Pediatri Tus Kampı Sorular [2021 ed.]

Table of contents :
İçindekiler:
Metabolizma 1
Onkoloji 25
Alerji 44
Romatoloji 48
İmmunoloji 54
Nefroloji 60
Kardiyoloji 66
Nöroloji 71
Hematoloji 78
Endokrin 93
Solunum 104
Gastroenteroloji 109
Acil, Yoğun Bakım ve Zehirlenmeler 115
Vitamin, Mineral ve Anne Sütü 122
Bağışıklama ve Döküntülü Hastalıklar 131

Citation preview

PEDİATRİ TUS KAMPI SORULAR

Dr. Özgür AYDIN

Bölümler

Sayfa Numarası

Metabolizma

1

Onkoloji

25

Alerji

44

Romatoloji

48

İmmunoloji

54

Nefroloji

60

Kardiyoloji

66

Nöroloji

71

Hematoloji

78

Endokrin

93

Solunum

104

Gastroenteroloji

109

Acil, Yoğun Bakım ve Zehirlenmeler

115

Vitamin, Mineral ve Anne Sütü

122

Bağışıklama ve Döküntülü Hastalıklar

131

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) •

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde taramalarla tanı konularak önlenebilecek bir hastalık değildir? Fenilketonüri Homosistinüri Hipotiroidi Galaktozemi Konjenital rubella

A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde kalıtsal metabolik hastalığın bulgularından biri değildir? Fasiyal dismorfi Mikrosefali Hidrops fetalis Sarılık Anhidroz

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıkların hangisinde karakteristik idrar kokusu yoktur? Fenilketonüri Propionik asidüri Akçaağaç şurubu idrar hastalığı İzovalerik asidemi Tirozinemi tip 1

•

İdrarda renk değişikliği veya alışılmadık koku belirtileri aşağıdaki doğumsal metabolik hastalıkların hangisinde tanı koymada yardımcı değildir? Alkaptonüri Triptofan metabolizma bozukluğu Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Pompe hastalığı Porfiria

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E)

Doğumdan sonra sağlıklı görülen ancak üç günlükken emmeme, kusma, takipne, letarji ve konvülsiyon gelişen bebek acil servise getiriliyor. Bu hastada hangisi öncelikle düşünülmesi gereken tanılardan biri değildir? Organik asidemi Sepsis Üre siklus enzim defektleri Homosistinüri Menenjit

• A) B) C) D) E)

Yenidoğanlarda metabolik hastalık taraması ile ilgili ifadelerden hangisi doğru değildir? Metabolitler tandemm mass spektrofotometrisi ile saptanır. Enzimler dijital mikroakışkan analizi ile değerlendirilir. Pozitif sonuç tarama testinin tekrarı veya doğrulama testi gerektirir. Negatif sonuca rağmen klinik bulgu varsa genetik konsültasyon istenir. Pretermlerde termlere göre yalancı pozitiflik fazla, negatiflik daha azdır.

•

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde taramalarla tanı konulması önerilen bir hastalık değildir? Multiple karboksilaz eksikliği Galaktozemi Fruktoz-1,6-Bifosfat aldolaz eksikliği Ciddi kombine immun yetmezlik Konjenital adrenal hiperplazi

A) B) C) D) E)

1

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolizma hastalıklarından hangisinin deri bulgusu yoktur? Prolidaz eksikliği Tirozinemi tip II Biyotinidaz eksikliği Kreatin eksikliği Hartnup hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıkların hangisinde idrarda tipik koku vardır? Arjininosüksinik asidüri Sitrülinemi Metilmalonik asidemi Trimetilaminüri Sistinüri

•

A) B) C) D) E)

Yedi günlük erkek bebek annesini emmeye başladıktan sonra kusma, letarji ve konvülsiyon geçirme nedeniyle getiriliyor. Hastanın bakılan kan şekeri: 60 mg/dl, kalsiyum: 9.1 mg/dl CRP: (-), amonyak düzeyi: 80 ϻmol/dl, kan pH: 7.32 ve idrarda redüktan madde (-) saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Sepsis Ornitin transkarbamilaz eksikliği Metilmalonik asidemi Non-ketotik hiperglisinemi Galaktozemi

•

Aşağıdaki doğumsal metabolik hastalık anormal koku eşleştirmelerinden hangisi doğru değildir?

A) B) C) D) E)

Hastalık Glutarik asidemi (tip 2) Hawkinsinüri Oasthouse hastalığı Multiple karboksilaz eksikliği Hipermetioninemi

• A) B) C) D) E)

Tetrahidrobiyopterin eksikliğinde aşağıdaki enzimlerden hangisinin etkilenmesi beklenmez? Nitrik oksit sentetaz Tirozin hidroksilaz Holokarboksilaz sentetaz Triptofan hidroksilaz Fenilalanin hidroksilaz

• A) B) C) D) E)

Sekiz yaşındaki bir çocuğa fenilketonüri tanısı konuluyor ve bugüne kadar tedavi almadığı öğreniliyor. Bu çocukta aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır? Uyuklama İyi beslenmeme İnfantil egzema görünümü Derilerinin aile bireylerinden daha açık renkte olması Mental motor retardasyon

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi tedavi edilmemiş klasik fenilketonürinin bulgularından biri değildir? Mental retardasyon Konvülsiyon Ekzematoid cilt lezyonları Hipoaktif derin tendon refleksleri Mikrosefali

Anormal Koku Terli ayak Yüzme havuzu Yanmış şeker Kedi idrarı Haşlanmış lahana

2

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Mental retardasyon, mikrosefali, seboreik veya ekzamatöz deri lezyonları olan açık renk tenli bir çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? Sistinozis Metilmalonik asidemi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Fenilketonüri Histidinemi

• A) B) C) D) E)

Fenilketonüri taraması için en sık ve yaygın kullanılan test aşağıdakilerden hangisidir? Ter testi Guthrie testi Fe Cl3 testi Fenilalanin düzeyi İdrarda keton araştırılması

• A) B) C) D) E)

Fenilketonürili bir yenidoğanda ilk 24 saatte aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez? Kanda fenil laktik asit yüksekligi Guthrie testi pozitifliği FeCl3 testi pozitifliği Plazmada 10 mg/dL üzeri fenilalanin düzeyi İdrarda fenil pirüvik asit artışı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi klasik fenilketonürinin kesin tanı kriterlerinden biri olamaz? Plazma fenilalanin düzeyinin 20 mg/dL' nin üzerinde olması Plazma tirozin düzeyinin normal olması İdrarda fenilalanin metabolitlerinin artmış olması Guthrie testinin pozitif olması Kofaktör tetrahidrobiopterin konsantrasyonunun normal olması

•

Yenidoğan tarama testi şüpheli bulunarak değerlendirilen bebeğin öyküsünden doğum ağırlığının 2100 g olduğu ve annesinin daha önce 2 kez düşük yaptığı ögreniliyor. Fizik muayenesinde mikrosefali ve 3. dereceden kardiyak üfürüm olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? İzovalerik asidemi Tirozinemi II Alkaptonüri Maternal fenilketonüri Yağ asidi oksidasyon defekti

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamayan fenilketonürili anne çocuğun da görülmesi beklenen durumlardan biridir? Renal agenezi Konjenital kalp hastalıkları Hepatomegali Makrosefali Normal mental gelişim Aşağıdakilerden hangisi fenilketonürili annenin bebeğinde ortaya çıkabilecek sorunlardan biri değildir? Sağırlık Mikrosefali Konjenital kalp hastalığı Fasiyal dismorfi Düşük doğum ağırlığı

3

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

A) B) C) D) E)

Klasik fenilketonürili bir bebekte artmış fenilalanin bazı diğer aminoaistlerin kan beyin bariyerini geçişini azaltarak santral sinir sistemi patolojilerine neden olur. Aşağıdakilerden hangisi bu aminoasitlerden birisi değildir? Tirozin Glisin Triptofan Valin Lösin

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi genellikle fenilketonürinin ilk ortaya çıkan bulgusudur? Hipoglisemi Hipertoni Konvülsiyon Zeka geriliği İnatçı kusma

•

Aşağıdakilerden hangisi fenilketonürili annenin bebeğinde ortaya çıkabilecek en sık konjenital kalp hastalığıdır? Ventriküler septal defekt Atrial septal defekt Fallot tetralojisi Aort koarktasyonu Patent duktus arteriosus

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) •

Aşağıdakilerden hangisi klasik fenilketonüri tanısıyla izlenen bir bebekte aşırı diete bağlı fenilalanin eksikliği düşündürten bulgulardan birisi değildir? Letarji Anemi Konstipasyon Döküntü Büyüme geriliği Tetrahidrobiopterin (BH4) üretiminde rol alan enzim eksikliklerinden hangisi en sık hiperfenilalaninemi nedenidir? 6-purivoyil-tetrahidropterin sentaz GTP siklohidrolaz I Dihidropiteridin redüktaz Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataz Sepiapterin redüktaz

A) B) C) D) E)

Bir yaşındaki kız hasta büyüme geriliği nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce geçirdiği enfeksiyonlar sırasında özellikle alt ekstremitelerde hareket azlığı, parestezi ataklarının olduğu ve dokunmayla ağladığı öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer ve dalak büyüklüğü ile el bileklerinde genişleme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde transaminaz yüksekliği, protrombin zamanı uzaması, hipofosfatemi ve hiperfosfatüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Galaktozemi Fenilketonüri Lizinürik protein intoleransı Hartnup hastalığı Tirozinemi tip 1

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi, klinik olarak tirozinemi tip I ile benzerlik göstermez? Galaktozemi Herediter fruktoz intoleransı Dev hücreli hepatit Yenidoğanın geçici tirozinemisi Homosistinüri

4

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) •

İdrarda süksinilaseton saptanması tirozin metabolizmasında yer alan hangi enzimin eksikliğine işaret eder? Tirozin aminotransferaz Fumarilasetoasetat hidrolaz Homogentisik asit oksidaz Aspartat aminotransferaz 4-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz

A) B) C) D) E)

Palmaplanter hiperkeratoz, fotofobi, korneal ülserler ve hafif mental retardasyon nedeniyle getirilen bir çocukta öncelikle aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi düşünülmelidir? Lesh-nyhan sendromu Glutarik asidemi tip I Tirozinemi tip II Biotidinaz eksikliği Homosistinüri

• A) B) C) D) E)

Yenidoğan bebeklerde geçici tirozinemi ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? Tedavide vitamin C kullanılır Zamanında doğan bebeklerde prematür bebeklere göre daha sık görülür Genellikle yaşamın 1. haftası içinde düzelir Yüksek proteinle beslenen bebeklerde hastalığın gelişme riski daha azdır Geçici olmasına karşın ağır bir klinik seyri vardır

• A) B) C) D) E)

Albinizmde aşağıdaki enzimlerden hangisi eksiktir? Tirozinaz Triptofan hidroksilaz Dopa dekarboksilaz Homogentisik asit oksidaz Fenil alanin hidroksilaz

•

İdrar renginde koyuluk nedeniyle getirilen bir çocukta idrarda homogentisik asit düzeyi yüksek saptanıyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Fenilketonüri Pompe hastalığı Hartnup hastalığı Alkaptonüri Albinizm

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Tirozinemi tip 1 tanılı bir çocukta genellikle görülmesi beklenmeyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir? İdrarda süksinil aseton artışı Hipertransaminemizi Hiperbilurubinem Metabolik asidoz İdrarda 5-aminolevülinik asit artışı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi tirozinemi tip 1’in en etkin tedavi yöntemidir? Nitisinon Fenilalaninden kısıtlı diet Tirozinden kısıtlı diet Karaciğer transplantasyonu Yüksek doz C vitamini

