Dizionario medico Recordati/Larousse [1-3]
3,175 60 116MB
Italian, French, English Pages [7137] Year 2003
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Table of contents :
A
Aarskog, sindrome di
Aarskog's syndrome
Aarskog, syndrome d’
Aarskog-Scott, sindrome di
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog-Scott, syndrome d’
Aase, sindrome di
Aase's syndrome
Aase, syndrome d’
Aase-Smith, sindrome di
Aase-Smith syndrome
Aase-Smith, syndrome d’
AB0
AB0
AB0
Abasia
Abasia
Abasie
Abdallat-Davis-Farrage, sindrome di
Abdallat-Davis-Farrage syndrome
Abdallat-Davis-Farrage, syndrome d’
Abderhalden-Kaufmann-Lignac, sindrome di
Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome
Abderhalden-Kaufmann- Lignac, syndrome d’
Abduzione
Abduction
Abduction
Abercrombie, sindrome di
Abercrombie's syndrome
Abercrombie, syndrome d’
Aberrazione cromosomica
Chromosomal aberration
Aberration chromosomique
Aberrazione visiva
Visual aberration
Aberration visuelle
Ablazione
Ablation
Ablation
Aborto
Abortion
Avortement
Abrahams, segno di
Abrahams' sign
Abrahams, signe d’
Abramov-Fiedler, miocardite di
Abramov-Fiedler myocarditis
Abramov-Fiedler, myocardite d’
Abrasione dentale
Dental abrasion
Abrasion dentaire
Abrikossov, tumore di
Abrikossov's tumour
Abrikossoff, tumeur d'
Abulia
Abulia
Aboulie
Acacia senegal
Acacia senegal
Acacia senegal
Acalasia
Achalasia
Achalasie
Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans
Acantocitosi
Acanthocytosis
Acanthocytose
Acantolisi
Acantholysis
Acantholyse
Acaro
Mite
Acarien
Accertamento di paternità
Paternity determination
Recherche de paternité
Accesso
Abscess
Accès
Accesso, via d’
Surgical approach
Abord, voie d'
Accesso pernicioso
Pernicious attack
Accès pernicieux
Accomodazione
Accomodation
Accommodation
ACE sierico
Serum ACE (Angiotensin Converting Enzyme)
ACE (Enzyme de conversion de l'angioténsine) sérique
Acetilcisteina
Acetylcysteine
Acétylcystéine
Acetilcolina
Acetylcholine
Acétylcholine
Achard, sindrome di
Achard's syndrome
Achard, syndrome d’
Achard-Thiers, sindrome di
Achard-Thiers syndrome
Achard-Thiers, syndrome d’
Achilia
Achylia
Achylie
Achille, tendine di
Achilles' tendon
Achille, tendon d'
Achor-Smith, sindrome di
Achor-Smith syndrome
Achor-Smith, syndrome d’
Aciclico
Acyclic
Acyclique
Acidi biliari sierici totali
Serum total biliary acids
Acides biliaires sériques totales
Acidi grassi liberi sierici
Serum free fatty acids
Acides gras livres sériques
Acidificazione urinaria, test di
Urinary acidification test
Épreuve d'acidification urinaire
Acidità gastrica
Gastric acidity
Acidité gastrique
Acido
Acid
Acide
Acido acetico
Acetic acid
Acide acétique
Acido acetilsalicilico
Acetilsalicilic acid
Acide acétylsalicylique
Acido ascorbico
Ascorbic acid
Acide ascorbique
Acido aspartico
Aspartic acid
Acide aspartique
Acido benzoil-tirosil-para- aminobenzoico, test all’
Para-amino-benzoic acid test
Acide para-amino-benzoïque, test à l’
Acido biliare
Biliary acid
Acide biliaire
Acido borico
Boric acid
Acide borique
Acido butirrico
Butyrric acid
Acide butyrique
Acido citrico urinario
Urinary cytric acid
Acide cytrique urinaire
Acido clavulanico
Clavulanic acid
Acide clavulanique
Acido cloridrico
Chlorhydric acid
Acide chlorhydrique
Acido folico
Folic acid
Acide folique
Acido folico sierico
Serum folic acid
Acide folique sérique
Acido formiminoglutamico
Forminoglutamic acid
Acide forminoglutamique
Acido g-aminobutirrico
g-amynobutyrric acid
Acide g-aminobutyrique
Acido glutamico
Glutamic acid
Acide glutamique
Acido grasso
Fatty acid
Acide gras
Acido 5-idrossiindolacetico
5-hydrossi-indolacetic acid
Acide 5-hydroxy-indolacétique
Acido 5-idrossiindolacetico urinario
Urinary 5-hydrossi-indolacetic acid
Acide 5-hydroxy-indolacétique urinaire
Acido lattico
Lactic acid
Acide lactique
Acido nicotinico
Nicotinic acid
Acide nicotinique
Acido nucleico
Nucleic acid
Acide nucléique
Acido oleico marcato con iodio 131, test all’
Oleic acid marked with 131I, test
Épreuve de l'acide oléique marqué avec 131I
Acido omovanilico
Omovanillyc acid
Acide omovanillyque
Acido ossalico
Oxalic acid
Acide oxalique
Acido paraminoippurico
Para-amino-hippuric acid
Acide para-amino-hippurique
Acido periodico
Periodic acid
Acide périodique
Acido piruvico
Pyruvic acid
Acide pyruvique
Acido urico
Uric acid
Acide urique
Acido urico sierico
Serum uric acid
Acide urique sérique
Acido urico urinario
Urinary uric acid
Acide urique urinaire
Acido vanilmandelico urinario
Urinary vanilmandelic acid
Acide vanilmandélique
Acido-base, equilibrio
Acid basic balance
Équilibre acide-base
Acidofilo
Acidophil
Acidophile
Acidosi
Acidosis
Acidose
Acidosi lattica
Lactic acidosis
Acidose lactique
Aciduria
Aciduria
Acidurie
Acinesia
Akinesia
Akinésie
Acino
Acinus
Acinus
Ackerman, sindrome di
Ackerman's syndrome
Ackerman, syndrome d’
Acloridria
Achlorhydria
Achlorhydrie
Acne
Acne
Acné
Acondroplasia
Achondroplasia
Achondroplasie
Acoria
Acoria
Acorie
AcPh
AcPh
AcPh
Acqua
Water
Eau
Acqua distillata
Distilled water
Eau distillée
Acqua minerale
Mineral water
Eau minérale
Acqua ossigenata
Oxygenated water
Eau oxygénée
Acqua, prova di sottrazione dell’
Water restriction test
Test de restriction hydrique
Acquisito
Acquired
Acquis
Acrocefalia
Acrocephalia
Acrocéphalie
Acrocianosi
Acrocyanosis
Acrocyanose
Acrodermatite
Acrodermatitis
Acrodermatite
Acrodinia
Acrodynia
Acrodynie
Acromegalia
Acromegaly
Acromégalie
Acromion
Acromion
Acromion
Acromioplastica
Acromioplasty
Acromioplastie
Acroparestesia
Acroparesthesia
Acroparesthésie
Acropatia ulceromutilante
Ulceromutilating acropathy
Acropathie ulcéromutilante
Acropustolosi infantile
Infantile acropustulosis
Acropustulose infantile
ACTH naturale, test di stimolo con
Natural ACTH, stimulation test with
ACTH naturel, test de stimulation à l’
ACTH plasmatico
Plasma ACTH
ACTH plasmatique
Actinomicosi
Actinomycosis
Actinomycose
Acufene
Tinnitus
Acouphène
Acuità visiva
Visual acuity
Acuité visuelle
Acuità visiva, test di
Visual acuity test
Acuité visuelle, test d’
Acumetria
Acoumetry
Acoumétrie
Acuto
Acute
Aigu
ADA
ADA
ADA
Adair-Dighton, sindrome di
Adair-Dighton syndrome
Adair-Dighton, syndrome d’
Adamandiades-Behçet, sindrome di
Adamandiades-Behçet syndrome
Adamandiades-Behçet, syndrome d’
Adamantinoma
Adamantinoma
Adamantinome
Adamo, pomo di
Adam's apple
Adam, pomme d'
Adams-Oliver, sindrome di
Adams-Oliver syndrome
Adams-Oliver, syndrome d’
Adams-Stokes, sindrome di
Adams-Stokes syndrome
Adams-Stokes, syndrome d’
Adattamento visivo
Visual adaptation
Adaptation visuelle
Addis, conta di
Addis' count
Conte d’Addis
Addison, cheloide di
Addison's keloid syndrome
Addison, chéloïde d’
Addison, malattia di
Addison's disease
Addison, maladie d’
Addison-Biermer, malattia di
Addison-Biermer disease
Addison-Biermer, maladie d’
Addison-Gull, malattia di
Addison-Gull disease
Addison-Gull, maladie d’
Addison-Schilder, sindrome di
Addison-Schilder syndrome
Addison-Schilder, syndrome d’
Additivo alimentare
Food additive
Additif alimentaire
Addome
Abdomen
Abdomen
Addome senza preparazione
Abdomen without preparation
Abdomen sans préparation
Adduzione
Adduction
Adduction
Adenectomia
Adenectomy
Adénectomie
Adenina
Adenine
Adénine
Adenite
Adenitis
Adénite
Adenofibroma
Adenofibroma
Adénofibrome
Adenoflemmone
Adenophlegmon
Adénophlegmon
Adenoide
Adenoid
Adénoïde
Adenoidectomia
Adenoidectomy
Adénoïdectomie
Adenoidi, vegetazioni
Adenoids
Adénoïdes, végétations
Adenoma
Adenoma
Adénome
Adenoma pleiomorfo
Adenoma, pleomorphic
Adénome pléiomorphe
Adenomatosi pluriendocrina
Multiple endocrine neoplasia
Adénomatose pluri-endocrinienne
Adenomectomia
Adenomectomy
Adénomectomie
Adenomioma
Adenomyoma
Adénomyome
Adenopatia
Adenopathy
Adénopathie
Adenosina
Adenosine
Adénosine
Adenosina-deaminasi (ADA) sierica
Serum adenosine deaminase (ADA)
Adénosine déaminase sérique (ADA)
Adenovirosi
Adenovirosis
Adénovirose
Adenovirus
Adenovirus
Adénovirus
Aderenza
Adherence
Adhérence
Aderenza batterica
Bacterial adherence
Adhérence bactérienne
Adesività piastrinica, test di
Platelet adherence test
Test d’adhesivité plaquettaire
ADH plasmatico
Plasma ADH
ADH plasmatique
Adie, sindrome di
Adie's syndrome
Adie, syndrome d’
Adinamia
Adynamia
Adynamie
Adipocita
Adipocyte
Adipocyte
Adiuvante
Adjuvant
Adjuvant
Adrenalina
Epinephrine
Adrénaline
Adson, sindrome di
Adson's syndrome
Adson, syndrome d’
Adsorbimento
Adsorption
Adsorption
Aerobilia
Aerobilia
Aérobilie
Aerobio
Aerobic
Aérobie
Aerocolia
Aerocolia
Aérocolie
Aerofagia
Aerophagy
Aérophagie
Aerogastria
Aerogastria
Aérogastrie
Aerosol
Aerosol
Aérosol
Aesculus hippocastanum
Aesculus hippocastanum
Aesculus hippocastanum
Afachia
Aphakia
Aphakie
Afasia
Aphasia
Aphasie
Affaticabilità
Fatigue, tiredness
Fatigabilité
Afibrinogenemia
Afibrinogenemia
Afibrinogénémie
Afonia
Aphonia
Aphonie
Afrodisiaco
Aphrodisiac
Aphrodisiaque
Afta
Aphtha
Aphte
Aftosi
Aphtosis
Aphtose
Agalattia
Agalactia
Agalactie
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinémie
Agenesia
Agenesis
Agénésie
Agente infettivo
Infectious agent
Agent infectieux
Ageusia
Ageusia
Agueusie
Agglutinazione
Agglutination
Agglutination
Agglutinazione - Emoagglutinazione
Agglutination- hemoagglutination
Agglutination- hémoagglutination
Agglutinina
Agglutinin
Agglutinine
Agglutinine a freddo
Cold agglutinins
Agglutinines froides
Aggregante piastrinico
Platelet aggregant agent
Agrégant plaquettaire
Aggregazione piastrinica
Platelet aggregation
Agrégation plaquettaire
Aggressività
Aggressiveness
Agressivité
Agnosia
Agnosia
Agnosie
Agoaspirazione
Needle aspiration
Cytoponction
Agonista
Agonist
Agoniste
Agopuntura
Acupuncture
Acupuncture
Agrafia
Agraphia
Agraphie
Agranulocitosi
Agranulocytosis
Agranulocytose
AH (titolo antistreptoialuronidasi)
Antistreptohyaluronidase antibodies
Anticorps antistreptohyaluronidase
Aicardi, sindrome di
Aicardi's syndrome
Aicardi, syndrome d’
AIDS
AIDS
SIDA
Alagille, sindrome di
Alagille's syndrome
Alagille, syndrome d’
Alanina
Alanine
Alanine
Albers-Schönberg, malattia di
Albers-Schönberg disease
Albers-Schönberg, maladie d’
Albert, malattia di
Albert's disease
Albert, syndrome d’
Albinismo oculocutaneo
Oculocutaneous albinism
Albinisme oculocutané
Albright, sindrome di
Albright's syndrome
Albright, syndrome d’
Albright-Butler-Bloomberg, malattia di
Albright-Butler-Bloomberg disease
Albright-Butler-Bloomberg, syndrome d’
Albright-Hadorn, sindrome di
Albright-Hadorn syndrome
Albright-Hadorn, syndrome d’
Albumina
Albumin
Albumine
Albumina plasmatica
Plasma albumin
Albumine plasmatique
Albuminuria
Albuminuria
Albuminurie
Alcaloide
Alcaloid
Alcaloïde
Alcalosi
Alkalosis
Alcalose
Alcol etilico
Ethilic alcohol
Alcool éthylique
Alcolemia
Alcoholemia
Alcoolémie
Alcolismo
Alcoholism
Alcoolisme
Alcolizzazione
Alcoholization
Alcoolisation
Alder, anomalia di
Alder's anomaly
Alder, anomalie d’
Alder-Reilly, anomalia di
Alder-Reilly anomaly
Alder-Reilly, anomalie d’
Aldolasi
Aldolase
Aldolase
Aldosterone
Aldosterone
Aldostérone
Aldosterone, test di soppressione dell’
Aldosterone suppression test
Aldostérone, test de suppression de l'
Aldosterone plasmatico
Plasma aldosterone
Aldostérone plasmatique
Aldosterone urinario
Urinary aldosterone
Aldostérone urinaire
Aldrich, sindrome di
Aldrich's syndrome
Aldrich, syndrome d’
Alessia
Alexia
Alexie
Alexander, malattia di
Alexander's disease
Alexander, maladie d’
Alezzandrini, sindrome di
Alezzandrini’s syndrome
Alezzandrini, syndrome d’
a-1-antitripsina sierica
Serum a-1-antitrypsin
a-1-antitrypsine sérique
a-bloccante
Alfablocker
Alphabloquant
a-fetoproteina (AFP)
a-foeto-protein (AFP)
a-fœto-protéine (AFP)
a-fluoroidrocortisone (9-a-f)
a-fluorohydrocortisone (9-a-f)
a-fluorohydrocortisone (9-a-f)
a-HBDH (a-idrossibutirrato deidrogenasi) sierica
Serum a-hydroxibutyrrate dehydrogenase (a-HBDH)
a-hydroxibutyrrate déshydrogénase (a-HBDH) sérique
a-idrossibutirrato deidrogenasi
a-hydroxibutyrrate dehydrogenase (a-HBDH)
a-hydroxibutyrrate déshydrogénase (a-HBDH)
a-2-macroglobulina sierica
Serum alpha-2-macroglobulin
a-2-macroglobulinémie sérique
Algia
Algia
Algie
Algia facciale
Facial algia
Algie faciale
Algodistrofia
Algodystrophy
Algodystrophie
Alibert, cheloide di
Alibert keloid syndrome
Alibert, chéloïde d’
Alice nel paese delle meraviglie, sindrome di
Alice in Wonderland syndrome
Alice au pays des meraveilles, syndrome d’
Alimentazione
Nutrition
Alimentation
Alimentazione del lattante
Nutrition of the newborn
Alimentation du nourrisson
Alimentazione enterale
Enteral nutrition
Alimentation entérale
Alimentazione parenterale
Parenteral nutrition
Alimentation parentérale
Alimento
Food
Aliment
Alimento dietetico
Dietary food
Aliment allégé
Alitosi
Halitosis
Halitose
Allantoide
Allantoid
Allantoïde
Allattamento
Breast-feeding
Allaitement
Allele
Allele
Allèle
Allen-Masters, sindrome di
Allen-Masters syndrome
Allen-Masters, syndrome d’
Allergene
Allergen
Allergène
Allergia
Allergy
Allergie
Allergia alimentare
Food allergy
Allergie alimentaire
Allergopatie
Allergopathy
Maladie allergique
Allgrove, sindrome di
Allgrove's syndrome
Allgrove, syndrome d’
Allingham, ulcera di
Allingham's ulcer
Allingham, ulcère d’
Allison, sindrome di
Allison's syndrome
Allison, syndrome d’
Alloestesia
Alloesthesia
Alloesthésie
Allopatia
Allopathy
Allopathie
Allotipo
Allotype
Allotype
Allotrapianto
Allograft
Allogreffe
Alluce valgo
Hallux valgus
Hallux valgus
Allucinazione
Delusion
Hallucination
Alluminio
Aluminium
Aluminium
Alluminosi
Aluminosis
Aluminose
Aloe
Aloe
Aloès
Alopecia
Alopecia
Alopécie
Alpers, sindrome di
Alpers’ syndrome
Alper, syndrome d’
AlPh (fosfatasi alcalina) sierica
Serum AlPh (alkaline phosphatase)
Phosphatase alcaline (AlPh) sérique
Alport, sindrome di
Alport's syndrome
Alport, syndrome d’
Alström-Hallgren, sindrome di
Alström-Hallgren syndrome
Alström-Hallgren, syndrome d’
ALT
ALT
ALT
Althaea officinalis (altea)
Althaea officinalis (marshmallow)
Althaea officinalis (guimauve)
Alveolectomia
Alveolectomy
Alvéolectomie
Alveolite dentaria
Dental alveolitis
Alvéolite dentaire
Alveolite polmonare
Pulmonary alveolitis
Alvéolite pulmonaire
Alveolo dentario
Dental alveolus
Alvéole dentaire
Alveolo polmonare
Pulmonary alveolus
Alvéole pulmonaire
Alzheimer, morbo di
Alzheimer's dementia
Alzheimer, maladie d’
Amalgama dentale
Dental amalgam
Amalgame dentaire
Amalric, sindrome di
Amalric's syndrome
Amalric, syndrome d’
Amartoma
Hamartoma
Hamartome
Amaurosi
Amaurosis
Amaurose
Ambiente
Environment
Environnement
Ambiente interno
Internal environment
Milieu intérieur
Ambliopia
Amblyopia
Amblyopie
Ambroise Tardieu, sindrome di
Ambroise-Tardieu syndrome
Ambroise-Tardieu, syndrome d’
Ambulatorio
Ambulatory
Ambulatoire
Amebiasi
Amoebiasis
Amoebiase
Amelia
Amelia
Amélie
Amelogenesi imperfetta
Amelogenesis imperfecta
Amélogenèse imparfaite
Amenorrea
Amenorrhoea
Aménorrhée
Ametropia
Ametropia
Amétropie
Amianto
Asbestos (amiantus)
Amiante
Amilasi
Amylase
Amylase
Amilasi sierica
Serum amylase
Amylase sérique
Amilasi urinaria
Urinary amylase
Amylase urinaire
Amiloide, sostanza
Amyloid
Amyloïde, substance
Amiloidosi
Amyloidosis
Amyloïdose
Aminoacidi plasmatici e urinari
Plasma and urinary aminoacids
Acides aminés plasmatiques et urinaires
Aminoacido
Amino acid
Acide aminé
Aminoaciduria
Aminoaciduria
Aminoacidurie
Aminoside
Aminoside
Aminoside
Amiotrofia
Amyotrophia
Amyotrophie
Amitosi
Amitosis
Amitose
Ammonio plasmatico
Plasma ammonium
Ammonium plasmatique
Ammonio urinario
Urinary ammonium
Ammonium urinaire
Amnesia
Amnesia
Amnésie
Amnio
Amnion
Amnios
Amniocentesi
Amniocentesis
Amniocentèse
Amnioscopia
Amnioscopy
Amnioscopie
Amniotico
Amniotic
Amniotique
Amorphophallus konjac
Amorphophallus konjac
Amorphophallus konjac
AMPc plasmatico e urinario
Urinary and plasma AMPc
AMPc plasmatique et urinaire
Amplificatore di brillanza
Brilliance amplification
Amplificateur de brillance
Amplificazione genica
Genic amplification
Amplification génique
Amputazione
Amputation
Amputation
ANA (I)
ANA (I)
ANA (I)
ANA (II)
ANA (II)
ANA (II)
Anabolismo
Anabolism
Anabolisme
Anabolizzante
Anabolic steroid
Anabolisant
Anaerobio
Anaerobic
Anaérobie
Anafilassi
Anaphylaxis
Anaphylaxie
Analettico
Analeptic
Analeptique
Analgesia
Analgesia
Analgésie
Analgesico
Analgesic
Analgésique
Anamnesi
Medical history
Anamnèse
Ananas comosus
Ananas comosus
Ananas comosus
Anaplasia
Anaplasia
Anaplasie
Anartria
Anarthria
Anarthrie
Anasarca
Anasarca
Anasarque
Anastomosi
Anastomosis
Anastomose
Anatomia
Anatomy
Anatomie
Anatomopatologia
(Anatomo)pathology
Anatomopathologie
Anatossina
Anatoxin
Anatoxine
Anca
Hip
Hanche
ANCA (anticorpi anti-citoplasma dei granulociti neutrofili)
ANCA (neutrophil granulocytes anti-cytoplasm antibodies)
ANCA (anticorps anti- cytoplasme des polynucleaires neutrophiles)
Ancell-Spiegler, cilindroma di
Ancell-Spiegler cylindroma
Ancell-Spiegler, cylindrome d’
Anchiloblefaro
Ankyloblepharon
Ankyloblépharon
Anchilosi
Ankylosis
Ankylose
Anchilostomiasi
Ankylostomiasis
Ankylostomiase
Andermann, sindrome di
Andermann's syndrome
Andermann, syndrome d’
Anders, malattia di
Anders' disease
Anders, maladie d’
Andersen, malattia di
Andersen's disease
Andersen, maladie d’
Anderson, sindrome di
Anderson's syndrome
Anderson, syndrome d’
Andrews, sindrome di
Andrews' syndrome
Andrews, syndrome d’
Androgeno
Androgen
Androgène
Androginia
Androgynism
Androgynie
Andrologia
Andrology
Andrologie
Andropausa
Andropause
Andropause
Androstenediolo urinario
Urinary androstenediol
Androsténediol urinaire
Androstenedione (ASD) sierico
Serum androstenedione
Androsténedione urinaire
Anello sclerocorneale
Sclerocorneal ring
Limbe sclérocornéen
Anemia
Anemia
Anémie
Anemia ferropriva
Iron-deficiency anemia
Anémie ferriprive
Anemia infantile
Infantile anemia
Anémie infantile
Anencefalia
Anencephaly
Anencéphalie
Anergia
Anergy
Anergie
Anestesia
Anesthesia
Anesthésie
Anestesia generale
General anesthesia
Anesthésie générale
Anestesia locoregionale
Locoregional anesthesia
Anesthésie locorégionale
Anestetico
Anesthetic
Anesthésique
Anetolo
Anethole
Anethole
Aneuploidia
Aneuploidia
Aneuploïdie
Aneurisma
Aneurysm
Anévrysme
Aneurisma arterioso
Arterial aneurysm
Anévrysme artérieux
Aneurisma arterovenoso
Arterovenous aneurysm
Anévrysme artérioveineux
Aneurisma cardiaco
Cardiac aneurysm
Anévrysme cardiaque
Aneurismorrafia
Aneurysmorraphy
Anévrysmorraphie
Angelica sinensis
Angelica sinensis
Angelica sinensis
Angelman, sindrome di
Angelman's syndrome
Angelman, syndrome d’
Angelucci, sindrome di
Angelucci's syndrome
Angelucci, syndrome d’
Angina
Angina
Angine
Angina pectoris
Angina pectoris
Angine de poitrine
Angioblastoma
Angioblastoma
Angioblastome
Angiocardiografia
Angiocardiography
Angiocardiographie
Angiocheratoma
Angiokeratoma
Angiokératome
Angiocolite
Angiocholitis
Angiocholite
Angiodermite purpurea pigmentosa progressiva
Purpura pigmentosa progressiva (angiodermatitis)
Angiodermite purpurique et pigmentée
Angiografia
Angiography
Angiographie
Angiografia oculare
Ocular angiography
Angiographie oculaire
Angioite
Angiitis
Angéite
Angioleiomioma
Angioleiomyoma
Angioléiomyome
Angioma
Angioma
Angiome
Angioma a ciliegia
Cherry angioma
Hémangiome à fraise (cutané tubereux)
Angiomatosi
Angiomatosis
Angiomatose
Angiopatia
Angiopathy
Angiopathie
Angioplastica
Angioplasty
Angioplastie
Angiosarcoma
Angiosarcoma
Angiosarcome
Angiotensin converting enzyme
Angiotensin converting enzyme
Enzyme de conversion de l'angioténsine
Angiotensina I plasmatica
Angiotensin I, plasma
Angioténsine I plasmatique
Angiotensina II plasmatica
Angiotensin II, plasma
Angiotensine II plasmatique
Anice verde
Anise, green
Anis vert
Anidride carbonica
Carbon dioxide
Anhydride carbonique
Anidrosi
Anhidrosis
Anidrose ou anhidrose
Aniridia
Aniridia
Aniridie
Anisakiasi
Anisakias
Anisakiase
Aniseiconia
Aniseikonia
Aniséiconie
Anisocitosi
Anisocytosis
Anisocytose
Anisometropia
Anisometropia
Anisométropie
Anisotropia
Anisotropia
Anisotropie
Anisto
Anhistic
Anhiste
Anite
Anusitis
Anite
Annegamento
Drowning
Noyade
Annessiectomia
Adnexectomy
Annexectomie
Annessite
Adnexitis
Annexite
Annesso
Appendage
Annexe
Annesso embrionale
Embryonal appendage
Annexe embryonnaire
Annidamento
Indenization or nidiation
Nidation
Ano
Anus
Anus
Ano, cancro dell’
Anus, cancer
Anus, cancer de l'
Ano artificiale
Anus, artificial
Anus artificiel
Anodonzia
Anodontia
Anodontie
Anoftalmia
Anophtalmia
Anophtalmie
Anonichia
Anonychia
Anonychie
Anoproctite
Anoproctitis
Anorectite
Anoressia
Anorexia
Anorexie
Anoressia del lattante
Anoressia of the infant
Anorexie du nourrisson
Anoressia mentale
Anorexia nervosa
Anorexie mentale
Anoressizzante
Anorectic
Anorexigène
Anorganico, disturbo
Anorganic disease
Anorganique, trouble
Anoscopia
Anoscopy
Anuscopie
Anosmia
Anosmia
Anosmie
Anosognosia
Anosognosia
Anosognosie
Anossia
Anoxia
Anoxie
Ansa cieca, sindrome dell’
Blind loop syndrome
Anse borgne, syndrome de l'
Ansia
Anxiety
Anxiété
Ansiolitico
Ansiolytic
Anxiolytique
Antabuse, effetto
Antabuse effect
Antabuse, effet
Antagonismo
Antagonism
Antagonisme
Antagonista
Antagonist
Antagoniste
Anti colloide
Anti-colloid
Anticolloïde
Anti HBc
Anti-HBc
Anti-HBc
Anti HBe
Anti-HBe
Anti-HBe
Anti HBs
Anti-HBs
Anti-HBs
Antiacaro
Acaricide
Antiacarien
Antiacneico
Antiacneic
Antiacnéique
Antiaggregante piastrinico
Platelet antiaggregant
Antiagrégant plaquettaire
Antiamebico
Anti-amoebic
Antiamibien
Antiaritmico
Antidysrhythmic
Antiarythmique
Antibiogramma
Antibiogram
Antibiogramme
Antibiotico
Antibiotic
Antibiotique
Antibioticoterapia
Antibiotherapy
Antibiothérapie
Anticoagulante
Anticoagulant
Anticoagulant
Anticolinergico
Anticholinergic
Anticholinergique
Anticonvulsivante
Anticonvulsant
Anticonvulsivant
Anticorpi
Antibodies
Anticorps
Anticorpi anti-arbovirus
Anti-arbovirus antibodies
Anticorps antiarbovirus
Anticorpi anti-d
Anti-d antibodies
Anticorps anti-d
Anticorpi anti-DNA
Anti-DNA antibodies
Anticorps anti-ADN
Anticorpi anti-ENA
Anti-ENA antibodies
Anticorps anti-ENA
Anticorpi anti-epidermide
Anti-epidermis antibodies
Anticorps anti-épiderme
Anticorpi anti-eritrociti
Anti-erythrocyte antibodies
Anticorps antiérythrocytaires
Anticorpi anti-fattore intrinseco
Anti-intrinsic factor antibodies
Anticorps anti-facteur intrinsèque
Anticorpi anti-fattori della coagulazione
Anti-coagulation factors antibodies
Anticorps anti-facteurs de la coagulation
Anticorpi anti-ganglioside GM1
Anti-ganglioside GM1 antibodies
Anticorps anti-ganglioside GM1
Anticorpi anti-HAV
Anti-HAV antibodies
Anticorps anti-HAV
Anticorpi anti-Helicobacter pylori sierici
Serum anti-Helicobacter pylori antibodies
Anticorps anti-Helicobacter pylori
Anticorpi anti-Hu
Anti-Hu antibodies
Anticorps anti-Hu
Anticorpi anti-IgG (fattore reumatoide)
Anti-IgG antibodies (rheumatoid factor)
Anticorps anti-IgG
Anticorpi anti-insulina
Anti-insulin antibodies
Anticorps anti-insuline
Anticorpi anti-interferone
Anti-interferon antibodies
Anticorps anti-interféron
Anticorpi anti-isole di Langerhans
Anti-insular antibodies
Anticorps anti-îlots de Langerhans
Anticorpi anti-membrana basale
Anti-basal membrane antibodies
Anticorps anti-lame basale
Anticorpi anti-microsomi
Anti-microsome antibodies
Anticorps anti-microsome
Anticorpi anti-miocardio
Anti-myocardium antibodies
Anticorps anti-myocarde
Anticorpi anti-mitocondrio
Anti-mytochondrial antibodies
Anticorps anti-mytochondre
Anticorpi anti-muscolo liscio
Anti-smooth muscle antibodies
Anticorps anti-muscle lisse
Anticorpi anti-nucleari
Antinuclear antibodies
Anticorps antinucléaire
Anticorpi anti-piastrine
Antiplatelet antibodies
Anticorps antiplaquettes
Anticorpi anti-PRE-S
Anti-PRE-S antibodies
Anticorps anti-PRE-S
Anticorpi anti-recettore acetilcolinico
Anti-acetylcholine receptor antibodies
Anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine
Anticorpi anti-RPN
Anti-RPN antibodies
Anticorps anti-RPN
Anticorpi anti-SM
Anti-SM antibodies
Anticorps anti-SM
Anticorpi anti-spermatozoi
Anti-sperm antibodies
Anticorps anti-spermatozoïdes
Anticorpi anti-surrene
Anti-adrenal antibodies
Anticorps anti-surrénale
Anticorpi anti-tireoglobulina
Anti-thyroglobulin antibodies
Anticorps anti-thyroglobuline
Anticorpi anti-tiroidei
Antithyroid antibodies
Anticorps antithyroïdiens
Anticorpi anti-Toxoplasma
Anti-Toxoplasma antibodies
Anticorps anti-Toxoplasma
Anticorpi IgG anti-Cag A sierici
Serum anti-CagA IgG antibodies
Anticorps anti-CagA IgG sériques
Anticorpi monoclonali
Monoclonal antibodies
Anticorps monoclonaux
Anticorpi sierici anti-adenovirus
Anti-adenovirus antibodies
Anticorps anti-adenovirus
Anticorpi sierici anti-acido glutammico decarbossilasi
Serum anti-glutamate decarboxilase antibodies
Anticorps sériques anti- glutamate décarboxylase
Anticorpi sierici anti-Amoeba
Serum anti-Amoeba antibodies
Anticorps sériques anti- Amoeba
Anticorpi sierici anti-Aspergillus
Serum anti-Aspergillus antibodies
Anticorps sériques anti- Aspergillus
Anticorpi sierici anti-Babesia
Serum anti-Babesia antibodies
Anticorps sériques anti-Babesia
Anticorpi sierici anti-blastomiceti
Serum anti-blastomycetes antibodies
Anticorps sériques anti- blastomyces
Anticorpi sierici anti-Bordetella (pertosse)
Serum anti-Bordetella (whooping cough) antibodies
Anticorps sériques anti-Bordetella (coqueluche)
Anticorpi sierici anti-Borrelia
Serum anti-Borrelia antibodies
Anticorps sériques anti-Borrelia
Anticorpi sierici anti-Brucella
Serum anti-Brucella antibodies
Anticorps sériques
anti-Brucella
Anticorpi sierici anti-Chlamydia
Serum anti-Chlamydia antibodies
Anticorps sériques
anti-Chlamydia
Anticorpi sierici anti-cisticercosi
Serum anti-cysticercus antibodies
Anticorps sériques
anti-cysticercus
Anticorpi sierici anti-citoscheletro
Serum anti-cytoskeleton antibodies
Anticorps sériques anti-cytosquelette
Anticorpi sierici anti-coccidioidomicosi
Anti-coccidioidomycosis antibodies
Anticorps sériques anti-coccidioïdomycose
Anticorpi sierici anti-Coxiella
Serum anti-Coxiella antibodies
Anticorps sériques
anti-Coxiella
Anticorpi sierici anti-dengue
Serum anti-dengue antibodies
Anticorps sériques anti-dengue
Anticorpi sierici anti-distomatosi
Serum anti-dystomatosis
Anticorps sériques anti-dystomatose
Anticorpi sierici anti-DNAn (nativo)
Serum anti-DNAn (native) antibodies
Anticorps sériques anti-ADN natif
Anticorpi sierici anti-EA
Serum anti-EA antibodies
Anticorps sériques anti-EA
Anticorpi sierici anti-EBNA
Serum anti-EBNA antibodies
Anticorps sériques anti-EBNA
Anticorpi sierici anti-EBV
Serum anti-EBV antibodies
Anticorps sériques anti-EBV
Anticorpi sierici anti-echinococco
Serum anti-Echinococcus antibodies
Anticorps sériques anti-Echinococcus
Anticorpi sierici anti-endomisio (EMA)
Serum anti-endomysium antibodies (EMA)
Anticorps sériques anti-endomysium (EMA)
Anticorpi sierici anti-enterovirus
Serum anti-enterovirus antibodies
Anticorps sériques anti-enterovirus
Anticorpi sierici anti-fosfolipidi
Serum anti-phospholipids antibodies
Anticorps sériques anti-phospholipides
Anticorpi sierici anti-gliadina
Serum anti-gliadin antibodies
Anticorps sériques anti-gliadine
Anticorpi sierici anti-HCMV (Cytomegalovirus)
Serum anti-HCMV (Cytomegalovirus) antibodies
Anticorps sériques anti-Cytomégalovirus (HCMV)
Anticorpi sierici anti-HCV
Serum anti-HCV antibodies
Anticorps sériques anti-HCV
Anticorpi sierici anti-Herpesvirus 6 (HHV6)
Serum anti-Herpesvirus 6 (HHV6) antibodies
Anticorps sériques anti-Herpesvirus 6 (HHV6)
Anticorpi sierici anti-Herpesvirus simplex
Serum anti-Herpesvirus simplex antibodies
Anticorps sériques anti-Herpesvirus simplex
Anticorpi sierici anti-HEV
Serum anti-HEV antibodies
Anticorps sériques anti-HEV
Anticorpi sierici anti-HGV/GBV-C
Serum anti-HGV/GBV-C antibodies
Anticorps sériques anti-HGV/ GBV-C
Anticorpi sierici anti-HIV1
Serum anti-HIV1 antibodies
Anticorps sériques anti-VIH1
Anticorpi sierici anti-HIV2
Serum anti-HIV2 antibodies
Anticorps sériques anti-VIH2
Anticorpi sierici anti-HTLV-1
Serum anti-HTLV-1 antibodies
Anticorps sériques anti-HTLV-1
Anticorpi sierici anti-HTLV-2
Serum anti-HTLV-2 antibodies
Anticorps sériques anti-HTLV-2
Anticorpi sierici anti-insulina (IAA)
Serum anti-insulin antibodies (IAA)
Anticorps sériques anti-insuline
Anticorpi sierici anti-istone
Serum anti-histones antibodies
Anticorps sériques anti-histones
Anticorpi sierici anti-istoplasma
Serum anti-hystoplasma antibodies
Anticorps sériques anti-histoplasma
Anticorpi sierici anti-Legionella
Serum anti-Legionella antibodies
Anticorps sériques anti-Legionella
Anticorpi sierici anti-Leishmania
Serum anti-Leishmania antibodies
Anticorps sériques anti-Leishmania
Anticorpi sierici anti-Leptospira
Serum anti-Leptospira antibodies
Anticorps sériques
anti-Leptospira
Anticorpi sierici anti-malaria
Serum antimalarial antibodies
Anticorps sériques antiparasitaires (paludisme)
Anticorpi sierici anti-micoplasma
Serum anti-mycoplasma antibodies
Anticorps sériques anti-mycoplasma
Anticorpi sierici anti-microsomi epatorenali (LKM)
Serum anti-hepatorenal mycrosomes (LKM) antibodies
Anticorps sériques anti-microsomes hépatorénales (LKM)
Anticorpi sierici anti-mitocondri (AMA)
Serum anti-mytochondrial antibodies (AMA)
Anticorps sériques anti-mytochondre (AMA)
Anticorpi sierici anti- muscolatura liscia (SMA)
Serum anti-smooth muscle fiber antibodies (SMA)
Anticorps sériques anti-fibre musculaire lisse (SMA)
Anticorpi sierici anti-muscolo cardiaco (HMA)
Serum anti-heart muscle fiber antibodies (HMA)
Anticorps sériques anti-fibre musculaire cardiaque (HMA)
Anticorpi sierici anti-parotite
Serum anti-parotitis antibodies
Anticorps sériques anti-ourliens
Anticorpi sierici anti-parvovirus B19
Serum anti-parvovirus B19 antibodies
Anticorps sériques anti-parvovirus B19
Anticorpi sierici anti-poliovirus
Serum anti-poliovirus antibodies
Anticorps sériques anti-poliovirus
Anticorpi sierici anti-proteine epatospecifiche (LSP)
Serum anti-liver-specific proteins (LSP) antibodies
Anticorps sériques anti-protéines hépatiques spécifiques
Anticorpi sierici anti-reticolina (ARA)
Serum anti-reticulin antibodies
Anticorps sériques anti-réticuline
Anticorpi sierici anti-RI
Serum anti-RI antibodies
Anticorps sériques anti-RI
Anticorpi sierici anti-Rickettsia
Serum anti-Rickettsia antibodies
Anticorps sériques anti-Rickettsia
Anticorpi sierici anti-rosolia
Serum anti-rubella antibodies
Anticorps sériques anti-rubéole
Anticorpi sierici anti-Schistosoma
Serum anti-Schistosoma antibodies
Anticorps sériques anti-Schistosoma
Anticorpi sierici anti-spermatozoi
Serum anti-sperm antibodies
Anticorps sériques anti-spermatozoïdes
Anticorpi sierici anti-Trypanosoma
Serum anti-Trypanosoma antibodies
Anticorps sériques anti-Trypanosoma
Anticorpi sierici anti-virus parainfluenza 1-2-3
Serum anti-parainfluenza virus 1-2-3 antibodies
Anticorps sériques anti-parainfluenza 1-2-3
Anticorpi sierici anti-virus respiratorio sinciziale
Serum anti-syncitial respiratory virus (SRV) antibodies
Anticorps sériques anti-VRS (virus respiratoire syncitiale)
Anticorpi sierici anti-VZV (varicella-zoster virus)
Serum anti-varicella-zoster virus (VZV) antibodies
Anticorps sériques anti-varicella-zoster virus (VZV)
Anticorpi sierici anti-Yo
Serum anti-Yo antibodies
Anticorps sériques anti-Yo
Anticorpi sierici CAR (retinopatia associata a cancro)
Serum CAR (Cancer-associated retinopathy) antibodies
Anticorps sériques CAR (Rétinopathie associée au cancer)
Anticorpi sierici contro le glicoproteine mielino-associate
Serum anti-myelin-associated glycoproteins antibodies
Anticorps sériques anti-glycoprotéines associées à la myéline
Anticortisolico
Anticortisolic
Anticortisolique
Antidepressivo
Antidepressant
Antidépresseur
Antidiarroico
Antidiarrhoeal
Antidiarrhéique
Antidiuretico, ormone
Antidiuretic, hormone
Antidiurétique, hormone
Antidoto
Antidote
Antidote
Antiemetico
Antemetic
Antiémétique
Antiemicranico
Anticephalalgic
Antimigraineux
Antiemorroidario
Antihemorrhoidal
Antihémorroïdaire
Antiepilettico
Antiepileptic
Antiépileptique
Antiestrogeno
Antiestrogenic
Antiœstrogène
Antifibrinolitico
Antifibrinolytic
Antifibrinolytique
Antifungino
Antifungal
Antifongique
Antigene
Antigen
Antigène
Antigene Au
Au, antigen
Antigène Au
Antigene carcinoembrionario
Carcinoembrionary antigen
Antigène carcinoembryonnaire
Antigene criptococcico capsulare
Cryptococcal capsular antigen
Antigène capsulaire cryptococcique
Antigene d
Antigen d
Antigène d
Antigene Helicobacter pylori nelle feci (HpSA)
Helicobacter pylori stool antigen (HpSA)
Antigène fécale du germe Helicobacter pylori (HpSA)
Antigene specifico della prostata
Prostate-specific antigen
Antigène prostatique spécifique
Antigeni della Candida
Candida antigens
Antigènes de la Candida
Antigeni HCMV (Cytomegalovirus umano)
HCMV (human Cytomegalovirus) antigens
Antigènes du Cytomégalovirus humain (HCMV)
Antiglaucoma
Antiglaucomatous
Antiglaucomateux
Antiglobulina, test dell’
Antiglobulin test
Antiglobuline, test de l'
Antigonadotropo
Antigonadotropic
Antigonadotrope
Antimalarico
Antimalarial
Antipaludéen
Antimiastenico
Antimyastenic
Antimyasthénique
Antimülleriano, ormone
Antimüllerian, hormone
Antimüllérienne, hormone
Antineoplastico
Antineoplastic
Anticancéreux
Antinfiammatorio
Anti-inflammatory
Anti-inflammatoire
Antinfluenzale
Anti-flu
Antigrippal
Antioncogene
Anti-oncogene
Antioncogène
Antiossidante
Antioxidant
Antioxydant
Antiparassitario
Antiparasitic
Antiparasitaire
Antiparkinsoniano, farmaco
Antiparkinsonian
Antiparkinsonien
Antipertensivo
Antihypertensive
Antihypertenseur
Antipiretico
Antipyretic
Antipyrétique
Antipruriginoso
Antipruritic
Antiprurigineux
Antipsoralenico
Antipsoriatic
Antipsoriasique
Antireumatico
Antirheumatic
Antirhumatismal
Antisecretorio
Antisecretory
Antisécrétoire
Antisepsi
Antisepsis
Antisepsie
Antiserotonina
Antiserotonin
Antisérotonine
Antisettico
Antiseptic
Antiseptique
Antispastico
Antispasmodic
Antispasmodique
Antistafilolisina
Antistaphylolysin
Antistaphylolysine
Antistaminico
Antihistaminic
Antihistaminique
Antistreptochinasi, titolo
Antistreptokinase, titer
Antistreptokinase, titre de l'
Antistreptoialuronidasi
Antistreptohyaluronidase
Antistreptohyaluronidase
Antitiroideo
Antithyroid
Antithyroïdien
Antitossina
Antitoxin
Antitoxine
Antitraspirante
Antiperspirant
Antiperspirant
Antitrombina
Antithrombin
Antithrombine
Antitrombina III sierica
Serum antithrombin III
Antithrombine III sérique
Antitubercolare
Antitubercolotic
Antituberculeux
Antitussigeno
Antitussive
Antitussif
Antiulcera
Antiulcer
Antiulcéreux
Antivirale
Antiviral
Antiviral
Antley-Bixler, sindrome di
Antley-Bixler syndrome
Antley-Bixler, syndrome d’
Antocianine, antocianosidi
Anthocyanin, anthocyanoside
Anthocyanine, anthocyanoside
Anton, sindrome di
Anton's syndrome
Anton, syndrome d’
Anton-Babinski, sindrome di
Anton-Babinski syndrome
Anton-Babinski, syndrome d’
Antrace
Anthrax
Anthrax
Antrachinoni
Antraquinones
Anthraquinones
Antracosi
Anthracosis
Anthracose
Antrite
Antritis
Antrite
Antro
Antrum
Antre
Antropozoonosi
Anthropozoonosis
Anthropozoonose
Anuria
Anuria
Anurie
Aorta
Aorta
Aorte
Aortite
Aortitis
Aortite
Aortografia
Aortography
Aortographie
Apert, sindrome di
Apert's syndrome
Apert, syndrome d’
Apert-Crouzon, sindrome di
Apert-Crouzon syndrome
Apert-Crouzon, syndrome d’
Apgar, indice di
Apgar score
Apgar, cotation d'
Aplasia
Aplasia
Aplasie
Aplasia midollare
Marrow aplasia
Aplasie médullaire
Aploide
Haploid
Haploïde
Aplotipo
Haplotype
Haplotype
Apnea
Apnea
Apnée
Apnea nel sonno
Sleep apnea
Apnée du sommeil
Apofisi
Apophysis
Apophyse
Apofisite
Apophysitis
Apophysite
Apolipoproteine plasmatiche
Plasma apolipoproteins
Apolipoprotéines ou lipoprotéines plasmatiques
Aponeurectomia
Aponeurectomy
Aponévrectomie
Aponeurosi
Aponeurosis
Aponévrose
Aponeurosite
Aponeurositis
Aponévrosite
Aponeurotomia
Aponeurotomy
Aponévrotomie
Apoptosi
Apoptosis
Apoptose
Apparato
Apparatus or system
Appareil
Appendice
Appendix
Appendice
Appendicectomia
Appendiectomy
Appendicectomie
Appendicite
Appendicitis
Appendicite
Appertizzazione
Appertisation
Appertisation
Apragmatismo
Apragmatism
Apragmatisme
Aprassia
Apraxia
Apraxie
Aptoglobina
Haptoglobin
Haptoglobine
Aptoglobina sierica
Serum haptoglobin
Haptoglobine sérique
APTT
APTT
APTT
Aracnodattilia
Arachnodactylia
Arachnodactylie
Aracnoidite
Arachnoiditis
Arachnoïdite
Aran-Duchenne, atrofia muscolare progressiva di
Aran-Duchenne, progressive spinal atrophy of
Aran-Duchenne, atrophie musculaire progressive d’
Arbovirosi
Arbovirosis
Arbovirose
Arbutina
Arbutin
Arbutine
Arco
Arch, arcade
Arcade
Arco branchiale
Branchial arch/cleft
Arc branchial
Arco corneale
Corneal arch
Arc cornéen
Arco riflesso
Reflex arch/loop
Arc réflexe
Arctium lappa (bardana)
Arctium lappa (bardana)
Arctium lappa (bardane)
Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina)
Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina)
Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina)
Arenavirosi
Arenavirosis
Arénavirose
Areola
Areola
Aréole
Arginina, test all’
Arginine test
Arginine, test à l'
Argiria
Argyria
Argirie
Arias, sindrome di
Arias' syndrome
Arias, syndrome de
Aritenoide
Arytenoid
Aryténoïde
Aritmia cardiaca
Cardiac arrhythmia
Arythmie cardiaque
Arkless-Graham, sindrome di
Arkless-Graham syndrome
Arkless-Graham, syndrome d’
Armanni-Ebstein, alterazione di
Armanni-Ebstein nephropathy
Armanni-Ebstein, néphropathie d’
Armstrong, malattia di
Armstrong disease
Armstrong, maladie d'
Arndt-Gottron, sindrome di
Arndt-Gottron syndrome
Arndt-Gottron, syndrome d’
Arneth, formula di
Arneth's formula
Arneth, formule d’
Arneth, sindrome di
Arneth syndrome
Arneth, syndrome d’
Arning, carcinoide di
Arning's carcinoid
Arning, carcinoïde d’
Arnold, malattia di
Arnold's disease
Arnold, névralgie d'
Arnold, nervo di
Arnold's nerve
Arnold, nerf d'
Arnold-Chiari, sindrome di
Arnold-Chiari syndrome
Arnold-Chiari, syndrome d’
Arnozan, malattia di
Arnozan disease
Arnozan, syndrome d’
Arpagofito
Harpagophytum
Harpagophytum
Arrenoblastoma
Arrhenoblastoma
Arrhénoblastome
Arresto cardiocircolatorio
Cardiac arrest
Arrêt cardiocirculatoire
Artefatto
Artifact
Artefact
Arteria
Artery
Artère
Arterializzazione
Arterialization
Artérialisation
Arteriectomia
Arteriectomy
Artériectomie
Arteriografia
Arteriography
Artériographie
Arteriola
Arteriole
Artériole
Arteriopatia
Arteriopathy
Artériopathie
Arteriorrafia
Arteriorrhaphy
Artériorraphie
Arteriosclerosi
Arteriosclerosis
Artériosclérose
Arteriotomia
Arteriotomy
Artériotomie
Arterite
Arteritis
Artérite
Articolazione
Joint
Articulation
Artiglio
Claw
Griffe
Artiglio del diavolo
Devil's claw (Harpagophytum procumbens)
Griffe du diable
Arto
Limb
Membre
Arto, ricostruzione di un
Limb, reconstruction of
Membre, reconstruction d'un
Artralgia
Arthralgia
Arthralgie
Artrite
Arthritis
Arthrite
Artrocentesi
Arthrocentesis
Arthrocentèse
Artroclisi
Arthroclysis
Arthroclyse
Artrodesi
Arthrodesis
Arthrodèse
Artrografia
Arthrography
Arthrographie
Artrolisi
Arthrolysis
Arthrolyse
Artropatia
Arthropathy
Arthropathie
Artroplastica
Arthroplasty
Arthroplastie
Artroscopia
Arthroscopy
Arthroscopie
Artrosi
Osteoarthritis
Arthrose
Artrosi cervicale
Cervicoarthrosis
Cervicarthrose
Artrotomia
Arthrotomy
Arthrotomie
Asbestosi
Asbestosis
Asbestose
Asboe-Hansen, malattia di
Asboe-Hansen disease
Asboe-Hansen, maladie d’
Ascaridiasi
Ascaridiasis
Ascaridiase
Ascella
Armpit, axilla
Aisselle
Ascellare, arteria e vena
Axillary artery and vein
Axillaire, artère et veine
Ascesso
Abscess
Abcès
Ascesso, formazione di un
Abscess development
Abcédation
Ascher, sindrome di
Ascher syndrome
Ascher, syndrome d’
Ascite
Ascites
Ascite
Asepsi
Asepsis
Asepsie
Asfissia
Asphyxia
Asphyxie
Asherman, sindrome di
Asherman’s syndrome
Asherman, syndrome d’
Ashkenazi, sindrome di
Ashkenazi syndrome
Ashkenazi, syndrome d’
Asialia
Asialia
Asialie
Asintomatico
Asymptomatic, symptomless
Asymptomatique
ASK (titolo antistreptochinasi)
ASK (anti-streptokinase) antibodies
Antistreptokinase, anticorps
ASLO (titolo antistreptolisinico, TAS)
ASLO (anti-streptolysin O) antibodies
Antistreptolysine O, anticorps
Asma
Asthma
Asthme
Asomatognosia
Asomatognosia
Asomatognosie
Aspartame
Aspartame
Aspartame
Asperger, sindrome di
Asperger syndrome
Asperger, syndrome d’
Aspergilloma
Aspergilloma
Aspergillome
Aspergillosi
Aspergillosis
Aspergillose
Aspermia
Aspermia
Aspermie
Aspiratore
Aspirator
Aspirateur
Aspirazione
Aspiration
Aspiration
Asplenia
Asplenia
Asplénie
Asse
Axis
Axis
Assenza
Absence
Absence
Assistenza cardiorespiratoria
Cardiorespiratory care
Assistance cardiorespiratoire
Assistenza infermieristica
Nursing
Nursing
Assorbimento
Absorption
Absorption
Assorbimento cutaneo
Percutaneous absorption
Absorption cutanée
Assorbimetria
Absorptiometry
Absorptiométrie
Assorbimetria a doppio fotone
Double photon absorptiometry
Absorptiométrie biphotonique
Astasia
Astasia
Astasie
Astenia
Asthenia
Asthénie
Astenopia
Asthenopia
Asthénopie
Asterissi
Asterixis
Astérixis
Astigmatismo
Astigmatism
Astigmatisme
Astinenza, sindrome da
Abstinence syndrome
Sevrage, syndrome de
Astragalo
Talus, astragalus
Astragale
Astringente
Adstringent
Astringent
Astrocitoma
Astrocytoma
Astrocytome
Atassia
Ataxia
Ataxie
Atassia-teleangectasia
Ataxia-teleangiectasia
Ataxie-télangiectasie
Atelectasia
Atelectasis
Atélectasie
Ateroma
Atheroma
Athérome
Aterosclerosi
Atherosclerosis
Athérosclérose
Atetosi
Athetosis
Athétose
Atipico
Atypical
Atypique
Atireosi
Athyreosis
Athyréose
Atkin-Flaitz-Patil-Smith, sindrome di
Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome
Atkin-Flaitz-Patil-Smith, syndrome d’
Atlante
Atlas
Atlas
Atopia
Atopia
Atopie
Atresia
Atresia
Atrésie
Atrichia
Atrichia
Atrichie
Atrofia
Atrophy
Atrophie
Atropina
Atropine
Atropine
Attacco di panico
Panic attack
Attaque de panique
Attività reninica plasmatica
Plasma renin activity
Activité réninique plasmatique
Audiogramma
Audiogram
Audiogramme
Audiologia
Audiology
Audiologie
Audiometria
Audiometry
Audiométrie
Aura
Aura
Aura
Auricola
Auricola, auricle
Auricule
Auricoloterapia
Auricolotherapy
Auriculothérapie
Auscultazione
Auscultation
Auscultation
Auspitz, dermatosi di
Auspitz dermatosis
Auspitz, dermatose d’
Austin, malattia di
Austin's disease
Austin, maladie d’e
Autismo
Autism
Autisme
Autoanticorpi
Autoantibodies
Autoanticorps
Autoanticorpi sierici
Serum antoantibodies
Autoanticorps sériques
Autoclave
Autoclave
Autoclave
Autoimmunità
Autoimmunity
Auto-immunité
Automatismo
Automatism
Automatisme
Automedicazione
Self-medication
Automédication
Automutilazione
Self-mutilation
Automutilation
Autoplastica
Autoplasty
Autoplastie
Autopsia
Autopsy
Autopsie
Autopuntura
Auto puncture
Autopiqueur
Autoregolazione
Autoregulation
Autorégulation
Autosoma
Autosome
Autosome
Autotrapianto
Autograft
Autogreffe
Autotrasfusione
Autoinfusion
Autotransfusion
Avambraccio
Forearm
Avant-bras
Avellis, sindrome di
Avellis syndrome
Avellis, syndrome d’
Avellis-Longhi, sindrome di
Avellis-Longhi syndrome
Avellis-Longhi, syndrome d’
Avitaminosi
Avitaminosis
Avitaminose
AVM
Artero-venous malformation
Malformation artérioveineuse
Avulsione dentaria
Dental avulsion
Avulsion dentaire
Avvelenamento
Poisoning
Empoisonnement
Avventizia
Adventitia
Adventice
Axenfeld, sindrome di
Axenfeld's syndrome
Axenfeld, syndrome d’
Axenfeld-Rieger, sindrome di
Axenfeld-Rieger syndrome
Axenfeld-Rieger, syndrome d’
Axenfeld-Schürenberg, sindrome di
Axenfeld-Schürenberg syndrome
Axenfeld-Schürenberg, syndrome d’
Azoospermia
Azoospermia
Azoospermie
Azoto
Nitrogen
Azote
Azygos
Azygos
Azygos
B
B1 glicoproteina
B1-glycoprotein
Glycoprotéine B1
B12
B12
B12
Baader, stomatite di
Baader dermostomatitis
Baader, dermostomatite de
Baastrup, malattia di
Baastrup disease or syndrome
Baastrup, maladie ou syndrome de
Babesiosi
Babesiosis
Babésiose ou babésiellose
Babinski, sindrome di
Babinski syndrome
Babinski, syndrome de
Babinski-Fröhlich, sindrome di
Babinski-Fröhlich syndrome
Babinski-Fröhlich, syndrome de
Babinski-Nageotte, sindrome di
Babinski-Nageotte syndrome
Babinski-Nageotte, syndrome de
Babinski-Vasquez, sindrome di
Babinski-Vasquez syndrome
Babinski-Vasquez, syndrome de
Bacillo
Bacillus
Bacille
Bacillus
Bacillus
Bacillus
Bacino
Pelvis
Bassin
Baelz, malattia di
Baelz disease
Baelz, maladie de
Baelz, sindrome di
Baelz syndrome
Baelz, syndrome de
Bagassosi
Bagassosis
Bagassose
Bailey-Cushing, sindrome di
Bailey-Cushing syndrome
Bailey-Cushing, syndrome de
Baillarger, sindrome di
Baillarger' syndrome
Baillarger, syndrome de
Bairnsdale, ulcera di
Bairnsdale's ulcer
Bairnsdale, ulcère de
Baker, cisti di
Baker's cyst
Baker, kyste de
BAL
BAL
BAL
Balanite
Balanitis
Balanite
Balantidiasi
Balantidiasis
Balantidiase, balantidiose
Balbuzie
Stuttering
Bégaiement
Balint, sindrome di
Balint's syndrome
Balint, syndrome de
Balint-Holmes, sindrome di
Balint-Holmes syndrome
Balint-Holmes, syndrome de
Ballard, sindrome di
Ballard's syndrome
Ballard, syndrome de
Baller-Gerold, sindrome di
Baller-Gerold syndrome
Baller-Gerold, syndrome de
Ballingal, malattia di
Ballingal's disease
Ballingal, maladie de
Balneoterapia
Balneotherapy
Balnéothérapie
Baló, malattia di
Baló' s disease
Baló, maladie de
Bamberger, malattia di
Bamberger's disease
Bamberger, maladie de
Bamberger-Marie, malattia di
Bamberger-Marie disease
Bamberger-Marie, maladie de
Bancroft, filariasi di
Bancroft's filariasis
Bancroft, filaire de
Bandl, anello di
Bandl's ring
Bandl, anneau de
Bang, malattia di
Bang's disease
Bang, maladie de
Bankart, lesione di
Bankart's lesion
Bankart, lésion de
Banki, sindrome di
Banki's syndrome
Banki, syndrome de
Bannayan, sindrome di
Bannayan's syndrome
Bannayan, syndrome de
Bannayan-Riley-Ruvacaba, sindrome di
Bannayan-Riley-Ruvacaba syndrome
Bannayan-Riley-Ruvacaba, syndrome de
Bannwarth, sindrome di
Bannwarth syndrome
Bannwarth, syndrome de
Banti, sindrome di
Banti's syndrome
Banti, syndrome de
Barakat, sindrome di
Barakat syndrome
Barakat, syndrome de
Barber, sindrome di
Barber's syndrome
Barber, syndrome de
Barbiturico
Barbiturate
Barbiturique
Bard-Pic, sindrome di
Bard-Pic syndrome
Bard-Pic, syndrome de
Bardana
Bardana
Bardane
Barlow, sindrome di
Barlow's syndrome
Barlow, syndrome de
Barr, cromatina di
Barr's chromatin
Barr, chromatine de
Barr-Shaver-Carr, sindrome di
Barr-Shaver-Carr syndrome
Barr-Shaver-Carr, syndrome de
Barraquer-Simons, sindrome di
Barraquer-Simons syndrome
Barraquer-Simons, syndrome de
Barré-Lieou, sindrome di
Barré-Lieou syndrome
Barré-Lieou, syndrome de
Barré-Masson, sindrome o tumore di
Barré-Masson syndrome/tumor
Barré-Masson, syndrome/ tumeur de
Barrett, epitelio di
Barrett mucosa
Barrett, épithélium de
Barrett, sindrome di
Barrett's syndrome
Barrett, syndrome de
Barrett, ulcera di
Barrett's ulcer
Barrett, ulcère de
Bartholin-Patau, sindrome di
Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)
Bartholin-Patau, syndrome de (Thomas Bartholin)
Bartolini, ghiandola di
Bartolini's gland
Bartolini, glande de
Bartolinite
Bartholinitis
Bartholinite
Bartonellosi
Bartonellosis
Bartonellose
Bärtschi-Rochaix, sindrome di
Bärtschi-Rochaix syndrome
Bärtschi-Rochaix, syndrome de
Bartter, sindrome di
Bartter's syndrome
Bartter, syndrome de
Base
Base
Base
Base tampone
Buffer base
Base tampon
Basedow, morbo di
Basedow's syndrome or disease
Basedow, maladie de
Basedow-Flajani-Graves, morbo di
Basedow-Flajani-Graves disease
Basedow-Flajani-Graves, maladie de
Basofili
Basophils
Basophiles
Basofili, test di degranulazione dei
Basophil degranulation test
Dégranulation des basophiles, test de
Batten-Spielmeyer-Vogt, malattia di
Batten-Spielmeyer-Vogt disease
Batten-Spielmeyer-Vogt, maladie de
Batten-Turner, miopatia congenita di tipo
Batten-Turner form of congenital myopathy
Batten-Turner, myopathie congénitale de
Batteri urinari
Urinary bacteria
Bactéries urinaires
Battericida
Bactericide
Bactéricide
Batteriemia
Bacteriaemia
Bactériémie
Batterio
Bacterium
Bactérie
Batteriofago
Bacteriophage, phage
Bactériophage
Batteriolisi
Bacteriolysis
Bactériolyse
Batteriologia
Bactriology
Bactériologie
Batteriostasi
Bacteriostasis
Bactériostase
Batteriostatico
Bacteriostatic
Bactériostatique
Batteriuria
Bacteriuria
Bactériurie
Battito ciliare
Ciliary beat
Clignement
Baumgarten, sindrome di
Baumgarten’s syndrome
Baumgarten, syndrome de
Bazex-Dupré-Christol, sindrome di
Bazex-Dupré-Christol syndrome
Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
Bazin, eritema indurato di
Erythema induratum of Bazin
Bazin, erythema induratum de
BB (base tampone del sangue intero)
Whole blood BB (buffer base)
Base tampon (sang entier)
BCG, vaccino
BCG, vaccine
BCG, vaccin
BE (eccesso di basi)
Base excess
Excès de bases
Beals, aracnodattilia di
Beals arachnodactyly
Beals, arachnodactylie de
Beals, sindrome di
Beals' syndrome
Beals, syndrome de
Beals-Hecht, sindrome di
Beals-Hecht syndrome
Beals-Hecht, syndrome de
Bean, sindrome di
Bean's syndrome
Bean, syndrome de
Beard, malattia di
Beard's disease
Beard, maladie de
Beau, sindrome di
Beau's syndrome
Beau, syndrome de
Becker, distrofia muscolare di
Becker's muscular dystrophy
Becker, dystrophie musculaire de
Becker, nevo di
Becker's melanosis
Becker, mélanose de
Becker-Kiener, distrofia muscolare di
Becker-Kiener muscular dystrophy
Becker-Kiener, dystrophie musculaire de
Beckwith-Wiedemann, sindrome di
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
Béclard, ernia di
Béclard's hernia
Béclard, hernie de
Becquerel
Becquerel
Becquerel
Bednar, afta di
Bednar's aphtha
Bednar, aphte de
Bedsonia (Chlamydia)
Bedsonia
Bedsonia
Béguez César, malattia di
Béguez César's syndrome
Béguez César, syndrome de
Behçet, sindrome di
Behçet's syndrome
Behçet, maladie de
Behr, malattia di
Behr's disease
Behr, maladie de
BEI
BEI
BEI
Bell, paralisi di
Bell's paralysis
Bell, paralysie de
Bell, spasmo di
Bell's spasm
Bell, spasme de
Belladonna (Atropa belladonna)
Belladonna (Atropa belladonna), nightshade
Belladone (Atropa belladonna)
Bence Jones, proteina di
Bence Jones' proteinuria
Bence-Jones, protéinurie de
Benda
Swathe
Bande
Bendaggio
Bandage
Bandage
Bendaggio oculare
Ocular bandage
Pansement
Benigno
Benign
Bénin
Bennett, frattura di
Bennett's fracture
Bennett, fracture de
Benzalconio
Benzalkonium
Benzalkonium
Benzodiazepina
Benzodiazepine
Benzodiazépine
Benzoino colloidale, reazione del
Colloidal benzoin reaction
Réaction au benjoin colloïdal
Berdon, sindrome di
Berdon's syndrome
Berdon, syndrome de
Berger, malattia di
Berger's disease; Berger’s nephropathy
Berger, maladie de; Berger, néphropathie de
Beriberi
Beriberi
Béribéri
Berilliosi
Berylliosis
Bérylliose
Bernard (Claude), sindrome di
Bernard’s syndrome
Bernard, syndrome de
Bernard (Jean), sindrome di
Bernard's syndrome
Bernard, syndrome de
Bernard-Horner, sindrome di
Bernard-Horner syndrome
Bernard-Horner, syndrome de
Bernard-Soulier, sindrome di
Bernard-Soulier syndrome
Bernard-Soulier, syndrome de
Bernhardt, malattia o sindrome di
Bernhardt's syndrome
Bernhardt, syndrome de
Bernhardt-Roth, parestesia di
Bernhardt-Roth paraesthesia
Bernhardt-Roth, paresthésie de
Berry, sindrome di
Berry's syndrome
Berry, syndrome de
Berry-Treacher Collins, sindrome di
Berry-Treacher Collins syndrome
Berry-Treacher Collins, syndrome de
Besnier, prurigine di
Besnier's prurigo
Besnier, prurigo de
Besnier-Boeck, sarcoidosi di
Besnier-Boeck sarcoid
Besnier-Boeck, sarcoïdose de
Besnier-Boeck-Schaumann, malattia di
Besnier-Boeck-Schaumann disease
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Besnier-Tenneson, sindrome di
Besnier-Tenneson syndrome
Besnier-Tenneson, syndrome de
Besredka, metodo di
Besredka, method of
Besredka, méthode de
b-lattamasi
Beta-lactamase
Bêtalactamase
b-lattamina
Beta-lactamin
Bêtalactamine
b-2-microglobulina
Beta-2-microglobulin
Bêta-2-microglobuline
b-2-microglobulina sierica, urinaria, liquorale
Serum, urinary, liquoral beta-2-microglobulin
Bêta-2-microglobuline sérique, urinaire, liquorale
b-stimolante
Beta-stimulant
Bêtastimulant
b-tromboglobulina plasmatica
Plasma beta-thromboglobulin
Bêtathromboglobuline plasmatique
Bezoar
Bezoar
Bézoard
Bezold, ascesso di
Bezold's abscess
Bezold, abcès de
Bezold, mastoidite di
Bezold's mastoiditis
Bezold, mastoïdite de
Biancospino
Hawthorn
Aubépine
Biber-Haab-Dimmer, distrofia di
Biber-Haab-Dimmer degeneration
Biber-Haab-Dimmer, dégénération de
Bicarbonati plasmatici
Plasma bicarbonates
Bicarbonates plasmatiques
Bicarbonato di sodio
Sodium bicarbonate
Bicarbonate de sodium
Bicipite
Biceps
Biceps
Bickerstaff, encefalite di
Bickerstaff's encephalitis
Bickerstaff, encéphalite de
Bicuspidia
Bicuspidy
Bicuspidie
Bielschowsky, malattia di
Bielschowsky's disease
Bielschowsky, maladie de
Biermer-Ehrlich, anemia di
Biermer-Ehrlich anaemia
Biermer, maladie de
Biguanide
Biguanide
Biguanide
Bilancio
Balance
Bilan
Bilancio di azoto
Nitrogen balance
Bilan azoté
Bilancio idrico
Water balance
Bilan hydrique
Bile
Bile
Bile
Bilharziosi
Bilharziosis
Bilharziose
Bilirubina
Bilirubin
Bilirubine
Bilirubina sierica totale e frazionata
Total and fractionated serum bilirubin
Bilirubine sérique totale et fractionnée (conjungée et non conjungée)
Bilirubina urinaria
Urinary bilirubin
Bilirubine urinaire
Biliverdina
Biliverdin
Biliverdine
Billroth I, malattia di
Billroth's disease I
Billroth, maladie de, I
Billroth II, linfoma di
Billroth's lymphoma
Billroth, lymphome de
Bing, eritroprosopalgia di
Bing's erythroprosalgia
Bing, érythroprosalgie de
Bing-Horton, cefalea di
Bing-Horton disease
Bing-Horton, maladie de
Biochimica
Biochemistry
Biochimie
Biologia molecolare
Molecular biology
Biologie moléculaire
Biometria
Biometrics
Biométrie
Biomicroscopio
Biomicroscope
Biomicroscope
Biopsia
Biopsy
Biopsie
Bioritmo
Biorhythm
Biorythme
Biotina
Biotin
Biotine
Biotipo
Biotype
Biotype
Birch-Hirschfeld, sindrome o tumore di
Birch-Hirschfeld syndrome
Birch-Hirschfield, syndrome de
Bismuto
Bismuth
Bismuth
BK virus
BK virus
BK virus
Blakemore, sonda di
Blakemore's probe
Blakemore, sonde de
Blastocisti
Blastocyst
Blastocyste
Blastocystis hominis
Blastocystis hominis
Blastocystis hominis
Blastomero
Blastomere
Blastomère
Blastomicosi
Blastomycosis
Blastomycose
Blefarite
Blepharitis
Blépharite
Blefarocalasi
Blepharochalasis
Blépharochalasis
Blefarofimosi
Blepharophimosis
Blépharophimosis
Blefaroplastica
Blepharoplasty
Blépharoplastie
Blefarospasmo
Blepharospasm
Blépharospasme
Blefarostato
Blepharostat
Blépharostat
Blocco atrioventricolare
Atrioventricular block
Bloc auriculoventriculaire (BAV)
Blocco bimascellare
Bimaxillary block
Blocage bimaxillaire
Blocco di branca
Branch block
Bloc de branche
Blocco enzimatico surrenale
Adrenal enzymatic block
Bloc enzymatique surrénalien
Blocco enzimatico tiroideo
Thyroid enzymatic block
Bloc enzymatique thyroïdien
Blocco operatorio
Operating room
Bloc opératoire
Bloch-Siemens, sindrome di
Bloch-Siemens syndrome
Bloch-Siemens, syndrome de
Bloch-Stauffer, sindrome di
Bloch-Stauffer syndrome
Bloch-Stauffer, syndrome de
Bloch-Sulzberger, sindrome di
Bloch-Sulzberger disease
Bloch-Sulzberger, maladie de
Bloodgood, malattia di
Bloodgood’s disease
Bloodgood, maladie de
Blount, malattia di
Blount syndrome
Blount, syndrome de
Bocca
Mouth
Bouche
Bocca, cancro della
Mouth, cancer of the
Bouche, cancer de la
Bocca a bocca, respirazione
Mouth-to-mouth ventilation
Bouche-à-bouche
Bochdalek, ernia di
Bochdalek's hernia
Bochdalek, hernie de
Bodechtel-Guttmann, malattia di
Bodechtel-Guttmann disease
Bodechtel-Guttmann, maladie de
Boeck, malattia o sarcoide o scabbia di
Boeck’s disease or sarcoid or itch
Boeck, maladie ou sarcoïdose ou prurigo de
Boeck-Schaumann, malattia di
Boeck-Schaumann disease
Boeck-Schaumann, maladie de
Boerhaave, sindrome di
Boerhaave's syndrome
Boerhaave, syndrome de
Bolla polmonare
Pulmonary bleb
Bulle pulmonaire
Bolo alimentare
Alimentary bolus
Bol alimentaire
Bonnet, sindrome di
Bonnet's syndrome
Bonnet, syndrome de
Bonnevie-Ullrich, sindrome di
Bonnevie-Ullrich syndrome
Bonnevie-Ullrich, syndrome de
Borborigmo
Borborygmus
Borborygme
Borderline
Borderline
État limite
Bordetella
Bordetella
Bordetella
Born, test di
Born test
Born, test de
Borrelia
Borrelia
Borrelia
Borreliosi
Borreliosis
Borréliose
Borries, sindrome di
Borries' syndrome
Borries, syndrome de
Borsa delle acque
Bag of waters
Poche des eaux
Borsa sierosa
Bursa
Bourse séreuse
Borsite
Bursitis
Bursite
Boswellia
Boswellia serrata
Boswellia serrata
Botriocefalosi
Botriocephalosis
Bothriocéphalose
Botriomicoma
Botryomycoma
Botryomycome
Botulismo
Botulism
Botulisme
Bouchard, nodi di
Bouchard's nodes
Bouchard, nodules de
Bouillaud, malattia di
Bouillaud's disease
Bouillaud, maladie de
Bourneville, facomatosi o malattia o sindrome di
Bourneville's facomatosys or disease or syndrome
Bourneville, sclérose tubéreuse de
Bourneville-Brissaud, malattia di
Bourneville-Brissaud disease
Bourneville-Brissaud, maladie de
Bourneville-Pringle, malattia di
Bourneville-Pringle disease
Bourneville-Pringle, maladie de
Bouveret, sindrome di
Bouveret’s syndrome
Bouveret, maladie de
Bowen, malattia di
Bowen's syndrome
Bowen, maladie de
Braccio
Arm
Bras
Brachiale
Brachial
Brachial
Brachicefalo
Brachycephalous
Brachycéphale
Brachidattilia
Brachydactylia
Brachydactylie
Brachiesofago
Brachyesophagus
Brachyœsophage vedi Endobrachyœsophage
Brachimelia
Brachymelia
Brachymélie
Brachiocefalico
Brachycephalic
Brachiocéphalique
Brachmann-de Lange, sindrome di
Brachmann-de Lange syndrome
Brachmann-de Lange, syndrome de
Bradbury-Eggleston, sindrome di
Bradbury-Eggleston syndrome
Bradbury-Eggleston, syndrome de
Bradicardia
Bradycardia
Bradycardie
Brandt, malattia o sindrome di
Brandt’s disease or syndrome
Brandt, maladie ou syndrome de
Brauer, malattia o sindrome di
Brauer's disease or syndrome
Brauer, maladie ou syndrome de
Bravais-Jackson, epilessia o sindrome di
Bravais-Jackson epilepsy or syndrome
Bravais-Jackson, épilepsie ou syndrome de
Breath Test (BT)
Breath test (BT)
Breath test (BT)
Breddin, test di
Breddin's test
Breddin, test de
Brevilineo
Brevilineal
Bréviligne
Bright, malattia di
Bright's disease
Bright, maladie de
Briglia
Bridle
Bride
Brill, malattia di
Brill's disease
Brill, maladie de
Brill-Zinsser, malattia di
Brill-Zinsser disease
Brill-Zinsser, maladie de
Briquet, atassia di
Briquet's ataxia
Briquet, ataxie de
Briquet, cancrena di
Briquet's gangrene
Briquet, gangrène de
Briquet, sindrome di
Briquet's syndrome I
Briquet, syndrome de, I
Brissaud-Marie, sindrome di
Brissaud-Marie syndrome
Brissaud-Marie, syndrome de
Brivido
Chill
Frémissement
Broca, afasia di
Broca's aphasia
Broca, aphasie de
Broca, amnesia di
Broca's amnesia
Broca, amnésie de
Brocq, sicosi lupoide di
Brocq’s lupoid sycosis
Brocq, sycose lupoïde de
Brocq-Duhring, malattia di
Brocq-Duhring disease
Brocq-Duhring, maladie de
Brocq-Pautrier, angiolupoide di
Brocq-Pautrier angiolupoides
Brocq-Pautrier, angiolupoïde de
Brodie, ascesso di
Brodie's abscess
Brodie, abcès de
Brodie, malattia di
Brodie's disease II
Brodie, maladie de, II
Brodie, tumore di
Brodie’s tumor
Brodie, tumeur de
Bromide
Bromide
Bromide
Bromidrosi
Bromhydrosis
Bromhidrose
Bromoergocriptina, test di inibizione dell’STH con la
Bromoergocryptine, STH inhibition test with
Épreuve d’inhibition de l'hormone de la croissance avec bromoergocryptine
Bromoformio
Bromoform
Bromoforme
Bronchi, carcinoma dei
Bronchial carcinoma
Bronches (tumeur des)
Bronchi, cisti dei
Bronchial cyst
Bronches (kyste des)
Bronchiale, spazzolatura
Bronchial brushing
Bronchique (brossage)
Bronchiectasia
Bronchiectasis
Bronchectasie
Bronchiolite
Bronchiolitis
Bronchiolite
Bronchiolo
Bronchiole
Bronchiole
Bronchite
Bronchitis
Bronchite
Bronchite recidivante infantile
Recurrent bronchitis of childhood
Bronchite récidivante de l'enfant
Bronco
Bronchus
Bronche
Broncoalveolare, cancro
Bronchoalveolar cancer
Bronchiolo-alvéolaire, cancer
Broncocele
Bronchocele
Bronchocèle
Broncocostrittore
Bronchoconstrictor
Bronchoconstricteur
Broncodilatatore
Bronchodilator
Bronchodilatateur
Broncopatia
Bronchopathy
Bronchopathie
Broncoplegia
Bronchoplegia
Bronchoplégie
Broncopolmonare, cancro
Bronchopulmonary cancer
Bronchopulmonaire, cancer
Broncopolmonite
Bronchopneumonia
Bronchopneumonie
Broncorrea
Bronchorrhoea
Bronchorrhée
Broncoscopia
Bronchoscopy
Bronchoscopie
Broncospasmo
Bronchospasm
Bronchospasme
Broncospirometria
Bronchospirometry
Bronchospirométrie
Broncotomia
Bronchotomy
Bronchotomie
Brooke, epitelioma di
Brooke's epithelioma
Brooke, épithéliome de
Brown, atassia di
Brown's ataxia
Brown, ataxie de
Brown, sindrome della fascia di
Brown's syndrome
Brown, syndrome de
Brown-Séquard, sindrome di
Brown-Séquard's syndrome
Brown-Séquard, syndrome de
Brucella Coombs test
Brucella Coombs test
Brucella Coombs test
Brucellosi
Brucellosis
Brucellose
Brugsch, sindrome di
Brugsch's syndrome
Brugsch, syndrome de
Bruns, atassia di
Bruns' ataxia
Bruns, ataxie de
Bruns, sindrome di
Bruns' syndrome
Bruns, syndrome de
Bruton, malattia di
Bruton's agammaglobulinaemia
Bruton, agammaglobulinémie de
Bruxismo
Bruxism
Bruxisme
BSF, test di escrezione della
BSF excretion test
BSF, test d'excrétion de la
Bubbone
Bubo
Bubon
Budd, malattia di
Budd's disease
Budd, maladie de
Budd-Chiari, sindrome di
Budd-Chiari syndrome
Budd-Chiari, syndrome de
Buerger, malattia di
Buerger's disease
Buerger, maladie de
Buftalmia
Buphtalmia
Buphtalmie
Bulbo
Bulb
Bulbe
Bulbo rachideo
Bulb, bulbus medullae
Bulbe rachidien
Bulimia
Bulimia
Boulimie
Burgio, nanismo pseudodiastrofico di tipo
Burgio's pseudodiastrophic dwarfism
Burgio, nanisme de
Burkitt, linfoma di
Burkitt’s African lymphoma
Burkitt, lymphome de
Burnet, intradermoreazione di
Burnet's intradermoreaction
Burnet, intradermoréaction de
Burr, cellule di
Burr's cell
Burr, cellule de
Buschke, malattia di
Buschke’s disease
Buschke, maladie de
Buschke, scleredema di
Buschke's disease I
Buschke, maladie de, I
Buschke-Busse, malattia di
Buschke-Busse disease
Buschke-Busse, maladie de
Buschke-Fischer-Brauer, sindrome di
Buschke-Fischer-Brauer syndrome
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
Buschke-Löwenstein, tumore di
Buschke-Löwenstein tumor
Buschke-Löwenstein, tumeur de
Buschke-Ollendorff, sindrome di
Buschke-Ollendorff syndrome
Buschke-Ollendorff, syndrome de
Busto ortopedico
Corset
Corset
Bypass
Bypass
Pontage
Bypass aortocoronarico
Aortocoronary bypass
Pontage aortocoronarien
Bypass gastrico
Gastric bypass
Pontage gastrique
C
C3, C4 e altre frazioni sieriche del complemento
C3, C4 and other serum fractions of complement
C3, C4 et autres fractions sériques du complément
CA 15-3 (antigene cancerogeno 15-3)
Cancerogenic antigen 15-3
Antigène carcinogène 15-3
CA 19-9
Cancerogenic antigen 19-9
Antigène carcinogène 19-9
CA 50 (antigene cancerogeno 50)
Cancerogenic antigen 50
Antigène carcinogène 50
CA 125 (antigene cancerogeno 125)
Cancerogenic antigen 125
Antigène carcinogène 125
Cabot, anelli di
Cabot's ring
Cabot, anneaux de
Cacchi-Ricci, malattia di
Cacchi-Ricci syndrome
Cacchi et Ricci, maladie de
Cachessia
Cachexia
Cachexie
Cacosmia
Cacosmia
Cacosmie
Caffey, sindrome di
Caffey's syndrome
Caffey, syndrome de
Caffey-Silverman, sindrome di
Caffey-Silverman syndrome
Caffey-Silverman, syndrome de
Calazio
Chalazion
Chalazion
Calcagno
Calcaneus
Calcanéum
Calcemia
Calcemia
Calcémie
Calcificazione
Calcification
Calcification
Calcificazioni tendinee, malattia delle
Calcific tendinopathy/ tendinosis
Calcifications tendineuses, maladie des
Calcinosi
Calcinosis
Calcinose
Calcio
Calcium
Calcium
Calcio, edetato sodico di
Calcium sodium edetate
Calcium édétate de sodium
Calcio, test di stimolazione con il
Calcium, stimulation test with
Calcium, test de stimulation avec
Calcio sierico
Serum calcium
Calcium sérique
Calcio urinario
Urinary calcium
Calcium urinaire
Calcioantagonista
Calcioantagonist
Inhibiteur calcique
Calcitonina
Calcitonin
Calcitonine
Calcitonina plasmatica
Plasma calcitonic
Calcitonine plasmatique
Calciuria
Calciuria
Calciurie
Calcoli biliari
Biliary stones
Calcules biliaires
Calcoli urinari
Urinary stones
Calcules urinaires
Calcolo
Calculus, stone
Calcul
Calendula officinalis
Calendula officinalis
Calendula officinalis
Calice
Calix
Calice
Callo osseo
Callus
Cal osseux
Calore
Heat
Chaleur
Calore, colpo di
Heat stroke
Chaleur, coup de
Caloria
Calorie
Calorie
Calotta cranica
Skull cap
Voûte crânienne
Calvé-Legg-Perthes, malattia di
Calvé-Legg-Perthes disease
Calvé-Legg-Perthes, maladie de
Calvé-Perthes, malattia di
Calvé-Perthes, disease
Calvé-Perthes, maladie de
Calvizie
Baldness
Calvitie
Calza contenitiva
Compression stocking
Bas de contention ou Bas à varices
Camazulene
Chamazulene
Chamazulene
Camera impiantabile
Implantable chamber
Chambre implantable
Camomilla
Camomile, stitchworth
Camomille
Campo
Field
Champ
Campo visivo
Visual field
Champ visuel
Camptodattilia
Camptodactylia
or camptodactyly
Camptodactylie
Canale
Channel
Canal
Canale dentale
Dental channel
Canal dentaire
Canale vertebrale, sindrome da stenosi del
Spinal stenosis syndrome
Canal rachidien, sténose du (syndrome de rétrécissement du)
Canavan, malattia di
Canavan's disease
Canavan, maladie de
Canavan, sclerosi diffusa di
Canavan's sclerosis
Canavan, sclérose de
Canavan-Van Bogaert-Bertrand, malattia di
Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
Canavan-Van Bogaert- Bertrand, maladie de
Cancerogenesi
Carcinogenesis
Carcinogenèse
Cancrena
Gangrene
Gangrène
Cancro
Cancer
Cancer
Cancro, diagnosi precoce del
Cancer, early diagnosis
Cancer, dépistage précoce du
Cancro, prevenzione del
Cancer, prevention of
Cancer, prévention du
Candidina
Candidin
Candidine
Candidosi
Candidiasis
Candidose
Canfora
Camphor
Camphre
Canizie
Canties
Canitie
Cannabis
Cannabis
Cannabis
Cannula
Cannula
Canule
Capacità ferro-legante latente (LIBC o UIBC)
Latent iron binding capacity (LIBC or UIBC)
Capacité latente de liaison du fer
Capacità polmonare
Lung capacity
Capacité pulmonaire
Capello
Hair
Cheveu
Capezzolo
Nipple
Mamelon
Capezzolo sovrannumerario
Supernumerary nipple
Mamelon surnuméraire
Capgras, sindrome di
Capgras' syndrome
Capgras, syndrome de
Capillare
Capillary
Capillaire
Capillarite
Capillaritis
Capillarite
Capillaroscopia
Capillarioscopy
Capillaroscopie
Capsula
Capsule
Capsule
Capsula dentaria
Dental capsule
Jaquette
Capsulite
Capsulitis
Capsulite
Capsuloplastica
Capsuloplasty
Capsuloplastie
Captazione tiroidea dello iodio
Thyroid captation of iodium
Captation thyroïdienne de l'iode
Captazione tiroidea dello iodio dopo stimolo con TSH
Thyroid captation of iodium following TSH administration
Captation thyroïdienne de l'iode après stimulation par TSH
Carate
Pinta
Caraté
Carattere
Character
Caractère
Caratteriale
Oppositional defiant child
Caractériel
Carbamato
Carbamate
Carbamate
Carbonchio
Anthrax
Charbon
Carbone attivo
Activated charcoal
Charbon activé
Carbonio
Carbon
Carbone
Carbossiemoglobina
Carboxyhemoglobin
Carboxyhémoglobine
Carcinoide
Carcinoid
Carcinoïde
Carcinoide, sindrome da
Carcinoid syndrome
Carcinoïde, syndrome
Carcinoma
Carcinoma
Carcinome
Carcinoma neuroendocrino cutaneo
Cutaneous neuroendocrine carcinoma
Carcinome neuroendocrine cutané
Carcinomatosi
Carcinomatosis
Carcinomatose
Carcinosarcoma
Carcinosarcoma
Carcinosarcome
Cardias
Cardia
Cardia
Cardiologia
Cardiology
Cardiologie
Cardiologia interventistica
Interventional cardiology
Cardiologie interventionnelle
Cardiomegalia
Cardiomegaly
Cardiomégalie
Cardiopatia
Cardiopathy
Cardiopathie
Cardioplegia
Cardioplegia
Cardioplégie
Cardiorrafia
Cardiorrhaphy
Cardiorraphie
Cardiotireosi
Cardiothyreosis
Cardiothyréose
Cardiotonico
Cardiotonic
Cardiotonique
Cardioversione
Cardioversion
Cardioversion
Cardite reumatica
Rheumatic carditis
Cardite rhumatismale
Cardo mariano
Cardus marianus, St Mary's thistle
Cardus marianus, chardon
Carenza affettiva
Affective deprivation
Carence affective
Carenza alimentare
Nutritional deficiency
Carence alimentaire
Carfologia
Carphology
Carphologie
Carico glucidico endovenoso, test da
Intravenous glucose tolerance load
Épreuve hyperglycémie provoquée par voie intraveineuse
Carico glucidico orale (OGTT), test da
Oral glucose tolerance test (OGTT)
Épreuve hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO)
Carico glucidico orale, test di inibizione dell’STH con
Oral glucose tolerance test, STH inhibition test with
Épreuve de inhibition de l'hormone de la croissance par HGPO
Carico idrico, prova da
Water loading test
Test de charge hydrique
Carie
Caries
Carie
Cariolisi
Kariolysys
Caryolyse
Cariotipo
Kariotype
Caryotype
Carnitina
Carnitine
Carnitine
Carotene
Carotene
Carotène
Carotenoidi
Carotenoids
Caroténoïdes
Carotide, arteria
Carotid artery
Carotide, artère
Carotidogramma
Carotigram
Carotidogramme
Carpo
Carpus
Carpe
Carrell, test di
Carrell's test
Carrell, test de
Carrion, malattia di
Carrion's disease
Carrion, maladie de
Cartilagine
Cartilage
Cartilage
Caruncola
Caruncle
Caroncule
Cascara sagrada
Cascara sagrada
Cascara sagrada
Caseina
Casein
Caséine
Casoni, intradermoreazione di
Casoni's intradermoreaction
Casoni, intradermoréaction de
Cassoni, malattia dei
Compressed air syndrome
Caissons, maladie des
Castleman, malattia di
Castleman's disease
Castleman, maladie de
Catabolismo
Catabolism
Catabolisme
Catalasi
Catalase
Catalase
Catalessia
Catalepsy
Catalepsie
Cataplasma
Cataplasm
Cataplasme
Cataplessia
Cataplexy
Cataplexie
Cataratta
Cataract
Cataracte
Catarro
Sputum
Catarrhe
Catarsi
Catharsis
Catharsis
Catatonia
Catatonia
Catatonie
Catecolamina
Catecholamine
Catécholamine
Catecolamine plasmatiche (adrenalina e noradrenalina)
Plasma catecholamines (epinephrine and norepinephrine)
Catécholamines plasmatiques (adrénaline et noradrénaline)
Catecolamine urinarie
Urinary catecholamines
Catécholamines urinaires
Catene pesanti, malattia delle
Heavy chain disease
Chaînes lourdes, maladie des
Catetere
Catheter
Cathéter
Cateterismo
Catheterism
Cathétérisme
Catrame di carbon fossile
Charcoal tar
Goudron de houille
Cauda equina
Cauda equina
Queue de cheval
Causalgia
Causalgia
Causalgie
Cauterizzazione
Cautery
Cautérisation
Cava, vena
Vena cava
Cave, veine
Caverna
Cavern
Caverne
Caviglia
Ankle
Cheville
Cavità dentale
Dental cavity
Cavité dentaire
Cazenave, malattia di
Cazenave’s disease
Cazenave, maladie de
CCK-PZ
CCK-PZ
CCK-PZ
CD
CD
CD
CD4 (numero e percentuale)
CD4 (count and percentage)
CD4 (nombre et pourcentage)
CEA plasmatico (antigene carcinoembrionario)
Plasma CEA (carcinoembryonic antigen)
Antigène carcinoembryonnaire (CEA) plasmatique
Cecità
Blindness
Cécité
Cecostomia
Cecostomy
Cæcostomie
Cefalea
Headache
Céphalée
Cefalina-caolino, tempo di
Kaolin or activated cephalin time (KCT, ACT)
Temps de céphaline activé
Cefaloematoma
Cephalohaematoma
Céphalhématome
Cefalosporina
Cephalosporin
Céphalosporine
Cefalosporinasi
Cephalosporinase
Céphalosporinase
Celiachia
Celiac disease
Cœliaque, maladie
Celiaco
Celiac
Cœliaque
Cellula
Cell
Cellule
Cellula staminale
Stem cell
Cellule souche
Cellule LE
LE cell
Cellules LE
Cellule linfoplasmocitoidi
Lymphoplasmocytoid cells
Cellules lymphoplasmocytoïdes
Cellulite
Cellulitis
Cellulite
Cemento chirurgico
Surgical cement
Ciment chirurgical
Centella asiatica
Centella asiatica
Centella asiatica
Centigrada, scala
Centigrade, scale
Centigrade, échelle
Centromero
Centromere
Centromère
Cerchiaggio
Cerclage
Cerclage
Cerebrale, arteria e vena
Cerebral artery and vein
Cérébrale, artère et veine
Cerebrospinale, liquor
Cerebrospinal fluid
Cérébrospinal, liquide
Ceruloplasmina
Ceruloplasmin
Céruléoplasmine
Ceruloplasmina sierica
Serum ceruloplasmin
Céruléoplasmine sérique
Cerume
Cerumen, earwax
Cérumen
Ceruminolitico
Ceruminolytic
Céruménolytique
Cervelletto
Cerebellum
Cervelet
Cervello
Brain
Cerveau
Cervello, ascesso del
Brain abscess
Abcès cérébral
Cervello, tumore del
Brain tumour
Tumeur cérébral
Cervicale
Cervical
Cervical
Cervicalgia
Cervicodynia
Cervicalgie
Cervicite
Cervicitis
Cervicite
Cesareo
Caesarean section
Césarienne
Cestan, sindrome di
Cestan's syndrome
Cestan, syndrome de
Cestan-Chenais, sindrome di
Cestan-Chenais syndrome
Cestan-Chenais, syndrome de
Chagas, malattia di
Chagas' disease
Chagas, maladie de
Chagas-Cruz, malattia di
Chagas' disease
Chagas, maladie de
Chamomilla recutita
Chamomilla recutita
Chamomilla recutita
Charcot, malattia di
Charcot's disease
Charcot-Marie, maladie de
Charcot I, sindrome di
Charcot's syndrome I
Charcot, syndrome de, I
Charcot II, sindrome di
Charcot's syndrome II
Charcot, syndrome de, II
Charcot-Erb, malattia di
Charcot-Erb disease
Charcot-Erb, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, malattia di
Charcot-Marie-Tooth disease
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot-Marie-Tooth-Hoffman, malattia o sindrome di
Charcot-Marie-Tooth- Hoffmann syndrome
Charcot-Marie-Tooth- Hoffmann, maladie de
Charcot-Weiss-Baker, sindrome di
Charcot-Weiss-Baker syndrome
Charcot-Weiss-Baker, syndrome de
Charlin, sindrome di
Charlin’s syndrome
Charlin, syndrome de
Chauffard, sindrome di
Chauffard’s syndrome
Chauffard, syndrome de
Chauffard-Still, sindrome di
Chauffard-Still syndrome
Chauffard-Still, syndrome de
CHE
CHE
CHE
Chédiak, malattia di
Chédiak’s disease
Chédiak, maladie de
Chédiak-Higashi, anomalia di
Chédiak-Higashi disease
Chédiak-Higashi, maladie de
Chédiak-Steinbrink-Higashi, anomalia di
Chédiak-Steinbrink-Higashi disease
Chédiak-Steinbrink-Higashi, maladie de
Cheilite
Chelitis
Chéilite
Chelante
Chelating
Chélateur
Cheloide
Cheloid
Chéloïde
Chemiochina
Chemokine
Chimiokine
Chemioprofilassi
Chemoprophylaxis
Chimioprophylaxie
Chemioterapia antineoplastica
Antineoplastic chemotherapy
Chimiothérapie anticancéreuse
Chemioterapia antinfettiva
Anti-infective chemotherapy
Chimiothérapie anti- infectieuse
Chemosi
Chemosis
Chémosis
Cheratansolfati
Keratansulphate
Kératansulphate
Cheratina
Keratin
Kératine
Cheratinizzazione
Keratinization
Kératinisation
Cheratite
Keratitis
Kératite
Cheratoacantoma
Keratoacanthoma
Kératoacanthome
Cheratocongiuntivite
Keratoconjunctivitis
Kératoconjonctivite
Cheratocono
Keratoconus
Kératocône
Cheratoderma palmoplantare
Palmoplantar keratoderma
Kératodermie palmoplantaire
Cheratolitico
Keratolytic
Kératolytique
Cheratomalacia
Keratomalacia
Kératomalacie
Cheratomileusi
Keratomileusis
Kératomileusis
Cheratopatia
Keratopathy
Kératopathie
Cheratosi
Keratosis
Kératose
Cheratotomia
Keratotomy
Kératotomie
Chetoacidosi
Ketoacidosis
Cétoacidose
Chetonemia
Ketonaemia
Cétonémia
Chetonuria
Ketonuria
Cétonurie
Chetosi
Ketosis
Cétose
17-chetosteroidi
17-ketosteroids
17-cétostéroïdes
17-chetosteroidi urinari
Urinary 17-ketosteroid
17-cétostéroïdes urinaires
Cheyne-Stokes, respiro di
Cheyne-Stokes respiration
Cheyne-Stokes, dyspnée de
Chiari, malattia o sindrome di
Chiari's disease or syndrome
Chiari, maladie ou syndrome de
Chiari-Frommel, sindrome di
Chiari-Frommel syndrome
Chiari-Frommel, syndrome de
Chiasma ottico
Optic chiasm
Chiasma optique
Chilaiditi, sindrome di
Chilaiditi's syndrome
Chilaiditi, syndrome de
Chilifero, vaso
Chyliferous vessel
Chylifère, vaisseau
Chilo
Chyle
Chyle
Chilomicroni
Chylomicrons
Chylomicrons
Chiloperitoneo
Chyloperitoneum
Chylopéritoine
Chilotorace
Chylothorax
Chylothorax
Chiluria
Chyluria
Chylurie
Chimera
Chimera
Chimère
Chimo
Chyme
Chyme
Chimopapaina
Chymopapain
Chymopapaïne
Chimotripsina
Chymotrypsin
Chymotrypsine
Chinebalneoterapia
Kinebalneotherapy
Kinébalnéothérapie
Chinesiterapia
Kinesiotherapy
Kinésithérapie
Chinesiterapia respiratoria
Respiratory kinesiotherapy
Kinésithérapie respiratoire
Chinestetica
Kinaesthetic
Kinesthésique
Chinino
Chinine
Quinine
Chinolone
Quinolone
Quinolone
Chiodi di garofano
Clove Bud
Clous de girofle
Chiodo
Nail
Clou
Chiropratica
Chiropractic
Chiropractie
Chirurgia
Surgery
Chirurgie
Chirurgia addominale
Abdominal surgery
Cœliochirurgie ou vidéo- endoscopie
Chirurgia cardiovascolare
Cardiovascular surgery
Chirurgie cardiovasculaire
Chirurgia estetica
Cosmetic surgery
Chirurgie esthétique
Chirurgia oftalmologica
Ophtalmological surgery
Chirurgie ophtalmologique
Chirurgia ortopedica
Orthopedic surgery
Chirurgie orthopédique
Chirurgia pleuropolmonare
Pleuropolmonary surgery
Chirurgie pleuropulmonaire
Chirurgia riparatrice
Plastic surgery
Chirurgie réparative
Chlamydia
Chlamydia
Chlamydia
Christ-Siemens, sindrome di
Christ-Siemens syndrome
Christ-Siemens, syndrome de
Christ-Siemens-Touraine, sindrome di
Christ-Siemens-Touraine syndrome
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
Christensen-Krabbe, malattia di
Christensen-Krabbe disease
Christensen-Krabbe, maladie de
Christian, malattia di
Christian's disease
Christian, maladie de
Christian-Schüller, malattia di
Christian-Schüller disease
Christian-Schüller, maladie de
Christmas, malattia di
Christmas' disease
Christmas, maladie de
Churg-Strauss, sindrome di
Churg-Strauss syndrome
Churg-Strauss, syndrome de
Cianocobalamina
Cyanocobalamin
Cyanocobalamine
Cianosi
Cyanosis
Cyanose
Cianuro
Cyanide
Cyanure
CIC
CIC
CIC
Cicatrice
Scar
Cicatrice
Cicatrizzante
Cicatrizant
Cicatrisant
Cicatrizzazione
Scarring
Cicatrisation
Ciclo mestruale
Menstrual cycle
Cycle menstruel
Cicloplegia
Cycloplegy
Cycloplégie
Ciclospasmo
Cyclospasm
Cyclospasme
Ciclosporina
Cyclosporin
Ciclosporine
Ciclotimia
Cyclothymia
Cyclothymie
Ciclotrone
Cyclotron
Cyclotron
Cicuta
Hemlock, cicuta
Ciguë
Cieco
Caecum
Cæcum
Cifoscoliosi
Cifoscoliosi
Kyphoscoliosis
Cifosi
Kyphosis
Cyphose
Cilindroma
Cylindroma
Cylindrome
Cilindruria
Cylindruria
Cylindrurie
Cimicifuga racemosa
Cimicifuga racemosa
Cimicifuga racemosa
Cinetica chimica
Chemical kinetics
Cinétique chimique
Cingolo
Girdle
Ceinture
Cingolo addominale
Abdominal girdle
Ceinture abdominale
Cintura ortopedica
Orthopedic belt
Ceinture orthopédique
Ciproterone
Cyproterone
Cyprotérone
Circolatorio, apparato
Circulatory system
Circulatoire, appareil
Circolazione extracorporea
Extracorporeal circulation
Circulation extracorporelle
Circolazione sanguigna
Blood circulation
Circulation sanguine
Circoncisione
Circumcision
Circoncision
Circonduzione
Circumduction
Circumduction
Cirrosi
Cirrhosis
Cirrhose
Cistalgia
Cystalgia
Cystalgie
Cistectomia
Cystectomy
Cystectomie ou kystectomie
Cisti
Cyst
Kyste
Cisti branchiale
Branchial cyst
Kyste branchial
Cisticercosi
Cysticercosis
Cysticercose
Cistinosi
Cystinosis
Cystinose
Cistinuria
Cystinuria
Cystinurie
Cistite
Cystitis
Cystite
Cistocele
Cystocele
Cystocèle
Cistodigiunostomia
Cystojejunostomy
Kystojéjunostomie
Cistoduodenostomia
Cystoduodenostomy
Kystoduodénostomie
Cistogastrostomia
Cystogastrostomy
Kystogastrostomie
Cistografia
Cystography
Cystographie
Cistomanometria
Cystomanometry
Cystomanométrie
Cistopessia
Cystopexy
Cystopexie
Cistoplastica
Cystoplasty
Cystoplastie
Cistoscopia
Cystoscopy
Cystoscopie
Cistostomia
Cystostomy
Cystostomie ou kystostomie
Cistouretrografia minzionale
Cystouretrography
Urétrocystographie mictionnelle
Citochina
Cytokine
Cytokine
Citocromo
Cytochrome
Cytochrome
Citodiagnostica
Cytodiagnostics
Cytodiagnostic
Citolisi
Cytolysis
Cytolyse
Citomegalia
Cytomegaly
Cytomégalie
Citometria di flusso
Flow cytometry
Cytométrie en flux
Citopatia mitocondriale
Mitochondrial cytopathy
Cytopathie mitochondriale
Citopatologia
Cytopathology
Cytopathologie
Citoplasma
Cytoplasm
Cytoplasme
Citoprotezione gastrica
Gastric cytoprotection
Cytoprotection gastrique
CK
CK
CK
Clampaggio
Clamping
Clampage
Clar, specchio di
Clar's mirror
Clar, miroir de
Claude Bernard-Horner, sindrome di
Claude Bernard-Horner syndrome
Claude Bernard-Horner, syndrome de
Claudicatio intermittens
Claudicatio intermittens
Claudication intermittente
Claudicazione
Claudication, limping
Claudication
Claustrofobia
Claustrophobia
Claustrophobie
Clavicola
Clavicle, collarbone
Clavicule
Clearance
Clearance
Clairance
Clearance amilasi
Clearance of amylase
Clairance de l'amylase
Clearance creatininica
Clearance of creatinine
Clairance de la créatinine
Clearance della BSF
Clearance of BSF
Clairance de la BSF
Clearance fecale a-1-antitripsina
Fecal clearance of the alfa-1- antitrypsin
Fécal clairance de l'alfa-1- antitrypsine
Clearance renale
Renal clearance
Clairance rénale
Clearance renale creatininica endogena
Renal clearance of endogenous creatinine
Clairance rénale de la créatinine endogène
Clearance renale dei fosfati
Renal clearance of phosphates
Clairance rénale des phosphates
Clearance renale del PAI e flusso plasmatico renale
Renal clearance and renal plasmatic flow of para-amino- hippuric acid (PAI)
Clairance rénale et flux plasmatique rénale de l'acide para-aminohippurique
Clearance renale del tiosolfato e dell’inulina
Renal clearance of thyosulphate and inulin
Clairance rénale du thyosulphate et de l'inuline
Clearance renale ureica
Renal clearance of urea
Clairance rénale de l'urée
Clérambault-Kandinsky, sindrome di
Clérambault-Kandinsky syndrome
Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Click
Click
Click
Climatologia
Climatology
Climatologie
Clinico
Clinical
Clinique
Clitoride
Clitoris
Clitoris
Cloasma
Chloasma
Chloasma
Clomifene, test di stimolazione di FSH e LH con
Clomiphen FSH and LH stimulation test
Test de stimulation de FSH et LH par clomiphène
Clonazione
Clonation
Clonage
Clone
Clone
Clone
Clonidina, test di soppressione con
Clonidine, suppression test with
Clonidine, test de suppression avec
Clono
Clonus
Clonus
Clonorchiasi
Clonorchiasis
Clonorchiase
Cloro
Chlorine
Chlore
Cloroformio
Chloroform
Chloroforme
Cloruri sierici
Serum chloride
Chlorure sérique
Cloruri urinari
Urinary chloride
Chlorure urinaire
Clostridium
Clostridium
Clostridium
CO2 totale plasmatica
Total plasma CO2
CO2 plasmatique totale
Coagulazione
Clotting, coagulation
Coagulation
Coagulazione intravascolare disseminata
Disseminated intravascular coagulation
Coagulation intravasculaire disséminée
Coagulo
Clot
Caillot
Coagulo, test di solubilità del
Clot solubility test
Épreuve de solubilité du caillot
Coana
Choana
Choane
Coartazione dell’aorta
Aortic coarctation
Coarctation aortique
Coats, malattia di
Coats' disease
Coat, maladie de
Cobalto
Cobalt
Cobalt
Cobaltoterapia
Cobaltotherapy
Cobalthérapie
Cocaina
Cocaine
Cocaïne
Coccidioidomicosi
Coccidioidomycosis
Coccidioïdomycose
Coccidiosi intestinale
Intestinal coccidiosis
Coccidiose intestinale
Coccige
Coccyx
Coccyx
Coccigodinia
Coccygodynia
Coccygodynie
Cocco
Coccus
Coccus
Coccobacillo
Coccobacillus
Coccobacille
Cockayne, sindrome di
Cockayne's syndrome
Cockayne, syndrome de
Cockayne-Touraine, sindrome di
Cockayne-Touraine syndrome
Cockayne-Touraine, syndrome de
Coclea
Cochlea
Cochlée
Coda cavallina
Cauda equina
Queue de cheval
Codeina
Codeine
Codéine
Codice genetico
Genetic code
Code génétique
Codman, tumore di
Codman's tumour
Codman, tumeur de
Codominanza
Codominancy
Codominance
Coenzima
Coenzyme
Coenzyme
Coffin-Lowry, sindrome di
Coffin-Lowry syndrome
Coffin-Lowry, syndrome de
Cogan, sindrome di
Cogan's syndrome
Cogan, syndrome de
Cognitivo
Cognitive
Cognitif
Coilonichia
Coilonychia
Koïlonychie
Colagogo
Cholagogue
Cholagogue
Colangio-RMN
RM cholangiography
Cholangio-IRM
Colangiografia
Cholangiography
Cholangiographie
Colangioma
Cholangioma
Cholangiome
Colangite sclerosante
Cholangitis sclerosans
Cholangite sclérosante
Colchicina
Colchicine
Colchicine
Colecalciferolo
Cholecalciferol
Cholécalciférol
Colecistectomia
Cholecystectomy
Cholécystectomie
Colecisti
Cholecyst, gallbladder
Cholécyste
Colecistite
Cholecystitis
Cholécystite
Colecistochinina - pancreozimina sierica (CCK-PZ)
Serum cholecystokinin- pancreozymin (CCK-PZ)
Cholécystokinine- pancréozymine (CCK-PZ) sérique
Colecistografia orale
Oral cholecystography
Cholécystographie orale
Colectasia
Colectasia
Colectasie
Colectomia
Colectomy
Colectomie
Coledoco, dotto
Choledochus
Cholédoque, canal
Coledocotomia
Choledochotomy
Cholédocotomie
Coleperitoneo
Choleperitoneum
Cholépéritoine
Colera
Cholera
Choléra
Coleretico
Choleretic
Cholérétique
Coleriforme
Choleriform
Cholériforme
Colestasi
Cholestasis
Cholestase
Colesteatoma dell’orecchio medio
Cholestetoma of the middle ear
Cholestéatome de l'oreille moyenne
Colesterolemia
Cholesterolaemia
Cholestérolémie
Colesterolo
Cholesterol
Cholestérol
Colesterolo HDL sierico
Serum HDL cholesterol
Cholestérol HDL
Colesterolo totale sierico
Total serum cholesterol
Cholestérol LDL
Colestiramina
Cholestyramine
Cholestyramine
Colibacillosi
Colibacillosis
Colibacillose
Colica
Colic
Colique
Colica del neonato
Colic of the newborn
Colique du nourrisson
Colica renale
Renal colic
Colique néphrétique
Colinergico
Cholinergic
Cholinergique
Colinesterasi
Cholinesterase
Cholinestérase
Colinesterasi sierica
Serum cholinesterase
Cholinestérase sérique
Colite
Colitis
Colite
Collagene
Collagen
Collagène
Collasso cardiovascolare
Cardiovascular collapse
Collapsus cardiovasculaire
Collassoterapia
Collapsotherapy
Collapsothérapie
Collaterale
Collateral
Collatéral
Collet, sindrome di
Collet's syndrome
Collet, syndrome de
Collet-Sicard, sindrome di
Collet-Sicard syndrome
Collet-Sicard, syndrome de
Colletto
Neck
Collet
Collo
Neck
Cou
Collo uterino, dilatazione del
Uterine neck, dilatation of the
Col utérin, dilatation du
Collodion baby syndrome
Collodion baby syndrome
Bébé collodion, syndrome du
Colloide
Colloid
Colloïde
Coloboma
Coloboma
Colobome
Colon
Colon
Côlon
Colon, cancro del
Colon, cancer of the
Côlon, cancer du
Colon, tumore benigno del
Colon, benign tumour of the
Côlon, tumeur bénigne du
Colon irritabile, sindrome del
Irritable bowel syndrome
Côlon irritable, syndrome du
Colonia
Colony
Colonie
Colonscopia
Coloscopy
Coloscopie
Colopessia
Colopexia
Colopexie
Coloplastica
Coloplasty
Coloplastie
Colorazione
Coloration
Coloration
Colorazione acido-resistente
Acid-resistent stain
Coloration resistante à l'acide
Colorazione all’argento
Silver stain
Coloration à l'argent
Colorazione con arancio di acridina
Acridine orange stain
Acridine orange, coloration
Colorazione di May-Grünwald- Giemsa e Wright
May-Grünwald-Giemsa and Wright stain
May-Grünwald-Giemsa et Wright, coloration de
Colorazione di Schiff con acido periodico (PAS)
Schiff stain with periodic acid (PAS)
Schiff avec acide périodique (PAS), coloration de
Colorazioni - Preparati a fresco
Stains-fresh preparations
Coloration - Observation à l'état frais
Colostomia
Colostomy
Colostomie
Colostro
Colostrum
Colostrum
Colotomia
Colotomy
Colotomie
Colpectomia
Colpectomy
Colpectomie
Colpocele
Colpocele
Colpocèle
Colpocistografia
Colpocystography
Colpocystographie
Colpoisterectomia
Vaginohysterectomy
Colpohystérectomie
Colpoperineorrafia
Colpoperineorrhaphy
Colpopérinéorraphie
Colposcopia
Colposcopy
Colposcopie
Coma
Coma
Coma
Coma irreversibile
Irreversible coma
Coma dépassé
Comedone
Comedo, blackhead
Comédon
Commensale
Commensal
Commensal
Commissurotomia
Commissurotomy
Commissurotomie
Commozione cerebrale
Brain concussion
Commotion cérébrale
Compatibilità sanguigna
Blood compatibility
Compatibilité sanguine
Complemento
Complement
Complément
Complemento, fissazione del
Fixation of complement
Fixation du complément
Complemento, frazioni sieriche del
Serum fractions of complement
Fractions sériques du complément
Complemento totale sierico
Total serum complement
Complément sérique total
Complesso
Complex
Complexe
Complesso di istocompatibilità
Histocompatibility complex
Complexe d'histocompatibilité
Complesso immunocircolante
Immune complex, circulating
Complexe immun circulant
Compliance polmonare
Pulmonary compliance
Compliance pulmonaire
Compressione
Compression
Compression
Compressione del midollo
Spinal cord compression
Compression de la moelle ou compression médullaire
Compulsione
Compulsion
Compulsion
Comunicazione interatriale
Interatrial communication
Communication interauriculaire
Comunicazione interventricolare
Interventricular communication
Communication interventriculaire
Concato, malattia di
Concato's disease
Concato, maladie de
Concentrazione emoglobinica media (MCHC)
Mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC)
Concentration moyenne de l'hémoglobine (MCHC)
Concentrazione urinaria, prova della
Urinary concentration test
Concentration urinaire, épreuve de
Concepimento
Conception
Conception
Condilo
Condyle
Condyle
Condiloma genitale
Genital condyloma
Condylome génital
Condizionamento
Conditioning
Conditionnement
Condrite
Chondritis
Chondrite
Condrocalcinosi articolare
Joint chondrocalcinosis
Chondrocalcinose articulaire
Condrodistrofia
Chondrodystrophy
Chondrodystrophie
Condroma
Chondroma
Chondrome
Condromalacia
Chondromalacia
Chondromalacie
Condromatosi
Chondromatosis
Chondromatose
Condrosarcoma
Chondrosarcoma
Chondrosarcome
Conduzione
Conduction
Conduction
Confusione mentale
Mental confusion
Confusion mentale
Congelamento
Congelation
Congélation
Congenito
Congenital
Congénital
Congestione
Congestion
Congestion
Congiuntiva
Conjunctiva
Conjonctive
Congiuntivite
Conjunctivitis
Conjonctivite
Conizzazione cervicale
Cervical conization
Conisation cervicale
Conn, sindrome di
Conn's syndrome
Conn, syndrome de
Connettivite
Connectivitis
Connectivite
Consanguineità
Consanguineity
Consanguinité
Consolidamento
Consolidation
Consolidation
Consumo di ossigeno
Oxygen consumption
Consommation d'oxygène
Consumo energetico
Energy consumption
Dépense énergétique
Contagio
Contagion
Contagion
Contagioso
Infectious
Contagieux
Contaminazione
Contamination
Contamination
Contenuto emoglobinico corpuscolare medio
Mean corpuscolar hemoglobin content (MCHC)
Charge corpusculaire hémoglobinique moyenne (CCHM)
Contraccezione
Contraception
Contraception
Contrattura
Contracture
Contracture muscolaire
Contrazione
Contraction
Contraction
Contrazione uterina
Uterine contraction
Contraction utérine
Controimmunoelettroforesi
Counterimmunoelectrophoresis
Contre-immunoélectrophorèse
Controindicazione
Contraindication
Contre-indication
Controllo degli sfinteri, acquisizione del
Control of sphincters, development of
Propreté, acquisition de la
Controllo delle nascite
Birth control
Contrôle des naissances
Contusione
Bruise, contusion
Contusion
Convulsioni
Convulsions, seizures
Convulsions
Cooley, anemia di
Cooley's anaemia
Cooley, anémie de
Coombs diretto e indiretto, test di
Coombs' test, direct and indirect
Coombs direct et indirect, test de
Coordinazione
Coordination
Coordination
Coote-Hunauld, sindrome di
Coote-Hunauld syndrome
Coote-Hunauld, syndrome de
Coprocoltura
Stool culture
Coproculture
Coprolito
Coprolith
Coprolithe
Coproporfirine
Coproporphirin
Coproporphirine
COPT
COPT
COPT
Corda vocale
Vocal cord
Corde vocale
Cordoma
Chordoma
Chordome
Cordone ombelicale
Umbilical cord
Cordon ombilical
Cordotomia
Chordotomy
Cordotomie
Corea
Chorea
Chorée
Coreoatetosi
Choreoathetosis
Choréoathétose
Cori, malattia di
Cori's disease
Cori, maladie de
Coriocarcinoma
Choriocarcinoma
Choriocarcinome
Corion
Chorion
Chorion
Corizza
Coryza
Coryza
Cornea
Cornea
Cornée
Cornelia De Lange, sindrome di
Cornelia De Lange syndrome
Cornelia De Lange, syndrome de
Corno cutaneo
Cutaneous horn
Corne cutanée
Coroide
Choroid
Choroïde
Coroidite
Choroiditis
Choroïdite
Corona dentaria
Dental crown
Couronne dentaire
Coronaria, arteria, vena
Coronary artery and vein
Coronaire, artère et veine
Coronarografia
Coronarography
Coronarographie
Corpi callosi
Corpus callosum
Corps calleux
Corpi chetonici
Ketonic bodies
Corps cétonique
Corpi chetonici sierici
Serum ketonic bodies
Corps cétoniques sériques
Corpi chetonici urinari
Urinary ketonic bodies
Corps cétoniques urinaires
Corpo estraneo
Foreign body
Corps étranger
Corpo estraneo nelle vie aeree
Foreign body in the airways
Fausse route alimentaire
Corpo luteo
Corpus luteum
Corps jaune
Corrigan, malattia di
Corrigan's disease
Corrigan, maladie de
Corteccia
Cortex
Cortex
Corteccia cerebrale
Cerebral cortex
Cortex cérébral
Corti, organo di
Corti's organ
Corti, organe de
Corticale
Cortical
Cortical
Corticodipendente
Corticodependent
Corticodépendant
Corticosteroide
Costicosteroid
Corticostéroïde
Cortisolo
Cortisol
Cortisol
Cortisolo sierico
Serum cortisol
Cortisol sérique
Cortisolo urinario
Urinary cortisol
Cortisol urinaire
Cortisone
Cortisone
Cortisone
Corynebacterium
Corynebacterium
Corynébactérie
Coscia
Thigh
Cuisse
Cosmetico
Cosmetic
Cosmetique
Costa
Rib
Côte
Costa cervicale, sindrome della
Cervical rib syndrome
Côte cervicale, syndrome de la
Costrittore
Constrictor
Constricteur
Cotugno, malattia di
Cotugno's disease
Cotugno, maladie de
Counselling genetico
Genetic counselling
Conseil génétique
Couperose
Couperose; cutaneous teleangiectasia
Couperose
Courvoisier-Terrier, sindrome di
Courvoisier-Terrier syndrome
Courvoisier-Terrier, syndrome de
Coxa plana
Coxa plana
Coxa plana
Coxa valga
Coxa valga
Coxa valga
Coxa vara
Coxa vara
Coxa vara
Coxalgia
Coxalgia
Coxalgie
Coxalgia tubercolare o specifica
Tubercular coxalgia
Coxalgie tuberculeuse
Coxartrosi
Coxarthrosis
Coxarthrose
Coxiella
Coxiella
Coxiella
Coxite
Coxitis
Coxite
Coxometria
Coxometry
Coxométrie
Coxopatia
Coxopathy
Coxopathie
Coxsackievirus
Coxsackievirus
Coxsackie (virus)
CPK (creatinfosfochinasi) sierica
Serum CPK (creatine phosphokinase)
CPK (créatine phosphokinase) sérique
CPK-MB (creatinfosfochinasi MB) sierica
Serum CPK-MB (creatine phosphokinase-MB)
CPK-MB (créatine phosphokinase MB) sérique
CPK-MM (creatinfosfochinasi MM) sierica
Serum CPK-MM (creatine phosphokinase-MM)
CPK-MM (créatine phosphokinase MM) sérique
Crampo
Cramp
Crampe
Cranio
Skull
Crâne
Craniofaringioma
Craniopharyngioma
Craniopharyngiome
Craniostenosi
Craniostenosis
Craniosténose
Craniotabe
Craniotabes
Craniotabès
Crataegus oxyacantha
Crataegus oxyacantha
Crataegus oxyacantha
Craurosi vulvare
Vulvar kraurosis
Kraurosis de la vulve
Creatina sierica
Serum creatine
Créatine sérique
Creatina urinaria
Urinary creatine
Créatine urinaire
Creatinchinasi
Creatine kinase
Créatine kinase
Creatinfosfochinasi
Creatine phosphokinase
Créatine phosphokinase
Creatinfosfochinasi MM
Creatine phosphokinase-MM
Créatine phosphokinase MM
Creatinfosfochinasi MB
Creatine phosphokinase-MB
Créatine phosphokinase MB
Creatinina sierica
Serum creatinine
Créatinine sérique
Creatinina urinaria
Urinary creatinine
Créatinine urinaire
Crepitazione
Bruit, crepitation
Crépitation
Crescita del bambino
Growth of the infant
Croissance de l'enfant
Crescita intrauterina
Intrauterine growth
Croissance intra-utérine
Cresta
Crest, ridge
Éperon
Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Creutzfeldt-Jakob disease
Creutzfeldt-Jakob, maladie de
Cri-du-chat, malattia del
Cri-du-chat disease
Cri du chat, maladie du
Cricoidea, cartilagine
Cricoid, cartilage
Cricoïde, cartilage
Crigler-Najjar, sindrome di
Crigler-Najjar syndrome
Crigler-Najjar, syndrome de
Criochirurgia
Cryosurgery
Cryochirurgie
Crioglobulina
Cryoglobulin
Cryoglobuline
Crioglobuline sieriche - Criocrito
Serum cryoglobulins - cryocrit
Cryoglobulines sériques
Crioterapia
Cryotherapy
Cryothérapie
Criptococcosi
Cryptococcosis
Cryptococcose
Criptorchidismo
Cryptorchidism
Cryptorchidie
Crisi epatica
Hepatic crysis
Crise de foie
Crisi oculogira
Oculogyric crysis
Crise oculogyre
Cristallino
Lens
Cristallin
Cristalluria
Crystalluria
Cristallurie
Crohn, malattia di
Crohn's disease
Crohn, maladie de
Cromatide
Chromatid
Chromatide
Cromatina
Chromatin
Chromatine
Cromatografia
Chromatography
Chromatographie
Cromatopsia
Chromatopsia
Chromatopsie
Cromidrosi
Chromhydrosis
Chromidrose
Cromo
Chrome
Chrome
Cromo sierico e urinario
Serum and urinary chrome
Chrome sérique et urinaire
Cromosoma
Chromosome
Chromosome
Cromosoma Philadelphia (Ph1)
Philadelphia Chromosome (Ph1)
Chromosome Philadelphia (Ph1)
Cronobiologia
Chronobiology
Chronobiologie
Cronofarmacologia
Chronopharmacology
Chronopharmacologie
Crouzon, sindrome di
Crouzon's syndrome
Crouzon, syndrome de
Cruentazione
Cruentation
Avivement
Crup
Croup
Croup
Crurale
Crural
Crural
Cruralgia
Cruralgia
Cruralgie
Cruveilhier-Baumgarten, sindrome di
Cruveilhier-Baumgarten syndrome
Cruveilhier-Baumgarten syndrome
Cruz, fenomeno di
Cruz' phenomenon
Cruz, phénomène de
Cuffia dei rotatori, sindrome della
Rotator cuff syndrome
Coiffe des rotateurs, syndrome de la
Cumarine
Coumarin
Coumarine
Cuoio capelluto
Scalp
Cuir chevelu
Cuoio capelluto, trapianto di
Scalp, transplant
Cuir chevelu, greffe du
Cuore
Heart
Cœur
Cuore artificiale
Artificial heart
Cœur artificiel
Cuore polmonare
Pulmonary heart
Cœur pulmonaire
Cupremia
Cupraemia
Cuprémie
Cupruria
Cupriuria
Cuprurie
Curarizzante
Curarizer
Curarisant
Curarizzazione
Curarization
Curarisation
Curativo, trattamento a scopo
Curative treatment
Curatrice, traitement à visée
Curcuma longa
Curcuma longa
Curcuma longa
Cure infermieristiche
Nursing
Soins infirmiers
Cure palliative
Palliative care
Soins palliatifs
Curettage
Curettage
Curetage
Curie
Curie
Curie
Curieterapia
Curietherapy
Curiethérapie
Curtis, sindrome di
Curtis' syndrome
Curtis, syndrome de
Curva d’assorbimento con rame radioattivo 64Cu
Absorption curve of 64Cu
Courbe d'absorption du 64Cu
Curva della temperatura
Temperature curve
Courbe de température
Cuscinetto delle falangi
Pad of phalanges
Coussinet des phalanges
Cushing, sindrome di
Cushing's syndrome
Cushing, syndrome de
Cushing, sindrome di
Cushing's syndrome
Cushing, syndrome de
Cushing, ulcera di
Cushing's ulcer
Cushing, ulcère de
Cuspide
Cuspid
Cuspide
Cutireazione
Cutireaction
Cuti-réaction
Cutis laxa
Cutis laxa
Cutis laxa
Cutis marmorata
Cutis marmorata
Cutis marmorata
Cyfra 21-1
Cyfra 21-1
Cyfra 21-1
Cynara scolimus
Cynara scolimus
Cynara scolimus
Cytomegalovirus
Cytomegalovirus
Cytomégalovirus
D
D-dimero
D-dimer
D-dimère
Da Costa, sindrome di
Da Costa syndrome
Da Costa, syndrome de
Dacie, test di
Dacie's test
Dacie, test de
Dacrioadenite
Dacryoadenitis
Dacryoadénite
Dacriocistite
Dacryocystitis
Dacryocystite
Dalrymple, malattia di
Dalrymple's disease
Dalrymple, maladie de
Daltonismo
Daltonism
Daltonisme
Danbolt, malattia di
Danbolt's disease
Danbolt, maladie de
Danbolt-Closs, sindrome di
Danbolt-Closs syndrome
Danbolt-Closs, syndrome de
Dandy, sindrome di
Dandy's syndrome
Dandy, syndrome de
Dandy-Walker, sindrome di
Dandy-Walker syndrome
Dandy-Walker, syndrome de
Danielssen-Boeck, malattia di
Danielssen-Boeck disease
Danielssen-Boeck, maladie de
Darier, malattia di
Darier's disease
Darier, maladie de
Darier-Ferrand, dermatofibrosarcoma di
Darier-Ferrand dermatofibrosarcoma
Darier-Ferrand, dermatofibrosarcome de
Darier-Roussy, sarcoide di
Darier-Roussy sarcoid
Darier-Roussy, sarcoïde de
Darier-White, malattia di
Darier-White disease
Darier-White, maladie de
Dawson, encefalite o sindrome di
Dawson's encephalitis or syndrome
Dawson, encéphalite ou syndrome de
De Almeida, malattia di
De Almeida disease
De Almeida, maladie de
De Lange, sindrome di
De Lange syndrome
De Lange, syndrome de
De Morsier I, sindrome di
De Morsier syndrome I
De Morsier I, syndrome de
De Morsier II, sindrome di
De Morsier syndrome II
De Morsier II, syndrome de
De Quervain, sindrome di
De Quervain's syndrome
De Quervain, syndrome de
De Quervain, tiroidite subacuta di
De Quervain's subacute thyroiditis
De Quervain, thyroïdite subaigüe de
De Toni-Debré-Fanconi, sindrome di
De Toni-Debré-Fanconi syndrome
De Toni-Debré-Fanconi, syndrome de
De Toni-Fanconi, sindrome di
De Toni-Fanconi syndrome
De Toni-Fanconi, syndrome de
Deambulatore
Deambulator, walker
Déambulateur
Deambulazione
Deambulation, walk
Déambulation, marche
Deambulazione, ritardo nell’apprendimento della
Walking, retardation of
Marche, retard à l'apprentissage de la
Deaminazione
Deamination
Désamination
Debré-De Toni-Fanconi, sindrome di
Debré-De Toni-Fanconi syndrome
Debré-De Toni-Fanconi, syndrome de
Debré-Lamy-Lyell, sindrome di
Debré-Lamy-Lyell syndrome
Debré-Lamy-Lyell, syndrome de
Debré-Semelaigne, sindrome di
Debré-Semelaigne syndrome
Debré-Semelaigne, syndrome de
Decalcificazione
Decalcification
Décalcification
Decapsulazione
Decapsulation
Décapsulation
Decarbossilasi
Decarboxylase
Décarboxylase
Decerebrazione
Decerebration
Décérébration
Decibel
Decibel
Décibel
Decompensazione
Decompensation
Décompensation
Decompressione
Decompression
Décompression
Decontaminazione
Decontamination
Décontamination
Decorticazione
Decortication
Décortication
Decubito
Decubitus
Décubitus
Defecazione
Defecation
Défécation
Defecografia
Defecography
Défécographie
Deferoxamina
Deferoxamine
Déféroxamine
Defibrillatore impiantabile
Implantable defibrillator
Défibrillateur implantable
Deficienza mentale
Mental deficiency
Déficience mentale
Degenerazione del sistema nervoso
Nervous system degeneration
Dégénérescence du système nerveux
Degenerazione oculare
Ocular degeneration
Dégénérescence oculaire
Degenerazione subacuta combinata del midollo spinale
Subacute combined degeneration of spinal cord
Sclérose combinée de la moelle
Deglutizione
Deglutition, swallowing
Déglutition
Deidroepiandrosterone solfato sierico (DHEA)
Serum dehydroepiandrosterone sulphate (DHEA)
Déhydroépiandrostérone ou DHEA
Déjà-vu
Déjà-vu
Déjà-vu, impression de
Déjerine, malattia di
Déjerine's disease
Déjerine, maladie de
Déjerine-Klumpke, sindrome di
Déjerine-Klumpke syndrome
Déjerine-Klumpke, syndrome de
Déjerine-Landouzy, atrofia o distrofia di
Landouzy-Déjerine atrophy
Landouzy-Déjerine, atrophie de
Déjerine-Roussy, sindrome di
Déjerine-Roussy syndrome
Déjerine-Roussy, syndrome de
Déjerine-Sottas, sindrome di
Déjerine-Sottas syndrome
Déjerine-Sottas, maladie de
Déjerine-Thomas, atrofia di
Déjerine-Thomas atrophy
Déjerine-Thomas, atrophie de
Delezione
Deletion
Délétion
Delirio
Delirium
Delirium
Delirium tremens
Delirium tremens
Delirium tremens
d-ALA
d-ALA
d-ALA
Deltoide
Deltoid
Deltoïde
Demenza
Dementia
Démence
Demons-Meigs, sindrome di
Demons-Meigs syndrome
Demons-Meigs, syndrome de
Dengue
Dengue
Dengue
Densità urinaria
Urinary density
Densité urinaire
Densitometria ossea
Bone densitometry
Densitométrie osseuse
Dentatura
Dentition
Denture
Dente
Tooth
Dent
Dente, ascesso del
Tooth, abscess
Dent, abcès de la
Dente incluso
Dental inclusion
Dent incluse
Dente sovrannumerario
Crowding
Encombrement dentaire
Dentina
Dentin, ivory
Dentine
Dentizione
Teething
Dentition
Denutrizione
Denutrition
Dénutrition
Deplezione
Depletion
Déplétion
Depressione
Depression
Dépression
Depurazione
Depuration
Épuration
Dercum, malattia di
Dercum disease
Dercum, maladie de
Derivazione
Derivation
Dérivation
Derma
Derma
Derme
Dermatansolfato urinario
Urinary dermatansulphate
Dermatansulphate urinaire
Dermatite
Dermatitis
Dermatite
Dermatite atopica
Atopic dermatitis
Dermatite atopique
Dermatite attinica cronica
Chronic actinic dermatitis
Dermatite actinique chronique
Dermatite da contatto
Contact dermatitis
Dermite de contact allergique
Dermatite pustolosa contagiosa
Contagious pustular dermatitis
Orf
Dermatite seborroica
Seborrhoic dermatitis
Dermite séborrhéique
Dermatomero
Dermatomere
Dermatome
Dermatomiosite
Dermatomyositis
Dermatomyosite
Dermatoscopia
Dermatoscopy
Dermatoscopie
Dermatosi
Dermatosis
Dermatose
Dermatosi anulare
Annular dermatosis
Dermatose annulaire
Dermatosi eritematosquamosa
Erythematosquamous dermatosis
Dermatose érythématosquameuse
Dermatosi pustolosa sottocorneale
Subcorneal pustular dermatosis
Dermatose pustuleuse sous- cornée
Dermoabrasione
Dermoabrasion
Dermabrasion
Dermocorticosteroide
Topic corticosteroid
Dermocorticostéroïde
Dermoepidermatite
Dermoepidermatitis
Dermoépidermite
Dermografismo
Dermatographism
Dermographisme
DES-g-carbossiprotrombina sierica
DES-g-carboxy-prothrombin (DCP) in serum
DES-g-carboxyprothrombine sérique
Desametazone a 8 mg, test al
Dexamethasone test, 8 mg
Dexaméthasone (8 mg), test à la
Desametazone di soppressione standard, test al
Standard dexamethasone suppression test
Test standard de suppression à la dexaméthasone
Desametazone notturno ad alte dosi, test al
Overnight high-dose dexamethasone test
Test à la dexaméthasone à forte dose pendant la nuit
Desametazone rapido notturno, test al
Overnight rapid dexamethasone test
Test rapid à la dexaméthasone pendant la nuit
Desbuquois, sindrome di
Desbuquois’ syndrome
Desbuquois, syndrome de
Desensibilizzazione
Desensitization
Désensibilisation
Desferal
Desferal
Desferal
Desferrioxamina, test alla
Deferoxamine test
Déféroxamine, test à la
Desquamazione
Desquamation
Desquamation
Destrocardia
Dextrocardia
Dextrocardie
Detartrasi
Removal of dental calculus
Détartrage
Detersione
Cleansing
Détersion
Detossificazione
Detoxication
Détoxication
Devitalizzazione
Devitalization
Dévitalisation
DHEA
DHEA
DHEA
Di Guglielmo, malattia di
Di Guglielmo disease
Di Guglielmo, maladie de
Di George, sindrome di
Di George syndrome
Di George, syndrome de
Diabete gestazionale
Gestational diabetes
Diabète gestationnel
Diabete insipido
Diabetes insipidus
Diabète insipide
Diabete mellito
Diabetes mellitus
Diabète sucré
Diabete renale
Renal diabetes
Diabète rénal
Diafisi
Diaphysis
Diaphyse
Diaframma
Diaphragm
Diaphragme
Diaframma contraccettivo
Contraceptive diagraphm
Diaphragme contraceptif
Diagnosi prenatale
Prenatal diagnosis
Dépistage anténatal
Dialisi
Dialysis
Dialyse
Dialisi peritoneale
Peritoneal dialysis
Dialyse péritonéale
Diallinas-Amalric, sindrome di
Diallinas-Amalric syndrome
Diallinas-Amalric, syndrome de
Diamond-Blackfan, anemia di
Diamond-Blackfan anaemia
Diamond-Blackfan, anèmie de
Diapason
Diapason
Diapason
Diapedesi
Diapedesis
Diapédèse
Diarrea
Diarrhoea
Diarrhée
Diarrea del lattante
Infant diarrhoea
Diarrhée du nourrisson
Diarrea del viaggiatore
Voyager's diarrhoea
Diarrhée des voyageurs
Diastasi
Diastasis
Diastasis
Diastole
Diastole
Diastole
Diatermia
Diathermy
Diathermie
Diatesi
Diathesis
Diathèse
Dibucaina, numero di
Dibucaine
Dibucaine
Dichiarazione obbligatoria delle malattie infettive
Notification of infectious diseases
Déclaration obligatoire des maladies infectieuses
Dick, reazione di
Dick's reaction
Dick, réaction de
Dickinson, sindrome di
Dickinson's syndrome
Dickinson, syndrome de
Dieta
Diet
Diète
Dietetica
Dietetics
Diététique
Dietilstilbestrolo
Diethylstilbestrol
Diéthylstilbestrol
Dietologo
Dietitian
Diététicien
Dieulafoy, malattia di
Dieulafoy's disease
Dieulafoy, maladie de
Differenziazione cellulare
Cell differentiation
Différenciation cellulaire
Difterite
Diphtheritis
Diphtérie
Digerente, apparato
Digestive system
Digestif, appareil
Digeribilità
Digestibility
Digestibilité
Digestione
Digestion
Digestion
Dighton-Adair, sindrome di
Dighton-Adair syndrome
Dighton-Adair, syndrome de
Digitalico
Digitalic
Digitalique
Digitoplastica
Digitoplasty
Digitoplastie
Digiunite
Jejunitis
Jéjunite
Digiuno (astinenza dal cibo)
Fasting
Jeûne
Digiuno (intestino)
Jejunum
Jéjunum
Digiunostomia
Jejunostomy
Jéjunostomie
Dilacerazione
Dilaceration
Dilacération
Dilatazione
Dilatation
Dilatation
Diluizione urinaria, prova della
Urinary dilution test
Dilution urinaire, épreuve de
Dimitri, malattia di
Dimitri’s hemangiomatosis syndrome
Dimitri, syndrome de l'hémangiomatose de
Dimmer, cheratite di
Dimmer's keratitis
Dimmer, kératite de
Dinamometria
Dynamometry
Dynamométrie
Diossina
Dioxin
Dioxine
Diottria
Diopter
Dioptrie
Dipendenza
Addiction
Dépendance
Diplegia
Diplegia
Diplégie
Diplococco
Diplococcus
Diplocoque
Diploide
Diploid
Diploïde
Diplopia
Diplopia
Diplopie
Dirofilariasi
Dirofilariosis
Dirofilariose
Disaccaridasi
Disaccharidase
Disaccharidase
Disarmonia dentomascellare
Dentomaxillary dysharmony
Dysharmonie dentomaxillaire
Disartria
Dysarthria
Dysarthrie
Disautonomia
Dysautonomia
Dysautonomie
Discheratosi
Dyskeratosis
Dyskératose
Discinesia
Dyscinesia
Dyskinésie
Disco intervertebrale
Intervertebral disc
Disque intervertébral
Discoartrosi
Discarthrosis
Discarthrose
Discografia
Discography
Discographie
Discromatopsia
Dyschromatopsia
Dyschromatopsie
Discromia
Dyschromia
Dyschromie
Discromia dentaria
Dental dyschromia
Dyschromie dentaire
Disembrioma
Dysembryoma
Dysembryome
Disembrioplasia
Dysembryoplasia
Dysembryoplasie
Diseritropoiesi
Dyserythropoiesis
Dysérythropoïèse
Disestesia
Dysaesthesia
Dysesthésie
Disfagia
Dysphagia
Dysphagie
Disfibrogenemia
Dysfibrinogenaemia
Dysfibrinogénémie
Disfonia
Dysphonia
Dysphonie
Disgenesia
Dysgenesia
Dysgénésie
Disgiunzione
Disjunction
Disjonction
Disglobulinemia
Dysglobulinaemia
Dysglobulinémie
Disidratazione
Dehydration
Déshydratation
Disidratazione acuta del lattante
Acute dehydration of the newborn
Déshydratation aiguë du nourrisson
Disidrosi
Dyshydrosis
Dysidrose
Disinfezione
Disinfection
Désinfection
Disinserzione
Disinsertion
Désinsertion
Disinvaginazione
Disinvagination
Désinvagination
Diskaliemia
Dyskaliemia
Dyskaliémie
Dislessia
Dyslexia
Dyslexie
Dislipidemia
Dyslipidaemia
Dyslipidémie
Dismenorrea
Dysmenorrhoea
Dysménorrhée
Disomia uniparentale
Uniparental disomy
Disomie uniparentale
Disorientamento
Disorientation
Désorientation
Disostosi
Dysostosis
Dysostose
Disostruzione
Desobstruction
Désobstruction
Dispareunia
Dyspareunia
Dyspareunie
Dispepsia
Dyspepsia
Dyspepsie
Displasia
Dysplasia
Dysplasie
Displasia dentale
Dental dysplasia
Dysplasie dentaire
Dispnea
Dyspnea
Dyspnée
Disproteinemia
Dysproteinaemia
Dysprotéinémie
Dissecazione aortica
Aortic dissection
Dissection aortique
Dissenteria
Dysentery
Dysenterie
Dissezione
Dissection
Dissection
Distacco della retina
Retinal detachment
Décollement de la rétine
Distacco epifisario
Epiphyseal detachment
Décollement épiphysaire
Distale
Distal
Distal
Distensione addominale
Abdominal distension
Distension abdominale
Distocia
Dystocia
Dystocie
Distomatosi
Distomatosis
Distomatose
Distonia
Dystonia
Dystonie
Distorsione
Sprain
Entorse
Distress respiratorio acuto, sindrome da
Acute respiratory distress syndrome
Détresse respiratoire aiguë, syndrome de
Distrofia muscolare
Muscular dystrophy
Dystrophie musculaire
Disulfiram
Disulfiram
Disulfirame
Disunione
Nonunion
Désunion
Disuria
Dysuria
Dysurie
Dito
Finger, digit
Doigt
Dito a scatto
Lock finger
Doigt à ressort
Diuresi
Diuresis, urinary output
Diurèse
Diuretico
Diuretic
Diurétique
Divaricatore
Divaricator
Écarteur
Diverticolite
Diverticulitis
Diverticulite
Diverticolo
Diverticulum, pouch
Diverticule
Diverticolosi colica
Colon diverticulosis
Diverticulose colique
Divisione cellulare
Cell division
Division cellulaire
Dizigote
Dizygote
Dizygote
DNA
DNA
ADN
DNA ricombinante
DNA recombinant
ADN recombinant
DNA, sonda del
DNA probe
ADN, puce à
DNA-polimerasi
DNA-polymerase
ADN polymérase
Döhle, malattia di
Döhle's disease
Döhle, maladie de
Dolcificante
Edulcorant, sweetening
Édulcorant
Dolicocefalo
Dolichocephalous
Dolichocéphale
Dolicocolon
Dolichocolon
Dolichocôlon
Dolore
Pain
Douleur
Dolore postoperatorio
Postoperatory pain
Douleur postopératoire
Dominante
Dominant
Dominant
Domperidone, test al
Domperidone test
Domperidone, test au
Donath-Landsteiner, sindrome di
Donath-Landsteiner syndrome
Donath-Landsteiner, syndrome de
Donatore universale
Universal donor
Donneur universel
Donovanosi
Donovanosis
Donovanose
Dopamina
Dopamine
Dopamine
Doping
Doping
Dopage
Doppio cieco, metodo del
Double blinded, study
Double aveugle, essai en
Doppler, esame
Doppler examination
Doppler, examen
Dorsale
Dorsal
Dorsal
Dorsalgia
Back pain, dorsalgia
Dorsalgie
Dosaggio biologico
Biological assay
Dosage biologique
Dosaggio IgE totali
Total IgE assay
Dosage des IgE totales
Dosimetria
Dosimetry
Dosimétrie
Dotto arterioso, persistenza del
Persistence of the ductus arteriosus
Canal artériel, persistance du
Douglas, ascesso di
Douglas, abscess of
Douglas, abcès de
Douglas, cavo del
Douglas' pouch
Douglas, cul-de-sac de
Douglasectomia
Douglasectomy
Douglassectomie
Down, sindrome di
Down's syndrome
Down, syndrome de
Downey, cellule di
Downey's cells
Downey, cellules de
Dravet, sindrome di
Dravet's syndrome
Dravet, syndrome de
Dreifuss, sindrome di
Dreifuss syndrome
Dreifuss, syndrome de
Dreifuss-Emery-Hogan, sindrome di
Dreifuss-Emery-Hogan syndrome
Dreifuss-Emery-Hogan, syndrome de
Drenaggio
Drainage
Drainage
Drenaggio posturale
Postural drainage
Drainage postural
Drenaggio transtimpanico
Transtympanic drainage
Aérateur transtympanique
Drepanocitosi
Drepanocytosis (sickle cell disease)
Drépanocytose
Dressler, sindrome di
Dressler's syndrome
Dressler, syndrome de
Droga
Drug
Drogue
Droga vegetale
Vegetal drug
Drogue végétale
Duane, sindrome di
Duane's syndrome
Duane, syndrome de
Dubreuilh, melanosi precancerosa di
Dubreuilh's melanosis
Dubreuilh, mélanose de
Ducrey, ulcera molle di
Ducrey’s ulcus molle
Ducrey, ulcus molle de
Duffy
Duffy
Duffy
Duhring, malattia di
Duhring’s disease
Duhring, maladie de
Duhring-Brocq, malattia di
Duhring-Brocq disease
Duhring-Brocq, maladie de
Dukes, malattia di
Dukes’ disease
Dukes, maladie de
Dukes-Filatov, malattia di
Dukes-Filatov disease
Dukes-Filatov, maladie de
Duodenal string test
Duodenal string test
Duodenal string test
Duodenite
Duodenitis
Duodénite
Duodeno
Duodenum
Duodénum
Duodenopancreatectomia
Duodenopancreatectomy
Duodénopancréatectomie
Duplicazione
Duplication
Duplication
Duplicazione renale
Renal duplication
Duplicité rénale
Dupuytren, frattura di
Dupuytren's fracture
Dupuytren, fracture de
Dupuytren, fibromatosi palmare di
Dupuytren’s syndrome
Dupuytren, syndrome de
Dura madre
Dura mater
Dure-mère
Durand-Nicolas-Favre, malattia di
Durand-Nicolas-Favre disease
Durand-Nicolas-Favre, maladie de
Duroziez, malattia di
Duroziez’ disease
Duroziez, maladie de
Dye test
Dye test
Dye test
Dyggve-Melchior-Clausen, sindrome di
Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism
Dyggve-Melchior-Clausen, nanisme de
Dyke-Young, sindrome di
Dyke-Young syndrome
Dyke-Young, syndrome de
E
Eagle-Barrett, sindrome di
Eagle-Barrett syndrome
Eagle-Barrett, syndrome de
Eaton-Lambert, sindrome di
Eaton-Lambert syndrome
Eaton-Lambert, syndrome de
Eberth, bacillo di
Eberth's bacillus
Eberth, bacille d'
Ebola, virus
Ebola virus
Ebola, virus
Ebstein, anomalia di
Ebstein's anomaly
Ebstein, anomalie d’
Eburneizzazione
Eburnation
Éburnation
EBV (Epstein-Barr virus)
EBV (Epstein-Barr virus)
Epstein-Barr virus
Eccesso di basi
Base excess
Excès de bases
Ecchimosi
Ecchymosis
Ecchymose
Eccipiente
Excipient
Excipient
Eccitabilità
Excitability
Excitabilité
Echinacea angustifolia o purpurea
Echinacea angustifolia or purpurea
Echinacea angustifolia ou purpurea
Echinacoside
Echinacoside
Échinacoside
Echinocitosi
Echinocytosis
Échinocytose
Echovirus
Echovirus
Echovirus
Eclampsia
Eclampsy
Éclampsie
Eco-Doppler vascolare
Vascular echo-Doppler
Écho-Doppler vasculaire
Ecocardiografia
Echocardiography
Échocardiographie
Ecoendoscopia
Echoendoscopy
Échoendoscopie
Ecografia
Echography
Échographie
Ecografia ostetrica
Obstetric echography
Échographie obstétricale
Ecolalia
Echolalia
Écholalie
Economo, malattia di
Economo's disease
Economo, maladie d’
Ecotomografia
Echotomography
Échotomographie
Ecstasy
Ecstasy
Ecstasy
Ectasia
Ectasia
Ectasie
Ectima
Ecthyma
Ecthyma
Ectoderma
Ectoderm
Ectoderme
Ectoparassita
Ectoparasite
Ectoparasite
Ectropion cervicale
Cervical ectropion
Ectropion cervical
Ectropion palpebrale
Palpebral ectropion
Ectropion palpébral
Eczema
Eczema
Eczéma
Eddowes, sindrome di
Eddowes' syndrome
Eddowes, syndrome de
Edema
Edema
Œdème
Edema acuto emorragico del lattante
Acute hemorragic edema
of the newborn
Œdème aigu hémorragique du nourrisson
Edema angioneurotico ereditario
Hereditary angioneurotic edema
Œdème angioneurotique héréditaire
Edema cerebrale
Cerebral edema
Œdème cérébral
Edema oculare
Ocular edema
Œdème oculaire
Edema polmonare
Pulmonary edema
Œdème pulmonaire
EDTA, test all’
EDTA test
EDTA, test à l’
Edwards, sindrome di
Edwards' syndrome
Edwards, syndrome d’
Efedrina
Ephedrine
Éphédrine
Efelide
Freckle, ephelis
Éphélide
Effetto citopatogeno
Cytopathogenic effect
Effet cytopathogène
Effetto indesiderato
Undesirable effect
Effet indésirable
Ehlers-Danlos, sindrome di
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos, syndrome d'
Ehrlich, tumore di
Ehrlich's tumour
Ehrlich, tumeur d’
Ehrlichia
Ehrlichia
Ehrlichia
Ehrlichiosi
Ehrlichiosis
Ehrlichiose
Eiaculazione
Ejaculation
Éjaculation
Eichhorst, atrofia di
Eichhorst's atrophy
Eichhorst, atrophie d’
Eisenmenger, complesso di
Eisenmenger's complex
Eisenmenger, complexe d’
Eisenmenger, sindrome di
Eisenmenger's syndrome
Eisenmenger, syndrome d'
Ekbom, sindrome di
Ekbom's syndrome
Ekbom, syndrome d’
Elastasi, test di
Elastase test
Élastase, test a l'
Elastina
Elastin
Élastine
Elastoma
Elastom
Élastome
Elastoressi
Elastorrhexis
Élastorrhexie
Elastosi
Elastosis
Élastose
Elefantiasi
Elephantiasis
Éléphantiasis
Elettrocardiografia o ECG
Electrocardiography (ECG)
Électrocardiographie (ECG)
Elettrocoagulazione
Electrocoagulation
Électrocoagulation
Elettrococleografia
Electrocochleography
Électrocochléographie
Elettrocuzione
Electrocution
Électrocution
Elettrodiagnostica
Electrodiagnostics
Électrodiagnostic
Elettroencefalografia o EEG
Electroencephalography (EEG)
Électroencéphalographie (EEG)
Elettroforesi
Electrophoresis
Électrophorèse
Elettroforesi dell’emoglobina
Hemoglobin electrophoresis
Électrophorèse de l'hémoglobine
Elettrolita
Electrolyte
Électrolyte
Elettromiografia o EMG
Electromyography (EMG)
Électromyographie (EMG)
Elettronistagmografia
Electronystagmography
Électronystagmographie
Elettro-oculografia
Electro-oculography
Électro-oculographie
Elettroretinografia
Electroretinography
Électrorétinographie
Elettrosineresi
Electrosyneresis
Électrosinérèse
Elettroterapia
Electrotherapy
Électrothérapie
Eleutherococcus senticosus
Eleutherococcus senticosus
Eleutherococcus senticosus
ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay)
ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay)
ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay)
Ellis-Van Creveld, sindrome di
Ellis-Van Creveld syndrome
Ellis-Van Creveld, syndrome d’
Ellissocitosi
Ellipsocytosis
Elliptocytose
Ellsworth-Howard, test al PTH di
Ellsworth-Howard, PTH test of
Ellsworth-Howard, test au PTH d’
Elmintiasi
Helminthiasis
Helminthiase
Emanuel e Rosenfeld, reazione di
Emanuel-Rosenfeld reaction
Emanuel-Rosenfeld, réaction d’
Emartro
Haemarthrosis
Hémarthrose
Ematemesi
Haemathemesis
Hématémèse
Ematocele
Haematocele
Hématocèle
Ematocele vaginale testicolare
Vaginal haematocele
Hématocèle vaginale testiculaire
Ematocrito
Haematocrit
Hématocrit
Ematologia
Haematology
Hématologie
Ematoma
Haematoma
Hématome
Ematoma extradurale
Extradural haematoma
Hématome extradural
Ematoma retroplacentare
Retroplacental haematoma
Hématome rétroplacentaire
Ematoma subdurale
Subdural haematoma
Hématome sous-dural
Ematomielia
Haematomyelia
Hématomyélie
Ematopoiesi
Hematopoiesis
Hématopoïèse
Ematosi
Haematosi
Hématose
Ematuria
Haematuria
Hématurie
Embolectomia
Embolectomy
Embolectomie
Embolia
Embolism
Embolie
Embolia adiposa
Fat embolism
Embolie graisseuse
Embolia arteriosa delle estremità
Fat embolism of the limb
Embolie artérielle
des membres
Embolia cerebrale
Cerebral embolism
Embolie cérébrale
Embolia gassosa
Air embolism
Embolie gazeuse
Embolia polmonare
Pulmonary embolism
Embolie pulmonaire
Embolizzazione
Embolization
Embolisation
Embriogenesi
Embryogenesis
Embryogenèse
Embrione
Embryo
Embryon
Embriopatia
Embryopathy
Embryopathie
Embrioscopia
Embryoscopy
Embryoscopie
Emeralopia
Day blindness, hemeralopia
Héméralopie
Emergenza pediatrica
Pediatric emergency
Émergence pédiatrique
Emery-Dreifuss, distrofia muscolare di
Emery-Dreifuss muscular Dystrophy
Emery-Dreifuss, dystrophie musculaire de
Emetico
Emetic
Émétique
Emiageusia
Hemiageusia
Hémiagueusie
Emianopsia
Hemianopsia
Hémianopsie
Emiatrofia facciale
Facial hemiatrophy
Hémiatrophie faciale
Emiballismo
Hemiballism
Hémiballisme
Emicolectomia
Hemicolectomy
Hémicolectomie
Emicrania
Migraine
Migraine
Emimelia
Hemimelia
Hémimélie
Emiparesi
Hemiparesis
Hémiparésie
Emiplegia
Hemiplegia
Hémiplégie
Emizigote
Hemizygote
Hémizygote
Emmetropia
Emmetropia
Emmétropie
Emoagglutinazione
Haemagglutination
Hémagglutination
Emocoltura
Blood culture
Hémoculture
Emodialisi
Hemodialysis
Hémodialyse
Emodiluizione
Hemodilution
Hémodilution
Emodinamica
Hemodinamics
Hémodynamique
Emofilia
Hemophilia
Hémophilie
Emogasanalisi
Gasanalysis
Analyse des gaz sanguins
Emoglobina
Hemoglobin
Hémoglobine
Emoglobina glicosilata
Glycated hemoglobin
Hémoglobine glycosylée
Emoglobina plasmatica
Plasma hemoglobin
Hémoglobine plasmatique
Emoglobina urinaria
Urinary hemoglobin
Hémoglobine urinaire
Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
Hemoglobinophoresis (pathologic hemoglobins)
Hémoglobinophorèse (hémoglobines pathologiques)
Emoglobinopatia
Hemoglobinopathy
Hémoglobinopathie
Emoglobinuria
Hemoglobinuria
Hémoglobinurie
Emogramma
Hemogram
Hémogramme
Emolisi
Hemolysis
Hémolyse
Emopericardio
Hemopericardium
Hémopéricarde
Emoperitoneo
Hemoperitoneum
Hémopéritoine
Emopessina plasmatica
Plasma hemopexin
Hémopexine plasmatique
Emopneumotorace
Hemopneumothorax
Hémopneumothorax
Emorragia
Hemorrhage, bleeding
Hémorragie
Emorragia dei visceri addominali
Abdominal hemorrhage
Hémorragie des viscères abdominaux
Emorragia digestiva
Digestive hemorrhage
Hémorragie digestive
Emorragia ginecologica
Gynecologic hemorrhage
Hémorragie gynécologique
Emorragia intraoculare
Intraocular hemorrhage
Hémorragie intraoculaire
Emorragia meningea
Meningeal hemorrhage
Hémorragie méningée
Emorragia ostetrica
Obstetric hemorrhage
Hémorragie obstétricale
Emorragia, tempo di
Bleeding time
Hémorragie, temps d’
Emorroide
Hemorrhoid
Hémorroïde
Emorroidectomia
Hemorrhoidectomy
Hémorroïdectomie
Emosiderina urinaria
Urinary hemosiderin
Hémosidérine plasmatique
Emosiderosi
Hemosiderosis
Hémosidérose
Emospermia
Hemospermia
Hémospermie
Emostasi primaria
Primary hemostasis
Hémostase primaire
Emostatico
Hemostatic
Hémostatique
Emotorace
Hemothorax
Hémothorax
Emottisi
Hemoptysis
Hémoptysie
Emulsione
Emulsion
Émulsion
Enantema
Enanthema
Énanthème
Encefalina
Enkephalin
Enképhaline ou encéphaline
Encefalite
Encephalitis
Encéphalite
Encefalo
Brain
Encéphale
Encefalomielite
Encephalomyelitis
Encéphalomyélite
Encefalopatia
Encephalopathy
Encéphalopathie
Encefalopatia epatica
Hepatic encephalopathy
Encéphalopathie hépatique
Encefalopatia respiratoria
Respiratory encephalopathy
Encéphalopathie respiratoire
Encefalopatia spongiforme subacuta trasmissibile
Transmissible subacute spongiform encephalopathy
Encéphalopathie spongiforme subaigüe transmissible
Encondromatosi
Enchondromatosis
Enchondromatose
Encopresi
Encopresis
Encoprésie
Endarteriectomia
Endarteriectomy
Endartériectomie
Endocardio
Endocardium
Endocarde
Endocardite
Endocarditis
Endocardite
Endocrino
Endocrine
Endocrine
Endocrinologia
Endocrinology
Endocrinologie
Endoderma
Endoderma
Endoderme
Endodonzia
Endodontics
Endodontie
Endogeno
Endogenic
Endogène
Endometrio
Endometrium
Endomètre
Endometriosi
Endometriosis
Endométriose
Endometrite
Endometritis
Endométrite
Endorfina
Endorphin
Endorphine
Endoscopia
Endoscopy
Endoscopie
Endoscopio
Endoscope
Endoscope
Endotelio
Endothelium
Endothélium
Endotossina
Endotoxin
Endotoxine
Enfisema polmonare
Pulmonary emphysema
Emphysème pulmonaire
Enfisema sottocutaneo
Subcutaneous emphysema
Emphysème sous-cutané
Enoftalmo
Enophtalmos
Énophtalmie
Enolasi neurone-specifica
Neuron-specific enolase
Enolase spécifique du neurone
Enterico
Enteric
Entérique
Enterite
Enteritis
Entérite
Enterobatterio
Enterobacterium
Entérobactérie
Enterocita
Enterocyte
Entérocyte
Enterococco
Enterococcus
Entérocoque
Enterocolite
Enterocolitis
Entérocolite
Enteropatia
Enteropathy
Entéropathie
Enterorenale
Enterorenal
Entérorénal
Enterostomia
Enterostomy
Entérostomie
Enterotest (duodenal string test)
Enterotest (duodenal string test)
Enterotest (duodenal string test)
Enterotomia
Enterotomy
Entérotomie
Enterotossina
Enterotoxin
Entérotoxine
Enterovirus
Enterovirus
Entérovirus
Entesi
Enthesis
Enthèse
Entesopatia
Enthesopathy
Enthésiopathie ou enthésopathie
Entropion
Entropion
Entropion
Enucleazione
Enucleation
Énucléation
Enuresi
Enuresis, bedwetting
Énurésie
Enzima
Enzyme
Enzyme
Enzima di conversione
Converting enzyme
Enzyme de conversion
Enzima di restrizione
Restriction enzyme
Enzyme de restriction
Enzimopatia
Enzymopathy
Enzymopathie
Eosinofili
Eosinophils
Éosinophiles
Eosinofilia
Eosinophilia
Éosinophilie
Eparansolfato urinario
Urinary eparansulphate
Héparansulphate urinaire
Eparina
Heparin
Héparine
Epatectomia
Hepatectomy
Hépatectomie
Epaticoenterostomia
Hapatoenterostomy
Hépaticoentérostomie
Epatite
Hepatitis
Hépatite
Epatite A, virus dell’
Hepatitis A virus (HAV)
Virus hépatite A (HAV)
Epatite B, virus dell’
Hepatitis B virus (HBV)
Virus hépatite B (HBV)
Epatite C, virus dell’
Hepatitis C virus (HCV)
Virus hépatite C (HCV)
Epatite d, virus dell’
Hepatitis d virus (HDV)
Virus hépatite d (HDV)
Epatite E, virus dell’
Hepatitis E virus (HEV)
Virus hépatite E (HEV)
Epatite virale
Viral hepatitis
Hépatite virale
Epato-quick
Epato-quick
Epato-quick
Epatocita
Hepatocyte
Hépatocyte
Epatoenterostomia
Hepatoenterostomy
Hépatoentérostomie
Epatomegalia
Hepatomegalia
Hépatomégalie
Epatosplenomegalia
Hepatosplenomegalia
Hépatosplénomégalie
Ependima
Ependyma
Épendyme
Ependimoma
Ependymoma
Épendymome
Epicanto
Epicanthus
Épicanthus
Epicondilalgia
Epicondylalgia
Épicondylalgie
Epicondilite
Epicondylitis
Épicondylite
Epicondilo
Epicondyle
Épicondyle
Epidemia
Epidemic, outbreak
Épidémie
Epidemiologia
Epidemiology
Épidémiologie
Epidermide
Epidermis
Épiderme
Epidermite
Epidermitis
Épidermite
Epidermolisi bollosa
Epidermolysis bullosa
Épidermolyse bulleuse
Epididimectomia
Epididymectomy
Épididymectomie
Epididimite
Epididymitis
Épididymite
Epididimo
Epididymis
Épididyme
Epidurite
Epiduritis
Épidurite
Epifenomeno
Epiphenomenon
Épiphénomène
Epifisi
Epiphysis
Épiphyse
Epifisiolisi
Epiphysiolisis
Épiphysiolyse
Epifisite
Epiphysitis
Épiphysite
Epifora
Epiphora
Épiphora
Epigastralgia
Epigastralgia
Épigastralgie
Epigastrico
Epigastric
Épigastrique
Epigastrio
Epigastrium
Épigastre
Epiglottide
Epiglottis
Épiglotte
Epiglottite
Epiglottitis
Épiglottite
Epilessia
Epilepsy
Épilepsie
Epiploite
Epiploitis, omentitis
Épiploïte
Epiploon
Epiploon, omentum
Épiploon
Episclera
Episclera
Épisclère
Episclerite
Episcleritis
Épisclérite
Episiotomia
Episiotomy
Épisiotomie
Epispadia
Epispadias
Épispadias
Epistassi
Epistaxis, nosebleed
Épistaxis
Epitelio
Epithelium
Épithélium
Epitelioma
Epithelioma
Épithélioma
Epitelioma basocellulare
Basal cell epithelioma
Épithélioma basocellulaire
Epitelioma intraepidermico
Intraepidermal epithelioma
Épithélioma intraépidermique
Epitelioma spinocellulare
Spinocellular epithelioma
Épithélioma spinocellulaire
Epitopo
Epitope
Épitope
Epitroclea
Epitroclea
Épitrochlée
Epitrocleite
Epitrocleite
Épitrochléite
Epstein-Barr, virus di
Epstein-Barr virus
Epstein-Barr, virus d'
Epulide
Epulis
Épulis
Equilibrio
Equilibrium, balance
Équilibre
Equisetum arvense
Equisetum arvense
Equisetum arvense
Erb, paralisi di
Erb’s syndrome I
Erb, syndrome d’, I
Erb, paraplegia di
Erb’s IV spastic spinal syphilitic paralysis
Erb, paralysie syphilitique spinale spastique d’, IV
Erb, sindrome di
Erb’s syndrome I
Erb, syndrome d’, I
Erb-Charcot, malattia di
Erb-Charcot syndrome
Erb-Charcot, syndrome d’
Erb-Goldflam, malattia o sindrome di
Erb-Goldflam disease or syndrome
Erb-Goldflam, syndrome ou maladie d’
Erb-Hoppenheim-Goldflam, sindrome di
Erb-Hoppenheim-Goldflam syndrome
Erb-Hoppenheim-Goldflam, syndrome d’
Erdheim, sindrome di
Erdheim's syndrome
Erdheim, syndrome d’
Ereditarietà
Inheritance
Hérédité
Erezione
Erection
Érection
Ergocalciferolo
Ergocalciferol
Ergocalciférol
Ergoterapia
Ergotherapy
Ergothérapie
Ergotismo
Ergotism
Ergotisme
Erisipela
Erysipelas, wildfire
Érysipèle
Erisipeloide
Erysipeloid
Érysipéloïde
Eritema
Erythema
Érythème
Eritema anulare centrifugo
Annular centrifugal erythema
Érythème annulaire centrifuge
Eritema da pannolino
Diaper rash
Érythème fessier
Eritema necrolitico migrante
Migrating necrolytic erythema
Érythème nécrolytique migrateur
Eritema nodoso
Erythema nodosum
Érythème noueux
Eritema pernio
Erythema pernio
Engorgement
Eritema pigmentato fisso
Fixed pigmented erythema
Érythème pigmenté fixe
Eritema polimorfo
Polymorphic erythema
Érythème polymorphe
Eritema solare
Sunburn
Érythème solaire
Eritrasma
Erythrasma
Erythrasma
Eritroblasto
Erythroblast
Érythroblaste
Eritroblastopenia
Erythroblastopenia
Érythroblastopénie
Eritroblastosi
Erythroblastosis
Érythroblastose
Eritrocheratodermia
Erythrokeratodermia
Érythrokératodermie
Eritrocianosi sopramalleolare
Erythrocyanosis
Érythrocyanose sus-malléolaire des jeunes filles
Eritrociti
Erythrocyte
Érythrocyte
Eritrociti urinari
Urinary red blood cells
Globules rouges urinaires
Eritrodermia
Erythroderma
Érythrodermie
Eritromelalgia
Erythromelalgia
Érythromélalgie
Eritropoiesi
Erythropoiesis
Érythropoïèse
Eritropoietina (EPO)
Erythropoietin (EPO)
Érythropoïétine (EPO)
Eritropoietina sierica e urinaria
Serum and urinary erythropoietin
Érythropoïétine sérique et urinaire
Eritrosi
Erythrosis
Érythrose
Ermafroditismo
Hermaphroditism
Hermaphrodisme
Ernia
Hernia
Hernie
Ernia del disco
Discal hernia
Hernie discale
Ernia della parete addominale
Abdominal wall hernia
Hernie de la paroi abdominale
Ernia diaframmatica
Diaphragmatic hernia
Hernie diaphragmatique
Erniazione cerebrale
Brain hernia
Engagement cérébral
Erniorrafia
Herniorrhaphy
Herniorraphie
Eroina
Heroin
Héroïne
Erosione
Erosion
Érosion
Eruzione
Eruption
Éruption
Esame coproparassitologico
Coproparasitologic examination
Analyse bactériologique et parasitologique des selles
Esantema
Exanthem
Exanthème
Esantema a farfalla
Butterfly rash
Vespertilio
Escara
Eschar
Escarre
Escherichia coli
Escherichia coli
Escherichia coli
Eschscholtzia californica
Eschscholtzia californica
Eschscholtzia californica
Escoriazione cutanea
Cutaneous (skin) excoriation
Excoriation cutanée
Escreato
Sputum
Crachat
Escrezione
Excretion
Excrétion
Esocitosi
Exocytosis
Exocytose
Esocrino
Exocrine
Exocrine
Esofagectomia
Esophagectomy
Œsophagectomie
Esofagite
Esophagitis
Œsophagite
Esofago
Esophagus
Œsophage
Esofago, cancro dell’
Esophagus, cancer of the
Œsophage, cancer de l'
Esofagografia
Esophagography
Œsophagographie
Esofagoplastica
Esophagoplasty
Œsophagoplastie
Esofagoscopia
Esophagoscopy
Œsophagoscopie
Esofagostomia
Esophagostomy
Œsophagostomie
Esoftalmia
Exophtalmos
Exophtalmie
Esogeno
Exogenous
Exogène
Esone
Exon
Exon
Esostosi
Exostosis
Exostose
Esotossina
Exotoxin
Exotoxine
Espettorato
Sputum
Expectoration
Espettorazione
Expectoration
Expectoration
Esplorazione funzionale respiratoria
Respiratory functional examinations
Exploration fonctionnelle respiratorie (EFR)
Espressione
Expression
Expression
Essudato
Exudate
Exsudat
Estensione
Extension
Extension
Esterasi leucocitaria
Esterase
Estérase
Estere
Ester
Ester
Esterocettivo
Exteroceptive
Extéroceptif
Estradiolo plasmatico
Plasmatic oestradiol
Œstradiol plasmatique
Estratto fluido
Fluid extract
Extrait fluide
Estratto secco
Dry extract
Extrait sec
Estriolo
Oestriol
Œstriol
Estriolo urinario
Urinary oestriol
Œstriol urinaire
Estrofia vescicale
Vesical extrophy
Exstrophie véscicale
Estrogeni urinari (fenolsteroidi totali)
Urinary oestrogens
Œstrogènes urinaires
Estrogeno
Oestrogen
Œstrogène
Estrone
Oestrone
Œstrone
Estroprogestinici, test agli
Oestroprogestogen, test
Œstroprogestatifs, test aux
Etere
Ether
Éthér
Eterocromatina
Heterochromatin
Hétérochromatine
Eterocromia dell’iride
Heterochromia of the iris
Hétérochromie de l'iris
Eteroforia
Heterophoria
Hétérophorie
Eterogeneità genetica
Genetic heterogeneity
Hétérogénéité génétique
Eterotrapianto
Xenograft
Hétérogreffe
Eterozigote
Heterozygote
Hétérozygote
Etmoide
Ethmoid
Ethmoïde
Etmoide, cancro dell’
Ethmoid, cancer of the
Ethmoïde, cancer de l'
Etmoidite
Ethmoiditis
Ethmoïdite
Eucaliptolo
Eucalyptole
Eucalyptole
Eucalyptus globulus
Eucalyptus globulus
Eucalyptus globulus
Eugenetica
Eugenetics
Eugénisme
Eugenia caryophillata
Eugenia caryophillata
Eugenia caryophillata
Eugenolo
Eugenol
Eugenol
Euglobuline, tempo di lisi delle
Euglobulins lysis time
Euglobulines, temps de lysis des
Eustachio, tuba di
Eustachian tube
Eustache, trompe d'
Eutanasia
Euthanasia
Euthanasie
Eutiroidismo
Euthyroidism
Euthyroïdie
Eutocia
Eutocia
Eutocie
Evacuazione
Evacuation
Évacuation
Evaginazione
Evagination, outpouching
Évagination
Eversione
Eversion
Éversion
Eviscerazione
Exenteration
Éviscération
Ewing, sarcoma di
Ewing's sarcoma
Ewing, sarcome d'
Exanthema subitum
Exanthema subitum
Exanthème subit
Exoforia
Exophoria
Exophorie
Exoserosi
Exoserosis
Exosérose
Exsanguinotrasfusione
Exchange transfusion
Exsanguinotransfusion
Extraperiosteo
Extraperiostal
Extrapériosté
Extraperitoneizzazione
Extraperitonization
Extrapéritonisation
Extrasistole
Extrasystole, premature beat
Extrasystole
Eziologia
Etiology
Étiologie
F
Faber, anemia di
Faber’s anaemia
Faber, anémie de
Fabry, malattia di
Fabry’s syndrome
Fabry, syndrome de
Faccia
Face
Visage
Facciale, arteria
Facial artery
Faciale, artère
Facies
Facies
Faciès
Facomatosi
Phakomatosis
Phacomatose
Fagocita
Phagocyte
Phagocyte
Fagocitosi
Phagocytosis
Phagocytose
Fahr, malattia o sindrome di
Fahr's disease or syndrome
Fahr, maladie ou syndrome de
Fahrenheit, scala
Fahrenheit scale
Fahrenheit, échelle
Fairbank, malattia di
Fairbank's disease
Fairbank, maladie de
Fairbank-Keats, sindrome di
Fairbank-Keats syndrome
Fairbank-Keats, syndrome de
Falange
Phalanx
Phalange
Falce cerebrale
Falx cerebri
Faux du cerveau
Falloppio, tuba di
Salpynx
Fallope, trompe de
Fallot, pentalogia di
Fallot’s pentalogy
Fallot, pentalogie de
Fallot, tetralogia di
Fallot’s tetralogy
Fallot, tétralogie de
Fallot, trilogia di
Fallot’s trilogy
Fallot, trilogie de
Fame
Hunger
Faim
FAN (I)
FAN (I)
FAN (I)
FAN (II)
FAN (II)
FAN (II)
Fanconi, anemia di (di tipo I, II, III)
Fanconi’s anaemia (type I, II, III)
Fanconi, anémie de, (type I, II, III)
Fanconi, sindrome di
Fanconi’s syndrome
Fanconi, syndrome de
Fangoterapia
Fangotherapy
Fangothérapie
Farber, malattia di
Farber’s disease
Farber, maladie de
Faringe
Pharynx, throat
Pharynx
Faringite
Pharyngitis, sore throat
Pharyngite
Faringoplastica
Pharyngoplasty
Pharyngoplastie
Farmacocinetica
Pharmacokinetics
Pharmacocinétique
Farmacodinamica
Pharmacodynamics
Pharmacodynamie
Farmacodipendenza
Drug addiction
Pharmacodépendance
Farmacopea
Pharmacopoeia
Pharmacopée
Farmacovigilanza
Pharmacovigilancy
Pharmacovigilance
Fascia
Fascia
Fascia
Fascicolazione
Fasciculation
Fasciculation
Fascio
Bundle
Faisceau
Fascite
Fasciitis
Fasciite
Fattore VIII
Factor VIII
Facteur VIII
Fattore C3 nefritico sierico
Serum nephritic C3 factor
Facteur néphrétique C3 sérique
Fattore della coagulazione
Clotting factor
Facteur de la coagulation
Fattore di crescita
Growth factor
Facteur de croissance
Fattore di necrosi tumorale (TNF)
Tumour necrosis factor (TNF)
Facteur nécrosant les tumeurs
Fattore intrinseco
Intrinsic factor
Facteur intrinsèque
Fattore LE
LE factor
Facteur LE
Fattore natriuretico atriale
Atrial natriuretic factor
Facteur natriurétique auriculaire
Fattore natriuretico ventricolare
Ventricular natriuretic factor
Facteur natriurétique des ventricules
Fattore predisponente
Predisposing factor
Facteur prédisposant
Fattori antinucleo (FAN, ANA)
Antinuclear factors (ANA)
Facteurs antinucléaires
Fattori della coagulazione
Clotting factors
Facteurs de la coagulation
Favismo
Favism
Favisme
Favo
Carbuncle
Favus
Favre, malattia di
Favre’s disease
Favre, maladie de
Favre-Durand-Nicolas, malattia di
Favre-Durand-Nicolas disease
Favre-Durand-Nicolas, maladie de
Favre-Racouchot, sindrome di
Favre-Racouchot syndrome
Favre-Racouchot, syndrome de
Fazio-Londe, atrofia di
Fazio-Londe atrophy
Fazio-Londe, atrophie de
FDP sierici e urinari (XDP)
Serum and urinary FDP
Produits de dégradation du fibrinogène sériques et urinaires
Febbre
Fever
Fièvre
Febbre aftosa
Aphtous fever
Fièvre aphteuse
Febbre dei 3 giorni
Exantema subitum
Fièvre des trois jours
Febbre delle Montagne Rocciose
Rocky Mountain Spotted fever
Fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses
Febbre delle trincee
Trench fever
Fièvre des tranchées
Febbre emorragica virale
Viral hemorrhagic fever
Fièvre hémorragique virale
Febbre fluviale del Giappone
Japanese encephalitis
Fièvre fluviale du Japon
Febbre gialla
Yellow fever
Fièvre jaune
Febbre paratifoide
Paratyphoid fever
Fièvre paratyphoïde
Febbre puerperale
Puerperal fever
Fièvre puerpérale
Febbre Q
Q fever
Fièvre Q
Febbre ricorrente
Relapsing fever
Fièvre récurrente
Febbre tifoide
Typhoid fever
Fièvre typhoïde
Fecaloma
Fecaloma
Fécalome
Fecaluria
Fecaluria
Fécalurie
Fecondazione
Fecundation
Fécondation
Fecondazione in vitro
Fecundation in vitro (FIV)
Fécondation in vitro
Fede, malattia di
Fede’s disease
Fede, maladie de
Fegato
Liver
Foie
Fegato, ascesso del
Liver abscess
Foie, abcès du
Fegato, cancro del
Liver, cancer of the
Foie, cancer du
Fegato, tumore benigno del
Liver, benign tumour of the
Foie, tumeur bénigne du
Fegato da stasi
Cardiac liver
Foie cardiaque
Feil-Klippel, sindrome di
Feil-Klippel syndrome
Feil-Klippel, syndrome de
Felty, sindrome di
Felty’s syndrome
Felty, syndrome de
Femorale, arteria e vena
Femoral, artey and vein
Fémoral, artère et veine
Femore
Femur
Fémur
Fenestrazione
Fenestration
Fenestration
Fenilalanina
Phenylalanine
Phénylalanine
Fenilchetonuria
Phenylketonuria
Phénylcétonurie
Fenolsteroidi totali
Total phenolsteroids
Phenolsteroïdes totales
Fenolsulfonftaleina, test della
Phenolsulphonphthalein test
Phénolsulphonphtaleine, test à la
Fenotipo
Phenotype
Phénotype
Feocromocitoma
Pheochromocytoma
Phéochromocytome
Ferita
Wound
Plaie
Ferritina sierica
Serum ferritin
Ferritine sérique
Ferro
Iron
Fer
Ferro sierico
Serum iron
Fer sérique
Ferro urinario
Urinary iron
Fer urinaire
Ferrocinetica
Ferrokinetics
Ferrocinétique
Fertilità
Fertility
Fertilité
Feto
Foetus
Fœtus
Fetopatia
Foetopathy
Fœtopathie
Fetoscopia
Foetoscopy
Fœtoscopie
Feuerstein-Mims, sindrome di
Feuerstein-Mims syndrome
Feuerstein-Mims, syndrome de
Fibra alimentare
Dietary fiber
Fibre alimentaire
Fibra connettivale
Connective fiber
Fibre conjonctive
Fibra muscolare
Muscle fiber
Fibre musculaire
Fibra nervosa
Nervous fiber
Fibre nerveuse
Fibrillazione
Fibrillation
Fibrillation
Fibrillazione atriale
Atrial fibrillation
Fibrillation auriculaire
Fibrillazione ventricolare
Ventricular fibrillation
Fibrillation ventriculaire
Fibrina
Fibrin
Fibrine
Fibrinogeno plasmatico
Plasma fibrinogen
Fibrinogène plasmatique
Fibrinogenopenia
Fibrinogenopenia
Fibrinogénopénie
Fibrinolisi
Fibrinolysis
Fibrinolyse
Fibrinolitico
Fibrinolytic
Fibrinolytique
Fibroblasto
Fibroblast, fibrocyte
Fibroblaste
Fibroma
Fibroma
Fibrome
Fibroma uterino
Uterine fibroma, fibroma uteri
Fibrome utérin
Fibromatosi
Fibromatosis
Fibromatose
Fibromialgia
Fibromyalgia
Fibromyalgie
Fibronectina plasmatica
Plasma fibronectin
Fibronéctine plasmatique
Fibrosarcoma
Fibrosarcoma
Fibrosarcome
Fibrosi
Fibrosis
Fibrose
Fibrosi cistica
Cystic fibrosis
Fibrose cystique
Fibrosi epatica congenita
Congenital hepatic fibrosis
Fibrose hépatique congénitale
Fibrosi polmonare
Pulmonary fibrosis
Fibrose pulmonaire
Fickler-Winkler, sindrome di
Fickler-Winkler syndrome
Fickler-Winkler, syndrome de
Ficomicosi
Phycomycosis
Phycomycose
Ficus carica
Ficus carica
Ficus carica
Fiedler, malattia di
Fiedler’s disease
Fiedler, maladie de
Fiessinger-Leroy, sindrome di
Fiessinger-Leroy syndrome
Fiessinger-Leroy, syndrome de
Fiessinger-Leroy-Reiter, sindrome di
Fiessinger-Leroy-Reiter syndrome
Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
Fiessinger-Rendu, sindrome di
Fiessinger-Rendu syndrome
Fiessinger-Rendu, syndrome de
FIGLU urinario
Urinary FIGLU (formiminoglutamic acid)
Acide formiminoglutamique urinaire
Filariasi linfatica
Lymphatic philariasis
Filariose lymphatique
Filatov, malattia di
Filatov’s disease
Filatov, maladie de
Filatov-Dukes, malattia di
Filatov-Dukes disease
Filatov-Dukes, maladie de
Filtrazione renale, frazione di
Renal filtration fraction
Fraction de filtration rénale
Fimosi
Phimosis
Phimosis
Fisher, sindrome di
Fisher’s syndrome
Fisher, syndrome de
Fissazione del complemento
Complement fixation
Fixation du complément
Fistola
Fistula
Fistule
Fistola arterovenosa
Arterovenous fistula
Fistule artérioveineuse
Fistolizzazione
Fistulization
Fistulisation
Fistolografia
Fistulogram
Fistulographie
Fitocomplesso
Phytocomplex
Phytocomplexe
Fitomedicine
Phytodrugs
Phytomédicaments
Fitomicronutriente
Phytomicronutrient
Phytomicronutriment
Fitoterapia
Phytotherapy
Phytothérapie
Fitz, sindrome di
Fitz’ syndrome
Fitz, syndrome de
Fitz-Hugh e Curtis, sindrome di
Fitz-Hugh and Curtis syndrome
Fitz-Hugh et Curtis, syndrome de
Flajani, morbo di
Flajani’s disease
Flajani, maladie de
Flatau-Schilder, malattia di
Flatau-Schilder disease
Flatau-Schilder, maladie de
Flatulenza
Flatulence
Flatulence
Flavonoidi
Flavonoids
Flavonoïdes
Flebectomia
Phlebectomy
Phlébectomie
Flebite
Phlebitis
Phlébite
Flebografia
Venography
Phlébographie
Flebolito
Phlebolith
Phlébolithe
Flebologia
Phlebology
Phlébologie
Flebotrombosi
Phlebothrombosis
Phlébothrombose
Fleischer, anello di
Fleischer’s ring
Fleischer, anneau de
Fleischer, vortice di
Fleischer’s dystrophy
Dystrophie de Fleischer
Fleischer-Strümpell, anello di
Fleischer-Strümpell ring
Fleischer-Strümpell, anneau de
Flemmone
Phlegmon
Phlegmon
Flessore
Flexor
Fléchisseur
Flora batterica
Bacterial flora
Flore bacterique
Flora intestinale
Intestinal flora
Flore intestinale
Fluoresceina
Fluorescin
Fluorescéine
Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption
Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption
Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption
Fluoro
Fluorine
Fluor
Fluorosi
Fluorosis
Fluorose
Flush
Flush
Flush
Flusso ematico renale
Renal blood flow
Flux sanguin rénal
Flusso plasmatico renale
Renal plasmatic flow
Flux plasmatique rénal
Flutter atriale
Atrial flutter
Flutter auriculaire
Fobia
Phobia
Phobie
Focomelia
Phocomelia
Phocomélie
Foeniculum vulgare (finocchio)
Foeniculum vulgare (fennel)
Fœniculum vulgare (fenouil)
Foix I, sindrome di
Foix syndrome I
Foix I, syndrome de
Foix II, sindrome di
Foix syndrome II
Foix II, syndrome de
Foix-Alajouanine, malattia di
Foix-Alajouanine disease
Foix-Alajouanine, maladie de
Foix-Chavany-Marie, sindrome di
Foix-Chavany-Marie syndrome
Foix-Chavany-Marie, syndrome de
Follicolina
Folliculin
Folliculine
Follicolite
Folliculitis
Folliculite
Follicolo
Follicle
Follicule
Follicolo ovarico
Ovarian follicle
Follicule ovarien
Follicolostimolante, ormone
Follicle stimulating hormone
Folliculostimulante, hormone
Fondo dell’occhio
Fundus oculi
Fond de l’oeil
Fondo dell’occhio, esame del
Fundus oculi examination
Examen du fond de l’oeil
Fonocardiografia
Phonocardiography
Phonocardiographie
Fontanella
Fontanel
Fontanelle
Forame ovale, persistenza del
Foramen ovale, persistence of the
Foramen ovale, persistance du
Forbes, malattia di
Forbes’ disease
Forbes, maladie de
Forbes-Albright, sindrome di
Forbes-Albright syndrome
Forbes-Albright, syndrome de
Fordyce, angiocheratoma di
Fordyce’s angiokeratoma
Fordyce, angiokératome de
Fordyce, macchie di
Fordyce’s spots
Fordyce, taches de
Forestier, malattia di
Forestier’s disease
Forestier, maladie de
Formaldeide
Formaldheide
Formaldéhyde
Formicolio
Tingling
Fourmillement
Formula leucocitaria del sangue
Blood leukocytary formula
Formule leucocytaire
Foro di coniugazione
Conjugation foramen
Trou de conjugaison
Förster, coroidite di
Förster’s choroiditis
Förster, choroïdite de
Förster, diplegia di
Förster’s disease
Förster, maladie de
Foruncolo
Boil
Furoncle
Foruncolosi
Furunculosis
Furonculose
Fosfatasi acida prostatica sierica
Serum prostatic acid phosphatase
Phosphatase acide prostatique sérique
Fosfatasi acida totale (AcPh) sierica
Serum total acid phosphatase
Phosphatase acide totale sérique
Fosfatasi alcalina
Alkaline phosphatase
Phosphatase alcaline
Fosfatasi alcalina leucocitaria
Leukocytary alkaline phosphatase
Phosphatase alcaline leucocytaire
Fosfatasi alcalina placentare sierica
Serum placental alkaline phosphatase
Phosphatase alcaline placentaire sérique
Fosfati sierici
Serum phosphates
Phosphates sériques
Fosfati urinari
Urinary phosphates
Phosphates urinaires
Fosfene
Phosphene
Phosphène
Fosfolipide
Phospholipid
Phospholipide
Fosfolipidi sierici
Serum phospholipids
Phospholipides urinaires
Fosforilasi
Phosphorylase
Phosphorilase
Fosforo
Phosphor
Phosphore
Foster Kennedy, sindrome di
Foster-Kennedy syndrome
Foster-Kennedy, syndrome de
Fotocoagulazione
Photocoagulation
Photocoagulation
Fotodermatite
Photodermatosis
Photodermatose
Fotodermatite primaverile giovanile
Juvenile spring photodermatosis
Photodermatose printanière juvénile
Fotofobia
Photophobia
Photophobie
Fotoprotezione
Photoprotection
Photoprotection
Fotosensibilizzazione
Photosensitization
Photosensibilisation
Fototerapia
Phototherapy
Photothérapie
Fototipo, determinazione del
Phototype, assessement of the
Détermination du phototype
Fournier, malattia di
Fournier’s disease
Fournier, maladie de
Fournier, tibia di
Fournier’s tibia
Fournier, tibia de
Foville, sindrome peduncolare di
Foville's peduncular syndrome
Foville, syndrome pedonculaire de
Foville-Millard-Gubler, sindrome di
Foville-Millard-Gubler syndrome
Foville-Millard-Gubler, syndrome de
Fox-Fordyce, malattia di
Fox-Fordyce disease
Fox-Fordyce, maladie de
Fragilità capillare
Capillary fragility
Fragilité capillaire
Fraley, sindrome di
Fraley’s syndrome
Fraley, syndrome de
Framboesia
Framboesia
Pian
Franceschetti, distrofia di
Franceschetti’s dystrophy
Franceschetti, dystrophie de
Franceschetti, sindrome di
Franceschetti’s syndrome
Franceschetti, syndrome de
Franceschetti-Klein, sindrome di
Franceschetti-Klein syndrome
Franceschetti-Klein, syndrome de
François I, distrofia di
François’ dystrophy I
François I, dystrophie de
François I, sindrome di
François’ syndrome I
François I, syndrome de
François II, distrofia di
François’ syndrome II
François II, syndrome de
François II, sindrome di
François’ syndrome II
François II, syndrome de
François III, sindrome di
François’ syndrome III
François III, syndrome de
Fraser, sindrome di
Fraser’s syndrome
Fraser, syndrome de
Fraser-François, sindrome di
Fraser-François syndrome
Fraser-François, syndrome de
Frattura
Fracture
Fracture
Frattura da sforzo
Stress fracture
Fracture de fatigue
Frattura dentaria
Dental fracture
Fracture dentaire
Fraxinus ornus
Fraxinus ornus
Fraxinus ornus
Freddo, dermatosi causate dal
Frostbite
Froid, dermatose dues au
Frei, malattia di
Frei’s disease
Frei, maladie de
Freiberg, infrazione di
Freiberg’s infraction
Freiberg, infraction de
Freiberg-Köhler, malattia di
Freiberg-Köhler disease
Freiberg-Köhler, maladie de
Fremerey-Dohna, sindrome di
Fremerey-Dohna syndrome
Fremerey-Dohna, maladie de
Fremito
Thrill, fremitus
Frisson
Frequenza cardiaca
Cardiac frequency
Fréquence cardiaque
Frey, sindrome di
Frey’s syndrome
Frey, syndrome de
Frey-Baillarger, sindrome di
Frey-Baillarger syndrome
Frey-Baillarger, syndrome de
Frias, sindrome di
Frias’ syndrome
Frias, syndrome de
Friderichsen, sindrome di
Friderichsen’s syndrome
Friderichsen, syndrome de
Friedman, analizzatore di
Friedman’s analyzer
Friedman, analyseur de
Friedreich, malattia di
Friedreich’s ataxia
Friedreich, maladie de
Friedreich, piede equino di
Friedreich’s foot
Friedreich, pied de
Frigidità
Frigidity
Frigidité
Fritsch, sindrome di
Fritsch’s syndrome
Fitsch, syndrome de
Frizione
Friction, rub
Friction
Fröhlich, sindrome di
Fröhlich’s syndrome
Fröhlich, syndrome de
Froin, sindrome di
Froin’s syndrome
Froin, syndrome de
Frommel, malattia di
Frommel’s syndrome
Frommel, syndrome de
Fruttosamina
Fructosamine
Fructosamine
Fruttosamina sierica
Serum fructosamine
Fructosamine sérique
Fruttosio
Fructose
Fructose
FSF, test della
FSF test
FSF, test de la
FSH
FSH
FSH
FT3 (triiodotironina libera sierica)
FT3 (serum free triiodothyronine)
FT3 (tri-iodothyronine livre sérique)
FT4 (tiroxina libera sierica)
FT4 (serum free tiroxine)
FT4 (thyroxine livre sérique)
FTA-ABS (Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption) test
FTA-ABS (Fluorescent treponemal antibody- absorption) test
FTA-ABS (Fluorescent treponemal antibody- absorption) test
Fuchs, ciclite eterocromica di
Fuchs’ heterochromic cyclitis
Fuchs, cyclite héterochromique de
Fuchs, coloboma di
Fuchs’ coloboma
Fuchs, colobome de
Fuchs, distrofia di
Fuchs’ corneal dystrophy
Fuchs, dystrophie cornée de
Fuchs, fossette di
Fuchs’ dimples
Fuchs, fossette de
Fucus vesciculosus
Fucus vesciculosus
Fucus vesciculosus
Funghi
Fungi, mycetes
Champignons
Funicolite
Funiculitis
Funiculite
Funicolo spermatico
Spermatic cord
Cordon spermatique
Furto della succlavia, sindrome del
Subclavian steal syndrome
Vol sous-clavier, syndrome de
G
G-6-PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) eritrocitaria
Blood red cell G-6-PD (Glucose- 6-phosphate-dehydrogenase)
Glucose-6-phosphate déshydrogénase erythrocitaire
Gabbia toracica
Ribcage
Cage thoracique
Gadolinio
Gadolinium
Gadolinium
Galattografia
Galactography
Galactographie
Galattorrea
Galactorrhoea
Galactorrhée
Galattosemia congenita
Congenital galactosemia
Galactosémie congénitale
Galattosio
Galactose
Galactose
Gallio
Gallium
Gallium
Galoppo, ritmo di
Gallop
Galop
Gamba
Leg
Jambe
Gamete
Gamete
Gamète
Gamma-angiocardiografia
Angiocardioscintigram
Gamma-angiocardiographie
Gammacamera
Gamma-camera
Gamma-caméra
Gamma-encefalografia
Encephaloscintigram
Gammaencéphalographie
Gamma-glutamiltranspeptidasi
Gamma-glutamyl- transpeptidase
Gammaglutamyl- transpeptidase
Gammaglobulina
Gammaglobulin
Gammaglobuline
Gandy-Gamna, malattia di
Gandy-Gamna disease
Gandy-Gamma, maladie de
Ganglio nervoso
Nervous ganglion
Ganglion nerveux
Ganser, sindrome di
Ganser’s syndrome
Ganser, syndrome de
Garcinia cambogia
Garcinia cambogia
Garcinia cambogia
Gardner-Diamond, sindrome di
Gardner-Diamond syndrome
Gardner-Diamond, syndrome de
Gardnerella vaginalis
Gardnerella vaginalis
Gardnerella vaginalis
Garza di drenaggio
Gauze for drainage
Mèche
Gas medicale
Medical gas
Gaz médical
Gastaut, malattia di
Gastaut’s disease
Gastaut, maladie de
Gastralgia
Gastralgia
Gastralgie
Gastrectomia
Gastrectomy
Gastrectomie
Gastrina
Gastrin
Gastrine
Gastrina sierica
Serum gastrin
Gastrine sérique
Gastrite
Gastritis
Gastrite
Gastroduodenale
Gastroduodenal
Gastroduodénal
Gastroduodenale, arteria
Gastroduodenal artery
Gastroduodénale, artère
Gastroenterite
Gastroenteritis
Gastroentérite
Gastroenterologia
Gastroenterology
Gastroentérologie
Gastroenterostomia
Gastroenterostomy
Gastroentérostomie
Gastrointestinal Cancer Antigen
Gastrointestinal Cancer Antigen (GCA)
Gastrointestinal Cancer Antigen (GCA)
Gastroparesi
Gastroparesis
Gastroparésie
Gastroplastica
Gastroplasty
Gastroplastie
Gastroscopia
Gastroscopy
Gastroscopie
Gastrostomia
Gastrostomy
Gastrostomie
Gastrulazione
Gastrulation
Gastrulation
Gaucher, malattia di
Gaucher’s disease
Gaucher, maladie de
Gayet, malattia di
Gayet’s disease
Gayet, maladie de
Gemello
Twin
Jumeau
Gene
Gene
Gène
Genetica
Genetics
Génétique
Gengiva
Gum
Gencive
Gengivectomia
Gingivectomy
Gingivectomie
Gengivite
Gingivitis
Gingivite
Genioplastica
Genioplasty
Génioplastie
Genitale femminile, apparato
Female genitourinary system
Génital féminin, appareil
Genitale maschile, apparato
Male genitourinary system
Génital masculin, appareil
Genodermatosi
Genodermatosis
Génodermatose
Genoma
Genoma
Génome
Genotipo
Genotype
Génotype
Genotipo HCV
HCV genotype
Génotype du HCV
Genu recurvatum
Genu recurvatum
Genu recurvatum
Genu valgum
Genu valgum
Genu valgum
Genu varum
Genu varum
Genu varum
Genziana lutea
Genziana lutea
Genziana lutea
Geode
Geode
Géode
Gerhardt, malattia di
Gerhardt’s disease
Gerhardt, maladie de
Geriatria
Geriatrics
Gériatrie
Germe infettivo
Infectious microrganism
Germe infectieux
Gerontologia
Gerontology
Gérontologie
Gerstmann, sindrome di
Gerstmann syndrome
Gerstmann, syndrome de
Gerstmann-Badal, sindrome di
Gerstmann-Badal syndrome
Gerstmann-Badal, syndrome de
GH
Growth Hormone (GH)
GH (Growth hormone, hormone de la croissance)
Ghedini-Weinberg, reazione di
Ghedini-Weinberg reaction
Ghedini-Weinberg réaction de
Ghiandola
Gland
Glande
GICA sierico (CA 19-9)
Serum GICA (CA 19-9)
GICA sérique (CA 19-9)
Gigantismo
Gigantism, hypersomia
Gigantisme
Gilbert, sindrome di
Gilbert’s syndrome
Gilbert, syndrome de
Gilbert-Behçet, sindrome di
Gilbert-Behçet syndrome
Gilbert-Behçet, syndrome de
Gilchrist, malattia di
Gilchrist’s disease
Gilchrist, maladie de
Gilles de la Tourette, sindrome di
Gilles de la Tourette syndrome
Gilles de la Tourette, syndrome de
Ginecologia
Gynecology
Gynécologie
Ginecomastia
Gynecomastia
Gynécomastie
Gingeroli
Gingerol
Gingembre
Ginkgo biloba
Ginkgo biloba
Ginkgo biloba
Ginkgolide
Ginkgolide
Ginkgolide
Ginnastica respiratoria
Respiratory gymnastics
Gymnastique respiratoire
Ginocchio
Knee
Genou
Ginsenosidi
Ginsenoids
Ginsenoides
Giradito
Felon
Panaris
Gittata cardiaca
Cardiac output
Débit cardiaque
Giugulare, vena
Jugular vein
Jugulaire, veine
Giuntura
Joint
Charnière
Giusquiamo (Hyoscyamus niger)
Hyoscyamus; henbane (Hyoscyamus niger)
Jusquiame (Hyoscyamus niger)
Glanzmann, malattia di
Glanzmann’s disease
Glanzmann, maladie de
Glaucoma
Glaucoma
Glaucome
GLDH (glutammato deidrogenasi) sierica
Serum GLDH (glutamate dehydrogenase)
GLDH (glutamate déshydrogénase) sérique
Glicemia
Blood glucose, glycemia
Glicémie
Gliceride
Glyceride
Glycéride
Glicerolo
Glycerol
Glycérol
Glicina
Glycine
Glycine
Glicirrizico, acido
Glycyrrhizic acid
Acide glycyrrhizique
Glicogeno
Glycogen
Glycogène
Glicogenosi
Glycogenosis, glycogen storage disease
Glycogénose
Glicolipide
Glycolipid
Glycolipide
Glicolisi
Glycolysis
Glycolyse
Glicoproteina
Glycoprotein
Glycoprotéine
Glicoregolazione
Glycoregulation
Glycorégulation
Glicorrachia
Glycorrhachia
Glycorrhachie
Glicosuria
Glycosuria
Glycosurie
Glioblastoma
Glyoblastoma
Glioblastome
Glioma
Glioma
Gliome
Glisson, cirrosi di
Glissonian cirrhosis
Glisson, cirrhose de
Glisson, malattia di
Glisson’s disease
Glisson, maladie de
Globo vescicale
Distended bladder
Globe vésical
Globuli bianchi
White blood cells, leucocytes
Globules blanches
Globuli rossi
Red blood cells
Globules rouges
Globulina
Globulin
Globuline
Globulina legante l’ormone sessuale (SHBG)
Sex Hormone Binding Globulin (SHBG)
Sex Hormone Binding Globulin (SHBG)
Globuline plasmatiche
Plasma globulins
Globulines plasmatiques
Glomerulo
Glomerule
Glomérule
Glomerulonefrite
Glomerulonephritis
Glomérulonéphrite
Glomerulosclerosi
Glomerulosclerosis
Glomérulosclérose
Glomo carotideo
Carotid glomus
Glomus carotidien
Glossectomia
Glossectomy
Glossectomie
Glossite
Glossitis
Glossite
Glossodinia
Glossodynia
Glossodynie
Glossolalia
Glossolalia
Glossolalie
Glossoplegia
Glossoplegia
Glossoplégie
Glossoptosi
Glossoptosis
Glossoptôse
Glottide
Glottis
Glotte
Glucagone
Glucagon
Glucagon
Glucagone, test (di induzione) al
Glucagon induction test
Glucagon, test de induction au
Glucagone pancreatico plasmatico
Plasma pancreatic glucagon
Glucagon pancréatique plasmatique
Glucagonoma
Glucagonoma
Glucagonome
Glucide
Glucide
Glucide
Glucomannano
Glucomannane
Glucomannane
Glucosidi
Glucosides
Glucosides
Glucosio
Glucose
Glucose
Glucosio urinario totale e frazionato
Total and fractioned Urinary glucose
Glucose urinaire total et fractionné
Glutamina
Glutamine
Glutamine
Glutammato deidrogenasi
Glutamate dehydrogenase
Glutamate déshydrogénase
Glutatione
Glutathion
Glutathion
Gluteo
Buttock
Fesse
Gluteo, muscolo
Gluteus
Fessier, muscle
Glutine
Gluten
Gluten
Glycine max (soia)
Glycine max (soy or soya)
Glycine max (soja)
Glycyrrhiza glabra (liquirizia)
Glycyrrhiza glabra (licorice)
Glycyrrhiza glabra (réglisse)
Gn-desametasone, test di stimolazione testicolare con
Gn-dexamethasone testicular stimulation test
Test de stimulation testiculaire par Gn-dexaméthasone
Gnatostomiasi
Gnathostomiasis
Gnathostomiase ou gnathostomose
Goldenhar, sindrome di
Goldenhar’s syndrome
Goldenhar, syndrome de
Goldmann, perimetro di
Goldmann’s perimeter
Goldmann, périmètre de
Goldstein, sindrome di
Goldstein’s syndrome
Goldstein, syndrome de
Goltz, sindrome di
Goltz’ syndrome
Goltz, syndrome de
Gomito
Elbow
Coude
Gomma
Gumma
Gomme
Gomori
Gomori, stain
Gomori, coloration de
Gonade
Gonad
Gonade
Gonadotropina
Gonadotropin
Gonadotrophine
Gonadotropina corionica umana
Human Chorionic Gonadotropin (HCG)
Gonadotrophine chorionique gonadotrophique, hormone
Gonadotropine plasmatiche e urinarie (FSH, LH)
Plasma gonadotropins (FSH, LH)
Gonadotrophines (FSH-LH) plasmatiques
Gonalgia
Gonalgia
Gonalgie
Gonartrosi
Gonarthritis
Gonarthrose
Gonioscopia
Gonioscopy
Gonioscopie
Goniosinechia
Knee synechia
Goniosynéchie
Goniotomia
Goniotomy
Goniotomie
Gonococcemia
Gonococcemia
Gonococcémie
Gonometria
Gonometry
Gonométrie
Goodpasture, sindrome di
Goodpasture’s syndrome
Goodpasture, syndrome de
Gopalan, sindrome di
Gopalan’s syndrome
Gopalan, syndrome de
Gordon, sindrome di
Gordon’s syndrome
Gordon, syndrome de
Gorlin, sindrome di
Gorlin’s syndrome
Gorlin, syndrome de
Gorlin-Goltz, sindrome di
Gorlin-Goltz syndrome
Gorlin-Goltz, syndrome de
Gorlin-Psaume, sindrome di
Gorlin-Psaume syndrome
Gorlin-Psaume, syndrome de
GOT
GOT
GOT
Gotta
Gout
Goutte
Gottron, sindrome di
Gottron’s syndrome
Gottron, syndrome de
Gougerot-Carteaud, sindrome di
Gougerot-Carteaud syndrome
Gougerot-Carteaud, syndrome de
Gowers, sindrome di
Gowers’ syndrome
Gowers, syndrome de
Gozzo
Goiter
Goitre
GPT
GPT
GPT
Gradenigo, sindrome di
Gradenigo’s syndrome
Gradenigo, syndrome de
Gradenigo-Lannois, sindrome di
Gradenico-Lannois syndrome
Gradenico-Lannois, syndrome de
Graefe, malattia di
Graefe’ disease
Graefe, maladie de
Gram, colorazione di
Gram stain
Gram, coloration de
Granulociti
Granulocytes
Granulocytes
Granulocitopoiesi
Granulocytopoiesis
Granulopoïèse
Granuloma
Granuloma
Granulome
Granuloma anulare
Annular granuloma
Granuloma annulaire
Granuloma delle corde vocali
Vocal cord granuloma
Granulome des cordes vocales
Granuloma dentario
Dental granuloma
Granulome dentaire
Granuloma eosinofilo facciale
Facial eosinophilic granuloma
Granulome éosinophile facial
Granuloma silicotico
Silicotic granuloma
Granulome silicotique
Granulomatosi
Granulomatosis
Granulomatose
Graves, malattia di
Graves’ disease
Graves, maladie de ou Basedow, maladie de
Gravidanza
Pregnancy
Grossesse
Gravidanza extrauterina
Extrauterine pregnancy
Grossesse extra-utérine
Gravidanza multipla
Multiple pregnancy
Grossesse multiple
Gravidanza, test di
Pregnancy test
Grossesse, test de
Greig I, sindrome di
Greig’s syndrome I
Greig I, syndrome de
Greig II, sindrome di
Greig’s syndrome II
Greig II, syndrome de
Greither, sindrome di
Greither’s keratosis
Greither, kératose de
Groenouw, distrofia di (tipo I)
Groenouw’s cornea dystrophy
Groenouw, dystrophie granuleuse de
Groenouw, distrofia di (tipo II)
Groenouw’s dystrophy II
Groenouw II, dystrophie de
Grönblad-Strandberg, sindrome di
Grönblad-Strandberg syndrome
Grönblad-Strandberg, syndrome de
Gruber, sindrome di
Gruber’s syndrome
Gruber, syndrome de
Gruber-Meckel, sindrome di
Gruber-Meckel syndrome
Gruber-Meckel, syndrome de
Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
Blood groups (AB0, Rh)
Groupes sanguins (AB0, Rh)
Guanina
Guanine
Guanine
Guaranà
Guarana
Guarana
Gubler, emiplegia o paralisi di
Gubler’s hemiplegia or paralysis
Gubler, hémiplégie ou paralysie de
Gubler, tumore di
Gubler’s tumour
Gubler, tumeur de
Guillain-Barré, sindrome di
Guillain-Barré syndrome
Guillain-Barré, syndrome de
Guillain-Barré-Strohl, sindrome di
Guillain-Barré syndrome
Guillain-Barré, syndrome de
Gunn, sindrome di
Guillain-Barré-Strohl syndrome
Guillain-Barré-Strohl, syndrome de
Gusto
Taste
Goût
Guthrie, test di
Guthrie test
Guthrie, test de
Gymnema silvestre
Gymnema silvestre
Gymnema silvestre
H
Habitus
Habitus
Habitus
Haemophilus
Haemophilus
Haemophilus
Hailey-Hailey, malattia di
Hailey-Hailey disease
Hailey-Hailey, maladie de
Hall-Pallister, sindrome di
Hall-Pallister syndrome
Hall-Pallister, syndrome de
Hallermann-Streiff, sindrome di
Hallermann-Streiff syndrome
Hallermann-Streiff, syndrome de
Hallermann-Streiff-François, sindrome di
Hallermann-Streiff-François syndrome
Hallermann-Streiff-François, syndrome de
Hallervorden-Spatz, malattia di
Hallervorden-Spatz disease
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hallgren, sindrome di
Hallgren’s syndrome
Hallgren, syndrome de
Hallopeau, acrodermatite continua di
Hallopeau’s disease
Hallopeau, maladie de
Hallopeau-Siemens, sindrome di
Hallopeau-Siemens syndrome
Hallopeau-Siemens, syndrome de
HAM, test di
HAM test
HAM test
Hamman, malattia di
Hamman’s disease
Hamman, maladie de
Hamman-Rich, sindrome di
Hamman-Rich syndrome
Hamman-Rich, syndrome de
Hammond, malattia di
Hammond’s disease
Hammond, maladie de
Hand, sindrome di
Hand’s syndrome
Hand, syndrome de
Hand-Schüller-Christian, malattia di
Hand-Schüller-Christian disease
Hand-Schüller-Christian, maladie de
Handicap
Handicap
Handicap
Hanhart I, sindrome di
Hanhart’s syndrome I
Hanhart, syndrome de, I
Hanhart II, sindrome di
Hanhart’s syndrome II
Hanhart, syndrome de, II
Hanot, cirrosi di
Hanot’s cirrhosis
Hanot, cirrhose de
Hansen, malattia di
Hansen’s disease
Hansen, maladie de
Hantaan, virus di
Hantavirus
Hantaan, virus de
Harada, sindrome di
Harada’s disease
Harada, maladie de
Hardy-Weinberg, legge di
Hardy-Weininger law
Hardy-Weinberg, loi de
Hare, sindrome di
Hare’s syndrome
Hare, syndrome de
Harpagophytum procumbens
Harpagophytum procumbens
Harpagophytum procumbens
Hartmann, operazione di
Hartmann’s operation
Hartmann, opération de
Hartnup, malattia di
Hartnup’s disease
Hartnup, maladie de
Hashimoto, tiroidite di
Hashimoto’s thyroiditis
Hashimoto, thyroïdite de
Hatching
Hatching
Hatching
HAV o virus dell’epatite A
HAV (Hepatitis A virus)
HAV (Virus de l’hépatite A)
Hawkins, cheloide di
Hawkins’ cheloid
Hawkins, chéloïde de
Hb A
Hemoglobin A (Hb A)
Hémoglobine A (Hb A)
Hb A1c sierica
Serum HbA1c
HbA1c sérique
Hb Az
Hb Az
Hb Az
Hb C
Hemoglobin C (Hb C)
Hémoglobine C (Hb C)
Hb di Bart
Bart’s hemoglobin
Hémoglobine de Bart
Hb F
Hemoglobin F (Hb F)
Hémoglobine F (Hb F)
Hb Lepore
Lepore’s hemoglobin
Hémoglobine de Lepore
Hb plasmatica
Plasma Hb
Hb plasmatique
Hb S
Hemoglobin S (Hb S)
Hémoglobine S (Hb S)
Hb S, test di solubilità dell’
Hb S solubility test H
Hb S, test de solubilité de l’
Hb urinaria
Urinary Hb
Hb urinaire
HBcAg
HBc antigen
Antigène HBc
HbCO (carbossiemoglobina) plasmatica
Plasma carboxyhemoglobin (HbCO)
Carboxyhémoglobine plasmatique (HbCO)
HBeAg
HBe antigen
Antigène Hbe
HBV o virus dell’epatite B
Hepatitis B virus (HBV)
Virus de l’hépatite B (HBV)
HBV-DNA sierico
Serum HBV-DNA
HBV-DNA sérique
HCG (gonadotropina corionica umana) plasmatica
Plasma HCG (Human chorionic gonadotropin)
Gonadotrophine chorionique humaine (HCG) plasmatique
HCG, test di stimolazione testicolare con
HCG testicular stimulation test
Test de stimulation testiculaire par HCG
HCG-desametasone, test di stimolazione ovarica con
HCG-dexamethasone ovarian stimulation test
Test de stimulation ovarique par HCG-dexaméthasone
HCMV
HCMV
HCMV
HCV o virus dell’epatite C
Hepatitis C virus (HCV)
Virus de l’hépatite C (HCV)
HCV-RNA sierico (viremia HCV)
Serum HCV-RNA (HCV viremia)
HCV-RNA sérique (virémie HCV)
HDL
High density lipoprotein (HDL)
Lipoprotéines HDL
HDV o virus dell’epatite d
Hepatitis D virus (HDV)
Virus de l’hépatitis D (HDV)
HDV-RNA sierico
Serum HDV-RNA
HDV-RNA sérique
Head-Holmes, sindrome di
Head-Holmes syndrome
Head-Holmes, syndrome de
Heberden, nodulo di
Heberden’s nodule
Heberden, nodosité d’
Hecht, polmonite di
Hecht’s pneumonia
Hecht, pneumonie de
Hecht-Beals, sindrome di
Hecht-Beals syndrome
Hecht-Beals, syndrome de
Hegglin, anomalia di
Hegglin’s anomaly
Hegglin, anomalie de
Heimlich, manovra di
Heimlich manoeuver
Heimlich, manœuvre de
Heine-Medin, malattia di
Heine-Medin disease
Heine-Medin, maladie de
Heinz, anemia con corpi di
Heinz’ body anaemia
Heinz, anémie avec corps de
Heinz, corpi di
Heinz’ bodies
Heinz, corps de
Helicobacter pylori
Helicobacter pylori
Helicobacter pylori
Heller, operazione di
Heller’s operation
Heller, opération de
Heller-Döhle, malattia di
Heller-Döhle disease
Heller-Döhle, maladie de
Heller-Zimmerman, cellule di
Heller-Zimmerman cell
Heller-Zimmerman, cellule de
Henle, ansa di
Henle’s loop
Henle, anse de
Henneberg, malattia di
Henneberg disease
Henneberg, maladie de
Henoch-Schönlein, porpora di
Henoch-Schönlein purpura
Henoch-Schönlein, purpura de
Hermansky-Pudlak, sindrome di
Hermansky-Pudlak syndrome
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Herpes
Herpes (coldsore)
Herpès
Herpes circinato
Circinate herpes
Herpès circiné
Herpes gestazionale
Gestational herpes
Herpès gestationis
Herrick, anemia di
Herrick’s anaemia
Herrick, anémie de
Herxheimer, reazione di
Herxheimer’s reaction
Herxheimer, réaction de
Heubner-Herter, malattia di
Heubner-Herter disease
Heubner-Herter, maladie de
Heubner-Schilder, malattia di
Heubner-Schilder disease
Heubner-Schilder, maladie de
HEV-RNA sierico (viremia HEV)
Serum HEV-RNA (HEV viremia)
HEV-RNA sérique (virémie HEV)
HGV-RNA sierico (viremia HGV)
Serum HGV-RNA (HGV viremia)
HGV-RNA sérique (virémie HGV)
Hippel, malattia o sindrome di
Hippel’s disease or syndrome
Hippel, maladie ou syndrome de
Hippel-Lindau, malattia o tumore di
Hippel -Lindau disease or tumor
Hippel -Lindau, maladie ou tumeur
Hirschsprung, morbo di
Hirschprung’s disease
Hirschsprung, maladie de
His, fascio di
His’ bundle
His, faisceau de
HIV1 Ag (p 24 Ag) sierico
Serum HIV 1 antigen (p 24 Ag)
Antigène VIH 1 sérique (p 24 Ag)
HIV2
Human immunodeficiency virus 2 (HIV2)
VIH (VIH 1, 2, 3)
HIV-RNA sierico
Serum HIV-RNA
VIH-RNA sérique
HLA (complesso di istocompatibilità)
HLA (Human leucocyte antigen)
HLA, système
Hodgkin, morbo di
Hodgkin’s granuloma
Hodgkin, maladie de
Holmes, degenerazione di
Holmes’ degeneration
Holmes, dégénération de
Holmes-Adie, sindrome di
Holmes-Adie syndrome
Holmes-Adie, syndrome de
Holter, registrazione
Holter monitoring
Holter, enregistrement
Hoppe-Goldflam, sindrome di
Hoppe-Goldflam syndrome
Hoppe-Goldflam, syndrome de
Horner, sindrome di
Horner’s syndrome
Horner, syndrome de
Horner-Bernard, sindrome di
Horner-Bernard syndrome
Horner-Bernard, syndrome de
Horton, arterite di
Horton’s arteritis
Horton, artérite de
Horton, cefalea vascolare di
Horton’s headache
Horton, migraine de
Houssay, sindrome di
Houssay’s syndrome
Houssay, syndrome de
Houssay-Biasotti, sindrome di
Houssay-Biasotti syndrome
Houssay-Biasotti, syndrome de
Howell, tempo di
Howell’s time
Howell, temps de
Howell-Jolly, corpi di
Howell-Jolly bodies
Howell-Jolly, corps de
Howship-Romberg, segno di
Howship-Romberg sign
Howship-Romberg, signe de
HPL (ormone lattogeno placentare) sierico
Serum human placental lactogen (HPL) hormone
Hormone lactogène placentaire (HPL) sérique
HTLV
HTLV, HTLV1 leukemia
HTLV,HTLV1 leucémie
Hughes, sindrome di
Hughes’ syndrome
Hughes, syndrome de
Huhner, test postcoitale di
Huhner test
Huhner, test postcoïtal de
Hunt, sindrome striatale del parkinsonismo giovanile di
Hunt’s corpus striatum- juvenile parkinsonism syndrome
Hunt, corpus striatum de - syndrome parkinsonienne juvénile
Hunt I, atassia o sindrome di
Hunt’s syndrome I
Hunt, syndrome de, I
Hunt II, paralisi o sindrome di
Hunt’s syndrome II
Hunt, syndrome de, II
Hunter, glossite di
Hunter’s glossitis
Hunter, glossite de
Hunter, sindrome di
Hunter’s syndrome
Hunter, maladie de
Huntington, corea di
Huntington’s chorea
Huntington, chorée de
Hurler, malattia pseudo-
Hurler-like syndrome
Pseudo-Hurler, maladie
Hurler, sindrome di
Hurler’s syndrome
Hurler, maladie de
Hurler-Scheie, sindrome di
Hurler-Scheie syndrome
Hurler-Scheie, syndrome de
Hurst, malattia di
Hurst’s disease
Hurst, maladie de
Hürthle, adenoma a cellule di
Hürthle cell adenoma
Hürthle, adénome à cellules de
Hürthle, tumore a cellule di
Hürthle cell tumor
Hürthle, tumeur à cellules de
Hutchinson, efelide melanocitica di
Melanotic freckle (Hutchinson)
Hutchinson, éphélide mélanique de
Hutchinson, malattia di
Hutchinson’s disease
Hutchinson, maladie de
Hutchinson, prurigo aestivalis di
Hutchinson’s prurigo aestivalis
Hutchinson, prurigo aestivalis de
Hutchinson, triade di
Hutchinson’s triad
Hutchinson, triade de
Hutchinson-Boeck, malattia di
Hutchinson-Boeck disease
Hutchinson-Boeck, maladie de
Hutchinson-Gilford, progerie di
Hutchinson-Gilford progeria
Hutchinson-Gilford progeria
Hutchinson-Horton, sindrome di
Hutchinson-Horton syndrome
Hutchinson-Horton, syndrome de
HVA (acido omovanilico) urinario
Urinary homovanyllic acid (HVA)
Acide homovanillique urinaire (HVA)
Hypericum perforatum (iperico)
Hypericum perforatum (Hypericum)
Hypericum perforatum (Hypericum)
I
Ialino
Hyaline
Hyalin
Ialinosi focale e segmentaria
Focal and segmentary hyalinosis
Hyalinose focale et segmentaire
Ialinosi vascolare
Vascular hyalinosis
Hyalinose vasculaire
Ialuronidasi
Hyaluronidase
Hyaluronidase
Iatrogeno
Iatrogenic
Iatrogène
Ibridazione cellulare
Cell hybridation
Hybridation cellulaire
Ibridazione in situ
Hybridation in situ
Hybridation in situ
Ibridazione molecolare
Molecular hybridation
Hybridation moléculaire
ICDH (isocitrato deidrogenasi) sierica
Serum ICDH (isocitrate dehydrogenase)
Isocitrate déshydrogénase (ICDH) sérique
Ibridoma
Ibridoma
Hybridome
Ictus
Ictus, stroke
Accident vasculaire cérébral
Ictus amnesico
Amnesic ictus
Ictus amnésique
Identificazione
Identification
Identification
Idiopatico
Idiopathic
Idiopathique
Idiosincrasia
Idiosyncrasy
Idiosyncrasie
Idramnios
Hydramnios
Hydramnios
Idrargirismo
Hydrargyrism
Hydrargyrisme
Idrartrosi
Hydrarthrosis
Hydarthrose
Idratazione
Hydration
Hydratation
Idratazione cutanea
Cutaneous hydration
Hydratation cutanée
Idroa vacciniforme
Hydroa vacciniforme
Hydroa vacciniforme
Idrocefalo
Hydrocephalus
Hydrocéphalie
Idrocele
Hydrocele
Hydrocèle vaginale
Idrocolecisti
Hydrocholecystis
Hydrocholécyste
Idrocuzione
Hydrocution
Hydrocution
Idrofilia
Hydrophilia
Hydrophilie
Idrofobia
Hydrophobia
Hydrophobie
Idrolisi
Hydrolysis
Hydrolyse
Idronefrosi
Hydronephrosis
Hydronéphrose
Idropneumotorace
Hydropneumothorax
Hydropneumothorax
Idrorrea
Hydrorrhoea
Hydrorrhée
Idrosalpinge
Hydrosalpinx
Hydrosalpinx
17-idrossicorticosteroidi urinari (17-OH-CS)
Urinary 17-ketosteroids
17-cétosteroïdes urinaires
17-idrossiprogesterone
17-Hydroxiprogesterone
Hydroxyprogestérone (17-)
17-idrossiprogesterone plasmatico
Plasma 17-hydroxprogesterone
Hydroxyprogestérone (17-) plasmatique
Idrossiprolina
Hydroxiproline
Hydroxyproline
Idrossiprolina plasmatica
Plasma hydroxiproline
Hydroxyproline plasmatique
Idrossiprolina urinaria
Urinary hydroxiproline
Hydroxyproline urinaire
Idroterapia
Hydrotherapy
Hydrothérapie
IFD/I
Immunofluorescence, direct/ indirect (IFD/I)
Immunofluorescence directe ou indirecte
Ifema
Hyphema
Hyphéma
Igiene ospedaliera
Hospital hygiene
Hygiène hospitalière
IK
IK
IK
Ileite
Ileitis
Iléite
Ileo
Ileum
Iléon
Ileo paralitico
Ileus
Iléus paralytique
Ileocistoplastica
Ileocystoplasty
Iléocystoplastie
Ileocolostomia
Ileocolostomy
Iléocolostomie
Ileorettocoloplastica
Ileorectoplasty
Iléorectocoloplastie
Ileostomia
Ileostomy
Iléostomie
Iliaca, arteria o vena
Iliac artery and vein
Iliaque, artère and veine
Ilo
Hilum
Hile
Imaging
Imaging
Imagerie médicale
Imaging con risonanza magnetica
Magnetic resonance imaging
Imagerie par résonance magnétique
Imaging con risonanza magnetica funzionale
Functional magnetic resonance imaging
Imagerie par résonance magnétique fonctionnelle
Imene
Hymen
Hymen
Imerslund, malattia di
Imerslund’s disease
Imerslund, maladie d’
Immersione, trauma da
Diving injury
Plongée, accident de
Immobilizzazione
Immobilization
Immobilisation
Immortalizzazione
Immortalization
Immortalisation
Immunità
Immunity
Immunité
Immunizzazione
Immunization
Immunisation
Immunoblotting
Immunoblotting
Immunoblotting
Immunocita
Immunocyte
Immunocyte
Immunocomplessi circolanti sierici
Circulating immune complexes
Complexes immuns circulants
Immunodeficienza
Immunodeficiency
Immunodéficience
Immunofluorescenza
Immunofluorescence
Immunofluorescence
Immunofluorescenza diretta e indiretta (IFD/I)
Direct immunofluorescence and indirect immunofluorescence (IFD/I)
Immunofluorescence directe et indirecte (IFD/I)
Immunoglobulina
Immunoglobulin
Immunoglobuline
Immunoglobulina monoclonale
Monoclonal immunoglobulin
Immunoglobuline monoclonale
Immunoglobuline sieriche
Serum immunoglobulins
Immunoglobulines sériques
Immunoistochimica
Immunohistochemistry
Immunohistochimie
Immunologia
Immunology
Immunologie
Immunosoppressore
Immunosuppressant
Immunosuppresseur
Immunostimolante
Immunostimulant
Immunostimulant
Immunoterapia
Immunotherapy
Immunothérapie
Immunoterapia antineoplastica
Antineoplastic immunotherapy
Immunothérapie anticancéreuse
Impedenziometria
Impedentiometry
Impédancemétrie
Impegno del feto
Engagement of the foetus
Engagement du fœetus
Imperforazione
Atresia, imperforation
Imperforation
Impetigine
Impetigo
Impétigo
Impetigine erpetiforme
Herpetiform impetigo
Impétigo herpétiforme
Impianto
Implant
Implant
Impianto cocleare
Cochlear implant
Implant cochléaire
Impianto del cristallino
Lens implant
Implant cristallinien
Impianto dentario
Dental implant
Implant dentaire
Impotenza
Impotence
Impuissance
Impronta dentaria
Dental cast
Empreinte dentaire
Impronta genetica
Genetic imprinting
Empreinte génétique
Impronta parentale
Parental imprinting
Empreinte parentale
Impulso
Drive, impulse
Impulsion
In situ
In situ
In situ
In vitro
In vitro
In vitro
In vivo
In vivo
In vivo
Inadattabilità
Maladjustment
Inadaptation
Inalazione
Inhalation
Inhalation
Inasportabilità
Unresectability
Inextirpabilité
Incidenza
Incidence
Incidence
Incisione
Incision
Incision
Incisivo
Incisor
Incisive
Incistamento
Encystment
Enkystement
Inclusioni citomegaliche, malattia delle
Cytomegalic inclusion disease
Inclusions cytomégaliques, maladie des
Incompatibilità Rh
Rh incompatibility
Incompatibilité Rh
Incompatibilità trasfusionale
Blood incompatibility
Incompatibilité transfusionnelle
Incontinenza fecale
Fecal incontinence
Incontinence fécale
Incontinenza urinaria
Urinary incontinence
Incontinence urinaire
Incubatrice
Incubator
Incubateur
Incubazione
Incubation
Incubation
Incudine
Anvil, incus
Enclume
Indigestione
Indigestion
Indigestion
Indio
Indium
Indium
Induttore dell’ovulazione
Inductor of ovulation
Inducteur de l’ovulation
Induttore enzimatico
Enzymatic inductor
Inducteur enzymatique
Induzione
Induction
Induction
Infarto
Infarction
Infarctus
Infarto cerebrale
Cerebral infarction, ictus, stroke
Infarctus cérébral
Infarto del miocardio
Infarction of myocardium
Infarctus du myocarde
Infarto mesenterico
Mesenteric infarction
Infarctus mésentérique
Infarto osseo
Osseous infarction
Infarctus osseux
Infarto polmonare
Pulmonary infarction
Infarctus pulmonaire
Infettivologia
Infectivology
Infectiologie
Infezione
Infection
Infection
Infezione latente
Latent infection
Infection latente
Infezione nosocomiale
Nosocomial infection
Infection nosocomiale
Infezione pneumococcica
Pneumococcal infection
Pneumococcie
Infezione primaria
Primary infection
Primo-infection
Infezione tubercolare primaria
Primary tubercolar infection
Primo-infection tuberculeuse
Infezione urinaria
Urinary tract infection (UTI)
Infection urinaire
Infiammazione
Inflammation
Inflammation
Infibulazione
Infibulation
Infibulation
Infiltrato
Infiltrate
Infiltrat
Infiltrato radiologico
Radiological infiltrate
Infiltrat radiologique
Infiltrazione
Infiltration
Infiltration
Infiltrazione linfocitaria cutanea
Cutaneous lymphocytic infiltration
Infiltration lymphocytaire cutanée
Infiltrazione terapeutica
Therapeutic infiltration
Infiltration thérapeutique
Influenza
Influenza (flu)
Grippe
Infrarosso
Infrared
Infrarouge
Ingegneria genetica
Genetic engineering
Génie génétique
Ingessatura
Plaster
Plâtre
Inguinale
Inguinal
Inguinal
Inguine
Groin
Aine
Inibitore della coagulazione
Clotting inhibitor
Inhibiteur de la coagulation
Inibitore della colinesterasi
Cholinesterase inhibitor
Inhibiteur de la cholinestérase
Inibitore della monoamino-ossidasi
Monoamino-oxidase inhibitor
Inhibiteur de la monoamine oxydase
Inibitore della sintesi dell’acido urico
Uric acid synthesis inhibitor
Inhibiteur de la synthèse de l’acide urique
Inibitore enzimatico
Enzymatic inhibitor
Inhibiteur enzymatique
Iniezione endovenosa
Intravenous injection
Injection intraveineuse
Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi
Intracytoplasmic injection of sperms
Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes
Iniezione intradermica
Intradermal injection
Injection intradermique
Iniezione intramuscolare
Intramuscular injection
Injection intramusculaire
Iniezione oculare
Ocular injection
Injection oculaire
Iniezione sottocutanea
Subcutaneous injection
Injection sous-cutanée
Inlay
Inlay
Inlay dentaire
Innervazione
Innervation
Innervation
Innesto osseo
Bone grafting
Butée
Inoculazione
Inoculation
Inoculation
Inoperabilità
Inoperability
Inopérabilité
Inquinamento
Pollution
Pollution
INR (International Normalized Ratio)
INR (International normalized ratio)
INR (International normalized ratio)
Inseminazione artificiale
Artificial insemination
Insémination artificielle
Inserzione
Insertion
Insertion
Insetticida
Insecticide
Insecticide
Insolazione
Sunstroke
Insolation
Inspirazione
Inspiration
Inspiration
Instillazione
Instillation
Instillation
Insufficienza aortica
Aortic insufficiency
Insuffisance aortique
Insufficienza arteriosa mesenterica
Mesenteric arterial insufficiency
Insuffisance artérielle mésentérique
Insufficienza cardiaca
Heart failure
Insuffisance cardiaque
Insufficienza coronarica
Coronary insufficiency
Insuffisance coronarienne
Insufficienza epatocellulare
Hepatocellular failure
Insuffisance hépatocellulaire
Insufficienza mitralica
Mitralic insufficiency
Insuffisance mitrale
Insufficienza pancreatica
Pancreatic insufficiency
Insuffisance pancréatique
Insufficienza polmonare
Pulmonary insufficiency
Insuffisance pulmonaire
Insufficienza renale
Renal failure
Insuffisance rénale
Insufficienza respiratoria
Respiratory failure
Insuffisance respiratoire
Insufficienza surrenalica cronica
Chronic adrenal insufficiency
Insuffisance surrénalienne chronique
Insufficienza tricuspidale
Tricuspidal insufficiency
Insuffisance tricuspidienne
Insufficienza valvolare
Valvular insufficiency
Insuffisance valvulaire
Insufflazione
Insufflation
Insufflation
Insulina
Insulin
Insuline
Insulina, test di stimolazione di STH (GH) con
GH insulin stimulation test
Test de stimulation de l’hormone de croissance par insuline
Insulina, test di tolleranza all’
Insulin tolerance test
Insuline, test de tolérance a l’
Insulina plasmatica
Plasma insulin
Insuline plasmatique
Insulinoma
Insulinoma
Insulinome
Integratore vitaminico
Vitamin supplement
Supplément vitaminique
Integrazione
Integration
Intégration
Interazione tra farmaci
Drug interaction
Interaction médicamenteuse
Intercostale
Intercostal
Intercostal
Interferone
Interferon
Interféron
Interleuchina
Interleukin
Interleukine
International Normalized Ratio
International normalized ratio (INR)
International normalized ratio (INR)
Interosseo
Interosseous
Interosseux
Interruzione volontaria di gravidanza
Voluntary pregnancy interruption (VPI)
Interruption volontaire de grossesse (IVG)
Interstiziale
Interstitial
Interstitiel
Intertrigine
Intertrigo
Intertrigo
Intervento chirurgico
Operation
Intervention chirurgicale
Intestino
Bowel, intestine
Intestin
Intestino, cancro dell’
Bowel, cancer of the
Intestin, cancer de l’
Intestino tenue, cancro dell’
Small bowel, cancer of the
Intestin grêle, cancer de l’
Intolleranza alimentare
Food intolerance
Intolérance alimentaire
Intorpidimento
Torpidity
Engrènement
Intossicazione
Intoxication
Intoxication
Intossicazione da acqua, sindrome da
Water intoxication syndrome
Intoxication par l’eau, syndrome d’
Intossicazione infantile
Intoxication of the infant
Intoxication de l’enfant
Intradermoreazione
Intradermoreaction
Intradermoréaction
Intradermoreazione alla lepromina
Intradermoreaction, lepromin
Intradermoréaction à la lépromine
Intradermoreazione alla tubercolina
Intradermoreaction, tubercolin
Intradermoréaction à la tuberculine
Intradermoreazione di Casoni
Casoni’s intradermoreaction
Intradermoréaction de Casoni
Intraepiteliale
Intraepithelial
Intraépithélial
Introne
Intron
Intron
Intubazione tracheale
Tracheal intubation
Intubation trachéale
Inulina
Inulin
Inuline
Inulina, clearance renale della
Inulin, renal clearance of
Clearance rénale de l’inuline
Invaginazione intestinale
Intussusception
Invagination intestinale
Invasione
Invasion
Invasion
Invecchiamento
Aging
Vieillissement
Invecchiamento precoce, sindrome da
Early aging syndrome
Vieillissement précoce, syndrome de
Inversione
Inversion
Inversion
Involuzione
Involution
Involution
Iodio
Iodine
Iode
Iodio radioattivo
Radioactive iodine
Iode radioactif
Iodio sierico
Serum iodine
Iode sérique
Ione
Ion
Ion
Ionizzazione
Ionization
Ionisation
Ionoforesi
Ionophoresis
Ionophorèse
Ionogramma
Ionogram
Ionogramme
Iperacusia
Hyperacousia
Hyperacousie
Iperaldosteronismo
Hyperaldosteronism
Hyperaldostéronisme
Iperazotemia
Hyperazotemia
Hyperazotémie
Iperbilirubinemia
Hyperbilirubinemia
Hyperbilirubinémie
Ipercalcemia
Hypercalcemia
Hypercalcémie
Ipercalcemia con cortisone, test dell’
Cortisone hypercalcemia test
Hypercalcémie avec cortisone, test de l’
Ipercalciuria
Hypercalciuria
Hypercalciurie
Ipercapnia
Hypercapnia
Hypercapnie
Ipercheratosi
Hyperkeratosis
Hyperkératose
Ipercloridria
Hyperchlorhydria
Hyperchlorhydrie
Ipercolesterolemia
Hypercholesterolemia
Hypercholestérolémie
Ipercorticalismo
Hypercorticism
Hypercorticisme
Iperemesi
Hyperemesis
Hyperémèse
Iperestrogenia
Hyperoestrogenemia
Hyperœstrogénie
Iperglicemia
Hyperglycemia
Hyperglycémie
Iperglicemizzante
Hyperglycemic
Hyperglycémiant
Iperico
Hypericum
Hypericum
Iperidrosi
Hyperhydrose
Hyperhidrose
Iperkaliemia
Hyperkaliemia
Hyperkaliémie
Iperlipidemia
Hyperlipidemia
Hyperlipidémie
Iperlisinemia
Hyperlysinemia
Hyperlysinémie
Iperlordosi
Hyperlordosis
Hyperlordose
Ipermelanosi
Hypermelanosis
Hypermélanose
Ipermetropia
Hypermetropy, farsightedness
Hypermétropie
Ipernatriemia
Hypernatremia
Hypernatrémie
Iperostosi
Hyperostosis
Hyperostose
Iperparatiroidismo
Hyperparathyroidism
Hyperparathyroïdie
Iperplasia
Hyperplasia
Hyperplasie
Iperprolattinemia
Hyperprolactinemia
Hyperprolactinémie
Iperproteinemia
Hyperproteinemia
Hyperprotéinémie
Iperscialorrea
Hypersialorrhoea
Hypersialorrhée
Ipersensibilità
Hypersensibility
Hypersensibilité
Ipersplenismo
Hypersplenism
Hypersplénisme
Ipertensione arteriosa
Arterial hypertension
Hypertension artérielle
Ipertensione arteriosa polmonare
Pulmonary arterial hypertension
Hypertension artérielle pulmonaire
Ipertensione intracranica
Intracranial hypertension
Hypertension intracrânienne
Ipertensione portale
Portal hypertension
Hypertension portale
Ipertensione renovascolare
Renovascular hypertension
Hypertension rénovasculaire
Ipertiroidismo
Hyperthyroidism
Hyperthyroïdie
Ipertonia muscolare
Muscular hypertonia
Hypertonie musculaire
Ipertonico
Hypertonic
Hypertonique
Ipertricosi
Hypertrichosis
Hypertrichose
Ipertrigliceridemia
Hypertriglyceridemia
Hypertriglycéridémie
Ipertrofia
Hypertrophia
Hypertrophie
Ipertrofia prostatica
Prostatic hypertrophia
Hypertrophie prostatique
Iperuricemia
Hyperuricemia
Hyperuricémie
Iperventilazione
Hyperventilation
Hyperventilation
Ipervitaminosi
Hypervitaminosis
Hypervitaminose
Ipervolemia
Hypervolemia
Hypervolémie
Ipnosi
Hypnosis
Hypnose
Ipnotico
Hypnotic
Hypnotique
Ipoacusia
Hypoacousia
Hypoacousie
Ipoaldosteronismo
Hyperaldosteronism
Hypoaldostéronisme
Ipocalcemia
Hypocalcemia
Hypocalcémie
Ipocalciuria
Hypocalciuria
Hypocalciurie
Ipocapnia
Hypocapnia
Hypocapnie
Ipocondria
Hypocondria
Hypocondrie
Ipocondrio
Hypochondrium
Hypocondre
Ipodermite
Hypodermitis
Hypodermite
Ipodermosi
Hypodermosis
Hypodermose
Ipofaringe
Hypopharynx
Hypopharynx
Ipofisectomia
Hypophysectomy
Hypophysectomie
Ipofisi
Hypophysis, pituitary
Hypophyse
Ipogastrio
Hypogastrium
Hypogastre
Ipoglicemia
Hypoglycemia
Hypoglycémie
Ipoglicemizzante
Hypoglicemic
Hypoglycémiant
Ipogonadismo
Hypogonadism
Hypogonadisme
Ipokaliemia
Hypokaliemia
Hypokaliémie
Ipokaliemizzante
Hypokaliemic
Hypokaliémiant
Ipolipemizzante
Hypolipidemic
Hypolipémiant
Ipomania
Hypomania
Hypomanie
Ipomelanosi
Hypomelanosis
Hypomélanose
Ipomelanosi idiopatica guttata
Idiopathic guttate hypomelanosis
Hypomélanose idiopathique en gouttes
Iponatriemia
Hyponatremia
Hyponatrémie
Ipoparatiroidismo
Hypoparathyroidism
Hypoparathyroïdie
Ipopion
Hypopyon
Hypopion
Ipopituitarismo
Hypopituitarism
Hypopituitarisme
Ipoplasia
Hypoplasia
Hypoplasie
Ipoplasia cardiaca
Cardiac hypoplasia
Hypoplasie cardiaque
Ipoproteinemia
Hypoproteinemia
Hypoprotéinémie
Ipospadia
Hypospadia
Hypospadias
Ipossia
Hypoxia
Hypoxie
Ipotalamo
Hypothalamus
Hypothalamus
Ipotenar
Hypothenar
Hypothénar
Ipotensione arteriosa
Arterial hypotension
Hypotension artérielle
Ipotermia
Hypothermia
Hypothermie
Ipotiroidismo
Hypothyroidism
Hypothyroïdie
Ipotonia
Hypotonia
Hypotonie
Ipotricosi
Hypotrichosis
Hypotrichose
Ipotrigliceridemia
Hypotriglyceridemia
Hypotriglycéridémie
Ipouricemia
Hypouricemia
Hypo-uricémie
Ipouricemizzante
Hypouricemic
Hypo-uricémiant
Ipoventilazione
Hypoventilation
Hypoventilation
Ipovolemia
Hypovolemia
Hypovolémie
Ippocastano
Horse-chestnut
Marronier d’Inde
Ippocratismo digitale
Clubbed fingers
Hippocratisme digital
Iride
Iris
Iris
Iridectomia
Iridectomy
Iridectomie
Iridociclite
Iridocyclitis
Iridocyclite
Iridologia
Iridology
Iridologie
Irite
Iritis
Iritis
Irradiazione
Irradiation
Irradiation
Irriducibilità
Irreducibility
Irréductibilité
Irrigazione
Irrigation, lavage
Irrigation
Irsutismo
Irsutism
Hirsutisme
Ischemia
Ischemia
Ischémie
Ischemia transitoria
Transient ischemia
Ischémie transitoire
Ischiocrurale, muscolo
Ischiocruralis
Ischiojambier, muscle
Iso-Kikuchi, sindrome di
Iso-Kikuchi syndrome
Iso-Kikuchi, syndrome d’
Isocitrato deidrogenasi
Isocitrate dehydrogenase
Isocitrate déshydrogénase
Isoenzima
Isoenzyme
Isoenzyme
Isolamento
Isolation
Isolement
Isoprenalina
Isoprenalin
Isoprénaline
Isotonico
Isotonic
Isotonique
Isotopo
Isotope
Isotope
Istamina
Histamin
Histamine
Isterectomia
Hysterectomy
Hystérectomie
Isteria
Hysteria
Hystérie
Isterografia
Hysterography
Hystérographie
Isterometria
Hysterometry
Hystérométrie
Isteropessia
Hysteropexia
Hystéropexie
Isteroptosi
Hysteroptosis
Hystéroptose
Isterosalpingografia
Hysterosalpingography
Hystérosalpingographie
Isteroscopia
Hysteroscopy
Hystéroscopie
Isteroscopio
Hysteroscope
Hystéroscope
Isterotomia
Hysterotomy
Hystérotomie
Istidina
Histidine
Histidine
Istiocita
Histiocyte
Histiocyte
Istiocitofibroma
Histiocytofibroma
Histiocytofibrome
Istiocitosi
Histiocytosis
Histiocytose
Istochimica
Histochemistry
Histochimie
Istocompatibilità
Histocompatibility
Histocompatibilité
Istologia
Histology
Histologie
Istopatologia
Histopathology
Histopathologie
Istoplasmosi
Histoplasmosis
Histoplasmose
Itano, test di
Itano test
Itano, test d’
Itsenko-Cushing, sindrome di
Itsenko-Cushing syndrome
Itsenko-Cushing, syndrome d’
Ittero
Jaundice
Ictère
Ittero neonatale
Jaundice of the newborn
Ictère du nouveau-né
Ittiosi
Ichtyosis
Ichtyose
Ittrio
Yttrium
Yttrium
Ivermectina
Ivermectin
Ivermectine
J
Jaccoud, artrite di
Jaccoud arthritis
Jaccoud, arthrite de
Jaccoud, febbre dissociata di
Jaccoud’s dissociated fever
Jaccoud, fièvre dissocié de
Jackson, paralisi o sindrome di
Jackson’s paralysis or syndrome
Jackson’s paralysie ou syndrome de
Jackson-MacKenzie, sindrome di
Jackson-MacKenzie syndrome
Jackson-MacKenzie, syndrome de
Jacksoniana, epilessia
Jacksonian epilepsy
Jackson, épilepsie de
Jacquet, eritema di
Jacquet’s erythema
Jacquet, érythème de
Jadassohn, atrofia maculare di
Jadassohn disease I
Jadassohn I, maladie de
Jadassohn, nevo sebaceo di
Jadassohn naevus sebaceous
Jadassohn, nævus sébacé de
Jadassohn-Lewandowsky I, sindrome di
Jadassohn-Lewandowsky syndrome I
Jadassohn-Lewandowsky I, syndrome de
Jadassohn-Lewandowsky II, sindrome di
Jadassohn-Lewandowsky syndrome II
Jadassohn-Lewandowsky II, syndrome de
Jadassohn-Tièche, nevo di
Jadassohn-Tièche nevus
Jadassohn-Tièche, nævus de
Jaffe, sindrome di
Jaffe’s syndrome
Jaffe, syndrome de
Jaffe-Campanacci, sindrome di
Jaffe-Campanacci syndrome
Jaffe-Campanacci, syndrome de
Jaffe-Lichtenstein, displasia fibrosa di
Jaffe-Lichtenstein fibrous dysplasia
Jaffe-Lichtenstein, dysplasie fibreuse de
Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger, sindrome di
Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger syndrome
Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger, syndrome de
Jahnke, sindrome di
Jahnke syndrome (variant without glaucoma)
Jahnke, syndrome de (variante sans glaucome)
Jacob, pseudosclerosi di
Jakob’s pseudosclerosis
Jakob, pseudosclérose de
Jacob-Creutzfeldt, malattia di
Jakob-Creutzfeldt disease
Jakob-Creutzfeldt, maladie de
Jaksch, anemia di
Jaksch’ anaemia
Jaksch, anémie de
Janet, malattia di
Janet’s disease
Janet, maladie de
Jansky-Bielschowsky, idiozia amaurotica familiare di
Jansky-Bielschowsky amaurotic idiocy
Jansky-Bielschowsky, idiotie amaurotique de
Janz, sindrome di
Janz’ syndrome
Janz, syndrome de
Jayle, test di
Jayle test
Jayle, test de
Jefferson, frattura di
Jefferson’s fracture
Jefferson, fracture de
Jefferson, sindrome di
Jefferson’s syndrome
Jefferson, syndrome de
Jeghers, sindrome di
Jeghers syndrome
Jeghers, syndrome de
Jensen, coroidite di
Jensen’s chorioiditis
Jensen, chorioidite de
Jessner-Kanof, sindrome di
Jessner-Kanof Lymphocytic Infiltrate
Jessner-Kanof, infiltrate lymphocytaire de
Jet-lag, sindrome da
Jet-lag syndrome
Décalage horaire, symptômes du
Jolly, corpi di
Jolly’s bodies
Jolly, corps de
Jonston, alopecia di
Jonston’s alopecia
Jonston, alopécie de
Joseph-Diamond-Blackfan, anemia di
Joseph-Diamond-Blackfan syndrome
Joseph-Diamond-Blackfan, syndrome de
Joubert, sindrome di
Joubert syndrome
Joubert, syndrome de
Joubert-Boltshauser, sindrome di
Joubert-Boltshauser syndrome
Joubert-Boltshauser, syndrome de
Joule
Joule
Joule
Jüngling, malattia di
Jüngling disease
Jüngling, maladie de
K
Kahlbaum, sindrome di
Kahlbaum syndrome
Kahlbaum, syndrome de
Kahler, malattia di
Kahler disease
Kahler, maladie de
Kahler-Bozzolo, malattia di
Kahler-Bozzolo disease
Kahler-Bozzolo, maladie de
Kaliemia
Kaliemia
Kaliémie
Kalisher, sindrome di
Kalisher’s syndrome
Kalisher, syndrome de
Kaliuria
Kaliuria
Kaliurie
Kallmann, sindrome di
Kallmann’s syndrome
Kallmann, syndrome de
Kallmann-De Morsier, sindrome di
Kallmann-De Morsier syndrome
Kallmann-De Morsier, syndrome de
Kandinsky, complesso di
Kandinsky-Clérambault complex
Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Kandinsky-Clérambault, complesso o sindrome di
Kandinsky-Clérambault complex
Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Kanner, autismo di
Kanner’s autism
Kanner, autisme de
Kaposi, eruzione varicelliforme di
Kaposi’s varicelliform eruption
Kaposi, éruption varicelliforme de
Kaposi, sarcoma di
Kaposi sarcoma
Kaposi, sarcome de
Kaposi, xeroderma di
Kaposi’s dermatitis
Kaposi, dermatite de
Kaposi-Juliusberg, dermatite di
Kaposi-Juliusberg dermatitis
Kaposi-Juliusberg, dermatite de
Karman, metodo di
Karman’s method
Karman, méthode de
Kartagener, sindrome di
Kartagener’s syndrome
Kartagener, syndrome de
Kast, siNdrome di
Kast’ syndrome
Kast, syndrome de
Kawa kawa
Kawa kawa
Kawa kawa
Kawasaki, malattia di
Kawasaki’s disease
Kawasaki, maladie de
Kayser-Fleischer, anello di
Kayser-Fleischer ring
Kayser-Fleischer, anneau de
Kaznelson, sindrome di
Kaznelson’s syndrome
Kaznelson, syndrome de
Kearns, sindrome di
Kearns’ syndrome
Kearns, syndrome de
Kearns-Sayre, sindrome di
Kearns-Sayre syndrome
Kearns-Sayre, syndrome de
Kehr, drenaggio di
Kehr’s drainage
Kehr, drain de
Kehrer-Adie, sindrome di
Kehrer-Adie syndrome
Kehrer-Adie, syndrome de
Keith-Flack, nodo senoatriale di
Keith-Flack, sinoatrial node of
Keith et Flack, nœud sinusal de
Kell
Kell
Kell
Kerion
Kerion
Kérion
Kerley, linee di
Kerley’s lines
Kerley, lignes de
Kernohan, sindrome di
Kernohan’s syndrome
Kernohan, syndrome de
Kidd
Kidd
Kidd
Kienböck, lussazione di
Kienböck’s luxation
Kienböck, luxation de
Kienböck, malattia o morbo di
Kienböck’s disease
Kienböck, maladie de
Killian, polipo di
Killian’s polyp
Killian, polype de
Killian, sindrome di
Killian’s syndrome
Killian, syndrome de
Killian-Pallister, sindrome di
Killian-Pallister syndrome
Killian-Pallister, syndrome de
Kilocaloria
Kilocalorie
Kilocalorie
Kiloh-Nevin, sindrome di
Kiloh-Nevin syndrome
Kiloh-Nevin, syndrome de
Kilojoule
Kilojoule
Kilojoule
Kimmelstiel-Wilson, sindrome di
Kimmelstiel-Wilson syndrome
Kimmelstiel-Wilson, syndrome de
Kinnier Wilson, malattia di
Kinnier-Wilson disease
Kinnier-Wilson, maladie de
Kinyoun
Kinyoun, stain
Kinyoun, coloration
Klauder, sindrome di
Klauder’s syndrome
Klauder, syndrome de
Klebs-Löffler, bacillo di
Klebs-Löffler bacillus
Klebs-Löffler, bacille de
Klebsiella
Klebsiella
Klebsiella
Kleine-Levin, sindrome di
Kleine-Levin syndrome
Kleine-Levin, syndrome de
Klinefelter, sindrome di
Klinefelter’s syndrome
Klinefelter, syndrome de
Klinger, sindrome di
Klinger’s syndrome
Klinger, syndrome de
Klinger-Wegener, sindrome di
Klinger-Wegener syndrome
Klinger-Wegener, syndrome de
Klippel-Feil, sindrome di
Klippel-Feil syndrome
Klippel-Feil, syndrome de
Klippel-Trénaunay, sindrome di
Klippel-Trénaunay syndrome
Klippel-Trénaunay, syndrome de
Klippel-Trénaunay-Weber, sindrome di
Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
Klippel-Trénaunay-Weber, syndrome de
Kniest, sindrome di
Kniest’s syndrome
Kniest, syndrome de
Köbner, fenomeno di
Köbner’s phenomenon
Köbner, phénomène de
Koch, bacillo di
Koch’s bacillus
Koch, bacille de
Kocher-Debré-Semélaigne, sindrome di
Kocher-Debré-Semélaigne syndrome
Kocher-Debré-Semélaigne, syndrome de
Köenen, tumore di
Köenen’s tumor
Köenen, tumeur de
Köhler, malattia di
Köhler’s disease I
Köhler I, maladie de
Köhler-Freiberg, malattia di
Köhler-Freiberg disease
Köhler-Freiberg, maladie de
Köhler-Pellegrini-Stieda, malattia di
Köhler-Pellegrini-Stieda syndrome
Köhler-Pellegrini-Stieda, syndrome de
Koller, test di
Koller’s test
Koller, test de
König, malattia di
König’s disease
König, maladie de
Koplik, macchie di
Koplik’s spots
Koplik, taches de
Koplick, segno di
Koplik’s sign
Koplik, signe de
Korsakoff, psicosi di
Korsakoff’s psychosis and syndrome
Korsakoff, psychose et syndrome de
Kozhevnikov, epilessia di
Kozhevnikov’s epilepsy
Kozhevnikov, épilepsie de
Krabbe, malattia di
Krabbe’s disease
Krabbe, maladie de
Kraske, operazione di
Kraske’s operation
Kraske, opération de
Krebs, ciclo di
Krebs’ cycle
Krebs, cycle de
Kretschmer, sindrome di
Kretschmer’s syndrome
Kretschmer, syndrome de
Krukenberg, fuso di
Krukenberg’s spindle
Krukenberg, fuseau de
Krukenberg, tumore di
Krukenberg’s tumour
Krukenberg, tumeur de
17-KS (17-chetosteroidi urinari)
Urinary 17-ketosteroids (17-KS)
17-cétostéroïdes urinaires
Kufs, malattia di
Kufs’ disease
Kufs, maladie de
Kunkel, sindrome di
Kunkel’s syndrome
Kunkel, syndrome de
Kupffer, cellula di
Kupffer’s cell
Kupffer, cellule de
Kuru
Kuru
Kuru
Kussmaul, respiro di
Kussmaul’s respiration
Kussmaul, respiration de
Kussmaul-Maier, malattia di
Kussmaul-Maier disease
Kussmaul-Maier, maladie de
Kveim, intradermoreazione di
Kveim’s intradermoreaction
Kveim, intradermoréaction de
Kwashiorkor
Kwashiorkor
Kwashiorkor
Kyasanur, malattia della foresta di
Kyasanur forest disease
Kyasanur, maladie de la forêt de
L
L-dopa, test di stimolazione di STH con
L-Dopa GH stimulation test
Test de stimulation du GH avec L-Dopa
Labbra
Lip
Lèvres
Labirintite
Labyrinthite
Labyrinthite
Labirinto
Labyrinth
Labyrinthe
LAC (Lupus Anticoagulant)
LAC (Lupus Anticoagulant)
LAC (Lupus Anticoagulant)
Laccio, prova del
Tourniquet test
Tourniquet, test du
Lacrima
Tear
Larme
Lacrimale, apparato
Lachrimal tract
Lacrymal, appareil
Lacrimazione
Lacrimation, watering
Larmoiement
Lacuna cerebrale
Cerebral lacune
Lacune cérébrale
Lacuna metafisaria
Metaphysary lacune
Lacune métaphysaire
Laënnec, cirrosi di
Laënnec’s cirrhosis
Laënnec, cirrhose de
Lafora, malattia o sindrome di
Lafora’s disease or syndrome
Lafora, maladie ou syndrome de
Lambert-Eaton, sindrome di
Lambert-Eaton syndrome
Lambert-Eaton, syndrome de
Lambliasi
Lambliasis
Lambliase
Laminectomia
Laminectomy
Laminectomie
Lamy-Maroteaux, sindrome di
Lamy-Maroteaux syndrome
Lamy-Maroteaux, syndrome de
Lancaster, test di
Lancaster’s test
Lancaster, test de
Landau-Kleffner, sindrome di
Landau-Kleffner syndrome
Landau-Kleffner, syndrome de
Landouzy-Déjerine, distrofia di
Landouzy-Déjerine dystrophy
Landouzy-Déjerine, syndrome de
Landry, paralisi di
Landry’s paralysis
Landry, paralysie de
Lange, reazione di (liquor cerebrospinale)
Lange’s reaction (liquor)
Lange, réaction de
Langerhans, cellula di
Langerhans’ cell
Langerhans, cellule de
Langerhans, isole di
Langerhans’ islets
Langerhans, îlots de
Lannois-Gradenigo, sindrome di
Lannois-Gradenigo syndrome
Lannois-Gradenigo, syndrome de
LAP (leucina aminopeptidasi) sierica
Serum LAP (leucine aminopeptidase)
LAP (leucine aminopeptidase) sérique
Laparoscopia
Laparoscopy
Laparoscopie
Laparotomia
Laparotomy
Laparotomie
Laringe
Larynx
Larynx
Laringe, cancro della
Larynx, cancer of the
Larynx, cancer du
Laringectomia
Laryngectomy
Laryngectomie
Laringite
Laryngitis
Laryngite
Laringocele
Laryngocele
Laryngocèle
Laringoscopia
Laringoscopy
Laryngoscopie
Laringospasmo
Laringospasm
Laryngospasme
Laringotomia
Laringotomy
Laryngotomie
Laron, nanismo di
Laron’s dwarfism
Laron, nanisme de
Larrey, malattia di
Larrey’s disease
Larrey, maladie de
Larsen, sindrome di
Larsen’s syndrome
Larsen, syndrome de
Larva migrans cutanea
Cutaneous larva migrans
Larva migrans cutané
Larva migrans viscerale
Visceral larva migrans
Larva migrans viscérale
Laser
Laser
Laser
Lassa, febbre di
Lassa fever
Lassa, fièvre de
Lassativo
Cathartic, laxative
Laxatif
Lassità
Laxity
Laxité
Latenza
Latency
Latence
Lateralità
Laterality
Latéralité
Lateralità, movimenti oculari di
Laterality, eye movements
Latéralité, mouvement oculaire de
Latex test
Latex test
Latex, test au
Lattasi
Lactase
Lactase
Lattato
Lactate
Lactate
Lattato deidrogenasi
Lactate dehydrogenase
Lactate déshydrogénase
Lattazione
Lactation
Lactation
Latte materno
Breast milk
Lait maternel
Latte per lattanti
Milk for newborn (formula)
Lait pour nourrisson
Lattoferrina sierica
Serum lactoferrin
Lactoferrine sérique
Lattosio
Lactose
Lactose
Lattotransferrina
Lactotransferrin
Lactotransferrine
Laudano
Laudanum
Laudanum
Launois, sindrome di
Launois’ syndrome
Launois, syndrome de
Launois-Bensaude, malattia di
Launois-Bensaude disease
Launois-Bensaud, maladie de
Launois-Cléret, sindrome di
Launois-Cléret syndrome
Launois-Cléret, syndrome de
Lavaggio articolare
Joint lavage/irrigation
Lavage articulaire
Lavaggio auricolare
Auricula lavage/irrigation
Lavage auriculaire
Lavaggio broncoalveolare
Bronchoalveolar lavage
Lavage bronchioloalvéolaire
Lavaggio vescicale
Bladder lavage/irrigation
Lavage vésical
Lavanda gastrica
Gastric lavage
Lavage gastrique
LDH (lattato deidrogenasi)
LDH (lactate dehydrogenase)
LDH (lacticodéshydrogénase)
LDH (lattato deidrogenasi) sierica
Serum LDH (lactate dehydrogenase)
LDH (lacticodéshydrogénase) sérique
LDL, colesterolo
LDL cholesterol
Cholestérol LDL
LE test
LE test
LE, test
Lebbra
Leprosy
Lèpre
Leber, amaurosi congenita di
Leber’s congenital amaurosis
Leber, amaurose congénite de
Leber, atrofia ottica di
Leber’s optic atrophy
Leber, atrophie optique de
Lecitina
Lecithin
Lécithine
Legamento
Ligament
Ligament
Legamentopessi
Ligamentopexy
Ligamentopexie
Legatura
Ligation
Ligature
Legg, malattia di
Legg’s disease
Legg, maladie de
Legg-Calvé-Perthes, malattia di
Legg-Calvé-Perthes disease
Legg-Calvé-Perthes, maladie de
Legionari, malattia dei
Legionellosis
Légionnaires, maladie des
Legionella
Legionella
Legionella
Leigh, malattia di
Leigh’s disease
Leigh, maladie de
Leiner, malattia di
Leiner’s syndrome
Leiner, maladie de
Leiner-Moussous, malattia di
Leiner-Moussous disease
Leiner-Moussous, maladie de
Leiomioma
Leiomyoma
Léiomyome
Leiomiosarcoma
Leiomyosarcoma
Léiomyosarcome
Leishmaniosi cutanea
Cutaneous leishmaniosis
Leishmaniose cutanée
Leishmaniosi mucocutanea
Mucocutaneous leishmaniosis
Leishmaniose cutanéomuqueuse
Leishmaniosi viscerale
Visceral leishmaniosis
Leishmaniose viscérale
Lembo muscolocutaneo
Muscolocutaneous flap
Lambeau musculocutané
Lendine
Nit
Lente
Lennox, sindrome di
Lennox’ syndrome
Lennox, syndrome de
Lennox-Gastaut, sindrome di
Lennox-Gastaut syndrome
Lennox-Gastaut, syndrome de
Lente a contatto
Contact lens
Lentille de contact
Lentiggine
Freckle, lentigo
Lentigo
Lentigginosi
Lentiginosis
Lentiginose
Lentivirus
Lentivirus
Lentivirus
Lenz, displasia di
Lenz’ dysplasia
Lens, dysplasie de
Lenz-Majewski, nanismo di
Lenz-Majewski dwarfism
Lenz-Majewsk, nanisme de
Lépine-Froin, sindrome di
Lépine-Froin syndrome
Lépine-Froin, syndrome de
Leproma
Leproma
Léprome
Leptina
Leptin
Leptine
Leptocitosi
Leptocytosis
Leptocytose
Leptospira
Leptospira
Leptospira
Leptospirosi
Leptospirosis
Leptospirose
Léri, malattia di
Léri’s disease
Léri, maladie de
Léri-Weil, discondrosteosi di
Léri-Weill dyschondrosteosis
Léri-Weill, dyschondrosteose de
Leriche, malattia di
Leriche’s disease
Leriche, maladie de
Leriche, sindrome di
Leriche’s syndrome
Leriche, syndrome de
Lermoyez, sindrome di
Lermoyez’s syndrome
Lermoyez, syndrome de
Lesch-Nyhan, sindrome di
Lesch-Nyhan syndrome
Lesch-Nyhan, syndrome de
Letale
Lethal
Létal
Letargia
Lethargy
Léthargie
Letterer-Siwe, malattia di
Letterer-Siwe disease
Letterer-Siwe, maladie de
Leucaferesi
Leukapheresis
Leucaphérèse
Leucemia
Leukemia
Leucémie
Leucemoide
Leukemoid
Leucémoïde
Leucina
Leucine
Leucine
Leucina aminopeptidasi
Leucine aminopeptidase
Leucine aminopéptidase
Leucinosi
Leucinosis
Leucinose
Leucoblasto
Leukoblast
Leucoblaste
Leucocheratosi
Leucokeratosis
Leucokératose
Leucocita
Leucocyte
Leucocyte
Leucociti e formula leucocitaria
Leukocytes and leukocitary formula
Leucocytes et formule leucocytaire
Leucociti urinari
Urinary leucocytes
Leucocytes urinaires
Leucodermia
Leukoderma
Leucodermie
Leucodistrofia
Leukodystrophy
Leucodystrophie
Leucoencefalite
Leukencephalitis
Leucoencéphalite
Leucoencefalite multifocale progressiva
Progressive multifocal leukencephalitis
Leucoencéphalite multifocale progressive (LEMP)
Leuconichia
Leukonychia
Leuconychie
Leucopenia
Leukopenia
Leucopénie
Leucoplachia
Leukoplakia
Leucoplasie
Leucorrea
Leukorrhoea
Leucorrhée
Lewandowsky-Lutz, malattia di
Lewandowsky-Lutz disease
Lewandoswsy-Lutz, maladie de
Lewis
Lewis (blood group)
Lewis (groupe sanguin)
Leydig, tumore a cellule di
Leydig cells tumor
Leydig, tumeur à cellules de
LH
LH
LH
LHRH (LH-Releasing Hormone)
LHRH (LH-Releasing Hormone)
LH-RH (LH-Releasing Hormone)
LHRH (LH-Releasing Hormone), analogo dell’
LHRH (LH-Releasing Hormone), analogue
LHRH (LH-Releasing Hormone), analogue du
LHRH (LH-Releasing Hormone), test all’
LHRH (LH-Releasing Hormone) test
LHRH (LH-Releasing Hormone) test
Lhermitte-Duclos, malattia o sindrome di
Lhermitte-Duclos disease
Lhermitte-Duclos, maladie de
Li-Fraumeni, sindrome di
Li-Fraumeni syndrome
Li-Fraumeni, syndrome de
LIBC
LIBC
LIBC
Libman, endocardite di
Libman’s endocarditis
Libman, endocardite de
Libman-Sacks, endocardite di
Libman-Sacks endocarditis
Libman-Sachs, endocardite de
Lichen
Lichen
Lichen
Lichen planus
Lichen planus
Lichen plan
Lichen scleroatrofico
Scleroatrophic lichen
Lichen scléro-atrophique
Lichenificazione
Lichenification
Lichénification
Lievito
Yeast
Levure
Lifting
Lifting
Lifting
Linfa
Lymph
Lymphe
Linfangiectasia
Limphangectasy
Lymphangiectasie
Linfangioleiomiomatosi
Limphangioleiomyomatosis
Lymphangioléiomyomatose
Linfangioma
Lymphangioma
Lymphangiome
Linfangite
Lymphangitis
Lymphangite
Linfedema
Lymphoedema
Lymphœdème
Linfoadenectomia
Lymphadenectomy
Lymphadénectomie
Linfoadenopatia angioimmunoblastica
Lymphoadenopathy, angioimmunoblastic
Lymphadénopathie angio- immuno-blastique
Linfoblasto
Lymphoblast
Lymphoblaste
Linfochine
Lymphokins
Lymphokines
Linfocita
Lymphocyte
Lymphocyte
Linfociti
Lymphocytes
Lymphocytes
Linfociti helper
Helper T-cell, helper T lymphocytes
Lymphocytes "helper"
Linfociti suppressor
Suppressor T lymphocytes
Lymphocytes "suppressor"
Linfocitosi
Lymphocytosis
Lymphocytose
Linfografia
Lymphography
Lymphographie
Linfogranulomatosi
Lymphogranulomatosis
Lymphogranulomatose
Linfogranulomatosi venerea
Venereal lymphogranulomatosis
Lymphogranulomatose vénérienne
Linfoma
Lymphoma
Lymphome
Linfoma cutaneo
Cutaneous lymphoma
Lymphome cutané
Linfoma maligno non Hodgkin
Malignant non-Hodgkin lymphoma
Lymphome malin non hodgkinien
Linforeticolosi benigna
Benign lymphoreticulosis
Lymphoréticulose bénigne d’inoculation
Linforragia
Lymphorrhoea
Lymphorragie
Linfosarcoma
Lymphosarcoma
Lymphosarcome
Lingua
Tongue
Langue
Lingua, aderenza della
Tongue, adherence of the
Langue, adhérence de la
Lingua, cancro della
Tongue, cancer of the
Langue, cancer de la
Lingua nera villosa
Hairy tongue
Langue noire
Linguaggio, disturbo del
Language, disturbances of the
Langage, troubles du
Lipasi
Lipase
Lipase
Lipasi sierica
Serum lipase
Lipase sérique
Lipide
Lipid
Lipide
Lipidogramma
Lipidogram
Lipidogramme
Lipoatrofia
Lipoatrophy
Lipoatrophie
Lipodistrofia
Lipodystrophy
Lipodystrophie
Lipofilia
Lipophilia
Lipophilie
Lipoma
Lipoma
Lipome
Lipomatosi
Lipomatosis
Lipomatose
Lipoproteina
Lipoprotein
Lipoprotéine
Lipoproteina (a) plasmatica
Plasma lipoprotein (a)
Lipoprotéine (a) plasmatique
Lipoproteina X plasmatica
Plasma lipoprotein X
Lipoprotein X plasmatique
Lipoproteine plasmatiche (lipidogramma)
Plasma lipoproteins (lipidogram)
Lipoprotéines plasmatiques (lipidogramme)
Liposarcoma
Liposarcoma
Liposarcome
Liposoma
Liposome
Liposome
Liposuzione
Liposuction
Liposuccion
Lipotimia
Lipothymia
Lipothymie
Lipschütz, malattia di
Lipschütz disease
Lipschütz, maladie de
Liquido amniotico
Amniotic fluid
Liquide amniotique
Liquido ascitico
Ascitic fluid
Liquide ascitique
Liquido pericardico
Pericardial fluid
Liquide péricardique
Liquido pleurico
Pleural fluid
Liquide pleurique
Liquido seminale
Seminal fluid
Liquide séminal
Liquido sinoviale
Synovial fluid
Liquide synovial
Liquirizia
Licorice
Réglisse
Lisi
Lysis
Lyse
Lisi delle euglobuline
Lysis of euglobulins
Lyse des euglobulines
Lisina
Lysine
Lysine
Lisina-vasopressina, test della
Lysine-vasopressine test
Lysine-vasopressine, test de
Lisosoma
Lysosome
Lysosome
Lisotipia
Lysotype
Lysotypie
Lisozima
Lysozyme
Lysozyme
Lisozima sierico e urinario
Urinary and serum lysozyme
Lysozyme sérique et urinaire
Listeriosi
Listeriosis
Listériose
Litectomia
Lithectomy
Lithectomie
Litiasi
Lithiasis
Lithiase
Litico
Lytic
Lytique
Litio
Lithium
Lithium
Litotomia
Lithotomy
Lithotomie
Litotripsia
Lithotripsy
Lithotripsie
Livedo
Livedo
Livedo
Lobectomia
Lobectomy
Lobectomie
Lobo
Lobe
Lobe
Lobstein, sindrome di
Lobstein’s syndrome
Lobstein, syndrome de
Lochiazione
Lochia
Lochies
Locomotore, apparato
Musculoskeletal system
Locomoteur, appareil
Loculazione
Loculation
Cloisonnement
Löffler, endocardite di
Löffler’s endocarditis
Löffler, endocardite de
Löffler, malattia o sindrome di
Löffler’s disease or syndrome
Löffler, maladie ou syndrome de
Logorrea
Logorrhoea
Logorrhée
Loiasi
Loiasis
Loase
Lombaggine
Backache, backpain
Lumbago
Lombalgia
Backache, backpain
Lombalgie
Lombare
Lumbar
Lombaire
Lombarizzazione
Lumbarization
Lombalisation
Lomboartrosi
Lumboarthrosis
Lombarthrose
Lombosacrale
Lumbosacral
Lombosacré
Lombotomia
Lombotomy
Lombotomie
Longilineo
Longilineal
Longiligne
Looser-Milkman, strie di
Looser-Milkman striae
Looser-Milkman, stries de
Lordosi
Lordosis
Lordose
Louis-Bar, sindrome di
Louis-Bar syndrome
Louis-Bar, syndrome de
Löwenstein-Jensen, terreno di coltura di
Löwenstein-Jensen, culture medium of
Löwenstein-Jensen, milieu de culture de
Lp (a)
Lp (a)
Lp (a)
LSD
LSD
LSD
Luciani-Wenckenbach, blocco o fenomeno di
Luciani-Wenckenbach block or phenomenon
Luciani-Wenckenbach, bloc de ou phenomenon de
Luder-Sheldon, sindrome di
Luder-Sheldon syndrome
Luder-Sheldon, syndrome de
Ludoterapia
Ludotherapy
Ludothérapie
Ludwig, angina di
Ludwig’s angina
Ludwig, angine de
Lupus anticoagulant
Lupus anticoagulant
Lupus anticoagulant
Lupus eritematoso cronico
Chronic lupus erythematosus
Lupus érythémateux chronique
Lupus eritematoso sistemico
Disseminated lupus erythematosus
Lupus érythémateux disséminé
Lupus tubercolare
Tubercular lupus
Lupus tuberculeux
Lussazione
Dislocation
Luxation
Lussazione congenita dell’anca
Congenital hip dislocation
Luxation congénitale de la hanche
Lussazione dentaria
Dental dislocation
Luxation dentaire
Lussazione temporomandibolare
Temporomandibular dislocation
Luxation temporomandibulaire
Luteinizzante, ormone
Luteinizing hormone
Lutéinisante, hormone
Lutembacher, malattia o sindrome di
Lutembacher’s disease or syndrome
Lutembacher, maladie ou syndrome de
Lutheran
Lutheran (blood group)
Lutheran (groupe sanguin)
Lutz-Splendore-Almeida, malattia di
Lutz-Splendore-Almeida disease
Lutz-Splendore-Almeida, syndrome de
Lyell, malattia di
Lyell’s disease
Lyell, maladie de
Lyme, malattia di
Lyme disease
Lyme, maladie de
M
Macerato glicerinato
Glycerine macerate
Macération glycérine
MacKenzie, sindrome di
MacKenzie’s syndrome
Mackenzie, syndrome de
Macroamilasi sierica
Serum macroamylase
Macroamylase sérique
Macrocefalia
Macrocephalia
Macrocéphalie
Macrocheilia
Macrocheilia
Macrochéilite
Macrocita
Macrocyte
Macrocyte
Macrocitosi
Macrocytosis
Macrocytose
Macrodonzia
Macrodontie
Macrodontie
Macrofago
Macrophage
Macrophage
Macroglobulina
Macroglobulin
Macroglobuline
Macroglobulina sierica
Serum macroglobulin
Macroglobuline sérique
Macroglossia
Macroglossia
Macroglossie
Macrolide
Macrolide
Macrolide
Macula
Macula, spot
Macule
Macula lutea
Macula lutea
Macula lutea
Madelung, sindrome di
Madelung’s syndrome
Madelung, syndrome de
Madelung, malattia di
Madelung’s disease
Madelung, maladie de
Maffucci, sindrome di
Maffucci’s syndrome
Maffucci, syndrome de
Maffucci-Kast, sindrome di
Maffucci-Kast syndrome
Maffucci-Kast, syndrome de
Magnesio
Magnesium
Magnésium
Magnesio plasmatico
Plasma magnesium
Magnésium plasmatique
Magnesio urinario
Urinary magnesium
Magnésium urinaire
Maier, malattia di
Maier’s disease
Maier, maladie de
Mal di montagna
Mountain sickness/high- altitude disease
Mal des montagnes
Malaria
Malaria
Paludisme
Malassorbimento, sindrome da
Malabsorption syndrome
Malabsorption, syndrome de
Malato deidrogenasi
Malate dehydrogenase
Malate déshydrogénase
Malattia
Disease
Maladie
Malattia autoimmune
Autoimmune disease
Maladie auto-immune
Malattia da siero
Serum disease
Maladie sérique
Malattia emolitica del neonato
Newborn hemolytic disease
Maladie hémolytique du nouveau-né
Malattia ereditaria
Hereditary disease
Maladie héréditaire
Malattia familiare
Familial disease
Maladie familiale
Malattia immunitaria
Immune disease
Maladie immunitaire
Malattia infantile
Childhood disease
Maladie infantile
Malattia lisosomiale
Lysosomial disease
Maladie lysosomiale ou lysosomale
Malattia policistica dei reni
Polycystic kidney disease
Maladie polykystique des reins
Malattia policistica del fegato
Polycystic liver disease
Maladie polykystique du foie
Malattia policistica delle vie biliari
Biliary tract polycystic disease
Maladie polykystique des voies biliaires
Malattia professionale
Professional disease
Maladie professionnelle
Malattia sessualmente trasmessa
Sexually transmitted disease
Maladie sexuellement transmissible
Malattia trasmessa dagli animali
Animal transmitted disease
Maladie transmise par les animaux
Malattia trasmessa dagli insetti
Insect transmitted disease
Maladie transmise par les insectes
Malattia trasmessa dai molluschi
Mollusk transmitted disease
Maladie transmise par les mollusques
Male perforante plantare
Perforating foot ulcer
Mal perforant plantaire
Malessere
Malaise
Malaise
Malformazione
Malformation
Malformation
Maligno
Malignant
Malin
Mallory-Weiss, sindrome di
Mallory-Weiss syndrome
Mallory-Weiss, syndrome de
Malocclusione dentale
Dental malocclusion
Malocclusion dentaire
Malrotazione renale
Dental malrotation
Malrotation rénale
Malva silvestre
Malva silvestre
Malva silvestre
Mammografia
Mammography
Mammographie
Mandibola
Jaw, mandible
Maxillaire inférieur
Mandibola, frattura della
Fracture of the jaw
Maxillaire inférieur, fracture du
Mandrino
Mandrel
Mandrin
Manganese
Manganese
Manganèse
Mani, artrosi delle
Osteoarthritis of the hand
Arthrose de la main
Manipolazione
Manipulation
Manipulation
Manna
Manna
Manne
Mannite
Mannite
Mannite
Mano
Hand
Main
Mano-piede-bocca, malattia
Hand-foot-mouth disease
Main-pied-bouche, syndrome
Manometria
Manometry
Manométrie
Mantoux-Tine test
Mantoux-Tine test
Mantoux-Tine test
Mappa di restrizione genetica
Genetic restriction map
Carte de restriction génétique
Marasma
Marasmus
Marasme
Marburg, virus di
Marburg virus
Marburg, virus de
Marcatore
Marker
Marqueur
Marcatore genetico
Genetic marker
Marqueur génétique
Marchesani, sindrome di
Marchesani’s syndrome
Marchesani, syndrome de
Marchiafava, malattia di
Marchiafava’s disease
Marchiafava, maladie de
Marchiafava-Bignami, sindrome di
Marchiafava-Bignami syndrome
Marchiafava-Bignami, syndrome de
Marchiafava-Micheli, sindrome di
Marchiafava-Micheli anaemia
Marchiafava-Micheli, anémie de
Marcus Gunn, sindrome di
Marcus Gunn’s syndrome
Marcus Gunn, syndrome de
Marfan, sindrome di
Marfan’s syndrome
Marfan, syndrome de
Marie, atassia cerebellare ereditaria di
Marie’s ataxia
Marie, ataxie de
Marie, sindrome di
Marie’s disease
Marie, maladie de
Marie-Bamberger, malattia di
Marie-Bamberger disease
Marie-Bamberger, maladie de
Marie-Strümpell, artrite o malattia di
Marie-Strümpell arthritis or disease
Marie-Strümpell, arthrite ou maladie de
Marie-Strümpell, polioencefalite di
Marie-Strümpell encephalitis
Marie-Strümpell, encéphalite de
Marin Amat, sindrome di
Marin Amat’s syndrome
Marin Amat, syndrome de
Marinesco-Garland, sindrome di
Marinesco-Garland syndrome
Marinesco-Garland, syndrome de
Marinesco-Sjögren, sindrome di
Marinesco-Sjögren syndrome
Marinesco-Sjögren, syndrome de
Marinesco-Sjögren-Garland, sindrome di
Marinesco-Sjögren-Garland syndrome
Marinesco-Sjögren-Garland, syndrome de
Marker citochimici
Cytochemical markers
Marqueurs cytochimiques
Marker dell’epatite d
Hepatitis d markers
Marqueurs de l’hépatite d
Marker tumorali
Tumoral markers
Marqueurs tumoraux
Markus-Adie, sindrome di
Markus-Adie syndrome
Markus-Adie, syndrome de
Marmorizzazione
Marmoration
Marmorisation
Maroteaux-Lamy, sindrome di
Maroteaux-Lamy syndrome
Maroteaux-Lamy, syndrome de,
Marshall, sindrome di
Marshall’s syndrome
Marshall, syndrome de
Marshall-Smith, sindrome di
Marshall-Smith syndrome
Marshall-Smith, syndrome de
Marsupializzazione
Marsupialization
Marsupialisation
Martello
Hammer
Marteau
Martin-Bell, sindrome di
Martin-Bell syndrome
Martin-Bell, syndrome de
Martin e Petit, reazione di
Martin-Petit reaction
Martin-Petit, réaction de
Martorell, sindrome di
Martorell’s syndrome
Martorell, syndrome de
Mascella
Maxilla
Maxillaire supérieur
Mascella, frattura della
Fracture of the maxilla
Maxillaire supérieur, fracture du
Maschio turneriano, sindrome del
Turnerian male syndrome
Turner mâle, syndrome de
Massa eritrocitaria e plasmatica
Plasma and red blood cell mass
Masse sanguine et érythrocytaire
Massa sanguigna
Blood mass
Masse sanguine
Massaggio cardiaco
Cardiac massage
Massage cardiaque
Massima capacità di riassorbimento e di secrezione tubulare (Tm)
Maximum reabsorption and tubular excretion capacity (Tm)
Capacité maximale de réabsorption et excrétion tubulaire (Tm)
Mastectomia
Mastectomy
Mastectomie
Masticazione
Chewing
Mastication
Mastite
Mastitis
Mastite
Mastocita
Mastocyte
Mastocyte
Mastocitosi
Mastocytosis
Mastocytose
Mastodinia
Mastodynia
Mastodynie
Mastoide
Mastoid
Mastoïde
Mastoidite
Mastoiditis
Mastoïdite
Mastopatia
Mastopathy
Mastopathie
Mastoplastica
Mastoplasty
Mastoplastie
Mastosi
Mastosis
Mastose
Mathieu, malattia di
Mathieu’s disease
Mathieu, maladie de
Maturità fetale, indici di
Foetal maturity indexes
Fœtal maturité, indices de
May-Grünwald-Giemsa, colorazione di
May-Grünwald-Giemsa stain
May-Grünwald-Giemsa, coloration de
May-Hegglin, anomalia di
May-Hegglin anomaly
May-Hegglin, anomalie de
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di
Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser syndrome
Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser, syndrome de
McArdle, malattia di
McArdle’s disease
McArdle, maladie de
McCune-Albright, sindrome di
McCune-Albright syndrome
McCune-Albright, syndrome de
MCH (contenuto emoglobinico corpuscolare medio)
MCH (mean corpuscular hemoglobin)
Charge globulaire hémoglobinique moyenne (CGHM)
MCHC (concentrazione emoglobinica corpuscolare media)
MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration)
Concentration globulaire hémoglobinique moyenne (CCHM)
MCV (volume corpuscolare medio)
MCV (mean corpuscular volume)
Volume globulaire moyen (VGM)
MDH (malato deidrogenasi) sierica
Serum malate dehydrogenase
MDH (malate déshydrogénase) sérique
Meato
Meatus
Méat
Meatotomia
Meatotomy
Méatotomie
Meckel, diverticolo di
Meckel’s diverticulum
Meckel, diverticule de
Meckel, sindrome di
Meckel’s syndrome
Meckel, syndrome de
Meckel-Gruber, sindrome di
Meckel-Gruber syndrome
Meckel-Gruber, syndrome de
Meconio
Meconium
Méconium
Meconio, indice di
Meconium index
Indice de méconium
Meconio, test del
Meconium test
Méconium, test du
Mediastinite
Mediastinitis
Médiastinite
Mediastino
Mediastinum
Médiastin
Mediastinoscopia
Mediastinoscopy
Médiastinoscopie
Mediatore
Mediator
Médiateur
Medicina predittiva
Predictive medicine
Médecine prédictive
Medulloblastoma
Medulloblastoma
Médulloblastome
Medullosurrenale, ghiandola
Medulloadrenal gland
Médullosurrénale, glande
Megacariocita
Megacaryocyte
Mégacaryocyte
Megacolon
Megacolon
Mégacôlon
Megaesofago
Megaesophagus
Mégaœsophage
Megaesofago idiopatico
Idiopathic megaesophagus
Mégaœsophage idiopathique
Megaloblasto
Megaloblast
Mégaloblaste
Megaloencefalia
Megaloencephaly
Mégalencéphalie
Megaloeritema epidemico
Epidemic megaloerythema
Mégalérythème épidémique
Megauretere
Megauretere
Méga-uretère
MEGX test
MEGX (hepatic conversion of lidocaine in MonoEthylGlycinExilidide) test
MEGX test
Meibomio, ghiandola di
Meibomius gland
Meibomius, glande de
Meibomite
Meibomitis
Meibomite
Meige, malattia di
Meige’s disease
Meige, maladie de
Meigs, sindrome di
Meigs’ syndrome
Meig, syndrome de
Meiosi
Meiosis
Méiose
Melaleuca alternifolia
Melaleuca alternifolia
Melaleuca alternifolia
Melanina
Melanin
Mélanine
Melanocita
Melanocyte
Mélanocyte
Melanoma maligno
Malignant melanoma
Mélanome malin
Melanosi
Melanosis
Mélanose
Melanuria
Melanuria
Mélanurie
Melatonina
Melatonin
Mélatonine
Melena
Melaena
Méléna ou melaena
Melioidosi
Melioidosis
Mélioïdose
Melissa officinalis
Melissa officinalis
Melissa officinalis
Melilotus officinalis
Melilotus officinalis
Melilotus officinalis
Melkersson, sindrome di
Melkersson’s syndrome
Melkersson, syndrome de
Melkersson-Rosenthal, sindrome di
Melkersson-Rosenthal syndrome
Melkersson-Rosenthal, syndrome de
Melnick-Needles, sindrome di
Melnick-Needles syndrome
Melnick-Needles, syndrome de
Membrana
Membrane
Membrane
Membrana ovulare
Ovular membrane
Membrane ovulaire
Membrane ialine, malattia delle
Hyaline membrane disease
Membranes hyalines, maladie des
Memoria
Memory
Mémoire
Memoria immunitaria
Immune memory
Mémoire immunitaire
Mende, sindrome di
Mende’s syndrome
Mende, syndrome de
Mendelson, sindrome di
Mendelson’s syndrome
Mendelson, syndrome de
Ménière, malattia o sindrome di
Ménière’s disease or syndrome
Ménière, maladie ou syndrome de
Meningea, arteria
Meningeal artery
Méningée, artère
Meningi
Meninx
Méninges
Meningioma
Meningioma
Méningiome
Meningite
Meningitis
Méningite
Meningocele
Meningocele
Méningocèle
Meningococcemia
Meningococcemia
Méningococcie
Meniscectomia
Meniscectomy
Méniscectomie
Menisco
Meniscus
Ménisque
Meniscografia
Meniscography
Méniscographie
Menkes, sindrome di
Menkes syndrome
Menkes, syndrome de
Menopausa
Menopause
Ménopause
Menorragia
Menorrhagia
Ménorragie
Mentha piperita
Mentha piperita
Mentha piperita
Mericismo
Merycism
Mérycisme
Merkel, cellula di
Merkel cell
Merkel, cellule de
Mesencefalo
Midbrain, mesencephalon
Mésencéphale
Mesenchima
Mesenchyma
Mésenchyme
Mesentere
Mesentery
Mésentère
Mesoderma
Mesoderm
Mésoderme
Mesotelioma
Mesothelioma
Mésothéliome
Mesoterapia
Mesotherapy
Mésothérapie
Mestruazione
Menstruation
Menstruation
Metabolismo
Metabolism
Métabolisme
Metacarpali, ossa
Metacarpal, bones
Métacarpien
Metacarpo
Metacarpus
Métacarpe
Metadone
Methadone
Méthadone
Metaemoglobina
Methemoglobin
Méthémoglobine
Metaemoglobina ematica
Blood methemoglobin
Méthémoglobine hématique
Metaemoglobinemia
Methemoglobinemia
Méthémoglobinémie
Metamorfopsia
Metamorphopsia
Métamorphopsie
Metanefrina
Metanephrine
Métanéphrine
Metanefrina e normetanefrina urinaria
Urinary metanephrine and normetanephrine
Métanéphrine et normétanéphrine urinaires
Metaplasia
Metaplasia
Métaplasie
Metastasi
Metastasis
Métastase
Metastasi tumorale
Cancer metastasis
Métastase cancéreuse
Metatarsico, osso
Metatarsal, bone
Métatarsien
Metatarso
Metatarsus
Métatarse
Meteorismo
Meteorism
Météorisme
Metilcellulosa
Methylcellulose
Méthylcellulose
Metionina
Methionine
Méthionine
Metopirone, test al
Metopyrone (metyrapone) test
Métopirone, test à la
Metrorragia
Metrorrhagia
Métrorragie
Meyenburg, malattia di
Meyenburg’s disease
Meyenburg, disease de
Meyenburg-Altherr-Uehlinger, sindrome di
Meyenburg-Altherr-Uehlinger syndrome
Meyenburg-Altherr-Uehlinger, syndrome de
Mezzo di contrasto
Contrast product, dye
Produit de contraste
Mialgia
Myalgia
Myalgie
Miasi
Myasis
Myiase
Miastenia
Myasthenia
Myasthénie
Mibelli, porocheratosi di
Mibelli’s porokeratosis
Mibelli, porokératose de
Miceti
Mycetes
Mycètes
Micetoma
Mycetoma
Mycétome
Micosi
Mycosis
Mycose
Micosi fungoide
Mycosis fungoides
Mycosis fongoïde
Micotossicosi
Mycotoxicosis
Mycotoxicose
Microalbuminuria
Microalbuminuria
Microalbuminurie
Microangiopatia
Microangiopathy
Microangiopathie
Microcefalia
Microcephaly
Microcéphalie
Microchirurgia
Microsurgery
Microchirurgie
Microcircolazione
Microcirculation
Microcircolation
Microcitosi
Microcytosis
Microcytose
Microcornea
Microcornea
Microcornée
Microdattilia
Microdactyly
Microdactylie
Microdonzia
Microdontia
Microdontie
Microftalmia
Microhthalmia
Microphtalmie
Microgen
Microgen
Microgen
Micrognazia
Micrognathia
Micrognathie
Microsatellite
Microsatellite
Microsatellite
Microsporidiosi
Microsporidiosis
Microsporidiose
Microtomo
Microtome
Microtome
Midollare
Medullary
Médullaire
Midollare del rene
Renal medullary
Médullaire rénale
Midollare del surrene
Adrenal medullary
Médullaire surrénale
Midollo osseo
Bone marrow
Moelle osseuse
Midollo spinale
Spinal cord
Moelle épinière
Midriasi
Mydriasis
Mydriase
Midriatico
Mydriatic
Mydriatique
Mielina
Myelin
Myéline
Mielodisplasia
Myelodysplasia
Myélodysplasie
Mielofibrosi
Myelofibrosis
Myélofibrose
Mielografia
Myelography
Myélographie
Mielogramma
Myelogram
Myélogramme
Mieloma multiplo
Multiple myeloma
Myélome multiple
Mielomeningocele
Myelomeningocele
Myéloméningocèle
Mielopatia
Myelopathy
Myélopathie
Miescher, sindrome di
Miescher’s syndrome
Miescher, syndrome de
Mikulicz, drenaggio di
Mikulicz drainage
Mikulicz, drain de
Miliaria
Miliaria
Miliaire
Miliaria cutanea
Miliaria, heat rash
Miliaire cutanée
Milio
Milium
Milium
Millard-Gubler, sindrome di
Millard-Gubler syndrome
Millard-Gubler, syndrome de
Miller-Fisher, sindrome di
Miller Fisher’s syndrome
Miller-Fisher, syndrome de
Miller, test di
Miller test
Miller, test de
Milza
Spleen
Rate
Mineralcorticoide
Mineralcorticoid
Minéralocorticostéroïde
Minerva
Cervical collar (rigid/ semirigid)
Minerve
Minisatellite
Minisatellite
Minisatellite
Minkowski-Chauffard, sindrome di
Minkowski-Chauffard disease
Minkowski-Chauffard, maladie de
Minoxidil
Minoxidil
Minoxidil
Minzione
Micturition
Miction
Miocardio
Myocardium
Myocarde
Miocardio, biopsia del
Myocardium, biopsy of the
Myocarde, biopsie du
Miocardiopatia
Cardiomyopathy
Myocardiopathie
Miocardite
Myocarditis
Myocardite
Mioclonia
Myoclonus
Myoclonie
Miofibrilla
Myofibril
Myofibrille
Mioglobina
Myoglobin
Myoglobine
Mioglobina sierica e urinaria
Serum and urinary myoglobin
Myoglobine sérique et urinaire
Miomectomia
Myomectomy
Myomectomie
Miopatia
Myopathy
Myopathie
Miopia
Myopia
Myopie
Mioplastica
Myoplasty
Myoplastie
Miorilassante
Myorelaxant, lissive
Myorelaxant
Miorrafia
Myorraphy
Myorraphie
Miosarcoma
Myosarcoma
Myosarcome
Miosi
Miosis
Myosis
Miosite
Myositis
Myosite
Miotico
Miotic
Myotique
Miotomia
Myotomy
Myotomie
Miotonia
Myotonia
Myotonie
Mirtillo
Blueberry (Vaccinium myrtillus)
Myrtille (Vaccinium myrtillus)
Mitchell, malattia di
Mitchell’s disease
Mitchell, maladie de
Mitocondrio
Mitochondrium
Mitochondrie
Mitosi
Mitosis
Mitose
Mitsuda, reazione di
Mitsuda reaction
Mitsuda, réaction de
Mixedema
Myxedema
Myxœdème
Mixedema circoscritto pretibiale
Pretibial mixedema
Myxœdème circonscrit prétibial
Mixoma
Myxoma
Myxome
MNSs
MNSs (blood group)
MNSs (groupes sanguins)
Mobilizzazione articolare
Joint mobilization
Mobilisation articulaire
Möbius I, sindrome di
Möbius syndrome I
Möbius I, syndrome
Möbius II, sindrome di
Möbius syndrome II
Möbius II, syndrome de
MoEller, glossite di
Moeller’s glossitis
Moeller, glossite de
Mole
Mole
Mole
Mola idatidea
Hydatiform mole
Mole hydatiforme
Molare
Mole
Molaire
Molecola
Molecule
Molécule
Molibdeno
Molybdenum
Molybdène
Molibdeno (Mo) sierico
Serum molybdenum
Molybdène sérique
Mollusco contagioso
Molluscum contagiosum
Molluscum contagiosum
Mollusco pendulo
Molluscum pendulum
Molluscum pendulum
Moncone
Stump
Moignon
Moniletricosi
Monilethricosis
Monilethrix
Monitoraggio
Monitorage
Monitorage
Mono-test
Mono-test
Mono-test
Monoftalmia
Monophtalmy
Monophtalmie
Monociti
Monocytes
Monocytes
Monogenico
Monogenic
Monogénique
Mononucleato
Mononucleate
Mononucléaire
Mononucleosi infettiva
Infectious mononucleosis
Mononucléose infectieuse
Monoplegia
Monoplegia
Monoplégie
Monorchidismo
Monorchism
Monorchidie
Monosaccaride
Monosaccharide
Monosaccharide
Monozigote
Monozygote
Monozygote
Morax-Axenfeld, congiuntivite di
Morax-Axenfeld conjunctivitis
Morax-Axenfled, conjonctivite de
Morbilità
Morbidity
Morbidité
Morbillo
Measles
Rougeole
Morel, sindrome di
Morel’s syndrome
Morel, syndrome de
Morel-Wildi, sindrome di
Morel-Wildi syndrome
Morel-Wildi, syndrome de
Morfea
Morphea
Morphée
Morfina
Morphine
Morphine
Morfogenesi
Morphogenesis
Morphogenèse
Morfologia
Morphology
Morphologie
Morgagni, sindrome di
Morgagni’s syndrome
Morgagni, syndrome de
Morgagni-Adams-Stokes, sindrome di
Morgagni-Adams-Stokes syndrome
Morgagni-Adams-Stokes, syndrome de
Morgagni-Adams-Morel, sindrome di
Morgagni-Adams-Morel syndrome
Morgagni-Adams-Morel, syndrome de
Morquio, sindrome di
Morquio’s syndrome
Morquio, syndrome de
Morquio-Brailsford, sindrome di
Morquio-Brailsford syndrome
Morquio-Brailsford, syndrome de
Morquio-Ullrich, sindrome di
Morquio-Ullrich syndrome
Morquio-Ullrich, syndrome de
Morris, sindrome di
Morris syndrome
Morris, syndrome de
Mortalità
Mortality
Mortalité
Mortalità infantile
Infantile mortality
Mortalité infantile
Morte
Death
Mort
Morte cellulare
Cell death, apopthosis
Mort cellulaire
Morte improvvisa
Sudden death
Mort subite
Morte improvvisa del neonato
Sudden infant death syndrome (SIDS)
Mort subite du nourrisson
Mortimer, malattia di
Mortimer’s disease
Mortimer, maladie de
Morton, metatarsalgia di
Morton’s syndrome
Morton, métatarsalgie de
Morula
Morula
Morula
Morva
Farcy
Morve
Morvan, malattia o sindrome di
Morvan’s disease or syndrome
Morvan, syndrome ou maladie de
Mosaicismo
Mosaic
Mosaïque
Moschcowitz, sindrome di
Moschcowitz’s disease
Moschcowitz, maladie de
Motilità
Motility
Motricité
Mount, sindrome di
Mount’s syndrome
Mount, syndrome de
Mount-Reback, sindrome di
Mount-Reback syndrome
Mount-Rebeck, syndrome de
Movimento anomalo
Abnormal movement
Mouvement anormal
MPV (volume medio piastrinico)
Mean platelet volume (MPV)
Volume moyen des plaquettes (VMP)
Mucillagini
Mucilage
Mucilage
Mucinosi
Mucinous
Mucinose
Muco
Mucus
Mucus
Muco cervicale
Cervical mucus
Glaire cervicale
Mucocele
Mucocele
Mucocèle
Mucopolisaccaride
Mucopolysaccharide
Mucopolysaccharide
Mucopolisaccaridi urinari
Urinary mucopolysaccharides
Mucopolysaccharides urinaires
Mucopolisaccaridosi
Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidose
Mucosa
Mucous
Muqueuse
Mucosa orale
Oral mucosa, buccal mucosa
Muqueuse buccale
Mughetto
Thrush
Muguet
Multipara
Multiparous
Multipare
Multitest
Multitest
Test multiple
Münchhausen, sindrome di
Münchhausen’s syndrome
Münchhausen, syndrome de
Münchhausen per procura, sindrome di
Münchhausen’s syndrome by proxy
Syndrome de Münchhausen par procuration
Murphy, segno di
Murphy’s sign
Murphy, signe de
Muscolo
Muscle
Muscle
Mutageno
Mutagen
Mutagène
Mutazione
Mutation
Mutation
Mutismo
Dumbness, mutism
Mutisme
Mya, reticolo di
Mya’s reticulum
Mya, réseau de
Mycobacterium
Mycobacterium
Mycobactérium
Mycobacterium leprae
Mycobacterium leprae
Mycobacterium leprae
Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium tuberculosis
Mycoplasma
Mycoplasma
Mycoplasme
Myxovirus
Myxovirus
Myxovirus
N
Naboth, cisti di
Naboth’s cyst
Naboth, œuf de
Naffziger, sindrome di
Naffziger’s syndrome
Naffziger, syndrome de
Nager, disostosi acrofacciale di
Nager acrofacial dysostosis
Nager, dysostose acrofaciale de
Naloxone
Naloxone
Naloxone
Nance-Horan, sindrome di
Nance-Horan syndrome
Nance-Horan, syndrome de
Nanismo
Dwarfism
Nanisme
Narcoanalisi
Narcoanalysis
Narcoanalyse
Narcolessia
Narcolepsy
Narcolepsie
Narcotico
Narcotic, opiate
Narcotique
Naso
Nose
Nez
Natalità
Natality
Natalité
Natriemia
Natremia
Natrémie
Nausea
Nausea, sickness
Nausée
Nebulizzazione
Nebulization
Nébulisation
Necrobiosi
Necrobiosis
Nécrobiose
Necrobiosi lipidica
Lipoid necrobiosis
Nécrobiose lipoïdique
Necrosi
Necrosis
Nécrose
Necrosi caseosa
Caseous necrosis
Caséum
Nefelometria
Nephelometry
Néphélémétrie
Nefrectomia
Nephrectomy
Néphrectomie
Nefroangiosclerosi
Nephroangiosclerosis
Néphroangiosclérose
Nefrocalcinosi
Nephocalcinosis
Néphrocalcinose
Nefrogramma isotopico
Renal scintigraphy
Néphrogramme isotopique
Nefrolitotomia
Nephrolithotomy
Néphrolithotomie
Nefrologia
Nephrology
Néphrologie
Nefrone
Nephron
Néphron
Nefropatia
Nephropathy
Néphropathie
Nefropatia da analgesici
Analgesics nephropathy
Néphropathie des analgésiques
Nefropatia diabetica
Diabetic nephropathy
Néphropathie diabétique
Nefroscopia
Nephroscopy
Néphroscopie
Nefrosi
Nephrosis
Néphrose
Nefrostomia
Nephrostomy
Néphrostomie
Nefrotomia
Nephrotomy
Néphrotomie
Neisseria gonorrhoeae
Neisseria gonorrhoeae
Neisseria gonorrhœae
Neisseria meningitidis
Neisseria meningitidis
Neisseria meningitidis
Neoartrosi
Neoarthrosis
Néarthrose
Neonatologia
Neonatology
Néonatalogie
Neoplasia
Neoplasm
Néoplasie
Neoplasia endocrina multipla
Multiple endocrine neoplasms
Néoplasie endocrinienne multiple
Neopterina sierica
Serum neopterin
Néopterine sérique
Neri-Barré, sindrome di
Neri-Barré syndrome
Neri-Barré, syndrome de
Nervo
Nerve
Nerf
Nervo cranico
Cranial nerve
Nerf crânien
Nervo spinale
Rachidian nerve
Nerf rachidien
Netherton, sindrome di
Netherton’s syndrome
Netherton, syndrome de
Neu-Laxova, sindrome di
Neu-Laxova syndrome
Neu-Laxova, syndrome de
Neumann, sindrome di
Neumann’s syndrome
Neumann, syndrome de
Neurectomia
Neurectomy
Neurectomie
Neurinoma
Neurinoma
Neurinome
Neurite
Neuritis
Névrite
Neuroblastoma
Neuroblastoma
Neuroblastome
Neurochirurgia
Neurosurgery
Neurochirurgie
Neurocristopatia
Neurocristopathy
Neurocristopathie
Neuroendocrinologia
Neuroendocrinology
Neuro-endocrinologie
Neurogeno
Neurogenous
Neurogène
Neuroleptoanalgesia
Neuroleptoanalgesia
Neuroleptanalgésie
Neurolettico
Neuroleptic
Neuroleptique
Neurolisi
Neurolysis
Neurolyse
Neurologia
Neurology
Neurologie
Neuroma
Neuroma
Névrome
Neurone
Neuron
Neurone
Neuropatia
Neuropathy
Neuropathie
Neuropatia ottica
Optic neuropathy
Neuropathie optique
Neurorecettore
Neuroreceptor
Neurorécepteur
Neurosifilide
Neurosyphilis
Neurosyphilis
Neurotomia
Neurotomy
Neurotomie
Neurotonia
Neurotonia
Neurotonie
Neurotossina
Neurotoxin
Neurotoxine
Neurotrasmettitore
Neurotransmitter
Neurotransmetteur
Neurotropismo
Neurotropism
Neurotropisme
Neurotropo
Neurotropic
Neurotrope
Neurourologia
Neurourology
Neuro-urologie
Neutralizzazione: inibizione di emoagglutinazione ed emoadsorbimento
Neutralization: hemoagglutination inhibition and hemoadsorption
Neutralization: inhibition de l’hémoagglutination et de l’hémoadsorption
Neutralizzazione delle esotossine (reazione tossina-antitossina)
Neutralization of exotoxins (toxin-antitoxin reaction)
Neutralization des exotoxines (toxine-antitoxine réaction)
Neutrofili
Neutrophils
Neutrophiles
Neutropenia
Neutropenia
Neutropénie
Nevo
Nevus, mole
Naevus
Nevralgia
Neuralgia
Névralgie
Nevroglia
Neuroglia
Névroglie
Nevrosi
Neurosis
Névrose
Nicolas-Favre, malattia di
Nicolas-Favre disease
Nicolas-Favre, maladie de
Nicotina
Nicotin
Nicotine
Nicotina, prova alla
Nicotin test
Nicotine, épreuve à la
Nicotinamide
Nicotinamide
Nicotinamide
Nictalopia
Nyctalopia
Nyctalopie
Nicturia
Nycturia
Nycturie
Niemann, malattia di
Niemann’s disease
Niemann, maladie de
Niemann-Pick, malattia di
Niemann-Pick disease
Niemann-Pick, maladie de
Niikawa-Kuroki, sindrome di
Niikawa-Kuroki syndrome
Niikawa-Kuroki, syndrome de
Nissen, operazione di
Nissen’s operation
Nissen, opération de
Nistagmo
Nystagmus
Nystagmus
Nitrato
Nitrate
Nitrate
Nitrito
Nitrite
Nitrite
Nitroderivato
Nitroderivative
Dérivé nitré
NK (natural killer)
NK (Natural killer)
NK (Natural killer)
Noack, sindrome di
Noack’s syndrome
Noack, syndrome de
Nocardiosi
Nocardiosis
Nocardiose
Nocebo
Nocebo
Nocebo
Nodulo
Nodule
Nodule
Nodulo dei mungitori
Cowpox virus infection
Nodule des trayeurs
Noma
Noma
Noma
Nomifesina, test alla
Nomifensine test
Nomifensine, test à la
Non disgiunzione
Non-disjunction
Non-disjonction
Nonne, sindrome di
Nonne’s syndrome
Nonne, syndrome de
Nonne-Appelt, reazione di
Nonne-Appelt reaction
Nonne-Appelt, réaction de
Nonne-Froin, sindrome di
Nonne-Froin syndrome
Nonne-Froin, syndrome de
Nonne-Marie, sindrome di
Nonne-Marie syndrome
Nonne-Marie, syndrome de
Nonne-Milroy, malattia di
Nonne-Milroy syndrome
Nonne-Milroy, syndrome de
Nonne-Milroy-Meige, malattia di
Nonne-Milroy-Meige disease
Nonne-Milroy-Meige, syndrome de
Noonan, sindrome di
Noonan’s syndrome
Noonan, syndrome de
Noradrenalina
Norepinephrine
Noradrénaline
Normetanefrina urinaria
Urinary normetanephrine
Normetanéphrine urinaire
Normotest
Normotest
Normotest
Norrie, malattia di
Norrie’s disease
Norrie, maladie de
Norrie-Warburg, sindrome di
Norrie-Warburg syndrome
Norrie-Warburg, syndrome de
Northern blotting
Northern blotting
Northern, technique de
Norum, malattia di
Norum’s disease
Norum, maladie de
Norwalk, virus di
Norwalk virus
Norwalk, virus de
Nothnagel, acroparestesia di
Nothnagel’s acroparesthesia
Nothnagel, acroparesthésie de
Nothnagel, sindrome di
Nothnagel’s syndrome
Nothnagel, syndrome de
NSE (enolasi neuronospecifica) sierica
Serum NSE (Neuron-specific enolase)
Enolase spécifique du neurone sérique
Nucleo
Nucleus, core
Noyau
Nucleo grigio
Gray nucleus
Noyau gris central
Nucleolisi
Nucleolysis
Nucléolyse
Nucleolo
Nucleolus
Nucléole
Nucleotidasi sierica
Serum nucleotidase
Nucléotidase sérique
Nucleotide
Nucleotide
Nucléotide
Nullipara
Nullipara
Nullipare (Nulligeste)
Numero di dibucaina
Dibucaine number
Nombre de dibucaine
Nutrizione
Nutrition
Nutrition
O
Obesità
Obesity
Obésité
Obnubilazione
Obnubilation, clouding
Obnubilation
Occhiali
Spectacles, glasses
Lunettes
Occhio
Eye
Œil
Occlusione dentaria
Dental occlusion
Occlusion dentaire
Occlusione intestinale
Intestinal occlusion
Occlusion intestinale
Occlusione intestinale del neonato
Intestinal occlusion of the new born
Occlusion intestinale du nouveau-né
Ocronosi
Ochronosis
Ochronose
OCT (ornitina carbamiltransferasi) sierica
Serum OCT (Ornithine carbamyl-transferase)
OCT (Ornithine carbamyl- transferase) sérique
Oculomotilità
Ocular motility
Oculomotricité
Oddi, sfintere di
Oddi’s sphincter
Oddi, sphincter d’
Oddite
Odditis
Oddite
Oenothera biennis
Oenothera biennis
Oenothera biennis
Oftalmia
Ophtalmia
Ophtalmie
Oftalmica, arteria
Ophtalmic artery
Ophtalmique, artère
Oftalmite da raggi
Actinic ophtalmitis
Ophtalmie actinique (ophtalmie des neiges)
Oftalmoplegia
Ophtalmoplegia
Ophtalmoplégie
Ogilvie, sindrome di
Ogilvie’s syndrome
Ogilvie, syndrome d’
Ogino-Knaus, metodo di
Ogino-Knaus method
Ogino-Knaus, méthode d’
OK
OK
OK
Olea europaea
Olea europaea
Olea europaea
Olecrano
Olecranon
Olécrane
Oleoma
Elaioma
Oléome
Olfatto
Olfaction, smell
Olfaction
Oligodendrocitoma
Oligodendrocytoma
Oligodendrocytome
Oligoelemento
Oligoelement
Oligoélément
Oligoidramnios
Oligohydramnios
Oligohydramnios
Oligomenorrea
Oligomenorrhoea
Oligoménorrhée
Oligonucleotide
Oligonucleotide
Oligonucléotide
Oligospermia
Oligospermia
Oligospermie
Oliguria
Oliguria
Oligurie
Olio essenziale
Essential oil
Huile essentiel
Ombelico
Navel, umbilicus
Ombilic
Ombre ematiche di Gumprecht
Gumprecht’s blood shadows
Gumprecht, ombres hématiques de
Omentectomia
Omentectomy
Omentectomie
Omeostasi
Homeostasis
Homéostasie
Omeotermia
Homeothermy
Homéothermie
Omerale, arteria e vena
Humeral artery and vein
Humérale, artère and veine
Omero
Humerus
Humérus
Omocistinuria
Homocystinuria
Homocystinurie
Omozigote
Homozygote
Homozygote
Oncocerchiasi
Onchocercosis
Onchocercose
Oncogene cellulare
Cellular oncogene
Oncogène cellulaire
Oncogene virale
Viral oncogene
Oncogène viral
Oncogeni
Oncogenes
Oncogènes
Oncoproteina
Oncoprotein
Oncoprotéine
Oncovirus
Oncovirus
Oncovirus
Onfalocele
Omphalocele
Omphalocèle
Onicofagia
Onychophagia
Onychophagie
Onicogrifosi
Onychogryphosis
Onychogryphose
Onicolisi
Onycholysis
Onycholyse
Onicomicosi
Onychomycosis
Onychomycose
Onissi
Onyxis
Onyxis
Onlay
Onlay
Onlay dentaire
Oogenesi
Oogenesis
Ovogenèse
Opacità corneale
Corneal opacity
Taie
Opistotono
Opisthotonos
Opisthotonos
Opitz, sindrome di
Opitz’ syndrome
Opitz, syndrome d’
Opitz, trigonocefalia di
Opitz’ trigonocephaly syndrome
Opitz, syndrome trigonocéphalique d’
Opoterapia
Opotherapy
Opothérapie
Oppenheim, malattia o sindrome di
Oppenheim’s disease or syndrome
Oppenheim, maladie d’
Oppenheim-Urbach, malattia di
Oppenheim-Urbach disease
Oppenheim-Urbach, maladie d’
Oppiaceo
Opiate
Opiacé
Opposizione
Opposition
Opposition
Opsiuria
Opsiuria
Opsiurie
Opsonina
Opsonin
Opsonine
Optometria
Optometry
Optométrie
Orbita
Orbit
Orbite
Orbitotomia
Orbitotomy
Orbitotomie
Orchidopessia
Orchidopexia
Orchidopexie
Orchiectomia
Orchidectomy
Orchidectomie
Orchiepididimite
Orchiepididymite
Orchiépididymite
Orchite
Orchitis
Orchite
Ordine dei medici
College of surgeons
Ordre des médecins
Orecchio
Ear
Oreille
Oressigenico
Orexigenic
Orexigène
Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS)
World health organization
Organisation mondiale de la santé
Organo
Organ
Organe
Organo, donazione di
Organ donation
Organe, don d’
Organogenesi
Organogenesis
Organogenèse
Orgasmo
Orgasm
Orgasme
Ormond, malattia di
Ormond’s disease
Ormond, maladie d’
Ormone
Hormone
Hormone
Ormone adrenocorticotropo
Adrenocorticotropic hormone
Hormone adrénocorticotrope
Ormone antidiuretico
Antidiuretic hormone
Hormone antidiurétique
Ormone lattogeno placentare
Human lactogen placental hormone
Hormone lactogène placentaire
Ormone somatotropo
Growth hormone (Somatotropic hormone)
Hormone de croissance (Somathormone)
Ormone steroideo
Steroid hormone
Stéroïde hormonal
Ormone tireostimolante
Thyroid stimulating hormone
Thyréotropine
Ormonoterapia
Hormonotherapy
Hormonothérapie
Ormonoterapia antineoplastica
Antineoplastic hormonotherapy
Hormonothérapie anticancéreuse
Ornitina carbamiltransferasi
Ornithine carbamyl-transferase
Ornithine carbamyl-transferase
Ornitosi
Ornithosis
Ornithose
Orofaringe
Oropharynx
Oropharynx
Orosomucoide
Orosomucoid
Orosomucoïde
Ortesi
Orthosis
Orthèse
Orticaria
Urticaria
Urticaire
Ortopnea
Orthopnea
Orthopnée
Ortosiphon stamineus o aristatus
Ortosiphon stamineus or aristatus
Ortosiphon stamineus ou aristatus
Ortostatismo
Orthostatism
Orthostatisme
Orzaiolo
Stye
Orgelet
Osgood-Schlatter, malattia di
Osgood-Schlatter disease
Osgood-Schlatter, maladie d’
Osler I, malattia di
Osler’s disease I
Osler, maladie d’, I
Osler II, malattia di
Osler’s disease II
Osler, maladie d’, II
Osler-Vaquez, malattia di
Osler-Vaquez disease
Osler-Vaquez, maladie d’
Osler-Weber-Rendu, malattia di
Osler-Weber-Rendu disease
Osler-Weber-Rendu, maladie d’
Osmolarità plasmatica
Plasma osmolality
Osmolalité plasmatique
Osmosi
Osmosis
Osmose
Ospite definitivo
Definitive host
Hôte définitif
Ospite intermedio
Intermediate host
Hôte intermédiaire
Ossa, cancro delle
Bone cancer
Os, cancer des
Ossalati urinari
Urinary oxalates
Oxalates urinaires
Ossalato di calcio
Calcium oxalate
Oxalate de calcium
Ossalosi
Oxalosis
Oxalose
Ossaluria
Oxaluria
Oxalurie
Ossidasi
Oxydase
Oxydase
Ossidoriduzione
Redox
Oxydoréduction
Ossificazione
Ossification
Ossification
Ossigeno
Oxygen
Oxygène
Ossigenoterapia
Oxygen therapy
Oxygénothérapie
Ossigenoterapia iperbarica
Hyperbaric oxygen therapy
Oxygénothérapie hyperbare
Ossimetria pulsata fetale
Fetal pulse oxymetry
Oxymétrie de pouls fœtale
Ossitocico
Oxytocic
Ocytocique
Ossitocina
Oxytocin
Ocytocine
Ossitocinasi sierica
Serum oxitocinase
Oxytocinase sérique
Ossiuriasi
Oxyuriasis
Oxyurose
Osso
Bone
Os
Osteite
Osteitis
Ostéite
Osteoblasto
Osteoblast
Ostéoblaste
Osteoblastoma
Osteoblastoma
Ostéoblastome
Osteocalcina (BGP) sierica
Serum osteocalcin (BGP)
Ostéocalcine (BGP) sérique
Osteoclasto
Osteoclast
Ostéoclaste
Osteocondrite
Osteochondritis
Ostéochondrite
Osteocondrodistrofia
Osteochondrodystrophy
Ostéochondrodystrophie
Osteodistrofia
Osteodystrophy
Ostéodystrophie
Osteodistrofia renale
Renal osteodystrophy
Ostéodystrophie rénale
Osteogenesi
Osteogenesis
Ostéogenèse
Osteogenesi imperfetta
Osteogenesis imperfecta
Ostéogenèse imparfaite
Osteoide
Osteoid
Ostéoïde
Osteolisi
Osteolysis
Ostéolyse
Osteoma
Osteoma
Ostéome
Osteomalacia
Osteomalacia
Ostéomalacie
Osteomielite
Osteomyelitis
Ostéomyélite
Osteonecrosi
Osteonecrosis
Ostéonécrose
Osteopatia
Osteopathy
Ostéopathie
Osteopetrosi
Osteopetrosis
Ostéopétrose
Osteoplastica
Osteoplasty
Ostéoplastie
Osteoporosi
Osteoporosis
Ostéoporose
Osteosarcoma
Osteosarcoma
Ostéosarcome
Osteosclerosi
Osteosclerosis
Ostéosclérose
Osteosintesi
Osteosyntesis
Ostéosynthèse
Osteotomia
Osteotomy
Ostéotomie
Otalgia
Otalgia, earache
Otalgie
Otite
Otitis
Otite
Otite esterna
External otitis
Otite externe
Otoematoma
Otohematoma
Othématome
Otomicosi
Otomycosis
Otomycose
Otoplastica
Otoplasty
Otoplastie
Otorragia
Otorrhagia
Otorragie
Otorrea
Otorrhoea
Otorrhée
Otosclerosi
Otosclerosis
Otospongiose
Ototossico
Ototoxic
Ototoxique
Otto, malattia di
Otto’s disease
Otto, maladie d’
Ovaio
Ovary
Ovaire
Ovaio, cancro dell’
Ovary, cancer of the
Ovaire, cancer de l’
Ovaio, cisti dell’
Ovary, cyst of the
Ovaire, kyste de l’
Ovaio policistico, sindrome dell’
Polycystic ovary syndrome
Ovaires polykystiques, syndrome des
Ovariectomia
Ovariectomy
Ovariectomie
Ovarite
Oophoritis, ovaritis
Ovarite
Overdose
Overdose
Surdose
Ovocita
Ovocyte, oocyte
Ovocyte
Ovulazione
Ovulation
Ovulation
Ovulo ginecologico
Vaginal tablet
Suppositoire vaginal
Owren, test di
Owren’s test
Owren, test d’
Ozono
Ozone
Ozone
P
PABA (acido paraminobenzoico) test
PABA (Para-amino-benzoic acid) test
Acide para-amino-benzoïque (PABA), test à l’
Pace e Houlding, indice di
Pace-Houlding index
Pace-Houlding, indice de
Pachidermia
Pachydermia
Pachydermie
Pachimeningite
Pachymeningitis
Pachyméningite
Pachionichia
Pachyonychia
Pachyonychie
PaCO2
PaCO2
PaCO2
Padiglione auricolare
Pavillon of the ear
Pavillon de l’oreille
Paget, malattia della mammella di
Paget’s nipple disease
Paget, maladie du mamelon de
Paget, malattia ossea di
Paget’s disease of bone
Paget, maladie osseuse de
Paget-Von Schrötter, sindrome di
Paget-Von Schrötter syndrome
Paget-Von Schrötter, syndrome de
PAL (fosfatasi alcalina leucocitaria)
Leucocyte alkaline phosphatase (PAL)
Phosphatase alcaline leucocytaire (PAL)
Palato
Palate
Palais
Pallister-Hall, sindrome di
Pallister-Hall syndrome
Pallister-Hall, syndrome de
Pallister-Killian, sindrome di
Pallister-Killian syndrome
Pallister-Killian, syndrome de
Palmare
Palmar
Palmaire
Palmo
Palm
Paume
Palpazione
Palpation
Palpation
Palpebra
Eyelid
Paupière
Palpitazione
Palpitation
Palpitation
Paltauf, nanismo di
Paltauf’s dwarfism
Paltauf, nanisme de
Panax ginseng
Panax ginseng
Panax ginseng
Pancitopenia
Pancytopenia
Pancytopénie
Pancoast, sindrome di
Pancoast’s syndrome
Pancoast, syndrome de
Pancoast, tumore di
Pancoast’s tumor
Pancoast, tumeur de
Pancolite
Pancolitis
Pancolite
Pancreas
Pancreas
Pancréas
Pancreas, cancro del
Pancreas’ cancer
Pancréas, cancer du
Pancreatectomia
Pancreatectomy
Pancréatectomie
Pancreatite
Pancreatitis
Pancréatite
Pancreatodigiunostomia
Pancreatojejunostomy
Pancréatojéjunostomie
Pancreatografia
Pancreatography
Pancréatographie
Pancreolauryl test
Pancreolauryl test
Pancreolauryl test
Pancreozimina
Pancreozymin
Pancreozymine
Pandy, reazione di
Pandy’s reaction
Pandy, réaction
Panico
Panic
Panique
Panner, malattia di
Panner’s disease
Panner, maladie de
Pannicolite
Panniculitis
Panniculite
Panoftalmite
Panophtalmitis
Panophtalmie
Panoramica dentaria
Panoramic radiograph
Panoramique dentaire
PAP test
PAP test
PAP test
Papaverina
Papaverine
Papavérine
Paper radio immunosorbent test
Paper radio immunosorbent test
Paper radio immunosorbent test
Papilla
Papilla
Papille
Papilla linguale
Papilla of tongue
Papille linguale
Papilla ottica
Optic papilla
Papille optique
Papilloma
Papilloma
Papillome
Papillomatosi
Papillomatosis
Papillomatose
Papillomatosi confluente e reticolata
Confluent and reticulated papillomatosis
Papillomatose confluente et réticulée
Papillomavirus (HPV)
Papillomavirus (HPV)
Papillomavirus (HPV)
Papillon-Léage-Psaume, sindrome di
Papillon-Léage-Psaume syndrome
Papillon-Léage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, sindrome di
Papillon-Lefèvre syndrome
Papillon-Lefèvre, syndrome de
Papillotomia
Papillotomy
Papillotomie
Papula
Papule
Papule
Papulosi linfomatoide
Lymphomatoid papulosis
Papulose lymphomatoïde
Paracetamolo
Paracetamol
Paracétamol
Paracheratosi
Parakeratosis
Parakératose
Paracoagulazione, test di
Paracoagulation test
Paracoagulation, test de
Paracusia
Paracusia
Paracousie
Parafimosi
Paraphimosis
Paraphimosis
Paraganglioma
Paraganglioma
Paragangliome
Paralisi
Palsy, paralysis
Paralysie
Paralisi facciale
Facial palsy
Paralysie faciale
Paralisi generale progressiva
Progressive general paralysis
Paralysie générale progressive
Paraplegia
Paraplegia
Paraplégie
Parapsoriasi
Parapsoriasis
Parapsoriasis
Parassita malarico ematico
Malarial parasite
Parasite hématozoaire du paludisme
Parassiti
Parasites
Parasites
Parassitismo
Parasitism
Parasitisme
Paratiroide, ghiandola
Parathyroid gland
Parathyroïde, glande
Paratiroidectomia
Parathyroidectomy
Parathyroïdectomie
Paratopo
Paratope
Paratope
Paratormone
Parathormone
Parathormone
Paratormone (PTH) sierico
Serum parathormone
Parathormone sérique
Parenterale
Parenteral
Parentéral
Paresi
Paresis
Parésie
Parestesia
Paresthesia
Paresthésie
Parinaud, congiuntivite di
Parinaud’s conjunctivitis
Parinaud, conjunctivite de
Parinaud, scala di
Parinaud’s scale
Parinaud, échelle de
Parkes-Weber, sindrome di
Parkes-Weber syndrome
Parkes-Weber, syndrome de
Parkinson, morbo di
Parkinson’s disease
Parkinson, maladie de
Parodontite
Parodontitis
Parodontite
Parodonto
Parodontum
Parodonte
Parodontolisi
Parodontolysis
Parodontolyse
Parodontopatia
Parodontopathy
Parodontopathie
Parotide, ghiandola
Parotid gland
Parotide, glande
Parotidectomia
Parotidectomy
Parotidectomie
Parotite
Mumps
Oreillons
Parrot, atrofia del neonato di
Parrot’s atrophy in the newborn
Parrot, atrophie du nourrisson de
Parrot, morbo di
Parrot’s disease
Parrot, maladie de
Parry, malattia di
Parry’s disease
Parry, maladie de
Parsonage-Turner, sindrome di
Parsonage-Turner syndrome
Parsonage-Turner, syndrome de
Partenolidi
Parthenolides
Parthenolides
Parto
Delivery
Accouchement
Parto prematuro
Premature delivery
Accouchement prématuré
Parvovirus
Parvovirus
Parvovirus
PAS
PAS (Periodic acid stain)
PAS (Coloration avec acide périodique)
PAS reazione
PAS reaction
PAS, réaction au
Passiflora incarnata
Passiflora incarnata
Passiflora incarnata
Pasteurellosi
Pasteurellosis
Pasteurellose
Patch
Patch
Patch
Paterson, sindrome di
Paterson’s syndrome
Paterson, syndrome de
Paterson-Brown-Kelly, sindrome di
Paterson-Brown-Kelly syndrome
Paterson-Brown-Kelly, syndrome de
Paterson-Kelly, sindrome di
Paterson-Kelly syndrome
Paterson-Kelly, syndrome de
Patologia fetale, indici di
Foetal pathology, indexes of
Pathologie fœtale, indices de
Paul-Bunnell-Davidsohn, reazione di
Paul-Bunnell-Davidsohn reaction
Paul-Bunnell-Davidsohn, réaction de
Paullinia cupana
Paullinia cupana
Paullinia cupana
Pautrier, microascessi di
Pautrier’s microabscesses
Pautrier, microabcès de
Pavor nocturnus
Pavor nocturnus
Terreur nocturne
PBG (porfobilinogeno)
PBG (Porphobilinogen)
PBG (Porphobilinogène)
PCR (Polymerase Chain Reaction)
PCR (Polymerase chain reaction)
PCR (Polymerase chain reaction)
PCV (Packed Cell Volume) o ematocrito
PCV (Packed cell volume) or hematocrit
PCV (Packed cell volume) ou hématocrite
PDW
PDW (Mean platelet distribution width)
PDW (Mean platelet distribution width)
Pectina
Pectin
Péctine
Pediculosi
Pediculosis
Pédiculose
Peeling
Peeling
Peeling
Pelizaeus-Merzbacher, malattia di
Pelizaeus-Merzbacher disease
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
Pellagra
Pellagra
Pellagre
Pelle
Skin
Peau
Pelle, cancro della
Skin cancer
Peau, cancer de la
Pellegrini, malattia di
Pellegrini’s disease
Pellegrini, maladie de
Pellegrini-Stieda, malattia di
Pellegrini-Stieda disease
Pellegrini-Stieda, maladie de
Pelo
Hair
Poil
Pelvectomia
Pelvectomy
Pelvectomie
Pelvi
Pelvis
Pelvis
Pelvimetria
Pelvimetry
Pelvimétrie
Pemfigo
Pemphigus
Pemphigus
Pemfigoide
Pemphigoid
Pemphigoïde
Pene
Penis
Pénis
Pene, cancro del
Penis cancer
Pénis, cancer du
Penicillamina
Penicillamin
Pénicillamine
Penicillina
Penicillin
Pénicilline
Pepper, sindrome di
Pepper’s syndrome
Pepper, syndrome de
Pepsinogeno sierico
Serum pepsinogen
Pépsinogène sérique
Peptide C sierico e urinario
Serum and urinary C-peptide
Péptide C sérique et urinaire
Percutanea, via
Percutaneously
Voie percutané
Perdita di conoscenza
Loss of consciousness
Perte de connaissance
Perforazione
Perforation
Perforation
Perfusione
Perfusion
Perfusion
Periadenite
Periadenitis
Périadénite
Periarterite nodosa
Periarteritis nodosa
Périartérite noueuse
Periartrite
Periarthritis
Périarthrite
Periartrite della spalla
Periarthritis of the shoulder
Périarthrite de l’épaule
Pericardio
Pericardium
Péricarde
Pericardiotomia
Pericardiotomy
Péricardotomie
Pericardite
Pericarditis
Péricardite
Pericolangite
Pericholangitis
Péricholangite
Pericondrio
Perichondrium
Périchondre
Peridurale, anestesia
Peridural anesthesia
Péridurale
Perimetro
Perimeter
Périmètre
Perinefritico
Perinephritic
Périnéphrétique
Perineo
Perineum
Périnée
Perineotomia
Perineotomy
Périnéotomie
Periodo di dimezzamento
Half-life
Demi-vie
Perionissi
Perionyxis
Périonyxis
Periostio
Periostium
Périoste
Periostite
Periostitis
Périostite
Peristaltismo
Peristaltism
Péristaltisme
Peritoneizzazione
Peritoneization
Péritonisation
Peritoneo
Peritoneum
Péritoine
Peritonite
Peritonitis
Péritonite
Periviscerite
Perivisceritis
Périviscérite
Perls, colorazione di
Perls’ stain
Perls, coloration de
Perone
Fibula
Péroné
Peroneo, muscolo
Peroneus
Péronier latéral, muscle
Perossidasi
Peroxydase
Peroxydase
Perossidasi leucocitaria
Leucocyte peroxydase
Peroxydase leucocytaire
Perrin-Ferraton, malattia di
Perrin-Ferraton disease
Perrin-Ferraton, maladie de
Perthes, malattia di
Perthes’ disease
Perthes, maladie de
Perthes-Jüngling, malattia di
Perthes-Jüngling disease
Perthes-Jüngling, maladie de
Pertosse
Pertussis
Coqueluche
Pessario
Pessary
Pessaire
Peste
Plague
Peste
Petecchia
Petechia
Pétéchie
Petecchiometria
Petechiometry
Pétéchiométrie
Pettorale, muscolo
Pectoralis
Pectoral, muscle
Peutz-Jeghers, sindrome di
Peutz-Jeghers syndrome
Peutz-Jeghers, syndrome de
Peyronie, malattia di
Peyronie’s disease
Peyronie, maladie de
Pfeiffer (Emil), malattia di
Pfeiffer’s disease (Emil Pfeiffer)
Pfeiffer, maladie de (Emil Pfeiffer)
Pfeiffer (Rudolph Arthur), sindrome di
Pfeiffer’s disease (Rudolph Arthur Pfeiffer)
Pfeiffer, maladie de (Rudolph Arthur Pfeiffer)
pH
pH
pH
pH ematico
Blood pH
pH sanguin
pH urinario, modificazione del
Urinary pH, modification of the
pH urinaire, modification du
PHA, test di trasformazione linfoblastica con
PHA (phytohemoagglutinin) lymphoblastic transformation test
PHA (phytohémoagglutinine), test de transformation avec
pHmetria esofagea
Esophageal pHmetry
pH-métrie œsophagienne, exploration par
Pianta medicinale
Medicinal plant
Plante médicinale
Piastrine
Platelet
Plaquette
Piastrine, aggregazione delle
Platelet aggregation
Plaquettes, aggrégation des
Piccolo male
Petit mal
Petit mal épileptique
Pick (Arnold), malattia di
Pick’s disease (Arnold Pick)
Pick, maladie de (Arnold Pick)
Pick (Friedel J.) malattia di
Pick’s disease (Friedel J. Pick)
Pick, maladie de (Friedel J. Pick)
Pick (Ludwig), malattia di
Pick’s disease (Ludwig Pick)
Pick, maladie de (Ludwig Pick
Piebaldismo
Piebaldism
Piébaldisme
Piede
Foot
Pied
Piede cavo
Pes cavus
Pied creux
Piede d’atleta
Athlete’s foot
Pied d’athlète
Piede equino
Pes equinus
Pied équin
Piede piatto
Flat foot
Pied plat
Piede torto
Clubfoot
Pied bot
Pielite
Pyelitis
Pyélite
Pielografia
Pyelography
Pyélographie
Pielolitotomia
Pyelolithotomy
Pyélolithotomie
Pielonefrite
Pyelonephritis
Pyélonéphrite
Pielostomia
Pyelostomy
Pyélostomie
Pierre Marie, sindrome di
Pierre Marie syndrome
Pierre Marie, syndrome de
Pigmentazione
Pigmentation
Pigmentation
Pilocarpina
Pilocarpine
Pilocarpine
Piloro
Pylorus
Pylore
Piloroplastica
Pyloroplasty
Pyloroplastie
Pimpinella anisum
Pimpinella anisum
Pimpinella anisum
Pindborg, tumore di
Pindborg’s tumor
Pindborg, tumeur de
Pinguecola
Pinguecola
Pinguecula
Pinus silvestris e Pinus mugo
Pinus silvestris and Pinus mugo
Pinus silvestris et Pinus mugo
Piodermatite
Pyodermitis
Pyodermite
Piogeno
Pyogenic
Pyogène
Piombo sierico e urinario
Serum and urinary lead
Plomb sérique et urinaire
Pionefrosi
Pyonephrosis
Pyonéphrose
Piopneumotorace
Pyopneumothorax
Pyopneumothorax
Piosalpinge
Pyosalpinx
Pyosalpinx
Piotorace
Pyothorax
Pyothorax
Piper methysticum
Piper methysticum
Piper methysticum
Piridolina (HP) e desossipiridolina (LP) urinarie
Urinary pyridinoline (HP) and deoxypyridinoline (LP)
Pyridinoline (HP) et deoxypyridoline (LP) urinaires
Pirogeno
Pyrogen
Pyrogène
Pirosi
Pyrosis
Pyrosis
Piruvato chinasi eritrocitaria
Blood red cell pyruvate kinase
Pyruvate kinase érythrocytaire
Pitiriasi
Pityriasis
Pityriasis
Pituita
Pituita
Pituite
Piuria
Pyuria
Pyurie
PK (piruvato chinasi) sierica
Serum pyruvate kinase
Pyruvate kinase sérique
Placca
Plate
Plaque
Placca batterica
Dental plaque
Plaque dentaire
Placca motrice
Motor plaque
Plaque motrice
Placebo
Placebo
Placebo
Placenta
Placenta
Placenta
Placenta previa
Placenta praevia
Placenta praevia
Plantago ovata
Plantago ovata
Plantago ovata
Plantago psyllium
Plantago psyllium
Plantago psyllium
PLAP (fosfatasi alcalina placentare) sierica
Serum PLAP (Placental alkaline phosphatase)
PLAP (Phosphatase alcaline placentaire) sérique
Plasma
Plasm
Plasme
Plasmacellula
Plasmacyte
Plasmocyte
Plasmaferesi
Plasmapheresis
Plasmaphérèse
Plasmide
Plasmide
Plasmide
Plasmina sierica
Serum plasmin
Plasmine sérique
Plastica, chirurgia
Plastic surgery
Chirurgie plastique
Plastica addominale
Abdominoplasty
Plastie abdominale
Plesso
Plexus
Plexus
Plesso coroideo
Choroid plexus
Plexus choroïdes
Pletismografia
Pletismography
Pléthysmographie
Pleura
Pleura
Plèvre
Pleura, cancro della
Pleura, cancer of the
Plèvre, cancer de la
Pleurectomia
Plerectomy
Pleurectomie
Pleurite
Pleuritis
Pleurésie
Pleurodinia
Pleurodynia
Pleurodynie
Pleurodinia epidemica
Infectious pleurodynie
Pleurodynie contagieuse
Pleuroscopia
Pleuroscopy
Pleuroscopie
Pleurotomia
Pleurotomy
Pleurotomie
Plicatura
Fold
Plicature
PLTS
PLTS (platelets)
PLTS (plaquettes)
Plummer, adenoma di
Plummer’s adenoma
Plummer, adenoma de
Plummer, morbo di
Plummer’s disease
Plummer, maladie de
Plummer-Vinson, sindrome di
Plummer-Vinson syndrome
Plummer-Vinson, syndrome de
Plutonio
Plutonium
Plutonium
Pneumatosi cistica
Cystic pneumatosis
Pneumatose kystique
Pneumaturia
Pneumaturia
Pneumaturie
Pneumectomia
Pneumonectomy
Pneumonectomie
Pneumocistosi
Pneumocystosis
Pneumocystose
Pneumococcemia
Pneumococcemia
Pneumococcémie
Pneumoconiosi
Pneumoconiosis
Pneumoconiose
Pneumomediastino
Pneumomediastinum
Pneumomédiastin
Pneumopatia
Pneumopathy
Pneumopathie
Pneumopatia interstiziale
Interstitial pneumopathy
Pneumopathie interstitielle
Pneumopericardio
Pneumopericardium
Pneumopéricarde
Pneumoperitoneo
Pneumoperitoneum
Pneumopéritoine
Pneumopertosse
Pneumopertussis
Pneumocoqueluche
Pneumotomia
Pneumotomy
Pneumotomie
Pneumotorace
Pneumothorax
Pneumothorax
PO2
PO2
PO2
Poichilocitosi
Poikilocytosis
Poïkilocytose
Poichiloderma
Poikiloderma
Poïkilodermie
Poliartrite reumatoide
Rheumatoid polyarthritis
Polyarthrite rhumatoïde
Policitemia
Polycytemia
Polycytemie
Policondrite cronica atrofica
Chronic atrophic polychondritis
Polychondrite atrophiante
Policoria
Polycoria
Polycorie
Polidattilia
Polydactylia
Polydactylie
Polidipsia
Polydipsia
Polydipsie
Poligenismo
Polygenism
Polygénisme
Polimenorrea
Polymenorrhoea
Polyménorrhée
Polimerasi
Polymerase
Polymérase
Polimerizzazione a catena, reazione di
Polymerase chain reaction
Réaction en chaîne de la polymérase
Polimiosite
Polymyositis
Polymyosite
Polimorfonucleato
Polymorphonuclear
Polynucléaire
Polimorfonucleato basofilo
Basophil polymorphonuclear
Polynucléaire basophile
Polimorfonucleato eosinofilo
Eosinophil polymorphonuclear
Polynucléaire éosinophile
Polimorfonucleato neutrofilo
Neutrophil polymorphonuclear
Polynucléaire neutrophile
Polineurite
Polyneuritis
Polynévrite
Polinucleosi
Polynucleosis
Polynucléose
Polioencefalite
Polioencephalitis
Polioencéphalite
Poliomielite
Poliomyelitis
Poliomyélite
Poliomielite anteriore acuta
Acute anterior poliomyelitis
Poliomyélite antérieure aiguë
Poliosi
Poliosis
Poliose
Poliovirus
Poliovirus
Poliovirus
Polipectomia
Polypectomy
Polypectomie
Polipeptide pancreatico sierico (PP)
Serum pancreatic polypeptide (PP)
Polypéptide pancréatique (PP) sérique
Polipo
Polyp
Polype
Polipoide
Polypoid
Polypoïde
Poliposi
Polyposis
Polypose
Poliposi digestiva
Digestive polyposis
Polypose digestive
Poliposi nasale
Nasosinusal polyposis
Polypose nasosinusienne
Poliradicoloneurite
Polyradiculoneuritis
Polyradiculonévrite
Polisaccaride
Polysaccharide
Polysaccharide
Polisierosite
Polysierositis
Polysérite
Poliuria
Polyuria
Polyurie
Pollachiuria
Pollakiuria
Pollakiurie
Pollice
Thumb
Pouce
Pollinosi
Pollinosis
Pollinose
Polmonare, arteria e vena
Pulmonary artery and vein
Pulmonaire, artère et veine
Polmone
Lung
Poumon
Polmone, ascesso del
Lung abscess
Poumon, abcès du
Polmone, cisti aerea del
Lung, aerial cyst of the
Poumon, kyste aérienne du
Polmone degli allevatori di uccelli, malattia del
Bird-breeder’s lung
Poumon des éleveurs d’oiseaux, maladie du
Polmone del contadino, malattia del
Farmer’s lung
Poumon de fermier, maladie du
Polmonite
Pneumonia
Pneumonie
Polpa dentaria
Dental pulp
Pulpe dentaire
Polpaccio
Calf
Mollet
Polso
Pulse
Pouls
Polso, articolazione
Wrist
Poignet
Polvere
Dust
Poudre
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Pompa insulinica
Insulin pump
Pompe à insuline
Poncet, malattia di
Poncet’s disease
Poncet, maladie de
Ponte di Varolio
Varolius’ bridge
Pont de Varolius
Poplitea, arteria
Popliteal artery
Poplitée, artère
Porfiria
Porphyria
Porphyrie
Porfirine
Porphyrine
Porphyrine
Porfirine urinarie, fecali, eritrocitarie
Urinary, blood red cell and fecal porphiryns
Porphyrines urinaires, hématiques et fécales
Porfobilinogeno (PBG)
Porphobilinogen (PBG)
Porphobilinogène (PBG)
Poro cutaneo
Skin pore
Pore cutané
Porocheratosi
Porokeratosis
Porokératose
Poroma eccrino
Eccrine poroma
Porome eccrine
Porpora
Purpura
Purpura
Porpora fulminante
Purpura fulminans
Purpura fulminans
Porta, vena
Portal vein
Porte, veine
Portatore
Carrier
Porteur
Posada, micosi di
Posadas’ mycosis
Posada, mycose de
Posada-Wernicke, malattia di
Posada-Wernicke disease
Posada-Wernicke, maladie de
Posologia
Posology
Posologie
Post coito, test
Post-coitum test
Post-coïtale, test
Postmaturità
Postmaturity
Postmaturité
Postpartum
Post-partum
Post-partum
Potassio
Potassium
Potassium
Potassio plasmatico
Plasma potassium
Potassium plasmatique
Potassio urinario
Urinary potassium
Potassium urinaire
Potenziali evocati, registrazione dei
Evoked potentials, registration of
Potentiels évoqués, enregistrement des
Potenziali tardivi, ricerca dei
Late potentials, search for
Potentiels tardifs, recherche des
Potomania
Potomania
Potomanie
Pott, malattia o morbo di
Pott’s disease; Pott’s curvature
Pott, maladie de; Pott, courbure de
Pott, paraplegia di
Pott’s paraplegia
Pott, paraplégie de
Pott, tumore di
Pott’s puffy tumour
Pott, tumeur de
Potter, facies di
Potter’s facies
Potter, facies de
PP
PP
PP
Prader-Labhart-Willi, sindrome di
Prader-Labhardt-Willi syndrome
Prader-Labhardt-Willi, syndrome de
Prader-Willi, sindrome di
Prader-Willi syndrome
Prader-Willi, syndrome de
PRC (proteina C reattiva) sierica
Serum C-reactive protein (CRP)
Protéine C-reactive sérique
Pre-b-lipoproteine
Pre-b-lipoproteins
Pre-b-lipoprotéines
Prealbumina plasmatica
Plasma prealbumin
Prealbumine plasmatique
Precanceroso
Precancerous
Précancéreux
Precipitazione
Precipitation
Précipitation
Precipitazione al calore, test di
Heat precipitation test
Précipitation à la chaleur, test de
Precipitina
Precipitin
Précipitine
Precordialgia
Precordialgia
Précordialgie
Preeclampsia
Pre-eclampsia
Prééclampsie
Pregnandiolo
Pregnandiol
Prégnandiol
Pregnandiolo urinario
Urinary pregnandiol
Prégnandiol urinaire
Pregnantriolo
Pregnanetriol
Prégnanetriol
Pregnantriolo urinario
Urinary pregnanetriol
Prégnanetriol urinaire
Prematurità
Prematurancy
Prématurité
Prematuro
Premature
Prématuré
Premedicazione
Premedication
Prémédication
Preparati a fresco
Fresh preparation
Preparés à l’état frais
Prepuzio
Foreskin, prepuce
Prépuce
Presbiacusia
Presbyacusia
Presbyacousie
Presbiopia
Presbyopia
Presbytie
Presentazione fetale
Foetal presentation
Présentation fœtale
Pressione arteriosa
Arterial pressure
Pression artérielle
Pressione oculare
Ocular pressure
Pression oculaire
Pressione oncotica
Oncotic pressure
Pression oncotique
Prevalenza
Prevalence
Prévalence
Prevenzione
Prevention
Prévention
Priapismo
Priapism
Priapisme
Prick test
Prick test
Prick test
Pringle, adenoma sebaceo o malattia di
Pringle’s adenoma sebaceum
Pringle, adenoma sebaceum de
Prinzmetal, angina di
Prinzmetal’s variant of angina pectoris
Prinzmetal, angor de
Prione
Prion
Prion
PRIST (Paper Radio Immunosorbent Test) o dosaggio IgE totali
PRIST (Paper radio immunosorbent test) or total IgE assay
PRIST (Paper radio immunosorbent test) ou dosage des IgE totales
PRL plasmatica
Plasma PRL (prolactin)
PRL (prolactine) plasmatique
Procreazione assistita
Medically assisted procreation
Procréation médicalement assistée
Proctalgia
Proctalgia
Proctalgie
Proctectomia
Proctectomy
Proctectomie
Proctite
Proctitis
Proctite
Proctologia
Proctology
Proctologie
Profilassi antibiotica
Antibioprophylaxis
Antibioprophylaxie
Profiloplastica
Profiloplasty
Profiloplastie
Progesterone
Progesterone
Progestérone
Progesterone, test al
Progesterone test
Progestérone, test au
Progesterone plasmatico
Plasma progesterone
Progestérone plasmatique
Progestinico
Gestagen
Progestatif
Prognatismo
Prognathism
Prognathisme
Proinsulina plasmatica
Plasma proinsulin
Proinsuline plasmatique
Prolasso
Prolapse
Prolapsus
Prolasso genitale
Genital prolapse
Prolapsus génital
Prolattina
Prolactin
Prolactine
Prolina
Proline
Proline
Promontorio del sacro
Promontorium of the sacrum
Promontoire
Pronazione dolorosa del bambino
Painful pronation of the child
Pronation douloureuse de l’enfant
Propoli
Propolis
Propolis
Propriocettivo
Proprioceptive
Proprioceptif
Prostaglandina
Prostaglandin
Prostaglandine
Prostata
Prostate
Prostate
Prostata, adenoma della
Prostate, adenoma of the
Prostate, adénome de la
Prostata, cancro della
Prostate, cancer of the
Prostate, cancer de la
Prostata, cisti della
Prostate, cyst of the
Prostate, kyste de la
Prostatectomia
Prostatectomy
Prostatectomie
Prostatite
Prostatitis
Prostatite
Protamina
Protamine
Protamine
Proteina
Protein
Protéine
Proteina C plasmatica
Plasma C-protein
Protéine C plasmatique
Proteina C reattiva
Reactive C-protein
Protéine C réactive
Proteina di Bence Jones urinaria
Urinary Bence-Jones protein
Protéine de Bence-Jones urinaire
Proteina S antigene plasmatica
Plasma S-antigen protein
Protéine de l’antigène S plasmatique
Proteine plasmatiche e quadro proteico elettroforetico
Plasma proteins and protein electrophoresis
Protéines plasmatiques et électrophorèsis des protéines
Proteine pre-S e anticorpi anti-pre-S sierici
Serum pre-S proteins and anti-pre-S antibodies
Protéines pre-S et anticorps anti-pre-S sériques
Proteine totali plasmatiche
Total plasma proteins
Protéines totales plasmatiques
Proteine urinarie
Urinary proteins
Protéines urinaires
Proteinosi alveolare
Alveolary proteinosis
Protéinose alvéolaire
Proteinosi lipidica
Lipidic proteinosis
Protéinose lipidique
Proteinuria
Proteinuria
Protéinurie
Proteinuria ortostatica
Orthostatic proteinuria
Protéinurie orthostatique
Protesi
Prothesis
Prothèse
Proteus
Proteus
Proteus
Proteus, sindrome di
Proteus’ syndrome
Proteus, syndrome de
Protide
Protide
Protide
Protoporfirine
Protoporphyrins
Protoporphyrines
Protozoo
Protozoan
Protiste
Protrombina, tempo di
Prothrombin time
Prothrombine, temps de
Prova da sforzo
Exercise testing
Épreuve d’effort
Prova funzionale
Functional test
Épreuve fonctionnelle
Provocazione specifica, test di
Specific provocation test
Provocation spécifique, test de
Prurigo
Prurigo
Prurigo
Prurito
Itching
Prurit
PSA (antigene prostatico specifico)
PSA (Prostatic specific antigen)
PSA (Antigène spécifique prostatique)
PSA (antigene prostatico specifico) plasmatico
Plasma PSA (Prostatic specific antigen)
PSA (Antigène spécifique prostatique) plasmatique
Pseudo-Turner, sindrome
Turner-like syndrome
Pseudo-Turner, syndrome de
Pseudoalopecia areata
Pseudoalopecia areata
Pseudopelade
Pseudoartrosi
Pseudoarthrosis
Pseudarthrose
Pseudocolinesterasi
Pseudocholinesterase
Pseudocholinesterase
Pseudocromidrosi plantare
Pseudochromohydrosis plantaris
Pseudochromidrose plantaire
Pseudoermafroditismo
Pseudohermafroditism
Pseudohermaphrodisme
Pseudolinfoma cutaneo
Cutaneous pseudolymphoma
Pseudolymphome cutané
Pseudomonas
Pseudomonas
Pseudomonas
Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa
Pseudopoliartrite rizomelica
Rhizomelic pseudopolyarthritis
Pseudopolyarthrite rhizomélique
Pseudostruzione cronica intestinale
Chronic bowel pseudobstruction
Pseudobstruction intestinale chronique
Pseudotumore
Pseudotumor
Pseudotumeur
Psicoanalettico
Psychoanaleptic
Psychoanaleptique
Psillio
Psyllium
Psyllium
Psittacosi
Psittacosis
Psittacose
Psoas
Psoas
Psoas, muscle
Psoite
Psoitis
Psoïtis
Psoralene
Psoralen
Psoralène
Psoriasi
Psoriasis
Psoriasis
PT (tempo di protrombina) o tempo di Quick
PT (prothrombin time) or Quick time
PT (temps de prothrombine) ou temps de Quick
Pterigio
Pterygium
Ptérygion
PTH
PTH
PTH
PTH, test al
PTH test
PTH, test au
Ptosi
Ptosis
Ptôse
PTT (tempo di tromboplastina parziale)
PTT (Partial thromboplastin time)
PTT (Temps de thromboplastine partiale)
PTT urinario
Urinary PTT
PTT urinaire
Pubalgia
Pubalgie
Pubalgie
Pube
Pube
Pubis
Pulpite
Pulpitis
Pulpite
Pulpotomia
Pulpotomy
Pulpotomie
Pulsazione
Pulsation
Pulsation
Puntura lombare
Lumbar puncture
Ponction lombaire
Pupilla
Pupil
Pupille
Purina
Purin
Purine
Pus
Pus
Pus
Pustola
Pustule
Pustule
Pustolosi
Pustolosis
Pustulose
Putnam-Dana, sindrome di
Putnam-Dana syndrome
Putnam-Dana, syndrome de
PUVA-terapia
PUVA-therapy
Puvathérapie
Pyle, displasia craniometafisaria di
Pyle’s craniometaphysary dysplasia
Pyle, dysplasie craniométaphysaire de
Q
Quadricipite femorale
Quadriceps
Quadriceps crural, muscle
Quadro proteico elettroforetico
Protein electrophoresis
Électrophorèsis des protéines
Quarantena
Quarantine
Quarantaine
Quarantenario
Quarantinary
Quarantenaire
Quercia marina
Marine oak
Chêne marin
Queyrat, eritroplasia di
Queyrat’s erythroplasia
Queyrat, érythroplasie de
Quick, tempo di
Quick time
Quick, temps de
Quincke, edema di
Quincke’s oedema
Quincke, œdème de
Quoziente di intelligenza
Intelligence quotient
Quotient intellectuel
R
RA test
RA test
Ra test
Rabbia
Rabies
Rage
Rabdomiolisi
Rhabdomyolysis
Rhabdomyolyse
Rabdomiosarcoma
Rhabdomyosarcoma
Rhabdomyosarcome
Rachialgia
Rachialgia
Rachialgie
Rachianestesia
Rachianesthesia
Rachianesthésie
Rachide
Rachis
Rachis
Rachitismo
Rickets
Rachitisme
Radiale, arteria
Radial artery
Radiale, artère
Radiazione ionizzante
Ionizing radiation
Radiation ionisante
Radicale libero
Free radical
Radical libre
Radio
Radius
Radius
Radio Immuno Assay
Radio Immuno Assay
Radio Immuno Assay
Radio-Allergosorbent Test
Radio-Allergosorbent Test
Radio-Allergosorbent Test
Radioattività
Radioactivity
Radioactivité
Radiodermite
Radiodermatitis
Radiodermite
Radioelemento
Radioelement
Radioélément
Radiofarmaco
Radiopharmaceutical
Radiopharmaceutique
Radiografia con bario dell’intestino tenue
Barium radiograph of the small bowel
Transit baryté de l’intestin grêle
Radiografia dentaria
Dental radiograph
Radiographie dentaire
Radiografia toracica
Chest radiograph
Radiographie thoracique
Radiologia interventiva
Interventional radiography
Radiologie interventionnelle
Radiopelvimetria
Radiopelvimetry
Radiopelvimétrie
Radioprotezione
Radioprotection
Radioprotection
Radioscopia
Radioscopy
Radioscopie
Radioterapia
Radiotherapy
Radiothérapie
Radioterapia interna
Internal radiograph
Radiothérapie interne
Raeder, sindrome paratrigeminale di
Ræder’s paratrigeminal syndrome
Syndrome paratrigéminale de Raeder
Rafe
Raphe
Raphé
Ragade anale
Anal fissuration
Fissure anale
Raggi X
X rays
Rayon X
Rame
Copper
Cuivre
Rame sierico
Serum copper
Cuivre sérique
Rame urinario
Urinary copper
Cuivre urinaire
Ramsay Hunt, paralisi di
Ramsay Hunt paralysis
Ramsay Hunt, paralysie de
Ramsay Hunt I, sindrome di
Ramsay Hunt syndrome I
Ramsay Hunt I, syndrome de
Ramsay Hunt II, sindrome di
Ramsay Hunt syndrome II
Ramsay Hunt II, syndrome de
Rantolo
Rale
Râle
Ranula
Ranula
Grenouillette
Rapid Plasma Reaging test
Rapid Plasma Reaging test
Rapid Plasma Reaging test
Rapporto albumina-globulina plasmatiche
Plasma albumin-globulin ratio
Rapport albumine-globuline plasmatiques
Rapporto lecitina-sfingomielina
Lecithin-sphingomyelin ratio
Rapport lécithine- sphingomyéline
Rash
Rash
Rash
RAST (Radio-Allergosorbent Test)
RAST (Radio-Allergosorbent Test)
RAST (Radio-Allergosorbent Test)
Rastinon® test
Rastinon® test
Rastinon® test
Raymond, sindrome di
Raymond’s syndrome
Raymond, syndrome de
Raymond-Foville, sindrome di
Raymond-Foville syndrome
Raymond-Foville, syndrome de
Raynaud, fenomeno di
Raynaud’s phenomenon
Raynaud, phénomène de
Raynaud, malattia di
Raynaud’s disease
Raynaud, maladie de
RBC (Red Blood Cell)
RBC (Red blood cell)
RBC (Red blood cell)
RDW (Red cell Distribution Width)
RDW (Red cell distribution width)
RDW (Red cell distribution width)
Reazione
Reaction
Réaction
Reazioni immunologiche
Immunologic reaction
Réaction immunologique
Recessivo
Recessive
Récessif
Recettore di membrana
Membrane receptor
Récepteur membranaire
Recklinghausen, malattia di
Recklinghausen’s disease
Recklinghausen, maladie de
Recklinghausen-Applebaum, malattia di
Recklinghausen-Applebaum syndrome
Recklinghausen-Applebaum, syndrome de
Reflusso gastroesofageo
Gastroesophageal reflux
Reflux gastro-œsophagien
Reflusso gastroesofageo del lattante
Gastroesophageal reflux of the infant
Reflux gastro-œsophagien du nourrisson
Reflusso vescicoureterale
Vesicoureteral reflux
Reflux vésico-urétéro-rénal
Refsum, malattia di
Refsum’s disease
Refsum, maladie de
Regan, isoenzima di
Regan’s isoenzyme
Isoenzyme de Regan
Regime iposodico
Hyposodic diet
Régime hyposodé
Reifenstein, sindrome di
Reifenstein’s syndrome
Reifenstein, syndrome de
Reilly, anomalia di
Reilly’s anomaly
Reilly, anomalie de
Reimpianto
Reimplant
Réimplantation
Reinke, edema di
Reinke’s oedema
Oedème de Reinke
Reiter, sindrome di
Reiter syndrome
Reiter, syndrome de
Renale, arteria
Renal artery
Rénale, artère
Rendu-Osler-Weber, sindrome di
Rendu-Osler-Weber syndrome
Rendu-Osler-Weber, syndrome de
Rene
Kidney
Rein
Rene, cancro del
Kidney, cancer of the
Rein, cancer du
Rene, cisti del
Kidney, cyst of the
Rein, kyste du
Rene a ferro di cavallo
Horseshoe kidney
Rein en fer à cheval
Renina
Renin
Rénine
Reptilase, tempo di
Reptilase time
Temps de réptilase
Reserpina
Reserpine
Réserpine
Resezione anteriore del retto
Anterior excision of the rectum
Résection antérieure du rectum
Resistenze globulari eritrocitarie
Red blood cell globular resistence
Résistences globulaires des globules rouges
Respiratore
Ventilator
Respirateur
Respiratorio, apparato
Respiratory system
Respiratoire, appareil
Respirazione
Breathing, respiration
Respiration
Reticolocita
Reticulocyte
Réticulocyte
Reticolociti ematici periferici
Peripheral blood reticulocytes
Réticulocytes ematiques périphériques
Retina
Retina
Rétine
Retinite
Retinitis
Rétinite
Retinite pigmentosa
Retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire
Retinoblastoma
Retinoblastoma
Rétinoblastome
Retinografia
Retinography
Rétinographie
Retinoide
Retinoid
Rétinoïde
Retinopatia
Retinopathy
Rétinopathie
Retinopatia dei prematuri
Retinopathy of premature infants
Rétinopathie des prématurés
Retrazione
Retraction
Rétraction
Retrazione del coagulo
Clot retraction
Rétraction du caillot
Retrazione del trombo
Trombus retraction
Rétraction du thrombe
Retrolistesi
Retrolisthesis
Rétrolisthésis
Retroperitoneo
Rétrocontrôle
Rétropéritoine
Retrotrascrizione
Rétrocontrôle hormonal
Rétrotranscription
Retrovirus
Retrovirus
Rétrovirus
Rett, sindrome di
Rett’s syndrome
Rett, syndrome de
Retto
Rectum
Rectum
Retto, cancro del
Rectum, cancer of the
Rectum, cancer du
Rettocele
Rectocele
Rectocèle
Rettocolite
Rectocolitis
Rectocolite
Rettocolite emorragica
Hemorragic colitis
Rectocolite hémorragique
Rettopessia
Rectopessia
Rectopexie
Rettorragia
Rectorrhagia
Rectorragie
Rettoscopia
Rectoscopy
Rectoscopie
Rettosigmoidoscopia
Rectosigmoidoscopy
Rectosigmoïdoscopie
Reumatismo
Rheumatism
Rhumatisme
Reumatismo articolare acuto
Rheumatic fever
Rhumatisme articulaire aigu
Reye, sindrome di
Reye’s syndrome
Reye, syndrome de
Reye-Sheehan, sindrome di
Reye-Sheehan syndrome
Reye-Sheehan, syndrome de
Rh
Rh, factor
Rh, facteur
Rh, sistema
Rh system
Rhésus, système
Rhamnus frangula
Rhamnus frangula
Rhamnus frangula
Rhamnus purshiana
Rhamnus purshiana
Rhamnus purshiana
Rheuma test
Rheuma test
Rheuma test
Rhinovirus
Rhinovirus
Rhinovirus
RIA (Radio-Immuno Assay)
RIA (Radio-Immuno Assay)
RIA (Radio-Immuno Assay)
Riassorbimento dei fosfati, test di
Reabsorption of phosphates test
Réabsorption des phosphates, test de
Ribbing, malattia di
Ribbing’s disease
Ribbing, maladie de
Ribes nigrum
Ribes nigrum
Ribes nigrum
Ribosoma
Ribosome
Ribosome
Ricci-Cacchi, sindrome di
Ricci-Cacchi syndrome
Ricci-Cacchi, syndrome de
Richner, sindrome di
Richner’s syndrome
Richner, syndrome de
Richner-Hanhart, sindrome di
Richner-Hanhart syndrome
Richner-Hanhart, syndrome de
Rickettsiosi
Rickettsiosis
Rickettsiose
Ricombinazione genetica
Genetic recombination
Recombinaison génétique
Riduzione di una frattura o una lussazione
Reduction of a fracture or a dislocation
Réduction d’une fracture ou d’une luxation
Riedel, struma di
Riedel’s struma
Riedel, maladie (goitre) de
Riedel-Tailhefer, sindrome di
Riedel-Tailhefer syndrome
Riedel-Tailhefer, syndrome de
Rieger, sindrome di
Rieger’s syndrome
Rieger, syndrome de
Rifampicina
Rifampin
Rifampicine
Riflesso
Reflex
Réflexe
Rifrattometria automatica
Automatic refractometry
Réfractométrie automatique
Rifrazione oculare
Ocular refraction
Réfraction oculaire
Rift Valley, febbre della
Rift Valley fever
Rift, fièvre de la vallée du
Riga-Fede, malattia di
Riga-Fede disease
Riga-Fede, maladie de
Rigidità articolare
Joint rigidity
Raideur articulaire
Rigurgito
Regurgitation
Régurgitation
Riley-Day, sindrome di
Riley-Day syndrome
Riley-Day, syndrome de
Riley-Smith, sindrome di
Riley-Smith syndrome
Riley-Smith, syndrome de
Rinencefalo
Rhinencephalon
Rhinencéphale
Rinite
Rhinitis, common cold
Rhinite
Rinne, prova di
Rinne’s test
Rinne, épreuve de
Rinofaringite
Rhinopharingitis
Rhinopharyngite
Rinofima
Rhinophyma
Rhinophyma
Rinolalia aperta
Open rhinolalia
Rhinolalie ouverte
Rinolalia chiusa
Closed rhinolalia
Nasillement
Rinoplastica
Rhinoplasty
Rhinoplastie
Rinorrea
Rhinorrhoea
Rhinorrhée
Rinoscopia
Rhinoscopy
Rhinoscopie
RIPA
RIPA
RIPA
Riserva alcalina ematica
Alkaline blood reserve
Réserve alcaline hématique
Risonanza magnetica nucleare
Magnetic resonance
Résonance magnétique nucléaire
Risposta immunitaria
Immunitary response
Réponse immunitaire
Ritardo di crescita intrauterina
Retarded intrauterine growth
Retard de croissance intra-utérin
Ritenzione intrauterina
Intrauterine retention
Rétention intra-utérine
Ritenzione urinaria
Urinary retention
Rétention d’urine
Ritmo nictemerale del cortisolo plasmatico
Nyctohemeral rhythm of plasma cortisol
Rhytme nyctohémerale du cortisol plasmatique
Ritter, malattia di
Ritter’s disease
Ritter, maladie de
Rivalta, reazione di
Rivalta’s reaction
Rivalta, réaction de
Rivascolarizzazione
Revascularization
Revascularisation
Rizartrosi
Rhizarthrosis
Rhizarthrose
RNA
RNA
RNA
Roberts, sindrome di
Roberts’ syndrome
Roberts, syndrome de
Robin, sequenza di
Robin’s sequence
Robin, séquence de
Robinow, sindrome di
Robinow’s syndrome
Robinow, syndrome de
Rocca
Petrosa
Rocher
Rochon-Duvigneaud, sindrome di
Rochon-Duvigneaud syndrome
Rochon-Duvigneaud, syndrome de
Rokitansky, malattia di
Rokitansky’s disease
Rokitansky, maladie de
Rokitansky-Cushing, ulcera di
Rokitansky-Cushing ulcer
Rokitansky-Cushing, ulcère de
Rolando, scissura di
Rolando’s scissure
Rolando, scissure de
Romano-Ward, sindrome di
Romano-Ward syndrome
Romano-Ward, syndrome de
Rombencefalo
Rhombenencephalon, hindbrain
Rhombencéphale
Romberg-Howship, segno di
von Romberg-Howship syndrome
von Romberg-Howship, syndrome de
Rosacea
Rosacea
Rosacée
Rose, tetano cefalico di
Rose’s cephalic tetanus
Tétanos céphalique de Rose
Rosenthal, sindrome di
Rosenthal’s syndrome
Rosenthal, syndrome de
Roseola
Roseola
Roséole
Rosette LE
LE rosettes
LE rosettes
Rosette reumatoidi, test delle
Rheumatoid rosettes, test of
Rosettes rhumatoïdes, test des
Rosette, test delle
Rosettes’ test
Rosettes, test des
Roske-De Toni-Caffey, sindrome di
Roske-De Toni-Caffey syndrome
Roske-De Toni-Caffey, syndrome de
Roske-De Toni-Caffey-Silverman, sindrome di
Roske-De Toni-Caffey- Silverman syndrome
Roske-De Toni-Caffey- Silverman, syndrome de
Roske-De Toni-Caffey-Smyth, sindrome di
Roske-De Toni-Caffey-Smyth syndrome
Roske-De Toni-Caffey-Smyth, syndrome de
Rosolia
Rubeola
Rubéole
Rössle-Urbach-Wiethe, sindrome di
Rössle-Urbach-Wiethe syndrome
Rössle-Urbach-Wiethe, syndrome de
Rossolimo, sindrome di
Rossolimo’s syndrome
Rossolimo, syndrome de
Rotés-Querol, sindrome di
Rotes-Querol syndrome
Rotes-Querol, syndrome de
Roth, sindrome di
Roth’s disease
Roth, maladie de
Roth-Bernhardt, sindrome di
Roth-Bernhardt syndrome
Roth-Bernhardt, syndrome de
Rothmund, sindrome di
Rothmund’s syndrome
Rothmund, syndrome de
Rothmund-Thomson, sindrome di
Rothmund-Thomson syndrome
Rothmund-Thomson, syndrome de
Rotor, sindrome di
Rotor’s syndrome
Rotor, syndrome de
Rotter-Erb, sindrome di
Rotter-Erb syndrome
Rotter-Erb, syndrome de
Rottura del tendine
Tendon disruption
Rupture tendineuse
Rottura della retina
Retinal disruption
Déchirure rétinienne
Rotula
Patella
Rotule
Roussy-Lévy, sindrome di
Roussy-Lévy syndrome
Roussy-Lévy, syndrome de
Roy, sindrome di
Roy’s syndrome
Roy, syndrome de
RPR (Rapid Plasma Reaging) test
RPR (Rapid plasma reaging) test
RPR (Rapid plasma reaging) test
rT3
Reverse T3
T3 inverse
rT4
Reverse T4
T4 inverse
Rubefazione
Rubefaction
Rubéfaction
Rubeotest (anticorpi sierici anti-rosolia)
Rubeotest (serum antibodies anti-rubella)
Rubeotest (anticorps sériques anti-rubéole)
Rubeovirus
Rubeovirus
Rubeovirus
Rubinstein, sindrome di
Rubinstein’s syndrome
Rubinstein, syndrome de
Rud, sindrome di
Rud’s syndrome
Rud, syndrome de
Ruga
Wrinkle
Ride
Ruiter-Pompen, sindrome di
Ruiter-Pompen syndrome
Ruiter-Pompen, syndrome de
Ruiter-Pompen-Wyers, sindrome di
Ruiter-Pompen-Wyers syndrome
Ruiter-Pompen-Wyers, syndrome de
Rundles-Falls, sindrome di
Rundles-Falls syndrome
Rundles-Falls, syndrome de
Russamento
Snoring
Ronflement
Russel, sindrome di
Russell’s syndrome II
Russell, syndrome de, II
Russell, nanismo o sindrome di
Russell’s syndrome I
Russell, syndrome de, I
Russell-Silver, sindrome di
Russell-Silver syndrome
Russell-Silver, syndrome de
Rutina
Rutin
Rutine
Ruvalcaba-Myhre-Smith, sindrome di
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
Ruvalcaba-Myhre-Smith, syndrome de
Ruysch, malattia di
Ruysch’s disease
Ruysch, maladie de
S
Sabin e Feldman, test di
Sabin-Feldman test
Sabin-Feldman, test de
Saccarosio, test al
Saccharose test
Saccharose, test au
Saccoradiculografia
Saccoradiculography
Saccoradiculographie
Sacralgia
Sacralgia
Sacralgie
Sacralizzazione
Sacralization
Sacralisation
Sacro
Sacrum
Sacrum
Sacroileite
Sacroileitis
Sacro-iliite
Saemisch, ulcera di
Saemisch’ ulcer
Saemisch, ulcère de
Safena, vena
Saphena, vein
Saphène, veine
Safenectomia
Saphenectomy
Saphénectomie
Sale, prova da carico con
Salt loading test
Test de charge en sel
Salicina
Salicin
Salicine
Saliva
Saliva
Salive
Salivare, ghiandola
Salivary gland
Salivaire, glande
Salix alba
Salix alba
Salix alba
Salmonellosi
Salmonellosis
Salmonellose
Salpingectomia
Salpingectomy
Salpingectomie
Salpingite
Salpingitis
Salpingite
San Vito, ballo di
Saint Vitus’ dance
Saint Vitus, dance de
Sander, malattia di
Sander’s disease
Sander, maladie de
Sangue
Blood
Sang
Sangue, prove crociate del
Blood crossed test
Sang, épreuves de compatibilité
Saprofita
Saprophite
Saprophyte
Sarcoide
Sarcoid
Sarcoïde
Sarcoidosi
Sarcoidosis
Sarcoïdose
Sarcoma
Sarcoma
Sarcome
Saturnismo
Saturnism
Saturnisme
Sauvineau, oftalmoplegia di
Sauvineau’s ophtalmoplegia
Sauvineau, ophtalmoplégie de
Sbrigliamento
Debridement
Débridement
Scabbia
Scabies
Gale
Scafoide carpale
Carpal navicular, scaphoid
Scaphoïde carpien
Scafoide tarsale
Tarsal scaphoid
Scaphoïde tarsien
Scapola
Scapula
Omoplate
Scapolalgia
Scapulalgia
Scapulalgie
Scarlattina
Scarlet fever
Scarlatine
Scarpa, triangolo di
Scarpa’s triangle
Scarpa, triangle de
Schafer, sindrome di
Schafer’s syndrome
Schafer, syndrome de
Schamberg, malattia di
Schamberg’s disease
Schamberg, maladie de
Schaumann, sindrome di
Schaumann’s syndrome
Schaumann, syndrome de
Scheggia ossea
Bone splint
Écharde osseux
Scheie, sindrome di
Scheie’s syndrome
Scheie, syndrome de
Scheletro
Skeleton
Squelette
Scheuermann, cifosi di
Scheuermann’s kyphosis
Scheuermann, cyphose de
Schiacciamento del disco
Disc crushing
Écrasement, syndrome d’
Schiascopia
Skiascopy
Skiascopie
Schick, reazione di
Schick’s reaction
Schick, réaction de
Schiff, colorante di
Schiff stain
Schiff, coloration de
Schilder I, malattia di
Schilder’s disease I
Schilder, maladie de, I
Schilder II, malattia di
Schilder’s disease II
Schilder, maladie de, II
Schilder-Addison, sindrome di
Schilder-Addison syndrome
Schilder-Addison, syndrome de
Schilling, leucemia di
Schilling’s leukemia
Schilling, leucémie de
Schimmelbusch, malattia di
Schimmelbusch’s disease
Schimmelbusch, maladie de
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, sindrome di
Schimmelpenning-Feuerstein- Mims syndrome
Schimmelpenning-Feuerstein- Mims, syndrome de
Schinzel-Giedion, sindrome di
Schinzel-Giedion syndrome
Schinzel-Giedion, syndrome de
Schisi labiopalatina
Labiopalatine cleft
Fente labiopalatine
Schmidt, sindrome di
Schmidt’s syndrome
Schmidt, syndrome de
Schmincke, tumore di
Schmincke’s tumour
Schmincke, tumeur de
Schmorl, ernia di
Schmorl’s hernia
Schmorl, hernie de
Scholz, malattia di
Scholtz’ disease
Scholz, maladie de
Scholz-Bielschowsky-Henneberg, sclerosi cerebrale diffusa di
Scholz-Bielschowsky- Henneberg disease
Scholz-Bielschowsky- Henneberg, maladie de
Scholz-Greenfield, malattia di
Scholz-Greenfield syndrome
Scholz-Greenfield, syndrome de
Schönlein, malattia o porpora di
Schönlein’s disease or purpura
Schönlein, maladie ou purpure de
Schönlein-Henoch, malattia, porpora o sindrome di
Schönlein-Henoch purpura, disease or syndrome
Schönlein-Henoch, purpure, maladie ou syndrome de
SchÜller, malattia di
Schüller’s disease
Schüller, maladie de
Schultz-Charlton, reazione di
Schultz-Charlton reaction
Schultz-Charlton, réaction de
Schultze, acroparestesia di
Schultze’s acroparaesthesia
Schultze, acroparesthésie de
Schwartz-Bartter, sindrome di
Schwartz-Bartter syndrome
Schwartz-Bartter, syndrome de
Scialorrea
Sialorrhoea
Sialorrhé
Sciatica
Sciatica
Sciatique
Scintigrafia
Scintigraphy
Scintigraphie
Scintillazione
Scintillation
Scintillation
Scirro
Scirrhus
Squirre
Scissura
Scissure
Scissure
Sclera
Sclera
Sclère
Scleredema
Scleredema
Sclérœdème
Sclerema
Sclerema
Sclérème
Sclerite
Sclerite
Sclérite
Sclerodermia
Scleroderma
Sclérodermie
Scleromalacia
Scleromalacia
Scléromalacie
Sclerosi multipla
Multiple sclerosis
Sclérose en plaques
Scoliosi
Scoliosis
Scoliose
Scorbuto
Scurvy
Scorbut
Scotch test
Scotch test
Scotch test
Scotoma
Scotoma
Scotome
Scroto
Scrotum
Scrotum
Sebacea, ghiandola
Sebaceous gland
Sébacée, glande
Sebo
Sebum
Sébum
Seborrea
Seborrhoea
Séborrhée
Seckel, nanismo di
Seckel’s dwarfism
Seckel, nanisme de
Seckel, sindrome di
Seckel’s syndrome
Seckel, syndrome de
Secretina
Secretin
Sécrétine
Secretina, test di inibizione con
Secretin, inhibition test with
Sécrétine, test d’inhibition avec
Secretina-ceruleina, test alla
Secretin-cerulein test
Sécretine-céruleine, test au
Secretina plasmatica
Plasma secretin
Sécrétine plasmatique
Secrezione
Secretion
Sécrétion
Sedativo
Sedative
Sédatif
Sedazione
Sedation
Sédation
Sedimento urinario
Urinary sediment
Culot urinaire
Segale cornuta, derivati della
Ergot derivatives
Ergot de seigle, dérivés de l’
Segmentectomia polmonare
Pulmonary segmentectomy
Segmentectomie pulmonaire
Seitelberger, malattia di
Seitelberger’s disease II
Seitelberger II, maladie de
Selenio
Selenium
Sélénium
Selenio (Se) sierico e urinario
Serum and urinary selenium
Sélénium sérique et urinaire
Sella turcica
Sella turcica
Selle turcique
Sella turcica vuota, sindrome della
Empty sella syndrome
Selle turcique vide, syndrome de la
Selye, sindrome di
Selye’s syndrome
Selye, syndrome de
Semilunare
Lunate
Semi-lunaire
Seminoma testicolare
Seminoma of the testis
Séminome testiculaire
Senna (Cassia senna)
Senna (Cassia senna)
Senna (Cassia senna)
Senilità
Senility
Sénilité
Seno
Breast
Sein
Seno, ascesso del
Breast abscess
Sein, abcès du
Seno, cancro del
Breast, cancer of the
Sein, cancer du
Seno, tumore benigno del
Breast, benign tumor of the
Sein, tumeur bénigne du
Seno carotideo
Carotid sinus
Sinus carotidien
Seno coronarico
Coronary sinus
Sinus coronaire
Seno paranasale
Paranasal sinus
Sinus de la face
Serenoa repens
Serenoa repens
Serenoa repens
Serina
Serin
Sérine
Serotonina
Serotonin
Sérotonine
Serotonina sierica
Serum serotonin
Sérotonine sérique
Sertoli, tumore a cellule di
Sertoli’s cell tumour
Sertoli, tumeur a cellule de
Sertoli-Leydig, tumore a cellule di
Sertoli-Leydig cell tumour
Sertoli-Leydig, tumeur a cellule de
Sesamoide
Sesamoid
Sésamoïde
Sesso
Sex
Sexe
Setticemia
Septicemia
Septicémie
Setticopiemia
Septicopyemia
Septicopyohémie
Setto
Septum
Septum
Setto nasale
Septum of nose
Cloison nasale
Settoplastica
Septoplasty
Septoplastie
Sézary, sindrome di
Sézary’s syndrome
Sézary, syndrome de
Sfenoide
Sphenoid
Sphénoïde
Sfenoidite
Sphenoiditis
Sphénoïdite
Sfingolipide
Sphingolipid
Sphingolipide
Sfingolipidosi
Sphingolipidosis
Sphingolipidose
Sfintere
Sphincter
Sphincter
Sfinteroplastica
Sphincteroplasty
Sphinctéroplastie
Sfinterotomia
Sphincterotomy
Sphinctérotomie
Sfregamento
Rub
Frottement
Sharp, sindrome di
Sharp’s syndrome
Sharp, syndrome de
Sheehan, sindrome di
Sheehan’s syndrome
Sheehan, syndrome de
Shigellosi
Shigellosis
Shigellose
Shock anafilattico
Anaphylactic shock
Choc anaphylactique
Shock cardiogeno
Cardiac shock
Choc cardiogénique
Shock infettivo
Septic shock
Choc infectieux
Shock ipovolemico
Hypovolemic shock
Choc hypovolémique
Shock ostetrico
Obstetric shock
Choc obstétrical
Shulman, sindrome di
Shulman’s syndrome
Shulman, syndrome de
Shunt
Shunt
Shunt
Shy-Drager, sindrome di
Shy-Drager syndrome
Shy-Drager, syndrome de
Sialite
Sialitis
Sialite
Sickling test
Sickling test
Sickling test
Sicosi
Sycosis
Sycosis
Sidbury, sindrome di
Sidbury’s syndrome
Sidbury, syndrome de
Sideremia
Sideremia
Sidérémie
Siderocita
Siderocyte
Sidérocyte
Sideropenia
Sideropenia, iron deficiency
Sidéropénie
Siderosi
Siderosis
Sidérose
Siero antilinfocitario
Anti-lymphocitic serum
Sérum antilymphocytaire
Siero ematico
Serosanguineous
Sérum sanguin
Sieroconversione
Seroconversion
Séroconversion
Sierodiagnostica
Serodiagnostics
Sérodiagnostic
Sieronegativo
Seronegative
Séronégatif
Sieropositivo
Seropositive
Séropositif
Sierosa
Serosa
Séreuse
Sieroterapia
Serotherapy
Sérothérapie
Sierotipo
Serotype
Sérotype
Sierovaccinazione
Seroimmunization
Sérovaccination
Sifilide
Syphilis
Syphilis
Sigmoidectomia
Sigmoidoscopy
Sigmoïdectomie
Sigmoidite
Sigmoiditis
Sigmoïdite
Sigmoidostomia
Sigmoidostomy
Sigmoïdostomie
Silfverskiöld, sindrome di
Silfverskiöld’s syndrome
Silfverskiöld, syndrome de
Silicone
Silicon
Silicone
Silicosi
Silicose
Silicose
Silver-Russell, sindrome di
Silver-Russell syndrome
Silver-Russell, syndrome de
Silviana, arteria
Sylvian artery
Sylvienne, artère
Silvio, scissura di
Sylvius’ scissure
Sylvius, scissure de
Silybum marianum
Silybum marianum
Silybum marianum
Simblefaron
Symblepharon
Symblépharon
Simmonds, sindrome di
Simmonds’ syndrome
Simmonds, syndrome de
Simpatectomia
Sympathectomy
Sympathectomie
Simpaticolitico
Sympatholytic
Sympatholytique
Simpaticomimetico
Sympathomymetic
Sympathomimétique
Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
Sinalgia dentofacciale
Dentofacial synalgia
Synalgie dentofaciale
Sinapsi
Synapsis
Synapse
Sincinesia
Syncynesia
Syncinésie
Sincizio
Syncytium
Syncytium
Sincope
Syncope
Syncope
Sindattilia
Syndactyly
Syndactylie
Sindesmofito
Syndesmophyte
Syndesmophyte
Sindrome
Syndrome
Syndrome
Sindrome addominale acuta
Acute abdominal syndrome
Syndrome abdominal aigu
Sindrome bulbare
Bulbar syndrome
Syndrome bulbaire
Sindrome cerebellare
Cerebellar syndrome
Syndrome cérébelleux
Sindrome compartimentale
Compartment syndrome
Loges, syndrome des
Sindrome del bambino iperattivo
Hyperkinetic child syndrome
Syndrome hyperkinétique de l’enfant
Sindrome infiammatoria
Inflammatory syndrome
Syndrome inflammatoire
Sindrome intestinale degli omosessuali
Male homosexual bowel syndrome
Syndrome intestinal des homosexuels
Sindrome meningea
Meningeal syndrome
Syndrome méningé
Sindrome mieloproliferativa
Myeloproliferative syndrome
Syndrome myéloprolifératif
Sindrome mononucleosica
Mononucleosic syndrome
Syndrome mononucléosique
Sindrome nefritica
Nephritic syndrome
Syndrome néphrétique
Sindrome nefrosica
Nephrosic syndrome
Syndrome néphrotique
Sindrome ostruttiva
Obstructive syndrome
Syndrome obstructif
Sindrome paraneoplastica
Paraneoplastic syndrome
Syndrome paranéoplasique
Sindrome postprandiale tardiva dei gastrectomizzati
Late dumping syndrome
Syndrome de chasse ou de décharge
Sindrome post-traumatica
Post-traumatic syndrome
Syndrome post-traumatique
Sindrome premestruale
Premenstrual syndrome
Syndrome prémenstruel
Sindrome radicolare
Radicular syndrome
Syndrome radiculaire
Sindrome restrittiva
Restrictive syndrome
Syndrome restrictif
Sindrome rotulea
Patellar syndrome
Syndrome rotulien
Sindrome uremico-emolitica
Hemolytic-uremic syndrome
Syndrome hémolytique et urémique
Sindrome uretrale acuta
Acute urethral syndrome
Syndrome urétral aigu
Sinechia
Synechia
Synéchie
Sinfisi
Symphysis
Symphyse
Sinfisi pleurica
Pleural symphysis
Symphyse pleurale
Sinostosi
Synostosis
Synostose
Sinovia
Synovia
Synovie
Sinoviale, liquido
Synovial fluid
Synoviale
Sinoviectomia
Synoviectomy
Synovectomie
Sinoviortesi
Synoviorthesis
Synoviorthèse
Sinovite
Synovitis
Synovite
Sinovite villonodulare
Villonudular synovitis
Synovite villonodulaire
Sinusite
Sinusitis
Sinusite
Sipple, sindrome di
Sipple’s syndrome
Sipple, syndrome de
Siringoma
Syringoma
Syringome
Siringomielia
Syringomyelia
Syringomyélie
Sistema AB0
AB0 system
Système AB0
Sistema endocrino
Endocrine system
Système endocrine
Sistema extrapiramidale
Extrapyramidal system
Système extrapyramidal
Sistema immunitario
Immunitary system
Système immunitaire
Sistema limbico
Limbic system
Système limbique
Sistema linfatico
Lymphatic system
Système lymphatique
Sistema linfoide
Lymphoid system
Système lymphoïde
Sistema nervoso
Nervous system
Système nerveux
Sistema portale
Portal system
Système porte
Sistole
Systole
Systole
Situs inversus
Situs inversus
Situs inversus
Sjögren (Henrik Samuel Conrad), sindrome di
Sjögren’s (Henrik Samuel Conrad) syndrome
Sjögren (Henrik Samuel Conrad), syndrome de
Sjögren II, sindrome di
Sjögren’s (Karl Gustaf Torsten) syndrome II
Sjögren II (Karl Gustaf Torsten), syndrome de
Sjögren-Larsson, sindrome di
Sjögren-Larsson syndrome
Sjögren-Larsson, syndrome de
Sluder, sindrome di
Sluder’s syndrome
Sluder, syndrome de
Smegma
Smegma
Smegma
Smith-Lemli-Opitz, sindrome di
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
Smith-McCort, sindrome di
Smith-McCort syndrome
Smith-McCort, syndrome de
Sneddon, sindrome di
Sneddon’s syndrome
Sneddon, syndrome de
Sneddon-Wilkinson, malattia di
Sneddon-Wilkinson disease
Sneddon-Wilkinson, maladie de
Sodio
Sodium
Sodium
Sodio, escrezione frazionata di
Sodium, fractioned excretion of
Sodium, excrétion fractionnée du
Sodio sierico
Serum sodium
Sodium sérique
Sodio urinario
Urinary sodium
Sodium urinaire
Sodoku
Sodoku
Sodoku
Sofferenza fetale
Foetal sufferance
Souffrance fœtale
Soffio
Murmur, bruit
Souffle
Soia
Soy
Soja
Solomon, sindrome di
Solomon’s syndrome
Solomon, syndrome
Soluzione ipertonica
Hypertonic solution
Solution hypertonique
Somatomedina
Somatomedin
Somatomédine
Somatostatina
Somatostatin
Somatostatine
Somatostatina plasmatica
Plasma somatostatin
Somatostatine plasmatique
Sonda
Probe
Sonde
Sonda molecolare
Molecular probe
Sonde nucléique
Sonno, disturbi del
Sleep, disturbances of
Sommeil, troubles du
Sonno nel bambino, disturbi del
Sleep in the child, disturbances of
Sommeil chez l’enfant, troubles du
Sopravvivenza eritrocitaria, test di
Red blood cell survival, test of
Survie érythrocitaire, test de la
Sopravvivenza piastrinica, test di
Platelet survival, test of
Survie plaquettaire, test de la
Sorbitolo deidrogenasi (SDH) sierica
Serum sorbitol dehydrogenase
Sorbitol dehidrogenase sérique
Sostanza bianca
White matter
Substance blanche
Sostanza grigia
Gray matter
Substance grise
Sostanza reticolare
Reticular formation
Substance réticulée
Sostituto del plasma
Plasma substitute
Substitut du plasma
Sostituzione valvolare
Valvular replacement
Remplacement valvulaire
Sotos, sindrome di
Sotos’ syndrome
Sotos, syndrome de
Sottopopolazioni linfocitarie
Lymphocyte subgroups
Sous-groupes lymphocytaires
Souques-Charcot, sindrome di
Souques-Charcot syndrome
Souques-Charcot, syndrome de
Southern blot
Southern blot
Southern, technique de
Sovraocclusione
Supraocclusion
Supraclusion
Sp1 sierica
Serum Sp1
Sp1 sérique
Spalla
Shoulder
Épaule
Spalla-mano, sindrome
Shoulder-hand syndrome
Épaule-main, syndrome
Spaniomenorrea
Spanomenorrhoea
Spanioménorrhée
Spasmo
Spasm
Spasme
Spasmo in flessione
Flexion spasm
Spasme en flexion
Spasmofilia
Spasmophilia
Spasmophilie
Spazio extradurale
Extradural space
Espace extradural
SPECT
SPECT
SPECT
Spens, sindrome di
Spens’ syndrome
Spens, syndrome de
Sperma
Semen
Sperme
Spermatocele
Spermatocele
Spermatocèle
Spermatogenesi
Spermatogenesis
Spermatogenèse
Spermatorrea
Spermatorrhoea
Spermatorrhée
Spermatozoi, test di penetrazione in vitro degli
Sperms, in vitro penetration test of the
Spermatozoïdes, test de pénétration in vitro des
Spermatozoo
Sperm
Spermatozoïde
Spermiogramma
Spermiogram
Spermogramme
Spettrofotometria
Spectrophotometry
Spectrophotométrie
Spettroscopia con risonanza magnetica
Magnetic resonance spectroscopy
Spectroscopie par résonance magnétique
Spiegler, tumori di
Spiegler’s tumor
Spiegler, tumeur de
Spiller, sindrome di
Spiller’s syndrome
Spiller, syndrome de
Spina bifida
Spina bifida
Spina-bifida
Spirochetosi
Spirochetosis
Spirochétose
Spirometria
Spirometry
Spirométrie
Spitz, nevo di
Spitz’ nevus
Spitz, mélanome juvénile de
Splancnicectomia
Splanchnicectomy
Splanchnicectomie
Splenectomia
Splenectomy
Splénectomie
Splenomegalia
Splenomegalia
Splénomégalie
Spondilite
Spondylitis
Spondylite
Spondilite anchilosante
Spondylitis ankilosans
Spondylarthrite ankylosante
Spondilodiscite
Spondylodiscitis
Spondylodiscite
Spondilolisi
Spondylolysis
Spondylolyse
Spondilolistesi
Spondylolisthesis
Spondylolisthésis
Spora
Spore
Spore
Sporotricosi
Sporotrichosis
Sporotrichose
Sprengel, deformità di
Sprengel’s deformity
Sprengel, deformité de
Sprue tropicale
Tropical sprue
Sprue tropicale
Spurway, sindrome di
Spurway’s syndrome
Spurway, syndrome de
Squama
Scale
Squame
Staffa
Staple
Étrier
Stafilococcemia
Staphylococcemia
Staphylococcémie
Stafilococco
Staphylococcus
Staphylocoque
Stafiloplastica
Staphyloplasty
Staphyloplastie
Stanchezza cronica, sindrome da
Chronic fatigue syndrome
Fatigue chronique, syndrome de
Standardizzazione (di droga vegetale)
Standardization (vegetal drug)
Standardisation (drogue végetale)
Stapedectomia
Stapedectomy
Stapédectomie
Stapediale
Stapedial
Stapédien
Stargardt, degenerazione mascellare di
Stargardt’s macular dystrophy
Stargardt, dystrophie maculaire de
Stargardt, malattia di
Stargardt’s disease
Stargardt, maladie de
Statina
Statin
Statine
Stato lacunare
Lacunar state
État lacunaire
Stato vegetativo cronico
Chronic vegetative condition
État végétatif chonique
Steatorrea
Steatorrhoea
Stéatorrhée
Steatosi
Steatosis
Stéatose
Stein-Leventhal, sindrome di
Stein-Leventhal syndrome
Stein-Leventhal, syndrome de
Steinbrinck, anomalia di
Steinbrinck’s anomaly
Steinbrinck, anomalie de
Stenosi
Stenosis (narrowing)
Sténose
Stenosi aortica
Aortic stenosis
Rétrécissement aortique
Stenosi del collo vescicale
Bladder neck stenosis
Sténose du cou vésicale
Stenosi dell’apparato digerente
Digestive system stenosis
Sténose de l’appareil digestif
Stenosi delle vie aeree
Airways stenosis
Sténose des voies aériennes
Stenosi mitralica
Mitralic stenosis
Rétrécissement mitral
Stenosi polmonare
Pulmonary stenosis
Rétrécissement pulmonaire
Stenosi tricuspidale
Tricuspidal stenosis
Rétrécissement tricuspide
Stenosi uretrale
Urethral stenosis
Sténose génito-urinaire
Stenosi valvolare
Valvular stenosis
Sténose valvulaire
Stent
Stent
Stent
Steppage
Steppage
Steppage
Stereoagnosia
Stereoagnosis
Astéréognosie
Stereotassi
Stereotaxis
Stéréotaxie
Sterilità
Sterility
Stérilité
Sterilizzazione
Sterilization
Stérilisation
Sterilizzazione degli alimenti
Food sterilization
Stérilisation des aliments
Sterilizzazione femminile
Female sterilization
Stérilisation féminine
Sterilizzazione maschile
Male sterilization
Stérilisation masculine
Sternberg, cellula di
Sternberg’s cell
Sternberg, cellule de
Sternberg, malattia di
Sternberg’s disease
Sternberg, maladie de
Sterno
Sternum
Sternum
Sternocleidomastoideo, muscolo
Sternocleidomastoideus
Sterno-cléido-mastoïdien (sternomastoïdien), muscle
Sternotomia
Sternotomy
Sternotomie
Sterolo
Sterol
Stérol
Stertore
Stertor
Stertor
Stevens-Johnson, sindrome di
Stevens-Johnson syndrome
Stevens-Johnson, syndrome de
STH plasmatico
Plasma STH (Somatotropic or growth hormone)
Hormone de croissance sérique
Stickler, sindrome di
Stickler’s syndrome
Stickler, syndrome de
Stieda, morbo di
Stieda-Pellegrini disease
Stieda-Pellegrini, maladie de
Still, malattia di
Still’s disease
Still, maladie de
Still, morbo di
Still’s disease
Still, maladie de
Still, soffio di
Still’s murmur
Still, souffle de
Stilling, sindrome di
Stilling’s syndrome
Stilling, syndrome de
Stilling-Turk-Duane, sindrome di
Stilling-Turk-Duane syndrome
Stilling-Turk-Duane, syndrome de
Stimolatore cardiaco
Cardiac pacemaker
Stimulateur cardiaque
Stimolazione cardiaca
Cardiac pacing
Stimulation cardiaque
Stimolo
Stimulus
Stimulus
Stipsi
Constipation
Constipation
Stiramento
Strain
Étirement
Stokes-Adams, sincope o sindrome di
Stokes-Adams syndrome
Stokes-Adams, syndrome de
Stomaco
Stomach
Estomac
Stomaco, cancro dello
Gastric cancer
Estomac, cancer de l’
Stomaco, sindrome del piccolo
Small stomach syndrome
Estomac, syndrome du petit
Stomatite
Stomatitis
Stomatite
Stomatocitosi
Stomatocytosis
Stomatocytose
Stomia
Stomy
Stomie
Strabismo
Heterotropia, strabismus
Strabisme
Strappo muscolare
Muscle strain
Déchirure musculaire
Streptochinasi
Streptokinase
Streptokinase
Streptococcemia
Streptococcemia
Streptococcémie
Streptococco
Streptococcus
Streptocoque
Streptococcus pneumoniae
Streptococcus pneumoniae
Streptococcus pneumoniae
Streptodornasi
Streptodornase
Streptodornase
Streptolisina
Streptolysin
Streptolysine
Streptozyme test
Streptozyme test
Streptozyme test
Stress
Stress
Stress
Stridore laringeo
Stridor
Stridor laryngé
Striscio
Smear
Frottis
Striscio cervicovaginale
Cervicovaginal smear
Frottis cervicovaginal
Striscio sanguigno
Blood smear
Frottis sanguin
Stroma
Stroma
Stroma
Strongiloidiasi
Strongyloidosis
Strongyloidiasis
Stronzio
Strontium
Strontium
Strümpell, malattia di
Strümpell’s disease I
Strümpell, maladie de, I
Strümpell-Leichtenstern, encefalite di
Strümpell-Leichtenstern encephalitis
Strümpell-Leichtenstern, encéphalite de
Strümpell-Leichtenstern, malattia di
Strümpell-Leichtenstern disease
Strümpell-Leichtenstern, maladie de
Strümpell-Lorrain, malattia di
Strümpell-Lorrain disease
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stupefacente
Stupefacient
Stupéfiant
Sturge-Weber, sindrome di
Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber, syndrome de
Sturge-Weber-Dimitri, sindrome di
Sturge-Weber-Dimitri syndrome
Sturge-Weber-Dimitri, syndrome de
Sturge-Weber-Krabbe, sindrome di
Sturge-Weber-Krabbe syndrome
Sturge-Weber-Krabbe, syndrome de
Stypven-cefalina, tempo di
Stypven-cephalin time
Stypven-céphalin, temps de
Succlavia, arteria e vena
Subclavian artery and vein
Sous-clavière, artère et veine
Succo gastrico, analisi del
Gastric juice analysis
Suc gastrique, analysis du
Succo pancreatico, analisi del
Pancreatic juice analysis
Suc pancréatique, analysis du
Sudan B nero
Sudan B black stain
Sudan B noir, coloration
Sudeck, distrofia di
Sudeck’s distrophy
Sudeck, dystrophie de
Sudeck-Leriche, sindrome di
Sudeck-Leriche syndrome
Sudeck-Leriche, syndrome de
Sudore, test del
Sweat test
Sueur, test du
Sudoripara, ghiandola
Sudoripare gland
Sudoripare, glande
Sulfamidico
Sulphonamide
Sulfamide
Superinfezione
Superinfection
Surinfection
Suppurazione
Suppuration
Suppuration
Surfattante
Surfactant
Surfactant
Surrenale, ghiandola
Adrenal gland
Surrénale, glande
Surrenalectomia
Adrenalectomy
Surrénalectomie
Sutton, morbo di
Sutton’s disease
Sutton, maladie de
Sutton, nevo di
Sutton’s naevus
Sutton, nævus de
Sventramento
Eventration
Éventration
Svezzamento
Weaning of the infant
Sevrage du nourrisson
Sviluppo del bambino
Development of the infant
Développement de l’enfant
Svuotamento
Emptying
Évidement
Svuotamento gastrico
Gastric emptying
Vidange gastrique
Sweet, sindrome di
Sweet’s syndrome
Sweet, syndrome de
Sydenham, corea di
Sydenham’s chorea
Sydenham, chorée de
Synacthen®, test al
Synacthen® test
Synacthen®, test au
T
T3 e T4 totali sieriche
Serum total T3 and T4
T3 et T4 sériques totales
T3 test
T3 radioimmunoassay (RIA)
T3 radioimmunoassay (RIA)
T3 RIA
T3 test
T3, test du
T4 libera, indice di
Free T4 Index
T4 libre, indice de
T4 RIA
T4 Radioimmunoassay (RIA)
T4 Radioimmunoassay (RIA)
Tabagismo
Tabagism
Tabagisme
Tabe
Tabes
Tabès
Tachicardia
Tachycardia
Tachycardie
Tachifilassi
Tachyphylaxis
Tachyphylaxie
Tachipnea
Tachypnea
Tachypnée
Tacrina
Tacrine
Tacrine
Takayasu, arterite di
Takayasu’s arteritis
Takayasu, artérite de
Takayasu-Martorell-Fabre, sindrome di
Takayasu-Martorell-Fabré syndrome
Takayasu-Martorell-Fabré, syndrome de
Takayasu-Onishi, sindrome di
Takayasu-Onishi syndrome
Takayasu-Onishi, syndrome de
Talalgia
Talalgia
Talalgie
Talamo
Thalamus
Thalamus
Talassemia
Thalassemia
Thalassémie
Talidomide
Thalidomide
Thalidomide
Tallio
Tallium
Thallium
Tallone
Hindfoot
Talon
Tamponamento cardiaco
Cardiac tamponade
Tamponnade
Tampone faringeo
Pharyngeal swab
Prélèvement de gorge
Tampone uretrale
Urethral swab
Tamponnement
Tampone vaginale
Vaginal swab
Frottis vaginal
Tanacetum parthenium
Tanacetum parthenium
Tanacetum parthenium
Tappo piastrinico
Platelet plug
Clou plaquettaire
Tarsectomia
Tarsectomy
Tarsectomie
Tarso
Tarsus
Tarse
Tarso palpebrale
Palpebral tarsus
Tarse palpébral
Tarsorrafia
Tarsorrhaphy
Tarsorraphie
Tartaro
Tartar
Tartre
Tarui, malattia di
Tarui’s disease
Tarui, maladie de
TAS
Anti-streptolysinic titer
Antistreptolysines, titre des
Tatto
Tact
Tact
Taussig, sindrome di
Taussig’s syndrome
Taussig, syndrome de
Taussig-Bing, malformazione di
Taussig-Bing anomaly
Taussig-Bing, anomalie de
Tay, coroidite di
Tay’s choroiditis
Tay, choroïdite de
Tay, sindrome di
Tay’s disease
Tay, maladie de
Tay-Sachs, malattia di
Tay-Sachs disease
Tay-Sachs , maladie de
TBG (Thyroxine-Binding Globulin)
TBG (Thyroxine-binding globulin)
TBG (Thyroxine-binding globulin)
TBI
TBI (Thyroxin binding index)
TBI (Thyroxin binding index)
TC sieriche
Serum TC
TC sériques
TdT
TdT (Terminal deoxynucleotidyl transferase)
TdT (Terminal désoxynucleotidyl transférase)
Tecnezio
Technetium
Technétium
Teleangectasia
Teleangiectasis
Télangiectasie
Teleradiografia
Teleradiography
Téléradiographie
Temperatura
Temperature
Température
Tempo balsamico
Balsamic time
Temps balsamique
Tempo di cefalina
Cephalin time
Temps de céphaline
Temporale, arteria
Temporal artery
Temporale, artère
Temporale, osso
Temporal bone
Temporal, os
Tenar
Thenar
Thénar
Tendine
Tendon
Tendon
Tendinite
Tendinitis
Tendinite
Tenesmo
Tenesmus
Ténesme
Teniasi
Teniasis
Téniase
Tenodesi
Tenodesis
Ténodèse
Tenolisi
Tenolysis
Ténolyse
Tenorrafia
Tenorrhaphy
Ténorraphie
Tenosinovite
Tenosinovitis
Ténosynovite
Teofillina
Theophyllin
Théophylline
Terapia genica
Genetic therapy
Thérapie génique
Terapia intensiva coronarica
Intensive coronaric therapy
Soins intensifs coronariens
Teratologia
Teratology
Tératologie
Termofobia
Thermofobia
Thermophobie
Termoregolazione
Thermoregulation
Thermorégulation
Teschler-Nicola, sindrome di
Teschler-Nicola syndrome
Teschler-Nicola, syndrome de
Teschler-Nicola-Killian, sindrome di
Teschler-Nicola-Killian syndrome
Teschler-Nicola-Killian, syndrome de
Tessuto
Tissue
Tissu
Tessuto connettivo
Connective tissue
Tissu conjonctif
Tessuto interstiziale renale
Interstitial renal tissue
Tissu interstitiel rénal
Tessuto necrotico
Necrotic tissue
Tissue nécrotique
Test allergici
Allergy test
Test pour l’allergie
Test del sudore
Sweat test
Test de la sueur
Test di acuità visiva
Visual acuity test
Épreuve d’acuité visuelle
Test di Kremer crociato
Crossed Kremer test
Épreuve de Kremer croisé
Test di soppressione
Suppression test
Test de freinage
Test di stimolazione
Stimulation test
Épreuve de stimulation
Test respiratorio
Respiratory test
Épreuve respiratoire
Testicolo
Testis
Testicule
Testicolo, cancro del
Testis, cancer of the
Testicule, cancer du
Testicolo, torsione del
Testis, torsion of the
Testicule, torsion du
Testosterone
Testosterone
Testostérone
Testosterone plasmatico
Plasma testosterone
Testostérone plasmatique
Tetania
Tetania
Tétanie
Tetano
Tetanus
Tétanos
Tetraciclina
Tetracyclin
Tétracycline
Tetraidroaldosterone urinario
Urinary tetrahydroaldosterone
Tétrahydroaldosterone urinaire
Tetralogia di Eisenmenger
Eisenmenger’s tetralogy
Tétralogie d’Eisenmenger
Tetraplegia
Tetraplegia
Tétraplégie
Thiébaut, sindrome di
Thiébaut’s syndrome
Thiébaut, syndrome de
Thorn, test di
Thorn’s test
Thorn, test de
Thrombotest
Thrombotest
Thrombotest
Thymus vulgaris
Thymus vulgaris
Thymus vulgaris
Tibia
Tibia
Tibia
Tibiale, arteria
Tibial artery
Tibiale, artère
Tibiale, muscolo
Tibialis
Jambier, muscle
Tic
Tic
Tic
Tièche-Jadassohn, nevo di
Tièche-Jadassohn nevus
Tièche-Jadassohn, nævus de
Tietze, malattia o sindrome di
Tietze’s disease or syndrome
Tietze, maladie ou syndrome de
Tiffeneau, indice di
Tiffeneau index
Tiffeneau, rapport de
Tifo
Thyphoid fever
Typhus
Tiglio
Lime or linden
Tilleul
Tigna
Tinea, ringworm
Teigne
Tilia tormentosa
Tilia tomentosa
Tilia tomentosa
Timectomia
Thymectomy
Thymectomie
Timo
Thymus
Thymus
Timo, ghiandola
Thymus, gland
Thymus, glande
Timocita
Thymocyte
Thymocyte
Timolo
Thymol
Thymole
Timoma
Thymoma
Thymome
Timpano
Eardrum
Tympan
Timpano, perforazione del
Eardrum perforation
Tympan, perforation du
Timpanocentesi
Tympanocentesis
Tympanocentèse
Timpanometria
Tympanometry
Tympanométrie
Timpanoplastica
Tympanoplasty
Tympanoplastie
Timpanosclerosi
Tympanosclerosis
Tympanosclérose
Timpanotomia
Tympanotomy
Tympanotomie
Tine test
Tine test
Tine test
Tinel, sindrome di
Tinel’s syndrome
Tinel, syndrome de
Tiosolfato
Thyosulphate
Thyosulphate
Tipizzazione cellulare
Cell typing
Typage cellulaire
Tipizzazione linfocitaria
Lymphocyte tipying
Typage lymphocytaire
Tipizzazione tissutale
Tissue tipying
Typage tissulaire
Tireoglobulina
Thyreoglobulin
Thyroglobuline
Tireoglobulina plasmatica
Plasma thyreoglobulin
Thyréoglobuline plasmatique
Tireotossicosi
Thyrotoxicosis
Thyréotoxicose
Tiroide, cancro della
Thyroid, cancer of the
Thyroïde, cancer de la
Tiroide, cancro midollare della
Thyroid, medullary cancer of the
Thyroïde, cancer médullaire de la
Tiroide, ghiandola
Thyroid, gland
Thyroïde, glande
Tiroide, nodulo della
Thyroid, nodule of the
Thyroïde, nodule de la
Tiroidectomia
Thyroidectomy
Thyroïdectomie
Tiroideo, ormone
Thyroid hormone
Thyroïdienne, hormone
Tiroidite
Thyroiditis
Thyroïdite
Tirosina
Tyrosine
Tyrosine
Tirosinemia
Tyrosinemia
Tyrosinémie
Tiroxina
Thyroxin
Thyroxine
Tiroxina libera sierica (FT4)
Serum free thyroxin (FT4)
Thyroxine livre sérique (FT4)
Tisana
Herbal tea
Tisane
Titolazione di principio attivo vegetale
Titration of a vegetal active principle
Titrage d’un principe active végétal
Titolo antistafilolisinico
Anti-staphilolysinic titer
Anti-staphylolysines, titre des
Titolo antistreptochinasi
Anti-streptokinase titer
Anti-streptokinase, titre de l’
Titolo antistreptoialuronidasi
Anti-streptohyaluronidase titer
Anti-streptohyaluronidase, titre de l’
Titolo antistreptolisinico
Anti-streptolysinic titer
Anti-streptolisinique, titre
Tocografia
Tocography
Tocographie
Tofo
Tophus
Tophus
Tolbutamide, test alla
Tolbutamide test
Tolbutamide, test à la
Tolleranza
Tolerance
Tolérance
Tolleranza immunologica
Immunological tolerance
Tolérance immunitaire
Tolosa-Hunt, sindrome di
Tolosa-Hunt syndrome
Tolosa-Hunt, syndrome de
Tomografia a emissione di positroni
Positrons emission tomography
Tomographie par émission de positons
Tomografia computerizzata (TC)
Computed tomography
Tomoscintigraphie
Tonaca fibrosa del bulbo oculare
Sclera
Coque oculaire
Tonometria
Tonometry
Tonométrie
Tonsilla
Tonsil
Amygdale
Tonsillite
Tonsillitis
Amygdalite
Tooth, atrofia muscolare o sindrome di
Tooth muscular atrophy or syndrome
Tooth, atrophie musculaire ou syndrome de
Torace
Thorax
Thorax
Toracotomia
Thoracotomy
Thoracotomie
Torcicollo
Torticollis
Torticolis
Torsten-Sjögren, sindrome di
Torsten-Sjögren’s syndrome
Torsten-Sjögren, syndrome de
Tosse
Cough
Toux
Tossicodipendenza
Drug addiction
Toxicodépendance
Tossicologia
Toxicology
Toxicologie
Tossidermia
Toxidermitis
Toxidermie
Tossina
Toxin
Toxine
Tossina-antitossina, reazione
Toxin-antitoxin reaction
Réaction toxine-antitoxine
Tossinfezione
Toxinfection
Toxi-infection
Tossinfezione alimentare
Food poisoning
Toxi-infection alimentaire
Touraine, aftosi o sindrome di
Touraine’s aphthosis or syndrome
Touraine, aphtose ou syndrome de
Touraine-Solente-Golé, sindrome di
Touraine-Solente-Golé syndrome
Touraine-Solente-Golé, syndrome de
Tourette, sindrome di
Tourette’s syndrome
Tourette, syndrome de
Townes-Brocks, sindrome di
Townes-Brocks syndrome
Townes-Brocks, syndrome de
Toxotest (anticorpi anti-Toxoplasma)
Toxotest (anti-Toxoplasma antibodies)
Toxotest (anticorps anti- Toxoplasma)
Toxoplasmosi
Toxoplasmosis
Toxoplasmose
TPHA (Treponema Pallidum Hemoagglutination) test
TPHA (Treponema Pallidum Hemoagglutination) test
TPHA (Treponema Pallidum Hemoagglutination) test
Trabecolato
Trabeculate
Trabéculum
Trabeculectomia
Trabeculectomy
Trabéculectomie
Trabeculoplastica
Trabeculoplasty
Trabéculoplastie
Trabeculotomia
Trabeculotomy
Trabéculotomie
Tracciante radioattivo
Radioactive tracer
Traceur radioactif
Trachea
Trachea
Trachée
Tracheite
Tracheitis
Trachéite
Tracheomalacia
Tracheomalacia
Trachéomalacie
Tracheostomia
Tracheostomy
Trachéostomie
Tracheotomia
Tracheotomy
Trachéotomie
Tracoma
Trachoma
Trachome
Transaminasi
Transaminase
Transaminase
Transaminasi sieriche
Serum aminotransferases (transaminases)
Aminotransferase sériques
Transcobalamine sieriche
Serum transcobalamins
Transcobalamines sériques
Transcriptasi inversa
Reverse transcriptase
Transcriptase inverse
Transferrina
Transferrin
Transferrine
Transferrina sierica (TIBC)
Serum Transferrin (TIBC, Total Iron Binding Capacity)
Transferrine sérique (TIBC, Capacité totale de fixation de la transferrine)
Transilluminazione
Transillumination
Transillumination
Transito gastroduodenale, studio del
Gastroduodenal transit, study of the
Transit œso-gastro-duodénal
Trapanazione
Boring
Trépanation
Trapezio, muscolo
Trapezius
Trapèze, muscle
Trapianto
Transplant
Transplantation
Trapianto cutaneo
Skin graft
Greffe de peau
Trapianto della congiuntiva
Conjunctival graft
Greffe de conjonctive
Trapianto di cornea
Corneal graft
Greffe de cornée
Trapianto di cuore
Heart transplant
Greffe de cœur
Trapianto di fegato
Liver transplant
Greffe de foie
Trapianto di midollo osseo
Bone marrow transplant
Greffe de moelle osseuse
Trapianto di nervi
Nerve transplant
Greffe de nerf
Trapianto di polmone
Lung transplant
Greffe pulmonaire
Trapianto di rene
Kidney transplant
Greffe de rein
Trapianto tendineo
Tendon graft
Greffe de tendon
Trasformazione cellulare
Cell transformation
Transformation cellulaire
Trasfusione sanguigna
Blood infusion
Transfusion sanguine
Trasposizione dei grossi vasi
Transposition of great vessels
Transposition des gros vaisseaux
Trasposizione tendinea
Tendon transfer
Transposition tendineuse
Trasudato
Trasudate
Transsudat
Trauma cranico
Cranial injury
Traumatisme crânien
Trauma cranico del bambino
Cranial injury of the child
Trauma crânien de l’enfant
Travaglio
Labor
Travail
Trazione
Traction
Traction
Treacher-Collins, sindrome di
Treacher-Collins syndrome
Treacher-Collins, syndrome de
Tremore
Tremor, trembling
Tremblement
Trénaunay, sindrome di
Trénaunay syndrome
Trénaunay, syndrome de
Trendelenburg, manovra di
Trendelenburg’s manoeuver
Trendelenburg, manœuvre de
Trendelenburg, posizione di
Trendelenburg’s position
Trendelenburg, position de
Treponema
Treponema
Tréponème
Treponematosi
Treponematosis
Tréponématose
Trevor, malattia di
Trevor’s disease
Trevor, maladie de
TRH, test al
TRH (Thyroid Releasing Hormone) test
TRH (Thyroid Releasing Hormone), test au
Trichiasi
Trichiasis
Trichiasis
Trichinosi
Trichinosis
Trichinose
Trichiuriasi
Trichiuriasis
Trichiuriase
Triciclico, antidepressivo
Tricyclic antidepressant
Tricyclique, antidépresseur
Tricipite, muscolo
Triceps
Triceps, muscle
Tricoepitelioma
Tricoepithelioma
Trichoépithéliome
Tricomicosi
Tricomycosis
Trichomycose
Tricomoniasi
Trichomoniasis
Trichomonase
Trigliceridi
Triglycerides
Triglycéride
Trigliceridi sierici
Serum triglycerides
Triglycérides sériques
Triiodotironina (T3)
Triiodothyronine (T3)
Tri-iodothyronine (T3)
Triiodotironina libera sierica (FT3)
Serum free triiodothyronine (FT3)
Tri-iodothyronine livre sérique (FT3)
Trioleina marcata con iodio 131, test alla
I131-marked triolein test
Test à la trioleine marqué à l’iode 131
Tripanosomiasi africana
African trypanosomiasis
Trypanosomiase africaine
Tripletta
Triplet
Triplet
Triptofano
Tryptophan
Tryptophane
Trisma
Trismus
Trismus
Trofico
Trophic
Trophique
Trofoblasto
Trophoblast
Trophoblaste
Trofoblasto, biopsia del
Trophoblast, biopsy of the
Trophoblaste, biopsie de
Trombectomia
Thrombectomy
Thrombectomie
Trombina
Thrombin
Thrombine
Trombina, tempo di
Thrombin time
Thrombine, temps de
Trombina coagulasi, tempo di
Thrombin coagulase time
Thrombine coagulase, temps de
Tromboangioite obliterante
Thromboangiitis obliterans
Thromboangéite oblitérante
Trombocitemia
Thrombocytemia
Thrombocytémie
Trombocitopenia
Thrombocytopenia, thrombopenia
Thrombopénie
Trombocitosi
Thrombocytosis
Thrombocytose
Tromboelastografia
Thromboelastography
Thromboélastographie
Trombofilia
Thrombophilia
Thrombophilie
Trombolisi
Thrombolysis
Thrombolyse
Trombopatia
Thrombopathy
Thrombopathie
Tromboplastina parziale, tempo di
Partial thromboplastin time
Thromboplastine partiale, temps de
Tromboplastina parziale attivata, tempo di
Activated partial thromboplastin time
Thromboplastine partiale activé, temps de
Trombopoietina
Thrombopoietin
Thrombopoïétine
Trombosi
Thrombosis
Thrombose
Tronco
Trunk
Tronc
Tronco cerebrale
Brain stem
Tronc cérébral
Troyer, sindrome di
Troyer’s syndrome
Troyer, syndrome de
TSH (ormone tireostimolante) plasmatico
Plasma TSH (Thyroid stimulating hormone)
TSH plasmatique (Thyréostimuline)
Tubercoloma
Tubercoloma
Tuberculome
Tubercolosi
Tubercolosis
Tuberculose
Tuberosità ossea
Osseous tuberosity
Tubérosité osseuse
Tubo neurale
Neural tube
Tube neural
Tubulo renale
Renal tubule
Tubule rénal
Tubulopatia
Tubulopathy
Tubulopathie
Tularemia
Tularemia
Tularémie
Tumore
Tumor
Tumeur
Tumore glomico
Glomus, tumor of the
Tumeur glomique
Tunnel carpale, sindrome del
Carpal tunnel syndrome
Canal carpien, syndrome du
Türk, cellule di
Türk’s lymphomatosis
Türk, lymphomatose de
Turner I, sindrome di
Turner’s syndrome I
Turner, syndrome de, I
Turner II, sindrome di
Turner’s syndrome II
Turner, syndrome de, II
Turner-Albright, sindrome di
Turner-Albright syndrome
Turner-Albright, syndrome de
Turner-Kieser, sindrome di
Turner-Kieser syndrome
Turner-Kieser, syndrome de
Turner-Vary, sindrome di
Turner-Vary syndrome
Turner-Vary, syndrome de
Tzanck, test di
Tzanck test
Tzanck, test de
U
Udito
Hearing
Audition
Ugola
Uvula
Luette
UIBC
Unsatured Iron Binding Capacity (UIBC)
Unsatured Iron Binding Capacity (UIBC)
Ulcera
Ulceration
Ulcère
Ulcera della gamba
Leg ulcer
Ulcère de la jambe
Ulcera fagedenica
Phagedenic ulcer
Ulcère phagédénique
Ulcera gastroduodenale
Gastroduodenal ulcer
Ulcère gastroduodénal
Ulcera solitaria del retto
Isolated ulcer of the rectum
Ulcère solitaire du rectum
Ulcerazione
Ulceration
Ulcération
Ullrich, sindrome di
Ullrich’s syndrome
Ullrich, syndrome d’
Ullrich-Feichtiger, sindrome di
Ullrich-Feichtiger syndrome
Ullrich-Feichtiger, syndrome d’
Ullrich-Noonan, sindrome di
Ullrich-Noonan syndrome
Ullrich-Noonan, syndrome d’
Ullrich-Scheie, sindrome di
Ullrich-Scheie syndrome
Ullrich-Scheie, syndrome d’
Ullrich-Turner, sindrome di
Ullrich-Turner syndrome
Ullrich-Turner, syndrome d’
Ullrich e Fremerey-Dohna, sindrome di
Ullrich and Fremerey-Dohna syndrome
Ullrich et Fremerey-Dohna, syndrome d’
Ulna
Ulna
Cubitus
Ulnare, arteria
Ulnar artery
Cubitale, artèrie
Ultrasuono
Ultrasound
Ultrason
Ultravioletto
Ultraviolet
Ultraviolet
Umore acqueo
Acqueous humor
Humeur aqueuse
Uncaria tomentosa
Uncaria tomentosa
Uncaria tomentosa
Unghia
Nail
Ongle
Unghia incarnita
Ingrowing nail (onyxis)
Ongle incarné
Unghie gialle, sindrome delle
Yellow nails syndrome
Ongles jaunes, syndrome des
Unna, malattia di
Unna’s disease
Unna, maladie d’
Unna, nevo di
Unna’s nevus
Unna, nævus d’
Unna-Politzer, nevo di
Unna-Politzer nevus
Unna-Politzer, nævus d’
Unverricht, malattia di
Unverricht’s disease
Unverricht, maladie d’
Unverricht-Lafora, malattia di
Unverricht-Lafora disease
Unverricht-Lafora, maladie d’
Unverricht-Lundborg-Lafora, sindrome di
Unverricht-Lundborg-Lafora syndrome
Unverricht-Lundborg-Lafora, syndrome d’
Uovo
Ovulum
Ovule
Uraco
Urachus
Ouraque
Urbach-Oppenheim, malattia di
Urbach-Oppenheim syndrome
Urbach-Oppenheim, syndrome d’
Urbach-Wiethe, malattia di
Urbach-Wiethe disease
Urbach-Wiethe, maladie d’
Urea
Urea
Urée
Urea Breath test (UBT)
Urea breath test
Urea breath test
Urea sierica (azoto non proteico)
Serum urea
Urée sérique
Urea urinaria
Urinary urea
Urée urinaire
Uremia
Uremia
Urémie
Uretere
Ureter
Uretère
Ureterite
Ureteritis
Urétérite
Ureterocele
Ureterocele
Urétérocèle
Ureterocistoneostomia
Ureterocystoneostomy
Urétérocystonéostomie
Ureterocolostomia
Ureterocolostomy
Urétérocolostomie
Ureterolitotomia
Ureterolithotomy
Urétérolithotomie
Ureteropielografia retrograda
Retrograde ureteropielography
Urétéropyélographie rétrograde
Ureteroscopia
Ureteroscopy
Urétéroscopie
Ureterostomia
Ureterostomy
Urétérostomie
Uretra
Urethra
Urètre
Uretralgia
Urethralia
Urétralgie
Uretrite
Urethritis
Urétrite
Uretrocele
Urethrocele
Urétrocèle
Uretrocistite
Urethrocystitis
Urétrocystite
Uretroplastica
Urethroplasty
Urétroplastie
Uretrorrafia
Urethrorrhaphy
Urétrorraphie
Uretrorrea
Urethrorrhoea
Urétrorrhée
Uretroscopia
Uretroscopy
Urétroscopie
Uretrotomia
Uretrotomy
Urétrotomie
Uricemia
Uricemia
Uricémie
Uricolitico
Uricolytic
Uricolytique
Uricosuria
Uricosuria
Uricosurie
Uricosurico
Uricosuric
Uricosurique
Uricuria
Uricuria
Uricurie
Urina
Urine
Urine
Urina, esame dell’
Urine analysis (urinalysis)
Analyse de l’urine
Urina, perdita di
Urine loss
Urine, fuite d’
Urinario, apparato
Urinary tract
Urinaire, appareil
Urobilina
Urobilin
Urobiline
Urobilinogeno urinario
Urinary urobilinogen
Urobilinogène urinaire
Urochinasi
Urokinase
Urokinase
Urinocoltura
Urine culture
Culture urinaire
Urografia endovenosa
Intravenous urography
Urographie intraveineuse
Uroporfirine
Uroporphyrins
Uroporphyrines
Usher, sindrome di
Usher’s syndrome
Usher, syndrome d’
Ustione
Burn
Brûlure
Uterino
Uterine
Utérin
Utero
Uterus
Utérus
Utero, cancro dell’
Uterus, cancer of the
Utérus, cancer de l’
Uva ursina
Uva ursi
Uva ursi
Uvea
Uvea
Uvée
Uveite
Uveitis
Uvéite
V
Vaccinazione
Immunization
Vaccination
Vaccinium macrocarpon
Vaccinium macrocarpon
Vaccinium macrocarpon
Vaccinium myrtillus
Vaccinium myrtillus
Vaccinium myrtillus
Vaccino
Vaccine
Vaccine
Vaccinoterapia
Vaccinotherapy
Vaccinothérapie
Vagina
Vagina
Vagin
Vagina, cancro della
Vagina, cancer of the
Vagin, cancer du
Vaginismo
Vaginism
Vaginisme
Vaginite
Vaginitis
Vaginite
Vagotomia
Vagotomy
Vagotomie
Vaiolo
Smallpox
Variole
Valerenico, acido
Valerenic acid
Valerenique, acide
Valeriana officinalis
Valeriana officinalis
Valeriana officinalis
Valina
Valine
Valine
Valsalva, manovra di
Valsalva manoeuver
Valsalva, manœuvre de
Valvola
Valve
Valve
Valvola uretrale posteriore
Posterior urethral valve
Valve urétrale
Valvulopatia
Valvulopathy
Valvulopathie
Valvuloplastica
Valvuloplasty
Valvuloplastie
Van Bogaert, encefalite di
Van Bogaert’s encephalitis
Van Bogaert, encéphalite de
Van Bogaert-Bertrand, degenerazione spongiforme di
Van-Bogaert-Bertrand spongy degeneration syndrome
Van-Bogaert-Bertrand, syndrome de la dégénération spongeuse de
Van Bogaert-Divry, sindrome di
Van Bogaert-Divry syndrome
Van Bogaert-Divry, syndrome de
Van Bogaert-Nyssen-Pfeiffer, malattia di
Van Bogaert-Nyssen-Pfeiffer syndrome
Van Bogaert-Nyssen-Pfeiffer, syndrome de
Van Bogaert-Scherer-Epstein, sindrome di
Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome
Van Bogaert-Scherer-Epstein, syndrome de
Van der Hoeve, sindrome di
Van der Hoeve’s syndrome
Van der Hoeve, syndrome de
Van der Hoeve-De Kleyn, sindrome di
Van der Hoeve-de Kleyn syndrome
Van der Hoeve-de Kleyn, syndrome de
Vaquez, morbo di
Vaquez’ disease
Vaquez, maladie de
Vaquez-Osler, morbo di
Vaquez-Osler disease
Vaquez-Osler, maladie de
Varicella
Chickenpox
Varicelle
Varicella-zoster virus
Varicella-zoster virus
Virus Varicella-Zoster
Varici degli arti inferiori
Varicosity of the lower limb
Varice du membre inférieur
Varici esofagee
Esophageal varices
Varice œsophagienne
Varicocele
Varicocele
Varicocèle
Vasa vasorum
Vasa vasorum
Vasa vasorum
Vascolarizzazione
Vascularization
Vascularisation
Vasectomia
Vasectomy
Vasectomie
Vaso
Vessel
Vaisseau
Vasocostrittore
Vasoconstrictor
Vasoconstricteur
Vasocostrizione
Vasoconstriction
Vasoconstriction
Vasodilatatore
Vasodilatator
Vasodilatateur
Vasodilatazione
Vasodilatation
Vasodilatation
Vasomotilità
Vasomotion
Vasomotricité
Vater, ampolla di
Vater’s ampulla
Vater, ampoule de
VDRL
VDRL
VDRL
Veganismo
Veganism
Végétalisme
Vegetarianismo
Vegetarianism
Végétarisme
Vegetazione
Adenoids
Végétation
Veleno
Poison
Venin
Velo palatino
Soft palate
Voile du palais
Velocimetria
Velocimetry
Vélocimétrie
Vena
Vein
Veine
Venotonico
Venotonic
Veinotonique
Ventilazione artificiale
Artificial ventilation
Ventilation artificielle
Ventosa ostetrica
Obstetric ventouse
Ventouse obstétricale
Ventricolo
Ventricle
Ventricule
Ventricolo cardiaco
Cardiac ventricle
Ventricule cardiaque
Ventricolo cerebrale
Cerebral ventricle
Ventricule cérébral
Ventricolografia
Ventriculography
Ventriculographie
Ventricolografia isotopica
Ventriculoscintigram
Ventriculographie isotopique
Vernice caseosa
Caseous varnish (vernix caseosa)
Vernix caseosa
Verocitotossina
Verotoxin
Verotoxine
Verruca
Wart
Verrue
Verruca peruviana
Peruana wart
Verruga du Pérou
Versamento
Effusion
Épanchement
Versione
Version
Version
Vertebra
Vertebra
Vertèbre
Vertigine
Vertigo
Vertige
VES (velocità di eritrosedimentazione)
ESR (Erythrocyte Sedimentation Rate)
Vitesse de sédimentation
Vescica
Bladder
Vessie
Vescica, cancro della
Bladder, cancer of the
Vessie, cancer de la
Vescica, tumore benigno della
Bladder, benign tumour of the
Vessie, tumeur bénigne de la
Vescica neurogena
Neurogenic bladder
Vessie neurologique
Vescicola
Blister, vesicle
Vésicule
Vescicola seminale
Seminal vesicle
Vésicule séminale
Vestibolo
Vestibulum
Vestibule
Vetroionomero
Glass-ionomer
Verre ionomère
Vettore
Vector
Vecteur
Via di somministrazione
Administration pathway
Voie d’administration
Viaggio, consigli per il
Journey, counselling for
Voyage, conseils pour le
Vibrione
Vibrion
Vibrion
Vidal, malattia di
Vidal’s disease
Vidal, maladie de
Vie biliari
Biliary tract
Voies biliaires
Vie biliari, cancro delle
Biliary tract, cancer of the
Voies biliaires, cancer des
Vie digestive
Digestive tract
Voies digestives
Vie ottiche
Optic pathways
Voies optiques
Villo
Villus
Villosité
VIP (polipeptide vasoattivo intestinale) plasmatico
Plasma VIP (Vasoactive Intestinal Polypeptide)
VIP (Polypéptide intestinale vasoactif) plasmatique
Virchow, malattia di
Virchow’s disease
Virchow, maladie de
Virchow, triade di
Virchow’s triad
Virchow, triade de
Virchow-Seckel, sindrome di
Virchow-Seckel syndrome
Virchow-Seckel, syndrome de
Viremia
Viremia
Virémie
Viremia HCMV (Cytomegalovirus umano), test di
HCMV (Human Cytomegalovirus) viremia test
Virémie HCMV (Cytomégalovirus humain), test de la
Virilismo
Virilization
Virilisme
Virione
Virion
Virion
Virologia
Virology
Virologie
Virulenza
Virulence
Virulence
Virus dell’immunodeficienza umana (HIV)
Human Immunodeficiency Virus
Virus de l’immunodéficience humaine
Virus respiratorio sinciziale
Syncitial respiratory virus
Virus respiratoire syncytial
Virus test
Virus test
Virus test
Visione
Sight, vision
Vision
Vitamina
Vitamin
Vitamine
Vitamina A
Vitamin A
Vitamine A
Vitamina B1
Vitamin B1
Vitamine B1
Vitamina B2
Vitamin B2
Vitamine B2
Vitamina B5
Vitamin B5
Vitamine B5
Vitamina B6
Vitamin B6
Vitamine B6
Vitamina B8
Vitamin B8
Vitamine B8
Vitamina B12
Vitamin B12
Vitamine B12
Vitamina B12, test di assorbimento della
Vitamin B12 absorption test
Vitamine B12, test d’absorption
Vitamina B12 sierica
Serum vitamin B12
Vitamine B12 sérique
Vitamina C
Vitamin C
Vitamine C
Vitamina D
Vitamin D
Vitamine D
Vitamina E
Vitamin E
Vitamine E
Vitamina K
Vitamin K
Vitamine K
Vitamina K, test alla
Vitamin K test
Vitamine K, test à la
Vitamina PP
Vitamin PP
Vitamine PP
Vitiligine
Vitiligo
Vitiligo
Vitrectomia
Vitrectomy
Vitrectomie
Vitreo, corpo
Vitreum
Vitré
Vitropressione
Vitropression
Vitropression
VLDL
VLDL
VLDL
VMA (acido vanilmandelico) urinario
Urinary VMA (vanylmandelic acid)
VMA (acide vanilmandélique) urinaire
Voce
Voice
Voix
Vogel e Minning, test di
Vogel-Minning test
Vogel-Minning, test de
Vogt, malattia di
Vogt’s disease
Vogt, maladie de
Vogt, sindrome di
Vogt’s syndrome
Vogt, syndrome de
Vogt-Koyanagi, sindrome di
Vogt-Koyanagi syndrome
Vogt-Koyanagi, syndrome de
Vogt-Koyanagi-Harada, sindrome di
Vogt-Koyanagi-Harada syndrome
Vogt-Koyanagi-Harada, syndrome de
Volet costale
Thoracic volet
Volet thoracique
Volhard, metodo di
Volhard’s method
Volhard, épreuve de
Volkmann, sindrome di
Volkmann’s syndrome
Volkmann, syndrome de
Volta plantare
Plantar arch
Voûte plantaire
Volume eritrocitario medio (MCV)
Mean corpuscular volume
Volume globulaire moyen
Volume medio piastrinico
Mean platelet volume
Volume plaquettaire moyen
Volvolo
Volvulus
Volvulus
Vomica
Vomica
Vomique
Vomito
Emesis, vomiting
Vomissement
Vomito del lattante
Vomiting of the newborn
Vomissement du nourrisson
Von Economo, malattia di
Von Economo’s disease
Von Economo, maladie de
Von Gierke, malattia di
Von Gierke’s disease
Von Gierke, maladie de
Von Hippel-Lindau, sindrome di
Von Hippel-Lindau syndrome
Von Hippel-Lindau, syndrome de
Von Meyenburg, complesso di
Von Meyenburg’s complex
Von Meyenburg, complexe de
Von Recklinghausen, malattia di
Von Recklinghausen’s disease
Von Recklinghausen, maladie de
Von Recklinghausen, malattia ossea di
Von Recklinghausen’s disease of bone
Von Recklinghausen, maladie osseuse de
Von Rokitansky, malattia di
Von Rokitansky’s disease
Von Rokitansky, maladie de
Von Rokitansky-Cushing, sindrome di
Von Rokitansky-Cushing syndrome
Von Rokitansky-Cushing, syndrome de
Von Willebrand, malattia di
Von Willebrand’s disease
Von Willebrand, maladie de
Vulva
Vulva
Vulve
Vulva, cancro della
Vulva, cancer of the
Vulve, cancer de la
Vulvectomia
Vulvectomy
Vulvectomie
Vulvite
Vulvitis
Vulvite
Vulvoperineoplastica
Vulvoperineoplasty
Vulvopérinéoplastie
Vulvovaginite
Vulvovaginitis
Vulvovaginite
VZV
VZV (Varicella-Zoster Virus)
VZV (Varicella-Zoster Virus)
W
Waaler-Rose, reazione di
Waaler-Rose reaction
Waaler-Rose, réaction de
Waardenburg tipo I, sindrome di
Waardenburg’s syndrome I
Waardenburg I, syndrome de
Waardenburg tipo II, sindrome di
Waardenburg’s syndrome II
Waardenburg II, syndrome de
Waardenburg-Hirschsprung, sindrome di
Waardenburg-Hirschsprung syndrome
Waardenburg-Hirschsprung, syndrome de
Wagner, malattia di
Wagner’s syndrome
Wagner, syndrome de
Wagner-Unverricht, sindrome di
Wagner-Unverricht syndrome
Wagner-Unverricht, syndrome de
Waldenström, iperglobulinemia di
Waldenström’s hyperglobulinaemia
Waldenström, hyperglobulinémie de
Waldenström, macroglobulinemia dI
Waldenström’s macroglobulinaemia
Waldenström, macroglobulinémie de
Waldenström, malattia di
Waldenström’s disease
Waldenström, maladie de
Walker-Warburg, sindrome di
Walker-Warburg syndrome
Walker-Warburg, syndrome de
Wallemberg, sindrome di
Wallemberg’s syndrome
Wallemberg, syndrome de
Warburg, sindrome di
Warburg’s syndrome
Warburg, syndrome de
Ward-Romano, sindrome di
Ward-Romano syndrome
Ward-Romano, syndrome de
Wartenberg, malattia di
Wartenberg’s disease I
Wartenberg I, maladie de
Warthin, tumore di
Warthin’s tumour
Warthin, tumeur de
Warthin-Starry, colorante di
Warthin-Starry stain
Warthin-Starry, coloration de
Wassermann, reazione di
Wassermann’s reaction
Wassermann, réaction de
Waterhouse-Friderichsen, sindrome di
Waterhouse-Friderichsen syndrome
Waterhouse-Friderichsen, syndrome de
WBC (White Blood Cells)
WBC (White Blood Cells)
WBC (White Blood Cells)
Weber I, sindrome di
Weber’s syndrome I
Weber I, syndrome de
Weber II, sindrome di
Weber’s syndrome II
Weber II, syndrome de
Weber-Christian, malattia di
Weber-Christian syndrome
Weber-Christian, syndrome de
Weber-Dimitri, sindrome di
Weber-Dimitri syndrome
Weber-Dimitri, syndrome de
Weber-Gubler, sindrome di
Weber-Gubler syndrome
Weber-Gubler, syndrome de
Weber-Klippel, sindrome di
Weber-Klippel syndrome
Weber-Klippel, syndrome de
Weber-Leyden, sindrome di
Weber-Leyden syndrome
Weber-Leyden, syndrome de
Wegener, granulomatosi di
Wegener’s granulomatosis
Wegener, granulomatose de
Wegner, malattia di
Wegner’s disease
Wegner, maladie de
Weil, malattia di
Weil’s disease
Weil, maladie de
Weil-Felix, reazione di
Weil-Felix reaction
Weil-Felix, réaction de
Weill, sindrome di
Weil’s syndrome
Weil, syndrome de
Weill-Marchesani, sindrome di
Weill-Marchesani syndrome
Weill-Marchesani, syndrome de
Weill-Reys-Adie, sindrome di
Weill-Reys-Adie syndrome
Weill-Reys-Adie, syndrome de
Weissenbacher-Zweymüller, sindrome di
Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Weissenbacher-Zweymüller, syndrome de
Welander, sindrome di
Welander’s syndrome
Welander, syndrome de
Wenckebach, blocco di
Wenckebach’s block
Wenckebach, bloc de
Werdnig-Hoffmann, malattia o sindrome di
Werdnig-Hoffmann atrophy, disease or paralysis
Werdnig-Hoffmann, atrophie, maladie ou paralysie
Wermer, sindrome di
Wermer’s syndrome
Wermer, syndrome de
Werner, sindrome di
Werner’s syndrome
Werner, syndrome de
Wernicke, afasia di
Wernicke’s aphasia
Wernicke, aphasie de
Wernicke, malattia o sindrome di
Wernicke’s disease
Wernicke, maladie de
Wernicke-Korsakoff, sindrome di
Wernicke-Korsakoff syndrome
Wernicke-Korsakoff, syndrome de
West, sindrome di
West’s syndrome
West, syndrome de
Western blot
Western blot
Western-Blot, réaction
Weston Hurst, leucoencefalite emorragica acuta di
Weston Hurst acute hemorrhagic leukoencephalitis
Weston Hurst, leucoencéphalite hémorragique aiguë de
Westphal, malattia di
Westphal’s disease
Westphal, maladie de
Westphal-Strümpell, pseudosclerosi di
Westphal-Strümpell pseudosclerosis
Westphal-Strümpell, pseudosclérose de
Weyers, sindrome di
Weyers’ syndrome
Weyers, syndrome de
Wheezing
Wheezing
Wheezing
Whitnall-Norman, sindrome di
Whitnall-Norman syndrome
Whitnall-Norman, syndrome de
Widal, reazione di
Widal reaction
Widal et Félix, sérodiagnostic de
Wiedemann-Rautenstrauch, sindrome di
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de
Wildervanck, sindrome di
Wildervanck’s syndrome
Wildervanck, syndrome de
Willan, lebbra di
Willan’s lepra
Willan, lèpre de
Willebrand, malattia di
Willebrand’s disease I
Willebrand, maladie de, I
Willebrand-Jürgens, sindrome di
Willebrand-Jürgens syndrome
Willebrand-Jürgens, syndrome de
Willige-Hunt, sindrome di
Willige-Hunt syndrome
Willige-Hunt, syndrome de
Wilms, tumore di
Wilms’ tumour
Wilms, tumeur de
Wilson, malattia di
Wilson’s disease
Wilson, maladie de
Wirsung, dotto di
Wirsung’s duct
Wirsung, canal de
Wiskott-Aldrich, sindrome di
Wiskott-Aldrich syndrome
Wiskott-Aldrich, syndrome de
Wiskott-Aldrich-Dees, sindrome di
Wiskott-Aldrich-Dees syndrome
Wiskott-Aldrich-Dees, syndrome de
Wiskott-Aldrich-Huntley, sindrome di
Wiskott-Aldrich-Huntley syndrome
Wiskott-Aldrich-Huntley, syndrome de
Wissler-Fanconi, sindrome di
Wissler-Fanconi syndrome
Wissler-Fanconi, syndrome de
Witts, anemia o sindrome di
Witts’ anaemia or syndrome
Witts, anémie ou syndrome de
Wolff-Parkinson-White, sindrome di
Wolff-Parkinson-White syndrome
Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Wolman, malattia di
Wolman’s disease
Wolman, maladie de
Worster-Drought, sindrome di
Worster-Drought syndrome
Worster-Drought, syndrome de
Wright, reazione di
Wright reaction
Wright, réaction de
X
X fragile, sindrome del cromosoma
Fragile X syndrome
X fragile, syndrome du chromosome
Xantelasma
Xanthelasma
Xanthélasma
Xantina
Xanthine
Xanthine
Xantogranuloma
Xanthogranuloma
Xanthogranulome
Xantoma
Xanthoma
Xanthome
Xantomatosi
Xantomatosis
Xanthomatose
Xantopsia
Xanthopsia
Xanthopsie
XDP
XDP
XDP
Xenodiagnostica
Xenodiagnostics
Xénodiagnostic
Xenogenico
Xenogenic
Xénogénique
Xeroderma
Xeroderma
Xeroderma
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
Xeroftalmia
Xerophtalmia
Xérophtalmie
Xerosi
Xerosis
Xérosis
Xerostomia
Xerostomia
Xérostomie
Xilosio, test di assorbimento dello
Xylose (D-xylose) test
Xylose (D-xylose), test au
XXY, sindrome
XXY syndrome
XXY, syndrome
Y
Yersiniosi
Yersiniosis
Yersiniose
Yohimbina
Yohimbine
Yohimbine
Z
Zellweger, sindrome di
Zellweger’s syndrome
Zellweger, syndrome de
Zenker, degenerazione di
Zenker’s diverticulum
Zenker, diverticule de
Zenker, paralisi di
Zenker’s paralysis
Zenker, paralysie de
Zenzero
Ginger
Gingembre
Zidovudina
Zidovudine
Zidovudine
Ziehen-Oppenheim, malattia di
Ziehen-Oppenheim disease
Ziehen-Oppenheim, maladie de
Ziehl-Neelsen
Ziehl-Neelsen stain
Ziehl-Neelsen, coloration de
Zieve, sindrome di
Zieve’s syndrome
Zieve, syndrome de
Zigote
Zygote
Zygote
Zinco
Zinc
Zinc
Zingiber officinalis (zenzero)
Zingiber officinalis (ginger)
Zingiber officinalis (gingembre)
Zollinger-Ellison, sindrome di
Zollinger-Ellison syndrome
Zollinger-Ellison, syndrome de
Zollinger-Ellison, tumore di
Zollinger-Ellison tumor
Zollinger-Ellison, tumeur de
Zona
Zona
Zona
Zoonosi
Zoonosis
Zoonose
Zooprofilassi
Zooprophylaxis
Zooprophylaxie
Zumbusch, psoriasi di
Zumbusch’s psoriasis
Zumbusch, psoriasis de
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DIZIONARIO MEDICO
A
AARSKOG, SINDROME DI Aarskog's syndrome Aarskog, syndrome d’
Sindrome faccio-digito-genitale. È una malattia ereditaria caratterizzata da ritardo della crescita e anomalie muscoloscheletriche e genitali. I sintomi includono: ipertelorismo, naso piccolo con le narici rivolte in avanti, ponticello nasale largo, ptosi, forma anormale delle orecchie, ipoplasia mascellare, ipodontia, eruzione dentaria, problemi ortodontici, brachidattilia, sterno leggermente incavato, piedi grandi con punte bulbose e sindattilia. Si osservano anomalie alle mani e alla cornea, che è leggermente allargata. Gli uomini sono generalmente i più colpiti, mentre le donne mostrano solo manifestazioni fenotipiche. La salute dei bambini affetti rimane buona; in alcuni casi si osservano deficit intellettivi e motori.
DIZIONARIO MEDICO
AARSKOG-SCOTT, SINDROME DI Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott, syndrome d’
Vedi Aarskog, sindrome di
DIZIONARIO MEDICO
AASE, SINDROME DI Aase's syndrome Aase, syndrome d’
Usualmente definita come una combinazione ereditaria dominante di artrogriposi, malformazione di Dandy-Walker e palatoschisi, è caratterizzata da un’anemia ipoplastica congenita e da trifalangia congenita dei pollici. Altri sintomi possono essere idrocefalia con anomalia di Dandy-Walker, schisi del palato, fratture articolari multiple, spalle strette. Colpisce generalmente i maschi ed è presente dalla nascita.
DIZIONARIO MEDICO
AASE-SMITH, SINDROME DI Aase-Smith syndrome Aase-Smith, syndrome d’
Vedi Aase, sindrome di
DIZIONARIO MEDICO
AB0 AB0 AB0
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
DIZIONARIO MEDICO
ABASIA Abasia Abasie
Incapacità, parziale o totale, di camminare, in assenza di difetti muscolari e disturbi dei meccanismi elementari della deambulazione. L’abasia può essere causata da lesioni del cervelletto di origine traumatica, infettiva, vascolare e tumorale, o avere origini psichiche, come si osserva in alcuni pazienti colpiti da disturbi dell’equilibrio. Generalmente associata all’astasia, forma con quest’ultima il disturbo dell’astasia-abasia.
DIZIONARIO MEDICO
ABDALLAT-DAVIS-FARRAGE, SINDROME DI Abdallat-Davis-Farrage syndrome Abdallat-Davis-Farrage, syndrome d’
Paraplegia spastica con anomalie della pigmentazione. È caratterizzata da anomalie quali capelli depigmentati o albinismo; diplegia, paraplegia o quadriplegia; efelidi abbondanti; ereditarietà autosomica recessiva; insensibilità al dolore o disturbi sensitivi; pigmentazione irregolarmente distribuita.
DIZIONARIO MEDICO
ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC, SINDROME DI Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome Abderhalden-KaufmannLignac, syndrome d’
Sindrome autosomica recessiva caratterizzata da anomalie del trasporto degli aminoacidi e dal deposito di cristalli di cistina nei tessuti del corpo, particolarmente evidente nella congiuntiva e nella cornea. I bambini affetti hanno problemi dello sviluppo (nanismo) e osteoporosi. Sono presenti anche malattie renali, aminoaciduria, glicosuria e ipokaliemia.
DIZIONARIO MEDICO
ABDUZIONE Abduction Abduction
Movimento che consiste nell’allontanamento di un arto o di un suo segmento dall’asse del corpo. I muscoli che determinano tale movimento sono detti abduttori. I movimenti di abduzione sono particolarmente importanti per il pollice e le articolazioni della spalla e dell’anca. Una sollecitazione violenta e ripetuta può dar luogo a tendiniti, di cui spesso soffrono gli atleti, specialmente i calciatori.
DIZIONARIO MEDICO
ABERCROMBIE, SINDROME DI Abercrombie's syndrome Abercrombie, syndrome d’
Disturbo legato alla degenerazione amiloide, tipico di un’ampia varietà di disordini acquisiti ed ereditari. È caratterizzato dal deposito di amiloide tra le cellule dei tessuti e degli organi.
DIZIONARIO MEDICO
ABERRAZIONE CROMOSOMICA Chromosomal aberration Aberration chromosomique
Anomalia del numero o della struttura dei cromosomi. Nel maggior parte dei casi, le aberrazioni cromosomiche sono congenite e determinate da un’errata ripartizione cromosomica (durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo, o durante le prime divisioni dell’ovulo fecondato) o dall’anomalo assetto cromosomico di uno dei genitori, ma possono anche essere acquisite, come nel caso del cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica.
Tipi di aberrazioni cromosomiche
Aberrazione cromosomica. I cromosomi vengono fotografati, identificati e disposti in ordine decrescente. L’anomalia di uno dei cromosomi 5 qui illustrata è all’origine della malattia del cri-du-chat.
Le anomalie autosomiche interessano i 44 cromosomi contenenti informazioni genetiche che non intervengono nella determinazione del sesso. Quando una delle 22 coppie di autosomi presenta un autosoma supplementare si parla di trisomia. Il tipo di trisomia più frequente è la trisomia 21, che colpisce in media 1 bambino su 1000. Tutte le anomalie autosomiche provocano malformazioni fisiche più o meno gravi e comportano disturbi cognitivi (difficoltà di apprendimento, di memorizzazione, di espressione ecc.). Può anche accadere che il numero dei cromosomi sia normale, ma manchi una parte di un autosoma, come nel caso della malattia del cri-du-chat, causata dalla perdita del braccio corto del cromosoma 5; o può succedere che a un autosoma sia attaccato un segmento supplementare proveniente da un altro autosoma. Le anomalie dei cromosomi sessuali interessano i due cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi). Circa una bambina su 2500 nasce con la sindrome di Turner, nella quale si osserva la presenza di un solo cromosoma sessuale X. Tale sindrome determina malformazioni fisiche caratteristiche, anomalo sviluppo sessuale (assenza di mestruazioni) e sterilità. Tutte le altre anomalie dei cromosomi sessuali sono legate alla presenza di un cromosoma supplementare. Nella sindrome di Klinefelter, che colpisce 1 bambino maschio su 500, si osservano uno o più cromosomi supplementari; i soggetti colpiti presentano sterilità e sviluppo sessuale anormale. In alcuni maschi si osserva talvolta la presenza di un secondo cromosoma Y, che tuttavia non comporta alcuna conseguenza negativa.
Diagnosi Le aberrazioni cromosomiche sono evidenziate dallo studio del cariotipo (rappresentazione fotografica dei cromosomi di una cellula). In caso di gravidanze a rischio (precedenti familiari, anomalie ecografiche, donne oltre i 38 anni di età), il medico propone, verso la quindicesima settimana, un’analisi cromosomica delle cellule fetali, prelevate con un’amniocentesi. Qualora venga riscontrata un’anomalia grave, si può prendere in considerazione
DIZIONARIO MEDICO
l’interruzione della gravidanza. Un genetista valuterà i rischi di anomalie per le gravidanze successive.
Trattamento Data la natura di queste anomalie, che colpiscono tutte le cellule del soggetto, la guarigione è impossibile. Nella maggior parte dei casi le anomalie autosomiche sono sinonimo di vita breve, ma trattamenti ormonali e chirurgici possono correggere determinate anomalie dello sviluppo tipiche delle sindromi di Turner e Klinefelter.
Aberrazione cromosomica
DIZIONARIO MEDICO
ABERRAZIONE VISIVA Visual aberration Aberration visuelle
Alterazione dell’immagine percepita dal-l’occhio, dovuta a un difetto del sistema ottico. Le aberrazioni sono causate dai tre fattori seguenti: – variazione dell’indice di rifrazione della luce in funzione della lunghezza d’onda dei raggi luminosi, che provoca un abbagliamento (aberrazione cromatica); – eccessivo potere rifrattivo del bordo della lente convergente (cristallino o lenti correttive a elevata convergenza), che rende sfocato il contorno dell’immagine; tale fenomeno si aggrava se il diametro della pupilla è superiore al normale; – assorbimento e ritrasmissione dei raggi luminosi dal bordo della pupilla, che fa sì che il contorno dell’immagine appaia sfocato; tale fenomeno si aggrava se il diametro della pupilla è inferiore al normale. Per queste alterazioni dell’immagine, lievemente fastidiose ma benigne, non è previsto alcun trattamento particolare.
DIZIONARIO MEDICO
ABLAZIONE Ablation Ablation
SIN. exeresi Operazione che consiste nella rimozione di un organo, di un insieme di tessuti o di un corpo estraneo per via chirurgica. Si parla di ablazione sia nel caso dell’estrazione di un corpo estraneo (scheggia di vetro, di metallo) introdotto nell’organismo accidentalmente o a scopo terapeutico (come per un’osteosintesi provvisoria al fine di consentire la cicatrizzazione ossea), sia nella rimozione di un organo o di una parte di organo o tessuto. I termini tecnici che designano un’ablazione terminano con il suffisso “-ectomia”: per esempio “gastrectomia” e “isterectomia” indicano rispettivamente l’ablazione dello stomaco e dell’utero.
DIZIONARIO MEDICO
ABORTO Abortion Avortement
Interruzione prematura della gravidanza. L’aborto può essere volontario (interruzione volontaria di gravidanza), spontaneo o terapeutico, provocato cioè per motivi medici.
Aborto spontaneo Perdita non provocata del feto entro il centottantesimo giorno di gestazione. Per i progressi compiuti nel campo della rianimazione neonatale, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda di definire l’aborto come l’espulsione dei “prodotti ovulari” di peso inferiore a 500 g. L’aborto spontaneo accidentale e isolato si distingue dagli aborti spontanei ripetuti, che possono avere varie cause e che pongono numerosi problemi di diagnosi e trattamento. Frequenza Gli aborti spontanei rappresentano il 10-20% delle interruzioni di gravidanza (tali cifre sono tuttavia incerte, poiché alcune donne non si rendono conto di aver abortito, mentre altre non si rivolgono al medico). Gli aborti di questo tipo si verificano generalmente entro le prime 10 settimane dalla fecondazione. Cause Per definire un trattamento appropriato è necessario individuare le cause dell’aborto spontaneo, che possono essere molteplici. Le cause materne comprendono fattori legati agli organi genitali (ipoplasia o malformazioni uterine, sinechie, salpingite, fibroma e tumore uterino, dilatazione del collo dell’utero), fattori ormonali (insufficienza di estrogeni o progesterone, insufficienza ormonale globale, ipotiroidismo, eccesso di androgeni) e fattori generici (carenze alimentari, intossicazioni, malattie infettive, diabete, sifilide, traumi di varia natura). Soltanto gli aborti ripetuti giustificano lunghe indagini, ma la ricerca della causa dell’aborto deve comunque essere condotta unitamente al trattamento. Le cause ovulari corrispondono ad anomalie fetali e da esse dipende circa il 70% degli aborti spontanei. Agiscono prevalentemente durante il primo trimestre della gravidanza e provocano la morte del feto prima dell’espulsione. Gravidanze multiple e idramnios (eccesso di liquido amniotico) sono tra le cause ovulari dell’aborto spontaneo. Sintomi e segni Nella fase iniziale della gravidanza, i segni di una minaccia di aborto consistono in metrorragie (piccole perdite di sangue rosso vivo) indolori, a cui possono associarsi coliche. Il metodo migliore per scongiurarne l’eventualità è il riposo assoluto a letto, accompagnato da un trattamento medico (ormoni, antispastici). L’ecografia consente di verificare il corretto annidamento dell’embrione nell’ipotesi di
DIZIONARIO MEDICO
gravidanza extrauterina; in caso di apertura del collo uterino, si rendono necessari il cerchiaggio dell’utero e il riposo totale. Un aumento crescente delle perdite di sangue e del dolore, accompagnati dalla dilatazione del collo uterino, annuncia invece l’aborto propriamente detto. L’aborto è completo quando vengono espulsi sia il feto sia la placenta: in tal caso non è necessario alcun trattamento particolare. Al contrario, in presenza di ritenzione placentare nella cavità uterina, possono verificarsi un’emorragia e un’infezione locale, che richiedono il ricovero e un esame dell’utero. Trattamento Viene praticato un curettage in anestesia generale per garantire lo svuotamento della cavità uterina, e prescritti antibiotici per prevenire un’eventuale infezione. La causa dell’aborto è ricercata con tempestività, per poter all’occorrenza definire un trattamento che permetta di evitarne un secondo.
Aborto provocato L’aborto può essere provocato per motivi terapeutici o in situazioni di emergenza. Aborto provocato per motivi terapeutici Può essere praticato in qualsiasi momento della gravidanza, su richiesta dei due genitori o di uno solo di essi, se la vita della madre è in pericolo (insufficienza cardiaca, respiratoria, renale, AIDS, cancro ecc.) o se il nascituro è ad alto rischio di essere affetto da una malattia particolarmente grave e incurabile. Tramite esami specifici (ecografia, biopsia dei villi coriali, amniocentesi, sierodiagnostica del sangue) è possibile verificare le effettive condizioni del feto. L’aborto terapeutico, che solo eccezionalmente dà luogo a complicanze, è eseguito in ospedale mediante la somministrazione di prostaglandine. Aborto in situazioni di emergenza Viene effettuato all’inizio della gravidanza, in particolari situazioni, dopo aver appurato i rischi medici cui la donna va incontro. È praticato in anestesia locale o generale, mediante aspirazione endouterina, con una cannula o una siringa (metodo di Karman) o, assai più raramente (a causa del rischio di provocare lesioni alla mucosa uterina), mediante curettage. L’aspirazione può essere sostituita, sino al quarantanovesimo giorno di amenorrea, da un trattamento che associa il mifepristone (RU 486) a un derivato delle prostaglandine, somministrato da 36 a 48 ore dopo l’assunzione del mifepristone stesso. Questi prodotti sono controindicati in caso di tabagismo regolare o altri fattori di rischio cardiovascolare (iperlipidemia, diabete). Viene quindi raccomandato un metodo di contraccezione sicuro.
Aborto
DIZIONARIO MEDICO
ABRAHAMS, SEGNO DI Abrahams' sign Abrahams, signe d’
Dolore acuto prodotto nella litiasi biliare quando viene applicata una pressione in un punto centrale tra l’ombelico e la nona cartilagine costale destra. Può indicare lo stato di avanzamento della tubercolosi.
DIZIONARIO MEDICO
ABRAMOV-FIEDLER, MIOCARDITE DI Abramov-Fiedler myocarditis Abramov-Fiedler, myocardite d’
Vedi Fiedler, malattia di
DIZIONARIO MEDICO
ABRASIONE DENTALE Dental abrasion Abrasion dentaire
Usura dei tessuti duri (smalto, dentina, cemento) dei denti. L’abrasione dentale è causata da una spazzolatura troppo vigorosa o da un errato contatto dentale, che comprende il bruxismo (digrignazione dei denti) e la malocclusione (alterato rapporto di chiusura tra le arcate dentali superiore e inferiore). Una spazzolatura troppo vigorosa, in direzione orizzontale o praticata con uno spazzolino dalle setole eccessivamente dure dà luogo a un’usura a livello del colletto, che interessa lo smalto, la dentina e il cemento. La sensibilità ad alimenti acidi, al caldo o al freddo e al contatto dello spazzolino deve indurre a consultare il dentista. Se progressiva e lenta, l’usura dentale è un processo normale, caratterizzato dalla smussatura progressiva delle superfici in rilievo.
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ABRIKOSSOV, TUMORE DI Abrikossov's tumour Abrikossoff, tumeur d'
SIN. mioblastoma, mioma mioblastico, tumore a cellule granulose Tumore benigno raro situato sotto la pelle o le mucose, in particolare sotto la lingua. Ricoperto di cute normale, questo tumore, di origine nervosa, si presenta come un nodulo indolore e duro che può raggiungere le dimensioni di una nocciola. Deve essere rimosso chirurgicamente, ma può recidivare.
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ABULIA Abulia Aboulie
Disturbo mentale caratterizzato dal progressivo indebolimento della volontà, che comporta l’inibizione dell’attività fisica e intellettuale. L’abulia è uno dei sintomi della psicastenia e della neurastenia. Insorge inoltre negli stati depressivi e nelle sindromi soggettive posttraumatiche e postinfettive. È molto frequente nei tossicomani e negli alcolisti. L’abulia non determina una perdita delle capacità intellettuali e fisiche del paziente. Nell’abulia benigna l’atto volontario resta semplicemente faticoso, è compiuto con esitazione, causa affaticabilità, comporta problemi di concentrazione e attenzione. Nell’abulia severa qualsiasi iniziativa viene sospesa, portando il malato all’inerzia totale.
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ACACIA SENEGAL Acacia senegal Acacia senegal
Pianta originaria dell’Africa orientale, in particolare Etiopia e Somalia, appartenente alla famiglia delle Araceae. La droga è costituita dal tubero. È una pianta ricca di polisaccaridi non assorbiti dall’intestino, che in presenza di liquidi aumentano di volume e assumono la consistenza di un gel vischioso. Il composto presente in quantità maggiore è un polisaccaride acido costituito da D-galattosio, L-arabinosio, acido D-glicuronico e L-ramnosio. Questa fibra, la cui viscosità è massima a pH neutro, è molto solubile in acqua e a forti concentrazioni forma soluzioni pseudoplastiche. Ha azione lassativa di tipo meccanico-osmotico e la sua indicazione principale è nel trattamento della stipsi; riduce l’assorbimento di grassi e zuccheri. Viene utilizzata sotto forma di polvere micronizzata. Non ha effetti collaterali conosciuti. Può essere usata in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica.
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ACALASIA Achalasia Achalasie
Disturbo della motilità digestiva. L’acalasia consiste nella riduzione dei movimenti che fanno avanzare gli alimenti nel tubo digerente (peristalsi), associata all’incapacità di un rilassamento coordinato. È tipicamente causata dalla degenerazione del sistema nervoso delle pareti del tubo digerente. Esistono due tipi di acalasia: dell’esofago e del colon.
Acalasia dell’esofago Si tratta di un disturbo della motilità esofagea: ha inizio con una semplice difficoltà della deglutizione e determina il ristagno degli alimenti nell’esofago, che si dilata notevolmente. Gli strumenti diagnostici sono l’endoscopia, la radiografia e soprattutto la manometria. Il trattamento consiste nella dilatazione dello sfintere inferiore dell’esofago o nella resezione chirurgica di determinati muscoli situati nella bocca dello stomaco.
Acalasia del colon È un disturbo della motilità del colon, che comporta una grave costipazione con dilatazione dell’organo (megacolon congenito o malattia di Hirschsprung). Si rende pertanto necessario resecare chirurgicamente la zona acalasica.
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ACANTHOSIS NIGRICANS Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans della nuca. La malattia si manifesta con aree spesse e rugose, dapprima grigiastre, poi nerastre, localizzate sul collo.
Rara malattia cutanea caratterizzata dalla formazione di aree in cui la pelle è spessa e nerastra, localizzate principalmente sul collo, nelle ascelle e sull’inguine. Nelle persone giovani l’acanthosis nigricans compare come malattia ereditaria. Può essere associata a disturbi endocrini, essenzialmente dovuti alla presenza di una sindrome da resistenza insulinica di tipo A (obesità, diabete, iperinsulinismo). Nelle persone più anziane la malattia è di solito dovuta a un cancro addominale, generalmente allo stomaco, e regredisce in seguito al trattamento del cancro stesso.
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ACANTOCITOSI Acanthocytosis Acanthocytose
Vedi Eritrociti
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ACANTOLISI Acantholysis Acantholyse
Stato particolare di dislocazione delle cellule del corpo mucoso di Malpighi (strato intermedio dell’epidermide) caratterizzato dalla diminuzione della loro aderenza reciproca, che determina la formazione di fessure nell’epidermide. L’acantolisi può essere dovuta a tre diversi meccanismi: la distruzione dei tonofilamenti intracellulari (sorta di impalcatura intracellulare), la distruzione dei desmosomi (strutture che congiungono due cellule vicine) o l’alterazione della sostanza intercellulare. A seconda del livello di profondità, l’acantolisi determina la formazione di fessure o bolle nell’epidermide. Le principali malattie a cui è associata sono i disturbi della cheratinizzazione (come la malattia di Darier) e il pemfigo immunologico.
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ACARO Mite Acarien
Parassita dell’uomo, le cui dimensioni raggiungono al massimo alcuni millimetri. Come gli insetti, gli acari sono artropodi. Si tratta di ectoparassiti che vivono sulla pelle e sono generalmente ematofagi, cioè si nutrono del sangue del loro ospite. Alcuni acari, come l’acaro rosso o l’acaro della scabbia, provocano soltanto prurito o pizzicore. Altri, come le zecche, trasmettono malattie infettive: arbovirosi (varie febbri virali), rickettsiosi (febbri purpuree), febbre Q, borreliosi (febbri ricorrenti, malattia di Lyme). L’inalazione delle feci degli acari, contenute nella polvere domestica, favorisce le crisi di asma nei soggetti predisposti.
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ACCERTAMENTO DI PATERNITÀ Paternity determination Recherche de paternité
Ricerca condotta per determinare se un individuo, in genere un bambino, è figlio o meno del presunto padre. Tale indagine si basa oggi su analisi biologiche (esami del sangue e analisi di biologia molecolare), che consentono di stabilire se una persona è il padre di un’altra, nel caso in cui entrambi presentino caratteristiche che possono essere state trasmesse soltanto per via ereditaria. Tra queste il gruppo sanguigno, il gruppo HLA (Human Leukocyte Antigen, antigene leucocitario umano) o di compatibilità tissutale (che determina la possibilità di ricevere o donare un organo in caso di trapianto), affinità genotipica (nella successione dei costituenti del DNA dei cromosomi) ecc. Il numero di analisi necessarie all’accertamento di paternità varia a seconda dei casi; la ricerca prosegue fino a quando le analisi effettuate non sono sufficienti a stabilire l’effettiva paternità. In linea di massima, è sufficiente che il figlio e il presunto padre effettuino gli esami, ma talvolta anche la madre è chiamata a sottoporsi a queste analisi.
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ACCESSO Abscess Accès
Manifestazione brusca, spesso violenta e di breve durata, di un fenomeno patologico. Gli accessi di febbre accompagnano in modo variabile diverse malattie a evoluzione ciclica. Accessi di tosse, serie di movimenti riflessi espiratori senza inspirazione compensatrice, si osservano in particolare nella pertosse.
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ACCESSO, VIA D’ Surgical approach Abord, voie d'
Via di accesso chirurgico a un organo o a una data regione anatomica. Ogni tipo di intervento chirurgico prevede una via d’accesso elettiva, che viene prescelta in base alla funzione dell’organo, all’importanza della lesione e alle decisioni del medico. La via d’accesso è detta emorragica in caso di incisione dei tessuti di copertura, e mininvasiva se l’accesso all’organo avviene mediante videoendoscopia. In caso di necessità, una via d’accesso può essere estesa a una seconda regione, per esempio al torace dopo l’apertura dell’addome. L’ablazione di un organo o la riparazione ossea possono richiedere due vie d’accesso distinte.
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ACCESSO PERNICIOSO Pernicious attack Accès pernicieux
Complicanza grave della malaria da Plasmodium falciparum, che si manifesta con febbre alta e disturbi della coscienza; in assenza di un idoneo trattamento, l’accesso pernicioso evolve verso il coma mortale.
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ACCOMODAZIONE Accomodation Accommodation
Aggiustamento della curvatura del cristallino per azione del muscolo ciliare, il quale consente la formazione di immagini nitide sulla retina di oggetti sia vicini, sia lontani. La “messa a fuoco” dell’occhio avviene in modo automatico: il cristallino si appiattisce per la visione da lontano e si incurva per la visione da vicino. La visione nitida del punto più lontano corrisponde all’accomodazione minima, mentre quella del punto più vicino corrisponde all’accomodazione massima (convergenza). La capacità di accomodazione diminuisce a partire dai 40 anni di età, a causa della progressiva rigidità del cristallino; ciò determina la presbiopia, ovvero la perdita di nitidezza della visione da vicino. La presbiopia può essere corretta utilizzando lenti convesse. Per meglio valutare la rifrazione nei bambini, che presentano uno spiccato potere di accomodazione, è possibile causare la paralisi temporanea dell’accomodazione tramite un collirio cicloplegico.
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ACE SIERICO Serum ACE (Angiotensin Converting Enzyme) ACE (Enzyme de conversion de l'angioténsine) sérique
Enzima che converte l’angiotensina I in angiotensina II. Svolge un ruolo chiave nel sistema renina-angiotensina-aldosterone che regola l’omeostasi pressoria. Presente in molti tessuti, è particolarmente concentrato nei capillari polmonari. Aumenta, oltre che nell’ipertensione arteriosa, in diverse patologie polmonari, nell’artrite reumatoide, nell’ipertiroidismo. Il dosaggio ematico è utile nella diagnosi di sarcoidosi in fase attiva, poiché nell’85% dei casi l’enzima aumenta.
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ACETILCISTEINA Acetylcysteine Acétylcystéine
Farmaco per la fluidificazione delle secrezioni bronchiali. L’acetilcisteina è utilizzata nella composizione di diversi sciroppi, somministrati come trattamento complementare, in particolare nella bronchite per favorire l’espettorazione di secrezioni troppo dense. L’acetilcisteina, in preparazioni iniettabili o da assumere per via orale, è un antidoto per il trattamento delle intossicazioni da paracetamolo.
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ACETILCOLINA Acetylcholine Acétylcholine
Sostanza chimica appartenente alla categoria dei neurotrasmettitori, secreta da determinati neuroni per trasmettere l’impulso nervoso verso altre cellule. L’acetilcolina è presente nel sistema nervoso autonomo (unicamente nei gangli e a livello delle terminazioni parasimpatiche); essa interviene nel controllo di muscoli viscerali, di ghiandole o di entrambi, a seconda degli organi (cuore, bronchi, vescica, occhi, intestino, ghiandole sudoripare, salivari ecc.) e presiede alla contrazione dei muscoli scheletrici striati. L’acetilcolina è presente anche nell’encefalo e nei nuclei grigi centrali. A causa della sua rapida inattivazione da parte delle colinesterasi, non è utilizzata a fini terapeutici, ma diversi farmaci ne riproducono (agonisti) o ne impediscono (antagonisti) gli effetti.
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ACHARD, SINDROME DI Achard's syndrome Achard, syndrome d’
Disordine ereditario dei tessuti connettivi caratterizzato da brachicefalia, aracnodattilia, disostosi diffuse, mandibola rientrante e lassità delle articolazioni delle mani e dei piedi. Nonostante le similitudini, le sindromi di Achard e Marfan sono diverse. I casi descritti da Achard nel 1902 differiscono dal caso di Marfan del 1896, in cui il cranio era ampio e brachicefalo con piccola mandibola. Anche se era presente aracnodattilia, le proporzioni del corpo non erano alterate e il paziente non era eccessivamente alto. La sindrome di Achard inoltre non evidenzia anormalità oculari e cardiache, né un contenuto di grasso sottocutaneo inferiore alla norma. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica dominante. Vedi anche Marfan, sindrome di
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ACHARD-THIERS, SINDROME DI Achard-Thiers syndrome Achard-Thiers, syndrome d’
Vedi Achard, sindrome di
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ACHILIA Achylia Achylie
Assenza della secrezione di acido cloridrico e pepsina nella porzione superiore dello stomaco. L’achilia è una manifestazione frequente della gastrite cronica. Nella malattia di Biermer, l’achilia è associata a un difetto di secrezione del fattore intrinseco (sostanza secreta dal colletto delle ghiandole gastriche, da cui dipende la corretta assimilazione della vitamina B12). La diagnosi prevede l’intubazione gastrica in seguito alla stimolazione dello stomaco per il prelievo di succhi gastrici. L’achilia, che non comporta sintomi specifici, non richiede alcun trattamento particolare, ma viene curata congiuntamente all’affezione che l’ha originata.
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ACHILLE, TENDINE DI Lat. tendo calcaneus Achilli. Tendine di inserzione del muscolo tricipite surale (muscolo del tallone) nel calcagno (osso del tallone). Il tendine di Achille, il più voluminoso di tutto l’organismo, permette la flessione plantare della caviglia, consentendo di alzarsi in punta di piedi. Assai resistente, può sopportare un carico di 400 kg.
Achilles' tendon Achille, tendon d'
TENDINE DI ACHILLE
Patologie gemello esterno
gemello interno
soleo tendine di Achille
perone
tibia astragalo
calcagno
La rottura sottocutanea del tendine di Achille è dovuta a uno sforzo violento e determina la lacerazione dei tessuti. Si verifica negli atleti adulti, il cui tendine è reso più fragile dalla degenerazione delle fibre che lo compongono, ma può anche risultare dal suo indebolimento a seguito di un trattamento antibiotico a base di fluorochinoloni. Il soggetto avverte un dolore intenso e si accascia, totalmente incapace di correre o camminare, e non è più in grado di mettersi in punta di piedi; sopra il tallone si forma una marcata depressione. La guarigione comporta l’ingessatura e l’immobilizzazione della caviglia per circa 2 mesi. Il paziente potrà riprendere l’attività sportiva dopo 4-6 mesi. Per gli atleti professionisti, o in caso di recidiva, può essere consigliata la riparazione del tendine con intervento chirurgico. Tendinite, tenosinovite e borsite Rispettivamente infiammazione del tendine, della guaina del tendine e delle borse sierose (borse connettive annesse al tendine nella zona dell’articolazione). Sono causate da un sovraffaticamento meccanico del tendine durante l’attività sportiva; in tal caso anche camminare diventa doloroso. Per curarle è necessario stare a riposo, assumere antinfiammatori, sottoporsi a infiltrazioni ed effettuare la rieducazione del tendine. In caso di tendinite è possibile intervenire chirurgicamente per eliminare le fibre lese, al fine di rafforzare più rapidamente il tendine.
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ACHOR-SMITH, SINDROME DI Achor-Smith syndrome Achor-Smith, syndrome d’
Carenza di potassio che conduce ad anemia perniciosa, diarrea severa, dolori muscolari e insufficienza renale. Sono presenti anche degenerazione muscolare, acloridria, alcalosi ipocloremica e ipocalcemia.
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ACICLICO Acyclic Acyclique
1. Detto di una malattia che non presenta carattere ciclico, ma la cui evoluzione è regolare e prevedibile. 2. Detto di un composto organico la cui formula sviluppata mostra una catena aperta, non un ciclo (catena chiusa), come quella dei composti ciclici.
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ACIDI BILIARI SIERICI TOTALI Serum total biliary acids Acides biliaires sériques totales
Prodotti nel fegato a partire dal colesterolo, e quindi secreti attraverso la bile sotto forma di sali biliari, gli acidi biliari, che nel periodo interprandiale si concentrano nella colecisti, vengono immessi nell’intestino in fase postprandiale, per consentire la solubilizzazione dei trigliceridi. Da qui vengono in parte eliminati con le feci e in parte riassorbiti e inviati al fegato attraverso il sistema portale (circolo enteroepatico dei sali biliari). La concentrazione di acidi biliari nel sangue aumenta in tutti i casi di colestasi, sia intraepatica (epatiti, cirrosi biliare, colestasi gravidica, epatopatie da farmaci o da alcol) sia extraepatica (calcolosi, neoplasie).
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ACIDI GRASSI LIBERI SIERICI Serum free fatty acids Acides gras livres sériques
Detti anche acidi grassi non esterificati (NEFA, Non Esterified Fatty Acids), originano dalla mobilizzazione dei trigliceridi. Vengono veicolati nel siero legati all’albumina e possono essere utilizzati dai diversi tessuti come fonte di energia alternativa al glucosio, con formazione di corpi chetonici. Vengono liberati in grande quantità nel diabete scompensato. Aumentano anche nel digiuno, nell’alcolismo cronico, nel glucagonoma, nel feocromocitoma, nell’ipertiroidismo e nel coma epatico.
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ACIDIFICAZIONE URINARIA, TEST DI Urinary acidification test Épreuve d'acidification urinaire
Si utilizza nella diagnostica delle acidosi tubulari renali, sia primitive sia secondarie. Consiste nella somministrazione di cloruro di ammonio a scopo acidificante e nel controllo della capacità del rene di eliminare i radicali acidi mediante misurazione nelle urine del pH (che deve ridursi), dell’acidità titolabile e dell’ammoniaca (che devono aumentare).
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ACIDITÀ GASTRICA Gastric acidity Acidité gastrique
Caratteristica dello stomaco dovuta alla secrezione, da parte della mucosa gastrica, di succo gastrico acido contenente pepsina (enzima che degrada le proteine), acido cloridrico (che uccide i batteri degli alimenti e favorisce l’azione della pepsina) e fattore intrinseco (essenziale per l’assorbimento della vitamina B12 nell’intestino tenue). La secrezione gastrica è regolata da meccanismi nervosi e ormonali i cui agenti essenziali sono le fibre del nervo pneumogastrico, che agiscono principalmente sulla secrezione peptica, e la gastrina, ormone secreto da alcune cellule dello stomaco e del duodeno, che stimola la secrezione di acido cloridrico. L’acidità o il bruciore di stomaco sono generalmente dovuti a un’ipersecrezione acida passeggera provocata da determinati alimenti.
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ACIDO Acid Acide
Sostanza chimica caratterizzata dalla capacità di liberare in acqua ioni idrogeno portatori di carica positiva (ioni H+, o protoni). Un acido è detto forte quando a contatto con l’acqua tutte le sue molecole si dissociano (acido cloridrico, acido solforico) e debole quando soltanto una parte di esse si dissocia (acido acetico, acido citrico). L’acidità di una soluzione è definita dalla sua concentrazione di ioni H+, espressa come pH (potenziale idrogeno). Una soluzione è detta acida quando il suo pH è inferiore a 7. Un’altra classificazione degli acidi tiene conto della loro formula chimica: si distinguono gli acidi minerali, formati da un anione (ione a carica negativa, come Cl– o SO42-) e uno o più protoni, dagli acidi organici, caratterizzati da un gruppo carbossile, comprendente, oltre a un atomo di idrogeno acido, un atomo di carbonio e due di ossigeno (COOH). Infine, gli acidi sono classificati in base al numero di idrogeni acidi contenuti nella loro formula: HCl, HNO3, CH3COOH sono monoacidi, H2SO4 è un diacido, H3PO4 è un triacido ecc. Nel nostro organismo, molte sostanze, dalle strutture e funzioni diverse, sono acidi, per esempio alcune vitamine (acido ascorbico, acido folico). Gli aminoacidi (leucina, triptofano) costituiscono le proteine, mentre gli acidi grassi (come l’acido linoleico) costituiscono i lipidi.
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ACIDO ACETICO Acetic acid Acide acétique
Acido organico che, nell’organismo, deriva principalmente dalla degradazione degli acidi piruvico e butirrico. L’acido acetico rientra nella composizione di prodotti antisettici e soluzioni tampone (che limitano le variazioni del pH di un ambiente mediante l’aggiunta di un acido o una base). È un liquido incolore, dall’odore pungente. Conferisce all’aceto di vino il caratteristico sapore.
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ACIDO ACETILSALICILICO Acetilsalicilic acid Acide acétylsalicylique
Farmaco analgesico e antipiretico (attivo contro il dolore e la febbre) di riferimento, conosciuto anche come “aspirina”, marchio registrato entrato ormai nell’uso comune. L’acido acetilsalicilico rientra, come unico componente o associato ad altri principi attivi, nella composizione di numerose preparazioni farmaceutiche. Il suo utilizzo terapeutico dipende dalla posologia. A basso dosaggio agisce come antiaggregante piastrinico, impedendo la formazione di coaguli nei vasi sanguigni; alle dosi medie abituali agisce come analgesico e antipiretico; a dosi elevate svolge azione antinfiammatoria ed è indicato in alcune affezioni reumatiche.
Controindicazioni L’acido acetilsalicilico deve essere prescritto con cautela a pazienti con anamnesi di asma, ed è controindicato in caso di ulcera gastroduodenale, nello stadio finale della gravidanza, nei soggetti allergici ai salicilati (gruppo di farmaci ai quali appartiene) e nei bambini di età inferiore ai 12 anni che presentano un’affezione virale. Sono inoltre note diverse interazioni indesiderate con gli antinfiammatori non steroidei e gli anticoagulanti.
Effetti indesiderati I principali effetti indesiderati sono rappresentati da lesioni digestive (gastrite), disturbi emorragici (emorragie digestive, emorragie nello stadio finale della gravidanza), trombopenie (diminuzione del numero di piastrine), sindrome di Reye (che colpisce il fegato e l’encefalo nei bambini di età inferiore ai 12 anni con infezione virale). Possono verificarsi intossicazioni gravi, specie nei bambini, che si manifestano con disturbi dell’udito, sudorazione, vomito, ipotensione arteriosa, sonnolenza e acidosi (presenza eccessiva di acidi nel sangue).
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ACIDO ASCORBICO Ascorbic acid Acide ascorbique
SIN. vitamina C Vitamina idrosolubile di importanza fondamentale per diversi metabolismi.
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ACIDO ASPARTICO Aspartic acid Acide aspartique
Aminoacido non essenziale che interviene nella sintesi dell’urea e dei nucleotidi, elementi fondamentali degli acidi nucleici. L’acido aspartico è presente in determinati alimenti o si forma a partire dall’acido ossalacetico.
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ACIDO BENZOIL-TIROSIL-PARAAMINOBENZOICO, TEST ALL’ Para-amino-benzoic acid test Acide para-amino-benzoïque, test à l’
Vedi PABA test (acido benzoiltirosilparaminobenzoico, test all’)
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ACIDO BILIARE Biliary acid Acide biliaire
Acido di struttura steroidea sintetizzato dal fegato a partire dal colesterolo. I principali acidi biliari sono l’acido colico e l’acido chenodesossicolico. Se associati a un aminoacido (glicina o taurina) e agli ioni sodio o potassio, vengono immagazzinati nella colecisti. Durante i pasti sono escreti verso l’intestino tenue, dove emulsionano i lipidi; giunti nell’intestino, si trasformano in parte in acidi biliari secondari (acido desossicolico e litocolico). Gli acidi biliari dell’intestino, assorbiti dal sangue, fanno ritorno al fegato, da cui vengono nuovamente escreti, dando luogo al ciclo enteroepatico.
Impiego terapeutico Gli acidi biliari chenodesossicolico e ursodesossicolico sono impiegati nel trattamento dei calcoli biliari da colesterolo. Possono rappresentare un’alternativa alla colecistectomia (ablazione chirurgica della colecisti) e alla litotripsia (frammentazione dei calcoli con onde d’urto), ma soltanto se i calcoli sono di piccole dimensioni e non calcificati. Tali acidi vengono somministrati per via orale per diversi mesi. L’acido ursodesossicolico è da preferire all’acido chenodesossicolico perché gli effetti indesiderati a livello intestinale (diarrea) ed epatico (aumento delle transaminasi) sono minimi. È controindicato durante la gravidanza e in caso di malattie gastrointestinali o infezioni biliari.
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ACIDO BORICO Boric acid Acide borique
Antisettico per uso esterno. L’acido borico è batteriostatico: si oppone cioè alla proliferazione dei batteri, ma non è in grado di ucciderli. È impiegato in diverse preparazioni, tra cui l’acqua borica al 3%, la vaselina borica e alcuni prodotti oftalmologici. Poco irritante, l’acido borico consente di disinfettare piccole zone della pelle e delle mucose. In caso di applicazioni prolungate, specialmente nei neonati e nei lattanti, può dar luogo a intossicazioni, che si manifestano con disturbi digestivi, calo della temperatura, disturbi renali, insufficienza circolatoria acuta.
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ACIDO BUTIRRICO Butyrric acid Acide butyrique
Acido grasso presente negli alimenti, in particolare nel burro. L’acido butirrico interviene nella sintesi degli altri acidi grassi, elementi di base dei lipidi.
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ACIDO CITRICO URINARIO Urinary cytric acid Acide cytrique urinaire
Inibisce la cristallizzazione dei sali di calcio e di conseguenza la formazione e l’accrescimento dei calcoli urinari di questo elemento. Si utilizza nella valutazione del rischio litogeno e nella prevenzione della litiasi urinaria. La concentrazione urinaria diminuisce in caso di alimentazione ricca di proteine animali, di carenza di potassio o magnesio, di utilizzo di diuretici tiazidici, di acidosi tubulare renale, di ipocitraturia idiopatica.
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ACIDO CLAVULANICO Clavulanic acid Acide clavulanique
Sostanza aggiunta a determinati antibiotici per migliorarne l’efficacia. L’acido clavulanico inibisce le β-lattamasi, enzimi batterici che distruggono gli antibiotici della famiglia delle β-lattamine (penicilline e cefalosporine). In tal modo rende questi batteri sensibili alle β-lattamine, che possono così essere utilizzate in un’antibioticoterapia.
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ACIDO CLORIDRICO Chlorhydric acid Acide chlorhydrique
Acido secreto dallo stomaco. L’acido cloridrico è secreto da cellule specializzate della mucosa gastrica e viene mischiato al succo gastrico. È indispensabile per iniziare la digestione delle proteine. Un eccesso di secrezione o l’eccessiva fragilità della mucosa determinano malattie dello stomaco, del duodeno e dell’esofago (ulcera).
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ACIDO FOLICO Folic acid Acide folique
SIN. vitamina B9 Vitamina idrosolubile del gruppo B che svolge un ruolo fondamentale nella formazione delle cellule dell’organismo. L’acido folico, intervenendo nella sintesi del DNA, ha importanza capitale nella produzione di nuove cellule nell’organismo. In particolare, è indispensabile per la formazione dei globuli rossi e delle altre cellule del sangue da parte del midollo osseo.
Fonti L’acido folico è presente in molti alimenti: fegato, latte, formaggi fermentati, verdure (asparagi, spinaci, cavoli verdi, carote). Il fabbisogno quotidiano è elevato: da 100 a 400 μg secondo l’età e lo stato psicologico dell’individuo. Un’alimentazione varia ed equilibrata ne apporta comunque una quantità sufficiente.
Carenza Si può osservare in caso di nutrizione insufficiente, disturbi dell’assorbimento (dovuti ad anomalie digestive), in gravidanza, durante l’assunzione di farmaci ad attività antifolica. La manifestazione principale è una varietà di anemia macrocitica detta anemia megaloblastica. Una carenza di acido folico nella fase iniziale della gravidanza aumenta per il feto il rischio di sviluppare la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale). Come trattamento farmacologico viene quindi prescritta l’assunzione di acido folico per via orale (o del suo derivato, l’acido folinico, sotto forma di soluzione iniettabile).
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ACIDO FOLICO SIERICO Serum folic acid Acide folique sérique
Sostanza termolabile appartenente alle vitamine del gruppo B, assunta con gli alimenti (verdure a foglia verde, frutta, fegato). Interviene, nella sua forma attiva di acido tetraidrofolico, in tutti i coenzimi folici, fondamentali per la crescita cellulare. Svolge azione sinergica con la vitamina B12, in particolare nell’eritropoiesi. La sua carenza provoca anemia megaloblastica, aumento dell’omocisteina, disturbi neurologici, gastrointestinali e dermatologici. Una supplementazione di acido folico è utilizzata in gravidanza nella prevenzione delle malformazioni fetali del tubo neurale. Il suo dosaggio è utilizzato nella diagnostica delle anemie megaloblastiche. Alcuni farmaci ne antagonizzano l’azione (agenti antifolici).
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ACIDO FORMIMINOGLUTAMICO Forminoglutamic acid Acide forminoglutamique
Vedi FIGLU urinario
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ACIDO γ-AMINOBUTIRRICO γ-amynobutyrric acid Acide γ-aminobutyrique
Acido butirrico risultante dalla trasformazione dell’acido glutamico e presente in notevole quantità nel cervello. L’acido γ-aminobutirrico (GABA) è un neurotrasmettitore che controlla l’influsso nervoso inibendo la liberazione di altri neurotrasmettitori (dopamina, noradrenalina). La sua attività è resa più intensa da alcuni farmaci (benzodiazepine, antiepilettici).
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ACIDO GLUTAMICO Glutamic acid Acide glutamique
Aminoacido non essenziale che svolge un ruolo importante in diversi metabolismi. L’acido glutamico è un neurotrasmettitore (sostanza chimica che assicura la trasmissione dell’impulso nervoso) del midollo spinale e del cervello, ove può essere trasformato in un altro neurotrasmettitore, l’acido γ-aminobutirrico (GABA). Esso interviene anche nella sintesi del glucosio, dell’urea, del glutatione e dell’acido folico. Infine, per captazione dell’ammoniaca, sostanza tossica proveniente essenzialmente dalla degradazione degli aminoacidi, si trasforma in un composto non tossico, la glutamina.
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ACIDO GRASSO Fatty acid Acide gras
Acido organico, costituente principale dei lipidi. In natura esistono oltre 40 acidi grassi, che si distinguono soprattutto in base alla lunghezza della catena carboniosa e al grado di insaturazione, ovvero in funzione dell’esistenza o meno di uno o più doppi legami tra due atomi contigui di carbonio. Questo aspetto distingue gli acidi grassi saturi (senza alcun doppio legame) dagli acidi grassi monoinsaturi e polinsaturi (che comprendono rispettivamente uno o più doppi legami). Infine, gli acidi grassi che l’organismo non è in grado di sintetizzare, e che pertanto devono essere introdotti con gli alimenti, sono acidi grassi polinsaturi detti essenziali (acido linoleico e α-linolenico). Nell’organismo, gli acidi grassi costituiscono, con i glucidi, una fonte di energia fondamentale. Essi provengono dalla degradazione dei lipidi alimentari. Un’alimentazione equilibrata deve apportare tutti i tre tipi di acidi grassi. I latticini e la carne sono spesso ricchi di acidi grassi saturi, che si presentano solidi a temperatura ambiente. Gli oli vegetali e il pesce sono invece ricchi di acidi grassi insaturi, liquidi a temperatura ambiente e facilmente ossidabili (irrancidiscono a contatto con l’aria).
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ACIDO 5-IDROSSIINDOLACETICO 5-hydrossi-indolacetic acid Acide 5-hydroxy-indolacétique
Acido derivato da un’amina, la serotonina. La concentrazione urinaria dell’acido 5-idrossiindolacetico aumenta nei tumori carcinoidi che secernono serotonina, in alcuni tipi di cancro, ma anche in altre malattie (per es. la sprue tropicale non trattata).
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ACIDO 5-IDROSSIINDOLACETICO URINARIO Urinary 5-hydrossi-indolacetic acid Acide 5-hydroxy-indolacétique urinaire
Rappresenta il metabolita urinario della serotonina (5idrossitriptamina). Viene impiegato come test di primo livello nella diagnostica della sindrome da carcinoide delle cellule enterocromaffini. Per la possibilità di falsi positivi (da ingestione di alimenti quali banane, pomodori, noci) o di falsi negativi (terapia con fenotiazine) e l’alta variabilità della secrezione dell’acido 5idrossiindolacetico urinario, è utile ripetere il dosaggio più volte in giorni diversi.
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ACIDO LATTICO Lactic acid Acide lactique
Acido organico proveniente dalla degradazione anaerobica del glucosio. Questo normale processo chimico si intensifica quando un apporto insufficiente di ossigeno impedisce il metabolismo completo del glucosio, per esempio durante un infarto del miocardio, un collasso o un’intensa attività muscolare. I crampi muscolari sono la conseguenza della produzione massiccia di acido lattico.
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ACIDO NICOTINICO Nicotinic acid Acide nicotinique
Una delle forme della vitamina PP. L’altra forma è la nicotinamide.
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ACIDO NUCLEICO Nucleic acid Acide nucléique
Sostanza chimica contenente, in ciascuna cellula, le informazioni ereditarie codificate che consentono lo sviluppo dell’organismo. Ne esistono due tipologie: l’acido deossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico (RNA). In tutte le cellule vegetali e animali, il DNA racchiude le informazioni genetiche codificate, mentre l’RNA contribuisce al loro trasferimento e alla loro traduzione per la sintesi delle proteine.
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ACIDO OLEICO MARCATO CON IODIO 131, TEST ALL’ Oleic acid marked with 131I, test Épreuve de l'acide oléique marqué avec 131I
Test impiegato nella diagnostica dei malassorbimenti intestinali insieme al test alla trioleina marcata per differenziare un deficit di lipasi pancreatica da malassorbimento intestinale. Consiste nella somministrazione di un pasto grasso a base di acido oleico marcato con iodio 131 (previo blocco della funzione tiroidea) e nella valutazione della radioattività relativa nelle feci, nelle urine e nel sangue. In caso di malassorbimento da deficit pancreatico la radioattività è presente nelle urine in quanto l’acido oleico viene normalmente assorbito, diversamente da quanto accade nel malassorbimento intestinale.
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ACIDO OMOVANILICO Omovanillyc acid Acide omovanillyque
Vedi HVA (acido omovanilico) urinario
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ACIDO OSSALICO Oxalic acid Acide oxalique
Acido organico di origine endogena (sintetizzato a partire dall’aminoacido glicina) o esogena alimentare (acetosa, spinaci, rabarbaro, tè e caffè). L’acido ossalico fissa il calcio. In ambiente acido, nell’urina in particolare, può cristallizzarsi sotto forma di calcoli provocando una litiasi urinaria. Il tasso sanguigno di acido ossalico è normalmente basso. Poiché gli alimenti ricchi di acido ossalico (soprattutto acetosa e rabarbaro) possono farlo aumentare, essi vanno evitati in caso di ossalosi (malattia ereditaria dovuta a un’anomalia del metabolismo della glicina) o di litiasi urinaria ossalica. L’acido ossalico puro, altamente tossico, è utilizzato nell’industria, in genere come antiruggine.
Intossicazione L’intossicazione acuta da acido ossalico si manifesta con dolori addominali e vomito, seguiti a breve distanza da tremore e convulsioni, e da successiva anuria (arresto della produzione di urina da parte dei reni), che può essere letale. L’intossicazione cronica determina necrosi cutanee in caso di contatto o disturbi renali in caso di inalazione prolungata. Il trattamento consiste nella rapida eliminazione dell’acido ossalico inducendo diarrea o praticando una lavanda gastrica. Il paziente dovrà assumere dosi supplementari di calcio per prevenire una diminuzione della calcemia.
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ACIDO PARAMINOIPPURICO Para-amino-hippuric acid Acide para-amino-hippurique
Vedi Clearance renale del PAI e flusso plasmatico renale
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ACIDO PERIODICO Periodic acid Acide périodique
Vedi Colorazioni - Preparati a fresco
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ACIDO PIRUVICO Pyruvic acid Acide pyruvique
Acido proveniente dalla degradazione del glucosio. In presenza di un apporto normale di ossigeno, l’acido piruvico è trasformato prima in acido acetico, poi in acetilcoenzima A, utilizzato per la produzione di energia. Se l’apporto di ossigeno è insufficiente (infarto del miocardio, collasso, attività muscolare intensa), tali reazioni faticano ad avvenire, e gran parte dell’acido piruvico viene trasformato in acido lattico.
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ACIDO URICO Uric acid Acide urique
Acido prodotto dalla degradazione degli acidi nucleici (DNA e RNA) dell’organismo. L’acido urico proviene soprattutto dalla distruzione delle basi puriniche, costituenti degli acidi nucleici. Gli acidi nucleici dell’organismo ne forniscono le maggiori quantità, ma l’acido urico può essere prodotto anche dalla digestione di alimenti ricchi di acidi nucleici: fegato, rognone, animelle di vitello, e, in misura minore, pesce e pollame. L’acido urico contenuto nel sangue è filtrato dai reni, che lo eliminano con le urine. Nei soggetti sani i reni mantengono l’uricemia (tasso di acido urico nel sangue) entro i limiti normali; può tuttavia accadere che l’acido urico sia eliminato in quantità insufficiente dai reni o che sia prodotto in quantità eccessiva dall’organismo (malattie del sangue, malattie enzimatiche ereditarie), determinando un’iperuricemia (tasso eccessivamente elevato di acido urico nel sangue). In tal caso, l’acido urico tende a precipitare in cristalli, scatenando una crisi di gotta, una litiasi urinaria o entrambe.
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ACIDO URICO SIERICO Serum uric acid Acide urique sérique
Prodotto terminale del catabolismo delle basi puriniche (adenina e guanina) che si origina per ossidazione della xantina (catabolita intermedio). È presente nel siero in forma salificata (urato monosodico). Viene eliminato al 30% nelle feci e al 70% per via renale, attraverso un meccanismo complesso che prevede sia filtrazione glomerulare e secrezione tubulare, sia riassorbimento tubulare prossimale e distale. La concentrazione nel sangue aumenta per incremento della produzione o per ridotta escrezione urinaria. Il primo caso può dipendere da aumentato apporto alimentare di purine (carni, pesce azzurro, funghi e legumi), o da eccessiva produzione endogena (neoplasie, malattie mieloproliferative e linfoproliferative, esiti di chemioterapia, gotta familiare). L’escrezione urinaria è ostacolata dall’uso di alcol, diuretici e salicilati a basse dosi (quelli ad alte dosi hanno effetto uricosurico), nell’insufficienza renale e nella gestosi. Tassi sierici elevati di acido urico possono causare precipitazione di cristalli di urato nelle articolazioni (gotta) e rappresentano un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari.
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ACIDO URICO URINARIO Urinary uric acid Acide urique urinaire
Il 70% dell’acido urico sierico viene eliminato per via renale attraverso un meccanismo che prevede sia filtrazione glomerulare e secrezione tubulare, sia riassorbimento tubulare prossimale e distale. In caso di iperuricemia, un aumento dell’escrezione urinaria nelle 24 ore di acido urico è indicativo di un’aumentata produzione, mentre un’escrezione normale o bassa segnala un deficit di escrezione (clearance degli urati). Un’eccessiva concentrazione urinaria in urine acide può innescare un processo di cristallizzazione con formazione di calcoli di urato.
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ACIDO VANILMANDELICO URINARIO Urinary vanilmandelic acid Acide vanilmandélique
Vedi VMA (acido vanilmandelico) urinario
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ACIDO-BASE, EQUILIBRIO Acid basic balance Équilibre acide-base
Equilibrio tra le quantità di sostanze acide e basiche nell’organismo. L’equilibrio acido-base è dato dalla stabilità del pH (misura dell’acidità o dell’alcalinità di una soluzione, che dipende dalla sua concentrazione in ioni H+), prossimo a 7,4 nei liquidi fisiologici come il sangue o la linfa. Il metabolismo, degradando i glucidi e i lipidi per produrre energia, consuma ossigeno e produce anidride carbonica, fonte di acidità, e acidi organici quali l’acido lattico e l’acido piruvico. Il mantenimento del corretto equilibrio acido-base dipende da tre meccanismi: i sistemi tampone, la respirazione e la funzionalità renale. Molte sostanze naturali esercitano un potere tampone, perché sono in grado di fissare o liberare ioni H+ in una soluzione, frenando le variazioni di pH qualora si aggiungano un acido o una base. Quando i sistemi tampone si rivelano insufficienti, il meccanismo di regolazione è completato dai polmoni e dai reni. I primi, tramite la frequenza e l’ampiezza respiratoria, regolano la quantità di anidride carbonica nell’organismo: una respirazione rapida ne accelera l’eliminazione, mentre una respirazione lenta la rallenta, aumentando l’acidità del sangue. I secondi eliminano sostanze acide o basiche con le urine. La rottura dell’equilibrio acido-base determina acidosi (eccessiva acidità del sangue) o alcalosi (eccessiva alcalinità del sangue).
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ACIDOFILO Acidophil Acidophile
SIN. eosinofilo Detto di un componente cellulare o tissutale che fissa i coloranti acidi, in particolare l’eosina. Le proteine basiche sono dotate di tale proprietà, che determina, sulle sezioni istologiche, una colorazione rosea dei citoplasmi cellulari ed evidenzia determinati depositi anomali o focolai di necrosi (morte tissutale).
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ACIDOSI Acidosis Acidose
Disturbo dell’equilibrio acido-base dell’organismo, corrispondente all’aumento della concentrazione di acidi nel plasma e nei liquidi interstiziali.
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ACIDOSI LATTICA Lactic acidosis Acidose lactique
Forma particolare di acidosi (eccessiva acidità del sangue) metabolica dovuta all’accumulo di acido lattico nel sangue. L’acidosi lattica può conseguire alla diminuzione della quantità di ossigeno disponibile, come nel caso di un collasso (calo di pressione) o di un’insufficienza respiratoria, ma può manifestarsi anche in diverse malattie: diabete mellito in trattamento con fenformina, insufficienza renale, leucemia, intossicazione da farmaci o alcol, alcuni deficit enzimatici congeniti. L’acidosi lattica si manifesta con uno stato di shock ipovolemico (diminuzione del volume sanguigno totale in circolazione). La diagnosi è confermata dagli esami del sangue (tasso di lattato, pH). Il trattamento deve essere particolarmente intensivo (dosi importanti di bicarbonato in perfusione endovenosa) e, soprattutto, deve mirare all’eliminazione della causa dell’acidosi.
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ACIDURIA Aciduria Acidurie
Presenza eccessiva di acidi nelle urine. Le cause principali dell’aciduria sono l’alcalosi metabolica, accompagnata dall’eliminazione renale eccessiva di ioni H+ e da una deplezione di cloro o potassio, oppure riassorbimento renale eccessivo di sodio (sindrome di Cushing, sindrome di Bartter). L’aciduria si rileva misurando il pH urinario con un’apposita striscia reattiva.
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ACINESIA Akinesia Akinésie
Disturbo caratterizzato da rarefazione dei movimenti spontanei del corpo e da lentezza dei movimenti volontari, nella fase di preparazione o esecuzione, in assenza di lesioni della via motoria principale.
Cause L’acinesia, tra i principali sintomi del morbo di Parkinson, è conseguente a lesioni del sistema extrapiramidale, più specificamente dei nuclei grigi centrali.
Sintomi e segni L’acinesia è caratterizzata dalla perdita di spontaneità dei movimenti e interessa progressivamente l’insieme degli atti meccanici, che divengono faticosi, lenti, ritardati e goffi, costringendo il paziente a economizzare ogni gesto. L’acinesia ha conseguenze importanti sul comportamento dei soggetti colpiti: il volto appare immobile e inespressivo, il battito delle ciglia diventa meno frequente (amimia). Il discorso diviene monotono, strascicato, l’intonazione scompare quando il ritmo accelera. L’andatura, rigida, avviene a piccoli passi mal controllati, talvolta precipitosi. Il primo passo dopo una sosta, un mezzo giro su se stessi, il passaggio attraverso una porta appaiono particolarmente ardui. La grafia è generalmente disordinata, caratterizzata dalla diminuzione della dimensione dei caratteri alla fine della riga (micrografia). I movimenti rapidi, come suonare uno strumento, divengono estremamente difficili.
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ACINO Acinus Acinus
1. Elemento di forma rotondeggiante costituito da ghiandole esocrine dette “a grappolo” (ghiandole salivari, pancreas esocrino, ghiandole cutanee sebacee e sudoripare, ghiandole mammarie). Gli acini si distinguono in sierosi, mucosi puri, sieromucosi o misti, a seconda della natura delle cellule ghiandolari che li compongono. Ogni acino comprende una decina di sacculi e un canalicolo escretore. L’elaborazione del prodotto secreto dalle cellule (pancreas, ghiandole salivari) o proveniente dalla loro distruzione (ghiandole sebacee) avviene nei sacculi. I canalicoli escretori degli acini sono uniti in gruppi di due per formare i dotti escretori, anch’essi uniti a due a due per sfociare nel canale ghiandolare terminale. 2. Elemento polmonare situato tra gli alveoli e il relativo bronchiolo.
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ACKERMAN, SINDROME DI Ackerman's syndrome Ackerman, syndrome d’
Malattia ereditaria i cui sintomi principali sono molari piramidali, anomalie del labbro superiore e glaucoma giovanile. Altri segni frequenti sono: arco di cupido molto marcato, colonne del filtro prominenti, denti di forma anomala (appuntiti, conici), ereditarietà autosomica recessiva, labbra grosse, taurodonzia, clinodattilia del quinto dito.
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ACLORIDRIA Achlorhydria Achlorhydrie
Assenza di acido cloridrico nel succo gastrico. Una secrezione insufficiente di acido cloridrico è dovuta generalmente a un’atrofia della mucosa gastrica, che risulterà maggiore quanto più grave sarà la carenza di questo acido. La diminuzione del tenore acido si osserva nella quasi totalità dei casi di atrofia gastrica, mentre una vera e propria acloridria si verifica per l’atrofia definitiva, come nella malattia di Biermer. L’acloridria può essere associata anche a una secrezione insufficiente del fattore intrinseco (sostanza secreta dal colletto delle ghiandole gastriche). In tal caso si sviluppa un’anemia provocata dal cattivo assorbimento della vitamina B12. Acloridria e ipocloridria possono favorire una proliferazione microbica gastrica, che a sua volta può determinare un malassorbimento intestinale. Il trattamento terrà conto della causa scatenante: trattamento della malattia di Biermer nel primo caso, disinfettanti intestinali nel secondo.
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ACNE Acne Acné
Dermatosi provocata dalla dilatazione dei follicoli pilosebacei che formano comedoni, soggetti in un secondo tempo a un processo infiammatorio.
Acne giovanile
L’acne giovanile colpisce principalmente il dorso. Nelle forme più gravi, anziché punti bianchi e papule, compaiono pustole e noduli. Se manipolati con insistenza dal paziente, questi possono lasciare cicatrici infossate, talvolta definitive.
Forma più frequente di acne, che interessa l’80% circa degli adolescenti. Compare verso i 12 anni nelle femmine e un poco più tardi nei maschi. Scompare spontaneamente tra i 18 e i 20 anni, ma può persistere sino ai 25 (acne tardiva). L’acne è dovuta all’eccessiva sensibilità dei follicoli pilosebacei (in particolare delle ghiandole sebacee) e agli ormoni maschili (o androgeni) prodotti dalle ghiandole surrenali, dai testicoli o dalle ovaie, che determinano un’eccessiva secrezione di sebo da parte delle ghiandole sebacee (seborrea), rendendo l’epidermide grassa e lucida. Secondariamente, gli orifizi dei follicoli pilosebacei normalmente attraversati dal sebo si ostruiscono a causa della proliferazione eccessiva di cheratina. Non potendo fuoriuscire, il sebo determina una dilatazione dei follicoli pilosebacei e la formazione di comedoni. I comedoni possono sfociare sulla superficie cutanea (punti neri) o mantenersi totalmente a livello sottocutaneo (microcisti). La loro infiammazione causa rilievi rossastri (papule), talvolta sormontati da un punto giallo (pustola), anche voluminosi (noduli). L’acne è localizzata prevalentemente sulle zone ricche di ghiandole sebacee, come il volto, il collo, il dorso e il torace.
Forme particolari di acne L’acne del lattante compare nei primi mesi di vita e regredisce spontaneamente. L’acne prepuberale colpisce soprattutto le femmine e precede generalmente un’acne giovanile piuttosto seria. L’acne tardiva compare dopo i 25 anni, in particolare nelle femmine, e diviene via via più intensa. È localizzata nella metà inferiore del volto. L’acne grave comprende l’acne conglobata, che colpisce prevalentemente gli uomini tra i 15 e i 20 anni e si manifesta con lesioni nodulari infiammatorie voluminose e cicatrici retraenti o formanti briglie dolorose; l’acne cheloidea, che colpisce la nuca e il dorso con rilievi arrossati grossi e dolorosi; l’acne fulminante, che causa lesioni spesso ulcerate e assai dolorose, sul torace e sul dorso, ed è accompagnata da febbre elevata e dolori articolari. L’acne cicatriziale è conseguente a un’acne severa non trattata in tempo. L’acne medicamentosa è provocata dall’assorbimento di medicinali acneigeni (corticosteroidi, vitamina B12, litio, barbiturici, androgeni e
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progestinici ad azione androgena) o dal contatto con cosmetici o derivati industriali comedogeni (oli pesanti, diossina).
Trattamento
L’acne detta rosacea, o soltanto rosacea, colpisce le guance in modo simmetrico. Sulla cute arrossata si formano papule rosse e pustole, ma non comedoni.
Per garantire buoni risultati, il trattamento deve essere condotto con estrema regolarità. Le cure cosmetiche devono essere molto dolci: lavaggi con sapone o detergente delicato, o con un gel schiumoso per pelle grassa, due volte al giorno; applicazione di un sottile strato di crema antiseborroica. Nelle manifestazioni acneiche più lievi, si dovrà ricorrere a prodotti comedolitici (derivati retinoidi come la vitamina A acida o l’isotretinoina locale, o adapalene) e, in caso di infiammazione, a prodotti topici (eritromicina o clindamicina). Tutti questi prodotti determinano secchezza cutanea o talvolta irritazioni, che possono essere compensate dall’applicazione mattutina di una crema idratante. Nei casi di acne severa, occorre instaurare un trattamento generale. Possono essere utilizzati quattro tipi di prodotti. I sali di zinco sono ben tollerati ma di efficacia variabile. Gli antibiotici generici del gruppo delle tetracicline sono prescritti per un periodo minimo di 3-4 mesi, con una sospensione nel periodo estivo, perché causano fotosensibilizzazione, e in caso di presunta gravidanza. Possono inoltre dar luogo a fenomeni di resistenza microbica. I trattamenti ormonali, prescritti soltanto per le femmine, comprendono estrogeni e antiandrogeni, e devono essere protratti per diversi mesi per dare i primi risultati. Infine, nei casi più gravi o di resistenza ai trattamenti suddetti, viene prescritta l’isotretinoina per via generale, che nel 60% dei casi garantisce la guarigione in 4-6 mesi. Poiché si tratta di un farmaco teratogeno (che comporta cioè il rischio di gravi malformazioni fetali se assunto in gravidanza), va somministrata con estrema cautela e impone un sistema di contraccezione altamente affidabile, da avviare 1 mese prima dell’inizio del trattamento, continuare per tutta la sua durata e terminare 1-2 mesi dopo la sospensione. Il trattamento delle lesioni cicatriziali è sempre complesso e impone il ricorso a diverse tecniche: risollevamento chirurgico delle cicatrici depresse, abrasione con il laser delle cicatrici in rilievo, docce filiformi e peeling di intensità variabile.
Prevenzione È necessario evitare l’utilizzo di prodotti cosmetici comedogeni, l’abuso di detergenti, l’eccessiva esposizione alla luce solare e la manipolazione dei comedoni o dei foruncoli.
Acne
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ACONDROPLASIA Achondroplasia Achondroplasie
Anomalia dello sviluppo osseo responsabile di una forma di nanismo. L’acondroplasia è un’affezione ereditaria rara dovuta a una mutazione del gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor, recettore del fattore di crescita dei fibroblasti), localizzato nel cromosoma 4. Colpisce circa 1 individuo su 20.000. I figli degli acondroplasici hanno una probabilità su due di essere affetti dalla malattia. Individuabile sin dalla nascita mediante un esame clinico o una radiografia, l’acondroplasia è caratterizzata dall’ossificazione delle cartilagini di coniugazione (zone di crescita ossea), che si trasformano troppo precocemente in tessuto osseo definitivo, arrestando il processo di crescita dell’individuo. Colpisce principalmente le ossa lunghe degli arti: gli acondroplasici, la cui altezza è compresa tra 1,20 e 1,30 m, hanno dunque braccia e gambe corte, ma tronco e testa di dimensioni normali. L’acondroplasia può portare al restringimento del canale rachidiano e a un’artrosi precoce. Attualmente non esiste alcun trattamento specifico.
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ACORIA Acoria Acorie
Assenza congenita della pupille, generalmente associata all’aniridia (assenza dell’iride). Questa rarissima anomalia, pur non provocando cecità, crea problemi visivi.
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ACPH AcPh AcPh
Vedi Fosfatasi acida totale (AcPh) sierica
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ACQUA Water Eau
Liquido incolore, inodore e insapore presente nella composizione della maggior parte degli organismi viventi. La molecola dell’acqua (H2O) è composta da due atomi di idrogeno legati a un atomo di ossigeno. L’acqua bolle alla temperatura di 100 °C e si solidifica a 0 °C, alla pressione di 1 atmosfera (atm), o 101 chilopascal (kPa). È presente ovunque in natura e nell’atmosfera si trova sotto forma di vapore. L’acqua è detta potabile quando è conforme a determinati criteri stabiliti in ambito legislativo: deve essere piacevole da bere a livello di gusto, colore e odore e, come regola inderogabile, non deve essere suscettibile di nuocere alla salute. L’acqua potabile non deve contenere microrganismi patogeni né sostanze tossiche (rame, piombo, cianuro, arsenico, composti fenolici ecc.). La concentrazione di alcune sostanze chimiche (sali minerali, ammoniaca, nitriti, nitrati, cloruri, materie organiche) deve essere limitata. L’acqua è il principale solvente organico. Il corpo umano è costituito mediamente dal 60% di acqua, variamente ripartita. L’acqua extracellulare, che costituisce il 40% di quella totale dell’organismo, corrisponde al plasma, alla linfa, al liquor cerebrospinale e ai liquidi interstiziali in cui sono immerse le cellule. L’acqua intracellulare, ovvero inclusa nelle cellule, costituisce il restante 60% dell’acqua totale dell’organismo. L’acqua circola da un settore all’altro, in funzione della concentrazione esistente da una parte e dall’altra della membrana cellulare. Essa consente il trasporto delle diverse sostanze che contiene in soluzione e permette le reazioni chimiche tra queste. L’organismo umano perde in media 2,5 l di acqua al giorno, principalmente con le urine. Tale perdita è regolata dai reni (per azione dell’ormone antidiuretico), dal tubo digerente, dai polmoni (respirazione) e dalla pelle (traspirazione). La perdita fisiologica deve essere compensata da un apporto complementare tramite acqua come bevanda, acqua contenuta negli alimenti e acqua metabolica, proveniente dal metabolismo dei nutrienti. Il metabolismo dell’acqua è regolato dall’organismo; il primo segnale che indica una sua carenza è la sete. In alcune condizioni patologiche, il livello di acqua dell’organismo può variare: in caso di disidratazione, per esempio, la sua quantità è insufficiente, mentre nel caso di secrezione eccessiva dell’ormone antidiuretico l’organismo tende alla ritenzione idrica, con il rischio di provocare la formazione di un edema, in genere cerebrale, che può determinare disturbi della coscienza e portare al coma.
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ACQUA DISTILLATA Distilled water Eau distillée
1. Acqua purificata ottenuta dalla vaporizzazione di acqua potabile e dalla condensazione del vapore così ottenuto. L’acqua distillata, demineralizzata, è utilizzata per la preparazione farmaceutica di numerosi medicinali non iniettabili. 2. SIN. idrolato Acqua a cui sono stati aggiunti per distillazione i principi attivi di alcune piante.
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ACQUA MINERALE Mineral water Eau minérale
Acqua di sorgente la cui composizione ricca di elementi minerali consente impieghi terapeutici. Il termine “minerale” designa soltanto un’acqua priva di batteri e dalla composizione chimica costante. Essa è classificata in base al tenore di minerali. Può essere gassata (con una carica di anidride carbonica, CO2, che supera di diverse volte il suo volume) o non gassata. L’acqua gassata è generalmente più ricca di sodio, quindi sconsigliata nei regimi iposodici prescritti in caso di insufficienza cardiaca o ipertensione. Soltanto l’acqua minerale che può essere consumata senza controindicazioni da persone in buona salute riceve l’autorizzazione per l’imbottigliamento e la libera commercializzazione. L’acqua minimamente mineralizzata, purché non gassata, può essere utilizzata per la preparazione del latte adattato per neonati. Un’acqua ricca di calcio può contribuire a compensare un’alimentazione povera di minerali, mentre un’acqua ricca di fluoruri può svolgere un’azione benefica nella prevenzione della carie. Inoltre, il basso tenore di sodio di certe acque minerali ne consente il consumo quotidiano da parte di persone costrette a un regime iposodico. Le proprietà delle acque minerali sono sfruttate a fini terapeutici, nell’ambito delle cure termali, sia per via interna (come bevanda) sia per via esterna (bagni).
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ACQUA OSSIGENATA Oxygenated water Eau oxygénée
SIN. perossido di idrogeno Soluzione antisettica disinfettante ed emostatica. L’acqua ossigenata utilizzata come antisettico è una soluzione diluita, detta a 10 volumi (capace di liberare 10 volte il suo volume di ossigeno gassoso). È indicata per la pulizia delle lesioni cutanee benigne, poiché svolge azione antisettica; per le sue proprietà emostatiche è inoltre utilizzata in caso di epistassi (sanguinamento del naso).
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ACQUA, PROVA DI SOTTRAZIONE DELL’ Water restriction test Test de restriction hydrique
Test utilizzato per valutare la capacità del rene di concentrare le urine, utile in caso di poliuria, per differenziare una polidipsia primaria da un diabete insipido (centrale da deficit di ADH o renale da insensibilità congenita del tubulo renale all’ADH). Il test, che deve essere eseguito sotto stretta osservazione medica, in quanto non privo di rischi, richiede che il soggetto si astenga dall’assumere liquidi per 14-16 ore (per questo viene comunemente detto test della sete). Ogni ora vengono raccolte le urine, di cui si misurano peso specifico e osmolarità. In caso di polidipsia primaria le urine diventano progressivamente più concentrate. In caso di diabete insipido o di insufficienza renale le urine non si concentrano e il soggetto inizia a perdere peso.
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ACQUISITO Acquired Acquis
Che non è presente alla nascita ma compare durante la vita dell’individuo. I caratteri acquisiti non compaiono nel patrimonio cromosomico della persona, ma si manifestano nel corso della sua esistenza: possono essere di natura morfologica, fisiologica o psicofisiologica. Sono dovuti a un fenomeno di adattamento alle varie influenze esterne e si manifestano a qualsiasi età, per azione dell’ambiente in cui il soggetto vive. Le aggressioni microbiche stimolano la produzione di anticorpi specifici, base dell’immunità acquisita, che costituisce un meccanismo di adattamento fisiologico. Le malattie acquisite sono malattie dalle cause non genetiche. Tuttavia, alcuni individui possono presentare una vulnerabilità genetica particolare verso una malattia acquisita.
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ACROCEFALIA Acrocephalia Acrocéphalie
Malformazione congenita del cranio, caratterizzata da uno sviluppo eccessivo in altezza e dall’appiattimento delle tempie, che conferiscono alla testa una forma conica. L’acrocefalia è una forma di craniostenosi (chiusura prematura delle suture della volta cranica). Tale malformazione, che può comportare un ritardo mentale, è in certi casi associata ad altre anomalie, come la sindattilia (saldatura delle dita delle mani o dei piedi).
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ACROCIANOSI Acrocyanosis Acrocyanose
Disturbo circolatorio passeggero responsabile della cianosi delle estremità del corpo (orecchie, mani, piedi). Piuttosto rara, l’acrocianosi colpisce principalmente le ragazze in età puberale e le giovani donne.
Cause Questa affezione è causata dallo spasmo dei piccoli vasi cutanei (capillari e venule), che comporta il rallentamento della circolazione sanguigna a livello locale. Tale spasmo è verosimilmente legato ad anomalie neuroghiandolari; in effetti, l’acrocianosi è talora accompagnata da disturbi del ciclo mestruale. Manifestazioni di acrocianosi possono insorgere anche nella malattia di Raynaud.
Sintomi ed evoluzione La cianosi si accentua con il freddo e l’umidità, che possono causare anche lieve dolore, e si aggrava con le emozioni forti. Spesso accompagnata da pelle fredda e sudata, in alcuni casi può estendersi sino alle cosce o agli avambracci. L’evoluzione è in genere benigna e il disturbo tende a regredire spontaneamente. Possono tuttavia insorgere complicanze quali macerazione delle estremità (piedi), superinfezione cutanea e cancrena delle estremità (piuttosto rara). TRATTAMENTO L’accorgimento più efficace è quello di evitare l’esposizione al freddo. Altre misure sono state proposte per ovviare all’atonia dei piccoli vasi (vitaminoterapia, fitoterapia), ma la loro efficacia è alquanto incerta. La disinfezione locale con antisettici è utile in caso di superinfezione. Non esistono misure preventive.
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ACRODERMATITE Acrodermatitis Acrodermatite
Dermatosi che colpisce soprattutto il palmo delle mani e la pianta dei piedi.
Acrodermatite continua di Hallopeau È una dermatosi cronica caratterizzata da lesioni pustolose disseminate all’estremità di uno o più dita, che possono estendersi anche alla mano. L’acrodermatite evolve in diversi stadi che possono causare la distruzione delle unghie e del tessuto osseo. Può essere associata a psoriasi o evolvere in modo totalmente autonomo. Sono disponibili diversi trattamenti, locali (corticosteroidi topici, catrami, retinoidi, PUVA-terapia localizzata) e generali (eritromicina, retinoidi), la cui efficacia è comunque dubbia.
Acrodermatite pustolosa infantile Detta anche sindrome di Gianotti-Crosti, è una dermatosi di origine virale che colpisce principalmente i bambini di età compresa tra i 2 e i 6 anni. Si manifesta come un’eruzione di piccole papule rossastre non pruriginose del diametro di 1-2 mm, inizialmente sugli arti, poi sul tronco e sul viso. Ha una durata compresa tra 15 e 20 giorni. Tale dermatosi deve indurre a ricercare un disturbo epatico con citolisi (distruzione delle cellule epatiche), che può essere causato da diversi virus (epatite A o B, virus di Epstein-Barr ecc.). Non esiste alcun trattamento per questo tipo di acrodermatite, se non la cura dei sintomi o dell’affezione soggiacente, qualora sia stata individuata con certezza. La prognosi è generalmente favorevole, ma esiste la possibilità di un’evoluzione cronica.
Acrodermatite enteropatica di Danbolt-Closs È una dermatosi ereditaria grave del bambino causata dall’assorbimento difettoso dello zinco. La pelle diviene rossa, squamosa e ricoperta di pustole in corrispondenza di bocca, occhi, narici, regione anogenitale, pianta dei piedi e palmo delle mani. A tali segni cutanei sono spesso associati disturbi intestinali e l’alterazione delle unghie. Questo tipo di acrodermatite comporta di frequente apatia e ritardo della crescita. La guarigione è garantita dall’assunzione di solfato di zinco per via orale.
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ACRODINIA Acrodynia Acrodynie
Malattia vasomotoria delle estremità che colpisce i bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 5 anni. L’acrodinia è dovuta a un’intossicazione da mercurio, generalmente provocata da farmaci. Le mani e i piedi appaiono tumefatti, arrossati, doloranti. Il disturbo è associato ad affaticamento, dimagrimento, prurito, sudorazione, parestesie (formicolio) e tachicardia. Non compare febbre. Il dosaggio dell’eliminazione di mercurio nelle urine consente di confermare la diagnosi. La sospensione dei trattamenti a base di mercurio in corso (antielmintici, gammaglobuline, pomate a base di mercurio) assicura la guarigione.
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ACROMEGALIA Acromegaly Acromégalie
Affezione caratterizzata da modificazioni morfologiche ipertrofiche di mani, piedi e testa, associate a disturbi cardiaci. L’acromegalia è una malattia rara, non congenita, che colpisce circa 40 individui su 1 milione, per lo più donne di età compresa tra i 30 e i 40 anni. Tale affezione è dovuta all’ipersecrezione dell’ormone della crescita (somatormone) da parte di un adenoma (tumore benigno) dell’adenoipofisi, lobo anteriore dell’ipofisi. Nei soggetti giovani ancora in fase di crescita, questo problema ormonale determina gigantismo, mentre negli adulti, nei quali la crescita ossea è terminata, si sviluppa un’acromegalia.
Sintomi e segni Le ossa e i tessuti circostanti aumentano di volume nel corso degli anni. Le dita, pur mantenendo una lunghezza normale, si ingrossano notevolmente.
L’acromegalia è caratterizzata dall’ipertrofia di alcuni organi (cuore, tiroide), delle mani, dei piedi, del cranio e del naso, associata a tratti grossolani del viso, ingrossamento delle orecchie, allargamento dello spazio interdentale e sporgenza delle arcate sopracciliari e della mandibola. Questa trasformazione progressiva dell’aspetto fisico comporta, oltre a problemi di ordine psicologico, deformazioni della colonna vertebrale (cifosi, scoliosi) e dolori articolari, dovuti ad artrosi, in particolare alle anche. A tali manifestazioni sono spesso associate ipertensione arteriosa e iperglicemia. La crescita dell’adenoma può inoltre comprimere i nervi ottici e, di conseguenza, determinare disturbi visivi o schiacciamento delle pareti ossee della loggia ipofisaria e dell’ipofisi stessa, provocando un’insufficienza ipofisaria.
Trattamento e prognosi Il trattamento dell’acromegalia è di tipo neurochirurgico, e prevede l’ablazione dell’adenoma, che eventualmente può essere affiancata da una radioterapia esterna complementare. La prescrizione di somatostatina o di sostanze dopaminergiche consente di ottenere effetti benefici dalla radioterapia. In assenza di trattamento, la dismorfia (anomalie morfologiche) si aggrava progressivamente e l’insufficienza cardiaca condiziona la prognosi.
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ACROMION Acromion Acromion
Sporgenza ossea di forma triangolare che permette alla scapola di articolarsi con la clavicola. L’articolazione acromioclavicolare può essere sede di una lussazione.
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ACROMIOPLASTICA Acromioplasty Acromioplastie
Assottigliamento chirurgico della faccia inferiore dell’acromion. L’acromion è il punto di inserzione di diversi muscoli. Lo scopo dell’acromioplastica, operazione generalmente praticata per artroscopia, è quello di allargare lo spazio a disposizione dei muscoli stessi, per alleviare il dolore, come nel caso di una tendinite, e per evitare la rottura dell’acromion.
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ACROPARESTESIA Acroparesthesia Acroparesthésie
Sensazione di torpore, pizzicore o formicolio localizzato alle estremità.
Sintomi e segni Le acroparestesie delle mani, frequenti nelle donne in menopausa, possono essere unilaterali o bilaterali. Avvertite soprattutto di notte, scompaiono generalmente al mattino. Raramente sintomatiche di una malattia generica, le acroparestesie, spesso conseguenti alla compressione del nervo mediano nel tunnel carpale, non presentano particolare gravità ma possono essere molto fastidiose.
Trattamento Il trattamento è generalmente medico e prevede infiltrazioni di corticoidi nel tunnel carpale, che spesso risolvono il problema. In alcuni casi può essere indicato un intervento chirurgico di decompressione nervosa del tunnel carpale.
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ACROPATIA ULCEROMUTILANTE Ulceromutilating acropathy Acropathie ulcéromutilante
Sindrome che colpisce le estremità (mani, ma soprattutto piedi), caratterizzata da ulcerazioni indolori della pelle associate a mutilazioni ossee. L’acropatia ulceromutilante è una complicanza di diverse neuropatie (affezioni del sistema nervoso) periferiche sensoriali: amilosi familiare, lebbra, polinevrite alcolica o diabetica; può presentarsi anche in caso di determinate neuropatie ereditarie.
Trattamento Oltre ad affrontare direttamente la causa, ove possibile, il trattamento dell’acropatia ulceromutilante si basa su misure preventive quali riposo, igiene accuratissima e cure locali. Un’antibioticoterapia consente di evitare le complicanze infettive. In caso di superinfezione resistente si può ricorrere all’amputazione.
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ACROPUSTOLOSI INFANTILE Infantile acropustulosis Acropustulose infantile
Malattia benigna, non infettiva, del neonato e del lattante, caratterizzata dalla comparsa di numerose piccole pustole sul palmo delle mani e sulle dita, sulla pianta dei piedi e sull’alluce, più raramente su altre parti del corpo. Colpisce soprattutto, ma senza ragione evidente, i lattanti maschi neri. Si tratta di una malattia fastidiosa a causa del prurito e del susseguirsi delle recidive. Resiste ai trattamenti locali ma guarisce spontaneamente verso i 2-3 anni.
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ACTH NATURALE, TEST DI STIMOLO CON Natural ACTH, stimulation test with ACTH naturel, test de stimulation à l’
Test utilizzato in caso di sindrome da insufficienza corticosurrenale, per differenziare i casi di origine primitivamente surrenalica da quelli dovuti a deficit centrale di ACTH (ormone adrenocorticotropo). Consiste nel valutare la risposta surrenalica dosando gli steroidi urinari in condizioni basali e dopo infusione parenterale di ACTH. In caso di iposurrenalismo non si rileva alcun aumento dei corticosteroidi urinari, mentre per un deficit di origine ipofisaria si può avere una risposta ritardata, in funzione di una prolungata inattività delle ghiandole surrenali. In questo caso può essere necessario eseguire il test per più giorni consecutivi (test di prolungata stimolazione), per dimostrare un incremento progressivo della risposta all’ACTH, che il terzo giorno può superare di tre volte i valori basali.
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ACTH PLASMATICO Plasma ACTH ACTH plasmatique
Ormone di natura polipeptidica prodotto dall’ipofisi anteriore (adenoipofisi) con funzione di stimolo sulla corteccia surrenale e controllo della produzione di ormoni corticosteroidi. La sua secrezione è regolata da un meccanismo a retroazione (feedback negativo) mediato dall’ipotalamo attraverso il CRH (Corticotropin Releasing Hormone) sull’asse ipotalamo-ipofisi-surrene. In condizioni normali è presente un ritmo circadiano dell’asse corticosurrenalico con aumento della concentrazione di ACTH nelle prime ore del mattino. La concentrazione di ACTH aumenta in tutti i casi di stress psicofisico, in caso di ipoglicemia, nell’insufficienza corticosurrenalica cronica (morbo di Addison). Aumenta inoltre in caso di adenoma ipofisario ACTH secernente o di tumore ectopico ACTH secernente. Diminuisce per inibizione dal feedback in presenza di adenoma o carcinoma corticosurrenalico (sindrome di Cushing) oppure in caso di ipopituitarismo anteriore (tumore ipofisario non secernente, sindrome di Sheehan).
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ACTINOMICOSI Actinomycosis Actinomycose
Malattia infettiva provocata da actinomiceti (batteri anaerobi). Gli actinomiceti vivono normalmente nella cavità orale degli esseri umani. La comparsa dell’infezione è favorita da cattiva igiene orale e da uno stato di immunodepressione. Essa si sviluppa spesso a partire da un focolaio iniziale (carie) per poi propagarsi nell’organismo. In genere l’actinomicosi è localizzata nella pelle, nelle ossa, nel cervello, nei polmoni e nella pleura. Le forme più frequenti, le actinomicosi cervicofacciali, sono caratterizzate da una tumefazione della mandibola che evolve verso fistolizzazione con formazione di pus granuloso. Altre forme comuni interessano il torace (a livello pleuropolmonare e costale, con manifestazioni simili a un cancro polmonare o alla tubercolosi, caratterizzate da tosse ed espettorazione di catarro) e l’apparato digerente. L’evoluzione è generalmente favorevole se la malattia è trattata con un’antibioticoterapia prolungata per diversi mesi, a base di penicillina. Talvolta risulta necessario il drenaggio chirurgico della fistola.
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ACUFENE Tinnitus Acouphène
Percezione generalmente illusoria (allucinazione uditiva) di una sensazione sonora (fischio, ronzio o scampanellio). L’acufene è un fenomeno frequente che riguarda circa il 15% della popolazione adulta. Può interessare uno o entrambi gli orecchi; talvolta il paziente non è in grado di precisare il lato colpito e gli pare che il suono provenga dal centro della testa.
Cause Tutte le lesioni ostruttive dell’orecchio esterno e le lesioni dell’orecchio medio o interno possono comportare acufeni: tappi di cerume, otite media acuta, otospongiosi, presbiacusia (diminuzione fisiologica dell’udito dovuta all’invecchiamento), esiti di un trauma acustico oppure dell’impiego di farmaci tossici per l’organo dell’udito, tumore del nervo acustico. Se il rumore è udibile da un soggetto esterno e in sincronia con il polso può avere origine vascolare (aneurisma carotideo, lesione giugulare o malformazione vascolare più complessa).
Trattamento Il trattamento dell’acufene è difficile, perché nessun metodo ha sinora mostrato un’efficacia costante.
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ACUITÀ VISIVA Visual acuity Acuité visuelle
Grandezza che misura la capacità dell’occhio di distinguere due punti in funzione della distanza che li separa e della lontananza dell’osservatore. Espressa in diottrie, l’acuità visiva si misura da lontano (oltre 5 m) e da vicino (a 33 cm) mediante test che ricorrono a oggetti o lettere di dimensioni variabili (ottotipi). L’acuità visiva è uguale all’inverso del potere separatore dell’occhio.
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ACUITÀ VISIVA, TEST DI Visual acuity test Acuité visuelle, test d’
Esame che misura l’acuità visiva da vicino e da lontano, eseguito presso un oftalmologo.
Svolgimento Le prove utilizzano scale diverse a seconda del soggetto esaminato: bambino, adulto o adulto analfabeta. Per gli adulti, la scala di acuità più diffusa per la visione da lontano è quella che prevede la misurazione utilizzando lettere di dimensione decrescente riportate su un riquadro luminoso o proiettate sul muro. Posto a 5 m di distanza dalla tabella, per evitare il fattore accomodativo, il soggetto viene invitato a leggere le lettere con un occhio per volta, prima senza, poi con le lenti correttive più idonee. L’acuità è espressa in decimi: le lettere più grandi corrispondono a 1/ 10, le più piccole a 10/10. Per misurare l’acuità visiva da vicino, il soggetto viene invitato a leggere, con un occhio per volta, prima senza, poi con la correzione, frammenti di un testo scritto con caratteri via via più piccoli, a una distanza di 33 cm. I caratteri più grandi corrispondono a Parinaud 20 (P20) o Parinaud 14, a seconda dei test, mentre i più piccoli a P2 o P1,5. Per i bambini in età prescolare e gli analfabeti, l’acuità visiva da lontano si misura nello stesso modo, ma utilizzando disegni, cifre, o “E” orientate in modo diverso e di cui il soggetto deve indicare il verso corretto. Anche i test per l’acuità da vicino utilizzano disegni, cifre o “E” orientate in modo diverso. La codifica (da R14 a R2) è la stessa che nei test per gli adulti che sanno leggere.
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ACUMETRIA Acoumetry Acoumétrie
Misurazione clinica dell’udito. L’acumetria consente di diagnosticare facilmente il tipo di sordità del paziente anche se, a differenza dell’audiometria, si tratta soltanto di una valutazione approssimativa. Esistono tre tecniche per compiere la misurazione. Il medico sussurra all’orecchio del paziente, quindi gli parla normalmente o alzando il tono di voce, per valutare il grado di sordità in base alle sue reazioni. Il medico fa udire al paziente il ticchettio di un orologio per valutare la percezione delle frequenze acute. L’utilizzo del diapason a varie frequenze consente di distinguere la sordità trasmissiva (che interessa l’orecchio medio, ossia timpano, martello, incudine, tromba di Eustachio, e l’orecchio esterno) dalla sordità percettiva (che interessa l’orecchio interno, il condotto uditivo o il cervello). Generalmente vengono praticati i seguenti test: – prova di Weber, che consiste nel far vibrare un diapason dal suono grave posto a contatto con il centro della fronte del paziente; – prova di Rinne, che consiste nel far vibrare un diapason dal suono grave posto prima ad alcuni centimetri dal padiglione auricolare del paziente, poi a contatto con l’osso situato dietro il padiglione; – test di Bonnier, che consiste nel far vibrare un diapason dal suono grave posto a contatto con un osso del polso o con la rotula del paziente. Questi test consentono di stabilire il tipo di sordità e se sia necessario prescrivere una protesi uditiva. L’acumetria va comunque sempre accompagnata da un esame audiometrico.
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ACUTO Acute Aigu
1. Vivo e penetrante, riferito a una sensazione dolorosa. 2. Che si manifesta bruscamente ed evolve con rapidità, riferito a una malattia. Un’evoluzione subacuta è moderatamente severa; un’evoluzione iperacuta è estremamente rapida e violenta.
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ADA ADA ADA
Vedi Adenosina-deaminasi (ADA) sierica
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ADAIR-DIGHTON, SINDROME DI Adair-Dighton syndrome Adair-Dighton, syndrome d’
Vedi Van der Hoeve-De Klein, sindrome di
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ADAMANDIADES-BEHÇET, SINDROME DI Adamandiades-Behçet syndrome Adamandiades-Behçet, syndrome d’
Vedi Behçet, sindrome di
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ADAMANTINOMA Adamantinoma Adamantinome
SIN. ameloblastoma, ameloma Tumore recidivante della mandibola, generalmente benigno. Localizzato principalmente nella regione dei molari e nel ramo superiore della mandibola, l’adamantinoma distrugge il tessuto osseo e la gengiva, ma non comporta metastasi. L’ablazione chirurgica è il trattamento migliore per evitare recidive. Alcuni tumori ossei situati nella tibia presentano un’identica struttura microscopica: benché non abbiano alcuna relazione con i tessuti dentali, sono denominati adamantinomi della tibia.
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ADAMO, POMO DI Adam's apple Adam, pomme d'
POMO DI ADAMO
osso ioide cartilagine tiroidea cartilagine cricoide trachea
Lat. prominentia laringea. Sporgenza formata dalla cartilagine tiroidea della laringe situata nella parte mediana del collo. Il pomo di Adamo protegge la laringe. Nei maschi è sempre più prominente.
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ADAMS-OLIVER, SINDROME DI Adams-Oliver syndrome Adams-Oliver, syndrome d’
Malattia rara che comporta difetti congeniti alla cute del cranio (aplasia congenita della cute), malformazioni agli arti e al cranio. È una patologia a carattere autosomico dominante.
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ADAMS-STOKES, SINDROME DI Adams-Stokes syndrome Adams-Stokes, syndrome d’
Descrizione medica SIN. malattia di Adams-Stokes, sincope di Adams-Stokes, sindrome di Morgagni, sincope di Stokes-Adams, sindrome di Stokes-Adams Sindrome caratterizzata da episodi sincopali dovuti ad arresto cardiaco. Solitamente rappresenta la complicanza di un blocco atrioventricolare avanzato, con periodi di asistolia, ma può essere dovuta anche ad aritmia ventricolare, in particolare a fibrillazione ventricolare.
Descrizione per il paziente SIN. malattia di Adams-Stokes, sincope di Adams-Stokes Disturbo neurologico dovuto alla brusca diminuzione dell’irrorazione cerebrale. La sindrome di Adams-Stokes colpisce principalmente uomini di età superiore ai 50 anni ed è originata da un estremo rallentamento del ritmo cardiaco, per bradicardia o blocco atrioventricolare, che determina un arresto cardiocircolatorio transitorio.
Sintomi e segni Caratteristica della sindrome è una sincope spontanea, non legata a sforzi particolari. Il soggetto perde improvvisamente conoscenza: appare pallido, inerte, ma continua a respirare nonostante il rallentamento o la scomparsa del polso. Spesso riprende conoscenza dopo una decina di secondi. Tuttavia, in caso di sincope prolungata possono verificarsi un arresto respiratorio, movimenti convulsivi o incontinenza urinaria. Per evitare lesioni cerebrali è necessaria una rianimazione d’urgenza. Altri segni neurologici possono avere un significato equivalente alla sincope: offuscamento o annebbiamento della vista, senso di vertigine o di perdita di conoscenza imminente. Tali manifestazioni si ripetono a intervalli variabili e impongono un trattamento adeguato.
Diagnosi e trattamento La conferma di questa sindrome si ottiene mediante la registrazione dell’attività del fascio di His (che assicura la conduzione degli impulsi elettrici eccitatori sino ai ventricoli) mediante sonda intracardiaca. Per evitare la comparsa delle sincopi, le cui conseguenze possono essere piuttosto gravi, il paziente trarrà beneficio dall’impianto di uno stimolatore artificiale (pacemaker), che stabilizza il ritmo delle contrazioni cardiache.
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ADATTAMENTO VISIVO Visual adaptation Adaptation visuelle
Capacità dell’occhio di adattarsi ai differenti livelli di luminanza (energia di una fonte luminosa in funzione del suo spettro rapportato alla sua superficie). La visione nell’oscurità è resa possibile da due fattori: da un lato, la pupilla si dilata per far penetrare una maggiore quantità di luce; dall’altro, la porpora retinica (denominata anche eritropsina o rodopsina), pigmento rosso contenuto nelle cellule a bastoncelli della retina, interviene nella visione crepuscolare. L’adattamento all’oscurità richiede circa 20-30 minuti, dopo i quali la retina è in grado di discernere luminanze via via più deboli.
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ADDIS, CONTA DI Addis' count Conte d’Addis
Vedi Urina, esame dell’
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ADDISON, CHELOIDE DI Addison's keloid syndrome Addison, chéloïde d’
Vedi Alibert, cheloide di
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ADDISON, MALATTIA DI Addison's disease Addison, maladie d’
Definizione medica SIN. melanoderma di Addison Condizione che colpisce i surreni e causa una riduzione o soppressione della loro funzionalità, che a sua volta provoca la carenza degli ormoni da loro prodotti (glucocorticoidi, androgeni e mineralcorticoidi). Si tratta di una malattia autoimmune. I sintomi principali sono: astenia, affaticabilità, dimagrimento, iperpigmentazione della cute (colorito scuro-brunastro), nausea, vomito, diminuzione della pressione arteriosa, dolori addominali, desiderio di cibi salati ecc. La terapia è di tipo sostitutivo, e si basa sulla somministrazione cronica degli ormoni carenti (idrocortisone o cortisone acetato).
Definizione per il paziente Malattia rara che colpisce le ghiandole corticosurrenali determinando un deficit completo di aldosterone e cortisolo. Questa affezione fu descritta nel 1855 dal medico inglese Thomas Addison come associazione tra anemia, astenia e pigmentazione anomala della pelle dovuta al cattivo funzionamento delle ghiandole surrenali.
Cause Un tempo la malattia era dovuta principalmente alla tubercolosi. Oggi la causa più frequente è la retrazione corticale (involuzione delle ghiandole corticosurrenali), la quale colpisce entrambe le ghiandole surrenali. Questa può manifestarsi come causa isolata, nell’ambito di una sindrome poliendocrina autoimmune (gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario attaccano le ghiandole surrenali) associando tiroidite linfocitaria cronica, insufficienza ovarica e diabete insulinodipendente, oppure può essere legata a un deficit enzimatico del metabolismo degli acidi grassi a catena lunga.
Sintomi e segni Rapidamente compaiono affaticamento fisico e psichico, avvertito soprattutto nelle ore serali, pigmentazione brunastra della pelle nelle pliche di flessione, nelle zone di sfregamento e nelle mucose, ipotensione arteriosa, anoressia, tendenza all’ipoglicemia e spiccata preferenza per il gusto salato.
Diagnosi Si basa sull’assenza dell’aumento del tasso di cortisolo e aldosterone un’ora dopo l’iniezione di corticotropina (ACTH) e sull’innalzamento spontaneo del tasso di ACTH. Comporta la ricerca di anticorpi antisurrenalici, un bilancio endocrino (tiroide, paratiroide, ovaie) e
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generale (ricerca della malattia di Biermer, vitiligine) e un esame della regione surrenale eseguito tramite TC.
Evoluzione Un’insufficienza surrenale acuta può essere scatenata da stress infettivo, psichico o traumatico, oppure da un intervento chirurgico. È caratterizzata da disidratazione e disturbi digestivi (dolori addominali, vomito e diarrea). Va trattata con urgenza.
Trattamento Viene prescritto a vita un trattamento di mantenimento per via orale: idrocortisone, 9-α-fluoroidrocortisone e dieta con normale apporto di sale. Il trattamento deve essere temporaneamente aumentato in caso di stress o intervento chirurgico, al fine di prevenire un’insufficienza surrenale acuta.
Addison, malattia di
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ADDISON-BIERMER, MALATTIA DI Addison-Biermer disease Addison-Biermer, maladie d’
SIN. anemia di Addison-Biermer, anemia di Biermer-Ehrlich Denominazione usata in passato per designare l’anemia perniciosa, o anemia megaloblastica, dovuta alla carenza di vitamina B12. È caratterizzata dalla mancata maturazione degli eritrociti, con la formazione di anomali precursori megaloblastici. Si manifesta negli individui di mezza età ed è associata ad apatia, disturbi della memoria, depressione, astenia, senso di peso epigastrico postprandiale, diarrea e costipazione. Tra i sintomi vi sono anche bocca urente, disturbi neurologici, parestesia, difficoltà ad afferrare gli oggetti o a camminare. Colpisce entrambi i sessi.
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ADDISON-GULL, MALATTIA DI Addison-Gull disease Addison-Gull, maladie d’
Disordine caratterizzato da vitiligine della pelle, ittero cronico, splenomegalia ed epatomegalia, conseguente a cirrosi biliare.
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ADDISON-SCHILDER, SINDROME DI Addison-Schilder syndrome Addison-Schilder, syndrome d’
Vedi Addison, malattia di
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ADDITIVO ALIMENTARE Food additive Additif alimentaire
Sostanza naturale o chimica aggiunta agli alimenti con un preciso scopo scientifico o tecnico. La regolamentazione sugli additivi alimentari è molto severa in diversi Paesi. Nell’Unione Europea, le cui direttive svolgono un ruolo decisivo in questo settore, si scontrano varie concezioni scientifiche, argomentazioni opposte e interessi economici. Gli additivi sono oramai indispensabili per le preparazioni alimentari moderne.
Tipi di additivi alimentari Vi sono quattro grandi famiglie di additivi alimentari, codificati da E100 a E500 (dove E significa Europa). Gli aromi, naturali o artificiali, non sono considerati additivi e devono essere riportati a chiare lettere sull’etichetta. I coloranti (da E100 a E199) conferiscono all’alimento un aspetto migliore e più appetibile. I conservanti (da E200 a E299), chiamati anche agenti di conservazione, impediscono la fermentazione, la putrefazione, lo sviluppo di batteri, muffe e lieviti. Gli antiossidanti (da E300 a E399) contrastano i fenomeni di ossidazione che potrebbero alterare gli alimenti (per es. irrancidimento dei grassi). I gelificanti, gli emulsionanti, gli stabilizzanti e gli addensanti (da E400 a E499) migliorano e stabilizzano la consistenza degli alimenti.
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ADDOME Abdomen Abdomen
Lat. abdomen. Cavità situata nella parte inferiore del tronco, contenente la maggior parte dei visceri degli apparati digerente e urinario.
Struttura I limiti ossei dell’addome sono la parte della colonna vertebrale dalla dodicesima vertebra dorsale alla quinta vertebra lombare, la parte inferiore della gabbia toracica e il bacino. L’addome comprende le pareti muscolari e il contenuto addominale.
ADDOME: ORGANI PRINCIPALI
stomaco milza fegato colecisti duodeno rene
pancreas colon trasverso
colon ascendente
colon discendente
ileo digiuno cieco appendice ileocecale
uretere
retto
Pareti muscolari Sono disposte sulle strutture ossee suddette. Sulla parete superiore, il diaframma separa l’addome dal torace; sulle pareti anteriori e laterali, una fascia muscoloaponeurotica chiude l’addome; infine, sulla parete posteriore, si trovano, da una parte e dall’altra della colonna vertebrale, masse muscolari.
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Contenuto addominale È racchiuso entro il sacco del peritoneo. La cavità addominale è disposta su due livelli. I limiti sono delineati dal meso (membrana adiposa contenente i vasi sanguigni) e dalla porzione trasversale del colon, rinforzata da una membrana connettiva e adiposa, il grande epiploon. Il livello superiore comprende il fegato, le vie biliari, il peduncolo epatico, la prima parte del duodeno, il pancreas, la parte terminale dell’esofago, lo stomaco e la milza. Il livello inferiore comprende il colon, l’intestino tenue (digiuno e ileo) e l’appendice. Il retto e parte del colon si trovano nel piccolo bacino, suddivisione del livello inferiore delimitata dall’arco osseo della cintura pelvica (sacro e osso iliaco). Quest’ultimo contiene, negli uomini, la vescica, il sigma e anse del tenue; nelle donne contiene la vescica, l’utero, le tube e le ovaie.
Esami La palpazione addominale consente di esaminare il fegato, la milza, la vescica, l’utero, di riscontrare la presenza di determinati tumori, di avvertire una distensione gassosa (meteorismo) o uno stravaso peritoneale (ascite). L’analisi clinica del contenuto addominale può anche prevedere un’esplorazione rettale, associata all’esplorazione vaginale nella donna. I mezzi che consentono di esplorare l’addome sono, in ordine crescente di complessità: la radiografia semplice (addome senza preparazione), l’ecografia, la TC e la risonanza magnetica. È inoltre possibile opacizzare con mezzi di contrasto i visceri cavi (stomaco, duodeno, colon e intestino tenue) e i vasi intraddominali.
Patologie La parete dell’addome può includere zone di minima resistenza, all’origine di ernie: canale inguinale, ombelico ecc. Può essere inoltre sede di contusioni o ferite. Contusioni Possono provocare una lesione più o meno importante di organi quali fegato, milza e pancreas, con rischio di emorragia interna per i primi due e di pancreatite per il pancreas. Possono anche causare uno sradicamento vascolare, fonte di emorragie, e la rottura di un organo cavo, con conseguente peritonite. Queste due lesioni possono essere associate. Segni di emorragia interna o di peritonite impongono un intervento d’urgenza. Ferite Possono ledere la sola parete addominale oppure essere penetranti o trapassanti (con un’entrata e un’uscita). La penetrazione può danneggiare uno o più organi intraddominali. In tal caso occorre procedere a un’esplorazione chirurgica mediante laparotomia o videoendoscopia. I moderni mezzi di esplorazione radiologica e un’osservazione in ambiente specializzato possono eccezionalmente sostituire l’esplorazione chirurgica.
Addome
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ADDOME SENZA PREPARAZIONE Abdomen without preparation Abdomen sans préparation
Il più semplice esame radiologico dell’addome visto in posizione frontale. L’esame dell’addome senza preparazione (ASP) fu utilizzato sin dall’inizio del XX sec.
Indicazioni Le radiografie dell’addome senza preparazione sono spesso utilizzate per diagnosticare urgenze addominali, in particolare dolori, prima di un eventuale intervento chirurgico. Esse consentono di ricercare segni di occlusione intestinale, perforazione intestinale, calcoli alle vie biliari o urinarie. Permettono in tal modo di ottenere una visione d’insieme dell’addome e del bacino, con imaging sui visceri (fegato, milza, reni, tubo digerente e vescica), dei muscoli e dello scheletro (ultime coste, vertebre lombari, bacino e sacro, anche).
Preparazione e svolgimento
Alla radiografia dell’addome senza preparazione le ossa appaiono bianche, i muscoli e gli organi (dai contorni indefiniti) formano lo sfondo e l’aria intestinale appare sotto forma di macchie nere.
Le radiografie dell’addome possono essere realizzate d’urgenza senza alcuna preparazione, anche se sarebbe preferibile che il paziente fosse a digiuno. Le radiografie vengono effettuate da diverse angolazioni (proiezioni), con il paziente in posizione distesa, eretta o seduta. È consigliabile realizzare almeno due radiografie frontali (anteroposteriore), di cui una in posizione verticale e l’altra orizzontale. A completamento, è possibile effettuare un’ulteriore radiografia frontale mentre il paziente è disteso su un fianco o sul ventre. In caso di diagnosi dubbia, l’esame può essere ripetuto dopo alcune ore. Prima di qualsiasi intervento chirurgico, vengono generalmente effettuate anche una radiografia del torace e un’ecografia addominale a completamento.
Risultati Lo stomaco e l’intestino (organi cavi), contenenti aria, che non assorbe i raggi X, appaiono radiotrasparenti o chiari, in nero sull’immagine; le ossa, che assorbono i raggi X, si presentano dense o opache, in bianco; gli organi pieni (fegato, milza e reni), dal grado di assorbimento intermedio, paragonabile a quello dell’acqua, appaiono sui toni del grigio. Le radiografie dell’addome senza preparazione consentono di riconoscere: – calcoli delle vie biliari o urinarie, che appaiono densi o opachi; – occlusioni intestinali, con immagini di livello idroaereo orizzontale alla radiografia fatta in posizione eretta o seduta, in cui la parte inferiore di natura liquida risulta densa e quella superiore chiara e gassosa; – pneumoperitoneo, che indica la perforazione di un organo cavo, caratterizzata, in posizione eretta, dalla presenza di aria nella parte superiore dell’addome, sotto la cupola diaframmatica.
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ADDUZIONE Adduction Adduction
Movimento che consiste nell’avvicinare un arto o un suo segmento all’asse del corpo. I muscoli che determinano un’adduzione sono detti adduttori (muscolo grande adduttore della coscia). I movimenti di adduzione sono particolarmente importanti per il pollice e le articolazioni della spalla e dell’anca. Una sollecitazione violenta e ripetuta di queste articolazioni può dar luogo a una tendinite.
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ADENECTOMIA Adenectomy Adénectomie
Ablazione, sotto anestesia locale o generale, di una ghiandola o di un linfonodo ipertrofico.
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ADENINA Adenine Adénine
SIN. 6-aminopurina Base purinica che costituisce gli acidi nucleici (DNA, RNA). L’adenina, proveniente dagli alimenti o dalla degradazione degli acidi nucleici, è sostanzialmente riutilizzata per sintetizzare nuovi acidi nucleici. Associata a un glucide, il ribosio, l’adenina forma l’adenosina, che compone nucleotidi combinandosi a sua volta con uno, due o tre acidi fosforici. Uno di questi, l’adenosina-trifosfato (ATP), svolge un ruolo essenziale nel trasporto dell’energia; la cellula lo sintetizza trasferendogli l’energia fornita dalla degradazione degli alimenti (come il glucosio), per poi utilizzarlo a seconda delle necessità.
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ADENITE Adenitis Adénite
SIN. linfoadenite Infiammazione di un linfonodo. L’adenite ha generalmente origine infettiva; può essere virale (mononucleosi infettiva), parassitaria (toxoplasmosi), batterica, da germi piogeni (generatori di pus: adenite suppurativa con comparsa di adenoflemmoni) o non piogena, come il bacillo di Koch (adenite tubercolare). Le localizzazioni tipiche delle adeniti sono il collo, le ascelle, l’inguine, ma alcune sono più profonde, mediastiniche o addominali, e possono comprimere gli organi circostanti.
Sintomi Generalmente è asintomatica; in alcuni casi, il linfonodo superficiale appare ipertrofico e doloroso. Talvolta si manifesta con dolori addominali e febbre. In tal caso, la forma più caratteristica, l’adenite mesenterica acuta, spesso di origine virale, si osserva nei bambini e simula un attacco di appendicite.
Evoluzione L’evoluzione è acuta o cronica. Le adeniti suppurative e tubercolari sono suscettibili, in mancanza di un trattamento appropriato, di fistolizzazione a livello della pelle o in un organo cavo. La fistolizzazione dell’adenite tubercolare del collo causa le classiche “scrofole”, cicatrici irregolari e deturpanti.
Trattamento Si basa sulla somministrazione di analgesici per alleviare il dolore, di antipiretici per ridurre la febbre e di antibiotici se l’infezione è batterica.
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ADENOFIBROMA Adenofibroma Adénofibrome
SIN. fibroadenoma Tumore benigno che si sviluppa in una ghiandola ed è costituito dalla proliferazione di elementi ghiandolari (adenoma) e di tessuto connettivo fibroso (fibroma). Una delle localizzazioni tipiche dell’adenofibroma è il seno.
Adenofibroma del seno È caratterizzato dalla comparsa di un nodulo nella ghiandola mammaria. Si manifesta di norma in donne giovani. È un tumore delimitato, isolato, rotondo, biancastro, di consistenza gommosa, indolore e mobile alla palpazione; si tratta del più frequente dei tumori solidi del seno. L’adenofibroma è talvolta chiamato adenoma (predominanza di elementi ghiandolari) o fibroadenoma (predominanza di elementi fibrosi). Può evolvere con grande rapidità, creando una lesione nodulare notevole. L’adenofibroma non degenera, ma può recidivare. La sua scoperta, spesso fortuita, giustifica un esame clinico completo, radiografico (mammografia, ecografia) e citologico, per avere conferma del suo carattere benigno. In alcuni casi si propone semplicemente di tenere controllato il tumore o si prescrive un trattamento ormonale, ma solo l’ablazione chirurgica consente un esame anatomopatologico che confermi la benignità della lesione.
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ADENOFLEMMONE Adenophlegmon Adénophlegmon
Suppurazione di un linfonodo infiammatorio. Un adenoflemmone spesso dipende dalla virulenza del germe di un’adenite o dalla fragilità dello stato generale del paziente. L’adenoflemmone forma un ascesso, superficiale o profondo, circoscritto o diffuso, che si estende alla zona circostante. Le localizzazioni più frequenti sono il dorso, la nuca, le ascelle e l’inguine. Alcune forme sono particolarmente gravi, soprattutto a livello della nuca. Il trattamento si basa sull’antibioticoterapia.
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ADENOIDE Adenoid Adénoïde
Simile a una ghiandola.
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ADENOIDECTOMIA Adenoidectomy Adénoïdectomie
Ablazione chirurgica delle vegetazioni adenoidi (ipertrofia delle tonsille faringee di Luschka). L’adenoidectomia viene praticata nei bambini soggetti a ripetute otiti acute, in quelli che presentano una forte sordità trasmissiva (che colpisce l’orecchio medio o esterno) oppure in presenza di grave ostruzione respiratoria nasale con episodi di apnea notturna. Praticata in anestesia generale di breve durata, non necessita di ricovero ospedaliero. Il bambino può ricominciare a nutrirsi normalmente il giorno seguente l’intervento.
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ADENOIDI, VEGETAZIONI Adenoids Adénoïdes, végétations
Ipertrofia di uno strato di tessuto linfoide della mucosa rinofaringea (tonsille faringee di Luschka) che compare nel bambino. È spesso accompagnata da un’infezione di tale tessuto.
Sintomi e segni L’ipertrofia delle vegetazioni adenoidi impedisce al bambino di respirare normalmente con il naso, portandolo ad accusare, di notte, russamento, insonnia, terrore notturno ed enuresi. La pronuncia risulta difettosa, la voce nasale (caratterizzata da una risonanza nasale eccessiva o insufficiente). L’infezione delle vegetazioni adenoidi, o adenoidite, può assumere due forme: – adenoidite acuta, con ostruzione nasale, febbre e spesso otite acuta; – adenoidite cronica, responsabile di frequenti raffreddori, disturbi auricolari (otiti semplici o suppurative), laringiti, tracheiti e bronchiti ripetute, con compromissione dello stato di salute generale del bambino (anoressia, affaticamento, dimagrimento, febbre), disturbi digestivi (provocati dalla deglutizione di muco) o problemi di sviluppo della gabbia toracica.
Diagnosi L’ispezione del rinofaringe conferma la presenza di vegetazioni adenoidi e accerta se presentano o meno carattere infetto.
Trattamento Le vegetazioni adenoidi possono essere operate (adenoidectomia) in anestesia generale a qualsiasi età, ma non durante una crisi di adenoidite acuta.
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ADENOMA Adenoma Adénome
Tumore benigno che si sviluppa in una ghiandola riproducendone la struttura. Un adenoma può manifestarsi nella maggior parte degli organi (rene, mammella, prostata, fegato e pancreas), nelle ghiandole endocrine e in determinate mucose (colon, mucosa uterina).
Adenomi digestivi
Adenoma dell’ipofisi. Visto alla TC, l’adenoma appare in blu; le arterie sono in rosso e le ossa in giallo.
Si tratta di tumori benigni che colpiscono un organo dell’apparato digerente. Gli adenomi digestivi possono svilupparsi nello stomaco, nell’intestino tenue, nel colon, nel retto, nelle vie biliari, nel fegato, nel pancreas. Quelli del colon e del fegato sono tra i più frequenti. L’adenoma del colon è un tumore benigno che colpisce il 5-10% delle persone di oltre 50 anni di età. La sua comparsa è legata a fattori genetici e alle abitudini alimentari (scarso apporto di fibre). La colonscopia (endoscopia del colon) consente di individuare ed eliminare eventuali adenomi del colon, ma il rischio di recidive impone controlli regolari. La presenza di numerosi adenomi rivela una malattia familiare, la poliposi rettocolica, il cui gene responsabile è stato individuato. L’adenoma epatico è un tumore benigno del fegato, più frequente nelle donne. Il suo sviluppo e la comparsa di complicanze sono favoriti dall’assunzione di contraccettivi orali. In genere asintomatici, questi tumori possono raramente comportare dolori ed eccezionalmente dar luogo a emorragie intraperitoneali.
Adenomi endocrini Sono tumori benigni che si sviluppano su una ghiandola endocrina. Possono secernere un ormone, e sulla base del fatto che lo facciano o meno si distinguono adenomi secernenti e non secernenti. Gli adenomi secernenti sono tumori benigni. I più frequenti sono: gli adenomi paratiroidei, che comportano un aumento della secrezione di paratormone con ipercalcemia; gli adenomi tiroidei, che comportano un ipertiroidismo; gli adenomi ipofisari. A seconda della posizione e della natura, questi ultimi possono causare sterilità femminile reversibile o acromegalia (sviluppo anomalo delle estremità). Gli adenomi delle ghiandole corticosurrenali possono secernere un eccesso di cortisolo (sindrome di Cushing), di aldosterone (sindrome di Conn) o di androgeni. Esistono inoltre adenomi pancreatici secernenti. Gli adenomi non secernenti sono frequenti nella tiroide, nell’ipofisi e, in misura minore, nelle ghiandole corticosurrenali. Determinano un ingrossamento delle ghiandole interessate, che può causare disturbi funzionali dovuti alla compressione degli organi circostanti.
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Diagnosi Si basa sulla palpazione per gli adenomi più superficiali o su esplorazione rettale e colonscopia per gli adenomi digestivi; l’ecografia conferma la loro presenza o rivela quella di adenomi situati in profondità. Il carattere benigno del tumore è confermato tramite biopsia.
Evoluzione e trattamento Un adenoma può evolvere in tumore maligno (adenocarcinoma), rischio che risulta tanto più elevato quanto più il tumore è voluminoso. Alcuni adenomi multipli costituiscono spesso il punto di partenza di un cancro, specialmente se situati nel colon. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica (negli organi) o endoscopica (nelle mucose). A seconda della localizzazione dell’adenoma, l’ablazione può comportare conseguenze quali un’insufficienza ipofisaria o disturbi della vista (in caso di adenoma ipofisario voluminoso).
Adenoma
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ADENOMA PLEIOMORFO Adenoma, pleomorphic Adénome pléiomorphe
Tumore benigno delle ghiandole salivari (in particolare della parotide) dovuto a una proliferazione di tessuto ghiandolare. L’adenoma pleiomorfo può evolvere lentamente o, al contrario, svilupparsi con grande rapidità e comprimere gli organi vicini. Il trattamento consiste nella parotidectomia (ablazione chirurgica della parotide).
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ADENOMATOSI PLURIENDOCRINA Multiple endocrine neoplasia Adénomatose pluri-endocrinienne
Formazione di adenomi (tumori benigni) su due o più ghiandole endocrine. Sulla base delle ghiandole colpite si distinguono tre forme di adenomatosi: – le adenomatosi di tipo I colpiscono le ghiandole paratiroidi, l’ipofisi, il pancreas endocrino e le ghiandole corticosurrenali; – le adenomatosi di tipo IIa colpiscono la ghiandola tiroide, le ghiandole paratiroidi e le ghiandole medullosurrenali; – le adenomatosi di tipo IIb, localizzate sulle stesse ghiandole delle adenomatosi di tipo IIa, sono caratterizzate dall’aspetto longilineo dei soggetti colpiti e dalla presenza di ganglioneuromi (neuromi formati da cellule nervose) mucosi. Le adenomatosi sono affezioni molto rare. Possono avere carattere ereditario.
Sintomi ed evoluzione Questi tumori possono essere totalmente asintomatici e venire scoperti casualmente per la presenza di ipercalcemia o durante una diagnosi familiare. Tendono ad aumentare di volume e secernono elevati livelli di ormoni. L’adenoma paratiroideo comporta un iperparatiroidismo (ipersecrezione della ghiandola parotide). L’adenoma pancreatico provoca la sindrome di Zollinger-Ellison. Più rari sono l’adenoma corticosurrenale, che può determinare la sindrome di Cushing, e l’adenoma ipofisario, che può dar luogo a disturbi della vista o sindromi endocrine. L’adenoma tiroideo è costituito dalla proliferazione di cellule C della tiroide, che spesso diviene cancerosa. Infine, l’adenoma medullosurrenale si trasforma in feocromocitoma (tumore benigno responsabile di ipertensione arteriosa).
Trattamento Consiste nell’ablazione dei tumori.
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ADENOMECTOMIA Adenomectomy Adénomectomie
Ablazione di un adenoma (tumore benigno che si sviluppa in una ghiandola). L’adenomectomia è praticata sulle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide, paratiroide e surrenali), sulle ghiandole mammarie, sul pancreas, sul fegato e sulle ghiandole salivari. La più frequente è quella della prostata, che richiede l’apertura della vescica (oggi tale intervento tende a essere sostituito dall’ablazione in endoscopia attraverso il canale uretrale). L’adenomectomia, comunemente limitata agli adenomi, può essere estesa, per necessità o per sicurezza, al tessuto sano circostante il tumore. Questo tipo di intervento interessa in particolare gli adenomi tiroidei ed epatici.
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ADENOMIOMA Adenomyoma Adénomyome
Tumore benigno che si sviluppa in un tessuto contenente ghiandole e fibre muscolari lisce, caratterizzato da un aumento del numero e del volume di tali elementi. Gli adenomiomi si sviluppano nella colecisti e soprattutto nella prostata, dove possono determinare disturbi della minzione, sino alla ritenzione totale dell’urina, favorendo le infezioni urinarie. Il trattamento consiste nell’ablazione del tumore.
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ADENOPATIA Adenopathy Adénopathie
L’esame dell’addome eseguito con la TC consente di analizzare i linfonodi profondi.
Affezione dei linfonodi, di origine infiammatoria, infettiva o tumorale. L’adenopatia è caratterizzata da un’adenomegalia (aumento del volume dei linfonodi). Le adenopatie superficiali (che colpiscono nuca, collo, ascelle e inguine) sono accessibili all’esame clinico. Di natura infiammatoria o infettiva, sono relativamente molli e sensibili; la pelle sovrastante è calda e arrossata. Se sono di origine tumorale, appaiono dure, non determinano un aumento del calore locale e sono mobili sotto le dita. Le adenopatie profonde (torace, addome) vengono alla luce grazie agli esami radiologici (radiografia del torace, ecografia, TC, risonanza magnetica o linfografia). Gli adenomi profondi, addominali o mediastinici, possono manifestarsi con segni di compressione degli organi vicini.
Adenopatia infiammatoria o infettiva Affe-zione dei linfonodi di origine infiammatoria o infettiva. Una lesione infetta determina spesso l’aumento del volume di uno o più linfonodi della zona linfatica corrispondente (adenopatia del cavo ascellare per una ferita a un dito). D’altro canto, diverse malattie infettive (mononucleosi infettiva, rosolia, toxoplasmosi, tubercolosi ecc.) provocano un’ipertrofia che può interessare tutte le regioni linfonodali.
Adenopatia tumorale
Un aumento del volume di un linfonodo superficiale del collo si manifesta con una tumefazione (ingrossamento), raramente così voluminosa come quella in figura. In questo tipo di adenopatia, l’esame al microscopio del contenuto del linfonodo è indispensabile per elaborare la diagnosi e il trattamento.
Affezione dei linfonodi di origine tumorale. Alcuni tumori, tra cui il cancro, possono determinare un’adenopatia nella zona di drenaggio dell’organo colpito (per es. metastasi linfonodali dell’ascella in caso di cancro della mammella). Vi sono anche malattie del tessuto linfatico primitive (linfomi), tra cui il morbo di Hodgkin e i linfomi non Hodgkin. Queste possono essere diffuse o interessare un numero ridotto di linfonodi, anche uno soltanto. Per riconoscere la natura tumorale di un’adenopatia è necessario ricorrere a una biopsia o a una biopsia-exeresi del linfonodo. L’esame dell’addome eseguito con la TC consente di analizzare i linfonodi profondi.
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ADENOSINA Adenosine Adénosine
Aminoacido contenente adenina, i cui derivati fosforati svolgono un ruolo importante nella trasmissione del messaggio ormonale, nell’aggregazione piastrinica e nel metabolismo energetico. Il legame dell’adenosina con uno, due o tre atomi di fosforo crea rispettivamente l’adenosina-monofosfato (AMP), la cui forma ciclica (cAMP) è la più importante, l’adenosina-difosfato (ADP) e l’adenosina-trifosfato (ATP).
Adenosina-difosfato L’adenosina-difosfato fissa l’energia liberata dalle reazioni biochimiche dell’organismo per produrre adenosina-trifosfato. Favorisce l’aggregazione piastrinica.
Adenosina-monofosfato ciclica Tale sostanza chimica è prodotta a partire dall’adenosina-trifosfato per effetto dell’adenilatociclasi, enzima attivato da un ormone. L’adenosina-monofosfato ciclica è denominata “secondo messaggero” perché determina la risposta della cellula sollecitata dall’arrivo del primo messaggio ormonale. I dosaggi di adenosina-monofosfato ciclico nel sangue e nell’urina, effettuati con metodo radioimmunologico, ne rispecchiano la concentrazione cellulare. Il suo dosaggio nell’urina rispecchia l’attività del paratormone sulle cellule dei tubuli renali. La sua misurazione è utilizzata per la diagnosi di iperparatiroidismo.
Adenosina-trifosfato Sostanza chimica caratterizzata dall’instabilità del legame di due dei suoi tre atomi di fosforo: la rottura del legame genera una notevole quantità di energia. Dopo aver immagazzinato l’energia prodotta dalla degradazione dei glucidi, l’adenosina-trifosfato la libera per azione di determinati enzimi, a seconda delle esigenze dell’organismo. La produzione di energia comporta la trasformazione dell’adenosina-trifosfato in adenosina-difosfato che, a sua volta, fissa l’energia dell’organismo per produrre adenosina-trifosfato. Tutte le attività che richiedono energia, dalle contrazioni muscolari al trasferimento attivo di ioni attraverso le membrane cellulari, richiedono dunque adenosina-trifosfato.
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ADENOSINA-DEAMINASI (ADA) SIERICA Serum adenosine deaminase (ADA) Adénosine déaminase sérique (ADA)
Enzima che catalizza la trasformazione di adenosina in inosina, consentendo la riutilizzazione dei cataboliti della purina per la sintesi degli acidi nucleici. Il suo deficit congenito è collegato a un complesso di difetti immunitari. Aumenta in caso di malattie epatiche (epatite acuta, cirrosi epatica, ittero ostruttivo neoplastico), anemia emolitica e tumore prostatico o vescicale.
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ADENOVIROSI Adenovirosis Adénovirose
Malattia infettiva causata da un adenovirus, il cui patrimonio genetico è costituito da una molecola di DNA (acido deossiribonucleico). Le adenovirosi sono infezioni contagiose acute accompagnate da febbre. Possono essere respiratorie (bronchiti), congiuntivali (congiuntiviti), faringee (faringiti), cutanee (esantemi) o digestive (gastroenteriti). L’adenovirus responsabile dell’infezione viene individuato mediante un esame sierologico o la coltura delle secrezioni (catarro ecc.).
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ADENOVIRUS Adenovirus Adénovirus
Vedi i diversi tipi di Anticorpi sierici, Virus, test
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ADERENZA Adherence Adhérence
Adesione anormale tra due tessuti o due organi legati mediante tessuto connettivo. Un’aderenza può essere dovuta a un’anomalia congenita (nel caso della fimosi, aderenza del prepuzio al glande) oppure derivare da una ferita o un’ustione. Le aderenze interne interessano generalmente le membrane sierose che ricoprono i visceri e la cavità toracica e addominale, che reagiscono a un’infezione o a irritazioni di varia natura (piaghe, raggi X, trauma chirurgico) con la formazione di tessuto connettivo. Per esempio, i polmoni possono presentare un’aderenza alla parete toracica in seguito a una pleurite, il cuore un’aderenza al pericardio dopo una pericardite. In caso di intervento chirurgico, tali aderenze complicano l’operazione, soprattutto se sono vascolarizzate o se veicolano una circolazione venosa detta “di supplenza” (nella cirrosi epatica, per i postumi della flebite ecc.). Esse possono inoltre causare dolore (aderenza tra l’ovaio o la tuba uterina e l’appendice), predisporre all’apertura di una cavità digerente in un’altra (per es. fistola tra una colecisti litiasica e il colon, responsabile di un ileo biliare) o creare un’occlusione intestinale (aderenza peritoneale dovuta a una peritonite o a un intervento chirurgico). A essere operate sono soprattutto le aderenze che comportano sterilità (aderenza delle tube uterine dovuta a postumi di salpingite) o un’occlusione intestinale. L’aderenza viene eliminata o per apertura chirurgica dell’addome o, in alternativa, in videoendoscopia.
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ADERENZA BATTERICA Bacterial adherence Adhérence bactérienne
Capacità di alcuni batteri di insediarsi sulla superficie delle cellule della pelle o delle mucose, nell’uomo o negli animali. L’aderenza consente a batteri commensali (che vivono alle spese di un ospite senza nuocergli) di moltiplicarsi e formare colonie, e a batteri patogeni a sviluppo intracellulare di penetrare nelle cellule dell’ospite. L’aderenza batterica costituisce in tal caso il primo stadio della penetrazione nell’organismo. Ciò avviene mediante i pili (appendici batteriche filamentose). Batteri inizialmente non patogeni possono aderire anche alla superficie di una protesi in materiale sintetico e determinare infezioni difficili da trattare.
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ADESIVITÀ PIASTRINICA, TEST DI Platelet adherence test Test d’adhesivité plaquettaire
Consiste nel valutare la percentuale di adesione delle piastrine a superfici artificiali (per es. vetro). Dovrebbe valutare la funzionalità piastrinica, ma dando risultati molto aleatori, ha scarso valore predittivo.
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ADH PLASMATICO Plasma ADH ADH plasmatique
Ormone peptidico sintetizzato nell’ipotalamo e secreto dall’ipofisi posteriore (neuroipofisi). Fondamentale nel mantenimento dell’equilibrio idrico, regola la permeabilità della parete del collettore renale, consentendo il riassorbimento di grandi quantità di acqua attraverso il meccanismo di concentrazione in controcorrente. La sua secrezione è stimolata da una crescita dell’osmolarità plasmatica. L’ADH aumenta in modo patologico in caso di neoplasia cerebrale, encefalite, meningite o sindrome da inappropriata secrezione di ADH (SIADH). Il deficit di ADH è all’origine del diabete insipido.
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ADIE, SINDROME DI Adie's syndrome Adie, syndrome d’
Definizione medica Sindrome neurologica caratterizzata da reazione pupillare patologica (pupillotonia o pupilla tonica di Adie), una forma di midriasi, in genere unilaterale, che si manifesta improvvisamente in giovani donne, e solo occasionalmente negli uomini. La pupilla colpita non reagisce più alla luce, oppure lo fa molto lentamente e non completamente, e il riflesso di convergenza-accomodazione risulta di solito lento. Una leggera midriasi si manifesta in pazienti che permangono a lungo in condizioni di scarsa luminosità. Sembra che la lesione responsabile sia la degenerazione dei neuroni all’interno del ganglio ciliare. Ancora sconosciuta è invece l’eziologia.
Definizione per il paziente Affezione neurologica caratterizzata da diminuzione o scomparsa dei riflessi osteotendinei (contrazione involontaria di un muscolo in seguito alla percussione del tendine relativo) e da disturbi della pupilla (pupilla tonica). La sindrome di Adie sembra conseguenza di un disturbo del sistema nervoso parasimpatico periferico. Nella maggior parte dei casi non se ne conosce l’origine, ma è stata talvolta osservata nella sindrome di Sjögren. La pupilla tonica è caratterizzata da una midriasi unilaterale (dilatazione anomala e persistente) e da un’assenza di reazione ai raggi luminosi che dovrebbero provocarne la contrazione. Inoltre, nel riflesso di accomodazione-convergenza, la pupilla non si restringe come dovrebbe. La pupilla tonica non determina di norma alcun disturbo visivo, ma alcuni pazienti lamentano una sensazione di fastidio durante la lettura o la permanenza in un ambiente troppo illuminato. Durante l’evoluzione, la pupilla può dilatarsi in maniera definitiva, e può insorgere una bilateralizzazione (estensione del disturbo all’altra pupilla). La sindrome di Adie è benigna e non richiede alcun trattamento particolare.
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ADINAMIA Adynamia Adynamie
Notevole diminuzione della motilità dovuta a debolezza muscolare. Si osserva prevalentemente in determinate malattie infettive febbrili (febbre tifoide, febbri eruttive) e in affezioni endocrine (ipotiroidismo, malattia di Addison). L’adinamia, fenomeno soprattutto muscolare, è diversa dall’astenia (stato di debolezza generale). Questi due sintomi sono spesso concomitanti.
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ADIPOCITA Adipocyte Adipocyte
Cellula dell’organismo contenente lipidi. Gli adipociti, o cellule adipose, sono raggruppati in lobuli e formano ciò che viene comunemente chiamato “grasso”. Ognuno di essi contiene una o più gocce lipidiche formate da un composto di trigliceridi, grassi neutri, acidi grassi, fosfolipidi e colesterolo. Gli adipociti svolgono un ruolo fondamentale nel metabolismo dei lipidi, assicurandone la sintesi (lipogenesi), l’immagazzinamento e la liberazione nel sangue (lipolisi) in funzione delle esigenze dell’organismo. La massa degli adipociti, o massa adiposa, rappresenta il 10-15% del peso corporeo maschile e il 20-25% del peso corporeo femminile. Tali cellule sono localizzate in diversi punti dell’organismo (tessuto sottocutaneo, anse peritoneali ecc.). Una persona è considerata obesa quando la massa grassa eccede il 15% del peso per l’uomo e il 25% per la donna.
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ADIUVANTE Adjuvant Adjuvant
Farmaco o trattamento che rafforza o completa gli effetti del medicinale principale.
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ADRENALINA Epinephrine Adrénaline
SIN. epinefrina Ormone secreto dalla ghiandola surrenale che svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento del sistema nervoso simpatico. L’adrenalina, appartenente al gruppo delle catecolamine, è prodotta dalla regione midollare (centrale) della ghiandola surrenale, o medullosurrenale. La sua secrezione è scatenata dal sistema nervoso simpatico (vegetativo) in seguito a stress, forti emozioni o situazioni di pericolo. L’adrenalina è uno degli elementi della risposta di difesa dell’organismo: essa induce stimolazione dell’apparato cardiovascolare (accelerazione del ritmo cardiaco, ipertensione e vasocostrizione); dilatazione dei bronchi per facilitare la respirazione; aumento della glicemia, fonte di energia cellulare. L’adrenalina agisce sulle cellule bersaglio fissandosi sui recettori α e β, responsabili della reazione della cellula. Impiego terapeutico L’adrenalina, sintetizzata dal 1900, è utilizzata nalla maggior parte dei casi sotto forma di soluzioni iniettabili in caso di shock (insufficienza circolatoria acuta), arresto cardiaco (iniezione intracardiaca), allergie (shock anafilattico), emostasi locali (arresto di un’emorragia). L’adrenalina può anche provocare disturbi cardiaci e respiratori.
Adrenergici e adrenolitici Alcuni farmaci agiscono sui medesimi recettori su cui agisce l’adrenalina, mediante stimolazione (adrenergici, come l’efedrina) o azione inibitoria (adrenolitici, come i β-bloccanti).
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ADSON, SINDROME DI Adson's syndrome Adson, syndrome d’
Sindrome dello stretto toracico con compressione dei nervi e dei vasi alla fine del torace e nell’area costoclavicolare, oppure tra la clavicola e la prima costa. Si riscontra per lo più in donne giovani o di mezza età. Sintomo principale è il dolore nella regione della spalla, accompagnato da disestesie e parestesie del braccio sino alla mano e, di frequente, da intolleranza al freddo. Il dolore riguarda spesso l’area del nervo ulnare. Sofferenza e pesantezza del braccio sono scatenate o esacerbate dal suo uso nelle normali posizioni anatomiche. Il segno di Adson (scomparsa del polso radiale a braccio abdotto e sollevato) non è molto significativo. È possibile osservare un certo turgore venoso per ostacolato ritorno.
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ADSORBIMENTO Adsorption Adsorption
Fissaggio, mediante semplice contatto, di un gas o di una sostanza disciolta su un solido poroso, naturale o artificiale. I solidi che consentono l’adsorbimento sono detti “adsorbenti” e vengono utilizzati in medicina per eliminare gas intestinali o sostanze tossiche ingerite. Essi comprendono l’alluminio, la silice e il carbone attivo. I fenomeni di adsorbimento sono sfruttati anche in determinate tecniche di analisi (per es. in tossicologia).
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AEROBILIA Aerobilia Aérobilie
Presenza di aria nelle vie biliari (dotto coledoco o colecisti). Le cause possono essere: – una comunicazione anomala tra il tubo digerente e il tratto biliare, spontanea in caso di fistola o provocata mediante intervento chirurgico; – un’infezione da germi produttori di gas (colecistite cancrenosa, angiocolite grave). In tal caso è necessaria un’antibioticoterapia generale associata a drenaggio chirurgico o endoscopico urgente.
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AEROBIO Aerobic Aérobie
1. Detto di microrganismi che si moltiplicano in presenza di ossigeno. Si distinguono tre specie aerobie: – le specie aerobie strette, che hanno come principale fonte di energia la respirazione e che si moltiplicano soltanto in presenza di una percentuale di ossigeno almeno uguale a quella dell’aria (Neisseria, Pseudomonas, micobatteri, funghi); – le specie microaerofile, che si sviluppano quasi esclusivamente in un ambiente in cui la proporzione di ossigeno è inferiore a quella dell’aria (Campylobacter); – i germi aero-anaerobi facoltativi, in grado di colonizzare o infettare l’uomo, e che si moltiplicano in presenza o in assenza di aria. La loro energia proviene sostanzialmente da reazioni di fermentazione. 2. Detto dell’insieme delle reazioni chimiche di un organismo che si producono in presenza di ossigeno. Lo scopo di tali reazioni è la respirazione cellulare, indispensabile per l’esercizio muscolare prolungato; consistente nell’ossidazione dei composti carboniosi delle cellule, con formazione di anidride carbonica. Durante l’attività muscolare, l’avvio del processo aerobio non è immediato, ma fa seguito alla fase “anaerobia”, nella quale la degradazione del glucosio è incompleta e l’energia prodotta è scarsa. Il processo aerobio comincia 3 minuti dopo l’inizio dell’attività, e può protrarsi per tutta la sua durata se le cellule sono correttamente ossigenate mediante respirazione. In presenza di un’attività molto intensa, l’organismo deve produrre energia in modo complementare, mediante un processo anaerobio. Viene allora secreto acido lattico che, se si accumula nei muscoli, causa dolorosi crampi. Le attività cosiddette “aerobiche” sono caratterizzate da sforzi regolari e di lunga durata (esercizi di resistenza di media intensità quali jogging, ciclismo e sci di fondo).
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AEROCOLIA Aerocolia Aérocolie
Distensione del colon per eccesso di contenuto gassoso. L’aerocolia determina gonfiore addominale avvertito dal paziente. Può essere isolata, in caso di disturbi funzionali intestinali, o associata ad altri fenomeni patologici addominali: colica epatica, colica renale, peritonite ecc. Un esame radiologico (addome senza preparazione) consente di confermare la diagnosi della malattia. Questo disturbo, di per sé non grave, non richiede alcun trattamento specifico.
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AEROFAGIA Aerophagy Aérophagie
Deglutizione di aria che può determinare un’aerogastria. L’ingestione di una certa quantità di aria è normale. Un eccesso della quantità di aria ingerita è spesso associato a nervosismo, che si manifesta con deglutizione frequente. La dilatazione anormale dello stomaco che può conseguirne (aerogastria) provoca crampi addominali. Al termine dei pasti, l’aria in eccesso può essere rigettata (eruttazione). Per l’aerofagia non è previsto alcun trattamento specifico, a parte quello dei disturbi nevrotici gravi a essa connessi.
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AEROGASTRIA Aerogastria Aérogastrie
Presenza eccessiva di aria nello stomaco, che può determinarne la distensione. La presenza di aria nello stomaco è normale. L’aerogastria dipende generalmente da una deglutizione eccessiva di aria, ma può anche indicare un disturbo a un organo vicino. Salvo casi eccezionali, non richiede alcun trattamento specifico.
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AEROSOL Aerosol Aérosol
Dispersione in un gas di particelle finissime di un liquido, una soluzione o un solido.
Tecnica In medicina, l’aerosol è praticato per mezzo di un generatore che polverizza una sostanza liquida o solida mediante un gas compresso (aria, ossigeno ecc.). Le particelle ottenute vengono adsorbite (trattenute per contatto) dagli alveoli polmonari durante la respirazione, consentendo di umidificare le vie respiratorie, trattare le mucose (nasali, faringee, bronchiali) e alleviare i disturbi respiratori. Gli apparecchi per aerosolterapia vanno sempre sciacquati e puliti dopo l’uso. È inoltre buona norma rimuovere regolarmente il calcare.
Indicazioni L’aerosol è generalmente impiegato nel trattamento delle malattie respiratorie, per la somministrazione di antibiotici, di derivati corticosteroidei, di derivati della teofillina ecc. L’aerosol di acqua termale è utilizzato nella cura dell’asma. Per i pazienti colpiti dal virus HIV si utilizzano aerosol di pentamidina per prevenire infezioni respiratorie da Pneumocystis.
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AESCULUS HIPPOCASTANUM Aesculus hippocastanum Aesculus hippocastanum
Dai semi disseccati dell’ippocastano, un albero diffuso in tutto il mondo, si ottiene l’Aesculus hippocastanum, una droga che contiene per più del 10% una miscela di saponine triterpeniche complessivamente indicate come escina (considerato il principio attivo della droga), oltre a flavonoidi, cumarine, antociani e tannino.
La droga è presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana XI, che indica per l’estratto secco un titolo non inferiore al 3,0% di glicosidi triterpenici, calcolati come escina anidra. Studi farmacologici sperimentali ne hanno dimostrato l’effetto antinfiammatorio e vasoattivo, e numerose indagini cliniche sperimentali in doppio cieco contro placebo hanno dimostrato l’efficacia dell’estratto secco titolato e standardizzato nel trattamento sintomatico dell’insufficienza venosa cronica. Un trial clinico randomizzato in doppio cieco contro placebo ha dimostrato l’efficacia del gel al 2% nel trattamento di ematomi post-traumatici. La presenza di cumarine ad attività antitrombotica fa teoricamente sì che questa droga sia controindicata in pazienti in terapia con anticoagulanti o antiaggreganti. L’utilizzo in gravidanza è consigliato solo su indicazione medica, anche se il suo uso nei trial clinici controllati in donne gravide non ha evidenziato effetti patologici sulla gestante né sul feto. Non vi sono indicazioni per l’uso in età pediatrica. È controindicato in caso di ipersensibilità nota verso uno o più componenti e nelle nefropatie.
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AFACHIA Aphakia Aphakie
Assenza del cristallino. L’occhio privo del cristallino è detto afachico.
Cause L’afachia può sopraggiungere in seguito a un intervento di cataratta (estrazione chirurgica del cristallino) oppure, ben più raramente, in seguito a un trauma oculare.
Sintomi e segni L’occhio afachico perde la capacità di accomodazione e diviene ipermetrope. Il cristallino è infatti una lente convergente responsabile dell’accomodazione e che garantisce un terzo del potere rifrattivo dell’occhio. In seguito all’ablazione del cristallino, un soggetto con vista normale può divenire ipermetrope, un miope può ritrovare una vista normale, presentare una diminuzione della miopia o divenire lievemente ipermetrope, mentre un ipermetrope riscontrerà un peggioramento del disturbo visivo.
Trattamento Gli occhiali con lenti a elevata convergenza comportano un ingrandimento dell’immagine del 30% circa e possono rendere l’immagine sfocata ai lati (aberrazione visiva). Se solo uno degli occhi è afachico, la differenza di rifrazione tra i due risulta troppo elevata per essere corretta da una sola lente convergente. Le lenti a contatto ingrandiscono l’immagine del 6-8% e garantiscono una buona correzione delle afachie unilaterali, consentendo inoltre di ritrovare un campo visivo normale, poiché la forma delle lenti si adatta perfettamente alla convessità dell’occhio. La migliore correzione è però garantita dagli impianti del cristallino. Inserito al posto di quello naturale, il cristallino artificiale non determina alcun ingrandimento dell’immagine e ripristina il campo visivo corretto. In seguito all’intervento, il paziente può recuperare la vista con grande rapidità, senza alcun rischio di intolleranza. Le controindicazioni all’intervento chirurgico, ormai molto diffuso, sono rare.
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AFASIA Aphasia Aphasie
Perdita o riduzione della capacità di espressione e comprensione del linguaggio acquisito, parlato o scritto, indipendentemente da stati di demenza, disturbi sensoriali o disfunzioni della muscolatura faringolaringea. L’afasia è spesso dovuta a un ictus che colpisce l’emisfero dominante (emisfero sinistro nei destrorsi), ma può anche conseguire a un tumore, un trauma, un’infezione cerebrale o un processo degenerativo.
Tipi di afasia L’afasia motoria, o di Broca, è caratterizzata da disturbi dell’espressione orale e scritta, mentre la comprensione è generalmente buona. Il paziente evidenzia povertà di linguaggio, associata a disturbi articolatori più o meno gravi, instancabile ripetizione delle medesime frasi, generalmente brevi e destrutturate, impossibilità di evocare la parola corretta per esprimere un concetto, impiego di parole inesistenti o scorrette. Le lesioni responsabili di questa forma di afasia, in genere associata a emiplegia destra, sono localizzate nel cervello, nell’area di Broca, o in una regione della sostanza bianca. L’afasia sensoriale, o di Wernicke, è caratterizzata da gravi disturbi della comprensione. L’espressione orale non comporta disturbi articolatori, ma l’impiego frequente di parole improprie. Il paziente, che non è cosciente del proprio disturbo, si meraviglia dell’incomprensione dell’interlocutore. Questo tipo di afasia, generalmente osservata in assenza di emiplegia, è spesso associata a disturbi del campo visivo di destra. La lesione responsabile è localizzata nell’area di Wernicke. L’afasia mista associa disturbi dell’espressione propri dell’afasia di Broca a disturbi della comprensione dell’afasia di Wernicke. Se gravi, tali disturbi danno luogo all’afasia globale, assai difficile da correggere.
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AFFATICABILITÀ Fatigue, tiredness Fatigabilité
Diminuzione anormalmente rapida della forza muscolare in seguito a uno sforzo. L’affaticabilità è un sintomo che può essere dovuto a un difetto di trasmissione dell’impulso nervoso alla cellula muscolare, fenomeno osservato in particolare durante la miastenia. Può insorgere nel corso di affezioni del sistema nervoso centrale (sclerosi a placche) o di insufficienza surrenale cronica (malattia di Addison). L’affaticabilità compare durante uno sforzo muscolare sostenuto e prolungato, oppure durante uno sforzo di scarsa intensità e breve durata ma ripetuto diverse volte. Qualora non sia evidente, questo disturbo viene alla luce sottoponendo il paziente a test: stringendo a più riprese la mano dell’esaminatore, la sua forza scema progressivamente, ma dopo un intervallo di riposo torna normale. L’affaticabilità non è trattata come disturbo isolato, ma va curata unitamente al fattore che la determina.
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AFIBRINOGENEMIA Afibrinogenemia Afibrinogénémie
Assenza totale o notevole diminuzione nel sangue del fibrinogeno (proteina plasmatica che interviene nella coagulazione).
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AFONIA Aphonia Aphonie
Perdita della voce. L’afonia è spesso preceduta da una disfonia (alterazione del timbro della voce: voce “rotta”, rauca, piatta) che si aggrava progressivamente. Può essere dovuta a un’infiammazione della laringe (laringite acuta o cronica), a un tumore o a una paralisi dei nervi motori della laringe. Esistono anche afonie psichiche, di origine isterica, che insorgono in genere dopo un trauma violento.
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AFRODISIACO Aphrodisiac Aphrodisiaque
Sostanza volta a stimolare il desiderio e a migliorare le prestazioni sessuali, in modo reale o presunto. Le sostanze afrodisiache sono utilizzate da sempre nell’alimentazione (ginseng, zenzero, pimento, tartufo, ostriche e alcol a piccole dosi). La loro efficacia, non dimostrata, sembra per lo più derivare dall’attribuzione arbitraria di virtù immaginarie a una sostanza neutra. Altri prodotti (preparazioni ormonali, estratto tiroideo a piccole dosi e yohimbina, un alcaloide estratto dalla scorza di yohimbe, un albero diffuso nell’Africa occidentale) possono avere un effetto transitorio, ma danno luogo a effetti indesiderati. Alcune sostanze possono condurre ai limiti della tossicomania (ansiolitici o psicostimolanti come l’ecstasy), o determinare intossicazioni gravi (cantaride). L’alcol e il tabacco, comunemente considerati degli stimolanti, a lungo termine svolgono invece un’azione nociva sulla funzionalità degli organi genitali.
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AFTA Aphtha Aphte
Piccola ulcerazione superficiale, dolorosa, osservata generalmente sulla mucosa orale e talvolta su quella genitale. Le afte possono essere la sola patologia presente o far parte della malattia dell’aftosi. Se di origine sconosciuta, non è da escludere che le recidive, assai frequenti, siano legate a fattori infettivi, ormonali, alimentari e a sovraffaticamento. La guarigione avviene di solito senza particolari trattamenti in circa 10 giorni.
Sintomi e segni Le afte compaiono a ondate successive e possono essere molto piccole (afte miliari) o giganti (afte necrotiche di Sutton). Le afte buccali sono ulcerazioni di forma rotonda o ovale con scarso essudato giallastro, circondate da un alone rosso infiammato. Compaiono sulle gengive, sul bordo interno delle labbra e delle guance, ai lati della lingua. Le afte genitali, raramente isolate, si osservano principalmente nella malattia di Behçet, nella quale sono associate a numerose afte buccali.
Trattamento e prevenzione Afta della mucosa buccale. L’afta forma un piccolo cratere dal fondo giallastro con margini rialzati e arrossati.
Il trattamento comprende l’applicazione di antisettici, anestetici locali e antibiotici (tetracicline), sciacqui antisettici e apporto di vitamine del gruppo B. Per prevenire la comparsa di afte buccali, si adottano le classiche misure preventive: buona igiene orale e astensione dagli alimenti che scatenano le lesioni (gruviera, frutta secca o acida, quali noci e nocciole, spezie).
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AFTOSI Aphtosis Aphtose
Affezione cronica caratterizzata da fioriture di afte buccali e genitali. Nelle aftosi, le fioriture di afte sono associate a segni extramucosi (lesioni oculari, nervose o vascolari, febbre, malessere generale) e recidivano a intervalli più o meno ravvicinati.
Tipi di aftosi L’aftosi buccale recidivante, o stomatite aftosa ricorrente, è caratterizzata dalla comparsa, a ondate successive, di afte buccali di dimensioni variabili. Le più piccole, di diametro inferiore a 1 cm, guariscono in 10-14 giorni senza lasciare segni, mentre le ulcerazioni più estese possono protrarsi per diversi mesi e comportare cicatrici. Le recidive sono frequenti. L’aftosi colpisce maggiormente le donne, per le quali i fattori scatenanti sono stress, ciclo mestruale, carenza di ferro o di vitamina B12. La malattia di Behçet è un’aftosi infiammatoria cronica che colpisce la pelle, le mucose (coesistenza di afte buccali e genitali), gli occhi, le articolazioni, i vasi sanguigni, il sistema nervoso, l’apparato digerente, i reni e i polmoni. L’aftosi bipolare, o di Neumann, è una forma lieve della malattia di Behçet, con presenza simultanea di afte buccali e genitali.
Trattamento Si basa sulla cura delle afte. Spesso si ricorre a trattamenti antinfiammatori generali (colchicina, antinfiammatori non steroidei e corticoterapia generale).
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AGALATTIA Agalactia Agalactie
Assenza di secrezione lattea dopo il parto. L’agalattia è dovuta a una disfunzione dell’ormone ipofisario prolattina. L’agalattia totale è molto rara, ma può verificarsi in seguito a uno shock emorragico ostetrico. Ben più frequente è invece una secrezione lattea insufficiente (ipogalattia). Il trattamento mediante diete ipercaloriche o un consumo abbondante di liquidi si rivela totalmente inefficace.
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AGAMMAGLOBULINEMIA Agammaglobulinemia Agammaglobulinémie
Assenza di gammaglobuline (immunoglobuline plasmatiche che agiscono come anticorpi) nel sangue. Questo termine designa anche le ipogammaglobulinemie profonde (insufficienza di gammaglobuline). L’agammaglobulinemia può essere ereditaria o acquisita (associata a una leucemia linfoide cronica, a un mieloma o a una sindrome nefritica). L’agammaglobulinemia congenita di Bruton colpisce soltanto i maschi. L’assenza di gammaglobuline favorisce lo sviluppo di infezioni batteriche gravi e recidivanti. In tutti i casi, il trattamento associa un’antibioticoterapia a iniezioni di gammaglobuline purificate.
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AGENESIA Agenesis Agénésie
Assenza totale o parziale di un tessuto, di un organo o di una struttura sin dalla vita embrionale, causata da un fattore ereditario. Contrariamente all’aplasia (in cui l’assenza di un organo è dovuta all’arresto dello sviluppo durante la vita intrauterina), l’agenesia può accompagnare anomalie ad altri organi generati dal medesimo gruppo di cellule embrionali. L’agenesia del corpo calloso (sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali) può essere totale o parziale, associata ad altre malformazioni, specialmente morfologiche, quali macrocefalia (aumento anomalo del volume del cranio) e ipertelorismo oculare (distanza eccessiva dei bulbi oculari). I sintomi principali sono ipotonia (debolezza del tono muscolare), ritardo nella deambulazione e crisi epilettiche. Spesso si osserva un ritardo mentale. Le agenesie degli arti includono l’agenesia dell’ulna o del radio (in cui l’avambraccio risulta deformato e il polso è situato in una posizione anomala), che richiedono cure ortopediche sin dalla nascita, e le ectromelie (malformazioni che consistono nell’assenza di uno o più segmenti di un arto). Questo tipo di agenesia può colpire le estremità (assenza di alcune dita, di un’intera mano o di un piede); il segmento prossimale o medio di un arto (focomelia); tutta la parte distale dell’arto dopo il gomito o il ginocchio (emimelia); o uno o più arti per intero (amelia). L’agenesia del polmone, spesso unilaterale, è rara e generalmente associata a malformazioni congenite cardiovascolari, gastrointestinali o ossee. In casi di agenesia polmonare bilaterale è impossibile sopravvivere a lungo. L’agenesia renale unilaterale colpisce 1 neonato su 1500. L’agenesia renale bilaterale (o sindrome di Potter) è più rara, colpisce 1 neonato su 4000, e non consente di sopravvivere a lungo. L’agenesia del coccige, del sacro e delle vertebre lombari è per lo più associata a paralisi degli arti inferiori e a disturbi a carico dell’apparato urinario.
Diagnosi L’agenesia è diagnosticabile tramite ecografia o radiografia prenatali. Dopo la nascita può essere confermata da altri esami: radiografia (radiografia toracica per l’agenesia polmonare, degli arti superiori per l’agenesia dell’ulna o del radio), TC e risonanza magnetica (per l’agenesia del corpo calloso).
Trattamento Tutti i tipi di agenesia devono essere trattati in ambiente specializzato.
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AGENTE INFETTIVO Infectious agent Agent infectieux
Qualsiasi germe in grado di causare un’infezione (batterio, fungo, protozoo o virus) o un’infestazione (verme).
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AGEUSIA Ageusia Agueusie
Perdita totale o parziale (ipogeusia) del gusto. Le sensazioni gustative elementari sono il salato, il dolce, l’amaro e l’acido. Alle sensazioni gustative più elaborate concorrono anche l’odorato e la sensibilità generale della bocca. L’ageusia è di norma associata alla perdita dell’odorato (anosmia); in tal caso, la percezione del gusto è in genere mantenuta. L’ageusia isolata senza perdita dell’odorato è invece molto più rara. Può essere causata da una lesione delle papille gustative, dall’assunzione di determinati farmaci (come effetto indesiderato) o dalla degenerazione naturale delle papille gustative dovuta all’invecchiamento. Altre cause sono lesioni del nervo glossofaringeo (facciale o linguale), della corda del timpano o, ben più raramente, del sistema nervoso centrale di origine infettiva, tumorale, traumatica o vascolare. Nel caso di una lesione unilaterale, l’ageusia colpisce soltanto una metà della lingua (emiageusia). La sensazione della perdita completa di sapore degli alimenti (non accompagnata da problemi olfattivi), è spesso sintomo di un disturbo psichiatrico; non si verifica cioè una vera e propria perdita del gusto, ma il paziente è vittima di allucinazioni gustative.
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AGGLUTINAZIONE Agglutination Agglutination
Agglutinazione. Determina l’aspetto granuloso (a destra) del sangue; a sinistra il sangue non è agglutinato.
Reazione specifica di difesa dell’organismo caratterizzata dall’aggregazione in piccoli gruppi di globuli rossi, batteri o altri elementi, in presenza dell’anticorpo corrispondente. L’agglutinazione avviene quando un anticorpo arbitrariamente denominato agglutinante (agglutinina) si fissa sul suo antigene (agglutinogeno), localizzato sulla superficie degli elementi agglutinati. I biologi utilizzano questo singolare fenomeno per identificare un antigene quando ne conoscono l’anticorpo (che funge da reagente) o, viceversa, per individuare un anticorpo quando ne conoscono l’antigene (che è in tal caso il reagente). L’emoagglutinazione, il test più comune per determinare il gruppo sanguigno di un individuo, si basa su questo principio: l’antigene, per esempio del gruppo A, è presente sulla superficie dei globuli rossi, ma non è noto; in laboratorio, il reagente anti-A determinerà un’agglutinazione dei globuli rossi (la qual cosa non avviene con il reagente anti-B). Tra tutti i tipi di anticorpi sintetizzati dall’organismo, soltanto gli anticorpi IgM (immunoglobuline della classe M) sono degli agglutinanti naturali. Gli altri, in particolare gli anticorpi IgG, denominati anticorpi incompleti, possono intervenire nelle reazioni di agglutinazione se sono associati ad anticorpi IgM. Su questo principio è basato il test di Coombs, comunemente utilizzato per valutare il grado di immunizzazione di un individuo contro il fattore Rh.
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AGGLUTINAZIONE – EMOAGGLUTINAZIONE Agglutinationhemoagglutination Agglutinationhémoagglutination
Tecnica di laboratorio che consiste nell’osservare il formarsi di ammassi specifici in una sospensione di particelle naturali o artificiali (per esempio microrganismi, globuli rossi e particelle di lattice), in presenza di anticorpi agglutinanti diretti contro strutture antigeniche presenti sulla superficie delle particelle stesse. In infettivologia è utilizzata per dimostrare la presenza nel siero del paziente di anticorpi diretti contro un determinato agente infettivo. Appartengono a questa categoria le reazioni di Widal per la Salmonella, di Wright per la Brucella, di Weil-Felix per il Proteus. La massima diluizione del siero a cui ancora si verifica l’agglutinazione è detta titolo, ed è proporzionale alla concentrazione dell’anticorpo nel siero del paziente. Nel caso degli eritrociti si usa il termine emoagglutinazione. Questa tecnica è alla base della determinazione dei gruppi sanguigni, ma viene utilizzata anche nella diagnostica delle anemie e di alcune malattie virali. In altri casi l’agglutinazione non avviene per azione diretta di anticorpi agglutinanti, ma grazie all’aggiunta in provetta di anticorpi diretti contro le immunoglobuline umane. È possibile svelare in questo modo la presenza di anticorpi adesi alla superficie degli eritrociti che, pur importanti dal punto di vista clinico (per es. anticorpi anti-fattore Rh), non sono in grado di causare essi stessi agglutinazione (test di Coombs indiretto).
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AGGLUTININA Agglutinin Agglutinine
Anticorpo in grado di determinare l’agglutinazione di cellule, germi, globuli rossi ecc. portatori dell’antigene contro il quale è diretto. Le agglutinine antibatteriche compaiono nel siero dei soggetti che sono stati a contatto con determinati batteri. Tale contatto può essere stato spontaneo, nel corso di un’infezione dovuta al germe causale (febbre tifoide), o provocato mediante vaccinazione (vaccino TAB contro il tifo). L’individuazione di un tasso elevato di agglutinine consente di effettuare la prova indiretta della responsabilità di un germe in un’infezione. La variazione del tasso indica l’evoluzione della malattia.
Agglutinine a freddo Anticorpi diretti contro strutture del gruppo sanguigno portate dai globuli rossi e in grado di provocarne l’agglutinazione. Tali agglutinine sono dette “a freddo” perché individuabili a basse temperature.
Malattia delle agglutinine a freddo Malattia autoimmune dovuta alla produzione, da parte dell’organismo, di agglutinine dirette contro i propri globuli rossi. Si manifesta mediante emolisi (distruzione dei globuli rossi). Nei bambini, la malattia delle agglutinine a freddo, che può seguire una banale infezione, si manifesta in forma acuta: l’emolisi è massiva, ma facilmente curabile. Negli adulti assume invece una forma cronica: l’emolisi è insidiosa e alternata a periodi di remissione.
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AGGLUTININE A FREDDO Cold agglutinins Agglutinines froides
Si tratta di anticorpi agglutinanti, rivolti contro un antigene di superficie degli eritrociti umani, che si legano alle emazie causandone l’agglutinazione a temperature inferiori ai 25 °C. Sono presenti in molte malattie sistemiche, infettive e non. Il loro dosaggio è particolarmente utile nella diagnosi della polmonite da Mycoplasma, caso in cui sono presenti dopo circa 15 giorni dall’inizio della malattia.
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AGGREGANTE PIASTRINICO Platelet aggregant agent Agrégant plaquettaire
Sostanza in grado di provocare, in vivo o in vitro, l’aggregazione delle piastrine. Aggreganti piastrinici sono l’adenosina-difosfato (ADP), la trombina, il collagene e la serotonina.
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AGGREGAZIONE PIASTRINICA Platelet aggregation Agrégation plaquettaire
Vedi Breddin, test di; Born, test di
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AGGRESSIVITÀ Aggressiveness Agressivité
Tendenza, consapevole o inconscia, a opporsi agli altri o ad attaccarli. L’aggressività è in stretto rapporto con la soddisfazione delle esigenze vitali, la padronanza del proprio ambiente e l’affermazione di sé. Le azioni aggressive ne sono la manifestazione più evidente, per il loro carattere spettacolare e potenzialmente pericoloso (crisi di rabbia), ma l’aggressività può assumere anche altre forme: comportamenti (mimica, sguardi), discorsi (ironia, maldicenze, minacce e insulti) o fantasticherie. All’origine di diversi disturbi mentali vi è un’aggressività latente, non accettata come tale, che genera angoscia e sensi di colpa. Sintomo di una psicopatia, l’aggressività caratterizza diverse malattie psichiatriche (nevrosi, psicosi), la tossicomania e l’epilessia. La terapia dell’aggressività si basa essenzialmente sul trattamento della causa, quando questa è nota (alcolismo, malattia psichiatrica ecc.) e deve tentare di tenere sotto controllo le condizioni di vita e di igiene mentale del paziente (azioni pedagogiche volte a rafforzare, valorizzandoli, gli atteggiamenti di tolleranza e comprensione). Il trattamento farmacologico sedativo, con tranquillanti e neurolettici, si rivela efficace in tutti i casi. Talvolta può venire prescritta una psicoterapia.
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AGNOSIA Agnosia Agnosie
Incapacità di riconoscere gli oggetti in assenza di deficit sensoriali. Affinché un oggetto possa essere riconosciuto, il cervello deve interpretare le informazioni sensoriali a esso relative, recuperando informazioni memorizzate per oggetti simili. L’agnosia è causata da una lesione delle aree cerebrali relative alle funzioni di interpretazione e memorizzazione, di origine traumatica, infettiva, vascolare, tumorale o degenerativa.
Tipi di agnosia L’agnosia interessa di norma una sola funzione: udito, tatto o vista. Per esempio, un oggetto può essere riconosciuto mediante la vista e l’udito ma non il tatto. L’agnosia uditiva è l’incapacità di identificare i rumori noti, i suoni musicali e la lingua parlata, nonostante l’udito del soggetto sia normale. L’agnosia tattile è l’incapacità di riconoscere gli oggetti con il solo tocco delle dita. L’agnosia visiva è l’incapacità da parte del paziente non cieco di riconoscere visivamente forme o segni familiari quali oggetti, immagini, colori, lettere e cifre. Quando il paziente non è in grado di identificare un viso noto o la sua immagine riflessa in uno specchio, si dice affetto da prosopagnosia.
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AGOASPIRAZIONE Needle aspiration Cytoponction
Tecnica che consiste nel prelevare, con un sottile ago, alcune cellule da una lesione situata in profondità, in vista di una diagnosi citologica.
Indicazioni Benché tutti gli organi siano accessibili all’agoaspirazione, essa viene adottata prevalentemente per le cisti ovariche (che possono così venire svuotate) e i tumori (in particolare quelli del seno).
Svolgimento L’agoaspirazione è guidata dalla palpazione o, per gli organi profondi (polmoni, fegato, pancreas), dalle tecniche di imaging (radiologia, ecografia, TC). Le cellule prelevate vengono deposte su vetrini, colorate e osservate al microscopio. Il carattere innocuo e la semplicità rendono l’agoaspirazione una tecnica di indagine molto interessante, che tuttavia, a differenza della biopsia, non consente di formulare una diagnosi formale. Agoaspirazione. Il medico introduce attraverso la pelle un ago sottile e cavo in direzione della massa rilevata tramite palpazione o radiografia, al fine di esaminarne le cellule.
Con una radiografia è possibile verificare se la posizione dell’ago è corretta.
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AGONISTA Agonist Agoniste
Sostanza che si fissa sui recettori cellulari di un’altra di riferimento e che produce, almeno in parte, gli stessi effetti. Un agonista può essere una sostanza organica o un farmaco. Gli agonisti della morfina, per esempio, sono prescritti per le loro proprietà analgesiche. Alcuni farmaci che agiscono sul sistema nervoso vegetativo sono agonisti dell’adrenalina (α-stimolanti, β-stimolanti) o dell’acetilcolina (colinergici).
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AGOPUNTURA Acupuncture Acupuncture
Branca della medicina cinese tradizionale che prevede l’introduzione di aghi in particolari punti della cute del paziente a fini terapeutici per molte malattie e per ottenere un effetto analgesico.
Cenni storici I cinesi svilupparono l’agopuntura tra il 4000 e il 3000 a.C., forse in seguito all’osservazione di guarigioni inspiegabili in soggetti feriti da frecce o sottoposti a supplizi con strumenti acuminati.
Indicazioni L’agopuntura ha le stesse indicazioni della medicina generale: reumatologia, pneumologia, ginecologia (vomito gravidico, dismenorrea), gastroenterologia, otorinolaringoiatria (sinusiti, rinolaringiti, tracheiti croniche) o disturbi del comportamento (nevrosi, ansia, angoscia, enuresi, affezioni causate da stress). Questa disciplina è particolarmente indicata in caso di infiammazioni, spasmi e dolori (nevralgie, emicrania, dolori da arto fantasma in seguito ad amputazioni, mialgie, contratture), ma non per lesioni organiche gravi. Anche manifestazioni allergiche (asma e raffreddore da fieno), distorsioni e stiramenti possono essere trattati con l’agopuntura. Largamente praticata in Cina, l’analgesia agopunturale, erroneamente chiamata anestesia con agopuntura, è utilizzata in Occidente soltanto in stomatologia e ostetricia, per alleviare i dolori del parto. I tentativi di sostituire l’anestesia con l’agopuntura durante gli interventi chirurgici non hanno infatti dato risultati apprezzabili secondo i criteri occidentali.
Principio È dimostrato che l’agopuntura libera endorfine (ormoni con effetto analgesico) nel sistema nervoso centrale. Stimolando i nervi periferici, l’introduzione degli aghi distrae inoltre l’attenzione dal dolore originale. Secondo la medicina cinese tradizionale, il qi (influsso vitale) circola nel corpo lungo 24 meridiani connessi tra loro. Su ciascun meridiano si trovano i punti chiave, suddivisi in cinque categorie: – punti di tonificazione, che stimolano una funzione organica insufficiente; – punti di dispersione, che calmano una funzione organica malata per eccesso (iperfunzionalità, ipersecrezione ecc.); – punti sorgente, che regolano la funzionalità; – punti di allarme; che sono spontaneamente dolorosi se il meridiano sul quale si trovano è disturbato;
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– punti di passaggio, attraverso i quali scorre l’energia vitale in eccesso in un organo. Il trattamento consiste nell’inserimento degli aghi esattamente in questi punti (sono 787 in totale). A seconda della malattia, l’agopuntore determina la temperatura dell’ago, l’angolo e il movimento di introduzione (che può essere ondulatorio o vibratorio), la rapidità con cui viene inserito e rimosso e la durata della posa. Alcuni agopuntori applicano una lieve corrente elettrica per stimolare lo sblocco del meridiano.
I percorsi dell’energia
colon
Gli aghi sono di diametro e lunghezza variabile.
milza
polmone
triplo riscaldatore (equilibrio generale)
Strumento a molla per espellere l’ago.
Riscaldamento con un cono di artemisia.
cuore maestro del cuore (stimolazione cardiaca e sessuale) reni
intestino tenue vescica colecisti
fegato stomaco
Riscaldamento con un sigaro di artemisia incandescente (moxa).
Tecniche Indipendentemente dall’affezione che deve essere trattata, si possono impiegare due diverse procedure, dette agopuntura repertoriale e agopuntura energetica. Nell’agopuntura repertoriale, per ciascuna affezione è definito un determinato numero di punti da stimolare o alleviare. L’agopuntura energetica si basa sullo studio del polso. A ogni polso corrispondono sei polsi radiali, ciascuno dei quali fornisce informazioni sullo stato di una determinata zona del corpo, consentendo di individuare i punti da tonificare o alleviare. Ponendo al paziente una serie di domande volte a indagare le circostanze in
Agopuntura
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cui si verifica il disturbo, l’eventuale influenza di cicli orari o stagionali e le condizioni specifiche di ciascun caso è possibile valutare il numero e la disposizione degli aghi da inserire. Il paziente deve sdraiarsi sul dorso o sul ventre. La penetrazione degli aghi non è dolorosa, ma risulta più fastidiosa alle estremità. Nel corso di ogni seduta vengono generalmente introdotti non più di 15 o 20 aghi a una profondità di 3 o 4 mm. Le sedute durano da 15 a 30 minuti e sono generalmente prescritte in serie di 5-10, una al giorno o al massimo ogni due giorni. Gli aghi sono in tungsteno o in acciaio inossidabile; quando non sono monouso vengono sterilizzati. Gli aghi d’oro (stimolanti) e argento (dispersivi), utilizzati in passato, sono oggi caduti in disuso. È ancora talvolta praticata la tecnica detta moxibustione, in cui vengono impiegati sigari di artemisia riscaldati all’estremità sino a divenire incandescenti. La fotografia mostra la tipica forma degli aghi, in tungsteno o in acciaio inossidabile, e la modalità di inserimento nella cute.
Effetti indesiderati Il rischio più grave è la trasmissione di infezioni, in particolare AIDS ed epatite virale, qualora gli strumenti non siano sterilizzati secondo norme rigorose o non vengano utilizzati aghi usa e getta. Per evitare di ferire il paziente, in alcuni Paesi l’agopuntura può essere praticata soltanto da personale iscritto all’Ordine dei medici. La pratica approssimativa di questa disciplina potrebbe inoltre privare il paziente dei benefici di un trattamento moderno più efficace.
Agopuntura
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AGRAFIA Agraphia Agraphie
Incapacità di scrivere, pur in assenza di disturbi motori. L’agrafia, spesso associata ad alessia (perdita della capacità di lettura), in genere rientra nel quadro di una malattia più generale, l’afasia (disturbo del linguaggio). La scrittura si basa sull’organizzazione complessa di alcune operazioni mentali: scelta dei termini, richiamo alla memoria della loro ortografia, formulazione ed esecuzione dei movimenti della mano necessari e, infine, controllo visivo che le parole scritte corrispondano esattamente alle loro rappresentazioni mentali. Tali procedure esigono con ogni probabilità una connessione tra diverse aree cerebrali. L’agrafia può essere dovuta a lesioni di alcune parti di queste aree, di origine traumatica, infettiva, vascolare, tumorale o degenerativa.
Tipi di agrafia L’agrafia afasica è associata a un disturbo del linguaggio. Di norma i caratteri del grafismo sono ben tracciati, ma l’utilizzo dei simboli non è controllato. L’agrafia aprassica è legata a un disordine neurologico della motilità, che impedisce i gesti elementari della scrittura. In tal caso risulta incontrollata la disposizione spaziale dei segni grafici.
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AGRANULOCITOSI Agranulocytosis Agranulocytose
Assenza nel sangue di granulociti neutrofili (globuli bianchi che intervengono nella lotta contro i batteri). Sotto questa denominazione sono raggruppate le neutropenie profonde (gravi insufficienze di granulociti neutrofili). Alcune forme sono costituzionali (malattia di Kostmann nei bambini), ma gran parte delle agranulocitosi è di origine farmacologica (data da amidopirina, antitiroidei, fenotiazina, chemioterapici antineoplastici), immunoallergica o tossica.
Sintomi e diagnosi L’agranulocitosi si manifesta con febbre, angina dolorosa e altri sintomi a livello dell’orofaringe. Le complicanze includono diversi tipi di infezioni, localizzate su un tessuto o diffuse nel sangue (setticemia). Nel sangue si osserva la scomparsa praticamente completa dei granulociti (o polinucleati) neutrofili. Il mielogramma, esame delle cellule del midollo osseo, rivela l’assenza di granulociti maturi, conferma il carattere isolato dell’agranulocitosi ed esclude un cancro. Spesso viene individuato il farmaco responsabile.
Evoluzione e trattamento L’evoluzione è generalmente favorevole, a condizione che venga interrotta l’assunzione di farmaci sospetti. Si rende quindi necessario istituire un’antibioticoterapia ad ampio spettro per via endovenosa. La fragilità del paziente di fronte alle infezioni ne impone l’isolamento. Il trattamento della malattia di Kostmann si basa sull’uso di un fattore di regolazione della produzione dei granulociti neutrofili (GCSF), ottenuto mediante ingegneria genetica.
Prevenzione La prevenzione è essenziale: tutti i farmaci sospetti sono banditi per i pazienti che hanno già sofferto di agranulocitosi.
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AH (TITOLO ANTISTREPTOIALURONIDASI) Antistreptohyaluronidase antibodies Anticorps antistreptohyaluronidase
Ricerca e titolazione di anticorpi diretti contro la ialuronidasi prodotta da alcuni ceppi di streptococchi β-emolitici. Questi anticorpi permangono nel sangue per un tempo maggiore rispetto agli anticorpi antistreptolisina e antistreptochinasi, assieme ai quali vengono utilizzati nella diagnosi di infezioni da streptococco, in atto o pregresse.
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AICARDI, SINDROME DI Aicardi's syndrome Aicardi, syndrome d’
Anomalia di sviluppo caratterizzata da agenesia del corpo calloso, anomalie retiniche, convulsioni e ritardo dello sviluppo mentale. La sua trasmissione è di tipo dominante, legata alla X, ed è letale nel sesso maschile. È stato osservato solo un ristretto numero di casi nei maschi con cariotipo 47, XXY. Non esistono differenze sostanziali tra maschi e femmine quanto alla severità dei sintomi e all’evoluzione della malattia. Tra le caratteristiche a essa legate vi sono anomalie delle costole, bassa statura o nanismo, convulsioni, epilessia, agenesia del setto pellucido, emivertebre, fusioni vertebrali, opacizzazione corneale, retinite pigmentosa, ritardo mentale moderato.
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AIDS AIDS SIDA
Acronimo di Acquired Immunodeficiency Syndrome, sindrome da immunodeficienza acquisita. Stadio grave e tardivo dell’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV1 e HIV2). I virus HIV1 e HIV2 distruggono determinati globuli bianchi, i linfociti T4 (o CD4), che costituiscono la parte attiva dell’immunità antinfettiva. Si crea in tal modo un deficit del sistema immunitario. Sotto la denominazione di AIDS, o AIDS conclamato, sono raggruppate le forme maggiori di questa deficienza immunitaria: diminuzione del tasso di linfociti T4 al di sotto di 200/mm3 nel sangue (il tasso normale è compreso tra 800 e 1000/mm3), o sviluppo di una delle forme maggiori della malattia. Una persona sieropositiva (il cui sangue presenta anticorpi specificamente diretti contro il virus dell’AIDS, indicando l’infezione da parte del virus) non manifesta necessariamente i segni della malattia, ma è portatrice del virus, quindi in grado di trasmetterlo. Cenni storici Isolato nel 1983 all’Institut Pasteur di Parigi dall’équipe del professor Luc Montagnier, l’HIV fa parte della famiglia dei retrovirus (virus a RNA, in grado di copiare il loro genoma in DNA provirale grazie all’enzima della transcriptasi inversa). Un primo retrovirus umano, responsabile delle leucemie, era stato isolato negli Stati Uniti dal professor Robert Gallo nel 1979. La comparsa del virus risale a qualche tempo prima della sua scoperta: sono stati infatti ritrovati campioni di siero ematico contaminato immagazzinati nel 1954 negli Stati Uniti, nel 1959 nello Zaire e nel Regno Unito, nel 1963 in Uganda e nel 1973 in Francia. Nel 1986, un gruppo di ricercatori francesi dimostrò l’esistenza di un secondo virus, denominato HIV2, dalla struttura simile a quella dell’HIV1, proveniente principalmente dall’Africa occidentale. Ancora oggi non si conosce con precisione l’origine geografica dell’HIV1, anche se la sua prevalenza (numero di casi in rapporto alla popolazione totale) è molto forte nell’Africa centrale. Progressione della malattia I primi casi diagnosticati di AIDS risalgono al 1981. Si trattava in particolare di omosessuali e bisessuali maschi, provenienti da alcune zone degli Stati Uniti e dell’Europa occidentale, e di uomini e donne con più partner di alcune regioni caraibiche e africane. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha stimato che il numero delle persone viventi, adulti e bambini, infettate dall’HIV ammontava a 40 milioni alla fine del 2001 (contro i 22,6 milioni nel 1996), 28 milioni delle quali vivono nel continente africano. Si è stimato che il numero dei nuovi casi di infezione da HIV nel corso del 2001 sia di 5 milioni: 4,8 milioni di adulti (di cui 2 milioni di donne) e 800.000 soggetti di età inferiore ai 15 anni; il 95% di queste persone
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risiede in un Paese in via di sviluppo. Il numero di decessi nel mondo dalla comparsa dell’epidemia sarebbe giunto a 3 milioni nel solo 2001. In Italia, dall’inizio dell’epidemia alla fine del 2003, sono stati segnalati in totale circa 53.416 casi di AIDS; tra questi il numero delle persone ancora in vita è di oltre 19.000. Nel corso del 2003 sono stati dichiarati 1717 nuovi casi.
Trasmissione dell’AIDS Il virus dell’AIDS si trasmette principalmente per via sessuale, sanguigna e prenatale o perinatale (contagio transplacentare, contagio durante il parto o durante l’allattamento). Trasmissione per via sessuale La trasmissione mediante rapporti sessuali (tutte le pratiche sono a rischio di contagio) è la più diffusa. Dal 75 all’85% delle infezioni da HIV nel mondo sono state contratte durante rapporti sessuali non protetti. La trasmissione avviene per contatto delle mucose, della vagina o del retto con le secrezioni sessuali (sperma, muco cervicale) o con sangue infetto. La probabilità di trasmissione è stimata, in media, nello 0,3% per ogni atto sessuale, ma varia a seconda della natura dell’atto: un rapporto anale passivo con un soggetto sieropositivo è più rischioso (dallo 0,5 al 3%). Il rischio è inoltre reso maggiore da altri fattori, primo tra tutti la presenza di un’infezione genitale in uno dei due partner. La probabilità di trasmissione del virus da parte della donna è maggiore se il rapporto avviene durante il periodo mestruale. Trasmissione per via ematica La trasmissione del virus attraverso il sangue può avvenire in tre modi. – Tramite trasfusione di sangue o suoi derivati (per es. fattori di coagulazione somministrati a pazienti emofiliaci). Dal 1985, misure preventive come lo screening sistematico dell’HIV nei donatori di sangue e la tecnica dell’inattivazione virale hanno reso il rischio di contagio per via sanguigna praticamente nullo in Europa. – Punture accidentali con aghi sporchi di sangue infetto. Questo rischio è globalmente stimato allo 0,32% e varia in funzione della profondità della puntura, del tipo di ago e della rapidità della disinfezione. – Tossicomania per via venosa con condivisione delle siringhe. La probabilità di trasmissione è stimata allo 0,67%. Trasmissione dalla madre al figlio Il contagio dell’HIV dalla madre al figlio può avvenire durante tutto il periodo della gestazione, e in particolare al momento del parto e durante l’allattamento. L’assunzione di farmaci antiretrovirali in gravidanza e i cambiamenti apportati alle pratiche ostetriche hanno consentito di diminuire il tasso di trasmissione maternofetale dell’HIV di tipo 1 dal 20% a meno del 2%.
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Il rischio di trasmissione virale durante l’allattamento è stimato al 6%. Nei Paesi industrializzati, l’allattamento è controindicato alle madri sieropositive; nei Paesi in via di sviluppo esso è invece tuttora raccomandato, poiché i rischi legati all’abbandono dell’allattamento al seno (infezioni neonatali, gastroenteriti) sono considerati più gravi di quelli legati a questa via di trasmissione del virus.
Evoluzione della malattia in assenza di trattamento Fase iniziale Una volta penetrato nell’organismo, il virus può infettare varie cellule, in particolare quelle del sistema immunitario (linfociti T CD4, detti linfociti T, macrofagi e cellule che hanno la stessa origine) e alcune cellule cerebrali. La penetrazione del virus nelle cellule avviene principalmente tramite l’interazione della proteina gp120 presente sulla sua superficie con un recettore membranale (la molecola CD4) della cellula bersaglio, e mediante altre interazioni di ordine molecolare. Trascorsi alcuni giorni, il virus si moltiplica; la sua presenza nel sangue può essere riscontrata dopo circa 10 giorni. A questo punto si attiva la risposta immunitaria dell’organismo: gli anticorpi anti-HIV, in particolare, possono essere rilevati tra il ventesimo giorno e la fine del terzo mese dalla trasmissione, ma essi non sono in grado di distruggere il virus. La persona infettata è detta “sieropositiva per il virus HIV” (si parla comunemente di “sieropositività” o “sieronegatività”). Tra il 50 e l’80% dei casi manifestano, tra il quinto e il trentesimo giorno dalla trasmissione del virus, alcuni segni clinici, quali febbre, angina, indolenzimento ed eruzione cutanea. Talvolta compaiono anche patologie più gravi (meningite linfocitaria, paralisi facciale). Questa fase, denominata infezione primaria, si risolve spontaneamente in un periodo di circa 1 mese. Fase secondaria di infezione cronica Si protrae per diversi anni ed è caratterizzata dalla moltiplicazione del virus, in particolare a livello dei linfonodi, e da sintomi generalmente lievi. Possono apparire infezioni minori, indice dell’alterata funzionalità del sistema immunitario. Infezioni cutanee o mucose minori, virali o micosiche, non specifiche dell’infezione da HIV, assumono una forma cronica recidivante nei soggetti affetti dal virus (per esempio candidosi buccale, il cosiddetto mughetto, o anogenitale, dermatite seborroica facciale, follicoliti, prurigo, herpes zoster, verruche ecc.). Tra i segni generali vi sono un’alterazione dello stato generale, forte febbre prolungata, sudorazione profusa, dimagrimento e diarrea persistente.
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AIDS conclamato È la forma evoluta dell’infezione da HIV causata dall’immunosoppressione. Alcune caratteristiche evolutive consentono di distinguere tre gruppi di pazienti: i “progressori rapidi”, che sviluppano l’AIDS in 3-4 anni, i “progressori classici” e i “non progressori a lungo termine” (il 5% della popolazione contaminata), nei quali, in assenza di trattamento, l’AIDS si manifesta soltanto dopo oltre 10 anni dal contagio. Questa fase si manifesta con infezioni dette opportuniste, dovute a microrganismi (batteri, virus, microfunghi o parassiti) che “approfittano” dell’indebolimento delle difese immunitarie per svilupparsi. Tali infezioni possono essere dovute a un contagio recente o alla riattivazione dell’agente infettivo (in particolare di un virus o del parassita responsabile della toxoplasmosi) in stato latente nell’organismo. I malati di AIDS possono anche sviluppare tumori caratteristici, quali sarcoma di Kaposi e linfomi maligni e il carcinoma della cervice uterina. Le infezioni batteriche associate all’AIDS sono dovute principalmente a micobatteri, in particolare al bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi. Le sue forme extrapolmonari sono più frequenti negli individui affetti da AIDS. Le infezioni da micobatteri non tubercolari possono colpire i polmoni e l’intestino, o causare una forma disseminata di setticemia. Possono comunque manifestarsi altre infezioni batteriche. Quanto alle infezioni parassitarie, microrganismi come il Toxoplasma gondii, responsabile della toxoplasmosi, possono riattivarsi e causare disturbi neurologici in caso di localizzazione cerebrale. L’infezione da Pneumocystis carinii, che colpisce gravemente i polmoni, può causare insufficienza respiratoria. Infezioni parassitarie gastriche (microsporidiosi e criptosporidiosi) comportano diarrea e un’alterazione dello stato generale. Le infezioni fungine più frequenti sono le candidosi causate dal fungo Candida albicans, che si manifesta sotto forma di mughetto e può colpire l’esofago, provocando dolore durante la deglutizione. Le infezioni virali sono dovute alla riattivazione di virus presenti in stato latente nell’organismo: la riattivazione del virus varicella-zoster scatena un herpes zoster, mentre il papovavirus è responsabile di una leucoencefalite multifocale progressiva, grave forma di encefalite. Il sarcoma di Kaposi è più frequente nei pazienti omosessuali, riscontro che fa pensare che responsabile di esso sia un agente sessualmente trasmesso, probabilmente il virus herpes 8. Esso si manifesta in genere nella sua forma cutanea, con lesioni piane, violacee e indolori. Sono possibili localizzazioni viscerali, soprattutto in caso di immunosoppressione. Linfomi maligni sono dovuti alla proliferazione cancerosa dei precursori dei linfociti, i linfoblasti T e B.
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Diagnosi La diagnosi dell’infezione da HIV utilizza la tecnica ELISA (EnzymeLinked Immunosorbent Assay), che consente di rilevare nel sangue gli anticorpi diretti contro il virus. Vengono effettuati due test con metodi diversi. In caso di positività, si deve eseguire un test di conferma, detto western blot, poiché il test ELISA può dare risultati erroneamente positivi. Gli anticorpi anti-HIV si rendono evidenti nel sangue a partire da 3 settimane-3 mesi dopo il contagio. Se il sospetto di infezione da HIV è elevato, sono impiegati altri test che consentono di rilevarne con maggiore tempestività la presenza, quali la ricerca della proteina virale p24 e dell’RNA del virus (la cui concentrazione nel sangue è denominata carica virale). Questi due componenti dell’HIV possono infatti essere riscontrati indicativamente a distanza di 15 e 10 giorni dal contagio. Qualora non si osservi alcun segno tipico di un’infezione primaria, è necessario ripetere il test ELISA 3 mesi dopo la data del sospetto contagio per accertarne l’assenza.
Trattamento Vi sono diversi tipi di trattamento: i due principali sono costituiti dalla terapia contro il virus, da una parte, e contro le sue conseguenze infettive e tumorali, dall’altra. Un terzo tipo di terapia consiste nel tentativo di rafforzare le difese immunitarie. Trattamento antivirale Ricorre a farmaci che contrastano la moltiplicazione del virus. Attualmente sono utilizzate a tale scopo una ventina di molecole, suddivise in tre gruppi in base alle modalità di azione e alla natura chimica: gli inibitori nucleosidici della transcriptasi inversa (l’AZT, o zidovudina, fu il primo antiretrovirale utilizzato nel 1985), gli inibitori non nucleosidici della transcriptasi inversa (1998) e gli inibitori della proteasi (1996). Gli obiettivi sono, da un lato, frenare la moltiplicazione del virus (valutata in termini di carica virale, quantità di RNA virale presente nel sangue) e, dall’altro, ripristinare le difese immunitarie (aumento, a seguito del trattamento, del numero dei linfociti T4). Oggi viene abitualmente prescritta un’associazione di tre molecole antiretrovirali (triterapia). Grazie a essa, l’incidenza di infezioni opportuniste è diminuita del 70%, il rischio di sviluppare l’AIDS conclamato è sceso di oltre il 75% e il numero dei decessi è diminuito. La guarigione definitiva non è però ancora possibile, poiché il virus resta presente nell’organismo. Questi farmaci non sono inoltre privi di inconvenienti. Il numero di capsule o compresse da assumere giornalmente è molto elevato (talvolta superiore a 14). Esse possono dar luogo a gravi effetti collaterali, in particolare a carico dell’apparato digerente o della cute. Gli inibitori della proteasi, poi, a lungo termine risultano assai tossici: dopo 2 anni di trattamento il
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60% dei pazienti sviluppa effetti secondari (variazioni della distribuzione del grasso, comparsa di diabete o ipercolesterolemia). Vi sono inoltre ceppi virali (il cui numero è in continuo aumento) resistenti a queste molecole, che vanificano i potenziali effetti della terapia. Simili problemi inducono talvolta a ritardare la prescrizione di trattamenti antiretrovirali, in particolare nei soggetti in cui la moltiplicazione del virus è debole e il sistema immunitario non risulta particolarmente compromesso. Trattamento delle infezioni opportuniste Uti-lizza molecole dirette contro batteri, parassiti, virus o funghi, a fini al contempo curativi e preventivi. Trattamento delle conseguenze tumorali È effettuato con chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Terapie immunologiche Sono volte a mantenere o riattivare l’immunità verso l’HIV o gli altri germi. L’immunoterapia può essere specifica o meno. Nel primo caso si basa sulla somministrazione di citochine (come l’interleuchina-2); nel secondo caso può utilizzare parti del virus per stimolare il sistema immunitario (vaccinoterapia) o riesporre il soggetto agli antigeni dell’HIV interrompendo il trattamento antiretrovirale (interruzione terapeutica programmata). Queste modalità di trattamento sono ancora in corso di valutazione.
Prevenzione Un elemento fondamentale della prevenzione resta l’analisi del sangue per la ricerca del virus dell’HIV dopo ogni esposizione a una situazione a rischio. L’esame può essere svolto in modo anonimo. È inoltre essenziale non perdere tempo e agire con tempestività qualora il sospetto di contagio sia molto forte. La prevenzione per quanto riguarda la trasmissione per via sessuale consiste nell’utilizzare, in occasione dei rapporti a rischio, il preservativo, il solo strumento efficace contro l’AIDS e contro le malattie sessualmente trasmesse in generale. Il preservativo deve essere utilizzato correttamente, ovvero indossato prima della penetrazione, non lubrificato con vaselina e sfilato prima della scomparsa dell’erezione. Le persone affette da HIV che hanno rapporti omosessuali o eterosessuali non protetti devono essere consapevoli dei rischi a cui espongono il partner. Il preservativo femminile (guaina flessibile e trasparente, chiusa a un’estremità) garantisce una protezione del 95% contro le malattie sessualmente trasmesse, tra cui l’HIV. Le creme spermicide o i microbicidi vaginali non sono invece efficaci a tal scopo. La prevenzione della trasmissione mediante sangue infetto si basa sull’analisi sistematica dei prodotti sanguigni prima dell’utilizzo.
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TRASMISSIONE DEL VIRUS DELL’AIDS HIV (virus dell’AIDS)
endonucleasi virale (enzima) liberazione dell’RNA nel linfocita
filamento di RNA
trasformazione dell’RNA in DNA virale tramite transcriptasi inversa, uno degli enzimi del virus integrazione del DNA virale nel nucleo per effetto di un secondo enzima, l’endonucleasi virale
transcriptasi inversa (enzima)
penetrazione del virus nel linfocita
nucleo del linfocita T4
linfocita T4, o cellula ospite
generazione di nuovi virus a partire dal DNA integrato nel nucleo del linfocita
liberazione per gemmazione di un nuovo virus che infetterà altri linfociti nuovo HIV
Persiste tuttavia un rischio residuo di trasmissione dovuto all’esistenza di una “finestra sierologica”, un periodo durante il quale i risultati delle analisi diagnostiche sono negativi, ma il sangue del donatore contagiato di recente è potenzialmente infettivo. Una tecnica recente (2001) di rilevamento dell’RNA virale (PCR per HIV-RNA) potrebbe consentire di identificare più precocemente l’infezione. Le punture o ferite accidentali causate da oggetti infetti o presunti tali devono essere immediatamente disinfettate. In tal caso devono essere adottate precauzioni standard quali indossare i guanti, gettare i rifiuti ospedalieri in recipienti stagni ecc. In caso di ferita o puntura infetta, è necessario lavare la zona con acqua corrente o sapone e sciacquarla accuratamente, quindi disinfettarla per almeno 5 minuti con soluzione di Dakin o candeggina a 12° diluita a 1/10 o, qualora non vi fossero altre possibilità, con alcol a 70° o povidone iodato. Occorre poi rivolgersi tempestivamente a un centro specializzato.
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La prevenzione per coloro che fanno uso di droghe introdotte per via endovenosa consiste in una politica di riduzione dei rischi, per esempio nell’uso di siringhe usa e getta. La prevenzione della trasmissione da madre a bambino implica in primo luogo la prescrizione di esami diagnostici per la ricerca dell’HIV a tutte le donne incinte. Per quelle sieropositive, il tipo di trattamento e il momento in cui deve essere avviato dipendono dalla carica virale o dallo stadio della malattia. Poiché il rischio di trasmissione virale con il latte materno è del 6%, l’allattamento è controindicato nei Paesi industrializzati, dove può essere sostituito dalla somministrazione di latte artificiale. Dopo l’esposizione a una situazione a rischio (rapporto sessuale, condivisione di siringhe per l’iniezione di droghe, contatto con ferite di individui che è possibile siano infetti ecc.), può essere prescritto un trattamento antiretrovirale, allo scopo di inibire precocemente la replicazione del virus penetrato nell’organismo, evitando il processo infettivo. L’opportunità della prescrizione di antiretrovirali dipende dall’importanza del rischio di trasmissione, stimata dal medico, e dal tempo trascorso tra l’eventuale contagio e la sua consultazione, che deve essere inferiore a 48 ore affinché il trattamento sia efficace.
Prospettive Attualmente non esistono farmaci in grado di interrompere totalmente e definitivamente la progressione della malattia. Le difficoltà della messa a punto di un vaccino risiedono principalmente nell’utilizzo di cavie animali (scimpanzé), che reagiscono all’infezione in maniera diversa dall’uomo, o che addirittura non presentano alcuna reazione al virus. Qualora venisse messo a punto un vaccino per l’animale, i test sugli esseri umani incontrerebbero grandi difficoltà: a titolo sperimentale, si considera che si debbano seguire 4000 persone vaccinate per oltre 10 anni per assicurarsi che il vaccino sia innocuo ed efficace. Occorre inoltre considerare la variabilità del virus, poiché si stima che esistano circa 1000 varietà di HIV nel mondo: per realizzare un vaccino universale si dovrebbe mettere a punto un vaccino per ogni gruppo di virus. Anche la messa a punto di vaccini contro le malattie sessualmente trasmesse incontra oggi non poche difficoltà, poiché l’immunità delle mucose non è ancora conosciuta a fondo. Un numero sempre crescente di laboratori sta tuttavia tentando di trovare una soluzione a questi problemi. Il virus dell’AIDS si trasmette soltanto secondo le modalità descritte (contagio sanguigno, rapporti sessuali, gravidanza e allattamento). La prevenzione resta dunque la migliore arma contro questa temibile infezione. Le reazioni di esclusione di fronte a persone sieropositive o malate di AIDS stanno via via diminuendo, grazie al migliorato livello di informazione della popolazione, anche se i malati di AIDS si scontrano ancora regolarmente con episodi di intolleranza.
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Vivere con l’AIDS L’AIDS è ancora una malattia dall’esito in molti casi fatale, la cui diagnosi comporta dunque un vero e proprio shock emotivo. La notizia del contagio sconvolge il comportamento e le abitudini, i rapporti sessuali, le relazioni familiari e sociali. L’AIDS, poi, colpisce in genere persone giovani per le quali la morte è soltanto una prospettiva lontana. Le reazioni più diffuse all’annuncio della presenza dell’infezione sono il rifiuto della malattia e delle cure, l’isolamento, l’emarginazione e la depressione. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti riesce, dopo un certo periodo di tempo, ad adattare il proprio stile di vita alla malattia. Per una migliore qualità di vita si consiglia alle persone sieropositive di prendere le precauzioni necessarie per non essere reinfettate. Le ricontaminazioni multiple, infatti, per i ripetuti apporti virali che comportano, accelerano l’evoluzione della malattia e il passaggio alla fase di AIDS conclamato. Un’alimentazione corretta, un’accurata igiene, il riposo e l’astensione da farmaci o droghe che possono minare ulteriormente le difese immunitarie sono vivamente consigliati. Esistono poi associazioni specializzate che offrono sostegno ai malati e ai loro cari, che possono aiutarli ad affrontare la malattia e presso le quali è possibile incontrare altre persone afflitte dagli stessi problemi.
Così non si trasmette l’AIDS Le azioni quotidiane non comportano alcun rischio di infezione da virus HIV, pertanto evitare di frequentare persone sieropositive è un comportamento assolutamente ingiustificato. Una stretta di mano e un bacio sulla guancia sono gesti che non possono nuocere in alcun modo, così come non si rischia alcunché frequentando luoghi pubblici (toilette, posti di lavoro, scuola, piscine, trasporti pubblici, cinema) ed entrando in contatto con oggetti di uso comune quali maniglie e telefoni. Anche le punture di insetto (zanzare, pidocchi) sono innocue. Occorre invece prestare attenzione all’uso di oggetti che possono provocare ferite o tagli, quali aghi per agopuntura, iniezioni, piercing, tatuaggi, lame di rasoio, materiale per cure dentali e manicure, che devono essere sterilizzati con cura prima dell’utilizzo. I donatori di sangue non corrono alcun rischio di contrarre la malattia, poiché il materiale utilizzato per il prelievo è sterile e monouso.
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ALAGILLE, SINDROME DI Alagille's syndrome Alagille, syndrome d’
Malattia multisistemica che colpisce i bambini. I cinque sintomi principali sono: colestasi cronica, cardiopatia, embriotoxon posteriore, vertebre “a farfalla”, anomalie facciali quali viso triangolare dalla fronte alta e ipertelorismo (occhi distanziati e mento a punta). I pazienti presentano in genere un accumulo di bile nel fegato e un flusso biliare molto lento da questo organo verso l’intestino, a causa della progressiva perdita dei dotti biliari intraepatici e del restringimento dei dotti biliari extraepatici. Tra i sintomi che compaiono nei primi 3 mesi di vita, e che variano a seconda della severità dei casi, vi sono: colorito itterico presente sin dalla nascita; scarso aumento di peso e crescita molto lenta; carenza di vitamine A, D, E e K; soffio cardiaco. In seguito si manifestano anche epatomegalia, depositi di grasso sottocutanei e urine di colore giallo scuro o marrone. Di solito la malattia si stabilizza tra i 4 e i 10 anni, con un miglioramento dei sintomi. Nel 40% dei casi viene proposto il trapianto di fegato.
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ALANINA Alanine Alanine
Aminoacido non essenziale, glucoformatore. Presente negli alimenti, l’alanina può anche essere sintetizzata dall’organismo mediante la trasformazione dell’acido piruvico per azione dell’enzima transaminasi. È un costituente dell’acido pantotenico, del coenzima A e della carnosina.
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ALBERS-SCHÖNBERG, MALATTIA DI Albers-Schönberg disease Albers-Schönberg, maladie d’
SIN. sindrome di Albers-Schönberg Gruppo di malattie (osteopetrosi) ereditarie che hanno in comune sclerosi ossea generalizzata, fragilità dello scheletro e aumento della fosfatasi acida sierica. Nella forma autosomica dominante si riscontra paralisi dei nervi cranici. La forma autosomica recessiva è caratterizzata nell’infanzia da macroencefalia, cecità e un importante danno ematopoietico che comporta morte precoce.
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ALBERT, MALATTIA DI Albert's disease Albert, syndrome d’
SIN. tendinite di Achille, borsite del tendine di Achille Infiammazione dolorosa della borsa del tendine di Achille che impedisce di camminare.
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ALBINISMO OCULOCUTANEO Oculocutaneous albinism Albinisme oculocutané
Albinismo. Questa anomalia genetica, caratterizzata dall’assenza di pigmentazione, può essere trasmessa anche se i genitori sono sani.
Gruppo di malattie ereditarie rare, caratterizzate dalla depigmentazione totale o parziale della pelle, dei capelli e dei peli, associata a disturbi oculari. Nell’albinismo il numero totale dei melanociti è normale, ma vi sono mutazioni del gene della tirosinasi (enzima indispensabile alla creazione del pigmento melanico) trasmesse con modalità autosomica recessiva. I capelli e i peli degli albini sono bianchi, la pelle è decolorata, gli occhi sono rosa con iridi traslucide di colore grigio-azzurro. I disturbi oculari sono gravi: fotofobia (i pazienti non tollerano la luce) e scarsa acuità visiva. In alcuni casi appaiono segni generali: tendenza a emorragie o a infezioni ripetute. Per l’albinismo non esiste alcun trattamento efficace. È necessario proteggersi dai raggi solari per evitare lo sviluppo di un cancro cutaneo, poiché la protezione con creme a schermo totale o l’abitudine di portare occhiali da sole sono spesso insufficienti.
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ALBRIGHT, SINDROME DI Albright's syndrome Albright, syndrome d’
Definizione medica SIN. osteodistrofia ereditaria di Albright Raro disturbo caratterizzato da displasia fibrosa poliostotica, macchie caffelatte e pubertà precoce. Si osservano inoltre endocrinopatie da iperfunzione, ipertiroidismo, aumento dell’ormone della crescita, sindrome di Cushing e una perdita renale di fosfati. La sindrome è causata da mutazioni somatiche del gene GNAS e mutazioni nella proteina che regola il cAMP, Gs. Più la mutazione è precoce più è estesa la malattia. Le macchie caffelatte si manifestano comunemente in età neonatale.
Definizione per il paziente Sindrome che associa una displasia fibrosa ossea (degenerazione fibrosa del midollo osseo) a difetti endocrini e della pigmentazione. Questa rara malattia, che colpisce i bambini di età compresa tra i 3 e i 10 anni, deriva dall’anomalia di un recettore comune a diversi ormoni. Le lesioni ossee determinano dolore, deformazioni ossee e fratture patologiche. Altri segni sono la comparsa di macchie color caffelatte dal bordo frastagliato, uno sviluppo puberale precoce e l’insorgenza di malattie endocrine (ipertiroidismo). Per far regredire i segni puberali e garantire il corretto processo di crescita del bambino viene prescritto il trattamento mediante un inibitore dell’aromatasi. La prognosi di fertilità è buona.
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ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG, MALATTIA DI Albright-Butler-Bloomberg disease Albright-Butler-Bloomberg, syndrome d’
SIN. sindrome di Albright-Butler-Bloomberg Malattia che si manifesta dopo i primi 6 mesi di vita e comporta severe anomalie della crescita, quali membra corte e nanismo alle estremità inferiori, ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto, dentizione ritardata e perdita precoce dei denti. Sintomi associati sono atassia e addome protuberante. Si è rivelata resistente alle terapie a base di vitamina D. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.
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ALBRIGHT-HADORN, SINDROME DI Albright-Hadorn syndrome Albright-Hadorn, syndrome d’
Espressione obsoleta utilizzata per indicare uno pseudoipoparatiroidismo resistente alla somministrazione di paratormone. L’origine delle anomalie potrebbe risiedere in un difetto del recettore ormonale paratiroideo del sistema adenil-ciclasi presente a livello dell’osso, del rene e altrove.
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ALBUMINA Albumin Albumine
Proteina idrosolubile sintetizzata dal fegato. Costituisce, con le globuline, una delle principali proteine del sangue. L’albumina rappresenta il 55% di tutte le proteine del plasma sanguigno, dove il tasso normale (albuminemia) è di circa 40 g/l. L’albumina fissa sulla sua superficie numerose sostanze di minori dimensioni (calcio, ormoni, bilirubina, alcuni farmaci) e funge da loro trasportatore poiché queste, se isolate, attraverserebbero il filtro renale e sarebbero eliminate con le urine. L’albumina, trattenendo l’acqua del plasma, ne impedisce la diffusione nei tessuti mediante un fenomeno osmotico. Essa è inoltre dotata di potere tampone, che limita le variazioni del pH nel sangue, e costituisce una riserva di aminoacidi. L’ipoalbuminemia (scarso tasso di albumina nel sangue) può essere dovuta a diversi fattori: apporto alimentare insufficiente di proteine, disturbi dell’assorbimento intestinale causati da alcune malattie digestive, anomalie della sintesi epatica (come nella cirrosi), perdita eccessiva di albumina nelle feci e, ancor più, nelle urine (albuminuria). L’albuminuria è dovuta al passaggio, normalmente minimo, di albumina e altre proteine plasmatiche attraverso il filtro renale. Ciò accade in caso di alterata funzionalità renale causata, per esempio, da ipertensione arteriosa o diabete mellito. Il termine più corretto per designare questo disturbo è proteinuria. L’iperalbuminemia (aumento del tasso di albumina nel sangue), assai rara, è quasi sempre dovuta a uno stato di disidratazione.
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ALBUMINA PLASMATICA Plasma albumin Albumine plasmatique
Vedi Proteine plasmatiche e quadro proteico elettroforetico
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ALBUMINURIA Albuminuria Albuminurie
Presenza di albumina nelle urine. Nelle affezioni che danno luogo a questo sintomo (malattie renali) nell’urina sono sempre presenti altre proteine oltre all’albumina, e perciò si dovrebbe parlare più correttamente di proteinuria.
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ALCALOIDE Alcaloid Alcaloïde
Sostanza azotata di origine vegetale dalle proprietà terapeutiche o tossiche. Gli alcaloidi sono potenti basi combinate ad acidi, estratte da diverse piante (belladonna, papavero, pervinca ecc.) o ottenute mediante sintesi. Tra le migliaia di alcaloidi esistenti, i più comuni sono mescalina, acido lisergico, caffeina, stricnina e aconitina. Altamente tossici, gli alcaloidi possono indurre la morte.
Impiego terapeutico Alcuni alcaloidi sono utilizzati come colinergici (stimolanti del sistema nervoso parasimpatico, come la pilocarpina), antispastici gastrici (atropina), antineoplastici (vinblastina, vincristina), analgesici (morfina), antimalarici (chinino) e antigottosi (colchicina).
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ALCALOSI Alkalosis Alcalose
Disturbo dell’equilibro acido-base dell’organismo corrispondente a una diminuzione della concentrazione di acidi nel plasma e nei liquidi interstiziali (liquidi del settore extracellulare, eccetto il settore vascolare, nel quale sono immerse le cellule).
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ALCOL ETILICO Ethilic alcohol Alcool éthylique
SIN. etanolo Sostanza liquida con struttura chimica denominata idrossile (formata da un atomo di idrogeno e un atomo di ossigeno), utilizzata come antisettico e come componente di bevande alcoliche. L’alcol etilico contenuto nelle bevande è ottenuto per fermentazione di frutta o cereali (vino, birra, sidro) o per distillazione (acquavite, liquori). Viene assorbito dallo stomaco e dall’intestino tenue senza subire modifiche in circa 1 ora, più lentamente se è stato ingerito insieme ad altri alimenti. La quantità di alcol puro per volume può essere calcolata in base al grado alcolico indicato sulla bevanda secondo la formula seguente: (grado × 0,8 × volume in millilitri)/100, che fornisce la quantità di alcol in grammi. L’alcol è molto energetico (30 kJ, ossia 7 kcal, per grammo) e viene rapidamente trasformato in grasso. Si è riscontrato che il consumo moderato di bevande alcoliche è associato a una minore incidenza delle malattie cardiovascolari.
Effetti indesiderati L’alcol modifica il funzionamento del sistema nervoso, senza che il soggetto ne sia necessariamente cosciente, e comporta un allentamento delle inibizioni psicologiche (fatto che può condurre a comportamenti pericolosi); rilassamento seguito da sonnolenza; euforia ed eccitazione, cui succedono stanchezza e un eventuale stato depressivo; diminuzione delle capacità di concentrazione e discernimento. Le prestazioni fisiche e i riflessi appaiono alterati in presenza di alcolemia (concentrazione di alcol nel sangue) minima di 0,5 g/l. Un consumo eccessivo di alcol porta a uno stato di ebbrezza, con vomito e disturbi respiratori, talvolta complicati da coma “etilico” (alcolismo acuto) e da diverse lesioni organiche a lungo termine (alcolismo cronico). Il coma etilico può portare alla morte per collasso o asfissia. L’alcol interagisce con numerosi farmaci, inibendone gli effetti, come nel caso di alcuni antibiotici, o amplificandoli (porta a maggiore sonnolenza con tranquillanti, analgesici e antitussivi).
Impiego terapeutico L’alcol etilico denaturato o modificato con aggiunta di una sostanza colorante è utilizzato come antisettico contro i batteri; va applicato solo sulla cute e in assenza di lesioni. Sono in commercio diversi gradi di diluizione: 90, 70 o 60% Vol. Il migliore effetto antisettico è garantito dalla forma 70% Vol. (70 ml di alcol diluiti in 100 ml di acqua). L’alcol etilico è impiegato come solvente nella composizione di diversi medicinali.
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ALCOLEMIA Alcoholemia Alcoolémie
Dosaggio della concentrazione di alcol etilico nel sangue. Poiché l’etanolo è una molecola debolmente carica che si diffonde facilmente attraverso le membrane cellulari, la sua concentrazione nel sangue rispecchia fedelmente quella nei tessuti. Il livello di alcolemia è direttamente proporzionale alla quantità di alcol assunto per unità di peso corporeo e alla velocità di assunzione e inversamente proporzionale alla capacità di metabolizzazione, che aumenta sino al 30% nei bevitori abituali, per induzione enzimatica. Sono considerate normali concentrazioni di etanolo inferiori a 0,5 g/l, anche se alterazioni comportamentali si riscontrano già a livelli inferiori (0,20-0,30). Concentrazioni tra i 3 e i 4 g/l possono essere letali. La guida di veicoli in presenza di alcolemia superiore a 0,5 g/l viene considerata guida in stato di ebbrezza e severamente punita dalla legge.
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ALCOLISMO Alcoholism Alcoolisme
SIN. etilismo Dipendenza dall’alcol e insieme delle manifestazioni patologiche che ne risultano. Nell’uso corrente, il termine alcolismo designa nel contempo il consumo eccessivo di alcol, le conseguenze patologiche e la dipendenza da questa sostanza. Gli esperti utilizzano una terminologia più precisa: l’alcolizzazione è il consumo di alcol, che può essere lieve, moderato o eccessivo, breve o prolungato; l’alcoldipendenza è la necessità impellente di assumere alcol; l’alcolopatia è uno stato patologico legato al consumo di alcol. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha definito le dosi, espresse in grammi/giorno, di consumo di alcol che comportano rischi per la salute. Un bicchiere di una bevanda alcolica (un bicchiere di vino rosso, una birra media, un bicchiere di aperitivo o di liquore) contiene circa 10 g di alcol. Per gli uomini, un consumo inferiore a 40 g al giorno (meno di quattro bicchieri) non è considerato pericoloso, mentre un consumo superiore a 100 g (oltre 10 bicchieri) indica un’alcoldipendenza. Per le donne le dosi corrispondono alla metà di quelle ammesse per gli uomini, data l’elevata sensibilità all’alcol dell’organismo femminile.
Cause Sono molteplici: culturali, psicologiche, genetiche, economiche e sociali. Nell’opinione collettiva è ben radicata l’immagine di un consumo di alcol “sano”, sinonimo di valori virili, che accompagna i momenti importanti della vita. Le cause psicologiche costituiscono un aspetto spesso controverso. Esiste una personalità psicologica specifica che predispone all’alcolismo? È difficile pronunciarsi, poiché la maggior parte delle caratteristiche della presunta inclinazione verso l’alcol possono essere viste come conseguenze degli abusi di questa sostanza. Lo stesso vale per la psicopatologia. I malati mentali possono ricorrere all’alcol come “tranquillante”, ma non è sempre così. Per contro, molti comportamenti patologici sono la conseguenza del consumo di alcol. La letteratura ha più volte sottolineato l’importanza dei fattori genetici. In primo luogo, esistono differenze ereditarie legate al metabolismo dell’alcol nell’organismo, che determinano un maggiore o minor grado di tolleranza fisiologica; studi recenti hanno poi indicato quali sono i geni associati a un maggiore rischio di alcolizzazione. Tuttavia, è ancora presto per valutare il ruolo esatto di tali fattori ereditari.
Sintomi ed evoluzione L’intossicazione alcolica evolve in più momenti. Dapprima, gli eccessi provocano disturbi lievi e passano inosservati. In seguito si
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manifestano disturbi del comportamento che causano conseguenze negative: allontanamento dagli amici, divorzio, problemi sul lavoro. Infine, se l’intossicazione permane, possono insorgere problemi psicologici gravi e alcolopatie, che determinano un decadimento fisico, psichico e sociale. Questo schema evolutivo può restare incompleto.
ORGANI LESI DALL’ALCOLISMO
Sistema nervoso L’alcol altera le funzionalità e provoca lesioni a livello cerebrale Pelle L’alcolismo determina rossore permanente del viso Cuore e circolazione Sono frequenti ipertensione e ischemie cerebrali Fegato L’alcolismo causa epatite, che può evolvere in cirrosi, e favorisce il cancro Apparato digerente L’irritazione dovuta all’alcol causa ulcera o gastrite Apparato urinario Gli eccessi prolungati provocano insufficienza renale Sessualità Anche se abbassa la soglia delle inibizioni psicologiche, l’alcolismo ha un effetto negativo sulle prestazioni sessuali
La percezione del proprio stato da parte del bevitore attraversa più fasi. Inizialmente ignorata, l’alcolizzazione eccessiva comporta in un secondo tempo una presa di coscienza, con un vivo senso di colpa e il desiderio, che raramente si traduce in realtà, di abbandonare l’abitudine al bere. Se l’intossicazione persiste, il soggetto giunge a una fase di disperazione e di abbandono. L’alcolismo nelle donne è caratterizzato da vergogna e fortissimi sensi di colpa, dovuti a una maggiore colpevolizzazione sociale. È frequente la dissimulazione della dipendenza: ammettere il problema risulta difficile, pertanto il trattamento appare particolarmente complesso.
Alcolismo
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Patologie Esistono tre stadi di ebbrezza: il primo è un’allegria conviviale; il secondo stadio comporta disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria, che possono essere accompagnati da aggressività verbale, fisica o sessuale; il terzo stadio è rappresentato dal coma etilico, che può essere mortale. Una disintossicazione improvvisa rischia di scatenare convulsioni e delirium tremens, la cui evoluzione può essere fatale. L’alcolismo determina una maggiore sensibilità alle infezioni: polmoniti, infezioni cutanee, tubercolosi ed epatite. Un’alcolizzazione eccessiva e prolungata determina carenze nutrizionali e può causare gastrite, pancreatite ed epatite alcolica acuta, che può essere mortale o evolvere verso una cirrosi epatica. Frequenti sono anche il cancro orofaringeo, laringeo ed esofageo; possono insorgere trombopenia (mancanza di piastrine), leucopenia (mancanza di globuli bianchi) e anemia. L’alcol può causare lesioni al cervello, al cervelletto e ai nervi periferici; favorisce e aggrava diversi disturbi psichici, determina o amplifica l’ipertensione arteriosa, provoca disturbi del ritmo e talora ictus. Possono comparire osteoporosi, osteomalacia o necrosi ossee. Gli uomini si femminilizzano, le donne possono andare incontro ad amenorrea; in entrambi i sessi si verifica un calo della libido e della fertilità. I rischi in gravidanza sono notevoli: aborto, prematurità, ipotrofia fetale e sindrome da alcolismo fetale.
Trattamento Il trattamento può essere avviato soltanto se il paziente si sottopone volontariamente a terapia di disintossicazione. La disintossicazione fisica è generalmente semplice e può essere effettuata in sede ambulatoriale. Nei casi più gravi è possibile ricoverare il paziente per un breve periodo (5 giorni), durante il quale la somministrazione di calmanti, di norma benzodiazepine, evita la comparsa di delirium tremens. La fase successiva del trattamento è ben più complessa. La disintossicazione può essere proseguita in una casa di cura per un periodo compreso tra 3 settimane e alcuni mesi. La difficoltà maggiore risiede nella prevenzione delle ricadute. È importante che tra il paziente e il terapeuta si stabilisca un rapporto di fiducia, per ripristinare le capacità relazionali e promuovere il recupero dell’autonomia. Le associazioni di ex alcolisti sono spesso utili.
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ALCOLIZZAZIONE Alcoholization Alcoolisation
1. Consumo di alcol, che può essere lieve, moderato o eccessivo, breve o prolungato. 2. Tecnica che consiste nell’infiltrare in un nervo o un ganglio nervoso alcol etilico puro o fenolo allo scopo di eliminare il dolore nella zona corrispondente o di distruggere tessuti patologici. La più antica indicazione dell’alcolizzazione è il trattamento dei dolori: nevralgie violente e resistenti o cancro viscerale in stadio avanzato. In tal caso, l’alcol puro è sostituito da fenolo al 5%. La buona riuscita del trattamento garantisce un sollievo della durata di alcune settimane. L’infiltrazione può essere ripetuta. L’alcolizzazione è anche un trattamento palliativo introdotto di recente per i tumori maligni del fegato di piccole dimensioni (non più di 5 cm di diametro), nei quali l’alcol determina lo scioglimento del tessuto tumorale. L’iniezione di alcol (da 8 a 10 ml) è praticata sotto monitoraggio radiologico. Se i tumori sono numerosi, sono necessarie diverse sedute.
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ALDER, ANOMALIA DI Alder's anomaly Alder, anomalie d’
Vedi Alder-Reilly, anomalia di
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ALDER-REILLY, ANOMALIA DI Alder-Reilly anomaly Alder-Reilly, anomalie d’
Anomalia dei leucociti, nel cui citoplasma si osservano numerosi granuli violetti o rosso-violetti (corpi di Alder-Reilly) di forma allargata. In genere si riscontra nei neutrofili, e talvolta anche nel citoplasma di monociti e linfociti. L’anomalia accompagna spesso le mucopolisaccaridosi, come la sindrome di Hurler.
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ALDOLASI Aldolase Aldolase
Enzima essenziale al catabolismo del glucosio mediante glicolisi, presente nel tessuto muscolare (tipo A), nel fegato (tipo B) e nel cervello (tipo C). È presente in grande concentrazione anche nei tessuti neoplastici. Il tasso ematico aumenta in caso di miopatia, epatite virale e in alcune neoplasie.
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ALDOSTERONE Aldosterone Aldostérone
Ormone steroideo secreto dalle ghiandole surrenali, che svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’equilibrio sodio-potassio dell’organismo e nella regolazione della pressione arteriosa. L’aldosterone è il più potente e il più importante degli ormoni mineralcorticosteroidi, sintetizzati dalla corteccia (porzione periferica) delle ghiandole surrenali e attivi sulle sostanze minerali (per esempio sodio e potassio). Esso consente ai reni di riassorbire il sodio ed eliminare il potassio. L’aldosterone agisce principalmente sulle cellule del tubulo distale del nefrone (unità funzionale del rene), che, stimolate da questo ormone, riassorbono il sodio, il quale scatena un fenomeno di osmosi e determina la ritenzione di acqua e sale nel sistema vascolare. Una perdita eccessiva di sodio e acqua, per esempio in caso di diarrea o vomito, aumenta la secrezione di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali, consentendo il riassorbimento di queste due sostanze e limitandone la perdita. Analogamente, una quantità eccessiva di sodio frena la secrezione di aldosterone, determinando l’eliminazione di sodio nelle urine. L’aldosterone interviene inoltre nel sistema renina-angiotensina, importante per la regolazione dell’equilibrio della pressione arteriosa.
Patologie L’iperaldosteronismo determina un maggiore riassorbimento di acqua e sodio. Il conseguente aumento del volume ematico può innalzare la pressione arteriosa o favorire la comparsa di edemi. Al contrario, la perdita di potassio determina ipokaliemia (calo del tasso sanguigno di potassio). L’iperaldosteronismo è detto secondario quando la secrezione di aldosterone è stimolata in modo eccessivo in risposta a un calo del volume sanguigno, mentre è detto primario negli altri casi; spesso è dovuto a un adenoma di Conn (tumore benigno della ghiandola surrenale). L’ipoaldosteronismo è invece caratterizzato dalla diminuzione del riassorbimento del sodio, che comporta una perdita di acqua e sodio nelle urine, con conseguente disidratazione. Si osserva soprattutto in caso di distruzione delle ghiandole surrenali, caratteristica della malattia di Addison, e rende necessario un trattamento ormonale sostitutivo permanente.
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ALDOSTERONE, TEST DI SOPPRESSIONE DELL’ Aldosterone suppression test Aldostérone, test de suppression de l'
Test impiegato per differenziare un iperaldosteronismo primario da un iperaldosteronismo secondario. Si esegue misurando i valori di aldosterone plasmatico e urinario basali e dopo carico salino ottenuto con infusione di 2 l di soluzione fisiologica in 4 ore. Il paziente deve essere tenuto in ortostatismo per 2 ore prima della prova. In caso di iperaldosteronismo secondario i valori di aldosterone plasmatico scendono a meno di 5 ng/100 ml, mentre nell’iperaldosteronismo primario non si ha riduzione significativa.
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ALDOSTERONE PLASMATICO Plasma aldosterone Aldostérone plasmatique
Ormone prodotto nella zona glomerulare della corteccia surrenale. Svolge un’azione mineralcorticoide promuovendo il riassorbimento renale del sodio e l’eliminazione di calcio e potassio. Ha anche una debole azione di tipo glucocorticosteroide. La sua produzione e secrezione è regolata dal sistema renina-angiotensina. Il tasso ematico aumenta in caso di iperaldosteronismo primario da adenoma o iperplasia surrenalica, stenosi dell’arteria renale, sindrome di Bartter, scompenso cardiaco, cirrosi epatica, uso di diuretici e abuso di liquirizia. Si riduce in caso di morbo di Addison, etilismo acuto e diabete mellito. Il dosaggio ematico deve essere effettuato con il paziente in clinostatismo dopo una notte di completo riposo, in quanto i valori in ortostatismo aumentano di 4-5 volte. I farmaci che possono interferire devono essere sospesi nelle settimane precedenti.
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ALDOSTERONE URINARIO Urinary aldosterone Aldostérone urinaire
L’eliminazione urinaria di aldosterone è proporzionale alla sua concentrazione ematica e ne riflette la secrezione quotidiana. Aumenta in caso di iperaldosteronismo primario e secondario, scompenso cardiaco, cirrosi epatica, uso di diuretici e abuso di liquirizia. Diminuisce in caso di morbo di Addison, diabete mellito ed etilismo acuto. Il dosaggio deve essere eseguito dopo una dieta con adeguato apporto sodico della durata di almeno 4 giorni e previa sospensione dei farmaci interferenti nelle settimane precedenti.
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ALDRICH, SINDROME DI Aldrich's syndrome Aldrich, syndrome d’
Vedi Wiskott-Aldrich, sindrome di
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ALESSIA Alexia Alexie
SIN. cecità verbale Incapacità di comprendere i segni manoscritti o stampati. L’alessia è dovuta a una lesione dell’emisfero cerebrale dominante (il sinistro per i destrorsi e il destro per i mancini). Si distinguono alessia afasica, in cui i disturbi della lettura sono conseguenti ad afasia (disturbi del linguaggio), e alessia agnosica, in cui vi sono problemi nella lettura, ma il soggetto parla e scrive normalmente. L’alessia può essere letterale (pur non riuscendo a decifrare le singole lettere, il soggetto legge le parole), verbale (il soggetto riesce a leggere le lettere ma non le parole) o frastica (il soggetto non legge tutte le parole e non comprende il senso della frase).
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ALEXANDER, MALATTIA DI Alexander's disease Alexander, maladie d’
SIN. sindrome di Alexander Rara forma di leucodistrofia infantile che causa un grave ritardo mentale, paralisi e megaencefalia. Istologicamente è caratterizzata dalla presenza di materiale eosinofilo (fibre di Rosenthal) distribuito irregolarmente in ogni parte della sostanza bianca cerebrale.
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ALEZZANDRINI, SINDROME DI Alezzandrini’s syndrome Alezzandrini, syndrome d’
Patologia che colpisce adolescenti e giovani adulti ed è caratterizzata da sintomi quali retinite, cecità, poliosi e vitiligine, che si manifestano tutti dallo stesso lato del corpo. L’eziologia è sconosciuta.
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α-1-ANTITRIPSINA SIERICA Serum α-1-antitrypsin
α-1-antitrypsine sérique
Glicoproteina sintetizzata a livello epatico, presente in diversi sottotipi elettroforetici, che svolge azione di antienzima nei confronti della tripsina e della chimotripsina. Aumenta in caso di infezioni acute, in presenza di tessuto necrotico o infiammato, di tessuto neoplastico e in corso di gravidanza o di terapia con estroprogestinici. I soggetti affetti da deficit congenito di questo enzima (sindrome di Laurell-Eriksson) vanno incontro a enfisema polmonare precoce.
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α-BLOCCANTE Alfablocker Alphabloquant
SIN. α-adrenolitico Sostanza in grado di opporsi a determinati effetti dell’adrenalina. Gli α-bloccanti si fissano sui recettori α delle cellule dell’organismo e li bloccano, inibendo l’azione di sostanze naturali (come l’adrenalina) e in particolare impedendone l’effetto ipertensivo. Con i β-bloccanti, gli α-bloccanti costituiscono gli adrenolitici, che fanno a loro volta parte dei simpaticolitici (inibitori del sistema nervoso simpatico). I farmaci α-bloccanti, come la prazosina e l’urapidil, vengono somministrati per via orale (o, nei casi più urgenti, iniettati) e agiscono contro l’ipertensione arteriosa. Sono controindicati nei bambini di età inferiore ai 12 anni e possono determinare un calo eccessivo della pressione, disturbi neurosensoriali (vertigini, ronzio auricolare), disturbi digestivi, reazioni allergiche o insufficienza cardiaca.
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α-FETOPROTEINA (AFP) α-foeto-protein (AFP) α-fœto-protéine (AFP)
Glicoproteina presente nel siero del feto che scompare a circa 2 settimane dalla nascita. Di norma, l’α-fetoproteina è sintetizzata soltanto durante la vita intrauterina. È presente anche nel liquido amniotico e nel sangue materno a partire dal primo trimestre di gravidanza. La concentrazione massima è raggiunta tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione, quindi diminuisce lentamente. Un tasso sanguigno e amniotico superiore al normale può rivelare una malformazione neurologica del feto (spina bifida), un’anomalia renale o una malformazione dell’esofago. Quando, a distanza di 1 settimana, nella madre persiste un tasso sanguigno elevato di α-fetoproteina, si effettua un’ecografia o un’amniocentesi per valutarne il tasso nel liquido amniotico. Nell’adulto, l’α-fetoproteina può ricomparire in occasione di alcune malattie, generalmente epatiche (cirrosi, epatite virale o alcolica) o tumorali (cancro del fegato, delle ghiandole genitali, del tubo digerente, della colecisti e del rene).
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α-FLUOROIDROCORTISONE (9-α-F) α-fluorohydrocortisone (9-α-f) α-fluorohydrocortisone (9-α-f)
SIN. fluoro-9-α-idrocortisone Farmaco che sostituisce la secrezione fisiologica di aldosterone in caso di insufficienza surrenalica (malattia di Addison) o di ablazione delle due ghiandole surrenali. L’aldosterone interviene nella volemia (volume sanguigno circolante) ripartendo l’acqua e i sali tra il sangue e i tessuti e adattando la pressione arteriosa alle variazioni della posizione del corpo. Una sua carenza determina una perdita eccessiva di sali, quindi di acqua, con riduzione della volemia e ipotensione arteriosa.
Impiego terapeutico Il trattamento con 9-α-fluoroidrocortisone avviene per via orale e generalmente si affianca a un trattamento orale con idrocortisone. Talvolta è prescritto in caso di ipotensione ortostatica (calo della pressione arteriosa nel passaggio dalla posizione distesa a quella eretta).
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α-HBDH (α-IDROSSIBUTIRRATO DEIDROGENASI) SIERICA Serum α-hydroxibutyrrate dehydrogenase (α-HBDH)
α−hydroxibutyrrate déshydrogénase (α-HBDH) sérique
Isoenzima cardiaco della latticodeidrogenasi (LDH), presente anche negli eritrociti. Catalizza la riduzione dell’α-chetobutirrato in α-idrossibutirrato. È utile nella diagnosi di infarto del miocardio, in cui i valori possono rimanere elevati per diversi giorni e assumono significato prognostico. Aumenta anche nelle anemie emolitiche.
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α-IDROSSIBUTIRRATO DEIDROGENASI α-hydroxibutyrrate dehydrogenase (α-HBDH) α-hydroxibutyrrate déshydrogénase (α-HBDH)
Vedi α-HBDH (α-idrossibutirrato deidrogenasi) sierica
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α-2-MACROGLOBULINA SIERICA Serum alpha-2-macroglobulin
α-2-macroglobulinémie sérique
Glicoproteina sintetizzata dal fegato, presente nel plasma come proteina di trasporto per sostanze ad attività ormonale, quali l’ormone somatotropo o l’insulina. Svolge anche attività di inibizione aspecifica dei mediatori dell’infiammazione. Aumenta in caso di infezione o di infiammazione e nelle neoplasie disseminate, durante la gravidanza o una terapia estroprogestinica. Nel tracciato elettroforetico migra nella regione delle α-2-globuline.
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ALGIA Algia Algie
Dolore localizzato, regionale o viscerale, dovuto a qualunque causa.
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ALGIA FACCIALE Facial algia Algie faciale
Dolore localizzato al volto. Si distinguono due tipi principali di algia facciale. Algia vascolare facciale È dovuta a un’anomalia del funzionamento dei vasi e si manifesta con un dolore intenso che interessa la metà del viso, localizzato in genere dietro l’occhio. È accompagnata da rossore cutaneo, lacrimazione e gocciolamento nasale del lato colpito. Evolve in crisi che possono durare da 30 minuti ad alcune ore, per un periodo compreso tra 15 giorni e più mesi. Nevralgia del trigemino È dovuta talvolta a una malattia neurologica (sclerosi a placche), ma più spesso non ha una causa nota. Si manifesta con un dolore particolarmente intenso, della durata di 1 o 2 minuti, localizzato su un lato del viso. Le crisi durano da qualche giorno ad alcune settimane.
Trattamento Il trattamento delle algie facciali implica l’utilizzo di comuni analgesici (paracetamolo) o antidepressivi (amitriptilina). Per l’algia vascolare facciale, un trattamento di base con verapamil è spesso efficace. Per la nevralgia del trigemino, nel caso in cui gli analgesici si rivelino insufficienti, vengono prescritti β-bloccanti (propranololo) o antiepilettici (carbamazepina). Se anche questi risultano inefficaci, è possibile intervenire chirurgicamente sul nervo.
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ALGODISTROFIA Algodystrophy Algodystrophie
Sindrome dolorosa di una mano, un piede o un intero arto, che comporta problemi vasomotori e trofici e pronunciata demineralizzazione ossea. L’algodistrofia sembra derivare da un disturbo del funzionamento dei nervi simpatici. Insorge come conseguenza di un trauma (frattura, distorsione), di un intervento chirurgico o senza una causa apparente. Colpisce più spesso gli arti inferiori, ma può interessare anche quelli superiori (per esempio nella sindrome spalla-mano dopo un infarto del miocardio).
Sintomi e diagnosi Si presenta con un’impotenza dolorosa progressiva della mano, del piede o dell’intero arto. Dapprima si osserva un rigonfiamento dei tessuti molli accompagnato da aumento di calore locale, cui fanno seguito il raffreddamento della zona e la retrazione dei tessuti, che causano la rigidità dell’articolazione. La radiografia mostra una demineralizzazione più o meno estesa. La diagnosi clinica si basa sugli specifici dolori e disturbi trofici. La demineralizzazione può essere rilevata tempestivamente mediante una scintigrafia ossea e altre tecniche di imaging (risonanza magnetica, TC).
Trattamento e prognosi Il trattamento prevede in primo luogo il riposo del segmento di arto colpito: l’uso di un bastone o di una stampella è il metodo più sicuro per evitare il dolore dovuto a un’algodistrofia del piede o del ginocchio. Di solito i sintomi cessano spontaneamente nell’arco di 618 mesi ma, per favorire e accelerare la guarigione, sono utili calcitonina, vasodilatatori e anestesie locoregionali per blocco nervoso simpatico. Un intervento di rieducazione può scongiurare il pericolo di anchilosi. L’algodistrofia può comportare conseguenze permanenti quali una certa rigidità e, se interessa la mano, una retrazione definitiva delle dita.
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ALIBERT, CHELOIDE DI Alibert keloid syndrome Alibert, chéloïde d’
SIN. malattia di Alibert Malattia cutanea, osservata in cinque varianti, caratterizzata da chiazze rosate, linee cutanee o strisce rossastre o violacee. Durante la crescita il cheloide muta colore, passando dal rossastro-violaceo al marrone, e le lesioni possono divenire profonde e dolorose. Generalmente nello stesso individuo è presente più di un cheloide, le cui forme e dimensioni variano da un puntino a diversi centimetri di diametro. I cheloidi sono causati solitamente da un trauma, e colpiscono più frequentemente persone di pelle nera e donne (3:1) tra i 20 e i 40 anni. I sintomi più comuni sono: emicrania, artralgia, dolori addominali e slogature. È una malattia recessiva ed ereditaria. Thomas Addison ne ha individuato due forme: il “falso cheloide”, descritto da Alibert, e il “vero cheloide”, corrispondente alla morfea, malattia cutanea detta anche “cheloide di Addison”.
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ALICE NEL PAESE DELLE MERAVIGLIE, SINDROME DI Alice in Wonderland syndrome Alice au pays des meraveilles, syndrome d’
Forma di cefalea oftalmica, un tipo particolare di emicrania associata a disturbi visivi, che colpisce prevalentemente le donne e le cui cause sono sconosciute. Nelle classificazioni più recenti delle cefalee la definizione della sindrome è stata sostituita dall’espressione “emicrania con aura tipica”; in alcuni casi l’aura è costituita da un’alterata percezione, una distorsione dell’immagine corporea. Nell’infanzia si possono verificare sindromi periodiche, espressione di un’alterazione transitoria e funzionale del sistema nervoso centrale. Solitamente gli attacchi della sindrome di Alice nel paese delle meraviglie sono assimilati alle crisi emicraniche dell’adulto, poiché la sintomatologia, transitoria, è simile a quella di questo tipo di patologia. Si ritiene che Lewis Carroll si sia ispirato proprio alle aure visive che percepiva prima degli attacchi emicranici per descrivere alcuni personaggi del suo libro.
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ALIMENTAZIONE Nutrition Alimentation
Azione di alimentarsi. Per estensione, questo termine designa l’ingestione degli alimenti e il rapporto che ogni individuo ha col cibo. Per questo motivo l’alimentazione differisce dalla nutrizione, la quale concerne l’insieme dei fenomeni biologici di assimilazione e degradazione degli alimenti che avvengono nell’organismo e che ne consentono la crescita, il mantenimento e le varie funzionalità.
Disturbi dell’alimentazione Il comportamento alimentare è legato all’affettività e dipende in parte dai primi rapporti con la madre, o con le persone incaricate dell’alimentazione. Si tratta di un vero e proprio “linguaggio” e partecipa agli scambi e ai legami all’interno di uno stesso sistema culturale. I disturbi dell’alimentazione possono avere una causa organica (disturbi del metabolismo, anomalie digestive congenite ecc.), derivare da stress e conflitti o nascondere un quadro più grave. L’anoressia può essere indice di una depressione, di uno stato nevrotico o psicotico. Lo stesso può dirsi della bulimia e di altri disturbi: gusto e disgusto eccessivamente selettivi, picacismo (impulso a ingerire sostanze non commestibili, come rifiuti, carbone, terra) o coprofagia (ingestione delle proprie feci). Anche particolari stati di obesità possono essere classificabili come disturbi del comportamento alimentare: il caso più comune è rappresentato dal cosiddetto binge eating, o alimentazione compulsiva, stato per cui il paziente non è in grado di trattenersi dal mangiare qualsiasi cosa, anche in orari inusuali (risvegli notturni). Anche in questo caso si tratta di disturbi a carattere prevalentemente psichiatrico (psicosi affettive).
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ALIMENTAZIONE DEL LATTANTE Nutrition of the newborn Alimentation du nourrisson
Alimentazione nei primi mesi di vita, che in seguito evolve verso un regime diversificato. Durante i primi mesi di vita del bambino, i bisogni nutrizionali sono coperti dall’allattamento materno o artificiale. In entrambi i casi, è indispensabile un apporto di vitamina D, per evitare il rischio di rachitismo. Gli alimenti solidi devono essere introdotti progressivamente a partire dal quinto mese, a seconda del peso alla nascita e della curva di crescita del bambino.
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ALIMENTAZIONE ENTERALE Enteral nutrition Alimentation entérale
Alimentazione per via digestiva. L’alimentazione, o nutrizione, enterale viene utilizzata nei casi in cui, anche se la funzionalità intestinale non è compromessa, l’apporto alimentare per via orale è impossibile, insufficiente o inefficace.
Indicazioni È in genere praticata in casi di ipercatabolismo: coma prolungato, traumatismi multipli, ustioni gravi, setticemia, suppurazioni profonde, cancro e stati di denutrizione legati a malattie croniche o infiammatorie del tubo digerente.
Tecnica L’alimentazione enterale viene effettuata mediante una sonda, generalmente nasogastrica (introdotta nel naso, da cui giunge nello stomaco), ma che può anche essere inserita per faringostomia, gastrostomia o digiunostomia (attraverso un’apertura praticata nella faringe, nello stomaco o nel digiuno). La somministrazione dei nutrienti, continua o discontinua, è controllata da una pompa a flusso variabile (nutripompa) fissa o portatile, eventualmente corredata di un agitatore e di un refrigeratore.
Nutrienti I nutrienti più frequentemente utilizzati sono miscele complete, più o meno equilibrate in carboidrati, lipidi e protidi, che si differenziano soprattutto per il grado di predigestione delle proteine. Il flusso varia progressivamente a seconda dello stato dell’intestino del paziente e del luogo di perfusione, ma non supera mai i 2-3 ml al minuto. L’efficacia dell’apporto nutrizionale è valutata in base a dati clinici (peso, misura delle pliche cutanee, il cui spessore indica la qualità dell’assimilazione degli alimenti ecc.) e biologici, in particolare il bilancio di azoto e l’albuminemia.
Effetti indesiderati Raramente compaiono pneumopatia da deglutizione (corpo estraneo nelle vie aeree) e intolleranza digestiva grave (diarrea); soltanto eccezionalmente si impone la sospensione definitiva dell’alimentazione enterale.
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ALIMENTAZIONE PARENTERALE Parenteral nutrition Alimentation parentérale
Alimentazione per via endovenosa. L’alimentazione, o nutrizione, enterale viene utilizzata nei casi in cui, anche se la funzionalità intestinale non è compromessa, l’apporto alimentare è impossibile, insufficiente o inefficace per via orale o enterale (per via digestiva). La sua efficacia è provata o ipotizzata in gastroenterologia, in rianimazione e nella chirurgia maggiore. L’alimentazione parenterale può essere completa o meno, esclusiva o meno, di durata breve o prolungata.
Indicazioni Diverse sono le indicazioni per l’alimentazione parenterale di breve durata: stati di denutrizione in periodi pre- e postoperatori, cancro (in associazione con i trattamenti curativi), traumatismi multipli, ustioni gravi ecc. Le indicazioni sul lungo periodo sono per lo più gastroenterologiche (malattie a carico dell’intestino tenue). L’alimentazione parenterale consente di supplire a un intestino anomalo, assente o troppo corto, e rende inoltre possibile il riposo e la cicatrizzazione di lesioni gravi a carico dell’apparato digerente, in particolare nelle patologie infiammatorie (malattia di Crohn).
Tecnica Viene introdotto un catetere in una vena periferica dell’avambraccio, per apporti moderati o di breve durata, oppure in una vena profonda (succlavia o giugulare interna) per apporti prolungati e consistenti. Le soluzioni nutritive, pronte in flaconi o sacchetti (questi ultimi limitano il rischio di infezioni e consentono l’alimentazione parenterale a domicilio), sono somministrate mediante pompe a perfusione continua, a flusso esatto e variabile, corredate di dispositivi di sicurezza.
Nutrienti I macronutrienti sono soluzioni glucidiche, soluzioni aminoacidiche ed emulsioni lipidiche facilmente somministrabili per via periferica. Un equilibrato apporto in micronutrienti, elettroliti, oligoelementi e vitamine è di fondamentale importanza nei casi di denutrizione acuta e di alimentazione parenterale prolungata per evitare carenze nutritive. L’efficacia dell’apporto nutrizionale viene valutata in base a dati clinici (peso, misura delle pliche cutanee, il cui spessore indica la qualità dell’assimilazione degli alimenti ecc.) e biologici (bilancio di azoto, albuminemia).
Effetti indesiderati Sono rari e sostanzialmente connessi alla via venosa: pneumotorace (se la via d’accesso è la succlavia), trombosi e soprattutto setticemia, che impone rigorosissime tecniche di inserimento, controllo e cura. Possono anche insorgere complicanze epatobiliari (steatosi, colestasi e litiasi vescicolare) e metaboliche (iperglicemia).
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ALIMENTO Food Aliment
Sostanza consumata cruda o previa cottura, in grado di fornire gli elementi necessari alla crescita, riparare l’usura dei tessuti, sopperire al fabbisogno energetico e costituire le sostanze di riserva dell’organismo. Tutti gli alimenti includono alcuni elementi semplici, quali proteine, carboidrati, lipidi, acqua, sali minerali e fibre.
Costituenti degli alimenti Proteine Sono i componenti della cellula vivente. Le proteine sono fornite all’organismo attraverso l’alimentazione; quelle di origine animale sono ricavate da carne, pesce, uova, latte e latticini (yogurt, formaggi ecc.). Di elevato valore nutritivo, presentano un alto coefficiente di assorbimento digestivo e sono ricche di aminoacidi essenziali. Le proteine di origine vegetale (cereali, legumi) presentano invece un minor coefficiente di assorbimento e sono prive di alcuni aminoacidi essenziali. Carboidrati o glucidi Assimilati rapidamente dall’organismo, possono essere utilizzati direttamente, immagazzinati nel fegato sotto forma di glicogeno o trasformati in lipidi nel tessuto adiposo. Lipidi o grassi Immediatamente utilizzabili o immagazzinati nel tessuto adiposo, sono la migliore fonte di energia. Costituiscono dal 10 al 15% del peso corporeo degli uomini, dal 20 al 25% di quello delle donne. Acqua Consente il trasporto degli elementi nutritivi verso le cellule. Costituisce dal 60 al 70% del peso corporeo. Sali minerali Tra essi vi sono sodio, potassio, calcio, magnesio ecc., elementi contenuti in sospensione nell’acqua. Il calcio è indispensabile per il buon mantenimento delle ossa e dei denti. Esigue quantità di zinco e magnesio sono necessarie per il metabolismo cellulare. Il cloruro di sodio (sale da cucina) garantisce l’equilibrio dei fluidi, ma il suo eccesso può favorire l’ipertensione arteriosa. Fibre Sono in gran parte formate da glucidi non digeribili. Un’alimentazione equilibrata deve soddisfare le esigenze nutritive e comprendere alimenti complementari.
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Classificazione degli alimenti Gli alimenti sono generalmente classificati in sei gruppi: gruppo I (latte e latticini); gruppo II (carne, pesce e uova); gruppo III (sostanze grasse: burro, margarina, panna, oli vegetali e animali); gruppo IV (cereali e derivati, patate e legumi); gruppo V (frutta e verdura); gruppo VI (zucchero e dolciumi). Gli alimenti del gruppo I apportano proteine animali. Il loro contributo in lipidi e carboidrati è variabile. Sono molto ricchi di calcio e vitamine (A, B2 e B12), ma contengono scarse quantità di ferro e una quantità praticamente nulla di vitamina C. Gli alimenti del gruppo II hanno un elevato tenore di proteine; apportano ferro e vitamine del gruppo B. Gli alimenti del gruppo III rappresentano soltanto la frazione visibile dell’apporto di lipidi (esistono infatti grassi “invisibili” contenuti negli alimenti animali). Sono ricchi di lipidi, vitamina A (burro e panna), e vitamina E (margarina, certi tipi di olio). Gli alimenti del gruppo IV sono energetici e ricchi di glucidi, e hanno un contenuto proteico variabile dal 10% (cereali) al 20% e più (legumi). Le patate sono le sole ad avere soltanto il 2% di proteine. In compenso, contengono fibre, vitamina C e vitamine del gruppo B. Gli alimenti del gruppo V sono ricchi di acqua, sali minerali, vitamine, con un tenore in carboidrati variabile tra il 5 e il 20%, ma sono pressoché privi di lipidi. La cellulosa in essi contenuta favorisce il transito intestinale. La cottura accresce la digeribilità di frutta e verdura ma, se troppo prolungata, può avere effetti negativi, distruggendo le vitamine C e B9 e parte dei sali minerali. Gli alimenti del gruppo VI (zucchero, miele, marmellata, cioccolato, sciroppi, succhi di frutta zuccherati ecc.) forniscono carboidrati rapidamente assimilabili dall’organismo.
Alimento
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ALIMENTO DIETETICO Dietary food Aliment allégé
Alimento con un ridotto apporto calorico, oppure con un ridotto apporto selettivo di un particolare substrato energetico o di uno o più elementi della normale alimentazione. Gli alimenti dietetici sono prodotti il cui tenore di carboidrati e lipidi è stato ridotto per proporre al consumatore cibo a minore valore energetico, che non favorisca un aumento ponderale. Gli alimenti proposti nella versione dietetica sono in genere latticini, prodotti carnei, preparazioni alimentari già pronte o precotte, condimenti, dolci e bevande industriali; la loro preparazione è rigorosamente regolamentata. I nutrienti (carboidrati, lipidi) eliminati possono essere sostituiti da prodotti di sintesi, in modo che la consistenza e il gusto siano quanto più simili a quelli dell’alimento originale. Se il consumo a breve termine degli alimenti dietetici sembra limitare o evitare un aumento ponderale, i loro effetti a lungo termine non sono ancora ben noti e sono attualmente studiati in maniera estensiva. È definibile come dietetico anche un prodotto alimentare che riduca in maniera sensibile elementi non calorici, per esempio il sodio nel caso di alimenti per i soggetti con insufficienza renale, o il glutine per la cura della celiachia.
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ALITOSI Halitosis Halitose
Odore sgradevole dell’alito. L’alitosi può essere causata da affezioni del cavo orale (gengiviti, parodontiti), da uno stato di stress emotivo o da infezioni del naso e della gola. Il trattamento si basa su quello della malattia in corso.
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ALLANTOIDE Allantoid Allantoïde
Uno dei tre annessi (con l’amnio e la placenta) che avvolgono l’embrione. Dapprima fissata sull’intestino dell’embrione, questa membrana contribuisce a formare il cordone ombelicale e la placenta. In un secondo momento, l’allantoide costituisce un diverticolo dell’intestino embrionale che, nel corso della gravidanza, si estenderà per tutta la cavità amniotica. Saldandosi con altre membrane (mesoderma, trofoblasto), l’allantoide forma il corion. Il suo sviluppo ha inizio nella terza settimana di gravidanza. Altamente vascolarizzato, partecipa alla formazione dei vasi ombelicali, del sangue fetale e allo sviluppo della vescica. Viene eliminato al momento della nascita.
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ALLATTAMENTO Breast-feeding Allaitement
Alimentazione del neonato o del lattante, costituita esclusivamente o principalmente da latte. Il periodo di allattamento esclusivo è generalmente compreso tra la nascita e l’età di 2-4 mesi. Durante questo periodo, le esigenze del bambino sono particolarmente elevate in termini di acqua, energia (proteine, carboidrati e lipidi), calcio e fosforo, tutti elementi presenti nel latte.
Allattamento al seno Il latte materno è l’alimento più equilibrato per il lattante in quanto a contenuto di grassi, elementi minerali, oligoelementi e vitamine, e apporta preziosi anticorpi indispensabili per scongiurare le infezioni, in particolare le gastroenteriti. L’allattamento al seno crea inoltre un rapporto fisico e affettivo privilegiato tra la madre e il bambino. Sin dalle prime ore dopo il parto, le ghiandole mammarie secernono il colostro, un liquido giallastro e vischioso, ricchissimo di elementi antinfettivi. La montata lattea è invece successiva e si manifesta in genere con turgore e dolore al seno. La prima poppata è estremamente importante, poiché da essa dipende la buona riuscita dell’allattamento. L’ideale è attaccare il neonato al seno entro 2 ore dalla nascita. Il neonato deve imparare da subito a prendere tra le labbra non il solo capezzolo, ma anche l’areola. Dopo una suzione di 15-20 minuti, il bimbo deve essere attaccato all’altro seno. Le poppate seguenti sono di norma frequenti (circa 7 o 8 nelle 24 ore) e hanno in genere una durata minore. Igiene della madre La madre dovrebbe nutrirsi di alimenti ricchi di calcio e proteine (almeno 1 l di latte al giorno o equivalente sotto forma di latticini) e riposarsi regolarmente. L’apporto di liquidi deve ammontare ad almeno 2 l al giorno, ed è preferibile evitare bevande alcoliche, tè e caffè. Il tabacco può provocare apnea nel neonato. Prima di ciascuna poppata, la madre deve lavarsi accuratamente le mani con sapone e dopo asciugare con cura i capezzoli, per evitare il rischio di ragadi o infezioni. La normale igiene quotidiana a base di acqua e sapone è sufficiente. Gli appositi reggiseni con apertura frontale facilitano l’allattamento ed evitano la distensione del tessuto connettivo di sostegno del seno. Dopo la poppata Nel lattante, il ruttino al termine della poppata è fisiologico e può essere accompagnato da un piccolo rigurgito di latte. Il bambino deve poi essere cambiato, quindi si addormenta spontaneamente e si sveglia 3-4 ore più tardi per la poppata successiva. Di norma le feci, di aspetto grumoso e di colore giallo oro, vengono espulse quattro o cinque volte al giorno. L’aumento ponderale deve
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essere controllato regolarmente, con pesate quotidiane durante la prima settimana, e una o due pesate in quelle successive. Il peso del bambino aumenta di 25-30 g al giorno nei primi 2 mesi, poi di 20 g al giorno sino ai 6 mesi. Inconvenienti e controindicazioni Nella fase iniziale dell’allattamento possono verificarsi ingorghi mammari, dolorosi per la madre, che compromettono la buona riuscita delle poppate. Si consiglia di utilizzare un tiralatte o di spremere il seno con le mani per prelevare il latte in eccesso. Le ragadi, molto dolorose, sono un fenomeno piuttosto frequente: il trattamento adeguato al caso deve essere valutato dal medico. In caso di ragadi si può decidere di applicare al seno durante la poppata un capezzolo artificiale, oppure prelevare il latte con il tiralatte e farlo bere al bambino utilizzando un biberon. Un’adeguata prevenzione può essere costituita dall’applicazione di creme protettive prive di profumo e da un’igiene locale rigorosa. Linfangiti (infiammazioni dei vasi linfatici) o ascessi al seno, che causano febbre e dolore, richiedono un trattamento a base di antibiotici. In caso di ascesso, l’allattamento dovrà essere temporaneamente sospeso. Poiché alcune malattie, quali l’AIDS, possono essere trasmesse tramite il latte materno, l’allattamento e la donazione alla banca del latte vanno evitati nel caso siano presenti queste affezioni. Capita a volte che occorra passare repentinamente all’allattamento artificiale, per esempio se la quantità di latte materno diviene insufficiente. In tal caso viene somministrata bromocriptina (inibitore della prolattina) alla madre, che deve evitare di utilizzare il tiralatte, per non riattivare la secrezione lattea.
Allattamento misto L’allattamento misto alterna la poppata al seno e l’uso di latte adattato. Poiché in caso di allattamento misto la secrezione lattea tende a diminuire progressivamente, per evitare di dover sospendere all’improvviso l’allattamento materno la madre può cominciare con il dare il biberon al bambino a mezzogiorno, per poi sostituire un’altra poppata dopo 3 o 4 giorni di adattamento. È bene evitare di usare latte adattato per due volte consecutive e mantenere preferibilmente le poppate del mattino e della sera.
Allattamento artificiale Dopo il parto, la lattazione può essere inibita assumendo bromocriptina ed evitando di bere notevoli quantità di acqua e altre bevande. Eccezionalmente, la madre può bendare il seno con una fascia. Il latte utilizzato come sostituto di quello materno è latte dietetico speciale, adattato all’età del bambino e prescritto dal pediatra. Il numero di poppate dipende dal peso iniziale del neonato. Il latte artificiale, la cui composizione è simile a quella del latte
Allattamento
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materno, è disponibile in forma liquida o in polvere (in tal caso un misurino di polvere va miscelato con 30 g di acqua oligominerale o di acqua del rubinetto precedentemente bollita). Nei primi mesi non si devono aggiungere né zucchero né cereali al latte adattato, per evitare di sovralimentare il bambino. All’inizio del sesto mese, il latte di tipo 1 verrà sostituito da quello di proseguimento di tipo 2, più ricco di calcio e ferro. Il latte pastorizzato o sterilizzato UHT non deve essere somministrato prima dei 12 mesi. Igiene L’acquisto di due o più biberon con relative tettarelle consente di averne sempre a disposizione uno pronto da scaldare. Biberon e tettarelle devono essere sterilizzati, a caldo oppure a freddo. Per la sterilizzazione a caldo, li si deve lasciar bollire in acqua per 15-20 minuti, oppure inserire nell’apposito sterilizzatore a caldo per 5-10 minuti. Biberon pronti con i pasti della giornata possono essere preparati insieme e riposti in frigorifero. Per la sterilizzazione a freddo, biberon e tettarelle devono essere immersi in una soluzione antisettica per circa 30 minuti e accuratamente risciacquati prima di essere utilizzati. Prima del pasto, il biberon va scaldato a bagnomaria oppure in uno scaldabiberon. Dopo la poppata La quantità di latte assunta è indicata dal biberon. È comunque importante controllare il peso e le feci del bambino, perché il rischio di diarrea è più pronunciato in caso di allattamento artificiale, specialmente nei mesi estivi. Inconvenienti I problemi più frequenti, dovuti principalmente all’errata preparazione del biberon o a un latte inappropriato, sono: diarrea, eritema, peso stazionario, rarefazione delle urine e cattiva digestione. A lungo termine, alcune proteine contenute nel latte vaccino (in particolare la β-lattoglobulina e la caseina, di cui è privo il latte materno) possono dar luogo a reazioni allergiche.
Allattamento
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ALLELE Allele Allèle
Ciascuno dei due geni aventi la medesima funzione e che si trovano in una posizione omologa in ognuno dei due cromosomi di una coppia. Il gene “occhi azzurri” e quello “occhi castani” sono alleli. Se sono identici sui due cromosomi, il soggetto è detto omozigote per il carattere considerato, mentre se sono diversi è detto eterozigote per il carattere considerato.
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ALLEN-MASTERS, SINDROME DI Allen-Masters syndrome Allen-Masters, syndrome d’
Lacerazione dei legamenti del collo dell’utero, da cui deriva un’anomala mobilità della cervice, che può spostarsi in ogni direzione. Questa patologia è in genere la conseguenza di un trauma chirurgico, di precedenti lacerazioni e, più raramente, di un aborto provocato, ed è nel 68% dei casi associata a endometriosi. Tra i sintomi vi sono congestioni e dolori a livello pelvico, dolori mestruali, affaticamento, dolori alla schiena. La diagnosi viene normalmente posta a seguito di un’indagine laparoscopica.
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ALLERGENE Allergen Allergène
Sostanza che, in alcuni soggetti, scatena una reazione allergica. Gli allergeni sono un tipo particolare di antigeni, sostanze che provocano la risposta del sistema immunitario (secrezione di anticorpi o produzione di cellule citotossiche). Un allergene è generalmente una proteina presente nell’ambiente, ma può anche essere formato dall’associazione di più sostanze. I pazienti sono spesso polisensibili, ovvero allergici a più allergeni. Esistono inoltre allergie incrociate: un malato sensibile a una sostanza reagisce anche a quelle con strutture affini. Allergeni inalatori o inalanti Penetrano nell’organismo attraverso le vie respiratorie e sono contenuti negli acari della polvere domestica, in pollini, peli e squame, nelle penne e piume di animali, nelle muffe e negli inquinanti industriali. Allergeni alimentari Penetrano per via digestiva e sono presenti in latte, uova, carne, pesce e in molti frutti e ortaggi. Alcuni alimenti, detti pseudoallergeni, producono sintomi che simulano un’allergia, perché sono ricchi di istamina, la sostanza che scatena i disturbi allergici (è il caso di formaggi, bevande fermentate, crauti, salame e conserve) o perché determinano la liberazione di istamina da parte delle cellule dell’organismo (uova, crostacei, fragole, pomodori, cioccolato, pesce, noci, arachidi e alcol). Altri allergeni Penetrano nell’organismo per le vie più diverse, per esempio attraverso il sangue; sono gli allergeni presenti nei farmaci. La comunità scientifica tuttora si interroga circa l’esistenza di allergie a determinate sostanze batteriche.
Impiego diagnostico Preparazioni contenenti allergeni vengono applicate sulla cute, in genere mediante iniezione intradermica (nello spessore cutaneo), per testare la sensibilità del soggetto. Questi test devono essere eseguiti con estrema cautela e circospezione, poiché possono scatenare una reazione allergica grave.
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ALLERGIA Allergy Allergie
Reazione anormale e specifica dell’organismo quando entra in contatto con una sostanza estranea (allergene), che è innocua per la maggior parte degli individui. L’allergia implica un processo di sensibilizzazione (primo contatto tra l’allergene e l’organismo del soggetto).