5

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Otozomal baskın kalıtılan tirozin metabolizması bozukluğu aşağıdakilerden hangisidir? Tirozinemi tip 1 Tirozinemi tip 2 Tirozinemi tip 3 Hawkinsinüri Alkaptonüri

• A) B) C) D) E)

Alkaptonürili çocuklarda homogentisik asit üretimini inhibe eden tedavi aşağıdakilerden hangisidir? Vitamin C Nitisinon N-asetil-L-sistin Tetrahidropterin Sisteamin

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi okülokütanöz albinizm nedenlerinden birisi değildir? Prader-Willi sendromu Angelman sendromu Chediak Higashi sendromu Hermansky-Pudlac sendromu Piebaldizm

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda en sık jeneralize albinizm aşağıdakilerden hangisidir? Tirozinaz (-) okülokütanöz albinizm Tip 2 okülokütanöz albinizm Kızıl albinizm Piebaldizm Chediak-Higashi sendromu

•

A) B) C) D) E)

Yenidoğan taramasında işitme kaybı saptanan bebeğin fizik muayenesinde beyaz perçem, burun kökü basıklığı ve iris heterokromisi saptanıyor. Bu bebeğin en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? Chediak-Higashi sendromu Griscelli sendromu Piebaldizm Waadenburg sendromu Okülokutanöz albinizm tip 3

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolik hastalıkların hangisinde edinsel hipotiroidizm gelişebilir? Galaktozemi Fenilketonüri Homosistinüri Sistinozis Hiperglisinemi

• A) B) C) D) E)

Sistinozisin infantil tipinde aşağıdakilerin hangisinde tutulum olması beklenmez? Böbrek Göz Tiroid İskelet kası Timus

6

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

A) B) C) D) E)

Boy kısalığı nedeniyle getirilen 2 yaşındaki kız hastada hipotiroidi saptanıyor. Kan üre azotu: 62 mg/dL, kreatinin: 0,8 mg/dL, fosfor ve kalsiyum düzeyleri alt sınırda bulunuyor. Metabolik asidozu olan hastanın idrarında kalsiyum ve fosfor atılımında artış tespit ediliyor, glikozüri ve jeneralize aminoasidüri saptanıyor. Fotofobi dışında başka bir patoloji saptanmayan hastanın anne babasının birinci derece kuzen oldukları öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Tirozinemi tip I Sistinozis Galaktozemi Lowe sendromu Wilson hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki konjenital metabolizma hastalıklarından hangisinde makrosefali görülmesi beklenmez? Sülfid oksidaz eksikliği Sandhoff hastalığı Alexander hastalığı Canavan hastalığı Gluratik asidüri tip I

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisinin bilinen etkin tedavisi yoktur? Biotidinaz eksikliği Galaktozemi Multipl karboksilaz eksikliği Molibden kofaktör eksikliği Tirozinemi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi molibden kofaktör eksikliğinin özelliklerinden biri değildir? Sistein ve pürin metabolizması bozukluğu olması Yenidoğan döneminde başlayan kontrol edilemeyen nöbetler ve ağır gelişme geriliği yapması İdrarda ürik asit atılımında artma gözlenmesi OR kalıtılması Bilateral oküler lens dislokasyonunun yenidoğan döneminden sonra yaşayabilen hastalarda gelişmesi

•

A) B) C) D) E)

Bir çocuk hasta güneşe maruz kalan vücut bölgelerindeki cildinde ortaya çıkan şikayetler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yürümede dengesizlik saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Hartnup hastalığı Biotidinaz eksikliği Tirozinozis Akrodermatitis enteropatika Fenilketonüri

• A) B) C) D) E)

Hartnup hastalığında aşağıdakilerden hangisinin renal ve intestinal emilim bozukluğu vardır? Nötral amino asitler Laktoz Vitamin Yağ asitleri Safra asiti

•

Mavi bebek bezi sendromuna yol açması en olası aminoasit metabolizma bozukluğu aşağıdakilerden hangisidir? Treonin Triptofan Metionin Valin Losin

A) B) C) D) E)

7

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Hartnup hastalığı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Treonin metabolizması bozukluğudur. Vakaların çoğu asemptomatiktir. Semptomatik olan hastalarda deride ışığa duyarlılık vardır. Mental gelişim genellikle etkilenmez. İntermittan ataksi, geniş kaideli ve dengesiz yürüyüş gibi nörolojik bulgular gelişebilir.

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin çocuklarda indikanüriye neden olması beklenmez? Fenilketonüri Hartnup hastalığı Blue diaper sendromu Konstipasyon Sistinozis

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin tedavisinde yüksek doz pridoksin kullanımı önerilir? Homosistinüri Galaktozemi Galaktokinaz eksikliği Fenilketonüri Hartnup hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi klasik homosistinüri hastalığının göz bulgularından biri değildir? Lens subluksasyonu Glokom Katarakt Miyopi Optik nörit

•

On yaşındaki erkek çocuk, dört gündür devam eden ishal sonrasında vücudunun sol tarafında güçsüzlük gelişmesi nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden, anne ve babasının akraba olduğu öğreniliyor. İki yaşında göz operasyonu geçirmiş olan ve okul başarısı çok iyi olmayan hastanın fizik muayenesinde açık saç rengi, ince uzun parmaklar ve uzun boy dikkati çekiyor. Hastaneye yatırılan hastanın kraniyal MR’da, sağda bazal ganglion düzeyinde tromboemboliye sekonder olduğu düşünülen akut infarkt alanı saptanıyor. Bu hastadaki en olası doğumsal metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Fenilketonüri Klasik homosistinüri Hurler sendromu Tay-Sachs hastalığı Gaucher sendromu

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Gelişme geriliği ve mental retardasyon şikayetiyle getirilen 5 yaşındaki bir çocuğun fizik incelemesinde ince ve normalden uzun ekstremiteler ve araknodaktili, skolyoz ve yüzde kızarma (malar rash) saptanıyor. Öyküde lens subluksasyonu ile ameliyat edildiği, kardeşinde de benzer bulgular olduğu ve anne babasının sağlıklı olduğu öğreniliyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Marfan sendromu Alkaptonüri Fenilketonüri Homosistinüri Nonketotik hiperglisinemi Bir önceki soruda sözü edilen hastada beklenen laboratuvar bulguları ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? Vücut sıvılarında metionin ve homosistin konsantrasyonunda artma Plazma fenilalanin konsantrasyonunda artma Bekleyen idrarın koyu renk alması tanıda yardımcıdır İdrarda sodyum nitroprussit testi negatiftir Serebrospinal sıvıda glisin düzeyi seruma oranla daha yüksektir

8

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Öğrenme güçlüğü olan 8 yaşındaki erkek çocuk serebral tromboembolik olay nedeniyle getirildiğinde ağır miyopatisinin ve skolyozunun olduğu saptanıyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi araştırılmalıdır? Alkaptonüri Klasik homosistinüri Sistatiyonüri Hartnup hastalığı Tirozinemi tip I

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi homosistinüri tedavisinde kullanılmaz? Piridoksin Biotin Folat Vitamin B12 Betain

•

Dört günlük bir yenidoğan kusma, devamlı uyuma ve havale geçirme şikayetleri ile acile getiriliyor. Laboratuvar incelemede asidoz ve kan amonyak düzeyinde yükseklik saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Galaktozemi Üre siklus defekti Fenilketonüri Neonatal hepatit Organik asidemi

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Anne ve babası teyze çocukları olan ve kusma nedeniyle getirilen üç günlük bir bebekte, dehidratasyon, asidoz, ketozis ve nötropeni saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Homosistinüri Acil KoA dehidrogenaz eksikliği Fenilketonüri Metilmalonik asidemi Tirozinemi Bebeklerde, aşağıdaki metabolik hastalıkların hangisinde eksfoliasyonla birlikte seyreden yaygın eritematöz döküntüler gözlenir? Akçaağaç şurubu idrar (Maple Syrup Urine) hastalığı Metilmalonik asidemi Propionik asidemi İzovalerik asidemi Multiple karboksilaz eksikliği Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğru değildir? Lösin, izolösin ve valin metabolizması bozukluğudur. Bazı tipleri tiamine cevap verir. İdrarda çemen kokusu ile karakterizedir. Bebek doğumda semptomatiktir. Ağır formunda tedavi uygulanmazsa ölüm kaçınılmazdır.

9

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Ağır metabolik asidoz, ketonüri, hiperglisemi ve çok yüksek serum amonyak düzeyi saptanan 7 günlük bir bebekte en olası konjenital metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Pirüvat dehidrogenaz eksikliği 3-HMG KoA liyaz eksikliği İzovaleril KoA dehidrogenaz eksikliği Glikoz 6-fosfataz eksikliği Fruktoz 1,6-bifosfataz eksikliği Terli ayak kokusu aşağıdaki organik asidemilerin hangisinde tipik bir bulgudur? Propionik asidemi Metilmalonik asidemi Biotinidaz eksikliği İzovalerik asidemi Holokarboksilaz enzim eksikliği

• A) B) C) D) E)

Aşağıda belirtilen organik asidemilerden hangisinin tedavisinde yüksek dozda vitamin B12 kullanılır? Maple Syrup Urine hastalığı Propionik asıdemi İzovalerik asidemi Laktik asidemi Metil malonik asidemi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde organik asidemilerin tedavisinde kullanılmaz? Karnitin Piridoksin Biotin Glisin Vitamin B12

•

A) B) C) D) E)

Letarji, konvülsiyon, derin ve sık soluma şikayetleriyle getirilen 9 aylık kız bebekte derin metabolik asidoz, eritematöz cilt döküntüsü, keratokonjunktivit ve alopesi saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Sitrülinemi Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği Akrodermatitis enteropatika Lizinürik protein intoleransı Biyotidinaz eksikliği

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıkların hangisinde sağırlık beklenen bir bulgudur? Biotidinaz eksikliği Klasik fenilketonüri Tirozinemi tip I Hartnup hastalığı Prolidaz eksikliği

• A) B) C) D) E)

Biotinidaz eksikliği ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Doğumdan sonraki ilk haftalar içinde belirti ve bulgular gelişebilir. Atopik veya seboreik dermatit, alopesi gibi cilt bulguları vardır. Ataksi, miyoklonik nöbetler, hipotoni ve gelişme geriliği başlıca nörolojik belirti ve bulgulardır. T hücre fonksiyon bozukluğuna bağlı immun yetmezlik gelişebilir. Tedavisinde yüksek doz biotin gerekir.