Meccanismo
Allergia. L’arrossamento locale è indice di una reazione all’allergene.
Il sistema immunitario ha il compito di riconoscere gli antigeni situati sulla superficie dei microrganismi e di produrre anticorpi (immunoglobuline) e globuli bianchi (linfociti) sensibilizzati, i quali entreranno in contatto con gli antigeni per distruggere i microrganismi che li veicolano. Nel meccanismo dell’allergia il processo descritto si svolge nello stesso modo, ma il sistema immunitario produce anticorpi e linfociti sensibilizzati a sostanze inoffensive, gli allergeni, erroneamente identificati come antigeni dannosi.
Cause Le allergie si sviluppano in soggetti geneticamente predisposti: spesso, infatti, manifestazioni allergiche come l’asma, l’eczema atopico, la rinite allergica o l’orticaria interessano più membri di una stessa famiglia. Lo sviluppo delle reazioni allergiche è dovuto inoltre a cause quali infezioni virali, fattori ambientali (presenza di un animale) ed emotivi.
antigene
linfocita nucleo
degranulazione sintomi allergici
mastocita granulazione nucleo mediatori
anticorpo primo contatto con l’antigene
ulteriore contatto con l’antigene
Gli anticorpi si fissano sui mastociti, le cui granulazioni, al secondo contatto con gli allergeni, liberano istamina, che scatena l’allergia.
Tipi di allergie Le reazioni improprie o eccessive che si manifestano nelle allergie sono dette reazioni di ipersensibilità.
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Ipersensibilità di tipo I Detta anche ipersensibilità mediata, è la più frequente. Gli allergeni di ipersensibilità mediata sono pollini (graminacee, alberi ed erbe); acari contenuti nella polvere domestica; squame di animali (minuscole particelle di pelle o pelo); muffe atmosferiche; sostanze contenute in alcuni farmaci e alimenti (uova, latte, crostacei, frutta secca e fragole), nel veleno degli insetti (api, vespe), in coloranti alimentari (tartrazina). In caso di contatto con uno di questi allergeni, gli anticorpi elaborati, immunoglobuline E (IgE), si fissano sui mastociti, cellule della pelle e delle mucose, le cui granulazioni contengono istamina (sostanza che provoca i sintomi dell’infiammazione e la contrazione dei muscoli bronchiali). Durante un secondo contatto, l’allergene si unisce alle IgE determinando la degranulazione dei mastociti, vale a dire la liberazione dell’istamina, che scatena i sintomi dell’allergia: eruzione, prurito, gonfiore, gocciolamento e ostruzione nasale, starnuti, tosse spasmodica, congiuntivite, difficoltà respiratoria, diarrea. Ne conseguono manifestazioni quali asma, raffreddore da fieno, orticaria, edema di Quincke, shock anafilattico e diverse allergie alimentari. Ipersensibilità di tipo II Meno frequente, è di natura citotossica e provoca l’intervento degli anticorpi IgG e IgM. Determina reazioni trasfusionali, incompatibilità maternofetale, anemie emolitiche e intolleranze a determinati farmaci. Ipersensibilità di tipo III Provoca l’intervento degli anticorpi IgG. Determina glomerulonefriti; lupus eritematoso sistemico; una forma di malattia polmonare, l’alveolite allergica (polmone del contadino, malattia del polmone degli allevatori di uccelli), e tumefazione cutanea in occasione dei richiami della vaccinazione. Ipersensibilità di tipo IV È una reazione cellulare ritardata responsabile di dermatosi allergiche conseguenti al contatto della pelle con alcune sostanze (nichel, caucciù, detergenti e cosmetici), di granulomi (tubercolosi, sarcoidosi) e del rigetto di trapianto.
Diagnosi Orientata da antecedenti personali e familiari del soggetto, dalle sue abitudini, da segni clinici (eczemi, orticaria, rinite, asma, diarrea ecc.), la diagnosi poggia su test cutanei e, in certi casi, viene confermata da analisi di laboratorio.
Trattamento Il miglior trattamento consiste nell’evitare, per quanto possibile, qualsiasi contatto con l’allergene in causa. La desensibilizzazione è utile per le allergie al veleno degli insetti, agli acari e a certi pollini:
Allergia
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somministrando, sotto controllo medico, dosi infinitesimali e progressivamente crescenti dell’allergene, si favorisce la formazione di anticorpi, che in seguito bloccheranno le reazioni allergiche. Questa cura dà buoni risultati in circa 2 casi su 3, ma deve essere protratta per almeno 3 anni e può causare effetti indesiderati (prurito, edemi ed eruzioni), raramente gravi (asma, shock anafilattico). I sintomi, per esempio in caso di prurito dovuto a una puntura di insetto, sono alleviati dai farmaci antistaminici.
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ALLERGIA ALIMENTARE Food allergy Allergie alimentaire
Reazione immunitaria anormale (allergia) indotta da un alimento. L’allergia alimentare si differenzia dall’intolleranza alimentare, nella quale il sistema immunitario non è implicato. La frequenza e la gravità delle allergie alimentari sono in progressivo aumento, e alcune di esse, come l’allergia alle arachidi, costituiscono un problema generalizzato diffuso a livello mondiale. Gli altri alimenti responsabili di allergie sono le uova, il latte, il pesce, i crostacei, la soia e le nocciole.
Sintomi e segni I sintomi e i segni sono quelli tipici di qualunque allergia: eruzione cutanea, reazione asmatica, shock anafilattico.
Trattamento Un’allergia alimentare deve essere trattata come gli altri fenomeni allergici. La prevenzione consiste nell’escludere completamente dalla dieta l’alimento responsabile dell’allergia.
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ALLERGOPATIE Allergopathy Maladie allergique
Vedi Provocazione specifica, test di
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ALLGROVE, SINDROME DI Allgrove's syndrome Allgrove, syndrome d’
Sindrome che colpisce entrambi i sessi, caratterizzata da insufficienza surrenale refrattaria al trattamento con ACTH, acalasia e neuropatia autonoma.
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ALLINGHAM, ULCERA DI Allingham's ulcer Allingham, ulcère d’
Ulcera dolorosa tra i glutei o le natiche alla base della quale l’ano si apre esternamente.
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ALLISON, SINDROME DI Allison's syndrome Allison, syndrome d’
Demineralizzazione delle ossa causata da un lungo periodo di immobilità. Talvolta asintomatica, può dare una sensazione di debolezza generale e dolori durante la deambulazione.
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ALLOESTESIA Alloesthesia Alloesthésie
Disturbo della sensibilità uditiva, visiva o tattile, caratterizzato dalla percezione di uno stimolo dalla direzione opposta a quella da cui tale stimolo in effetti proviene.
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ALLOPATIA Allopathy Allopathie
Metodo abituale di trattamento medico che combatte la malattia impiegando farmaci che esercitano un effetto opposto ai fenomeni patologici.
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ALLOTIPO Allotype Allotype
Variante geneticamente determinata della struttura di una molecola, di una proteina (immunoglobulina) o di un polisaccaride (marcatore del gruppo sanguigno), mediante la quale la molecola assume carattere di antigene negli individui che non presentano tale allotipo.
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ALLOTRAPIANTO Allograft Allogreffe
SIN. omoimpianto, omotrapianto, trapianto allogenico Trapianto praticato tra due individui di una stessa specie geneticamente diversi. L’allotrapianto si distingue dall’autotrapianto, nel quale il tessuto da impiantare è prelevato dal paziente stesso, e dallo xenotrapianto, effettuato tra due individui di specie diverse. I trapianti praticati tra due veri gemelli non sono allotrapianti, poiché interessano due individui che possiedono lo stesso patrimonio genetico. L’allotrapianto è utilizzato per trapiantare tessuti (pelle, cornea, midollo osseo e, più raramente, vasi e tendini) e per sostituire uno o più organi malati (reni, cuore, fegato, pancreas, polmoni e intestino tenue). Sono possibili anche allotrapianti multipli, come cuore-polmone, fegato-rene, rene-pancreas. Nell’allotrapianto, tessuto o organo vengono prelevati da una persona appena deceduta o in stato di morte cerebrale; un rene, parte del fegato o del midollo osseo possono però essere espiantati da un donatore vivente. La complicanza principale dell’allotrapianto è la possibilità di una reazione di rigetto: ciascun individuo è portatore di un sistema di antigeni, detti antigeni di istocompatibilità, o complesso HLA (Human Leukocyte Antigen, antigene leucocitario umano), che sono i costituenti di alcune cellule dell’organismo incaricate di riconoscere, neutralizzare e distruggere i tessuti da esse considerati estranei. L’intensità della reazione di rigetto dipende dalla natura dei trapianti (cornea, ossa, tendini e vasi sono generalmente ben tollerati, al contrario di quanto avviene per la pelle, il midollo osseo e gli organi), lo stato del sistema immunitario del ricevente e il grado di affinità tra i gruppi tissutali del donatore e del ricevente. Determinando i gruppi HLA dei potenziali donatori e del ricevente è possibile scoprire l’accoppiamento migliore. Sono inoltre disponibili diversi farmaci (corticosteroidi, azatioprina, ciclosporina, FK506, siero antilinfocitario e anticorpi monoclonali) volti a impedire o limitare la reazione di rigetto.
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ALLUCE VALGO Hallux valgus Hallux valgus
Deviazione dell’alluce verso le altre dita del piede. L’alluce valgo è dovuto a una deviazione, generalmente congenita, del primo metatarso (osso dello scheletro dell’avampiede) verso il centro del corpo. Tale spostamento, denominato metatarso varo, è favorito dall’abitudine a portare tacchi alti. Cause meno frequenti sono artriti croniche e deviazioni del tallone verso l’esterno. L’alluce valgo è complicato da un difetto dell’articolazione metatarsofalangea, all’o-rigine di dolori anche intensi e talora associato a un’infiammazione della borsa sierosa corrispondente (borsite). La diagnosi è di tipo clinico e in particolare radiologico, poiché le lastre consentono di valutare l’ampiezza della deformazione e il grado di usura dell’articolazione.
Trattamento
Alluce valgo. L’articolazione tra l’alluce e il primo metatarso è sporgente.
Il trattamento consiste essenzialmente nell’indossare calzature ampie per minimizzare l’attrito. Si fa ricorso alla chirurgia soltanto nei casi più gravi, poiché comporta una rieducazione lunga (circa 1 mese) e relativamente dolorosa, anche se dà in genere buoni risultati. L’intervento consiste nel riportare l’alluce lungo il suo asse normale mediante il raddrizzamento di alcuni legamenti, l’ablazione della porzione sporgente dell’osso e altre procedure.
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ALLUCINAZIONE Delusion Hallucination
Percezione di un oggetto non reale. Occorre distinguere l’allucinazione dall’illusione (percezione deformata di un oggetto reale), dall’interpretazione delirante (falsa interpretazione di una percezione esatta) e dall’allucinosi (il soggetto si rende improvvisamente conto che la sua percezione allucinatoria è senza oggetto). Le allucinazioni caratterizzano psicosi (psicosi allucinatoria cronica, schizofrenia, delirio ecc.), malattie neurologiche (encefalite, epilessia), uso di sostanze intossicanti (allucinogeni, psicostimolanti, cocaina, alcol ecc.). Sono generalmente visive (macchie colorate) e uditive (rumori, voci), ma possono essere anche di tipo gustativo, olfattivo e tattile. Di natura psichica, le allucinazioni sono caratterizzate dall’intrusione nel pensiero del soggetto di informazioni deliranti o falsi ricordi che possono condizionarne le azioni. Un’allucinazione può restare isolata, lasciando soltanto un’impressione passeggera di stranezza, oppure combinarsi con altri sintomi, come accade nel delirio; in tal caso, il paziente reagisce lottando contro l’allucinazione, rifuggendone o restandone affascinato. In assoluta assenza di patologie, possono presentarsi allucinazioni al momento dell’addormentamento o del risveglio.
Trattamento Contro le allucinazioni i neurolettici (antipsicotici) sono efficaci e il ricovero ospedaliero può rassicurare il malato. Per combattere il fenomeno occorre tuttavia trattare la causa profonda della sua insorgenza.
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ALLUMINIO Aluminium Aluminium
Sostanza che entra nella composizione di antiacidi digestivi e di antiputrefattivi. L’alluminio usato nei farmaci si presenta sotto forma di fosfato o idrossido, eventualmente associato ad altri prodotti, come il magnesio. Come antiacido viene prescritto per il trattamento complementare dei dolori allo stomaco e all’esofago. Dà luogo a effetti indesiderati, quali costipazione e diminuzione dell’assorbimento digestivo del fosforo alimentare e di alcuni farmaci.
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ALLUMINOSI Aluminosis Aluminose
Malattia respiratoria causata dall’inalazione e dalla deposizione nei polmoni di polveri di alluminio metallico (bauxite). L’alluminosi è una pneumoconiosi legata all’utilizzo industriale (verniciatura, ceramica e fabbricazione di esplosivi) di polveri di alluminio o a un’esposizione intensiva al processo di trasformazione dell’allumina in alluminio. Di norma non comporta fibrosi (indurimento e ispessimento del tessuto polmonare). Il solo trattamento possibile consiste nella prevenzione, indossando maschere e dispositivi di protezione individuale e garantendo una buona aerazione dell’ambiente di lavoro.
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ALOE Aloe Aloès
Pianta della famiglia delle Liliaceae, dalle foglie carnose a margine spinoso, lunghe 30-50 cm, e dai fiori tubulari giallo brillante o rosso disposti a grappolo in cima a una sottile infiorescenza a spiga. Originaria dell’Africa orientale, si è diffusa in seguito nell’Africa settentrionale, nella penisola arabica, in Cina e nei Paesi mediterranei. Il succo dell’aloe, giallo e amaro, viene prodotto dalle cellule della guaina e dal parenchima circostante e fluisce spontaneamente dalle foglie tagliate. La droga è costituita dal succo essiccato delle foglie di Aloe vera o Aloe barbadensis. I componenti principali e maggiormente attivi sono derivati idrossiantracenici, soprattutto barbaloina, e un glucoside dell’aloe-emodinantrone e dell’aloe-emodina. È presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana XI, che ne indica il titolo (riferito alla droga essiccata) dei derivati idrossiantracenici, calcolati come barbaloina anidra, in misura non inferiore al 28%. L’aloe stimola la motilità del colon aumentando la propulsione delle feci e accelerandone il transito. Aumenta la permeabilità della mucosa del colon, probabilmente attraverso l’inibizione del Na+K+ adenosintrifosfatasi e l’inibizione dei canali del cloro, con aumento della quantità di acqua nell’intestino. L’effetto lassativo è da attribuire principalmente ai glucosidi 1,8diidrossiantracene e all’aloina A e B. L’aloe non deve essere utilizzata in pazienti con subocclusione o occlusione intestinale, atonia, disidratazione o stipsi ostinata cronica, malattie infiammatorie intestinali acute o croniche (appendicite, morbo di Crohn, colite ulcerosa e diverticolite). L’uso in gravidanza è consigliato solo su indicazione medica, nonostante studi sperimentali sui ratti a dosi molto elevate abbiano escluso effetti teratogeni o fetotossici. Ne è controindicato l’uso in allattamento e nei bambini di età inferiore a 10 anni. Può essere tossica in dosi elevate e dare sintomi quali dolori colici e diarrea grave, che comporta perdite importanti di acqua ed elettroliti. Può ridurre l’assorbimento di farmaci somministrati per via orale. Si definisce Aloe vera un gel incolore e mucillaginoso che si ottiene, tramite incisione profonda, dal tessuto parenchimatico della parte centrale delle foglie di Aloe barbadensis. Consiste principalmente di acqua e polisaccaridi (pectina, emicellulosa, glucomannano ecc.), contiene aminoacidi e acidi grassi polinsaturi. Il gel viene utilizzato nel trattamento di alcune affezioni dermatologiche.
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ALOPECIA Alopecia Alopécie
SIN. psilosi Caduta totale o parziale dei capelli o dei peli dovuta all’età, a fattori genetici o conseguente a un’affezione locale o generale. L’alopecia può manifestarsi sia negli uomini sia nelle donne.
Tipi di alopecia non cicatriziale
Alopecia seborroica o calvizie comune. Sulle tempie e sul capo i capelli divengono radi, più fini e più corti e cadendo lasciano spazio a una sottile peluria.
L’alopecia non cicatriziale localizzata è rappresentata sostanzialmente dall’alopecia areata e dalla tigna. L’alopecia non cicatriziale diffusa può essere dovuta a diverse cause. Il tipo più frequente di alopecia è quella seborroica, nota anche come alopecia androgenetica o calvizie comune, causata da un eccesso di androgeni (ormoni maschili). Si manifesta inizialmente all’altezza delle tempie, dove i capelli divengono sottili e corti, e vengono progressivamente sostituiti da peluria. Questo tipo di alopecia colpisce in genere gli uomini, ma può manifestarsi anche nelle donne, durante la menopausa o in seguito a un trattamento con androgeni. L’alopecia non cicatriziale diffusa può anche conseguire a uno shock nervoso o a uno stress (dovuto ad aborto, shock psicologico affettivo o professionale, sovraffaticamento, intervento chirurgico, parto ecc.). Vari farmaci (anticoagulanti, anticonvulsivanti, antitiroidei, βbloccanti, ipocolesterolemizzanti, retinoidi, antineoplastici) sono spesso responsabili della caduta diffusa dei capelli. Essi infatti possono determinare meccanismi quali il blocco della sintesi dei follicoli piliferi o la frattura del fusto pilifero. Un’alopecia transitoria può insorgere in caso di malattie infettive con febbre elevata (influenza ipertermica, infezione bronchiale o scarlattina), disturbi endocrini (diabete, ipotiroidismo e ipertiroidismo) e malattie metaboliche (anemia, carenza di ferro, diete dimagranti). Infine, l’alopecia può essere causata anche da aggressioni meccaniche, quali spazzolamento violento, tinture, permanenti, lavaggi troppo frequenti o tricotillomania (compulsione ad arrotolarsi o strapparsi i capelli, frequente soprattutto nei bambini). Può tuttavia accadere che non venga individuata alcuna causa responsabile di questa patologia. Trattamento Per trattare l’alopecia non cicatriziale occorre concentrarsi sull’affezione responsabile (diabete, anemia, stress ecc.). In caso di chemioterapia antineoplastica può venire proposta la prevenzione della caduta dei capelli mediante refrigerazione locale, i cui risultati tuttavia sono spesso deludenti. I soggetti di sesso femminile possono seguire una cura ormonale a base di estroprogestinici o antiandrogeni. In tutti i casi occorre rispettare alcune regole per la pulizia del cuoio capelluto: lavaggi con shampoo delicati non più di
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una o due volte la settimana, eliminazione o riduzione dei trattamenti chimici o meccanici aggressivi (tinture, permanenti). Possono risultare utili i trattamenti generali a base di vitamine del gruppo B. Il minoxidil, impiegato localmente sotto forma di soluzione (due applicazioni al giorno per un periodo di 6 mesi), garantisce un’efficacia transitoria: la caduta dei capelli riprende al termine del trattamento, che tuttavia può essere ripetuto. La sola cura efficace dell’alopecia seborroica consiste in un trapianto di cuoio capelluto.
Tipi di alopecia cicatriziale L’alopecia cicatriziale è caratterizzata dalla distruzione definitiva dei follicoli piliferi, spesso di natura infiammatoria. Il cuoio capelluto appare allora liscio e lucente. Questo tipo di alopecia può essere congenita (aplasia del cuoio capelluto, cheratosi pilifera decalvante e atrofizzante ecc.) o acquisita, dovuta cioè a determinate malattie infettive (favo, sifilide), autoimmuni (lupus eritematoso, sclerodermia, sarcoidosi) o metaboliche (amilosi), a dermatosi bollose o al cancro (epitelioma basocellulare). L’alopecia cicatriziale può inoltre essere causata da lesioni quali ustioni o radiodermiti.
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ALPERS, SINDROME DI Alpers’ syndrome Alper, syndrome d’
Sindrome ereditaria caratterizzata da degenerazione diffusa e progressiva e da sclerosi della corteccia cerebrale, con una quasi totale scomparsa della sostanza bianca. Insorge di solito in età infantile e causa microcefalia, mioclono, convulsioni e paralisi, in alcuni casi con amaurosi e rapida progressione verso la demenza e la morte.
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ALPH (FOSFATASI ALCALINA) SIERICA Serum AlPh (alkaline phosphatase) Phosphatase alcaline (AlPh) sérique
Enzima presente in vari tessuti, in particolare ossa, reni, fegato e intestino. Se ne conoscono diverse isoforme, codificate da almeno tre differenti geni. L’isoforma placentare viene prodotta in corso di gravidanza e in alcune forme neoplastiche. I valori nella popolazione normale sono correlati all’età, in relazione all’accrescimento osseo. La sua concentrazione aumenta in caso di epatopatie e colestasi sia intra- sia extraepatica e per accelerato turnover osseo (metastasi ossee o tumori ossei primitivi, mieloma, rachitismo, morbo di Paget, fratture, intossicazione da vitamina D e iperparatiroidismo).
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ALPORT, SINDROME DI Alport's syndrome Alport, syndrome d’
Definizione medica Grave malattia ereditaria e progressiva del rene (nefropatia), caratterizzata da segni e sintomi renali ed extrarenali, di cui soffrono in prevalenza uomini di mezza età. Tra i segni renali vi sono ematuria, che può essere microscopica o macroscopica, e proteinuria. Segni extrarenali sono sordità di tipo percettivo e disturbi oculari. L’evoluzione della malattia porta molto spesso a insufficienza renale terminale. La causa della patologia consiste in un difetto nella sintesi di un particolare tipo di collagene (tipo IV), una proteina strutturale fondamentale della membrana basale del glomerulo renale. Esistono diverse catene proteiche collageniche appartenenti al collagene IV, denominate α1, α2, α3, α4, α5 e α6: nella sindrome di Alport le catene α5 sono difettose.
Definizione per il paziente Sindrome nella quale una malattia renale (nefropatia) ereditaria è associata a disturbi uditivi e, talvolta, a lesioni oculari. La sindrome di Alport, descritta per la prima volta nel 1927, è dovuta a un’anomalia biochimica del collagene, uno dei costituenti della membrana dei capillari glomerulari (i glomeruli sono le unità filtranti del sangue). La nefropatia colpisce specialmente i bambini e i giovani adulti, per lo più maschi. Il segno rivelatore è un’ematuria macroscopica (presenza di sangue nelle urine). I disturbi uditivi consistono in una sordità dell’orecchio interno che si aggrava con la nefropatia. La sordità è quasi sempre associata a lesioni oculari, in particolare a deformazione del cristallino.
Trattamento Non esiste alcun trattamento specifico per la sindrome di Alport, né per la sordità, né per la nefropatia. Quest’ultima evolve generalmente verso un’insufficienza renale cronica trattata mediante emodialisi (depurazione del sangue con filtraggio attraverso una membrana semipermeabile).
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ALSTRÖM-HALLGREN, SINDROME DI Alström-Hallgren syndrome Alström-Hallgren, syndrome d’
Sindrome a ereditarietà autosomica recessiva che comprende sordità congenita, retinite pigmentosa, atassia cerebellare e ritardo mentale.
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ALT ALT ALT
Vedi Transaminasi sieriche
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ALTHAEA OFFICINALIS (ALTEA) Althaea officinalis (marshmallow) Althaea officinalis (guimauve)
Pianta della famiglia delle Malvaceae. Dalle radici decorticate e disseccate si ottiene la droga, che contiene dal 10 al 20% di mucillagini, oltre a steroli, pectine e amido. È presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana XI. L’indice di rigonfiamento secondo FU non deve essere inferiore a 10, determinato su 0,5 g di droga polverizzata. L’effetto emolliente delle radici di altea è dovuto al suo alto contenuto di polisaccaridi idrocolloidali, che formano un film protettivo sulla mucosa orale e faringea riducendo irritazione e infiammazione. Studi farmacologici sperimentali in vitro hanno dimostrato che una frazione polisaccaridica, isolata da un estratto della radice, possiede attività anticomplementare. L’estratto acquoso della radice stimola la fagocitosi e il rilascio di citochine, interleuchina-6 e fattore di necrosi tumorale. Non esistono studi farmacologici clinici controllati a sostegno degli effetti terapeutici della droga. È utilizzata nel trattamento delle infiammazioni delle mucose orofaringee. Può rallentare l’assorbimento di altri farmaci. L’uso in gravidanza, allattamento e in età pediatrica è consigliato solo su indicazione medica.
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ALVEOLECTOMIA Alveolectomy Alvéolectomie
Escissione parziale del tessuto osseo dell’alveolo dentario per consentire l’estrazione dell’intera radice dentaria o di un suo frammento oppure l’aggiustamento di una cresta alveolare prima della posa di una protesi.
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ALVEOLITE DENTARIA Dental alveolitis Alvéolite dentaire
SIN. periostite alveolodentale Infezione dell’alveolo dentario.
Sintomi e segni Questa complicanza poco frequente si sviluppa in seguito a un’estrazione difficile, solitamente su un dente già infetto. Per circa 10 giorni insorgono dolori lancinanti, resistenti ai comuni analgesici. L’alveolite “secca” appare quando, dopo un’estrazione difficile, il sanguinamento locale non è seguito dalla formazione di un coagulo nell’alveolo dentario, che appare vuoto e caratterizzato da odore fetido. Dopo un’estrazione normale può anche insorgere un’infezione se il coagulo si distacca dall’alveolo o si infetta. L’osso diviene necrotico, si frammenta e appare spesso visibile.
Trattamento Si impone un trattamento antinfettivo locale, eventualmente associato ad antibiotici e antinfiammatori. In alcuni casi sarà necessario effettuare il curettage dell’alveolo o l’ablazione di un frammento dell’osso colpito.
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ALVEOLITE POLMONARE Pulmonary alveolitis Alvéolite pulmonaire
Infiammazione degli alveoli polmonari.
Cause A seconda della causa, si distinguono diversi tipi di alveolite polmonare. La più frequente, di origine infettiva, è denominata pneumopatia batterica. Alcuni allergeni inalatori (escrementi di uccelli, muffe del fieno ecc.) determinano un’alveolite denominata pneumopatia da ipersensibilità, alveolite allergica estrinseca o malattia del polmone dell’allevatore di uccelli. L’alveolite fibrotizzante è una malattia dalle cause sconosciute, probabilmente autoimmune, con possibile implicazione di fattori genetici. L’alveolite causata dall’esposizione a radiazioni è una complicanza rara della radioterapia del cancro del polmone oppure del seno.
Sintomi e diagnosi L’alveolite riduce l’elasticità dei polmoni nei due tempi della respirazione e diminuisce l’efficacia del trasporto dei gas tra i polmoni e i vasi dai quali sono irrorati. Comporta disturbi respiratori (dispnea da sforzo e tosse secca). Dal punto di vista clinico, l’alveolite si manifesta con rantoli localizzati e riduzione della capacità respiratoria in assenza di ostruzione bronchiale. In caso di alveolite allergica, l’analisi del sangue consente di rilevare anticorpi specifici per un allergene. La diagnosi si basa anche su lavaggio broncoalveolare e biopsia polmonare.
Trattamento Le condizioni di alcuni pazienti possono migliorare con l’assunzione di corticosteroidi, prescritti sino a normalizzazione clinica, radiologica e funzionale respiratoria. In caso di alveolite allergica, soltanto l’eliminazione dell’allergene garantisce la guarigione.
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ALVEOLO DENTARIO Dental alveolus Alvéole dentaire
Lat. alveolus dentis. Cavità delle ossa mascellari e della mandibola volta ad accogliere la radice di un dente.
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ALVEOLO POLMONARE Pulmonary alveolus Alvéole pulmonaire
ALVEOLO POLMONARE bronchiolo
sacco alveolare
venula arteriola
capillare sanguigno alveolo
Lat. alveolus pulmonis. Cavità naturale presente nel tessuto del lobulo polmonare. Gli alveoli, in gruppi di cinque o sei, formano un acino polmonare rifornito da un microbronchiolo. Elementi terminali delle ramificazioni bronchiali, gli alveoli sono preposti allo scambio gassoso del polmone. La loro superficie di scambio è di circa 80 m2. Nell’alveolo l’aria cede una parte di ossigeno per trasformare il sangue venoso, di colore rosso scuro, in sangue arterioso, rosso vivo, dando luogo al fenomeno dell’ematosi. L’aria contenuta nell’alveolo si arricchisce quindi di anidride carbonica, espulsa con l’espirazione. L’ematosi è facilitata dalla sostanza denominata surfattante, che ricopre la parete dell’alveolo.
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ALZHEIMER, MORBO DI Alzheimer's dementia Alzheimer, maladie d’
Morbo di Alzheimer. Su pazienti deceduti viene talvolta praticata una biopsia al cervello a scopo di ricerca. La fotografia mostra placche senili caratteristiche osservate al microscopio.
Definizione medica SIN. malattia di Alzheimer, demenza di Alzheimer, sindrome di Alzheimer Malattia cerebrale di tipo degenerativo che comporta un graduale deterioramento mentale. Tra le conseguenze vi sono disorientamento, disturbi della memoria, confusione e progressiva demenza, spesso accompagnati da disfagia e aprassia. In fase terminale può provocare contrazioni spastiche e paralisi degli arti, epilessia e altri segni neurologici. Di solito ha un decorso lento e progressivo la cui durata può variare tra i 5 e i 10 anni. Dal punto di vista morfologico, la malattia è caratterizzata da atrofia delle circonvoluzioni cerebrali e dilatazione dei ventricoli. Da quello istologico presenta atrofia e perdita di neuroni, in particolare dello strato corticale più esterno, con comparsa di grossi filamenti argentofili al loro interno, proliferazione delle cellule gliali, presenza di numerose placche senili costituite da depositi argirofili amorfi e degenerazione granulo-vacuolare dell’ippocampo. Nonostante il morbo di Alzheimer abbia cause diverse, alcune forme familiari a comparsa precoce (prima dei 65 anni) sembrano dovute a un fattore ereditario trasmesso con modalità autosomica (cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il gene venga trasmesso da uno dei genitori perché la malattia si sviluppi nel figlio. Studi genetici hanno infatti stabilito che i geni di codifica della proteina β-amiloide, la cui presenza, sotto forma di depositi eccessivi nelle placche degenerative cerebrali, è caratteristica della malattia, sono localizzati sui cromosomi 19 e 21. Inoltre, le ricerche basate sull’elaborazione della mappa del genoma umano (l’insieme dei geni presenti nei cromosomi della specie), effettuate da un’équipe di scienziati francesi, hanno consentito nel 1992 di localizzare un terzo gene sul cromosoma 14. Il gene che codifica l’apolipoproteina (ApoE), molecola che interviene nella formazione di depositi di amiloide nel cervello, sarebbe associato a un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer.
Definizione per il paziente Affezione neurologica cronica a evoluzione progressiva, caratterizzata da un’alterazione intellettuale irreversibile che sfocia in uno stato di demenza. Il morbo di Alzheimer è caratterizzata da una degenerazione nervosa a evoluzione non reversibile, causata dalla diminuzione del numero di neuroni con atrofia cerebrale e presenza di “placche senili”.
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Cenni storici Nel 1906 il neuropatologo tedesco Alois Alzheimer descrisse le alterazioni anatomiche osservate sul cervello di una paziente di 51 anni che manifestava demenza, allucinazioni e disturbi dell’orientamento. Da allora il morbo di Alzheimer è definito demenza presenile, poiché può manifestarsi prima dei 65 anni di età. La comunità scientifica include oggi sotto la denominazione di “demenza di tipo Alzheimer” il morbo di Alzheimer in senso stretto e i diversi tipi di demenza senile.
Frequenza
La tomografia a emissione di positroni rileva i livelli di attività neuronale. Rispetto alla sezione orizzontale di un cervello normale (in alto), l’immagine in basso denota un rallentamento di tale attività.
Il morbo di Alzheimer è il tipo di demenza senile più frequente. La sua incidenza, a livello globale e nei pazienti di età superiore ai 65 anni, è compresa tra l’1 e il 5,8% e aumenta con l’età, colpendo il 10% della popolazione ultraottantacinquenne. Studi epidemiologici hanno mostrato che la frequenza del morbo diminuisce a seguito di trattamenti antinfiammatori non steroidei e con il consumo moderato di bevande alcoliche. Nei Paesi industrializzati, dove la speranza di vita non cessa di aumentare, il morbo di Alzheimer è oggi considerato una vera e propria piaga a livello sanitario e socioeconomico.
Cause L’eziologia del morbo di Alzheimer è tuttora sconosciuta. Sono state formulate diverse teorie, ma nessuna è del tutto soddisfacente o è stata interamente verificata. Ipotesi neurochimica Si basa sulla diminuzione del tasso di un enzima, la colina acetiltransferasi, in alcune zone del cervello (corteccia e ippocampo). Questo deficit comporterebbe una diminuzione dell’acetilcolina (neurotrasmettitore, sostanza chimica preposta alla trasmissione dell’impulso nervoso), ma non rende conto della degenerazione nervosa. Ipotesi genetica Si basa su studi epidemiologici che rivelano l’esistenza di antecedenti familiari nel 15% dei soggetti colpiti. In queste famiglie viene constatata inoltre una maggiore probabilità di nascite di bambini con trisomia 21, ma le ragioni di questa associazione non sono ancora state determinate. Ipotesi virale È supportata da analogie con la malattia di Creutzfeldt-Jakob, una patologia cerebrale rara che colpisce le persone anziane. Tuttavia, quand’anche esistesse un agente infettivo responsabile del morbo di Alzheimer, la sua espressione richiederebbe un determinato contesto genetico, immunitario o tossico.
Alzheimer, morbo di
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Ipotesi immunologica Si basa sulla diminuzione globale del numero di linfociti circolanti e su una maggiore presenza di autoanticorpi. Questi disturbi sono tuttavia frequenti in età anziana, anche in assenza di qualunque forma di demenza. Ipotesi vascolare e metabolica Si basa su una riduzione del flusso sanguigno cerebrale, dell’ossigenazione del sangue e della sua capacità di captare il glucosio. Questi disturbi sono tuttavia frequenti in età avanzata, anche in assenza di demenza. Ipotesi tossica Si basa su un aumento del tasso di alluminio nel cervello. Ma concentrazioni cinque volte superiori in pazienti dializzati non producono alcuna degenerazione nervosa. Ipotesi dei radicali liberi Si basa sul fatto che l’invecchiamento è in parte dovuto agli effetti distruttori di tali elementi. Sono in corso numerose ricerche in questa direzione.
Sintomi e segni Inizialmente la malattia si manifesta con sintomi banali, variabili da un soggetto all’altro, che si aggravano nel tempo. Le turbe mnesiche costituiscono il primo sintomo della malattia. Possono essere isolate e protrarsi per diversi mesi o vari anni. Il paziente non riesce a ricordare il nome di una persona o di un luogo ben noti e presenta alterazioni dell’orientamento spazio-temporale. In un secondo tempo, il paziente non è più in grado di ricordare gli episodi salienti della sua vita e le persone conosciute in ambito scolastico o professionale, sino a manifestare la perdita del proprio bagaglio culturale. Disturbi del comportamento sono anch’essi relativamente precoci, ma sono riscontrabili soltanto molto più tardi rispetto alla loro comparsa. Il paziente mostra indifferenza e appare meno attivo di un tempo; tali manifestazioni rappresentano una reazione del soggetto ai disturbi mnemonici, ma sono talora dovute a una sindrome depressiva. Possono inoltre presentarsi disturbi del carattere (irritabilità, manie di persecuzione). Disturbi del linguaggio (afasia) possono passare in un primo tempo inosservati: il paziente non riesce a evocare le parole e utilizza spesso perifrasi e termini generici. In seguito l’afasia si manifesta chiaramente: i discorsi sono poco informativi o incoerenti, alcune sillabe o parole vengono invertite o sostituite. Si instaurano gravi difficoltà di comprensione del linguaggio. I disturbi dell’attività motoria consistono nella difficoltà a compiere gesti quotidiani (vestirsi, tenere in mano una forchetta), anche se il paziente non soffre di alcuna paralisi.
Alzheimer, morbo di
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Turbe nel riconoscimento dei volti non consentono più al paziente di distinguere i propri cari o la propria immagine riflessa in uno specchio. La malattia può iniziare talvolta con uno stato confusionale spontaneo o scatenato dall’assunzione di farmaci (in particolare anticolinergici), da una malattia o da uno shock affettivo (scomparsa di una persona cara, trasloco).
Diagnosi Il primo consulto medico e le prime avvisaglie di autentica preoccupazione nei familiari sono spesso concomitanti e avvengono in genere quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato. L’esame clinico rileva gravi disturbi della memoria, in particolare la dimenticanza quasi immediata di un’azione che il soggetto intendeva compiere o di un concetto che voleva esprimere. Test psicologici mostrano un’alterazione delle capacità intellettuali. In assenza di un marcatore biologico o radiologico del morbo di Alzheimer, la diagnosi si basa su numerosi fattori. Innanzitutto occorre accertarsi che il paziente non sia affetto da una malattia che determina disturbi simili a quelli del morbo di Alzheimer: ipotiroidismo, sifilide, anemia di Biermer, deficit di vitamina B12 o di folati, tumore cerebrale, ematoma sottodurale o lesioni vascolari cerebrali. Tecniche di imaging come la TC e la risonanza magnetica rivelano atrofie cerebrali, che, pur non essendo specifiche del morbo di Alzheimer (sono presenti infatti in molti soggetti sani), in caso si aggravino progressivamente e predominino nella zona parietooccipitale, hanno un certo valore diagnostico. Solo lo studio al microscopio di un frammento di corteccia cerebrale prelevato chirurgicamente può confermare la diagnosi, ma tali biopsie sono praticate in casi del tutto eccezionali. La risonanza magnetica consente di localizzare meglio le zone cerebrali colpite e di seguire l’evoluzione della malattia, in particolare in risposta ai trattamenti.
Evoluzione L’evoluzione del morbo di Alzheimer presenta una progressione rapida. Nella fase più avanzata, il malato perde autonomia e deve essere assistito in tutte le azioni quotidiane, come camminare, alzarsi, mangiare o lavarsi. L’incontinenza totale è generalmente inevitabile.
Trattamento Il trattamento deve comprendere cure palliative volte ad alleviare l’intensità dei sintomi. Possono essere prescritti antidepressivi per migliorare l’umore del malato e il suo stato ansioso, ma occorre evitare gli antidepressivi triciclici, a causa delle loro proprietà anticolinergiche. In generale, è bene non prescrivere alcun farmaco anticolinergico. Di fatto, il trattamento consiste essenzialmente nel
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farsi carico dei bisogni del malato da parte dei familiari o di un badante a domicilio. È fondamentale che, per quanto possibile, il paziente resti autonomo e non venga allontanato dal proprio domicilio, rimandando il ricovero ospedaliero alla sola fase terminale della malattia. Diversi medicinali che ovviano alla carenza di acetilcolina sono in grado di alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. La tacrina, che causava effetti secondari a carico del fegato, è stata oggi sostituita da donepezil o rivastigmina, meglio tollerati. La galantamina, sviluppata di recente, sembra molto promettente.
Ricerche genetiche Nonostante il morbo di Alzheimer abbia varie cause, alcune forme familiari che compaiono precocemente (prima dei 65 anni) sembrano avere origine da un fattore ereditario trasmesso con modalità autosomica (cromosomi non sessuali) dominante. È sufficiente che il gene venga trasmesso da uno dei due genitori perché la malattia si sviluppi nel figlio. Studi genetici hanno infatti permesso di comprendere che i geni di codifica della proteina β-amiloide, la cui presenza (sotto forma di depositi eccessivi nelle placche degenerative cerebrali), è caratteristica della malattia, sono localizzati sui cromosomi 19 e 21. Inoltre, le ricerche compiute da un’équipe di ricercatori francesi nel 1992 e volte all’elaborazione della mappa del genoma umano (insieme dei geni presenti nei cromosomi della specie), hanno consentito di localizzare un terzo gene sul cromosoma 14. Il gene che codifica l’apolipoproteina (ApoE), molecola che interviene nella formazione di depositi amiloidi nel cervello, sarebbe associato a un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Alzheimer, morbo di
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AMALGAMA DENTALE Dental amalgam Amalgame dentaire
Materiale utilizzato per otturare gli svuotamenti di premolari e molari cariati. La “piombatura”, utilizzata nel XIX sec., è stata oggi sostituita dal riempimento con una lega formata essenzialmente da polvere di argento e, in quantità minore, da stagno e rame impastati con mercurio al momento dell’utilizzo. L’amalgama malleabile così ottenuto si rassoda a freddo nella cavità dentale e in alcune ore acquisisce la durezza definitiva. L’eccellente adattamento alle pareti dentali e le buone proprietà meccaniche rendono questo amalgama perfetto per il restauro dei denti posteriori, soggetti a forti pressioni. Lo sviluppo di amalgami con elevate quantità di rame ha consentito di ritardare la corrosione del materiale e di migliorarne la tenuta nel tempo. Questo metallo, anche se considerato antiestetico, consente di conservare a lungo denti cariati che sono stati curati.
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AMALRIC, SINDROME DI Amalric's syndrome Amalric, syndrome d’
Sindrome caratterizzata da una parziale sordità (50-60%), problemi minori alla vista, visione scura e percezione dei colori alterata. Si tratta di una patologia presente alla nascita, probabilmente ereditaria, che si manifesta intorno ai 5 anni e colpisce entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta.
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AMARTOMA Hamartoma Hamartome
SIN. disembrioplasia Pseudotumore che si forma in un tessuto o in un organo. Un amartoma è una malformazione dovuta a un’anomalia dello sviluppo prenatale. Al microscopio si distingue per la presenza nell’organo colpito di una piccola zona contenente tessuti dall’aspetto normale, che sono però disposti e associati in modo casuale e quindi privi di qualsiasi ruolo funzionale. Nei polmoni, l’amartoma è costituito da un ammasso di cartilagine bronchiale, che dovrebbe invece avvolgere i bronchi. Gli angiomi sono amartomi costituiti da numerosi piccoli vasi disposti in modo anomalo. Nella malattia ereditaria, detta sindrome degli amartomi multipli, gli amartomi sono diffusi nell’organismo (ghiandole endocrine, tubo digerente, seno, pelle e mucose) e possono degenerare in cancro.
Trattamento Se l’amartoma causa disturbi funzionali o è antiestetico può venire rimosso chirurgicamente.
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AMAUROSI Amaurosis Amaurose
Perdita completa, transitoria o definitiva, della vista, causata da disturbi neurosensoriali della retina e del nervo ottico. L’amaurosi transitoria, o amaurosi fugace (amaurosis fugax), consiste nella perdita completa della vista a causa dell’ostruzione temporanea della circolazione sanguigna nei vasi della retina. L’ostruzione è provocata da emboli (piccoli ammassi di cellule sanguigne, calcare o colesterolo) provenienti da zone alterate della carotide interna o, più raramente, del cuore. L’amaurosi transitoria è una perdita improvvisa e indolore della vista, generalmente unilaterale, della durata di qualche secondo o qualche minuto. Al termine della crisi, la vista ritorna normale e l’esame del fondo dell’occhio non rivela alcuna anomalia. Un episodio di questo tipo necessita però sempre di un’esplorazione cardiovascolare (in particolare eco-Doppler cardiaco e vascolare e Holter elettrocardiografico) per ricercare la placca ateromatosa carotidea o la cardiopatia responsabili dell’embolia. Il trattamento si basa in genere su anticoagulanti o antiaggreganti. L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata dalla perdita completa della vista causata da un’anomalia congenita della retina. Si manifesta con cecità (o acuità visiva molto debole) sin dal primo anno di vita. Il bambino non riesce a fissare lo sguardo e gli occhi presentano nistagmo (movimenti oscillatori brevi e a scatti). L’esame del fondo dell’occhio, che in genere in un primo tempo risulta normale, rivela in seguito una pigmentazione anomala, simile a quella della retinopatia pigmentosa, della quale l’amaurosi di Leber è la variante congenita. L’elettroretinogramma (registrazione della risposta elettrica della retina a uno stimolo luminoso) si presenta piatto. Il soggetto può sviluppare cataratta (opacità del cristallino) o cheratocono (deformazione della cornea che assume forma conica). Nell’amaurosi di Leber la cecità è definitiva.
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AMBIENTE Environment Environnement
Insieme degli elementi che circondano un individuo o una specie. I fattori determinanti dell’ambiente sono di ordine fisico, biologico e sociopsicologico. Fanno parte dei fattori fisici la natura del terreno geografico (presenza e qualità dell’acqua, grado di umidità atmosferica, produttività agricola), l’intensità della luce solare (raggi infrarossi, calorici; raggi ultravioletti, battericidi e fattori di crescita) e la temperatura. Fattori biologici sono, per esempio, le risorse nutritive e la proporzione di germi microbici in un determinato spazio geografico. I fattori sociopsicologici ambientali sono rappresentati dai rapporti affettivi, che possono essere fonte di conflitti e, sul piano collettivo, dalle condizioni socioprofessionali (numero di ore di lavoro, habitat, svaghi ecc.). L’ecologia è la scienza che studia le relazioni tra ambiente ed esseri viventi.
Rischi legati all’ambiente Alcuni agenti ambientali (sistemi fognari, gas di scarico, fumo e vapori industriali, prodotti chimici, radioattività, rifiuti industriali, germi infettivi ecc.) possono provocare malattie e pertanto sono detti “fattori di rischio ambientale”. Nei Paesi in via di sviluppo, i fattori di rischio ambientale sono sostanzialmente legati alla mancanza di acqua pura (per carenza di fognature e mancata rigenerazione dei rifiuti domestici) e all’insufficienza dei nutrienti. Fattori di rischio sono presenti anche nei Paesi industrializzati: malattie infettive trasmesse dagli animali, condizioni lavorative (malattie professionali e incidenti sul lavoro), vita sociale (incidenti domestici e stradali, alcolismo e tabagismo).
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AMBIENTE INTERNO Internal environment Milieu intérieur
Insieme dei liquidi dell’organismo nei quali sono immerse le cellule viventi. L’ambiente interno è costituito dai liquidi organici (linfa, sangue e liquor cerebrospinale) e dai liquidi interstiziali che bagnano le cellule.
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AMBLIOPIA Amblyopia Amblyopie
Perdita parziale o relativa dell’acuità visiva (capacità dell’occhio di formare sulla retina un’immagine chiara e nitida, perfettamente a fuoco). Si distinguono ambliopie organiche, dovute a una lesione del bulbo oculare (traumatismo, intossicazione o infezione) o delle vie ottiche cerebrali, e ambliopie funzionali, dovute a un disturbo della visione binoculare in assenza di lesioni organiche. Nell’uso corrente, il termine è riferito alle ambliopie funzionali.
Cause Le cause principali delle ambliopie funzionali sono le seguenti: – cataratta (opacità del cristallino), ptosi (abbassamento della palpebra superiore) o qualsiasi occlusione oculare protrattasi senza alcun trattamento; – strabismo; – anisometropia (differenza del potere rifrattivo tra i due occhi), durante la quale l’occhio maggiormente ametrope (portatore di un’anomalia della rifrazione: miopia, ipermetropia, astigmatismo) diviene a poco a poco ambliope, mentre l’altro sviluppa una corretta capacità visiva.
Diagnosi e trattamento L’ambliopia funzionale può essere reversibile se diagnosticata e trattata entro i 6-7 anni di età, cioè prima che si stabilizzi il riflesso binoculare (equilibrio visivo tra i due occhi). Una diagnosi precoce consente di rilevare le ambliopie funzionali sin dalla prima infanzia. Oltre al trattamento specifico della cataratta o della ptosi, la cura dell’ambliopia consiste in primo luogo nella correzione delle ametropie esistenti, quindi nella rieducazione dell’occhio ambliope. La tecnica più diffusa consiste nel bendare l’occhio sano per alcune ore al giorno, al fine di stimolare l’acuità visiva di quello ambliope. Le conseguenze del bendaggio oculare devono essere seguite attentamente, perché l’occhio normale potrebbe divenire a sua volta ambliope via via che l’altro recupera la corretta acuità visiva. In caso di strabismo è possibile praticare un intervento chirurgico sui muscoli oculari, per riportare l’occhio deviato sull’asse corretto.
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AMBROISE TARDIEU, SINDROME DI Ambroise-Tardieu syndrome Ambroise-Tardieu, syndrome d’
SIN. sindrome del bambino maltrattato Abuso o maltrattamento fisico ripetuto sul bambino da parte dei genitori o delle persone che ne sono legalmente responsabili. Si parla di sindrome di Ambroise Tardieu per lesioni fisiche di varia natura e gravità, che possono condurre o meno al ricovero in ospedale o in reparto di rianimazione. Queste possono essere distinte in lievi, moderate e severe; i tipi di lesione più comuni sono ustioni e tumefazioni su tutto il corpo, traumi inflitti con l’uso del calore e dell’acqua, malnutrizione.
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AMBULATORIO Ambulatory Ambulatoire
Detto di un’azione chirurgica, di un trattamento ecc. che non richiedono l’allettamento o l’ospedalizzazione del paziente.
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AMEBIASI Amoebiasis Amoebiase
Malattia parassitaria causata nell’uomo dall’ameba Entamoeba histolytica. Le amebe sono protozoi della classe dei Rizopodi costituiti da una sola cellula mobile, talvolta racchiusa da una sottile membrana, che forma la cisti amebica (una sfera il cui diametro è di dimensioni comprese tra pochi micron e alcune decine di micron). Nel colon dell’uomo vivono varie specie di amebe, ma soltanto l’Entamoeba histolytica può causare amebiasi, perché è l’unica in grado di attraversare la mucosa dell’intestino e di distruggere la parete intestinale. Questa infezione, che colpisce circa il 10% della popolazione mondiale, è diffusa soprattutto nelle regioni tropicali più povere, prive di fognature a sfogo diretto, di latrine e di acqua potabile, e nelle quali è pratica corrente l’impiego di feci umane come concime. L’amebiasi può anche colpire, durante il soggiorno in Paesi tropicali o al rientro, quei viaggiatori che non hanno osservato le regole fondamentali di igiene alimentare.
CICLO DELL’AMEBIASI
uomo
ameba non istolitica
materiale fecale sul suolo cisti nel materiale fecale
ameba istolitica (malattia)
mani sporche, acqua inquinata da materiale fecale mosche alimenti contaminati da materiale fecale
cisti infette
Contagio La malattia viene contratta attraverso l’ingestione di cisti amebiche presenti nell’acqua, nella frutta e nella verdura. L’ameba si insedia nel colon, sulla superficie della mucosa: è detto portatore sano il soggetto che non presenta alcun sintomo, ma le cui feci contengono cisti infettive in grado di contaminare altre persone. In un secondo tempo l’ameba colonizza lo spessore della parete del colon, innescando l’amebiasi propriamente detta.
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Sintomi ed evoluzione L’amebiasi si manifesta con diarrea sanguinolenta, oppure con frequenti evacuazioni miste a muco e sangue (dissenteria amebica), accompagnate da dolori intestinali. L’amebiasi epatica e l’ascesso epatico sono complicanze gravi e piuttosto frequenti i cui sintomi sono febbre, dolore al fegato (che spesso aumenta di volume) e inspirazione difficoltosa. L’ascesso può rompersi o comprimere i vasi sanguigni e il dotto coledoco. L’amebiasi può anche generare un ascesso polmonare, che determina dolori al torace, febbre, tosse e respirazione faticosa; in alcuni casi il paziente emette un espettorato purulento scuro, più o meno sanguinolento. Più raramente, l’amebiasi può causare la formazione di ascessi nel cervello, nei reni e in altri organi.
Diagnosi e trattamento Il parassita viene individuato nelle feci mediante l’esame al microscopio, soprattutto in caso di dissenteria; l’amebiasi epatica e polmonare è invece diagnosticata attraverso la ricerca di anticorpi specifici nel sangue. Gli ascessi sono localizzati con ecografia o TC; in caso di ascesso epatico può essere necessaria una puntura esplorativa sotto controllo ecografico. Il trattamento dell’amebiasi consiste nella somministrazione di amebicidi in perfusione (metronidazolo) e, per i portatori sani, di amebicidi da contatto. Questo trattamento garantisce la guarigione. In caso di ascessi, oltre a effettuare una terapia con amebicidi in perfusione, è spesso necessario intervenire chirurgicamente.
Prevenzione Consiste nel rigoroso rispetto delle regole di igiene alimentare: consumo di acqua minerale in bottiglie sigillate o di acqua potabile; lavaggio di frutta e verdura con acqua bollita o contenente cloro.
Amebiasi
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AMELIA Amelia Amélie
Malformazione congenita caratterizzata dall’assenza totale di uno o più arti. L’amelia può essere causata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti.
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AMELOGENESI IMPERFETTA Amelogenesis imperfecta Amélogenèse imparfaite
Mineralizzazione difettosa dello smalto dentario, di origine congenita. Lo smalto assume una colorazione brunastra e in genere a chiazze. La debole resistenza meccanica comporta la comparsa di carie o abrasioni precoci.
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AMENORREA Amenorrhoea Aménorrhée
Assenza di mestruazioni. È detta amenorrea primaria la mancata comparsa delle mestruazioni oltre i 16 anni di età; amenorrea secondaria la scomparsa delle mestruazioni per almeno 3 mesi in una donna in precedenza mestruata (l’amenorrea secondaria si distingue dalla spaniomenorrea, caratterizzata da un periodo intermestruale prolungato).
Amenorrea primaria L’amenorrea primaria è in genere un semplice ritardo puberale. Più raramente può essere causata da una malformazione congenita, un’insufficienza ovarica primitiva (sindrome di Turner) o una malattia ipotalamo-ipofisaria (adenoma ipofisario). La diagnosi si basa sull’esistenza o meno dei caratteri sessuali secondari, sull’esame degli organi genitali e sul dosaggio delle gonadotropine ipofisarie (FSH, LH).
Amenorrea secondaria L’amenorrea secondaria può essere dovuta a una gravidanza (amenorrea gravidica) o alla sospensione di una contraccezione ormonale, in seguito alla quale l’assenza di mestruazioni può protrarsi per alcuni mesi. Se l’amenorrea non è dovuta a questi fattori, la diagnosi tiene conto di elementi clinici quali variazioni ponderali, presenza di vampate di calore, galattorrea, segni di iperandrogenismo (irsutismo, acne), cefalea, disturbi visivi e altri segni tipici delle malattie endocrine. Un test agli ormoni progestinici, che determinano la ricomparsa delle mestruazioni dopo 10 giorni di trattamento, permette di valutare la secrezione di estrogeni. Il dosaggio della prolattina è utile per diagnosticare le cause di un’iperprolattinemia. Se questo primo bilancio risulta negativo, il dosaggio delle gonadotropine consente di distinguere tra due cause: insufficienza ovarica (rara, causata da menopausa precoce, radioterapia, chemioterapia e castrazione chirurgica) e disfunzione ipotalamo-ipofisaria, che può essere di natura funzionale (anoressia mentale), organica (adenoma ipofisario, insufficienza anteipofisaria) o farmacologica (assunzione di antidepressivi). L’amenorrea è permanente in seguito alla menopausa o a un’isterectomia.
Trattamento Nella maggior parte dei casi, la scoperta delle cause consente di avviare un trattamento appropriato, di tipo chirurgico o ormonale.
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AMETROPIA Ametropia Amétropie
Anomalia della rifrazione oculare che altera la nitidezza dell’immagine retinica (miopia, ipermetropia, astigmatismo).
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AMIANTO Asbestos (amiantus) Amiante
Minerale composto da silicato di calcio e silicato di magnesio. Le proprietà isolanti termiche e foniche dell’amianto ne giustificano il frequente utilizzo in applicazioni industriali. L’inalazione intensa e prolungata di polveri di amianto o asbesto (denominazione delle fibre lievemente colorate, verdastre o grigiastre per la presenza di impurità, in opposizione all’uso del termine “amianto” per fibre bianche e brillanti) è responsabile di varie patologie. Tra esse l’asbestosi, una delle principali malattie professionali a carico dei polmoni, placche di ispessimento della pleura (membrana che riveste il torace e avvolge i polmoni), calcificazioni del diaframma, versamento pleurico, mesotelioma (tumore della pleura) e cancro bronchiale, che può svilupparsi anche a distanza di 10 anni dal periodo di esposizione. L’impiego dell’amianto è stato vietato e attualmente le industrie sono obbligate a lavori di bonifica.
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AMILASI Amylase Amylase
SIN. α-amilasi Enzima di origine salivare o pancreatica che interviene nella degradazione dell’ami-do in maltosio. L’amilasi avvia la digestione dell’amido, principale riserva glucidica dei vegetali, costituito dall’assemblaggio di numerosissime molecole di glucosio. Mediante un meccanismo di idrolisi, l’amilasi scinde l’amido in maltosio, formato da due molecole di glucosio. L’aumento del tasso di amilasi nel sangue può indicare una pancreatite acuta, ma si osserva anche in alcuni tipi di cancro a carico dell’apparato digerente e nella parotite.
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AMILASI SIERICA Serum amylase Amylase sérique
Enzima prodotto da ghiandole salivari, pancreas, intestino tenue e fegato. È in grado di scindere, in condizione di pH prossimo alla neutralità, il legame α-glucosidico degli amidi consentendone la digestione. Si distinguono due isoforme: l’amilasi pancreatica (isoamilasi P) e l’amilasi extrapancreatica o salivare (isoamilasi S). La concentrazione ematica aumenta in caso di malattie pancreatiche (pancreatiti, neoplasie pancreatiche), affezioni delle ghiandole salivari (parotite epidemica, scialoadeniti, scialolitiasi), in alcune neoplasie (carcinoma del polmone, dell’esofago, dell’ovaio) e in seguito all’assunzione di derivati dell’oppio (morfina, codeina), che provocano spasmo dello sfintere di Oddi.
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AMILASI URINARIA Urinary amylase Amylase urinaire
L’aumento dell’amilasuria è secondario rispetto all’aumento delle amilasi plasmatiche. L’eliminazione urinaria di amilasi, pur riflettendo le concentrazioni ematiche dell’enzima, resta elevata per qualche tempo dopo che il dosaggio dell’amilasi plasmatica è ritornato nella norma. Il test è quindi utile nella diagnostica delle pancreatiti anche a distanza dalla sintomatologia dolorosa. Per eliminare l’influenza delle alterazioni della funzionalità renale sui valori di amilasuria si può confrontare il valore della clearance delle amilasi (amilasi urinaria o sierica) con il valore della clearance della creatinina.
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AMILOIDE, SOSTANZA Amyloid Amyloïde, substance
Sostanza anormale con sembianze simili a quelle dell’amido. Un suo accumulo nei tessuti indica un’amiloidosi. La sostanza amiloide, essenzialmente glicoproteica, non ha una composizione ben definita, ma si presenta come una miscela variabile di diversi componenti, e può comprendere anticorpi, ormoni e una proteina simile all’albumina.
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AMILOIDOSI Amyloidosis Amyloïdose
SIN. malattia amiloide Affezione caratterizzata dall’infiltrazione nei tessuti di una materia denominata sostanza amiloide. L’amiloidosi può insorgere in assenza di cause note (amiloidosi primaria) o come complicanza di un’altra malattia cronica (amiloidosi secondaria) quale tubercolosi, bronchiectasia, osteomielite, lebbra, poliartrite reumatoide, cancro ecc. La causa della produzione di sostanza amiloide e del suo accumulo nei tessuti è ancora sconosciuta, anche se sono state avanzate ipotesi immunologiche. Alcune forme di amiloidosi sono ereditarie. La sostanza amiloide può accumularsi in tutti i tessuti (polmoni, fegato, cuore, reni, tubo digerente, sistema nervoso, cute). Le amiloidosi più frequenti sono quella cardiaca, cutanea e renale. Più rara è l’amiloidosi broncopolmonare.
Amiloidosi broncopolmonare Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide nei polmoni e nei bronchi, è una malattia rara che insorge in età adulta. Si manifesta con noduli polmonari, lesioni tracheobronchiali, e talvolta arriva a interessare i linfonodi o la pleura. La diagnosi è confermata dalla biopsia dei tessuti colpiti. Occorre in primo luogo trattare l’eventuale malattia soggiacente. In tal caso, l’amiloidosi broncopolmonare può arrestarsi o addirittura regredire. Nelle forme localizzate, il laser e la chirurgia garantiscono buoni risultati.
Amiloidosi cardiaca Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide nel cuore, si manifesta con insufficienza cardiaca talora associata ad aritmia (disturbi del ritmo cardiaco) e ad anomalie della conduzione intracardiaca. L’ecocardiografia mostra l’ispessimento di tutte le pareti cardiache, una dilatazione delle cavità e una riduzione della contrattilità. In caso di necessità, una biopsia miocardica fornisce la prova istologica di questa localizzazione dell’amiloidosi. Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca, puramente sintomatico, è volto a tenere sotto controllo l’insufficienza cardiaca ed evitare le complicanze tromboemboliche della malattia. Può rendersi necessario impiantare uno stimolatore cardiaco.
Amiloidosi cutanea Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide sotto la pelle, può assumere diverse forme. L’amiloidosi cutanea sistemica è caratterizzata dalla comparsa di papule rosa, lisce e sode, non pruriginose, associate a ecchimosi del
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viso e del collo e, spesso, a macroglossia e a segni di interessamento a carico del tessuto muscolare, nervoso e cardiaco. La diagnosi si basa sulla biopsia cutanea. Questa patologia deve indurre a ricercare una malattia del sangue o una malattia immunitaria soggiacente. Le amiloidosi cutanee pure non presentano segni a carico degli organi interni. I tipi principali di questa malattia sono: – il lichen amiloide, caratterizzato dalla comparsa di papule rotondeggianti, rosee, molto pruriginose, situate sulla zona anteriore e interna delle gambe; – l’amiloidosi pigmentosa maculosa, caratterizzata da placche scure, spesso pruriginose, sul dorso; colpisce prevalentemente la popolazione magrebina; – l’amiloidosi nodulare, pruriginosa e purpurea (la porpora insorge per l’accresciuta fragilità vascolare causata dai depositi amiloidi infiltrati nella parete dei vasi cutanei), colpisce principalmente il volto, il tronco e la zona anogenitale. Anche la cura delle amiloidosi cutanee si basa sul trattamento del prurito con sedativi, antistaminici generali o corticosteroidi locali. In caso di amiloidosi diffusa, il trattamento è lo stesso della malattia soggiacente (radioterapia, chemioterapia).
Amiloidosi renale Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide nei reni, si manifesta inizialmente con proteinuria (presenza di una quantità eccessiva di proteine nelle urine), che degenera rapidamente in una sindrome nefrosica completa con edema generalizzato, elevata proteinuria, ipoprotidemia (notevole diminuzione delle proteine nel sangue). La diagnosi si basa sulla biopsia renale, la quale evidenzia la presenza di sostanza amiloide nei glomeruli (unità filtranti dei reni). Nelle forme secondarie, il trattamento della malattia può arrestare, se non far regredire, il processo. Nelle forme primitive o associate a mieloma multiplo, la malattia evolve irreversibilmente verso un’insufficienza renale, la quale necessita di un trattamento con emodialisi (depurazione del sangue mediante filtraggio attraverso una membrana semipermeabile). Può essere consigliato un trapianto di rene ma, in un periodo più o meno lungo, l’amiloidosi renale può colpire anche l’organo trapiantato.
Amiloidosi
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AMINOACIDI PLASMATICI E URINARI Plasma and urinary aminoacids Acides aminés plasmatiques et urinaires
Molte malattie ereditarie causano alterazioni metaboliche che comportano una differente concentrazione ematica o urinaria di specifici aminoacidi. Tappa fondamentale nella diagnostica di queste patologie è il dosaggio, qualitativo o quantitativo, ematico e urinario di singoli aminoacidi. Altre patologie non primitivamente metaboliche possono causare alterazioni aspecifiche della concentrazione di alcuni aminoacidi (epatopatie gravi, tubulopatie renali, ustioni, intossicazione da metalli o da farmaci, neoplasie).
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AMINOACIDO Amino acid Acide aminé
Acido organico che costituisce l’unità strutturale delle proteine. Ciascuna molecola di aminoacido include un gruppo acido di tipo carbossilico (COOH), una funzione aminica (NH2) e una catena laterale, che varia da un aminoacido all’altro. Questi elementi possono essere liberi o concatenati; ciascun gruppo carbossilico di un aminoacido è unito alla funzione aminica del gruppo seguente, mediante un legame peptidico, per formare le catene di peptidi. Diverse centinaia di peptidi possono a loro volta concatenarsi mediante legami peptidici per costituire una molecola proteica. Per formare tutte le proteine umane sono sufficienti 20 aminoacidi, suddivisi in essenziali e non essenziali. Gli aminoacidi essenziali, o aminoacidi indispensabili, non potendo essere sintetizzati dall’organismo (o essendo sintetizzati in maniera insufficiente), devono venire introdotti con la dieta (proteine vegetali e soprattutto animali). Tra gli aminoacidi essenziali vi sono isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano e valina. Per i lattanti è essenziale anche l’istidina. Gli aminoacidi non essenziali sono sintetizzati dall’organismo a partire dagli aminoacidi essenziali. Sono 12: alanina, arginina, asparagina, acido aspartico, cisteina, glutamina, acido glutamico, glicina, istidina, prolina, serina e tirosina. Oltre 200 aminoacidi non sono inclusi nelle proteine. Se liberi e separati, svolgono una funzione importante in alcune reazioni chimiche cellulari, come la sintesi del glucosio (aminoacidi glucoformatori), quando l’apporto di glucosio attraverso l’alimentazione non è sufficiente.
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AMINOACIDURIA Aminoaciduria Aminoacidurie
Presenza di aminoacidi liberi nell’urina. Una lieve aminoaciduria è normale, ma alcune patologie, come le malattie metaboliche ereditarie, determinate nefropatie e alcuni casi di insufficienza epatica, determinano la presenza eccessiva di uno o più aminoacidi (iperaminoaciduria).
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AMINOSIDE Aminoside Aminoside
SIN. aminoglicoside Farmaco antibiotico attivo contro determinati batteri. La famiglia degli aminosidi include diversi farmaci: amikacina, dibekacina, gentamicina, kanamicina, neomicina, netilmicina, sisomicina, streptomicina, tobramicina ecc. Si tratta di battericidi che impediscono la sintesi delle proteine batteriche. Gli aminosidi sono efficaci contro diverse specie batteriche: stafilococco, bacilli Gramnegativi come l’Escherichia coli (o colibacillo) ecc.
Indicazioni Gli aminosidi sono indicati nelle infezioni gravi, specialmente in quelle urinarie, genitali e cardiache (endocarditi); la streptomicina fu uno dei primi antibiotici attivi sul bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi. Per agire su uno o più organi profondi, gli aminosidi vengono generalmente iniettati, e non assunti per via orale. Alcuni aminosidi, come la neomicina, sono interessanti per la loro azione locale e per gli effetti che svolgono in ambito digestivo, orofaringeo, cutaneo e oculare.
Effetti indesiderati Oltre alle reazioni allergiche, gli effetti collaterali sono frequenti e talvolta gravi: interessano i reni (insufficienza renale) e l’orecchio interno (sordità). Per ridurre il rischio di lesioni occorre limitare la somministrazione di questi prodotti, tenere sotto controllo la funzionalità renale e uditiva durante il trattamento ed evitare di somministrare altri farmaci tossici per i reni e l’apparato uditivo. Le lesioni a carico del rene sono reversibili, quelle a carico dell’orecchio sono più spesso permanenti.
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AMIOTROFIA Amyotrophia Amyotrophie
Riduzione del volume di un muscolo striato causata dalla diminuzione del numero delle fibre contrattili che lo costituiscono. L’amiotrofia è generalmente dovuta a una lesione delle fibre muscolari (amiotrofia miogena), a una lesione del sistema nervoso (amiotrofia neurogena) o a un’immobilizzazione prolungata.
Tipi di amiotrofia L’amiotrofia miogena, che interessa sostanzialmente la radice degli arti, costituisce uno dei principali sintomi clinici delle miopatie (malattie a carico dei muscoli). La prognosi e il trattamento sono gli stessi della malattia in causa. L’amiotrofia neurogena è, nella quasi totalità dei casi, conseguenza di una lesione del nervo motore che comanda il muscolo colpito, ed è confermata dall’elettrodiagnosi. La lesione può interessare il corno anteriore del midollo spinale, come in caso di poliomielite anteriore acuta, sclerosi laterale amiotrofica o amiotrofia spinale progressiva, oppure la radice anteriore del nervo motore. Eccezionalmente, l’amiotrofia neurogena può essere dovuta a danni a carico del sistema nervoso centrale. Interessa specialmente le estremità ed è associata a crampi, contrazioni muscolari e a un calo dei riflessi. L’amiotrofia si riconosce all’esame clinico per la scomparsa dei rilievi muscolari e può essere valutata obiettivamente con la misurazione delle masse muscolari degli arti. Un elettromiogramma conferma la diagnosi.
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AMITOSI Amitosis Amitose
Modalità di divisione cellulare semplificata. L’amitosi si verifica per strozzamento del citoplasma e del nucleo di una cellula, senza duplicazione né ripartizione cromosomica preliminare, contrariamente a quanto avviene nella mitosi. Le due cellule così ottenute sono dissimili. L’amitosi, processo raro, si osserva nelle proliferazioni cellulari attive come il cancro. Nei leucociti è invece considerata un normale segno di invecchiamento cellulare.
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AMMONIO PLASMATICO Plasma ammonium Ammonium plasmatique
Ione derivato dalla dissociazione dell’ammoniaca in una soluzione acquosa. Nell’organismo viene assorbito dall’intestino (come risultato dell’attività batterica intestinale sulle proteine alimentari) o prodotto dal catabolismo degli aminoacidi. Nel fegato viene trasformato in urea. Aumenta nelle epatopatie gravi, nello shunt portosistemico, nel coma uremico, nell’intossicazione da monossido di carbonio. Si riduce con una dieta ipoproteica e con l’impiego di acidificanti e antibiotici intestinali che antagonizzano la flora batterica putrefattiva. L’eccesso di ioni ammonio ha effetto neurotossico. Il prelievo per il dosaggio dell’ammoniemia deve essere effettuato con siringa fredda e inviato prontamente in laboratorio per l’analisi.
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AMMONIO URINARIO Urinary ammonium Ammonium urinaire
Lo ione ammonio viene eliminato attraverso il rene per diffusione passiva o scambiato con il sodio. In condizioni normali la sua concentrazione è in equilibrio con l’ammoniemia. Si riduce in caso di insufficienza renale e di alimentazione vegetariana.
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AMNESIA Amnesia Amnésie
Perdita totale o parziale della capacità di memorizzare le informazioni o di evocare quelle memorizzate.
Tipi di amnesia A seconda dei sintomi, si distinguono cinque tipi di amnesia. L’amnesia anterograda si manifesta con l’impossibilità di fissare nella memoria nuovi ricordi. Il paziente non è in grado di memorizzare alcunché. L’amnesia retrograda è caratterizzata dall’impossibilità via via più pronunciata di evocare i fatti passati. Questi ultimi sono memorizzati correttamente, ma il paziente non riesce a evocarli al momento opportuno. L’amnesia retroanterograda è la combinazione dei due tipi di amnesia suddetti. L’amnesia lacunare è l’impossibilità di evocare i fatti avvenuti in concomitanza con un trauma organico (commozione) o psichico (aggressione, minaccia). L’ictus amnesico è un’amnesia transitoria che può durare da 1 a 10 ore. Durante l’episodio il paziente ripete senza sosta le stesse domande. Le cause sono organiche o psichiche. Questa affezione recidiva raramente.
Cause L’amnesia può essere causata da una lesione delle aree cerebrali preposte alle funzioni della memoria. La lesione può essere di origine vascolare, tumorale, traumatica (commozione cerebrale), infettiva (encefalite), degenerativa (morbo di Alzheimer), emorragica (emorragia subaracnoidea), o dovuta a una carenza di vitamina B1, come si osserva negli alcolisti (sindrome di Korsakov). Una perdita di memoria può anche insorgere in concomitanza con malattie psichiatriche, in seguito a una crisi epilettica o a uno shock. Infine, diversi disturbi della memoria sono legati all’assunzione di farmaci, in particolare tranquillanti (benzodiazepine), i quali, se introdotti nell’organismo per un periodo prolungato, possono indurre un’amnesia anterograda o disturbi acuti della memoria simili all’ictus amnesico.
Trattamento Il trattamento dipende dalla causa soggiacente. Il trattamento delle amnesie di origine emozionale (disturbi psicotici, stati emozionali) è essenzialmente psicologico. Esso è volto a rimuovere le inibizioni e a far riaffiorare alla mente del soggetto i ricordi dimenticati, specialmente attraverso libera associazione di idee. Alcuni farmaci possono stimolare la memoria in caso di dismnesia (disturbo della memoria che non comporta grave amnesia) e di sovraffaticamento scolastico o professionale, ma sono prescritti in casi del tutto eccezionali.
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AMNIO Amnion Amnios
Membrana sottile che riveste l’interno della cavità nella quale è contenuto il feto. L’amnio, che ricopre anche il cordone ombelicale e la placenta, aderisce a un’altra membrana, il corion, addossato alla mucosa uterina. L’amnio si riempie di liquido amniotico durante la gravidanza. L’amnio e il corion, che proteggono il feto, sono evacuati con la placenta dopo il parto e assumono il nome di decidua.
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AMNIOCENTESI Amniocentesis Amniocentèse
Prelievo di liquido amniotico a scopo di analisi.
Indicazioni L’amniocentesi è solitamente praticata tra la quattordicesima e la diciottesima settimana di amenorrea (assenza di mestruazioni), ma può anche essere realizzata in una fase successiva, per valutare la gravità di un’incompatibilità sanguigna tra la madre e il feto. L’amniocentesi può comunque essere effettuata in qualunque momento della gravidanza, in particolare nel caso in cui mediante ecografia vengano rilevate anomalie.
Il prelievo di liquido amniotico, nel quale è immerso il feto, consente di esaminare le cellule provenienti dalla cute del feto e di studiarne il cariotipo (mappa esatta dei cromosomi).
L’amniocentesi consente di analizzare le cellule fetali, provenienti da desquamazione e presenti nel liquido amniotico, e il liquido stesso. Lo studio delle cellule fetali consente, da un lato, di ricercare anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, trisomia 21) in base alla definizione della mappa cromosomica del feto (cariotipo) e, dall’altro, di individuare determinate affezioni ereditarie sulla base dello studio del DNA. L’amniocentesi è consigliata alle donne di età superiore ai 38 anni, per diagnosticare un’eventuale trisomia 21, poiché il rischio per il neonato cresce con l’aumentare dell’età della madre.
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Lo studio del liquido amniotico consente di dosare diversi elementi che, se presenti in misura anomala, possono indicare alcune patologie fetali (anomalia della chiusura del tubo neurale, fibrosi cistica ecc.). Questa analisi consente inoltre di diagnosticare alcune malattie infettive che possono essere trasmesse dalla madre al figlio. Lo studio di determinati componenti del liquido consente infine di prevedere il rischio di malattia delle membrane ialine (sindrome da distress respiratorio acuto, osservata nei grandi prematuri).
Svolgimento
Un ago sottile attraversa le pareti addominale e uterina, prima di raggiungere il liquido amniotico, nel quale è immerso il feto.
Il prelievo viene effettuato sotto controllo ecografico, mediante una puntura che attraversa le pareti addominale e uterina. La puntura, che preleva tra i 10 e i 30 ml di liquido, dura pochi secondi e non richiede anestesia locale. Questa operazione consente anche di iniettare nella cavità amniotica farmaci per il trattamento precoce del feto. L’amniocentesi viene praticata in ambito ospedaliero o presso ambulatorio ginecologico. Dopo il prelievo la paziente deve stare a riposo ed evitare attività fisica intensa per almeno 1 o 2 giorni.
Effetti secondari L’amniocentesi non presenta alcun rischio per la madre. In meno dello 0,5% dei casi può causare un aborto dovuto alla fissurazione delle membrane o a un’infezione provocata dal prelievo. Ai minimi sintomi di febbre, sanguinamento, perdite vaginali o dolori nei giorni che seguono l’esame, è raccomandabile consultare il ginecologo. Il rischio di trauma per il feto è nullo; se le precauzioni di asepsi sono rispettate, anche il rischio di infettare il feto durante il prelievo non sussiste. L’ago (indicato dalla freccia) non deve toccare né la placenta, né il feto.
Amniocentesi
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AMNIOSCOPIA Amnioscopy Amnioscopie
Esame diretto del liquido amniotico e delle relative membrane, realizzato al termine della gravidanza.
Indicazioni L’amnioscopia viene praticata dopo 36 settimane di amenorrea (assenza di mestruazioni) in caso di contrazioni uterine e probabile inizio del travaglio di parto. L’amnioscopia consente di esaminare la limpidezza e il colore del liquido amniotico e, in particolare, di ricercare la presenza di meconio (prime feci verdastre del feto), indice di sofferenza fetale. Questo esame può essere utile per verificare l’esistenza di una fissurazione nella borsa delle acque e per evidenziare l’eventuale necessità di indurre prematuramente il parto.
Svolgimento Il medico introduce l’amnioscopio, tubo provvisto di sistema ottico, nella vagina, facendolo avanzare attraverso il collo uterino, finché non raggiunge le membrane della cavità amniotica. L’esame viene praticato in ospedale, dura alcuni minuti e fornisce informazioni utili prima dell’inizio del parto.
Effetti secondari L’amnioscopia, in sé indolore, può dar luogo a contrazioni uterine, peraltro normali in questo stadio della gravidanza. Occasionalmente possono verificarsi perdite di sangue, che non devono destare alcuna preoccupazione.
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AMNIOTICO Amniotic Amniotique
Relativo all’amnio.
Briglia amniotica La briglia amniotica è un filamento di fibrina o tessuto connettivo fibroso che, qualora risulti presente nella cavità amniotica, indica una situazione anomala. Le briglie, che fluttuano nel liquido amniotico o collegano due punti della cavità amniotica, si osservano soltanto nella malattia delle briglie amniotiche, e si suppone che siano responsabili di malformazioni degli arti (amputazione delle estremità). La loro diagnosi è difficile, perché non sempre sono visibili attraverso le ecografie prenatali.
Embolia amniotica L’embolia amniotica è uno shock ostetrico dovuto alla diffusione di liquido amniotico nella circolazione sanguigna materna durante il parto. Piuttosto rara, può causare il decesso della madre e del feto.
Liquido amniotico Il liquido amniotico è un liquido chiaro nel quale il feto è immerso durante la vita intrauterina, che lo protegge contro gli urti esterni e lo mantiene a una temperatura costante in ambiente asettico. Il volume del liquido aumenta con l’avanzare della gravidanza. Il liquido amniotico è trasparente ed è formato da acqua contenente cellule fetali (amniociti). È costituito sostanzialmente dalle secrezioni delle membrane che circondano il feto, dall’urina fetale e da liquido di origine polmonare. Si rinnova costantemente, poiché viene ingerito dal feto ed eliminato con la minzione. Al momento del parto viene espulso con la rottura, spontanea o procurata, delle membrane e lubrifica le vie genitali della madre per facilitare il passaggio del bambino. I due esami che consentono di studiare il liquido amniotico sono l’amniocentesi e l’amnioscopia. Al termine della gravidanza, la quantità del liquido è di circa 1,5 l. Una quantità insufficiente (oligoamnios) o eccessiva (idramnios) è patologica, provoca o è causata da malformazioni fetali. L’idramnios è constatato in caso di bambini diabetici o portatori di malformazioni digestive, di anomalie dello stomaco, del duodeno o dell’intestino tenue. L’esame clinico, che consente di riscontrare se si ha una quantità eccessiva o insufficiente di liquido, deve essere completato da un’ecografia volta a ricercare eventuali malformazioni. In presenza di sofferenza fetale il liquido amniotico diviene verdastro, a causa dell’emissione prematura di meconio (prime feci) da parte del feto. In tal caso è spesso necessario indurre il parto.
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AMORPHOPHALLUS KONJAC Amorphophallus konjac Amorphophallus konjac
Chiamato comunemente glucomannano, si tratta di una pianta della famiglia delle Araceae. La droga è costituita dal tubero, i cui componenti principali sono fibre dietetiche, la più importante delle quali è un polisaccaride eterogeneo detto glucomannano, costituito da molecole di D-glucosio e D-mannosio. Sono presenti anche un glucoside della 3,4-diidrossibenzaldeide, cellulosa, lignina e sostanze peptiche. Il glucomannano ha un potere calorico di circa 0,25 cal/g, e ha la caratteristica di assorbire acqua e di gonfiarsi formando una massa gelatinosa. Il massimo rigonfiamento della droga si verifica a pH acido e avviene prevalentemente nello stomaco. Per questo motivo la massa mucillaginosa può provocare un senso di pienezza gastrica con conseguente riduzione dell’appetito. Il gel viscoso prodotto riveste inoltre le particelle di cibo “schermandole” dall’azione degli enzimi digestivi, e determinando quindi un ridotto assorbimento di principi attivi; stimola infine in modo meccanico la peristalsi, riducendo la permanenza dei cibi nel tratto intestinale. È presente nella Farmacopea Francese X e nella Farmacopea Italiana XI, che stabilisce un indice di rigonfiamento in misura non inferiore a 80 per la polvere micronizzata. Uno studio clinico in doppio cieco ne ha dimostrato l’efficacia nel trattamento dell’obesità, un altro in doppio cieco contro placebo ha confermato i suoi effetti sul metabolismo dei lipidi. Viene indicato come presidio per il trattamento del sovrappeso, dell’obesità, come iporessizzante e lassativo. Se l’ingestione della droga non viene accompagnata da un’abbondante quantità di liquidi possono determinarsi fenomeni subocclusivi a livello del tratto esofageo inferiore. Il glucomannano può causare meteorismo. Non va somministrato contemporaneamente ad altri farmaci o al fitocomplesso di altre droghe, perché può rallentarne l’assorbimento. Eventuali altre terapie vanno pertanto somministrate non meno di 1 ora prima e almeno 3 ore dopo la sua assunzione. Può ridurre, seppure limitatamente, l’assorbimento del ferro e delle vitamine liposolubili: per questo e per il suo effetto iporessizzante ne è sconsigliato l’uso nei bambini al di sotto dei 12 anni. Può essere usato in gravidanza e durante l’allattamento.
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AMPC PLASMATICO E URINARIO Urinary and plasma AMPc AMPc plasmatique et urinaire
L’adenosina-monofosfato ciclica è un nucleotide ciclico che si forma a partire dall’adenosina-trifosfato (ATP), per azione dell’enzima adenilatociclasi. Svolge una fondamentale attività di trasferimento degli stimoli ormonali all’interno delle cellule (secondo messaggero). L’AMPc, che si produce all’interno delle cellule renali sotto l’effetto di stimoli ormonali (paratormone e vasopressina), viene in parte riversato nelle urine. Può essere utilizzato nella diagnostica differenziale di diverse malattie endocrine, per esempio tra il diabete insipido ipotalamico e il diabete insipido nefrogenico, l’ipercalcemia parotidea e l’ipercalcemia extraparotidea.
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AMPLIFICATORE DI BRILLANZA Brilliance amplification Amplificateur de brillance
Sistema che consente di trasformare una immagine ottica in un’immagine elettronica, impiegato per aumentare la luminosità e la precisione di un’immagine radioscopica. Dagli anni ’50 è possibile amplificare un’immagine radioscopica registrata da una videocamera e trasmessa su uno schermo televisivo. L’amplificatore di brillanza migliora la qualità della radioscopia, consente di ridurre il dosaggio di raggi X e rappresenta un utile strumento per guidare diverse azioni mediche. Negli anni ’80, le nuove generazioni di amplificatori di brillanza e di videocamere hanno consentito la produzione di immagini radioscopiche digitalizzate.
Tecnica L’amplificatore è un tubo elettronico interposto tra due schermi e alimentato da tensione elettrica. Lo schermo di ingresso riceve l’immagine scarsamente illuminata dai raggi X, trasformandola in un flusso di elettroni all’interno del tubo. La tensione elettrica applicata al tubo accelera il moto degli elettroni, che investono il secondo schermo con un’energia supplementare. Lo schermo di uscita trasforma il flusso di elettroni in luce visibile, restituendo un’immagine molto più luminosa. L’immagine radioscopica viene quindi ritrasmessa su uno schermo televisivo.
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AMPLIFICAZIONE GENICA Genic amplification Amplification génique
1. SIN. reazione a catena della polimerasi In inglese Polymerase Chain Reaction (PCR). Tecnica di biologia molecolare che consente di scoprire, in vitro, quantità infinitesimali di DNA. L’amplificazione genica è utilizzata per la ricerca e per la diagnosi di determinate malattie, nel caso in cui occorra individuare o analizzare un acido nucleico. Questa tecnica è impiegata anche per la diagnosi prenatale di patologie ereditarie (studiando il gene responsabile nelle cellule fetali) e per quella di malattie infettive (grazie alla rilevazione di germi presenti in piccola quantità nei prelievi, o germi la cui coltura è lunga e complessa, quali Mycoplasma, Legionella, Bordetella pertussis e micobatteri). La tecnica consiste nel riprodurre grandi quantità di un frammento di DNA corrispondente a un gene noto, e a identificarlo mediante una specifica sonda in grado di riconoscerlo. L’amplificazione genica ricorre a tecniche all’avanguardia, correntemente impiegate per la ricerca, i cui costi stanno diminuendo progressivamente e che in futuro saranno utilizzate sempre più spesso per la diagnosi di determinate malattie. 2. Duplicazioni successive eccezionali di un gene in un punto di un cromosoma. Le amplificazioni geniche più frequenti si instaurano come reazione a trattamenti, per esempio antineoplastici, di cui determinano l’inefficacia; esse accelerano il fenomeno di fuoriuscita dalla cellula di sostanze tossiche.
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AMPUTAZIONE Amputation Amputation
Ablazione di un arto o di un suo segmento. L’amputazione differisce dalla disarticolazione, nella quale vengono sezionati soltanto i muscoli e i legamenti che sostengono l’articolazione. Il termine “amputazione” designa inoltre l’ablazione del retto e dell’ano quando la continuità digestiva non viene ristabilita, cui fa seguito la creazione di un ano artificiale (colostomia). L’espressione “amputazione congenita” è talvolta utilizzata per descrivere le anomalie congenite caratterizzate dal mancato sviluppo, o da uno sviluppo parziale, di uno o più arti.
Indicazioni L’amputazione chirurgica interessa generalmente gli arti inferiori. Oggi è praticata di rado, in casi in cui sia necessario completare un’amputazione accidentale parziale, poiché in genere si tenta di reimpiantare l’arto. L’amputazione chirurgica è indicata per trattare i tumori maligni delle ossa o delle parti molli degli arti, o per prevenire la cancrena di un arto totalmente privo di circolazione sanguigna (arteriopatia, trombosi) in caso di impossibilità o fallimento di un’operazione di rivascolarizzazione. Un arto può essere infine amputato quando ha perduto motilità e sensibilità e la sua presenza impedisce l’inserimento di una protesi.
Svolgimento Al momento dell’amputazione, la carne è sezionata sotto il punto di sezione dell’osso, in modo da formare un lembo di copertura che costituirà il moncone. In caso di amputazioni per cancrena arteritica, la sezione deve essere praticata nel tessuto ben vascolarizzato e la pelle non viene cucita, per evitare un aumento di pressione e la necrosi del moncone, che potrebbero favorire un’infezione e compromettere la cicatrizzazione.
Rieducazione e apparecchi ortopedici In seguito all’amputazione, il soggetto può avvertire sensazioni anomale, che assumono talvolta la forma di un dolore intenso: il termine “algoallucinosi”, o dolore all’arto fantasma, descrive l’interpretazione errata da parte del cervello delle sensazioni nervose provenienti dal moncone come se provenissero dall’intero arto. Le amputazioni che riguardano il tallone e il ginocchio sono meglio tollerate di quelle della coscia. L’amputazione degli arti inferiori in un soggetto anziano rischia di costringerlo a letto; negli altri casi, e a seconda delle condizioni generali del paziente, una protesi ben adattata consente in genere di condurre una vita sociale normale. La rieducazione del moncone va
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intrapresa immediatamente dopo l’amputazione, per ottenere una cicatrizzazione soddisfacente dei tessuti e per preparare l’arto all’apparecchio. Oltre a ginnastica, massaggi e fisioterapia, è importante l’azione del chinesiterapeuta, che modella il moncone per adattarlo alla protesi. Si distinguono tre tipi di protesi per gli arti inferiori, a seconda del sistema di ricongiungimento con il moncone: incastro classico (con appoggio sul rilievo osseo della radice dell’arto), incastro con aderenza (che sfrutta le contrazioni muscolari del moncone) e incastro con contatto (modellato sul rilievo osseo e sulle parti molli). In caso di amputazione degli arti superiori, solitamente accidentale, vengono inserite protesi estetiche, “da vita sociale”, o protesi funzionali, “da lavoro”, che possono svolgere la funzione di gancio o pinza.
Amputazione
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ANA (I) ANA (I) ANA (I)
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANA (II) ANA (II) ANA (II)
Vedi Fattori antinucleo (FAN, ANA)
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ANABOLISMO Anabolism Anabolisme
Insieme delle reazioni chimiche che determina la formazione dei costituenti dell’organismo partendo dagli elementi semplici della digestione. Al contrario del catabolismo, che designa la degradazione e la formazione di materiale di scarto, l’anabolismo corrisponde alla fase di costruzione e sintesi del metabolismo. Alcuni prodotti sono in grado di accrescere un particolare tipo di anabolismo: gli anabolizzanti steroidei, utilizzati illegalmente da alcuni sportivi, hanno la capacità di aumentare la sintesi protidica e, di conseguenza, sviluppano la massa muscolare.
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ANABOLIZZANTE Anabolic steroid Anabolisant
Sostanza farmacologica che favorisce l’anabolismo (costruzione dei tessuti partendo da sostanze nutritive). Gli anabolizzanti maggiormente prescritti sono gli steroidei, o androgeni anabolizzanti (metenolone, noretandrolone, nandrolone), i quali favoriscono la sintesi delle proteine, in particolare nei muscoli e nelle ossa, e sono utili in caso di carenze proteiche. Alcuni sportivi si servono illegalmente di anabolizzanti quali sostanze dopanti, sottovalutandone la tossicità. Gli anabolizzanti vengono somministrati mediante iniezione intramuscolare praticata ogni 1 o più settimane. Sono controindicati in caso di malattie della prostata e del fegato. Gli effetti indesiderati più noti sono di tipo virilizzante nelle donne (irsutismo, tono rauco della voce, irregolarità del ciclo mestruale) e nei bambini (acne, seborrea).
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ANAEROBIO Anaerobic Anaérobie
1. Detto di microrganismi che si sviluppano in assenza di ossigeno. Si distinguono le specie anaerobie strette, per le quali l’ossigeno è tossico, e le specie anaerobie facoltative, che non utilizzano ossigeno per il loro metabolismo. La flora endogena anaerobia, che vive nelle cavità naturali del corpo (bocca, stomaco, intestino ecc.), è costituita da microrganismi quali Bacteroides, Prevotella, Fusobacterium e Peptostreptococcus, che possono occasionalmente causare infezioni locali (cancrena) e setticemie plurimicrobiche, le quali associano microrganismi anaerobi stretti e microrganismi aerobi. La flora esogena tellurica (batteri ambientali) comprende batteri anaerobi stretti, come i clostridi, i quali secernono tossine in grado di provocare malattie gravissime (tetano, botulismo). 2. Detto dell’insieme delle reazioni chimiche di un organismo che si producono in assenza di ossigeno. Tali reazioni sono innescate dall’attività muscolare. Il processo anaerobio comporta due fasi: la prima, detta anaerobia alattica, corrisponde all’utilizzo di adenosinatrifosfato (ATP) e fosfocreatina, molecole energetiche presenti nei muscoli. Questa fase dell’attività fisica si protrae per 30 secondi. Oltre questo periodo, la seconda fase, detta anaerobia lattica, consente di produrre energia a partire dalla degradazione incompleta dei glucidi immagazzinati nel fegato e nei muscoli, ed è accompagnata dalla produzione di acido lattico, responsabile dei crampi muscolari. A mano a mano che l’attività fisica prosegue, alla fase anaerobia succede la fase aerobia, che consente l’ossigenazione cellulare. Gli esercizi anaerobici sono caratterizzati da sforzi brevi ma intensi (esercizi di tonificazione, pesistica ecc.).
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ANAFILASSI Anaphylaxis Anaphylaxie
Stato di un essere vivente che, sensibilizzato dall’introduzione di un allergene nell’organismo, va soggetto a reazioni acute in seguito all’introduzione di una nuova dose, anche minima, della medesima sostanza. L’anafilassi è dovuta a una produzione abbondante di anticorpi di tipo E (IgE) che, al secondo contatto con l’allergene, liberano nell’organismo sostanze come l’istamina, le quali scatenano gli effetti dell’allergia. Durante la reazione anafilattica possono essere osservati tutti i sintomi dell’allergia stessa (eczema, asma, edema di Quincke); lo shock anafilattico, reazione allergica acuta e talora mortale, ne costituisce la manifestazione più grave. Il soggetto che presenta una tale sensibilità a un determinato allergene deve evitare qualsiasi contatto con esso, oppure sottoporsi a un trattamento di desensibilizzazione, durante il quale verrà progressivamente abituato a tollerare il contatto con la sostanza allergizzante.
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ANALETTICO Analeptic Analeptique
Farmaco che stimola l’attività respiratoria o cardiaca. Gli analettici respiratori, e in particolare l’almitrina, sono prescritti per via orale o endovenosa al fine di combattere d’urgenza insufficienze respiratorie croniche (per es. la bronchite cronica). Alcune sostanze, per esempio i colinergici (stimolanti del sistema nervoso simpatico), sono talvolta denominate analettici cardiaci o circolatori: esse consentono di trattare gli stati di shock (insufficienza circolatoria acuta) e sono prescritte in caso di ipotensione arteriosa.
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ANALGESIA Analgesia Analgésie
Soppressione, spontanea o terapeutica, della sensibilità al dolore. L’analgesia spontanea può manifestarsi in seguito a una lesione del sistema nervoso periferico (insieme dei nervi che collegano il sistema nervoso centrale al resto del corpo). L’analgesia terapeutica consiste nella soppressione della sensibilità al dolore acuto, sia esso transitorio, per esempio a seguito di un intervento chirurgico, o cronico, per esempio di origine neoplastica. A seconda dell’intensità e del tipo di dolore, possono essere utilizzati analgesici periferici (sostanzialmente acido acetilsalicilico e paracetamolo) o centrali (morfina). La somministrazione di analgesici periferici, come i derivati del paracetamolo, costituisce la modalità di analgesia più comune. L’analgesia viene effettuata prima con somministrazioni per via endovenosa, al fine di ottenere un effetto immediato, quindi, nelle successive 24-48 ore, per via orale. In caso di dolore intenso è necessario ricorrere alla morfina o a prodotti morfinomimetici (sostanze di sintesi che ne riproducono l’azione analgesica). La morfina è abitualmente prescritta per via sottocutanea, intramuscolare o endovenosa, ma può anche essere somministrata per via spinale o peridurale, in modo che agisca direttamente sui recettori del corno posteriore del midollo spinale. Oggi si ricorre sempre più spesso alla procedura di “analgesia autocontrollata”, che consiste nel concedere al paziente la possibilità di somministrarsi la morfina utilizzando un catetere a permanenza. Il medico determina la dose e l’intervallo di tempo minimo che deve intercorrere tra due somministrazioni. Tutti i metodi che impiegano morfina o prodotti morfinomimetici richiedono uno stretto controllo medico, per evitare complicanze quali depressione respiratoria (inibizione di origine centrale del comando della respirazione), ritenzione urinaria acuta, prurito o vomito. Accanto alla terapia farmacologica esistono altri metodi analgesici, quali crioterapia (trattamento con il freddo), termoterapia (trattamento con il calore), neurostimolazione transcutanea, elettroterapia e agopuntura.
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ANALGESICO Analgesic Analgésique
SIN. antalgico Farmaco finalizzato a sopprimere o attenuare il dolore. Gli analgesici possono essere periferici, cioè agire localmente, o centrali, se intervengono sul sistema nervoso centrale (midollo spinale, cervello). Gli analgesici periferici, alcuni dei quali esercitano anche un effetto antipiretico, sono rappresentati sostanzialmente dal paracetamolo e dall’acido acetilsalicilico. Quelli centrali, che derivano in genere dalla morfina, comprendono morfinici minori quali codeina, destropropossifene e tramadolo, e morfinici maggiori quali morfina, buprenorfina, pentazocina e petidina. Gli analgesici sono spesso prescritti come farmaci complementari del trattamento della causa del dolore e sono talvolta associati a farmaci più specifici per i sintomi (antispastici, antinfiammatori, antiemicranici ecc.), che possono anche sostituirli. In caso di dolore intenso e resistente agli analgesici, le prescrizioni ricalcano il seguente ordine crescente di tossicità: paracetamolo, altri analgesici periferici, morfinici minori, morfinici maggiori. La somministrazione può essere orale, rettale, intramuscolare, endovenosa o locale (mediante catetere).
Effetti indesiderati Sono numerosi e talvolta gravi. Ogni diverso prodotto dà luogo a effetti collaterali propri, spesso favoriti dall’automedicazione. Gli analgesici centrali devono essere acquistati solo dietro prescrizione medica.
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ANAMNESI Medical history Anamnèse
Insieme delle informazioni fornite al medico dal paziente o dai familiari, in relazione alla storia di una malattia o alle circostanze che l’hanno preceduta.
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ANANAS COMOSUS Ananas comosus Ananas comosus
Pianta delle famiglia delle Bromeliaceae, coltivata in tutti i Paesi a clima tropicale e subtropicale. La droga è costituita dal frutto fresco e dal gambo. È presente nella Farmacopea Francese X, che ne indica il titolo in unità enzimatiche non inferiore a 150 GDU/g. Poiché il fitocomplesso è molto sensibile all’essiccazione, l’estratto secco deve essere preparato a partire dalla droga fresca. Questa è ricca di enzimi, e in particolare di bromelina, enzima proteolitico costituito da proteasi sulfidrilate, attivate da sostanze riduttrici quali cisteina e glutatione, e inibite da sostanze ossidanti e da molti metalli. Contiene anche mono- e disaccaridi solubili (sino al 15%), in particolare saccarosio e levulosio; acidi organici; vitamine, in particolare vitamina A, vitamine del gruppo B e vitamina C; proteine (0,5%) e grassi polinsaturi (0,3%). All’ananas vengono attribuite proprietà antiflogistiche e prodigestive.
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ANAPLASIA Anaplasia Anaplasie
Perdita dei caratteri morfologici e funzionali delle cellule del tessuto originale, osservabile nei tumori maligni. A seconda del grado di affinità con il tessuto in cui si è sviluppato, il tumore può dar luogo a differenziazione o a sdifferenziazione; l’anaplasia è l’ultimo grado della sdifferenziazione. Qualsiasi tumore può essere anaplasico nel momento in cui si forma, oppure divenirlo durante il processo evolutivo. I dati attuali dell’immunoistochimica (tecnica istologica di marcatura delle cellule mediante reazioni immunologiche) consentono spesso di risalire, in modo piuttosto affidabile, alle cellule dalle quali un tumore anaplasico ha avuto origine o almeno a un gruppo preciso di tessuti.
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ANARTRIA Anarthria Anarthrie
Incapacità o difficoltà di articolazione dei suoni, in assenza di lesioni agli organi della fonazione e con comprensione normale del linguaggio scritto e orale.
Cause L’anartria è dovuta a una lesione dell’emisfero cerebrale dominante (il sinistro per i destrorsi) all’altezza della parte inferiore della terza circonvoluzione frontale o delle strutture subcorticali. La lesione può essere di origine traumatica, vascolare, infettiva, tumorale e, talvolta, degenerativa.
Sintomi e segni Un soggetto anartrico è incapace di articolare correttamente alcuni suoni. I disturbi variano continuamente e possono scomparire nel linguaggio automatico (elencazione dei giorni della settimana, dell’alfabeto ecc.). Per contro, l’anartria si manifesta sistematicamente durante la lettura ad alta voce, nel corso di conversazioni o quando il soggetto ripete una frase. Il volume della voce diviene basso e il tono cantilenante. Nella maggior parte dei casi, l’anartria corrisponde a una forma evolutiva dell’afasia di Broca (afasia nella quale predominano i disturbi dell’espressione). Può essere accompagnata da emiplegia transitoria ed è quasi sempre associata a una paralisi facciale e alla difficoltà o impossibilità di effettuare alcuni gesti bucco-linguofacciali, come fischiare, soffiare, gonfiare le guance o far schioccare la lingua.
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ANASARCA Anasarca Anasarque
Edema generalizzato del tessuto cellulare sottocutaneo con versamento nelle cavità sierose (pleura, pericardio, peritoneo). La comparsa di un anasarca, dovuta a diverse malattie (insufficienza cardiaca, cirrosi epatica o insufficienza renale), comporta un notevole aumento ponderale, affanno e affaticamento intenso. Il trattamento specifico dell’affezione di origine è accompagnato dalla somministrazione di diuretici per via endovenosa e, talvolta, punture evacuatrici.
Anasarca fetoplacentare Grave complicanza della malattia emolitica del neonato (incompatibilità tra il gruppo sanguigno Rh del feto e quello della madre). Colpisce il feto durante lo sviluppo e spesso ne determina la morte in utero.
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ANASTOMOSI Anastomosis Anastomose
Abboccamento, chirurgico o spontaneo, di due vasi sanguigni, due organi cavi o due filetti nervosi. A seconda della configurazione, l’anastomosi è detta terminoterminale se le due estremità di un condotto sono collegate tra loro, terminolaterale se l’estremità di un condotto è collegata alla parete dell’altro condotto, laterolaterale se l’abboccamento interessa le pareti dei condotti.
Anastomosi chirurgica L’abboccamento chirurgico di due condotti è realizzato mediante sutura manuale o meccanica. La sutura può essere compiuta con filo riassorbibile (tubo digerente, vie urinarie) o non riassorbibile (arterie).
Anastomosi vascolare Ripristina la continuità arteriosa o venosa in caso di interruzione della circolazione principale. L’intervento può essere effettuato direttamente sui vasi o provvedere all’interposizione di una protesi, a un trapianto venoso o a un allotrapianto arterioso tra due segmenti vascolari. Il trattamento dell’ipertensione nel sistema portale può ricorrere a una derivazione del sangue nella vena cava.
Anastomosi viscerale Consente di ristabilire la continuità del tubo digerente dopo l’ablazione totale o parziale di un organo (stomaco, intestino tenue, colon), o di aggirare un ostacolo nelle vie digestive. In caso di ablazione e a seconda del segmento digestivo rimosso, l’anastomosi può essere esogastrica, gastrodigiunale, ileocolica, colocolica, colorettale o ileorettale. In caso di ostacolo nelle vie digestive, per esempio se un tumore della testa del pancreas ostruisce il duodeno, una gastroenterostomia consente di collegare lo stomaco all’intestino tenue. Anche le vie biliari possono essere soggette a derivazione nel tubo digerente (anastomosi biliodigestiva). Nelle vie urinarie, le anastomosi sono ureterovescicali (quando collegano l’uretere alla vescica) o ureterodigestive (se connettono l’uretere all’intestino).
Anastomosi spontanea Un’anastomosi di questo tipo è creata naturalmente dall’organismo tra vasi (anastomosi vascolare) o nervi (anastomosi nervosa).
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Anastomosi vascolare L’anastomosi vascolare è relativa alle arterie o alle vene. Denominata anche circolazione collaterale, riattiva la circolazione sanguigna quando la via principale è ostruita o compromessa. Nel sistema arterioso, le anastomosi vascolari si sviluppano in particolare negli arti inferiori dei soggetti affetti da arterite. Nel sistema venoso, qualsiasi segmento trombizzato (ostruito da un coagulo) può essere bypassato in questo modo per far rifluire il sangue al cuore. Nel sistema portale, l’obliterazione della vena porta (blocco extraepatico) o un’ostruzione intraepatica (per es. in caso di cirrosi) sono circondate da anastomosi porta-cava spontanee, che collegano, con una deviazione, le vene degli organi addominali alla vena cava. Le anastomosi che interessano la parete dello stomaco e dell’esofago possono subire lesioni e dar luogo a un’emorragia gastrica.
Anastomosi nervosa In caso di interruzione nervosa, l’anastomosi consente il ripristino totale o parziale dell’impulso nervoso mediante le ramificazioni nervose collaterali.
Anastomosi
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ANATOMIA Anatomy Anatomie
Scienza che studia la forma, la struttura, i rapporti e la funzione dei diversi elementi costitutivi del corpo umano. L’anatomia si basa sulla dissezione, già praticata da Erofilo e Galeno nel III e II sec. a.C. Questa scienza conobbe un nuovo sviluppo nel XVI sec., con il medico fiammingo Andrea Vesalio, il primo grande anatomista. Ai giorni nostri, le tecniche di imaging consentono di analizzare le strutture anatomiche direttamente sugli esseri viventi. L’anatomia analitica studia la forma e la costituzione delle diverse strutture e delle loro eventuali varianti (anomalie di numero, di forma o di percorso). L’anatomia patologica, o anatomopatologia, è lo studio delle alterazioni causate da una malattia a carico di organi, tessuti e cellule. L’anatomia radiologica utilizza la radiografia semplice, insieme ad altre tecniche di visualizzazione (iniezione o ingestione di mezzi di contrasto, ingestione di bario o prodotti idrosolubili), la TC o la risonanza magnetica. L’anatomia sezionale studia la topografia di tutte le strutture visibili su una sezione trasversale.
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ANATOMOPATOLOGIA (Anatomo)pathology Anatomopathologie
SIN. anatomia patologica Studio delle alterazioni organiche dei tessuti e delle cellule provocate da una malattia. Tali alterazioni, osservabili a occhio nudo (lesioni macroscopiche), al microscopio ottico (lesioni istopatologiche o citopatologiche) e al microscopio elettronico (lesioni ultrastrutturali), si riconoscono per comparazione con le strutture normali. Lo studio al microscopio consente anche di mettere in evidenza, nelle cellule o nei tessuti, determinati composti chimici (istochimica), enzimi (istoenzimologia) e costituenti antigenici precisi (immunoistochimica). L’anatomopatologia è particolarmente preziosa per l’identificazione delle malattie. Alcune affezioni (per es. il cancro) possono essere identificate con precisione soltanto attraverso l’esame al microscopio di un frammento della lesione (istopatologia) o di cellule isolate disposte su un vetrino (citopatologia). Questo studio fornisce inoltre importanti informazioni sul-l’estensione delle lesioni procedendo all’esame di pezzi operatori (organi o tessuti prelevati durante un intervento), e consente quindi di intraprendere il trattamento più opportuno. L’anatomopatologia, infine, grazie alla pratica dell’autopsia, aiuta a comprendere la relazione esistente tra i sintomi e le cause della morte.
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ANATOSSINA Anatoxin Anatoxine
Sostanza di origine batterica utilizzata come vaccino. Un’anatossina è una tossina (elemento proveniente da un batterio) che è stata resa atossica in seguito a trattamenti con il calore e il formolo. Essa ha però conservato le proprietà di antigene, determinando la formazione di piccole quantità di antitossina e la produzione di cellule in grado di riconoscere la tossina. Il sistema immunitario del soggetto nel quale l’anatossina viene iniettata reagirà più rapidamente e più intensamente al contatto con il batterio. I vaccini contro il tetano e la difterite sono a base di anatossine.
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ANCA Hip Hanche
Lat. coxa. Radice dell’arto inferiore, corrispondente alla congiunzione con il tronco. L’anca comprende l’articolazione coxofemorale (tra l’osso iliaco, o osso coxale, e il femore). Anteriormente a essa si trovano la regione inguinocrurale e il triangolo di Scarpa, all’interno la regione ischiopubica, o otturatrice, dietro la regione glutea. L’articolazione coxofemorale unisce la testa del femore alla cavità cotiloidea dell’osso iliaco. Le superfici articolari sono mantenute in contatto dalla capsula articolare, dai legamenti iliofemorale, pubofemorale e ischiofemorale e dal legamento rotondo. L’articolazione dell’anca, solida e nel contempo estremamente mobile, consente i movimenti di flessione ed estensione, adduzione e abduzione, circonduzione e rotazione.
Anca destra vista di fronte: la testa del femore si incastra in una cavità dell’osso iliaco.
Anca di profilo. Sono meglio visualizzati i dettagli dell’articolazione sopra il collo del femore.
Patologie La lussazione congenita dell’anca è una malformazione caratterizzata dalla fuoriuscita della testa femorale dalla cavità cotiloidea dell’osso iliaco. Può essere individuata alla nascita. Supporti ortopedici applicati tempestivamente permettono di rimettere definitivamente l’anca nella posizione corretta. Talvolta però l’affezione è diagnosticata in un secondo tempo, quando il bambino inizia a camminare claudicando in modo evidente. La riduzione, più difficile da ottenere, richiede la trazione progressiva dell’arto, che in alcuni casi viene anche immobilizzato con
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un’ingessatura. Più il trattamento è tardivo, maggiori sono le difficoltà e i rischi di sofferenza della testa femorale, che può deformarsi e dar luogo ad artrosi. La lussazione traumatica dell’anca, spostamento violento della testa femorale al di fuori della sua cavità, è dovuta a uno shock brutale (per es. un incidente stradale). Seguendo la posizione dell’arto al momento del traumatismo, la lussazione sarà posteriore o, assai più raramente, anteriore. È frequente la frattura associata della parete posteriore della cavità cotiloidea. Le complicanze immediate possibili della lussazione traumatica dell’anca sono la compressione dell’arteria femorale e quella del nervo sciatico. Essa deve essere ridotta con urgenza per limitare il rischio di necrosi della testa femorale. L’anca viene quindi messa in trazione per 3 settimane o 1 mese.
ANCA
muscolo psoas
aponeurosi lombosacrale
muscolo iliaco
medio gluteo
arcata crurale muscolo gluteo profondo triangolo di Scarpa muscolo pettineo muscolo sartorio
muscolo grande gluteo
muscolo medio adduttore
Anca
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ANCA (ANTICORPI ANTI-CITOPLASMA DEI GRANULOCITI NEUTROFILI) ANCA (neutrophil granulocytes anti-cytoplasm antibodies) ANCA (anticorps anticytoplasme des polynucleaires neutrophiles)
Autoanticorpi diretti contro enzimi localizzati nel citoplasma dei granulociti neutrofili. Compaiono in corso di malattie autoimmuni, prevalentemente con componente vasculitica. Sono utili per orientare una diagnosi clinica delle varie arteriti ANCA-correlate, in appoggio all’esame istologico.
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ANCELL-SPIEGLER, CILINDROMA DI Ancell-Spiegler cylindroma Ancell-Spiegler, cylindrome d’
Vedi Brooke, epitelioma di
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ANCHILOBLEFARO Ankyloblepharon Ankyloblépharon
Aderenza parziale o totale della rima palpebrale. L’anchiloblefaro congenito può essere parziale: le rime palpebrali sono unite tra loro, in genere all’esterno, oppure presentano una sorta di fascia elastica biancastra di giunzione. L’anchiloblefaro totale è spesso associato ad altre anomalie oculari: assenza dell’occhio o sviluppo incompleto del bulbo oculare. Altre cause possono essere lesioni o ustioni non ben cicatrizzate. Il trattamento è di tipo chirurgico.
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ANCHILOSI Ankylosis Ankylose
Limitazione parziale o totale della mobilità di un’articolazione. Causata da lesioni articolari, l’anchilosi è nella quasi totalità dei casi irreversibile. Non deve essere confusa con la rigidità articolare, la quale è invece transitoria. L’anchilosi può risultare da un traumatismo (frattura articolare), un’infiammazione (artrite acuta o cronica) o un’artrodesi (fusione chirurgica delle ossa dell’articolazione). Se intrapresa per tempo, la chinesiterapia può dare buoni risultati in caso di anchilosi parziale, mentre per le anchilosi totali il trattamento è esclusivamente chirurgico.
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ANCHILOSTOMIASI Ankylostomiasis Ankylostomiase
Malattia parassitaria causata dall’infestazione da anchilostomi. L’anchilostoma (Ancylostoma duodenale e Necator americanus), un verme parassita della classe dei nematodi, lungo alcuni millimetri, si insedia nell’intestino tenue e si nutre del sangue della mucosa intestinale. Circa 700 milioni di persone nel mondo soffrono di anchilostomiasi, diffusa in particolare nelle zone tropicali e in certe regioni mediterranee.
Contagio e sintomi Le larve, che prediligono ambienti umidi e sotterranei e le cui uova sono espulse dall’uomo con le feci, si schiudono sul suolo. Quando si cammina scalzi su un terreno contaminato, esse penetrano attraverso la cute e le mucose, causando prurito intenso, quindi migrano nei polmoni attraverso il sangue e la linfa: la loro presenza si manifesta con tosse, difficoltà nella deglutizione e nell’articolazione dei suoni. Infine si stabiliscono nell’intestino. L’infezione si manifesta con dolori e bruciore epigastrico, diarrea, nausea e dimagrimento. Se molto numerosi, i parassiti provocano anemia, caratterizzata da pallore, affanno, gonfiore del volto e degli arti. Si tratta di una forma di anemia particolarmente pericolosa per le donne in gravidanza.
Diagnosi Si basa sulla ricerca delle uova nelle feci attraverso esame al microscopio.
Trattamento e prevenzione Il trattamento consiste nella somministrazione di farmaci antielmintici, quali pyrantel, flubendazolo o albendazolo. Nelle zone tropicali la prevenzione implica di evitare di sedersi direttamente sul terreno, di camminare a piedi nudi e di utilizzare feci umane come concime.
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ANDERMANN, SINDROME DI Andermann's syndrome Andermann, syndrome d’
Malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi, caratterizzata da agenesia del corpo calloso, ritardo mentale e neuropatia progressiva sensomotoria. La lunga lista di sintomi include paraparesi, microcefalia, convulsioni e atrofia ottica.
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ANDERS, MALATTIA DI Anders' disease Anders, maladie d’
SIN. adiposi tuberosa semplice Rara malattia caratterizzata da depositi di grasso dolorosi (lipomi) localizzati in particolare su tronco, avambracci e parte inferiore delle gambe, i quali possono comprimere i nervi vicini, provocando ulteriore dolore. Si tratta di una patologia che colpisce in genere donne obese tra i 45 e i 60 anni, che presentano rigonfiamenti senza apparente ragione. Talvolta il gonfiore scompare spontaneamente, lasciando i tessuti induriti e la pelle pendula.
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ANDERSEN, MALATTIA DI Andersen's disease Andersen, maladie d’
SIN. sindrome di Andersen Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV. È caratterizzata da un deficit di amilo-(1,4-1,6)-transglucosidasi, con accumulo di glicogeno anomalo nei muscoli scheletrici e nel fegato. Ne conseguono cirrosi, ipertensione portale e morte in età infantile per insufficienza epatica.
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ANDERSON, SINDROME DI Anderson's syndrome Anderson, syndrome d’
Sindrome ereditaria congenita, autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie multiple ossee e facciali. Tra i sintomi vi sono deformità del cranio, ipoplasia e prognatismo mandibolare e zigomi infossati. Si osservano in genere anche anomalie dei globuli rossi, bassa statura, nanismo, caduta dei capelli, radi e sottili, età ossea ritardata, faccia rotonda, iperglicemia e diabete, ittiosi, mani grandi e larghe, pelle glabra, pubertà ritardata, ipogonadismo, ritardo mentale moderato o leggero e sordità percettiva.
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ANDREWS, SINDROME DI Andrews' syndrome Andrews, syndrome d’
Eruzione pustolosa sterile che colpisce il palmo delle mani e la pianta dei piedi. Nelle mani sono generalmente colpite le eminenze tenar e ipotenar; nei piedi i calcagni e l’area adiacente, costituita dalla parte dorsale dell’arco del piede compresa tra le dita e la caviglia. La malattia segue un decorso cronico ricorrente. Ha alcune particolarità in comune con la psoriasi, a cui è talvolta associata.
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ANDROGENO Androgen Androgène
Ciascuno degli ormoni steroidei maschili secreti da testicoli, ovaio e ghiandole surrenali. Il testosterone è il più attivo tra gli androgeni; nei maschi la sua presenza è 20 volte superiore che nelle femmine. Il testosterone è trasformato, in particolare negli uomini, in diidrotestosterone, ormone specificamente attivo su determinati tessuti (prostata e organi genitali esterni). Può anche trasformarsi in estradiolo, ormone indispensabile ai due sessi per lo sviluppo e il mantenimento del tessuto osseo. Gli altri androgeni, il δ-4androstenedione, il deidroepiandrosterone (o DHEA) e il solfato di deidroepiandrostenedione (o SDHA) sono assai meno potenti. Un’eccessiva secrezione di tali ormoni da parte delle ghiandole surrenali o dell’ovaio comporta, nelle donne, irsutismo (sviluppo eccessivo di peli) e altre manifestazioni di virilismo. Nei bambini maschi, la produzione eccessiva di questi ormoni è associata a un precoce sviluppo puberale.
Impiego terapeutico Androgeni naturali o di sintesi sono impiegati nel trattamento delle insufficienze della funzionalità testicolare, degli stati di denutrizione gravi, delle aplasie midollari (scomparsa delle cellule di formazione del sangue nel midollo spinale). Gli androgeni di sintesi si distinguono in virilizzanti e non virilizzanti. I primi sono controindicati per i soggetti di sesso maschile affetti da cancro della prostata e per le donne in età fertile, poiché possono dar luogo a effetti indesiderati quali virilismo e alterazioni del ciclo mestruale, pubertà precoce nei bambini, edema, acne nel feto, mascolinizzazione del feto di sesso femminile. Gli androgeni di sintesi possono essere somministrati per via orale, percutanea o parenterale.
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ANDROGINIA Androgynism Androgynie
Presenza, in uno stesso individuo, di caratteri morfologici maschili e femminili.
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ANDROLOGIA Andrology Andrologie
Studio degli elementi anatomici, biologici e psichici che concorrono al buon funzionamento dell’apparato genitale maschile. L’andrologia comprende diverse specialità necessarie alla diagnosi e al trattamento dei problemi di fertilità.
Aspetto urologico Concerne le anomalie costituzionali o acquisite dell’apparato urogenitale maschile, le malattie degli organi genitali maschili (prostata, vescicole seminali, testicoli, epididimo e pene) e i disturbi dell’apparato escretore delle vie urinarie (reni, uretere, vescica, uretra).
Aspetto endocrinologico Interessa le anomalie ormonali della secrezione testicolare endocrina, come il testosterone, e la sua dipendenza dall’ipofisi, dall’ipotalamo e da altri ormoni prodotti da queste ghiandole.
Aspetto vascolare Concerne la valutazione clinica e, ove necessario, la valutazione mediante imaging della vascolarizzazione dell’apparato urogenitale.
Aspetto biochimico e biologico Interessa le anomalie dello sperma, ricercate nelle caratteristiche chimiche del liquido seminale (tasso di carnitina e fruttosio) e negli spermatozoi (quantità, motilità, vitalità e forme anomale). L’insieme di questi dati consente di proporre il trattamento chirurgico e medico necessario al ripristino della fertilità o del corretto funzionamento dell’apparato urogenitale. Un quadro clinico di questo tipo deve sempre essere valutato prima di ricorrere alla procreazione assistita.
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ANDROPAUSA Andropause Andropause
Diminuzione dell’attività genitale nell’uomo. L’uso del termine “andropausa”, creato per analogia con “menopausa”, è criticabile, in quanto non corrisponde a una realtà clinica e ormonale equivalente a quella femminile. Un terzo degli uomini anziani presenta una diminuzione del tasso sanguigno di testosterone. Non è ancora stato stabilito se l’assunzione di integratori a base di questo ormone svolga un effetto benefico sull’osteoporosi (progressiva fragilità ossea) o su determinati sintomi dell’ipogonadismo (attività insufficiente delle ghiandole sessuali).
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ANDROSTENEDIOLO URINARIO Urinary androstenediol Androsténediol urinaire
Ormone steroideo derivato dal metabolismo del deidrotestosterone, forma attiva del testosterone. Riflette in pratica lo stimolo androgeno attivo nei tessuti periferici. Aumenta in tutti i casi di iperandrogenismo e si riduce negli ipoandrogenismi periferici.
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ANDROSTENEDIONE (ASD) SIERICO Serum androstenedione Androsténedione urinaire
Ormone steroideo precursore del testosterone e dell’estrone, a sua volta precursore dell’estradiolo. Viene prodotto dalle gonadi e dalla corteccia surrenale. Possiede una modica attività androgenica, ma una percentuale significativa può essere trasformata in testosterone a livello dei tessuti periferici. Rappresenta un indicatore della biosintesi degli androgeni e assume un significato clinico in diverse patologie caratterizzate da iperandrogenismo. Livelli elevati si riscontrano nella sindrome surrenogenitale, nella policistosi ovarica e in altre cause di irsutismo femminile.
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ANELLO SCLEROCORNEALE Sclerocorneal ring Limbe sclérocornéen
Zona di transizione tra la cornea trasparente e la sclera opaca (bianco dell’occhio). Grazie alla ricca vascolarizzazione sanguigna, l’anello assicura il nutrimento della cornea e garantisce la regolazione della pressione intraoculare attraverso le vie di drenaggio dell’umore acqueo.
Patologie Il dermoide dell’anello sclerocorneale è un tumore congenito benigno, generalmente stabile, ma che può evolvere in età puberale. Si presenta come una sporgenza biancastra, non dolorosa, sul bordo della cornea. Il suo trattamento è chirurgico.
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ANEMIA Anemia Anémie
Diminuzione del tasso di emoglobina (pigmento dei globuli rossi che assicura il trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti) nel sangue. I valori normali di emoglobina variano a seconda dell’età e del sesso (l’anemia comporta valori inferiori a 13 g/dl nell’uomo e 12 g/dl nella donna). L’anemia è la causa più frequente di consultazione in ematologia. Si tratta di un sintomo che può essere determinato da oltre 200 cause diverse, ma la classificazione dei diversi tipi comprende due gruppi principali, a seconda che il meccanismo fisiologico in causa sia una perdita eccessiva o un difetto di produzione del sangue.
Anemie causate da perdita di sangue Possono essere dovute a emorragie o emolisi (distruzione dei globuli rossi all’interno dell’organismo). Anemia emorragica È provocata da emorragie acute, esterne ma soprattutto interne (in particolare a livello digestivo). Anemia emolitica Se ne distinguono due tipi. – L’anemia emolitica corpuscolare, in genere costituzionale, è dovuta a un’anomalia dei globuli rossi, in particolare dell’emoglobina, della membrana o degli enzimi. – L’anemia emolitica extracorpuscolare è causata da un’aggressione esterna: infezione parassitaria (malaria); autoimmunizzazione con anticorpi diretti contro gli antigeni dei globuli rossi (emolisi autoimmune); reazione immunologica contro un farmaco con distruzione dei globuli rossi (emolisi immunoallergica); assorbimento di sostanze tossiche o rottura meccanica dei globuli rossi su ostacoli quali una protesi valvolare cardiaca.
Anemie causate da un difetto di produzione del sangue Queste anemie sono dovute a un’anomalia di produzione dei globuli rossi nel midollo osseo. Poiché compaiono progressivamente, sono meglio tollerate rispetto alle anemie imputabili a perdita eccessiva di sangue. Sono causate dai seguenti fattori. – Difetto di sintesi dell’emoglobina. Determina microcitosi (diminuzione del volume dei globuli rossi) e può derivare da un difetto di sintesi della globina (anemia di Cooley) oppure dell’eme (molecola dell’emoglobina), causato a sua volta da una mancanza di ferro nell’organismo (anemia ferropriva) o da una sua errata ripartizione (tipica di qualsiasi processo infiammatorio).
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– Difetto di sintesi del DNA. Determina macrocitosi (aumento del volume dei globuli rossi), osservata principalmente nelle anemie megaloblastiche causate da carenza di vitamina B12 (malattia di Biermer) o dell’acido folico (dovuto a malassorbimento, assorbimento di sostanze tossiche, apporto insufficiente o alcolismo). La macrocitosi può anche essere dovuta alla tossicità di determinati farmaci (antineoplastici) o a una malattia del midollo osseo (anemia refrattaria, caratterizzata da un’insufficienza cronica della formazione dei globuli rossi, che colpisce soprattutto i soggetti anziani). – Difetto di produzione di eritropoietina (ormone che regola la formazione dei globuli rossi) in caso di insufficienza renale. – Difetto di altri ormoni che intervengono nell’eritropoiesi (processo di formazione dei globuli rossi), di ormoni tiroidei e dell’ormone della crescita. – Difetto degli eritroblasti (cellule del midollo osseo, precursori dei globuli rossi) in caso di aplasie midollari ed eritroblastopenie. – Tutte le proliferazioni maligne del midollo osseo (leucemie acute).
Sintomi e segni Il sintomo più visibile è il pallore della pelle (palmo delle mani) e delle mucose (mucosa orale). Un altro segno evidente è la presenza di dispnea da sforzo in caso di anemia moderata, o anche a riposo in caso di anemie più gravi. Negli anziani possono comparire segni di insufficienza cardiaca, accompagnati da edemi delle caviglie e del volto. A questi sintomi, comuni ai diversi tipi di anemia, possono esserne associati alcuni specifici di determinate tipologie. Le anemie emorragiche si manifestano con l’emissione di sangue rosso (nero se è stato digerito) e con una sete intensa. In caso di anemia grave compaiono segni di shock (calo della pressione arteriosa). Le anemie emolitiche sono spesso accompagnate da aumento del volume della milza (causato dalla distruzione dei globuli rossi all’interno dell’organo) e da ittero (provocato dall’aumento del tasso di bilirubina, pigmento della bile). Le anemie ferroprive, per carenza di vitamina B12 e di acido folico, sono caratterizzate da atrofia della mucosa linguale.
Diagnosi e trattamento Accade spesso che un’anemia venga diagnosticata con un semplice esame del sangue in assenza di segni clinici evidenti. La vera e propria diagnosi tuttavia richiede l’emocromo (esame citologico del sangue) ed è basata sulla misura del volume globulare medio e del tasso di reticolociti (globuli rossi non completamente maturi), che consente di distinguere i difetti di produzione midollare dalle perdite eccessive di sangue. Il trattamento dell’anemia dipende dalla sua causa. Quella dovuta a carenza di acido folico viene trattata con la somministrazione di questa vitamina per via orale; l’anemia per carenza di vitamina B12 con iniezioni intramuscolari, mentre per l’anemia ferropriva è necessario ricorrere a un apporto di ferro. Le trasfusioni sono riservate agli anemici per i quali non è possibile alcun trattamento.
Anemia
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ANEMIA FERROPRIVA Iron-deficiency anemia Anémie ferriprive
SIN. anemia da carenza marziale, anemia sideropenica Diminuzione del tasso di emoglobina nel sangue dovuta a mancanza di ferro nell’organismo. L’anemia ferropriva è il tipo di anemia più frequente. La carenza di ferro si ripercuote in particolare sulla produzione dell’eme, molecola dell’emoglobina, e sulla sintesi dei globuli rossi.
Cause Sono numerose e variano in base al sesso e all’età. Nel lattante, la causa più frequente è un apporto insufficiente di alimenti contenenti ferro. La carenza di ferro è frequente nelle gestanti, specialmente in caso di gravidanze successive ravvicinate, poiché il feto utilizza il ferro della madre per fabbricare i propri globuli rossi. La carenza di ferro colpisce in particolare le donne mestruate, per le quali il fabbisogno di ferro (compreso normalmente tra 2 e 3 mg al giorno), soddisfatto da un’alimentazione normale, è insufficiente in presenza di un anche minimo aumento delle perdite. Un flusso mestruale abbondante, che abbia o meno una causa organica, può dunque determinare un’anemia ferropriva. In tutti gli altri casi, la causa più frequente è un sanguinamento gastrico, spesso latente, che richiede un’esplorazione completa del tubo digerente. Il malassorbimento del ferro, piuttosto raro, rientra generalmente nell’ambito di un malassorbimento globale (morbo celiaco).
Sintomi e segni Al pallore della pelle e delle mucose e all’affaticamento si affiancano alcuni particolari sintomi legati all’effetto della mancanza di ferro su diverse zone del corpo: unghie fragili che si spezzano facilmente, capelli fini e radi, alterazioni delle mucose digestive con tendenza ad atrofia della mucosa linguale, talora difficoltà nella deglutizione (disfagia sideropenica o sindrome di Plummer-Vinson). Si può anche constatare un’anomalia del comportamento alimentare (picacismo), con un appetito patologico per la terra, il gesso, il ghiaccio e, nei bambini e nelle donne, un aumento moderato del volume della milza.
Diagnosi Si basa sull’emocromo (esame citologico del sangue), che rivela una microcitosi (riduzione del volume dei globuli rossi), spesso accompagnata da ipocromia (concentrazione insufficiente di emoglobina nei globuli rossi), e sul dosaggio del ferro nel siero, che risulta basso, con segni di diminuzione delle riserve (aumento della transferrina o diminuzione della ferritina).
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Trattamento Si basa sull’apporto di ferro per via orale a dosi elevate, poiché soltanto 1/10 del ferro ingerito viene assorbito dall’organismo. La cura deve essere di norma protratta per 3 mesi. L’apporto di ferro in soluzione iniettabile è giustificato soltanto nel trattamento di un malassorbimento importante o in caso di intolleranza assoluta al ferro assunto per via orale. Occorre sempre affrontare la causa dell’anemia, qualora sia accessibile a un trattamento specifico. È possibile ricorrere a un trattamento preventivo, per esempio per i lattanti o in caso di gravidanze ripetute.
Anemia ferropriva
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ANEMIA INFANTILE Infantile anemia Anémie infantile
Diminuzione del tasso di emoglobina nel sangue del neonato e del lattante.
Anemie del neonato Si parla di anemia del neonato nei casi in cui il tasso di emoglobina risulta inferiore a 0,15 g/ml. Le anemie emorragiche osservate alla nascita possono derivare da un passaggio anormale di sangue tra il feto e la madre o tra feti gemelli, da un passaggio anormale di sangue fetale nella placenta o da un’emorragia causata dalla rottura del cordone. Le anemie emorragiche riscontrate dopo la nascita possono essere dovute a un’emorragia digestiva (reflusso gastroesofageo con esofagite), a un cefaloematoma o a un’emorragia intracranica (nei prematuri). Le anemie emolitiche osservate alla nascita sono anomalie causate da un’incompatibilità sanguigna maternofetale (incompatibilità Rh), oggi quasi sempre prevenuta, o da un’incompatibilità del gruppo sanguigno. Sono associate a ittero. Altre anemie possono essere legate a infezioni (malattie del feto o infezioni batteriche) o a una carenza di ferro o acido folico dovuta a uno stato di malnutrizione della madre o alla sua assunzione di alcuni farmaci.
Anemie del lattante Sono essenzialmente di origine ferropriva, mentre è più raro che derivino da un’anomalia congenita della membrana dei globuli rossi (sferocitosi ereditaria), dell’emoglobina (drepanocitosi) o degli enzimi (deficit di G-6-PD). Cause La carenza di ferro può avere le seguenti cause. – Riduzione del capitale ferroso alla nascita. Si verifica in caso di prematurità, poiché le riserve di ferro del feto si formano prevalentemente nell’ultimo trimestre di gravidanza; di gravidanza gemellare, dove le riserve trasmesse dalla madre sono spartite tra i due feti; di emorragie maternofetali o fetoplacentari, come in caso di placenta previa. – Aumento del fabbisogno di ferro, nella crescita anormalmente rapida dei prematuri e degli ipotrofici. – Apporto di ferro insufficiente con la dieta, in caso di regime esclusivamente latteo troppo prolungato o di diarrea cronica. – Perdita di sangue che impone la ricerca di emorragie minime e ripetute, in presenza di reflusso gastroesofageo ed esofagite.
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Sintomi e segni Il sintomo principale è il pallore della pelle e, soprattutto, delle mucose. Esso può essere associato ad altre manifestazioni che indicano una carenza di ferro: disturbi digestivi e anoressia, arresto dell’aumento ponderale, infezioni ripetute, soprattutto a carico dell’apparato respiratorio.
Trattamento e prevenzione Le anemie emorragiche gravi possono richiedere trasfusioni, quelle emolitiche necessitano di un opportuno controllo terapeutico. Infine, le infezioni responsabili di anemia sono trattate in relazione alla causa responsabile. Le carenze di ferro e acido folico possono richiedere un’integrazione dell’elemento carente. Il trattamento preventivo si basa sulla diversificazione precoce del regime alimentare del bambino (sin dal quarto mese di vita) e sull’utilizzo di latte arricchito di ferro sino a 1 anno di età. Per i bambini a rischio (prematuri, ipotrofici, gemelli), si propone sin dal secondo mese la somministrazione sistematica di ferro.
Anemia infantile
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ANENCEFALIA Anencephaly Anencéphalie
Assenza del cranio e dell’encefalo (cervello, cervelletto e tronco cerebrale) nel feto o nel neonato. Al posto del cranio sussiste una massa di tessuti rossastri nella quale sono presenti resti meningei o neuroni. La frequenza dell’anencefalia è di 0,5 ogni 1000 nascite. Questa anomalia è visibile attraverso l’ecografia sin dalla tredicesima settimana di gestazione. Se la gravidanza non viene interrotta, il neonato, che non ha il viso, presenta movimenti lenti e stereotipati della testa e degli arti, ma è comunque dotato di riflessi. Gli anencefali muoiono solitamente pochi giorni dopo la nascita. Poiché il rischio di ricorrenza dell’anomalia è compreso tra il 3 e il 5%, in caso di una nuova gravidanza si impone una rigorosa sorveglianza della madre.
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ANERGIA Anergy Anergie
Stato di un organismo che ha perduto la capacità di reagire a un allergene al quale era precedentemente sensibile.
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ANESTESIA Anesthesia Anesthésie
Sospensione più o meno completa della sensibilità generale, o di quella di un organo o di una parte del corpo. L’anestesia può essere spontanea, quando insorge nel corso di una malattia (principalmente nervosa), o indotta mediante un agente anestetico.
Principio Il principio dell’anestesia consiste nell’interruzione della trasmissione del dolore in un punto. La sensazione di dolore risulta dall’eccitazione dei recettori terminali, situati nella cute e negli organi profondi (ossa, peritoneo, cuore), i quali sono prolungati dalle fibre nervose, che raggiungono il midollo passando attraverso i nervi periferici o simpatici. Nel midollo una seconda cellula nervosa funge da intermediario, consentendo al dolore di raggiungere il talamo, dal quale parte il terzo neurone, che raggiunge la corteccia cerebrale sulla circonvoluzione parietale ascendente. Questa consente all’individuo di prendere coscienza del dolore elementare, analizzarlo e reagire di conseguenza. L’anestesia interrompe la sensibilità in un punto qualsiasi del percorso descritto.
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ANESTESIA GENERALE General anesthesia Anesthésie générale
Sospensione della sensibilità totale dell’organismo. L’anestesia generale è impiegata per interventi chirurgici oppure per esami sofisticati, lunghi o dolorosi, in modo da non far soffrire il paziente e da garantire una buona qualità tecnica. Gli agenti anestetizzanti, che inducono la totale perdita di conoscenza, sono somministrati per via respiratoria, digestiva o parenterale (venosa). Gli anestetici sono scelti in base alle caratteristiche del paziente (età, peso ecc.), ai suoi antecedenti medici (malattie cardiache, renali, epatiche) e alla durata prevista dell’esame o dell’intervento.
Cenni storici L’anestesia generale è nota sin dal 1540, anno in cui il chirurgo svizzero Paracelso utilizzò per la prima volta l’etere. I primi sviluppi risalgono però al XIX sec., quando fu realizzata la prima anestesia endovenosa al cloralio. Da allora sono stati compiuti enormi progressi: nel 1844 si è cominciato a utilizzare il protossido di azoto in chirurgia dentale, nel 1927 sono stati introdotti i barbiturici di breve effetto, e negli anni ’50 gli anestetici volatili alogenati (alotano) hanno rivoluzionato l’anestesia per inalazione. All’alotano venne in seguito affiancato l’impiego della ventilazione artificiale con intubazione endotracheale (introduzione di un tubo nella trachea). L’anestesia può prevedere anche la curarizzazione, che determina un rilassamento muscolare totale.
Principio Nell’anestesia generale si possono distinguere tre fasi: narcosi (perdita di coscienza o sonno profondo), dovuta alla somministrazione di un agente anestetico per inalazione (un tempo etere, oggi protossido di azoto o agenti alogenati) o per via endovenosa (barbiturici, ketamina, etomidato e, di recente, propofolo); analgesia (soppressione del dolore), ottenuta grazie a sostanze morfinomimetiche quali fenoperidina o fentanile; curarizzazione (impiego di una sostanza paralizzante), che consente il rilassamento muscolare necessario al corretto svolgimento dell’atto operatorio.
Modalità di svolgimento Prima dell’intervento è fondamentale che il medico anestesista parli con il paziente, in modo da stabilire un contatto psicologico, rassicurandolo circa le dinamiche dell’intervento; tale colloquio gli consentirà inoltre di raccogliere informazioni sulla storia medicochirurgica e familiare (reazioni del paziente o dei suoi familiari a precedenti anestesie, trattamenti in corso, allergie, intossicazione alcolica ecc.), e di effettuare un esame clinico
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Anestesia generale
L’addormentamento si ottiene iniettando un liquido anestetico in una vena superficiale.
L’altro metodo utilizzato consiste nell’inalazione di una miscela di ossigeno e gas anestetico.
Anestesia locoregionale
Per desensibilizzare un arto, l’anestetico viene iniettato a contatto con i nervi che lo muovono (nell’ascella per gli interventi al braccio).
Per desensibilizzare una zona più ristretta, l’anestetico viene iniettato nella rete nervosa o venosa della regione interessata.
Anestesia peridurale
L’anestesia peridurale praticata nella regione lombare rende insensibile tutta la parte inferiore del corpo. L’ago attraversa la pelle, i muscoli e il legamento tra due vertebre; l’anestetico viene iniettato tra le vertebre e le meningi.
completo. Talvolta possono rendersi necessari esami supplementari, quali prelievi ematici per il dosaggio dell’urea e della glicemia, ricerca di glucosio e albumina nelle urine, elettrocardiogramma e radiografia polmonare. La sera precedente, il paziente dovrà restare a digiuno, per evitare episodi di vomito durante l’intervento. Qualche ora prima dell’anestesia vengono somministrati un sedativo e un derivato della belladonna, contro reazioni quali ipersalivazione, rallentamento cardiaco o vomito.
Anestesia generale
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Durante l’intervento, l’addormentamento (o induzione dell’anestesia) è realizzato attraverso la somministrazione di un agente anestetico; oggi si privilegia la via endovenosa all’inalazione. L’anestesia per inalazione consiste nell’applicare sul viso del paziente una maschera collegata a un palloncino contenente una miscela gassosa di ossigeno (30% minimo) e di protossido di azoto (70% massimo), associati a un anestetico volatile (alotano). L’anestesia per iniezione endovenosa consiste nell’introdurre nella circolazione sanguigna un agente ipnotico anestetico, al quale sono associati un prodotto curarizzante (in grado di sopprimere l’azione dei nervi motori sui muscoli) e, nel caso si renda necessario alleviare il dolore, un prodotto analgesico di tipo morfinico. Il mantenimento dell’anestesia endovenosa è garantito da ulteriori iniezioni, a intervalli regolari, di agenti anestetici endovenosi, o dall’inalazione di un anestetico volatile. L’anestesia generale prevede il controllo costante delle funzioni vitali, respiratorie e circolatorie del paziente per l’intera durata dell’intervento. L’inserimento di un catetere endovenoso consente la perfusione di diversi prodotti: siero glucosato o salino, soluzione di riempimento vascolare, curarizzanti ecc. L’anestesista controlla la pressione arteriosa praticando, se necessario, la perfusione opportuna, e sorveglia il grado di profondità del sonno, che deve mantenersi allo stadio chirurgico, cioè con respirazione regolare e rilassamento muscolare. Dopo l’intervento, il paziente viene condotto in un ambiente specializzato detto “sala del risveglio”. La sorveglianza del risveglio è particolarmente importante per evitare incidenti legati all’anestesia (ingestione della lingua) o all’atto operatorio. Il paziente viene ricondotto in camera soltanto quando ha riacquistato conoscenza e i suoi riflessi si dimostrano buoni. La somministrazione di calmanti quali benzodiazepine provoca spesso un’amnesia postoperatoria e il paziente, che non ricorda la prima fase del risveglio, ha l’impressione di svegliarsi direttamente nella sua stanza. Devono trascorrere alcune ore prima che possa ricominciare a nutrirsi.
Anestesia generale
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ANESTESIA LOCOREGIONALE Locoregional anesthesia Anesthésie locorégionale
Sospensione transitoria della sensibilità di una parte del corpo per un intervento chirurgico, un esame o un trattamento. L’anestesia locoregionale consiste nell’iniettare anestetici locali in prossimità di un nervo o del midollo spinale, in modo da rendere insensibile una determinata zona dell’organismo. Il paziente mantiene un normale stato di coscienza. L’anestesia locoregionale è praticata a tutti livelli del sistema nervoso, in funzione della regione da anestetizzare. Le tecniche di anestesia midollare (anestesia peridurale e rachianestesia) sono utilizzate per la parte inferiore del corpo. Per sospendere la sensibilità di un arto, in particolare di un braccio, si ricorre all’anestesia dei plessi nervosi. Le anestesie tronculare e locale endovenosa sono utilizzate per addormentare una zona circoscritta del corpo. Preparazione e modalità di svolgimento Pri-ma dell’intervento, il medico anestesista valuta lo stato cardiaco, vascolare e respiratorio del paziente. Questi viene interrogato circa eventuali allergie e trattamenti in corso e informato della possibilità di convertire un’anestesia locoregionale in anestesia generale leggera, qualora la prima risultasse insufficiente. Nel caso di pazienti particolarmente ansiosi, l’anestesia locoregionale deve essere preceduta dalla somministrazione di un tranquillante per via orale o mediante iniezione. Durante l’intervento viene praticata una perfusione endovenosa per somministrare farmaci ansiolitici oppure volti a prevenire o trattare eventuali effetti secondari. È indispensabile tenere sotto controllo il ritmo cardiaco e la pressione arteriosa. Indicazioni e controindicazioni L’anestesia locoregionale consente di praticare interventi chirurgici urgenti su pazienti per i quali è controindicata l’anestesia generale, a causa di particolari condizioni cardiache o respiratorie, o per chi, in quanto vittima di un incidente, non è a digiuno e perciò non è operabile sotto anestesia generale (che comporta il rischio di inalazione bronchiale del contenuto gastrico). Essa permette inoltre di evitare ai soggetti anziani gli inconvenienti dell’anestesia generale, quali sonnolenza, nausea e vomito, complicanze cardiache e respiratorie. Le controindicazioni all’anestesia locoregionale sono sostanzialmente la presenza di disturbi della coagulazione, l’assunzione di anticoagulanti, allergie agli anestetici locali, la presenza di un’infezione nel punto di iniezione o l’impossibilità di praticare l’iniezione stessa. Per esempio, la presenza di una protesi metallica sulla colonna lombare può costituire un ostacolo alla pratica di questo tipo di anestesia.
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Effetti indesiderati Un anestetico somministrato in dosi eccessive o assorbito troppo rapidamente può provocare reazioni più o meno gravi, quali vertigini, perdita di conoscenza, convulsioni e arresto cardiaco transitorio. Le reazioni allergiche all’anestetico sono rare. Nel caso della peridurale e della rachianestesia, la riduzione dell’attività del sistema nervoso simpatico può comportare un calo di pressione arteriosa accompagnato, in caso di anestesia peridurale, da ritenzione transitoria dell’urina, cefalea ed eccezionalmente ematoma peridurale. Gli incidenti, quali lesioni nervose minori e senza conseguenze, sono rarissimi.
Anestesia peridurale L’anestesia peridurale è un’anestesia locoregionale praticata a tutti i livelli del midollo (cervicale, dorsale, lombare e sacrale). Consiste nell’iniettare un liquido anestetico nello spazio peridurale, tra le vertebre e le meningi, per desensibilizzare i nervi del torace e della parte inferiore del corpo. È possibile iniettare un’unica dose di anestetico locale a lunga durata oppure introdurre un catetere nello spazio peridurale, per somministrare l’anestetico a intervalli regolari. Il numero di nervi le cui funzioni sono interrotte dipende dalla quantità di liquido iniettato. Indicazioni e controindicazioni L’anestesia peridurale è raccomandata nella chirurgia delle vie urinarie, nella chirurgia ginecologica e per interventi agli arti inferiori (ortopedia e chirurgia vascolare). È utilizzata anche in ostetricia durante il parto. È controindicata per interventi lunghi (oltre 4 ore), in caso di infezione cutanea o generale, di emorragie importanti, malattie del midollo e della colonna vertebrale, problemi cardiaci (disturbi della conduzione) e patologie psichiatriche gravi.
Rachianestesia È detta rachianestesia un’anestesia locoregionale che consiste nell’iniettare nel canale spinale un anestetico locale il quale, diffondendosi nel liquor cerebrospinale, anestetizza la porzione inferiore dell’addome e gli arti inferiori. L’iniezione è effettuata nello spazio compreso tra due foglietti meningei (pia madre e aracnoide). L’altezza del punto di iniezione determina la zona anestetizzata. Indicazioni e controindicazioni La rachianestesia è praticata in urologia, per interventi agli arti inferiori, in ginecologia, nella chirurgia digestiva cosiddetta “bassa” (colon, ano, appendice) e talvolta per i tagli cesarei. Più semplice e rapida della peridurale, a differenza di quest’ultima non consente effetti prolungati e non può essere praticata per interventi di durata superiore a 2 ore e mezzo. Le controindicazioni sono le stesse dell’anestesia peridurale. La rachianestesia va evitata nei pazienti che soffrono di malattie al cervello o di frequenti cefalee.
Anestesia locoregionale
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Anestesia dei plessi L’anestesia dei plessi è un’anestesia locoregionale che consiste nell’iniettare un anestetico locale in corrispondenza di diversi tronchi nervosi (radici nervose) nel loro punto di diramazione dalla colonna vertebrale. L’anestesia più praticata è quella del plesso brachiale, che innerva il braccio. In tal caso, l’iniezione può essere effettuata in tre punti: nel collo, sotto la clavicola e nell’incavo ascellare. Indicazioni e controindicazioni L’anestesia del plesso brachiale è indicata per le operazioni della mano, dell’avambraccio, del gomito e dei due terzi inferiori del braccio. Le controindicazioni sono le stesse delle tecniche precedenti, alle quali occorre aggiungere le malattie neurologiche a carico del braccio e l’epilessia. In caso di insufficienza respiratoria cronica occorre evitare di praticare l’anestesia nella regione clavicolare.
Anestesia tronculare L’anestesia tronculare è un’anestesia locoregionale che consiste nell’iniettare un anestetico locale in corrispondenza di un tronco nervoso, per desensibilizzare la regione innervata dal nervo interessato. Indicazioni Questa tecnica consente di anestetizzare un determinato tronco nervoso (nervo mediano nel gomito o nel polso, nervo tibiale posteriore nella caviglia ecc.) mantenendo la sensibilità degli altri.
Anestesia locale endovenosa Questa tecnica anestetica consiste nell’applicare un laccio emostatico gonfiabile dopo aver introdotto un catetere endovenoso nella mano o nel piede. Avvolgendo progressivamente una fascia di gomma è possibile far defluire il sangue dall’arto sino al punto di applicazione del laccio emostatico, che, quando il sangue è defluito completamente, si gonfia. La fascia viene quindi rimossa e si inietta l’anestetico nel catetere. Indicazioni e controindicazioni L’anestesia locale endovenosa è praticata negli adulti per gli interventi brevi (di durata inferiore a 70 minuti), per gli interventi all’avambraccio, alla mano e agli arti inferiori al di sotto del ginocchio. Rapida, sicura e semplice da realizzare, è particolarmente indicata per i pazienti che soffrono di insufficienza respiratoria. Lesioni cutanee o trofiche possono impedire l’applicazione della fascia elastica.
Anestesia locoregionale
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ANESTETICO Anesthetic Anesthésique
Farmaco che determina la diminuzione o soppressione della sensibilità generale o locale interrompendo la conduzione nervosa.
Anestetici generali Ad azione rapida, provocano narcosi (sonno profondo). Sono impiegati nell’anestesia generale e vengono somministrati per via endovenosa o per inalazione.
Anestetici per via endovenosa I barbiturici (metoesitale, tiopentale) sono gli anestetici generali più utilizzati. La loro somministrazione è indicata per indurre l’anestesia, quindi va ripetuta ogni 30 minuti. Possono comportare disturbi respiratori (arresto respiratorio, spasmo bronchiale o laringeo) o cardiaci. Altri prodotti utilizzati sono il flunitrazepam, la ketamina, il midazolam e il propanidide.
Anestetici per inalazione I prodotti volatili anestetici (alotano, isoflurano, metossiflurano, enflurano, protossido di azoto) sono miscelati con aria o ossigeno e somministrati mediante una maschera o per intubazione. I maggiori rischi che possono derivare dal loro uso sono ipossia (insufficienza di ossigeno nell’organismo) con il protossido di azoto ed epatite con gli altri prodotti.
Anestetici locali Si distinguono in anestetici di superficie e soluzioni iniettabili.
Anestetici di superficie La lidocaina è applicata localmente (sotto forma di polvere, gel ecc.) sulla pelle e sulle mucose in caso di esami o cure dolorose, per esempio in odontoiatria.
Anestetici iniettabili La lidocaina, la procaina e la bupivacaina sono iniettate localmente per via sottocutanea allo scopo di ottenere un’anestesia regionale. Il prodotto può essere anche iniettato nella zona che circonda un tronco nervoso o un plesso (filetti nervosi); in caso di anestesia peridurale è inoculato attorno alle meningi del midollo spinale, e nella rachianestesia all’interno delle meningi.
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ANETOLO Anethole Anethole
Vedi Pimpinella anisum
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ANEUPLOIDIA Aneuploidia Aneuploïdie
Stato di una cellula o di un individuo il cui numero cromosomico è caratterizzato dalla presenza di uno o più cromosomi interi in eccesso o in difetto. L’aneuploidia viene rilevata con lo studio del cariotipo (analisi mediante rappresentazione fotografica dell’insieme dei cromosomi di una cellula).
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ANEURISMA Aneurysm Anévrysme
Dilatazione di un’arteria o della parete cardiaca.
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ANEURISMA ARTERIOSO Arterial aneurysm Anévrysme artérieux
Dilatazione di un segmento di un vaso arterioso. È generalmente causato da un ateroma (deposito lipidico responsabile dell’aterosclerosi) che colpisce la parete vascolare. Più raramente si manifesta nell’ambito di una malattia infiammatoria (malattia di Horton), di una patologia di origine infettiva o di un’anomalia congenita della parete arteriosa (malattia di Marfan). L’aneurisma può essere sacciforme o fusiforme. In assenza di complicanze, l’aneurisma arterioso non comporta sintomi particolari. Le complicanze possono però essere molteplici: fissurazione, che provoca dolore locale, compressione degli organi circostanti, embolie causate da un trombo localizzato sulla parete dell’aneurisma, oppure rottura dell’aneurisma stesso, che dà luogo a un’emorragia spesso fatale. Il rischio di rottura è proporzionale alle dimensioni dell’aneurisma, che aumentano a una velocità variabile.
L’aneurisma cerebrale si forma generalmente su una biforcazione arteriosa.
L’aneurisma sacciforme somiglia a un piccolo sacco.
L’aneurisma fusiforme conferisce all’arteria l’aspetto di un fuso.
Tipi di aneurisma arterioso Aneurisma arterioso intracranico Dilatazione di un segmento arterioso all’interno del cranio, colpisce il 2% della popolazione. Può essere congenito o acquisito (aneurisma intracerebrale di piccolissime dimensioni dovuto a ipertensione arteriosa cronica). La complicanza principale è la rottura
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L’aneurisma (rosso scuro) è chiaramente visibile alla base del cranio.
dell’aneurisma, che determina un’emorragia meningea o un ematoma cerebrale, a seconda della zona colpita. Gli aneurismi arteriosi intracranici si distinguono nei tipi seguenti. – Aneurisma sacciforme intracranico, il più frequente, causato da un’anomalia congenita della parete arteriosa, che evolve lentamente formando una sorta di borsa. La rottura in genere avviene nei soggetti giovani, ma può verificarsi anche in età avanzata, favorita dall’invecchiamento della parete, dall’aterosclerosi o dall’ipertensione arteriosa. La prossimità di strutture nervose di importanza capitale lo rende molto pericoloso, per il rischio di compressione e di rottura. – Aneurisma fusiforme intracranico di origine aterosclerotica, la cui gravità dipende dalla compressione esercitata sulle strutture circostanti, che può dar luogo a lesioni. – Aneurisma intracranico infettivo, provocato da lesioni di natura infettiva della parete arteriosa, dovute per esempio a meningite. – Aneurisma intracranico traumatico, il quale si sviluppa da una lesione traumatica che indebolisce la parete arteriosa. Aneurisma arterioso degli arti Dilatazione, in un arto, di un segmento di arteria, può essere localizzato alla radice degli arti (arteria succlavia, femorale comune) o sulle piccole arterie distali. Causa pesantezza, intorpidimento e crampi. Aneurisma arterioso dissecante È una sorta di fissurazione che si forma nello spessore della parete arteriosa in seguito a una lacerazione della parete stessa. In genere è situato sull’aorta discendente. L’aneurisma dissecante si osserva specialmente nelle malattie degenerative delle arterie, come nella sclerosi arteriosa.
Diagnosi L’aneurisma arterioso superficiale è caratterizzato da una tumefazione pulsante, espansiva e indolore. Per gli aneurismi profondi, la diagnosi si avvale di ecografie, arteriografie cerebrali (aneurisma sacciforme intracranico), TC e risonanza magnetica.
Trattamento e prevenzione Per le forme complesse di aneurisma arterioso di un certo diametro, quando possibile, è auspicabile un intervento chirurgico, dato il rischio inevitabile di rottura o trombosi (formazione di un coagulo). La prevenzione presuppone una maggiore sorveglianza dei fattori di rischio dell’aterosclerosi (ipertensione arteriosa, diabete, ipercolesterolemia) e il controllo, mediante ecografie periodiche, dell’evoluzione del diametro dell’aneurisma aortico.
Aneurisma arterioso
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ANEURISMA ARTEROVENOSO Arterovenous aneurysm Anévrysme artérioveineux
Fistola che mette in comunicazione una vena e un’arteria, direttamente o mediante un sacco cistico interposto. Gli aneurismi arterovenosi sono generalmente di origine traumatica, dovuti a rottura o perforazione, ma possono anche essere congeniti. È opportuno distinguere da questo tipo di aneurisma il caso particolare di fistola arterovenosa creata artificialmente all’altezza del braccio per consentire l’emodialisi in caso di insufficienza renale cronica.
Sintomi e diagnosi I disturbi che inducono il paziente a consultare il medico sono diversi: dilatazione venosa, edema o dolori. Tutti questi sintomi sono unilaterali e interessano il collo o un arto. La palpazione consente di percepire un fremito caratteristico (thrill) costante, che si propaga lungo i vasi e si accentua in corrispondenza della fistola, la quale, senza intervento terapeutico, comporta inevitabilmente un’insufficienza cardiaca.
Trattamento Il trattamento di un aneurisma arterovenoso è chirurgico. L’arteriografia orienterà la scelta del tipo di intervento, in relazione alle caratteristiche anatomiche della fistola. L’embolizzazione (occlusione terapeutica di un vaso) può essere realizzata durante un’operazione di radiologia interventiva, evitando così di ricorrere a un intervento chirurgico. In caso di sacco cistico interposto, l’intervento è più complesso e richiede l’escissione della borsa, con ricostruzione della via arteriosa mediante impianto.
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ANEURISMA CARDIACO Cardiac aneurysm Anévrysme cardiaque
Dilatazione della cavità cardiaca che insorge nelle prime settimane successive a un infarto del miocardio.
Sintomi e diagnosi Un aneurisma cardiaco può comportare alterazioni del ritmo cardiaco (tachicardia ventricolare), insufficienza cardiaca oppure la formazione locale di coaguli, con rischio di embolia. La diagnosi è formulata in seguito a un’ecografia cardiaca (ecocardiografia), a un’angiocardiografia o a una risonanza magnetica nucleare cardiaca.
Trattamento Il trattamento di un aneurisma cardiaco comporta la somministrazione di farmaci anticoagulanti, antiaritmici (in caso di aritmia ventricolare può essere impiantato un defibrillatore), diuretici o vasodilatatori. L’intervento chirurgico, delicato e praticato raramente, consiste nel-l’ablazione del sacco aneurismatico.
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ANEURISMORRAFIA Aneurysmorraphy Anévrysmorraphie
Tecnica obsoleta che consiste nel restituire il calibro normale, mediante opportuna sutura, a un’arteria deformata localmente da un aneurisma.
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ANGELICA SINENSIS Angelica sinensis Angelica sinensis
Dalle radici disseccate della pianta si ottiene la droga, che contiene olio essenziale (ligustilide, 6,7-epossiligustilide ecc.), terpeni e cumarine. Il maggiore costituente è il ligustilide, presente in misura superiore al 5% alla HPLC. È presente nelle monografie OMS. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che l’estratto acquoso, somministrato per via endovenosa, stimola la contrazione della muscolatura liscia della vescica e dell’utero del cane, e aumenta nel ratto la forza delle contrazioni e il tono della muscolatura liscia uterina. L’estratto acquoso somministrato per via endovenosa aumenta la gittata cardiaca e riduce la resistenza vascolare coronarica e il consumo di ossigeno da parte delle cellule miocardiche. Sia l’estratto acquoso sia quello etanolico intervengono sull’aritmia indotta da epinefrina e digitale. Studi in vitro e in vivo hanno dimostrato che gli estratti della radice inibiscono l’aggregazione piastrinica e possiedono attività antitrombotica. Esistono numerosi case report che attestano l’efficacia della droga nel trattamento della dismenorrea, ma mancano trial clinici controllati e randomizzati a sostegno di questo uso. L’Angelica sinensis è controindicata in gravidanza, allattamento e in età pediatrica. Non deve essere utilizzata in pazienti affetti da diarrea, disturbi della coagulazione, ipermenorrea e in individui che si sottopongono a terapie anticoagulanti.
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ANGELMAN, SINDROME DI Angelman's syndrome Angelman, syndrome d’
Patologia caratterizzata, nel 100% dei pazienti, da grave ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio o utilizzo di un numero limitato di parole, problemi di equilibrio e movimento accompagnati da atassia e tremore agli arti. Il comportamento tipico presenta riso eccessivo e ingiustificato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Sintomi frequenti (rilevati nell’80% dei pazienti) sono microcefalia a esordio postnatale, che si osserva dopo i 2 anni di vita, la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni e un tracciato EEG peculiare.
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ANGELUCCI, SINDROME DI Angelucci's syndrome Angelucci, syndrome d’
Congiuntivite non batterica che si manifesta in primavera. È associata a tachicardia, lacrimazione, fotofobia e talvolta a ipereccitabilità, prurito e ipersecrezione nasale. Si pensa abbia origini allergiche. Entrambi i sessi ne sono affetti, ma i più colpiti sono i giovani adulti e i pazienti con familiari allergici. L’eziologia è sconosciuta.
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ANGINA Angina Angine
Malattia infiammatoria acuta della faringe. L’infiammazione di solito è limitata alle tonsille (tonsillite) e raramente interessa l’intera faringe. L’angina è di origine virale o batterica (infezione dovuta a germi quali streptococchi, stafilococchi o Haemophilus). Comune in caso di raffreddore o influenza, può eccezionalmente precorrere una malattia più grave (mononucleosi infettiva e soprattutto difterite).
Angina rossa L’angina rossa è un’infiammazione acuta della faringe che all’esame clinico rivela una mucosa più rossa del normale.
Nell’angina rossa, l’infiammazione si manifesta con gonfiore tonsillare e rossore diffuso sulla mucosa.
Tipi di angina rossa L’angina eritematosa, o angina rossa catarrale (la più diffusa), colpisce in particolare i bambini al di sotto dei 10 anni di età. I suoi sintomi sono febbre, dolore pungente durante la deglutizione, emicrania. L’esame della faringe rivela un rossore diffuso e un aumento del volume delle tonsille. L’angina eritematosa può causare un flemmone peritonsillare (ascesso tra la parete faringea e la tonsilla) che provoca trisma (contrattura dei muscoli masticatori) e disfagia (disturbo della deglutizione). L’angina delle malattie eruttive è uno dei sintomi principali della scarlattina, del morbillo e della rosolia. Nel reumatismo articolare acuto l’angina streptococcica precede, di qualche giorno o di alcune settimane, le manifestazioni reumatiche. È associata a tonsillite, vomito e cefalea. Lo studio batteriologico mostra la presenza di streptococchi emolitici di gruppo A che possono comportare disturbi articolari e cardiaci e complicanze renali. Nei Paesi industrializzati tale rischio, un tempo grave, è oggi prevenuto da un’antibioticoterapia sistematica. Trattamento Il paziente deve stare a riposo ed evitare di esporsi al freddo, preferire cibi leggeri e bere molti liquidi. La cura è sia locale, con gargarismi o applicazioni di spray per alleviare il dolore e disinfettare la mucosa orale, sia generale, con antibioticoterapia. Il trattamento di riferimento è una penicillinoterapia della durata di 10 giorni, associata ad analgesici, antinfiammatori, antipiretici e collutori. In caso di recidiva frequente è consigliata una tonsillectomia.
Angina bianca L’angina bianca è un’infiammazione acuta della faringe la cui mucosa all’esame clinico si rivela ricoperta da un essudato biancastro.
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Tipi di angina bianca L’angina eritematopoltacea causa i medesimi sintomi dell’angina rossa, ma le tonsille appaiono ricoperte di un essudato biancastro o grigio-giallastro, facilmente asportabile con un tampone. L’angina pseudomembranosa genera un essudato aderente (falsa membrana grigiastra) che può far sospettare una difterite. Anche se, grazie alle vaccinazioni antidifteriche, questa malattia è stata oggi praticamente debellata nei Paesi occidentali, in caso di angina pseudomembranosa è sempre necessario procedere a un prelievo batteriologico e, al minimo dubbio, occorre somministrare il siero antidifterico, per scongiurare l’eventuale evoluzione della malattia. L’angina bianca è spesso il segno precursore di una mononucleosi infettiva. L’angina vescicolosa e l’angina erpetica sono causate rispettivamente dal virus dell’herpes zoster e dell’herpes. Sull’orofaringe, di colore rosso vivo, appaiono vescicole biancastre simili a piccole ulcerazioni. Trattamento Come per l’angina rossa, il paziente deve stare a riposo ed evitare di esporsi al freddo. Oltre a un’azione locale (gargarismi, applicazioni di spray), il trattamento può comportare l’assunzione di antibiotici per via generale. Nelle angine vescicolose gli antibiotici sono necessari soltanto in caso di superinfezione batterica: di norma è sufficiente somministrare analgesici.
Angina ulcerosa L’angina ulcerosa è un’infiammazione acuta della mucosa faringea, che all’esame clinico presenta una o più ulcerazioni. L’angina ulcerosa corrisponde spesso all’angina di Vincent. È caratterizzata dallo stesso rossore diffuso sulla mucosa dell’angina rossa, ma è presente anche un’ulcerazione (sulla tonsilla di sinistra), circondata da una falsa membrana e da un essudato biancastro più o meno spesso che avvolge la mucosa.
Tipi di angina ulcerosa L’angina di Vincent colpisce prevalentemente soggetti giovani. È causata dalla moltiplicazione sulla mucosa faringea di due batteri commensali (che vivono a spese dell’ospite senza nuocergli), il bacillo fusiforme e lo spirillo, ed è facilmente diagnosticabile mediante l’esame al microscopio di uno striscio dell’essudato con colorazione batterica (colorazione di Gram). Il dolore, lieve, si accentua con la deglutizione. L’angina di Vincent è unilaterale: generalmente colpisce una sola tonsilla, che appare ricoperta di ulcerazioni molli al tatto e di una falsa membrana. Può essere causata da un cattivo stato della dentatura. L’angina di Duguet accompagna la febbre tifoide. È caratterizzata da ulcerazione indolore di uno o entrambi i pilastri del velo palatino.
Angina
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L’angina delle malattie ematologiche si osserva di frequente in caso di mononucleosi infettiva o leucemia. La diagnosi si basa sulle analisi del sangue. L’angina di Ludwig è caratterizzata da una notevole deformazione del collo, febbre alta e dolore intenso. Trattamento Il trattamento è a base di penicillina.
Angina
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ANGINA PECTORIS Angina pectoris Angine de poitrine
Dolore toracico, causato da anossia miocardica, con irradiazione al collo, alla mascella inferiore o al braccio. L’angina pectoris è un’affezione frequente nei Paesi industrializzati, dove costituisce uno dei principali problemi di salute pubblica.
Tipi di angina pectoris L’angina pectoris stabile cronica è caratterizzata da dolori poco frequenti che insorgono in seguito a un’attività fisica sostenuta e che scompaiono rapidamente con l’assunzione di un farmaco appropriato. L’angina pectoris instabile comprende l’angina pectoris di comparsa recente (de novo), l’angina da sforzo cronico destabilizzato (che si manifesta più spesso dopo sforzi anche minimi ed è più resistente ai farmaci) e l’angina che compare a riposo (angina pectoris a riposo). L’angina pectoris instabile indica l’imminenza di un infarto del miocardio. L’angina pectoris spastica, o angina di Prinzmetal, insorge a riposo, in genere di primo mattino.
Cause L’angina pectoris è causata dall’a-nomalo restringimento di una o più arterie coronarie. In gran parte dei casi di angina pectoris stabile cronica, tale restringimento si manifesta durante uno sforzo, quando aumenta la richiesta di ossigeno da parte del cuore. Ciò dipende generalmente dalla presenza di un ateroma (deposito lipidico sulle pareti arteriose), causato da fattori quali età, sesso (l’angina pectoris è più tardiva nelle donne), ipertensione arteriosa, diabete, obesità, ipercolesterolemia, tabagismo ed ereditarietà. Nell’angina pectoris instabile, una placca ateromatosa si rompe e causa l’ostruzione parziale o totale del lume arterioso. L’angina pectoris spastica è legata alla contrazione spasmodica di un’arteria coronaria senza che vi sia necessariamente un restringimento sull’arteria in condizioni normali.
Sintomi ed evoluzione L’angina pectoris si manifesta come una stretta retrosternale che può diramarsi alla gola, alla mandibola, al dorso e alle braccia (soprattutto il braccio sinistro). Una complicanza è rappresentata dall’infarto del miocardio, nel quale l’arteria interessata si ostruisce in seguito alla rottura di una placca ateromatosa e di una trombosi. L’infarto, che si manifesta con una crisi dolorosa, intensa e prolungata, sudorazione, nausea o vomito e malessere (ipotensione arteriosa), impone il trasporto tempestivo in ambulanza verso un’unità di terapia coronarica intensiva.
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Diagnosi Essenzialmente clinica, si basa sulle caratteristiche e sulla durata del dolore in un paziente che presenta uno o più fattori di rischio di ateroma. Durante la crisi dolorosa, l’elettrocardiogramma appare alterato. Per diagnosticare eventuali lesioni alle arterie coronarie e per orientare il trattamento, si ricorre a esami quali prova da sforzo con cyclette o su pedana (che può scatenare il sintomo doloroso), scintigrafia miocardica e coronarografia.
Trattamento e prevenzione Il trattamento dell’angina pectoris stabile è farmacologico (βbloccanti, trinitrina, calcio-antagonisti, acido acetilsalicilico), mentre la forma instabile impone il ricovero ospedaliero, per ridurre il rischio di infarto. Sono possibili altre due soluzioni terapeutiche: angioplastica coronarica e bypass aortocoronarico, e la più opportuna è scelta sulla base dell’esito della coronarografia e dell’efficacia del trattamento farmacologico. Il trattamento dell’angina pectoris spastica ricorre a vasodilatatori della famiglia dei calcioantagonisti. La prevenzione consiste nel combattere i fattori di rischio di ateroma, seguendo una dieta alimentare povera di grassi saturi, praticando una moderata attività sportiva, abbandonando il fumo e adottando uno stile di vita regolare.
Angina pectoris
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ANGIOBLASTOMA Angioblastoma Angioblastome
SIN. emangioblastoma Tumore vascolare cerebrale, generalmente benigno.
Incidenza L’angioblastoma costituisce l’1-2,5% dei tumori cerebrali. Può insorgere a qualsiasi età, ma è più frequente nei soggetti di sesso maschile, giovani o di mezza età.
Sintomi e segni L’angioblastoma, spesso voluminoso e cistico, è costituito da una fitta rete di capillari sanguigni e di cellule ricche di grasso. È generalmente localizzato nel cervelletto; talvolta nel midollo spinale, nel tronco cerebrale e, più raramente, negli emisferi cerebrali. I sintomi principali sono cefalea, vomito, atassia (non coordinazione dei movimenti) e nistagmo (movimenti rapidi e involontari degli occhi). In alcuni casi può essere associato a poliglobulia (aumento del numero di eritrociti). L’angioblastoma multiplo rientra nel quadro dell’angiomatosi retinocerebellare, che comprende un angioblastoma retinico, un angioblastoma del cervelletto e lesioni viscerali (tumori, cisti renali o pancreatiche). Si tratta di un disturbo spesso ereditario.
Trattamento Il trattamento consiste nel-l’ablazione del tumore. L’angioblastoma è un tumore benigno a progressione lenta, ma le recidive postoperatorie (che possono manifestarsi anche in altri punti del sistema nervoso centrale) e gli angioblastomi conseguenti a un’angiomatosi retinocerebellare hanno una prognosi meno favorevole.
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ANGIOCARDIOGRAFIA Angiocardiography
Esame radiologico che consente di visualizzare le cavità cardiache.
Angiocardiographie
Indicazioni Questo esame, molto comune, fornisce informazioni importanti per l’analisi delle cardiopatie congenite o acquisite. Consente infatti di individuare anomalie delle valvole cardiache (stenosi), dei vasi (posizionamento anomalo, stenosi), del muscolo cardiaco (dilatazione ventricolare, diminuzione localizzata o diffusa della contrattilità del ventricolo sinistro, in particolare in caso di infarto del miocardio) e comunicazioni anomale tra le cavità (comunicazione interatriale, interventricolare). Tecnica Viene iniettato un mezzo di contrasto iodato e radiopaco, mediante un sottile catetere introdotto in una vena o in un’arteria periferica. Il liquido pervade le cavità cardiache e segue il flusso sanguigno. A questo punto vengono effettuate radiografie, al fine di valutare le dimensioni e la capacità contrattile delle cavità cardiache (atri e ventricoli di destra e di sinistra) e di visualizzare i grossi vasi che si gettano nel cuore (aorta, arteria polmonare, vene polmonari). Procedura L’angiocardiografia prevede un ricovero ospedaliero di durata compresa tra 24 e 36 ore. Praticata in anestesia locale, dura da 30 a 90 minuti. Lo stato del paziente è tenuto sotto controllo mediante elettrocardiogramma per tutta la durata dell’esame. Effetti secondari Sono rari e generalmente lievi: nausea, malessere, emorragia di lieve entità. Poiché l’iniezione del mezzo di contrasto iodato può scatenare una reazione allergica, il medico deve informarsi sugli antecedenti allergici del paziente e prescrivere, se necessario, un trattamento antiallergico.
Angiocardiografia isotopica Esame scintigrafico per l’esplorazione simultanea dei due ventricoli cardiaci che non richiede l’iniezione diretta del mezzo di contrasto nel cuore. L’angiocardiografia isotopica analizza i ventricoli: in una vena del braccio viene iniettata una piccola dose di prodotto radioattivo (tecnezio 99) mentre una videocamera registra la contrattilità delle cavità cardiache. Questo esame, che può essere praticato sotto sforzo, fornisce informazioni complementari.
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ANGIOCHERATOMA Angiokeratoma Angiokératome
Lesione cutanea che si presenta come una piccola papula color vinaccia associata a ipercheratosi. Si distinguono diverse varietà di angiocheratomi: – l’angiocheratoma circoscritto neviforme compare nell’infanzia; – l’angiocheratoma delle dita, che si manifesta sin dall’adolescenza, soprattutto nelle ragazze, è spesso associato ad acrocianosi (cianosi delle estremità); – l’angiocheratoma dello scroto appare nei soggetti di età superiore ai 40 anni ed è associato a dilatazioni venose dello scroto; – l’angiocheratoma tumorale è una forma isolata di angiocheratoma del viso che colpisce gli adolescenti; – l’angiocheratoma diffuso si osserva nella malattia di Fabry, malattia ereditaria grave. Normalmente è localizzato in corrispondenza del bacino ed è associato a disturbi renali e cardiaci. Il trattamento degli angiocheratomi non è sistematico e si basa sull’eliminazione per ablazione chirurgica (elettrochirurgia o laser).
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ANGIOCOLITE Angiocholitis Angiocholite
Infezione batterica della via biliare principale e delle vie biliari intraepatiche (situate all’interno del fegato).
Cause L’angiocolite è generalmente dovuta alla presenza di un corpo estraneo nelle vie biliari. Spesso è imputabile alla migrazione di un calcolo biliare nel dotto coledoco (via biliare principale), talvolta a un’infestazione da parte di un verme o una Fasciola e raramente a un tumore.
Sintomi e diagnosi L’angiocolite si manifesta con febbre a 40 °C con brividi, associata a dolori addominali e ittero. La diagnosi è formulata in base a quattro esami: – esame del sangue, che rivela un aumento dei globuli bianchi, in particolare dei polinucleati neutrofili; – esame biologico epatico, che mostra un aumento delle fosfatasi alcaline e della γ-glutamiltranspeptidasi, e una crescita più o meno importante delle aminotransferasi; – emocoltura, che risulta generalmente positiva; – ecografia, che evidenzia la dilatazione delle vie biliari.
Trattamento L’angiocolite deve essere trattata prontamente con antibiotici per scongiurare il rischio di setticemia, insufficienza renale e collasso cardiovascolare. Una volta regrediti i segni infettivi, è necessario effettuare un intervento chirurgico o endoscopico.
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ANGIODERMITE PURPUREA PIGMENTOSA PROGRESSIVA Purpura pigmentosa progressiva (angiodermatitis) Angiodermite purpurique et pigmentée
Affezione cutanea frequente caratterizzata da pigmentazione bilaterale e simmetrica della parte inferiore delle gambe. Questa angiodermite è causata da un’ipertensione venosa conseguente a varici o a disturbi legati a flebite. L’ipertensione determina la fuoriuscita di globuli rossi dai vasi sanguigni e il deposito sottocutaneo del pigmento ferroso contenuto negli eritrociti. La malattia è caratterizzata dalla comparsa progressiva di placche ocra o brunastre più o meno estese. Le complicanze possono essere atrofia, superinfezione batterica e ulcerazioni degli arti inferiori. Il trattamento comporta l’antisepsi cutanea, associata a una cura medica o chirurgica dell’insufficienza venosa.
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ANGIOGRAFIA Angiography Angiographie
Esame radiologico che consente di visualizzare il lume (volume interno) di un vaso sanguigno (arteria o vena) e delle relative diramazioni. L’angiografia comprende l’arteriografia (studio di una zona arteriosa) e la flebografia (studio di una zona venosa); a seconda della tecnica utilizzata si distinguono: angiografia convenzionale, angiografia digitalizzata, angioscintigrafia e angiografia con risonanza magnetica, o angio-RMN.
Angiografia convenzionale L’angiografia convenzionale, che utilizza una normale strumentazione radiologica, prevede, a seconda dei casi, una via d’accesso arteriosa o venosa e l’iniezione di un mezzo di contrasto iodato. Indicazioni Consente di studiare i vasi del cuore, dei polmoni, del cervello, del midollo spinale, degli arti e degli organi interni. Le indicazioni terapeutiche sono legate alla radiologia interventiva, che consente di trattare anomalie vascolari localizzate (placche ateromatose, aneurismi). Controindicazioni I pazienti devono segnalare al radiologo eventuali antecedenti allergici (asma, orticaria, eczema o reazioni a prodotti iodati) e le malattie passate o presenti. Le controindicazioni legate alla puntura esplorativa arteriosa dipendono da elementi quali età, grado dell’ateroma e fattori di rischio vascolare (diabete, tabagismo, ipercolesterolemia). Il pericolo di sanguinamento e di formazione di un ematoma nel punto di iniezione del mezzo di contrasto è accresciuto dall’eventuale assunzione di anticoagulanti o acido acetilsalicilico nei giorni precedenti l’esame. L’angiografia convenzionale non può essere praticata in gravidanza. Tecnica Si predilige la via d’accesso femorale, in anestesia locale, praticando la puntura nell’arteria (o vena) femorale nella piega inguinale, e procedendo nel lume del vaso sino alla zona da analizzare mediante la tecnica del cateterismo. Il catetere, un tubicino sottile e piuttosto lungo reso rigido da una guida, viene inserito sotto controllo radioscopico; una volta sfilata la guida, si inietta il mezzo di contrasto. Al termine dell’esame il catetere viene sfilato, e si comprime il punto di inserimento per alcuni minuti. Il paziente dovrà quindi stare a riposo. Verranno controllati attentamente la zona di inserimento del catetere e il calore e la colorazione dell’arto esaminato.
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La coronaria sinistra, che nasce dall’aorta discendente (in nero a sinistra), e le relative ramificazioni sono situate sul lato anteriore del cuore. La coronaria destra appare più irregolare.
Durante la diastole, il ventricolo sinistro (blu e giallo) del cuore (arancione) si riempie.
Durante la sistole, il ventricolo sinistro si contrae e svuota.
Alcuni esami richiedono il ricovero, altri sono realizzati in ambulatorio o in day-hospital, purché il paziente sia accompagnato da un’altra persona e segnali eventuali effetti secondari.
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Effetti secondari L’iniezione del mezzo di contrasto, oltre a provocare una sensazione passeggera di calore, può portare alla formazione di un piccolo ematoma nel punto di inserimento del catetere. Possono inoltre manifestarsi lievi reazioni allergiche passeggere. Complicanze cardiache, emorragiche o neurologiche sono molto rare.
Angiografia digitalizzata Tecnica computerizzata che utilizza materiale radiologico specifico per esami vascolari, migliorando le condizioni tecniche di acquisizione, memorizzazione ed elaborazione delle immagini. Richiede una via di accesso arteriosa o venosa e l’iniezione di un mezzo di contrasto iodato.
Angioscintigrafia Tecnica di scansione a raggi X con iniezione del mezzo di contrasto iodato per via venosa. Può essere utilizzata in ambulatorio, per l’esplorazione delle arterie, con rischi minimi rispetto a un’angiografia convenzionale e una migliore qualità delle immagini. Rileva con maggiore precisione eventuali lesioni e consente il trattamento localizzato di una stenosi arteriosa.
Angiografia con risonanza magnetica o angio-RMN Particolare tecnica di imaging con risonanza magnetica specifica per lo studio dei vasi, che non prevede l’iniezione di un mezzo di contrasto. L’esame è ambulatoriale e non comporta alcun rischio (purché siano rispettate le controindicazioni della risonanza magnetica).
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ANGIOGRAFIA OCULARE Ocular angiography Angiographie oculaire
Esame fotografico che consente di ispezionare i vasi del fondo dell’occhio che irrorano la coroide e la retina.
Indicazioni L’angiografia oculare è essenziale in caso di diabete e per lo studio dell’iride. Può essere richiesta a compimento di un esame del fondo dell’occhio per fornire informazioni più precise su localizzazione ed estensione delle lesioni osservate.
Tecnica Prevede l’iniezione di una piccola quantità di mezzo di contrasto, il fluoresceinato di sodio, in una vena periferica, generalmente nella piega del gomito. Il colorante circola nel sangue sino a raggiungere i vasi oculari; a questo punto vengono realizzate le lastre, attraverso filtri appropriati. L’esame dura circa 15 minuti. Nuove tecniche computerizzate consentono attualmente di ottenere immagini digitali. Le informazioni fornite sono di tipo statico, cioè precisano lo stato anatomico della vascolarizzazione coroidea e retinica, e dinamico, cioè mostrano la circolazione del colorante nelle reti vascolari.
Effetti secondari Gli inconvenienti sono per lo più lievi (vomito, malessere). Gli episodi di allergia alla fluoresceina, peraltro assai rari, possono essere prevenuti con un trattamento antiallergico. La visione sfocata e l’abbagliamento causato dalla luce usata per realizzare le lastre, dovuti alla dilatazione della pupille mediante un collirio cicloplegico, possono arrecare fastidio nelle ore che seguono l’esame.
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ANGIOITE Angiitis Angéite
SIN. vasculite Infiammazione della parete dei vasi sanguigni. Un’angioite chiama in causa diversi processi infiammatori (immunologici, autoimmuni, allergici) che possono comportare stenosi (restringimento) o occlusione del vaso colpito. I tessuti irrorati dal vaso risultano lesi o distrutti per ischemia (interruzione o diminuzione della circolazione sanguigna). L’angioite è arteriosa se l’infiammazione interessa le pareti di un’arteria, cutanea se è a carico dei piccoli vasi.
Angioiti arteriose Le angioiti arteriose possono assumere diverse forme. La tromboangioite obliterante, di origine incerta, è un’angioite degli arti che causa dolore, intorpidimento e, nei casi più gravi, cancrena. L’arterite temporale, o malattia di Horton, di origine sconosciuta, si manifesta principalmente intorno ai 60 anni di età. Caratterizzata da un’infiammazione bilaterale delle arterie temporali che causa cefalea e ipersensibilità del cuoio capelluto, può portare rapidamente alla cecità. La malattia di Takayashu, detta anche malattia senza polso e sindrome dell’arco aortico, è un’affezione rara di origine sconosciuta, forse autoimmune. Colpisce per lo più le donne giovani e interessa l’arco aortico e l’origine dei grossi vasi (carotide, succlavia). Può comportare claudicazione intermittente (se colpisce l’arteria femorale o iliaca), sincopi o cecità. La periarterite nodosa è una malattia autoimmune che può colpire diverse zone del corpo, determinando dolori addominali, testicolari o toracici, disagio nella respirazione e talora comparsa di tumefazioni molli sottocutanee. Questa affezione è simile all’angioite necrotizzante di Churg e Strauss e alla granulomatosi di Wegener.
Angioiti cutanee Le angioiti cutanee, infiammazioni dei vasi cutanei, determinano porpora diffusa (macchie rosse che non scompaiono alla pressione), in genere localizzata agli arti inferiori e talora associata a zone di ulcerazione cutanea. Alcune angioiti cutanee interessano anche gli organi interni (muscoli, nervi, visceri). Trattamento Il trattamento dipende dalla causa dell’angioite. È possibile ricorrere ad antinfiammatori (corticosteroidi), immunosoppressori, plasmaferesi e anche a procedure di chirurgia vascolare.
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ANGIOLEIOMIOMA Angioleiomyoma Angioléiomyome
Piccolo tumore benigno che si sviluppa nella pelle, all’interno dell’ipoderma, ed è originato dalla parete muscolare di una vena sottocutanea. Generalmente isolato, nonostante possa essere anche multiplo, l’angioleiomioma forma un nodulo sodo, ben delimitato, sensibile alla pressione. È composto da diversi vasi capillari circondati da fasci di fibre muscolari lisce. Di norma l’identificazione del tumore avviene, dopo l’ablazione, mediante esame al microscopio.
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ANGIOMA Angioma Angiome
La lesione dell’angioma tuberoso ha una superficie irregolare.
L’angioma piano può apparire antiestetico, a seconda della sua estensione o della sua posizione.
Le sottili ramificazioni dell’angioma stellato partono da un vaso centrale.
Malformazione a carico del sistema vascolare: arterie, capillari, vene e vasi linfatici. L’angioma è una lesione congenita, benigna, dei vasi sanguigni (emangioma) o linfatici (linfangioma) che determina la dilatazione delle strutture vascolari. Può essere congenito o comparire durante l’infanzia o in età adulta. In alcuni casi può anche regredire e scomparire. La localizzazione può essere superficiale (cute, mucose) o profonda (visceri, per esempio cervello, fegato, polmoni e ossa); in quest’ultimo caso sussiste il rischio di emorragie.
Angiomi cutanei Gli angiomi cutanei si distinguono in immaturi, maturi, o piani, stellati e capillarovenosi. Gli angiomi immaturi sono malformazioni del sistema vascolare, frequenti nei lattanti, che si sviluppano nel derma superficiale. Possono assumere due forme: gli angiomi tuberosi, o a fragola, formano rilievi più o meno voluminosi, ben delimitati e di colore rosso vivo; gli angiomi sottocutanei sono meno superficiali e il rilievo può essere ricoperto da pelle di colore normale o bluastro. Poiché nella maggior parte dei casi gli angiomi immaturi regrediscono spontaneamente, non procedere ad alcun trattamento è la scelta più ragionevole. È quindi sufficiente tenere sotto controllo l’angioma, sempre che non sia localizzato in una zona funzionalmente rilevante (palpebre per la vista, laringe per la respirazione, labbra per la dentizione). In tal caso è possibile ricorrere a corticoterapia o all’ablazione chirurgica. Gli angiomi maturi, o angiomi piani, sono malformazioni molto frequenti del sistema vascolare che si sviluppano a partire da capillari del derma superficiale. Sono le classiche “voglie” o “macchie color vino” che, malgrado l’aspetto talvolta impressionante, non comportano alcun disturbo funzionale. Nel tempo, l’angioma piano si estende, assume una colorazione più scura e si ricopre di noduli in rilievo. Per trattarlo si ricorre al laser vascolare. Poiché i risultati non sono sempre perfetti, è spesso necessario ripetere l’operazione. Gli angiomi stellati, o teleangectasie, sono malformazioni del sistema vascolare e si presentano come piccole macchie rosse a forma di stella, lievemente in rilievo. Localizzati soprattutto al viso e alle estremità, sono favoriti dalla gravidanza. Compaiono anche nelle cirrosi alcoliche. Qualora non scompaiano spontaneamente, possono essere trattati mediante elettrocoagulazione in anestesia locale. Gli angiomi capillarovenosi sono malformazioni rare del sistema vascolare e si presentano come sporgenze bluastre situate sul percorso venoso che aumentano di volume durante uno sforzo. Possono essere trattati mediante iniezione di prodotti sclerosanti o
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ablazione chirurgica; impongono esami complementari prima dell’intervento.
Angiomi digestivi Gli angiomi digestivi più diffusi sono gli angiomi epatici e quelli del tubo digerente. Gli angiomi epatici sono malformazioni che hanno origine da strutture vascolari epatiche. Salvo eccezioni, sono asintomatici e di solito vengono individuati casualmente durante un’ecografia. Se di diametro superiore a 3 cm possono essere confusi con alcuni tumori epatici; è pertanto necessario ricorrere a TC o risonanza magnetica per stabilire la diagnosi. Il trattamento, chirurgico, si impone soltanto se l’angioma è particolarmente voluminoso. Gli angiomi del tubo digerente, o angiodisplasie, sono malformazioni originate da strutture vascolari del tubo digerente. Non danno luogo ad alcun disturbo funzionale reale, ma possono causare emorragie improvvise o continue. Sono diagnosticati mediante esame endoscopico o arteriografia. Il trattamento, necessario soltanto in caso di emorragia, prevede l’eliminazione dell’angioma durante un’endoscopia o un’arteriografia. Gli angiomi ossei si sviluppano prevalentemente sulle vertebre (angiomi vertebrali). In genere asintomatici, sono diagnosticati con una radiografia del rachide, che mostra il caratteristico aspetto “a griglia” della vertebra colpita. Non è necessario alcun trattamento, ma, nei rarissimi casi in cui l’angioma causi dolore o sia responsabile di segni neurologici, può essere trattato mediante vertebroplastica (iniezione di cemento nella vertebra), intervento chirurgico o radioterapia.
Angiomi arterovenosi Queste malformazioni congenite del sistema vascolare concernono soprattutto le giunzioni arterovenose cerebrali. L’arteria e la vena sono anormalmente collegate da una rete di vasi embrionali. Scoperti per lo più in soggetti giovani, gli angiomi arterovenosi possono essere rivelati da cefalea, crisi epilettiche e talora deficit neurologico progressivo. La diagnosi si basa sull’angio-RMN, meno invasiva dell’arteriografia, che consente di localizzare con precisione la malformazione e di valutarne le dimensioni. La complicanza più importante è la possibile rottura di un aneurisma, con conseguente emorragia cerebrale e cerebromeningea. Il solo trattamento radicale, quando possibile, è l’ablazione chirurgica della malformazione. È inoltre possibile proporre un trattamento mediante embolizzazione (ostruzione dei vasi di collegamento con una sostanza occludente, depositata tramite sonda intravascolare guidata radiologicamente), in alcuni casi come completamento dell’intervento chirurgico.
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ANGIOMA A CILIEGIA Cherry angioma Hémangiome à fraise (cutané tubereux)
Papula in rilievo formata da un ammasso di minuscoli vasi sanguigni cutanei. Gli angiomi a ciliegia, piccole sporgenze emisferiche di diametro compreso tra 1 e 5 mm, di colore rosso o porpora, sono ben delimitati e appaiono come appoggiati sulla pelle. Compaiono dopo i 40 anni, soprattutto nel tronco e alla radice degli arti. Talvolta associati a un’insufficienza epatica o, nella donna, a un eccesso di estrogeni (gravidanza, pillola contraccettiva), queste lesioni non hanno generalmente alcun significato patologico.
Trattamento Benché l’angioma a ciliegia non richieda alcun trattamento, per ragioni estetiche è possibile eliminarlo con elettrocoagulazione al laser all’anidride carbonica o al laser vascolare; può però restare un piccolo segno.
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ANGIOMATOSI Angiomatosis Angiomatose
Malattia caratterizzata dalla comparsa di angiomi (malformazioni congenite dei vasi sanguigni o linfatici) multipli sulla superficie cutanea o in profondità negli organi, talvolta associata ad altre malformazioni.
Angiomatosi bacillare L’angiomatosi bacillare, o angiomatosi epitelioide, è una malattia causata da batteri del genere Bartonella (B. henselae e B. quintana), trasmessa nella maggior parte dei casi dal gatto. Si osserva principalmente in soggetti immunodepressi o infettati dal virus HIV e si manifesta con lesioni cutanee (papule violacee di dimensioni variabili comprese tra 1 mm e alcuni centimetri, che sanguinano facilmente), e sottocutanee (noduli sodi, mobili o aderenti, dolorosi) associati a segni di lesioni agli organi interni (febbre prolungata con dimagrimento, lesioni ossee e a carico degli organi preposti alla formazione dei globuli rossi, quali midollo osseo, fegato, milza).
Angiomatosi encefalotrigeminale L’angiomatosi encefalotrigeminale, o malattia di Sturge-WeberKrabbe, è un’affezione congenita rara, caratterizzata dalla presenza di un esteso angioma piano (macchia color vino) diffuso su un lato del viso e attorno all’occhio, associato a un angioma delle meningi (con atrofia dell’emisfero cerebrale soggiacente e presenza di calcificazioni intracerebrali), della coroide e degli organi interni. Può comportare emiplegia, ritardo mentale ed epilessia. L’occhio colpito è suscettibile di glaucoma (aumento della pressione intraoculare), che determina una perdita parziale o totale della vista. Nei casi gravi è necessario intervenire chirurgicamente sulle parti colpite del cervello.
Angiomatosi emorragica familiare Denomi-nata anche angiomatosi ereditaria emorragica, o malattia di Rendu-Osler, l’angiomatosi emorragica familiare è una patologia ereditaria caratterizzata dalla presenza di angiomi sulla pelle, sulle mucose e, più raramente, nei visceri. Evolve in due fasi. Durante l’adolescenza si manifesta con episodi ripetuti di epistassi (emorragia nasale) dovuti a teleangectasie (dilatazione dei capillari) mucose. Dopo i 20 anni di età compaiono angiomi cutanei e mucosi che determinano altre emorragie, anche gravi. Gli angiomi cutanei possono essere accompagnati da angiomi viscerali del sistema nervoso e del tubo digerente, da aneurismi arterovenosi polmonari e da lesioni epatiche.
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Angiomatosi necrocutanea Affezione caratterizzata da angiomi multipli a carico del sistema nervoso e della pelle.
Angiomatosi ossea Questa affezione, rara, è caratterizzata da angiomi a carico delle ossa, spesso associati ad angiomi viscerali. Vi sono due tipi di angiomatosi: l’angiomatosi diffusa policistica e l’angiomatosi diffusa cistica delle ossa, accompagnata da scomparsa progressiva dell’osso (osso fantasma).
Angiomatosi retinocerebellare L’angiomatosi retinocerebellare, o malattia di Hippel-Lindau, è un’affezione generalmente familiare ed ereditaria, caratterizzata dall’esistenza di angiomi che interessano la retina, il cervelletto, il quarto ventricolo, il midollo spinale e, più raramente, gli emisferi cerebrali.
Trattamento Il trattamento delle angiomatosi è piuttosto deludente. In caso di angioma piano può essere efficace una cura con laser vascolare; qualora siano presenti lesioni vascolari profonde, il trattamento dipende dalle zone interessate: nei casi più gravi (angioma cerebrale), può essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico. Il trattamento dell’angiomatosi bacillare si basa sull’assunzione di antibiotici generali (eritromicina, tetracicline, chinolonici ecc.) per un periodo compreso tra 3 e 6 mesi; in caso contrario, possono comparire recidive che mettono rapidamente a rischio le condizioni generali del paziente.
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ANGIOPATIA Angiopathy Angiopathie
Qualsiasi malattia a carico dei vasi sanguigni o linfatici.
Tipi di angiopatia Angiopatia arteriosa È rappresentata principalmente dai disturbi conseguenti all’aterosclerosi. L’aterosclerosi a carico delle arterie coronarie determina angina pectoris e talvolta infarto del miocardio. Se concerne le arterie carotidi o cerebrali, l’aterosclerosi può determinare un ictus con conseguente emiplegia; se interessa quelle degli arti inferiori causa un’arterite; se infine colpisce l’aorta può provocare un aneurisma aortico. Molto più raramente l’angiopatia arteriosa deriva da anomalie congenite del tessuto elastico, costituente essenziale della parete arteriosa, come nella malattia di Marfan. In casi ancora più sporadici, essa può essere causata da un’infiammazione della parete arteriosa, come nella malattia di Horton o in altre arteriopatie non ateromatose. Una forma particolare di angiopatia arteriosa è costituita infine dalla microangiopatia diabetica, che colpisce le arteriole e comporta complicanze renali, retiniche o cardiache. Angiopatia venosa Comprende sostanzialmente le flebiti e le varici. La flebite è data dall’ostruzione totale o parziale di una o più vene di un arto (generalmente inferiore), a causa di un coagulo. La complicanza più temibile è l’embolia polmonare, causata dal distacco del coagulo, che raggiunge i polmoni tramite la vena cava inferiore e i vasi cardiaci di destra. Le varici sono costituite dalla dilatazione di vene superficiali degli arti inferiori. Spesso ereditarie, sono antiestetiche e possono evolvere in ulcerazioni o, assai più raramente, nella rottura dei vasi, che porta a insufficienza venosa cronica. L’angiopatia linfatica, molto rara, è costituita sostanzialmente dall’edema di un arto (superiore o inferiore), causato da un blocco dei linfonodi alla sua radice, che impedisce alla linfa di defluire. In casi estremi, tale blocco può causare elefantiasi (gonfiore pronunciato dell’arto).
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ANGIOPLASTICA Angioplasty Angioplastie
Intervento chirurgico che consiste nella ricostruzione, nella dilatazione o nel rimodellamento di un vaso deformato, ristretto o dilatato.
Indicazioni La pratica di un’angioplastica dipende dalla localizzazione della lesione (in corrispondenza o meno di una biforcazione) e del suo aspetto all’esame radiologico (dimensioni, eventuali anfrattuosità, eccentricità, presenza di calcificazioni). L’angioplastica è generalmente indicata per trattare la stenosi (restringimento) delle arterie coronarie (responsabile di angina pectoris o infarto del miocardio), delle arterie renali (che determina ipertensione arteriosa), delle arterie mesenteriche superiori e di quelle degli arti inferiori (che si manifesta con dolore durante la deambulazione). Assai più raramente è indicata nella riparazione delle carotidi interne (arterie che portano il sangue al cervello) e delle vene (vena iliaca, vena cava inferiore o vena porta).
arteria femorale superficiale
catetere a palloncino
Una sottilissima guida metallica è spinta attraverso l’ago inserito nell’arteria, sino a raggiungere la stenosi. Un catetere a palloncino, infilato sulla guida metallica, raggiunge la stenosi.
arteria femorale profonda
Il palloncino viene gonfiato più volte per alcuni secondi, sino a ottenere la dilatazione dell’arteria.
Procedura L’angioplastica può essere praticata per incisione chirurgica o per via transcutanea. L’angioplastica per incisione chirurgica utilizza un frammento sano di vena (prelevato generalmente da una gamba del paziente) o di tessuto sintetico (patch) per la ricostruzione della parte malata previa incisione longitudinale della parete del vaso. L’angioplastica per via transcutanea utilizza un catetere a palloncino gonfiabile. È indicata soltanto per le stenosi circoscritte, e risulta inefficace su un segmento arterioso completamente ostruito. L’iniezione di un mezzo di contrasto iodato, visibile mediante
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radiografia, consente di localizzare la stenosi e di monitorare il posizionamento del catetere. Quest’ultimo è introdotto nel vaso malato attraverso un vaso periferico (per es. l’arteria femorale); giunto all’altezza della stenosi arteriosa, il palloncino viene gonfiato per dilatare il segmento colpito. In quasi tutti i casi, per mantenere la dilatazione così ottenuta viene inserito uno stent (endoprotesi costituita da un cilindro metallico estensibile). Il catetere e il palloncino vengono rimossi quando il risultato appare soddisfacente (scomparsa completa della stenosi o persistenza di una stenosi minima, che non compromette più il flusso sanguigno).
Complicanze e prognosi Angioplastica. Il palloncino, montato su una cannula, viene gonfiato nell’arteria iliaca.
Le complicanze gravi dell’angioplastica per via transcutanea (occlusione dell’arteria per sfaldamento della parete, ematoma ed emorragia) sono divenute rare grazie all’impiego generalizzato dello stent. È possibile che la stenosi si ripresenti dopo qualche tempo: in tal caso, una nuova angioplastica con stent assicura generalmente la guarigione.
Angioplastica
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ANGIOSARCOMA Angiosarcoma Angiosarcome
Tumore maligno di origine vascolare. L’angiosarcoma è provocato dalla proliferazione disordinata di cellule endoteliali situate nella parete dei vasi. L’angiosarcoma del seno costituisce un caso particolare: è simile a un angioma (lesione benigna dei vasi sanguigni), ma la sua localizzazione consente di identificarlo come angiosarcoma. Negli altri casi, si presenta come un nodulo costituito da cellule a tal punto modificate che la loro origine vascolare è confermata soltanto da dati immunoistochimici (l’immunoistochimica è una tecnica istologica di marcatura delle cellule mediante reazioni immunologiche) o dall’osservazione al microscopio elettronico. Le localizzazioni più frequenti dell’angiosarcoma sono il fegato, la cute, la milza e le ossa. La comparsa di questo tumore può essere legata al contatto con determinate sostanze: l’angiosarcoma epatico, per esempio, è favorito dall’arsenico contenuto nei pesticidi e dal cloruro di polivinile delle materie plastiche. Il trattamento prevede l’uso delle diverse tecniche terapeutiche oncologiche specifiche per l’organo colpito.
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ANGIOTENSIN CONVERTING ENZYME Angiotensin converting enzyme Enzyme de conversion de l'angioténsine
Vedi ACE sierico
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ANGIOTENSINA I PLASMATICA Angiotensin I, plasma Angioténsine I plasmatique
Prodotta dall’angiotensinogeno epatico per azione della renina, viene trasformata a livello polmonare in angiotensina II, potente vasocostrittore ad azione ipertensivizzante. Il suo dosaggio rappresenta quindi un indicatore dell’attività reninica, snodo fondamentale nel sistema di omeostasi pressoria. È utile per identificare l’ipertensione arteriosa ad alta attività reninica; in particolare, se dosata mediante prelievo diretto dalla vena renale, può identificare un’ipertensione nefrovascolare.
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ANGIOTENSINA II PLASMATICA Angiotensin II, plasma Angiotensine II plasmatique
Sostanza di natura peptidica (octapeptide) derivante dall’angiotensina I (decapeptide) per azione dell’Angiotensin Converting Enzyme (ACE). Agendo su specifici recettori, esplica una potente azione vasocostrittrice a livello delle arteriole, dei capillari e delle venule, oltre a stimolare la secrezione di aldosterone, ADH e ACTH. Inibendo l’increzione di renina, che a sua volta catalizza la produzione di angiotensina I, innesca un meccanismo a feedback negativo. Rappresenta un componente essenziale del sistema di omeostasi pressoria. I farmaci ACE-inibitori ne riducono la produzione, quelli antagonisti del recettore periferico (sartani) ne limitano l’attività.
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ANICE VERDE Anise, green Anis vert
Vedi Pimpinella anisum
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ANIDRIDE CARBONICA Carbon dioxide Anhydride carbonique
SIN. biossido di carbonio Gas incolore e inodore prodotto dall’attività delle cellule viventi (umane, animali e vegetali). Nell’organismo, l’anidride carbonica (CO2) è un prodotto di scarto del catabolismo (insieme delle reazioni di degradazione) delle cellule. I carboidrati e i lipidi sono degradati da enzimi in presenza di ossigeno, fornendo energia. I resti inutilizzabili di tali sostanze formano l’anidride carbonica, reimmessa nel sangue (dove è presente allo stato liquido o associata ad altre sostanze) e poi espirata dai polmoni sotto forma gassosa. L’anidride carbonica tende a comportarsi nell’organismo come un acido, e svolge un ruolo importante nell’equilibrio acido-base.
Impiego terapeutico Raffreddata e compressa, l’anidride carbonica si trasforma in neve carbonica, sostanza solida utilizzata in criochirurgia (chirurgia che ricorre a tecniche di congelamento locale).
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ANIDROSI Anhidrosis Anidrose ou anhidrose
Assenza di secrezioni sudoripare. La diminuzione delle secrezioni sudoripare è invece detta ipoidrosi. L’anidrosi congenita, o malattia di Christ-Siemens, è una patologia rara. Caratterizza la displasia ectodermica anidrotica, nella quale è associata a ipotricosi (deficit o arresto dello sviluppo del sistema pilifero) e ad anodonzia (assenza della dentizione). Le anidrosi acquisite possono essere causate dall’assunzione di farmaci che riducono le secrezioni sudoripare (anticolinergici, simpaticolitici) oppure da disturbi endocrini (ipotiroidismo) o nervosi (lesioni dell’ipotalamo). L’anidrosi può infine derivare da alcune dermatosi, quali lichen, sclerodermia e radiodermiti, che distruggono l’apparato sudoriparo. L’anidrosi comporta secchezza della pelle, che va trattata con prodotti emollienti, e disturbi della regolazione termica (in estate comporta il rischio di colpi di calore).
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ANIRIDIA Aniridia Aniridie
Aniridia totale. L’assenza dell’iride rende visibile l’interno del globo oculare.
Definizione medica SIN. tumore di Wilms Anomalia congenita in cui il soggetto è dotato soltanto di un’iride rudimentale per il mancato sviluppo della coppa ottica. Si presenta in forma ereditaria, solitamente autosomica dominante. L’aniridia è causata dal gene responsabile dello sviluppo degli occhi, il PAX6, e può essere associata ad altre patologie quali tumore di Wilms, nistagmo, cataratta e glaucoma.
Definizione per il paziente Assenza dell’iride, di origine congenita o traumatica. Anomalia relativamente rara, l’aniridia congenita è spesso ereditaria, e interessa entrambi gli occhi. Di solito è associata ad altre affezioni oculari, quali glaucoma congenito (ipertensione intraoculare) e anomalie scheletriche e viscerali (a carico dei reni). L’aniridia può anche essere dovuta a traumatismi oculari gravi. Essa determina fotofobia (l’iride funge infatti da filtro dei raggi luminosi) e una notevole diminuzione dell’acuità visiva.
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ANISAKIASI Anisakias Anisakiase
Rara malattia parassitaria dovuta all’infezione da larve di Anisakis. Questi parassiti (in particolare l’Anisakis simplex) sono vermi della classe dei nematodi, che vivono allo stato larvale nella cavità addominale e nei muscoli di diversi pesci marini (aringa, merluzzo, sgombro).
Contagio e sintomi Ingerita attraverso pesci infetti, la larva si annida nelle pareti dello stomaco e dell’intestino. La sua presenza è indicata da dolore addominale anche violento e segni allergici (orticaria, prurito, edema ecc.). In assenza di trattamento, a distanza di diverse settimane dall’infezione insorge un’occlusione addominale causata dalla formazione di un tumore contenente la larva (granuloma eosinofilo intestinale).
Diagnosi Si basa su un esame del sangue che rivela la presenza anormalmente elevata di polinucleati neutrofili (tipo particolare di globuli bianchi) e di anticorpi, ed è confermata dalla ricerca, mediante fibroscopia, della larva annidata nella mucosa gastrointestinale.
Trattamento e prevenzione Il trattamento dell’anisakiasi consiste nell’estrazione chirurgica della larva. La prevenzione mira a garantire la corretta conservazione del pesce al momento della pesca (eviscerazione e congelamento a –20 °C) e nel consumarlo previa cottura.
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ANISEICONIA Aniseikonia Aniséiconie
Differenza di dimensioni tra le immagini percepite da ciascuno dei due occhi. È dovuta ad anisometropia (disuguaglianza del potere rifrattivo degli occhi), congenita o acquisita, specialmente in caso di afachia (assenza del cristallino). L’aniseiconia è tollerata quando la differenza tra le dimensioni percepite è inferiore al 3%. Questa anomalia migliora nettamente con l’applicazione di lenti a contatto.
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ANISOCITOSI Anisocytosis Anisocytose
Vedi Eritrociti
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ANISOMETROPIA Anisometropia Anisométropie
Differenza del potere di rifrazione tra i due occhi. L’anisometropia compare quando un soggetto ha, per esempio, un occhio emmetrope (la cui acuità visiva è normale in assenza di lenti) e uno ametrope (miope, ipermetrope o astigmatico), oppure i due occhi ametropi ma in grado diverso. In questo caso, l’acuità visiva dell’occhio maggiormente ametrope rischia di diminuire (ambliopia). Un’anisometria marcata comporta aniseiconia (differenza di dimensioni tra le immagini percepite da ciascun occhio). Se la differenza tra i due occhi non è marcata, la visione può migliorare con l’ausilio di lenti correttive; l’applicazione di lenti a contatto consente di equilibrare le ametropie più accentuate, ma non annulla totalmente l’aniseiconia.
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ANISOTROPIA Anisotropia Anisotropie
Qualità di un ambiente trasparente, le cui proprietà ottiche variano a seconda della direzione dei raggi luminosi.
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ANISTO Anhistic Anhiste
Qualifica una lesione priva di struttura tissutale identificabile. È il caso di alcuni depositi anormali (amilosi) e di determinate necrosi, come la necrosi tubercolare (detta “caseosa”), per i quali l’esame al microscopio non consente di individuare elementi cellulari. I moderni metodi di investigazione (microscopio elettronico, istochimica) consentono di individuare strutture residuali caratteristiche di un tessuto.
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ANITE Anusitis Anite
Anite. La mucosa che riveste il canale anale appare arrossata e irritata.
Infiammazione della regione anale. L’anite è dovuta alla presenza di emorroidi o a un’infezione cutanea; causa bruciore e prurito. La diagnosi è formulata tramite anoscopia. Il trattamento richiede pomate antinfiammatorie.
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ANNEGAMENTO Drowning Noyade
Asfissia dovuta a immersione in acqua. L’annegamento causa circa 140.000 decessi all’anno nel mondo. Paradossalmente, le vittime sono spesso buoni nuotatori che hanno sopravvalutato le loro capacità o che non hanno tenuto conto della forza delle correnti. L’annegamento in piscina è invece pericoloso soprattutto per i bambini. L’annegamento è in genere causato dalla penetrazione violenta di un’abbondante quantità di acqua nelle vie respiratorie, ma può anche essere provocato da un arresto cardiaco dovuto al contatto con l’acqua, che determina una perdita di conoscenza; questo fenomeno, detto idrocuzione, si verifica soprattutto quando l’acqua è fredda e il soggetto è troppo accaldato o ha praticato attività fisica prima di immergersi. L’annegamento provoca ipossia (diminuzione dell’apporto di ossigeno ai tessuti) e acidosi (acidità sanguigna eccessiva), responsabili di lesioni cardiache e cerebrali. L’annegamento in acqua fredda innesca improvvisamente un’ipotermia (abbassamento della temperatura corporea al di sotto dei 35 °C). Si può osservare anche un edema polmonare (il plasma sanguigno fuoriesce dai capillari e inonda gli alveoli), legato al diretto coinvolgimento della struttura e della funzione degli alveoli polmonari oppure, in caso di annegamento in mare, a un richiamo di acqua plasmatica verso gli alveoli, causato dalla concentrazione di sale dell’acqua inalata, più elevata rispetto a quella del plasma sanguigno.
Salvataggio Deve essere intrapreso immediatamente da una persona addestrata. Dopo aver liberato la bocca e la faringe del soggetto da eventuali corpi estranei (alghe, melma, sabbia), occorre praticare, sino all’arrivo dei soccorsi, la respirazione bocca a bocca, in caso di arresto respiratorio, e la respirazione bocca a bocca associata a massaggio cardiaco, qualora si verificasse arresto cardiaco (polso assente). Il soggetto deve essere ricoverato per almeno 24 ore (rischio di edema polmonare ritardato). Le tecniche di rianimazione applicate sul luogo dell’incidente e nelle strutture ospedaliere hanno consentito di ridurre la mortalità sino a 1 decesso ogni 10 incidenti.
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ANNESSIECTOMIA Adnexectomy Annexectomie
Ablazione unilaterale o bilaterale degli annessi uterini (tube e ovaio). L’annessiectomia è un’operazione chirurgica effettuata in caso di cancro dell’ovaio o dell’utero, cui spesso si associa un’isterectomia (ablazione dell’utero e del collo uterino). L’annessiectomia può essere compiuta in anestesia generale, in modo semplice e rapido; non richiede un riposo prolungato e non comporta complicanze particolari. L’annessiectomia unilaterale non provoca sterilità nella donna in età fertile, mentre quella bilaterale rende necessaria un’ormonoterapia sostitutiva.
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ANNESSITE Adnexitis Annexite
Infiammazione dell’ovaio (ovarite) associata a un’infiammazione delle tube di Falloppio (salpingite).
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ANNESSO Appendage Annexe
Ognuno dei due insiemi formati da una tuba uterina e da un ovaio, collegati all’utero dai due lati. Gli annessi svolgono un ruolo fondamentale nel processo di fecondazione: l’ovaio libera l’ovulo, il quale, una volta fecondato, viene fatto avanzare dalla tuba verso la cavità uterina. Un ritardo o un’anomalia in questa fase della fecondazione possono dar luogo a una gravidanza extrauterina: l’ovulo si annida nella tuba, dove non potrà svilupparsi normalmente.
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ANNESSO EMBRIONALE Embryonal appendage Annexe embryonnaire
SIN. annesso fetale Struttura fetale che consente la formazione delle strutture di collegamento maternofetali (amnio, allantoide, vescichetta ombelicale, placenta).
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ANNIDAMENTO Indenization or nidiation Nidation
SIN. impianto Penetrazione completa dell’uovo fecondato nella mucosa uterina. L’annidamento nella mucosa uterina, pronta a ricevere l’uovo, avviene normalmente il settimo giorno successivo alla fecondazione (ovvero il ventunesimo o ventiduesimo giorno del ciclo mestruale). Al suo arrivo nella cavità uterina, dove resta libero per 2 o 3 giorni, l’uovo fecondato è una massa sferica all’interno della quale avvengono le divisioni cellulari. Sin da subito si differenziano due parti: il bottone embrionale, futuro embrione, circondato da una membrana, e il futuro trofoblasto, all’origine della placenta. Per procedere nel suo sviluppo, l’uovo assorbe nutrimento dai tessuti materni, quindi, grazie al trofoblasto, penetra nella mucosa uterina, che si fonde con le cellule uterine. L’annidamento avviene in genere nella parete anteriore o posteriore dell’utero, presso la linea mediana. La preparazione della mucosa all’eventuale annidamento è garantita, nel corso di ogni ciclo mestruale, dalla secrezione di ormoni (estrogeni e progesterone).
Patologie L’annidamento può avvenire al di fuori dell’utero e dar luogo a una gravidanza extrauterina, che può essere ovarica o, più spesso, tubarica (localizzata in una delle tube uterine). In alcuni casi, l’annidamento può avvenire in maniera imperfetta a causa di anomalie uterine, congenite o acquisite, o di un’insufficienza ormonale, comportando talora un aborto spontaneo.
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ANO Anus Anus
Lat. anus. Orifizio terminale del tubo digerente, che consente la defecazione. Lo sfintere anale è l’apparato muscolare che comanda la chiusura dell’orifizio. Comprende uno sfintere interno (muscolo liscio che assicura la chiusura del canale anale a riposo) e uno sfintere esterno (muscolo striato, che è disteso a riposo e si chiude con uno sforzo volontario). La defecazione è un atto complesso, che richiede l’azione coordinata dei due sfinteri.
Patologie Le principali affezioni anali sono: malformazioni congenite, poco frequenti (circa 1 caso su 10.000), che devono essere trattate sin dalla nascita; deficienza degli sfinteri o del sistema nervoso che li controlla, responsabile di incontinenza anale; emorroidi; lesioni infiammatorie e suppurative, come l’ascesso o la fistola anale (che richiedono l’incisione e il drenaggio); cancro dell’ano.
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ANO, CANCRO DELL’ Anus, cancer Anus, cancer de l'
Cancro che colpisce il canale anale o il margine anale, sostanzialmente sotto forma di carcinoma epidermoide (tumore maligno del tessuto epiteliale), più raramente di adenocarcinoma (tumore maligno del tessuto ghiandolare). È piuttosto raro, ma la sua frequenza sta lentamente aumentando, in egual misura per gli uomini e per le donne. La sua comparsa sarebbe legata a un agente virale. Il cancro dell’ano si presenta come una lesione indurita che può sanguinare abbondantemente, ma che non tende a guarire. Quando si sviluppa dà luogo ad adenopatie inguinali. Il trattamento si basa in genere sulla radioterapia, associata all’ablazione del tumore se questo è voluminoso. I risultati terapeutici sono relativamente buoni nelle forme meno estese.
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ANO ARTIFICIALE Anus, artificial Anus artificiel
Abboccamento chirurgico del tubo digerente alla parete anteriore dell’addome, praticato in seguito a chirurgia colica o rettale, con ablazione di un segmento intestinale. Il segmento abboccato può essere tanto il colon (colostomia) quanto l’ileo (ileostomia). La parete del colon o dell’ileo viene aperta verso l’esterno praticando un’incisione della parete addominale, per consentire l’evacuazione delle feci in un sacchetto ermetico che non lascia filtrare gli odori. Il sacchetto deve essere sostituito dopo ogni evacuazione (una o due volte al giorno). L’ano artificiale può essere temporaneo, quando precede il ristabilimento della continuità intestinale, oppure definitivo. Le moderne apparecchiature garantiscono una ottima tolleranza e consentono di condurre una vita normale.
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ANODONZIA Anodontia Anodontie
Assenza totale o parziale dello sviluppo dei denti. L’anodonzia può essere causata da un fattore ereditario oppure da una malattia contratta dalla madre durante la gravidanza o dal bambino nel primo anno di età, che impedisce la formazione dei germi dentali. Può anche essere legata a un processo naturale di evoluzione della dentatura (perdita dell’incisivo laterale mascellare e dei denti del giudizio). Se l’assenza dei denti è totale, è necessario ricorrere a una protesi dentaria, mentre in caso di anodonzia parziale può essere indicato un ponte o un impianto dentale. La scoperta precoce dell’anodonzia nel bambino, mediante lastre radiologiche, consente di avviare un trattamento ortodontico volto a colmare la zona priva di denti o a predisporla all’inserimento di un ponte. L’assenza di trattamento rischia di dar luogo a una malocclusione (chiusura alterata tra le arcate dentali superiore e inferiore) e alle relative complicanze.
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ANOFTALMIA Anophtalmia Anophtalmie
Malformazione congenita caratterizzata dall’assenza di uno o di entrambi i globi oculari. L’anoftalmia è compatibile con la vita quando è la sola patologia presente; essa è tuttavia spesso associata ad altre anomalie craniocerebrali.
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ANONICHIA Anonychia Anonychie
Malformazione caratterizzata dall’assenza di una o più unghie. L’anonichia è abitualmente congenita, di origine ereditaria (anonichia vera). Il termine “onicoatrofia” designa invece un’anonichia acquisita, causata da lichen planus, acrosclerosi o dermatosi bollosa.
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ANOPROCTITE Anoproctitis Anorectite
Infiammazione dell’ano e del retto, di cui esistono diversi tipi. – L’anoproctite infettiva, o parassitaria (gonococcia, clamidiasi, amebiasi), è generalmente trasmessa durante rapporti sessuali anali. – L’anoproctite da radioterapia è causata dal trattamento radioterapico del cancro della prostata o del collo uterino. – Alcune malattie infiammatorie del tubo digerente (rettocolite emorragica, malattia di Crohn) possono dar luogo a proctiti o anoproctiti. L’anoproctite si manifesta con irritazione anale, sensazione di tensione rettale, tenesmo, emissione frequente di muco e sangue. L’identificazione della causa richiede un esame batteriologico o parassitologico, prelievi e biopsie. La diagnosi si basa sull’anoscopia e il trattamento si fonda su farmaci somministrati per via generale o locale (lavande, supposte).
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ANORESSIA Anorexia Anorexie
Diminuzione o cessazione dell’atto di alimentarsi, causata da perdita dell’appetito o dal rifiuto di nutrirsi. L’anoressia può avere origine organica, psichica o essere legata a un abuso di farmaci, in particolare amfetamine. Tra le cause organiche figurano i tumori cerebrali e determinate lesioni cerebrali a carico dell’ipotalamo o della corteccia. L’anoressia può anche derivare da una malattia dell’apparato digerente, da un tumore dello stomaco, da un’ulcera gastrica, da disturbi epatici (epatite) o da malattie infettive (influenza). Anche le cause psichiche sono diverse: nevrosi, ipocondria, depressione, disturbo psicotico (timore delirante di avvelenamento), stato demenziale ecc.
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ANORESSIA DEL LATTANTE Anoressia of the infant Anorexie du nourrisson
L’anoressia del lattante è un disturbo piuttosto frequente nei bambini di età compresa tra 3 e 24 mesi. Di intensità e durata limitate, passa generalmente inosservata.
Anoressia comune Forma accentuata di rifiuto alimentare. È spesso conseguente a una risposta inappropriata dei familiari di fronte a questo rifiuto improvviso, e sovente legata a un avvenimento della vita del bambino quale dentizione, svezzamento, malattia infettiva (per es. rinofaringite), nascita di un fratello o di una sorella, ritorno al lavoro da parte di uno dei genitori, conflitti familiari. Pur rifiutando di mangiare all’ora dei pasti, il lattante anoressico si nutre comunque durante il giorno e accetta sempre da bere. I genitori, tentando di forzarlo a mangiare con ogni sorta di espediente, come giochi, racconti, promesse, intimidazioni, finiscono per inasprire il conflitto, tanto più che non è affatto raro che il bambino si alimenti normalmente con altre persone (baby sitter, nonni, educatrici dell’asilo nido). Dopo un esame clinico che escluda l’eventualità di una malattia organica curabile, il medico aiuta i genitori a sdrammatizzare la situazione e fornisce consigli adatti allo stadio di sviluppo del bambino: presentare gli alimenti e allontanarli senza commenti in caso di rifiuto, lasciare che il bambino mangi con le mani, rendere più flessibili gli orari dei pasti, giocare di più con lui ecc. Nella maggior parte dei casi, l’anoressia comune non persiste se trattata tempestivamente e poco a poco la curva ponderale tenderà ad aumentare. In caso di dimagrimento persistente sarà invece necessario riesaminare la diagnosi.
Anoressia severa Più rara, può comparire già a pochi giorni dalla nascita. Il lattante presenta un ritardo ponderale grave e la sua curva di crescita è “spezzata”. Il suo sviluppo psicomotorio e cognitivo (acquisizione delle conoscenze) risulta rallentato. Possono essere formulate tre diagnosi. – Un’anoressia comune non opportunamente trattata può trasformarsi in anoressia grave se il rapporto genitore-figlio diviene fortemente turbato. – L’anoressia severa può derivare da una malattia organica. Il rifiuto alimentare non rientra più nel quadro dei disturbi comportamentali, ma è legato alla scomparsa della sensazione di appetito causata da una patologia. – L’anoressia severa può infine rivelare un disturbo psicopatologico grave. In tal caso è associata ad altri sintomi, quali disturbi del sonno,
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irregolarità delle acquisizioni psicomotorie e cognitive, comportamenti anormali (apatia e aggressività), problemi di comunicazione e socializzazione. L’anoressia severa del lattante necessita di un trattamento somatico e psicopatologico.
Anoressia del lattante
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ANORESSIA MENTALE Anorexia nervosa Anorexie mentale
SIN. anoressia nervosa, anoressia psicogena Rifiuto più o meno sistematico del cibo. L’anoressia mentale, che compare per lo più nella fase adolescenziale, colpisce principalmente il sesso femminile (80% dei casi). La persona anoressica è spesso brillante e molto attiva e può essere perfettamente inserita nel mondo del lavoro. La sensazione di fame viene sempre soppressa; ossessionata dal proprio peso, la persona anoressica può abusare di lassativi o diuretici nell’intenzione di dimagrire, e attraversare periodi di bulimia durante i quali si procura il vomito per espellere il cibo ingerito.
Cause Sono multifattoriali: psicologiche, sociali, genetiche. L’anoressia mentale tradisce quasi sempre conflitti affettivi, familiari (generalmente con la madre) o professionali. Digiunando ostinatamente, la paziente si sforza di controllare le variazioni fisiche e psicologiche legate alla femminilità e alla vita sessuale (pubertà, mestruazioni, legame amoroso, gravidanza).
Sintomi e segni Oltre alla perdita di peso, che può condurre a un dimagrimento estremo, spesso negato dalla paziente, l’amenorrea (arresto del ciclo mestruale) è un sintomo caratteristico dell’anoressia. È spesso associata a stipsi ostinata e a disturbi biochimici conseguenti alle privazioni alimentari.
Trattamento Deve essere ben inquadrato, o con ricovero presso un servizio specializzato in cui prestano servizio psichiatri, psicologi e nutrizionisti, oppure a livello ambulatoriale, sotto stretto controllo medico, psichiatrico e nutrizionale. Il fatto di riacquistare peso, che non deve essere fine a se stesso, dipende dalla riuscita del trattamento psicoterapico e dalle misure dietetiche intraprese. In caso di angoscia o depressione possono essere prescritti ansiolitici e antidepressivi. Una volta stabilizzato il peso, per evitare una ricaduta il soggetto anoressico deve seguire una psicoterapia.
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ANORESSIZZANTE Anorectic Anorexigène
Sostanza farmacologica volta a ridurre la sensazione della fame e l’appetito. Gran parte degli anoressizzanti sono derivati dell’amfetamina (molecola che modifica il funzionamento del sistema nervoso) o di sostanze vegetali: mucillagini (estratti di alghe che aumentano di volume a contatto con l’acqua) o altro. Gli effetti auspicati degli anoressizzanti sono sempre transitori, mentre gli effetti indesiderati sono frequenti, numerosi e gravi (disturbi psichiatrici acuti, cardiovascolari, digestivi). L’associazione tra un anoressizzante e altri farmaci è pericolosa. Queste sostanze devono essere bandite a vantaggio di un’applicazione delle regole dietetiche e di un sostegno psicoterapeutico.
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ANORGANICO, DISTURBO Anorganic disease Anorganique, trouble
Disturbo non riconducibile a lesioni individuabili di un organo. Un problema anorganico può implicare sia aspetti generali (malessere, astenia), sia locali (cefalea). Il carattere anorganico di un disturbo può essere confermato soltanto in seguito a più esami clinici che danno esito negativo. La comparsa di un disturbo anorganico deve indurre a ricercare una patologia psichiatrica soggiacente.
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ANOSCOPIA Anoscopy Anuscopie
Esame per l’esplorazione dell’ano e della parte inferiore del retto. L’anoscopia consente di diagnosticare emorroidi, fistole anali, ulcerazioni e cancro dell’ano. Questo esame, che non necessita di alcuna preparazione particolare, è effettuato mediante un anoscopio, tubo metallico lungo circa 10 cm e provvisto di un sistema ottico. Lo strumento è introdotto nell’ano mentre il paziente si tiene in posizione genupettorale (in ginocchio, con i gomiti appoggiati al tavolo, una guancia anch’essa appoggiata al tavolo e il dorso ben incurvato). L’esame, preceduto da un’esplorazione anorettale, dura alcuni minuti. L’anoscopia, effettuata in ambulatorio da un gastroenterologo o da un medico generico, può essere completata da una rettoscopia.
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ANOSMIA Anosmia Anosmie
Perdita totale o parziale (iposmia) dell’olfatto. L’anosmia, talvolta relativa soltanto ad alcuni odori, può essere scambiata dal paziente per un disturbo del gusto. L’emianosmia colpisce un solo lato del naso. Le anosmie sono dette “di trasmissione” quando sono dovute a un difetto di permeabilità delle fosse nasali, che impedisce alle molecole odorose di raggiungere gli organi sensoriali (raffreddore di testa, rinite cronica, sinusite, polipi delle fosse nasali, abuso di sigarette). Le anosmie sono dette “di percezione” quando sono dovute alla distruzione degli organi sensoriali dell’olfatto (lesione dei centri nervosi, epilessia).
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ANOSOGNOSIA Anosognosia Anosognosie
Incapacità per un paziente di riconoscere la propria malattia o la perdita di capacità funzionale da cui è colpito. L’anosognosia si incontra sostanzialmente nelle lesioni dell’emisfero minore (emisfero destro nei destrorsi), soprattutto in caso di ischemia cerebrale (interruzione dell’irrorazione sanguigna). Per esempio, un paziente colpito da emiplegia sinistra grave non ne ammette l’esistenza, anche quando gli viene fatto notare l’handicap, e si comporta, nei suoi sforzi per alzarsi, come se non fosse paralizzato. L’anosognosia può essere associata a emiasomatognosia (il soggetto rifiuta di riconoscere come sua la metà paralizzata del corpo) o ad anosodiaforia (indifferenza affettiva del paziente nei confronti del proprio disturbo).
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ANOSSIA Anoxia Anoxie
Insufficiente apporto di ossigeno agli organi e ai tessuti viventi. L’ossigeno si fissa sull’emoglobina (pigmento respiratorio dei globuli rossi) nei polmoni, quindi è trasportato dalla circolazione arteriosa verso i tessuti dell’organismo.
Cause Possono essere diverse: – un difetto dell’apparato respiratorio, osservato nell’insufficienza respiratoria e nel-l’asfissia; – un difetto cardiaco o circolatorio quale arresto cardiocircolatorio, dovuto generalmente a infarto del miocardio, ipotensione arteriosa maggiore, emorragia o embolia polmonare grave; – una riduzione anormale del tasso di emoglobina, dovuta a un’anemia profonda o a un’anomalia del fissaggio dell’ossigeno sull’emoglobina, come nell’intossicazione da ossido di carbonio.
Sintomi ed evoluzione L’anossia tissutale determina cianosi. Ma è il cervello l’organo a essa più sensibile: l’anossia cerebrale, la forma più grave, si manifesta in vari modi, con perdita di conoscenza, coma o convulsioni in seguito all’interruzione dell’apporto di ossigeno per alcuni minuti. Il coma postanossico, talvolta prolungato, testimonia il carattere irreversibile di alcune lesioni cerebrali. Gli altri organi, come cuore o reni, sono meglio protetti contro l’anossia.
Trattamento Il trattamento dell’anossia si basa su quello della causa.
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ANSA CIECA, SINDROME DELL’ Blind loop syndrome Anse borgne, syndrome de l'
Disturbo intestinale caratterizzato da una lesione suscettibile di provocare un arresto della digestione e una proliferazione microbica nell’apparato digerente. Le cause principali della sindrome dell’ansa cieca sono: malattie infiammatorie del tubo digerente che determinano stenosi o fistole; interventi chirurgici di inosculazione (in particolare anastomosi terminolaterali); diverticolite dell’intestino tenue, sclerodermia, amiloidosi e neuropatia diabetica, che determinano un arresto della digestione per riduzione della peristalsi intestinale. La sindrome dell’ansa cieca si manifesta con diarrea e feci giallo chiaro, fetide e grasse, accompagnate da un declino dello stato generale (nausea, perdita di peso), indice di un cattivo assorbimento intestinale. La diagnosi può essere orientata da un test respiratorio all’idrogeno. Il trattamento consiste nell’assunzione regolare di un antibiotico ad ampio spettro (tetraciclina).
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ANSIA Anxiety Anxiété
Disturbo emozionale caratterizzato da un indefinibile senso di insicurezza. Accanto a un’ansia “normale”, che può migliorare l’apprendimento e le prestazioni, possono verificarsi casi di ansia patologica: il soggetto ne risulta condizionato a tal punto da non potere più controllare il proprio stato d’animo.
Cause Sigmund Freud riteneva che l’ansia fosse collegata a bisogni sessuali non soddisfatti, ma la constatazione del ruolo importante svolto dal bonding (il processo mediante il quale si crea un legame psicologico tra i genitori e il neonato) ha permesso di superare le sue ipotesi ed elaborare teorie basate sulla paura di perdere l’oggetto d’amore. Parallelamente, gli psicologi comportamentisti attribuiscono l’ansia a una sofferenza o a uno shock psicologico (incidente, conflitto, fallimento). Banale negli stati depressivi, l’ansia costituisce il sintomo principale di gran parte delle nevrosi (nevrosi d’angoscia, isteria, fobia, ossessione), oltre a presentarsi nei disturbi psicotici e nelle malattie maniacodepressive. Essa può infine essere il segno di una malattia organica: affezione cardiaca (infarto del miocardio), insufficienza respiratoria, asma, ipertiroidismo. L’abuso di determinati farmaci (amfetamine, barbiturici, ansiolitici, ormoni corticosteroidi o tiroidei) può innescare stati ansiosi, soprattutto nei soggetti predisposti.
Sintomi e segni L’ansia si riconduce a tre comportamenti principali: presentimento di un pericolo grave e imminente; reazioni fisiche, diverse da caso a caso (senso di soffocamento, palpitazioni, sudorazione, secchezza delle fauci, vertigini, tremore, disturbi del transito intestinale); spiacevole sensazione di impotenza o debolezza di fronte a una minaccia. Ogni sintomo rafforza lo stato di all’erta del soggetto. Tradizionalmente, il termine “ansia” designa il lato psichico del disturbo, mentre il termine “angoscia” si riferisce a quello somatico. Durante una crisi di ansia, che può durare 1-2 ore, il soggetto in genere si agita, cammina senza sosta oppure resta paralizzato da una crescente sensazione di panico. Quando le crisi si ripetono, in un soggetto che presenta uno stato ansioso costante, si parla più propriamente di nevrosi d’ansia.
Trattamento Si basa innanzitutto sulla reazione e sull’atteggiamento tenuto dalle persone che circondano il soggetto, che deve rimanere il più possibile calmo e rilassato. Se un atteggiamento di eccessiva partecipazione emotiva nei confronti del paziente non giova alla sua condizione, è
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importante anche evitare comportamenti aggressivi e sprezzanti. Nonostante esista un’ampia gamma di farmaci per combattere l’ansia, quali tranquillanti (benzodiazepine), β-bloccanti, neurolettici a basso dosaggio e alcuni antidepressivi, tale disturbo non va mai trattato senza prima aver consultato un medico, poiché si rischia di vedere i sintomi aggravarsi, talora proprio per l’assunzione abusiva di medicinali (farmacomania). Il trattamento di base è generalmente basato sulla psicoterapia. Tecniche di rilassamento, attività fisica e una migliore qualità della vita costituiscono in tutti i casi una cura complementare indispensabile.
Ansia
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ANSIOLITICO Ansiolytic Anxiolytique
Farmaco appartenente alla famiglia dei tranquillanti, impiegato nel trattamento dell’ansia e delle sue manifestazioni. Gli ansiolitici più comunemente prescritti sono le benzodiazepine, i carbamati e l’idrossizina. Le indicazioni sono molteplici: ansia semplice, nel caso in cui arrechi realmente disagio; insonnia da addormentamento (e non risveglio precoce); attacchi di panico (crisi ansiose acute); stati di agitazione psichiatrica incontrollabile; ansia associata a nevrosi. Gli ansiolitici sono somministrati per via orale, o, in caso di urgenza, mediante iniezione. Un rischio comune per buona parte di questi prodotti, se sono assunti unitamente all’alcol, è l’amplificazione degli effetti. Sono inoltre numerose le possibili interazioni con altri principi attivi. Questi farmaci causano in molti casi sonnolenza, che rende pericolosa la guida di un veicolo. Le benzodiazepine, scarsamente tossiche se si osservano le regole di assunzione, possono determinare dipendenza o vera e propria tossicomania. Vanno quindi utilizzate sotto stretta sorveglianza medica, e particolare attenzione deve essere prestata nel caso di ex tossicodipendenti.
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ANTABUSE, EFFETTO Antabuse effect Antabuse, effet
Reazione provocata dall’ingestione di alcol nei soggetti che assumono determinati farmaci. L’effetto antabuse è caratteristico del disulfiram, che causa negli alcolisti un senso di cronico disgusto per l’alcol durante un periodo di disintossicazione. Tale reazione può costituire, anche se molto raramente, l’effetto collaterale di altri farmaci, come gli antidiabetici orali. Il soggetto avverte un’improvvisa vampa di calore e il viso appare arrossato. Questi effetti sono talvolta molto marcati.
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ANTAGONISMO Antagonism Antagonisme
Interferenza o inibizione reciproca tra due sostanze. Vi è antagonismo tra due antibiotici quando l’effetto antibatterico congiunto dei due è inferiore a quello che ciascuno avrebbe avuto se assunto separatamente. Gli antibiotici batteriostatici (che bloccano lo sviluppo batterico) sono spesso antagonisti; per contro, gli antibiotici battericidi (che uccidono i batteri) svolgono sovente un’azione sinergica.
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ANTAGONISTA Antagonist Antagoniste
Sostanza che si fissa sugli stessi recettori cellulari di un’altra di riferimento, impedendole di produrre, totalmente o parzialmente, gli effetti abituali. Per esempio, alcuni antistaminici (antagonisti dell’istamina) sono prescritti per impedire la comparsa di sintomi dovuti all’istamina in caso di allergie. Molti farmaci che agiscono sul sistema nervoso vegetativo sono invece antagonisti dell’adrenalina (α-bloccanti, β-bloccanti) e dell’acetilcolina (anticolinergici).
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ANTI COLLOIDE Anti-colloid Anticolloïde
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTI HBC Anti-HBc Anti-HBc
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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ANTI HBE Anti-HBe Anti-HBe
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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ANTI HBS Anti-HBs Anti-HBs
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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ANTIACARO Acaricide Antiacarien
SIN. acaricida Farmaco antiparassitario indicato per eliminare gli acari (agenti della scabbia, larve di trombidio ecc.). Gli antiacari, venduti in forma di creme o lozioni, includono varie sostanze, quali benzoato di benzile, clofenotano e lindano. Tra i loro effetti collaterali vi sono bruciore e comparsa di eczema. Di rado provocano reazioni generali (convulsioni), in caso di ingestione accidentale o assorbimento attraverso una lesione cutanea.
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ANTIACNEICO Antiacneic Antiacnéique
Farmaco impiegato nel trattamento dell’acne. Gli antiacneici si presentano sotto forma di prodotti per uso esterno e farmaci da assumere per via orale. I retinoidi, il perossido di benzoile, l’acido salicilico, il resorcinolo e alcuni antibiotici sono commercializzati in forma di creme, gel e lozioni per applicazioni locali. I retinoidi, gli antibiotici e gli antiandrogeni per la donna (acetato di ciproterone, che contrasta l’azione degli androgeni sulla pelle) sono disponibili anche come farmaci per uso orale. Gli antiacneici agiscono distruggendo i batteri cutanei, oppure esplicando un effetto cheratolitico (desquamazione della superficie cutanea, che rende gli strati sottostanti più accessibili agli altri trattamenti). In tutti i casi di acne è fondamentale una buona igiene locale: pulizia con sapone delicato e latte detergente, da risciacquarsi abbondantemente con acqua tiepida. Se queste misure di base non dovessero essere sufficienti, si può passare ad applicazioni locali di antiacneici, che devono essere protratte per 2 o 3 mesi. Solo le forme di acne resistenti o severe giustificano un trattamento supplementare per via orale.
Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati, peraltro rari, dei trattamenti locali sono irritazione, rossore, desquamazione eccessiva, fotosensibilizzazione (reazione cutanea ai raggi solari). Il rischio è molto maggiore per i retinoidi somministrati per via orale, i quali possono causare malformazioni fetali e vanno quindi associati, nelle donne in età fertile, a un metodo di contraccezione efficace.
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ANTIAGGREGANTE PIASTRINICO Platelet antiaggregant Antiagrégant plaquettaire
Farmaco che riduce l’aggregazione delle piastrine. Gli antiaggreganti piastrinici (acido acetilsalicilico a basso dosaggio, ticlopidina, sulfinpirazone, dipiridamolo e clopidogrel) inibiscono le funzioni piastriniche che intervengono nell’emostasi (arresto delle emorragie). Sono somministrati per via orale. Gli antiaggreganti piastrinici sono indicati per prevenire la formazione di coaguli e le embolie (migrazione di un coagulo) in seguito a un infarto del miocardio, un ictus (emiplegia) o in caso di emodialisi (depurazione artificiale del sangue). Sono controindicati, anche se in misura inferiore rispetto agli anticoagulanti, in caso di rischio emorragico. Le interazioni con altre sostanze (antinfiammatori, anticoagulanti) aumentano il rischio di sanguinamento. Gli effetti indesiderati sono disturbi digestivi, reazioni allergiche, emorragie, distruzione di cellule sanguigne (riduzione del numero di piastrine o globuli bianchi).
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ANTIAMEBICO Anti-amoebic Antiamibien
SIN. amebicida Farmaco prescritto contro le infezioni causate da amebe. Gli antiamebici appartengono alla classe degli antiparassitari e sono suddivisi in due categorie. Gli antiamebici di contatto (idrossichinoline) agiscono soltanto localmente nelle forme amebiche intestinali; gli antiamebici per uso topico (imidazoli), in grado di entrare in circolo nel sangue, sono attivi anche sulle amebe migrate verso altri organi (per es. il fegato).
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ANTIARITMICO Antidysrhythmic Antiarythmique
Farmaco volto a correggere disturbi del ritmo cardiaco, in particolare le contrazioni troppo rapide o inefficaci.
Forme principali Gli antiaritmici sono classificati, in base al meccanismo di azione, in quattro grandi famiglie: chinidina e prodotti equivalenti; β-bloccanti (salvo il sotalolo); associazione di amiodarone e sotalolo; calcioantagonisti bradicardizzanti. A seconda di quale farmaco si assume, le cellule del miocardio divengono meno eccitabili, oppure conducono meno velocemente i fenomeni elettrici, o ancora il loro funzionamento automatico viene ridotto. Gli antiaritmici sono somministrati per via orale o endovenosa.
Indicazioni Le indicazioni di queste sostanze dipendono dalla tipologia del disturbo ritmico: tachicardia (accelerazione del ritmo cardiaco), fibrillazione atriale (contrazioni inefficaci), irregolarità del ritmo cardiaco; extrasistoli (contrazioni supplementari occasionali).
Follow-up La prescrizione e il controllo del trattamento, spesso delicati e affidati a specialisti, vanno accompagnati da elettrocardiogramma (registrazione dell’attività elettrica del cuore) ed eventualmente da dosaggi del farmaco nel sangue. In caso di recidiva, è possibile prescrivere un farmaco appartenente a un’altra famiglia di antiaritmici o associare due prodotti.
Effetti indesiderati Possono insorgere insufficienza cardiaca (diminuzione della forza di contrazione del cuore), rallentamento eccessivo del ritmo cardiaco o un ulteriore disturbo del ritmo.
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ANTIBIOGRAMMA Antibiogram Antibiogramme
Antibiogramma. I batteri presenti sono inibiti in misura diversa dagli antibiotici testati.
Esame batteriologico che consente di valutare la sensibilità o la resistenza di un batterio a più antibiotici. Attraverso l’antibiogramma è possibile determinare le concentrazioni minime battericide o le quantità di antibiotici necessarie per impedire la crescita batterica. La procedura di questo esame consiste nell’eseguire la coltura dei batteri presenti nel materiale organico prelevato (sangue, urina ecc.) e nel testare sulle colonie ottenute l’efficacia di più antibiotici.
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ANTIBIOTICO Antibiotic Antibiotique
Sostanza, di origine naturale o sintetica, utilizzata contro le infezioni causate da batteri.
Cenni storici Nel 1928 il medico britannico sir Alexander Fleming scoprì che una muffa, il Penicillium, impediva la proliferazione di colture batteriche. La sostanza batteriostatica secreta da questa muffa prese il nome di penicillina e fu resa disponibile come medicinale a partire dagli anni ’40: si trattava del primo antibiotico. In seguito furono scoperte numerose altre sostanze attive contro vari batteri. Oggi i ricercatori stanno studiando nuove molecole attive su quelli più resistenti, e stanno inoltre provando a ridurre la tossicità di questi farmaci e a semplificarne le modalità di somministrazione.
Forme principali Oggi esistono diverse dozzine di antibiotici raggruppati in oltre 10 famiglie. Quelle principali sono: aminosidi, β-lattamine (penicilline e cefalosporine), macrolidi, nitroimidazoli, chinoloni e cicline. Gli antibiotici agiscono inibendo la sintesi della parete della cellula batterica o quella delle proteine batteriche.
Caratteristiche e somministrazione Tutti gli antibiotici hanno le caratteristiche che seguono. Spettro di attività È in pratica la gamma dei batteri sui quali è attivo l’antibiotico. Lo spettro è detto ampio quando l’antibiotico agisce sia su batteri Gram-positivi, sia su quelli Gram-negativi, e ristretto quando è attivo soltanto su uno dei due tipi di batteri. Gli altri batteri sono detti “resistenti” (la resistenza può essere naturale o acquisita). Se necessario, la coltura batterica viene sottoposta a un antibiogramma in laboratorio (studio dell’efficacia di alcuni antibiotici sul batterio in causa), per decidere quale trattamento è più opportuno adottare. Carattere batteriostatico o battericida Corrisponde all’arresto della moltiplicazione batterica o alla distruzione dei microrganismi. Trasformazioni nell’organismo In base alle modalità di somministrazione (locale, orale, iniettabile), le trasformazioni dipendono dalla distribuzione del prodotto nei tessuti, dal suo potere di penetrazione nelle cellule e dall’organo attraverso il quale viene eliminato dall’organismo (reni o fegato).
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Tolleranza Dipende dalla tossicità del prodotto e dalla frequenza delle allergie. Oltre che da questi fattori, la scelta dell’antibiotico dipende dalla natura dell’infezione (sede e gravità) e dallo stato del paziente (antecedenti allergici, malattia renale o epatica). Può essere necessario associare più prodotti, per esempio in caso di infezioni gravi.
Effetti indesiderati Gran parte degli antibiotici può provocare nausea, diarrea (a causa dell’alterazione della flora intestinale) o reazioni allergiche (cutanee o reazioni più gravi), che impongono la sospensione del trattamento, nonché dell’assunzione di tutti gli altri antibiotici della stessa famiglia. Gli antibiotici possono anche favorire l’insorgenza di una micosi (candidosi). Un rischio di natura generale è che un batterio divenga resistente a un antibiotico al quale era precedentemente sensibile (resistenza acquisita), e che secerna un enzima che si oppone alla sua azione (come nel caso della β-lattamasi, che si oppone all’azione delle βlattamine). La resistenza presentatasi in un ceppo batterico e in un determinato soggetto può, in certi casi, estendersi in maniera epidemica nelle flore batteriche del paziente stesso e dei suoi familiari. Questo effetto è favorito dall’impiego eccessivo e inadeguato di antibiotici.
Antibiotico
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ANTIBIOTICOTERAPIA Antibiotherapy Antibiothérapie
Terapia che utilizza uno o più farmaci antinfettivi della classe degli antibiotici, attivi contro i batteri. L’antibioticoterapia può essere preventiva o profilattica (profilassi antibiotica), oppure curativa, volta a combattere un’infezione già in corso, apparente o meno (in quest’ultimo caso è detta antibioticoterapia curativa precoce).
Antibioticoterapia preventiva Può essere utile per prevenire una superinfezione batterica (per esempio nei grandi ustionati o nei soggetti anziani colpiti da una malattia virale, bronchiale o polmonare). È anche utilizzata allo scopo di evitare la diffusione di germi patogeni a partire da un focolaio sul quale è previsto un intervento chirurgico (per esempio nel trattamento di un granuloma apicale dentario in un paziente con valvulopatia cardiaca, al fine di evitare un’endocardite di Osler). L’antibioticoterapia è praticata anche prima di un intervento chirurgico in cui rischi di infezione postoperatoria sono noti.
Antibioticoterapia curativa Si impone quando i sintomi indicano che il paziente non è più in grado di combattere l’agente infettivo con le sole difese immunitarie. L’antibioticoterapia consente allora di arrestare la moltiplicazione batterica (effetto batteriostatico) o distruggere i batteri (effetto battericida). L’antibioticoterapia curativa non deve mai essere interrotta prematuramente, che abbia dato buoni risultati sin dai primi giorni del trattamento, o che, al contrario, sia parsa inizialmente inefficace. Le regole di assunzione degli antibiotici sono perfettamente codificate. La scelta è determinata dallo spettro (attività antibatterica) del farmaco. È eventualmente possibile stimare il potenziale di azione sul ceppo batterico in causa mediante un antibiogramma. La posologia dipende dal peso del paziente, dall’età (gli anziani necessitano di basso dosaggio), dallo stato renale ed epatico, dal tipo e dalla gravità dell’infezione. Occorre inoltre considerare la farmacocinetica (metabolismo e diffusione del principio attivo), di modo che le concentrazioni ottimali del farmaco giungano nel focolaio infettivo. La modalità di somministrazione può infine essere orale o parenterale (intramuscolare o endovenosa). La durata del trattamento è determinata dai segni oggettivi di guarigione e dal tipo di infezione. In base all’antibiotico prescelto, alla modalità di somministrazione e alla gravità delle condizioni del paziente si impone talora il ricovero ospedaliero. Il problema maggiore delle antibioticoterapie è oggi la comparsa, in costante aumento, di ceppi batterici resistenti agli antibiotici utilizzati. La prescrizione di un’antibioticoterapia deve dunque essere pienamente giustificata.
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ANTICOAGULANTE Anticoagulant Anticoagulant
Sostanza farmaceutica o fisiologica che inibisce la coagulazione del sangue.
Anticoagulanti farmaceutici Sono utilizzati per rendere più fluido il sangue. Forme principali Le eparine, iniettate per via sottocutanea o endovenosa, agiscono direttamente e rapidamente sulla coagulazione. Le antivitamine K, derivate dalla cumarina o dall’indanedione, inibiscono uno stadio della sintesi di determinati fattori della coagulazione; prodotte sotto forme inattive dette PIVKA, sono assunte per via orale e il loro tempo di azione è maggiore rispetto a quello dell’eparina. Indicazioni Gli anticoagulanti farmaceutici sono indicati per prevenire o trattare le trombosi (formazione di coaguli) dei vasi sanguigni e la loro principale complicanza, l’embolia. Sono prescritti nelle seguenti patologie e situazioni: flebiti (trombosi venosa) ed embolie polmonari; trombosi ed embolie arteriose; interventi chirurgici; immobilizzazione degli arti inferiori (ingessatura o permanenza a letto per un lungo periodo); alcune malattie cardiache (infarto del miocardio, valvole artificiali). Se occorre prolungare il trattamento, l’eparina, prescritta in primis nei casi acuti, è sostituita dalle antivitamine K. Follow-up Gli esami del sangue sono indispensabili, eccetto nel caso di trattamento preventivo della tromboembolia mediante eparina, i cui dosaggi sono generalmente molto bassi. Si effettuano test diversi per l’eparina (per cui si valuta il tempo di cefalina), e le antivitamine K (tempo di protrombina, o tempo di Quick, i cui risultati sono oggi espressi in INR, International Normalized Ratio). Nei pazienti trattati con eparina, il tasso delle piastrine deve essere tenuto sotto controllo. Effetti indesiderati Il sovradosaggio provoca emorragie (gengivali, digestive o urinarie) e formazione di ematomi. Questo rischio aumenta se è già presente una lesione (ulcera gastrica) e se il paziente assume acido acetilsalicilico o antinfiammatori. Occorre evitare le iniezioni intramuscolari. Sanguinamenti non abbondanti impongono generalmente soltanto la riduzione del dosaggio. Le antivitamine K possono provocare malformazioni fetali e pertanto sono controindicate in gravidanza.
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Anticoagulanti fisiologici Gli anticoagulanti fisiologici possono essere normali o patologici. Anticoagulanti fisiologici normali Oltre al-l’eparina, presente in diversi tessuti, vi sono tre proteine sanguigne che impediscono la formazione di trombi inibendo i fattori della coagulazione attivi al di fuori delle condizioni normali: l’antitrombina, la proteina C e la proteina S. Il loro deficit, congenito o acquisito, può causare trombosi ed embolie. Anticoagulanti patologici Sono anticorpi assenti nei soggetti sani. Alcuni sono specifici, cioè diretti contro determinati fattori della coagulazione (fattore VIII e fattore IX). Compaiono specialmente in seguito a pluritrasfusioni o a una gravidanza e favoriscono le emorragie. Altri anticoagulanti patologici sono aspecifici, per esempio l’anticoagulante lupico, che si incontra anche nel lupus eritematoso sistemico. Esso non causa emorragie, ma trombosi e aborti ripetuti.
Anticoagulante
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ANTICOLINERGICO Anticholinergic Anticholinergique
SIN. parasimpaticolitico Sostanza che inibisce l’azione dell’acetilcolina (neurotrasmettitore del sistema parasimpatico) nel sistema nervoso vegetativo. Gli anticolinergici (atropina, benzatropina, triesifenidile ecc.) si oppongono all’azione del sistema nervoso vegetativo parasimpatico fissandosi sui recettori delle cellule nervose in luogo dell’acetilcolina. Prescritti per trattare l’eccesso di secrezione gastrica, il vomito, il morbo di Parkinson, sono disponibili in forma di soluzioni iniettabili o somministrati per via orale. I possibili effetti indesiderati sono ritenzione urinaria, in caso di adenoma prostatico, crisi acuta di glaucoma (ipertensione intraoculare), aggravamento di un’insufficienza cardiaca o coronarica. Gli anticolinergici sono sconsigliati in gravidanza e durante l’allattamento.
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ANTICONVULSIVANTE Anticonvulsant Anticonvulsivant
Farmaco attivo contro le convulsioni di origine epilettica o di origine febbrile.
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ANTICORPI Antibodies Anticorps
Nell’immunoelettroforesi (metodo di analisi degli antigeni) in figura, ogni linea curva segna il punto di incontro di un anticorpo noto (contenuto all’interno del cerchio) con uno degli antigeni da identificare contenuti nel materiale prelevato. sito di legame con l’antigene zona cerniera
catena leggera catena glucidica catena pesante
Un anticorpo, o immunoglobulina, è costituito da quattro catene polipeptidiche (formate da una lunga sequenza di aminoacidi), due catene pesanti (lunghe) e due leggere (corte); le prime riconoscono gli antigeni.
SIN. immunoglobuline Proteine del siero ematico secrete dai linfociti B (globuli bianchi attivi nella risposta immunitaria) come reazione all’introduzione di una sostanza estranea (antigene) nell’organismo. L’antigene può essere sostanzialmente un virus, un batterio, un parassita, un veleno, un vaccino o una cellula cancerosa. In seguito ad alterazioni del sistema immunitario, alcuni anticorpi possono ritorcersi contro le cellule dell’organismo dalle quali sono prodotti. Tali anticorpi sono detti autoanticorpi e sono responsabili di malattie autoimmuni, quali il lupus eritematoso sistemico e la malattia di Biermer. Un anticorpo, o immunoglobulina, è costituito da quattro catene polipeptidiche (formate da una lunga sequenza di aminoacidi), due catene pesanti (lunghe) e due leggere (corte); le prime riconoscono gli antigeni.
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ANTICORPI ANTI-ARBOVIRUS Anti-arbovirus antibodies Anticorps antiarbovirus
Rilevabili nel siero di pazienti affetti da malattie dovute a infezione da arbovirus, come encefalite da zecche, febbre gialla, dengue e febbre emorragica. Possono essere testati con tecniche differenti, quali inibizione dell’emoagglutinazione, fissazione del complemento, neutralizzazione, Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). Gli anticorpi inibenti compaiono dopo 4-8 giorni di malattia e persistono nel siero per anni; gli anticorpi fissanti il complemento compaiono dal quindicesimo giorno e persistono per qualche mese; gli anticorpi neutralizzanti compaiono tra il quarto e l’ottavo giorno e permangono per tutta la vita. La tecnica ELISA consente di rilevare gli anticorpi della classe IgM già al secondo o terzo giorno di malattia.
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ANTICORPI ANTI-δ Anti-δ antibodies Anticorps anti-δ
Vedi HDV o virus dell’epatite δ
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ANTICORPI ANTI-DNA Anti-DNA antibodies Anticorps anti-ADN
Autoanticorpi diretti contro il DNA nucleare a doppia elica e identificabili con tecnica di immunofluorescenza indiretta e con altre metodiche. Appartengono alla classe di autoanticorpi presenti nelle collagenopatie autoimmuni della famiglia del lupus eritematoso sistemico. Sono meno sensibili degli anticorpi anti-nucleo, ma più specifici e generalmente correlati alle forme di lupus con maggiore tendenza all’evolutività. La loro positività non è comunque sufficiente a porre diagnosi di lupus erimatetoso sistemico in assenza di altri segni clinici e di laboratorio.
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ANTICORPI ANTI-ENA Anti-ENA antibodies Anticorps anti-ENA
Autoanticorpi diretti contro gli antigeni nucleari estraibili (ENA). Appartengono al gruppo di anticorpi presenti nelle collagenopatie autoimmuni. Il test prevede l’identificazione degli anticorpi diretti contro i singoli antigeni, come proteine ribosomiali, piccole ribonucleoproteine nucleari, enzimi ad attività sintetasica (per es. RNA sintetasi). La ricerca degli anticorpi anti-ENA e la loro interpretazione, integrata con i dati clinici e gli altri test di laboratorio, sono essenziali nella diagnostica delle malattie autoimmuni.
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ANTICORPI ANTI-EPIDERMIDE Anti-epidermis antibodies Anticorps anti-épiderme
Autoanticorpi che si riscontrano nella maggior parte dei pazienti affetti da pemfigo volgare, probabilmente implicati nella patogenesi della malattia.
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ANTICORPI ANTI-ERITROCITI Anti-erythrocyte antibodies Anticorps antiérythrocytaires
Autoanticorpi diretti contro antigeni presenti sugli eritrociti, evidenziati attraverso il test di Coombs, diretto e indiretto. Sono presenti nelle anemie emolitiche autoimmuni e in alcune malattie (lupus eritematoso sistemico, linfomi, leucemie); possono essere indotti da farmaci. Si sviluppano anche in corso di reazione da sangue incompatibile o in gravidanza per incompatibilità maternofetale.
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ANTICORPI ANTI-FATTORE INTRINSECO Anti-intrinsic factor antibodies Anticorps anti-facteur intrinsèque
Autoanticorpi in grado di inattivare il fattore intrinseco, indispensabile all’assorbimento della vitamina B12. Insieme agli autoanticorpi diretti contro la mucosa gastrica, sono responsabili dell’insorgenza di anemia perniciosa in pazienti con gastrite atrofica autoimmune.
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ANTICORPI ANTI-FATTORI DELLA COAGULAZIONE Anti-coagulation factors antibodies Anticorps anti-facteurs de la coagulation
Autoanticorpi che agiscono contro diversi fattori della coagulazione (per es. contro i fattori V-VII-IX-XIII) con effetto anticoagulante o procoagulante. Si riscontrano in alcune malattie a componente immunitaria (artrite reumatoide, allergia alla penicillina) e nel 10% circa dei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (anticoagulante lupico).
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ANTICORPI ANTI-GANGLIOSIDE GM1 Anti-ganglioside GM1 antibodies Anticorps anti-ganglioside GM1
I gangliosidi sono macromolecole glicolipidiche formate da un ceramide associato con un oligosaccaride che contiene un residuo di acido sialico. Sono costituenti fondamentali delle membrane cellulari del tessuto nervoso. Anticorpi diretti contro il ganglioside GM1 sono stati riscontrati in alcuni pazienti affetti da malattia del motoneurone inferiore, sindrome affine alla sclerosi laterale amiotrofica. Sono considerati specifici per tale sindrome se a titolo elevato (maggiore di 1:350); titoli inferiori sono considerati aspecifici.
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ANTICORPI ANTI-HAV Anti-HAV antibodies Anticorps anti-HAV
Vedi HAV o virus dell’epatite A
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ANTICORPI ANTI-HELICOBACTER PYLORI SIERICI Serum anti-Helicobacter pylori antibodies Anticorps anti-Helicobacter pylori
Anticorpi, appartenenti alla classe delle IgG, che si sviluppano in soggetti portatori di infezione da Helicobacter pylori. La loro presenza può essere verificata con test qualitativo su sangue capillare o con test quantitativo (ELISA). Si sviluppano dopo almeno 1 mese dall’infezione e decadono in oltre 6 mesi dall’intervento di eradicazione dell’infezione. Il loro dosaggio è utile soprattutto per dimostrare l’eradicazione del germe dopo un ciclo di terapia combinata con antibiotici e inibitori di pompa protonica.
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ANTICORPI ANTI-HU Anti-Hu antibodies Anticorps anti-Hu
Autoanticorpi diretti contro un antigene presente nel nucleo delle cellule nervose. Sono rilevabili in pazienti con sindromi neurologiche complesse, spesso di natura paraneoplastica. Sindromi collegate alla loro presenza sono neuropatie sensitive, encefalomieliti e degenerazione cerebellare. La positività di questi anticorpi deve far ricercare la presenza di carcinoma a piccole cellule (più spesso) o di altri tumori meno comuni.
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ANTICORPI ANTI-IGG (FATTORE REUMATOIDE) Anti-IgG antibodies (rheumatoid factor) Anticorps anti-IgG
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-INSULINA Anti-insulin antibodies Anticorps anti-insuline
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-INTERFERONE Anti-interferon antibodies Anticorps anti-interféron
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-ISOLE DI LANGERHANS Anti-insular antibodies Anticorps anti-îlots de Langerhans
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-MEMBRANA BASALE Anti-basal membrane antibodies Anticorps anti-lame basale
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-MICROSOMI Anti-microsome antibodies Anticorps anti-microsome
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-MIOCARDIO Anti-myocardium antibodies Anticorps anti-myocarde
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-MITOCONDRIO Anti-mytochondrial antibodies Anticorps anti-mytochondre
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-MUSCOLO LISCIO Anti-smooth muscle antibodies Anticorps anti-muscle lisse
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-NUCLEARI Antinuclear antibodies Anticorps antinucléaire
Autoanticorpi diretti sia contro uno o più elementi del nucleo di tutte le cellule dell’organismo che li producono, sia contro qualsiasi cellula non appartenente all’organismo stesso. I primi anticorpi anti-nucleari furono scoperti nel 1948 dal medico statunitense Malcolm Hargraves, il quale descrisse la cellula che da allora porta il suo nome. La “cellula di Hargraves” è un polinucleato neutrofilo che fagocita il nucleo di un’altra cellula, dopo che questo è stato alterato da anticorpi anti-nucleari. Gli anticorpi anti-nucleari compaiono nel corso di diverse malattie autoimmuni, in particolare il lupus eritematoso sistemico, più raramente nell’artrite reumatoide e nella sindrome di Sjögren. Più in generale, sono riscontrabili in corso di qualunque malattia nella quale il sistema immunitario sia attivo.
Impiego diagnostico Per individuare la presenza di anticorpi anti-nucleari si ricorre normalmente all’immunofluorescenza indiretta anche se altre tecniche sono disponibili. Gli elementi del nucleo contro i quali sono diretti risultano diversi a seconda della malattia durante la quale appaiono. Gli esami diagnostici relativi a tali anticorpi comportano in primo luogo la ricerca della loro presenza, quindi, eventualmente, l’identificazione del bersaglio o dei bersagli nucleari, al fine di elaborare una diagnosi più precisa della malattia in corso.
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ANTICORPI ANTI-PIASTRINE Antiplatelet antibodies Anticorps antiplaquettes
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-PRE-S Anti-PRE-S antibodies Anticorps anti-PRE-S
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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ANTICORPI ANTI-RECETTORE ACETILCOLINICO Anti-acetylcholine receptor antibodies Anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-RPN Anti-RPN antibodies Anticorps anti-RPN
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-SM Anti-SM antibodies Anticorps anti-SM
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-SPERMATOZOI Anti-sperm antibodies Anticorps anti-spermatozoïdes
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-SURRENE Anti-adrenal antibodies Anticorps anti-surrénale
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-TIREOGLOBULINA Anti-thyroglobulin antibodies Anticorps anti-thyroglobuline
Vedi Autoanticorpi sierici
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ANTICORPI ANTI-TIROIDEI Antithyroid antibodies Anticorps antithyroïdiens
Anticorpi in grado di combinarsi con determinati costituenti delle cellule della tiroide. Gli anticorpi anti-tiroidei sono detti autoimmuni perché attaccano un tessuto appartenente all’organismo che li produce (mentre gli anticorpi sono normalmente diretti contro organismi esterni). Gli anticorpi anti-tiroidei hanno come bersaglio la perossidasi (enzima della cellula tiroidea) e la tireoglobulina (precursore inattivo degli ormoni tiroidei). Nel primo caso, gli anticorpi sono riscontrabili nei pazienti colpiti dalla tiroidite di Hashimoto, nel secondo appaiono nei pazienti colpiti dal morbo di Basedow, da tiroiditi subacute o dalla tiroidite di Hashimoto. Il dosaggio ripetuto di questi anticorpi rivela fluttuazioni marcate, ma non impone alcun trattamento particolare.
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ANTICORPI ANTI-TOXOPLASMA Anti-Toxoplasma antibodies Anticorps anti-Toxoplasma
Vedi Toxotest (anticorpi anti-Toxoplasma)
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ANTICORPI IGG ANTI-CAG A SIERICI Serum anti-CagA IgG antibodies Anticorps anti-CagA IgG sériques
Anticorpi diretti contro un antigene espresso da alcuni ceppi di Helicobacter pylori considerati particolarmente virulenti. Tale antigene è correlato alla capacità del germe di produrre una tossina vacuolizzante. Il riscontro di anticorpi anti-Cag A è indicativo di infezione da ceppi produttori di tossina, maggiormente correlati a patologia gastrica (mentre solo una parte dei pazienti portatori di infezione da ceppo HP non specificato va incontro a patologia gastrica).
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ANTICORPI MONOCLONALI Monoclonal antibodies Anticorps monoclonaux
Definizione medica Anticorpi prodotti artificialmente attraverso un procedimento complesso di ibridazione cellulare in coltura e, successivamente, un impianto cellulare in peritoneo di topo. Si ottengono in tal modo anticorpi tutti diretti in modo specifico verso un solo determinante antigenico (un antigene possiede normalmente diversi determinanti antigenici). Vengono utilizzati in molti test di laboratorio per identificare specifiche sostanze (ormoni, paraproteine), per tipizzare gruppi cellulari (cellule neoplastiche, linfociti) nelle tecniche immunoistochimiche, come vettori di sostanze farmacologiche citolitiche.
Definizione per il paziente Anticorpo prodotto da un clone di cellule (gruppo di cellule identiche alla cellula madre da cui hanno origine tutte le altre) e utilizzato a fini diagnostici e terapeutici. Gli anticorpi dell’organismo sono sintetizzati da globuli bianchi (linfociti B) e secreti dalle cellule che ne derivano (plasmacellule), in risposta a un antigene (sostanza estranea all’organismo). Lo schema è il seguente: un determinato linfocita si moltiplica per formare un clone, il quale produce anticorpi monoclonali, identici tra loro e specifici per un solo antigene. In condizioni normali, nell’organismo è presente una moltitudine di cloni, pronti a rispondere a tutti gli antigeni.
Impiego diagnostico e terapeutico Gli anticorpi monoclonali ottenuti artificialmente sono utilizzati per la diagnosi della gravidanza (test di gravidanza) e di infezioni virali, batteriche o parassitarie. Le preparazioni a base di anticorpi monoclonali consentono infatti di rilevare gli antigeni corrispondenti nei prelievi dei pazienti. Inoltre, alcuni anticorpi monoclonali si sono rivelati efficaci nel trattamento di malattie autoimmuni.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ADENOVIRUS Anti-adenovirus antibodies Anticorps anti-adenovirus
Utilizzati nella diagnostica delle malattie infettive dovute a tali agenti virali. Vengono ricercati con diverse metodiche: reazione di fissazione del complemento (gruppo-specifica), reazione di inibizione dell’emoagglutinazione (tipo-specifica), ELISA, test di immunofluorescenza diretta.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ACIDO GLUTAMMICO DECARBOSSILASI Serum anti-glutamate decarboxilase antibodies Anticorps sériques antiglutamate décarboxylase
L’acido glutammico decarbossilasi (GAD) è l’enzima che consente la sintesi, a partire dall’acido glutammico, del neurotrasmettitore γ-aminobutirrato (GABA). Tale enzima è presente soprattutto nei neuroni inibitori GABAergici. Anticorpi diretti contro di esso sono stati riscontrati in soggetti affetti dalla sindrome dell’uomo rigido (stiff man syndrome), una malattia rara caratterizzata da ipertonia diffusa che interessa la muscolatura di collo, tronco, spalle ed estremità prossimali. Gli autoanticorpi anti-GAD sono di frequente riscontro nel diabete mellito di tipo 1, e possono anche essere rilevati molto tempo prima della comparsa dei segni clinici della malattia.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-AMOEBA Serum anti-Amoeba antibodies Anticorps sériques antiAmoeba
Vengono testati utilizzando metodiche diverse, dalla maggiore o minore sensibilità, che però risultano tutte negative in assenza di ascesso o di invasione intestinale delle pareti del colon da parte del parassita. L’immunofluorescenza diretta è un test fortemente positivo nelle forme extraintestinali, solo debolmente positivo o negativo in quelle intestinali. Il titolo decade rapidamente entro 1 anno dalla terapia. L’emoagglutinazione diretta risulta positiva sia nelle forme intestinali, sia in quelle epatiche, con titolo che permane elevato a lungo. Il test ELIFA (Enzyme-Linked Immunofiltration Assay), che permette di differenziare gli anticorpi delle classi IgG e IgM, può essere negativo nelle forme intestinali. Nelle forme paucisintomatiche è necessario un incremento del titolo anticorpale per confermare la diagnosi.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ASPERGILLUS Serum anti-Aspergillus antibodies Anticorps sériques antiAspergillus
Vengono ricercati con tecnica di immunodiffusione. Il test è positivo nel 50% dei pazienti con broncopolmonite e nel 95% di quelli con aspergilloma. Il test deve essere confermato da una ricerca colturale del micete.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-BABESIA Serum anti-Babesia antibodies Anticorps sériques anti-Babesia
Anticorpi diretti contro il protozoo Babesia, responsabile della malaria dei bovini. Sono ricercati con tecnica di immunofluorescenza indiretta, e il titolo anticorpale rimane positivo per più di 1 anno.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-BLASTOMICETI Serum anti-blastomycetes antibodies Anticorps sériques antiblastomyces
Vengono ricercati con tecnica di fissazione del complemento e di immunodiffusione. Con la fissazione del complemento il 75% dei pazienti ha titoli negativi, mentre l’immunodiffusione ha una sensibilità dell’85%.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-BORDETELLA (PERTOSSE) Serum anti-Bordetella (whooping cough) antibodies Anticorps sériques anti-Bordetella (coqueluche)
Vengono ricercati con test di emoagglutinazione e fissazione del complemento, che si positivizzano tra la seconda e la terza settimana dall’infezione.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-BORRELIA Serum anti-Borrelia antibodies Anticorps sériques anti-Borrelia
Vengono ricercati anche con test di immunofluorescenza indiretta e test immunoenzimatico in grado di differenziare gli anticorpi IgG e IgM. La sensibilità varia a seconda dello stadio della malattia (50% al primo stadio, quasi 100% in seguito). Sono possibili reazioni crociate con malattie da treponemi, mononucleosi infettiva, leptospirosi e patologie autoimmuni.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-BRUCELLA Serum anti-Brucella antibodies Anticorps sériques anti-Brucella
La ricerca degli anticorpi anti-Brucella mediante test di Coombs indiretto è conosciuta come reazione di Wright. Altre tecniche sono: fissazione del complemento, emoagglutinazione indiretta, ELISA, immunofluorescenza indiretta. La fissazione del complemento è positiva nello stadio acuto e si normalizza dopo 6 mesi dalla guarigione; con la tecnica ELISA si possono distinguere gli anticorpi di classe IgG e IgM.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-CHLAMYDIA Serum anti-Chlamydia antibodies Anticorps sériques anti-Chlamydia
Vengono ricercati con tecniche di fissazione del complemento, immunofluorescenza indiretta ed ELISA. La reazione di fissazione del complemento è sensibile ma poco specifica. L’immunofluorescenza indiretta non identifica anticorpi specie-specifici per cui si hanno reazioni crociate tra Chlamydia psittaci e Chlamydia trachomatis. La tecnica ELISA è specie-specifica e identifica gli anticorpi di classe IgG, IgA e IgM. La presenza di anticorpi IgM e un titolo di anticorpi totali in aumento consentono di identificare un’infezione di recente insorgenza. Nelle reinfezioni gli anticorpi IgA sono spesso predominanti.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-CISTICERCOSI Serum anti-cysticercus antibodies Anticorps sériques anti-cysticercus
Diagnosi sierologica utilizzata, in caso di sospetto di cisticercosi (invasione da parte dei cisticerchi di Tenia solium), per confermare i dati clinici e radiologici e valutare l’efficacia della terapia. La risposta anticorpale compare dopo le prime manifestazioni cliniche, tuttavia in alcuni casi sono possibili falsi negativi e talvolta si verificano reazioni crociate con altre elmintiasi. La risposta anticorpale è prevalentemente a carico delle immunoglobuline IgG. Le metodiche utilizzate sono ELISA ed Enzyme-Linked Immunotransfer Blot, il quale possiede la massima specificità.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-CITOSCHELETRO Serum anti-cytoskeleton antibodies Anticorps sériques anti-cytosquelette
Vengono ricercati con metodo immunoradiometrico, che utilizza anticorpi monoclonali diretti contro l’epitopo M3 di frammenti solubili di citocheratina 18 (una proteina presente nel citoscheletro delle cellule epiteliali e superespressa in cellule tumorali e metastasi). I livelli sierici del test potrebbero essere proporzionali alla massa e all’attività delle cellule tumorali. Livelli aumentati sono presenti anche in corso di infezioni, disturbi epatici e renali, diabete e gravidanza.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-COCCIDIOIDOMICOSI Anti-coccidioidomycosis antibodies Anticorps sériques anti-coccidioïdomycose
Sono valutati con test di agglutinazione, immunodiffusione e fissazione del complemento. Il test di agglutinazione, di tipo qualitativo, rivela la presenza di anticorpi di tipo IgM ed è il più precoce in caso di infezione primaria. L’immunodiffusione può rilevare sia le IgM sia le IgG. La fissazione del complemento evidenzia le IgG. Sono possibili falsi negativi o reazioni crociate in pazienti con istoplasmosi.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-COXIELLA Serum anti-Coxiella antibodies Anticorps sériques anti-Coxiella
Vengono ricercati con test di fissazione del complemento, immunofluorescenza indiretta e tecnica ELISA. La Coxiella, agente eziologico della febbre Q, può essere presente nell’organismo in due fasi biologiche che stimolano la produzione di anticorpi specifici: fase I, virulenta, e fase II, non virulenta. La positivizzazione della fissazione del complemento avviene dopo 10-15 giorni dall’esordio dei sintomi e può presentare falsi negativi. Più affidabili sono le altre due metodiche, che identificano gli anticorpi di tutte le classi (IgG, IgM, IgA) per entrambe le fasi biologiche.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-DENGUE Serum anti-dengue antibodies Anticorps sériques anti-dengue
Vengono valutati mediante test di inibizione dell’emoagglutinazione, di fissazione del complemento, immunoenzimatici (ELISA) e di neutralizzazione. Il test più specifico è quello di immunocattura, che si positivizza entro 1 settimana dall’esordio della malattia.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-DISTOMATOSI Serum anti-dystomatosis Anticorps sériques anti-dystomatose
I test utilizzati per la diagnosi di infestazione extrapolmonare e cerebrale utilizzano le tecniche di fissazione del complemento, ELISA, immunoelettroforesi e gel diffusione.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-DNAN (NATIVO) Serum anti-DNAn (native) antibodies Anticorps sériques anti-ADN natif
Anticorpi, identificati con la tecnica di immunofluorescenza indiretta, con tecnica di FAR, con metodi immunoenzimatici, presenti nel 70% dei pazienti con lupus eritematoso sistemico, in particolare se in fase evolutiva. Sono meno sensibili, ma più specifici, dei fattori antinucleo. Poiché è comunque possibile che si verifichino dei falsi positivi, il dato positivo deve essere correlato all’insieme del quadro clinico e degli altri dati di laboratorio.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-EA Serum anti-EA antibodies Anticorps sériques anti-EA
Vedi Anticorpi sierici anti-EBV
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ANTICORPI SIERICI ANTI-EBNA Serum anti-EBNA antibodies Anticorps sériques anti-EBNA
Vedi Anticorpi sierici anti-EBV
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ANTICORPI SIERICI ANTI-EBV Serum anti-EBV antibodies Anticorps sériques anti-EBV
Il virus di Epstein-Barr induce nelle cellule infettate la comparsa di numerosi antigeni contro cui si formano anticorpi specifici: antigene nucleare (EBNA, Epstein-Barr Nuclear Antigen); antigene di membrana dei linfociti T infettati (LYDMA, Lymphocyte Defined Membrane Antigen); complesso degli antigeni precoci (EA, Early Antigen) differenziati in EAD (diffused) ed EAR (restricted); antigene viriocapsidico (VCA) e antigene di membrana (MA). Gli anticorpi ricercati a scopo diagnostico sono gli anticorpi anti-VCA, anti-EBNA e anti-EA. Per quanto riguarda gli anticorpi anti-VCA, le IgM indicano un’infezione recente e permangono per 4-8 settimane; le IgG compaiono all’esordio dei sintomi clinici e persistono per tutta la vita. Gli anticorpi anti-EBNA si formano tardivamente e persistono per tutta la vita. Gli anticorpi anti-EA compaiono tardivamente rispetto agli anti-VCA e sono differenziabili in anti-EAD, nella mononucleosi, e anti-EAR, nelle forme atipiche e nel linfoma di Burkitt.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ECHINOCOCCO Serum anti-Echinococcus antibodies Anticorps sériques anti-Echinococcus
Vengono individuati con varie metodiche, tra cui il test di immunofluorescenza indiretta, con una sensibilità del 95% nella cisti idatidea epatica e del 65% in quella polmonare; il titolo persiste per 12-24 mesi. L’emoagglutinazione indiretta può dare falsi positivi a basso titolo per reazioni crociate con altri parassiti o malattie autoimmuni in generale. Dall’immunoelettroforesi risulta una sensibilità del 90% nell’idatidosi epatica e del 60% nelle forme alveolari. L’elettrosineresi e controimmunoelettroforesi sono rapide e abbastanza sensibili. Il test ELISA è a elevata sensibilità e specificità, mentre l’ELIFA (Enzyme-Linked Immunofiltration Assay) consente di differenziare le diverse classi di anticorpi IgE nel 53% dei casi, distinguendo IgM che scompaiono dopo asportazione della cisti, IgA presenti soprattutto nelle cisti polmonari e IgG di scarso significato prognostico, in quanto persistenti dopo il contatto con l’antigene.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ENDOMISIO (EMA) Serum anti-endomysium antibodies (EMA) Anticorps sériques anti-endomysium (EMA)
Sono impiegati nella diagnosi di morbo celiaco e dermatite erpetiforme. Gli EMA di classe IgG si riscontrano in soggetti carenti o in presenza di titoli molto elevati di IgA. Grazie a una dieta priva di glutine gli EMA si riducono dopo circa 9 mesi, per ricomparire in caso di nuova somministrazione di glutine.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ENTEROVIRUS Serum anti-enterovirus antibodies Anticorps sériques anti-enterovirus
Sono ricercati con test ELISA e di neutralizzazione. Il primo risulta altamente sensibile: il riscontro di IgM suggerisce un’infezione in corso, ma il loro titolo rimane elevato per mesi o anni. Il test di neutralizzazione è specifico per il tipo virale responsabile, che è positivo se si ha un aumento di 4 volte del titolo su 2 campioni. Durante una epidemia si utilizza il sierotipo noto dell’epidemia in corso, negli altri casi si utilizzano i sierotipi considerati più frequenti nella zona. In questo caso un risultato negativo non esclude la malattia.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-FOSFOLIPIDI Serum anti-phospholipids antibodies Anticorps sériques anti-phospholipides
Sono utilizzati in differenti situazioni cliniche: nella diagnostica della sifilide, in quanto presentano reazione crociata con la spirocheta, e nella ricerca dell’anticoagulante lupico (LAC), autoanticorpo che compare nel lupus eritematoso sistemico diretto contro i fosfolipidi del complesso di attivazione della protrombina.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-GLIADINA Serum anti-gliadin antibodies Anticorps sériques anti-gliadine
Sono impiegati, insieme agli anticorpi anti-endomisio, nella diagnosi e nel monitoraggio del morbo celiaco, con sensibilità intorno al 90% in età pediatrica, inferiore in età adulta. Il tasso anticorpale è strettamente correlato all’assunzione di cibi contenenti glutine, e tende a negativizzarsi dopo alcuni mesi di dieta corretta.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HCMV (CYTOMEGALOVIRUS) Serum anti-HCMV (Cytomegalovirus) antibodies Anticorps sériques anti-Cytomégalovirus (HCMV)
Per ricercarli vengono impiegate diverse tecniche, tra cui la fissazione del complemento. Si tratta di una reazione gruppospecifica utile nella diagnosi di infezioni recenti, che si positivizza più tardivamente in corso di prima infezione rispetto agli anticorpi neutralizzanti. Sensibilità maggiore ha l’emoagglutinazione passiva. L’immunofluorescenza indiretta consente la distinzione tra IgG e IgM e tra anticorpi specifici anti-EA (antigene precoce, indice di moltiplicazione virale) e anti-LA (antigene tardivo, indice di infezione pregressa). La presenza di anticorpi IgM indica infezione in atto sia in corso di prima infezione sia in presenza di reinfezione; sono possibili reazioni crociate con il fattore reumatoide o con i virus varicellazoster o Epstein-Barr. Il test ELISA, di più comune impiego, è abbastanza specifico se si utilizzano kit contenenti proteine virali singole.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HCV Serum anti-HCV antibodies Anticorps sériques anti-HCV
Questi anticorpi vengono ricercati con metodiche immunoenzimatiche. Poiché queste sono a rischio di risultati falsi positivi, si possono impiegare test RIBA (immunoblot). Per la diagnostica dell’infezione da virus dell’epatite C, il dosaggio di anticorpi viene determinato con tecniche che utilizzano antigeni ricombinanti (C22, C33, C100-3), molto più sofisticate di quelle usate in passato, che determinavano solo l’anticorpo verso l’antigene C100-3. Indipendentemente dal tipo di antigene impiegato, la positività per gli anticorpi HCV è indicativa di esposizione al virus dell’epatite C. Il primo anticorpo che compare nel siero è l’anti-C22, cui fa seguito l’anti-C33; l’anti-C100-3 compare tra 8 settimane e 6 mesi dopo l’infezione e, come l’anti-C33, tende a scomparire dopo la guarigione. L’anti-C22 resta positivo per anni; l’anti-C100 rimane positivo ad alto titolo nella malattia cronica. Gli anticorpi della classe IgM sono correlati all’azione epatolesiva del virus.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HERPESVIRUS 6 (HHV6) Serum anti-Herpesvirus 6 (HHV6) antibodies Anticorps sériques anti-Herpesvirus 6 (HHV6)
Le tecniche impiegate per ricercarli sono immunofluorescenza, ELISA e reazioni di neutralizzazione. Possono essere positivi in corso di exanthema subitum, sindrome da affaticamento cronico, sarcoidosi, linfomi, epatiti non-A e non-B, sindrome di Sjögren e AIDS. Il ruolo patogenetico di questi test è incerto e di conseguenza la loro utilità clinica ancora dubbia.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HERPESVIRUS SIMPLEX Serum anti-Herpesvirus simplex antibodies Anticorps sériques anti-Herpesvirus simplex
Sono indagini che hanno utilità limitata nella pratica clinica a fini diagnostici. Gli anticorpi neutralizzanti persistono per tutta la vita. La fissazione del complemento e l’emoagglutinazione indiretta rilevano anticorpi della classe IgG. Gli anticorpi IgM (immunofluorescenza indiretta ed ELISA) persistono per 2-3 mesi alla prima infezione e si comportano in maniera variabile in corso di reinfezione (totalmente assenti o presenti sino a 1 mese). L’assenza di IgM nel neonato consente di escludere un’infezione in atto.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HEV Serum anti-HEV antibodies Anticorps sériques anti-HEV
Per rilevarli vengono utilizzate le tecniche ELISA e western blot. Gli anticorpi IgM compaiono prima dei segni clinici (1-5 settimane) e persistono per 8-12 settimane. Le IgG permangono per diversi anni, in particolare se si utilizza come antigene test una proteina ricombinante.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HGV/GBV-C Serum anti-HGV/GBV-C antibodies Anticorps sériques anti-HGV/ GBV-C
Simile a quello dell’epatite C, il virus dell’epatite G si trasmette per via parenterale e per trasmissione verticale da madre infetta durante il parto. Può provocare forme fulminanti, ma non è accertata l’evoluzione in epatite cronica. I test anticorpali sono scarsamente sensibili e specifici. Dopo trasfusione di sangue infetto, i test sensibili alle IgG si positivizzano in 4-9 mesi. La comparsa di anticorpi verso l’antigene E indica la guarigione.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HIV1 Serum anti-HIV1 antibodies Anticorps sériques anti-VIH1
Per lo screening nelle categorie a rischio, nei donatori di sangue e come test di primo impiego si utilizzano test immunoenzimatici (con lisati virali o antigeni ottenuti da ingegneria genetica). Questi sono sufficientemente sensibili, ma poco specifici, per cui devono essere confermati con metodica di secondo livello in western blot o radioimmunoprecipitazione. In seguito compaiono per primi gli anticorpi diretti contro l’antigene envelope, quindi quelli anticore. Nel neonato gli anticorpi trasferiti da madre infetta possono persistere oltre i 18 mesi.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HIV2 Serum anti-HIV2 antibodies Anticorps sériques anti-VIH2
Come test di primo impiego si utilizza l’ELISA indiretto; la conferma viene affidata al test western blot. Il test ELISA presenta frequentemente reazione crociata con l’HIV1.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HTLV-1 Serum anti-HTLV-1 antibodies Anticorps sériques anti-HTLV-1
Il virus HTLV-1 è stato associato a emopatie dei linfociti T quali leucemia a cellule T, linfoma a cellule T e altre patologie come polimiosite, paraparesi spastica tropicale e mielopatia HTLV-1 associata. I test di primo impiego (EIA, immunoenzimatico) devono sempre essere confermati mediante western blot o con ricerca diretta dell’antigene.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-HTLV-2 Serum anti-HTLV-2 antibodies Anticorps sériques anti-HTLV-2
Il retrovirus HTLV-2 è correlato con emopatie maligne a evoluzione meno acuta di quelle connesse al virus HTLV-1, con cui condivide il 60% del patrimonio genetico. Come primo impiego si utilizzano test di immunofluorescenza o immunoprecipitazione, da confermare mediante western blot, ELISA o ricerca diretta dell’antigene con PCR.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-INSULINA (IAA) Serum anti-insulin antibodies (IAA) Anticorps sériques anti-insuline
Gli anticorpi anti-insulina compaiono prima dell’esordio del diabete mellito di tipo 1 e sono considerati un buon indicatore del danno β-cellulare. Sono presenti nella quasi totalità degli individui che sviluppano il diabete in età pediatrica, ma solo nel 20% di coloro che lo sviluppano dopo i 15 anni. È stata inoltre dimostrata la presenza di anticorpi diretti contro il recettore insulinico.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ISTONE Serum anti-histones antibodies Anticorps sériques anti-histones
Gli anticorpi anti-istone appartengono al gruppo degli autoanticorpi diretti contro costituenti nucleari. La loro presenza si riscontra nel 30-90% dei pazienti con lupus eritematoso sistemico indotto da farmaci, in caso di artrite reumatoide, nella cirrosi biliare e, più raramente, nelle gammopatie monoclonali.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ISTOPLASMA Serum anti-hystoplasma antibodies Anticorps sériques anti-histoplasma
I test per l’individuazione degli anticorpi anti-istoplasma impiegano varie metodiche. L’agglutinazione al lattice è un test poco sensibile e poco specifico, la cui positività deve essere comunque confermata per altre vie. Nella fissazione del complemento, gli anticorpi compaiono 15-30 giorni dopo l’infezione; dopo risoluzione il titolo decresce e il test tende a normalizzarsi. Nei casi gravi di infezione generalizzata il test può essere negativo per l’effetto immunodepressivo dell’istoplasma. Nell’immunodiffusione l’infezione in fase attiva è indicata dalla presenza contemporanea delle bande H e M.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-LEGIONELLA Serum anti-Legionella antibodies Anticorps sériques anti-Legionella
Sono generalmente ricercati con test di immunofluorescenza indiretta. Si identificano 6 sierotipi di Legionella pneumophila e altre forme degli stessi batteri. Gli anticorpi si positivizzano 1 settimana dopo l’esordio della malattia e persistono sino a 18 mesi dalla guarigione. Per la diagnosi è utile disporre della dimostrazione di sieroconversione. Sono possibili reazioni crociate con infezioni da Mycoplasma, Chlamydia, Leptospira, Rickettsia e Pseudomonas.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-LEISHMANIA Serum anti-Leishmania antibodies Anticorps sériques anti-Leishmania
Sono utili nella diagnosi di leishmaniosi viscerale; nelle leishmaniosi cutanee la presenza di anticorpi circolanti è occasionale. L’immunofluorescenza indiretta risulta meno specifica del test ELISA e può dare reazioni crociate con diverse malattie (malariatripanosomiasi, cirrosi epatica, lupus eritematoso sistemico e infezione da HIV). L’ELISA è utilizzato per conferma in caso di immunofluorescenza indiretta a basso titolo. Dà reazioni crociate con malaria e tripanosomiasi.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-LEPTOSPIRA Serum anti-Leptospira antibodies Anticorps sériques anti-Leptospira
Si utilizzano comunemente due test: uno di primo impiego non sierotipo-specifico e uno di conferma con ricerca di anticorpi tipospecifici. Gli anticorpi non tipo-specifici compaiono intorno all’ottavo giorno dall’inizio. Il test di secondo impiego utilizza la reazione di Martin e Petit, un test di agglutinazione diretta di colture dei 20 sierotipi specifici di Leptospira messi a contatto con il siero del paziente.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-MALARIA Serum antimalarial antibodies Anticorps sériques antiparasitaires (paludisme)
Sono utilizzati principalmente in campo epidemiologico, in quanto per la diagnosi il test di riferimento è la ricerca diretta del plasmodio nel sangue del paziente. Nelle aree non endemiche può escludere la diagnosi in soggetti con sintomatologia dubbia. La metodica di riferimento è l’immunofluorescenza indiretta. Il metodo ParaSight F, un test rapido specifico per il Plasmodium falciparum, può essere usato come test di primo impiego per la diagnosi in centri non specializzati, in attesa di conferma mediante ricerca diretta del parassita.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-MICOPLASMA Serum anti-mycoplasma antibodies Anticorps sériques anti-mycoplasma
I test impiegati per la ricerca di questi anticorpi sono ELISA, inibizione dell’emoagglutinazione e fissazione del complemento. ELISA, che è specifico, distingue gli anticorpi IgM (fase acuta) e IgG. L’inibizione dell’emoagglutinazione è sensibile, ma dà falsi negativi in caso di trattamento antibiotico.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-MICROSOMI EPATORENALI (LKM) Serum anti-hepatorenal mycrosomes (LKM) antibodies Anticorps sériques anti-microsomes hépatorénales (LKM)
Sono ricercati con tecnica di immunofluorescenza indiretta. Di raro riscontro, possono essere presenti nell’epatite cronica autoimmune di tipo II, spesso associata a infezione da virus C. La presenza di tali anticorpi nei soggetti con epatite C deve essere verificata prima di iniziare una terapia con interferone e in ogni caso di riacutizzazione. La fissazione del complemento è poco specifica. Titoli significativi di anticorpi anti-micoplasma sono presenti nella popolazione generale.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-MITOCONDRI (AMA) Serum anti-mytochondrial antibodies (AMA) Anticorps sériques anti-mytochondre (AMA)
Anticorpi diretti contro numerosi antigeni delle membrane mitocondriali. Grazie a tecniche di immunoblotting radioimmunologico sono state identificate nove classi di anticorpi. La ricerca degli AMA è utile nella diagnosi di cirrosi biliare primitiva (90% dei casi sottogruppo M2, poi sottogruppo M4, M8, M9), nella connettivite mista (sottogruppo M5) e nell’epatite cronica autoimmune (sottogruppo M4). Risultati positivi si possono avere anche nella miocardite. Gli anticorpi del sottogruppo M9 possono essere presenti in soggetti sani.
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ANTICORPI SIERICI ANTIMUSCOLATURA LISCIA (SMA) Serum anti-smooth muscle fiber antibodies (SMA) Anticorps sériques anti-fibre musculaire lisse (SMA)
Ricercati con tecnica di immunofluorescenza indiretta, possono essere presenti nella cirrosi biliare primitiva, nella colangite sclerosante, nell’epatite cronica attiva autoimmune, nell’epatite cronica da virus B e C e nell’epatopatia etanolica. Sono di scarso aiuto nella diagnosi differenziale, in quanto poco specifici. Sono presenti a basso titolo in alcune malattie infettive, nella neoplasie e nel 5% dei soggetti sani.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-MUSCOLO CARDIACO (HMA) Serum anti-heart muscle fiber antibodies (HMA) Anticorps sériques anti-fibre musculaire cardiaque (HMA)
Possono svilupparsi nel corso di diverse miocardiopatie, come le miocarditi virali, l’endocardite reumatica e l’infarto miocardico, e dopo interventi pericardiotomici. Gli anticorpi sono diretti prevalentemente contro antigeni del sarcolemma, come actina e miosina, ma anche verso strutture diverse dal muscolo cardiaco.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-PAROTITE Serum anti-parotitis antibodies Anticorps sériques anti-ourliens
Sono da ricercarsi con test ELISA in quanto le altre metodiche (fissazione del complemento e inibizione dell’emoagglutinazione) sono poco sensibili. Gli anticorpi della classe IgM sono presenti nel siero per un periodo compreso tra i 12 e i 120 giorni. Un aumento significativo della concentrazione delle IgG nel liquor (oltre quattro volte il titolo sierico) è indicativo di meningite parotitica.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-PARVOVIRUS B19 Serum anti-parvovirus B19 antibodies Anticorps sériques anti-parvovirus B19
Sono ricercati con tecniche di immunofluorescenza o immunocattura. Gli anticorpi di tipo IgM compaiono dopo 12 giorni dalla prima infezione e persistono sino a 6 mesi; le IgG appaiono dopo circa 20 giorni e hanno significato protettivo. In caso di sospetta infezione maternofetale è necessario ricorrere a tecniche di ricerca diretta del genoma virale, in quanto la sierologia sul sangue fetale non è dirimente (incostante presenza di IgM).
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ANTICORPI SIERICI ANTI-POLIOVIRUS Serum anti-poliovirus antibodies Anticorps sériques anti-poliovirus
Si ricercano gli anticorpi neutralizzanti contro i tre sierotipi se il virus non è stato precedentemente identificato. La valutazione è effettuata con due prelievi successivi a 15 giorni di distanza: un aumento di quattro volte il titolo iniziale è significativo anche in assenza di isolamento del virus. La presenza di anticorpi IgM è indicativa di infezione in atto.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-PROTEINE EPATOSPECIFICHE (LSP) Serum anti-liver-specific proteins (LSP) antibodies Anticorps sériques anti-protéines hépatiques spécifiques
Ricercati con metodo radioimmunologico, sono presenti ad alto titolo nel 90% delle epatiti croniche attive, a basso titolo nell’epatite cronica persistente e nella cirrosi biliare. Nel 90% delle epatiti acute sono presenti nelle fasi iniziali, poi, nei casi a evoluzione favorevole, scompaiono dopo la remissione del quadro clinico.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-RETICOLINA (ARA) Serum anti-reticulin antibodies Anticorps sériques anti-réticuline
Suddivisi in due sottotipi (R1 e R2), sono presenti nell’80-90% dei bambini affetti da morbo celiaco e scompaiono dopo una dieta priva di glutine. Sono presenti anche nel morbo di Crohn (24% dei casi) e nella malattia di Duhring-Brocq (20% dei casi).
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ANTICORPI SIERICI ANTI-RI Serum anti-RI antibodies Anticorps sériques anti-RI
Gli antigeni RI sono situati nel nucleo delle cellule neuronali. Anticorpi diretti contro di essi si ritrovano in pazienti con tumore della mammella che manifestano opsoclono-mioclono paraneoplastico. Talvolta sono stati riscontrati in tumori della mammella senza opsoclono o in pazienti in età pediatrica con opsoclono, associato o meno a neuroblastoma.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-RICKETTSIA Serum anti-Rickettsia antibodies Anticorps sériques anti-Rickettsia
Vedi Weil-Felix, reazione di
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ANTICORPI SIERICI ANTI-ROSOLIA Serum anti-rubella antibodies Anticorps sériques anti-rubéole
Vedi Rubeotest (anticorpi sierici anti-rosolia)
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ANTICORPI SIERICI ANTI-SCHISTOSOMA Serum anti-Schistosoma antibodies Anticorps sériques anti-Schistosoma
Compaiono 15-30 giorni dopo l’infestazione e vengono utilizzati nelle fasi di scarsa eliminazione delle uova del parassita. Le tecniche impiegate per ricercarli sono test ELISA, immunofluorescenza indiretta e metodo radioimmunologico. ELISA risulta già positivo prima dell’esame parassitologico delle feci e delle urine, e ha buona sensibilità e specificità (95%). L’immunofluorescenza indiretta non distingue tra infezione acuta e cronica e non consente di valutare l’estensione dell’infestazione. Il metodo radioimmunologico permette di dosare le IgM, indicative di forma acuta, e di valutare l’intensità dell’infestazione sulla base del titolo anticorpale.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-SPERMATOZOI Serum anti-sperm antibodies Anticorps sériques anti-spermatozoïdes
Ricercati con metodo radioimmunologico o immunoenzimatico, sono presenti nel 10% degli uomini e nel 15-18% delle donne con problemi di fertilità. Nelle donne possono essere più spesso presenti nel secreto vaginale e nel muco cervicale (30% dei casi).
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ANTICORPI SIERICI ANTI-TRYPANOSOMA Serum anti-Trypanosoma antibodies Anticorps sériques anti-Trypanosoma
L’interpretazione dei test sierologici per la diagnosi di infestazioni da Trypanosoma cruzi (malattia di Chagas) e da Trypanosoma brucei gambiense (malattia del sonno) è resa complessa dal grande numero di antigeni utilizzati e dall’insufficiente standardizzazione delle metodiche. In particolare per il Trypanosoma gambiense rappresenta un problema l’elevatissima variabilità antigenica del parassita. Le metodiche utilizzate sono l’immunofluorescenza indiretta e il test ELISA.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-VIRUS PARAINFLUENZA 1-2-3 Serum anti-parainfluenza virus 1-2-3 antibodies Anticorps sériques anti-parainfluenza 1-2-3
Per ricercarli si utilizzano due tecniche: l’inibizione dell’emoagglutinazione è quella più sensibile, ma può dare falsi positivi in presenza di inibitori sierici aspecifici. La fissazione del complemento ha scarsa sensibilità, in particolare nei neonati; sono possibili reazioni crociate con i paramixovirus.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE Serum anti-syncitial respiratory virus (SRV) antibodies Anticorps sériques anti-VRS (virus respiratoire syncitiale)
Le tecniche impiegate per ricercarli sono immunofluorescenza e test ELISA. Gli anticorpi di classe IgM compaiono nella prima settimana di malattia e persistono sino a 6 mesi dopo l’infezione. Nel lattante sono presenti nel 60% dei casi. La ricerca degli anticorpi di classe IgA è utile in assenza delle IgM. Nel neonato la scarsa produzione di anticorpi e la presenza di anticorpi materni può inficiare il significato del test.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-VZV (VARICELLA-ZOSTER VIRUS) Serum anti-varicella-zoster virus (VZV) antibodies Anticorps sériques anti-varicella-zoster virus (VZV)
Sono ricercati con tecniche quali emoagglutinazione indiretta, fissazione del complemento e test ELISA. Nell’emoagglutinazione indiretta il test rimane positivo per lungo tempo dopo la malattia. La fissazione del complemento dà risultati positivi dopo 4-5 giorni dall’inizio della varicella e ritorna negativo entro 1 anno. Il test ELISA distingue IgG e IgM; in corso di herpes zoster si ha una risposta di tipo secondario, con rapida e consistente elevazione delle IgG, talvolta associata a IgM.
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ANTICORPI SIERICI ANTI-YO Serum anti-Yo antibodies Anticorps sériques anti-Yo
L’antigene Yo si trova nel citoplasma delle cellule cerebellari di Purkinje. Anticorpi diretti contro di esso si ritrovano in alcuni pazienti con degenerazione cerebellare paraneoplastica, per lo più in donne con neoplasia dell’ovaio o della mammella. Molto più raramente sono associati a neoplasie del polmone o a linfomi.
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ANTICORPI SIERICI CAR (RETINOPATIA ASSOCIATA A CANCRO) Serum CAR (Cancer-associated retinopathy) antibodies Anticorps sériques CAR (Rétinopathie associée au cancer)
Elevati titoli di questi anticorpi sono stati riscontrati in soggetti con degenerazione retinica paraneoplastica, quasi sempre associata a microcitoma polmonare e talvolta a carcinoma della mammella, della prostata o del colon.
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ANTICORPI SIERICI CONTRO LE GLICOPROTEINE MIELINO-ASSOCIATE Serum anti-myelin-associated glycoproteins antibodies Anticorps sériques anti-glycoprotéines associées à la myéline
La glicoproteina mielino-associata (MAG) è una proteina che partecipa all’interazione della guaina mielinica con l’assone. Alcuni pazienti con paraproteinemia IgM presentano una neuropatia sensitivomotoria demielinizzante associata ad anticorpi IgM monoclonali diretti contro tale glicoproteina.
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ANTICORTISOLICO Anticortisolic Anticortisolique
Sostanza chimica che blocca la secrezione ormonale delle ghiandole surrenali. La sintesi degli ormoni surrenali, realizzata a partire dal colesterolo, determina la formazione di cortisolo, aldosterone e androgeni. Gli anticortisolici inibiscono alcune reazioni chimiche di questa via di sintesi, pertanto gli ormoni formati, eccetto il cortisolo, sono privi di qualsiasi attività. Gli anticortisolici sono impiegati specialmente nel trattamento della sindrome di Cushing.
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ANTIDEPRESSIVO Antidepressant Antidépresseur
Farmaco impiegato nel trattamento della depressione. Gli antidepressivi classici sono triciclici (amitriptilina, amoxapina ecc.) o inibitori della monoamino-ossidasi, o IMAO (nialamide, iproniazide ecc.). Tra i molti altri prodotti che non appartengono a questi gruppi (trazodone, maprotilina ecc.), gli inibitori della ricaptazione della serotonina (fluoxetina, paroxetina, citalopram, sertralina) e della noradrenalina (venlafaxina, milnacipran, mirtazapina) sono generalmente ben tollerati. La prescrizione di un antidepressivo è soggetta a regole rigorose in termini di indicazioni, posologia e durata del trattamento. L’associazione con l’alcol è fortemente sconsigliata; l’assunzione insieme ad altri psicotropi deve essere valutata dal medico prescrivente. La somministrazione è orale, salvo nei casi gravi (iniezioni intramuscolari o endovenose). Il trattamento si dimostra efficace soltanto nell’arco di alcuni giorni o alcune settimane, pertanto deve essere protratto per più mesi. Poiché esiste in ogni caso il rischio di una ricomparsa dell’ansia, sono necessari lo stretto controllo da parte di amici e familiari e, talvolta, trattamenti particolari.
Effetti indesiderati Gli inibitori della monoamino-ossidasi devono essere accompagnati da un regime alimentare rigoroso: occorre evitare alimenti e bevande contenenti tiramina, come formaggi e vino rosso, perché rischiano di aumentare notevolmente la pressione arteriosa. Gli antidepressivi comportano spesso secchezza delle fauci, annebbiamento della vista, vertigini, sonnolenza, costipazione e minzione dolorosa.
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ANTIDIARROICO Antidiarrhoeal Antidiarrhéique
Farmaco impiegato nel trattamento sintomatico della diarrea. I principali antidiarroici rallentano il transito intestinale: il difenossilato e il loperamide, detti morfinici, aumentano il tono delle fibre lisce circolari e riducono la peristalsi intestinale; gli anticolinergici inibiscono l’effetto del sistema nervoso vegetativo. Altre sostanze sono impiegate per proteggere le pareti intestinali (prodotti come l’actapulgite) o per ridurre l’idratazione del contenuto intestinale (adsorbenti, come il carbone); questi prodotti rischiano tuttavia di compromettere il buon assorbimento di altri farmaci attraverso la mucosa intestinale. Oltre agli antidiarroici propriamente detti, gli antisettici intestinali (derivati dal nitrofurano o dalla chinoleina) sono efficaci in caso di diarrea di origine infettiva. Il trattamento sintomatico della diarrea è associato a quello della causa, quando possibile, e, se la perdita di liquidi è importante, della disidratazione.
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ANTIDIURETICO, ORMONE Antidiuretic, hormone Antidiurétique, hormone
SIN. vasopressina Ormone che favorisce il riassorbimento idrico. L’ormone antidiuretico (ADH) è sintetizzato dai neuroni dell’ipotalamo e immagazzinato nell’ipofisi. Esercita la sua azione nei reni, consentendo il riassorbimento dell’acqua nel tubo collettore e favorendo la concentrazione delle urine. La secrezione dell’ormone antidiuretico è stimolata da due fattori: l’aumento della pressione osmotica del plasma (forza esercitata dalle due parti della membrana cellulare dei vasi sanguigni capillari) e l’abbassamento della pressione esercitata dal volume sanguigno circolante (ipovolemia). Una carenza dell’ormone antidiuretico determina il diabete insipido, affezione caratterizzata da poliuria (emissione di quantità eccessive di urina) e polidipsia (aumento eccessivo del bisogno di bere). L’ipersecrezione inappropriata dell’ormone antidiuretico, o sindrome di Schwartz-Bartter, è caratterizzata da una riduzione del tasso di sodio nel sangue e dell’emissione di urina; questa patologia, che fa parte delle sindromi paraneoplastiche, è spesso legata alla presenza di un tumore (generalmente cerebrale o polmonare).
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ANTIDOTO Antidote Antidote
Antiveleno specifico di un prodotto tossico, impiegato in caso di intossicazione come trattamento complementare di una cura sintomatica.
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ANTIEMETICO Antemetic Antiémétique
SIN. antivomito Farmaco impiegato nel trattamento della nausea e del vomito. Gli antiemetici includono diversi tipi di medicinali: antistaminici (prometazina, dimenidrinato), anticolinergici (scopolamina), antagonisti della dopamina (metoclopramide, domperidone ecc.) e della serotonina (ondansetron, granisetrone, corticosteroidi). Essi agiscono sui centri nervosi cerebrali che controllano il vomito o rilassano i muscoli della porzione inferiore dello stomaco. Alcuni prodotti (antinaupatici) sono particolarmente indicati per la cinetosi. Gli antiemetici sono spesso indispensabili per rendere tollerabile un trattamento antineoplastico. La somministrazione può essere orale o endovenosa, a seconda della gravità dei sintomi. In tutti i casi occorre informarsi circa le controindicazioni di ciascun prodotto, e dare la priorità alla ricerca e al trattamento della causa responsabile della nausea o del vomito.
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ANTIEMICRANICO Anticephalalgic Antimigraineux
Farmaco impiegato nel trattamento dell’emicrania, durante una crisi e per evitare le recidive. Gli antiemicranici più importanti sono i derivati estratti dalla segale cornuta (fungo parassita dei cereali) e i β-bloccanti. I primi (diidroergotamina, ergotamina) sono somministrati per via orale oppure per iniezione (alcune preparazioni contengono anche caffeina). Sono efficaci durante le crisi, soprattutto se somministrati ai primi sintomi, ma la loro assunzione a lungo termine è limitata da un effetto indesiderato grave, l’ergotismo, ossia la diminuzione del calibro delle arterie degli arti inferiori e superiori, che può provocare intorpidimento e dolori i quali, in assenza di trattamento, evolvono verso la cancrena (morte delle cellule tissutali). Contro l’emicrania sono indicati anche alcuni β-bloccanti, ma soltanto come trattamento di base a lungo termine, per evitare recidive troppo frequenti. Sono somministrati per via orale e gli eventuali effetti indesiderati sono in genere cardiaci (bradicardia). Tra gli altri antiemicranici, il sumatriptano è un prodotto che stimola alcuni recettori situati sulle cellule dei vasi sanguigni cerebrali. La sua prescrizione è limitata alle manifestazioni di emicrania che hanno resistito ai trattamenti classici. Può essere iniettato o somministrato per via orale. Infine, diverse emicranie benigne sono sensibili agli analgesici comuni (paracetamolo ecc.).
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ANTIEMORROIDARIO Antihemorrhoidal Antihémorroïdaire
Farmaco impiegato nel trattamento sintomatico delle emorroidi. Il meccanismo di azione degli antiemorroidari di origine vegetale (flavonoidi) è sconosciuto. Sono somministrati per via orale e prescritti per cure brevi, eventualmente associati ad analgesici. Gli antiemorroidari locali (supposte e pomate) sono una miscela di sostanze che agiscono ognuna su un sintomo: infiammazione (corticosteroidi), dolore, prurito (anestetico locale). Questi farmaci sono generalmente prescritti come trattamento complementare.
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ANTIEPILETTICO Antiepileptic Antiépileptique
Farmaco impiegato nel trattamento dell’epilessia. Gli antiepilettici, prescritti per via orale o in soluzioni iniettabili, prevengono in gran parte nuove crisi in pazienti epilettici. L’assunzione deve essere quotidiana, sempre alla stessa ora, senza interruzioni nella cura. L’eventuale sospensione del trattamento deve essere sempre accompagnata da un rigoroso controllo medico, poiché può causare crisi successive. Gli antiepilettici danno luogo a diverse interazioni indesiderate, tra loro e con altri farmaci. L’associazione di più antiepilettici va generalmente evitata per impedire l’accumulo di effetti indesiderati e limitare le interazioni farmacologiche, ma vi sono casi in cui è indispensabile. I prodotti detti di “nuova generazione” sono caratterizzati dall’assenza o dalla discrezionalità dei loro effetti sullo stato di vigilanza e sulle funzioni cognitive (attenzione, memoria ecc.). Il fenobarbitale resta l’antiepilettico più prescritto, data la sua efficacia in tutti i tipi di epilessia. Gli effetti indesiderati più comuni sono legati alla sua azione sedativa che, fortunatamente, si attenua nel corso del trattamento. Paradossalmente, nei bambini può provocare eccitazione. Il fenobarbitale modifica l’azione di diversi farmaci: può neutralizzare gli effetti dei contraccettivi orali, interagire con le antivitamine K ecc. Altri effetti indesiderati sono molto più rari: tra questi vi è una forma di intolleranza cutanea, generalmente benigna e transitoria, che può però evolvere in epidermolisi bollosa. Il valproato di sodio è prescritto nelle epilessie generalizzate (forma classica) o parziali (limitate per esempio al braccio). Gli effetti indesiderati sono tremore, caduta dei capelli transitoria, trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine), aumento ponderale che richiede talvolta la sospensione del trattamento, sonnolenza nel primo periodo di terapia e, soprattutto, epatite acuta, eccezionale e reversibile se diagnosticata in tempo. La carbamazepina è impiegata in particolare nelle epilessie parziali. Ben tollerata, come il fenobarbitale può interagire con altri trattamenti per i suoi effetti sugli enzimi epatici. Le complicanze più frequenti sono a carico dell’apparato cutaneo: può causare eritema o, in casi eccezionali, eruzioni più gravi che impongono l’interruzione del trattamento. Il sovradosaggio può provocare disturbi dell’equilibrio. La fenitoina fu uno dei primi farmaci antiepilettici. Meno utilizzata rispetto al passato, resta preziosa, per via endovenosa, nel trattamento degli stati acuti. Gli effetti indesiderati sono frequenti e gravi: gengivite ipertrofica, disturbi dell’equilibrio, discinesie (movimenti anomali). Può anche provocare un’encefalopatia cronica con deterioramento mentale progressivo. L’etosuccimide è impiegato nel trattamento delle assenze epilettiche. Gli unici effetti indesiderati sono disturbi digestivi, per lo più
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transitori, che raramente impongono l’interruzione del trattamento. Le complicanze ematologiche sono eccezionali. Le benzodiazepine (diazepam, clonazepam ecc.) svolgono un effetto ansiolitico e sedativo oltre a quello anticonvulsivante. Restano tuttavia farmaci complementari nel trattamento contro l’epilessia, poiché la loro efficacia viene meno dopo qualche settimana o alcuni mesi di assunzione. Gli effetti indesiderati sono sonnolenza, ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e un’apatia incompatibile con una vita normale. La sospensione improvvisa del trattamento può provocare gravi crisi da dipendenza. La vigabatrina è impiegata soprattutto per il trattamento delle epilessie parziali resistenti agli altri antiepilettici. Gli effetti indesiderati sono sonnolenza, sensazione di stanchezza e, talvolta, turbe psichiche. Sono state segnalate anomalie del campo visivo, che impongono un costante controllo a livello oftalmologico. La gabapentina è indicata nelle epilessie parziali resistenti dell’adulto. Non è stato segnalato alcun effetto secondario grave, ma sono possibili problemi digestivi, cefalea e disturbi dell’equilibrio. La lamotrigina è indicata nelle forme severe di epilessia nei bambini o negli adulti. L’effetto secondario più grave è una forte reazione cutanea (sindrome di Stevens-Johnson o sindrome di Lyell). Deve essere prescritta con precauzione, soprattutto se associata a valproato di sodio. La tiagabina è indicata nell’epilessia parziale resistente agli altri trattamenti. Gli effetti indesiderati (vertigini, cefalea, sonnolenza, affaticamento) possono essere ridotti prescrivendo dosaggi inizialmente bassi, che verranno progressivamente aumentati sino al raggiungimento della dose necessaria. Il topiramato è impiegato nelle epilessie parziali resistenti agli altri farmaci a partire dai 12 anni di età. I principali effetti indesiderati sono disturbi dell’equilibrio, perdita di peso, problemi psichiatrici, più raramente litiasi (calcolosi) urinaria. Il felbamato è riservato al trattamento di una forma grave di epilessia (sindrome di Lennox-Gastaut). Le complicanze possono essere gravi: aplasia midollare, insufficienza epatica, reazioni cutanee severe. L’oxcarbazepina ha le stesse indicazioni della carbamazepina, ma è meglio tollerata, svolge un’azione minima sugli enzimi epatici ed è più semplice da assumere in associazione ad altri antiepilettici.
Antiepilettico
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ANTIESTROGENO Antiestrogenic Antiœstrogène
Farmaco che si oppone all’azione degli estrogeni (ormoni secreti dall’ovaio). Gli antiestrogeni includono il clomifene citrato, il tamoxifene e il raloxifene. Il clomifene citrato inibisce l’azione degli estrogeni sull’ipotalamo (regione del cervello preposta alla funzionalità ovarica), mentre il tamoxifene e il raloxifene quella degli estrogeni sul seno. Sono somministrati per via orale. Il clomifene citrato favorisce l’ovulazione ed è impiegato nel trattamento di alcune condizioni di sterilità femminile. Esso rischia, anche se le probabilità sono scarse, di causare una gravidanza multipla. Il tamoxifene è impiegato nel trattamento del cancro del seno ormonodipendente (favorito cioè dagli estrogeni). Questi due farmaci sono controindicati in gravidanza, e il clomifene citrato anche in caso di cancro degli organi genitali. Gli antiestrogeni possono dar luogo a disturbi ginecologici (vampe di calore, emorragie uterine e tensione del seno).
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ANTIFIBRINOLITICO Antifibrinolytic Antifibrinolytique
Farmaco impiegato nel trattamento di alcune emorragie. Gli antifibrinolitici (acido ε-aminocaproico, acido tranexamico, aprotinina) neutralizzano l’azione della plasmina, sostanza responsabile della fibrinolisi (distruzione della fibrina che costituisce i coaguli sanguigni). In seguito a un intervento chirurgico o nel corso di determinate malattie, può accadere che la plasmina sia eccessivamente attiva e impedisca la coagulazione del sangue, causando emorragie. Gli antifibrinolitici sono indicati per questo tipo di emorragie. Somministrati per via endovenosa, possono provocare, in casi rari, disturbi digestivi o reazioni allergiche.
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ANTIFUNGINO Antifungal Antifongique
SIN. antimicotico Farmaco impiegato nel trattamento delle micosi (infezioni causate da funghi microscopici).
Forme principali I principali antifungini sono la nistatina, l’amfotericina B, il chetoconazolo, il fluconazolo, l’itraconazolo, la flucitosina e la griseofulvina. Gli antifungini locali sono riservati alle micosi superficiali della pelle e delle mucose: trattamento delle micosi del cuoio capelluto (tigna), buccali (candidosi e mughetto) e ginecologiche. Sono disponibili sotto forma di creme, pomate, gel, lozioni e ovuli ginecologici. Gli antifungini orali e sistemici sono indicati nel trattamento delle candidosi intestinali o delle criptococcosi, osservate soprattutto in soggetti immunodepressi o tossicomani. Per le micosi del tubo digerente è indicata l’assunzione per via orale, per quelle profonde (infezioni degli organi o del sangue) si preferiscono le soluzioni iniettabili.
Effetti indesiderati Occasionalmente gli antifungini locali possono aggravare l’irritazione. Gli antifungini sistemici possono provocare effetti indesiderati più gravi, quali lesioni renali o epatiche.
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ANTIGENE Antigen Antigène
Sostanza (generalmente estranea all’organismo) suscettibile di scatenare una reazione immunitaria determinando la formazione di anticorpi da parte dell’organismo.
Origine e struttura I virus, i batteri, i parassiti e le cellule alterate dell’organismo (tumorali o infettate da un germe) presentano molteplici antigeni, nelle forme di molecole isolate abbastanza grandi da comportare uno o più siti antigenici, strutture complesse oppure elementi legati alla superficie dei microrganismi patogeni. Alcuni antigeni, che stimolano la produzione di immunoglobuline, o anticorpi di tipo E (IgE), determinano una reazione allergica: si tratta degli allergeni, che possono avere varia origine (veleno delle api, polline, prodotti chimici ecc.). Benché gli antigeni siano generalmente sostanze estranee all’organismo, nel caso delle malattie autoimmuni si tratta di suoi elementi non più riconosciuti come tali. Gli antigeni sono per lo più glicoproteine. I lipidi sono più raramente antigenici, eccetto quando associati ad altre strutture molecolari più importanti (le quali sono invece veri e propri antigeni).
Eliminazione degli antigeni Quando penetra nell’organismo, un antigene stimola, in un primo tempo, meccanismi di immunità aspecifici. I fagociti (polinucleati neutrofili, macrofagi e monociti) e alcune cellule citotossiche localizzate nell’epidermide e nelle mucose costituiscono la prima barriera di difesa. Se l’antigene non viene eliminato in questa prima fase, si innescano meccanismi di immunità specifici. A esso si opporranno linfociti (globuli bianchi che intervengono nell’immunità cellulare), la cui caratteristica è di riconoscere ciascuno un solo antigene. I linfociti B, grazie ai loro anticorpi di superficie, riconoscono l’antigene direttamente, mentre i linfociti T per farlo hanno bisogno di altre cellule del sistema immunitario (macrofagi, linfociti B). L’eliminazione dell’antigene avviene mediante il complemento (sistema di proteine enzimatiche che intervengono nella distruzione degli antigeni) o le cellule fagocitarie.
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ANTIGENE AU Au, antigen Antigène Au
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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ANTIGENE CARCINOEMBRIONARIO Carcinoembrionary antigen Antigène carcinoembryonnaire
Vedi CEA plasmatico (antigene carcinoembrionario)
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ANTIGENE CRIPTOCOCCICO CAPSULARE Cryptococcal capsular antigen Antigène capsulaire cryptococcique
Viene rivelato, con utilità diagnostica e prognostica, attraverso tecniche di agglutinazione al lattice su siero, liquor, lavaggio broncoalveolare e urine. La persistenza di positività nel tempo su siero e liquor è indice di inefficacia della terapia. La positività del test su siero è spesso associata a infezione disseminata. Sono possibili falsi positivi in caso di infezione da Klebsiella o in presenza di fattore reumatoide.
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ANTIGENE δ Antigen δ Antigène δ
Vedi HDV o virus dell’epatite δ
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ANTIGENE HELICOBACTER PYLORI NELLE FECI (HPSA) Helicobacter pylori stool antigen (HpSA) Antigène fécale du germe Helicobacter pylori (HpSA)
Test non invasivo e poco costoso con buone sensibilità (96%) e specificità (95%) alla presenza di Helicobacter pylori a livello gastroduodenale. Viene impiegato soprattuto per verificare l’efficacia della terapia eradicante con antibiotici e inibitori di pompa protonica. In questa indicazione il test va eseguito non prima che siano trascorsi 40 giorni dal termine della terapia antibiotica.
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ANTIGENE SPECIFICO DELLA PROSTATA Prostate-specific antigen Antigène prostatique spécifique
Vedi PSA (antigene prostatico-specifico) plasmatico
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ANTIGENI DELLA CANDIDA Candida antigens Antigènes de la Candida
Vengono utilizzate varie tecniche (emoagglutinazione, immunodiffusione, ELISA) e impiegati svariati antigeni della Candida (citoplasmatici, prot 47 kD). I test devono essere interpretati alla luce dei dati clinici e colturali. Anticorpi precipitanti anti-Candida sono presenti in un terzo circa della popolazione generale.
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ANTIGENI HCMV (CYTOMEGALOVIRUS UMANO) HCMV (human Cytomegalovirus) antigens Antigènes du Cytomégalovirus humain (HCMV)
La ricerca delle strutture antigeniche del Cytomegalovirus si avvale di tecniche di immunofluorescenza o immunoperossidasi sui leucociti del sangue periferico di soggetti colpiti dall’infezione. La positività del test si manifesta nel 90% dei soggetti prima dell’inizio dei sintomi clinici e permane per alcune settimane dopo il miglioramento clinico. Il titolo antigenico, direttamente proporzionale alla severità dell’infezione, è un buon indice dell’evoluzione della malattia.
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ANTIGLAUCOMA Antiglaucomatous Antiglaucomateux
Farmaco impiegato nel trattamento del glaucoma (ipertensione intraoculare). Alcuni farmaci antiglaucoma consentono di risolvere crisi acute (glaucoma ad angolo stretto o chiuso): acetazolamide, mannitolo in perfusione, glicerina per via orale, pilocarpina come collirio. Altri antiglaucoma, i β-bloccanti, impiegati sotto forma di collirio, trattano le forme croniche (glaucoma ad angolo aperto); poiché vengono parzialmente assorbiti nel sangue, nei pazienti in età pediatrica e cardiopatici la loro somministrazione deve essere eseguita sotto stretto controllo medico.
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ANTIGLOBULINA, TEST DELL’ Antiglobulin test Antiglobuline, test de l'
Vedi Coombs, test diretto e indiretto di
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ANTIGONADOTROPO Antigonadotropic Antigonadotrope
Farmaco che inibisce la sintesi e la liberazione degli ormoni gonadotropi femminili (ormoni che stimolano l’ovaio). Il rappresentante principale degli antigonadotropi è il danazolo, il quale atrofizza la mucosa uterina. Il danazolo è indicato in caso di endometriosi (lesione della mucosa uterina caratterizzata dalla presenza di porzioni di mucosa al di fuori dell’utero). Gli effetti indesiderati sono legati al suo potere androgenico (irsutismo) e al conseguente difetto di estrogeni (per esempio scomparsa delle mestruazioni). L’effetto antigonadotropo, che inibisce gli ormoni gonadotropi ipofisari, costituisce la principale caratteristica di gran parte dei contraccettivi orali.
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ANTIMALARICO Antimalarial Antipaludéen
Farmaco impiegato nella prevenzione a breve termine e nel trattamento della malaria. I principali antimalarici sono l’artemether, l’atovaquone, la clorochina, l’alofantrina, la meflochina, il proguanil e il chinino. La scelta di uno o dell’altro o di una combinazione di più farmaci dipende dall’effetto desiderato (trattamento di un accesso o profilassi del viaggiatore) e dal Paese in cui la persona è stata infettata o in cui deve recarsi. Il parassita sviluppa spesso una resistenza ai farmaci impiegati, in modo diverso a seconda delle regioni. I fenomeni di resistenza sono tenuti costantemente sotto controllo su scala internazionale. La somministrazione avviene per via orale, talvolta endovenosa per il chinino, sempre intramuscolare per l’artemether. Gli effetti indesiderati e le controindicazioni variano in base al prodotto; si osservano spesso disturbi digestivi (nausea), vertigini, cefalea, eruzioni cutanee o allergie più gravi. La meflochina, l’atovaquone e l’alofantrina sono controindicati in gravidanza. Alcuni antimalarici sono prescritti come antireumatici.
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ANTIMIASTENICO Antimyastenic Antimyasthénique
Farmaco impiegato nel trattamento della miastenia, affezione che comporta un indebolimento della forza muscolare. Gli antimiastenici, come la piridostigmina e la neostigmina, si oppongono alla distruzione dell’acetilcolina, sostanza che assicura la trasmissione degli influssi tra le fibre nervose e le cellule muscolari. Essi facilitano dunque la trasmissione di tali impulsi. Gli antimiastenici sono iniettabili o somministrabili per via orale; tra gli effetti indesiderati compaiono vomito, ipersalivazione e rallentamento del ritmo cardiaco.
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ANTIMÜLLERIANO, ORMONE Antimüllerian, hormone Antimüllérienne, hormone
Ormone prodotto durante la vita intrauterina dalle cellule di Sertoli, situate nei testicoli, che ha il compito di far scomparire, negli embrioni maschi, i dotti di Müller, abbozzi embrionali degli organi genitali femminili interni, presenti negli embrioni dei due sessi. L’assenza o un’anomalia di questo ormone, entrambe rare, comporta la presenza di organi genitali interni femminili nel neonato di sesso maschile, che non presenta altre alterazioni morfologiche.
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ANTINEOPLASTICO Antineoplastic Anticancéreux
SIN. antimitotico, citostatico Farmaco impiegato nel trattamento chemioterapico di alcuni tipi di cancro. Gli antineoplastici sono volti a distruggere il maggior numero possibile di cellule cancerose o a impedirne la moltiplicazione, risparmiando quante più cellule sane dell’organismo. Ogni varietà di cancro è sensibile a determinati prodotti e resistente ad altri. I farmaci vengono spesso combinati, rendendo possibile un dosaggio più leggero.
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ANTINFIAMMATORIO Anti-inflammatory Anti-inflammatoire
Farmaco impiegato nel trattamento locale dell’infiammazione e in quello generale delle malattie infiammatorie. Gli antinfiammatori possono essere steroidei o non steroidei. Si tratta di medicinali sintomatici, che non agiscono cioè sulla causa di un normale processo di difesa contro le aggressioni costituito dall’infiammazione, e sono indicati quando questa provoca dolore. Oltre alla loro assunzione, è talvolta possibile adottare altre misure antinfiammatorie, per esempio l’immobilizzazione della zona interessata. Gli antinfiammatori sono disponibili come soluzione iniettabile, per applicazioni locali, o sotto forma di compresse da assumere per via orale. Antinfiammatori steroidei e non steroidei hanno alcuni effetti indesiderati comuni: aggressività verso la mucosa gastrica (in particolare gli antinfiammatori non steroidei, in misura maggiore se prescritti unitamente a steroidei); rischio di gastrite, che può portare allo sviluppo di un’ulcera; riduzione della resistenza alle infezioni (corticosteroidi).
Antinfiammatori steroidei Denominati anche corticosteroidi, questi prodotti (prednisone, prednisolone, β-metasone) sono derivati da corticosteroidi naturali (ormoni secreti dalle ghiandole surrenali). La loro elevata efficacia consente di tenere sotto controllo le infiammazioni gravi o che si sviluppano senza causa apparente, per esempio le malattie infiammatorie (poliartrite reumatoide, allergie gravi ecc.). Alterazioni cutanee, maggiore fragilità ossea, comparsa di uno stato diabetico e ipertensione arteriosa sono solo alcuni degli effetti indesiderati. I corticosteroidi hanno migliorato la prognosi vitale e funzionale di diverse malattie, anche se non agiscono direttamente sulla causa scatenante.
Antinfiammatori non steroidei Pur appartenendo a categorie diverse, tutti questi prodotti, detti anche FANS (fenilbutazone, indometacina, diclofenac, derivati dell’acido propionico, oxicam), sono in grado di bloccare la formazione di sostanze come le prostaglandine, mediatori chimici necessari allo sviluppo dell’infiammazione. Sono efficaci soprattutto nelle fasi acute dell’infiammazione e sono impiegati in reumatologia (in caso di artriti, crisi infiammatorie dell’artrosi e tendiniti), traumatologia, urologia (coliche renali) e ginecologia (dolori mestruali). Gli antinfiammatori non steroidei non devono essere combinati tra loro, né assunti unitamente ad anticoagulanti (rischio di sanguinamento). In generale, sono controindicati in caso di antecedenti allergici a uno di questi prodotti o all’acido acetilsalicilico. Gli antinfiammatori non steroidei inibitori specifici della ciclo-ossigenasi 2 (celecoxib, rofecoxib) presentano una tossicità digestiva minima.
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ANTINFLUENZALE Anti-flu Antigrippal
Farmaco impiegato nel trattamento delle sindromi influenzali. Gli antinfluenzali (termine che deriva dal linguaggio corrente) trattano i sintomi, non la causa, di diverse infezioni virali simili all’influenza. La prescrizione di medicinali quali il paracetamolo o l’acido acetilsalicilico consente di trattare febbre, dolori muscolari e cefalea. Possono essere associati ad antistaminici. Contro il virus dell’influenza vengono prescritti farmaci antivirali (amantadina, zanamivir, oseltamivir). L’efficacia della vitamina C non è scientificamente provata.
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ANTIONCOGENE Anti-oncogene Antioncogène
SIN. gene oncosoppressore Gene la cui inattivazione o delezione può comportare la comparsa di un tumore maligno. Gli antioncogeni, normalmente presenti in tutte le cellule dell’individuo, sono indispensabili per mantenerle sane. La loro distruzione o inattivazione, associata ad altri fattori, può provocare una proliferazione maligna. Gli antioncogeni furono scoperti grazie a due processi sperimentali: la formazione di un ibrido risultante dalla fusione di una cellula cancerosa e una normale, e il trasferimento di un cromosoma o una molecola di DNA nelle cellule cancerose. Nel primo caso, il carattere non canceroso dell’ibrido ottenuto indica la presenza di uno o più antioncogeni nella cellula normale. Nel secondo, la soppressione del carattere canceroso delle cellule in seguito al trasferimento di un cromosoma normale attesta la presenza di uno o più antioncogeni su tale cromosoma. La malattia per la quale lo studio degli antioncogeni è attualmente più avanzato è il retinoblastoma, tumore della retina di origine genetica che compare nei bambini. L’antioncogene responsabile del retinoblastoma, localizzato sul cromosoma 13, interviene anche nella genesi di altri tipi di cancro: nel 50% degli osteosarcomi, nel 20% dei casi di cancro al seno e in gran parte dei tumori al polmone. Altri oncogeni, spesso associati a una malattia genetica (mutazione sul cromosoma 11), sono stati scoperti nei tumori embrionali del rene, del fegato, della ghiandola surrenale e del muscolo. Una localizzazione sul cromosoma 22 è legata a tumori dell’orecchio interno, sul cromosoma 1 a neuroblastomi familiari. Due antioncogeni (BRCA1 e p53) localizzati sul cromosoma 17 regolano insieme il ciclo cellulare e la riparazione del DNA danneggiato da mutazioni. Se il DNA della cellula mutata non può essere riparato, l’antioncogene p53 ne causa la senescenza. Nella maggior parte dei casi di tumore al seno, l’antioncogene BRCA1 appare inattivato per mutazione. Se uno dei due geni BRCA1 è inattivato geneticamente alla nascita, le probabilità di sviluppare un cancro al seno sono molto elevate: nel 5-10% dei casi questo tipo di tumore è connesso a mutazioni preesistenti del gene BRCA1.
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ANTIOSSIDANTE Antioxidant Antioxydant
Sostanza naturale o chimica che rallenta la degradazione degli alimenti dovuta agli effetti dell’ossidazione.
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ANTIPARASSITARIO Antiparasitic Antiparasitaire
Farmaco impiegato nel trattamento delle malattie causate da parassiti. A seconda del tipo di parassita che combattono, gli antiparassitari possono essere antielmintici o antiprotozoari. Vengono assunti per via orale. Gli antielmintici, comunemente detti vermifughi, sono attivi sui Cestodi (vermi piatti segmentati, come tenia ed echinococco), sui Trematodi (vermi piatti non segmentati, quali distoma e schistosoma) e sui Nematodi (vermi di forma rotondeggiante non segmentati, per esempio ascaridi, anchilostoma, anguillula, filaria, ossiuro, trichina e tricocefalo). Gli antiprotozoari sono impiegati nel trattamento dell’amebiasi (causata dall’ameba), della malaria (causata da plasmodi), della giardiasi (causata dalla giardia), delle leishmaniosi (causate dalla Leishmania), della tricomoniasi (causata dal Trichomonas), della toxoplasmosi (causata dal Toxoplasma), della malattia del sonno (causata dal Trypanosoma).
Effetti indesiderati Generalmente minori (nausea, vomito, dolori addominali, eruzioni cutanee e vertigini), regrediscono con la sospensione del trattamento.
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ANTIPARKINSONIANO, FARMACO Antiparkinsonian Antiparkinsonien
Farmaco impiegato nel trattamento a lungo termine del morbo di Parkinson e delle sindromi parkinsoniane. Gli antiparkinsoniani agiscono sui meccanismi che determinano la malattia: deficit di dopamina (precursore dell’adrenalina e della noradrenalina) ed eccesso di acetilcolina (neurotrasmettitore del sistema parasimpatico).
Forme principali La levodopa, farmaco di riferimento, è trasformata in dopamina nell’organismo. La sua efficacia aumenta se è associata a un inibitore dell’enzima che distrugge la dopamina al di fuori del cervello (dopadecarbossilasi), o agli altri antiparkinsoniani. Gli agonisti della dopamina (amantadina, bromocriptina, derivati della segale cornuta e peribidile) imitano la sua azione sui nuclei grigi centrali. Gli anticolinergici (benzatropina e triesifenidile) inibiscono l’azione dell’acetilcolina. Gli inibitori della monoamino-ossidasi di tipo B (enzima che, tra le altre funzioni, è preposto alla distruzione della dopamina) sono rappresentati dalla selegilina. Gli inibitori della catecol-O-metiltransferasi o COMT (tolcapone ed entacapone) prolungano l’effetto della dopamina.
Posologia I farmaci sono somministrati in dosi progressive per via orale. L’evoluzione della malattia durante il trattamento e la comparsa di eventuali effetti indesiderati, quali turbe psichiatriche acute (confusione mentale, delirio o allucinazioni) e discinesie (movimenti involontari), condizionano l’orientamento terapeutico e possono condurre a ridurre le dosi, cambiare farmaco o associare più medicinali.
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ANTIPERTENSIVO Antihypertensive Antihypertenseur
Farmaco impiegato nel trattamento dell’ipertensione arteriosa.
Forme principali La scelta tra i diversi antipertensivi e l’eventuale associazione di più farmaci sono correlate all’età, alle patologie associate e alla tolleranza al prodotto. Gli antipertensivi centrali (clonidina e metildopa) agiscono sul controllo cerebrale dell’apparato cardiovascolare e riducono gli effetti vasocostrittori periferici. Rischiano di provocare bradicardia e sonnolenza. I diuretici favoriscono l’eliminazione di sodio e acqua nelle urine, riducendo il volume di liquido nei vasi, quindi la loro pressione. Tra gli effetti indesiderati vi sono ipokaliemia, disidratazione e insufficienza renale. Gli inibitori dell’enzima di conversione impediscono l’azione ipertensiva del sistema renina-angiotensina. Possono determinare tosse secca e, più raramente, reazioni allergiche quali orticaria ed edema di Quincke. I β-bloccanti agiscono direttamente sul miocardio (muscolo cardiaco). Se utilizzati in maniera impropria rischiano di aggravare i disturbi della conduzione e la bradicardia. I calcioantagonosti rilassano le fibre muscolari contenute nelle pareti arteriose. Gli effetti indesiderati, rari, possono associare insufficienza cardiaca a edema degli arti inferiori.
Indicazioni Gli antipertensivi riducono i valori della pressione arteriosa sistolica (massima) e diastolica (minima) al fine di prevenire le complicanze dell’ipertensione. Poiché queste possono comparire anche dopo alcuni anni, il trattamento deve essere protratto per un lungo periodo. Sono necessari controlli regolari per verificare l’efficacia della cura, l’assenza di un calo eccessivo di pressione e di eventuali effetti indesiderati.
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ANTIPIRETICO Antipyretic Antipyrétique
Farmaco impiegato nel trattamento sintomatico della febbre. Gli antipiretici più utilizzati sono il paracetamolo e l’acido acetilsalicilico, indicati per malattie febbrili, per esempio infettive, se la febbre è elevata e dopo averne accertato la causa. Nei bambini gli antipiretici vanno somministrati più spesso, per evitare convulsioni febbrili, ma sempre dopo aver consultato il medico e unitamente ad altre misure antipiretiche.
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ANTIPRURIGINOSO Antipruritic Antiprurigineux
Farmaco impiegato nel trattamento del prurito. Oltre ai semplici preparati calmanti del prurito, i prodotti impiegati sono soprattutto antinfiammatori (bufexamac) e anestetici locali (butoformo), controindicati nei pazienti in età pediatrica. In caso di prurito generalizzato sono prescritti antistaminici di tipo H1. I farmaci antipruriginosi vanno applicati localmente e su una zona ristretta. Il trattamento del prurito è spesso associato a quello della causa scatenante.
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ANTIPSORALENICO Antipsoriatic Antipsoriasique
Farmaco impiegato nel trattamento della psoriasi. Gli antipsoralenici per uso esterno appartengono a due categorie principali (che sono spesso utilizzate in associazione): i cheratolitici (acido salicilico ecc.), che eliminano le spesse squame superficiali, e i riduttori (catrame ecc.), che impediscono le recidive delle lesioni. Gli antipsoralenici per via orale sono rappresentati soprattutto dall’acitretina, che è però riservata alle forme resistenti agli altri trattamenti, poiché causa effetti indesiderati quali fragilità ossea, tossicità epatica e rischi di malformazioni fetali. Sono controindicati in gravidanza.
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ANTIREUMATICO Antirheumatic Antirhumatismal
Farmaco impiegato nel trattamento di determinate affezioni reumatologiche. Gli antireumatici sono utilizzati per alleviare i reumatismi e i dolori articolari. Oltre agli antinfiammatori propriamente detti (steroidei e non steroidei), che agiscono sull’infiammazione ma non sulla relativa causa, vengono prescritte sostanze più specifiche ad azione prolungata, come sali d’oro, penicillamina, antimalarici e immunosoppressori. Questi farmaci sono indicati in particolare nel trattamento di base dei reumatismi cronici poliarticolari e infiammatori (come la poliartrite reumatoide). Possono essere associati tra loro o ad analgesici comuni.
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ANTISECRETORIO Antisecretory Antisécrétoire
Farmaco impiegato nel trattamento dell’ulcera gastroduodenale. Gli antisecretori, che riducono la secrezione acida dello stomaco, appartengono alla classe degli antiulcera e sono prescritti durante un attacco di ulcera o come trattamento di base per evitare le recidive. Includono gli anticolinergici (pirenzepina), che inibiscono l’azione del sistema nervoso vegetativo sullo stomaco, e gli antistaminici H2 (cimetidina, famotidina, ranitidina e nizatidina). Gli antisecretori sono somministrati per via orale.
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ANTISEPSI Antisepsis Antisepsie
Insieme delle misure adottate per eliminare i rischi di infezione microbica di superficie (pelle e mucose). L’antisepsi è uno dei fondamenti dell’igiene medica. A seconda dello scopo, vengono utilizzate diverse sostanze chimiche. I prodotti indicati per applicazioni esterne (ipoclorito di sodio, derivati dell’ammonio quaternario, tintura di iodio, alcol ecc.) consentono l’antisepsi della cute e delle lesioni superficiali.
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ANTISEROTONINA Antiserotonin Antisérotonine
Farmaco indicato per inibire l’azione del neurotrasmettitore serotonina, una sostanza naturale dell’organismo. I farmaci antiserotonina impediscono a questa sostanza di fissarsi sui recettori cellulari, oppure agiscono mediante meccanismi più complessi. Si tratta di prodotti eterogenei, che possono essere prescritti in caso di vomito (ondansetron, granisetrone), depressione (clomipramina), emicrania (metisergide, sumatriptano), allergie ecc.
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ANTISETTICO Antiseptic Antiseptique
Prodotto impiegato per distruggere o inibire la crescita di germi sulla pelle e sulle mucose.
Antisettici per uso esterno A seconda della struttura chimica e delle proprietà, si distinguono diverse sostanze: alcol, acqua ossigenata, ammonio quaternario (benzalconio), clorexidina, derivati del fenolo, ossidanti, acidi, derivati metallici (mercurio, argento, rame, zinco), coloranti (eosina, blu di metilene), esetidina, esomedina e iodio. La scelta si basa su criteri quali tossicità, probabilità di causare allergie, potere irritante, che impedisce l’applicazione della sostanza sulle mucose o sulle ferite, rapidità di azione e necessità di eliminare radicalmente i germi oppure di impedirne la proliferazione.
Antisettici per uso interno Alcuni farmaci non antibiotici da assumere per via orale sono prescritti nel trattamento di infezioni intestinali o urinarie (sulfamidici).
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ANTISPASTICO Antispasmodic Antispasmodique
Farmaco impiegato nel trattamento degli spasmi muscolari. Gli antispastici si suddividono in muscolotropi e anticolinergici. I primi agiscono sul muscolo, mentre i secondi inibiscono l’azione del sistema nervoso vegetativo. Gli antispastici riducono gli spasmi muscolari delle pareti degli organi cavi e i dolori a essi associati. Disponibili come soluzione iniettabile o somministrabili per via orale, questi farmaci sono prescritti in particolare nel trattamento degli spasmi digestivi, ma anche di quelli biliari, urinari o uterini, una volta determinata la causa responsabile.
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ANTISTAFILOLISINA Antistaphylolysin Antistaphylolysine
Vedi Titolo antistafilolisinico
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ANTISTAMINICO Antihistaminic Antihistaminique
Farmaco che si oppone all’azione dell’istamina, sostanza naturale dell’organismo che scatena reazioni allergiche e aumenta la secrezione gastrica. Gli antistaminici agiscono bloccando i recettori dell’istamina, posti su vari tipi di cellule.
Antistaminici H1 Bloccano i recettori di tipo H1 dell’istamina, posti sulle cellule dei bronchi, dei vasi sanguigni e dell’intestino. Alcuni prodotti svolgono inoltre un’azione anticolinergica, inibendo il sistema nervoso vegetativo (alimemazina, idrossizina, prometazina ecc.); altri non hanno questo effetto (cetirizina, loratidina). Gli antistaminici H1 sono indicati in diversi tipi di allergie (raffreddore da fieno, congiuntivite allergica, malattie cutanee allergiche e reazione acuta a un farmaco); alcuni sono prescritti contro il vomito o il morbo di Parkinson. La somministrazione avviene per via orale o sotto forma di soluzione iniettabile. Possono comparire disturbi quali secchezza delle fauci, stipsi, ipertensione intraoculare e ritenzione urinaria (in caso di adenoma della prostata). Gli antistaminici H1 svolgono anche un’azione sedativa, particolarmente pericolosa durante la guida di un veicolo.
Antistaminici H2 Bloccano i recettori di tipo H2 dell’istamina, posti sulle cellule delle mucose e dello stomaco. Sono rappresentati da cimetidina, ranitidina, famotidina e nizatidina. Gli antistaminici H2 sono prescritti in caso di ulcera gastrica e duodenale e per il trattamento dell’esofagite peptica. La somministrazione avviene in genere per via orale, ma nei casi più gravi si ricorre alle forme iniettabili. Gli effetti indesiderati sono rari, ma ve ne sono di vario tipo, soprattutto per la cimetidina: dolori muscolari, stanchezza, disturbi psichiatrici acuti, eruzioni cutanee e danni a carico delle cellule sanguigne nel midollo osseo.
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ANTISTREPTOCHINASI, TITOLO Antistreptokinase, titer Antistreptokinase, titre de l'
Vedi ASK (antistreptochinasi, titolo)
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ANTISTREPTOIALURONIDASI Antistreptohyaluronidase Antistreptohyaluronidase
Vedi AH (titolo antistreptoialuronidasi)
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ANTITIROIDEO Antithyroid Antithyroïdien
Farmaco impiegato nel trattamento dell’ipertiroidismo (secrezione ormonale eccessiva da parte della ghiandola tiroide) per inibire la sintesi degli ormoni tiroidei. Gli antitiroidei più impiegati, di grande efficacia, sono il carbimazolo e il propiltiouracile. Il principale effetto indesiderato, che si manifesta in casi del tutto eccezionali, è l’agranulocitosi (diminuzione del numero di globuli bianchi), responsabile di infezioni gravi. Sono tuttavia possibili effetti secondari più lievi quali eruzioni cutanee ed epatite da farmaci. Gli antitiroidei possono essere impiegati per un periodo compreso tra 12 e 18 mesi nel morbo di Basedow (ipertiroidismo di origine immunitaria), ma sono anche possibili prescrizioni per periodi più brevi, in attesa di un trattamento più radicale che ricorra alla chirurgia o alla terapia radiante (iodio 131).
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ANTITOSSINA Antitoxin Antitoxine
Anticorpo secreto dai linfociti B (cellule del sistema immunitario) in caso di contatto con una tossina batterica, che viene da esso neutralizzata. Le antitossine furono scoperte nel 1890 dal medico e batteriologo tedesco Emil von Behring e dal medico giapponese Shibasaburo Kitasato. I primi anticorpi a essere scoperti, le antitossine sono ampiamente utilizzate nella prevenzione (sieroprevenzione) e nel trattamento (sieroterapia) di infezioni batteriche tossigene quali tetano, difterite, botulismo ecc. Le antitossine erano un tempo ottenute mediante l’immunizzazione di cavalli con un’anatossina (tossina batterica resa inoffensiva per azione del calore e del formolo): si otteneva così il siero equino. Oggi il siero equino tende a essere sostituito da antitossine estratte dal siero di un paziente convalescente per la malattia in questione (gammaglobuline specifiche), o prodotte in laboratorio mediante coltura cellulare, allo scopo di limitare le reazioni allergiche alle immunoglobuline animali.
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ANTITRASPIRANTE Antiperspirant Antiperspirant
SIN. antisudorifero Sostanza impiegata per ridurre una traspirazione eccessiva. Gli antitraspiranti sono spesso costituiti da sali di alluminio (per es. cloruri). Sono disponibili, eventualmente inclusi in un deodorante, sotto forma di lozione, crema o spray. Gli antitraspiranti possono irritare la pelle, provocare una sensazione di bruciore e pizzicore o causare un’allergia.
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ANTITROMBINA Antithrombin Antithrombine
Sostanza anticoagulante fisiologica o patologica contenuta nel sangue. Prodotta nel fegato, l’antitrombina fisiologica agisce neutralizzando la trombina (enzima che determina la coagulazione del sangue trasformando il fibrinogeno in fibrina) e gran parte dei fattori di coagulazione attivi in un contesto estraneo al normale processo di coagulazione (eccetto i fattori V e VIII). Le antitrombine patologiche sono i prodotti di degradazione del fibrinogeno (antitrombina VI) e dell’antitrombina V, che inibiscono la formazione di fibrina e provocano emorragie.
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ANTITROMBINA III SIERICA Serum antithrombin III Antithrombine III sérique
Antagonizzando l’azione della trombina dei fattori della coagulazione, l’antitrombina III esercita un effetto protettivo sui fenomeni trombotici. Strutturalmente si tratta di una glicoproteina che migra con le alfa-2-globuline all’elettroforesi. Il suo dosaggio è utile nella valutazione del rischio trombotico, per esempio in previsione di una terapia con estrogeni che ne riducano la sintesi, o in caso di fallimento della terapia eparinica. Tra le cause di carenza vi sono deficit ereditario, insufficienza epatica e terapia con clofibrato. In caso di enteropatia proteinodisperdente o di sindrome nefrosica si può instaurare una carenza da perdita proteica.
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ANTITUBERCOLARE Antitubercolotic Antituberculeux
Farmaco antibiotico impiegato nella prevenzione e nel trattamento della tubercolosi. Gli antitubercolari attualmente più diffusi sono isoniazide, rifampicina, etambutolo, pirazinamide e, in misura minore, streptomicina. Le regole di prescrizione sono molto rigorose per quanto riguarda la scelta dei prodotti e la durata del trattamento, per non rischiare l’inefficacia delle misure curative. Gli antitubercolari sono sempre associati tra loro (da due a quattro prodotti) e somministrati per almeno 6 mesi, sempre per via orale, a meno che le condizioni cliniche del paziente non richiedano per alcuni periodi la somministrazione per via endovenosa. Per limitare gli effetti indesiderati è necessario effettuare una valutazione preventiva dello stato generale del paziente ed eseguire controlli regolari. Isoniazide, rifampicina e pirazinamide presentano una certa tossicità epatica, mentre l’assunzione di etambutolo richiede esami oftalmologici regolari per diagnosticare l’eventuale comparsa di disturbi della visione cromatica.
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ANTITUSSIGENO Antitussive Antitussif
Farmaco impiegato nel trattamento sintomatico della tosse. Gli antitussigeni oppiacei (codeina, codetilina, folcodina ecc.) agiscono inibendo i centri nervosi cerebrali, e sono impiegati per il trattamento della tosse secca. Sono disponibili in compresse e sciroppo; hanno un effetto sedativo e possono provocare sonnolenza. Altri antitussigeni non oppiacei (acetilcisteina e carbocisteina) sono espettoranti, fluidificanti e mucolitici, e agiscono contro la tosse grassa o produttiva. Talora associati ad antispastici, sono disponibili in bustine o sciroppo. Tra gli antitussigeni in commercio, occorre scegliere prodotti e dosaggi che non impediscano l’eliminazione dell’espettorato, rischiando di ritardare la guarigione a causa di una superinfezione. L’impiego di antitussigeni non sostituisce la ricerca della causa della tosse.
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ANTIULCERA Antiulcer Antiulcéreux
Farmaco impiegato nel trattamento dell’ulcera gastrica e duodenale o nella prevenzione delle recidive. I farmaci antiulcera agiscono riducendo la secrezione di acido cloridrico da parte della mucosa gastrica (antiacidi), oppure proteggono tale mucosa contro l’acidità (effetto tampone). I principali farmaci antiulcera disponibili sono gli antistaminici H2 (ranitidina ecc.), gli inibitori della pompa protonica (omeprazolo ecc.), le prostaglandine (misoprostolo ecc.) e, in misura minore, il sucralfato e gli anticolinergici (pirenzepina). Gli antiacidi (sali di alluminio e di magnesio) sono somministrati come farmaci complementari, associati alle altre sostanze, per neutralizzare l’acidità del contenuto dello stomaco. Gli antiulcera si assumono per via orale o, nei casi più gravi, come soluzione iniettabile.