10

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) •

İlerleyici makrosefali, mental motor gerilik ve nöbetlerle getirilen ve idrar organik asit incelemesinde N-asetil-aspartat saptanan bir hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Glutarik asidemi tip I Krabbe hastalığı Alexander hastalığı Canavan hastalığı Adrenolökodistrofi

A) B) C) D) E)

Bir yaşındaki kız bebekte, etli gıdaya geçiş sonrasında kusma ve ishal şikâyetleri ortaya çıkıyor. Öyküsünden, anne ve babanın kardeş çocukları olduğu öğrenilen ve laboratuvar incelemesinde kan amonyak ve orotik asit düzeyleri yüksek bulunan hastanın idrarında arjinin, lizin ve ornitin atılımında artış saptanıyor. Üre döngüsü enzimlerinde eksiklik bulunmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Propiyonik asidemi İzovalerik asidemi Metil malonik asidemi Lizinürik protein intoleransı Akçaağaç şurubu hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi hiperglisinemiye yol açabilir? Alanin:glioksalat aminotransferaz eksikliği Hiperprolinemi tip 1 Propiyonik asidemi İzovalerik asidemi Beta ketotialaz eksikliği

• A) B) C) D) E)

Psikomotor gerilik, konvülsiyon ve şizofreni ile karakterize beraberinde DiGeorge sendromu görülen metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Glutarik asidemi tip 2 Lizünürik protein intoleransı Hiperprolinemi tip 1 Canavan hastalığı Aleksander hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi familyal Tourette’s sendromuna neden olabilir? Multiple karboksilaz eksikliği Hartnup hastalığı Non-ketotik hiperglisinemi Histidinemi Hipermetiyoninemi

•

Doğduğundan itibaren rutin kontrolleri sırasında yalnızca baş çevresinin diğer vücut ölçülerine göre ilerde olduğu saptanan 2 yaşındaki çocuğun öyküsünden 11 aylıkken geçirdiği ateşli bir hastalıktan sonra ağır koreatetoz, distoni ve motor gerilik başladığı öğreniliyor. Kazandığı motor gelişim basamaklarını kaybeden bu çocukta bilişsel fonksiyonların korunmuş olduğu gözleniyor. Beynin manyetik rezonans görüntülemelerinde frontotemporal atrofi ve subdural efüzyon belirleniyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Glutarik asidüri tip I Serin biyosentez defekti Glisin ensefalopatisi Kreatin eksikliği sendromu Canavan hastalığı

A) B) C) D) E)

11

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

A) B) C) D) E)

Bir günlük bebekte emmeme hıçkırma ve solunum düzensizliği nedeniyle getiriliyor. ağır hipotonik olan bebekte, enfeksiyöz parametrelerinin negatif, kan gazları, kan biyokimyası ve idrar incelemesi bulgularının normal olduğu bulunuyor. Hastada izleyen günde myoklonik nöbetler ve derin koma gelişiyor. Bu bebek hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Sistinozis Tirozinemi tip I Nonketotik hiperglisinemi Tetrahidrobiopterin metabolizma bozukluğu Ketoliz defektleri

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki vitaminlerden hangisinin eksikliği böbrekte opak taş oluşumuna neden olur? Piridoksin Riboflavin Tiamin C vitamini Biotin

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde sekonder hiperoksalüri beklenen bir bulgudur? Hipotiroidi Juvenil idiopatik artrit Crohn hastalığı Akciğer tüberkülozu Rikets

•

Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde, aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklardan hangisinde makrosefali önemli bir klinik bulgudur? Glutarik asidüri tip I Propionik asidemi Arjininosüksinat sentetaz eksikliği Lizinürik protein intoleransı Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

On beş yaşında bir kız hasta 7 yıldır devam eden alt ekstremitelerde ağrılı cilt ülserleri nedeniyle başvuruyor. Fizik incelemede mevcut ülsere lezyonların yanı sıra çok sayıda skar izi ve eritematöz makülopapüler döküntüler saptanıyor. İdrarla imidopeptit atılımı saptanan bu hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi düşünülmelidir? Piroglutamik asidüri Prolidaz eksikliği Hiperokzalüri tip I Arjininosüksinik asidüri Lizinürik protein intoleransı Yaşamın ilk günlerinde metabolik asidoz, sarılık, hafif-orta derecede hemolitik anemi yapan hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Piroglutamik asidemi Metilmalonik asidemi Propiyonik asidemi Mevalonik asidüri Arjininosüksinik asidüri

12

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C)

Lizinürik protein intoleransı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Lizin, ornitin ve arjininin, böbrek ve bağırsakta transportu bozuktur. Proteini az bir besin olan anne sütü ile beslenme döneminde hastalar genellikle semptomsuzdur. Zayıflık, hepatosplenomegali, osteoporoz, seyrek ve kırılgan saçlar, sentripedal şişmanlık, ince ekstremiteler ve büyüme geriliği en sık görülen bulgulardır. D) Bazı vakalar, interstisyel pnömoni gelişinceye kadar tanı alamaz. E) X’e bağlı kalıtılır ancak kız çocuklarda da tanımlanmıştır.

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangi hiperamonemiye neden olmaz? Lizinürik protein intoleransı Karbamil fosfat sentetaz eksikliği Nonketotik hiperglisinemi Ornitin transkarbamilaz eksikliği Propiyonik asidemi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisinde hiperamonyemi beklenen bir bulgu değildir? Histidinemi Sitrülinemi Arjininemi Propiyonik asidemi Lizinürik protein intoleransı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki üre döngüsü bozukluklarının hangisinde plazma arjinin düzeyi artmıştır? Karbamoil fosfat sentetaz eksikliği Arjinaz eksikliği Ornitin transkarbamilaz eksikliği Arjininosüksinat sentetaz eksikliği Arjininosüksinat liyaz eksikliği

•

Üre döngüsü bozukluklarının hangisinde, karbamil glutamat tedavisiyle proteinden kısıtlı diyete gereksinim ortadan kalkabilir? Arjininosüksinik asit sentetaz eksikliği Arjinaz eksikliği Arjininosüksinik asit liyaz eksikliği Ornitin transkarbamilaz eksikliği N-asetil glutamat sentetaz eksikliği

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi, üre döngüsü bozukluğu olan bir çocukta akut hiperamonemi durumunun tedavisinde uygulanmaz? Glukoz alımının kısıtlanması Protein alımının kısıtlanması Sodyum benzoat uygulaması Sodyum fenilasetat uygulaması L-arjinin uygulaması

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanlarda hiperamonyemi tedavisinde kullanılan ilaçlardan biri değildir? Sodyum benzoat Glutamin Arginin Fenilbütirat Fenilasetat

13

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E)

Otuz altı haftalık doğan bir erkek bebekte, yaşamın 2.-3. gününde hiperamonemik koma gelişiyor. Plazma amonyak düzeyi 2000 mmol/L, yalnızca glutamin ve alanin düzeyleri yüksek, idrar orotik asit düzeyi normal olarak bulunuyor. Asidozu olmayan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Yenidoğanın geçici hiperamonemisi Karbamil fosfat sentetaz eksikliği N-asetilglutamat sentetaz eksikliği Ornitin transkarbamilaz eksikliği Arjininosüksinat sentetaz eksikliği 8 günlük erkek bebek kusma, letarji ve amonyak yüksekliği nedeniyle hastaneye yatırılıyor. Öyküsünden 2 erkek kardeşinin de yenidoğan döneminde benzer şikayetlerle öldüğü öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde pH: 7,48, pCO2:27 mmHg, baz açığı: +4, bikarbonat: 30 mEq/L ve amonyak: 783 mmol/L olarak bulunuyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Propiyonik asidemi Multipl karboksilaz enzim eksikliği Yenidoğanın geçici hiperamonemisi Lizinürik protein intoleransı Ornitin transkarbamilaz eksikliği

• Neonatal intrahepatik kolestaz durumunda aşağıdaki hastalıklardan hangisi düşünülmelidir? A) Arjininosüksinik asidürü B) Tirozinemi tip II C) Arjininaz eksikliği D) Sitrülinemi tip II E) Gyrate atrofi • A) B) C) D) E)

Ağır hiperamonemi ve koma tablosu gelişen 5 günlük bir yenidoğana yönelik aşağıdaki tedavi yaklaşımlarından hangisi yanlıştır? Oral beslenmenin kesilmesi Sodyum benzoat tedavisi İntravenöz lipid 1 g/kg/gün verilmesi İntravenöz glukoz (%10-15) verilmesi İntravenöz protein 3,5-4 g/kg/gün verilmesi

• A) B) C)

Gyrate atrofi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Ornitin aminotransferaz enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Otozomal dominant kalıtılır. Karanlıkta görmenin bozulması, miyopi, periferik görme kaybı, posterior subkapsüler katarakt gibi göz bulgularına neden olur. D) Bulgular 5-10 yaş arası başlar. E) Hastalar zeka olarak etkilenmez. •

Yenidoğan bir bebek havele geçirme ve sarılığının uzun sürmesi şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemede hipoglisemi ve idrarda redüktan madde pozitif saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Homosistinüri B) Wilson hastalığı C) Neonatal hepatit D) Sistinosis E) Galaktozemi

14

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Üç yaşındaki bır çocukta bilateral katarakt saptanıyor ve hepatoselüler disfonksiyon bulgusu bulunmuyor. Bu çocukta bu duruma yol açması en olası neden aşağıdakilerden hangisidir? A) Galaktoz-1-fosfat üridiıtransferaz B) Galaktokinaz C) Galaktoz 4-epimeraz D) Galaktoz pırofosforilaz E) Fruktoz-1 -fosfat aldolaz • Klasik galaktozemide eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir? A) Galaktokinaz B) Aldolaz C) Fosfofruktokinaz D) Fruktoz 1-6 difosfataz E) Galaktoz 1-Fosfat üridil transferaz •

Altı aya kadar sadece anne sütüyle beslenen dokuz aylık bebek, tamamlayıcı besinlere başlandıktan sonra kusma ve besinleri reddetme şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde karaciğer enzimlerinde artış, koagülasyon testlerinde bozukluk ve idrarda redüktan madde varlığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fruktoz-1,6-bisfosfat aldolaz eksikliği B) Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliği C) Fosfoenolpirüvat karboksikinaz eksikliği D) Pirüvat karboksilaz eksikliği E) Glukoz-6-fosfataz eksikliği • Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi asemptomatik seyreder? A) Konjenital laktaz eksikliği B) Galaktozemi C) Glikojen depo hastalığı tip-1 D) Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu E) Fruktokinaz eksikliği • Esansiyel fruktozüride aşağıdaki enzimlerden hangisinde eksiklik vardır? A) Fruktoz 1, 6 difosfataz B) Aldolaz B C) Fosfohekzos izomeraz D) Fosfofruktokinaz E) Fruktokinaz •

Beş günlük yenidoğan bebek beslenme güçlüğü, kusma ve sarılık şikâyetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali ve katarakt saptanıyor. Bu hastanın ayırıcı tanısında en çok yardımcı olacak tetkik aşağıdakilerden hangisidir? A) İdrarda keton B) Kanda laktat C) Batın ultrasonografisi D) İdrarda redüktan madde E) Kanda amonyak

15

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda hipoglisemi yaptığı halde hepatomegaliye neden olan durumlardan birisi değildir? A) Herediter fruktoz intoleransı B) Galaktozemi C) Glikojen depo hastalığı tip I D) Ketotik hipoglisemi E) Hiçbiri • Çocukta en sık hipoglisemi nedeni aşağıdakilerden hangisidir? A) Ketotik hipoglisemi B) Hiperinsülinemi C) İlaca bağlı hipoglisemi D) Hepatik enzim eksikliği E) Bağırsak florası bozukluğu •

Kız çocuklarda aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıkların hangisinde uygun tedaviye rağmen hipergonadotropik hipogonadizm gelişmesi en olasıdır? A) Herediter fruktoz intoleransı B) Klasik galaktozemi C) Fruktoz 1,6-difosfataz eksikliği D) Fanconi bickel sendromu E) Glikojen depo hastalığı tip 1 •

Yirmi sekiz günlük bir erkek bebek sarılık ve karında şişlik yakınmalarıyla getiriliyor. Öyküsünden doğumdan beri anneyi emdiği, ancak kusmalarının olduğu, doğumun 3. günü başlayan sarılığının giderek arttığı ve kilo almadığı öğreniliyor. Fizik muayenede hepatomegali ve asit saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde direkt hiperbilirübinemi ve kan kültüründe de E. Coli ürediği gözleniyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Tirozinemi tip I B) Klasik galaktozemi C) Herediter fruktoz intoleransı D) Neonatal hemokromatozis E) Sitrin eksikliği •

Bir buçuk aylık bir kız bebek konvülsiyon nedeniyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri 35 mg/dL, kan ve idrar ketonu negatif olarak saptanan hastaya glukagon verilmesini takiben kan şekeri 130 mg/dL olarak bulunuyor. İzleminde glukoz infüzyon hızı 14 mg/kg/dakikaya çıkan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kortizol eksikliği B) Hiperinsülinizm C) Glikojen depo hastalığı D) Büyüme hormonu eksikliği E) Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliği • Aşağıdakilerden hangisi glukoz transport bozukluklarından biri değildir? A) Fankoni bickel sendromu B) Renal glukozüri C) Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu D) GLUT-1 eksikliği E) Glukoz-6-fosfataz eksikliği