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ANTIVIRALE Antiviral Antiviral
Farmaco impiegato nel trattamento delle infezioni virali. Gli antivirali impediscono la moltiplicazione dei virus, di solito inibendo la sintesi del loro materiale genetico (DNA o RNA). Se le infezioni virali più comuni non richiedono in genere alcun trattamento antivirale, quest’ultimo non è possibile nel caso di alcune virosi (malattie causate da virus), gravi o potenzialmente tali, per esempio poliomielite acuta e morbillo. Per tale ragione la vaccinazione, se disponibile, costituisce il miglior meccanismo di difesa contro un’infezione virale. Sono oggi disponibili vaccini contro la poliomielite, il morbillo, l’influenza ecc. Gli antivirali sono disponibili sotto forma di soluzione iniettabile, per assunzione orale o applicazione locale. Di norma costituiscono un trattamento curativo, anche se alcuni antivirali possono essere somministrati a titolo preventivo. Le modalità di prescrizione dipendono dal prodotto, dalla gravità della malattia e dallo stato immunitario del paziente (se è immunodepresso o meno). I principali antivirali disponibili sono aciclovir (herpes, varicellazoster), adefovir (epatiti B cronica), amantadina (virus influenzale A), famciclovir (herpes, varicella-zoster), foscarnet (infezione da Cytomegalovirus: CMV), ganciclovir (infezione da CMV), interferone (epatiti B e C croniche, associato ad altri antivirali), palivizumab (infezione da virus respiratorio sinciziale: VRS), penciclovir (herpes, varicella, herpes zoster), ribavirina (infezione da VRS, arenavirosi: per esempio febbre di Lassa, virus Hantaan, epatite C cronica), valaciclovir (herpes, varicella-zoster, infezione da CMV), vidarabina (epatite B cronica) e zanamivir (virus influenzale A e B). Come tutti i farmaci, anche gli antivirali possono dar luogo a effetti indesiderati, talvolta gravi.
Antiretrovirali Gli antiretrovirali sono attivi principalmente contro l’HIV. Sono prescritti quasi esclusivamente in associazione ad altri farmaci e combinati tra loro in maniera variabile, più spesso nella triterapia, costituita dall’associazione di tre molecole. Non sono in grado di debellare il virus dall’organismo, ma consentono di tenere efficacemente sotto controllo la malattia. La complessità del trattamento (numero elevato di farmaci, rispetto rigoroso degli orari di assunzione ecc.) può compromettere la stretta osservanza delle regole di prescrizione da parte del paziente. Occorre valutare e tenere attentamente sotto controllo gli effetti secondari, le interazioni con altri farmaci e l’eventuale comparsa di resistenze virali. Il costo elevato di questi medicinali, che devono essere somministrati per lunghissimi periodi, costituisce il principale ostacolo al loro impiego nei Paesi meno sviluppati.
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Attualmente sono impiegate circa 20 molecole, suddivise in tre famiglie sulla base delle modalità di azione e della natura chimica. Esse agiscono tutte inibendo un enzima del virus (transcriptasi inversa o proteasi). Gli inibitori nucleosidici della transcriptasi inversa comprendono AZT (zidovudina), il primo farmaco impiegato contro l’HIV, nel 1987, didanosina, stavudina, lamivudina, abacavir e zalcitabina. Gli inibitori non nucleosidici della transcriptasi inversa comprendono nevirapina ed efavirenz. Dal 1996 sono utilizzati anche gli inibitori della proteasi (antiproteasi), quali saquinavir, ritonavir, indinavir, nelfinavir, amprenavir, lopinavir e tenofovir.
Antivirale
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ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI Antley-Bixler syndrome Antley-Bixler, syndrome d’
Sindrome caratterizzata da gravi sinostosi del cranio e degli arti superiori. Nei pazienti di sesso femminile si osservano malformazioni dell’apparato riproduttivo, con parziale virilizzazione (clitoromegalia, fusione delle piccole labbra, ipoplasia delle grandi labbra ecc.). La patogenesi è attribuita a un gene autosomico recessivo ancora da identificare.
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ANTOCIANINE, ANTOCIANOSIDI Anthocyanin, anthocyanoside Anthocyanine, anthocyanoside
I glucosidi antocianosidi sono pigmenti largamente diffusi nel regno vegetale, presenti in numerosi fiori e frutti comuni (mirtillo, ribes, lampone ecc.). Danno ai petali dei fiori e ai frutti una colorazione arancione, rosa, rosso, violetto e blu. Si trovano anche in altri organi delle piante, come radici, foglie ecc. Svolgono attività antiossidante, antinfiammatoria e antiaggregante piastrinica. Se ne sfruttano principalmente le proprietà endotelioprotettive e antiaggreganti piastriniche.
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ANTON, SINDROME DI Anton's syndrome Anton, syndrome d’
Vedi Anton-Babinski, sindrome di
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ANTON-BABINSKI, SINDROME DI Anton-Babinski syndrome Anton-Babinski, syndrome d’
Incapacità, da parte di un paziente emiplegico, di prendere coscienza del fatto che ha alcuni arti paralizzati. Si tratta di una forma di anosognosia di solito risultante da una lesione della corteccia parietale inferiore non dominante. In alcuni casi la lesione provoca soltanto indifferenza del paziente alla paralisi (anosodiaforia). La sindrome può essere accompagnata da alloestesia o da agnosia visospaziale.
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ANTRACE Anthrax Anthrax
Antrace. Si manifesta con la presenza di una pustola dura, dolente e di colore rosso vivo.
Agglomerato di foruncoli che formano grossi noduli infiammatori purulenti. Viene impropriamente denominato antrace anche il carbonchio. L’antrace è più frequente nei soggetti di sesso maschile, diabetici o in cattive condizioni di salute. Si tratta dell’infezione acuta da Staphylococcus aureus della guaina pilifera e della relativa ghiandola sebacea; è localizzato generalmente sulla nuca, sul viso, sul dorso e sulle natiche. L’antrace è una tumefazione di colore rosso vivo, dolente e calda, accompagnata da febbre e adenopatia, dalla quale, una volta giunta a maturazione, fuoriesce pus misto a sangue. L’evoluzione può complicarsi sul piano locale (ascesso profondo) o generale (setticemia). Il migliore trattamento consiste in impacchi caldi e umidi e in una buona disinfezione locale, seguiti dall’eliminazione del cencio necrotico (ammasso biancastro formato da pus e frammenti dermici necrotici che si trova al centro del foruncolo); a queste operazioni va associata un’antibioticoterapia per via generale. La lesione, una volta guarita, lascia sempre una cicatrice.
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ANTRACHINONI Antraquinones Anthraquinones
Famiglia di glucosidi, presenti in numerose piante (Cassia angustifolia, aloe, Rheum officinale, Rheum palmatum ecc.), che svolgono un’azione lassativa. Il loro aglicone è legato all’antracene ed è in forma più o meno ossigenata. Presente in forma ridotta e più attiva nella droga fresca (antranolo), va incontro a ossidazione spontanea durante il processo di conservazione ed essiccamento (antrachinone). Sin dai tempi antichi piante contenenti antrachinoni sono state usate a scopo lassativo. Gli antrachinoni esercitano la loro azione favorendo la secrezione di liquido nel lume intestinale e aumentando l’attività peristaltica. Sono molto attivi contro alcuni batteri Gramnegativi (Shigella, Salmonella, Pseudomonas ecc.) e contro alcuni funghi (Trichophyton, Microsporum, Epidermophyton ecc.). Allo stato puro possono causare intensa irritazione della mucosa intestinale. Le piante medicinali contenenti questi composti non devono essere utilizzate in pazienti con subocclusione o occlusione intestinale, atonia, disidratazione o stipsi ostinata cronica, malattie infiammatorie intestinali, acute o croniche (appendicite, morbo di Crohn, colite ulcerosa e diverticolite). Ne è sconsigliato l’uso in gravidanza, in allattamento e in età pediatrica.
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ANTRACOSI Anthracosis Anthracose
Malattia polmonare causata dall’inalazione di particelle di carbone o grafite. L’antracosi, patologia “professionale” della famiglia delle pneumoconiosi, colpisce in particolare i minatori. Di norma non comporta fibrosi (indurimento e ispessimento del tessuto polmonare), ma può provocare insufficienza respiratoria, spesso associata a silicosi (malattia polmonare dovuta all’inalazione di silice). La diagnosi può essere formulata ancor prima della comparsa dei sintomi clinici, mediante un esame radiologico dei polmoni. Il paziente dovrà sospendere ogni contatto con le polveri responsabili della malattia. Il trattamento è soltanto sintomatico (insufficienza respiratoria).
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ANTRITE Antritis Antrite
1. Infiammazione e infezione della mucosa dell’antro della mastoide (parte sporgente dell’osso temporale situata dietro il padiglione auricolare). L’antrite è una complicanza rara delle otiti medie e acute del lattante; nei bambini più grandi e negli adulti assume il nome di mastoidite. I sintomi preliminari sono costituiti da dolore forte, febbre elevata, congestione retroauricolare, in alcuni casi rigidità della nuca e mal di gola. L’infezione si propaga dall’orecchio medio all’antro mastoideo, dove evolve in modo acuto o cronico. Il trattamento dell’antrite si basa sull’antibioticoterapia associata a chirurgia. In assenza di trattamento, l’antrite può causare complicanze venose, meningite o ascesso cerebrale. 2. Infiammazione della parte dello stomaco posta davanti all’estremità pilorica (orifizio inferiore dello stomaco, che conduce al duodeno). In questo caso, l’antrite è una gastrite localizzata, e va trattata come tale.
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ANTRO Antrum Antre
Denominazione attribuita, a causa della loro forma, ad alcune cavità dell’organismo. L’antro mastoideo è una cavità piena d’aria presente nella mastoide (parte sporgente dell’osso temporale, posta dietro il padiglione auricolare), che comunica con la cassa del timpano. L’antro pilorico è la porzione terminale dello stomaco che si conclude con il piloro, orifizio tramite il quale lo stomaco si apre nel duodeno (primo tratto dell’intestino tenue).
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ANTROPOZOONOSI Anthropozoonosis Anthropozoonose
SIN. zoonosi Malattia degli animali che può essere trasmessa all’uomo. Le antropozoonosi possono essere contratte attraverso l’ingestione di carne, latte o uova dell’animale infetto. In alcuni casi, la trasmissione del germe avviene in seguito a un morso o a una puntura di tale animale oppure per inalazione di materiale biologico infetto. Le antropozoonosi possono essere virali (rabbia, encefaliti), batteriche (salmonellosi, pasteurellosi e brucellosi), parassitarie (toxoplasmosi, scabbia) e micotiche (tigna). La gravità delle antropozoonosi è molto variabile: può andare da una semplice reazione locale a un’affezione mortale.
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ANURIA Anuria Anurie
Arresto della produzione di urina da parte dei reni. L’anuria può essere escretoria o secretoria. L’anuria escretoria è causata dalla presenza di un’ostruzione in corrispondenza della pelvi renale o dell’uretere. Può essere dovuta a numerose malattie urologiche, in particolare a calcoli urinari e tumori della prostata o della vescica, che ostruiscono le due vie escretorie. L’anuria secretoria è provocata dall’arresto della produzione di urina a livello dei nefroni (unità funzionali elementari dei reni), negli strati superficiali (corteccia) e profondi (midollare) dei reni. Le cause possono essere diverse: malattia dei glomeruli (unità filtranti dei reni), difetto della vascolarizzazione renale, assorbimento di sostanze tossiche ecc.
Sintomi e segni La fase iniziale dell’anuria è clinicamente ben tollerata, e i primi sintomi (anoressia, nausea, vomito, cefalea, talora sindrome emorragica e crisi convulsive, ossia i segni del coma uremico) appaiono soltanto dopo alcuni giorni. Dopo 48-72 ore compaiono i segni biologici di insufficienza renale: aumento del tasso di urea e creatinina nel sangue, e acidosi metabolica con iperkaliemia (tasso eccessivamente elevato di potassio nel sangue). Se il paziente, ignaro della propria condizione, ha continuato a bere normalmente per alcuni giorni, può comparire intossicazione idrica con ipotonia.
Trattamento Il trattamento è urgente a causa dell’insufficienza renale acuta, che insorge molto rapidamente. Il trattamento dell’anuria escretoria consiste nell’eliminazione dell’ostruzione al deflusso dell’urina o, qualora ciò non fosse possibile, nella derivazione urinaria a monte dell’ostruzione. Questa operazione può essere realizzata ponendo nell’uretere bloccato una sonda sottilissima, inserita nelle vie naturali sotto controllo endoscopico, oppure introducendo una sonda direttamente nelle vie urinarie dilatate, mediante puntura transcutanea. Il trattamento dell’anuria secretoria consiste nell’emodialisi, tecnica di depurazione del sangue mediante filtraggio attraverso una membrana semipermeabile. Questa evita le conseguenze di un’insufficienza renale acuta e, una volta stabilita la causa dell’anuria, consente di recuperare la funzionalità renale nell’arco di alcuni giorni.
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AORTA Aorta Aorte
AORTA
arco aortico
aorta addominale
aorta toracica
Principale arteria dell’organismo. Nasce alla base del ventricolo sinistro e distribuisce in tutto il corpo il sangue ossigenato proveniente dai polmoni. Partendo dal ventricolo sinistro, l’aorta descrive un arco che attraversa il torace e l’addome, prima di suddividersi nelle due ramificazioni terminali, le arterie iliache primitive, che conducono sangue agli arti inferiori. In corrispondenza dell’arco aortico nascono le arterie coronarie, che conducono sangue al cuore, il tronco arterioso brachiocefalico, l’arteria succlavia sinistra e la carotide (comune) sinistra (che portano sangue agli arti superiori e al cervello).
Patologie Si possono osservare diverse anomalie: un restringimento congenito all’altezza dell’istmo (coartazione); una lesione della parete, in genere causata da una placca ateromatosa, che determina una dilatazione (aneurisma) o un restringimento dei vasi. In entrambi i casi, la formazione di coaguli è frequente e causa embolie cerebrali o degli arti superiori. Un’altra lesione ateromatosa è costituita dalla dissecazione, che interessa lo spessore della parete. Tutte queste anomalie giustificano un intervento chirurgico.
arteria iliaca comune
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AORTITE Aortitis Aortite
Infiammazione della parete dell’aorta. La forma più comune, l’aortite sifilitica, è legata all’attacco del vaso da parte dell’agente della sifilide, il Treponema pallidum, in uno stadio tardivo della malattia (sifilide terziaria). L’aortite può anche accompagnare un’angioite o una spondilartrite anchilosante. L’aortite comporta lesioni che colpiscono più spesso l’aorta toracica ascendente, quali insufficienza valvolare aortica (rigurgito ematico), restringimento dell’origine (ostio) delle arterie coronarie (che può determinare un’angina pectoris), calcificazione della parete aortica e aneurisma, generalmente di tipo sacciforme. La sierologia (ricerca degli anticorpi nel sangue del paziente) è utile per la diagnosi; il trattamento talvolta comporta, oltre all’assunzione di penicillina, un intervento chirurgico.
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AORTOGRAFIA Esame radiologico che permette di visualizzare l’aorta e i suoi rami principali.
Aortography Aortographie
Indicazioni aorta rene arteria renale
placca ateromatosa arteria iliaca
L’aorta si ramifica per irrorare i reni. Ciascun ramo, o arteria renale, si dirama a sua volta all’interno del rene.
L’aortografia, prima di un intervento chirurgico, consente di esplorare le diverse patologie a carico dell’aorta: aneurisma dell’aorta, dissecazione aortica, sindrome di Leriche (trombosi dell’aorta terminale e della biforcazione nelle arterie iliache comuni) e coartazione aortica.
Tecniche L’aortografia (digitalizzata o meno) mediante puntura arteriosa diretta consiste nell’iniettare il mezzo di contrasto radiopaco nell’arteria. Questa operazione viene compiuta con una puntura nell’inguine (arteria femorale), più raramente nella plica del gomito (arteria radiale) ed eccezionalmente sull’aorta stessa, per via translombare. Si tratta di una tecnica che offre un’eccellente qualità delle immagini, ma è piuttosto invasiva.
I diversi colori indicano le differenti velocità della circolazione sanguigna.
Procedura Realizzata mediante puntura arteriosa, l’aortografia necessita di un ricovero ospedaliero di 24-48 ore. È praticata in anestesia locale (o, nei pazienti in età pediatrica, in anestesia generale leggera) e sotto controllo elettrocardiografico. La durata dell’esame è compresa tra 30 e 45 minuti.
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Effetti indesiderati Sono di tipo allergico o traumatico. Le complicanze allergiche sono dovute allo iodio contenuto nel mezzo di contrasto. L’allergia allo iodio si manifesta con vomito, eruzioni cutanee o abbassamento della pressione arteriosa. Prima di eseguire l’esame, il personale medico deve accertarsi che il paziente non abbia mai sofferto di allergie; in caso contrario occorrerà prescrivere un trattamento antiallergico. Le complicanze traumatiche sono legate al rischio di lesione vascolare, soprattutto in caso di puntura arteriosa, e possono comportare un’emorragia locale. In tutti i casi è indispensabile accertarsi che il paziente non soffra di alcun disturbo della coagulazione.
Aortografia
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APERT, SINDROME DI Apert's syndrome Apert, syndrome d’
Sindrome caratterizzata da craniosinostosi e sindattilia simmetrica (cutanea e ossea) delle mani e dei piedi. Si riscontra 1 caso di questa patologia ogni 65.000 nati vivi. Si tratta in genere di episodi sporadici, anche se sono stati descritti casi familiari in cui la trasmissione è di tipo autosomico dominante. In base al tipo di sindattilia, si distinguono la sindrome di Apert di tipo I (sindattilia del secondo, terzo e quarto dito), di tipo II (del secondo, terzo, quarto e quinto dito) e di tipo III (sindattilia di tutte le dita). In alcuni casi si ha ritardo mentale.
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APERT-CROUZON, SINDROME DI Apert-Crouzon syndrome Apert-Crouzon, syndrome d’
Acrocefalosindattilia di tipo II. Sindrome congenita che associa turricefalia, per chiusura prematura delle suture craniche, e sindattilia. La modalità di trasmissione è autosomica dominante. Esistono quattro varianti riconoscibili alla nascita. Il tipo II comporta la fusione del secondo e del quarto dito della mano, con formazione ungueale unica associata a ipoplasia della mandibola, come si osserva nella sindrome di Crouzon.
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APGAR, INDICE DI Apgar score Apgar, cotation d'
Sistema messo a punto dall’anestesista statunitense Virginia Apgar, volto a valutare le funzioni vitali del neonato nel primo minuto di vita e definirne l’evoluzione nei successivi 3, 5 o 10 minuti. Questo sistema si basa sull’osservazione, alla nascita, di cinque fattori: la frequenza cardiaca, i movimenti respiratori, la colorazione della pelle (bluastra, in caso di insufficienza di ossigeno nel sangue, o eccessivamente pallida), il tono muscolare e la reazione alle stimolazioni. A ognuno di essi è assegnato un punteggio compreso tra 0 e 2, per un massimo di 10 punti. Se alla nascita la frequenza cardiaca è superiore a 100 battiti al minuto, il bambino piange vigorosamente e la pelle appare di color rosa, l’indice di Apgar sarà compreso tra 7 e 10, a testimoniare che il neonato è in buona salute. Se il neonato è inerte, cianotico o pallido (indice di Apgar compreso tra 0 e 3), è necessario ricorrere a un massaggio cardiaco immediato e alla rianimazione. Se il neonato è in uno stadio intermedio (indice di Apgar compreso tra 4 e 7 dopo 1 minuto di vita), occorre procedere a una breve ma accurata disostruzione delle vie respiratorie, seguita da una ventilazione con la maschera a ossigeno. I genitori non devono preoccuparsi per punteggi dell’indice di Apgar, riportati nel libretto sanitario del neonato, inferiori a 7. Una valutazione di meno di 5 punti indica che sono state necessarie cure urgenti; un indice che si colloca nella fascia intermedia (da 5 a 7) non implica che il bambino abbia subito danni alla nascita, né che le cure perinatali siano state insufficienti.
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APLASIA Aplasia Aplasie
Insufficienza o arresto congenito dello sviluppo di un tessuto o un organo. L’aplasia auricolare è caratterizzata dalla crescita incompleta dell’orecchio esterno o medio. Può essere maggiore (assenza di tutte le strutture) o minore (assenza di una sola parte). Generalmente si corregge con l’applicazione di una protesi estetica e funzionale. Per estensione, il termine “aplasia” designa anche alcune lesioni acquisite.
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APLASIA MIDOLLARE Marrow aplasia Aplasie médullaire
Malattia caratterizzata dalla rarefazione del midollo osseo, che determina una riduzione dei globuli rossi, di quelli bianchi e delle piastrine. L’aplasia midollare è un’affezione rara che può colpire soggetti di ogni età.
Cause L’aplasia è dovuta all’incapacità del midollo osseo di produrre cellule staminali, forma originale delle cellule sanguigne. Le cause tossiche o infettive sono quelle più indagate: radiazioni ionizzanti (raggi X), assorbimento di determinati farmaci o prodotti chimici (derivati del benzene, antineoplastici, alcuni antibiotici, il cloramfenicolo in particolare, arsenicali e alcuni neurolettici) e determinate infezioni (epatite recente, tubercolosi). Quando un esame del sangue specifico, un mielogramma o la biopsia del midollo non consentono di identificare alcuna causa, l’aplasia è detta idiopatica. Nel 50% dei casi sembra implicato un meccanismo immunologico.
Sintomi e segni La carenza di globuli rossi comporta anemia (pallore e affaticamento), la carenza di globuli bianchi espone il soggetto alle infezioni, mentre quella di piastrine causa emorragie (per es. porpora).
Evoluzione e trattamento Quando la causa è dovuta all’assunzione di farmaci e le cellule staminali sono risparmiate, l’aplasia midollare regredisce spontaneamente. Nelle forme idiopatiche tale eventualità è più rara. L’aplasia midollare può eccezionalmente precedere la comparsa di una leucemia. Il trattamento sintomatico si basa su antibioticoterapia massiva, in caso di infezione, oltre che sulla trasfusione di piastrine, qualora si verificasse un’emorragia, e di globuli rossi per le anemie gravi. Il trattamento di base consiste nella somministrazione di immunosoppressori (ciclosporina e siero antilinfocitario), nel trapianto di midollo osseo, effettuato sui soggetti giovani da un donatore compatibile, e nella somministrazione di androgeni (che stimolano le cellule staminali del midollo) se il trattamento immunosoppressore non risulta efficace.
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APLOIDE Haploid Haploïde
Detto di una cellula che possiede un solo cromosoma o un gruppo di cromosomi diversi presenti ciascuno una sola volta. Le uniche cellule aploidi dell’organismo umano sono i gameti, cioè gli ovuli e gli spermatozoi. I gameti possiedono soltanto 23 cromosomi, mentre tutte le altre cellule, dette diploidi, ne possiedono 23 coppie, nelle quali ogni cromosoma è rappresentato due volte. L’informazione genetica contenuta nei gameti è invece unica. L’unione di due cellule aploidi al momento della fecondazione crea una cellula diploide.
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APLOTIPO Haplotype Haplotype
1. In genetica umana, insieme di geni che si trasmettono come un’unità al momento della riproduzione. 2. In genetica animale, ciascuno dei due gruppi cromosomici aploidi in cui ogni aplotipo è ereditato da un genitore.
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APNEA Apnea Apnée
Arresto della respirazione, di durata variabile, in assenza di arresto cardiaco. L’apnea può essere temporanea (da alcuni secondi a 1-2 minuti) o durare più a lungo, mettendo in pericolo la vita del soggetto a causa del rischio di lesioni irreversibili del cervello. In tal caso è definita arresto respiratorio. L’apnea può essere volontaria (immersione in acqua, esplorazione della funzionalità respiratoria) o meno. Nei neonati, in particolare se prematuri, apnee brevi (5-15 secondi) sono frequenti e generalmente non gravi; se prolungate (15-20 secondi), sono patologiche e devono essere segnalate tempestivamente al pediatra. Negli adulti, un’apnea prolungata può verificarsi in caso di lesione cerebrale dovuta a ictus, ischemia transitoria (breve interruzione della circolazione sanguigna in un vaso cerebrale) o trauma cranico. Può anche insorgere in seguito all’assunzione di sostanze chimiche (in particolare anestetici). Se la respirazione non riprende spontaneamente, è necessario praticare d’urgenza una respirazione assistita.
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APNEA NEL SONNO Sleep apnea Apnée du sommeil
SIN. sindrome dell’apnea nel sonno Affezione che consiste in interruzioni momentanee della respirazione durante il sonno. L’apnea nel sonno può verificarsi indifferentemente in soggetti di sesso maschile o femminile di qualsiasi età. Secondo alcuni sarebbe responsabile di casi sporadici di morte improvvisa del neonato; la sua frequenza aumenta con l’età. Se sono numerosi (oltre 30 in 6 ore), gli episodi di apnea nel sonno provocano alterazione del sonno e ossigenazione insufficiente del sangue. Si stima che la forma più diffusa e più grave di questa patologia, detta apnea ostruttiva nel sonno, colpisca da 1 a 5 uomini su 100, di età compresa tra i 30 e i 50 anni, generalmente in sovrappeso, se non obesi, e grandi russatori.
Segni e diagnosi Le conseguenze di questo disturbo sono sonno non ristoratore e sonnolenza diurna. La diagnosi si basa sul colloquio con il paziente e sull’esame della polisonnografia (il paziente viene ricoverato in ospedale per una o due notti, durante le quali vengono registrati diversi parametri fisiologici del sonno e della respirazione).
Trattamento Poiché gran parte dei pazienti è obesa, occorre in primo luogo ottenere una riduzione del peso. È inoltre necessario evitare di bere alcol nelle 2 ore che precedono il momento di coricarsi e non assumere sonniferi. Da alcuni anni esiste un trattamento efficace dell’apnea nel sonno: applicando una maschera sul naso e sulla bocca, si mantiene una pressione positiva costante nelle vie respiratorie. Mediante un compressore la maschera eroga aria alle vie nasali e all’interno delle vie respiratorie, mantenendole aperte. In alcuni casi può essere utile un intervento chirurgico, che consiste nella rimozione totale o parziale del velo palatino (palatoplastica) o, nei casi più gravi, in una tracheotomia (apertura della trachea) per bypassare le vie aeree superiori.
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APOFISI Apophysis Apophyse
Apofisi vertebrali. Si possono osservare le due apofisi trasverse e quella spinosa al centro.
Sporgenza ossea. Esistono due tipi di apofisi: articolari e non articolari. Le apofisi articolari possono avere diverse forme a seconda del tipo di articolazione; quelle non articolari costituiscono il punto di inserimento di un muscolo o di un tendine. Le apofisi non articolari sono denominate, a seconda della posizione, tuberosità, tubercolo, spina, cresta o linea.
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APOFISITE Apophysitis Apophysite
Infiammazione di un’apofisi. L’origine delle apofisiti, varietà di osteocondrosi della crescita, è tuttora incerta. Queste affezioni potrebbero insorgere in seguito a un trauma, a un’infezione microbica, a disturbi vascolari o endocrini. Generalmente benigne, sono più frequenti nei soggetti giovani. La loro evoluzione può protrarsi per diversi mesi e in alcuni casi costringere a un’ingessatura. Le apofisiti si distinguono in base alla zona interessata. L’apofisite tibiale anteriore, o malattia di Osgood-Schlatter, colpisce generalmente gli adolescenti maschi di età compresa tra i 12 e i 14 anni, ed è caratterizzata dalla comparsa di una tumefazione dolorosa dell’apofisi tibiale. L’apofisite del calcagno colpisce per lo più i soggetti di sesso maschile di età compresa tra i 10 e i 15 anni; si manifesta con un dolore forte alla pressione della parte posteriore del tallone. La stiloidite è un’infiammazione dell’apofisi stiloide dell’ulna.
Trattamento Consiste semplicemente nel lasciare l’articolazione a riposo, ricorrendo eventualmente a infiltrazioni locali di corticosteroidi.
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APOLIPOPROTEINE PLASMATICHE Plasma apolipoproteins Apolipoprotéines ou lipoprotéines plasmatiques
Il termine “apolipoproteina” indica la componente proteica delle lipoproteine, che ne costituisce l’impalcatura e ne consente la solubilità. Sono state identificate cinque classi di apolipoproteine (A, B, C, D ed E), suddivise in ulteriori sottogruppi identificati dai numeri romani. Il dosaggio delle APO-A, APO-B e APO-E, e in particolare il rapporto tra APO-AI e APO-B, è utilizzato nella valutazione delle dislipidemie e del rischio aterosclerotico. L’APO-AI è sintetizzata dal fegato e dall’intestino ed è parte costituente delle HDL, di cui rappresenta un preciso indicatore di quantità. L’APO-B tipo B 48 è sintetizzata nell’intestino ed è contenuta nei chilomicroni. Il tipo B 100 è sintetizzato dal fegato e rappresenta l’impalcatura di VLDL, LDL e HDL; interagisce con i recettori endoteliali consentendo alla lipoproteina di entrare nella cellula e di venire allontanata dal sangue. La riduzione dei recettori per le APO-B è causa di ipercolesterolemia primitiva. Anche alterazioni strutturali delle APO-B aumentano il rischio di aterosclerosi. L’apoliproteina APO-E, che consente il catabolismo delle IDL, aumenta nelle dislipidemie di tipo III.
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APONEURECTOMIA Aponeurectomy Aponévrectomie
Ablazione chirurgica di un’aponeurosi. Un’aponeurectomia può accompagnare l’ablazione di un tumore della pelle, dei tessuti sottostanti o di un muscolo. È generalmente praticata nel trattamento della malattia di Dupuytren, caratterizzata da un ispessimento dell’aponeurosi del palmo della mano, che causa una retrazione irriducibile delle dita.
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APONEUROSI Aponeurosis Aponévrose
Membrana biancastra, resistente, costituita da fibre connettive. Le aponeurosi di rivestimento, o fasce, formano una membrana fibrosa che riveste i muscoli e li separa dagli organi vicini. Più aponeurosi possono congiungersi in una membrana spessa e densa, l’aponeurosi di intersezione. Ne è un esempio la membrana nella linea mediana della parete addominale, che raggruppa le diverse aponeurosi dei grandi muscoli retti dell’addome. Le aponeurosi di inserzione, simili a tendini piatti, circondano i muscoli e ne consentono l’inserzione sulle ossa. Sono presenti nei muscoli larghi e piatti del dorso e della parete addominale.
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APONEUROSITE Aponeurositis Aponévrosite
Infiammazione di un’aponeurosi. Colpisce generalmente il piede (aponeurosite plantare con dolore al tallone, ossia talalgia, o malattia di Ledderhose) e la mano (retrazione dell’aponeurosi palmare con tendenza alla flessione delle dita, o malattia di Dupuytren). Comporta la formazione di cordoni fibrosi e noduli (piccole protuberanze). Il trattamento è in primo luogo ortopedico (riposo della zona colpita, per esempio con suole ortopediche su misura), ma può essere anche medico (dilacerazione con ago) o chirurgico (aponeurectomia, ablazione dell’aponeurosi).
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APONEUROTOMIA Aponeurotomy Aponévrotomie
Incisione chirurgica dell’aponeurosi di un muscolo o di un gruppo di muscoli appartenenti a una stessa loggia muscolare. L’aponeurotomia è praticata (soprattutto negli arti inferiori, ma anche nell’avambraccio) per alleviare la pressione esercitata su un muscolo teso da un edema o un ematoma, quando questi, impedendo la circolazione sanguigna, rischiano di provocare lesioni gravi o di distruggere definitivamente la fibra muscolare. L’aponeurotomia, che consente al muscolo di riguadagnare volume, viene praticata anche quando la retrazione di un’aponeurosi comporta una posizione anomala e irriducibile (per es. del palmo della mano).
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APOPTOSI Apoptosis Apoptose
Processo fisiologico programmato che porta alla morte naturale di una cellula. Il meccanismo all’origine dell’apoptosi sembra essere l’attivazione nel nucleo di endonucleasi endogene, enzimi responsabili della distruzione degli acidi nucleici per frammentazione. L’apoptosi svolge un ruolo importante nella determinazione del repertorio immunologico. Durante il processo di maturazione nel timo, i linfociti T che si rivelano dannosi (perché diretti contro componenti dell’organismo) o inutili (perché incapaci di riconoscere le molecole di classe II del complesso maggiore di istocompatibilità) vengono eliminati per apoptosi. È possibile che questa morte cellulare programmata, determinata geneticamente, sia imperfetta nei tumori maligni, che rendono le cellule “immortali”. Uno degli orientamenti attuali del trattamento del cancro mira infatti a ristabilire questa funzione fondamentale della vita cellulare.
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APPARATO Apparatus or system Appareil
Insieme di organi che concorrono alla medesima funzione fisiologica. L’apparato è distinto dal sistema (insieme complesso di elementi, non soltanto organi, i cui effetti complessivi danno luogo a una funzione completa) e dalle vie (insieme di strutture organiche, piene o cave, che veicolano una funzione dal punto di origine a quello di utilizzo). Gli apparati principali sono: apparato circolatorio, digerente, genitale maschile e femminile, lacrimale, locomotore, respiratorio e urinario.
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APPENDICE Appendix Appendice
APPENDICE ILEOCECALE
Lat. appendix. Prolungamento di un organo. Nel corpo umano vi sono diverse appendici. – L’appendice xifoide è posta all’estremità inferiore dello sterno. – L’appendice di Morgagni si trova nella laringe all’altezza delle corde vocali. – Le appendici epiploiche sono linguette adipose che prolungano un meso (membrana della cavità addominale). – L’appendice ileocecale, o vermiforme, denominata semplicemente “appendice” nel linguaggio corrente, si estroflette sotto l’orifizio ileocecale, nel punto di congiunzione tra gli intestini tenue e crasso. Di forma pressoché cilindrica, è lunga 7-8 cm, con un diametro di 4-8 mm. Ricca di follicoli linfoidi, svolge un ruolo minore, se non trascurabile, nella difesa dell’organismo.
Patologie
cieco
appendice ileocecale
Data la vicinanza con il materiale elaborato nella fase finale della digestione, l’appendice ileocecale è spesso affetta da infezioni o ascessi (appendicite). Può anche essere sede di tumori, benigni o maligni, o dare eccezionalmente luogo a una torsione (o volvolo) che simula un’appendicite acuta. In tutti i casi è necessario ricorrere a un’appendicectomia (ablazione dell’appendice).
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APPENDICECTOMIA Appendiectomy Appendicectomie
Ablazione chirurgica dell’appendice ileocecale.
Indicazioni L’appendicectomia è praticata in caso di appendicite, per prevenire la rottura dell’appendice infiammata, che provocherebbe una peritonite o un ascesso addominale.
Procedura L’appendicectomia si effettua previa apertura della parete addominale o, grazie alle tecniche più recenti, mediante endoscopia addominale (o videoendoscopia). Nell’appendicectomia per via aperta, l’incisione, obliqua o trasversale, è praticata nella fossa iliaca destra. Generalmente di piccole dimensioni, può essere estesa se è difficile o impossibile estrarre l’appendice, perché posta dietro il cieco, sotto il fegato o più in basso della norma. Dopo l’emostasi e la sezione dei vasi, l’appendice viene legata e sezionata alla base; il moncone può essere lasciato libero o infossato nel cieco. Al paziente è generalmente consentito bere e mangiare qualcosa già nelle 24 ore successive all’intervento. Nell’appendicectomia per videoendoscopia, le stesse operazioni vengono praticate attraverso piccoli trequarti (sottili tubi in metallo). Gli ascessi appendicolari sono drenati prima dell’ablazione dell’appendice. In caso di peritonite, l’appendicectomia è associata a pulizia e drenaggio della cavità peritoneale.
Complicanze L’appendicectomia espone a diverse complicanze, alcune eccezionali, quali l’allentamento del moncone e la peritonite postoperatoria del bambino (detta peritonite del quinto giorno), altre più frequenti, come l’ascesso della parete. Nella maggior parte dei casi si tratta di un intervento semplice, che prevede un ricovero ospedaliero di 2-6 giorni e una breve convalescenza. Possono tuttavia insorgere complicanze tardive dovute all’incisione della parete addominale, quali eventrazione e aderenze intraperitoneali nella zona dell’appendicectomia, che possono comportare un’occlusione intestinale.
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APPENDICITE Appendicitis Appendicite
Infiammazione dell’appendice. Può verificarsi a qualsiasi età, ma è particolarmente frequente negli adolescenti e nei giovani adulti. Non sempre è possibile determinare con certezza l’origine dell’infiammazione, che può essere provocata dall’ostruzione dell’appendice a causa di un accumulo di materiale fecale. L’appendicite più comune, caratterizzata dalla semplice infiammazione della mucosa, è detta catarrale o suppurativa. Il pus che ostruisce la mucosa può causare l’agglutinazione delle anse intestinali, saldate da aderenze circostanti un ascesso, dando luogo a peritonite plastica. In caso di necrosi della parete appendicolare, il pus può raggiungere l’insieme del peritoneo, scatenando una peritonite.
Sintomi e diagnosi Se l’appendice occupa la posizione normale, l’appendicite si manifesta con un dolore improvviso nella fossa iliaca (parte laterale e inferiore dell’addome) destra, accompagnato da nausea, vomito e febbre moderata (da 38-38,5 °C). La palpazione della zona dà dolore e provoca una reazione di difesa (indurimento della parete addominale); il transito intestinale appare rallentato. La diagnosi è più complessa quando l’appendice si trova in posizione anomala: se posta dietro il cieco, l’infiammazione causa dolori lombari; se più in basso della norma, provoca nelle donne sintomi analoghi a quelli di un’infiammazione delle tube uterine; se sotto il fegato, simula un’infezione vescicolare acuta. La diagnosi è delicata anche nelle forme lievi di appendicite, poiché nessun esame radiologico è abbastanza affidabile da consentire di determinare con certezza l’entità dell’infiammazione: in alcuni casi può essere utile ricorrere a un’ecografia e a una TC. Vi sono inoltre varie affezioni che presentano sintomi simili a quelli dell’appendicite: infezione urinaria, infezione genitale femminile, colite, tumore cecale, linfoadenopatia mesenterica nei bambini e dolori addominali vaghi, di cui non si riesce ad accertare la causa.
Trattamento Il trattamento consiste nell’appendicectomia, che deve essere effettuata sulla base di segni inequivocabili quali febbre (circa 38 °C), presenza di una reazione di difesa addominale e aumento della conta dei globuli bianchi. Una volta formulata la diagnosi, l’intervento deve essere effettuato quanto prima, per evitare che si sviluppi una peritonite plastica o generalizzata. Una crisi acuta di appendicite può guarire spontaneamente, ma presenta sempre un rischio di recidiva; soltanto
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in alcuni casi, nelle persone molto anziane, le crisi assumono carattere cronico. In assenza di trattamento chirurgico, si può tentare di arginare l’infiammazione con un’antibioticoterapia. In caso di peritonite plastica, l’ascesso può essere drenato immediatamente o a freddo; l’ablazione dell’appendice andrà effettuata soltanto dopo la guarigione dell’ascesso. La peritonite generalizzata impone per contro un intervento urgente, con ablazione dell’appendice e pulizia chirurgica completa della cavità peritoneale.
Complicanze Un’appendicectomia comporta normalmente alcuni giorni di ricovero e consente di riprendere le normali attività dopo 2 o 3 settimane. La peritonite appendicolare può dar luogo a complicanze nei soggetti più anziani, in stato di denutrizione e in pazienti diabetici o obesi, obbligandoli a un periodo di ricovero in rianimazione chirurgica, in particolare se si sviluppano ascessi intraperitoneali.
Appendicite
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APPERTIZZAZIONE Appertisation Appertisation
Metodo di conservazione alimentare mediante sterilizzazione a caldo in recipienti ermeticamente chiusi (barattoli di vetro, scatole da conserva con interno bianco o di alluminio ecc.). L’appertizzazione consiste nel portare l’alimento a una temperatura sufficientemente elevata e per un tempo abbastanza lungo da garantire la distruzione o l’inibizione di tutti i germi in esso contenuti. Più elevata è la temperatura, minore sarà il tempo necessario alla sterilizzazione, consentendo di mantenere gran parte delle caratteristiche nutrizionali dell’alimento. Le conserve appertizzate devono essere confezionate subito dopo la raccolta del frutto o del vegetale, per salvaguardare il gusto e le proprietà nutrizionali dell’alimento.
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APRAGMATISMO Apragmatism Apragmatisme
Disturbo delle attività apprese, caratterizzato dall’incapacità del soggetto di eseguire anche le azioni quotidiane. L’apragmatismo è una turba del contatto con la realtà, spesso accompagnata da un sentimento di depersonalizzazione. Nei casi più gravi, le attività del soggetto perdono la loro efficacia e il loro scopo; i gesti risultano incoerenti, generalmente esagerati (manierismo) e senza alcuna utilità. L’apragmatismo si riscontra nei disturbi psicotici (in particolare schizofrenia) e negli stati di demenza. Forme parziali e transitorie compaiono di frequente nel corso di uno stato depressivo o di una condizione di psicastenia. Esiste inoltre una forma di apragmatismo sessuale, che deriva generalmente da inibizioni emotive o nevrotiche (eiaculazione precoce, dispareunia o vaginismo). L’apragmatismo può portare al progressivo disinserimento sociale e professionale e, nei casi più gravi, rendere necessario il ricovero definitivo presso un istituto specializzato.
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APRASSIA Apraxia Apraxie
Incapacità di eseguire un gesto concreto (manipolazione di oggetti) o simbolico (segno della croce) nonostante l’integrità degli apparati motori e sensoriali, e in assenza di qualsiasi disturbo della comprensione. L’aprassia è dovuta a lesioni della corteccia cerebrale, di origine traumatica, infettiva, vascolare, tumorale o degenerativa.
Tipi di aprassia Si distinguono diverse forme di aprassia, ciascuna legata alla lesione di una parte del cervello ben precisa: aprassia ideomotoria (dovuta a lesioni del lobo parietale dell’emisfero dominante), aprassia ideativa o costruttiva (lesioni della corteccia parieto-temporo-occipitale dell’emisfero dominante o di quello minore) ecc. L’agrafia (incapacità di scrivere) e l’afasia di espressione (disturbo del linguaggio) sono talvolta considerate forme particolari di aprassia. Aprassia ideomotoria Incapacità di eseguire un gesto in seguito a comando verbale, pur non esistendo alcun tipo di problema relativo all’attività spontanea e ai riflessi. Il paziente non riesce a farsi il segno della croce quando glielo si chiede, mentre compie normalmente questo gesto entrando in una chiesa. L’aprassia ideomotoria è spesso associata ad afasia. Aprassia ideativa Disturbo della coordinazione dei movimenti nell’utilizzo di un oggetto (infilarsi un indumento, accendere una candela). I gesti sono continuamente interrotti e confusi. Il paziente fatica a seguire un piano di azione prestabilito. L’aprassia ideativa è frequente nell’afasia di Wernicke e nell’emianopsia laterale omonima (perdita unilaterale del campo visivo di destra o di sinistra). Aprassia costruttiva Si manifesta con la difficoltà a precisare le relazioni spaziali di oggetti o di parti di oggetti, per esempio nella riproduzione grafica di figure semplici o complesse, anche quando queste sono ben note al paziente. Se è colpito l’emisfero dominante, tale forma di aprassia è spesso associata a un’afasia di Wernicke. Aprassia dinamica Incapacità di realizzare su richiesta una sequenza di movimenti rapidi secondo una sequenza predefinita. Per esempio, il paziente non è in grado di mostrare successivamente e con rapidità il pugno, il palmo e il taglio della mano su un tavolo.
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APTOGLOBINA Haptoglobin Haptoglobine
Proteina del sangue appartenente al gruppo delle alfa-2-globuline. L’aptoglobina è una glicoproteina (proteina associata a una parte glucidica) sintetizzata dal fegato. Il particolare tipo di aptoglobina posseduto da ciascun individuo è ereditario; la sua identificazione è impiegata in medicina legale nei casi di accertamento di paternità. Il calo della concentrazione di aptoglobina nel sangue è indice di emolisi (distruzione patologica dei globuli rossi), mentre il suo aumento indica una malattia infiammatoria.
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APTOGLOBINA SIERICA Serum haptoglobin Haptoglobine sérique
Proteina di produzione epatica appartenente al gruppo delle alfa-2-globuline. Svolge la funzione di legare l’emoglobina prodotta in seguito a fenomeni emolitici, impedendone il passaggio diretto nelle urine (emoglobinuria). Aumenta in corso di infezioni, neoplasie, infiammazioni, collagenopatie e ustioni. Si riduce in caso di insufficienza epatica, terapia estrogenica o emolisi intravascolare.
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APTT APTT APTT
L’APTT è il tempo di tromboplastina parziale attivata o tempo di cefalina-caolino. Questo test, utilizzato nel monitoraggio della terapia eparinica, si esegue come il PTT, con l’aggiunta di caolino per attivare il fattore XII. Il risultato è di 15-30 secondi più breve rispetto al PTT.
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ARACNODATTILIA Arachnodactylia Arachnodactylie
Aracnodattilia. Caratteristici di questa anomalia sono l’allungamento delle dita e la loro eccessiva flessibilità.
Allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi, che appaiono sottili e tese, assumendo una forma che evoca le zampe di un ragno. L’aracnodattilia è una delle anomalie morfologiche della malattia di Marfan, ma può anche svilupparsi in assenza di altre patologie.
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ARACNOIDITE Arachnoiditis Arachnoïdite
Infiammazione subacuta o cronica dell’aracnoide (una delle tre membrane che costituiscono le meningi).
Cause Un’aracnoidite può manifestarsi ad alcuni anni di distanza da una meningite purulenta o da un’emorragia meningea, oppure svilupparsi a contatto con un focolaio infettivo rachideo (per es. una spondilite). In assenza di tali affezioni, l’aracnoidite è detta primitiva.
Sintomi e segni Variano a seconda della posizione e dell’estensione della malattia. Possono verificarsi cefalea, crisi epilettiche, coinvolgimento delle radici del midollo spinale, con comparsa di disturbi sensoriali, irritazione del midollo spinale, accompagnata da disturbi motori (paraplegia o tetraplegia) e genitosfinterici (incontinenza urinaria).
Trattamento Il trattamento corrisponde generalmente alla cura della causa infettiva (antibioticoterapia).
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ARAN-DUCHENNE, ATROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI Aran-Duchenne, progressive spinal atrophy of Aran-Duchenne, atrophie musculaire progressive d’
Lesione dei motoneuroni che si presenta come un’atrofia muscolare progressiva dovuta alla degenerazione delle cellule del corno anteriore del midollo spinale. L’inizio della malattia è segnato da deperimento, debolezza, fascicolazione dei piccoli muscoli, generalmente delle mani, più raramente di gambe e piedi, anche se può partire da qualsiasi gruppo muscolare.
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ARBOVIROSI Arbovirosis Arbovirose
Malattia infettiva causata da un arbovirus, virus trasmesso all’uomo da un artropode (insetto o aracnide). Sono state identificate diverse centinaia di arbovirus appartenenti a cinque famiglie, ma soltanto un centinaio sono responsabili di malattie. Le arbovirosi principali sono: febbre gialla, febbri emorragiche, dengue, encefalite giapponese ed encefalite da zecche. L’arbovirosi è trasmessa all’uomo dalla puntura di un insetto (zanzara, flebotomo) o dal morso di un aracnide (zecca, acaro). Di gravità molto variabile, può andare da un semplice stato influenzale a una forma mortale.
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ARBUTINA Arbutin Arbutine
Vedi Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina)
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ARCO Arch, arcade Arcade
Formazione vascolare, fibrosa o ossea, a forma di arco. Tra gli archi vascolari si distinguono l’arco palmare della mano, che riunisce alla loro terminazione l’arteria radiale e quella ulnare, e dalla quale ha origine la vascolarizzazione delle dita, e l’arcata di Riolano, che costituisce una via di derivazione essenziale per la vascolarizzazione del colon in caso di ostruzione di una delle due arterie mesenteriche. L’arco crurale è una fascia fibrosa tesa tra la spina iliaca e il pube, che segue la piega inguinale, e dietro la quale passano l’arteria e la vena femorale e il nervo crurale. Gli archi orbitari e sopracciliari sono le strutture ossee della fronte situate sopra le orbite, che formano i bordi sporgenti in corrispondenza delle sopracciglia. Lesioni (tagli, ferite) alle arcate sopracciliari sono frequenti, sanguinano abbondantemente e necessitano in genere di sutura chirurgica.
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ARCO BRANCHIALE Branchial arch/cleft Arc branchial
Struttura che consente lo sviluppo di alcuni componenti muscolari o scheletrici del feto. L’insieme dei sei archi branchiali, separati da solchi, forma l’apparato branchiale. Gli archi branchiali, che compaiono nella terza settimana di gestazione, sono visibili mediante ecografia sulla superficie dell’embrione. Essi intervengono nella formazione dell’estremità cefalica e della struttura facciale dell’embrione (osso dell’orecchio interno, osso mascellare, scheletro faringolaringeo).
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ARCO CORNEALE Corneal arch Arc cornéen
Anello biancastro formato da colesterolo e posto attorno alla cornea. L’arco corneale si osserva abitualmente nelle persone anziane e indica un’infiltrazione lipidica dello stroma (in tal caso è anche detto arco senile, o gerontoxon). Qualora compaia in un soggetto giovane, occorre ricercare un’iperlipidemia (aumento del tasso di lipidi nel sangue). Questa anomalia non interferisce in alcun modo con la vista.
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ARCO RIFLESSO Reflex arch/loop Arc réflexe
Tragitto percorso dall’impulso nervoso che provoca un riflesso. L’arco riflesso è un circuito neuronale costituito da un neurone che riceve le informazioni (neurone afferente), un neurone o una catena di neuroni intermediari che le elaborano (interneuroni) e uno che, dopo l’elaborazione, invia il comando all’organo effettore (neurone efferente).
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ARCTIUM LAPPA (BARDANA) Arctium lappa (bardana) Arctium lappa (bardane)
Pianta della famiglia delle Asteraceae che cresce spontanea al margine dei fossi e nei terreni incolti di tutta Europa. La droga è costituita dalla radice a fittone raccolta nell’autunno del primo anno o nella primavera seguente. La droga è presente nella Farmacopea Francese X, che indica per l’estratto secco un titolo in inulina non inferiore al 25%. Contiene inulina in percentuale sino al 50%, composti acetilenici solforati, due glucosidi (lappatina e arctiina B), olio essenziale, tannino e mucillagini. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato un’importante azione antiradicalica: infatti nel ratto l’estratto somministrato per via sottocutanea riduce in maniera significativa l’edema indotto dalla carragenina. Sembrerebbe possedere anche azione epatoprotettiva. Ne viene consigliato l’uso nella terapia dell’acne giovanile, ma mancano trial clinici controllati e randomizzati a sostegno di questo utilizzo. L’uso in gravidanza, durante l’allattamento e nel bambino è consigliato solo su indicazione medica.
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ARCTOSTAPHYLOS UVA-URSI (UVA URSINA) Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina) Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina)
Pianta appartenente alla famiglia delle Ericaceae. La droga è costituita dalle foglie, fresche o essiccate; i componenti principali sono glucosidi fenolici (arbutina e metilarbutina), presenti per il 5-12%, flavonoidi (iperoside), tannini (gallotannini e tannini catechici), per il 15-20%. È presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana X, che ne indica il titolo in arbutina anidra in misura non inferiore al 10%. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che un estratto etanolico di uva ursina al 30% inibisce la crescita in vitro di Bacillus subtilis, Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, Serratia marcescens e Staphylococcus aureus. L’arbutina, glucoside fenolico, è la principale responsabile dell’attività antibatterica; in presenza di urine alcaline viene scissa e libera l’idrochinone, che esplica un’attività antisettica. Mancano però studi clinici randomizzati che ne confermino l’attività antisettica urinaria. Viene utilizzata come antisettico per lievi condizioni infiammatorie delle basse vie urinarie. Ne è controindicata l’assunzione in gravidanza, durante l’allattamento, nei bambini di età inferiore ai 12 anni e nei pazienti affetti da patologie renali. Non deve essere somministrata insieme a cibi o farmaci che acidifichino le urine. Se ne sconsiglia l’assunzione per periodi prolungati.
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ARENAVIROSI Arenavirosis Arénavirose
Malattia infettiva causata da un arenavirus, il cui patrimonio genetico è costituito da una molecola di RNA. Le principali arenavirosi sono la malattia di Armstrong, la febbre di Lassa e diversi tipi di febbre emorragica virale diffusi in America meridionale.
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AREOLA Areola Aréole
Lat. areola mammae. Regione circolare di colore scuro che circonda il capezzolo. Sin dalle prime settimane di gravidanza la pigmentazione e le dimensioni dell’areola aumentano visibilmente.
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ARGININA, TEST ALL’ Arginine test Arginine, test à l'
Si esegue dosando i valori di glicemia, insulina e glucagone basali, e dopo 10, 20, 30, 45, 60, 90 e 120 minuti da una infusione endovenosa di 30 mg di arginina. Consente di valutare la risposta dei meccanismi di regolazione controinsulare nell’omeostasi glicemica.
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ARGIRIA Argyria Argirie
SIN. argirosi Affezione caratterizzata da diffusa pigmentazione grigiastra della pelle, dovuta al deposito intradermico di particelle di argento. L’argiria è causata dall’assorbimento prolungato, attraverso la cute o le mucose, di sali di argento (contenuti in gocce nasali, colliri, nitrato di argento ecc.). La colorazione grigio ardesia della cute si manifesta dapprima nelle zone esposte al sole (viso, mani e congiuntiva), per poi estendersi al resto del corpo. L’argiria è spesso evidente nella lunula delle unghie. Poiché le particelle di argento si depositano nelle ghiandole sudoripare del derma in maniera indelebile, è indispensabile ricorrere a misure preventive per evitare l’argiria.
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ARIAS, SINDROME DI Arias' syndrome Arias, syndrome de
Vedi Crigler-Najjar, sindrome di
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ARITENOIDE Arytenoid Aryténoïde
Lat. cartilago arytenoidea. Cartilagine della laringe. Le due aritenoidi, le sole cartilagini mobili della laringe, consentono di allontanare o avvicinare le corde vocali. La loro immobilizzazione, nei casi di paralisi laringea, comporta pertanto disfonia (disturbo della fonazione). L’infiammazione delle aritenoidi (aritenoidite) si osserva soprattutto in caso di laringiti tubercolari.
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ARITMIA CARDIACA Cardiac arrhythmia Arythmie cardiaque
SIN. disritmia cardiaca Disturbo del ritmo cardiaco, di natura fisiologica o patologica. Il ritmo fisiologico cardiaco, o ritmo sinusale, ha origine in una parte del cuore denominata nodo di Keith-Flack, ed è trasmesso al resto del cuore mediante il tessuto nodale, tessuto miocardico specializzato che propaga questo impulso elettrico e sincronizza i movimenti delle varie parti del cuore stesso. Il ritmo sinusale, in linea di massima regolare e autonomo, è controllato dal sistema nervoso autonomo, simpatico e parasimpatico. Questo ritmo accelera durante uno sforzo, in caso di emozione e durante l’inspirazione in presenza di febbre. La frequenza cardiaca a riposo è compresa tra 60 e 90 cicli al minuto. Gli atleti possono avere un ritmo più vicino a 40 battiti, mentre i soggetti ansiosi possono raggiungere i 100 battiti al minuto.
Tipi di aritmia L’aritmia comprende extrasistoli (contrazioni premature), tachicardia (accelerazione brusca e passeggera del ritmo cardiaco), bradicardia (riduzione brusca e passeggera del ritmo cardiaco), fibrillazione ventricolare (contrazioni anarchiche e inefficaci). La tachicardia può interessare gli atri (fibrillazione atriale, flutter atriale, tachicardia parossistica della malattia di Bouveret) o i ventricoli (tachicardia ventricolare).
Cause L’aritmia può essere causata da tutti i tipi di cardiopatia, in particolare dalle cardiopatie ischemiche, oltre che dall’invecchiamento fisiologico del cuore. Tra le altre possibili cause vi sono embolia polmonare, broncopolmonite, disturbi idroelettrolitici, farmaci (diuretici, alcuni antiaritmici ecc.), abuso di tabacco, eccitanti come il caffè e l’alcol. Il meccanismo dell’aritmia è molto vario. Una zona del miocardio (tessuto muscolare del cuore) può divenire particolarmente eccitabile, e può verificarsi un’anomalia nella conduzione dell’impulso da parte del tessuto nodale. L’insufficienza coronarica è una causa frequente di disturbi del ritmo, per via dell’ossigenazione insufficiente del tessuto cardiaco. Le bradicardie possono essere dovute a una disfunzione del tessuto nodale.
Sintomi e segni Sono diversi. Generalmente si manifestano sincopi, affanno, palpitazioni, malessere, calo di pressione arteriosa, angina pectoris o segni di insufficienza cardiaca.
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In caso di palpitazioni, è importante verificare se i battiti sono regolari o meno, se la comparsa del disturbo è stata progressiva o improvvisa, accertarne la durata e infine, quando possibile, prendere nota della frequenza cardiaca.
Aritmia da extrasistole. In questo elettrocardiogramma, che riporta la registrazione simultanea di due derivazioni, a ogni complesso ventricolare normale (onda rivolta verso il basso) succede una contrazione ventricolare precoce (onda rivolta verso l’alto), che indica la presenza di un’extrasistole.
Diagnosi È accertata tramite elettrocardiogramma durante una crisi e tramite monitoraggio effettuato con una registrazione di lunga durata (Holter). In quest’ultimo caso, al paziente vengono applicati per alcuni giorni degli elettrodi e un registratore. Talvolta può essere indicato un elettrocardiogramma endocavitario (registrazione mediante un elettrodo montato per via venosa sino alle cavità cardiache di destra), esame praticato solo in ambito ospedaliero.
Trattamento Il trattamento si basa su farmaci antiaritmici che riducono l’eccitabilità del cuore, accelerando o rallentando la frequenza del ritmo o influenzando il sistema nervoso simpatico. È utilizzata anche la stimolazione cardiaca, temporanea o permanente (pacemaker), mentre in alcuni casi pratica l’elettroterapia (shock elettrico). Per alcuni gravi disturbi del ritmo è necessario utilizzare un defibrillatore cardiaco, il quale, dopo che è stata rilevata l’aritmia, provoca uno shock elettrico per impedire una sincope o, peggio, la morte immediata. È inoltre possibile procedere a una bruciatura localizzata, mediante energia elettrica o radiofrequenza, dell’area di pochi millimetri da cui ha origine il disturbo. Un problema del ritmo in assenza di cardiopatia può non richiedere alcun trattamento.
Aritmia cardiaca
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ARKLESS-GRAHAM, SINDROME DI Arkless-Graham syndrome Arkless-Graham, syndrome d’
Malformazione congenita caratterizzata da articolazioni corte di mani e piedi, nel 90% dei casi da deficienza mentale, e da facies peculiari quali testa schiacciata, brachicefalia, naso piccolo e ampio, mandibola sporgente. Sono in genere presenti anche ritardo dello sviluppo intrauterino e della statura. Possono verificarsi anormalità a livello della pelle, degli organi genitali, dei denti e dello scheletro.
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ARMANNI-EBSTEIN, ALTERAZIONE DI Armanni-Ebstein nephropathy Armanni-Ebstein, néphropathie d’
Eccessiva deposizione intracellulare di glicogeno, riscontrabile nei pazienti con diabete mellito.
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ARMSTRONG, MALATTIA DI Armstrong disease Armstrong, maladie d'
Infezione acuta dovuta al virus della coriomeningite linfocitaria. Si manifesta, dopo un’incubazione di 5-10 giorni, con febbre e sintomi similinfluenzali. A un’iniziale fase di miglioramento fanno seguito cefalee e ricomparsa della febbre. In genere la malattia si risolve spontaneamente, e solo in rare occasioni progredisce verso un’encefalomielite che può essere letale.
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ARNDT-GOTTRON, SINDROME DI Arndt-Gottron syndrome Arndt-Gottron, syndrome d’
SIN. scleromixedema di Arndt-Gottron Patologia del tessuto fibromucoso che in genere appare tra i 20 e i 40 anni, ed è caratterizzata da un diffuso ispessimento della pelle, sotto la quale compaiono eruzioni di lichenoidi papulari, spesso allineate e approssimativamente della stessa dimensione. Comporta deformazione dei lineamenti del volto e limitazione dei movimenti delle dita. Può essere presente anche debolezza muscolare. La si ritiene causata da paraproteinemia e accumulo di materiale mucinoso nella pelle.
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ARNETH, FORMULA DI Arneth's formula Arneth, formule d’
Suddivisione percentuale dei granulociti neutrofili in base al numero di lobi che presentano nel loro nucleo. La suddivisione in lobi (masse di cromatina unite da filamenti) è proporzionale alla maturazione cellulare. Nel soggetto normale le percentuali di suddivisione sono: – nucleo a ferro di cavallo: 0-2%; – due lobi: 35%; – tre lobi: 41%; – quattro lobi: 17%; – cinque lobi: 2%. La formula risulta spostata verso le cellule più mature (deviata a destra) in caso di carenza di ferro, vitamina B12 o folati, oppure in soggetti con epatopatia o nefropatia. Risulta spostata a sinistra in caso di infezione acuta o dopo un’emorragia.
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ARNETH, SINDROME DI Arneth syndrome Arneth, syndrome d’
Condizione caratterizzata dal cambiamento dei suoni auscultatori, causato dalla completa epatizzazione dei tessuti del polmone. Si possono percepire mormorii bronchiali e bronchiloquia.
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ARNING, CARCINOIDE DI Arning's carcinoid Arning, carcinoïde d’
Tumore benigno multiplo della pelle, che col tempo guarisce spontaneamente. Si manifesta con lesioni grigio-biancastre su un’area della pelle pigmentata di bruno-violaceo, solitamente sul viso e sul tronco. In un primo tempo le lesioni appaiono come piccoli punti. Dopo alcuni anni il tumore guarisce, ma l’area circostante le lesioni rimane terreno fertile per nuovi tumori.
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ARNOLD, MALATTIA DI Arnold's disease Arnold, névralgie d'
SIN. neuralgia auricolotemporale Tosse ricorrente causata dall’irritazione della branca auricolare del nervo vago (X). È associata a fitte suboccipitali o a sensazioni di bruciore che si propagano al collo e alla spalla. Può essere presente anche una nevralgia auricolare. Provoca dolore e una sensazione di pressione nell’area posteriore dell’orecchio.
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ARNOLD, NERVO DI Lat. nervus occipitalis major. Nervo formato dal ramo posteriore della seconda radice cervicale. Il nervo di Arnold assicura l’innervazione motoria dei muscoli profondi del collo e l’innervazione sensoriale del cuoio capelluto (zona cutanea che si estende dall’occipite alla sommità del cranio).
Arnold's nerve Arnold, nerf d'
NERVO DI ARNOLD
nervo di Arnold
muscolo trapezio
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ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI Arnold-Chiari syndrome Arnold-Chiari, syndrome d’
SIN. malformazione di Arnold-Chiari Rara malformazione congenita. Anomalia di due parti del cervello, il bulbo e il cervelletto, le quali appaiono più lunghe del normale, occupando il canale cervicale e spingendosi più in basso lungo il canale spinale. Possono manifestarsi deficit dei nervi cranici, idrocefalo e segni di compressione del midollo spinale a livello alto, talvolta associati a vertigini, problemi di vista e di udito. Sono stati osservati vari tipi di sindrome di Arnold-Chiari, a seconda dell’associazione con altre malformazioni (mielomeningocele) e dell’entità dello spostamento. Nelle forme minori soltanto le tonsille del cervelletto, formazioni poste al di sotto degli emisferi cerebellari, erniano nel forame occipitale, e possono arrivare a livello dell’atlante e dell’epistrofeo (grado I). Nelle forme più gravi è possibile che un’ulteriore parte del cervelletto e il tronco cerebrale (dal grado II sino al IV) fuoriescano. Le strutture erniate entrano in conflitto con le formazioni nervose che occupano normalmente il forame occipitale e il canale spinale, il bulbo e il midollo cervicale alto, circondati dalle loro cisterne liquorali.
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ARNOZAN, MALATTIA DI Arnozan disease Arnozan, syndrome d’
Follicolite depilante. Eruzione cutanea pustolare che coinvolge i follicoli del cuoio capelluto, rendendo alcune parti glabre.
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ARPAGOFITO Harpagophytum Harpagophytum
Vedi Harpagophytum procumbens (arpagofito)
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ARRENOBLASTOMA Arrhenoblastoma Arrhénoblastome
Tumore mascolinizzante dell’ovaio, generalmente benigno. L’arrenoblastoma costituisce soltanto lo 0,2% dei tumori ovarici, e insorge in genere in donne giovani. Ha la struttura di un adenoma testicolare e determina una sindrome di spiccata virilizzazione (con irsutismo, seborrea e raucedine), dovuta alla produzione di androgeni, ormoni sessuali normalmente secreti dai testicoli. Il trattamento consiste nell’ablazione dell’ovaio colpito.
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ARRESTO CARDIOCIRCOLATORIO Cardiac arrest Arrêt cardiocirculatoire
Cessazione spontaneamente irreversibile di un’attività cardiaca efficace, che interrompe l’irrorazione degli organi vitali.
Cause L’arresto cardiocircolatorio in genere trae origine da una cardiopatia ischemica (infarto del miocardio). Le cause dirette più frequenti sono la fibrillazione ventricolare (attività cardiaca anarchica), l’asistolia (assenza di attività elettrica) e la dissociazione elettromeccanica (attività elettrica persistente, ma inefficace sulla circolazione sanguigna). L’inefficacia cardiocircolatoria può anche dipendere da un disturbo del ritmo cardiaco di maggiore entità (bradicardia estrema o tachicardia superiore a 200 pulsazioni al minuto) o da un grave disturbo circolatorio (emorragia massiva, embolia polmonare). La conseguenza di questa inefficacia cardiocircolatoria è un’anossia generalizzata (insufficienza o arresto dell’apporto di ossigeno agli organi), con rischio di lesioni cerebrali che divengono irreversibili se l’anossia ha durata superiore a 3 minuti.
Sintomi e segni Un arresto cardiocircolatorio determina, in 15-20 secondi, perdita di conoscenza e arresto del comando respiratorio. Nella fase iniziale possono insorgere convulsioni e incontinenza urinaria. La scomparsa del polso, avvertita sulle carotidi ai lati del collo o sull’arteria femorale nell’inguine, attesta l’inefficacia cardiocircolatoria; i movimenti respiratori sono assenti o intermittenti. La cianosi delle labbra e delle orecchie indica un’anossia tissutale, mentre la midriasi (dilatazione fissa delle pupille) rivela il coinvolgimento cerebrale.
Trattamento La constatazione di un arresto cardiocircolatorio impone manovre immediate di rianimazione: liberazione delle vie aeree, respirazione bocca a bocca e massaggio cardiaco esterno per ripristinare l’attività circolatoria. Nel contempo occorre avvertire i soccorsi. La rianimazione deve proseguire sino al recupero del paziente (presenza del polso femorale) o sino all’arrivo del personale qualificato.
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Le misure di salvataggio sono costituite da ventilazione artificiale per intubazione tracheale e da trattamenti che variano a seconda della causa dell’arresto cardiocircolatorio (per esempio si praticherà shock elettrico esterno in caso di fibrillazione ventricolare).
Prognosi La prognosi di un arresto cardiocircolatorio si basa sulla rapidità dei primi soccorsi di emergenza (massaggio cardiaco esterno). La tempestività nei primi minuti dell’attacco è fondamentale.
Arresto cardiocircolatorio
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ARTEFATTO Artifact Artefact
Alterazione del risultato di un esame dovuta alla procedura tecnica utilizzata. Il termine “artefatto” è impiegato soprattutto per le tecniche di imaging, e indica una degradazione dell’immagine che dipende dal tipo di tecnica utilizzata. Il medico deve essere in grado di riconoscere l’artefatto, per non confonderlo erroneamente con l’immagine di una lesione. L’artefatto più comune è l’immagine cosiddetta “mossa”, che comporta una perdita di definizione dei contorni e dei contrasti. Caratterizza radiografie, immagini acquisite con la TC o la risonanza magnetica. Nella peggiore delle ipotesi, gli artefatti possono rendere l’esame nullo o illeggibile; in tal caso il medico suggerirà una tecnica alternativa. In radiologia convenzionale, sono molti i fattori che concorrono alla buona qualità delle immagini (esposizione corretta e buon contrasto). Tra questi vi sono anche la corpulenza del malato, i parametri tecnici di esposizione, la qualità delle pellicole e della loro elaborazione. La radiologia digitalizzata offre nuove possibilità di controllo del contrasto. Per la TC, gli artefatti principali sono quelli legati all’assorbimento completo dei raggi X da parte dei corpi estranei in metallo e, in misura minore, da alcune strutture ossee particolarmente dense. Gli artefatti dovuti a strutture dentali in metallo sono tra i più fastidiosi. Nella risonanza magnetica, gli artefatti sono tra i più diversi. Quelli cinetici sono difficili da gestire: il cuore batte, i vasi pulsano, il torace e l’addome seguono il ritmo della respirazione; è tuttavia possibile proiettarli seguendo una o l’altra direzione, a seconda della zona di interesse dell’immagine. I corpi estranei in metallo disturbano le linee del campo magnetico e deformano notevolmente l’immagine, sino a renderla illeggibile.
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ARTERIA Artery Artère
STRUTTURA DI UN’ARTERIA
intima limitante interna
Vaso che veicola il sangue dal cuore verso i tessuti. Le arterie sono flessibili e hanno pareti piuttosto spesse. Il loro diametro diminuisce via via che si allontanano dal cuore e si suddividono nei vari rami. L’insieme delle arterie costituisce l’albero arterioso. Le ultime ramificazioni sono le arteriole, che alimentano i vasi capillari. L’aorta (che nasce dal ventricolo sinistro) e i suoi rami distribuiscono sangue ossigenato, color rosso vivo, a tutti i tessuti, esclusi i polmoni; le arterie polmonari trasportano sangue rosso cupo, desaturato e ricco di anidride carbonica, dal ventricolo destro ai polmoni, nei quali viene ossigenato.
media limitante esterna
avventizia
Struttura La parete arteriosa è composta da tre tonache concentriche; dall’interno verso l’esterno si incontrano le tonache intima, media e avventizia. La tonaca intima, la parete più interna, è liscia, sottile e rivestita di cellule endoteliali. È direttamente a contatto con il sangue. La tonaca media, spessa ed elastica, costituita da tessuto muscolare. La tonaca avventizia, fibrosa e resistente, nelle grosse arterie contiene i vasi nutritivi (vasa vasorum).
Fisiologia Le grosse arterie hanno proprietà elastiche intrinseche (compliance arteriosa), che consentono loro di sopportare le pressioni elevate cui sono sottoposte durante il ciclo cardiaco. Le arterie di medio e piccolo calibro sono soggette a numerose influenze, centrali o locoregionali, neurogene, ormonali e umorali, che regolano le variazioni di diametro (vasomotilità). Compliance e vasomotilità trasformano progressivamente il flusso sanguigno in uscita dal cuore, pulsatile e intermittente, in un movimento continuo a livello tissutale, adattando le sue variazioni al fabbisogno dell’organismo, soprattutto durante uno sforzo.
Patologie Un’arteria può essere sede di lesioni traumatiche (per qualsiasi lesione arteriosa è necessario comprimere immediatamente il vaso a monte della ferita e ripararlo in ambito ospedaliero, per scongiurare una grave emorragia), degenerative o infiammatorie (ateroma, arteriosclerosi, arterite ecc.).
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ARTERIALIZZAZIONE Arterialization Artérialisation
Trasformazione del sangue venoso in sangue arterioso per scambio gassoso (ossigeno e anidride carbonica) attraverso la membrana alveolocapillare, tra l’alveolo polmonare e la rete capillare. Durante il processo di arterializzazione, l’ossigeno, veicolato negli alveoli polmonari dai movimenti inspiratori, si diffonde verso il sangue dei capillari sanguigni della piccola circolazione. Effettuando il percorso inverso, il vapore acqueo e l’anidride carbonica, prodotti dalla catena respiratoria cellulare, si diffondono nei capillari verso gli alveoli per poi essere reimmessi nell’aria con l’espirazione. In seguito a questi scambi, il sangue arterioso diviene più ricco di ossigeno e più povero di anidride carbonica rispetto a quello venoso. Se il processo di arterializzazione è difettoso, possono insorgere ipossia (diminuzione del tasso di ossigeno) e ipercapnia (aumento del tasso di anidride carbonica).
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ARTERIECTOMIA Arteriectomy Artériectomie
Ablazione di un segmento arterioso. L’arteriectomia è un intervento eccezionale; se il tronco sezionato è importante, sarà necessario introdurre un bypass (impianto di una protesi, oppure di un segmento venoso sano prelevato dal paziente stesso) per ristabilire la circolazione arteriosa.
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ARTERIOGRAFIA Arteriography Artériographie
Tipo di radiologia che consente di visualizzare direttamente un’arteria e i suoi rami, e di studiare le eventuali anomalie della zona a cui l’arteria porta il sangue. L’arteriografia si effettua iniettando nell’arteria un mezzo di contrasto iodato. L’arteriografia è globale se il mezzo è iniettato in un tronco arterioso (aortografia), selettiva se è iniettato in un ramo arterioso (per es. nell’arteria renale).
Indicazioni L’arteriografia è impiegata generalmente per elaborare diagnosi preoperatorie, consentendo in particolare di precisare l’ubicazione dei vasi e delle lesioni e di ottenere informazioni preziose sulla circolazione venosa e arteriosa. L’arteriografia permette di localizzare stenosi, aneurismi e di individuare l’origine di un sanguinamento digestivo. Consente inoltre di rilevare malformazioni dei vasi (angiomi, fistole), lesioni traumatiche e patologie ischemiche, causate cioè dall’interruzione o dalla diminuzione della circolazione sanguigna (trombosi arteriosa o venosa). In caso di infarto intestinale, l’esame consente di riscontrare un’obliterazione acuta per trombosi o embolia, e di procedere alla riduzione della circolazione sanguigna. L’arteriografia selettiva dell’arteria epatica permette di specificare l’estensione di un cancro del fegato.
Tecnica L’arteriografia può essere realizzata in corrispondenza della regione anatomica da esaminare, nelle sue vicinanze, oppure a distanza. Nelle arteriografie a distanza, il punto di inserimento del mezzo di contrasto si trova nella piega inguinale (arteria femorale). L’iniezione del mezzo di contrasto iodato, che in radiologia rende visibili i vasi, è seguita dall’operatore. Si ottengono immagini dei tronchi arteriosi, dei relativi rami, dell’area in cui giungono i vasi (per es. un rene) e delle vene. La qualità delle immagini è di gran lunga superiore a quella ottenibile con le altre tecniche di imaging vascolare. Le immagini vascolari possono essere impressionate direttamente su pellicole (angiografia convenzionale) oppure registrate temporaneamente nella memoria di un computer (angiografia digitalizzata). Alcune tecniche, in particolare la sottrazione (fotografica o digitale) delle immagini non vascolari, consentono inoltre di migliorare la qualità delle immagini.
Procedura L’arteriografia richiede solitamente un ricovero ospedaliero di alcuni giorni. Alcune forme semplici possono essere eseguite in day-hospital.
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ARTERIOLA Arteriole Artériole
Vaso sanguigno di piccolo calibro che collega un’arteria e un capillare. Il diametro di un’arteriola non è mai superiore a 300-400 μm. La sua parete è ricca di fibre muscolari lisce e di fibre elastiche. Le arteriole sono dotate di elevata contrattilità, per adattare il flusso ai fabbisogni dei tessuti da esse irrorati. Nel punto di giunzione con i capillari, le arteriole presentano un piccolo ammasso di fibre muscolari detto “sfintere precapillare”, che consente di interrompere l’irrorazione di una determinata area. Lo studio della circolazione arteriolare può essere realizzato direttamente con l’esame del fondo dell’occhio e la capillaroscopia (osservazione al microscopio dei capillari superficiali) e indirettamente mediante l’esplorazione Doppler (impiego degli ultrasuoni per lo studio della velocità dei globuli rossi nei vasi) e la pletismografia (studio delle variazioni del volume vascolare di un segmento di un arto). Le arteriole possono essere interessate dal fenomeno di sovraccarico e da degenerazione aterosclerotica, oppure da processi infiammatori (connettiviti).
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ARTERIOPATIA Arteriopathy Artériopathie
Malattia delle arterie, di qualunque natura.
Tipi di arteriopatia Le arteriopatie degenerative (arteriosclerosi e aterosclerosi), dovute alla formazione di una placca ateromatosa sulla parete di un’arteria o all’alterazione delle fibre arteriose, sono le più gravi. Le occlusioni arteriose acute sono spesso causate dalla formazione di un trombo (trombosi). Derivano da una malattia ateromatosa (la rottura della placca ateromatosa ostruisce improvvisamente il lume arterioso) o traumatica, oppure da un’embolia (migrazione di un’ostruzione nella circolazione arteriosa). L’aneurisma è caratterizzato dalla dilatazione di un segmento di vaso arterioso. Altre forme di arteriopatia sono le seguenti: spasmo arterioso (malattia di Raynaud), tumori vascolari, fistole (o comunicazioni arterovenose anormali), malformazioni, lesioni causate da un trauma, arteriti infettive (tifo, sifilide), arteriti infiammatorie (malattia di Horton), arteriti necrotizzanti e alcune connettiviti (periarterite nodosa, lupus eritematoso sistemico, malattia di Léo Buerger, granulomatosi di Wegener).
Sintomi e segni Un’arteriopatia può manifestarsi attraverso vari sintomi, diversi a seconda della localizzazione e dell’origine. In genere si accompagna a dolore al tessuto male irrorato (angina, crampi, claudicazione dolorosa di un arto inferiore) e segni generali di irrorazione insufficiente (pallore, abbassamento della temperatura corporea, vertigini).
Diagnosi Si basa sul colloquio con il paziente e sull’esame clinico (scomparsa del polso, soffio avvertito auscultando un’arteria), sulla misurazione del flusso sanguigno con effetto Doppler, per i vasi accessibili a questa tecnica (arterie cervicali e degli arti inferiori), sull’ecografia del vaso o sull’arteriografia regionale o selettiva di un organo.
Evoluzione In caso di stenosi e di occlusione dell’arteria, può verificarsi un difetto di irrorazione (ischemia) o un danno (infarto) del tessuto o dell’organo irrorato dal vaso. In caso di aneurisma o di rottura del vaso si può avere la compressione dei tessuti vicini. Sussiste inoltre il rischio di formazione di un trombo e di occlusione dell’arteria.
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Trattamento La cura di un’arteriopatia dipende dalla causa. Per la malattia di Horton o la periarterite nodosa sono prescritti antinfiammatori; per lo spasmo arterioso un trattamento antispastico; per le trombosi un trattamento anticoagulante, eventualmente associato all’ablazione del trombo. In caso di compressione arteriosa traumatica, è inoltre possibile effettuare un intervento chirurgico per eliminare l’ostruzione, mentre per le stenosi si possono praticare la dilatazione mediante palloncino, una plastica di riparazione dell’arteria o un bypass.
Arteriopatia
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ARTERIORRAFIA Arteriorrhaphy Artériorraphie
Sutura chirurgica di un’arteria. Nei casi più gravi, all’arteriorrafia si preferisce l’impianto di un segmento venoso sano o l’applicazione di una protesi.
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ARTERIOSCLEROSI Malattia degenerativa dell’arteria a carico delle fibre muscolari lisce e delle fibre elastiche che la compongono.
Arteriosclerosis Artériosclérose
Tipi di arteriosclerosi cervello occhio orecchio
cuore aorta rene intestino tenue colon
Il termine “arteriosclerosi” si riferisce generalmente a due distinte malattie. L’arteriosclerosi propriamente detta consiste nell’ispessimento diffuso della parete delle arteriole, dovuto a depositi costituiti sostanzialmente da proteine plasmatiche, senza residui lipidici. L’aterosclerosi, spesso associata all’arteriosclerosi, è invece caratterizzata da depositi lipidici sulla parete arteriosa, talvolta soggetta a calcificazione.
Cause arteria dell’arto inferiore Localizzazioni dell’arteriosclerosi
L’arteriosclerosi, responsabile dell’invecchiamento precoce degli elementi vascolari, è favorita da diversi fattori di rischio cardiovascolare: tabagismo, ipertensione arteriosa, diabete, obesità, ipercolesterolemia, antecedenti familiari di arteriosclerosi e sedentarietà. L’incidenza della malattia aumenta con l’età; il processo patologico è lento ma progressivo. In proporzione, gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne.
Sintomi ed evoluzione L’arteriosclerosi si manifesta soltanto quando il restringimento dell’arteria compromette la circolazione sanguigna. I sintomi sono praticamente gli stessi dell’aterosclerosi: crisi di angina pectoris, vertigini, dolore. Le lesioni possono evolvere in infarto del miocardio, arteriti degli arti inferiori, ictus o insufficienza renale.
Diagnosi L’arteriosclerosi può essere diagnosticata clinicamente mediante palpazione del percorso superficiale delle arterie o, per le arterie oculari, attraverso l’esame del fondo dell’occhio. Alcuni esami consentono di valutare la posizione e l’estensione della malattia, in particolare l’ecografia vascolare e l’arteriografia, cui si ricorre in caso di trattamento chirurgico o angioplastica (dilatazione di un segmento di stenosi arteriosa mediante una sonda con palloncino inserita in un catetere guida). Questi esami consentono talvolta di mettere in luce calcificazioni delle pareti arteriose.
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Trattamento arteria femorale
occlusione
È in primo luogo preventivo e basato sul miglioramento delle condizioni di vita (attività fisica moderata, eliminazione del tabacco, regime alimentare povero di grassi saturi). La cura farmacologica si limita all’assunzione di antiaggreganti piastrinici e statine, in grado di ridurre la colesterolemia e, in misura minore, la trigliceridemia.
femore
L’arteria femorale destra (a sinistra) è ostruita da arteriosclerosi; una parte del suo percorso non è infatti visibile.
Arteriosclerosi. In questa arteriografia (radiografia delle arterie) degli arti inferiori, lo spazio interno delle arterie appare in rosso. La sua irregolarità è dovuta alle placche ateromatose (depositi di colesterolo) presenti sulle pareti arteriose.
Arteriosclerosi
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ARTERIOTOMIA Arteriotomy Artériotomie
Incisione della parete di un’arteria, praticata soprattutto per liberare la cavità arteriosa da un trombo o da una placca ateromatosa (deposito lipidico). L’incisione può essere eseguita longitudinalmente o trasversalmente. Una volta eliminata l’ostruzione, l’arteria viene suturata secondo la procedura normale o con un patch (frammento di tessuto o di organo prelevato dal paziente stesso, oppure protesi in tessuto sintetico).
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ARTERITE Arteritis Artérite
Lesione infiammatoria di un’arteria. Per estensione questo termine è utilizzato per indicare tutte le lesioni arteriose. La lesione può interessare soltanto una delle tonache delle pareti arteriose, quella intima (endoarterite), media (mesoarterite) o avventizia (periarterite), oppure le tre tonache insieme (panarterite). L’arterite può estendersi diffusamente o essere circoscritta a un’area vascolare localizzata (arterie degli arti inferiori, coronarie o carotidi). Può anche colpire un solo vaso (arteria temporale, nella malattia di Horton; arteria retinica, nell’arterite omonima) o porzioni di un vaso (poliarterite nodosa). L’arterite degli arti inferiori di origine ateromatosa è frequente e colpisce prevalentemente i fumatori. Si manifesta con dolori al polpaccio durante la marcia (claudicazione intermittente). L’esame clinico riscontra assenza del polso nel piede. Per la diagnosi ci si avvale del Doppler arterioso. Il trattamento comporta, oltre all’eliminazione obbligatoria del fumo, l’assunzione di vasodilatatori e, in alcuni casi, la disostruzione dell’arteria colpita mediante angioplastica oppure la realizzazione di un bypass.
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ARTICOLAZIONE Joint Articulation
Lat. articulus. Insieme degli elementi mediante i quali le ossa sono congiunte. Si distinguono diversi tipi di articolazione, classificati in base a forma e mobilità. Sinartrosi Sono articolazioni immobili, dall’aspetto rugoso, irregolare o dentellato. Le ossa sono unite da cartilagine o da tessuto fibroso, come quelle del cranio. Anfiartrosi Sono semimobili; le ossa sono unite da legamenti interossei e periferici, come nel caso delle articolazioni del rachide.
Il legamento più resistente è quello dell’articolazione dell’anca, che contribuisce alla stabilità del tronco.
ciglio cotiloideo capsula articolare membrana sinoviale
osso iliaco cartilagine articolare testa del femore cuscinetto adiposo legamento rotondo collo del femore femore
Diartrosi Si tratta di articolazioni estremamente mobili. Sono formate da due superfici articolari lisce, ricoperte da cartilagine, da una capsula articolare e da legamenti, e dalla membrana sinoviale, un sottile strato che riveste l’interno della capsula. Questa membrana secerne il liquido sinoviale, un fluido incolore, vischioso e filante che lubrifica l’articolazione. Le diartrosi sono presenti nelle ginocchia e nei gomiti. Le articolazioni si classificano anche in base alla forma delle superfici articolari. Sono dette artrodie nel caso in cui le superfici articolari siano piane e a contatto; troclee se sono a forma di puleggia; trocoidi se hanno forma di segmento di cilindro, l’una concava, l’altra convessa; enartrosi per superfici a forma di segmenti di sfera, l’una
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concava, l’altra convessa; condili se si presentano come segmenti di ellissoide convesso e concavo.
Tipi di articolazione
Sinartrosi Articolazioni immobili: le suture craniche mantengono unite le ossa del cranio. Trocoide L’articolazione cilindrica tra l’atlante e l’asse consente la rotazione della testa.
Enartrosi L’articolazione sferica della spalla (o dell’anca) consente praticamente tutti i movimenti.
Condiloidea L’articolazione ellissoidale del polso garantisce flessione, estensione e lateralità. Troclea L’articolazione a puleggia (gomito, caviglia e falangi) garantisce i soli movimenti di flessione ed estensione.
Artrodia Le articolazioni piane tra il tarso e i metatarsi si limitano a piccoli movimenti di scivolamento.
Patologie Le articolazioni possono essere colpite da artrosi (processo di tipo degenerativo), artrite (processo infiammatorio), traumi e tumori. L’artrosi è causata dall’usura della cartilagine, che si assottiglia, ed è accompagnata da osteofitosi (“creste di gallo”). Ne consegue una minore mobilità, la deformazione delle estremità ossee a contatto e
Articolazione
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sensazioni di dolore al minimo movimento articolare. Le articolazioni più colpite sono l’anca e il ginocchio. L’artrite, infiammazione dell’articolazione o della sinovia, può essere di origine infiammatoria o infettiva, microcristallina o nervosa. Crisi di artrite possono precedere o accompagnare l’artrosi. Traumi articolari possono causare contusioni o ferite. Le contusioni si manifestano con dolore, talvolta ecchimosi o idrartrosi (versamento di liquido sieroso intrarticolare). Se uno o più legamenti sono lacerati, il trauma causa una distorsione, mentre se l’articolazione appare spostata rispetto alla propria sede si è in presenza di una lussazione. Una lesione a carico di un’articolazione lascia la cartilagine esposta e può causare infezioni. Sulle articolazioni possono svilupparsi anche alcune forme tumorali.
Articolazione
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ARTIGLIO Claw Griffe
Deformazione della mano o del piede. Nella mano l’aspetto a forma di artiglio è dato dalla flessione permanente dell’anulare e del mignolo. Tale deformazione, denominata artiglio ulnare, è in genere dovuta a una lesione del nervo ulnare, che innerva la parte interna della mano. Molto più raramente può essere causata da una malformazione congenita, caratterizzata dalla flessione irriducibile delle dita, in particolare del mignolo. Il trattamento, di tipo chirurgico, prevede trasferimenti tendinei. Nel piede, l’aspetto a forma di artiglio è caratterizzato da una flessione eccessiva e permanente delle dita verso la pianta, che presenta anch’essa una curvatura accentuata. Tale deformazione può essere congenita o dovuta a una lesione dei nervi o dei vasi dei muscoli. Se la deformazione può essere corretta manualmente, il trattamento consiste nell’indossare suole ortopediche; negli altri casi occorre effettuare un intervento chirurgico per accorciare la prima falange di tutte le dita, ed eventualmente allungare i tendini estensori.
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ARTIGLIO DEL DIAVOLO Devil's claw (Harpagophytum procumbens) Griffe du diable
Vedi Harpagophytum procumbens
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ARTO Limb Membre
Lat. membrum. Ciascuna delle quattro appendici del tronco necessarie alla locomozione o alla prensione. Gli arti comprendono soltanto elementi preposti alle funzioni sensoriali e di mobilità (ossa, articolazioni, muscoli, tendini, vasi, nervi periferici). L’arto superiore è composto dalla spalla, grazie alla quale si articola con il torace, e da braccio, avambraccio e mano, articolati tra loro rispettivamente tramite gomito e polso. L’arto inferiore, articolato con il bacino per mezzo dell’anca, è composto da coscia, gamba e piede, articolati tra loro rispettivamente mediante ginocchio e caviglia.
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ARTO, RICOSTRUZIONE DI UN Limb, reconstruction of Membre, reconstruction d'un
Intervento chirurgico, effettuato anche a più riprese, volto a riparare una lesione grave a carico di un arto.
Indicazioni La ricostruzione è effettuata su persone che hanno riportato ferite molto gravi, generalmente a causa di incidenti stradali, sul lavoro o durante attività di fai da te. Gli arti lesi possono presentarsi come totalmente staccati, lacerati (perdita di sostanza, schiacciamento) o devascolarizzati (ancora uniti al segmento prossimale); il grado di urgenza in quest’ultimo caso è il medesimo che per un’amputazione.
Procedura In seguito all’incidente, l’arto, se sezionato, deve essere raccolto e posto in un sacco di plastica a chiusura ermetica, il quale andrà posto nel ghiaccio (è indispensabile evitare il contatto diretto dell’arto con questa sostanza) e trasportato d’urgenza con il ferito in un ospedale specializzato. L’intervento si effettua dopo un periodo di rianimazione, durante il quale viene praticata una trasfusione e compiuto un bilancio preoperatorio (consulto dell’anestesista, quadro biologico). La ricostruzione di un arto comporta più fasi, che devono, se possibile, succedersi nell’ambito di una sola seduta. Si procederà alla ricostruzione ossea, utilizzando placche interne o strumenti esterni (chiodi che attraversano l’osso e sono fissati a una stecca esterna); alla riparazione dei vasi e dei nervi per mezzo di interventi di microchirurgia (chirurgia realizzata con un microscopio a elevato potere di ingrandimento) e ricorrendo a eventuali autotrapianti venosi; alla ricostruzione della cute mediante la tecnica dei lembi muscolocutanei (trasferimento di un lembo che ha conservato le connessioni vascolari e nervose). L’intervento, estremamente delicato, ha una durata compresa tra le 8 e le 24 ore.
Complicanze e controllo Poiché nel periodo postoperatorio possono insorgere complicanze quali infezioni, emorragie e assenza di recupero funzionale, sono indispensabili il controllo medico costante e una tempestiva rieducazione. Talvolta si rendono necessari altri interventi nella settimana o nei mesi seguenti l’incidente, per tentare di recuperare funzioni non ancora ristabilite. La rieducazione si protrarrà per un periodo compreso tra i 18 mesi e i 2 anni; l’arto ricostruito avrà comunque una minore sensibilità rispetto a quello sano. Nei 2 anni successivi all’intervento, l’arto potrà essere interessato dalla “malattia del freddo”, che comporta crisi di cianosi durante le quali esso diviene freddo e dolente. Amputazioni secondarie, conseguenti a un’infezione o a un’emorragia gravissima, sono eccezionali.
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ARTRALGIA Arthralgia Arthralgie
Dolore alle articolazioni, non associato ad alterazioni dell’aspetto esterno della giuntura, che si intensifica al momento della mobilizzazione delle articolazioni colpite. Le artralgie sono frequenti e di intensità variabile. Possono essere sintomo di una malattia articolare (artrite reumatica, artrosi) oppure, se dagli esami biologici e radiologici non risulta nulla di anomalo, non avere alcuna causa fisiologica individuabile. È anche possibile che siano di origine psicologica.
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ARTRITE Arthritis Arthrite
Artrite. Nella poliartrite reumatoide le articolazioni sono deformate in flessione.
Qualsiasi affezione infiammatoria, acuta o cronica, a carico delle articolazioni. La monoartrite interessa una sola articolazione; l’oligoartrite ne colpisce due, tre o quattro; la poliartrite cinque o più. Sono dette acropoliartriti le artriti che affliggono le articolazioni distali (di mani e piedi); poliartriti rizomeliche quelle che colpiscono sostanzialmente le articolazioni alle radici degli arti (spalle, anche); spondiloartropatie sieronegative le artriti degli arti associate a un processo infiammatorio della colonna vertebrale o delle articolazioni sacroiliache. Un’artrite di durata superiore a 3 mesi si definisce cronica. L’artrite è caratterizzata da dolori generalmente notturni, che possono causare il risveglio del paziente. Al mattino la mobilità completa delle articolazioni è recuperata soltanto dopo un periodo di riscaldamento, la cui durata costituisce un valido indice dell’entità dell’infiammazione. In alcuni casi l’epidermide appare localmente rossa o violacea. L’articolazione può gonfiarsi per effetto di un versamento di liquido sinoviale: la sua analisi, mediante artrocentesi (prelievo di liquido dall’articolazione), conferma il carattere infiammatorio della malattia e consente di ricercare microcristalli o germi patogeni. All’occorrenza è possibile effettuare una biopsia della membrana sinoviale in anestesia locoregionale, talvolta associata ad artroscopia, che consente il controllo visivo. Si distinguono quattro categorie di artrite: artriti infiammatorie asettiche (quando la causa dell’infiammazione sinoviale è sconosciuta); artriti settiche e microcristalline, dovute alla presenza nell’articolazione rispettivamente di un germe o di microcristalli; artropatie nervose, causate da malattie del sistema nervoso.
Artriti infiammatorie asettiche Esistono vari tipi di artriti infiammatorie asettiche. Reumatismo articolare acuto o malattia di Bouillaud Colpisce soprattutto le grosse articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia); l’infiammazione è molto dolorosa ma di breve durata, e passa, in alcuni giorni, da un’articolazione all’altra. È conseguente a un’angina da streptococchi e può comportare complicanze cardiache (cardite reumatica). Poliartrite reumatoide La più frequente tra i processi reumatici infiammatori, appartiene al gruppo dei reumatismi infiammatori cronici. Insorge in assenza di una causa identificabile e colpisce contemporaneamente più articolazioni, soprattutto le dita e i polsi. Evolve in alcuni anni.
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Artriti reattive Costituiscono la reazione a un’infezione esterna all’articolazione, causata da determinati batteri, trasmessi generalmente attraverso l’alimentazione o durante un’infezione genitale. Queste artriti fanno parte della sindrome oculo-uretro-sinoviale. Nel 1973 si è scoperto che questo tipo di artrite interessa soprattutto i soggetti portatori di un particolare gene HLA (l’allele HLA B27), presente anche nel 90% degli individui affetti da spondiloartrite anchilosante. Anche per tale motivo queste affezioni sono raggruppate sotto il termine di spondiloartropatie sieronegative. Spondilartrite anchilosante È un’affezione cronica, frequente nei soggetti di sesso maschile, che colpisce le articolazioni sacroiliache e intervertebrali, nonché l’apparato legamentoso. Evolve in alcuni anni. Reumatismo psoriasico È un tipo di reumatismo articolare infiammatorio, associato a psoriasi, che può assumere diverse forme. Malattia di Still Colpisce soprattutto i bambini di età inferiore a 4 anni. È una poliartrite simmetrica associata a febbre, adenopatia (ingrossamento di uno o più linfonodi), splenomegalia (aumento del volume della milza) ed eruzione cutanea. Oltre a questa patologia, esistono anche altri tipi di reumatismi infiammatori dei bambini (artriti croniche giovanili). Un quadro analogo può colpire anche gli adulti (malattia di Still nell’adulto).
Artriti settiche Le artriti settiche, o infettive, sono provocate da un germe penetrato nell’articolazione per via ematogena, da un focolaio infettivo, o accidentalmente, attraverso una ferita aperta o un’infiltrazione. Si tratta generalmente di monoartriti. Gonfia, calda e arrossata, l’articolazione colpita risulta talmente dolente da rendere impossibile anche il minimo movimento. Sono presenti febbre e brividi. Quando si sospetta un’artrite settica, occorre isolare il malato e individuare quanto prima il germe responsabile. Lo si può fare mediante emocoltura, se il germe è stato trasmesso per via ematogena, attraverso un prelievo ginecologico, urinario o di qualsiasi focolaio infettivo (dentario, sinusale, cutaneo ecc.). Risulta sempre indicata una puntura esplorativa dell’articolazione (artrocentesi), per studiare il liquido sinoviale e sottoporlo a coltura. Artriti settiche da germi comuni (stafilococchi, streptococchi) Sono le più frequenti, favorite da un abbassamento delle difese immunitarie. L’infezione proviene da un focolaio vicino (ferita) o distante (batteriemia). Si procede al prelievo del liquido purulento nella cosiddetta porta di entrata.
Artrite
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Artriti da brucellosi Sono oggi molto rare, data la quasi totale scomparsa di questa malattia. Possono interessare tutte le articolazioni, in particolare le sacroiliache, quelle della colonna vertebrale e le anche. La diagnosi, orientata dalla presenza di lombalgia accompagnata da febbre, viene effettuata sulla base di radiografie del rachide e del bacino e della specifica sierodiagnosi. Artrite di Lyme o malattia di Lyme È dovuta al germe Borrelia burgdorferi, inoculato da un morso di zecca. Questa malattia provoca anche un’eruzione cutanea e segni neuromeningei. Artriti virali Possono essere causate dal virus della rosolia e dell’epatite, dal parvovirus responsabile dell’exanthema subitum (sesta malattia), da alcuni arbovirus africani e australiani, dall’HIV. Il coinvolgimento articolare è generalmente lieve, con guarigione in alcuni giorni e assenza di postumi. Artriti a trasmissione sessuale C omprendono le artriti gonococciche (oggi rare), della sifilide secondaria, quelle reattive da Chlamydia trachomatis e le artriti poco frequenti, e comunque brevi, della fase di infezione da HIV (virus dell’AIDS). Artriti tubercolari Pressoché scomparse nel recente passato, grazie al vaccino BCG e al trattamento antibiotico delle infezioni tubercolari primarie, si stanno oggi ripresentando, per via dell’immunodeficienza indotta dal virus dell’AIDS, che rende patologici nei soggetti sieropositivi alcuni micobatteri normalmente inoffensivi.
Artriti microcristalline Nelle artriti microcristalline l’infiammazione è scatenata dall’accumulo nelle articolazioni di microcristalli di urato monosodico (gotta), di pirofosfato di calcio (condrocalcinosi) o di apatite (malattia delle calcificazioni multiple). Queste artriti provocano crisi molto dolorose, con ingrossamento rapido, ma transitorio, dell’articolazione, che rispondono molto bene al trattamento con antinfiammatori non steroidei e con colchicina.
Artropatie nervose Si osservano nel corso di determinate malattie del sistema nervoso (tabe, siringomielia, diabete, lebbra, paraplegia e tetraplegia di origine traumatica) che provocano una perdita della sensibilità dell’articolazione. I traumi e le sollecitazioni che interessano quest’ultima fanno sì che non si verifichi più la contrattura riflessa che normalmente protegge i muscoli a essa vicini, ma inducono una mobilità eccessiva, suscettibile di danneggiare l’articolazione e
Artrite
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creare una deformazione detta artropatia di Charcot (tumefazione e distruzione articolare più o meno marcata).
Trattamento Alcune artriti richiedono un trattamento specifico: antibiotici per le forme settiche; ipouricemizzanti nella gotta; antinfiammatori e corticosteroidi, nonché i cosiddetti farmaci di fondo nella poliartrite reumatoide. Il dolore è generalmente alleviato da analgesici e antinfiammatori. Alcune artriti infiammatorie asettiche possono comportare deformazioni o distruzioni articolari: in alcuni casi sarà necessario ricorrere a un’artroplastica (sostituzione dell’articolazione con una protesi) o un’artrodesi (fusione chirurgica delle ossa dell’articolazione). Per prevenire le distruzioni articolari, nei pazienti non responsivi alla terapia medica, si potrà ricorrere a metodologie di sinoviolisi o a sinoviectomie chirurgiche. Il trattamento delle artriti settiche deve avvenire tempestivamente, poiché le lesioni dell’osso e delle cartilagini causate dal germe possono divenire irreversibili in pochi giorni. In attesa di identificare l’agente patogeno occorre procedere a un’antibioticoterapia “generica”, ricordando che i germi più frequenti sono gli stafilococchi e gli streptococchi, che diverrà specifica una volta che lo si sarà individuato. È buona norma eseguire l’artrocentesi, immobilizzare l’articolazione e tenerla a riposo. Il trattamento delle artriti microcristalline è lo stesso dell’affezione in causa (per es. la gotta).
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ARTROCENTESI Arthrocentesis Arthrocentèse
Puntura effettuata su un’articolazione a fini diagnostici o terapeutici. Consente di prelevare il liquido sinoviale introducendo un lungo ago nella cavità articolare. Il liquido sinoviale viene quindi esaminato al fine di ricercare germi patogeni o di effettuare la conta delle cellule. A seconda del diametro dell’ago utilizzato, è anche possibile introdurre un artroscopio (o un altro strumento) per visualizzare l’articolazione. L’artrocentesi consente infine di iniettare direttamente nell’articolazione i farmaci necessari al trattamento di un’affezione articolare (corticosteroidi, antibiotici).
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ARTROCLISI Arthroclysis Arthroclyse
SIN. lavaggio articolare Lavaggio di un’articolazione previa artrocentesi (puntura dell’articolazione). L’artroclisi è utilizzata per eliminare cristalli, o corpi estranei intrarticolari, e per pulire l’articolazione dopo che si è spurgato il materiale purulento causato dall’artrite settica.
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ARTRODESI Arthrodesis Arthrodèse
Intervento chirurgico che consiste nel bloccare definitivamente un’articolazione al fine di renderla salda e non dolorante.
Indicazioni Il principale svantaggio dell’artrodesi è la limitazione della mobilità dell’arto o della zona interessati. Questo intervento è pertanto praticato solo qualora un’artroplastica (ricostruzione chirurgica dell’articolazione) non sia possibile o i tentativi di eseguirla abbiano portato a ripetuti fallimenti. L’artrodesi può essere eseguita anche su articolazioni assai danneggiate, su quelle per cui la perdita di mobilità non sia particolarmente fastidiosa, o ancora quando le protesi disponibili non siano sufficientemente affidabili.
Tecniche Vi sono due tipi di artrodesi. Artrodesi extrarticolare Oramai molto rara, non prevede l’apertura dell’articolazione, che si salda grazie a un innesto osseo. Artrodesi intrarticolare È quella praticata più frequentemente; l’articolazione viene aperta, al fine di rimuovere le superfici articolari e porre a diretto contatto gli elementi ossei, in modo che si saldino tra loro, come accade per i frammenti di un osso fratturato.
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ARTROGRAFIA Arthrography Arthrographie
Esame radiologico volto all’esplorazione di un’articolazione. L’artrografia mette in luce strutture anatomiche articolari (o periarticolari) invisibili nelle normali radiografie ossee, come accade per i menischi del ginocchio. È effettuata tramite puntura articolare e iniezione di un mezzo di contrasto, che può essere aria (artrografia gassosa), un mezzo di contrasto iodato (artrografia opaca o iodata) o una miscela di queste due sostanze (artrografia a doppio contrasto).
Indicazioni L’artrografia è impiegata sostanzialmente per elaborare una diagnosi preoperatoria. Nel caso del ginocchio consente di rilevare una lesione a un menisco o a un legamento crociato che provochi dolore, blocco dell’articolazione, instabilità o gonfiore. Nella spalla può confermare una lacerazione della cuffia muscolare dei rotatori e complicanze come le tendiniti, che determinano dolore e impotenza funzionale. L’artrografia consente di effettuare una minuziosa esplorazione di tutte le superfici articolari e del rivestimento cartilagineo, ed è in grado di rilevare la presenza di un corpo estraneo intrarticolare, spesso di natura cartilaginea, invisibile con una semplice radiografia. Le indicazioni tipiche dell’artrografia devono essere riconsiderate con l’apporto della TC (che fornisce informazioni più precise sulle parti molli rispetto alle radiografie tradizionali), della risonanza magnetica e dell’artroscopia.
Tecnica L’esame è preceduto da radiografie dell’articolazione. La puntura articolare va effettuata dopo una scrupolosa disinfezione locale: la fuoriuscita di alcune gocce di liquido articolare conferma il corretto posizionamento dell’ago. Viene quindi iniettato un mezzo di contrasto iodato, che rende visibile la cavità articolare, pronta per essere radiografata da tutte le angolazioni. In alcuni casi, l’artrografia può essere completata da una TC.
Procedura L’artrografia dura circa 30 minuti e non prevede il ricovero del paziente. Dopo l’esame, questi potrà riprendere le proprie attività consuete, facendo attenzione a non sollecitare l’articolazione interessata.
Effetti indesiderati Sono rari e generalmente lievi: nausea, malessere, piccolo ematoma locale. Poiché l’iniezione del mezzo di contrasto iodato può provocare una reazione allergica, occorre accertarsi che il paziente non abbia mai sofferto di allergie; in caso contrario, gli verrà somministrato un trattamento antiallergico preventivo. L’asepsi deve essere rigorosa.
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ARTROLISI Arthrolysis Arthrolyse
Incisione chirurgica dei legamenti e della capsula di un’articolazione per ripristinarne la mobilità.
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ARTROPATIA Arthropathy Arthropathie
Qualsiasi malattia reumatica, a prescindere dalla sua causa. Le principali artropatie sono le artriti e le artrosi.
Artriti Sono affezioni infiammatorie, acute o croniche, che provocano dolore, gonfiore, rigidità o rossore a carico di una o più articolazioni.
Artrosi È una malattia cronica di origine meccanica che determina la distruzione delle cartilagini e delle superfici ossee poste al di sotto delle articolazioni.
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ARTROPLASTICA Arthroplasty Arthroplastie
Intervento chirurgico volto a ripristinare la mobilità di un’articolazione mediante la creazione di un nuovo spazio articolare.
Indicazioni Sono numerose; l’artroplastica è praticata in particolare in caso di artrosi, artrite, traumatismi oppure ablazione di tumori maligni che impongono la ricostruzione dell’articolazione colpita.
Tecnica L’artroplastica semplice consiste nel rimuovere l’articolazione malata senza inserire alcuna protesi sostitutiva. È praticata soltanto in casi particolari (alluce a martello). L’artroplastica complessa consiste nella sostituzione, parziale o totale, dell’articolazione con una protesi, e consente un buon recupero della mobilità. È realizzata in particolare all’anca e al ginocchio, più raramente alla spalla. Nell’artroplastica parziale, praticata per esempio in caso di frattura del femore, la testa del femore è sostituita da un’omologa protesi in metallo. Nell’artroplastica totale vengono sostituite le due superfici articolari. Nell’anca, per esempio, si inseriscono una protesi (in acciaio, in titanio oppure formata da una lega di cromo e cobalto) al posto della testa e del collo del femore, e un emisfero cavo in polietilene nella superficie articolare corrispondente del bacino. Lo stesso tipo di intervento può essere praticato al ginocchio: una placca in acciaio, che sostituisce la superficie articolare distrutta, è fissata sulla parte inferiore del femore, mentre una placca complementare è fissata sulla tibia.
Prognosi I progressi sono generalmente rapidi. Gli studi di biomeccanica delle articolazioni e l’evoluzione dei vari materiali impiegati hanno prolungato la durata delle protesi, che tuttavia non è ancora illimitata. Può infatti accadere che un elemento si distacchi dal supporto osseo o che a lungo termine l’usura comporti un malfunzionamento delle parti meccaniche.
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ARTROSCOPIA Arthroscopy Arthroscopie
Esame endoscopico della cavità interna di un’articolazione che consente di formulare una diagnosi, in genere mediante biopsia guidata, e di trattare direttamente le lesioni. L’artroscopia permette di esaminare la cartilagine, la sinovia, i legamenti crociati e i menischi. Anche se di solito è utilizzata per analizzare il ginocchio e la spalla, può essere impiegata per tutte le articolazioni.
L’esame si esegue in anestesia locale. L’artroscopio, introdotto attraverso una piccola incisione, consente di osservare l’articolazione, di prelevarne tessuti e di operarla direttamente.
Tecnica Dopo aver praticato una piccola apertura dell’articolazione in anestesia locale, il medico introduce al suo interno l’artroscopio, un tubo rigido provvisto di dispositivi ottici e di strumenti specifici per la chirurgia intrarticolare. Quasi tutti i componenti dell’articolazione sono accessibili mediante artroscopia; grazie a questa pratica è possibile eliminare un corpo estraneo, rimodellare una cartilagine danneggiata, ricucire o rimuovere un menisco.
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muscolo quadricipite femore rotula tibia perone
tendine rotuleo artroscopio
La posizione dell’artroscopio (linea blu) permette al medico di esaminare tutti i componenti della cavità articolare.
Con un rasoio-aspiratore viene quindi praticata l’ablazione della sinovia (il tessuto che ricopre le ossa dell’articolazione). I legamenti possono a questo punto essere sottoposti ad atti chirurgici diretti. Il principale vantaggio dell’artroscopia è di ridurre il tempo del ricovero ospedaliero e accelerare la ripresa funzionale. La cicatrice appare inoltre molto meno estesa che in un intervento di chirurgia classica. La miniaturizzazione del materiale e la trasmissione delle immagini su uno schermo hanno poi consentito di accedere ad altre articolazioni oltre al ginocchio e alla spalla, in particolare al polso e alla caviglia.
In questa immagine l’artroscopia evidenzia la rottura di uno dei due legamenti crociati. Questi, che sono posti nell’articolazione del ginocchio, uniscono le estremità del femore e della tibia, impedendo lo scivolamento orizzontale dell’uno sull’altra.
Artroscopia
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ARTROSI Affezione articolare, di origine meccanica e non infiammatoria, caratterizzata da processi degenerativi della cartilagine articolare associate a lesione del tessuto osseo subcondrale, a cui consegue l’alterazione di tutte le strutture articolari. Colpisce più frequentemente ginocchio, mano, piede, anca, collo e rachide lombare. L’artrosi rachidea intervertebrale, o discartrosi, può ledere il disco intervertebrale e causarne la degenerazione, oppure provocare ernie del disco, e quindi sciatalgie. L’artrosi, che si manifesta generalmente oltre i 60 anni di età, ha un’incidenza tre volte maggiore nelle donne. Benché non sia la conseguenza diretta dell’invecchiamento, la sua frequenza aumenta quando la cartilagine perde le sue caratteristiche originali di flessibilità, elasticità e scivolamento. La lesione della cartilagine articolare è talvolta di origine traumatica. Può essere favorita da una predisposizione genetica. Una cartilagine normale sottoposta a sollecitazioni eccessive, a causa di un’articolazione malformata o di un’attività professionale o sportiva troppo intensa, può lesionarsi e favorire lo sviluppo di un’artrosi. Ciò spiega perché alcune articolazioni (per es. l’anca), maggiormente soggette a traumi o malformazioni, sono più spesso colpite rispetto ad altre, e anche perché in alcuni nuclei familiari le artrosi sono particolarmente precoci e numerose. L’artrosi è dunque considerata il risultato della sofferenza cartilaginea dovuta a cause diverse (genetiche, traumatiche, metaboliche ecc.) in presenza delle combinazioni più disparate di fattori scatenanti.
Osteoarthritis Arthrose
L’artrosi ha provocato, nella regione lombare, lo schiacciamento dei dischi intervertebrali e la formazione di escrescenze ossee (a sinistra). tendine del muscolo quadricipite rotula cartilagine normale cartilagine artrosica liquido sinoviale menisco tendine rotuleo
Nel ginocchio, la cartilagine del femore e della tibia appare lesa. Alcuni frammenti si sono distaccati.
Sintomi e segni Il dolore causato dall’artrosi è “meccanico”: appare in seguito a uno sforzo, scompare con il riposo e non disturba il sonno. Al risveglio il dolore ricompare per qualche minuto durante la fase di riscaldamento dell’articolazione. La gravità e l’evoluzione di un’artrosi sono d’altronde stimate in base alla latenza della comparsa del dolore e, per gli arti inferiori, al tempo di deambulazione indolore (oppure alla lunghezza del percorso). L’artrosi può presentare crisi caratterizzate da dolore persistente. L’articolazione appare rigida e gonfia, a causa del versamento di liquido sinoviale; l’esame di questa sostanza (dall’aspetto giallo chiaro e trasparente, e contenente meno di 1000 cellule/mm2), ne conferma la natura “meccanica”, non infiammatoria. Tali crisi corrispondono alle fasi di distruzione della cartilagine (condrolisi), durante le quali il tessuto cartilagineo appare particolarmente molle e fragile.
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Diagnosi
La cartilagine (spazio scuro tra il femore e la tibia) appare sempre più sottile. L’osso sottostante è leso e presenta una densità irregolare (in rosso).
La radiografia potrebbe non evidenziare alcuna anomalia, ma è comunque utile per escludere altre malattie responsabili di dolori analoghi e per misurare lo spessore della cartilagine e valutare la rapidità dell’evoluzione della malattia. La TC, associata o meno ad artrografia, non è utile ai fini della diagnosi, ma consente di specificare la natura di malformazioni articolari che favoriscono la malattia. I segni radiologici di artrosi evoluta sono riduzione localizzata dell’interlinea articolare, condensazione dell’osso subcondrale e presenza di osteofiti, o “creste di gallo” (proliferazione anomala di tessuto osseo attorno alla cartilagine colpita), che indicano gli sforzi di ricostruzione compiuti dall’organismo. Gli osteofiti, localizzati all’esterno dell’articolazione, non causano dolore, ma, tutt’al più, una lieve diminuzione dell’ampiezza articolare.
Trattamento
cervicali
lombari
anca dita
ginocchio
dita del piede
Durante le crisi congestizie è indispensabile tenere l’articolazione a riposo, utilizzando un bastone per le artrosi degli arti inferiori, un collare o un busto per le artrosi cervicali o lombari. Per alleviare il dolore si possono assumere analgesici, acido acetilsalicilico, antinfiammatori, e praticare infiltrazioni di corticosteroidi e antiartrosici ad azione lenta. Se lo spessore cartilagineo è ancora sufficiente, una volta risolta la crisi l’articolazione riprenderà a funzionare normalmente. Occorre comunque evitare traumi e sovraffaticamento, che possono scatenare una nuova crisi congestizia; se necessario, occorre sottoporsi a una dieta dimagrante per alleggerire il peso sostenuto dalle articolazioni. Le malformazioni articolari possono essere sottoposte a intervento chirurgico (osteotomia). Il mantenimento di un buono stato muscolare compensa in parte la cattiva condizione dell’articolazione, per la quale può essere utile un trattamento con cure termali e fisioterapia. Quando la cartilagine appare completamente distrutta e l’artrosi comporta una notevole impotenza funzionale, si ricorre a un’artroplastica (intervento chirurgico consistente nell’inserimento di una protesi sostitutiva) o, più raramente, ad artrodesi (saldatura chirurgica di un’articolazione).
Localizzazioni più frequenti dell’artrosi, che può avere varie cause (genetiche, traumatiche ecc.).
Artrosi
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ARTROSI CERVICALE Cervicoarthrosis Cervicarthrose
Artrosi localizzata a livello delle vertebre cervicali. L’artrosi cervicale è presente nella maggior parte dei soggetti ultracinquantenni, ma le lesioni (riduzione del disco e osteofiti) rilevate dall’esame radiologico possono non essere accompagnate da alcun sintomo: in linea di massima, non esiste alcuna correlazione tra l’entità delle lesioni e il dolore avvertito. L’artrosi cervicale colpisce principalmente la parte inferiore del rachide cervicale, ma può manifestarsi anche in quello cervicale superiore. Di norma, l’artrosi cervicale causa soltanto un lieve fastidio o un leggero dolore, che impedisce alcuni movimenti del collo, in genere da un solo lato, ed è aggravato da oscillazioni passive del capo, per esempio durante un viaggio in automobile. Nella maggior parte degli individui, dopo alcune crisi dolorose che si protraggono per più settimane o alcuni mesi, il disagio diminuisce a prezzo però di una perdita di mobilità del collo. L’artrosi cervicale può contribuire a restringere il canale cervicale e determinare lesioni del midollo spinale, con disturbi della deambulazione. All’artrosi cervicale è spesso associata una nevralgia cervicobrachiale, che può però avere origini diverse. Se resiste al trattamento medico, la nevralgia cervicobrachiale causa un dolore intenso che dal collo si dirama al braccio, per giungere alla mano, ha una durata compresa tra 3 e 6 settimane e quindi regredisce lentamente. Per precisare la natura della compressione della radice nervosa (osteofito, ernia del disco ecc.) e la sua posizione nel collo, sono necessarie esplorazioni per mezzo di TC e risonanza magnetica.
Trattamento Il trattamento dell’artrosi cervicale si basa sulla prescrizione di analgesici e antinfiammatori e sul mantenimento a riposo del collo, utilizzando un collare durante le crisi dolorose. Nei periodi che intercorrono tra una crisi e l’altra possono essere utili massaggi, rieducazione e cure termali. Il trattamento della nevralgia cervicobrachiale si basa per lo più sull’assunzione di antinfiammatori non steroidei, in alcuni casi di corticosteroidi. In caso di ernia del disco, può essere necessario ricorrere a un intervento chirurgico.
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ARTROTOMIA Arthrotomy Arthrotomie
Apertura chirurgica di un’articolazione per incisione delle membrane che la circondano.
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ASBESTOSI Asbestosis Asbestose
Asbestosi. I macrofagi (in giallo) attaccano l’amianto.
Malattia polmonare cronica dovuta all’inalazione intensa e prolungata di fibre di amianto. Queste ultime, penetrando nei polmoni, provocano un’infiammazione che si trasforma a poco a poco in fibrosi polmonare (ispessimento del tessuto dei polmoni). L’asbestosi è una malattia polmonare della famiglia delle pneumoconiosi e si manifesta generalmente dopo circa 10 anni di esposizione alla polvere di amianto. L’affanno, sintomo principale dell’asbestosi, si aggrava con l’evoluzione della malattia ed è accompagnato da tosse secca e da una sensazione di oppressione al petto. In seguito si sviluppa un’insufficienza respiratoria. L’asbestosi e l’inalazione di amianto aumentano il rischio di contrarre la tubercolosi o di sviluppare un cancro del polmone, in particolare per i soggetti fumatori.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esecuzione di radiografie, TC ed esplorazioni funzionali respiratorie (da cui emerge una diminuzione della
Asbestosi. La TC rileva l’ispessimento del tessuto polmonare e la presenza di noduli.
funzionalità respiratoria), che consentono di accertare la presenza di corpi asbestosici nell’espettorato, nel liquido broncoalveolare e nella biopsia polmonare. Per l’asbestosi non esiste alcun trattamento efficace: la malattia porta a progressiva invalidità.
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Prevenzione La prevenzione è essenziale e si basa sul rispetto delle norme di esposizione professionale e ambientale, e su frequenti e rigorosi controlli radiologici dei soggetti esposti. L’amianto è oggi sostituito a livello industriale da altri minerali, generalmente fibre di vetro. Il suo impiego nell’edilizia è stato vietato; negli edifici in cui è ancora presente sono in corso opere di bonifica.
Asbestosi
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ASBOE-HANSEN, MALATTIA DI Asboe-Hansen disease Asboe-Hansen, maladie d’
Vedi Bloch-Sulzberger, sindrome di
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ASCARIDIASI Ascaridiasis Ascaridiase
SIN. ascaridiosi Malattia parassitaria dovuta a infestazione da ascaridi. L’Ascaris lumbricoides è un verme parassita della classe dei Nematodi, di colore rosa e di lunghezza compresa tra 20 e 30 cm, che si annida nella cavità dell’intestino tenue, ove si nutre di chimo intestinale, il liquido risultante dalla digestione gastrica degli alimenti. L’ascaridiasi colpisce circa 1,5 miliardi di persone nel mondo, specialmente nelle zone tropicali e, in Europa, nelle aree rurali.
Contagio L’ascaridiasi si contrae con l’ingestione di uova di ascaridi che contaminano l’acqua, la frutta e la verdura. Dopo che le uova si sono schiuse nel tubo digerente, i vermi migrano nel fegato, nei polmoni e nell’intestino tenue, dove raggiungono lo stadio adulto; le femmine depongono le uova, che vengono espulse con le feci.
Sintomi e diagnosi La presenza del parassita si manifesta in primo luogo con tosse e dolori toracici. I sintomi di questa sorta di bronchite scompaiono rapidamente: il paziente presenta quindi segni di affaticamento, nervosismo e irritabilità; accusa prurito e dimagrimento, soffre di diarrea, dolori addominali e nausea. La diagnosi si basa sulla ricerca al microscopio di uova di ascaridi nelle feci.
Trattamento e prevenzione Il trattamento consiste nella somministrazione di farmaci antielmintici, quali flubendazolo, pirantele o mebendazolo. La prevenzione consiste nel rispetto delle elementari regole igieniche: lavarsi le mani prima dei pasti, lavare frutta e verdura con acqua potabile.
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ASCELLA Armpit, axilla Aisselle
SIN. incavo ascellare Lat. fossa axillaris. Zona di comunicazione tra il tronco e l’arto superiore. Un’adenopatia ascellare (rigonfiamento dei linfonodi) può essere indice di un cancro del seno, un’infiammazione dell’arto superiore (linfangite) o una linfoadenopatia generalizzata. In caso di cancro del seno, l’interessamento dei linfonodi può imporre un curettage ascellare. L’ascella può anche essere sede di idrosadenite (infiammazione di una ghiandola sudoripara) e di lussazione della spalla.
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ASCELLARE, ARTERIA E VENA Axillary artery and vein Axillaire, artère et veine
Lat. arteria axillaris, vena axillaris. Arteria e vena situate nell’incavo ascellare. La regione ascellare, delimitata esternamente dal braccio, internamente dal torace e superiormente dall’articolazione della spalla, è il punto di incontro vascolare, nervoso e linfatico per l’irrorazione del braccio. L’arteria ascellare è l’arteria muscolare che costituisce la continuazione dell’arteria succlavia e prosegue con l’arteria omerale. La vena ascellare, che segue il percorso dell’arteria ascellare, è deputata al drenaggio del ritorno venoso dell’arto superiore verso la vena cava superiore.
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ASCESSO Abscess Abcès
Raccolta di pus formatasi a partire da un focolaio di infezione locale ed estesa ai tessuti normali. In senso lato, il termine “ascesso”, o empiema, indica anche una raccolta di pus in una cavità sierosa (peritoneo, pleura, meningi). Gli ascessi possono svilupparsi in un punto qualsiasi dell’organismo. L’ascesso superficiale, accessibile alla vista e al tatto, si sviluppa nei tessuti di rivestimento (tessuti e ghiandole sottocutanei, tessuto adiposo, linfonodi). Se colpisce il dito, prende il nome di giradito. Gli ascessi della zona perianale sono tra i più frequenti. L’ascesso profondo, inaccessibile all’esame clinico, può risiedere in un organo (fegato, cervello, polmone) o in una cavità sierosa (peritoneo, pleura), nel qual caso è dovuto all’infezione di un organo vicino (per es. ascesso appendicolare). L’ascesso profondo viene rilevato mediante ecografia, TC o risonanza magnetica. L’ascesso a bottone di camicia designa una raccolta superficiale di pus che comunica, mediante un dotto sottile, con un altro ascesso più profondo. A seconda del processo di formazione e della rapidità dell’evoluzione, un ascesso può essere caldo o freddo.
Ascesso caldo Indica generalmente una reazione infiammatoria dell’organismo allo sviluppo di determinati batteri (stafilococchi, streptococchi), i quali, veicolati dalla circolazione sanguigna o linfatica, raggiungono un tessuto in cui provocano un’infezione acuta. L’inoculazione può anche essere dovuta a una puntura o a una ferita. Nei Paesi tropicali l’agente infettivo può essere costituito da un’ameba, che determina un ascesso epatico. Sintomi e segni Un ascesso caldo si forma rapidamente e appare spesso delimitato da una membrana; presenta tutti i segni locali di un’infiammazione (arrossamento, calore, gonfiore, dolore) associati a segni generali (febbre, brividi, insonnia) e, talvolta, a un’adenopatia (tumefazione dei linfonodi circostanti). La suppurazione determina un aumento di volume dei tessuti, un dolore pulsante e, se l’ascesso è superficiale, una fluttuazione (sensazione di spostamento del liquido alla palpazione). Un ascesso caldo può riassorbirsi spontaneamente, trasformarsi in una cisti o rompersi nei tessuti vicini (fistolizzazione). La rottura di un ascesso polmonare in un bronco determina una vomica (improvvisa espettorazione di pus).
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Trattamento Un ascesso caldo necessita di drenaggio. – In caso di ascesso superficiale, si interviene chirurgicamente: incisione, evacuazione del pus e drenaggio della cavità. Prima della formazione dell’ascesso, l’assunzione di antibiotici e l’applicazione di impacchi caldi e impregnati di alcol possono essere sufficienti per il riassorbimento dell’infiammazione. Qualora non bastassero, si rischia di trasformare l’infiammazione in ascesso cronico. – Un ascesso profondo deve essere drenato chirurgicamente, o mediante puntura, sotto controllo radiologico (ecografia o TC). Se trattato correttamente, l’ascesso caldo guarisce in tempi rapidi; tuttavia in alcuni casi (germe particolarmente virulento, stato generale precario, diabete), l’infezione si estende a livello locale (flemmone diffuso) oppure si diffonde a distanza a causa del trasporto di microbi nel sangue (setticemia o setticopiemia).
Ascesso freddo L’ascesso freddo è dovuto al bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi, ad alcuni funghi o a microrganismi. Sintomi e segni L’ascesso freddo, che si forma lentamente e non comporta alcuna reazione infiammatoria, evolve verso la fistolizzazione. Se superficiale, si sviluppa spesso in un linfonodo e lascia fuoriuscire un pus granuloso. Se profondo, partendo da una posizione ossea o articolare può propagarsi negli spazi intermuscolari (come accade per l’ascesso del morbo di Pott). L’ascesso freddo si manifesta con febbre prolungata e intermittente, alterazione dello stato generale e dimagrimento. È individuato grazie a tecniche di imaging (radiografia, ecografia, TC o risonanza magnetica). Una puntura esplorativa, quando possibile, consente di identificare la natura dell’infezione (tubercolosi, micosi, istoplasmosi). Trattamento Si somministrano farmaci specifici per il microbo responsabile dell’ascesso, talvolta associati a drenaggio chirurgico (con incisione del tessuto per raggiungere l’ascesso) o mediante puntura.
Ascesso
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ASCESSO, FORMAZIONE DI UN Abscess development Abcédation
Evoluzione locale di una lesione infetta che costituisce un ascesso. Questo è il risultato di una reazione naturale dell’organismo a un agente aggressivo. Essa conduce alla formazione, in tessuti sani, di una cavità colma di detriti cellulari e tissutali (pus), i quali possono essere evacuati spontaneamente o chirurgicamente, oppure restare nel loro luogo di origine, isolati dal tessuto sano grazie a una membrana protettrice.
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ASCHER, SINDROME DI Ascher syndrome Ascher, syndrome d’
Associazione di blefarocalasia, struma e doppio labbro, spesso già presente nell’infanzia. Si manifesta nei giovani con ricorrenti edemi di tipo angioneurotico su entrambe le palpebre superiori (raramente anche su quelle inferiori). Con l’evoluzione della malattia si verifica il prolasso del grasso orbitale e delle ghiandole lacrimali e subentra la blefarocalasia. Non se ne conosce l’eziologia, anche se si è ipotizzato che possa avere causa genetica.
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ASCITE Ascites Ascite
Eccesso di liquido tra le due membrane del peritoneo, che rivestono una l’interno della parete addominale, l’altra i visceri addominali.
Cause L’ascite può avere varie cause: – malattia a carico del peritoneo (tubercolosi, cancro primitivo o secondario); – malattia epatica che comporta ipertensione portale (cirrosi); – insufficienza cardiaca destra o sindrome nefrosica; – stato di denutrizione (il calo del tasso sanguigno di protidi causa ritenzione idrica).
Sintomi e segni Un’ascite di lieve entità non provoca alcun sintomo particolare ed è riscontrabile soltanto mediante ecografia o puntura esplorativa. Al contrario, un’ascite voluminosa determina una distensione addominale progressiva, che può causare disturbi respiratori. L’ecografia orienta la diagnosi, che è confermata da un prelievo. Il liquido prelevato può essere giallo chiaro, del colore dell’urina: in tal caso è detto sierofibrinoso, formato cioè da siero e fibrina; oppure può essere tinto di sangue, lattiginoso o biliare. L’analisi chimica distingue i liquidi ricchi o poveri di protidi (essudati e trasudati); gli essudati indicano un processo infiammatorio o infettivo. L’esame è completato dalla ricerca di germi patogeni e cellule tumorali.
Trattamento Il trattamento dell’ascite coincide con quello della causa scatenante. In caso di versamento voluminoso è indispensabile praticare una puntura evacuativa, che comporta una perdita di acqua, elettroliti e proteine, da compensarsi con perfusioni endovenose.
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ASEPSI Asepsis Asepsie
Assenza di germi microbici suscettibili di provocare un’infezione. Gli oggetti, gli esseri viventi e gli ambienti che rispondono a questa definizione sono detti asettici. Questo aggettivo è impiegato anche in altri contesti: nella descrizione di una malattia designa una lesione la cui origine non è riconducibile a un’infezione microbica (cancrena asettica) o che evolve in assenza di complicanze infettive (necrosi asettica di un fibroma dell’utero). Sulla Terra esistono pochissimi ambienti naturali totalmente asettici, per esempio le aree più fredde (poli) e più calde (vulcani in eruzione), e l’ambiente interno (sangue, tessuti, urina) degli animali in buona salute, il cui tubo digerente brulica invece di microbi. L’uovo e il feto sono asettici. In fisiologia, l’allevamento di piccoli animali da laboratorio in ambiente asettico ne consente l’utilizzo in vari esperimenti relativi alla ricerca batteriologica, immunologica e cancerologica. L’asepsi è rigorosamente rispettata durante gli interventi chirurgici e medici, compresa la piccola chirurgia (iniezioni, perfusioni, punture). Si utilizzano anche camere sterili (totalmente asettiche) per il trattamento di malati particolarmente debilitati, quali leucemici trattati con irradiazione totale, trapiantati o soggetti con difese immunitarie totalmente o parzialmente compromesse. In chirurgia, l’asepsi designa l’insieme dei metodi che preservano da contaminazioni microbiche tutto ciò che viene in contatto con la ferita operatoria. Si ottiene con la sterilizzazione della cute circostante il campo operatorio per mezzo di un antisettico, con la sterilizzazione degli strumenti, delle bende, dei guanti e dei camici dei chirurghi e degli assistenti, e disponendo attorno alla zona operatoria campi sterili con tessuti impermeabili monouso. Le pareti e il pavimento della sala operatoria vengono lavati ogni giorno; questi ambienti devono essere ben aerati. L’aria è decontaminata per mezzo di macchine che vaporizzano sostanze antisettiche. Per minimizzare i rischi di infezione, alcune sale, dette asettiche, sono riservate agli interventi che comportano rischio di contagio da fluidi settici (come il pus).
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ASFISSIA Asphyxia Asphyxie
Difficoltà o impossibilità di respirare. L’asfissia provoca anossia (interruzione dell’apporto di ossigeno agli organi e ai tessuti viventi), con rischio di coma e di arresto cardiaco. L’asfissia può essere dovuta a strangolamento, immersione (annegamento) o ostruzione delle vie aeree superiori (a causa di un corpo estraneo, tumore, edema o di infezione soffocante). L’asfissia da ostruzione può risultare dall’inalazione di un corpo estraneo durante un pasto o in qualsiasi momento, come accade talvolta nei bambini (peanuts syndrome, inalazione di arachidi). Le vie respiratorie possono anche essere ostruite da incidenti allergici acuti (edema di Quincke), da alcune infezioni virali o batteriche ecc. L’asfissia può inoltre essere la conseguenza estrema di un’insufficienza respiratoria, acuta o cronica, dovuta a qualunque causa, sia alla paralisi dei muscoli respiratori per interessamento del centro respiratorio (emorragia cerebrale) sia dei nervi che presiedono i muscoli. L’asfissia può infine essere causata dalla permanenza in un ambiente con ossigenazione insufficiente o da un’intossicazione da inalazione di gas tossici, vapori o fumi (ossido di carbonio, fumi di incendio ecc.).
Sintomi e segni In caso di asfissia da ostruzione delle vie respiratorie, i sintomi si manifestano rapidamente: rossore e congestione del volto, movimenti eccessivi per tentare di eliminare l’ostruzione, sudorazione, convulsioni. L’ostruzione laringea determina respirazione difficoltosa, con un tempo inspiratorio prolungato e rumoroso durante il quale le regioni della parte inferiore del collo appaiono incavate. In caso di inalazione di gas tossici, le manifestazioni variano a seconda della natura del gas: assopimento progressivo per l’ossido di carbonio, tosse da irritazione per il cloro.
Trattamento Il trattamento dell’asfissia dipende dalla causa. In primo luogo, occorre liberare le vie aeree e assicurare l’ossigenazione d’urgenza. La prima cosa da fare in caso di penetrazione di un corpo estraneo nelle vie aeree è procedere alla disostruzione buccale. La respirazione bocca a bocca consente di ristabilire i movimenti respiratori in attesa dell’arrivo dei primi soccorritori qualificati, i quali, se necessario, praticheranno una respirazione assistita e l’ossigenazione con la maschera o per intubazione. Occorre sempre evitare di porre in posizione sdraiata un bambino per il quale si sospetta una laringite o un’epiglottite.
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ASHERMAN, SINDROME DI Asherman’s syndrome Asherman, syndrome d’
Ostruzione, parziale o completa, delle cavità endometriali da parte di un tessuto cicatriziale. In molti casi si verifica a seguito di ripetuti interventi di dilatazione e curettage. In genere provoca riduzione del flusso mestruale, sterilità o aborti spontanei. Il trattamento, di tipo chirurgico, consiste generalmente nella rimozione delle aderenze e dei tessuti cicatriziali dalla cavità uterina. Qualora si riscontrasse la presenza di un’infezione si procederà ad antibioticoterapia.
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ASHKENAZI, SINDROME DI Ashkenazi syndrome Ashkenazi, syndrome d’
Vedi Meyenburg, malattia di
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ASIALIA Asialia Asialie
SIN. aptialismo Assenza di secrezione di saliva da parte delle ghiandole salivari. In caso di semplice diminuzione della secrezione salivare, il termine corretto è iposialia. L’asialia è spesso definitiva se è congenita o conseguente a una radioterapia della faccia e del collo, o se fa parte della sindrome di Sjögren. Se invece è legata all’assunzione di farmaci che inibiscono la secrezione salivare (belladonna, atropina, benzodiazepine e β-bloccanti), la sospensione del trattamento consente di norma di ristabilire una salivazione normale. L’asialia può provocare carie multiple e infezioni gengivali. Sciacqui e applicazioni quotidiane di gel di fluoro sulle mucose consentono di prevenire le complicanze di questa patologia. Sono inoltre consigliate visite dentistiche periodiche.
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ASINTOMATICO Asymptomatic, symptomless Asymptomatique
Detto di un fenomeno che non si manifesta con sintomi o segni clinici (osservati o confermati con l’esame diretto del paziente). È il caso di alcune malattie quali ipertensione arteriosa e diabete.
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ASK (TITOLO ANTISTREPTOCHINASI) ASK (anti-streptokinase) antibodies Antistreptokinase, anticorps
Anticorpi prodotti in risposta a infezione da streptococco β-emolitico di gruppo A, C e G, analoghi agli anticorpi anti-streptolisina O.
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ASLO (TITOLO ANTISTREPTOLISINICO, TAS) ASLO (anti-streptolysin O) antibodies Antistreptolysine O, anticorps
Test utilizzato nella diagnosi sierologica di infezioni da streptococco β-emolitico di gruppo A (più raramente di gruppo C e G). Dopo la prima infezione il test diviene positivo nei 7-10 giorni successivi al contagio, raggiunge il picco verso la terza o quarta settimana, per poi decrescere gradualmente in circa 12-18 mesi. In caso di reinfezione, l’innalzamento del titolo è più rapido e più duraturo. Un titolo elevato non indica di per sé un’infezione in atto, a meno che non si dimostri un aumento significativo a un secondo controllo, dopo 2-3 settimane. La profilassi della malattia reumatica con penicillina non porta automaticamente alla riduzione del titolo.
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ASMA Asthma Asthme
Malattia infiammatoria cronica dei bronchi caratterizzata da crisi di dispnea (difficoltà respiratoria) parossistica sibilante. Indica una contrazione improvvisa dei muscoli che presiedono all’apertura e alla chiusura dei bronchi, cui sono associati edema e ipersecrezione delle mucose delle vie aeree (faringe, laringe, trachea e fosse nasali).
flusso d’aria espirato (l/s) 10 valore teorico
8
dopo assunzione del broncodilatatore asma
6
4
2
0 tempo (s)
Asma. Il flusso espiratorio, che appare ridotto (curva di colore rosa), aumenta dopo l’assunzione di un broncodilatatore (curva verde).
Incidenza L’asma è un’affezione piuttosto frequente, che colpisce dal 2 al 5% della popolazione e che insorge normalmente in un’età compresa tra i 5 e i 15 anni. Cause L’ereditarietà è uno dei fattori fondamentali dello sviluppo dell’asma, conseguente a un’anomala reattività delle vie aeree a determinati allergeni (pollini, acari contenuti nelle squame di animali e nella polvere domestica, muffe). Una volta penetrati nelle vie aeree, gli allergeni aggrediscono le cellule del rivestimento interno dei bronchi, le quali liberano sostanze chimiche che agiscono direttamente sulla
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contrazione dei muscoli bronchiali; altre sostanze, con azione più tardiva, determinano l’edema e l’ipersecrezione delle mucose. Numerosi sono i fattori che possono scatenare crisi asmatiche, tra questi vi sono infezioni respiratorie, attività fisica, soprattutto se praticata a basse temperature, inalazione di sostanze inquinanti (fumo di sigaretta), emozioni forti (accessi di rabbia), e assunzione di determinati farmaci (tra cui l’acido acetilsalicilico).
La radiografia del torace di un soggetto asmatico evidenzia distensione polmonare con accumulo di aria nei polmoni (che non dovrebbero apparire neri) e orizzontalizzazione delle coste. La parete dei bronchioli comprende uno strato di tessuto muscolare.
La contrazione dello strato muscolare riduce il diametro del bronco.
Asma dell’adulto Le crisi di asma possono avere entità variabile, dal semplice affanno all’insufficienza respiratoria grave (asma acuto grave). Le crisi, che insorgono più spesso nelle ore serali o notturne, possono essere precedute da segni quali cefalea, cattiva digestione, starnuti e prurito diffuso su tutto il corpo. Dopo alcuni colpi di tosse secca, l’espirazione diviene sibilante, provocando sudorazione e tachicardia. Può comparire una cianosi (colorazione blu-violacea delle dita e delle labbra). Il paziente tossisce ed emette un espettorato vischioso. La crisi tende a risolversi spontaneamente in alcune decine di minuti. Talvolta si ha in breve un totale ritorno alla normalità, ma
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spesso la respirazione resta sibilante e associata a espirazione difficoltosa. Trattamento Molto importante è sensibilizzare il paziente a evitare i fattori scatenanti (allergeni, prodotti chimici). Il trattamento dell’asma dipende dalla gravità dell’affezione. Sostanzialmente associa la somministrazione di farmaci di fondo, che rimuovono il processo infiammatorio e devono essere assunti continuativamente, a quella di farmaci sintomatici, che trattano la broncocostrizione e le fasi acute e vanno assunti soltanto al bisogno (β2-agonisti a breve durata, anticolinergici, teofillina, epinefrina). Attualmente i glucocorticosteroidi per via inalatoria sono considerati il farmaco più efficace a lungo termine. Il trattamento della crisi comporta l’assunzione di β2-agonisti inalatori a breve durata d'azione. Se questo tipo di farmaco non è sufficientemente efficace oppure se la crisi è molto grave, si ricorre alla somministrazione di glucocorticoidi per via orale. In caso di ipossia è necessario ossigenare il paziente previo ricovero ospedaliero.
Asma infantile L’asma infantile può differire dall’asma dell’adulto sia dal punto di vista delle manifestazioni cliniche sia del trattamento. Questa patologia si manifesta raramente nei bambini di età inferiore ai 2-3 anni, per lo più in famiglie predisposte e in soggetti che presentano altre affezioni allergiche quali dermatite atopica (“crosta lattea”), rinite allergica ecc. L’evoluzione è variabile: l’asma può restare limitato a due o tre crisi isolate, oppure persistere per tutto il periodo della seconda infanzia, per poi scomparire intorno ai 7 anni o nella pubertà, con il rischio di manifestarsi nuovamente nell’età adulta. Più tardi si verifica la prima crisi, maggiore risulta il rischio di insorgenza in età adulta. L’asma infantile può interferire con la vita familiare e scolastica del bambino. Trattamento Il trattamento dell’asma infantile non differisce nella sostanza da quello dell’asma dell’adulto, e prevede, oltre alla massima attenzione nell'evitare i fattori di rischio, la somministrazione combinata di farmaci di fondo e farmaci sintomatici. In questo caso il medico dovrà fare particolare attenzione a scegliere i farmaci più adatti alle esigenze individuali del bambino e, per i farmaci inalatori, a consigliare il tipo di dispositivo inalatorio che può meglio ottimizzare l'effetto del farmaco stesso (per es. aerosol in bombolette pressurizzate con maschera facciale fino ai 4-6 anni, e con boccaglio o erogatore dai 6 anni in su). Abitudini salutari (eliminazione degli allergeni, attività fisica idonea, evitando se necessario l’asma da sforzo, assenza di tabagismo passivo) e l'instaurazione di un buon
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rapporto di collaborazione con il paziente e i suoi famigliari risultano importanti quanto il trattamento farmacologico.
Complicanze Se la crisi di asma è la più impressionante ma la più lieve delle dispnee acute, l’asma può costituire comunque una patologia seria. È il caso dell’asma a dispnea continua e dell’asma acuto grave, insufficienza respiratoria acuta che può manifestarsi in tutti i soggetti asmatici, ma la cui insorgenza è favorita da un inadeguato trattamento di base con corticosteroidi. Il paziente appare in preda a una sequenza di crisi asmatiche intense che possono portare all’asfissia. L’asma acuto grave si presenta generalmente dopo alcune ore o alcuni giorni dall’inizio dei sintomi tipici della patologia, ma può anche insorgere in assenza di segni precursori. La diagnosi è confermata dall’emogasanalisi, che evidenzia ipossia (diminuzione del tasso di ossigeno nel sangue) e ipercapnia (aumento del tasso di anidride carbonica nel sangue). In questi casi è indispensabile ricoverare d’urgenza il paziente. Il trattamento si basa su inalazione di ossigeno, assunzione di forti dosi di broncodilatatori e iniezione di corticosteroidi. Nei casi più gravi si può fare ricorso alla respirazione assistita, ma tale trattamento va praticato soltanto se davvero necessario, poiché lo spasmo bronchiale si oppone all’insufflazione di aria, che dovrà quindi avere pressioni elevate.
Prevenzione e follow-up Occorre evitare per quanto possibile qualsiasi contatto con allergeni, utilizzando biancheria da letto in materiale sintetico, prodotti acaricidi in caso di allergia agli acari e spolverando accuratamente l’abitazione. Se l’allontanamento dell’allergene è impossibile o se responsabile della crisi è un unico allergene, può essere proposta una desensibilizzazione specifica mediante iniezione di dosi progressive dell’allergene stesso. Si raccomanda in tal caso di eseguire un bilancio allergologico (test cutanei). Le visite di follow-up dei pazienti asmatici consistono nella misurazione del volume espiratorio massimo al secondo (VEMS), che consente di valutare il grado di ostruzione bronchiale e la gravità della crisi e di definire il trattamento di base più idoneo, al fine di prevenire le ricadute. I pazienti vengono controllati con un flussometro di picco (peak flow).
Prognosi La frequenza e la gravità delle crisi asmatiche variano in base all’età del paziente. I trattamenti attuali consentono generalmente di condurre una vita normale, purché la cura di base sia seguita anche in assenza di crisi.
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Asma e sport L’attività fisica, soprattutto al freddo, può causare una crisi di asma. In caso di attività moderata e di breve durata, la crisi si manifesta in generale al termine dello sforzo, per poi calmarsi spontaneamente in circa 30 minuti. Talvolta può insorgere durante uno sforzo prolungato, obbligando il soggetto a rallentare il ritmo o a interrompere momentaneamente l’attività fisica. In quest’ultimo caso, la crisi si risolve in alcuni minuti. La pratica regolare di uno sport, sotto controllo medico, consente di posticipare o addirittura evitare il momento della crisi. Il nuoto in un ambiente caldo e umido è lo sport più indicato per gli asmatici. Alcuni sport di resistenza (corsa, sci di fondo) sono mal tollerati senza un adeguato riscaldamento, mentre gli sport che prevedono combattimenti, cicloturismo, calcio e pallavolo sono generalmente ben tollerati. Per prevenire una crisi di asma durante l’attività fisica è possibile ricorrere a un trattamento farmacologico; particolarmente efficaci risultano i β-mimetici e il cromoglicato di sodio.
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ASOMATOGNOSIA Asomatognosia Asomatognosie
Incapacità da parte di un paziente di riconoscere una parte o tutto il suo corpo come parte di sé, in seguito a una lesione cerebrale localizzata.
Cause L’asomatognosia è provocata da lesioni del lobo parietale di un emisfero cerebrale. Se si tratta dell’emisfero minore si hanno disturbi unilaterali (emiasomatognosia), mentre se si tratta di quello dominante i disturbi sono bilaterali. L’origine delle lesioni può essere traumatica, vascolare, infettiva o tumorale.
Sintomi e segni Le lesioni dell’emisfero minore (il destro nei destrorsi) interessano la metà opposta del corpo (nei destrorsi la sinistra). Il paziente non riconosce come propria questa metà del corpo, che considera una presenza estranea. Egli conserva un’immagine del proprio corpo come costituito da due parti e distingue correttamente la destra dalla sinistra, ma la metà colpita non rientra nella sua immagine corporea. Questa patologia può avere vari livelli di intensità, che vanno dal rifiuto categorico a un semplice disinteresse. Talora è associata a vere e proprie allucinazioni (impressione di alterazioni del volume, del peso, della lunghezza del corpo o percezione illusoria del suo movimento). Le lesioni dell’emisfero dominante interessano la visione di entrambe le parti del corpo e sono caratterizzate da incapacità di indicare su richiesta una parte del proprio corpo (autotopoagnosia), le proprie dita (agnosia digitale) o di indicare quali sono gli arti di destra e quelli di sinistra.
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ASPARTAME Aspartame Aspartame
Sostanza con un elevato potere dolcificante e un apporto calorico pressoché nullo. Può essere impiegato nei regimi ipocalorici ed è presente in molti prodotti alimentari (gelati, bevande, confetture ecc.).
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ASPERGER, SINDROME DI Asperger syndrome Asperger, syndrome d’
SIN. psicopatia autistica Sindrome con tratti comuni all’autismo, che si manifesta generalmente in età scolare. È caratterizzata da difficoltà nella comunicazione, nelle relazioni sociali e nell’uso del linguaggio, dall’insistenza monotona su alcuni interessi e da disturbi a livello dell’immaginazione. L’eziologia non è chiara, ma sarebbe riconducibile all’autismo.
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ASPERGILLOMA Aspergilloma Aspergillome
Forma particolare dell’aspergillosi polmonare (malattia causata dal fungo Aspergillus fumigatus).
Contagio Le spore di Aspergillus sono presenti in sospensione nell’aria: la loro inalazione è dunque inevitabile. Il fungo inalato si sviluppa quasi sempre in una cavità preesistente, per esempio una cavità tubercolare (anche se la tubercolosi è guarita da tempo), nello spazio lasciato da un ascesso causato da germi piogeni oppure nella cavità di una cisti polmonare congenita o di una bronchiectasia (aumento, più o meno localizzato, del calibro bronchiale).
Sintomi e segni L’aspergilloma si manifesta con tosse accompagnata da emottisi (sanguinamento che ha origine dai bronchi), anche abbondante e recidivante.
Diagnosi L’analisi dell’espettorato o la fibroscopia bronchiale consentono di riscontrare i filamenti del fungo. Le radiografie polmonari evidenziano una zona opaca che riempie progressivamente la cavità passando attraverso uno stadio tipico, detto aspergilloma a palla, nel quale la parte della cavità ostruita costituisce una sporgenza chiara che circonda l’ammasso fungino. L’esame chiave è la sierodiagnostica con ricerca di precipitine (anticorpi), che nella maggior parte dei casi ha esito positivo.
Trattamento Quando possibile, il trattamento è chirurgico; la guarigione è completa soltanto in seguito all’ablazione della zona polmonare colpita.
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ASPERGILLOSI Aspergillosis Aspergillose
Malattia infettiva causata dallo sviluppo del fungo Aspergillus fumigatus.
Tipi di aspergillosi Le aspergillosi immunoallergiche rappresentano una reazione allergica all’Aspergillus. Esse includono l’asma bronchiale aspergillare, l’aspergillosi broncopolmonare e l’alveolite allergica intrinseca (pneumopatia che compare a sole 2 ore dal contatto con il fungo allergene). Le aspergillosi polmonari localizzate sono l’aspergilloma, l’aspergillosi pleurica, la bronchite aspergillare (il fungo crea uno strato sulla superficie dei bronchi). Sono dette diffuse l’aspergillosi invasiva (grave nei soggetti immunodepressi), seminvasiva (grave nei soggetti diabetici o sotto corticoterapia a lungo termine) e diffusa, che colpisce almeno due organi.
Contagio Aspergillosi. Il fungo responsabile appartiene alla stessa classe del Penicillium (ascomiceti).
Il contagio avviene per via respiratoria o, più raramente, per inoculazione (puntura di insetto). Poiché le spore dell’Aspergillus sono presenti in sospensione nell’aria, la loro inalazione è inevitabile. Agente patogeno accidentale, l’Aspergillus si sviluppa soltanto in condizioni favorevoli al suo insediamento (allergie, immunodepressione ecc.).
Sintomi e segni Il soggetto colpito presenta tosse e manifestazioni asmatiche (sibilo e difficoltà respiratorie).
Trattamento Si basa sulla somministrazione di antimicotici, in particolare amfotericina B, per via endovenosa.
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ASPERMIA Aspermia Aspermie
Difetto di emissione dello sperma, che comporta l’assenza di eiaculazione o un’eiaculazione retrograda. L’assenza di eiaculazione può essere causata da un disturbo endocrino, da problemi psicologici (che creano ansia e nervosismo) o dall’assunzione di determinati farmaci (antipertensivi). L’eiaculazione retrograda consiste nel passaggio dello sperma nella vescica. Questo disturbo è spesso riscontrabile in caso di malattie neurologiche o in seguito a un intervento chirurgico (in particolare l’ablazione della prostata). Rapporti sessuali effettuati con la vescica piena consentono talora un’eiaculazione normale.
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ASPIRATORE Aspirator Aspirateur
Apparecchio che consente l’aspirazione e l’eliminazione di sostanze solide e liquide dall’organismo. Un aspiratore comprende tre parti. – Una pompa aspirante, generalmente azionata da un motore elettrico (negli ospedali è collegata a un gruppo di aspirazione centrale, poiché le camere di degenza, le sale operatorie e quelle di risveglio sono provviste di prese speciali raggruppate con quelle per l’ossigeno, l’aria o altri gas). – Un tubo sterile monouso, di diametro variabile e in diversi materiali, a seconda della destinazione d’uso (aspirazione orale, nasale, endotracheale, duodenale, di sangue ecc.), che deve essere utilizzato in condizioni asettiche. – Un boccaglio in vetro o in plastica usa e getta, per raccogliere le sostanze aspirate. L’aspirazione prolungata può essere praticata anche a domicilio, una volta appresa la tecnica in ambito ospedaliero (per es. in caso di aspirazione tracheale e nelle tracheotomie permanenti, in soggetti che soffrono di insufficienza respiratoria cronica).
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ASPIRAZIONE Aspiration Aspiration
Tecnica che consiste nell’evacuare gas, liquidi o secrezioni indesiderate da varie cavità dell’organismo, mediante un tubo di drenaggio, un fibroscopio o una sonda montati su un aspiratore.
Indicazioni L’aspirazione orofaringea libera le vie aeree dei neonati e dei soggetti in coma. L’aspirazione tracheale, tramite sonda o fibroscopio, è comunemente impiegata per evacuare le secrezioni tracheobronchiali a scopo diagnostico (prelievo di cellule o agenti microbici) o terapeutico (paziente tracheotomizzato o sottoposto a ventilazione assistita). L’aspirazione gastrica è correntemente impiegata in chirurgia e in rianimazione, per evacuare le secrezioni gastriche e mettere a riposo il tubo digerente. L’aspirazione viene spesso impiegata durante un intervento chirurgico, per evacuare il sangue o il materiale sieroso o per ripulire una cavità purulenta in seguito a drenaggio chirurgico (ascesso, pleurite).
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ASPLENIA Asplenia Asplénie
Assenza della milza, di origine congenita o dovuta ad ablazione chirurgica. Per estensione, il mancato funzionamento della milza è detto asplenia funzionale, osservabile soprattutto nella drepanocitosi omozigote (malattia del sangue ereditaria che determina una gravissima anemia). La milza distrugge le piastrine e i globuli rossi invecchiati o anomali e produce anticorpi. L’asplenia comporta il rischio di trombosi vascolare, quando le piastrine sono in soprannumero, e una maggiore propensione alle infezioni, in particolare nei bambini di età inferiore ai 5-6 anni. I soggetti adulti possono ridurre il rischio di infezione da pneumococco grazie a vaccinazione, e limitare le possibilità di trombosi grazie all’assunzione di antiaggreganti piastrinici. I pazienti in età pediatrica devono effettuare tutte le vaccinazioni; per loro è talvolta giustificata un’antibioticoterapia preventiva.
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ASSE Axis Axis
ASSE apofisi odontoide attorno alla quale ruota l’atlante
lato posteriore
lato anteriore
SIN. epistrofeo Lat. axis. Seconda vertebra cervicale. L’asse è incastrato come un perno nell’atlante, centro di rotazione della testa rispetto al collo, per mezzo dell’apofisi odontoide. L’asse è unito all’atlante mediante legamenti, ed è direttamente congiunto all’occipite. Il gioco delle articolazioni (le superfici a contatto, ai lati, sono connesse) tra le prime due vertebre cervicali, l’atlante e l’asse, consente una rotazione di 90° verso destra e verso sinistra. L’asse interviene in parte nei movimenti di inclinazione laterale della testa.
Patologie La frattura dell’asse interessa generalmente l’apofisi odontoide in corrispondenza del collo. Il soggetto avverte dolore cervicale e difficoltà nella deglutizione. La radiografia individua la sede della frattura e l’eventuale lussazione dell’atlante. La guarigione è garantita, a seconda della gravità del caso, dalla semplice immobilizzazione (8-12 settimane) o da un intervento chirurgico con fissaggio mediante legatura metallica o trapianto osseo.
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ASSENZA Absence Absence
Temporanea perdita di coscienza. L’assenza, che insorge in particolare nella seconda infanzia, è caratterizzata dalla sospensione di qualsiasi contatto con la realtà, durante la quale il bambino abbandona le proprie attività, mantiene lo sguardo fisso nel vuoto e non risponde ad alcuno stimolo.
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ASSISTENZA CARDIORESPIRATORIA Cardiorespiratory care Assistance cardiorespiratoire
Insieme delle tecniche volte a risolvere le conseguenze di un’insufficienza cardiaca acuta. L’assistenza cardiorespiratoria associa le procedure di assistenza respiratoria (ventilazione assistita, intubazione tracheale) alle procedure di assistenza cardiaca (dal massaggio cardiaco esterno alla contropulsazione aortica, consistente nell’introdurre nell’aorta toracica alcuni palloncini che si gonfiano durante la diastole e si sgonfiano durante la sistole).
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ASSISTENZA INFERMIERISTICA Nursing Nursing
Insieme delle cure igieniche e personali prestate a un malato che ha perduto la propria autonomia.
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ASSORBIMENTO Absorption Absorption
Insieme dei meccanismi mediante i quali una sostanza penetra naturalmente nell’organismo attraverso una mucosa o una membrana.
Meccanismo L’assorbimento intestinale consente ai nutrienti di raggiungere i tessuti per via ematica. I macronutrienti (carboidrati, lipidi, proteine) e i micronutrienti (vitamine, oligoelementi, sali minerali) sono sostanze semplici dal punto di vista chimico e di facile assorbimento. La digestione, che consiste nella scomposizione degli alimenti in questi elementi semplici, ha inizio nello stomaco, dopo il passaggio attraverso la bocca e l’esofago; da qui prosegue nell’intestino tenue, dove vengono assorbiti sia l’acqua e gli elettroliti, sia i nutrimenti e le vitamine. Nell’intestino tenue prossimale (digiuno) avviene l’assorbimento di lipidi, proteine e carboidrati, calcio, ferro e vitamine liposolubili; nell’intestino tenue distale (ileo) sono assorbiti i sali biliari e la vitamina B12. Considerando le sue villosità, si calcola che la superficie dell’intestino tenue ammonti a circa 200 m2. Notevole è la sua capacità di assorbimento quotidiana: da 6 a 8 l di acqua e alimenti. In 24 ore riceve da 7 a 10 l di sostanze, che oltre agli alimenti includono le secrezioni salivari, biliari, gastriche e pancreatiche. La quantità in eccesso è assorbita dal colon. I vasi sanguigni situati nella parete intestinale trasportano i nutrienti verso il fegato, che provvede alla loro distribuzione verso i vari organi, assecondando le necessità dell’organismo. Le sostanze non digeribili vengono evacuate sotto forma di liquido e fibre.
Misurazione La capacità di assorbimento intestinale è valutata attraverso vari test biologici. Principalmente: – steatorrea (dosaggio dei grassi nelle feci); – test al D-xilosio, che analizza la capacità di assorbimento del digiuno; – test di Schilling, che analizza la capacità di assorbimento dell’ileo. Per ciascun nutriente è inoltre possibile valutare un coefficiente di assorbimento digestivo, che corrisponde alla quantità assorbita rispetto alla quantità totale ingerita e che consente di valutare la digeribilità degli alimenti.
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ASSORBIMENTO CUTANEO Percutaneous absorption Absorption cutanée
Insieme dei meccanismi che assicurano il passaggio di una sostanza applicata sulla pelle nei vasi sanguigni del derma, senza alcuna lesione traumatica. L’attraversamento dello strato corneo costituisce lo stadio principale dell’assorbimento cutaneo e dipende da fattori quali la concentrazione del prodotto assorbito, le dimensioni delle molecole del principio attivo, lo spessore e l’idratazione dello strato corneo. La pelle dei bambini presenta una maggiore permeabilità rispetto a quella degli adulti. Alcuni solventi organici come l’acetone o l’etere, che distruggono il cemento lipidico dello strato corneo, accrescono notevolmente la capacità di assorbimento cutaneo.
Impiego terapeutico L’azione di un prodotto applicato sulla cute può esplicarsi a quattro livelli: – strato corneo superficiale (prodotti antisettici); – epidermide (prodotti antimicotici); – derma (prodotti antinfiammatori); – circolazione generale (dermocorticosteroidi). A seconda dell’intensità e del livello di assorbimento del principio attivo, il trattamento sarà dunque esclusivamente dermatologico oppure generale.
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ASSORBIMETRIA Absorptiometry Absorptiométrie
Metodi fisici di misurazione della perdita di energia durante la fase di attraversamento di un corpo da parte di un’onda elettromagnetica (luce, raggi X o raggi gamma) o corpuscolare (raggi alfa o raggi beta) o da parte di un’onda sonora. La perdita di energia al momento dell’attraversamento corrisponde alla quantità di energia assorbita. Le applicazioni mediche dei metodi descritti sono molteplici e trovano impiego in laboratorio per quantificare vari dosaggi. L’ecografia impiega la differenza di assorbimento dei suoni nei tessuti molli, mentre l’assorbimento degli ultrasuoni da parte delle ossa serve a valutare la densità ossea.
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ASSORBIMETRIA A DOPPIO FOTONE Double photon absorptiometry Absorptiométrie biphotonique
Tecnica che consente di calcolare la densità dei tessuti attraversati da due raggi X di energia diversa. Con le tecniche radiografiche tradizionali non è possibile valutare con precisione il ritorno alle ossa e ai tessuti molli dell’assorbimento dei raggi X. Poiché nell’assorbimetria a doppio fotone i due raggi sono fermati uno dai tessuti molli, l’altro da quelli calcificati come le ossa, un particolare software di calcolo, con una riproducibilità dell’1% sullo stesso individuo e sullo stesso apparecchio, è in grado di misurare il contenuto minerale osseo della zona esplorata.
Indicazioni Questa tecnica consente di misurare il contenuto minerale osseo (densità ossea) in alcune affezioni a carico dello scheletro e di valutare gli effetti dei trattamenti. L’assorbimetria a doppio fotone è la tecnica più diffusa per la valutazione dell’osteoporosi.
Procedura
Assorbimetria della colonna vertebrale. L’apparecchio misura la densità ossea di ciascuna vertebra: le zone con la medesima densità sono rappresentate dallo stesso colore, scelto per convenzione.
Il paziente viene disteso su un apposito tavolo. La fonte dei raggi e il relativo detector scansionano il rachide, l’anca, il polso o l’intero scheletro. L’effettiva densità ossea può essere falsata da fattori quali calcificazione dei vasi, osteofiti, mezzo di contrasto, protesi metalliche ecc.
Vantaggi e inconvenienti L’assorbimetria è una tecnica non aggressiva che presenta un rischio di irradiazione trascurabile.
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ASTASIA Astasia Astasie
Incapacità parziale o totale di mantenere la posizione eretta, in assenza di difetti muscolari e disturbi elementari della deambulazione. L’astasia può essere dovuta a lesioni cerebellari, labirintiche o lacunari multiple, o essere di origine traumatica, infettiva, vascolare, tumorale o degenerativa (morbo di Parkinson, idrocefalia a pressione normale ecc.). È generalmente associata ad abasia (incapacità di camminare). La stazione eretta e i tentativi di deambulazione determinano una caduta o l’agitazione frenetica degli arti inferiori sul posto.
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ASTENIA Asthenia Asthénie
Stato di debolezza generale caratterizzato da una diminuzione del potere funzionale dell’organismo, che non fa seguito a un lavoro o a sforzi, e non scompare a riposo. L’astenia differisce dall’affaticamento, fenomeno naturale, e dall’adinamia, fenomeno neuromuscolare. È più opportuno utilizzare l’espressione “stati astenici” anziché “astenia generale”, poiché ogni condizione di astenia ha una causa propria (somatica, psichica o reattiva). L’astenia somatica può avere una causa infettiva (mononucleosi infettiva, epatite virale, tubercolosi), cardiovascolare (ipertensione arteriosa, disturbi vascolari cerebrali), respiratoria (insufficienza respiratoria), ematologica (anemia, leucemia, linfoma), cancerologica, neuromuscolare (miastenia, sclerosi a placche, morbo di Parkinson, miopatia), metabolica (diabete, ipoglicemia, iperlipidemia, disturbi del metabolismo del potassio), endocrina (ipertiroidismo o ipotiroidismo, ipercorticalismo o ipocorticalismo) o tossica (assorbimento di alcol o di ossido di carbonio). L’astenia psichica rappresenta il 50% degli stati astenici. I disturbi depressivi e gli stati ansiosi sono i maggiori responsabili dell’astenia, che si manifesta più spesso al mattino, sin dal risveglio. L’astenia reattiva è un disturbo dell’adattamento a situazioni di stress socioprofessionale.
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ASTENOPIA Asthenopia Asthénopie
Incapacità o impossibilità di sostenere uno sforzo nella visione da vicino, che causa mal di testa e visione confusa. L’astenopia accomodativa può essere corretta con lenti convergenti, mentre per l’astenopia muscolare è necessaria la rieducazione ortottica (una sorta di “ginnastica” oculare).
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ASTERISSI Asterixis Astérixis
SIN. flapping tremor Disturbo neurologico caratterizzato da tremori muscolari bruschi e brevi, dovuti all’interruzione intermittente del tono muscolare. Segno di un grave coinvolgimento epatico, l’asterissi è caratteristica dell’encefalopatia epatica. Se associata a cirrosi, può essere spontanea o provocata da un’emorragia digestiva, un’infezione o l’assunzione di ansiolitici. Quando il paziente tiene le braccia tese in avanti, le mani distese e le dita divaricate, si osservano, a intervalli regolari, movimenti alternati di avvicinamento e allontanamento delle dita, di flessione ed estensione delle articolazioni delle falangi e del polso. Tali movimenti sono bilaterali, asimmetrici e asincroni. Prognosi e trattamento coincidono con quelli della malattia responsabile.
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ASTIGMATISMO Astigmatism Astigmatisme
Difetto ottico che risulta da una curvatura ineguale della cornea, più raramente del cristallino o dell’intero bulbo oculare. L’astigmatismo può essere congenito o acquisito (dovuto alla cicatrice di una lesione). È caratterizzato dalla deformazione delle immagini: per esempio, l’immagine di un punto appare come due rette perpendicolari. Se l’astigmatismo è lieve, la vista può essere comunque buona, ma tale difetto porta a una certa stanchezza visiva. L’astigmatismo può anche essere associato a miopia o ipermetropia. Per misurare l’astigmatismo corneale si ricorre a un oftalmometro di Javal; le altre forme di astigmatismo sono misurate con un autorefrattometro. Il grado di astigmatismo è espresso in diottrie positive o negative in un dato asse.
Trattamento L’astigmatismo si corregge mediante lenti cilindriche ad asse variabile. Le lenti a contatto sono efficaci soltanto nelle forme moderate (lenti toriche).
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ASTINENZA, SINDROME DA Abstinence syndrome Sevrage, syndrome de
Insieme dei disturbi organici severi che interessano un soggetto tossicomane in stato di dipendenza fisica quando viene privato della droga o del farmaco di cui abusa. La sindrome da astinenza si osserva sostanzialmente con gli oppiacei (o morfinici), gli ipnotici, gli ansiolitici (barbiturici, carbamati, benzodiazepine) e l’alcol. Nel caso degli oppiacei, la sindrome da astinenza si manifesta con sudorazione, lacrimazione e gocciolamento nasale; in seguito compaiono crampi intensi, tremore, nausea, vomito, diarrea e allucinazioni. Nel caso di ipnotici, ansiolitici e alcol appaiono ansia, contrazioni muscolari involontarie, tremore, convulsioni, allucinazioni e febbre. Nell’astinenza da alcol, tali sintomi costituiscono il delirium tremens.
Trattamento Nel caso degli oppiacei si può somministrare metadone (prodotto sostitutivo) a dosi progressivamente minori. Per l’astinenza da ipnotici, ansiolitici e alcol possono essere utili le sostanze neurolettiche. In caso di sovradosaggio da benzodiazepine, è possibile somministrare un antidoto unitamente alla messa in opera di misure di disintossicazione (lavanda gastrica).
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ASTRAGALO Lat. talus. Osso corto del piede a forma di puleggia, situato tra l’estremità inferiore della gamba e il calcagno, che forma la sommità della volta tarsica e svolge un ruolo fondamentale nei movimenti di flessoestensione del piede. La frattura dell’astragalo, piuttosto rara, è per lo più dovuta a traumatismi gravi, generalmente incidenti stradali. Il trattamento è ortopedico (con riduzione esterna e ingessatura) oppure chirurgico. Le complicanze principali sono il mancato consolidamento della frattura, l’artrosi della caviglia e la necrosi ossea.
Talus, astragalus Astragale
ASTRAGALO
perone tibia astragalo calcagno
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ASTRINGENTE Adstringent Astringent
Sostanza che asciuga e restringe i tessuti. Gli astringenti, quali il nitrato di argento, il permanganato di potassio e il solfato di zinco, sono utilizzati soprattutto in ambito cosmetico; in ambito medico sono impiegati per le loro proprietà antisettiche. Vengono applicati sulla pelle per favorire alcuni processi cicatriziali.
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ASTROCITOMA Astrocytoma Astrocytome
Tumore maligno a carico degli astrociti (cellule costitutive del tessuto di sostegno del sistema nervoso centrale).
Tipi di astrocitoma L’evoluzione di un astrocitoma dipende dalla sua localizzazione. Gli astrocitomi degli emisferi cerebrali insorgono negli adulti di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Dato il loro carattere infiltrante possono invadere il tessuto cerebrale. Si manifestano generalmente con crisi epilettiche e hanno un’evoluzione molto lenta. Gli astrocitomi del cervelletto colpiscono soprattutto i bambini e si manifestano con ipertensione intracranica e sindrome cerebellare.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è in genere semplificata dall’uso di tecniche di TC cerebrale e risonanza magnetica. La prima tappa del trattamento è generalmente l’ablazione chirurgica, che deve essere il più completa possibile, ma non può essere totale, a causa del carattere infiltrante degli astrocitomi. Anche se parziale, l’ablazione chirurgica, riducendo il volume del tumore, consente di diminuire la compressione del tessuto cerebrale sano e favorisce l’azione del trattamento medico complementare (radioterapia o chemioterapia per via endovenosa o endocarotidea).
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ATASSIA Ataxia Ataxie
Disturbo della coordinazione non connesso con problemi di forza muscolare, ma dovuto a un difetto di sincronia del gioco muscolare. Perché un movimento come la deambulazione avvenga in modo normale, occorre non soltanto che la forza dei muscoli coinvolti sia adeguata, ma anche che la loro contrazione intervenga al momento opportuno e che sia perfettamente regolata e coordinata; ciò presuppone una costante informazione sulla loro posizione. A questa funzione è preposta la sensibilità profonda (proprietà del sistema nervoso, il quale è in grado di ricevere, analizzare e integrare gli stimoli), con la collaborazione della vista e dell’apparato vestibolare (che comprende il labirinto, organo dell’orecchio interno responsabile dell’equilibrio, e le vie nervose vestibolari del tronco cerebrale), sotto il controllo diretto del cervelletto. Una lesione di queste strutture può causare atassia. Questa patologia può essere dovuta anche ad altri fattori, quali: – lesione delle vie della sensibilità profonda, a livello periferico (tabe o poliradicolonevrite di tipo Guillain-Barré) o centrale (dovuta a compressione midollare posteriore o a sclerosi combinata del midollo per avitaminosi B12); – lesione del cervelletto di origine infettiva, tumorale, tossica (alcolismo) o degenerativa (atassia cerebellare); – lesione delle vie vestibolari centrali o localizzata a livello dell’orecchio interno (atassia labirintica).
Tipi di atassia L’atassia influisce sulla direzione e sull’ampiezza dei movimenti volontari e disturba le contrazioni muscolari, volontarie o riflesse, necessarie alla deambulazione e al mantenimento dell’equilibrio. L’atassia può anche interessare i movimenti oculari e il linguaggio. Atassia che colpisce la sensibilità profonda È caratterizzata da deambulazione non coordinata: le gambe compiono movimenti bruschi e mal controllati; i piedi calpestano il suolo con il tallone. Il disturbo si accentua se il soggetto tiene gli occhi chiusi. Atassia cerebellare È caratterizzata da deambulazione a gambe divaricate, come se il paziente fosse ubriaco. I movimenti hanno un’ampiezza eccessiva e risulta impossibile compiere rapidamente movimenti alternati.
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L’atassia cerebellare è spesso accompagnata da disartria (difficoltà ad articolare le parole). Se la lesione interessa un solo lato del cervelletto, l’incoordinazione può essere limitata agli arti del lato colpito; durante i movimenti volontari, gli arti interessati sono percorsi da tremori. Atassia labirintica È caratterizzata dalla tendenza a cadere da un lato e da una deviazione laterale durante la deambulazione.
Atassia
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ATASSIA-TELEANGECTASIA Ataxia-teleangiectasia Ataxie-télangiectasie
Malattia ereditaria caratterizzata dall’associazione di una sindrome cutanea costituita da teleangectasie (dilatazioni dei piccoli vasi periferici), una sindrome neurologica (atassia cerebellare) e un deficit immunitario. Di rara incidenza, l’atassia-teleangectasia è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante legata al cromosoma 11; si sviluppa nei soggetti che hanno ricevuto il gene portatore da uno dei genitori manifestandosi sin dalla prima infanzia. Esordisce con teleangectasie oculari agli angoli degli occhi, sotto forma di linee orizzontali; tra i 2 e gli 8 anni queste si estendono alle palpebre, alle orecchie, al collo e alla pieghe di flessione. La sindrome neurologica si manifesta anch’essa nel secondo anno di vita, sotto forma di atassia cerebellare che evolve progressivamente e porta il paziente, il quale spesso soffre anche di disturbi psichici gravi, a non potersi alzare dal letto. Il deficit immunitario è responsabile di infezioni ripetute, sostanzialmente broncopolmonari. L’atassia-teleangectasia è spesso associata ad affezioni maligne (leucemia, tumore cerebrale, cancro epiteliale ecc.). Poiché non esiste un trattamento efficace, è necessaria un’attenta prevenzione (counselling genetico). La diagnosi prenatale mediante amniocentesi (analisi del liquido amniotico) consente di valutare il rischio che il feto ne sia affetto.
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ATELECTASIA Atelectasis Atélectasie
Collasso degli alveoli di una parte o dell’intero polmone, dovuta ad assenza di ventilazione a sua volta causata dall’ostruzione totale o parziale di un bronco. L’atelectasia è lo stato fisiologico normale dei polmoni del feto sino al primo atto respiratorio, che determina l’espansione degli alveoli. Nei soggetti adulti, l’atelectasia non è mortale se le parti sane del polmone (o, se necessario, l’altro polmone) compensano la perdita funzionale della parte colpita, mentre può mettere in pericolo di vita il neonato se persiste e non si verifica l’espansione polmonare.
Cause L’ostruzione di un bronco può essere acuta, dovuta per esempio a inalazione accidentale di un corpo estraneo, asma, formazione di un tappo di muco o, più raramente, complicanza dell’anestesia generale. Se cronica, dipende da una malattia della parete bronchiale (tumore maligno o più spesso benigno), o compressione delle vie aeree normali causata da un’anomalia presente nelle vicinanze (per es. da linfonodi colpiti da un’alterazione cancerosa o tubercolare).
Sintomi e diagnosi Il sintomo principale dell’atelectasia è la difficoltà respiratoria (affanno), talvolta accompagnata da tosse e dolore toracico, legati alla causa soggiacente. La diagnosi è formulata sulla base dell’esame clinico e della radiografia toracica, che dovrebbe evidenziare una zona opaca ben definita in un lobo o un segmento polmonare.
Trattamento Il trattamento corrisponde a quello della causa responsabile dell’affezione: rimozione del corpo estraneo mediante fibroscopia bronchiale, chinesiterapia respiratoria o fibroaspirazione in caso di tappo di secrezioni, distruzione di un tumore. Una volta scomparsa l’ostruzione, la parte collassata del polmone si riespande a poco a poco; alcune aree possono restare lese in modo irreversibile.
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ATEROMA Atheroma Athérome
Deposito lipidico sulla superficie interna delle pareti arteriose. La placca ateromatosa è visibile sulla parete arteriosa colpita come una macchia giallastra o biancastra, che appare in rilievo e contrasta con la superficie sana circostante. Il diametro delle placche ateromatose è compreso tra pochi millimetri e alcuni centimetri.
Cause L’esatta causa della comparsa di un ateroma è sconosciuta. L’insorgenza della placca è tuttavia legata a fattori genetici (ipercolesterolemia familiare) e ambientali (cattive abitudini quali sedentarietà, tabagismo, stress, regime alimentare ricco di grassi). L’ateroma colpisce maggiormente gli uomini, in particolare quelli diabetici e ipertesi. Sembra plausibile l’ipotesi secondo la quale l’ateroma possa avere anche un’origine infettiva.
Formazione Si tratta di un fenomeno complesso, che non dipende semplicemente da un accumulo di lipidi né è conseguenza diretta del tasso di colesterolo nel sangue. La formazione di un ateroma infatti coinvolge anche i diversi composti plasmatici che veicolano il colesterolo (per es. le lipoproteine LDL) e le interazioni con le cellule endoteliali (che rivestono la parete interna dei vasi). I diversi stadi della formazione di un ateroma sono tuttora controversi. Il colesterolo favorirebbe l’adesione sulla parete arteriosa dei monociti (categoria di globuli bianchi), i quali penetrerebbero nell’intima (tonaca interna dell’arteria) per trasformarsi in macrofagi, cellule che assorbono le lipoproteine, e in seguito in cellule dette schiumose, che costituiscono l’ateroma. Lo sviluppo dell’ateroma è accompagnato da un’alterazione della parete arteriosa di tipo sclerotizzante, con proliferazione di fibre muscolari lisce e di fibre di collagene: tale alterazione prende il nome di aterosclerosi. In base ad alcune recenti teorie le fibre muscolari lisce svolgerebbero un ruolo patogenico fondamentale nella formazione di un ateroma.
Evoluzione Nei soggetti predisposti l’ateroma può svilupparsi anche prima dei 20 anni di età, ed evolve molto lentamente nell’arco di alcuni decenni, anche senza sintomi apparenti. L’ateroma si manifesta clinicamente determinando un restringimento critico dell’arteria. Si rivela spesso in maniera violenta (infarto acuto), quando la rottura della placca ateromatosa ostruisce il vaso.
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Prevenzione Poiché lo sviluppo dell’ateroma non è ineluttabile, la prevenzione è essenziale; essa comporta astensione dal tabacco, regime alimentare povero di grassi saturi e trattamento del diabete o dell’ipertensione arteriosa.
Ateroma
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ATEROSCLEROSI Atherosclerosis Athérosclérose
Malattia degenerativa dell’arteria connessa alla formazione di una placca ateromatosa (deposito lipidico) sulla sua parete. In Europa, l’aterosclerosi è tra le cause principali di mortalità ed è responsabile di oltre un terzo dei decessi.
Formazione di un ateroma
arteria normale ateroma
Questa piccola arteria vista al microscopio presenta un ateroma (deposito lipidico, in giallo).
Una biforcazione arteriosa, che crea problemi nel flusso sanguigna, favorisce la formazione di ateromi.
Cause L’aterosclerosi è legata a molteplici fattori, genetici e ambientali, i quali intervengono più come fattori di rischio (aumentano cioè la possibilità dell’insorgenza della malattia) che come cause dirette. L’età, il sesso (predominanza nei soggetti di sesso maschile di oltre 60 anni di età), alcuni fattori genetici (ipercolesterolemia familiare), l’aumento anomalo del tasso di colesterolo, l’ipertensione arteriosa, il tabagismo, il diabete e l’obesità sono i principali fattori di rischio. La concomitanza di due o più fattori di rischio accresce proporzionalmente le probabilità di insorgenza della malattia
Sintomi e segni L’aterosclerosi si manifesta soltanto quando l’ateroma ha raggiunto una dimensione tale da ostacolare la circolazione del sangue nell’arteria, oppure se si verifica la rottura della placca. L’aterosclerosi può causare crisi di angina pectoris, incidenti neurologici transitori (i cosiddetti attacchi ischemici transitori, o TIA) o dolori agli arti inferiori durante la deambulazione, con sintomatologia dipendente dalla localizzazione dell’ateroma. L’aterosclerosi interessa soprattutto i punti di incrocio dei vasi e le biforcazioni arteriose. Essa colpisce in ordine di frequenza: l’aorta
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addominale, le coronarie (arterie che portano il sangue al cuore), le carotidi interne, che irrorano il cervello, e le arterie iliache e femorali degli arti inferiori.
Evoluzione L’aterosclerosi è all’origine di diverse malattie vascolari: insufficienza coronarica (crisi di angina pectoris), infarto del miocardio, cui consegue spesso insufficienza cardiaca, disturbi del ritmo cardiaco, insufficienza circolatoria cerebrale e relativi incidenti neurologici (turbe della motilità degli arti, della parola e della vista), insufficienza circolatoria degli arti inferiori (arteriopatia obliterante), ipertensione arteriosa, insufficienza renale. Un ateroma (in giallo) ostruisce per metà questa arteria. Una placca ateromatosa può raggiungere uno spessore di alcuni centimetri.
Trattamento Poiché le lesioni vengono diagnosticate soltanto quando si sono già formate, il trattamento sarà volto a limitare le conseguenze negative. Per impedire la formazione di coaguli possono essere prescritti antiaggreganti piastrinici o anticoagulanti. Le statine, che riducono il tasso sanguigno di colesterolo, rallentano notevolmente l’evoluzione dell’ateroma e ne limitano le complicanze. Nelle situazioni più gravi è possibile ricorrere alla rivascolarizzazione del tratto colpito, attraverso tecniche non invasive (angioplastica) o invasive (bypass con tessuti venosi o artificiali).
Prevenzione La prevenzione primaria (in assenza di segni patologici) o secondaria (in seguito allo sviluppo di complicanze) è essenziale, e comporta l’individuazione dei fattori di rischio, seguita dalla loro eliminazione (per es. astensione dal tabacco, dieta povera di grassi saturi). Alcuni studi relativi alla prevenzione secondaria hanno dimostrato che essa consente di rallentare la progressione dell’aterosclerosi, e in alcuni casi di farla regredire. Questa arteriografia di un’arteria femorale evidenzia irregolarità del calibro dovute ad ateromi.
Aterosclerosi
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ATETOSI Athetosis Athétose
Disturbo caratterizzato dalla presenza di movimenti involontari, lenti, irregolari e continui, di modesta entità, in particolare di testa, collo e arti.
Cause L’atetosi compare in presenza di una lesione dei nuclei grigi centrali (masse di sostanza grigia situate negli emisferi cerebrali, che intervengono nel controllo dei movimenti). Può essere causata da un danno cerebrale del bambino nel periodo prenatale o postnatale, da un’encefalite (infezione dell’encefalo), da malattie degenerative quali la corea di Huntington, o dagli effetti indesiderati di alcuni farmaci (fenotiazine o derivati della levodopa). In quest’ultimo caso, l’atetosi può scomparire interrompendo l’assunzione di tali medicinali. Nei bambini, l’atetosi è sostanzialmente legata ad anossia (interruzione dell’apporto di ossigeno ai tessuti) neonatale e a ittero nucleare (sindrome osservabile nel neonato, caratterizzata da alterazioni dei nuclei grigi del cervello). Può anche essere sintomatica di affezioni dismetaboliche (caratterizzate da disturbi del metabolismo) o degenerative. L’emiatetosi, che colpisce una metà del corpo, ha generalmente origine vascolare (emorragica o ischemica).
Sintomi e segni L’atetosi può manifestarsi con movimenti di torsione assiale e di inclinazione o flessoestensione del collo e del tronco. È quasi sempre accompagnata da corea (movimenti disordinati involontari); in tal caso dà luogo a coreoatetosi. Spesso il paziente fatica a mantenere l’equilibrio e a camminare. L’atetosi si attenua durante il sonno, mentre è accentuata dall’affaticamento, dal lavoro intellettuale, dalle emozioni e dagli stimoli cutanei. I movimenti atetosici sono talvolta “parassiti” di un atto volontario (sincinesia): essi provocano cioè contrazioni che rendono difficili i gesti quotidiani. A questo stato di agitazione permanente si aggiungono spasmi che fissano i movimenti per alcuni istanti: questi non provocano dolore, ma determinano gli atteggiamenti anomali caratteristici della malattia. Nei bambini, l’atetosi legata all’ittero nucleare o all’anossia neonatale è accompagnata da disturbi della motilità oculare e da sordità che, in caso di ischemia neonatale, si manifestano soltanto ad alcuni mesi dalla nascita.
Diagnosi La diagnosi dell’atetosi è sostanzialmente clinica ed è confermata dall’elettromiografia, che mostra l’interazione simultanea dei muscoli agonisti e antagonisti durante un movimento.
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Trattamento Il trattamento medico dell’atetosi consiste nella somministrazione di diazepam e dantrolene (miorilassante). Uno dei metodi di rieducazione (soprattutto mediante chinesiterapia) consiste nell’insegnare al paziente a controllare i propri gesti quando è soggetto a stimoli sensoriali. Le ricerche terapeutiche sono attualmente orientate verso lo studio del ruolo dei neurotrasmettitori, in particolare delle sostanze colinergiche.
Atetosi
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ATIPICO Atypical Atypique
Detto di una cellula o un nucleo i cui caratteri morfologici differiscono da quelli tipici e sono simili alle caratteristiche osservate nelle proliferazioni tumorali maligne. Tra questi caratteri anormali vi sono differenze di dimensione delle cellule e dei nuclei, irregolarità nella forma dei nuclei stessi e loro elevato contenuto di cromatina, e, talvolta, perdita di differenziazione funzionale del citoplasma. Nel contesto di esami citopatologici, l’orientamento diagnostico verso una displasia (anomalia dello sviluppo di un tessuto) o un tumore maligno si basa sull’analisi di tali elementi.
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ATIREOSI Athyreosis Athyréose
Assenza congenita della ghiandola tiroide. Questa affezione, estremamente rara, determina ipotiroidismo (insufficienza della secrezione ormonale tiroidea) precoce, sin dai primi giorni di vita. La causa di questa anomalia è sconosciuta, ma accade spesso che vi sia trasmissione ereditaria familiare. Il deficit tiroideo durante la vita intrauterina non condiziona la crescita, perché il feto beneficia della secrezione tiroidea della madre: la statura, il peso e la circonferenza cranica del neonato senza tiroide sono normali. Soltanto la maturazione ossea può essere ritardata di 6-8 settimane. Per contro, se dopo la nascita l’ipotiroidismo non viene diagnosticato in tempo, può verificarsi un ritardo della crescita, della maturità sessuale e dello sviluppo cerebrale. Nel neonato, la ricerca sistemica dell’ipotiroidismo mediante test che misurano il tasso degli ormoni tiroidei nel sangue consente di formulare una diagnosi precoce. Nel caso, viene iniziato immediatamente un trattamento suppletivo a base di L-tiroxina (ormone tiroideo), che dovrà essere seguito dal paziente per tutta la vita. La prognosi di questa anomalia, se diagnosticata e trattata tempestivamente, è eccellente.
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ATKIN-FLAITZ-PATIL-SMITH, SINDROME DI Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome Atkin-Flaitz-Patil-Smith, syndrome d’
Malattia ereditaria, che comporta un ritardo mentale, legata al cromosoma X. La patologia mentale è associata a segni fisici quali bassa statura o nanismo, malposizione dentaria, esostosi palatine, fronte ampia e sporgente, ipertelorismo, labbra grosse, macrocefalia, macrorchidia (testicoli grandi).
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ATLANTE Atlas Atlas
Lat. atlas. Prima vertebra cervicale. L’atlante si articola superiormente con l’occipite e inferiormente con l’epistrofeo, la seconda vertebra cervicale, ed è fondamentale per movimenti della testa quali rotazione, flessione, estensione e inclinazione laterale. La frattura isolata dell’atlante, rara, può essere causata da un’iperestensione forzata della testa. Il soggetto soffre di nevralgia occipitale e avverte un dolore forte alla palpazione. Radiografia e tomografia (sezione radiografica) possono confermare la diagnosi di frattura. Immediatamente dopo il trauma, il paziente deve stare a riposo ed evitare movimenti forzati. Il dolore, se intenso, può essere alleviato da una trazione ortopedica progressiva. A seconda delle lesioni, per una completa guarigione sono necessari ingessatura o trapianto osseo.
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ATOPIA Atopia Atopie
Predisposizione ereditaria allo sviluppo di manifestazioni di ipersensibilità immediata quali asma, raffreddore da fieno, orticaria, dermatite atopica, pollinosi (sensibilità ai pollini), alcuni tipi di riniti e congiuntiviti, diverse manifestazioni allergiche digestive. L’atopia è legata a fattori genetici tuttora non ben identificati. La caratteristica principale del soggetto atopico è la produzione eccessiva di anticorpi o immunoglobuline di tipo E (IgE) quando entra in contatto con allergeni inalati o ingeriti in quantità minime.
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ATRESIA Atresia Atrésie
Assenza o occlusione, generalmente congenita, di un orifizio o un condotto naturale. Le diverse forme di atresia si riscontrano generalmente alla nascita.
Atresia anale Assai rara, l’atresia anale è l’assenza di continuità tra il retto e l’ano. È diagnosticata sistematicamente alla nascita, mediante l’introduzione di una sonda. Il trattamento chirurgico consiste nell’aprire l’estremità del retto e nel ristabilire la continuità con l’ano. L’intervento è generalmente efficace.
Atresia dell’arteria polmonare L’atresia dell’arteria polmonare è un’interruzione grave della via vascolare polmonare che collega il cuore destro al polmone. Può essere associata a comunicazione interventricolare. Si manifesta con cianosi del neonato, i cui polmoni, cui non giunge sangue, appaiono bianchi alla radiografia. Occorre procedere al più presto al trattamento, di tipo chirurgico.
Atresia biliare L’atresia biliare, rara, è un’interruzione dei dotti biliari situati all’esterno del fegato (extraepatici) o al suo interno (intraepatici). In tal caso risulta compromesso il flusso della bile sino al duodeno. I sintomi sono quelli di una colestasi (aumento del volume del fegato), ossia ittero intenso e feci bianche. La conseguenza di questa patologia è la ritenzione di bile nel fegato. La diagnosi è confermata da ecografia o biopsia del fegato. La prognosi dipende dall’insorgenza o meno di una cirrosi biliare o di un’infezione (angiocolite). L’intervento chirurgico, quando possibile, consiste nel collegare direttamente una parte dell’intestino tenue a una via biliare intraepatica funzionale, se presente. Se l’operazione ha esito negativo, la sola alternativa è il trapianto di fegato.
Atresia duodenale L’atresia duodenale è l’interruzione del duodeno, la parte iniziale dell’intestino tenue. Si tratta di una patologia rara, con un’incidenza, secondo la letteratura, di 1 neonato su 5000-10.000 nascite. La diagnosi è resa possibile dall’ecografia prenatale. I segni di atresia duodenale sono idramnios (aumento anomalo del volume del liquido amniotico), dilatazione dello stomaco e del duodeno del feto e scarsa visibilità dell’intestino nelle immagini ecografiche. In tal caso è
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necessario praticare un’amniocentesi al fine di definire il cariotipo del bambino, poiché l’atresia duodenale è spesso associata a trisomia 21. Dopo la nascita, i sintomi visibili sono vomito biliare, assenza di evacuazione del meconio (prime feci verdastre), ventre piatto, distensione nella zona sottostante l’ombelico. Un esame radiografico conferma la diagnosi. L’atresia duodenale impone un intervento chirurgico d’urgenza.
Atresia dell’esofago L’atresia dell’esofago colpisce 1 neonato su 3500. È causata dall’assenza di un piccolo segmento dell’esofago; di conseguenza, la parte superiore dell’esofago e quella inferiore, collegata allo stomaco, terminano con un sacculo. Nella maggior parte dei casi, è presente un canale anormale (fistola tracheo-esofagea) tra la parte superiore dell’esofago e la trachea. La possibilità di atresia dell’esofago viene verificata nel neonato subito dopo la nascita, in sala parto, introducendo una sonda in una narice. In presenza di questa patologia, la sonda urta contro la parte chiusa dell’esofago e non può progredire ulteriormente. Questo esame garantisce inoltre la buona apertura delle coane (orifizi che collegano le fosse nasali alla cavità orale). La diagnosi è confermata da una radiografia del torace. Se non si interviene con sufficiente rapidità, si può verificare un distress respiratorio, con probabili danni polmonari. Il neonato deve essere trasportato d’urgenza presso un servizio di rianimazione chirurgica neonatale e mantenuto in posizione semiseduta. Con una sonda verrà liberata la parte superiore dell’esofago, aspirando eventuali impurità. La radiografia toracica, che localizza il sacculo esofageo e l’eventuale fistola tra le due parti, consente di valutare la possibilità di praticare un intervento chirurgico (anastomosi). Se il bambino non è eccessivamente sottopeso, i polmoni sono sani e non è presente alcun segno di infezione, l’intervento potrà essere praticato in un’unica seduta. Il bambino che ha sofferto di atresia dell’esofago non ha di norma alcuna difficoltà di deglutizione in seguito.
Atresia
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ATRICHIA Atrichia Atrichie
Malformazione congenita rara, caratterizzata dall’assenza completa di capelli e peli. L’atrichia può essere in alcuni casi associata ad altre anomalie, quali ritardo della crescita, disturbi oculari e displasie ectodermiche (assenza congenita delle ghiandole sudoripare). La malformazione si riscontra a partire dai 2-3 anni di età.
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ATROFIA Atrophy Atrophie
Diminuzione del peso e del volume di un organo, di un tessuto o di un arto in seguito a uno stato di nutrizione insufficiente delle cellule o a un periodo di immobilizzazione. L’atrofia deriva dalla carenza di sostanze nutritive e dalla distruzione di vasi sanguigni o nervi. Può essere sia patologica (atrofia del fegato, causata da cirrosi) sia fisiologica (atrofia del timo, nell’adolescenza, o dell’utero, dopo la menopausa). Il trattamento di un’atrofia è possibile soltanto in presenza di una parte di organo o tessuto normale, in grado di moltiplicarsi.
Atrofia cerebellare Atrofia diffusa o localizzata del cervelletto causata dall’alcolismo cronico, da un cancro viscerale, generalmente broncopolmonare, o da encefalopatie degenerative (malattia di Friedreich o eredoatassia di Pierre Marie). L’atrofia cerebellare evolve lentamente e comporta un certo grado di invalidità, con sintomi costituiti sostanzialmente da disturbi della stazione eretta e della deambulazione o problemi della coordinazione degli arti. La diagnosi è elaborata sulla base di una TC cerebrale. Se l’atrofia cerebellare è di origine alcolica, la sospensione dell’intossicazione ne arresta l’evoluzione.
Atrofia cerebrale La diminuzione del volume del tessuto cerebrale è dovuta ad affezioni degenerative dei neuroni della corteccia. Le cause sono molteplici: traumi craniocerebrali, malattie degenerative, arteriosclerosi del cervello. Le capacità intellettuali si affievoliscono sino a configurare una demenza, come nel caso del morbo di Alzheimer. La diagnosi è confermata da TC cerebrale o risonanza magnetica. Per questo tipo di patologia le terapie restano limitate.
Atrofia cutanea Diminuzione dello spessore della pelle, che perde anche elasticità e consistenza. L’atrofia senile è dovuta all’invecchiamento fisiologico: la pelle di un soggetto anziano diviene sottile, giallastra, secca e priva di elasticità. Le rughe sono l’espressione più visibile dell’atrofia cutanea senile. L’atrofia sclerodermica, osservata nell’ambito di una sclerodermia, si manifesta con un indurimento anomalo profondo del-l’epidermide e del derma e con conseguente perdita dell’elasticità cutanea. L’atrofia ittiosiforme è caratterizzata da desquamazione dell’epidermide, che appare secca e rugosa sin dai primi mesi di vita. Le cause sono congenite.
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L’atrofia cortisonica è una forma di atrofia cutanea diffusa, causata dalla fusione del tessuto collagene in seguito a un trattamento prolungato con corticosteroidi. La perdita di acqua causata da qualunque tipo di atrofia cutanea può essere compensata dall’applicazione di creme reidratanti.
Atrofia muscolare Chiamata anche amiotrofia, l’atrofia muscolare è una riduzione del volume dei muscoli striati. L’amiotrofia diffusa si riscontra in caso di dimagrimento notevole. Può anche essere dovuta al mancato utilizzo dei muscoli in caso di riposo completo a letto senza chinesiterapia compensatoria. L’amiotrofia localizzata può essere dovuta a una malattia del muscolo stesso in caso di miopatia (affezione a carico delle fibre muscolari), a lesioni nervose (poliomielite), a un difetto di circolazione (arterite), a un’immobilizzazione necessaria a saldare una frattura ossea, oppure può essere provocata da affezioni dolorose (artrite, artrosi).
Atrofia ottica Atrofia del nervo ottico risultante dalla distruzione più o meno completa delle fibre ottiche. Può essere provocata da un processo infiammatorio (meningite, sclerosi a placche, sifilide ecc.), tumorale (compressione del nervo ottico da parte di un tumore), vascolare (ostruzione dei vasi che irrorano il nervo ottico) o tossico (assorbimento di chinino, ossido di carbonio, piombo). Alcune forme di atrofia ottica, relativamente rare, sono ereditarie e trasmesse ai soggetti di sesso maschile dalla madre; ne è un esempio la malattia di Leber, che colpisce in particolare uomini giovani. L’atrofia ottica comporta anche disturbi delle funzioni visive: la percezione dei colori risulta difficile, il campo visivo appare alterato e l’acuità visiva diminuisce in maniera più o meno pronunciata. L’esame del fondo dell’occhio consente di constatare una decolorazione della papilla ottica (estremità anteriore del nervo ottico), che può apparire pallida o di colore bianco madreperlaceo. È essenziale procedere a un trattamento preventivo volto all’individuazione ed eliminazione della causa dell’atrofia ottica. Nella sclerosi a placche, in caso di coinvolgimento acuto del nervo ottico, il trattamento mediante corticosteroidi per via endovenosa consente di recuperare rapidamente la funzione visiva ed evita lo sviluppo di un’atrofia secondaria. Per la malattia di Leber non esiste alcun trattamento preventivo. Ogni forma di atrofia ottica stabilizzata è irreversibile.
Atrofia
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ATROPINA Atropine Atropine
Sostanza estratta dalla belladonna, che svolge un’azione anticolinergica, inibendo l’azione del sistema nervoso vegetativo parasimpatico. L’atropina è il più noto tra i farmaci anticolinergici. Le sostanze che svolgono un’azione analoga sono dette atropiniche. L’atropina stessa è impiegata come farmaco nel trattamento del rallentamento del ritmo cardiaco, come preparazione all’anestesia, in caso di infiammazioni oculari e per la dilatazione della pupilla prima di eseguire un esame del fondo dell’occhio.
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ATTACCO DI PANICO Panic attack Attaque de panique
Disturbo che si verifica in una situazione ansiogena, in soggetti che non soffrono di malattie organiche o mentali. Negli attacchi di panico sono in genere presenti alcuni dei sintomi seguenti: dispnea (difficoltà respiratoria), palpitazioni, dolore toracico, sensazione di soffocamento, vertigini, sudorazione profusa, tremore, paura di morire o di perdere il controllo. Gli attacchi di panico lasciano una profonda impressione nel paziente, ma la loro evoluzione è sempre favorevole. Il trattamento con antidepressivi risulta generalmente efficace.
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ATTIVITÀ RENINICA PLASMATICA Plasma renin activity Activité réninique plasmatique
La renina, secreta dall’apparato iuxtaglomerulare renale in risposta a una riduzione della volemia, converte l’angiotensinogeno in angiotensina I. L’attività reninica viene misurata indirettamente dosando l’angiotensina I (decapeptide). Questa sostanza viene trasformata a sua volta in angiotensina II (peptide fortemente ipertensivizzante), attraverso il distacco di due aminoacidi catalizzato dall’enzima convertitore dell’angiotensina (ACE). Il sistema rappresenta uno snodo fondamentale nel mantenimento dell’omeostasi pressoria. L’esecuzione del test prevede che il paziente sia tenuto a dieta iposodica per 5 giorni, che siano preventivamente sospesi i farmaci ipotensivi, e che il prelievo venga effettuato dopo 4 ore di ortostatismo. Il test è utile nella diagnostica degli iperaldosteronismi e, attraverso il dosaggio selettivo dalla vena renale, nell’ipertensione nefrovascolare monolaterale.
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AUDIOGRAMMA Audiogram Audiogramme
Grafico che rappresenta la capacità uditiva di ciascun orecchio. L’audiogramma è realizzato mediante un audiometro, apparecchio elettronico che emette suoni di frequenze diverse (gravi, medie e acute). In ascissa sono espresse le frequenze in hertz (Hz) (audiogramma totale) o le percentuali di intelligibilità (audiogramma vocale), mentre in ordinata sono specificate le perdite uditive in decibel (dB). L’audiografia tonale consiste nella ricerca delle soglie uditive di un soggetto per diverse frequenze. L’audiografia vocale consente di testare la comprensione delle sillabe, valutare il disagio sociale causato dalla perdita uditiva e prendere in considerazione l’uso di una protesi.
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AUDIOLOGIA Audiology Audiologie
Scienza che studia i fenomeni relativi all’udito.
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AUDIOMETRIA Audiometry Audiométrie
Misura strumentale dell’udito, complemento dell’acumetria, che ne costituisce la misura clinica. Si distinguono un’audiometria soggettiva, che prevede la collaborazione del paziente, e un’audiometria oggettiva, nella quale il paziente svolge invece un ruolo passivo.
Audiometria soggettiva Per effettuare questo esame si ricorre a un apparecchio elettronico denominato audiometro. L’audiometria automatica (peraltro poco impiegata nell’attuale pratica clinica) consiste nel far udire al paziente suoni diversi, dapprima gravi, poi via via più acuti, in modo che questi possa definire da sé, sulla base delle sue percezioni, la propria soglia uditiva. L’audiometria delle alte frequenze consiste nel testare la capacità di percepire frequenze più acute di quelle dello spettro sonoro vocale. L’audiometria tonale determina la soglia uditiva di ciascun orecchio per ciascuna frequenza, sia per la conduzione aerea sia per la conduzione ossea. L’audiometria vocale determina la soglia uditiva non più di suoni puri, ma di bisillabi o trisillabi pronunciati dal medico, in modo che questi possa valutare gli effettivi problemi di comunicazione del paziente.
Audiometria oggettiva L’audiometria oggettiva si basa sulla registrazione e sull’analisi delle risposte fisiologiche del sistema uditivo. La timpanometria, effettuata mediante una sonda che ostruisce il condotto uditivo esterno, misura l’eco di una vibrazione sonora riflessa sulla membrana timpanica in funzione di pressioni variabili. Questo test fornisce informazioni sul funzionamento dell’orecchio medio e sulla permeabilità (pervietà) della tromba di Eustachio. Lo studio del riflesso stapediale consiste nel testare le capacità del muscolo della staffa (ossicino dell’orecchio medio). La registrazione dei potenziali evocati delle vie uditive, mediante elettrodi posti in diversi punti del cranio, consente di analizzare le risposte elettriche del cervello a stimolazioni sonore emesse da un audiometro.
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AURA Aura Aura
Manifestazione clinica passeggera che preannuncia una crisi epilettica. L’aura varia da un soggetto all’altro. Può presentarsi sotto forma di sensazioni soggettive quali allucinazioni visive (sensazione luminosa avvertita dall’occhio, ma che non è stata provocata dalla luce), uditive (rumori più o meno elaborati), olfattive (odori per lo più sgradevoli) ecc., oppure come impressione di movimento in una parte del corpo. Può anche essere accompagnata da movimenti del corpo (per esempio deviazione di testa e occhi insieme). L’analisi dell’aura consente di: – prevedere l’intensità della crisi che seguirà; se la scarica neuronale iniziale, causa dell’aura, resta localizzata, la crisi di epilessia sarà parziale; se la scarica neuronale si propaga nelle strutture profonde, la crisi rischia di essere generalizzata (con eventuale perdita di conoscenza); – localizzare una lesione cerebrale, eventuale causa dell’epilessia; un’aura visiva orienta la diagnosi verso le aeree occipitali, un’aura uditiva verso le aree temporali superiori, un’aura olfattiva verso le regioni temporali interne, oppure verso la regione temporale o frontale.
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AURICOLA Auricola, auricle Auricule
Lat. auricola cordis. Prolungamento cavo della parte anteriore di ciascun atrio. Escluse dal flusso sanguigno principale, le auricole possono essere sede di coaguli (all’origine di embolie periferiche), in particolari condizioni circolatorie. Una possibile situazione di rischio è un rallentamento del flusso sanguigno, da imputarsi a un calo notevole del flusso cardiaco o a una stenosi mitralica (restringimento dell’orifizio valvolare che pone in comunicazione l’atrio sinistro con il ventricolo sinistro). Le auricole possono essere studiate mediante ecocardiografia transesofagea. La mancata chiusura del setto interatriale, alla nascita, rende necessario un intervento chirurgico.
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AURICOLOTERAPIA Auricolotherapy Auriculothérapie
Terapia, derivata dall’agopuntura tradizionale, che consiste nel trattare varie affezioni fisiche mediante l’introduzione di aghi in determinati punti del padiglione auricolare. L’auricoloterapia fu elaborata nel 1951. La localizzazione dei punti corrispondenti alle diverse parti del corpo si basa sulle analogie tra forma dell’orecchio e struttura del feto. La stimolazione di questi punti mediante l’applicazione di microcorrente o l’introduzione di piccoli aghi, lasciati in posa per circa 15-20 minuti, consente di attenuare o risolvere alcuni fenomeni patologici quali dolori somatici, allergie, intossicazione da alcol, tabagismo, emorroidi e aerofagia.
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AUSCULTAZIONE Auscultation Auscultation
Ascolto dei rumori interni dell’organismo controllare il funzionamento di un organo o rilevare un’anomalia. Questo metodo di indagine clinica fu inventato nel 1819 dal medico francese René Laennec. L’auscultazione può essere immediata, con contatto diretto dell’orecchio del medico sulla zona da esaminare, o mediata da uno stetoscopio (metodo attualmente più diffuso). L’auscultazione dell’addome consente di avvertire i rumori idroaerei intestinali (borborigmi). La presenza di un soffio addominale può indicare l’esistenza di un aneurisma dell’aorta addominale o di un restringimento delle arterie renali. L’auscultazione del cranio consente di percepire, attraverso la scatola cranica, l’eventuale soffio che può rivelare un aneurisma vascolare intracerebrale. L’auscultazione del cuore permette di udire due suoni separati da una breve pausa e seguiti da un prolungato periodo di silenzio. Il primo battito, dal tono grave, corrisponde all’inizio della sistole ventricolare; il secondo, breve e chiaro, è causato dalla chiusura delle valvole sigmoidi. Qualsiasi alterazione di tali suoni (soffio, sdoppiamento, galoppo, aritmia, sfregamento, clic) indica in molto casi un difetto cardiaco. La sede di queste anomalie rimanda alla localizzazione delle lesioni. L’auscultazione fetale consente di percepire, mediante uno stetoscopio in legno, i rumori del cuore del feto attraverso l’addome della gestante, a partire dall’ottava settimana di gravidanza. Questo rumore caratteristico è segno della vitalità del feto. L’auscultazione del polmone permette di udire il murmure vescicolare, che corrisponde al movimento dell’aria negli alveoli polmonari durante l’insufflazione e l’essuflazione. Un rumore anomalo (sfregamento, soffio, rantolo, tintinnio metallico, crepitio) indica una lesione a carico del polmone o della pleura. L’auscultazione dei vasi consente sostanzialmente di percepire il suono emesso dalle arterie carotidi e femorali. La percezione di un soffio indica un’obliterazione vascolare parziale.
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AUSPITZ, DERMATOSI DI Auspitz dermatosis Auspitz, dermatose d’
Espressione con cui è denominata una forma di micosi fungoide. Si tratta di una rara malattia cronica che colpisce il sistema reticoloendoteliale. È un linfoma della pelle (T-cell) e spesso dei linfonodi e dei visceri. I sintomi caratteristici sono eruzioni eczematose, psoriasi, dermatiti esfolianti, parapsoriasi. La fase tumorale si manifesta con lesioni di diversa grandezza. Più frequente nei maschi (2:1), si manifesta dopo i 7 anni di età, generalmente nella maturità. L’eziologia è sconosciuta.
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AUSTIN, MALATTIA DI Austin's disease Austin, maladie d’e
Deficit multiplo di sulfatasi. Causa gravi disturbi a vari organi, tessuti, e al sistema nervoso. Generalmente i bambini che ne sono affetti non sopravvivono oltre i 10 anni di vita.
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AUTISMO Autism Autisme
Importante disturbo dello sviluppo, caratterizzato da funzioni psicologiche limitate o anomale, che si manifesta prima dei 3 anni di età, sia nel contesto della comunicazione e delle interazioni sociali sia nel comportamento generale (che si presenta poco diversificato e ripetitivo). Il termine “autismo” fu coniato nel 1911 dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler. L’autismo è raro: colpisce da 2 a 4 bambini su circa 10.000, prevalentemente i maschi (3 o 4 volte in più rispetto alle femmine). I sintomi e il grado di severità della malattia sono molto variabili. Sintomi e segni L’autismo si manifesta con disturbi del comportamento sociale quali assenza totale di reazioni emotive e di adattamento degli atteggiamenti alle diverse situazioni. Si ha anche un’alterazione della comunicazione, in cui il linguaggio verbale appare ripetitivo e stereotipato. Nei casi più gravi, ai comportamenti ripetitivi e stereotipati si aggiungono fenomeni di automutilazione e aggressività. I bambini autistici hanno spesso paure e fobie (timore angosciante e ingiustificato di una situazione, un oggetto o di compiere un’azione), spesso associate a disturbi del sonno e crisi di collera. Il quoziente intellettivo (QI) è molto variabile; nel 5% dei casi è presente un ritardo mentale significativo. Alcuni deficit persistono in età adulta e comportano problemi di socializzazione, comunicazione e interesse. Nella sindrome di Asperger, caso particolare di autismo, il malato ha una buona espressione verbale e manifesta capacità straordinarie in materie quali musica, matematica o pittura. Trattamento L’accoglienza di bambini autistici in strutture specializzate deve essere il più possibile precoce. Il trattamento, individuale e di gruppo, è condotto da équipe multidisciplinari, in modo da associare interventi socioeducativi e psicoterapeutici. Il trattamento può essere accompagnato da rieducazione del linguaggio (ortofonia) e della motilità.
Autismo atipico Il disturbo dello sviluppo può insorgere più tardi, dopo i 3 anni di età, o non coinvolgere i tre settori psicopatologici necessari alla diagnosi di autismo (interazioni sociali, comunicazione e comportamento), come nel caso di bambini con un ritardo mentale importante. La prognosi socioadattativa è talvolta migliore.
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AUTOANTICORPI Autoantibodies Autoanticorps
Anticorpi diretti contro un costituente normale dell’organismo che li produce. Gli autoanticorpi compaiono nel corso di malattie autoimmuni. La loro individuazione consente spesso di confermare la diagnosi della malattia e talora di seguirne l’evoluzione in corso di trattamento. Alcuni anticorpi anti-nucleari (diretti contro molecole del nucleo) sono presenti nella quasi totalità dei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico; gli autoanticorpi diretti contro altri anticorpi di classe G (ovvero il fattore reumatoide) possono essere rilevati in un’artrite reumatoide e gli anticorpi anti-tireoperossidasi o anti-mitocondri caratterizzano la tiroidite di Hashimoto. Nei soggetti anziani possono essere naturalmente presenti autoanticorpi in assenza di manifestazioni cliniche. Alcuni farmaci comportano la produzione di autoanticorpi, che scompaiono alcuni mesi dopo la sospensione del trattamento.
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AUTOANTICORPI SIERICI Serum antoantibodies Autoanticorps sériques
Anticorpi che, anziché essere diretti verso antigeni estranei (non self), agiscono contro antigeni normalmente presenti nell’organismo (self). Gli autoanticorpi possono essere organo-specifici o non organospecifici. I primi sono diretti contro l’antigene di un particolare organo (per es. anticorpi anti-tiroide, anticorpi anti-insulina): in questo caso sono spesso marker di patologie che interessano l’organo bersaglio (diabete mellito di tipo 1, tiroide cronica di Hashimoto ecc.). Gli autoanticorpi non organo-specifici sono diretti contro antigeni diffusi in modo ubiquitario: in questo caso sono marker di malattie immunitarie sistemiche (per es. lupus eritematoso sistemico). La presenza di autoanticorpi è connessa a fenomeni patologici, anche se il loro ruolo nel processo patogenetico della malattia non è stato chiarito in tutti i casi.
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AUTOCLAVE Autoclave Autoclave
Apparecchio che impiega il vapore acqueo sotto pressione per la sterilizzazione di oggetti. L’autoclave, composta da un generatore termico e da una stufa a doppia parete, è impiegata soprattutto in chirurgia, per la biancheria, i guanti, le bende e gli strumenti metallici. Gli oggetti da sterilizzare sono posti entro compartimenti stagni; l’acqua è portata a ebollizione, per ottenere un calore umido (da 155 a 135 °C per un periodo compreso tra 30 e 45 minuti). Un condensatore consente in seguito di ottenere il vuoto, per avere un’asciugatura perfetta. I compartimenti, immagazzinati in ambiente asciutto, restano sterili per 1 settimana.
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AUTOIMMUNITÀ Autoimmunity Auto-immunité
Stato patologico durante il quale il paziente è vittima delle proprie difese immunitarie. Il sistema immunitario è preposto alla difesa dell’organismo contro i germi esterni che possono aggredirlo. La sua alterazione determina la comparsa di anticorpi (autoanticorpi) o di cellule (linfociti citotossici) nocivi all’organismo che li produce. Le malattie autoimmuni possono essere caratterizzate dalla distruzione di un organo (per es. la tiroide nella tiroidite di Hashimoto) o dalla neutralizzazione di una funzione (trasmissione dell’impulso nervoso dai nervi ai muscoli nella miastenia). Esistono fattori genetici che predispongono all’autoimmunità, poiché la probabilità che determinate malattie si presentino è maggiore nei soggetti portatori di particolari alleli del sistema HLA (Human Leucocyte Antigen, antigene leucocitario umano). Pertanto, più membri della stessa famiglia possono sviluppare la medesima malattia autoimmune. Nello sviluppo dell’autoimmunità devono intervenire anche fattori esterni (farmaci, microrganismi, raggi ultravioletti o ormoni).
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AUTOMATISMO Automatism Automatisme
Compimento di atti psicomotori che sfuggono al controllo della volontà del soggetto. Oltre agli automatismi che si sviluppano nella vita quotidiana, esistono automatismi psicologici, coscienti o inconsci, dovuti a cause organiche (automatismi epilettici o midollari) o psichiche.
Automatismi epilettici Sono attività motorie involontarie più o meno coordinate, che si manifestano nei casi di obnubilazione mentale che accompagnano o seguono una crisi epilettica. Possono assumere diverse forme, spesso combinate: oroalimentare (atto di leccarsi le labbra, lappare, masticare), mimica (che rispecchia lo stato emotivo: paura, gioia, collera), verbale, gestuale (atto di grattarsi, movimento di prensione, spostamento di oggetti) o ambulatoria. Il soggetto generalmente non si rende conto di compiere tali atti.
Automatismi midollari Sono reazioni riflesse dovute a un’attività autonoma del midollo spinale, indipendente dal controllo esercitato dai centri nervosi, in seguito a una sezione di origine traumatica, compressiva o vascolare. Si manifestano a 3-4 settimane di distanza dall’episodio iniziale e sono caratterizzati da riflessi di difesa oppure dalla tripla azione del ritiro di un arto (flessione completa dei tre segmenti di un arto alla stimolazione dell’estremità). Il trattamento si basa sulla rieducazione.
Automatismi dovuti a cause psichiche Si dividono in due categorie: – automatismi di azione, quali fuga, raptus (comportamento parossistico), gesticolazione e sonnambulismo; si osservano in casi di confusione mentale e nei disturbi psicotici in fase acuta (soprattutto schizofrenia); – automatismi di pensiero, ai quali sono spesso ricondotte alcune fobie e ossessioni gravi; sono rappresentati principalmente dall’automatismo mentale. Questa sindrome, descritta per la prima volta nel 1925 dallo psichiatra francese Gaëtan Gatian de Clérambault, è caratterizzata da un disturbo del flusso del pensiero (il paziente ha l’impressione che i suoi pensieri siano manovrati dall’esterno), da allucinazioni sensoriali e da automatismi psicomotori (tic, gesti parassiti, impulsi verbali).
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AUTOMEDICAZIONE Self-medication Automédication
Assunzione di un farmaco in assenza di consulto medico. Alcuni farmaci, detti “da banco”, sono venduti senza ricetta medica. È fondamentale rispettare le modalità di assunzione o chiedere consiglio al farmacista. Anche questi farmaci, infatti, possono essere nocivi se assunti in modo improprio. Occorre inoltre rispettare sempre la prescrizione medica e assumere i medicinali soltanto nell’occasione in cui sono stati prescritti, e non utilizzarli successivamente per un disturbo analogo.
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AUTOMUTILAZIONE Self-mutilation Automutilation
Comportamento nel quale il soggetto infligge ferite o lesioni a se stesso. L’automutilazione si manifesta per esempio in casi di bambini ritardati o psicotici trasferiti in un istituto, con colpi di testa ripetuti contro il muro, morsi alle mani ecc. Nell’adulto l’automutilazione rappresenta invece una complicanza grave di alcuni disturbi psicotici o della malattia maniacodepressiva, che esige un ricovero d’urgenza. L’automutilazione può infine essere impiegata come strumento di ricatto da parte di soggetti con disturbi del carattere o elementi nevrotici; il rischio che il paziente passi all’azione è sempre presente.
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AUTOPLASTICA Autoplasty Autoplastie
Tecnica che consiste nel ricoprire un tessuto scoperto di vaste dimensioni con un lembo di pelle proveniente da una zona vicina, il quale viene soltanto spostato, e non totalmente distaccato, in modo da mantenere intatta una parte dei suoi vasi nutritivi (peduncolo). L’autoplastica può essere realizzata per scivolamento, per rotazione o per cross-leg (tecnica che consiste nel trapiantare la pelle di un arto su un altro, riunendo temporaneamente i due arti mediante un peduncolo cutaneo). La zona del prelievo viene ricoperta da un trapianto libero oppure, se le dimensioni lo consentono, viene semplicemente suturata.
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AUTOPSIA Autopsy Autopsie
Azione medica eseguita dopo la morte di un individuo e volta a determinarne la causa. L’autopsia, che deve essere compiuta quanto prima per evitare alterazioni cadaveriche, comprende l’esame dell’encefalo, dei visceri addominali, del torace e del collo. Questa procedura è volta a scoprire lesioni, in particolare quelle che potrebbero aver determinato la morte dell’individuo, attraverso sistematici prelievi su tutti gli organi in vista di esami biologici e microscopici. In caso di inchiesta criminale, alcuni tessuti possono essere sottoposti a uno studio tossicologico. L’autopsia è alla base del metodo anatomoclinico, che prevede sia possibile fornire una spiegazione a una malattia a partire da una lesione organica. Sino al XIX sec., l’anatomopatologia si riduceva alla pratica delle autopsie; ancor oggi, numerosi studi epidemiologici si basano su di esse.
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AUTOPUNTURA Auto puncture Autopiqueur
Piccolo apparecchio meccanico con cui si prelevano alcune gocce di sangue dall’estremità di un dito. L’autopuntura consente di realizzare, a domicilio o in ospedale, prelievi sanguigni per esami immediati. Può essere impiegato dal medico, dal personale infermieristico o dal paziente stesso. Si tratta di uno strumento assolutamente sicuro e praticamente indolore.
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AUTOREGOLAZIONE Autoregulation Autorégulation
Regolazione automatica di un processo fisiologico che assicura l’omeostasi (mantenimento dei diversi parametri biologici) dell’organismo. L’autoregolazione deriva generalmente da un fenomeno di retroazione, detto anche feedback. Per esempio, la secrezione di insulina da parte del pancreas, che abbassa la glicemia, si interrompe automaticamente quando la glicemia ritorna alla normalità. L’omeostasi è assicurata per via umorale (sostanzialmente ematica), dall’azione delle ghiandole endocrine e degli ormoni da esse secreti.
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AUTOSOMA Autosome Autosome
Cromosoma contenente informazioni genetiche che non intervengono nella determinazione del sesso. Nell’essere umano, ciascuna cellula somatica (tutte le cellule del corpo umano, eccetto quelle sessuali) contiene 44 cromosomi autosomi e 2 gonosomi (cromosomi sessuali). I 44 cromosomi costituiscono 22 coppie di cromosomi identici, che assicurano la trasmissione di numerosi caratteri ereditari, i quali hanno in comune la caratteristica di non essere legati al sesso. Le alterazioni degli autosomi provocano malattie ereditarie, dette autosomiche, che colpiscono i due sessi di una stessa discendenza.
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AUTOTRAPIANTO Autograft Autogreffe
Trapianto nel quale il tessuto è prelevato dall’organismo del soggetto. L’autotrapianto si contrappone all’allotrapianto, praticato tra due individui di una stessa specie ma geneticamente diversi, e all’eterotrapianto, effettuato tra due individui di specie diverse. A differenza degli altri due tipi, l’autotrapianto ha il vantaggio di non dar luogo al fenomeno di rigetto. L’autotrapianto di pelle è effettuato quando l’area della cute scoperta è troppo estesa perché si possa praticare una sutura. Il tessuto da trapiantare può essere prelevato da varie parti del corpo (cosce, basso ventre, cuoio capelluto) a seconda dell’ampiezza della zona. È il solo tipo di trapianto che può essere praticato negli interventi a livello cutaneo, poiché l’allotrapianto e l’eterotrapianto dell’epidermide comportano una crisi di rigetto pressoché immediata da parte dell’organismo del soggetto trapiantato. L’autotrapianto osseo consiste in un prelievo osseo, generalmente compiuto nella parte superiore delle ossa iliache (cresta iliaca), nelle coste o nell’ulna, che viene fissato sull’osso leso. L’autotrapianto di midollo osseo interessa principalmente i soggetti colpiti da malattie ematiche e immunitarie gravi (deficit immunitario, leucemia, aplasia midollare). Il midollo è prelevato dal paziente durante un periodo di remissione della malattia, trattato per eliminare tutte le cellule maligne residue, poi congelato (crioconservazione). Il midollo sano verrà iniettato in caso di una nuova crisi della malattia.
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AUTOTRASFUSIONE Autoinfusion Autotransfusion
SIN. trasfusione autologa Iniezione endovenosa del proprio sangue, prelevato prima o nel corso di un intervento chirurgico. Le prime autotrasfusioni risalgono agli anni ’60, ma è stato il rischio di contrarre l’AIDS mediante trasfusione da un altro donatore a determinare, a partire dal 1987, un notevole aumento della domanda. L’autotrasfusione, infatti, riduce le probabilità di trasmettere al ricevente sangue infetto (virus dell’AIDS e dell’epatite, agenti della malaria e della sifilide) e il rischio di inconvenienti trasfusionali dovuti all’incompatibilità del gruppo sanguigno. Essa non può tuttavia essere impiegata in caso di anemia grave e se il paziente è in un cattivo stato generale. Tre sono le principali tecniche di autotrasfusione.
Autotrasfusione differita È praticata nel mese che precede l’intervento. Vengono effettuati, a 1 settimana di distanza, due-quattro prelievi di circa 400 ml di sangue ciascuno. Il sangue, opportunamente preparato e conservato, viene ritrasfuso durante l’intervento, oppure nelle ore o nei giorni seguenti.
Recupero perioperatorio È praticato solo durante determinati tipi di intervento. Il sangue perduto viene recuperato mediante specifiche macchine, filtrato e ritrasfuso al paziente. Questa tecnica può essere associata alla precedente.
Emodiluizione preoperatoria Può essere associata alle tecniche precedenti; consiste nel prelevare due o tre unità di sangue (400 ml) 24-48 ore prima dell’intervento. Tali unità verranno sostituite con un liquido meno denso, al fine di conservare il volume di sangue totale del paziente.
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AVAMBRACCIO Forearm Avant-bras
AVAMBRACCIO arteria omerale omero radio arteria radiale vena radiale
ulna arteria ulnare vena ulnare
Lat. antebrachium. Parte dell’arto superiore compresa tra il gomito e il polso. Il radio all’esterno e l’ulna all’interno, uniti dal legamento interosseo, delimitano due parti dell’avambraccio: le regioni antibrachiale anteriore e posteriore. La regione antibrachiale anteriore, che costituisce i due terzi della circonferenza dell’avambraccio, comprende un piano superficiale, costituito da vasi (vena radiale e ulnare superficiali, utilizzate per i prelievi ematici o le perfusioni), nervi e muscoli, e un piano profondo, formato da muscoli che presiedono alla flessione delle dita. Tra questi due piani sono presenti fasci vascolonervosi. Nella parte bassa della regione antibrachiale anteriore, l’apertura dei tendini e dei muscoli forma la doccia del polso, nella quale si avvertono i battiti dell’arteria radiale. La regione antibrachiale posteriore è formata da muscoli che svolgono un ruolo essenziale nella flessione e nell’estensione delle dita, nella rotazione della mano e nei suoi movimenti di abduzione e adduzione.
Patologie La frattura delle due ossa dell’avambraccio è la patologia più frequente, sia negli adulti sia nei bambini. Nei bambini, le estremità delle ossa fratturate restano in contatto, indipendentemente dalla loro angolazione (angolo formato dai due frammenti): questa frattura è detta “a legno verde”. L’intervento chirurgico consiste nel raddrizzare l’angolazione. Il braccio verrà quindi ingessato per circa 6 settimane. Negli adulti, le fratture sono più rare ma spesso scomposte; sono frequenti nei soggetti anziani (osteoporosi). L’osteosintesi (unione dei frammenti ossei mediante una placca metallica) e l’immobilizzazione per 1 mese sono preferibili a un trattamento ortopedico.
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AVELLIS, SINDROME DI Avellis syndrome Avellis, syndrome d’
Paralisi unilaterale, periferica, che consegue alla paralisi del VII nervo cranico. La sua eziologia è sconosciuta e la patologia ha in genere esordio acuto. La forma più grave è caratterizzata da paralisi omolaterale di tutti i muscoli mimici, inclusa l’incompleta chiusura delle palpebre (paralisi dell’orbicolare dell’occhio). La disartria è una complicanza che insorge piuttosto spesso. Nel 25% dei casi si ha una guarigione completa e spontanea.
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AVELLIS-LONGHI, SINDROME DI Avellis-Longhi syndrome Avellis-Longhi, syndrome d’
Vedi Avellis, sindrome di
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AVITAMINOSI Avitaminosis Avitaminose
Insieme dei fenomeni patologici dovuti alla carenza di una o più vitamine. Ormai rare nei Paesi occidentali, le avitaminosi colpiscono in genere la popolazione dei Paesi in via di sviluppo. Possono essere dovute a carenza di apporti alimentari, insufficiente assorbimento digestivo o impiego difettoso di alcune vitamine da parte dell’organismo. L’avitaminosi A si manifesta principalmente con sintomi oculari: emeralopia (indebolimento o perdita della vista al buio) e xeroftalmia (diminuzione della trasparenza della cornea). L’avitaminosi B1 ha come espressione principale il beriberi. L’avitaminosi B2, o ariboflavinosi, comporta disturbi oculari (diminuzione dell’acuità visiva, fotofobia per sensibilità anormale alla luce) e lesioni mucocutanee (screpolatura delle labbra). Per l’avitaminosi B6 sono note varie manifestazioni negli animali, ma non esiste alcuna forma di avitaminosi B6 caratteristica in patologia umana. L’avitaminosi B12 non esiste come tale, ma la malattia di Biermer è caratterizzata del mancato assorbimento della vitamina B12, dovuto all’alterazione della mucosa gastrica. L’avitaminosi C confermata causa lo scorbuto e, nei lattanti, la malattia di Barlow. L’avitaminosi D ha come conseguenza il rachitismo nei bambini, l’osteomalacia (affezione caratterizzata da rammollimento osseo) negli adulti e in determinate circostanze tetania, indipendentemente dall’età. L’avitaminosi K comporta fenomeni emorragici. L’avitaminosi PP causa la pellagra.
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AVM Artero-venous malformation Malformation artérioveineuse
Vedi VMA (acido vanilmandelico) urinario
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AVULSIONE DENTARIA Dental avulsion Avulsion dentaire
Distacco di un dente, per trazione o strappo. L’avulsione dentaria può essere provocata (avulsione terapeutica) o spontanea, in seguito a uno shock (avulsione traumatica).
Avulsione dentaria terapeutica È l’intervento chirurgico correntemente chiamato estrazione dentaria, durante il quale l’intero dente, corona e radici comprese, viene eliminato. Indicazioni Questo intervento radicale, oggi raramente praticato, può essere in alcuni casi necessario. – Quando le cure terapeutiche ordinarie sono inefficaci (carie troppo estesa, frattura coronoradicolare, parodontopatia avanzata ecc.). – Quando i denti sono sovrannumerari o determinano una malocclusione (alterato rapporto di chiusura tra l’arcata superiore e inferiore, che compromette la masticazione o genera complicanze infettive o problemi estetici). Nei bambini accade che il dente definitivo cresca quando il dente da latte è ancora presente sull’arcata. L’estrazione di quest’ultimo consente il riposizionamento corretto del dente in fase di crescita. – In caso di trattamento ortodontico. – Per prevenire il rischio di infezioni sui denti che costituiscono focolai infettivi, prima di un’operazione chirurgica al cuore o di una radioterapia di un cancro del viso. Procedura Viene generalmente praticata un’anestesia locale. L’anestesia può essere generale se occorre estrarre anche denti del giudizio, più denti nella stessa seduta, oppure in caso di pazienti molto ansiosi o di bambini piccoli. Prima dell’estrazione, la gengiva che circonda il dente viene allargata. In seguito l’alveolo si riempie nuovamente a partire dal coagulo. Antibiotici e antinfiammatori possono in alcuni casi essere associati agli analgesici e agli sciacqui normalmente prescritti, a seconda della complessità dell’intervento, dello stato del dente e del paziente. Complicanze In generale sono poco frequenti, ma è possibile che insorga un’alveolite (infiammazione dell’alveolo) o una emorragia. I denti estratti possono essere sostituiti da protesi fisse (ponti) o amovibili, oppure da impianti.
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AVVELENAMENTO Poisoning Empoisonnement
Condizione patologica dovuta all'introduzione di una sostanza velenosa o tossica nell'organismo. Il contatto con il veleno può avvenire con diverse modalità (via cutanea, orale, inalatoria, endovenosa ecc.) e i sintomi possono apparire subito dopo il contatto con la sostanza responsabile o insorgere in un momento successivo. A questo proposito è opportuno distinguere tra avvelenamento acuto, nel quale la condizione patologica è causata da un episodio nel quale il soggetto è entrato a contatto con il veleno (ingestione o inalazione di cibi o sostanze tossiche, puntura di insetto o animale ecc.), che porta in tempi brevi (di solito entro le 24 ore) alla comparsa di sintomi, e avvelenamento cronico, nel quale i sintomi si manifestano dopo una esposizione prolungata alla sostanza in questione (avvelenamento da piombo, da mercurio ecc.).
Tipi di avvelenamento Tra le tipologie più comuni di avvelenamento, quello di carattere alimentare è causato dall'ingestione di cibi avariati, contaminati da sostanze o parassiti o intrinsecamente tossici. Quest'ultimo è il caso di alcune specie di funghi, come quelli appartenenti al genere Amanita, che contengono sostanze altamente nocive per l'organismo (muscarina, falloidina), che provocano nel paziente gravi alterazioni emocoagulative, epatiche e renali che possono in alcuni casi portare a morte. L'avvelenamento da farmaci è causato dall'ingestione di quantità eccessive di sostanze farmaceutiche. Può essere accidentale o volontario (tentativi di suicidio per ingestione di barbiturici, che in grandi quantità provocano una sonnolenza che degenera nel coma). Nell'ambiente domestico e quotidiano altre sostanze di uso comune ma molto pericolose per l'organismo sono gli antiparassitari, utilizzati su frutta e ortaggi, e i caustici acidi o basici (candeggina, acetone, soda caustica, ammoniaca ecc.).
Sintomi Variano a seconda del tipo di avvelenamento. Nausea, vomito, crampi e dolori addominali si riscontrano nella maggior parte dei casi.
Trattamento Dipende dalla causa. In generale le tre azioni principali consistono nel rimuovere il veleno dal corpo (lavanda gastrica) o nel cercare di ridurne o rallentarne il più possibile l'assorbimento; nel trattare i sintomi con misure generiche (induzione del vomito o della diuresi, somministrazione di ossigeno e grandi quantità di acqua) o specifiche del caso in oggetto; quando è disponibile, nella somministrazione di un antidoto.
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AVVENTIZIA Adventitia Adventice
Tessuto connettivo che forma la tonaca esterna di un vaso. L’avventizia è costituita da fibre collagene ed elastiche che avvolgono la parte mediana del vaso. Queste fibre sono associate a cellule adipose, macrofagi (cellule di difesa dell’organismo, il cui compito è assorbire particelle estranee), cellule nervose (nervi vasorum), piccoli vasi sanguigni e linfatici (vasa vasorum) che irrorano la parete stessa del vaso. L’avventizia forma un legame flessibile tra il vaso e i tessuti circostanti.
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AXENFELD, SINDROME DI Axenfeld's syndrome Axenfeld, syndrome d’
Patologia caratterizzata da presenza di tessuto connettivo nella superficie interna della cornea periferica, linea di Schwalbe prominente e aderenza dell’iride alla linea di Schwalbe. Possono essere presenti anche ipertelorismo, assenza congenita di alcuni denti e ritardo mentale. Quando associata con problemi dentali, questa patologia è nota come sindrome di Rieger. L’eziologia non è nota. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante.
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AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI Axenfeld-Rieger syndrome Axenfeld-Rieger, syndrome d’
Vedi Axenfeld, sindrome di
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AXENFELD-SCHÜRENBERG, SINDROME DI Axenfeld-Schürenberg syndrome Axenfeld-Schürenberg, syndrome d’
I muscoli innervati dal III nervo cranico manifestano fasi di paralisi alternate a spasmi e associate a blefaroptosi e midriasi. Queste caratteristiche fanno parte della sindrome da retrazione verticale.
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AZOOSPERMIA Azoospermia Azoospermie
Totale assenza di spermatozoi nello sperma emesso. L’azoospermia, che è una causa importante di sterilità maschile, si differenzia dall’oligospermia (scarsa quantità di spermatozoi) e dall’astenospermia (motilità insufficiente degli spermatozoi). Colpisce circa l’1% degli uomini. Le analisi mediante esami clinici e i dosaggi ormonali consentono di distinguere due forme di azoospermia: escretoria e secretoria.
Azoospermia escretoria Gli spermatozoi si formano normalmente nei testicoli, ma l’ostruzione dei dotti deferenti o degli epididimi ne impedisce il trasporto verso le vescicole seminali e la prostata. Questa ostruzione può essere causata da una malattia sessualmente trasmessa, dalla tubercolosi, da un intervento chirurgico praticato nella zona inguinale e da un’infezione cronica dell’apparato genitale. In alcuni casi è possibile intervenire chirurgicamente per ricostruire i dotti deferenti.
Azoospermia secretoria Mancata formazione di spermatozoi nei testicoli, confermata da biopsia testicolare. Se questo tipo di azoospermia è congenita, può derivare da criptorchidia (mancata discesa dei testicoli dall’addome), sindrome di Klinefelter (presenza di un cromosoma X supplementare) o fibrosi cistica. L’azoospermia secretoria è talvolta conseguenza di un’orchite (infiammazione testicolare) e di trattamenti oncologici. La maggior parte di queste forme di azoospermia non ha attualmente una cura.
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AZOTO Nitrogen Azote
1. Elemento costitutivo fondamentale della materia vivente, di importanza pari a quella del carbonio, dell’ossigeno e dell’idrogeno. L’atomo di azoto (N) fa parte della composizione degli aminoacidi, delle proteine e degli acidi nucleici (DNA e RNA). L’organismo riceve dall’alimentazione le sostanze azotate sotto forma di proteine, le quali vengono poi degradate, per esempio in aminoacidi, affinché possano essere riassorbite e ricostituite (per es. in proteine). La degradazione delle sostanze azotate dell’organismo che non hanno più alcuna utilità produce invece alcuni materiali di rifiuto contenenti azoto, in particolare l’urea, escreta con le urine. 2. Gas incolore e inodore formato da due atomi di azoto. L’azoto gassoso costituisce l’80% dell’aria atmosferica. Non viene assorbito dall’organismo, nel quale non svolge alcuna funzione particolare.
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AZYGOS Azygos Azygos
Ciascuna delle tre vene del sistema cavo che drenano il sangue della parete toracica e addominale. Situate nel torace ai lati del rachide, le vene azygos raccolgono il sangue delle vene intercostali e terminano nella vena cava superiore. Si distinguono, a destra, una grande azygos e, a sinistra, due più piccole, una superiore e una inferiore. Le vene azygos svolgono un ruolo importante quando la vena cava inferiore è ostruita, poiché garantiscono un circolo collaterale (derivazione) spontaneo tra la vena cava superiore e quella inferiore. La loro azione è fondamentale anche nell’ipertensione portale: quando incontra un ostacolo epatico, il sangue della vena porta segue un percorso alternativo e passa dalla vena renale a quella lombare e alla piccola vena azygos inferiore, che raggiunge la vena cava. Questa circolazione vicaria, che costituisce un’anastomosi porta-cava spontanea, consente il ritorno del sangue splancnico (degli organi interni) al cuore destro.
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B
B1 GLICOPROTEINA B1-glycoprotein Glycoprotéine B1
Vedi SP1
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B12 B12 B12
Vedi Vitamina B12 sierica, test di assorbimento della; Vitamina B12
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BAADER, STOMATITE DI Baader dermostomatitis Baader, dermostomatite de
Vedi Stevens-Johnson, sindrome di
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BAASTRUP, MALATTIA DI Baastrup disease or syndrome Baastrup, maladie ou syndrome de
SIN. sindrome di Baastrup Processi spinosi di vertebre adiacenti del tratto lombare che vengono in contatto tra loro e possono dare origine a sclerosi ossea e dolore.
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BABESIOSI Babesiosis Babésiose ou babésiellose
Malattia parassitaria dovuta all’infestazione dei globuli rossi da parte dei babesioidei, protozoi che infettano l’uomo e vari animali (piroplasmosi canina). L’infezione si trasmette attraverso la puntura di zecche di diverse specie. Nella sua forma benigna, frequente negli Stati Uniti, la babesiosi si manifesta con febbre, astenia, abbondante sudorazione e dolori muscolari. In Europa, in alcuni soggetti sottoposti ad ablazione della milza, si riscontra una forma grave, caratterizzata da anemia acuta a rapida insorgenza e da insufficienza renale severa. Una volta estratta la zecca, che resta attaccata alla cute per molti giorni, il trattamento si basa su trasfusioni di sangue, metodiche dialitiche e somministrazione di antibiotici.
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BABINSKI, SINDROME DI Babinski syndrome Babinski, syndrome de
Associazione di disturbi cardiovascolari e neurologici dovuti alla sifilide terziaria.
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BABINSKI-FRÖHLICH, SINDROME DI Babinski-Fröhlich syndrome Babinski-Fröhlich, syndrome de
Sindrome caratterizzata da obesità e ipogonadismo, infantilismo sessuale, ritardo della crescita. Spesso risulta associata a tumori ipotalamici, che inibiscono la produzione di gonadotropine.
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BABINSKI-NAGEOTTE, SINDROME DI Babinski-Nageotte syndrome Babinski-Nageotte, syndrome de
Condizione in cui all’infarto di aree molteplici del tronco cerebrale secondario è associata un’insufficienza vertebrobasilare che coinvolge prevalentemente il midollo allungato. Provoca la paralisi ipsilaterale di palato molle, faringe, laringe e a volte anche della lingua. Possono verificarsi anche atassia cerebrale e perdita della sensibilità dolorifica della faccia, disturbi oculari. Può essere associata alla sindrome di Horner.
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BABINSKI-VASQUEZ, SINDROME DI Babinski-Vasquez syndrome Babinski-Vasquez, syndrome de
Vedi Babinski, sindrome di
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BACILLO Bacillus Bacille
Batterio a forma di bastoncello che si differenzia dai cocchi (sferici) e dalle spirochete (spiraliformi). È responsabile di una grande varietà di malattie, quali difterite, dissenteria, tetano, tubercolosi ecc.
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BACILLUS Bacillus Bacillus
Genere batterico comprendente diversi bacilli aerobi Gram-positivi. I batteri appartenenti al genere Bacillus sono in grado di produrre spore (elementi sferici a parete spessa) grazie alle quali possono resistere a condizioni ambientali difficili (temperature elevate, disidratazione). Una sola specie, il Bacillus anthracis, è patogeno per gli animali e, in rari casi, per l’uomo, essendo responsabile della malattia del carbonchio. La contaminazione può essere accidentale o deliberata (guerra batteriologica). Le altre specie sono di norma saprofite (presenti nell’organismo senza provocare malattie), ma possono diventare patogene in soggetti particolarmente debilitati (malati in rianimazione, soggetti immunodepressi).
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BACINO Pelvis Bassin Donna
Il bacino femminile, in genere più largo di quello maschile, è adatto alla maternità.
Cingolo osseo situato nella parte bassa dell’addome. È preposto al sostegno della colonna vertebrale e a esso si collegano gli arti inferiori (pelvi). Il bacino è formato da due ossa iliache che si articolano posteriormente, in modo rigido, con il sacro, a sua volta prolungato verso il basso dal coccige. Le ossa iliache s’incurvano postero-anteriormente e si uniscono a formare la sinfisi pubica. I muscoli della parete addominale, i muscoli glutei, quelli della parte bassa della schiena e la maggior parte di quelli delle cosce originano dal bacino. Nel feto, ogni osso iliaco si forma a partire dalla fusione di tre elementi: l’ileo (larga superficie piatta sormontata da un margine convesso, la cresta iliaca), l’ischio (che sopporta gran parte del peso del corpo in posizione seduta) e il pube (l’osso più piccolo del bacino). Questi tre elementi si saldano nell’acetabolo, cavità emisferica in cui si articola la testa del femore a formare l’anca. Durante la gravidanza, le articolazioni sacroiliache e la sinfisi pubica perdono in parte la propria rigidità per azione degli ormoni, fenomeno che agevola il parto.
cresta iliaca
Uomo
osso iliaco quinta vertebra lombare articolazione sacroiliaca sacro
pube
femore ischio
Esami L’esplorazione del bacino avviene tramite gli esami radiologici convenzionali. Una TC può favorire la valutazione più precisa delle fratture del cotile.
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Patologie Consistono essenzialmente nelle fratture. Frequenti sono quelle del cingolo pelvico, in genere risultato di un traumatismo violento, che possono associarsi a lesioni degli organi contenuti nel bacino. In caso di duplice frattura dell’anello pelvico o di disgiunzione della sinfisi pubica occorre fare ricorso all’allettamento o alla trazione per evitare che il bacino debba sostenere il peso del corpo finché le ossa non si siano nuovamente consolidate, spesso previa riduzione della frattura con la trazione o l’intervento chirurgico. Le fratture che non comportano instabilità del bacino (fratture dell’ala iliaca, o conseguenti a strappo muscolare o lacerazione dei legamenti) non compromettono la capacità di sostenere il peso del corpo, e in genere vengono trattate con metodiche ortopediche non chirurgiche (trazione, corsetti, piastre). Le fratture dell’acetabolo, anch’esse frequenti, provocano una lesione dell’articolazione coxofemorale. Il loro trattamento è difficile, e non è rara l’insorgenza di artrosi post-traumatica. L’osteite pubica (infiammazione della sinfisi pubica) è abitualmente causata da microtraumatismi ripetuti a carico del bacino. Può colpire i calciatori, e manifestarsi con dolore alla parte interna dell’inguine e gonfiore. Nella maggior parte dei casi la guarigione si ottiene con il riposo.
Bacino
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BAELZ, MALATTIA DI Baelz disease Baelz, maladie de
Assunzione, da parte della pelle, di un color giallo ocra dorato, in seguito a un’ingestione eccessiva di carotene.
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BAELZ, SINDROME DI Baelz syndrome Baelz, syndrome de
Rara sindrome acquisita, che si manifesta nell’adolescenza, caratterizzata dall’ingrandimento e inturgidimento del labbro (generalmente inferiore) e dall’iperplasia delle ghiandole salivari, in alcuni casi divenute nodose. Sulle ghiandole appaiono piccole macchie rossastre con orifizi follicolari dilatati secernenti muco purulento. L’eziologia è sconosciuta.
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BAGASSOSI Bagassosis Bagassose
Malattia respiratoria dovuta all’inalazione della polvere che si produce triturando la bagassa, residuo fibroso della canna da zucchero impiegato come combustibile, come fertilizzante e soprattutto nella fabbricazione della carta e del cartone. L’inalazione di tale polvere provoca crisi acute, che insorgono abitualmente dopo 4-5 ore. Alla dispnea (difficoltà respiratoria) si accompagnano cefalea, un espettorato di sapore sgradevole e febbre. Se il paziente viene allontanato dall’ambiente in cui ha contratto la malattia, la bagassosi può regredire spontaneamente; in caso contrario, si rischia un’evoluzione in fibrosi polmonare. Un trattamento con corticosteroidi può accelerare la guarigione. Si tratta di una malattia professionale oggi molto rara, che si può prevenire indossando apposite maschere e con la progressiva meccanizzazione delle operazioni.
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BAILEY-CUSHING, SINDROME DI Bailey-Cushing syndrome Bailey-Cushing, syndrome de
Sindrome caratterizzata da instabilità dell’equilibrio, scarsa coordinazione e difficoltà motorie. I segni clinici comprendono emicrania e vomito, anoressia marcata e perdita di peso. Colpisce entrambi i sessi, soprattutto in età infantile.
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BAILLARGER, SINDROME DI Baillarger' syndrome Baillarger, syndrome de
Vedi Frey-Baillarger, sindrome di
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BAIRNSDALE, ULCERA DI Bairnsdale's ulcer Bairnsdale, ulcère de
Malattia cutanea causata dal batterio Mycobacterium ulcerans, caratterizzata da un’ulcera non dolorosa che colpisce soprattutto gli arti inferiori; interessa sia gli strati sottocutanei sia la pelle.
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BAKER, CISTI DI Baker's cyst Baker, kyste de
Raccolta nella parte posteriore del ginocchio di liquido sinoviale fuoriuscito dalla capsula articolare. Colpisce più frequentemente gli individui di sesso maschile tra i 15 e i 30 anni e soggetti affetti da artrite reumatoide. L’eziologia è multipla.
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BAL BAL BAL
Vedi Lavaggio broncoalveolare
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BALANITE Balanitis Balanite
Infiammazione spesso acuta del glande e del solco tra il glande e il prepuzio. Può costituire la particolare localizzazione di una dermatosi (psoriasi, eczema, lichen, afta), o avere origine neoplastica. Le forme infettive, causate da batteri, funghi microscopici (Candida), parassiti (Trichomonas) o virus (herpes), sono malattie sessualmente trasmesse. Le lesioni variano a seconda delle affezioni e possono avere aspetto multiforme: macchie bianche o rosse, erosioni sulla superficie della mucosa, eritemi ecc. Il tipo di lesioni determina l’analisi, che può essere facilitata da un esame batteriologico o da una biopsia. Il trattamento è rivolto alla causa.
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BALANTIDIASI Balantidiasis Balantidiase, balantidiose
SIN. balantidiosi Malattia parassitaria del colon dovuta all’infestazione da Balantidium coli, l’unico protozoo ciliato che infetta l’uomo. Presente in tutto il mondo, ma soprattutto nella fascia tropicale, colpisce in genere i suini, meno frequentemente l’uomo. La contaminazione avviene per ingestione di acqua contenente i parassiti incistati (la cisti è la forma che i protozoi assumono per difendersi dall’ambiente esterno) o di carne di maiale poco cotta. Questa zoonosi provoca dissenteria, presenza di muco e sangue nelle feci, dolori addominali e talvolta emorragie intestinali, peritonite o colite cronica. La diagnosi si basa sull’esame microscopico delle feci, che rivela la presenza del parassita, e il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici.
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BALBUZIE Stuttering Bégaiement
Difetto dell’eloquio caratterizzato da esitazione, ripetizione a scatti, sospensione faticosa e in alcuni casi dal completo impedimento della facoltà di articolare le parole. È un disturbo frequente nell’infanzia, soprattutto nel sesso maschile (3,5 bambini ogni bambina); si calcola che ne sia colpito il 5-10% dei soggetti in età scolare.
Tipi di balbuzie Balbuzie clonica Si manifesta con la ripetizione involontaria e intermittente di una sillaba; fisiologica nel bambino di 2-3 anni, sparisce spontaneamente nel giro di alcune settimane o mesi. Balbuzie tonica Consiste nell’impossibilità di pronunciare determinate parole in un arco di tempo variabile; spesso il soggetto incontra difficoltà nell’emettere la prima parola di una frase. Balbuzie tonico-clonica È la forma più frequente, in cui i due aspetti precedenti sono associati con grado diverso di intensità; dopo il blocco iniziale si verifica la ripetizione esplosiva di certe sillabe. Le consonanti sembrano favorire il fenomeno, ma ciascun soggetto può bloccarsi su una sillaba o una parola in particolare. La forma dovuta a inibizione comprende quei casi in cui il balbuziente di fronte a una domanda rimane inerte e inespressivo prima di cominciare a parlare.
Cause Non sono state individuate con certezza. La balbuzie può insorgere in un particolare contesto affettivo (shock emotivo intenso, turbative della vita familiare) o accompagnare un disturbo dello sviluppo del linguaggio. L’incidenza familiare suggerisce una predisposizione genetica.
Sintomi ed evoluzione La balbuzie insorge nel bambino durante il periodo di acquisizione del linguaggio, in genere tra i 18 mesi e i 4 anni. La sua comparsa è insidiosa, poiché può richiedere parecchie settimane o mesi, ed è caratterizzata da crisi episodiche: il piccolo balbetta quando è eccitato o sotto stress, o quando viene sollecitato a esprimersi. In seguito il problema può cronicizzarsi. Si osservano alcuni sintomi associati: disturbi motori a carico del volto e dei muscoli respiratori, e fenomeni vasomotori (rossore del volto, scialorrea). Un quarto dei bambini balbuzienti presenta parallelamente un ritardo dello sviluppo del linguaggio. La balbuzie è influenzata in misura notevole
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dal contesto emotivo. Alcune situazioni (per esempio la conversazione telefonica) tendono ad accentuarla, mentre il fenomeno si attenua o scompare del tutto quando il soggetto grida, bisbiglia o canta. Contesti come la lettura e la recitazione sono spesso attenuanti. Se il fenomeno perdura nel tempo, può scatenare numerose reazioni emotive, conseguenti alla sensazione di essere incapace di parlare correttamente, ed essere alimentato dal timore stesso di balbettare.
Trattamento La rieducazione ortofonica sembra particolarmente indicata ed efficace nel bambino piccolo, a maggior ragione quando alla balbuzie si associa un ritardo di parola e di linguaggio. Esistono diverse tecniche, a seconda dell’età e del comportamento del singolo bambino. Per i soggetti molto piccoli, che stanno cominciando a parlare, si raccomanda ai genitori di non far ripetere le parole, per non aggravare il fenomeno. Tecniche terapeutiche come la psicoterapia comportamentale si rivolgono ai bambini in età più avanzata, che a causa della balbuzie abbiano sperimentato sensazioni di vergogna e difficoltà di autoaffermazione. Tali tecniche risultano efficaci nei casi in cui predomina la sofferenza psicologica. Nelle forme severe talvolta possono essere prescritti farmaci specifici. Circa l’80% dei soggetti con balbuzie guarisce prima di aver compiuto i 16 anni.
Prevenzione Individuare le specifiche difficoltà di linguaggio finché il bambino è ancora molto piccolo e trattarle il più precocemente possibile permette spesso di prevenire la balbuzie.
Balbuzie
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BALINT, SINDROME DI Balint's syndrome Balint, syndrome de
Rara sindrome caratterizzata da perdita o diminuzione dei movimenti oculari automatici, associata ad atassia dei movimenti oculari e spesso a disattenzione visiva. La condizione sembra derivare da lesioni bilaterali dei lobi parietale e occipitale.
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BALINT-HOLMES, SINDROME DI Balint-Holmes syndrome Balint-Holmes, syndrome de
Vedi Balint, sindrome di
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BALLARD, SINDROME DI Ballard's syndrome Ballard, syndrome de
Brachidattilia di tipo B ed E combinata. Presenta i segni clinici della classificazione di Julia Bell tipo B ed E: ipoplasia delle falangi distali sul lato ulnare della mano e accorciamento di uno o più metacarpi. I soggetti non presentano bassa statura come nel tipo E. È stata notata in diversi casi una trasmissione padre-figlio, che ha suggerito una modalità di trasmissione autosomica dominante.
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BALLER-GEROLD, SINDROME DI Baller-Gerold syndrome Baller-Gerold, syndrome de
Craniosinostosi con aplasia radiale caratterizzata da anomalie o agenesia del radio, ritardo psicomotorio e vari disturbi dei sistemi cardiaco, renale e scheletrico.
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BALLINGAL, MALATTIA DI Ballingal's disease Ballingal, maladie de
Infezione cronica dei tessuti sottocutanei e profondi causata da numerosi funghi eumiceti o da actinomiceti. È caratterizzata da tumefazione locale, necrosi e formazione di fistole. Solitamente l’infezione si manifesta in seguito alla puntura della cute con spine infette. Presente in tutto il mondo, la malattia è più frequente nei Paesi tropicali.
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BALNEOTERAPIA Balneotherapy Balnéothérapie
Pratica curativa basata sull’immersione di tutto il corpo o di una sua parte in acque nelle quali possono essere disciolte sostanze medicamentose. Viene utilizzata nella terapia delle affezioni reumatiche, dermatologiche o otorinolaringoiatriche. I bagni antisettici (triclocarbano, clorexidina, permanganato di potassio) sono utili in caso di dermatosi infette. I bagni emollienti (amido, avena, olio di soia, olio di arachidi ecc.) permettono di ammorbidire l’epidermide in caso di eccesso di cheratina (psoriasi, cheratoderma, secchezza cutanea). I bagni antipruriginosi (prodotti vegetali, olio minerale, lipoproteine) vengono prescritti soprattutto in presenza di pruriti di natura allergica. I bagni termali utilizzano le acque termali alla temperatura della sorgente, oppure raffreddate o riscaldate. Sono indicati per diverse affezioni, a seconda della composizione dell’acqua (ricca di calcio, zolfo, ferro, solfati ecc.). I bagni di fango si ottengono diluendo particolari argille in acqua termale. Sono indicati soprattutto nel trattamento dei reumatismi.
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BALÓ, MALATTIA DI Baló' s disease Baló, maladie de
SIN. encefalite congenita di Baló, sclerosi congenita di Baló, sindrome di Baló Varietà di sclerosi cerebrale in cui le zone di demielinizzazione nella sostanza bianca sono disposte ad anelli concentrici attorno a un cerchio centrale. Si manifesta nell’infanzia. L’eziologia è sconosciuta.
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BAMBERGER, MALATTIA DI Bamberger's disease Bamberger, maladie de
Vedi Bamberger-Marie, malattia di
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BAMBERGER-MARIE, MALATTIA DI Bamberger-Marie disease Bamberger-Marie, maladie de
Artrite con periosteite spesso associata a lesioni polmonari. Appare in conseguenza di una malattia cronica di origine cardiaca o polmonare.
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BANCROFT, FILARIASI DI Bancroft's filariasis Bancroft, filaire de
Infezione da Wuchereria bancrofti (nematode filariale). Ostruzione linfatica che può provocare elefantiasi e chiluria.
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BANDL, ANELLO DI Bandl's ring Bandl, anneau de
Anello di retrazione fisiologica. Si forma come conseguenza del parto e ne impedisce la prosecuzione.
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BANG, MALATTIA DI Bang's disease Bang, maladie de
SIN. brucellosi Malattia infettiva determinata da batteri appartenenti al genere Brucella. Viene trasmessa all’uomo da bovini, caprini e suini.
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BANKART, LESIONE DI Bankart's lesion Bankart, lésion de
Disinserzione del cercine glenoideo dovuta a lussazione anteriore della spalla. È la conseguenza di una frattura in avanti della testa omerale, che si sposta sotto la parte inferiore della glena.
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BANKI, SINDROME DI Banki's syndrome Banki, syndrome de
È caratterizzata da saldatura delle ossa cuneiformi (osso semilunare), clinodattilia, clinometacarpia, brachimetacarpia e leptometacarpia. È una patologia a trasmissione autosomica dominante.
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BANNAYAN, SINDROME DI Bannayan's syndrome Bannayan, syndrome de
Sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. I principali sintomi sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. Circa la metà dei pazienti sviluppa ipotonia, disturbi psicomotori e ritardo mentale da lieve a grave. Le caratteristiche cliniche sono simili a quelle della malattia di Cowden, sindrome che predispone al cancro, soprattutto della tiroide e della mammella.
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BANNAYAN-RILEY-RUVACABA, SINDROME DI Bannayan-Riley-Ruvacaba syndrome Bannayan-Riley-Ruvacaba, syndrome de
Vedi Bannayan, sindrome di
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BANNWARTH, SINDROME DI Bannwarth syndrome Bannwarth, syndrome de
Meningoradicolite linfocitica causata probabilmente da Borrelia burgdorferi, batterio causa della malattia di Lyme. È caratterizzata da dolori acuti, soprattutto della regione cervicale e lombare, che si irradiano sino alle estremità. Si osservano disordini motori ai nervi periferici, radicolopatie periferiche e anomalie nel liquor cerebrospinale come la pleocitosi linfocitica, che indica un danneggiamento della barriera ematoencefalica del cervello. I sintomi includono paralisi facciale, anoressia, stanchezza, emicrania, diplopia.
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BANTI, SINDROME DI Banti's syndrome Banti, syndrome de
SIN. anemia di Banti, malattia di Banti Splenomegalia cronica congestizia dovuta a ipertensione venosa portale o splenica. L’esordio è subdolo o improvviso. Si associa talvolta ad anemia, leucopenia, emorragie cerebrali, ittero o ascite.
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BARAKAT, SINDROME DI Barakat syndrome Barakat, syndrome de
Nefrosi ereditaria caratterizzata da proteinuria, progressiva degenerazione del sistema renale, sordità e ipoparatiroidismo, nefrosi e resistenza agli steroidi. La morte sopraggiunge in pochi mesi. È una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
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BARBER, SINDROME DI Barber's syndrome Barber, syndrome de
SIN. dermatosi di Barber Associazione di ipertricosi, pelle atrofica, ectropion-macrostomia. Psoriasi pustolosa che colpisce le estremità, il palmo delle mani e la parte centrale della pianta dei piedi, i polpastrelli, i fianchi e le anche. L’eziologia è sconosciuta.
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BARBITURICO Barbiturate Barbiturique
Farmaco utilizzato nel trattamento dell’epilessia o in corso di anestesia. I barbiturici (amobarbitale, butobarbitale, metoesitale, fenobarbitale, vinilbarbitale) sono derivati dell’acido barbiturico, a sua volta prodotto dalla condensazione dell’acido malonico e dell’urea. I tiobarbiturici (tiopentale) contengono anche zolfo. Trovano impiego come antiepilettici (soprattutto il fenobarbitale) o adiuvanti in anestesia (metoesitale, tiopentale). Sebbene riducano l’attività del sistema nervoso centrale, non sono più utilizzati come ipnotici (induttori del sonno) a causa dei loro effetti indesiderati. Sono controindicati in caso di allergia al prodotto, porfiria (turba del metabolismo), insufficienza renale o respiratoria grave, gravidanza (salvo necessità) e allattamento. Somministrazione orale o per iniezione.
Effetti indesiderati Uno dei principali effetti indesiderati dei barbiturici è l’assuefazione (il progressivo aumento della dose può addirittura sfociare nella tossicomania). L’azione sedativa e la sonnolenza che inducono possono risultare fastidiose; l’associazione con alcol ne aumenta l’effetto. I barbiturici possono provocare reazioni cutanee, dolori articolari, ipotensione, anemie e crisi di porfiria. Sono inoltre induttori enzimatici: stimolano cioè gli enzimi epatici responsabili della degradazione di molti farmaci (anticoagulanti orali, β-bloccanti, depressori del sistema nervoso centrale, contraccettivi orali), che di conseguenza rischiano di perdere parte della loro efficacia.
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BARD-PIC, SINDROME DI Bard-Pic syndrome Bard-Pic, syndrome de
Ittero progressivo e colecistite dovuti a ostruzione del dotto biliare, secondari a carcinoma della testa del pancreas.
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BARDANA Bardana Bardane
Vedi Arctium lappa (bardana)
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BARLOW, SINDROME DI Barlow's syndrome Barlow, syndrome de
Malattia cardiaca congenita con prolasso oscillante della valvola mitrale nella fase sistolica della contrazione ventricolare. Un click sistolico e un soffio sistolico tardivo ne segnalano la presenza.
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BARR, CROMATINA DI Barr's chromatin Barr, chromatine de
Massa cromatinica (corpo di Barr) presente nel 15-40% delle cellule dei soggetti di sesso femminile, espressione del cromosoma X in forma condensata. La sua analisi permette di stabilire il sesso genetico del soggetto: il numero dei corpi di Barr corrisponde al numero di cromosomi X + 1. Quindi: – Barr 0 = Xy (soggetto maschio); – Barr 1 = XX (soggetto femmina), – fenotipo femminile con Barr 0 = sindrome di Turner (X0), – fenotipo femminile con Barr multipli = sindrome della superfemmina (poli X); – fenotipo maschile con Barr 1 = sindrome di Klinefelter (XXy).
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BARR-SHAVER-CARR, SINDROME DI Barr-Shaver-Carr syndrome Barr-Shaver-Carr, syndrome de
Sindrome congenita che colpisce soprattutto i maschi. I pazienti hanno 48 cromosomi (carotipo XXXY). La sindrome ha tratti comuni alla sindrome di Klinefelter; gli individui che ne sono affetti hanno corpo alto e magro, naso appiattito, pubertà ritardata, pene ridotto, ginecomastia, ritardo mentale.
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BARRAQUER-SIMONS, SINDROME DI Barraquer-Simons syndrome Barraquer-Simons, syndrome de
Forma comune di lipodistrofia caratterizzata da una progressiva perdita di adipe nella metà superiore del corpo, simmetrica a uno spiccato accumulo di grasso sul bacino e nelle cosce. Colpisce prevalentemente le donne.
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BARRÉ-LIEOU, SINDROME DI Barré-Lieou syndrome Barré-Lieou, syndrome de
Vedi Guillain-Barré, sindrome di
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BARRÉ-MASSON, SINDROME O TUMORE DI Barré-Masson syndrome/tumor Barré-Masson, syndrome/ tumeur de
Vedi Masson, tumore glomico di
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BARRETT, EPITELIO DI Barrett mucosa Barrett, épithélium de
Epitelio esofageo metaplastico conseguente a esofagite da reflusso.
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BARRETT, SINDROME DI Barrett's syndrome Barrett, syndrome de
Metaplasia ghiandolare della mucosa esofagea. Viene considerata una conseguenza dell’esofagite da reflusso cronica e una lesione a rischio per lo sviluppo di un adenocarcinoma dell’esofago.
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BARRETT, ULCERA DI Barrett's ulcer Barrett, ulcère de
SIN. esofago di Barrett Ulcera peptica a livello dell’epitelio colonnare dell’esofago. Insorge spesso in età matura o avanzata.
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BARTHOLIN-PATAU, SINDROME DI Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin) Bartholin-Patau, syndrome de (Thomas Bartholin)
Sindrome congenita con anormalità multiple, caratterizzata da trisomia del cromosoma 13. La trisomia è dovuta principalmente a una disgiunzione, solo occasionalmente a translocazione o mosaicismo. La condizione congenita risulta dalla presenza di un cromosoma extra nel gruppo 13-15 (D). È caratterizzata da anomalie del cranio, del cervello, dei sistema cardiovascolare e riproduttivo, del pancreas e di altri organi. Ricorrenti le infezioni al sistema respiratorio con episodi di cianosi e di apnea. I pazienti sono tutti quasi totalmente sordi. L’aspettativa di vita è al massimo di 10 anni.
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BARTOLINI, GHIANDOLA DI Bartolini's gland Bartolini, glande de
SIN. ghiandola vestibolare maggiore Ciascuna delle ghiandole situate ai lati della metà posteriore dell’orifizio vaginale. Sono contenute nel muscolo costrittore della vulva; il loro canale escretore sbocca tra le piccole labbra e l’imene. Aumentano rapidamente di volume dopo la pubertà e regrediscono con la menopausa. Hanno la funzione di secernere in permanenza, ma in maggiore quantità durante il rapporto sessuale, un liquido filante e incolore che contribuisce alla lubrificazione vaginale. Colpite da infezione, possono infiammarsi. In caso di infezioni recidivanti, può divenire necessaria l’ablazione, che non compromette tuttavia la secrezione di liquido lubrificante da parte di altre ghiandole vaginali.
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BARTOLINITE Bartholinitis Bartholinite
Infiammazione di una o entrambe le ghiandole di Bartolini. Di solito si instaura in seguito a un’infezione dovuta a otturazione del canale escretore della ghiandola. I sintomi sono gonfiore, arrossamento e dolore alla parte posteriore della vulva, talvolta accompagnati da febbre. In seguito può formarsi un ascesso, segnalato da tumefazione con raccolta di pus. Nella fase iniziale dell’infiammazione si somministrano antibiotici, mentre in presenza di un ascesso il trattamento è chirurgico. Esso consiste nell’incisione, seguita dal drenaggio dell’ascesso o nella marsupializzazione, operazione che crea un nuovo orifizio del canale escretore ghiandolare, suturando i margini dell’incisione alla cute circostante. In caso di recidiva, può rendersi necessaria l’ablazione della ghiandola.
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BARTONELLOSI Bartonellosis Bartonellose
SIN. anemia del Perú, malattia di Carrion Malattia infettiva dovuta a un batterio Gram-negativo, Bartonella bacilliformis, che si trasmette all’uomo attraverso la puntura di un insetto, il flebotomo. La bartonellosi è endemica nelle alte valli delle Ande; l’uomo è il solo ospite conosciuto di questo germe. La malattia attraversa due fasi: la fase febbrile e setticemica (febbre di Oroya), cui presto si accompagnano anemia importante e coma, mortale nel 40-50% dei casi, precede una fase cutanea (verruca peruviana) caratterizzata da lesioni verrucose vascolari, spesso emorragiche, a carico di pelle e mucose. Il trattamento antibiotico risulta efficace se prescritto allo stadio iniziale. Raggruppamenti recenti nella classificazione dei batteri, alla luce delle conquiste compiute dalla biologia molecolare, hanno permesso di inserire tra le bartonellosi anche altre patologie causate da batteri ormai considerati appartenenti al genere Bartonella: la malattia da graffio di gatto (Bartonella henselae) e l’angiomatosi bacillare (Bartonella henselae e Bartonella quintana).
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BÄRTSCHI-ROCHAIX, SINDROME DI Bärtschi-Rochaix syndrome Bärtschi-Rochaix, syndrome de
Sindrome da trauma, artrite o artrosi della colonna cervicale che coinvolge la terza e la quarta vertebra. Può manifestarsi anche per sofferenza discale in tale sede, con irritazione dei nuclei o centri nervosi craniali e spesso del V o VII nervo craniale. In molte persone, in particolare giovani, si tratta di semplice contrazione e infiammazione reumatica dei muscoli e tendini cervicali paravertebrali. L’irritazione dei nuclei cervicali e dei nervi provoca un disturbo della circolazione, e quindi sintomi quali cefalea frontale e occipitale, talvolta nistagmo, movimenti bruschi della testa che accentuano la cefalea, spasmi, difficoltà alla visione e irritazione dei nervi degli arti superiori. Normalmente ne sono affetti persone di mezza età e anziani, soprattutto per artrosi o fibromiosite.
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BARTTER, SINDROME DI Bartter's syndrome Bartter, syndrome de
Vedi Schwartz-Bartter, sindrome di
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BASE Base Base
SIN. alcale Sostanza chimica caratterizzata dalla tendenza a captare, nell’acqua, ioni idrogeno (H+) o a liberare ioni ossidrili (OH–). Il pH delle soluzioni basiche è superiore a 7. Le basi di uso più frequente sono la potassa (idrossido di potassio), la soda caustica (idrossido di sodio) e l’ammoniaca. Nell’organismo come in natura, le basi vengono neutralizzate dagli acidi con formazione di sali (per esempio cloruro di sodio) e acqua.
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BASE TAMPONE Buffer base Base tampon
Vedi BB (base tampone del sangue intero)
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BASEDOW, MORBO DI Basedow's syndrome or disease Basedow, maladie de
Vedi Basedow-Flajani-Graves, morbo di
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BASEDOW-FLAJANI-GRAVES, MORBO DI Basedow-Flajani-Graves disease Basedow-Flajani-Graves, maladie de
Definizione medica Gozzo diffuso, non tossico, che diventa tossico o iperfunzionale in seguito a somministrazione di iodio. I sintomi includono aritmia cardiaca, aumento del polso, perdita di peso con aumento dell’appetito, intolleranza al calore, accelerazione del metabolismo, sudorazione, stanchezza, tremori, diarrea, vomito.
Definizione per il paziente Malattia autoimmune della ghiandola tiroide. Descritta dal medico tedesco Karl von Basedow nel 1840, colpisce soprattutto le donne giovani. Talvolta è familiare e associata a diabete mellito. Un evento di rilievo nella vita del paziente (affaticamento, cambiamenti in ambito familiare o professionale) può fungere da fattore scatenante. Si tratta della causa più frequente di ipertiroidismo (aumento della produzione di ormoni tiroidei), ed è riconducibile all’azione di autoanticorpi sui recettori tiroidei dell’ormone tireotropo (ormone ipofisario che stimola la tiroide). Fissandosi su questi recettori, che sottopongono a continua stimolazione, gli anticorpi inducono un’iperattività della tiroide.
Sintomi e segni Se ne osservano tre tipi. I segni di ipertiroidismo, molto frequenti, spesso sono il motivo che spinge il paziente a rivolgersi al medico: dimagrimento senza diminuzione dell’appetito, tremori, stanchezza e agitazione. Una costante è il gozzo, cioè l’aumento diffuso e benigno della tiroide che provoca un rigonfiamento del collo. I segni oculari si manifestano in grado molto variabile: retrazione della palpebra superiore, che rende lo sguardo lucente; segni infiammatori (arrossamento, edema); esoftalmia (bulbi oculari sporgenti dalle orbite), eventualmente bilaterale; paralisi dei muscoli oculomotori. Il danno oculare può precedere o seguire di parecchi anni l’insorgenza dell’ipertiroidismo.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è clinica, basata sull’associazione dei sintomi, e trova conferma grazie agli esami del sangue, da cui risultano bassi livelli di ormone tireotropo e un aumento degli ormoni tiroidei, e alla scintigrafia al tecnezio. Questo esame rivela un’iperfissazione diffusa di questi ormoni in tutta la ghiandola tiroidea e permette di escludere altre possibili cause (nodulo tossico, tiroidite, assunzione di ormoni tiroidei).
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Il trattamento può essere farmacologico (antitiroidei di sintesi), chirurgico (tiroidectomia parziale) o far ricorso alla medicina nucleare (iniezione di una dose individualizzata di iodio 131 radioattivo, che si fissa sulla tiroide e la distrugge in proporzione alla sua iperattività). La guarigione non comporta normalmente strascichi, ma sono possibili recidive.
Basedow-Flajani-Graves, morbo di
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BASOFILI Basophils Basophiles
Si dice di composti cellulari o tissutali che fissano i coloranti basici. I basofili sono acidi, di conseguenza un colorante basico (ematossilina, emateina ecc.) può rendere visibili al microscopio elementi ricchi di acidi nucleici, quali i cromosomi o eventuali calcificazioni. I polinucleati basofili sono globuli bianchi il cui citoplasma (parte della cellula che circonda il nucleo) racchiude granuli marcati da coloranti basici. Vedi anche Leucociti
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BASOFILI, TEST DI DEGRANULAZIONE DEI Basophil degranulation test Dégranulation des basophiles, test de
I granuli presenti nel citoplasma dei granulociti basofili contengono sostanze proinfiammatorie (istamina, prostaglandine, SRS-A, PAF, chinine), che vengono liberate in risposta a uno stimolo antigenico mediato dagli anticorpi IgE. Il fenomeno è riconoscibile al microscopio come perdita dei granuli basofili. Il test viene utilizzato nei casi di diatesi allergica, per individuare i possibili allergeni responsabili della sintomatologia. Il test è significativo solo se c’è concordanza tra il dato di laboratorio e il dato clinico; infatti, non necessariamente gli allergeni che hanno causato la degranulazione dei basofili sono anche responsabili della sintomatologia presentata dal paziente.
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BATTEN-SPIELMEYER-VOGT, MALATTIA DI Batten-Spielmeyer-Vogt disease Batten-Spielmeyer-Vogt, maladie de
Vedi Batten-Turner, miopatia congenita di tipo
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BATTEN-TURNER, MIOPATIA CONGENITA DI TIPO Batten-Turner form of congenital myopathy Batten-Turner, myopathie congénitale de
SIN. sindrome di Batten-Turner Lipofuscinosi ceroidea giovanile nella quale il deterioramento visivo e intellettivo, la spasticità e l’atassia insorgono tra i 5 e i 10 anni di età, e che in genere non consente di sopravvivere oltre la tarda adolescenza. La diagnosi è di frequente suggerita dall’oculista, sulla base della degenerazione pigmentata della retina.
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BATTERI URINARI Urinary bacteria Bactéries urinaires
Vedi Urina, esame dell’
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BATTERICIDA Bactericide Bactéricide
Detto di ciò che uccide i batteri, li distrugge, con particolare riferimento ad antibiotici, antisettici o a una procedura di disinfezione. Per analogia con la concentrazione minima inibente (MIC) degli antibiotici, la concentrazione minima battericida (MBC) è la quantità minima di antibiotico necessaria per permettere la sopravvivenza di un solo batterio su 10.000, in 24 ore, a 37 °C. Un trattamento battericida che associa due antibiotici (aminosidi, β-lattamici, chinoloni) è indispensabile nella terapia di infezioni gravi quali setticemie, endocarditi e meningiti.
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BATTERIEMIA Bacteriaemia Bactériémie
Presenza effimera di batteri nel sangue. Si evidenzia con l’emocoltura (coltura di un prelievo ematico finalizzata a isolare eventuali germi patogeni). Può insorgere in diverse occasioni, provocate (manipolazione di un focolaio infettivo, atto chirurgico, endoscopia del tratto digerente, estrazione dentaria) o spontanee (masticazione in presenza di infezione dentaria). Passa di norma inosservata, ma può talvolta sfociare in un accesso febbrile accompagnato da brividi. In altri casi si manifesta sotto forma di shock batteriemico (shock infettivo). Una batteriemia semplice in genere non ha strascichi infettivi. Se si ripete, è però segno di setticemia. Inoltre, in un soggetto con valvulopatia, protesi valvolare cardiaca o cardiopatia congenita (comunicazione interatriale o interventricolare), la batteriemia rischia di provocare la colonizzazione della lesione cardiaca da parte dei batteri, e quindi un’endocardite. Quest’ultima può essere prevenuta con una breve antibioticoterapia rivolta a qualunque fattore, dentario o endoscopico, suscettibile di indurre batteriemia. Se il fenomeno risulta isolato non necessita di trattamento. Se invece recidiva, un attento esame consente di individuare l’origine dello stato infettivo.
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BATTERIO Bacterium Bactérie
Organismo vivente caratterizzato da una struttura unicellulare molto semplice, con nucleo diffuso, e che si riproduce per scissione (divisione in due). Alcuni batteri hanno effetti benefici sull’organismo. Quelli dell’intestino contribuiscono alla digestione, mentre quelli presenti in permanenza sulla cute ne impediscono la colonizzazione da parte di batteri patogeni (flora saprofita). Altri sono patogeni e sono la causa di varie affezioni. Penetrano nell’organismo per vie diverse: inalazione (tubercolosi, difterite, pertosse), ingestione (febbre tifoide), vie urogenitali (malattie sessualmente trasmesse, come sifilide e blenorragia), piaghe (tetano) o follicoli piliferi (foruncoli). Le infezioni batteriche cutanee sono favorite dal calore, dalla traspirazione e dall’occlusione della pelle mediante bende o pannolini.
Descrizione Batterio a forma di lungo filamento avvolto a spirale, detto spirocheta. È l’agente causale della leptospirosi.
I batteri sono visibili soltanto al microscopio ottico (non superano i 500 μm). Sono procarioti (esseri unicellulari il cui nucleo non è nettamente separato dal citoplasma); il loro patrimonio genetico è contenuto in un unico cromosoma diffuso nel citoplasma.
Tipi di batteri I batteri sono dotati, tranne rare eccezioni, di una parete protettiva rigida, che incide sulla loro forma: sferica per i cocchi, allungata per i bacilli, a spirale per le spirochete. A seconda dell’habitat, dell’organismo in cui si insediano e delle interazioni che stabiliscono con quest’ultimo, si classificano in saprofiti (presenti nell’ambiente, occasionalmente nell’uomo, senza però provocare infezioni), commensali (ospiti abituali del soggetto normale) e opportunisti (di norma saprofiti o commensali, ma in grado, in caso di soggetti immunodepressi, ospedalizzati o in altre condizioni particolari, di causare infezione).
Sviluppo e riproduzione
Lo pneumococco è una specie del genere Streptococcus. Può provocare otiti, polmoniti e meningiti.
I batteri si sviluppano e si riproducono autonomamente per scissione, e ogni divisione batterica della cellula madre produce due cellule figlie identiche, cloni della precedente. Ciononostante, il loro codice genetico può subire modificazioni (per esempio per il fenomeno della coniugazione), permettendo loro di acquisire nuovi caratteri trasmissibili alla discendenza tramite plasmidi o trasposoni.
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BATTERIOFAGO Bacteriophage, phage Bactériophage
SIN. fago Detto di virus che infetta esclusivamente i batteri. I batteriofagi penetrano nei batteri grazie a recettori specifici situati sulla parete batterica. Alcuni di essi, detti virulenti, moltiplicandosi provocano l’esplosione del batterio con fuoriuscita dei fagi, che attaccano i batteri vicini. Nella coltura batteriologica l’azione di questi fagi virulenti dà luogo a zone prive di batteri, dette aree di lisi, visibili a occhio nudo. Per la loro specificità, tali aree sono utilizzate in batteriologia ed epidemiologia per tipizzare i batteri (lisotipia).
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BATTERIOLISI Bacteriolysis Bactériolyse
Distruzione della cellula batterica, che si verifica quando determinati anticorpi si fissano sulla parete batterica e ne provocano la lisi (distruzione), a contatto con un insieme specifico di proteine plasmatiche, il cosiddetto complemento. Nell’organismo umano, questo fenomeno gioca un ruolo importantissimo nella naturale lotta contro le infezioni causate da batteri del genere Haemophilus o da meningococchi. La batteriolisi può essere provocata anche da un’antibioticoterapia battericida, che agisce con grande rapidità su moltissimi batteri, determinando la liberazione nell’organismo di costituenti della cellula batterica eventualmente tossici per l’uomo (endotossine).
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BATTERIOLOGIA Bactriology Bactériologie
Disciplina che si occupa dello studio dei batteri. Ha per oggetto l’identificazione dei batteri, la loro classificazione e le loro interazioni con l’ambiente esterno e gli esseri viventi. La batteriologia medica ha lo scopo di evidenziare i differenti ceppi batterici responsabili delle infezioni umane. L’esame batteriologico è eseguito su un campione di liquido (pus, sangue, urina, versamento, materiale bioptico) prelevato dal malato. Il prelievo viene esaminato al microscopio applicandovi una colorazione, che permette di identificare le cellule reagenti (globuli bianchi) e la forma dei batteri. Una colorazione specifica, detta colorazione di Gram, permette di distinguere i batteri in Gram-positivi (che diventano violetti) e Gram-negativi (che perdono la tinta violetta con il trattamento) e quindi di introdurre un primo elemento di classificazione su cui basarsi per valutare l’efficacia di certi antibiotici. I batteri vengono messi in coltura, isolati e identificati; infine viene analizzata la sensibilità o la resistenza del ceppo ai vari antibiotici. L’antibiogramma che si ricava è utile per scegliere il trattamento più indicato.
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BATTERIOSTASI Bacteriostasis Bactériostase
Arresto della moltiplicazione batterica. Nelle infezioni di media gravità, questo fenomeno transitorio, provocato da un trattamento con antibiotici batteriostatici, permette alle difese dell’organismo di circoscrivere il focolaio infettivo e di assicurare la guarigione.
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BATTERIOSTATICO Bacteriostatic Bactériostatique
Si dice di qualunque fenomeno o sostanza, soprattutto antibiotica (tetracicline, cloramfenicolo, macrolidi), in grado di inibire la moltiplicazione dei batteri senza ucciderli. L’effetto batteriostatico di un antibiotico dipende dalla concentrazione minima inibente (MIC), la più piccola concentrazione necessaria per inibire in vitro la crescita di un ceppo batterico.
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BATTERIURIA Bacteriuria Bactériurie
Presenza di batteri nell’urina. Nonostante l’urina sia di norma sterile, una batteriuria non sempre è sinonimo di infezione delle vie urinarie. Infatti, la contaminazione può avvenire al momento dell’emissione o del prelievo, nel qual caso si parla di batteriuria “non significativa”. Essa viene considerata patologica, cioè indice di un’infezione bassa (vescica) o alta (reni), solo in presenza di un numero di batteri superiore a 10.000 per ml di urina. In un primo tempo, la presenza di germi nell’urina del malato viene individuata con l’ausilio di stick urinari, utilizzabili in ambulatorio o a casa del paziente. La ricerca prosegue in laboratorio con l’esame citobatteriologico delle urine (ECBU), che consiste nella conta delle cellule reattive (eritrociti e leucociti) e dei germi, previa coltura. Le forme di batteriuria più frequenti sono riconducibili alla famiglia degli enterobatteri, la cui specie più diffusa, Escherichia coli, è responsabile di almeno il 60% delle infezioni urinarie. In base al referto della batteriuria si procede a ricercare i fattori favorenti l’infezione: calcolo, malformazione delle vie urinarie, tumore ecc.
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BATTITO CILIARE Ciliary beat Clignement
Chiusura riflessa e intermittente delle palpebre, necessaria a spargere la secrezione lacrimale sulla cornea per tenerla sempre umida. La diminuzione del battito ciliare, provocata da certe forme di paralisi facciale, può portare a secchezza corneale, talvolta complicata da ulcerazione o perforazione. L’aumento del battito ciliare con contrattura dolorosa delle palpebre (blefarospasmo) può derivare da un’affezione dell’occhio, ovvero essere priva di una causa nota (essenziale).
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BAUMGARTEN, SINDROME DI Baumgarten’s syndrome Baumgarten, syndrome de
Vedi Cruveilhier-Baumgarten, sindrome di
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BAZEX-DUPRÉ-CHRISTOL, SINDROME DI Bazex-Dupré-Christol syndrome Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
Genodermatosi legata al cromosoma X, dominante. Il gene è stato mappato sul braccio lungo del cromosoma X, ma non è stato ancora identificato. I segni clinici principali sono carcinomi basocellulari multipli a esordio precoce, associati a ipotricosi e possibile displasia dei capelli, atrofia follicolare e cisti epidermiche.
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BAZIN, ERITEMA INDURATO DI Erythema induratum of Bazin Bazin, erythema induratum de
Infiammazione cutanea cronica, che di solito colpisce gli arti inferiori. Più frequente nel sesso femminile, si instaura in seguito a tubercolosi, infezione da streptococco, assunzione di farmaci o insufficienza venosa. Si manifesta con placche rosse o violacee, dure, bilaterali, che compaiono sulle gambe e si trasformano talvolta in ulcere a lenta cicatrizzazione. Il trattamento è quello della malattia responsabile; qualora non fosse possibile identificarla, sarà rivolto a combattere i sintomi con il riposo e, in certi casi, una corticoterapia generale.
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BB (BASE TAMPONE DEL SANGUE INTERO) Whole blood BB (buffer base) Base tampon (sang entier)
Parametro misurato in corso di emogasanalisi, che rappresenta la somma di tutti gli anioni tampone del sangue intero (bicarbonato, proteine, acidi organici, emoglobina). È utile per la valutazione degli squilibri acido-base. Aumenta in caso di acidosi respiratoria, alcalosi metabolica, alcalosi respiratoria acuta; diminuisce in caso di alcalosi respiratoria, acidosi metabolica, acidosi respiratoria acuta.
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BCG, VACCINO BCG, vaccine BCG, vaccin
Sigla di Bacillo di Calmette-Guérin, dal nome degli scopritori. Vaccino antitubercolare ottenuto a partire da una coltura di bacilli di Mycobacterium tuberculosis bovis, messo a punto all’istituto Pasteur di Lille tra il 1906 e il 1923. Conferisce un’immunità duratura contro la tubercolosi, contribuendo in particolare a ridurre il rischio di forme gravi nel bambino. Viene utilizzato anche come immunostimolante in alcune patologie maligne (cancro della vescica o leucemia). Obbligatorio in 64 Paesi (in Italia solo per soggetti a rischio, in base alla legge n. 1088, art. 10), viene comunque raccomandato nella maggior parte delle altre nazioni. La vaccinazione viene praticata talvolta alla nascita negli ambienti a rischio (familiari di un tubercolotico, figli di addetti a ospedali ecc.), ma più spesso prima dell’ingresso in contesti collettivi (nido, scuola materna), per iniezione intradermica o scarificazione, sul braccio o sulla coscia. Il vaccino deve assolutamente essere conservato in frigorifero. A 3 mesi di distanza si procede a un test di controllo relativo all’acquisizione dell’immunità, consistente in un’intradermoreazione alla tubercolina. Se il risultato è negativo, occorre procedere di nuovo alla vaccinazione; il tentativo può essere ripetuto al massimo tre volte. Il vaccino determina leggere reazioni a livello locale (pustoletta cicatriziale), che solo in via eccezionale evolvono in ulcere o in una disseminazione della lesione. Le malattie dermatologiche e gli stati di immunodepressione rappresentano controindicazioni alla vaccinazione.
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BE (ECCESSO DI BASI) Base excess Excès de bases
Insieme agli altri parametri dell’emogasanalisi serve per la valutazione delle alterazioni dell’equilibrio acido-base. I valori positivi indicano un eccesso di basi, quelli negativi un loro deficit. Un eccesso di basi si ha nell’acidosi respiratoria cronica, nell’alcalosi metabolica, nell’alcalosi respiratoria acuta.
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BEALS, ARACNODATTILIA DI Beals arachnodactyly Beals, arachnodactylie de
Vedi Beals-Hecht, sindrome di
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BEALS, SINDROME DI Beals' syndrome Beals, syndrome de
Displasia ossea caratterizzata da bassa statura, ipoplasia del capitello con o senza dislocazione radiale, spalle ampie, allineamento orizzontale delle clavicole e una forma particolare delle orecchie, con lobuli attaccati slanciati e piccoli posteriormente. Colpisce entrambi i sessi. L’ereditarietà è autosomica dominante.
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BEALS-HECHT, SINDROME DI Beals-Hecht syndrome Beals-Hecht, syndrome de
Aracnodattilia contratturale congenita.
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BEAN, SINDROME DI Bean's syndrome Bean, syndrome de
Angiomatosi cutanea e digestiva. La pelle della parte alta del tronco cambia colore. È sintomatica l’apparizione di uno o più piccoli noduli sottocutanei blu. La condizione è spesso associata a emangioma del tratto gastrointestinale.
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BEARD, MALATTIA DI Beard's disease Beard, maladie de
Espressione usata per indicare un disturbo nevrotico con manifestazioni di stanchezza e fatica croniche, dolori, insonnia, spesso associate a disturbi fisici riferiti a un particolare organo o al corpo intero.
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BEAU, SINDROME DI Beau's syndrome Beau, syndrome de
Asistolia del cuore, arresto cardiaco.
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BECKER, DISTROFIA MUSCOLARE DI Becker's muscular dystrophy Becker, dystrophie musculaire de
Forma di distrofia muscolare progressiva dovuta a un gene recessivo legato al cromosoma X. L’esordio è tardivo. Contrariamente a forme meno benigne, è escluso il coinvolgimento cardiaco.
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BECKER, NEVO DI Becker's melanosis Becker, mélanose de
SIN. melanosi di Becker Nevo costituito da numerose macchie scure, che si forma in seguito a una prolungata esposizione ai raggi solari. È presente soprattutto sulla cute delle spalle o delle anche. Compare durante l’infanzia e l’adolescenza sotto forma di una o più macchie marroni. Durante la pubertà si riscontra un’ipertricosi in corrispondenza della zona colpita e l’aumento della pigmentazione.
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BECKER-KIENER, DISTROFIA MUSCOLARE DI Becker-Kiener muscular dystrophy Becker-Kiener, dystrophie musculaire de
Vedi Becker, distrofia muscolare di
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BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI Beckwith-Wiedemann syndrome Beckwith-Wiedemann, syndrome de
Malattia congenita e genetica causata da una mutazione sul cromosoma 11p in prossimità dei geni per l’insulina. È caratterizzata da esoftalmo, gigantismo, lingua grossa, cranio piccolo, visceri grandi (soprattutto il fegato e i reni). Sul lobo dell’orecchio sono presenti fissurazioni. Può essere presente ipoglicemia (nel 50% dei casi), associata a un ingrandimento delle cellule del pancreas produttrici dell’insulina e a una loro aumentata attività.
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BÉCLARD, ERNIA DI Béclard's hernia Béclard, hernie de
Ernia crurale che fuoriesce attraverso l’orifizio della safena.
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BECQUEREL Becquerel Becquerel
Unità di misura della radioattività, simbolo Bq. Dal 1982 ha sostituito ufficialmente il curie nel Sistema Internazionale delle unità di misura (SI). Un becquerel corrisponde alla disintegrazione di un atomo atomico al secondo. Trova impiego in medicina quando si fa uso di prodotti radioattivi a fini terapeutici (nella cura di malattie come il cancro) o diagnostici (scintigrafia). In questo secondo caso la sostanza radioattiva di cui si segue la diffusione nell’organismo del paziente è chiamata “tracciante”. A seconda della natura della fonte radioattiva utilizzata, un esame richiede da qualche decina di chilobecquerel (1 kBq = 1000 Bq) a molti megabecquerel (1 MBq = 1.000.000 Bq). La sola misura in becquerel della radioattività non è sufficiente a valutare il rischio delle radiazioni emesse da una data fonte; si deve infatti tenere conto anche del periodo di radioattività (tempo necessario alla disintegrazione della metà degli atomi contenuti in un campione del corpo in questione), della distribuzione nell’organismo, dell’energia e del tipo di radiazione emessa durante la disintegrazione dei nuclei atomici.
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BEDNAR, AFTA DI Bednar's aphtha Bednar, aphte de
Ulcerazione della mucosa orale del neonato in corrispondenza del palato molle.
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BEDSONIA (CHLAMYDIA) Bedsonia Bedsonia
Piccoli parassiti intracellulari obbligati della famiglia delle Chlamydiaceae, procarioti, classificati come tipo particolare di batteri. La moltiplicazione avviene in un fragile corpo reticolare, non infettivo, del diametro massimo di 1000 nm, che rilascia i corpi elementari infettivi, sfere Gram-negative del diametro di 300 nm specializzate nel sopravvivere al di fuori della cellula ospite.
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BÉGUEZ CÉSAR, MALATTIA DI Béguez César's syndrome Béguez César, syndrome de
Vedi Chédiak-Higashi, anomalia di
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BEHÇET, SINDROME DI Behçet's syndrome Behçet, maladie de
Malattia probabilmente dovuta a infezione virale, cronica, spesso progressiva, caratterizzata da aftosi della bocca e dei genitali, da grave uveite, artrite e manifestazioni vascolari o viscerali (neurobehçet, enterobehçet, angiobehçet ecc.).
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BEHR, MALATTIA DI Behr's disease Behr, maladie de
Degenerazione maculare ereditaria della retina. Colpisce gli adolescenti e i giovani adulti.
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BEI BEI BEI
Vedi Iodio
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BELL, PARALISI DI Bell's paralysis Bell, paralysie de
SIN. sindrome di Bell Paralisi facciale unilaterale, periferica, che risulta dalla paralisi del VII nervo cranico. L’esordio è acuto. La forma completa è caratterizzata da paralisi omolaterale di tutti i muscoli mimici, compresi quelli che consentono la chiusura completa delle palpebre. Una possibile complicanza è la disartria, anche se più facilmente possono residuare alterazione della mimica facciale, sincinesie dei muscoli de volto oppure alterazioni del gusto. Nella maggior parte dei casi la guarigione è completa. Talora può essere ascritta a una causa virale.
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BELL, SPASMO DI Bell's spasm Bell, spasme de
Contrazione involontaria dei muscoli facciali.
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BELLADONNA (ATROPA BELLADONNA) Belladonna (Atropa belladonna), nightshade Belladone (Atropa belladonna)
Pianta ad alto fusto della famiglia delle Solanaceae. Deve il suo nome al fatto che nel XVI sec. le donne la utilizzavano come collirio per dilatare le pupille e far sembrare gli occhi più grandi e belli. È molto velenosa: le sue bacche sono responsabili di gravi intossicazioni (agitazione con delirio). Da foglie e radici si estraggono atropina e iosciamina.
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BENCE JONES, PROTEINA DI Bence Jones' proteinuria Bence-Jones, protéinurie de
Tipo di molecola, presente nelle urine, costituita dalla sola catena leggera delle immunoglobuline. Le proteine di Bence Jones si riscontrano principalmente in soggetti con gammopatia monoclonale (gammopatia monoclonale benigna, mieloma, morbo di Waldenström). Precipitano a temperature intorno ai 50-60 °C, per poi ritornare solubili oltre i 70 °C, motivo per cui possono essere identificate riscaldando progressivamente le urine. La positività del test deve essere confermata mediante immunoelettroforesi delle proteine urinarie.
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BENDA Swathe Bande
Pezzo di tessuto, caucciù ecc., di lunghezza e larghezza variabili, utilizzato in medicina e chirurgia per mantenere in sede, proteggere o comprimere una parte del corpo.
Tipi di benda Le bende di garza, molto morbide e leggere, ma poco elastiche, servono soprattutto a mantenere in sede la medicazione. Le bende di crespo e quelle elastiche adesive permettono di comprimere leggermente una ferita, per fermarne il sanguinamento, o un arto gonfio in seguito a traumi (distorsione, strappo muscolare ecc.). Il bendaggio non deve essere troppo stretto, per non ostacolare la circolazione sanguigna. Le bende gessate servono a immobilizzare un arto fratturato. Si applicano all’arto dopo averle bagnate e, una volta asciutte, formano un rivestimento rigido di gesso. Attualmente si preferiscono bende in resina colorata, più leggere e di più agevole impiego. La benda di Esmarch è una fascia di caucciù che serve a comprimere un arto per farne fuoriuscire tutto il sangue venoso. I chirurghi la utilizzano in associazione con un laccio, posto alla radice dell’arto da operare, per interrompere la circolazione sanguigna a un dato livello per tutta la durata dell’intervento.
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BENDAGGIO Bandage Bandage
Tecnica utilizzata per mantenere in sede una medicazione, esercitare una compressione, immobilizzare una parte del corpo o un arto.
Tipi di bendaggio I bendaggi semplici consistono in bende (in tessuto, lattice, maglia elastica) avvolte intorno a una parte del corpo, in modo da coprirla completamente. Applicate in vari modi, vengono spesso utilizzate per mantenere in sede una medicazione, per comprimere una distorsione e per la contenzione addominale. I bendaggi detti pieni sono larghi pezzi di tessuto piegati in modo da immobilizzare un arto ferito (in caso di lussazione della spalla, di traumatismo dell’avambraccio ecc.) contro il torace. Ne è un tipico esempio la fascia di Mayor: un ampio quadrato viene piegato in due in modo che gli angoli superiori combacino; la parte inferiore, passata intorno all’addome sotto l’avambraccio ripiegato, viene annodata posteriormente; i due angoli superiori passano da una parte e dall’altra del collo e sono fissati con spille da balia. I bendaggi tubolari sono cilindri in jersey o in tessuto a maglie larghe, spesso utilizzati per medicare le dita o il perineo. I bendaggi meccanici sono cinti erniari muniti di uno o due cuscinetti allungati, in genere di caucciù, destinati a comprimere l’ernia. Il loro impiego per la contenzione delle ernie inguinali oggi si sta facendo sempre più raro, perché nella maggior parte dei casi si preferisce il trattamento chirurgico.
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Ogni parte del corpo (dito, arto, caviglia, gomito ecc.) richiede la tecnica di bendaggio più opportuna. Esempi di fasciatura di dito, polso, caviglia e gomito.
Bendaggio
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BENDAGGIO OCULARE Ocular bandage Pansement
Intervento terapeutico che consiste nel coprire un occhio per costringere l’altro a “lavorare”, in caso di ambliopia (perdita parziale o relativa della visione da un occhio). Praticato nei bambini di età inferiore ai 6 anni, dà buoni risultati se prolungato per tutta la durata del trattamento (parecchi mesi). Può essere utile per risolvere la diplopia (immagine doppia di uno stesso oggetto).
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BENIGNO Benign Bénin
1. Si dice di malattia che evolve verso la guarigione con decorso semplice, senza gravi conseguenze. 2. Si dice di una lesione non cancerosa, localizzata, che non dà luogo a disseminazione metastatica nei tessuti vicini. È il contrario di maligno.
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BENNETT, FRATTURA DI Bennett's fracture Bennett, fracture de
SIN. lussazione di Bennett Frattura o lussazione intra-articolare della base del primo osso metacarpale, che coinvolge l’articolazione carpometacarpale. Il sintomo principale è un acuto dolore alla base del pollice.
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BENZALCONIO Benzalkonium Benzalkonium
Sostanza organica che deriva da un sale di ammonio quaternario e da un acido grasso dell’olio di cocco, e che possiede proprietà antisettiche. Grazie alla sua attività inibitrice e distruttrice degli spermatozoi, è utilizzata per la produzione di ovuli o creme spermicide, che trovano impiego come contraccettivi locali.
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BENZODIAZEPINA Benzodiazepine Benzodiazépine
Farmaco utilizzato principalmente nel trattamento dell’ansia e dell’insonnia.
Forme principali Le benzodiazepine si classificano in base alla loro durata d’azione: – a lunga durata (superiore a 24 ore): bromazepam, clordiazepossido, clobazam, clorazepato dipotassico, diazepam, lorazepam, nordazepam, prazepam; – a media durata (12 ore circa): alprazolam, clonazepam, estazolam, flunitrazepam, loprazolam, nitrazepam, oxazepam, temazepam; – a breve durata (qualche ora): midazolam. Il loro meccanismo d’azione consiste nel potenziare la trasmissione dell’impulso nervoso cerebrale nelle sinapsi (giunzioni tra due cellule nervose), in cui l’acido γ-aminobutirrico (GABA) funge da neurotrasmettitore. Più precisamente, agiscono sui recettori centrali per le benzodiazepine, il cui funzionamento è associato a quello dei recettori per il GABA.
Indicazioni e controindicazioni Le benzodiazepine, essendo dotate di un potere ansiolitico, vengono utilizzate come sedativi psichici: riducono l’ansia nei suoi vari aspetti (tensione psichica, emotività, inibizioni psicologiche), i disturbi psicosomatici, le forme di agitazione di interesse psichiatrico. Alcune vengono prescritte particolarmente contro l’insonnia. Diazepam e clonazepam rientrano nel trattamento dell’epilessia e delle convulsioni. Le benzodiazepine sono utili anche in anestesia, per attenuare le contratture muscolari e nel corso delle crisi tetaniche. Tra le controindicazioni vi sono l’insufficienza respiratoria, la miastenia e l’associazione con altre sostanze che deprimono il sistema nervoso centrale (per esempio alcol, psicotropi). La somministrazione avviene per via orale oppure per iniezione nei casi di emergenza, come nell’angoscia acuta.
Effetti indesiderati La tossicità delle benzodiazepine è globalmente scarsa. Tuttavia, uno degli effetti indesiderati più gravi, per quanto raro, è l’insorgenza di tossicomania: il soggetto deve continuare ad assumere il farmaco perché alla sua sospensione insorgono disturbi, talora gravi. Si configura così una vera e propria sindrome da astinenza: ricomparsa dell’ansia e dell’insonnia, tensione muscolare, nausea, oppure turbe psichiche (disorientamento) e crisi epilettiche. Per limitare questo effetto si prescrivono cicli di breve durata, inferiore alle 10 settimane (4 nel caso degli ipnotici), e si consigliano particolare prudenza con i tossicodipendenti (in particolare alcolisti)
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e una sospensione graduale, sotto controllo medico, dopo un uso prolungato. Le benzodiazepine hanno un effetto sedativo, che deve essere preso in particolare considerazione quando chi le assume guida veicoli o manovra macchinari pericolosi. Si possono osservare anche affaticamento ed eruzioni cutanee.
Benzodiazepina
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BENZOINO COLLOIDALE, REAZIONE DEL Colloidal benzoin reaction Réaction au benjoin colloïdal
Vedi Liquor cerebrospinale
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BERDON, SINDROME DI Berdon's syndrome Berdon, syndrome de
Rara ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi. Una dilatazione della vescica urinaria può associarsi a idronefrosi e addome con aspetto a prugna secca. I bambini presentano anche microcolon e dilatazione dell’intestino tenue. I gangli del plesso mioenterico sono di solito normali. Colpisce entrambi i sessi, con una prevalenza nei soggetti di sesso femminile. In alcuni casi sono state descritte malformazioni cardiache complesse, per esempio rabdomiomi multipli.
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BERGER, MALATTIA DI Berger's disease; Berger’s nephropathy Berger, maladie de; Berger, néphropathie de
Definizione medica SIN. nefropatia di Berger Sindrome renale caratterizzata da glomerulonefrite associata a ematuria, infezioni respiratorie ed estesi depositi mesangiali di IgA visibili all’immunofluorescenza.
Definizione per il paziente Malattia cronica dei glomeruli renali, caratterizzata dalla presenza di immunoglobulina A in queste unità di filtrazione. La malattia di Berger è la più frequente delle glomerulonefriti (nefriti in cui si osserva un interessamento elettivo dei glomeruli) croniche. Rappresenta il 25-30% delle malattie glomerulari primitive (malattie dovute esclusivamente a un interessamento dei glomeruli) e colpisce soprattutto soggetti in giovane età, con una predominanza maschile molto netta. Questa affezione si riscontra in tutto il mondo, ma sembra essere più frequente nel Sudest asiatico e in Europa (soprattutto Francia e penisola iberica) che nell’America settentrionale.
Sintomi e segni La malattia di Berger può manifestarsi con un’ematuria (presenza di globuli rossi nelle urine) visibile a occhio nudo, che spesso esordisce in concomitanza con infezioni delle vie aeree superiori (laringe, faringe, fosse nasali). In altri casi, l’affezione evolve senza sintomi apparenti; la sua scoperta, spesso fortuita, fa seguito a un esame da cui risulta un’ematuria microscopica, talvolta associata a lieve proteinuria (presenza di proteine nelle urine).
Trattamento e decorso Non esiste alcun trattamento specifico per questa affezione, le cui cause e il cui decorso restano in gran parte sconosciuti. L’insufficienza renale, che rappresenta il rischio maggiore (insorge nel 35% circa dei casi), rende indispensabile effettuare controlli medici regolari. In genere la malattia di Berger ha un’evoluzione estremamente lenta, nell’arco di molti anni. Un quinto circa dei malati raggiunge uno stadio così avanzato da richiedere l’emodialisi (tecnica di depurazione consistente nel filtrare il sangue attraverso una membrana semipermeabile) o il trapianto renale. Nel 60-65% dei casi il decorso è privo di complicanze, ma le anomalie urinarie spesso persistono.
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BERIBERI Beriberi Béribéri
Malattia dovuta a una carenza di vitamina B1 (tiamina). In passato il beriberi era molto diffuso tra la popolazione asiatica, che si cibava solo di riso brillato (la crusca di riso è ricca di vitamina B1). Oggi colpisce molte popolazioni sottoalimentate dei Paesi in via di sviluppo. Nei Paesi industrializzati si osserva solo nei soggetti la cui alimentazione è estremamente sbilanciata, come gli alcolisti o alcuni anziani.
Cause La vitamina B1, che si trova soprattutto nei cereali integrali, nel fegato, nella carne di maiale e nel lievito, gioca un ruolo importante nel metabolismo dei glucidi. In caso di carenza, cervello, nervi e muscoli non possono funzionare correttamente.
Sintomi e segni Il beriberi si manifesta inizialmente con affaticamento e dimagrimento. In seguito può evolvere assumendo due forme. Beriberi secco Colpisce soprattutto nervi e muscoli, causando intorpidimento, sensazione di bruciore alle gambe e atrofia muscolare. Nei casi gravi il paziente non può più camminare e nemmeno compiere gesti semplici come lavarsi. Beriberi umido Si traduce principalmente in insufficienza cardiaca: poiché il cuore non può più svolgere in modo corretto la propria funzione di pompa, le vene si congestionano e compaiono edemi alle gambe e, talvolta, al tronco e al volto. Se non si interviene, le turbe del ritmo cardiaco e una rapida evoluzione dell’insufficienza cardiaca possono avere esito fatale.
Trattamento Consiste nella somministrazione al malato di vitamina B1, prima per via intramuscolare, poi orale. La guarigione è rapida e, nella maggior parte dei casi, completa.
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BERILLIOSI Berylliosis Bérylliose
Rara malattia polmonare della famiglia delle pneumoconiosi, dovuta all’inalazione di polveri o vapori contenenti berillio, un metallo duro che entra nella composizione di numerose leghe. Nella forma acuta, la berilliosi può esordire qualche settimana dopo l’inizio dell’esposizione al berillio; in tal caso causa edema polmonare, che regredisce sospendendo l’esposizione. Nella forma cronica, la malattia dà luogo a dispnea (difficoltà respiratoria) progressiva, possibili manifestazioni cutanee, epatiche o linfonodali, e a formazione di granulomi (piccoli tumori) detti berillici. L’esame radiologico, la biopsia bronchiale per individuare l’eventuale presenza di granulomi, e talvolta una conta ematica permettono di confermare la diagnosi. Questa patologia non va infatti confusa con la sarcoidosi, malattia di origine sconosciuta che presenta sintomi analoghi. I corticosteroidi attenuano i sintomi della fase acuta, ma non arrestano l’evoluzione della malattia. La prevenzione resta perciò essenziale.
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BERNARD (CLAUDE), SINDROME DI Bernard’s syndrome (Claude Bernard) Bernard, syndrome de (Claude Bernard)
Vedi Horner, sindrome di
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BERNARD (JEAN), SINDROME DI Bernard's syndrome (Jean Bernard) Bernard, syndrome de (Jean Bernard)
Sindrome ereditaria caratterizzata da attacchi acuti di anemia, ittero, emoglobinuria e severa emolisi.
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BERNARD-HORNER, SINDROME DI Bernard-Horner syndrome Bernard-Horner, syndrome de
Vedi Horner, sindrome di
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BERNARD-SOULIER, SINDROME DI Bernard-Soulier syndrome Bernard-Soulier, syndrome de
Disturbo congenito della coagulazione a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzato dalla presenza di piastrine di insolita grandezza e in numero ridotto che, in caso di emorragia, mostrano limitate capacità coagulanti.
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BERNHARDT, MALATTIA O SINDROME DI Bernhardt's syndrome Bernhardt, syndrome de
Vedi Bernhardt-Roth, parestesia di
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BERNHARDT-ROTH, PARESTESIA DI Bernhardt-Roth paraesthesia Bernhardt-Roth, paresthésie de
SIN. malattia di Bernhardt-Roth Sindrome particolarmente dolorosa dovuta alla compressione del nervo femorocutaneo laterale. Compare spontaneamente, più frequentemente negli individui obesi e nelle donne in gravidanza.
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BERRY, SINDROME DI Berry's syndrome Berry, syndrome de
Vedi Treacher Collins, sindrome di
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BERRY-TREACHER COLLINS, SINDROME DI Berry-Treacher Collins syndrome Berry-Treacher Collins, syndrome de
Vedi Treacher Collins, sindrome di
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BESNIER, PRURIGINE DI Besnier's prurigo Besnier, prurigo de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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BESNIER-BOECK, SARCOIDOSI DI Besnier-Boeck sarcoid Besnier-Boeck, sarcoïdose de
SIN. malattia di Besnier-Boeck Malattia caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi in molti organi del corpo. I tessuti più colpiti sono polmoni, linfonodi, fegato, pelle. Colpisce più frequentemente individui di età compresa tra i 20 e i 30 anni. L’eziologia è sconosciuta.
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BESNIER-BOECK-SCHAUMANN, MALATTIA DI Besnier-Boeck-Schaumann disease Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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BESNIER-TENNESON, SINDROME DI Besnier-Tenneson syndrome Besnier-Tenneson, syndrome de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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BESREDKA, METODO DI Besredka, method of Besredka, méthode de
Tecnica consistente nell’iniettare un siero in piccole quantità. La dose del prodotto viene frazionata, in modo che l’iniezione della maggior parte del siero sia preceduta, a intervalli o a dosaggi variabili, da una o più iniezioni di una piccolissima quantità dello stesso siero. Tale metodo viene impiegato soprattutto in vista della somministrazione di un siero di origine animale che potrebbe scatenare uno shock anafilattico. L’utilizzo sempre più frequente di siero umano, che elimina il rischio di malattia sierica o shock anafilattico, sta comportando l’abbandono progressivo della tecnica.
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β-LATTAMASI Beta-lactamase Bêtalactamase
Sostanza in grado di degradare in modo specifico gli antibiotici della famiglia delle β-lattamine. Si tratta di un enzima secreto dai batteri, che determina un aumento della concentrazione minima inibente (MIC) delle β-lattamine, rendendo di conseguenza impossibile utilizzare questi antibiotici. Tale processo rappresenta la più diffusa modalità di resistenza dei batteri agli antibiotici β-lattamici. Le β-lattamasi ad ampio spettro sono enzimi che inattivano allo stesso modo le cefalosporine di terza generazione. Le specie secernenti questi enzimi (per es. Klebsiella pneumoniae, Enterobacter) spesso sono multiresistenti e responsabili di infezioni nosocomiali (acquisite in ambito ospedaliero), eventualmente epidemiche.
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β-LATTAMINA Beta-lactamin Bêtalactamine
Antibiotico attivo contro determinati batteri. La famiglia delle β-lattamine si divide in due grandi gruppi: penicilline e cefalosporine.
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β-2-MICROGLOBULINA Beta-2-microglobulin Bêta-2-microglobuline
Proteina che interviene nella risposta immunitaria dell’organismo e, più in particolare, nell’attivazione dei linfociti T, cellule del sistema immunitario. È costituita da un centinaio di aminoacidi, di struttura simile a quella di alcuni anticorpi (immunoglobuline G). Il suo dosaggio nel sangue, nelle urine o nel liquor cerebrospinale può servire a diagnosticare alcune malattie renali, linfatiche, reumatiche, autoimmuni o infiammatorie.
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β-2-MICROGLOBULINA SIERICA, URINARIA, LIQUORALE Serum, urinary, liquoral beta-2-microglobulin Bêta-2-microglobuline sérique, urinaire, liquorale
Proteina migrante con la frazione β al protidogramma elettroforetico, presente sulla superficie cellulare come componente degli antigeni di istocompatibilità. La sua concentrazione nel siero è espressione del turnover cellulare. Aumenta in caso di sindromi mieloproliferative (plasmocitoma, leucemie), epatite, sarcoidosi, neoplasie, morbo di Crohn, collagenopatie, insufficienza renale. Il dosaggio nelle urine può essere utile per diagnosticare una tubulopatia congenita o acquisita. Nel liquor cerebrospinale la proteina aumenta in caso di metastasi cerebrali, plasmocitoma o linfoma.
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β-STIMOLANTE Beta-stimulant Bêtastimulant
SIN. β-adrenergico, β-simpaticomimetico Farmaco in grado di riprodurre alcuni effetti delle catecolamine (adrenalina, noradrenalina, dopamina) prodotte dall’organismo. I β-stimolanti più utilizzati sono il salbutamolo e la terbutalina, oltre alla ritodrina in ambito ostetrico. Si fissano sui recettori β delle cellule dell’organismo e li stimolano, mimando in parte l’azione dei mediatori del sistema nervoso simpatico, in particolare la broncodilatazione (aumento del calibro dei bronchi) e il rilassamento delle fibre muscolari uterine.
Indicazioni e controindicazioni In pneumologia, i β-stimolanti sono indicati per dilatare i bronchi durante le crisi asmatiche, talvolta prima di un’attività sportiva e nelle broncopneumopatie ostruttive (interessamento diffuso dei bronchi con difficoltà respiratoria) come la bronchite cronica. In ostetricia, contribuiscono a ridurre le contrazioni uterine quando si profila la minaccia di un parto prematuro e nei parti difficoltosi. Le controindicazioni sono l’angina non controllata dal trattamento e l’infarto del miocardio. Quando si utilizzano questi farmaci nella forma iniettabile, l’associazione con alcuni anestetici, gli anti-IMAO, i digitalici (farmaci di competenza cardiologica) e gli antidiabetici è sconsigliata o richiede particolare prudenza. I β-stimolanti possono venire somministrati per via orale o intramuscolare, sotto forma di aerosol, per nebulizzazione (pneumologia) o in candelette vaginali (ostetricia).
Effetti indesiderati Possono insorgere disturbi neurosensoriali (agitazione, tremori, vertigini, mal di testa), digestivi (nausea, vomito) e cardiaci (palpitazioni, accelerazione del ritmo cardiaco), reazioni allergiche, iperglicemia (aumento del glucosio nel sangue) o ipokaliemia (diminuzione del potassio nel sangue).
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β-TROMBOGLOBULINA PLASMATICA Plasma beta-thromboglobulin Bêtathromboglobuline plasmatique
Proteina con azione antieparinica e antiprostaciclinica prodotta dalle piastrine. Svolge azione trombogenica. Aumenta in caso di trombosi venose, coagulazione intravascolare disseminata, preeclampsia, arteriopatie periferiche, infarto del miocardio, porpora trombotica trombocitopenica. Poiché valori elevati possono anche derivare da artefatti dovuti al prelievo, viene abitualmente dosata insieme al fattore piastrinico 4.
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BEZOAR Bezoar Bézoard
Aggregato di sostanze non digeribili che ostruisce il tubo digerente; frequente nello stomaco, si verifica più raramente nell’intestino tenue.
Tipi di bezoar I fitobezoar sono il risultato dell’accumulo di sostanze vegetali fibrose, residui di agrumi o di altri vegetali ricchi in fibre. La loro presenza è riconducibile a un regime alimentare non bilanciato o a problemi dell’evacuazione gastrica: turbe motorie o stenosi organiche (per tumori maligni o esiti di una gastrectomia). I tricobezoar sono costituiti da un accumulo di capelli. Li si riscontra nei bambini, negli psicopatici, nei ritardati mentali e nei prigionieri che si strappano i capelli e li inghiottono. Gli altri bezoar sono formati da altre sostanze ingerite (il rivestimento di farmaci a rilascio prolungato, cotone ecc.).
Sintomi e diagnosi Alcuni bezoar non danno luogo a sintomi, mentre altri comportano disturbi digestivi e alimentari cronici (dolore addominale, anoressia, nausea, stipsi). La diagnosi viene elaborata tramite indagini radiografiche del tubo digerente o gastroscopia a fibre ottiche (esame dell’interno dello stomaco, effettuato con l’ausilio di un gastroscopio, apparecchio d’osservazione munito di un sistema ottico a ingrandimento, introdotto nello stomaco attraverso l’esofago).
Trattamento Da una parte consiste nell’eliminazione del bezoar (sia per azione di enzimi in grado di digerirlo, sia estraendolo in corso di endoscopia o di intervento chirurgico) e dall’altra nell’azione sulle cause.
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BEZOLD, ASCESSO DI Bezold's abscess Bezold, abcès de
SIN. sindrome di Bezold Ascesso del processo mastoideo dell’osso temporale, complicato dalla rottura della membrana timpanica, risultante in un ascesso della fossa digastrica.
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BEZOLD, MASTOIDITE DI Bezold's mastoiditis Bezold, mastoïdite de
Rara complicanza dell’otite media che conduce alla distruzione dell’apice della mastoide, nella sua fascia mediale, e alla formazione di un ascesso all’interno della fossa digastrica.
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BIANCOSPINO Hawthorn Aubépine
Vedi Crataegus oxyacantha o monogyna
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BIBER-HAAB-DIMMER, DISTROFIA DI Biber-Haab-Dimmer degeneration Biber-Haab-Dimmer, dégénération de
Degenerazione genetica della cornea con opacità progressiva e comparsa di linee opache nella cornea. La vista di solito non risulta danneggiata. L’eziologia è sconosciuta.
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BICARBONATI PLASMATICI Plasma bicarbonates Bicarbonates plasmatiques
La concentrazione dei bicarbonati plasmatici rappresenta un elemento fondamentale nel mantenimento dell’equilibrio acido-base. Viene generalmente valutata insieme agli altri dati dell’emogasanalisi. Aumenta in caso di acidosi respiratoria compensata o di alcalosi metabolica non compensata. La concentrazione di bicarbonati “attuali” si riferisce all’effettiva concentrazione di ioni HCO3– del campione in esame. La concentrazione “standard” si riferisce a un campione normalizzato per temperatura (37 °C) e con pCO2 a 40 mmHg, ed esprime più direttamente le alterazioni metaboliche dell’equilibrio acido-base.
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BICARBONATO DI SODIO Sodium bicarbonate Bicarbonate de sodium
Antiacido utilizzato per alleviare un’indigestione o una pirosi (bruciore di stomaco). Somministrato per via orale, in polvere, provoca spesso eruttazioni e imbarazzo addominale. A causa dell’eccessivo apporto di sodio, un’assunzione prolungata può causare edema alle caviglie e nausea. Per la stessa ragione, è controindicato in caso di insufficienza cardiaca o renale (rischio di edema).
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BICIPITE Biceps Biceps
Muscolo degli arti superiori e inferiori un’estremità del quale è collegata all’osso tramite due tendini separati. Il corpo umano ne presenta due tipi. Il bicipite brachiale inizia a livello della spalla. Fissato mediante due tendini superiori (uno lungo, l’altro corto) alla scapola e mediante un tendine inferiore al radio, assicura la rotazione e la flessione dell’avambraccio sul braccio. Il bicipite crurale, situato sulla faccia posteriore della coscia, si fissa in alto mediante due tendini superiori, il più lungo dei quali è connesso all’ischio, il più corto al femore. Partecipa alla flessione della gamba sulla coscia.
BICIPITE: BRACCIO E COSCIA
scapola omero
capo breve del bicipite brachiale capo lungo del bicipite brachiale
femore
capo lungo del bicipite crurale
capo breve del bicipite crurale
tendine radio
tibia
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BICKERSTAFF, ENCEFALITE DI Bickerstaff's encephalitis Bickerstaff, encéphalite de
SIN. sindrome di Bickerstaff Encefalite troncale che si manifesta clinicamente con sonnolenza, emicrania, difficoltà motorie, diplopia. Si riscontra la quasi totale soppressione di tutte le funzioni collegate al tronco, ma non si osservano disordini a livello cardiaco o respiratorio.
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BICUSPIDIA Bicuspidy Bicuspidie
Malformazione congenita del cuore, caratterizzata dalla presenza di due valvole sigmoidi anziché tre, in genere al livello della valvola aortica. La bicuspidia, facilmente individuabile all’esame ecocardiografico, in genere non ha conseguenze patologiche, sebbene provochi turbolenze del flusso sanguigno durante la contrazione del ventricolo sinistro. Per questa ragione, può predisporre all’infezione delle valvole cardiache (malattia di Osler) e al deposito di calcare, che ostruisce l’imbocco delle valvole stesse e può provocare negli anziani una stenosi (restringimento) tale da richiedere talvolta un intervento chirurgico.
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BIELSCHOWSKY, MALATTIA DI Bielschowsky's disease Bielschowsky, maladie de
Eccessivo accumulo di lipofuscina ceroide nelle cellule del sistema nervoso centrale. L’esordio del deterioramento psicomotorio, l’ipotonia, il mioclono e il deterioramento visivo dovuto ad atrofia ottica si manifestano tra i 2 e i 4 anni. La morte subentra a distanza di 2-6 anni dall’insorgenza.
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BIERMER-EHRLICH, ANEMIA DI Biermer-Ehrlich anaemia Biermer, maladie de
Vedi Addison-Biermer, malattia di
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BIGUANIDE Biguanide Biguanide
Farmaco utilizzato nel trattamento del diabete non insulinodipendente. I biguanidi, insieme ai sulfamidici ipoglicemizzanti, appartengono alla classe degli ipoglicemizzanti orali, a differenza dell’insulina che si somministra per via iniettiva.
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BILANCIO Balance Bilan
Esame o insieme di esami che permette di valutare lo stato di salute di un soggetto.
Bilancio metabolico Costituisce il risultato del confronto tra introiti e perdite di una data sostanza in un individuo. Consiste nel dosare, nell’organismo, gli introiti (gli apporti garantiti da alimenti e bevande) e nel controllare le perdite (attraverso l’analisi delle urine e del materiale fecale) di acqua (bilancio idrico), potassio, sodio (bilancio elettrolitico) ecc. Il bilancio risulta equilibrato quando si osserva una congruenza tra assunzione e perdita della sostanza. Un bilancio positivo è indicativo di uscite insufficienti rispetto alle entrate, fenomeno che nel caso del cloruro di sodio (sale da cucina) può dar luogo a ritenzione idrica. Un bilancio negativo indica invece perdite eccessive, riscontro che, sempre nel caso del cloruro di sodio, può rivelare alcune malattie renali.
Bilancio muscolare Esame che permette di valutare la forza di un muscolo su una scala graduata da 0 a 5. Si pratica in caso di deficit motorio (paresi, paralisi) allo scopo di misurarne l’evoluzione.
Bilancio preoperatorio Insieme di esami (clinici, radiologici, elettrocardiografici, biologici) che viene effettuato sistematicamente prima di un intervento chirurgico e che, associato a una serie di domande rivolte al paziente circa gli antecedenti familiari e personali (terapie seguite, allergie ecc.), permette di individuare un’eventuale controindicazione e di valutare il rischio operatorio. Il bilancio preoperatorio può portare a somministrare un trattamento medico prima dell’intervento.
Bilancio dello stato di salute generale Chiamato anche check-up, consiste in un insieme di esami (clinico, radiologico, elettrocardiografico, biologico, dentale, uditivo, visivo) praticati a scopo preventivo in un paziente apparentemente in buona salute. Oggi il check-up tende a essere abbandonato a vantaggio di indagini più mirate.
Bilancio attitudinale Esame medico che permette di scoprire eventuali controindicazioni alla pratica di certe discipline sportive. È indicato per coloro che intendono iniziare o riprendere un’attività sportiva e per chi vuole dedicarsi a sport pericolosi. In quest’ultimo caso l’esame annuale
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è obbligatorio. Il medico deve tener conto della natura dello sport in questione, del livello a cui si intende praticarlo (a fini ludici o agonistici) e dell’esperienza del soggetto. L’esame comincia con un colloquio, al fine di conoscere gli antecedenti familiari, medico-chirurgici (trattamenti in corso, eventuale presenza di disturbi funzionali), il ritmo e l’igiene di vita del soggetto. Si può cogliere l’occasione per effettuare un controllo delle vaccinazioni. Si procede poi alla misurazione della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa, e all’auscultazione per ricercare un soffio cardiaco. L’esame clinico tiene conto dell’altezza e del peso del soggetto, e permette di apprezzarne la flessibilità articolare e l’equilibrio, al fine di evidenziare eventuali anomalie della colonna vertebrale o degli arti. La valutazione comprende anche un’auscultazione polmonare, indagini a livello addominale, otorinolaringoiatrico e cutaneo e un elettrocardiogramma. Qualora sospetti una patologia o un fattore di rischio, il medico può effettuare esami complementari.
Bilancio
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BILANCIO DI AZOTO Nitrogen balance Bilan azoté
Differenza tra l’azoto introdotto con l’apporto nutrizionale e quello eliminato per via renale (80-90% della quantità totale dell’azoto eliminato) e attraverso le perdite cutanee e fecali. Un risultato positivo esprime una situazione di anabolismo proteico (prevalente sintesi di proteine), un risultato negativo è espressione di prevalente catabolismo delle proteine. Le più comuni condizioni di bilancio di azoto negativo sono neoplasie, situazioni di stress prolungato e digiuno.
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BILANCIO IDRICO Water balance Bilan hydrique
Differenza tra la quota idrica somministrata e le perdite idriche. Rappresenta una valutazione di fondamentale importanza nei pazienti critici, sottoposti a infusioni parenterali. In un paziente normale, le perdite idriche vengono stimate valutando la diuresi e aggiungendo 0,6 ml per kg/ora (perspiratio insensibilis cutanea) e 400 ml di perspiratio insensibilis polmonare. Le perdite aumentano in caso di febbre, tachipnea, perdita di liquidi intestinali, fistole o drenaggi, ustioni, ulcere.
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BILE Bile Bile
Liquido secreto dalle cellule epatiche, che contribuisce alla digestione dei grassi. Di colore giallo verdastro e sapore amaro, contiene acqua, elettroliti (sostanze in soluzione nell’acqua sotto forma di ioni), un pigmento, la bilirubina, che si forma dalla degradazione dell’emoglobina, e sali biliari che, emulsionando i grassi (ossia frammentandoli in goccioline microscopiche), giocano un ruolo fondamentale nella digestione a livello intestinale. La secrezione biliare, che nell’adulto oscilla da 0,5 a 1 l al giorno, è costante, ma aumenta al momento dei pasti. Convogliata dal dotto epatico, la bile lascia il fegato passando per le vie biliari e si deposita come riserva nel coledoco e nella colecisti. Quando i lipidi assunti con il cibo passano dallo stomaco nel duodeno, innescano la secrezione di un ormone, che a sua volta determina la contrazione della colecisti e l’afflusso della bile nel duodeno attraverso la via biliare principale. La bile è un mezzo ricchissimo di corpuscoli liberi fisicamente instabili che, sotto l’influenza di diversi fattori, possono formare cristalli e calcoli (litiasi) nella colecisti e nelle vie biliari.
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BILHARZIOSI Bilharziosis Bilharziose
SIN. schistosomiasi Malattia parassitaria dovuta all’infestazione a opera di trematodi del genere Schistosoma, che vivono nell’apparato circolatorio dell’uomo. Le bilharziosi colpiscono centinaia di milioni di individui nei Paesi del terzo mondo. Insieme a malaria, filariasi, leishmaniosi, tripanosomiasi e lebbra, sono oggetto di un programma di lotta e di ricerca prioritaria, guidato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
Tipi di bilharziosi Sono quattro i principali tipi di schistosomi che infettano l’uomo: – Schistosoma mansoni e Schistosoma japonicum (che provocano forme intestinali diffuse nelle Antille, in Brasile, nell’Africa nera, in Egitto, nella penisola arabica e in Cina, nelle Filippine, in Indonesia, nella penisola indocinese); – Schistosoma intercalatum (all’origine di una bilharziosi rettale presente soprattutto nell’Africa centrale); – Schistosoma haematobium (che causa una bilharziosi urinaria, presente in Africa e nel Vicino Oriente). Questi vermi hanno lo stesso ciclo evolutivo e riproduttivo: ogni specie parassita una ben precisa specie di mollusco d’acqua dolce. La trasmissione della malattia avviene per contatto con acqua contenente le larve, le quali si diffondono così nei vasi sanguigni, dove iniziano a svilupparsi. I vermi adulti, lunghi alcuni millimetri, vivono a coppie nelle vene dell’addome, della vescica, dell’intestino, del retto, del fegato o della milza, dove possono sopravvivere per più di 15 anni. La femmina depone ogni giorno centinaia di uova, che si propagano nell’urina e nelle feci.
Sintomi e segni Il passaggio degli embrioni attraverso la pelle provoca prurito nel punto di penetrazione. A distanza di qualche settimana compaiono febbre, diarrea e orticaria a placche. Un’analisi del sangue effettuata in questo stadio evidenzia una conta elevata di globuli bianchi eosinofili e di anticorpi anti-bilharzia. Questa fase, detta d’invasione, si osserva di rado nella bilharziosi urinaria, mentre è più frequente nelle forme intestinali. Le bilharziosi rettali e intestinali danno luogo a diarrea e dolori addominali. L’esplorazione del colon rivela la presenza di polipi e ulcerazioni nell’intestino crasso. L’infestazione può provocare anche un aumento di volume del fegato e della milza, spesso accompagnato da ascite (versamento di liquido nella cavità peritoneale) e dalla comparsa di varici esofagee e addominali. La forma urinaria provoca ematuria, presenza di sangue nelle urine, la cui emissione è frequente e molto dolorosa. All’esame radiologico
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la vescica può apparire calcificata. L’ecografia e l’urografia endovenosa evidenziano talvolta polipi della vescica e una dilatazione delle cavità renali. L’infestazione può dare luogo anche a splenomegalia (aumento di volume della milza) e coinvolgere apparato genitale, polmoni e cuore.
Diagnosi e trattamento L’esame microscopico delle feci, delle urine e di un frammento di mucosa rettale rivela la presenza delle uova del parassita. Il trattamento consiste nella somministrazione orale di antielmintici, per uno o due giorni: ossamnichina (attiva contro Schistosoma mansoni) o praziquantel (attivo contro tutte e quattro le specie). Efficaci e ben tollerati, questi farmaci permettono di trattare un gran numero di malati senza ricovero ospedaliero.
Prevenzione Consiste nell’eliminazione del materiale fecale (costruzione di latrine), nell’assenza di contatto con acqua di superficie contaminata (installazione di pozzi) o nella distruzione dei molluschi con prodotti chimici. La vaccinazione, che pure potrebbe rappresentare una soluzione, non è ancora praticata su larga scala.
Bilharziosi
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BILIRUBINA Bilirubin Bilirubine
Pigmento giallo bruno che deriva dalla degradazione dell’emoglobina e di altri pigmenti respiratori e che rappresenta il principale colorante della bile. La bilirubina libera, non idrosolubile, è prodotta soprattutto da milza e midollo osseo e viene trasportata sino al fegato dall’albumina presente nel sangue. La bilirubina coniugata, idrosolubile, si ottiene per trasformazione chimica nel fegato e viene escreta nella bile. Nell’intestino una parte della bilirubina coniugata si trasforma per azione batterica, conferendo alle feci una colorazione marrone. La bilirubinemia (concentrazione ematica di bilirubina) misura la bilirubina coniugata e libera, che può essere legata all’albumina. Di norma il sangue contiene solo una piccola quantità di bilirubina libera, il cui aumento è indicativo di emolisi (distruzione dei globuli rossi). La presenza di bilirubina coniugata nelle urine (bilirubinuria) è segno di una malattia epatica o di un’ostruzione biliare. Infine, l’aumento di una o dell’altra forma di bilirubina nel sangue si accompagna all’accumulo di pigmenti nei tessuti e dà luogo a ittero (colorazione giallastra della cute).
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BILIRUBINA SIERICA TOTALE E FRAZIONATA Total and fractionated serum bilirubin Bilirubine sérique totale et fractionnée (conjungée et non conjungée)
Prodotta nelle cellule del sistema reticolo-istiocitario macrofagico dal catabolismo dell’emoglobina, quindi riversata nel siero, la bilirubina viene captata dagli epatociti, ove viene coniugata con l’acido glucuronico ed escreta nell’intestino attraverso la bile. La bilirubina coniugata con l’acido glucuronico viene detta bilirubina diretta, quella non coniugata bilirubina indiretta. È possibile dosare sia la bilirubina totale sia le singole componenti, diretta e indiretta. La bilirubina sierica può aumentare per eccesso di produzione (per es. anemie emolitiche, talassemie, porfirie), deficit di captazione epatica (per es. ittero fisiologico neonatale, sindrome di Gilbert di tipo I), deficit di attività glucuronil-transferasica (per es. sindrome di Gilbert di tipo II). In questi casi aumenta la quota indiretta. Può aumentare anche per difetto di eliminazione, per meccanismo intrinseco all’epatocita (sindrome di Dubin-Johnson, sindrome di Rotor), per colestasi intraepatica (per es. cirrosi biliare, epatite, colestasi gravidica o da farmaci) o colestasi extraepatica (per es. calcolosi, neoplasie). In questi casi aumenta prevalentemente la quota diretta.
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BILIRUBINA URINARIA Urinary bilirubin Bilirubine urinaire
Vedi Urina, esame dell’
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BILIVERDINA Biliverdin Biliverdine
Pigmento biliare di colore verde, risultato della degradazione dell’emoglobina. La biliverdina si forma nel midollo osseo e nella milza, per catabolismo dell’emoglobina dei globuli rossi più vecchi. In seguito subisce la trasformazione in bilirubina, che viene eliminata con la bile nell’intestino.
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BILLROTH I, MALATTIA DI Billroth's disease I Billroth, maladie de, I
Accumulo di liquor cerebrospinale sotto la calotta cranica. Colpisce i bambini.
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BILLROTH II, LINFOMA DI Billroth's lymphoma Billroth, lymphome de
SIN. malattia di Billroth Neoplasia dei linfonodi; si manifesta con gonfiore delle linfoghiandole ed evolve con metastasi a varie stazioni linfatiche, milza e organi viscerali.
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BING, ERITROPROSOPALGIA DI Bing's erythroprosalgia Bing, érythroprosalgie de
Vedi Horton, cefalea vascolare di
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BING-HORTON, CEFALEA DI Bing-Horton disease Bing-Horton, maladie de
Vedi Horton, cefalea vascolare di
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BIOCHIMICA Biochemistry Biochimie
SIN. chimica biologica Scienza che studia la composizione e le reazioni chimiche della materia vivente e le sostanze che ne derivano. La biochimica descrive la struttura e la localizzazione delle molecole costituenti degli esseri viventi. Si occupa anche delle reazioni chimiche in cui tali molecole sono coinvolte (metabolismo), in particolare della loro sintesi (anabolismo), processo che permette la costruzione dei tessuti, e della loro degradazione (catabolismo), processo che permette la produzione di energia. Con la fisiologia, la biochimica precisa inoltre il ruolo giocato da ciascuna molecola nelle funzioni vitali.
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BIOLOGIA MOLECOLARE Molecular biology Biologie moléculaire
Scienza che si occupa dello studio delle molecole preposte alla trasmissione del messaggio ereditario (acidi nucleici DNA e RNA). Analizza la struttura del genoma nelle molecole e le sue alterazioni (mutazioni), oltre ai meccanismi dell’espressione, normale o patologica, dei geni. L’espressione “biologia molecolare” talvolta designa le tecniche di studio dei geni.
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BIOMETRIA Biometrics Biométrie
Studio statistico delle dimensioni e dell’accrescimento degli esseri viventi.
Biometria fetale È la misura delle dimensioni del feto effettuata tramite ecografia. Può aver luogo sin dalla sesta settimana di amenorrea (sospensione del ciclo mestruale), vale a dire a partire dal secondo mese di gravidanza, momento in cui l’embrione comincia a essere visibile all’ecografia. Gli indici biomedici cambiano a seconda della fase della gravidanza: nel primo trimestre si prende come punto di riferimento la distanza craniocaudale (dalla sommità del cranio all’estremità della colonna vertebrale), mentre nel secondo e terzo trimestre ci si basa sul diametro biparietale (della testa), su quello toracico e sulla lunghezza del femore. Questi elementi consentono di precisare la data del concepimento e il termine della gravidanza, e di valutare lo sviluppo fetale mettendo in luce determinate anomalie (idramnios, spina bifida, anomalie craniche ecc.). La biometria, associata allo studio anatomico e all’aspetto fisiologico del feto, permette di valutare il benessere fetale. È poi il confronto tra misure fetali e diametro della pelvi materna a indicare se sarà possibile il parto naturale. Le curve dello sviluppo fetale vengono espresse in percentili (gruppi che rappresentano un centesimo della popolazione, divisa in cento parti uguali in base a un determinato criterio). Vengono considerati normali i valori compresi tra il decimo e il nono percentile. Al di sotto di questi limiti si parla di ritardo di crescita intrauterina, al di sopra di macrosomia fetale.
Biometria oculare È la misura delle dimensioni dell’occhio effettuata mediante ecografia. Le sue principali indicazioni sono: – la misura della lunghezza assiale del globo oculare prima dell’estrazione chirurgica del cristallino (in caso di cataratta), allo scopo di determinare la possibilità di impianto di un cristallino artificiale; – la sorveglianza dell’evoluzione di alcune patologie che modificano la lunghezza oculare (glaucoma congenito nei bambini piccoli, atrofia dell’occhio traumatizzato); – la possibilità di distinguere una megalocornea (cornea di grandi dimensioni, senza carattere patologico) da una buftalmia (distensione dell’occhio nel quadro di un glaucoma congenito), una microcornea (cornea di piccole dimensioni, senza carattere
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patologico) da una microftalmia (diminuzione del diametro dell’occhio che non sia funzionale). La sonda che permette la riflessione degli ultrasuoni viene posta sulla cornea, previa anestesia di contatto con collirio. Questo esame, del tutto innocuo, dura qualche minuto e dà risultati immediati.
Biometria
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BIOMICROSCOPIO Biomicroscope Biomicroscope
SIN. lampada a fessura Microscopio binoculare a sorgente luminosa mobile che permette l’esame anatomico dell’occhio. Serve a esaminare a forte ingrandimento le differenti strutture oculari. Modificando l’altezza e la larghezza della fessura luminosa dell’apparecchio, riflessa verso l’occhio da uno specchio, si ottiene uno spaccato ottico del segmento anteriore dell’occhio (cornea, camera anteriore, iride, pupilla, cristallino, corpo vitreo anteriore). Lo studio del segmento posteriore (retina), detto esame del fondo dell’occhio, rende necessario applicare al biomicroscopio ottiche speciali, quali un’ottica a tre specchi, posta sulla cornea dopo instillazione di collirio anestetico, e una lente di Volk, che non entra in contatto con l’occhio. Il tonometro da appianamento, che si avvita sul biomicroscopio, viene utilizzato per misurare la pressione intraoculare, soprattutto in caso di glaucoma.
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BIOPSIA Biopsy Biopsie
Prelievo di un frammento di tessuto o di organo da sottoporre a esame microscopico.
Indicazioni
Biopsia. In questa biopsia cutanea, al di sopra del derma (in blu), le cellule dell’epidermide (in rosa, con un nucleo bianco) si dispongono a strati sovrapposti.
Una biopsia è indicata quando si intende procedere a uno studio anatomopatologico (struttura globale del frammento visualizzato al microscopio) e talvolta biochimico (ricerca di diverse sostanze), immunologico (individuazione di antigeni), genetico o batteriologico. Permette la diagnosi di un’anomalia localizzata, per esempio un tumore, o di sintomi generalizzati, per esempio in caso di malattia sistemica. Talvolta si cerca la conferma che una lesione nota (ulcera gastrica o altro) non contenga cellule neoplastiche. È possibile praticare molte biopsie in successione, per verificare che la terapia abbia effetti favorevoli sull’evoluzione della malattia. La biopsia, che rientra in un iter diagnostico ben preciso, spesso viene effettuata dopo esami di più facile realizzazione (dosaggi ematici, radiografie). Il suo interesse è multiplo: ha successo laddove altre tecniche falliscono; fornisce una certezza diagnostica anziché una semplice probabilità; tra diverse varietà conosciute di una stessa malattia, indica quella realmente coinvolta; precisa l’estensione delle lesioni e il loro grado di penetrazione nei tessuti. Questi aspetti hanno importanti ripercussioni prognostiche e terapeutiche: per esempio, un cancro di cui sono stati individuati categoria di appartenenza e grado di avanzamento può essere trattato con un approccio più radicale.
Tecnica Biopsia transcutanea o agobiopsia Si effettua con un ago adattato allo scopo o un trequarti (strumento cavo a forma di punteruolo e munito di manico), inserito se necessario sotto controllo ecografico o TC. In alcune varianti, per esempio nel caso della mucosa uterina, si effettua un’aspirazione con siringa. In altri casi si preleva un campione dell’organo (per esempio del seno). Con la biopsia transcutanea è così possibile ottenere campioni da ghiandole mammarie, fegato, reni, pleura e polmoni, membrana sinoviale (nel ginocchio), ossa (nella cresta iliaca, limite superiore del bacino), nervi e muscoli, ma anche da congiuntive, palpebre ecc. Poiché alcuni organi sono accessibili da un organo cavo, la biopsia della prostata si effettua attraverso la parete del retto, e quella della mucosa uterina inserendo una cannula nella cervice.
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Biopsia per via endoscopica Utilizza un endoscopio, apparecchio d’osservazione munito di un sistema ottico di ingrandimento. È possibile introdurvi una pinza da biopsia o altri piccoli strumenti chirurgici allo scopo di trattare una lesione. Passando per le vie naturali, si ha accesso a quasi tutto il tubo digerente (fibroscopia gastroduodenale, colonscopia), ai bronchi e ai polmoni (fibroscopia bronchiale) e alla vescica (cistoscopia). Introducendo l’endoscopio attraverso una piccola incisione cutanea, si può procedere alla biopsia degli organi addominali (peritoneo, ovaio, linfonodi) in corso di celioscopia, o a quella della pleura in corso di pleuroscopia. Biopsia chirurgica Richiede una vera e propria operazione. La si pratica quando la lesione è troppo profonda e gli altri metodi risultano inefficaci, oppure in contemporanea con un intervento terapeutico. La biopsia si dice estemporanea se l’esame al microscopio viene effettuato immediatamente e il chirurgo aspetta il risultato per determinare l’entità dell’operazione. La biopsia escissionale asporta una lesione (tumore, polipo) in toto, con intento terapeutico e per permettere un esame microscopico più completo. In neurochirurgia, talvolta si esegue una biopsia cerebrale attraverso un foro praticato con il trapano, per precisare la natura di una lesione focalizzata o di una sindrome demenziale di cui non si conosce l’origine. Per la diagnosi delle anomalie fetali, in ostetricia si procede alla biopsia dei villi coriali della placenta, attraverso la cervice uterina o la parete addominale.
Svolgimento ed effetti indesiderati Lo svolgimento dell’esame può variare di molto in base alla localizzazione e alla tecnica utilizzata. L’anestesia può essere locale (biopsia transcutanea della mammella, della pelle) o generale (biopsia chirurgica di un organo profondo). I risultati sono disponibili in un intervallo variabile da qualche minuto (esame estemporaneo) a una decina di giorni. Come per ogni esame medico, se ne deve valutare con cura l’indicazione, in modo che i vantaggi superino gli inconvenienti. In casi eccezionali, infatti, una biopsia, soprattutto se transcutanea, può ledere un organo, provocare un’emorragia per trauma a un vaso sanguigno, introdurre microbi nell’organismo. Tuttavia, i rischi sono notevolmente ridotti dall’esperienza dell’operatore, dalla guida radiografica degli strumenti e dal rispetto di un’asepsi rigorosa.
Biopsia
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BIORITMO Biorhythm Biorythme
SIN. ritmo biologico Variazione periodica di un fenomeno fisiologico. Tutti gli esseri viventi sono regolati da bioritmi che obbediscono a meccanismi endogeni (interni all’organismo), come la secrezione di determinati ormoni, o esogeni (esterni all’organismo), come l’alternanza tra giorno e notte, da cui dipende il ritmo del sonno.
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BIOTINA Biotin Biotine
SIN. vitamina B8, vitamina H Vitamina idrosolubile sintetizzata da alcuni vegetali (lievito di birra) e microrganismi. La biotina permette l’incorporazione dell’anidride carbonica durante le reazioni metaboliche di glucidi, lipidi e aminoacidi. Viene introdotta nell’organismo con l’alimentazione. Gli elementi che ne contengono in maggior quantità sono il fegato e il tuorlo d’uovo. La sua carenza è rara nell’uomo.
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BIOTIPO Biotype Biotype
Insieme dei caratteri biochimici che consentono di definire vari gruppi all’interno di ceppi appartenenti alla stessa specie batterica. In epidemiologia, la determinazione del biotipo permette di individuare il ceppo batterico responsabile di una data epidemia partendo da prelievi effettuati su diversi malati. Il sierotipo (determinato dagli antigeni di cui il batterio è portatore) consente di completare la caratterizzazione del ceppo. Le tecniche di biologia molecolare sono le più adatte a discriminare i diversi ceppi batterici; in caso di sospetta epidemia, permettono di stabilire se i ceppi incriminati sono identici (e in tal caso si tratta davvero di un’epidemia) o distinti.
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BIRCH-HIRSCHFELD, SINDROME O TUMORE DI Birch-Hirschfeld syndrome Birch-Hirschfield, syndrome de
Vedi Wilms, tumore di
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BISMUTO Bismuth Bismuth
Metallo i cui sali erano un tempo utilizzati per via orale nel trattamento delle coliti. I sali di bismuto, molto tossici, possono essere causa di encefalopatia, e questa scoperta ha indotto a vietarne l’uso a partire dal 1978.
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BK VIRUS BK virus BK virus
Adenovirus della famiglia delle Papovaviridae. Caratterizzato da un lungo periodo di latenza, è responsabile di un’encefalite demielinizzante a lenta evoluzione. Tale encefalite, rara sebbene si osservi in casi di immunodepressione (AIDS, trapianto renale), è stata la prima malattia di questo tipo a essere formalmente ricondotta a un virus. Il BK virus non va confuso con il bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi.
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BLAKEMORE, SONDA DI Blakemore's probe Blakemore, sonde de
Dispositivo che permette di arrestare un’emorragia digestiva dovuta alla rottura di una varice esofagea per ipertensione portale (aumento della pressione sanguigna nella vena porta). La sonda di Blakemore, in caucciù, presenta alle estremità due palloncini gonfiabili: uno impedisce alla sonda di risalire nell’esofago, l’altro arresta l’emorragia per compressione della varice. Esistono anche altre sonde di utilizzo analogo, ma l’efficacia di queste procedure resta limitata, in quanto si può mantenere la compressione solo per un periodo limitato.
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BLASTOCISTI Blastocyst Blastocyste
Embrione tra il quinto e il settimo giorno successivo alla fecondazione, al momento del suo impianto in utero. Allo stadio di blastocisti, che segue quello di morula, nell’uovo si forma una cavità centrale e avviene la divisione in due insiemi cellulari principali: uno strato unicellulare esterno, il trofoblasto, che darà origine allo strato superficiale della placenta, e un gruppo di cellule situate in corrispondenza del suo polo superiore, il nodo embrionale, da cui si svilupperà l’embrione all’interno della cavità centrale.
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BLASTOCYSTIS HOMINIS Blastocystis hominis Blastocystis hominis
Fungo della sottoclasse dei mixomiceti, spesso presente nelle feci umane (nel 5% circa delle feci esaminate). Vive nell’apparato digerente e non è all’origine di alcuna patologia conosciuta. La sua presenza viene comunque segnalata nei risultati degli esami microscopici delle feci.
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BLASTOMERO Blastomere Blastomère
Cellula risultante dalla divisione dell’uovo fecondato. I primi due blastomeri compaiono circa 30 ore dopo la fecondazione; tra la quarantesima e la cinquantesima ora diventano quattro, per salire a otto alla sessantesima ora e raddoppiare ancora il quarto giorno. In questo stadio l’uovo ha la forma di una minuscola sfera piena di protuberanze, la morula. Questa segmentazione iniziale si verifica quando l’uovo si avvia verso l’utero, nella tuba uterina. Il suo volume rimane praticamente inalterato nonostante le divisioni cellulari successive, perché i blastomeri diventano sempre più piccoli; solo nello stadio successivo (blastocisti) comincerà ad aumentare di dimensioni. Dalle ricerche genetiche è emerso che il prelievo di un blastomero, portatore del patrimonio genetico individuale, non compromette lo sviluppo dell’uovo. Di conseguenza, nei prossimi anni la diagnosi di alcune malattie genetiche potrà essere compiuta prima che l’uovo si impianti nell’utero.
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BLASTOMICOSI Blastomycosis Blastomycose
Malattia infettiva provocata da un fungo del genere Blastomyces. Il Blastomyces, fungo microscopico appartenente alla famiglia dei blastomiceti, è patogeno soprattutto nelle due Americhe, meno in Africa.
Tipi di blastomicosi
Blastomicosi. Alcune forme di infezione fungina provocano la comparsa di macchie rilevate vicino agli orifizi del volto.