16

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Aşağıdakilerden hangisi hipoglisemide ortaya çıkan serebral glikopeni bulgularından biri değildir? A) Baş ağrısı B) Konsantrasyon güçlüğü C) Koma D) Nöbet E) Açlık hissi • Von Gierke hastalığında aşağıdaki enzimlerden hangisinde eksiklik gözlenir? A) Kas fosforilazı B) Amilo-1,6-glukozidaz C) Glikojen sentetaz D) Glukoz 6-fosfataz E) Karaciğer fosforilazı •

Öyküsünden özellikle sabah uyandıktan sonra bilinç kaybı ve nöbetleri olduğu öğrenilen 3 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde karaciğer büyüklüğü ve bebek yüzü görünümü dikkat çekiyor. Laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi, hipertrigliseridemi, hiperürisemi ve laktik asit yüksekliği saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Wilson hastalığı B) Glikojen depo hastalığı C) Üre siklusu bozukluğu D) Fenilketonüri E) Peroksizomal hastalık •

Solunum yolu enfeksiyonu olan 4 aylık bebeğin fizik muayenesinde midklaviküler hatta kosta kenarını 6 cm geçen hepatomegali tespit ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri 38 mg/dl kan ürik asit 12 mg/dl bulunuyor ve idrarda keton pozitifliği saptanıyor. Serumun süt beyazı renginde olduğu fark ediliyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Yağ asidi oksidasyon defekti B) Niemann-Pick tip C C) Glikojen depo hastalığı tip 1 D) Nesidioblastozis E) Alfa-1 antitripsin eksikliği • Amilo 1-6 glikozidaz enziminde eksiklik aşağıdaki hastalıklardan hangisinde saptanır? A) Pompe hastalığı B) Anderson hastalığı C) Cori hastalığı D) McArdle hastalığı E) Hers hastalığı •

İki aylık süt çocuğu kliniğe beslenme güçlüğü şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni, makroglossi ve hepatomegali saptanıyor. Tetkikleri hipertrofik kardiyomiyopatiyle uyumlu bulunuyor. Bu hastadaki glikojen depo hastalığının tipi aşağıdakilerden hangisidir? A) I B) II C) III D) IV E) VI

17

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Bir buçuk aylık erkek bebek başını tutamama, emmede güçlük, hızlı soluk alıp verme ve hâlsizlik şikâyetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hipotonisite, makroglossi, taşikardi, takipne ve hepatomegali saptanıyor. Posteroanterior akciğer grafisinde kardiyomegalik olduğu gözlenen hastanın elektrokardiyografik incelemesinde yüksek voltajlı QRS kompleksi ve kısa PR aralığı; ekokardiyografik incelemesinde ise hipertrofik kardiyomiyopati tespit ediliyor. Bu hastada eksikliği saptanması en olası enzim aşağıdakilerden hangisidir? A) Miyofosforilaz B) Asit a-glukozidaz C) Fosforilaz kinaz D) Fosfofruktokinaz E) Glikojen sentetaz • Kas tutulumu aşağıdaki glikojen depo hastalığı tiplerinin hangisinde beklenen bir bulgudur? A) Tip 0 B) Tip Ia C) Tip Ib D) Tip III E) Tip VI

•

Akut böbrek yetmezliği nedeniyle izlenen hastanın, acil servise başvurmadan bir gün önce kar üzerinde uzun yürüyüş yaptığı ve ardından bacak kaslarında kramp geliştiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde miyoglobinüri ve serum CK düzeyinde belirgin yükseklik saptanıyor. Bu hasta için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Von gierke hastalığı (Glukojen depo hastalığı tip 1) B) X’e bağlı adrenolökodistrofi C) Hurler sendromu (MPS Tip 1) D) McArdle sendromu (Glukojen depo hastalığı tip 5) E) Alkaptonüri •

Mental retardasyonu olan bir çocuğun fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve korneada opasite saptanıyor. Hastada kemik yaşı geri olarak tespit ediliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Tip I glikojen depo hastalığı B) Mukopolisakkaridoz C) Galaktozemi D) Konjenital hipotiroidi E) Psödohipoparatiroidi

•

Üç yaşındaki erkek çocuk, giderek belirginleşen kaba yüz görünümü ve sırtta eğrilik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede boy kısalığı, hepatosplenomegali, korneal bulanıklık, gingival hiperplazi, inguinal herni ve eklem haraketlerinde kısıtlılık saptanıyor. Mental retardasyon izlenmiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hurler hastalığı B) Natowicz sendromu C) Hunter hastalığı D) Sanflippo hastalığı E) Maroteaux-Lamy hastalığı • Aşağıdaki mukopolisakkaridoz tiplerinden hangisinin genetik geçişi diğerlerinden farklıdır? A) Hurler sendromu (Tip I) B) Hunter sendromu (Tip II) C) Morquio sendromu (Tip IV) D) Maroteaux-Lomy sendromu (Tip VI) E) Sly sendromu (Tip VII)

18

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Aşağıdaki mukopolisakkaridoz tiplerinin hangisinde enzim replasman tedavisi onaylanmıştır? A) MPS II ve MPS III B) MPS III, MPS IV ve MPS VI C) MPS I, MPS II ve MPS VI D) MPS I, MPS III ve MPS VI E) MPS I, MPS VI ve MPS VII •

Boy kısalığı nedeniyle getirilen 5 yaşındaki erkek hastada dizostozis multipleks saptanıyor. Mukopolisakkaridoz tanısı düşünülen hastanın fizik muayenesinde zihinsel fonksiyonların normal, ligamentlerinin gevşek olduğu bulunuyor. Bu hasta için en olası mukopolisakkaridoz tipi aşağıdakilerden hangisidir?

A) I B) II C) III D) VI E) IV • Mitokondriyal yağ asidi oksidasyon defektlerinin bulguları arasında yer almayan aşağıdakilerden hangisidir? A) Açlığı takiben gelişen hipoglisemi ve hayatı tehdit eden akut koma B) Kronik kardiyomiyopati ve iskelet kası zayıflığı C) Ani bebek ölümü D) Dismorfik bulgular E) Reye sendromunu taklit eden klinik tablo • Karnitin eksikliği olan bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin görülmesi beklenmez? A) Hipoglisemi B) Hepatomegali C) Hepatik ensefalopati D) Splenomegali E) Serbest yağ asit artışı • X’e bağlı adrenolökodistrofi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) İzole adrenal yetmezlik ile seyreden formları vardır. B) Kraniyal MR’da lezyonlar sıklıkla oksipital ve posterior parietal lobda görülür. C) İlerleyici gri cevher hastalığıdır. D) Plazmada çok uzun zincirli yağ asitlerinin düzeyi yüksektir. E) Kemik iliği transplantasyonunu hastalığın erken döneminde tercih edilir. • Refsum hastalığında karaciğer ve beyinde biriken dallı zincirli yağ asidi aşağıdakilerden hangisidir? A) Fitanik asit B) Prostanoik asit C) Nervomik asit D) Araşidonik asit E) Linoleik asit •

On sekiz saat açlığı takiben kusma ve letarji yakınmaları başlayan, kısa sürede koma gelişen 2,5 yaşındaki kız çocuğun fizik incelemesinde hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hipoketotik hipoglisemi ve transaminazlarda yükseklik; bilirübin düzeyleri normal; trombin zamani ve parsiyel tromboplastin zamanları uzamış olarak bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği B) Glikojen depo hastalığı tip I C) Fruktoz 1,6-difosfataz eksikliği D) Pirüvat karboksilaz eksikliği E) Biotidinaz eksikliği

19

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Annesinde HELLP sendromu olan bir bebekte aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklardan hangisi aranmalıdır? A) Pirüvat karboksilaz eksikliği B) Adenilosüksinat liyaz eksikliği C) Zellweger sendromu D) Kolesterol ester depo hastalığı E) Uzun zincirli 3-hidroksi açil-KoA dehidrogenaz eksikliği •

Aşağıdakilerden hangisi mitokondriyal yağ asidi oksidasyon defektlerinin biyokimyasal özelliklerinden biri değildir? A) Ağır asidemi B) Hipoglisemi C) Sekonder karnitin eksikliği D) Dikarboksilik asidüri E) Hipoketonemi

•

Geniş fontanelleri, mongoloid yüz görünümü ve kataraktı olan ağır hipotonik bir yenidoğanda öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? A) Zellweger sendromu B) Down sendromu C) Klasik refsum hastalığı D) Rizomelik kondrodisplazia punktata E) Mevalonik asidüri • Aşağıdakilerden hangisi peroksizomal biyogenez defekti değildir? A) Biyofonksiyonel enzim eksikliği B) Zellweger sendromu C) Neonatal adrenolökodistrofi D) İnfantil refsum hastalığı E) Rizomelik kondrodisplazia punktata •

Egzersiz intoleransı, miyoglobinüri, kas krampları, kas ağrısı, kreatin kinaz yüksekliğine neden olabilen kalıtsal metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Lizinürik protein intoleransı B) Alkaptonüri C) Yağ asidi oksidasyon defektleri D) Non-ketotik hiperglisinemi E) Hartnup hastalığı •

Tekrarlayan rabdomiyoliz ve miyoglobinüri ataklan nedeniyle değerlendirilen bir hastada öncelikle aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi düşünülmelidir? A) Orta zincirli açii-KoA dehidrogenaz eksikliği (MCAD) B) Kamitin palmitoil transferaz II (CPT-II) eksikliği C) Beta-ketotiolaz eksikliği D) Biyotinidaz eksikliği E) Multipl karboksilaz eksikliği • Plazma total karnitin düzeyinin arttığı hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Plazma membran karnitin transport bozukluğu B) Karnitin palmitoil transferaz-l eksikliği C) Karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği D) Karnitin palmitoil transferaz-ll eksikliği E) Multipl açil-KoA dehidrogenasyon bozukluğu

20

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıkların hangisinin tedavi seçenekleri arasında kemik iliği transplantasyonu yer alır? Konjenital adrenal hiperplazi Addison hastalığı Konjenital adrenal hipoplazi Adrenolökodistrofi Waterhouse-Friderichsen sendromu

•

İki yaşındaki kız hasta, acil servise kusma ve ağır dehidratasyon nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden, anne ve babasının kuzen olduğu ve hastanın bir metabolizma merkezinde metabolik hastalık nedeniyle izlendiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde ketozisin olmadığı bir metabolik asidoz tablosu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Propiyonik asidemi B) Metilmalonik asidemi C) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı D) İzovalerik asidemi E) HMG-KoA sentetaz eksikliği • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi lipid depo hastalıklarından biri değildir? GM 1 Gangliosidozis X'e bağlı adrenolökodistrofi Tay-Sachs hastalığı Niemann-Pick hastalığı Gaucher hastalığı

• A) B) C) D) E)

Tay-Sachs hastalığında eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir? Sfıngomyelinaz Hekzozaminidaz A Aril sülfataz A Glikoz-6-fosfataz Glikoserebrosidaz

• A) B) C) D) E)

Nieman Pick hastalığında eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir? Gangliozidaz Serebrozidaz Sfingomyelinaz İduronidaz Fosforilaz

• A) B) C) D) E)

Niemann Pick hastalığında vücutta birikimi sonucu klinik bulgulara sebep olan madde aşağıdakilerden hangisidir? Glikoprotein Gangliozid Sfingomyelin Sfingoglikolipid Mukopolisakkarit

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde arilsülfataz A enziminde eksiklik görülür? Krabbe hastalığı Metakromatik lökodistrofi Nieman-Pick hastalığı Von Gierke hastalığı Gaucher hastalığı