La blastomicosi nordamericana, che si manifesta anche in Africa, è dovuta al Blastomyces dermatitidis. Si contrae per inalazione, mentre è meno frequente la trasmissione per via cutanea. Si tratta di una malattia rara, a lenta evoluzione, la cui forma disseminata può divenire grave. Provoca lesioni croniche, granulomatose e purulente a livello dei polmoni, del cavo orale e della cute (in quest’ultimo caso le lesioni assumono l’aspetto di verruche). La blastomicosi sudamericana, o paracoccidioidomicosi, che si manifesta soprattutto in Brasile, è dovuta al Blastomyces brasiliensis. Si contrae per via orale. Micosi profonda a evoluzione cronica, provoca lesioni cutanee e mucose intorno agli orifizi naturali (soprattutto del volto) e adenopatie (rigonfiamenti dei linfonodi). Le lesioni profonde coinvolgono il tubo digerente, il cervello e i polmoni. Una forma particolare di blastomicosi, la malattia di Lobo, provocata dal fungo Loba loboi, è esclusivamente cutanea; si manifesta solo nel bacino amazzonico e provoca cheloidi (tumori duri e fibrosi della pelle).
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’individuazione del fungo, che ha l’aspetto di un lievito, nei tessuti colpiti. Il trattamento consiste nella somministrazione di un antimicotico (principalmente chetoconazolo) per via generale.
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BLEFARITE Blepharitis Blépharite
Infiammazione delle palpebre, abitualmente limitata al bordo libero, la cui evoluzione è cronica e recidivante. Anche se è molto difficile individuare una causa precisa per questa patologia, vi sono alcuni fattori che sembrano favorirla. Tra questi, anomalie della rifrazione, in particolare astigmatismo ed eteroforie (disturbi funzionali della visione binoculare, legati a variazioni dell’equilibrio dei muscoli oculari), irritazione cronica (polvere), uso di alcuni cosmetici (smalto per unghie, tinture per capelli), infezioni croniche (da stafilococchi), affezioni dermatologiche (rosacea) e allergiche. La blefarite, responsabile di un prurito anche molto fastidioso, si manifesta con un arrossamento sul bordo libero della palpebra, spesso accompagnato dalla comparsa di squame biancastre più o meno spesse. Il trattamento locale (pomate a base di antisettici e antibiotici) spesso non dà i risultati sperati e permette solo remissioni temporanee. Le recidive rappresentano quindi la regola, a meno che non si sia chiaramente identificata ed eliminata la causa scatenante.
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BLEFAROCALASI Blepharochalasis Blépharochalasis
Rilassamento dei tessuti della palpebra superiore, che ricade in una plica abbondante sino al bordo ciliare, di frequente osservazione negli anziani. La blefarocalasi può rappresentare un ostacolo alla visione. Il trattamento consiste in un intervento chirurgico benigno.
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BLEFAROFIMOSI Blepharophimosis Blépharophimosis
Malformazione congenita, caratterizzata da un restringimento della rima palpebrale, dovuto a epicanto (plica cutanea verticale all’angolo interno delle palpebre) o a ptosi (caduta della palpebra superiore). Si manifesta in genere in forma isolata, ma esistono casi familiari. La ptosi può disturbare la visione (restringendo il campo visivo) e richiedere un intervento chirurgico.
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BLEFAROPLASTICA Blepharoplasty Blépharoplastie
Operazione di chirurgia estetica o riparatrice alle palpebre. La blefaroplastica estetica corregge le deformazioni delle palpebre, di solito legate all’invecchiamento cutaneo e alla distensione delle fibre elastiche, ma in certi casi riconducibile a una predisposizione familiare o a un’eccessiva esposizione al sole. I problemi più spesso trattati con la blefaroplastica sono pelle in eccesso, rughe, blefarocalasi (palpebre superiori molto pesanti, che tendono ad appoggiarsi sul bordo palpebrale sottostante impedendo la normale apertura degli occhi) o, più raramente, ptosi (rilassamento o caduta della palpebra superiore).
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BLEFAROSPASMO Blepharospasm Blépharospasme
Affezione acquisita consistente in contrazioni involontarie dei muscoli delle palpebre. Le cause non sono note. Può comparire nel corso di affezioni oculari o palpebrali, oppure in seguito a paralisi facciale periferica con coinvolgimento del nervo facciale. Si accompagna spesso a lacrimazione durante la masticazione (sindrome delle lacrime di coccodrillo). Questa forma di tic può anche essere associata a contrazioni toniche dei muscoli superficiali del volto localizzati dallo stesso lato (emispasmo facciale). Il trattamento del blefarospasmo trae grande giovamento da iniezioni locali di tossina botulinica, in grado di bloccare la stimolazione nervosa, ma rimane comunque difficoltoso.
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BLEFAROSTATO Blepharostat Blépharostat
Strumento che serve a mantenere discoste le due palpebre. Trova impiego soprattutto negli interventi di chirurgia oftalmica, e talvolta anche nell’esame dell’occhio, in particolare su soggetti in età infantile.
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BLOCCO ATRIOVENTRICOLARE Atrioventricular block Bloc auriculoventriculaire (BAV)
Alterazione della conduzione elettrica nel tessuto del nodo senoatriale (tessuto proprio del muscolo cardiaco) tra atri e ventricoli.
Tipi di blocco atrioventricolare I blocchi atrioventricolari vengono classificati in tre gradi di gravità; ciascun tipo può essere acuto o cronico: – semplice prolungamento dell’intervallo di contrazione tra atri e ventricoli, in cui la contrazione dei ventricoli continua a seguire normalmente quella degli atri; – dissociazione incompleta della contrazione del ventricolo e dell’atrio, con assenza di contrazione ventricolare dopo alcune contrazioni atriali; – dissociazione completa tra le contrazioni atriali e quelle ventricolari, che risultano rallentate.
Cause Le forme acute si osservano essenzialmente nella fase iniziale dell’infarto del miocardio. Possono insorgere anche dopo un intervento cardiochirurgico, nel corso di una malattia infettiva (endocardite batterica) o virale, o essere favorite da alcuni farmaci (anestetici locali, β-bloccanti, amiodarone). Le forme croniche sono spesso legate a una malattia degenerativa delle vie di conduzione elettrica in soggetti di età superiore a 60 anni. Tra le altre cause, miocardiopatie, cardiopatie valvolari, malformazioni congenite o il semplice blocco vagale degli sportivi (iperattività del sistema nervoso autonomo parasimpatico).
Sintomi e segni Un blocco atrioventricolare può essere asintomatico o manifestarsi con una sincope e una sindrome di Adams-Stokes (accidente neurologico dovuto a una brusca diminuzione dell’irrorazione cerebrale), con rischio di recidiva e di morte improvvisa. L’insufficienza cardiaca è possibile in caso di dissociazione completa, cardiopatia soggiacente e importante rallentamento del ritmo cardiaco.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’elettrocardiogramma, anche se la localizzazione precisa del blocco può rendere necessaria una registrazione del fascio di His (registrazione endocavitaria dell’attività elettrica cardiaca con l’ausilio di una sonda introdotta nel cuore). Blocchi che non danno luogo a sintomi, o non comportano un rallentamento cardiaco di una certa entità, non richiedono
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trattamento. Il trattamento base delle forme acute consiste nella stimolazione extrasistolica temporanea mediante sonda intracardiaca, mentre quello dei blocchi cronici comporta l’impianto di uno stimolatore extracorporeo (pacemaker).
Ecocardiogramma normale: una piccola onda P (contrazione atriale) precede una grande onda QRS (contrazione ventricolare) e un’onda arrotondata T (rilassamento).
In certi casi di blocco atrioventricolare, QRS è troppo lontana da P. A volte dopo P non si osserva un’onda QRS , segno che manca una contrazione ventricolare.
Blocco atrioventricolare
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BLOCCO BIMASCELLARE Bimaxillary block Blocage bimaxillaire
SIN. blocco intermascellare Immobilizzazione dell’osso mascellare superiore (mandibola) e inferiore (mascella) mediante legature metalliche. Si pratica in seguito a un intervento correttivo o in caso di frattura ossea. Di solito si ottiene fissando legature fini in acciaio speciale tutt’intorno a più coppie di denti antagonisti della mandibola e della mascella; i fili vengono poi riuniti per mantenere le ossa mascellari in una posizione di occlusione serrata. Il blocco deve in genere essere lasciato in sede dalle 4 alle 6 settimane, nel corso delle quali il soggetto, non potendo aprire la bocca, si alimenta con pasti liquidi o semiliquidi.
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BLOCCO DI BRANCA Branch block Bloc de branche
Disturbo cardiaco relativo alla conduzione degli impulsi elettrici nelle branche del fascio di His, che si dipartono a destra e a sinistra del setto interventricolare (setto muscolare che separa i ventricoli). Un blocco di branca determina il rallentamento o addirittura l’interruzione dell’impulso elettrico verso uno dei due ventricoli. Dal momento che tale impulso ha la funzione di provocare la contrazione muscolare cardiaca, si osserva un ritardo della contrazione di un ventricolo rispetto all’altro. Un blocco di branca è spesso associato a una cardiopatia (ipertrofia ventricolare, cardiopatia ischemica ecc.), ma si può osservare anche in soggetti normali. In genere non si hanno manifestazioni cliniche particolari, eccetto registrazioni grafiche anomale dell’elettrocardiogramma, che rivelano il ritardo di attivazione elettrica del ventricolo la cui branca è bloccata. Il trattamento è rivolto alla causa.
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BLOCCO ENZIMATICO SURRENALE Adrenal enzymatic block Bloc enzymatique surrénalien
Anomalia o assenza del funzionamento di un enzima della ghiandola corticosurrenale, a carattere ereditario. La forma più frequente di blocco enzimatico surrenale (1 caso su 5000 nascite) è legata all’insufficienza di un enzima di tipo 21-idrossilasi (idrossilasi che accelera la fissazione di un atomo di ossigeno e di uno di idrogeno su una molecola). Le femmine sono più colpite dei maschi (4:1). La malattia si trasmette come tratto autosomico recessivo. Il meccanismo dell’anomalia è il seguente: il deficit enzimatico comporta bassi livelli di cortisolo, che provocano un aumento della produzione di corticotropina (ACTH) da parte dell’ipofisi; l’ormone stimola la ghiandola corticosurrenale, che a sua volta secerne in maggiore quantità ormoni androgeni.
Sintomi e segni Il blocco enzimatico surrenale provoca un’iperplasia (aumento di volume) delle due ghiandole surrenali, con una perdita di sali (cloruro di sodio) talvolta importante. I sintomi sono diversi a seconda della gravità della malattia e del momento in cui si manifesta. Nelle forme che insorgono subito dopo la nascita, la patologia dà luogo a disidratazione acuta se si verifica perdita di sali. La crescita è rallentata. In altri casi si osserva ipertensione arteriosa. Infine, nella bambina, l’eccesso di androgeni può determinare uno pseudoermafroditismo (virilizzazione e mascolinizzazione degli organi genitali esterni). Nelle forme tardive (che si manifestano a partire dalla pubertà) si possono riscontrare crescita staturale anticipata, pubertà precoce o sterilità nell’adulto.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’aumento dei livelli ematici dei precursori ormonali del cortisolo. Il trattamento consiste nel sopperire alla mancanza di secrezioni con farmaci, da assumere per tutta la vita. Una terapia individualizzata e precoce permette di prevenire i problemi dell’accrescimento (bassa statura) nel bambino o i segni di virilizzazione nella bambina.
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BLOCCO ENZIMATICO TIROIDEO Thyroid enzymatic block Bloc enzymatique thyroïdien
Alterazione della sintesi degli ormoni tiroidei, di natura ereditaria. Esistono cinque tipi di blocco enzimatico tiroideo, tutti trasmessi come tratto autosomico recessivo. Derivano da anomalie specifiche, che si manifestano in uno dei passaggi chimici in cui si articola la sintesi degli ormoni tiroidei (per es. difetto di assimilazione dello iodio).
Sintomi e segni Consistono nell’associazione di gozzo e ipotiroidismo, talvolta sin dai primi mesi di vita, con ripercussioni di grado variabile su altezza, sviluppo scheletrico e, soprattutto, facoltà intellettive.
Diagnosi e trattamento La ricerca sistematica dell’ipotiroidismo alla nascita permette di elaborare una prima diagnosi. Il dosaggio di ormoni tiroidei consente di valutare la gravità della patologia. La diagnosi è più facile in presenza di un’alterazione familiare riconosciuta della sintesi degli ormoni tiroidei. Il trattamento, consistente in tutti i casi nella somministrazione di ormoni tiroidei sostitutivi per tutta la vita, fa regredire il gozzo e la compressione che può derivarne, e assicura al bambino un normale sviluppo psicomotorio e staturoponderale. Oggi la comparsa del gozzo, la sua evoluzione e l’eventuale trattamento possono essere monitorati in utero tramite ecografia ostetrica.
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BLOCCO OPERATORIO Operating room Bloc opératoire
Insieme dei locali e delle attrezzature necessari per l’esecuzione di interventi chirurgici. Il blocco operatorio comprende almeno una sala operatoria, una superficie di circolazione per il trasferimento dei malati e locali destinati al deposito e alla manutenzione del materiale.
Sala operatoria È una sala di grandi dimensioni (da 35 a 50 m2), in previsione dell’eventuale presenza di voluminose apparecchiature, intorno alla quale si articolano vari ambienti di servizio: un locale in cui il paziente viene preparato all’anestesia e un altro in cui il personale si lava le mani e indossa camici sterili. Sopra il tavolo operatorio, regolabile in altezza e inclinazione, una lampada scialitica diffonde una luce priva di ombre. Il campo operatorio è attrezzato con prese elettriche per le varie apparecchiature, circuiti erogatori di gas (ossigeno, protossido d’azoto) e un circuito di aspirazione, vassoi, cassetti e scaffali in cui collocare gli strumenti di piccole dimensioni. Il pavimento è antistatico, per non attirare la polvere, e lavabile, come pure le pareti. Un sistema d’aerazione permette il ricambio continuo dell’aria, che viene filtrata e sterilizzata.
Locali annessi Le superfici di circolazione vengono utilizzate per trasferire il malato dal letto sulla portantina, e per il suo ritorno in corsia, in modo che tutti i circuiti siano indipendenti. Il materiale viene collocato nei locali di deposito: gli strumenti, puliti e lavati dopo l’uso, vengono chiusi in appositi contenitori e sterilizzati. La capacità di un blocco operatorio va da due a una quindicina di sale. Si parla di blocco comune quando le sale operatorie vengono utilizzate da specialisti di varie branche, nei grandi ospedali a intensa attività chirurgica.
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BLOCH-SIEMENS, SINDROME DI Bloch-Siemens syndrome Bloch-Siemens, syndrome de
Vedi Bloch-Sulzberger, sindrome di
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BLOCH-STAUFFER, SINDROME DI Bloch-Stauffer syndrome Bloch-Stauffer, syndrome de
Vedi Rothmund-Thomson, sindrome di
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BLOCH-SULZBERGER, SINDROME DI Bloch-Sulzberger disease Bloch-Sulzberger, maladie de
Sindrome congenita legata al cromosoma X, a insorgenza neonatale. È caratterizzata dalla comparsa di lesioni cutanee progressive, che determinano macchie di iperpigmentazione di varie forme, alopecia dell’apice del capo, anomalie di occhi, denti e unghie, ritardo mentale e della crescita.
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BLOODGOOD, MALATTIA DI Bloodgood’s disease Bloodgood, maladie de
Vedi Schimmelbusch, malattia di
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BLOUNT, MALATTIA DI Blount syndrome Blount, syndrome de
Osteocondrosi che interessa il condilo mediale della tibia e provoca tibia vara.
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BOCCA Mouth Bouche
Lat. os. Cavità del volto che rappresenta la parte iniziale del tubo digerente ed esercita funzioni digestive, respiratorie e fonatorie. È delimitata in alto dal palato, struttura ossea che si prolunga nella volta palatina; in basso dal pavimento orale, formato essenzialmente dalla lingua; lateralmente e anteriormente dalle arcate dentarie costituite da gengive e denti, il cui insieme è ricoperto dalle guance e dalle labbra. La bocca comunica posteriormente con la faringe attraverso l’istmo delle fauci ed è lubrificata dalle ghiandole salivari. Il cavo orale partecipa a varie funzioni: alla fonazione, fungendo da cassa di risonanza e modulazione per i suoni prodotti dalla laringe; alla digestione, assicurando la frammentazione del cibo prima della deglutizione, grazie agli enzimi contenuti nella saliva; alla respirazione, ovviando all’ostruzione delle fosse nasali (che tuttavia hanno la proprietà di riscaldare l’aria ed eliminare le particelle in essa presenti); al gusto, grazie alle papille della lingua.
BOCCA: LOCALIZZAZIONE DEGLI ORGANI labbro gengiva arcata dentaria palato ugola tonsilla palatina lingua
palato dente labbro faringe lingua
Patologie La bocca può essere sede di malformazioni, infezioni o tumori. Afta È un’ulcera superficiale della mucosa orale (lingua, guance e gengive) che guarisce spontaneamente in 4-5 giorni. In caso contrario,
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è necessario rivolgersi al medico, perché queste lesioni possono essere indicative di una malattia grave (cancro, leucemia, AIDS). Candidosi orale o mughetto È causata da un fungo microscopico, Candida albicans, e si manifesta con la comparsa di macchie bianche all’interno della bocca. Tali micosi possono essere legate all’assunzione prolungata di antibiotici o corticosteroidi, che indeboliscono le naturali difese dell’organismo, e al diabete. I pazienti affetti da deficit immunitario (in particolare i malati di AIDS) offrono un terreno favorevole allo sviluppo di una micosi orale. Il trattamento consiste nell’applicazione di antimicotici locali. Schisi labiopalatina Meglio nota come labbro leporino, è una malformazione congenita dovuta all’incompleta giunzione delle due parti del labbro superiore o del palato (palato duro e molle) nel corso dello sviluppo embrionale. Il trattamento è chirurgico. Leucoplasia È un’irritazione della mucosa orale. Tabacco, alcol o piccole ferite provocate da apparecchi dentari possono esserne all’origine. Poco dolorosa, appare come un deposito biancastro facile al sanguinamento. Non esiste trattamento della leucoplasia, che deve però essere tenuta sotto controllo, in quanto può degenerare in cancro. Lichen planus Si presenta come un ispessimento biancastro sulla mucosa orale. Può essere originato dall’attrito di un dente o di un apparecchio dentario contro la mucosa, ma anche da un semplice tic nervoso (l’abitudine di mordicchiarsi le labbra o l’interno della guancia). Questa lesione, pur essendo benigna, va sottoposta all’attenzione del medico, poiché può essere l’avvisaglia di una malattia più grave. Le malattie delle gengive (gengivite o parodontite) e la carie dentaria, che possono portare alla perdita dei denti, si combattono con l’uso quotidiano dello spazzolino.
Bocca
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BOCCA, CANCRO DELLA Mouth, cancer of the Bouche, cancer de la
Cancro che può colpire le labbra, la lingua, il pavimento orale, la parete interna delle gengive e, più raramente, il palato, sotto forma di carcinoma. È abbastanza frequente, rappresentando circa l’8% delle neoplasie maligne. Gli uomini sono più colpiti delle donne, soprattutto a partire dai 50 anni. I fattori favorenti sono il tabacco (il 65% dei malati è fumatore), l’alcol, la cattiva igiene orale e l’utilizzo di protesi dentarie inappropriate, che provocano un danno meccanico alla mucosa. Qualunque anomalia, lesione o eruzione che non scompaia nel giro di una decina di giorni dalla prima apparizione va sottoposta all’attenzione del medico.
Sintomi e segni Agli esordi la patologia è molto sfumata: sensazioni di fugace bruciore, piccoli sanguinamenti. In seguito il tumore si sviluppa sotto forma di un’ulcerazione o di un’eruzione sanguinante. Se a carico della lingua, può rendere difficoltose la deglutizione e la fonazione. Infine, a uno stadio avanzato del cancro, il dolore si fa intenso.
Diagnosi e trattamento La diagnosi del cancro della bocca richiede una biopsia. Più la diagnosi è precoce, maggiori sono le probabilità di guarigione. Sono praticabili tutte le terapie, a seconda dell’evoluzione e delle dimensioni del tumore: l’intervento chirurgico, la cobaltoterapia (radioterapia ad alta energia) o la chemioterapia, da sole o in associazione. L’intervento chirurgico è spesso mutilante, e comporta una menomazione funzionale e un danno estetico. Gli inconvenienti estetici possono essere attenuati dalla chirurgia plastica.
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BOCCA A BOCCA, RESPIRAZIONE Mouth-to-mouth ventilation Bouche-à-bouche
Assistenza respiratoria d’urgenza, praticabile in attesa di soccorso medico, in caso di arresto respiratorio o cardiocircolatorio, che consiste nell’insufflare l’aria inspirata, ancora ricca di ossigeno, nel soggetto privo di sensi. Il soccorritore distende il paziente supino, gli estrae dalla bocca eventuali corpi estranei e spinge in avanti la mandibola per liberare l’ingresso delle vie respiratorie, ostruite nel soggetto incosciente dalla caduta della lingua all’indietro. Inclina poi la testa dell’infortunato all’indietro sostenendola per la nuca, con il mento rivolto verso l’alto. Dopo aver chiuso il naso del soggetto privo di sensi con il pollice e l’indice e ispirato profondamente, appoggia la bocca aperta su quella del paziente ed espira a fondo. L’immediato sollevamento del torace del soggetto attesta l’efficacia della ventilazione. L’espirazione è passiva. In caso di neonati o bambini piccoli, la bocca del soccorritore copre sia la bocca, sia il naso, e la ventilazione è più dolce e più rapida che nell’adulto (20-30 atti respiratori al minuto contro i 15 consigliati per l’adulto). In caso di arresto cardiaco, alla respirazione bocca a bocca viene associato il massaggio cardiaco: due insufflazioni successive seguite da 15 compressioni toraciche se è presente un unico soccorritore, un’insufflazione seguita da cinque compressioni a testa, in alternanza, se i soccorritori sono due.
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BOCHDALEK, ERNIA DI Bochdalek's hernia Bochdalek, hernie de
Ernia diaframmatica congenita causata dalla mancata chiusura della cavità pleuroperitoneale, che consente la protrusione delle viscere addominale nel petto. Colpisce più frequentemente la parte sinistra. Rara negli adulti, è comune nei neonati.
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BODECHTEL-GUTTMANN, MALATTIA DI Bodechtel-Guttmann disease Bodechtel-Guttmann, maladie de
Vedi Van Bogaert, encefalite di
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BOECK, MALATTIA O SARCOIDE O SCABBIA DI Boeck’s disease or sarcoid or itch Boeck, maladie ou sarcoïdose ou prurigo de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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BOECK-SCHAUMANN, MALATTIA DI Boeck-Schaumann disease Boeck-Schaumann, maladie de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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BOERHAAVE, SINDROME DI Boerhaave's syndrome Boerhaave, syndrome de
Rottura spontanea dell’esofago in seguito a vomito forzato dopo un pasto abbondante o assunzione di alcolici.
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BOLLA POLMONARE Pulmonary bleb Bulle pulmonaire
Struttura sferica anomala, piena d’aria, che si sviluppa all’interno del polmone. Si forma nel tessuto polmonare anormale, disteso, talvolta distrutto, e non è funzionale, non assicura cioè gli scambi gassosi tra sangue e aria. Le sue dimensioni vanno da meno di 1 cm alla grandezza dell’intero polmone. Le bolle possono comparire nel polmone sano o malato, colpito da enfisema. Una piccola bolla isolata non causa in genere alcun disturbo; se invece è voluminosa, può comprimere il resto del polmone o i grossi vasi, provocando disturbi cardiorespiratori. Alcune bolle superficiali, anche di piccole dimensioni, possono rompersi e complicarsi, dando luogo a pneumotorace (presenza d’aria nella pleura). Di solito non è necessario alcun trattamento, ma è sufficiente procedere a controlli regolari. All’occorrenza, si interviene chirurgicamente.
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BOLO ALIMENTARE Alimentary bolus Bol alimentaire
Massa di alimenti masticati, ammorbiditi e agglutinati dall’azione della saliva, dei denti e della lingua, pronta a essere deglutita. Il bolo alimentare percorre tutto il tubo digerente trasformandosi in bolo intestinale e infine fecale.
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BONNET, SINDROME DI Bonnet's syndrome Bonnet, syndrome de
Allucinazioni visive complesse tipiche delle persone anziane.
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BONNEVIE-ULLRICH, SINDROME DI Bonnevie-Ullrich syndrome Bonnevie-Ullrich, syndrome de
Sindrome congenita caratterizzata da linfoedema delle mani e dei piedi, ipoplasia delle ossa e dei muscoli, bassa statura, rilassamento cutaneo, unghie distrofiche, disturbi motori dei nervi cranici. Eziologia sconosciuta, ereditarietà legata al cromosoma X e autosomica dominante.
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BORBORIGMO Borborygmus Borborygme
Rumore prodotto dagli alimenti liquidi e dai gas che si formano nello stomaco o nell’intestino nel corso della digestione. I borborigmi fanno parte del normale processo digestivo e costituiscono un fenomeno assolutamente benigno, pertanto, non richiedono indagini né trattamenti particolari.
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BORDERLINE Borderline État limite
SIN. stato limite Stato intermedio tra nevrosi e psicosi. Il termine raggruppa alcuni disturbi della personalità che si manifestano con relazioni di forte dipendenza, una grande vulnerabilità alla depressione e una vita affettiva piuttosto povera, che tuttavia non impediscono l’adattamento sociale. I soggetti borderline di rado si rivolgono al medico, a meno che un trauma (lutto ecc.), un incidente o un conflitto psichico non scateni un episodio psichiatrico acuto (depressione, raptus ansioso), che manifesta all’esterno il disturbo affettivo soggiacente. Il trattamento può associare farmaci e psicoterapia. Occorre evitare un’ospedalizzazione troppo prolungata, che rischia di accentuare la fragilità psicologica del paziente.
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BORDETELLA Bordetella Bordetella
Genere batterico che comprende diverse specie di cocchi aerobi Gram-negativi. I batteri del genere Bordetella sono piccoli bacilli che tendono a colonizzare le cellule ciliate dell’albero respiratorio. Bordetella pertussis (o bacillo di Bordet-Gengou) e Bordetella parapertussis sono responsabili della pertosse nell’uomo. Bordetella bronchiseptica colpisce soprattutto gli animali (maiale, cane ecc.) e solo in via eccezionale l’uomo (in presenza di immunodepressione), causando una superinfezione bronchiale.
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BORN, TEST DI Born test Born, test de
Consente di valutare la capacità delle piastrine di aggregarsi in riposta a varie sostanze aggreganti quali ADP, adrenalina, collagene, ristocetina, serotonina, acido arachidonico. Il grado di aggregazione viene desunto dalla perdita di torbidità, valutata con apposita apparecchiatura, che si verifica nel siero in esame, ricco di piastrine, dopo l’aggiunta della sostanza aggregante. Il test è utile soprattutto nello studio delle piastrinopatie congenite, meno affidabile per quelle acquisite.
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BORRELIA Borrelia Borrelia
Vedi anticorpi sierici anti-Borrelia
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BORRELIOSI Borreliosis Borréliose
Malattia infettiva dovuta a un batterio del genere Borrelia. Rientrano in questa classificazione le febbri ricorrenti e la malattia di Lyme.
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BORRIES, SINDROME DI Borries' syndrome Borries, syndrome de
Encefalite localizzata non suppurativa con alterazioni del liquor cerebrospinale. Potrebbe essere causata da un ascesso cerebrale ed è di aiuto per la diagnosi di lesioni intracraniali suppurative o non suppurative. I sintomi includono emicrania, febbre leggera, nausea, vomito, diplopia, vista confusa.
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BORSA DELLE ACQUE Bag of waters Poche des eaux
Spazio pieno di liquido amniotico, compreso tra la membrana ovulare interna (amnio) e il feto. Svolge un ruolo di primaria importanza nella protezione del feto dai traumi durante la gravidanza. Al momento del parto, per effetto delle contrazioni uterine e del liquido amniotico, preme sulla cervice favorendone la dilatazione.
Rottura spontanea In genere, la borsa delle acque si rompe spontaneamente quando la dilatazione della cervice raggiunge i 2-5 cm, ma può anche farlo più tardi, all’inizio del travaglio, segnalando che il parto è imminente. La lacerazione delle membrane, che non provoca dolore, può manifestarsi con un lento stillicidio di liquido o una brusca fuoriuscita. Il liquido di norma è chiaro; se ha una colorazione verde scuro indica la presenza di meconio, le prime feci del feto, testimoniando una sofferenza fetale che rende necessaria l’induzione del parto. La rottura della borsa delle acque deve indurre a recarsi senza indugio al reparto maternità, perché la protezione del feto è diminuita ed è più probabile il rischio d’infezione. Quando la rottura delle acque avviene troppo presto, prima dell’ottavo mese di gravidanza, la madre viene messa sotto osservazione per timore delle possibili complicanze (infezione, rischio di parto prematuro), che talvolta rendono necessaria l’induzione del parto. Per scongiurare il rischio di infezione viene comunque prescritta una profilassi antibiotica.
Rottura artificiale Se la rottura della borsa delle acque non avviene spontaneamente quando la dilatazione cervicale ha raggiunto i 5 cm e la testa del feto è impegnata nel canale del parto, l’ostetrico provvede a perforare le membrane con una pinza durante una contrazione. L’orifizio che si forma viene poi allargato manualmente. Se il liquido è normale, il parto segue il suo corso naturale; se si riscontrano anomalie, la sorveglianza del feto (monitoraggio dei rumori cardiaci) permette di optare per l’accelerazione del parto o per il parto cesareo.
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BORSA SIEROSA Bursa Bourse séreuse
Lat. bursa mucosa. Borsa delimitata da una membrana della stessa natura di quella sinoviale articolare, destinata a favorire lo scivolamento della pelle, di un muscolo o di un tendine su un osso. A seconda della loro localizzazione, si distinguono borse sierose profonde, intertendinee o intermuscolari. Le borse sierose superficiali, come la borsa olecranica, nel gomito, e la borsa prerotulea, nel ginocchio, possono essere sede di infiammazioni (reumatismo) o ascessi. L’infiammazione della borsa olecranica prende il nome di igroma, semplice o infetto. Una borsa sierosa superficiale è presente in ogni distretto del corpo in cui si osserva una salienza ossea sottocute (per esempio nell’alluce, in caso di valgismo). Le borse sierose profonde sono, per esempio, quelle che circondano i tendini della mano o del piede. Si tratta di borse sierose circolari, dette anche guaine, che facilitano lo scivolamento dei tendini sul piano osseo profondo. Quelle della mano possono essere sede di borsiti infiammatorie, tubercolotiche, granulomatose e, soprattutto, batteriche. In quest’ultimo caso si parla di flemmoni (infiammazioni suppuranti diffuse) a carico delle guaine.
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BORSITE Bursitis Bursite
SIN. igroma Infiammazione acuta o cronica di una borsa sierosa. Data l’analogia strutturale esistente tra borsa sierosa e borsa sinoviale, le borsiti hanno la stessa origine delle artriti infettive, microcristalline o infiammatorie. Inoltre possono essere provocate da un’irritazione locale (sfregamento). Le forme più frequenti colpiscono gomito, rotula (nelle professioni che comportano il lavoro in ginocchio) e tendine d’Achille (per l’abitudine di calzare scarpe inadeguate). Una borsite si manifesta con dolore locale e gonfiore, cui si aggiunge versamento di liquido nella borsa. Talvolta si accompagna all’infiammazione della capsula articolare contigua. Il trattamento consiste nell’aspirazione del liquido, associata alla somministrazione di antinfiammatori; eventualmente si può ricorrere all’iniezione locale di corticosteroidi oppure all’intervento chirurgico, in caso di recidiva.
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BOSWELLIA Boswellia serrata Boswellia serrata
Pianta della famiglia delle Bursuraceae la droga è rappresentata dalla resina gommosa che fuoriesce dalla corteccia incisa. Se ne usa l’estratto secco nebulizzato e titolato in acidi boswellici, in misura non inferiore al 4%. La droga è ricca di oleoresine, miscele di resine e oli essenziali. Contiene il 20% di monosaccaridi, il 60-70% di una frazione terpenica rappresentata da α-pinene, β-fellandrene e da una miscela di acidi triterpenici derivati dall’acido boswellico, il 20% circa di gomme e gommoresine e piccole quantità di olio essenziale. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che gli acidi boswellici ostacolano in modo dose-dipendente la formazione di leucotriene B4 a partire dall’acido arachidonico in leucociti peritoneali di ratto coltivati in vitro, per inibizione selettiva della 5-lipoossigenasi. L’estratto etanolico di boswellia si è dimostrato efficace nel ridurre la flogosi e l’edema indotto dalla carragenina e dal destrano nella zampa del ratto. Studi clinici in doppio cieco contro placebo in pazienti affetti da osteoartrite e da artrite reumatoide hanno dimostrato l’efficacia della droga nell’indurre un miglioramento significativo della sintomatologia soggettiva, a fronte di scarsissimi effetti collaterali. La droga può essere considerata una sorta di farmaco antinfiammatorio non steroideo. Viene indicata come terapia di supporto nel trattamento dei disturbi muscoloscheletrici e dell’artrite reumatoide, nei processi infiammatori a carico delle prime vie aeree, negli stati febbrili e dolorosi, nella dismenorrea e nella cefalea.
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BOTRIOCEFALOSI Botriocephalosis Bothriocéphalose
Malattia parassitaria dell’intestino tenue, dovuta all’infestazione del botriocefalo Diphyllobothrium latum. Si tratta di una tenia (verme piatto) della classe dei cestodi, che può raggiungere una lunghezza di parecchi metri e che si sviluppa nell’intestino tenue dell’uomo e di altri mammiferi (cani, gatti ecc.). La botriocefalosi, malattia abbastanza rara, si osserva nei Paesi freddi e temperati. L’infestazione avviene per ingestione di pesci di acqua dolce (luccio, pesce persico, trota), meno frequentemente di specie di acqua salata. La condizione si manifesta con dolori addominali e diarrea, più raramente con una particolare forma di anemia simile alla malattia di Biermer. La diagnosi si basa sull’esame microscopico delle feci, che mette in luce la presenza di uova di botriocefalo. Il trattamento consiste nella somministrazione di un farmaco antielmintico (niclosamide). Per prevenire l’infezione si consiglia di consumare pesce ben cotto.
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BOTRIOMICOMA Botryomycoma Botryomycome
SIN. granuloma piogeno, granuloma teleangectasico Tumore benigno della pelle di origine vascolare. Le cause del botriomicoma sono molteplici; può comparire in concomitanza con un trattamento a base di isotretinoina (farmaco utilizzato contro l’acne) o fare seguito a un trauma locale (unghia incarnita) o a un’infezione microbica da stafilococco. Il botriomicoma ha l’aspetto di una lesione in rilievo, color rosso fragola, sanguinante al minimo contatto, in genere peduncolata e nettamente separata dalla cute circostante. Di preferenza colpisce mani, piedi e cuoio capelluto. Va sottoposto a esame istologico per sgombrare il campo da ogni possibile confusione con una forma di melanoma. Il trattamento si basa sull’ablazione chirurgica.
Botriomicoma. Di origine traumatica o infettiva, questo tumore è frequente sulle mani.
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BOTULISMO Botulism Botulisme
Intossicazione alimentare provocata dalla tossina di un bacillo anaerobio Gram-positivo, il Clostridium botulinum, presente nel terreno, nelle acque e nell’organismo di molti animali. Questo bacillo produce spore che resistono alla bollitura e alle modalità di conservazione (sale, aceto, affumicatura) usate nella preparazione di conserve casalinghe. Le spore secernono una tossina estremamente potente, che inibisce la secrezione di acetilcolina interferendo con la trasmissione dell’impulso nervoso e provocando così la paralisi in caso di ingestione di alimenti contaminati. Alcuni casi di botulismo sono stati segnalati anche in consumatori di conserve industriali (legumi, pesce).
Sintomi e segni L’esordio avviene da qualche ora a 5 giorni dopo l’assunzione del cibo contaminato. Spesso i primi segni sono turbe visive (paralisi, diplopia, pseudopresbiopia) e midriasi (dilatazione anomala e persistente della pupilla), cui si aggiunge un’intensa secchezza delle fauci, con difficoltà alla deglutizione che può evocare un’angina. Le forme gravi possono manifestarsi con paralisi delle membra o dei muscoli respiratori, alterazioni cardiache e morte improvvisa.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’individuazione della tossina nell’alimento incriminato. Il trattamento è puramente sintomatico e spesso impone il ricovero in ospedale, con monitoraggio della deglutizione, della respirazione e dello stato cardiaco. Talvolta si raccomanda l’iniezione di siero antibotulinico. In genere la malattia regredisce lentamente, nel giro di settimane.
Prevenzione Consiste nel rispetto scrupoloso delle regole di preparazione alimentare e di abbattimento degli animali. Le conserve che suscitano qualche sospetto (coperchio deformato, odore insolito) non devono essere consumate. La sterilizzazione delle conserve per 90 minuti a 120 °C è la misura igienica più efficace, perché distrugge le spore.
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BOUCHARD, NODI DI Bouchard's nodes Bouchard, nodules de
Nodi intorno alle articolazioni interfalangee prossimali delle dita; si formano in seguito a un’osteoartrosi.
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BOUILLAUD, MALATTIA DI Bouillaud's disease Bouillaud, maladie de
Affezione dolorosa dovuta a una pregressa angina da streptococco. Provoca l’infiammazione delle grandi articolazioni e del cuore. Colpisce i bambini fino ai 14 anni.
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BOURNEVILLE, FACOMATOSI O MALATTIA O SINDROME DI Bourneville's facomatosys or disease or syndrome Bourneville, sclérose tubéreuse de
Vedi Bourneville-Pringle, malattia di
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BOURNEVILLE-BRISSAUD, MALATTIA DI Bourneville-Brissaud disease Bourneville-Brissaud, maladie de
Vedi Bourneville-Pringle, malattia di
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BOURNEVILLE-PRINGLE, MALATTIA DI Bourneville-Pringle disease Bourneville-Pringle, maladie de
Forma ereditaria di epilessia associata a ritardo mentale, disordini della personalità o psicosi e adenoma facciale sebaceo simmetrico.
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BOUVERET, SINDROME DI Bouveret’s syndrome
Definizione medica
Bouveret, maladie de
SIN. malattia di Bouveret Tachicardia a esordio improvviso.
Definizione per il paziente Tachicardia parossistica che esordisce e scompare bruscamente. Può colpire un soggetto senza anomalie cardiache o essere associata a una cardiopatia. Alcuni casi sono connessi all’anomala presenza di una via supplementare nel tessuto nodale (preposto alla conduzione dell’impulso elettrico che eccita il cuore), la quale provoca una deviazione dell’impulso elettrico.
Sintomi e segni La malattia di Bouveret si traduce in un’accelerazione improvvisa del ritmo cardiaco, che si fa molto rapido (160-200 pulsazioni al minuto); l’elettrocardiogramma mostra un ritmo regolare. Tale accelerazione può durare da qualche minuto a parecchie ore, e la crisi può recidivare a intervalli di tempo estremamente variabili. L’accesso si conclude bruscamente con immediato ritorno alla frequenza cardiaca normale, ed è spesso seguito da una crisi poliurica (frequente bisogno di urinare). La tolleranza della crisi è in genere buona, ma a essa si possono associare senso di malessere, affanno, dolore toracico o ipotensione arteriosa. La crisi spesso si interrompe suscitando un riflesso vagale che rallenta il ritmo cardiaco.
Trattamento Il trattamento acuto della crisi fa ricorso a manovre che provocano il riflesso vagale e all’iniezione endovena di adenosina-trifosfato. In seguito può essere prescritto un trattamento preventivo antiaritmico. In caso di fallimento di queste misure e di crisi ripetute e invalidanti, può essere indicata l’ablazione della via di conduzione supplementare. La procedura, compiuta in anestesia locale, consiste nell’inserire una sonda intracardiaca che emette radiofrequenze e distrugge in modo mirato la via anomala.
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BOWEN, MALATTIA DI Bowen's syndrome Bowen, maladie de
Tumore di natura precancerosa a carico della pelle o delle mucose. La malattia di Bowen è una varietà di carcinoma che inizialmente si sviluppa solo sull’epidermide. A livello cutaneo si formano una o più placche rosa grigiastre, arrotondate e dalla superficie irregolare; sulla mucosa genitale o anale compaiono macchie rosse, arrotondate e lievemente rilevate nell’uomo, grigiastre o biancastre nella donna. Queste lesioni si estendono lentamente e possono trasformarsi in un vero e proprio carcinoma spinocellulare (forma di cancro cutaneo). La malattia è stata associata a tumori maligni viscerali profondi. La diagnosi si basa sull’esame al microscopio di un campione; il trattamento consiste nella distruzione definitiva delle lesioni mediante criochirurgia, laser o ablazione chirurgica.
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BRACCIO Arm Bras
Lat. brachium. Parte dell’arto superiore compresa tra spalla e gomito. Lo scheletro del braccio è costituito dall’omero, da cui si dipartono due setti intermuscolari, esterno e interno, che originano dall’aponeurosi brachiale formando due regioni, le logge anteriore e posteriore. La loggia anteriore comprende il bicipite (sul piano superficiale), il muscolo coracobrachiale e il muscolo brachiale anteriore (sul piano profondo). Tra i due piani passano l’arteria omerale e le sue vene satelliti, il nervo mediano, il nervo muscolocutaneo e il nervo ulnare. La loggia posteriore è costituita dal tricipite brachiale e dai suoi fasci. Nella parte alta del tricipite si trova il nervo circonflesso, che innerva il muscolo deltoide. Nella parte profonda scorrono l’arteria omerale profonda e il nervo radiale, localizzato in una doccia sulla faccia posteriore dell’omero. I rivestimenti superficiali sono rappresentati dalla pelle, dai filetti nervosi e soprattutto dalle due vene superficiali, la vena basilica sulla faccia interna del braccio e quella cefalica sulla faccia esterna, che sboccano nella vena ascellare.
BRACCIO: MUSCOLI E TENDINI
Faccia anteriore
Faccia posteriore
deltoide grande pettorale
deltoide
brachiale anteriore
muscolo vasto esterno del tricipite capo lungo del tricipite
capo lungo del tricipite bicipite brachiale fascio medio del tricipite tendine del tricipite brachiale
brachiale anteriore tendine del tricipite brachiale muscolo vasto interno del tricipite
Patologie Le patologie sono essenzialmente di tipo traumatico: frattura dell’omero, rottura del tendine del bicipite, lesione del nervo radiale. L’interessamento vascolare (arterite, flebite) si osserva più raramente nell’arto superiore che in quello inferiore.
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BRACHIALE Brachial Brachial
Relativo al braccio. L’aponeurosi brachiale forma un manicotto periferico ed è unita all’omero da due setti laterali, che delimitano le logge anteriore e posteriore. Il muscolo brachiale anteriore è il muscolo flessore dell’avambraccio sul braccio, situato dietro il bicipite. Il nervo brachiale cutaneo interno è uno dei rami terminali del plesso brachiale, che assicura sensibilità alla faccia interna del braccio. Il plesso brachiale è una formazione nervosa intermedia tra le radici (che originano dal midollo spinale) delle branche anteriori degli ultimi quattro nervi del rachide cervicale e del primo nervo dorsale da una parte, e i nervi periferici che assicurano l’innervazione motoria e sensitiva all’arto superiore (spalla e braccio) dall’altra. Il plesso brachiale ha la forma di un triangolo che attraversa la parte inferiore e laterale del collo per poi penetrare nel cavo ascellare. La sua lesione diretta, per frattura della clavicola, o indiretta, per allungamento al momento del parto o per compressione, comporta turbe motorie e sensitive gravi a carico dell’arto superiore, variabili a seconda delle radici traumatizzate.
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BRACHICEFALO Brachycephalous Brachycéphale
1. Detto di un individuo il cui cranio è altrettanto sviluppato in senso laterale che in senso longitudinale. Al tipo morfologico del brachicefalo si contrappone quello del dolicocefalo (il cui cranio è più sviluppato in lunghezza che in larghezza). 2. Detto di un individuo che presenta una malformazione cranica evidente, in conseguenza di una saldatura prematura delle suture frontoparietali del cranio, con atrofia della parte intermedia del cervello.
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BRACHIDATTILIA Brachydactylia Brachydactylie
Malformazione ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un anomalo accorciamento delle dita delle mani o dei piedi. La condizione è confermata dall’esame radiografico delle estremità, da cui emerge una diminuzione della lunghezza delle falangi. È spesso associata ad acondroplasia (anomalia responsabile di una bassa statura).
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BRACHIESOFAGO Brachyesophagus Brachyœsophage vedi Endobrachyœsophage
Modificazione patologica del rivestimento mucoso del basso esofago, che viene progressivamente sostituito da una mucosa identica a quella gastrica. La forma più frequente è una complicanza di un’infiammazione dell’esofago dovuta a reflusso gastroesofageo. Poiché la modificazione della mucosa non dà luogo ad alcun sintomo particolare, la diagnosi si basa sulla fibroscopia. Le principali complicanze sono l’insorgenza di un’ulcerazione, detta ulcera di Barrett, e soprattutto il cancro del basso esofago. La diagnosi di un brachiesofago impone quindi controlli regolari mediante fibroscopia, con prelievo di materiale bioptico a differenti livelli dell’esofago. Un trattamento chirurgico può rendersi necessario per curare il reflusso (fundoplicatio) e le forme a potenziale maligno (ablazione del tumore).
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BRACHIMELIA Brachymelia Brachymélie
SIN. micromelia Malformazione congenita caratterizzata dall’accorciamento di uno o più arti o segmenti di arto. Un soggetto colpito da brachimelia presenta ossa corte, tozze, spesso incurvate (alcune possono mancare del tutto). Rientra nell’ambito delle sindromi caratterizzate dalla coesistenza di diverse malformazioni.
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BRACHIOCEFALICO Brachycephalic Brachiocéphalique
Relativo sia al braccio sia alla testa. Il tronco arterioso brachiocefalico è un’arteria che nasce dall’arco aortico per dividersi in arteria carotide comune destra, che irrora il volto e l’encefalo, e arteria succlavia destra, che irrora l’arto superiore destro. I tronchi venosi brachiocefalici sono due grosse vene, formate dall’unione della vena giugulare interna, che ha origine nel cervello, e della vena succlavia, che ha origine nel braccio. I due tronchi venosi convergono a formare la vena cava superiore. Il tronco venoso sinistro, più lungo del destro, passa dietro la faccia posteriore del manubrio sternale (segmento superiore dello sterno).
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BRACHMANN-DE LANGE, SINDROME DI Brachmann-de Lange syndrome Brachmann-de Lange, syndrome de
Sindrome malformativa che si manifesta in modo molto variabile. È caratterizzata da dismorfismi facciali associati a ritardo mentale di vario grado, importante ritardo della crescita a esordio prenatale, anomalie delle estremità e, occasionalmente, malformazioni associate. Si attestano importanti problemi alimentari nei primi anni, spesso aggravati dal reflusso gastroesofageo.
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BRADBURY-EGGLESTON, SINDROME DI Bradbury-Eggleston syndrome Bradbury-Eggleston, syndrome de
Malattia degenerativa del sistema nervoso autonomo. Di solito si presenta intorno ai 50 anni ed è più diffusa negli uomini che nelle donne. Il sintomo più frequente è lo svenimento, dovuto a calo improvviso di pressione. I cali pressori inattesi si verificano al mattino o immediatamente dopo i pasti. I pazienti lamentano dolore al collo e presentano livelli molto bassi di catecolamine.
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BRADICARDIA Bradycardia Bradycardie
Rallentamento del battito cardiaco al di sotto delle 60 pulsazioni al minuto. Nella maggior parte dei soggetti, il ritmo cardiaco normale oscilla da 60 a 100 pulsazioni al minuto.
Cause La bradicardia può essere sinusale, cioè dovuta al rallentamento dell’attività elettrica nel nodo senoatriale (che funge da stimolatore fisiologico del cuore). Non è sempre patologica e si osserva negli atleti e negli sportivi ben allenati, negli anziani e nei soggetti vagotonici, nei quali è attestata un’iperattività del sistema nervoso parasimpatico. Può inoltre essere imputata all’azione di farmaci cronotropi negativi (che hanno il potere di rallentare la frequenza cardiaca): β-bloccanti, digitalici, molti antiaritmici, alcuni calcioantagonisti. Una bradicardia patologica si associa talvolta ad anomalie della conduzione dell’impulso elettrico attraverso il cuore (disfunzione sinusale, blocco atrioventricolare) o a malattie come ipotiroidismo o infarto del miocardio.
Evoluzione La bradicardia rimane senza conseguenze quando è moderata o si instaura progressivamente. Se è accentuata e insorge bruscamente può essere responsabile di astenia, malori o sincope.
Trattamento Dipende dal meccanismo responsabile, dal carattere più o meno patologico e dalla tolleranza clinica. Una bradicardia sinusale, per esempio, è curabile con la somministrazione di derivati dell’atropina. Una bradicardia dovuta a blocco atrioventricolare richiede abitualmente l’inserimento di uno stimolatore cardiaco (pacemaker).
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BRANDT, MALATTIA O SINDROME DI Brandt’s disease or syndrome Brandt, maladie ou syndrome de
Vedi Danbolt-Closs, sindrome di
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BRAUER, MALATTIA O SINDROME DI Brauer's disease or syndrome Brauer, maladie ou syndrome de
Vedi Buschke-Fischer-Brauer, sindrome di
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BRAVAIS-JACKSON, EPILESSIA O SINDROME DI Bravais-Jackson epilepsy or syndrome Bravais-Jackson, épilepsie ou syndrome de
Vedi Jacksoniana, epilessia
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BREATH TEST (BT) Breath test (BT) Breath test (BT)
Tecnica di analisi utilizzata in varie situazioni cliniche. Si basa sul fatto che è possibile studiare un particolare fenomeno metabolico, collegato a una situazione patologica, valutando la comparsa o meno di un dato metabolita nell’aria espirata dopo aver somministrato al paziente una specifica sostanza. Il test, che non è invasivo e può essere ripetuto senza problemi, viene applicato a diverse situazioni cliniche. Le più comuni sono infezione gastroduodenale da Helicobacter pylori, sindromi da malassorbimento e da contaminazione batterica dell’ileo, insufficienza pancreatica e insufficienza epatica.
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BREDDIN, TEST DI Breddin's test Breddin, test de
Test di analisi della funzionalità piastrinica, basato sulla valutazione al microscopio ottico dell’aggregazione piastrinica indotta da stimolazione meccanica su un campione di plasma ricco di piastrine. Il risultato viene classificato in cinque stadi, di cui i primi due sono considerati normali, gli altri tre sono ritenuti espressione di tendenza trombofilica. Il test viene utilizzato raramente in quanto ritenuto poco predittivo.
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BREVILINEO Brevilineal Bréviligne
Si dice di un tipo morfologico caratterizzato da bassa statura, sviluppo del corpo in larghezza e arti corti. Il tipo brevilineo ha un aspetto piuttosto tozzo, in contrasto con il tipo longilineo.
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BRIGHT, MALATTIA DI Bright's disease Bright, maladie de
Forma di glumerulonefrite caratterizzata da proteinuria, ematuria, talvolta edema e ipertensione. Colpisce in prevalenza i maschi.
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BRIGLIA Bridle Bride
Banda di tessuto connettivo fibroso che crea un’anomala unione tra due organi o si sviluppa a livello di una cavità sierosa.
Tipi di briglia Briglie amniotiche Sono formazioni fibrose tese all’interno della cavità amniotica, forse responsabili di malformazioni o dell’amputazione congenita degli arti. La loro presenza sarebbe indicativa di un’irritazione o un’infezione larvata delle pareti o del liquido amniotico. Briglie peritoneali Sono formazioni conseguenti a un’infiammazione o alla presenza, nella cavità peritoneale, di sierosità o sangue. Non provocano necessariamente disturbi, ma la torsione intorno a esse di un’ansa intestinale (volvolo) può causare un’occlusione intestinale acuta. L’intervento chirurgico ristabilisce il normale circuito intestinale. Briglie pleuriche Sono formazioni fibrose filiformi o a banda, che collegano una zona affetta del polmone alla pleura in caso di retrazione del polmone attribuibile alla presenza di aria nella pleura (pneumotorace). Possono essere sottoposte a resezione chirurgica (sbrigliamento).
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BRILL, MALATTIA DI Brill's disease Brill, maladie de
Recidiva di febbre tifoide, dovuta al riattivarsi della Rickettsia prowazekii contratta in una precedente infezione. Si manifesta generalmente con febbre, rossore cutaneo e caduta della pressione sanguigna.
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BRILL-ZINSSER, MALATTIA DI Brill-Zinsser disease Brill-Zinsser, maladie de
Vedi Brill, malattia di
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BRIQUET, ATASSIA DI Briquet's ataxia Briquet, ataxie de
Instabilità della postura, in genere accompagnata da perdita isterica della sensibilità agli arti inferiori.
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BRIQUET, CANCRENA DI Briquet's gangrene Briquet, gangrène de
Cancrena polmonare nelle bronchiectasie.
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BRIQUET, SINDROME DI Briquet's syndrome I Briquet, syndrome de, I
Paralisi isterica del diaframma, di solito associata a disfonia e dispnea.
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BRISSAUD-MARIE, SINDROME DI Brissaud-Marie syndrome Brissaud-Marie, syndrome de
Vedi Briquet, sindrome di
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BRIVIDO Chill Frémissement
Tremito involontario dei muscoli, più o meno generalizzato. Spesso accompagnato da battito dei denti e da piloerezione, è una normale reazione del corpo al freddo. In risposta all’abbassamento della temperatura corporea, il riflesso del brivido, provocando contratture muscolari, genera calore. Un brivido causato dal freddo in genere sparisce quando il corpo si riscalda. Si osserva anche nella fase iniziale delle malattie infettive, associato al rialzo febbrile, e in corso di setticemia, per l’immissione di batteri nella circolazione sanguigna. In tal caso, testimonia la reazione dell’organismo all’invasione microbica.
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BROCA, AFASIA DI Broca's aphasia Broca, aphasie de
Forma di afasia che compromette la capacità di esprimere verbalmente i pensieri, senza tuttavia intaccare la comprensione del linguaggio scritto e parlato. La condizione più grave conduce al mutismo del paziente. La lesione è nell’area di Broca, all’estremità posteriore della circonvoluzione frontale inferiore dell’emisfero dominante.
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BROCA, AMNESIA DI Broca's amnesia Broca, amnésie de
Perdita della capacità di ricordare le parole pronunciate.
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BROCQ, SICOSI LUPOIDE DI Brocq’s lupoid sycosis Brocq, sycose lupoïde de
Vedi Arnozan, malattia di
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BROCQ-DUHRING, MALATTIA DI Brocq-Duhring disease Brocq-Duhring, maladie de
Vedi Duhring, malattia di
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BROCQ-PAUTRIER, ANGIOLUPOIDE DI Brocq-Pautrier angiolupoides Brocq-Pautrier, angiolupoïde de
Sicosi batterica cronica associata alla formazione di granulomi follicolari e di cicatrici.
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BRODIE, ASCESSO DI Brodie's abscess Brodie, abcès de
Forma di osteomielite cronica caratterizzata da un ascesso localizzato costituito da tessuto purulento, infiammato, delimitato da sostanza ossea fibrosa e densa. La condizione, inizialmente asintomatica, si caratterizza in seguito con dolore alle estremità delle ossa lunghe e febbri intermittenti.
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BRODIE, MALATTIA DI Brodie's disease II Brodie, maladie de, II
SIN. ginocchio di Brodie Sinovite cronica, conseguente a un’infezione, con degenerazione del tessuto periarticolare.
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BRODIE, TUMORE DI Brodie’s tumor Brodie, tumeur de
Forma di tumore mammario con una struttura a lamine, composta da una massa di tessuto connettivale lasso che contiene epitelio dei dotti. Si manifesta dopo la pubertà con dolori al petto. L’eziologia è sconosciuta.
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BROMIDE Bromide Bromide
Lesione cutanea dovuta a un’intossicazione cronica da farmaci a base di bromo o suoi derivati, tra cui il bromuro. I bromidi assumono l’aspetto di lesioni prominenti rosso violaceo che compaiono soprattutto su volto, gambe e glutei, accompagnate da eruzioni acneiformi. Oltre che nella sospensione del farmaco in causa (l’impiego del bromo attualmente è stato quasi del tutto abbandonato), il trattamento consiste nell’applicazione locale di antisettici.
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BROMIDROSI Bromhydrosis Bromhidrose
Emissione di sudore dall’odore fetido, dovuta a una disfunzione delle ghiandole sudoripare. Il sudore viene emesso in quantità normale, ma il suo odore rancido e stantio è talvolta causa di handicap nella vita sociale. L’anomalia può essere localizzata (per esempio ai piedi) o interessare tutto il corpo. Il trattamento consiste in un’igiene rigorosa e nell’applicazione di deodoranti a base di alluminio, zinco o zirconio.
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BROMOERGOCRIPTINA, TEST DI INIBIZIONE DELL’STH CON LA Bromoergocryptine, STH inhibition test with Épreuve d’inhibition de l'hormone de la croissance avec bromoergocryptine
Test, analogo a quello di stimolazione con la levodopa, in cui si sfrutta l’effetto dopaminergico della bromoergocriptina. Viene utilizzato nella diagnosi dell’acromegalia.
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BROMOFORMIO Bromoform Bromoforme
Sostanza dalle proprietà anestetiche e antispastiche, che entra nella composizione degli sciroppi contro la tosse. L’intossicazione provocata da dosaggi molto elevati ha l’effetto di deprimere il sistema nervoso centrale. Per questo motivo, la somministrazione di bromoformio è controindicata nei bambini di età inferiore a 5 anni.
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BRONCHI, CARCINOMA DEI Bronchial carcinoma Bronches (tumeur des)
Alla radiografia, la macchia bianca sullo sfondo nero del polmone destro mostra un interessamento neoplastico dei bronchi.
In una sezione ottenuta con la TC, questo cancro forma una massa aderente ai vasi del mediastino.
Tumore benigno o maligno localizzato nelle vie aeree sottostanti la glottide (nei bronchi ma anche, per estensione, nella trachea e nei polmoni). Nella maggior parte dei casi si tratta di tumori bronchiali, i cui principali segni clinici sono assai variabili, o possono mancare del tutto. I tumori dei bronchi possono dare tosse, dispnea (difficoltà respiratoria) o emottisi (espettorazione di sangue proveniente dalle vie aeree). Se l’indagine radiologica serve a visualizzare il tumore e le sue possibili conseguenze polmonari, la diagnosi si basa essenzialmente sulla broncoscopia. Con questo esame si ottiene un prelievo che, esaminato al microscopio, rivelerà la natura dei tessuti colpiti e il carattere benigno o maligno della neoplasia (se cioè è suscettibile di invadere i tessuti circostanti e di diffondersi in altri distretti corporei dando luogo a metastasi). Si possono così distinguere, tra gli altri: tumori epiteliali benigni (papillomi) o maligni (vari tipi di cancro); tumori benigni delle ghiandole bronchiali (cilindroma, adenoma bronchiale mucoso) o maligni; tumori mesenchimatosi (provenienti dal tessuto connettivo) benigni (amartoma, condroma, lipoma, fibroma, tumore di Abrikossov) o maligni (sarcomi); metastasi di un cancro primitivo localizzato al di fuori del torace. Il trattamento, spesso chirurgico, e la prognosi dipendono direttamente dalla natura del tumore.
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BRONCHI, CISTI DEI Bronchial cyst Bronches (kyste des)
SIN. cisti broncogena, cisti broncopolmonare Cisti caratterizzata da una cavità rotonda o ovale ben delimitata, di solito localizzata nei bronchi del lobo polmonare superiore. Le cisti dei bronchi sono congenite. Hanno una parete sottile e irregolare, sono talvolta dotate di numerose cavità e possono raggiungere vari centimetri di diametro. Il loro contenuto è un misto di aria e liquido. Sono generalmente ben tollerate. Spesso il medico ne scopre l’esistenza solo in occasione di radiografie sistematiche, di malattie infettive con espettorazione purulenta, nel bambino e nel giovane adulto, oppure di emottisi (espettorazione di sangue proveniente dalle vie aeree). In questi ultimi due casi, può rivelarsi necessaria l’ablazione chirurgica.
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BRONCHIALE, SPAZZOLATURA Bronchial brushing Bronchique (brossage)
Metodo che consiste nel passare sulla mucosa bronchiale uno spazzolino sterile, introdotto nel canale di un broncoscopio (strumento ottico destinato all’esplorazione delle vie polmonari) per il prelievo di cellule o germi. La spazzolatura bronchiale è utilizzata per la ricerca al microscopio dei segni di un cancro o di germi responsabili di infezioni broncopolmonari; in quest’ultimo caso, il prelievo viene sottoposto a coltura.
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BRONCHIECTASIA Bronchiectasis Bronchectasie
SIN. dilatazione bronchiale Aumento permanente e irreversibile del calibro dei bronchi. Assume due forme diverse: la malattia bronchiectasica, diffusa, e la sindrome bronchiectasica, localizzata.
Malattia bronchiectasica Si instaura nel corso di un’aggressione infettiva acuta (pertosse, morbillo ecc.) o cronica, talora favorita da una malattia generale (fibrosi cistica, deficit immunitario ecc.). Il sintomo principale è la tosse, grassa, più accentuata al mattino in posizione distesa, che produce un’espettorazione cronica purulenta. Gli attacchi infettivi sono frequenti e si manifestano con febbre, recrudescenza dell’espettorazione e spesso emottisi (fuoriuscita di sangue). La diagnosi riceve conferma dall’aspetto dei bronchi alla radiografia e soprattutto alla TC. Le prove di funzionalità respiratoria (misura dei volumi e dei flussi inspiratori ed espiratori) orientano la diagnosi e permettono di valutare la gravità della patologia. La malattia bronchiectasica, che di solito esordisce nell’infanzia, ha evoluzione cronica, e in alcune forme può condurre a insufficienza respiratoria cronica. Il trattamento si limita alla chinesiterapia respiratoria: drenaggio posturale (il soggetto assume una posizione che facilita l’espettorazione), espettorazione guidata (per ottenere un’espettorazione efficace con il minimo sforzo), educazione della tosse. Gli antibiotici servono soltanto a neutralizzare gli accessi infettivi.
Sindrome bronchiectasica localizzata È conseguenza di un’aggressione broncopolmonare severa ma localizzata: tubercolosi, ascesso polmonare, corpi estranei nell’albero bronchiale ecc. Si manifesta con dispnea (difficoltà respiratoria) più o meno importante, tosse secca in presenza di un corpo estraneo, espettorazione purulenta in caso di ascesso ed emottisi talora abbondante. A differenza della malattia bronchiectasica, può essere trattata chirurgicamente se la bronchiectasia è invalidante e la chinesiterapia si dimostra inefficace.
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BRONCHIOLITE Bronchiolitis Bronchiolite
Infiammazione acuta dei bronchioli che evolve in distress respiratorio. Le bronchioliti colpiscono i bambini di età inferiore ai 2 anni. La loro origine è virale (legata essenzialmente al virus respiratorio sinciziale). Il contagio avviene attraverso le goccioline di saliva emesse con la tosse oppure il contatto con le mani (soprattutto negli ospedali e negli asili nido). Le epidemie hanno luogo dalla fine dell’autunno all’inizio della primavera. Poiché l’immunità è di breve durata (qualche mese), il bambino può contrarre la malattia più volte nel corso dell’anno.
Sintomi e segni Di solito la bronchiolite insorge dopo un raffreddore che si aggrava rapidamente, con segni di difficoltà respiratoria, rientramenti toracici in fase inspiratoria, espirazione prolungata e sibilante. La tosse è frequente. L’ipersecrezione del muco bronchiale favorisce l’ostruzione delle vie respiratorie. La febbre in genere è moderata. La malattia è più severa nei lattanti al di sotto dei 3 mesi di vita (in particolare in quelli di età inferiore alle 6 settimane), nei nati prematuri e nei bambini affetti da malattie cardiache o polmonari. Gli esami complementari (radiografie al torace) sono indicati solo per i bambini ricoverati in ospedale e per le forme più severe.
Trattamento e prognosi Il trattamento consiste nella chinesiterapia respiratoria, volta a liberare le vie aeree superiori e a favorire il drenaggio di quelle inferiori (tecnica di accelerazione del flusso espiratorio). Lo specialista in chinesiterapia respiratoria è quindi il principale responsabile del trattamento e del suo monitoraggio. Talvolta si prescrivono broncodilatatori, prolungandone l’assunzione se si rivelano efficaci. La terapia antibiotica è utile solo in quadri che facciano sospettare una superinfezione batterica (febbre superiore a 39 °C, otiti, focolaio polmonare). I farmaci contro la tosse sono controindicati. La malattia dura abitualmente 5-7 giorni e guarisce senza strascichi. Può recidivare a breve termine, ma non si deve temere l’insorgenza di un’asma.
Prevenzione Le misure preventive mirano a limitare la trasmissione del virus. Occorre attenersi alle seguenti regole di igiene quotidiana: – curare in particolar modo la pulizia personale, lavando accuratamente le mani per almeno 30 secondi con acqua e sapone; – in periodo epidemico evitare di baciare il bambino sul viso e dissuadere dal farlo i fratelli che frequentano una collettività;
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– allontanare temporaneamente i pupazzi di peluche, che possono facilmente essere contaminati dalle secrezioni del naso e della faringe. L’ideale sarebbe ritardare il più possibile l’ingresso del lattante di età inferiore ai 6 mesi in contesti collettivi durante la fase epidemica.
Bronchiolite
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BRONCHIOLO Bronchiole Bronchiole
Diramazione terminale di un bronco all’interno del polmone. I bronchioli (distinti in terminali e respiratori) presentano all’estremità piccoli sacchi disposti a grappolo d’uva, chiamati alveoli, attraverso le cui pareti avvengono gli scambi gassosi con il sangue.
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BRONCHITE Bronchitis Bronchite
Infiammazione dei bronchi, che può essere acuta o cronica.
Bronchite acuta La bronchite acuta, una delle affezioni respiratorie più frequenti, è imputabile a un’infezione virale o batterica dei bronchi (bronchite) o dei bronchioli (bronchiolite). A rapida insorgenza e di breve durata, può essere favorita dal fumo e dall’inquinamento atmosferico; colpisce soprattutto d’inverno. I segni clinici sono tosse convulsa e rauca, espettorazioni frequenti e febbre con caratteristiche diverse a seconda del virus, non superiore a 39 °C. La diagnosi non richiede esami complementari. Evoluzione I sintomi possono scomparire spontaneamente in meno di 2 settimane. Tuttavia, può anche subentrare una superinfezione batterica, nel qual caso l’espettorato diventa purulento (denso, giallastro o verdastro). Le complicanze, come polmonite e pleurite, sono eccezionali. Sussiste però il rischio di insufficienza respiratoria per i soggetti fragili (lattanti, anziani, pazienti con bronchite cronica). Trattamento Il trattamento della bronchite acuta è rivolto unicamente ai sintomi: farmaci per combattere l’infezione e le secrezioni bronchiali in eccesso, somministrati per via orale. Gli antibiotici sono indicati in caso di superinfezione e nei soggetti fragili.
Bronchite cronica La bronchite cronica è caratterizzata da ipersecrezione bronchiale permanente e recidivante. Si parla di bronchite cronica quando tosse ed espettorazione permangono per 3 mesi consecutivi nell’arco di almeno 2 anni. È la causa principale d’insufficienza respiratoria cronica. Il tabacco gioca un ruolo importante in questa malattia, la cui frequenza nei non fumatori è dell’ordine dell’8%, mentre sale al 50% nei soggetti che fumano più di 20 sigarette al giorno. Altri fattori coinvolti sono: inquinamento atmosferico (talvolta connesso al luogo di lavoro) e infezioni ripetute. La diagnosi si effettua interrogando il paziente, anche se possono rivelarsi utili alcuni esami quali radiografia del torace e prove di funzionalità respiratoria. Evoluzione e trattamento Nel 10% dei casi la bronchite cronica evolve dapprima in una forma ostruttiva, poi in insufficienza respiratoria cronica ed enfisema (distensione e distruzione degli alveoli polmonari), che a sua volta causa un’ipertensione arteriosa polmonare caratterizzata da affanno, cianosi ed edema agli arti inferiori. Dopo molti anni la difficoltà
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respiratoria, che prima si manifestava sotto sforzo, persiste anche a riposo e diventa invalidante. Inoltre, sussiste il rischio che insorga un cancro broncopolmonare. Il trattamento, diverso a seconda della gravità della malattia, si basa su rinuncia al tabacco, sorveglianza e terapia antibiotica precoce e sistematica di ogni nuova infezione bronchiale, chinesiterapia respiratoria, somministrazione di farmaci (broncodilatatori, fluidificanti). Nelle forme più gravi, si può ricorrere alla somministrazione di ossigeno a domicilio. La prevenzione consiste essenzialmente nella lotta, individuale e collettiva, contro fumo e inquinamento.
Bronchite
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BRONCHITE RECIDIVANTE INFANTILE Recurrent bronchitis of childhood Bronchite récidivante de l'enfant
Infiammazione dei bronchi che recidiva circa una volta al mese per 3 mesi e colpisce soprattutto i bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 4 anni.
Cause Vi sono fattori predisponenti, quali asma, allergie, distress respiratorio neonatale, rinofaringiti e otiti ripetute, bronchiolite, tabagismo dei genitori. Di solito le bronchiti sono connesse all’esposizione frequente del piccolo ai virus, contro i quali il suo sistema immunitario immaturo rappresenta una difesa inadeguata. La frequenza diminuisce verso i 4-5 anni, quando l’organismo ha acquisito la capacità di resistere ai virus con cui viene in contatto. Se questo non avviene, si ricerca una carenza di ferro o un terreno allergico. In altri casi (displasia broncopolmonare del prematuro, cardiopatia congenita), la bronchite può determinare un’alterazione dello stato generale. In assenza di una causa evidente, occorre ricercare una fibrosi cistica, un deficit immunitario, un reflusso gastroesofageo severo.
Sintomi La bronchite recidivante è caratterizzata da episodi successivi di tosse e da febbre talvolta elevata.
Trattamento Il trattamento va adattato alla gravità della bronchite (intensità e durata della tosse, importanza della difficoltà respiratoria, lunghezza dell’intervallo tra crisi e crisi), e dipende dalla tolleranza del bambino alla malattia, valutata in base alla curva ponderale, all’appetito, alla qualità del sonno. Talvolta si può fare ricorso a fluidificanti delle secrezioni bronchiali o ad antibiotici mirati contro i germi abituali della superinfezione. Soltanto il medico è in grado di valutare l’opportunità di tali misure.
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BRONCO Bronchus Bronche
Lat. bronchus. Condotto cilindrico che assicura il trasporto dell’aria nella trachea, nei bronchioli e negli alveoli polmonari. I due bronchi principali (destro e sinistro) si dipartono dalla trachea e si dividono ciascuno, nei polmoni, in bronchi lobari, poi in diramazioni sempre più piccole, prima di terminare nei bronchioli. L’insieme forma l’albero bronchiale. I bronchi hanno un rivestimento fibrocartilagineo e muscolare che li rende semirigidi. Sono rivestiti da una mucosa coperta di ciglia (che servono a eliminare tutte le particelle inalate dall’ambiente esterno, come polvere, batteri ecc.) e di ghiandole.
BRONCHI
trachea
bronco lobare superiore sinistro bronco lobare superiore destro bronchi principali bronco lobare medio bronco lobare inferiore sinistro bronco lobare inferiore destro bronchi segmentari
Patologie Le malattie dei bronchi costituiscono affezioni di gravità variabile in base alla sede e all’estensione delle lesioni e alle loro ripercussioni sulla ventilazione polmonare. Si distinguono: l’infiammazione acuta o cronica della mucosa bronchiale (bronchite); l’obliterazione localizzata (tumore, presenza di un corpo estraneo, stenosi) o diffusa (broncospasmo) del condotto bronchiale; la dilatazione dei bronchi (bronchiectasia); le malattie della cartilagine bronchiale (discinesia
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tracheobronchiale). I bronchi costituiscono la sede di elezione delle neoplasie maligne legate al fumo di sigaretta e all’amianto, più spesso localizzate nei bronchi principali o in quelli lobari. Accumulo di secrezioni nei bronchi Può essere dovuto a un aumento importante delle secrezioni bronchiali (bronchite acuta) o alla presenza anomala di solidi o liquidi nei bronchi (rigurgito). In certi casi entra in gioco un’alterazione del meccanismo della tosse: quest’ultima non è più sufficiente a eliminare le secrezioni, a causa di un’alterazione delle ciglia microscopiche che rivestono i bronchi, legata al tabagismo, a un affaticamento dei muscoli respiratori o alla perdita di conoscenza. L’ostruzione bronchiale da accumulo di secrezioni dà luogo a difficoltà respiratoria (affanno); l’auscultazione dei polmoni permette di percepire ronchi bronchiali. Il trattamento si basa in prima istanza sulla chinesiterapia respiratoria, a volte sui fluidificanti, evitando i farmaci contro la tosse; si prefigge inoltre di curare la causa del disturbo.
Bronco
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BRONCOALVEOLARE, CANCRO Bronchoalveolar cancer Bronchiolo-alvéolaire, cancer
SIN. cancro alveolare Particolare cancro polmonare, che riveste la faccia interna degli alveoli senza distruggerne l’architettura. In un certo senso si tratta dell’unico autentico cancro del polmone, in quanto si sviluppa dalle cellule delle terminazioni dell’albero respiratorio (bronchioli e alveoli). Rappresenta solo il 3% dei tumori broncopolmonari primitivi. La causa è sconosciuta. Si presenta per lo più come un’unica massa rotonda, localizzata alla periferia dei polmoni. In tal caso il trattamento ideale è quello chirurgico. Dopo l’ablazione, la prognosi è piuttosto buona. Più caratteristica, ma anche più rara, è la forma acuta che interessa un intero lobo polmonare, talvolta accompagnata da espettorazione abbondante, che è riconoscibile all’esame radiografico come un’opacità sistematica (ben circoscritta a un lobo o a un segmento polmonare). In questo caso, i trattamenti classici (chirurgia, radioterapia, chemioterapia) sono meno efficaci, anche se l’evoluzione è molto lenta e le metastasi extratoraciche sono rare.
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BRONCOCELE Bronchocele Bronchocèle
Dilatazione bronchiale localizzata, situata al di sotto di una stenosi dovuta a un tumore o a un’infiammazione (banale infezione, tubercolosi, cancro) e piena di pus, sostanza caseosa o muco.
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BRONCOCOSTRITTORE Bronchoconstrictor Bronchoconstricteur
Sostanza che provoca una broncocostrizione (diminuzione del diametro dei bronchi) rendendo la respirazione difficoltosa sino a condurre a una crisi d’asma. Hanno questo potere alcune sostanze naturali dell’organismo, come l’istamina. Ci si serve di agenti broncocostrittori per confermare la diagnosi di certe forme d’asma, misurando, durante le prove di funzionalità respiratoria, la diminuzione delle performance sotto l’effetto di queste sostanze. All’infuori di questi casi, una broncocostrizione rappresenta un effetto indesiderato di farmaci come i β-bloccanti, il cui utilizzo è sconsigliato negli asmatici.
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BRONCODILATATORE Bronchodilator Bronchodilatateur
Sostanza che provoca una broncodilatazione (aumento del diametro dei bronchi) diminuendo la difficoltà respiratoria in corso d’asma e di bronchite cronica. Esplicano questo effetto alcune sostanze naturali dell’organismo, come l’adrenalina.
Tipi di broncodilatatori Gli anticolinergici (oxitropio, ipratropio) inibiscono i recettori dell’acetilcolina, mediatore del sistema nervoso parasimpatico che di norma è broncocostrittore. La loro azione è meno regolare e rapida di quella dei β-stimolanti, ai quali possono essere associati. I β-stimolanti propriamente detti (salbutamolo, terbutalina) provocano il rilassamento dei muscoli bronchiali. Per la loro rapidità d’azione e l’assenza di tossicità maggiore, sono i più importanti broncodilatatori, se somministrati sotto forma di aerosol; in genere sono molto efficaci nell’arrestare una crisi asmatica. Tuttavia, se si ritiene necessario aumentare le dosi a causa della progressiva perdita di efficacia di questi farmaci, occorre consultare immediatamente il medico, in quanto potrebbe trattarsi di un segno di brusco aggravamento dell’asma, che talvolta richiede il ricovero in ospedale. La teofillina e gli altri farmaci della famiglia delle xantine determinano rilassamento muscolare. Tali sostanze sono oggi meno utilizzate come broncodilatatori, a causa della loro tossicità (in particolare, rischio di convulsioni in caso di sovradosaggio). Una somministrazione prolungata impone quindi di tenere sotto controllo i livelli ematici.
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BRONCOPATIA Bronchopathy Bronchopathie
Qualsiasi affezione dei bronchi, a prescindere dalla sua causa. Le più frequenti sono le broncopatie croniche, cioè bronchite cronica, asma ed enfisema. Si possono inoltre citare la bronchiectasia (dilatazione dei bronchi), la fibrosi cistica, i tumori bronchiali, le bronchiti infettive, le malformazioni dei bronchi ecc.
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BRONCOPLEGIA Bronchoplegia Bronchoplégie
Diminuzione del calibro dei bronchi causata da una paralisi dei muscoli bronchiali. Come il broncospasmo, essa determina disturbi respiratori (dispnea, difficoltà all’espettorazione), ma se ne distingue per il suo meccanismo passivo. Raramente è reversibile.
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BRONCOPOLMONARE, CANCRO Bronchopulmonary cancer Bronchopulmonaire, cancer
Cancro che si sviluppa a spese dei tessuti dei bronchi e dei polmoni. I tumori broncopolmonari sono tumori maligni bronchiali, mentre gli unici veri tumori che si sviluppano a partire dal tessuto polmonare sono quello broncoalveolare e le forme secondarie. L’espressione “cancro del polmone” è quindi spesso impropria.
Cancro broncopolmonare primitivo
Cancro broncopolmonare. Il polmone sinistro (a destra nell’immagine) è sede di un voluminoso tumore maligno (macchia arancione).
È il cancro più frequente al mondo e la sua incidenza ha conosciuto un drammatico aumento negli ultimi 30 anni. Il tabagismo ne è considerato la causa principale. Anche un’esposizione passiva al fumo ha effetti cancerogeni: tra i non fumatori che vivono a contatto con grandi fumatori il rischio di cancro broncopolmonare primitivo è del 35% superiore rispetto a quello dei non fumatori non esposti. L’ambiente (non tanto l’inquinamento atmosferico, quanto l’esposizione, professionale o meno, a radiazioni ionizzanti o a determinate sostanze, come amianto, cromo, nichel, idrocarburi) costituisce un altro fattore di rischio. Si distinguono due grandi categorie di cancro broncopolmonare primitivo, a seconda delle dimensioni delle cellule. Le forme non a piccole cellule, quali tumori epidermoidi (35%), adenocarcinomi (40%) e neoplasie maligne indifferenziate a grandi cellule (15%), rappresentano quasi il 90% del totale dei tumori broncopolmonari. Si manifestano con segni respiratori (tosse persistente, affanno, dolore toracico, emottisi, sibili respiratori, pneumopatia persistente o recidivante, ascesso polmonare, pleurite purulenta), che a uno stadio tardivo si associano a un peggioramento dello stato generale del soggetto. Le forme a piccole cellule costituiscono il 10% dei tumori broncopolmonari. Per il loro elevato potenziale metastatico e la precoce invasione del mediastino, sono particolarmente gravi. Le loro manifestazioni sono simili a quelle delle forme descritte in precedenza. In conseguenza del volume dei tumori e della loro proliferazione, talvolta determinano la dilatazione delle vene superficiali del torace e un edema alla base del collo per compressione della vena cava comune, oltre a una sindrome paraneoplastica (in particolare la sindrome di SchwartzBartter, dovuta all’anomala secrezione di un ormone antidiuretico a opera del tumore maligno). Diagnosi La scoperta di un cancro broncopolmonare primitivo in genere ha luogo in occasione di un esame radiologico prescritto a causa dei sintomi sopraelencati. Il prelievo di tessuto (mediante biopsia, di solito per fibroscopia bronchiale) o delle cellule cancerose (per l’analisi dell’escreato) permette di confermare la diagnosi.
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L’estensione della malattia si valuta con una TC toracoaddominale e cerebrale, un’ecografia dell’addome e una fibroscopia bronchiale. Evoluzione Dopo un’evoluzione locoregionale, i tumori broncopolmonari primitivi possono dare luogo a metastasi extratoraciche, in genere ossee, epatiche e cerebrali. Trattamento Il trattamento delle forme non a piccole cellule dipende dalla loro estensione nel torace o altrove (metastasi) e dalla funzionalità respiratoria del soggetto. Al termine di questa valutazione, solo il 30% dei pazienti risulta operabile. Di questi, il 25% può trarre beneficio dall’asportazione completa del cancro, laddove l’ablazione può riguardare un segmento del lobo, un lobo (lobectomia) o anche un intero polmone (pneumectomia). La radioterapia non vale a contenere l’estensione del tumore se non in un numero molto limitato di casi. Quanto alla chemioterapia, dà scarsi risultati sul tumore in sé, ma migliora la durata e la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento delle forme a piccole cellule consiste nella chemioterapia d’associazione (che impiega più farmaci). A titolo preventivo è auspicabile associare la radioterapia del torace nelle forme localizzate e, talvolta, in quelle dell’encefalo. Prevenzione È costituita principalmente dalla lotta contro il fumo e dalle misure riguardanti la protezione professionale.
Cancro broncopolmonare secondario Molto frequente a causa della ricca vascolarizzazione dei polmoni, è dovuto a metastasi. Più spesso localizzate nei bronchi che nei polmoni, queste provengono, per via sanguigna o linfatica, da un cancro primitivo di sede variabile (seno, apparato digerente, reni o bronchi). I sintomi sono gli stessi del cancro broncopolmonare primitivo. Alla radiografia il tumore può assumere aspetti molto variabili: opacità polmonare unica, opacità polmonari multiple, opacità reticolonodulari diffuse, spesso corrispondenti a linfangite carcinomatosa (responsabile di alterazioni della diffusione gassosa) ecc. Il trattamento, in primo luogo medico (chemioterapia, ormonoterapia), dipende soprattutto dalla natura del cancro primitivo; in via eccezionale, può essere chirurgico. La prognosi è in genere severa.
Broncopolmonare, cancro
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BRONCOPOLMONITE Bronchopneumonia Bronchopneumonie
Polmonite caratterizzata da un’infezione di varia estensione dei bronchioli, degli alveoli polmonari e dell’interstizio polmonare. La broncopolmonite, impropriamente detta congestione polmonare, è un’affezione frequente. Colpisce in particolare i bambini piccoli e gli anziani, o i soggetti fisiologicamente indeboliti.
Cause La sua origine è infettiva, batterica (pneumococco, streptococco, bacilli Gram-negativi), virale (morbillo) e talvolta micotica (aspergillo). Nei soggetti fragili, la broncopolmonite può essere di origine nosocomiale (contratta durante un ricovero ospedaliero).
Sintomi e segni La diagnosi si basa sull’associazione di una febbre spesso elevata (39-40 °C), di sintomi come la tosse o l’espettorazione e di un’insufficienza respiratoria acuta. Per conferma, il medico richiede un esame radiologico dei polmoni, che mostra opacità poco dense e non ben delimitate (a differenza di quanto si osserva nella polmonite acuta). In certi casi, per determinare il germe in causa, si può prescrivere un esame dell’escreato, una fibroscopia bronchiale o una serie di emocolture. Il paziente viene di solito ricoverato in ospedale.
Trattamento e prognosi In genere un trattamento antibiotico si dimostra efficace nel giro di 48 ore e la maggior parte dei malati guarisce completamente in una quindicina di giorni. Tuttavia, le radiografie tornano alla normalità solo nella quarta settimana dalla manifestazione della malattia. Nelle forme gravi può rendersi necessario il ricovero in unità di terapia intensiva.
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BRONCORREA Bronchorrhoea Bronchorrhée
Patologico aumento della secrezione di muco da parte dei bronchi, che si traduce in un espettorato anormalmente abbondante. Le cause principali sono le bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi), gli ascessi polmonari, le fistole broncopleuriche, il carcinoma broncoalveolare e la tubercolosi bronchiale.
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BRONCOSCOPIA Bronchoscopy Bronchoscopie
SIN. endoscopia bronchiale Esplorazione della trachea e dei bronchi grazie a un broncoscopio. Il broncoscopio, rigido (tubo ottico munito di un sistema d’illuminazione) o, più spesso, morbido (formato da fibre ottiche che trasportano la luce), permette di osservare direttamente lo stato della mucosa bronchiale. Alcuni strumenti adattabili a questo apparecchio consentono di praticare diversi tipi di intervento, essenzialmente di prelievo localizzato (biopsia, spazzolatura, aspirazione ecc.). La broncoscopia è un esame indolore, mediamente fastidioso, ma esente da rischi. Si pratica di preferenza a digiuno, abitualmente in anestesia locale, talvolta in anestesia generale. Di solito il broncoscopio viene introdotto in una narice, in alcuni casi per bocca. L’esame dura in media da 10 a 20 minuti.
Indicazioni
Il broncoscopio permette di visualizzare la mucosa che riveste i bronchi e gli orifizi delle ramificazioni dell’albero bronchiale.
La broncoscopia è un esame chiave per la diagnosi di un gran numero di malattie broncopolmonari, in particolare cancro dei bronchi e infezioni nei soggetti immunodepressi. Può avere anche un ruolo terapeutico, in caso di estrazione di corpi estranei inalati (spesso nei bambini), asportazione, con l’ausilio del laser o con crioterapia, di un tumore che ostruisce un bronco, aspirazione di secrezioni che rendono difficoltosa la respirazione, inserimento di una sonda per intubazione, lavaggio broncoalveolare ecc.
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BRONCOSPASMO Bronchospasm Bronchospasme
Contrazione spastica della muscolatura liscia della parete bronchiale. Comporta un temporaneo restringimento dei bronchi e una riduzione del flusso d’aria che li attraversa, provocando un sibilo espiratorio o tosse. La sua causa più frequente è l’asma; più raramente riconducibile a bronchite cronica, shock anafilattico (violenta reazione allergica) o reazioni allergiche a determinati prodotti chimici. Il trattamento si basa sull’uso di broncodilatatori.
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BRONCOSPIROMETRIA Bronchospirometry Bronchospirométrie
Esame che permette di misurare simultaneamente la capacità e i flussi respiratori di entrambi i polmoni. Consente di conoscere le riserve funzionali di un polmone e le sue possibilità in caso di ablazione del polmone controlaterale. Si pratica con l’ausilio di un broncospirometro, sorta di broncoscopio munito di due tubi diversi, per esplorare ciascun polmone, collegati a due spirografi distinti. Di norma il polmone destro assicura il 50% della ventilazione polmonare, il polmone sinistro il 45%. Il ricorso alla broncospirometria è ormai molto raro.
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BRONCOTOMIA Bronchotomy Bronchotomie
Apertura chirurgica di un bronco. Si tratta di un intervento poco frequente, cui si fa ricorso soprattutto per estrarre un corpo estraneo intrappolato nel bronco o per asportare alcuni tipi di tumori benigni.
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BROOKE, EPITELIOMA DI Brooke's epithelioma Brooke, épithéliome de
SIN. tumore di Brooke Tumore benigno epiteliale che colpisce i follicoli piliferi stimolandoli a simulare strutture pilari abortive. Può manifestarsi in forma singola o multipla. Il viso è la localizzazione più comune.
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BROWN, ATASSIA DI Brown's ataxia Brown, ataxie de
Atassia ereditaria accompagnata da disturbi oftalmici e alterazioni patologiche in diversi tratti della corda spinale. Ptosi e diplopia sono sintomi comuni. Anche retinite pigmentosa, oftalmoplegia e atrofia ottica sono frequenti. Sono predominanti le lesioni della colonna posteriore, della colonna di Clark e del tratto spinocerebellare.
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BROWN, SINDROME DELLA FASCIA DI Brown's syndrome Brown, syndrome de
Sviluppo di fibrosi del velo del tendine tra la troclea e l’inserzione del tendine sopra la sclera, che causa l’incapacità di muovere gli occhi in alto e in basso.
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BROWN-SÉQUARD, SINDROME DI Brown-Séquard's syndrome Brown-Séquard, syndrome de
Definizione medica SIN. emiplegia di Brown-Séquard, paralisi di Brown-Séquard Emisezione del midollo spinale per trauma, tumore o demielinizzazione. I segni principali sono la paralisi del motoneurone superiore, con perdita della sensibilità tattile discriminativa sino al livello sensoriale che corrisponde al livello spinale nel quale è presente la lesione. Sul lato opposto vi è perdita della sensibilità termica e dolorifica.
Definizione per il paziente Sindrome neurologica dovuta a una grave lesione della metà destra o sinistra del midollo spinale. In patologia umana tale sindrome praticamente non esiste allo stato puro, perché le lesioni non colpiscono mai esattamente una metà laterale del midollo spinale. Tuttavia, se ne osservano forme più o meno marcate in diverse circostanze: traumi, compressione da parte di un tumore, sclerosi a placche, accidente vascolare a carico del midollo.
Sintomi e segni I sintomi sono riconducibili all’interruzione dei fasci verticali di fibre nervose, motorie o sensitive; insorgono quindi nella metà del corpo governata dal midollo e situata sotto la lesione. Per esempio, una lesione può impedire agli ordini motori impartiti dal cervello (fascio piramidale) di raggiungere la regione del midollo che comanda la gamba corrispondente al lato della lesione, causando una paralisi. Allo stesso modo, la sensibilità profonda, ascendente (fasci di Goll e Burdach), che trasmette informazioni al cervello sulla posizione delle articolazioni e sulla tensione muscolare, viene soppressa in questa regione. La sensibilità cutanea alla temperatura e al dolore (fascio spinotalamico) è invece abolita dall’altro lato del corpo, perché le fibre sensitive corrispondenti incrociano la linea mediana prima di risalire lungo il midollo (passano da destra a sinistra e viceversa).
Trattamento Il trattamento della sindrome di Brown-Séquard dipende dalla causa. Il danno è reversibile se si può alleviare rapidamente la compressione.
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BRUCELLA COOMBS TEST Brucella Coombs test Brucella Coombs test
Vedi Wright, reazione di
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BRUCELLOSI Brucellosis Brucellose
SIN. febbre di Malta, febbre ondulante Malattia infettiva dovuta a un batterio aerobio Gram-negativo del genere Brucella, trasmesso all’uomo dagli animali. Si tratta di un’antropozoonosi a larga diffusione, soprattutto nelle zone mediterranee. È trasmessa da bovini (Brucella abortus bovis), caprini (Brucella melitensis) o suini (Brucella abortus suis), per via cutanea (negli allevatori) o digestiva (assunzione di latte crudo o formaggio fresco contaminati).
Sintomi e segni L’incubazione può durare diverse settimane. La malattia si manifesta con una febbre prolungata, ondulante (d’intensità variabile), accompagnata da sudorazione e dolori diffusi. Alla febbre si associano varie manifestazioni neuromeningee, osteoarticolari, epatiche o genitali, talvolta setticemiche, in particolare con endocardite.
Diagnosi e trattamento All’esordio della malattia la diagnosi si basa sull’individuazione del germe, prima tramite emocoltura (coltura biologica del sangue del malato), poi con sierodiagnosi di Wright o intradermoreazione di Burnet. Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici, efficace quando si impiegano in associazione due o tre prodotti (cicline, chinoloni, aminosidi), somministrati per 2 mesi a partire dalla fase acuta. Le forme croniche, in particolare quelle che comportano focolai osteoarticolari, sono di difficile gestione. Si può fare ricorso a desensibilizzazione mediante iniezione di antigene, a corticoterapia o psicoterapia quando i sintomi lamentati vengono amplificati da una componente soggettiva.
Prevenzione I casi di brucellosi umana o animale devono essere denunciati obbligatoriamente alle autorità competenti. Gli animali contaminati devono essere abbattuti, i locali e la biancheria disinfettati. Nell’uomo, le precauzioni alimentari e un’igiene adeguata sono sufficienti a evitare il contagio. La vaccinazione dei soggetti più esposti per motivi professionali e del bestiame permette di ridurre l’incidenza della malattia.
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BRUGSCH, SINDROME DI Brugsch's syndrome Brugsch, syndrome de
Sindrome ormonale con complicanze neurologiche osservata nei pazienti colpiti da diabete mellito. Caratterizzata da acropachidermia, distrofia osteogenitale, pseudoacromegalia, ginecomastia, ipotricosi facciale e pubica. Ereditarietà probabilmente autosomica dominante.
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BRUNS, ATASSIA DI Bruns' ataxia Bruns, ataxie de
Instabilità nella deambulazione dovuta a una difficoltà a gestire i movimenti dei piedi quando si trovano a contatto col terreno. È conseguenza di una lesione estesa, spesso bilaterale, dei lobi frontali.
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BRUNS, SINDROME DI Bruns' syndrome Bruns, syndrome de
Disturbo neurologico caratterizzato da cefalea acuta periodica, attacchi di vomito e vertigini. La condizione è probabilmente dovuta a un’ostruzione nel flusso del liquor cerebrospinale indotta dal cambiamento di posizione della testa. La causa sembra essere la presenza di lesioni nel quarto ventricolo.
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BRUTON, MALATTIA DI Bruton's agammaglobulinaemia Bruton, agammaglobulinémie de
SIN. agammaglobulinemia di tipo Bruton, sindrome di Bruton Malattia congenita che colpisce i bambini di sesso maschile, causando un’insufficienza di tutte le classi di immunoglobine, che presentano concentrazioni plasmatiche inferiori alla norma.
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BRUXISMO Bruxism Bruxisme
SIN. bruxomania Movimenti ripetuti e inconsci della mandibola che si manifestano soprattutto di notte, per cui il soggetto digrigna o batte i denti. Abitualmente il bruxismo è un tic nervoso dovuto a uno stato di tensione emotiva o stress, ma può anche essere causato, a livello locale, dalla presenza di piccole malocclusioni dentarie. Può comportare un’usura importante dei denti, che provoca sensibilità ai cambiamenti di temperatura e agli alimenti acidi; può inoltre determinare un affaticamento muscolare a livello della mandibola e della nuca. Il trattamento consiste nel somministrare sedativi quando la tensione nervosa è eccessiva, nel ripristinare un corretto contatto tra le superfici dentarie e, talvolta, nell’uso di una protesi protettiva durante la notte.
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BSF, TEST DI ESCREZIONE DELLA BSF excretion test BSF, test d'excrétion de la
SIN. test di clearance della BSF Test utilizzato nello studio delle malattie epatiche, per valutare la capacità detossicante del fegato. La bromosulfonftaleina (BSF) iniettata in vena (5 mg/kg di peso corporeo) viene captata dagli epatociti, coniugata con glutatione ed escreta per via biliare. La sua concentrazione nel siero 45 minuti dopo l’iniezione (clearance della BSF) dipende dal flusso sanguigno, dalla funzionalità degli epatociti e dal flusso biliare.
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BUBBONE Bubo Bubon
Infiammazione dei linfonodi che evolve verso la suppurazione. Si sviluppa in particolare nella zona anale. La sua presenza si osserva in alcune infezioni, quali peste bubbonica, ulcera molle, malattia di Nicolas-Favre.
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BUDD, MALATTIA DI Budd's disease Budd, maladie de
Vedi Budd-Chiari, sindrome di
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BUDD-CHIARI, SINDROME DI Budd-Chiari syndrome Budd-Chiari, syndrome de
Definizione medica Sindrome caratterizzata da dolori addominali, epatomegalia e ascite causata da ostruzione delle vene sovraepatiche. Tale condizione si riscontra comunemente in pazienti che soffrono di trombosi congenita o indotta.
Definizione per il paziente Sindrome legata a un’ostruzione delle vene sovraepatiche (che si dipartono dal fegato per raggiungere la vena cava inferiore).
Cause Possono consistere in una malformazione congenita, nella compressione esterna dovuta a un tumore o in qualunque altro fenomeno suscettibile di favorire la trombosi venosa (anomalie della coagulazione, congenite o causate dall’assunzione di contraccettivi, aumento anormale del numero dei globuli rossi o delle piastrine ecc.).
Sintomi e segni Si riscontra ipertensione portale (aumento della pressione sanguigna nella vena porta, che fa affluire al fegato il sangue proveniente dall’apparato digerente). I sintomi sono diversi a seconda della forma, acuta o cronica, della sindrome. La forma acuta dà luogo a dolori epatici provocati dalla distensione dalla capsula del fegato, cui si associa un deficit della funzionalità epatica. La forma cronica si manifesta con i segni comuni a tutte le ipertensioni portali: emorragie dell’apparato digerente e ascite (accumulo di liquido nella cavità peritoneale, che causa distensione dell’addome).
Diagnosi Può essere confermata dall’ecografia, dal Doppler (esame che permette di misurare la velocità della circolazione sanguigna nei vasi) o dall’angiografia.
Trattamento Anche se di rado si riesce a liberare la vena ostruita, è tuttavia possibile trattarne l’effetto, l’ipertensione portale, con farmaci o intervento chirurgico (anastomosi porta-cava). Se sussiste una tendenza permanente all’insorgenza di trombosi (trombofilia), può essere indicato un trattamento a vita con anticoagulanti.
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BUERGER, MALATTIA DI Buerger's disease Buerger, maladie de
Disturbo infiammatorio cronico dei vasi sanguigni delle estremità, associato a infiammazione delle arterie e vene di medio calibro, che dà luogo a occlusione vascolare, cancrena periferica e amputazione. I segni principali comprendono dolore acuto delle estremità a riposo, ipersensibilità al freddo, disidratazione occasionale. La malattia colpisce prevalentemente i maschi adulti. L’eziologia è sconosciuta.
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BUFTALMIA Buphtalmia Buphtalmie
Aumento di volume di uno o entrambi i bulbi oculari, di solito legato a un glaucoma congenito (ipertensione intraoculare). La buftalmia si manifesta sotto forma di una sporgenza anteriore della cornea, che si fa dolorosa man mano che si accentua. Può provocare smagliature (sfiancamenti lineari) della membrana posteriore della cornea, dovute all’eccessiva tensione cui è sottoposta. Attraverso di esse l’umore acqueo si infiltra nella cornea e provoca edema corneale, responsabile di fotofobia (sensazione dolorosa prodotta dalla luce) con lacrimazione. La buftalmia può essere valutata tramite la misurazione del diametro della cornea, eseguita con l’ausilio di un compasso (e spesso praticata in anestesia generale nei bambini in tenera età), e la biometria oculare, che misura il diametro anteroposteriore dell’occhio. Il trattamento del glaucoma non fa regredire la buftalmia, ma la stabilizza, e soprattutto impedisce la comparsa di altre lesioni, in particolare al nervo ottico.
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BULBO Bulb Bulbe
Parte ingrossata di alcuni organi. Nell’organismo si trovano molti bulbi: il bulbo cardiaco, segmento dell’abbozzo embrionale del cuore; il bulbo duodenale, sede preferenziale dell’ulcera detta bulbare; il bulbo carotideo, che corrisponde alla divisione della carotide comune in interna ed esterna; il bulbo del corpo cavernoso, estremità posteriore dell’organo erettile del pene ecc.
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BULBO RACHIDEO Bulb, bulbus medullae Bulbe rachidien
SIN. midollo allungato Lat. medulla oblongata. Parte inferiore dell’encefalo, che rappresenta un importante centro nervoso. Il bulbo rachideo è situato tra la protuberanza anulare soprastante e il midollo spinale sottostante. È la sede di centri neurovegetativi di estrema importanza. Contiene i fasci piramidali, formati da nervi motori che trasmettono gli ordini impartiti dal cervello al midollo spinale, e da altri fasci (spinotalamico, nastro di Reil mediale) che trasmettono le informazioni sensitive alle differenti zone dell’encefalo. Il bulbo svolge anche un ruolo attivo, grazie alla presenza di nodi (piccoli centri di comando) di vari nervi cranici. Contribuisce quindi alla sensibilità del volto, alla sensibilità e alla motilità di lingua, faringe e laringe e, attraverso il nervo pneumogastrico, alla motilità dei visceri toracoaddominali. Il danno alla regione bulbare in occasione di traumi (fratture della prima vertebra cervicale) è tra le più gravi lesioni midollari, tale da causare tetraplegia (paralisi dei quattro arti).
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BULIMIA Bulimia Boulimie
SIN. iperoressia, iperfagia, polioressia Disturbo del comportamento alimentare caratterizzato da un bisogno incontrollabile di ingerire cibo in grandi quantità da parte di un soggetto che abitualmente non dimostra grande appetito. Il comportamento bulimico ha significati assai diversi. Può connettersi a vari problemi psicologici o medici, per esempio costituire una variante di un altro disturbo della condotta alimentare, l’anoressia mentale. Si stabilisce spesso nell’adolescenza e pare più diffuso nel sesso femminile; la sua frequenza resta ancora imprecisata.
Cause Eccettuati i casi di squilibri metabolici (diabete, disturbi ormonali) e di alcune lesioni nervose (rari tumori del tronco cerebrale), le principali cause della bulimia sono di ordine psicologico. Molto spesso il comportamento bulimico insorge come difesa contro depressione e stress: mangiando, il soggetto non mira tanto a nutrirsi, quanto a placare un’angoscia, compensare la frustrazione o rivalutare l’immagine di sé. Talvolta consumare cibo in eccesso diventa un rito nevrotico o un modo per ripagarsi dell’insoddisfazione sessuale. Nell’anoressia mentale talvolta il digiuno è interrotto da crisi bulimiche, che comportano aumento di peso, senza per questo che gli altri sintomi spariscano: dal punto di vista psichico, la paziente continua a essere un’anoressica. Alcune donne diventano direttamente bulimiche, senza attraversare la fase del digiuno e del dimagramento, che compare invece in un secondo tempo.
Sintomi e diagnosi Il comportamento bulimico non è preoccupante finché rimane occasionale, come nel caso dei soggetti che prediligono alimenti dal forte valore affettivo e simbolico; di conseguenza, le “voglie” delle donne in gravidanza costituiscono una forma di bulimia fisiologica. La bulimia depressiva e nevrotica si manifesta periodicamente sotto forma di un comportamento compulsivo. Procura un sollievo momentaneo, a differenza della bulimia delle anoressiche. Quest’ultima è contrassegnata dall’ingestione a brevissimi intervalli di tempo (in genere meno di 2 ore) di grandi quantità di cibo, cui si accompagna una sensazione di perdita di controllo. La paziente ha inoltre la tendenza a procurarsi il vomito, ad assumere lassativi e a seguire, al di fuori di queste crisi episodiche, un regime alimentare severo per evitare di ingrassare. Nei casi più gravi gli accessi bulimici, accompagnati da vomito indotto, possono causare disidratazione, perdita massiccia di potassio (che si manifesta con debolezza, crampi e rischio di alterazioni del ritmo cardiaco), lesioni esofagee e dentarie imputabili all’acidità del rigurgito gastrico.
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Trattamento È guidato dalla diagnosi e da una valutazione organica preliminare. Per essere efficace e assicurare risultati duraturi, va formulato in un clima di fiducia e deve agire sulle cause psicologiche. La psicoterapia, eventualmente associata alla prescrizione di antidepressivi, mira alla maturazione emotiva e alla risoluzione dei conflitti affettivi. Paziente e medico collaborano così a stabilire nuove abitudini alimentari. Una dieta non andrebbe mai intrapresa senza la consulenza del medico e gli anoressizzanti vanno assolutamente banditi.
Bulimia
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BURGIO, NANISMO PSEUDODIASTROFICO DI TIPO Burgio's pseudodiastrophic dwarfism Burgio, nanisme de
Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.
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BURKITT, LINFOMA DI Burkitt’s African lymphoma Burkitt, lymphome de
Definizione medica SIN. linfoma africano di Burkitt, sarcoma di Burkitt, tumore di Burkitt Linfoma maligno che coinvolge zona facciale, mandibola, orbita, visceri addominali, reni e ovaio. È comune nelle regioni tropicali africane e di solito colpisce i bambini tra i 5 e i 9 anni. È fortemente correlato con il virus Epstein-Barr, ma può anche essere assimilato alla malaria cronica da Plasmodium falciparum.
Definizione per il paziente Tumore linfatico maligno del bambino. Il linfoma di Burkitt, di tipo non Hodgkin, si riscontra principalmente nell’Africa tropicale, dove rappresenta il tumore più frequente nel bambino. In Europa e nell’America settentrionale è raro, pur costituendo la metà dei linfomi infantili.
Cause In Africa, la comparsa del tumore è la conseguenza di varie infezioni susseguentesi, che comportano una stimolazione superiore alla norma del sistema immunitario e, in particolare, dei linfociti B. Si riscontra, per esempio, un’infezione da virus di Epstein-Barr, in genere trasmessa dalla madre, cui fa seguito la malaria da Plasmodium falciparum; il tumore subentrerebbe in un secondo tempo, in occasione di incidenti genetici che comportano la traslocazione (cioè lo scambio) dei cromosomi 8 e 14.
Sintomi e segni La forma africana è caratterizzata da una tumefazione in genere localizzata nella mandibola; la forma europea e americana tende invece a colpire addome e tonsille. L’evoluzione è rapida: l’aumento di volume del tumore è seguito da disseminazione ai linfonodi e, soprattutto, al sistema nervoso centrale, al midollo osseo e al sangue (leucemia acuta).
Diagnosi e trattamento Solo la biopsia del tumore permette di identificare un linfoma di Burkitt. Da una quindicina d’anni a questa parte i trattamenti chemioterapici, basati sull’impiego di un numero sempre maggiore di farmaci antineoplastici, permettono di guarire la quasi totalità delle forme localizzate e la maggioranza di quelle estese. Per 5-6 mesi viene somministrata la chemioterapia, per via endovenosa e mediante puntura lombare, affiancata dalla radioterapia, per prevenire o riparare i danni al sistema nervoso. Questo trattamento
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richiede ricoveri ripetuti e molto prolungati. Il paziente viene considerato guarito se non ha una ricaduta nell’anno successivo a quello d’inizio trattamento; in caso contrario, si pratica un nuovo ciclo chemioterapico, seguito da autoinnesto del midollo.
Burkitt, linfoma di
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BURNET, INTRADERMOREAZIONE DI Burnet's intradermoreaction Burnet, intradermoréaction de
Tecnica diagnostica della brucellosi, consistente nell’iniezione intradermica di un filtrato di coltura di Brucella melitensis. Un paziente colpito da brucellosi resta sensibile (reazione positiva) a questa intradermoreazione da 2 a 5 anni dopo la guarigione.
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BURR, CELLULE DI Burr's cell Burr, cellule de
Vedi Eritrociti
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BUSCHKE, MALATTIA DI Buschke’s disease Buschke, maladie de
Malattia causata dal fungo lievitiforme Cryptococcus neoformans, presente negli escrementi di piccione. Le spore penetrano nel corpo dell’uomo attraverso le vie respiratorie, provocando una malattia acuta, subacuta o cronica che interessa l’encefalo, le meningi, i polmoni, la cute e altri organi. Il sistema nervoso centrale è soggetto a meningite severa e spesso mortale.
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BUSCHKE, SCLEREDEMA DI Buschke's disease I Buschke, maladie de, I
Rara sindrome caratterizzata da ispessimento della cute della faccia, del collo e della parte superiore del tronco in seguito a infezione. L’eziologia è sconosciuta.
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BUSCHKE-BUSSE, MALATTIA DI Buschke-Busse disease Buschke-Busse, maladie de
Vedi Buschke, malattia di
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BUSCHKE-FISCHER-BRAUER, SINDROME DI Buschke-Fischer-Brauer syndrome Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
Cheratoderma palmoplantare papuloso.
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BUSCHKE-LÖWENSTEIN, TUMORE DI Buschke-Löwenstein tumor Buschke-Löwenstein, tumeur de
Papilloma di grosse dimensioni a cellule squamose della regione anogenitale.
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BUSCHKE-OLLENDORFF, SINDROME DI Buschke-Ollendorff syndrome Buschke-Ollendorff, syndrome de
Rara malattia della pelle caratterizzata da collagenomi multipli evidenti, principalmente sul tronco e sulle estremità, e dalla presenza di osteopoichilocitosi. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante. L’eziologia è sconosciuta.
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BUSTO ORTOPEDICO Corset Corset
Apparecchio applicato al tronco per trattare diverse affezioni. Ha lo scopo di contrastare le deviazioni della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi benigna), di evitare che si aggravino e di dare sollievo alle articolazioni intervertebrali colpite da lombalgie croniche e recidivanti. È utilizzato anche in presenza di frattura del rachide. A seconda dei casi, si impiegano due tipi diversi di busto. I busti classici, morbidi, in tessuto di cotone, sono rinforzati da stecche di plastica o di metallo e si adattano al corpo grazie a un sistema di lacci e cinghie. Esercitando una contropressione sull’addome, riducono il peso sopportato dalla colonna lombare, limitano l’ampiezza dei movimenti dolorosi e proteggono dal freddo. I busti moderni sono fabbricati in materiale leggero (resina) a partire da una pasta che, previa opportuna preparazione, si solidifica una volta modellata intorno alla colonna vertebrale. Indeformabili, si utilizzano nell’adolescente per trattare deformazioni vertebrali evolutive (scoliosi, cifosi) e hanno ormai sostituito i più fragili busti in plastica. In questa categoria rientrano i busti concepiti per sostenere la parte lombare della colonna vertebrale e limitarne la mobilità in caso di lombalgie acute (spondilodiscite) ed ernia del disco. In tal caso mettere a riposo la zona del rachide responsabile del dolore contribuisce alla riparazione delle lesioni. Nelle lombalgie croniche riconducibili a lesioni multiple dei dischi intervertebrali, nelle scoliosi e nei cedimenti vertebrali dovuti a osteoporosi (decalcificazione ossea) per alleviare il dolore del paziente si consiglia un busto in traliccio munito di stecche, più morbido, realizzato su misura.
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BYPASS Bypass Pontage
Riunione di due vasi sanguigni mediante un innesto vascolare o un tubo in Dacron (tessuto sintetico), allo scopo di ripristinare una circolazione normale o di aggirare una stenosi (restringimento) o un’ostruzione delle arterie. I primi bypass sono stati effettuati nella seconda metà degli anni ’60 del secolo scorso; si trattava principalmente di bypass aortocoronarici, tra l’aorta e un’arteria coronaria (arteria che irrora il cuore). Da allora, i progressi compiuti in questo campo sono stati considerevoli. Anche se questi interventi rimangono operazioni chirurgiche importanti, oggi la tecnica è stata molto perfezionata e la prognosi è buona. Sino al 1980 le vene che fungevano da innesto erano le safene, mentre in seguito si è fatto ricorso anche a innesti arteriosi, di maggiore durata, nonostante la complessità della manovra chirurgica. Per le arterie di grosso calibro si utilizzano inoltre materiali sintetici.
Indicazioni In un’arteria il cui calibro è ristretto da un ateroma (deposito lipidico sulla sua parete interna), il flusso sanguigno diminuisce al punto che la funzionalità normale degli organi irrorati viene talvolta compromessa, soprattutto durante gli sforzi fisici, che richiedono un maggior apporto ematico. Il bypass permette di evitare il deterioramento di questi organi. A seconda delle arterie interessate, si procede a diversi tipi di bypass. Bypass aortocoronarico Si effettua tra un’arteria coronaria (arteria cardiaca) e l’aorta. Bypass carotideo Ristabilisce la circolazione sanguigna nelle carotidi (arterie del collo). Bypass iliofemorale Si pratica sulle arterie iliache e femorali (arterie degli arti inferiori). Bypass venoso Riguarda principalmente la vena porta, che convoglia verso il fegato il sangue dei visceri addominali (tubo digerente, milza, pancreas), in caso di ipertensione portale, e le vene della parte inferiore dell’esofago, che sono soggette a varici e rischiano di sanguinare.
Tecnica A prescindere dalla sede dell’intervento, la tecnica è la stessa del bypass aortocoronarico.
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BYPASS AORTOCORONARICO Aortocoronary bypass Pontage aortocoronarien
Inserimento di un innesto tra l’aorta (o un’arteria extracardiaca) e l’arteria coronaria allo scopo di ristabilire la circolazione sanguigna normale nel troncone arterioso ristretto o occluso.
Indicazioni Si decide di praticare un bypass aortocoronarico quando la coronarografia (esame radiografico che, previa iniezione di un mezzo di contrasto, permette di visualizzare le arterie coronarie) mostra una stenosi (restringimento), quando il ventricolo sinistro del cuore ha difficoltà a contrarsi, il paziente presenta angina o i sintomi dell’insufficienza coronarica non possono essere alleviati dai farmaci. La decisione viene presa al fine di evitare l’insorgenza di un infarto del miocardio.
BYPASS AORTOCORONARICO
arco aortico innesto venoso
arteria coronaria sinistra
Tecnica L’intervento viene effettuato in anestesia generale e può durare sino a 5 ore. Il chirurgo incide verticalmente il torace, al centro dello sterno, per aprire il pericardio. Il paziente è collegato a una macchina cuore-polmone che mantiene le funzioni cardiache e respiratorie durante l’operazione sul cuore. In seguito si incide la coronaria. Un’estremità di un segmento vascolare (arterioso o venoso), prelevato dal paziente, viene collegata a monte della stenosi, mentre l’altra è connessa all’arteria a valle. Se si utilizza l’arteria mammaria
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interna, essa viene collegata direttamente all’arteria coronaria, a valle della stenosi. In caso di stenosi multiple, il chirurgo effettua vari bypass nel corso dello stesso intervento; si parla allora di doppio, triplo o quadruplo bypass. Una volta realizzato il bypass, si ripristina la circolazione sanguigna naturale e la macchina che assicurava le funzioni cardiorespiratorie viene disconnessa. Pericardio e torace vengono infine richiusi. Talvolta si realizza il bypass senza far ricorso al pompaggio artificiale del sangue.
Convalescenza vena safena interna prelevata per il bypass
Quando per il bypass si utilizza un innesto venoso classico, il chirurgo preleva un segmento della vena superficiale, di solito sulla safena interna, praticando un’incisione lungo il suo tragitto sulla faccia interna della gamba o della coscia.
Dopo 3-4 giorni di monitoraggio in unità di terapia intensiva, il paziente resta in ospedale per una dozzina di giorni. Talvolta l’ospedalizzazione in fase di convalescenza può essere prolungata, se lo stato del soggetto lo richiede.
Prognosi Se si superano l’intervento e la prima settimana di ricovero, la prognosi è spesso eccellente.
Un segmento venoso, prelevato da un’altra zona del corpo, è stato inserito tra aorta e arteria coronaria ostruita, a valle della stenosi.
Bypass aortocoronarico
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BYPASS GASTRICO Gastric bypass Pontage gastrique
Trattamento chirurgico di alcune forme di obesità grave, consistente nell’esclusione di una parte dello stomaco e dell’intestino dal tragitto seguito dagli alimenti. Nel bypass gastrico, alla riduzione gastrica (riduzione del volume funzionale dello stomaco con aggraffatura delle sue pareti) è associata la creazione di un collegamento (anastomosi) tra questa tasca gastrica e un’ansa digiunale, in modo da escludere l’intestino prossimale (duodeno e inizio del digiuno). Ne derivano una minore assunzione di cibo, dovuta al ridotto volume dello stomaco, e un malassorbimento intestinale, indotto dalla derivazione gastrodigiunale. Questo intervento è molto complesso e pertanto riservato alle forme di obesità più gravi, qualora siano falliti tutti gli altri interventi terapeutici.
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C
C3, C4 E ALTRE FRAZIONI SIERICHE DEL COMPLEMENTO C3, C4 and other serum fractions of complement C3, C4 et autres fractions sériques du complément
Frazioni del sistema a cascata polienzimatica del complemento, sintetizzate dal sistema reticolo-istiocitario-macrofagico, dalle cellule epiteliali e dai fibroblasti. Il C4 viene attivato esclusivamente per la via alternativa, mentre il C3 può essere attivato sia per la via classica sia per la via alternativa; il dosaggio contemporaneo delle due frazioni consente quindi di valutare quale sia attivata. Il test è utile nello studio di malattie legate a reazioni immunitarie. La diminuzione della concentrazione sierica delle frazioni complementari è infatti quasi sempre dovuta a consumo secondario alla loro attivazione, durante le fasi attive delle malattie immunitarie.
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CA 15-3 (ANTIGENE CANCEROGENO 15-3) Cancerogenic antigen 15-3 Antigène carcinogène 15-3
Glicoproteina espressa dalle cellule del carcinoma mammario. Può aumentare anche in presenza di tumori benigni o nei carcinomi gastrointestinali. Non fornisce indicazioni diagnostiche, ma viene utilizzata nel follow-up post-trattamento per individuare precocemente le recidive.
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CA 19-9 Cancerogenic antigen 19-9 Antigène carcinogène 19-9
Vedi GICA sierico (CA 19-9)
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CA 50 (ANTIGENE CANCEROGENO 50) Cancerogenic antigen 50 Antigène carcinogène 50
Glicoproteina presente nei tessuti epiteliali, espressa anche da alcune neoplasie. La sua concentrazione sierica può aumentare nel carcinoma pancreatico, nel colangiocarcinoma, nel carcinoma del colon-retto e dell’endometrio, e anche nella cirrosi epatica, nella pancreatite e nei fumatori. Può essere utile nel follow-up di alcune neoplasie.
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CA 125 (ANTIGENE CANCEROGENO 125) Cancerogenic antigen 125 Antigène carcinogène 125
Glicoproteina presente nell’epitelio normale fetale e negli epiteli respiratori dell’adulto, ed espressa dalle cellule di alcuni carcinomi (ovaio 85%, fegato 70%, pancreas 60%, polmone 45%). Può essere utile nel follow-up post-trattamento di queste neoplasie. Può aumentare anche in corso di cirrosi epatica, versamenti ascitici di qualsiasi natura, malattie gastrointestinali non neoplastiche, gravidanza.
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CABOT, ANELLI DI Cabot's ring Cabot, anneaux de
Vedi Eritrociti
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CACCHI-RICCI, MALATTIA DI Cacchi-Ricci syndrome Cacchi et Ricci, maladie de
Definizione medica Malattia congenita caratterizzata dalla dilatazione dei tubuli collettori e dalla presenza di piccole cisti precaliciali, contenenti calcoli. Questo processo avviene esclusivamente a carico della sostanza midollare del rene, a cui conferisce un tipico aspetto a spugna. Circa la metà dei soggetti affetti rimane asintomatica per tutta la vita, mentre il 30-50% dei pazienti presenta un aumento della secrezione di calcio, che provoca nella maggior parte dei casi calcoli renali recidivanti.
Definizione per il paziente SIN. ectasie canalicolari precaliciali, rene a spugna Affezione congenita caratterizzata da una dilatazione dei tubuli collettori delle urine, strutture in cui terminano i nefroni renali. Non si conosce l’iincidenza della malattia, che può non dare alcun segno e spesso viene scoperta in modo fortuito, nel corso di accertamenti compiuti per altri motivi. La sua diagnosi rende necessaria un’urografia endovenosa (esame radiologico consistente nel rendere le vie urinarie opache ai raggi X). Si tratta di una patologia benigna che non pregiudica la prognosi renale. Unica complicanza significativa è la formazione, nelle dilatazioni tubulari o calici, di calcoli che possono essere all’origine di coliche nefritiche. Non esiste trattamento.
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CACHESSIA Cachexia Cachexie
Stato di profondo indebolimento dell’organismo, legato a gravissima denutrizione. La cachessia in sé non è un’affezione, ma un sintomo dalle cause diverse. Può essere la conseguenza di un’anoressia (diminuzione o perdita totale dell’appetito), che nei malati di cancro è dovuta a un’alterazione del gusto o a un’avversione acquisita a certi alimenti, in particolare la carne. Questi fenomeni sono provocati dalle cachessine, sostanze secrete dal tumore stesso. La cachessia anoressica può inoltre accompagnare un’insufficienza cardiaca grave e cronica. Una forma particolare di cachessia è riconducibile all’anoressia mentale, restrizione alimentare autoimposta di origine psichica. È infine possibile osservare uno stato cachettico in cui l’appetito non viene meno in certi casi di ipertiroidismo, soprattutto negli anziani. La cachessia causata dalle malattie croniche infettive (AIDS, tubercolosi) o infiammatorie (connettiviti) non è stata ancora del tutto spiegata.
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CACOSMIA Cacosmia Cacosmie
Percezione di un odore fetido, reale o immaginaria. La cacosmia è oggettiva quando l’odore è davvero presente ed è percepibile da chi circonda il soggetto. È dovuta a un’infezione nasale o sinusale, e talvolta a un tumore delle fosse nasali o a un corpo estraneo. Al contrario, la cacosmia è soggettiva se non ha riscontro in un dato di fatto reale. Può trattarsi di un’infiammazione del nervo olfattivo, di un’allucinazione in corso di malattia psichiatrica o di un segno che preannuncia una crisi epilettica.
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CAFFEY, SINDROME DI Caffey's syndrome Caffey, syndrome de
Vedi Caffey-Silverman, sindrome di
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CAFFEY-SILVERMAN, SINDROME DI Caffey-Silverman syndrome Caffey-Silverman, syndrome de
Malattia ereditaria infantile caratterizzata dall’eccessivo accrescimento del tessuto osseo a livello periostale. Interessa in particolare ossa lunghe, mandibola e clavicola, causando edema dei tessuti molli e deformazione dell’osso. L’eziologia è sconosciuta. Si ritiene che in alcuni casi l’ereditarietà sia a trasmissione autosomica dominante.
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CALAZIO Chalazion Chalazion
Tumefazione infiammatoria provocata dall’ostruzione di una ghiandola di Meibomio situata nella palpebra. Si presenta come un nodulo arrossato, morbido al tatto, che si sviluppa nello spessore dell’epidermide ed è indolore in assenza di superinfezione. Compare senza alcuna causa precisa, anche se in caso di recidiva occorre ricercare un diabete o un’anomalia della rifrazione. Con un trattamento medico a base di colliri e pomate antibiotiche, il calazio può riassorbirsi completamente o lasciare il posto a un nodulo incistato, bianco e duro, anch’esso indolore, da asportare chirurgicamente se risulta fastidioso. Se i trattamenti locali non sono sufficienti, si deve ricorrere all’incisione chirurgica per via congiuntivale, in anestesia locale.
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CALCAGNO Lat. calcaneus. Il più voluminoso osso del tarso, situato nella parte inferiore e posteriore del piede. Il calcagno forma la protuberanza del tallone e l’appoggio posteriore della volta plantare. La sua faccia superiore, il talamo, si articola con l’astragalo, mentre quella posteriore si inserisce nel tendine di Achille.
Calcaneus Calcanéum
CALCAGNO
Patologie
tibia perone scafoide astragalo
calcagno
cuboide
Le fratture del calcagno, di riscontro frequente e in genere pluriframmentate, sono dovute di norma a una violenta caduta. Il loro trattamento può essere funzionale (rieducazione immediata con stampelle) o ortopedico; in caso di spostamento osseo importante si può ricorrere alla chirurgia. Una frattura mal consolidata del calcagno può avere conseguenze quali artrosi e formazione di un callo osseo che non rispetta l’anatomia dell’osso stesso, a cui è necessario porre rimedio con una fusione chirurgica (artrodesi dell’astragalo e del calcagno). La calcaneite è l’infiammazione che colpisce la zona in cui si fissano, sotto il calcagno, i tendini situati nella pianta del piede. Causa dolore o rigonfiamento, avvertiti dal paziente mentre cammina. Inoltre, la radiografia può rivelare la presenza di una spina calcaneare (piccola salienza ossea nella parte inferiore del calcagno). Il trattamento consiste nell’applicazione di suole ortopediche alle calzature, associate a infiltrazioni locali di cortisonici.
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CALCEMIA Calcemia Calcémie
Tasso di calcio contenuto nel sangue. Molto stabile (intorno alle 2,5 mmol/l), è il risultato di un equilibrio permanente tra l’assorbimento intestinale di calcio, la sua fissazione nelle ossa (o, al contrario, la sua liberazione) e l’eliminazione per via urinaria. Sulla base di questi tre meccanismi, vitamina D, calcitonina (ormone secreto dalla tiroide) e paratormone (ormone secreto dalle parotiroidi) permettono la regolazione della calcemia. L’ipocalcemia (diminuzione del calcio ematico) provoca disturbi nervosi e muscolari (formicolii, tetano con contratture di mani e piedi); a lungo termine si può osservare demineralizzazione ossea. Un’ipercalcemia (aumento del calcio ematico) importante è spesso più grave a breve termine, poiché comporta il rischio di coma e arresto cardiaco.
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CALCIFICAZIONE Calcification Calcification
Calcificazione. Si forma una macchia bianca sopra il polso, a fianco dell’ulna.
Deposito di calcio nei tessuti. Si tratta di un processo naturale di fissazione del calcio nel tessuto osseo, che contribuisce in notevole misura alla sua solidità. Viene stimolato in caso di frattura per accelerare il consolidamento. Talvolta nei tessuti molli si produce una calcificazione anomala. In genere questa è dovuta ad alterazioni locali dei tessuti stessi: lesione ateromatosa in un’arteria, ematoma in un tendine o in un’articolazione, alterazione cartilaginea legata a una condrocalcinosi articolare, necrosi tubercolare polmonare, necrosi neoplastica connessa a un cancro della mammella. Anche l’aumento protratto del tasso di calcio nel sangue (iperparatiroidismo, intossicazione da vitamina D) può determinare calcificazioni diffuse.
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CALCIFICAZIONI TENDINEE, MALATTIA DELLE Calcific tendinopathy/ tendinosis Calcifications tendineuses, maladie des
SIN. reumatismo da apatite Malattia caratterizzata dalla formazione di depositi di cristalli di un sale di calcio, l’apatite, nei tendini. Si tratta di un’affezione frequente ma benigna, la cui causa resta sconosciuta. Colpisce tutte le articolazioni, ma le sue sedi di elezione sono il tendine del muscolo sottospinato, che ricopre la spalla, e quello del muscolo medio gluteo. Le calcificazioni possono dare origine a disturbi qualora le loro dimensioni limitino la mobilità dei tendini o in caso di rottura. I cristalli di calcio provocano una periartrite acuta che guarisce senza conseguenze. Il trattamento consiste in infiltrazioni locali di corticosteroidi e, più raramente, in caso di disturbi persistenti, nell’agoaspirazione o nell’ablazione chirurgica della calcificazione.
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CALCINOSI Calcinosis Calcinose
Sindrome caratterizzata dalla formazione di anomali depositi di calcio nei tessuti. Può colpire diversi tessuti corporei, in particolare la pelle e le cartilagini (in tal caso si parla di condrocalcinosi articolare). Può essere primitiva, e assumere una forma generalizzata o localizzata (soprattutto a livello delle orecchie o delle borse), o apparire in seguito a una malattia. In tal caso si distinguono: – calcinosi metaboliche, dovute ad anomalie del metabolismo fosfocalcico (sarcoidosi, ipervitaminosi D, insufficienza renale); – calcinosi distrofiche, dovute a scompensi metabolici locali (sclerodermia, presenza di un tumore o di un ematoma, reazione a un corpo estraneo, acne). La calcinosi cutanea è caratterizzata dalla formazione di depositi sottocutanei che assumono l’aspetto di rilievi, singoli o multipli, talvolta ben delimitati, in particolare nelle zone vicine alle articolazioni. Questi noduli, mobili, indolori e molto duri alla palpazione, possono essere confusi con i depositi di acido urico tipici della gotta o con i noduli reumatoidi. Possono inoltre affiorare in superficie ed emettere una concrezione biancastra.
Trattamento La terapia della calcinosi consiste nel trattare la causa soggiacente. La soluzione chirurgica si impone solo nei casi dolorosi.
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CALCIO Calcium Calcium
Elemento chimico presente in natura e nel corpo umano, indispensabile per la solidità delle ossa e per il corretto funzionamento delle cellule muscolari e nervose.
Fabbisogno dell’organismo Il calcio si deposita nelle ossa (che ne contengono circa 1 kg, corrispondente al 99% del calcio presente nell’organismo), alle quali conferisce solidità, sotto forma di fosfato e citrato di calcio. Contribuisce alla funzionalità dei muscoli, in particolare del miocardio, e alla trasmissione a questi degli impulsi nervosi. Il calcio gioca un ruolo anche nella permeabilità delle membrane cellulari agli ioni, nella ricezione dei messaggi ormonali da parte delle cellule e nell’attivazione degli enzimi. Infine, interviene in molte fasi della coagulazione del sangue.
Fonti Il calcio è contenuto essenzialmente nei latticini (che apportano il 60-80% del consumo totale). Il latte ne fornisce 120 mg per 100 g, il formaggio fresco 70-170 mg per 100 g e il formaggio stagionato 150-900 mg per 100 g. L’apporto giornaliero raccomandato e di 600-1200 mg sino all’adolescenza, e di 900 mg nell’adulto (almeno 1200 nella donna in menopausa, almeno 1000 in gravidanza e durante l’allattamento). Si raccomanda di consumare almeno un derivato del latte a pasto.
Impiego terapeutico Il calcio impiegato a fini terapeutici si presenta sotto forma di sali: cloruro di calcio, gluconato, fosfato, carbonato ecc. L’assunzione per via orale è indicata se l’alimentazione è carente di calcio, in casi di demineralizzazione ossea (rachitismo, osteoporosi), a integrazione di altri trattamenti e talvolta nella spasmofilia (ma non vi è prova scientifica della sua efficacia in questa patologia). In forma iniettabile, è indicato nei casi di ipocalcemia e tetania ipocalcemica. Il calcio è controindicato laddove ne esista già un sovraccarico nell’organismo (ipercalcemia, calcoli urinari) e nei pazienti in terapia con digitalici (farmaci utilizzati in cardiologia). Il sovradosaggio provoca ipercalcemia, che talvolta rende necessario un trattamento d’urgenza.
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CALCIO, EDETATO SODICO DI Calcium sodium edetate Calcium édétate de sodium
SIN. EDTA calcico disodico Farmaco utilizzato nel trattamento delle intossicazioni da metalli pesanti. È indicato nella cura delle intossicazioni da piombo, cromo, cobalto, rame, ferro, zinco, manganese, nichel. La sua assunzione, mediante perfusione endovenosa, richiede il monitoraggio in ambiente specializzato. I frequenti effetti indesiderati sono malattie febbrili con nausea e vomito, mal di testa, minzione difficile da controllare e danno renale.
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CALCIO, TEST DI STIMOLAZIONE CON IL Calcium, stimulation test with Calcium, test de stimulation avec
È usato nella diagnosi di gastrinoma. Per via endovenosa si iniettano 15 mg/kg di gluconato di calcio in 3 ore dosando la gastrinemia basale, e, dopo l’infusione, ripetendo il dosaggio ogni 30 minuti per 4 ore. Nei soggetti con gastrinoma si rilevano concentrazioni di gastrinemia molto superiori al normale.
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CALCIO SIERICO Serum calcium Calcium sérique
Il calcio totale dell’organismo è depositato per il 99% nel tessuto osseo. La concentrazione del calcio sierico (1% del totale) è di fondamentale importanza per il controllo dell’eccitabilità neuromuscolare, della regolazione della permeabilità vascolare e capillare, del sistema emocoagulativo ed enzimatico. Nel siero la sostanza è presente in forma di sali non ionizzati, legata a proteine, o in forma libera ionizzata, l’unica biologicamente attiva. L’equilibrio tra la forma attiva ionizzata e le forme non ionizzate dipende fortemente dal pH. L’omeostasi calcica è regolata dal sistema paratormone–vitamina D (ipercalcemizzante) e dalla tireocalcitonina (ipocalcemizzante). Il dosaggio del calcio sierico totale risulta superiore alla norma in tutte le forme di iperparatiroidismo (primitivo e secondario), nelle metastasi ossee, nel mieloma, nell’intossicazione da vitamina D, nel morbo di Paget osseo, nella sindrome di Burnett. È invece inferiore negli ipoparatiroidismi, nel rachitismo, nell’osteomalacia, nell’insufficienza renale cronica e in alcune tubulopatie, in seguito a malassorbimento (malattie infiammatorie intestinali, insufficienza pancreatica, colestasi prolungata), cirrosi epatica e pancreatite acuta.
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CALCIO URINARIO Urinary calcium Calcium urinaire
Il calcio sierico viene filtrato dal glomerulo e riassorbito per il 98-99% dal tubulo renale. A livello del tubulo contorto distale il riassorbimento è stimolato dal paratormone. La quantità giornaliera di calcio eliminata con le urine (calciuria 24 per ora) può aumentare per eccessivo assorbimento intestinale di calcio (ipervitaminosi D, iperparatiroidismo, ipercalciuria idiopatica), accelerato turnover osseo del calcio (metastasi ossee, mieloma, morbo di Paget osseo), alterata funzionalità renale, dieta iperproteica. La calciuria diminuisce per ridotto assorbimento di calcio (scarso apporto dietetico, deficienza di vitamina D, ipoparatiroidismo, malassorbimento), alterato turnover osseo (ipoparatiroidismo), alterata funzionalità renale (insufficienza renale acuta e cronica, terapia con diuretici tiazidici).
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CALCIOANTAGONISTA Calcioantagonist Inhibiteur calcique
Farmaco in grado di opporsi all’ingresso del calcio nelle cellule.
Meccanismo d’azione I calcioantagonisti agiscono modificando la contrazione muscolare delle arterie. In particolare, impediscono al calcio di attraversare la membrana che circonda le cellule muscolari, la quale partecipa attivamente al meccanismo della contrazione. Ne consegue una vasodilatazione (aumento del diametro) delle arterie, incluse le coronarie, fenomeno che migliora l’ossigenazione cardiaca e diminuisce la pressione arteriosa. I calcioantagonisti rallentano inoltre la trasmissione dell’impulso nervoso al muscolo cardiaco, correggendo così alcune aritmie (alterazioni del ritmo cardiaco).
Indicazioni Questa classe di farmaci, di diffusione relativamente recente, trova impiego nel trattamento dell’insufficienza coronarica (soprattutto per l’angina e i dolori cardiaci) e dell’ipertensione arteriosa. Il diltiazem e il verapamil sono indicati nelle aritmie.
Controindicazioni I calcioantagonisti sono sconsigliati quando il malato soffre di insufficienza cardiaca e in presenza di anomalie della conduzione, ossia della trasmissione degli impulsi elettrici negli atri e nei ventricoli. L’associazione con alcune classi di farmaci cardioattivi (antiaritmici, nitroderivati, β-bloccanti, digitalici) risulta estremamente delicata e deve essere sottoposta a uno stretto controllo.
Modalità di somministrazione L’assunzione è quasi sempre orale. In casi d’urgenza o qualora sia impossibile procedere alla somministrazione orale si praticano iniezioni di calcioantagonisti in ambito ospedaliero.
Effetti indesiderati Poiché i calcioantagonisti aumentano l’afflusso sanguigno nei tessuti, possono insorgere mal di testa, vampate di calore, vertigini (in posizione eretta), destinati tuttavia a scomparire nel prosieguo della terapia. Talvolta possono manifestarsi anche edemi (gonfiori) alle gambe e ipotensione arteriosa.
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CALCITONINA Calcitonin Calcitonine
SIN. tirocalcitonina Ormone che favorisce la fissazione del calcio sulle ossa e ne diminuisce i livelli nel sangue. La calcitonina è un polipeptide (catena di aminoacidi) secreto dalle cellule C della ghiandola tiroide, indipendentemente dagli ormoni tiroidei veri e propri (come la tiroxina). La sua funzione principale è di inibire gli osteoclasti, cellule che in condizioni normali riassorbono il tessuto osseo. Bloccando la distruzione ossea, impedisce al calcio di lasciare questo tessuto per riversarsi nel sangue. Di conseguenza determina una diminuzione del calcio ematico quando tale valore è soggetto ad aumento anomalo, limita l’assorbimento del calcio da parte dell’intestino e ne favorisce l’escrezione renale. La secrezione di calcitonina, che rientra in un meccanismo di regolazione naturale, viene stimolata dall’aumento della calcemia e di alcuni ormoni ematici (gastrina, colecistochinina).
Impiego terapeutico La calcitonina, di origine animale o sintetica, è indicata nelle affezioni ossee (osteoporosi, malattia di Paget, algodistrofia) e nell’ipercalcemia. La somministrazione avviene per iniezione, in genere intramuscolare, o per via nasale. Tra gli effetti indesiderati si annoverano allergie, fenomeni vasomotori (vampate improvvise) e disturbi digestivi (nausea, vomito, diarrea, dolori addominali).
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CALCITONINA PLASMATICA Plasma calcitonic Calcitonine plasmatique
Sostanza ormonale prodotta dalle cellule parafollicolari (midollari) della tiroide, che inibisce il riassorbimento del calcio e ne stimola il deposito nel tessuto osseo abbassando la calcemia. La secrezione di calcitonina, in equilibrio con quella del paratormone, è stimolata dall’aumento della calcemia. Il dosaggio, basale o dopo stimolo con infusione di calcio o pentagastrina, è utile soprattutto nella diagnosi di carcinoma midollare della tiroide, isolato o associato a neoplasie endocrine multiple. Il dosaggio basale della calcitonina viene consigliato tra gli esami di primo livello in caso di nodo tiroideo isolato.
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CALCIURIA Calciuria Calciurie
Quantità di calcio eliminata con le urine. Le urine destinate all’esame della calciuria vanno raccolte in una fiala di vetro decalcificata, fornita dal laboratorio incaricato dell’analisi. In condizioni normali la calciuria nelle 24 ore non deve superare i 300 mg per l’uomo e i 250 mg per la donna.
Ipercalciuria (anomalo innalzamento dei valori del calcio urinario) Può essere indicativa di una litiasi (presenza di calcoli renali) oppure essere dovuta a un’ipercalcemia (aumento patologico dei livelli ematici di calcio), provocata da alcune affezioni: iperparatiroidismo primario (eccessiva attività delle ghiandole paratiroidi), cancro osteolitico (neoplasia che comporta la distruzione delle ossa), ipersecrezione dell’ormone della crescita (responsabile di acromegalia), intossicazione da vitamina D, malattia del fegato (degenerazione epatolenticolare), malattie sistemiche (sarcoidosi). Anche alcuni trattamenti a base di diuretici (furosemide) possono essere causa di ipercalciuria.
Ipocalciuria (diminuzione del calcio urinario) Non dà sintomi specifici. Molto rara, si osserva nei pazienti ipoparatiroidei, in certe affezioni delle ossa (osteomalacia), nell’insufficienza renale cronica grave e in corso di trattamento con diuretici tiazidici.
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CALCOLI BILIARI Biliary stones Calcules biliaires
Sono composti prevalentemente da colesterolo, anche se i calcoli che contengono solo questa sostanza sono rari: nel 90% dei casi oltre al colesterolo vi sono sali di calcio. In caso di sindrome emolitica si possono avere calcoli di bilirubinato di calcio, per aumentata produzione di bilirubina. Quasi tutti i calcoli biliari si formano all’interno della colecisti, ma possono avere origine anche nei dotti biliari (coledoco in particolare). Vengono evidenziati in prima istanza dall’ecografia, che però non distingue tra calcoli calcificati e non calcificati.
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CALCOLI URINARI Urinary stones Calcules urinaires
Si formano prevalentemente nei reni, ma possono avere origine anche ad altri livelli delle vie urinarie (per esempio nella vescica). La maggior parte dei calcoli urinari è composta da una miscela di vari cristalloidi, che si formano in caso di soluzione urinaria sovrasatura e se mancano sostanze inibitrici della cristallizzazione. Il processo è fortemente dipendente dal pH urinario. Circa l’80% dei calcoli è composto da sali di calcio (ossalato e fosfato di calcio), che si formano a pH alcalino. I calcoli di acido urico, che rappresentano il 20% dei calcoli urinari, si formano a pH acido e quando sono puri appaiono radiotrasparenti (a differenza dei sali di calcio). Sono associati a iperuricemia (gotta) e iperuricuria. I calcoli di cistina, anch’essi radiotrasparenti, sono rari.
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CALCOLO Calculus, stone Calcul
Calcolo. Cristalli di ossalato di calcio visti al microscopio, simili a quelli dei calcoli renali.
Concrezione simile a una pietruzza che si forma con la precipitazione di alcuni componenti (calcio, colesterolo) della bile o dell’urina. Il processo di formazione dei calcoli prende il nome di litiasi; essi si sviluppano di solito nelle vie biliari, nei reni e nelle vie urinarie. I più benigni si disgregano spontaneamente o vengono evacuati per vie naturali; gli altri, all’origine di coliche epatiche o renali, devono essere eliminati ricorrendo a estrazione chirurgica o a litotripsia (frantumazione mediante ultrasuoni).
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CALENDULA OFFICINALIS Calendula officinalis Calendula officinalis
Pianta della famiglia delle Asteraceae. La droga è costituita dai capolini o dai fiori ligulati essiccati. I suoi costituenti principali sono glucosidi e agliconi triterpeni, flavonoidi (astragalina, iperoside, isoquercitina e rutina); contiene anche olio essenziale, sesquiterpeni, carotenoidi e mucillagini, resine. La droga è presente nelle monografie OMS. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che l’estratto acquoso di calendula aumenta la fagocitosi nei granulociti neutrofili umani. Altre ricerche hanno documentato un’attività antimicrobica dell’olio essenziale e di una frazione flavonoide isolata. L’applicazione esterna di un estratto idroalcolico si è dimostrata efficace nell’accelerare l’epitelizzazione delle ferite nel ratto. Nonostante non esistano studi clinici controllati randomizzati e in doppio cieco, due case-report riferiscono che l’applicazione in compresse di una tintura ad alta concentrazione riduce il rischio di infiammazione e suppurazione, e migliora il processo di guarigione delle ferite, confermando le proprietà tradizionalmente attribuite alla droga. L’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica è consigliato solo su indicazione del medico.
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CALICE Calix Calice
Cavità escretrice del rene, localizzata nel metanefro, che convoglia l’urina secreta dalle papille. Se ne distinguono due tipi. I calici minori sono sottili condotti membranacei che si trovano all’estremità di ogni papilla renale. I calici maggiori sono formati dall’unione di molti piccoli calici. Di norma se ne contano soltanto tre per rene, che si riuniscono a costituire il bacinetto.
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CALLO OSSEO Callus Cal osseux
Callo osseo. Callo vizioso formatosi tra la tibia e il perone (a sinistra).
Sostanza ossea, che deriva dal tessuto connettivo e permette il consolidamento di un osso fratturato. La sua formazione avviene in due fasi. In un primo tempo si forma un callo provvisorio, detto callo connettivale, che si consolida in qualche settimana, dando vita all’osso immaturo. Questo viene poi progressivamente sostituito (nel giro di qualche mese) da un nuovo osso calcificato, identico a quello fratturato. La corretta immobilizzazione di una frattura, con l’inserimento di una piastra o di chiodi, permette al callo di svilupparsi normalmente in un lasso di tempo variabile a seconda dell’osso interessato. Se il consolidamento non rispetta l’anatomia dell’osso, si parla di callo vizioso. Quando il callo osseo tarda a formarsi o mostra uno sviluppo anomalo, insorge una pseudoartrosi (formazione di una nuova articolazione anomala, dovuta all’assenza totale e definitiva di consolidamento osseo).
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CALORE Heat Chaleur
Temperatura elevata dell’ambiente, di un corpo o dell’organismo. Il corpo umano ricava spontaneamente calore da diverse reazioni di ossidazione (digestione, contrazione muscolare), e mantiene in questo modo la sua temperatura interna costante intorno ai 37 ˚C, indipendentemente da quella esterna. Quando la temperatura esterna è troppo elevata, l’organismo vi si adatta con reazioni fisiologiche semplici ed efficaci.
Meccanismi di regolazione Due sono i fenomeni compensatori che intervengono per contrastare l’eccesso di calore: – dilatazione dei vasi dell’epidermide che, con l’aumento della superficie di contatto, favorisce la perdita di calore per convezione; questo processo si accompagna però a ipotensione, tachicardia e aumento della gittata cardiaca; – aumento della sudorazione, che può raggiungere 1 l all’ora (abitualmente la quantità di sudore emessa è pari a 1 l al giorno). Oltre certi limiti, l’adattamento è insufficiente e si possono osservare reazioni patologiche quali colpi di calore, sincope e crampi muscolari imputabili alla perdita di cloruro di sodio.
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CALORE, COLPO DI Heat stroke Chaleur, coup de
Insieme di sintomi causati da un’eccessiva esposizione al calore. Il colpo di calore è particolarmente grave nel bambino di età inferiore ai 2 anni, la cui regolazione termica non è del tutto efficiente, per la scarsità delle riserve organiche d’acqua. Il fenomeno può colpire anche l’adulto, di solito dopo un’esposizione prolungata al sole (sulla spiaggia, sui campi da tennis ecc.).
Cause e sintomi Le circostanze che possono favorire l’insorgenza di un colpo di calore sono multiple: passeggiate nelle ore più calde dell’estate, viaggi in auto, ambienti di piccole dimensioni e non aerati, riscaldamento eccessivo in inverno. I principali fattori predisponenti sono essenzialmente quattro: il calore secco con basso grado igrometrico, la durata dell’esposizione, l’assenza di aerazione, l’abuso di abiti e coperte. Il colpo di calore si manifesta con temperatura rettale superiore ai 40 ˚C, colorito grigiastro, cute secca e bruciante, occhi cerchiati, adinamia (debolezza muscolare) e prostrazione. Il quadro può essere complicato da crisi convulsive.
Trattamento e prevenzione Il colpo di calore, trattato con la reidratazione per via endovenosa, di solito rende necessario il ricovero in ospedale. Nel lattante, la prevenzione si basa sulle seguenti misure: uso di abiti leggeri nella stagione calda, sostituzione delle coperte con un semplice lenzuolo, aerazione e umidificazione dell’ambiente, somministrazione di molti biberon d’acqua tra un pasto e l’altro. Nell’adulto, in caso di calore eccessivo si raccomanda di evitare grandi sforzi fisici senza adeguata preparazione, di indossare abiti leggeri e ampi che permettano la circolazione dell’aria, di bere in abbondanza e di consumare più sale, importante fattore di ritenzione idrica.
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CALORIA Calorie Calorie
Unità di misura dell’energia prodotta dal calore, utilizzata per esprimere i consumi e il fabbisogno energetico dell’organismo, e il valore energetico degli alimenti. Una caloria (cal) rappresenta la quantità di calore necessaria per aumentare di 1 ˚C la temperatura di 1 g d’acqua a pressione atmosferica normale. Anche se ufficialmente l’unità di misura internazionale dell’energia è il joule, la caloria trova vasta applicazione, in particolare in campo dietetico. La forma più usata è la “grande caloria” o kilocaloria (kcal), corrispondente a 1000 calorie. Una caloria equivale a 4,185 joule. Il valore calorico degli alimenti può essere calcolato a partire dai macronutrienti che li compongono (glucidi, proteine, lipidi). Ogni principio nutritivo ha un valore calorico noto: 4 kilocalorie per 1 grammo di glucidi, 4 kilocalorie per 1 grammo di proteine e 9 kilocalorie per 1 grammo di lipidi. L’alcol, pur non essendo considerato un alimento, apporta 7 kilocalorie per grammo; per questo motivo gli alcolisti cronici possono avere apporti calorici soddisfacenti dal punto di vista della quantità, ma di pessima qualità. Le tabelle che classificano gli alimenti permettono di calcolare il numero di calorie ingerite da un dato soggetto nel corso della giornata. Il bilancio energetico dell’individuo corrisponde alla differenza tra l’apporto calorico e i consumi. Nell’adulto, quando il bilancio è positivo (apporti superiori ai consumi) il peso del soggetto aumenta, perché l’energia in eccesso si deposita sotto forma di grasso. Quando invece è negativo (apporti inferiori ai consumi), il soggetto perde peso. Infine, un bilancio in equilibrio, in cui apporti e consumi si equivalgono, corrisponde a un peso stabile.
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CALOTTA CRANICA Skull cap Voûte crânienne
Parte superiore del cranio, formata dall’insieme di diverse ossa piatte (frontale, occipitale, parietali, temporali), collegate mediante articolazioni immobili dette suture. Di forma ovoidale, la calotta cranica è delimitata in basso dalla base del cranio. La dura madre, la più resistente delle meningi, aderisce alla sua faccia profonda. La superficie della calotta cranica è ricoperta dal cuoio capelluto. Lo spessore limitato delle sue ossa, in particolare della squama dell’osso temporale, spiega la frequenza delle fratture craniche per eventi traumatici.
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CALVÉ-LEGG-PERTHES, MALATTIA DI Calvé-Legg-Perthes disease Calvé-Legg-Perthes, maladie de
Vedi Perthes, malattia di
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CALVÉ-PERTHES, MALATTIA DI Calvé-Perthes, disease Calvé-Perthes, maladie de
Vedi Perthes, malattia di
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CALVIZIE Baldness Calvitie
Assenza o perdita dei capelli. La calvizie riguarda il 15-30% della popolazione maschile. In genere ha origine ereditaria, ma può anche essere acquisita in seguito all’assunzione di determinati farmaci (per esempio chemioterapia antineoplastica), a irradiazione con raggi X ecc. Nell’uomo intorno ai 30 anni, esordisce con un diradamento nella regione temporale per poi estendersi progressivamente alla porzione frontale mediana. In seguito, la perdita di capelli interessa la zona della chierica, sulla sommità del cranio, nella regione occipitoparietale. La calvizie ippocratica, che si manifesta intorno ai 50 anni, è estesa a tutto il cranio e risparmia solo una corona di capelli sopra le orecchie e intorno alla parte bassa della regione occipitale. In genere la sua evoluzione è rapida se insorge in soggetti dai 25 ai 30 anni, molto più lenta se fa la sua comparsa intorno ai 50 anni.
Trattamento Si basa su vari tipi di contromisure. Trattamento medico Comporta l’assunzione per molti mesi di stimolanti della crescita che agiscono sul follicolo pilifero, come il minoxidil. Trapianto del cuoio capelluto Tecnica utilizzata a partire dagli anni ’50 del secolo scorso, consiste nel prelevare da una zona poco visibile (sopra o dietro le orecchie, nella regione occipitale) strisce di cuoio capelluto comprendenti da 10 a 50 capelli, che vengono trapiantate sulla zona calva. Microtrapianto del cuoio capelluto Tecnica molto più recente (praticata dalla metà degli anni ’80 del secolo scorso), basata sullo stesso principio del trapianto, consiste nel trapiantare isole di 1-3 capelli. Il trattamento è quindi molto più lungo (da 6 a 12 sedute) perché sono necessarie centinaia di piccoli trapianti per ottenere un buon risultato. Tecnica della rotazione dei lembi Consiste nel porre sulla zona calva un ampio lembo di cuoio capelluto vascolarizzato da un’arteria o da una vena. Uso di “expander” Sono palloncini siliconati che vengono gonfiati progressivamente sotto il cuoio capelluto, per dilatarlo. Viene in tal modo aumentata la superficie dotata di capelli, che andrà a mascherare una calvizie poco importante (chierica). L’inconveniente principale di questa tecnica è che il paziente deve tollerare una deformazione del cranio
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per un tempo variabile dalle 6 settimane ai 2 mesi, intervallo necessario per la dilatazione. Impianti di cuoio capelluto Permettono l’inserimento di capelli artificiali, uno per uno. Purtroppo, questa tecnica spesso provoca piccole infezioni del bulbo pilifero. Inoltre, ogni anno si osserva la perdita del 15-20% degli impianti. Se la procedura è ben tollerata, può essere ripetuta regolarmente. Parrucchini Permettono di nascondere parzialmente la calvizie. Oggi sono particolarmente ben concepiti e vengono fissati con vari metodi (incollaggio, intrecciatura, impianti sottocutanei fissati con piastrine magnetiche o al titanio).
Calvizie
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CALZA CONTENITIVA Compression stocking Bas de contention ou Bas à varices
Calza elastica concepita per comprimere la gamba, supplendo così all’insufficienza delle pareti venose. Le calze contenitive servono a facilitare il ritorno del sangue dalle estremità verso il cuore, nelle persone affette da varici, e a evitare la formazione di coaguli dopo gli interventi di chirurgia estetica agli arti inferiori. Contribuiscono inoltre alla prevenzione delle flebiti in caso di intervento chirurgico. In genere sono in lattice e vengono vendute in farmacia. Perché svolgano correttamente la loro funzione dovrebbero essere indossate prima di alzarsi, dopo aver mantenuto le gambe sollevate per qualche minuto, ed essere tolte prima di coricarsi. Sono disponibili in commercio anche collant e fasce contenitive.
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CAMAZULENE Chamazulene Chamazulene
Vedi Chamomilla recutita
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CAMERA IMPIANTABILE Implantable chamber Chambre implantable
Cassetta di piccole dimensioni inserita sottocute e volta all’iniezione di farmaci, soprattutto in corso di chemioterapia. La camera impiantabile è una scatolina di metallo o materiale sintetico, munita di una capsula (membrana) perforabile. Viene inserita sotto la pelle nella parte anteriore del torace o dell’addome, in anestesia locale. È collegata a un catetere introdotto in una vena o nel peritoneo. Le iniezioni o le perfusioni prolungate di farmaci avvengono attraverso la pelle, per mezzo della capsula di cui la camera è dotata.
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CAMOMILLA Camomile, stitchworth Camomille
Vedi Chamomilla recutita
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CAMPO Field Champ
1. Regione del corpo circoscritta su cui si pratica un intervento chirurgico. 2. Pezzo di tessuto sterile, in materiale naturale o sintetico, posto sulla pelle a delimitare la zona in cui si pratica un intervento chirurgico. I campi, sempre sterili, permettono di evitare che le mani e gli strumenti degli operatori vengano a contatto con la pelle del malato e i suoi germi. Sono in genere di tessuto e vengono fissati alla pelle tramite pinze speciali, dette pinze di Jayle. Oggi tuttavia si tende a preferire campi monouso in materiale sintetico, impermeabili, che vengono incollati alla cute e gettati via dopo l’intervento. È possibile utilizzare un unico campo sterile posto a contatto con la pelle e con un foro al centro, anche per la sutura delle piaghe cutanee benigne. Il campo addominale è un pezzo di tessuto che, dopo l’apertura chirurgica dell’addome, serve a proteggere i visceri vicini alla sede operatoria e ad assorbire il sangue.
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CAMPO VISIVO Visual field Champ visuel
Porzione di spazio che l’occhio è in grado di percepire quando è immobile. Il campo visivo dipende dalla retina periferica, che rappresenta la maggior parte della superficie retinica. Non va quindi confuso con l’acuità visiva, che è data invece dalla macula, piccola zona centrale della retina, di diametro inferiore a 2 mm. All’interno del campo visivo esiste una zona, chiamata punto cieco, che non viene percepita spontaneamente; tale area corrisponde alla pupilla, piccolo disco vicino alla macula (dal lato del naso), punto di partenza del nervo ottico sprovvisto di cellule sensoriali.
campo visivo de stro stro i n i s o v i s i v o p cam di visione binoculare zona
occhio sinistro
occhio destro nervo ottico
benderella ottica
chiasma ottico
corpi genicolati laterali corteccia visiva sinistra
corteccia visiva destra
Una parte delle fibre nervose visive si incrocia nel chiasma ottico a formare un’unica immagine cerebrale.
Esplorazione del campo visivo Esplorazione clinica Ha il vantaggio di poter essere eseguita ovunque, senza strumenti. Il suo principale inconveniente è di non essere riproducibile, e quindi di servire solo come esame di individuazione. Nel test del confronto il soggetto, guardando dritto davanti a sé, deve segnalare il momento in cui percepisce un oggetto che l’esaminatore muove dinanzi ai suoi occhi, spostandolo dalla periferia verso il centro. Nella prova di Amsler il soggetto deve fissare il punto centrale di uno schema, indicando quali anomalie percepisce. Esplorazione strumentale Presenta il vantaggio di essere riproducibile: permette perciò, all’occorrenza, di seguire l’evoluzione di diversi parametri. Fa ricorso a un test luminoso mobile e registra le posizioni in cui diventa visibile
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per il paziente. Si effettua in genere con l’ausilio di un apparecchio chiamato perimetro di Goldmann, una grande cupola in cui compaiono punti luminosi di grandezza e intensità variabile, di fronte alla quale si colloca il paziente. L’analizzatore di Friedmann si basa sugli stessi principi, ma è dotato di uno schermo piatto. Attualmente esistono apparecchi di perimetria automatica.
Anomalie del campo visivo Amputazione È un restringimento del limite periferico del campo visivo. In certi casi, è dovuta a un glaucoma in stadio molto avanzato o a una retinopatia pigmentosa (degenerazione ereditaria). In altri, è imputabile a un danno delle vie visive. In tal caso insorge in sedi ben precise, determinando quadrantanopsia (amputazione di un quarto del campo visivo per occhio) o emianopsia (amputazione di una metà del campo visivo per occhio), più spesso verticali che orizzontali. Scotoma È una zona cieca o a debole visione all’interno del campo visivo, dovuta a un danno della retina o delle vie visive. Il soggetto può non percepirlo spontaneamente o percepirlo come una macchia.
Campo visivo
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CAMPTODATTILIA Camptodactylia or camptodactyly Camptodactylie
Deformazione delle dita caratterizzata dalla flessione permanente di un’articolazione, di regola quella situata tra la prima e la seconda falange. La camptodattilia è solitamente localizzata nel dito mignolo. Può apparire sia in forma isolata, per ragioni ancora non ben conosciute, sia associata a una sindrome malformativa (disostosi degli arti con deficienza mentale) più o meno grave. Il trattamento è materia di discussione tra i medici. Alcuni si astengono dall’intervenire quando il danno funzionale è minimo (situazione più frequente). Quando l’handicap diventa più marcato, si può prendere in considerazione la soluzione chirurgica.
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CANALE Channel Canal
Condotto che mette in comunicazione un organo con un altro o con l’esterno e consente il passaggio di una secrezione, un vaso, un nervo, un tendine, del midollo osseo o dell’aria. Il canale cervicale è la parte interna della cervice, che sbocca nell’utero con l’istmo uterino; il dotto coledoco, che convoglia la bile dal fegato al duodeno, è collegato alla colecisti dal dotto cistico. Il dotto deferente è il canale che permette il passaggio dello sperma dall’epididimo alla base della prostata, dove si congiunge al dotto eiaculatore; i dotti galattofori servono a convogliare il latte dei lobuli mammari ai pori che si aprono nel capezzolo; attraverso il canale vertebrale, formato dal forame delle vertebre impilate, avviene il passaggio del midollo spinale.
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CANALE DENTALE Dental channel Canal dentaire
Condotto costituito da tessuto duro (osso o dentina), situato nello spessore dell’osso mascellare, che permette il passaggio dei nervi e dei vasi sanguigni dei denti. A livello delle ossa mascellari, il canale dentale conduce un ramo del nervo trigemino ai denti, le cui radici ricevono ciascuna almeno un fascio vasculonervoso (polpa) contenuto in una parete di dentina.
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CANALE VERTEBRALE, SINDROME DA STENOSI DEL Spinal stenosis syndrome Canal rachidien, sténose du (syndrome de rétrécissement du)
Sindrome provocata dalla compressione delle radici del midollo spinale (che innervano gli arti inferiori) a livello del canale spinale lombare.
Cause Se non ha origine congenita (acondroplasia), la sindrome da stenosi del canale spinale può essere dovuta allo scivolamento di una vertebra (spondilolistesi), alla deformazione di un disco intervertebrale (protrusione discale) o all’artrosi delle articolazioni vertebrali posteriori. Talvolta può essere provocata anche da ipertrofia dei legamenti o del tessuto adiposo che circondano la dura madre, o da un tumore spinale.
Sintomi e segni Il danno funzionale che consegue da questa condizione è di tipo molto particolare. Il soggetto è poco sofferente finché è a riposo, ma il dolore si risveglia quando tenta di camminare. Dopo aver percorso da 100 a 1000 metri, è costretto a fermarsi, a piegarsi in avanti, appoggiarsi a un muro o sedersi. Dopo qualche minuto sarà in grado di riprendere il cammino, ma soltanto per coprire una distanza equivalente (claudicatio intermittens).
Diagnosi e trattamento Diversi esami (mielografia, TC, risonanza magnetica) permettono di individuare l’origine e l’entità della stenosi. Tenendo conto di questi dati, il trattamento potrà essere medico (rieducazione, adozione di un busto, iniezione di corticosteroidi), chirurgico o misto.
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CANAVAN, MALATTIA DI Canavan's disease Canavan, maladie de
Forma di leucodistrofia cerebrale caratterizzata da degenerazione della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Un deficit di aspartoacilasi causa l’eccessivo accumulo dell’aminoacido N-acetilaspartico in tutta la materia bianca, con rigonfiamento degli astrociti e conseguente degenerazione spugnosa delle fibre mieliniche. Di carattere autosomico recessivo, la patologia insorge solitamente tra i 3 e i 9 mesi d’età. L’esito è letale entro 18 mesi dalla comparsa dei sintomi.
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CANAVAN, SCLEROSI DIFFUSA DI Canavan's sclerosis Canavan, sclérose de
Vedi Canavan-Van Bogaert-Bertrand, malattia di
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CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND, MALATTIA DI Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease Canavan-Van BogaertBertrand, maladie de
Patologia degenerativa infantile causata da edema cerebrale a seguito di disfunzione mitocondriale.
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CANCEROGENESI Carcinogenesis Carcinogenèse
SIN. oncogenesi, carcinogenesi Formazione di un cancro a partire da una cellula trasformata da numerose mutazioni. La cancerogenesi è un processo in più tappe, osservato in cancerologia clinica e negli animali da laboratorio. Per comprenderne le dinamiche occorre tenere presenti due concetti principali: da una parte, che la trasformazione tumorale è un processo cumulativo di mutazioni; dall’altra, che tali mutazioni sono tra loro indipendenti. Di conseguenza, tumori benigni caratterizzati da una proliferazione cellulare limitata e controllata possono degenerare in forme maligne con proliferazione cellulare disordinata e incontrollata, in grado di invadere i tessuti adiacenti. Nel corso della sua evoluzione, una cellula maligna acquisisce per mutazioni successive nuove proprietà, che la rendono sempre più resistente e aggressiva per l’organismo. Il meccanismo essenziale della cancerogenesi consiste nell’attivazione di alcuni oncogeni (geni che intervengono nel controllo della proliferazione cellulare, in grado di innescare un processo di trasformazione neoplastica).
Tipologie di attivazione degli oncogeni Lo studio molecolare degli oncogeni ha messo in luce varie tipologie di attivazione, che possono corrispondere ad altrettante tappe della cancerogenesi. Il verificarsi di una o più di queste attivazioni provoca il cancro. Cancerogenesi chimica Corrisponde a un’attivazione per mutazione in un oncogene. Si articola in due stadi successivi: iniziazione e promozione. Un oncogene può essere attivato per mutazione da una sostanza chimica “iniziatrice” così da causare tumori benigni, suscettibili a loro volta di degenerare in cancro per l’azione di una sostanza “promotrice”. Cancerogenesi virale Comprende due tipi di attivazione. Il primo coinvolge virus lenti che attivano un oncogene per inserzione. Il secondo riguarda virus che trasportano un gene trasformante, in grado di modificare la cellula in cellula tumorale. Amplificazione di un oncogene Corrisponde all’attivazione, per moltiplicazione, del numero di oncogeni all’interno della cellula. Avviene in genere a uno stadio avanzato dello sviluppo tumorale.
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L’amplificazione del DNA o dell’RNA di un oncogene comporta l’aumento di una proteina in grado di contrastare il prodotto di un gene soppressore della trasformazione tumorale (antioncogeno). La quantità di proteina oncogenica supera in questo caso quella della proteina in grado di sopprimere il tumore, provocando così il cancro.
Cancerogenesi
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CANCRENA Gangrene Gangrène
Affezione caratterizzata dalla morte dei tessuti, che colpisce essenzialmente gli arti e talvolta alcuni visceri, tra cui fegato, polmoni e intestino. La sua causa principale è un’interruzione della circolazione sanguigna a livello locale. Ne esistono due tipi: cancrena secca e cancrena umida, che si manifesta quando una forma secca o una ferita si complicano per una superinfezione (dando luogo a necrosi infettive, la più frequente delle quali è la cancrena gassosa).
Cancrena secca In questa necrosi tissutale non si osserva infezione batterica; le zone colpite muoiono perché il sangue cessa di irrorarle e di conseguenza i tessuti non ricevono più ossigeno. La cancrena secca non si propaga ad altri tessuti. Trattamento Consiste nel migliorare la circolazione arteriosa nella zona affetta e nel procedere all’ablazione dei tessuti morti. Questo trattamento locale è associato a un’antibioticoterapia.
Cancrena umida Cancrena. Quando colpisce la pelle, forma una macchia nera che, se non trattata, può estendersi al piede.
La cancrena umida è caratterizzata da necrosi dei tessuti dovuta a infezione, a opera di batteri, di una zona colpita da cancrena secca o una ferita. I tessuti appaiono gonfi ed essudanti. Trattamento È simile a quello della forma secca, anche se il rischio di amputazione è più alto.
Cancrena gassosa È imputabile a germi anaerobi, in particolare del genere Clostridium, si manifesta nella sede di una ferita recente con necrosi tissutale, spesso dovuta a una lesione della pelle o delle mucose (incidente, intervento chirurgico), ed è favorita dalla presenza di un ematoma o di un corpo estraneo. La proliferazione dei germi produce esalazioni gassose dall’odore fetido, che si diffondono sottocute (crepitazione gassosa) e nei tessuti, e tossine che determinano segni locali e generali a rapida evoluzione. Il malato è molto sofferente, ha la febbre elevata e la pressione arteriosa subisce una brusca diminuzione. Osservata soprattutto in tempo di guerra, nelle ferite sporche di terra, la cancrena gassosa oggi è rara e colpisce di solito i diabetici, particolarmente sensibili a tutte le forme di infezione.
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Trattamento Si somministrano antibiotici e si pratica un’ossigenoterapia iperbarica (esposizione all’ossigeno a forte pressione). Localmente, s’impone l’ablazione chirurgica dei tessuti. La prognosi è grave. Prevenzione La cura delle ferite in condizioni di asepsi costituisce un trattamento preventivo molto efficace. Se la ferita è contaminata o profonda può essere necessaria un’antibioticoterapia.
Cancrena
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CANCRO Cancer Cancer
Malattia il cui meccanismo consiste in una proliferazione cellulare disordinata, incontrollata e incessante. Questo processo indiscriminato si contrappone alla proliferazione controllata, armonica e in genere intermittente che caratterizza i tessuti normali e che si verifica con l’unico scopo di supplire alle perdite cellulari accidentali (per ferita o aggressione) e naturali (legate all’invecchiamento). Il termine “cancro” copre un vasto insieme di malattie, classificate in base alle cellule e ai tessuti colpiti. La neoplasia si sviluppa in un organo (tumore primitivo) e si diffonde in altri (cervello, polmoni, fegato ecc.) attraverso le vie linfatiche o la circolazione sanguigna. Questi tumori secondari, che riproducono la struttura di quello originario, prendono il nome di metastasi.
Frequenza Cancro. Alla colonscopia, il colon appare quasi completamente ostruito da una massa tumorale, la cui natura cancerosa è confermata dalla biopsia.
Nei Paesi industrializzati, il cancro è la seconda causa di morte dopo le malattie cardiovascolari. In Europa e nell’America settentrionale, si nota la predominanza del cancro ai polmoni, attribuibile nel 90% dei casi al tabagismo, delle forme colorettali, in parte legate al tipo di alimentazione, e del cancro del seno, le cui cause sono ancora poco chiare. In Africa si rileva la presenza di neoplasie al fegato, nelle zone in cui l’epatite B è endemica, e di quelle del collo uterino nei Paesi in cui la natalità è elevata e l’igiene ancora scarsa, fattori che si traducono in un alto tasso di malattie sessualmente trasmesse (papilloma o herpes), le quali possono essere all’origine di queste forme di cancro.
Cause
In questa scintigrafia del torso, ai diversi colori corrispondono differenti concentrazioni di prodotto radioattivo iniettato, a seconda della natura dei tessuti in cui si è fissato. Le macchie rosse, a livello dello sterno e dello stomaco, rivelano le metastasi del cancro.
Il cancro è causato dall’esposizione a virus, sostanze naturali o chimiche, radiazioni, il cui effetto consiste nell’indurre mutazioni o l’espressione anomala di diversi geni, chiamati oncogeni, coinvolti nella proliferazione delle cellule, nella loro differenziazione e nella regolazione di questi processi. Gli oncogeni sono di norma tenuti sotto controllo dai geni inibitori, gli antioncogeni, che possono andare perduti o subire una mutazione per azione degli agenti presenti in numero maggiore, con il risultato che la loro funzione risulta compromessa. Gli antioncogeni possono però risultare assenti anche per carenze ereditarie, fenomeno che spiega in parte le predisposizioni familiari alle neoplasie. Alcol Nell’uomo, l’alcol è un fattore di rischio per il cancro della cavità orale, della faringe, dell’esofago e del fegato (il rischio aumenta da 2 a 15 volte, a seconda delle quantità assunte e degli organi
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colpiti). L’effetto congiunto di alcol e tabacco corrisponde infine a un rischio più elevato rispetto alla somma dei rischi considerati separatamente (effetto moltiplicativo). Un certo numero di studi dimostra un aumento del rischio di cancro del seno nelle donne che consumano alcolici.
Mucosa (bordo scuro, in alto) del collo uterino, al microscopio. Normale a sinistra, cancerosa a destra: disorganizzata, con troppi nuclei cellulari (punti scuri).
La microscopia a scansione mostra un linfocita (giallo), varietà di globulo bianco, in procinto di attaccare una cellula cancerosa (viola) per provocarne la distruzione o impedirne la moltiplicazione.
Alimentazione Alcuni studi hanno attirato l’attenzione sul ruolo dell’alimentazione nella genesi di certe forme di cancro; i fattori chiamati in causa sono la composizione dei cibi (ricchezza di grassi), le carenze (fibre, vitamine) o le contaminazioni intermedie (aflatossina, nitriti). Il ruolo dei grassi nella cancerogenesi è sospettato soprattutto nei casi di cancro colorettale, ma anche nel cancro del seno, dell’endometrio e della prostata. Alcuni studi hanno messo in evidenza un aumento del rischio in relazione al consumo di grassi, e hanno rilevato un effetto protettore di frutta e legumi; quanto al ruolo del caffè nell’insorgenza del cancro del pancreas, non sono state riportate prove sufficienti. I nitriti, che provengono dal sale utilizzato come conservante alimentare, sono considerati fattori di rischio per il cancro dello stomaco. L’aflatossina, che contamina il cibo conservato in luoghi caldi e umidi, è incriminata nel cancro primitivo del fegato, insieme al virus dell’epatite B. Radiazioni Il primo cancro della pelle conseguente a radiazioni è stato descritto nel 1902. Nel 1944 una pubblicazione rivelò che i tecnici radiologi morivano di leucemia 10 volte di più che gli altri medici. Nei sopravvissuti ai bombardamenti atomici di Nagasaki e Hiroshima (1945), i primi casi di leucemia si registrarono nel 1948, con un picco nel 1951-1952. Altri tipi di cancro furono osservati in numero significativamente elevato 15 anni dopo l’esposizione radioattiva, e tale dato si riscontra tuttora nei sopravvissuti che hanno assorbito più di 1 gray (unità di misura dell’irradiazione). In tal caso, si riscontra un aumento significativo del numero delle neoplasie, variabile a seconda dei tessuti irradiati: a essere colpiti sono essenzialmente midollo osseo, tiroide, seno, ossa. Le leucemie compaiono in media 8 anni dopo l’esposizione accidentale, i sarcomi dopo 20 anni, gli altri tumori dopo 30-40 anni. L’emanazione di norme relative alla radioprotezione ha permesso di annullare i rischi professionali, in particolare nei radiologi e negli operatori che lavorano alle installazioni atomiche. Allo stesso modo, i progressi compiuti in campo radiografico e le nuove metodiche di imaging medico hanno diminuito per i pazienti i rischi connessi alle radiografie. Malattie Alcune rare malattie sono associate a un rischio elevato di cancro, localizzato in organi specifici (per esempio il retinoblastoma nella
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trisomia 21). Tali affezioni possono esordire all’improvviso con tumori maligni, che rappresentano l’unica manifestazione patologica (retinoblastoma, nefroblastoma) o un elemento di una sindrome, oppure causare una patologia non tumorale ma che ha grande probabilità di trasformazione maligna (per esempio la poliposi colica). Farmaci cancerogeni Ad attirare l’attenzione sul ruolo cancerogeno degli ormoni fu la comparsa di un cancro della vagina nelle figlie di donne che avevano ricevuto dietilstilbestrolo (un estrogeno) nei primi 3 mesi di gravidanza. Quando gli estrogeni vengono impiegati come contraccettivi, cioè associati a progestinici, il rischio di comparsa di un cancro del seno è uguale nelle donne che ne fanno uso e in quelle che non li assumono. Le riserve circa l’impiego di contraccettivi orali sono relative alla durata dell’utilizzo e all’opportunità di prescriverli a nullipare colpite da un’affezione benigna del seno. Per contro le ricerche americane, compiute su una popolazione di donne in menopausa in trattamento progestinico, hanno dimostrato un aumento pari a 4-8 volte del rischio di cancro del collo uterino, aumento direttamente legato alla durata della terapia e alla dose di estrogeni assunta. Tuttavia l’attuale utilizzo di estroprogestinici sembra eliminare questo rischio o addirittura avere un effetto protettivo. A parte gli ormoni, i farmaci che hanno fatto registrare un aumento del rischio di cancro sono essenzialmente gli immunosoppressori, gli antineoplastici e i derivati dell’arsenico. Predisposizione familiare La maggior parte delle forme neoplastiche non ha carattere ereditario. Laddove sussiste, la predisposizione familiare è legata alla somma di più fattori di rischio, il cui valore predittivo è scarso o trascurabile. Esistono però forme familiari di cancro, rare nei bambini (retinoblastoma, nefroblastoma), frequenti negli adulti (cancro del colon). Nelle famiglie in cui un membro viene colpito può essere utile identificare gli individui a rischio, se i diretti interessati lo desiderano, e proporre loro una prevenzione e una diagnosi precoce, nei casi in cui l’efficacia di queste contromisure sia stata dimostrata (nelle forme familiari di cancro del colon). Radiazioni solari La moda dell’abbronzatura affermatasi negli ultimi decenni si accompagna, in tutti i Paesi, a un forte aumento dell’incidenza dei tumori cutanei, carcinomi e melanomi. Il ruolo dei raggi ultravioletti (UV), in particolare degli UVB, i più corti e nocivi, nell’insorgenza di tumori cutanei, è stato messo in evidenza sia da osservazioni epidemiologiche (frequenza elevata di melanomi in Australia), sia da modelli sperimentali. Le neoplasie cutanee sono molto più frequenti nei soggetti dalla pelle chiara.
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Sostanze cancerogene Nel 1775 Percival Pott, medico e chirurgo inglese, stabilì una relazione tra l’esposizione alla fuliggine negli spazzacamini e l’insorgenza del cancro allo scroto. Nel 1885 il chirurgo tedesco Ludwig Rehn segnalava un gran numero di neoplasie della vescica negli operai delle fabbriche di coloranti. Dalle più recenti valutazioni del Centro internazionale di ricerche sul cancro emerge che, su 707 sostanze o processi industriali testati, 7 processi e 23 sostanze si sono rivelati cancerogeni per l’uomo. Tabacco Il drammatico aumento dell’incidenza del cancro broncopolmonare, una quarantina di anni fa, attirò l’attenzione sul ruolo del tabacco. Secondo molte indagini epidemiologiche, il tabacco è responsabile di circa il 90% delle neoplasie polmonari. Il rischio aumenta nei soggetti che fumano molto e da lungo tempo, che inalano il fumo e hanno cominciato da giovani. Il filtro diminuisce il rischio, il tabacco scuro lo aumenta. Infine, occorre menzionare un aumento del rischio per le persone che vivono in ambienti saturi di fumo (fumatori passivi). Virus Il ruolo dei retrovirus è stato dimostrato negli animali; nell’uomo, in base alle conoscenze attuali, solo i retrovirus HIV (AIDS) e HTLV1 (leucemia) sembrano avere un potenziale oncogeno. Per contro, si sta precisando il coinvolgimento di certi virus a DNA (acido deossiribonucleico) nella comparsa delle neoplasie umane. Il primo legame emerso tra virus e cancro fu quello tra una specie appartenente alla famiglia delle Herpetoviridae (virus di Epstein-Barr) e il linfoma di Burkitt (1964). Questo stesso virus, 2 anni dopo, fu chiamato in causa nel cancro del rinofaringe. Nel 1978 il legame tra virus dell’epatite B (HBV) e cancro primitivo del fegato venne messo in evidenza osservando la concordanza di distribuzione geografica tra zone ad alto rischio di epatocarcinoma ed epatite B. Il rapporto tra papillomavirus (HPV) e cancro del collo uterino rappresenta il terzo caso di legame diretto tra virus e neoplasia. Già da molti anni è stato dimostrato il ruolo delle malattie virali sessualmente trasmesse nella genesi di questo tipo di cancro. Ora si stanno accumulando gli elementi a sostegno del ruolo predominante di alcuni HPV (in particolare i ceppi 16, 18, 33).
Sintomi e diagnosi La molteplicità delle forme tumorali e la loro estrema specificità rendono difficoltosa l’elencazione di tutti i sintomi della malattia. Ciononostante, una perdita ponderale importante più o meno rapida, una mancanza di appetito, una sensazione di profondo affaticamento, perdite ematiche nelle feci o dalla bocca uniti a dolori di diversa natura sono tutti segni funzionali associabili alla presenza
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di un cancro. L’evoluzione spesso silenziosa delle neoplasie tende a ritardarne la diagnosi e pone una serie di problemi ai medici, che vedono il paziente quando la malattia ha raggiunto uno stadio già avanzato. A volte la patologia viene scoperta per caso, nel corso di una visita medica o di un esame del sangue. La diagnosi si basa sull’esame clinico, su indagini di laboratorio, su accertamenti radiologici ed endoscopici e su biopsie.
Evoluzione del cancro Una volta innescato dall’attivazione di oncogeni, mutati o meno, e in conseguenza della perdita o dell’alterazione per mutazione di uno o diversi antioncogeni, il cancro progredisce verso la malignità acquisendo sempre maggiore capacità di aggirare gli ostacoli che l’organismo o i trattamenti gli contrappongono. In tal modo si diffonde nell’organismo, estendendosi in modo caratteristico nella sede d’origine e nei tessuti circostanti, dove può causare la compressione di organi. Allo stesso tempo, si dissemina a distanza creando piccoli focolai distinti, le metastasi. La progressione verso la malignità è l’effetto di un’instabilità genetica, che aumenta con il tempo. Compaiono nuove proprietà, che modificano le cellule, rendendole simili a quelle di un altro tessuto o di un tessuto allo stadio embrionale. In certi casi, le cellule neoplastiche secernono sostanze con proprietà paragonabili a quelle di alcuni ormoni naturali, che provocano manifestazioni identiche a un’ipersecrezione (sindrome di SchwartzBartter: anomala secrezione di ormone antidiuretico). Si parla allora di sindrome paraneoplastica. Tra le proprietà acquisite dalle cellule cancerose, spicca la capacità di proliferazione continua. Questo fenomeno è reso possibile dall’espressione permanente dei recettori ai fattori di crescita cellulare, che nella cellula normale si esprimono solo a periodi intermittenti. A differenza delle cellule normali, quelle neoplastiche sono in grado di produrre i fattori di crescita, e questo conferisce loro considerevoli potenzialità di sopravvivenza e proliferazione. Inoltre, esprimono un gene il cui prodotto ha l’effetto di impedire la morte cellulare. In tal senso non è improprio affermare che la cellula neoplastica è immortale. Vi è un ulteriore aspetto importante nell’instabilità genetica del cancro: l’eterogeneità delle cellule fa sì che all’interno di un unico tumore esistano vari cloni (insiemi di cellule formatesi per moltiplicazione da una stessa cellula iniziale), dotati di prerogative differenti. Così, nel caso alcuni cloni incontrassero ostacoli alla proliferazione, gli altri provvederebbero all’espansione, occupando il terreno. Questa eterogeneità clonale si osserva nelle fasi iniziali dello sviluppo del cancro, molto prima del suo stadio conclamato, fatto che complica la possibilità di diagnosi precoce. La progressione anatomica del cancro deve essere valutata con l’ausilio di diversi esami complementari. Tale indagine permette di classificare il tipo di cancro e, con la valutazione delle sue caratteristiche istologiche, fornisce al medico gli strumenti per scegliere il trattamento più adatto.
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Trattamento e prevenzione Il trattamento si articola in chirurgia, radioterapia, chemioterapia (somministrazione di farmaci che distruggono il tumore, dotati di proprietà immunologiche), ormonoterapia (somministrazione di ormoni). Le ricerche attuali si orientano verso metodi terapeutici in grado di restituire alle cellule neoplastiche caratteristiche di normalità (trattamento ridifferenziante). In quest’ambito, di recente si sono ottenuti successi sostanziali nella terapia di alcuni tipi di leucemia. Per le difficoltà insite nella diagnosi e nel trattamento della malattia, la prevenzione acquista notevole importanza. La sensibilizzazione della popolazione sembra essere un fattore decisivo. Alcuni gesti, come l’autopalpazione del seno, dovrebbero diventare prassi comune. Allo stesso modo, si deve cercare di condurre una vita sana e bandire, per quanto possibile, i comportamenti a rischio.
Convivere con il cancro Sono sempre più numerosi i pazienti che convivono per anni con un cancro che non può essere debellato ma la cui evoluzione viene contenuta, o almeno rallentata tanto da poter escludere qualsiasi rischio a medio termine. La stabilizzazione di malattie ancora incurabili è spesso il primo passo verso future guarigioni. Crea nuovi rapporti tra paziente e medico, poiché modifica i loro comportamenti, inducendo i primi ad avere più fiducia, i secondi a una maggiore trasparenza. La presenza di un cancro latente dà origine a problemi inediti, con cui i pazienti si devono rapportare nella vita quotidiana. Le infezioni, spesso più frequenti nei soggetti la cui immunità è alterata dalle terapie o dalla malattia stessa, devono essere prevenute con opportuni vaccini o trattate con tempestività. L’alimentazione non deve essere trascurata. I pazienti devono assumere le vitamine necessarie sotto forma di verdure crude, e aumentare il consumo di pesce, i cui lipidi hanno effetto preventivo sul cancro e forse anche sulla sua diffusione. L’appetito, che spesso viene meno, può essere stimolato, eventualmente con la somministrazione di corticosteroidi o anabolizzanti. In generale gli sforzi fisici non sono controindicati; al contrario, il paziente deve condurre una vita il più possibile normale. Quanto allo stato psicologico, esso merita la più grande attenzione da parte dei medici, che possono prescrivere farmaci contro l’ansia, prestando molta attenzione alle loro controindicazioni. Il dolore, se presente, può sempre essere attenuato. I medici talvolta sottovalutano questo aspetto e in tal caso è il paziente a dover fare in modo che lo prendano in considerazione e mettano a punto un trattamento adeguato. Infine, il malato di cancro deve poter far ricorso, ogniqualvolta lo desideri, a un secondo parere riguardo ai trattamenti proposti o in corso. I medici hanno il dovere di acconsentire a questa richiesta, in uno spirito di legittima cooperazione.
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CANCRO, DIAGNOSI PRECOCE DEL Cancer, early diagnosis Cancer, dépistage précoce du
Ricerca e scoperta di un cancro attraverso esami sistematici (test), prima della comparsa di segni funzionali o clinici. La diagnosi precoce del cancro riguarda i soggetti che non presentano sintomi. Ha lo scopo di permettere il trattamento del cancro in uno stadio non ancora avanzato, per aumentare le probabilità di guarigione e diminuire la percentuale di mortalità.
Tipi di diagnosi precoce Diagnosi precoce individuale Spetta al medico generico o specialista. Talvolta è sollecitata dal soggetto stesso in base a fattori di rischio personali, quali presenza in famiglia di rare forme di cancro, nei casi in cui la predisposizione è trasmessa geneticamente come carattere dominante (poliposi colica familiare); predisposizione genetica per perdita di attività di un oncogene soppressore (come l’oncogene Rb1 per il retinoblastoma); anomalie citogenetiche o costituzionali che predispongono a forme particolari di cancro (sindrome di Fanconi, nevomatosi basocellulare). Screening di massa Si rivolge a una popolazione ben definita, composta da molte migliaia di individui esposti a fattori di rischio particolari. Questa modalità di diagnosi precoce richiede l’approntamento di un programma prestabilito, un budget e risorse adeguate da parte della Sanità pubblica.
Mezzi di diagnosi precoce Esistono mezzi clinici (autoesame o esame medico), radiologici (mammografia), endoscopici (colonscopia), anatomopatologici (striscio cervicovaginale). Cancro del collo uterino Viene diagnosticato grazie allo striscio cervicovaginale, esame semplice, indolore, da eseguirsi a partire dai primi rapporti sessuali. Dopo i primi due esami a 1 anno di distanza l’uno dall’altro, è sufficiente un accertamento ogni 3 anni, in assenza di anomalie, sino all’età di 65 anni. La diagnosi precoce del cancro del seno richiede una mammografia ogni 2 anni a partire dai 50 anni, e più precocemente in caso di rischio familiare. Grazie a questa pratica, si è avuta una riduzione stimata del 30% della mortalità legata al cancro del seno.
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Cancro colorettale Viene individuato con la ricerca di sangue nelle feci, cui fa seguito, in caso di positività, un esame endoscopico per confermare la presenza di un cancro o di lesioni precancerose (polipi). Cancro broncopolmonare Data la rapidità della sua evoluzione, non ha beneficiato di uno screening radiologico sistematico. Le lastre toraciche sono utili nei soggetti a rischio (fumatori), ma rimane fondamentale la prevenzione primaria: la lotta contro il tabagismo.
Cancro, diagnosi precoce del
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CANCRO, PREVENZIONE DEL Cancer, prevention of Cancer, prévention du
Insieme delle misure che mirano a evitare l’esposizione ai fattori di rischio della cancerogenesi (prevenzione primaria) e a trattare gli stati precancerosi (prevenzione secondaria). Il principale obiettivo è eradicare o diminuire i fattori di rischio del cancro e ridurre così la frequenza della malattia. I fattori di rischio vengono definiti a partire da indagini epidemiologiche retrospettive o prospettiche. Le malattie ereditarie che predispongono al cancro e i tumori il cui rischio si trasmette ereditariamente sono all’origine di poche forme di cancro. Per contro, il 90% delle neoplasie è legato a fattori esterni o ambientali. Si stima che le forme di cancro provocate dall’inquinamento o da un’esposizione professionale siano pari al 10%. Lo stile di vita e il comportamento individuale sono in causa in più dell’80% delle forme neoplastiche.
Prevenzione primaria individuale Si basa sulla modificazione dello stile di vita e del comportamento, i più alti fattori di rischio. Il tabacco è responsabile del 30% della totalità dei decessi per cancro. A questo fattore è direttamente imputabile più del 90% dei tumori broncopolmonari, prima causa di mortalità per cancro a livello mondiale, e delle vie aerodigestive (cancro orofaringolaringeo o esofageo). L’alcolismo, non direttamente cancerogeno ma molto spesso associato al tabagismo, funge da cofattore moltiplicativo del rischio di neoplasie delle vie aerodigestive superiori (della totalità di queste, 9 su 10 si riscontrano in consumatori di alcol e tabacco). Un’alimentazione ricca di grassi saturi e proteine e povera di fibre moltiplica il rischio di cancro digestivo (stomaco, colon e retto). Un consumo eccessivo di cibi affumicati aumenta il rischio di cancro gastrico. Gli altri fattori di rischio, come l’esposizione prolungata al sole o le infezioni da papillomavirus (malattie virali sessualmente trasmesse), favoriscono l’insorgenza rispettivamente delle neoplasie cutanee, soprattutto dei melanomi maligni, e di quelle anogenitali. I virus dell’epatite B e C espongono al rischio di cancro del fegato. L’infezione provocata dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV) favorisce la comparsa di tumori, tra cui certe forme di sarcoma cutaneo, il cancro del collo uterino e neoplasie del sistema linfatico.
Prevenzione primaria collettiva Si basa sull’adozione di provvedimenti amministrativi, miranti a ridurre l’inquinamento atmosferico e la frequenza delle forme di cancro professionale (mediante una migliore protezione dei lavoratori esposti all’amianto, alle radiazioni ionizzanti, ai coloranti aromatici, alle polveri di legni esotici ecc.). I fattori di rischio professionale entrano in causa nel 2-5% delle neoplasie. L’impiego
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dell’amianto è vietato in Italia dal 1992. Si sono realizzate negli ultimi anni campagne di informazione e di educazione rivolte ai giovani, che ricordano i comportamenti quotidiani che aiutano a prevenire il cancro: non fumare; moderare il consumo di alcolici; evitare l’esposizione prolungata al sole; rispettare le norme di sicurezza nella produzione e manipolazione di sostanze a rischio; consumare alimenti freschi e ricchi di fibre, evitare quelli ricchi di grassi. La lotta contro il tabagismo e l’alcolismo resta un’esigenza prioritaria e giustifica l’adozione di misure collettive, ma la prevenzione primaria in questo campo dipende in primo luogo dalle decisioni individuali.
Prevenzione secondaria Si basa su tre tipi di misure: – trattamento degli stati precancerosi, riconosciuti con screening sistematici, nella sorveglianza di soggetti ad alto rischio, o in occasione di un consulto (trattamento di lesioni tissutali e istologiche benigne: distrofie, displasie, metaplasie, tumori benigni); – prescrizione di farmaci in grado di correggere displasie e metaplasie delle mucose (in genere vitamina A e acido retinoico), associata alla sospensione del contatto con gli agenti cancerogeni coinvolti; – ablazione chirurgica delle lesioni precancerose (colectomia preventiva nella poliposi colica familiare, asportazione delle lesioni cutanee ad alto rischio neoplastico e delle lesioni displastiche del collo uterino).
Cancro, prevenzione del
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CANDIDINA Candidin Candidine
Estratto di antigene purificato ottenuto da una preparazione del fungo Candida albicans. La candidina viene utilizzata come test d’immunità cellulare alla Candida albicans. Di solito fa parte, insieme ad altre sostanze, di un “multitest” che misura il grado d’immunodepressione antinfettiva generale, soprattutto nei pazienti con AIDS.
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CANDIDOSI Candidiasis Candidose
SIN. moniliasi Qualunque malattia causata dalla proliferazione della Candida albicans, fungo simile a un lievito. Tra le specie di Candida patogene per l’uomo, la più frequente è la Candida albicans. Questo lievito, naturalmente presente nel cavo orale, nel tubo digerente e nelle vie genitali, si moltiplica e diventa patogeno quando le difese immunitarie dell’organismo si abbassano (trattamenti che provocano immunodepressione, pazienti con AIDS) oppure quando si verificano modificazioni ormonali spontanee (gravidanza), patologiche (diabete) o conseguenti ad assunzione di farmaci (contraccezione con la pillola estroprogestinica, antibiotici ad ampio spettro). La candidosi può insorgere anche in caso di preesistenti alterazioni della pelle o delle mucose legate a fattori esterni (caldo, detergenti acidi). Le lesioni provocate dalla Candida possono avere aspetto diverso: le più comuni, di solito benigne, interessano cute e mucose; le candidosi profonde, rare ma più gravi, colpiscono invece i visceri.
Candidosi cutanee e mucose Possono assumere tre aspetti caratteristici. Candidosi orali In genere si manifestano sotto forma di mughetto: superata la fase acuta, durante la quale la lingua e l’interno delle guance sono di colore rosso vivo, secchi e patinosi, appaiono depositi biancastri cremosi, che possono essere raschiati via con un abbassalingua e che col tempo tendono ad annerire. Le candidosi orali si sviluppano più facilmente nei soggetti affetti da asialia (assenza di saliva), nei malati di AIDS e nei portatori di apparecchi e protesi dentarie. Candidosi cutanee Si localizzano soprattutto nelle pliche della pelle e sono favorite dalla macerazione. Danno luogo a intertrigine, lesione che esordisce sul fondo di una piega, rendendo la cute rossa, essudante e pruriginosa, si estende simmetricamente su ambo i lati ed è circondata da un orletto biancastro. Le candidosi cutanee possono manifestarsi anche alla base delle unghie, dove provocano un giradito (patereccio superficiale) o, nei lattanti, complicare un eritema da pannolino. Candidosi genitali Si traducono nella donna in una vulvovaginite con perdite biancastre, nell’uomo in una balanite con comparsa di uno strato bianco cremoso nel solco tra glande e prepuzio, prurito e scolo uretrale frequente.
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Diagnosi e trattamento La diagnosi delle candidosi cutanee e mucose si basa sull’analisi dei prelievi, in esame diretto o previa coltura. L’infezione viene trattata con l’applicazione di antimicotici locali sotto forma di creme, pomate, lozioni o ovuli, a seconda della sede. Un trattamento sistematico del partner si impone in caso di candidosi genitale recidivante. Il trattamento con antimicotici per via sistemica è necessario nelle forme severe o recidivanti. La prevenzione delle recidive consiste nell’alcalinizzazione regolare dei focolai con bagni di bicarbonato di sodio.
Candidosi profonde
Candidosi. Una fenditura o una macchia rossa tra le dita può essere indicativa di candidosi.
Sono imputabili alla propagazione di una candidosi della pelle o delle mucose, che si diffonde per via ematica o mediante perfusione. Si manifesta nei soggetti immunodepressi, nei pazienti con corpo estraneo a dimora (protesi valvolare cardiaca, catetere endovenoso) e negli eroinomani. Possono colpire il cervello (meningite, ascesso cerebrale), gli occhi (retinite settica, endoftalmia), il cuore (endocardite), i polmoni, il fegato, la milza, i reni e le alte vie urinarie. La candidosi orofaringea è spesso complicata da lesioni all’esofago con disfagia (deglutizione difficoltosa). Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla scoperta dei lieviti con l’esame diretto o la coltura dei prelievi su mezzo specifico, procedura che permette di identificare la specie coinvolta. L’esame sierologico (ricerca di anticorpi contro la Candida) spesso si rivela poco utile come strumento diagnostico. Per il trattamento si fa ricorso ad antimicotici per via orale o generale.
Candidosi
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CANFORA Camphor Camphre
Sostanza estratta dal lauro canforo (oggi prodotta sinteticamente), utilizzata in ambito terapeutico. La canfora sintetica trova impiego nel trattamento d’appoggio, in preparati composti da varie sostanze, per l’azione cutanea lievemente analgesica. Essa provoca però un’eccitazione del sistema nervoso seguita da sedazione e, a forti dosi, convulsioni o coma. È controindicata nei neonati, nel lattante e nel bambino, nei quali si possono verificare nausea, vomito, coliche, mal di testa e delirio.
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CANIZIE Canties Canitie
Imbiancamento fisiologico o patologico dei capelli. La canizie è legata a una minore attività dei melanociti, cellule che producono i pigmenti della pelle e degli annessi cutanei (peli, unghie, capelli). In genere connessa all’età, si manifesta tra i 30 e i 50 anni nelle etnie europee. In casi di comparsa più precoce, il fenomeno è di origine ereditaria. Una canizie prematura può essere dovuta anche a invecchiamento precoce, conseguenza di un’anomalia genetica, o a malattie autoimmuni, come nel caso della vitiligine (alterazioni della pigmentazione), dell’alopecia localizzata a brusca insorgenza durante la fase di ricrescita dei capelli, della tiroidite (infiammazione della ghiandola tiroide) ecc. Non esiste trattamento medico.
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CANNABIS Cannabis Cannabis
1. Nome scientifico della canapa. 2. Sostanza estratta dalla canapa indiana, utilizzata come stupefacente sotto varie forme, tra cui l’hashish e la marijuana. La cannabis ha come principale componente il tetraidrocannabinolo, che oltre a dare dipendenza psichica, provoca molti effetti indesiderati: nausea, vomito, accelerazione cardiaca, anomalie della coordinazione motoria, irritabilità, alterazioni della memoria e della capacità di giudizio, perdita dell’orientamento spazio-temporale e, se assunta a forti dosi, disturbi schizofrenici e paranoici.
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CANNULA Cannula Canule
Tubicino in metallo, plastica o caucciù che permette il passaggio dell’aria o di un liquido attraverso un orifizio, naturale o chirurgico. La cannula di Mayo, o cannula di Guedel, di forma appiattita, viene introdotta per via orale per garantire il passaggio dell’aria nei pazienti in coma, ed evitarne il soffocamento provocato da una caduta della lingua all’indietro. La cannula da tracheotomia, o cannula di Krishaber, viene introdotta nella trachea per permettere la respirazione in caso di ostruzione della laringe. È collegata a un apparecchio di ventilazione artificiale che insuffla aria nei polmoni del malato. La cannula da tracheotomia consente inoltre il passaggio di una sonda bronchiale per aspirare le secrezioni che ostruiscono i bronchi. In caucciù o argento, inserita in ambito ospedaliero, è ben tollerata; una cannula d’argento può restare in sede per un lasso di tempo prolungato (vari anni) nei pazienti affetti da insufficienza respiratoria cronica. Le cannule rettali e vaginali, applicabili a un tubo di caucciù, si utilizzano per praticare lavande o iniezioni.
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CAPACITÀ FERRO-LEGANTE LATENTE (LIBC O UIBC) Latent iron binding capacity (LIBC or UIBC) Capacité latente de liaison du fer
Rappresenta la quota di transferrina non satura. Poiché 1 mg di transferrina lega 1,25 μg di ferro, la TIBC (Total Iron Binding Capacity) si calcola moltiplicando per 1,25 il valore della transferrina. La LIBC si ottiene sottraendo alla TIBC il valore dalla sideremia.
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CAPACITÀ POLMONARE Lung capacity Capacité pulmonaire
Quantità di aria presente nei polmoni, misurata a fini diagnostici durante una valutazione della funzionalità respiratoria. Se ne distinguono vari tipi.
Capacità vitale È il massimo volume d’aria che può essere inspirato in una volta dopo aver espirato a fondo (o, viceversa, il volume massimo espirato dopo un’inspirazione forzata). Lo studio della capacità vitale, semplice e rapido, rientra nella pratica corrente. I valori normali, compresi tra 3 e 5 l circa nell’adulto, variano a seconda dell’origine etnica, dell’età, del sesso, dell’altezza e del peso.
Capacità totale È la somma della capacità vitale precedente e del volume residuo (volume d’aria che rimane sempre nei polmoni, anche dopo un’espirazione forzata); è il maggiore volume d’aria contenuto nei polmoni, dopo un’inspirazione forzata. Le misurazioni della capacità polmonare sono indicate per ricercare la causa di una difficoltà respiratoria e per valutare la gravità e l’evoluzione di diverse anomalie respiratorie. Per misurare la capacità polmonare vitale si fa ricorso soprattutto alla spirografia, consistente nel registrare su uno spirografo i volumi d’aria inspirati ed espirati per poi tradurli in forma di grafico, che permette il calcolo dei volumi.
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CAPELLO Hair Cheveu
Pelo che può raggiungere notevole lunghezza, radicato sulla pelle del cranio (cuoio capelluto).
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CAPEZZOLO Nipple Mamelon
Zona rilevata al centro della mammella. Il capezzolo è circondato dall’areola, zona anulare dalla pigmentazione ed estensione variabile. Sulla sua superficie si aprono pori che rappresentano lo sbocco dei dotti galattofori (escretori del latte). Il capezzolo è cinto da fibre muscolari, lisce, circolari e radiali, che ne assicurano la mobilità. Riccamente vascolarizzato e innervato, è erettile e molto sensibile (stimoli tattili, dolore).
Patologie
Il capezzolo forma una protuberanza al centro dell’areola.
Durante l’allattamento, l’invaginazione del capezzolo impedisce al lattante di succhiare e rende necessario l’impiego di un tiralatte. La macerazione può causare ragadi (fissurazioni) dolorose. Una particolare cura dell’igiene locale e l’utilizzo temporaneo di una tettarella (apparecchio che facilita la poppata) assicura abitualmente la guarigione. La malattia di Paget è una lesione superficiale che assume l’aspetto di un eczema (ispessimento arrossato), talvolta associato a un cancro della mammella sottostante. Un capezzolo malformato o non abbastanza rilevato può essere trattato chirurgicamente (mammilloplastica).
muscolo grande pettorale tessuto adiposo
capezzolo orifizio di un dotto galattoforo areola dotto galattoforo lobulo che racchiude gli alveoli
Verso il capezzolo convergono i dotti galattofori, che hanno origine dalle ghiandole deputate a secernere il latte dopo il parto.
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CAPEZZOLO SOVRANNUMERARIO Supernumerary nipple Mamelon surnuméraire
Piccola malformazione arrotondata o ovale che presenta al centro una protuberanza il cui aspetto ricorda quello di un capezzolo. I capezzoli sovrannumerari, in numero di uno o due, si formano su una linea approssimativamente verticale, la “linea lattea”, che va dal capezzolo normale all’inguine. Essendo benigni, non richiedono alcun trattamento.
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CAPGRAS, SINDROME DI Capgras' syndrome Capgras, syndrome de
Disturbo mentale, noto anche come “illusione del sosia”, in cui il paziente crede che un impostore abbia preso il posto di una persona a lui cara. Solitamente la sindrome di Capgras, classificata tra i disturbi deliranti, coinvolge una persona con la quale il paziente ha forti legami emotivi ed evidenti elementi di ambivalenza al momento dell’esordio.
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CAPILLARE Capillary Capillaire
Vaso sanguigno di calibro molto ridotto che convoglia il sangue dalle arteriole alle venule. I capillari, che misurano da 5 a 30 μm di diametro, si distribuiscono in fini ramificazioni, il cui complesso è chiamato rete capillare, nell’insieme dei tessuti e degli organi. Possono essere bypassati da connessioni dirette arterovenose, i canali di Suquet, dotati di contrattilità e suscettibili di modificare la circolazione nella rete capillare. Questi canali intervengono in caso di collasso, per esempio quando il sangue deve irrorare in primo luogo gli organi centrali anziché i distretti periferici.
ossigeno, glucosio, acqua
Una rete di capillari sanguigni (in rosso su fondo giallo), vista al microscopio a scansione, irrora la maggior parte dei tessuti.
anidride carbonica, prodotti di scarto, acqua in eccesso
globulo rosso
La parete dei capillari sanguigni è formata da uno strato di cellule connettive la cui membrana permette vari scambi. I capillari più piccoli lasciano passare un solo globulo rosso alla volta, grazie alla deformabilità di quest’ultimo.
Fisiologia
Nei vasi sanguigni, i globuli bianchi sono di difficile individuazione, sparsi nella massa dei globuli rossi (dischi rossi).
Il principale compito dei capillari è assicurare la nutrizione e il funzionamento dei vari tessuti dell’organismo. Essendo molto numerosi e avendo pareti sottili, rappresentano una considerevole superficie di scambio tra sangue e tessuti: essi assicurano apporto di ossigeno, acqua, ioni, metaboliti, trasporto di anidride carbonica. I capillari si dilatano o si contraggono per soddisfare il fabbisogno di elementi nutritivi e di ossigeno dei vari organi: vasodilatazione a livello degli organi digestivi durante la digestione, a livello muscolare in concomitanza con uno sforzo fisico, o a livello cutaneo per abbassare la temperatura corporea. Il flusso sanguigno in ogni capillare è controllato da un piccolo anello muscolare posto alla sua origine, lo sfintere precapillare, a sua volta soggetto a stimoli nervosi o umorali.
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Esami Il polso capillare permette di valutare la circolazione periferica. La pressione su un dito della mano o del piede provoca uno scolorimento momentaneo della zona interessata. Se la circolazione sanguigna è buona, l’area riacquista un colorito rosato quando cessa la pressione. In caso contrario, il polso capillare viene definito rallentato o soppresso. La rete capillare viene esaminata mediante capillaroscopia nelle zone direttamente accessibili (congiuntiva ed estremità delle dita).
Patologie La fragilità capillare è dovuta all’estrema sottigliezza della parete dei capillari. Un trauma può provocarne la rottura dando luogo a un’ecchimosi. Tale fragilità è maggiore nei soggetti anziani o in trattamento di lungo corso con corticosteroidi. Le capillariti sono infiammazioni vascolari osservabili nelle malattie sistemiche. Gli angiomi capillari (tumori benigni che formano una macchia rossa di dimensioni variabili sulla pelle e sulle mucose) sono in certi casi congeniti.
Capillare
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CAPILLARITE Capillaritis Capillarite
Infiammazione acuta o cronica dei capillari sanguigni e talvolta delle arteriole e delle venule contigue, che si traduce in manifestazioni cutanee localizzate soprattutto alle gambe.
Cause Le cause e i meccanismi delle capillariti sono in generale poco chiari. Talvolta si riscontra un fattore immunologico, un aumento della pressione venosa (varici o flebiti degli arti inferiori) o un fattore allergico.
Sintomi e segni Le capillariti sono responsabili di vari segni cutanei: la porpora, il sintomo più caratteristico, consiste in macchie rosse che non scompaiono alla pressione, dovute a una fuoriuscita di emazie (globuli rossi) dai capillari. La dermatite ocra è una colorazione brunastra o giallastra della pelle causata da depositi di ferro secondari alla distruzione delle emazie. Alcune forme di capillarite determinano necrosi cellulare: quest’ultima si manifesta sotto forma di una crosticina nera che ricopre un’ulcerazione (perdita di sostanza), a cui può far seguito un’atrofia bianca (atrofia cutanea). Altre infiammazioni provocano teleangectasie, ossia dilatazioni di reti di capillari, che diventano visibili come sottili trattini rossi o violacei. Poiché questi sintomi non sono specifici delle capillariti, la diagnosi talvolta richiede una biopsia con esame delle lesioni al microscopio.
Trattamento Non esiste una terapia veramente efficace, al di fuori di quella rivolta a un’eventuale causa; si può tentare di prescrivere “protettori capillari” come la vitamina PP. In caso di prurito, si consiglieranno emollienti delicati o una corticoterapia locale prudente, per evitare qualunque manifestazione di atrofia cutanea secondaria.
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CAPILLAROSCOPIA Capillarioscopy Capillaroscopie
Tecnica di esame dei capillari cutanei che permette la diagnosi di alcuni disturbi circolatori: vasculiti o malattie sistemiche. È indicata principalmente nella diagnosi delle acropatie (disturbi della circolazione a livello delle estremità, mani e piedi), la più conosciuta delle quali è la sindrome di Raynaud. È inoltre utile nello studio delle malattie sistemiche, affezioni diffuse nell’organismo a carico del tessuto connettivo, ma soprattutto permette di distinguere le alterazioni funzionali della circolazione capillare (senza lesioni visibili dei capillari stessi) da disturbi organici (con lesione dei capillari).
Svolgimento L’esame, semplice, rapido e indolore, consiste nell’osservare i capillari attraverso la pelle. Il paziente appoggia una mano su una piastra luminosa. Il medico, dopo avergli pulito un’unghia con una soluzione antisettica e avervi versato una goccia d’olio, osserva la pelle del bordo ungueale, servendosi di un microscopio con ingrandimento da 50 a 100 volte, per valutare il numero e l’aspetto dei capillari. La presenza di megacapillari (capillari molto dilatati) costituisce uno dei principali riscontri su cui si basa la diagnosi di microangiopatia organica (danno dei vasi di piccolo calibro). Una serie di fotografie permette di effettuare in seguito ulteriori confronti.
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CAPSULA Capsule Capsule
Membrana fibrosa o elastica che avvolge una struttura anatomica. Se ne distinguono vari tipi. La membrana connettiva degli organi non cavi è una capsula: la capsula tiroidea delimita la ghiandola tiroide, quella di Glisson ricopre il fegato, quella renale delimita i reni, quella di Tenone riveste la parte posteriore del bulbo oculare. La capsula articolare è un manicotto fibroso inserito sulla circonferenza delle superfici articolari di due segmenti ossei uniti l’uno all’altro; il suo spessore a tratti aumenta formando i legamenti (per es. la capsula articolare della spalla). Si definisce inoltre capsula l’involucro che racchiude uno spazio pieno di liquido: la capsula del cristallino è una membrana molto sottile ed elastica che racchiude la massa epiteliale di questo organo. La capsula interna è una zona di sostanza bianca che si trova all’interno del cervello, tra due zone di sostanza grigia, e attraverso cui passano le fibre motrici del cosiddetto fascio piramidale.
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CAPSULA DENTARIA Dental capsule Jaquette
Protesi in ceramica volta a ricoprire un dente danneggiato o antiestetico. Assicura al dente grande solidità senza che si noti la differenza rispetto ai quelli vicini.
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CAPSULITE Capsulitis Capsulite
Infiammazione della capsula di un’articolazione. Frequente a livello della spalla, più rara all’anca, limita la mobilità di un’articolazione. La sua evoluzione spesso copre un arco di tempo compreso tra i 6 e i 18 mesi.
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CAPSULOPLASTICA Capsuloplasty Capsuloplastie
Operazione chirurgica eseguita su un’articolazione. Una capsuloplastica interviene su una capsula articolare, manicotto fibroso che circonda un’articolazione mobile (per esempio la spalla) e serve a mantenere i due segmenti ossei in contatto. Un rilassamento o, al contrario, una retrazione della capsula può rendere difficoltosi i movimenti. Lo scopo dell’operazione è correggere la forma della capsula, tendendola nel primo caso, incidendola prima di ricostituirla con una sutura nel secondo caso.
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CAPTAZIONE TIROIDEA DELLO IODIO Thyroid captation of iodium Captation thyroïdienne de l'iode
Test utilizzato nello studio della funzionalità tiroidea, in particolare nelle situazioni di tireotossicosi, per distinguere l’ipertiroidismo, in cui si ha un aumento dell’iodocaptazione, dalle tireotossicosi indotte o dalle tiroiditi, in cui si ha invece riduzione della captazione. Viene eseguito somministrando un isomero radioattivo dello iodio (iodio 131 o iodio 127) e misurando a intervalli prefissati la radioattività presente nella tiroide, espressa come percentuale della radioattività totale somministrata. Il test non può essere eseguito se il paziente ha assunto, anche settimane prima, farmaci o composti topici contenenti iodio, o se è stato sottoposto nei mesi precedenti a indagini con mezzi di contrasto iodato.
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CAPTAZIONE TIROIDEA DELLO IODIO DOPO STIMOLO CON TSH Thyroid captation of iodium following TSH administration Captation thyroïdienne de l'iode après stimulation par TSH
Prova consistente nel valutare se la somministrazione di TSH per 3 giorni è in grado di incrementare i valori di una captazione tiroidea dello iodio rispetto a quelli di un precedente test condotto senza stimolazione. È indice di ipotiroidismo secondario se i valori subiscono un aumento compreso tra il 15 e il 50%.
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CARATE Pinta Caraté
SIN. pinta Malattia infettiva contagiosa, non venerea, dovuta al batterio Treponema carateum. Il carate è una treponematosi endemica in alcuni Paesi dell’America Latina. La trasmissione avviene per contatto cutaneo diretto e attraverso gli utensili da cucina. Colpisce sia il bambino sia l’adulto, manifestandosi sotto forma dapprima di papule desquamanti, poi di macchie rosa, rosse o violacee, che col tempo assumono una tinta brunastra o nera, oppure diventano biancastre. La patologia non dà luogo a complicanze. La diagnosi si basa sull’individuazione del germe tramite prelievo, per le lesioni della prima fase, e su una reazione sierologica (test di Nelson, reazione di Bordet-Wassermann) identica a quella della sifilide, per le lesioni tardive. La somministrazione di penicillina sembra essere un trattamento efficace.
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CARATTERE Character Caractère
In genetica, ogni caratteristica individuale trasmissibile per via ereditaria alle generazioni successive. Nel 1865 Johann Gregor Mendel, monaco e botanico austriaco, inaugurò la ricerca in questo campo studiando nei piselli la trasmissione dei caratteri “buccia gialla”-“buccia verde” e “buccia liscia”-“buccia rugosa”. Da questo studio egli dedusse le leggi fondamentali dell’ereditarietà.
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CARATTERIALE Oppositional defiant child Caractériel
Detto di soggetto, di solito un bambino, il cui carattere è disturbato, pur in assenza di una vera e propria patologia psichiatrica. Nel bambino, i disturbi caratteriali si manifestano con un comportamento ribelle: aggressività, irrequietezza, intolleranza alla disciplina, pigrizia, difficoltà di concentrazione. Tali caratteristiche possono essere riconducibili a problemi affettivi o relazionali, ma anche a un’affezione organica: asma, infezione non diagnosticata, parassitosi, sequele di un trauma cranico ecc. Il trattamento deve essere deciso caso per caso. Il termine “caratteriale”, riduttivo e non molto flessibile, non indica alcuna malattia precisa e oggi è abbastanza desueto.
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CARBAMATO Carbamate Carbamate
Farmaco utilizzato nel trattamento degli stati d’ansia. I carbamati (meprobamato) sono indicati come ansiolitici (attivi contro l’ansia) e miorilassanti (attivi contro le contratture muscolari dolorose), mentre sono controindicati in gravidanza e in presenza di determinate malattie (miastenia, porfiria). Sono inoltre incompatibili con l’alcol e i farmaci che deprimono il sistema nervoso (alcuni antidepressivi e ipnotici). Vengono somministrati per via orale o intramuscolare. Tra gli effetti indesiderati si possono osservare sonnolenza, diminuzione della pressione arteriosa, reazioni allergiche e vertigini.
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CARBONCHIO Anthrax Charbon
SIN. antrace Malattia infettiva non contagiosa dovuta al bacillo Gram-negativo Bacillus anthracis. Il microrganismo è presente, sotto forma di spore, nel terreno e nel letame. La malattia è trasmessa all’uomo dagli animali (ovini, equini, caprini), vivi o morti. Il contagio per via cutanea avviene in genere al momento della manipolazione di carcasse di animali malati o dei loro derivati (lana, crine, pellame). Il contagio per via aerea (inalazione delle spore batteriche) è responsabile delle forme polmonari, le più gravi (malattia dei cardatori di lana).
Sintomi e segni L’incubazione dura 2-3 giorni. Il segno più caratteristico è una pustola localizzata di solito al volto, destinata a trasformarsi ben presto in una tumefazione nerastra, accompagnata da imponente edema infiammatorio locale e da adenopatia satellite, che a sua volta evolve in un’escara. Le forme estese, caratterizzate da edema maligno, e quelle setticemiche, con uno stato infettivo grave e danno a carico dei polmoni, dell’apparato digerente o dell’encefalo, devono la loro gravità alle tossine prodotte dal batterio.
Diagnosi e trattamento Per formulare la diagnosi occorre effettuare un prelievo di materiale dalla lesione o un’emocoltura. Il trattamento antibiotico (penicillina, cicline, fluorochinoloni), se intrapreso d’urgenza, è assai efficace. Le misure profilattiche ormai applicate negli allevamenti (abbandono della pratica di seppellire le carcasse, vaccinazione degli animali) hanno reso questa affezione molto rara, tranne che nei Paesi in via di sviluppo che ancora non adottano queste precauzioni. Il bacillo del carbonchio è peraltro suscettibile di venire utilizzato a scopi criminali, in uno scenario di guerra batteriologica.
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CARBONE ATTIVO Activated charcoal Charbon activé
Farmaco utilizzato per le sue capacità di assorbimento (fissazione per semplice contatto) dei gas, dei liquidi e delle sostanze tossiche. Si ottiene per calcinazione di una materia di origine animale o vegetale. Si dice attivo quando è stato sottoposto a una preparazione speciale volta ad aumentarne il potere assorbente. Si somministra per via orale.
Indicazioni In gastroenterologia, il carbone attivo viene prescritto nei casi di dispepsia (difficoltà digestive), meteorismo (gas in eccesso), gonfiore, colopatia funzionale (disturbi della funzionalità dell’intestino crasso), dolori addominali, diarrea non infettiva, e per prevenire la diarrea causata dagli antibiotici. In tossicologia, il carbone attivo viene largamente impiegato per curare le intossicazioni e i sovradosaggi di farmaci; grazie al suo potere assorbente, impedisce alle sostanze presenti nel tubo digerente di diffondersi nel sangue e quindi di esercitare eventuali effetti tossici.
Effetti indesiderati In generale ben tollerato, il carbone attivo può conferire alle feci una colorazione nerastra, e provoca vomito e stipsi. Inoltre, ostacola l’assorbimento intestinale di altri farmaci, che vanno somministrati lontano dall’assunzione del carbone.
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CARBONIO Carbon Carbone
Elemento chimico (C) caratteristico del mondo vivente. Nell’organismo, entra nella composizione delle molecole di tre costituenti primari: glucidi, lipidi e proteine.
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CARBOSSIEMOGLOBINA Carboxyhemoglobin Carboxyhémoglobine
Vedi HbCO
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CARCINOIDE Carcinoid Carcinoïde
SIN. tumore argentaffine, tumore neuroendocrino Tumore benigno o maligno, poco voluminoso, che si sviluppa soprattutto nelle mucose dell’apparato digerente, talvolta nella mucosa bronchiale, a scapito delle cellule endocrine dette argentaffini (cioè che si colorano con certi sali d’argento). I carcinoidi sono poco frequenti: rappresentano meno dell’1% dei tumori dell’apparato digerente e meno dello 0,2% della totalità dei tumori. Insorgono di solito tra i 50 e i 60 anni, in pari misura nell’uomo e nella donna. Nella fase iniziale sono poco voluminosi e multipli in un terzo dei casi. È talvolta difficile stabilire se hanno carattere benigno o maligno, fattore che è in relazione con le dimensioni e la sede: i tumori che misurano meno di 2 cm sono spesso benigni. Le localizzazioni sono, in ordine decrescente di frequenza, l’appendice (sede della metà dei carcinoidi del tubo digerente), il digiuno e l’ileo (intestino tenue), il retto e i bronchi; i carcinoidi dello stomaco o dell’ovaio sono molto più rari.
Sintomi ed evoluzione I carcinoidi benigni non danno luogo ad alcun sintomo e vengono diagnosticati durante un intervento o un accertamento clinico per altre malattie (appendicectomia o endoscopia). Le forme maligne possono ostruire l’intestino e dare luogo a metastasi nel fegato e nei linfonodi addominali. Possono secernere molti tipi di ormoni (serotonina, istamina, corticotropina, ormone della crescita, calcitonina, glucagone, gastrina ecc.), che causano sintomi rivelatori: sindrome di Cushing, acromegalia e sindrome carcinoide, quest’ultima soprattutto in caso di carcinoide dell’intestino tenue complicato da metastasi epatiche.
Diagnosi La diagnosi si basa sulla localizzazione radiologica del tumore (digestivo o polmonare), sull’esame microscopico del prelievo bioptico e sul riscontro della secrezione ormonale. La raccolta delle urine permette il dosaggio dell’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIA), molecola derivata dalla serotonina.
Trattamento Il trattamento dei carcinoidi benigni consiste nell’ablazione chirurgica completa del tumore o dei tumori (per esempio carcinoidi dell’appendice). In caso di malignità, l’evoluzione molto lenta giustifica interventi terapeutici multipli: radioterapia, ablazione chirurgica estesa alle metastasi, in via eccezionale trapianto epatico.
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CARCINOIDE, SINDROME DA Carcinoid syndrome Carcinoïde, syndrome
Sindrome dovuta alla presenza di un carcinoide maligno con metastasi linfonodali ed epatiche. È legata alla secrezione di diverse sostanze, tra cui in particolare la serotonina.
Sintomi e segni La sindrome da carcinoide si manifesta con vampate vasomotorie al volto e al collo, scatenate dall’assunzione di alimenti, dall’alcol e dalle emozioni. Si osservano con una certa frequenza tachicardia (accelerazione del ritmo cardiaco), ipotensione arteriosa e diarrea. Possono insorgere manifestazioni cardiovascolari: ipertensione polmonare, insufficienza tricuspidale. Episodi di broncospasmo (crisi di asma) accompagnano spesso la sindrome.
Diagnosi La diagnosi viene confermata dai dosaggi ematici della serotonina e soprattutto dal riscontro nelle urine del suo principale metabolita, l’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIA). Le biopsie del tumore completano l’identificazione.
Trattamento Il trattamento consiste, quando possibile, nell’ablazione del tumore. Una terapia farmacologica a base di somatostatina può essere efficace.
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CARCINOMA Carcinoma Carcinome
SIN. epitelioma Tumore maligno che si sviluppa ai danni dei tessuti epiteliali. I carcinomi rappresentano circa il 30% dei casi di cancro. Possono svilupparsi sulla pelle, nelle mucose digestive, respiratorie, genitali e urinarie, su tutte le ghiandole annesse a questi tessuti (seno, fegato, pancreas, reni, prostata) e sulle ghiandole endocrine (tiroide, surrene). La loro gravità dipende dalla sede (il carcinoma cutaneo ha in genere evoluzione favorevole) e dall’aspetto microscopico (cioè dalla loro capacità di riprodurre più o meno fedelmente il tessuto nel quale si sviluppano). Se ne distinguono tre tipi. Il carcinoma epidermoide, le cui cellule formano una struttura simile a quella dell’epidermide, è caratteristico dei tumori della pelle, del cavo orale, della laringe, dell’esofago, e di varie neoplasie dei bronchi, dei polmoni, dell’ano, della vagina e del collo uterino. Il carcinoma ghiandolare o adenocarcinoma, le cui cellule, organizzate intorno alle cavità, formano tubuli ghiandolari o secernono muco, colpisce stomaco, colon e retto. È inoltre responsabile di un quarto dei tumori broncopolmonari e della quasi totalità delle neoplasie del seno, della prostata, dei reni, dell’utero e della tiroide. I carcinomi indifferenziati non riproducono strutture tissutali riconoscibili (per esempio carcinoma “a piccole cellule” dei bronchi). In generale, sono i più gravi.
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CARCINOMA NEUROENDOCRINO CUTANEO Cutaneous neuroendocrine carcinoma Carcinome neuroendocrine cutané
Tumore cutaneo maligno. Non si conosce la causa precisa di questa rara forma di carcinoma: potrebbe trattarsi di una proliferazione delle cellule di Merkel, che rappresentano una delle varietà delle cellule dell’epidermide. Forma un nodulo violaceo, rosso-bluastro o bluastro, cutaneo o sottocutaneo, che compare soprattutto nella regione della testa in soggetti anziani.
Diagnosi e trattamento Si basano sulla biopsia-exeresi: il dermatologo o il chirurgo asportano completamente il tumore, che viene poi esaminato al microscopio. In seguito si rende necessaria una sorveglianza regolare, poiché la lesione recidiva una volta su tre e può estendersi ai linfonodi che drenano la zona colpita.
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CARCINOMATOSI Carcinomatosis Carcinomatose
Diffusione di un cancro in tutto l’organismo. Una carcinomatosi determina la comparsa di moltissime metastasi, spesso di piccole dimensioni, sparse nella maggior parte dei tessuti, oppure concentrate in una regione precisa del corpo (per esempio nel peritoneo).
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CARCINOSARCOMA Carcinosarcoma Carcinosarcome
SIN. epiteliosarcoma Raro tumore maligno, caratterizzato da due forme di proliferazione tumorale, una epiteliale (carcinoma), l’altra connettiva (sarcoma). In genere si tratta di un carcinoma modificatosi dal punto di vista morfologico: è il caso di certe forme di cancro epidermoide a cellule fusiformi dei polmoni, della laringe o dell’esofago.
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CARDIAS Cardia Cardia
Lat. ostium cardiacum. Zona di transizione dall’esofago allo stomaco. Forma un sistema complesso costituito da due parti: una mucosa, che separa la mucosa esofagea da quella gastrica, e una muscolare, chiamata sfintere del cardias, lievemente spostata rispetto al cardias mucoso, che si contrae e si rilassa al momento della deglutizione. Tale sfintere ha un ruolo determinante: la sua insufficienza è responsabile del reflusso esofageo e può dar luogo a un’esofagite peptica. La sua incapacità di aprirsi costituisce invece l’alterazione funzionale chiamata acalasia.
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CARDIOLOGIA Cardiology Cardiologie
Studio del funzionamento del cuore e, in particolare, delle malattie che colpiscono il cuore o i vasi sanguigni.
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CARDIOLOGIA INTERVENTISTICA Interventional cardiology Cardiologie interventionnelle
Esecuzione di atti operatori sulle cavità e sui vasi cardiaci (arterie coronarie) senza far ricorso alla chirurgia. La cardiologia interventistica è un’applicazione particolare del cateterismo. Un catetere (sottile condotto in materiale plastico) viene introdotto nella rete vascolare, arteriosa o venosa, e fatto avanzare sotto controllo radiologico sino alla cavità o all’arteria cardiaca da trattare. La principale applicazione di questa tecnica è l’angioplastica coronarica, che consiste nel dilatare le stenosi ateromatose responsabili di angina o infarto. La cardiologia interventiva può trattare anche alcune forme di aritmia.
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CARDIOMEGALIA Cardiomegaly Cardiomégalie
Aumento di volume del cuore. Le cause sono di tre tipi: – la dilatazione di una o più cavità cardiache può comportare un cattivo funzionamento valvolare, un’insufficiente irrorazione del muscolo cardiaco (cardiopatia ischemica) o una sua malattia; – l’ipertrofia miocardica (ispessimento del muscolo cardiaco a livello di uno o di entrambi i ventricoli) può conseguire alla presenza di un ostacolo all’eiezione sanguigna del cuore (ipertensione arteriosa, stenosi serrata della valvola aortica) o all’esistenza di una patologia del muscolo cardiaco stesso; in tal caso si parla di cardiopatia ipertrofica; – i versamenti pericardici sono responsabili di un allargamento della silhouette cardiaca, visibile alla radiografia e all’ecografia, dovuto all’accumulo di liquido all’interno del pericardio (membrana che avvolge il cuore). Questo liquido è di tipo sierofibrinoso, sieroematico o puramente ematico, a seconda della sua causa.
Sintomi e segni Una cardiomegalia può essere del tutto asintomatica. Quando è di una certa entità, dà luogo a un’insufficienza cardiaca che in genere si manifesta con l’insorgenza di gonfiori agli arti inferiori (edema) e dispnea.
Diagnosi Richiede essenzialmente la radiografia del torace e l’ecografia cardiaca.
Trattamento Il trattamento è rivolto alla causa della cardiomegalia.
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CARDIOPATIA Cardiopathy Cardiopathie
Qualunque patologia del cuore, indipendentemente dalla sua causa. Le cardiopatie si dividono in due gruppi, a seconda che siano congenite o acquisite.
Cardiopatie congenite Malformazioni del cuore, presenti alla nascita, che traggono origine da un difetto di sviluppo durante la vita embrionale. La frequenza delle cardiopatie è di circa 700 casi su 100.000 nascite.
In questa radiografia standard del torace, i polmoni appaiono in nero, le ossa e i visceri in bianco. Il cuore è rappresentato da una macchia bianca situata tra i polmoni, di fronte alla loro metà inferiore.
Cardiopatie con cianosi Un tempo dette “morbo blu”, sono le più gravi e complesse tra le cardiopatie congenite. In genere sono dovute a una varietà di shunt (derivazione) che convoglia direttamente, senza farlo passare dai polmoni, il sangue povero d’ossigeno (vene cave) verso la grande circolazione arteriosa (aorta), di norma ricca di ossigeno. La trasposizione arteriosa è una cardiopatia in cui le posizioni dell’aorta e dell’arteria polmonare sono invertite. Esistono molti altri tipi di cardiopatia con cianosi, che in generale comportano un’associazione complessa di varie malformazioni: tetralogia di Fallot, trilogia di Fallot. Cardiopatie senza cianosi Sono dovute essenzialmente al restringimento dei vasi o a comunicazioni intracardiache anomale. La coartazione aortica è una stenosi che colpisce un tratto ben preciso dell’aorta (l’arteria che distribuisce il sangue ossigenato a tutto l’organismo) e che ostacola la circolazione sanguigna nella parte inferiore del corpo. Una stenosi può interessare anche l’arteria polmonare (che convoglia il sangue non ossigenato dal cuore ai polmoni). La persistenza del dotto arterioso è dovuta all’assenza della chiusura, anormale dopo la nascita, di un piccolo canale presente nel feto. Tale fenomeno dà luogo a uno shunt in conseguenza del quale il sangue passa direttamente dall’aorta all’arteria polmonare. Infine, può essere presente un orifizio nella parete interna del cuore, che crea una comunicazione interventricolare o interatriale. Questa anomalia è tra le cause più frequenti di cardiopatia congenita. Sintomi e segni Le cardiopatie congenite possono manifestarsi con la percezione di un soffio all’auscultazione cardiaca. Tale sintomo fornisce indicazioni importanti sul tipo di cardiopatia in causa, a seconda del punto esatto o del momento in cui si fa sentire, durante la sistole (contrazione) o la diastole (rilasciamento). La maggior parte dei soffi
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è comunque benigna e indica un semplice ritardo dell’adattamento alla vita extrauterina. Le cardiopatie con cianosi danno luogo a una colorazione bluastra della cute, delle mucose e delle unghie, dovuta alla carenza di ossigeno nel sangue. D’altronde, una malformazione che rappresenta un ostacolo alla normale circolazione sanguigna può provocare un’anomalia del funzionamento del cuore, e in seguito un’insufficienza cardiaca: accelerazione delle contrazioni, aumento di volume del cuore e del fegato per accumulo di sangue. Talvolta si osservano malori o accidenti vascolari a livello cerebrale. Esistono anche segni particolari, tipici di alcune varianti della malformazione.
In caso di ipertrofia del ventricolo sinistro (visibile a destra nella radiografia), il cuore occupa molto più spazio del normale, a scapito del polmone sinistro. È un segno d’insufficienza cardiaca, principale complicanza delle cardiopatie.
Diagnosi ed evoluzione Grazie all’impiego sistematico dell’ecografia nelle donne in gravidanza, la diagnosi di una cardiopatia congenita può avvenire anche prima della nascita. Negli altri casi i segni già descritti invitano a effettuare diversi esami complementari: radiografia del torace, elettrocardiografia, ecografia cardiaca con Doppler e, molto più raramente, cateterismo (misurazione delle pressioni e del tasso di ossigeno a livello cardiaco, mediante una sonda introdotta in un’arteria o una vena). L’evoluzione è assolutamente variabile. Alcune cardiopatie congenite con cianosi, come la tetralogia di Fallot, mettono rapidamente a repentaglio la vita del bambino, e vengono affrontate d’urgenza sin dalla nascita. Trattamento e prognosi Il trattamento medico, inteso a contrastare le conseguenze della cardiopatia (malori per insufficiente apporto di ossigeno, ictus, arterioliti polmonari ostruttive), per esempio con la somministrazione di ossigeno, si rivela talvolta insufficiente. Il trattamento chirurgico, da intraprendersi in tempi diversi a seconda della gravità della malattia, è praticabile nella maggior parte dei casi. La prognosi è generalmente favorevole dopo il trattamento.
Cardiopatie acquisite Si tratta di diverse anomalie cardiache che insorgono nel corso della vita. Cardiopatie ipertensive Sono provocate dall’ipertensione arteriosa prolungata e non adeguatamente controllata. Cardiopatie ischemiche Corrispondono a un’ischemia (insufficiente ossigenazione del muscolo cardiaco) per stenosi (restringimento) delle arterie coronarie che irrorano il cuore; le loro forme più caratteristiche sono l’angina e, soprattutto, l’infarto del miocardio. Cardiopatie valvolari Sono riconducibili a stenosi o a insufficienza (chiusura incompleta) di una valvola cardiaca (mitrale, tricuspide, aortica, polmonare).
Cardiopatia
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“Cuore polmonare cronico” È un’espressione che indica l’insieme dei disturbi cardiaci conseguenti a un’affezione polmonare cronica. Miocardiopatie Di origine spesso sconosciuta, colpiscono direttamente il muscolo cardiaco. Se ne riscontrano tre forme principali: miocardiopatia ipertrofica, dilatativa e restrittiva. Malattie del pericardio Il pericardio è lamembrana fibrosa che circonda il cuore. Le sue patologie vengono classificate tra le cardiopatie propriamente dette. Ogni tipo di cardiopatia acquisisce tratti peculiari relativi all’espressione, all’evoluzione e al trattamento.
Cardiopatia
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CARDIOPLEGIA Cardioplegia Cardioplégie
Tecnica medica volta a provocare un arresto dell’attività del muscolo cardiaco, allo scopo di proteggere il cuore nel corso di interventi chirurgici cardiaci o toracici.
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CARDIORRAFIA Cardiorrhaphy Cardiorraphie
Sutura che permette la chiusura di una breccia del cardias, orifizio superiore dello stomaco in cui sbocca l’esofago. Considerata la rarità di questo tipo di lesione, che insorge per esempio dopo conati di vomito violenti e prolungati, la cardiorrafia è un intervento poco frequente.
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CARDIOTIREOSI Cardiothyreosis Cardiothyréose
Complicanza cardiaca dell’ipertiroidismo (ipersecrezione di ormoni da parte della ghiandola tiroide). Dà luogo a scompensi del ritmo cardiaco: i più frequenti sono l’aritmia completa da fibrillazione atriale, che comporta un rischio embolico, e il flutter atriale (contrazione anormalmente rapida degli atri). Un’insufficienza cardiaca può fare seguito al disturbo del ritmo, in particolare negli anziani. Il dosaggio di ormoni tiroidei, sistematico in caso di disturbi cardiaci di cui non si conosce la causa nell’anziano, permette di ricondurre i sintomi cardiaci a un ipertiroidismo.
Trattamento I disturbi del ritmo e l’insufficienza cardiaca regrediscono con il trattamento dell’ipertiroidismo e l’assunzione di farmaci β-bloccanti.
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CARDIOTONICO Cardiotonic Cardiotonique
Farmaco che aumenta la forza di contrazione del cuore. Nei cardiotonici rientrano tre categorie farmacologiche: le amine simpaticomimetiche (adrenalina, isoprenalina, dopamina, dobutamina), gli inibitori delle fosfodiesterasi (amrinone, milrinone, enossimone) e i digitalici, o glucosidi cardiotonici (digossina, digitossina). Tutte queste sostanze aumentano, con meccanismi variabili, la concentrazione di calcio nelle cellule del miocardio (muscolo cardiaco), inducendo un aumento della gittata cardiaca e dell’eccitabilità miocardica.
Indicazioni e modalità di somministrazione I cardiotonici sono indicati in caso di insufficienza cardiaca e per trattare alcuni disturbi del ritmo (accelerazione, rallentamento). Vengono prescritti sia in forma iniettabile (in casi di urgenza, quali shock cardiogeno e arresto cardiocircolatorio), sia nella formulazione orale a lunga durata d’azione (modalità di somministrazione abituale per i digitalici).
Effetti indesiderati Anche se ogni prodotto ha i suoi peculiari effetti indesiderati, esiste un rischio comune: l’insorgenza di scompensi del ritmo cardiaco, talvolta gravi (accelerazione o rallentamento eccessivi).
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CARDIOVERSIONE Cardioversion Cardioversion
SIN. shock elettrico esterno, defibrillazione Metodo di trattamento di alcuni disturbi del ritmo cardiaco tramite shock elettrico esterno. Introdotta nel 1956, la cardioversione viene praticata con l’ausilio di un apparecchio detto defibrillatore.
Indicazioni e controindicazioni Sono diverse a seconda del grado di urgenza della cardioversione. In situazioni di urgenza, spesso ci si trova a dover trattare disturbi del ritmo che possono essere mortali, come la fibrillazione ventricolare (contrazione rapida e irregolare dei ventricoli), soprattutto durante le prime ore dell’infarto del miocardio. Può inoltre rendersi necessario ridurre un altro disturbo del ritmo ventricolare (tachicardia ventricolare) o atriale (fibrillazione o flutter atriale), mal tollerato di per sé o a causa di una cardiopatia soggiacente e suscettibile di ulteriore aggravamento. Per interventi non estremamente urgenti, la cardioversione può trovare impiego nel trattamento di un’aritmia sorta qualche giorno o settimana prima, in caso di fallimento di un tentativo farmacologico antiaritmico, o nella cura di un’aritmia recidivante sotto terapia farmacologica. Le controindicazioni di questa metodica, che vengono prese in considerazione solo se l’intervento non è estremamente urgente, sono l’età avanzata del paziente (superiore ai 75 anni), la presenza di cardiomegalia (aumentate dimensioni del cuore) molto accentuata o di un’insufficienza cardiaca.
Preparazione e svolgimento La cardioversione si pratica in ambiente ospedaliero. Il dolore toracico che comporta richiederebbe una breve anestesia generale, che può essere impossibile effettuare in casi di estrema urgenza. Il medico applica un primo elettrodo sullo sterno e un secondo sulla parete laterale destra del torace, poi attiva la stimolazione elettrica, il cui effetto è di sospendere in via temporanea l’impulso nervoso cardiaco, allo scopo di permettere al cuore di riattivare normalmente i suoi battiti. Dopo la cardioversione, è indispensabile tenere il paziente sotto sorveglianza. Nella maggior parte dei casi la metodica è perfettamente tollerata.
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CARDITE REUMATICA Rheumatic carditis Cardite rhumatismale
Infiammazione del tessuto cardiaco conseguente a reumatismo articolare acuto. Grazie alle misure preventive (impiego di antibiotici) la cardite reumatica, meglio nota come reumatismo cardiaco, è praticamente scomparsa nei Paesi industrializzati. Si tratta di un’infiammazione dei tessuti a carico del pericardio (membrana che circonda il cuore), del miocardio (muscolo cardiaco) e dell’endocardio (tonaca interna del cuore), generalmente associata a un’infiammazione di altri organi, come polmoni, articolazioni e cute.
Sintomi e segni La cardite reumatica si manifesta con febbre, dolore al petto e talvolta dispnea, cui spesso si aggiungono dolori articolari.
Diagnosi All’auscultazione, il cuore ha un battito accelerato e si avverte un soffio causato da lesioni di una valvola cardiaca o uno sfregamento pericardico per danno al pericardio. Talvolta sono presenti segni di insufficienza cardiaca (dispnea, gambe pesanti e gonfie). L’elettrocardiogramma può evidenziare anomalie elettriche (anormalità del ritmo o della conduzione). Se sussiste una pericardite, alla radiografia toracica il cuore appare dilatato. L’ecografia cardiaca permette un’eccellente valutazione dell’entità del danno. In assenza di trattamento, la cardite reumatica può dare luogo a conseguenze cardiache a carico soprattutto delle valvole (valvulopatia postreumatica).
Trattamento e prevenzione I farmaci antinfiammatori (corticosteroidi) vengono prescritti per trattare la fase acuta della malattia; la terapia antibiotica (penicillina) protratta per molti anni permette di evitare le ricadute. Il trattamento preventivo consiste nell’impiego di antibiotici in occasione di qualsiasi infezione del bambino e dell’adolescente, in primo luogo in casi di angina e otite.
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CARDO MARIANO Cardus marianus, St Mary's thistle Cardus marianus, chardon
Vedi Sylibum marianum
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CARENZA AFFETTIVA Affective deprivation Carence affective
Assenza o insufficienza degli scambi affettivi essenziali allo sviluppo e all’equilibrio affettivo dell’individuo. Le carenze affettive possono avere conseguenze più o meno gravi a seconda del grado di sviluppo del soggetto. La privazione prolungata del contatto con la madre o con un sostituto materno determina nel lattante inibizione ansiosa e disinteresse per il mondo esterno (depressione anaclitica) che si accompagna ad anoressia, insonnia, agitazione, ritardo psicomotorio, disturbi psicosomatici. Per estensione, si parla di carenza affettiva quando un bambino non ha goduto di relazioni affettive sufficienti nei primi 5 anni di vita, fatto che comporta il rischio di ritardo psicomotorio e di disturbi del carattere. Nell’adulto, alcuni eventi penosi (lutto, malattia, emigrazione) possono amplificare certe tendenze alla paranoia, all’introversione e ai disturbi del carattere, che confinano l’individuo in uno stato di solitudine e rischiano, per reazione, di scatenare disturbi psichiatrici acuti. Nell’anziano, la mancanza di scambi affettivi talvolta precipita il processo d’invecchiamento.
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CARENZA ALIMENTARE Nutritional deficiency Carence alimentaire
Assenza o insufficienza di alcuni elementi indispensabili all’equilibrio e allo sviluppo fisico del soggetto. La carenza alimentare può essere globale o selettiva, e riguardare quei principi nutritivi che agiscono a piccolissime dosi come i sali minerali, gli oligoelementi, gli aminoacidi o le vitamine. Può essere legata a un apporto insufficiente o a un’incapacità dell’organismo di utilizzare le risorse disponibili. Oltre che alla malnutrizione, l’insufficienza di apporti nutritivi può essere imputata a un regime non equilibrato: i vegetaliani, che seguono una dieta molto più stretta rispetto ai vegetariani, soffrono abitualmente di un deficit di aminoacidi essenziali, ferro, calcio e vitamina B12. I disordini del comportamento alimentare, dovuti ad anoressia o abuso dei regimi dimagranti, provocano carenze le cui conseguenze possono essere serie, se non vi si pone subito rimedio. Anche le affezioni organiche che danno luogo ad anoressia (cancro, epatite, tubercolosi) comportano vari gradi di carenza. L’insorgenza precoce di una carenza alimentare può avere effetti disastrosi. Nell’embrione, nel feto e nel lattante ostacola la divisione cellulare. Un soggetto che ne abbia sofferto prima della nascita e nei primi anni di vita rischia di presentare deficit del sistema nervoso centrale, nel qual caso il danno è irreversibile. Per contro, una carenza alimentare in un bambino di età superiore a 1 anno provoca effetti temporanei qualora venga ristabilita un’alimentazione corretta. Tra le principali carenze alimentari si può citare la carenza di vitamina A, che causa disturbi oculari di notevole entità; quella di iodio, che determina una disfunzione della tiroide (gozzo, ipotiroidismo); quella di acidi grassi, che pregiudica la normale crescita del bambino ecc. Un eventuale supplemento vitaminico, o qualunque altra forma di supporto dietetico, deve essere concordato con il medico.
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CARFOLOGIA Carphology Carphologie
Movimento incessante e involontario delle mani e delle dita che attesta un’alterazione dello stato di coscienza. La carfologia rappresenta uno dei sintomi dell’encefalite nelle febbri tifoidee gravi e nell’encefalopatia alcolica (delirium tremens).
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CARICO GLUCIDICO ENDOVENOSO, TEST DA Intravenous glucose tolerance load Épreuve hyperglycémie provoquée par voie intraveineuse
Test simile a quello da carico orale di glucosio, utilizzato raramente per la sua maggiore complessità e invasività (somministrazione endovenosa di glucosio al 20%). Rispetto al carico orale non risente di alterazioni dovute a un eventuale scarso assorbimento intestinale del glucosio.
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CARICO GLUCIDICO ORALE (OGTT), TEST DA Oral glucose tolerance test (OGTT) Épreuve hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO)
Test usato per evidenziare una ridotta tolleranza ai carboidrati o per la diagnosi di diabete mellito, in soggetti con valori di glicemia a digiuno normali (inferiore a 110 mg/dl) o alterati (tra 110 e 126 mg/dl). Il test deve essere eseguito al mattino, a digiuno da 8-14 ore e dopo 3 giorni di dieta libera contenente almeno 150 g al giorno di carboidrati. Dopo la raccolta del campione di plasma per la valutazione della glicemia basale, il soggetto deve assumere 75 g di glucosio sciolto in 250-300 ml di acqua, in non più di 5 minuti (dose per adulti). È vietato fumare o svolgere qualsiasi attività fisica durante il test. Attualmente si considera sufficiente controllare la glicemia dopo che sono trascorsi 120 minuti dal momento dell’assunzione del glucosio. Un valore superiore ai 200 mg/dl è diagnostico per diabete mellito, uno compreso tra 140 e 200 mg/dl indica una ridotta tolleranza, mentre valori al di sotto di 140 sono considerati normali. Il test è indicato nei soggetti a rischio di diabete mellito, obesi, con familiarità diabetica o con precedente diabete gestazionale, o in coloro che hanno un’alterata glicemia a digiuno. Non deve essere eseguito nei soggetti in cui sia già stata espressa una diagnosi di diabete. In corso di gravidanza, in presenza di un rischio di diabete gestazionale, il test deve essere eseguito con modalità differenti (100 g di glucosio con valutazione della glicemia ogni 30 minuti per 3 ore). È ormai pratica comune eseguire, nelle gestanti a rischio, un test di screening con 50 g di glucosio, e controllo della glicemia dopo 1-2 ore. Se uno dei valori supera i 120 mg/dl, si procede all’esecuzione del test completo.
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CARICO GLUCIDICO ORALE, TEST DI INIBIZIONE DELL’STH CON Oral glucose tolerance test, STH inhibition test with Épreuve de inhibition de l'hormone de la croissance par HGPO
Test che si esegue dosando i valori plasmatici di ormone somatotropo (STH, Somatotropic Hormone) dopo la somministrazione di un carico orale con 100 g di glucosio. Nel soggetto normale si ha inizialmente (entro 30-60 minuti) una riduzione dei valori di STH, seguita, dopo 180-240 minuti, da un incremento secondario all’ipoglicemia indotta dall’insulina. I valori di risposta sono alterati in caso di adenoma eosinofilo, carcinoide, acromegalia, diabete, insufficienza epatica o renale.
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CARICO IDRICO, PROVA DA Water loading test Test de charge hydrique
Test che valuta la capacità dell’organismo di eliminare l’acqua in condizioni di osmolarità plasmatica e con un livello di sodio normali. Si esegue facendo assumere oralmente al paziente in 30 minuti 20 ml/kg di acqua naturale. Il test non deve essere eseguito nei cardiopatici, per il rischio di sovraccarico idrico. Nel soggetto normale si determina un lieve calo dell’osmolarità plasmatica e un forte calo di quella urinaria, con escrezione del 90% del carico di acqua assunto. Il test è reso più completo dalla valutazione dei valori di vasopressina plasmatica e urinaria.
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CARIE Malattia che distrugge le strutture dei denti, progredendo dalla periferia (smalto) verso il centro (polpa dentaria).
Caries Carie
Frequenza carie
polpa dentaria osso mascellare
gengiva radice
Carie. Le parti più esposte della corona, punto di partenza della carie insieme al colletto, sono le cuspidi, protuberanze situate sulla superficie masticatoria dei premolari e dei molari.
carie estesa alla polpa dentaria ascesso
Secondo gli studi condotti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la carie affligge circa 5 miliardi di persone nel mondo. La sua diffusione è probabilmente imputabile al consumo di alimenti sempre più ricchi di glucidi.
Causa La carie è dovuta all’azione combinata di tre fattori: la placca (sostanza che si forma sul dente, composta da residui alimentari, muco salivare e batteri), il terreno favorevole (costituzione del dente, fattori ereditari) e l’alimentazione. I batteri della placca assimilano gli zuccheri di pronto utilizzo, proliferano e secernono un acido che attacca il dente e scava una cavità, la quale si forma tanto più facilmente quanto più i tessuti duri del dente sono demineralizzati.
Sintomi e segni La carie si insedia di preferenza negli anfratti, difficili da raggiungere con lo spazzolino. Allo stadio iniziale attacca lo smalto, creando una cavità. In un primo momento indolore, si fa strada nel tessuto calcificato che ricopre la polpa (dentina), allargando la cavità e permettendo ai batteri di invadere la polpa stessa messa a nudo, al centro del dente. Quest’ultimo diventa così dapprima sensibile al freddo e al caldo, poi agli zuccheri. Se non trattata, la carie causa la distruzione del dente e l’infezione dell’osso sottostante per penetrazione microbica.
Trattamento La carie deve essere trattata quanto prima. Viene asportata con il trapano e la cavità dentaria ripulita è otturata con un apposito prodotto (per esempio amalgama). In caso di carie più avanzata, si rende necessaria la devitalizzazione del dente o la sua estrazione.
Prevenzione Dopo aver distrutto lo smalto, la carie aggredisce l’avorio aprendo la strada ai batteri, che possono raggiungere lo polpa e infettare l’osso.
La prevenzione agisce sulle tre cause della carie: la placca batterica deve essere rimossa quotidianamente con grande cura, usando spazzolino e filo interdentale. Altrettanto efficace è un’alimentazione equilibrata, povera di zuccheri di pronto utilizzo (al posto dei quali si possono introdurre zuccheri di sostituzione). In particolare, i bambini non devono prendere l’abitudine di mangiare dolciumi.
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Infine, è possibile intervenire precocemente sulla costituzione del dente rinforzandone lo smalto con somministrazione di fluoro (nell’acqua, nel sale o sotto forma di compresse) durante i primi 12 anni di vita. Sono inoltre necessari controlli regolari, con visite dal dentista.
Carie. La radiografia è utile per valutare l’esatta estensione delle lesioni. Qui, la carie ha scavato un’ampia cavità nella corona del molare sinistro.
Carie
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CARIOLISI Kariolysys Caryolyse
Dissoluzione o scomparsa completa del nucleo cellulare. La cariolisi è una forma di morte della cellula, che si osserva in particolare in corso di ischemia (arresto della circolazione sanguigna locale). In base al carattere più o meno diffuso del danno, ha gravità variabile. Nei casi più seri, causa la necrosi del tessuto colpito (per esempio infarto del miocardio).
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CARIOTIPO Kariotype Caryotype
Cariotipo maschile. I due cromosomi sessuali, X e Y, sono tra loro dissimili.
SIN. complemento cromosomico Insieme dei cromosomi di una cellula o di un individuo, specifico di una data specie. Per estensione, il termine designa la rappresentazione fotografica dei cromosomi di una cellula. A uno stadio ben preciso della divisione cellulare, infatti, le coppie di cromosomi sono perfettamente visibili, e possono quindi essere fotografate e numerate dall’1 al 22, in ordine decrescente di grandezza; i cromosomi sessuali, chiamati X e Y, vengono invece considerati separatamente. In medicina, l’esame del cariotipo permette di evidenziare le aberrazioni cromosomiche (anomalie del numero o della struttura dei cromosomi). Per esempio nella trisomia 21 il cariotipo presenta tre cromosomi 21 (da cui il nome della malattia) anziché due.
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CARNITINA Carnitine Carnitine
Aminoacido il cui deficit può provocare una miopatia (grave malattia dei muscoli). La carnitina viene sintetizzata dal fegato, ma l’organismo la assorbe anche da alcuni alimenti (carne, latticini). Stimola la degradazione dei costituenti dell’organismo, in particolare dei lipidi, per produrre energia.
Impiego terapeutico La carnitina viene prescritta per via orale nel trattamento di una miopatia ereditaria causata da un deficit di questo aminoacido, che provoca un accumulo di lipidi a livello muscolare. Sono stati riscontrati gravi effetti indesiderati, tra cui la comparsa di miastenia.
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CAROTENE Carotene Carotène
Pigmento color arancio, liposolubile, precursore della vitamina A, presente in un gran numero di vegetali e all’interno dell’organismo. Il β-carotene, che fa parte dei carotenoidi, è presente nelle carote, nei pomodori, in alcuni legumi verdi, nella frutta, nel latte intero e nel burro. Si disperde nell’acqua di lavaggio e di cottura. Nella mucosa intestinale, si trasforma in vitamina A. Un consumo eccessivo di alimenti ricchi di β-carotene conferisce alla pelle una sfumatura giallastra, che però non si estende ai globi oculari, come avviene invece nell’ittero. Questa colorazione sparisce rapidamente non appena si modifica l’alimentazione. Il β-carotene protegge la pelle dal sole stimolando la sintesi di melanina. È inoltre utilizzato per avere la pelle più bruna senza esposizione al sole.
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CAROTENOIDI Carotenoids Caroténoïdes
Gli idrocarburi carotenoidi vengono indicati nel loro insieme come carotenoidi. Sono largamente presenti in batteri, funghi, alghe e varie specie animali (in particolare uccelli, pesci e invertebrati). Sono responsabili del colore giallo, arancio e rosso di molti fiori e frutti. Nei fiori si possono ritrovare carotenoidi comuni (β-carotene e licopene) e carotenoidi più insoliti come l’escoltziaxantina dell’Escholtzia californica. Trovano largo impiego come coloranti naturali non tossici e vengono usati soprattutto nella produzione di cibi, bevande, dolci, cosmetici e alimenti per animali. Il β-carotene e gli altri carotenoidi con anello β non sostituito sono importanti dal punto di vista nutrizionale come provitamina A e costituiscono la principale fonte dietetica di questa vitamina. Esistono inoltre evidenze sperimentali che i carotenoidi, specialmente il β-carotene, siano efficaci agenti antiossidanti.
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CAROTIDE, ARTERIA Carotid artery Carotide, artère
ARTERIE CAROTIDI carotide esterna destra
carotide interna destra arteria vertebrale
carotide comune destra
carotide comune sinistra arco aortico
Lat. arteria carotis. Arteria del collo e della testa. Esistono due carotidi comuni, la destra e la sinistra. La carotide comune destra nasce alla biforcazione del tronco arterioso brachiocefalico (ramo dell’aorta toracica) nelle arterie carotide e succlavia destra. Viceversa, la carotide comune sinistra trae origine direttamente dal tratto orizzontale dell’aorta toracica. I due vasi in seguito decorrono paralleli da una parte e dall’altra della trachea, dalla base del collo sino all’altezza della laringe, dove si dividono ciascuno in due rami principali, la carotide interna e la carotide esterna. Le carotidi esterne danno origine a vari rami destinati a irrorare il volto (naso, cavo orale, mascelle) e il cuoio capelluto. Le carotidi interne penetrano nel cranio facendo affluire il sangue al cervello e agli occhi. Alla base del cervello, i rami delle carotidi interne e quelli del tronco basilare dell’encefalo (nati dalla confluenza delle due arterie vertebrali) si ricongiungono a formare il poligono di Willis.
Fisiologia Le carotidi possiedono due zone sensibili a entrambi i lati del collo: il seno carotideo, che interviene nella regolazione della pressione arteriosa, e il corpuscolo (o glomo) carotideo, che gioca un ruolo importante nella regolazione della saturazione d’ossigeno nel sangue e nel meccanismo della respirazione.
arteria succlavia destra
Esami tronco brachiocefalico
arteria succlavia sinistra
Le arterie carotidi possono essere valutate in modo non invasivo con la palpazione e l’ultrasonografia; l’ecotomografia bidimensionale ne fornisce sezioni anatomiche; il Doppler, spesso associato all’esame precedente, indica la velocità dei globuli rossi circolanti all’interno del vaso sanguigno: essa aumenta in corrispondenza di un restringimento dell’arteria e viene meno in presenza di un’occlusione del vaso. L’arteriografia carotidea in genere è riservata ai casi in cui si prende in considerazione l’eventualità di procedere a un intervento chirurgico. Tende a essere sostituita dall’arteriografia con risonanza magnetica.
Patologie L’interruzione transitoria della circolazione in un’arteria carotide può provocare un attacco ischemico transitorio. L’occlusione di una di esse può portare a un ictus se il deficit circolatorio nel territorio occluso non viene compensato da un afflusso di sangue proveniente da altre arterie che irrorano il cervello, passando per il poligono di Willis.
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CAROTIDOGRAMMA Carotigram Carotidogramme
Tecnica di esplorazione cardiovascolare volta a ottenere, per via esterna, il polso carotideo, che rispecchia l’attività meccanica del cuore. Il carotidogramma, indicato nella valutazione delle valvulopatie aortiche (stenosi e insufficienza), permette di interpretare in modo più preciso i dati forniti dall’auscultazione cardiaca e fornisce informazioni utili sul funzionamento del cuore. L’esame si effettua con l’ausilio di un elettrodo posto sull’arteria carotide, nel collo, per registrarne le vibrazioni, corrispondenti alle contrazioni cardiache. In seguito il segnale viene filtrato, amplificato e infine trasmesso a un sistema di registrazione su carta. Si ottiene così una curva, basata sui dati della registrazione delle pulsazioni o sulle variazioni della pressione nell’arteria carotide.
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CARPO Carpus Carpe
CARPO
radio
ulna scafoide similunare trapezio trapezoide
pisiforme piramidale osso uncinato capitato
Radiografia del polso destro in visione frontale: si distinguono chiaramente le due serie di quattro ossa che compongono il carpo.
Lat. carpus. Insieme delle ossa e delle articolazioni che sono poste tra la mano e l’avambraccio, a formare l’ossatura del polso. Il carpo è formato da otto ossa corte, disposte in due serie. La serie superiore, che si articola con il radio e l’ulna, è costituita da scafoide, semilunare, piramidale e pisiforme. La serie inferiore, che si articola con le sei ossa metacarpali, comprende trapezio, trapezoide, capitato (o grande osso) e osso uncinato. L’articolazione del carpo permette di eseguire i movimenti di flessione ed estensione della mano. Le fratture degli ossicini del carpo sono difficili da diagnosticare. La più frequente è quella dello scafoide, percepibile alla palpazione tra i tendini situati alla base del pollice.
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CARRELL, TEST DI Carrell's test Carrell, test de
Test utilizzato per dimostrare la presenza di emoglobina instabile, che posta in soluzione alcolica a 37 °C tende a precipitare entro pochi minuti.
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CARRION, MALATTIA DI Carrion's disease Carrion, maladie de
Malattia infettiva causata dalla Bartonella bacilliformis e trasmessa da flebotomi. Diffusa nel continente sudamericano (Ecuador, Perú, Colombia), si manifesta sotto forma di eruzione cutanea maculosa a decorso benigno (verruca peruviana) o come un’anemia emolitica con febbre elevata e dolori muscolari (febbre di Oroya).
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CARTILAGINE Cartilage Cartilage
Lat. cartilago. Tessuto connettivo che costituisce lo scheletro dell’embrione e che si ritrova in piccole quantità anche nell’adulto, soprattutto a livello delle superfici ossee di alcune articolazioni. La cartilagine, lamella bianca, liscia, flessibile, resistente ed elastica, è formata da cellule, i condrociti, che le permettono di rigenerarsi, e da fibre di collagene e sostanza fondamentale, costituite soprattutto da proteoglicani (grosse molecole spugnose).
Tipi di cartilagine Cartilagine di coniugazione A livello delle ossa lunghe, separa la diafisi (corpo dell’osso) dall’epifisi (estremità ingrossata dell’osso). È presente solo nel bambino e gioca un ruolo fondamentale nella crescita ossea, grazie a un meccanismo chiamato ossificazione encondrale. Una volta terminata l’ossificazione, in età adulta, la cartilagine scompare. Cartilagine elastica Di consistenza molle, simile al caucciù, si trova nel padiglione auricolare, nell’epiglottide, negli anelli tracheali e bronchiali. La cartilagine fibrosa, o fibrocartilagine, è un costituente del menisco del ginocchio, dei dischi intervertebrali, delle costole, dello sterno e della sinfisi pubica. Contiene collagene duro, compatto e molto solido. Cartilagine ialina È un tessuto bianco, madreperlaceo, elastico, che ricopre le superfici ossee delle articolazioni (ginocchio, gomito, polso); grazie alle sue proprietà ammortizzanti e al notevole coefficiente di scivolamento, favorisce i movimenti delle estremità ossee. Lo spessore è proporzionale alla pressione sopportata dall’articolazione; per esempio lo spessore medio della cartilagine del ginocchio è di 7 mm. La cartilagine ialina permette di attutire gli shock distribuendo le pressioni su tutte le superfici articolari. Peraltro, tra due superfici cartilaginee di un’articolazione si instaura una pressione lievemente negativa che le mantiene in contatto. Se si esercita una forte trazione su un’articolazione, in particolare quella delle dita, le due superfici cartilaginee si scollano, emettendo un rumore caratteristico. Lo scricchiolio del rachide, che si produce durante una manipolazione vertebrale, è dovuto allo stesso fenomeno e non ha alcuna proprietà terapeutica. La cartilagine articolare è un tessuto vivente che si rinnova grazie ai condrociti, ai quali spetta sia la distruzione della vecchia cartilagine (condrolisi), sia l’elaborazione di quella nuova (condroformazione).
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Patologie Nell’artrosi la cartilagine, sottoposta a condrolisi per lunghi periodi, si assottiglia. Va inoltre incontro ad alterazioni nel corso di alcune malattie infettive, tumorali o infiammatorie, o di patologie ossee come l’osteocondrite o la condrocalcinosi. Il passare degli anni ne determina l’usura: questo fenomeno è all’origine delle patologie dell’artrosi e dell’artrite. Nell’artrosi lo spessore della cartilagine diminuisce nella zona interessata dalla lesione; nell’artrite l’infiammazione colpisce l’insieme delle superfici articolari. I condrociti non riescono più ad assicurare il rinnovamento della cartilagine secondo un ritmo regolare. Infine, in caso di rottura del menisco, il tessuto cartilagineo, privo di vascolarizzazione, non cicatrizza.
Cartilagine
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CARUNCOLA Caruncle Caroncule
Lat. caruncula. Piccola escrescenza carnosa di colore rossastro. Se ne distinguono varie forme. Le carunculae duodeni major e minor sono sporgenze coniche poste sulla faccia interna del tratto discendente del duodeno, a livello delle quali sboccano il coledoco e il dotto di Wirsung da una parte, il dotto di Santorini dall’altra. La caruncola lacrimale è una piccola sporgenza rossa o rosata in corrispondenza dell’angolo interno dell’occhio. Le caruncole mirtiformi, tubercoli situati all’imbocco della vagina, rappresentano ciò che resta dell’imene lacerato al primo rapporto sessuale. La caruncola sublinguale è un piccolo tubercolo sotto la lingua (all’estremità del frenulo), sulla cui sommità si aprono i canali di Wharton e quelli di Rivinus, dotti escretori delle ghiandole salivari.
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CASCARA SAGRADA Cascara sagrada Cascara sagrada
Vedi Rhamnus purshiana (Cascara sagrada)
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CASEINA Casein Caséine
Principale proteina del latte. Ricca di fosforo, è abbondante nel latte, e presente anche nel formaggio e nello yogurt. È preziosa nella dieta dei bambini in fase di crescita per il suo apporto di fosfati e aminoacidi.
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CASONI, INTRADERMOREAZIONE DI Casoni's intradermoreaction Casoni, intradermoréaction de
Serve a evidenziare uno stato di allergia specifica agli antigeni dell’echinococco, causata da parassitosi. Si esegue iniettando sottocute il liquido idatideo: la reazione è positiva se dopo 2 ore iniziano a manifestarsi infiltrazione, eritema e prurito locale, che scompaiono in 24-48 ore.
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CASSONI, MALATTIA DEI Compressed air syndrome Caissons, maladie des
SIN. barotrauma Insieme delle manifestazioni patologiche connesse a mutamenti della pressione all’interno dell’organismo.
Causa Insorge durante le immersioni subacquee o i voli aerei, nel corso della discesa o della risalita (incidente da decompressione), e nei soggetti in ventilazione assistita.
Sintomi e segni La malattia dei cassoni può colpire l’orecchio, i seni nasali, il sistema respiratorio (soppressione polmonare) o nervoso, per embolia gassosa. La pressione nella cassa del timpano deve essere uguale alla pressione atmosferica; questo equilibrio è mantenuto grazie alla tuba di Eustachio, condotto che collega la cassa del timpano con la fossa nasale, dove la pressione è a livello atmosferico. Se quando la pressione atmosferica aumenta (in caso di immersioni subacquee, discesa in aereo), la tuba di Eustachio non adempie la sua funzione, per esempio perché ostruita da secrezioni, la crescente depressurizzazione della cassa del timpano provoca un’otite barotraumatica, che si manifesta con dolore violento localizzato in fondo all’orecchio, associato a sordità. L’orecchio interno può riportare una lesione, che a sua volta determina una sordità percettiva spesso irreversibile. Le condizioni in cui si manifestano i barotraumi dell’orecchio sono simili a quelle che determinano i barotraumi dei seni nasali, che sono tuttavia molto meno frequenti. Il fattore di rischio principale è la presenza di una rinite o di una sinusite, acuta o cronica, che compromette la permeabilità dei seni.
Trattamento e prevenzione Il trattamento della malattia dei cassoni si basa sull’assunzione di decongestionanti, somministrati per via nasale, e analgesici. La prevenzione consiste nell’educazione dei soggetti a rischio (subacquei, aviatori) e sul divieto di immergersi o volare in caso di infezione, sia acuta che cronica, delle vie aeree superiori (faringe, laringe, fosse nasali) o dell’orecchio.
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CASTLEMAN, MALATTIA DI Castleman's disease Castleman, maladie de
SIN. iperplasia linfoide angiofollicolare di Castleman, linfoadenopatia di Castleman Disordine linfoproliferativo atipico. Ne esistono tre varianti: una forma localizzata ialinovascolare, caratterizzata dall’ingrossamento dei linfonodi ilomediastinici e da un decorso clinico benigno; una forma plasmacellulare, più aggressiva, con poliadenopatia e organomegalia; una forma multicentrica, che colpisce aree diverse dell’organismo. Questa patologia si associa frequentemente a neoplasie maligne, in particolare linfomi, e al sarcoma di Kaposi. Recenti studi hanno ipotizzato il coinvolgimento dell’herpesvirus 8 umano, soprattutto in alcune forme multicentriche.
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CATABOLISMO Catabolism Catabolisme
Insieme delle reazioni chimiche che comportano degradazione di sostanze organiche. Permette di produrre energia ed eliminare le sostanze di scarto, non più utilizzabili o anche tossiche.
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CATALASI Catalase Catalase
Enzima contenuto nelle cellule, in grado di distruggere il perossido di idrogeno che si produce nel corpo.
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CATALESSIA Catalepsy Catalepsie
Stato fisico transitorio caratterizzato da rigidità dei muscoli del volto, del tronco e degli arti, che restano immobilizzati nella loro posizione. La catalessia costituisce un disturbo del tono muscolare e dell’iniziativa motoria. Si riscontra in diverse affezioni, in particolare nell’isteria, nella schizofrenia e nella nevrosi maniacodepressiva. Si osserva inoltre nel quadro di alcuni disturbi del sonno (addormentamento, risveglio), durante l’utilizzo di sostanze tossiche e nel corso di gravi infezioni. Può infine essere conseguente a danni cerebrali (per esempio nei tumori). I muscoli sono abnormemente rigidi, e ogni tentativo esterno di intervenire su di essi si scontra con una resistenza o con l’adozione di una nuova postura. Il trattamento della catalessia è rivolto alla causa.
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CATAPLASMA Cataplasm Cataplasme
Preparazione pastosa spalmata tra due pezzuole di stoffa e applicata sulla pelle per alleviare un’infiammazione (bronchite, dolore dorsale). I cataplasmi sono composti da farina di senape nera (e in tal caso vengono chiamati senapismi) o sali d’allumina. Oggi sono quasi del tutto caduti in disuso, per lasciare il posto a forme medicamentose più efficaci o più pratiche (compresse, pomate). Sono controindicati su dermatosi (eczema), ferite o infezioni cutanee, che potrebbero irritarsi o infettarsi.
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CATAPLESSIA Cataplexy Cataplexie
Improvvisa perdita di tono muscolare, che in genere determina la caduta del soggetto. Può essere limitata a una regione dell’organismo (arti, palpebre, mandibola), ma più spesso colpisce il complesso dei muscoli preposti alla postura e al mantenimento della stazione eretta; spesso si accompagna a bruschi accessi di sonno (narcolessia). Insorge in occasione di emozioni intense, piacevoli o meno, e in genere dura da alcuni secondi a qualche minuto. Pare sia il risultato dell’attivazione intempestiva dei meccanismi del sonno. La cataplessia, di per sé benigna, può tuttavia provocare incidenti. Un trattamento farmacologico, antidepressivo o psicostimolante, permette di prevenire questo rischio in chi ne soffre.
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CATARATTA Cataract Cataracte
Opacizzazione parziale o totale del cristallino, dovuta a un’alterazione del metabolismo delle sue fibre e responsabile di una progressiva diminuzione della vista.
In caso di cataratta molto avanzata, il cristallino perde progressivamente la sua trasparenza per assumere un colore bianco lattiginoso. L’orifizio della pupilla, al centro dell’iride, dietro il quale si trova il cristallino, non ha più l’aspetto di un cerchio nero.
Dopo aver inciso il bordo della cornea (i punti di sutura sono ancora visibili), il chirurgo ha asportato il cristallino, posto dietro l’iride, e inserito un cristallino artificiale trasparente (impianto), posto però davanti all’iride e alla pupilla.
Tipi di cataratta Cataratta dell’anziano È la forma più frequente. A partire dai 65 anni, chiunque può presentare un inizio di cataratta, che si accentua con l’età. Le sue cause non sono ancora del tutto chiare, ma si sa che entra in gioco un rallentamento della sintesi delle proteine e che il nucleo del cristallino si indurisce. Cataratta dell’adulto Può essere di origine traumatica: contusione del globo oculare senza lacerazione o intrusione di un corpo estraneo passata inosservata; in tal caso è spesso unilaterale. Può anche derivare da una malattia
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generale (di solito diabete), da disturbi del metabolismo fosfatocalcico (ipoparatiroidismo, tetano), da alcune affezioni neurologiche (miotonia di Steinert) o dermatologiche (eczema atopico, poichilodermia, sclerodermia), oltre che da trattamenti prolungati con corticosteroidi. Infine, la cataratta può complicare alcune patologie oculari: le forti miopie, il glaucoma, le uveiti e altre affezioni dell’uvea (membrana dell’occhio comprendente l’iride, il corpo ciliare e la coroide), le affezioni corioretiniche (distacco della retina, tumore intraoculare). Cataratta del bambino Ha un’origine talvolta difficile da determinare. Può essere congenita, dovuta a malattia infettiva contratta dalla madre durante la gravidanza e trasmessa all’embrione (rosolia) o, più raramente, essere la conseguenza di una malattia metabolica, come la galattosemia congenita, o accompagnare una trisomia 21 (sindrome di Down).
Sintomi e segni La cataratta dà luogo a una progressiva diminuzione dell’acuità visiva, che talvolta si protrae per molti anni. È frequente la sensazione di annebbiamento, dovuta alla diffrazione dei raggi luminosi in un mezzo che si sta opacizzando. Più raramente si osserva una diplopia monoculare (sensazione di visione doppia che persiste chiudendo un solo occhio). Nel bambino si può osservare leucocoria (pupilla bianca).
Diagnosi Nell’adulto, l’esame oftalmologico permette di misurare la diminuzione dell’acuità visiva. L’esame al biomicroscopio, previa dilatazione pupillare, serve a valutare il grado di opacizzazione e a individuarne la sede sui vari strati del cristallino. Talvolta per giungere a una diagnosi sono necessari esami complementari, soprattutto se si sospetta una degenerazione maculare (del polo posteriore della retina): ecografia oculare, angiografia oculare ed elettroretinografia. La biometria oculare consente anche di stabilire, prima dell’intervento, le dimensioni del cristallino artificiale da impiantare. Nel bambino, la cataratta è più difficile da scoprire in quanto il soggetto non sempre percepisce il disturbo visivo, soprattutto se è progressivo. Inoltre, l’acuità visiva è misurabile solo a partire da una certa età: nei lattanti, si possono soltanto testare i riflessi fotomotori, il battito palpebrale riflesso, l’intolleranza alla chiusura dell’occhio sano, o controllare se il piccolo segue una luce con lo sguardo.
Trattamento Si possono utilizzare colliri atti a rallentare l’evoluzione della cataratta, ma il trattamento vero e proprio è chirurgico, e comporta l’estrazione del cristallino, con o senza impianto di un cristallino
Cataratta
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artificiale. Nell’adulto, la sostituzione del cristallino malato con uno artificiale (impianto) è oggi un intervento di routine (tranne che nei soggetti molto miopi), in quanto la tolleranza a lungo termine è molto buona. Si può fare ricorso a tre tecniche differenti: l’estrazione intracapsulare, che consiste nell’asportare in toto il cristallino per poi sostituirlo con uno artificiale; l’estrazione extracapsulare, in cui si asporta soltanto il nucleo e la corteccia del cristallino per poi inserire il cristallino artificiale nel sacco capsulare; infine la facoemulsificazione, in cui si distrugge il nucleo del cristallino mediante ultrasuoni e lo si aspira prima di impiantare il cristallino artificiale. Le ultime due tecniche sono oggi le più utilizzate. Nel bambino si impiega la facofagia: un piccolo strumento seziona il cristallino con un sistema a ghigliottina e ne aspira i frammenti. Questa tecnica è utilizzabile solo quando il nucleo del cristallino è molle o quando il cristallino, la cui capsula sia stata danneggiata da un trauma, è imbevuto di umore acqueo. Presenta il vantaggio di richiedere solo una piccola incisione. Tuttavia, l’utilizzo del cristallino artificiale nel bambino resta controverso perché si possiedono poche conoscenze sulla tolleranza a lungo termine. Per questo motivo spesso si evita l’impianto: la correzione viene effettuata con una lente a contatto o, se l’affezione è bilaterale, con lenti correttrici. In genere la correzione è definitiva dopo 3 mesi, trascorsi i quali l’astigmatismo legato all’estrazione del cristallino risulta riassorbito. Le cure postoperatorie prevedono l’assunzione di colliri antinfiammatori, in genere corticosteroidi, e colliri midriatici che dilatano la pupilla per 2-3 mesi onde evitare che si richiuda troppo presto sull’impianto. Inoltre, l’accorgimento di applicare sull’occhio una conchiglia in plastica rigida bucherellata permette di proteggere la cornea durante la lenta cicatrizzazione.
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CATARRO Sputum Catarrhe
Infiammazione acuta o cronica di una mucosa, in particolare delle vie aeree superiori (naso, faringe), con ipersecrezione non purulenta delle sue ghiandole. Questo termine, ormai desueto, sopravvive nel linguaggio comune, per designare un possibile sintomo di malattie virali quali influenza, morbillo ecc., o per indicare una pneumopatia acuta propria dei bambini in tenera età, che colpisce i bronchioli. La diagnosi e il trattamento del catarro sono rivolti alla malattia responsabile dell’infiammazione.
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CATARSI Catharsis Catharsis
Metodo psicoanalitico che si basa sugli effetti terapeutici della proiezione all’esterno di ricordi relativi ad avvenimenti traumatici rimossi. Molte forme di psicoterapia sfruttano l’effetto catartico, in particolare sotto subnarcosi (tecnica di trattamento psicologico che favorisce l’espressione dei conflitti grazie all’iniezione di barbiturici leggeri che abbassano la vigilanza) e in occasione del risveglio che fa seguito a una seduta di sismoterapia (elettroshock).
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CATATONIA Catatonia Catatonie
Disturbo delle funzioni psicomotorie caratterizzato dalla perdita di un’iniziativa motoria coerente. La catatonia consiste in uno stupore motorio, che si traduce in negativismo, quando il paziente si oppone a tutte le sollecitazioni e rifiuta di muoversi, o in obbedienza automatica, quando adotta le posture che gli vengono imposte. I periodi di inerzia motoria si alternano a episodi di agitazione scoordinata. Parallelamente si osserva rigidità del pensiero (ripetizione di parole o frasi). La catatonia si osserva in soggetti con schizofrenia, turbe dell’umore o malattie organiche. I trattamenti farmacologici hanno diminuito la frequenza del disturbo.
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CATECOLAMINA Catecholamine Catécholamine
Sostanza chimica appartenente alla classe dei neurotrasmettitori, secreta da alcuni neuroni allo scopo di trasmettere l’impulso nervoso ad altre cellule. Tre sono le catecolamine presenti nel corpo umano: adrenalina, noradrenalina e dopamina, sintetizzate rispettivamente nella midollare del surrene, nelle terminazioni del sistema nervoso vegetativo simpatico e in specifiche cellule del sistema nervoso centrale. Si tratta di neurotrasmettitori, in quanto permettono a un neurone di inviare l’impulso nervoso a un altro neurone, a un muscolo o a una ghiandola. Adrenalina e noradrenalina, che entrano in circolo in risposta a un’aggressione, aumentano il lavoro cardiaco e il flusso sanguigno, dilatando nel contempo le vie aeree. Il dosaggio delle concentrazioni urinarie di catecolamine è utile nella diagnosi di rare forme tumorali, benigne o maligne, a carico del sistema nervoso simpatico (feocromocitoma).
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CATECOLAMINE PLASMATICHE (ADRENALINA E NORADRENALINA) Plasma catecholamines (epinephrine and norepinephrine) Catécholamines plasmatiques (adrénaline et noradrénaline)
Ormoni prodotti dalla midollare del surrene e immessi continuamente in circolo in condizioni basali e in risposta a condizioni di stress. Vengono parzialmente metabolizzati a livello epatico e parzialmente escreti nelle urine senza subire modifiche. La concentrazione ematica delle catecolamine aumenta, oltre che in condizioni di stress fisico o psichico, in caso di tumori ormonosecernenti quali feocromocitoma, neuroblastoma, paraganglioma, ganglioneuroma.
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CATECOLAMINE URINARIE Urinary catecholamines Catécholamines urinaires
Le catecolamine plasmatiche (adrenalina e noradrenalina) vengono metabolizzate a livello epatico e trasformate in acido omovanillico, vanilmandelico, metanefrina e normetanefrina. Una parte (2-3%) è però eliminata nelle urine senza subire modifiche. Il dosaggio urinario viene impiegato, insieme a quello dei metaboliti, nel sospetto diagnostico di feocromocitoma o altri tumori ormonosecernenti.
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CATENE PESANTI, MALATTIA DELLE Heavy chain disease Chaînes lourdes, maladie des
Rara malattia del sangue che colpisce i linfociti, caratterizzata da una secrezione patologica di catene pesanti di immunoglobuline (uno dei due tipi di catene proteiche che entrano nella composizione degli anticorpi α). Si manifesta con la presenza, nel sangue e nelle urine, di frammenti liberi di immunoglobuline. Può essere associata a un linfoma (proliferazione localizzata di linfociti maligni) o a una leucemia linfoide cronica, oppure evolvere verso una di queste affezioni. La malattia delle catene pesanti α, la più frequente, si osserva in Africa settentrionale e Medio Oriente e colpisce l’intestino crasso e i linfonodi mesenterici. Si manifesta principalmente con diarrea cronica e con alterazione del processo di assorbimento degli alimenti. Può evolvere dallo stadio benigno, reversibile con antibioticoterapia, a quello di linfoma maligno, che richiede un trattamento chemioterapico.
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CATETERE Catheter Cathéter
Tubicino in materiale sintetico, del calibro di pochi millimetri e di lunghezza variabile. Introdotto in un vaso sanguigno (vena, arteria) o in una cavità (cavità cardiaca, vescica) dell’organismo, viene utilizzato a fini diagnostici (radiografia con iniezione di un mezzo di contrasto, prelievo di sangue, misura delle pressioni intravascolari ecc.) o terapeutici (perfusione, drenaggio, alimentazione sanguigna di un circuito extracorporeo ecc.). L’inserimento, che talvolta avviene in anestesia locale, richiede una breve ospedalizzazione. Catetere arterioso Può essere introdotto in un’arteria periferica per tenere sotto controllo continuo la pressione arteriosa o misurare, mediante prelievo, i gas nel sangue. Catetere a palloncino Detto anche catetere di radiologia interventiva, si presenta come una sonda provvista di uno o più palloncini che, una volta gonfiati, la mantengono in sede o esercitano una compressione su un organo o un vaso. In particolare, permette di praticare drenaggi, di dilatare le arterie stenotiche (tecnica che prende il nome di angioplastica transcutanea), di liberare un vaso sanguigno ostruito da un coagulo (embolectomia) o di bloccare la circolazione in caso di emorragia. Catetere venoso Può essere inserito in una vena periferica, in genere dell’avambraccio, o sospinto in una grossa vena in prossimità del cuore per registrare la pressione venosa centrale. Serve soprattutto per la perfusione di prodotti ematici, soluzioni nutritive o medicamentose ecc. Uno speciale tipo di catetere venoso permette l’introduzione in vena di una sonda di stimolazione elettrosistolica che, sospinta sino al cuore, nel ventricolo destro, può essere utilizzata per stimolare elettricamente i ventricoli in caso di frequenza cardiaca troppo lenta.
Monitoraggio Un catetere rimasto in sede troppo a lungo può causare un’infiammazione, una trombosi (formazione di un coagulo nel vaso sanguigno) o un’infezione. L’asepsi rigorosa al momento dell’impianto e dell’asportazione e un monitoraggio stretto del vaso cateterizzato permettono di prevenire eventuali complicanze.
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CATETERISMO Introduzione di un catetere (tubicino in materiale plastico, di calibro millimetrico) in un vaso sanguigno o un canale naturale, a fini diagnostici o terapeutici. Il cateterismo viene praticato soprattutto a scopo radiografico, previa iniezione di un mezzo di contrasto, per visualizzare le cavità dell’organismo; per esplorare e dilatare, grazie a un catetere con palloncino, le stenosi vescolari, valvolari e cardiache; per misurare i flussi e la pressione sanguigna nei diversi vasi; per introdurre localmente sostanze farmacologiche o evacuare liquidi.
Catheterism Cathétérisme
Cateterismo cardiaco Introduzione in un vaso sanguigno di un catetere, che viene fatto avanzare sino alle cavità cardiache per esplorarne la funzionalità. Il cateterismo cardiaco permette di diagnosticare una cardiopatia e valutarne gravità ed estensione, in caso di malattia congenita o acquisita. Durante l’esame, è possibile effettuare un prelievo di sangue per misurare il livello di ossigeno, iniettare un mezzo di contrasto iodato, per poi procedere a un’angiografia, in particolare delle arterie coronarie (coronarografia), o utilizzare un catetere a palloncino per trattare la stenosi di un’arteria (angioplastica transluminale) o di una valvola (valvuloplastica transcutanea). Tenuto conto della delicatezza della procedura, le indicazioni vengono discusse preventivamente, di volta in volta.
catetere
Tecnica
sonda punto d’inserimento
arteria femorale vena femorale
Il catetere consente anche di introdurre strumenti e realizzare interventi terapeutici, per esempio su un’arteria coronaria stenotica.
Il cateterismo cardiaco, eseguito sotto controllo endoscopico, richiede un breve ricovero in ospedale. Si pratica una piccola incisione nel punto di inserimento del catetere, in genere nella piega dell’inguine, in anestesia locale. Il catetere viene introdotto in una vena (di solito la femorale) per l’esplorazione delle cavità cardiache destre e della circolazione polmonare, in un’arteria (di solito la femorale) per lo studio delle cavità sinistre, dell’aorta e delle coronarie. Il catetere è collegato a un sensore che misura la pressione sanguigna all’interno delle cavità cardiache. Una volta estratto il catetere, il punto di ingresso viene compresso con forza per evitare la fuoriuscita di sangue. L’esame dura da 30 minuti a 1 ora e mezzo.
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Complicanze Le complicanze, rare, possono essere di natura meccanica (emorragie nel punto d’ingresso o, in via eccezionale, trombosi vascolare) o infettiva, o ancora consistere in alterazioni del ritmo, che innescano extrasistoli isolate o a salve, spesso transitorie e prive di gravi conseguenze, durante il passaggio della sonda nelle cavità cardiache. Il rischio di incidente fatale, estremamente remoto, in genere non è legato all’esame in sé, ma alla gravità della malattia che ha richiesto il cateterismo cardiaco.
Il catetere ha permesso di iniettare un mezzo radiopaco nell’arteria polmonare (macchia chiara al centro, che si biforca in due rami). I polmoni appaiono in nero.
Cateterismo
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CATRAME DI CARBON FOSSILE Charcoal tar Goudron de houille
Sostanza nera, densa e vischiosa, derivata dagli idrocarburi. Il suo impiego nei cosmetici è stato vietato da una direttiva europea del marzo 2000.
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CAUDA EQUINA Cauda equina Queue de cheval
Fascio di cordoni nervosi situati nella parte inferiore della colonna vertebrale.
Struttura La cauda equina è costituita dalle radici nervose del midollo spinale che si trovano a livello delle ultime tre vertebre lombari, delle vertebre sacrali e di quelle coccigee. Queste radici sono quasi verticali e circondano l’estremità inferiore del midollo, per poi prolungarsi nel canale rachidiano lombare, prima di separarsi e uscire dalla colonna vertebrale, tra le vertebre. In seguito danno origine ai nervi del bacino e degli arti inferiori.
Patologie Una compressione a questo livello provoca la cosiddetta sindrome della cauda equina. Questa patologia insorge di solito in seguito a un’ernia del disco tra due vertebre lombari, talvolta a un tumore nervoso come un ependimoma (a carico delle cellule dell’ependima, che rivestono lo stretto canale al centro del midollo che prolunga le cavità ventricolari del cervello e contiene il liquor cerebrospinale), a un neurinoma (a carico di un nervo) o a una stenosi del canale rachidiano lombare dovuta all’artrosi. La compressione determina una paraplegia detta periferica o flaccida, caratterizzata da diminuzione del tono muscolare degli arti, atrofia dei muscoli e abolizione dei riflessi. Il malato lamenta dolori che si irradiano nella regione lombare, all’altezza del perineo e degli arti inferiori, e un’insensibilità cutanea nel perineo, negli organi genitali e nella parte alta delle cosce. Si osservano anche segni genitali (impotenza) e sfinterici (perdita dello stimolo a urinare, incontinenza o, al contrario, ritenzione urinaria). La diagnosi si basa sulla puntura lombare (prelievo del liquor cerebrospinale con un ago introdotto a livello lombare), sulla TC e sulla risonanza magnetica, a volte sulla mielografia (esame radiologico del midollo spinale con mezzo di contrasto). La sindrome della cauda equina può diventare rapidamente irreversibile, talvolta nel giro di poche ore. Va quindi trattata d’urgenza con un intervento neurochirurgico di decompressione (ablazione di un’ernia del disco o di un tumore ecc.).
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CAUSALGIA Causalgia Causalgie
Dolore intenso e prolungato dovuto alla lesione di un nervo. Le causalgie sono in genere legate alla lesione traumatica di un grosso tronco nervoso, come il nervo mediano (nella parte centrale dell’avambraccio) o il nervo sciatico. Il dolore è permanente, simile a quello causato da un’ustione, ed esacerbato da vari fattori (cambiamenti di temperatura, emozioni ecc.). La pelle può essere arrossata e calda, con iperidrosi. La guarigione avviene nel giro di qualche mese. Il trattamento, spesso complicato, consiste nella somministrazione di analgesici, eventualmente completata dalla stimolazione elettrica o da un intervento chirurgico sul nervo.
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CAUTERIZZAZIONE Cautery Cautérisation
Distruzione di un tessuto allo scopo di eliminare una lesione, fermare un’emorragia o far regredire la crescita ipertrofica di una cicatrice. Nella maggior parte dei casi l’operazione è localizzata e superficiale, praticata sulla pelle o su una mucosa. I principali metodi di cauterizzazione sono l’elettrocoagulazione mediante passaggio di corrente nel bisturi elettrico, la distruzione con laser, la crioterapia (trattamento con il freddo). Talvolta si fa ricorso all’applicazione di una sostanza caustica. I vecchi apparecchi termici (galvanocauterio, termocauterio) non sono più in uso.
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CAVA, VENA Vena cava Cave, veine
vena giugulare interna vena cava superiore atrio destro vena renale
VENA CAVA
vena succlavia
Vaso sanguigno che convoglia il sangue blu (povero di ossigeno e ricco di anidride carbonica) verso il cuore destro. Vi sono due vene cave. La vena cava superiore drena la metà superiore del corpo (testa, collo, arti superiori e torace). È formata dalla confluenza delle vene brachiocefaliche destra e sinistra. La vena cava inferiore, la più voluminosa, drena la metà inferiore del corpo (addome, bacino e arti inferiori). È formata dalla confluenza di due vene iliache primitive, decorre a destra dell’aorta, in posizione un po’ avanzata rispetto alla colonna vertebrale, e passa dietro il fegato. Riceve la vena porta (caratteristica che permette di praticare l’anastomosi porta-cava nel trattamento chirurgico dell’ipertensione portale). Ha una portata doppia rispetto alla vena cava superiore. Le due vene cave sboccano nell’atrio destro.
Esami La cavografia consiste nel rendere visualizzabile una vena cava previa iniezione in una vena periferica di un liquido radiopaco.
Patologie
vena cava inferiore vena iliaca comune
vena gonadica
Le vene cave possono venire obliterate parzialmente o completamente da un coagulo. Nella vena cava superiore, la trombosi dà luogo a una distensione, direttamente visibile, delle vene del collo e degli arti superiori, mentre in quella inferiore, l’obliterazione si traduce in edema a carico degli arti inferiori.
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CAVERNA Cavern Caverne
Cavità che si forma nei polmoni, più raramente nei reni o nel fegato, dopo l’eliminazione della sostanza caseosa (focolaio di necrosi tubercolare, di colore bianco e consistenza pastosa). Per effetto del trattamento antitubercolare questa cavità si retrae lasciando una cicatrice, ma in alcuni casi può permanere, esponendo il malato a complicanze di tipo evolutivo: emottisi (espettorazione di sangue) o aspergillosi (malattia infettiva causata da un fungo, l’Aspergillus, che si insedia nella cavità, creando un aspergilloma).
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CAVIGLIA Ankle Cheville
CAVIGLIA
tibia perone legamento scafoide cuboide metatarso
calcagno
astragalo
SIN. collo del piede Lat. regio malleolaris. Segmento dell’arto inferiore che unisce la gamba al piede, formato dall’articolazione tibiotarsica e dai tessuti circostanti. La caviglia è formata da tre ossi: i malleoli interno (estremità inferiore della tibia) ed esterno (estremità inferiore del perone) e l’astragalo (osso del piede), che poggia sul calcagno. Il tendine di Achille è situato sulla faccia posteriore della caviglia. L’articolazione della caviglia permette di effettuare movimenti di flessione ed estensione, e piccoli movimenti laterali.
Patologie La caviglia è spesso esposta a traumi: distorsione e frattura di Dupuytren. La distorsione è dovuta a un movimento forzato del piede verso l’interno, che provoca uno stiramento o una rottura dei fasci del legamento laterale esterno. La frattura di Dupuytren, dovuta a un movimento forzato del piede verso l’esterno, è una frattura bimalleolare che richiede una riduzione d’urgenza per evitare una deformazione permanente.
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CAVITÀ DENTALE Dental cavity Cavité dentaire
Cavità scavata meccanicamente all’interno del dente, per asportare una carie e procedere a un’otturazione con materiale di riempimento. La forma della cavità dentale dipende dalla localizzazione e dalla profondità della carie, ma anche dal materiale di riempimento utilizzato: l’amalgama dentale, molto diffuso, richiede una cavità sviluppata in profondità più che in ampiezza. Altri materiali (composti, vetri ionometri) permettono invece di contenerne le dimensioni. Una carie profonda, vicina al nervo, può essere dolorosa: in tal caso la cavità sarà intrapulpare e l’utilizzo di aghi fini e ritorti permetterà di liberare il canale dai microbi e dal materiale organico in esso contenuto, conferendogli al tempo stesso una forma conica, prima di procedere al riempimento. In tal caso, il dente si dice “devitalizzato” e richiede un restauro con una corona protesica. Una carie profonda può essere responsabile dell’indebolimento di una cuspide (protuberanza situata sulla superficie masticatoria di premolari e molari), che potrebbe non resistere agli urti della masticazione; occorre quindi prendere in esame la sua eliminazione preventiva e l’ulteriore ricostruzione.
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CAZENAVE, MALATTIA DI Cazenave’s disease Cazenave, maladie de
Dermatosi bollosa autoimmune, caratterizzata da acantolisi e dalla formazione di bolle e vesciche a livello dello strato subcorneale o granuloso. Nelle fasi successive, alle vesciche subentrano squame e croste, prefigurando un quadro di eritroderma esfoliativo.
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CCK-PZ CCK-PZ CCK-PZ
Vedi Colecistochinina - pancreozimina sierica (CCK-PZ)
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CD CD CD
Vedi Tipizzazione linfocitaria
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CD4 (NUMERO E PERCENTUALE) CD4 (count and percentage) CD4 (nombre et pourcentage)
Parametro ricavato dalla tipizzazione linfocitaria, fondamentale nella valutazione e nel trattamento dei pazienti affetti da infezione da HIV. Nei soggetti normali il numero di CD4 è compreso tra 800 e 1050 cellule per mm3, ma il risultato può variare in relazione alla metodica utilizzata, al ritmo circadiano o a malattie intercorrenti (infezione acuta da CMV, epatite B, tubercolosi, alcune infezioni batteriche, interventi chirurgici). Un CD4 di 500 cellule per mm3, per quanto ancora compreso nei limiti di normalità, è già indicativo di un deficit di immunocompetenza. La maggior parte delle complicanze dell’infezione da HIV si verifica con meno di 200 cellule per mm3.
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CEA PLASMATICO (ANTIGENE CARCINOEMBRIONARIO) Plasma CEA (carcinoembryonic antigen) Antigène carcinoembryonnaire (CEA) plasmatique
Glicoproteina prodotta da tessuti di origine ectodermica ed espressa in quantità maggiore da alcune forme tumorali. Il suo dosaggio è utile nel follow-up dei tumori, in particolare dell’apparato digerente e della mammella. Essa può però aumentare anche per cause non neoplastiche (cirrosi epatica, gastrite e ulcera gastrica, ipertrofia prostatica, rettocolite ulcerosa e morbo di Crohn, enfisema polmonare, abuso di tabacco e di alcol), pertanto il dosaggio non è utile in fase diagnostica.
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CECITÀ Blindness Cécité
Mancanza della facoltà visiva, totale o parziale, congenita o acquisita. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) si può parlare di cecità quando l’acuità visiva con correzione è inferiore a 1/20 di grado. La cecità può essere parziale (quando l’acuità dell’occhio più valido è compresa tra 1/20 e 1/50 di grado), pressoché totale (l’acuità dell’occhio più valido è compresa tra 1/50 di grado e la soglia di percezione della luce) o totale (mancanza di percezione della luce). Si calcola che nel mondo siano 40 milioni gli individui affetti da cecità. Nei Paesi industrializzati le sue cause principali, escludendo le malattie congenite e i traumatismi, sono le affezioni della retina, spesso legate al diabete. In Asia e in Africa la condizione è provocata soprattutto dall’oncocercosi, parassitosi che riguarda 30 milioni di individui (1 milione dei quali perdono la vista) e dal tracoma, congiuntivite cronica che colpisce 350 milioni di individui (7-9 milioni dei quali restano ciechi).
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CECOSTOMIA Cecostomy Cæcostomie
Operazione chirurgica consistente nell’apertura del cieco, parte iniziale dell’intestino crasso, che viene svuotato del suo contenuto. La cecostomia è una metodica poco diffusa, indicata in caso di occlusione del colon (intestino crasso). Tale condizione si osserva quando il colon è ostruito da un tumore o quando la muscolatura della sua parete diventa inefficace. L’intervento consiste nell’esporre il cieco, per poi abboccarlo alla parete addominale, mettendolo così in comunicazione con l’esterno. L’evacuazione del contenuto permette di decomprimere il colon, il quale viene poi ripulito della materia che vi si era accumulata grazie all’introduzione di una sonda, utile anche per iniettare soluzione fisiologica in grandi quantità.
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CEFALEA Headache Céphalée
SIN. cefalalgia Qualunque forma di dolore al capo, a prescindere dalla sua causa. Le cefalee, comunemente dette mal di testa, hanno la loro sede sulla calotta cranica, con l’esclusione del collo e del volto. Molto frequenti, costituiscono uno dei primi motivi che inducono a rivolgersi al medico. La diagnosi, non sempre agevole, talvolta si avvale di esami del sangue, oftalmologici o dentali, di radiografie dei seni nasali o del cranio nel suo insieme, e solo in via eccezionale di elettroencefalogramma o TC cerebrale. L’evoluzione delle cefalee è quanto mai variabile, da qualche ora ad alcuni giorni, e le crisi possono ripetersi nel corso degli anni.
Tipi di cefalea Cefalee tensive Molto frequenti, sono dovute ad affaticamento, a disagi psicologici benigni (ansia, stress) o anche a una vera e propria depressione. La tensione psichica può provocare una contrazione esagerata dei muscoli della nuca, con irradiazione del dolore a tutta la testa. Le cefalee tensive sono permanenti e possono costringere a un moderato rallentamento delle attività. La loro evoluzione è cronica. Emicranie Colpiscono dal 5 al 10% della popolazione. Anche se la loro causa primitiva è sconosciuta, pare si produca un restringimento, seguito da una dilatazione di alcune arterie della testa, e spesso si riconosce una predisposizione familiare. In generale, il dolore è intenso, pulsante, localizzato alla metà del cranio, associato a disturbi digestivi (nausea, vomito) ed esacerbato da luce, rumore, attività fisica. L’evoluzione è cronica e parossistica: si osservano crisi dalla frequenza assai variabile (da una all’anno a diverse per mese), che durano da 2 ore ad alcuni giorni. Cefalee sintomatiche Non costituiscono di per sé una patologia, ma sono segni di un’affezione organica, tra cui malattia di Horton, alcune affezioni oculari (glaucoma, disturbi della vista), otorinolaringoiatriche (sinusite, otite), dentali o reumatiche (artrosi cervicale). Talvolta sono causate da ipertensione arteriosa, intossicazione da ossido di carbonio, alcuni farmaci (per esempio i vasodilatatori) o un rialzo febbrile. Una cefalea sintomatica è imputabile anche a emorragia meningea, meningite, tumore cerebrale (che, ostacolando la circolazione del liquor cerebrospinale, scatena a monte un’ipertensione intracranica), trauma cranico, ematoma cerebrale post-traumatico o aneurisma cerebrale. In caso di ipertensione intracranica, la cefalea predomina alla fine della notte o al risveglio.
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Esacerbata dalla tosse e dai movimenti del capo, può associarsi a nausea e vomito, vista annebbiata e sonnolenza. Emorragia meningea e meningite danno luogo a rigidità della nuca, nausea, vomito e intolleranza alla luce.
Trattamento Oltre che alla cura dell’eventuale causa e all’impiego di mezzi specifici (farmaci contro l’emicrania), il trattamento è volto a combattere il dolore in generale, con analgesici di uso comune come il paracetamolo. Talvolta bastano alcuni semplici accorgimenti ad alleviare il dolore: il soggetto che soffre di cefalea può sdraiarsi, evitare i fattori aggravanti (ambienti rumorosi, luce eccessiva), distendere o massaggiare i muscoli delle spalle, del collo e del cuoio capelluto e, se possibile, dormire per qualche ora.
Cefalea
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CEFALINA-CAOLINO, TEMPO DI Kaolin or activated cephalin time (KCT, ACT) Temps de céphaline activé
Vedi APTT
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CEFALOEMATOMA Cephalohaematoma Céphalhématome
Versamento ematico benigno nella calotta cranica del neonato. Si forma nello spazio compreso tra osso e periostio, il rivestimento fibroso che di norma vi aderisce. È dovuto alla rottura dei piccoli vasi sanguigni provocata dall’attrito cui la testa del bambino è sottoposta durante il parto. Si osserva talvolta dopo un parto difficile, che ha richiesto l’utilizzo del forcipe. Nei giorni successivi alla nascita compare sul cranio una tumefazione tondeggiante e asimmetrica, dai bordi netti. Il cefaloematoma si riassorbe spontaneamente e completamente nel giro di qualche settimana, e pertanto non richiede alcun trattamento. Può però aggravare l’ittero neonatale in seguito alla liberazione dei pigmenti contenuti nei globuli rossi del versamento. La radiografia talvolta mostra la persistenza di calcificazioni, alle quali non deve essere comunque attribuito un significato patologico.
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CEFALOSPORINA Cephalosporin Céphalosporine
Farmaco antibiotico battericida, appartenente alla famiglia delle β-lattamine e attivo contro numerosi batteri. Le cefalosporine, classificate in tre generazioni in base alla loro comparsa sul mercato, sono rappresentate in particolare da cefalotina (prima generazione), cefamandolo (seconda) e cefotassina (terza). Hanno proprietà battericide, in quanto non si limitano ad arrestare lo sviluppo dei batteri, ma li distruggono. Il loro meccanismo d’azione consiste nell’impedire al batterio di sintetizzare una parete protettiva.
Indicazioni Le molteplici indicazioni delle cefalosporine comprendono in particolare setticemie, infezioni respiratorie, genitali, urinarie e otiti. Complessivamente ben tollerate, hanno tuttavia un effetto indesiderato comune: le reazioni allergiche. In particolare, il 10% dei soggetti allergici alle penicilline lo è anche alle cefalosporine (reazione crociata).
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CEFALOSPORINASI Cephalosporinase Céphalosporinase
Enzima appartenente al gruppo delle β-lattamasi secrete da alcuni batteri, responsabile della resistenza agli antibiotici del gruppo delle cefalosporine.
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CELIACHIA Celiac disease Cœliaque, maladie
SIN. morbo celiaco, atrofia dei villi intestinali, intolleranza al glutine, sprue celiaca Patologia ereditaria, caratterizzata da atrofia dei villi della mucosa dell’intestino tenue, favorita dall’assorbimento del glutine. La celiachia insorge in particolare nei bambini, e talvolta negli adulti tra i 40 e i 60 anni. Il ruolo patologico del glutine sulla mucosa intestinale è verosimilmente connesso a un meccanismo immunologico.
Sintomi e segni Nel bambino, circa 6 mesi dopo l’introduzione del glutine nella dieta, appaiono sintomi quali perdita ponderale, feci grasse (a causa della presenza di grassi fecali), di colore chiaro e dall’odore fetido, pallore e affaticamento, segni tipici di anemia. Nell’adulto, la malattia si rivela progressivamente sotto forma di diarrea cronica e di carenze di vario tipo, che causano anemia, dolori alle ossa (dovuti alla carenza di vitamina D e di calcio), dimagrimento, anoressia.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’analisi della mucosa dell’intestino tenue, nello specifico quella del duodeno, di cui si preleva un frammento tramite fibroscopia gastrica per eseguire una biopsia. L’assorbimento intestinale della prima parte dell’intestino tenue (duodeno e digiuno) può essere valutato nell’adulto per mezzo di un test di assorbimento intestinale allo xilosio, che non può essere compiuto nei bambini piccoli. In circa il 10% dei pazienti la celiachia degenera in cancro: nella metà dei casi questo colpisce l’epitelio, in particolare l’esofago, la faringe e i primi segmenti dell’intestino tenue; l’altra metà è rappresentata da linfomi.
Trattamento Consiste in una dieta adeguata: occorre adottare un regime privo di glutine, escludendo quindi la farina di grano, di segale e d’orzo e tutti gli alimenti che le contengono (pane, biscotti, pasta ecc.). Tale dieta deve essere rigorosamente rispettata per tutta la vita, e conduce a rapidi miglioramenti, quali scomparsa della diarrea in alcuni giorni e ripresa di peso in poche settimane. La ricomparsa dei villi intestinali, più lenta, richiede alcuni mesi; dopo un anno dall’adozione del regime alimentare senza glutine occorre eseguire una biopsia della mucosa intestinale per verificarne il livello.
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CELIACO Celiac Cœliaque
Aggettivo che qualifica ciò che attiene alla cavità addominale. La regione celiaca, situata tra il diaframma e una delle pieghe del peritoneo, il mesocolon trasverso, è attraversata dall’aorta celiaca. A entrambi i lati del tronco celiaco, il plesso solare (o plesso celiaco) riunisce i grandi e piccoli nervi splancnici e i nervi pneumogastrici. Questa zona è particolarmente vulnerabile al dolore in caso di cancro del pancreas. Il tronco celiaco è un’arteria che nasce dall’aorta a livello della dodicesima vertebra dorsale. Lungo da 1 a 3 cm, dà origine a tre rami: l’arteria coronaria gastrica, l’arteria splenica e l’arteria epatica. Può venire compresso da una formazione fibrosa ad arco, il legamento arcuato, ed essere sede di una stenosi dovuta a un deposito ateromatoso.
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CELLULA Cell Cellule
Elemento costitutivo fondamentale di tutti gli esseri viventi. Le cellule, di dimensioni variabili da 7 μm (globuli rossi) a oltre 1 m in lunghezza (neuroni), esplicano la maggior parte delle funzioni del tessuto a cui appartengono.
citoplasma membrana cellulare membrana nucleare (in sezione) poro nucleare nucleo mitocondrio nucleolo centriolo ribosoma mitocondrio (in sezione) apparato di Golgi
La cellula è la struttura di base del corpo, il più piccolo elemento con gli attributi della vita. Nella maggior parte dei casi le cellule sono differenziate, vale a dire che hanno una forma e una funzione ben precise.
Struttura La maggior parte delle cellule umane ha struttura analoga, composta da tre elementi principali. Il nucleo contiene il DNA, supporto dell’informazione genetica. Il citoplasma è una materia fluida in cui sono presenti numerosi organuli (mitocondri, ribosomi ecc.) implicati in tutte le attività funzionali (metabolismo) della cellula. La membrana cellulare è un involucro esterno che separa la cellula dall’ambiente circostante e gioca un ruolo di primo piano negli scambi (regolazione del passaggio di nutrienti, ossigeno, anidride carbonica, ormoni ecc.).
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Tipi di cellula A seconda del ritmo di rinnovamento cellulare, si distinguono tre tipi. Le cellule labili (tipiche dell’epidermide, dell’epitelio digestivo, del sangue) si riproducono molto velocemente. Le cellule stabili (fegato, muscoli) si rinnovano lentamente. Le cellule permanenti (neuroni) non sono in grado di moltiplicarsi.
Divisione cellulare
Cellula sanguigna del gruppo dei globuli bianchi, con i suoi vari prolungamenti (in giallo) in un capillare (in blu).
Le cellule si riproducono in due modi, per mitosi o meiosi. La mitosi è il sistema più comune: i cromosomi presenti nel nucleo della cellula di partenza sono duplicati esattamente e trasmessi in numero uguale alle due cellule figlie. La meiosi è un tipo particolare di divisione cellulare, specifica di ovuli e spermatozoi: le cellule figlie acquisiscono solo la metà del corredo cromosomico della cellula madre. Le varie forme di cancro sono caratterizzate da una proliferazione cellulare disordinata.
Cellula. Nucleo sferico (in verde e rosa) a fianco dei tubuli del reticolo endoplasmatico (in giallo).
Cellule dell’epidermide, poliedriche e disposte l’una accanto all’altra.
Cellula
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CELLULA STAMINALE Stem cell Cellule souche
Cellula non specializzata, in grado di dare origine a tutte le popolazioni cellulari di uno o più tessuti.
Tipi di cellula staminale Cellule staminali normali Le cosiddette cellule staminali totipotenti si riscontrano nel primo stadio di sviluppo embrionale (dalla formazione dello zigote a quella della blastocisti, che avviene 4-5 giorni più tardi). Ognuna di esse racchiude infatti in sé la facoltà di dare origine a tutte le cellule, a loro volta all’origine dell’intero organismo. Intorno al quinto giorno dal concepimento si forma la blastocisti, le cui cellule sono inizialmente pluripotenti (in grado di dare origine a diversi tipi di cellule, ma non per esempio a embrioni), e diventano poi multipotenti, capaci cioè di originare più popolazioni cellulari, di solito tutte quelle di un tessuto (per esempio tutte quelle del midollo osseo, o dell’epitelio mucoso intestinale, sia nelle ghiandole sia sulla superficie). Man mano che l’embrione si sviluppa, anche le cellule si specializzano ulteriormente in linee suscettibili di generare tessuti differenti. Cellule staminali ematopoietiche Sono le progenitrici delle cellule ematiche, di cui assicurano la produzione (ematopoiesi) per tutta la vita. La loro esistenza è stata dimostrata nell’uomo: in alcune malattie è stata verificata nelle cellule ematiche un’anomalia del cariotipo (insieme di cromosomi), a riprova dell’origine comune delle cellule.
Prospettive Nel 1998, nel corso di ricerche condotte negli Stati Uniti, è stato possibile isolare e coltivare le prime cellule staminali ricavate da embrioni umani. Da allora si sono ottenute cellule staminali inserendo il materiale genetico prelevato da una cellula adulta in un uovo fecondato, al posto del suo materiale genetico originario: in tal modo nel futuro si potranno ricavare cellule geneticamente simili a quelle dell’adulto e l’utilizzo di questo materiale non comporterà alcun rischio di rigetto. Questo tipo di cellule è in grado di generarne, nell’organismo in cui vengono impiantate, altre di diversi tessuti: muscolo (cardiaco ecc.), tessuto nervoso, cute. La loro applicazione lascia intravedere la possibilità di rigenerare il miocardio leso da un infarto, le cellule nervose nel morbo di Parkinson o di Alzheimer, il pancreas nel diabete. Sono già utilizzate nel trapianto di midollo per la cura della leucemia nei bambini. L’impiego di embrioni umani (tra cui quelli prodotti in soprannumero in corso di fecondazione assistita) a fini sperimentali e terapeutici pone problemi di natura etica. Nel tentativo di risolverli, si stanno conducendo intense ricerche, allo scopo di isolare cellule staminali da tessuti adulti.
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CELLULE LE LE cell Cellules LE
SIN. fattore LE, rosette LE Con questo nome si indicano granulociti neutrofili che hanno fagocitato un residuo nucleare, il quale viene evidenziato nel citoplasma del granulocita con la colorazione di Wright. Il fenomeno è legato alla presenza di anticorpi anti-nucleosoma. La ricerca delle cellule LE, che ha le stesse indicazioni, è oggi sostituita dal dosaggio diretto dei fattori antinucleo e anti-DNA, più sensibili e specifici.
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CELLULE LINFOPLASMOCITOIDI Lymphoplasmocytoid cells Cellules lymphoplasmocytoïdes
Cellule evidenziabili allo striscio periferico, con caratteri intermedi tra linfocita e plasmacellula. Compaiono in seguito a stimolazione antigenica intensa.
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CELLULITE Cellulitis Cellulite
Modificazione o alterazione visibile del tessuto cutaneo o sottocutaneo, talvolta di natura infiammatoria. Con questo termine si indicano due affezioni senza rapporto tra loro: la cellulite in senso corrente, o cellulite estetica, e la cellulite medica.
Cellulite estetica
Nella parte alta delle cosce e sulle natiche la cellulite (nell’accezione corrente) forma un evidente rigonfiamento.
È più raro che la cellulite comporti la comparsa di placche sul tronco.
Si tratta di una modificazione della pelle per deposito di grasso sottocutaneo. Più frequente nella donna, è dovuta a varie cause, che possono presentarsi associate: ereditarietà, apporto calorico elevato, ritenzione idrica. Quest’ultimo fattore, a sua volta, può dipendere da un disordine ormonale, l’eccesso di estrogeni, che si manifesta in particolare prima del ciclo mestruale e durante la gravidanza, da un’insufficiente circolazione venosa o linfatica o da fattori meccanici, come l’abitudine di indossare indumenti troppo aderenti. Tuttavia, la comparsa della cellulite nella sua forma moderata è un processo fisiologico normale che riguarda il 95% delle donne. Descrizione Durante la pubertà, quando fa la sua prima comparsa, la cellulite è soda e sensibile; la pelle si arrossa e diventa granulosa su cosce e natiche. Tra i 25 e i 50 anni diventa prima molle poi flaccida, mentre si formano protuberanze sottocutanee destinate ad accentuarsi: la pelle assume un aspetto sempre più irregolare, detto “a buccia d’arancia”. Trattamento Il trattamento tenta di correggere ogni possibile fattore in causa. Un regime dietetico moderato può dare qualche risultato, ma non bisogna farsi troppe illusioni riguardo alla sua efficacia, perché agisce soprattutto sugli adipociti (cellule adipose) situati al di fuori del territorio della cellulite. Si può inoltre intervenire sullo squilibrio ormonale o vascolare e consigliare di indossare indumenti ampi. I fallimenti sono frequenti e talvolta si raccomandano metodi manuali (massaggi), distruzione degli adipociti con iniezioni o ultrasuoni o l’intervento chirurgico. Queste tecniche, che non sono state oggetto di verifiche scientifiche, provocano effetti indesiderati e rischiano di produrre conseguenze spiacevoli. Si raccomanda pertanto una certa prudenza.
Cellulite infettiva Si tratta di un’infezione acuta o cronica del sottocutaneo. Di origine batterica e conseguente a una ferita cutanea, è in genere causata dallo streptococco, ma può essere dovuta anche allo stafilococco aureo e a germi Gram-negativi. Abitualmente si manifesta come una
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grande chiazza rossa, calda e dolente, localizzata soprattutto negli arti inferiori, associata a febbre, brividi e malessere generale. L’infezione può estendersi ai vasi linfatici, al sangue e agli organi. Alcune forme colpiscono anche volto, occhi e cuoio capelluto. La cellulite infettiva, che rende necessario il ricovero d’urgenza in ospedale, viene trattata con la somministrazione di antibiotici. L’infezione streptococcica, spesso recidivante, richiede talvolta un trattamento antibiotico a scopo profilattico, da ripetere per molti mesi.
Cellulite da eosinofili La cellulite da eosinofili, o sindrome di Welles, è una malattia molto rara, di origine sconosciuta, caratterizzata dall’improvvisa comparsa di grandi placche arrossate, gonfie ed edematose, sugli arti inferiori e sul tronco. Dopo alcuni giorni le placche si espandono, assumendo una forma anulare. La diagnosi si basa sulla conta degli elementi figurati del sangue, che rivela un forte aumento di un particolare tipo di globuli bianchi, i leucociti eosinofili, e su biopsia cutanea. La malattia si cura con i corticosteroidi, ma può recidivare.
Cellulite
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CEMENTO CHIRURGICO Surgical cement Ciment chirurgical
Pasta utilizzata per fissare protesi articolari sull’osso o al suo interno. Il cemento chirurgico viene fabbricato immediatamente prima dell’impiego, miscelando una polvere e un solvente. Il più utilizzato è il metacrilato di metile, eventualmente associato a un antibiotico che si diffonde a livello locale in modo molto lento. Ben tollerato dall’organismo, permette di fissare saldamente all’osso le protesi che riproducono la meccanica dell’articolazione operata.
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CENTELLA ASIATICA Centella asiatica Centella asiatica
Pianta della famiglia delle Apiaceae. La droga è rappresentata dalle parti aeree disseccate. I componenti principali sono composti triterpenici, tra cui acido asiatico, acido madecassico, madecassicoside, asiaticoside, flavonoidi, tannini, zuccheri, sali minerali e una piccola quantità di olio essenziale. La droga è presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana X, che per l’estratto secco nebulizzato e titolato indica un titolo in derivati triterpenici totali (acido asiatico e acido madecassico 60% e asiaticoside 40%) non inferiore al 5%. L’attività farmacologica della droga viene attribuita alle saponine triterpeniche (asiaticoside, acido asiatico e madecassico), che si sono dimostrate in grado di stimolare, in vitro, la produzione di collagene umano. L’asiaticoside favorisce la guarigione di ferite chirurgiche e ulcere accelerando il processo di cicatrizzazione, ed è risultato efficace nel trattamento di cheloidi e cicatrici ipertrofiche. Studi clinici hanno confermato l’efficacia dell’estratto di centella asiatica nel trattamento dell’insufficienza venosa cronica e dell’ulcera duodenale umana e nell’accelerare la guarigione di ferite e ulcere cutanee croniche. È indicata nel trattamento dell’insufficienza venosa cronica e, per uso topico, nella cura di ferite e ulcere. Ne è sconsigliata l’assunzione in gravidanza e nel corso dell’allattamento; non esistono indicazioni relative a un utilizzo in età pediatrica. Sono state segnalate rare reazioni allergiche cutanee (dermatite da contatto) dopo applicazione topica.
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CENTIGRADA, SCALA Centigrade, scale Centigrade, échelle
Scala della temperatura formata da 100 gradi, oggi chiamata scala Celsius. L’attuale denominazione, scala termometrica centigrada Celsius, dal nome del suo creatore, l’astronomo e fisico svedese Anders Celsius, fu adottata nel 1948 in occasione della conferenza generale del Bureau International des poids et mesures. Il grado 0 (0 ˚C) corrisponde al punto di fusione del ghiaccio, il grado 100 (100 ˚C) al punto di ebollizione dell’acqua. Per convertire i gradi Celsius in gradi Fahrenheit (in uso nei Paesi anglosassoni), occorre moltiplicare per 0,8 e aggiungere 32.
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CENTROMERO Centromere Centromère
Principale strozzatura del cromosoma, che lo separa in due bracci, uno lungo e l’altro corto. Costituito da sequenze ripetute di DNA, partecipa alla fissazione dei cromosomi sul fuso acromatico nel corso della divisione cellulare.
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CERCHIAGGIO Cerclage Cerclage
Tecnica chirurgica consistente nel mantenere in sede un organo (osso, occhio, vaso sanguigno) o nel restringere un orifizio (ano, collo uterino) con l’ausilio di un filo di metallo, nylon o altro materiale.
Cerchiaggio del collo uterino Questo intervento consiste nell’applicare un filo per restringere il collo uterino. È indicato nei casi di beanza cervico-istmica, fenomeno spesso diagnosticato dopo aborti spontanei tardivi. Si pratica nei primi mesi di gravidanza (dopo 12-15 settimane di amenorrea), per via vaginale; uno o due fili non riassorbibili vengono cuciti intorno al collo uterino per mantenerlo chiuso. Il filo deve essere tolto 3 settimane prima della data prevista per il parto o anche in precedenza, se si allenta spontaneamente. Infatti, la sua presenza al momento delle contrazioni rischia di provocare una lacerazione della cervice. L’ablazione del cerchiaggio è indolore.
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CEREBRALE, ARTERIA E VENA Cerebral artery and vein Cérébrale, artère et veine
Lat. arteria cerebri, vena cerebri. Arteria o vena del cervello. La vascolarizzazione cerebrale è assicurata dalle due arterie carotidi interne, ciascuna delle quali dà origine alle due arterie cerebrali anteriore e media, e dalle due arterie vertebrali, che si uniscono posteriormente nel cranio a formare il tronco basilare, il quale a sua volta si biforca formando le arterie cerebrali posteriori. Le varie arterie cerebrali sono collegate vicino alla loro origine da arterie comunicanti anteriori e posteriori, il cui insieme forma una sorta di circolo, detto poligono di Willis. In caso di occlusione di una delle arterie carotidi o vertebrali, il poligono di Willis protegge il cervello da una brusca interruzione della circolazione nel distretto corrispondente ed evita di conseguenza un danno neurologico grave. Il sangue contenuto nel cervello è convogliato verso il cuore dalle due vene giugulari interne, formate dalla confluenza dei seni venosi cerebrali.
ARTERIE CEREBRALI
arteria frontale arteria cerebrale anteriore arteria cerebrale media o silviana
arteria parietale arteria temporale
arteria cerebrale posteriore
arteria carotide interna
Esami Gli esami che permettono lo studio delle arterie cerebrali sono il Doppler transcranico e, soprattutto, l’angiografia con risonanza magnetica.
Patologie Gli aneurismi arteriosi intracerebrali sono malformazioni localizzate quasi esclusivamente alla base del cervello, visibili sotto forma di dilatazioni. Possono essere responsabili di emorragie meningee o meningocerebrali. Le trombosi sono il risultato della formazione di coaguli sanguigni (trombi) all’interno dei vasi, e comportano il rischio di ictus da occlusione o embolia.
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CEREBROSPINALE, LIQUOR Cerebrospinal fluid Cérébrospinal, liquide
SIN. liquido cerebrospinale Liquido che circonda tutto il sistema nervoso centrale, e riempie le cavità ventricolari dell’encefalo. Il liquor cerebrospinale, incolore e limpido, ha un volume complessivo pari a circa 150 ml; esso è ripartito in due compartimenti comunicanti tramite piccoli orifizi. Il primo, interno, è contenuto nei quattro ventricoli cerebrali, cavità situate all’interno dell’encefalo, e nel sottilissimo canale dell’ependima, al centro del midollo spinale. Il secondo, esterno, è contenuto nello spessore delle meningi. Il liquor è secreto continuamente da alcune cellule specializzate dell’encefalo. Scende nei ventricoli per poi proseguire, in minima quantità, nel midollo, mentre la maggior parte attraversa il compartimento meningeo esterno passando da due orifizi, i forami di Magendie e di Luschka. È possibile prelevare liquor cerebrospinale a fini diagnostici, per analizzarne la composizione chimica e ricercare cellule o batteri responsabili di affezioni neurologiche. La tecnica abitualmente praticata è la puntura lombare.
Patologie Il blocco dello scorrimento o del riassorbimento del liquor cerebrospinale, riconducibile a un tumore, un’infezione o una malformazione, può provocare a monte dell’ostacolo un idrocefalo (dilatazione delle cavità ventricolari), talvolta associato a ipertensione intracranica (aumento della pressione del liquido). Inoltre, una frattura della base del cranio può causare una breccia meningea da cui il liquor fuoriesce, per poi riversarsi nell’orecchio o nella cavità nasale. Un simile quadro espone il soggetto al rischio di gravi infezioni, meningee o cerebromeningee.
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CERULOPLASMINA Ceruloplasmin Céruléoplasmine
Glicoproteina che trasporta il rame contenuto nel sangue sino all’intestino, dove viene eliminato. Sembra che proprio la sua carenza sia responsabile, nella malattia di Wilson, dell’accumulo di rame, soprattutto nel sistema nervoso. Inoltre, la ceruloplasmina partecipa all’eliminazione dei radicali liberi, come il perossido di azoto, prodotto dall’attività cellulare ma molto tossico.
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CERULOPLASMINA SIERICA Serum ceruloplasmin Céruléoplasmine sérique
Proteina presente nel plasma appartenente al gruppo delle alfaglobuline, che svolge funzioni di trasporto per lo ione rame. Il suo dosaggio è utile soprattutto nella diagnosi della malattia di Wilson, in cui è quasi sempre notevolmente ridotta o assente (solo nel 15% dei casi risulta normale). Può aumentare in corso di ipertiroidismo, morbo di Hodgkin, cirrosi epatica, infiammazioni croniche, gravidanza.
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CERUME Cerumen, earwax Cérumen
Sostanza di consistenza molle e aspetto ceroso, che si forma sul fondo del condotto uditivo esterno. Il cerume è una miscela di secrezioni emesse dalle ghiandole sebacee e ceruminose, prodotti di sfaldamento, agenti saprofiti (stafilococchi bianchi e aurei, corinebatteri) e corpi estranei (soprattutto polvere). Protegge il rivestimento cutaneo del condotto uditivo esterno e funge da barriera chimica e da ostacolo meccanico per i corpi estranei.
Tappo di cerume Di norma il cerume viene eliminato spontaneamente. Tuttavia, può accumularsi sul fondo del condotto uditivo esterno, soprattutto in conseguenza dell’utilizzo di oggetti impropri per la pulitura dell’orecchio stesso, creando un tappo, che a sua volta determina un’irritazione o una diminuzione dell’udito. L’evacuazione del tappo di cerume, talvolta difficoltosa, viene effettuata dal medico per aspirazione, irrigazione o estrazione.
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CERUMINOLITICO Ceruminolytic Céruménolytique
Farmaco volto a favorire l’estrazione dall’orecchio di tappi di cerume.
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CERVELLETTO Cerebellum Cervelet
Lat. cerebellum. Parte dell’encefalo situata alla base del cranio, posteriormente al tronco cerebrale, e responsabile del coordinamento dell’attività muscolare necessaria all’equilibrio e ai movimenti.
CERVELLETTO
Struttura
emisfero cerebrale sinistro
Il cervelletto è localizzato nella regione del cranio detta fossa posteriore. Superiormente le meningi formano il tentorio, che lo separa dagli emisferi cerebrali. Anteriormente il cervelletto è in comunicazione con il tronco dell’encefalo, da cui è separato dal quarto ventricolo (cavità piena di liquor cerebrospinale) nella sua parte centrale. Su ogni lato, tre paia di peduncoli cerebellari lo collegano al tronco dell’encefalo (al midollo allungato, al ponte di Varolio e ai peduncoli cerebrali). Con il midollo allungato e il ponte di Varolio, forma il rombencefalo o cervello posteriore. Il cervelletto è costituito da due lobi (o emisferi) laterali, uniti al centro dal verme. La sua struttura interna ricorda quella degli emisferi cerebrali, con uno strato esterno di sostanza grigia che costituisce una corteccia, e nuclei di sostanza grigia disseminati in profondità nella sostanza bianca. Al cervelletto affluiscono molti vasi sanguigni provenienti da un importante gruppo di arterie dell’encefalo, il sistema vertebrobasilare.
cervelletto tronco dell’encefalo
Funzionamento Le fibre nervose della sostanza bianca, che conducono l’impulso nervoso, connettono i nuclei da una parte con la corteccia del cervelletto, dall’altra con il resto del sistema nervoso centrale. Esse entrano ed escono dal cervelletto passando dai peduncoli. Il cervelletto riceve a ogni istante informazioni sull’apparato locomotore, e in risposta coordina la contrazione e il rilasciamento dei muscoli. Il verme gioca un ruolo di rilievo da un punto di vista statico (postura del corpo, mantenimento dell’equilibrio), mentre i lobi svolgono una funzione di tipo dinamico (concorrono ai movimenti volontari).
Esami e patologie Il cervelletto può essere analizzato utilizzando le stesse metodiche usate per il resto dell’encefalo, in particolare la TC. Si osservano inoltre le stesse patologie: tumori, ascessi, disturbi vascolari, malattie degenerative, intossicazioni ecc. In presenza di lesioni a carico di quest’organo o delle fibre nervose a esso connesse, si configura il quadro della sindrome cerebellare, che comporta atassia (alterazione della coordinazione motoria). Talvolta predomina il danno al verme e il soggetto presenta ipotonia (eccessivo rilassamento muscolare),
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divarica troppo i piedi quando è in posizione eretta e la sua andatura ricorda quella di un ubriaco. Se invece predomina il danno a un lobo, il malato incontra difficoltà a iniziare o fermare i suoi movimenti, cosa che fa in ritardo (ipermetria); non può più compiere movimenti rapidamente alternati e i suoi gesti sono spesso ostacolati dal tremore.
Cervelletto
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CERVELLO Brain Cerveau
Lat. cerebrum. La parte più alta, voluminosa e complessa dell’encefalo, sede delle facoltà intellettive.
Struttura Il cervello comprende due emisferi uniti dal diencefalo e dal corpo calloso. Posto al di sopra del tronco cerebrale e del cervelletto, occupa la scatola cranica ed è circondato dalle meningi. Ogni emisfero è suddiviso da scissure che formano i lobi (frontale anteriormente, occipitale posteriormente, temporale lateralmente), i quali a loro volta sono attraversati da solchi che danno luogo a
STRUTTURA PROFONDA DEL CERVELLO cavità del diencefalo e terzo ventricolo commessura bianca anteriore
solco circonvoluzione corpo calloso
talamo epifisi chiasma ottico ipofisi
ponte di Varolio
ipotalamo peduncolo cerebrale quarto ventricolo albero della vita cervelletto
midollo allungato
pieghe, o circonvoluzioni. Il cervello è disseminato di cavità, o ventricoli, piene di liquor cerebrospinale, che assicura nutrimento e protezione. Ogni emisfero presenta un ventricolo, detto laterale; un terzo ventricolo si trova in corrispondenza del diencefalo. Come il resto del sistema nervoso centrale, il cervello è costituito dalla sostanza grigia (corpi dei neuroni e delle sinapsi) e dalla sostanza bianca (fibre mielinizzate). Negli emisferi, la sostanza grigia si distribuisce in uno spesso strato superficiale, la corteccia, e in nuclei profondi, i nuclei grigi centrali (globo pallido, putamen e nucleo caudato). Il diencefalo è composto essenzialmente da due grandi nuclei grigi simmetrici, che formano il talamo. Questi si trovano sopra l’ipotalamo, struttura che comprende nuclei di piccole dimensioni e si prolunga in due ghiandole, l’ipofisi in basso, l’epifisi posteriormente.
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I neuroni della corteccia cerebrale comprendono cellule rotonde, o granuli, preposte alla ricezione degli stimoli periferici (sensazioni tattili, onde visive e sonore), e altre triangolari o piramidali, a vocazione motrice, e cellule fusiformi che collegano, attraverso il corpo calloso, due punti simmetrici degli emisferi cerebrali. Ogni emisfero controlla la metà del corpo che si trova sul lato opposto (parte controlaterale).
LE REGIONI DEL CERVELLO scissura interemisferica lobo frontale
scissura rolandica lobo parietale
scissura silviana lobo temporale midollo spinale
lobo occipitale
Una sezione trasversale (TC) mostra il profondo solco mediano che separa gli emisferi: al di sotto, le cavità ventricolari trilobate, piene di liquor cerebrospinale.
Funzionamento Le cellule nervose e le relative fibre sono sostenute dalle cellule gliali, che apportano loro gli elementi nutritivi necessari. La sostanza grigia, composta da ammassi di cellule nervose, è responsabile delle funzioni nervose; quella bianca, formata da fibre nervose, assicura le connessioni tra gli emisferi e il sistema nervoso centrale sottostante. Nella corteccia, la sostanza grigia è il punto di partenza dei movimenti volontari, il punto d’arrivo della sensibilità e la sede principale delle funzioni superiori (coscienza, memoria, emozioni, linguaggio, riflessione). Le aree corticali, ricche di granuli, svolgono una funzione sensitiva o sensoriale; i territori ricchi di cellule piramidali sono preposti all’attività motoria; le aree dette associative, che presentano in egual misura granuli e cellule piramidali, permettono l’analisi e l’integrazione delle sensazioni elementari, la coordinazione dei movimenti volontari e le funzioni intellettive. I nuclei grigi degli emisferi giocano un ruolo primario nella motricità detta piramidale, che facilita i movimenti volontari. Nel diencefalo, il talamo elabora le informazioni sensoriali prima di trasmetterle alla corteccia, mentre l’ipotalamo controlla l’attività dei visceri.
Cervello
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Esami Lo studio del cervello, come del resto dell’encefalo, si basa sull’imaging radiologico, sulla TC e, soprattutto, sulla risonanza magnetica. Questi metodi hanno soppiantato l’elettroencefalografia (registrazione dell’attività elettrica dell’encefalo), tecnica più datata.
Patologie
Isolato dalla calotta ossea grazie al liquor cerebrospinale (in nero), l’encefalo (visto in sezione con la risonanza magnetica), qui colorato in blu, riempie tutta la cavità cranica.
Il cervello può essere colpito dalle stesse affezioni del resto dell’encefalo: traumi cranici, accidenti cerebrovascolari (ostruzione o rottura di un’arteria cerebrale), tumori benigni o maligni, encefaliti infettive (spesso virali) o non infettive, ascessi, varie forme di intossicazione, malattie degenerative (morbo di Alzheimer, sclerosi a placche), patologie cromosomiche congenite (trisomia 21). Le malattie psichiatriche propriamente dette non corrispondono ad alcuna lesione nota (depressione e schizofrenia possono avere un’origine metabolica). Nell’ambito della patologia cerebrale, si distinguono due tipi di segni. Segni aspecifici Sono sempre gli stessi, indipendentemente dalla sede della lesione: cefalea, convulsioni, crisi epilettiche (movimenti sussultori con perdita di coscienza), ipertensione intracranica (aumento della pressione esercitata dal liquor cerebrospinale) e coma. Segni specifici Danno indicazioni riguardo all’area colpita, in quanto rispecchiano la funzione peculiare di ogni territorio. Di conseguenza, le lesioni del lobo frontale provocano, a seconda della sede, sia la paralisi della metà del corpo controlaterale (emiplegia), sia alterazioni della personalità e del comportamento (apatia, trascuratezza), dell’umore (depressione, euforia) e delle facoltà intellettive. Possono anche causare disturbi della parola articolata (afasia), della scrittura o perdita della comprensione del linguaggio. Le lesioni parietali sono responsabili di un’alterazione dei movimenti volontari, l’aprassia (il soggetto non riesce più a compiere il gesto che gli si chiede di fare o a manipolare un oggetto), e di agnosia tattile (il soggetto non riconosce più gli oggetti al tatto, sebbene gli organi sensoriali funzionino perfettamente). Le lesioni occipitali sono all’origine di un’agnosia visiva (il soggetto non è più in grado di identificare ciò che vede).
Cervello
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CERVELLO, ASCESSO DEL Brain abscess Abcès cérébral
Raccolta di pus localizzata nel cervello. Un ascesso cerebrale deriva quasi sempre dalla propagazione di un’infezione a carico di un altro distretto corporeo, in particolare orecchio medio o seni nasali (40% dei casi), ma può essere causato anche da setticemia (presenza di batteri nel sangue). Tra le altre cause vi sono traumi (punture, ferite attraverso cui i germi possono penetrare nell’organismo) e un deficit delle difese immunitarie, che favorisce la moltiplicazione dei microrganismi patogeni. Una volta insorto, l’ascesso lede le cellule nervose e può provocare un aumento della pressione nel liquor cerebrospinale.
Sintomi e segni I sintomi più comuni sono mal di testa, sonnolenza e vomito. Talvolta si osservano febbre, disturbi visivi, crisi epilettiche o segni specifici della regione interessata dall’ascesso, come la paralisi di un arto. Per la conferma della diagnosi si utilizza la TC o, eventualmente, la risonanza magnetica.
Trattamento Fa ricorso agli antibiotici ad alto dosaggio, spesso associati al drenaggio o all’ablazione dell’ascesso eseguiti dal chirurgo. Nel 10% dei casi l’evoluzione è mortale. Possono permanere conseguenze neurologiche, per esempio epilessia.
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CERVELLO, TUMORE DEL Brain tumour Tumeur cérébral
Tumore, benigno o maligno, localizzato nel cervello. Si distinguono tumori primitivi, che si sviluppano da cellule cerebrali, e secondari, che corrispondono a metastasi.
Tumori cerebrali primitivi In circa il 60% dei casi si tratta di gliomi, formatisi a partire dalle cellule gliali che circondano e sostengono le cellule nervose; possono essere benigni o maligni. Sono frequenti anche i meningiomi, sempre benigni, che colpiscono le meningi. Le cause dei tumori primitivi non sono note. I sintomi sono di tre tipi: deficit neurologico (afasia, paralisi localizzata), epilessia in 1 caso su 5 e segni di ipertensione intracranica (mal di testa, alterazione delle facoltà mentali, vomito). La comparsa dei sintomi è più precoce, e la loro evoluzione più rapida ed estesa, in caso di neoplasia maligna. Le tecniche di imaging (TC e risonanza magnetica) permettono di determinare la sede esatta del tumore e forniscono indicazioni sulla sua natura. Una diagnosi precisa si ottiene però solo dopo una biopsia cerebrale. Il trattamento, quando possibile, si basa sull’ablazione chirurgica del tumore, previa individuazione di punti di riferimento, su radiografie tridimensionali, ed eventualmente sulla radioterapia.
Tumori cerebrali secondari I tumori secondari sono metastasi, spesso multiple, generalmente di un cancro broncopolmonare o mammario. Danno luogo agli stessi sintomi dei tumori primitivi, ma presentano un’evoluzione più rapida. La diagnosi si basa su tecniche di imaging, che mettono in evidenza le lesioni cerebrali e, in 1 caso su 2, il cancro primitivo. Il trattamento è rivolto alla neoplasia primitiva, nel caso venga individuata. Può essere praticata anche la radioterapia cerebrale.
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CERVICALE 1. Relativo al collo. I gangli simpatici cervicali sono tre a destra e tre a sinistra, posti gli uni sugli altri. Rappresentano l’inizio di una catena che continua verso il basso, lungo la colonna vertebrale, e che fa parte del sistema nervoso vegetativo simpatico. La colonna vertebrale cervicale è composta da sette vertebre cervicali, la prima chiamata atlante, la seconda epistrofeo. Presenta una lordosi, cioè descrive una curva a concavità posteriore. 2. Relativo a una cervice del corpo (per esempio quella uterina). Il muco cervicale è una secrezione del collo uterino. All’inizio del ciclo è chiaro, filante, basico, poi si fa via via più abbondante, fenomeno che favorisce la risalita degli spermatozoi. Dopo l’ovulazione diventa meno abbondante e più denso, trasformandosi in un tappo mucoso in caso di gravidanza, allo scopo di proteggere l’interno dell’utero.
Cervical Cervical
VERTEBRE CERVICALI
C1 o atlante C2 o epistrofeo
C3 C4 C5 C6 C7
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CERVICALGIA Cervicodynia Cervicalgie
Qualunque tipo di dolore al collo. Una cervicalgia può essere indicativa di molte affezioni. Il torcicollo è di solito dovuto a un trauma di lieve entità o insorge quando il soggetto ha dormito in una postura scorretta. Si traduce in una contrazione dolorosa e permanente del collo, che appare bloccato in posizione inclinata. L’artrosi cervicale (o cervicoartrosi) si manifesta con dolore localizzato nella parte posteriore del collo, che spesso ne ostacola i movimenti. Un’ernia del disco cervicale suscita dolori localizzati nella parte posteriore del collo che, esacerbati dal riflesso della tosse, possono irradiarsi alla spalla e al braccio. Un trauma cervicale di una certa entità può assumere manifestazioni assai diverse: dal semplice dolore muscolare alla tetraplegia. La cervicalgia può essere dovuta anche a un’infezione del disco intervertebrale (spondilodiscite) o a un tumore (mieloma) delle vertebre cervicali.
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CERVICITE Cervicitis Cervicite
SIN. metrite Infiammazione del collo uterino (cervice). Può essere di origine batterica, virale o parassitaria e insorge sempre su una mucosa danneggiata o anomala. Assume due forme, esterna o interna. L’esocervicite, o infiammazione della parete esterna del collo uterino, si manifesta con perdite anomale o purulente. È visibile all’esame con speculum. L’endocervicite, o infiammazione della parete interna del collo uterino, dà luogo a uno scolo purulento. Le due forme spesso vanno di pari passo. Il trattamento può essere locale (ovuli ginecologici) o generale (farmaci per via orale).
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CESAREO Caesarean section Césarienne
Incisione chirurgica che permette di estrarre il neonato dall’utero materno. Attualmente è praticato nell’8-15% dei parti.
Indicazioni Il cesareo è obbligatorio in certi casi, quali sproporzione fetopelvica (bambino troppo grande per il bacino materno), sofferenza fetale acuta (rallentamento del ritmo cardiaco del feto, che ne rende necessaria una rapida estrazione), placenta previa (inserzione bassa della placenta), errata posizione del feto (di spalle, trasversalmente), gravi patologie della madre al termine della gravidanza (ipertensione arteriosa, tossiemia, coagulopatie). Il cesareo viene programmato quando non è auspicabile un parto per vie naturali; la decisione di praticarlo può comunque essere presa in corso di travaglio se si manifestano segni di sofferenza fetale.
Tecnica L’intervento può aver luogo in anestesia generale o peridurale. Si pratica un’incisione sull’addome, appena sopra la linea del pube e in genere in senso orizzontale, accorgimento che permette una cicatrizzazione ottimale, valida anche sotto il profilo estetico. Talvolta l’incisione può essere verticale. L’incisione dell’utero, o isterotomia, permette di estrarre il feto e i suoi annessi (placenta, membrane amniotiche). I diversi piani incisi sono suturati con filo riassorbibile. La cicatrice viene richiusa con fili o graffe che verranno tolti tra il sesto e il nono giorno.
Sorveglianza ed effetti collaterali La sorveglianza e la convalescenza dopo un parto cesareo sono più lunghe che dopo un parto naturale, trattandosi di un vero e proprio intervento chirurgico. Le complicanze, già di per sé rare, sono ulteriormente ridotte dall’uso preventivo di antibiotici e anticoagulanti. Dopo un primo cesareo, se le dimensioni del suo bacino lo permettono, la donna può partorire per via naturale. D’altro canto, se la cicatrizzazione risulta buona, si possono praticare anche tre o quattro cesarei consecutivi.
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CESTAN, SINDROME DI Cestan's syndrome Cestan, syndrome de
Vedi Cestan-Chenais, sindrome di
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CESTAN-CHENAIS, SINDROME DI Cestan-Chenais syndrome Cestan-Chenais, syndrome de
Sindrome del tronco encefalico causata da lesioni a livello dell’area ponto-bulbare del cervello. Comporta emiplegia ed emianestesia, oltre a paralisi dei muscoli del palato molle e della laringe. Si tratta di una combinazione dei segni della sindrome di Wallenberg con quelli della sindrome di Babinski-Nageotte.
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CHAGAS, MALATTIA DI Chagas' disease Chagas, maladie de
Definizione medica Malattia parassitaria causata dal Trypanosoma cruzi e diffusa soprattutto nell’America Latina. Il parassita aggiunge il suo DNA a quello delle cellule infettate provocando così l’attacco del sistema immunologico, incapace di riconoscere come propri i tessuti alterati. Trasmessa all’uomo dalla puntura di un insetto vettore del genere Triatoma, la malattia è tipica delle zone rurali, habitat naturale di questi insetti, che si annidano nelle crepe dei muri e tra i rivestimenti di paglia delle case. Di recente gli spostamenti di popolazione hanno modificato il quadro epidemiologico e la malattia risulta ora presente anche in aree urbane. La forma cronica della malattia di Chagas può causare la formazione di ispessimenti fibrosi nel tessuto cardiaco, miocardiopatie, patologie del tratto digestivo (megaesofago e megacolon) e meningoencefaliti.
Definizione per il paziente SIN. tripanosomiasi americana Malattia parassitaria acuta o cronica dovuta al protozoo Trypanosoma cruzi. La malattia di Chagas si trasmette attraverso le deiezioni dei triatomi (genere di cimice) ematofaghi e si contrae per via cutanea o mucosa. È presente allo stato endemico in America centrale e nel Brasile nordorientale.
Sintomi La forma acuta, che dura parecchi giorni e può essere mortale, corrisponde alla presenza di parassiti nel sangue. È caratterizzata da febbre irregolare. Nella forma cronica, una reazione autoimmune dell’organismo distrugge una parte delle cellule linfonodali del plesso mienterico (sistema nervoso) dell’esofago e del colon da un lato, del tessuto miocardico dall’altro. Queste lesioni si traducono in una disfunzione degli sfinteri dell’esofago e in un’ipertrofia di alcuni organi (tiroide, fegato, milza, intestino). Il danno miocardico può sfociare in insufficienza cardiaca grave.
Diagnosi La diagnosi della malattia di Chagas si basa sulla scoperta dei tripanosomi nel sangue. Si può fare ricorso anche alla xenodiagnostica (procedura consistente nell’esporre il potenziale malato alla puntura di un parassita sano, nel quale è possibile individuare i tripanosomi in fase di moltiplicazione) o a test sierologici.
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Trattamento Alcuni farmaci (benznidazolo, nifurtimox) hanno una certa efficacia durante la fase acuta. Nella forma cronica, è possibile solo il trattamento sintomatico delle diverse manifestazioni.
Chagas, malattia di
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CHAGAS-CRUZ, MALATTIA DI Chagas' disease Chagas, maladie de
Vedi Chagas, malattia di
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CHAMOMILLA RECUTITA Chamomilla recutita Chamomilla recutita
La denominazione corretta di questa pianta medicinale è Chamomilla recutita, anche se viene sovente indicata con il nome di Matricaria chamomilla. Si tratta di una pianta erbacea della famiglia delle Asteraceae, la cui droga è costituita dai fiori essiccati. È presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana X, che ne indica un titolo in apigenina non inferiore a 1,2%. Il fiore di camomilla contiene un olio essenziale (0,4-1,5%), il cui intenso colore blu è dato dal camazulene (1-15%), e ha tra gli altri costituenti l’α-bisabololo e i suoi ossidi (oltre il 50%). È ricco di flavonoidi (epigenina, luteolina), che rappresentano sino all’8% della massa della droga secca. Contiene inoltre polisaccaridi e cumarine, in particolare umbelliferone ed erniarina, e piccole quantità di un lattone sesquiterpenico, l’antecotulide. Studi farmacologici sperimentali ne hanno dimostrato l’effetto antiflogistico a livello della mucosa gastrica, legato agli azuleni e ai derivati sesquiterpenici. In vitro l’estratto di camomilla inibisce la ciclossigenasi e la lipossigenasi, e riduce la produzione di leucotrieni e prostaglandine. I principali agenti responsabili dell’attività antinfiammatoria e spasmolitica sono la matricina, l’α-bisabololo-ossido A e B, l’α-bisabololo e il camazulene. Il bisabololo e i suoi derivati si oppongono all’ulcerazione gastrica indotta da differenti sostanze, quali etanolo, indometacina, e dallo stress. Studi clinici sperimentali hanno dimostrato l’efficacia dell’estratto di camomilla nel ridurre il tempo di riepitelizzazione delle ferite. L’applicazione topica di un estratto in crema si è dimostrata altrettanto efficace dell’idrocortisone nel ridurre gli stati di infiammazione cutanea. La Chamomilla recutita è indicata per via generale nel trattamento di dispepsia, gastriti lievi, flatulenza e, per uso esterno, nelle infiammazioni e negli stati irritativi della cute. Ne è controindicato l’uso nei pazienti affetti da allergie alle Asteraceae (Composite). Non sono note interazioni con altri farmaci.
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CHARCOT, MALATTIA DI Charcot's disease Charcot-Marie, maladie de
Definizione medica SIN. emicrania oftalmoplegica Paralisi di uno o più nervi cranici oculomotori che insorge durante o dopo un attacco di emicrania. Tratto distintivo di questa patologia è l’oftalmoplegia, con dolore retro- o sopraorbitale, associata spesso a nausea e vomito. Cessata la cefalea, l’oftalmoplegia può durare per alcuni giorni e poi scomparire, ma dopo molti attacchi può persistere la paresi del muscolo extraoculare.
Definizione per il paziente SIN. sclerosi laterale amiotrofica Affezione del sistema nervoso centrale nel corso della quale le lesioni a carico delle cellule nervose provocano una paralisi progressiva. La malattia di Charcot è più frequente nei soggetti di sesso maschile. La sua distribuzione geografica sembra essere uniforme, escluse tre zone ad alto rischio: l’isola di Guam nel Pacifico, la penisola di Kii in Giappone e due regioni della Nuova Guinea. La sua causa è sconosciuta, ma circa il 5% dei casi è ereditario.
Sintomi e diagnosi In generale, si osservano contemporaneamente due livelli di lesioni neuronali. Il livello “centrale” è in relazione con alcuni neuroni a funzione motoria della corteccia cerebrale. Il livello “periferico” riguarda alcuni neuroni che fungono da collegamento con i precedenti: neuroni del midollo spinale che si prolungano nei nervi degli arti, e neuroni dell’encefalo che si prolungano nei nervi preposti al controllo, per esempio, della lingua o della faringe. La sindrome centrale, o sindrome piramidale, associa esagerazione dei riflessi e ipertonia (rigidità) degli arti. La sindrome periferica, legata alle lesioni del midollo, consiste in un’amiotrofia (atrofia muscolare) e una paralisi, che spesso al suo esordio colpisce gli arti superiori. Il danno a carico dei neuroni dell’encefalo provoca disartria (anomalia della voce, che dapprima appare male articolata, poi nasale), disturbi della deglutizione e atrofia della lingua. La diagnosi trova conferma nell’elettromiografia (registrazione dell’attività elettrica dei nervi e dei muscoli), che permette anche di individuare un interessamento delle regioni ancora esenti da segni clinici.
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Trattamento e prognosi Per il trattamento della malattia di Charcot viene proposto il riluzolo, un antiglutamato, che prolunga la sopravvivenza ritardando, in particolare, l’insorgenza di complicanze respiratorie. La malattia, che si manifesta abitualmente dopo i 20 anni, ha un’evoluzione di parecchi anni, con aggravamento progressivo. Il decesso sopraggiunge a causa del danno ai muscoli respiratori.
Charcot, malattia di
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CHARCOT I, SINDROME DI Charcot's syndrome I Charcot, syndrome de, I
Sintomatologia dolorosa a carico degli arti inferiori, in particolare polpaccio e piede, con conseguente zoppia. Si manifesta nella deambulazione e scompare con il riposo. Determinata da una stenosi di natura aterosclerotica, è strettamente correlata all’arteriopatia obliterante, ma può essere anche sintomo di sindrome della cauda equina, sindrome da compressione midollare, sindrome compartimentale, flebopatie.
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CHARCOT II, SINDROME DI Charcot's syndrome II Charcot, syndrome de, II
Malattia neurologica progressiva di tipo degenerativo a carico del primo e del secondo motoneurone. La graduale degenerazione delle cellule nervose comporta una progressiva atrofia muscolare e una perdita di forza, che può riguardare tutti i movimenti volontari, sino alla paralisi totale. Il coinvolgimento del nucleo motorio dei nervi cranici causa anche l’indebolimento dei muscoli responsabili della fonazione, della respirazione e della deglutizione. La malattia colpisce prevalentemente gli adulti tra i 40 e i 60 anni, e ha un esito fatale entro 5 anni dalla diagnosi.
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CHARCOT-ERB, MALATTIA DI Charcot-Erb disease Charcot-Erb, maladie de
Vedi Erb, paraplegia di
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CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI Charcot-Marie-Tooth disease Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Definizione medica Patologia ereditaria a carico dei nervi periferici. Esistono numerose forme di questa malattia, comprese nell’espressione generale “neuropatie ereditarie sensitivomotorie”. La patologia causa una degenerazione progressiva dei nervi periferici sensoriali, del controllo e del movimento, con conseguente indebolimento e atrofia dei muscoli di piedi, gambe e mani, e riduzione di sensibilità alle estremità. Si possono distinguere forme demielinizzanti, caratterizzate da un danno alla mielina, e forme assonali, in cui il danno primario è a carico delle terminazioni nervose e non del loro rivestimento. Vi è anche una forma spinale, che rientra tra le malattie del motoneurone a espressione distale. L’età di manifestazione dei sintomi varia a seconda delle diverse forme, ma sono rari i casi a esordio congenito o nei primi 5 anni di vita, e quelli a esordio tardivo (oltre i 30 anni). Sebbene la malattia abbia in genere un decorso benigno, esistono rare forme più gravi, solitamente a trasmissione ereditaria autosomica recessiva.