21

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Gaucher hastalığında eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir? Heksozaminidaz A Sfingomyelinaz Beta glukozidaz Aril sülfataz Beta-galaktosidaz

• A) B) C) D) E)

Gaucher hastalığında beyinde ve retiküloendotelyal sistemde biriken madde aşağıdakilerden hangisidir? Kolesterol Sfingomyelin Serebrozid Gangliozid Glikojen

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki lipid depo hastalıklarından hangisinin nörolojik bulgusu yoktur? GM1 gangliosidozis Fukosidozis Tay-Sachs hastalığı Sandhoff hastalığı Gaucher hastalığı tip 1

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi sadece santral sinir sistemi tutulumu yapan bir lipid depo hastalığıdır? GM 1 gangliosidozis Tay Sachs hastalığı Niemann-Pick hastalığı Sandhoff hastalığı Gaucher hastalığı

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi adrenal bezde kalsifikasyon, hepatomegali ve yağlı diyare ile karakterize klinik tabloya neden olur? Whipple hastalığı Wolman hastalığı İntestinal lenfanjiektazi Çölyak hastalığı Kistik fibrozis

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıkların hangisinde makulada kiraz kırmızısı leke gözlenmez? Glikojen depo hastalığı Tay Sachs hastalığı Nieman Pick hastalığı GM 1 Gangliyosidoz Mukolipidoz

• A) B) C) D) E)

Anjiyokeratom aşağıdaki metabolik hastalıkların hangisinde hekime başvuru nedeni olabilir? Tirozinemi tip II Arjininosüksinik asidüri Ailevi hiperkolesterolemi Fabry hastalığı Biyotidinaz eksikliği

22

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi alfa-galaktozidaz A yetersizliği sonucu oluşur? Niemann-Pick hastalığı Gaucher hastalığı Metakromatik lökodistrofi Fabry hastalığı Sandhoff hastalığı

•

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi kemik ağrısı, patolojik kemik kırıkları ve femurda Erlenmayer flask deformitesi ile karakterizedir? GM1 gangliyosidoz Sandhoff Nieman-Pick Tay-Sachs Gaucher

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki lipid depo hastalıklarından hangisi tip 1 mukopolisakkaridoz fenotipine benzer özellikler gösterir? GM1 gangliyosidoz Gaucher Tay-Sachs Krabbe Nieman-Pick

•

Ağrılı eklem nodülü nedeniyle juvenil idiopatik artrit ayırıcı tanısına giren metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Fabry B) Farber C) Wolman D) Krabbe E) Gaucher

• Yukarıdaki hastada eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir? A) Glukoserebrosidaz B) Alfa galaktosidaz C) Beta galaktosidaz D) Seraminidaz E) Asit maltaz •

A) B) C) D) E)

On altı yaşındaki erkek hasta ellerinde, bacaklarında ağrı ve yanma şikayeti ile getiriliyor. Terlemesinin az olduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde gluteal bölgede yaygın anjiyokeratomlar görülüyor. İdrar tetkikinde proteinüri saptanıyor. Bu hastada öncelikli olarak aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? Orak hücreli anemi Aspartilglikozaminüri Fabry hastalığı Fukosidozis Porfiria

23

METABOLİK HASTALIKLAR – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Ağrılı ekstremite krizi ve ciltte anjiokeratoma yol açan akut romatizmal ateş ve eritromelalji ayırıcı tanısına giren hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Nieman-Pick B) Gaucher C) Tay-Sachs D) Krabbe E) Fabry

• Mental retardasyon gözlenmeyen lipid depo hastalığı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fabry B) Nieman-Pick C) Metakromatik lökodistrofi D) Krabbe E) Tay-sachs •

Vertikal bakış apraksisi, ataksi ve gelişim geriliği saptanan 3 yaşındaki bir kız hastada en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Niemann-Pick tip С B) Subakut sklerozan panensefalit C) Mukopolisakkaridoz tip II D) Krabbe hastalığı E) İnfantil nöronal seroid lipofuskinozis

• Fabry hastalığı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? A) Hasta baba tüm çocuklara hastalığı aktarır. B) Hasta annenin tüm kız çocukları hasta olur. C) Hasta babanın tüm erkek çocukları sağlamdır. D) Hasta annenin tüm kız çocukları sağlamdır. E) Hastanın anne ve babası taşıyıcıdır.

24

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Çocukluk dönemi boyunca en sık görülen malignite aşağıdakilerden hangisidir? Lösemiler Santral sinir sistemi tümörleri Lenfomalar Nöroblastoma Wilms tümörü

• I. II. III. IV. V. A) B) C) D) E)

Aşağıdaki çocukluk çağı malignitelerinden hangisinin veya hangilerinin infant döneminde görülmesi beklenmez? Nefroblastom (Wilms tümörü) Akut myeloblastik lösemi Hodgin lenfoma Hodgkin dışı lenfoma Ewing sarkomu Yalnız III III ve IV II, IV ve V III, IV ve V I ve II

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi infant döneminde en sık görülen malignitedir? Akut lenfoblastik lösemi Retinoblastom Nöroblastom Matür teratom Hepatoblastom

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi adolesanlarda en sık görülen malignitedir? Medulloblastom Hodgin lenfoma Akut lenfoblastik lösemi Rabdomyosarkom Germinom

• A) B) C) D) E)

Çocukluk çağı malign neoplazmları içinde 5 yıllık sağ kalımı en yüksek olan hangisidir? Akut lenfoblastik lösemi Wilms tümörü Retinoblastom Tiroid karsinomu Hodgkin lenfoma

• A) B) C) D) E)

Çocukluk çağı malign neoplazmları içinde 5 yıllık sağ kalımı en düşük olan aşağıdakilerden hangisidir? Nöroblastom Akut myeloid lösemi Hepatoblastom Nefroblastom Malign melanom

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi genetik olarak lösemi insidansını artıran durumlardan biri değildir? Ataksi-telanjiektazi Nörofibromatozis Bloom sendromu Shwachman-Diamond sendromu Pearson sendromu

•

On iki yaşındaki erkek çocuk bacaklarında morluk şikayetiyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 64.000/mm3 ve trombosit sayısı 10.000/ mm3 bulunuyor. Periferik yaymasında blastlar, akciğer grafisinde ön mediastinal kitle saptanıyor. Kemik iliği incelemesi sonucu akut lösemi tanısı konuluyor. Bu hastada görülmesi beklenen en olası lösemi tipi aşağıdakilerden hangisidir? Matür B hücreli lösemi Erken preB hücreli lösemi T hücreli lenfoblastik lösemi Kronik lenfositik lösemi Kronik myelositik lösemi

A) B) C) D) E)

25

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda hastalığın kemik iliği dışına yayılması halinde aşağıdaki organlardan hangisi en sık tutulur? Testis Karaciğer Akciğer Over Santral sinir sistemi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemide iyi risk grubuna girer? Trizomi 4 1 yaşından küçük olunması 10 yaşından büyük olunması Olgun B hücreli lösemi Hipodiploidi

• A) B) C) D) E)

Akut lenfoblastik lösemili bir çocuğun ilk başvurusunda aşağıdakilerden hangisi kötü prognoza işaret eder? Trombositopeni Çocuğun beyaz ırktan olması L1 tipi lösemi Çocuğun 3-5 yaşları arasında olması Lökosit sayısının 100.000 mm3 olması

• A) B) C) D) E)

Akut lenfoblastik lösemi tanısında aşağıdakilerden hangisi prognostik değer taşımaz? Yaş Lökosit sayısı Translokasyon t(9;22) ve t(4;11) varlığı Trombosit sayısı Blastların immünofenotipik özellikleri

• A) B) C) D) E)

Akut lenfoblastik lösemide aşağıdaki bulgulardan hangisi diğerlerine göre en iyi seyri gösterir? Hiperdiploidi varlığı Hastanın bir yaşından küçük olması Lökosit sayısının > 100 000/mm3 t(4; 11) varlığı Philadelphia kromozomu varlığı

• A) B) C) D) E)

Akut lenfoblastik lösemide trombozun başlıca nedeni aşağıdakilerden hangisidir? İmmobilizasyon Sık enfeksiyon Azalmış fibrinolizis Lösemik hücrelerden prokoagülan salınımı L-asparajinaz tedavisi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi akut lenfoblastik lösemi tedavisi başlanan bir çocukta öncelikle beklenen komplikasyondur? Hiperkalsemi Hiperglisemi Hipokalemi Hiponatremi Hiperürisemi

• A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki lösemi tiplerinin hangisinde sıklıkla dissemine intravasküler koagülopati gelişir? M 1 tipi akut miyeloblastik lösemi M 2 tipi akut miyeloblastik lösemi M 3 tipi akut promiyelositik lösemi M 4 tipi akut miyelomonositer lösemi M 5 tipi akut monoblastik lösemi Aşağıdaki lösemi tiplerinin hangisinde (15;17) kromozom translokasyonu gözlenir? Pre B hücreli ALL M3 tip AML M2 tip AML B hücreli ALL M7 tip akut megakaryositik lösemi

26

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağı lösemilerine yatkınlık taşımaz? Ataksi-telanjiektazi Turner sendromu Bloom sendromu Marfan sendromu Kleinfelter sendromu

• A) B) C) D) E)

Çocukluk çağında lösemiye predispozisyona neden olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir? Benzen Alkilliyici ajanlar Düşük doğum ağırlığı Kardeşinde lösemi olması Epstein-Barr virüs

• A) B) C) D) E)

AİDS’ li hastada EBV ile ilişkili olmayan aşağıdakilerden hangisidir? Lenfomalar Lenfositik intertisyel pnömöni Rabdomyosarkom Dilde saçlı hücreli lökoplaki Leiomyosarkom

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi akut lenfoblastik lösemide kötü prognoz kriterlerinden birisi değildir? 9;22 translokasyonun olması Tanıda lökosit sayısının > 50 000/mm3 olması Serum immunglobin düzeylerinin düşük olması Hiperdiploidi görülmesi Hastanın 10 yaşından büyük olması

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi infant lösemisinin karakteristik parametrelerinden birisi değildir? Masif organomegali SSS lösemisi Lökositoz Erken tam remisyon Trombositopeni

• A) B) C) D) E)

İnfant akut lenfoblastik lösemisinde aşağıdaki bulgulardan hangisi iyi prognoz göstergesidir? Hastanın 3 aylıktan küçük olması Lökosit ayısının > 100 000/mm3 olması Blastların CD10 pozitif olması 11q23 translokasyonunun bulunması İndüksiyon tedavisine yanıtın yavaş olması

• A) B) C) D) E)

Kronik myeloid lösemi tanısı alan bir çocukta aşağıdakilerden hangisi en yüksek kür oranı sağladığı kanıtlanmış tedavi yöntemidir? Hidroksiüre Alfa interferon İmatinib mesilat Busulfan Kemik iliği transplantasyonu

• A) B) C) D) E)

Juvenil myelomonositik lösemi ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? Tipik olarak 2 yaşından sonra görülür Philadelphia kromozomu negatiftir Nörofibramatozis tip 1’li hastalarda görülme riski artar Noonan sendromunda görülme riski artar Kemik iliğinde myelodisplazi görülür

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki ilaçlardan hangisi en sık ikincil akut myeloid lösemi nedenidir? Sitarabin Daunorubisin Metotreksat Etoposid Vinkristin

27

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki akut lösemi tiplerinden hangisi FAB sınıflamasında M5 olarak tiplendirilir? Akut monositik lösemi Akut miyelomonositik lösemi Akut promiyeloblastik lösemi Eritrolösemi Akut megakaryositik lösemi

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi akut myeloblastik lösemide en olumsuz risk faktörüdür? t(8:21) inv(16) t(15:17) Monozomi 7 Normal karyotip

• A) B) C) D) E)

Çocukluk çağında akut myeloid lösemide ilk kök hücre transplantasyonu ne zaman yapılmalıdır? Tam remisyonda 2.tam remisyonda 1.relapsta 2.relapsta 1.parsiyel remisyonda

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi jüvenil miyelomonositik löseminin bulgularından değildir? Monositoz varlığı Beyaz küre sayısının artması (>10.000) t(9,22) pozitifliği Fetal hemoglobin artışı Periferik yaymada miyeloid öncüllerin görülmesi

• A) B) C) D) E)

Lösemilerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğru değildir? ALL’de kemik nakli 2. remisyondan iyi prognoz sonra yapılır AML’ye Down sendromunun eşlik etmesi anlamına gelir. AML M3 t(15:17) pozitif vakada kemik iliği nakli 2. remisyondan sonra yapılır. İnfant ALL’si en sık pro B kökenli ALL L2 tipinde görülür. İnfant AML’si en sık AML M2 tipinde görülür.

•

A) B) C) D) E)

On iki yaşındaki kız çocuk ateş, halsizlik, burun kanaması, ciltte şişlik ve döküntü ve sol gözde şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol gözde proptoz ve şişlik, ciltte peteşiler ve subkutan nodüller (blueberry muffin) tespit ediliyor. Laboratuvarda hemoglobin 7.2 gr/dL, beyaz küre 3600/mm3, trombosit 55 bin/mm3 ve periferik yaymada blastik hücreler bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Retinoblastoma Rabdomyosarkoma Nöroblastoma Akut myeloid lösemi Langerhans hücreli histiyositoz

• A) B) C) D) E)

Yukarıdaki hastada tespit edilmesi en olası olan hangisidir? del 13q14 Anti-desmin antikor del 1p t(8;21) CD1a pozitifliği

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda akut lenfoblastik lösemi ile ilgili ifadelerden hangisi doğru değildir? En sık eşlik eden sitogenetik anomali hiperdiploididir. En sık görülen translokasyon t(12;21)’dir. İKZF 1 gen mutasyonu kötü prognostiktir. T hücreli ALL’ye t(10;14) eşlik eder. t(8;14) L3 tipinde kötü prognostiktir.

28

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi AML’de kötü prognostik değildir? AML M0 Down sendromu olmayan M7 t(11;17) pozitif M3 Obez olmak İnversiyon 16 pozitif M4

• A) B) C) D) E)

Kronik myeloid löseminin çocuklarda güncel standart tedavisi aşağıdakilerden hangisidir? İmatinib Kök hücre nakli Hidroksiüre Radyoterapi Kimerik antijen reseptör-T hücre

• A) B) C) D) E)

Ciltte egzematoid döküntü ve cafe-au-lait görülen çocukluk çağı malignitesi aşağıdakilerden hangisidir? Juvenil myelomonositik lösemi Kronik myeloid lösemi Akut lenfoblastik lösemi Akut myelomonositer lösemi Nöroblastom

• A) B) C) D) E)

Kronik myeloid lösemi tanısı konan 14 yaşındaki erkek çocukta görülmesi beklenmeyen bulgu aşağıdakilerden hangisidir? Sol üst kadran ağrısı Lökositoz t(9;22) Trombositopeni Anemi

• A) B) C) D) E)

Hodgkin lenfomada gözlenen ve tanı koymada yardımcı olan karakteristik hücre aşağıdakilerden hangisidir? Reed-Stenberg hücresi Lenfoblast Downey hücresi Langerhans hücresi Plazmoblast

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi Hodgkin lenfomanın histolojik alt tiplerinden biri değildir? Lenfositten zengin Lenfoblastik Lenfositten fakir Nodüler sklerozan Mikst selüler

• A) B) C) D) E)

Adolesanlarda en sık görülen Hodgkin lenfoma histopatolojik alt grubu aşağıdakilerden hangisidir? Nodüler lenfosittik predominant Nodüler sklerozan Lenfositten zengin Lenfositten fakir Mikst selüler

•

Karında şişlik nedeniyle getirilen 6 yaşındaki çocuğun fizik muayenesinde karında kitle saptanıyor. Kitleden alınan parçadan yapılan kromozom analizinde (8:14) translokasyonu tespit ediliyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Wilms tümörü Burkitt lenfoma Nöroblastom Ewing sarkomu Hodgkin lenfoma

A) B) C) D) E)

29

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) •

Bir önceki sorudaki hastada aşağıdakilerden hangisine dikkat edilmelidir? Hipokalemi Hiperürisemi Hiperkalsemi Hiponatremi Hipofosfatemi Çocukluk çağında Hodgkin dışı lenfoma aşağıdaki lokalizasyonlardan en sık hangisinde görülür? Mediasten Batın Waldeyer Servikal İnguinal

A) B) C) D) E)

Çocukluk çağında sıklıkla mediastinumda yerleşen, öksürük, dispne, plevral efüzyon ve superior vena kava sendromuna yol açan lenfoma tipi aşağıdakilerden hangisidir? Lenfoblastik lenfoma Burkitt lenfoma Hodgkin hastalığı Küçük lenfositik lenfoma Histiositik lenfoma

• A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Tümör lizis sendromunun en sık görüldüğü çocukluk çağı tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Hepatoblastom Hodgkin lenfoma Nazofarenks karsinomu Retinoblastom Burkitt lenfoma Tümör lizis sendromu gelişen Burkitt lenfomalı bir çocukta aşağıdaki belirti ve bulgulardan hangisi beklenmez? Asidoz Parestezi Aritmi Tetani Poliüri

• A) B) C) D) E)

Tümör lizis sendromu saptanan Hodgkin dışı lenfomalı bir çocukta ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisi olmalıdır? Vinkristin infüzyonu İntravenöz hidrasyon Potasyum İnsülin Kalsiyum

• A) B) C) D) E)

Hodgkin dışı lenfomada aşağıdakilerden hangisi tanısal amaçlı kullanılmaz? Plevral ve perikardial sıvı incelemesi Asit sıvısı incelemesi Lenf nodu biopsisi Beyin omurilik sıvısı incelemesi Kan laktat dehidrogenaz seviyesi

•

Çocukluk çağı Hodgkin lenfomasında tanımlanan B semptomlarıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Nedeni açıklanamayan 39 derecenin üstünde oral ateş mevcuttur. Kemik ağrısı vardır. Son 6 ayda toplam kilonun %10’undan fazlası kaybedilmiştir. İç çamaşır değiştirmeyi gerektirecek kadar gece terlemesi vardır. Riske dayalı tedavi planlamasında önem taşır.

A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

EBV virüsü aşağıdaki hastalıkların hangisinin etyolojisinde rol oynar? Hodgkin lenfoma Akut myeloblastik lösemi Nöroblastom Medülloblastom Wilms tümörü

30

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Hodgkin lenfoma en sık hangi lenfatik bölgeden başlar? A) Aksiller B) İnguinal C) Servikal D) Mediastinal E) Abdominal • Çocukluk çağında görülen Vena Cava Superior sendromunun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir? A) Timoma B) Nöroblastom C) Non-Hodgkin D) Rabdomyosarkom E) Ewing Sarkom • EBV virüsü aşağıdaki hastalıkların hangisinin etyolojisinde rol oynamaz? A) Hodgin lenfoma B) ALL L3 C) Burkitt lenfoma D) Leiyomyosarkom E) Osteosarkom • Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda Hodgkin lenfoma ile ilgili olarak doğru değildir? A) Nodüler lenfosit predominant en iyi prognozludur. B) Lenfositten fakir tip en kötü prognozludur. C) Lenfositten zengin tip AİDS ile ilişkilidir. D) Karışık hücreli tip EBV ilişkilidir. E) Lenfositten fakir tip en nadir görülendir. • Hodgkin lenfomada en sık gelişen enfeksiyon etkeni aşağıdakilerden hangisidir? A) EBV B) Varisella zooster C) Kriptococcus neoformans D) HIV E) Pnömosistis carini • A) B) C) D) E)

Hodgkin lenfomalı çocuklarda kötü prognostik olmayan aşağıdakilerden hangisidir? Tümör kitlesinin büyük olması B semptomlarının varlığı IL-1 konsantrasyonunda artış Tanı anında ferritin yüksekliği Bazofil reaktif infiltrasyonu

• Aşağıdakilerden hangisi Hodgkin lenfomanın minör kriterlerinden birisi değildir? A) Kaşıntı B) Letarji C) Anoreksi D) Alkol alımı sonrası artan ağrı E) Gece terlemesi • Aşağıdakilerden hangisinin tümör lizis tedavisinde yeri yoktur? A) İdrar pH’sının> 7.5 olmasını sağlamak B) İdame sıvısının 2-4 katı ile hidrasyon sağlamak C) Furosemid ile diürez sağlamak D) Allopürinol veya rasburikaz ile ürik asit oluşumunu azaltmak E) Renal yetmezlikte diyaliz yapmak

31

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Lenfoblastik lenfomada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir? A) t(5;14) B) t(10;14) C) t(8;14) D) t(2;5) E) 6q delesyonu • A) B) C) D) E)

Burkitt lenfoma tedavisinde en uygun biyolojik ajan aşağıdakilerden hangisidir? Rutiksimab Nelarabin Bortezomib Brentuksimab vedotin Crizotinib

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda görülen Hodgkin dışı lenfomada kötü prognostik olmayan aşağıdakilerden hangisidir? Germinal merkez B hücre benzeri alt tip LDH düzeyi> 1000 U/L Santral sinir sistemi tutulumu Kemik iliğinde blast oranı> %25 13q delesyonu

• Çocuklarda aşağıdaki beyin tümörlerinden hangisi diğerlerine göre daha sık görülür? A) Ependimom B) Medulloblastom C) Kraniofarenjiyom D) Oligodendrogliom E) Germ hücreli tümör •

Çocukluk çağında görülebilen aşağıdaki santral sinir sistemi tümörlerinden hangisinin prognozu diğerlerine göre daha iyidir? A) Pons gliomu B) Juvenil pilositik astrositom C) Atipik teratoid rabdoid tümör D) Anaplastik astrositom E) Koroid pleksus karsinomu

• Santral sinir sisteminden gelişen primitif nöroektodermal kaynaklı tümör aşağıdakilerden hangisidir? A) Ependimom B) Oligodendrogliom C) Medulloblastom D) Kordoma E) Pilositik astrositom •

Beş yaşında bir erkek çocukta sabahları belirgin baş ağrısı, bulantı, kusma, bilinç değişiklikleri ortaya çıkıyor. Radyolojik incelemede serebellar kitle saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Metastatik kanser B) Oligodendrogliom C) Medulloblastom D) Pilor stenozu E) Meningiom

•

Aşağıdakilerden hangisi infratentoryal ve orta hat yerleşimli tümörlerde sıklıkla beklenen bulgulardan birisi değildir? A) Papil ödemi B) Baş ağrısı C) Ekzoftalmus D) Kusma E) Diplopi

32

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Nörofibromatozis tip 1’de aşağıdaki tümörlerden hangisinin gelişme olasılığı en yüksektir? A) Optik gliom B) Disgerminom C) Endodermal sinüs tümörü D) Bilateral akustik nörinom E) Retinoblastom