Definizione per il paziente Rara affezione dei nervi che provoca paralisi. È una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante o recessiva, dall’evoluzione molto lenta. I primi a essere colpiti sono i muscoli del piede e della gamba. Si osserva un’amiotrofia (atrofia muscolare) che progredisce dal basso verso l’alto. Inoltre, a ogni passo il malato deve alzare esageratamente la gamba per non strisciare a terra la punta del piede, che tende a ricadere verso il basso. La volta plantare si fa arcuata e le dita si deformano ad artiglio. In seguito l’amiotrofia si estende alle mani, poi agli avambracci. A questi segni principali possono aggiungersi disturbi sensitivi (perdita della sensibilità cutanea) e visivi. La diagnosi si basa sui segni clinici già esposti. Sono inoltre utilizzate l’elettromiografia (registrazione dell’attività elettrica dei nervi e dei muscoli) e, talvolta, la biopsia neuromuscolare.
Evoluzione e trattamento La malattia di Charcot-Marie-Tooth fa la sua comparsa abitualmente durante l’infanzia o l’adolescenza. La sua evoluzione è molto lenta e tale da comportare assai di rado un vero e proprio handicap. È possibile limitare gli effetti della debolezza muscolare (rieducazione, uso delle stampelle), ma ancora non esiste un trattamento curativo specifico per la patologia.
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CHARCOT-MARIE-TOOTH-HOFFMAN, MALATTIA O SINDROME DI Charcot-Marie-ToothHoffmann syndrome Charcot-Marie-ToothHoffmann, maladie de
Vedi Charcot-Marie-Tooth, malattia di
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CHARCOT-WEISS-BAKER, SINDROME DI Charcot-Weiss-Baker syndrome Charcot-Weiss-Baker, syndrome de
Sindrome causata da ipersensibilità del seno carotideo. È correlata ad aterosclerosi dei pressocettori del seno carotideo. Nei pazienti affetti è sufficiente comprimere l’uno o l’altro seno per provocare la riduzione della portata cardiaca e della pressione arteriosa, con conseguente svenimento.
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CHARLIN, SINDROME DI Charlin’s syndrome Charlin, syndrome de
Sindrome neuroftalmica derivante da neurite del ramo nasale del nervo trigemino. Si manifesta con attacchi acuti di cefalea associati a rinorrea e infiammazioni dell’occhio.
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CHAUFFARD, SINDROME DI Chauffard’s syndrome Chauffard, syndrome de
Artrite reumatoide giovanile. Insorge con la stessa frequenza nei bambini maschi e nelle femmine di qualsiasi età, ma colpisce soprattutto nella prima infanzia. La manifestazione principale è la febbre, accompagnata da dolori muscolari e articolari, linfoadenopatie e splenomegalia.
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CHAUFFARD-STILL, SINDROME DI Chauffard-Still syndrome Chauffard-Still, syndrome de
Vedi Chauffard, sindrome di
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CHE CHE CHE
Vedi Colinesterasi sierica
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CHÉDIAK, MALATTIA DI Chédiak’s disease Chédiak, maladie de
Vedi Chédiak-Higashi, anomalia di
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CHÉDIAK-HIGASHI, ANOMALIA DI Chédiak-Higashi disease Chédiak-Higashi, maladie de
Patologia ereditaria infantile, a carattere autosomico recessivo, determinata da anomalie funzionali dei fagociti per accumulo di granuli citoplasmatici di volume abnorme. Un deficit dei linfociti NK rende inoltre l’organismo più vulnerabile alle infezioni, mentre alterazioni nella maturazione dei melanosomi comportano l’insorgenza di un parziale albinismo oculocutaneo. L’esito della malattia è spesso fatale.
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CHÉDIAK-STEINBRINK-HIGASHI, ANOMALIA DI Chédiak-Steinbrink-Higashi disease Chédiak-Steinbrink-Higashi, maladie de
Vedi Chédiak-Higashi, anomalia di
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CHEILITE Chelitis Chéilite
Infiammazione acuta o cronica della mucosa delle labbra. Le cheiliti sono imputabili a svariate cause. Le cause esterne comprendono fattori fisici (tic di mordicchiarsi le labbra, protesi dentarie inadatte, esposizione al freddo o al sole), utilizzo di cosmetici (rossetti, dentifrici) e di pomate antisettiche o antibiotiche, contatto con alcuni alimenti (agrumi, spezie, caffè solubile). Le cause interne possono essere di natura infettiva (micosi, infezioni batteriche, sifilide), legate all’assunzione di farmaci (retinoidi prescritti contro l’acne, antibiotici) o imputabili a stati carenziali (carenza di zinco o di vitamina B2). Alcune cheiliti sono forme attenuate di malattie dermatologiche come l’eczema e la psoriasi.
Sintomi e segni Una cheilite acuta si manifesta con arrossamento, gonfiore, sensazione di bruciore. Nella forma cronica predominano le fissurazioni e le croste. Talvolta le lesioni si estendono alla cute vicina.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è difficile; prima si cercano le cause esterne, poi quelle interne e infine quelle dermatologiche. Se non emerge alcuna causa, il trattamento è sintomatico e si basa principalmente sull’applicazione locale di sostanze grasse e vitamina A.
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CHELANTE Chelating Chélateur
Sostanza chimica che permette di neutralizzare alcuni metalli tossici; agisce combinandosi con un metallo pesante presente in un tessuto (arsenico, cromo, cobalto ecc.) e formando così un complesso chimico solubile in acqua, che viene eliminato con le urine. I chelanti trovano impiego in campo terapeutico per via orale o in forma iniettabile per trattare le intossicazioni da metalli. I principali sono dimercaprolo, calcitetracemato disodico e deferoxamina.
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CHELOIDE Cheloid Chéloïde
Tessuto fibroso in eccesso che si sviluppa su una cicatrice. In genere appare sulla cicatrice di un intervento chirurgico, di una vaccinazione o di una ferita ed è dovuto alla proliferazione di cellule (fibroblasti e miofibroblasti) del tessuto connettivo. È più frequente nei soggetti neri e asiatici.
Sintomi e segni Sulla cicatrice si sviluppano una o varie placche spesse, dure, con propaggini arrossate che ricordano le chele di granchio, spesso dolenti. Le localizzazioni più frequenti sono il lobo dell’orecchio, le spalle e la parte anteriore del torace. Un cheloide non scompare spontaneamente, ma al contrario ha tendenza a estendersi e recidivare dopo il trattamento. Causa spesso prurito, talvolta fitte dolorose.
Trattamento e prevenzione Il trattamento comprende massaggi regolari, infiltrazioni di corticosteroidi, crioterapia o cure termali (docce ad alta pressione), il cui risultato è un appianamento della lesione o un rallentamento della sua evoluzione. Il trattamento chirurgico consiste nell’impiantare un filo di sostanza radioattiva o nel provocare la retrazione del cheloide con laser all’anidride carbonica. Tuttavia, queste procedure chirurgiche vanno condotte con estrema prudenza, per la loro efficacia parziale e la frequenza delle recidive. Il trattamento preventivo, che deve essere sistematico, consiste essenzialmente nella compressione postchirurgica delle incisioni e nell’applicazione di placche di gel al silicone il più precocemente possibile.
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CHEMIOCHINA Chemokine Chimiokine
Citochina (molecola del sistema immunitario) il cui più importante effetto è di favorire la migrazione di cellule (linfociti, monociti, granulociti) determinandone l’accumulo nell’area in cui è stata secreta.
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CHEMIOPROFILASSI Chemoprophylaxis Chimioprophylaxie
SIN. chemioprevenzione In patologia infettiva, uso preventivo di farmaci antinfettivi, appartenenti o meno alla categoria degli antibiotici.
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CHEMIOTERAPIA ANTINEOPLASTICA Antineoplastic chemotherapy Chimiothérapie anticancéreuse
Trattamento farmacologico il cui obiettivo è l’eliminazione delle cellule cancerose nell’insieme dei tessuti.
Tipi di farmaco Migliaia di sostanze naturali o sintetiche sono state testate in laboratorio, in particolare sugli animali. Tuttavia, solo un centinaio di agenti antineoplastici vengono oggi impiegati sull’uomo, da quando fu introdotto l’uso delle mostarde azotate, nel 1942. I farmaci antineoplastici agiscono sulle cellule che sono appena entrate in un ciclo cellulare, nel periodo preparatorio alla mitosi (divisione cellulare). Alcuni, che intervengono su una fase ben precisa di questo ciclo, vengono definiti fase-dipendenti. Il meccanismo d’azione di tali farmaci spesso è noto e ne rende possibile la classificazione. Antimetaboliti Comprendono fluorouracile, metotrexato, 6-mercaptopurina, nitrosuree. Bloccano la sintesi del DNA. Farmaci che agiscono sul DNA preformato Sono gli agenti alchilanti (ciclofosfamide, ifosfamide, melfalan, mitomicina C, sali di platino); gli agenti intercalanti (antracicline e antracenedione), che si fissano tra due filamenti di DNA e interagiscono con la topoisomerasi II, enzima necessario perché il DNA abbia struttura normale; la bleomicina, che provoca la frammentazione del DNA. Farmaci antimitotici Comprendono alcaloidi della vinca (vincristina, vinblastina, vindesina, vinorelbina) e tassani (derivati del tasso), chiamati veleni del fuso mitotico, che impediscono la divisione cellulare. Altri farmaci sono i derivati della podofillotossina (teniposide, vepeside), che provocano la rottura dei filamenti di DNA e interagiscono con la topoisomerasi II; la procarbazina, che agisce sull’RNA transfer; infine, l’actinomicina D, che agisce sull’RNA messaggero.
Tipi di trattamento Tra i criteri di scelta di un farmaco, si deve tenere conto della sensibilità e della resistenza spontanea del cancro da trattare. Il grado di sensibilità dipende soprattutto dal tipo di tessuto (polmonare, mammario). Inoltre possono intervenire altri fattori, come una scarsa irrorazione vascolare del tumore, che riduce la concentrazione dei farmaci nel sangue, o la capacità delle cellule cancerose di riparare il proprio DNA danneggiato dai farmaci. Occorre inoltre tenere conto della scarsa efficacia della monochemioterapia (trattamento con un
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unico farmaco): più spesso si pratica quindi una polichemioterapia, associando vari medicinali. Poiché i prodotti impiegati hanno meccanismi d’azione differenti, la loro efficacia globale è superiore a quella di ogni prodotto preso singolarmente. Di conseguenza, per evitare una tossicità cumulativa, non si prescrivono al malato molti farmaci dotati di un effetto tossico importante sullo stesso organo. Altri criteri di scelta includono l’età del paziente e le malattie, precedenti o associate al cancro, che possono costituire una controindicazione ad alcuni prodotti. Quanto alle modalità di somministrazione, i farmaci antineoplastici possono essere assunti per via generale, e in tal caso agiscono in modo diffuso nell’organismo, e per via locoregionale, circoscritta al tumore o alla regione del corpo da esso colpita. Trattamento per via generale La somministrazione, per bocca o per via iniettiva, avviene sia per cicli di uno o più giorni, a intervalli regolari (per esempio tutti i mesi), sia in modo continuo per lunghi periodi. Il trattamento ha luogo generalmente in ambito ospedaliero. La chemioterapia antineoplastica può essere associata all’ormonoterapia, nelle forme di cancro ormonodipendenti (seno, utero, prostata), per agire congiuntamente sulle cellule soggette all’influenza ormonale e su quelle che non lo sono. Il trattamento per via generale può essere associato anche a una terapia locoregionale non farmacologica, consistente nella radioterapia o nell’intervento chirurgico. L’associazione alla radioterapia permette di amplificare gli effetti tossici sulle cellule cancerose. In alcuni casi il trattamento per via generale consente di effettuare un’ablazione chirurgica ritenuta in un primo momento impraticabile o difficoltosa, in quanto diminuisce, per esempio, il volume del tumore. Il trattamento per via generale è in ogni caso l’unico in grado di distruggere eventuali metastasi, cellule cancerose disseminate nell’organismo, talvolta a grande distanza dalla sede originaria della neoplasia. Trattamento per via locoregionale Alcuni farmaci antineoplastici possono essere introdotti attraverso le membrane sierose (pleura, pericardio, peritoneo) o la vescica. In alcune forme di cancro di competenza otorinolaringoiatrica o localizzate agli arti, al bacino o al fegato, il farmaco può venire iniettato nell’arteria che irrora la regione dove si trova il tumore. Questa soluzione permette di ottenere forti concentrazioni locali senza che il prodotto si diffonda nell’organismo. Nella maggior parte dei casi il trattamento, eseguito a cicli ripetuti, viene iniziato in ospedale e può essere proseguito a domicilio, sotto stretta sorveglianza medica.
Effetti indesiderati I farmaci antineoplastici non agiscono soltanto sulle cellule tumorali, ma sono tossici anche per quelle normali a ritmo di crescita elevato
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(cellule del sangue o dell’apparato digerente) e per alcuni organi. Tale tossicità può essere immediata e manifestarsi al momento stesso della somministrazione, presentarsi dopo vari giorni, con un danno ai tessuti a ritmo di crescita elevato, oppure essere ritardata in funzione delle dosi, per alcuni farmaci caratterizzati da una particolare tossicità d’organo. Tossicità ematica Tutti i farmaci antineoplastici, tranne la bleomicina, sono tossici per le cellule del sangue. Tale danno si traduce, durante la formazione del midollo osseo, nella diminuzione dei globuli bianchi e delle piastrine, responsabili rispettivamente di infezioni ed emorragie, che si manifestano a distanza di 10-14 giorni dall’inizio del trattamento. Oggi questi inconvenienti possono essere arginati dall’assunzione di altri farmaci, i fattori di crescita cellulare, volti ad accelerare la formazione delle cellule ematiche nel midollo osseo. Tale trattamento stimola soprattutto la produzione di globuli bianchi, ma ha scarso effetto sulle piastrine. I fattori di crescita, che vengono somministrati per via iniettiva, riducono comunque l’insorgenza di complicanze infettive o ne limitano la gravità; la loro efficacia, attualmente limitata, dovrebbe aumentare nel prossimo futuro. Anche la pratica del trapianto di midollo, cui può essere associata l’assunzione di questi farmaci, permette oggi di eseguire chemioterapie a dosi più elevate. La riparazione midollare, spontanea o sostenuta dai fattori di crescita, rende possibile riprendere un trattamento antineoplastico dopo un’interruzione di 21-28 giorni, a seconda dei prodotti e delle associazioni utilizzati. Tossicità digestiva I sali di platino sono i farmaci più tossici per l’apparato digerente. Nausea e vomito non costituiscono più uno degli effetti indesiderati della chemioterapia, poiché gli antiemetici della famiglia delle antiserotonine, se associati sistematicamente ai farmaci a più spiccata tossicità, sopprimono in parte queste reazioni nella maggioranza dei pazienti. Altri effetti tossici Si tratta di effetti indesiderati di tipo immediato, che riguardano i tessuti a rapido rinnovamento (capelli, mucosa orodigerente, vescica) o di effetti secondari di tipo ritardato, specifici di alcuni organi. Richiedono una sorveglianza regolare e vengono presi in considerazione nella scelta dei farmaci. Possono imporre la sospensione temporanea o definitiva del trattamento in causa. Possono presentarsi anche danni neurologici. In corso di trattamenti prolungati con sali di platino, si sono osservati casi di neuropatia a carico degli arti, sia superiori che inferiori, e la perdita del gusto e della sensibilità. Simili danni sono reversibili. La caduta dei capelli è frequente in corso di chemioterapia antineoplastica. Ne sono responsabili le antracicline, gli alcaloidi della vinca e i derivati della podofillotossina. Pur trattandosi di un fenomeno reversibile alla fine
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del trattamento, si può arginare indossando un casco refrigerante per tutto il tempo della perfusione: il freddo provoca infatti una vasocostrizione al cuoio capelluto che limita l’afflusso del prodotto in quest’area. Gli effetti sul cuore consistono in alterazioni del ritmo nelle ore che seguono il trattamento con antracicline. Nei pazienti in cura con forti dosi può insorgere un’insufficienza cardiaca grave, resistente ai trattamenti abituali. Anche i malati trattati con antracicline sono sottoposti a controlli frequenti della funzionalità cardiaca. A livello delle gonadi (cellule sessuali), la chemioterapia può causare sterilità, problema che, nei soggetti in età fertile, giustifica il ricorso a tecniche di conservazione dello sperma prima dell’inizio della terapia. I danni possibili a pelle e mucose riguardano le reazioni eritematose (arrossamenti) che il fluorouracile provoca sulla cute sana. Il metotrexato causa eritemi e ulcerazioni della bocca e della pelle; la bleomicina lesioni delle mucose o della pelle. Tutte queste patologie regrediscono spontaneamente alla fine del trattamento. Gli effetti sui polmoni sono rappresentati da fibrosi irreversibili, provocate dalla bleomicina, in particolare negli anziani o quando il farmaco è associato alla radioterapia. I malati che assumono metotrexato rischiano uno pneumotorace (penetrazione d’aria nella cavità pleurica), curabile al di fuori del trattamento. Gli effetti sui reni dipendono dall’assunzione di mitomicina; talvolta si osserva un aumento dei livelli ematici di creatinina, indicativo del grado di insufficienza renale. Se assunti in dosi massicce i sali di platino possono causare un danno renale (edemi, crisi di uremia). Simili disturbi sono reversibili.
Resistenza al trattamento Può accadere anche che nel corso del trattamento chemioterapico si manifesti una resistenza del paziente a vari farmaci. Questo fenomeno si osserva con gli alcaloidi della vinca, i derivati della podofillotossina, le antracicline e i tassani. È sufficiente che il malato sia stato trattato con una sola di queste sostanze perché sviluppi una resistenza a tutte e quattro le categorie farmacologiche. Vari prodotti possono invertire la tendenza: verapamil, tamossifene, ciclosporina. Tuttavia, quando si produce una simile resistenza è spesso necessario modificare il trattamento e fare ricorso a farmaci con meccanismi d’azione differenti.
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CHEMIOTERAPIA ANTINFETTIVA Anti-infective chemotherapy Chimiothérapie antiinfectieuse
Trattamento di un’infezione con farmaci di sintesi, come sulfamidici o isoniazidi. In patologia infettiva, la chemioterapia antinfettiva viene distinta dall’antibioticoterapia, che fa uso di sostanze, come la penicillina, ricavate da organismi viventi di origine vegetale. Questa classificazione non ha conseguenze pratiche, in quanto le modalità d’uso sono le medesime per entrambe le categorie farmacologiche e le resistenze batteriche si esprimono allo stesso modo nell’uno e nell’altro caso. Inoltre, la linea di confine tra farmaci antinfettivi organici e chimici è molto incerta, perché le molecole degli antibiotici sono sempre più sottoposte a modificazioni chimiche della struttura.
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CHEMOSI Chemosis Chémosis
Gonfiore edematoso della congiuntiva. Si manifesta sotto forma di un cuscinetto infiltrato di liquido, in corso di infiammazioni acute della congiuntiva (congiuntiviti allergiche acute) o di ustioni di questa membrana. Talvolta è un’emorragia subcongiuntivale a provocare la distensione della congiuntiva; in tal caso si parla di chemosi emorragica. Il trattamento si basa sull’uso di antinfiammatori locali.
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CHERATANSOLFATI Keratansulphate Kératansulphate
Vedi Mucopolisaccaridi urinari
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CHERATINA Keratin Kératine
Proteina caratteristica dell’epidermide formata da una lunghissima catena di aminoacidi. La si ritrova nelle cellule dell’epitelio, tessuto che rappresenta lo strato superficiale della pelle (epidermide) e delle mucose; è particolarmente abbondante nello strato superficiale dell’epidermide e nei suoi annessi (peli, ciglia, capelli, unghie). Le strutture che ne sono più ricche vengono dette cornee. La cheratina, fibrosa, molto resistente e al tempo stesso morbida, ha la funzione di contribuire alla costituzione del citoscheletro, l’insieme di filamenti e tubuli che sostengono le cellule; nel caso dell’epidermide, fornisce anche una protezione efficace contro le aggressioni esterne.
Patologie Le discheratosi sono affezioni della pelle in cui la cheratina si sviluppa in modo anomalo, provocando alterazioni locali delle funzioni cutanee; hanno natura (neoplastica, virale) e aspetto molto variabili. Le cheratosi, come i duroni e le verruche, consistono in un ispessimento cutaneo grigiastro, duro, rugoso, ruvido al tatto, dello strato corneo dell’epidermide. La cura consiste nell’applicazione di cheratolitici (farmaci che distruggono la cheratina).
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CHERATINIZZAZIONE Keratinization Kératinisation
Comparsa progressiva di cheratina (sostanza fibrosa e resistente) in un tessuto. È un processo fisiologico grazie al quale l’epidermide può formare il suo strato più superficiale, che esplica un’azione protettrice. Uno squilibrio di questo processo può essere imputato a diversi fattori, tra cui la carenza di calcio e di varie sostanze ormonali. Il suo trattamento consiste nella somministrazione di retinoidi e vitamina D.
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CHERATITE Keratitis Kératite
Affezione della cornea, di origine infiammatoria o infettiva.
Tipi di cheratite A seconda della localizzazione, se ne distinguono due forme: ulcerosa e interstiziale. Le cheratiti ulcerose colpiscono gli strati superficiali della cornea. Sono imputabili a varie cause, in particolare i traumi da corpo estraneo, i fototraumi provocati dai raggi ultravioletti e dall’esposizione all’intenso bagliore della fiamma ossidrica, le infezioni virali (cheratite erpetica a recidive frequenti, herpes zoster oftalmico) e le congiuntiviti da adenovirus. Inoltre, l’insufficienza di secrezioni lacrimali (cheratiti “secche”) e una chiusura incompleta delle palpebre (per esoftalmia o paralisi facciale) possono causare ulcerazioni della cornea più o meno gravi. Le cheratiti interstiziali colpiscono gli strati più profondi della cornea. Anche in questo caso le cause sono multiple: prevalentemente virali (cheratite erpetica o da adenovirus) o allergiche. Cheratite. La fluoresceina (in verde) si fissa sulle ulcerazioni corneali.
Sintomi e segni Le cheratiti si manifestano con dolori oculari di una certa entità (sensazione di corpo estraneo nell’occhio), insofferenza alla luce (fotofobia) e lacrimazione, cui può sommarsi una diminuzione dell’acuità visiva se il danno è localizzato nella parte centrale. Le forme ulcerose, dovute all’esposizione alla luce o a congiuntiviti da adenovirus, comportano microulcerazioni molto dolorose (cheratite puntata superficiale) che spesso si manifestano a distanza di qualche ora dall’esposizione. Quando il responsabile è un adenovirus, le ulcerazioni possono evolvere lentamente verso la comparsa di noduli sulla cornea.
Diagnosi Si basa sull’esame oftalmologico, che rivela arrossamento dell’occhio. L’instillazione di una goccia di fluoresceina permette di distinguere le cheratiti ulcerose, in quanto questa sostanza si fissa sulla ferita oculare.
Trattamento Il trattamento è differente a seconda del tipo di cheratite. Nelle forme ulcerose si può procedere eventualmente all’estrazione del corpo estraneo con l’ausilio di uno strumento appuntito, in anestesia locale, seguita dall’applicazione di colliri cicatrizzanti e antibiotici per scongiurare il rischio di superinfezione. La cicatrizzazione è rapida. L’impiego di corticosteroidi locali è controindicato. Contrariamente alle cheratiti ulcerose, quelle interstiziali si prestano al trattamento
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con corticosteroidi (colliri, pomate), che accelerano la scomparsa dei disturbi.
Prognosi Dipende dalle caratteristiche del danno: dalla sua profondità, per quanto riguarda il rischio di opacità corneale, e dalla localizzazione rispetto all’asse visivo, per quanto riguarda il rischio di diminuzione dell’acuità visiva; le forme la cui prognosi è generalmente più severa sono quelle virali.
Cheratite
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CHERATOACANTOMA Keratoacanthoma Kératoacanthome
Tumore cutaneo benigno, caratterizzato da un ciclo evolutivo che si conclude con una regressione completa e spontanea. Il cheratoacantoma è una lesione che colpisce con maggiore frequenza tra i 50 e i 60 anni. Forma un tumore perfettamente circoscritto, localizzato al volto o sul dorso di una mano, comprendente una parte centrale grigiastra, dura, rugosa, circondata da un alone rosato. Dopo una fase espansiva, la lesione si riduce per poi sparire nel giro di 2-3 mesi.
Diagnosi e trattamento All’esame clinico e istologico, l’aspetto del cheratoacantoma è molto simile a quello del carcinoma spinocellulare. È preferibile procedere alla sua ablazione chirurgica, che funge al contempo da biopsia (biopsia-exeresi): l’esame del tumore al microscopio permette di accertare che non si tratti di un cancro.
Cheratoacantoma. È un nodulo grigio al centro, secco e rugoso.
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CHERATOCONGIUNTIVITE Keratoconjunctivitis Kératoconjonctivite
Infiammazione simultanea della congiuntiva e della cornea. Rappresenta una complicanza frequente della congiuntivite.
Tipi di cheratocongiuntivite A seconda della causa, può assumere forme molto diverse. Cheratocongiuntivite da adenovirus È caratterizzata dalla comparsa, sulla cornea, di noduletti tondeggianti e biancastri che non recano alcun disturbo alla vista, a meno che non siano situati sull’asse visivo. Di norma, regrediscono senza conseguenze ma molto lentamente, nel corso di mesi o addirittura di anni. Cheratocongiuntivite secca La più diffusa, soprattutto nei soggetti anziani, è legata a un’insufficiente secrezione lacrimale. Questa secchezza oculare, che può rientrare nel quadro della sindrome di Sjögren, provoca talvolta la comparsa di filamenti formati da cellule distaccatesi dalla cornea. Può accompagnarsi a una sensazione dolorosa di corpo estraneo nell’occhio e causare un’ulcerazione della cornea, con rischio di superinfezione e perforazione. La cheratocongiuntivite flittenulare, assai rara, si traduce nello sviluppo sulla congiuntiva e sulla cornea di noduletti grigiastri destinati a trasformarsi in vescicole piene di un liquido chiaro, che si riassorbono dopo molti giorni. L’affezione si accompagna spesso a un’infezione tubercolare primaria.
Diagnosi e trattamento La diagnosi della cheratocongiuntivite si basa sull’esame istologico. Il trattamento è rivolto alla causa (colliri antibiotici o antivirali, colliri volti a compensare l’insufficienza lacrimale e ad accelerare la cicatrizzazione).
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CHERATOCONO Keratoconus Kératocône
Degenerazione della cornea, che si assottiglia per un’anomalia del collagene, assumendo forma conica. Il cheratocono in genere si sviluppa in entrambi gli occhi, seppure spesso in modo asimmetrico. L’affezione, la cui causa è sconosciuta, presenta talvolta carattere ereditario e può associarsi ad altre anomalie, come la trisomia 21 (sindrome di Down) o l’atopia (predisposizione alle allergie).
Sintomi e segni Si forma in modo progressivo per effetto della pressione intraoculare, che conferisce alla cornea una forma conica. Si manifesta con un astigmatismo che insorge tardivamente, aumenta poco a poco e si fa sempre più irregolare. Parallelamente, la cornea continua ad assottigliarsi e intorno alla zona deformata possono comparire delle opacità, che causano una diminuzione dell’acuità visiva. L’evoluzione è in genere molto lenta (nell’arco di anni).
Cheratocono. Anziché essere sferica, la cornea forma una sporgenza conica.
Trattamento Consiste nella semplice correzione ottica dell’astigmatismo, dapprima con gli occhiali, poi, quando raggiunge una certa entità, con lenti a contatto particolari. Queste ultime sono ben tollerate nelle forme non troppo avanzate, ma difficili da adattare alle forme gravi. Per prevenire la perforazione della cornea assottigliatasi, è necessario procedere a un trapianto, che dà risultati molto soddisfacenti nella maggior parte dei casi.
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CHERATODERMA PALMOPLANTARE Palmoplantar keratoderma Kératodermie palmoplantaire
Affezione cutanea caratterizzata da ipercheratosi (ispessimento della pelle) a carico del palmo delle mani o della pianta dei piedi. Le forme ereditarie di cheratoderma palmoplantare possono essere presenti sin dalla nascita o manifestarsi in tenera età. Le forme acquisite sono dovute a traumi reiterati (attività manuali che provocano callosità), infezioni (sifilide, gonococcia), intossicazioni (arsenico), malattie dermatologiche (eczema, lichen, psoriasi). Il cheratoderma dà luogo a un ispessimento, diffuso o localizzato in numerose piccole placche, di colore grigiastro o giallastro, rugoso, di odore acre. Per la forma acquisita, il trattamento è rivolto contro la malattia responsabile, mentre in tutti gli altri casi consiste nell’applicazione di cheratolitici (farmaci a base di urea o acido salicilico) ed eventualmente nella somministrazione di retinoidi per via orale, che tuttavia non impediscono la recidiva dell’affezione, se questa è di natura ereditaria.
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CHERATOLITICO Keratolytic Kératolytique
Si dice di farmaco che stacca ed elimina la cheratina dalla pelle. Farmaci cheratolitici sono l’acido acetilsalicilico, l’acido benzoico, la resorcina, le sostanze riducenti, come il catrame, e i retinoidi. Per il loro effetto esfoliante, sono indicati nelle affezioni in cui lo strato corneo dell’epidermide produce cheratina in eccesso (verruche, psoriasi, alcune forme di acne ecc.). Vengono utilizzati soprattutto in applicazioni locali (creme, soluzioni). Talvolta possono provocare allergie o irritazioni, soprattutto se vengono in contatto con gli occhi, con le mucose o con lesioni aperte della pelle (piaghe, eczema acuto). I retinoidi sono teratogeni (causano cioè malformazioni nel feto).
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CHERATOMALACIA Keratomalacia Kératomalacie
Degenerazione progressiva della cornea provocata dall’estrema secchezza della congiuntiva e della cornea stessa. Causa frequente di cecità tra le popolazioni vittime della denutrizione, è legata a una grave carenza di vitamina A. Si manifesta con vascolarizzazione e opacizzazione della cornea, che diventa progressivamente insensibile. La malattia, la cui evoluzione occupa un arco di molti anni, può sfociare in necrosi e perforazione corneale, spesso con superinfezione e perdita dell’occhio. Il trattamento è innanzitutto preventivo: somministrazione di vitamina A sin dai primi stadi e stesura di programmi di educazione alimentare.
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CHERATOMILEUSI Keratomileusis Kératomileusis
Cheratomileusi. Un apparecchio permette di ridurre lo spessore della cornea, mentre le palpebre sono bloccate da un divaricatore.
Operazione chirurgica consistente nella riduzione dello spessore della cornea al fine di modificarne il potere rifrattivo, correggendo così miopia e ipermetropia. Per correggere la miopia si riduce lo spessore della cornea centrale, come se si togliesse dall’occhio del paziente una lente convergente. Per correggere l’ipermetropia si riduce lo spessore della periferia corneale, allo scopo di accentuare la curvatura della parte centrale. L’intervento ha luogo in anestesia generale e richiede la permanenza in ospedale per un periodo di tempo variabile da 4 a 8 giorni. La cheratomileusi è una tecnica complessa e poco utilizzata a causa dei risultati non sempre soddisfacenti.
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CHERATOPATIA Keratopathy Kératopathie
Affezione della cornea di origine degenerativa. La cheratopatia nastriforme, la più frequente, si riscontra nelle ipercalcemie (eccesso di calcio nel sangue) o nelle affezioni oculari gravi, per esempio le uveiti importanti. Dà luogo alla formazione di depositi calcarei sulla superficie corneale, sul cui bordo esterno, il limbo, compaiono opacità biancastre irregolari che si estendono progressivamente verso il centro, lungo i meridiani orizzontali (divisioni fittizie dell’occhio). In assenza di trattamento, una striscia orizzontale finisce per occupare l’area di apertura palpebrale, causando cecità. Il trattamento della cheratopatia varia a seconda della causa. Nella cheratopatia nastriforme è possibile asportare chirurgicamente le opacità con un’azione abrasiva, ma il problema tende a ripresentarsi.
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CHERATOSI Keratosis Kératose
SIN. cheratoderma Ispessimento localizzato dello strato corneo (strato superficiale dell’epidermide). Il termine “cheratosi” designa qualunque proliferazione dello strato corneo, a prescindere dalla sua natura (calli e duroni sulle dita dei piedi, verruche ecc., classificati anche come ipercheratosi). Può indicare anche malattie ben precise, quali le cheratosi pilare, senile e solare.
Cheratosi pilare Colpisce soprattutto l’adolescente, sotto forma di piccoli rilievi rossastri, rugosi come croste, su braccia e cosce. Viene trattata con l’applicazione di farmaci cheratolitici a base di urea o acido salicilico.
Cheratosi senile e solare (o attinica)
Cheratosi. La forma pilare è un’affezione benigna molto comune, che si osserva soprattutto su braccia e cosce di soggetti giovani.
La cheratosi senile compare sulle zone esposte al sole e può trasformarsi in un cancro della pelle.
Si tratta di lesioni precancerose che si manifestano come piccoli rilievi un po’ rugosi, rosa, grigiastri o brunastri, che si estendono in superficie e sino a 2 cm di profondità, formando in tal caso un corno cutaneo. La forma solare si sviluppa nei soggetti più giovani, molto esposti al sole nel corso degli anni. Il trattamento consiste nella distruzione a basse temperature (crioterapia), mediante corrente elettrica (elettrocoagulazione), o con il laser ad anidride carbonica. La prevenzione delle forme attiniche si basa sulla protezione dai raggi solari.
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CHERATOTOMIA Keratotomy Kératotomie
Incisione della cornea. La cheratotomia rappresenta la prima fase di diversi interventi di chirurgia oculare, tra cui quello per la cataratta: occorre infatti incidere la cornea per asportare il cristallino. La cheratotomia radiale, volta a correggere miopie di lieve entità (da 2 a 5 diottrie), consiste nel ridurre la curvatura della cornea per migliorare la rifrazione. Il chirurgo, dopo aver praticato al paziente un’anestesia locale, aver misurato lo spessore corneale e individuato l’asse ottico, pratica numerose incisioni a raggiera a partire dalla zona ottica centrale, più o meno ampia, verso la periferia (limbo), utilizzando una lama diamantata. Questo intervento è sempre meno praticato perché sostituito da nuove tecniche di modificazione della rifrazione corneale, in particolare quella che si avvale del laser.
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CHETOACIDOSI Ketoacidosis Cétoacidose
Forma particolare di acidosi (eccessiva acidità del sangue) metabolica dovuta all’accumulo di corpi chetonici (acetone e sostanze chimiche affini). La chetoacidosi, che si osserva durante un lungo digiuno e il vomito acetonemico (legato a disturbi digestivi, neurologici, neurovegetativi o senza cause apparenti, accompagnato dall’accumulo di corpi chetonici nell’organismo), costituisce anche una delle complicanze acute del diabete mellito di tipo 1. Il deficit insulinico che caratterizza tale malattia impedisce infatti al glucosio di penetrare nelle cellule. Queste ultime, non potendo più utilizzare tale sostanza come fonte di energia, tentano per compensazione di trasformare gli acidi grassi provenienti dal tessuto adiposo, inducendo un aumento della produzione di corpi chetonici. La chetoacidosi si manifesta con alitosi caratteristica, inappetenza, nausea, vomito e dolori addominali. Nelle forme più gravi (diabete), il paziente si disidrata; il ritmo respiratorio accelera per eliminare l’anidride carbonica e gli stessi chetoni, fonte di acidità. Il trattamento consiste nella somministrazione di sostanze basiche per neutralizzare gli acidi e, in caso di diabete mellito, nell’eliminazione della causa soggiacente mediante infusione endovenosa di insulina e soluzione fisiologica. In assenza di trattamento, il paziente può entrare in coma.
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CHETONEMIA Ketonaemia Cétonémia
Vedi Corpi chetonici sierici
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CHETONURIA Ketonuria Cétonurie
Eliminazione nell’urina di corpi chetonici. Generalmente si utilizza questo termine in riferimento a un’eliminazione urinaria eccessiva di corpi chetonici (acetone, acido acetoacetico e acido β-idrossibutirrico). Si riscontra in particolare in corso di chetoacidosi. Vedi anche Corpi chetonici urinari
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CHETOSI Ketosis Cétose
Stato patologico dovuto all’accumulo nell’organismo di corpi chetonici, sostanze prodotte durante la degradazione dei grassi. La chetosi insorge quando il corpo ricava le proprie risorse energetiche bruciando soprattutto grassi, anziché il glucosio che normalmente è la sua principale fonte di energia. Questo fenomeno si produce nel diabete, quando l’organismo soffre di una carenza di insulina che gli impedisce di utilizzare il glucosio come fonte di energia. Gli acidi grassi intervengono allora come sostituti energetici, liberando corpi chetonici in grande quantità. La chetosi si osserva anche in alcuni disturbi digestivi o epatici e durante il digiuno. La presenza anormalmente elevata di corpi chetonici nel sangue e nelle urine può restare asintomatica o provocare una chetoacidosi, complicanza acuta che insorge quando la quantità di corpi chetonici è superiore alla capacità di eliminazione dell’organismo.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sul riscontro di un livello anormalmente elevato di corpi chetonici nelle urine. Il trattamento della chetosi semplice consiste nel riattivare nell’organismo l’uso di fonti energetiche non derivate dall’eccessiva degradazione dei grassi: questo risultato si ottiene modificando il regime alimentare e curando il diabete.
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17-CHETOSTEROIDI 17-ketosteroids 17-cétostéroïdes
Sostanze secrete nelle urine, che rispecchiano la secrezione da parte dell’organismo di ormoni androgeni. I principali 17-chetosteroidi sono l’androsterone, l’etiocolanone e il deidroepiandrosterone. Derivano in particolare dalla degradazione degli ormoni androgeni secreti dalla ghiandola surrenale (in entrambi i sessi) e dal testicolo. Nella donna, la presenza di queste sostanze in quantità superiore alla norma nelle urine può rivelare un’eccessiva secrezione di androgeni di origine surrenale.
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17-CHETOSTEROIDI URINARI Urinary 17-ketosteroid 17-cétostéroïdes urinaires
Vedi 17-KS
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CHEYNE-STOKES, RESPIRO DI Cheyne-Stokes respiration Cheyne-Stokes, dyspnée de
Alterazione della frequenza e dell’ampiezza del respiro. È caratterizzato da un susseguirsi di cicli respiratori di ampiezza prima crescente, poi decrescente, separati da un periodo di apnea (arresto respiratorio). Dopo una pausa respiratoria di qualche secondo o più, la respirazione riprende lentamente, per poi assumere un ritmo sempre più accelerato e un’ampiezza via via maggiore, sino a diventare rumorosa e faticosa. Infine, ritmo e ampiezza diminuiscono con modalità simili, per sfociare in una nuova apnea. Il respiro di Cheyne-Stokes è fisiologicamente normale nel neonato e nel lattante. In ambito patologico, può essere la conseguenza di un’insufficienza renale severa, di un anomalo funzionamento del centro respiratorio bulbare (ictus, trauma cranico) o di un’intossicazione da farmaci.
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CHIARI, MALATTIA O SINDROME DI Chiari's disease or syndrome Chiari, maladie ou syndrome de
Vedi Budd-Chiari, sindrome di
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CHIARI-FROMMEL, SINDROME DI Chiari-Frommel syndrome Chiari-Frommel, syndrome de
Disturbo endocrino postpartum, caratterizzato da galattorrea, amenorrea e decremento dei valori di gonadotropine, che può persistere anche per 1 anno dopo il parto, senza apparenti lesioni organiche dell’ipofisi e del sistema nervoso centrale. L’alterazione del normale ciclo ormonale è in genere evidenziata dall’atrofia dell’utero e dell’ovaio.
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CHIASMA OTTICO Optic chiasm Chiasma optique
Lat. chiasma opticum. Incrocio a X delle vie ottiche (insieme di neuroni che conducono l’impulso nervoso dalla retina al lobo occipitale) nell’encefalo. Questa formazione anatomica è situata alla base del cervello, sopra l’ipofisi. La sua compressione, dovuta, per esempio, a un tumore ipofisario, può provocare una perdita parziale della vista, detta emianopsia bitemporale, per cui il soggetto non percepisce ciò che si trova ai lati del suo campo visivo.
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CHILAIDITI, SINDROME DI Chilaiditi's syndrome Chilaiditi, syndrome de
Interposizione tra fegato e diaframma di un segmento dell’intestino crasso. Può essere di natura congenita o costituire un’anomalia acquisita in pazienti con malattie croniche polmonari, cirrosi postnecrotiche e asciti.
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CHILIFERO, VASO Chyliferous vessel Chylifère, vaisseau
Piccolo vaso linfatico che assorbe il chilo nell’intestino. I vasi chiliferi sboccano nei dotti linfatici, più voluminosi.
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CHILO Chyle Chyle
Liquido lattescente costituito da linfa e grassi di origine alimentare. È presente durante la digestione nei dotti linfatici dell’intestino tenue, detti chiliferi, che ne rendono possibile l’assorbimento veicolandolo sino al dotto toracico.
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CHILOMICRONI Chylomicrons Chylomicrons
Vedi Lipoproteine plasmatiche
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CHILOPERITONEO Chyloperitoneum Chylopéritoine
SIN. ascite chilosa Versamento di chilo nel peritoneo. È segno di compressione o rottura della vie linfatiche addominali, le cui cause principali sono traumi, neoplasie e linfomi addominali. Il trattamento dipende dalla causa. L’eliminazione dei grassi alimentari riduce il volume del versamento, naturalmente ricco di globuli lipidici.
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CHILOTORACE Chylothorax Chylothorax
Rarissima anomalia in cui si rileva la presenza di chilo nella cavità pleurica. Può essere dovuta a un intervento chirurgico, un trauma, un tumore localizzato al torace. Può causare dispnea (difficoltà respiratoria) e si rivela con la puntura pleurica (toracentesi), che aspira il chilo fuoriuscito dai vasi linfatici. Il riposo è una misura necessaria; in caso di dispnea, il liquido viene evacuato mediante drenaggio; talvolta è possibile un trattamento chirurgico.
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CHILURIA Chyluria Chylurie
Presenza di chilo nelle urine. Indica la presenza di una fistola tra i dotti linfatici e le vie escretrici del rene (in particolare i bacinetti renali). Si manifesta con l’emissione di urine ricche di chilo, di aspetto lattescente. È provocata dall’ostruzione delle vie linfatiche nella parte alta dell’addome o nel torace. L’ostruzione può essere di origine parassitaria (filariosi di Bancroft, causata dalla Wuchereria bancrofti), congenita (malformazione del dotto toracico) o tumorale. La fistola linfatica è evidenziabile mediante urografia endovenosa.
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CHIMERA Chimera Chimère
Organismo formato da due o, più raramente, molte varietà di cellule di origine genetica differente. Le chimere sono difficili da ottenere, considerati i fenomeni di rigetto tra gruppi cellulari diversi. Nell’uomo, gli eterotrapianti (trapianto di un organo animale, per esempio un cuore di babbuino) non danno ancora buoni risultati, ma in futuro, grazie ai progressi compiuti nella lotta contro il rigetto, metodiche di questo tipo potrebbero permettere di supplire alla penuria di donatori d’organi.
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CHIMO Chyme Chyme
Prodotto della digestione gastrica del bolo alimentare al suo arrivo nel duodeno. L’espulsione avviene attraverso il piloro in forma frazionata. Le modificazioni fisico-chimiche subite dal chimo lungo il tratto digerente portano alla formazione della materia fecale.
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CHIMOPAPAINA Chymopapain Chymopapaïne
SIN. α-chimotripsina Farmaco che viene iniettato tra i dischi intervertebrali per il trattamento della sciatica mediante chemionucleolisi. Si tratta di un enzima proteolitico (in grado di distruggere le proteine) estratto da un vegetale, la papaya. Agisce per chemionucleolisi, cioè distrugge la parte del disco intervertebrale che sporge comprimendo il nervo sciatico. La chimopapaina è indicata solo in caso di fallimento degli altri trattamenti medici, ma spesso permette di evitare l’intervento chirurgico. L’allergia alla chimopapaina ne preclude l’assunzione: essa può scatenare spasmi muscolari, un aumento transitorio del dolore e gravi, seppur eccezionali, complicanze neurologiche (paralisi degli arti inferiori).
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CHIMOTRIPSINA Chymotrypsin Chymotrypsine
Farmaco utilizzato per le sue proprietà antinfiammatorie. Si tratta di un enzima proteolitico (in grado di distruggere le proteine) estratto dal pancreas bovino. La chimotripsina è indicata in oftalmologia per ridurre il trauma a carico dell’occhio in corso di interventi chirurgici sul cristallino, ma trova impiego anche in traumatologia per ridurre un edema. Viene prescritta in forma orale, iniettabile o locale. L’allergia può precluderne l’assunzione. Il principale effetto indesiderato consiste in una reazione anafilattica, dovuta alla sua origine animale.
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CHINEBALNEOTERAPIA Kinebalneotherapy Kinébalnéothérapie
Insieme delle tecniche di chinesiterapia praticate su un soggetto immerso nell’acqua di una vasca o di una piscina. La chinebalneoterapia ha le stesse indicazioni generali della chinesiterapia. È efficace soprattutto in caso di handicap grave in quanto, grazie alla diminuzione del peso del corpo in acqua, il malato può compiere esercizi che sulla terraferma risulterebbero nocivi per le articolazioni, dolorosi o impossibili. Inoltre, l’acqua oppone una resistenza al movimento degli arti, che esplica la stessa funzione dei pesi e contrappesi in uso nella chinesiterapia tradizionale, permettendo di sviluppare la forza e la resistenza muscolare. È possibile alternare queste tecniche con quelle dell’idroterapia (massaggi con getti d’acqua ecc.) o integrarle con la talassoterapia.
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CHINESITERAPIA Kinesiotherapy Kinésithérapie
Disciplina medica che utilizza tecniche passive e attive o agenti fisici a scopo preventivo o terapeutico (rieducazione).
Tipi di tecniche La chinesiterapia comporta un ampio ventaglio di tecniche, che si possono raggruppare in quattro grandi ambiti. Tecniche di valutazione delle patologie Si basano su criteri soggettivi, come la stima del dolore e la valutazione del contesto psicologico, che possono essere determinati facendo compilare al paziente un’apposita tabella (scala d’intensità). Si utilizzano anche criteri oggettivi: misura della rigidità articolare, per esempio con l’ausilio di un goniometro; stima di un deficit muscolare, soprattutto grazie a posizioni tipo o a un ergometro; valutazione di un disturbo funzionale, come un difetto della deambulazione, mediante una piattaforma che registra le forze prodotte dal paziente ecc. Chinesiterapia passiva Comprende tecniche manuali e strumentali. Mira a mobilizzare in modo metodico e specifico tessuti (massaggi), articolazioni (mobilizzazione passiva, trazione, posture articolari) o muscoli (stiramenti miotendinei) per restituire loro elasticità, mobilità e plasticità e combattere rigidità, retrazioni o deformazioni, per esempio nel corso di un’emiplegia. Chinesiterapia attiva Fa ricorso a differenti tecniche per restituire tono ai muscoli, paralizzati o incapaci di rispondere ai comandi volontari, in assenza di lesioni neuromuscolari. Presuppone la pratica di esercizi muscolari che riducono lo sforzo (eseguiti per esempio in piscina, o con l’ausilio di sospensioni) o, al contrario, comportano una resistenza (pesi diretti, resistenza manuale). Impiega inoltre tecniche di controllo della postura o del movimento (rieducazione sensomotrice o propriocettiva), consistenti nello stimolare i recettori situati nelle articolazioni, nei tendini e nei muscoli, per migliorare in modo automatico una posizione (per esempio in un soggetto colpito da scoliosi) o un movimento anomalo (per esempio instabilità della caviglia dopo una distorsione). Fisioterapia Consiste nello sfruttare le proprietà biologiche di agenti fisici come le correnti elettriche, le onde, i raggi e le vibrazioni. Tra le tecniche più comunemente utilizzate, si citano gli impulsi di corrente a bassa frequenza, le correnti continue, gli ultrasuoni, i raggi infrarossi, il freddo, il calore secco o umido. Queste metodiche sono utili in
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particolare per il trattamento del dolore e, a seconda dei casi, la stimolazione tissutale, la ionizzazione, la distruzione dei tessuti fibrosi, il miglioramento del metabolismo cellulare e il trattamento delle infiammazioni.
Indicazioni Le affezioni che beneficiano di un trattamento chinesiterapico appartengono a tre grandi categorie. Il trattamento delle affezioni dell’apparato locomotore, sottoposte o meno a intervento chirurgico (fratture, lussazioni, patologie degenerative), ha lo scopo di restituire al paziente mobilità articolare e funzionalità muscolare ottimali per la deambulazione o la prensione. Le affezioni del rachide nel bambino (scoliosi) e nell’adulto (lombalgia) sono in gran parte trattate con rieducazione posturale. Il trattamento delle malattie neurologiche, come l’emiplegia e la paraplegia, permette al paziente di recuperare le capacità motorie o di supplire ai propri deficit. Il trattamento dei disturbi respiratori comprende la cura delle sindromi ostruttive (bronchite cronica, asma, enfisema, fibrosi cistica), con l’ausilio di tecniche utili a liberare i bronchi e migliorare la ventilazione, e quella delle sindromi restrittive (interventi toracoaddominali, pleuriti, poliomielite), che richiedono un lavoro per sviluppare la capacità polmonare. Al di fuori di questi campi di attività, le indicazioni della chinesiterapia continuano a espandersi: amputati, anziani, soggetti con affezioni urologiche o ginecologiche (rieducazione postpartum, disturbi sfinterici), con difficoltà della deglutizione, anomalie dell’occlusione dentale, problemi dell’equilibrio, discipline come la medicina dello sport, l’ergonomia ecc.
Chinesiterapia
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CHINESITERAPIA RESPIRATORIA Respiratory kinesiotherapy Kinésithérapie respiratoire
Insieme di tecniche di chinesiterapia che mirano al mantenimento di una capacità respiratoria corretta in persone colpite da affezioni broncopolmonari (bronchite cronica) o pleuriche (pleurite), da frattura delle costole o sottoposte a intervento chirurgico. Esistono tecniche che consentono di liberare i bronchi impedendo che le secrezioni vi si accumulino. Il clapping, vibrazione della gabbia toracica colpita con il palmo della mano piatto, per favorire il distacco delle secrezioni dalle pareti bronchiali prima delle manovre di espettorazione, è poco praticato, in quanto le conseguenze possono essere sfavorevoli. La più utilizzata è l’espettorazione guidata, consistente nel provocare la fuoriuscita del catarro con un’espirazione rapida e vigorosa anziché con la tosse. Il drenaggio posturale consiste nel far distendere il malato su un lettino in una posizione che, per la forza di gravità, faciliti la risalita delle secrezioni verso la trachea, da cui verranno in seguito espulse con la tosse. Le tecniche di ginnastica respiratoria consistono nel migliorare la ventilazione (alternanza di inspirazioni ed espirazioni) insegnando al soggetto a compiere i movimenti toracici corretti (respirazione ampia e lenta) e a coordinarli con i movimenti addominali.
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CHINESTETICA Kinaesthetic Kinesthésique
SIN. cinestetica Percezione cosciente della posizione e dei movimenti delle varie parti del corpo. La funzione chinestetica è la sensibilità particolare di cui sono dotati i muscoli, e che consente di avere nozione del movimento eseguito, dello sforzo compiuto, della posizione occupata in ogni istante dagli arti. Per valutarla, il medico sposta verso l’alto o verso il basso un dito del malato. Quest’ultimo, a occhi chiusi, deve dire in quale posizione si trova il dito. Oppure, sempre tenendo gli occhi chiusi, deve afferrare con l’altra mano il pollice del lato che viene esaminato. Questi test possono mettere in luce un disturbo del sistema nervoso, senza tuttavia precisarne la sede né la natura. Nel corso della rieducazione di tali patologie si tenta di risvegliare le sensazioni chinestetiche con stimoli diversi: massaggi, bagni, esercizi passivi o guidati.
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CHININO Chinine Quinine
Alcaloide estratto dalla corteccia dell’albero di china, che trova impiego nel trattamento della malaria. È il più antico rimedio contro questa malattia. La sua prima indicazione è il trattamento delle forme gravi, e la seconda è la prevenzione nei viaggiatori che visitano Paesi dove è presente una clorochinoresistenza (resistenza alla clorochina, il sale di chinino di utilizzo più comune). La lista di questi Paesi, che si allunga sempre più, viene regolarmente aggiornata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
Controindicazioni Il chinino è controindicato in caso di allergia al prodotto (che si manifesta con palpitazioni, reazioni cutanee, diarrea, vertigini) e nei soggetti con anomalie cardiache come i disturbi della conduzione. L’associazione con la meflochina (un altro antimalarico) produce un’interazione farmacologica nociva che aggrava gli effetti indesiderati.
Modalità di somministrazione ed effetti indesiderati Il chinino si somministra per via orale o endovenosa. Gli effetti indesiderati sono le allergie, rare ma talvolta gravi. Se assunto accidentalmente a dosi troppo elevate, può provocare disturbi dell’apparato digerente (vomito, diarrea), dell’orecchio interno (ronzii, vertigini) e alterazioni cardiache. Con l’assunzione per via endovenosa, sussiste il rischio di un brusco calo della pressione arteriosa o della glicemia; inoltre, le vene possono infiammarsi e può insorgere dolore nel punto di iniezione.
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CHINOLONE Quinolone Quinolone
Sostanza farmacologica di sintesi, dotata di proprietà antibatteriche. I chinoloni si distinguono in non fluorurati (classici) e fluorurati.
Chinoloni non fluorurati Altrimenti detti chinoloni di prima generazione, queste sostanze (acido nalidixico, acido pipemidico, acido ossolinico, flumechina) sono indicate nelle comuni affezioni urinarie da germi sensibili, come le cistiti dovute a batteri Gram-negativi. Controindicazioni I chinoloni non fluorurati sono controindicati nei prematuri e nei lattanti (acido nalidixico), nei bambini di età inferiore ai 15 anni, durante la gravidanza e l’allattamento e in caso di insufficienza epatica severa. Modalità di somministrazione ed effetti indesiderati In genere i chinoloni non fluorurati vengono somministrati per via orale. L’esposizione al sole durante il trattamento è sconsigliata perché potrebbe causare fenomeni di fotosensibilizzazione (aumento della sensibilità cutanea alle radiazioni luminose). Gli effetti indesiderati sono soprattutto di natura digestiva (dolori di stomaco, nausea, diarrea) e alterazioni neurologiche, sensoriali, psichiche (cefalea, vertigini, sonnolenza, insonnia, più raramente allucinazioni e convulsioni). Si osservano talvolta segni di allergia, reversibili alla sospensione del trattamento.
Chinoloni fluorurati Altrimenti detti fluorochinoloni o chinoloni di seconda generazione, queste sostanze (ciprofloxacina, norfloxacina, ofloxacina, pefloxacina) sono indicate nelle infezioni sistemiche importanti da germi sensibili, e in quelle digestive, respiratorie, cutanee, meningee ecc., oltre che, talvolta, nelle infezioni urinarie e genitali (uretriti o cistiti). Il loro spettro d’azione è più ampio di quello dei chinoloni non fluorurati, in quanto include, in particolare, lo stafilococco, e i casi di resistenza batterica sono ancora rari. Controindicazioni Le controindicazioni sono le stesse dei chinoloni non fluorurati, con l’aggiunta dell’insufficienza renale severa. Modalità di somministrazione ed effetti indesiderati La somministrazione avviene per via orale o endovenosa. Nei primi giorni del trattamento o dopo la sua conclusione possono insorgere tendiniti (soprattutto a carico del tendine di Achille), che impongono la sospensione del farmaco e il riposo per prevenire la rottura del tendine.
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CHIODI DI GAROFANO Clove Bud Clous de girofle
Vedi Eugenia caryophillata
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CHIODO Nail Clou
Chiodo. Questa frattura del collo del femore è stata immobilizzata con un chiodo-placca: il chiodo fa perno sulla placca, fissata da quattro viti.
Perno metallico che, introdotto nel canale midollare di un osso lungo (tibia, femore) fratturato, permette l’immobilizzazione rigorosa dei frammenti ossei, in via temporanea o definitiva. Il chiodo fissa l’arto operato in maniera così solida da consentire talvolta di appoggiarvi il peso. Ne esistono vari tipi, pieni o cavi, di diametro e dimensioni variabili. Alcuni possono essere bloccati a entrambi i lati dell’osso con una vite. I chiodi per la tibia e il femore hanno una forma adatta a quella dell’osso da trattare. Talvolta è necessario intervenire sul calibro del canale midollare, per permettere un migliore inserimento del chiodo. I chirurghi si servono anche di dispositivi chiamati chiodiplacche, composti da un elemento metallico in un blocco unico, in cui si trovano associati un chiodo e una placca. Vengono utilizzati negli interventi sul femore, in particolare in caso di frattura del collo del femore.
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CHIROPRATICA Chiropractic Chiropractie
Metodo di trattamento paramedico consistente nella manipolazione delle vertebre. Si basa su una teoria empirica secondo la quale la maggior parte delle malattie sarebbe dovuta a uno spostamento delle vertebre, responsabile del deterioramento della funzione nervosa normale. Suo obiettivo sarebbe agire sui disturbi funzionali dei vari apparati (respiratorio, cardiovascolare) e su alcuni tipi di dolore (vertebrale, toracico, addominale o pelvico) con manipolazioni brevi e brusche delle vertebre coinvolte e di collo, tronco o arti. Queste manipolazioni, che accentuano il movimento fisiologico delle vertebre, sono oggetto di critiche per i possibili effetti indesiderati.
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CHIRURGIA Surgery Chirurgie
Disciplina medica specializzata nel trattamento delle malattie e dei traumi, che consiste nel praticare, con l’ausilio di appositi strumenti, atti operatori su un corpo vivente.
Cenni storici La scoperta, nei depositi neolitici, di crani trapanati e cicatrizzati (a riprova che le operazioni venivano praticate su soggetti in vita) testimonia le antichissime origini delle pratiche chirurgiche. Molti popoli dell’antichità, come gli egizi, i romani o ancora gli indiani dell’inizio della nostra era, possedevano chirurghi assai abili. Nel Medioevo, l’Occidente cristiano proibì la dissezione dei cadaveri e riunì chirurghi e barbieri in una stessa corporazione. Durante il Rinascimento, grazie ai progressi spettacolari delle conoscenze in ambito anatomico e al venir meno del tabù della dissezione i chirurghi, il più illustre dei quali fu il francese Ambroise Paré (1509-1590), perfezionarono notevolmente metodi e strumenti. I secoli successivi videro ulteriori progressi dell’arte. Tuttavia, gli interventi chirurgici erano ancora poco praticati, perché la mortalità per infezione era elevatissima e la procedura, condotta senza anestesia, rappresentava un vero e proprio supplizio per il paziente. La scoperta delle proprietà anestetiche dell’etere (1846) e dell’asepsi (1867) permisero finalmente alla chirurgia di diffondersi. Da allora la disciplina ha tratto beneficio dall’accumulo delle conoscenze di chirurghi e specialisti, soprattutto anestesisti e immunologi. Al tempo stesso sono stati introdotti materiali avanzati e tecniche sempre più sofisticate. Di recente ha fatto la sua comparsa la videochirurgia, che permette di operare senza incidere le pareti dell’organismo. La robotizzazione e la teletrasmissione saranno chiamate, in un prossimo futuro, a modificare le modalità di alcuni atti chirurgici e a estendere le possibilità di intervento.
Indicazioni Le applicazioni della chirurgia possono essere classificate come segue: – correzione delle conseguenze di traumi ossei, articolari e viscerali; – trattamento delle lesioni infettive (ascessi, osteiti, artriti, peritoniti); – lotta contro gli effetti dei disturbi metabolici (ablazione dei calcoli urinari), neurologici (liberazione del nervo in caso di dolore) o endocrini (ablazione della ghiandola tiroide); – correzione di malformazioni a carico di arti o organi, in particolare il cuore; – sostituzione di organi incapaci di svolgere la loro funzione (reni, cuore, fegato, polmoni).
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Tipi di chirurgia La chirurgia trova applicazione in molte branche disciplinari: chirurgia dell’apparato digerente, ortopedia e traumatologia, urologia, chirurgia infantile, ginecologia, neurochirurgia, e ancora chirurgia plastica, cardiaca, vascolare, toracica ed endocrina. Anche l’oftalmologia, l’otorinolaringoiatria e la chirurgia dentale (o odontologia) sono considerate a specialità chirurgiche. Infine, la microchirurgia riguarda interventi semplici, praticati senza anestesia o in anestesia locale, alcuni dei quali sono alla portata di medici non chirurghi: incisione di un ascesso, sutura di una ferita, ablazione di un piccolo tumore superficiale.
Chirurgia. Il tavolo operatorio è illuminato da un dispositivo speciale; tutt’intorno si dispongono i membri dell’équipe, che indossano camici, copricapi e maschere sterili. A sinistra si intravedono gli strumenti su un vassoio e a destra un’unità di perfusione.
Chirurgia
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CHIRURGIA ADDOMINALE Abdominal surgery Cœliochirurgie ou vidéoendoscopie
L’endoscopio illumina la cavità del piccolo bacino, comprendente l’utero (rosa, in basso), le tube di Falloppio (cordoni rosa a entrambi i lati) e l’ovaio (bianco, di lato).
SIN. chirurgia videoendoscopica, celioscopia, laparoscopia, videoendoscopia Tecnica chirurgica che permette di operare grazie a un’immagine trasmessa a uno schermo da una sonda munita di ottica, introdotta nell’organismo (endoscopio). Il termine videoendoscopia è oggi usato in misura sempre maggiore al posto di celioscopia e laparoscopia. A rendere possibile questa procedura sono stati infatti i notevoli progressi tecnologici compiuti: allo stato attuale varie regioni dell’organismo sono accessibili a questa tecnica, non più soltanto la piccola pelvi (celioscopia) e l’addome (laparoscopia). I vantaggi della videoendoscopia sono una limitazione considerevole delle incisioni d’accesso agli organi (e quindi un beneficio estetico notevole), una maggiore precisione operatoria, un miglioramento del decorso postoperatorio, con riduzione del dolore e della permanenza in ospedale. Un inconveniente di questa tecnica è che talvolta l’intervento chirurgico ha una durata maggiore che nella chirurgia tradizionale. Inoltre, richiede apparecchiature moderne e costose, un ambiente operatorio adatto e una grande esperienza da parte dei chirurghi che la praticano. Sono oggi allo studio la programmazione informatica dell’atto chirurgico, l’utilizzo di robot telecomandati e la teletrasmissione. Tuttavia, in un certo numero di interventi, la chirurgia tradizionale è insostituibile.
Indicazioni Il numero di interventi praticati in videoendoscopia è oggi piuttosto elevato e tende ad aumentare. Nella piccola pelvi, la videoendoscopia permette il trattamento della sterilità, l’ablazione dell’ovaio e degli annessi, l’isterectomia, l’asportazione dei linfonodi. Nell’addome si possono realizzare praticamente tutte le operazioni, tranne l’ablazione di organi complessi (pancreatectomia): trattamento di ernie iatali, ablazione della colecisti (colecistectomia), dello stomaco (gastrectomia), del fegato (epatectomia), della milza (splenectomia), del colon (colectomia) ecc. Nel retroperitoneo (spazio localizzato nella parte posteriore dell’addome), viene utilizzata per la nefrectomia (ablazione del rene), la surrenalectomia (ablazione di uno o di entrambi i surreni), l’asportazione dei linfonodi (per esempio in caso di metastasi). Nel torace, la stessa tecnica, che prende il nome di toracoscopia, permette di trattare lesioni polmonari e di eseguire interventi sull’esofago, compresa l’esofagectomia. Nel cuore e nei vasi sanguigni, il bypass delle coronarie e dell’aorta e la sutura del dotto arterioso possono essere realizzati per via videoendoscopica. Nell’apparato urinario, con la stessa tecnica è praticata l’ablazione della vescica (cistectomia) e, nell’uomo, della prostata
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(prostatectomia); nel collo, l’ablazione delle ghiandole paratiroidi e del lobo tiroideo. Anche le articolazioni e la colonna vertebrale sono oggetto di interventi in videoendoscopia.
Tecnica Dipende dalla sede dell’operazione. Per gli interventi praticati nell’addome, i più frequenti, si comincia introducendo anidride carbonica attraverso un ago inserito nell’ombelico o nella regione sottocostale sinistra, per creare uno pneumoperitoneo (ampio spazio pieno di gas che allontana le pareti dei visceri e permette la manipolazione degli strumenti). In seguito si inserisce un trequarti (strumento a forma di punteruolo, dotato di manico e contenuto in una cannula) attraverso la regione ombelicale, per permettere il passaggio dell’endoscopio. Quest’ultimo è collegato a una telecamera: l’immagine appare su uno schermo e può essere registrata. Altri trequarti, di calibro compreso tra i 3 e i 12 mm, vengono introdotti in punti diversi della parete, per consentire il passaggio degli strumenti necessari all’intervento: pinza trattrice, forbici, elettrocoagulatore, materiale di sutura o di legatura, aspiratore, irrigatore. In caso di ablazione d’organo, quest’ultimo viene posto in un sacco di plastica a tenuta stagna ed estratto attraverso un trequarti (a volte si rende necessario praticare una piccola apertura nella parete). Al termine dell’intervento, il gas fuoriesce spontaneamente dalle aperture e gli orifizi cutanei vengono suturati. Per gli interventi praticati nel retroperitoneo, è indispensabile creare uno spazio di lavoro introducendo del gas. Per quelli praticati nel torace, è sufficiente favorire il collasso dei polmoni. Per quelli sul collo e sulle articolazioni, è possibile evitare la distensione gassosa.
Chirurgia addominale
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CHIRURGIA CARDIOVASCOLARE Cardiovascular surgery Chirurgie cardiovasculaire
Branca della chirurgia volta a trattare le malattie del cuore e dei vasi. I progressi compiuti negli ultimi decenni hanno reso meno problematici gli interventi di chirurgia cardiovascolare, sebbene si tratti ancora di operazioni lunghe e relativamente complesse.
Tipi di chirurgia cardiovascolare La chirurgia coronarica tratta le lesioni delle arterie coronarie, responsabili di una grave angina. L’intervento, compiuto per la prima volta nel 1967, consiste in un bypass di queste arterie. Si tratta di ovviare a una stenosi arteriosa utilizzando un vaso sano, per esempio una vena degli arti inferiori o un’arteria situata dietro lo sterno: un’estremità del tratto vascolare da trapiantare viene suturata a monte della stenosi, l’altra a valle. Il sangue può così riprendere a circolare senza difficoltà. La chirurgia delle cardiopatie congenite ha lo scopo di chiudere le comunicazioni anomale tra le cavità cardiache o di ripristinare il normale collegamento di alcuni vasi sanguigni. Questi interventi hanno luogo sin dalla nascita. La chirurgia pericardica, utile quando il cuore è compresso da una quantità notevole di liquido o da un pericardio rigido, permette di evacuare il liquido e di asportare una parte del pericardio. La chirurgia valvolare consiste nel sostituire una valvola cardiaca danneggiata con una artificiale o, quando possibile, nel ripararla (valvuloplastica mitralica). Si distinguono due tipi di valvola artificiale: le protesi biologiche, fabbricate con tessuti animali o umani, che riproducono l’anatomia naturale, e le protesi meccaniche, a disco, a sfera o ad alette, che durano più a lungo ma richiedono un trattamento anticoagulante a vita, per evitare la formazione di coaguli nei punti di contatto. Il trapianto cardiaco si effettua in caso di danno cardiaco di gravità tale da non potere essere recuperato con i metodi della chirurgia classica o attraverso il trattamento farmacologico. Consiste nel sostituire l’organo incapace di svolgere la sua funzione con un cuore sano.
Tecnica Per facilitare l’intervento chirurgico, è necessario bloccare le contrazioni cardiache mediante soluzioni cardioplegiche, di norma a bassa temperatura. Durante l’operazione, la circolazione sanguigna nel resto del corpo è assicurata da un sistema che permette al sangue venoso di arricchirsi di ossigeno, passando attraverso un ossigenatore esterno; in seguito il sangue viene nuovamente immesso nelle arterie per mezzo di una pompa. Dopo l’intervento, il cuore viene riportato alla temperatura normale, i battiti cardiaci riprendono e si ripristina la circolazione interna. Alcuni interventi di bypass coronarico possono essere eseguiti a cuore battente.
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CHIRURGIA ESTETICA Cosmetic surgery Chirurgie esthétique
Branca della chirurgia che riunisce l’insieme degli interventi tesi a migliorare esteticamente l’aspetto di un individuo.
Indicazioni La chirurgia del volto permette di intervenire su naso (rinoplastica), palpebre (blefaroplastica), mento (genioplastica), orecchie a sventola, calvizie (microtrapianti o trapianto dei lembi), e di modificare la forma della mandibola, degli zigomi e del cranio (chirurgia maxillofacciale o craniofacciale). Gli interventi di chirurgia estetica al corpo sono volti a migliorare il seno (soprattutto con inserimento di protesi, mastoplastica additiva), il ventre, le braccia, i glutei, le cosce, le ginocchia e i polpacci (con iniezione di grasso per filling, o aspirazione per liposuzione). Gli interventi di lifting danno al volto un aspetto più giovane e rendono più sodi cosce, glutei, braccia e mani. La dermabrasione con spazzole rotanti attenua le cicatrici.
Preparazione e svolgimento La lipoaspirazione, o liposuzione, consiste nell’aspirare il grasso sottocutaneo in eccesso per mezzo di un sottile tubicino, introdotto attraverso la pelle.
Un colloquio preliminare permette al chirurgo di valutare le motivazioni del paziente e di spiegargli in modo chiaro lo svolgimento dell’intervento, i rischi di complicanze e i limiti dell’operazione. Segue un esame medico per stabilire che tipo di anestesia impiegare (locale, locoregionale o generale). Possono essere necessari altri esami: radiografia o TC, soprattutto per studiare il setto nasale; risonanza magnetica, per evidenziare il grasso in eccesso nelle caviglie, nelle ginocchia ecc. Talvolta si rivela indispensabile il parere di uno psichiatra. Per gli interventi più leggeri è sufficiente 1 giorno di ricovero. Per contro, i rischi di serie complicanze postoperatorie impongono una più lunga permanenza in ospedale in caso di anestesia generale o locale supportata da neurolettici e di durata superiore a mezz’ora.
Evoluzione Il risultato di un intervento di chirurgia estetica dipende dalla cicatrizzazione, che dura in media 1 anno. Già dal secondo giorno si possono valutare le complicanze immediate; trascorsi 10 giorni si effettua il primo bilancio e durante la terza settimana il risultato diventa esteticamente accettabile. I segni dell’operazione in genere scompaiono nel giro di 2 mesi; occorre tenere sotto controllo le cicatrici, che possono andare incontro a ipertrofia e trasformarsi in cheloidi in rilievo. Qualche cicatrice, un piccolo edema e un indurimento dei tessuti possono persistere sino a 6 mesi dopo l’operazione. L’ultimo bilancio si fa a 1 anno di distanza dall’intervento: se permangono delle anomalie, viene proposto un ritocco o un nuovo intervento.
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Complicanze e insuccessi Una paralisi provocata dalla sezione di un piccolo nervo, eccezionalmente di un ramo importante, può manifestarsi subito dopo l’operazione. Talvolta, immediatamente dopo l’operazione o nei 3-4 giorni seguenti si forma un ematoma. Occorre distinguere i piccoli ematomi (ecchimosi), che si riassorbono spontaneamente, dagli ematomi di una certa entità, che danno luogo a un ristagno di sangue e vanno drenati con una puntura o un’incisione chirurgica. L’infezione è una complicanza rara e di solito localizzata. Esistono infine complicanze specifiche: incistamento o allergia al silicone dopo l’inserimento di una protesi mammaria, problemi di cicatrizzazione cutanea dopo un lifting, o ectropion conseguente a una blefaroplastica. Gli insuccessi sono rari. Nell’1% dei casi si possono verificare difetti della cicatrizzazione e altri problemi minori, mentre le complicanze più gravi non rappresentano più di 1 caso su 1000 operazioni. Tuttavia, sono molto più frequenti i casi di insoddisfazione del paziente, che giudica il risultato insufficiente, inaccettabile o contesta la necessità dell’intervento. Generalmente queste lamentele sono dovute a una mancanza di informazione preliminare o a cure postoperatorie inadeguate.
Trattamento delle complicanze e degli insuccessi A una complicanza minore si può ovviare con un semplice ritocco chirurgico. Negli altri casi è necessario un secondo intervento. Per gli errori gravi imputabili al chirurgo è previsto che il responsabile rimedi al danno ed eventualmente versi un indennizzo.
Il profilo del naso è stato corretto e il mento reso più rilevato, modificando nettamente l’aspetto complessivo del volto.
La chirurgia estetica correttiva permette di modificare la forma del naso e del mento.
Chirurgia estetica
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CHIRURGIA OFTALMOLOGICA Ophtalmological surgery Chirurgie ophtalmologique
Branca chirurgica che tratta le malattie del globo oculare e dei suoi annessi (muscoli oculomotori, palpebre).
Indicazioni La chirurgia oftalmologica può essere suddivisa in tre branche, a seconda della regione dell’occhio trattata. La chirurgia del segmento anteriore si pratica in caso di lesione alla cornea, all’iride o al cristallino: cataratta (opacizzazione del cristallino), affezioni della cornea (forti miopie), glaucoma (aumento della pressione intraoculare). La chirurgia del segmento posteriore tratta essenzialmente il distacco della retina (separazione dei due foglietti retinici per trasudazione dell’umor vitreo). La chirurgia degli annessi interviene sui muscoli oculomotori (situati tra il globo oculare e le ossa dell’orbita), in particolare nello strabismo, e sulle palpebre in caso di anomalie quali ptosi (caduta della palpebra superiore), ectropion (rovesciamento di una palpebra verso l’esterno), entropion (ripiegamento verso l’interno), tumori.
Tecniche Si distinguono la chirurgia a globo aperto (apertura dello strato esterno dell’occhio), caratterizzata da un rischio infettivo più elevato e da una cicatrizzazione lenta, e la chirurgia a globo chiuso, che interviene, per esempio, sugli annessi del globo oculare. Indipendentemente dalla tecnica adottata, la chirurgia oftalmologica richiede sempre un’anestesia. L’anestesia locale, sufficiente per gli interventi sulle palpebre, consiste nell’iniettare l’anestetico nel punto esatto dell’operazione. L’anestesia regionale si pratica quando è necessario rendere insensibile tutto l’occhio e si ottiene iniettando l’anestetico in prossimità dei nervi, dietro l’occhio. L’anestesia generale è una pratica sistematica nei bambini e frequente negli interventi eseguiti sul segmento posteriore o sui muscoli. La chirurgia oftalmologica, delicata e precisa, ha tratto grandi benefici dall’introduzione del microscopio operatorio (microchirurgia).
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CHIRURGIA ORTOPEDICA Orthopedic surgery Chirurgie orthopédique
Branca chirurgica che tratta le malattie, gli incidenti e le deformazioni dell’apparato locomotore (ossa, articolazioni, legamenti, tendini, muscoli). La chirurgia ortopedica ai suoi esordi si limitava al trattamento delle sole fratture. In seguito, l’accumulo delle conoscenze chirurgiche e lo sviluppo di nuovi materiali e apparecchi hanno permesso di compiere importanti passi avanti anche in altri settori: protesi articolari, trapianti ossei e chirurgia endoscopica.
Protesi articolari Permettono di sostituire in tutto o in parte un’articolazione malata (artroplastica). Sono indicate, per esempio, in caso di artrosi avanzata con distruzione delle superfici articolari. Le articolazioni che possono essere sostituite sono soprattutto quelle dell’anca e del ginocchio, ma anche della spalla e del gomito. La tecnica generale consiste nel resecare entrambe le ossa in prossimità della superficie articolare, la quale viene eliminata e sostituita da una protesi la cui superficie abbia forma equivalente. La protesi rimane in sede grazie alla propria forma e a una o più barre, di lunghezza variabile, conficcate nell’osso. Inoltre, la posa di un cemento tra protesi e osso ne aumenta la solidità. I materiali di uso più frequente sono l’acciaio inossidabile (per una delle superfici) e il polietilene ad alta densità (per la seconda superficie); le accoppiate alluminio-alluminio e alluminio-polietilene sono di impiego più recente. Le parti non soggette ad attrito, come le barre, sono in metallo, in genere acciaio inossidabile o lega di titanio.
Trapianti ossei Praticati da tempo, sono indicati per ovviare alla perdita di un frammento osseo in diverse situazioni, per esempio dopo l’ablazione di un tumore osseo o quando un osso è stato operato più volte per un trauma o una malformazione grave. Le indicazioni di questo tipo di trapianto oggi riguardano regioni sempre più estese: tibia, estremità superiore del femore, ossa di una metà del bacino. Queste operazioni, molto impegnative, comportano talvolta gravi complicanze, ma sono riservate a pazienti che in alternativa dovrebbero subire l’amputazione.
Chirurgia endoscopica È indicata per livellare una superficie articolare danneggiata dall’artrosi, asportare un frammento di menisco o un corpo estraneo, riparare un legamento. Gli interventi riguardano soprattutto il ginocchio, ma anche la spalla. Si praticano per mezzo di un endoscopio (tubo munito di un sistema ottico) contenente piccoli strumenti chirurgici, che viene introdotto attraverso piccole incisioni. La convalescenza è più breve di quella necessaria dopo un atto di chirurgia convenzionale.
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CHIRURGIA PLEUROPOLMONARE Pleuropolmonary surgery Chirurgie pleuropulmonaire
Chirurgia volta a diagnosticare e trattare alcune malattie dei polmoni e della pleura. Si dice toracotomia l’apertura della gabbia toracica per via intercostale. Praticata nella maggior parte dei casi nelle zone posteriore e laterale, consente differenti tipi di intervento: biopsie della pleura e dei polmoni; ablazione parziale o totale di un polmone, in presenza di cancro broncopolmonare o di tumore benigno; interventi sulla pleura (decorticazione, instillazione di sostanze), nel trattamento delle pleuriti purulente e dello pneumotorace (presenza d’aria nella pleura). I trapianti cardiopolmonari o polmonari (a carico di uno o entrambi i polmoni) sono riservati alle forme gravi di fibrosi (sviluppo diffuso di un tessuto fibroso nei polmoni), fibrosi cistica ed enfisema. L’endoscopia chirurgica (videoendoscopia) consiste nell’introdurre un endoscopio (tubo munito di un sistema ottico e di piccoli strumenti chirurgici) in una cavità del corpo, attraverso una breve incisione. A seconda dei casi, si utilizzano due tecniche. – La toracoscopia, o pleuroscopia, permette, dopo incisione intercostale e creazione di uno pneumotorace (insufflando aria nella pleura), di visualizzare la pleura. All’occorrenza è possibile effettuare una biopsia della pleura e del polmone o realizzare una sinfisi pleurica (congiungimento dei due foglietti della pleura), in caso di pneumotorace patologico o di pleurite recidivante. – La mediastinoscopia consiste nell’introdurre l’endoscopio in un’incisione praticata sopra lo sterno. Consente di completare la diagnosi delle anomalie dei linfonodi toracici.
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CHIRURGIA RIPARATRICE Plastic surgery Chirurgie réparative
Branca chirurgica che riunisce l’insieme degli interventi volti alla riparazione delle diverse lesioni del corpo umano.
Ustioni La chirurgia delle ustioni, per trapianto di lembi cutanei prelevati dal soggetto stesso, ha di recente compiuto grandi passi avanti. Infatti, è ormai possibile fabbricare epidermide mediante coltura tissutale: prelevando 1 cm2 di cute sana, in 3 settimane si può ottenere fino a 1 m2 di superficie nuova.
Piaghe da decubito Frequenti nei pazienti in coma, paralizzati o semplicemente costretti a letto, sono dovute alla compressione prolungata dei tessuti sotto il peso del malato e possono colpire non solo la pelle, ma anche l’osso e l’articolazione interessati. Il loro trattamento consiste nel trapianto di lembi muscolari o muscolocutanei.
Tumori superficiali Il trattamento consiste nell’ablazione, la cui entità viene determinata mediante biopsia (esame preliminare che permette di stabilire la natura del tumore con l’esame al microscopio). Quando l’ablazione è piuttosto estesa, si fa ricorso a tecniche sofisticate di chirurgia riparatrice o di microchirurgia, per ridurre al minimo il danno estetico.
Traumi del volto Questi traumi sono in genere legati a infortuni domestici, a incidenti stradali e ad aggressioni. La chirurgia riparatrice permette di limitare il danno estetico, facendo ricorso a varie tecniche: trapianto, plastica ossea, sutura di un lembo cutaneo strappato ecc.
Traumi degli arti Richiedono il trapianto di lembi muscolocutanei o cutanei e, al bisogno, il ricorso a tecniche di microchirurgia, che permettono in particolare di riattaccare un arto amputato. Per la riparazione corretta di un arto sono necessarie una valida vascolarizzazione e una solida continuità ossea. Se vi sono questi presupposti, la ricostruzione dura in genere da 2 a 6 mesi. In caso contrario, possono permanere handicap importanti e alcune riparazioni possono protrarsi per vari anni, portando a risultati insoddisfacenti, o addirittura richiedere un’amputazione.
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Malformazioni congenite Le malformazioni congenite (principalmente le schisi a carico delle labbra, del palato e del volto, e le malformazioni dell’addome, degli organi genitali, della vescica e degli arti) rientrano nella sfera di competenza della chirurgia riparatrice. La chirurgia fetale, che consiste nell’operare il feto nel ventre materno, permette di prevenirle; presuppone la formulazione di una diagnosi esatta, mediante ecografia, durante la gravidanza.
Chirurgia riparatrice
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CHLAMYDIA Chlamydia Chlamydia
Definizione per il paziente Batterio responsabile di numerose affezioni genitali, oculari e respiratorie, acute e croniche. La sua importanza patologica è sempre maggiore. In particolare, i batteri del genere Chlamydia sono la causa più frequente di cecità nel mondo, e la prima causa di sterilità femminile. Ne esistono tre specie patogene per l’uomo: Chlamydia trachomatis, responsabile di infezioni genitali e oculari (tracoma), Chlamydia psittaci, che provoca infezioni polmonari, e Chlamydia pneumoniae, agente eziologico di pneumopatie e bronchiti.
Malattie sessualmente trasmesse dalla Chlamydia Sono le più frequenti tra le malattie trasmesse per via sessuale. L’infezione si manifesta nell’uomo con un’uretrite (infiammazione dell’uretra) con secrezione purulenta, che talvolta è complicata da un’epididimite (infezione dell’epididimo). Nella donna provoca cervicite (infiammazione del collo uterino) o salpingite (infiammazione delle tube), che possono dar luogo a dolori addominali e pelvici, con febbre, perdite bianche e sanguinamenti non connessi al ciclo mestruale. La malattia può anche essere asintomatica: questa latenza e il frequente coinvolgimento delle tube di Falloppio spiegano i tanti casi di sterilità dovuti a tali batteri e sottolineano l’importanza della diagnosi precoce e di un trattamento sistematico. Un’altra infezione genitale imputabile alla Chlamydia, la malattia di Nicolas-Favre o linfogranulomatosi venerea, si traduce in un’ulcera genitale, che compare qualche giorno dopo la contaminazione, associata a infezione dei linfonodi. Il trattamento delle infezioni genitali da Chlamydia consiste essenzialmente nella somministrazione di antibiotici (tetracicline e macrolidi) per un periodo di 10-20 giorni, a seconda della gravità dell’infezione, per via endovenosa nei casi di salpingite acuta severa. È importante formulare sistematicamente la diagnosi precoce delle altre malattie sessualmente trasmesse e avviare il trattamento del o dei partner sessuali.
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CHRIST-SIEMENS, SINDROME DI Christ-Siemens syndrome Christ-Siemens, syndrome de
Vedi Christ-Siemens-Touraine, sindrome di
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CHRIST-SIEMENS-TOURAINE, SINDROME DI Christ-Siemens-Touraine syndrome Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
Displasia ectodermica anidrotica legata al cromosoma X, dovuta a mutazioni del gene dell’ectodisplasina. Le caratteristiche principali della sindrome sono anidrosi, ipotricosi e anodonzia. La diminuita sudorazione per ipoplasia o aplasia delle ghiandole sudoripare causa l’aumento della temperatura corporea e l’insorgenza, specie nella prima infanzia, di episodi di iperpiressia. Esistono altre forme della sindrome, molto più rare della forma legata al cromosoma X e da essa clinicamente indistinguibili, con trasmissione di tipo autosomico recessivo o autosomico dominante.
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CHRISTENSEN-KRABBE, MALATTIA DI Christensen-Krabbe disease Christensen-Krabbe, maladie de
Vedi Krabbe, malattia di
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CHRISTIAN, MALATTIA DI Christian's disease Christian, maladie de
Vedi Hand-Schüller-Christian, malattia di
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CHRISTIAN-SCHÜLLER, MALATTIA DI Christian-Schüller disease Christian-Schüller, maladie de
Vedi Hand-Schüller-Christian, malattia di
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CHRISTMAS, MALATTIA DI Christmas' disease Christmas, maladie de
Emofilia B. Malattia emorragica ereditaria, legata al cromosoma X, dovuta alla carenza del fattore IX. Meno diffusa dell’emofilia A, colpisce circa il 20% degli emofiliaci.
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CHURG-STRAUSS, SINDROME DI Churg-Strauss syndrome Churg-Strauss, syndrome de
SIN. vasculite di Churg-Strauss Malattia autoimmune di natura vasculitica dovuta all’infiltrazione nei tessuti di granulociti eosinofili. Il quadro clinico è dominato da sintomi respiratori, con episodi ricorrenti di asma bronchiale ed evidenza radiologica di infiltrati polmonari. Altre manifestazioni sono neuropatia sensitivomotoria, manifestazioni cutanee (porpora, noduli cutanei) e articolari (artalgie, artriti), interessamento intestinale e cardiaco. Sebbene l’esatta eziologia della sindrome sia sconosciuta, si ipotizza la responsabilità di un processo autoimmune di natura allergica.
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CIANOCOBALAMINA Cyanocobalamin Cyanocobalamine
Vitamina del gruppo B contenuta nella carne, nel pesce, nelle uova e nei prodotti caseari, che gioca un ruolo importante nella maturazione dei globuli rossi.
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CIANOSI Cyanosis Cyanose
Colorazione violacea o bluastra della pelle, delle unghie e delle labbra, dovuta a livelli anormalmente elevati (superiori a 50 g/l di sangue) di emoglobina non ossigenata nei capillari.
Cause Nel neonato la cianosi è solitamente legata a un’affezione degli alveoli polmonari, la malattia delle membrane ialine; talvolta fa seguito all’inalazione di grandi quantità di meconio o a un’infezione. Può anche essere di origine cardiaca (malformazione congenita). Nel lattante, una cianosi cronica può essere dovuta a una cardiopatia responsabile di anomalie della circolazione sanguigna (il sangue ricco di ossigeno viene pompato verso i polmoni, mentre quello non ossigenato passa direttamente nell’organismo). Nell’anziano, una cianosi può essere ricondotta a insufficienza respiratoria acuta, a disturbi circolatori (stato di shock), a una malattia vascolare periferica (trombosi, embolia o spasmo) o ancora a un’anomalia della fissazione dell’ossigeno sull’emoglobina, per effetto di sostanze tossiche chimiche o farmacologiche (metemoglobina o sulfemoglobina).
Sintomi e segni Oltre alla colorazione della pelle, i principali sintomi della cianosi sono quelli della malattia causale. Se è di origine respiratoria, la cianosi si associa ai segni dell’insufficienza respiratoria. Nelle cardiopatie congenite cianogene, è invece isolata, senza distress respiratorio né dispnea.
Diagnosi e trattamento Diagnosi e trattamento sono rivolti alla malattia causale.
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CIANURO Cyanide Cyanure
Sale a elevata tossicità, caratterizzato dalla combinazione di un metallo (ferro, mercurio) e di un gruppo chimico composto da carbonio e azoto (CN), detto cianogeno. I cianuri trovano impiego nella lotta contro i roditori e nella disinfezione degli ambienti. Non sono invece più utilizzati in campo terapeutico, a eccezione del nitroprussiato di sodio, che possiede proprietà ipotensive, riservato all’uso in ambito ospedaliero. Il cianuro può provocare intossicazione, che si manifesta molto rapidamente con accelerazione del ritmo cardiaco, dispnea e coma. Il trattamento sintomatico (assistenza respiratoria, erogazione di ossigeno) è completato dalla somministrazione di un antidoto (vitamina B12 a forti dosi).
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CIC CIC CIC
Vedi Immunocomplessi circolanti (CIC) sierici
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CICATRICE Scar Cicatrice
Tessuto fibroso che prende il posto di un tessuto sano (in via definitiva o per un periodo prolungato), in seguito a una lesione. Il tessuto cicatriziale si forma sia negli organi interni (in conseguenza di una rottura muscolare o un intervento chirurgico), sia sulla pelle.
Tipi di cicatrice Una cicatrice normale è a malapena visibile, morbida al tatto e senza modificazioni di colore. Talvolta tuttavia può assumere un aspetto anomalo. I cheloidi sono cicatrici molto rilevate che continuano a proliferare dopo la guarigione della ferita. Le cicatrici depigmentate, frequenti dopo crioterapia (trattamento di una lesione cutanea con il freddo), sono imputabili alla scomparsa dei melanociti, le cellule cutanee responsabili della sintesi dei pigmenti. Quelle depresse sono spesso conseguenza di processi infiammatori (acne), virali (varicella) o batterici (foruncoli). Possono essere tondeggianti, ovali, di forma irregolare e di profondità variabile. Le cicatrici ipertrofiche hanno un rilievo meno accentuato rispetto ai cheloidi e sono frequenti in certe zone: spalle, dorso, petto, pube. Regrediscono spontaneamente nel giro di 1-2 anni. Le cicatrici pigmentate, di colore bruno, si riscontrano con notevole frequenza nei soggetti di colore. Quelle retratte sono dovute a una contrazione della zona cicatriziale che esercita una trazione sui tessuti vicini. Formano cordoni fibrosi, duri, rilevati, che possono limitare i movimenti se sono in corrispondenza di un’articolazione. Si osservano spesso come esito di un’ustione.
Trattamento e prevenzione Il trattamento delle cicatrici patologiche è sempre difficoltoso. Le forme ipertrofiche possono assumere un aspetto migliore grazie a massaggi, con o senza prodotti attivi (corticosteroidi), infiltrazioni di corticosteroidi, applicazioni di azoto liquido o una semplice compressione. Per i cheloidi il trattamento è in parte simile, seppure meno efficace. Le cicatrici depresse possono venire appianate chirurgicamente. In caso di notevole danno estetico, le cicatrici depigmentate possono essere tatuate, e quelle pigmentate massaggiate con prodotti atti a schiarire la cute. Quando è presente una retrazione solo la chirurgia risulta efficace. L’evoluzione delle cicatrici localizzate sulle zone “mobili” (piega del gomito o del ginocchio) va tenuta sotto controllo per anni perché, seppure in casi rari, esse possono degenerare. La prevenzione delle cicatrici patologiche dipende da una parte dal corretto trattamento medico delle ferite, dall’altra dalle tecniche di sutura delle incisioni chirurgiche.
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CICATRIZZANTE Cicatrizant Cicatrisant
Sostanza che favorisce la cicatrizzazione delle ferite cutanee. Esistono molte sostanze che hanno questa proprietà, essenzialmente a base di vitamine, ormoni, estratti placentari o vegetali. Il loro uso è spesso legato alla moda del momento e la loro efficacia reale è discutibile. Infatti, se la ferita è benigna cicatrizza spontaneamente, se è più grave richiede un trattamento farmacologico.
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CICATRIZZAZIONE Scarring Cicatrisation
Riparazione spontanea di un tessuto dopo una lesione, che di norma si conclude con la formazione di una cicatrice. La cicatrizzazione è un insieme di fenomeni locali di difesa, che si avviano in risposta a un’aggressione quale ferita, ustione, malattia, intervento chirurgico. Durante questo processo vengono liberati molti prodotti attivi provenienti dal sangue e dai tessuti: enzimi, proteine di vario tipo, istamina ecc. La cicatrizzazione si articola in molte tappe: la prima è la coagulazione del sangue, che blocca l’emorragia. I globuli bianchi presenti nel sangue eliminano le cellule morte. In seguito, le cellule sopravvissute iniziano a moltiplicarsi, dando origine a nuovo tessuto, il cui aspetto dipende dalla localizzazione della lesione. Infatti, nel caso del tessuto osseo, per esempio, le cellule sane vicine migrano nella zona interessata e si moltiplicano, ricostituendo così una struttura identica a quella precedente all’aggressione. Nel caso del tessuto muscolare, invece, la zona interessata viene ricoperta da un tessuto fibroso, non muscolare né contrattile. La cicatrizzazione dipende da vari fattori, soprattutto di tipo alimentare, metabolico, endocrino e farmacologico; ritardi di questo processo si osservano in soggetti denutriti o di età avanzata, o in caso di prolungata assunzione di corticosteroidi. La cicatrizzazione può dar luogo, soprattutto nella razza nera e asiatica, a cheloidi, placche fibrose che si sviluppano sotto l’epidermide in corrispondenza di una cicatrice.
Cicatrizzazione di una ferita A seconda della natura e dell’aspetto della ferita, si distinguono due tipi di cicatrizzazione. La cicatrizzazione per prima intenzione riguarda le ferite i cui bordi sono ravvicinati, come avviene dopo certi traumi o incisioni eseguite dal chirurgo, in assenza d’infezione. La cicatrizzazione in tal caso è rapida e di buona qualità, che sia spontanea o favorita da una sutura (con filo o graffe) se la lesione è profonda. La cicatrizzazione per seconda intenzione riguarda al contrario le ferite i cui bordi sono distanziati. Si osserva, per esempio, nel corso di un’ulcera della gamba, che comporta una perdita di sostanza cutanea. Il fondo della lesione si ricopre di un supporto fibroso. Le cellule sane situate lungo i bordi si moltiplicano e migrano, per ricoprire il fondo della piaga, elaborando nuovo tessuto cutaneo. Questo processo è naturalmente più lento di quello per prima intenzione, e la cicatrice ha spesso un aspetto più sgradevole. Il trattamento farà ricorso a farmaci di uso dermatologico (soluzioni, pomate, impacchi) e talvolta a mezzi fisici (curettage, bisturi). Si articola in varie tappe: – disinfezione con antisettici come la clorexidina e l’examidina;
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– detersione (eliminazione del materiale estraneo e delle secrezioni in eccesso) facendo ricorso ad agenti chimici o, al bisogno, al bisturi; – tecniche utili a favorire la granulazione (proliferazione del nuovo tessuto) e la formazione dell’epidermide, in particolare bendaggi idrocolloidali occlusivi.
Cicatrizzazione
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CICLO MESTRUALE Menstrual cycle Cycle menstruel
Periodo compreso tra l’inizio di due mestruazioni successive, nel corso del quale si susseguono fenomeni fisiologici e ormonali che rendono possibile l’ovulazione, l’incontro dei gameti, la fecondazione e l’annidamento dell’embrione nella mucosa uterina. Il ciclo mestruale si ripete nella donna dalla pubertà sino alla menopausa, e di norma viene interrotto soltanto dalla gravidanza (artificialmente, si ottiene questo effetto con la contraccezione ormonale). Dura in media 28 giorni e coinvolge l’ipofisi, l’ovaio, l’utero e la vagina. Si divide in due fasi: follicolare e luteinica.
Fase follicolare Dura circa 14 giorni, durante i quali la secrezione ipofisaria di ormone follicolostimolante (FSH) provoca la modificazione di numerosi follicoli ovarici, uno solo dei quali giungerà a maturazione. I follicoli secernono estrogeni responsabili a loro volta dell’ispessimento dell’endometrio (mucosa interna dell’utero) e di una secrezione abbondante di muco cervicale, volto a facilitare la risalita degli spermatozoi.
Fase luteinica Inizia intorno al quattordicesimo giorno, quando un leggero rialzo del livello di estrogeni stimola nell’ipofisi un’importante secrezione di ormone luteinizzante (LH), che provoca l’ovulazione e la trasformazione del follicolo rotto in corpo luteo. Quest’ultimo, a sua volta, secerne progesterone, un ormone che aumenta la temperatura corporea, rende il muco cervicale inadatto alla risalita degli spermatozoi e contribuisce a preparare l’endometrio per l’eventuale annidamento dell’ovulo. Se l’ovulo non viene fecondato, il corpo luteo regredisce e va incontro a degenerazione. La caduta dei livelli di progesterone che ne consegue determina lo sfaldamento dell’endometrio, che viene evacuato sotto forma di flusso mestruale. Può così ricominciare un altro ciclo, il cui scopo è preparare il corpo femminile ad accogliere l’ovulo.
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CICLOPLEGIA Cycloplegy Cycloplégie
Paralisi del muscolo ciliare dell’occhio, che rende impossibile l’accomodazione per la visione da vicino. In genere è provocata dall’applicazione di colliri detti cicloplegici (soprattutto atropina) prima di un esame oftalmico approfondito. Scompare in un tempo variabile a seconda del farmaco utilizzato. L’effetto dell’atropina può durare da 2 a 7 giorni, dopo una sola instillazione, mentre gli altri prodotti hanno proprietà cicloplegiche meno spiccate e meno durature (qualche ora). Le altre cause di cicloplegia sono più rare: paralisi tossinfettive (difterite, botulismo), tossiche (amanita falloide), traumatiche (contusione del globo oculare) o infettive (sifilide). La cicloplegia dà luogo a disturbi connessi alla visione da vicino, importanti soprattutto per i soggetti in giovane età con una vista normale e per gli ipermetropi.
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CICLOSPASMO Cyclospasm Cyclospasme
Spasmo dell’accomodazione dovuto alla contrazione permanente del muscolo ciliare. È spesso segno di un affaticamento oculare connesso a difetti della rifrazione mal corretti o a uno squilibrio oculomotore (eteroforia o disturbo della visione legato alle variazioni dell’equilibrio dei muscoli oculomotori; anomalia della convergenza). Anche i colliri miotici (pilocarpina), alcuni tipi di trauma o di infiammazione, rare intossicazioni o affezioni encefalitiche possono causare un ciclospasmo. Quest’ultimo dà luogo a una pseudomiopia: il miope vede aumentare il proprio difetto visivo, il soggetto con una vista normale diventa miope e l’ipermetrope vede la propria ipermetropia diminuire. La visione da vicino è sempre eccellente, talvolta accompagnata dalla sensazione di vedere tutto più grande (macropsia) e da cefalee soprattutto frontali, di tipo gravativo. La diagnosi richiede l’esame dell’occhio previa instillazione di atropina, un potente cicloplegico (prodotto che paralizza temporaneamente il muscolo ciliare). Il trattamento di un ciclospasmo dovuto a un difetto di rifrazione o a uno squilibrio dei muscoli oculomotori, puramente palliativo, consiste nel portare lenti correttive.
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CICLOSPORINA Cyclosporin Ciclosporine
SIN. ciclosporina A Farmaco immunosoppressore (in grado di deprimere l’attività del sistema immunitario), utilizzato soprattutto in corso di trapianti d’organo. La ciclosporina, estratta da un fungo norvegese, inibisce il sistema immunitario del soggetto, in particolare i linfociti T4, impedendo così il rigetto dell’organo (rene, cuore, polmone, fegato, pancreas) o del tessuto trapiantato (midollo osseo). Inoltre, è indicata o sperimentata nelle forme gravi e resistenti di alcune patologie: psoriasi, malattie reumatiche (poliartrite reumatoide), affezioni renali (sindrome nefrosica), diabete insulinodipendente. La ciclosporina viene somministrata nella maggior parte dei casi per via orale, talvolta endovenosa. Costituiscono controindicazioni l’allergia al prodotto e la gravidanza. Possono verificarsi interazioni con numerosi farmaci: antibiotici, antinfiammatori, contraccettivi, vaccini. La prescrizione, piuttosto delicata, può avvenire solo in ambito ospedaliero e richiede un controllo regolare delle concentrazioni ematiche. L’assunzione del farmaco deve rispettare orari ben precisi.
Effetti indesiderati Il principale è rappresentato dalla tossicità renale, ma si possono osservare anche ipertricosi, ipertensione arteriosa, infezioni, epatiti e tremore.
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CICLOTIMIA Cyclothymia Cyclothymie
Umore caratterizzato dall’alternanza di fasi di eccitazione e di abbattimento. Il termine fu coniato nel 1882 dallo psichiatra tedesco Karl Kahlbaum per designare la successione di stati di mania e melanconia riscontrata in alcuni suoi pazienti. Nel 1920 lo psichiatra tedesco Ernst Kretschmer estese l’uso del termine a indicare un tipo di temperamento (personalità). Un soggetto ciclotimico possiede una grande capacità di conformarsi al contesto. Generalmente socievole, reagisce alle variazioni ambientali con gioia, tristezza o collera. Quando dà luogo a manifestazioni esagerate la ciclotimia rientra nel patologico e può sfociare nella malattia maniacodepressiva. Nel linguaggio corrente, l’aggettivo “ciclotimico” descrive una personalità instabile, lunatica.
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CICLOTRONE Cyclotron Cyclotron
Acceleratore circolare di particelle atomiche. Viene utilizzato dai fisici per studiare la struttura della materia. I medici in genere dispongono di modelli meno potenti, che producono molecole radioattive o emettono radiazioni impiegate in radioterapia.
Principio Particelle cariche, per esempio protoni o ioni più pesanti, vengono iniettate all’interno di una camera circolare sotto vuoto, il cui diametro si misura in metri. Qui sono sottoposte, da una parte, a un campo elettrico ad alta frequenza, che imprime loro una velocità talvolta vicina a quella della luce (quasi 300.000 km al secondo), dall’altra a un campo magnetico che le manda in orbita su una traiettoria a spirale, la cui ampiezza aumenta progressivamente. Quando le particelle hanno raggiunto la velocità desiderata, vengono espulse sotto forma di fascio verso un punto d’impatto.
Impiego diagnostico e terapeutico A seconda dell’utilizzo cui il ciclotrone è adibito, cambiano la natura delle particelle accelerate e quella del bersaglio contro cui vengono dirette. Questo bersaglio può contenere una sostanza che, diventata radioattiva per effetto dell’esposizione a radiazioni, servirà in seguito a fini diagnostici per mezzo di una gammacamera (tallio 201, iodio 123). In alcuni casi tali sostanze emettono positroni e sono utili per esami specializzati. È questo il caso del fluoro 18, che permette di produrre 18-fluorodeossiglucosio (18FDG), impiegato in ambito clinico per la tomografia a emissione di positroni (PET). Nella terapia con protoni, la grande precisione balistica dei fasci protonici permette di distruggere selettivamente tumori di piccole dimensioni. In quella con neutroni, un fascio neutronico, ottenuto bombardando un bersaglio metallico con protoni, viene utilizzato per trattare i tumori resistenti alla radioterapia classica. Dopo una seduta di questo tipo, il paziente deve rimanere per qualche ora in isolamento in un apposito ambiente a tenuta stagna, perché i tessuti irradiati sono suscettibili di presentare una radioattività transitoria.
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CICUTA Hemlock, cicuta Ciguë
1. Nome comune attribuito a diverse piante velenose. Le cicute comprendono: la cicuta maggiore (Conium maculatum), alta 1-2 m, tossica in ogni sua parte; la cicuta virosa (Cicuta virosa), pianta acquatica dal rizoma molto velenoso; la cicuta minore (Aethusa cynapium), che può essere confusa con il prezzemolo o il cerfoglio e la cui tossicità non è dimostrata, ma probabile. Queste piante non hanno un utilizzo terapeutico. 2. Veleno ricavato dalla cicuta maggiore. Dà luogo a un’intossicazione che si manifesta con disturbi prima digestivi, poi respiratori, dovuti a una paralisi muscolare. Il trattamento può richiedere misure di rianimazione d’urgenza (assistenza respiratoria, somministrazione di ossigeno).
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CIECO Lat. caecum. Porzione iniziale del colon, situata sotto l’ileo, che si prolunga nell’appendice. Il cieco può essere colpito da tiflite (lesione infiammatoria) e cancro, relativamente frequente nei soggetti anziani e difficile da diagnosticare. Può inoltre subire una torsione, dando luogo a un volvolo.
Caecum Cæcum
CIECO
colon ileo
cieco
appendice
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CIFOSCOLIOSI Cifoscoliosi Kyphoscoliosis
Nella cifoscoliosi, alla curvatura esagerata tipica della cifosi si aggiunge lo spostamento laterale della colonna vertebrale.
Duplice deformazione della colonna vertebrale, in cui una deviazione laterale (scoliosi) si associa a una deviazione a convessità posteriore (cifosi). La cifoscoliosi comporta problemi statici di entità variabile e può accompagnarsi a dolore o avere ripercussioni sullo stato di salute generale (disturbi respiratori, cardiaci, viscerali). Il trattamento si basa sulla chinesiterapia, sulla ginnastica correttiva e, nei casi più gravi, sull’adozione di un busto. La prevenzione consiste nel controllare e correggere la postura adottata bambino o dall’adolescente quando è seduto.
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CIFOSI Kyphosis Cyphose
Deformazione della colonna vertebrale, che posteriormente presenta una convessità anomala. La curvatura del rachide dorsale, di norma a convessità posteriore, risulta eccessiva nella cifosi, che abitualmente colpisce la colonna vertebrale tra le scapole, incurvando il dorso e proiettando il collo in avanti. La cifosi del bambino e dell’adolescente è talvolta il risultato di una postura scorretta, anche se più spesso è dovuta a un’anomalia della crescita delle vertebre dorsali, la malattia di Scheuermann. Non è dolorosa, ma favorisce l’insorgenza di un’artrosi dorsale. La cifosi del giovane adulto è causata di norma da alcune malattie infiammatorie della colonna vertebrale, le spondilartropatie sieronegative. La cifosi acquisita dell’anziano è il risultato di un cedimento vertebrale (osteoporosi), di discopatie degenerative multiple (invecchiamento dei dischi intervertebrali) o, più raramente, di un deficit dei muscoli paravertebrali.
Trattamento Il trattamento delle cifosi è quello dell’affezione originaria; si basa inoltre sulla chinesiterapia e sulla rieducazione correttiva. In certi casi di malattia di Scheuermann, è indispensabile che il paziente indossi un busto.
Cifosi. In questa patologia le vertebre sono deformate, appiattite verso la parte anteriore, mentre i dischi sono disseminati di escrescenze ossee (osteofiti).
A causa della postura scorretta che comporta, la cifosi può interferire con diverse funzioni, per esempio con la respirazione.
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CILINDROMA Cylindroma Cylindrome
Tumore benigno o maligno dell’epitelio, costituito da un ammasso di cellule tumorali raccolte attorno a una cavità, a formare una sorta di cilindro. Le più comuni localizzazioni sono cutanee e bronchiali, ma può colpire anche le ghiandole salivari e il seno. L’evoluzione è soprattutto locale (rare sono le metastasi) e la prognosi relativamente favorevole. Il cilindroma cutaneo è un tumore epiteliale benigno che si sviluppa a spese delle ghiandole sudoripare, specie del cuoio capelluto. Di forma arrotondata, ben delimitato, di colore rosa o violaceo, può essere isolato o presentarsi come una formazione a grappolo, a coprire una vasta area. Il cilindroma tracheobronchiale, uno dei tumori che colpiscono le ghiandole della mucosa bronchiale, è sempre maligno, anche se a un basso grado.
Trattamento L’ablazione chirurgica costituisce l’unico trattamento. Le recidive sono possibili e rendono necessario abbinare radioterapia e chirurgia. Il laser dà buoni risultati sui cilindromi tracheobronchiali.
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CILINDRURIA Cylindruria Cylindrurie
Presenza nelle urine di cilindri in numero eccessivo. Diversi elementi microscopici (proteine, cellule ematiche) contenuti nelle urine possono precipitare o agglutinarsi nei tubuli renali: si formano così i cilindri, che se non contengono inclusioni, non sono patologici. I cilindri ematici (contenenti globuli rossi) indicano un danno a carico dei glomeruli (unità di filtrazione del rene), mentre quelli leucocitari (composti da globuli bianchi) indicano una malattia infiammatoria.
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CIMICIFUGA RACEMOSA Cimicifuga racemosa Cimicifuga racemosa
Pianta della famiglia delle Ranuncolaceae. La droga è rappresentata dal rizoma con le radici essiccate. I componenti caratteristici e principali sono glicosidi triterpenici, in particolare acteina, 27-desossiacteina, cimicifugoside, cimifugina racemoside e cimigenol-glicoside. Vi si ritrovano flavonoidi (formononetina e N-metilcitisina) e una quantità rilevante di acidi ferulico e isoferulico, oltre a tannini gallici e tannici, acidi organici e modeste quantità di grassi polinsaturi. La droga è presente nelle monografie OMS; la forma farmaceutica indicata in letteratura è l’estratto secco nebulizzato e titolato in glicosidi triterpenici, espressi come 27-desossiacteina in misura non inferiore al 2,5%. Numerosi studi farmacologici sperimentali hanno tentato di identificare l’azione attraverso cui la cimicifuga esplica il suo effetto clinico estrogenosimile, con risultati tuttora controversi. I dati sinora disponibili non permettono pertanto di definire attraverso quale meccanismo d’azione la droga esplichi i suoi effetti clinici. Numerosi trial clinici, alcuni dei quali in doppio cieco e con controllo, hanno dimostrato un miglioramento significativo sia sui sintomi neurovegetativi della menopausa (vampate di calore, sudorazione, tachicardia, vertigini, cefalea ecc.), sia su quelli della sfera psichica, quali nervosismo e irritabilità. In nessuno di questi studi sono state dimostrate modificazioni dei livelli degli ormoni FSH, LH, prolattina ed estradiolo e della citologia vaginale. Una review di otto trial clinici ha concluso che l’estratto di cimicifuga può rappresentare una valida alternativa per il trattamento dei disturbi del climaterio, qualora la terapia ormonale sostitutiva sia controindicata o venga rifiutata dalla paziente.
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CINETICA CHIMICA Chemical kinetics Cinétique chimique
Disciplina che studia la velocità delle reazioni chimiche. La cinetica chimica indica la quantità di sostanza trasformata, per unità di tempo, nel corso di una reazione chimica, e i fattori che possono influenzare tale dato. Tra questi figurano i catalizzatori, sostanze che modificano la velocità di una reazione senza subire a loro volta alcuna trasformazione chimica. Nell’organismo, alcuni enzimi rivestono questo ruolo. Hanno un’importanza fondamentale, perché nella maggior parte dei casi le reazioni che avvengono spontaneamente nel corpo umano sono troppo lente per soddisfare il fabbisogno.
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CINGOLO Girdle Ceinture
Lat. cingulum. Parte ossea che unisce un arto al tronco. Il cingolo scapolare, formato da clavicola e scapola, unisce il braccio al torace, al quale è collegato tramite l’articolazione sternoclavicolare e vari muscoli. Il cingolo pelvico è formato da due ossa iliache, che fungono da raccordo tra gli arti inferiori e la colonna vertebrale.
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CINGOLO ADDOMINALE Abdominal girdle Ceinture abdominale
Insieme dei muscoli della parete addominale che hanno la funzione di contenere i visceri endoaddominali.
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CINTURA ORTOPEDICA Orthopedic belt Ceinture orthopédique
Cintura volta a sostenere l’addome e a contenere un’ernia o a correggere le deviazioni della colonna vertebrale. Il cinto erniario, composto da un cuscinetto e da un sistema di fasce di sostegno, serve al contenimento di un’ernia addominale. Poco utilizzato per via dei progressi compiuti in ambito chirurgico, rimane pur sempre una soluzione palliativa. Il cinto addominale, generalmente confezionato in tessuto elastico, può essere fornito di stecche. Ha la funzione di sostenere o contenere l’addome e i suoi organi, soprattutto in caso di ernia, parto o obesità.
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CIPROTERONE Cyproterone Cyprotérone
Progestinico utilizzato nel trattamento del cancro della prostata.
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CIRCOLATORIO, APPARATO SIN. apparato cardiovascolare Insieme costituito dal cuore e dai vasi del corpo umano.
Circulatory system Circulatoire, appareil
Struttura
In questa arteria (in sezione) sono visibili solo i globuli rossi, che trasportano l’ossigeno; il plasma che li circonda contiene nutrienti, ormoni ecc.
SANGUE OSSIGENATO E NON OSSIGENATO
cavità cardiaca destra sangue non ossigenato sangue ossigenato
cavità cardiaca sinistra
L’apparato circolatorio comprende una pompa, il cuore, e un insieme di condotti, i vasi (arterie, arteriole, capillari, vene, venule e vasi linfatici), che trasportano il sangue attraverso tutto l’organismo. Il cuore è un organo cavo costituito da un muscolo che delimita quattro cavità: due atri, destro e sinistro, e due ventricoli, destro e sinistro. Il cuore è diviso in cuore destro e sinistro da diaframmi interni impermeabili: il setto interatriale, tra i due atri, e il setto interventricolare, tra i due ventricoli. La parete cardiaca è formata da tre tonache: procedendo dall’interno verso l’esterno, l’endocardio, che riveste la faccia interna delle cavità cardiache e la superficie delle valvole; il miocardio, costituito da fibre muscolari striate; l’epicardio, tonaca esterna che corrisponde al foglietto interno, o viscerale, del pericardio, il sacco contenente il cuore. L’atrio e il ventricolo destri, che comunicano tramite una valvola a tre lembi, detta tricuspide, costituiscono il cuore destro. Questo è in continuità con l’arteria polmonare e con la circolazione polmonare, chiamata anche “piccola circolazione” o “circolazione a bassa pressione” (dell’ordine di 25 mm di mercurio), attraverso la valvola polmonare. Il ruolo delle valvole è di impedire il reflusso del sangue. L’atrio e il ventricolo sinistri, che comunicano tramite una valvola a due lembi, detta mitrale, costituiscono il cuore sinistro. Questo è in continuità con l’aorta e con la circolazione sistemica, chiamata anche “grande circolazione” o “circolazione ad alta pressione” (dell’ordine di 120 mm di mercurio in fase di contrazione cardiaca), attraverso la valvola aortica.
Fisiologia La funzione essenziale degli atri è consentire il riempimento del ventricolo con cui comunicano. La differenza di pressione cui sono sottoposti i due ventricoli spiega la loro diversa morfologia: il ventricolo sinistro, che immette il sangue nella circolazione sistemica, è molto più grosso di quello destro, che pompa il sangue nella circolazione polmonare. Il miocardio è irrorato dalle arterie coronarie, vasi nutritizi del cuore che hanno origine alla radice dell’aorta. L’apparato cardiocircolatorio nel suo insieme è oggetto di una regolazione estremamente precisa e complessa nella quale intervengono meccanismi nervosi (nervi simpatici e parasimpatici), ormonali (reni e ghiandole medullosurrenali) e umorali (sistema renina-angiotensina-aldosterone, fattore natriuretico,
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APPARATO CIRCOLATORIO
arteria facciale arteria carotide esterna arteria carotide interna arteria carotide primitiva
vena giugulare esterna vena giugulare interna vena giugulare anteriore arteria succlavia destra
arteria succlavia sinistra arco aortico
vena cava superiore
tronco dell’arteria polmonare
vena polmonare
vena cefalica
vena cava inferiore
vena basilica
arteria omerale tronco celiaco vena porta arteria mesenterica inferiore aorta addominale arteria radiale arteria ulnare
arcata palmare profonda
arteria femorale comune arteria femorale profonda arteria femorale superficiale
arteria iliaca comune arteria iliaca esterna vena femorale vena safena anteriore
arteria poplitea
vena safena interna arteria tibiale anteriore arteria podalica arcata dorsale del piede
prostaglandine, chinine). Questo insieme di meccanismi consente di trasformare un flusso pulsatile, dovuto alle contrazioni regolari del cuore, in un flusso continuo nei piccoli vasi periferici, che favorisce gli scambi tra sangue e tessuti. Tali scambi assicurano l’apporto di ossigeno e di nutrienti necessari al funzionamento dei diversi tessuti e organi, oltre al trasporto degli scarti del metabolismo cellulare
Circolatorio, apparato
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verso i loro naturali siti di eliminazione: polmoni e reni. L’apparato circolatorio contribuisce inoltre all’equilibrio dell’ambiente interno, regolando la pressione arteriosa e la temperatura corporea.
Esami L’apparato circolatorio può essere esplorato tramite vari esami, alcuni dei quali non sono invasivi, cioè non richiedono un’incisione chirurgica né il passaggio di materiale attraverso la pelle. – L’ecocardiografia e l’eco-Doppler cardiaco studiano da un lato le dimensioni e i movimenti delle varie componenti del cuore, dall’altro la direzione e la velocità della circolazione sanguigna. – L’elettrocardiografia, o ECG, analizza l’attività elettrica del cuore. – La registrazione Holter permette di analizzare l’attività elettrica del cuore per un periodo di tempo compreso tra le 24 e le 48 ore. – La misurazione della pressione arteriosa mediante tensiometro rientra sistematicamente nel quadro di qualunque accertamento medico. – La radiografia toracica visualizza le dimensioni del cuore e il suo contorno. – La scintigrafia miocardica e la ventricolografia isotopica permettono di valutare la contrattilità cardiaca. – L’angioscintigrafia rende possibile diagnosticare un’embolia polmonare. – La risonanza magnetica consente di analizzare la struttura, la contrattilità e l’irrorazione del miocardio (muscolo cardiaco). Altri esami dell’apparato circolatorio hanno natura invasiva. – L’angiocardiografia mette in evidenza le cavità cardiache e ne studia dimensioni e contrattilità. – L’arteriografia (radiografia delle arterie previa iniezione di un mezzo di contrasto) permette di visualizzare le arterie degli arti e dei principali organi. – Il cateterismo cardiaco serve a misurare le pressioni, i flussi e le concentrazioni di ossigeno e anidride carbonica nelle cavità cardiache. – La registrazione del fascio di His (parte del tessuto di conduzione specifico del cuore) studia la conduzione elettrica all’interno delle cavità cardiache. – La flebografia (radiografia delle vene previa iniezione di un mezzo di contrasto) consente la visualizzazione delle vene nell’organismo.
Patologie Le affezioni a carico dell’apparato circolatorio sono numerose: anomalie dell’impulso elettrico cardiaco o scompensi del ritmo; valvulopatie (danni alle valvole cardiache); lesioni vascolari caratterizzate da stenosi (restringimento) o aneurisma (dilatazione) di un’arteria; dissecazione aortica (sfaldamento della parete aortica), spesso associata ad aneurisma; flebite (ostruzione di una vena a opera di un coagulo); insufficienza coronarica, meglio nota come
Circolatorio, apparato
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angina pectoris, che può sfociare in infarto del miocardio in caso di occlusione di un’arteria coronaria o di uno dei suoi rami secondari; ipertensione arteriosa; insufficienza cardiaca; malformazione congenita del cuore, di gravità variabile; miocardite (danno al muscolo cardiaco, di origine tossica, infettiva o infiammatoria), cardiopatia ipertensiva, valvolare o ischemica, o miocardiopatia (danno al muscolo cardiaco, di origine sconosciuta); endocardite (malattia infiammatoria o infettiva della tonaca interna del cuore), di origine infettiva o reumatica; pericardite (infiammazione della membrana esterna del cuore).
Circolatorio, apparato
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CIRCOLAZIONE EXTRACORPOREA Extracorporeal circulation Circulation extracorporelle
Tecnica utilizzata nella cardiochirurgia a cuore aperto, che assicura, in modo temporaneo e artificiale, la circolazione e l’ossigenazione del sangue, sostituendo cuore e polmoni.
Indicazioni La circolazione extracorporea trova impiego in occasione di interventi da effettuare a cuore aperto, in cui il flusso sanguigno viene sospeso, per esempio in caso di bypass aortocoronarico, di sostituzione della valvola cardiaca o di chiusura di comunicazioni anomale tra diverse cavità cardiache.
Circolazione extracorporea nel corso di un intervento cardiochirurgico.
Tecnica La circolazione extracorporea consiste nel far passare il sangue venoso attraverso un apparecchio di ossigenazione, prima di immetterlo di nuovo nella rete arteriosa. Poco prima che raggiunga il cuore, il sangue di provenienza venosa viene convogliato in tubi, chiamati cannule, collegati alle vene cave. Da qui passa nel circuito extracorporeo, formato da filtri, da un dispositivo termico che mantiene la temperatura sanguigna ai valori voluti, e da un
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ossigenatore che fa le veci dei polmoni. Infine, il sangue ossigenato viene di nuovo immesso nella circolazione arteriosa grazie a una cannula inserita nell’aorta. La circolazione è assicurata da un sistema che pompa il sangue a intervalli regolari come farebbe il cuore, con una gittata e una pressione regolabili. Tutti questi dispositivi vengono installati in via temporanea e tolti al termine dell’intervento, quando i punti di inserimento delle cannule vengono suturati e si ristabilisce la circolazione normale. Inoltre, il sangue viene diluito con appositi liquidi (emodiluizione) e sistemi di aspirazione permettono di recuperarlo in tutta la zona operata, per poi immetterlo nuovamente in circolo previa filtrazione. Queste tecniche hanno significativamente ridotto la necessità di trasfusioni sanguigne.
Complicanze L’utilizzo di un sistema di circolazione extracorporea comporta un rischio di trombosi, eliminabile con un trattamento anticoagulante (eparina a dosi elevate). Per scongiurare il rischio di infezione si impiegano apparecchiature e tecniche rigorosamente asettiche.
Circolazione extracorporea
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CIRCOLAZIONE SANGUIGNA Blood circulation Circulation sanguine
Movimento del sangue nei vasi sotto l’impulso della pompa cardiaca. Descritta per la prima volta dal medico inglese William Harvey nel 1628, la circolazione sanguigna rifornisce le cellule dell’organismo, attraverso il sangue, dell’ossigeno e delle sostanze nutritive di cui hanno bisogno per sopravvivere e contribuire al buon funzionamento degli organi. A tal fine, il sangue attraversa due circuiti: il primo, detto circolazione polmonare o piccola circolazione, gli permette di arricchirsi di ossigeno a contatto con gli alveoli polmonari; il secondo, detto circolazione sistemica o grande circolazione, irrora gli organi di sangue ossigenato. Tutti gli scambi gassosi tra sangue e organi si effettuano per mezzo dei capillari, ramificazioni terminali di piccolissimo calibro dei vasi sanguigni. Circolazione polmonare Porta il sangue venoso (povero di ossigeno e ricco di anidride carbonica) a contatto con gli alveoli polmonari, per riossigenarlo completamente ed eliminare l’anidride carbonica in eccesso. L’arteria polmonare, che rende possibile questo scambio, nasce dal ventricolo destro e si suddivide in un gran numero di ramificazioni, che a loro volta danno origine a una miriade di capillari. Una volta riossigenato, il sangue ritorna al cuore passando per venule, vene e infine per le quattro grandi vene polmonari, che sboccano nell’atrio sinistro. La piccola circolazione avviene a bassa pressione: la pressione massima di norma non supera i 25 mm di mercurio nell’arteria polmonare. Circolazione sistemica Porta alle cellule il sangue arterioso, ricco di ossigeno e povero di anidride carbonica. Dipende dall’aorta, che nasce dal ventricolo sinistro e a sua volta dà origine a un gran numero di rami (arterie, arteriole) che irrorano tutto l’organismo. Una volta avvenuti gli scambi tra ossigeno e anidride carbonica negli organi, attraverso la parete dei capillari, il sangue raggiunge il cuore passando per venule, vene e infine vene di grosso calibro. Quelle della metà inferiore del corpo sboccano nella vena cava inferiore, quelle della metà superiore nella vena cava superiore; entrambe le vene cave fanno capo all’atrio destro. La grande circolazione è un sistema ad alta pressione, in quanto i valori massimi nel soggetto normale raggiungono i 100-140 mm di mercurio nell’aorta e nei suoi rami.
Circolazione sanguigna fetomaterna La circolazione polmonare è assente nel feto, che riceve ossigeno e nutrimento dalla circolazione sanguigna fetomaterna, attraverso la placenta e il cordone ombelicale.
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Descrizione Il sangue materno affluisce nella placenta passando attraverso le arterie spirali, rami delle arterie uterine. Il sangue fetale ossigenato parte dalla placenta per raggiungere l’atrio destro del feto, veicolato dalla vena ombelicale e dalla vena cava inferiore. Passa direttamente nell’atrio sinistro attraverso un orifizio tra i due atri, il dotto di Botallo, e da qui nel ventricolo sinistro. Dopo aver ceduto ossigeno al corpo, il sangue raggiunge l’atrio destro, il ventricolo destro, l’arteria polmonare e l’aorta, evitando i polmoni grazie al dotto arterioso. Il sangue povero di ossigeno fa ritorno alla placenta attraverso le due arterie del cordone ombelicale, per riossigenarsi a contatto con il sangue materno. Non si ha dunque mai passaggio di sangue materno, ma semplice ossigenazione del sangue fetale a contatto con quello materno, attraverso la placenta. Il dotto di Botallo e il dotto arterioso si chiudono dopo la nascita.
Circolazione sanguigna
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CIRCONCISIONE Circumcision Circoncision
SIN. postectomia Ablazione del prepuzio. La circoncisione è una pratica rituale a carattere religioso, ma può venire eseguita anche a scopi igienici, in quanto evita l’accumulo di secrezioni sotto il prepuzio, a volte fonte di infezioni. In patologia, viene effettuata da un medico quando il prepuzio è troppo lungo, quando è difficoltoso scoprire il glande o in caso di disturbi della minzione dovuti a un restringimento del prepuzio, di balanite (infezione del solco prepuziale) e, nell’adulto, di parafimosi.
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CIRCONDUZIONE Circumduction Circumduction
Rotazione di un arto combinata con spostamenti laterali e anteroposteriori, che coinvolge vari gruppi muscolari. Si tratta di un movimento complesso, che comprende abduzione (l’arto si allontana dal corpo) e adduzione (vi si avvicina).
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CIRROSI Cirrhosis Cirrhose
Malattia cronica del fegato caratterizzata da riorganizzazione tissutale e alterazione cellulare. La cirrosi è una delle prime cause di mortalità nei Paesi industrializzati. Dà luogo a sclerosi del tessuto epatico, per lo sviluppo di una rete di cicatrici fibrose, e rigenerazione patologica delle cellule, che formano noduli di rigenerazione parenchimale, isole di cellule vitali separate da tessuto cicatriziale. La cattiva circolazione a questo livello porta alla progressiva alterazione della funzionalità epatica. La sclerosi ostacola la circolazione sanguigna e causa ipertensione portale (aumento della pressione sanguigna nella vena che convoglia la circolazione intestinale e splenica verso il fegato). Il fegato colpito da cirrosi assume un aspetto duro e bitorzoluto, aumentando (cirrosi ipertrofica) o diminuendo (cirrosi atrofica) di volume.
Cause Un fegato normale (dopo autopsia) presenta una superficie liscia e regolare, di colore rosato; qui è visto di fronte.
Le cause sono multiple; l’alcolismo è la più frequente nei Paesi industrializzati, ma la cirrosi può essere provocata anche da una malattia virale (epatite B, C, D), autoimmune (cirrosi biliare primitiva, epatite cronica autoimmune), metabolica (emocromatosi, malattia di Wilson, fruttosemia, galattosemia, tirosinemia, fibrosi cistica ecc.); per alcune forme, la causa rimane sconosciuta.
Sintomi e segni
Un fegato cirrotico (dopo autopsia o ablazione per trapianto) è deformato, e la sua superficie presenta aspetto irregolare e colorazione verdastra.
L’evoluzione clinica attraversa varie fasi. Inizialmente la malattia è del tutto asintomatica. Dopo un tempo variabile compaiono i primi disturbi: astenia (indebolimento generalizzato), dimagrimento, ascite (versamento liquido all’interno del peritoneo), emorragie digestive dovute a ipertensione portale, con rischio di rottura di varici esofagee. A uno stadio avanzato l’insufficienza epatocellulare si traduce in ittero, emorragie diffuse, encefalopatia (sonnolenza, coma). I cirrotici sono particolarmente vulnerabili alle infezioni: tubercolosi, infezioni respiratorie e urinarie, infezione del liquido ascitico. Allo stadio terminale si manifesta un’insufficienza renale grave. Quando l’evoluzione della cirrosi avviene in molti anni, il fegato può diventare sede di un carcinoma epatocellulare (tumore maligno che si sviluppa dalle cellule epatiche).
Diagnosi e trattamento La diagnosi di una cirrosi può essere posta formalmente solo a partire da una biopsia epatica, transcutanea o chirurgica. Il trattamento chirurgico è complesso e mira essenzialmente a prevenire o ritardare la comparsa della fibrosi, dal momento che la cirrosi è di per sé irreversibile. Tuttavia, il processo cirrotico può essere rallentato dall’eliminazione immediata e completa di tutte le bevande alcoliche.
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La prevenzione e il trattamento delle principali complicanze quali infezioni, ipertensione portale (farmaci e in alcuni casi derivazione chirurgica dei vasi malati), ascite (somministrazione di diuretici e riduzione dell’apporto di sale) hanno permesso di prolungare la vita dei cirrotici, i quali rischiano però di contrarre un carcinoma epatocellulare, che in alcuni casi è possibile asportare chirurgicamente. Il trapianto epatico costituisce l’unico trattamento definitivo della cirrosi, ma è praticabile solo in un numero limitato di casi, poiché gli organi disponibili sono molto rari.
A un’ecografia dell’addome normale, il fegato appare come una voluminosa massa verde (a sinistra dell’immagine) e il rene come un ovale verde con la parte centrale rossa (a destra).
La densità anormale del fegato (massa rossa, a sinistra dell’immagine) all’ecografia può consentire di diagnosticare una steatosi (eccesso di grasso), stato precursore della cirrosi.
Cirrosi
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CISTALGIA Cystalgia Cystalgie
Dolore a carico della vescica. Una cistalgia può avere diverse localizzazioni, sovrapubiche o pelviche, ed essere o meno permanente. Provocata dall’irritazione della parete vescicale, si manifesta con bruciori che si accentuano durante e dopo la minzione. Le cause più frequenti sono le cistiti, i tumori e i calcoli della vescica.
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CISTECTOMIA Cystectomy Cystectomie ou kystectomie
1. Ablazione chirurgica di una cisti. 2. Ablazione chirurgica di tutta la vescica o di una sua parte. È uno dei possibili trattamenti dei tumori vescicali. Se ne distinguono due tipi, in base al numero e alla localizzazione dei tumori da asportare.
Cistectomia parziale Permette di conservare una minzione normale, per vie naturali. È indicata per i tumori unici, situati su una parte mobile della parete della vescica. La continenza vescicale risulta spesso ridotta dopo l’intervento, ma la normale capacità si recupera nel giro di qualche mese.
Cistectomia totale Nell’uomo è spesso associata all’ablazione della prostata (prostatectomia) e, nella donna, a quella dell’utero e dell’uretra (pelvectomia anteriore). Questo intervento viene praticato in caso di cancro esteso della vescica. Poiché il paziente non può più urinare per via naturale, occorre realizzare una derivazione. Vi sono quattro metodi possibili: – l’enterocistoplastica, che consiste nella sostituzione della vescica con un segmento d’intestino; è una tecnica applicabile solo nell’uomo, in quanto nella donna determinerebbe un’incontinenza urinaria totale; – l’impianto degli ureteri nella parte alta del retto (operazione di Coffey), in seguito al quale la minzione avviene attraverso l’ano; questo intervento è poco praticato poiché crea disagio; – la derivazione cutanea non continente, in cui gli ureteri vengono abboccati alla parete addominale, in modo che le urine si raccolgano in un sacchetto posto sull’addome; – la derivazione cutanea continente, in cui un frammento di ansa intestinale viene isolato, foggiato a serbatoio per la raccolta dell’urina e provvisto di una valvola che assicura la continenza. Il malato inserisce una sonda, più volte al giorno, per evacuare le urine.
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CISTI Cyst Kyste
Cavità patologica che si forma in un organo o in un tessuto, contenente una sostanza liquida, molle o più raramente solida, e delimitata da una propria parete. Tutti gli organi possono contenere cisti dovute a malformazioni, spesso uniche, a volte multiple, che tendono ad assumere l’aspetto di un ingrossamento di tutto il viscere (cisti broncogena del polmone, policistosi renale). Vi sono poi cisti che si formano nel tempo, come quelle dei reni e dell’ovaio. Alcune si sviluppano nel fegato, nel cervello o nella parete intestinale in occasione di malattie parassitarie come l’echinococcosi uniloculare (cisti idatidea). Le cisti possono interferire con la funzionalità di un organo, comprimendolo, o comportare un danno estetico. In genere il trattamento consiste nell’agoaspirazione o nell’ablazione chirurgica.
La cisti sinoviale, benigna, si forma sulla guaina sinoviale che circonda i tendini, e ne facilita lo scorrimento.
Su questa sezione trasversale dell’addome alla TC sono visibili molte cisti (in verde) del fegato e del rene. Policistosi del rene: molte cisti (blu scuro) si sviluppano nel tessuto renale (blu chiaro).
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CISTI BRANCHIALE Branchial cyst Kyste branchial
Malformazione congenita localizzata al collo, che deriva da un difetto di riempimento degli archi branchiali (pieghe di tessuto all’origine delle ossa mascellari e del collo) nell’embrione. In conseguenza dell’imperfetta chiusura degli archi può formarsi una fistola, che mette in comunicazione pelle e faringe attraverso canalicoli a fondo cieco, e una o più cisti che si sviluppano lungo il suo tragitto. La cisti branchiale ha l’aspetto di una massa tondeggiante di qualche millimetro, localizzata abbastanza superficialmente perché la si possa apprezzare alla palpazione. Se si trova ai lati del collo, proviene dalla seconda tasca branchiale; la mancata chiusura si traduce in una fistola che si dilata in più punti a formare delle cisti. Queste aumentano spesso di volume nel corso di infezioni della faringe. Se si trova sulla faccia anteriore o sulla linea mediana del collo, ha origine da una dilatazione del dotto tireoglosso, posto tra la ghiandola tiroide e la base della lingua; in condizioni normali, tale dilatazione scompare alla nascita. Questa cisti è mobile alla deglutizione. Il trattamento della cisti branchiale è l’ablazione chirurgica, realizzata subito dopo la diagnosi, in genere alla nascita.
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CISTICERCOSI Cysticercosis Cysticercose
Malattia parassitaria provocata dai cisticerchi, larve di tenia del maiale. È particolarmente diffusa in Madagascar, America Latina, La Réunion e alcuni Paesi asiatici ed europei (Portogallo). Si contrae per ingestione di alimenti crudi e mal lavati su cui si trovano uova di tenia. Una volta che l’uovo si è dischiuso nello stomaco, l’embrione di tenia raggiunge i muscoli, il derma e, soprattutto, l’occhio e il cervello, dove si incista, provocando la comparsa di un tumore della grandezza di un chicco di riso, il cisticerco.
Sintomi e segni La localizzazione cerebrale provoca crisi epilettiche, mal di testa, convulsioni e attacchi ripetuti di vomito. Nel globo oculare può causare cecità.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla localizzazione delle larve incistate sia con la radiografia o la TC cerebrale, sia con la biopsia, ed è confermata dalla presenza di anticorpi anti-cisticerco nel siero del malato. Il trattamento consiste nella somministrazione orale di praziquantel. Talvolta la cisti va asportata chirurgicamente.
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CISTINOSI Cystinosis Cystinose
Malattia dovuta a uno squilibrio del metabolismo della cistina, aminoacido che si deposita in alcuni tessuti (essenzialmente occhio e rene).
Cause e sintomi La cistinosi è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (il gene portatore è su un autosoma – cromosoma non sessuale – e per sviluppare la patologia il bambino deve averlo ereditato sia dal padre sia dalla madre). I suoi sintomi sono diversi a seconda dell’età di esordio: la forma osservabile negli adulti, la più rara e benigna (senza coinvolgimento renale), va distinta dalla forma giovanile, che evolve tardivamente ma ineluttabilmente verso insufficienza renale, e dalla forma infantile, la più severa. In quest’ultimo caso l’esordio della malattia si colloca nei primi mesi di vita ed è caratterizzato da segni di alterazioni della funzionalità dei tubuli renali (poliuria, sete eccessiva, disidratazione), associati ad acidosi renale. Ne risulta un ritardo della crescita che determina nanismo con rachitismo. Nel giro di qualche anno insorge insufficienza renale. L’accumulo di cistina negli organi è all’origine di altre manifestazioni tipiche della malattia: danno oculare con riduzione della vista sino alla cecità, e alterazioni del sistema nervoso centrale, del pancreas, della tiroide.
Trattamento A tutt’oggi non è possibile impedire l’accumulo di cistina nei tessuti. Di conseguenza, il trattamento è sintomatico, volto ad attenuare le perdite idroelettrolitiche (acqua, sodio, potassio ecc.) dovute alle alterazioni dei tubuli. Esso comporta apporto abbondante di acqua, bicarbonato di sodio, potassio, fosforo e vitamina D, per combattere il rachitismo. Quando l’insufficienza renale ha raggiunto l’ultimo stadio, è indispensabile una depurazione extrarenale (dialisi peritoneale, emodialisi), fermo restando che il miglior trattamento rimane il trapianto renale, i cui risultati sono particolarmente buoni nella cistinosi.
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CISTINURIA Cystinuria Cystinurie
Malattia congenita caratterizzata da un’escrezione urinaria abnormemente elevata di cistina e di altri aminoacidi dibasici (lisina, arginina, ornitina).
Cause e sintomi La cistinuria è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (il gene portatore è localizzato su un autosoma – cromosoma non sessuale – e per sviluppare la patologia il bambino deve averlo ereditato sia dal padre sia dalla madre). Imputabile a un’anomalia dei tubuli, si manifesta con formazione di calcoli (litiasi) di cistina, generalmente voluminosi, che in genere danno luogo a coliche renali. Di solito la litiasi appare precocemente, nell’adolescenza o nella prima giovinezza.
Trattamento Il trattamento è necessario, dal momento che i calcoli recidivano e alla lunga possono alterare la funzionalità renale. Suo scopo è sciogliere i calcoli già presenti e impedire che si riformino con un apporto molto abbondante d’acqua arricchita di alcali (per esempio bicarbonato di sodio). Infatti, quando l’urina è basica, la cistina diventa più solubile. Talvolta è necessario fare ricorso a un farmaco, la D-penicillamina, che, legandosi alla cistina, provoca la dissoluzione dei cristalli.
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CISTITE Cystitis Cystite
Infiammazione acuta o cronica della mucosa vescicale. La cistite è solitamente un sintomo di infestazione a opera di germi patogeni, bacilli (Escherichia coli, Proteus mirabilis) o, più raramente, funghi (Candida albicans). È molto più frequente nei diabetici, nelle giovani con una vita sessuale intensa e nelle donne incinte (l’affezione può scatenare contrazioni uterine con minaccia di parto prematuro). La cistite è spesso connessa a una malattia che crea un ostacolo all’evacuazione vescicale delle urine (stenosi o diverticolo dell’uretra, calcoli vescicali, tumore della vescica) o a briglie dell’imene che, al momento del coito, favoriscono l’inoculazione nell’uretra e nella vescica dei germi presenti nella vagina. Nell’uomo, può essere dovuta a un ostacolo a livello prostatico (adenoma).
Sintomi e segni La cistite si manifesta spesso in modo brusco con dolore sovrapubico, bruciori alla minzione, minzioni frequenti e impellenti con emissione di poche gocce di urina. Quest’ultima appare torbida, segno della presenza di pus (piuria), maleodorante, e contiene talvolta tracce di sangue (cistite ematurica). La temperatura resta normale; la febbre segnala un’infezione delle vie urinarie.
Diagnosi e trattamento I germi coinvolti vengono identificati con un esame citobatteriologico delle urine, mentre un antibiogramma ne testa la sensibilità agli antibiotici di uso comune. Il trattamento della cistite si basa sulla somministrazione di antibiotici di facile eliminazione urinaria; 48 ore dopo la fine del trattamento si procede a un controllo della sterilità delle urine. Un trattamento “monodose” (in un’unica assunzione) può essere proposto alle donne giovani, in assenza di febbre, se non si tratta di una recidiva.
Prevenzione Il trattamento della causa predisponente in genere è sufficiente a prevenire nuovi accessi di cistite. Tuttavia, in molti casi non è possibile evidenziare alcuna causa e le recidive sono frequenti. La prevenzione si basa sul rispetto di norme igieniche e dietetiche: bere molto (più di 2 l d’acqua al giorno), urinare spesso, curare l’igiene genitale e perineale, combattere la stipsi.
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CISTOCELE Cystocele Cystocèle
Discesa della vescica sulla vagina. Si osserva soprattutto nelle donne che hanno avuto molti figli, in particolare dopo la menopausa. Spesso si accompagna a colpocele (cedimento della vagina) e può associarsi a prolasso uterino (discesa dell’utero). In molti casi non si segnalano sintomi, ma talvolta il cistocele rappresenta un ostacolo all’evacuazione della vescica durante la minzione o provoca un’incontinenza urinaria da sforzo. In tal caso viene trattato con la ginnastica perineale, che mira a rafforzarne la muscolatura, o con un intervento chirurgico detto cistopessia, inteso a riportare la vescica nella cavità pelvica.
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CISTODIGIUNOSTOMIA Cystojejunostomy Kystojéjunostomie
Operazione chirurgica consistente nell’abboccare una falsa cisti del pancreas al digiuno (seconda porzione dell’intestino tenue). La cistodigiunostomia ha le stesse indicazioni della cistoduodenostomia, con l’unica differenza che in questo caso la falsa cisti del pancreas si svuota nel digiuno anziché nel duodeno.
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CISTODUODENOSTOMIA Cystoduodenostomy Kystoduodénostomie
Operazione chirurgica consistente nell’abboccare al duodeno una falsa cisti, situata nella testa del pancreas. Una cisti si dice falsa quando non è delimitata da un rivestimento proprio (epitelio). La falsa cisti pancreatica, dovuta a un’infiammazione (pancreatite) acuta o cronica, può suscitare dolore e comprimere il duodeno, e rischia di rompersi riversando il suo contenuto nella cavità addominale. La cistodigiunostomia consiste nel creare una comunicazione, attraverso una piccola breccia, tra la cisti e il lume della parte iniziale dell’intestino tenue (duodeno). Permette l’evacuazione delle secrezioni e lo svuotamento della falsa cisti. È un tipo di intervento poco praticato.
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CISTOGASTROSTOMIA Cystogastrostomy Kystogastrostomie
Operazione chirurgica consistente nell’abboccare una falsa cisti del pancreas allo stomaco. La cistogastrostomia ha le stesse indicazioni della cistoduodenostomia, con l’unica differenza che in questo caso la falsa cisti del pancreas si svuota nello stomaco. È realizzabile per via endoscopica, transgastrica o videoendoscopica.
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CISTOGRAFIA Cystography Cystographie
Metodica di radiografia convenzionale volta a studiare lo stato e la funzionalità della vescica.
Indicazioni La cistografia classica permette di osservare il riempimento della vescica, la sua replezione e la sua evacuazione, e di valutare lo stato dell’uretra. È rivolta in modo particolare ai soggetti di sesso maschile, nei quali le affezioni prostatiche legate all’età (adenoma) possono provocare ritardi e difficoltà della minzione, e un’incompleta evacuazione della vescica. Permette anche di localizzare i tumori, i polipi vescicali e i calcoli, e di diagnosticare la presenza di un reflusso vescicoureterale (reflusso di urina verso i reni al momento della minzione). La vescica è esplorabile anche mediante ecografia, TC, risonanza magnetica o endoscopia.
Tecnica e svolgimento La cistografia richiede un’opacizzazione della vescica con mezzo di contrasto iodato, che può essere ottenuta con tre sistemi: – per via endovenosa, tecnica (detta urografia endovenosa) che offre una visione d’insieme delle vie urinarie e della funzionalità renale; – per via retrograda, introducendo il prodotto nella vescica attraverso una sonda inserita nell’uretra; – per via sovrapubica, iniettando il mezzo nella vescica (piena) attraverso la parete addominale, al di sopra del pube, in anestesia locale. Le lastre della vescica, effettuate prima, durante e dopo la minzione, permettono di valutare le condizioni dell’uretra e di evidenziare un eventuale residuo vescicale postminzionale.
Effetti indesiderati La cistografia con urografia endovenosa può provocare una reazione di intolleranza allo iodio, evitabile con un trattamento antiallergico prescritto preventivamente ai pazienti sensibili. La cistografia retrograda presenta soprattutto un rischio di infezione urinaria.
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CISTOMANOMETRIA Cystomanometry Cystomanométrie
Esame che permette di misurare le pressioni nella vescica a vari livelli di riempimento. Si pratica con l’ausilio di una piccola sonda munita di elettrodi, introdotta nella vescica previa leggera anestesia locale nell’uomo (che è più sensibile alla manovra). La vescica viene riempita d’acqua e le pressioni registrate si traducono in un grafico. È così possibile studiare i disturbi funzionali della vescica di origine neurologica e le incontinenze urinarie da sforzo.
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CISTOPESSIA Cystopexy Cystopexie
Fissazione chirurgica della vescica per correggerne il cedimento (cistocele). La vescica viene fissata, con filo di sutura, alla parete addominale o alla sinfisi pubica.
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CISTOPLASTICA Cystoplasty Cystoplastie
Intervento chirurgico il cui scopo è sostituire totalmente o parzialmente la vescica dopo una cistectomia. La cistoplastica sostituisce la vescica se è andata incontro a un processo di involuzione, o la ingrandisce se la sua capacità si è ridotta. Viene eseguita per enterocistoplastica, cioè per mezzo di un segmento di intestino (tenue o colon) di cui il chirurgo conserva la vascolarizzazione e a cui conferisce una forma e una capacità analoghe a quelle della vescica. Se la cistectomia è totale, i due ureteri vengono abboccati alla vescica ricostruita, in modo da permettere la minzione per vie naturali. La cistoplastica di sostituzione non è realizzabile nella donna in caso di ablazione del collo vescicale, perché porterebbe a incontinenza urinaria totale e definitiva; si preferisce quindi eseguire una derivazione urinaria cutanea.
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CISTOSCOPIA Cystoscopy Cystoscopie
Esame endoscopico della vescica.
Indicazioni La cistoscopia viene praticata a fini diagnostici e terapeutici: per osservare la mucosa vescicale, gli orifizi ureterali, il collo vescicale e l’uretra; per effettuare un prelievo da una lesione sospetta; per introdurre una sonda ureterale guidata sino ai reni, allo scopo di individuare, per esempio, un sanguinamento o cellule tumorali. È utile anche per ottenere radiografie delle vie renali iniettando, attraverso una sonda ureterale, mezzi di contrasto radiopachi, trattare alcuni tumori della vescica con resezione elettrica o laser, distruggere o estrarre calcoli vescicali.
Svolgimento La cistoscopia diagnostica non richiede l’ospedalizzazione; si pratica di norma senza anestesia nella donna, e in anestesia locale nell’uomo. La cistoscopia terapeutica si svolge nel blocco operatorio, in anestesia generale o peridurale. L’esame viene condotto con l’ausilio di un cistoscopio, tubo rigido o morbido munito di un sistema ottico, da introdurre nell’uretra. Il cistoscopio di tipo morbido permette un’esplorazione vescicale atraumatica e indolore nell’uomo.
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CISTOSTOMIA Cystostomy Cystostomie ou kystostomie
1. Operazione chirurgica consistente nell’abboccamento di una cisti alla cute. Impiegata per trattare alcune cisti addominali che il chirurgo non riesce ad asportare, consiste nel suturare direttamente alla cute una piccola apertura praticata nella cisti, e nel collegare la cisti alla cute con l’ausilio di un drenaggio. Permette lo svuotamento della cisti, il cui contenuto si raccoglie in una tasca, e impedisce che si riformi. Col tempo, la cisti così trattata scompare. 2. Tecnica chirurgica consistente nell’abboccare direttamente la vescica alla pelle. Può essere temporanea o definitiva. Volta a permettere l’evacuazione delle urine quando questa non può avvenire per le vie naturali, si pratica al di sopra del pube. Si tratta di un’operazione ormai poco diffusa, in quanto oggi si preferisce introdurre un drenaggio vescicale attraverso la pelle (catetere sovrapubico), sistema che richiede solo una piccola incisione. La sua indicazione principale è la ritenzione vescicale completa nell’uomo, causata da un adenoma prostatico. Questa tecnica evita il disagio e il trauma connessi con l’uso di una sonda uretrale.
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CISTOURETROGRAFIA MINZIONALE Cystouretrography
Esame radiologico della vescica e dell’uretra.
Urétrocystographie mictionnelle
Indicazioni e controindicazioni La cistouretrografia minzionale permette di analizzare la funzionalità e la morfologia della vescica e dell’uretra. Mette inoltre in evidenza un reflusso vescicoureterorenale che segnala una malformazione all’altezza del punto di abboccamento dell’uretere nella vescica. È controindicata in caso di infezione urinaria.
Tipi di cistouretrografia minzionale L’esame può venire praticato in ambito ospedaliero o in un gabinetto radiologico. A prescindere dalla tecnica adottata, consiste nel realizzare lastre prima, durante e dopo la minzione, in seguito alla somministrazione di un mezzo di contrasto iodato e alla sua progressione nella vescica e nell’uretra. La cistouretrografia minzionale praticata in corso di urografia endovenosa implica l’iniezione endovena di un mezzo di contrasto. La vescica si riempie così di urina radiopaca e le lastre fotografiche permettono di valutare, oltre alla morfologia dell’uretra, l’esistenza di un residuo vescicale postminzionale. L’esame dura da 60 a 90 minuti. La cistouretrografia minzionale con puntura sovrapubica consiste nell’iniettare, eventualmente sotto controllo ecografico, un mezzo di contrasto nella vescica con l’ausilio di un ago introdotto per via sovrapubica. L’esame, che richiede l’anestesia locale, dura circa 30 minuti. La cistouretrografia minzionale retrograda, o cistouretrografia minzionale ascendente, consiste nell’iniettare un mezzo di contrasto tramite una sonda introdotta nell’uretra, per poi farlo rifluire verso la vescica. Questo esame, che non richiede anestesia, dura circa 30 minuti.
Effetti secondari Il soggetto riprende le sue normali attività subito dopo l’esame, anche se può accadere che nelle ore successive lamenti leggeri dolori legati alla minzione. A differenza della cistouretrografia minzionale con puntura sovrapubica e della cistouretrografia minzionale retrograda, quella praticata nel quadro di un’urografia endovenosa può provocare reazioni allergiche allo iodio (nausea, vomito, ipotensione arteriosa), evitabili con un trattamento antiallergico preventivamente prescritto ai pazienti sensibili.
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CITOCHINA Cytokine Cytokine
Molecola secreta da un gran numero di cellule, in particolare linfociti (globuli bianchi che contribuiscono all’immunità cellulare) e macrofagi (cellule di difesa dell’organismo preposte all’assorbimento di particelle estranee), e coinvolta nello sviluppo e nella regolazione delle risposte immunitarie. Le citochine sono peptidi che agiscono su cellule di vario tipo, dotate di recettori specifici per ciascuno di essi. Alcune citochine hanno preso il nome dalla loro funzione principale (interferoni, fattori di necrosi tumorale, chemiochine), altre sono contrassegnate dal nome generico di interleuchina, seguito da un numero (da 1 a 21).
Tipi di citochina Le citochine possono essere classificate in categorie diverse in base alle attività biologiche che svolgono in modo prevalente. Citochine proinfiammatorie Comprendono in particolare le interleuchine 1, 6 e 8 e i fattori di necrosi tumorale. Sono fattori regolatori delle infiammazioni, della febbre, del sonno, dell’ematopoiesi (formazione delle cellule ematiche) e della distruzione ossea. Citochine immunoregolatrici Comprendono le interleuchine 2, 3, 4, 5, 7, 10 e 12. Il loro ambito di attività è più ristretto: controllano essenzialmente la formazione delle cellule del sistema immunitario e la loro attivazione in cellule killer o produttrici di anticorpi. Citochine effettrici Comprendono interferoni, fattori di necrosi tumorale, chemiochine. Sono incaricate della difesa dell’organismo contro agenti infettivi e neoplasie.
Fisiologia Le citochine hanno il compito di regolare le reazioni immunitarie, ma anche di controllare le attività del sistema neuroendocrino. La loro secrezione si attiva a contatto con un antigene o con un’altra citochina. Quando una citochina si lega al suo recettore, determina una cascata di eventi metabolici all’interno della cellula (attivazione enzimatica), la quale stimola o modifica l’attività di una categoria cellulare. Le citochine creano così una rete complessa di relazioni tra tutte le cellule coinvolte nelle difese immunitarie.
Impiego terapeutico La produzione industriale di citochine, previa clonazione dei loro geni, ne ha già permesso l’utilizzo nel trattamento del cancro e delle malattie neurologiche (sclerosi a placche) e del sistema immunitario.
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CITOCROMO Cytochrome Cytochrome
Proteina indispensabile per la produzione di energia cellulare. I citocromi prendono parte alla catena respiratoria cellulare, sequenza di reazioni con cui si conclude la degradazione di molte sostanze organiche. Più precisamente, contenendo ferro, garantiscono il trasporto di elettroni necessari al funzionamento di questa catena. Tali reazioni consumano ossigeno e idrogeno e producono acqua, ma soprattutto permettono di sintetizzare adenosina-trifosfato, fonte di energia per la cellula. Inoltre, alcuni citocromi delle cellule epatiche giocano un ruolo nella trasformazione e nella distruzione di diversi farmaci.
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CITODIAGNOSTICA Cytodiagnostics Cytodiagnostic
Metodo di diagnosi basato sullo studio microscopico di cellule prelevate dall’organismo sia mediante puntura (sangue, midollo osseo), sia per raschiamento (essudati, prodotti della desquamazione).
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CITOLISI Cytolysis Cytolyse
Distruzione della cellula. La citolisi è di norma un fenomeno naturale: le mucose digestive, per esempio, sono sede di rinnovamenti costanti, che prevedono l’eliminazione delle cellule danneggiate e la loro sostituzione con altre nuove. Può essere provocata anche da un’ischemia (arresto della circolazione sanguigna), da alcuni virus (come quelli dell’epatite per le cellule del fegato), sostanze tossiche, farmaci e alcuni agenti fisici (radio, raggi X, fotoni laser). Infine, può essere causata dalla tossicità di linfociti o macrofagi su cellule indebolite (infettate da un virus o tumorali).
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CITOMEGALIA Cytomegaly Cytomégalie
Aumento di volume di una cellula, in genere riconducibile a un’infezione a opera del Cytomegalovirus, appartenente al gruppo degli herpesvirus. Frequente nei soggetti immunodepressi, è caratterizzata dalla comparsa, in tutti i tessuti, di cellule di grandi dimensioni. “Cellule giganti” si ritrovano anche durante reazioni tissutali scatenate da un corpo estraneo e in alcuni granulomi infiammatori (in particolare, tubercolosi).
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CITOMETRIA DI FLUSSO Flow cytometry Cytométrie en flux
Tecnica di biologia molecolare che consente di misurare le caratteristiche morfologiche delle cellule e l’intensità della fluorescenza che emettono, dopo essere state marcate da uno o più coloranti. La citometria di flusso serve a valutare il grado di malignità dei tumori (della vescica, della prostata e dei reni) e le anomalie cellulari costituzionali (per esempio trisomia). L’esame si pratica su un prelievo tumorale o liquido (sangue, liquor cerebrospinale ecc.). La misurazione della fluorescenza, emessa in seguito alla colorazione del DNA del nucleo, permette di valutare la quantità di DNA in ciascuna cellula, la quale cambia al variare del numero dei cromosomi.
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CITOPATIA MITOCONDRIALE Mitochondrial cytopathy Cytopathie mitochondriale
Malattia imputabile a un deficit di alcuni enzimi mitocondriali. I mitocondri, presenti in tutte le cellule, partecipano alla produzione dell’energia necessaria al funzionamento delle cellule. Hanno un ruolo di particolare importanza nelle cellule muscolari. La loro insufficiente attività, tipica delle citopatie mitocondriali, si traduce in alterazioni della funzionalità muscolare, che possono andare dalla semplice debolezza, avvertibile sotto sforzo, a un’autentica miopatia, che porta il paziente alla paralisi. Alcune forme gravi possono accompagnarsi ad acidosi lattica. Nella maggior parte dei casi le citopatie mitocondriali sono malattie ereditarie, per le quali non esiste alcuna cura. Alcune possono essere indotte dai farmaci, soprattutto certi antiretrovirali impiegati contro l’HIV. La sospensione del farmaco determina la guarigione.
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CITOPATOLOGIA Cytopathology Cytopathologie
Studio delle malattie cellulari. La citopatologia è lo studio delle modificazioni morfologiche delle cellule, provocate da malattie. Il suo campo di applicazione è assai diversificato: citologia ematica (conteggio degli elementi figurati, formula leucocitaria), midollare (midollo osseo), citologia di organi sottoposti a biopsia (milza, fegato) o di tessuti superficiali (striscio vaginale).
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CITOPLASMA Cytoplasm Cytoplasme
Insieme degli elementi che si trovano all’interno della cellula, a esclusione del nucleo. Il citoplasma, delimitato dalla membrana cellulare, racchiude elementi differenziati, o organuli, che permettono alla cellula di svolgere le sue funzioni. Il reticolo endoplasmatico è una rete di vescicole che gioca un ruolo importante nella sintesi proteica e nel trasporto cellulare. I ribosomi, ricchi di RNA, giocano un ruolo fondamentale nella sintesi proteica. L’apparato di Golgi concentra e secerne le proteine elaborate dal reticolo endoplasmatico. I mitocondri immagazzinano e forniscono l’energia indispensabile alla cellula. Contengono il proprio DNA. I lisosomi sono vescicole piene di enzimi idrolitici responsabili dei fenomeni della digestione cellulare, in particolare della fagocitosi.
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CITOPROTEZIONE GASTRICA Gastric cytoprotection Cytoprotection gastrique
Processo naturale o farmacologico che protegge le cellule gastriche. La presenza di alcune sostanze, principalmente prostaglandine, aumenta la resistenza della mucosa gastrica a varie aggressioni, come quelle legate allo stress, e a determinati agenti fisici e chimici, tra cui certi farmaci. La citoprotezione adattativa avviene tramite la secrezione da parte dell’organismo di prostaglandine, che proteggono lo stomaco contro un agente nocivo. È dimostrata dall’applicazione di un debole irritante, che stimola la secrezione e protegge la mucosa contro un agente più nocivo, applicato successivamente. La citoprotezione esogena consiste nella somministrazione di farmaci volti a indurre un effetto citoprotettore. L’applicazione terapeutica di questa procedura non dà risultati probanti.
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CK CK CK
Vedi CPK
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CLAMPAGGIO Clamping Clampage
Otturazione temporanea di un vaso o del tubo digerente con l’ausilio di una pinza chirurgica, munita di lunghi morsetti e di tacche di arresto che regolano l’intensità della compressione e impediscono l’apertura spontanea dello strumento. La dentellatura dei morsetti è appositamente studiata per non danneggiare i tessuti.
Indicazioni Il clampaggio dei vasi ha lo scopo di arrestare o evitare le emorragie, permettendo così l’emostasi, la riparazione tramite sutura, la sostituzione di un segmento arterioso o venoso mediante trapianto o protesi. Si dice laterale quando si usa una sola pinza, trasversale o totale quando se ne impiegano due, isolando il segmento vascolare sia a monte sia a valle. Quindi, una ferita dell’aorta viene trattata con clampaggio urgente dell’arteria. In chirurgia epatica, il clampaggio del peduncolo epatico contenente la vena porta e l’arteria epatica (che fanno affluire il sangue al fegato) permette di praticare un’ablazione parziale dell’organo senza scatenare un’emorragia. Inoltre, il clampaggio del tubo digerente è indicato per evitare la fuoriuscita di materiale nel campo operatorio quando si procede all’ablazione di un segmento di intestino tenue o di colon, colpito, per esempio, da un cancro.
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CLAR, SPECCHIO DI Clar's mirror Clar, miroir de
Dispositivo di illuminazione usato essenzialmente in campo otorinolaringoiatrico per l’esplorazione delle cavità poco accessibili. Lo specchio di Clar è dotato al centro di una piccola lampada. Grazie alla sua forma concava, riflette verso il paziente un fascio di raggi luminosi paralleli. Presenta inoltre due fori per gli occhi dell’osservatore.
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CLAUDE BERNARD-HORNER, SINDROME DI Claude Bernard-Horner syndrome Claude Bernard-Horner, syndrome de
Vedi Horner, sindrome di
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CLAUDICATIO INTERMITTENS Claudicatio intermittens Claudication intermittente
Sindrome caratterizzata da dolore o debolezza muscolare, che insorge durante la deambulazione costringendo il soggetto a fermarsi. Le cause possono essere vascolari o neurologiche. Claudicatio intermittens vascolare È provocata da un’arteriopatia degli arti inferiori, ossia da una stenosi delle arterie, in genere per aterosclerosi (deposito di una placca ateromatosa). All’esordio della malattia, il dolore non si manifesta a riposo, perché i muscoli dispongono di ossigeno a sufficienza. Per contro, dopo uno sforzo piuttosto prolungato la richiesta di ossigeno aumenta e le arterie non sono più in grado di soddisfarla, fenomeno che provoca dolore. Questo, localizzato ai polpacci, più raramente alle cosce o ai glutei, è di tipo crampiforme e si manifesta dopo un dato perimetro di marcia, vale a dire che in un dato soggetto insorge sempre dopo che ha percorso la stessa distanza. Il paziente è costretto a fermarsi e il dolore si placa nel giro di qualche minuto. La ripresa della deambulazione comporta la ricomparsa del dolore. Claudicatio intermittens neurologica È dovuta a compressione del midollo spinale o delle radici dei nervi all’interno della colonna vertebrale, che impedisce al sistema nervoso di inviare l’impulso ai muscoli dopo uno sforzo protratto. Si manifesta con improvvisa debolezza o rigidità delle gambe, che può essere associata a lombalgie o a sciatica. Anche in questo caso, l’esistenza di un perimetro di marcia è un elemento caratteristico: se, quando lo ha percorso, il malato non si ferma, corre il rischio di cadere. I disturbi possono diventare bilaterali dopo un certo lasso di tempo.
Evoluzione e trattamento L’evoluzione della claudicatio intermittens non trattata è caratterizzata dalla persistenza dei sintomi (dolore, paralisi), che possono manifestarsi anche a riposo. Il trattamento è rivolto alla causa.
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CLAUDICAZIONE Claudication, limping Claudication
Irregolarità della deambulazione. Le sue cause sono molteplici: accorciamento di un arto inferiore, anchilosi, rigidità o paralisi a carico del piede, del ginocchio, dell’anca o della colonna vertebrale, malattia generale neurologica o muscolare. Può inoltre trarre origine da una lesione dolorosa che induce il soggetto a evitare la fase d’appoggio di uno degli arti inferiori.
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CLAUSTROFOBIA Claustrophobia Claustrophobie
Paura morbosa degli spazi chiusi. È spesso il risultato di un’esperienza traumatica associata al ricordo di un luogo chiuso. L’angoscia assale il paziente non appena si trova o rischia di venire a trovarsi rinchiuso: nell’auto, in ascensore, al cinema ecc. Cosciente dell’assurdità dei propri timori, egli tenta di combatterli con manovre di evitamento (facendo lunghi giri viziosi per non capitare nel luogo temuto o cercando pretesti per fuggirne), oppure ricerca la presenza rassicurante di un familiare. Spesso si tratta di un fenomeno passeggero, destinato a scomparire spontaneamente; altre volte invece richiede il ricorso alla psicoterapia o alla terapia comportamentale.
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CLAVICOLA Lat. clavicula. Osso lungo, a forma di S molto allungata, situato all’altezza delle spalle. La clavicola si articola da un lato con l’acromion, dall’altro con lo sterno. È solidamente congiunta con la scapola da grossi legamenti (trapezoide e conoide) e permette l’inserzione di molti muscoli della spalla e del collo.
Clavicle, collarbone Clavicule
CLAVICOLA
Patologie clavicola acromion sterno
Quelle della clavicola sono le fratture più frequenti. Nella maggior parte dei casi sono il risultato di una caduta sulla spalla, ma si riscontano anche nel neonato dopo un parto difficoltoso. In genere interessano il terzo mediano dell’osso. Le complicanze immediate (lacerazione cutanea, lesione di un vaso profondo, danno nervoso) sono evenienze eccezionali. Il trattamento di queste fratture è ortopedico e consiste nella semplice immobilizzazione con un bendaggio o un anello elastico a forma di 8, che riequilibra entrambe le spalle e pone l’uno di fronte all’altro i due monconi ossei fratturati. Il trattamento chirurgico rappresenta l’eccezione. Le conseguenze di una frattura della clavicola possono essere un callo vizioso (che non rispetta l’anatomia dell’osso) e una pseudoartrosi (assenza completa e definitiva del consolidamento, che dà luogo a una sorta di falsa articolazione). Le lussazioni della clavicola colpiscono soprattutto gli sportivi. Si producono spesso a livello dell’articolazione acromioclavicolare e possono andare dalla semplice distorsione alla completa lacerazione del legamento. Il trattamento è sia funzionale (rieducazione) sia chirurgico, in caso di importante dislocamento e quando il soggetto è giovane.
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CLEARANCE Clearance Clairance
Capacità di un organo o di un tessuto di eliminare una data sostanza presente nell’organismo, nell’unità di tempo. La clearance è il rapporto tra la quantità di una sostanza eliminata per unità di tempo e la sua concentrazione in un fluido dell’organismo. La più studiata è la clearance renale, espressa dai millilitri di plasma sanguigno che il rene può liberare da una data sostanza in un minuto. La stima della clearance renale permette di apprezzare il valore funzionale dei vari elementi del rene. Alcune sostanze, dette ultrafiltrabili, vengono eliminate in particolare dal glomerulo (unità di filtrazione del rene), altre dal tubulo (che partecipa anche al riassorbimento di sali minerali, acqua, glucosio ecc., e saltuariamente al riassorbimento del potassio e dell’idrogeno). In base alla clearance renale, le sostanze ultrafiltrabili del plasma vengono classificate in tre categorie: – sostanze filtrate unicamente dal glomerulo e non secrete né riassorbite dal tubulo renale, come l’inulina, la creatinina o il mannitolo; – sostanze filtrate dal glomerulo e secrete o riassorbite dal tubulo renale, come il glucosio (riassorbito finché la glicemia è inferiore a 1,60 g/l di sangue) o l’acido paraminoippurico; – sostanze filtrate dal glomerulo e riassorbite passivamente dal tubulo renale, come l’urea. Di conseguenza, lo studio della clearance di una sostanza che non è né riassorbita né secreta dal tubulo renale permette di misurare la filtrazione glomerulare, e quindi di diagnosticare un’eventuale insufficienza renale. Nei laboratori di ricerca si misura la clearance dell’inulina, la quale però deve essere iniettata mediante perfusione endovenosa, perché non è presente nel sangue. Nella pratica corrente si preferisce quindi misurare la clearance della creatinina, procedura che richiede semplicemente un prelievo ematico e urinario. Il suo valore normale è pari a circa 120 ml al minuto nell’uomo, a 110 ml nella donna. Questi valori sono più bassi in caso di insufficienza renale.
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CLEARANCE AMILASI Clearance of amylase Clairance de l'amylase
Vedi Amilasi urinaria
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CLEARANCE CREATININICA Clearance of creatinine Clairance de la créatinine
Vedi Amilasi urinaria
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CLEARANCE DELLA BSF Clearance of BSF Clairance de la BSF
Vedi BSF, test di escrezione della
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CLEARANCE FECALE α-1-ANTITRIPSINA Fecal clearance of the alfa-1antitrypsin Fécal clairance de l'alfa-1antitrypsine
Rappresenta il rapporto tra la concentrazione ematica di questa proteina e la sua eliminazione con le feci. L’α-1-antitripsina, di peso molecolare leggermente inferiore all’albumina, non viene infatti digerita a livello gastrointestinale, e si ritrova immodificata nelle feci. Il test viene utilizzato nella diagnosi di enteropatie proteinodisperdenti.
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CLEARANCE RENALE Renal clearance Clairance rénale
Indica il volume di plasma che viene depurato dalla sostanza in esame nell’unità di tempo. Si ottiene dividendo la quantità di sostanza eliminata con le urine (concentrazione per volume) per la concentrazione plasmatica della sostanza stessa. Il calcolo può essere applicato a sostanze esogene appositamente somministrate (tiosolfato, inulina, PAI) o, più spesso, a sostanze endogene (creatinina, urea).
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CLEARANCE RENALE CREATININICA ENDOGENA Renal clearance of endogenous creatinine Clairance rénale de la créatinine endogène
Test molto comune nella valutazione della funzionalità renale, come stima del filtrato glomerulare. La creatinina viene principalmente filtrata dai glomeruli, poi in parte riassorbita dai tubuli renali e in parte secreta dagli stessi tubuli. Per concentrazioni normali le quote di riassorbimento e secrezione tubulare si equivalgono, per cui il valore della clearance rappresenta una stima sufficientemente accurata del filtrato glomerulare. In presenza di valori elevati di creatinina, la secrezione tubulare aumenta in modo significativo, per cui in condizioni di insufficienza renale medio-grave la clearance creatininica tende a sovrastimare il filtrato glomerulare. Valori di clearance elevati si ritrovano nelle fasi iniziali della nefropatia diabetica.
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CLEARANCE RENALE DEI FOSFATI Renal clearance of phosphates Clairance rénale des phosphates
Si calcola applicando la formula generale delle clearance alla fosfatemia e alla fosfaturia. Aumenta nell’iperparatiroidismo, si riduce nell’ipoparatiroidismo.
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CLEARANCE RENALE DEL PAI E FLUSSO PLASMATICO RENALE Renal clearance and renal plasmatic flow of para-aminohippuric acid (PAI) Clairance rénale et flux plasmatique rénale de l'acide para-aminohippurique
È possibile applicare la formula generale delle clearance all’acido paraminoippurico (PAI), sostanza che viene somministrata per via endovenosa e completamente eliminata dal sangue attraverso il rene. Si può in tal modo avere una stima del flusso plasmatico renale e, conoscendo il valore dell’ematocrito, risalire al flusso ematico renale.
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CLEARANCE RENALE DEL TIOSOLFATO E DELL’INULINA Renal clearance of thyosulphate and inulin Clairance rénale du thyosulphate et de l'inuline
Il tiosolfato e l’inulina sono sostanze che vengono completamente eliminate per via renale attraverso la filtrazione glomerulare, senza intervento dei meccanismi di riassorbimento o escrezione tubulare. La clearance di queste sostanze, utile in caso di grave insufficienza renale, rappresenta una stima attendibile del volume di filtrazione glomerulare.
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CLEARANCE RENALE UREICA Renal clearance of urea Clairance rénale de l'urée
Test comunemente impiegato nel sospetto di insufficienza renale. L’urea viene eliminata per filtrazione glomerulare e in parte riassorbita a livello tubulare. Con flussi urinari superiori a 2 ml al minuto (pari dunque a 2880 ml nelle 24 ore) la quota di riassorbimento tubulare è trascurabile, per cui il valore di clearance è assimilabile al volume del filtrato glomerulare. Per flussi urinari inferiori la quota di riassorbimento tubulare aumenta, e proporzionalmente si riduce il valore della clearance. In caso di alterata funzionalità renale in fase iniziale il test, se condotto correttamente, risulta più attendibile della semplice azotemia e della creatinina.
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CLÉRAMBAULT-KANDINSKY, SINDROME DI Clérambault-Kandinsky syndrome Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Disturbo delirante che porta il paziente a ritenere che la sua mente sia controllata da agenti esterni. Si tratta di uno stato di automatismo mentale in cui il soggetto percepisce pensieri e azioni come estranei alla propria volontà.
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CLICK Click Click
Rumore anomalo, secco e intenso, che si percepisce all’auscultazione del cuore durante la sistole (fase di contrazione cardiaca). Il click viene udito tra due rumori cardiaci normali. Può avere due cause: la sindrome di Barlow e la stenosi valvolare aortica. La prima è una forma minore di prolasso mitralico, nella quale le valvole mitrali, distendendosi, assumono una forma a paracadute, fenomeno che provoca un’improvvisa tensione delle corde tendinee della valvola stessa durante la contrazione del ventricolo sinistro. Nelle stenosi valvolari aortiche congenite il click dipende dall’esistenza di una saldatura tra le valvole che comporta una brusca apertura all’inizio della sistole. Il click scompare con il trattamento dell’anomalia soggiacente.
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CLIMATOLOGIA Climatology Climatologie
In medicina, studio dell’incidenza delle condizioni climatiche sull’organismo. La climatologia è alla base della climatoterapia, utilizzo terapeutico delle proprietà dei differenti climi. Infatti, le variazioni termiche, l’altitudine, la latitudine, il grado igrometrico, i venti, le radiazioni solari possono avere effetti nocivi o benefici sull’organismo. Per esempio nella maggior parte delle malattie cardiovascolari vi sono controindicazioni ai soggiorni in alta montagna, a causa della rarefazione dell’ossigeno in questi luoghi. Viceversa, l’assenza di polvere e allergeni (sostanze responsabili delle reazioni immunitarie di tipo allergico) al di sopra dei 1500 m è benefica per certe forme di asma e per altre malattie allergiche. Alcuni climi marini giovano a chi soffre di reumatismi. L’esposizione al sole, per l’azione dei raggi ultravioletti sulla sintesi di vitamina D, è utile nella cura del rachitismo.
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CLINICO Clinical Clinique
Che concerne l’osservazione del paziente. L’informazione clinica si ottiene attraverso un colloquio e l’esame diretto del paziente, condotti dal medico con intento diagnostico. La diagnosi clinica che ne consegue può richiedere, per una conferma o una maggiore precisione, l’esecuzione di ulteriori esami paraclinici o complementari (analisi di laboratorio, elettrocardiografia, radiologia, endoscopia, ecografia ecc.).
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CLITORIDE Clitoris Clitoris
Lat. clitoris. Piccolo organo erettile dell’apparato genitale esterno femminile, situato nella parte anteriore della vulva. Il clitoride è costituito dall’incurvamento dei corpi cavernosi; dal glande, che ne rappresenta la parte terminale; dal prepuzio (formato dai ripiegamenti anteriori delle piccole labbra), che lo ricopre parzialmente; dal frenulo, situato nella parte sottostante (formato dai ripiegamenti posteriori delle piccole labbra). Riccamente innervato e vascolarizzato, il clitoride si inturgidisce e diventa più sensibile durante la stimolazione sessuale.
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CLOASMA Chloasma Chloasma
SIN. melasma, ipermelanosi Affezione cutanea caratterizzata da macchie brune sul volto.
Cause Il cloasma si presenta sotto forma di macchie brune più o meno scure, dai contorni arrotondati e irregolari, che talvolta confluiscono in chiazze più grandi e sono accentuate dall’esposizione solare. Tali macchie si distribuiscono simmetricamente sulla fronte, sul naso e sulle guance. L’affezione è innanzitutto di origine ormonale, il che spiega perché possa svilupparsi nella donna incinta, dando luogo a una “maschera gravidica” che scompare di solito in maniera spontanea e graduale dopo il parto, salvo recidivare con una nuova gravidanza. Può insorgere anche con l’assunzione di pillole contraccettive a forte dosaggio di estrogeni. Le cause esterne sono meno frequenti: applicazione di cosmetici di scadente qualità, spesso seguita da un’esposizione solare senza adeguata protezione; uso di farmaci diversi dai contraccettivi, ma dagli effetti simili. Entra inoltre in gioco una componente ereditaria.
Trattamento e prevenzione Per le forme persistenti, il trattamento fa ricorso ad agenti depigmentanti (associazioni di acido retinoico, corticosteroidi, acido azelaico), sempre prescritti con grande cautela, per il rischio di depigmentazione eccessiva che comportano. La cura richiede un po’ di tempo prima di dare qualche risultato, e le recidive sono frequenti dopo l’esposizione al sole. La prevenzione consiste nell’eliminare i fattori scatenanti e favorenti: cambiamento o sospensione della pillola contraccettiva o dei cosmetici abituali, protezione solare con crema a schermo totale.
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CLOMIFENE, TEST DI STIMOLAZIONE DI FSH E LH CON Clomiphen FSH and LH stimulation test Test de stimulation de FSH et LH par clomiphène
Test impiegato per esplorare la funzionalità del meccanismo di secrezione delle gonadotropine ipofisarie. Il clomifene è un inibitore del feedback negativo esercitato dagli ormoni gonadici a livello ipotalamico, per cui nei soggetti normali la sua somministrazione è seguita da un netto incremento delle gonadotropine FSH e LH. Il test viene eseguito soprattutto nelle donne, in caso di amenorrea o di infertilità.
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CLONAZIONE Clonation Clonage
Tecnica consistente nell’isolare una cellula e la sua discendenza, allo scopo di ottenere una linea cellulare (chiamata clone) derivante da un solo capostipite, e quindi dotata di un patrimonio genetico rigorosamente identico. La clonazione, molto utilizzata in genetica e biologia molecolare, permette, per esempio, di ottenere un gran numero di batteri tutti dotati del particolare gene che si intende studiare. A tal fine, è sufficiente inserire in un batterio il gene oggetto di indagine e permettere a quest’unico batterio modificato di moltiplicarsi. La clonazione terapeutica consiste nel coltivare cellule multipotenti, in modo che assumano caratteristiche di cellule appartenenti a determinati tessuti, come la pelle, il tessuto nervoso, il muscolo, il fegato ecc. La loro introduzione in un organo leso potrebbe indurre la rigenerazione del tessuto danneggiato: miocardio in caso di infarto, cellule nervose in caso di malattie degenerative (come quella di Alzheimer e il morbo di Parkinson), pancreas nel diabete ecc. La clonazione riproduttiva, consistente nel trasferire il nucleo di una qualunque cellula adulta (che non sia uno spermatozoo) in un ovulo di cui sostituisce il nucleo, solleva, se applicata all’uomo, vari interrogativi etici. È stata dichiarata “contraria alla dignità umana” dall’UNESCO nel 1997, e dalla Dichiarazione universale sul genoma umano e sui diritti dell’uomo, adottata dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite nel 1998.
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CLONE Clone Clone
Insieme di cellule derivanti da un unico capostipite e dotate, di conseguenza, di un patrimonio genetico rigorosamente identico a quello della cellula di partenza. La prima clonazione è stata compiuta su una pecora a partire da una cellula mammaria di pecora adulta, nel 1996. Da allora sono stati clonati altri animali (mucche, topi, gatti).
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CLONIDINA, TEST DI SOPPRESSIONE CON Clonidine, suppression test with Clonidine, test de suppression avec
Test impiegato in caso di sospetto di ipertensione arteriosa da feocromocitoma. La somministrazione di 0,3 mg di clonidina per via orale, nei soggetti normali o con ipertensione non secondaria a feocromocitoma, riduce la concentrazione plasmatica delle catecolamine del 40% rispetto ai valori basali. In caso di feocromocitoma le catecolamine possono restare invariate. Il test è comunque poco sensibile.
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CLONO Clonus Clonus
SIN. tremore epilettoide Contrazione incontrollabile e ripetuta di un muscolo, scatenata dal suo stiramento. Questo fenomeno, che riguarda in prevalenza il piede, si osserva a volte in condizioni normali, e in tal caso è di breve durata (qualche secondo). Al contrario, un clono incessante rientra tra i segni della sindrome piramidale, dovuta a una lesione delle fibre nervose che trasmettono ai muscoli motori gli impulsi provenienti dalla corteccia cerebrale. Gli esami medici sono rivolti alla ricerca di altri segni di questa sindrome e della sua causa.
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CLONORCHIASI SIN. opistorchiasi Malattia parassitaria dovuta all’infestazione dei dotti biliari del fegato da parte di trematodi (distomatosi). La clonorchiasi consegue all’ingestione di trematodi (platelminti lunghi alcuni millimetri) delle specie Clonorchis sinensis e Opisthorchis viverrini, che per potersi sviluppare si insediano prima nei molluschi d’acqua dolce, poi nei pesci. Il parassita viene contratto cibandosi di pesce crudo infestato. La clonorchiasi è particolarmente diffusa in Estremo Oriente e in Europa centrale.
Clonorchiasis Clonorchiase
Sintomi e segni La malattia si manifesta con crisi di coliche epatiche, ittero e una cirrosi simile a quella alcolica, più raramente con un cancro delle vie biliari.
Diagnosi e trattamento L’esame microscopico delle feci permette di evidenziare la presenza delle uova del parassita. Il trattamento, assai efficace, consiste nella somministrazione orale di praziquantel. La prevenzione si basa sulla cottura del pesce prima della sua consumazione.
CLONORCHIASI: CICLO DEL TREMATODE mollusco d’acqua dolce
feci in acqua dolce uova nelle feci
embrione nel mollusco
uomo, cane, verme adulto gatto, maiale nel fegato
ingestione del pesce
embrione acqua dolce nell’acqua
embrione nei muscoli pesce d’acqua dolce (carpa ecc.)
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CLORO Chlorine Chlore
Elemento chimico molto diffuso in natura. Il cloro allo stato gassoso (Cl2), formato da due atomi di cloro, viene prodotto industrialmente ma non esiste come tale in natura. Reagisce con l’acqua formando acido cloridrico. In natura e nell’organismo umano, il cloro è presente sotto forma di sali, soprattutto di cloruro di sodio (il comune sale da cucina). Il sangue umano contiene circa 100 mmol di cloruro per litro. Questa concentrazione può aumentare nelle affezioni renali e diminuire in caso di accessi di vomito ripetuti. Tutti i prodotti a base di cloro hanno un effetto caustico più o meno marcato. Sono quindi irritanti per la pelle e soprattutto per le mucose, ed estremamente tossici in caso di ingestione accidentale. Devono essere tenuti fuori della portata dei bambini.
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CLOROFORMIO Chloroform Chloroforme
Liquido incolore e volatile, utilizzato in passato come anestetico. Il cloroformio, che in passato veniva usato per l’anestesia generale per inalazione, è stato oggi quasi completamente abbandonato in conseguenza della sua tossicità cardiaca.
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CLORURI SIERICI Serum chloride Chlorure sérique
Lo ione cloro è presente nell’organismo prevalentemente nel comparto extracellulare, associato allo ione sodio per mantenere l’elettroneutralità, e nel succo gastrico sotto forma di acido cloridrico. La concentrazione plasmatica del cloro aumenta in caso di acidosi metabolica, insufficienza renale acuta, alcalosi respiratoria (inversamente al bicarbonato), ipercorticosurrenalismo. Diminuisce in caso di vomito, alcalosi metabolica, acidosi respiratoria, ipocorticosurrenalismo.
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CLORURI URINARI Urinary chloride Chlorure urinaire
Il cloro viene eliminato per via renale secondariamente all’eliminazione dello ione sodio o dello ione potassio, in equilibrio con il riassorbimento dei bicarbonati. La quota urinaria si riduce in caso di vomito, sudorazione o diarrea, scarsa introduzione di sali, ipercorticosurrenalismo.
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CLOSTRIDIUM Clostridium Clostridium
Batterio anaerobio stretto, Gram-positivo. Si tratta di un bacillo commensale (ospite di un organismo al quale non reca alcun danno), presente nel tubo digerente dell’uomo e degli animali. È in grado di produrre spore molto resistenti alle condizioni ostili dell’ambiente esterno (temperatura, mancanza di umidità ecc.). In condizioni favorevoli alla loro germinazione, queste spore secernono tossine patogene: il Clostridium tetani è l’agente causale del tetano, il Clostridium botulinum del botulismo, il Clostridium perfringens delle tossinfezioni alimentari e delle setticemie gravi, e il Clostridium difficile delle coliti pseudomembranose, che complicano alcuni trattamenti antibiotici.
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CO2 TOTALE PLASMATICA Total plasma CO2 CO2 plasmatique totale
La quantità totale di CO2 è rappresentata dalla pCO2 e dai bicarbonati, tra loro in equilibrio in relazione al pH. Con appositi nomogrammi è possibile, partendo dai valori di pH e pCO2, calcolare il valore della CO2 totale plasmatica.
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COAGULAZIONE Clotting, coagulation Coagulation
Passaggio del sangue dallo stato liquido a quello semisolido. Tale processo, determinando la formazione di coaguli, arresta le emorragie provocate da ferite. È la conseguenza di una catena di reazioni chimiche in cui sono coinvolti le piastrine e diversi substrati ed enzimi plasmatici. Mette in gioco 13 fattori, che intervengono in questa catena di reazioni. Il risultato di tali interazioni complesse è la trasformazione di una proteina solubile, il fibrinogeno, in una proteina insolubile, la fibrina, che, una volta stabilizzata dal fattore XIII, costituisce l’impalcatura di sostegno del coagulo. Vedi anche Fattori della coagulazione
Svolgimento Il processo della coagulazione si articola in tre fasi principali in successione. La formazione di tromboplastina culmina nella produzione di un enzima, il fattore X attivato. Segue la formazione di un altro enzima, la trombina, grazie alla quale il fibrinogeno viene trasformato in fibrina.
Anomalie della coagulazione Una coagulazione insufficiente è in genere la conseguenza di una trombopenia (diminuzione delle piastrine nel sangue), di una carenza di alcuni fattori della coagulazione o di anomalie dei vasi sanguigni. Queste affezioni hanno cause diverse: possono essere congenite (emofilia, malattia di Willebrand), acquisite (epatopatia, coagulazione intravascolare disseminata, infezioni virali e malattie autoimmuni), legate all’assunzione di farmaci (anticoagulanti) o provocate da una carenza di vitamine (vitamina C nello scorbuto, vitamina K nell’assunzione di antibiotici ad ampio spettro). Si manifestano con una predisposizione alle emorragie interne ed esterne. Una coagulazione troppo rapida, o ipercoagulazione, è imputabile a un aumento dei livelli dei fattori della coagulazione, per esempio al termine della gravidanza, o a un deficit di inibitori della coagulazione, congenito o causato da malattie epatiche. Un’anomalia di questo tipo può provocare trombosi o embolie.
Esami della coagulazione Le varie anomalie della coagulazione vengono diagnosticate con il dosaggio dei fattori della coagulazione, con esami che valutano globalmente la loro attività (“tempo di trombina” e “tempo di protrombina”) e con la conta piastrinica. Gli stessi accertamenti permettono anche di valutare i risultati di un trattamento anticoagulante somministrato per ridurre il rischio di trombosi.
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COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA Disseminated intravascular coagulation Coagulation intravasculaire disséminée
Sindrome emorragica generalizzata, caratterizzata dalla formazione di coaguli nei piccoli vasi sanguigni e da un brusco calo dei fattori della coagulazione, che si traduce in trombosi a carico della maggior parte degli organi e in sanguinamenti diffusi. La coagulazione intravascolare disseminata si riscontra nel corso di infezioni gravi (setticemia), in ginecologia (ritenzione del feto morto, distacco della placenta, tossiemia gravidica), in certe forme di cancro e in corso di trasfusioni di sangue sierologicamente incompatibile. I segni sono emorragie multiple e formazione di coaguli nei reni, nelle ghiandole surrenali, nel cervello, nella pelle ecc. Il trattamento, rivolto alla malattia in causa, comporta sempre la trasfusione di piastrine e plasma fresco e la perfusione di eparina.
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COAGULO Clot Caillot
Massa semisolida che si forma quando il sangue coagula, costituita da cellule ematiche (globuli rossi e piastrine) e da fibrina. Quando il sangue fresco viene a contatto con l’aria, si trasforma rapidamente in una massa amorfa, e dopo qualche ora va incontro a retrazione ed essuda un liquido, il siero. La massa compatta che vi galleggia costituisce il coagulo. I coaguli hanno la funzione di arrestare l’emorragia quando i vasi sanguigni si rompono. Tuttavia, possono costituirsi spontaneamente (trombosi) e avere gravi conseguenze, provocando occlusioni o embolie. I coaguli patologici, chiamati anche trombi, si formano tanto nelle vene quanto nelle arterie. Quando si costituiscono nella rete venosa, scatenano tromboflebiti; se migrano verso i polmoni possono essere complicati da un’embolia polmonare. Quando invece sono a carico della rete arteriosa, possono provocare trombosi delle arterie cerebrali, coronarie o periferiche, a seconda della loro localizzazione. Cattiva circolazione (varici, immobilità degli arti), cattivo stato dei vasi (infezione, aterosclerosi) e viscosità del sangue troppo elevata sono altrettanti fattori di rischio per la formazione di coaguli patologici.
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COAGULO, TEST DI SOLUBILITÀ DEL Clot solubility test Épreuve de solubilité du caillot
Test impiegato per valutare l’attività del fattore stabilizzante la fibrina (fattore XIII della coagulazione), che, intervenendo a valle della formazione del coagulo, non può essere valutato con i comuni test della coagulazione (tempo di trombina, INR, PTT). Sospendendo il coagulo di un soggetto carente del fattore XIII in una soluzione di urea o in acido monocloroacetico all’1% si assiste alla sua rapida lisi, cosa che non avviene in soggetti normali.
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COANA Choana Choane
Lat. coana. Orifizio posteriore delle fosse nasali. Le due coane sono separate dal vomere, osso del setto nasale. Permettono il passaggio dell’aria dalle fosse nasali verso il cavo orale, parte superiore della faringe. L’atresia coanale (assenza congenita dello sviluppo delle coane) comporta difficoltà respiratorie nel neonato. Il trattamento consiste nella loro apertura chirurgica.
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COARTAZIONE DELL’AORTA Aortic coarctation Coarctation aortique
Restringimento congenito dell’aorta, localizzato generalmente nel torace, all’origine del tratto discendente dell’aorta toracica, dopo il punto in cui nasce l’arteria succlavia. Ostacolando il flusso di sangue nell’aorta, provoca un aumento della pressione arteriosa a monte e la sua diminuzione a valle; questi fenomeni fanno sì che i battiti delle arterie femorali nella cavità inguinale risultino indeboliti o del tutto assenti.
Diagnosi e valutazione La diagnosi di coartazione dell’aorta, suggerita da un’ipertensione arteriosa degli arti superiori, si basa sull’ecografia. In seguito, l’arteriografia preoperatoria precisa l’importanza della circolazione collaterale (a monte e a valle). In assenza di un intervento di riparazione, la coartazione dell’aorta può complicarsi con un’infezione che rischia di degenerare in setticemia (malattia di Osler), con un’insufficienza cardiaca, soprattutto nel lattante, e con vari eventi neurologici o cardiologici (ictus cerebrale, angina, infarto del miocardio). Queste complicanze in passato erano responsabili di decessi prematuri dei pazienti intorno ai 35 anni di età.
Trattamento La chirurgia, grazie a una tecnica messa a punto nel 1947, ha trasformato la prognosi. L’intervento consiste nell’ablazione della zona stenotica e nella sutura dei due segmenti aortici soprae sottostanti. Il risultato è eccellente, soprattutto se l’intervento viene effettuato quando il paziente ha 3-4 anni, scelta che evita il rischio di persistenza dell’ipertensione arteriosa.
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COATS, MALATTIA DI Coats' disease Coat, maladie de
Malattia di natura idiopatica, caratterizzata da uno sviluppo abnorme dei vasi sanguigni a livello retinico e dalla presenza di essudati intrae sottoretinei. Può evolvere verso il distacco retinico essudativo. La malattia interessa solo un occhio e colpisce prevalentemente i bambini maschi, con picco di incidenza tra i 6 e gli 8 anni. Sebbene l’eziologia sia ancora sconosciuta, si ritiene che l’abnorme permeabilità delle cellule endoteliali dei capillari retinici costituisca il meccanismo istopatologico responsabile della malattia.
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COBALTO Cobalt Cobalt
Metallo bianco, simile al ferro e al nichel, presente nell’organismo come oligoelemento. Il cobalto (Co) è un oligoelemento, vale a dire che è indispensabile all’organismo pur essendo presente soltanto in tracce. Entra nella composizione della vitamina B12, che partecipa alla formazione dei globuli rossi e la cui carenza provoca un’anemia.
Impiego terapeutico Un isotopo radioattivo del cobalto, il cobalto 60, trova impiego in radioterapia nel trattamento del cancro (cobaltoterapia).
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COBALTOTERAPIA Cobaltotherapy Cobalthérapie
Utilizzo terapeutico dei raggi gamma ad alta energia (1,25 MeV) provenienti da una fonte di cobalto 60 radioattivo, con l’intento di distruggere le cellule cancerose. A partire dagli anni ’40 del secolo scorso la cobaltoterapia ha soppiantato i raggi X, in quanto danneggia meno la pelle e permette di ottenere una miglior resa in profondità e una maggiore omogeneità dell’irradiazione. Oggi tuttavia tende a essere sostituita da altre tecniche radioterapiche, che fanno ricorso agli acceleratori lineari di elettroni.
Indicazioni La cobaltoterapia è il trattamento di base di un gran numero di tumori relativamente superficiali o semiprofondi (seno, neoplasie otorinolaringoiatriche, linfonodi). Viene utilizzata sia a titolo esclusivo, per i tumori radiosensibili o inoperabili, sia, più di frequente, come complemento della chirurgia. Può inoltre essere associata alla chemioterapia in protocolli spesso complessi, messi a punto consultando vari specialisti.
Tecnica L’unica a essere praticata è la telecobaltoterapia, in cui la fonte del cobalto 60 è esterna all’organismo. Tale fonte misura 2 cm di diametro ed emette raggi gamma, come il sole, in tutte le direzioni. Per proteggere chi viene in contatto con essa, è rinchiusa in una sfera di tungsteno, da cui la denominazione, colorita ma impropria, di “bomba al cobalto”. In questa sfera viene collocato un canale, o collimatore, da cui fuoriesce un fascio di raggi gamma che serve all’irradiazione. Poiché la radioattività della fonte diminuisce col tempo, la durata di esposizione del paziente deve essere aumentata tutti i mesi per ottenere lo stesso dosaggio.
Preparazione e svolgimento Per verificare l’estensione della zona da trattare si procede in via preliminare al centraggio radiologico al simulatore. In seguito, con inchiostro rosso si marcano sulla cute del paziente i punti di ingresso del fascio. Il trattamento viene in genere somministrato quotidianamente a piccole dosi, per un periodo di tempo compreso tra le 4 e le 8 settimane, per consentire la riparazione delle cellule sane tra una seduta e l’altra.
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Effetti secondari La dose attenuata di raggi ricevuti dalla pelle permette in una certa misura di proteggerla: le lesioni cutanee (eritema, desquamazione) sono di minore entità che in corso di radioterapie a energia inferiore. Gli altri effetti secondari, di solito reversibili, dipendono dalle regioni trattate: irritazione delle mucose per la gola, disturbi digestivi per l’addome. Dopo il trattamento è necessaria una convalescenza di 1 mese, per un migliore recupero.
Cobaltoterapia
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COCAINA Cocaine Cocaïne
Alcaloide naturale o sintetico, a effetto stupefacente, utilizzato in medicina come anestetico locale. Un tempo estratta dalle foglie di coca, la cocaina si ottiene oggi per sintesi parziale a partire dall’ecgonina.
Indicazioni Allo stato naturale, la cocaina viene utilizzata ormai solo sotto forma di soluzione oleosa (collirio al 2%) e di pomata in associazione con l’atropina. Il cloridrato di cocaina, sostanza sintetica, è un efficace anestetico locale e un potente vasocostrittore.
Effetti indesiderati In caso di sovradosaggio, può produrre angoscia, pallore, allucinazioni e convulsioni, nausea e vomito, midriasi (dilatazione della pupilla), febbre, depressione respiratoria e insufficienza circolatoria. Un’iniezione di 0,02 g può portare alla morte, ma in generale la dose mortale supera il grammo.
Intossicazione Un uso prolungato di cocaina (per inalazione o per iniezione) porta a tossicomania, che provoca un’eccitazione dei centri cerebrali psichici e sensoriali e una diminuzione della sensazione di fatica. Inalazioni regolari possono inoltre causare lesioni del setto nasale, e forti dosi ingenerano talvolta un comportamento psicotico. L’overdose può provocare convulsioni, coma e collasso, che talvolta portano alla morte per arresto cardiaco. Il crack è una forma purificata di cocaina i cui effetti sono più rapidi, più intensi e meno prolungati. Le sue conseguenze sull’attività cardiaca possono essere mortali.
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COCCIDIOIDOMICOSI Coccidioidomycosis Coccidioïdomycose
SIN. coccidioidosi Malattia infettiva provocata dal fungo Coccidioides immitis. Colpisce le regioni desertiche della California, dell’America centrale e meridionale, interessando soprattutto le popolazioni rurali. Si contrae per inalazione delle polveri contenenti spore, durante i mesi caldi e secchi.
Sintomi e segni La coccidioidomicosi provoca sintomi polmonari, con febbre, simili a quelli della tubercolosi, che possono associarsi a manifestazioni generali quali eritema nodoso (eruzione di placche sugli arti inferiori), suppurazione osteoarticolare, meningite.
Diagnosi e trattamento La ricerca del germe si effettua con analisi dell’espettorato o del pus e intradermoreazione specifica. La coccidioidomicosi si cura con la somministrazione di antimicotici.
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COCCIDIOSI INTESTINALE Intestinal coccidiosis Coccidiose intestinale
Malattia parassitaria dovuta alla presenza nell’intestino di protozoi coccidii, che infestano abitualmente gli animali, più raramente l’uomo. Se ne distinguono varie forme. L’isosporosi, dovuta al protozoo Isospora belli, è una parassitosi osservabile unicamente nella fascia tropicale. L’infestazione può essere asintomatica o manifestarsi con diarrea febbrile, più grave nei soggetti immunodepressi. La diagnosi si basa sulla scoperta dei protozoi nelle feci. Alcuni casi guariscono spontaneamente, gli altri vengono curati con la somministrazione di sulfamidici. La sarcocistosi è una parassitosi dovuta a Sarcocystis hominis, protozoo presente in tutto il mondo, spesso riscontrato nelle feci umane, saprofita (non vettore di malattie), che si è rivelato sempre presente nei risultati degli esami microscopici delle feci praticati per altri motivi. La criptosporidiosi, parassitosi imputabile ai protozoi Cryptosporidium parvum e Cryptosporidium muris, può non dar luogo ad alcun sintomo oppure manifestarsi con una gastroenterite. Colpisce soprattutto gli immunodepressi (malati di AIDS), nei quali dà luogo a gravi diarree febbrili, talvolta con emissione di feci liquide. La diagnosi si basa sull’individuazione del parassita nella materia fecale. Il trattamento è sintomatico.
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COCCIGE Lat. os coccygis. Segmento inferiore della colonna vertebrale. Il coccige è un piccolo osso che termina a punta verso il basso, formato da 4-6 vertebre atrofizzate e saldate insieme. Con il sacro, situato più in alto, costituisce la parte posteriore del bacino osseo.
Coccyx Coccyx
COCCIGE
Patologie sacro
coccige (ossa saldate)
La frattura del coccige, in genere dovuta a una caduta sui glutei, è molto dolorosa e rende difficoltosa la permanenza in posizione seduta. L’esame e le radiografie confermano la diagnosi. Talvolta, essa è complicata a lungo termine da una coccigodinia, dolore al coccige persistente per varie settimane. Il suo trattamento, proprio come quello della coccigodinia, è sintomatico e si limita alla prescrizione di analgesici o antinfiammatori.
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COCCIGODINIA Coccygodynia Coccygodynie
Dolore della regione coccigea. Può aver origine da un trauma diretto o da una distorsione dei legamenti sacrococcigei. Negli anziani può essere indicativa di una frattura da affaticamento del sacro (frattura spontanea legata all’invecchiamento o all’usura dell’osso). La coccigodinia, risvegliata dalla pressione sulla punta del coccige, rende doloroso mantenere la posizione seduta. Il trattamento dipende dalla causa, ma, in tutti i casi, per qualche settimana si deve evitare di rimanere seduti sul coccige, spostando l’appoggio sulla parte alta delle cosce con l’ausilio di cuscini. In presenza di un disco mobile, può essere efficace un’infiltrazione. Talvolta si rivela utile la chinesiterapia (manipolazione del coccige).
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COCCO Coccus Coccus
Batterio di forma rotondeggiante, a volte lievemente ovale. I cocchi misurano 2-3 μm di diametro. Dal tipo di aggregazioni cui danno luogo, grazie alla colorazione con il metodo di Gram, si può dedurre il genere di appartenenza: tra i cocchi Gram-positivi, gli stafilococchi generalmente si dispongono in ammassi o grappoli, gli streptococchi in catenelle, gli pneumococchi a coppie. I cocchi Gram-negativi sono sempre appaiati; essi comprendono la Neisseria meningitidis (meningococco responsabile della meningite) nel liquor cerebrospinale, e la Neisseria gonorrhoeae (gonococco responsabile della blenorragia) in un prelievo di secrezioni genitali.
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COCCOBACILLO Coccobacillus Coccobacille
Batterio di forma intermedia tra quella del cocco (sferica) e quella del bacillo (allungata). I germi con aspetto coccobacillare sono in molti casi i bacilli Gram-negativi (Yersinia, Pasteurella, Haemophilus, Brucella, Acinetobacter, Moraxella).
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COCKAYNE, SINDROME DI Cockayne's syndrome Cockayne, syndrome de
Sindrome a trasmissione autosomica recessiva che si sviluppa durante il secondo anno di vita. Le principali manifestazioni cliniche della patologia, annoverata tra le sindromi in cui vi è un difetto di riparazione del DNA, sono nanismo, retinite pigmentosa, cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce.
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COCKAYNE-TOURAINE, SINDROME DI Cockayne-Touraine syndrome Cockayne-Touraine, syndrome de
Epidermolisi bollosa distrofica a trasmissione ereditaria sia dominante sia recessiva. Si caratterizza per la presenza, sulle estremità degli arti e sulle mucose orale ed esofagea, di lesioni cutanee, di estensione variabile, la cui risoluzione lascia grani di milio, con esiti atrofici. Le continue lacerazioni possono inoltre degenerare in tumori cutanei.
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COCLEA Cochlea Cochlée
SIN. chiocciola Lat. cochlea. Parte dell’orecchio interno preposta all’udito. La coclea è la porzione anteriore del labirinto, cavità inclusa nella rocca petrosa (parte interna orizzontale dell’osso temporale). In rapporto con il vestibolo, porzione posteriore del labirinto responsabile dell’equilibrio, comprende una parte ossea e una membranosa.
Coclea ossea È una cavità inclusa nello spessore della rocca petrosa; essa è piena di un liquido, la perilinfa, dove si trova la coclea membranosa.
Coclea membranosa o dotto cocleare È un cilindro dalle pareti morbide, avvolto a spirale e pieno di un altro liquido, l’endolinfa. L’organo di Corti, che forma una piccola sporgenza su tutta la sua lunghezza, contiene le cellule sensitive, la cui estremità è immersa nell’endolinfa. I suoni provocano vibrazioni del timpano, trasmesse progressivamente alla catena degli ossicini dell’orecchio medio, alla perilinfa e infine alla parete della coclea membranosa e all’endolinfa. L’organo di Corti percepisce i movimenti del liquido e li trasforma in fenomeni elettrici, che vengono poi trasmessi all’encefalo dal nervo uditivo.
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CODA CAVALLINA Cauda equina Queue de cheval
Vedi Equisetum arvense
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CODEINA Codeine Codéine
Sostanza derivata dalla morfina, utilizzata come analgesico e antitussigeno. La codeina è indicata contro i dolori, quando i comuni analgesici non sono efficaci. È anche prescritta come bechico (contro la tosse). Molti farmaci contengono questa sostanza, in associazione con altri principi attivi. Le controindicazioni principali sono la gravidanza, la giovane età, l’insufficienza respiratoria. Esistono vari preparati, per somministrazione orale e in supposte.
Effetti indesiderati La codeina può trovare impiego solo in terapie di breve durata. Infatti, un uso prolungato, che superi la posologia raccomandata, può provocare assuefazione (tossicomania). Gli altri effetti indesiderati sono difficoltà respiratorie, allergia, sonnolenza, stipsi.
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CODICE GENETICO Genetic code Code génétique
Sistema grazie al quale l’informazione genetica contenuta in forma chimica nel DNA dei nuclei cellulari può ordinare la sintesi delle proteine, costitutive della materia vivente. Le molecole di DNA sono formate da tre lunghi filamenti avvolti a spirale (struttura a “doppia elica”), ciascuno formato da una lunga sequenza di sostanze chimiche, le basi nucleotidiche adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Queste quattro basi possono combinarsi variamente, per esempio, per una data porzione della molecola di DNA, nel modo seguente: CGCATCCTACTTGATCATGAC. Al momento della traduzione, le basi vengono lette in forma di triplette (CGC, ATC ecc.), ciascuna delle quali codifica un aminoacido specifico. Così, la tripletta TGC corrisponde alla cistina, la tripletta ACG alla treonina ecc. Questa informazione viene trasmessa dal nucleo al citoplasma cellulare attraverso l’RNA, replica in negativo del DNA sul quale le triplette vengono successivamente lette e decodificate. Gli aminoacidi si riuniscono man mano che prosegue la lettura delle triplette delle basi nucleotidiche. Al termine della traduzione, si ottiene una catena più o meno lunga di aminoacidi che formano una molecola proteica.
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CODMAN, TUMORE DI Codman's tumour Codman, tumeur de
Tumore benigno costituito da un tessuto di tipo condroide, ricco di cellule simili ai condroblasti. Si manifesta in soggetti di età compresa tra i 10 e i 20 anni ed è localizzato a livello delle epifisi delle ossa lunghe adiacenti alla cartilagine del piatto articolare. All’esame radiografico si presenta come un’area osteolitica, a sede epifisaria, che si espande verso la diafisi.
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CODOMINANZA Codominancy Codominance
Relazione equilibrata tra due versioni dello stesso gene, che permette loro di esprimersi simultaneamente in un individuo. Nelle cellule di ogni cromosoma esistono due esemplari, e accade molto spesso che un gene abbia una versione diversa (allele) su ciascuno dei due cromosomi. Quando questo avviene, le due versioni entrano in competizione per esprimersi. Se hanno uguale peso, si esprimono entrambe nell’aspetto dell’individuo: i due alleli vengono allora detti codominanti. Nell’uomo, per esempio, un bambino somiglia ai due genitori perché i tratti del volto rappresentano caratteri codominanti.
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COENZIMA Coenzyme Coenzyme
Sostanza dell’organismo indispensabile per il funzionamento di determinati enzimi. I coenzimi hanno una natura chimica variabile, ma non proteica: la maggior parte deriva da vitamine (soprattutto del gruppo B), altri sono metalli (magnesio, zinco, rame). Sono sempre associati a una proteina, insieme alla quale costituiscono un enzima. Il coenzima A, uno dei più importanti, fissa e trasporta i radicali acilici (catena carbossilica), in particolare di tipo acetile (catena contenente due atomi di carbonio). In quest’ultimo caso si produce l’acetilcoenzima A, una forma attivata dell’acido acetico che gioca un ruolo fondamentale nelle reazioni chimiche cellulari. L’acetilcoenzima A, che si forma per degradazione di glucidi e lipidi, può essere utilizzato, a seconda del fabbisogno dell’organismo, per fornire energia alla cellula (subendo una serie di trasformazioni dette ciclo di Krebs) o per sintetizzare nuovi acidi grassi, colesterolo (a sua volta precursore di ormoni steroidei come il cortisone) o corpi chetonici (acetone).
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COFFIN-LOWRY, SINDROME DI Coffin-Lowry syndrome Coffin-Lowry, syndrome de
Malattia genetica a ereditarietà semidominante, legata al cromosoma X, caratterizzata da deformazioni scheletriche, dismorfismi facciali, ipotonia, ritardo della crescita e mentale. La sindrome è causata da mutazioni che determinano la perdita di funzionalità del gene che codifica per un fattore di crescita.
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COGAN, SINDROME DI Cogan's syndrome Cogan, syndrome de
Cheratite interstiziale non sifilitica associata a deficit bilaterali audiovestibolari. Caratterizzata da vertigini e tinnito, può comportare una progressiva perdita dell’udito, sino alla completa sordità, prima dei 2 anni di età. Sono presenti inoltre disturbi sistemici di tipo cardiovascolare, muscoloscheletrico e neurologico.
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COGNITIVO Cognitive Cognitif
Che è in relazione con la facoltà di conoscere. Lo sviluppo delle funzioni cognitive nel bambino è stato studiato soprattutto dallo psicologo svizzero Jean Piaget (1896-1980), i cui lavori dimostrano come il soggetto cresca in un rapporto continuo di adattamento reciproco all’ambiente, “assimilando” gli elementi esterni compatibili con la propria natura per far fronte alle situazioni nuove. Piaget distingue quattro grandi stadi di sviluppo successivi, ai quali corrispondono strutture cognitive peculiari: intelligenza sensomotoria (dalla nascita ai 2 anni), stadio preoperativo (dai 2 ai 7 anni), stadio delle operazioni concrete (dai 7 agli 11 anni) e stadio delle operazioni astratte (a partire dagli 11-12 anni). Le turbe delle funzioni cognitive vengono studiate nel quadro di determinate patologie mentali quali i disturbi schizofrenici, ossessivi o fobici, e del processo di deterioramento mentale che si accompagna a una malattia degenerativa o a una demenza, oppure fa seguito a un trauma cranico.
Psicologia cognitiva Studio delle attività psicologiche (attenzione, percezione, pensiero, memoria, linguaggio ecc.) coinvolte nell’acquisizione, nella memorizzazione e nell’espressione di conoscenze e competenze. La psicologia cognitiva studia le rappresentazioni mentali che l’individuo si forma riguardo a se stessa e al suo ambiente (oggetti, persone, situazioni), le quali determinano inconsciamente le sue percezioni, i suoi pensieri e comportamenti. Questa branca della psicologia ha quindi per oggetto le funzioni di acquisizione ed elaborazione delle conoscenze, e non le manifestazioni affettive connesse. L’approccio cognitivo talvolta mette in evidenza distorsioni nella rappresentazione che un individuo ha del mondo, le quali si traducono nella vita di tutti i giorni in reazioni inappropriate, ma sono anche suscettibili di rivestire un significato patologico (per esempio nei disturbi schizofrenici). La terapia cognitiva consiste nell’identificare queste rappresentazioni, allo scopo di correggerle.
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COILONICHIA Coilonychia Koïlonychie
Coilonichia. Le unghie, fragili e striate, si deformano, assumendo una forma concava.
Anomalia delle unghie, che appaiono concave o attraversate da fissurazioni. Nel bambino in tenera età può non avere alcun significato patologico, oppure dipendere da anomalie ereditarie. Nell’adulto può essere dovuta a un trauma fisico o chimico ripetuto (in tal caso si riscontra in casalinghe e parrucchieri), a una malattia dermatologica (sclerodermia, lichen, alopecia), ematica (anemia, poliglobulia) o ormonale (patologie dell’ipofisi, della tiroide) o ancora essere imputabile a una carenza di vitamina B o a un’anomalia del metabolismo del ferro (emocromatosi). Si osserva una deformazione a cunetta di una o più unghie, e una linea o fessura longitudinale che divide l’unghia a metà. L’unico trattamento possibile è quello rivolto alla causa.
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COLAGOGO Cholagogue Cholagogue
Farmaco volto a provocare lo svuotamento della colecisti nell’intestino. I colagoghi (mannitolo, sorbitolo) sono indicati nel trattamento dei disturbi dispeptici (difficoltà digestive) e della stipsi, controindicati in caso di ostruzione delle vie biliari (per esempio calcoli). Si somministrano per via orale e possono provocare dolori addominali e diarrea nei pazienti affetti da colopatia funzionale (spasmi del colon).
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COLANGIO-RMN RM cholangiography Cholangio-IRM
Esame di imaging con risonanza magnetica delle vie biliari (colecisti e dotto coledoco). La colangio-RMN tende a sostituire le colangiografie radiologiche, in particolare quella endovenosa. È un esame semplice, che non richiede ricovero in ospedale né iniezione di un prodotto speciale. Le controindicazioni sono le stesse di tutte le procedure con risonanza magnetica.
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COLANGIOGRAFIA Cholangiography Cholangiographie
Procedura di radiologia convenzionale che permette di visualizzare la colecisti e le vie biliari, previa iniezione di un mezzo di contrasto iodato. Se ne distinguono vari tipi a seconda delle modalità con cui si ottiene l’opacizzazione.
Colangiografia endovenosa classica È una radiografia della colecisti e delle vie biliari in seguito a iniezione endovenosa di un mezzo di contrasto. Questo esame viene praticato quando la colecistografia orale (opacizzazione della colecisti previa ingestione di un mezzo di contrasto in capsule) si rivela insufficiente, o quando la colecisti è stata asportata chirurgicamente. Questo esame, per quanto rapido (1 ora) ed eseguibile senza ricovero in ospedale, viene prescritto solo raramente; le moderne tecniche di imaging (ecografia, TC, risonanza magnetica) tendono sempre più a soppiantarlo, sia per la migliore qualità delle immagini ottenute, sia per l’assenza quasi totale di controindicazioni.
Colangiografia retrograda Colangiografia retrograda. Il mezzo iniettato mediante endoscopio (tubo verde, a destra) rende visibili la colecisti (color arancio, a sinistra) e le vie biliari.
Si tratta di una radiografia della colecisti in seguito a introduzione di un mezzo di contrasto per vie naturali attraverso un endoscopio. Svolgimento La colangiografia retrograda richiede il ricovero in ospedale e un’anestesia generale leggera, che non addormenti del tutto il paziente. Il medico introduce l’endoscopio per bocca e lo sospinge nel duodeno, dopodiché, attraverso il tubo dello strumento, fa avanzare un catetere sino all’orifizio che collega il duodeno al coledoco e al dotto pancreatico di Wirsung (a livello dell’ampolla di Vater), manovra che gli permette di iniettare il mezzo di contrasto nelle vie biliari e nel dotto pancreatico e di visualizzare queste strutture sullo schermo. Effettua quindi diverse radiografie, che vengono sviluppate nel corso dell’esame, per individuare un’eventuale anomalia, come la presenza di calcoli o di un tumore, e trattarla immediatamente. Dopo l’esame, il paziente rimane sotto rigoroso controllo medico in ambito ospedaliero per 1-3 giorni e riceve un trattamento antibiotico per prevenire il rischio di infezione. Complicanze Consistono in un’infezione di vie biliari e pancreas. Benché rare (insorgono soprattutto in caso di intervento terapeutico), impongono una sorveglianza medica dopo l’esame.
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Colangiografia transepatica È una radiografia effettuata in seguito a iniezione diretta del mezzo di contrasto nelle vie biliari attraverso la parete addominale. L’esame può aver luogo solo se i dotti biliari sono dilatati a causa di un ostacolo che impedisce il flusso della bile. Svolgimento La colangiografia transepatica richiede l’ospedalizzazione e si pratica nell’unità di radiologia. Prima dell’esame viene somministrato un farmaco calmante. Il paziente viene fatto sdraiare e gli si inietta un anestetico all’altezza del fegato prima di procedere alla puntura delle vie biliari con una siringa. Se l’aspirazione della bile è agevole, segno che l’ago è ben sistemato in uno dei dotti biliari, si procede a iniettare il mezzo di contrasto e si eseguono diverse radiografie, che, sviluppate immediatamente, forniscono indicazioni precise sulla natura e sulla sede dell’ostacolo; a questo punto il medico può inserire un catetere per permettere il drenaggio della bile. L’esame dura circa 1 ora. Effetti indesiderati e controindicazioni Poiché il mezzo di contrasto iniettato può causare una reazione allergica (nausea, vomito, eruzioni cutanee, abbassamento della pressione arteriosa), si prescrive a scopo preventivo un trattamento antiallergico nei casi che lo richiedono. Le complicanze (emorragie, versamento di bile o infezioni) sono rare. L’esame è controindicato nelle donne in gravidanza, per il rischio di irradiazione del feto, e nei pazienti affetti da importanti anomalie della coagulazione.
Colangiografia
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COLANGIOMA Cholangioma Cholangiome
Tumore del fegato costituito da canali il cui aspetto ricorda quello dei dotti biliari. Può essere benigno, ma in genere ha carattere di malignità. I colangiomi maligni, o colangiocarcinomi, colpiscono nella metà dei casi un fegato sano, contrariamente agli epatocarcinomi, che di solito costituiscono complicanze di una cirrosi. Nelle forme localizzate è possibile l’ablazione chirurgica.
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COLANGITE SCLEROSANTE Cholangitis sclerosans Cholangite sclérosante
Affezione cronica che provoca infiammazione e fibrosi a carico delle vie biliari intra- ed extraepatiche. Si distinguono una forma primitiva, la cui causa non è nota, osservabile in assenza di qualunque malattia epatica anteriore, e una forma secondaria, dovuta a lesioni delle vie biliari (ostruzione prolungata, intervento chirurgico o cancro). I sintomi principali, la cui evoluzione non è in genere da sottovalutare, sono ittero, prurito ed epatomegalia (aumento di volume del fegato). In seguito si sviluppa una colestasi cronica (diminuzione o arresto della secrezione epatica), connessa all’ostruzione delle vie biliari, che può evolvere in cirrosi biliare. Non esiste un trattamento specifico. Se la malattia è in uno stadio avanzato, si può prendere in considerazione il trapianto epatico.
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COLCHICINA Colchicine Colchicine
Sostanza di origine vegetale dotata di proprietà antinfiammatorie, che trova impiego soprattutto nel trattamento degli accessi di gotta e pseudogotta, e della febbre mediterranea familiare, per prevenire l’insorgenza di amiloidosi. Somministrata per via orale, molto raramente induce allergie e danni alle cellule del sangue (diminuzione dei globuli bianchi). Occorre attenersi alla prescrizione, perché il sovradosaggio provoca diarrea seguita da spasmi dolorosi, paralisi, convulsioni, e richiede la rianimazione d’urgenza. È controindicata in gravidanza.
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COLECALCIFEROLO Cholecalciferol Cholécalciférol
SIN. vitamina D3 Vitamina liposolubile indispensabile per la calcificazione ossea.
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COLECISTECTOMIA Cholecystectomy Cholécystectomie
Ablazione della colecisti.
Indicazioni La colecistectomia è indicata generalmente in caso di litiasi (calcoli) della colecisti, se dà sintomi dolorosi. Infatti, in assenza di trattamento chirurgico, i calcoli possono complicarsi all’improvviso, dando luogo a colecistite (infiammazione della colecisti), piocolecisti (infezione suppurante) o colica epatica (dolore acuto provocato dalla migrazione di un calcolo nel dotto coledoco, che fa affluire la bile all’intestino), cui talvolta fanno seguito ittero o pancreatite (infiammazione del pancreas).
Tecniche Esistono due tecniche di asportazione della colecisti. L’ablazione per videoendoscopia è oggi la più comune. Dopo aver ottenuto la distensione della cavità addominale con iniezione di anidride carbonica per mezzo di un ago sottile, si procede a introdurre, attraverso un trequarti di 3-5 mm, un tubo ottico collegato a una telecamera e a un monitor. La colecisti viene estratta con un trequarti, previa puntura del suo contenuto. La durata del ricovero è di 1-2 giorni. Quando la colecistectomia per videoendoscopia viene ritenuta impraticabile o troppo rischiosa, si procede alla cosiddetta colecistectomia a cielo aperto, che richiede un’incisione della parete addominale, in genere a destra, a livello sottocostale. Considerata l’entità del trauma operatorio, il decorso postoperatorio è meno buono e il ricovero in ospedale può durare 4-8 giorni. L’incidente principale che può insorgere nel corso di una colecistectomia, indipendentemente dalla tecnica impiegata, è una lesione del dotto coledoco. In un intervento in videoendoscopia questo rischio è equivalente o superiore a quello che si corre durante un’ablazione a cielo aperto.
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COLECISTI Cholecyst, gallbladder Cholécyste
SIN. cistifellea, vescichetta biliare Lat. vesica fellea. Sacco oblungo contenente la bile, situato sotto il fegato e collegato alla via biliare principale, il dotto coledoco, tramite il dotto cistico.
Struttura La colecisti è un sacco piriforme che misura 10 cm di lunghezza e ha una capacità di 50 ml.
Fisiologia Lontano dai pasti, funge da serbatoio della bile secreta dal fegato. Durante i pasti, quando il bolo alimentare passa nel duodeno, si contrae, permettendo così l’evacuazione, nell’intestino, della bile necessaria all’assorbimento delle sostanze nutritive, in particolare dei grassi.
Esami La colecisti si presta all’esplorazione con ecografia, TC, laparoscopia o colecistografia (previa introduzione per via orale di un mezzo di contrasto).
Patologie La colecisti può essere sede di una litiasi (formazione di calcoli, in genere asintomatici, che talvolta si complica con dolore o infezioni, per esempio colecistite). Le infezioni non litiasiche si manifestano principalmente in corso di febbre tifoide, AIDS e malattie vascolari. Infine, in quest’organo possono svilupparsi tumori benigni (polipi) o maligni (adenocarcinomi). L’esistenza di dolori biliari attribuibili a turbe motorie della colecisti è controversa: talvolta provocati dallo stress, questi possono essere mitigati dalla somministrazione di spasmolitici.
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COLECISTITE Cholecystitis Cholécystite
Infiammazione o infezione batterica della colecisti. La forma più frequente, la colecistite litiasica, è connessa alla presenza di calcoli nella colecisti, ma esistono anche forme senza litiasi.
Sintomi La colecistite si manifesta con i dolori tipici della colica epatica, localizzati nella regione sottoepatica, che impediscono l’inspirazione profonda e si acutizzano alla palpazione. Nausea e vomito sono frequenti. È sempre presente una sindrome infettiva (febbre, aumento di numero dei globuli bianchi).
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi trova conferma nell’ecografia, che mostra un ispessimento della parete della colecisti e spesso rivela la presenza di calcoli. L’evoluzione spontanea può culminare nella regressione o nell’insorgenza di complicanze quali cancrena della colecisti e peritonite.
Trattamento È indispensabile la colecistectomia, praticata con metodo chirurgico tradizionale o in celioscopia. Spesso si procede all’intervento dopo qualche giorno di antibioticoterapia. Applicare la borsa del ghiaccio sul ventre può servire a calmare il dolore.
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COLECISTOCHININA - PANCREOZIMINA SIERICA (CCK-PZ) Serum cholecystokininpancreozymin (CCK-PZ) Cholécystokininepancréozymine (CCK-PZ) sérique
Sostanze contenute nella mucosa del duodeno e del digiuno e messe in circolo in presenza di acidi grassi, acido cloridrico e L-aminoacidi. Stimolano la contrazione della colecisti, la secrezione degli enzimi pancreatici, la motilità intestinale; inibiscono la motilità e la secrezione gastrica, con effetto antigastrina. La loro concentrazione sierica aumenta in caso di insufficienza pancreatica.
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COLECISTOGRAFIA ORALE Oral cholecystography Cholécystographie orale
Colecistografia orale. Il mezzo di contrasto ingerito si accumula nella colecisti (al centro) e la opacizza; a destra, la colonna vertebrale.
Procedura di radiografia convenzionale volta a visualizzare la colecisti e le vie biliari extraepatiche, previa somministrazione orale di un mezzo di contrasto. Oggi non è più praticata, sostituita nelle sue indicazioni (scoperta di calcoli o tumori, valutazione della funzionalità biliare) dalle moderne tecniche di imaging, soprattutto dall’ecografia.
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COLECTASIA Colectasia Colectasie
Dilatazione acuta, parziale o totale, del colon, dovuta alla presenza di gas. Si osserva in corso di affezioni neuromuscolari, disturbi metabolici (diminuzione dei livelli di potassio nel sangue) o infiammazione del colon (rettocolite emorragica, malattia di Crohn, colite pseudomembranosa in seguito a somministrazione di alcuni antibiotici). Si traduce in gonfiore addominale, talvolta doloroso, e in un rallentamento del transito intestinale. Una colectasia può causare perforazione del colon e, in particolare, del cieco. Il trattamento è chirurgico in caso di ostacolo o di colite infiammatoria, farmacologico e associato a un’exsufflazione in endoscopia (creazione di una depressione che impedisce la distensione della parete del colon) negli altri casi.
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COLECTOMIA Colectomy Colectomie
Ablazione chirurgica del colon o di uno dei suoi segmenti.
Indicazioni Viene praticata in presenza di lesioni tumorali benigne (polipi) o maligne, o in caso di infezione (diverticolite).
Tecnica La colectomia può essere totale (asportazione di tutto il colon) o parziale. In tal caso può venire asportato il colon destro (verticale, nel tratto sottostante l’intestino tenue), trasverso (orizzontale, tra il colon destro e sinistro) o sinistro (verticale, che prosegue nel retto). Una volta effettuata la colectomia propriamente detta, il chirurgo può scegliere tra due tecniche per portare a termine l’operazione: l’anastomosi o la colostomia. Nell’anastomosi, ristabilisce immediatamente la continuità digestiva abboccando i due frammenti di intestino residui. Nella colostomia, fissa l’orifizio del tubo digerente alla parete anteriore dell’addome, confezionando un ano artificiale. La colostomia viene utilizzata ogni volta che l’anastomosi immediata è impossibile, sia perché il segmento di colon a valle è obliterato (per esempio per invasione neoplastica), sia perché la parete intestinale non è così sana da permettere una sutura priva di rischi. Può essere definitiva o seguita da un’anastomosi.
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COLEDOCO, DOTTO Choledochus Cholédoque, canal
COLEDOCO fegato
colecisti
dotto cistico papilla di Vater cavità del duodeno
dotto coledoco
stomaco
pancreas
dotto di Wirsung
Lat. ductus choledochus. Porzione terminale della via biliare principale. Il dotto coledoco nasce alla confluenza del dotto cistico, proveniente dalla colecisti, con il dotto epatico, proveniente dal fegato. Sbocca nel duodeno dopo essersi riunito con il dotto pancreatico di Wirsung nell’ampolla di Vater. Il dotto coledoco può essere sede di calcoli o tumori. Può inoltre essere compresso da tumori, in particolare dalle forme di cancro della testa del pancreas.
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COLEDOCOTOMIA Choledochotomy Cholédocotomie
Apertura chirurgica del dotto coledoco, praticata generalmente per liberarlo da calcoli. Realizzabile per incisione della parete addominale o in videoendoscopia, in genere viene eseguita contemporaneamente a una colecistectomia (ablazione della colecisti), al fine di esplorare la via biliare e, soprattutto, di estrarre i calcoli scoperti sia prima sia durante l’operazione (alla radiografia). La coledocotomia consiste in un’incisione longitudinale o trasversale del dotto. Dopo l’asportazione dei calcoli, si provvede a controllare che il coledoco sia sgombro introducendovi un sistema ottico specializzato, il coledoscopio. L’apertura viene poi suturata, parzialmente o totalmente, previo inserimento di un piccolo drenaggio, che verrà tolto dopo 3 settimane, volto a evacuare la bile verso l’esterno e a favorire la cicatrizzazione.
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COLEPERITONEO Choleperitoneum Cholépéritoine
SIN. peritonite biliare Versamento di bile nella cavità peritoneale. Può prodursi spontaneamente, per rottura della colecisti o di una cisti idatidea (manifestazione di una parassitosi, l’idatidosi) oppure, più raramente, essere di origine traumatica: danno alla colecisti dopo intervento chirurgico o biopsia epatica con puntura attraverso la cute. Si manifesta con segni di peritonite: dolori addominali all’ipocondrio (zona sotto le costole), che si diffondono rapidamente, e contrazione difensiva della parete addominale alla palpazione. Il trattamento, che va intrapreso d’urgenza, consiste nella riparazione chirurgica della lesione.
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COLERA Cholera Choléra
Malattia infettiva intestinale contagiosa dovuta a un batterio, il vibrione colerico (Vibrio cholerae). A lungo confinato nel delta del Gange, il colera si è propagato in seguito all’apertura delle vie commerciali e alle migrazioni demografiche, ed è stato responsabile di milioni di morti nel XIX sec. La sua diffusione è ancora oggi favorita dalla mancanza di igiene. Si possono osservare sia pandemie sia focolai isolati. Le zone geografiche più colpite sono l’Asia, il Medio Oriente, l’Europa e, da qualche anno, l’Africa e l’America meridionale.
Cause Il colera si trasmette principalmente per ingestione di acqua contaminata da deiezioni umane infette, e per consumo di alimenti, bevande o crostacei contaminati. Nell’organismo umano il vibrione produce un’enterotossina che altera la parete dell’intestino tenue senza distruggerla.
Sintomi ed evoluzione Da 1 a 5 giorni dopo la contaminazione, insorge bruscamente la diarrea, con vomito profuso e crampi muscolari, ma senza febbre. Poiché ben presto la diarrea si fa liquida, la gravità della malattia dipende dall’entità della disidratazione. Nel bambino e nell’anziano il rischio è maggiore, perché la carenza d’acqua insorge con particolare rapidità, sottolineata dalla perdita di peso e dall’infossamento degli occhi nelle orbite, cui si accompagnano shock ipovolemico (insufficienza circolatoria) con ipotensione (abbassamento della pressione arteriosa) e oliguria (diminuzione della quantità di urina escreta).
Diagnosi e trattamento Nei casi isolati di colera il vibrione va ricercato nelle feci; la conferma della diagnosi mediante esame batteriologico non è invece necessaria durante le epidemie. Il trattamento si basa sul reintegro delle perdite liquide, somministrando per qualche giorno, per via endovenosa o orale, una preparazione standard consigliata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Può essere prescritta un’antibioticoterapia (per evitare che la malattia si propaghi all’intera popolazione).
Prevenzione Si basa su misure sanitarie concernenti i circuiti delle acque reflue e delle latrine, e su semplici regole: igiene perfetta dei cibi e delle mani, uso di acqua imbottigliata o bollita. La vaccinazione, poco efficace, dura soltanto 6 mesi; può essere obbligatoria per chi intende recarsi in certi Paesi. La dichiarazione dei casi di colera, il trattamento e l’isolamento dei malati avvengono secondo le norme emanate dall’OMS.
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COLERETICO Choleretic Cholérétique
Farmaco volto ad aumentare la secrezione di bile. Alcuni vegetali, come la curcuma, il carciofo, il boldo, hanno questo potere. Alcuni coleretici di sintesi sono indicati in caso di dispepsia (difficoltà digestive), gonfiore addominale, eruttazioni e flatulenza, stipsi. L’ostruzione delle vie biliari, anche in assenza di ittero, costituisce una controindicazione. Questi farmaci, assunti per via orale, sono irritanti e possono scatenare diarrea e dolori addominali nei soggetti affetti da colopatia funzionale (spasmi del colon).
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COLERIFORME Choleriform Cholériforme
Detto di feci liquide e molto abbondanti. Le diarree coleriformi possono determinare una rapida disidratazione. Le si osserva nelle forme infettive e nelle forme acute non infettive (rettocolite, malattia di Crohn).
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COLESTASI Cholestasis Cholestase
Diminuzione o arresto della secrezione biliare.
Tipi di colestasi La colestasi extraepatica è un ristagno di bile nei dotti situati sotto l’ilo epatico, imputabile all’ostruzione della via biliare principale. Le sue cause più frequenti sono i calcoli del coledoco e le neoplasie del pancreas, del coledoco e del fegato. La colestasi intraepatica è un ristagno di bile nelle vie biliari situate all’interno del fegato, dovuta alla loro ostruzione o a una minore secrezione di bile conseguente a una lesione delle cellule epatiche. Le cause più frequenti sono nel primo caso le neoplasie, nel secondo le epatiti acute o croniche e le cirrosi.
Sintomi e segni I principali segni sono ittero e prurito, ma esistono forme di colestasi senza ittero. L’assenza di acidi biliari all’interno dell’apparato digerente comporta un malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili A, D, E e K, che dà luogo a steatorrea e a un deficit delle vitamine non assimilate. La mancanza di bilirubina nel tubo digerente provoca uno scolorimento delle feci.
Diagnosi I test biologici epatici (dosaggio degli elementi di origine epatica nel plasma sanguigno) rivelano un aumento di alcuni enzimi, quali γ-glutamiltransferasi, fosfatasi alcalina e, più nello specifico, nucleotidasi, secreta dalla mucosa intestinale, e bilirubina. L’ecografia si rivela uno strumento molto valido, in quanto permette di verificare la permeabilità delle vie biliari e di individuare eventuali ostacoli.
Trattamento Dipende essenzialmente dalla causa. Quando questa è extraepatica, è di norma chirurgico e mira a ristabilire il flusso della bile dal fegato verso il duodeno. È in linea di principio farmacologico quando la causa è intraepatica.
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COLESTEATOMA DELL’ORECCHIO MEDIO Cholestetoma of the middle ear Cholestéatome de l'oreille moyenne
Tumore benigno dell’orecchio medio, di solito localizzato nella cassa del timpano. Formato da cellule epidermiche, tende a svilupparsi assai lentamente, invadendo e distruggendo prima l’orecchio medio, poi quello interno; può causare sordità completa. L’ablazione chirurgica è il solo trattamento del colesteatoma. Sono possibili recidive.
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COLESTEROLEMIA Cholesterolaemia Cholestérolémie
Tasso di colesterolo nel sangue. La colesterolemia è uno degli indicatori del rischio di aterosclerosi. Le più recenti linee guida internazionali indicano come normali valori di colesterolemia totale inferiori a 200 mg/dl, e soprattutto di colesterolemia LDL inferiori a 100 mg/dl. Dati i valori di colesterolo totale, colesterolo HDL e trigliceridi, il valore del colesterolo LDL è ricavabile tramite una semplice formula: colesterolo totale – (colesterolo HDL + trigliceridi/5). La formula non è applicabile se il valore dei trigliceridi supera i 400 mg/dl.
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COLESTEROLO Cholesterol Cholestérol
Sostanza lipidica, essenzialmente sintetizzata dal fegato. Le principali fonti alimentari di colesterolo sono il tuorlo d’uovo, le frattaglie, i latticini, la carne, i molluschi e i crostacei. Ne esistono due forme chimiche, una libera (non legata a un’altra sostanza), l’altra esterificata (legata a un acido grasso a formare steroidi). Il colesterolo ematico è la somma di queste due forme. Nell’organismo, entra nella costituzione delle cellule, per esempio come parte della struttura della loro membrana. Interviene inoltre in varie reazioni metaboliche: da una parte, è il punto di partenza della sintesi di ormoni (in particolare corticosteroidi) nei surreni e nell’ovaio; dall’altra è uno dei principali componenti della bile.
Patologie
Colesterolo. L’ecografia mostra macchie bianche che corrispondono a placche ateromatose (depositi di colesterolo) sulla parete dell’arteria carotide (in rosso).
I lipidi come il colesterolo e i trigliceridi vengono trasportati nel sangue associati a proteine, cioè sotto forma di lipoproteine. Tra queste, le LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità) sono particolarmente ricche di colesterolo. Un eccesso di colesterolo LDL si accompagna a una maggiore probabilità di formazione di placche aterosclerotiche. Le HDL (High Density Lipoproteins, lipoproteine ad alta densità) hanno invece un effetto protettivo sulla parete delle arterie e trasportano il colesterolo nel fegato, che può in tal modo riutilizzarlo.
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COLESTEROLO HDL SIERICO Serum HDL cholesterol Cholestérol HDL
Frazione del colesterolo veicolata nel plasma con le lipoproteine HDL. Sintetizzate dal fegato, esse si caricano in periferia di colesterolo, per poi venire captate a livello epatico e consentono l’eliminazione del colesterolo attraverso la bile. Esiste una relazione inversa tra i livelli di colesterolo HDL e il rischio di eventi cardiovascolari. Valori di colesterolo HDL inferiori a 45 mg/dl nel maschio e 55 mg/dl nella donna identificano soggetti ad alto rischio cardiovascolare. Fumo, obesità e vita sedentaria riducono il colesterolo HDL, mentre un’attività fisica regolare e l’assunzione quotidiana di piccole quantità di alcol lo aumenta.
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COLESTEROLO TOTALE SIERICO Total serum cholesterol Cholestérol LDL
Il colesterolo assunto con gli alimenti varia mediamente tra i 300 e i 600 mg al giorno, mentre quello sintetizzato nell’organismo, principalmente a livello epatico, è di circa 1 g al giorno. Il colesterolo, di per sé insolubile, viene veicolato nel plasma come componente delle lipoproteine VLDL, LDL e HDL. Il colesterolo LDL rappresenta il costituente principale delle particelle lipidiche presenti nelle placche ateromatose. Il dosaggio del colesterolo totale non distingue tra le varie frazioni lipoproteiche. I valori di colesterolo totale possono variare da un giorno all’altro anche del 6%. La valutazione del rischio cardiovascolare collegato all’ipercolesterolemia non si basa più sui valori assoluti di concentrazione del colesterolo totale, ma sull’applicazione di algoritmi complessi che tengono conto di diversi parametri (colesterolo totale, colesterolo HDL, PAO, abitudine al fumo, diabete, familiarità, età, sesso) in quella che viene definita “valutazione globale del rischio cardiovascolare”.
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COLESTIRAMINA Cholestyramine Cholestyramine
Resina somministrata per via orale per impedire il riassorbimento delle sostanze liposolubili (sali biliari e colesterolo) da parte dell’organismo. Viene prescritta nel trattamento del prurito da colestasi (diminuzione o arresto della secrezione biliare) e di alcune ipercolesterolemie associate a un rischio vascolare elevato. È escreta nelle feci con le sostanze che ha captato. Un trattamento con colestiramina determina l’assorbimento di altre sostanze, soprattutto delle vitamine liposolubili, e può inoltre interferire con gli effetti di alcuni farmaci.
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COLIBACILLOSI Colibacillosis Colibacillose
Affezione urinaria o digestiva dovuta al colibacillo (Escherichia coli), independentemente dalle sue manifestazioni. Il colibacillo è un enterobatterio (presente cioè nella normale flora batterica del tubo digerente). Nell’uso, quando si parla di colibacillosi si precisa il sito dell’infezione (per esempio colibacillosi urinaria).
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COLICA Colic Colique
Dolore spasmodico legato alla distensione del tubo digerente, dei dotti ghiandolari o delle vie urinarie. Le coliche biliari o epatiche sono riconducibili al blocco dei dotti da parte di calcoli; quelle intestinali sono connesse all’irritazione provocata da una gastroenterite, una colite o a un’occlusione intestinale. Esistono anche coliche pancreatiche, causate dall’ostruzione del dotto di Wirsung, e salivari, imputabili a una litiasi. La colica si traduce in un susseguirsi di attacchi parossistici con dolori molto violenti, intervallati da momenti di tregua. Può accompagnarsi a nausea e disturbi respiratori (coliche biliari o epatiche), agitazione e vomito (coliche renali). Il trattamento consiste nella somministrazione di analgesici e spasmolitici. Si impone la ricerca di una causa ostruttiva (calcolo, trombo), curabile con la rimozione dell’impedimento.
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COLICA DEL NEONATO Colic of the newborn Colique du nourrisson
Dolori addominali spasmodici del neonato, responsabili di pianto e agitazione, accompagnati da eruttazioni ed emissione di gas. Le coliche del neonato non sono indicative di alcuna malattia particolare; i bambini che ne sono colpiti hanno di solito un appetito normale e una curva ponderale soddisfacente. Talvolta le feci sono dure. È tuttavia importante assicurarsi che questi disturbi non siano legati a un’eccessiva ingestione d’aria tramite il biberon, o a squilibri dell’alimentazione. Nella maggior parte dei casi, nonostante i pianti frequenti, è possibile calmare il neonato con mezzi semplici (praticandogli un massaggio addominale, prendendolo in braccio e cullandolo, facendogli ascoltare musica). Se il pianto è prolungato e inconsolabile e l’emissione di gas abbondante, si può sospettare un’intolleranza al lattosio; il medico valuterà se può essere utile prescrivere un latte privo di questo zucchero. In tutti i casi, si sconsiglia la somministrazione di farmaci senza il parere medico.
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COLICA RENALE Renal colic Colique néphrétique
Dolore acuto e violento alla regione lombare, dovuto a un’ostruzione acuta dell’uretere che determina una dilatazione delle vie urinarie a monte dell’ostacolo.
Cause In genere una colica renale è la conseguenza di un calcolo che ostruisce, del tutto o in parte, sia la giunzione tra pelvi e uretere, sia l’uretere stesso in un punto qualunque prima del suo ingresso nella vescica. Le altre cause, in particolare la presenza di un coagulo nell’uretere in caso di sanguinamento abbondante nell’urina, sono molto più rare.
Sintomi e segni La colica renale si manifesta con un dolore violento, che esordisce in modo progressivo, si intensifica rapidamente ed evolve per parossismi molto violenti che divengono insopportabili; nessuna posizione dà sollievo. Il dolore segue un percorso ben preciso, caratteristico di questo tipo di affezione: aggira il fianco e si propaga verso il basso, scendendo in direzione degli organi genitali esterni. Molto spesso il dolore è associato a disturbi digestivi, nausea e vomito. Quando l’ostruzione è localizzata nella parte bassa dell’uretere, il paziente lamenta spesso problemi della minzione, che si traducono nel bisogno frequente di urinare, cui però non fa seguito emissione di urina.
Diagnosi Nella maggior parte dei casi, i caratteri della colica renale sono così tipici da permettere al medico (o al malato stesso, se ha già fatto questa esperienza) di formulare immediatamente la diagnosi. Quest’ultima può poi venire confermata da un’ecografia renale o da un’urografia endovenosa, che mettono in evidenza la dilatazione delle vie urinarie a monte dell’ostacolo.
Trattamento Richiede misure contro il dolore e, in certi casi, l’estrazione del calcolo. Il trattamento del dolore rappresenta un’emergenza, perché è difficilmente sopportabile e può protrarsi per ore. Consiste nell’astenersi dall’assumere qualunque bevanda o nel sospendere un’eventuale perfusione, poiché l’aumento della quantità di urina, accentuando la dilatazione a monte dell’ostacolo, aggrava o prolunga il dolore. A questa misura si associa la prescrizione di analgesici e spasmolitici o di antinfiammatori.
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Talvolta il calcolo viene espulso spontaneamente con l’urina. La sua estrazione si rende invece necessaria se il dolore persiste (in tal caso si parla di colica renale iperalgica) nonostante la somministrazione di analgesici, o se la colica è associata a un’infezione urinaria febbrile: in assenza di trattamento, infatti, può insorgere una setticemia; in tal caso, l’estrazione è associata alla somministrazione di antibiotici.
Colica renale
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COLINERGICO Cholinergic Cholinergique
SIN. parasimpaticomimetico Sostanza che aumenta o imita l’azione dell’acetilcolina. I colinergici favoriscono l’azione del sistema parasimpatico, in particolare la broncocostrizione, oltre a potenziare l’impulso nervoso dei muscoli scheletrici. Se ne distinguono due tipi, a seconda della modalità d’azione. I colinergici diretti (sostanze naturali utilizzate come farmaci, per esempio la pilocarpina, o sostanze non farmacologiche, come la muscarina contenuta nel fungo Amanita muscaria) si fissano sui recettori delle cellule, al posto dell’acetilcolina, per stimolarli. I colinergici indiretti o anticolinesterasici (farmaci, come la neostigmina o l’eserina, o prodotti organofosforici contenuti in alcuni insetticidi) impediscono la naturale distruzione dell’acetilcolina a opera di un enzima, la colinesterasi. I farmaci colinergici hanno indicazioni diverse (miastenia, glaucoma) e vengono somministrati per via orale, iniettati o applicati localmente (colliri). Controindicati nell’asma e nel morbo di Parkinson, talvolta provocano dolori addominali, nausea, diarrea e un rallentamento del ritmo cardiaco.
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COLINESTERASI Cholinesterase Cholinestérase
SIN. acetilcolinesterasi Enzima in grado di inibire l’azione di un neurotrasmettitore, l’acetilcolina. Nell’organismo, ha il compito di rendere inattiva l’acetilcolina al momento della sua liberazione dal tessuto nervoso, impedendole così di agire sui muscoli scheletrici o viscerali. L’intossicazione causata da insetticidi organofosforici provoca un blocco irreversibile della colinesterasi e un accumulo tossico di acetilcolina, responsabile di nausea, vomito, diarrea, difficoltà respiratoria e rallentamento del ritmo cardiaco.
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COLINESTERASI SIERICA Serum cholinesterase Cholinestérase sérique
SIN. pseudocolinesterasi Glicoproteina sintetizzata a livello epatico, che catalizza l’idrolizzazio ne dell’acetilcolina e degli altri esteri della colina. Il suo dosaggio è utilizzato prima degli interventi chirurgici come marker della sensibilità ai narcotici e alla succinilcolina. Può anche essere impiegata come indicatore della capacità protidosintetica del fegato.
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COLITE Colitis Colite
Infiammazione acuta o cronica del colon. Il termine “colite” copre una serie di affezioni di varia natura, a eccezione dei tumori e delle malformazioni del colon. Talvolta è erroneamente impiegato per designare le alterazioni della funzionalità intestinale in assenza di infiammazione.
Cause La colite acuta può avere un’origine infettiva (batterica, virale o parassitaria) o farmacologica (lassativi irritanti, antibioticoterapia prolungata), oppure essere la conseguenza di una radioterapia o di un’ischemia (insufficienza circolatoria a carico della parete intestinale). Una colite cronica ha spesso causa sconosciuta e si manifesta nel corso di alcune affezioni, come la malattia di Crohn o la rettocolite emorragica.
Sintomi e segni La colite dà luogo essenzialmente a diarrea, associata o meno a dolori addominali.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla colonscopia, che permette inoltre di effettuare una biopsia alla ricerca di una causa batterica o virale e di precisare le caratteristiche istologiche. La colonscopia è talvolta controindicata nei casi di colite grave, di sigmoidite diverticolare e di colite ischemica in fase avanzata. Il trattamento è di norma farmacologico (antibiotici per le forme infettive, corticosteroidi per la malattia di Crohn e la rettocolite emorragica), talvolta chirurgico, in presenza di sigmoiditi diverticolari o postradioterapiche.
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COLLAGENE Collagen Collagène
La più abbondante proteina del corpo umano, responsabile della coesione dei tessuti. Il collagene è una proteina formata da tre catene, ciascuna composta da un migliaio di aminoacidi, i più abbondanti dei quali sono prolina, glicina e lisina. Queste proteine si organizzano in fibre, visibili al microscopio. Il collagene è uno dei principali costituenti del tessuto connettivo cui assicura resistenza meccanica. La sua sintesi è affidata ai fibroblasti, cellule del tessuto connettivo, che conferiscono alle fibre l’orientamento più opportuno: queste ultime infatti possono essere tanto parallele e strette l’una all’altra, per assicurare la massima resistenza, come nel caso dei tendini, quanto disposte in modo irregolare in tutte le direzioni e meno dense, come all’interno dei visceri.
Patologie Alcune affezioni sono caratterizzate da un’abnorme formazione di fibre di collagene, che invadono l’organismo in modo diffuso e provocano malattie sistemiche o connettiviti, dette in passato collagenosi. È il caso, per esempio, della sclerodermia, che si manifesta sotto forma di un ispessimento fibroso della pelle. Collagene. Con il microscopio elettronico si possono visualizzare fasci di fibre di collagene che formano una struttura lassa.
Impiego terapeutico In campo dermatologico, il collagene contenuto nelle pomate e nelle creme cosmetiche, non potendo penetrare nello spessore cutaneo, è privo di un’efficacia terapeutica dimostrata. Talvolta per cancellare le rughe si fa ricorso a iniezioni di collagene bovino, ma bisogna tenere conto delle sue controindicazioni (eventuali allergie, malattie autoimmuni ecc.) e procedere a test preliminari. Il risultato è spesso soddisfacente ma transitorio, in quanto di rado dura più di 12 mesi.
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COLLASSO CARDIOVASCOLARE Cardiovascular collapse Collapsus cardiovasculaire
Severa caduta della pressione arteriosa sistolica (valore superiore) al di sotto degli 80 mmHg. Abitualmente associato a un polso debole e rapido, il collasso cardiovascolare è dovuto a cattivo funzionamento del muscolo cardiaco, a una diminuzione del volume ematico, a un’infezione grave o a un’ipotonia vascolare responsabile di notevole vasodilatazione. Se il collasso si prolunga, insorge uno stato di shock, una vera e propria insufficienza circolatoria acuta. Questo tipo di malore richiede il ricovero d’urgenza in ospedale e misure di rianimazione, oltre al trattamento della causa.
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COLLASSOTERAPIA Collapsotherapy Collapsothérapie
Antico metodo di trattamento di alcune tubercolosi polmonari. La collassoterapia, utilizzata sino al 1950 circa, fu soppiantata in seguito dagli antibiotici. Consisteva nel provocare il collasso (cedimento) di una zona polmonare, togliendo così ossigeno al bacillo e favorendo la cicatrizzazione. A tal fine si praticava uno “pneumotorace terapeutico” (insufflazione di aria nella cavità pleurica intorno ai polmoni) o una toracoplastica (ablazione chirurgica delle costole). Alcuni anziani, sottoposti in passato a terapie di questo tipo, soffrono ancora oggi di spiacevoli strascichi (difficoltà respiratorie).
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COLLATERALE Collateral Collatéral
Si dice di ciò che è posto a fianco. In anatomia, il ramo collaterale di un vaso è un ramo non terminale (per esempio rami collaterali dell’arteria omerale, nel braccio). Il circolo collaterale è una circolazione supplementare assicurata dai rami collaterali in presenza di un ostacolo sul vaso principale, arteria o vena. I vasi collaterali, di norma poco importanti o di recente formazione, si dilatano permettendo così al sangue di aggirare l’ostacolo. In genetica, i membri collaterali sono i componenti di una famiglia legati da parentela indiretta (fratelli, zii, cugini ecc.).
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COLLET, SINDROME DI Collet's syndrome Collet, syndrome de
Vedi Collet-Sicard, sindrome di
DIZIONARIO MEDICO
COLLET-SICARD, SINDROME DI Collet-Sicard syndrome Collet-Sicard, syndrome de
Paralisi unilaterale di lingua, palato, laringe, faringe, muscolo trapezio e muscolo sternocleidomastoideo a seguito di una lesione degli ultimi quattro nervi cranici (IX, X, XI, XII).
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COLLETTO Neck Collet
Lat. collum dentis. Parte del dente compresa tra radice e corona. Il colletto è la parte del dente su cui la placca si forma più facilmente. Può essere colpito dalla carie.
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COLLO Neck Cou
Lat. collum. Parte del corpo compresa tra la testa e il tronco. Il collo è formato dalle sette vertebre cervicali e da molti muscoli che prendono attacco sul cranio, sulle vertebre cervicali e sulla clavicola. È attraversato dai tratti superiori degli apparati digerente (faringe ed esofago) e respiratorio (laringe e trachea). È delimitato dal bordo superiore delle clavicole e dello sterno e attraversato dal midollo spinale, nel canale rachidiano cervicale. Un trauma del midollo a questo livello può causare tetraplegia (paralisi dei quattro arti). Il collo è la sede di quattro ghiandole importanti: la parotide, la sottomandibolare, la tiroide e le paratiroidi. È percorso da entrambi i lati dall’arteria carotide comune (divisa in carotide esterna e interna), dall’arteria vertebrale, da tre vene giugulari (interna, anteriore ed esterna). È sede di numerosi nervi, in particolare quelli pneumogastrici, frenici, ricorrenti e spinali.
COLLO: DESCRIZIONE ANATOMICA
ghiandola sottomandibolare muscolo digastrico
vena giugulare interna carotide interna carotide esterna
osso ioide
arteria carotide comune muscolo sternocleidomastoideo
cartilagine tiroide muscolo angolare della scapola muscolo trapezio trachea
ghiandola tiroide muscolo scaleno medio
muscolo omoioideo
plesso brachiale
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COLLO UTERINO, DILATAZIONE DEL Uterine neck, dilatation of the Col utérin, dilatation du
SIN. dilatazione dell’istmo Malformazione caratterizzata da un’anomala apertura dell’orifizio del collo uterino.
Cause È per lo più di origine traumatica: insorge dopo un parto difficile o un aborto procurato. Quando è congenita, si trova spesso associata ad altre malformazioni uterine.
Sintomi e diagnosi La dilatazione del collo uterino si manifesta unicamente durante la gravidanza e può determinare sia un aborto tardivo (nel corso del secondo trimestre di gestazione), sia un parto prematuro. La diagnosi richiede la misurazione del calibro del collo uterino con una candeletta (strumento cilindrico che consente di misurare un canale o un orifizio) ed è confermata dall’isterografia e dall’isteroscopia. L’ecografia del collo uterino praticata in corso di gravidanza permette di valutare il rischio di parto prematuro.
Trattamento Si basa sul cerchiaggio cervicale nei primi 3 mesi di gravidanza. Si tratta di un piccolo intervento consistente nel passare un filo intorno all’orifizio del collo uterino, per poi stringerlo opportunamente. Il filo viene reciso all’inizio del nono mese di gestazione o all’inizio del travaglio in caso di parto prematuro.
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COLLODION BABY SYNDROME Collodion baby syndrome Bébé collodion, syndrome du
Rarissima sindrome congenita che colpisce il neonato, caratterizzata da un anomalo rivestimento cutaneo. Il neonato affetto da questa sindrome conserva alla nascita l’epitrichio (lo strato superficiale della pelle che di norma si distacca verso il settimo mese di gestazione). Questo strato forma una membrana liscia, lucente, tesa, che in breve tempo si fende e si scolla in più punti dando luogo a lieve sanguinamento. La sindrome richiede un trattamento d’urgenza: trasferimento nell’incubatrice, reidratazione, sorveglianza della permeabilità respiratoria e della funzionalità renale. È regressiva (ritorno a una cute normale) nel 10% dei casi, ma più spesso dopo 3-6 mesi evolve in una dermatosi secca (ittiosi) generalizzata, che richiede cure regolari e continue.
DIZIONARIO MEDICO
COLLOIDE Colloid Colloïde
1. Sostanza omogenea di consistenza gelatinosa, ricca di tireoglobulina e contenuta nei follicoli tiroidei, unità funzionali della ghiandola. 2. Si dice di alcuni adenocarcinomi dello stomaco, del colon e del seno, caratterizzati da una particolare consistenza imputabile alla grande quantità di mucine (sostanze di natura glicoproteica elaborate da speciali cellule ghiandolari).
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COLOBOMA Coloboma Colobome
Malformazione congenita dell’occhio consistente in una fessura a carico dell’iride, della coroide, del nervo ottico o della palpebra superiore. Il coloboma deriva dalla mancata chiusura del solco palpebrale nel feto: la cupola ottica (primo abbozzo oculare del feto) si chiude normalmente tra la quinta e la settima settimana di gestazione. Un’anomalia in questo processo provoca un coloboma, che può colpire un solo elemento dell’occhio (coloboma papillare o coroideo) o vari elementi (coloboma irideo o papillocoroidoretinico). L’occhio è normale all’esterno, in quanto la malformazione riguarda solo le strutture interne. All’anomalia si accompagnano di rado manifestazioni funzionali; talvolta si osserva una minore sensibilità della visione periferica per alcuni colobomi papillari. La diagnosi è possibile grazie all’esame del globo oculare. Non esiste trattamento.
Sindrome della papilla volubilis Variante eccezionale del coloboma papillare, questa sindrome è una malformazione congenita dell’occhio caratterizzata da un ammasso centrale di tessuto gliare (tessuto connettivo nervoso) da cui si dipartono a raggiera i vasi papillari. La parte esterna dell’occhio non presenta alterazioni, ma la visione ne risulta molto diminuita. Inoltre, la sindrome della papilla volubilis può accompagnarsi ad anomalie intracraniche e facciali. La diagnosi si basa sull’esame del fondo dell’occhio. Non esiste trattamento per questa malformazione.
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COLON Porzione dell’intestino compresa tra la valvola di Bauhin (alla fine dell’intestino tenue) e il retto, che elabora e veicola la materia fecale.
Colon Côlon
Struttura e funzionamento COLON colon trasverso
colon destro
colon sinistro
Il colon è un tubo muscolare e mucoso lungo circa 1,40 m, articolato in quattro sezioni: colon destro o ascendente, trasverso, sinistro o discendente, sigmoideo (o sigma). La prima sezione, il colon ascendente, inizia in basso a destra dell’addome e risale sino alla superficie inferiore del fegato; qui descrive un angolo a destra, formando il colon trasverso, che attraversa l’addome da destra a sinistra, poi un nuovo angolo a sinistra, verso il basso, dando origine al colon discendente, verticale e fissato posteriormente al peritoneo. All’ingresso nel bacino forma un’ansa mobile, il colon sigmoideo, che termina nel retto, fissato anteriormente al sacro e situato in gran parte dietro il peritoneo. Il colon riceve gli alimenti, esercita una funzione motoria (rimescolamento) ed è sede dei fenomeni di assorbimento (accoglie circa 1 litro d’acqua al giorno e ne assorbe più del 90%) e di digestione (grazie alla flora batterica). Tutti questi processi metabolici si accompagnano alla produzione di gas e danno luogo alla formazione delle feci.
Esami e patologie Il colon, esplorabile principalmente con la colonscopia e il clisma opaco, è sede di diverse affezioni, infiammatorie (coliti), tumorali (polipi, adenocarcinomi) e meccaniche (volvolo, o torsione di un’ansa intestinale). Può inoltre essere troppo lungo (dolicocolon) o troppo largo (megacolon).
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COLON, CANCRO DEL Colon, cancer of the Côlon, cancer du
Cancro che colpisce il colon, in genere sotto forma di adenocarcinoma. Il cancro colorettale (del retto e del colon) rappresenta il 15% di tutti i tumori maligni e si avvia a raggiungere il primo posto nei Paesi occidentali, per entrambi i sessi: la sua percentuale in rapporto all’insieme dei casi di cancro aumenta del 10% ogni 5 anni, mentre la prognosi (50% di sopravvivenza dopo 5 anni) è rimasta invariata negli ultimi 20 anni. Questa evoluzione sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce e dello screening.
Cause Il rischio di cancro del colon è più elevato nei soggetti geneticamente predisposti ai polipi intestinali, in quelli con precedenti familiari o personali di polipi o neoplasie coliche e nei pazienti affetti da una colite infiammatoria di vecchia data. Intervengono anche altri fattori di rischio, in particolare un regime alimentare povero di fibre.
Sintomi e segni Il cancro del colon si presenta sotto forma di un tumore ulcerato e proliferante, che può determinare un restringimento della cavità colica. Si manifesta con sintomi relativi all’apparato digerente (modificazioni del transito, dolori addominali persistenti, sanguinamento digestivo) e di altro tipo (anemia, febbre, alterazioni dello stato generale). Può anche dar luogo a un’occlusione intestinale o a metastasi, evidenziabili in particolare a livello epatico.
Trattamento Consiste in una colectomia parziale (ablazione della porzione colica colpita e ristabilimento della continuità), associata all’asportazione dei vasi e dei linfonodi vicini e completata in certi casi da chemioterapia. Quest’ultima consente una significativa diminuzione delle recidive. Nelle neoplasie del basso retto all’ablazione della parte malata fa seguito una colostomia, cioè la creazione di un ano artificiale.
Prevenzione Si basa soprattutto sulla diagnosi precoce, con individuazione e resezione dei polipi, spesso all’origine del cancro. La recente identificazione del gene responsabile della forma più frequente di poliposi intestinale familiare rappresenta oggi una speranza importante ai fini della prevenzione. La ricerca del sangue occulto nelle feci si basa sul test Hemocult: se risulta positivo, si effettua una colonscopia.
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COLON, TUMORE BENIGNO DEL Colon, benign tumour of the Côlon, tumeur bénigne du
Tumore localizzato nel colon. I tumori benigni del colon sono molto frequenti e assumono di solito la forma di adenomi (polipi), mentre di più raro riscontro sono leiomiomi, lipomi e angiomi. Spesso asintomatici, vengono alla luce nel corso di un esame radiologico o endoscopico. I polipi sono oggetto di screening nei pazienti a rischio (precedenti personali e familiari) e di ablazione sistematica, perché alcuni di essi costituiscono lesioni benigne precancerose.
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COLON IRRITABILE, SINDROME DEL Irritable bowel syndrome Côlon irritable, syndrome du
SIN. sindrome dell’intestino irritabile, colopatia funzionale Disturbo funzionale del colon, di origine sconosciuta, in assenza di una lesione organica apparente. La sindrome del colon irritabile è molto diffusa: si stima che rappresenti quasi il 30% dei motivi che portano a consultare il medico. L’origine dell’affezione è con ogni probabilità da ricercarsi in un’anomalia della funzionalità neuromuscolare del colon e dell’intestino tenue; anche lo stato psicologico del paziente ha il suo peso, sia come fattore scatenante sia come elemento per determinare la soglia di percezione del dolore.
Sintomi e segni La sindrome del colon irritabile si manifesta con dolori di tipo spastico localizzati lungo il tragitto del colon, alterazioni del transito intestinale (stipsi, diarrea o alternanza dell’una e dell’altra), difficoltà alla defecazione. È spesso associata a gonfiore addominale. Non c’è febbre né compromissione dello stato generale.
Diagnosi Per la diagnosi di solito è sufficiente l’esame clinico. Gli accertamenti complementari, come l’esplorazione del colon o del tenue, vengono prescritti solo se l’esame clinico risulta anomalo, in presenza di sintomi generali (dimagrimento, anemia, febbre), o se sussiste il rischio di un tumore del colon (recente insorgenza dei disturbi, precedenti personali o familiari, età avanzata).
Trattamento Non esistono prove scientifiche che dimostrino l’efficacia di uno specifico trattamento o regime dietetico. L’alimentazione deve essere normale, senza esclusione di cibi particolari e ricca di fibre. I farmaci spasmolitici contro il dolore, gli antidiarroici e i rimedi contro la stipsi vengono prescritti per brevi periodi, in modo discontinuo. La cosa più importante è spiegare al paziente che i suoi disturbi sono benigni e non comportano alcun rischio di complicanze.
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COLONIA Colony Colonie
Aggregato di batteri identici, discendenti dalla stessa cellula batterica. Le colonie batteriche differiscono per dimensioni, colorazione e riflessi, a seconda dei generi coltivati. Queste caratteristiche permettono, durante la coltura di un prelievo polimicrobico, di individuare i diversi batteri presenti (tecnica dell’isolamento) per poi proseguire separatamente lo studio di ciascun tipo così isolato al fine di identificarlo, con l’ausilio di tecniche biochimiche ed eventualmente immunologiche, e infine precisarne la sensibilità ai diversi antibiotici (antibiogramma).
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COLONSCOPIA Coloscopy Coloscopie
Esame che permette di esplorare la mucosa del colon, nella sua globalità o in parte, e in certi casi l’ultima ansa dell’intestino tenue. Viene effettuato per individuare la causa di una diarrea, di un sanguinamento digestivo, di dolori addominali, o per diagnosticare un polipo o un cancro del colon; consente inoltre la sorveglianza dei pazienti operati per un cancro del colon o del retto. Durante l’esame è anche possibile praticare una polipectomia (ablazione di polipi) e un prelievo bioptico a fini diagnostici. La colonscopia si può praticare con o senza anestesia generale, in ambulatorio oppure ricoverando il malato per qualche ora. Il paziente deve attenersi a un’alimentazione che non lasci residui nelle feci (cibi semiliquidi) per 3 giorni prima della procedura. Nelle ore precedenti, il colon viene evacuato con un purgante, che può essere associato a un clisma. È molto importante seguire scrupolosamente il protocollo prescritto; infatti, un colon non del tutto sgombro pregiudica la corretta esecuzione dell’esame. L’osservanza del protocollo è dimostrata dall’emissione, nelle ore precedenti l’esame, di feci di colore chiaro. Durante l’esame il paziente è disteso. Il medico, dopo aver effettuato un’esplorazione rettale, introduce nell’ano un colonscopio, lungo tubo flessibile munito di fibre ottiche, alcune delle quali conducono la luce, mentre altre inviano l’immagine a un monitor o a un oculare. Il colonscopio può avanzare nel colon grazie all’insufflazione di aria. L’esame dura circa 20 minuti. In caso di anestesia, il paziente rimane sotto sorveglianza medica per le 3 ore successive, per 24 ore in casi particolari di estrazione di polipi.
Effetti secondari Durante la procedura praticata senza anestesia, l’introduzione di aria necessaria per la progressione del colonscopio è a volte dolorosa. La perforazione, peraltro molto rara, è l’unico incidente grave. Questo rischio impone di procedere con estrema prudenza in caso di colon patologico (colite ulcerosa, diverticoli). L’ablazione di un polipo può eccezionalmente provocare un’emorragia.
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COLOPESSIA Colopexia Colopexie
Fissazione chirurgica del colon al peritoneo parietale. È indicata in caso di volvolo, quando cioè una parte del colon a forma di ansa ruota sul proprio asse, provocando una strozzatura alla base dell’ansa stessa. Tale fenomeno si produce nel corso di un’occlusione intestinale (brusca interruzione del passaggio della materia fecale). La colopessia consiste, una volta riportato il colon in sede, nell’ancorarlo al peritoneo parietale (foglietto peritoneale che riveste la parete addominale) per rendere impossibile una nuova torsione.
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COLOPLASTICA Coloplasty Coloplastie
Operazione chirurgica che modifica la forma e la funzione del colon.
Tipi di coloplastica Il primo tipo di coloplastica consiste nel prelevare una porzione del colon con la quale sostituire un altro segmento del tubo digerente. In genere, se stomaco e intestino tenue non sono utilizzabili, si tratta dell’esofago, asportato per esempio a causa di un cancro. In tal caso un segmento del colon viene collocato nel torace e anastomizzato (abboccato da un capo all’altro) con la parte alta dell’esofago. Un’altra anastomosi ristabilisce la continuità del colon restante nell’addome. Il secondo tipo di coloplastica consiste nell’allargare la cavità del colon quando un’infiammazione (colite) l’ha ristretta. Nel terzo tipo, dopo l’ablazione del retto, due segmenti colici vengono uniti per rallentare il transito e formare un serbatoio.
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COLORAZIONE Coloration Coloration
Tecnica di laboratorio che permette di osservare e identificare le cellule di diversi tessuti o agenti infettivi (batteri, funghi, parassiti). L’identificazione delle varie strutture tissutali o cellulari richiede l’impiego di coloranti differenti, alcuni naturali (zafferano, ematossilina), altri sintetici. Con l’ausilio di questa procedura è possibile visualizzare i batteri al microscopio e differenziarli. I batteri vengono classificati dapprima in base alla loro forma (per esempio dopo colorazione con blu di metilene i cocchi appaiono sferici e i bacilli a forma di bastoncello), poi in base alle caratteristiche biochimiche della loro parete, grazie alla colorazione di Gram. In quest’ultimo caso, i batteri detti Gram-positivi appaiono di colore violetto, mentre quelli Gram-negativi diventano rossi. Il risultato permette di stabilire la natura del germe e quindi la sua sensibilità probabile a un dato trattamento antibiotico, al momento dell’esame diretto.
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COLORAZIONE ACIDO-RESISTENTE Acid-resistent stain Coloration resistante à l'acide
Comprende le colorazioni di Kinyoun e Ziehl-Neelsen. È una tecnica microscopica impiegata per evidenziare alcuni microrganismi, come micobatteri, Nocardia e Cryptosporidium. Si basa sul principio che questi microrganismi, dopo essere stati sottoposti a colorazione, resistono, a differenza di altri, alla decolorazione con alcol o acido.
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COLORAZIONE ALL’ARGENTO Silver stain Coloration à l'argent
Comprende le colorazioni di Gomori e Warthin-Starry. È una tecnica microscopica impiegata per evidenziare la presenza di Pneumocystis, Legionella, rickettsie, spirochete.
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COLORAZIONE CON ARANCIO DI ACRIDINA Acridine orange stain Acridine orange, coloration
Tecnica di colorazione microscopica impiegata per evidenziare la presenza di batteri o protozoi (Trichomonas).
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COLORAZIONE DI MAY-GRÜNWALDGIEMSA E WRIGHT May-Grünwald-Giemsa and Wright stain May-Grünwald-Giemsa et Wright, coloration de
Tecnica di colorazione per microscopia ottica, molto impiegata, in particolare per strisci ematologici, in quanto i granulociti assumono colorazioni differenti in base al contenuto dei granuli citoplasmatici. È utilizzata anche nella ricerca di protozoi (malaria, Toxoplasma, Pneumocystis).
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COLORAZIONE DI SCHIFF CON ACIDO PERIODICO (PAS) Schiff stain with periodic acid (PAS) Schiff avec acide périodique (PAS), coloration de
Tecnica di colorazione microscopica utilizzata per evidenziare la presenza di miceti.
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COLORAZIONI - PREPARATI A FRESCO Stains-fresh preparations Coloration - Observation à l'état frais
Tecnica di osservazione microscopica che non prevede la fissazione del preparato, che pertanto deve essere osservato subito dopo la raccolta del campione. È utilizzata soprattutto per la ricerca di protozoi e miceti.
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COLOSTOMIA Colostomy Colostomie
Abboccamento chirurgico del colon alla cute, così da formare un ano artificiale, temporaneo o definitivo. Consiste nel creare un orifizio sull’addome, attraverso il quale la materia fecale fuoriesca in tutto o in parte anziché passare dall’ano. Si distinguono due tipi di colostomia, laterale e terminale.
Colostomia laterale Consiste nel creare un orifizio nella parete del colon e nel fissarlo a un’incisione cutanea. La posizione dell’apertura è quindi laterale rispetto al flusso della materia fecale. Questa derivazione, in genere temporanea, viene praticata come trattamento d’urgenza di un’occlusione intestinale (interruzione del transito), a monte dell’ostacolo. Viene effettuata anche a monte di un segmento colico operato di recente, per proteggerlo dal passaggio della materia fecale in attesa che la zona suturata si sia cicatrizzata.
colostomia iliaca totale
In una colostomia terminale il colon viene abboccato trasversalmente alla cute, formando un ano artificiale. Quando a valle dell’ablazione è stato possibile conservare retto e ano, un ulteriore intervento permette di ristabilire la continuità colica.
Una tasca di plastica raccoglie la materia fecale evacuata dall’ano artificiale. Viene cambiata regolarmente ed è mantenuta in sede da una placca adesiva incollata alla cute.
Colostomia terminale Fa seguito all’ablazione chirurgica completa del colon. L’orifizio del segmento a monte viene abboccato alla cute: l’apertura si trova quindi in posizione terminale rispetto al flusso della materia fecale. Nell’operazione di Hartmann la colostomia è provvisoria: dal momento che viene conservato il segmento di colon a valle, costituito
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dal retto e dall’ano, in un secondo tempo sarà possibile ristabilire la continuità colica. Negli altri casi la colostomia è definitiva, perché il segmento a valle è stato asportato, per esempio a causa di un cancro. Dopo la colostomia, la materia fecale e i gas si raccolgono in una tasca. Questa, fissata alla pelle all’altezza del fianco sinistro con un sistema adesivo, va cambiata a ogni svuotamento intestinale. Gli svuotamenti avvengono spontaneamente una o due volte al giorno, ma il paziente può conservare un certo controllo, da una parte grazie al regime alimentare, dall’altra con un clisma mattutino che evita l’evacuazione durante la giornata. È disponibile un’ampia gamma di materiali, discreti, a tenuta stagna, garantiti contro gli odori e non irritanti. Dopo un opportuno addestramento sotto la guida di uno stomaterapeuta, il paziente può manipolare la tasca da solo. Molti colostomizzati, nonostante le remore e i problemi psicologici iniziali, conducono una vita sociale, familiare e sportiva normale.
Colostomia
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COLOSTRO Colostrum Colostrum
Liquido giallastro secreto dalla ghiandola mammaria nei giorni immediatamente successivi al parto, prima della montata lattea. Ricchissimo di minerali, anticorpi materni e proteine, il colostro è assai benefico per il neonato: oltre a essere particolarmente nutriente, favorisce la resistenza immunitaria e la motilità intestinale, facilitando l’eliminazione del meconio. Quanto alla secrezione lattea, essa ha inizio circa 3 giorni dopo la nascita. Talvolta, durante l’assunzione di contraccettivi orali o in gravidanza si osservano secrezioni di colostro, dovute a stimolazione della prolattina (ormone che favorisce la lattazione).
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COLOTOMIA Colotomy Colotomie
Apertura chirurgica della parete del colon, a fini diagnostici o terapeutici. Permette di esplorare il colon, di scoprire un’eventuale anomalia e, se possibile, di trattarla, per esempio nel caso dell’ablazione di un tumore benigno (polipo) localizzato nella parete del colon, che protrude nella cavità, o della decompressione ed evacuazione del colon nel corso di un’occlusione intestinale. La colotomia, per l’alto rischio di disseminazione dei germi che comporta, richiede particolari misure di asepsi.
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COLPECTOMIA Colpectomy Colpectomie
Intervento chirurgico consistente nell’asportazione totale o parziale della vagina. Praticata soprattutto in caso di prolasso genitale (discesa della vagina e dell’utero), talvolta si associa a un’isterectomia (ablazione dell’utero) o a una perineorrafia (sutura chirurgica del perineo). La colpectomia può essere parziale o totale (in particolare, in presenza di un cancro della vagina).
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COLPOCELE Colpocele Colpocèle
Prolasso della parete vaginale. È essenzialmente di origine traumatica, legato a un parto difficoltoso, e si associa quasi sempre a un prolasso degli organi urogenitali. Il colpocele della parete anteriore della vagina si accompagna in genere a un cistocele (discesa della vescica), mentre quello della parete posteriore di solito determina un rettocele (discesa del retto) o un elitrocele (protrusione del cavo del Douglas, diverticolo del peritoneo, nella parete vaginale). Il colpocele si manifesta con una sensazione di pesantezza pelvica, e talvolta incontinenza urinaria. La diagnosi si basa sull’esame ginecologico. Il trattamento è chirurgico, praticato se possibile per vie naturali.
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COLPOCISTOGRAFIA Colpocystography Colpocystographie
Procedura radiologica che permette di evidenziare un prolasso (discesa d’organo) nella donna. Consente di valutare le caratteristiche di un prolasso e di scegliere così la tecnica chirurgica più adatta per il suo trattamento. È indicata anche nel bilancio delle forme di incontinenza urinaria da sforzo.
Svolgimento L’esame si svolge nell’unità di radiologia. La paziente giace sul tavolo d’esame, in posizione ginecologica, con le ginocchia flesse. Vagina, vescica, uretra e retto vengono resi opachi per iniezione di mezzo di contrasto nelle vie naturali. Il tavolo viene poi inclinato in modo da permettere la realizzazione di radiografie in posizione eretta. Ne vengono eseguite due, la prima sotto sforzo di contenimento (massima contrazione muscolare), la seconda sotto sforzo espulsivo (massima estensione muscolare). In seguito le immagini vengono ricalcate sullo stesso supporto, detto colpocistogramma, per valutare lo scarto esistente tra le due posizioni. Questa valutazione è resa più agevole dalla radiografia assistita dal computer.
Effetti secondari I giorni successivi all’esame la paziente può avvertire un leggero bruciore durante la minzione, dovuto all’introduzione della sonda nel canale uretrale e destinato a scomparire spontaneamente. L’allergia allo iodio non costituisce una controindicazione, in quanto il mezzo di contrasto non passa nel sangue.
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COLPOISTERECTOMIA Vaginohysterectomy Colpohystérectomie
Ablazione chirurgica dell’utero e della parte superiore della vagina. Viene praticata soprattutto nel trattamento del cancro genitale (adenocarcinoma endometriale, adenocarcinoma e carcinoma epidermoide del collo uterino), ma può essere indicata anche in alcuni casi di prolasso genitale (discesa della vagina e dell’utero). In presenza di un cancro, l’intervento si accompagna spesso all’ablazione del parametrio (lamelle fibrose che collegano l’utero al bacino) e dei linfonodi iliaci esterni e interni, nel qual caso viene chiamata operazione di Wertheim (dal nome di colui che per primo descrisse la tecnica). Si parla di Wertheim di tipo 1, 2, 3 o 4 in base all’estensione della resezione. La colpoisterectomia si pratica in anestesia generale.
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COLPOPERINEORRAFIA Colpoperineorrhaphy Colpopérinéorraphie
Operazione chirurgica il cui fine è ridare alla vagina e al perineo la forma, la posizione e le dimensioni normali dopo una lacerazione o un prolasso.
Tipi di colpoperineorrafia La colpoperineorrafia anteriore si pratica in caso di distensione della parte anteriore della vagina e di prolasso della vescica (cistocele anteriore). La colpoperineorrafia posteriore si pratica in caso di distensione della parte posteriore della vagina e di prolasso del retto (rettocele) e del cavo del Douglas (elitrocele), rinserrando tra loro i muscoli elevatori per ristabilire una perfetta continenza vulvare.
Indicazioni e svolgimento La colpoperineorrafia ha come principale indicazione il prolasso genitale con distensione della vulva, conseguente a traumi (in gran parte legati al parto di un bambino di grandi dimensioni). L’intervento si pratica per le vie naturali, in anestesia generale o locoregionale.
Effetti secondari La colpoperineorrafia permette di continuare a condurre una vita sessuale normale. Tuttavia, si cerca di evitarla nelle donne in età feconda, per limitare il rischio di dispareunia (dolore che insorge durante il rapporto sessuale).
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COLPOSCOPIA Colposcopy Colposcopie
Esame della vagina e del collo uterino con l’ausilio di un colposcopio (strumento dotato di una lente d’ingrandimento binoculare).
Indicazioni La colposcopia, che si esegue durante la visita ginecologica, è talvolta giustificata da un’anomalia dello striscio cervicovaginale. È un mezzo di diagnosi e sorveglianza indispensabile per tutte le patologie del collo uterino: permette di individuare eventuali lesioni, benigne o sospettate di malignità, effettuare prelievi bioptici, praticare trattamenti (utilizzo del laser o conizzazione cervicale) e tenerne sotto controllo gli effetti.
Tecnica e svolgimento
Colposcopia. Il colorante non si è fissato nella zona centrale chiara (in giallo) del collo uterino, segno che potrebbe essere presente una lesione precancerosa.
Dopo aver dilatato la parete della vagina con uno speculum, il medico effettua un primo esame dei tessuti e in seguito applica una soluzione di acido acetico, che marca in bianco le lesioni precancerose (per contrasto con la normale colorazione rosea). Per confermare la diagnosi, applica una seconda soluzione a base di iodio, che tinge tutti i tessuti, escluse le zone sospette. Se necessario, pratica una biopsia dei tessuti non colorati, che vengono poi inviati in laboratorio per l’identificazione di eventuali displasie precancerose. La colposcopia in sé è del tutto indolore e non richiede anestesia. Si pratica in ambulatorio, con la paziente distesa sul lettino, in posizione ginecologica. Il periodo più indicato per effettuarla è tra l’ottavo e il quattordicesimo giorno del ciclo mestruale, lasso di tempo durante il quale il collo uterino è più aperto. Questo esame non ha effetti secondari, neppure in gravidanza.
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COMA Coma Coma
Alterazione totale o parziale dello stato di coscienza.
Cause Il coma può essere causato da lesioni cerebrali di origine vascolare, infettiva, tumorale o traumatica (edema, emorragia o contusione cerebrale). Può inoltre essere il risultato di un deficit di ossigenazione cerebrale (insufficienza circolatoria, asfissia, intossicazione da ossido di carbonio), di una crisi epilettica, di un’intossicazione dei tessuti cerebrali (farmacologica, alcolica, per overdose di stupefacenti), di una malattia metabolica (encefalopatia respiratoria o epatica, chetoacidosi diabetica, ipoglicemia) o endocrina (coma mixedematoso).
Tipi di coma Si distinguono vari tipi di coma, in base all’entità dell’alterazione delle funzioni di relazione. Un soggetto può entrare in coma a qualunque stadio. I primi due sono più facilmente reversibili se ne viene soppressa la causa. In caso contrario, il coma si aggrava sino a raggiungere il quarto stadio, irreversibile. Il primo stadio, o coma vigile, è caratterizzato da reazioni di risveglio agli stimoli dolorosi (il soggetto apre gli occhi o emette suoni). Nel secondo stadio le reazioni di risveglio scompaiono, malgrado il permanere di reazioni motorie, come l’istinto di ritirare un arto quando viene pizzicato; tali risposte sono tanto meno adeguate allo stimolo quanto più il quadro è grave. Il terzo stadio, o coma profondo, vede la scomparsa di qualunque reazione motoria e l’insorgenza di anomalie oculari (movimenti asimmetrici degli occhi) e vegetative, soprattutto respiratorie, che possono causare il decesso per anossia (mancato apporto di ossigeno ai tessuti). Il quarto stadio, o coma irreversibile, corrisponde alla morte cerebrale. Per definire con maggiore precisione la gravità della condizione, si fa ricorso alla scala del coma di Glasgow, che va da 3, per il coma più profondo (morte cerebrale), sino a 15, per lo stato di coscienza normale. Tale classificazione permette di seguire l’evoluzione del coma e di prevederne la prognosi. Quest’ultima è più grave se il punteggio di partenza è basso, e soprattutto se non migliora col passare del tempo.
Diagnosi L’esame neurologico, che permette di valutare la profondità del coma, si basa sull’esame oculare (reazione delle pupille alla luce, motilità oculare), sullo studio delle risposte agli stimoli (chiamata per nome, luce, dolore ecc.), sullo studio del tono muscolare, dei riflessi
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e della respirazione. Il tracciato elettroencefalografico indica la reattività del soggetto agli stimoli.
Trattamento Un malato in coma deve essere ricoverato con urgenza in ospedale. A prescindere dal trattamento della causa, sempre che sia possibile, è necessaria una sorveglianza molto stretta del soggetto, per cercare di conservare le sue funzioni vitali: respirazione (ossigenazione e, spesso, ventilazione assistita) e circolazione sanguigna (reidratazione, lotta contro il collasso). Il malato viene alimentato artificialmente con perfusione o sonda digestiva. Le cure infermieristiche hanno lo scopo di prevenire le complicanze legate alla prolungata permanenza a letto (piaghe da decubito), di proteggere gli occhi ecc. Terapie mediche specifiche permettono di combattere l’edema cerebrale, di prevenire o trattare le crisi convulsive e di scongiurare le complicanze tromboemboliche con la somministrazione di anticoagulanti.
Prognosi L’evoluzione del coma è quanto mai variabile. La prognosi dipende strettamente dalla sua causa: le intossicazioni da farmaci spesso evolvono favorevolmente, in assenza di complicanze e di anossia cerebrale. L’età condiziona in modo particolare l’esito del coma traumatico (evoluzione più favorevole nei feriti più giovani). La prognosi del coma prolungato è negativa, a meno che la causa non sia un trauma cranico (in tal caso si possono osservare risvegli tardivi). I dati emersi dagli esami neurologici dei primi giorni (reattività, pupille, riflessi ecc.) permettono talvolta una valutazione approssimativa delle possibilità di recupero. Un individuo può versare in coma profondo per mesi o persino per anni, con un’attività cerebrale debole o impercettibile (stato vegetativo cronico). D’altra parte, tutte le lesioni del tronco cerebrale provocano un’alterazione delle funzioni vitali (in particolare della respirazione) che conducono di solito al coma irreversibile.
Coma
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COMA IRREVERSIBILE Irreversible coma Coma dépassé
SIN. morte cerebrale Stato di morte cerebrale caratterizzato dall’arresto definitivo di tutte le funzioni del cervello e del tronco cerebrale, con persistenza dell’attività cardiaca.
Cause Le cause più frequenti sono l’arresto cardiocircolatorio prolungato, indipendentemente dalla sua origine (mancato apporto di ossigeno ai tessuti, intossicazione, infarto, shock emorragico ecc.), i traumi cranici e gli ictus gravi.
Diagnosi Si basa su alcuni segni clinici: assenza del riflesso corneale, di respirazione spontanea e di reazioni agli stimoli (pizzicotto). Il medico deve accertarsi che il malato non sia in ipotermia (abbassamento della temperatura corporea al di sotto del valore normale di 37 °C) o vittima di un’intossicazione da sostanze che deprimono il sistema nervoso. L’arresto definitivo dell’attività cerebrale è testimoniato da due elettroencefalogrammi piatti a molte ore di distanza l’uno dall’altro. A differenza dello stato vegetativo cronico, questo stadio del coma è irreversibile. L’arresto cardiaco definitivo avviene dopo qualche ora o alcuni giorni. Se si prevede l’espianto di organi, si mantengono in funzione le apparecchiature di rianimazione, per conservare la vitalità dell’organo (o degli organi) destinati al trapianto.
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COMEDONE Comedo, blackhead Comédon
Lesione elementare del follicolo pilosebaceo, caratteristica dell’acne. Il comedone deriva dall’ostruzione del canale di un follicolo pilosebaceo, che contiene la radice di un pelo e produce sebo, secrezione delle ghiandole sebacee. Si forma quindi un tappo di cheratina o di sebo, che dilata la ghiandola sottostante. I comedoni si manifestano soprattutto su fronte, naso, guance, dorso e petto. Si distinguono in chiusi, o punti bianchi, microcisti biancastre, e aperti, o punti neri, che formano piccoli noduli sormontati da un orifizio nero e ingrossato; il loro contenuto è una materia bianca e spessa. Si sconsiglia l’espulsione manuale senza asepsi preventiva, in quanto tale manovra può provocare l’infezione del follicolo. Occorre procedere a un’accurata pulizia della pelle con un detergente delicato e intraprendere un trattamento locale o generale attivo sull’ipercheratosi, in particolare a base di retinoidi. Questi danno ottimi risultati, ma, se somministrati per via generale, comportano un alto rischio di malformazioni nell’embrione, e quindi rendono necessario il ricorso a metodi contraccettivi nelle donne in età fertile.
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COMMENSALE Commensal Commensal
Microrganismo ospite abituale di un organismo al quale non causa alcun danno. La pelle e le mucose dell’uomo sono colonizzate in permanenza da batteri commensali, che giocano un ruolo fondamentale nella resistenza alle infezioni, stimolando di continuo il sistema immunitario e impedendo, con la loro semplice presenza (effetto barriera), l’attecchimento di batteri patogeni. Molti batteri potenzialmente patogeni, come stafilococchi e streptococchi, sono commensali dell’uomo, presenti sulla pelle e sulle mucose; provocano infezioni soltanto in caso di inoculo accidentale o nei soggetti le cui difese immunitarie sono indebolite.
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COMMISSUROTOMIA Commissurotomy Commissurotomie
Operazione chirurgica o medica volta ad allargare una valvola cardiaca separando i lembi valvolari anormalmente fissati tra loro.
Commissurotomia mitralica Si tratta dell’intervento più comune, consistente nella separazione dei lembi della mitrale. Praticato per la prima volta nel 1952, a cuore fermo, dal 1982 tende a essere soppiantato, quando la valvola non è troppo compromessa, dal cateterismo cardiaco (introduzione di un palloncino nell’atrio sinistro passando attraverso il setto interatriale), che si esegue in anestesia locale e comporta meno rischi. Esiste anche una tecnica a cuore aperto, che permette di ottenere risultati migliori a lungo termine.
Commissurotomia aortica Questo intervento, molto meno praticato, consiste nel separare i lembi della valvola aortica. Eseguito frequentemente nel bambino, è indicato in caso di stenosi aortica congenita, quando sussiste il rischio di gravi complicanze, e richiede l’incisione dell’aorta a cuore aperto, in anestesia generale, facendo ricorso alla circolazione extracorporea.
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COMMOZIONE CEREBRALE Brain concussion Commotion cérébrale
Stato di shock che colpisce il cervello nel suo insieme in occasione di traumi cranici e che dà luogo a un coma transitorio. Una commozione cerebrale non si traduce in alcun segno clinico, a parte il coma: né l’elettroencefalogramma, né la TC rivelano lesioni. Il coma viene meno in un lasso di tempo variabile da qualche minuto ad alcuni giorni. Tuttavia, anche nelle forme di brevissima durata, si raccomanda un esame medico immediato, per individuare eventuali anomalie cerebrali più serie (ematoma).
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COMPATIBILITÀ SANGUIGNA Blood compatibility Compatibilité sanguine
Possibilità di mescolare il sangue di due individui senza provocare reazioni immunitarie di emolisi. La regola della compatibilità sanguigna consiste nel non apportare antigeni contro i quali il ricevente è dotato di anticorpi, per esempio somministrando sangue del gruppo A dotato dell’antigene A a un malato di gruppo 0 che possiede anticorpi anti-A. La compatibilità sanguigna più semplice è data dall’identità di gruppo tra il donatore e il ricevente del prodotto sanguigno; secondo questa regola, il malato di gruppo A verrà sottoposto a trasfusione di sangue di gruppo A. La verifica della compatibilità deve essere effettuata immediatamente prima della trasfusione al malato. Infatti, la presenza di alcuni anticorpi è un fatto naturale (anticorpi del sistema AB0), mentre altri compaiono solo in determinate circostanze e la loro eventuale presenza deve essere accertata prima di ogni trasfusione.
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COMPLEMENTO Complement Complément
Sistema enzimatico che partecipa alle reazioni antigene-anticorpo e, in particolare, alla distruzione degli antigeni. Il complemento è formato da 11 proteine circolanti, suscettibili di esercitare un’attività enzimatica, e dai rispettivi inibitori. L’attivazione delle proteine avviene in modo sequenziale, in quanto ciascuna di esse viene attivata dalla precedente e diventa a sua volta capace di attivare la seguente. Questa catena è attivata sia dalla presenza di un anticorpo legato al suo antigene, sia dal solo antigene batterico. Lo svolgimento completo della sequenza determina la distruzione dell’antigene e, se questo era portato da una cellula, la lisi di quest’ultima. Inoltre, gli enzimi del complemento, una volta attivati, liberano frammenti proteici che intervengono nell’infiammazione e nell’attivazione delle cellule coinvolte nella fagocitosi. Il complemento gioca un ruolo fondamentale nella lotta contro le malattie infettive e i loro vettori. Il deficit, congenito o acquisito, di uno dei suoi componenti implica un rischio maggiore di sviluppare determinate malattie.
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COMPLEMENTO, FISSAZIONE DEL Fixation of complement Fixation du complément
Tecnica utilizzata per rilevare la presenza di anticorpi diretti con uno specifico antigene, in grado di attivare e fissare il sistema complementare in un campione di siero. La successiva aggiunta al siero in esame di emazie preparate con emolisina specifica, in presenza di complemento disponibile, dà origine a emolisi (reazione negativa), cosa che non si verifica se il complemento era stato fissato dalla precedente reazione antigene-anticorpo (reazione positiva).
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COMPLEMENTO, FRAZIONI SIERICHE DEL Serum fractions of complement Fractions sériques du complément
Vedi C3, C4 e altre frazioni sieriche del complemento
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COMPLEMENTO TOTALE SIERICO Total serum complement Complément sérique total
Sistema composto da diversi componenti collegati tra loro con il meccanismo della cascata polienzimatica, fondamentale nella funzionalità del sistema di difesa dell’organismo. I diversi componenti sono sintetizzati prevalentemente a livello epatico dalle cellule del sistema macrofagico, del sistema epiteliale, e dai fibroblasti. Oltre che nelle reazioni dirette contro antigeni estrane i all’organismo, il sistema complementare viene attivato anche nelle reazioni di tipo autoimmunitario. Il dosaggio del complemento totale viene valutato in unità CH50, ossia la quantità di complemento in grado di provocare la lisi del 50% delle emazie del sistema di controllo. Nelle malattie autoimmuni si può avere un aumento del complemento totale o una sua riduzione per consumo nelle fasi di recrudescenza. Una riduzione si osserva anche nelle epatopatie.
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COMPLESSO Complex Complexe
Insieme di tendenze inconsce, dalla forte carica emotiva, che condizionano l’organizzazione della personalità del soggetto. Il termine, tratto dalla fisiologia, fu introdotto in psicoanalisi nel 1906 dagli psichiatri svizzeri Edmund Bleuler e Carl Gustav Jung. I complessi, che si formano nei primi anni di vita, non sono patologici in sé ma possono diventarlo, causando problemi caratteriali nel bambino e turbe psichiche nell’adulto.
Complesso di castrazione Deriva dalla scoperta della differenza sessuale. La sua principale caratteristica è il timore, misto a curiosità, suscitato dagli organi genitali e dal corpo nella sua interezza. Durante questo periodo, l’imbarazzo o l’incomprensione dell’ambiente esterno possono rafforzare il senso di colpa inconscio del bambino, e questo in futuro potrebbe dare origine a problemi nel rapporto con l’altro sesso.
Complesso di inferiorità Descritto nel 1907 dallo psicologo austriaco Alfred Adler, nasce quando il bambino prende coscienza della propria naturale debolezza (in particolare, rispetto all’adulto). Ciascuno cerca di ovviare alla propria inferiorità, a seconda del valore affettivo o simbolico che questa condizione riveste per lui: tale meccanismo prende il nome di compensazione.
Complesso di Edipo Indica l’amore del bambino per il genitore di sesso opposto, associato all’odio per quello del proprio sesso. È stato descritto per la prima volta dallo psicoanalista austriaco Sigmund Freud nel 1908. La parola “complesso” è utilizzata nel linguaggio corrente, a prescindere dal suo significato scientifico, per indicare un sentimento o uno stato di inferiorità nella vita personale, affettiva o sociale.
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COMPLESSO DI ISTOCOMPATIBILITÀ Histocompatibility complex Complexe d'histocompatibilité
Vedi HLA
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COMPLESSO IMMUNOCIRCOLANTE Immune complex, circulating Complexe immun circulant
Associazione di un antigene e di uno degli anticorpi a esso corrispondenti, la quale circola nel sangue e può provocare malattie autoimmuni. L’esistenza dei complessi immunocircolanti è un fenomeno naturale di reazione immunitaria. Tuttavia, un tasso ematico troppo elevato è patologico. In condizioni normali, i complessi immunocircolanti captano il complemento (sistema enzimatico che prende parte alla lotta contro gli antigeni), e l’aggregato antigene-anticorpo-complemento rimane in circolo nel sangue prima di venire eliminato dal sistema reticoloistiocitario (cellule con il compito di distruggere i prodotti di scarto presenti nel sangue). Nella maggior parte dei casi l’antigene è uno dei costituenti di un agente infettivo, ma può essere anche un autoantigene, cioè una sostanza naturale contro cui l’organismo reagisce in modo abnorme, producendo anticorpi detti autoanticorpi. Di conseguenza, i complessi immunocircolanti possono depositarsi, a seconda della natura di tale sostanza, in questo o quell’organo, ed essere all’origine di lesioni viscerali. Il trattamento delle malattie autoimmuni che possono insorgere è specifico per ciascuna di esse, e si basa essenzialmente sulla plasmaferesi (depurazione ematica).
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COMPLIANCE POLMONARE Pulmonary compliance Compliance pulmonaire
Elasticità dei polmoni, sottoposta a misurazione durante il bilancio delle malattie respiratorie. La compliance polmonare è il rapporto tra una variazione di volume polmonare e la variazione della pressione d’aria corrispondente. La compliance si definisce buona quando il polmone si distende semplicemente con l’inspirazione e altrettanto facilmente riacquista il suo volume iniziale con l’espirazione. La compliance si misura con un esame pletismografico, che valuta le variazioni di volume del torace durante la respirazione e le pressioni corrispondenti. Risulta anormalmente aumentata in caso di enfisema e anormalmente diminuita in caso di fibrosi polmonare (sviluppo diffuso di un tessuto fibroso anomalo).
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COMPRESSIONE Compression Compression
1. Sindrome dovuta alla pressione eccessiva esercitata su tessuti o organi da un elemento anatomico, una struttura patologica o uno strumento medico. Le cause di compressione possono essere molteplici: spostamento di un frammento osseo in seguito a una frattura; restringimento di un canale anatomico, per ragioni spesso sconosciute; versamento d’aria o liquido in una cavità (pleura, pericardio); accumulo di sangue o pus (ematoma, ascesso); tumore benigno o maligno; applicazione di un gesso troppo stretto. I segni osservabili possono essere estremamente variabili, in quanto dipendono dalla causa (tumore, ascesso ecc.), dall’organo leso e dall’entità della compressione. Tra gli esempi più frequenti vi è la cosiddetta sindrome del tunnel carpale: un restringimento della zona situata nella faccia anteriore del polso comprime il nervo mediano preposto alla flessione della mano e delle dita, determinando una sensazione di intorpidimento o formicolio nelle dita. Un tumore addominale può comprimere la vena cava inferiore, comportando un accumulo di sangue nella parte inferiore del corpo. Infine, un gesso troppo stretto può causare una grave compressione dei vasi e dei nervi di un arto (detta sindrome compartimentale) con conseguenze quali paralisi e deformazioni. Un formicolio, un edema o una cianosi ne impongono l’immediata asportazione. 2. Tecnica terapeutica consistente nell’esercitare una pressione, di solito con l’intento di arrestare un’emorragia. In caso di emorragia, la compressione nella maggior parte dei casi viene praticata in attesa del trattamento chirurgico. L’applicazione del laccio emostatico avviene in casi eccezionali, su decisione del medico e in circostanze ben precise (incidente grave, con molte vittime). Infatti occorre considerare da una parte il rischio della “sindrome da decompressione”, talvolta mortale, quando si toglie il laccio, dall’altra il rischio di conseguenze quali paralisi se la compressione viene esercitata per un periodo troppo prolungato.
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COMPRESSIONE DEL MIDOLLO Spinal cord compression Compression de la moelle ou compression médullaire
SIN. compressione midollare Sindrome dovuta a una compressione subita dal midollo spinale, talvolta responsabile di paralisi. Le cause riscontrate sono molteplici: tumore benigno o maligno, infezione, malformazione vascolare del midollo spinale, ernia del disco o artrosi della colonna vertebrale. La compressione si esercita sia direttamente sul midollo spinale, sia sui vasi, con l’effetto di diminuire la circolazione sanguigna locale. La sindrome può assumere tre forme, eventualmente associate. Sindrome lesionale Trae origine dalla compressione dei nervi rachidei a livello delle radici che li collegano al midollo. Si manifesta con dolore lungo il decorso del nervo compresso, deficit sensitivo, debolezza muscolare e scomparsa dei riflessi lungo le fibre nervose colpite. Sindrome sottolesionale Trae origine dalla compressione dei fasci di fibre nervose, motorie o sensitive, all’interno del midollo. Le fibre motorie che si dipartono dal cervello non conducono più messaggi al di sotto del punto soggetto a compressione. Ne conseguono in genere anomalie della deambulazione, che si annunciano con una claudicatio intermittens (il soggetto è costretto a fermarsi dopo aver coperto una certa distanza). Nella stessa regione del corpo, la lesione delle fibre sensitive determina dolori, formicolii, diminuzione della sensibilità. Inoltre, si osservano disturbi sfinterici, soprattutto durante la minzione (per esempio necessità impellente di urinare). Sindrome rachidea È imputabile all’eventuale anomalia (tumore, infezione) all’origine della compressione. Si manifesta con rigidità, deformazione e dolore della colonna vertebrale.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa su esami radiologici, in particolare su TC e risonanza magnetica. Il trattamento deve essere intrapreso d’urgenza. Variabile a seconda della causa, nella maggior parte dei casi è chirurgico (per esempio ablazione di un tumore). In assenza di trattamento, i sintomi si aggravano progressivamente, in particolare la paraplegia (paralisi totale degli arti inferiori), e le lesioni diventano irreversibili. Inoltre, in qualunque momento può verificarsi un brusco aggravamento, legato alla compressione di un’arteria midollare importante.
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COMPULSIONE Compulsion Compulsion
Disturbo del comportamento caratterizzato da un bisogno irresistibile di compiere determinati atti, a cui il soggetto non può opporsi senza angoscia.
Compulsione alimentare Quella alimentare è una delle compulsioni più diffuse. Si traduce nell’impulso improvviso di ingerire certi alimenti lontano dai pasti, spesso indipendentemente da qualunque necessità metabolica e in assenza di una vera e propria sensazione di fame. Alcune forme sono tipiche delle donne in gravidanza. Le compulsioni alimentari suscitano spesso un senso di colpa. Sono da considerarsi patologiche solo se hanno carattere di ripetitività e spingono chi ne soffre alla ricerca attiva del cibo. Possono sfociare nella bulimia, in cui il soggetto è regolarmente in preda a un desiderio insopprimibile di cibo, che assume in quantità eccessive.
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COMUNICAZIONE INTERATRIALE Interatrial communication Communication interauriculaire
Mancata chiusura del setto cardiaco che in condizioni normali separa l’atrio destro da quello sinistro. La comunicazione interatriale è l’anomalia cardiaca più frequente dopo la comunicazione interventricolare. L’orifizio, talvolta di dimensioni significative, lascia passare il sangue ossigenato dall’atrio sinistro a quello destro, a causa della pressione più alta presente nel cuore sinistro, che dà luogo a uno shunt sinistro-destro.
Comunicazione interventricolare
Comunicazione interatriale
aorta (sangue ossigenato) arteria polmonare (sangue povero di ossigeno) vena polmonare orifizio nel setto interatriale
L’ecografia permette di visualizzare (in rosso) la parete degli atri destro (a sinistra) e sinistro (a destra). Una contrazione (sistole) spinge il sangue verso i ventricoli, ma un rivolo sottile (in blu e giallo) sfugge da sinistra a destra. Il cuore può accelerare i battiti (il tracciato è visibile in basso).
orifizio nel setto interventricolare vena cava
Diagnosi ed evoluzione La malformazione è asintomatica nel bambino, mentre provoca dispnea nell’adulto. Tuttavia, inducono in sospetto la percezione di un soffio cardiaco all’auscultazione, e i risultati degli esami radiologici ed elettrocardiografici. L’ecografia e il Doppler cardiaci permettono di identificarla con sicurezza. Talvolta ben tollerata in assenza di trattamento, la comunicazione interatriale è compatibile con la sopravvivenza sino ai 60-70 anni; tuttavia, talvolta intervengono complicanze verso i 40 anni di età, con disturbi del ritmo e scompensi cardiaci.
Trattamento e prognosi La chiusura dell’orifizio durante l’infanzia evita l’insorgenza di complicanze in età adulta. I risultati di questo intervento insieme chirurgico e medico (inserimento, per via endovascolare, di una sorta di “bottone automatico”, a chiusura dell’orifizio) in genere sono eccellenti.
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COMUNICAZIONE INTERVENTRICOLARE Interventricular communication Communication interventriculaire
Mancata chiusura del setto cardiaco che in condizioni normali separa il ventricolo destro da quello sinistro. La comunicazione interventricolare è la cardiopatia congenita più frequente (8 casi su 1000 nascite). Per via delle differenze di pressione tra i due ventricoli, il sangue rosso (ossigenato), attraverso questo orifizio, il cui diametro va da pochi millimetri a 1-2 cm, passa dal ventricolo sinistro a quello destro, e di qui raggiunge l’arteria polmonare.
Sintomi e diagnosi La comunicazione interventricolare è in genere asintomatica. L’adulto può accusare affanno. All’auscultazione si percepisce un soffio sistolico (durante la contrazione del cuore) che ne permette la diagnosi. Quest’ultima è confermata dall’ecocardiografia e dal Doppler cardiaco (che mette in luce il passaggio anomalo del sangue tra i due ventricoli).
Trattamento e prognosi Se l’orifizio è di piccole dimensioni, tende a chiudersi spontaneamente; in tal caso sussiste il rischio di infezione microbica dell’apertura (malattia di Osler). Se invece l’orifizio è ampio, la comunicazione interventricolare provoca spesso una spiccata ipertensione nell’arteria polmonare, evenienza che impone la chiusura chirurgica prima dei 2 anni. Questa tecnica, di cui ormai si è raggiunta una buona padronanza, dà risultati eccellenti e permette al soggetto di condurre una vita del tutto normale.
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CONCATO, MALATTIA DI Concato's disease Concato, maladie de
Polisierosite che interessa pleura, pericardio e peritoneo. Di origine tubercolare, può anche manifestarsi a seguito di infezione reumatica.
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CONCENTRAZIONE EMOGLOBINICA MEDIA (MCHC) Mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC) Concentration moyenne de l'hémoglobine (MCHC)
Vedi MCHC
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CONCENTRAZIONE URINARIA, PROVA DELLA Urinary concentration test Concentration urinaire, épreuve de
La prova della concentrazione urinaria può essere semplice o con ADH. Si tratta di un test utilizzato per valutare la capacità renale di concentrare le urine, compromessa in caso di insufficienza renale. La prova consiste nel valutare le variazioni del peso specifico e dell’osmolarità urinaria in un soggetto sottoposto a una dieta priva di acqua per un tempo massimo di 24 ore. Il paziente viene pesato prima della prova e le urine vengono raccolte e controllate ogni 4 ore. In un soggetto normale la diuresi si riduce progressivamente, mentre la densità urinaria gradualmente aumenta. In caso di insufficienza renale le urine risultano meno concentrate o restano isostenuriche. In alternativa alla privazione di acqua si può utilizzare la somministrazione sottocutanea di 5-10 UI di ormone antidiuretico (ADH).
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CONCEPIMENTO Conception Conception
Fecondazione dell’ovulo, gamete femminile, a opera dello spermatozoo, gamete maschile. Il concepimento di norma ha luogo nel terzo esterno della tuba di Falloppio, in media da 12 a 48 ore dopo un rapporto sessuale. Una volta che uno spermatozoo è stato accolto nell’ovulo, nessun altro vi si può più insediare, in quanto la membrana esterna diventa impenetrabile. L’uovo (chiamato zigote), nato dalla fusione dei nuclei dell’ovulo e dello spermatozoo, risale lungo la tuba dividendosi, prima di impiantarsi nella mucosa uterina.
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CONDILO Condyle Condyle
Lat. condylus. Porzione ossea, a forma di segmento sferico, facente parte di alcune superfici articolari. Il condilo carpale è formato dalla parte convessa delle quattro ossa superiori del carpo. I due condili femorali, interno ed esterno, poggiano ciascuno su una fossa glenoidea (estremità superiore della tibia) per mezzo di un menisco. Il condilo omerale è la parte esterna dell’estremità articolare inferiore dell’omero. I condili sono costituiti da tessuto osseo spugnoso e rivestiti di cartilagine. La loro alterazione è un fenomeno caratteristico dell’artrosi.
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CONDILOMA GENITALE Genital condyloma Condylome génital
Condiloma genitale. “Creste di gallo” intorno all’orifizio anale; si tratta di escrescenze causate dallo stesso virus delle verruche.
SIN. vegetazione venerea Lesione genitale sessualmente trasmessa, di origine virale. Un condiloma genitale è un tumore cutaneo o mucoso di origine virale (papillomavirus), benigno, indolore, simile a una verruca, che si sviluppa su collo uterino, vagina, vulva o ano nella donna; su pene, testicoli o ano nell’uomo. Queste lesioni colpiscono soprattutto i soggetti giovani (il 90% dei malati ha meno di 40 anni). Attualmente attraversano una fase di recrudescenza. Il condiloma genitale può assumere forme differenti: escrescenza voluminosa, comunemente detta “cresta di gallo”, e condiloma piano, visibile soltanto previa colorazione. L’affezione assume ampie proporzioni nei soggetti immunodepressi: il condiloma acuminato gigante di BuschkeLöwenstein costituisce una forma particolarmente estesa. Gli inconvenienti provocati dai condilomi genitali presentano in genere carattere locale: fastidio, essudazione, cattivo odore. L’infezione a opera del papillomavirus favorisce inoltre l’insorgenza del cancro dell’utero. Il trattamento è locale: applicazione di podofillina, elettrocoagulazione, laser. Si tratta comunque di un’affezione difficile da curare a causa della sua localizzazione, e con la tendenza a recidivare. Il trattamento deve essere esteso al partner.
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CONDIZIONAMENTO Conditioning Conditionnement
Acquisizione o consolidamento di un comportamento o di un’abitudine mediante un sistema di correlazioni tra stimolo e risposta. La nozione di condizionamento fu elaborata dal fisiologo e medico russo Ivan Petrovicˇ Pavlov (1849-1936). Il più celebre dei suoi esperimenti riguarda lo studio del riflesso della salivazione nel cane. Ogni volta che si presenta a un cane un pezzo di carne, la semplice vista del cibo gli stimola la salivazione: si tratta quindi di uno stimolo e di una risposta di tipo “incondizionato”. Se tuttavia si suona un campanello tutte le volte che si porta del cibo al cane, quest’ultimo finisce per associare tale segno alla soddisfazione del proprio appetito. In seguito, sarà sufficiente suonare il campanello perché il cane cominci a salivare: il soggetto ha acquisito quello che Pavlov ha chiamato “riflesso condizionato”. Da queste scoperte compiute sull’animale ben presto ha tratto ispirazione una corrente della psicologia nata negli Stati Uniti all’inizio del XX sec.: il behaviorismo. Gli esponenti di questo movimento, interessati ai comportamenti osservabili anziché all’esperienza interiore, hanno cercato di rappresentare l’attività del soggetto come un sistema di correlazioni tra stimolo e risposta. Con il suo rifiuto di riconoscere la dimensione soggettiva della vita psichica, il behaviorismo teorico ha suscitato molte critiche. Tuttavia ancora oggi il metodo behaviorista vanta convinti sostenitori in psicoterapia. Tale metodo mira a rieducare la personalità del soggetto colpito da un’affezione psichiatrica considerando i suoi sintomi come una risposta inadeguata, sostenuta da un cattivo condizionamento. Il “decondizionamento” consiste quindi nel sopprimere la risposta patologica, riproponendo di continuo lo stimolo scatenante, oppure contrapponendogli una reazione incompatibile (stimolo che provoca avversione o evitamento). Questo metodo si applica soprattutto agli stati ansiosi (fobia, ossessione), alle abitudini parassite (tic, balbuzie), ai disturbi della sfera sessuale (eiaculazione precoce, impotenza, vaginismo), oltre che ad alcuni stati di dipendenza (alcol, droghe, cibo, farmaci ecc.).
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CONDRITE Chondritis Chondrite
Infiammazione di una cartilagine. Nel bambino colpisce le cartilagini di accrescimento. In particolare, è all’origine di deformazioni del rachide (malattia di Scheuermann) e della tuberosità tibiale, nel ginocchio. Nell’adulto assume due forme principali. Le condriti delle cartilagini del naso, delle orecchie e degli anelli tracheali, piuttosto dolorose, sono segno di una malattia sistemica, la policondrite atrofizzante, che può essere grave e rendere necessario il ricorso ai corticosteroidi. La condrite delle cartilagini costali, in particolare della seconda costa, provoca dolori costali spesso confusi con disturbi di origine cardiaca (sindrome di Tietze). Benigna, viene trattata con analgesici.
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CONDROCALCINOSI ARTICOLARE Joint chondrocalcinosis Chondrocalcinose articulaire
Malattia reumatica caratterizzata da depositi di cristalli di pirofosfato di calcio nella cartilagine articolare e nei menischi. Può essere primitiva, e in tal caso la sua frequenza aumenta con l’età (è colpito il 30% dei soggetti di età superiore agli 80 anni). La sua causa reale resta sconosciuta; tuttavia si osservano forme familiari in cui l’affezione è più precoce e più grave. Inoltre la condizione può insorgere in seguito ad alcune malattie come l’iperparatiroidismo e l’emocromatosi.
Sintomi e segni I cristalli, formando concrezioni nella cartilagine, possono avere conseguenze di vario tipo. Diffondendosi nell’articolazione, sono suscettibili di scatenare una crisi acuta di artrite microcristallina, o pseudogotta, o ancora, rendendo fragile la cartilagine, possono favorire lo sviluppo di un’artrosi. Infine, la molteplicità dei danni articolari può simulare un reumatismo infiammatorio. Talvolta la condrocalcinosi articolare rimane latente. Le radiografie delle articolazioni (polso, ginocchio) mettono in evidenza calcificazioni, spesso sottili e lineari.
Trattamento Gli accessi di pseudogotta vengono attenuati dagli antinfiammatori o dall’artrocentesi dei versamenti articolari, seguita da infiltrazione di corticosteroidi. Il trattamento è chirurgico (inserimento di una protesi articolare) quando le lesioni sono particolarmente distruttive e associate a un’artrosi.
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CONDRODISTROFIA Chondrodystrophy Chondrodystrophie
Anomalia della formazione e della crescita delle cartilagini. Può essere responsabile di varie forme di nanismo: la più studiata è l’acondrodisplasia, mentre la più nota è la picnodisostosi, da cui era affetto il pittore francese Henri de Toulouse-Lautrec.
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CONDROMA Chondroma Chondrome
Tumore cartilagineo benigno. Colpisce in particolare le ossa delle mani e dei piedi (falangi, metacarpi e metatarsi), più raramente la radice degli arti e il tronco. Può manifestarsi sotto forma di una tumefazione palpabile, provocare una frattura (in quanto compromette la solidità dell’osso, che può rompersi in occasione di uno sforzo) o venire alla luce durante un esame radiologico. Il trattamento si basa sull’ablazione chirurgica completa del condroma, che consente di prevenire il rischio di frattura e di evitare una recidiva.
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CONDROMALACIA Chondromalacia Chondromalacie
Rammollimento localizzato della cartilagine articolare. La condromalacia, che colpisce soprattutto le cartilagini dell’articolazione del ginocchio (rotula, femore), può essere la conseguenza di un trauma sportivo (in particolare, equitazione e ciclismo sottopongono il ginocchio a un duro lavoro) o costituire il segno precursore di un’artrosi. È il risultato di una rottura estremamente localizzata della rete di fibre di collagene che mantiene coesi i costituenti della cartilagine. Il paziente è colto da un vivo dolore quando distende il ginocchio (durante la corsa, nel salire e scendere le scale ecc.). La diagnosi si basa sull’artroscopia, che permette di visualizzare e palpare il rammollimento. Il trattamento di base consiste nel mettere a riposo l’articolazione colpita per qualche mese, misura da associare alla rieducazione. La chirurgia non è indicata se non in caso di anomalia importante della rotula.
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CONDROMATOSI Chondromatosis Chondromatose
Affezione caratterizzata dalla presenza di condromi, piccoli tumori cartilaginei che compaiono in genere sulle sinovie delle articolazioni o delle ossa.
Condromatosi sinoviale Benigna, colpisce principalmente il ginocchio e l’anca; gli elementi cartilaginei che si vengono a formare sono altrettanti corpi estranei che interferiscono con il gioco dell’articolazione. Il trattamento si basa sulla sinoviectomia (ablazione chirurgica della sinovia) in artroscopia, quando possibile.
Condromatosi ossea È un’alterazione nella quale una zona ossea viene in parte sostituita da cartilagine. Spesso indolore, tende a colpire le dita e le ossa lunghe degli arti. L’ablazione chirurgica può essere indicata quando i condromi diventano fastidiosi o per correggere la deformazione di un arto.
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CONDROSARCOMA Chondrosarcoma Chondrosarcome
Tumore maligno primitivo dell’osso, di origine cartilaginea. Colpisce soprattutto le ossa voluminose come il femore, la tibia e l’omero, ma può interessare anche il bacino o avere altre localizzazioni. È una delle forme più frequenti di cancro osseo e si osserva soprattutto nell’adulto, dopo la terza decade di vita. Il condrosarcoma si sviluppa all’interno o all’esterno dell’osso sia spontaneamente, sia come complicanza dell’evoluzione di un tumore benigno preesistente (condroma, osteocondroma). Si manifesta con dolori vivissimi e, una volta raggiunta la superficie dell’osso, con una tumefazione. Quando è molto voluminoso può comprimere gli organi vicini o provocare fratture. Le radiografie mostrano un focolaio di distruzione del tessuto osseo, ma la diagnosi può ricevere conferma solo dalla biopsia e dall’esame microscopico. Il trattamento consiste in un’ampia ablazione chirurgica del tumore. Sull’evoluzione del condrosarcoma incombono due rischi: recidiva locale, se l’ablazione non è stata completa, e comparsa di metastasi, soprattutto polmonari.
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CONDUZIONE Conduction Conduction
Trasmissione dell’impulso nervoso cardiaco responsabile delle contrazioni automatiche e ritmate del cuore.
Fisiologia L’impulso elettrico eccitatorio cardiaco si produce in seno al tessuto miocardico specializzato, detto tessuto nodale. Nasce a livello degli atri, nel nodo sinusale, e viene propagato dagli atri ai ventricoli dagli altri elementi del tessuto nodale: nodo atrioventricolare, che si trova nella parte bassa del setto interventricolare; tronco del fascio di His, situato nella parte alta del setto interventricolare; rami del fascio di His (ramo destro per il ventricolo destro, ramo biforcato in due branche, anteriore e posteriore, per il ventricolo sinistro); fibre di Purkinje che si ramificano nella parete dei ventricoli. Nel tessuto nodale, l’onda di attivazione elettrica si propaga con velocità diverse: lentamente nel nodo atrioventricolare, più rapidamente nel fascio di His e nelle fibre di Purkinje.
Patologie Nonostante le anomalie della conduzione possano prodursi in qualunque parte del tessuto nodale, le più importanti e frequenti riguardano la conduzione senoatriale, atrioventricolare e intraventricolare. Possono presentarsi come ritardo (blocco incompleto) o come mancanza di conduzione (blocco completo). Il blocco può essere intermittente o permanente. Un’anomalia della conduzione spesso è asintomatica all’esordio e può rimanere tale anche in seguito. In caso di blocco completo dell’attivazione cardiaca, se le zone di automatismo del tessuto nodale sottostante (pacemaker naturali) non si riattivano, insorge una sincope, o sindrome di Adams-Stokes. La diagnosi si basa su elettrocardiografia, monitoraggio cardiaco, Holter elettrocardiografico, talvolta elettrocardiografia endocavitaria, che serve a mettere in evidenza l’attività del fascio di His, a precisare il livello e il grado del blocco e a dedurre se può essere indicato l’inserimento di uno stimolatore. Molte anomalie della conduzione non richiedono trattamento e vanno semplicemente tenute sotto controllo. In caso di sincope o malori equivalenti, è spesso indicata una stimolazione elettrosistolica temporanea (generata da un’apposita sonda per via venosa sino alle cavità cardiache) o permanente (impianto di un pacemaker).
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CONFUSIONE MENTALE Mental confusion Confusion mentale
Stato patologico caratterizzato da disorganizzazione e dissoluzione della coscienza.
Cause La confusione mentale di solito è connessa a un’affezione organica cerebrale (epilessia, ictus, encefalite) o a una malattia generale (infezione febbrile, squilibrio metabolico). Talvolta inoltre trae origine da un’intossicazione legata al consumo di alcol, sostanze stupefacenti o farmaci (amfetamine, barbiturici, antidepressivi, benzodiazepine, neurolettici). Infine, può essere conseguenza di uno shock emotivo particolarmente violento (incidente, catastrofe) o complicare un’affezione psichiatrica in evoluzione.
Sintomi e segni La confusione mentale si traduce in un indebolimento o sovvertimento di tutti i processi psichici: diminuzione della vigilanza (ebetismo, obnubilamento o torpore), incapacità di coordinare le idee, turbe della percezione e della memoria, disorientamento spazio-temporale, ansia, delirio onirico con allucinazioni sensoriali. Il paziente è come smarrito, frastornato, incapace di orientarsi e di comprendere la situazione. In linea generale, la confusione mentale si associa di solito a segni organici (febbre, disidratazione, mal di testa), che possono mettere in pericolo la vita del soggetto.
Trattamento La confusione mentale rappresenta un’urgenza di cui occorre immediatamente indagare la causa. Se la malattia originaria è curabile, si procede al trattamento e al tempo stesso si controlla lo stato di salute generale del paziente, possibilmente in ambito ospedaliero. Le conseguenze di un episodio di confusione dipendono dalla causa.
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CONGELAMENTO Congelation Congélation
SIN. surgelazione Procedimento di conservazione degli alimenti con il freddo, a temperature non superiori a –18 ˚C. Il congelamento blocca lo sviluppo dei microbi e inibisce in gran parte enzimi e reazioni chimiche suscettibili di degradare gli alimenti. Permette di salvaguardare il contenuto in micronutrienti e viene considerato una delle migliori tecniche di conservazione delle derrate alimentari. In genere richiede soltanto una cottura preliminare dei legumi. Il consumatore a sua volta deve adottare modalità di scongelamento e cottura che preservino la qualità degli alimenti: infatti, i microbi si sviluppano con grande rapidità non appena la temperatura aumenta. Non si deve quindi in alcun caso surgelare nuovamente gli alimenti già scongelati, altrimenti si rischia una tossinfezione alimentare. La conservazione dei cibi surgelati, per evitare la proliferazione dei microbi, richiede una rigorosa continuità della “catena del freddo”.
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CONGENITO Congenital Congénital
Presente dalla nascita. Le malformazioni congenite sono alterazioni morfologiche di organi, tessuti, arti che hanno origine da anomalie dello sviluppo durante i primi 2-3 mesi di gravidanza (periodo detto dell’organogenesi). Possono essere benigne o, al contrario, incidere gravemente sulla funzionalità di un organo, per esempio del cuore. La maggior parte delle malformazioni ha cause sconosciute e probabilmente multiple.
Deformazioni congenite Non sono riconducibili ad anomalie dell’organogenesi, ma all’azione di forze meccaniche anomale su un tessuto di struttura normale. Una scorretta posizione del feto nell’utero può provocare un’alterazione morfologica del torace o dei piedi.
Affezioni congenite genetiche Comprendono la trisomia 21 (sindrome di Down) e sono imputabili ad alterazioni del patrimonio genetico del feto insorte durante le prime divisioni cellulari dell’uovo. Queste stesse alterazioni sono congenite, sebbene si rendano evidenti solo molto tempo dopo la nascita. Certe affezioni congenite genetiche sono ereditarie: di queste, alcune danno luogo a malformazioni.
Affezioni congenite imputabili all’ambiente in cui il feto si sviluppa durante la gestazione Con o senza malformazioni, sono dovute alle ripercussioni sul feto di varie patologie materne: infezioni (rosolia, toxoplasmosi), malattie ormonali (diabete), intossicazioni (alcol, eventualmente farmaci quali antiepilettici, anticoagulanti, antineoplastici).
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CONGESTIONE Congestion Congestion
SIN. iperemia Anormale accumulo di sangue in un organo o tessuto. La congestione attiva, fase iniziale dell’infiammazione, è dovuta a un eccessivo afflusso di sangue arterioso, che rende i tessuti caldi e arrossati. La congestione passiva è imputabile a una cattiva circolazione del sangue venoso, legata a una flebite, a una compressione venosa o a uno scompenso cardiaco. I tessuti sono freddi e assumono una colorazione violacea.
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CONGIUNTIVA Lat. tunica conjunctiva. Membrana mucosa trasparente che ricopre la faccia interna delle palpebre (congiuntiva tarsale) e riveste una parte del globo oculare (congiuntiva bulbare).
Conjunctiva Conjonctive
Struttura
CONGIUNTIVA
congiuntiva cristallino cornea
La congiuntiva tarsale, o palpebrale, spessa e vascolarizzata, comprende una parte inferiore e una superiore. Si esamina la congiuntiva tarsale inferiore tirando verso il basso la palpebra inferiore mentre il paziente guarda in alto, e la superiore rovesciando la palpebra superiore. La congiuntiva bulbare, più sottile e trasparente, consente di vedere i vasi subcongiuntivali ed episclerali. Termina anteriormente alla congiunzione della sclera e della cornea.
Funzione
sclera
La congiuntiva protegge il globo oculare dalle aggressioni esterne. Contribuisce alla secrezione lacrimale, assicura stabilità al film lacrimale che ricopre l’occhio e produce sostanze nutritive per la cornea.
Patologie La congiuntiva può essere sede di diverse affezioni: infiammazione (congiuntivite); lesioni degenerative (pinguecola, piccola escrescenza giallastra; pterigio, ispessimento membranoso dovuto all’età o all’esposizione prolungata degli occhi al sole e alle intemperie); tumori benigni o maligni. Infine, è soggetta a traumi (emorragia subcongiuntivale, ustioni con o senza simblefaron, aderenza tra i due foglietti congiuntivali) o a secchezza oculare.
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CONGIUNTIVITE Conjunctivitis Conjonctivite
Infiammazione della congiuntiva, di origine infettiva, virale, parassitaria o allergica. Le congiuntiviti sono molto frequenti e spesso benigne.
Cause Le congiuntiviti infettive sono dovute ad agenti batterici (stafilococchi, streptococchi, pneumococchi). Le forme virali sono spesso causate da un adenovirus, ma possono essere ricondotte anche a virus erpetici o derivare da affezioni virali come il morbillo o la varicella. Le congiuntiviti di origine parassitaria, molto rare nei nostri climi, possono essere provocate da una filariosi dovuta alla Loa loa africana. Le forme allergiche, talvolta associate a blefarite o eczema palpebrale, sono imputabili sia a particelle aeree (pollini, polvere), sia all’uso di cosmetici, colliri o lenti a contatto.
Sintomi e segni Congiuntivite. La congiuntiva è diffusamente arrossata e gonfia in più punti e l’occhio lacrima.
Le congiuntiviti, unilaterali o bilaterali, si manifestano abitualmente con un arrossamento dell’occhio, più accentuato nei fornici congiuntivali sotto le palpebre, e sono indolori. I maggiori fastidi sono connessi al prurito o alla sensazione di avere granelli di sabbia sotto la palpebra. La congiuntivite di origine allergica dà luogo a lacrimazione intensa, quella infettiva a secrezioni purulente che talvolta incollano le ciglia al risveglio. Per ripulirle si utilizza un batuffolo di cotone imbevuto di soluzione fisiologica.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’esame clinico: arrossamento dell’occhio e chemosi (gonfiore della congiuntiva). L’evoluzione è in genere benigna, ma talvolta si osservano complicanze, le più gravi delle quali possono interessare la cornea: cheratite puntata superficiale (microulcerazioni sulla superficie corneale) o cheratite sottoepiteliale (noduletti biancastri che talvolta provocano una diminuzione dell’acuità visiva).
Trattamento In caso di congiuntivite infettiva, il trattamento è a base di colliri antibiotici mirati contro il germe in causa. Se la congiuntivite è virale, i colliri antisettici e antibiotici servono a prevenire le superinfezioni, che sono frequenti. Gli antivirali sono efficaci contro gli herpesvirus. Un trattamento efficace della forma allergica deve essere rivolto non solo ai sintomi, ma anche alle cause: colliri antinfiammatori e desensibilizzazione all’allergene in causa.
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CONIZZAZIONE CERVICALE Cervical conization Conisation cervicale
Ablazione di un frammento di tessuto a forma di cono a livello dell’orifizio esterno del collo uterino (cervice).
Indicazioni La conizzazione cervicale si pratica quando gli strisci vaginali e la colposcopia associata a biopsie mostrano lesioni cancerose a carico del collo uterino. L’ablazione delle lesioni suscettibili di degenerare permette di prevenire il cancro della cervice.
Tecnica e svolgimento L’intervento consiste nell’asportazione delle lesioni precancerose con un bisturi a lama o con la punta di un bisturi elettrico a forma di ansa convessa. Si pratica in anestesia locale, locoregionale o generale e richiede una breve permanenza in ospedale.
Sorveglianza La tecnica è esente da inconvenienti secondari gravi. Un sanguinamento poco abbondante può manifestarsi da 2 a 10 giorni dopo l’intervento. Occorre tuttavia sottoporre a particolare sorveglianza la paziente che in seguito affronta una gravidanza, perché il rischio di parto prematuro aumenta. Una conizzazione larga può inoltre modificare il muco cervicale e renderlo inadatto a favorire la penetrazione degli spermatozoi: nella donna che desidera aver figli è quindi opportuno migliorare la qualità del muco con la somministrazione di estrogeni.
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CONN, SINDROME DI Conn's syndrome Conn, syndrome de
Definizione medica SIN. aldosteronismo di Conn Patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione di aldosterone. Causata solitamente da adenoma o iperplasia della zona glomerulosa della corteccia surrenale, la sindrome si manifesta con astenia muscolare, ipertensione, ipokaliemia, poliuria e polidipsia. Colpisce in prevalenza donne dai 30 ai 50 anni di età.
Definizione per il paziente Sindrome legata a ipersecrezione di aldosterone da parte di un adenoma (tumore benigno) localizzato in una ghiandola surrenale. La sindrome di Conn è rara e colpisce con maggiore frequenza le donne.
Sintomi e segni L’ipersecrezione di aldosterone determina ipertensione arteriosa e ipokaliemia (diminuzione del potassio ematico) di grado variabile. Tale causa rende conto dello 0,1-0,5% dei casi di ipertensione. Quest’ultima può essere moderata o grave, accompagnata da mal di testa o da alterazioni della vascolarizzazione retinica, apprezzabili all’esame del fondo dell’occhio. Si manifestano anche crampi, astenia, anomalie del ritmo cardiaco o polidipsia (sete eccessiva) con poliuria.
Diagnosi I dosaggi ematici di aldosterone e renina (ormone che stimola la sintesi di aldosterone), rilevati in posizione distesa, a riposo e dopo una prolungata stazione eretta, permettono di stabilire la diagnosi. Dalla TC della regione surrenale emerge abitualmente la presenza di un piccolo tumore. Talvolta, quando l’adenoma non è ben visibile alla TC, si rendono necessari altri esami quali scintigrafia surrenale, arteriografia o risonanza magnetica.
Trattamento Il trattamento medico con antagonisti dell’aldosterone permette di normalizzare la pressione arteriosa e i livelli di potassio ematico prima dell’ablazione dell’adenoma, intervento che pone fine ai disturbi.
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CONNETTIVITE Connectivitis Connectivite
SIN. collagenosi, malattia sistemica Qualunque malattia caratterizzata da un danno di tipo infiammatorio e immunologico a carico del tessuto connettivo e dalla diffusione delle lesioni.
Cause Sono ancora poco conosciute. Con ogni probabilità entra in gioco un’alterazione del sistema immunitario, come dimostrato dalla presenza, nel sangue del paziente, di alcuni autoanticorpi diretti contro i costituenti delle cellule dell’organismo. Alcuni antigeni del sistema d’istocompatibilità (HLA) si riscontrano più spesso nel corso di date malattie o in certe famiglie colpite più di frequente, e ciò fa pensare che esista una predisposizione legata a un fattore genetico.
Sintomi e segni Poiché il tessuto connettivo è presente ovunque nell’organismo, tutti gli organi sono suscettibili di essere colpiti, talvolta in associazione, da cui la grande varietà di sintomi (interessamento articolare, cutaneo, cardiaco, polmonare, epatico, renale, nervoso centrale o periferico, vascolare, digestivo). Le principali malattie sistemiche sono la poliartrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia, la malattia sistemica mista o sindrome di Sharp, la dermatopolimiosite, la periartrite nodosa. L’evoluzione, in genere cronica, è segnata da accessi spesso associati a una sindrome infiammatoria. Il decorso di queste malattie dipende principalmente dal danno subito dagli organi vitali.
Trattamento Spesso si basa sulla corticoterapia o sugli immunosoppressori, orali o iniettabili, nonostante i loro numerosi effetti indesiderati, in particolare infettivi. Si può anche fare ricorso a iniezioni endovenose di immunoglobuline o a tecniche di depurazione plasmatica (plasmaferesi) in ambito ospedaliero.
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CONSANGUINEITÀ Consanguineity Consanguinité
Esistenza di un legame di parentela tra due individui. La consanguineità non costituisce di per sé una preoccupazione medica, ma sono i suoi eventuali effetti a interessare i genetisti. La consanguineità in una coppia aumenta le probabilità di comparsa di un’affezione ereditaria recessiva nei figli. Infatti, questo tipo di malattie può manifestarsi in un soggetto solo quando i due geni portatori, l’uno trasmesso dal padre, l’altro dalla madre, si trovano presenti su una coppia di cromosomi omologhi. Nella maggior parte dei casi, la frequenza del gene responsabile di una malattia recessiva è piuttosto ridotta nella popolazione generale. Se un soggetto portatore di questo gene sposa qualcuno con cui non ha legami di parentela, il rischio che quest’ultimo sia a sua volta portatore del gene “malato” e quindi che la coppia abbia un figlio affetto dalla patologia è estremamente remoto. Al contrario, se lo stesso soggetto sposa un consanguineo, le probabilità che questo parente più o meno prossimo abbia ereditato a sua volta il gene “malato”, dall’antenato in comune, sono tutt’altro che trascurabili. Il rischio che la coppia abbia un figlio affetto dalla patologia risulta quindi significativamente aumentato.
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CONSOLIDAMENTO Consolidation Consolidation
Tempo necessario alla riparazione completa di una frattura, con saldatura solida dei frammenti.
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CONSUMO DI OSSIGENO Oxygen consumption Consommation d'oxygène
Differenza tra la quantità di ossigeno inspirata ed espirata dal soggetto. L’ossigeno inspirato consente all’organismo di produrre l’energia necessaria al proprio fabbisogno bruciando le sostanze alimentari (proteine, lipidi, glucidi). A riposo, il consumo di ossigeno viene stimato intorno ai 3,5 ml/kg al minuto. In corso di attività fisica, varia in relazione all’intensità dello sforzo e alle masse muscolari coinvolte.
Consumo massimale di ossigeno È la massima quantità di ossigeno che il sangue può trasportare verso i muscoli e che questi possono utilizzare. È indicativa della capacità fisica che ha un soggetto di compiere sforzi di lunga durata, e può essere migliorata del 10-30% con l’allenamento. Si misura con un test da sforzo su cyclette ergonomica o tapis roulant. Viene valutata intorno a 35-45 ml/kg al minuto nell’uomo sedentario, a 30-40 ml/kg al minuto nella donna sedentaria, a 50-60 ml/kg al minuto nel giovane adulto allenato, a 45-55 ml/kg al minuto nella giovane donna allenata. I valori risultano più elevati quando si praticano sport di resistenza (sci di fondo, ciclismo ecc.). L’attività fisica permette di migliorare l’utilizzo di ossigeno da parte dell’organismo: favorendo la circolazione sanguigna, aumenta la capacità di assorbimento dell’ossigeno a opera dei muscoli.
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CONSUMO ENERGETICO Energy consumption Dépense énergétique
Quantità di energia che in un individuo viene spesa per il metabolismo basale, il mantenimento della temperatura corporea interna, l’accrescimento e l’attività muscolare. Il consumo energetico varia in funzione di tre principali fattori: il metabolismo basale, la termogenesi e l’attività fisica.
Metabolismo basale Misurato in condizioni di completo riposo, a digiuno, in un’atmosfera tranquilla e a una temperatura costante prossima alla neutralità termica (29 ˚C), corrisponde all’energia necessaria per mantenere le funzioni di base dell’organismo: ritmo cardiaco, temperatura, respirazione ecc. Rappresenta quasi i due terzi del dispendio energetico globale e varia in funzione della massa dei tessuti magri (muscoli, fegato, cuore ecc.). Diminuisce con l’età ed è maggiore nell’uomo che nella donna. Può anche essere influenzato da alcuni ormoni (per esempio quelli tiroidei).
Termogenesi Corrisponde alla quantità di energia necessaria per digerire gli alimenti, assimilandone e immagazzinandone i principi nutritivi. Può essere stimolata dallo stress o da certe sostanze, come la caffeina e la nicotina, suscettibili di aumentare il dispendio energetico. Questo spiega in parte perché chi smette di fumare talvolta acquisti peso.
Dispendio energetico dell’attività fisica Variabile da un individuo all’altro (sembra influenzato da fattori genetici), non supera generalmente il 15-20% del consumo globale nei sedentari. Tuttavia, può aumentare in maniera considerevole in funzione della durata, dell’intensità e del tipo di attività fisica, e durante un allenamento sportivo. L’equilibrio ponderale di un individuo dipende dal bilancio che si stabilisce tra gli introiti energetici (apporto calorico) e l’insieme dei consumi. Qualunque eccesso negli apporti non compensato da un aumento dei consumi (connesso soprattutto all’attività fisica) comporta un immagazzinamento dell’energia eccedente sotto forma di grasso: di qui l’aumento di peso.
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CONTAGIO Contagion Contagion
Trasmissione di una malattia da un soggetto colpito a uno sano. Questo termine non si applica ai casi in cui il germe viene trasmesso da un animale (nel qual caso si parla di antropozoonosi o zoonosi) o per trasfusione sanguigna. Il periodo di contagio corrisponde a quello di penetrazione e disseminazione dei germi da parte del malato; è diverso da una malattia all’altra e considerevolmente ridotto nelle infezioni batteriche se il malato assume un antibiotico. I sintomi della malattia compaiono dopo un periodo di tempo (incubazione) ben definito per ogni affezione contagiosa; ciascuna di esse conserva la propria specificità clinica, ma la propagazione dei casi appare sempre con grande chiarezza. Inoltre, i germi in causa sono sempre estranei alla flora batterica naturale dell’ospite. Queste caratteristiche distinguono le malattie contagiose primitive dalle infezioni nosocomiali (contratte in ambito ospedaliero). A prescindere dal grado di contagio, si riconoscono due tipi di trasmissione.
Contagio diretto Avviene essenzialmente per via aerea (quando si parla, si tossisce e si starnutisce, come accade per morbillo, varicella, influenza), con il sangue e lo sperma infetti (AIDS) o per contatto cutaneo (scarlattina, herpes genitale, scabbia, pediculosi).
Contagio indiretto Avviene essenzialmente attraverso indumenti o biancheria (pidocchi), acqua o materiale di scarto (feci, urine) infetti. Il ciclo orofecale è coinvolto nelle epatiti A ed E, nel colera, nell’amebiasi e nelle infezioni da enterovirus come la poliomielite. Anche il contagio tramite insetti vettori può essere considerato indiretto. L’uso di vaccini e antibiotici ha ridotto notevolmente i problemi legati al contagio, per quanto l’isolamento del malato, considerato tradizionalmente l’unico mezzo efficace per combattere l’estensione delle patologie contagiose, sia oggi rimesso in discussione per la maggior parte delle infezioni. L’unica misura che continua a essere applicata è l’allontanamento dall’ambiente scolastico per alcune malattie contagiose.
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CONTAGIOSO Infectious Contagieux
1. Si dice di un fenomeno patologico trasmissibile tra esseri umani. I malati contagiosi si classificano in base al grado del contagio, legato alla maggiore o minore trasmissibilità del germe. Le malattie altamente contagiose si trasmettono facilmente, a breve distanza (meno di 1 m), per inalazione dei germi emessi dal paziente parlando, tossendo e starnutendo, i quali attraversano le mucose respiratorie o la congiuntiva. Alcune sono benigne e pochi individui ne restano indenni (malattie tipiche dell’infanzia come la rinofaringite e la varicella); altre sono molto gravi o addirittura mortali, come la peste polmonare, le febbri virali emorragiche africane e, in certi periodi dell’anno, l’influenza. Le malattie a contagiosità limitata si trasmettono per inalazione (pertosse, meningococcia, tubercolosi polmonare o laringea), per via ematica e sessuale (epatite B e C, AIDS) o con la saliva (mononucleosi infettiva). 2. Si dice di un individuo affetto da una malattia contagiosa nel periodo durante il quale può trasmetterla.
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CONTAMINAZIONE Contamination Contamination
Invasione di una superficie a opera di microrganismi, che può essere seguita dalla penetrazione dei microrganismi all’interno del corpo, della sostanza o dell’oggetto contaminati. Di conseguenza, contaminazione non è sinonimo di infezione.
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CONTENUTO EMOGLOBINICO CORPUSCOLARE MEDIO Mean corpuscolar hemoglobin content (MCHC) Charge corpusculaire hémoglobinique moyenne (CCHM)
Vedi MCH
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CONTRACCEZIONE Contraception Contraception
Metodo inteso a evitare, in modo reversibile e temporaneo, la fecondazione dell’ovulo da parte di uno spermatozoo o, se è avvenuta la fecondazione, l’annidamento dell’uovo fecondato.
Cenni storici I metodi scientifici di contraccezione fecero la loro comparsa a partire dalla seconda metà del XIX sec. L’origine dei dispositivi intrauterini sembra risalire alla fine del XIX sec. Il medico tedesco Graffenberg sperimentò e perfezionò sin dal 1909 un anello contraccettivo. Gli anelli utilizzati in seguito, tra gli anni ‘30 e ’60 del secolo scorso (dispositivi vaginali cui era intrecciato un filo d’argento e di plastica deformabile) diedero ottimi risultati. A partire dal 1962 il polietilene divenne il materiale più utilizzato, commercializzato in centinaia di modelli. Nel 1969 apparvero i dispositivi intrauterini in rame, e nel 1977 quelli impregnati di progesterone o progestinici di sintesi. La scoperta del progesterone nel 1934 segnò l’avvento della contraccezione ormonale in campo scientifico. Agli albori degli anni ’50 del secolo scorso due équipe statunitensi, lavorando sull’inibizione dell’ovulazione e sulla sterilità, fecero alcuni tentativi con il progesterone, presto sostituito dal noretinodrel. La prima pillola, utilizzata dal 1957 per regolarizzare il ciclo mestruale, abbinava noretinodrel e mestranolo a forte dosaggio. Da allora hanno visto la luce innumerevoli composizioni, sequenze e dosaggi.
Tipi di contraccezione La contraccezione si basa attualmente su quattro tipi di azione: mezzi meccanici (preservativo, diaframma), metodi chimici (creme, spugne e ovuli spermicidi), dispositivi intrauterini (spirale) e metodi ormonali (estroprogestinici e pillola del giorno dopo). A questi sistemi si aggiungono i metodi cosiddetti “naturali”, basati sull’astinenza periodica durante la seconda parte del ciclo. La valutazione dell’efficacia di tutte queste misure è affidata all’indice di Pearl: un indice 3 significa che si sono registrate 3 gravidanze su 100 donne che hanno utilizzato per 1 anno il metodo valutato. Per avere un bambino non è necessario interrompere la contraccezione con molti mesi di anticipo: il concepimento può aver luogo il mese successivo l’abbandono delle misure contraccettive, tenendo presente che la fertilità è di circa il 25% per ciclo e per coppia. Dopo il parto il metodo contraccettivo deve essere ripreso prima del venticinquesimo giorno, perché potrebbe verificarsi un’ovulazione anche durante l’allattamento. Mezzi meccanici Si tratta di metodi che agiscono interponendo un ostacolo tra l’ovulo e gli spermatozoi. I preservativi (maschili e, in alcuni Paesi, femminili)
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si vendono senza prescrizione medica e offrono una certa sicurezza a condizione che siano impiegati correttamente, cioè che il preservativo maschile venga cambiato a ogni rapporto. Alcuni sono impregnati di sostanze spermicide. Questi prodotti hanno un indice di Pearl compreso tra 1 e 5. In più, costituiscono la miglior protezione contro le malattie sessualmente trasmesse, in particolare l’AIDS. Il diaframma, che si usa di preferenza associato a prodotti spermicidi, garantisce una buona protezione contro una gravidanza indesiderata: il suo indice di Pearl va da 1,4 a 5. Consistente in una membrana morbida che si applica sul collo uterino, deve adattarsi all’anatomia dell’utilizzatrice. La scelta delle dimensioni e della
Il preservativo deve essere a norma di legge. Le modalità d’impiego vanno rispettate, soprattutto per quanto riguarda la lubrificazione: le sostanze grasse (vaselina, olio, sapone) possono danneggiare il lattice.
Per evitare la rottura e le perdite, occorre far fuoriuscire l’aria dal piccolo serbatoio dello sperma che si trova all’estremità, stringendolo tra le dita. Il preservativo va indossato solo quando l’erezione è completa.
Il preservativo deve essere indossato prima di ogni rapporto sessuale, srotolandolo sino alla punta senza tenderlo troppo. In caso di rapporto omosessuale, occorre utilizzare un modello di maggiore spessore (400 μm).
Dopo l’eiaculazione, l’uomo ritira il pene immediatamente, trattenendo il preservativo alla base per impedirgli di scivolare via e per evitare perdite, dopodiché lo toglie. Ogni preservativo deve essere utilizzato una volta soltanto.
Contraccezione
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modalità di impiego richiede una visita ginecologica e il controllo medico.
tuba di Falloppio
tuba di Falloppio
utero ovaio
ovaio diaframma utero vagina
spirale collo uterino vagina
Il diaframma viene inserito a ricoprire il collo uterino prima dei rapporti sessuali, e in seguito è lasciato in sede per almeno 8 ore. La spirale (spesso di rame), inserita dal ginecologo, richiede controlli medici rigorosi.
Metodi chimici Consistono nell’applicazione locale di prodotti spermicidi. Ovuli, creme e spugne spermicidi agiscono distruggendo gli spermatozoi. Per aumentarne l’efficacia, non si devono impiegare da soli, ma in associazione con barriere meccaniche. Dispositivi intrauterini Consistono nell’introduzione in utero di un corpo estraneo che, oltre a essere dotato di un certo potere spermicida, impedisce l’annidamento dell’uovo provocando un’alterazione microscopica della mucosa uterina. La spirale in rame ha una durata d’azione di 4-5 anni e il suo indice di Pearl oscilla tra 0,3 e 2. Il suo inserimento può avvenire solo in ambulatorio medico ed è necessario sottoporsi a controlli rigorosi. Se la donna desidera avere un figlio, il dispositivo viene tolto dal ginecologo senza difficoltà. I dispositivi intrauterini sono controindicati per le donne che non hanno ancora avuto bambini (nullipare) e per quelle che in passato hanno sofferto di salpingite (infezione delle tube) o di gravidanze extrauterine, per il rischio di infezione genitale alta che comportano e la maggiore frequenza di gravidanze extrauterine legate all’uso del dispositivo. Rischiano inoltre di provocare dolori pelvici, emorragie o una perforazione uterina; in rari casi possono essere espulsi spontaneamente. Metodi ormonali Agiscono sia inibendo l’ovulazione con un effetto diretto sull’ipofisi, che non secerne più gonadotropine, sia modificando la mucosa uterina e il muco cervicale, per impedire il passaggio degli spermatozoi. La pillola contraccettiva è disponibile in tre forme: la più comune consiste nella somministrazione quotidiana di un estrogeno e un progestinico, contemporaneamente e a dosi fisse
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(pillola combinata, a dosaggio normale o ridotto); molto meno frequente è la somministrazione del solo estrogeno, seguito da due ormoni a dosi variabili in base alla fase del ciclo (pillola sequenziale); infine, in caso di controindicazioni a uno di questi tipi di pillola estroprogestinica, è possibile assumere soltanto il progestinico, eventualmente a piccole dosi (minipillola). Se praticati in modo rigoroso, questi metodi contraccettivi sono estremamente efficaci: l’indice di Pearl è vicino allo 0. Le pillole più recenti sono anche più sicure grazie all’utilizzo di progestinici di terza generazione, associati a dosi di estrogeni sempre più basse. La pillola può essere controindicata nei casi seguenti: età superiore ai 40 anni, tabagismo, patologia di tipo cardiovascolare, neoplastico, ginecologico, epatico. Per quanto generalmente ben tollerata, può dar luogo a diversi effetti indesiderati: malattie cardiovascolari (flebite, ipertensione), diabete, ipercolesterolemia. Questi effetti vengono in gran parte tenuti sotto controllo da una sorveglianza medica regolare. La pillola del giorno dopo impedisce l’annidamento dell’uovo in caso di rapporto sessuale senza contraccezione. Il metodo consiste nell’assumere, circa 24 ore dopo il rapporto, due pillole speciali che determinano un’emorragia. Si può ricorrere a questo metodo solo sotto stretto controllo medico. Metodi naturali Il metodo della temperatura basale consiste nell’astensione dal rapporto finché un aumento della temperatura, verificato per 3 giorni successivi, testimonia che non c’è più alcun rischio di fecondazione. La curva della temperatura, misurata ogni mattina alla stessa ora poco prima di alzarsi, in assenza di un’affezione febbrile rispecchia i vari stadi del ciclo: a una prima fase, in cui la temperatura resta al di sotto dei 37 ˚C, fa seguito un plateau in cui è superiore ai 37 ˚C (effetto del progesterone secreto dal corpo luteo), che comincia all’incirca il quattordicesimo giorno del ciclo (ovulazione) e si conclude con le mestruazioni. Poco prima della modificazione termica la curva tocca il suo punto più basso, detto nadir. Questo metodo ha l’inconveniente di essere molto vincolante e di aver portato in passato a un gran numero di fallimenti. È adatto per le coppie che desiderano distanziare le nascite ma non escludono del tutto di avere un altro figlio.
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CONTRATTURA Contracture Contracture muscolaire
Contrazione di un muscolo scheletrico, spontanea, prolungata e dolorosa, che insorge in assenza di lesioni anatomiche.