• Çocukluk çağında, aşağıdakilerden hangisi subependimal dev hücreli astrositom ile birliktelik gösterir? A) Rubinstein-Taybi sendromu B) Von Hippel Lindau hastalığı C) Tuberoskleroz D) Turcot sendromu E) Gorlin-Goltz sendromu • Medulloblastomla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? A) Sıklıkla supratentoryaldir. B) Glial hücrelerden köken alır. C) En sık akciğer metastazı saptanır. D) Beyin omurulik sıvısı yoluyla medülla spinalise ekim metastazı yapabilir. E) En sık adolesan yaş grubunda görülür. • Çocuklarda en sık görülen beyin tümörü hangisidir? A) Astrositom B) Medülloblastom C) Kraniyofaringiom D) Koroid pleksus papillomu E) Disgerminom • Çocuklarda en sık görülen malign beyin tümörü hangisidir? A) Astrositom B) Medülloblastom C) Kraniyofaringiom D) Koroid pleksus papillomu E) Disgerminom • İnfantlarda en sık görülen beyin tümörü hangisidir? A) Astrositom B) Medülloblastom C) Kraniyofaringiom D) Koroid pleksus papillomu E) Disgerminom •

Beş yaşında baş ağrısı, kusma, ataksi nedeniyle başvuran hastanın MRI’de serebellumda kistik kitlenin içinde kontrast tutan nodül görünümü ve hidrosefali saptanırsa en olası tümör hangisidir? A) Medülloblastom B) Kraniofaringiom C) Pineolom D) Juvenil pilositik astrositom E) Koroid pleksus papillomu

•

Konvülsiyon nedeniyle başvuran 16 yaşındaki hastanın kraniyal tomografi ile görüntülenmesinde kortikal kalsifiye kitle saptanırsa en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Oligodendrogliom B) Kraniyofarinjiom C) Medülloblastom D) Ependimom E) Prolaktinoma

33

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Baş ağrısı, kusma ve yürüme bozukluğu ile getirilen 3 yaşındaki çocukta papil ödemi, sağ gözde dışa bakışta kısıtlılık ve ataksi saptanıyor. Kraniyal bilgisayarlı tomografi 4. ventrikülü dolduran solid kitlenin varlığını ve hidrosefaliyi göstermektedir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Retinoblastom B) Serebellar astrositom C) Nöroblastom D) Kraniofarenjiom E) Medulloblastom

• Yukarıdaki hasta için hangisi iyi prognostiktir? A) 17 p delesyonu B) WNT sinyal yolu aktivasyonu C) 3 yaşında olmak D) Homer Wright rozetlerinin varlığı E) Sinaptofizin immünopozitifliği • Medulloblastomda en sık görülen sitogenetik anormallik aşağıdakilerden hangisidir? A) 17p delesyonu B) 1p delesyonu C) N-myc amplifikasyonu D) 11p 13 delesyonu E) 13q14 delesyonu • Simian virüs 40 hangi beyin tümörünün gelişimine yol açabilir? A) Juvenil pilositik astrositom B) Fibriler düşük grade astrositom C) Medülloblastom D) Kraniyofaringiom E) Koroid pleksus papillomu •

Altı aylık bir bebek fokal konvülsiyon nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede makrosefalisi olan hastanın izleminde baş çevresinin hızlı büyüdüğü tespit ediliyor. Görüntülemede supratentoryal kitle tespit ediliyor. Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Koroid pleksus papillomu B) Medülloblastoma C) Juvenil pilositik astorsitoma D) Oligodentroglioma E) Germ hücreli tümör

• Yukarıdaki hastanın tanısında varlığı önemli olan aşağıdakilerden hangisidir? A) Transtretin immunopozitivitesi B) 17p delesyonu C) β-HCG yüksekliği D) Rosenthal fiberleri E) Kortikal kalsifiye kitle • Yukarıdaki hastanın etyolojisinde rol oynayan onkovirus aşağıdakilerden hangisidir? A) Ebstein-Barr virus B) Human papilloma virus C) Simian virus 40 D) Human herpes virus 6 E) Sitomegalovirus

34

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

Daha çok çocukluk yaşlarında görülen ve malign karakterde seyir gösteren nöronal kaynaklı tümör aşağıdakilerden hangisidir? A) Ganglionöroblastoma B) Ganglionöroma C) Nöroblastoma D) Akustik nörinoma E) Meningioma • Çocuklarda en sık görülen böbrek tümörü aşağıdakilerden hangisidir? A) Nöroblastom B) Wilms tümörü C) Renal hücreli kanser D) Transizyonel hücreli kanser E) Mezoblastik nefroma •

Dört yaşındaki bir çocukta karında kitle saptanıyor. Radyolojik incelemede kemiklerinde yaygın metastaz saptanan hastanın idrarda katekolamin metabolitleri artmış bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Wilms tümörü B) Ewing sarkomu C) Nöroblastoma D) Hodgkin hastalığı E) Lenfoblastik lenfoma •

Annesi tarafından banyo yaptırırken karnında kitle fark edilen 4 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde batında orta hattı geçmeyen kitle ve aniridi saptanıyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hipernefroma B) Wilms tümörü C) Nöroblastoma D) Feokromasitoma E) Burkitt lenfoma •

Dört yaşındaki bir çocuk karın şişkinliği ve gözlerinin etrafında morluk nedeniyle getiriliyor. Fizik incelemede bilateral periorbital ekimoz ve abdominal kitle saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda rozet oluşturan blast infiltrasyonu tespit ediliyor Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Lenfoblastik lösemi B) Orbital rabdomyosarkom C) Nöroblastom D) Retinoblastom E) Burkitt lenfoma •

Her iki göz etrafında morluk ile kol ve bacaklarında ağrı şikayetleri olan 2 yaşındaki çocuk hastanın birkaç haftadır düzelmeyen ishalin olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde karında kitle saptanan bu çocukta tanıya yönelik olarak öncelikle aşağıdakilerden hangisi istenmelidir? A) Vanil mandelik asit B) 17 hidroksipregnenalon C) 17 hidroksiprogesteron D) 11 hidroksi ketosteroid E) 5 hidroksi indolasetik asit • Nöroblastomun aşağıdakilerden hangisine metastaz yapma olasılığı en düşüktür? A) Kemik iliği B) Karaciğer C) Kemik D) Akciğer E) Deri

35

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI

• Wilms tümörü ile birlikte görülme olasılığı en fazla olan anomali aşağıdakilerden hangisidir? A) Heterokromi B) Omfalosel C) Dekstrokardi D) Mikrosefali E) Aniridi •

Cilt altı nodüller, hepatomegali ve solunum sıkıntısı saptanan yenidoğan bir bebekte aşağıdakilerden hangisi öncelikle düşünülmelidir? A) Hepatoblastom B) Nefroblastom C) Nöroblastom D) İnfantil fibrosarkom E) İmmatür teratom • Nöroblastomun en sık görüldüğü yerleşim yeri aşağıdakilerden hangisidir? A) Abdomen B) Göğüs C) Pelvis D) Boyun E) Kafa içi • Wilms tümöründen şüphelenilen bir çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi tanı koymada en yardımcıdır? A) Toraks BT B) IV pyelografi C) Abdominal USG D) Abdominal BT E) Böbrek sintigrafisi •

On iki aylık kız çocuk, gözlerde sıçrayıcı hareketler ve yürürken dengesizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede ataksi ve opsomiyoklonus dışında bir bulguya rastlanmıyor. Karın ultrasonografisinde böbreküstü bezinde kalsifiye kitle görüntüleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Nöroblastom B) Rabdomyosarkom C) Adrenal kanama D) Burkitt lenfoma E) Wilms tümörü •

Boyunda kitle nedeniyle polikliniğe getirilen bir çocuğun fizik incelemesinde pitozis, miyozis, enoftalmus ve anhidrozis saptanıyor. Laboratuvar incelemede idrarda vanil mandilik asit yüksek tespit ediliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Retinoblastoma B) Nöroblastom C) Hodgkin lenfoma D) Akut lösemi E) Wilms tümörü •

Karında kitle, hemihiperofi, hematüri ve hipertansiyon saptanan 4 yaşındaki çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hepatoma B) Teratom C) Nöroblastom D) Retinoblastom E) Wilms tümörü

36

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • Nöroblastomda aşağıdakilerden hangisi yaşam açısından prognostik faktörlerden biri değildir? A) Evre B) Yaş C) N-myc amplifikasyonu D) Kemik metastazı E) Cinsiyet • Wilms tümörünün en sık metastaz yaptığı organ aşağıdakilerden hangisidir? A) Kemik B) Beyin C) Karaciğer D) Akciğer E) Dalak • Aşağıdakilerden hangisi Wilms tümörü ile birliktelik gösteren konjenital anomalilerden biri değildir? A) Aniridi B) Hemihipertrofi C) Dekstrokardi D) Genitoüriner anomaliler E) Beckwith wiedeman sendromu •

Üç yaşında bir çocukta sağ kol ve sağ bacakta hemihipertrofi saptanıyor. Bu çocuk 10 yaşına gelene kadar 3 ayda bir hangi tümörün gelişim riski nedeniyle yakından izlem gerekir? A) Wilms tümörü B) Nöroblastoma C) ALL D) Testis tümörü E) Hodgkin lenfoma •

Wilms tümörü tanısı konulan çocuklarda saptanması beklenen en olası kromozomal anomali aşağıdakilerden hangisidir? A) 13q14 delesyonu B) Translokasyon 8;14 C) Trizomi 21 D) 11p13 delesyonu E) Translokasyon 2;5 •

Nöroblastomda görülebilecek bulgulardan hangisi immun aracılı tümör yanıtı olarak ortaya çıkan paraneoplastik bir sendromdur? A) Rakun gözü B) İshal C) Horner sendromu D) Spinal kord basısı E) Opsomiyoklonus • Wilms tümörü tanısı konulan bir hastada kötü prognoz en çok aşağıdakilerden hangisiyle ilişkilidir? A) Aniridi B) Cinsiyet C) Hemihipertrofi D) Anaplazi saptanması E) Yaş •

Akciğer grafisinde coin lezyonları saptanan 2,5 yaşındaki çocukta abdomende sol üst kadranda kitle palpe ediliyor. Bu çocuk için en olası tanı hangisidir? A) Wilms tümörü B) Nöroblastom C) Hepatoblastom D) Mezonefroid nefroma E) Hodgkin lenfoma

37

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki tümörlerden hangisinin hem tanı hem tedavisinde 123-MIBG kullanılır? Osteosarkom Diferansiye tiroid karsinomu Nöroblastom Wilms Medullablastom

• Hangisi nöroblastomda saptanması beklenen sitogenetik anomalilerden birisi değildir? A) N-myc amplifikasyonu B) 1p delesyonu C) 11q delesyonu D) 14q delesyonu E) 16q delesyonu • A) B) C) D) E)

Wilms tümörlü bir hastada görülmesi beklenmeyen bulgu aşağıdakilerden hangisidir? Hipertansiyon Anemi Polisitemi Trombositopeni Hiperkalsemi

• A) B) C) D) E)

Nöroblastom kitlesinin özelliklerinden olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir? Sert olması Kalsifiye olması Hemorajik olması Düzensiz olması Hassas olması

• A) B) C) D) E)

Wilms tümörü olan hasta için aşağıdakilerden hangisi kötü prognostik değildir? Kitlenin > 500 gr olması Anaplastik histoloji Küçük yaş 1p delesyonu 1q kazanımı

• A) B) C) D) E)

Yenidoğanda en sık görülen solid böbrek tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Nefroblastom Mezoblastik nefrom Renal hücreli karsinom Rabdoid tümör Berrak hücreli sarkom

• A) B) C) D) E)

Kemik metastazının en sık görüldüğü böbrek tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Nefroblastom Mezoblastik nefrom Renal hücreli karsinom Rabdoid tümör Berrak hücreli sarkom

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisine sıklıkla santral sinir sistemi tümörü eşlik eder? Nefroblastom Mezoblastik nefrom Renal hücreli karsinom Rabdoid tümör Berrak hücreli sarkom