Cause Una contrattura può essere provocata da un certo numero di malattie infettive; il tetano causa contratture generalizzate, mentre una peritonite si annuncia con una contrattura dei muscoli addominali; una reazione a un’irritazione infiammatoria locale spiega la contrattura dei muscoli della colonna vertebrale nel corso di accessi di artrosi e meningite. Il fenomeno si verifica anche nel corso di alcune intossicazioni, per esempio quella da stricnina, di certe malattie del sistema nervoso centrale (paralisi) o di isteria. Il muscolo stesso viene colpito direttamente in caso di miosite (infiammazione dei muscoli).
Sintomi Una contrattura può essere permanente o transitoria (crampo). Alla palpazione, il muscolo risulta duro e dolente.
Trattamento e prevenzione Il riposo e l’applicazione di ghiaccio, quando necessaria, sono associati ai massaggi e alla chinesiterapia, e all’assunzione di farmaci in caso di dolore intenso (analgesici, miorilassanti, antinfiammatori). Le contratture dovute a uno sforzo sportivo eccessivo rispetto al grado di allenamento possono essere prevenute con alcuni accorgimenti: rispetto delle regole di riscaldamento progressivo, adattamento dello sforzo al grado di allenamento, sospensione dell’attività sportiva per 4-7 giorni dopo una prima contrattura.
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CONTRAZIONE Contraction Contraction
Diminuzione della lunghezza o del volume di un muscolo o di un organo, che determina un movimento o crea una tensione. Le contrazioni possono essere involontarie, come quelle dei muscoli lisci (stomaco, cuore, utero e altri organi cavi), o volontarie, come quelle dei muscoli striati (apparato locomotore, muscoli oculari).
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CONTRAZIONE UTERINA Uterine contraction Contraction utérine
Irrigidimento intermittente della muscolatura dell’utero durante il parto. Le contrazioni ritmiche e più o meno dolorose dell’utero di norma preannunciano l’inizio del travaglio. Il meccanismo che le scatena, probabilmente ormonale (ossitocina), è ancora sconosciuto. Le contrazioni aumentano di intensità e frequenza durante il travaglio, determinando dapprima l’appianamento, poi la dilatazione del collo uterino e infine l’espulsione del feto e della placenta. Occorre distinguere le contrazioni vere e proprie, che preludono al parto, dalle contrazioni di Braxton-Hicks, che sono spesso percepibili a partire dal sesto mese di gravidanza ma non comportano dolore o modificazioni del collo uterino. Le contrazioni di Braxton-Hicks, del tutto fisiologiche, sono la reazione del muscolo uterino sottoposto a distensione.
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CONTROIMMUNOELETTROFORESI Counterimmunoelectrophoresis Contre-immunoélectrophorèse
SIN. elettrosineresi Applicazione di una corrente elettrica a una piastra di diffusione in gel, per accelerare la diffusione di antigeni e anticorpi, provocandone l’interazione con formazione di archi di precipitazione. Viene utilizzata in molte situazioni cliniche, come nella ricerca di anticorpi diretti contro pneumococco, Haemophilus, Neisseria meningitidis.
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CONTROINDICAZIONE Contraindication Contre-indication
Condizione che rende inapplicabile un atto medico. Può essere temporanea o definitiva, deriva dallo stato del malato e preclude la prescrizione di un farmaco, un intervento chirurgico o un esame complementare. Per esempio, con un’ulcera gastroduodenale in evoluzione è controindicata la corticoterapia; in caso di infarto del miocardio più recente di 6 mesi è controindicato un intervento chirurgico; chi è allergico allo iodio non può sottoporsi a un’indagine radiologica con mezzo di contrasto iodato. Una controindicazione può derivare anche da un intervento terapeutico (per esempio il trattamento con anticoagulanti rende impraticabili le infiltrazioni intrarticolari e le iniezioni intramuscolari).
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CONTROLLO DEGLI SFINTERI, ACQUISIZIONE DEL Control of sphincters, development of Propreté, acquisition de la
Attitudine del bambino a controllare le funzioni della minzione e della defecazione, di giorno come di notte. Tappa essenziale verso la conquista dell’autonomia, l’acquisizione del controllo degli sfinteri durante il giorno avviene in generale nel secondo anno di vita, per la notte tra i 2 e i 4 anni. Si tratta di un processo naturale: a un determinato stadio del suo sviluppo, il bambino è idoneo a raggiungere questo obiettivo da solo, senza doversi sottoporre a un apprendimento. L’acquisizione del controllo degli sfinteri richiede la presenza di tre fattori concomitanti: maturazione fisiologica (relativa ai nervi motori che controllano gli sfinteri e a quelli sensitivi che permettono al soggetto di sentire che la vescica è piena o che il retto contiene le feci); maturazione intellettiva (il bambino prende coscienza dei propri bisogni e può comunicare con l’adulto per chiedergli aiuto); maturazione affettiva (il piccolo si identifica con l’adulto).
Evoluzione La padronanza dello sfintere anale si ottiene prima del controllo sullo sfintere vescicale. Inoltre, il controllo diurno precede quello notturno, più difficile da acquisire. Questi progressi possono essere interrotti da fasi involutive, soprattutto in concomitanza con avvenimenti a forte carica emotiva, come la nascita di un fratellino o la separazione dai genitori.
Educazione degli sfinteri L’educazione degli sfinteri non deve essere intrapresa troppo precocemente né essere imposta come una costrizione. Infatti, così facendo si rischia di turbare il bambino, di ritardare la normale acquisizione fisiologica e persino di ottenere un risultato contrario a quello voluto (enuresi o emissione notturna di urina dopo i 3 anni, rifiuto dell’autonomia). Il piccolo deve poter disporre liberamente del vasino. Verrà aiutato a togliersi il pannolino al momento del bisogno; una volta che avrà cominciato a conquistare una certa autonomia, gli si chiederà se desidera o meno portare il pannolino quando va a letto, e si rispetterà il suo desiderio. Occorre rafforzare in lui la volontà di “diventare grande”, incoraggiarlo in ogni fase dell’apprendimento e stargli vicino nei momenti difficili. È inoltre necessario sdrammatizzare qualunque piccolo incidente che potrebbe abbatterlo o umiliarlo. In ogni caso, sono da bandire le sedute sul vasino a orari fissi, il ricorso alla forza o alle minacce, la derisione, i risvegli notturni imposti, il razionamento dell’acqua alla sera. L’acquisizione del controllo degli sfinteri deve avvenire senza costrizioni, e in generale sarà più rapida se si lascerà al bambino la possibilità di seguire i propri ritmi.
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CONTROLLO DELLE NASCITE Birth control Contrôle des naissances
Sistema medico sottoposto a controllo legislativo messo in atto in un Paese per favorire lo sviluppo della contraccezione. Fu soprattutto a partire dagli anni ’50 del secolo scorso che i governi cominciarono a preoccuparsi dei problemi demografici nel mondo. La prima Conferenza mondiale sulla popolazione si tenne a Roma nel 1954 sotto l’egida dell’ONU e dell’UIESP (Unione Internazionale per lo Studio Scientifico della Popolazione). L’anno 1965 segnò una svolta: l’espressione “pianificazione familiare” venne utilizzata per la prima volta in occasione della seconda Conferenza mondiale sulla popolazione. Da quel momento l’ONU, tramite l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), si impegnò in una politica di sviluppo delle attività di pianificazione familiare. Nacquero centri appositi in molte nazioni sparse per il mondo. Tuttavia, i Paesi sovrappopolati, come l’India e la Cina, fecero ricorso a una politica di controllo delle nascite troppo drastica (campagne d’informazione, sterilizzazione di massa, forti multe in caso di nascite eccedenti). Nei Paesi occidentali, prima del 1965 la contraccezione e l’aborto erano considerati argomenti tabù. I governi temevano i conflitti morali e politici che la legalizzazione di simili pratiche avrebbe potuto suscitare, malgrado l’atteggiamento generalmente favorevole dell’opinione pubblica. Oggi i preservativi si vendono senza ricetta, mentre pillole anticoncezionali e spirali sono soggette a prescrizione medica. La sterilizzazione è autorizzata negli Stati Uniti, in Danimarca, in Gran Bretagna, mentre non è prevista alcuna regolamentazione specifica in stati come l’Italia e la Francia (Paesi dove tuttavia la pratica può essere contestata, facendo leva sulla legge che proibisce la “mutilazione del corpo”). Le leggi in materia di aborto sono diverse da un Paese all’altro: proibita (tranne che in casi particolari) in Polonia, Spagna, Irlanda, la pratica dell’interruzione volontaria di gravidanza è autorizzata in Italia, Francia, Gran Bretagna, Svizzera e Svezia, e continua a sollevare molte discussioni negli Stati Uniti, in Canada e in Germania.
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CONTUSIONE Bruise, contusion Contusion
Trauma provocato da un corpo contundente, senza lacerazione della pelle né fratture ossee. Una contusione può essere di gravità variabile e accompagnarsi a ematomi e lesioni interne. Per esempio un trauma cranico può determinare la frattura diretta del lato colpito e una contusione cerebrale controlaterale per contraccolpo. Sul corpo, le contusioni danno luogo a ecchimosi, raccolte di sangue nello spessore della cute.
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CONVULSIONI Convulsions, seizures Convulsions
Contrazioni brusche e involontarie dei muscoli, che si manifestano attraverso crisi parossistiche. Cause La causa, che non è sempre possibile determinare, può essere di vario tipo: febbre o disidratazione nel lattante, trauma cranico, infezioni (meningite, encefalite), ictus, tumore intracranico, squilibrio metabolico (brusco abbassamento del glucosio o del calcio ematico), intossicazioni (alcol, monossido di carbonio, farmaci). Sintomi e segni Il termine “convulsioni” si riferisce a fenomeni muscolari generalizzati a tutto il corpo, detti “clonici”; scosse, movimenti a scatti degli arti, del volto e degli occhi. I fenomeni detti “tonici”, invece, corrispondono a un’intensa rigidità del corpo e possono associarsi ai precedenti nel corso della stessa crisi. Si verifica una perdita di conoscenza, almeno durante le crisi generalizzate. Si parla di epilessia quando gli accessi hanno la tendenza a recidivare nell’arco di molti mesi o anni, che la loro causa sia nota o meno. Nel lattante, le convulsioni possono giustificare il ricovero in ospedale, per tentare di identificarne la causa e di valutarne così il carattere epilettico, ovvero il rischio di recidiva. Trattamento Oltre che nella soppressione di un’eventuale causa, il trattamento della crisi consiste di norma in un’iniezione di diazepam (per via intramuscolare, oppure, più spesso, intrarettale). L’opportunità di prescrivere un trattamento continuativo, inteso a prevenire eventuali recidive e consistente nella somministrazione orale di antiepilettici, viene presa in considerazione caso per caso.
Convulsioni febbrili del bambino Le convulsioni febbrili del bambino sono quelle legate esclusivamente alla febbre, al di fuori di qualunque patologia infettiva a carico del sistema nervoso (meningite). Sono frequenti (5% dei bambini tra i 9 mesi e i 5 anni) e nella metà dei casi colpiscono i soggetti di età inferiore ai 2 anni. Le convulsioni febbrili cosiddette semplici sono quelle di più frequente riscontro; sono di breve durata (3-5 minuti) e si osservano nei bambini il cui sviluppo psicomotorio è normale. Tuttavia, il ricovero in ospedale è di solito giustificato dalla necessità di escludere una causa soggiacente grave, come una meningite. A tal scopo si effettua una puntura lombare, i cui risultati sono normali in caso di convulsione febbrile semplice. Alcuni criteri permettono di valutare un rischio elevato di recidiva nel corso di un altro accesso febbrile: ritardo psicomotorio, anomalia prolungata dell’esame neurologico dopo la prima convulsione, età inferiore a 9, o meglio
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ancora a 6 mesi, lunga durata della prima crisi convulsiva, precedenti di convulsioni febbrili nel contesto familiare. Il rischio di epilessia (recidiva delle convulsioni a lungo termine, anche senza febbre) è molto remoto. Il trattamento delle convulsioni febbrili non differisce da quello degli altri tipi di convulsioni e consiste nell’assunzione di diazepam, meglio se somministrato per via intrarettale.
Convulsioni
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COOLEY, ANEMIA DI Cooley's anaemia Cooley, anémie de
Definizione medica SIN. malattia di Cooley, talassemia major, anemia mediterranea, β-talassemia omozigote Grave anemia ereditaria che insorge in età pediatrica e può manifestarsi nei figli quando entrambi i genitori sono eterozigoti per la β-talassemia. Il quadro clinico è completato da ritardo della crescita, ittero, epatosplenomegalia e deformazioni ossee dovute all’ipertrofia del midollo, che aumenta in modo anomalo per compensare il difetto nella produzione di emoglobina.
Definizione per il paziente Forma grave, trasmessa come carattere ereditario omozigote, di talassemia (malattia genetica del sangue), caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’emoglobina di tipo fetale. L’anemia di Cooley ha la caratteristica di essere trasmessa da entrambi i genitori, portatori del gene talassemico. Nel soggetto colpito, i due cromosomi della coppia sono quindi portatori del gene difettoso (talassemia omozigote).
Sintomi L’anemia di Cooley si manifesta con un quadro sintomatologico tipico: modificazione delle ossa del cranio che conferisce al soggetto una facies mongoloide, osservabile sin dall’infanzia, ritardo della crescita, splenomegalia (ingrossamento della milza), anemia microcitica (globuli rossi di piccole dimensioni) di notevole entità. L’analisi del sangue mediante elettroforesi dell’emoglobina rivela un tasso elevatissimo di emoglobina fetale (paragonabile a quella del feto).
Trattamento e prevenzione Il trattamento si basa su trasfusioni regolari per permettere una crescita e un livello di attività il più possibile normali. Si prescrive inoltre un chelante del ferro (sostanza che fa diminuire la sideremia) in modo da ridurre il rischio di accumulo e sovraccarico di ferro nell’organismo, che tuttavia sono ineluttabilmente destinati ad aggravarsi. Può essere indicato il trapianto del midollo osseo. La prevenzione si basa sulla diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio, che purtroppo non sempre è possibile.
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COOMBS DIRETTO E INDIRETTO, TEST DI Coombs' test, direct and indirect Coombs direct et indirect, test de
Test di emoagglutinazione impiegato nella ricerca di anticorpi diretti contro gli eritrociti. Tali anticorpi possono essere autoanticorpi, cioè diretti contro gli eritrociti del soggetto stesso, come si verifica nell’anemia emolitica autoimmune, o isoanticorpi, cioè diretti contro eritrociti appartenenti a individui della stessa specie, ma portatori di antigeni estranei al soggetto stesso, come nelle trasfusioni di sangue non compatibile o nell’incompatibilità maternofetale. Il test diretto rivela la presenza di anticorpi adesi alla parete cellulare degli eritrociti. Consiste nel cimentare il campione degli eritrociti lavati del soggetto in esame con un siero contenente anticorpi anti-immunoglobuline umane (siero di Coombs), con conseguente agglutinazione in caso di positività del test. Il test indiretto invece dimostra la presenza di anticorpi anti-eritrocitari liberi nel siero. Al siero in esame vengono aggiunte delle emazie normali che poi vengono lavate e cimentate con il siero di Coombs.
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COORDINAZIONE Coordination Coordination
Insieme dei meccanismi nervosi che in ogni istante assicurano la coordinazione delle contrazioni e delle decontrazioni dei vari muscoli scheletrici. Tale coordinazione è indispensabile sia per mantenere la postura del corpo, sia per compiere movimenti non riflessi. Per esempio durante la flessione dell’avambraccio sul braccio, essa assicura il gioco armonioso del muscolo agonista, il bicipite, responsabile del movimento, e del muscolo antagonista, il tricipite, preposto a frenare il movimento senza interromperlo. Nella coordinazione intervengono vari meccanismi. Alcune vie nervose conducono le informazioni all’encefalo: vie della sensibilità profonda (posizione delle articolazioni, grado di tensione muscolare), della sensibilità tattile, della visione, dell’equilibrio. Sistemi motori comunicano nella direzione contraria le istruzioni inviate dall’encefalo e comandano le contrazioni muscolari: le vie piramidali, provenienti dalla corteccia cerebrale, trasmettono i movimenti volontari, mentre le vie extrapiramidali sono preposte alla postura e aiutano il movimento volontario. Il controllo globale di questi meccanismi è affidato al cervelletto.
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COOTE-HUNAULD, SINDROME DI Coote-Hunauld syndrome Coote-Hunauld, syndrome de
Vedi Adson, sindrome di
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COPROCOLTURA Stool culture Coproculture
Test impiegato per verificare la presenza nelle feci di batteri patologici, soprattutto in caso di diarrea acuta o persistente. Normalmente i batteri ricercati sono la Salmonella e la Shigella o alcuni ceppi di Escherichia coli (enterotossico, enteropatogeno). Il test può essere eseguito su un campione di feci o mediante tampone rettale.
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COPROLITO Coprolith Coprolithe
Frammento di materia fecale indurita e calcificata sino ad assumere l’aspetto di un piccolo sasso. I coproliti vengono scoperti di solito in occasione di indagini radiografiche, ma di rado rivestono un ruolo patogeno. Tuttavia, possono stabilirsi nell’appendice o in un diverticolo colico, provocando talvolta un’appendicite o una diverticolite.
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COPROPORFIRINE Coproporphirin Coproporphirine
Vedi Porfirine urinarie, fecali, eritrocitarie
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COPT COPT COPT
Vedi Anticorpi sierici anti-Schistosoma
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CORDA VOCALE Vocal cord Corde vocale
Lat. plica vocalis. Piccola struttura fibrosa della laringe, a forma di cordone, che rende possibile la fonazione.
Struttura e funzionamento Le corde vocali, in numero di due, formano piccoli rilievi orizzontali sulla parete laterale della laringe. Le divide la regione della glottide, che segna la demarcazione tra le regioni sotto- e sopraglottidea, il cui insieme costituisce la laringe. A riposo, cioè durante l’inspirazione, le corde vocali formano una V rovesciata con la punta rivolta in avanti. Durante l’espirazione, le loro porzioni posteriori si uniscono e la loro vibrazione è all’origine della fonazione. La glottide svolge anche una funzione protettiva delle vie aeree, grazie alla chiusura delle corde vocali al momento della deglutizione.
epiglottide
corde vocali chiuse
epiglottide
parete faringea
Corda vocale. Al centro, viste dall’alto, le corde vocali chiuse formano un solco nel triangolo della laringe; la base della lingua occupa la parte superiore dell’immagine; la faringe, la parte inferiore e il lati.
corde vocali aperte
orifizio glottideo
parete faringea
Le corde vocali aperte formano una V rovesciata, con la punta rivolta in avanti che si contrappone all’epiglottide (a forma di cuffia), una delle cartilagini della laringe. Scoprono l’imbocco della trachea e consentono il libero passaggio dell’aria.
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Esami Le corde vocali vengono esaminate dallo specialista nel corso di una laringoscopia. La laringoscopia indiretta consiste nell’osservare il riflesso delle corde vocali in uno specchietto posizionato sul fondo della faringe. In questo modo si valuta non solo la struttura delle corde vocali, ma anche il loro funzionamento (chiusura, vibrazioni). La laringoscopia diretta, praticata in anestesia generale, consiste nell’introdurre attraverso la bocca del paziente un tubo cavo, in modo che la sua estremità raggiunga la parte superiore della laringe. Questo tubo, equipaggiato con un dispositivo d’illuminazione, permette l’osservazione diretta delle corde vocali.
Patologie La laringite (infiammazione) cronica è una delle patologie più frequenti delle corde vocali, e il trattamento mira a combatterne la causa (tabagismo ecc.). Inoltre, esistono vari tipi di tumori benigni, tra cui il nodulo, frequente in caso di superlavoro delle corde vocali (in insegnanti, oratori, cantanti); in genere si risolve con il semplice riposo vocale e sedute di ortofonia (rieducazione della voce); in caso contrario, va asportato. Il cancro della laringe, spesso conseguenza di una laringite cronica, può essere limitato alle sole corde vocali; in tal caso la sua prognosi è abbastanza buona, soprattutto se si avvia un trattamento precoce. Inoltre, la compressione dei nervi laringei, dovuta a un tumore del collo, della testa o del torace, può interferire con il funzionamento delle corde vocali. La disfonia (voce roca e fievole) è il principale segno di una malattia delle corde vocali. Se persistente, giustifica sempre un esame medico, utile per individuare un’eventuale patologia.
Corda vocale
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CORDOMA Chordoma Chordome
Tumore maligno delle vertebre, localizzato solitamente nel sacro, nel coccige o alla base del cranio. Il cordoma trae origine dalla notocorda, tessuto embrionario intorno al quale si organizza l’asse rachideo durante lo sviluppo del feto. È però un tumore tipico dell’adolescenza e dell’età adulta. Caratterizzato da un accrescimento molto lento, spesso dà segno di sé comprimendo gli organi vicini, fenomeno responsabile di dolori di intensità crescente. Il trattamento, chirurgico, è delicato e le recidive sono frequenti.
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CORDONE OMBELICALE Umbilical cord Cordon ombilical
Lat. funiculus umbilicalis. Struttura di congiunzione contenente i vasi che collegano il feto alla placenta, assicurandogli l’apporto di ossigeno ed elementi nutritivi provenienti dal sangue materno. Il cordone ombelicale si presenta come una grossa corda attorcigliata, lunga (al termine della gravidanza) 40-60 cm e larga 1-2 cm. È costituito da una sostanza simile a gelatina (gelatina di Wharton) disposta intorno alla vena ombelicale, che trasporta il sangue ossigenato, e alle due arterie ombelicali, che fanno affluire alla placenta il sangue venoso del feto. Poiché gli scambi tra il feto la madre avvengono attraverso la placenta, arterie e vene ombelicali contengono tutte sangue esclusivamente fetale. Una puntura del sangue ombelicale, eseguita sotto controllo ecografico, permette di diagnosticare stati di sofferenza o patologie del feto, e di studiare il suo cariotipo (l’insieme dei cromosomi).
Caduta del cordone Non appena il neonato comincia a respirare, la circolazione sanguigna fetale si interrompe e il forame di Botallo (che nel feto permetteva il passaggio del sangue dall’atrio destro a quello sinistro) si chiude a creare una circolazione autonoma. Il cordone non ha quindi più alcuna utilità e viene reciso utilizzando un paio di pinze a una distanza di circa 2 cm dalla parete addominale del neonato. Il moncone viene disinfettato quotidianamente con alcol al 60% ed eosina in soluzione acquosa; in seguito, viene ricoperto da una garza sterile mantenuta in sede da una fascia elastica o da un cerotto anallergico. Il cordone cade spontaneamente nel giro di una quindicina di giorni lasciando una cicatrice, l’ombelico. Mettendo in pratica questi accorgimenti, è possibile lavare il neonato non appena viene dimesso dal reparto maternità, prima della cicatrizzazione e della caduta del cordone.
Patologie Le anomalie del cordone sono particolarmente gravi, perché rischiano di interrompere l’afflusso di sangue al feto. I nodi del cordone, per esempio, possono causare la morte del feto in utero. Durante il travaglio, la compressione del cordone dà luogo a un rallentamento del battito cardiaco del feto, e può richiedere l’estrazione rapida con il forcipe, se il collo uterino è dilatato a sufficienza, o il parto cesareo.
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CORDOTOMIA Chordotomy Cordotomie
Resezione chirurgica di fasci di fibre nervose sensitive del midollo spinale, effettuata a scopo analgesico. I potenti analgesici di cui si dispone attualmente hanno decretato l’abbandono di questa procedura.
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COREA Chorea Chorée
1. Sindrome acuta o cronica caratterizzata dall’insorgenza di movimenti involontari di tipo particolare, brevi, rapidi, irregolari, predominanti alla radice degli arti (spalla, anca). Le cause di questa sindrome sono molteplici: infiammatorie, vascolari, tumorali, endocrine, tossiche (monossido di carbonio, alcol) o farmacologiche (pillola contraccettiva, antiepilettici). La corea è inoltre caratteristica di due malattie, la corea di Huntington e la corea di Sydenham; quest’ultima, meglio conosciuta come ballo di san Vito, è oggi praticamente scomparsa grazie all’uso degli antibiotici. La sindrome comporta movimenti involontari bruschi e brevi, di una certa ampiezza. Inizialmente localizzati al volto, in seguito si diffondono agli arti, associandosi a ipotonia (rilassamento muscolare) e a irregolarità del movimento volontario, soprattutto della deambulazione. I movimenti coreici possono essere ridotti trattandone la causa, quando è possibile individuarla, o somministrando neurolettici. 2. Qualunque affezione in cui predomini la sindrome già descritta.
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COREOATETOSI Choreoathetosis Choréoathétose
Stato caratterizzato da movimenti intermedi tra i quelli tipici della corea e quelli atetosici, più lenti, meno ampi, a carico delle estremità degli arti. Tali movimenti anomali rappresentano una variante dei movimenti coreici, che si osservano per esempio in alcune forme di corea di origine tossica.
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CORI, MALATTIA DI Cori's disease Cori, maladie de
Vedi Forbes, malattia di
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CORIOCARCINOMA Choriocarcinoma Choriocarcinome
SIN. carcinoma trofoblastico, corioepitelioma Raro tumore maligno che si sviluppa nell’utero a partire dalla placenta, dopo una gravidanza o, nell’uomo, nel testicolo.
Coriocarcinoma dell’utero Questo tumore, maligno nel 50% circa dei casi, fa seguito a una gravidanza segnata da un’anomalia placentare, la mola idatidea (formazione di cisti benigne a partire dai villi coriali della placenta) o, più raramente (25% dei casi), a un aborto. Nel 25% dei casi insorge dopo una gravidanza normale, condotta a termine. Sintomi e segni Il tumore ha spesso la tendenza a produrre rapidamente metastasi per via ematica, in particolare polmonari. Si manifesta con sanguinamenti vaginali persistenti, ma può anche non dare alcun sintomo precoce e rivelarsi solo attraverso le metastasi (difficoltà respiratoria, tosse, espettorato ematico). Diagnosi Si basa sull’ecografia e sui dosaggi ematici e urinari delle gonadotropine corioniche o HCG (ormoni prodotti dalla placenta). Trattamento e prevenzione Il trattamento con chemioterapia antineoplastica ha un effetto benefico molto evidente, soprattutto se la diagnosi è precoce. La sua efficacia si misura dalla diminuzione dei livelli di HCG. La prevenzione di questo tipo di cancro consiste nel monitoraggio regolare di tutte le donne con un’anamnesi di mola idatidea.
Coriocarcinoma del testicolo Questo tumore maligno del testicolo colpisce soprattutto soggetti giovani. Si manifesta con un nodulo palpabile e indolore del testicolo, molto spesso associato a ginecomastia (aumento del volume delle mammelle), provocata da una sovrapproduzione di HCG dovuta alla proliferazione del tessuto tumorale. Diagnosi Si basa sull’ecografia e sui dosaggi ormonali nel sangue e nelle urine. Evoluzione e trattamento Il coriocarcinoma del testicolo riveste una particolare gravità per via della frequenza e della precocità delle metastasi. Il trattamento associa ablazione chirurgica del testicolo colpito (orchiectomia) e chemioterapia antineoplastica. Un monitoraggio regolare e prolungato del paziente è necessario per individuare le recidive, che sono frequenti.
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CORION Chorion Chorion
1. Lat. corium. Strato connettivo profondo di una mucosa o di un tessuto sieroso, sottostante l’epitelio. Il corion è formato da fibre di collagene elastiche, da vasi e da nervi volti ad assicurare nutrimento all’epitelio. 2. Membrana esterna dell’uovo, che ha origine dal congiungimento del trofoblasto e del mesoblasto all’inizio della gestazione. Il corion e l’amnio, che proteggono il feto, vengono espulsi con la placenta dopo il parto, prendendo il nome di caduca (o decidua).
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CORIZZA Coryza Coryza
SIN. raffreddore Rinite acuta, che può essere di origine infettiva. La corizza è una delle affezioni più diffuse. Tutta la popolazione ne è colpita ogni anno con frequenza variabile (in media da 6 a 10 episodi nel bambino, da 2 a 4 nell’adulto). È solitamente di origine virale e molto contagiosa per contatto.
Sintomi e segni La corizza infettiva, di origine virale, esordisce con indolenzimento, stanchezza, pizzicore e bruciore al naso, seguiti da ostruzione nasale bilaterale, da rinorrea acquosa e da starnuti, spesso associati a tosse. L’esame delle fosse nasali rivela una mucosa infiammata e sensibile. Le complicanze sono frequenti soprattutto nei bambini, sotto forma di otite media acuta o di bronchite. La corizza spasmodica, caratterizzata da crisi di starnuti particolarmente numerosi, è di natura allergica (febbre da fieno). Si manifesta soprattutto in primavera, scatenata da una reazione allergica ai pollini. Le crisi di starnuti sono talvolta accompagnate da mal di testa, pizzicore agli occhi e alla laringe, ostruzione nasale.
Trattamento La corizza infettiva evolve favorevolmente nella maggior parte dei casi, di solito in modo spontaneo. Non esiste una terapia di efficacia davvero provata. Il trattamento, puramente sintomatico, mira a risolvere l’ostruzione nasale e a ridurre la secrezione. L’inalazione di vapori caldi può bloccare la moltiplicazione virale. Nel bambino, le fosse nasali possono essere decongestionate mediante lavaggi con soluzioni fisiologiche. La corizza spasmodica, o febbre da fieno, sparisce spontaneamente quando il paziente viene allontanato dall’allergene. I sintomi possono essere trattati con la somministrazione di antistaminici o corticosteroidi, in quanto il fenomeno allergico in sé può venir meno con una desensibilizzazione.
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CORNEA Membrana fibrosa e trasparente, unita alla sclera, che forma la parte anteriore del globo oculare. Simile a una sorta di oblò convesso trasparente, ha un diametro medio di 11,7 mm, un raggio di curvatura pari a 7,8 mm e uno spessore, al centro, di 0,52 mm. In superficie essa presenta un epitelio costituito da molteplici strati cellulari, ricoperto dal film lacrimale. Sotto l’epitelio si trova lo stroma corneale (tessuto connettivo formato da fibrille di collagene), che rappresenta il 90% dello spessore della cornea. Una membrana separa lo stroma corneale dall’epitelio. Nella parte posteriore, lo stroma è delimitato dall’endotelio corneale, costituito da uno strato di cellule esagonali incapaci di rigenerarsi. La zona di congiunzione tra cornea e sclera prende il nome di limbo sclerocorneale.
Cornea Cornée
congiuntiva sclera cornea iride pupilla cristallino umore acqueo corpo vitreo CORNEA
nervo ottico
Cornea. La microscopia permette di esaminare gli strati corneali: al centro lo stroma (in blu), tra due membrane, una sottile verso l’interno (endotelio), l’altra più spessa dal lato esterno (epitelio). La sezione lascia intravedere la curvatura della cornea.
Fisiologia La cornea non è vascolarizzata, ma viene irrorata direttamente dall’ambiente circostante. All’esterno, l’atmosfera e il film lacrimale le forniscono ossigeno ed elementi nutritivi; all’interno, trae nutrimento dall’umore acqueo, che viene pompato grazie a un sistema situato nell’endotelio corneale. La cornea partecipa al processo di rifrazione, formando il primo diottro (lente) sulla traiettoria dei raggi luminosi. Ha inoltre la funzione di proteggere l’occhio.
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Patologie Le patologie sono diverse a seconda dello strato cellulare colpito. Esistono anche malformazioni congenite. Lesioni a carico dell’epitelio Sono le cheratiti (infiammazioni della cornea) di origine traumatica (ulcere, piaghe, corpi estranei, ustioni, causate soprattutto da sostanze chimiche e fiamma ossidrica) o infettiva (ascesso, herpes). Anche la secchezza oculare può causare una cheratite. Il trattamento fa ricorso a farmaci antinfettivi locali, a cicatrizzanti della cornea e, in caso di dolore di una certa entità, a colliri cicloplegici che consentono di mettere a riposo il corpo ciliare. Lesioni dello stroma Sono essenzialmente di origine traumatica (effrazione profonda per edema, ferita, ustione) e distrofica (cheratocono: anomalia del collagene corneale). Il loro trattamento si basa sull’assunzione di antinfiammatori, locali o, in caso di edema, generali. Si può inoltre far ricorso alla cheratoplastica (trapianto). Lesioni dell’endotelio Sono principalmente di natura distrofica: distrofia endoepiteliale di Fuchs, o cornea guttata (diminuzione della densità cellulare dell’endotelio), la cui presenza viene di solito rilevata nel corso di un esame sistematico, soprattutto prima di un intervento di chirurgia oculare. Solo una cheratoplastica può porvi rimedio. Malformazioni congenite Sono la megalocornea (aumento di diametro), di solito in relazione con un glaucoma congenito, e la microcornea (riduzione del diametro), abitualmente associata a microftalmia.
Cornea
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CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI Cornelia De Lange syndrome Cornelia De Lange, syndrome de
Vedi Brachmann-De Lange, sindrome di
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CORNO CUTANEO Cutaneous horn Corne cutanée
Escrescenza dura, di colore grigiastro o brunastro, localizzata sul volto o sulle mani. Colpisce soprattutto i soggetti anziani. Consistente in un accumulo locale di cheratina, ha la forma di un rilievo piramidale, che cresce lentamente e può misurare sino a 2 cm. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica, seguita dall’esame istologico per verificare l’assenza di un cancro (carcinoma) sottostante.
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COROIDE Choroid Choroïde
Lat. choroidea. embrana compresa tra la retina e la sclera. La coroide forma la parte posteriore dell’uvea (tonaca vascolare dell’occhio comprendente, oltre alla coroide, il corpo ciliare e l’iride). Uno spazio detto sopracoroideo la separa dalla sclera, l’epitelio pigmentario dalla retina. La coroide è formata da una rete di vasi sanguigni che nutrono la retina. Responsabile della vascolarizzazione arteriosa è l’arteria oftalmica, per mezzo delle arterie ciliari, mentre le vene cosiddette vorticose provvedono al drenaggio venoso. Lo studio della coroide si avvale dell’angiografia retinica e dell’ecografia oculare. Le patologie che la interessano sono soprattutto di tipo infiammatorio (coroiditi), vascolare o tumorale (melanomi).
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COROIDITE Choroiditis Choroïdite
SIN. uveite posteriore
Cause Infiammazione della coroide (membrana dell’occhio situata tra la retina e la sclera). La toxoplasmosi è la sua causa più frequente; la malattia viene trasmessa dalla madre durante la vita intrauterina. La coroidite può anche essere provocata dalla malattia di Behçet, dalla toxocariosi, dalla pseudoistoplasmosi e dall’uveomeningite.
Sintomi e segni Si manifesta essenzialmente con una diminuzione dell’acuità visiva, senza arrossamento né dolore oculare. Talvolta si tratta di una semplice velatura, che disturba soprattutto la visione da lontano, accompagnata dalla percezione di opacità che si spostano in relazione ai movimenti del globo oculare. Una diminuzione più importante dell’acuità visiva e un’alterazione della visione da vicino possono significare una lesione della macula (polo posteriore dell’occhio, sulla retina). In alcuni casi non si ha diminuzione dell’acuità visiva e il paziente segnala la percezione di una macchia più scura, che non segue i movimenti del globo oculare. Infine, quando è conseguenza di una toxoplasmosi congenita, la coroidite spesso non si manifesta alla nascita: un focolaio (zona infiammatoria limitata) corioretinico appare solo con la pubertà.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’esame del fondo dell’occhio. Anche il dosaggio degli anticorpi anti-toxoplasma nell’umore acqueo, molto più abbondanti che nel siero, permette di identificare la coroidite dovuta a toxoplasmosi. Un focolaio coroideo è una macchia biancastra, dai bordi irregolari, circondata da un edema retinico. Nel corso dell’evoluzione il focolaio si appiattisce, l’edema si riassorbe e la lesione lascia il posto a una cicatrice atrofica e pigmentata. La gravità della malattia dipende dal danno subito dalla macula: se quest’ultima è coinvolta, la diminuzione dell’acuità visiva è immediata e irreversibile. L’esame del fondo dell’occhio può mettere in evidenza altre anomalie concomitanti: una ialite (infiammazione del corpo vitreo), un distacco della retina imputabile a edema retinico o una vasculite retinica.
Trattamento È rivolto innanzitutto alla malattia responsabile della coroidite. Quindi, nel quadro di una toxoplasmosi, il trattamento deve essere preceduto dalla somministrazione di antiparassitari. In seguito, si possono utilizzare corticosteroidi antinfiammatori in forti dosi.
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CORONA DENTARIA Dental crown Couronne dentaire
Parte del dente ricoperta dallo smalto, che emerge completamente dall’osso mascellare. Per estensione, si parla di corona protesica per indicare una corona artificiale, realizzata dal chirurgo dentista allo scopo di ricoprire quella naturale colpita da una lesione importante o caratterizzata da un colore anomalo. In base alla visibilità del dente o alle esigenze estetiche del paziente, la corona scelta a tal scopo può essere di ceramica o metallo.
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CORONARIA, ARTERIA, VENA Coronary artery and vein Coronaire, artère et veine
Vaso sanguigno che irrora il muscolo cardiaco.
Arterie coronarie Sono due, destra e sinistra, e corrispondono ai vasi responsabili dell’ossigenazione cardiaca. Hanno origine nella parte iniziale dell’aorta, di fronte alle cuspidi aortiche destra e sinistra. L’arteria coronaria sinistra è formata da un tronco comune che, dopo essere passato dietro il tronco dell’arteria polmonare, si divide in due rami: l’arteria ventricolare anteriore e l’arteria circonflessa. L’arteria coronaria sinistra è in genere la più importante, in quanto irrora la maggior parte del ventricolo sinistro. Talvolta però è la coronaria destra a irrorare la parte inferiore del ventricolo sinistro: in tal caso viene detta predominante. La coronaria destra decorre davanti al solco atrioventricolare per poi dividersi nelle arterie retroventricolare e interventricolare posteriore, dopo aver formato ramificazioni destinate al nodo del seno e a quello atrioventricolare, vie di conduzione dell’impulso nervoso cardiaco. Le arterie coronarie,
ARTERIE CORONARIE
arco aortico legamento arterioso arteria polmonare destra vena cava superiore vena polmonare superiore
atrio sinistro atrio destro
vena polmonare inferiore arteria del margine sinistro arteria circonflessa arteria interventricolare inferiore
cavità pericardica seno coronarico arteria coronaria destra vena cava inferiore
esplorabili mediante coronarografia, possono presentare restringimenti dovuti ad ateromi, spasmi responsabili di angina pectoris o occlusioni all’origine dell’infarto del miocardio.
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Vene coronarie Le due vene coronarie convogliano il sangue povero di ossigeno dal muscolo cardiaco verso l’atrio destro, dove può nuovamente ossigenarsi. La vena cardiaca posteriore si congiunge con la grande vena cardiaca, situata lungo l’arteria interventricolare anteriore, per formare il seno coronarico. Quest’ultimo decorre in prossimità dell’arteria circonflessa prima di fare capo all’atrio destro. Le vene coronarie sono esplorabili con la coronarografia, dopo il passaggio del sangue nel muscolo cardiaco.
Coronaria, arteria, vena
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CORONAROGRAFIA Coronarography Coronarographie
Esame radiologico che permette la visualizzazione delle arterie coronarie che irrorano il cuore.
Indicazioni La coronarografia consente un bilancio preciso dello stato delle coronarie in caso di angina pectoris o infarto del miocardio. Può essere completata dall’angiocardiografia, grazie alla quale è possibile apprezzare la contrattilità del ventricolo sinistro. Talvolta, in caso di arteria ostruita o molto ristretta, nel corso dell’esame si procede a un’angioplastica (dilatazione della stenosi).
Tecnica
Coronarografia. Le coronarie sinistra (in alto) e destra (in basso) solcano il cuore con le loro numerose ramificazioni.
In anestesia locale si procede alla puntura dell’arteria femorale destra a livello inguinale, per consentire l’introduzione di un sondino. Quando le arterie femorali o l’aorta sono sede di varie placche ateromatose, oppure in presenza di un aneurisma dell’aorta, la sonda viene introdotta nell’arteria radiale o a livello del polso, e da qui fatta avanzare verso l’aorta, sino a raggiungere l’origine delle arterie coronarie. Tramite la sonda si inietta un mezzo di contrasto iodato radiopaco, che riveste l’interno delle arterie coronarie per mettere in evidenza un vero e proprio schema anatomico. Una telecamera riprende la progressione del mezzo nelle arterie coronarie per poter analizzare con maggiore precisione le anomalie del loro calibro; per ciascuna arteria si realizzano varie riprese da diversi punti di vista. Alla fine dell’esame si ritira la sonda e si esegue un bendaggio compressivo dove è stata fatta la puntura femorale. Oggi si utilizza con una certa frequenza la via radiale che, pur essendo più dolorosa rispetto a quella femorale, presenta il vantaggio di consentire una procedura ambulatoriale (senza ricovero in ospedale).
Svolgimento La coronarografia per via femorale, che richiede generalmente una permanenza in ospedale di 1-2 giorni, dura da 20 minuti a 1 ora e mezzo. Se la sonda viene introdotta nell’incavo inguinale, è preferibile che il paziente resti disteso nelle 24 ore successive all’esame, per evitare il rischio di emorragia locale.
Coronarografia
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CORPI CALLOSI Corpus callosum Corps calleux
Strutture mediane dell’encefalo, costituite da fibre nervose, che collegano i due emisferi cerebrali. Consentono a ciascun emisfero di esercitare in permanenza un’azione eccitatrice o inibitrice, a seconda dei casi, sull’altro emisfero.
Patologie Una lesione dei corpi callosi può avere una causa vascolare (insufficienza circolatoria, ematoma), tumorale, infettiva (sifilide), degenerativa (malattia di Marchiafava-Bignami, in corso di alcolismo cronico). Quando i corpi callosi non sono più in grado di esplicare le proprie funzioni, la perdita di coordinazione tra i due emisferi cerebrali provoca disturbi motori, oltre ad alterazioni della memoria e dell’equilibrio, con tendenza alla caduta all’indietro.
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CORPI CHETONICI Ketonic bodies Corps cétonique
Le tre sostanze (acetone, acido acetoacetico, acido β-idrossibutirrico) prodotte durante il processo di degradazione dei grassi nell’organismo. In circostanze normali i corpi chetonici, per la maggior parte acidi, vengono eliminati dai reni nelle urine. Se il loro accumulo diventa eccessivo e supera le possibilità di eliminazione dell’organismo, come nel diabete, si produce una chetoacidosi: il pH del plasma sanguigno si acidifica, provocando disturbi che evolvono rapidamente nel coma.
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CORPI CHETONICI SIERICI Serum ketonic bodies Corps cétoniques sériques
Prodotti dal catabolismo epatico degli acidi grassi, i corpi chetonici (acetone, acetoacetato, b-idrossibutirrato) in condizioni normali sono presenti nel siero alla concentrazione massima di 2 mg/100 ml; a concentrazioni superiori conferiscono all’alito del soggetto un odore caratteristico. Aumentano in caso di scompenso diabetico e possono portare al quadro del coma chetoacidosico; aumentano anche in caso di digiuno prolungato, di alimentazione incongrua o di febbre protratta, soprattutto nel bambino.
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CORPI CHETONICI URINARI Urinary ketonic bodies Corps cétoniques urinaires
In condizioni normali non si ritrovano corpi chetonici (acetone, acetoacetato, β-idrossibutirrato) nelle urine. Compaiono in caso di aumento dei corpi chetonici sierici. Possono essere trovati con semplici reagenti in striscia, molto utilizzati nei soggetti diabetici per evidenziare uno stato di scompenso metabolico.
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CORPO ESTRANEO Foreign body Corps étranger
Sostanza o oggetto che si trova nell’organismo umano, in una sede in cui non dovrebbe essere presente (organo, orifizio o condotto). Un corpo estraneo può provenire accidentalmente dall’esterno (oggetto inalato, ingerito o in altro modo introdotto), circostanza frequente nel bambino piccolo, o essersi formato spontaneamente all’interno dell’organismo (calcoli, calcificazioni intrarticolari).
Articolazioni È possibile che un frammento si distacchi dalla cartilagine (osteocondrite infantile) o dalla sinovia (condromatosi) e vada a costituire un corpo estraneo, il quale spostandosi provoca blocchi articolari o la sensazione che qualcosa si muova. Di solito tali frammenti vengono asportati in artroscopia.
Occhio Un corpo estraneo superficiale e visibile (granello di sabbia, insetto, polvere) può essere asportato con l’angolo di un fazzoletto pulito; se si è conficcato nella cornea, è indispensabile affidarne l’estrazione d’urgenza a un oftalmologo. Se il corpo estraneo penetrato nell’occhio è di metallo, rischia di ossidarsi e di sprigionare pigmenti tossici che possono determinare cecità a lungo termine. Verrà asportato chirurgicamente con l’ausilio di un elettromagnete. Per prevenire simili incidenti si consiglia di portare occhiali protettivi in caso di attività professionale a rischio.
Orecchie La presenza di un corpo estraneo nell’orecchio può essere segnalata dal bambino stesso o manifestarsi con un’otalgia (dolore all’orecchio) o con un’otorragia (emorragia dal condotto uditivo esterno). L’oggetto introdotto deve essere assolutamente rimosso e la manovra deve essere compiuta da un medico (tentare di asportare l’oggetto con metodi inadeguati può provocare lesioni del timpano) mediante lavaggio del condotto uditivo o con l’ausilio di appositi microstrumenti.
Tubo digerente I corpi estranei inghiottiti, in genere da bambini piccoli o malati psichici, richiedono una sorveglianza clinica (comparsa di segni come dolore, blocco del transito intestinale) e radiografica (progressione lungo il tubo digerente). I corpi estranei di piccole dimensioni, se non sono tossici o taglienti (bottoni, biglie ecc.), vengono di norma eliminati con le feci senza danno per l’organismo. In caso contrario (piccole pile, spilli, lische di pesce, frammenti di
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osso di pollo o coniglio, schegge, pezzi di vetro ecc.), diviene necessaria l’estrazione in fibroscopia.
Vie aeree La presenza di un corpo estraneo inalato è frequente, soprattutto nel bambino piccolo (parti di giocattoli, pezzetti di cibo o semi, per esempio arachidi). La penetrazione nelle vie aeree si articola in tre stadi. La sindrome da penetrazione, in occasione del passaggio attraverso la laringe, si manifesta con un senso improvviso di soffocamento e con un attacco di tosse secca, episodio che si risolve di solito nel giro di qualche minuto, e solo in casi eccezionali provoca una morte subitanea per asfissia. La seconda fase, meno evidente, corrisponde all’insediamento (in genere ben tollerato) del corpo estraneo nei bronchi, che provoca talvolta episodi di tosse e difficoltà respiratorie continue o intermittenti. La terza fase, tardiva, è quella delle complicanze, con bronchiti e pneumopatie a ripetizione, ascessi polmonari o dilatazione dei bronchi. In caso di asfissia acuta, il corpo estraneo può venire espulso tramite la manovra di Heimlich, esercitando una pressione forte e brusca alla base della gabbia toracica o, per un lattante, assestando qualche colpetto tra le scapole. Di solito, superata la fase di penetrazione, il bambino non presenta sintomi particolari. Tuttavia, è necessario procedere a un’endoscopia bronchiale alla ricerca dell’oggetto inalato, che deve essere asportato mediante broncoscopia, in anestesia generale.
Corpo estraneo
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CORPO ESTRANEO NELLE VIE AEREE Foreign body in the airways Fausse route alimentaire
Incidente che si produce quando liquidi o particelle di cibo, invece di passare attraverso l’esofago, si incanalano nelle vie aeree.
Cause Questo incidente si verifica solitamente durante l’alimentazione. Più frequente nel neonato e nel lattante, è legato a ingordigia o accessi di vomito, disfunzione della faringe per immaturità della cartilagine, malformazioni esofagee, laringee o cardiovascolari, prematurità. Può inoltre essere favorito da errori relativi alle modalità di allattamento (tettarelle con molti fori, poppata in posizione inclinata). Nell’adulto, può dipendere da un atto inspiratorio intempestivo o essere indicativo di una paralisi dei nervi che fanno capo alla faringe e alla laringe. Un simile incidente può anche conseguire all’ingestione di cibo poco prima di un’anestesia, dopo un’anestesia generale (inalazione del vomito) o locale, per esempio finalizzata a un’endoscopia. Dopo la somministrazione dell’anestetico occorre lasciar passare almeno 2 ore prima di ingerire qualunque alimento.
Sintomi e segni La presenza del corpo estraneo nelle vie aeree si manifesta con difficoltà respiratorie e accessi di tosse, o anche con una sincope. L’evoluzione è in genere benigna, ma il quadro può essere complicato da una pneumopatia o un ascesso polmonare. Eccezionalmente può provocare morte istantanea per sincope riflessa.
Trattamento Occorre interrompere immediatamente l’alimentazione e, se si tratta di un lattante, favorire lo stimolo della tosse tamburellandogli il torace, metterlo in posizione declive (testa più in basso dei piedi) e, al bisogno, praticargli la respirazione bocca a bocca. Nell’adulto, se il soggetto è in grado di respirare e parlare, i tentativi di espellere il corpo estraneo con la tosse non devono essere contrastati. Se l’ostruzione delle vie aeree è completa (impossibilità di parlare, tossire e respirare) e il soggetto è cosciente, occorre praticargli la manovra di Heimlich. Questa consiste nel posizionarsi dietro il paziente, circondargli la vita con le braccia, appoggiare le due mani sovrapposte sull’ombelico, sotto il margine costale, e affondarle rapidamente nell’addome esercitando una spinta decisa verso l’alto; questa manovra può essere ripetuta più volte. Se l’asfissia è totale e il paziente in stato di incoscienza, occorre praticare d’urgenza manovre di rianimazione cardiorespiratoria; l’ostruzione delle vie aeree superiori può richiedere una tracheotomia d’urgenza. Un’endoscopia bronchiale permette di estrarre il corpo estraneo.
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L’inalazione del vomito aumenta il rischio di pneumopatia e impone il trattamento con antibiotici.
Prevenzione Consiste nelle seguenti misure: – nei prematuri, sostituire la suzione orale con alimentazione tramite sonda gastrica; – a tutti i lattanti, porgere il seno o il biberon mentre sono seduti o in posizione verticale, facendo attenzione che il piccolo non beva troppo rapidamente e aspettando che abbia digerito prima di metterlo sdraiato; – i lattanti che vanno spesso soggetti al vomito durante la crisi devono essere sistemati in posizione obliqua o sdraiati su un fianco, mai supini; – ai soggetti in attesa di intervento, imporre il digiuno varie ore prima dell’anestesia.
Corpo estraneo nelle vie aeree
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CORPO LUTEO Corpus luteum Corps jaune
Lat. corpus luteus. Ghiandola endocrina che si sviluppa nell’ovaio dopo l’ovulazione e che secerne progesterone. Ogni mese, quando nell’ovaio la rottura di un follicolo provoca la fuoriuscita di un ovulo, nella cavità si sviluppa una ghiandola le cui grandi cellule giallastre contenenti luteina secernono progesterone (ormone responsabile, in particolare, dell’aumento della temperatura corporea, che in questa seconda parte del ciclo è abitualmente superiore ai 37 ˚C nelle ore del mattino). Se l’ovulo non viene fecondato, il corpo luteo degenera, fenomeno che diminuisce la secrezione del progesterone e determina la comparsa delle mestruazioni, a segnare l’inizio di un nuovo ciclo. Se invece l’ovulo viene fecondato e si impianta nell’utero, il suo strato periferico, o trofoblasto, secerne gonadotropine corioniche (HCG), cui è legata la persistenza del corpo luteo nei primi 2-3 mesi di gravidanza. Infatti, il progesterone è indispensabile per garantire che l’uovo permanga in utero. Quando il trofoblasto, la futura placenta, è finalmente in condizione di secernere il progesterone necessario alla sua sopravvivenza, il corpo luteo regredisce e scompare.
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CORRIGAN, MALATTIA DI Corrigan's disease Corrigan, maladie de
Rigurgito di sangue da una valvola aortica con problemi di insufficienza sul ventricolo sinistro, durante la diastole. È una condizione spesso causata dall’aumento cronico della pressione arteriosa.
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CORTECCIA Cortex Cortex
Lat. cortex. Parte periferica di alcuni organi, che si distingue per struttura e funzioni dalle altre parti. Se la corteccia degli emisferi cerebrali è specifica dei mammiferi, la sua estensione e complessità sono caratteristiche della specie umana. Nell’encefalo, anche il cervelletto ha una sua corteccia. Negli altri organi, la corteccia è chiamata anche regione corticale o semplicemente corticale per distinguerla dalla parte centrale, detta zona midollare. Uno strato di corteccia è presente nel rene, nelle ghiandole surrenali, nell’ovaio ecc.
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CORTECCIA CEREBRALE Cerebral cortex Cortex cérébral
Lat. cortex cerebri. Parte periferica degli emisferi cerebrali, sede delle funzioni nervose più elaborate, come il movimento volontario e la coscienza.
Struttura La corteccia cerebrale è formata da sostanza grigia, varietà di tessuto nervoso contenente i corpi cellulari (parte principale) dei neuroni. È in relazione con il resto del sistema nervoso grazie ai sottili prolungamenti multipli degli assoni. Nel senso dello spessore, dalla superficie degli emisferi verso l’interno, la corteccia può essere in un certo senso paragonata per la sua organizzazione ai circuiti elettronici, sebbene la sua struttura risulti più complessa. Infatti si distinguono al microscopio vari strati sovrapposti, ciascuno dei quali racchiude un reticolo di corpi cellulari e di prolungamenti. Inoltre, ogni emisfero è suddiviso in quattro grandi lobi, i cui confini corrispondono a solchi profondi, le scissure, sulla superficie della corteccia. Si distinguono tre tipi di corteccia, di complessità crescente, distinti in base alla struttura microscopica e al ruolo: archicorteccia, paleocorteccia, neocorteccia. Quest’ultima, la sola osservabile in una visione degli emisferi dall’esterno, nella specie umana occupa la quasi totalità della superficie dei lobi.
Funzionamento L’archicorteccia induce i comportamenti più elementari, che assicurano la sopravvivenza alla specie. La paleocorteccia, che comprende in particolare una regione chiamata ippocampo, determina la motivazione, l’attenzione selettiva, le reazioni emotive, la scelta dei comportamenti in funzione di quanto appreso in precedenza. La neocorteccia è organizzata funzionalmente in piccole zone, dette aree corticali primarie, ciascuna responsabile di un certo tipo di attività. La corteccia del lobo frontale, situata nella parte anteriore dell’emisfero cerebrale, gioca un ruolo importante nel comportamento dell’individuo; inoltre, comprende l’area motoria primaria, che controlla tutti i movimenti volontari. La corteccia parietale, che occupa la parte alta dell’emisfero, lateralmente, è preposta alla conoscenza del corpo, all’elaborazione dei dati spaziali e al controllo gestuale; comprende in particolare l’area sensitiva, che recepisce le informazioni cutanee. La corteccia temporale, situata lateralmente, sotto la corteccia parietale, partecipa a varie funzioni cerebrali: gusto, olfatto, udito, linguaggio, memoria, vita vegetativa (funzioni viscerali). La corteccia occipitale, nella parte posteriore dell’emisfero, ingloba l’area visiva, che riceve e analizza le informazioni provenienti dagli occhi. Intorno a tutte queste aree e negli spazi tra l’una e l’altra si trovano aree associative, che
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permettono il coordinamento delle funzioni di base, per esempio la percezione e la comprensione simultanea di immagini e suoni. La corteccia si rivela quindi indispensabile da una parte per le funzioni nervose di base (motilità, sensibilità, sensorialità), dall’altra per le funzioni superiori (linguaggio, memoria ecc.). Come nel resto del sistema nervoso centrale, si osserva anche qui il fenomeno dell’incrocio: la corteccia destra assicura il movimento e la sensibilità della metà sinistra del corpo e la visione della metà sinistra dello spazio, mentre la corteccia sinistra controlla la metà destra del corpo e la metà destra della visione di ciascun occhio. La lateralizzazione è un fenomeno specifico della corteccia: per alcune funzioni, i due emisferi non sono simmetrici, ma uno dei due predomina sull’altro. L’emisfero dominante (il sinistro per chi usa di preferenza la mano destra, di solito il destro per i mancini) presiede al linguaggio.
Corteccia cerebrale
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CORTI, ORGANO DI Corti's organ Corti, organe de
Organo dell’orecchio interno, responsabile dell’udito. L’organo di Corti, localizzato nel canale cocleare (parte dell’orecchio interno), contiene cellule sensoriali provviste in superficie di ciglia immerse in un liquido, l’endolinfa. Queste ciglia si muovono per effetto delle onde causate nel mezzo liquido dai suoni, che trasformano in fenomeni elettrici, destinati a propagarsi alle cellule nervose.
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CORTICALE Cortical Cortical
Zona periferica di ciascuna delle due ghiandole surrenali, che elabora e secerne i corticosteroidi (ormoni sintetizzati a partire dal colesterolo). Le ghiandole surrenali o surreni, localizzate sopra i reni, sono ghiandole endocrine di volume ridotto (2-3 cm di lunghezza per 0,5 cm di spessore), costituite da due regioni: la midollare (zona centrale) e la corticale (zona periferica).
Struttura e fisiologia La corticale è divisa in tre zone concentriche. In virtù del suo specifico corredo enzimatico, ciascuna zona è specializzata nella sintesi di un certo tipo di corticosteroidi. La zona glumerulare della corticale, più esterna, secerne aldosterone per azione del sistema renina-angiotensina (insieme di sostanze che regolano la pressione arteriosa). L’aldosterone gioca un ruolo essenziale nell’equilibrio idroelettrolitico (mantenimento dei volumi di liquidi e delle concentrazioni di sodio nell’organismo). La zona fascicolata, stimolata dalla corticotropina, produce cortisolo, che favorisce la degradazione delle proteine, aumenta le riserve lipidiche e possiede una spiccata virtù antinfiammatoria. La zona reticolare sintetizza gli androgeni. Quelli di origine surrenalica rappresentano una piccolissima percentuale degli androgeni dell’uomo e la metà degli androgeni presenti nella donna.
Patologie Abitualmente i prodotti intermedi tra colesterolo e corticosteroidi, i cosiddetti precursori, si ritrovano nel sangue a basse concentrazioni. Quando il corredo enzimatico della ghiandola è ancora incompleto, la sintesi degli ormoni attivi non può aver luogo e i precursori vengono secreti in grandi quantità. Questo disturbo prende il nome di blocco enzimatico surrenale. Le altre malattie a carico della corticale del surrene possono provocare un arresto della produzione ormonale, come nel caso della malattia di Addison (insufficienza corticosurrenale cronica, a cui può sovrapporsi un’insufficienza corticosurrenale acuta); possono inoltre determinare ipercorticalismo (eccessiva produzione), a sua volta passibile di ingenerare una sindrome di Cushing, una sindrome di Conn o virilismo (comparsa nella donna di caratteri maschili), a seconda che l’ipersecrezione riguardi rispettivamente il cortisolo, l’aldosterone o gli androgeni. Una secrezione insufficiente da parte delle corticali può essere compensata da ormoni di sostituzione, somministrati ogni giorno per via orale. Peraltro, quando una malattia o un intervento chirurgico distruggono una delle due ghiandole, quella restante è in grado di assicurare da sola la funzione surrenalica.
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CORTICODIPENDENTE Corticodependent Corticodépendant
Si dice di una malattia per la quale il trattamento con corticosteroidi, per conservare la sua efficacia, deve essere abbandonato molto progressivamente e, nella maggior parte dei casi, in modo incompleto. Molte malattie infiammatorie, reumatiche, dermatologiche e polmonari (asma) traggono giovamento dall’uso di corticosteroidi. Dal momento che tali affezioni evolvono per accessi, i corticosteroidi vengono prescritti in un primo tempo a dosaggi elevati e in seguito diminuiti gradualmente, per conservare il beneficio terapeutico con una minima dose quotidiana. Tuttavia, se la patologia è corticodipendente, un’eccessiva diminuzione delle dosi può comportare una ricaduta.
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CORTICOSTEROIDE Costicosteroid Corticostéroïde
SIN. corticoide Ormone secreto dalle corticali del surrene a partire dal colesterolo. I corticosteroidi di sintesi, la cui struttura chimica è identica o analoga a quella degli ormoni surrenali naturali, trovano impiego in campo terapeutico essenzialmente come antinfiammatori e immunosoppressori.
Fisiologia Le corticali, localizzate nella parte periferica delle due ghiandole surrenali, secernono tre gruppi di ormoni: androgeni surrenalici (soprattutto deidroepiandrosterone solfato), che partecipano allo sviluppo dei caratteri sessuali maschili e dei muscoli; glucocorticosteroidi (principalmente cortisolo), che intervengono nelle reazioni chimiche dell’organismo, soprattutto in quelle riguardanti il glucosio; mineralcorticosteroidi (principalmente aldosterone), responsabili della ritenzione di sodio e acqua nell’organismo.
Impiego terapeutico I corticosteroidi di sintesi hanno varie indicazioni. Glucocorticosteroidi Associati ai mineralcorticosteroidi, sono sostituti degli ormoni naturali in caso di insufficienza surrenale lenta (malattia di Addison). Alcuni derivati chimici (prednisone, β-metasone) hanno un effetto antinfiammatorio, antiallergico e immunosoppressore. Grazie a quest’ultima proprietà, permettono la prevenzione del rigetto nei trapianti d’organo e il trattamento delle leucemie, in associazione con antineoplastici. I prodotti possono essere somministrati per via orale, iniettati o applicati localmente. Quest’ultima modalità riguarda soprattutto i dermocorticoidi, che trovano impiego nel trattamento delle affezioni cutanee. Mineralcorticosteroidi (9-α-fluoroidrocortisone) Associati ai glucocorticosteroidi, permettono il trattamento delle insufficienze surrenali. Possono essere utilizzati nella formulazione orale o in quella iniettabile. La prescrizione a lungo termine richiede un monitoraggio costante dell’equilibrio idroelettrolitico (riguardante acqua e sali minerali come sodio e potassio) per limitare la comparsa di edemi e ipertensione arteriosa.
Effetti indesiderati Il trattamento sostitutivo di un’insufficienza surrenalica con corticosteroidi identici agli ormoni naturali (idrocortisone e 9-α-fluoroidrocortisone) non comporta alcun effetto indesiderato.
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Una corticoterapia con corticosteroidi “non fisiologici” di breve durata presenta scarsi rischi, a condizione che ci si attenga a un regime iposodico (dieta povera di sale). Per contro, una corticoterapia a lungo termine provoca numerosi effetti indesiderati: osteoporosi e cedimenti vertebrali, edema, indebolimento muscolare, sindrome di Cushing (obesità del volto e del tronco), irsutismo (peli in eccesso), fragilità cutanea, petecchie (macchioline emorragiche sottocutanee), flush (vampate di rossore), infezioni, diabete, ipertensione arteriosa, alterazioni psichiche (psicosi), glaucoma, cataratta, arresto della crescita nel bambino, squilibri ormonali nel feto. Le ghiandole surrenali, messe a riposo, possono atrofizzarsi senza segni visibili, esponendo il soggetto a gravi affezioni (insufficienza surrenale acuta) in caso di brusca sospensione della corticoterapia, di infezioni o di intervento chirurgico. Una brusca sospensione del trattamento può provocare anche una recrudescenza dell’affezione per combattere la quale i corticosteroidi erano stati prescritti. I dermocorticoidi provocano talvolta gli stessi effetti passando nel sangue attraverso la pelle, se applicati su superfici troppo estese, soprattutto nel bambino. Inoltre, l’utilizzo per parecchi mesi induce anomalie spesso irreversibili: assottigliamento cutaneo, acne, couperose, smagliature, soprattutto al volto. Anche la somministrazione di corticosteroidi a lungo termine richiede un accurato check-up preliminare, alla ricerca di un eventuale diabete e di un’ipertensione arteriosa suscettibile di aggravarsi sotto corticoterapia, riscontri che possono imporre modifiche del trattamento. Allo stesso modo, un focolaio infettivo, come una tubercolosi di vecchia data o una parassitosi (per esempio l’elmintiasi) rischiano di aggravarsi, e devono quindi essere assolutamente curate prima dell’inizio del trattamento con corticosteroidi.
Corticosteroide
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CORTISOLO Cortisol Cortisol
SIN. idrocortisone Ormone elaborato a partire dal colesterolo e secreto dalla corticale del surrene. Il cortisolo è il principale glucocorticosteroide e presenta le stesse proprietà generali degli altri. Esercita la sua azione sul metabolismo dei glucidi (aumento di un livello glicemico troppo basso), dei lipidi (distribuzione nell’organismo), delle proteine (sintesi nei muscoli e nelle ossa), dell’acqua e dei minerali. La secrezione di cortisolo segue un ritmo circadiano (della durata di 24 ore), e ha un picco massimo al mattino. La sua regolazione spetta alla corticotropina, ormone secreto dall’ipofisi: una diminuzione del livello ematico di cortisolo si traduce in un aumento della secrezione di corticotropina, che a sua volta provoca una stimolazione della corticale del surrene e un aumento del tasso di cortisolo.
Impiego diagnostico e terapeutico Il dosaggio del cortisolo ematico e urinario permette di individuare anomalie della corticale (per eccessiva o insufficiente secrezione di questo ormone). Inoltre, il cortisolo ha le stesse applicazioni terapeutiche degli altri glucocorticosteroidi: trattamento delle insufficienze corticosurrenali, di alcuni disturbi immunitari, di infiammazioni e allergie.
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CORTISOLO SIERICO Serum cortisol Cortisol sérique
Ormone prodotto e secreto dalla corticale del surrene. È presente nel siero per il 95% in forma legata all’alfaglobulina transcortina e per il 5% in forma libera, quella biologicamente attiva. La secrezione del cortisolo è regolata dall’ipofisi attraverso l’ormone ACTH, con un meccanismo a feedback negativo (asse ipotalamo-ipofisi-surrene) che presenta un ritmo circadiano con picco di concentrazione (10-25 μg per 100 ml) nelle prime ore del mattino, e nadir verso le ore 24 (5-12,5 μg per 100 ml). La concentrazione aumenta in caso di sindrome di Cushing, situazioni di stress fisico, come interventi chirugici, traumi o infezioni (nella depressione maggiore si può avere riduzione o scomparsa del ritmo circadiano). Si riduce in caso di insufficienza corticosurrenalica primitiva o secondaria, oppure in caso di riduzione della transcortina.
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CORTISOLO URINARIO Urinary cortisol Cortisol urinaire
La frazione libera del cortisolo plasmatico viene eliminata, per filtrazione glomerulare, in forma immodificata nelle urine. Il dosaggio del cortisolo urinario eliminato nelle 24 ore è proporzionale alla concentrazione del cortisolo biologicamente attivo e ne riflette le variazioni.
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CORTISONE Cortisone Cortisone
Ormone della famiglia dei glucocorticosteroidi, secreto dalla corticale del surrene a partire da un altro ormone, il cortisolo, o prodotto per sintesi chimica. Il cortisone condivide con gli altri glucocorticosteroidi le proprietà generali: esplica la sua azione sul metabolismo dei glucidi nell’organismo (impedendo che i valori glicemici diminuiscano) e delle proteine (di cui favorisce la sintesi). Inoltre, permette la ritenzione di sodio nell’organismo.
Impiego terapeutico Il cortisone di sintesi, somministrato per via orale, viene trasformato dal fegato in cortisolo. Trova impiego nel trattamento dell’insufficienza surrenale, per esempio nella malattia di Addison, in cui le secrezioni della corticale del surrene sono troppo scarse. In tal caso questo farmaco è indispensabile e deve essere somministrato per tutta la vita. È in genere esente da effetti indesiderati, purché le concentrazioni nell’organismo possano essere mantenute identiche a quelle normali, cosa che in genere avviene. In caso contrario, si manifestano atrofia cutanea (scolorimento e assottigliamento in più punti della pelle, che appare glabra e solcata da capillari), diabete, fragilità ossea, atrofia muscolare ecc. Inoltre, una brusca interruzione della terapia rischia di provocare un’insufficienza surrenale acuta, che impone un trattamento d’urgenza.
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CORYNEBACTERIUM Corynebacterium Corynébactérie
Genere batterico che riunisce varie specie di bacilli Gram-positivi, aerobi e anaerobi. I batteri del genere Corynebacterium presentano, in coltura e previa colorazione, una caratteristica disposizione a palizzata, a lettere dell’alfabeto o a pacchetto di spilli. Una sola specie, Corynebacterium diphtheriae, o bacillo di Klebs-Löffler, agente della difterite, è specificamente patogena per l’uomo. Le altre specie, talvolta chiamate bacilli difteroidi, sono commensali (ospiti dell’organismo senza alcun potere patogeno), che vivono sulla pelle o nelle mucose. Tuttavia, alcune di esse, come Corynebacterium jeikeium, possono infettare i soggetti immunodepressi e creare ardui problemi terapeutici a causa della loro resistenza agli antibiotici.
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COSCIA Thigh Cuisse
Lat. femur. Segmento dell’arto inferiore compreso tra l’anca e il ginocchio. La coscia è delimitata in alto dalla piega inguinale e dal solco gluteo, in basso dall’articolazione del ginocchio. La sua ossatura è costituita dal femore, che si articola in alto con il cotile a formare l’anca, in basso con la tibia e la rotula a formare il ginocchio. I muscoli della coscia sono, nella parte anteriore, il quadricipite, il tensore della fascia lata e il sartorio; nella parte posteriore, il bicipite crurale, i tre adduttori della coscia, il retto interno, il pettineo, il semitendinoso e il semimembranoso. La regione è attraversata dall’arteria femorale, un ramo dell’aorta, che si divide nella parte alta in arteria femorale superficiale, diretta alla gamba, e arteria femorale profonda, diretta alla coscia. Allo stesso modo, la vena femorale profonda si unisce a quella superficiale, che ha origine nella gamba, a formare la vena femorale comune. La rete venosa superficiale è alimentata dalla safena comune, che converge nella femorale comune.
COSCIA: MUSCOLI E TENDINI faccia anteriore muscolo iliaco arcata crurale o femorale muscolo psoas
faccia posteriore muscolo grande gluteo
muscolo pettineo muscolo tensore della fascia lata muscolo medio adduttore
muscolo retto interno muscolo semitendinoso
muscolo sartorio
muscolo vasto esterno
muscolo retto anteriore muscolo vasto interno muscolo vasto esterno
muscolo semimembranoso muscolo bicipite (lunga porzione)
tendine del quadricipite
L’innervazione sensitiva e motoria di questo segmento dell’arto inferiore è fornita dai rami del nervo crurale e, posteriormente, dal nervo sciatico, che attraversa la coscia dall’alto verso il basso.
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Patologie La coscia può essere sede di lesioni ossee (fratture del femore) e vascolari (arterite, flebite, varici), di dolori di origine nervosa (cruralgia, sciatica) o di lesioni muscolari (allungamento dei nervi, ematoma o strappo del quadricipite).
Coscia
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COSMETICO Cosmetic Cosmetique
Sostanza non medicamentosa applicata sulla pelle, sulle mucose o sui denti, allo scopo di pulirli, proteggerli, modificarne l’aspetto o l’odore.
Composizione Un cosmetico è costituito da un eccipiente e da uno o più principi attivi. L’eccipiente contiene una fase disperdente, la parte più rilevante del cosmetico in termini di quantità, che può essere sia acquosa (acqua distillata, cellulosa), sia oleosa (vaselina, cera d’api); è inoltre formato da sostanze tensioattive come i saponi, necessarie per assicurare coesione al composto, e da profumi e coloranti. I principi attivi sono utilizzati sia per la loro azione reale o supposta (vitamine, collagene, estratti vegetali) sulla pelle, sia per un effetto più specifico (per esempio i filtri solari, che assicurano una protezione di grado maggiore o minore).
Patologie Le intolleranze ai cosmetici sono diventate meno frequenti in alcuni Paesi, tra cui l’Italia, per la severità delle norme in vigore. Alcuni effetti nocivi sono direttamente connessi al contatto con la pelle: semplici irritazioni cutanee o dermatiti ortoergiche, allergie (dermatiti da contatto), effetto comedogenico che predispone all’insorgenza di acne. Può essere in causa anche una fotosensibilizzazione, che comporta un’allergia solare. Per contro, il minimo sospetto che un prodotto possa essere cancerogeno determina il decadimento del suo diritto di commercializzazione, come è avvenuto per i derivati del catrame.
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COSTA Rib Côte
SIN. costola Ciascuna delle ossa piatte, a forma di arco, che costituiscono l’ossatura del torace. Vengono numerate dall’alto in basso e se ne contano 12 paia, ciascuna delle quali si articola con una vertebra dorsale. Il loro insieme forma, con le vertebre e lo sterno, la gabbia toracica. Si distinguono le coste vere (dalla prima alla settima), unite allo sterno dalle cartilagini costali, le coste false (dall’ottava alla decima), la cui estremità anteriore si unisce alla cartilagine costale, e le coste fluttuanti (undicesima e dodicesima), la cui cartilagine rimane libera.
COSTE: VISIONE FRONTALE
prima vertebra dorsale
clavicola manubrio sternale scapola
coste vere (dalla prima alla settima)
corpo dello sterno costa appendice xifoide
coste false (dall’ottava alla decima)
cartilagine costale dodicesima vertebra dorsale
coste fluttuanti (undicesima e dodicesima)
Patologie Le fratture costali sono frequenti nell’adulto, molto più rare nel bambino, per via della flessibilità che contraddistingue il suo torace. Abitualmente provocate da una caduta o da un colpo, talvolta sono riconducibili a un trauma minore. Provocano dolore acuto e gonfiore dei tessuti adiacenti. La diagnosi trova conferma radiografica. Le fratture a carico di un numero limitato di coste sono benigne e il loro trattamento è meramente analgesico. I dolori, esacerbati dai movimenti respiratori o dalla tosse, scompaiono spontaneamente nel
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giro di qualche settimana. Negli anziani, la minore ampiezza dei movimenti respiratori può tuttavia favorire un’infezione polmonare. Per contro, le fratture pluricostali possono mettere in pericolo di vita l’infortunato per distress respiratorio acuto. Il trattamento è condotto d’urgenza in ambito ospedaliero.
Costa
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COSTA CERVICALE, SINDROME DELLA Cervical rib syndrome Côte cervicale, syndrome de la
Compressione dei vasi (arteria succlavia) e dei plessi nervosi alla base del collo (origine dei nervi dell’arto superiore) a opera di una costa sovrannumeraria. Alcuni individui sono portatori dalla nascita di una costa supplementare, detta costa cervicale, che ha origine dalla settima vertebra cervicale e si trova sopra le coste normali. La compressione dell’arteria succlavia può provocare ischemia o trombosi, quella del plesso brachiale parestesie (formicolii) o dolori all’arto superiore. La radiografia permette la diagnosi. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica di questa costa sovrannumeraria.
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COSTRITTORE Constrictor Constricteur
Aggettivo che qualifica i muscoli dotati della funzione di chiudere circolarmente alcuni canali o orifizi. I muscoli costrittori della faringe sono muscoli piatti, sottili e simmetrici che formano la parete muscolare posteriore della faringe. Tre per lato (costrittori inferiori, medi e superiori), sono embricati l’uno sull’altro. Questi muscoli permettono il transito del bolo durante la deglutizione. Il muscolo costrittore della vulva è un muscolo sottile posto sulla parete laterale della vagina, che ne restringe l’orifizio. La sua contrattura permanente è causa di vaginismo inferiore.
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COTUGNO, MALATTIA DI Cotugno's disease Cotugno, maladie de
Nevralgia caratterizzata da spasmi dolorosi, lungo il nervo sciatico, che si irradiano dalla parte posteriore del fianco e della natica, seguendo la parte interna della gamba, sino alla caviglia. È causata dalla compressione delle radici del nervo sciatico, dovuta a trauma o infiammazione del nervo stesso, alterazioni del disco intervertebrale, ernie, malformazioni congenite. Il disturbo è accompagnato anche da sensazioni di bruciore, formicolio e intorpidimento.
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COUNSELLING GENETICO Genetic counselling Conseil génétique
Insieme dei metodi che permettono di valutare il rischio dell’insorgenza di una malattia ereditaria in un individuo. Il counselling genetico è un atto medico basato sulle leggi fondamentali della genetica. Nella pratica, è rivolto alle famiglie colpite da una o più malattie genetiche. Il lavoro del genetista consiste nel determinare il rischio, per una coppia, di avere un bambino affetto da una malattia ereditaria. Una volta ricostruito l’albero genealogico di entrambi i membri della coppia, si calcola la probabilità che ciascuno di essi abbia ricevuto il gene responsabile della malattia, tenendo conto dei casi di consanguineità. La stima può essere affinata da analisi biologiche: ricerca di modificazioni riguardanti alcuni parametri (deficit o assenza di un aminoacido o di un enzima) o di mutazioni (studio del cariotipo dei genitori o di un eventuale figlio primogenito). Se effettuato durante la gravidanza, il counselling genetico implica l’utilizzo di tecniche di screening prenatale (amniocentesi, fetoscopia, prelievo dei villi coriali). In un secondo tempo, permette di proporre metodi contraccettivi o alternative come l’inseminazione artificiale, alle coppie che non desiderano correre rischi. Ogni caso è a sé, e la decisione spetta in ultima istanza ai genitori.
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COUPEROSE Couperose; cutaneous teleangiectasia Couperose
Couperose. Arrossamento e teleangectasie (capillari dilatati) sono visibili in questa immagine della pelle del volto.
Dilatazione permanente e visibile dei capillari della pelle del volto. Si tratta di un’affezione molto frequente, che colpisce soprattutto le donne di pelle chiara e fragile, tra i 30 e i 50 anni, ma si riscontra anche negli uomini. Si manifesta con teleangectasie, dilatazioni dei piccoli vasi superficiali che formano un reticolo di sottili trattini rossi o viola, diramati, disposti in modo simmetrico su naso e guance. L’unico trattamento efficace è la loro distruzione mediante bisturi elettrico o laser vascolare.
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COURVOISIER-TERRIER, SINDROME DI Courvoisier-Terrier syndrome Courvoisier-Terrier, syndrome de
Ostruzione dell’ampolla di Vater da parte di un tumore, diagnosticabile a seguito di dilatazione della colecisti, ittero colostatico e feci acoliche.
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COXA PLANA Coxa plana Coxa plana
Appiattimento della testa del femore. È la conseguenza della malattia ossea di Legg-Perthes-Calvé: in quest’affezione, diffusa soprattutto nei bambini dai 5 ai 10 anni, la testa del femore in via di accrescimento diventa sede di una necrosi di origine vascolare, che la rende fragile. La coxa plana è indolore. Tuttavia, a distanza di vari anni (addirittura decine) dalla sua insorgenza, provoca un’artrosi precoce che è necessario curare. Non esiste un trattamento specifico per questa anomalia.
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COXA VALGA Coxa valga Coxa valga
Deformazione dell’estremità superiore del femore, caratterizzata da un’apertura eccessiva dell’angolo cervicodiafisario (angolo formato dal collo del femore e dalla diafisi femorale). Può essere congenita (associata, per esempio, a una lussazione congenita dell’anca) o acquisita (dovuta a una frattura del collo del femore). Indolore, può determinare una claudicazione ma, soprattutto, a distanza di molti anni dall’insorgenza (anche decine), causa generalmente un’artrosi precoce, che va curata. L’unico trattamento della coxa valga è chirurgico e consiste nel ristabilire un angolo normale tra collo del femore e diafisi.
COXA VALGA E COXA VARA
130°
140°
110°
angolo d’inclinazione normale
coxa valga
coxa vara
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COXA VARA Coxa vara Coxa vara
Deformazione dell’estremità superiore del femore, caratterizzata dalla chiusura dell’angolo cervicodiafisario (angolo formato dal collo del femore e dalla diafisi femorale). Può essere congenita o acquisita, in seguito a frattura del collo del femore o a un’affezione tipica dell’età infantile, l’epifisiolisi della testa del femore. Indolore, può tuttavia determinare una claudicazione. A lungo termine (nel giro di alcuni anni, anche decine) generalmente provoca la comparsa di un’artrosi precoce, che deve essere curata. L’unico trattamento della coxa vara è chirurgico e consiste nel ristabilire un angolo normale tra collo del femore e diafisi.
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COXALGIA Coxalgia Coxalgie
Si impiega questo termine, che etimologicamente significa dolore all’anca, per qualunque forma di dolore a carico di questa regione del corpo.
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COXALGIA TUBERCOLARE O SPECIFICA Tubercular coxalgia Coxalgie tuberculeuse
Infezione tubercolare dell’articolazione dell’anca. Colpisce soprattutto i bambini dai 3 ai 6 anni. I sintomi sono quelli di un’artrite a evoluzione discreta (dolore, claudicazione, affaticamento, febbre moderata la sera). La regione dell’anca può essere sede di un’adenopatia. Il trattamento della coxalgia è lo stesso della tubercolosi, più una rigorosa immobilizzazione dell’anca con gesso o trazione. Quando la malattia viene curata correttamente sin dai suoi esordi, l’evoluzione può portare alla guarigione completa. In assenza di trattamento, possono insorgere gravi complicanze locali (ascesso, fistola, anchilosi, lussazione, accorciamento dell’arto) e generali (meningite, tubercolosi polmonare). Nell’adulto, la coxartrite specifica è più rara e la diagnosi, più difficile, richiede sovente la biopsia sinoviale per mettere in evidenza le lesioni tubercolari.
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COXARTROSI Coxarthrosis Coxarthrose
Artrosi dell’anca. Colpisce i soggetti di età superiore ai 50 anni. Evolve lentamente, con accessi dolorosi localizzati all’inguine e nella faccia anteriore della coscia e del ginocchio, che possono determinare claudicazione. La radiografia del bacino mostra una diminuzione progressiva (80% dei casi) o rapidissima (20% dei casi) dello spessore della cartilagine dell’articolazione coxofemorale. Finché resta della cartilagine e rimane una funzionalità sufficiente, il trattamento medico si rivela utile (impiego di stampelle, prescrizione di antinfiammatori, iniezioni intrarticolari di acido ialuronico, cure termali). Una volta esaurita la cartilagine, il problema funzionale assume entità tale che diventa indispensabile ricorrere a un’artroplastica dell’anca (sostituzione dell’articolazione con una protesi totale). Quando la coxartrosi colpisce un soggetto giovane, si ricerca un’anomalia della forma dell’anca che possa essere corretta chirurgicamente allo scopo di arginare l’evoluzione della malattia.
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COXIELLA Coxiella Coxiella
Genere batterico della famiglia delle rickettsie, costituito da una sola specie, la Coxiella burnetii. La Coxiella burnetii, bacillo Gram-positivo di piccole dimensioni, non può moltiplicarsi al di fuori di una cellula vivente. Questo batterio, presente in tutto il mondo, è responsabile di zoonosi trasmesse all’uomo dai bovini e dagli ovini, che fungono da serbatoio del microrganismo. La trasmissione all’uomo avviene tramite puntura di zecca o per via aerea (inalazione). La Coxiella burnetii è l’agente patogeno responsabile della febbre Q e delle endocarditi dette “a emocolture negative”.
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COXITE Coxitis Coxite
Infiammazione dell’articolazione (artrite) coxofemorale. Può essere dovuta a una malattia infiammatoria (poliartrite reumatoide, spondilartrite anchilosante) o infettiva (brucellosi).
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COXOMETRIA Coxometry Coxométrie
Misurazione dell’anca effettuata radiograficamente. Permette di scoprire lesioni e anomalie dell’anca, in particolare le displasie (malformazioni) del cotile, cavità articolare del bacino in cui è alloggiata la testa del femore.
Svolgimento La coxometria richiede l’esecuzione di molte radiografie standard delle anche, di fronte e di “falso profilo”, in posizione eretta. In seguito, su queste lastre si ottengono tracciati e misurazioni degli angoli con l’ausilio di un coxometro, righello graduato a cui è abbinato un goniometro. Le sezioni trasversali, ottenute con la scansione a raggi X, permettono di misurare direttamente l’antiversione e di individuare anomalie nell’orientamento del collo del femore.
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COXOPATIA Coxopathy Coxopathie
Qualunque affezione dell’anca, indipendentemente dalla natura e dalla causa.
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COXSACKIEVIRUS Coxsackievirus Coxsackie (virus)
SIN. Coxsackie virus Enterovirus a RNA della famiglia delle Picornaviridae. Se ne distinguono due tipi, A e B, a trasmissione orofecale (dalle feci alla bocca per mezzo delle mani), responsabili di infezioni generalmente secondarie, ma che talvolta danno luogo a epidemie di meningite, encefalite virale a liquor limpido, esantema, congiuntivite o pericardite. Il Coxsackievirus A è inoltre responsabile della malattia di Bornholm (mialgia epidemica), mentre il Coxsackievirus B causa erpangina (faringite vescicolare). Vedi anche Anticorpi sierici anti-enterovirus
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CPK (CREATINFOSFOCHINASI) SIERICA Serum CPK (creatine phosphokinase) CPK (créatine phosphokinase) sérique
SIN. CK Enzima fondamentale nelle trasformazioni energetiche intracellulari con scambio di fosfati tra creatina e adenosina-trifosfato. Se ne conoscono due isoenzimi, il CPK MM presente al 90% nel muscolo scheletrico e il CPK MB presente al 40% nel muscolo cardiaco. Il CPK aumenta in caso di miopatia, distrofia muscolare, ma anche dopo attività fisica intensa o nell’ipotiroidismo. Il dosaggio del CPK MB è uno dei marker più precoci di infarto miocardico.
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CPK-MB (CREATINFOSFOCHINASI MB) SIERICA Serum CPK-MB (creatine phosphokinase-MB) CPK-MB (créatine phosphokinase MB) sérique
Isoenzima della CPK presente in minima quantità nel muscolo scheletrico e nella muscolatura viscerale e al 40% nel muscolo cardiaco. Il suo dosaggio è utile nella diagnosi di infarto miocardico acuto, in quanto aumenta a partire dalla terza ora, cresce sino alla ventiquattresima e si normalizza entro 48-72 ore.
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CPK-MM (CREATINFOSFOCHINASI MM) SIERICA Serum CPK-MM (creatine phosphokinase-MM) CPK-MM (créatine phosphokinase MM) sérique
Principale isoenzima della CPK presente nel muscolo scheletrico (90%), ma anche nel muscolo cardiaco (60%). Valori sierici molto elevati si riscontrano in caso di distrofie muscolari, polimiositedermatomiosite, infarto miocardico. Valori aumentati sono presenti in ogni caso di sofferenza muscolare, per esempio in corso di miocardite, miopatia alcolica, ipotiroidismo, embolia polmonare e dopo attività fisica intensa, iniezioni intramuscolari, interventi chirurgici.
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CRAMPO Cramp Crampe
Contrazione involontaria, brusca, intensa e dolorosa di un muscolo scheletrico. I crampi sono talvolta causati da una malattia neurologica a carico delle cellule nervose situate nel midollo spinale (malattia di Charcot) o nei nervi (diabete, alcolismo). Possono anche essere in rapporto con un’arterite degli arti inferiori (restringimenti delle arterie per deposito ateromatoso), squilibri metabolici legati agli ioni (sodio perso con il sudore, potassio, calcio), uno sforzo prolungato o una disidratazione. I crampi che insorgono durante l’attività sportiva hanno un’origine complessa, vascolare (insufficienza della circolazione sanguigna rispetto al fabbisogno) e metabolica (produzione eccessiva di acido lattico). La causa di altri tipi di crampo (crampi notturni, crampi in gravidanza) non è ancora stata del tutto chiarita.
Tipi di crampo I crampi sono contratture transitorie. A seconda della causa e del livello di gravità, possono comparire sotto sforzo, a riposo o in entrambi i casi contemporaneamente. È preferibile consultare il medico se insorgono regolarmente in occasione di sforzi moderati, all’infuori dell’attività sportiva, o se hanno durata prolungata (più di 1 ora). Il crampo dello scrivano dipende dalla contrazione delle dita intorno alla penna; colpisce inizialmente le dita, per poi estendersi progressivamente alla mano e infine alla radice del braccio; in genere, non compromette la facoltà di compiere gli altri gesti. I crampi della gravidanza, molto frequenti, si concentrano soprattutto negli ultimi 3 mesi. Talvolta se ne ignora l’origine, ma sembrano legati a una carenza di calcio o magnesio. I crampi notturni sono un fenomeno frequente che, se isolato, non corrisponde ad alcuna patologia circolatoria o neurologica.
Trattamento Un crampo spesso scompare o si attenua grazie al massaggio del muscolo o alla sua trazione passiva, per esempio, per un crampo al polpaccio, con il piede flesso sulla gamba. Se si individua una causa, si deve procedere al trattamento. Generalmente i crampi della gravidanza richiedono la somministrazione di calcio o magnesio. Quando il disturbo tende a recidivare, talvolta si prescrivono miorilassanti (rilassanti muscolari come il tiocolchicoside o il tetrazepam), sali minerali (calcio) o idrossichinidina. Nello sportivo la prevenzione si articola nei punti seguenti: allenamento di fondo sufficiente e progressivo, riscaldamento prima dello sforzo, buona idratazione, padronanza tecnica del movimento (posizione corretta del corpo), impiego di materiale adatto alla specialità praticata (tipo di scarpe, grandezza della racchetta da tennis ecc.).
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CRANIO Skull Crâne
Lat. cranium. Scatola ossea che contiene e protegge l’encefalo.
Struttura Il cranio ha forma grossomodo ovoidale, con un polo posteriore più voluminoso e una capacità di circa 1500 cm3. Poggia sull’atlante, la prima vertebra cervicale, che a sua volta è posta sull’epistrofeo o asse, la seconda vertebra; l’articolazione tra atlante ed epistrofeo permette la rotazione della testa. La parte superiore del cranio forma la calotta cranica, chiusa in basso da una porzione ossea orizzontale, la base. La calotta comprende anteriormente una parte dell’osso frontale, due ossa parietali, una parte delle due ossa temporali ai lati e una parte dell’osso occipitale posteriormente. La base include le parti orizzontali dell’osso frontale, delle ossa temporali e dell’osso occipitale, oltre all’etmoide e allo sfenoide. Tutte queste ossa sono
CRANIO: DI PROFILO sutura coronale osso frontale osso parietale osso sfenoide osso temporale apofisi zigomatica osso malare osso occipitale apofisi stiloide
CRANIO: DI FRONTE osso frontale arcata orbitale fossa temporale osso nasale osso malare arcata zigomatica
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saldate tra loro da suture che ne impediscono la mobilità. Lo spazio compreso tra la calotta e la base del cranio è occupato dall’encefalo. L’osso temporale presenta una cavità contenente gli organi dell’orecchio medio e di quello interno. Le ossa craniche, associate alle ossa del volto, delineano il limite delle orbite e delle fosse nasali. I seni nasali sono cavità che si aprono nello spessore di alcune ossa (in particolare frontale, sfenoide ed etmoide) e che contengono aria. Il cranio presenta molti fori, per il passaggio dei vasi sanguigni e dei nervi, in particolare arterie carotidi, vene giugulari e nervi cranici. Alla sua base e nella regione posteriore si trova il foro occipitale, e a questa altezza il tronco cerebrale (parte inferiore dell’encefalo) si prolunga nel midollo spinale. Sulla calotta cranica del lattante si osservano due piccole zone membranose, dette fontanella anteriore e fontanella posteriore, che corrispondono al punto di congiunzione, non ancora ossificato, di diverse ossa.
Le ossa craniche sono unite da articolazioni particolari, le suture, che impediscono qualunque movimento. È visibile in piano l’embricazione delle ossa.
Esami e patologie Il cranio si esamina con le radiografie convenzionali. Per visualizzare tutte le ossa è necessario cambiare più volte la posizione dei fasci di raggi X rispetto al malato. I traumi cranici, con o senza frattura, sono le patologie più frequenti. Rappresentano circa l’80% degli incidenti domestici nel bambino (caduta dal fasciatoio, da una sedia, da una scala, dalla bicicletta ecc.). I segni di una frattura cranica dipendono dalla regione del cervello interessata e dalla natura delle lesioni: vertigini, disturbi della vista, perdita di conoscenza, paralisi, perdita di sensibilità ecc. Il trattamento chirurgico della frattura, se necessario, consiste nel sostituire un osso o evacuare un ematoma. Inoltre, il cranio è soggetto alle stesse malattie che colpiscono le altre ossa: iperparatiroidismo, malattia di Paget, mieloma, tumori benigni o maligni ecc.
Cranio
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CRANIOFARINGIOMA Craniopharyngioma Craniopharyngiome
Tumore della regione dell’ipofisi. Nella metà dei casi il craniofaringioma insorge nel bambino: rappresenta il 15% dei tumori cerebrali in età pediatrica. I suoi sintomi sono intenso mal di testa, vomito dovuto a ipertensione intracranica (aumento della pressione del liquor cerebrospinale) e disturbi visivi (amputazione del campo visivo, diminuzione dell’acuità visiva) provocati dalla compressione dei nervi ottici. Si osserva inoltre un’insufficiente secrezione degli ormoni ipofisari, responsabile in particolare di un ritardo della crescita e della pubertà. La diagnosi in genere è semplificata dalla TC e dalla risonanza magnetica. Il trattamento del craniofaringioma è l’ablazione chirurgica del tumore, eventualmente associata a radioterapia. Inoltre, occorre avviare una terapia definitiva con ormoni sostitutivi. Nonostante il tumore sia di natura benigna, la sua evoluzione è piuttosto grave, per la tendenza a infiltrare i tessuti vicini e la frequente impossibilità di asportarlo completamente.
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CRANIOSTENOSI Craniostenosis Craniosténose
SIN. craniosinostosi Saldatura prematura delle ossa craniche nel bambino, che ostacola lo sviluppo del cervello. Le suture tra le ossa della calotta cranica di norma si saldano solo in età adulta, fenomeno che consente la crescita dell’encefalo e della scatola cranica nell’infanzia. È spesso impossibile trovare la causa della craniostenosi, che in alcuni casi è legata a un’altra malattia e a volte è di origine genetica. La craniostenosi comporta la mancata evoluzione del perimetro cranico (microcefalia) e una deformazione della testa, variabile a seconda delle suture interessate: scafocefalia (testa allungata in direzione anteroposteriore), acrocefalia (testa allungata verso l’alto), plagiocefalia (testa asimmetrica), trigonocefalia (testa triangolare) o oxicefalia (testa a punta). La craniostenosi può essere isolata o associata ad altre malformazioni. Si accompagna spesso a segni neurologici (per esempio cecità) dovuti sia a una lesione cerebrale associata, sia alla compressione del cervello in un volume che troppo rapidamente perde la capacità di espandersi (ipertensione intracranica).
Diagnosi e trattamento Si sospetta una craniostenosi nei primi mesi di vita in assenza di crescita della scatola cranica. Le radiografie del cranio permettono di precisare le anomalie ossee, mentre la TC fornisce informazioni sullo stato del cervello. A lungo termine, l’evoluzione senza trattamento può lasciare conseguenze neurologiche, per esempio ritardo mentale. Il trattamento è chirurgico, e consiste nel separare le ossa craniche tagliando i bordi saldati. Tale intervento dà eccellenti risultati.
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CRANIOTABE Craniotabes Craniotabès
Rammollimento delle ossa craniche nel bambino, dovuto alla loro insufficiente calcificazione. Non è significativa prima dei 5 mesi di vita. Per contro, nel bambino più grande può dare luogo a rachitismo (anomalie ossee per carenza di vitamina D), ed è associata ad altri segni ossei e muscolari che evocano la malattia (cuscinetti di grasso alle estremità degli arti, ipotonia). La craniotabe si manifesta con una depressione che si apprezza premendo con forza su determinate zone della calotta cranica. Il trattamento è quello del rachitismo (apporto di vitamina D e calcio).
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CRATAEGUS OXYACANTHA Crataegus oxyacantha Crataegus oxyacantha
SIN. Crataegus monogyna Pianta della famiglia delle Rosaceae, nota come biancospino. La droga è costituita dalle foglie con i fiori essiccati. I componenti principali sono flavonoidi (rutina, iperoside, vitexina, vitexina-2-ramnoside, acetilvitexina-2-ramnoside), glicosilflavonoidi, procianidine oligomere (epicatechina e catechina). È stata segnalata la presenza di acidi fenolici (clorogenico e caffeico), acidi triterpenici pentaciclici, in particolare acidi ursolico, oleanolico e crategolico, aminoacidi aromatici e amine cardiotoniche. La droga è presente nelle monografie OMS e nella Farmacopea Ufficiale Italiana X, che ne indica un titolo in flavonoidi, calcolati come iperoside, in misura non inferiore allo 0,7%. Studi farmacologici sperimentali hanno confermato l’azione inotropa e dromotropa positiva, la capacità di inibire in maniera significativa l’aritmia indotta da aconitina, di aumentare l’irrorazione sanguigna a livello dei vasi coronarici e del tessuto miocardico, e di ridurre le resistenze vascolari periferiche. I flavonoidi e i proantocianidoli inibiscono l’enzima 3’,5’-AMP ciclico fosfodiesterasi, che catalizza la degradazione dell’AMP ciclico, comportando un aumento dei livelli intracellulari di quest’ultimo. Studi recenti identificano nelle procianidine la frazione del fitocomplesso più importante per l’azione cardioprotettiva, e alcuni studi hanno dimostrato che la droga protegge il cuore contro il danno da ischemia-riperfusione nel ratto. Possiede anche azione antinfiammatoria legata all’attività antiossidante e di scavenger dei radicali liberi. Una revisione dei dati derivanti da studi farmacologici e clinici permette di stabilire che l’estratto titolato e standardizzato della droga migliora la perfusione e la contrattilità miocardica, aumenta la tolleranza in caso di deficit di ossigenazione, ha un effetto antiaritmico e aumenta la tolleranza allo sforzo in pazienti affetti da insufficienza cardiaca di II stadio NYHA. L’uso è consigliato su indicazione medica e dopo un accurato inquadramento diagnostico del grado di insufficienza cardiaca. Studi sperimentali sul ratto non hanno dimostrato effetti teratogenici e/o tossici pre- e perinatali. L’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica è consigliato solo su indicazione medica. In rari casi può provocare epigastralgie, reversibili con la sospensione del trattamento. Potenzia l’effetto della digitale e amplifica l’azione bradicardizzante dei β-bloccanti e di altri farmaci dotati di questa attività.
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CRAUROSI VULVARE Vulvar kraurosis Kraurosis de la vulve
Localizzazione agli organi genitali esterni femminili di un’affezione dermatologica, il lichen scleroatrofico. Nella maggior parte dei casi la craurosi vulvare insorge dopo la menopausa e sembra legata ad anomalie della secrezione degli ormoni ovarici (estrogeni, progesterone). È caratterizzata da lesioni biancastre che provocano l’atrofia delle piccole labbra e un restringimento dell’orifizio vulvare. Queste sono responsabili di prurito intenso e di fissurazioni che rendono doloroso il rapporto sessuale. L’evoluzione della craurosi verso il cancro della vulva è rara ma possibile.
Trattamento Il trattamento con ormonoterapia locale (creme e pomate a base di androgeni e corticosteroidi) è efficace. Un piccolo intervento di chirurgia specialistica, la vulvoperineoplastica, consistente nell’allargare l’orifizio vulvare, consente la normalizzazione dei rapporti sessuali.
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CREATINA SIERICA Serum creatine Créatine sérique
Sostanza presente prevalentemente nel tessuto muscolare in forma fosforilata (fosfocreatina), come composto ad alta energia. Viene eliminata per via renale come creatinina (metabolita inattivo della creatina). La concentrazione sierica aumenta in caso di miopatie, diabete mellito, collagenopatie, ustioni, fratture.
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CREATINA URINARIA Urinary creatine Créatine urinaire
La creatina viene eliminata nelle urine sotto forma di creatinina, suo metabolita inattivo. In forma immodificata è assente nelle urine del maschio adulto, mentre può essere presente in minima quantità nella donna adulta ed è normale in caso di gravidanza, o sino all’età adolescenziale. Si riscontra anche in tutti i casi sofferenza muscolare come miopatia, digiuno o stati di ipercatabolismo.
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CREATINCHINASI Creatine kinase Créatine kinase
SIN. creatina fosfochinasi (CPK) Enzima essenzialmente muscolare che partecipa alla creazione di riserve energetiche mediante fosforilazione della creatina. Nel muscolo a riposo, la creatinchinasi aggiunge alla creatina, sostanza presente nel tessuto muscolare, un acido fosforico proveniente dalla degradazione di un’altra sostanza, l’adenosina-trifosfato. Si forma così la fosfocreatina, o fosfageno, che costituisce una riserva di energia a medio termine. In caso di bisogno, una reazione inversa permette, a partire dalla fosfocreatina, di ricostituire l’adenosina-trifosfato, fonte di energia immediatamente disponibile per l’attività muscolare. La distruzione patologica delle cellule muscolari libera creatinchinasi, che passa quindi nel sangue. La concentrazione ematica di questo enzima, che in condizioni normali è inferiore a 200 unità internazionali per litro, aumenta in caso di infarto del miocardio e in certe miopatie.
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CREATINFOSFOCHINASI Creatine phosphokinase Créatine phosphokinase
Vedi CPK (creatinfosfochinasi) sierica
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CREATINFOSFOCHINASI MM Creatine phosphokinase-MM Créatine phosphokinase MM
Vedi CPK-MM (creatinfosfochinasi MM) sierica
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CREATINFOSFOCHINASI MB Creatine phosphokinase-MB Créatine phosphokinase MB
Vedi CPK-MB (creatinfosfochinasi MB) sierica
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CREATININA SIERICA Serum creatinine Créatinine sérique
Metabolita inattivo della creatina, sostanza presente a scopo energetico nel tessuto muscolare. La creatinina viene eliminata immodificata per via renale, prevalentemente per filtrazione glomerulare. Poiché la sua produzione endogena è relativamente costante, un aumento della concentrazione sierica di questo enzima è uno degli indicatori principali di insufficienza renale, e il suo dosaggio viene ampiamente utilizzato nel monitoraggio delle malattie renali.
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CREATININA URINARIA Urinary creatinine Créatinine urinaire
La creatinina sierica (metabolita della creatina) viene eliminata per via renale, prevalentemente per filtrazione glomerulare, con un piccola quota di riassorbimento tubulare prossimale e di secrezione tubulare distale, che in condizioni normali si equivalgono. La quantità giornaliera di creatinina eliminata con le urine varia in funzione della massa muscolare, dell’attività fisica e dell’età del soggetto. Il dato viene utilizzato prevalentemente in rapporto alla concentrazione sierica nel calcolo della clearance della creatinina.
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CREPITAZIONE Bruit, crepitation Crépitation
Sensazione tattile, talvolta udibile, paragonabile a un rumore di passi sulla neve o a sale che crepita nel fuoco. Le crepitazioni percepite sotto la pelle sono la prova di un’infiltrazione di gas (enfisema sottocutaneo o cancrena gassosa). Possono essere udite anche in occasione di una frattura: in tal caso stanno a indicare una frizione che si viene a creare quando la cartilagine o alcuni frammenti ossei aderiscono. Infine, vengono talvolta percepite all’auscultazione dei polmoni e costituiscono la prova di un focolaio broncopneumonico e di un edema polmonare.
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CRESCITA DEL BAMBINO Growth of the infant Croissance de l'enfant
Aumento di dimensioni delle varie parti dell’organismo che si verifica nel periodo compreso tra la nascita e la fine dell’adolescenza. La crescita del bambino consiste in un aumento relativo all’altezza, al peso, alla superficie e al volume delle varie parti del corpo, degli organi e dei tessuti. È preceduta dalla crescita in utero, durante la vita embrionale e poi fetale. La maturazione, altra fase dello sviluppo infantile, consiste in un perfezionamento progressivo del funzionamento degli organi.
Fattori di crescita Diversi fattori intervengono nella crescita in peso e altezza. I fattori ereditari fanno sì che occorra valutare sempre l’altezza del bambino, anche quando è normale, in relazione a quella dei genitori. I fattori alimentari spiegano il fabbisogno di sostanze incorporate nei nuovi tessuti, per esempio di proteine per la sintesi delle ossa e dei muscoli. I fattori ormonali sono rappresentati soprattutto dall’ormone della crescita secreto dall’ipofisi, ghiandola endocrina localizzata alla base del cervello. Anche gli ormoni della ghiandola tiroide e quelli sessuali, maschili o femminili, partecipano alla crescita, oltre che alla maturazione.
Tappe e ritmo della crescita La crescita normale attraversa varie tappe, ciascuna delle quali presenta caratteristiche peculiari: crescita della prima infanzia (da 1 mese a 2 anni), della seconda infanzia (da 2 a 12 anni) e della pubertà. La velocità dell’accrescimento staturale (guadagno di altezza per anno, in centimetri), per esempio, è molto elevata nel lattante: più di 20 cm il primo anno, quasi 10 cm il secondo. In questo modo l’altezza, che è pari a circa 50 cm alla nascita, risulta raddoppiata all’età di 4 anni, e per tutto questo lasso di tempo i fattori nutrizionali giocano un ruolo particolarmente importante. Il ritmo della crescita si attesta in seguito intorno ai 5-6 cm l’anno ed è proporzionale all’età. Diminuisce ancora nella fase prepuberale per poi subire un forte aumento (picco di crescita) durante la pubertà, grazie all’influsso degli ormoni sessuali sullo scheletro. Una nuova riduzione si osserva nella fase postpuberale, che riporta la crescita a un ritmo di circa 1 cm l’anno per 3 anni. Ogni regione del corpo, ogni organo ha poi un suo ritmo di sviluppo. Gli arti raggiungono la loro crescita massima all’inizio della pubertà; la colonna vertebrale cresce soprattutto durante la pubertà e subito dopo. La crescita dell’encefalo, desunta dal perimetro del cranio, avviene con maggiore rapidità nel corso dei primi 2 anni; l’encefalo raggiunge il suo volume quasi definitivo all’età di 5 anni.
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altezza (in cm)
altezza (in scarti-tipo σ)
peso (in kg)
peso (in scarti-tipo σ)
anni
Curva della crescita nella femmina. Le curve di riferimento che indicano i valori medi, per ogni età, del peso e dell’altezza, cambiano da una popolazione all’altra. Per maschi e femmine durante l’infanzia si sovrappongono quasi, e solo in seguito si allontanano. In una data popolazione, il 95% dei bambini ha un peso e un’altezza compresi tra la media M (qui, curva spessa) più due scarti-tipo (σ) e la media meno due scartitipo (qui, curve a tratto continuo).
Controllo della crescita La crescita viene sottoposta a controlli durante tutta l’infanzia per ovviare, se possibile, a un’insufficienza, ma soprattutto per individuare tempestivamente una malattia responsabile di un ritardo grave ma curabile. In pratica, si raccomanda di misurare l’altezza e il peso del bambino tutti i mesi sino all’età di 6 mesi, ogni 2 mesi sino a 1 anno, 1-2 volte l’anno sino alla fine dell’adolescenza; anche la circonferenza cranica deve essere misurato regolarmente nei lattanti. I dati, riportati su un grafico, formano la curva della crescita nel corso del tempo. La normalità dell’altezza e del peso del bambino si valuta con un procedimento statistico; i valori non devono allontanarsi di oltre 2 deviazioni standard, in più o in meno, rispetto al centile superiore o inferiore della curva di crescita stabilita per l’età. Inoltre, si tiene conto della regolarità della curva, per esempio se è sempre al di sopra della media o sempre al di sotto, senza fratture.
Crescita del bambino
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altezza (in cm)
altezza (in scarti-tipo σ)
peso (in kg)
peso (in scarti-tipo σ)
anni
Curva della crescita nel maschio. Quando le misurazioni restano comprese tra questi due valori, un’anomalia è poco probabile. Se invece se ne discostano, occorre procedere a esami complementari (clinici, biologici ecc.) per scoprire un’eventuale patologia. Un’altra indicazione importante è la regolarità della crescita: essa deve evolvere in parallelo alle curve di riferimento, senza uscire bruscamente dal solco tracciato.
Anomalie della crescita Una frattura nella curva della crescita ponderale può essere ricondotta a una carenza di apporti alimentari, a un malassorbimento intestinale (per esempio in corso di morbo celiaco), a una patologia cardiaca, renale o polmonare (fibrosi cistica). La bassa statura è spesso ereditaria, quindi non ha carattere patologico, quando il ritmo di crescita non risulta ridotto e la curva è regolare. Talvolta, soprattutto nel maschio, si tratta di un semplice ritardo costituzionale di crescita: la pubertà si manifesterà normalmente più tardi di quanto avviene per la media; la prognosi dell’altezza finale in generale è favorevole. Avviene molto più raramente che la bassa statura sia legata a un quadro patologico: ritardo di crescita intrauterina, anomalia cromosomica, patologia scheletrica, malattia cronica, carenza nutrizionale, carenze affettive, causa ormonale (insufficiente secrezione della ghiandola tiroide o dell’ormone della crescita, eccessiva secrezione della corticale). L’alta statura, nella maggior parte dei casi costituzionale, non rientra nel quadro delle anomalie della crescita, a meno che non faccia parte di una sindrome malformativa (sindrome di Marfan).
Crescita del bambino
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Crescita e attività sportiva Lo sport favorisce la crescita del bambino dal punto di vista cardiaco, respiratorio e psicomotorio. Il lavoro muscolare deve essere equilibrato e moderato, per evitare deviazioni dello scheletro, dolori muscolari, articolari o ossei. Un allenamento intensivo (più di 12 ore alla settimana) può rallentare la crescita e ritardare la pubertà, ma non ha conseguenze sulla statura definitiva del bambino. Durante la pubertà, per contro, lo sport praticato ad alti livelli, associato a uno squilibrio alimentare o ormonale, può provocare scompensi, soprattutto per quanto riguarda la maturazione ossea, e avere ripercussioni negative sulla statura del soggetto in età adulta.
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CRESCITA INTRAUTERINA Intrauterine growth Croissance intra-utérine
SIN. crescita fetale Sviluppo del feto all’interno dell’utero materno. La crescita intrauterina è legata allo stato di salute del feto e alla qualità degli scambi tra questo e la madre tramite la placenta. Di norma il feto pesa circa 200 g a 4 mesi, 1300 g a 7 mesi e 3400 g al termine della gravidanza. Oggi l’ecografia permette di misurare in ogni stadio il diametro biparietale (diametro trasversale della testa da una bozza parietale all’altra), il diametro addominale trasverso e la lunghezza del femore. Tutti questi dati, riuniti in una curva, permettono di controllare la crescita fetale e di prevederne l’evoluzione.
Patologie Un’eccessiva crescita intrauterina in genere ha carattere ereditario e non comporta alcuna conseguenza, ma si può osservare anche in caso di diabete materno mal controllato. Un ritardo della crescita intrauterina può essere ricondotto a un’anomalia dello sviluppo placentare, a un profilo genetico particolare, a una malattia genetica del feto o a un’affezione della madre, come l’ipertensione e la preeclampsia (lesione renale che si manifesta con edemi e ipertensione arteriosa). Un ritardo della crescita intrauterina può anche dipendere dalla malnutrizione del feto provocata dallo stile di vita della madre: abuso di tabacco, malnutrizione o alcolismo cronico.
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CRESTA Crest, ridge Éperon
Sporgenza o parte sporgente di un tessuto dell’organismo. La cresta tracheale, chiamata anche carena, è la sporgenza mediana posta nella parte inferiore della trachea, a suddividerla nei bronchi principali destro e sinistro. La cresta di Wolf è una sporgenza muscolare localizzata nella parte interna del ventricolo destro del cuore.
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CREUTZFELDT-JAKOB, MALATTIA DI Creutzfeldt-Jakob disease Creutzfeldt-Jakob, maladie de
Definizione medica SIN. sindrome di Creutzfeldt-Jakob Malattia degenerativa del sistema nervoso trasmessa da prioni. Si manifesta, solitamente nella mezza età o in età avanzata, con demenza progressiva, deficit della coordinazione motoria, rigidità muscolare, mioclono, disturbi visivi e allucinazioni. Il tessuto nervoso presenta una tipica degenerazione spongiforme causata da lesioni e vacuoli. La forma classica della malattia, di solito sporadica (solo il 10-15% dei casi ha origine genetica), ha eziologia sconosciuta e la sua incidenza aumenta con l’età. Esiste anche una forma iatrogena, o acquisita, causata da interventi chirurgici, come il trapianto di cornea, e dal trattamento con ormone della crescita. L’ultima tipologia della sindrome, detta “nuova variante” della malattia di Creutzfeldt-Jakob, ha una diffusione sporadica, colpisce individui molto più giovani ed è connessa con l’encefalopatia spongiforme bovina.
Definizione per il paziente Malattia cerebrale trasmissibile, molto rara, che evolve verso la demenza e in seguito, nel giro di 6-18 mesi, porta alla morte. La malattia di Creutzfeldt-Jacob è un’encefalopatia spongiforme (così chiamata per l’aspetto “a spugna” assunto dal tessuto cerebrale) imputabile a un agente infettivo di tipo particolare, il prione. Si riconoscono tre forme classiche della patologia: – la forma sporadica, rara, che colpisce l’adulto di età superiore ai 50 anni; – la forma familiare, a trasmissione genetica; – la forma iatrogena, un tempo legata al trapianto di tessuti infetti o a iniezioni dell’ormone della crescita di origine umana, oggi sostituito dall’ormone della crescita sintetico. Tale forma si è manifestata, negli anni ’80 del secolo scorso, in soggetti giovani sottoposti vari anni prima a trattamento con ormone della crescita umano. Un’ulteriore forma clinica dell’affezione, detta “nuova variante” della malattia di Creutzfeldt-Jacob, è stata identificata nel 1994. Si distingue dalle forme classiche in quanto colpisce soggetti più giovani, si manifesta dopo un’incubazione più breve e presenta un’evoluzione relativamente più lunga (dai 12 ai 24 mesi), caratterizzata agli esordi da anomalie comportamentali. Il prione responsabile, inoltre, è differente: la nuova variante con ogni probabilità risulta dalla trasmissione all’uomo dell’agente dell’encefalopatia spongiforme bovina (BSE, Bovine Spongiform Encephalopathy), verosimilmente per via alimentare. È presente soprattutto in Inghilterra, teatro della sua comparsa nel 1994, in cui da allora si
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sono registrati un centinaio di casi, sui 112 censiti a livello mondiale tra il 1994 e il 2001.
Sintomi e segni La malattia si manifesta con una demenza rapidamente progressiva, associata a diverse anomalie neurologiche: movimenti anomali, cecità, paralisi, deficit sensoriali, ipertonia. Spesso rapidamente evolutiva, è mortale nel giro di 6-18 mesi.
Diagnosi L’elettroencefalogramma e, soprattutto, la risonanza magnetica apportano elementi diagnostici essenziali, ma solo l’esame del tessuto cerebrale (biopsia, autopsia) permette di confermare il sospetto. Attualmente non si conosce trattamento curativo di efficacia comprovata.
Prevenzione Le misure preventive sono essenzialmente di ordine alimentare. Una volta individuato il prione nel cervello, nel midollo spinale e nell’occhio, o anche nelle tonsille e nell’intestino degli animali colpiti, tutti questi organi e i loro derivati devono essere ritirati dal mercato; il divieto di commercializzazione riguarda i prodotti di origine bovina. Poiché il prione è presente negli stessi organi nell’uomo e nell’animale, la prevenzione del rischio di contaminazione tra individui implica particolari misure di disinfezione per i materiali medici entrati in contatto con questi organi e, quando possibile, l’impiego di strumenti monouso.
Creutzfeldt-Jakob, malattia di
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CRI-DU-CHAT, MALATTIA DEL Cri-du-chat disease Cri du chat, maladie du
Malattia congenita caratterizzata da un insieme di malformazioni della testa e della laringe e da ritardo mentale. Si tratta di un’aberrazione cromosomica, connessa alla perdita del braccio corto del cromosoma 5. Si manifesta con microcefalia, forte ritardo mentale e una deformazione della laringe che conferisce alla voce del bambino un timbro caratteristico, simile a un miagolio (da cui il nome della malattia, che in italiano significa verso del gatto). Può venire diagnosticata prima della nascita mediante l’analisi del cariotipo delle cellule fetali, a partire dall’ottava settimana di gravidanza.
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CRICOIDEA, CARTILAGINE Cricoid, cartilage Cricoïde, cartilage
Lat. cartilago cricoidea. Cartilagine situata sotto il pomo d’Adamo, che forma la parte inferiore della laringe, proprio sopra la trachea. La cartilagine cricoidea, l’unica completamente circolare, chiusa ad anello, permette di mantenere questa parte della laringe costantemente aperta.
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CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI Crigler-Najjar syndrome Crigler-Najjar, syndrome de
Malattia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da iperbilirubinemia dovuta a deficit dell’enzima glucuroniltransferasi. Se il deficit enzimatico è totale (malattia di tipo I), i pazienti presentano ittero grave e una quantità di bilirubina non coniugata molto elevata (da 25 a 35 mg/dl). Se invece è parziale (malattia di tipo II), l’ittero è meno grave (con bilirubinemia inferiore a 20 mg/dl) e il rischio di sviluppare danni neurologici è sensibilmente minore.
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CRIOCHIRURGIA Cryosurgery Cryochirurgie
Tecnica chirurgica basata sull’utilizzo di pratiche di congelamento.
Indicazioni e controindicazioni Le indicazioni della criochirurgia riguardano molteplici branche della medicina. In dermatologia, suo principale campo di applicazione, essa permette di trattare tumori benigni o maligni, unici o multipli, anche in caso di recidiva. Trova inoltre impiego in oftalmologia (cataratta, distacco della retina). Alcune lesioni dell’ano e del retto (per esempio emorroidi) sono operabili con questo metodo. Infine, da qualche tempo a questa parte, si fa ricorso alla criochirurgia in presenza di alcune forme di cancro epatico (in stadio non troppo avanzato) e per distruggere un tumore che ostruisca i bronchi. La criochirurgia è controindicata nei pazienti che vanno soggetti a manifestazioni patologiche in seguito all’esposizione al freddo (orticaria o disturbi circolatori scatenati dalle basse temperature) e su alcune aree cutanee (cuoio capelluto, regioni in prossimità di una cartilagine, arti inferiori). Inoltre, la sua applicazione rende impossibile qualunque esame al microscopio, poiché il tessuto patologico viene distrutto. Ciò crea problemi nei casi di cancro, poiché risulta impossibile accertare la natura esatta del tumore (a meno che non si sia eseguita una biopsia prima dell’intervento).
Tecnica La sorgente del freddo impiegata abitualmente è l’azoto liquido, sia per nebulizzazione, sia per mezzo di una sonda applicata sulla lesione. L’apparecchiatura comprende anche strumenti che permettono di verificare l’abbassamento della temperatura (da –80 ˚C a –160 ˚C). L’applicazione della criochirurgia in profondità rende necessaria l’anestesia generale. In dermatologia, al contrario, il trattamento, più superficiale, è molto semplice e relativamente indolore nell’immediato, perché il freddo desensibilizza le terminazioni nervose. Nel caso, piuttosto frequente, di criochirurgia di un tumore cutaneo, dopo il trattamento la lesione attraversa tre fasi: da bianca diventa di un rosso violaceo, edematosa, talvolta sormontata da una bolla e, in certi casi, molto dolorosa per un lasso di tempo compreso tra le 24 e le 48 ore; in seguito va incontro a necrosi, assumendo una colorazione nerastra; infine, 30-40 giorni più tardi, si forma la cicatrice definitiva, sottile e morbida, spesso depigmentata.
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CRIOGLOBULINA Cryoglobulin Cryoglobuline
Immunoglobulina anomala che precipita a temperature inferiori a 37 ˚C. Vi sono vari tipi di crioglobuline. Quelle dette di tipo I, monoclonali (provenienti da un solo gruppo di cellule derivate da un’unica cellula iniziale), si riscontrano durante la proliferazione linfoplasmocitaria. Quelle miste (provenienti da varie popolazioni cellulari), dette di tipo II e III, sono formate da un complesso di due immunoglobuline e sono associate a malattie autoimmuni o virali (epatite C).
Sintomi e trattamento I segni patologici connessi alla presenza di crioglobuline sono di vario tipo. Si possono osservare segni cutanei, vasomotori (disturbi circolatori, come nella sindrome di Raynaud) o complicanze renali e neurologiche. Il trattamento, rivolto alla causa, può eventualmente essere associato a plasmaferesi (depurazione del sangue dalle immunoglobuline anomale).
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CRIOGLOBULINE SIERICHE - CRIOCRITO Serum cryoglobulins - cryocrit Cryoglobulines sériques
Immunoglobuline che precipitano spontaneamente a temperature inferiori a 22 °C e ritornano solubili a 37 °C. Possono essere di origine monoclonale o policlonale, di tipo IgG o IgM (raramente IgA). Clinicamente le crioglobuline si manifestano con il fenomeno di Raynaud, ma sono anche associate ad alcune glomerulonefriti, vasculiti, polineuropatie, artriti. Possono presentarsi in corso di patologie autoimmuni (periarterite nodosa, sindrome di Sjögren) o ematologiche (mieloma, morbo di Waldenström, leucemia e linfomi) o essere primitive (crioglobulinemia essenziale).
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CRIOTERAPIA Cryotherapy Cryothérapie
Trattamento che utilizza il freddo sotto forma di ghiaccio, di sacchetti contenenti sostanze chimiche congelate o di gas (crioflurano). Serve ad attenuare il dolore, combattere l’infiammazione e l’edema, distruggere lesioni cutanee o bronchiali. Il freddo determina una vasocostrizione (riduzione del calibro dei vasi) che diminuisce l’afflusso sanguigno. La crioterapia fa parte del trattamento iniziale delle distorsioni, degli strappi muscolari e delle lesioni tendinee. Consiste nell’applicazione di ghiaccio o di gas sulla pelle, protetta da un pezzo di tessuto per evitare danni. L’applicazione deve durare come minimo 20 minuti ed essere ripetuta più volte al giorno per 2-6 giorni a seconda della lesione. La crioterapia viene utilizzata anche per trattare i tumori bronchiali, le emorroidi e alcune forme tumorali della pelle.
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CRIPTOCOCCOSI Cryptococcosis Cryptococcose
SIN. torulosi Micosi provocata dall’inalazione di un lievito, il Cryptococcus neoformans. Il microrganismo, presente in tutto il mondo, si trova nel terreno, nella frutta, nel latte, negli escrementi di piccione. L’uomo si contamina per via respiratoria, digestiva o, più raramente, cutanea, e il lievito si dissemina per via ematica o linfatica. I soggetti immunodepressi sono più esposti a questa micosi.
Sintomi La manifestazione più frequente è una meningite o una meningoencefalite a liquor limpido, a evoluzione subacuta, talvolta con lesioni polmonari, cutaneomucose, con l’aspetto di ulcere o in forma disseminata.
Diagnosi La meningite da criptococco si diagnostica esaminando un campione di liquor cerebrospinale prelevato con la puntura lombare. Può rendersi necessario procedere a una radiografia dei polmoni, analizzare l’espettorato e praticare una broncoscopia e una biopsia polmonare.
Trattamento Gli antimicotici (fluconazolo e amfotericina B), somministrati per via orale, permettono di attenuare i sintomi e rendere sterili le lesioni.
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CRIPTORCHIDISMO Cryptorchidism Cryptorchidie
Anomalia congenita della posizione del testicolo. Il criptorchidismo colpisce il 3-4% dei neonati a termine e il 20% dei prematuri, più spesso dal lato destro. Nel 20% dei casi è bilaterale. Questa anomalia congenita dipende dal fatto che, durante la vita intrauterina, il testicolo non è disceso compiendo il tragitto normale, dall’interno dell’addome allo scroto, ma si è fermato a un livello variabile da caso a caso, restando nell’addome o alla radice dello scroto. La causa di questo fenomeno non è ancora stata chiarita.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sulla palpazione, di solito alla nascita, ma a volte più tardiva, nel corso di un esame sistematico. L’evoluzione di norma è favorevole: il testicolo scende spontaneamente in quasi la metà dei casi prima che il bambino abbia compiuto i 3 mesi, in 2 casi su 3 prima che abbia compiuto 1 anno. Il criptorchidismo si dice vero quando il testicolo, che è situato in permanenza al di fuori dello scroto, è inaccessibile alla palpazione oppure, se è palpabile, quando a un abbassamento manuale praticato dal medico fa seguito, non appena cessa la trazione, un ritorno immediato alla posizione iniziale. Il criptorchidismo vero si distingue dal testicolo oscillante, che può essere abbassato facilmente verso il fondo dello scroto e rimanervi per un periodo di tempo variabile. La prognosi è favorevole nella maggior parte dei casi, senza trattamento complementare. Tuttavia, la persistenza di un criptorchidismo vero oltre i 2 anni di età può dare origine a sterilità o a una trasformazione neoplastica del testicolo ritenuto.
Trattamento Questa anomalia va trattata, per il rischio di complicanze, soprattutto se persiste dopo i 2 anni di età. In un primo tempo si tenta una terapia medica per provocare la discesa del o dei testicoli, la cui percentuale di successo oscilla dal 10 al 50% ed è tanto più elevata quanto più in basso è posizionato il testicolo. Il suo fallimento impone un trattamento chirurgico con orchidopessia (abbassamento del testicolo all’interno dello scroto).
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CRISI EPATICA Hepatic crysis Crise de foie
Disturbo digestivo senza alcun legame con una malattia del fegato, di norma conseguente a un’indigestione.
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CRISI OCULOGIRA Oculogyric crysis Crise oculogyre
Spasmo dei muscoli oculomotori che bloccano i globi oculari in una direzione fissa, di solito verso l’alto. La crisi oculogira può associarsi a una rotazione involontaria della testa: in tal caso prende il nome di “crisi oculocefalogira” e costituisce una manifestazione dell’epilessia.
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CRISTALLINO Lens Cristallin
congiuntiva cornea
cristallino sclera
retina
corpo vitreo
Cristallino. Al microscopio si osserva una sottile capsula esterna (color arancio, a destra) che ricopre l’epitelio più spesso (rosa). Le fibre, disposte a strati paralleli, permettono una trasparenza perfetta.
Lat. lens. Struttura dell’occhio a forma di lente biconvessa, situata dietro l’iride e davanti al corpo vitreo, che interviene nell’accomodazione. Il cristallino, che misura 1 cm di diametro, rimane in sede grazie al legamento sospensore della zonula, che lo connette al muscolo ciliare. Costituito da una capsula esterna, da una corteccia e da un nucleo centrale, è aderente al corpo vitreo nel soggetto giovane, ma questa sua caratteristica viene meno con l’età. La messa a fuoco degli oggetti a seconda della loro distanza dipende dal muscolo ciliare, che modifica la curvatura del cristallino. La disposizione parallela delle fibre del cristallino garantisce una trasparenza perfetta. La progressiva rigidità di quest’organo, legata all’invecchiamento naturale dell’occhio, comporta la perdita del potere di accomodazione: insorge così la presbiopia, che provoca una diminuzione della vista da vicino. La perdita di trasparenza, che colpisce principalmente gli anziani, è all’origine della cataratta.
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CRISTALLURIA Crystalluria Cristallurie
Presenza di cristalli nelle urine. La ricerca dei cristalli si avvale dell’esame al microscopio del sedimento ottenuto dopo centrifugazione dell’urina appena raccolta. Quando si effettua la ricerca su urine concentrate, è normale riscontrarvi cristalli formati da elementi minerali o organici (sali di calcio, acido urico, acido ossalico), senza che questo fenomeno abbia un significato patologico. Per contro, la presenza di cristalli di cistina, sempre patologica, è rivelatrice di una cistinuria. Alcuni farmaci possono provocare la formazione di cristalli nelle urine.
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CROHN, MALATTIA DI Crohn's disease Crohn, maladie de
Definizione medica SIN. morbo di Crohn, colite di Crohn, enterite regionale di Crohn Malattia infiammatoria cronica dell’intestino, localizzata principalmente nell’ileo terminale e nel colon. Insorge soprattutto in persone di età compresa tra i 15 e i 30 anni, ed è caratterizzata da un’alternanza di episodi recidivanti con periodi di remissione anche prolungati. Il quadro patologico comprende infiammazioni transmurali, ulcerazioni e granulomi, associati a dissenteria, dolori addominali, perdita di peso, febbre, lesioni aftose e artralgie. L’eziologia è attualmente sconosciuta, ma si ipotizza l’influenza di fattori immunitari, infettivi e dietetici.
Definizione per il paziente Malattia infiammatoria cronica dell’intestino, di origine sconosciuta. Colpisce da 3 a 6 persone su 100.000 e si riscontra a tutte le età, ma soprattutto negli adolescenti, nei giovani adulti e negli anziani dopo i 60 anni. Evolve per ondate successive provocando lesioni ai segmenti intestinali, in particolare all’ileo (intestino tenue terminale), al colon e all’ano. Le lesioni determinano un ispessimento della parete e la comparsa di ulcerazioni.
Sintomi e diagnosi La malattia di solito si manifesta con diarrea acuta o cronica accompagnata da inappetenza, dimagrimento e anemia. Il quadro si complica con fistole e talvolta ascessi, localizzati in genere all’ano, occlusioni intestinali e fistole interne. Può inoltre essere all’origine di un’uveite (infiammazione oculare) e di una spondilartropatia (affezione infiammatoria cronica caratterizzata da un danno alle articolazioni vertebrali). La diagnosi si basa sull’esame clinico, che rivela una distensione addominale dolorosa, e su esami biologici e morfologici (radiografie intestinali, rettosigmoidoscopia) che permettono di constatare l’ispessimento della parete intestinale, con ulcerazioni.
Trattamento Essenzialmente rivolto all’infiammazione, consiste nella somministrazione di corticosteroidi e di derivati della salazosulfapiridina. Nei casi resistenti si fa ricorso alla terapia con immunosoppressori.
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Il trattamento chirurgico è riservato alle complicanze della malattia (occlusione, emorragia, fistola grave) e alle forme resistenti al trattamento medico.
Radiografia a doppio contrasto (previa iniezione di bario e aria) del colon, la cui parte terminale (in basso a destra) presenta un restringimento. La distribuzione del bario dà indicazioni preziose sullo stato delle pareti.
Qui, come spesso avviene nella malattia di Crohn, vi è un restringimento a carico dell’intestino tenue, prima del suo sbocco nel colon (a sinistra, al centro), e il tratto colpito è piuttosto lungo; il suo profilo in certi punti è irregolare. Il bario, depositatosi in modo disomogeneo, rivela ulcerazioni della parete.
Crohn, malattia di
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CROMATIDE Chromatid Chromatide
Ciascuna delle due copie identiche di un cromosoma, unite per il centromero al momento della mitosi. Nel nucleo il cromosoma ha l’aspetto di un lungo filamento. Prima della mitosi (divisione cellulare) si condensa e si divide, dando vita a due copie identiche di se stesso, i cromatidi, che rimangono uniti a livello del centromero: il cromosoma ha quindi la forma di una X. Alla fine della mitosi i due cromatidi si separano e migrano in direzioni opposte verso i poli del fuso acromatico, per poi passare nelle cellule figlie e ridivenire cromosomi indipendenti.
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CROMATINA Chromatin Chromatine
Costituente principale del nucleo delle cellule tra due divisioni cellulari. La cromatina, così chiamata per la sua capacità di fissare i coloranti, è in gran parte costituita da cromosomi in uno stato non condensato. La sua condensazione, al momento della divisione cellulare, porta alla formazione dei cromosomi.
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CROMATOGRAFIA Chromatography Chromatographie
Tecnica che permette di separare i costituenti di una miscela allo scopo di dosarli. La cromatografia è una tecnica di laboratorio. In una delle sue varianti principali, una colonna cilindrica solida (allumina, carbonio) viene riempita con un prodotto dotato di una forte affinità con i costituenti che si intende studiare. La miscela (per esempio un campione di urina) viene posta nella parte alta della colonna. Soltanto il costituente oggetto di studio (per esempio cistina) rimane all’interno della colonna, mentre il resto della miscela viene eliminato. Viene quindi fatto colare lungo la colonna un solvente che stacca e porta con sé la sostanza da esaminare, la quale si raccoglie nella parte bassa della colonna, in uno stato parzialmente purificato. A questo punto può essere identificata ed eventualmente dosata.
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CROMATOPSIA Chromatopsia Chromatopsie
Percezione visiva dei colori, dovuta ai coni retinici. È essenzialmente centrale (anziché periferica), per via della concentrazione di coni nella macula (zona centrale della retina, nel polo posteriore dell’occhio). Inoltre, il livello d’intensità della luce deve essere tale da permettere ai coni di esplicare la loro funzione.
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CROMIDROSI Chromhydrosis Chromidrose
Secrezione di un sudore colorato. La cromidrosi, anomalia molto rara, si riscontra soprattutto in corso di infezioni cutanee, microbiche o micotiche, che favoriscono la secrezione di pigmenti, o in seguito a esposizione a tinture tessili o a sali di rame. In via eccezionale può essere provocata dalla sintesi di pigmenti la cui natura non è ben conosciuta, i pigmenti lipofuscinici. Il sudore secreto può essere rossastro, giallastro, bluastro, verdastro o nerastro. Abitualmente questa affezione non richiede trattamento.
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CROMO Chrome Chrome
Oligoelemento metallico necessario in varie reazioni biochimiche dell’organismo, principalmente nel metabolismo dei glucidi e dei lipidi. Il cromo (Cr) è indispensabile al corpo umano, seppure in piccolissime quantità. In concentrazioni troppo elevate ha gravi effetti tossici. Se inalato, provoca lesioni infiammatorie della pelle e delle mucose, soprattutto di quella nasale. Nei soggetti cronicamente esposti ai vapori di cromo la frequenza del cancro dei polmoni è significativamente più elevata.
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CROMO SIERICO E URINARIO Serum and urinary chrome Chrome sérique et urinaire
Elemento traccia appartenente a diversi sistemi enzimatici, che agisce come cofattore insulinico nel promuovere una normale utilizzazione del glucosio. La carenza cronica di cromo può comportare una ridotta tolleranza ai carboidrati. Alimenti ricchi di cromo sono il lievito di birra, il pepe nero, la farina integrale. I sali di cromo trivalente sono scarsamente assorbibili, mentre i sali tetravalenti (cromati, bicromati) sono fortemente tossici. L’intossicazione cromica può produrre ulcera gastrica e duodenale, ulcerazione del setto nasale, asma, eczema cronico, enteropatia, tumore polmonare.
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CROMOSOMA Chromosome Chromosome
X
Y
Cromosomi XY
X
X
Elemento situato nel nucleo della cellula, portatore dell’informazione genetica. I cromosomi contengono i geni e ne permettono l’uguale distribuzione nelle due cellule figlie durante la divisione cellulare. Sono costituiti da una lunga molecola di DNA, associata a proteine (in particolare istoni). Tra una divisione cellulare e l’altra non sono individualizzati e la molecola di DNA, avvolta su se stessa, forma la cromatina. Si condensano progressivamente nel corso della divisione cellulare, per assumere una caratteristica configurazione a X con due bracci corti e due lunghi, collegati da un centromero. Il numero e la forma dei cromosomi (cariotipo) sono gli stessi per tutti gli individui di una data specie. I gameti (cellule sessuali) possiedono un solo esemplare di ciascun cromosoma, mentre le altre cellule
Cromosomi XX
Tipico aspetto dei cromosomi, a X. Ogni cromatidio ha un braccio corto e uno lungo, divisi dal centromero. I cromatidi si distaccheranno per migrare ciascuno in una cellula figlia e ricostituire un cromosoma.
Ogni cromosoma fissa i coloranti in modo differente, ma la disposizione di questi ultimi è simmetrica sui due cromatidi. Ognuno di questi diagrammi schematizza la ripartizione delle bande colorate proprie di tre cromosomi diversi.
dell’organismo, dette cellule somatiche, ne possiedono due esemplari per ciascuno. Ogni cellula umana, a eccezione dei gameti, è dunque dotata di 22 paia di cromosomi detti autosomi, numerati dall’1 al 22 in ordine di grandezza decrescente, e una coppia di cromosomi sessuali chiamati allosomi o eterocromosomi: XX nella donna, XY nell’uomo. Le anomalie del numero e della struttura dei cromosomi
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prendono il nomedi aberrazioni cromosomiche. È possibile individuarle prima della nascita, con l’analisi del cariotipo delle cellule fetali ottenute con la puntura del trofoblasto o amniocentesi. La presenza di un cromosoma sovrannumerario costituisce una trisomia, mentre un cromosoma mancante in una coppia dà luogo a una monosomia. Alcune malattie derivano da un’anomalia del numero di cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner, in cui manca un cromosoma X (X0), o la sindrome di Klinefelter, in cui si osserva un cromosoma X in eccesso.
Cromosoma
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CROMOSOMA PHILADELPHIA (PH1) Philadelphia Chromosome (Ph1) Chromosome Philadelphia (Ph1)
Alterazione cromosomica consistente nella traslocazione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22, presente nelle cellule midollari nel 90% delle leucemie mieloidi croniche. Le leucemie mieloidi che non presentano tale alterazione hanno generalmente prognosi peggiore.
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CRONOBIOLOGIA Chronobiology Chronobiologie
Studio scientifico dei bioritmi (ritmi biologici degli esseri viventi). La cronobiologia studia sia i fenomeni temporali interni determinati geneticamente, sia i fenomeni esterni (cicli quotidiani, stagionali ecc.) e la loro influenza sui vari organismi viventi. In medicina ha molteplici applicazioni: trattamento dei disturbi del sonno e dell’umore con “risincronizzazione” del paziente; in ambito farmacologico, studio della cronotossicità (variazione degli effetti tossici in funzione del tempo) e della cronestesia (variazione della sensibilità di un organo) in vista di una somministrazione più efficace e meno nociva dei farmaci ecc.
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CRONOFARMACOLOGIA Chronopharmacology Chronopharmacologie
Studio dell’influenza che il momento di somministrazione di un farmaco esplica sulla sua azione. La cronofarmacologia è un’applicazione della cronobiologia: consiste nel determinare le variazioni dell’attività o della tossicità di un prodotto a seconda dell’orario in cui viene somministrato. Studia inoltre le modificazioni dei ritmi biologici o bioritmi (durata del loro ciclo, momento in cui hanno minore o maggiore intensità ecc.) imputabili ai farmaci. Si prefigge lo scopo di migliorare l’efficacia terapeutica e di ridurre gli effetti indesiderati. Per esempio gli antistaminici H2, prescritti nel trattamento delle ulcere gastroduodenali, devono essere assunti alla sera, lontano dall’ultimo pasto, per non inibire la secrezione gastrica necessaria alla digestione; i corticosteroidi invece devono essere assunti per via orale in un’unica somministrazione al mattino, periodo della giornata in cui la secrezione spontanea di ormoni da parte del surrene è meno inibita.
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CROUZON, SINDROME DI Crouzon's syndrome Crouzon, syndrome de
Condizione autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi dovuta a prematura fusione di due o più suture craniche (in genere quella sagittale e coronale). Tra le manifestazioni cliniche, proptosi oculare, ipoplasia della mascella, esoftalmo e strabismo divergente.
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CRUENTAZIONE Cruentation Avivement
Raschiamento chirurgico di un tessuto malato per portare alla luce una zona sana sottostante. La cruentazione viene praticata soprattutto sui tessuti molli, come i muscoli o la pelle, prima di un trapianto cutaneo, o su un osso prima della riparazione (osteosintesi).
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CRUP Croup Croup
Difterite a localizzazione laringea. Si osserva soprattutto nel bambino, nei Paesi in cui non è in vigore la vaccinazione antidifterica. I primi sintomi sono tosse rauca e voce velata. In seguito si formano pseudomembrane, che ostruiscono la laringe e la glottide, provocando difficoltà respiratorie che possono portare all’asfissia. Il trattamento d’urgenza si avvale del siero antidifterico e degli antibiotici. Nel bambino molto piccolo, se la difficoltà a inspirare provoca una depressione della parete toracica e dura più di 30 minuti, è necessario praticare una tracheotomia.
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CRURALE Crural Crural
Relativo alla coscia. Il nervo crurale, che innerva il quadricipite crurale, è formato da tre rami del plesso lombare. Attraversa la parete lombare e il piccolo bacino prima di penetrare nella coscia. Un danno al nervo crurale si traduce nell’impossibilità di estendere e flettere l’arto corrispondente. Il quadricipite crurale è un potente muscolo della faccia anteriore della coscia, composto da quattro fasci distinti: il vasto intermedio, il retto anteriore, il vasto esterno e il vasto interno. Questi fasci, localizzati sulla faccia anteriore del femore e dell’osso iliaco, convergono a formare il tendine del quadricipite, che si inserisce sulla rotula prolungandosi nel tendine rotuleo. Al quadricipite crurale spetta l’estensione della gamba e la flessione della coscia sul bacino.
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CRURALGIA Cruralgia Cruralgie
In senso stretto, dolore alla coscia. In pratica, il termine è riservato alle nevralgie (dolori vivi lungo il decorso di un nervo) e alle radicolalgie (dolori legati alla sofferenza della radice posteriore di un nervo rachideo) crurali, che sono all’origine di dolori localizzati nella faccia anteriore della coscia. A seconda della radice nervosa colpita, il dolore si propaga dalla coscia al ginocchio o alla tibia. Il dolore, che all’esordio della malattia può impedire al paziente di dormire, si attenua nel giro di 3-6 settimane nelle cruralgie dette “banali”, causate in genere da un conflitto discoradicolare (ernia del disco) o da un’artrosi posteriore con sviluppo di una cisti. È più raro che una cruralgia sia dovuta a un’infezione del disco (spondilodiscite) o a un danno osseo (metastasi, mieloma). Può inoltre essere il segno di una compressione nervosa provocata da una lesione qualsiasi, benigna, maligna o infettiva, sviluppatasi sul tragitto del nervo.
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CRUVEILHIER-BAUMGARTEN, SINDROME DI Cruveilhier-Baumgarten syndrome Cruveilhier-Baumgarten syndrome
Sviluppo di circoli collaterali portosistemici in pazienti affetti da ipertensione portale. Questa condizione, che si verifica soprattutto in caso di cirrosi epatica, consiste nella dilatazione e ricanalizzazione delle vene paraombelicali.
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CRUZ, FENOMENO DI Cruz' phenomenon Cruz, phénomène de
Vedi Kernohan, sindrome di
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CUFFIA DEI ROTATORI, SINDROME DELLA Rotator cuff syndrome Coiffe des rotateurs, syndrome de la
SIN. sindrome del sottospinato Sindrome caratterizzata da un dolore alla spalla avvertibile con il movimento di abduzione del braccio, ossia quando l’arto si allontana dal corpo di 90˚. La cuffia dei rotatori è un insieme di muscoli e tendini che formano una struttura anatomica atta a rinforzare l’articolazione della spalla. Le lesioni a suo carico possono avere varia origine (tendinite, calcificazione intratendinea, rottura del tendine, conflitto meccanico con l’acromion). Una rottura completa della cuffia può determinare un’impotenza parziale della spalla, che rende impossibile compiere i movimenti volontari (elevazione del braccio), mentre quelli passivi non sono compromessi. Il soggetto conserva tuttavia una normale sensibilità della spalla: non si verifica paralisi. Il trattamento della sindrome può essere medico (antinfiammatori, analgesici) o, in caso di rottura dei tendini, chirurgico. L’artroscopia permette l’ablazione delle calcificazioni e, se necessario, un’acromioplastica.
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CUMARINE Coumarin Coumarine
Possono essere considerate derivati lattonici dell’acido 2-idrossicinnamico. Le più comuni sono l’umbelliferone, l’esculetina, la scopoletina, la dafnetina e l’isofraxidina. Le funarocumarine (nate dalla prenilazione in posizione C6-C8 dell’umbelliferone) si ritrovano soprattutto nelle Rutaceae e nelle Umbelliferae. L’attività anticoagulante delle cumarine è stata scoperta osservando fenomeni emorragici in bovini alimentati con meliloto; il composto responsabile del problema è stato identificato nel dicumarolo.
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CUOIO CAPELLUTO Scalp Cuir chevelu
SIN. scalpo Insieme dei tessuti molli che ricoprono il cranio, normalmente fornito di capelli. Lo strato superiore del cuoio capelluto comprende i bulbi piliferi, il tessuto cellulare sottocutaneo contenente le ghiandole sebacee e un reticolo di vasi sanguigni e di terminazioni nervose.
Patologie Le patologie più frequenti a carico del cuoio capelluto sono rappresentate dai traumi (contusioni, ferite), dai tumori e dalla calvizie. I traumi possono provocare ferite, che talvolta comportano un’emorragia di notevole entità. Infatti, essendo riccamente vascolarizzato, il cuoio capelluto sanguina con facilità. Qualunque ferita deve indurre a ricercare un trauma cranico, con o senza frattura. I tumori del cuoio capelluto sono relativamente frequenti: benigni, come le cisti sebacee (accumulo sottocutaneo di sebo), o maligni, come i sarcomi e i melanomi. La calvizie è una patologia del cuoio capelluto piuttosto frequente.
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CUOIO CAPELLUTO, TRAPIANTO DI Scalp, transplant Cuir chevelu, greffe du
Intervento chirurgico consistente nel trapiantare frammenti di cuoio capelluto con capelli nelle zone del cranio che ne sono sprovviste.
Indicazioni Il trapianto di cuoio capelluto tratta la calvizie classica, ma anche le zone di alopecia traumatica dovute, per esempio, a un’ustione.
Tecniche Il trapianto consiste nel prelevare, in anestesia locale, frammenti di cuoio capelluto con un numero di capelli compreso tra 10 e 50 da una zona poco evidente (intorno alle orecchie, nella regione occipitale) per impiantarli nelle aree calve. Il microtrapianto è attualmente la tecnica più impiegata. In anestesia locale, si prelevano frammenti di pelle lunghi circa 4 mm, con 1-3 capelli ciascuno: l’impianto, che prevede centinaia di piccoli trapianti, richiede quindi molte sedute (da 6 a 12). La tecnica dei lembi consiste nel trasportare sulla zona calva una striscia di cuoio capelluto ancora attaccata alla pelle, che conserva la propria vascolarizzazione. I lembi sono foggiati in modo diverso in base alla morfologia del cranio del paziente. Questa tecnica si pratica in anestesia locale, in ambito ospedaliero. È inoltre possibile combinare i tre metodi.
Risultati e complicanze La cicatrizzazione si compie nel giro di circa 10 giorni. I capelli trapiantati cadono dopo qualche settimana e ricrescono nel giro di 3-4 mesi. Tuttavia, nei punti in cui è avvenuto il prelievo la ricrescita non è sempre perfetta. Le complicanze (per esempio piccole emorragie postoperatorie) sono rare, le infezioni eccezionali. Tuttavia i trapianti, anche quelli riusciti, non hanno durata indefinita e possono lasciare di nuovo aree diradate.
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CUORE Heart Cœur
Lat. cor. Organo muscolare cavo situato nella parte centrale del torace, a sinistra, tra i due polmoni, il cui compito è di assicurare la circolazione sanguigna nel corpo, grazie alle sue contrazioni regolari.
CUORE arteria carotide primitiva sinistra
tronco arterioso brachiocefalico
arteria succlavia sinistra arco aortico
arteria polmonare destra
arteria polmonare sinistra atrio sinistro
vena cava superiore
Sezione orizzontale del torace (TC): tra i polmoni (in nero), il cuore (in rosa) è posto obliquamente dietro lo sterno (in alto, in blu) e deborda a sinistra (regione ventricolare) verso le coste.
valvola polmonare
vena polmonare superiore valvola mitrale
cono arterioso fossa ovale atrio destro
ventricolo sinistro
valvola tricuspide ventricolo destro setto interventricolare vena cava inferiore
miocardio della punta del cuore
CUORE: VISIONE ANTERIORE
Il muscolo cardiaco (in blu) è irrorato dalla rete dei vasi coronarici (in rosa).
atrio destro arteria coronaria destra ventricolo destro
atrio sinistro arteria coronaria sinistra arteria circonflessa arteria interventricolare anteriore ventricolo sinistro
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Struttura
Il ciclo cardiaco. Il sangue riempie le cavità del cuore (diastole).
Il cuore è formato da quattro cavità, due atri e due ventricoli, racchiuse in una sorta di sacco, il pericardio: ogni atrio è separato dal ventricolo sottostante grazie a una valvola: a destra la tricuspide, costituita da tre lembi; a sinistra la mitrale, costituita da due lembi. I lembi si inseriscono sulle pareti del ventricolo corrispondente mediante corde tendinee attaccate a protuberanze muscolari. Il cuore destro, composto da atrio e ventricolo destri, ha il compito di pompare il sangue povero di ossigeno lungo l’arteria polmonare e i suoi rami, sino ai polmoni (piccola circolazione). Il cuore sinistro, composto da atrio e ventricolo sinistri, raccoglie il sangue ossigenato proveniente dai polmoni e lo mette in circolo, attraverso l’aorta e i suoi rami, in tutto l’organismo (grande circolazione). Gli atri ricevono il sangue povero di ossigeno convogliato dalle vene cave inferiore e superiore (per l’atrio destro) e il sangue ossigenato convogliato dalle quattro vene polmonari (per l’atrio sinistro). Gli atri sono separati da una parete, il setto interatriale. I ventricoli pompano il sangue nelle arterie. Il ventricolo destro, triangolare e di spessore ridotto, comunica con l’arteria polmonare, da cui lo separa la valvola polmonare, formata da tre lembi sigmoidi. Il ventricolo sinistro, di forma ovoidale e più spesso dell’altro, comunica con l’aorta, da cui lo separa la valvola aortica, anch’essa composta da tre lembi sigmoidi. I ventricoli sono separati da una parete muscolare, il setto interventricolare. La parete cardiaca comprende tre strati: endocardio, che riveste l’interno delle cavità; miocardio, che costituisce il muscolo cardiaco; pericardio, sorta di sacco che avvolge il cuore.
La sistole (contrazione) all’inizio è atriale.
Fisiologia
La contrazione dei ventricoli espelle il sangue.
L’apporto sanguigno al muscolo cardiaco è assicurato dalle arterie coronarie, che prendono origine dal tratto iniziale dell’aorta toracica. Il ritorno del sangue venoso coronarico è assicurato dalle vene che si riuniscono a formare il seno coronarico, il quale termina nell’atrio destro. Da qui il sangue viene poi pompato verso l’arteria polmonare con una frequenza dell’ordine di 70 pulsazioni al minuto. Dopo essersi arricchito di ossigeno nei polmoni, il sangue ritorna al cuore attraverso le vene polmonari. Passa dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro, per poi venire immesso nella circolazione arteriosa dall’aorta e dai suoi rami. Il cuore è un organo contrattile: incaricato di generare e propagare i suoi movimenti è il tessuto detto nodale, paragonabile a un circuito elettrico. Esso comprende il nodo del seno, posto nell’atrio destro e responsabile della frequenza cardiaca, e il nodo atrioventricolare, posto alla congiunzione di atri e ventricoli, prolungato in direzione dei due ventricoli dal fascio di His e dalle sue ramificazioni, che permettono il passaggio dell’impulso verso i ventricoli. Il funzionamento del tessuto nodale è influenzato dal sistema nervoso vegetativo e dalle catecolamine.
Cuore
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Esami I più semplici sono l’esame clinico del cuore con l’ausilio di uno stetoscopio, lo studio della pressione arteriosa con un tensiometro e la ricerca dei vari polsi. Gli esami complementari sono l’elettrocardiografia, le indagini radiografiche, l’ecocardiografia e il Doppler cardiaco, l’Holter e la scintigrafia miocardica.
Cuore
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CUORE ARTIFICIALE Artificial heart Cœur artificiel
Dispositivo impiantato nel torace al posto dei ventricoli. Per estensione, il termine può designare la metodica dell’assistenza ventricolare sinistra. Il cuore artificiale, utilizzato nella maggior parte dei casi in attesa di un trapianto cardiaco, è costituito da tasche di plastica alimentate da energia elettromeccanica, con la possibilità di adattare la gittata cardiaca alle richieste dell’organismo. Il paziente è collegato all’apparecchio che eroga energia, e di conseguenza è assai limitato nei movimenti. Allo stato attuale vengono utilizzati i primi cuori artificiali interamente impiantabili. L’energia si rinnova regolarmente grazie a un sistema di trasduzione percutanea. Tali sistemi, ancora in fase di valutazione, hanno il vantaggio di offrire al paziente una maggiore autonomia, soprattutto per quanto riguarda gli spostamenti.
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CUORE POLMONARE Pulmonary heart Cœur pulmonaire
Qualunque stato di sofferenza della parte destra del cuore, essenzialmente del ventricolo, dovuto a un’affezione polmonare.
Tipi di cuore polmonare Il cuore polmonare acuto si osserva soprattutto nella fase iniziale di un’embolia polmonare grave. Il cuore polmonare cronico può complicare le insufficienze respiratorie croniche: broncopneumopatie ostruttive legate a un consumo eccessivo di tabacco, enfisema diffuso, fibrosi polmonare, tubercolosi estesa e altre patologie che incidono sulla ventilazione, come le conseguenze toraciche della poliomielite, le cifoscoliosi di una certa entità, l’ipoventilazione alveolare.
Sintomi e segni Consistono nei segni clinici dell’insufficienza cardiaca destra: aumento di volume del fegato, ipertensione venosa, edemi degli arti inferiori. Si aggiungono una distensione delle cavità cardiache destre (misurabile con ecocardiografia Doppler) e ipertensione arteriosa polmonare.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’osservazione dei segni sopraelencati nel soggetto colpito da una patologia polmonare. Dopo il trattamento, i disturbi connessi al cuore polmonare acuto possono scomparire senza sequele. Al contrario, il cuore polmonare cronico evolve verso un progressivo aggravamento per crisi parallele alla malattia polmonare.
Trattamento Il trattamento è rivolto alla causa e si basa sull’impiego di anticoagulanti o fibrinolitici nell’embolia polmonare, di antibiotici in presenza di infezioni bronchiali. Talvolta è indicato un trattamento diuretico: occorre inoltre trattare un’eventuale anomalia del ritmo cardiaco. L’ossigenoterapia, prescritta nell’embolia polmonare, deve essere monitorata con particolare attenzione nei soggetti che soffrono di insufficienza respiratoria, in quanto l’ipossia (diminuzione dell’ossigeno nei tessuti) diventa, in questi malati, il principale stimolante del centro di controllo respiratorio.
Prevenzione È essenziale: può consistere in un trattamento anticoagulante per prevenire la comparsa di una flebite, punto di partenza dell’embolia polmonare, in situazioni come la contenzione con gesso degli arti
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inferiori, la prolungata permanenza a letto o un intervento chirurgico. Nei pazienti che soffrono di insufficienza respiratoria sono indicati la sospensione del tabacco e dei sedativi, l’antibioticoterapia in caso di infezione, la vaccinazione (in particolare quella antinfluenzale), il trattamento di un broncospasmo, la chinesiterapia respiratoria e la prescrizione di una cura climatica.
Cuore polmonare
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CUPREMIA Cupraemia Cuprémie
Vedi Rame plasmatico
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CUPRURIA Cupriuria Cuprurie
Vedi Rame urinario
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CURARIZZANTE Curarizer Curarisant
Farmaco utilizzato in corso di anestesia come integrazione dell’anestetico principale.
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CURARIZZAZIONE Curarization Curarisation
Tecnica complementare dell’anestesia generale, consistente nel bloccare la trasmissione neuromuscolare.
Indicazioni Particolarmente indicata in caso di intubazione tracheale e chirurgia addominale, la curarizzazione impone la ventilazione assistita. Provocando un rilassamento muscolare completo del soggetto, permette di operare in condizioni eccellenti e ha contribuito ad ampliare il ventaglio delle indicazioni della chirurgia moderna.
Meccanismo La curarizzazione si ottiene somministrando per via endovenosa prodotti detti curarizzanti (la cui azione paralizzante è identica a quella del curaro, un veleno di origine vegetale, animale o ottenuto sinteticamente). Occorre distinguere le sostanze derivate dal curaro (come la tubocurarina) dalle forme di curaro sintetiche (gallamina, succinilcolina, pancuronio, vecuronio o atracurio). Tali sostanze agiscono a livello della placca motrice: bloccando la trasmissione nervosa tra fibra nervosa e fibra muscolare, inibiscono l’azione di un neurotrasmettitore, l’acetilcolina. Tra gli effetti indesiderati, il rischio di insufficienza respiratoria e di apnea (arresto respiratorio).
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CURATIVO, TRATTAMENTO A SCOPO Curative treatment Curatrice, traitement à visée
Trattamento che mira a eliminare totalmente una lesione o una malattia. L’espressione trova impiego soprattutto in riferimento alla chirurgia delle forme neoplastiche, quando è possibile asportare tutto il tumore e le sue propaggini (in un trattamento palliativo, l’ablazione totale non è possibile).
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CURCUMA LONGA Curcuma longa Curcuma longa
Pianta appartenente alla famiglia delle Zinziberaceae. La droga è costituita dai rizomi essiccati. I componenti principali sono rappresentati per il 6% da un olio essenziale giallo-arancio volatile, composto da un certo numero di monoterpeni e sesquiterpeni comprendenti zingiberina, curcumina, tumerone. I principi responsabili della colorazione sono curcuminoidi, rappresentati per il 50-60% da curcumina, monodesmetossicurcumina e bisdesmetossicurcumina. La droga è presente nelle monografie OMS e la Commissione E tedesca indica per l’estratto secco un titolo in curcumina in misura non inferiore al 4%. L’attività antinfiammatoria della droga, dimostrata in studi farmacologici sperimentali eseguiti sugli animali, sembra essere mediata dall’inibizione degli enzimi tripsina e ialuronidasi; i componenti attivi sono la curcumina e i suoi derivati. La curcumina è efficace per somministrazione intraperitoneale e orale nel ridurre l’edema indotto dalla carragenina nella zampa del ratto. La sua attività antinfiammatoria potrebbe essere dovuta all’azione di scavenger sui radicali liberi. Altri studi sperimentali sul ratto forniscono conferme relative all’attività di riduzione della secrezione acida gastrica e di stimolo alla produzione di mucina. Studi in vitro e in vivo hanno confermato l’effetto riducente della curcumina sulla formazione dei gas intestinali. Uno studio clinico randomizzato e controllato ha inoltre dimostrato l’efficacia della droga nel trattamento della dispepsia con flatulenza. Due studi clinici in doppio cieco ne hanno dimostrato l’efficacia antinfiammatoria. L’utilizzo della Curcuma longa è controindicato nelle malattie ostruttive delle vie biliari. Pur non essendo stati evidenziati effetti teratogeni o fetotossici in studi sperimentali sui ratti, la sicurezza d’uso di questa droga in gravidanza non è stata stabilita in maniera assoluta. L’utilizzo in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica è consigliato solo su indicazione medica. Non sono note interazioni con altre droghe vegetali o farmaci.
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CURE INFERMIERISTICHE Nursing Soins infirmiers
Insieme delle attività svolte dal personale infermieristico e ausiliario che lavora nel campo della sanità.
Tipi di cure Le cure d’igiene e di comfort (nursing), spettano all’infermiere o, sotto il suo controllo, a coloro che operano come ausiliari in puericoltura. Le cure igieniche consistono nel praticare la pulizia completa o parziale del malato e includono, nei soggetti in coma, la disinfezione del cavo orale e degli occhi. Le cure di comfort contribuiscono a migliorare lo stato del malato e consistono soprattutto nell’aiutarlo a sistemarsi nel letto o in poltrona e a cambiare posizione. Le cure a scopo preventivo sono indispensabili in tutte le persone costrette a letto, in via temporanea o definitiva, per prevenire le complicanze dell’immobilizzazione (piaghe da decubito, flebiti, infezioni). La prevenzione delle piaghe da decubito combina la pulizia, un’alimentazione equilibrata e la diversificazione dei punti d’appoggio del corpo mediante frequenti cambiamenti di posizione del paziente. La prevenzione delle flebiti, talvolta causate da una prolungata permanenza a letto (soprattutto quelle degli arti inferiori, che comportano un grave rischio di embolia polmonare), richiede cure attente. Il malato deve essere spronato a contrarre i muscoli delle gambe più volte al giorno: se non è in grado di farlo, spetta al personale infermieristico mobilizzare i suoi arti. La mobilizzazione degli arti inferiori, associata a un massaggio leggero dei polpacci e talvolta all’utilizzo di materassi ad aria o ad acqua, permette di stimolare il flusso del sangue venoso e riduce il rischio di rallentamento o blocco della circolazione a opera di un coagulo. Infine, per completare la prevenzione può essere prescritto un trattamento con farmaci anticoagulanti. La prevenzione delle infezioni bronchiali consiste nell’invitare il malato a tossire e a espettorare, ponendolo semiseduto per qualche ora al giorno in modo da ridurre il rischio di ostruzione bronchiale. Le cure a scopo terapeutico, prescritte dal medico a domicilio, in ambulatorio o in ospedale, vengono prestate da un infermiere, che mette in opera una grande varietà di interventi: pratica prelievi (espettorato, sangue, urine), somministra farmaci per via orale, per iniezione o perfusione (inserimento di un catetere o di un ago, controllo che la perfusione proceda senza problemi), effettua le medicazioni, controlla lo stato delle ferite, toglie fili chirurgici e graffe; inoltre presta le cure pre- e postoperatorie e quelle richieste dalla rianimazione; si fa carico delle misure da mettere in atto durante la dialisi renale, all’ospedale o al domicilio del malato (accende le apparecchiature e ne controlla il funzionamento) ecc. Le cure a fini educativi riguardano sia il malato (per esempio l’emodializzato) e il suo ambiente, sia le persone in buona salute (educazione dietetica impartita ai bambini, alle donne in gravidanza ecc.).
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CURE PALLIATIVE Palliative care Soins palliatifs
Insieme degli atti volti ad attenuare i sintomi di una malattia, soprattutto il dolore, pur senza guarirla. Le cure palliative vengono dispensate in particolare a chi si trova nella fase terminale di una malattia incurabile. A parte il cancro, le affezioni più spesso prese in carico dalle unità che si occupano di questo tipo di cure sono le malattie neurologiche degenerative (sclerosi laterale amiotrofica, corea di Huntington) e l’AIDS. L’insieme di questi atti mira sia a interventi fisici sia a un sostegno psicologico. Gli interventi fisici hanno lo scopo di assicurare la funzionalità respiratoria, evitare la disidratazione e l’insorgenza di piaghe da decubito (ulcerazioni della pelle che colpiscono le zone su cui si concentra il peso del malato immobilizzato a letto) e delle infezioni urinarie, prevenire nausea e vomito, combattere il dolore. Consistono nell’occuparsi dell’igiene, nel far cambiare posizione al malato, nel somministrare farmaci ed eventualmente nel praticare interventi chirurgici di comfort. La lotta contro il dolore intenso e continuo provocato da certe malattie, per esempio da alcuni tipi di cancro in fase terminale, consiste nella somministrazione di analgesici maggiori (oppiacei) e talvolta nell’assecondare la richiesta del paziente di piccole dosi intrarachidee (nel liquor cerebrospinale). Si può inoltre prendere in considerazione il blocco chirurgico, mediante sezione di uno o più nervi, dell’impulso nervoso che trasmette il dolore. Il sostegno psicologico permette di alleviare l’ansia, la depressione, la paura, la collera o il rimpianto legati all’approssimarsi della morte, o di combattere la vergogna causata dal senso di impotenza e dal decadimento fisico.
Sorveglianza Le cure palliative possono essere prestate in unità specializzate, quando lo stato di salute del malato richiede tecniche pesanti o un monitoraggio costante, ma anche a domicilio, da parte di personale appositamente formato, in un rapporto di stretta collaborazione con la famiglia e il medico curante.
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CURETTAGE Curettage Curetage
Operazione consistente nello svuotare del suo contenuto una cavità naturale o patologica (utero, ossa, articolazioni, ferite) raschiandola con un apposito strumento (curette).
Curettage dell’utero per aspirazione Tecnica che consiste nell’eliminare un uovo già impiantato, durante un’interruzione volontaria di gravidanza, o nell’asportare residui placentari dopo un aborto. Questo tipo di curettage è stato spesso chiamato in causa nello sviluppo di sinechie uterine (aderenze delle pareti dell’utero, responsabili di sterilità e aborti spontanei). L’utilizzo della curette è stato oggi sostituito da quello di una cannula aspirante, molto meno traumatica per la mucosa uterina: l’aspirazione endouterina, praticata in anestesia locale o generale, richiede un giorno di permanenza in ospedale.
Curettage bioptico dell’utero Si tratta del prelievo, mediante curette, di frammenti uterini destinati all’analisi al microscopio. È molto utile per la diagnosi delle affezioni intrauterine: polipi, iperplasie della mucosa, cancro. Questo intervento è solitamente preceduto da un’isteroscopia (esame dell’utero con l’ausilio di un endoscopio, tubo dotato di un sistema ottico, inserito nella vagina), che permette di determinare l’esatta localizzazione della patologia uterina. Il curettage bioptico si pratica in anestesia locale o generale, dura circa 5 minuti e richiede un solo giorno di ricovero.
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CURIE Curie Curie
Unità di misura della radioattività (simbolo Ci), che dal 1982 è stata sostituita dal becquerel (Bq) nel Sistema Internazionale delle unità di misura. Corrisponde alla disintegrazione di 37 miliardi di nuclei atomici al secondo, ossia all’attività di 1 g di radio. Nonostante le nuove norme internazionali, i suoi sottomultipli, microcurie (μCi) e millicurie (mCi), continuano a essere utilizzati in medicina (1 μCi = 37 kBq), campo nel quale si fa uso di dosi di radioattività comprese tra alcuni microcurie e molti millicurie. Un esame scintigrafico dello scheletro richiede la somministrazione di 20 mCi di un composto marcato con tecnezio, mentre il trattamento di un tumore tiroideo con radioterapia metabolica può richiedere una dose pari a 100 mCi di iodio.
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CURIETERAPIA Curietherapy Curiethérapie
Tecnica di radioterapia che sfrutta i raggi gamma emessi da fonti radioattive schermate, introdotte nell’organismo allo scopo di distruggere le cellule cancerose. Attualmente al posto del radio vengono utilizzati elementi radioattivi artificiali, più facili e meno pericolosi da produrre e manipolare.
Curieterapia. Questa tecnica di radioterapia locale è più efficace e meno tossica della radioterapia classica. La foto raffigura le apparecchiature destinate al trattamento di un cancro della mammella sinistra.
Tipi di curieterapia Si distinguono due modalità di utilizzo: la curieterapia interstiziale e quella endocavitaria. La curieterapia interstiziale consiste nell’inserire nel tumore fili di iridio radioattivo a forma di barrette o di borchie. Questo trattamento, di breve durata, è indicato in molte forme di cancro della pelle o degli orifizi (pene, ano, orecchio, labbra) o come complemento di un’ablazione parziale del seno allo scopo di evitare recidive locali, o dopo recidiva inoperabile di un tumore superficiale o di un linfonodo aderente ai tessuti vicini. I fili di iridio vengono introdotti in sottili tubicini di plastica o aghi metallici cavi, precedentemente impiantati sottocute in anestesia. La curieterapia endocavitaria consiste nell’introdurre nelle cavità naturali dell’organismo colpite da tumore fonti di cesio 137. L’indicazione più frequente è il cancro del collo uterino. Le fonti di cesio vengono inserite, attraverso la vulva, nel collo uterino e nei fornici laterali della
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vagina, per mezzo di tubuli di plastica introdotti sotto anestesia. Questi tubuli sono collegati a un’apparecchiatura che emette le radiazioni, chiamata curietron. La curieterapia ginecologica spesso precede l’intervento chirurgico per cancro del collo uterino, ma può anche essere associata a irradiazione esterna quando la chirurgia non è indicata. Un’altra tecnica, sempre più diffusa, è la curieterapia ad alto dosaggio: utile in certe forme di cancro dell’esofago, utilizza una sorgente fortemente radioattiva, introdotta per un tempo brevissimo.
Preparazione e svolgimento Le varie forme di curieterapia richiedono uno studio radiologico che consenta la ricostruzione anatomica tridimensionale computerizzata e un calcolo preciso del tempo di irradiazione. Il trattamento, praticato sotto la responsabilità di un radioterapista, deve aver luogo in un ambiente apposito, dotato di pareti in grado di schermare le radiazioni, per la protezione del personale, degli altri malati e dei familiari del paziente. Le visite, brevi, avvengono dietro paraventi piombati. Al termine della curieterapia, le sorgenti radioattive vengono tolte e il malato non rappresenta più un pericolo di radioattività per chi lo circonda. Il trattamento dura da 2 a 6 giorni.
Effetti secondari La curieterapia provoca un’intensa irritazione della zona trattata (cute, mucose), che si attenua dopo 3-4 settimane. Per un buon recupero, dopo il trattamento è necessaria una convalescenza di 1 mese.
Curieterapia
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CURTIS, SINDROME DI Curtis' syndrome Curtis, syndrome de
Vedi Fitz-Hugh e Curtis, sindrome di
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CURVA D’ASSORBIMENTO CON RAME RADIOATTIVO 64CU Absorption curve of 64Cu 64
Courbe d'absorption du Cu
Test impiegato nel sospetto di morbo di Wilson, per confermare la diagnosi e per individuare i soggetti eterozigoti. Il test si esegue somministrando oralmente l’isotopo 64Cu e determinando successivamente la curva della radioattività presente nel siero del paziente. Nei soggetti con morbo di Wilson la radioattività sierica decade dopo le prime ore, per l’incorporazione del rame a livello epatico.
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CURVA DELLA TEMPERATURA Temperature curve Courbe de température
1. Tracciato della temperatura rettale, misurata a orari fissi per molti giorni successivi, che permette di seguire l’evoluzione dello stato febbrile di un soggetto durante una malattia o un ricovero in ospedale. 2. Nella donna, tracciato della temperatura rettale misurata al risveglio, che permette di determinare il momento dell’ovulazione per evitare una gravidanza o, al contrario, per aumentarne le probabilità.
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CUSCINETTO DELLE FALANGI Pad of phalanges Coussinet des phalanges
Piccolo rilievo fibroso, benigno, sul dorso delle dita. I cuscinetti delle falangi sono piccoli rilievi ovali, duri, di colore rosa brunastro, indolori, che compaiono sul dorso delle articolazioni delle falangi, simili a verruche o a banali callosità. Rivelano un’iperplasia (sviluppo eccessivo) del tessuto fibroso e possono essere segno di una polifibromatosi più generale. In presenza di disturbi funzionali si propone l’intervento chirurgico, ma nella maggior parte dei casi non è necessario alcun trattamento.
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CUSHING, SINDROME DI Cushing's syndrome Cushing, syndrome de
SIN. adenoma basofilo di Cushing, malattia di Cushing Disturbo endocrino causato da livelli eccessivi di glucocorticoidi. Tale condizione può essere provocata da disfunzioni dell’ipofisi anteriore a seguito di adenoma ipofisario secernente adrenocorticotropina (forma ipofisi-dipendente o malattia di Cushing). La sindrome può essere inoltre causata da disfunzioni della corteccia surrenale, o da un tumore ACTH-secernente esterno all’ipofisi. Le principali manifestazioni cliniche sono obesità del tronco, ipertensione, debolezza e ipotrofia dei muscoli prossimali, osteoporosi e intolleranza al glucosio.
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CUSHING, SINDROME DI Cushing's syndrome Cushing, syndrome de
Insieme dei disturbi legati a un’ipersecrezione di corticosteroidi (ormoni prodotti dalla corticale del surrene).
Cause Le cause della sindrome di Cushing sono di origine ipofisaria, surrenale o extraendocrina. In tre quarti dei casi è dovuta a un’affezione, la cosiddetta malattia di Cushing, descritta nel 1932 dal neurochirurgo statunitense Harvey Williams Cushing; tale patologia, che trae origine da un’ipersecrezione di corticotropina da parte dell’ipofisi, provocata nella maggior parte dei casi da un adenoma ipofisario, si osserva in particolare nella donna di età compresa tra i 20 e i 40 anni. Le altre cause sono meno frequenti. La patologia può essere dovuta a un adenoma, tumore in genere benigno di una ghiandola surrenale, a causa del quale la secrezione surrenale non risulta più soggetta al controllo fisiologico esercitato dalla corticotropina. Infine, la sindrome di Cushing può essere legata alla secrezione extraendocrina (detta ectopica) di corticotropina da parte di un tumore, spesso carcinoide, talvolta difficile da localizzare per le ridotte dimensioni. L’assunzione di quantità eccessive di corticosteroidi dà luogo a manifestazioni di ipercorticalismo (ipersecrezione di corticosteroidi) simili a quelle della sindrome di Cushing.
Sintomi e segni La sindrome di Cushing è caratterizzata da obesità localizzata al volto, al collo e al tronco, ipertensione arteriosa, atrofia muscolare con astenia e osteoporosi. Si sviluppano inoltre smagliature purpuree su addome, cosce e petto, e si osserva un eccessivo sviluppo pilifero sul viso. Circa il 20% dei malati soffre di diabete mellito.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi deve essere confermata dai dosaggi ormonali (corticotropina e cortisolo), ematici e urinari, sia statici (spontanei) che dinamici (con somministrazione di sostanze farmacologiche o ormonali che inibiscano o stimolino la secrezione corticosurrenale). Le indagini radiologiche dell’ipofisi e delle ghiandole surrenali sono finalizzate alla ricerca di adenomi. L’evoluzione spontanea della patologia comporta un aggravamento progressivo.
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Trattamento Dipende dalla causa della sindrome, e può essere di tipo medico (somministrazione di anticortisolici) o chirurgico (exeresi di un adenoma o di un tumore). Si può inoltre prendere in considerazione il fatto di eseguire una surrenalectomia totale (ablazione delle due ghiandole surrenali), cui deve seguire un trattamento ormonale sostitutivo a vita. La prognosi di questa malattia, se diagnosticata e trattata in tempo, è favorevole.
Cushing, sindrome di
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CUSHING, ULCERA DI Cushing's ulcer Cushing, ulcère de
Ulcera acuta a livello di stomaco, duodeno o esofago, che esordisce a seguito di un trauma cranico o di una patologia cerebrale responsabile di ipersecrezione acida gastrica.
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CUSPIDE Cuspid Cuspide
Protuberanza situata sulla superficie triturante dei denti premolari e molari. Alle cuspidi (in rilievo) corrispondono le fosse (incavate): il contatto di questi elementi permette la frantumazione del cibo tra due denti antagonisti.
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CUTIREAZIONE Cutireaction Cuti-réaction
Test di reazione infiammatoria cutanea consistente nell’introduzione nell’organismo, mediante scarificazione, di una tossina o un prodotto ai quali il soggetto può essere stato sensibilizzato. In passato la cutireazione era molto praticata per saggiare la reazione del soggetto alla tubercolina o, in allergologia, per studiare le dermatiti da contatto. La cutireazione di Von Pirquet, messa a punto nel 1907 dal medico austriaco Clemens Von Pirquet, permette di valutare il grado di sensibilità di un individuo alla tubercolina. La pelle scarificata con uno stilo, in genere sulla faccia interna del braccio, viene posta in contatto con un preparato di tubercolina o del suo derivato proteico purificato (tubercolina PPD). In alternativa allo stilo si può utilizzare uno strumento che effettua punture multiple, i cui aghi sono stati intinti nella tubercolina, oppure effettuare una percutireazione, mediante un cerotto che rilascia la tubercolina a contatto con la pelle. Il risultato del test è negativo se non è visibile alcuna reazione, o se questa consiste in un lieve arrossamento. Indica che il soggetto non è mai venuto in contatto con il bacillo tubercolare e che un’eventuale vaccinazione non ha determinato immunizzazione. Reazioni negative possono però incontrarsi anche in soggetti colpiti da un’altra affezione che comporta una perdita transitoria dell’immunità, come la sarcoidosi, il morbo di Hodgkin o alcune malattie virali in fase acuta. Il risultato del test è positivo se 2-3 giorni dopo si osserva un arrossamento o un indurimento di almeno 2 mm, le cui dimensioni aumentano regolarmente. Tale risposta significa che il soggetto durante la sua vita è venuto in contatto con il bacillo tubercolare, sotto forma di infezione primaria naturale o di vaccinazione con BCG. La cutireazione non è molto indicata per la quantificazione della reazione cutanea e per studi epidemiologici. A tal scopo si preferisce fare ricorso all’intradermoreazione di Mantoux, unico metodo di riferimento per uno studio preciso dell’ipersensibilità alla tubercolina. Nei bambini, si utilizza soprattutto il cerotto.
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CUTIS LAXA Cutis laxa Cutis laxa
Alterazione delle proprietà viscoelastiche del tessuto di sostegno, che si manifesta soprattutto a livello della pelle. La cutis laxa è una rara malattia del connettivo, ereditaria (a trasmissione autosomica dominante o recessiva) o secondaria a un’affezione cutanea infiammatoria. Talvolta è associata a un’altra patologia ereditaria (sindrome di Ehlers-Danlos, neurofibromatosi). La patologia, che esordisce nell’infanzia o in età adulta, si manifesta con una progressiva estensione della superficie della pelle, che forma abbondanti pieghe flaccide, le quali conferiscono al volto un aspetto precocemente invecchiato. La forma a trasmissione autosomica recessiva (malattia ereditaria trasmessa dagli autosomi – cromosomi non sessuali – che si sviluppa solo se il soggetto ha ricevuto il gene responsabile da entrambi i genitori) talvolta si accompagna ad alterazioni degli apparati digerente, urinario, respiratorio o vascolare. Non esiste trattamento curativo, all’infuori della chirurgia plastica.
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CUTIS MARMORATA Cutis marmorata Cutis marmorata
Screziatura della pelle di colore violaceo, che delinea un reticolo irregolare. Si tratta di una reazione normale della pelle, osservabile nel lattante in risposta al freddo. È l’equivalente della livedo, che dà le stesse manifestazioni nell’adulto. La cutis marmorata teleangectasica congenita è un’anomalia più profonda dei capillari cutanei, che può durare per tutta l’infanzia e associarsi ad altre malformazioni, in particolare delle ossa e del sistema nervoso.
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CYFRA 21-1 Cyfra 21-1 Cyfra 21-1
Frazione proteica della citocheratina, una proteina presente nelle cellule della cute e in alcune neoplasie. Riscontrabile nel siero di pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule, può essere utile al fine della valutazione della risposta alla terapia e dell’eventuale comparsa di recidive.
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CYNARA SCOLIMUS Cynara scolimus Cynara scolimus
Pianta della famiglia delle Asteraceae (Compositae). La droga è rappresentata dalle foglie fresche, dal momento che il processo di essiccazione comporta una alterazione del fitocomplesso. I componenti principali sono derivati polifenolici dell’acido clorogenico, flavonoidi glicosilati, lattoni sesquiterpenici e tannini. Nel processo di estrazione l’acido 1,3-dicaffeilchinico polimerizza in 1,5-dicaffeilchinico (cinarina). La droga è presente nella Farmacopea Ufficiale Italiana XI, che indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in acidi caffeilchinici, calcolato come acido clorogenico, non inferiore al 13% e non superiore al 18%. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che è efficace nel proteggere il fegato del ratto dai danni indotti dal tetracloruro di carbonio, probabilmente per la capacità degli acidi fenolici di inibire i processi di perossidazione lipidica, con una conseguente riduzione della lipoperossidazione indotta dall’ADP e dall’acido ascorbico nei mitocondri e di quella causata dall’ADP e dal NADPH nei microsomi. Un meccanismo importante per il manifestarsi dell’azione coleretica è la sinergia degli acidi citrico, malico, succinico e della cinaropicrina, sostanza dimostratasi in grado di aumentare il peso del fegato di animali da esperimento per stimolazione della rigenerazione epatocitaria e aumento dell’RNA ribosomiale. Ha attività coleretiche e colecistocinetiche e viene indicata come trattamento delle dispepsie. Ne è controindicato l’uso nella patologie ostruttive delle vie biliari e nelle ipersensibilità accertate alle Asteraceae. Non esistono dati sulla sicurezza d’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età infantile.
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CYTOMEGALOVIRUS Cytomegalovirus Cytomégalovirus
Virus a DNA della famiglia delle Herpesviridae. Il Cytomegalovirus si trasmette per contatto con la saliva e le urine contaminate e con i globuli bianchi (trasfusione). Una volta introdottosi nell’organismo, si stabilisce nei linfociti dove rimane per tutta la vita. È responsabile di infezioni congenite (malattia delle inclusioni citomegaliche) e, a tutte le età, di un’infezione latente che spesso non dà sintomi, o si traduce in una febbre prolungata con mononucleosi a livello del sangue, eventualmente associata a epatite, a una pneumopatia o a un’encefalite. L’infezione può inoltre scatenare un’encefalite o una forma particolarmente grave di retinite, che porta alla cecità, osservate quasi esclusivamenlte nei pazienti colpiti da AIDS e immunodepressi.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’immunofluorescenza (ricerca nel sangue di anticorpi resi fluorescenti per poter essere visualizzati), sulla coltura del sangue, delle urine o delle secrezioni, o ancora sull’esame sierologico. Il trattamento antivirale, somministrato per via generale (al bisogno localmente, nel danno oculare), è raccomandato in caso di lesioni nei soggetti immunodepressi.
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D
D-DIMERO D-dimer D-dimère
Frammento derivato dall’azione della fibrinolisina su molecole di fibrina stabilizzate dall’azione del fattore XIIIa attraverso la formazione di legami crociati tra le molecole del fibrinogeno a livello del gruppo D. La fibrinolisina può anche agire sul fibrinogeno non attivato producendo fattori di degradazione del fibrinogeno, che però non contengono il gruppo del D-dimero in quanto non vi è stata attivazione del fattore XIIIa. Il riscontro di alti valori di frammenti D-dimero è utile nella diagnosi e nella valutazione del trattamento di embolie, trombosi e flebiti e nella coagulazione intravascolare disseminata.
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DA COSTA, SINDROME DI Da Costa syndrome Da Costa, syndrome de
SIN. malattia di Da Costa Disturbo funzionale del sistema circolatorio negli stati di ansietà. Si manifesta con affaticamento, dolore sottomammario e tachicardia.
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DACIE, TEST DI Dacie's test Dacie, test de
Vedi Precipitazione al calore, test di
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DACRIOADENITE Dacryoadenitis Dacryoadénite
Infiammazione acuta o cronica della ghiandola lacrimale. È causata da infezioni oggi rare nei Paesi sviluppati: blenorragia per la forma acuta, tubercolosi, tracoma o sifilide per quella cronica. L’infiammazione si manifesta con una tumefazione localizzata nell’angolo esterno dell’occhio, che può essere dolorosa o accompagnarsi a edema. Quando la tumefazione è voluminosa può comprimere l’occhio spingendolo verso il basso. La diagnosi si basa sull’esame clinico. Per il trattamento si fa ricorso a farmaci antinfettivi somministrati localmente o per via generale.
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DACRIOCISTITE Dacryocystitis Dacryocystite
Infiammazione acuta o cronica del sacco lacrimale.
Cause Nella maggior parte dei casi è dovuta all’ostruzione del canale nasolacrimale, che collega il sacco lacrimale al naso e che si trova in prossimità di ciascun orifizio nasale. Questa ostruzione, legata a un’infezione o a un’irritazione cronica, provoca un ristagno della circolazione lacrimale e favorisce l’infezione locale.
Sintomi e segni
Dacriocistite. Nell’angolo interno dell’occhio il sacco lacrimale presenta una tumefazione gonfia e infiammata, che forma una prominenza sottocute.
La dacriocistite acuta si manifesta con una tumefazione rotondeggiante, arrossata, calda e dolente, situata tra l’angolo interno dell’occhio e la pinna nasale e accompagnata da intensa lacrimazione. Se si forma un ascesso, la parte centrale della tumefazione diventa molle, biancastra, con assottigliamento cutaneo. La dacriocistite cronica provoca intensa lacrimazione e mucocele (cisti contenente muco) del sacco lacrimale, una massa dura e indolore la cui compressione provoca la fuoriuscita di muco dall’orifizio lacrimale.
Trattamento È necessaria una dacriocistorinostomia (disostruzione chirurgica del canale nasolacrimale). Essa consiste nello stabilire un collegamento tra il sacco lacrimale e la fossa nasale praticando un’ampia apertura nella parete ossea, e nell’abboccare il sacco lacrimale alla mucosa nasale, bypassando così il canale nasolacrimale ostruito. In caso di dacriocistite acuta può essere necessario aprire l’ascesso mediante incisione, con drenaggio chirurgico e somministrazione di antibiotici.
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DALRYMPLE, MALATTIA DI Dalrymple's disease Dalrymple, maladie de
Infiammazione che interessa il corpo ciliare e la cornea.
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DALTONISMO Daltonism Daltonisme
Anomalia ereditaria della percezione dei colori, in particolare il rosso e il verde. Il primo a descrivere quest’anomalia fu il fisico e chimico britannico John Dalton (1766-1844), che ne era affetto. Il daltonismo è molto più frequente negli uomini (2-8%) che nelle donne (0,5%), fenomeno spiegabile, come per l’emofilia, con le modalità di trasmissione della malattia.
Cause e sintomi La trasmissione del daltonismo è ereditaria, di tipo recessivo, e legata al sesso: il gene portatore è localizzato sul cromosoma X; un bambino che l’abbia ricevuto dalla madre è sempre destinato a sviluppare la malattia, mentre in una bambina ciò accade solo se ha ereditato il gene da entrambi i genitori. L’anomalia della vista è dovuta a un disturbo funzionale dei coni retinici, responsabili della percezione cromatica. Il daltonismo consiste nell’impossibilità di distinguere il blu-verde dal rosso. A seconda della gravità del disturbo, il soggetto può vedere questi colori attenuati oppure in scala di grigio, con leggere variazioni d’intensità.
Diagnosi e trattamento Lo screening del daltonismo avviene in modo sempre più sistematico, in particolare nell’ambito della medicina del lavoro. Per diagnosticarlo si sottopongono al paziente le tavole di Ishihara, costituite da uno sfondo di macchie policrome su cui spicca una cifra composta da elementi di un colore diverso. La difficoltà incontrata nel leggere la cifra sta a indicare il grado di gravità del daltonismo. Non esiste trattamento specifico per tale anomalia, la quale peraltro non incide sulla vita quotidiana (al punto che il soggetto stesso può esserne inconsapevole). Il daltonismo tuttavia impedisce l’accesso ad alcune professioni in cui si prevede l’uso di sistemi di segnalazioni rosse e verdi (ferrovie, aviazione).
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DANBOLT, MALATTIA DI Danbolt's disease Danbolt, maladie de
Vedi Danbolt-Closs, sindrome di
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DANBOLT-CLOSS, SINDROME DI Danbolt-Closs syndrome Danbolt-Closs, syndrome de
SIN. acrodermatite enteropatica Deficienza congenita di zinco, dovuta a un difetto genetico che ne altera l’assorbimento.
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DANDY, SINDROME DI Dandy's syndrome Dandy, syndrome de
Perdita totale dell’organo dell’equilibrio dell’orecchio interno. È una sindrome rara e può verificarsi in seguito a infezioni, traumi o dopo rimozione di un tumore. La perdita della funzione dell’organo dell’equilibrio provoca intense crisi di vertigini e alcuni pazienti accusano oscillopsia, cioè la tendenza a vedere muoversi rapidamente gli oggetti inanimati. Non esiste trattamento.
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DANDY-WALKER, SINDROME DI Dandy-Walker syndrome Dandy-Walker, syndrome de
SIN. cisti di Dandy-Walker, malformazione di Dandy-Walker Malformazione congenita della fossa cranica posteriore con mancata apertura dei forami di Luschka e Magendie, che connettono il sistema ventricolare con lo spazio subaracnoideo. Ne consegue enorme dilatazione (o cisti) del quarto ventricolo, responsabile di idrocefalo e della mancata fusione degli abbozzi del cervelletto e della formazione del verme. Il verme cerebellare è assente o ipoplasico e gli emisferi sono piccoli. Il tronco encefalico e il midollo cervicale sono appiattiti. La sindrome di Dandy-Walker è spesso associata con altre anomalie strutturali del sistema nervoso centrale, come agenesia del corpo calloso e malformazioni di faccia, arti e cuore.
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DANIELSSEN-BOECK, MALATTIA DI Danielssen-Boeck disease Danielssen-Boeck, maladie de
Malattia a eziologia sconosciuta caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi in molti organi del corpo. I tessuti comunemente più colpiti sono i polmoni, i linfonodi e il fegato, che possono essere danneggiati sia dai granulomi sia dalla fibrosi conseguente.
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DARIER, MALATTIA DI Darier's disease Darier, maladie de
Malattia cutanea caratterizzata da lesioni crostose e cornee maleodoranti, dovute a cheratinizzazione (discheratosi) e conseguente dislocazione (acantolisi) delle cellule dell’epidermide. Si tratta di una rara malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante: il gene portatore è localizzato su un autosoma (cromosoma non sessuale) e perché il bambino sviluppi la patologia è sufficiente che a trasmetterlo sia uno dei genitori. Il segno più caratteristico è la formazione di piccole papule rotondeggianti di diametro inferiore a 1 cm, in leggero rilievo e dalla superficie rugosa e grigiastra, che si dispongono simmetricamente sul volto e sul tronco. Queste papule possono essere associate a piccole lesioni piane simili a verruche, che compaiono sul dorso delle mani.
Evoluzione La malattia di Darier, che fa il suo esordio tra gli 8 e i 16 anni, ha un’evoluzione cronica e può complicarsi per una grave superinfezione generalizzata della cute con rischio di estensione alle mucose, soprattutto a livello dell’esofago e delle vie aeree superiori (faringe, laringe, fosse nasali). La prognosi resta riservata a causa delle complicanze e della scarsa efficacia del trattamento.
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DARIER-FERRAND, DERMATOFIBROSARCOMA DI Darier-Ferrand dermatofibrosarcoma Darier-Ferrand, dermatofibrosarcome de
SIN. Darrier-Ferrand, tumore di Raro disturbo ereditario caratterizzato da vescicole e bolle ricorrenti seguite da erosioni a carico di collo, ascella e inguine. Le modificazioni istologiche sono simili a quelle del pemfigo volgare e mostrano acantolisi delle cellule dell’epidermide con separazione soprabasale.
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DARIER-ROUSSY, SARCOIDE DI Darier-Roussy sarcoid Darier-Roussy, sarcoïde de
Forma di sarcoidosi sottocutanea caratterizzata da noduli simmetrici distribuiti prevalentemente alle estremità.
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DARIER-WHITE, MALATTIA DI Darier-White disease Darier-White, maladie de
SIN. sindrome di Darier-White Disordine ereditario di cheratinizzazione caratterizzato dallo sviluppo disseminato di papule follicolari discheratosiche.
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DAWSON, ENCEFALITE O SINDROME DI Dawson's encephalitis or syndrome Dawson, encéphalite ou syndrome de
Vedi Van Bogaert, encefalite di
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DE ALMEIDA, MALATTIA DI De Almeida disease De Almeida, maladie de
Vedi Lutz-Splendore-Almeida, malattia di
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DE LANGE, SINDROME DI De Lange syndrome De Lange, syndrome de
Vedi Brachmann-De Lange, sindrome di
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DE MORSIER I, SINDROME DI De Morsier syndrome I De Morsier I, syndrome de
Rara malattia clinicamente eterogenea, definita come associazione tra ipoplasia del nervo ottico, ipoplasia dell’ipofisi e agenesia o ipoplasia delle strutture cerebrali della linea mediana, che comprendono il corpo calloso e il setto pellucido. Viene considerata una patologia dello sviluppo del prosencefalo sulla linea mediana. I sintomi, che si manifestano in particolare quando è presente anche un’anomalia dello sviluppo corticale, consistono in difetti visivi, alterazioni endocrinologiche, ritardo di sviluppo, deficit motori e crisi epilettiche. I maschi presentano spesso micropene e criptorchidismo; nelle prime ore dopo la nascita può comparire ipoglicemia. La disfunzione ipofisaria è il sintomo più comune e si manifesta con un difetto dell’ormone della crescita e con la mancata risposta dell’ipofisi al rilascio dell’ormone tireotropo. L’ipocalcemia transitoria risponde alla somministrazione di calcio e vitamina D. La maggior parte dei pazienti presenta un difetto di corticotropina, con occasionali disturbi della termoregolazione; in alcuni si manifesta diabete insipido.
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DE MORSIER II, SINDROME DI De Morsier syndrome II De Morsier II, syndrome de
Sindrome caratterizzata da malformazione congenita del disco e del nervo ottico, deficienza ipofisaria e in molti casi mancanza del setto pellucido che separa i ventricoli del cervello e il corpo calloso. I soggetti colpiti manifestano disturbi visivi e inadeguato aumento del livello degli ormoni. Altri sintomi sono ritardo della crescita, ritardo mentale e problemi di apprendimento.
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DE QUERVAIN, SINDROME DI De Quervain's syndrome De Quervain, syndrome de
SIN. malattia di De Quervain, tendinite di De Quervain Disturbo di mano e polso caratterizzato da tenosinovite cronica, che può insorgere in seguito ad attività che richiedono movimenti ripetitivi del polso. È causato dall’infiammazione della guaina del tendine estensore del pollice e si manifesta con dolore alla base del pollice, che si acutizza con il movimento della mano.
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DE QUERVAIN, TIROIDITE SUBACUTA DI De Quervain's subacute thyroiditis De Quervain, thyroïdite subaigüe de
SIN. tiroidite di De Quervain Infiammazione subacuta della tiroide legata a infezione di tipo virale delle vie respiratorie. È caratterizzata dalla comparsa di cellule giganti multinucleate nella zona colloidale che portano allo sviluppo di granulomi, febbre, agitazione, mialgia diffusa, dolori e ipertrofia della ghiandola. Colpisce soprattutto gli uomini dopo i 50 anni. L’eziologia è sconosciuta.
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DE TONI-DEBRÉ-FANCONI, SINDROME DI De Toni-Debré-Fanconi syndrome De Toni-Debré-Fanconi, syndrome de
Vedi Fanconi, sindrome di
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DE TONI-FANCONI, SINDROME DI De Toni-Fanconi syndrome De Toni-Fanconi, syndrome de
Vedi Fanconi, sindrome di
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DEAMBULATORE Deambulator, walker Déambulateur
Struttura rigida o articolata destinata a fornire appoggio negli spostamenti a un soggetto con problemi di deambulazione o di equilibrio. L’apparecchio funge da sostegno al malato, che a ogni passo lo sposta o lo sospinge davanti a sé. Talvolta è munito di rotelle.
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DEAMBULAZIONE Deambulation, walk Déambulation, marche
Movimento acquisito, in genere, nel corso del secondo anno di vita, che permette lo spostamento del corpo in una certa direzione con l’ausilio delle gambe.
Problemi di deambulazione I problemi di deambulazione costituiscono uno dei principali motivi che spingono a consultare il medico. Hanno cause e manifestazioni multiple: oscillazioni anomale, tempi di appoggio più lunghi o più brevi della norma, modificazioni della lunghezza del passo o appoggio non corretto sul piede. In alcuni anziani la deambulazione può presentarsi alterata (passi piccoli, tendenza alle cadute, perdita dell’equilibrio con sbilanciamento all’indietro) senza un motivo identificabile. Una lesione osteoarticolare (affezioni a carico del piede, del ginocchio, dell’anca, sequele di un traumatismo, accorciamento di un arto rispetto all’altro) può causare claudicazione, che a sua volta crea un problema di deambulazione più o meno grave. Un danno neurologico invece, di origine cerebrale (emiplegia) o periferica (poliomielite), comporta un’alterazione importante della deambulazione e dell’equilibrio. Anche un problema più generale (dispnea, affaticamento intenso, denutrizione) può influire negativamente sul meccanismo della deambulazione.
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DEAMBULAZIONE, RITARDO NELL’APPRENDIMENTO DELLA Walking, retardation of Marche, retard à l'apprentissage de la
Assenza di deambulazione autonoma dopo i 18 mesi di vita. L’età di acquisizione della deambulazione è variabile, anche se il 90% dei bambini a 15 mesi è in grado di camminare.
Cause I ritardi semplici, più frequenti, spesso sono familiari e legati alla maturazione del sistema nervoso. Il bambino in genere si sposta a gattoni, oppure striscia sul ventre e sul posteriore. Per altri aspetti il suo sviluppo psicomotorio è normale. I ritardi psicologici sono dovuti a una situazione affettiva o sociale problematica, fonte di una scarsa autostima che si traduce in qualche difficoltà durante l’apprendimento della deambulazione. I ritardi associati ad anomalie neurologiche corrispondono a un’infermità motoria cerebrale, che a sua volta rappresenta l’insieme delle conseguenze motorie prodotte da una lesione cerebrale insorta durante la gestazione, il parto o nel periodo neonatale. Tali lesioni possono comportare disturbi di gravità estremamente variabile, dalla semplice goffaggine a una paralisi degli arti. Le anomalie a carico della muscolatura scheletrica (deformità del piede, lussazione congenita dell’anca) sono responsabili di problemi motori più o meno gravi.
Trattamento I ritardi semplici non richiedono trattamento in quanto i bambini arrivano a camminare, spontaneamente o con l’aiuto di semplici esercizi motori, dopo un lasso di tempo variabile. I ritardi di origine psicologica hanno evoluzione altrettanto favorevole, purché il contesto socioaffettivo migliori. Le altre cause hanno prognosi variabile e vanno sottoposte all’attenzione di un neuropediatra, che ricerchi un’origine infettiva, infiammatoria, metabolica, degenerativa o ereditaria. La rieducazione è un elemento molto importante, soprattutto in presenza di infermità motorie cerebrali.
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DEAMINAZIONE Deamination Désamination
Reazione chimica nel corso della quale una sostanza perde il gruppo aminico. La deaminazione riguarda soprattutto gli aminoacidi: per azione di un enzima chiamato deaminasi, si verifica la formazione di acido chetonico e la liberazione di una molecola di ammoniaca.
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DEBRÉ-DE TONI-FANCONI, SINDROME DI Debré-De Toni-Fanconi syndrome Debré-De Toni-Fanconi, syndrome de
Vedi Fanconi II, sindrome di
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DEBRÉ-LAMY-LYELL, SINDROME DI Debré-Lamy-Lyell syndrome Debré-Lamy-Lyell, syndrome de
Vedi Lyell, malattia di
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DEBRÉ-SEMELAIGNE, SINDROME DI Debré-Semelaigne syndrome Debré-Semelaigne, syndrome de
Forma di ipotiroidismo che colpisce neonati o bambini, caratterizzata da mixedema con astenia, ritardo mentale e ipertrofia muscolare, in particolare a carico degli arti inferiori. I muscoli ipertrofici sono deboli e la contrazione e il rilassamento appaiono difficoltosi.
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DECALCIFICAZIONE Decalcification Décalcification
Diminuzione importante del livello di calcio nell’organismo, in particolare nelle ossa e nei denti. L’espressione “decalcificazione ossea” indica numerose malattie di diversa natura: per esempio, sia la carenza di vitamina D (responsabile di rachitismo nel bambino e di osteomalacia nell’adulto), sia l’osteoporosi (per lo più primitiva, talvolta secondaria a un’iperparatiroidismo) determinano una diminuzione del tenore calcico delle ossa, ma in base a meccanismi differenti.
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DECAPSULAZIONE Decapsulation Décapsulation
Rottura di una capsula, la membrana fibrosa che circonda e protegge alcuni visceri non cavi (milza, fegato, rene). Può essere dovuta a un trauma chiuso (senza ferite) a carico dell’addome, oppure insorgere accidentalmente nel corso di un intervento chirurgico. I suoi sintomi sono quelli tipici dei traumi e delle emorragie: dolore, brusco calo della pressione, perdita di conoscenza ecc. La decapsulazione richiede un’emostasi chirurgica o, se l’emorragia cessa, una stretta sorveglianza.
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DECARBOSSILASI Decarboxylase Décarboxylase
Enzima che determina la liberazione di un gruppo carbossilico da un acido organico. Le decarbossilasi hanno una struttura assai variabile ma spesso contengono piridossalfosfato, un derivato del piridossale, o vitamina B6. Giocano un ruolo essenziale nel metabolismo degli acidi: trasformano infatti gli aminoacidi in amine e fanno decadere l’acidità degli acidi carbossilici.
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DECEREBRAZIONE Decerebration Décérébration
Condizione patologica dovuta a una grave lesione del tronco cerebrale (parte dell’encefalo posta sotto il cervello). Può essere causata da un tumore cerebrale, un trauma cranico o un’intossicazione da sostanza chimica. Si manifesta con rigidità dei quattro arti in estensione, accompagnata da crisi di irrigidimento di tutta la colonna vertebrale, con il capo rovesciato all’indietro. Questi segni compaiono nei pazienti in coma e testimoniano l’aggravamento del loro stato. Il trattamento, quando possibile, consiste da una parte nell’intensificare le manovre rianimatorie, dall’altra nell’eliminare la causa (per esempio, somministrazione di un antidoto contro una sostanza tossica). Malgrado gli sforzi, la prognosi nel suo insieme è sfavorevole.
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DECIBEL Decibel Décibel
Unità di misura del livello sonoro che esprime la potenza con la quale una fonte emette un suono. Il numero di decibel (dB) non è proporzionale all’intensità del suono così come viene percepito dall’orecchio, in quanto il rapporto tra questi due fattori è più complesso (logaritmico). Si è quindi stabilito che 0 dB corrisponda alla soglia uditiva dell’orecchio; un suono di 10 dB è dieci volte più intenso; un suono di 20, invece, è cento volte più intenso. La differenza di 1 dB tra due suoni viene percepita a stento dall’orecchio umano.
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DECOMPENSAZIONE Decompensation Décompensation
Rottura dell’equilibrio fisiologico connesso alla funzionalità di un organo. Una cardiopatia valvolare viene detta scompensata, per esempio, quando la lesione della valvola è tale da determinare un deficit della funzione circolatoria che il cuore non riesce a compensare con un lavoro supplementare (insufficienza cardiaca).
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DECOMPRESSIONE Decompression Décompression
Diminuzione della pressione esercitata sull’organismo di un soggetto sottoposto a una pressione superiore a quella atmosferica.
Incidenti da decompressione Di incidenti da decompressione sono vittime principalmente i sommozzatori e gli operai che lavorano nei cassoni pressurizzati (in tal caso si parla di “malattia dei cassoni”), ma anche gli aviatori e gli astronauti. La decompressione, se troppo rapida, determina la formazione di bolle nei vasi e nei tessuti dell’organismo per effetto del brusco calo della pressione che si esercita su di esso. Le manifestazioni sono molteplici: sintomi come enfisema sottocutaneo (infiltrazione gassosa sottocutanea) e formicolio possono precedere violenti dolori articolari, localizzati in particolare a spalle e ginocchia. I danni a livello del sistema nervoso centrale si traducono, in particolare, in debolezza delle gambe e disturbi della vista e dell’equilibrio, ma possono manifestarsi anche con paraplegia (legata alla presenza di bolle d’azoto nei tessuti nervosi), emiplegie e crisi epilettiche da embolia gassosa. Sin dalla comparsa dei primi sintomi il paziente va trasportato con grande urgenza in un centro specializzato, dove si renderà necessaria la compressione in camera iperbarica.
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DECONTAMINAZIONE Decontamination Décontamination
1. Atto che mira a neutralizzare una fuga accidentale di materiali radioattivi. La decontaminazione riguarda essenzialmente i liquidi radioattivi. Nonostante le misure di sicurezza, questi possono infatti disperdersi accidentalmente ed entrare a contatto con il suolo, le superfici di lavoro o le persone (contaminazione esterna), penetrando così nell’organismo per via respiratoria, digestiva o cutanea. Le tecniche di decontaminazione variano in base alla natura dell’elemento radioattivo coinvolto. Un accurato lavaggio con detergenti specifici consente in genere di ridurre la contaminazione esterna. In caso di contaminazione interna, il transito della sostanza radioattiva nell’organismo verrà accelerato per favorirne l’eliminazione (diuresi forzata, somministrazione della forma non radioattiva dello stesso elemento). Il grado di contaminazione deve essere verificato con apposite apparecchiature per la rilevazione di radiazioni. 2. Nell’igiene ospedaliera, il termine indica la pulizia di una superficie o di un materiale medico riutilizzabile, previa sterilizzazione, allo scopo di ridurre il più possibile la sua flora microbica iniziale. La decontaminazione non va confusa con la disinfezione.
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DECORTICAZIONE Decortication Décortication
Intervento chirurgico che consiste nel separare un organo dal suo involucro fibroso, normale o patologico. A seconda della tecnica utilizzata, ma soprattutto dell’organo coinvolto, se ne distinguono diversi tipi. Uno dei più importanti è la decorticazione polmonare, praticata soprattutto nelle forme di pleurite purulenta, in cui le membrane fibrose rendono la pleura spessa e indurita impedendo al polmone i normali movimenti. La decorticazione consiste nell’asportazione di queste membrane, eventualmente dopo aver praticato l’ablazione di una costa per garantirsi un più facile accesso alla zona operata. Alcuni interventi prevedono la decorticazione del rene o del cuore.
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DECUBITO Decubitus Décubitus
Posizione assunta dal corpo disteso su un piano orizzontale. Il decubito può essere dorsale, ventrale o laterale, destro o sinistro. In ambito patologico, il decubito laterale “a cane di fucile” è caratteristico dei pazienti affetti da meningite. In caso di pleurite, il decubito laterale sul fianco colpito rende più agevole la respirazione. Il decubito prolungato provoca lesioni nei punti di pressione, le cosiddette “piaghe da decubito”. Per prevenirle si fa ricorso a materassi speciali e ai massaggi.
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DEFECAZIONE Defecation Défécation
Atto di espulsione delle feci. È un fenomeno in parte riflesso e in parte volontario, ovvero acquisito attraverso l’educazione degli sfinteri. Il passaggio della materia fecale dal sigma al retto suscita lo stimolo della defecazione. Controllando il muscolo striato dell’ano e il tono della parete addominale, il soggetto può espellere le feci oppure trattenerle. Le feci vengono evacuate mediante contrazioni successive. Il venir meno di questa concatenazione di eventi può costituire una delle cause della stipsi. Per contro, una pressione eccessiva della materia fecale è all’origine dell’urgenza incontenibile in caso di diarrea.
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DEFECOGRAFIA Defecography Défécographie
Tecnica radiologica convenzionale che studia il meccanismo della defecazione.
Indicazioni La defecografia consente di individuare le cause della stipsi terminale, ovvero dovuta all’impossibilità del retto di evacuare la materia fecale o, al contrario, di un’incontinenza anale che impedisce al paziente di trattenere le feci. Viene praticata dopo accertamenti clinici ed esami complementari come l’endoscopia o il clisma opaco.
Tecnica La defecografia consiste nella realizzazione, durante la defecazione, di una serie di radiografie del retto, precedentemente riempito con un mezzo di contrasto radiopaco.
Preparazione e svolgimento È necessario informare il paziente su modalità di svolgimento e scopo dell’indagine, per ottenerne la collaborazione e prevenire eventuali blocchi psicologici. L’esame, della durata di circa 15 minuti, ha luogo nel gabinetto radiografico. Il paziente si spoglia e si distende su un fianco. In un primo tempo il medico introduce una cannula nel retto, che viene riempito, a debole pressione, di una densa pasta baritata, la cui consistenza è simile a quella delle feci. In seguito il soggetto prende posto su un sedile speciale radiotrasparente e il radiologo effettua radiografie del retto in condizioni di riposo, in fase di contrazione e di spinta, ogni mezzo secondo.
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DEFEROXAMINA Deferoxamine Déféroxamine
Farmaco impiegato in caso di accumulo eccessivo di ferro nell’organismo. La deferoxamina è indicata in corso di intossicazione acuta da ferro e di emocromatosi (sovraccarico cronico di ferro nell’organismo). Si somministra per iniezione o perfusione endovenosa. Eventuali effetti indesiderati sono calo della pressione arteriosa, reazione allergica, convulsioni, insorgenza di cataratta, colorazione ruggine delle urine e nerastra delle feci.
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DEFIBRILLATORE IMPIANTABILE Implantable defibrillator Défibrillateur implantable
Cassetta metallica inserita sottocute, in genere a livello dell’incavo sopraclavicolare, che permette di trattare gravi aritmie. Alcune sonde, collegate al defibrillatore impiantabile, vengono posizionate a contatto con la parete cardiaca. Quando si produce un’aritmia, essa viene rilevata dall’apparecchio, che somministra uno shock elettrico attraverso le sonde, allo scopo di ristabilire un ritmo cardiaco normale.
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DEFICIENZA MENTALE Mental deficiency Déficience mentale
SIN. frenastenia, oligofrenia, ritardo mentale Insufficienza dello sviluppo intellettivo. La deficienza mentale si distingue dalle psicosi infantili primitive, dalle sindromi carenziali (ospedalizzazione) e dai deficit sensoriali, percettivi o motori (sordità, instabilità psicomotoria, dislessia). Con questa espressione si indica l’insieme delle affezioni che impediscono al bambino la conquista dell’autonomia e l’adattamento sociale.
Tipi di deficienza mentale La deficienza mentale dà luogo a un ritardo dello sviluppo psicomotorio (deambulazione, educazione degli sfinteri, linguaggio) o, più tardi, a difficoltà di apprendimento. Tale diagnosi verrà formulata solo al termine di una valutazione somatica e psicometrica approfondita. La valutazione somatica va in cerca di una malattia fisica curabile. I test psicometrici, sotto forma di questionari o giochi, stabiliscono il quoziente intellettivo (QI), in base al quale si distinguono: – ritardo mentale profondo (QI inferiore a 30), che richiede assistenza permanente; – frenastenia profonda (QI 30-50), in cui sono possibili l’acquisizione del linguaggio e lo svolgimento di un’attività manuale semplice; – frenastenia media (QI 50-70), educabile nell’ambito di strutture medico-pedagogiche; – frenastenia lieve (QI 70-85), compatibile con una scolarità adattata al soggetto e con l’inserimento nel mondo del lavoro. Questo parametro può evolvere nel tempo, in funzione dell’ambiente affettivo e sociale che circonda il bambino.
Cause La deficienza mentale può essere endogena: aberrazioni cromosomiche (trisomia 21), anomalie ereditarie del metabolismo, malattia endocrina della tiroide o delle paratiroidi, malformazione craniocerebrale, patologie tumorali ereditarie, epilessia. Può anche essere acquisita, dovuta a una malattia infettiva (rosolia, toxoplasmosi) contratta dalla madre durante la gravidanza, a un’encefalite, a una meningite o a sofferenza cerebrale (provocata da anossia, emorragia, ittero nucleare). Nel 50% dei casi la causa resta sconosciuta.
Trattamento L’orientamento e il trattamento del bambino dipendono da vari fattori: struttura affettiva (talvolta assai ricca); stato delle funzioni sensoriali, motorie e strumentali; stabilità comportamentale; armonia familiare; tolleranza dimostrata dall’ambiente e così via.
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Il bambino ha bisogno soprattutto di sentirsi sicuro, nel rapporto con gli altri come con se stesso. La rieducazione, associata a un sostegno psicoterapico, spesso permette di ottenere progressi apprezzabili; in caso di agitazione o aggressività, si somministrano talvolta blandi sedativi. Lo sviluppo del bambino segue un proprio ritmo, e in particolare si manifesta con l’acquisizione di competenze “settoriali” (per esempio abilità manuale, predisposizione al calcolo o sensibilità estetica).
Deficienza mentale
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DEGENERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO Nervous system degeneration Dégénérescence du système nerveux
Alterazione progressiva della funzionalità del sistema nervoso, che riguarda in genere un particolare gruppo funzionale di cellule nervose.
Degenerazione walleriana Alterazione dell’assone di un neurone causata in genere da traumi. Il segmento distale dell’assone (più lontano dal corpo cellulare del neurone), che si trova nella mano o nel piede, si frammenta e viene eliminato dai globuli bianchi. Questo fenomeno dà luogo sia a una sensazione di formicolio, sia a una debolezza dei muscoli interessati, oppure addirittura a paralisi, a seconda del numero di assoni colpiti. Il segmento prossimale (più vicino al corpo cellulare del neurone) in seguito ricresce spontaneamente, al ritmo di un millimetro circa al giorno. Se il nervo è rimasto in sede, o vi è stato riportato dal chirurgo, l’assone può ritrovare la collocazione e le funzioni iniziali. In caso contrario, la caotica proliferazione del segmento prossimale può dar luogo alla comparsa di un neuroma, piccolo tumore benigno che talvolta richiede l’ablazione chirurgica.
Malattie degenerative Queste malattie del sistema nervoso colpiscono ciascuna un gruppo ben preciso di cellule nervose, a seconda della patologia. Può trattarsi del morbo di Parkinson, di una demenza (morbo di Alzheimer, corea di Huntington), di un’affezione ereditaria detta “eredodegenerativa” (malattia di Charcot-Marie, malattia di Friedreich). Ciascuna di esse presenta caratteristiche proprie, ma spesso la causa è sconosciuta o nota solo in parte, i segni sono gravi (paralisi, demenza), l’evoluzione è molto lenta (nell’arco di anni, addirittura decine) e il trattamento risulta poco o per nulla efficace, seppure con qualche eccezione, come nel morbo di Parkinson.
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DEGENERAZIONE OCULARE Ocular degeneration Dégénérescence oculaire
Alterazione della funzionalità di alcuni tessuti dell’occhio. Le degenerazioni retiniche sono le più frequenti e gravi. Si suddividono in due grandi categorie: maculari e tapetoretiniche.
Degenerazione maculare Consiste nella progressiva distruzione della macula (la zona retinica che permette la visione precisa, detta visione centrale). I principali fattori favorenti sono la miopia e, soprattutto, l’età avanzata (maggiore frequenza dopo i 70 anni), nel qual caso si parla di degenerazione legata all’età. La malattia si manifesta con una diminuzione della visione centrale che impedisce soprattutto la lettura, mentre la cosiddetta visione periferica è normale. La diagnosi si basa sull’esame del fondo dell’occhio. L’evoluzione, progressiva, culmina nella perdita della visione centrale (scotoma centrale). Il trattamento mediante fotocoagulazione al laser è indicato solo in alcune forme della patologia, dette “umide”. Il trattamento fotodinamico impiega un fotosensibilizzante (verteporfina) che, una volta iniettato, viene attivato da una luce di lunghezza d’onda specifica.
Degenerazione tapetoretinica Si tratta di un’affezione costituzionale molto rara che colpisce l’epitelio pigmentario della retina. Spesso di origine ereditaria, è responsabile di una diminuzione dell’acuità visiva o dell’assenza della visione periferica. Si manifesta sia nei primi anni di vita sia più tardivamente, ma comunque prima dei 30 anni. La diagnosi si basa sull’esame del fondo dell’occhio, oltre che sull’elettroretinografia e sull’elettro-oculografia. Non esiste trattamento specifico.
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DEGENERAZIONE SUBACUTA COMBINATA DEL MIDOLLO SPINALE Subacute combined degeneration of spinal cord Sclérose combinée de la moelle
Lesione contemporanea nel midollo spinale delle due zone di sostanza bianca, il cordone posteriore (fascio che trasmette la sensibilità relativa a muscoli, tendini, ossa, articolazioni) e il cordone laterale (contenente il fascio piramidale responsabile della motricità).
Cause La degenerazione subacuta combinata del midollo spinale può essere secondaria a una carenza di vitamina B12 (possibile complicanza di una malattia di Biermer non trattata) o a una degenerazione spinocerebellare, che si riscontra in particolare nel corso della malattia di Friedreich (affezione degenerativa del midollo spinale).
Sintomi e trattamento La malattia comporta disturbi misti (o combinati), in particolare alterazioni della sensibilità profonda associate a contrazioni muscolari involontarie. Questi disturbi colpiscono soprattutto gli arti inferiori e si traducono in un’andatura atassospastica (movimenti bruschi, da marionetta disarticolata). Iniezioni di vitamina B12 determinano la scomparsa di tutte le alterazioni, purché vengano praticate in fase precoce. La forma dovuta a degenerazione spinocerebellare invece evolve lentamente verso la paralisi totale.
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DEGLUTIZIONE Deglutition, swallowing Déglutition
Atto tramite il quale il bolo alimentare passa dalla bocca all’esofago e da qui allo stomaco. La deglutizione si articola in due fasi: faringea, che richiede un’azione al tempo stesso volontaria e riflessa, ed esofagea, completamente riflessa. Il processo inizia quando viene inghiottito un boccone di cibo masticato e misto a saliva: la lingua lo sospinge verso il retrobocca e i muscoli volontari situati a questo livello ne permettono il passaggio nella faringe. Contemporaneamente la glottide si chiude, proteggendo trachea e polmoni e impedendo così che il cibo imbocchi la strada sbagliata. Il bolo alimentare progredisce poi nell’esofago grazie alla contrazione riflessa e coordinata dello strato muscolare della sua parete. Al momento opportuno il cardias si apre e lascia passare il cibo nello stomaco.
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DEIDROEPIANDROSTERONE SOLFATO SIERICO (DHEA) Serum dehydroepiandrosterone sulphate (DHEA) Déhydroépiandrostérone ou DHEA
Principale ormone con effetto androgeno secreto dalla zona reticolare della corteccia corticosurrenalica e veicolato nel plasma. Il suo aumento, che si accompagna a segni più o meno marcati di virilizzazione, può manifestarsi in caso di tumore surrenalico, iperplasia congenita surrenalica, sindrome dell’ovaio policistico, sindrome di Cushing. La secrezione del DHEA decresce progressivamente dopo i 30 anni e viene soppressa dalla terapia corticosteroidea, tranne in caso di carcinoma surrenalico secernente.
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DÉJÀ-VU Déjà-vu Déjà-vu, impression de
Disturbo della memoria che dà al soggetto la percezione improvvisa e intensa di avere già vissuto in passato la situazione presente. Il senso di déjà-vu può manifestarsi fugacemente nel soggetto sano, senza rivestire un particolare significato. Talvolta è invece legato a disturbi psicologici: costituisce infatti uno dei sintomi degli stati confusionali e ansiosi, dell’epilessia, della psicastenia e di alcune amnesie.
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DÉJERINE, MALATTIA DI Déjerine's disease Déjerine, maladie de
Vedi Landouzy-Déjerine, distrofia di
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DÉJERINE-KLUMPKE, SINDROME DI Déjerine-Klumpke syndrome Déjerine-Klumpke, syndrome de
Sindrome che colpisce l’arto superiore e l’occhio, causata da una lesione delle fibre inferiori del plesso brachiale posto nell’ascella (da cui traggono origine principalmente i nervi del braccio). La causa iniziale può essere un trauma, una compressione o un’infiltrazione da parte di una neoplasia vicina (cancro broncopolmonare all’apice dei polmoni). I segni principali sono paralisi della mano, perdita della sensibilità dell’avambraccio e della mano, sindrome di Claude Bernard-Horner, in cui si associano miosi (restringimento della pupilla), ptosi (caduta della palpebra superiore) ed enoftalmo (infossamento dell’occhio nell’orbita). Talvolta il trattamento della causa, per esempio la riparazione nervosa chirurgica, può risolvere i disturbi, attenuarli o almeno bloccarne l’estensione.
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DÉJERINE-LANDOUZY, ATROFIA O DISTROFIA DI Landouzy-Déjerine atrophy Landouzy-Déjerine, atrophie de
Vedi Landouzy-Déjerine, distrofia di
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DÉJERINE-ROUSSY, SINDROME DI Déjerine-Roussy syndrome Déjerine-Roussy, syndrome de
Sindrome caratterizzata da dolore spontaneo e acuto, in particolare al lato opposto della faccia e della mano. Può essere accompagnata da sudorazione abbondante, atassia sensitiva, emiparesi e tremore. È causata da una lesione talamica.
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DÉJERINE-SOTTAS, SINDROME DI Déjerine-Sottas syndrome Déjerine-Sottas, maladie de
Definizione medica SIN. atrofia di Déjerine-Sottas Forma di neuropatia sensitivo-motoria ereditaria. Il quadro clinico è determinato da alterazioni del nervo periferico, generalmente con esordio in età neonatale. La trasmissione è per lo più autosomica recessiva e le lesioni del nervo sono dovute ad alterazioni della mielina. La malattia si manifesta nel primo anno di vita con perdita di forza ai piedi e alle mani; in seguito si associano piede cavo e scoliosi, parestesie e disturbi della sensibilità. La perdita di forza tende con gli anni a estendersi alle cosce e alle braccia e il bambino presenta ritardo nello sviluppo motorio.
Definizione per il paziente Malattia ereditaria caratterizzata da ipertrofia nervosa, responsabile di atrofia muscolare e paralisi. La malattia di Déjerine-Sottas è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante: il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è sufficiente che venga trasmesso da uno solo dei genitori perché il bambino sviluppi la patologia. Questa neuropatia colpisce i nervi preposti al movimento della muscolatura scheletrica. I suoi segni caratteristici sono paralisi degli arti inferiori che ostacola la deambulazione, paralisi degli arti superiori, che rende difficoltoso compiere i gesti della vita quotidiana, e diminuzione della sensibilità cutanea. Spesso si aggiungono dolore, deformazione della colonna vertebrale, anomalie della motilità oculare. L’evoluzione inizia precocemente, talvolta alla nascita, e spesso dà luogo a una totale dipendenza, senza che alcun trattamento sia in grado di arrestarne il decorso. Secondo alcuni medici, questa affezione sarebbe una variante della malattia di Charcot-Marie.
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DÉJERINE-THOMAS, ATROFIA DI Déjerine-Thomas atrophy Déjerine-Thomas, atrophie de
SIN. sindrome di Déjerine-Thomas, degenerazione olivopontocerebellare Atassia cronica trasmessa come carattere autosomico dominante e caratterizzata da progressiva atrofia cerebellare e disturbi dell’equilibrio. Si manifesta comunemente in età adulta con tremori, paralisi spastica degli arti, nistagmo e demenza progressiva.
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DELEZIONE Deletion Délétion
Perdita di un frammento di DNA da parte di un cromosoma. Gli effetti sono più o meno importanti a seconda della sequenza di DNA coinvolta. Poiché i geni sono localizzati sul DNA, la delezione può rappresentare una mutazione assai grave se colpisce un frammento che ne contiene uno, in quanto l’organismo non riesce a produrre la proteina alla cui sintesi il gene è deputato. Se invece riguarda un frammento che non è portatore di alcun gene o una regione che non abbia un ruolo chiave per l’attività della proteina, la malattia risulta più moderata, come avviene per esempio nel caso di alcune miopatie.
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DELIRIO Delirium Delirium
Perdita del senso della realtà che si traduce in convinzioni errate, irrazionali, alle quali il soggetto crede ciecamente. Il delirio si distingue dall’onirismo (attività mentale automatica, simile al sogno), dal disorientamento caratteristico di alcune turbe neurologiche (amnesia, demenza) e dalle produzioni immaginarie del mitomane o dell’isterico. Sintomi e segni Il delirio si definisce tenendo conto di vari tratti: i meccanismi (per esempio delirio di interpretazione, allucinazioni o illusioni, costruzione di uno scenario immaginario), molti dei quali spesso associati; le tematiche (mania di persecuzione, megalomania, delirio mistico o profetico, gelosia, autoaccusa, sensazione di essere in balia di una forza esterna); la struttura (delirio ben architettato e coerente; delirio fantastico, a intreccio instabile ma comunque organizzato; delirio nebuloso, incoerente); le modalità in cui si manifesta, se cioè è improvviso e inatteso (accesso delirante) oppure insidioso e progressivo; l’evoluzione (reversibile o irreversibile, intermittente, pervasivo, accompagnato o meno da deficit intellettivo). Il delirio appare come un disordine profondo dell’organizzazione della personalità. È tipico soprattutto dei disturbi psicotici, ma può manifestarsi, in modo acuto e transitorio, in tutte le patologie mentali.
Episodio delirante acuto Detto anche accesso delirante, è uno stato psicotico acuto che si manifesta all’improvviso, spesso in un soggetto giovane e senza precedenti di questo tipo. Può essere una reazione a un’emozione o un evento stressante, conseguente a un’intossicazione (farmaci, droghe) o sintomo di una struttura psicotica.
Delirio delle psicosi croniche Il delirio delle psicosi croniche assume varie forme. La paranoia dà luogo a un delirio molto coerente, che si sviluppa poco a poco, senza intaccare le facoltà intellettive. La parafrenia è per lo più un delirio dalla struttura fantastica. La schizofrenia è caratterizzata da un delirio confuso, incoerente, poco organizzato, detto “delirio paranoide”. Il delirio proprio della malattia maniacodepressiva amplifica gli sbalzi d’umore: megalomania euforica nella fase maniacale, sensi di colpa, convinzione di non esistere o negazione dell’esistenza di una parte del corpo nella fase melanconica.
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Trattamento e prognosi Il delirio acuto rappresenta un’emergenza psichiatrica in cui è notevole il rischio di passaggio all’atto e spesso rende necessario il ricovero in una struttura specializzata. La prognosi dipende dalla tempestività e dalla qualità delle cure prestate. L’analisi dell’esperienza delirante, delle fasi di recrudescenza e di remissione è essenziale per orientare il trattamento. In base alla gravità dei disturbi della personalità, i neurolettici, il litio, talvolta gli antidepressivi, associati a una vasta gamma di psicoterapie, individuali o di gruppo, permettono di arginare il delirio. In un secondo tempo, se gli episodi restano di lieve entità e non sussiste il rischio di passaggio all’atto (aggressione, automutilazione, suicidio), non è più necessaria la permanenza in ospedale. La psicoterapia e un trattamento di mantenimento spesso sono sufficienti per conservare l’adattamento socioprofessionale.
Delirio
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DELIRIUM TREMENS Delirium tremens Delirium tremens
Sindrome acuta e grave scatenata dall’astinenza improvvisa in un individuo affetto da alcolismo cronico. In genere si manifesta in conseguenza di un’astinenza involontaria, per esempio quando il paziente è costretto a sospendere l’assunzione di alcol per una malattia o un ricovero ospedaliero. Il meccanismo, non ancora del tutto chiarito, dipende forse dal venir meno dell’effetto sedativo dell’alcol.
Sintomi e segni I principali sono tremori generalizzati, sudorazione profusa, febbre, accelerazione del ritmo cardiaco, agitazione, confusione mentale, disidratazione (se si pizzica la pelle, si forma una plica che persiste in modo anormale), delirio con allucinazioni; possono inoltre insorgere convulsioni. I sintomi si manifestano abitualmente a 24-36 ore di distanza dall’ultima assunzione di alcol, in una fase prodromica caratterizzata da tremori e agitazione senza delirio. Durante il delirium tremens vero e proprio il paziente corre gravi rischi: conseguenze di atti pericolosi (per esempio, defenestrazione), disidratazione che può condurre al collasso cardiovascolare e insorgenza di un’encefalopatia grave, detta di Gayet-Wernicke, da carenza di vitamina B1.
Trattamento e prevenzione Il trattamento del delirium tremens si basa sulla reidratazione intensiva del paziente mediante perfusione endovenosa, sulla somministrazione di farmaci sedativi (ansiolitici) per iniezione e sulla sorveglianza in ambito ospedaliero. L’assunzione di vitamina B1 permette di scongiurare l’insorgenza di un’encefalopatia. Grazie al trattamento preventivo, il delirium tremens è praticamente scomparso. Occorre assicurare una buona reidratazione e somministrare sedativi per os nelle situazioni di astinenza alcolica, volontaria o forzata.
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δ-ALA δ-ALA δ-ALA
Vedi Porfirine urinarie, fecali, eritrocitarie
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DELTOIDE Lat. musculus deltoideus. Il deltoide, a forma di cono capovolto, è un muscolo voluminoso e spesso. Ricopre interamente l’articolazione della spalla e unisce il cingolo scapolare alla faccia esterna dell’omero. La faccia profonda è separata dall’articolazione scapolo-omerale da una borsa sierosa. Il bordo anteriore si allontana in alto dal grande pettorale a formare lo spazio deltopettorale. Il deltoide è innervato dal nervo circonflesso, ramo del plesso brachiale formato da fibre provenienti dal V e VI nervo cervicale. Questo muscolo prende parte a tutti i movimenti dell’articolazione della spalla. La sua parte centrale, molto potente, permette l’abduzione (elevazione laterale) del braccio. Le parti anteriore e posteriore servono ad alzare il braccio in avanti e all’indietro e contribuiscono ai movimenti di torsione.
Deltoid Deltoïde
DELTOIDE
clavicola acromion muscolo deltoide scapola omero
Patologie Una lesione a carico della quinta e sesta radice nervosa cervicale, dovuta essenzialmente a un’ernia del disco a livello del rachide cervicale, comporta la perdita dell’abduzione del braccio.
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DEMENZA Dementia Démence
Indebolimento progressivo delle facoltà intellettuali nel loro insieme, in genere dovuto a una lesione delle cellule nervose cerebrali.
Tipi di demenza Le demenze si dividono in due categorie: sintomatiche, conseguenza di un’altra malattia ben determinata, e degenerative, la cui causa è sconosciuta o non ancora individuata con precisione. Le demenze sintomatiche sono di norma legate a ripetuti insulti vascolari a livello cerebrale. Negli altri casi la demenza dipende da una patologia neurologica (corea di Huntington, morbo di Parkinson, sclerosi a placche, ematomi cerebrali), uno squilibrio ormonale (insufficienza tiroidea), un’intossicazione (alcol, monossido di carbonio) o un’infezione (sifilide, AIDS). Le demenze degenerative sono rappresentate dal morbo di Alzheimer, con atrofia cerebrale a predominanza posteriore, dalla malattia di Pick, in cui l’atrofia colpisce soprattutto le regioni frontali, e dalle demenze senili, senza danni neurologici specifici di una certa entità. Queste ultime, che insorgono a partire dai 60-70 anni, più spesso nel sesso femminile, sono legate a lesioni degenerative della corteccia cerebrale. Alcuni Autori considerano le demenze senili forme tardive del morbo di Alzheimer, mentre altri le attribuiscono all’arteriosclerosi.
Sintomi e segni Si osservano disturbi cognitivi, come una diminuzione della memoria, dell’attenzione, del giudizio, del ragionamento. Molto rapidamente compaiono anomalie dell’affettività, del linguaggio e del comportamento: indifferenza, alterazioni del linguaggio, condotta violenta o impudica. Il malato talvolta conserva a lungo la coscienza dei propri problemi. Alcuni segni sono specifici di una malattia (per esempio la paralisi in caso di tumore cerebrale). Nelle demenze senili si osserva la prevalenza di idee deliranti improntate al pregiudizio e alla mania di persecuzione.
Diagnosi La diagnosi consiste innanzitutto nell’identificare una demenza in fase iniziale, quando i sintomi, essendo di lieve entità, non hanno ancora allarmato i familiari del paziente. È necessaria una valutazione specialistica, neurologica o psichiatrica, condotta interrogando il malato e i suoi familiari. La seconda fase della diagnosi consiste nella ricerca di una causa eventualmente curabile, eseguendo esami anche specialistici come la TC cerebrale. Talvolta questa ricerca dà risultati negativi e la diagnosi della varietà
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di demenza risulta impossibile; solo valutando l’insieme dei segni il medico potrà emettere la diagnosi.
Evoluzione L’evoluzione di una demenza è in genere caratterizzata da esordio discreto in età matura, lento aggravamento (nell’arco di 10 anni o più) e progressione inesorabile. Nella malattia di Pick l’evoluzione, piuttosto lunga, sfocia nell’impoverimento del linguaggio, in alterazioni del comportamento (eccitazione psicomotoria o, al contrario, totale perdita di iniziativa) e grave bulimia. Tuttavia, alcune demenze di origine vascolare hanno un esordio brusco.
Trattamento Alcune demenze sintomatiche guariscono o migliorano con il trattamento della causa: somministrazione di ormoni tiroidei, cura di un’intossicazione, assunzione di antibiotici contro la sifilide, correzione dei fattori di rischio vascolare (ipertensione arteriosa, colesterolo alto, diabete, tabagismo). Per le forme degenerative (morbo di Alzheimer o malattia di Pick) non esiste trattamento specifico, ma i farmaci possono attenuare alcuni sintomi.
Prospettive Il numero dei soggetti colpiti da demenza aumenta di pari passo con l’invecchiamento della popolazione e la ricerca medica sulle loro origini prosegue senza sosta. Oggi sono disponibili trattamenti farmacologici la cui efficacia è tuttavia limitata, ma che consentono di ritardare (in media di 18-24 mesi) il ricovero del paziente in una struttura specializzata.
Demenza
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DEMONS-MEIGS, SINDROME DI Demons-Meigs syndrome Demons-Meigs, syndrome de
Vedi Meigs, sindrome di
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DENGUE Dengue Dengue
Malattia infettiva dovuta a un virus del gruppo degli arbovirus. Trasmessa all’uomo dalla puntura di una zanzara, l’Aedes aegypti, è una patologia endemica che dà luogo a epidemie in molte regioni a clima caldo. A lungo confinata nell’Asia tropicale (Sudest), questa infezione continua a espandersi nel mondo dagli anni ’70 del secolo scorso, senza risparmiare le aree meno calde. Oggi si riscontra nelle isole della zona tropicale del Pacifico, in America centrale, nei Caraibi e, in grado minore, in Africa. Un’altra zanzara suscettibile di veicolare l’agente del dengue, l’Aedes albopictus, si è stabilita nell’America settentrionale e in alcuni Paesi europei (Italia, Albania). Due miliardi di individui sono esposti alla malattia e ogni anno vengono censiti 300 milioni di casi.
Sintomi e segni La malattia si manifesta abitualmente tra il quinto e l’ottavo giorno successivo alla puntura, con uno stato influenzale caratterizzato da febbre elevata e dolori diffusi; il secondo giorno compare un’eruzione cutanea eritematosa. Dopo un giorno di remissione, i sintomi tornano a manifestarsi e la guarigione avviene dopo due settimane circa, lasciando il convalescente in uno stato di grande prostrazione. Un’altra forma della malattia, il dengue emorragico, provoca emorragie cutanee, viscerali e digestive. Può essere mortale e richiede cure intensive.
Trattamento e prevenzione Il trattamento, puramente sintomatico, mira a ridurre la febbre e i dolori. La prevenzione consiste nel proteggersi dalle zanzare; sono comunque in atto ricerche per l’allestimento di un vaccino.
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DENSITÀ URINARIA Urinary density Densité urinaire
Vedi Urina, esame dell’
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DENSITOMETRIA OSSEA Bone densitometry Densitométrie osseuse
Misura della densità ossea mediante valutazione del contenuto osseo di minerali, soprattutto calcio. La densitometria ossea viene eseguita per individuare e seguire il decorso delle affezioni che impoveriscono lo scheletro di calcio, come l’osteoporosi e l’osteomalacia, o che al contrario provocano un aumento abnorme di questo minerale, per esempio la fluorosi ossea. Oggi viene praticata al momento della menopausa, per lo screening delle donne a rischio di osteoporosi.
Tecniche La tecnica più utilizzata è l’assorbimetria a doppio fotone che, grazie a due raggi X di energia diversa, permette di valutare il contenuto di calcio presente nella porzione ossea analizzata. La TC consente valutazioni della densità che escludono gli errori dovuti alle calcificazioni aortiche e agli osteofiti. Tuttavia, la dose di radiazioni necessaria è maggiore e le apparecchiature più ingombranti. La misurazione dell’attenuazione di un fascio di ultrasuoni attraverso il calcagno è un metodo semplice e poco costoso per valutare la densità ossea.
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DENTATURA Dentition Denture
Insieme dei denti presenti su entrambe le arcate dentarie. Nell’uomo la dentatura permanente comprende 32 denti, equamente ripartiti su mascella e mandibola.
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DENTE Tooth Dent
molari
canino
premolari
incisivi
canino
molari
premolari
La dentatura dell’adulto.
Lat. dens. Organo mineralizzato impiantato nell’osso mascellare, da cui emerge con la sua parte visibile. I denti permettono la masticazione, che costituisce la prima fase della digestione. Fornendo sostegno ai tessuti molli (labbra, guance), svolgono inoltre un ruolo significativo nell’estetica del volto e nella pronuncia dei suoni articolati. Nell’uomo si distinguono i denti da latte o decidui, temporanei, e i denti permanenti. I 20 denti da latte spuntano tra i 6 e i 30 mesi di vita; l’eruzione dei denti permanenti, che sono 32, comincia invece a 6 anni e termina a 12. L’eruzione dei 4 denti del giudizio può avvenire a partire dai 18 anni circa.
Struttura
incisivi canino premolare
canino premolare
molare
molare
Il dente è un tessuto vivente, innervato e irrorato da vasi sanguigni. Questi ultimi raggiungono la parte interna passando per il canale dentale e formano la polpa, localizzata al centro del dente e contenuta all’interno di un tessuto calcificato, la dentina. La parte visibile del dente, chiamata corona, è ricoperta dallo smalto, il tessuto più duro dell’organismo; la radice, che affonda nell’osso mascellare, è circondata dal cemento, il quale assicura l’articolazione con l’osso per mezzo di sottili filamenti il cui insieme forma il legamento alveolodentale.
Tipi di denti I primi a spuntare sono gli incisivi inferiori, tra il sesto e il settimo mese.
Occorre distinguere i denti anteriori, incisivi e canini, da quelli posteriori, premolari e molari. – Gli 8 incisivi, a forma di badile, permettono di spezzare gli alimenti incidendoli: infatti gli incisivi superiori si chiudono su quelli inferiori come le lame delle forbici. – I 4 canini, appuntiti e robusti, sono i denti più lunghi nell’uomo. Situati accanto ai denti posteriori, lacerano gli alimenti. – Gli 8 premolari, i primi denti posteriori, possono avere 1 o 2 radici e presentano due cuspidi (protuberanze della superficie masticatoria); contribuiscono a triturare il cibo. – I 12 molari, tra cui i 4 denti del giudizio, possiedono 2-3 radici e 4-5 cuspidi; giocano un ruolo essenziale nella frantumazione del cibo.
Patologie I denti e le ossa mascellari possono essere sede di dolore, in genere dovuto alla carie o alle sue conseguenze. L’infiammazione del nervo, provocata dalla vicinanza di microbi provenienti da una carie, produce un afflusso supplementare di sangue all’interno della polpa, ma le piccole dimensoni della cavità, circondata dalla dentina, impediscono la formazione di un edema infiammatorio e ogni aumento della pressione sanguigna (per effetto del caldo e della
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posizione distesa) induce una reazione violenta e dolorosa dei filamenti nervosi della polpa. Il drenaggio dei tessuti di sostegno, che apporta un sollievo immediato, va completato con la pulizia e la disinfezione profonda dei canali. Un’infezione microbica può inoltre insorgere in concomitanza con una malattia della gengiva e provocare un ascesso. In certi casi si prescrivono sciacqui con acqua salata o antibiotici.
Molari e incisivi visti in sezione smalto dentina gengiva colletto legamento osso mascellare vasi sanguigni (polpa dentale) cemento vena arteria nervo
Un dente è formato dalla corona, visibile, e da una o più radici alloggiate in un alveolo osseo. Al centro si trova una cavità piena di un tessuto (la polpa) riccamente innervato e vascolarizzato. La polpa è circondata dalla dentina, a sua volta ricoperta dallo smalto (per la corona) e dal cemento (per la radice).
Dente
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DENTE, ASCESSO DEL Tooth, abscess Dent, abcès de la
Raccolta di pus localizzata nei tessuti che circondano la radice dentale.
Cause Un ascesso dentale deriva da un’infezione della polpa, formata da nervi e vasi sanguigni e posta nella cavità centrale del dente. Una volta che la polpa è andata distrutta, l’infezione raggiunge l’osso mascellare. Questa infezione può essere legata a una frattura del dente, a una parodontopatia (malattia delle gengive) o, nel caso più frequente, alla carie.
Sintomi e segni Un ascesso del dente si manifesta con arrossamento e gonfiore della gengiva. Un dolore lancinante rende estremamente difficoltosa la masticazione. Spesso si accompagnano cefalea, febbre e affaticamento. Se il drenaggio avviene spontaneamente (rottura della parete ascessuale), si assiste alla fuoriuscita di pus verdastro e fetido e in genere il dolore si attenua. In tal caso, l’ascesso lascia il posto a un granuloma (ammasso cellulare di origine infiammatoria) o a una cisti.
Trattamento Grazie ai progressi compiuti dall’endodonzia (studio dei tessuti pulporadicolari del dente, delle loro patologie e dei relativi trattamenti), oggi si tende alla conservazione del dente. Una semplice incisione praticata con il bisturi permette il drenaggio del pus se la sua fuoriuscita non avviene spontaneamente. Fa seguito un trattamento endodontico (pulizia profonda dei canali infetti e riempimento della cavità con materiale per otturazioni), completato dall’inserimento di una corona. Nei casi in cui è impossibile procedere all’incisione (tumefazione precedente alla formazione di pus), si prescrivono antibiotici per via orale. Quando l’ascesso è la conseguenza di una malattia gengivale sono indicati detartrasi e curettage, associati a misure igieniche quotidiane.
Prevenzione Le visite di controllo dal dentista (due volte all’anno per i bambini, una volta all’anno per gli adulti) evitano l’aggravamento di una carie o di un’infezione gengivale, che può propagarsi all’osso.
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DENTE INCLUSO Dental inclusion Dent incluse
Arresto parziale o totale dell’eruzione di un dente, che rimane sotto la gengiva o completamente imprigionato nell’osso mascellare. L’inclusione più frequente è quella a carico dei denti del giudizio e si verifica quando questi ultimi, a causa del loro lento sviluppo, non trovano spazio sufficiente e restano così incastrati dietro l’ultimo molare. Anche i canini superiori possono andare incontro a ritenzione. Se l’evoluzione è parziale, i batteri provenienti dalla placca si concentrano tra il dente e la gengiva provocando dolore e gonfiore, che possono rendere necessaria l’estrazione del dente.
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DENTE SOVRANNUMERARIO Crowding Encombrement dentaire
Cattiva embricatura dei denti, che si produce quando, a livello dell’osso mascellare, non vi è spazio sufficiente perché il loro allineamento sia corretto. La perdita prematura dei denti decidui (carie) fa sì che quelli definitivi siano di maggiori dimensioni e non adeguati alla crescita dell’osso mascellare. Rendendo complicata l’igiene orale, i denti sovrannumerari favoriscono la carie e l’insorgenza di patologie parodontali; possono inoltre impedire l’eruzione di alcuni denti dall’arcata. Oltre che sull’estrazione, il trattamento si basa sull’adozione di apparecchi ortodontici.
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DENTINA Dentin, ivory Dentine
SIN. avorio Tessuto calcificato che ricopre la polpa del dente. La dentina è a sua volta ricoperta dallo smalto a livello della corona (parte del dente che fuoriesce dalla gengiva) e dal cemento a livello della radice.
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DENTIZIONE Teething Dentition
Evoluzione fisiologica dell’intero sistema dentario, che permette la progressiva eruzione dei denti nel loro insieme. L’eruzione dei denti, dalla prima infanzia all’età adulta, segue una cronologia caratteristica. Questa fase dinamica precede quella in cui tutti i denti sono in sede (dentatura).
Dentizione da latte I denti da latte, o decidui, sono 20. Cominciano a spuntare dalle gengive verso i 6-7 mesi di vita. I primi sono i due incisivi centrali inferiori, seguiti da quelli superiori verso gli 8 mesi. Intorno ai 10 mesi spuntano prima gli incisivi laterali superiori, poi quelli inferiori. Tra il dodicesimo e il diciottesimo mese fanno la loro comparsa i primi molari decidui, cui fanno seguito i canini (tra i 18 e i 24 mesi) e i secondi molari decidui (tra i 24 e i 30 mesi). La dentatura decidua appare quindi completa intorno ai 3 anni di età e qualunque ritardo dell’eruzione di 1 anno o più rispetto a questa sequenza cronologica va considerato patologico. L’eruzione dei denti può essere accompagnata da salivazione eccessiva e arrossamento delle gengive, che possono inoltre presentarsi tumefatte, lucenti o dolenti. Talvolta si osservano piccole cisti bluastre, corizza sierosa e arrossamento delle guance.
Dentizione definitiva A partire dai 6 anni i denti decidui vengono progressivamente sostituiti da quelli permanenti e il bambino attraversa un periodo di dentizione mista: il primo molare definitivo compare dietro i molari decidui e funge da guida alla dentizione permanente, che prevede la comparsa degli incisivi, poi dei primi molari verso i 9 anni di età, dei canini intorno agli 11-12 anni e dei secondi molari permanenti a 12 anni. I terzi molari, o denti del giudizio, si sviluppano a partire circa dai 18 anni di età, ma la loro eruzione può anche non avvenire. Una volta che l’abbozzo di un dente definitivo ha elaborato un terzo della propria radice, avviene la sua eruzione, preceduta dalla caduta del dente da latte. La formazione della radice si conclude nel giro di 3 anni.
Patologie L’eruzione di un dente può essere ostacolata dalla mancanza di spazio: in questo caso il dente rimane parzialmente o completamente ritenuto nell’osso mascellare. Una sproporzione tra il volume dei denti e quello della loro base ossea si traduce, se i denti sono troppo piccoli, nella comparsa di spazi tra l’uno e l’altro; se al contrario sono troppo voluminosi si verificano rotazione, accavallamento oppure
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fenomeni di inclusione, che possono essere risolti con un apparecchio ortodontico. Un dente può presentare anche anomalie della struttura o del colore, visibili sin dalla sua comparsa (displasia dentale), oppure essere sovrannumerario.
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DENUTRIZIONE Denutrition Dénutrition
Stato patologico in cui il fabbisogno energetico e proteico dell’organismo non viene soddisfatto. Quando vittime della denutrizione sono i bambini piccoli, se il fenomeno è globale si parla di marasma, mentre se riguarda le sole proteine prende il nome di kwashiorkor. Carenze di vitamine, ferro e altri minerali sono associate molto spesso a questi stati.
Cause La denutrizione si instaura in conseguenza di una carenza in termini assoluti (insufficiente apporto alimentare) o relativi (aumento del fabbisogno energetico e proteico del soggetto) e queste due cause possono coesistere nello stesso soggetto. Le carenze di apporto assoluto in genere sono conseguenti a gravi deficit alimentari, dovuti per esempio a condizioni di carestia e miseria, ma anche a disturbi del comportamento alimentare (regimi dimagranti troppo drastici, aberrazione dietetica, anoressia psicogena, depressione, sciopero della fame). Possono essere riconducibili anche ad anomalie del processo digestivo o dell’assorbimento del cibo ingerito, quali accorciamento chirurgico del tubo digerente, pancreatite cronica, alterazioni della mucosa intestinale. Le carenze di apporto relative si instaurano in occasione di diverse patologie, quando il dispendio energetico aumenta in conseguenza di una maggiore richiesta a livello cellulare: cancro, malattie infettive (AIDS, tubercolosi), infiammatorie (poliartrite reumatoide) o metaboliche (ipertiroidismo), insufficienza respiratoria cronica, insufficienza cardiaca. A questo aumento del fabbisogno energetico o proteico può sommarsi una carenza legata a malassorbimento dei principi nutritivi o inappetenza, in particolare allo stadio terminale di alcune affezioni mortali (cachessia).
Sintomi e segni La denutrizione si manifesta con notevole perdita di peso, ingrossamento del fegato, secchezza della pelle e dei capelli, fragilità delle unghie (che possono apparire striate o deformate) e talvolta, quando è principalmente proteica, edemi e anomalie funzionali (deficit immunitario). La denutrizione proteica dà luogo a calo della massa muscolare e a diminuzione delle proteine plasmatiche. La denutrizione energetica si manifesta con perdita delle riserve adipose.
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Trattamento Se è possibile l’alimentazione orale (appetito non compromesso, apparato digestivo intatto), la rialimentazione va condotta in modo progressivo e prudente, nell’arco di molte settimane. In caso contrario, i nutrienti verranno somministrati al paziente per mezzo di una sonda inserita nello stomaco e nel duodeno (alimentazione enterale) o di un catetere venoso centrale, sospinto sino alla vena cava superiore (alimentazione parenterale).
Denutrizione
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DEPLEZIONE Depletion Déplétion
Diminuzione massiva di un liquido organico normalmente presente in una cavità, in particolare del sangue contenuto in una regione del corpo o nell’intero sistema circolatorio.
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DEPRESSIONE Depression Dépression
Stato patologico caratterizzato da umore triste e afflizione, associati a una riduzione dell’attività psicomotoria e a disinteresse intellettuale. Nell’uso comune il termine può rivestire diversi significati, dal semplice “sentirsi giù” a disturbi psichiatrici più seri. Cause Molte forme depressive insorgono in seguito a un evento doloroso (lutto, abbandono coniugale, licenziamento ecc.) o in concomitanza con un particolare momento della vita (il passaggio dall’infanzia all’adolescenza, l’invecchiamento, un fallimento o persino un successo). Talvolta queste forme vengono definite reattive. La depressione può instaurarsi anche nel corso di una malattia fisica (ictus cerebrale, epatite) ed essere scatenata da uno squilibrio ormonale o endocrino (ipotiroidismo). In alcuni casi, la sindrome depressiva appare connessa all’evoluzione di un disturbo nevrotico o psicotico. Infine alcune forme molto gravi, come la melanconia (psicosi caratterizzata da un dolore morale intenso con desiderio di morte), hanno una causa in parte ereditaria: in quest’ultimo caso si parla di depressione endogena. Sintomi e segni I tratti specifici dei disturbi depressivi sono insieme psichici e fisici e raggiungono la massima intensità di notte o all’inizio della giornata. Sul piano psichico il soggetto è di umore triste, con perdita di motivazioni, autosvalutazione, difficoltà di concentrazione, paura del futuro e ansia. La sofferenza morale può indurre a prendere in esame l’ipotesi del suicidio, tanto più che il soggetto ha una percezione del trascorrere del tempo anormalmente rallentata. I depressi sono accomunati da un senso inconscio di “perdita dell’oggetto” che li spinge a ritorcere contro di sé i rimproveri e l’aggressività di norma destinati all’oggetto perduto, il che li rende preda di un forte senso di colpa e d’impotenza. Sul piano fisico il depresso soffre di disturbi dell’appetito, problemi digestivi, cefalee, palpitazioni, affaticamento, insonnia e alterazioni della libido. Evoluzione e trattamento Il principale rischio connesso alla depressione è il suicidio, particolarmente temibile nelle forme melanconiche, nelle fasi acute dei disturbi psicotici e nei soggetti anziani. Oltre al trattamento con antidepressivi o stabilizzatori dell’umore, si consiglia sempre una psicoterapia, talvolta di indirizzo psicoanalitico.
La depressione nell’adolescente La depressione nell’adolescente, pur essendo simile a quella dell’adulto (ansia, senso di inferiorità, umore triste), se ne differenzia per una minore inibizione, un atteggiamento più distaccato che
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abbattuto, un senso di vuoto e di abbandono più che di fallimento. Peraltro, uno stato depressivo può celarsi dietro sintomi ingannevoli (depressione mascherata): disturbi del comportamento (fuga, collera, gusto morboso per il rischio), anoressia, bulimia: l’adolescente lamenta malanni fisici (stanchezza, mal di testa o di stomaco) e ha problemi scolastici. La principale complicanza della depressione adolescenziale è il passaggio all’atto (delinquenza, tossicomania, suicidio).
La depressione nell’anziano La depressione nell’anziano assume manifestazioni molto diverse. La forma più grave è la melanconia, che consiste in un dolore morale intenso accompagnato da idee preconcette e manie di persecuzione, ipocondria (timore ingiustificato di essere malato) e deterioramento dello stato generale. Altre forme si manifestano con insonnia, alterazioni del carattere, ripiegamento interiore, affezioni psicosomatiche diverse, talvolta uno pseudodeterioramento intellettivo che può simulare una demenza (depressione pseudodemenziale). Il trattamento in questi casi prevede la somministrazione di antidepressivi e di alcuni sedativi (ansiolitici, ipnotici non barbiturici). La predisposizione del medico all’ascolto rimane comunque indispensabile per aiutare l’anziano a ritrovare il proprio ruolo in seno alla società e mantenere le proprie attitudini fisiche e psichiche.
Depressione
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DEPURAZIONE Depuration Épuration
Eliminazione dei prodotti di scarto contenuti in un organismo o in una sostanza. La depurazione extrarenale è un procedimento terapeutico che consente di supplire all’insufficienza della funzione fisiologica del rene e di depurare il sangue dall’urea in eccesso. Può essere effettuata in vari modi: la dialisi peritoneale sfrutta il peritoneo come membrana di dialisi; l’emodialisi invece richiede un’apparecchiatura collegata a un circuito extracorporeo di circolazione sanguigna.
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DERCUM, MALATTIA DI Dercum disease Dercum, maladie de
Vedi Anders, malattia di
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DERIVAZIONE Derivation Dérivation
Intervento chirurgico che consiste nel creare una via artificiale per il deflusso di materie o liquidi, in sostituzione delle vie naturali (tubo digerente, vie urinarie) ostruite da un ostacolo. Per estensione, il termine designa anche la via artificiale che si viene così a creare. Le derivazioni comprendono vari tipi di operazione. Si distinguono forme definitive, destinate a bypassare un ostacolo inoperabile posto sulla via naturale, e provvisorie, praticate in attesa che sia possibile procedere a un secondo intervento. Inoltre, le derivazioni si classificano in due categorie ulteriori, a seconda che siano esterne o interne. Una derivazione esterna può concludersi sia all’esterno del corpo (abboccamento del colon alla cute per creare un ano artificiale), sia in una cavità adibita a una funzione diversa da quella normale (cavità cardiaca, cavità peritoneale). Una derivazione interna permette di aggirare un ostacolo. Una volta superato quest’ultimo, le materie organiche e i liquidi vengono ricondotti nelle loro vie naturali. Indicazioni, tecniche e prognosi di una derivazione variano in base alla patologia in causa e al tipo di intervento praticato. Le indicazioni più frequenti sono tumori che comprimono o distruggono le vie naturali e stenosi delle vie naturali per malformazione o infiammazione. In tal caso l’intervento ha lo scopo di ristabilire una funzione vitale (per esempio il deflusso delle urine) e di prevenire complicanze dovute all’accumulo di liquidi a monte dell’ostacolo (per esempio insufficienza renale). La prognosi è variabile: la malattia iniziale può continuare il suo decorso (in tal caso la derivazione non è altro che un gesto palliativo per attenuare momentaneamente i sintomi) oppure andare incontro a guarigione. Le derivazioni biliari sono tra le più praticate. Sono indicate quando il coledoco, che in condizioni normali convoglia la bile dal fegato e dalla colecisti verso l’intestino tenue, è ostruito da un ostacolo, per esempio un cancro del pancreas. Le derivazioni biliari sono essenzialmente interne e consistono nell’abboccamento del segmento a monte del coledoco nell’intestino tenue, che bypassa così il tratto compresso. Le derivazioni digestive si praticano quando un tumore riduce il diametro del tubo digerente. La colostomia, per esempio, è una derivazione esterna che permette l’abboccamento del colon alla cute dell’addome allo scopo di creare un ano artificiale. Le derivazioni urinarie sono indicate quando il segmento inferiore di un uretere (che di norma convoglia l’urina dal rene alla vescica) è compresso da un tumore a carico di un organo vicino o quando è a sua volta sede di un tumore o un’infiammazione. Quelle interne, che consistono per lo più nella sostituzione di un tratto di uretere, o della vescica, con un segmento di intestino, permettono
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di conservare la minzione per le vie naturali. Quelle esterne (ureterostomie) abboccano l’uretere alla cute. Le derivazioni vascolari si praticano essenzialmente su pazienti affetti da cirrosi. Quest’ultima infatti ostacola la circolazione sanguigna all’interno del fegato, provocando ipertensione portale (aumento della pressione sanguigna nella vena porta e nelle vene che vi fanno capo) e potenziali emorragie del tubo digerente. La principale derivazione vascolare è l’anastomosi porta-cava, che consiste nell’abboccare la vena porta (che di norma convoglia il sangue dal tubo digerente verso il fegato) alla vena cava (che lo trasporta dagli organi addominali verso il cuore), la quale decorre a breve distanza. Bypassando il fegato, questa derivazione permette di ridurre la pressione. Le derivazioni ventricolari sono indicate nelle forme di idrocefalia, caratterizzate da un accumulo del liquor cerebrospinale nei ventricoli cerebrali per la presenza di un ostacolo a valle (tumore, conseguenze di una meningite, malformazione). Consistono nell’inserire un catetere nel ventricolo dilatato, attraverso il cranio. Il catetere decorre abitualmente sottocute e termina nella cavità peritoneale o nell’atrio cardiaco destro. Quando a essere colpito da idrocefalia è un bambino, il catetere deve essere sostituito a più riprese durante la crescita.
Derivazione
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DERMA Derma Derme
Strato medio della pelle, che separa l’epidermide dall’ipoderma.
Struttura Il derma rientra tra i tessuti connettivi, dei quali condivide le caratteristiche generali. Le cellule fondamentali del derma sono i fibroblasti, che secernono i costituenti delle fibre per poi riunirle intorno a sé e distruggerle man mano che invecchiano. Nel derma sono presenti anche alcuni globuli bianchi di provenienza ematica, che difendono la cute dagli agenti estranei. Il materiale extracellulare è formato da fibre immerse nella cosiddetta sostanza fondamentale. Tali fibre sono costituite da una sostanza proteica, per lo più collagene, e talvolta da elastina. La sostanza fondamentale è formata essenzialmente d’acqua, ma contiene anche diverse proteine.
Fisiologia Il derma assicura alla pelle solidità (grazie alle fibre di collagene) ed elasticità (grazie a quelle di elastina). Protegge le regioni sottocutanee dalle aggressioni meccaniche e partecipa agli scambi termici tra il corpo e l’ambiente esterno, regolando la perdita di calore dell’organismo. Inoltre, grazie ai numerosi vasi superficiali, consente la nutrizione dell’epidermide. Mentre il derma superficiale contiene i capillari, le terminazioni nervose e la maggior parte della sostanza fondamentale, quello profondo comprende soprattutto fibre elastiche e collagene.
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DERMATANSOLFATO URINARIO Urinary dermatansulphate Dermatansulphate urinaire
Vedi Mucopolisaccaridi urinari
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DERMATITE Dermatitis Dermatite
Qualunque infiammazione della pelle, a prescindere dalla sua origine.
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DERMATITE ATOPICA Atopic dermatitis Dermatite atopique
SIN. eczema atopico, eczema costituzionale, prurigo di Besnier Malattia immunitaria ereditaria che si manifesta con lesioni cutanee eczematose.
Sintomi e segni La dermatite atopica del lattante si manifesta a partire dai 3 mesi di vita con placche eczematose non ben delimitate, dapprima sul volto poi sul resto del corpo, principalmente in corrispondenza delle pieghe cutanee (polsi, gomiti, ascelle, inguine e cavo popliteo). La pelle è secca e sul viso presenta segni quali pallore e arrossamento. Le lesioni, molto pruriginose, vengono aggravate dalla tendenza a grattarsi. La malattia è cronica, spesso accompagnata da altre manifestazioni allergiche, soprattutto asmatiche. Si attenua dopo i 3 anni. La dermatite atopica dell’adulto, più rara, presenta le stesse manifestazioni, cui si aggiungono papule da prurigo e placche di cute ispessita (lichenificazione) che possono essere pigmentate o meno. È spesso associata a malattie respiratorie di natura allergica (sindrome dermorespiratoria).
Trattamento Le lesioni cutanee vengono trattate con dermocorticosteroidi e antisettici locali. L’utilizzo dei corticoidi deve seguire modalità ben precise. Per combattere la secchezza cutanea si utilizzano emollienti (bagni e pomate). Questi trattamenti, applicati quotidianamente, vanno proseguiti per qualche tempo dopo la scomparsa dei sintomi, per evitare le recidive. Occorre inoltre ricercare un fattore scatenante (allergene aereo o alimentare).
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DERMATITE ATTINICA CRONICA Chronic actinic dermatitis Dermatite actinique chronique
Sindrome che riunisce svariate affezioni (eczema fotosensibile, fotosensibilità persistente e actinoreticolosi) caratterizzate da ipersensibilità della pelle alla luce. Questo insieme di affezioni, di origine allergica, colpisce principalmente soggetti di sesso maschile di età superiore ai 50 anni. Placche eczematose arrossate, desquamanti e intensamente pruriginose compaiono sulle zone esposte alla luce, soprattutto volto e dorso delle mani. La cute si ispessisce, perde elasticità (lichenificazione) e non tollera la minima esposizione al sole. In seguito grandi lesioni in rilievo possono manifestarsi ed estendersi ad altre zone. Il trattamento della dermatite attinica è molto difficile. In ambito ospedaliero si pratica una corticoterapia associata a PUVA-terapia.
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DERMATITE DA CONTATTO Contact dermatitis Dermite de contact allergique
SIN. eczema da contatto Malattia cutanea di natura allergica scatenata dal contatto diretto della pelle con l’allergene, che si manifesta con un eczema.
Sintomi e diagnosi La malattia insorge dopo un’esposizione ripetuta all’allergene. Dà luogo a un eczema che si ripresenta a ogni nuovo contatto: la prima eruzione interessa la zona esposta all’allergene, ma in seguito le lesioni possono estendersi. Ogni ciclo si preannuncia con semplice prurito, seguito dalla comparsa dapprima di placche arrossate, poi di vesciche che, rompendosi, lasciano fuoriuscire un liquido chiaro con successiva formazione di croste cicatriziali. Il contatto frequente con sostanze allergizzanti, insieme con la localizzazione delle prime lesioni, induce a sospettare questa patologia e può indicare il tipo di allergene responsabile. Mediante test cutanei la diagnosi riceve conferma e l’allergene viene identificato.
Trattamento e prevenzione Per le lesioni eczematose si impiegano antisettici e dermocorticosteroidi locali. Il principale trattamento è di tipo preventivo e consiste nell’evitare il contatto con l’allergene. Se la dermatite da contatto è una malattia professionale, si impone un cambiamento di attività.
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DERMATITE PUSTOLOSA CONTAGIOSA Contagious pustular dermatitis Orf
SIN. ectima contagioso degli ovini Malattia virale benigna dell’uomo e della pecora. È imputabile a un virus del gruppo dei parapoxvirus; l’uomo si contamina entrando in contatto con una pecora infetta. Dopo un’incubazione di durata variabile tra i 4 e gli 8 giorni, la malattia si manifesta con un noduletto infiammatorio rosso vivo al centro e biancastro alla periferia, circondato da cute arrossata, in genere sul dorso delle mani o delle dita. Può associarsi aumento di volume di un linfonodo ascellare. Queste lesioni spariscono spontaneamente nel giro di qualche settimana. Il trattamento, facoltativo tranne che in caso di superinfezione, fa ricorso agli antisettici locali e all’antibioticoterapia generale.
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DERMATITE SEBORROICA Seborrhoic dermatitis Dermite séborrhéique
SIN. dermite seborroica, pitirosporosi Affezione cutanea assai frequente, caratterizzata da arrossamenti e desquamazione, in prevalenza sul volto.
Cause L’insorgenza della dermatite seborroica può essere dovuta a un concorso di fattori esterni (inquinamento atmosferico, fattori climatici) o interni (stress, infezione provocata da Pityrosporon).
Sintomi e segni La dermatite seborroica si manifesta con piccole chiazze o grandi placche arrossate simmetriche, ricoperte da scaglie unte e giallastre. In genere il prurito è moderato. Le lesioni predominano nelle zone in cui la secrezione sebacea è abbondante, in particolare cuoio capelluto, pinne nasali, solco nasolabiale e sopracciglia. Nel lattante la malattia è frequente nei primi 4 mesi di vita. Può limitarsi a qualche piccola scaglia sul cuoio capelluto (la cosiddetta crosta lattea) oppure estendersi a tutto il corpo, in particolare alle natiche, configurando il quadro dell’eritrodermia di LeinerMoussous. Nell’adulto la dermatite colpisce il cuoio capelluto e può estendersi al volto e alla regione dello sterno.
Evoluzione e trattamento Nel lattante la crosta lattea richiede solo l’utilizzo di saponi delicati e l’applicazione di olio di mandorle dolci. L’eritrodermia di LeinerMoussous si combatte con bagni antisettici e pomate emollienti. In genere queste dermatiti regrediscono spontaneamente. Nell’adulto la dermatite seborroica è cronica. Il trattamento si basa sulla pulizia delicata delle zone affette e sull’applicazione di prodotti topici, antimicotici (chetoconazolo) o blandi dermocorticosteroidi.
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DERMATOMERO Dermatomere Dermatome
Territorio cutaneo a forma di fascia innervato da una radice nervosa. I dermatomeri sono variamente disposti a seconda della parte del corpo in cui si trovano. Sul tronco formano bande orizzontali successive, mentre sugli arti tendono a disporsi in verticale. Ciascuno di essi è innervato da una radice sensitiva rachidea (filamento di fibre nervose che penetra nel canale rachideo della colonna vertebrale per entrare nel midollo spinale) che trasmette tutte le informazioni da esso inviate (dolore, sensazioni tattili, temperatura). L’esame dei dermatomeri, utile per la ricerca di lesioni a carico di una radice nervosa, consiste nell’applicare sulla pelle freddo e caldo, nel punzecchiarla e nel toccarla in punti diversi. Una volta rilevate le aree cutanee insensibili, si può appurare se coincidono con uno o più dermatomeri e, nel caso, determinare il livello della lesione midollare in causa.
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DERMATOMIOSITE Dermatomyositis Dermatomyosite
Malattia infiammatoria dei muscoli striati e della pelle. Affezione rara e di probabile origine immunologica, si riscontra con frequenza doppia nelle donne; colpisce soprattutto tra i 20 e i 50 anni, ma è osservabile anche nei bambini. In un certo numero di casi si associa a un cancro viscerale.
Sintomi e segni I segni cutanei sono rivelatori della malattia in 3 casi su 4: arrossamento che esordisce sulle palpebre per poi estendersi simmetricamente al volto, alle braccia, agli avambracci, alle mani e agli arti inferiori sotto forma di placche rosso-violacee uniformi, che possono dare una sensazione di calore o bruciore. Spesso tali arrossamenti si associano a edema del volto e della radice degli arti. Il danno muscolare, il secondo segno della malattia, si traduce in una diminuzione della forza muscolare che colpisce soprattutto la radice degli arti e rende difficoltosi, se non impossibili, gesti banali come portarsi una mano alla nuca o accovacciarsi tenendo le braccia tese in avanti. Nel bambino la malattia può provocare calcinosi (presenza di depositi di calcio nei tessuti molli) e ritardo della crescita imputabile alle lesioni muscolari.
Trattamento Consiste essenzialmente nella somministrazione di corticosteroidi a forti dosaggi, sino alla stabilizzazione dei segni muscolari, dopodiché la dose viene ridotta in modo progressivo nell’arco di 2-3 anni. Nei casi severi, si somministrano sia perfusioni endovenose di corticosteroidi ad altissime dosi, sia un trattamento a base di immunosoppressori (ciclosporina). Nel bambino occorre prescrivere una corticoterapia generale e riservare particolare attenzione alla funzione motoria. In caso di cancro associato, la sindrome regredisce per effetto della terapia antitumorale.
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DERMATOSCOPIA Dermatoscopy Dermatoscopie
Esame della struttura superficiale della pelle compiuto in situ grazie a un sistema di ingrandimento ottico. La dermatoscopia, realizzata nello studio del dermatologo o in ambito ospedaliero, consente in particolare di valutare la natura tumorale, benigna o maligna, di una macchia cutanea pigmentata.
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DERMATOSI Dermatosis Dermatose
Qualunque malattia della pelle, a prescindere dalla sua causa. Per estensione il termine si applica anche alle affezioni delle mucose e degli annessi cutanei (capelli, unghie).
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DERMATOSI ANULARE Annular dermatosis Dermatose annulaire
SIN. dermatosi circinata Qualunque affezione cutanea in cui le lesioni si dispongono ad anello o ad arco. Si manifesta sotto forma di una o più chiazze con un’area periferica di colore scuro chiaramente patologica, spesso arrossata, mentre la parte centrale è più chiara. L’aspetto delle lesioni può variare nel tempo, anche da un giorno all’altro. Non si tratta di una malattia ma del segno caratteristico di patologie diverse quali eritema anulare centrifugo, eritema polimorfo, granuloma anulare, eritema cronico migrante, granuloma anulare, herpes circinato, psoriasi, orticaria e lupus eritematoso sistemico.
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DERMATOSI ERITEMATOSQUAMOSA Erythematosquamous dermatosis Dermatose érythématosquameuse
Malattia cutanea caratterizzata da un eritema ricoperto di squame, fini lamelle che tendono a distaccarsi. Le dermatosi eritematosquamose si suddividono in tre categorie: dermatosi pitiriasiche (pityriasis versicolor), psoriasiche (psoriasi) e crostose (lupus eritematoso cronico). Si manifestano con eritema (arrossamento cutaneo dovuto a dilatazione dei vasi, che scompare alla pressione), disposto a formare una o due placche del diametro di qualche centimetro e associato a squame (piccole lamelle di cheratina che normalmente si distaccano di continuo dalla cute, ma che in condizioni patologiche diventano visibili come una membrana bianca più o meno aderente alla cute). Le altre caratteristiche delle dermatosi eritematosquamose, tra cui causa, evoluzione e trattamento, variano a seconda della malattia correlata.
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DERMATOSI PUSTOLOSA SOTTOCORNEALE Subcorneal pustular dermatosis Dermatose pustuleuse souscornée
Malattia cutanea che insorge in età matura, a evoluzione cronica ma benigna. È un’affezione rara, la cui causa è sconosciuta. Si manifesta con la comparsa, più frequente nella donna, di pustole di diametro inferiore al centimetro disposte ad anelli, soprattutto sul tronco. La malattia esordisce intorno ai 50 anni ed evolve a ondate successive. Il trattamento si basa sulla somministrazione orale di farmaci del gruppo dei sulfoni, che in genere determinano un’attenuazione dei sintomi. Tuttavia, sono sempre possibili recidive non appena si diminuiscono i dosaggi.
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DERMOABRASIONE Dermoabrasion Dermabrasion
Dermoabrasione. Questa tecnica è indicata in particolare per cancellare cicatrici o tatuaggi. Dopo aver praticato un’anestesia locale, il medico abrade la superficie cutanea in condizioni di rigorosa asepsi.
Tecnica di abrasione delle lesioni cutanee, che si pratica su cicatrici, tatuaggi e rughe, mentre è meno usata per trattare arrossamenti diffusi del volto, angiomi e alcuni tipi di verruche. La tecnica consiste nel passare sulle lesioni una fresa o una spazzola metallica rotante ad alta velocità, che asporta gli strati superiori della pelle (epidermide e derma superficiale). L’introduzione del laser all’anidride carbonica (CO2) e all’erbio ha in gran parte limitato l’impiego di questa tecnica.
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DERMOCORTICOSTEROIDE Topic corticosteroid Dermocorticostéroïde
Corticosteroide (ormone corticosurrenalico), naturale o di sintesi, applicato sulla pelle per trattare le infiammazioni cutanee. I dermocorticosteroidi si classificano secondo una scala a quattro livelli che ne rispecchia il potere antinfiammatorio e il grado di efficacia: – dermocorticosteroidi di I livello, sono i più potenti e la loro applicazione deve pertanto essere oggetto di un’attenta sorveglianza, locale e generale; – dermocorticosteroidi di II livello, molto attivi e gravati dal rischio di importanti effetti indesiderati; – dermocorticosteroidi di III livello, con attività e rischi minori; – dermocorticosteroidi di IV livello, dotati di attività antinfiammatoria moderata.
Indicazioni I dermocorticosteroidi sono indicati nelle dermatosi allergiche acute e nelle dermatosi croniche (psoriasi, lichen planus, lichenificazione, lupus eritematoso cronico). Il trattamento si articola in due tempi: fase di attacco con applicazione quotidiana, seguita da una fase di mantenimento con progressivo diradamento delle applicazioni, dovuto all’accumulo del farmaco nello strato corneo, ma anche al rischio che l’effetto si esaurisca. Non si deve mai sospendere bruscamente la terapia per non rischiare di scatenare un fenomeno di rimbalzo.
Effetti indesiderati La corticoterapia locale può provocare, nelle zone di applicazione, atrofia cutanea e teleangectasie (dilatazione dei capillari sanguigni). In questi casi è necessaria quindi una stretta sorveglianza, soprattutto nei bambini.
Controindicazioni Sono possibili superinfezioni microbiche, fungine, virali e parassitarie. Questi farmaci dovrebbero essere evitati anche in presenza di un terreno favorevole al rapido sviluppo dell’atrofia cutanea (rosacea del volto).
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DERMOEPIDERMATITE Dermoepidermatitis Dermoépidermite
Infezione localizzata e superficiale della pelle, che in genere colpisce le gambe. La sua causa è un’infezione batterica, prevalentemente da streptococco. La malattia si manifesta con una placca arrossata, più o meno essudante o crostosa, localizzata su un arto inferiore o su entrambi. Può segnalarsi anche con dolore, febbre e talvolta gonfiore di un linfonodo inguinale. La dermoepidermatite non va confusa con la flebite, i cui sintomi sono spesso simili. Il trattamento consiste nel riposo assoluto e nell’assunzione orale di antibiotici per 3 settimane, associata a cure locali a base di antisettici non allergizzanti.
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DERMOGRAFISMO Dermatographism Dermographisme
Reazione cutanea locale dovuta a una stimolazione meccanica (sfregamento, graffi) che determina la formazione di un rilievo edematoso, biancastro o arrossato, simile alle manifestazioni dell’orticaria.
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DES-γ-CARBOSSIPROTROMBINA SIERICA DES-γ-carboxy-prothrombin (DCP) in serum DES-γ-carboxyprothrombine sérique
Protrombina anomala, funzionalmente deficitaria, che si produce al posto della protrombina funzionante per la mancata azione della carbossilasi vitamina K dipendente (DCP). Nel soggetto normale la DCP è praticamente assente, mentre è presente nei soggetti con deficit di vitamina K o in trattamento con dicumarolici. Poiché le cellule dell’epatocarcinoma acquisiscono un deficit funzionale della carbossilasi, producono DCP anche in presenza di normali concentrazioni di vitamina K. La determinazione della DCP è stata proposta come marker tumorale nel follow-up dopo trattamento chirurgico dell’epatocarcinoma.
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DESAMETAZONE A 8 MG, TEST AL Dexamethasone test, 8 mg Dexaméthasone (8 mg), test à la
Test endocrino effettuato in genere dopo che il test di soppressione notturna o il test a bassa dose con desametazone hanno dimostrato la mancata inibizione della secrezione corticosurrenalica. Esso consente di differenziare la sindrome di Cushing da altre cause di ipercortisolemia endogena (ACTH ectopico, neoplasia surrenalica). È controindicato in presenza di infezioni e va eseguito con cautela nei soggetti diabetici e con disturbi psichiatrici. Prima del test si raccolgono le urine delle 24 ore. Si somministrano quindi 2 mg di desametazone ogni 6 ore per 48 ore. Si dosano i 17-idrossicorticosteroidi (17-OH-CS) urinari e il cortisolo urinario al secondo giorno e il cortisolo plasmatico 6 ore dopo l’ultima somministrazione di desametazone.
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DESAMETAZONE DI SOPPRESSIONE STANDARD, TEST AL Standard dexamethasone suppression test Test standard de suppression à la dexaméthasone
Detto anche “test di soppressione a bassa dose”, è un test endocrino che viene effettuato per confermare il sospetto di ipercortisolemia, senza distinguerne le cause. In genere si esegue dopo che il test di soppressione con desametazone a singola dose (overnight suppression test) ha evidenziato risultati alterati o dubbi. Il test di soppressione standard permette di stabilire l’integrità del meccanismo di feedback negativo esercitato dai glucocorticoidi sull’asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Nel soggetto normale, infatti, il desametazone a basse dosi inibisce la secrezione ipofisaria di ACTH e, di conseguenza, riduce la secrezione surrenale di cortisolo (e quindi anche i valori di cortisolemia e di cortisoluria). Al contrario, nei pazienti con sindrome di Cushing il meccanismo di feedback è alterato e la somministrazione di desametazone a basse dosi non determina l’attesa inibizione della secrezione di cortisolo. Nelle 24 ore precedenti l’esame si effettua il dosaggio basale dei 17-idrossicorticosteroidi (17-OH-CS) urinari. Quindi si somministrano 0,5 mg di desametazone ogni 6 ore per 2 giorni.
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DESAMETAZONE NOTTURNO AD ALTE DOSI, TEST AL Overnight high-dose dexamethasone test Test à la dexaméthasone à forte dose pendant la nuit
Test endocrino di soppressione utile per distinguere le cause dell’ipercortisolemia. In genere viene effettuato in seconda o terza istanza dopo che l’ipercorticalismo è stato confermato dai test di soppressione con desametazone a basse dosi. Si somministrano 8 mg di desametazone per os in unica dose serale (ore 23). Si dosa la cortisolemia basale alle ore 8 prima dell’assunzione del cortisone e alle ore 8 del giorno successivo.
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DESAMETAZONE RAPIDO NOTTURNO, TEST AL Overnight rapid dexamethasone test Test rapid à la dexaméthasone pendant la nuit
Test endocrino di soppressione (detto anche overnight suppression test) effettuato per lo screening dell’ipercorticalismo e basato sul principio che, in condizioni normali, la somministrazione di desametazone sopprime la secrezione surrenale di cortisolo attraverso il feedback negativo sull’asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Si somministra 1 mg di desametazone per os alle ore 23-24 e si dosa il cortisolo plasmatico alle ore 8 della mattina successiva. In caso di aumento dei valori, si deve procedere ad altri test per differenziare la causa dell’ipercorticalismo. Il test non deve essere effettuato su pazienti affetti da patologie croniche per l’alta incidenza di falsi positivi (25%); né su quelli con insufficienza renale cronica, alcolismo, depressione, ansia, gravidanza o che assumono farmaci quali estroprogestinici, barbiturici, fenitoina, anticonvulsivanti, poiché in questi casi produce dati poco attendibili.
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DESBUQUOIS, SINDROME DI Desbuquois’ syndrome Desbuquois, syndrome de
Rara osteocondrodisplasia autosomica recessiva descritta nel 1966. È caratterizzata a livello clinico da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici, mentre a livello radiologico si riscontra un aspetto a chiave svedese o distorto delle teste femorali e un’età scheletrica avanzata. La deviazione radiale del secondo dito, con un osso sovrannumerario alla base della seconda falange, è un segno radiologico caratteristico di questa affezione. L’ipoplasia del torace si associa all’aumento delle infezioni respiratorie e può essere causa di morte. Il gene responsabile è stato mappato sul cromosoma 17q25.3 nel sottogruppo di pazienti che presenta solo tipiche anomalie delle mani.
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DESENSIBILIZZAZIONE Desensitization Désensibilisation
Metodo terapeutico destinato a diminuire la sensibilità allergica di un soggetto a un antigene. Una volta identificato l’allergene (fattore scatenante l’allergia), la desensibilizzazione consiste nell’iniettarne dosi dapprima molto basse, poi progressivamente crescenti; questa procedura aiuta il soggetto a sviluppare tolleranza nei confronti della sostanza responsabile dell’allergia. È un metodo relativamente impegnativo, che deve essere intrapreso sempre sotto stretto controllo medico e richiede molti mesi, o addirittura anni, di trattamento regolare. La desensibilizzazione dà risultati molto buoni nei bambini quando gli allergeni coinvolti sono pochi, oltre che nei casi di allergia alle punture di insetti, imenotteri in particolare (api, calabroni e vespe).
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DESFERAL Desferal Desferal
Vedi Desferrioxamina, test alla
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DESFERRIOXAMINA, TEST ALLA Deferoxamine test Déféroxamine, test à la
Test per valutare le riserve di ferro presenti nell’organismo sotto forma di emosiderina. La desferrioxamina (o deferoxamina) è una sostanza capace di legare il ferro e di favorirne l’eliminazione urinaria. Si somministra 1 g di desferrioxamina intramuscolo e si dosa l’escrezione urinaria del ferro nei 3 giorni successivi. Un aumento può essere presente in caso di cirrosi epatica o emocromatosi primaria o secondaria.
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DESQUAMAZIONE Desquamation Desquamation
Eliminazione, normale o patologica, dello strato corneo della cute. Può avvenire in vari modi, per distacco di scagliette molto fini (desquamazione pitiriasiforme), di grandi lembi (desquamazione psoriasiforme, scarlattina) o di un’unica crosta. Il trattamento, oltre a essere rivolto alla malattia in causa, si basa sui bagni all’amido e sull’applicazione di eccipienti neutri.
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DESTROCARDIA Anomalia congenita della posizione del cuore, situato a destra del torace, con le cavità cardiache invertite. Si accompagna a un’inversione completa di tutti i visceri, che prende il nome di situs inversus, per cui il fegato si trova a sinistra, lo stomaco a destra e l’appendice a sinistra. La diagnosi si basa sull’anomala percezione dei rumori cardiaci dal lato destro del torace e sulla radiografia toracica. Una destrocardia isolata non ha ripercussioni sulla vita del soggetto e richiede un trattamento solo in caso di malformazione cardiaca o polmonare associata.
Dextrocardia Dextrocardie
DESTROCARDIA
posizione anomala
posizione normale
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DETARTRASI Removal of dental calculus Détartrage
Eliminazione del tartaro dalla superficie dentale. La detartrasi evita i principali danni provocati dal tartaro, per esempio sviluppo di colonie batteriche, malattie e irritazioni gengivali, colorazione antiestetica dei denti legata al consumo di caffè e tabacco. Viene eseguita con l’ausilio di strumenti dall’estremità tagliente o di apparecchi a ultrasuoni che staccano il tartaro per effetto delle vibrazioni. Una volta eliminato il tartaro, la superficie dei denti viene levigata con l’applicazione di una pasta abrasiva mediante un apposito spazzolino tondo.
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DETERSIONE Cleansing Détersion
Pulizia di una cicatrice o una cavità naturale effettuata con prodotti detergenti. La detersione favorisce il processo di cicatrizzazione, che altrimenti sarebbe molto lento o, in casi particolari, addirittura impossibile. Consiste nell’asportare i depositi fibrosi, il pus, le secrezioni, i piccoli corpi estranei inclusi in una ferita cutanea. La detersione si effettua applicando prodotti specifici (soluzioni, polveri, pomate, paste) o compresse impregnate delle stesse sostanze. I detergenti sono a base di antisettici o enzimi che distruggono le proteine costitutive dei detriti.
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DETOSSIFICAZIONE Detoxication Détoxication
Processo attraverso il quale l’organismo inattiva le sostanze tossiche di origine interna o esterna. La detossificazione, che avviene essenzialmente a livello delle cellule epatiche, consiste in una serie di reazioni chimiche che seguono due meccanismi. Nel primo, una sostanza viene trasformata in un’altra meno tossica o esente da tossicità: il gruppo aminico (prodotto della degradazione degli aminoacidi) viene per esempio trasformato in urea. Nel secondo, una sostanza viene modificata in un’altra, talvolta altrettanto tossica, ma comunque più semplice da eliminare: un composto insolubile in acqua (come alcuni farmaci) subisce modifiche diventando idrosolubile, per poter poi essere eliminato nelle urine.
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DEVITALIZZAZIONE Devitalization Dévitalisation
SIN. pulpectomia Estirpazione chirurgica della polpa (nervi e vasi sanguigni) di un dente. La devitalizzazione, che spesso si rende necessaria per trattare una carie o una frattura dolorosa, può anche rappresentare una misura preventiva, per scongiurare l’insorgenza del dolore. Si pratica in anestesia locale. Il dente viene isolato con una diga; lo smalto e la dentina che proteggono la cavità contenente la polpa vengono asportati per trapanazione. A questo punto la polpa contenuta nei canali radicolari viene eliminata mediante fini aghi a torciglione. Infine, il dente viene otturato ermeticamente con guttaperca e pasta di cemento. In conseguenza dei gravi danni che hanno condotto alla sua devitalizzazione, il dente risulta meccanicamente più fragile del normale, e questo rende spesso necessario l’inserimento di una capsula.
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DHEA DHEA DHEA
Vedi Deidroepiandrosterone fosfato sierico (DHEA)
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DI GUGLIELMO, MALATTIA DI Di Guglielmo disease Di Guglielmo, maladie de
SIN. sindrome di Di Guglielmo, eritroleucemia Sindrome di origine sconosciuta caratterizzata da elevato numero di eritrociti nucleati nel sangue e nel midollo osseo. Considerata una variante della leucemia mieloide acuta, si manifesta con modificazioni ematiche con anemia e alterazioni morfologiche degli eritrociti, prevalenza di mieloblasti nel midollo osseo, scarsa granulopoiesi e iperplasia eritroide midollare.
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DI GEORGE, SINDROME DI Di George syndrome Di George, syndrome de
SIN. anomalia di Di George Condizione causata dall’agenesia del timo e delle ghiandole paratiroidi associata a ipocalcemia e alterato sviluppo della terza e quarta tasca faringea. È caratterizzata da deformità facciali e cardiache, ipoparatiroidismo e infezioni frequenti, dovute alla carenza di linfociti T; i livelli di immunoglobine sono invece normali. Il decesso avviene in età infantile a causa delle frequenti infezioni o dei difetti cardiovascolari; i pazienti che sopravvivono sono quasi sempre affetti da ritardo mentale.
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DIABETE GESTAZIONALE Gestational diabetes Diabète gestationnel
Forma di diabete mellito che insorge durante la gestazione. Fa la sua comparsa nel terzo trimestre di gravidanza ed è caratterizzato da iperglicemia moderata che, pur non essendo grave per la madre, può avere ripercussioni sul nascituro: il rischio maggiore è rappresentato dall’aborto entro il secondo trimestre di gravidanza. Inoltre è importante la macrosomia (crescita intrauterina eccessiva), che può rendere il parto difficoltoso. Il bambino può anche presentare ipoglicemia neonatale o difetti di maturazione polmonare. Il trattamento richiede innanzitutto che la madre segua un regime alimentare identico a quello raccomandato per il diabete mellito. Se la glicemia rimane a livelli elevati sono necessarie iniezioni di insulina. Se ben trattata, la malattia non ha conseguenze gravi. Questa forma di diabete scompare apparentemente dopo il parto, ma a lungo termine quasi l’80% delle donne che ha manifestato un diabete gestazionale sviluppa, anche a distanza di molti anni, la malattia diabetica. Sono pertanto necessari controlli annuali.
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DIABETE INSIPIDO Diabetes insipidus Diabète insipide
Disturbo funzionale caratterizzato dall’incapacità da parte dei reni di concentrare le urine, che si traduce in poliuria (emissione di una quantità di urine molto abbondante e diluita) e polidipsia (sete intensa). In condizioni normali la concentrazione delle urine è regolata dall’ormone antidiuretico (ADH), secreto dall’ipofisi posteriore. Esso agisce sul tubulo collettore, la parte terminale del nefrone (unità funzionale microscopica del rene), in cui induce riassorbimento d’acqua. Nel diabete insipido, l’ormone antidiuretico può mancare o non entrare in circolo (diabete insipido centrale); in alcuni casi, pur essendo secreto normalmente, può non agire sulle cellule del tubulo collettore (diabete insipido nefrogenico). In un soggetto impossibilitato a manifestare la sete (lattante, persona in stato di incoscienza) e laddove le perdite idriche non vengano compensate, il diabete insipido può causare disidratazione e ipernatriemia (eccessiva concentrazione di sodio nel sangue) di una certa entità, che comportano gravi danni cerebrali.
Cause Il diabete insipido centrale, il più frequente, può avere cause multiple: trauma cranico, ablazione dell’ipofisi, cisti o tumore ipotalamoipofisario (craniofaringioma, metastasi), tubercolosi, sarcoidosi, meningite, encefalite ecc. In alcuni casi non si riesce a individuare una causa. Esistono forme familiari e congenite. Il diabete insipido nefrogenico può essere di origine congenita o secondario ad alcune patologie renali croniche (pielonefrite), a malattie sistemiche che danneggiano il rene (mieloma, amiloidosi) o all’assunzione di farmaci come il litio, in uso nel trattamento delle psicosi maniacodepressive.
Diagnosi e trattamento In primo luogo occorre escludere altre cause di poliuria, per esempio la potomania (ingestione di grandi quantità di liquidi in assenza di squilibri ormonali). Quindi si sottopone il paziente a una prova di restrizione idrica (soppressione degli apporti liquidi), sotto stretto controllo medico: in caso di diabete insipido, l’emissione di urina rimane importante e il paziente si disidrata. La diagnosi mira poi a stabilire se si è in presenza di diabete insipido centrale o nefrogenico. La distinzione avviene mediante dosaggio dei livelli ematici di ADH (diminuiti nel primo caso, elevati nel secondo) e somministrazione a scopo di test di una sostanza analoga all’ormone (argininvasopressina o desmopressina), che riduce il volume urinario nel soggetto con diabete insipido centrale mentre non lo modifica nella forma nefrogenica. Per ricercare la causa della forma centrale
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ci si avvale essenzialmente della risonanza magnetica, eseguita sulla zona ipotalamo-ipofisaria. Il trattamento prevede un abbondante apporto d’acqua, se necessario anche in forma di perfusione. In alcuni casi il diabete guarisce con l’eliminazione della causa (per esempio, sospensione del litio). Nelle forme di origine centrale si somministra desmopressina, un equivalente dell’ormone antidiuretico, per via orale, nasale o per iniezione.
Diabete insipido
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DIABETE MELLITO Diabetes mellitus Diabète sucré
Per la sommministrazione quotidiana di insulina si possono utilizzare anche pompe come questa, impiantate sotto la pelle: sono automatiche, possono essere telecomandate ed è sufficiente riempirle una volta al mese o ogni 3 mesi.
Affezione cronica caratterizzata da glicosuria (presenza di zuccheri nelle urine) causata da iperglicemia (eccesso di zuccheri nel sangue). L’aumento della glicemia (livelli di glucosio nel sangue) di norma viene tenuto sotto controllo dall’insulina, ormone secreto dal pancreas, che regola l’assimilazione del glucosio ematico da parte delle cellule. Le forme di diabete mellito sono dovute a un’insufficiente secrezione di insulina o a una diminuzione dei suoi effetti sui tessuti. Il diabete mellito è caratterizzato da una glicemia mattutina, a digiuno, superiore a 1,26 g/l o da una glicemia costantemente superiore ai 2 g/l nel corso della giornata. È una malattia molto frequente, che attualmente colpisce il 4% della popolazione dei Paesi industrializzati e la cui incidenza è in crescita. Esistono due tipi principali di diabete mellito: quello di tipo 1, detto insulinodipendente, che rappresenta il 15% dei casi totali, e quello di tipo 2, in precedenza chiamato anche non insulinodipendente, diabete grasso o della maturità, che rappresenta l’85% dei casi. Si riscontrano poi altre forme: diabete gestazionale, che compare nel corso della gravidanza, e i tipi di diabete cosiddetti secondari, connessi ad affezioni quali pancreatite cronica, emocromatosi, acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, a trattamenti farmacologici (corticosteroidi).
Diabete di tipo 1 Il diabete di tipo 1 è dovuto a deficit della secrezione di insulina, conseguenza di una distruzione selettiva delle cellule pancreatiche che la producono. È una malattia autoimmune in quanto le cellule pancreatiche vengono distrutte dal sistema immunitario dell’organismo. L’insorgenza di questa autoimmunità è determinata da fattori ambientali (alimentazione, infezioni virali, intossicazioni ecc.) oltre che genetici (la malattia si manifesta solo negli individui che hanno ereditato vari alleli predisponenti). Il diabete di tipo 1 colpisce lo 0,2-1% della popolazione e si manifesta in genere tra i 10 e i 14 anni, anche se può essere diagnosticato a tutte le età. Sintomi e segni I più comuni sono sete molto intensa, emissione abbondante di urina, brusco dimagrimento e profonda stanchezza. La malattia può esordire anche con la comparsa di una complicanza acuta come la chetoacidosi (accumulo eccessivo di corpi chetonici nell’organismo), segno che la carenza d’insulina costringe l’organismo a dar fondo alle riserve di grassi per produrre l’energia necessaria. Se non viene trattata, evolve inesorabilmente verso il coma diabetico chetoacidosico.
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Diagnosi Si basa sulla misurazione della glicemia, che a digiuno è superiore a 1,26 g/l. Il diabete di tipo 1 è inoltre caratterizzato dalla presenza nelle urine di zuccheri (glicosuria) e acetone (chetonuria). Trattamento Consiste nella somministrazione sottocutanea di insulina. Tale somministrazione, quotidiana, è obbligatoria ed essenziale. Si pratica sottocute, sino a 6 volte al giorno, servendosi di una siringa o di speciali stilo iniettori pronti per l’uso. È più raro che per la somministrazione continua di insulina si faccia ricorso a una piccola pompa, collegata a un ago inserito sotto la pelle. È in fase di studio la somministrazione d’insulina per via respiratoria (aerosol). Il diabete di tipo 1 richiede una serie di controlli da parte del paziente stesso, che deve misurare la glicemia diverse volte al giorno, prelevando con un apposito apparecchio una minima quantità di sangue dalla punta di un dito. Grazie a questo monitoraggio il trattamento può essere calibrato in modo da avvicinare la glicemia ai valori ottimali. Nel dosaggio quotidiano dell’insulina occorre inoltre tenere conto dell’attività fisica e della dieta. L’unico effetto indesiderato del trattamento può essere l’ipoglicemia (livelli di glucosio ematico inferiori a 0,60 g/l), imputabile all’iniezione di dosi eccessive di insulina, cui si può far fronte con una tempestiva assunzione di zucchero. Il paziente deve inoltre attenersi a un regime alimentare equilibrato, conforme alle dosi di insulina somministrate; si raccomanda, se possibile, un’attività fisica regolare. Il trapianto di pancreas, che in teoria sembrerebbe la soluzione ideale, nella pratica rappresenta un intervento chirurgico molto pesante, che richiede un trattamento immunosoppressore per evitare il rigetto. È riservato ai diabetici che necessitano anche del trapianto renale. Appare più promettente la possibilità di trapianto delle insule pancreatiche, contenenti le cellule β che producono appunto l’insulina. È in fase di studio la possibilità di impiantare cellule staminali totipotenti.
Diabete di tipo 2 Il diabete di tipo 2 è una forma di diabete mellito imputabile a una diminuzione degli effetti dell’insulina sulle cellule (insulinoresistenza), determinata in gran misura geneticamente, ma legata al sovrappeso. Tale insulinoresistenza inizialmente determina una secrezione maggiore di insulina da parte del pancreas; in un secondo tempo tuttavia si riduce anche la capacità secretoria pancreatica, con la comparsa quindi di un diabete vero e proprio. La patologia insorge in prevalenza in età adulta, anche se negli ultimi decenni, in rapporto all’aumentata incidenza dell’obesità infantile, sono diventati più frequenti i riscontri di diabete nell’adolescenza. Oltre all’obesità, i fattori di rischio sono la localizzazione prevalentemente addominale del tessuto adiposo, un’attività fisica
Diabete mellito
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insufficiente e l’esistenza di precedenti familiari della malattia. Si ritiene che vi sia una predisposizione genetica al diabete di tipo 2, con probabile coinvolgimento di vari geni, ma soltanto in alcuni nuclei familiari sono state identificate mutazioni genetiche ben precise. Al diabete di tipo 2 inoltre sono spesso correlate malattie cardiovascolari, ipertensione arteriosa e ipertrigliceridemia. La presentazione contemporanea di almeno tre di tali affezioni configura la cosiddetta “sindrome metabolica”, di importanza rilevante per l’aumentato rischio cardiovascolare che comporta. Sintomi e segni Spesso è asintomatico e viene scoperto in modo del tutto casuale, in conseguenza di un esame clinico o di una complicanza legata alla patologia già instauratasi, nella maggior parte dei casi una neuropatia (lesione dei nervi periferici) o un’infezione mucocutanea; il sospetto diagnostico sorge quando vi sono precedenti familiari di diabete di tipo 2. La malattia può essere sospettata anche alla nascita di un bambino di peso superiore ai 4 kg (una quantità eccessiva di glucosio trasmessa al feto determina uno sviluppo più rapido del normale) o in presenza di sintomi di iperglicemia importante: polidipsia (sete intensa), poliuria (aumento del volume urinario) e dimagrimento. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla misurazione della glicemia a digiuno (superiore a 1,26 g/l) o dopo i pasti (superiore a 1,4 g/l). È frequente la glicosuria, che rispecchia un’iperglicemia marcata; tuttavia il diabete di tipo 2, contrariamente alquello di tipo 1, nella maggior parte dei casi non si accompagna a chetonuria, se non in corso di un’affezione acuta intercorrente. Il trattamento consiste in un regime alimentare equilibrato e nell’attività fisica regolare. Una perdita di peso spesso consente di normalizzare la glicemia; nel caso questi accorgimenti fossero insufficienti, vengono somministrati farmaci ipoglicemizzanti. Come misura transitoria si prescrivono talvolta iniezioni di insulina, per esempio quando occorre ridurre un’iperglicemia di notevole entità, in presenza di una patologia associata che aggravi lo squilibrio glicemico oppure durante la gravidanza. Il trattamento regolare con insulina può rendersi necessario dopo 10-20 anni di evoluzione della malattia, per attenuare l’affaticamento del pancreas. Infine, vanno trattati anche gli altri fattori di rischio cardiovascolare (ipertensione arteriosa, livelli troppo elevati di trigliceridi e colesterolo LDL nel sangue, tabagismo ecc.).
Complicanze Riguardano entrambi i tipi di diabete con la stessa severità, e la loro insorgenza dipende strettamente dall’efficacia del controllo della glicemia.
Diabete mellito
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Le complicanze croniche sonodovute essenzialmente all’alterazione dei vasi sanguigni, piccoli (microangiopatia) o grandi (macroangiopatia). La macroangiopatia è responsabile di arteriopatia degli arti inferiori e insufficienza coronarica, aggravate dalla presenza di altri fattori di rischio di ateroma (ipertensione arteriosa e iperlipidemia, molto spesso associate al diabete di tipo 2, o tabagismo). La nefropatia diabetica colpisce il 10% dei pazienti e dà luogo a proteinuria (passaggio abnorme di proteine nelle urine), che a lungo termine progredisce verso l’insufficienza renale. Questa evoluzione è accelerata dall’insorgenza di un’ipertensione arteriosa. Il diabete mellito costituisce una delle principali cause di insufficienza renale terminale. La neuropatia diabetica è conseguente a un danno dei nervi. Colpisce principalmente gli arti inferiori e comporta la perdita della sensibilità dei piedi, oltre a ulcerazioni indolori sulla pianta che possono infettarsi. La lesione dei nervi più grossi, in genere infiammatoria (mononevrite), si osserva con minore frequenza; comporta un deficit sensitivo o motorio nella parte del corpo attraversata dal nervo. Il “piede diabetico” è una conseguenza della neuropatia e dell’angiopatia. Il piede, insensibile al dolore e non sufficientemente irrorato dai vasi sanguigni, presenta un alto rischio infettivo e qualunque ferita anche minima richiede un trattamento immediato perché può dar luogo a complicanze gravissime, che spesso conducono all’amputazione. La retinopatia diabetica (lesione della retina) è una delle complicanze più frequenti nei soggetti con lunga durata di malattia. Questa affezione va ricercata in modo sistematico ogni anno in tutti i diabetici mediante l’esame del fondo dell’occhio, eventualmente completato da un’angiografia retinica (fotografia dei vasi della retina previa iniezione di un mezzo di contrasto radiopaco). Il trattamento fotocoagulativo con il laser è in grado di rallentare o bloccare la progressione della malattia, ma la retinopatia diabetica resta comunque la prima causa di cecità nei Paesi occidentali. Tra le complicanze acute, invece, la chetoacidosi rappresenta l’approdo del diabete insulinodipendente non trattato, con accumulo di corpi chetonici nel sangue che induce acidosi: oltre a rapido dimagrimento, sono presenti vertigini, disturbi digestivi e spossatezza. Anche uno solo di questi sintomi deve mettere in allarme, poiché in assenza di trattamento la situazione precipita verso il coma. Il coma iperosmolare (iperglicemia importante con disidratazione) è una complicanza rara del diabete non insulinodipendente nell’anziano, che si verifica soprattutto in presenza di altre patologie, come lo scompenso cardiaco, l’insufficienza renale ed eventuali affezioni respiratorie acute. Chetoacidosi e coma iperosmolare rendono necessario il ricovero d’urgenza in un centro specializzato e vengono trattati con somministrazione di insulina e liquidi in notevoli quantità.
Diabete mellito
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L’ipoglicemia (glicemia molto bassa per mancanza di zuccheri) è sempre una conseguenza della terapia ipoglicemizzante a base di insulina o di farmaci che stimolano la produzione di insulina da parte del pancreas del paziente. Si manifesta con stanchezza improvvisa, sensazione di fame, tremori e sudorazione profusa. Il trattamento consiste nella somministrazione in tempi brevi di zucchero per bocca o, in caso di coscienza ridotta o assente, per via endovenosa. In casi di emergenza e in presenza di perdita di coscienza o di impossibilità alla deglutizione dello zucchero per bocca, è utile in ambiente extraospedaliero la somministrazione per via sottocutanea di una dose di glucagone, ormone antagonista dell’insulina.
Per tenere sotto controllo il diabete, il paziente insulinodipendente deve misurarsi la glicemia più volte al giorno. A questo scopo, può utilizzare un piccolo apparecchio dotato di un elettrodo: su tale elettrodo il soggetto deposita una goccia di sangue, prelevato dalla punta di un dito con un apposito strumento monouso. L’apparecchio analizza il sangue e fornisce il tasso glicemico.
Diabete mellito
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DIABETE RENALE Renal diabetes Diabète rénal
Presenza eccessiva di zuccheri nelle urine (glicosuria) a fronte di un livello ematico normale. Il diabete renale non va confuso con quello mellito, in cui la presenza di zuccheri nelle urine è una conseguenza dell’iperglicemia (eccesso di zuccheri nel sangue). Questo disturbo funzionale è invece dovuto a un difetto di riassorbimento del glucosio da parte dei tubuli renali. Può essere isolato e venire alla luce casualmente oppure essere associato ad altre anomalie dei tubuli, quali perdita eccessiva di fosfati, aminoaciduria e acidosi tubolare. La diagnosi si basa sull’esclusione del diabete mellito, mediante dosaggio della glicemia a digiuno. Il diabete renale non ha conseguenze patologiche e non richiede trattamento.
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DIAFISI Diaphysis Diaphyse
Lat. diaphysis. Porzione intermedia del corpo di un osso lungo. Un osso lungo, per esempio la tibia, è formato da tre parti: le epifisi, alle estremità, provviste di superfici articolari; le metafisi, adiacenti alle epifisi; la diafisi, che costituisce il corpo stesso dell’osso. Tagliata trasversalmente, questa presenta una sezione circolare o triangolare. Nella regione periferica è rivestita da periostio, che verso l’interno cede il posto a un osso più denso e compatto, il cosiddetto osso corticale, il quale a sua volta circonda, al centro, una cavità contenente il midollo osseo.
Patologie Le fratture ossee spesso sono a carico della diafisi delle ossa lunghe (femore, tibia, perone, omero, radio e ulna).
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DIAFRAMMA Diaphragm Diaphragme
Lat. musculus diaphragma. Setto muscolotendineo che separa la cavità toracica da quella addominale.
Struttura e fisiologia Il diaframma ha la forma di una volta irregolare la cui base poggia sull’orifizio inferiore del torace. Si divide in due parti: una centrale e tendinea, il centro frenico, e una periferica e costituita da fasci muscolari che formano le cupole diaframmatiche. Il diaframma presenta tre grandi orifizi attraversati dalla vena cava inferiore, dall’aorta e dall’esofago, e molte aperture di diametro minore attraverso cui passano le radici interne delle vene singole, del nervo simpatico e dei nervi splancnici. Il diaframma, contraendosi durante l’inspirazione, aumenta il diametro del torace e rende più agevole la respirazione.
DIAFRAMMA: DESCRIZIONE ANATOMICA
vena cava inferiore
iato esofageo cupola destra
esofago
legamento arcuato
pilastro diaframmatico
arcata
tronco celiaco
aorta addominale
Patologie Gli orifizi diaframmatici, in particolare quello esofageo, possono rimanere aperti lasciando così un varco in cui s’insinua parte dello stomaco (ernia iatale). Contrazioni spastiche ripetute e involontarie del diaframma seguite da una brusca chiusura della glottide provocano il singhiozzo. Infine, una lesione dei nervi frenici causa la cosiddetta paralisi diaframmatica, che impedisce ai polmoni
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di distendersi completamente durante l’inspirazione; in tal caso una radiografia toracica evidenzia la risalita di una cupola diaframmatica. La degenerazione delle fibre muscolari a livello della cupola può dar luogo a un’ernia diaframmatica (detta anche sventramento): il diaframma forma una sacca in cui possono scivolare il colon, l’intestino tenue o qualunque altro organo intraperitoneale. Questa ernia va distinta dalla rottura del diaframma per un evento traumatico, in conseguenza della quale si forma una “breccia” che permette la risalita nel torace dei visceri intraddominali.
Diaframma
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DIAFRAMMA CONTRACCETTIVO Contraceptive diagraphm Diaphragme contraceptif
Membrana di caucciù, tesa su un anello flessibile, che si inserisce a fondo nella vagina in modo da avvolgere il collo dell’utero. Il diaframma contraccettivo è formato da una parete morbida e sottile, a forma di cupola, circondata da un anello flessibile che la mantiene in sede. L’inserimento del dispositivo richiede un po’ di pratica: il diaframma deve essere spalmato di crema spermicida prima del rapporto sessuale e può rimanere in sede per 6-8 ore (non vanno comunque superate le 24 ore). Dopo l’utilizzo va lavato, risciacquato, asciugato con cura e riposto al riparo della polvere. Se conservato correttamente, può durare un anno. Associato a uno spermicida è un buon sistema contraccettivo: se si rispettano le regole di utilizzo, la percentuale di fallimenti è del 3%. Per essere efficace deve tuttavia adattarsi perfettamente all’anatomia della donna che lo utilizza: qualunque cambiamento fisico di una certa entità (per esempio variazioni di peso, parto) richiede un controllo medico e, talvolta, la sostituzione del dispositivo.
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DIAGNOSI PRENATALE Prenatal diagnosis Dépistage anténatal
Individuazione di una malattia del feto prima della nascita.
Indicazioni La diagnosi prenatale precoce (amniocentesi, biopsia dei villi coriali), relativa alle anomalie genetiche o cromosomiche, si effettua nel corso del primo trimestre di gravidanza, esclusivamente nelle donne il cui bambino rischia di essere portatore di tali anomalie. L’ecografia morfologica del quinto mese di gravidanza consente invece di scoprire le malformazioni fetali. Anche la fetoscopia, oggi meno praticata, serve per diagnosticare alcuni tipi di malformazioni. Infine, il prelievo del sangue fetale permette l’esplorazione biologica del feto.
Tecniche L’amniocentesi, consistente nel prelievo del liquido amniotico mediante puntura addominale, consente la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche attraverso lo studio del cariotipo delle cellule fetali, l’analisi del DNA e la misurazione di alcuni enzimi. Si effettua intorno alla diciassettesima settimana di amenorrea (assenza del ciclo mestruale); trisomia 21 (sindrome di Down) ed emofilia sono le affezioni più spesso diagnosticate. La biopsia dei villi coriali consiste nel prelevare un campione di tessuto placentare (trofoblasto) per via vaginale o addominale, sotto controllo ecografico o endoscopico. Ha lo stesso valore dell’amniocentesi ma può essere eseguita prima, verso la decima settimana di amenorrea, e i risultati sono più rapidi. L’ecografia consiste nell’emissione di ultrasuoni che vengono riflessi dai tessuti e analizzati in base alla loro frequenza. Essa consente di visualizzare il feto, misurarlo e seguirne la crescita, ma anche di studiare l’aspetto anatomico, le ripercussioni funzionali e l’evoluzione di eventuali anomalie nel corso della gravidanza. Lo studio del comportamento del feto (per esempio la mobilità) fornisce utili indicazioni sul benessere del nascituro. La fetoscopia viene praticata a partire dal terzo mese e consiste nell’introdurre un tubo munito di sistema ottico per via addominale, attraverso l’utero, sino alla sacca amniotica. È utile per ricercare alcune malformazioni, soprattutto anomalie a carico delle estremità, e per eseguire biopsie cutanee.
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Il prelievo del sangue fetale, praticato sotto controllo ecografico a partire dal quarto mese di gravidanza, consente di diagnosticare infezioni fetali, ottenere il cariotipo e individuare anomalie ematiche (anemia, trombopenia) o biologiche (enzimi epatici, emogasanalisi). Oggi alcune analisi vengono effettuate sul sangue materno, che a partire dal terzo mese dà risultati analoghi senza alcun rischio per il feto. In futuro, il prelievo dalla madre renderà possibile lo studio delle cellule fetali che, dopo aver superato la barriera fetoplacentare, circolano nel sangue materno.
Diagnosi prenatale
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DIALISI SIN. depurazione extrarenale, rene artificiale Tecnica che supplisce a una funzione renale insufficiente, eliminando sia i prodotti di scarto nel sangue sia l’eccesso d’acqua nell’organismo.
Dialysis Dialyse
Indicazioni globuli rossi membrana artificiale prodotti di scarto dialisato
Dialisi. Soltanto l’acqua e le sostanze di piccolissime dimensioni contenute nel sangue (a destra) possono attraversare la membrana semipermeabile per raggiungere il dialisato (a sinistra).
La funzione principale dei reni è quella di eliminare gli scarti prodotti dall’organismo (urea, creatinina) e di mantenere costanti il volume idrico e il livello ematico di elettroliti (sodio, potassio, calcio), conservando inoltre l’equilibrio acido-base (pH) del sangue. Quando la funzione renale presenta alterazioni, insorte bruscamente (insufficienza renale acuta) o in modo progressivo (insufficienza renale cronica), questi processi risultano compromessi e diventa necessario il ricorso alla dialisi, che consente il trattamento di alcune complicanze dell’insufficienza renale: iperkaliemia (eccessiva presenza di potassio nel sangue), iponatriemia (livello di sodio inferiore alla norma nel sangue), acidosi (sangue troppo acido), edema polmonare (accumulo anomalo di acqua nei polmoni).
Metodo Esistono due diversi metodi di dialisi: l’emodialisi e la dialisi peritoneale. Entrambe si avvalgono di una membrana semipermeabile, artificiale nell’emodialisi, naturale nella dialisi peritoneale. Tale membrana funge da filtro tra il sangue del paziente e il dialisato, una soluzione la cui concentrazione varia da malato a malato in base al grado di depurazione che si vuole ottenere e il cui ruolo è soprattutto quello di veicolare le sostanze tossiche accumulatesi nel sangue. Gli scambi tra dialisato e sangue avvengono attraverso la membrana secondo due meccanismi: diffusione e ultrafiltrazione. Durante la diffusione, le sostanze tossiche passano dal sangue al dialisato compatibilmente con le loro dimensioni e soprattutto con la differenza di concentrazione esistente ai due lati della membrana. In particolare l’urea, quando la sua concentrazione nel sangue è eccessiva, viene attirata verso il dialisato, che invece ne è privo. Durante l’ultrafiltrazione, l’acqua in eccesso nell’organismo viene eliminata grazie a un gradiente pressorio ai due lati della membrana: gradiente osmotico (le quantità di glucosio presenti nel dialisato attirano l’acqua) o idrostatico (differenza di pressione tra sangue e dialisato).
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DIALISI PERITONEALE Peritoneal dialysis Dialyse péritonéale
Tecnica di dialisi che come membrana di scambio e di filtrazione utilizza una membrana interna al corpo, il peritoneo. In passato la dialisi peritoneale è stata impiegata nel trattamento delle insufficienze renali acute, pratica oggi in disuso tranne che nei bambini; grazie alla notevole resistenza del peritoneo essa trova invece applicazione nelle insufficienze renali croniche. Il peritoneo (una membrana a doppio strato che riveste la cavità addominale e gli organi in essa contenuti) viene utilizzato come sistema di filtraggio naturale: gli scambi d’acqua e di sostanze disciolte (sodio, potassio, calcio) avvengono tra il sangue contenuto nei capillari peritoneali e il dialisato. Questo viene preparato in anticipo in una sacca di plastica, riscaldato e quindi introdotto nella cavità peritoneale attraverso un catetere in silicone impiantato chirurgicamente nell’addome. Gli scambi avvengono mentre il liquido rimane nella cavità peritoneale, la quale viene svuotata inclinando la sacca da dialisi. L’introduzione del dialisato nella cavità peritoneale e il successivo svuotamento sono resi più agevoli dall’utilizzo di macchinari automatici. Una volta evacuato, il dialisato viene gettato e sostituito con dialisato fresco.
Tipi di dialisi peritoneale La dialisi peritoneale continua ambulatoriale è utile nel trattamento dell’insufficienza renale cronica. Quattro volte al giorno, 7 giorni su 7, il dialisato viene introdotto nella cavità peritoneale attraverso un catetere e vi resta 4 ore prima di essere evacuato. Questa tecnica, sviluppatasi a partire dai primi anni ’80 del secolo scorso, è realizzabile a domicilio. È necessario un training di qualche giorno in un centro specializzato per consentire al paziente di eseguire la procedura in modo autonomo. Possono insorgere infezioni peritoneali (peritonite), di solito dovute alle manovre di collegamento delle sacche al catetere: di norma vengono trattate con antibiotici, ma in certi casi occorre sostituire il catetere. Tra le altre complicanze, la più grave è la progressiva alterazione della permeabilità della membrana peritoneale, che costringe ad abbandonare questa procedura in favore dell’emodialisi. Su un arco di tempo relativamente breve (5 anni al massimo) tale tecnica sembra dare risultati soddisfacenti quanto l’emodialisi nel trattamento dell’insufficienza renale cronica; non sono però disponibili dati relativi all’efficacia su periodi più lunghi. La dialisi peritoneale intermittente si basa sullo stesso principio di quella continua. Ogni settimana si effettuano tre sedute della durata media di 12 ore, mediante appositi macchinari che infondono ed evacuano il dialisato ogni 30 minuti. Sebbene venga praticata generalmente su soggetti ricoverati in ospedale, si presta a essere effettuata anche a domicilio.
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DIALLINAS-AMALRIC, SINDROME DI Diallinas-Amalric syndrome Diallinas-Amalric, syndrome de
Vedi Amalric, sindrome di
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DIAMOND-BLACKFAN, ANEMIA DI Diamond-Blackfan anaemia Diamond-Blackfan, anèmie de
SIN. malattia di Diamond-Blackfan, sindrome di DiamondBlackfan Raro disordine ematologico congenito e progressivo caratterizzato da anemia dovuta a eritropoiesi anomala e carenza di eritrociti nucleati nel midollo osseo. La trasmissione è autosomica recessiva e la mancata produzione di globuli rossi si manifesta in genere tra i 3 e i 12 mesi di età.
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DIAPASON Diapason Diapason
Strumento di metallo formato da una lamina vibrante a forma di U sorretta da uno stelo, utilizzato per la diagnosi delle sordità e delle malattie neurologiche.
Impiego diagnostico In otorinolaringoiatria l’esame col diapason rientra nell’acumetria, misurazione clinica della capacità uditiva che si avvale di strumenti molto semplici o anche solo della voce del medico. È il primo esame al quale si fa ricorso per la diagnosi di sordità, da un lato per confermare la perdita dell’udito lamentata dal paziente, dall’altra per individuarne la causa. Questo strumento fornisce tuttavia un’indicazione generale, che va precisata mediante altre indagini (audiometria). Tre sono le tecniche di esame basate sulla vibrazione del diapason: prove di Rinne, Weber e Bonnier. Il primo test consiste nel porre lo strumento davanti all’orecchio, il secondo sulla fronte e il terzo su un osso lontano dalla testa (rotula, polso). In neurologia, l’esame col diapason serve a testare la sensibilità detta vibratoria e concorre allo studio della sensibilità superficiale (tatto, sensibilità della pelle alle punture ecc.). Si esegue all’inizio dell’iter diagnostico di una malattia neurologica e i risultati, poco significativi di per sé, orientano nella scelta degli esami complementari. L’indagine consiste nel porre lo stelo del diapason sulla pelle, in corrispondenza di un osso localizzato immediatamente sotto la cute (per esempio la tibia), nella faccia anteriore della gamba. In condizioni normali il soggetto avverte la vibrazione e una mancata percezione segnala quindi una lesione del sistema nervoso, anche se non fornisce alcuna indicazione circa la sua natura e sede.
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DIAPEDESI Diapedesis Diapédèse
Capacità di alcune cellule di attraversare i vasi sanguigni, essenzialmente a livello della parete dei capillari. La diapedesi è una particolarità di alcuni globuli bianchi, i granulociti neutrofili, che grazie a questa prerogativa possono raggiungere molto rapidamente i tessuti invasi da agenti patogeni, per esempio batteri, e contrastare l’infezione.
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DIARREA Diarrhoea Diarrhée
Emissione anormalmente frequente delle feci, che può essere acuta o cronica. Nel linguaggio comune il termine evoca la presenza di feci liquide; in base alla definizione medica si parla di diarrea quando il peso quotidiano delle feci è superiore a 300 g; se il volume delle feci liquide non supera questo limite, si preferisce l’espressione “falsa diarrea”.
Diarrea acuta L’emissione di feci liquide e frequenti è caratterizzata da un esordio brusco e una durata limitata. Le forme acute sono dovute a germi (Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia, colibacilli enteropatogeni, anaerobi, stafilococchi), parassiti (amebe) o virus (rotavirus, adenovirus, enterovirus, coronavirus ecc.). Si contraggono per ingestione di acqua o alimenti infetti oppure mediante contatto con le feci contaminate. Il contagio di alcune forme di diarrea infettiva, per lo più di origine microbica, avviene per trasmissione orofecale diretta o indiretta; la più conosciuta è la tossinfezione alimentare, che può colpire un numero elevato di persone (asili, comunità ecc.) a partire da un alimento contaminato. La sindrome dissenterica (feci miste a muco e sangue) è una variante aggravata della diarrea acuta. Il maggior rischio legato alle diarree acute è quello della disidratazione, particolarmente preoccupante nei lattanti e nei soggetti deboli. Il trattamento consiste in un’adeguata reidratazione e nell’eliminazione della causa. Spesso è utile non arrestare la diarrea troppo presto, allo scopo di eliminare i germi. Gli antibiotici si rendono necessari solo in alcune circostanze e nei soggetti in condizioni precarie. In caso di diarrea contagiosa, soprattutto quando l’infezione assume carattere epidemico, il lavaggio frequente delle mani, in particolare prima dei pasti, può essere d’aiuto nel limitare il rischio di contaminazione.
Diarrea cronica Questa emissione di feci liquide e frequenti dura più di 3 settimane. Le forme croniche possono essere legate a una lesione della parete intestinale (tumore, malattia infiammatoria), a un fenomeno di malassorbimento (intolleranza al glutine), a un’iperattività del transito intestinale (conseguente a ipertiroidismo) oppure a una secrezione patologica da parte dell’epitelio intestinale (diarrea secretoria). Nel corso delle diarree croniche il rischio di denutrizione è spesso considerevole. L’identificazione della causa deve precedere il trattamento e ne determina la natura: ablazione di un tumore, dieta priva di glutine in caso di morbo celiaco ecc.
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DIARREA DEL LATTANTE Infant diarrhoea Diarrhée du nourrisson
Emissione acuta o cronica di feci più liquide o più frequenti della norma nel lattante.
Diarrea acuta del lattante Questa diarrea, caratterizzata da esordio improvviso, spesso induce a interpellare il pediatra. Rischia di provocare una brusca perdita d’acqua e di sodio, responsabile di disidratazione acuta nel lattante e, nel bambino di età inferiore ai 3 mesi, di una denutrizione che a sua volta contribuisce a cronicizzare la diarrea. Questo tipo di affezione ha solitamente una causa infettiva intestinale di origine virale o talvolta microbica (Salmonella, Shigella, colibacilli ecc.). Raramente la diarrea acuta è dovuta a un altro tipo di infezione (otite, infezione urinaria ecc.). Le feci possono assumere colorazione verde, fenomeno indicativo dell’accelerazione del transito intestinale, ma privo di un particolare significato infettivo. Feci liquide associate a vomito sono segno di una sindrome gastrotossica. Alcune forme di diarrea comportano emissione di muco e sangue e sono accompagnate da febbre. Per determinare i germi in causa, la coprocoltura si rende necessaria solo in caso di epidemie di diarrea ematica, purulenta o refrattaria al trattamento. Trattamento La disidratazione del lattante rappresenta un’emergenza in quanto comporta perdita di peso e leggera depressione della fontanella. Al momento del consulto pediatrico occorre precisare le circostanze e le caratteristiche dell’episodio diarroico (data e ora d’inizio, numero di scariche, volume, consistenza, colore delle feci ecc.). La scelta del trattamento dipende dal grado di disidratazione, che viene valutata essenzialmente in rapporto alla perdita di peso. Nel bambino di età superiore ai 6 mesi il ventaglio degli interventi dietetici possibili è più ampio e comprende alimenti quali riso, carote, banane e mele. In presenza di disidratazione severa il bambino deve essere trasportato in ospedale e perfuso con soluzioni elettrolitiche. Gli antibiotici sono utili solo in caso di diarrea con muco e sangue o associata a febbre elevata. Una diarrea che si protrae per più di 48 ore, anche in assenza di disidratazione, deve indurre a consultare il medico.
Diarrea cronica del lattante Questa forma di diarrea si manifesta con anomalie permanenti o recidivanti dell’aspetto delle feci, che sono abbondanti ed eccessivamente molli, ed è di lunga durata, abitualmente superiore alle 4 settimane. Moltissime manifestazioni digestive che corrispondono a questa descrizione, e vengono classificate per estensione tra le diarree croniche, non hanno alcuna ripercussione
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sulla curva di accrescimento del bambino, il quale peraltro continua a godere di un buono stato generale. Le diarree croniche autentiche, al contrario, si traducono in un brusco arresto nella curva di accrescimento e richiedono una diagnosi precisa della causa, da realizzare in ambito ospedaliero, che permetterà di prescrivere un trattamento (ma più spesso un regime alimentare) adeguato. Possono essere dovute ad allergia alle proteine del latte vaccino, a intolleranza al glutine (morbo celiaco) o anche a fibrosi cistica. Queste diarree talvolta si instaurano su diarree acute infettive, soprattutto nei bambini molto piccoli.
Diarrea del lattante
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DIARREA DEL VIAGGIATORE Voyager's diarrhoea Diarrhée des voyageurs
Diarrea di breve durata che insorge generalmente durante un viaggio in un Paese in cui l’igiene alimentare è precaria. È dovuta a un brusco cambiamento delle abitudini alimentari e quasi sempre a un’infezione microbica. L’incidenza nelle zone tropicali sarebbe correlata al consumo eccessivo di bevande ghiacciate in un clima caldo e al contesto alimentare. Tuttavia, le cause infettive sono una costante legata alle precarie condizioni di igiene nella manipolazione del cibo, che favoriscono lo sviluppo dei germi (Shigella e Salmonella). Gli episodi di diarrea del viaggiatore sono in genere benigni, ma la possibilità di sviluppo del colera non va mai sottovalutata, neppure in assenza di epidemie ufficialmente dichiarate dalle autorità sanitarie. Per prevenire la maggior parte dei casi è sufficiente seguire alcuni semplici accorgimenti, per esempio consumare esclusivamente alimenti cotti, frutta privata della buccia, bevande confezionate o acqua bollita; è bene evitare anche gelati e cubetti di ghiaccio, in quanto potrebbero essere stati preparati con acqua contaminata da batteri patogeni. L’antibioticoterapia sistematica non è raccomandata a scopo profilattico, ma si rivela necessaria all’insorgere dei primi sintomi digestivi.
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DIASTASI Diastasis Diastasis
Separazione anomala tra due elementi anatomici distinti, che in condizioni normali sarebbero saldati l’uno all’altro. Una diastasi è uno spazio di dimensioni eccessive tra le superfici articolari di due ossa parallele, per esempio la tibia e il perone, formatosi in seguito a una frattura o ad una grave distorsione. In condizioni normali le loro estremità inferiori (i malleoli) sono solidamente saldate tra loro tramite numerosi legamenti. La diastasi tibioperoneale interessa la caviglia e si manifesta come separazione anomala dei malleoli di tibia e perone che incide sul funzionamento dell’articolazione. Il trattamento della diastasi si basa sulla riduzione anatomica e stabile della frattura o della distorsione responsabili.
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DIASTOLE Diastole Diastole
Periodo di rilassamento muscolare e di riempimento dei ventricoli cardiaci, successivo alla sistole. All’auscultazione corrisponde all’intervallo di silenzio più lungo, tra il secondo e il primo rumore cardiaco. La diastole, conseguente alla sistole, periodo di contrazione, indica i momenti “di riposo” dei ventricoli, formati da una fase di allentamento della contrazione e da una di riempimento, che a sua volta si articola in tre stadi: riempimento rapido, lento e infine legato alla contrazione atriale. La diastole infatti è un periodo attivo. A riposo, a una frequenza normale, la diastole ha maggior durata rispetto alla sistole. In caso di tachicardia invece la durata della diastole è notevolmente abbreviata, mentre la sistole subisce poche variazioni. La funzione diastolica può essere alterata, soprattutto in caso di ipertrofia patologica delle pareti ventricolari (ipertensione arteriosa) o di scarsa contrattilità per ischemia miocardica (angina, infarto del miocardio).
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DIATERMIA Diathermy Diathermie
Utilizzo a fini terapeutici del calore prodotto da correnti elettriche, microonde o ultrasuoni. Impiegata in passato come metodo analgesico, la diatermia oggi trova applicazione soltanto in campo chirurgico: il bisturi diatermico, o bisturi elettrico, permette di coagulare i piccoli vasi così da impedire perdite di sangue durante un intervento.
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DIATESI Diathesis Diathèse
Insieme di differenti affezioni che colpiscono contemporaneamente o successivamente uno stesso soggetto e vengono considerate di natura analoga. Questo termine, che riunisce per esempio il diabete e la gotta, spesso associati nel soggetto obeso, è caduto in disuso da quando si è riusciti a identificare con precisione le varie malattie.
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DIBUCAINA, NUMERO DI Dibucaine Dibucaine
Parametro utilizzato per stabilire il rischio operatorio di un individuo. La succinilcolina, utilizzata come curarizzante, viene metabolizzata dalle pseudocolinesterasi plasmatiche. Nei soggetti normali i valori enzimatici sono nella norma e la dibucaina inibisce l’attività enzimatica. Al contrario, nei soggetti con pseudocolinesterasi atipiche, la metabolizzazione è più lenta e la curarizzazione può essere protratta. Le varianti atipiche si distinguono da quelle normali perché presentano elevata resistenza all’inibizione da dibucaina (o nupercaina).
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DICHIARAZIONE OBBLIGATORIA DELLE MALATTIE INFETTIVE Notification of infectious diseases Déclaration obligatoire des maladies infectieuses
Informazione che per legge è tenuto a fornire alle autorità sanitarie nazionali o internazionali (Organizzazione Mondiale della Sanità, OMS) il medico che esamina un malato colpito da determinate malattie infettive contagiose, la cui lista è stata stilata per decreto. La dichiarazione obbligatoria delle malattie infettive è un mezzo di sorveglianza riconosciuto dall’OMS e adottato in tutti i Paesi. Il suo scopo è duplice: allertare i servizi di salute pubblica affinché possano eventualmente stabilire le misure relative a cure e prevenzione (isolamento) e raccogliere dati il più possibile precisi circa il numero dei casi osservati per ciascuna di queste patologie. Colera, peste e febbre gialla sono le uniche tre malattie soggette a dichiarazione obbligatoria su scala internazionale. Rabbia, tifo esantematico e febbri virali emorragiche africane sono passibili di misure sanitarie internazionali. Influenza, malaria, poliomielite, tifo e febbre ricorrente trasmessa da pidocchi e zecche sono sottoposti a sorveglianza da parte dell’OMS; si raccomanda alle amministrazioni nazionali, senza carattere di obbligatorietà, di fare il punto dei casi dichiarati sul territorio di competenza e delle ondate epidemiche di queste malattie.
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DICK, REAZIONE DI Dick's reaction Dick, réaction de
Test cutaneo impiegato per valutare la recettività alla scarlattina. Si effettua iniettando nel derma una microdose di tossina streptococcica e osservando se si manifesta o meno una reazione locale. La reazione è considerata positiva se nel punto di iniezione compare una zona di arrossamento del diametro di 2-3 cm, più o meno infiltrata e dolorosa. Ciò denota uno stato di recettività. La negatività della reazione è invece indice di un’attiva difesa contro l’infezione.
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DICKINSON, SINDROME DI Dickinson's syndrome Dickinson, syndrome de
Vedi Alport, sindrome di
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DIETA Diet Diète
Astensione temporanea, totale o parziale, da alcuni alimenti per motivi personali o terapeutici. Le diete sono indicate prima delle indagini colonscopiche o di alcuni interventi di chirurgia intestinale: a tal fine si prescrive un regime privo di fibre, seguito dall’ingestione di molti litri di un liquido speciale che determina uno svuotamento colico completo. Le diete trovano impiego anche nel trattamento dell’obesità e si possono classificare in tre categorie, riportate di seguito. La dieta assoluta consiste nel non assumere cibi o bevande per vie naturali. L’apporto di nutrienti essenziali è garantito da soluzioni di diverso tipo, somministrate tramite perfusione endovenosa. La dieta idrica consiste nell’assumere soltanto acqua, in modo da non fornire calorie all’organismo e indurre in questo modo una perdita di peso. L’adattamento dell’organismo a queste pratiche in genere ha come risultato un effetto contrario a quello voluto: il rallentamento del metabolismo provocato dalla dieta persiste dopo l’interruzione della stessa e il paziente riacquista il peso perduto (o addirittura ingrassa) non appena riprende ad alimentarsi. La dieta proteica limita l’alimentazione alle sole proteine. Richiede una funzionalità renale perfetta, in grado di eliminare la grande quantità di sostanze di scarto proteiche che questo regime alimentare produce. È un metodo dimagrante poco efficace ed è preferibile astenersene.
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DIETETICA Dietetics Diététique
Studio dell’alimentazione. Rientra in questa disciplina la conoscenza del valore nutrizionale degli alimenti e delle trasformazioni che essi subiscono con la cottura e la conservazione. La dietetica consente inoltre di formulare regimi alimentari adatti alle esigenze di soggetti sani o malati. Per esempio, un bambino affetto da intolleranza al glutine (celiachia) dovrà ricevere gli apporti energetici indispensabili per la crescita tenendo conto degli alimenti che gli sono preclusi (avena, frumento, orzo, segale). Nel caso di soggetti obesi o in sovrappeso la dietetica permetterà di stabilire un regime ipocalorico ma equilibrato, tale da non provocare pericolose carenze nutrizionali.
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DIETILSTILBESTROLO Diethylstilbestrol Diéthylstilbestrol
Potente farmaco estrogeno, prescritto dal 1946 al 1977 alle donne in gravidanza per prevenire gli aborti spontanei e trattare le emorragie durante la gestazione. Dal 1977 non viene più utilizzato a causa dei rischi che comporta per lo sviluppo del bambino, le cui prime conseguenze sono apparse negli anni ‘90 del secolo scorso e continueranno a manifestarsi sino al 2010. Per i soggetti di sesso maschile tali conseguenze, peraltro minime, riguardano l’apparato genitourinario (malformazioni dell’uretere). Le donne invece, quando non presentano anomalie del collo e del corpo dell’utero tali di indurre sterilità, corrono un rischio maggiore di aborto spontaneo, gravidanza extrauterina e parto prematuro. Inoltre, anche il rischio di cancro della vagina risulta più alto. Il monitoraggio dei bambini la cui madre ha assunto dietilstilbestrolo in gravidanza consente di prevenire, in una certa misura, la comparsa dei rischi legati a questo farmaco.
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DIETOLOGO Dietitian Diététicien
SIN. specialista in scienze dell’alimentazione Medico specializzato in dietetica. Il suo ruolo consiste nel prescrivere un regime alimentare adeguato agli apporti nutrizionali raccomandati a fini igienici (per esempio, nel campo della refezione scolastica) o terapeutici. Le principali patologie per cui ci si rivolge a un dietista sono obesità, denutrizione, diabete, dislipidemie (anomalie del metabolismo dei lipidi), ipertensione arteriosa, insufficienza renale e altre malattie metaboliche o carenziali. Durante la prima visita, il colloquio con il paziente è volto a individuarne le abitudini e i comportamenti alimentari e quantificarne il fabbisogno quotidiano di glucidi, lipidi e proteine. In seguito, a seconda del motivo per cui è stato interpellato, il dietista prescrive un regime alimentare specificando i diversi apporti quotidiani e la loro distribuzione nell’arco della giornata.
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DIEULAFOY, MALATTIA DI Dieulafoy's disease Dieulafoy, maladie de
SIN. lesioni di Dieulafoy Erosioni a livello superficiale della mucosa gastrica responsabili di emorragia gastrointestinale. Le cause sono sconosciute; è stata ipotizzata una relazione con l’eccessiva secrezione di ormoni steroidei da parte della ghiandola surrenale.
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DIFFERENZIAZIONE CELLULARE Cell differentiation Différenciation cellulaire
Evoluzione normale delle cellule madri o embrionarie, che nel corso di questo processo acquisiscono le loro proprietà funzionali. Durante lo sviluppo embrionale si verificano modificazioni che mirano a trasformare le cellule indifferenziate del bottone embrionario in foglietti destinati a formare gli abbozzi dei futuri organi. La differenziazione di queste cellule aumenta durante lo sviluppo del feto, finché esse acquistano funzione e morfologia ben precise e diversificate. Analogamente, durante il rinnovamento delle cellule dell’epitelio o del midollo osseo, è sempre attraverso un processo di differenziazione che le cellule madri raggiungono lo stadio adulto e maturo, acquistando la capacità di compiere funzioni differenti.
Patologie La differenziazione cellulare può presentare deviazioni dalla norma e dare origine a elementi adulti diversi dal tipo programmato (metaplasia). È il caso per esempio dell’epitelio bronchiale che, per effetto del tabacco, di un’infezione virale o di un’irritazione cronica, può assumere aspetto pluristratificato (ispessito in modo da formare vari strati) e malpighiano (simile all’epidermide). La differenziazione morfologica e funzionale può inoltre perdersi in alcune patologie. Durante la cicatrizzazione il tessuto che si rigenera è spesso poco differenziato all’inizio del processo. Allo stesso modo, nella proliferazione tumorale, la perdita più o meno completa della differenziazione è di riscontro abituale. Si osserva che l’evoluzione spontanea di un tumore è tanto più rapida quanto meno il tumore stesso è differenziato; per contro, la sua sensibilità alla chemioterapia e alla radioterapia sarà maggiore.
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DIFTERITE Diphtheritis Diphtérie
Malattia infettiva contagiosa, causata dal Corynebacterium diphtheriae o bacillo di Klebs-Löffler. Colpisce soprattutto i bambini e si trasmette per via aerea nei contatti ravvicinati (tramite le goccioline di saliva), sia da un soggetto malato sia da un portatore sano. Sino agli anni ’30 del secolo scorso la difterite ha rappresentato una delle principali cause di mortalità infantile nel mondo. È praticamente scomparsa nei Paesi occidentali grazie alla vaccinazione sistematica (vaccino antidifterico, antitetanico e antipertosse somministrato nel primo anno di vita), mentre persiste in quelli in via di sviluppo, dove continua a rappresentare un serio rischio per i viaggiatori non vaccinati. Alcune epidemie si sono registrate nell’Europa dell’Est. Il bacillo di Klebs-Löffler ha una duplice azione: da una parte si moltiplica localmente a livello della faringe, dall’altra elabora una tossina che aggredisce il miocardio e il sistema nervoso.
Sintomi e segni L’agente della difterite, il Corynebacterium diphtheriae, ha una tipica forma a bastoncello.
Dopo un tempo di incubazione variabile da 1 a 7 giorni, la difterite si manifesta con un’angina subfebbrile associata a infiammazione dei linfonodi sottomascellari e a notevole prostrazione. L’esame della gola evidenzia pseudomembrane lucenti o grigiastre più o meno estese sulle tonsille e sul velo palatino.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esame clinico e su un prelievo dalla gola per la ricerca del germe. Nei Paesi occidentali un’angina a pseudomembrane corrisponde a una malattia benigna, la mononucleosi infettiva. Laddove sussista anche il minimo dubbio, occorre intraprendere d’urgenza un trattamento antidifterico, senza attendere i risultati dell’analisi. Tale trattamento consiste in un’iniezione di siero antidifterico, anche nei soggetti già vaccinati, e nella somministrazione di antibiotici (penicillina, macrolide). Se ben curata, la patologia ha un’evoluzione favorevole e il malato non è più contagioso dopo qualche giorno di terapia, ma deve comunque rimanere isolato sino all’eradicazione del bacillo, confermata dall’esame dei prelievi effettuati 24 e 48 ore dopo la fine del trattamento antibiotico.
Complicanze In assenza di trattamento, l’infezione della faringe assume le caratteristiche di un’angina maligna, con pseudomembrane estese ed emorragiche, paralisi del velo palatino, secrezioni nasali abbondanti, “collo proconsolare” (imponente tumefazione del collo
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legata all’infiammazione dei linfonodi), intenso pallore del volto, pseudopresbiopia (anomalia dell’accomodazione visiva). Altra grave manifestazione è il crup, lesione della faringe, ostruita dalle membrane, che determina disfonia (alterazione dell’emissione della voce), difficoltà respiratoria durante l’inspirazione o un’asfissia che rende necessaria la tracheotomia. Anche la miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco, con disturbi del ritmo, extrasistoli, blocco atrioventricolare) può essere una complicanza della difterite e va ricercata in tutti i casi. L’intensità delle alterazioni può infatti portare all’insufficienza cardiaca acuta o alla morte improvvisa: si tratta della sindrome maligna secondaria di Marfan, che insorge intorno al sesto giorno. A distanza di circa 30 giorni dall’esordio della malattia possono comparire segni nervosi, con paralisi periferica degli arti e talvolta lesione dei muscoli respiratori che determina un’insufficienza respiratoria acuta. L’insieme di questi disturbi un tempo portava il paziente al decesso; la rianimazione respiratoria ha notevolmente migliorato la prognosi.
Difterite
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DIGERENTE, APPARATO Digestive system Digestif, appareil
Insieme degli organi la cui funzione essenziale è l’assimilazione degli alimenti destinati a fornire l’energia necessaria al funzionamento delle cellule.
Struttura e fisiologia
La superficie della mucosa gastrica comprende rilievi rotondeggianti (rossi), circondati da solchi esagonali (gialli) in fondo ai quali si aprono delle ghiandole.
Si usa distinguere il tubo digerente dalle ghiandole digestive (fegato, pancreas). Il tubo digerente ha un ruolo essenzialmente meccanico di trasporto degli alimenti. Nell’ordine è costituito da: bocca con lingua e denti; faringe; esofago, lungo 25 cm, che provvede al trasporto del bolo alimentare; stomaco, nel quale si distinguono un fondo (parte superiore) che funge da serbatoio e un antro (parte inferiore), zona di rimescolamento in cui il cibo viene trasformato in chimo (poltiglia di particelle fini); intestino tenue, lungo 7 m, suddiviso in duodeno, digiuno e ileo, che oltre ad accogliere le secrezioni biliari e pancreatiche consente la digestione degli alimenti e l’assorbimento della quasi totalità dei nutrienti, delle vitamine, dell’acqua e degli elettroliti; intestino crasso, suddiviso in cieco e colon, lungo 2 m; retto, lungo circa 20 cm, e ano. Le ghiandole digestive, cioè ghiandole salivari (parotidi, sottomascellari, sublinguali), fegato, pancreas e ghiandole dell’intestino tenue, prendono parte alla digestione secernendo succhi che contengono vari enzimi digestivi. Il fegato, al crocevia tra la circolazione del tubo digerente (vena porta) e la circolazione generale (vena cava), svolge due funzioni: elimina le scorie digestive e, a partire dagli elementi metabolizzati, sintetizza le proteine necessarie ad alcune funzioni vitali per poi distribuirle all’organismo. È connesso al duodeno, nel quale riversa la bile, che gioca un ruolo importante nella digestione dei grassi, tramite il dotto coledoco. Il pancreas, che è lungo circa 20 cm, occupa trasversalmente la metà superiore dell’addome. È una ghiandola sia endocrina (secerne gli ormoni del sangue, insulina e glucagone, necessari alla regolazione dei glucidi) sia esocrina (ovvero riversa le proprie secrezioni in una cavità naturale; il succo pancreatico, necessario alla digestione, viene così convogliato verso il duodeno). Tra gli organi dell’apparato digerente, soltanto fegato e intestino tenue sono indispensabili alla vita.
Esplorazione Sono numerosi gli esami che consentono di studiare l’apparato digerente. La colangiografia retrograda mette in luce le malattie delle vie biliari e talvolta quelle del pancreas, oltre a consentire l’estrazione dei calcoli della via biliare principale. La colonscopia permette di individuare le lesioni del colon e di praticare sia biopsie sia l’ablazione di polipi. Grazie alla
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APPARATO DIGERENTE
cavità orale lingua faringe
velo palatino
imboccatura dell’esofago
esofago toracico
diaframma
fegato cistifellea colon ascendente grande epiploon
cardias
stomaco duodeno colon trasverso colon discendente digiuno
ileo appendice retto sigma
sua affidabilità e alle sue potenzialità terapeutiche, oggi tende a sostituire il clisma opaco. La coprocoltura permette di diagnosticare una sindrome gastrointestinale di origine batterica. L’ecografia, oggi ampiamente utilizzata, permette di visualizzare organi digestivi non cavi, soprattutto fegato e pancreas, ma anche colecisti, per scoprire l’eventuale presenza di calcoli. La fibroscopia gastrica, esplorazione visiva della parte alta del tubo digerente (esofago e stomaco), è utile per individuare infiammazioni (esofagite, gastrite), ulcere gastroduodenali e tumori dell’esofago e dello stomaco. Il clisma opaco ha lo scopo di opacizzare il colon dal basso per ottenere un’immagine radiografica di quest’organo. Due sono le tecniche impiegate: standard e a doppio contrasto. Il clisma opaco standard è un esame valido per diagnosticare il cancro del colon,
Digerente, apparato
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La superficie della mucosa del colon, come quella dello stomaco, presenta solchi e depressioni in fondo alle quali si aprono le ghiandole che secernono muco.
La parete dell’intestino tenue è rivestita dai villi, minuscole espansioni digitiformi che aumentano la superficie di contatto con le sostanze di origine alimentare e concorrono all’assorbimento dei nutrienti.
mentre quello a doppio contrasto trova impiego nella ricerca di polipi. Questa indagine, relativamente lunga, oggi tende a cedere il posto alla colonscopia. Il clisma opaco viene ancora praticato in associazione con la TC (densitometria) per effettuare una “colonscopia virtuale”, esame che potrebbe sostituire la colonscopia strumentale. La ricerca del sangue occulto nelle feci è utile nello screening del cancro colorettale e dei polipi. La TC (densitometria) e la risonanza magnetica permettono di esaminare fegato, pancreas, vie biliari e linfonodi addominali. Il test al carminio serve a valutare la durata del transito intestinale, mediante l’ingestione di un marcatore (carminio) di cui si sorveglia la comparsa nelle feci. La radiografia, previa ingestione di un pasto baritato, serve a esaminare l’intestino tenue.
Patologie A carico dell’apparato digerente possono insorgere varie patologie. Il cancro può manifestarsi a qualunque livello (bocca, esofago, stomaco, colon, retto, fegato, pancreas). Il trattamento dipende essenzialmente dal tipo di neoplasia, dall’organo colpito e dallo stadio evolutivo. La stipsi è una dei motivi che con maggiore frequenza inducono a consultare il medico. In genere chi soffre di stipsi cronica segue un regime alimentare povero di fibre e conduce una vita sedentaria; anche una muscolatura addominale non abbastanza tonica concorre a peggiorare il problema. La diarrea può essere presente in malattie diverse (diarrea da AIDS, alternanza di diarrea e stipsi in alcune forme di cancro digestivo), ma nella maggior parte dei casi è uno dei sintomi delle gastroenteriti virali, piuttosto comuni, o delle gastroenteriti batteriche dovute a intossicazione alimentare (salmonellosi). Le gastriti, infiammazioni favorite dal consumo di alcol e tabacco, possono manifestarsi con dolore e bruciore di stomaco. Le ulcere, legate allo stress, si formano sia nello stomaco (ulcera gastrica), sia (più spesso) nel duodeno (ulcera duodenale). Le epatiti sono gravi malattie virali a carico del fegato che possono trasmettersi per via ematica o col rapporto sessuale. Le ernie iatali sono caratterizzate dal passaggio di una porzione dello stomaco nel torace, nel punto in cui il diaframma è attraversato dall’esofago.
Digerente, apparato
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DIGERIBILITÀ Digestibility Digestibilité
Attitudine di un alimento a essere digerito. La digeribilità dei glucidi è maggiore di quella delle proteine o dei lipidi. Esistono inoltre sostanze alimentari non digeribili, come le fibre, che si limitano a formare massa.
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DIGESTIONE Digestion Digestion
Insieme dei processi meccanici e biochimici che garantiscono la trasformazione e l’assorbimento degli alimenti. Una volta inghiottito, il bolo alimentare scende nella faringe e poi nell’esofago, dal quale raggiunge lo stomaco grazie a un meccanismo involontario che mette in azione i muscoli della parete esofagea (la cosiddetta peristalsi). Nello stomaco, gli alimenti subiscono modificazioni che ne permettono l’ulteriore assorbimento da parte dell’intestino tenue: la digestione gastrica li impasta meccanicamente, li sottopone a parziale sterilizzazione e degrada alcune proteine. Lo stomaco può accogliere sino a circa 1 l di alimenti, che subiscono modificazioni a opera dei succhi gastrici. Queste secrezioni, prodotte dalle ghiandole gastriche, contengono acido cloridrico ed enzimi digestivi (soprattutto pepsina, necessaria alla digestione delle proteine). Piccole onde, che si propagano dagli strati muscolari ogni 20 secondi circa, permettono il rimescolamento del cibo con le secrezioni e spingono la miscela così ottenuta, il chimo, verso la parte inferiore dello stomaco. Il chimo passa nella prima porzione dell’intestino tenue, il duodeno, attraverso uno sfintere, il piloro. Nell’intestino tenue (duodeno, digiuno, colon) la digestione prosegue con la riduzione dei glucidi a zuccheri fondamentali, dei lipidi a monogliceridi e acidi grassi, delle proteine ad aminoacidi o peptidi. A tale scopo sono necessari i succhi secreti dal pancreas e la bile: la secrezione pancreatica è ricca di enzimi indispensabili per la digestione delle proteine, mentre quella biliare gioca un ruolo importante nella digestione dei lipidi. L’assorbimento delle sostanze trasformate avviene immediatamente a opera degli enterociti (cellule intestinali che permettono il passaggio dei principi nutritivi nel sangue) di ciascun segmento del tenue. Nel duodeno si verifica l’assorbimento preferenziale di ferro, calcio e vitamine. Glucidi e lipidi vengono assorbiti nel duodeno e nel digiuno, i sali biliari nell’ileo. Il materiale non assorbito passa nell’intestino crasso, sospinto dai movimenti peristaltici. La digestione colica (a livello del colon) consiste essenzialmente in una degradazione microbica non molto utile ai fini nutrizionali.
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DIGHTON-ADAIR, SINDROME DI Dighton-Adair syndrome Dighton-Adair, syndrome de
Vedi Van der Hoeve-De Klein, sindrome di
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DIGITALICO Digitalic Digitalique
SIN. glucoside cardiotonico Farmaco utilizzato talvolta in corso di insufficienza cardiaca e di alcune aritmie. I digitalici, che hanno origine vegetale, vengono estratti dalla Digitalis purpurea e dalla Digitalis lanata. Le principali sostanze ancora in uso, digitossina e digossina, hanno la proprietà di abbassare la frequenza cardiaca, aumentare la contrattilità del muscolo cardiaco e riducorre la velocità di conduzione dell’impulso nervoso nel nodo atrioventricolare.
Indicazioni e controindicazioni La principale azione svolta dai digitalici è quella di abbassare la frequenza cardiaca quando il cuore è in fibrillazione atriale rapida e, inoltre, di aumentare l’intensità delle contrazioni cardiache. Il loro impiego nel trattamento dell’insufficienza cardiaca è tuttavia divenuto più raro in seguito all’entrata in commercio di farmaci più efficaci. I digitalici sono controindicati in molte malattie cardiache (miocardiopatia ostruttiva, blocco atrioventricolare, tachicardia ventricolare) e sono particolarmente incompatibili con il calcio iniettato endovena. Quando vengono assunti con diuretici ipokaliemizzanti è opportuno compensare la perdita di potassio, per evitare alterazioni del ritmo cardiaco.
Modalità di somministrazione e monitoraggio Il farmaco si assume per via orale, ma in ambito ospedaliero o in caso di emergenza può anche essere iniettato. Il monitoraggio clinico ed elettrocardiografico del trattamento deve essere stretto. Talvolta si fa ricorso ai dosaggi ematici per verificare la concentrazione del farmaco.
Effetti indesiderati I digitalici nella maggior parte dei casi sono ben tollerati. Tuttavia, a causa del confine piuttosto labile che separa dose terapeutica e dose tossica, sussiste il rischio di sovradosaggio. Quest’ultimo, che può anche essere grave, si manifesta con problemi digestivi (nausea, vomito, diarrea), neurologici (cefalea, vertigini, vista disturbata da macchie di colore) e cardiache (alterazioni del ritmo). In questi casi è necessario il ricovero in ospedale e la sospensione del trattamento, talvolta anche delle altre misure terapeutiche in corso.