38

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Tipik olarak genç orak hücre taşıyıcılarında görülen böbrek tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Nefroblastom Mezoblastik nefrom Renal hücreli karsinom Rabdoid tümör Berrak hücreli sarkom Aşağıdaki hastalıklardan hangisi AFP yüksekliğine neden olmaz? Yolk kesesi tümörü Tirozinemi tip 1 Hepatoblastom Ataksi-telenjiektazi Embriyonel rabdomyosarkom

•

On dört yaşında bir erkek çocuk sol üst kolda şişlik yakınmasıyla başvuruyor. Çekilen radyografide sol humerus diafizinde litik bir lezyon gözleniyor. Lezyonun etrafında periost reaksiyonu (soğan zarı görünümü) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Osteoid osteom B) Osteosarkom C) Ewing sarkomu D) Langerhans hücreli histiositoz E) Basit kemik kisti • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E)

On beş yaşın altındaki çocuklarda en sık rastlanan yumuşak doku tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Wilms tümörü Ewing sarkomu Nöroblastom Rabdomyosarkom Malign fibröz histiositom Osteosarkom en sık aşağıdakilerden hangisine yerleşir? Kalvarium Vertebra Pelvis Radius proksimali Femur distali Pediatrik rabdomyosarkomların en sık görülen alt tipi aşağıdakilerden hangisidir? Embriyonal Alveolar Pleomorfik Andiferansiye Desmoplastik On üç yaşında erkek çocuk sağ dizinin altında şişlik ve ağrı nedeniyle getiriliyor. Direkt grafide tibia metafizinde litik lezyon, komşu yumuşak dokuda sunburnst paterni ve Codman üçgeni saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir? Ewing sarkomu Kemik kisti Kemiğin eozinofilik granülomı Osteosarkom Primer kemik lenfoması

39

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki çocukluk dönemi kanserlerinden hangisinin kemik iliği infiltrasyonu yapması beklenmez? Nöroblastom Osteosarkom Retinoblastom Non-Hodgin Lenfoma Hodgin lenfoma

• İnfantlarda en sık görülen yumuşak doku tümörü aşağıdakilerden hangisidir? A) Rabdomyosarkom B) Fibrosarkom C) Leiyomiyosarkom D) Sinovyal sarkom E) Kondrosarkom • A) B) C) D) E) • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi osteosarkom için risk faktörü değildir? Retinoblastom Rabdomyosarkom Li-Fraumeni Diamond-Blackfan Turner sendromu Çocukluk çağında en kötü prognozlu rabdomiyosarkom histolojik tipi aşağıdakilerden hangisidir? Botroid Embriyonel Alveoler Pleomorfik İndiferensiye

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi Ewing sarkomu için doğru değildir? Radyoterapiye dirençlidir. Biopside nöral markerlar pozitiftir t(11;22) pozitifliği spesifiktir. En sık akciğere metastaz yapar Osteomiyelit ayırıcı tanısına girer.

• A) B) C) D) E)

Çocukluk çağında rabdomiyosarkom en sık hangi lokalizasyondan kaynaklanır? Baş-boyun Genitoüriner Orbital Ekstremiteler Retroperitoneal

• A) B) C) D) E)

Aşağıdaki çocukluk çağı tümörlerinden hangisinin primer tedavisinde radyoterapinin yeri yoktur? Wilms Hodgkin lenfoma Osteosarkom Pons gliomu Nazofarenks karsinomu

• A) B) C) D) E)

İmmun yetmezlikli hastalarda Ebstein-Barr virüs enfeksiyonu ile ilişkili çocukluk çağı yumuşak doku sarkomu aşağıdakilerden hangisidir? Fibrosarkom Rabdomiyosarkom Leiyomiyosarkom Sinovyal sarkom Kondrosarkom

40

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI •

A) B) C) D) E)

Çocukluk çağında hipoglisemi ve hipofosfotemik riketse yol açan alt ekstremiteden kaynaklanan yumuşak doku tümörü aşağıdakilerden hangisidir? Fibrosarkom Rabdomiyosarkom Leiyomiyosarkom Sinovyal sarkom Hemanjioperisitoma

• İki yaşındaki bir çocukta retroorbital kitle ve tümör dokusunun incelemesinde rozet formasyonu saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangidir? A) Hodgkin hastalığı B) Wilms tümörü C) Ewing sarkomu D) Retinoblastom E) Rabdomyosarkom • A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E)

Herediter retinoblastoma nedeniyle tedavi gören ve tamamen iyileşen bir çocukta, retinoblastoma ikincil olarak hangisinin gelişme riski en yüksektir? Rabdomyosarkom Wilms tümörü Non hodgkin lenfoma Fibroadenom Osteosdarkom Beş yaşındaki kız hasta ciltte döküntü ve karında şişlik şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden döküntülerinin 4 aydan beri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede tüm vücutta yaygın egzamatöz döküntü ve hepatosplenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında anemi ve lökopeni, direkt kafa grafilerinde multipl litik lezyonlar saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Akut lenfoblastik lösemi Langerhans hücreli histiyositoz Hodgkin lenfoma Osteosarkom Nöroblastom

•

Dört aylık bir bebek ateş ve huzursuzluk yakınmalarıyla getiriliyor. Yapılan incelemelerde 6 cm hepato-splenomegali, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hipofibrinojenemi ve hipertransaminazemi saptanıyor. Kardeşinin aynı yakınma ve bulgularla öldüğü öğreniliyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Langerhans hücreli histiositozis B) Akut lösemi C) Aplastik anemi D) Hemofagositik lenfohistiositozis E) Enfeksiyöz mononükleozis •

Çocuklarda langerhans hücreli histiyositozda en sık tutulan kemik aşağıdakilerden hangisidir? A) Kosta B) Kalvaria C) Vertebra D) Femur E) Tibia

41

PEDİATRİK ONKOLOJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdaki bulgulardan hangisi hemofagositik lenfohistiositoz tanı ölçütleri arasında yer almaz? Ateş Splenomegali TG yüksekliği Ferritin yüksekliği Fibrinojen yüksekliği

• Çocuklarda malign karaciğer tümörleri ile ilgili ifadelerden hangisi doğrudur? A) En sık olan hepatoselüler karsinomdur. B) Hepatoblastomda altta yatan neden genellikle kronik viral hepatitlerdir. C) Alfa fetoprotein yüksekliği sadece hepatoblastomda görülür. D) Sarılık sık görülen klinik bulgudur. E) Doğum ağırlığı ne kadar azalırsa hepatoblastom riski o oranda artar. •

Sekiz yaşında bir erkek çocuk, çok su içme ve çok idrara çıkma yakınmalarıyla getiriliyor. İdrar dansitesi 1,000 ng/mL olmasının tanı kriteri olduğu hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Hiper IgE sendromu Alerjik bronkopulmoner aspergilloz Hodgkin hastalığı Nezelof sendromu Nefrotik sendrom

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E) •

A) B) C) D) E)

Dört yaşında astım düşünülen çocuğun fizik muayenesinde bilateral yaygın wheezing, yanak ve uyluk ekstansör yüzünde lokalize atopik dermatit saptanıyor. Öyküsünden kaşıntısı için 1 haftadır difenhidramin kullandığı öğreniliyor. Bu çocukta alerjik duyarlılığı araştırmak için öncelikle seçilmesi gereken test ve nedeni aşağıdakilerden hangisidir? Hızlı sonuç verdiği için deri prick testi Daha duyarlı olduğu için deri prick testi Atopik dermatit olduğu için serum spesifik IgE testi Difenhidramin kullandığı için serum spesifik IgE testi Bronkospazmı tetiklemediği için serum spesifik IgE testi Klinik bulgularla alerjik hastalığa bağlı alerjen duyarlılığı araştırılan hastanın deri prick testi negatif olarak saptanıyor. Bu çocukta bundan sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir? Serum spesifik IgE ölçümleri İntradermal deri testi Serum total IgE ölçümü Kanda eozinofil sayımı Nazal ve bronşiyal sıvılarda eozinofil varlığı araştırılması

45

ALERJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Anafilaksi riski nedeniyle intradermal spesifik IgE ölçümünden kaçınılması gereken alerjenler aşağıdakilerden hangisidir? Aşılar Venomlar İlaçlar Aeroalerjenler Gıdalar

• A) B) C) D) E)

Eozinofilik özofajit tanısını doğrulamak için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir? Epidermal deri testi İntradermal deri testi Serum spesifik IgE ölçümü Üst gastrointestinal sistem endoskopisi Metakolin provakasyon testi

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda alerjik rinit gelişimi için risk faktörü olmayan aşağıdakilerden hangisidir? Annesi astım olan çocuğun sezaryen seksiyo (C/S) ile doğumu Bir yaş altında ≥ 3 rinore nöbeti olması Bir yaş altında ev içi alerjenlere yoğun maruz kalma. Erken çocuklukta endotoksinlere maruziyet Bir yaş altında sigara dumanına maruziyet

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda en sık görülen alerjik göz hastalığı aşağıdakilerden hangisidir? Dev papiller konjonktivit Allerjik konjonktivit Atopik keratokonjonktivit Vernal keratokonjonktivit Kontakt alerjik konjonktivit

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda ortaya çıkması için duyarlılaşma gerekmeyen alerjik göz hastalığı aşağıdakilerden hangisidir? Dev papiller konjonktivit Allerjik konjonktivit Atopik keratokonjonktivit Vernal keratokonjonktivit Kontakt alerjik konjonktivit

I. II. III. IV. V. • A) B) C) D) E)

Dev papiller konjonktivit Allerjik konjonktivit Atopik keratokonjonktivit Vernal keratokonjonktivit Kontakt alerjik konjonktivit Yukarıdaki alerjik göz hastalıklarından hangisi veya hangileri körlüğe neden olabilir? Yalnız IV I, III ve IV II, III ve V III ve IV I, II ve V

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi atopik dermatit komplikasyonlardan birisi değildir? Atopik keratokonjonktivit Keratokonus Katarakt Keratozis pilaris Vernal konjonktivit

46

ALERJİ – STAGE DOCTORS 2021 KAMP SORULARI • A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi atopik dermatitte kötü prognozu öngören faktörlerden birisi değildir? Filaggrin geninde null mutasyonlar Eşlik eden allerjik rinit ve astım Ebeveynler veya kardeşlerde AD öyküsü AD'nin başlangıç yaşının büyük olması Çok yüksek serum IgE düzeyleri

• A) B) C) D) E)

Soğuk ürtikeri tedavisinde tercih edilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir? Hidroksizin Siproheptadin Loratadin Feksofenadin Setrizin

• A) B) C) D) E)

Herediter anjioödem ile ilgili ifadelerden hangisi doğru değildir? Otozomal dominant kalıtılır. Eritema marginatum eşlik edebilir. Batında gerginlik ve karıncalanma prodromu olabilir. Sedatifler atağı kötüleştirir. Ataklar herhangi bir yaşta başlayabilir.

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda ölümcül anafilaksiden en sık sorumlu alerjen aşağıdakilerden hangisidir? Yumurta Lateks Balık Yer fıstığı Kan transfüzyonu

• A) B) C) D) E)

Daha önce anafilaksi geçirdiği bilinen bir etkene maruz kalan çocukta aşağıdakilerden hangisinin tek başına hızla gelişimi anafilaksi düşündürür? Wheezing Karın ağrısı Hipotansiyon Yaygın ürtiker Mukozal şişme

• A) B) C) D) E)

Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen geçici erken wheezingin özelliği değildir? Erken okul öncesi yıllarda sıktır Solunumsal viral enfeksiyonlarca tetiklenir Sonraki yıllarda astım riskini artırmaz Doğumda hava yolları rölatif olarak dardır Erken okul öncesi yıllarda atopi vardır

• A) B) C) D) E)

Çocuklarda astım tanısını en tutarlı destekleyen solunum fonksiyon testi bulgusu aşağıdakilerden hangisidir? FEV1/FVC