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DIGITOPLASTICA Digitoplasty Digitoplastie
Intervento chirurgico consistente nel ricostruire, mediante trapianto, un dito parzialmente o totalmente amputato per un incidente.
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DIGIUNITE Jejunitis Jéjunite
Infiammazione acuta o cronica del digiuno (porzione d’intestino tenue successiva al duodeno). Le cause possono essere infettive (virus, tubercolosi), infiammatorie (morbo di Crohn), tumorali (linfoma) e vascolari (enteropatia ischemica o conseguente a irradiazione). L’infiammazione del digiuno si manifesta con dolori addominali associati a diarrea. A seconda della causa, il trattamento si basa sulla somministrazione di antibiotici o di antinfiammatori oppure sull’intervento chirurgico.
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DIGIUNO (ASTINENZA DAL CIBO) Fasting Jeûne
Sospensione totale dell’alimentazione (con o senza assunzione d’acqua). Durante il digiuno l’organismo non riceve più energia dagli alimenti. Di conseguenza, sin dalla sesta ora è costretto a mobilitare le proprie riserve: dapprima quelle glucidiche, immagazzinate sotto forma di glicogeno nel fegato e nei muscoli, poi quelle proteiche dei muscoli e quelle lipidiche del tessuto adiposo. Per il resto, l’organismo si adatta al digiuno riducendo il dispendio energetico. Perde progressivamente la componente muscolare e soprattutto adiposa, con notevole dimagrimento e denutrizione se il digiuno si protrae a lungo. Anche le attività del sistema ormonale subiscono forti ripercussioni: arresto della secrezione di ormoni sessuali, diminuzione della produzione di insulina e ormoni tiroidei e aumento della secrezione di glucagone e cortisolo. Cuore, reni, pancreas e tubo digerente vanno incontro ad atrofia, come pure il sistema linfatico, fenomeno che comporta una minore capacità di resistenza alle infezioni. Il decesso sopraggiunge in genere dopo un lasso di tempo variabile dai 15 giorni alle 3 settimane in caso di digiuno completo (senz’acqua) e nel giro di 3 mesi se il soggetto ha continuato ad assumere liquidi. Né il digiuno né la pratica di saltare i pasti sono un buon metodo per dimagrire, perché l’organismo si adatta riducendo i consumi e compensa le perdite energetiche con i pasti successivi.
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DIGIUNO (INTESTINO) Lat. jejunum. Segmento intestinale localizzato tra duodeno e ileo. Insieme con duodeno e ileo, il digiuno costituisce l’intestino tenue. Occupa il lato sinistro dell’addome e forma piegature dette anse intestinali. È collegato alla parete addominale posteriore dal mesentere (una delle membrane del peritoneo), da cui si dipartono vasi sanguigni e linfatici. La sua parete è formata da tre strati concentrici: la mucosa, lo strato più interno che entra direttamente a contatto con gli alimenti, la muscolare e la sierosa. Questa parte dell’intestino gioca un ruolo di primaria importanza nella nutrizione, soprattutto nell’assorbimento dell’acqua e degli elettroliti (sodio, potassio ecc.) e nella digestione degli alimenti, delle vitamine, del ferro e del calcio. Il digiuno ha anche una funzione secretoria, in quanto produce muco e immunoglobuline. Le più frequenti patologie a suo carico sono la digiunite (infiammazione), il morbo celiaco (celiachia) e i linfomi.
Jejunum Jéjunum
DIGIUNO
digiuno
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DIGIUNOSTOMIA Jejunostomy Jéjunostomie
Intervento chirurgico consistente nell’abboccare il digiuno (secondo tratto dell’intestino tenue) alla cute. Consiste nel praticare una piccola apertura nella parete del digiuno e nel suturarla in corrispondenza di un’altra apertura praticata nella cute, che permette così di procedere all’alimentazione enterale: prodotti nutritivi artificiali vengono immessi nell’intestino tramite una sonda introdotta nella stomia. Questa tecnica è indicata quando è impossibile l’alimentazione per vie naturali e tramite sonda gastrica, in particolare durante il trattamento di alcune pancreatiti acute. Una digiunostomia, in genere temporanea, può in via eccezionale essere definitiva (per esempio in caso di cancro).
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DILACERAZIONE Dilaceration Dilacération
Strappo irregolare in un tessuto. In genere è conseguente a un trauma, che causa per lo più un attrito violento (per esempio, incidente motociclistico). Meno di frequente riguarda il perineo durante il parto e in tal caso rappresenta una forma complessa e grave. I segni di una dilacerazione sono piccoli strappi multipli, irregolari, a livello della pelle, dei muscoli, dei tessuti e dei nervi. Il trattamento chirurgico è più difficile rispetto a traumi contusivi e ferite, spesso caratterizzati da bordi netti.
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DILATAZIONE Dilatation Dilatation
Aumento del diametro o del volume di un organo cavo, di un orifizio o di un condotto. Può essere spontanea (tanto fisiologica quanto patologica) o artificiale.
Dilatazioni fisiologiche Molti organi o parti d’organo aumentano naturalmente di diametro o di volume: la pupilla, per esempio, in questo modo consente alla luce di penetrare nell’occhio quando la luminosità esterna è scarsa. Dilatazione del collo uterino È l’aumento di diametro del collo uterino all’inizio del parto, per consentire il passaggio del bambino. Spesso nelle primipare la dilatazione è molto lenta (18 ore in media) e si svolge in tre fasi. La prima dura circa 12 ore e consiste nell’obliterazione del collo uterino, che perde il suo rilievo, e in una dilatazione di 2 cm di diametro; la seconda dura da 4 a 6 ore, trascorse le quali l’orifizio ha raggiunto i 6 cm; l’ultima dura 2 ore, sino alla dilatazione completa (10 cm). La cervice uterina si allinea alla parte alta della vagina. Nella multipara (la donna che ha già partorito) la fase dilatativa è molto più rapida.
Dilatazioni patologiche Molti organi o parti d’organo aumentano di diametro o volume in modo anomalo. Alcune dilatazioni patologiche sono congenite, come quella dei ventricoli cerebrali, che determina idrocefalia, o quella del colon, osservabile nella malattia di Hirschsprung. Quanto alle forme acquisite, si riscontrano nella maggior parte degli organi cavi e dei condotti, in genere a monte di un ostacolo (stenosi o calcolo): vie urinarie (calici renali, pelvi, uretere), vie digestive (esofago, stomaco, intestino tenue, colon, vie biliari), apparato cardiovascolare (cavità cardiache, arterie e vene) e apparato respiratorio (bronchi).
Dilatazioni artificiali Le dilatazioni artificiali sono manovre atte ad allargare un condotto. Si praticano talvolta con un dito, ma più spesso con strumenti appositi (sonde e candelette di calibro crescente, palloncini gonfiabili a pressione controllata). In ginecologia la dilatazione della cervice permette di procedere al curettage dell’utero, in urologia trova impiego in caso di stenosi uretrale e in gastroenterologia nelle stenosi della parte inferiore dell’esofago e dell’ano.
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La cardiochirurgia si avvale della dilatazione in caso di stenosi valvolare (valvole aortiche sigmoidi). Una tecnica particolare, la dilatazione endoluminale, viene utilizzata soprattutto in angioplastica, per dilatare le coronarie, le arterie degli arti o la vena porta dopo un trapianto. Trova impiego anche nel trattamento delle stenosi delle vie biliari, dell’esofago e dei bronchi.
Dilatazione
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DILUIZIONE URINARIA, PROVA DELLA Urinary dilution test Dilution urinaire, épreuve de
Test effettuato per valutare la capacità del rene di concentrare o diluire le urine. Consiste nel misurare le variazioni del volume e della densità urinaria dopo somministrazione al paziente, nello spazio di circa 15 minuti, di 1000-1500 ml di acqua per os, previo svuotamento della vescica. Nei soggetti normali l’eliminazione di acqua è rapida e intensa, tanto che la quantità totale delle urine emesse nelle 4 ore è solo lievemente inferiore alla quantità introdotta, con una densità che raggiunge valori inferiori a 1004 ml. Una ridotta capacità di eliminazione del carico idrico è indice di compromissione renale. Il test permette di valutare anche la secrezione di ormone antidiuretico (ADH). Numerosi fattori extrarenali possono modificarne l’esito: ipersecrezione di ADH, ipotiroidismo, cardiopatia congestizia, cirrosi epatica, insufficienza surrenale.
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DIMITRI, MALATTIA DI Dimitri’s hemangiomatosis syndrome Dimitri, syndrome de l'hémangiomatose de
Vedi Sturge-Weber, sindrome di
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DIMMER, CHERATITE DI Dimmer's keratitis Dimmer, kératite de
Infiammazione della cornea caratterizzata da superficiali aree opache del diametro di 0,5-1,5 mm, che compaiono un paio di settimane dopo una cheratite acuta.
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DINAMOMETRIA Dynamometry Dynamométrie
SIN. dinamoergografia Misurazione e registrazione grafica della forza muscolare. Utilizzata in medicina sportiva o per valutare alcune malattie neurologiche o muscolari, la dinamometria viene praticata con l’ausilio di un dinamometro, una sorta di molla graduata munita di un’impugnatura. L’ampiezza della flessione esercitata dal paziente sul congegno viene misurata durante sforzi isometrici (su un muscolo a riposo), isotonici (su un muscolo in movimento) e di resistenza (su un muscolo affaticato). Questo metodo permette di valutare anche i progressi compiuti da un soggetto sottoposto a rieducazione funzionale.
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DIOSSINA Dioxin Dioxine
Sostanza tossica che si produce nel corso di alcune reazioni chimiche con componenti organiche e sostanze clorate. La diossina (2,3,7,8-tetraclorodibenzodiossina) proviene essenzialmente dall’incenerimento degli scarti domestici e industriali. Nell’uomo provoca un’eruzione cutanea, alterazioni del metabolismo lipidico, aumento di volume del fegato, disturbi mentali. È tossica per i nascituri e cancerogena.
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DIOTTRIA Diopter Dioptrie
Unità di misura della rifrazione dei sistemi ottici (occhio, lente di microscopio, obiettivo fotografico, lente correttrice). Una lente convergente (convessa) di 1 diottria (D) ha una distanza focale di 1 m, vale a dire che i raggi luminosi paralleli provenienti dall’infinito convergono in un punto, detto focale, situato a 1 m dal centro della lente stessa. Quest’ultima, posta dinanzi all’occhio, determina un accorciamento della distanza focale, per esempio riconducendo un’ipermetropia di 1 D alla visione normale. Una lente divergente (concava) provoca un allontanamento dei raggi e, posta dinanzi all’occhio, determina un allungamento della distanza focale, per esempio riconducendo una miopia di 1 D alla visione normale.
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DIPENDENZA Addiction Dépendance
Stato risultante dall’assunzione periodica o continuata di una droga. A seconda della natura della sostanza consumata (farmaco, tabacco, alcol, hashish, eroina), delle condizioni del soggetto e della sua tolleranza, la dipendenza può essere psichica o fisica. La dipendenza psichica si traduce nel bisogno di consumare droghe che influiscono sull’attività mentale; l’astinenza provoca un desiderio compulsivo, tirannico, di fare nuovamente ricorso alla sostanza. La dipendenza fisica si traduce in disturbi organici non appena si sospende l’assunzione della droga: è la crisi di astinenza, caratterizzata da vomito, crampi, angoscia intensa ecc.
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DIPLEGIA Diplegia Diplégie
Paralisi bilaterale che colpisce simmetricamente zone più o meno estese dell’organismo. Il termine viene usato solo per indicare alcune sindromi o malattie, in particolare la diplegia facciale e la diplegia cerebrale infantile. La diplegia facciale è una lesione bilaterale del nervo facciale che innerva i muscoli del volto e consiste nella paralisi della mimica: il soggetto non riesce a chiudere gli occhi, sorridere ecc. Spesso la causa è la sindrome di Guillain-Barré (infiammazione diffusa dei nervi). Non esiste trattamento specifico e in genere i sintomi regrediscono spontaneamente. La diplegia cerebrale infantile è una doppia emiplegia che determina paralisi degli arti inferiori. È causata da un’encefalopatia (danno cerebrale) che colpisce in genere i bambini nati prematuri o dopo un parto difficile. Questa diplegia è all’origine di un’andatura saltellante dovuta alla particolare posizione dei piedi, rivolti all’interno e con la punta verso il basso. Non esiste trattamento specifico, ma la rieducazione può essere utile.
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DIPLOCOCCO Diplococcus Diplocoque
Batterio di forma sferica o leggermente allungata, sempre accoppiato a un altro batterio identico ed evidenziabile all’esame microscopico previa colorazione. Rientrano in questo gruppo pneumococchi, meningococchi e gonococchi.
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DIPLOIDE Diploid Diploïde
Detto di una cellula che possiede due serie complete di cromosomi. Nella quasi totalità delle cellule di un organismo, ogni cromosoma possiede un cromosoma omologo, identico: tali cellule vengono definite diploidi. Soltanto le cellule sessuali (ovuli e spermatozoi) possiedono un’unica serie di cromosomi e vengono dette aploidi.
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DIPLOPIA Diplopia Diplopie
Percezione visiva di due immagini di un oggetto.
Tipi di diplopia Se ne distinguono due tipi, di origine diversa. Le diplopie monoculari persistono quando si chiude l’occhio che non ne è affetto e dipendono da una lesione del globo oculare. Si osservano all’esordio di alcune forme di cataratta, in presenza di affezioni della macula (zona centrale della retina) o anche in caso di iridectomia (ablazione di un frammento di iride) chirurgica o traumatica. Le diplopie binoculari, al contrario, scompaiono quando si chiude l’uno o l’altro occhio: la lesione in questo caso riguarda i muscoli oculomotori. Possono dipendere da una paralisi oculomotoria di origine traumatica, tumorale, vascolare o dovuta a determinate affezioni, come il diabete e la sclerosi a placche. Una diplopia binoculare può instaurarsi anche in caso di affezione muscolare (miastenia, miopatia endocrina) o di eteroforia (anomalia della visione binoculare legata a variazioni dell’equilibrio dei muscoli oculomotori). In quest’ultimo caso la tendenza alla deviazione dell’occhio, che di solito viene corretta in modo spontaneo per evitare la diplopia, torna a manifestarsi per effetto dell’affaticamento o di un’intossicazione alcolica.
Diagnosi e trattamento La diagnosi delle diplopie monoculari si basa su un esame oftalmologico al biomicroscopio o sull’esame del fondo dell’occhio, a seconda della causa. Per le forme binoculari si individua il muscolo oculomotore debole con un test ortottico specifico. Il trattamento delle diplopie monoculari è essenzialmente quello della causa, quando possibile: trattamento della cataratta, riparazione chirurgica di un’iridectomia troppo estesa. Il trattamento delle forme binoculari consiste innanzitutto nel coprire l’occhio affetto per apportare rapido sollievo al paziente. Se il disturbo persiste, si possono sistemare sulle lenti degli occhiali alcuni prismi, che verranno incorporati nella lente stessa se la diplopia è permanente. Quanto all’intervento chirurgico, è proponibile solo in alcune paralisi definitive. In tutti i casi in cui è possibile, il trattamento della causa si rivela indispensabile.
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DIROFILARIASI Dirofilariosis Dirofilariose
Malattia parassitaria del polmone e della pelle dovuta a infestazione da parte di una dirofilaria. Le dirofilarie sono vermi filiformi appartenenti alla classe dei Nematodi, parassiti del cane, talvolta del gatto, più raramente dell’uomo. L’infestazione è causata dalla puntura di alcune specie di zanzara.
Localizzazioni La localizzazione polmonare del verme (Dirofilaria immitis) è frequente soprattutto in Giappone e in America. Dà luogo a un’immagine radiologica paragonabile a quella che si ottiene in presenza di cancro (opacità parenchimatosa). La dirofilaria provoca anche una trombosi delle arterie in cui si annida. Non esiste trattamento. La localizzazione sottocutanea del verme (in genere Dirofilaria repens) si traduce nella comparsa di edemi pruriginosi fugaci, che si spostano sotto la pelle, seguiti da un nodulo sottocutaneo duro a volte dolente e pruriginoso. L’estrazione del verme determina la guarigione.
Prevenzione L’uso di una zanzariera e di prodotti contro le zanzare, sotto forma di crema o spray, protegge dalle punture.
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DISACCARIDASI Disaccharidase Disaccharidase
Enzima localizzato sul bordo degli enterociti (cellule intestinali), che trasforma gli zuccheri detti disaccaridi (saccarosio, lattosio, maltosio) in monosaccaridi (glucosio, galattosio, fruttosio). Vi sono molti tipi di disaccaridasi nell’organismo, ciascuna delle quali prende il nome dallo zucchero destinato alla trasformazione. Le più importanti sono lattasi, fruttosidasi e maltasi. Eventuali deficit enzimatici sono correlati ad anomalie spesso congenite, talvolta acquisite; il più importante è quello relativo alla lattasi. L’assenza di una disaccaridasi determina cattiva digestione e malassorbimento dello zucchero corrispondente, con conseguente diarrea. Il trattamento prevede l’eliminazione dello zucchero in questione dalla dieta.
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DISARMONIA DENTOMASCELLARE Dentomaxillary dysharmony Dysharmonie dentomaxillaire
Discordanza di volume tra i denti e la loro base ossea. Se i denti sono troppo piccoli, tra l’uno e l’altro rimangono degli spazi. Se, al contrario, sono troppo grandi, la disarmonia talvolta rimane poco visibile per i denti decidui, ma nella dentatura mista e permanente può manifestarsi con rotazione, accavallamento o inclusioni (denti che non riescono a erompere). Una volte eseguite impronte dentarie e radiografie, la disarmonia dentomascellare del bambino con dentatura mista si può correggere mediante apparecchio ortodontico nel giro di 2-3 anni. Il trattamento può richiedere l’estrazione dei quattro primi premolari per creare lo spazio necessario al corretto allineamento dei denti restanti.
La radiografia dei denti consente di visualizzare eventuali anomalie.
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DISARTRIA Dysarthria Dysarthrie
Difficoltà di eloquio non connessa a lesioni degli organi fonatori (lingua, labbra, velo palatino ecc.) o ad anomalie di trasmissione degli impulsi nervosi che a essi pervengono. Ve ne sono di due tipi, diversi dal punto di vista fisiologico: il tipo paralitico, con diminuzione della possibilità di contrazione muscolare degli organi fonatori, e quello non paralitico, con mancata coordinazione reciproca degli organi fonatori.
Cause Le disartrie paralitiche sono dovute a un danno diretto a carico dei muscoli (miastenia), a una lesione del bulbo (sclerosi laterale amiotrofica) o a lesioni bilaterali delle vie che conducono dalla corteccia al bulbo. In quest’ultimo caso si parla di sindrome pseudobulbare, riscontrabile, per esempio, negli ictus multipli e nella sclerosi a placche. Le disartrie non paralitiche sono dovute a danni subiti dall’encefalo in corso di malattie neurologiche (lesioni del cervelletto, morbo di Parkinson, corea, atetosi).
Sintomi e segni I segni sono correlati alla malattia in causa. Nelle lesioni del cervelletto, per esempio, l’eloquio è lento e a scatti; nel morbo di Parkinson la voce è debole e monotona, mentre nella corea e nell’atetosi presenta variazioni di intensità eccessive.
Trattamento Alcune disartrie migliorano grazie all’ortofonia (rieducazione della voce). Più in generale, il trattamento è quello della malattia responsabile.
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DISAUTONOMIA Dysautonomia Dysautonomie
Insieme di disturbi dovuti al funzionamento anomalo (ereditario o acquisito) del sistema nervoso vegetativo, cui fanno capo i visceri, il cuore, la muscolatura liscia e alcuni elementi del rivestimento cutaneo. Insieme con le ghiandole endocrine, il sistema nervoso vegetativo mantiene e regola l’equilibrio interno dell’organismo. La maggior parte dei visceri ha una doppia innervazione, simpatica e parasimpatica, componenti che agiscono in opposizione o in sinergia, completandosi a vicenda. La conseguenza di una lesione del sistema nervoso vegetativo è quindi più spesso un cattivo funzionamento dell’organismo innervato che non la sua paralisi completa. Le alterazioni sono a carico sia del sistema nervoso centrale (midollo spinale, encefalo), sia del sistema nervoso periferico (nervi).
Cause Le cause delle lesioni centrali sono i traumi cranici o midollari, gli ictus cerebrali o la sindrome di Shy-Drager (malattia degenerativa a carico del sistema nervoso autonomo). Le lesioni periferiche sono invece da attribuire a neuropatie (danni diffusi ai nervi) che insorgono nel corso di affezioni come il diabete e l’amiloidosi. La disautonomia familiare (ereditaria) si osserva tra gli ebrei ashkenazi. È una rara malattia a trasmissione autosomica recessiva: il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è necessario che venga trasmesso da entrambi i genitori perché la patologia si sviluppi.
Sintomi e segni Le manifestazioni vegetative di più frequente riscontro sono alterazioni del funzionamento degli sfinteri, disturbi della sfera sessuale e anomalie pupillari, variazioni della pressione arteriosa (in particolare il suo brusco calo nel passaggio alla posizione eretta), alterazioni del ritmo cardiaco, aumento o diminuzione della sudorazione, diarrea. La disautonomia familiare esordisce nella prima infanzia, nella maggior parte dei casi con difficoltà di alimentazione. È caratterizzata da assenza di lacrimazione e ipersecrezione bronchiale, che favorisce le infezioni polmonari recidivanti. La malattia dà luogo inoltre a squilibri termici e vasomotori, cui si aggiungono vari disturbi neurologici tra cui instabilità emotiva.
Trattamento ed evoluzione È possibile attenuare alcuni sintomi, come la perdita di conoscenza per brusco calo della pressione arteriosa, ma il trattamento è rivolto soprattutto alla causa (per esempio, diabete). Nella forma ereditaria della malattia, che incide notevolmente sulla crescita, la prognosi è infausta e pochi pazienti sopravvivono oltre l’adolescenza.
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DISCHERATOSI Dyskeratosis Dyskératose
Anomalia della sintesi di una proteina, la cheratina, che s’instaura nel corso di molte malattie cutanee. Le discheratosi si riscontrano in due tipi di affezioni, ereditarie e acquisite. Le affezioni ereditarie sono in particolare la malattia di Darier e quella di Hailey-Hailey. Le affezioni acquisite sono precancerose (cheratosi pre-epiteliomatosa, malattia di Bowen), cancerose (epitelioma spinocellulare), virali (mollusco contagioso) o legate all’esposizione al sole (lucite fotoallergica).
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DISCINESIA Dyscinesia Dyskinésie
Anomalia dell’attività muscolare che si traduce nell’insorgenza di movimenti anomali o in una difficoltà a compiere movimenti volontari. In un contesto più specifico, il termine viene utilizzato per indicare movimenti anomali predominanti al volto, al collo e al tronco; in tal caso sono spontanei, incontrollabili e ripetuti: protrusione (fuoriuscita) della lingua, spasmi delle palpebre o del volto (smorfie), spasmi dei muscoli respiratori o laringei (con disturbi della respirazione e difficoltà di fonazione).
Cause e trattamento La causa più frequente è l’assunzione di farmaci neurolettici, che nei primi giorni di trattamento o in seguito (dopo 3 mesi di terapia) provocano discinesie spesso irreversibili. Una cura a base di levodopa o di antagonisti dopaminergici (farmaci che agiscono come la dopamina) in corso di morbo di Parkinson è un’altra possibile causa di discinesia, le cui crisi seguono il ritmo di assunzione del farmaco. Il trattamento consiste nel sospendere il farmaco incriminato oppure, se il paziente è affetto da morbo di Parkinson trattato con levodopa, nel diminuirne o frazionarne le dosi.
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DISCO INTERVERTEBRALE Intervertebral disc Disque intervertébral
Struttura anatomica arrotondata e piatta, costituita da tessuto cartilagineo, che collega le vertebre e funge da cuscinetto ammortizzatore. Ogni disco intervertebrale è formato da una parte periferica (anello fibroso), che aderisce saldamente alle vertebre e assicura stabilità alla colonna vertebrale, e da una parte centrale, gelatinosa ed elastica (nucleo polposo), composta da un liquido viscoso sotto pressione, che assorbe e distribuisce gli urti.
Patologie In seguito a incidenti o a sforzi ripetuti l’anello può incrinarsi: la lombaggine acuta è dovuta all’infiltrazione del nucleo nella fessura che si viene a formare. Quando il nucleo attraversa l’intero spessore dell’anello, provoca la comparsa dell’ernia del disco che, se la radice del nervo sciatico è compressa, può scatenare una sciatica. Nel bambino e nell’adolescente il nucleo può perforare la piastra cartilaginea di una vertebra e provocare un’ernia intraspongiosa.
Ogni disco (in rosso) forma un’articolazione tra due vertebre (in blu). In giallo, i legamenti.
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DISCOARTROSI Discarthrosis Discarthrose
Lesione degenerativa del disco intervertebrale, legata a un’artrosi vertebrale.
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DISCOGRAFIA Discography Discographie
Esame radiologico che permette lo studio diretto di uno o più dischi intervertebrali.
Indicazioni Nella maggior parte dei casi la discografia prende in esame il livello lombare. Può essere indicata prima di un atto chirurgico o di radiografia interventiva su una lesione discale e talvolta in caso di lombalgia ribelle.
Tecnica e svolgimento La discografia viene effettuata nel gabinetto radiologico, in posizione distesa, sotto anestesia locale. Un ago viene inserito sino al centro del disco intervertebrale da esaminare, sotto controllo radiologico, evitando così di attraversare il canale rachideo. Quando l’ago è in sede si effettua una prima serie di radiografie. In seguito si iniettano nel disco alcuni millilitri di mezzo di contrasto (di tipo mielografico): se tale iniezione scatena un dolore analogo a quello che il paziente avverte spontaneamente, questo costituisce di per sé un risultato diagnostico, a dimostrazione che il disco è leso. Si procede poi a una seconda serie di radiografie che permettono di caratterizzare lo stato di degenerazione del disco. Se la discografia ha lo scopo di individuare il livello della lesione su cui intervenire, talvolta si rende necessario sottoporre alla stessa esplorazione due o tre dischi. Indicazioni ancora più precise si possono ottenere con la TC.
Effetti secondari La discografia non presenta effetti secondari, a parte l’eventualità di risvegliare il dolore lombare, che peraltro contribuisce al suo valore diagnostico. L’iniezione del mezzo di contrasto iodato può richiedere una premedicazione antiallergica. A scopo cautelativo questo esame può rendere necessaria una breve degenza in ospedale, soprattutto se vengono praticati in contemporanea una nucleolisi o un atto chirurgico.
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DISCROMATOPSIA Dyschromatopsia Dyschromatopsie
Alterazione della visione dei colori. Le discromatopsie possono essere congenite o acquisite. Le forme congenite sono di natura ereditaria e colpiscono principalmente soggetti di sesso maschile (8% contro lo 0,45% delle donne), dal momento che la loro trasmissione è legata al cromosoma X. Il colore viene percepito dall’occhio grazie ai coni retinici, la cui alterazione è responsabile di questa anomalia. Tra i soggetti colpiti, alcuni non percepiscono alcun colore ma solo variazioni della luminosità, mentre altri confondono determinati colori (per esempio i daltonici). Le forme acquisite sono spesso un sintomo molto precoce di una lesione del sistema della ricezione oculare (coroide, retina e nervo ottico). Le anomalie che riguardano la percezione del rosso e del verde spesso si accompagnano a lesioni del nervo ottico, mentre quelle relative al giallo e al blu sono di frequente associate a infiammazioni della coroide e della retina.
Diagnosi Le discromatopsie vengono individuate con due tipi di test. I test di classificazione e di accoppiamento comprendono il test di Farnsworth, che consiste nel disporre nell’ordine richiesto campioni colorati a seconda della tonalità. I test di confusione sono rappresentati dalle tavole di Ishihara, costituite da uno sfondo di macchie policrome su cui spicca una cifra, composta da macchie di colore diverso. Il soggetto normale vede chiaramente le cifre, mentre quello affetto da discromatopsia non è in grado di distinguerle.
Trattamento È possibile solo nelle forme acquisite ed è essenzialmente rivolto alla causa.
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DISCROMIA Dyschromia Dyschromie
Qualunque modificazione del colore normale della pelle, dovuto a una malattia dermatologica o a un’altra affezione organica. Le discromie formano macchie di dimensioni comprese tra pochi millimetri e diversi centimetri di diametro, di numero variabile da una a parecchie decine. Le si classifica in due categorie. Le iperpigmentazioni (pelle di colore anormalmente scuro) si osservano, per esempio, nel corso della malattia di Addison o di cloasma (maschera gravidica). Le ipopigmentazioni (pelle di colore anormalmente chiaro) si manifestano nella vitiligine, nella pityriasis versicolor (infezione cutanea causata da un fungo) ecc. L’evoluzione delle discromie, come pure il loro trattamento, dipende dalla malattia in causa.
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DISCROMIA DENTARIA Dental dyschromia Dyschromie dentaire
Modificazione del colore normale di uno o più denti. Le discromie dentarie si classificano in due gruppi: forme primitive (i denti presentano una colorazione anomala sin dalla loro eruzione) e forme secondarie o acquisite (denti in origine normali cambiano colore). Le discromie primitive sono dovute ad anomalie di sviluppo dell’abbozzo dentario, provocate dall’assunzione di alcuni antibiotici (colorazione brunastra con le tetracicline), da ittero (colorazione verde), da un’intossicazione cronica da fluoro (colorazione bianca o brunastra) ecc. Le discromie secondarie si osservano su denti devitalizzati o otturati, ma esistono anche colorazioni superficiali imputabili al catrame contenuto nelle sigarette.
Trattamento Comprende tecniche sbiancanti, una semplice lucidatura in caso di colorazione superficiale e talvolta sostituzione del dente con una protesi.
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DISEMBRIOMA Dysembryoma Dysembryome
SIN. teratoma Tumore benigno o maligno che si sviluppa a spese di cellule embrionarie ancora presenti nell’organismo, e in grado di dare origine a vari tipi di tessuto. Il teratoma può colpire qualunque tessuto del corpo, anche se si sviluppa più spesso nelle ghiandole genitali (ovaio, testicoli) o nel mediastino (regione centrale del torace che separa le facce interne dei polmoni).
Tipi di disembrioma A seconda del tessuto presente nel tumore, se ne distinguono tre tipi. Disembrioma maturo È formato da tessuti differenziati, di tipo adulto, che possono appartenere alla cute (cisti dermoidi) ma anche all’osso, alla cartilagine, al tessuto tiroideo o a quello nervoso. La sua sede abituale è l’ovaio. Il trattamento è chirurgico (ablazione) e la prognosi favorevole. Disembrioma immaturo È costituito dagli elementi elencati in precedenza, cui si aggiungono cellule poco differenziate, di tipo embrionario. Questa forma tumorale, dalla prognosi più grave, si manifesta soprattutto nel testicolo. Il suo trattamento è chirurgico (ablazione), seguito dalla chemioterapia. Disembrioma semplificato È formato da una sola componente tissutale, che può essere più o meno differenziata: nel gozzo ovarico, per esempio, l’ovaio racchiude tessuto tiroideo, responsabile talvolta di ipertiroidismo. L’ablazione del tumore garantisce la guarigione.
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DISEMBRIOPLASIA Dysembryoplasia Dysembryoplasie
Anomalia di sviluppo di un organo o di un tessuto, di origine embrionaria, che causa malformazioni o deformazioni definitive.
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DISERITROPOIESI Dyserythropoiesis Dysérythropoïèse
Anomalia qualitativa della formazione dei globuli rossi nel midollo, che causa anemia per insufficiente produzione. Assai di rado congenita, è per lo più acquisita (anemia megaloblastica, anemia refrattaria, leucemia acuta). Dà luogo ad anomalie della forma degli eritroblasti (precursori dei globuli rossi), variabili a seconda della patologia in causa.
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DISESTESIA Dysaesthesia Dysesthésie
Alterazione della percezione sensitiva che può tradursi in un ritardo della percezione, nella diminuzione o nell’esagerazione dell’intensità reale dello stimolo o in un errore della sua localizzazione.
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DISFAGIA Dysphagia Dysphagie
Disturbo della deglutizione che rende difficoltoso il passaggio degli alimenti dalla bocca allo stomaco.
Cause Le disfagie possono avere un’origine otorinolaringoiatrica, digestiva o neurologica. Le prime sono dovute essenzialmente a infezioni faringee (angina, faringite) e a tumori benigni e maligni della faringe. Quelle di origine digestiva sono causate da cancro dell’esofago, reflusso gastroesofageo e acalasia (perdita di coordinazione dei movimenti del tubo digerente), mentre la disfagia di origine neurologica è osservabile in corso di sindrome pseudobulbare. Tale sindrome, caratterizzata da disturbi della deglutizione, della parola e della mobilità facciale, è in genere di origine vascolare, ma può anche osservarsi in corso di malattie come la sclerosi a placche o la sclerosi laterale amiotrofica, o ancora associarsi a un tumore del tronco cerebrale. Le disfagie di origine neurologica possono inoltre essere provocate da miastenia, difterite, botulismo, poliomielite anteriore acuta e poliradicolonevrite.
Sintomi e segni La disfagia viene scatenata dall’assunzione di alimenti, in quanto il paziente incontra difficoltà a deglutire. Nella maggior parte dei casi è connessa all’ingestione di cibi solidi, ma quando si aggrava finisce per manifestarsi anche con l’assunzione di liquidi e può addirittura giungere all’afagia (impossibilità di deglutire). Può accompagnarsi a dolori cervicali e retrosternali e iperscialorrea (secrezione eccessiva di saliva). A seconda del punto in cui si fermano gli alimenti, si parla di disfagia alta (orofaringe e inizio dell’esofago) o bassa (parte terminale dell’esofago).
Diagnosi e trattamento Qualunque disfagia prolungata impone un esame completo della faringe e dell’esofago e, in caso di necessità, indagini otorinolaringoiatriche e neurologiche. Il trattamento è rivolto alla causa del disturbo.
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DISFIBROGENEMIA Dysfibrinogenaemia Dysfibrinogénémie
Anomalia congenita o acquisita della coagulazione, causata dalla produzione di fibrinogeno anormale. La forma congenita in genere non provoca abbondanti perdite di sangue, ma può tradursi in una tendenza alle emorragie con cicatrizzazione lenta, in aborti spontanei e, più di rado, in trombosi. La forma acquisita si riscontra nel cancro primitivo del fegato e nell’insufficienza epatica in stadio avanzato (epatite e cirrosi). Pur in assenza di sintomi, l’anomalia di per sé testimonia la gravità del danno epatico.
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DISFONIA Dysphonia Dysphonie
Anomalia della qualità della voce, che diventa roca, soffocata, anormalmente acuta o grave, bitonale (emissione di due suoni contemporaneamente). Si riconoscono due tipi di disfonia, a seconda del loro meccanismo: alterazioni della mobilità della laringe per compressione o irritazione dei nervi relativi, che determina una paralisi, e anomalie della mucosa della laringe stessa, soprattutto delle corde vocali.
Cause Le principali cause delle paralisi sono tumori (della ghiandola tiroide, dell’esofago, dei bronchi, della faringe), infezioni (influenza, febbre tifoide), traumi (del cranio e del collo), danni neurologici a carico del tronco cerebrale o dei nervi cranici IX, X e XI. Le cause delle anomalie relative alla faringe sono un uso eccessivo della voce, le laringiti acute e croniche e soprattutto il cancro della laringe. Quando il disturbo è dovuto a un eccessivo affaticamento della voce si tenta una rieducazione mediante le tecniche dell’ortofonia. È importante trattare la causa della disfonia, che non va sottovalutata né trascurata, perché il paziente spesso non ha coscienza del valore di questo sintomo; quando l’alterazione della voce dura più di qualche giorno, si rende necessario un esame approfondito.
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DISGENESIA Dysgenesia Dysgénésie
Malformazione di un organo o di un tessuto manifestatasi durante lo sviluppo embrionario. La disgenesia epifisaria, connessa a un ipotiroidismo congenito, si segnala nel bambino con anomalie dello sviluppo del nucleo di ossificazione delle epifisi, estremità delle ossa lunghe. Tale nucleo appare tardivamente ed è irregolare e frammentato. La disgenesia può comparire sin dalla nascita per assenza dei centri di ossificazione tibiale superiore, femorale inferiore (ginocchio) e ulnare (polso). Il trattamento deve essere il più possibile precoce, per evitare ripercussioni a livello psicointellettivo, e consiste nella somministrazione sostitutiva di ormoni (tiroxina). In genere i risultati sono molto buoni dal punto di vista fisico; sul piano psicointellettivo la prognosi dipende dal ritardo con cui si è instaurato il trattamento. La disgenesia gonadica, malformazione delle ghiandole genitali, è una delle cause di sterilità. È dovuta tanto a un’anomalia cromosomica (sindrome di Turner nella femmina, sindrome di Klinefelter nel maschio) quanto a una mutazione genetica.
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DISGIUNZIONE Disjunction Disjonction
1. Separazione di due cromosomi omologhi durante una divisione cellulare (mitosi o meiosi). 2. Separazione anomala tra due elementi anatomici abitualmente uniti. Nella pratica clinica questo termine viene usato solo per le articolazioni. Una disgiunzione può insorgere a livello di articolazioni poco mobili come la sinfisi pubica (zona in cui le due ossa pubiche si incontrano) o l’articolazione sacroiliaca (formata dalle due ossa iliache e dal sacro) e in genere è dovuta a un trauma. La separazione tra i due elementi dell’articolazione, talvolta assai accentuata, può comportare lesioni agli organi addominali. Il trattamento consiste in genere nel lasciare a riposo l’articolazione, ma talvolta si rende necessario un intervento chirurgico. La disgiunzione dell’articolazione sacroiliaca, per esempio, che spesso si presenta associata con fratture del bacino, richiede un’immobilizzazione prolungata oppure l’intervento chirurgico.
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DISGLOBULINEMIA Dysglobulinaemia Dysglobulinémie
Anomalia quantitativa o qualitativa delle globuline, un gruppo di proteine del sangue, che può dar luogo a un aumento di tutte le immunoglobuline, all’aumento specifico di una categoria particolare di immunoglobuline (disglobulinemia monoclonale) oppure alla produzione di immunoglobuline patologiche. Le disglobulinemie sono in genere benigne e la loro frequenza aumenta con l’età. Altre forme sono associate a una sindrome linfoproliferativa (mieloma multiplo, plasmocitosi, malattia di Waldenström, leucemia linfoide cronica, linfomi ecc.) e richiedono un trattamento specifico. Si manifestano tipicamente con sindromi infiammatorie di una certa entità (forte aumento della velocità di eritrosedimentazione).
Diagnosi e trattamento L’anomalia viene individuata mediante un esame, l’elettroforesi (spostamento delle proteine dotate di carica elettrica per effetto di un campo elettrico), che permette di determinare tipo e quantità delle proteine contenute nel sangue o nelle urine. Le disglobulinemie monoclonali isolate (o benigne) dell’anziano non richiedono un monitoraggio regolare qualora non sia presente anche una sindrome infiammatoria. Quando una disglobulinemia è la spia di una malattia del sangue, il trattamento segue quello della patologia in causa.
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DISIDRATAZIONE Dehydration Déshydratation
Insieme delle anomalie provocate da un’eccessiva perdita d’acqua nell’organismo.
Cause Nei climi temperati, le perdite liquide normali dell’organismo attraverso sudore, respirazione e urine vanno da 1,5 a 2 l al giorno. Vi si associa una perdita di sostanze disciolte nei liquidi corporei, in particolare cloruro di sodio (sali minerali). La disidratazione, che si verifica quando questo fenomeno non è controbilanciato da un apporto equivalente, si osserva in caso di insufficiente introito di liquidi o di perdite idriche eccessive, che a loro volta possono essere di origine cutanea, digestiva, renale o respiratoria. Le perdite cutanee si osservano in caso di febbre, ustioni estese (per trasudamento ed evaporazione) e sudorazione intensa. Le perdite digestive possono avvenire attraverso vomito e diarrea acquosa, ma anche essere interne, in caso di occlusione intestinale e di peritonite. Le perdite renali dipendono dal consumo di farmaci diuretici o da una secrezione urinaria eccessiva legata a una malattia renale, a un’insufficienza surrenalica o al diabete, mellito o insipido. Le perdite respiratorie infine sono dovute per lo più a un aumento della frequenza respiratoria, che a sua volta può dipendere da vari fattori (sforzo, insufficienza cardiaca o respiratoria).
Sintomi e segni Uno stato di disidratazione si manifesta con sete intensa, secchezza delle fauci, della lingua e della pelle (che conserva a lungo il segno quando viene pizzicata), diminuzione della resistenza dei globi oculari alla pressione, riduzione del volume urinario, ipotensione arteriosa con polso rapido. Le perdite di sali minerali provocano cefalea, crampi o alterazioni dello stato di coscienza, che aggravano la disidratazione (in tal caso il soggetto non è più in grado di percepire la sete o di esprimersi).
Trattamento Sempre urgente, soprattutto nel lattante e nell’anziano, il trattamento si basa sulla somministrazione di soluti (acqua con aggiunta di glucosio, sodio o bicarbonati e spesso potassio) sia per via digestiva sia endovenosa, quando il quadro è più grave. La scelta del soluto dipende dalla natura della perdita di liquidi.
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Prevenzione In caso di febbre, vomito o diarrea, nei climi caldi, si raccomanda di bere in abbondanza: almeno 0,5 l d’acqua ogni 2 ore. Le perdite di cloruro di sodio dovute a una traspirazione intensa saranno compensate dall’aggiunta di sale (un quarto di cucchiaino da caffè ogni 0,5 l d’acqua).
Disidratazione
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DISIDRATAZIONE ACUTA DEL LATTANTE Acute dehydration of the newborn Déshydratation aiguë du nourrisson
Stato che consegue a una rapida diminuzione della quantità d’acqua nell’organismo di un bambino di età inferiore ai 2 anni. La frequenza della disidratazione acuta si è notevolmente ridotta nei Paesi occidentali, grazie all’attenzione che in ambito familiare e medico si dedica alle sue possibili cause (diarrea, febbre). Per contro questo disturbo resta assai frequente nei Paesi in via di sviluppo, dove rappresenta la prima causa di morte tra i bambini di età inferiore ai 5 anni. La disidratazione acuta riveste particolare gravità nel lattante, perché in questo caso la concentrazione d’acqua nell’organismo è proporzionalmente maggiore che nel bambino più grande o nell’adulto, e quindi anche le perdite sono più abbondanti. L’introito e le perdite d’acqua quotidiani rappresentano, per il lattante, più di due terzi del suo volume d’acqua extracellulare, mentre questa proporzione scende a un sesto nel bambino più grande.
Cause La principale causa di disidratazione acuta nel lattante è la diarrea, di origine soprattutto infettiva, eventualmente associata a vomito, cui fa seguito la febbre, di qualunque origine. In una ristretta minoranza di casi le perdite sono urinarie (anomalia renale congenita, diabete, insufficienza surrenalica) o fanno seguito a un colpo di calore (esposizione prolungata a calore eccessivo).
Sintomi e segni La perdita di peso è un segno di primaria importanza, che orienta nella diagnosi e permette di valutare la gravità della disidratazione. Si definiscono benigne le forme in cui la perdita di peso è inferiore al 5% e non si accompagna ad altri segni. Nelle forme medie la perdita di peso va dal 5 al 10%. Si osservano ipotonia dei globi oculari (occhi infossati nelle orbite), depressione della fontanella (piccola zona non ossificata del cranio), formazione di una plica cutanea che non sparisce quando si pizzica la pelle dell’addome, sete intensa, secchezza delle mucose (lingua, parte interna delle guance), febbre. Le forme gravi infine corrispondono a una perdita di peso superiore al 10% e portano al collasso cardiovascolare (brusco calo della pressione arteriosa con polso impercettibile, pelle fredda, pallore), alle convulsioni e infine al coma. I segni biologici consistono in varie anomalie degli elettroliti ematici: diminuzione o aumento della natriemia (concentrazione di sodio) o della kaliemia (concentrazione di potassio) e acidosi (aumento delle sostanze acide).
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Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sul solo esame clinico del lattante. Alcuni esami complementari possono darne conferma dopo ricovero d’urgenza in ospedale. Quando la causa persiste, l’evoluzione dalla forma benigna a quella più grave può avvenire nel giro di qualche ora. Talvolta insorgono complicanze, soprattutto renali (insufficienza acuta) e neurologiche (ematoma subdurale).
Trattamento Il trattamento della disidratazione mira a eliminare la causa, quando possibile, reidratare somministrando acqua e correggere gli squilibri elettrolitici e le eventuali complicanze. I bambini che presentano la forma benigna vengono reidratati per via orale con soluzioni pronte per l’uso contenenti elettroliti, somministrate con il biberon in piccole quantità e a intervalli regolari; nei casi lievi questa procedura può essere seguita anche a domicilio. Nelle forme gravi la reidratazione ha luogo mediante perfusione endovenosa in regime ospedaliero.
Prevenzione La prevenzione consiste semplicemente nell’idratare il soggetto e nel tenerlo sotto osservazione in caso di diarrea o febbre. Nei periodi più caldi dell’anno, ai lattanti occorre somministrare liquidi regolarmente. I sistemi di prevenzione e di trattamento in atto nei Paesi in via di sviluppo, si articolano in due punti principali: informazione delle madri e distribuzione tra la popolazione di soluzioni per la reidratazione orale.
Disidratazione acuta del lattante
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DISIDROSI Dyshydrosis Dysidrose
SIN. eczema disidrosico Forma di eczema caratterizzata da vescicole localizzate alle mani e ai piedi. Le disidrosi, molto frequenti, possono essere la conseguenza di una reazione allergica, indotta da un’infezione cutanea microbica o micotica oppure da alcune sostanze come il nichel; possono inoltre verificarsi in seguito a un’ostruzione dei dotti sudoripari ma anche avere origine psicosomatica.
Segni ed evoluzione La disidrosi si manifesta con vescicole traslucide situate in profondità nella pelle, sulle facce laterali delle dita, sul palmo delle mani o sulla pianta dei piedi. Questa prima fase è spesso accompagnata da prurito intenso; in seguito le vescicole si aprono dando luogo a fuoriuscita di liquido e formazione di croste. Le forme idiopatiche (senza causa nota) molto spesso sono stagionali, con tendenza a ripresentarsi regolarmente in primavera o in autunno.
Trattamento Le placche arrossate sulle facce laterali delle dita si ricoprono di squame, una volta scomparse le vescicole.
Nel caso delle disidrosi di origine allergica, il trattamento è innanzitutto rivolto alla causa: cura del focolaio infettivo e identificazione dell’allergene, che va quindi evitato. Per le lesioni si applicano localmente antisettici, di preferenza privi di coloranti, seguiti da antinfiammatori (dermocorticosteroidi o paste a base d’acqua). Si può inoltre consigliare un trattamento generale, antistaminico o ansiolitico. L’antibioticoterapia viene prescritta se si manifesta una superinfezione significativa.
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DISINFEZIONE Disinfection Désinfection
Distruzione momentanea dei microbi presenti su un materiale o una superficie. A differenza dell’asepsi, la disinfezione non riguarda il malato bensì l’ambiente: biancheria personale, lenzuola, strumenti medici, locali e mobilio. Per alcune malattie infettive (colera, febbre tifoide) si effettua nella fase finale della patologia. La disinfezione mira a distruggere la maggior parte dei germi patogeni (batteri, virus e funghi microscopici), responsabili di eventuali infezioni. Le procedure utilizzate sono di tipo fisico (calore secco, calore umido, radiazioni ionizzanti) o chimico (formaldeide). Laddove sia richiesta la distruzione completa e duratura di tutti i germi (per esempio, per gli strumenti chirurgici) si fa ricorso anche alla sterilizzazione, che agisce in modo radicale ed è accompagnata da un condizionamento specifico che ne prolunga gli effetti.
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DISINSERZIONE Disinsertion Désinsertion
Rottura del punto di innesto tra un osso e un legamento, un tendine o un muscolo. Può manifestarsi in occasione di una frattura, una distorsione severa, una lussazione, uno strappo tendineo o essere conseguenza di una malattia, in genere reumatica. Tuttavia, nel corso di un intervento, il chirurgo può a sua volta procedere a una disinserzione per raggiungere uno spazio anatomico particolare. Il trattamento consiste nella reinserzione con sutura del legamento, del tendine o del muscolo leso. In caso di lesioni gravi si può tentare una trasposizione mediante inserzione di un altro legamento, tendine o muscolo.
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DISINVAGINAZIONE Disinvagination Désinvagination
Trattamento dell’invaginazione intestinale acuta del lattante, che si verifica quando l’intestino tenue penetra all’interno del colon così da rimanervi incarcerato (invaginato). La progressione della materia fecale s’interrompe e può insorgere un’occlusione intestinale.
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DISKALIEMIA Dyskaliemia Dyskaliémie
Alterazione del livello di potassio nel sangue. Nell’organismo il 98% del potassio si trova all’interno delle cellule mentre il restante 2% è contenuto nel plasma e, nonostante l’esigua quantità, ha grande importanza per le funzioni neuromuscolari. Il rapporto tra la concentrazione intracellulare ed extracellulare di potassio è infatti il principale fattore responsabile dell’eccitabilità di alcuni tessuti e variazioni anche modeste del potassio ematico hanno quindi notevoli ripercussioni sull’attività muscolare.
Tipi di diskaliemia L’ipokaliemia (anomala diminuzione del livello di potassio nel sangue) dà luogo a debolezza muscolare che può giungere alla paralisi completa (estesa anche ai muscoli respiratori). L’iperkaliemia (anomalo aumento del livello di potassio nel sangue) provoca gli stessi sintomi, aggravati da alterazioni del ritmo cardiaco che, in casi estremi, possono causare l’arresto cardiaco. Queste anomalie della concentrazione del potassio nel sangue possono insorgere in caso di importante alterazione dell’equilibrio interno (gravi disturbi digestivi, ustioni, shock), in alcune malattie (insufficienza surrenalica) o in seguito a trattamento a base di corticosteroidi o diuretici. Possono essere riconducibili anche a un fattore ereditario (paralisi periodiche familiari). L’ipokaliemia si combatte con la somministrazione di sali di potassio, l’iperkaliemia con quella di resine ipokaliemizzanti, misure associate in entrambi i casi al trattamento della causa dello squilibrio.
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DISLESSIA Dyslexia Dyslexie
Difficoltà di apprendimento della lettura o dell’ortografia in assenza di deficit intellettivo o sensoriale e di disturbi psichiatrici.
Frequenza La dislessia riguarda l’8-10% circa dei bambini; i maschi sono tre volte più colpiti delle femmine.
Cause Le cause attualmente riconosciute sono sia genetiche (frequenza significativamente elevata di disturbi del linguaggio orale e scritto in alcune famiglie), sia acquisite (malattie che influiscono sullo sviluppo cerebrale durante la gravidanza).
Sintomi e segni Dopo un periodo di apprendimento che può durare da molti mesi a 1 anno, il bambino dislessico ha una lettura molto lenta, difficoltosa, laboriosa, non automatica, con errori di fonetica, lettere o sillabe invertite, omesse, sostituite, confuse, parole storpiate ecc. Le stesse difficoltà riguardano l’ortografia. Da una valutazione medicopsicologica emerge che le competenze intellettive e il grado di motivazione del soggetto sono normali. In una percentuale variabile dal 30 al 50% dei casi sono presenti disturbi del linguaggio prima dei 4 anni di età.
Diagnosi Spesso la dislessia non viene riconosciuta come tale, pertanto genitori, insegnanti e medici devono prestare particolare attenzione. Alcuni test di linguaggio, lettura e ortografia, effettuati da un ortofonista, permettono di confermare la diagnosi.
Trattamento e prognosi Le sedute di rieducazione ortofonica, prescritte dal medico curante, permettono di compensare il disturbo più che di guarirlo. Quando viene diagnosticata e trattata abbastanza precocemente, una dislessia di lieve o media gravità consente un iter scolastico normale, anche se spesso faticoso. Invece, una dislessia severa o diagnosticata con ritardo può essere all’origine di notevoli difficoltà, anche a livello sociale.
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DISLIPIDEMIA Dyslipidaemia Dyslipidémie
Anomalia del livello di lipidi nel sangue. I lipidi ematici sono rappresentati da colesterolo, trigliceridi, fosfolipidi e acidi grassi liberi. Insolubili, possono circolare nel sangue solo in associazione con proteine specifiche (apolipoproteine) e il complesso che si viene così a formare costituisce una lipoproteina. Si distinguono quattro tipi di lipoproteine: chilomicroni, VLDL (Very Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassissima densità), LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità) e HDL (High Density Lipoproteins, lipoproteine ad alta densità).
Tipi di dislipidemia Le iperlipidemie (aumento del tasso lipidico nel sangue) sono rappresentate principalmente dell’ipercolesterolemia e dall’ipertrigliceridemia. Sono queste le uniche dislipidemie di interesse medico, poiché in alcuni casi sono responsabili di aterosclerosi (deposizione di ateromi che riducono il diametro interno delle arterie). Il trattamento si basa su uno specifico regime alimentare e, al bisogno, sull’assunzione di farmaci ipolipemizzanti. Le ipolipidemie (diminuzione del tasso lipidico nel sangue) sono rappresentate principalmente dell’ipocolesterolemia e dall’ipotrigliceridemia. Se non sono riconducibili a malattie ereditarie, peraltro molto rare, sono dovute a insufficiente apporto alimentare o ad affezioni del tubo digerente che riducono l’assorbimento dei lipidi alimentari. Queste anomalie sono prive di conseguenze (non danno sintomi né complicanze).
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DISMENORREA Dysmenorrhoea Dysménorrhée
Mestruazione dolorosa che colpisce dal 30 al 50% delle donne in età fertile e rappresenta un notevole disturbo per il 10% di esse. Può insorgere sin dai primi cicli mensili (dismenorrea primaria) o più tardi (dismenorrea secondaria).
Cause La dismenorrea sembra dovuta a un’anomalia della contrattilità uterina riconducibile a diverse condizioni: anomalie della vascolarizzazione uterina, eccesso di prostaglandine (sostanze secrete da molti tessuti e implicate nei processi infiammatori e nelle contrazioni uterine del parto), squilibri ormonali, disturbi psicologici, ereditarietà. Una dismenorrea primaria può essere connessa alla forma e alla posizione dell’utero o anche a un ostacolo cervicale che impedisce il deflusso di sangue. Una dismenorrea secondaria è talvolta conseguenza di un’infezione genitale cronica, l’endometriosi, di una malattia ovarica o di un restringimento del canale cervicale.
Sintomi e segni Il dolore è variabile sotto diversi aspetti: – sede: è a carico della pelvi, ma spesso si irradia alla schiena, alla vagina e al retto; talvolta interessa tutto l’addome; – data di insorgenza rispetto al flusso mestruale: quando precede il ciclo si confonde con la sindrome premestruale; se insorge all’inizio del ciclo tende a indicare un ostacolo al flusso di sangue; inoltre può durare per l’intero ciclo o caratterizzarne solo la seconda metà; – tipo: può essere spastico (colico, simile ai dolori del parto) o lancinante e continuo; – segni d’accompagnamento, che sono numerosi: disturbi digestivi (nausea, vomito, diarrea), cefalea, vertigini, perdita di conoscenza.
Trattamento Il dolore può essere lenito dalla somministrazione di antispastici o analgesici, ma estroprogestinici e prostaglandine si rivelano altrettanto efficaci. Solo la ricerca e il trattamento della causa permettono tuttavia la scomparsa del disturbo.
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DISOMIA UNIPARENTALE Uniparental disomy Disomie uniparentale
Anomalia nella quale due cromosomi omologhi provengono dallo stesso genitore, laddove di norma i genitori trasmettono ciascuno un unico cromosoma omologo. La disomia uniparentale può essere causa di una malattia in quanto alcuni geni non si esprimono allo stesso modo se sono di origine materna o paterna (questo fenomeno prende il nome di impronta parentale). Alcuni geni trasmessi dalla coppia di cromosomi 15 sono attivi solo sul cromosoma di origine paterna e non sul suo omologo, di origine materna. Se il soggetto eredita per disomia uniparentale due cromosomi 15 dalla madre, questi geni non andranno incontro a espressione, causando così una serie di disturbi che configurano la cosiddetta sindrome di Prader-Willy.
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DISORIENTAMENTO Disorientation Désorientation
Perdita del senso dell’orientamento nel tempo e nello spazio. Il disorientamento trae origine da un sovvertimento di quelle percezioni mentali che, in condizioni normali, permettono al soggetto di trovare punti di riferimento in una data situazione. Il disorientamento nello spazio e nel tempo (spazio-temporale) è uno dei sintomi principali della confusione mentale e si riscontra in tutti gli stati di indebolimento della coscienza (demenze, ictus ecc.). Il disorientamento nel tempo è peculiare delle forme di amnesia nelle quali il soggetto non è più in grado di fissare le informazioni recenti, ma rivive una scena del passato come se si svolgesse nel presente (ecmnesia) o è assalito da una serie di ricordi (mentismo). Il disorientamento nello spazio si riscontra in alcuni disturbi psicotici cronici e nelle lesioni del sistema nervoso centrale.
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DISOSTOSI Dysostosis Dysostose
Grave e rarissima malformazione congenita a carico delle ossa.
Tipi di disostosi Alcune si localizzano a livello cranico, come la disostosi craniofacciale o malattia di Crouzon. Altre colpiscono la colonna vertebrale comportando, per esempio, la fusione di varie vertebre. Esistono forme limitate agli arti, come la focomelia, caratterizzata da assenza degli arti (per cui mani e piedi si attaccano direttamente al tronco) e altre che interessano l’intero scheletro.
Cause La trasmissione è spesso ereditaria, autosomica dominante nel caso della disostosi craniofacciale (il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è sufficiente che a trasmetterlo sia un solo genitore perché la malattia si manifesti). La focomelia invece è spesso dovuta a un’intossicazione causata dall’assunzione durante la gravidanza di talidomide, un farmaco oggi non più in commercio. Di altre forme di disostosi non si conosce la causa.
Sintomi e segni Oltre alle malformazioni visibili della regione colpita, talvolta di notevole entità (cranio allungato verso l’alto, dita delle mani e dei piedi fuse tra loro, zigomi poco sviluppati, prognatismo), i segni osservabili sono disturbi sensoriali (cecità, sordità), epilessia o ritardo mentale.
Prevenzione e prognosi Non esiste una cura vera e propria me è possibile la prevenzione, sotto forma di counselling genetico alle coppie portatrici di anomalie cromosomiche. La prognosi è variabile, ma complessivamente infausta: il ritardo mentale è irreversibile e la speranza di vita spesso è ridotta. Le uniche prospettive di cura ipotizzabili allo stato attuale sembrano correlate alla scoperta e al controllo delle nuove cause di disostosi.
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DISOSTRUZIONE Desobstruction Désobstruction
Forma di trattamento, chirurgico o meno, che consiste nell’eliminare un ostacolo presente in un condotto o una cavità naturali. La disostruzione può riguardare vari organi. Le arterie possono essere ostruite da un embolo, nella maggior parte dei casi un frammento di coagulo sanguigno proveniente da un altro distretto corporeo attraverso la circolazione e rimasto bloccato nell’arteria stessa. L’estrazione avviene grazie a un catetere a palloncino, introdotto nell’arteria attraverso la cute e poi sospinto oltre il coagulo. Il palloncino, posto all’estremità del catetere, viene quindi gonfiato insufflandovi aria dall’estremità opposta della sonda. Quando si sfila il catetere, il palloncino porta con sé il coagulo. Le arterie possono avere il calibro cronicamente ristretto da ateromi, depositi lipidici che aderiscono alla parete; in tal caso, l’endarteriectomia chirurgica permette di procedere all’ablazione delle placche, previa incisione dell’arteria. Nel trattamento delle ostruzioni arteriose croniche, tuttavia, la disostruzione è meno praticata rispetto al bypass, che consiste nell’aggirare la zona stenotica mediante inserimento di un tubicino in materiale sintetico o trapianto di un segmento di vaso. Le vene possono essere ostruite da un coagulo (flebite, trombosi venosa) che si forma in situ, possibile causa di embolia. Se il trattamento farmacologico con anticoagulanti non è sufficiente, si procede a una disostruzione mediante catetere a palloncino, applicando gli stessi principi già enunciati per le arterie. Il tubo digerente (in particolare intestino tenue e colon) può essere ostruito da un tumore, una stenosi infiammatoria, una briglia o un’aderenza. Una disostruzione temporanea si ottiene con un clisma o un intervento endoscopico, mentre quella definitiva richiede il trattamento radicale della causa.
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DISPAREUNIA Dyspareunia Dyspareunie
Dolore che nella donna fa seguito a un rapporto sessuale. In genere si distinguono le dispareunie da penetrazione, o superficiali, che insorgono sin dall’inizio della penetrazione in vagina, e le dispareunie profonde, che interessano il basso ventre quando la penetrazione è completa. Inoltre, la dispareunia può essere primaria (presente sin dai primi rapporti sessuali) o secondaria (successiva a un evento significativo, per esempio il parto).
Cause Sono di natura sia organica sia psicologica. Le cause organiche della dispareunia da penetrazione possono essere una vagina stretta, una sutura perineale troppo serrata eseguita dopo il parto, una carenza di estrogeni legata alla menopausa o un’infezione vaginale. Quelle della dispareunia profonda invece sono frequentemente correlate a malattie delle tube, dell’ovaio o dell’utero (endometriosi). Il disturbo tuttavia ha spesso origine emotiva. Se la causa è organica, il suo trattamento elimina il dolore; qualora sia di origine emotiva è necessario l’intervento di uno psicoterapeuta, associato o meno a tecniche di rieducazione sessuale.
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DISPEPSIA Dyspepsia Dyspepsie
Sensazione di imbarazzo digestivo che insorge dopo i pasti. La dispepsia può essere sintomo di una patologia (gastrite, tumore, malattia dell’intestino tenue o del colon), ma anche presentarsi in totale assenza di una causa organica, accertata mediante esami morfologici (gastroscopia e colonscopia): in questo caso costituisce una sindrome di natura funzionale, che si manifesta dopo i pasti e il cui meccanismo è ignoto. Le dispepsie ulcerose, il cui segno predominante è il dolore postprandiale, vanno distinte da quelle caratterizzate soprattutto da pesantezza addominale e digestione lenta. Il trattamento della forma funzionale è sintomatico; la sua efficacia è spesso modesta.
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DISPLASIA Dysplasia Dysplasie
Anomalia dello sviluppo di un organo o di un tessuto che determina lesioni e alterazioni funzionali. Il termine designa soprattutto un’anomalia tissutale acquisita (alterazioni della moltiplicazione e anomalie cellulari). In base alla sua estensione e gravità, si parla di displasia lieve, moderata o severa. Queste lesioni, a carico soprattutto della mucosa genitale, digestiva, respiratoria e della mammella, sono considerate stati precancerosi e richiedono, a seconda dei casi, uno stretto monitoraggio oppure il trattamento. L’espressione “displasia vascolare” è sinonimo di angioma e indica una malformazione congenita dei vasi esente da qualunque rischio di trasformazione maligna.
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DISPLASIA DENTALE Dental dysplasia Dysplasie dentaire
Anomalia della struttura o del colore dei denti decidui o definitivi. È visibile sin dalla comparsa del dente e si definisce semplice quando il dente conserva la sua forma e il danno è limitato, complessa in caso contrario. Le displasie sono dovute ad anomalie della formazione dell’abbozzo dentario, causate da una malattia contratta dalla madre durante la gravidanza (displasia congenita) oppure dal bambino stesso (displasia acquisita). Possono inoltre avere origine locale, come l’infezione cronica di un dente deciduo, che incide negativamente sullo smalto e sulla dentina del dente definitivo sottostante. Il trattamento dipende dall’estensione della displasia: per colmare le erosioni si può applicare un amalgama, mentre se la forma del dente definitivo è pesantemente compromessa è indicato l’inserimento di una capsula dentaria.
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DISPNEA Dyspnea Dyspnée
Difficoltà respiratoria (affanno) lamentata dal malato, che in alcuni casi può non essere riscontrata dal medico.
Cause Le dispnee possono essere di origine broncopolmonare, otorinolaringologica, neurologica, metabolica o cardiaca. Tra le cause broncopolmonari figurano le affezioni bronchiali (asma, bronchite cronica, presenza di un corpo estraneo o di un tumore) e polmonari (edema acuto, infezione o tumore, embolia polmonare) ma anche le anomalie della pleura (pleurite, pneumotorace) o della gabbia toracica (scoliosi grave), che creano un ostacolo ai movimenti dei polmoni. Le cause otorinolaringologiche consistono soprattutto nella laringite per il bambino e nei tumori della laringe per l’adulto. Le cause neurologiche sono essenzialmente il coma e alcune malattie del sistema nervoso. Tra le cause metaboliche può figurare una diminuzione dell’ossigenazione tissutale, come quella che si manifesta nel corso di emorragie. Infine, talvolta la dispnea ha ripercussioni anche sul cuore, dando luogo in particolare a insufficienza cardiaca.
Sintomi e diagnosi La dispnea assume forme diverse a seconda della causa. Una bradipnea (respirazione troppo lenta) con difficoltà inspiratorie rivela una causa laringea, mentre con difficoltà in fase di espirazione segnala ostruzione bronchiale dovuta all’asma; la polipnea (respirazione troppo rapida) è invece caratteristica di alcune anemie. Quando la sua causa è cronica, tende all’aggravamento ed è difficile da curare (per esempio, bronchite cronica), la dispnea evolve sempre allo stesso modo: se all’inizio insorge solo dopo sforzi di una certa entità, in seguito si estende a quelli meno intensi e talvolta finisce per persistere anche a riposo. Poiché la dispnea è un segno collegato a numerose cause, il suo valore diagnostico è relativo e occorre tenere conto del contesto e dell’esame clinico (dolore toracico, febbre ecc.), talvolta completato da una radiografia del torace e da un’elettrocardiografia.
Evoluzione e trattamento L’evoluzione della dispnea dipende dalla causa, tanto per la gravità (da una semplice difficoltà a praticare alcuni sport, per i soggetti asmatici, a un’immediata minaccia per la vita in alcuni casi di embolia polmonare) quanto per la durata (qualche ora per le laringiti infantili, talvolta decine di anni per la bronchite cronica). Anche il trattamento è assai variabile: antibiotici per un’infezione polmonare di origine batterica, broncodilatatori per l’asma, proibizione del tabacco per la bronchite cronica ecc.
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DISPROTEINEMIA Dysproteinaemia Dysprotéinémie
Qualunque affezione caratterizzata da iperproduzione di immunoglobuline.
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DISSECAZIONE AORTICA Aortic dissection Dissection aortique
SIN. aneurisma dissecante Rottura longitudinale della tonaca media (strato intermedio della parete arteriosa) dell’aorta. Spesso si manifesta nella parte iniziale dell’aorta, in seguito a rottura della sua parete interna al di sopra delle valvole sigmoidi. L’afflusso di sangue sotto pressione nella parete arteriosa attraverso questa fessura contribuisce in seguito a estendere la lacerazione del vaso nel senso della lunghezza. Talvolta il sangue ritorna all’aorta attraverso un secondo punto di rottura creatosi più lontano. La dissecazione aortica dà luogo alla formazione di due condotti: quello vero, in cui il sangue circola in condizioni normali, e quello falso, creato dalla rottura della parete arteriosa.
Cause Alla base del fenomeno in genere esistono condizioni particolari, per esempio soggetti che soffrono di aterosclerosi e presentano anomalie delle fibre elastiche (malattia di Marfan), ipertensione arteriosa in atto da tempo o instauratasi dopo un trauma toracico di notevole entità.
Sintomi e segni Il soggetto lamenta dolori toracici a insorgenza improvvisa e intensi, la cui sede cambia man mano che la dissecazione si estende.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi va formulata rapidamente, avvalendosi di esami complementari come la radiografia del torace, l’ecografia cardiaca, soprattutto per via transesofagea, la TC, l’arteriografia o la risonanza magnetica. Il rischio principale è la rottura dell’arteria dissecata nel pericardio o in altre parti del torace, con emorragia interna talvolta fulminante. Si rende necessario il ricovero d’urgenza.
Trattamento La terapia prevede la sostituzione chirurgica della parte d’aorta colpita con una protesi, se necessario reimpiantando su quest’ultima i rami nati dal tratto da sostituire. Un’altra tecnica consiste nell’impiego di colle speciali, dette biologiche, per saldare insieme i costituenti della parete arteriosa. In alcune localizzazioni particolari, la chirurgia non è indispensabile e il trattamento dell’ipertensione arteriosa può essere sufficiente a evitare l’estensione del danno.
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DISSENTERIA Dysentery Dysenterie
Sindrome di carattere infettivo consistente nell’emissione di scariche diarroiche con presenza di muco e sangue, che possono essere o meno mescolate a feci più formate.
Sintomi e segni La dissenteria dà luogo a coliche (dolori addominali violenti) e tenesmo. Possono insorgere rapidamente disidratazione e prostrazione, spesso accompagnate da segni di infezione.
Tipi di dissenteria Una sindrome dissenterica può essere dovuta a vari agenti infettivi, parassitari o microbici. La dissenteria amebica, imputabile all’Entamoeba histolytica, si sviluppa essenzialmente nei Paesi in cui le condizioni igieniche sono precarie e si contrae per ingestione di acqua o alimenti contaminati. La diagnosi si basa sullo studio delle feci appena emesse o di prelievi colici diretti. Il trattamento si avvale dell’associazione di amebicidi tissutali (metronidazolo) e da contatto. La dissenteria bacillare, dovuta a germi invasivi che distruggono la mucosa colica (Shigella, Salmonella, colibacilli enteropatogeni), si contrae in seguito a ingestione di alimenti contaminati o per trasmissione orofecale. Anche se può manifestarsi in forma sporadica, in genere dà luogo a epidemie di massa. La mortalità per disidratazione e denutrizione è molto alta in assenza di trattamento, quasi nulla in caso di cure mediche efficaci e rapide. La terapia consiste essenzialmente nella reidratazione e nella rialimentazione; gli antibiotici accelerano la guarigione.
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DISSEZIONE Dissection Dissection
Intervento chirurgico che consiste nel separare metodicamente le diverse parti dell’organismo. Nel corso dell’intervento vengono individuati e isolati peduncoli, vasi e nervi, si identificano le varie strutture e si separano gli organi dai tessuti adiacenti, ponendo così le premesse per l’exeresi e la riparazione. La dissezione viene praticata con l’ausilio di forbici e del bisturi, elettrico o a ultrasuoni.
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DISTACCO DELLA RETINA Retinal detachment Décollement de la rétine
Grave affezione oculare che consiste nella separazione della retina (membrana nervosa sensibile alla luce che riveste il fondo dell’occhio) e del foglietto sottostante che si verifica quando l’umore vitreo filtra sotto la retina. Il distacco della retina, piuttosto frequente, si verifica di solito in un solo occhio. Nella maggior parte dei casi colpisce soggetti con forte miopia o afachia (assenza del cristallino), gli anziani e chi ha precedenti familiari o personali relativi a questa patologia. Può far seguito a un trauma (contusione o ferita del bulbo oculare), ma anche essere di origine tumorale o infiammatoria.
Sintomi e segni
In alto a destra, color arancio scuro, una sacca di umor vitreo causa il distacco della retina (visione frontale).
Alcuni segni (detti prodromi) sono indicativi di fenomeni che precedono il distacco della retina: percezione di mosche volanti o di punti bluastri luminosi che segnalano la perdita della normale aderenza del corpo vitreo alla retina; insorgenza di lampi luminosi bluastri e fissi che testimoniano la trazione esercitata dal corpo vitreo sulla retina; comparsa di una “pioggia di fuliggine” indicativa di una perdita di sangue dalla retina appena laceratasi. Quando il danno è già avvenuto, il soggetto ha l’impressione che un panno nero sia sceso sul suo campo visivo. La compromissione della vista sta a indicare il coinvolgimento della macula (zona centrale della retina).
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’esame del fondo oculare previa dilatazione della pupilla, grazie al quale è possibile valutare l’entità del danno, determinarne la localizzazione e cercare, alla periferia della retina, le deiscenze (soluzioni di continuità a carico del tessuto sotto forma di lacerazioni o fori) responsabili del distacco. Se il fondo dell’occhio non è visibile, si può praticare un’ecografia oculare. L’evoluzione, invariabilmente sfavorevole in assenza di trattamento, viene oggi tenuta sotto controllo grazie ai moderni metodi di esame e ai progressi della chirurgia.
Trattamento Il trattamento, che è sempre chirurgico, si basa su tre principi: individuare con precisione le deiscenze periferiche, chiuderle esercitando una forte pressione sull’occhio e ricreare l’aderenza tra gli strati scollati mediante crioapplicazione (applicazione del freddo attraverso la sclera), che provoca una reazione infiammatoria all’origine della cicatrizzazione. Talvolta si rende necessario anche praticare l’ablazione del corpo vitreo o l’aspirazione del liquido sottoretinico. Durante la degenza in ospedale, che dura circa una settimana, il paziente può svolgere una blanda attività. Un
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monitoraggio postoperatorio rigoroso è indispensabile per i rischi di recidiva o di interessamento dell’altro occhio.
Prevenzione Di primaria importanza resta la fase preventiva, basata sulla sorveglianza dei soggetti a rischio e sul trattamento delle lesioni degenerative a carico della periferia retinica mediante fotocoagulazione con laser ad argon, prima che provochino un distacco della retina.
Distacco della retina
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DISTACCO EPIFISARIO Epiphyseal detachment Décollement épiphysaire
Trauma osseo, specifico dell’infanzia e dell’adolescenza, che colpisce la cartilagine di coniugazione (zona di accrescimento osseo). Le epifisi (estremità delle ossa lunghe) sono separate dalla diafisi (corpo dell’osso) da questa sottile lamina cartilaginea, che costituisce la zona di crescita attiva dell’osso. Un trauma può provocare la separazione tra la cartilagine e il resto dell’osso, cui si associa o meno una frattura. All’esame clinico la regione colpita è dolente e talvolta deformata; per la diagnosi si rende necessaria una radiografia.
Trattamento Nella maggior parte dei casi il trattamento è ortopedico e consiste in una manipolazione esterna eseguita in anestesia e atta a riportare nella posizione corretta la regione traumatizzata, che viene poi ingessata. In genere i risultati sono buoni, anche se in un secondo tempo possono presentarsi anomalie: è quindi opportuno un monitoraggio accurato dell’area interessata finché la crescita del bambino non è giunta a termine.
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DISTALE Distal Distal
Detto della parte di un elemento anatomico che risulta più lontana da un organo di riferimento a monte dello stesso apparato e, nel caso di un arto, della sua parte più lontana dal tronco. Il termine opposto è “prossimale”. L’intestino tenue distale (ileo) per esempio è il segmento più lontano dalla bocca, organo situato a monte dell’apparato digerente; le dita rappresentano la parte distale dell’arto superiore (rispetto al tronco).
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DISTENSIONE ADDOMINALE Abdominal distension Distension abdominale
Aumento di volume dell’addome. Può essere un semplice gonfiore connesso a disturbi funzionali ma anche un segno di ascite (versamento sieroso nel peritoneo), occlusione intestinale o tumore addominale. La gravidanza comporta una distensione addominale naturale. La causa va ricercata con l’esame clinico, l’ecografia e talvolta la radiografia e la TC.
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DISTOCIA Dystocia Dystocie
Difficoltà che ostacola o impedisce il normale svolgimento del parto. Può avere origine materna o fetale.
Distocie di origine materna Queste difficoltà del parto sono legate a un’anomalia della madre. Le distocie cervicali, che riguardano il collo uterino, traggono origine da una rigidità in genere ricollegabile ad anomalie della contrazione dell’utero, dalla mancata apertura del collo uterino o da una stenosi (restringimento) cicatriziale dovuta a cauterizzazione o precedente intervento chirurgico. Le distocie dinamiche sono dovute ad anomalie della contrattilità uterina: quando le contrazioni sono troppo deboli la diminuzione del tono muscolare le priva di ampiezza o le rende troppo distanti l’una dall’altra, fenomeno che provoca inerzia (o atonia) dell’organo. La perfusione di ossitocina ristabilisce la regolarità e l’intensità delle contrazioni uterine. Quando al contrario queste ultime sono eccessive, l’aumento del tono muscolare le rende ancora più forti. Tale fenomeno è osservabile in presenza di un ostacolo che impedisce la progressione del feto e può far decidere per un parto cesareo. L’aumento delle contrazioni può avvenire spontaneamente durante il travaglio, ma anche essere provocato dalla somministrazione di ossitocina, nell’induzione artificiale del parto. Le distocie da ostacolo sono dovute sia alla presenza nel piccolo bacino di una cisti ovarica o un fibroma davanti al feto, che ne impedisce la discesa, sia all’inserzione bassa della placenta (placenta previa) che interferisce con l’espulsione. Le distocie ossee sono ricollegabili alla forma anomala del bacino materno o alle sue ridotte dimensioni. Sono prevedibili sin dall’inizio della gravidanza mediante lo studio degli antecedenti, l’esame clinico e le misurazioni del bacino, i cui risultati vengono ulteriormente precisati dalla radiopelvimetria. Talvolta il problema osseo è così evidente da rendere necessaria l’esecuzione del cesareo senza neppure aspettare il travaglio. Se invece è di minore entità, la prognosi non è prevedibile durante la gravidanza e occorre attendere il parto; in tal caso un breve periodo di osservazione (prove di travaglio) può essere decisivo per stabilire la linea di condotta da tenere. Le distocie delle parti molli dipendono da ostacoli vaginali (stenosi, vaginismo, cisti) o perineali (vulva troppo stretta, esiti cicatriziali di ustioni estese). In questi casi, l’episiotomia allarga l’orifizio e permette il passaggio del bambino.
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Distocie di origine fetale Queste distocie, riconducibili ad alcune presentazioni del feto, possono essere relative (presentazione podalica nella primipara o presentazione di faccia) o assolute (presentazioni con la fronte o la spalla). Spetta al medico valutare se il parto può aver luogo per via naturale o se occorre praticare il cesareo. Anche un feto di notevoli dimensioni può rendere il parto difficoltoso. Le dimensioni eccessive possono essere globali o localizzate (idrocefalo, tumori del collo e della regione sacrococcigea, spalle troppo larghe). In questo caso è sempre necessario il taglio cesareo.
Distocia
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DISTOMATOSI Distomatosis Distomatose
Malattia parassitaria dell’uomo e dei mammiferi dovuta all’infestazione a opera della Fasciola, un verme piatto appartenente alla classe dei Trematodi e a forma di foglia, che possiede due ventose e può misurare sino a 3 cm di lunghezza. A seconda dell’organo colpito dal parassita si distinguono distomatosi epatiche, intestinali e polmonari.
Distomatosi epatica È una malattia parassitaria del fegato dovuta a un’infestazione da Fasciola hepatica o Fasciola gigantica (Africa tropicale, Asia e Hawaii). In Italia è frequente tra gli erbivori domestici ma più rara nell’uomo, perché il ciclo riproduttivo del parassita richiede la presenza di zone umide e di un piccolo mollusco semiacquatico. Le estati e gli autunni caldo-umidi sono favorevoli alla diffusione della patologia; la malattia si contrae consumando insalate crude di tarassaco e crescione raccolti nei prati. Sintomi e segni Una volta ingerita, la Fasciola migra dallo stomaco al fegato sino a raggiungere le vie biliari. Nelle settimane successive all’ingestione del parassita il soggetto accusa febbre con brividi e dolore al fegato. Si manifestano inoltre accessi di orticaria e talvolta tumefazione articolare. Il passaggio del verme nelle vie biliari provoca ittero, dolori al fegato più acuti, coliche epatiche e infiammazione delle vie biliari e della vescica. Diagnosi Sin dalla comparsa dei primi sintomi l’infestazione viene diagnosticata con esami sierologici ed ematici, che rivelano ipereosinofilia (aumento di una varietà di leucociti), indicativa di un’infestazione parassitaria in atto. La presenza di uova di Fasciola nelle feci o nel liquido biliare, ottenuto introducendo una cannula nel duodeno, conferma la diagnosi. Trattamento e prevenzione Il trattamento, che richiede il ricovero in ospedale, consiste nella somministrazione di triclabendazolo. Per prevenire il contagio occorre lavare con cura le verdure da consumare crude e comunque evitarne la raccolta in prossimità di pascoli.
Distomatosi intestinali Sono malattie parassitarie dell’intestino tenue, frequenti in Estremo Oriente e in Egitto, dovute a infestazione da Fasciola buski nel Sudest asiatico, in Cina e in India, da Heterophyes heterophyes in Egitto e da Metagonimus in Estremo Oriente. I vermi responsabili di queste forme
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infestano l’uomo, il maiale, il gatto, il cane e alcuni uccelli acquatici. Tale parassitosi si contrae per ingestione di vegetali e di pesce crudo infestati. Sintomi e segni La distomatosi intestinale dà luogo a dolori addominali e diarrea cronica con eliminazione di muco e sangue. Il soggetto va incontro a progressivo dimagrimento e si sente spossato. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esame microscopico delle feci, che rivela la presenza delle uova del parassita. Per il trattamento si ricorre alla somministrazione di praziquantel e niclosamide. La prevenzione consiste nella cottura del pesce d’acqua dolce e delle verdure prima del consumo.
Distomatosi polmonare Detta anche paragonimiasi, è una malattia parassitaria dei polmoni dovuta a infestazione di un verme del genere Paragonimus, diffuso in Africa, nell’America intertropicale e, soprattutto, nel Sudest asiatico. Il parassita si stabilisce nei bronchi dell’uomo e di molti animali, selvatici e domestici: felini, roditori, suini, cane ecc. Il suo ciclo riproduttivo richiede la presenza di acqua dolce e di alcune specie di molluschi acquatici. La contaminazione avviene per ingestione di gamberi e granchi crudi. I vermi raggiungono i bronchi, che si dilatano sino a formare una cavità. Alcuni parassiti possono annidarsi sottocute e talvolta migrare nel cervello, dando luogo così a un ascesso. L’infestazione provoca dolori toracici e tosse; talvolta l’escreato è ematico. Diagnosi La radiografia dei polmoni mostra la presenza di cavità giustapposte, che ricordano gli anelli olimpici. L’esame microscopico dell’escreato evidenzia le caratteristiche uova del parassita. Trattamento e prevenzione Il praziquantel è efficace. In generale, nei Paesi a rischio è preferibile non consumare crostacei crudi né bere acqua di dubbia provenienza.
Distomatosi
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DISTONIA Dystonia Dystonie
Contrazione muscolare involontaria e dolorosa che irrigidisce il corpo in una postura anomala. Quando una parte del corpo si blocca in una posizione distonica, la zona muscolare coinvolta si contrae per effetto di uno spasmo (il cosiddetto spasmo distonico). Alcune forme di distonia si manifestano solo in occasione di movimenti ben precisi, e in tal caso si parla di distonie da funzione
Causa La distonia è la manifestazione di un danno a livello del sistema extrapiramidale. Può essere isolata o rientrare nel quadro di una malattia neurologica, talvolta ereditaria (distonia generalizzata familiare), ma la sua causa rimane per lo più sconosciuta. Talvolta si riscontra una patologia ben determinata, come un tumore cerebrale o il morbo di Parkinson.
Sintomi e segni la patologia è caratterizzata da sintomi e segni assai differenti. Nel torcicollo spastico, per esempio, che rappresenta la distonia localizzata più frequente e spesso colpisce le donne al di sopra dei 40 anni, si osserva una rotazione anormale della testa, non di rado associata alla sua inclinazione. Nel crampo dello scrivano, la più frequente distonia da funzione, si verifica una contrazione dolorosa delle dita, del polso e talvolta di tutto il braccio; il dolore accompagna in genere lo spasmo, che insorge quando si comincia a scrivere e impedisce di continuare.
Trattamento Si basa sull’eliminazione di una causa eventuale e sull’assunzione di anticolinergici, talvolta associati a miorilassanti per combattere il dolore. In alcuni casi di distonia generalizzata familiare, la dopamina dà ottimi risultati. Per le forme localizzate da funzione gioca un ruolo fondamentale la chinesiterapia, il cui obiettivo è di rilassare i muscoli iperattivi e contribuire al rafforzamento di quelli antagonisti. Si fa ricorso anche a iniezioni locali di tossina botulinica che, nel provocare una paralisi transitoria dei muscoli colpiti, rende più agevole la chinesiterapia.
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DISTORSIONE Sprain Entorse
Lesione dei legamenti di un’articolazione senza spostamento delle superfici articolari. Le distorsioni sono imputabili a un movimento dell’articolazione brusco e di ampiezza eccessiva. Si dicono benigne se caratterizzate dal semplice allungamento dei legamenti, gravi se comportano invece una lacerazione. Le distorsioni benigne, o slogature, corrispondono a uno stiramento violento dei legamenti articolari, che però non risultano lacerati né strappati. All’esame clinico l’articolazione, pur essendo spesso assai dolente e gonfia, è in grado di eseguire i comuni movimenti; le radiografie risultano normali. Il trattamento prevede un bendaggio contenitivo, con o senza stecche, da portare per 2-3 settimane, e talvolta un’ingessatura se l’articolazione (per esempio la caviglia) è molto dolente. Le distorsioni gravi sono caratterizzate da rottura dei legamenti. All’esame clinico l’articolazione è dolente e gonfia, ma talvolta non più di quanto avviene nelle forme benigne. Le radiografie sono indispensabili per individuare questa forma di distorsione, che può lasciare importanti sequele quali dolori persistenti, irrigidimento, instabilità e fragilità cronica della regione colpita. Può essere sufficiente immobilizzare la parte per varie settimane, ma più spesso si rende necessario un intervento chirurgico più o meno complesso (riparazione del legamento lacerato oppure trapianto di legamento). In tutti i casi occorre una corretta rieducazione funzionale sino al completo recupero. Alcuni sport (calcio, basket, pallavolo) espongono in maniera particolare ai traumi articolari, soprattutto a carico del ginocchio e della caviglia; anche affaticamento e superallenamento rappresentano fattori favorenti. La prevenzione si basa sul rispetto delle procedure di riscaldamento prima di intraprendere qualunque attività sportiva e sull’applicazione di bendaggi morbidi in corrispondenza delle articolazioni a rischio.
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DISTRESS RESPIRATORIO ACUTO, SINDROME DA Acute respiratory distress syndrome Détresse respiratoire aiguë, syndrome de
Forma particolare di insufficienza respiratoria acuta i cui tratti distintivi sono la gravità e la rapidità dell’insorgenza a carico di polmoni sani.
Cause Nell’adulto la sindrome da distress respiratorio acuto può essere causata da un’aggressione diretta (infezione polmonare, inalazione di gas tossici o di liquidi, contusione polmonare) o indiretta (traumi gravi, stati infettivi severi, shock infettivo, trasfusioni massicce ecc.). Nel neonato è dovuta a una carenza di surfattante (liquido che riveste la superficie interna degli alveoli polmonari) nella malattia delle membrane ialine, che rappresenta la prima causa di decesso nei prematuri. Il meccanismo che provoca l’insorgenza delle lesioni polmonari non è ancora stato chiarito, ma rientra nel quadro di una reazione infiammatoria complessa che coinvolge numerosi fattori cellulari e sanguigni.
Sintomi e segni La sindrome da distress respiratorio acuto dà luogo a un edema polmonare da lesione, caratterizzato da opacità radiologiche polmonari bilaterali e diffuse associate a ipossia severa (notevole diminuzione della concentrazione d’ossigeno nel sangue); tale edema va distinto da quello cardiogeno, rivelatore di un’insufficienza cardiaca sinistra. I segni di insufficienza respiratoria acuta (respiro accelerato e difficoltoso) sono spesso strettamente connessi a quelli della malattia in causa.
Trattamento e prognosi Il trattamento della sindrome da distress respiratorio acuto, oltre a essere rivolto alla malattia sottostante, si avvale della ventilazione artificiale, in attesa che i polmoni recuperino la loro funzionalità. La prognosi dipende in larga misura dall’origine della sindrome, dal terreno sul quale si è sviluppata, dalle carenze viscerali associate e dalla gravità dopo un’evoluzione di qualche giorno. Il rischio maggiore è correlato all’insorgenza, mentre le lesioni iniziali e l’edema regrediscono, di una fibrosi polmonare cicatriziale talvolta incurabile, che perpetua un certo grado di insufficienza respiratoria. Il tasso di sopravvivenza dipende dalla malattia in causa e dal terreno costituzionale e scende dal 60 al 20% nel soggetto immunodepresso.
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DISTROFIA MUSCOLARE Muscular dystrophy Dystrophie musculaire
Malattia muscolare familiare ed ereditaria che provoca la progressiva degenerazione delle fibre muscolari. Le distrofie muscolari si classificano in vari tipi in base alle modalità di trasmissione (legata o meno al sesso, dominante o recessiva), alla rapidità di sviluppo della malattia e al momento di insorgenza dei sintomi.
Tipi di distrofia muscolare La miopatia di Duchenne è la forma più frequente e più grave. Colpisce gli individui di sesso maschile (essendo legata al cromosoma X e trasmessa dalle donne) e si manifesta nella prima infanzia. La miopatia di Becker è la forma benigna della miopatia di Duchenne, caratterizzata da esordio più tardivo e da un’evoluzione più lenta. La miopatia faccio-scapolo-omerale di Landouzy-Déjerine, molto più rara, colpisce entrambi i sessi e ha esordio tardivo. L’evoluzione è molto lenta ed è compatibile con una vita sociale praticamente normale. La miopatia dei cingoli colpisce entrambi i sessi, tende a manifestarsi nell’adolescenza o nella prima giovinezza e porta a un’invalidità relativamente severa nella mezza età. La miotonia o malattia di Steinert, la distrofia muscolare più frequente nell’adulto, ha trasmissione autosomica dominante (il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è sufficiente che a trasmetterlo sia uno dei genitori perché la patologia si sviluppi). Spesso esordisce tra i 20 e i 30 anni e dapprima colpisce le estremità degli arti e il volto determinando ptosi (caduta delle palpebre) ed espressione atona. Il deficit intellettuale è frequente; l’evoluzione, più o meno invalidante, è tuttavia compatibile con una sopravvivenza prolungata.
Cause La causa è sconosciuta o nota solo in parte. Le distrofie muscolari sono primitive, ovvero non dipendono da una malattia, e vengono definite degenerative per indicare che non ci si trova in presenza di un tumore, un’infezione, un deficit immunitario o una lesione.
Sintomi e segni I segni hanno esordio insidioso e si sviluppano molto lentamente. La forza muscolare diminuisce progressivamente, in modo bilaterale e simmetrico, provocando un handicap spesso severo. L’evoluzione può essere rapida e grave, come nel caso della miopatia di Duchenne, che determina insufficienza respiratoria e un danno cardiaco sovente fatale. Altre forme, come la malattia di Steinert e la miopatia di Landouzy-Déjerine, hanno invece un decorso più lento.
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Diagnosi La distrofia muscolare viene diagnosticata mediante elettromiografia (analisi dell’attività elettrica dei muscoli) e confermata dalla biopsia muscolare: la diminuzione del numero di fibre muscolari è sempre considerevole e quelle restanti non solo hanno diametro disuguale, ma talvolta presentano accentuata ipertrofia. La diagnosi prenatale è possibile per alcune distrofie muscolari (miopatia di Duchenne, malattia di Steinert) e quindi il counselling genetico può rivelarsi molto utile.
Trattamento Le ricerche proseguono, ma nessun trattamento si è ancora dimostrato efficace.
Distrofia muscolare
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DISULFIRAM Disulfiram Disulfirame
Farmaco utile per la prevenzione delle ricadute nell’alcolismo cronico. Viene utilizzato quando un ex alcolista cronico, già sottoposto a disintossicazione, cerca un aiuto per non ricadere nella dipendenza: l’ingestione di bevande alcoliche dopo aver assunto il farmaco provoca infatti il cosiddetto “effetto antabuse”, caratterizzato da malessere, arrossamento e calore al volto, cefalea, sudorazione profusa e vomito. Il disulfiram, somministrato per via orale, è formulato anche in compresse impiantabili sottocute. Il paziente trattato con disulfiram deve essere seguito costantemente, in quanto l’effetto antabuse può essere molto violento in caso di ingestione di grandi quantità di alcol.
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DISUNIONE Nonunion Désunion
Rottura di una sutura chirurgica tra due elementi anatomici. Nella maggior parte dei casi è dovuta al cattivo stato dei tessuti suturati oppure a un’infezione. La disunione di una sutura cutanea, immediatamente visibile, non presenta rischi per la vita; quella che avviene a livello intestinale invece può degenerare in peritonite locale o generalizzata, mentre la disunione vascolare è associata al rischio di emorragia. Il trattamento (ricucitura chirurgica, drenaggio) è più o meno complesso a seconda dei tessuti coinvolti.
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DISURIA Dysuria Dysurie
Difficoltà nell’urinare provocata dalla presenza di un ostacolo all’evacuazione delle urine, che può causare svuotamento incompleto della vescica dopo la minzione. L’adenoma prostatico, la sclerosi del collo vescicale, la stenosi uretrale, l’ipotonia dello sfintere striato sono le cause ostruttive più comuni; più raramente invece la disuria è causata da una disfunzione neurologica della vescica (paralisi con atonia del muscolo vescicale). Si manifesta con minzioni lente e dolorose e con la necessità di esercitare una pressione per liberare la vescica. Talvolta è preceduta dalla difficoltà di dare inizio alla minzione. Il trattamento si basa sulla causa all’origine. Se il disturbo viene trascurato può insorgere una dilatazione della vescica che si estende in seguito alle alte vie urinarie, con il rischio di ripercussioni sulla funzionalità renale.
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DITO Lat. digitus manus, digitus pedis. Ciascuna delle cinque appendici indipendenti e articolate che formano l’estremità della mano e del piede. Le dita sono formate da tre ossa brevi (due soltanto nel pollice e nell’alluce), le falangi, connesse tra loro da articolazioni a cerniera. La mobilità delle falangi è garantita dalla presenza di tendini estensori e flessori. Nella falangetta di ogni dito si inserisce l’unghia. Le dita della mano (pollice, indice, medio, anulare, mignolo) sono organi prensili essenziali, grazie al movimento a pinza che oppone il pollice a tutte e quattro le altre dita. La falangetta è dotata di una ricca innervazione, soprattutto nel polpastrello, che consente grande finezza delle percezioni tattili.
Finger, digit Doigt
DITO unghia
arteria digitale tendine estensore
nervo digitale
tendine flessore profondo falange tendine flessore superficiale muscolo interosseo
Patologie della mano Le ferite delle dita della mano sono molto frequenti. È sempre consigliabile consultare il medico per escludere la presenza di lesioni profonde di elementi importanti come tendini, nervi o muscoli. Mentre le lesioni gravi dei muscoli si riconoscono dalla perdita di mobilità delle dita, una lesione parziale può non essere associata ad alcun disturbo ma predisporre, se non curata, alla rottura tardiva del tendine colpito. Le fratture richiedono un trattamento ortopedico; le articolazioni delle dita possono inoltre essere sede di lussazioni e distorsioni. Le infezioni dei tessuti molli del dito, come il giradito superficiale o profondo, in genere sono imputabili a batteri che penetrano nella pelle attraverso una ferita o una puntura. Numerose sono le patologie che colpiscono le dita. La fibromatosi palmare di Dupuytren è un’affezione di origine sconosciuta che si manifesta con retrazione dell’aponeurosi palmare e flessione progressiva e irriducibile di alcune dita. Anche le malattie reumatiche spesso interessano le dita, talvolta causando deformazioni molto accentuate (poliartrite reumatoide). Le dita possono inoltre essere sede di tumori a carico dei tessuti molli o delle ossa. Il più frequente, il condroma, è un tumore benigno formato da tessuto cartilagineo.
Patologie del piede Le dita del piede sono soggette frequentemente a disturbi congeniti o acquisiti, spesso aggravati dall’uso di calzature inadeguate, che creano talvolta problemi di deambulazione e richiedono l’uso di calzature o suole ortopetiche, il ricorso alla rieducazione o al trattamento chirurgico. Tra le malformazioni congenite, l’alluce valgo è uno spostamento dell’alluce verso il secondo dito, responsabile di un’infiammazione dolorosa. Il piede equino consiste in una flessione eccessiva e permanente delle dita del piede in direzione della pianta.
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Si definisce “alluce rigido” una forma di artrosi dell’articolazione che rende l’estremità rigida e dolorante. L’esostosi subungueale è un tumore osseo benigno (osteocondroma) che ha sede soprattutto sulla falange terminale dell’alluce: l’unghia si solleva rendendo estremamente dolorosa la deambulazione. Il trattamento dell’affezione consiste nell’ablazione dell’unghia. A queste deformazioni possono associarsi lesioni cutanee. I calli e i duroni consistono in ispessimenti della pelle di aspetto tondeggiante che si formano nelle zone del piede soggette a pressioni forti e continuative. L’occhio di pernice è un’ulcerazione dovuta allo strofinamento tra due dita in uno spazio angusto e poco aerato, frequente tra il quarto e il quinto dito. La chirurgia è prevista solo in caso di ulcerazioni molto dolorose di carattere cronico. Le fratture delle dita dei piedi sono molto frequenti. Il trattamento è per lo più ortopedico o, più raramente, chirurgico.
Dito
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DITO A SCATTO Lock finger Doigt à ressort
Blocco di un dito in posizione ripiegata. Questo disturbo è causato tipicamente da un nodulo del tendine flessore che ostacola lo scorrimento del tendine all’interno della guaina sinoviale, oppure, talvolta, da un’infiammazione della guaina tendinea. Per raddrizzare il dito si esercita una lieve pressione, che lo sblocca di colpo. Nella maggior parte dei casi l’iniezione locale di corticosteroidi garantisce la guarigione, mentre è più raro che per liberare il tendine si renda necessario un intervento chirurgico.
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DIURESI Diuresis, urinary output Diurèse
Volume di urine secreto dai reni in un dato periodo di tempo. La diuresi varia da un individuo all’altro e nello stesso individuo, essenzialmente in base alla quantità d’acqua ingerita. Si stima che per l’adulto i valori normali siano compresi tra 0,5 e 3 l nelle 24 ore. Per indicare una diuresi eccessiva si usa il termine “poliuria”, la diminuzione del volume urinario viene detta “oliguria”, mentre “anuria” indica l’assenza di urina. La diuresi non necessariamente equivale al volume di urina emessa con la minzione, in quanto l’urina può accumularsi nella vescica e non fuoriuscire a causa di una disfunzione dello svuotamento vescicale. Lo studio e la misurazione della diuresi a intervalli ravvicinati, per esempio ogni ora, consente di tenere sotto controllo gli stati patologici gravi nei pazienti in rianimazione.
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DIURETICO Diuretic Diurétique
Farmaco che aumenta l’escrezione urinaria, utile nel trattamento dell’ipertensione arteriosa e degli edemi.
Forme principali Esistono tre tipi di diuretico, che agiscono ciascuno su un tratto diverso del nefrone (unità funzionaria del rene): i diuretici tiazidici (per esempio bendroflumetiazide, clortalidone, clopamide, idroclorotiazide, xipamide), i diuretici dell’ansa (bumetanide, furosemide) e i diuretici risparmiatori di potassio (amiloride, triamterene, antialdosteroni come il canrenoato di potassio e lo spironolattone). Il loro meccanismo d’azione generale consiste nel favorire l’eliminazione degli ioni dal plasma sanguigno (soprattutto sodio e cloro), provocando un fenomeno di osmosi che fa affluire nelle urine l’acqua contenuta nel plasma.
Indicazioni e controindicazioni Le principali indicazioni dei diuretici sono l’ipertensione arteriosa e gli edemi connessi a insufficienza cardiaca, a una malattia renale o a cirrosi epatica. L’impiego dei diuretici nei regimi dimagranti è privo di efficacia reale: provoca una perdita d’acqua, talvolta addirittura nefasta, ma mai di tessuto adiposo. Le controindicazioni e interazioni farmacologiche sono numerosissime e variano a seconda del prodotto considerato. I diuretici, a eccezione di quelli dell’ansa, sono quindi controindicati in caso di insufficienza renale e incompatibili con l’assunzione di antinfiammatori.
Modalità di somministrazione La somministrazione avviene abitualmente per via orale. I diuretici dell’ansa sono disponibili anche in forma iniettabile, per i casi di emergenza.
Effetti indesiderati Oltre a essere responsabili dell’aggravamento di un’insufficienza renale, i diuretici possono provocare anomalie nei livelli di ioni ematici (diminuzione del sodio, aumento o diminuzione del potassio), diabete e reazioni allergiche. Talvolta i diuretici dell’ansa determinano una sordità reversibile all’immediata sospensione del trattamento.
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DIVARICATORE Divaricator Écarteur
Strumento chirurgico utilizzato per allontanare i tessuti superficiali dal campo operatorio, in modo da avere libero accesso alle regioni profonde. I divaricatori, in genere di metallo, hanno forma e dimensioni variabili. Il modello più semplice consiste in una lama allungata, forgiata a gomito. Un altro modello, detto a valva semplice, in genere è formato da una larga lama provvista di un manico posto ad angolo retto. Un terzo tipo infine, detto a valva autostatica, si mantiene nella corretta posizione da solo sfruttando la resistenza che i tessuti oppongono alla divaricazione. Indispensabili quando la superficie da operare è estesa, le valve autostatiche sono in genere costituite da due lame rettangolari parallele, unite a un’estremità da un’articolazione che ne consente l’apertura secondo un angolo determinato.
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DIVERTICOLITE Diverticulitis Diverticulite
Infiammazione di uno o più diverticoli. È una complicanza della diverticolosi, che colpisce principalmente il sigma, nel qual caso si parla anche di sigmoidite diverticolare.
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DIVERTICOLO Diverticulum, pouch Diverticule
Cavità naturale o patologica che comunica con un organo cavo. L’appendice per esempio è un diverticolo naturale dell’organismo. I diverticoli patologici si dividono in digestivi e urinari. I primi possono essere faringei (diverticoli di Zenker), esofagei, duodenali, ileodigiunali e, nel caso più frequente, colici. Nell’apparato urinario i diverticoli colpiscono i calici renali, la vescica o l’uretra. Le forme patologiche possono essere congenite, avere un’origine traumatica o infettiva o essere la conseguenza di un ostacolo che ostruisce le vie digestive o urinarie. Spesso privi di sintomi apparenti, i diverticoli creano talvolta problemi per le loro dimensioni, sono soggetti a infezione o rottura. Quando si manifestano simili complicanze, si procede all’ablazione chirurgica.
La protuberanza scura in basso a destra rappresenta un voluminoso diverticolo formatosi dietro l’esofago.
Alla radiografia, eseguita previa ingestione del pasto baritato, i diverticoli, che trattengono il mezzo di contrasto, si presentano come masse rotondeggianti, visibili con particolare chiarezza tutto intorno al colon.
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DIVERTICOLOSI COLICA Colon diverticulosis Diverticulose colique
Anomalia del colon che consiste nella presenza di diverticoli nella parete di questo tratto intestinale, con il risultato che la mucosa colica forma una piccola ernia passando attraverso lo strato muscolare. La frequenza delle diverticolosi aumenta con l’età: l’80% dei casi si osserva dopo i 50 anni; nella popolazione di età superiore ai 70 anni, il 30-40% dei soggetti risulta portatore di diverticoli.
Cause La diverticolosi colica è quasi sempre legata alle abitudini alimentari. Praticamente sconosciuta presso le popolazioni che consumano molte fibre, l’anomalia è viceversa assai frequente nei Paesi industrializzati.
Sintomi ed evoluzione I diverticoli, di numero variabile, hanno le dimensioni di un nocciolo di ciliegia. Nell’80% dei casi si localizzano a livello del sigma (ultimo segmento del colon), ma possono riscontrarsi in qualunque punto del colon. Nella maggior parte dei casi le diverticolosi non danno luogo a sintomi né a complicanze. La diagnosi si basa sull’esame clinico e radiografico, oltre che sulla colonscopia. Le complicanze, peraltro rare, sono connesse essenzialmente alla diverticolosi del sigma. La sigmoidite diverticolare, o diverticolite, è la più frequente: si manifesta con un dolore vivo a sinistra dell’addome, accompagnato da alterazioni del transito e febbre; regredisce in genere senza trattamento antibiotico ma può anche causare una peritonite da perforazione, un’occlusione, un ascesso o uno pseudotumore infiammatorio. È possibile una fistolizzazione (formazione di un canale infettivo) nella vescica. Accade meno di frequente che i diverticoli diano luogo a emorragie. Per contro, la diverticolosi non predispone al cancro del colon.
Trattamento Si basa su un regime alimentare ricco di fibre. I farmaci sono poco utilizzati tranne in caso di diverticolite, la cui terapia prevede la somministrazione di antibiotici. Crisi recidivanti di diverticolite, ascessi, pseudotumori e fistole richiedono la resezione chirurgica del sigma. Quest’ultima, effettuata nel periodo infettivo, si articola generalmente in due fasi: colostomia con creazione di un ano artificiale provvisorio e successivo abboccamento dei segmenti colici, previo trattamento antibiotico. In assenza di infezione, l’intervento comporta un’unica fase, con immediato ripristino della continuità colica.
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DIVISIONE CELLULARE Cell division Division cellulaire
Processo durante il quale una cellula madre si divide per dare origine a due cellule figlie. La divisione cellulare permette tanto la riproduzione degli organismi unicellulari quanto la crescita di quelli pluricellulari. Si distinguono due tipi di divisione cellulare: mitosi e meiosi.
Mitosi La mitosi porta alla formazione di due cellule figlie identiche alla cellula madre sotto ogni aspetto, tranne che per le dimensioni. Fatte salve alcune variazioni, si svolge sempre allo stesso modo in tutti gli esseri viventi, attraverso quattro fasi distinte: – profase, caratterizzata dalla condensazione progressiva e successivamente dallo sdoppiamento dei cromosomi nel nucleo cellulare, cui fa seguito la disgregazione della membrana nucleare; – metafase, in cui avviene la formazione del cosiddetto fuso mitotico, lungo il quale si dispongono i cromosomi; – anafase, caratterizzata dalla separazione dei cromosomi in due gruppi uguali, che migrano ciascuno verso uno dei poli della cellula; – telofase, che segna la fine della mitosi, con la formazione di due nuovi nuclei e la scissione della cellula madre in due cellule figlie.
Meiosi Dalla meiosi nascono cellule figlie differenti l’una dall’altra, ciascuna contenente soltanto la metà del patrimonio genetico della cellula madre. Questo tipo di divisione cellulare nell’uomo si verifica solo a livello ovarico e testicolare, dando origine ai gameti (spermatozoi e ovuli). Lo svolgimento della meiosi è complesso e può essere considerato come la successione di due mitosi. Nel corso della prima, il numero dei cromosomi contenuti nelle cellule figlie resta uguale a quello della cellula madre. In seguito, ciascuna delle due cellule figlie va incontro a una divisione, nel corso della quale il corredo cromosomico viene diviso in due. Si passa così da una cellula diploide (a 2n cromosomi) a una cellula aploide (a n cromosomi). Ogni ovulo formatosi nell’ovaio e ogni spermatozoo prodotto dal testicolo possiedono un corredo cromosomico specifico. L’unione, durante la fecondazione, di un ovulo e uno spermatozoo darà di nuovo origine a una cellula diploide.
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DIZIGOTE Dizygote Dizygote
Detto di gemelli che provengono da due ovuli (zigoti) differenti. I gemelli dizigoti, detti comunemente falsi gemelli, prendono origine dalla fecondazione di due ovuli distinti da parte di altrettanti spermatozoi distinti. Hanno quindi patrimonio genetico diverso e possono, al contrario dei gemelli omozigoti, non assomigliare l’uno all’altro ed essere di sesso opposto.
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DNA DNA ADN
Sigla dell’acido deossiribonucleico, che controlla le attività cellulari e la trasmissione dei caratteri ereditari. La molecola di DNA, molto allungata, è formata da due catene avvolte in una spirale a doppia elica. Ciascuna di esse consiste in una sequenza di nucleotidi, i deossiribonucleotidi, costituiti a loro volta da un acido fosforico, un glucide (deossiribosio) e una base, purinica (adenina o guanina) o pirimidinica (citosina o timina). Le due catene non sono identiche; ogni base dell’una è appaiata con una base dell’altra secondo un criterio ben preciso di complementarità: a un’adenina corrisponde sempre una timina, a una guanina una citosina.
catena nucleotidica
timina
adenina
citosina
guanina
In una molecola di DNA a un’adenina è sempre appaiata una timina, così come a una guanina corrisponde sempre una citosina. Grazie al microscopio “a effetto tunnel”, che mostra il rilievo delle superfici molecolari, si ottiene un’immagine tridimensionale dell’elica del DNA (in giallo nella fotografia).
Su una delle due catene del DNA si trovano le informazioni che permettono agli enzimi di sintetizzare le proteine, le quali a loro volta regolano le attività cellulari. Al momento delle divisione cellulare, alcuni enzimi separano le due catene e ne sintetizzano altre due a fronte di quelle preesistenti. Si formano così due nuove molecole di DNA, identiche a quella originaria, ciascuna destinata a una cellula figlia. Questo fenomeno, noto come replicazione del DNA, fa sì che il patrimonio genetico si trasmetta identico durante la moltiplicazione cellulare.
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DNA RICOMBINANTE DNA recombinant ADN recombinant
Frammento del materiale genetico (DNA) di un organismo, introdotto artificialmente nel DNA di un altro organismo (nella maggior parte dei casi un batterio o un virus) col quale finisce per fondersi. Il DNA ricombinante può essere portatore del gene di un ormone (per esempio insulina). Stimolando la moltiplicazione della cellula recettrice, è possibile ottenere grandi quantità di questo ormone. L’insulina umana così prodotta, grazie all’ingegneria genetica, oggi viene utilizzata nel trattamento del diabete.
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DNA, SONDA DEL DNA probe ADN, puce à
Vedi Sonde microbiologiche di DNA
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DNA-POLIMERASI DNA-polymerase ADN polymérase
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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DÖHLE, MALATTIA DI Döhle's disease Döhle, maladie de
Vedi Heller-Döhle, sindrome di
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DOLCIFICANTE Edulcorant, sweetening Édulcorant
Sostanza di origine naturale o sintetica che conferisce un sapore dolce simile a quello dello zucchero. I dolcificanti trovano impiego come additivi alimentari o ingredienti per addolcire gli alimenti, come eccipienti per rendere più facile la somministrazione di farmaci, come sostituti dello zucchero nel trattamento di diversi disturbi (diabete, obesità ecc.). Queste sostanze si distinguono in base al loro potere dolcificante, stabilito in relazione a quello del saccarosio, che viene preso come zucchero di riferimento (valore = 1).
Dolcificanti di origine naturale Presenti nella frutta, nei legumi, nel miele ecc., questi dolcificanti possono fornire un apporto calorico (fruttosio, galattosio, glucosio, lattosio, maltosio, saccarosio) o meno (glicirrizina, presente nella liquirizia). Esistono poi dolcificanti di origine sintetica, che si dividono in dolcificanti di massa e intensi.
Dolcificanti di massa Così denominati per l’“effetto volume” che producono (dilatano il tubo digerente dando una sensazione di sazietà), sono sorbitolo (presente in frutti quali pere, pesche e prugne), maltilolo, lactitolo, mannitolo e xilitolo (reperibile in lamponi e banane). Tutti questi dolcificanti sono dotati di un valore nutritivo inferiore a quello del saccarosio e le principali caratteristiche che ne giustificano l’utilizzo, oltre all’effetto massa, sono la resistenza alla cottura e la prerogativa di non causare la carie dentaria. Se consumati in quantità superiore a 40 g al giorno, possono provocare flatulenza e diarrea.
Dolcificanti intensi Questo gruppo include aspartame, acesulfame di potassio, ciclamati, saccarina. Sono chiamati “intensi” perché dotati di potere dolcificante molto elevato (da 20 a 400 volte superiore a quello del saccarosio): la saccarina per esempio è circa 300 volte più dolce del saccarosio, ma lascia un retrogusto relativamente amaro. Sono pochissimo o per nulla calorici. L’aspartame è controindicato nelle persone che soffrono di fenilchetonuria (deficit enzimatico che impedisce la trasformazione della fenilalanina in tirosina), in quanto contiene fenilalanina. I dolcificanti sintetici possono essere indicati in alcuni regimi dietetici, in particolare dimagranti, mentre non sono di alcuna utilità nel trattamento di una crisi ipoglicemica nel diabetico.
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DOLICOCEFALO Dolichocephalous Dolichocéphale
Detto di un cranio di forma allungata, più sviluppato in senso longitudinale che trasversale. Il tipo dolicocefalo è opposto al tipo brachicefalo (in cui lunghezza e larghezza del cranio sono uguali). Si riscontra in particolare nelle popolazioni nordiche, nel bacino del Mediterraneo e presso alcuni gruppi etnici africani.
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DOLICOCOLON Dolichocolon Dolichocôlon
Colon particolarmente lungo. In realtà, non esistono criteri oggettivi che permettano di determinare la lunghezza normale del colon. Il dolicocolon non è ereditario e, contrariamente all’opinione comune, non è responsabile di alcuna manifestazione patologica e quindi non richiede trattamento.
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DOLORE Pain Douleur
Sensazione sgradevole che può assumere varie forme (di tipo urente, pulsante, puntorio, crampiforme, gravativo), di intensità ed estensione variabili. Il dolore si accompagna a lesioni tissutali, in atto o potenziali, e viene descritto in tal senso dal paziente; le diverse forme in cui si manifesta e la sua soggettività rendono difficile fornirne una definizione soddisfacente. Questa nozione infatti si traduce in una moltitudine di esperienze diverse, che variano in base a criteri sensoriali ed emotivi, differenti da un individuo all’altro. Alcuni descrivono un dolore in assenza di qualunque causa fisiologica probabile; tuttavia, è impossibile distinguere la loro esperienza soggettiva da quella legata a una lesione reale. Altrettanto difficile è giungere alla completa comprensione dei meccanismi sottesi a questo fenomeno e alla loro classificazione. Una sensazione dolorosa ha lo scopo primario di proteggere l’organismo e quindi non rientra nell’ambito delle sensazioni dette fisiologiche, perché la sofferenza non può essere considerata una condizione normale. Inoltre, questa sensazione che segnala un’aggressione dall’esterno o dall’interno, se non viene alleviata può in seguito ritorcersi contro l’organismo stesso, con il risultato di indebolirlo anziché essergli utile. Un dolore intenso può invadere la sfera emotiva del soggetto e prostrare il sistema nervoso, rendendolo incapace di svolgere i propri normali compiti. Infine, la valutazione dell’intensità del dolore è soggetta a troppe variabili; dipende infatti dalla struttura emotiva di chi lo subisce, particolare che vanifica qualunque tentativo di stabilire una corrispondenza tra stimolo doloroso e grado di sofferenza.
Meccanismo del dolore Nella maggior parte dei casi il dolore è dovuto all’eccitazione dei recettori noti con il nome di nocicettori (terminazioni nervose sensibili agli stimoli dolorosi), localizzati soprattutto a livello cutaneo, e in misura minore nei vasi, nelle mucose, nelle ossa e nei tendini. Gli organi interni ne contengono in numero limitato. Quando un nocicettore viene stimolato, gli impulsi nervosi portatori del messaggio si propagano attraverso i nervi sensitivi al midollo spinale, dove l’informazione dolorosa è sottoposta a un certo numero di controlli, in particolare di tipo inibitorio; in seguito l’informazione viene trasmessa al talamo, dove avviene la percezione del dolore. I nocicettori comunicano due tipi di informazione, responsabili di due tipi di dolore: il primo tipo, ben localizzato e immediato, dovuto per esempio a una frattura, viene trasmesso dalle fibre sensitive mielinizzate; il secondo, più diffuso e tardivo, provocato per esempio da un’ustione, viene invece trasmesso dalle fibre amieliniche. Quando possibile, il cervello invia una risposta a un nervo motorio
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Dolore cervicale Dal collo al cranio
Dolore cardiaco Dal torace alla spalla sinistra
Dolore dorsale Tra le scapole
Dolore gastrico Parte superiore dell’addome
Dolore renale Regione lombare (destra o sinistra)
Dolore da colica biliare Sotto le coste, si irradia alla scapola destra
Dolore lombare Può dare origine alla nevralgia sciatica
Dolore ureterale Fino all’inguine
Dolore ovarico Localizzato nel bacino
Dolore appendicolare Fossa iliaca destra Dolore vescicale Sopra il pube, con bruciore alla minzione
Dolori viscerali
Dolori vertebrali
Dolore sciatico Scende lungo l’arto inferiore fino al piede
che attiva la contrazione di un muscolo, permettendo così al soggetto di allontanarsi dalla fonte del dolore.
Tipi di dolore Si definisce un dolore in base al sito, al tipo (diffuso o localizzato), alla periodicità e al carattere che lo contraddistingue: può essere pulsante, battente, lancinante (tipico di un’infiammazione), folgorante (lesione nervosa), crampiforme (lesione muscolare), di tipo colico (lesione viscerale) ecc. In alcuni casi il dolore viene avvertito in una parte del corpo diversa dalla zona lesa o traumatizzata, nel qual caso si parla di dolore riferito (si dice che il dolore si irradia). Un altro tipo di dolore, l’algoallucinosi, è in relazione con un arto fantasma ed è avvertito da circa il 65% dei pazienti sottoposti ad amputazione. Il dolore acuto si manifesta in occasione di una lesione tissutale e ha lo scopo primario di avvertire l’individuo che qualcosa non funziona come dovrebbe nel suo organismo. È associato a palpitazioni e ad aumento della pressione arteriosa, dei livelli di alcuni ormoni (cortisolo, catecolamine) e della frequenza ventilatoria (movimento dell’aria nei polmoni). Il dolore si definisce invece cronico quando persiste per un mese oltre il periodo abituale in caso di malattia acuta, o quando si estende ben oltre il tempo previsto, a guarigione avvenuta; rientra in questa categoria anche il dolore connesso a una malattia cronica. VALUTAZIONE DEL DOLORE Essendo un fenomeno soggettivo e individuale, il dolore può essere difficile da valutare nel modo
Dolore
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corretto; inoltre, l’assenza di mezzi atti a misurarne l’intensità espone al rischio di sottovalutare il fenomeno o addirittura di non riconoscerlo. L’idea di quantificare il dolore come si farebbe per un’altra variabile biologica (temperatura, pressione arteriosa) è un concetto del tutto nuovo e consente di comunicare con le persone sofferenti. I pazienti infatti tendono a non parlare del proprio dolore e a rifiutare un trattamento antalgico, soprattutto se a base di morfina, in genere sulla base di timori spesso ingiustificati: l’idea che il dolore sia inevitabile e che il trattamento vada intrapreso solo quando diventa insopportabile; il timore che una terapia messa in atto “troppo presto” perda la sua efficacia e si trasformi in assuefazione; il timore degli effetti secondari e della dipendenza ai farmaci morfinici; il desiderio di non allarmare i propri cari ecc. Inoltre, questo tipo di valutazione consente di adattare il trattamento all’intensità del dolore, di controllare l’efficacia delle terapie già in atto e, cosa molto importante, di migliorare la comunicazione tra paziente e medico (un paziente che ha imparato a utilizzare un metodo valutativo sa descrivere meglio la natura del dolore che lo affligge). Per valutare globalmente l’intensità del dolore o la sua attenuazione, oltre che sulla testimonianza orale del paziente e sull’osservazione del suo comportamento, il medico si basa su differenti scale. La scala verbale semplice si articola in 4-5 categorie, ciascuna caratterizzata da un aggettivo che qualifica il dolore: assente, lieve, moderato, intenso, estremamente intenso. Il paziente deve indicare la categoria che contraddistingue il dolore in atto, quello di cui soffre abitualmente da 8 giorni e quello più intenso avvertito negli ultimi 8 giorni. La scala numerica permette al paziente di assegnare ai tre tipi di dolore appena elencati un punteggio da 0 a 10 (o da 0 a 100). Lo 0 sta per “assenza di dolore”, mentre 10 (o 100) indica il “massimo dolore immaginabile”. La scala visiva analogica si presenta come una linea orizzontale di 100 mm, che si legge da sinistra a destra (da 0 a 100). Il paziente segna sulla linea il punto che meglio descrive i tre tipi di dolore elencati. Per valutare il sollievo dal dolore si può misurare la variazione d’intensità in percentuale (da 0 al 100%) rispetto a un dolore di riferimento valutato in precedenza. DESCRIVERE IL DOLORE La descrizione meticolosa del dolore al medico apporta indicazioni preziose per la diagnosi. È importante indicarne le varie caratteristiche: – localizzazione, indicando con il dito le zone interessate; – il tipo, ovvero a che cosa assomiglia (una compressione, un bruciore, scariche elettriche ecc.); – circostanze iniziali ed evoluzione, spiegando quando si è manifestato la prima volta, se l’esordio è stato brusco o progressivo, se ha fatto seguito a un trauma ecc; – durata degli accessi e dei periodi di remissione; – eventuali fattori in grado di alleviarlo (una particolare postura, il movimento, un dato momento della giornata ecc.).
Dolore
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Trattamento La lotta contro il dolore rappresenta una delle priorità della medicina moderna. Il trattamento, oltre a essere rivolto alla causa, consiste in genere nella somministrazione di analgesici non narcotici (acido acetilsalicilico, paracetamolo) per i dolori di lieve entità, di antinfiammatori non steroidei per quelli di media intensità e di analgesici narcotici (con caratteristiche simili a quelle della morfina) per dolori molto forti. Nel trattamento dei dolori cronici refrattari alle cure si può fare ricorso anche all’iniezione locale di oppiacei, mediante catetere epidurale e intradurale per il midollo e intravascolare per il cervello, collegato a un serbatoio sottocutaneo in cui viene iniettato il prodotto oppure a una pompa a infusione regolabile. Ci si può inoltre avvalere di trattamenti non farmacologici, come la crioterapia (applicazione del freddo), i massaggi, l’agopuntura, l’elettroterapia, sino ad arrivare a veri e propri interventi chirurgici atti a interrompere le vie di trasmissione del dolore. Negli ultimi anni sono sorti centri specializzati nella terapia del dolore, che collaborano a più livelli con le strutture ospedaliere. Il dolore in genere è accompagnato da angoscia, ansia e talvolta paura. Anche la causa e le circostanze della sua insorgenza possono influenzare il modo in cui il paziente lo percepisce. Il dolore legato a un cancro, per esempio, a causa della paura che la malattia suscita può avere un effetto destabilizzante sul paziente e rendere necessario il sostegno di uno psichiatra o psicologo. In questi casi lo scopo della psicoterapia è di aiutare chi soffre a far fronte più efficacemente alla reazione depressiva che in genere accompagna il dolore cronico, e a capire meglio i legami esistenti con altre difficoltà, passate o presenti.
Dolore
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DOLORE POSTOPERATORIO Postoperatory pain Douleur postopératoire
Dolore che insorge in seguito a un intervento chirurgico. La dissezione e il trauma subiti dai tessuti, inevitabili in tutti gli interventi chirurgici, ledono numerose ramificazioni nervose sensitive e comportano la liberazione di sostanze che, per effetto locale o per il loro influsso sul sistema nervoso centrale, provocano dolore. Quest’ultimo può avere durata ampiamente variabile (da 24 ore a parecchi giorni), e altrettanto variabile risulta la sua intensità, che dipende da diversi fattori: – sede dell’intervento: gli interventi chirurgici su addome, torace, scheletro e visceri sono più dolorosi di quelli praticati su testa e collo; – importanza dell’intervento e della dissezione dei tessuti; – cause psicologiche (ciò spiega come mai, tra coloro che hanno subito lo stesso intervento, alcuni soffrano più degli altri). La tecnica operatoria, la preparazione psicologica, il contatto umano, le spiegazioni precedentemente fornite al malato sono elementi che consentono di attenuare il dolore postoperatorio; i farmaci (in particolare gli analgesici) sono molto efficaci, nonostante il loro uso sia sempre limitato a causa degli effetti indesiderati connessi. In via eccezionale, nei casi più difficili si può fare ricorso all’iniezione peridurale di morfina (dopo i grandi interventi sull’addome o sugli arti inferiori) o all’iniezione di sostanze morfiniche eseguita dallo stesso paziente, quando ne avverte la necessità, con l’ausilio di una piccola pompa.
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DOMINANTE Dominant Dominant
Detto di un carattere genetico (o, per estensione, del gene portatore) che si esprime quando, nel cariotipo di un dato individuo, è presente su uno solo dei due cromosomi omologhi. Nelle cellule, ogni cromosoma esiste in due esemplari e accade molto spesso che un gene si presenti in due versioni diverse (alleli) su ciascun cromosoma. Quando ciò avviene, le due versioni entrano in competizione per l’espressione. Se hanno forza impari, una sola si manifesta nell’aspetto dell’individuo e in tal caso viene detta dominante, mentre l’altra prende il nome di recessiva. Nelle piante, per esempio, la competizione tra l’allele dominante “fiore di colore rosso” e quello recessivo “fiore di colore bianco” darà come risultato un fiore rosso. Quando una malattia genetica è a trasmissione dominante, perché il soggetto sviluppi la malattia è sufficiente che abbia ricevuto da un solo genitore un cromosoma portatore dell’allele dominante. Le manifestazioni cliniche di una malattia genetica trasmessa con modalità dominante spesso sono variabili in seno a una stessa famiglia.
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DOMPERIDONE, TEST AL Domperidone test Domperidone, test au
Test endocrino di stimolazione utilizzato nella diagnosi differenziale delle iperprolattinemie. Il domperidone è un farmaco antagonista della dopamina che stimola la secrezione di prolattina attraverso l’inibizione del PIF (Prolactin Inhibiting Factor, fattore inibente la prolattina). È utile nel sospetto di neoplasia prolattino-secernente.
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DONATH-LANDSTEINER, SINDROME DI Donath-Landsteiner syndrome Donath-Landsteiner, syndrome de
Rara emoglobinuria che insorge in seguito all’esposizione al freddo. È caratterizzata da anemia emolitica, dolore agli arti inferiori, crampi addominali, pallore e febbre.
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DONATORE UNIVERSALE Universal donor Donneur universel
Soggetto che può donare il suo sangue a un individuo di qualunque gruppo sanguigno del sistema AB0. Solo i soggetti del gruppo 0 rientrano in questa definizione: infatti, il loro sangue non contiene né l’antigene A né il B e questo fa sì che i loro globuli rossi siano compatibili con tutti i gruppi sanguigni AB0. Il concetto di donatore universale riguarda solo il sistema AB0; restano infatti sempre applicabili le norme di sicurezza trasfusionale relative al fattore Rh e alle agglutinine irregolari.
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DONOVANOSI Donovanosis Donovanose
Infezione cutanea che si trasmette abitualmente per via sessuale. Non ha grande frequenza, tranne che nei Paesi tropicali, e colpisce soprattutto soggetti di età compresa tra i 20 e i 30 anni. La causa di questa affezione è batterica: la sola trasmissione dimostrata avviene per via sessuale, ma potrebbe essere possibile anche il contagio fecale. L’incubazione dura da qualche giorno a molti mesi. Il segno rivelatore della malattia è un piccolo rilievo rosso vivo e indolore, che si ulcera e sanguina. Tale lesione può essere localizzata sul glande del pene, sulle grandi labbra della vulva, nella regione inguinale, pubica o anale. Il trattamento consiste nella somministrazione orale di antibiotici appartenenti al gruppo delle tetracicline o dei macrolidi.
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DOPAMINA Dopamine Dopamine
Neurotrasmettitore del gruppo delle catecolamine, precursore della noradrenalina, che a livello cerebrale gioca un ruolo fondamentale nel controllo della funzione motoria e trova impiego in campo terapeutico per la sua azione stimolante sull’apparato cardiovascolare. La dopamina viene sintetizzata dai cosiddetti neuroni dopaminergici, localizzati in centri nervosi ben precisi (ipotalamo, locus niger, corpi striati), che contribuiscono alla funzione motoria. Tali centri sono collegati tra loro grazie a numerose vie, tra cui la via nigrostriatale che collega il locus niger con il corpo striato.
Patologie Una diminuzione di dopamina nell’encefalo, per degenerazione dei neuroni dopaminergici della via nigrostriatale, dà luogo ai sintomi che caratterizzano il morbo di Parkinson. Anche altre patologie, come la sindrome parkinsoniana provocata dai neurolettici, sono imputabili a un cattivo funzionamento dei meccanismi dopaminergici.
Impiego terapeutico La dopamina trova impiego a fini terapeutici per una serie di proprietà che peraltro non possiede in modo spiccato allo stato naturale; somministrata come farmaco, si diffonde in tutto l’organismo e non solo nel sistema nervoso. Svolge un’azione detta inotropa positiva (aumento della contrattilità cardiaca) e per questo è un farmaco di primo intervento in caso di shock cardiogeno, infettivo, ipovolemico o traumatico. La somministrazione per via endovenosa deve essere effettuata solo da medici specialisti in rianimazione e cardiologia. La dopamina può indurre nausea, vomito, crisi anginose (per un rallentamento della circolazione nelle arterie coronarie) e anomalie del ritmo cardiaco.
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DOPING Doping Dopage
Uso di sostanze che permettono di aumentare in modo artificiale le performance sportive. Il termine deriva dal verbo inglese to dope, che significa “drogare”. Nella maggior parte dei casi le sostanze sono farmaci che vengono utilizzati in maniera impropria, per esempio stimolanti (amfetamine, caffeina), analgesici, ormoni (anabolizzanti, ormoni della crescita, corticosteroidi, eritropoietina o EPO) e β-bloccanti, i quali consentono di ridurre la sensazione di fatica, di aumentare il volume e la forza muscolare o di attenuare il dolore. I loro effetti indesiderati, numerosi e gravi, variano a seconda della natura della sostanza impiegata. Possono essere di tipo cardiovascolare (morte improvvisa nel corso di una gara, emorragia cerebrale, ipertensione arteriosa), neoplastico (tumori del fegato e della prostata), ormonale e genitale (sterilità, impotenza nell’uomo, virilizzazione nella donna), osseo o traumatico (blocco della crescita in un adolescente, fratture, rotture tendinee). La lista delle sostanze dopanti di cui si vieta l’uso è stabilita dalle singole federazioni sportive, che di fatto molto spesso seguono le direttive emanate dal Comitato Olimpico Internazionale. Durante le gare e gli allenamenti vengono effettuati regolarmente controlli antidoping da parte di medici giurati. Alcuni atleti, scelti con il metodo del sorteggio, devono sottoporsi all’analisi delle urine e informare gli esaminatori di eventuali trattamenti medici in corso. Se i test risultano positivi, l’atleta viene punito dal Comitato antidoping con la sospensione dalle gare per un periodo di tempo più o meno lungo.
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DOPPIO CIECO, METODO DEL Double blinded, study Double aveugle, essai en
Metodo comparativo utilizzato per valutare l’efficacia di due strategie terapeutiche, di un nuovo farmaco o di un placebo.
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DOPPLER, ESAME Doppler examination Doppler, examen
SIN. velocimetria Doppler Esame che si avvale degli ultrasuoni per misurare la velocità della circolazione sanguigna.
Praticato a livello ambulatoriale o ospedaliero, questo esame mette in luce le stenosi delle arterie e delle vene, le anomalie di movimento delle valvole cardiache, e persino i disturbi del ritmo cardiaco del feto. La sua interpretazione è piuttosto delicata.
Indicazioni Viene prescritto principalmente in cardiologia (affezioni del cuore, delle arterie e delle vene) e in neurologia (affezioni del cervello). Il Doppler cardiaco, che permette lo studio dei movimenti del sangue nelle diverse cavità cardiache, viene eseguito quando si sospetta un’anomalia delle cavità, delle valvole, della parete del cuore o della funzionalità di quest’organo. Consente inoltre di diagnosticare comunicazioni anormali tra atri o ventricoli e di valutare la gravità delle anomalie funzionali delle valvole cardiache (stenosi o insufficienza valvolare). Grazie al Doppler transcranico è possibile lo studio dei movimenti del sangue nelle arterie cerebrali, attraverso le ossa del cranio. Il Doppler vascolare permette invece lo studio dei movimenti del sangue nelle
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vene e nelle arterie dell’organismo. Per esempio, quello eseguito sulle arterie carotidi che irrorano il cervello può portare alla diagnosi di una stenosi o un’occlusione dei vasi sanguigni in un paziente colpito da perdite di conoscenza o paralisi transitorie. Esso consente inoltre l’analisi di un’arteriopatia degli arti inferiori e la ricerca di una flebite.
Tecnica Esistono tante tecniche quanti sono i tipi di apparecchiatura in uso: Doppler continuo (emissione permanente di un fascio di ultrasuoni), Doppler pulsato (brevi impulsi ultrasonici), color-Doppler (Doppler pulsato associato a un sistema di codifica cromatica, in cui il senso e la velocità del flusso sanguigno sono simboleggiati da un colore scelto dal medico che esegue l’esame). Inoltre avviene di frequente che si associ l’esame Doppler a un altro metodo, basato anch’esso sugli ultrasuoni, l’ecotomografia (ecografia bidimensionale che fornisce un’immagine in sezione dell’organo esplorato): in tal caso si usa a volte l’espressione “ecografia Doppler” o “eco-Doppler”. Una sonda emette ultrasuoni che vengono riflessi dai globuli rossi per poi essere captati da un apparecchio ricevente situato sulla sonda stessa. Si produce così l’effetto Doppler: la frequenza delle onde riflesse aumenta con la velocità dei globuli rossi e quindi permette di misurare quest’ultimo parametro. L’apparecchio emette un suono tanto più acuto quanto più elevata è la velocità, e soprattutto fornisce una rappresentazione grafica su schermo o su carta. L’abbinamento con l’ecografia consente di visualizzare la struttura anatomica in esame (arteria, cuore) in sezione, oltre al flusso di sangue che la attraversa. Utilizzando vari tipi di sonde e frequenze diverse è possibile studiare strutture vascolari più o meno profonde.
Ogni picco corrisponde a un’accelerazione del flusso sanguigno, provocata da una contrazione del cuore.
Doppler, esame
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Svolgimento L’esame Doppler non richiede una preparazione particolare, né anestesia o ricovero in ospedale. Una volta esposta la regione da esaminare, il medico appoggia sulla cute una sonda a forma di penna e la sposta, per esempio seguendo il tragitto dell’arteria oggetto di indagine. Non è necessaria alcuna misura di controllo prima della procedura, che è del tutto indolore ed esente da effetti secondari.
Doppler, esame
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DORSALE Dorsal Dorsal
Relativo alla regione del dorso o alla parte posteriore di determinati organi o regioni del corpo. Un elemento anatomico dorsale è posto nel dorso, tra le spalle e il bordo superiore del bacino. Questo aggettivo viene attribuito anche ad altre regioni dell’organismo: la faccia dorsale della mano, per esempio, è il lato superiore contrapposto al palmo. Le 12 vertebre dorsali, precedute da quelle cervicali e seguite dalle lombari, fanno parte della parete posteriore della gabbia toracica e fungono da sostegno e punto di articolazione per le coste. I muscoli grandi dorsali sono due muscoli larghi e piatti che ricoprono tutta la parte inferiore del dorso e si restringono dirigendosi verso l’omero. Quando fanno leva sulla schiena servono a spostare con forza il braccio verso il basso, mentre quando fanno leva sull’omero (il soggetto si appende a una barra tenendosi con le mani) hanno la funzione di sollevare il tronco. I muscoli lunghi dorsali sono lunghi e stretti, si trovano a entrambi i lati della colonna vertebrale e si estendono dal bacino al collo; fanno parte dell’insieme dei muscoli che mantengono eretta la colonna vertebrale. Quest’ultima si inclina lateralmente quando uno solo dei due muscoli si contrae, mentre si erge da una posizione inclinata in avanti quando si contraggono entrambi.
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DORSALGIA Back pain, dorsalgia Dorsalgie
Dolore a carico del rachide dorsale. Nel linguaggio medico il termine “dorso” designa soltanto la regione della colonna vertebrale detta “rachide dorsale”, compresa tra le spalle e la vita, ossia la zona caratterizzata dalle 12 vertebre dorsali su cui si articolano le coste. In realtà, quando soggetti adulti o anziani lamentano dolori alla schiena, nella maggior parte dei casi questi interessano la parte bassa del rachide cervicale o il rachide dorsolombare (e non il rachide dorsale in senso stretto). Le dorsalgie propriamente dette si osservano con una frequenza nettamente più elevata nei lavoratori dell’industria pesante.
Cause Alla base delle dorsalgie possono esservi diverse cause: degenerative (artrosi), infiammatorie (spondiloartrite), meccaniche, traumatiche (frattura), imputabili a una postura scorretta (cifoscoliosi) o ad osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) della postmenopausa o dell’età senile. Tuttavia, anche se talvolta li si attribuisce a lesioni erosive delle ossa o dei legamenti, molti dolori dorsali non hanno cause evidenti: è questo il caso delle dorsalgie dette essenziali, che colpiscono le donne giovani e sono espressione di uno stato depressivo mascherato.
Trattamento e prevenzione Il trattamento delle dorsalgie, che dipende dalla loro causa, si basa essenzialmente su analgesici, antinfiammatori e chinesiterapia. La prevenzione consiste nel mantenimento di una postura corretta e nel rispetto della muscolatura rachidea, oltre che nell’adozione di soluzioni ergonomiche sul posto di lavoro (per esempio, sedie adatte).
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DOSAGGIO BIOLOGICO Biological assay Dosage biologique
Misurazione della concentrazione di una sostanza in un liquido organico. Il dosaggio biologico è indicato sia per confermare o completare una diagnosi, sia per monitorare l’evoluzione di una malattia nota. Il liquido prelevato può essere naturale (sangue, urina, liquor cerebrospinale) o patologico (versamento nella pleura, nel peritoneo, in un’articolazione).
Tipi di dosaggio biologico Oltre ai frequenti dosaggi di sostanze naturali come albumina, calcio, colesterolo, glucosio, sodio, si possono distinguere tre tipi di dosaggio di più recente introduzione e meno praticati: farmacologico, ormonale e immunologico. Il dosaggio di determinati farmaci nel sangue ha conosciuto negli ultimi anni un grande sviluppo e i prodotti analizzati sono già numerosi: per esempio digitalici, destinati al trattamento dell’insufficienza cardiaca, antiepilettici, teofilline, che trovano impiego nel trattamento dell’asma, o ancora antibiotici. In questo modo è possibile diagnosticare pericolosi sovradosaggi, ma soprattutto adattare la posologia basandosi sui risultati di dosaggi regolari, per ottenere la massima efficacia col minimo rischio. Il dosaggio delle secrezioni ormonali nel sangue si effettua su un semplice prelievo o si avvale di test più specifici e precisi: durante un test di stimolazione si inietta una sostanza atta a stimolare una ghiandola, per poi verificare nel prelievo che la concentrazione sanguigna dell’ormone corrispondente abbia subito un certo aumento. Nel corso di un test di inibizione, al contrario, si inietta una sostanza ritenuta in grado di inibire la ghiandola prima di controllare che la concentrazione dell’ormone in esame sia diminuita. I dosaggi ematici di estradiolo, progesterone, ormoni ipofisari (follicolostimolante e luteinizzante che influiscono sull’ovaio, prolattina) e i test di stimolazione sono indispensabili per giungere alla diagnosi di pubertà precoce, amenorrea (assenza del ciclo mestruale), alterazioni del ciclo mensile, anomalie dell’ovulazione, carenza di progesterone e tumori dell’ovaio o dell’ipofisi. I dosaggi vengono utilizzati anche per seguire il trattamento di una sterilità mediante stimolazione farmacologica dell’ovaio. Infine, i livelli ematici e urinari di gonadotropina corionica (HCG, Human Corionic Gonadotropin) sono un’informazione di primaria importanza nella diagnosi di gravidanza, anche in presenza di un’eventuale gravidanza extrauterina. I dosaggi immunologici nel sangue servono a rilevare la presenza e a misurare la concentrazione di anticorpi e antigeni o di marcatori tumorali (anticorpi o antigeni elaborati da alcuni tumori maligni). Questi dosaggi rivelano se sono in atto malattie infettive (sierologia
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dell’herpes, dell’epatite B e C o dell’AIDS), autoimmuni o sistemiche (dosaggio degli anticorpi anti-nucleari i cui livelli elevati sono indicativi di lupus eritematoso sistemico), ma anche alcune neoplasie maligne (dosaggio degli antigeni carcinoembrionari in certe forme di cancro intestinale o delle fosfatasi acide nel cancro della prostata).
Tecnica ed effetti secondari La tecnica del prelievo, escludendo il comune esame delle urine raccolte in una fiala, consiste nella puntura con un ago cavo o un trequarti (strumento a forma di punzone), collegati a una siringa o a un tubo e introdotti attraverso la cute. Non è richiesta alcuna preparazione particolare per un semplice prelievo di sangue, praticato su una grossa vena superficiale dell’avambraccio; in altri casi può invece rendersi necessaria un’anestesia locale (prelievo di liquor cerebrospinale e versamenti, come il liquido articolare). Gli effetti secondari possibili sono malori, emorragia conseguente alla puntura di un vaso sanguigno, lesione a un organo, rischio di infezione.
Risultati I risultati dei dosaggi biologici sono quantitativi, vale a dire che si presentano in forma di cifre, ma può anche accadere che vengano espressi in modo semiquantitativo, approssimativo. Per ciò che riguarda le unità di misura utilizzate, spesso convivono due sistemi: le vecchie unità di misura e quelle del Sistema Internazionale (SI) adattate alla medicina, in cui per esempio il millimetro cubo (mm3) è sostituito dal millilitro (ml) e il milligrammo (mg) dalla millimole (mmol). Di conseguenza, la concentrazione di glucosio ematico nella pratica corrente si esprime in grammi per litro (g/l, vecchia unità) mentre dovrebbe essere indicata in millimoli per litro (mmol/l, Sistema Internazionale). A causa delle possibili variazioni riscontrabili da un laboratorio all’altro, i valori considerati normali presso un laboratorio sono specificati a fianco dei risultati di ciascun esame.
Dosaggio biologico
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DOSAGGIO IGE TOTALI Total IgE assay Dosage des IgE totales
Vedi Prist (Paper Radio Immunosorbent Test) o dosaggio IgE totali
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DOSIMETRIA Dosimetry Dosimétrie
Misura dell’irradiazione (da raggi ionizzanti). Indipendentemente dalla loro origine, le radiazioni ionizzanti sono gravate dal rischio di esercitare effetti nefasti sull’organismo. Questo rischio, la cui quantificazione è di competenza del fisico o del biologo, è proporzionale alla dose ricevuta, ma altrettanto importanti sono le condizioni in cui avviene l’esposizione. I pericoli maggiori e gli effetti più gravi (mutazione cellulare, trasformazione maligna, anemia, leucemia) sono associati allo sfruttamento della radioattività in campo militare o a gravi incidenti come quello avvenuto nell’aprile del 1986 nella centrale nucleare di Chernobyl, in Bielorussia. I rischi connessi alla radioterapia, il cui uso è riservato essenzialmente al trattamento dei tumori, sono minori e quelli legati a esami radiologici sono ancor più remoti; in quest’ultimo caso tuttavia occorre tener conto della frequenza dell’esposizione alle radiazioni, in quanto sono questi gli esami che vengono praticati più comunemente. La radiologia presenta quindi un rischio relativo, legato alle radiazioni impiegate, sebbene i benefici apportati nella diagnosi e nel trattamento delle malattie siano palesi e tali da giustificarne l’uso. Un soggetto (non solo il paziente, ma anche e soprattutto il radiologo e i suoi collaboratori) non deve essere esposto a una quantità eccessiva di raggi X per un dato tempo. Per questo motivo è necessario tenere sotto controllo e misurare la dose di radiazioni ricevute dal personale sul lavoro mediante un dosimetro, piccolo apparecchio che i radiologi portano con sé. Ogni dosimetro viene sottoposto a controlli regolari da tecnici specializzati, per verificare che non si superino le dosi legalmente autorizzate. In conformità alle direttive europee, per ogni esame si deve indicare la quantità di raggi X erogata.
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DOTTO ARTERIOSO, PERSISTENZA DEL Persistence of the ductus arteriosus Canal artériel, persistance du
Anomalia caratterizzata dalla mancata chiusura, dopo la nascita, del dotto che nel feto collega l’aorta al ramo sinistro dell’arteria polmonare. Durante la vita intrauterina non si verifica circolazione polmonare, dal momento che il feto non respira; il sangue, che si arricchisce di ossigeno attraversando la placenta, passa direttamente dall’arteria polmonare all’aorta attraverso questo canale. Alla nascita la pressione del sangue si attenua nell’arteria polmonare, mentre si mantiene costante nell’aorta. Per questo motivo, in assenza di chiusura del dotto arterioso, il sangue aortico passerà dall’aorta all’arteria polmonare, compiendo il percorso inverso rispetto a quello normale. Il passaggio del sangue ossigenato nella circolazione venosa prende il nome di shunt sinistro-destro. Quest’anomalia cardiaca congenita non ha una causa precisa.
Sintomi e segni Poiché una parte del sangue ossigenato viene deviata direttamente nella circolazione venosa, e quindi non passa per gli organi cui dovrebbe apportare nutrimento, il neonato con shunt sinistro-destro di una certa entità può presentare segni di insufficienza cardiorespiratoria (dispnea, frequenza cardiaca elevata ecc.). Inoltre, questa malformazione predispone alle infezioni cardiache (endocardite infettiva).
Diagnosi Si tratta di un’anomalia facile da diagnosticare all’auscultazione, che consente di percepire un soffio continuo, presente sia durante la sistole (fase di contrazione cardiaca) sia durante la diastole (fase di riposo). Questo soffio rivela il passaggio continuo del sangue attraverso il dotto arterioso.
Trattamento Il dotto arterioso viene sistematicamente obliterato con un intervento chirurgico. Di recente è stato proposto un metodo di chiusura del canale che prevede l’inserimento in corso di cateterismo (introduzione di una sonda per via vascolare) di una sorta di ombrello doppio. Mediante la perfusione di alcune sostanze (prostaglandine), se iniziata subito dopo la nascita, è possibile ottenere la chiusura del dotto arterioso con un intervento farmacologico, evitando la chirurgia. Il risultato del trattamento e la prognosi sono eccellenti.
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DOUGLAS, ASCESSO DI Douglas, abscess of Douglas, abcès de
Complicanza di peritoniti pelviche o annessiti, caratterizzata dalla raccolta di materiale purulento all’interno del cavo del Douglas.
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DOUGLAS, CAVO DEL Douglas' pouch Douglas, cul-de-sac de
Lat. excavatio recto-uterina. Il punto più basso della cavità peritoneale (formata dal peritoneo, membrana sierosa che riveste la cavità addominale), localizzato nella donna tra vagina e retto, nell’uomo tra vescica e retto. Il cavo del Douglas è accessibile all’esplorazione rettale e vaginale; alla palpazione è possibile percepire un versamento intraperitoneale, un tumore solido o un ascesso e, in tali condizioni, il paziente può avvertire un dolore molto intenso. La localizzazione di un versamento può ricevere conferma dall’ecografia e un prelievo mediante agoaspirazione ne precisa la natura. Il drenaggio del cavo nella donna si esegue attraverso la vagina (colpotomia), nell’uomo attraverso la parete anteriore del retto (rettotomia). Viene detto elitrocele il prolasso (discesa) del cavo del Douglas nella parete vaginale a causa di un’ernia.
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DOUGLASECTOMIA Douglasectomy Douglassectomie
Ablazione del cavo del Douglas. Questo intervento rientra nel trattamento chirurgico della retroversione (posizione anomala) dell’utero, che causa dolori pelvici, ma può essere effettuato anche in presenza di elitroceli (ernie del cavo del Douglas attraverso la parete vaginale). L’intervento può aver luogo in laparotomia (apertura dell’addome), in laparoscopia (a partire da piccole incisioni ombelicali e pelviche attraverso cui si introducono un endoscopio e strumenti chirurgici) o per via vaginale. Effettuata in ambito ospedaliero, la douglasectomia richiede anestesia generale o locoregionale.
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DOWN, SINDROME DI Down's syndrome Down, syndrome de
Le malformazioni colpiscono anche i piedi: la volta plantare è abbassata e le dita dei piedi sono anormalmente corte.
Definizione medica SIN. trisomia 21 La sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più frequente (1:1000 nati). Il quadro clinico è caratterizzato da una sindrome dismorfica (il viso è di solito molto evocatore), ipotonia e ritardo mentale di gravità variabile. Solitamente il cromosoma in soprannumero origina da non disgiunzione meiotica; in alcuni casi esiste la ricorrenza familiare, correlata a una traslocazione di un cromosoma 21 su un altro cromosoma (più spesso 13, 14 o 15). In una percentuale importante di casi sono presenti malformazioni viscerali, soprattutto cardiopatie. L’evoluzione è considerevolmente migliorata soprattutto dopo la presa in carico pecoce dei pazienti e ricorrendo a interventi di psicomotricità, chinesiterapia, ortofonia. La frequenza della sindrome aumenta con l’età materna.
Definizione per il paziente Anomalia cromosomica risultante da un cromosoma 21 soprannumerario.
Cause Questa malattia congenita è dovuta quasi sempre all’esistenza di un cromosoma soprannumerario che si aggiunge alla ventunesima coppia di cromosomi (da cui il nome di “trisomia 21”), cosicché il soggetto colpito possiede 47 cromosomi anziché 46. Più raramente, uno dei cromosomi 21 del padre o della madre viene trasferito su un altro cromosoma: il soggetto possiede allora soltanto 45 cromosomi e non è affetto da trisomia, ma un eventuale figlio potrebbe esserlo. L’evoluzione parallela tra età della madre e frequenza della malattia suggerisce che l’ovulo sia più coinvolto dello spermatozoo nella costituzione dell’anomalia. Quest’ultima si verifica al momento delle primissime divisioni cellulari che seguono la fecondazione.
Segni
La fotografie dell’insieme dei cromosomi delle cellule (cariotipo) mostra l’esistenza di 3 cromosomi 21 anziché 2.
Alla nascita la maggior parte dei bambini presenta occhi esageratamente distanziati, con fessure palpebrali oblique e contornate verso l’interno da una plica cutanea detta epicanto. Ulteriori anomalie morfologiche sono parte posteriore della testa larga e piatta, viso tondo, naso piccolo e rivolto all’insù; esiste inoltre un’unica plica palmare trasversale. A queste caratteristiche morfologiche sono associati altri segni meno conosciuti, per esempio ipotonia muscolare, alterazioni della sensibilità (i soggetti sono meno vulnerabili al dolore) o disturbi metabolici (carenze vitaminiche, calo della glicemia).
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Deficit immunitari spiegano la grande fragilità nei confronti delle infezioni che caratterizza i bambini affetti da sindrome di Down. Inoltre, essi possono presentare malformazioni (cardiopatia congenita) e sono maggiormente esposti all’insorgenza di leucemia acuta e invecchiamento precoce (alterazioni dell’udito o della vista, demenza senile). L’handicap mentale è presente in tutti i casi, con un quoziente intellettivo compreso tra 30 e 80. L’apprendimento non è comunque precluso e molti bambini imparano a leggere e scrivere. La crescita è lenta e la pubertà tardiva. Le ragazze sono fertili, i ragazzi sterili.
Frequenza La frequenza della sindrome di Down cresce sensibilmente con l’età della madre, soprattutto dopo i 35 anni. Si valuta che la percentuale di feti portatori di questa anomalia cromosomica nelle donne di età superiore ai 40 anni sia del 2,5%. In Europa si contano circa 400.000 soggetti affetti da sindrome di Down.
Diagnosi L’esame fisico del bambino permette di per sé di evocare la diagnosi, che verrà in seguito confermata dallo studio del cariotipo. L’analisi precisa di quest’ultimo permetterà inoltre di guidare i genitori in caso di un ulteriore consulto genetico. La diagnosi prenatale si basa sull’analisi delle cellule del liquido amniotico prelevate per amniocentesi intorno alla diciassettesima settimana di amenorrea (assenza di mestruazioni). Questo esame è consigliato alle donne di età superiore ai 35 anni. Il dosaggio della gonadotropina corionica (HCG), secreta dalle ovaie e successivamente dalla placenta durante la gravidanza, può essere praticato intorno alla sedicesima settimana di amenorrea nella donna di oltre 30 anni; un aumento anormale dell’HCG permette di sospettare un’anomalia cromosomica.
Trattamento e prognosi Non esiste trattamento specifico, ma numerose misure sono in grado di migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da sindrome di Down. Aiuti specializzati, ricevuti sin dalla prima infanzia, permetteranno l’elaborazione di un progetto educativo adatto a ogni singolo paziente. A seconda dei casi, questi aiuti potranno in seguito essere diradati o intensificati. La speranza di vita – che in passato non superava generalmente l’adolescenza – è considerevolmente aumentata grazie ai progressi medici (terapia con antibiotici) e chirurgici (correzione chirurgica delle cardiopatie).
Down, sindrome di
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DOWNEY, CELLULE DI Downey's cells Downey, cellules de
Linfociti atipici osservabili allo striscio periferico, prevalentemente linfociti T attivati e caratterizzati da dimensioni più o meno aumentate, nucleo di forma variabile (in genere eccentrico, contenente cromatina ad aspetto reticolare o a zolle e uno o due nucleoli), citoplasma basofilo e frequentemente vacuolato, schiumoso o variegato. Sono tipiche della mononucleosi infettiva e tendono a persistere anche dopo la guarigione clinica. Possono essere presenti anche in altre infezioni caratterizzate da sindrome simil-mononucleosica.
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DRAVET, SINDROME DI Dravet's syndrome Dravet, syndrome de
Epilessia mioclonica severa dell’infanzia. Si tratta di una sindrome rarissima con tratti molto simili a un’epilessia benigna dell’infanzia, alla sindrome di Lennox-Gastaut e all’epilessia mioclonica-astatica di Doose. Si manifesta entro il primo anno di vita; i sintomi hanno il loro picco entro il quinto mese con febbre molto alta e frequenti crisi epilettiche. È più comune nei bambini maschi (rapporto 2:1). Molti dei circa 300 casi osservati sono idiopatici; circa il 25% è di origine familiare.
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DREIFUSS, SINDROME DI Dreifuss syndrome Dreifuss, syndrome de
Vedi Emery-Dreifuss, distrofia muscolare di
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DREIFUSS-EMERY-HOGAN, SINDROME DI Dreifuss-Emery-Hogan syndrome Dreifuss-Emery-Hogan, syndrome de
Vedi Emery-Dreifuss, distrofia muscolare di
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DRENAGGIO Drainage Drainage
Evacuazione all’esterno di liquidi e gas, fisiologici o patologici, ritenuti nell’organismo. Il drenaggio postoperatorio ha lo scopo di evacuare le sierosità e il sangue accumulatisi, dopo alcuni tipi di intervento, nella regione operata. Nel caso sia stata praticata un’apertura nel torace, il drenaggio mira a favorire l’espansione dei polmoni. La raccolta di liquidi all’estremità esterna del tubo di drenaggio può essere passiva (per flusso spontaneo) oppure attiva quando il tubo è collegato a un sistema di aspirazione; il materiale fuoriuscito va a raccogliersi in un flacone o una sacca. Il drenaggio può anche avere lo scopo di evacuare un ristagno di gas (come uno pneumotorace) o una raccolta di liquido a livello profondo, per esempio un ascesso. In tal caso, il tubicino di drenaggio viene inserito in ambito ospedaliero, spesso in anestesia locale, pungendo la pelle e i tessuti sottostanti. La puntura può essere praticata direttamente oppure sotto controllo ecografico o tomografico. Uno dei casi in cui il drenaggio viene praticato più comunemente è in presenza di un versamento di liquidi (pleurite) o gas (pneumotorace) nella pleura. Il paziente siede sul bordo del letto e il medico, dopo aver proceduto all’anestesia locale, punge con un ago uno spazio intercostale della regione posteriore e inferiore allo scopo di localizzare il versamento pleurico. In seguito inserisce un tubicino tra due coste e il liquido (o l’aria) viene aspirato da un sistema di vasi a tenuta stagna collegati a un manometro. Il tubicino viene lasciato in sede per qualche giorno.
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DRENAGGIO POSTURALE Postural drainage Drainage postural
Metodo chinesiterapico che sfrutta la posizione del corpo per agevolare il drenaggio dei bronchi. In passato era indicato in alcune malattie caratterizzate dall’aumento delle secrezioni bronchiali; oggi è stato abbandonato in favore di tecniche basate sull’accelerazione del flusso respiratorio.
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DRENAGGIO TRANSTIMPANICO Transtympanic drainage Aérateur transtympanique
Drenaggio praticato sulla membrana del timpano che mette in comunicazione l’orecchio medio e l’orecchio esterno. La procedura, eseguita di frequente nel bambino, più raramente nell’adulto, è indicata in caso di sordità da trasmissione di una certa entità (dovuta a una lesione dell’orecchio medio o esterno), legata a un’otite sierosa o a una serie di otiti medie acute. Il drenaggio consente la ventilazione dell’orecchio medio e l’eliminazione delle sue secrezioni, con conseguente recupero dell’udito. L’inserimento del congegno, che presuppone la perforazione del timpano, avviene con l’ausilio del microscopio, in anestesia generale. Il drenaggio rimane poi in sede per un periodo variabile da 6 mesi a 1 anno. Il rischio principale connesso alla procedura è che dopo l’asportazione del drenaggio la perforazione timpanica non si richiuda, evenienza che può rendere necessario un intervento chirurgico.
timpano
drenaggio transtimpanico
Il drenaggio viene inserito nel condotto uditivo, in modo che il congegno passi attraverso l’apertura praticata nel timpano. L’anestesia generale richiede una breve degenza in ospedale.
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DREPANOCITOSI Drepanocytosis (sickle cell disease) Drépanocytose
SIN. anemia falciforme Malattia ereditaria del sangue, caratterizzata da una mutazione dell’emoglobina (emoglobinopatia) che dà luogo a una grave anemia cronica. È la più frequente anomalia dell’emoglobina ed è presente in diverse zone del mondo, tutte fortemente colpite dalla malaria. Il gran numero degli individui che ne sono affetti in queste regioni si spiega col fatto che gli eterozigoti (avendo ereditato la patologia da un solo genitore e quindi possedendo un unico gene mutato su due) sono protetti dalla malaria. Tale mutazione dell’emoglobina è particolarmente frequente nell’Africa equatoriale e presso la popolazione nera degli Stati Uniti e delle Antille. La drepanocitosi trasmessa da un solo genitore, detta eterozigote o AS, è asintomatica: il soggetto è portatore del gene ma non sviluppa la malattia. Quella trasmessa da entrambi i genitori (omozigote o SS) costituisce la forma più grave.
Cause La drepanocitosi trae origine dalla mutazione di un aminoacido appartenente alla catena β dell’emoglobina, pigmento trasportatore di ossigeno. In un ambiente povero di ossigeno questa emoglobina mutata, detta emoglobina S, è meno solubile di quella normale e forma catene rigide che modificano la struttura del globulo rosso, conferendogli un tipico aspetto a falce (drepanocita). I globuli rossi deformati si bloccano nei piccoli vasi sanguigni, sono più fragili e vanno più facilmente incontro a distruzione, determinando un’anemia emolitica.
Sintomi e segni La drepanocitosi si manifesta con un’anemia emolitica cronica intervallata, nel bambino, da crisi di anemia acuta (favorite da una diminuzione del tasso di ossigeno inspirato, simile a quella che può insorgere durante un viaggio in un aereo non sufficientemente pressurizzato), con brusco aumento di volume della milza e, nell’adolescente e nell’adulto, crisi dolorose scatenate dall’occlusione dei vasi sanguigni a opera dei globuli rossi deformati, in particolare nelle articolazioni. La mortalità è elevata, nell’infanzia, per compromissione della funzionalità della milza (emorragie, trombosi che predispongono alle infezioni), mentre in età adulta dipende essenzialmente dalle complicanze vascolari.
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Trattamento È rivolto unicamente alle manifestazioni della malattia e si basa sull’antibioticoterapia preventiva e sulla perfusione endovenosa per reidratare i malati. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene è possibile diagnosticare la presenza della malattia nel nascituro (diagnosi prenatale). Nel bambino, la malattia va gestita da medici specializzati.
Drepanocitosi
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DRESSLER, SINDROME DI Dressler's syndrome Dressler, syndrome de
Infiammazione del pericardio (la membrana che circonda il cuore) che insorge da una a parecchie settimane dopo un infarto del miocardio. Di probabile origine autoimmune, è una patologia rara che colpisce il 3-4% dei soggetti infartuati.
Sintomi e segni La sindrome di Dressler si manifesta con un dolore toracico più forte durante l’inspirazione, febbre accompagnata da sindrome infiammatoria biologica (aumento dei globuli bianchi e del fibrinogeno nel sangue, aumento della velocità di eritrosedimentazione) e segni elettrocardiografici, radiologici ed ecografici di un versamento pericardico, in genere moderato. Tale pericardite non va confusa con lo sfregamento pericardico precoce e transitorio, abbastanza frequente nei primi giorni di un infarto transmurale (che colpisce l’intero spessore del muscolo cardiaco) e subepicardico (che colpisce gli strati superficiali del muscolo cardiaco, a contatto col pericardio).
Trattamento ed evoluzione L’evoluzione, spontaneamente favorevole, può essere accelerata dalla somministrazione di farmaci antinfiammatori, in particolare acido acetilsalicilico. Tuttavia, è possibile una recidiva nelle settimane successive alla fine del trattamento.
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DROGA Drug Drogue
1. Prodotto di origine animale, chimica o vegetale, utilizzato come ingrediente nelle preparazioni farmaceutiche. 2. Sostanza (stimolante, analgesica ecc.) che può determinare uno stato di dipendenza fisica e psichica e indurre tossicomania.
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DROGA VEGETALE Vegetal drug Drogue végétale
Parte della pianta medicinale utilizzata ai fini terapeutici (secondo la definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità). Contiene numerose sostanze chimiche, la maggior parte delle quali è dotata di una propria attività terapeutica, e sostanze inerti totalmente prive o con scarso potere farmacologico. Le parti utilizzate possono essere diverse: foglie, frutti, semi, corteccia, rizoma, radici ecc. Talvolta la droga vegetale è costituita dalla pianta intera come nel caso della Centella asiatica, della passiflora ecc.
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DUANE, SINDROME DI Duane's syndrome Duane, syndrome de
Insieme di anomalie di sviluppo che si manifestano come conseguenza della contemporanea denervazione dei muscoli retto mediale e laterale. Contraendosi, questi muscoli causano la retrazione dell’occhio e una paralisi del muscolo rettolaterale, fenomeno che tuttavia è solo apparente. Vedi anche Okihiro, sindrome di
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DUBREUILH, MELANOSI PRECANCEROSA DI Dubreuilh's melanosis Dubreuilh, mélanose de
Vedi Hutchinson, efelide melanocitica di
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DUCREY, ULCERA MOLLE DI Ducrey’s ulcus molle Ducrey, ulcus molle de
SIN. malattia di Ducrey Malattia altamente infettiva causata da Haemophilus ducreyi, un batterio Gram-negativo. Il contagio avviene per via diretta, tramite rapporto sessuale. Dopo l’incubazione, di durata variabile dai 2 ai 14 giorni, si formano nella regione genitale e in quella anale alcune lesioni vescico-pustolose che, rompendosi, danno origine a ulcerazioni dai bordi tumefatti mentre il fondo è anfrattuoso e molle, da cui il nome. La linfoadenite e la linfangite sono possibili complicanze, determinate dalla diffusione del batterio per via linfatica. Causano un dolore sordo, che diviene intenso alla palpazione.
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DUFFY Duffy Duffy
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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DUHRING, MALATTIA DI Duhring’s disease Duhring, maladie de
Dermatite erpetiforme polimorfa che colpisce bambini e giovani adulti, pruriginosa e a decorso cronico-recidivante. Viene considerata una dermatite a patogenesi immunologica, espressione di un’enteropatia digiunale glutine-sensibile clinicamente e istopatologicamente identificabile nel morbo celiaco. Le lesioni cutanee sono mediate dal deposito di IgA alla sommità delle papille dermiche (in grado di determinare l’attivazione del complemento e il reclutamento di neutrofili ed eosinofili). Una dieta priva di glutine rappresenta il trattamento elettivo.
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DUHRING-BROCQ, MALATTIA DI Duhring-Brocq disease Duhring-Brocq, maladie de
Vedi Duhring, malattia di
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DUKES, MALATTIA DI Dukes’ disease Dukes, maladie de
Vedi Dukes-Filatov, malattia di
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DUKES-FILATOV, MALATTIA DI Dukes-Filatov disease Dukes-Filatov, maladie de
Malattia acuta che colpisce i bambini. Sembra dovuta a un virus e si manifesta sporadicamente in epidemie, caratterizzate da temperatura elevata e brusco ritorno della temperatura normale al quarto giorno. Entro 48 ore dalla scomparsa della febbre compare un rush maculare rosa lucente al torace e al collo che ricorda il morbillo ma che se ne differenzia in quanto non colpisce il volto. Spesso è presente adenopatia nella regione cervicale e retroauricolare.
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DUODENAL STRING TEST Duodenal string test Duodenal string test
Vedi Enterotest (duodenal string test)
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DUODENITE Duodenitis Duodénite
Infiammazione della parete del duodeno. Le duodeniti sono lesioni infiammatorie favorite, come le ulcere duodenali o le gastriti, dalla presenza di un batterio, l’Helicobacter pylori, dallo stress, dall’alcol e dal tabacco. È più raro che siano dovute a parassiti (Anguillula, anchilostomi) o a virus (Cytomegalovirus). Le duodeniti, spesso asintomatiche, possono provocare bruciore e dolore di stomaco o persino emorragie della parete dell’intestino tenue.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è possibile solo grazie all’esame endoscopico con biopsia, che consente di escludere in particolare un’ulcera duodenale. Il trattamento è diverso a seconda della causa.
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DUODENO Duodenum Duodénum
DUODENO duodeno in sezione
bulbo duodenale piloro
Lat. duodenum. Parte iniziale dell’intestino tenue, che fa seguito al piloro (sfintere muscolare all’estremità inferiore dello stomaco) e si prolunga nel digiuno (seconda porzione dell’intestino tenue). Il duodeno, segmento fisso del tubo digerente lungo 25 cm e di diametro variabile da una regione all’altra, descrive un’ansa che circonda la testa del pancreas. È diviso in quattro parti: la prima, orizzontale, presenta un rigonfiamento detto bulbo duodenale; la seconda, verticale, riceve la papilla di Vater dove sboccano il coledoco e il dotto di Wirsung, le secrezioni biliari e pancreatiche; la terza e la quarta porzione del duodeno sono rispettivamente orizzontale e ascendente; l’ultima infine forma, con l’intestino tenue, l’angolo duodenodigiunale. Il duodeno riveste un ruolo importante nella digestione in quanto vi affluiscono sali biliari ed enzimi pancreatici. Questo segmento del tubo digerente assorbe in special modo calcio, ferro, vitamine, lipidi e una parte dei glucidi.
Patologie valvola della mucosa sfintere di Oddi
digiuno
Il bulbo duodenale è la principale sede di ulcere. Inoltre, l’ablazione del duodeno si rende necessaria in caso di cancro della testa del pancreas, in quanto queste due parti anatomiche sono a stretto contatto: l’intervento prende il nome di duodenopancreatectomia cefalica.
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DUODENOPANCREATECTOMIA Duodenopancreatectomy Duodénopancréatectomie
Ablazione chirurgica del duodeno e del pancreas. La duodenopancreatectomia totale, che comporta l’asportazione del pancreas nella sua totalità, è un’evenienza rara. L’operazione nella maggior parte dei casi interessa il duodeno e la parte prossimale (testa) del pancreas e in quanto tale prende il nome di duodenopancreatectomia cefalica. È indicata soprattutto nel trattamento dei tumori maligni del pancreas (a carico del tessuto esocrino o, meno spesso, endocrino), della parte terminale delle vie biliari e del duodeno. La continuità del tubo digerente, delle vie biliari e del dotto di Wirsung (che convoglia la secrezione del succo pancreatico), interrotta dall’ablazione, viene ristabilita mediante anastomosi di questi condotti con l’intestino tenue, secondo varie modalità. La duodenopancreatectomia è un’operazione importante e non esente da complicanze, e come tale impone una degenza ospedaliera di almeno 40 giorni; costituisce il miglior trattamento dei tumori del pancreas e del duodeno.
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DUPLICAZIONE Duplication Duplication
1. In anatomia, anomalia caratterizzata dalla presenza di un organo doppio o diviso in due parti uguali. 2. In genetica, raddoppiamento di un cromosoma o di un gene. La duplicazione è un fenomeno biologico fondamentale che permette lo sdoppiamento del corredo cromosomico di una cellula o di un organismo. Precede sempre la divisione cellulare classica, la mitosi, nel corso della quale una cellula madre dà origine a due cellule figlie. È grazie a questo fenomeno che le due cellule così formatesi ereditano lo stesso patrimonio genetico.
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DUPLICAZIONE RENALE Renal duplication Duplicité rénale
Anomalia congenita che consiste nella presenza di due reni nello stesso lato, mentre il lato opposto può essere normale o presentare la stessa malformazione. Dai due reni situati nello stesso lato si dipartono due ureteri separati, che si ricongiungono prima di sboccare nella vescica (uretere bifido) oppure vi si connettono separatamente (duplicazione ureterale vera). Alla duplicazione renale sono spesso associate altre malformazioni dell’apparato urinario: reflusso vescicoureterale (ritorno delle urine contenute nella vescica verso gli ureteri e i reni durante la minzione), ureterocele (dilatazione dell’uretere), abboccamento anormale di uno dei due ureteri. Una duplicazione renale isolata non comporta complicanze e quindi non richiede trattamento.
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DUPUYTREN, FRATTURA DI Dupuytren's fracture Dupuytren, fracture de
Definizione medica SIN. frattura di Pott Frattura che interessa l’estremità inferiore del femore, con rottura del legamento laterale interno della caviglia.
Definizione per il paziente Frattura a carico dell’articolazione della caviglia, più precisamente delle due estremità inferiori della tibia e del perone, i malleoli.
Cause La frattura di Dupuytren è provocata da un movimento forzato del piede in rapporto alla gamba, per esempio una torsione violenta.
Sintomi e segni All’esame obiettivo la caviglia è dolente e spesso deformata in modo caratteristico. Si forma rapidamente un edema, che può determinare la comparsa di flittene (vesciche contenenti plasma).
Diagnosi Le indagini radiografiche permettono di formulare la diagnosi e di osservare eventuali lesioni supplementari: diastasi (distanza anomala tra tibia e perone) o frattura a carico della parte posteriore dell’estremità inferiore della tibia.
Trattamento Questo tipo di frattura va curato tempestivamente, prima che si formino le flittene. Il trattamento ortopedico consiste in una manipolazione esterna, praticata in anestesia generale e sotto controllo radiologico, che spesso restituisce la sua anatomia normale alla caviglia, la quale in seguito viene immobilizzata in un gesso da tenere in sede per 3 mesi. Quando questa riduzione ortopedica fallisce, è necessario intervenire chirurgicamente. Il decorso postoperatorio, in genere buono, non è tuttavia esente da complicanze come dolori e gonfiori prolungati, rigidità articolare e artrosi. In caso di riduzione imperfetta, l’osso si consolida in una posizione scorretta, comportando la formazione di un callo vizioso (neoformazione ossea destinata a saldare gli elementi fratturati, che tuttavia si sviluppa senza rispettare l’anatomia della caviglia).
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DUPUYTREN, FIBROMATOSI PALMARE DI Dupuytren’s syndrome Dupuytren, syndrome de
Definizione medica SIN. malattia di Dupuytren, morbo di Dupuytren Lesione fibroproliferativa cronica e progressiva dell’aponeurosi palmare superficiale, solitamente tesa a ventaglio dal legamento trasverso del carpo sino alla radice delle dita. È clinicamente espressa con la flessione di uno o più dita della mano.
Definizione per il paziente Affezione della mano caratterizzata dalla flessione progressiva e irriducibile di alcune dita, principalmente l’anulare e il mignolo, verso il palmo.
Cause
Si formano cordoni fibrosi sottocutanei, che mantengono le dita flesse verso il palmo.
È provocata dall’ispessimento e dalla retrazione dell’aponeurosi palmare, membrana costituita da tessuto connettivo e fibroso, presente nella mano. La causa di questa malattia è tuttavia ancora sconosciuta, anche se in alcuni casi sembra favorita dal diabete, dall’assunzione di farmaci antiepilettici e dall’alcolismo. Più frequente negli uomini che nelle donne, in genere colpisce entrambe le mani.
Sintomi e segni Nel ritrarsi, l’aponeurosi provoca la formazione sotto la pelle del palmo di noduli fibrosi duri e palpabili e di fasce di tessuto ispessito, chiamate briglie da retrazione; l’interessamento delle articolazioni tra falangi e metacarpi e tra falangi e falangine provoca una flessione delle dita che rende difficoltoso afferrare gli oggetti.
Trattamento L’aponeurotomia, che consiste nel resecare con uno stilo le briglie in anestesia locale, è un trattamento efficace. Si può inoltre fare ricorso a un intervento chirurgico specifico che consiste nell’ablazione completa delle briglie da retrazione e dei noduli. Le recidive sono comunque sempre possibili.
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DURA MADRE Dura mater Dure-mère
SIN. pachimeninge Lat. dura mater. La più esterna delle tre meningi che rivestono completamente la parete interna del cranio. La dura madre è una membrana spessa e fibrosa che circonda e protegge il sistema nervoso nel suo insieme (midollo spinale, encefalo). Si prolunga in due estensioni importanti, la falce del cervello (verticale, compresa tra i due emisferi cerebrali) e la tenda del cervelletto (orizzontale, compresa tra gli emisferi cerebrali superiormente e il cervelletto inferiormente). A separare la dura madre dal sistema nervoso si frappongono le due meningi più sottili, l’aracnoide e la pia madre. La dura madre può riportare lesioni in caso di trauma, oppure infiammarsi e ispessirsi, dando luogo a una pachimeningite.
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DURAND-NICOLAS-FAVRE, MALATTIA DI Durand-Nicolas-Favre disease Durand-Nicolas-Favre, maladie de
Vedi Nicolas-Favre, malattia di
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DUROZIEZ, MALATTIA DI Duroziez’ disease Duroziez, maladie de
Rara forma di stenosi mitralica congenita che interessa l’apertura tra atrio sinistro e ventricolo sinistro. Può essere accompagnata da atresia aortica.
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DYE TEST Dye test Dye test
Test diagnostico attualmente in disuso per la diagnosi di toxoplasmosi. In presenza di anticorpi IgG antitoxoplasma nel siero in esame, una sospensione di toxoplasmi non si colora con coloranti vitali. È stato soppiantato da metodiche ELISA e immunofluorescenza.
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DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN, SINDROME DI Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism Dyggve-Melchior-Clausen, nanisme de
SIN. nanismo di Dyggve-Melchior-Clausen Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetafisarie. I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve. I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metafisaria e aspetto smerlato delle ali iliache.
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DYKE-YOUNG, SINDROME DI Dyke-Young syndrome Dyke-Young, syndrome de
SIN. anemia di Dyke-Young, anemia emolitica acquisita Forma di anemia emolitica caratterizzata da sferocitosi, ittero e splenomegalia. Può manifestarsi a tutte le età e sembra colpire le femmine in misura leggermente maggiore.
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E
EAGLE-BARRETT, SINDROME DI Eagle-Barrett syndrome Eagle-Barrett, syndrome de
Vedi Fröhlich, sindrome di
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EATON-LAMBERT, SINDROME DI Eaton-Lambert syndrome Eaton-Lambert, syndrome de
Vedi Lambert-Eaton, sindrome di
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EBERTH, BACILLO DI Eberth's bacillus Eberth, bacille d'
SIN. Salmonella enteritidis sierotipo typhi Batterio patogeno per l’uomo, responsabile della febbre tifoide. Il bacillo di Eberth, appartenente alla famiglia delle Enterobacteriaceae e al genere Salmonella, si trasmette per ingestione di acqua e alimenti contaminati oppure di altri germi analoghi, le Salmonella enterica, sierotipi paratyphi A e B, responsabili di febbri simili a quella tifoide, dette paratifoidi (A e B). L’infezione è diagnosticabile mediante emocoltura (isolamento del germe nel sangue), coprocoltura (isolamento del germe nelle feci) o, in forma indiretta, con sierodiagnosi di Widal e Félix (che mette in evidenza anticorpi specifici presenti nel siero del malato).
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EBOLA, VIRUS Ebola virus Ebola, virus
Virus a RNA appartenente alla famiglia dei Filovirus. È responsabile di una grave febbre emorragica, la cui prima epidemia mortale è stata osservata nel 1976 in Sudan e nello Zaire (attuale Repubblica Democratica del Congo). I sintomi sono febbre acuta, eruzione cutanea, diarrea (che spesso provoca disidratazione) ed emorragie (perdita di sangue dal naso, porpora, vomito ematico). Questa malattia imperversa nell’Africa centrale, sotto forma di epidemie che colpiscono ciascuna un numero limitato di soggetti. Tali epidemie possono tuttavia diffondersi maggiormente se i malati vengono ricoverati in ospedale e curati senza particolari misure di protezione, nel qual caso il virus rischia di trasmettersi agli altri degenti e al personale sanitario, per via aerea o ematica (siringhe o materiale chirurgico riutilizzato senza sterilizzazione). Durante la fase acuta della malattia (una dozzina di giorni) si richiede un rigoroso isolamento. Contro il virus Ebola non esiste alcun trattamento antivirale né vaccino. Se 10-20 giorni dopo il contatto con un individuo infetto, o il soggiorno in una zona epidemica, insorge la febbre, si impone l’osservazione in ambiente specializzato.
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EBSTEIN, ANOMALIA DI Ebstein's anomaly Ebstein, anomalie d’
SIN. malformazione di Ebstein Malformazione cardiaca congenita caratterizzata dallo spostamento verso il basso, nel ventricolo destro, del setto e dei lembi mitralici della tricuspide. Ne conseguono insufficienza della valvola, disturbi del ritmo e possibili ristagni di sangue, con tendenza all’insufficienza cardiaca congestizia e all’ipoafflusso polmonare. Nei casi più gravi, può verificarsi un ritorno venoso dall’atrio destro a quello sinistro, con sviluppo di cianosi.
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EBURNEIZZAZIONE Eburnation Éburnation
Affezione caratterizzata dal notevole aumento di densità di un osso, una parte del quale acquisisce la durezza, compattezza e consistenza dell’avorio. L’eburneizzazione viene in genere scoperta in seguito a una radiografia ossea che mostra una zona anormalmente contrastata. Può insorgere nelle situazioni in cui la vascolarizzazione ossea presenta anomalie, quali tumori ossei, infezioni (osteite, osteomielite) o lesioni dovute a una frattura (pseudoartrosi, callo osseo). Il trattamento è rivolto alla malattia in causa.
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EBV (EPSTEIN-BARR VIRUS) EBV (Epstein-Barr virus) Epstein-Barr virus
Vedi Anticorpi sierici anti-EBV; Virus, test
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ECCESSO DI BASI Base excess Excès de bases
Vedi BE (eccesso di basi)
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ECCHIMOSI Ecchymosis Ecchymose
Versamento superficiale di sangue, che si deposita sottocute e forma una macchia visibile. Le ecchimosi, dette nel linguaggio corrente lividi, sono quasi sempre causate da un trauma. Talvolta insorgono però spontaneamente o con grande facilità, per ragioni sconosciute oppure in conseguenza di una malattia della coagulazione (emofilia). Un’ecchimosi si presenta come una macchia rossa, bluastra o nera, relativamente estesa, che non scompare alla pressione; il colore in seguito vira al verde e al giallo, prima di sbiadire nel giro di qualche giorno. La localizzazione di una frattura in un soggetto privo di conoscenza è talvolta facilitata dalla presenza di questo segno. Il trattamento è facoltativo. Al bisogno, si può applicare una pezzuola umida contenente ghiaccio per 10 minuti, allo scopo di attenuare il dolore. Una crema a base di vitamina K può accelerarne la scomparsa.
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ECCIPIENTE Excipient Excipient
In un farmaco, sostanza associata al principio attivo, la cui funzione è di facilitarne la somministrazione, la conservazione e il trasporto sino al sito di assorbimento. Un eccipiente deve essere neutro rispetto al principio attivo, ai materiali utilizzati nella confezione e all’organismo. I principali eccipienti impiegati in farmacia sono l’acqua, varie sostanze grasse (olio di mandorla dolce, burro di cacao, acido stearico), alcoli, cere (spermaceti, lanolina), zuccheri (saccarosio, lattosio, glucosio, amido), cellulose, proteine (caseina), vari prodotti di sintesi (polividone, glicole poliossietilenico) e minerali (silice, talco, caolino ecc.).
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ECCITABILITÀ Excitability Excitabilité
Facoltà propria delle cellule muscolari e nervose di reagire alla stimolazione. L’eccitabilità dipende da un processo fisiologico: una cellula nervosa libera una sostanza chimica (neurotrasmettitore), che si fissa sui recettori di membrana di una cellula muscolare e li eccita, provocando così la contrazione. Questo fenomeno ha luogo grazie a un potenziale d’azione, attività elettrica dovuta a movimenti di ioni (sodio, potassio, calcio) attraverso la membrana cellulare. Tale proprietà viene sfruttata durante le procedure di esplorazione elettrodiagnostiche.
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ECHINACEA ANGUSTIFOLIA O PURPUREA Echinacea angustifolia or purpurea Echinacea angustifolia ou purpurea
Pianta della famiglia delle Asteraceae (Compositae). La droga è costituita dalle parti aeree raccolte al tempo della fioritura e disseccate. Sono stati identificati molti dei suoi componenti, tra cui gli acidi caffeico, clorogenico e dicaffeilchinico; cinarina e verbascoside; esteri osidici dell’acido caffeico, soprattutto echinacoside; polisaccaridi complessi; composti alifatici insaturi quali alchilamidi e isobutilamidi di acidi polienici; poliine; flavonoidi e olio essenziale. La droga è presente nelle monografie OMS. Anche alla luce dei risultati degli studi clinici e delle raccomandazioni delle farmacopee ufficiali, la forma farmaceutica da preferire è l’estratto secco titolato standardizzato in echinacoside al 4% e polisaccaridi al 16%. Numerosissimi studi scientifici hanno indagato gli effetti farmacologici e clinici degli estratti di echinacea nelle sue tre varietà (purpurea, angustifolia e pallida), e in particolare la sua attività immunostimolante; i risultati appaiono in molti casi contrastanti. Ciò accade perché nei vari studi vengono utilizzati dosaggi diversi e differenti estratti di echinacea, molto spesso non titolati né standardizzati. Nel 1998 due gruppi indipendenti di revisori hanno compiuto, per la Cochrane Library, una revisione della letteratura esistente sull’echinacea. In generale i risultati della revisione confermano che alcune preparazioni a base di questa pianta sono più efficaci del placebo. I revisori hanno concluso che, sebbene la maggior parte degli studi abbia avuto esito positivo, i risultati ottenuti non sono sufficienti a indicare uno specifico prodotto o una preparazione a base di echinacea utile nel trattamento o nella prevenzione delle infezioni respiratorie. Le proprietà farmacologiche della droga vengono attribuite a varie frazioni (alchilamidi, derivati dell’acido caffeico e polisaccaridi). I polisaccaridi sembrano essere responsabili dello stimolo sulla fagocitosi, mentre gli arabinogalattani promuovono il rilascio di TNF, interferone e interleuchina-1. La droga è dotata anche di un’attività antinfiammatoria, legata alla stimolazione della produzione di ACTH e all’azione di inibizione da parte della frazione alchilamidica della ciclossigenasi e della lipossigenasi. Viene descritta anche un’efficace azione cicatrizzante, per inibizione della ialuronidasi batterica, stimolo della produzione di nuovo tessuto da parte dei fibroblasti, stimolo della fagocitosi e della produzione di un “complesso” formato da acido ialuronico e polisaccaridi che in maniera indiretta impedisce la produzione di ialuronidasi.
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Tutti gli studi confermano la relativa sicurezza dell’uso dell’echinacea, di cui non vengono segnalate interazioni con alcun farmaco. Ne è comunque sconsigliato l’impiego per periodi superiori a 8 settimane consecutive, per la sua potenziale epatotossicità, e quindi anche l’utilizzo in associazione con farmaci potenzialmente epatotossici. Sono state segnalate in letteratura reazioni allergiche in pazienti affetti da allergia alle Asteraceae (anafilassi, accessi d’asma e orticaria angioedema), ai quali ne è pertanto controindicata l’assunzione. Si consiglia comunque l’uso previa prescrizione medica in tutti i pazienti affetti da allergia. In assenza di studi che ne garantiscano l’assoluta sicurezza d’utilizzo, si sconsiglia di assumere echinacea in gravidanza e durante l’allattamento.
Echinacea angustifolia o purpurea
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ECHINACOSIDE Echinacoside Échinacoside
Vedi Echinacea angustifolia o purpurea
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ECHINOCITOSI Echinocytosis Échinocytose
Vedi Eritrociti
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ECHOVIRUS Echovirus Echovirus
Vedi Anticorpi sierici anti-enterovirus; Virus, test
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ECLAMPSIA Eclampsy Éclampsie
Grave affezione che insorge generalmente alla fine della gravidanza, caratterizzata da convulsioni associate a ipertensione arteriosa. La sua causa non è del tutto chiara.
Sintomi e segni La malattia esordisce per lo più nel corso del terzo mese di gravidanza nelle primipare, ed è spesso preceduta da un aumento di peso eccessivo; si manifesta con ipertensione arteriosa, anomala presenza di proteine nelle urine ed edemi. Questi sintomi vanno via via accentuandosi, e compaiono mal di testa, vertigini, ronzii auricolari, lampi visivi e un dolore di tipo gravativo all’altezza dello stomaco, segni che configurano il quadro della preeclampsia. Se quest’ultima non viene trattata, le subentra l’eclampsia propriamente detta, simile a una crisi di epilessia: perdita di coscienza e rigidità degli arti seguita da convulsioni. Talvolta la crisi si scatena durante il parto o immediatamente dopo. In assenza di trattamento, l’eclampsia può mettere a repentaglio la vita della madre e, in circa il 50% dei casi, anche del feto.
Trattamento e prevenzione Il trattamento d’urgenza, in un ospedale specializzato, comprende anticonvulsivanti (per es. diazepam), l’induzione del parto o il parto cesareo. Nella grande maggioranza dei casi la paziente guarisce senza conseguenze e non si verificano recidive durante le gravidanze successive. Tuttavia, il 5-10% delle madri presenta complicanze a lungo termine (cerebrali, renali o cardiache). La prevenzione dell’eclampsia si basa sullo screening sistematico, nel corso di tutte le gravidanze, alla ricerca dei segni di un danno renale (pressione arteriosa, proteinuria) e dei sintomi precursori dell’eclampsia, che rendono necessario il ricovero d’urgenza.
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ECO-DOPPLER VASCOLARE Vascular echo-Doppler Écho-Doppler vasculaire
Esame ecografico (basato sull’impiego di ultrasuoni) volto all’esplorazione delle arterie e delle vene.
Tipi di eco-Doppler L’eco-Doppler vascolare può essere eseguito in tre modalità diverse: ecografia bidimensionale, Doppler arterioso ed eco-color-Doppler. Ecografia bidimensionale Si basa sulla proprietà posseduta da un fascio di ultrasuoni di venire in parte riflesso quando incontra la linea di confine tra due strutture di composizione differente. Quando viene applicata sulla pelle, la sonda ecografica, che in corrispondenza di un’arteria al tempo stesso emette e riceve, permette di visualizzare la parete anteriore di tale arteria, quindi il suo lume (volume interno) e infine la sua parete posteriore. L’ecografia bidimensionale consente inoltre di evidenziare le placche ateromatose e i restringimenti che possono formarsi nello spessore della parete arteriosa. Rende infine possibile studiare le vene e verificare l’esistenza di un trombo. Doppler arterioso Sfrutta la proprietà degli ultrasuoni di cambiare frequenza di emissione quando vengono riflessi da un corpo in movimento. Calcolando automaticamente la differenza tra frequenza di emissione e frequenza di ricezione, l’apparecchio è in grado di indicare con precisione la velocità istantanea del corpo in movimento. Poiché i globuli rossi sono in grado di riflettere i fasci di ultrasuoni, è possibile valutare in ogni istante la velocità del flusso sanguigno nel vaso situato in corrispondenza della sonda Doppler. La presenza di un restringimento localizzato in un’arteria provoca un’accelerazione del flusso sanguigno in quest’area e una diminuzione del flusso arterioso a valle della stenosi. L’analisi delle curve della velocità circolatoria, registrate a diversi livelli arteriosi (carotide, femorale ecc.), permette di conoscere in modo preciso lo stato della rete arteriosa. Allo stesso modo, la registrazione Doppler del flusso venoso consente di evidenziare il blocco o il rallentamento del flusso sanguigno, dovuto alla presenza di un coagulo all’interno della vena esaminata, in caso di flebite.
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Eco-color-Doppler È una tecnica più recente, di uso corrente, che permette di visualizzare su uno schermo il flusso arterioso o venoso colorando di rosso il flusso sanguigno che si dirige verso il trasduttore, in blu quello che se ne allontana.
Effetti secondari L’eco-Doppler vascolare è un esame indolore, che non dura più di 40 minuti, non richiede il ricovero in ospedale e non comporta effetti secondari.
Eco-Doppler vascolare
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ECOCARDIOGRAFIA Echocardiography Échocardiographie
Tecnica di imaging che sfrutta gli ultrasuoni per ottenere un’immagine del cuore. Apparsa a titolo sperimentale nel corso della seconda guerra mondiale, l’ecocardiografia transtoracica si è evoluta negli anni ’60 del secolo scorso in modalità unidimensionale (TM: tempomovimento), ma si è sviluppata pienamente a partire dalla fine degli anni ’70, con l’introduzione della modalità a due dimensioni (BD: bidimensionale). Dall’inizio degli anni ’90 l’ecocardiografia transesofagea permette di avere un’immagine molto più particolareggiata dell’anatomia del cuore.
Ecocardiografia transtoracica Questo esame utilizza una sonda ecografica posta sul torace in corrispondenza del cuore.
Il muscolo cardiaco con, in basso, i ventricoli, appare di colore rosso-arancio; le cavità ventricolari, piene di sangue, sono invece blu.
Indicazioni L’ecocardiografia transtoracica può rivelare le cardiopatie congenite. Si utilizzano diverse sezioni planari, sotto vari angoli di incidenza; in questo modo, oltre a identificare le varie cavità, se ne studiano i reciproci rapporti. Lesioni del ventricolo sinistro sono visualizzabili con questo esame, in quanto lo spessore delle sue pareti (che aumenta in caso di ipertensione arteriosa di vecchia data) e la sua grandezza vanno incontro a modificazioni durante le contrazioni cardiache. Le dimensioni rispecchiano il grado di funzionalità della pompa cardiaca, che può essere resa meno efficace, per esempio, da un infarto del miocardio o da un malfunzionamento della valvola aortica o mitrale. Anche le dilatazioni dell’atrio sinistro possono essere rilevate con ecocardiografia, in particolare quando la valvola mitrale è sede di una disfunzione. È possibile mettere in luce anomalie delle valvole cardiache, mitrale, tricuspide, aortica o polmonare, che siano di natura strutturale, e riguardino quindi la texture dei loro foglietti, oppure funzionale, e si traducano in modificazioni della loro attività (per perdita o stenosi). Le lesioni del pericardio si manifestano sotto forma di ispessimento o versamento pericardico (quantità anormalmente elevata di liquido nel pericardio). Le lesioni dell’aorta apprezzabili mediante ecocardiografia transtoracica sono le dilatazioni e le dissezioni (clivaggio della parete arteriosa). Un’“ecocardiografia da stress” permette di visualizzare il comportamento del cuore sotto sforzo, condizione simulata con l’iniezione di uno stimolante cardiaco (la dobutamina).
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Tecnica Una sonda ecografica applicata sul petto emette ultrasuoni, che penetrano nei tessuti cardiaci e vengono parzialmente riflessi ogniqualvolta incontrano una struttura di densità diversa rispetto a quella precedente (parete cardiaca, sangue). Gli ultrasuoni riflessi vengono captati da un apposito strumento, e il tempo che impiegano per tornare indietro viene convertito in una distanza utilizzata per ricostruire sullo schermo un’immagine simile a una sezione anatomica. La qualità delle immagini ottenute è variabile, in quanto l’obesità e alcune malattie polmonari, per esempio, rappresentano degli ostacoli alla propagazione degli ultrasuoni. Talvolta si procede all’iniezione intravascolare di una sostanza che migliora la riflessione, aumentando la visibilità delle cavità cardiache. Questo metodo, detto ecocardiografia con contrasto, è utile in particolare nei soggetti in cui gli ultrasuoni producono naturalmente solo una debole eco. L’esame dura in media da 20 a 40 minuti. Vengono inoltre utilizzate due modalità ecocardiografiche. – La modalità unidimensionale indica le variazioni di una dimensione anatomica in funzione del tempo. Serve a misurare la grandezza delle principali strutture cardiache (aorta, atrio sinistro, ventricolo sinistro). – La modalità bidimensionale offre immagini anatomiche a due dimensioni. Permette di studiare i movimenti e le dimensioni delle varie parti del cuore. Oggi l’ecocardiografia bidimensionale può essere completata dal Doppler cardiaco, esame che consente di studiare la circolazione del sangue all’interno delle cavità cardiache. È inoltre possibile, utilizzando una serie di immagini bidimensionali delle cavità cardiache, ricostruirne una visione in tre dimensioni (ecocardiografia tridimensionale). Effetti secondari L’ecocardiografia transtoracica è un esame indolore, che non richiede il ricovero in ospedale e non comporta effetti secondari.
Ecocardiografia transesofagea Questo esame utilizza una sonda ecografica introdotta nell’esofago per via orale. Indicazioni È un complemento all’ecocardiografia transtoracica nella ricerca di trombi (coaguli) in un atrio, di una comunicazione interatriale, di un’anomalia a carico della valvola mitrale (prolasso, vegetazioni da endocardite) o dell’aorta toracica (aneurisma, trombo, dissecazione). Fornisce immagini più precise degli atri, del setto interatriale e della valvola mitrale.
Ecocardiografia
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Tecnica In anestesia locale, si introduce una sonda per bocca e la si fa avanzare nell’esofago sino al livello degli atri. Questo tipo di ecocardiografia si effettua in modalità bidimensionale. Effetti secondari Poiché questo esame può provocare scompensi del ritmo o l’ostruzione delle vie aeree, causata dal cibo rigurgitato, è necessario poter disporre di strutture di rianimazione.
Ecocardiografia
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ECOENDOSCOPIA Echoendoscopy Échoendoscopie
Tecnica di esame, di recente sviluppo, consistente nell’associare l’esplorazione ecografica, che sfrutta la riflessione degli ultrasuoni, con l’endoscopia.
Indicazioni
La sonda (circoletto centrale) mostra una placca ateromatosa (in arancio), più spessa in alto, che ostruisce parzialmente il lume di un’arteria coronaria (in blu).
L’ecoendoscopia serve soprattutto all’esplorazione dell’apparato digerente. Quella praticata per via alta (endoscopio introdotto per bocca) trova impiego principalmente per determinare l’esistenza e l’estensione di tumori esofagei o gastrici, benigni o maligni. Anche lo studio delle affezioni acute o croniche del pancreas (tumorali, infettive) e delle malattie biliari di difficile diagnosi fa appello a questa tecnica. L’ecoendoscopia bassa, con introduzione dell’endoscopio nell’ano, studia soprattutto i tumori rettali permettendo di apprezzare l’estensione di una neoplasia e di cercare eventuali linfonodi adiacenti. L’ecoendoscopia può essere utilizzata anche per esplorare un’arteria (in particolare quella coronaria), per esempio allo scopo di individuare una placca ateromatosa.
Tecnica L’esame si effettua con un ecoendoscopio, endoscopio munito a un’estremità di una sonda che racchiude un cristallo di quarzo atto a emettere e captare gli ultrasuoni. Gli echi di questi ultimi, diversi a seconda della natura e della consistenza delle strutture incontrate, vengono tradotti in immagini su uno schermo o su carta fotografica.
Svolgimento L’ecoendoscopia alta richiede in genere una leggera anestesia generale, che non addormenta del tutto il paziente. Quest’ultimo deve essere a digiuno. Innanzitutto si introduce per via orale un fibroscopio-endoscopio, munito di fibre di vetro che inviano le immagini a un oculare (sistema ottico posto accanto all’occhio dell’osservatore). In seguito l’ecoendoscopio, dotato a un’estremità di un palloncino pieno d’aria che favorisce il passaggio degli ultrasuoni, viene introdotto per la stessa via e fatto avanzare sino all’esofago, allo stomaco o al duodeno. L’esame dura dai 15 ai 30 minuti. L’ecoendoscopia bassa si svolge allo stesso modo, ma non richiede anestesia. Si tratta di un esame che non comporta effetti secondari. I pazienti sottoposti ad anestesia devono restare per 2-3 ore sotto sorveglianza medica.
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ECOGRAFIA Echography Échographie
SIN. ultrasonografia Tecnica di imaging medico che utilizza gli ultrasuoni. Trova impiego anche come tecnica di imaging interventiva per eseguire punture o biopsie. Nel blocco operatorio, può fungere da guida per l’esplorazione chirurgica, anche del cervello e del midollo spinale. Essendo semplice e innocuo, è spesso il primo esame a venire praticato per stabilire una diagnosi.
Tipi di ecografia L’ecografia addominale (relativa a fegato, pancreas, milza, colecisti, vie biliari e grossi vasi come l’aorta e la vena cava inferiore) viene prescritta in caso di anomalie ematiche quali aumento dei livelli ematici di alcuni leucociti, dolori addominali o ittero. Permette di individuare infiammazioni, cirrosi, calcoli biliari, e di localizzare una cisti o un tumore. L’ecografia endovaginale (eseguita tramite una sonda introdotta nella vagina) permette di osservare utero e ovaie e, in caso di dolori o emorragie, di rivelare la presenza di eventuali fibromi o cisti. Rispetto all’ecografia convenzionale (applicazione della sonda sul basso ventre), presenta il vantaggio di permettere di seguire in tempi molto più precoci l’andamento di una gravidanza e, in particolare, di controllare l’attività cardiaca del feto. Viene inoltre utilizzata per seguire lo sviluppo dei follicoli ovarici durante il trattamento della sterilità o in previsione di una fecondazione in vitro, e per verificare il corretto inserimento del diaframma. Può fungere da guida in alcuni atti chirurgici (puntura di cisti ovariche o follicoli, trattamento di una gravidanza extrauterina). L’ecografia mammaria è un esame complementare alla mammografia. Permette di precisare se un tumore è liquido o solido, fornisce alcune indicazioni riguardo alla sua benignità o malignità ed è utile come guida nella puntura di una massa mammaria. L’ecografia osteoarticolare viene utilizzata, come integrazione delle radiografie, per la diagnosi delle lesioni muscolari e tendinee degli arti. L’ecografia pelvica esplora il piccolo bacino, le vie genitali e il retto. L’ecografia prostatica permette di esplorare la prostata e la vescica per via endorettale. L’ecografia renale consente di valutare le dimensioni e la simmetria dei reni. Può inoltre rivelare la presenza di cisti o tumori renali e una dilatazione delle vie urinarie, dovuta alla loro compressione oppure a un blocco per calcolosi o tumori. L’ecografia vescicale mette in evidenza la presenza di urina nella vescica e le anomalie di quest’organo (cisti, tumori).
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Vengono infine praticate anche modalità ecografiche particolari, indicate per l’esame specifico di un organo o un apparato: – l’ecocardiografia per il cuore e i grossi vasi; – l’ecografia Doppler per il sistema vascolare; – l’ecografia oculo-orbitaria per l’occhio.
Tecnica L’ecografia si pratica in due modalità: unidimensionale e bidimensionale. La prima, poco usata, indica attraverso un tracciato le strutture incontrate da un fascio di ultrasuoni nel loro percorso in linea retta. La seconda, di impiego più comune, offre immagini anatomiche a due dimensioni: in tal caso si parla di ecotomografia. La sonda, appoggiata sulla pelle o introdotta in una cavità naturale (vagina o retto), è munita di un emettitore di ultrasuoni (onde acustiche non percepibili dall’orecchio umano) che attraversano gli organi ma vengono in parte riflessi quando incontrano tessuti di densità diversa. Ne esistono vari tipi: – le sonde utilizzate per via esterna vengono poste sul corpo del paziente in corrispondenza della regione da esplorare; – le sonde endocavitarie (utilizzate per via interna) vengono introdotte nella vagina (ecografia endovaginale, per esplorare il piccolo bacino), nel retto (ecografia endorettale, per studiare la prostata) o nell’esofago (ecografia endoesofagea, per esplorare il cuore); – le sonde miniaturizzate, introdotte nei vasi mediante cateteri, permettono l’ecografia intravascolare. Gli ultrasuoni, che si propagano facilmente in un mezzo liquido, da cui non vengono riflessi, sono invece fermati dall’aria e dalle ossa. Per questo motivo non si può fare ricorso all’ecografia per studiare il cervello, i polmoni, l’intestino e le ossa stesse. Per contro, gli organi non cavi, come il fegato o i reni, sono visibili distintamente. Il computer, basandosi sugli ultrasuoni riflessi, produce immagini visualizzabili su un semplice schermo o su un sistema video, che possono essere fotografate. Ponendo a confronto i diversi piani il medico interpreta i risultati dell’esame.
Svolgimento A seconda della zona da esplorare, il paziente si distende sulla schiena o sul fianco, con il torace o il ventre scoperti. L’ecografia endovaginale si svolge in posizione ginecologica (ginocchia flesse e divaricate, piedi nelle apposite staffe). Per le ecografie esterne, la zona viene preventivamente cosparsa di gel, per favorire la trasmissione degli ultrasuoni. In seguito, il medico applica la sonda e la sposta via via che osserva gli organi sullo schermo di controllo. In questo modo può informare immediatamente il paziente del risultato. Alcune ecografie richiedono che il soggetto ingerisca una quantità di acqua sufficiente a riempire la vescica, in modo che questo organo
Ecografia
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non sia visibile, altre che sia a digiuno e assuma un preparato destinato a ridurre i gas intestinali. L’esame è indolore e dura da 10 a 20 minuti.
Effetti secondari L’ecografia è un metodo di imaging medico a basso costo, che non richiede né una preparazione particolare del paziente, né il suo ricovero in ospedale. Non comporta i rischi che sono invece connessi all’impiego dei raggi X. Non ha effetti secondari noti.
Ecografia
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ECOGRAFIA OSTETRICA Obstetric echography Échographie obstétricale
Esame che permette di visualizzare il feto grazie alla tecnica degli ultrasuoni.
Indicazioni Nel primo trimestre di gravidanza, l’ecografia ostetrica consente di diagnosticare la vitalità dell’embrione, determinare il periodo gestazionale e individuare gravidanze multiple o extrauterine.
L’esame consiste nel porre sull’addome della paziente una sonda che emette ultrasuoni, in modo da poter osservare sullo schermo le immagini così ottenute. Permette di acquisire un certo numero di elementi utili a monitorare l’andamento della gravidanza.
Nel secondo trimestre (intorno alla ventiduesima settimana di amenorrea), serve a controllare le dimensioni del feto, i suoi movimenti e i battiti cardiaci. Permette inoltre di effettuare determinate misurazioni (diametro biparietale, diametro addominale trasverso, lunghezza del femore), per controllare che la sua crescita prosegua normalmente, e di verificare che la quantità di liquido amniotico sia sufficiente. Infine, mette in luce le principali
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Il feto è ben visibile (se ne distinguono la testa e le gambe); è immerso nel liquido amniotico (in nero) e circondato dalla parete uterina (in rosa). La gestante può vedere il suo bambino sullo schermo.
malformazioni o anomalie morfologiche che possono orientare verso la diagnosi di un’anomalia cromosomica come la trisomia 21. Nel terzo trimestre (intorno alla trentaduesima settimana di amenorrea), consente di verificare la morfologia del feto, individuare eventuali malformazioni tardive, valutare la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta. Grazie all’ecografia è possibile inoltre conoscere il sesso del nascituro, anche se si tratta di gemelli, con un margine di errore molto piccolo, a meno che la posizione del feto non impedisca di vederne gli organi genitali. Quando è necessario effettuare analisi, questo esame funge da guida al prelievo del liquido amniotico, del sangue fetale o dei villi coriali (tessuto placentare). Infine, in certi casi, l’ecografia consente di realizzare in utero piccoli interventi riguardanti anomalie di cui ci si occuperà non appena sarà possibile far nascere il bambino, in base alla maturità raggiunta dai suoi polmoni.
Tecnica Una sonda viene appoggiata a contatto con la pelle della paziente, in corrispondenza della regione da esplorare. Lo strumento è dotato di un emettitore di ultrasuoni (onde acustiche non percepibili dall’orecchio umano), che attraversano gli organi, ma vengono in parte riflessi in base alle variazioni di densità dei tessuti che incontrano.
Svolgimento Prima del quarto mese di gravidanza, l’ecografia ostetrica richiede l’ingestione di una quantità di acqua sufficiente a riempire la vescica,
Ecografia ostetrica
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in modo che questo organo non sia visibile. L’esame è indolore e dura da 10 a 20 minuti. La paziente, in posizione supina, ha il ventre scoperto. L’addome viene preventivamente cosparso di gel per favorire la trasmissione degli ultrasuoni. In seguito il medico applica la sonda e la sposta via via che osserva il feto sullo schermo di controllo. Può così fornire immediatamente indicazioni sul risultato dell’esame. L’ecografia è non comporta i rischi che sono invece connessi all’impiego dei raggi X. Non ha effetti secondari noti.
Ecografia ostetrica
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ECOLALIA Echolalia Écholalie
Disturbo del linguaggio che consiste nel ripetere in modo sistematico le ultime parole pronunciate dall’interlocutore. Si osserva in alcuni tipi di afasia e in caso di alterazione del funzionamento del lobo frontale (parte anteriore del cervello), per esempio in corso di ictus, encefalite o sclerosi a placche.
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ECONOMO, MALATTIA DI Economo's disease Economo, maladie d’
Malattia infettiva del sistema nervoso centrale caratterizzata da febbre elevata, paralisi oculomotoria, mioclono locale o generalizzato e letargia. Conosciuta come “malattia del sonno”, ebbe una diffusione epidemica alla fine della prima guerra mondiale, mentre oggi è segnalata solo sporadicamente. In alcuni casi la guarigione è completa, in altri possono verificarsi episodi di parkinsonismo encefalico. Nelle situazioni più gravi i pazienti entrano in stato di coma. L’eziologia è ancora sconosciuta e nessun virus è stato isolato.
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ECOTOMOGRAFIA Echotomography Échotomographie
Ecografia bidimensionale che fornisce immagini dei vari piani dell’organismo.
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ECSTASY Ecstasy Ecstasy
Sostanza dalla struttura simile a quella dell’amfetamina e della mescalina, utilizzata come stupefacente per via dei suoi effetti euforizzanti e psicostimolanti. L’ecstasy, somministrato per via orale, stimola la secrezione di serotonina, mediatore chimico dei centri nervosi e in particolare dell’ipotalamo. La sua tossicità risulta potenziata nei soggetti che soffrono di insufficienza cardiaca o renale, ipertensione arteriosa, ipertiroidismo, e nelle donne in gravidanza o durante l’allattamento. Oltre a provocare uno stato di dipendenza, causa spesso psicosi, depressione, epatite e insufficienza renale.
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ECTASIA Ectasia Ectasie
Anomala dilatazione di un organo cavo, di un dotto ghiandolare o di un vaso. L’ectasia arteriosa, o aneurisma arterioso, è la dilatazione delle pareti di un’arteria. L’ectasia canalicolare precaliciale, o malattia di Cacchi-Ricci, è un’affezione congenita che provoca dilatazioni di aspetto cistico nella parte terminale dei tubuli collettori, i quali sboccano nei calici minori a livello delle papille renali.
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ECTIMA Ecthyma Ecthyma
La lesione, localizzata sulla faccia anteriore del polso, ha il tipico aspetto di un’ulcerazione centrale, circondata da una reazione infiammatoria.
Infezione cutanea caratterizzata da un’ulcerazione per lo più a carico degli arti. L’ectima, provocato da un batterio, lo streptococco, colpisce generalmente i soggetti debilitati (da diabete, denutrizione, deficit immunitario). Preceduto da lesioni vescicolari, si manifesta con un’ulcerazione ricoperta da una crosta, a causa della scomparsa degli strati superficiali della pelle. Se assunti d’urgenza e in dosi massicce, gli antibiotici (penicilline) permettono di arrestare l’infezione. Le cure locali sono le stesse prescritte in caso di ulcera (pulizia locale, fasciature con applicazione di sostanze antisettiche); nonostante queste precauzioni, l’ectima lascia sempre una cicatrice.
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ECTODERMA Ectoderm Ectoderme
SIN. ectoblasto Foglietto più esterno dell’embrione. L’ectoderma è uno dei tre foglietti primitivi embrionari (gli altri due sono l’endoderma e il mesoderma). Fa la sua comparsa tra il tredicesimo e il sedicesimo giorno dopo la fecondazione. Si differenzia in due parti che danno origine, durante l’embriogenesi, a elementi essenziali dell’organismo. Da una parte il sistema nervoso, formato dal sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale), da quello periferico (nervi che collegano gli organi al sistema nervoso centrale) e dalle componenti principali degli organi di senso (occhio, orecchio, naso). Dall’altra parte l’epidermide (strato esterno della pelle), le fanere (unghie, peli, smalto dei denti), le ghiandole sottocutanee e le ghiandole mammarie.
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ECTOPARASSITA Ectoparasite Ectoparasite
SIN. ectozoario Parassita che vive sottocute o sulla superficie della pelle, occasionalmente o in permanenza, nutrendosi di sangue e fluidi tissutali. Ectoparassiti dell’uomo sono il pidocchio, la pulce, la pulce penetrante, l’acaro della scabbia, la zecca e la larva di trombidio. La puntura di questi insetti provoca ectoparassitosi.
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ECTROPION CERVICALE Cervical ectropion Ectropion cervical
Eversione della mucosa endocervicale, situata all’interno del collo uterino. Può presentarsi in modo fisiologico nel corso di una gravidanza o in concomitanza con l’assunzione di estroprogestinici (contraccezione orale o trattamento ormonale). Talvolta è conseguenza di una lacerazione del collo uterino durante il parto. Può manifestarsi con perdite vaginali di abbondanza variabile o con piccoli sanguinamenti durante i rapporti sessuali e l’igiene intima. Questi sintomi possono anche mancare. Un ectropion cervicale va trattato solo se provoca disturbi; in tal caso, si fa ricorso al calore (cauterizzazione chimica o elettrica), al freddo (criochirurgia) o al laser (vaporizzazione).
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ECTROPION PALPEBRALE Palpebral ectropion Ectropion palpébral
Eversione del bordo della palpebra, in genere quella inferiore, che espone la congiuntiva (membrana trasparente che riveste l’interno delle palpebre), normalmente a contatto con il globo oculare.
Cause Può essere presente sin dalla nascita (ectropion congenito), ma si osserva soprattutto nell’anziano (ectropion senile) ed è dovuto al rilassamento dei tessuti o a un’infiammazione della palpebra (congiuntivite cronica). Può anche essere la conseguenza della cattiva cicatrizzazione di una ferita o un’ustione (ectropion cicatriziale), o rappresentare la complicanza di una paralisi facciale (ectropion paralitico).
Sintomi e trattamento
Il bordo della palpebra inferiore, rovesciato verso l’esterno, non garantisce sufficiente protezione all’occhio, che finisce per irritarsi, rischiando di ammalarsi di congiuntivite.
L’ectropion palpebrale provoca lacrimazione continua e irritazione dell’occhio. La cornea, non più adeguatamente protetta, è esposta a lesioni trofiche quali cheratite puntata superficiale e ulcerazione. La congiuntiva si ispessisce, perdendo l’elasticità e la mobilità naturali. Il trattamento è chirurgico e può essere più o meno complesso a seconda della causa del disturbo.
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ECZEMA Eczema Eczéma
Sindrome che caratterizza varie malattie cutanee di origine immunoallergica ma dai meccanismi variabili. Nella sua forma acuta si manifesta con lesioni arrossate, essudanti e molto pruriginose. A causare l’eczema possono essere dermatite atopica, di origine genetica, dermatite da contatto, legata alla manipolazione di sostanze allergizzanti, e, più raramente, dermatite conseguente a sensibilizzazione interna, connessa a un focolaio infettivo, batterico o micotico.
Sintomi e segni L’eczema può manifestarsi in forma acuta o cronica. L’eczema acuto, caratterizzato da un’evoluzione clinica tipica, esordisce con una fase di prurito intensissimo, cui fa seguito la comparsa di placche rosse dai contorni imprecisi, in cui ben presto si formano piccole bolle ripiene di siero (vescicole), che poco dopo si aprono, provocando la fuoriuscita dell’essudato. Infine appaiono croste più o meno spesse, che cadono nel giro di 2-3 settimane lasciando cicatrici rosate. L’eczema cronico, più variegato nelle sue manifestazioni, assume tre forme principali: – le forme secche, che si manifestano con placche rosse coperte di croste non ben delimitate, con desquamazione fine o a larghe falde; – le forme lichenificate, caratterizzate da placche di cute spessa e violacea, percorse da solchi che formano un motivo a losanga; – le forme disidrosiche, che si traducono nella comparsa di vescicole sulle facce laterali delle dita. Le vescicole possono rompersi e formare croste o fissurazioni, in particolare sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi.
Diagnosi e trattamento È indispensabile identificare la malattia in causa (indagine eziologica) per poter definire, quando possibile, un trattamento a essa rivolto. Parallelamente, si procede al trattamento dei sintomi. In fase acuta, le lesioni si affrontano con l’applicazione di antisettici leggeri e non allergizzanti (siero, zinco, permanganato di potassio, nitrato d’argento all’1%) e, una volta al giorno, di un dermocorticosteroide in crema. Queste cure locali possono essere affiancate da un trattamento generale a base di antistaminici (per attenuare il prurito) e antibiotici (in caso di importante superinfezione delle lesioni). In fase cronica, il trattamento mira a favorire la cicatrizzazione delle lesioni mediante l’applicazione di prodotti detti riduttori: pasta a base di acqua o di ittiolo. I dermocorticosteroidi, applicati nella formulazione in pomata, sono efficaci per alleviare il prurito
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Eczema di tipo disidrosico: le mani della paziente sono costellate da macchie rosse, la pelle si secca e tende a staccarsi a lembi.
Un eczema da contatto può essere scatenato dalla fibbia di una cintura o da un braccialetto di metallo.
Nell’eczema lichenificato, la pelle si ispessisce e assume una colorazione scura, con placche estese.
Eczema acuto tipico, alla piega del gomito: la pelle è di un colore rosso vivo, essudante, con microsanguinamenti e macchie disseminate tutt’intorno.
e attenuare ogni arrossamento residuo. Le cure termali, infine, soprattutto grazie alle docce filiformi (a getto fine e pulsante), possono aiutare nel trattamento delle forme ostinate di eczema cronico.
Eczema
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EDDOWES, SINDROME DI Eddowes' syndrome Eddowes, syndrome de
Vedi Lobstein, sindrome di
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EDEMA Edema Œdème
Ritenzione patologica di liquido nei tessuti dell’organismo, in particolare nel tessuto interstiziale. Il corpo umano contiene circa il 60% di acqua. La pressione sanguigna detta emodinamica spinge il siero attraverso la parete dei capillari negli spazi limitrofi, chiamati spazi extracellulari. Questo fenomeno permette la diffusione del liquido nei tessuti. Le proteine del sangue attirano invece il siero dei tessuti verso l’interno dei capillari (pressione oncotica). Questo meccanismo di equilibrio mantiene costanti le quantità di siero presenti nel sangue e nei tessuti. I reni partecipano permettendo l’eliminazione nelle urine del sale in eccesso contenuto nel sangue. Quando l’equilibrata distribuzione dell’acqua nell’organismo viene modificata, si forma l’edema.
Causa
La pelle è lucida e assottigliata; le caviglie sono gonfie a causa dell’accumulo di acqua nei tessuti.
Un edema può essere causato da diversi fattori. Fattori meccanici possono opporsi all’equilibrio idrico dell’organismo provocando edemi. Le ostruzioni venose o linfatiche, per esempio, ostacolano la circolazione dei fluidi. Ostruzioni di questo tipo possono essere dovute a flebiti (infiammazioni di una vena), a linfangiti (infiammazioni dei vasi linfatici) o a linfomi (tumori linfatici che comprimono i vasi). Anche l’insufficienza cardiaca provoca un aumento della pressione nelle vene e nei capillari. Anche fattori fisicochimici possono dare luogo a edema. È il caso delle affezioni renali, come la sindrome nefrosica (caratterizzata dalla diminuzione del livello di proteine nel sangue) e l’insufficienza renale. Le carenze proteiche o la mancanza di vitamina B1 (responsabile del beriberi), frequenti negli alcolisti, causano a loro volta edemi. Alcuni farmaci (corticosteroidi, contraccettivi orali ricchi di estrogeni), che aumentano la ritenzione di sale da parte dei reni, producono lo stesso effetto. I vasodilatatori (utilizzati in particolare nel trattamento dell’ipertensione arteriosa) determinano talvolta edemi alle caviglie, esteticamente sgradevoli.
Sintomi e segni L’edema si segnala inizialmente con un aumento di peso. Quando si aggrava, si osserva un gonfiore che colpisce in particolare gli arti inferiori. Questa forma di edema, che può essere limitato alle caviglie o colpire la totalità degli arti, si accompagna in genere a un senso di affaticamento e si manifesta per lo più alla sera. Tra gli edemi degli arti inferiori, si distinguono una forma bilaterale (a carico di entrambi gli arti) e una unilaterale (di un solo arto), che è spesso imputabile a insufficienza venosa in chi soffre di varici o di flebite di una vena profonda (vene del polpaccio, vena femorale della coscia, vena iliaca
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del piccolo bacino). In caso di edema legato a una flebite, si manifestano anche dolore profondo e una sensazione di calore nella zona colpita. L’edema può interessare anche altre parti del corpo (ventre, petto, volto ecc.). Nel tessuto cellulare sottocutaneo edematoso la pressione esercitata da un dito lascia temporaneamente un segno incavato nella pelle. La ritenzione idrica può estendersi alla cavità peritoneale, dando luogo a un’ascite, o a quella pleurica, formando un versamento in tale sede. A questo stadio si parla di anasarca (termine che ha sostituito quello di idropisia).
Trattamento In molti casi gli edemi possono venire trattati soltanto stimolando l’evacuazione del liquido nelle urine da parte dei reni. A tal fine si impongono l’assunzione di diuretici e un regime alimentare iposodico. Il trattamento è tuttavia diverso a seconda del tipo di edema e della sua causa. La forma unilaterale a carico di un arto inferiore si riduce grazie ad anticoagulanti; se è provocata da insufficienza venosa, per alleviarla si può indossare una calza contenitiva. Un edema bilaterale degli arti inferiori, imputabile a insufficienza cardiaca, si tratta somministrando diuretici.
Edema
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EDEMA ACUTO EMORRAGICO DEL LATTANTE Acute hemorragic edema of the newborn Œdème aigu hémorragique du nourrisson
SIN porpora di Seidlmayer Affezione caratterizzata da un edema diffuso del tessuto sottocutaneo nel bambino di età compresa tra i 5 mesi e i 2 anni. Questa rara affezione della pelle si osserva 8-15 giorni dopo un’infezione (malattia batterica o virale) o dopo l’assunzione di antibiotici e farmaci contro la tosse o la febbre. Anche se sembra essere di origine allergica, batterica, virale o farmacologica, la precisa causa della malattia rimane sconosciuta.
Sintomi e segni Un edema acuto emorragico del lattante si manifesta di norma durante la stagione fredda, con accessi febbrili (38-39 °C) e gonfiore infiammatorio, doloroso e simmetrico delle gambe, degli avambracci e del volto, cui si accompagna uno stato generale eccellente. A questi sintomi si associa porpora ecchimotica (macchie blu violacee simili a lividi, che non scompaiono alla vitropressione, ossia quando il medico vi esercita una pressione con un vetrino). Le macchie sono molto accentuate e presentano elementi cosiddetti “a coccarda” (in cui un centro infiammatorio è circondato da una zona rosa pallido).
Trattamento La malattia guarisce spontaneamente in una quindicina di giorni senza conseguenze. Quando i sintomi sono molto accentuati (spiccato gonfiore, dolore, ecchimosi, chiazze rosse tipiche della porpora), si può prendere in considerazione una terapia con corticosteroidi.
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EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO Hereditary angioneurotic edema Œdème angioneurotique héréditaire
Affezione ereditaria a carico del sistema di attivazione del complemento (sistema enzimatico che partecipa alla distruzione degli antigeni), che dà luogo a crisi di edema (ritenzione patologica di liquidi) nei tessuti sottocutanei, nelle mucose e in alcuni visceri. L’edema angioneurotico ereditario si trasmette con modalità autosomica (da parte dei cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il gene responsabile venga trasmesso da uno dei genitori perché il bambino sviluppi la malattia. Le crisi si scatenano in occasione di infezioni rinofaringee, di shock nervosi o affettivi oppure, nel sesso femminile, al momento del menarca (prima mestruazione).
Sintomi e segni Le crisi colpiscono il volto e gli arti. L’edema si presenta come un gonfiore di consistenza molle, che aumenta nel giro di qualche ora, per poi sparire spontaneamente in 24-48 ore. Può avere ripercussioni di vario tipo, ma se è molto marcato (se, per esempio, impedisce di aprire gli occhi) può costituire un disturbo di una certa importanza. Quando colpisce la mucosa della laringe o dei bronchi, l’edema può provocare distress respiratorio e asfissia. Anche l’apparato urinario e quello digerente possono essere coinvolti: in quest’ultimo caso, il paziente soffre di disfagia (difficoltà a deglutire) e dolori addominali.
Diagnosi Edemi ripetuti nel bambino o nell’adolescente si inquadrano in genere nell’ambito di un edema angioneurotico ereditario. La diminuzione, brusca e accentuata, di alcune proteine del siero ematico che compongono il complemento conferma questo sospetto. Per procedere alla diagnosi il medico prescrive un dosaggio del complemento, delle sue frazioni e dei suoi inibitori. In alcune famiglie la malattia può essere prognosticata e diventare oggetto di counselling genetico.
Trattamento Alla base del trattamento vi è la somministrazione di fibrinolitici (che servono a evitare l’ostruzione dei vasi) e ormoni androgeni (anche negli individui di sesso maschile). Questa cura, in genere molto efficace, viene prescritta sia su base permanente sia al momento delle crisi.
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EDEMA CEREBRALE Cerebral edema Œdème cérébral
Aumento di volume del cervello, conseguente a un incremento dell’acqua nei tessuti. L’edema cerebrale accompagna varie malattie dell’encefalo: tumori, traumi, infezioni, infiammazioni, ictus. A causare un edema possono essere due diversi meccanismi: lo stravaso di sangue dai capillari (edema vasogenico da disturbi circolatori) o, più raramente, un accumulo di liquidi all’interno delle cellule nervose stesse (edema neurogenico da lesione delle pareti cellulari, per lo più di origine ischemica). Poiché il cranio è rigido, l’edema cerebrale determina un’ipertensione intracranica che si traduce in segni quali paralisi, vomito, mal di testa, coma, e può essere mortale. La terapia prevede il ricovero d’urgenza in ospedale e si basa sul trattamento della causa e sulla somministrazione di antiedemigeni (macromolecole, corticosteroidi), i quali tuttavia sono efficaci solo in caso di edema vasogenico.
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EDEMA OCULARE Ocular edema Œdème oculaire
Infiltrazione di liquido sieroso nei tessuti dell’occhio.
Edema congiuntivale Infiltrazione di liquido sotto la congiuntiva, nota anche come chemosi. Può essere dovuta a contusione, ustione o congiuntivite allergica. Si manifesta con un rigonfiamento indolore e spesso traslucido della congiuntiva. Visibile all’esame clinico, è trattata con l’applicazione locale di colliri o pomate antinfiammatorie.
Edema corneale Infiltrazione di liquido negli strati della cornea. Può insorgere in seguito a un trauma (contusione, ferita, ustione) o a un’infiammazione (cheratite), o dimostrare l’aggravamento di un’anomalia congenita. Si manifesta con ispessimento della cornea, che perde trasparenza, e comporta una diminuzione dell’acuità visiva. Per la diagnosi è necessario ricorrere all’esame dell’occhio al biomicroscopio. Il trattamento si basa sull’applicazione locale di colliri antinfiammatori e antiedemigeni.
Edema maculare Infiltrazione di liquido sotto la macula (parte della retina responsabile dell’acuità visiva). È legata all’occlusione della vena centrale della retina o a un’affezione della retina stessa, imputabile a diabete o a ipertensione arteriosa. Si traduce in una diminuzione importante dell’acuità visiva e può provocare essudati plasmatici in tutta la retina o un suo sollevamento localizzato. Un edema maculare detto “cistoide” si compone di piccole cisti giustapposte, che in mancanza di trattamento possono distruggere progressivamente la retina, in alcuni mesi o anni. L’angiografia oculare mette in evidenza l’edema maculare, il cui trattamento è rivolto alla causa.
Edema palpebrale Infiltrazione di liquido sotto la palpebra conseguente a un trauma o a un’infiammazione (per esempio, orzaiolo). Si manifesta con un gonfiore ben visibile di una o di entrambe le palpebre, talvolta accompagnato da arrossamento, da una sensazione di calore o da dolore. Il trattamento si basa sull’uso di antinfiammatori, somministrati localmente o per via generale.
Edema papillare Infiltrazione di liquido nella papilla ottica (testa del nervo ottico). Può essere dovuta a ipertensione intracranica, e in tal caso colpisce entrambi gli occhi. Se è unilaterale, può essere indicativa di
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un’infiammazione della papilla (papillite) o di un’insufficiente irrorazione sanguigna (ischemia papillare). La si riscontra anche nella sclerosi a placche. L’edema papillare comporta una diminuzione dell’acuità visiva. Visibile all’esame del fondo dell’occhio, la papilla edematosa appare più sporgente e i suoi contorni più sfumati. Possono verificarsi emorragie periferiche più o meno abbondanti, e una dilatazione di capillari e vene. Il trattamento è rivolto alla causa; un edema papillare regredisce in un lasso di tempo variabile da qualche giorno a qualche mese. Se le fibre visive vengono distrutte, può avere come conseguenza un’atrofia ottica (caratterizzata da una papilla piatta e bianca), che compromette la visione (dall’amputazione del campo visivo sino alla completa cecità).
Edema oculare
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EDEMA POLMONARE Pulmonary edema Œdème pulmonaire
Invasione degli alveoli polmonari da parte del plasma sanguigno che ha attraversato la parete dei capillari (piccoli vasi). L’edema polmonare è la principale manifestazione clinica dell’insufficienza cardiaca sinistra.
Cause
I rami delle arterie polmonari, che si dipartono da entrambi i lati del cuore (al centro), sono anormalmente visibili.
In condizioni normali il sistema circolatorio permette lo scambio di acqua e nutrienti tra sangue e tessuti attraverso la parete dei vasi, grazie a un delicato equilibrio tra le forze della pressione idrostatica (tendente a far uscire i liquidi dai vasi) e quelle della pressione oncotica (data dalle proteine, tendente a trattenere i liquidi entro i vasi), che si esercitano in senso opposto. L’insufficienza cardiaca sinistra provoca anomalie della circolazione sanguigna (flusso, pressione, velocità ecc.): il cuore malato non è in grado di assicurare una gittata sufficiente a soddisfare i bisogni dell’organismo, sia sotto sforzo sia a riposo. Il sangue si accumula quindi nel circolo polmonare, dove determina l’aumento della pressione intravascolare e la fuga del plasma verso gli alveoli polmonari. Questi ultimi si ritrovano così poco a poco inondati e la normale ossigenazione del sangue da parte dei polmoni diventa impossibile. Un edema polmonare è per lo più di origine emodinamica, legato a un aumento delle pressioni nella circolazione polmonare. Tale aumento è a sua volta imputabile a una disfunzione del cuore, a una crisi di ipertensione arteriosa sistemica o a un’ipervolemia (aumento del volume ematico). Molto più raramente l’edema può essere connesso a un’alterazione della permeabilità dei capillari polmonari a opera di agenti infettivi (virus influenzali, alcuni batteri) o tossici.
Sintomi e segni Nell’edema polmonare acuto insorgono bruscamente affanno, che obbliga il malato a restare seduto o in piedi (ortopnea), e tosse, talvolta accompagnata da un caratteristico espettorato schiumoso di colore rosato. L’insorgenza più o meno rapida dei segni (edema subacuto) dipende dal modo in cui si evolve l’insufficienza del ventricolo sinistro.
Diagnosi L’auscultazione del cuore evidenzia una tachicardia (accelerazione del ritmo cardiaco), quella dei polmoni permette di udire rantoli secchi, detti crepitanti, in particolare alla loro base. Altri segni di insufficienza cardiaca periferica (ingrossamento del fegato, turgore delle vene giugulari) sono più rari, in quanto l’edema polmonare si manifesta soprattutto quando l’insufficienza del ventricolo sinistro non è ancora complicata da quella del ventricolo destro.
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La radiografia del torace mostra un cuore ingrossato e un sovraccarico vascolare a livello dei polmoni, che si traduce in un aumento di diametro delle arterie polmonari e nella comparsa di opacità caratteristiche. Con l’emogasanalisi arteriosa si rivela una contemporanea diminuzione del contenuto di ossigeno e anidride carbonica. L’elettrocardiografia, oltre a confermare la tachicardia, può fornire utili indicazioni riguardo all’origine della malattia e mettere in evidenza un fattore scatenante, per esempio un disturbo del ritmo. Infine, l’ecocardiografia dimostra l’esistenza di un danno cardiaco e ne precisa la natura. Associata al Doppler cardiaco, permette di valutare in maniera più precisa le pressioni presenti nella circolazione polmonare.
Trattamento I diuretici per via endovenosa e i vasodilatatori, in particolare venosi, trattano i sintomi e determinano una rapida diminuzione della pressione nella circolazione polmonare; essi hanno sostituito l’antica pratica del salasso. Per migliorare l’ossigenazione si prescrive l’inalazione di ossigeno mediante una sonda o una maschera, e per correggere la caduta della gittata cardiaca si fa ricorso ai cardiotonici. Il trattamento di base è rivolto alla malattia in causa e deve essere intrapreso ogniqualvolta sia possibile (per esempio, quando può essere utile la normalizzazione dell’ipertensione arteriosa).
Edema polmonare
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EDTA, TEST ALL’ EDTA test EDTA, test à l’
Test endocrino per la valutazione della funzionalità delle paratiroidi. L’EDTA (acido etilendiaminotetracetico) è un chelante del calcio: riduce il calcio ionizzato plasmatico e quindi stimola la secrezione parotidea di PTH. Il test prevede che si somministrino per via endovenosa 50 mg/kg di EDTA in 500 ml di glucosata in circa 2 ore e si effettuino prelievi venosi seriati dosando la calcemia. In caso di insufficienza paratiroidea la calcemia si riduce in modo rilevante e occorre un certo tempo perché ritorni ai valori basali.
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EDWARDS, SINDROME DI Edwards' syndrome Edwards, syndrome d’
Sindrome congenita dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in eccesso. Si manifesta con ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), ritardo mentale, micrognazia, occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia e anomalie renali. La prognosi della sindrome è grave, e la morte sopraggiunge solitamente nei primi mesi di vita per complicanze cardiache e polmonari.
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EFEDRINA Ephedrine Éphédrine
Alcaloide presente negli arbusti del genere Ephedra, utilizzato nel trattamento delle affezioni respiratorie. L’efedrina determina la liberazione di neurotrasmettitori, le catecolamine endogene, immagazzinati nelle terminazioni nervose. Attiva il sistema nervoso vegetativo simpatico ed esercita un’azione sul cuore (accelerazione del ritmo), oltre a essere un broncodilatatore. Viene somministrata per inalazione o per via generale e prescritta, spesso in associazione con altri principi attivi, in caso di broncopneumopatie ostruttive (asma, bronchite cronica). L’efedrina può provocare palpitazioni e dolori cardiaci.
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EFELIDE Freckle, ephelis Éphélide
Macchiolina cutanea pigmentata. Le efelidi, chiamate anche lentiggini nel linguaggio comune, sono frequenti nei soggetti dalla carnagione pallida e dai capelli biondi o rossi, e si accentuano con l’esposizione al sole. Sono piccole macchie beige, giallastre o brunastre, simmetriche, che si riscontrano soprattutto sul volto e sul torace. Per attenuarle, per questioni puramente estetiche, si possono proporre applicazioni molto superficiali di azoto liquido o l’impiego del laser all’anidride carbonica. La protezione con una crema o un latte solare a schermo totale prima dell’esposizione al sole resta la contromisura più efficace per prevenirne la comparsa.
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EFFETTO CITOPATOGENO Cytopathogenic effect Effet cytopathogène
Degenerazione e anomalia cellulari legate alla presenza di un virus che si moltiplica in una cellula. L’esistenza di effetti citopatogeni in coltura di laboratorio in generale sta a dimostrare la presenza di un virus in un malato. Le modificazioni osservate nel citoplasma, nei vacuoli o nel nucleo della cellula sono specifiche per ciascun virus.
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EFFETTO INDESIDERATO Undesirable effect Effet indésirable
Sintomo, affezione o anomalia biologica che insorgono accidentalmente in seguito all’assunzione di un farmaco utilizzato a scopi profilattici, diagnostici o terapeutici, a dosi ritenute normali. A causa del gran numero di differenti possibilità, è difficile stabilire la frequenza con cui compaiono gli effetti indesiderati: alcuni sono innocui, altri mortali; alcuni sono imputabili al farmaco in sé, altri a un cattivo uso. Si può tuttavia affermare che gli effetti indesiderati di entità minore (che non richiedono alcun trattamento) sono di gran lunga più frequenti di quelli moderati (che impongono un trattamento), i quali a loro volta sono più comuni degli effetti gravi (che mettono in gioco la vita del paziente o lasciano conseguenze importanti). Un sistema di classificazione degli effetti indesiderati si basa sulla loro prevedibilità. Alcuni, inerenti al prodotto, sono prevedibili e documentati. Per esempio gli antineoplastici, che distruggono le cellule normali oltre a quelle cancerose, sono sì tossici, ma permettono la guarigione definitiva di malattie mortali. Altri effetti indesiderati dipendono sia dal prodotto, sia dalla reazione del malato e non sono quindi prevedibili su base individuale: le penicilline, per esempio, sono allergizzanti ma è impossibile sapere in anticipo se indurranno o meno allergia in un dato paziente. Può anche capitare che un effetto indesiderato sino a quel momento ignoto, e quindi imprevedibile, relativo a un farmaco presente sul mercato, venga scoperto al momento della sua applicazione. Tale scoperta è resa più agevole dal sistema di farmacovigilanza, incaricato a livello internazionale di registrare gli effetti riportati a medici curanti e farmacisti, di sottoporli al giudizio di esperti e di proporre misure alle pubbliche autorità.
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EHLERS-DANLOS, SINDROME DI Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos, syndrome d'
Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo dovute ad alterazioni delle fibre di collagene e caratterizzate da iperlassità articolare, iperelasticità cutanea e fragilità tissutale. Sulla base delle caratteristiche cliniche e delle mutazioni genetiche rilevate sono stati individuati sei tipi diversi di questa sindrome. La forma più grave è quella vascolare, in cui si possono osservare rottura arteriosa, intestinale e uterina. Il tipo artrocalasico è invece caratterizzato da lussazione congenita bilaterale delle anche e da iperlassità articolare generalizzata, con sublussazioni ricorrenti. La forma classica è contraddistinta da iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee e iperlassità articolare. Le altre forme cliniche sono: il tipo ipermobile (ipermobilità articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata); il tipo cifoscoliotico (lassità legamentosa generalizzata, scoliosi progressiva, ipotonia muscolare alla nascita, fragilità delle sclere e rottura del globo oculare); il tipo dermatosparassi (grave fragilità cutanea, cute pastosa e in eccesso). Dal punto di vista genetico, alcune forme sono autosomiche dominanti e altre recessive; ciascun tipo è dovuto a mutazioni in geni differenti. Sono dominanti il tipo classico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo V, il tipo vascolare, imputabile a mutazioni nei geni del collagene di tipo III, il tipo artrocalasico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo I, il tipo ipermobile, il cui difetto è ancora sconosciuto. Il tipo cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi e la procollagene-I-N-peptidasi.
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EHRLICH, TUMORE DI Ehrlich's tumour Ehrlich, tumeur d’
Tumore trapiantabile derivato originariamente dal carcinoma mammario del topo. Cresce in forma solida e ascitica.
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EHRLICHIA Ehrlichia Ehrlichia
Piccolo bacillo Gram-negativo appartenente a un genere simile a quello delle rickettsie. Le Ehrlichia si sviluppano all’interno delle cellule infettate. Spesso si riscontrano sotto forma di inclusioni (particelle isolate immerse nel citoplasma) nei leucociti di animali infetti (essenzialmente cani). I batteri in seguito si trasmettono all’uomo utilizzando le zecche come vettori.
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EHRLICHIOSI Ehrlichiosis Ehrlichiose
Malattia infettiva dovuta a un batterio appartenente al genere Ehrlichia. L’ehrlichiosi colpisce sia gli animali, soprattutto i cani, sia l’uomo (antropozoonosi). La malattia, che si trasmette con la puntura di zecca o, talvolta, per contatto diretto con un cane infetto, si manifesta con febbre ed eruzioni cutanee. In Italia, la forma più frequente è l’ehrlichiosi granulocitica umana, che può evocare la malattia di Lyme (trasmessa dalla stessa zecca) e contro la quale non esistono antibiotici efficaci.
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EIACULAZIONE Ejaculation Éjaculation
Nell’uomo, emissione di sperma dall’uretra al momento dell’orgasmo. L’eiaculazione è un riflesso provocato dalla stimolazione ritmica del pene durante il rapporto sessuale o la masturbazione. Lo sperma viene evacuato nell’uretra prostatica e poi proiettato all’esterno grazie alla contrazione dei muscoli del perineo. Durante questa brusca emissione, il collo vescicale posto allo sbocco della vescica è chiuso, a impedire all’eiaculato di rifluire verso la vescica e all’urina di mescolarsi con lo sperma.
Patologie L’aneiaculazione consiste nell’assenza di sperma al momento dell’eiaculazione. Può insorgere dopo il trattamento di alcune forme di cancro. L’eiaculazione dolorosa, che si accompagna a dolori uretrali, perineali o anali, è dovuta generalmente a un’infezione della prostata. L’eiaculazione precoce si verifica all’inizio della penetrazione o ancora prima. In genere è provocata da uno stato ansioso o dal timore di non essere in grado di ottenere un rapporto sessuale soddisfacente. La prescrizione di ansiolitici associata a una psicoterapia può porvi rimedio. L’eiaculazione retrograda, o eiaculazione “secca”, si verifica quando lo sperma, invece di venire proiettato all’esterno, rifluisce nella vescica. Si manifesta quando il collo della vescica rimane sempre aperto, per esempio dopo ablazione chirurgica o endoscopica di un adenoma prostatico. È causa di sterilità. L’eiaculazione ematica, o emospermia, caratterizzata dalla presenza di sangue fresco (rosso) o vecchio (marrone) nello sperma, è, nella maggior parte dei casi, del tutto benigna. Può però essere dovuta anche a un’infezione o a un tumore della prostata, che è preferibile trattare.
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EICHHORST, ATROFIA DI Eichhorst's atrophy Eichhorst, atrophie d’
Distrofia muscolare tibiofemorale che determina un progressivo rattrappimento dei piedi.
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EISENMENGER, COMPLESSO DI Eisenmenger's complex Eisenmenger, complexe d’
Anomalia congenita della comunicazione sistemicopolmonare. Consiste in un difetto settale ventricolare e nella sovrapposizione della valvola aortica.
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EISENMENGER, SINDROME DI Eisenmenger's syndrome Eisenmenger, syndrome d'
SIN. malattia di Eisenmenger Forma di cardiopatia che si sviluppa come complicanza di difetti congeniti del setto ventricolare e atriale o in caso di persistenza del dotto arterioso. Il progressivo aumento delle resistenze vascolari e polmonari determina ipertensione polmonare e conseguente shunt sinistro-destro, con sviluppo di cianosi accompagnata da dispnea e dolore stenocardiaco. I sintomi della sindrome solitamente non insorgono prima della seconda o terza decade di vita.
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EKBOM, SINDROME DI Ekbom's syndrome Ekbom, syndrome d’
Disturbo nervoso che si manifesta con il bisogno di muovere le gambe, associato a formicolio, prurito e crampi. I sintomi insorgono soprattutto durante il riposo, in particolare nelle ore serali e notturne, costringendo il paziente ad alzarsi e a camminare per alleviare il fastidio. È ritenuta una delle principali cause dell’insonnia.
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ELASTASI, TEST DI Elastase test Élastase, test a l'
Enzima, prodotto dal pancreas, in grado di idrolizzare il tessuto connettivo. I suoi valori aumentano prevalentemente in caso di carcinoma del pancreas, pancreatite e carcinoma del polmone.
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ELASTINA Elastin Élastine
Proteina presente in modo diffuso in molti tessuti e organi. Le molecole di elastina entrano con la fibrillina nella costituzione delle fibre elastiche, visibili al microscopio nel connettivo, il tessuto disseminato nei vari organi che offre sostegno e nutrimento ai tessuti più “nobili” (ghiandolari, muscolari, respiratori). L’elastina contribuisce alla solidità del connettivo e, a seconda che sia più o meno abbondante, gli assicura una maggiore o minore elasticità. Col tempo, le fibre elastiche tendono a diminuire e la pelle diventa quindi sottile e solcata da rughe.
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ELASTOMA Elastom Élastome
Qualunque dermatosi caratterizzata da un aumento del tessuto elastico del derma. Per estensione, il termine designa ogni affezione cutanea caratterizzata da un accumulo di sostanze che hanno la proprietà di colorarsi come il tessuto elastico. Gli elastomi, poco frequenti, comprendono vari tipi di affezione: elastoma di Miescher, elastoma giovanile, elastoma perforante serpiginoso. Di origine sconosciuta, si manifestano con papule (piccole macchie leggermente rilevate) o con placche di colore giallo, rosa o grigio, uniche o multiple. La diagnosi, resa più precisa da biopsia cutanea, implica la ricerca di un’altra affezione del tessuto elastico: sindrome di Ehlers-Danlos, malattia di Marfan ecc. Il trattamento, necessario solo per motivi estetici, consiste nell’ablazione delle lesioni con curettage o crioterapia.
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ELASTORESSI Elastorrhexis Élastorrhexie
Degenerazione del reticolo di fibre elastiche tissutali che ne comporta la rottura, spontanea o provocata da sforzi minimi. L’elastoressi sistemica, o pseudoxantoma elastico, è un’affezione congenita del tessuto elastico del derma; si manifesta con la rottura delle fibre elastiche dei vasi del cuore, con strie vascolari sul fondo dell’occhio e papule (piccoli rilievi) di color caffelatte sulla pelle. L’estensione delle lesioni varia da un malato all’altro, e non ha alcuna relazione con le manifestazioni viscerali.
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ELASTOSI Elastosis Élastose
Alterazione del tessuto elastico del derma. L’elastosi è connessa all’invecchiamento cutaneo, eventualmente accelerato da un’esposizione eccessiva al sole. I suoi segni compaiono a partire dai 40 anni su fronte, collo, décolleté, dorso delle mani: su un fondo di pelle secca punteggiata da macchie pigmentate appaiono zone ispessite e giallastre, a volte ricoperte di solchi che formano un reticolo o rughe profonde. Non esiste un trattamento davvero soddisfacente, né cosmetico né chirurgico; per contro la prevenzione è fondamentale. Essa consiste nell’evitare sin dall’infanzia di esporsi al sole in modo indiscriminato, senza protezione.
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ELEFANTIASI Elephantiasis Éléphantiasis
L’arresto della circolazione della linfa provoca un edema duro della gamba, che assume l’aspetto di una zampa di elefante.
Forma estrema di linfedema (accumulo di linfa nei tessuti di una regione del corpo). L’elefantiasi insorge in caso di ostacolo meccanico alla circolazione della linfa nei vasi che irrorano la zona colpita. Questo impedimento può essere causato da un parassita, la filaria di Bancroft, che vive nel sistema linfatico, oppure essere dovuto a una malformazione linfatica, alla compressione esercitata da un tumore, a una linfangite (infiammazione dei vasi linfatici). L’elefantiasi è caratterizzata da edema duro della regione colpita (di solito un arto inferiore, ma anche un arto superiore, lo scroto, la vulva o una mammella) e da un ispessimento della pelle, talvolta così spiccato da rappresentare un ostacolo ai movimenti. Il trattamento è rivolto alla malattia responsabile; l’elefantiasi può persistere o regredire (ma in tal caso i miglioramenti sono lenti e parziali).
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ELETTROCARDIOGRAFIA O ECG Electrocardiography (ECG) Électrocardiographie (ECG)
Esame volto a registrare l’attività elettrica del muscolo cardiaco.
Indicazioni L’elettrocardiografia (ECG) completa l’esame clinico del cuore. Permette di scoprire disturbi del ritmo o della conduzione cardiaca, ipertrofie atriali o ventricolari, pericarditi e ischemie miocardiche, in particolare un infarto del miocardio.
Gli elettrodi applicati a contatto con la pelle registrano l’attività elettrica spontanea del cuore. Le curve così ottenute vengono interpretate dal medico di famiglia o da un cardiologo. L’esame dura circa 10 minuti e può essere praticato da un infermiere.
QRS P
T
0,2 secondi rilassamento contrazione
1 mV
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Tecnica L’elettrocardiografo è un apparecchio registratore collegato a elettrodi, quattro dei quali vengono applicati ai polsi e alle caviglie, sei in punti ben precisi della superficie toracica. Vari gruppi di elettrodi, corrispondenti a diversi circuiti di registrazione, sono collegati a un pennino che disegna un tracciato per ogni derivazione (riflesso localizzato dell’attività elettrica del cuore). In tal modo vengono registrate 12 derivazioni. La trascrizione grafica avviene in genere a una velocità di svolgimento della carta pari a 25 mm al secondo ed è calibrata in modo che una corrente di 1 mV (millivolt) provochi una deflessione verticale di 1 cm. La standardizzazione del metodo permette di determinare con precisione la durata e l’ampiezza degli eventi elettrocardiografici registrati. Il tracciato elettrocardiografico prende il nome di elettrocardiogramma. L’elettrocardiogramma normale è costituito, a ogni ciclo cardiaco, dalla successione cronologica di un certo numero di deflessioni (deviazioni del pennino rispetto alla linea di base). L’impulso elettrico generato dal nodo del seno e trasmesso dagli atri si traduce su carta in una prima deflessione, o onda P. Il passaggio dell’impulso nervoso dagli atri ai ventricoli viene definito da un tratto orizzontale, che corrisponde allo spazio PR. L’attivazione elettrica dei due ventricoli si manifesta con una deflessione principale, rapida e ampia, detta complesso QRS, cui fa seguito un segmento orizzontale ST, che segna la fine della sistole e precede un’onda T, la quale sta a indicare il recupero delle proprietà elettriche iniziali da parte delle fibre miocardiche. Questa serie di deflessioni è seguita da un periodo di riposo cardiaco, la diastole, caratterizzata da un tracciato elettrocardiografico orizzontale. Una variante di utilizzo molto meno diffusa, l’elettrocardiografia endocavitaria, consiste nel registrare l’attività elettrica del cuore a partire da elettrodi posti nelle cavità cardiache, mediante l’introduzione di un catetere in un vaso.
Effetti secondari L’elettrocardiografia è un esame non invasivo, che non comporta alcun inconveniente.
Elettrocardiografia o ECG
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ELETTROCOAGULAZIONE Electrocoagulation Électrocoagulation
Tecnica di elettrochirurgia che sfrutta il calore sviluppato dalla corrente elettrica per ottenere una coagulazione locale.
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ELETTROCOCLEOGRAFIA Electrocochleography Électrocochléographie
Registrazione dell’attività elettrica dell’orecchio interno. L’elettrococleografia è impiegata soprattutto per valutare lo stato uditivo dei bambini piccoli. Infatti, a differenza degli altri esami base dell’udito, in cui il soggetto deve dire se sente o meno un suono, non richiede la cooperazione del paziente. La tecnica consiste nell’introdurre un elettrodo a forma di ago molto sottile attraverso il timpano, per poi farlo avanzare di qualche millimetro sin quasi alla coclea (organo dell’udito appartenente all’orecchio interno). L’esaminatore sottopone quindi la coclea a una serie di stimolazioni sonore, alle quali essa risponde con un’attività elettrica che viene registrata dall’elettrodo e in seguito tradotta in grafico. L’elettrococleografia permette di sapere se la coclea funziona normalmente (in tal caso responsabile della sordità è il nervo uditivo, posto tra la coclea e l’encefalo) oppure no.
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ELETTROCUZIONE Electrocution Électrocution
Insieme di lesioni provocate dal passaggio di corrente elettrica attraverso il corpo e dal calore che di conseguenza si sviluppa.
Cause La maggior parte dei casi mortali di elettrocuzione riguarda persone che entrano in contatto con generatori e linee ad alta tensione per motivi professionali. Ma vi sono anche centinaia di persone che muoiono ogni anno per aver manipolato in modo imprudente cavi elettrici o per aver usato apparecchi in prossimità dell’acqua. Utilizzare vicino all’acqua elettrodomestici a bassa tensione, quali stufette, rasoio e telefono, può essere pericoloso. I fulmini sono un’altra causa frequente di elettrocuzione. Non tutte le forme di corrente presentano lo stesso livello di rischio. La più nociva è la corrente domestica alternata a 50 periodi. I tessuti interni del corpo, umidi e salini, si rivelano buoni conduttori dell’elettricità; la principale barriera al passaggio della corrente è rappresentata dalla resistenza elettrica della pelle. La pelle asciutta è un buon isolante e offre notevole resistenza (molte decine di migliaia di ohm), contrariamente a quella umida (soltanto alcune centinaia di ohm). Tenendo conto di queste condizioni, il voltaggio in uso in ambiente domestico è abbastanza elevato da poter essere fatale.
Sintomi e segni Qualunque scarica elettrica può provocare siderazione (arresto immediato) dei centri nervosi, fibrillazione ventricolare (contrazioni cardiache rapide, disordinate e inefficaci), contrazioni muscolari che possono impedire alla vittima di abbandonare la presa sulla fonte di corrente, spasmi dei muscoli respiratori e perdita di coscienza. È sufficiente una scarica di una dozzina di ampère perché la corrente, attraversando il cuore, produca un’aritmia (anomalia del ritmo cardiaco). Una corrente ad alto voltaggio può carbonizzare i tessuti nelle zone in cui la resistenza è maggiore, in genere nei punti d’ingresso e di uscita della corrente.
Trattamento Occorre praticare la rianimazione il più rapidamente possibile (nei primi 5 minuti), sul posto, dopo aver disconnesso la corrente. Questo tipo di intervento consiste nella ventilazione artificiale (bocca a bocca), associata a massaggio cardiaco nel caso di arresto cardiorespiratorio. La rianimazione deve essere protratta per 2-3 ore, e durante il trasporto della vittima all’ospedale non vanno interrotti né la respirazione bocca a bocca, né il massaggio cardiaco.
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Una fibrillazione ventricolare rende necessaria la cardioversione d’urgenza (ripristino del ritmo cardiaco normale mediante shock elettrico).
Prevenzione Per evitare ogni rischio di elettrocuzione in ambito domestico, occorre evitare di installare prese di corrente in prossimità di tubature; prima di cominciare a riparare un impianto elettrico è necessario verificare che la corrente elettrica sia stata disconnessa, indossare scarpe con suole in gomma (che è un cattivo conduttore) e assicurarsi che l’ambiente di lavoro sia asciutto.
Elettrocuzione
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ELETTRODIAGNOSTICA Electrodiagnostics Électrodiagnostic
Sistema di diagnosi medica che utilizza le correnti elettriche, registrate o indotte. È infatti possibile registrare l’attività elettrica di diversi organi: l’elettrocardiogramma è per esempio la registrazione dell’attività elettrica del cuore, l’elettroencefalogramma quella delle cellule nervose del cervello. Talvolta l’elettrodiagnostica fa ricorso a una stimolazione preventiva dell’organo con una corrente elettrica di scarsa ampiezza. È quello che avviene per la stimulodetection durante l’elettromiografia (studio della velocità di conduzione dei nervi lungo gli arti).
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ELETTROENCEFALOGRAFIA O EEG Electroencephalography (EEG) Électroencéphalographie (EEG)
Esame che permette di registrare l’attività elettrica spontanea dei neuroni della corteccia cerebrale. Il tracciato così ottenuto prende il nome di elettroencefalogramma.
Indicazioni L’elettroencefalografia è indicata principalmente per l’epilessia (consente di elaborare la diagnosi e di controllarne l’evoluzione in risposta al trattamento) e i disturbi del sonno. È utile anche per le diagnosi di encefalite e meningoencefalite, e per determinare se una sindrome confusionale (disorientamento spazio-temporale, problemi della comprensione e della memoria, agitazione) ha origine metabolica o tossica. Secondariamente, dà informazioni diagnostiche abbastanza caratteristiche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob, demenza di origine infettiva.
Tecnica Si applicano su tutto il cuoio capelluto da 10 a 20 elettrodi, piccole placche metalliche collegate mediante fili all’apparecchio di registrazione. Quest’ultimo misura il potenziale elettrico rilevato da ciascun elettrodo e mette a confronto gli elettrodi due a due: ogni comparazione si traduce in un tracciato chiamato derivazione. La reattività elettroencefalografica viene valutata attraverso prove semplici, quali apertura degli occhi, iperpnea (respirazione ampia e lenta), stimolazione luminosa intermittente realizzata grazie a lampi di luce brevi e intensi la cui frequenza aumenta progressivamente. Una possibile variante dell’elettroencefalografia consiste nel registrare la reattività elettroencefalografica, per mezzo di un piccolo apparecchio portatile, nell’arco di 24 o 48 ore, accorgimento che aumenta le probabilità di registrare una crisi epilettica. Meno frequentemente, la registrazione viene compiuta durante il sonno in un centro specializzato; in questo caso è anche possibile filmare il malato. L’apparecchio registra da 5 a 10 tracciati, posti uno sotto l’altro e corrispondenti ciascuno a una derivazione. Ogni tracciato è formato da una successione di onde caratterizzate da una data frequenza (numero di onde al secondo), forma (a punta, arrotondata), ampiezza (altezza) e reattività a stimoli quali apertura degli occhi, respirazione ampia, lampi luminosi ripetuti. Lo studio della frequenza, di particolare importanza, permette di distinguere le onde δ (meno di 3,5 Hz al secondo), θ (4-7,5), α (8-13) e β (più di 13). Nell’adulto sano in stato di veglia, predominano le onde α e β.
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La tecnica di registrazione consiste nel disporre sul cuoio capelluto degli elettrodi che registrano l’attività elettrica spontanea del cervello. Da quando è stata introdotta la TC l’elettroencefalografia è molto meno impiegata. Su ogni curva, la forma e la frequenza delle onde permette di evidenziare un’epilessia. Dal tracciato si può individuare un eventuale focus epilettico nella corteccia.
inserimento registrazione
posizione degli elettrodi
Ognuna delle curve sovrapposte corrisponde a una derivazione.
soggetto a riposo, con gli occhi chiusi
onde α
occhi aperti
reazione di arresto
occhi chiusi
onde β
1 secondo
onde α
Su questa derivazione elettroencefalografica si osserva una predominanza delle onde β quando gli occhi sono aperti (al centro) e di onde α quando sono chiusi.
Svolgimento ed effetti secondari L’esame si svolge in ambulatorio o in ospedale, e non richiede il ricovero del paziente. Dura circa 20 minuti e non provoca né dolore né effetti collaterali.
Elettroencefalografia o EEG
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ELETTROFORESI Electrophoresis Électrophorèse
Tecnica di laboratorio che permette di separare i diversi costituenti di una miscela chimica per identificare e studiare ciascuno di essi. L’elettroforesi consiste nel far migrare sostanze chimiche ionizzate sotto l’azione di un campo elettrico. La tecnica più diffusa utilizza un supporto di acetato di cellulosa imbevuto in una soluzione acquosa, detta soluzione tampone, il cui pH è determinato. Una volta deposta la miscela (per esempio il siero del malato) sul supporto, si instaura un campo elettrico tra due elettrodi applicati agli estremi del supporto stesso e immersi in vaschette contenenti soluzioni tampone: le sostanze migrano attraverso il supporto a velocità differenti. Trascorso un dato tempo, la corrente viene tolta, e le sostanze così separate, rivelate con un reagente appropriato, appaiono sotto forma di macchie e bande colorate poste a varie distanze dal deposito iniziale. L’elettroforesi permette in particolare di effettuare il dosaggio delle proteine del siero che, per influsso del campo magnetico, vengono separate in albumina e globuline. Lo studio delle rispettive concentrazioni per ogni categoria di proteine presente nell’organismo aiuta a elaborare una diagnosi in alcuni casi di infiammazione, infezione e cancro. L’elettroforesi è applicabile anche ad altre sostanze (lipidi, emoglobina) e liquidi fisiologici (urina, lacrime, liquor cerebrospinale).
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ELETTROFORESI DELL’EMOGLOBINA Hemoglobin electrophoresis Électrophorèse de l'hémoglobine
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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ELETTROLITA Electrolyte Électrolyte
Sostanza chimica che in soluzione si dissocia in ioni e conduce la corrente elettrica. Un elettrolita può essere un acido, una base o un sale (per esempio cloruro di sodio). I liquidi fisiologici dell’organismo contengono un gran numero di elettroliti in soluzione, scomposti in ioni positivi o cationi (sodio, potassio) e ioni negativi o anioni (cloro, bicarbonato). Questi ioni migrano in presenza di un campo elettrico, per esempio tra la superficie esterna (positiva) e la superficie interna (negativa) delle cellule. Nel caso delle cellule nervose, questo fenomeno spiega la trasmissione dell’impulso nervoso. Nell’organismo le concentrazioni di cationi e anioni (equilibrio elettrolitico) sono in equilibrio.
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ELETTROMIOGRAFIA O EMG Electromyography (EMG) Électromyographie (EMG)
Esame consistente nel registrare l’attività elettrica di un muscolo o di un nervo. Il tracciato così ottenuto prende il nome di elettromiogramma.
Indicazioni L’elettromiografia (EMG) è un esame molto utile in patologia neuromuscolare, soprattutto in caso di paralisi. In questa situazione essa consente infatti di differenziare un disturbo anorganico (psicologico), un danno al sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale), una lesione muscolare e un problema della conduzione neuromuscolare (trasmissione dell’impulso nervoso ai muscoli). Più precisamente, in caso di sindrome neurogena, l’esame permette di localizzare il nervo o i nervi colpiti da un trauma o un’infiammazione (polinevrite, poliradicolonevrite), di precisarne il meccanismo (danno a carico della cellula nervosa o della guaina mielinica) e di orientare così la ricerca di una causa; consente inoltre di seguire l’evoluzione della malattia. Quando a essere colpiti sono i muscoli, come nella miopatia, o la conduzione neuromuscolare (blocco neuromuscolare), come accade in caso di miastenia, l’elettromiografia conferma la diagnosi ma non indica la causa.
Tecnica e svolgimento Si distinguono due tipi di esame. Il primo tipo, per la valutazione dell’attività muscolare, consiste nel registrare l’attività elettrica spontanea di un muscolo, prima a riposo, poi durante un movimento volontario. Un elettrodo, solitamente a forma di ago, viene inserito nel muscolo attraverso la pelle e collegato a un apparecchio che elabora un grafico costituito da una successione di piccole onde a punta, ciascuna delle quali rappresenta la contrazione di un’unità motrice (gruppo di cellule muscolari che fanno capo alla stessa cellula nervosa). Il grafico, visibile su uno schermo, viene stampato. L’esame di stimolazione e valutazione dell’attività muscolare si basa sugli stessi principi, ma si avvale di un’altra procedura, in quanto stimola un nervo con una breve scarica elettrica indolore. Le reazioni elettriche di tale nervo si propagano su tutta la sua lunghezza e vengono trasmesse al muscolo corrispondente, che le raccoglie. In questo modo è possibile da una parte calcolare la velocità di conduzione sul nervo, dall’altra studiare la conduzione neuromuscolare. L’esame, praticato in ambulatorio o in ospedale senza alcuna particolare preparazione, dura da 20 a 30 minuti.
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ELETTRONISTAGMOGRAFIA Electronystagmography Électronystagmographie
Esame volto a registrare il nistagmo oculare (movimenti oscillatori patologici di uno o entrambi i globi oculari), che si riscontra nelle lesioni neurologiche del tronco cerebrale o nelle lesioni dell’orecchio interno. L’elettronistagmografia, che serve per la diagnosi di alcuni disturbi dell’equilibrio e delle vertigini, permette di determinare la causa e il tipo (pendolare o a scosse) di nistagmo, e di precisarne la posizione di blocco, dando modo di decidere se procedere a un intervento chirurgico. Tre elettrodi posti intorno a ciascun occhio registrano e consentono di rappresentare sotto forma di grafico le modificazioni elettriche causate dal movimento del globo oculare. L’esame dura circa 1 ora e si articola in varie fasi, durante le quali gli occhi sono fissi o mobili e il paziente si trova di volta in volta in piena luce e nella totale oscurità, immobile e seduto su una poltrona basculante. L’elettronistagmografia può causare una lieve sensazione di vertigine.
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ELETTRO-OCULOGRAFIA Electro-oculography Électro-oculographie
Esame dell’occhio volto a registrare il potenziale a riposo (attività elettrica di base, in assenza di stimolazione) dell’organo durante i movimenti oculari. L’elettro-oculografia permette di confermare la diagnosi di molte affezioni retiniche (più precisamente dell’epitelio pigmentoso), costituzionali (cisti, degenerazione tapetoretinica) o acquisite (epitelite retinica o fenomeni tossici dovuti a certi antimalarici di sintesi).
Tecnica ed effetti secondari Innanzitutto si pongono a contatto con la pelle quattro elettrodi per ciascun angolo dell’occhio. Il paziente deve poi muovere gli occhi oscillando tra due punti di luce rossa in un ambiente in cui l’intensità luminosa varia. Le attività elettriche captate vengono amplificate dal computer, che le registra e traduce in un grafico detto elettrooculogramma. L’elettro-oculografia è un esame del tutto indolore, che non comporta effetti secondari.
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ELETTRORETINOGRAFIA Electroretinography Électrorétinographie
Esame dell’occhio volto a registrare l’attività elettrica della retina in seguito a una stimolazione luminosa. Le principali indicazioni dell’elettroretinografia sono le malattie ereditarie della retina (degenerazione tapetoretinica), le lesioni retiniche tossiche o traumatiche, dovute all’assunzione di antimalarici di sintesi o alla presenza di un corpo estraneo, metallico, nell’occhio e, più in generale, la verifica del buon funzionamento della retina.
Tecnica L’elettroretinografia permette di distinguere, per mezzo di luci dall’intensità e dai colori diversi, l’attività dei coni, sensibili alle forti intensità e al colore rosso (sistema fotopico), da quella dei bastoncelli, sensibili alle deboli intensità e al blu (sistema scotopico). Si ottiene così un tracciato, l’elettroretinogramma (ERG). Le informazioni elettriche vengono raccolte da elettrodi a contatto con la cornea e con la cute sull’orlo dell’orbita. Lenti a contatto in plastica impediscono di chiudere le palpebre durante l’esame. Nei bambini può essere necessaria l’anestesia generale.
Effetti secondari I portatori di lenti a contatto non devono utilizzarle per le 24 ore precedenti e successive all’esame. Dopo la sua esecuzione, il paziente resta spesso abbagliato per qualche ora. Gli elettrodi posti sulla cornea possono provocare una lieve irritazione dell’occhio, che viene trattata con un collirio.
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ELETTROSINERESI Electrosyneresis Électrosinérèse
Vedi Controimmunoelettroforesi o elettrosineresi
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ELETTROTERAPIA Electrotherapy Électrothérapie
Trattamento che utilizza l’energia elettrica o si basa sulla registrazione dell’attività elettrica muscolare.
Tipi di elettroterapia L’elettroterapia comprende varie tecniche, alcune delle quali sfruttano direttamente l’energia elettrica, altre le vibrazioni, le radiazioni luminose, le onde corte elettromagnetiche e la bioreazione muscolare. Ionizzazione Ha un’azione locale volta a trattare cefalee, nevralgie, dolori tendinei o articolari e contratture; permette inoltre la rieducazione di alcune forme di paralisi. Si pratica applicando sulla cute una corrente continua di debole intensità per mezzo di elettrodi ricoperti da spugne imbevute di una soluzione minerale o antinfiammatoria. Metodo eccitoneuromotorio La sua azione si esplica sulle fibre nervose o muscolari; ha le stesse indicazioni della ionizzazione. Utilizza la corrente discontinua, di intensità e frequenza variabili. Vibrazioni meccaniche Indicate per trattare i dolori articolari di vertebre e legamenti e per ridurre le cicatrici, vengono emesse da un generatore, ad alta (ultrasuoni) o a bassa frequenza (infrasuoni), collegato a un cristallo piezoelettrico. Vengono applicate utilizzando una sonda a contatto con la pelle, bagnata con acqua o cosparsa di pomata analgesica. Gli elettrodi esercitano un rapido micromassaggio e un effetto termico. Radiazioni luminose Comprendono gli infrarossi e gli ultravioletti B, utilizzati in preparazione di alcuni massaggi (trattamento dell’artrosi) e, grazie alla loro azione analgesica, nella fase eruttiva dell’herpes zoster. Vengono applicati su tutto il corpo o su una regione localizzata per mezzo di tubi emettitori. È obbligatorio indossare occhiali protettivi. Onde corte elettromagnetiche Oltre a svolgere un’azione antinfiammatoria, stimolano la circolazione e attivano il processo di cicatrizzazione e rigenerazione nervosa. Il campo elettromagnetico viene applicato mediante un emettitore posto in corrispondenza della regione da trattare. Le onde corte agiscono sulle membrane cellulari, favorendo gli scambi metabolici. Questo metodo è controindicato in presenza di una protesi metallica, suscettibile di spostarsi per effetto del campo magnetico (calamita).
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Bioreazione muscolare (biofeedback) È indicata nel trattamento delle contratture vertebrali e delle cefalee di origine psichica (stress), oltre che nella rieducazione motoria. L’attività muscolare della zona colpita da contrattura o paralisi viene registrata continuativamente grazie a un elettrodo di superficie. Questo metodo permette al paziente di modulare l’intensità sonora e visiva delle proprie contrazioni muscolari osservandole su uno schermo.
Svolgimento ed effetti secondari L’elettroterapia, di pertinenza del neurologo o del rieducatore funzionale, si pratica in ospedale, in una struttura di rieducazione o in un centro per combattere il dolore. Si svolge in una serie di sedute (da 5 a 15) che possono durare ciascuna da 10 a 30 minuti. Ogni serie può essere ripetuta tre volte. Seppure raramente, l’elettroterapia può causare ustioni, soprattutto con i metodi che utilizzano direttamente la corrente elettrica (ionizzazione, correnti eccitoneuromotorie) e le radiazioni luminose.
Elettroterapia
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ELEUTHEROCOCCUS SENTICOSUS Eleutherococcus senticosus Eleutherococcus senticosus
Pianta della famiglia delle Araliaceae. La droga è costituita dalle radici e dai rizomi essiccati. Principali componenti sono rappresentati da una miscela complessa di composti fenilpropanici, in particolare sono presenti alcol sinapilico, aldeide coniferilica, acido clorogenico, derivati dell’acido caffeico, lignani, cumarine, polisaccaridi e steroli. Tra gli eleuterosidi l’Eleutherococcus senticosus contiene eleuteroside A (glucoside del β-sistosterolo), eleuteroside B1 (glucoside cumarinico dell’isofrassidina), eleuteroside C (etilgalattoside), eleuterosidi B-D-E (eterosidi del siringasterolo) ed eleuterosidi I-K-L-M (derivati dell’acido oleanoico). La droga è presente nelle monografie OMS. La farmacopea Ufficiale Francese X indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in eleuteroside E in misura non inferiore allo 0,5%. Studi farmacologici sperimentali hanno confermato che l’estratto della droga ha un effetto adattogeno e produce un aumento delle difese aspecifiche dell’organismo contro fattori esterni stressogenici e agenti chimici nocivi. L’effetto adattogeno e antistress viene ottenuto attraverso una regolazione dell’energia, degli acidi nucleici e delle proteine dei tessuti. La droga determina un aumento di dimensioni e peso delle ghiandole surrenali e una riduzione del contenuto intraghiandolare di colesterolo e acido ascorbico (il che depone per un’aumentata produzione di ormoni surrenalici). Si sono anche osservati un aumento del peso delle vescicole seminali e della prostata in giovani ratti maschi, con un contemporaneo incremento del loro contenuto di RNA per un’azione di tipo testosterone-simile. Aumenta l’efficacia del sistema immunitario in maniera aspecifica stimolando i processi di fagocitosi dei monociti e dei granulociti e la chemiotassi, in vitro e in vivo. Viene segnalato anche un lieve aumento dei livelli di interferone. Un solo studio clinico controllato contro placebo ha dimostrato un incremento dell’intensità dello sforzo massimale, della resistenza allo sforzo massimale e l’aumento del consumo di ossigeno. In rari casi si è osservato un aumento della pressione arteriosa. La droga è indicata nel trattamento del deperimento organico, della magrezza e come immunostimolante aspecifico nella prevenzione delle malattie da raffreddamento delle prime vie aeree. Non può essere usata in gravidanza e durante l’allattamento. In età pediatrica e nei pazienti affetti da ipertensione arteriosa se ne consiglia l’uso solo su prescrizione medica.
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ELISA (ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY) ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay) ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay)
Metodo di analisi immunoenzimatico che sfrutta la capacità degli anticorpi di legarsi con un antigene. Il procedimento consiste nel far adsorbire i sieri specifici in basi solide, dette pozzetti, su piastra di polistirene e, dopo aver eliminato il siero in eccedenza, lasciar stratificare la sospensione del materiale da testare nei pozzetti e incubarla a 37 °C per 1 ora. Si elimina quindi la sospensione, si effettua un lavaggio e si aggiunge il siero specifico coniugato con l’enzima; dopo un ulteriore periodo di incubazione e un secondo lavaggio si aggiunge il substrato dell’enzima. A differenza di quanto accade nell’immunofluorescenza, la lettura può essere effettuata con il microscopio ottico e i preparati possono essere conservati a lungo ed esaminati al microscopio elettronico.
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ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI Ellis-Van Creveld syndrome Ellis-Van Creveld, syndrome d’
Forma di nanismo osteocondrodisplasico a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Il gene di questa malattia è stato recentemente localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 4.
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ELLISSOCITOSI Ellipsocytosis Elliptocytose
La forma ovale dei globuli rossi, esaminati al microscopio elettronico (che altera i colori), è decisiva per la diagnosi.
Malattia ereditaria del sangue in cui si osservano globuli rossi di forma ovale. Riconducibile a una forma anormale di spettrina, una proteina della membrana dei globuli rossi, si tratta di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica (il gene portatore è su un cromosoma non sessuale) dominante (è sufficiente che il soggetto lo riceva da un solo genitore perché la malattia si sviluppi). Se ne distinguono tre forme, a seconda della gravità: – una forma frustra, la più frequente, che non dà sintomi; – una forma di scarsa gravità, che provoca anemia emolitica moderata, spontaneamente compensata dal malato; – una forma grave, con emolisi severa (distruzione dei globuli rossi) che richiede trasfusioni e, in alcuni casi, ablazione della milza (organo che distrugge i globuli rossi malformati).
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ELLSWORTH-HOWARD, TEST AL PTH DI Ellsworth-Howard, PTH test of Ellsworth-Howard, test au PTH d’
Test endocrino di stimolazione utile per differenziare tra ipoparatiroidismo idiopatico e pseudoipoparatiroidismo. Dopo aver somministrato PTH, si dosa l’escrezione urinaria di cAMP nelle ore successive. L’aumento dei valori di cAMP indica ipoparatiroidismo idiopatico, ipoparatiroidismo postchirurgico o pseudoipoparatiroidismo; valori invariati sono indicativi di pseudoipoparatiroidismo.
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ELMINTIASI Helminthiasis Helminthiase
SIN. verminosi Malattia parassitaria umana e animale dovuta all’infestazione da parte di vermi, gli elminti.
Tipi di elmintiasi Le elmintiasi intestinali sono imputabili sia a nematodi (vermi tondi), come l’ascaride, il tricocefalo, la Trichinella, l’Anguillula, l’anchilostoma, sia a platelminti, come le tenie che infestano i bovini, i suini e i pesci, le fasciole intestinali e gli schistosomi (Bilharzia). Talvolta sono responsabili di diarrea e dolori addominali, ma di solito non danno luogo a sintomi particolari. Le elmintiasi epatiche sono dovute all’infestazione causata da vermi adulti, le fasciole (grande fasciola epatica, fasciola di Cina), da larve, come nel caso della cisti idatidea (provocata dall’idatide) o dell’echinococcosi alveolare, oppure dalle uova, soprattutto nella bilharziosi. Si manifestano con ittero o cirrosi. Le elmintiasi polmonari sono dovute sia alla presenza di fasciole nei bronchi, sia allo sviluppo di una cisti idatidea. Le fasciole scavano cavità nei bronchi e si rivelano con espettorato ematico. La cisti idatidea si manifesta con un tumore benigno del polmone. Le elmintiasi esclusivamente tropicali colpiscono i linfonodi (forma linfatica), la pelle (loiasi, dracontiasi, oncocercosi) e gli occhi (oncocercosi).
Contagio La maggior parte delle elmintiasi insorge in seguito a ingestione di alimenti e acque contaminati dai vermi responsabili. Esistono tuttavia altre modalità di contagio: le forme tropicali, esclusa la dracontiasi, si trasmettono con le punture di insetti, e alcune forme intestinali (anguillulosi, anchilostomiasi, bilharziosi) si sviluppano in seguito alla penetrazione dei parassiti attraverso la pelle.
Trattamento Consiste nella somministrazione di antielmintici che uccidono i vermi responsabili: flubendazolo, pirantele, tiabendazolo e ivermectina sono efficaci contro i vermi tondi, praziquantel e niclosamide contro i platelminti.
Prevenzione Elementi chiave della prevenzione dell’elmintiasi sono la cottura degli alimenti, una migliore igiene individuale, l’utilizzo di acqua potabile, la costruzione di latrine e sistemi di fognature a scarico diretto e la lotta agli insetti.
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EMANUEL E ROSENFELD, REAZIONE DI Emanuel-Rosenfeld reaction Emanuel-Rosenfeld, réaction d’
Vedi Liquor cerebrospinale
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EMARTRO Haemarthrosis Hémarthrose
SIN. emartrosi Versamento di sangue in un’articolazione, per lo più localizzato nella cavità articolare del ginocchio. In generale, un emartro insorge immediatamente dopo un trauma che provoca una lesione severa all’articolazione, per esempio frattura di un osso che fa parte di essa, lacerazione dei legamenti, lesione della capsula o della membrana sinoviale, oppure, nel caso del ginocchio, lesione del menisco. Altre cause, più rare, sono molteplici: emofilia, trattamento con anticoagulanti, artrosi dell’articolazione femororotulea negli anziani, sinovite villonodulare pigmentosa (tumore sinoviale benigno), condrocalcinosi. L’emartro è caratterizzato di solito da gonfiore e dolore a carico dell’articolazione colpita; può inoltre causare rigidità articolare per una contrattura dei muscoli limitrofi.
Trattamento La borsa del ghiaccio posta sull’articolazione può aiutare a diminuire il versamento e ad attenuare il dolore. Per arrestare l’emorragia, il medico potrà eseguire un bendaggio articolare relativamente stretto e consiglierà di tenere l’arto a riposo, in posizione rialzata, per 2-3 settimane.
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EMATEMESI Haemathemesis Hématémèse
Vomito con presenza di sangue, di origine digestiva. Rivela un’emorragia nella parte alta dell’apparato digerente (sangue più o meno digerito proveniente dall’esofago, dallo stomaco o dal duodeno). Le cause più frequenti sono rottura di varici esofagee imputabili a ipertensione portale nei cirrotici, lesioni favorite dall’assunzione di farmaci tossici per lo stomaco (acido acetilsalicilico, antinfiammatori), ulcera gastroduodenale e gastriti emorragiche. Una fibroscopia gastrica permette di determinare l’origine del sanguinamento e di formulare la diagnosi. Un’ematemesi richiede l’ospedalizzazione d’urgenza, per valutarne la gravità e le ripercussioni. Il trattamento si basa in genere sull’assunzione di farmaci antiulcera e sull’intervento sclerosante, praticato per via endoscopica sulle varici esofagee o su un’ulcera emorragica. In caso di emorragia non del tutto debellata o recidivante si impone la soluzione chirurgica.
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EMATOCELE Haematocele Hématocèle
Accumulo di sangue nel cavo del Douglas. Il cavo del Douglas è una sacca compresa tra i due foglietti del peritoneo, che costituisce il punto più basso della cavità peritoneale. Nella donna è localizzato tra la vagina e il retto; nell’uomo, tra la vescica e il retto. Nella donna un ematocele costituisce quasi sempre una complicanza di una gravidanza extrauterina non diagnosticata, ma può anche essere connesso alla rottura della milza o di un aneurisma, o insorgere in seguito a un intervento chirurgico. A causa del sanguinamento, si formano coaguli che in breve si circondano di un guscio patologico formato dall’agglutinazione di anse intestinali e dell’omento. Il trattamento è rivolto alla causa dell’ematocele (può per esempio consistere nel drenaggio chirurgico).
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EMATOCELE VAGINALE TESTICOLARE Vaginal haematocele Hématocèle vaginale testiculaire
Accumulo di sangue tra il testicolo e il suo involucro sieroso, la vaginale testicolare. Spesso è dovuto a un trauma del testicolo che provoca una rottura della tonaca albuginea (la membrana che lo circonda); talvolta è legato a un tumore testicolare. Questa dolorosa forma di ematocele dà luogo a un aumento di volume del testicolo e della borsa scrotale. Il trattamento si basa sull’intervento chirurgico, che permette di svuotare la raccolta ematica e di verificare lo stato del testicolo.
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EMATOCRITO Haematocrit Hématocrit
Vedi PCV (ematocrito)
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EMATOLOGIA Haematology Hématologie
Scienza delle malattie del sangue. L’ematologia, ossia lo studio del sangue, del midollo osseo e dei linfonodi, ha consentito di scoprire molti processi fisiologici e patologici che hanno permesso di elaborare modelli per altri tessuti. I più importanti tra questi modelli sono i seguenti. – Si è evidenziato il processo di funzionamento dei globuli rossi; ne sono state inoltre analizzate la membrana e la principale funzione, il trasporto di ossigeno. – Si è elaborato il modello di regolazione genica relativo ai geni dell’emoglobina, che permette di identificare le zone del DNA che fissano le proteine coinvolte nell’attivazione della sintesi dell’emoglobina nelle cellule eritroidi. – Si è potuta precisare la fisiologia molecolare dell’emoglobina, ossia i cambiamenti di forma cui questa molecola va incontro quando fissa o libera l’ossigeno. – La differenziazione cellulare del tessuto del midollo osseo ha permesso di dimostrare che le cellule madri acquisiscono poco a poco, sotto l’influsso dei fattori di crescita, una progressiva specializzazione. – È stato individuato e descritto il meccanismo della trasformazione maligna. Questo si basa sulla modificazione di geni dotati di un ruolo chiave nella differenziazione cellulare, la cui attivazione anomala o mutazione si traducono in una cattiva regolazione della produzione cellulare e nella trasformazione maligna delle cellule. – È stato dettagliatamente descritto il sistema enzimatico a cascata della coagulazione (formazione di un coagulo che ostruisce i vasi lesi). – Oggi la trasfusione sanguigna permette a milioni di malati di sopravvivere ad anomalie genetiche della coagulazione, a qualunque tipo di intervento chirurgico, agli incidenti e ad alcune malattie del sangue. – Le prime applicazioni della genetica sono state utili ai soggetti colpiti da malattie del sangue. Tra tali applicazioni vi è l’impiego di interferone α nella tricoleucemia; di eritropoietina nell’anemia dell’insufficienza renale; di fattori di crescita dei granulociti in alcuni deficit costituzionali della produzione di polinucleati neutrofili e nelle tossicità ematologiche indotte dalle chemioterapie antineoplastiche.
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EMATOMA Haematoma Hématome
L’ecografia permette di visualizzare gli ematomi formatisi nei muscoli: qui un ematoma (in nero) localizzato nei tessuti (più chiari) della coscia.
Un ematoma conseguente a un trauma può provocare dolore, un gonfiore percepibile alla palpazione e, nella regione colpita dallo shock, un’ecchimosi superficiale.
Raccolta di sangue in un organo o un tessuto, in seguito a un’emorragia. La sua causa è quasi sempre un trauma, ma può formarsi anche dopo un lieve shock oppure spontaneamente, in caso di sovradosaggio di farmaci anticoagulanti (in particolare di antivitamina K) o di malattia della coagulazione sanguigna (emofilia). Nella maggior parte dei casi, l’ematoma regredisce spontaneamente. A volte è tuttavia sostituito da un tessuto fibroso, fenomeno che può incidere negativamente sulla funzionalità di un organo, per esempio di un muscolo. Altre complicanze dell’ematoma sono la superinfezione e la compressione esercitata su un organo vicino. Il sangue viene evacuato, mediante puntura o incisione chirurgica, solo nei casi di ematomi voluminosi e compressivi.
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EMATOMA EXTRADURALE Extradural haematoma Hématome extradural
Raccolta di sangue tra la calotta cranica e la dura madre (ultimo foglietto esterno da cui si sviluppano le meningi).
Cause e segni L’ematoma extradurale, relativamente raro, si instaura in seguito a un colpo su un lato della testa, con rottura dell’arteria situata di fronte alla dura madre, ed è spesso associato a frattura cranica. Si forma e si estende rapidamente, aumentando la pressione all’interno del cranio al punto che, qualche ora dopo il trauma, il soggetto accusa mal di testa, disturbi della coscienza (sonnolenza, coma) e talvolta emiplegia. L’ematoma extradurale ha un’evoluzione caratteristica: i segni appaiono solo ad alcune ore di distanza dal trauma; sino a quel momento il paziente appariva in buone condizioni.
Diagnosi e trattamento Il ricovero in ospedale si impone d’urgenza; la diagnosi viene confermata da una TC e il trattamento consiste in un intervento chirurgico, nel corso del quale si realizza un lembo osseo nel cranio, si evacua l’ematoma e si richiude il lembo.
Prevenzione La gravità di questa affezione e l’esistenza di un intervallo di qualche ora tra il trauma cranico e la formazione dell’ematoma extradurale giustificano il monitoraggio ospedaliero per 24 ore di qualunque trauma cranico.
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EMATOMA RETROPLACENTARE Retroplacental haematoma Hématome rétroplacentaire
Anomalo versamento di sangue che può verificarsi, durante la gravidanza, tra la placenta e la parete uterina. Un ematoma retroplacentare è in genere una conseguenza dell’ipertensione arteriosa e delle sue complicanze (tossiemia gravidica), del diabete, di una gravidanza multipla o di un idramnios (eccesso di liquido amniotico), ma può anche essere causato da un trauma addominale (caduta, incidente stradale). In genere si manifesta, nelll’ultimo trimestre di gravidanza o durante il parto, con un dolore improvviso e intenso, sanguinamento vaginale, talvolta stato di shock (malessere, caduta della pressione arteriosa). L’ematoma retroplacentare, scollando la placenta dalla parete uterina, priva il feto di elementi nutritivi e ne mette quindi a repentaglio la sopravvivenza. A causa dell’entità dell’emorragia e delle anomalie della coagulazione che vi sono spesso associate, anche la vita della madre è a rischio.
Trattamento Il trattamento, praticato d’urgenza, associa la rianimazione della madre e il parto cesareo.
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EMATOMA SUBDURALE Subdural haematoma Hématome sous-dural
Raccolta di sangue nel cranio, all’interno delle meningi. Il versamento di sangue si forma nello spazio sottodurale a seguito di un trauma cranico. Si distinguono due tipi di ematoma sottodurale.
Ematoma sottodurale acuto È conseguenza di un grave trauma cranico (incidente stradale, caduta da un’altezza di molti metri). Compaiono subito turbe della coscienza (sonnolenza, coma) e segni neurologici (paralisi ecc.). La diagnosi è confermata dalla TC, che in genere mostra anche una commozione cerebrale (piccole lesioni diffuse). Se l’ematoma è molto voluminoso, il chirurgo opera d’urgenza, in anestesia generale, per svuotarlo. Tuttavia, a causa della commozione associata all’ematoma, il trattamento è preferibilmente medico e rivolto ai sintomi, con somministrazione di farmaci per combattere l’edema cerebrale (mannitolo per via endovenosa). La prognosi dell’ematoma sottodurale acuto è spesso negativa, con una mortalità notevole nonostante il trattamento.
Ematoma sottodurale cronico È riconducibile a un trauma lieve, di cui spesso lo stesso paziente non ha memoria. Dopo un periodo di settimane o mesi, fanno la loro comparsa, associati o meno, cefalee, alterazioni psichiche, rallentamento psicomotorio, disturbi della deambulazione, talvolta un principio di emiplegia o difficoltà di parola (afasia). La diagnosi è confermata dalla TC. La decisione di operare dipende da fattori quali lo stato generale del paziente, il volume dell’ematoma, l’importanza dell’effetto massa alla TC, il periodo più o meno recente a cui risale la lesione (anche questo dato valutabile con la TC). Se non si ritiene di dover procedere chirurgicamente, in linea di principio il trattamento medico (monitoraggio, corticoterapia ecc.) permette il riassorbimento dell’ematoma.
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EMATOMIELIA Haematomyelia Hématomyélie
Versamento di sangue nel midollo spinale, all’interno della sostanza grigia (parte centrale del midollo). L’ematomielia è causata sia da un trauma, sia da una malformazione dei vasi intermidollari, che si rompono. I sintomi sono gli stessi che si presentano in caso di sezione delle fibre nervose: paraplegia (paralisi degli arti inferiori), scomparsa della sensibilità nella stessa regione, incontinenza. La diagnosi è resa possibile dalla TC o, meglio, dalla risonanza magnetica. Il trattamento è rivolto soprattutto ai sintomi (rieducazione).
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EMATOPOIESI Hematopoiesis Hématopoïèse
Insieme dei meccanismi che assicurano la continua e regolare produzione delle varie cellule ematiche. Nell’uomo l’ematopoiesi è compito del midollo osseo e si articola schematicamente in tre stadi. Il primo corrisponde alla formazione di cellule pluripotenti (in grado di dare origine a qualunque cellula ematica), che si rinnovano di continuo (si dividono cioè in modo asimmetrico, producendo una cellula differenziata e una pluripotente). Il secondo coincide con la formazione dei progenitori, nati dalle cellule pluripotenti, che producono cellule appartenenti a una linea specifica (granulocita, globulo rosso ecc.). Infine, il terzo è lo stadio della maturazione, nel corso del quale le cellule acquisiscono progressivamente la morfologia e le componenti cellulari della loro linea. Al termine del processo di maturazione, le cellule migrano dal midollo verso il sangue. I fattori di crescita (GM-CSF, G-CSF, eritropoietina, interleuchina-3 ecc.) giocano un ruolo di primaria importanza nel controllo dell’ematopoiesi, assicurando la sopravvivenza, la proliferazione e la differenziazione dei progenitori.
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EMATOSI Haematosi Hématose
Processo fisiologico che permette la trasformazione nei polmoni del sangue venoso, ricco di anidride carbonica, in sangue arterioso, ricco di ossigeno. L’ematosi comprende il trasporto nel sangue dell’anidride carbonica, prodotto di scarto dell’attività cellulare, attraverso le vene cave, dal cuore e dall’arteria polmonare sino alla barriera alveolocapillare dei polmoni (struttura che separa l’aria contenuta negli alveoli dai globuli rossi dei capillari). Qui viene eliminata con l’aria espirata, e il sangue viene di nuovo arricchito di ossigeno, che passando dalle vene polmonari, dal cuore e infine dall’aorta, si dirige verso i vari organi. Un’alterazione dell’ematosi si traduce in ipossia (diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue), e quindi in un minor apporto di ossigeno agli organi, che può ripercuotersi sul funzionamento di questi ultimi, soprattutto dei reni, del cuore e del cervello.
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EMATURIA Haematuria Hématurie
Presenza di sangue nell’urina. L’ematuria è detta macroscopica se è lo stesso paziente ad accorgersene, perché l’urina appare di colore rosso, rosato o brunastro e a volte contiene piccoli coaguli ematici. Se invece l’ematuria è microscopica, l’urina ha aspetto normale e l’anomalia si rivela solo all’esame al microscopio. Talvolta la colorazione rossa o color arancia dell’urina non è dovuta a presenza di sangue, ma all’ingestione di barbabietole o di alcuni farmaci. L’ematuria è detta iniziale quando il sanguinamento si manifesta all’inizio della minzione, terminale quando appare alla fine e totale quando l’intero getto delle urine ha un colore anomalo. Tra le malattie che più spesso ne sono all’origine vi sono le infezioni urinarie (cistite), i tumori e i papillomi della vescica, gli adenomi e il cancro della prostata, i calcoli renali o uretrali, i tumori dei reni, le tubercolosi urinarie e, in via eccezionale, alcune malformazioni vascolari a carico dei reni. Generalmente un’ematuria iniziale rivela la presenza di un tumore della prostata; un’ematuria terminale una malattia della vescica; un’ematuria totale un danno renale, soprattutto se si associa a una colica renale.
Diagnosi e trattamento La diagnosi dell’ematuria si basa sull’esame citobatteriologico delle urine (ECBU), sull’urografia endovenosa e sull’ecografia renale e vescicale. Se da questi esami non emerge alcuna anomalia, si fa ricorso a una TC addominopelvica, oppure a un’arteriografia renale. Il trattamento consiste nel curare la malattia all’origine dell’ematuria.
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EMBOLECTOMIA Embolectomy Embolectomie
Estrazione chirurgica di un embolo, coagulo di sangue che ostruisce i vasi. L’embolectomia riguarda in genere un coagulo, che dopo essersi formato nel cuore o nella parete interna di un grande vaso, se ne distacca, entra in circolo e raggiunge un vaso di calibro troppo piccolo per consentirgli di proseguire la sua migrazione. Questo vaso è di solito un’arteria degli arti inferiori e talvolta un’arteria dell’intestino. L’intervento deve essere preceduto dall’individuazione dell’embolo mediante eco-Doppler o arteriografia. Il chirurgo apre l’arteria e ne estrae l’embolo, verifica che il vaso sia libero a monte e a valle, facendovi passare delle sonde, e infine lo sutura. La prognosi è generalmente buona per le embolie degli arti, più spesso riservata per quelle intestinali.
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EMBOLIA Embolism Embolie
Ostruzione acuta di un vaso, per lo più un’arteria, per la migrazione di un corpo estraneo (embolo) trasportato dalla circolazione sanguigna.
Tipi di embolia Esistono due classificazioni delle embolie; la prima è basata sulla natura dell’embolo: – l’embolia ateromatosa è causata da un frammento di ateroma formatosi sulla parete di un’arteria; – l’embolia gassosa, dovuta a una bolla di gas, insorge per esempio quando ci si immerge in acqua senza rispettare le procedure di decompressione; – l’embolia adiposa è imputabile a un frammento di midollo osseo. L’altra classificazione tiene conto dell’organo o della regione colpiti: – l’embolia arteriosa delle estremità è dovuta all’ostruzione di un’arteria dell’arto superiore o inferiore; – l’embolia cerebrale è causata dall’ostruzione di un’arteria che irrora l’encefalo; – l’embolia polmonare è dovuta all’ostruzione di uno dei due rami dell’arteria polmonare.
Meccanismo Dipende dall’organo di origine e dall’anatomia del circuito sanguigno. Se l’embolo ha origine nella grande circolazione venosa (tutte le vene tranne quella polmonare), passa nell’atrio destro, poi nel ventricolo destro e da qui in un ramo dell’arteria polmonare. Se ha origine dall’atrio sinistro, dal ventricolo sinistro o da un’arteria della grande circolazione (tutte le arterie tranne quella polmonare), passa in un’arteria di un arto o di un organo. Una volta giunto in un vaso troppo piccolo per poter continuare la sua corsa, si blocca, ostruendone il lume.
Sintomi e segni Legati al blocco vascolare nel territorio corrispondente al vaso, variano a seconda dell’organo colpito. In caso di embolia polmonare si hanno dolore toracico improvviso con dispnea (difficoltà respiratoria) e talvolta insufficienza cardiaca destra; in caso di embolia cerebrale si verifica un’emiplegia; in caso di embolia del braccio o della gamba si registrano dolore all’arto, abolizione dei polsi distali e, in assenza di trattamento, rischio di cancrena. Sintomi e segni spesso dipendono anche dalla regione di origine dell’embolo (per esempio, trombosi venosa del polpaccio in corso di embolia polmonare).
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Trattamento e prognosi Il trattamento varia a seconda della causa dell’embolia e dell’organo colpito. In caso di assunzione di farmaci anticoagulanti, questi, se somministrati per tempo, possono impedire l’estensione del coagulo esistente e prevenire la formazione di nuovi. La prognosi dipende dalla causa, dall’organo colpito e dallo stato generale del paziente (età, presenza di malattie eventualmente associate all’embolia). Tuttavia, un’embolia mette spesso a repentaglio la sopravvivenza di un organo o di una regione dell’organismo (cancrena di un arto), o addirittura la vita del paziente (embolia polmonare o cerebrale).
Embolia
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EMBOLIA ADIPOSA Fat embolism Embolie graisseuse
Migrazione in un vaso sanguigno di particelle di grasso provenienti dal midollo osseo. È dovuta al distacco di frammenti di midollo osseo, ricchi di grassi, che entrano in circolo in seguito a una frattura o, talvolta, a un intervento di chirurgia ossea o articolare, in genere a carico degli arti inferiori o del bacino. I segni compaiono nel giro di qualche ora: febbre, insufficienza respiratoria acuta, porpora (chiazze cutanee emorragiche) del torace e della congiuntiva; possono insorgere altre complicanze emorragiche (renali, cardiovascolari). I disturbi neuropsichici hanno espressione variabile (agitazione, confusione, coma). L’embolia adiposa è mortale nel 15-30% dei casi, senza che sia possibile determinare se la causa del decesso sia l’embolia in sé o il contesto nel quale si produce (traumi gravi). Gli altri casi guariscono spesso senza conseguenze in una quindicina di giorni.
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EMBOLIA ARTERIOSA DELLE ESTREMITÀ Fat embolism of the limb Embolie artérielle des membres
Ostruzione acuta di un’arteria degli arti inferiori o superiori. È causata dalla formazione di un coagulo sulla parete dell’atrio o del ventricolo sinistri, a sua volta conseguente a una patologia valvolare (stenosi mitralica), a infarto del miocardio o a un’alterazione del ritmo cardiaco (fibrillazione atriale). Più raramente il coagulo si forma sulla parete di un aneurisma dell’aorta. Un’embolia arteriosa di questo tipo si manifesta con brusco e intenso dolore a un arto, in genere inferiore. Il polso risulta impercettibile; la pelle, fredda e pallida, può diventare insensibile; a volte si ha paralisi muscolare. A seconda dell’arteria ostruita, questi segni si manifestano in un’area più o meno alta dell’arto, che è talvolta colpito nella sua interezza.
Trattamento e prevenzione Occorre procedere d’urgenza all’ablazione chirurgica dell’embolo, in anestesia generale o locale, previa apertura della parete arteriosa. Un altro metodo, praticabile in anestesia locale, consiste nell’introdurre una sonda nell’arteria attraverso la pelle, per poi guidare l’embolo sino al punto d’ingresso della sonda. In assenza di trattamento, l’embolia può provocare la cancrena dell’estremità colpita. La prevenzione delle recidive si basa sulla somministrazione di anticoagulanti e antiaggreganti.
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EMBOLIA CEREBRALE Cerebral embolism Embolie cérébrale
Ostruzione acuta di una delle arterie che irrorano l’encefalo. È causata da un’affezione cardiaca o arteriosa. Può trattarsi per esempio della formazione di un coagulo nel cuore in seguito a una valvulopatia, a infarto del miocardio, a un’anomalia del ritmo (fibrillazione atriale) o all’inserimento di una protesi valvolare, cui fa seguito la migrazione verso il cervello di frammenti distaccatisi da tale coagulo. Oppure della formazione di un coagulo a partire da un restringimento dell’arteria carotide o di una placca ateromatosa (deposito di colesterolo). O ancora della frammentazione e migrazione del materiale ateromatoso formatosi nella carotide. L’embolia cerebrale provoca un ictus di tipo ischemico, ossia dovuto a un minor afflusso di sangue in un territorio cerebrale. L’ictus può dar luogo a manifestazioni diverse quali paralisi, scomparsa della sensibilità, disturbi del linguaggio, turbe della coscienza.
Trattamento e prognosi Se si è praticamente sicuri che si tratti di embolia cerebrale, si può proporre una terapia anticoagulante, alla quale però è connesso il rischio di emorragia. La prognosi, relativamente severa, dipende dalla localizzazione e dall’estensione del territorio colpito. Essa è comunque più positiva se il paziente, condotto molto rapidamente in un centro specializzato nel trattamento delle malattie vascolari, può essere sottoposto a trombolisi, una metodica delicata consistente nell’iniezione di sostanze in grado di distruggere il coagulo che ostruisce l’arteria.
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EMBOLIA GASSOSA Air embolism Embolie gazeuse
Migrazione di bolle di gas nei vasi sanguigni, che in genere le trasportano al cervello.
Cause L’embolia gassosa, abbastanza rara, può essere provocata dall’irruzione accidentale di aria in un vaso nel corso di un intervento (cardiochirurgia, chirurgia polmonare, neurochirurgia), di una procedura relativa al circuito sanguigno (trasfusione importante, circolazione extracorporea) o ancora in occasione di alcuni atti diagnostici o terapeutici (angiografia, celioscopia, laparoscopia). Un caso particolare di embolia gassosa è riconducibile alla formazione di bolle di gas nei vasi sanguigni in seguito a decompressione troppo brusca (incidenti di immersione, malattia dei cassoni).
Sintomi e segni L’embolia gassosa dà luogo ad alterazioni neurologiche improvvise (convulsioni, coma, deficit motorio, disturbi visivi) fonti di possibili conseguenze, e a problemi cardiovascolari quali collasso, arresto cardiocircolatorio, disturbi del ritmo cardiaco o segni d’insufficienza coronarica.
Trattamento Il trattamento, che va posto in opera d’urgenza, si basa sulla rianimazione cardiorespiratoria, accompagnata dal ripristino di una pressione arteriosa normale e da ventilazione con ossigeno puro, oltre che sul controllo delle convulsioni. L’ossigenoterapia iperbarica (metodo che permette di aumentare la quantità di ossigeno destinata ai tessuti, somministrandolo a una pressione superiore a quella atmosferica), effettuata di solito in un centro specializzato, rappresenta il trattamento più appropriato per l’embolia gassosa.
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EMBOLIA POLMONARE Pulmonary embolism Embolie pulmonaire
Ostruzione acuta di un ramo dell’arteria polmonare da parte di un coagulo sanguigno. Affezione frequente e importante causa di mortalità, è dovuta alla formazione di un coagulo sulla parete di una vena. Nella gran parte dei casi si tratta della vena profonda di un arto inferiore, a volte di una del piccolo bacino o dell’addome (vena cava inferiore): il coagulo, dopo essere entrato in circolo, si ferma in una o più arterie polmonari. Il fenomeno può conseguire al parto, a un’operazione, in particolare su ossa o articolazioni, a immobilizzazione prolungata (pazienti costretti a letto, fratture, per chi fa viaggi prolungati in aereo, sindrome della classe economica), a insufficienza cardiaca, cancro, poliglobulia (aumento del volume totale dei globuli rossi nell’organismo). Sono inoltre stati identificati fattori ereditari (anomalie dei fattori della coagulazione) il cui screening può in certi casi essere proposto a soggetti con antecedenti familiari di embolia.
Sintomi e segni Le conseguenze dell’embolia polmonare possono essere di due ordini: insufficienza respiratoria acuta e insufficienza circolatoria. L’embolia, che insorge bruscamente, si traduce in difficoltà respiratorie, dolore alla base del torace, accelerazione del ritmo cardiaco, angoscia e talvolta emottisi (espettorato sanguigno). Queste manifestazioni, però, sono estremamente variabili a seconda del volume polmonare colpito, che a sua volta dipende dalla grandezza dell’arteria ostruita. Alcune forme moderate si manifestano solo con febbre o semplice dolore toracico. Un’embolia grave può invece comportare un arresto cardiaco.
Trattamento e prevenzione Il trattamento, che rende necessario il ricovero d’urgenza in ospedale, è rivolto a sintomi e conseguenze dell’embolia (si basa soprattutto sulla somministrazione di ossigeno), e al tempo stesso mira a impedire che il coagulo si estenda o che se ne formino di nuovi. A questo fine vengono prescritti anticoagulanti, per esempio eparina a basso peso molecolare somministrata sottocute, in seguito sostituita dall’assunzione orale di vitamina K per 3-6 mesi. Trombolitici come la streptochinasi permettono di sciogliere i coaguli esistenti nelle forme più gravi. Il trattamento preventivo di un’embolia polmonare riconducibile alla flebotrombosi di un arto inferiore o della regione addominopelvica si basa sulla mobilizzazione precoce, dopo il parto o un intervento chirurgico, oppure, nel caso di intervento ortopedico sull’arto inferiore, sull’immobilizzazione dell’arto stesso associata a somministrazione di eparina sottocute.
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Il trattamento con vitamina K può essere prolungato nelle forme recidivanti. La sindrome della classe economica è favorita da disidratazione e da un cattivo stato delle vene (varici): per i soggetti predisposti è quindi necessario, in occasione di prolungati viaggi in aereo, indossare calze contenitive, bere spesso e camminare regolarmente durante il tragitto. Anche l’assunzione di 500 mg di acido acetilsalicilico prima della partenza può contribuire a prevenire questa forma di embolia, talvolta fatale.
Embolia polmonare
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EMBOLIZZAZIONE Embolization Embolisation
Tecnica consistente nell’iniettare in un’arteria un materiale che la ostruisce completamente. L’embolizzazione viene utilizzata per occludere un’arteria la cui attività è patologica: se l’arteria alimenta un cancro localizzato, l’embolizzazione provoca la necrosi delle cellule che ne dipendono; se è sede di un aneurisma arterovenoso (comunicazione anomala tra un’arteria e una vena, che può essere responsabile di insufficienza cardiaca), la sua occlusione può essere sufficiente a trattare questa malformazione. Il materiale è di norma costituito da particelle metalliche o da una sostanza trombogena (che provoca la formazione di coaguli). Talvolta si utilizza anche un palloncino mobile che viene trasportato dal flusso sanguigno finché non si blocca, ostruendo così completamente l’arteria. L’embolizzazione è una procedura delicata, praticata da équipe altamente specializzate. Richiede anestesia locale o generale e la permanenza in ospedale per qualche giorno. Il punto in cui è stata effettuata la puntura va tenuto sotto controllo per 24 ore.
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EMBRIOGENESI Embryogenesis Embryogenèse
Insieme delle trasformazioni dell’uovo fecondato sino allo sviluppo completo dell’embrione. L’embriogenesi ha luogo durante le prime 8 settimane di gravidanza. È caratterizzata da un rapido sviluppo dell’uovo che, impiantatosi nella mucosa uterina (endometrio), si divide in due parti, gli strati germinali. Durante la seconda settimana questi si differenziano in due foglietti (endoderma ed ectoderma), che nel corso della terza settimana diventano tre (ectoderma, endoderma e mesoderma) da cui derivano tutti gli apparati e gli organi del corpo. La maggior parte delle principali malformazioni congenite ha origine nelle prime settimane di gestazione. Gli elementi morfologici principali dell’embrione diventano riconoscibili alla fine del secondo mese. L’embrione prende in seguito il nome di feto.
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EMBRIONE Embryo Embryon
Essere umano durante le prime 8 settimane di sviluppo all’interno dell’utero, oppure prima in provetta e poi in utero in caso di fecondazione in vitro. Nella pratica ginecologica e ostetrica si ha però l’abitudine di distinguere il periodo embrionale, che arriva sino al terzo mese di gravidanza, dal successivo periodo fetale.
Prima e seconda settimana L’embrione comincia a formarsi dopo la fecondazione, che ha luogo nelle vie genitali della donna, con l’incontro di uno spermatozoo e dell’ovulo. L’uovo fecondato, dirigendosi verso la mucosa uterina, nella quale si impianterà, si divide prima in 2, poi in 4, 8 e 16 cellule, le quali formano una sfera piena (morula) destinata a incavarsi mentre continua ad andare incontro a divisione. È proprio in questa sfera incavata che, alla fine della seconda settimana, l’embrione prende la forma di un disco composto da due foglietti, l’uno esterno (ectoblasto o ectoderma), l’altro interno (endoblasto o endoderma).
Terza settimana Appare un terzo foglietto, che si frappone tra i primi due: il cordomesoblasto o mesoderma. A partire da questi tre foglietti si formeranno tutti gli organi e gli apparati del corpo umano. L’ectoblasto dà origine al sistema nervoso e all’epidermide; l’endoblasto alla mucosa e alle ghiandole degli apparati digerente e respiratorio e della vescica; il cordomesoblasto è all’origine dello scheletro, dei muscoli, del tessuto connettivo, dei sistemi circolatorio e linfatico, dell’apparato urinario, del derma e degli organi genitali. Intanto si delinea la forma generale dell’embrione, mediante allungamenti e successive flessioni in senso longitudinale e trasversale. Questo fenomeno prende il nome di plicatura embrionale. Il cordomesoblasto forma un tubo aperto che dà all’embrione un asse verticale (asse craniocaudale) e due estremità: cefalica e caudale. Tutt’intorno appaiono masse di tessuto, i somiti, dai quali si svilupperanno le cartilagini e i muscoli. Il diciottesimo giorno si forma un ispessimento sull’ectoderma: è la placca neurale, detta anche cresta neurale, che è all’origine di tutto il sistema nervoso. Mentre l’embrione si sviluppa, il resto delle cellule si organizza per provvedere alla sua nutrizione. Si forma così una membrana nutritizia, il corion, che viene ben presto rivestita da una membrana sottile, l’amnio, di origine ectodermica, la quale delimita la cavità in cui si sviluppano prima l’embrione e poi il feto: la cavità amniotica.
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Durante la fecondazione, nelle vie genitali della madre, i nuclei dello spermatozoo e dell’ovulo si fondono, al centro dell’ovulo. La prima divisione cellulare comincia subito dopo. L’uovo fecondato possiede già il suo intero patrimonio genetico.
Dopo la prima divisione, l’uovo è formato da due cellule perfettamente identiche, dette blastomeri.
Dopo due nuove divisioni l’uovo, che conta otto cellule, prosegue la sua migrazione nella tuba di Falloppio, verso l’utero.
Il quinto giorno dopo la fecondazione l’uovo, chiamato blastocita, si incava. La membrana circostante (in basso) viene espulsa.
L’embrione visto da dietro: a 6 settimane si intravede in trasparenza il tubo neurale, che più tardi verrà circondato da strutture ossee e formerà il cervello e il midollo spinale. Il sacco vitellino esterno scomparirà progressivamente.
A 7 settimane gli organi principali, le dita e gli occhi sono già abbozzati. L’embrione è immerso nel liquido amniotico e circondato da un tessuto irregolare, il trofoblasto, che darà origine alla placenta.
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Quarta settimana Il ventiduesimo o il ventitreesimo giorno l’embrione ha le dimensioni di un chicco di grano ed è praticamente diritto. Il ventiquattresimo giorno compare il cuore. Intorno al ventiseiesimo giorno l’embrione si incurva a C e diventano visibili gli abbozzi della braccia. Alla fine della quarta settimana sono già presenti accenni di gambe e, ai due lati del capo, i cristallini dei futuri occhi. In questo periodo compaiono anche, nella regione cefalica, formazioni dette archi branchiali, ossia ispessimenti separati da solchi (fessure branchiali), destinati a dare origine alla mascella e alla mandibola, ad alcune strutture del collo e alle orecchie interne.
Quinta settimana Si sviluppa il cervello. La testa si ingrandisce e si inclina in avanti. Si sviluppa il cordone ombelicale. A 5 settimane, l’embrione misura da 5 a 8 mm ed è dotato di un intestino.
Sesta settimana Gli abbozzi degli arti, soprattutto di quelli superiori, si differenziano in regioni: sono riconoscibili il gomito e il polso e, sulla mano, che ha la forma di una paletta, appaiono dei raggi, le future dita. Il volto assume fattezze umane: il futuro condotto uditivo è un solco, quello che sarà il padiglione auricolare un cuscinetto. L’occhio è visibile. Tronco e collo si raddrizzano. Appaiono i somiti della regione lombosacrale. L’embrione misura da 10 a 14 mm.
Settima settimana Gli arti si formano distintamente. Le braccia si proiettano davanti al cuore. Si formano le dita e fa la sua comparsa un’ernia ombelicale. L’embrione misura da 17 a 22 mm.
Ottava settimana Gli arti sono ben delineati. Le dita delle mani, palmate, si allungano e si delineano quelle dei piedi. Gli occhi si aprono e cominciano a formarsi le palpebre. I padiglioni auricolari, attaccati molto in basso, sono ben riconoscibili, e così il collo. L’addome è meno sporgente, il cordone ombelicale più corto. Alla fine dell’ottava settimana scompare l’appendice caudale. L’embrione misura ora da 28 a 30 mm. Sono già presenti gli organi genitali esterni, che però non permettono ancora di definire il sesso. Termina lo stadio embrionale in senso stretto e l’embrione prende il nome di feto.
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EMBRIOPATIA Embryopathy Embryopathie
Lesione dell’embrione durante le prime 8 settimane di gravidanza. A differenza delle fetopatie, che colpiscono, a partire dalla nona settimana, un feto già ben formato, le embriopatie insorgono durante il periodo di sviluppo dell’embrione (embriogenesi) e, quando non provocano un aborto spontaneo, sono causa di gravi malformazioni.
Tipi di embriopatia Le embriopatie si distinguono in base ai loro fattori di rischio. Le embriopatie provocate da agenti fisici possono essere dovute all’esposizione della madre a radiazioni ionizzanti, sia durante un esame radiologico, sia in corso di radioterapia. Le radiazioni rischiano di determinare mutazioni genetiche; per questo motivo le donne in gravidanza non sono più sottoposte a esami radiologici sistematici. La maggior parte degli esami oggi praticati (TC, radiografia standard non riguardante l’addome né il bacino) è totalmente innocua per l’embrione. Le embriopatie riconducibili ad agenti infettivi sono un caso eccezionale, perché una lesione embrionaria da agente infettivo in genere porta all’aborto spontaneo. Il virus della rosolia rappresenta un’eccezione alla regola: se contratta durante la gravidanza, questa malattia può causare nel feto anomalie oculari o lesioni cardiache gravi. Tra le misure preventive vi è la vaccinazione sistematica delle donne in giovane età che non hanno ancora contratto la rosolia. In caso di contatto involontario con un malato di una donna incinta non immunizzata, è consigliabile praticare una sieroprevenzione con gammaglobuline (anticorpi antirosolia provenienti dal sangue di malati guariti), cui devono far seguito ripetuti prelievi di sangue, che mettono in luce la comparsa di una sieropositività. Quando a colpire l’embrione è la toxoplasmosi, malattia parassitaria degli animali che si trasmette all’uomo, si ha in genere un aborto spontaneo. Se contratta in una fase avanzata della gravidanza, può provocare malformazioni fetali, e talvolta cecità. Le embriopatie da agenti chimici sono dovute all’effetto di farmaci detti teratogeni (responsabili di malformazioni congenite). La talidomide, un tranquillante usato negli anni ’60 del secolo scorso, ha provocato malformazioni di estrema gravità nei figli di donne che l’avevano assunta all’inizio della gravidanza. Una donna in gravidanza non deve assumere farmaci di alcun tipo senza il consiglio del medico. Altre embriopatie sono tutte piuttosto rare: ve ne possono essere di traumatiche (provocate da manovre abortive clandestine), ormonali (dovute a squilibri endocrini gravi nella madre, quali disturbi pancreatici, tiroidei, surrenalici) o riconducibili a carenza di vitamine o ossigeno, quando la madre non si nutre a sufficienza.
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EMBRIOSCOPIA Embryoscopy Embryoscopie
Esame diretto dell’embrione tra la nona e l’undicesima settimana di amenorrea. L’embrioscopia viene praticata nelle donne in gravidanza che hanno già un bambino affetto da malformazioni degli arti o da schisi labiopalatina (labbro leporino), per individuare precocemente queste affezioni. Un tubo a fibre ottiche viene introdotto in utero per via vaginale o addominale. Una volta a contatto con le membrane circostanti, lo strumento permette di vedere l’embrione in trasparenza senza penetrare nella cavità ovulare. L’esame, praticato in anestesia locale, è indolore e dura solo qualche minuto. Effettuato in strutture ospedaliere specializzate, richiede in seguito un riposo di 24 ore, come misura precauzionale. Il rischio di aborto spontaneo è dell’ordine del 5-10%.
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EMERALOPIA Day blindness, hemeralopia Héméralopie
Riduzione della capacità visiva in condizioni di scarsa luminosità (crepuscolo). Si riscontra sostanzialmente in corso di affezioni a carico della retina, congenite (retinite pigmentosa) o acquisite (retinopatia diabetica). In via eccezionale, si può valutare questo sintomo con test specializzati. Non esiste trattamento.
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EMERGENZA PEDIATRICA Pediatric emergency Émergence pédiatrique
Situazione patologica riguardante bambini che necessitano di cure immediate, pena gravi conseguenze per la loro salute o per la loro stessa vita. Tra quelle affrontate in ambito ospedaliero, si distinguono le emergenze vere e proprie, che rappresentano circa il 20% delle emergenze pediatriche, e le emergenze “soggettive”, circa il 50%, mentre tutte le altre circostanze critiche inducono a consultare il medico. Le emergenze “soggettive” riguardano bambini la cui prognosi vitale o funzionale non è immediatamente minacciata, ma che presentano sintomi allarmanti per i loro familiari (per esempio, un accesso febbrile improvviso e di notevole entità).
Cause Le emergenze pediatriche vere e proprie sono di natura accidentale o infettiva. Patologie accidentali Riguardano in particolare i bambini piccoli, spesso vittime di cadute traumatiche o di ustioni. Il trauma cranico, non di rado accompagnato da una breve perdita di conoscenza, è la più comune patologia accidentale. Nella maggior parte dei casi le sue conseguenze si limitano a una semplice ferita o a un piccolo ematoma. La comparsa di vomito, epistassi (sangue dal naso), segni neurologici (convulsioni) e turbe dello stato di coscienza (apatia, coma), dopo un intervallo di poche ore, può tuttavia rimandare a un ematoma extradurale e rende quindi necessario un esame d’urgenza, eventualmente con una radiografia del cranio e indagini neurologiche più sofisticate (TC, risonanza magnetica). Soprattutto in soggetti di età inferiore all’anno, ustioni estese e profonde caratterizzate da flittene (vescicole piene di liquido chiaro) e localizzate al volto, alle mani e agli organi genitali devono essere esaminate da un medico. Anche le intossicazioni per ingestione rappresentano una causa importante di emergenza accidentale nel bambino piccolo, che ha l’abitudine di portare alla bocca qualsiasi cosa. Alcune sostanze possono essere altamente tossiche (prodotti per la casa derivati dal petrolio, insetticidi, palline antitarme, farmaci come chinino, digitalici, tranquillanti, ipnotici ecc.). Se i genitori hanno motivo di sospettare l’ingestione di una sostanza tossica (il bambino ha in mano il prodotto, presenta anomalie del comportamento insorte improvvisamente e in modo inspiegabile), devono contattare immediatamente un centro antiveleni o il pronto soccorso dell’ospedale più vicino. L’inalazione di corpi estranei costituisce un’ulteriore forma di patologia accidentale. Può provocare asfissia immediata o distress
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respiratorio segnalato da tosse violenta, brusca e inattesa, a scopo espulsivo. L’esecuzione, in ambito ospedaliero, di radiografie toraciche durante l’inspirazione e l’espirazione permetterà di confermare la presenza del corpo estraneo e di procedere alla sua estrazione, in genere per via endoscopica. Patologie infettive Sono un’altra causa importante di emergenza pediatrica. Danno luogo a febbre elevata, manifestazioni respiratorie (difficoltà a respirare), neurologiche (convulsioni febbrili) o digestive (vomito e diarrea intensi, suscettibili di indurre disidratazione acuta). I bambini di età inferiore ai 4 anni sono particolarmente vulnerabili alle infezioni, a causa dell’immaturità del loro sistema immunitario.
Emergenza pediatrica
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EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCOLARE DI Emery-Dreifuss muscular Dystrophy Emery-Dreifuss, dystrophie musculaire de
Distrofia muscolare progressiva con esordio nell’infanzia. Si manifesta inizialmente con contratture a carico di gomiti, tendine d’Achille e muscoli cervicali posteriori, e con perdita di forza dei muscoli dell’omero e del perone. Dopo i 20 anni insorgono gravi difetti cardiaci, come disturbi del ritmo, della conduzione o insufficienza della funzione ventricolare. Se ne conosce una forma legata al cromosoma X, una autosomica dominante legata al gene LMNA e una terza, correlata anch’essa a questo gene, ma ereditata con modalità recessiva.
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EMETICO Emetic Émétique
Farmaco volto a indurre il vomito. Esistono vari tipi di emetici, che si differenziano a seconda dei meccanismi di azione: quelli che agiscono sul centro del vomito, posto nel midollo allungato (apomorfina), quelli che intervengono sulle terminazioni sensoriali del nervo glossofaringeo e del vago (solfato di rame, tartrato di antimonio), quelli ad azione mista (ipecacuana).
Indicazioni Gli emetici si impiegano per creare riflessi condizionati nel corso di cure disintossicanti, in particolare nell’alcolismo. Per contro, non sono assolutamente indicati per il trattamento dell’avvelenamento da ingestione di sostanze tossiche: in tal caso, si preferisce la lavanda gastrica.
Controindicazioni ed effetti indesiderati La somministrazione di emetici deve essere evitata dopo ingestione di caustici come la varechina, di prodotti schiumogeni, di sostanze volatili come i derivati del petrolio, e quando il malato è sonnolento e in stato comatoso. Qualora non si rispettino le controindicazioni, possono insorgere effetti indesiderati quali perforazione gastrica, ustioni all’esofago e passaggio del vomito nelle vie aeree e nei bronchi.
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EMIAGEUSIA Hemiageusia Hémiagueusie
Perdita del gusto nella metà destra o sinistra della lingua. Consegue a una lesione a carico di uno dei due nervi che comunicano le sensazioni gustative all’encefalo, a destra o a sinistra: il nervo facciale per i due terzi anteriori della lingua, il glossofaringeo per il terzo posteriore. Tale lesione può essere dovuta a compressione da parte di un tumore o essere la conseguenza di un trauma cranico. Per verificare l’esistenza di un deficit sensoriale unilaterale, si applica sulle papille linguali un batuffolo di cotone imbevuto di soluzione salina. Il trattamento, quando possibile, è rivolto all’eventuale causa.
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EMIANOPSIA Hemianopsia Hémianopsie
Perdita della capacità di vedere limitata alla metà del campo visivo di ciascun occhio. Le emianopsie possono assumere forme diverse, ma le più comuni sono quelle laterali, in cui ciascun occhio perde la metà temporale (dal lato della tempia, verso l’esterno) o nasale (dal lato del naso, verso l’interno) del suo campo visivo.
Meccanismo e segni I segni osservati dipendono dal funzionamento dell’occhio e dall’anatomia delle vie visive (fibre nervose che vanno dalla retina alla corteccia cerebrale). Nel funzionamento della visione per l’occhio destro, per esempio, si osserva un raggio luminoso proveniente dal lato nasale (a sinistra) che colpisce il lato temporale (a destra) della retina e un raggio luminoso proveniente dal lato temporale (a destra) che colpisce il lato nasale (a sinistra) della retina: le immagini risultano così capovolte come in un apparecchio fotografico. Le fibre nervose che hanno origine nella retina temporale raggiungono quindi direttamente il lato destro del cervello, mentre quelle che hanno origine nella retina nasale incrociano la linea mediana (formando il chiasma ottico) prima di raggiungere il lato sinistro del cervello. Per l’occhio sinistro, le traiettorie sono speculari rispetto a quelle descritte. Per ciascun occhio, quindi, il cervello destro “vede” a sinistra e il cervello sinistro “vede” a destra. Ne risultano due grandi gruppi di emianopsie laterali. L’emianopsia eteronima bitemporale è la perdita della metà temporale del campo visivo di ciascun occhio (come se il paziente avesse il paraocchi). È imputabile a una lesione delle fibre nervose che si incrociano nel chiasma ottico. L’emianopsia eteronima binasale è molto più rara, e il suo meccanismo rimane sconosciuto. L’emianopsia omonima può essere destra (perdita della metà destra del campo visivo di ciascun occhio) o sinistra (perdita della metà sinistra). È dovuta a una lesione delle vie visive situate dopo il chiasma, tra questo e il cervello.
Cause e trattamento Le lesioni delle vie visive possono essere causate da trauma cranico, compressione esercitata da un tumore o ictus. Il trattamento è rivolto unicamente alla causa. Una diagnosi e un trattamento molto precoci permettono di recuperare la capacità visiva, o almeno di impedire che il disturbo si aggravi.
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EMIATROFIA FACCIALE Facial hemiatrophy Hémiatrophie faciale
SIN. malattia di Romberg Affezione caratterizzata da atrofia della metà del volto. L’emiatrofia facciale, molto rara e di causa sconosciuta, colpisce la pelle, il tessuto sottocutaneo e le ossa della fronte, delle guance e del mento. Può essere associata a convulsioni e paralisi. La malattia esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza, per poi evolvere progressivamente. Attualmente non esiste trattamento.
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EMIBALLISMO Hemiballism Hémiballisme
Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato in profondità nel cervello, chiamato corpo di Luys. Di origine per lo più vascolare, può essere dovuta a ischemia (insufficienza circolatoria) e, soprattutto, a emorragia. I movimenti involontari appaiono improvvisi, ampi, rapidi, localizzati soprattutto alla radice degli arti (spalle, anche) e incessanti. Ciò che distingue l’emiballismo dalla corea e dall’emicorea è la stereotipia, ossia la ripetizione uniforme, dei movimenti involontari. Questi possono essere fonte di traumi e rendere difficoltosa la deambulazione, ma cessano durante il sonno. Nei neurolettici i disturbi sono soppressi o attenuati.
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EMICOLECTOMIA Hemicolectomy Hémicolectomie
Ablazione chirurgica della parte destra o sinistra del colon.
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EMICRANIA Migraine Migraine
Malattia caratterizzata da accessi ripetuti di mal di testa.
Causa La causa dell’emicrania, affezione molto frequente, resta sconosciuta. Il dolore è provocato probabilmente dalla dilatazione delle arterie cerebrali e vi è senz’altro una componente ereditaria, poiché spesso si osservano più casi di emicrania nella stessa famiglia. Secondo studi recenti, alcuni casi sono imputabili a una rara malattia ereditaria, l’emicrania emiplegica familiare; il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 19. Le crisi possono essere scatenate da numerosi fattori, ma spesso in un dato malato intervengono sempre gli stessi: stress o rilassamento fisico, un alimento particolare o il digiuno, la mancanza o l’eccesso di sonno, un rumore o un odore, nelle donne l’approssimarsi del ciclo mestruale. In alcune pazienti la gravidanza e l’assunzione della pillola anticoncezionale possono aumentare, in altre diminuire la frequenza delle crisi.
Sintomi e segni Un’emicrania può assumere diverse forme. Emicrania senza aura La più frequente, consiste in accessi di mal di testa che aumenta progressivamente, nell’arco di molte ore o addirittura di giorni, interessa la metà destra o sinistra del cranio, almeno all’inizio della crisi, ed è per lo più percepito come un dolore pulsante. Presto si esacerba a ogni pulsazione cardiaca (in certi pazienti l’arteria lungo la tempia appare anormalmente rilevata) e il minimo movimento la aggrava. Vi si associano altri segni, quali disturbi digestivi (nausea, a volte vomito), intolleranza alla luce (fotofobia), insofferenza al rumore, esacerbazione della cefalea durante uno sforzo fisico: il malato cerca l’oscurità e il silenzio. È spesso preceduta da segni premonitori, detti anche prodromi, come alterazioni dell’appetito o dell’umore. Di solito la crisi di emicrania dura uno o due giorni e si conclude con un sonno ristoratore. Emicrania con aura Questa varietà, meno frequente, si distingue per la presenza di un’aura, ossia di turbe neurologiche che precedono il mal di testa e insorgono progressivamente con modalità tipiche di questa affezione. I più frequenti sono i disturbi visivi: la vista si annebbia, il malato nota che il proprio campo visivo si è ristretto (soffre di emianopsia laterale omonima, ossia impossibilità per entrambi
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gli occhi di vedere a destra o a sinistra), percepisce forme brillanti o colorate e scotomi scintillanti (punti luminosi, visibili dapprima al centro del campo visivo, poi anche alla sua periferia). I disturbi possono consistere anche in una sensazione di intorpidimento e formicolio, in genere a carico di un solo lato del corpo, che cominciano spesso alle mani per poi risalire lungo il braccio sino al volto. Più rari sono i disturbi del linguaggio e i problemi motori (debolezza di una mano o di metà del corpo, sino alla paralisi temporanea). L’aura dura in media 20-30 minuti, poi scompare progressivamente per lasciare il posto al mal di testa, il quale in genere dura meno che nell’emicrania comune e può anche essere assente. La diagnosi dell’emicrania è meramente clinica, ma in certe forme con aura è talvolta necessario eseguire una TC o una risonanza magnetica. Altre forme di emicrania Più rare e meno tipiche, possono rendere necessaria l’esecuzione di esami complementari, in particolare della TC, per essere diagnosticate. È il caso, per esempio, delle crisi precedute da aure atipiche, del mal di testa che si accompagna alla paralisi di un lato del corpo (emicrania emiplegica familiare, la sola forma di cui è stato possibile determinare l’origine genetica, localizzata sul cromosoma 19), o ancora di una forma associata alla paralisi di un nervo oculare (emicrania oftalmoplegica).
Trattamento Il trattamento può essere volto a mitigare le crisi in atto oppure a limitarne l’insorgenza. Il trattamento della crisi va avviato il più precocemente possibile, per avere una maggiore efficacia. Se gli analgesici di uso comune non sono sufficienti, si fa ricorso a derivati della segale cornuta, come l’ergotamina tartrato (incompatibile con gli antibiotici del gruppo dei macrolidi e controindicato in gravidanza). In caso di fallimento degli altri trattamenti, sono spesso efficaci i triptani, tra cui il sumatriptano (il primo a essere stato utilizzato). Il trattamento di base deve essere assunto ogni giorno al fine di ridurre la frequenza delle crisi. È indicato solo in caso di accessi frequenti (molti ogni mese) e invalidanti. Per questo tipo di cura si utilizzano principalmente i derivati della segale cornuta, gli antagonisti della serotonina, i β-bloccanti e gli antidepressivi. In generale, per individuare il farmaco più adatto per un dato paziente occorre averne provati molti. Un dato prodotto non può comunque essere giudicato inefficace prima che siano trascorsi almeno 3 mesi.
Riconoscere l’emicrania L’emicrania colpisce circa 1 adulto su 10. Dal momento che non può essere individuata mediante test biologici o esami, è spesso
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considerata un’affezione “psicologica”. Anche se i suoi meccanismi rimangono in gran parte sconosciuti, oggi è sempre più spesso possibile alleviarne i sintomi. L’emicrania si manifesta come un mal di testa talvolta insopportabile, al punto da rappresentare un vero e proprio handicap nella vita familiare e professionale, che compare sotto forma di crisi. Questo fattore non è però sufficiente a definirla; per diagnosticarla è necessario un approfondito colloquio tra medico e paziente. Diagnosticare un’emicrania Una persona che soffre ripetutamente di mal di testa può scoprire se è affetto da emicrania rispondendo ad alcune domande che si rifanno alla classificazione stabilita dalla Società Internazionale delle Cefalee. – Prima domanda: il mal di testa si manifesta con crisi che durano da 4 a 72 ore, nell’intervallo delle quali il paziente non ha dolore? Se la risposta è negativa, la causa del mal di testa non è l’emicrania. – Seconda serie di domande: durante le crisi, il mal di testa è localizzato esclusivamente o soprattutto da un lato del cranio? Il dolore pulsa seguendo il ritmo del cuore? È severo al punto da interferire con le attività quotidiane? È aggravato dallo sforzo fisico? – Terza serie di domande: durante le crisi, il malato ha la nausea? Vomita? È insofferente al rumore e alla luce? Il paziente soffre di emicrania comune (senz’aura) se ha risposto affermativamente ad almeno due delle quattro domande della seconda serie e ad almeno una della terza. Un’origine ancora oscura Nonostante durante le crisi di emicrania sia possibile osservare modificazioni dei vasi sanguigni, dei neuroni (cellule nervose cerebrali) e alterazioni biochimiche, il loro meccanismo d’azione, la loro concatenazione e il motivo della loro insorgenza restano sconosciuti. Nessun test biologico e nessuna tecnica di imaging del cervello, per quanto perfezionata, permette di stabilire se un soggetto soffre o meno di emicrania. Comunque, fattori ormonali appaiono indiscutibilmente chiamati in causa (2 pazienti su 3 sono di sesso femminile).
Che cos’è l’emicrania? Nel linguaggio corrente si utilizza spesso a sproposito il termine “emicrania”, per designare vari tipi di mal di testa, soprattutto il più banale, la cefalea tensiva (legata allo stress e alla tensione nervosa). Molte “pseudoemicranie”, come l’algia facciale di origine vascolare, che si manifesta con dolori vivissimi sopra l’occhio, o la nevralgia del trigemino, che consiste in brevi scariche elettriche da un lato del viso, rimangono così trascurate, mentre sarebbe possibile trattarle.
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L’emicrania nella vita quotidiana In 9 casi su 10 le crisi di emicrania fanno la loro comparsa prima dei 40 anni. Diventano più rare tra i 50 e i 60 e possono scomparire in età avanzata. Nel corso del tempo, tipo di crisi, severità, durata, frequenza e fattori scatenanti possono cambiare. Che cosa scatena la crisi Fattori psicologici come irritazione, shock (anche positivi), gli alimenti, i cambiamenti di stile di vita, i fattori climatici o sensoriali (rumore, odori ecc.) sono spesso chiamati in causa. Allo stesso modo, possono incidere sull’emicrania i fattori ormonali: per le donne, le crisi esordiscono nella metà dei casi durante la pubertà; in 2 donne su 3 sono più frequenti e severe durante il ciclo (l’assunzione di contraccettivi orali aggrava, migliora e lascia il disturbo inalterato in percentuali quasi uguali); in 7 donne su 10 la gravidanza determina la scomparsa delle crisi.
Trattare l’emicrania Se ancora non esiste un trattamento in grado di debellare definitivamente il disturbo, oggi è almeno possibile alleviarlo con una vasta gamma di farmaci. Alleviare la crisi Una volta che la crisi è cominciata, l’efficacia dei trattamenti dipende dalla tempestività con cui vengono intrapresi. Gli analgesici, per esempio quelli a base di acido acetilsalicilico o paracetamolo, gli antinfiammatori e altri farmaci più specifici, a base di segale cornuta, attenuano il mal di testa in circa 2 ore nel 50-60% dei casi, e lo eliminano nel 20-30%. I triptani, tra cui il sumatriptano (il primo a essere stato utilizzato), danno sollievo all’80% dei pazienti. I farmaci adatti per stroncare una crisi non vanno assunti troppo spesso, perché possono indurre una vera e propria tossicodipendenza, con mal di testa permanente. In tal caso per ridurre il dolore è necessario sottoporsi a una disintossicazione. Il trattamento di base Gli unici a ricevere questo tipo di cura sono i pazienti che soffrono di crisi frequenti. Se è vero che nessun prodotto attualmente in commercio è efficace al 100%, una dozzina di farmaci è benefica in quasi due terzi dei casi: se si attiene al trattamento di fondo ogni giorno per molti mesi, un paziente con emicrania può sperare di veder diminuire considerevolmente la frequenza delle crisi. Anche le medicine alternative, come l’agopuntura e il rilassamento, possono dare buoni risultati.
Crisi di emicrania e alimentazione Anche in assenza di fenomeni allergici, il consumo di alcuni cibi può scatenare crisi di emicrania. Si tratta in particolare dell’alcol, del cioccolato, dei grassi cotti, degli agrumi e di vari tipi di formaggio.
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Sono incriminate anche alcune abitudini alimentari responsabili di ipoglicemia (riduzione del livello di glucosio nel sangue), come il digiuno e la tendenza a saltare i pasti o a consumarli in modo irregolare.
Quando il mal di testa è un segnale d’allarme Alcuni mal di testa, per fortuna poco frequenti, non vanno confusi con l’emicrania, ma costituiscono un segnale d’allarme e rendono quindi necessario consultare il medico urgentemente. Un mal di testa improvviso, “come se qualcosa scoppiasse nel cervello”, in certi casi è la spia di un’emorragia meningea; un dolore che si aggrava di giorno in giorno può far temere una meningite, un ascesso o un tumore cerebrale. Infine, un mal di testa recentemente e insolitamente comparso in persone di età superiore ai 60 anni può rivelare una patologia infiammatoria delle arterie, detta malattia di Horton, che può portare alla cecità se non si avvia subito un trattamento.
Misure semplici Le condizioni del paziente spesso migliorano grazie a una semplice pressione della tempia del lato che duole o all’applicazione di impacchi ghiacciati o bollenti. Altri semplici rimedi sono indossare occhiali da sole, bere del caffè forte o ingerire una zolletta di zucchero. Inoltre, distendersi al riparo dal rumore e dalla luce dà spesso sollievo a chi soffre di emicrania. Per alcune emicranie specifiche vi sono trattamenti particolari: quelle, per esempio, che insorgono durante il ciclo mestruale si possono prevenire applicando un gel a base di estrogeni.
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EMIMELIA Hemimelia Hémimélie
Malformazione congenita caratterizzata dall’assenza della parte distale di un arto, il quale quindi si interrompe all’altezza del gomito o del ginocchio.
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EMIPARESI Hemiparesis Hémiparésie
Deficit incompleto della forza muscolare, a carico della metà destra o sinistra del corpo. Un’emiparesi è un’emiplegia attenuata, e spesso ha la sua stessa evoluzione.
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EMIPLEGIA Hemiplegia Hémiplégie
Paralisi che colpisce la metà (destra o sinistra) del corpo. Un’emiplegia può interessare una o più parti del corpo contemporaneamente: può coinvolgere un braccio, una gamba e talvolta il volto, ma sempre da un solo lato. In alcune forme colpisce tutta una metà del corpo. L’emiplegia può essere spastica (i muscoli colpiti sono rigidi) o flaccida (i muscoli sono molli e indeboliti).
Cause Un’emiplegia può essere dovuta a una lesione della via piramidale, fascio di fibre nervose che dalla corteccia cerebrale raggiungono vari livelli del midollo spinale e sono preposte alla contrazione dei muscoli. La lesione ha sede nel lato opposto rispetto agli arti colpiti: un’emiplegia sinistra corrisponde a una lesione cerebrale destra e viceversa. Questa lesione a sua volta è la conseguenza di un ictus, un’ischemia (rallentamento o arresto della circolazione), un’emorragia cerebrale, un tumore, un trauma o un’infezione del sistema nervoso (ascesso cerebrale). Le emiplegie connesse a un ictus insorgono all’improvviso e regrediscono più o meno completamente; quelle che corrispondono a un tumore si manifestano a poco a poco per poi estendersi e aggravarsi sempre più.
Sintomi e segni Il malato incontra difficoltà a muovere il braccio o la gamba del lato colpito e presenta il segno di Babinski: lo sfregamento del bordo esterno del piede provoca un’estensione lenta dell’alluce.
Diagnosi Per determinare la sede delle lesioni, si osserva se sono stati colpiti il volto, il braccio e la gamba e con quale intensità relativa (carattere proporzionale o non proporzionale dell’emiplegia). Una lesione della corteccia cerebrale provoca un’emiplegia non proporzionale (predominante su volto e braccio, oppure sulla coscia), che si accompagna ad afasia (disturbo del linguaggio), emianopsia (cecità parziale), astereoagnosia (con gli occhi chiusi il soggetto non riconosce più gli oggetti al tatto) o perdita di conoscenza. Una lesione del tronco cerebrale, alla base dell’encefalo, provoca una sindrome alterna: la paralisi degli arti interessa un lato del corpo (per esempio il destro), mentre la paralisi dei nervi cranici collegati all’encefalo colpisce l’altro lato (per esempio, la metà sinistra del volto). Il fenomeno si spiega tenendo conto che le fibre del fascio piramidale si incrociano nel tronco cerebrale per dirigersi verso il lato opposto.
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Trattamento Per far regredire l’emiplegia o per impedire che si aggravi occorre procedere al trattamento della causa, cui si aggiunge quello sintomatico (ventilazione assistita in caso di coma). Spesso inoltre la rieducazione riduce le conseguenze relative alla funzione motoria, e l’ortofonia influisce positivamente su quelle relative al linguaggio.
Emiplegia
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EMIZIGOTE Hemizygote Hémizygote
In un individuo di sesso maschile, si dice dei geni localizzati sul cromosoma X che non hanno geni omologhi sul cromosoma Y. La coppia di cromosomi sessuali degli individui di sesso maschile è composta da un cromosoma X e da un cromosoma Y, più corto. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi i geni localizzati sul cromosoma X non hanno geni omologhi sul cromosoma Y: essi vengono detti emizigoti.
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EMMETROPIA Emmetropia Emmétropie
Stato di un occhio che non presenta alcuna anomalia della rifrazione.
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EMOAGGLUTINAZIONE Haemagglutination Hémagglutination
Vedi Agglutinazione - Emoagglutinazione
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EMOCOLTURA Blood culture Hémoculture
Esame colturale del sangue impiegato per isolare batteri o miceti eventualmente presenti in corso di malattie infettive. I batteri possono essere presenti nel sangue in modo stabile (endocarditi, sepsi incontrollata, fase iniziale della salmonellosi e della brucellosi) oppure in modo intermittente. Nel primo caso, con febbre inferiore a 38 °C, o in caso di shock settico (ipotermia), il prelievo può essere effettuato in qualsiasi momento (due o tre campioni, possibilmente prima dell’inizio della terapia empirica). Al contrario, in caso di febbre intermittente, il prelievo va effettuato in corrispondenza della puntata termica o del brivido (due o tre campioni ad almeno un’ora di distanza durante le prime 24 ore). In tutti i casi in cui l’emocoltura è positiva è indispensabile testare la sensibilità del germe agli antibiotici (antibiogramma), anche se la sensibilità-resistenza in vivo e in vitro non sono sempre strettamente correlate.
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EMODIALISI Hemodialysis Hémodialyse
Metodo di depurazione del sangue mediante un rene artificiale. L’emodialisi viene talvolta utilizzata in alcuni casi di intossicazione grave, ma è innanzitutto il principale trattamento dell’insufficienza renale acuta e cronica. Se non è possibile procedere a un trapianto renale, il trattamento dell’insufficienza renale cronica con emodialisi è una soluzione definitiva. L’insufficienza renale acuta corrisponde a uno squilibrio transitorio (da qualche giorno a molte settimane) della funzionalità renale; quando è importante, rende necessaria la depurazione del sangue con emodialisi, in attesa del completo recupero della funzionalità renale. Questa tecnica permette di depurare il sangue dalle scorie che di norma vengono eliminate con le urine (urea, creatinina), di correggere un eventuale squilibrio elettrolitico (anomalo livello ematico di sodio, potassio, bicarbonati ecc.) e di riequilibrare il pH del sangue in caso di acidosi (acidità sanguigna eccessiva).
Tecnica L’emodialisi consiste nel mettere in contatto il sangue del malato e un liquido la cui composizione è simile a quella del plasma normale (dialisato), attraverso una membrana semipermeabile detta dializzatore, che lascia passare solo le molecole di piccole e medie dimensioni. Attraverso questa membrana avvengono gli scambi tra sangue e dialisato, mediante un processo di diffusione in cui le sostanze passano dal mezzo più concentrato verso quello meno concentrato. Di conseguenza, l’urea o la creatinina presenti a concentrazioni troppo elevate nel sangue vengono eliminate nel dialisato, che ne era privo.
Svolgimento Il sangue del paziente viene prelevato per mezzo di un catetere inserito in una grossa vena, in caso di insufficienza acuta, oppure di un ago inserito in una fistola arterovenosa, in caso di insufficienza renale cronica. Il sangue viene convogliato verso il dializzatore, dove, grazie a un apparecchio chiamato generatore di emodialisi, hanno luogo gli scambi. Quindi, il sangue depurato viene trasfuso al paziente, utilizzando un’altra via del catetere o la fistola arterovenosa. La durata delle sedute di emodialisi è di 4-6 ore. In caso di insufficienza renale cronica, le sedute si tengono tre volte alla settimana. La maggior parte dei pazienti si reca in un centro ospedaliero di emodialisi, pubblico o privato, ma le sedute possono aver luogo anche a domicilio (in tal caso il paziente dovrà seguire uno speciale corso di formazione insieme con il partner o, se si tratta di un bambino, con i genitori). In caso di insufficienza renale acuta, le
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sedute hanno luogo tutti i giorni o a giorni alterni, sino alla guarigione, nelle unità di nefrologia e di rianimazione.
Monitoraggio Nei centri di emodialisi che prendono in carico pazienti affetti da insufficienza renale cronica, il nefrologo deve eseguire un monitoraggio medico. Questi stabilisce la durata delle sedute, la quantità di acqua plasmatica da filtrare e i trattamenti connessi, dietetici e farmacologici. L’emodialisi è perfettamente compatibile con una vita normale.
Emodialisi
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EMODILUIZIONE Hemodilution Hémodilution
Tecnica, utile prima di un intervento chirurgico a rischio emorragico, consistente nel prelevare al soggetto due o tre unità di circa 400 ml di sangue, che viene sostituito con un liquido meno denso e ritrasfuso alla fine dell’operazione o subito dopo. L’emodiluizione ha lo scopo di conservare una buona pressione arteriosa, indispensabile per una corretta irrorazione degli organi. Permette di evitare la trasfusione sanguigna e i suoi effetti indesiderati (trasmissione di malattie infettive, reazioni allergiche).
Tecnica Il sangue prelevato dal malato viene sostituito, mediante perfusione endovenosa, dallo stesso volume di un liquido di riempimento, soluzione di macromolecole (per esempio polimeri di glucosio) che non è eliminabile dai reni prima di molte ore. Durante l’intervento, si mantiene la perfusione. In un secondo tempo è possibile trasfondere di nuovo nel paziente il sangue conservato (autotrasfusione).
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EMODINAMICA Hemodinamics Hémodynamique
Parte della fisiologia che studia le leggi relative alla circolazione del sangue nei vasi (flusso, pressione, velocità ecc.). L’emodinamica distingue due tipi di circolazione sanguigna: quella grande (o sistemica), costituita dall’aorta e dai suoi rami, e dalle due vene cave con i loro rami, e quella piccola (o polmonare), costituita dall’arteria polmonare e dai suoi rami, oltre che dalle vene polmonari. Il flusso sanguigno è identico nelle due circolazioni. Poiché le resistenze delle arteriole polmonari sono 5-6 volte più basse di quelle delle arteriole sistemiche, la pressione non è la stessa nei due sistemi. La circolazione sistemica, ad alta pressione, è caratterizzata da un valore massimo, la pressione sistolica (120-140 ml di mercurio) quando il cuore si contrae, e da un valore minimo, la pressione diastolica (70-80 ml di mercurio) quando il muscolo cardiaco si rilassa riempiendosi di sangue. Questi due dati variano a seconda dell’età. È normale che la pressione sistemica assuma valori più alti sotto sforzo, per via dell’aumento della gittata cardiaca. La circolazione polmonare è a bassa pressione e, come quella sistemica, ha un valore massimo, sistolico (25 ml di mercurio), e uno minimo, diastolico (13 ml di mercurio).
Misure e studi emodinamici La pressione sistemica, comunemente detta pressione arteriosa, si misura con l’ausilio di uno sfigmomanometro (o tensiometro). Per misurare con precisione le pressioni di entrambe le circolazioni, la gittata cardiaca e la resistenza delle arteriole, si utilizza invece un catetere (introduzione di una sonda in un grosso vaso o in una cavità cardiaca).
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EMOFILIA Hemophilia Hémophilie
Malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue e da sanguinamenti talvolta prolungati. L’emofilia si trasmette con modalità autosomica recessiva e legata al sesso: il gene in causa è localizzato su uno dei due cromosomi X della madre e solo i figli maschi sviluppano la malattia, mentre le femmine presentano soltanto, a volte, qualche disturbo minore. Una donna portatrice del gene della malattia avrà la metà dei figli maschi emofiliaci e la metà delle figlie femmine portatrici del gene; gli altri bambini di entrambi i sessi saranno perfettamente sani. L’emofiliaco di sesso maschile trasmette invece il gene anomalo a tutte le figlie femmine, che, a differenza dei maschi, saranno portatrici della malattia.
Tipi di emofilia Esistono due tipi di emofilia: l’emofilia A, che rappresenta l’80% dei casi ed è legata a un deficit del fattore di coagulazione VIII, e l’emofilia B (20% dei casi), dovuta a un deficit del fattore IX. Nelle forme leggere, in cui i livelli ematici del fattore VIII o IX sono superiori al 5%, non c’è alcun rischio di emorragia se non in occasione di interventi chirurgici o di estrazioni dentarie. Nelle forme moderate, in cui i livelli ematici del fattore VIII o IX sono compresi tra l’1 e il 5%, si possono avere emorragie in caso di traumi e cadute. Nelle forme severe, in cui il livello ematico del fattore VIII o IX è inferiore all’1%, si producono spontaneamente emorragie in tutto l’organismo, causando versamenti nei muscoli, sotto la pelle (ematomi) e nelle articolazioni (emartrosi). Le emorragie interne possono essere responsabili della presenza di sangue nelle urine (ematuria).
Diagnosi La diagnosi è confermata dalla misurazione dei livelli dei fattori ematici VIII e IX. È possibile formularla anche prima della nascita: sin dalla decima settimana di gravidanza un prelievo dei villi coriali (la futura placenta) permette l’analisi genetica del feto; alla diciottesimaventesima settimana di gravidanza è invece possibile effettuare l’analisi di un prelievo di sangue fetale nel cordone ombelicale.
Trattamento e prevenzione Per arrestare le emorragie si fa ricorso ad anticoagulanti e, quando necessario, le perdite di sangue vengono compensate da una trasfusione. Si inietta un concentrato di fattore VIII liofilizzato e riscaldato, oppure di fattore IX riscaldato. Il rischio di trasmissione di
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TRASMISSIONE DELL’EMOFILIA madre portatrice sana dell’anomalia X
padre sano
X
X
Y
prima generazione
X
Y
X
bambino 1 emofilico
Y
bambino 2 sano
X
X
bambina 1 portatrice sana
X
X
bambina 2 non portatrice dell’anomalia
seconda generazione
X
X
X
bambine portatrici dell’anomalia
Y
bambini sani
numerosi virus per via ematica ha portato a modificare il trattamento e ha favorito l’uso di coadiuvanti come la desmopressina e antifibrinolitici, tra cui l’acido aminocaproico. Oggi il pericolo di trasmettere il virus dell’AIDS è stato in gran parte scongiurato (meno di 1 caso su 1 milione), grazie al trattamento antivirale applicato agli emoderivati. Il rischio di contagio dell’epatite C permane (meno di 1 caso per 100.000 trasfusioni), e quello di trasmissione dell’epatite B è stimato tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000, ma può essere prevenuto con la vaccinazione. Ormai, la produzione del fattore VIII con tecniche di ingegneria genetica protegge dalla trasmissione virale. Le alterazioni articolari provocate dalle emartrosi richiedono una rieducazione ortopedica. Visti i rischi connessi a questa patologia, prima di avere figli una donna appartenente a una famiglia di emofiliaci dovrebbe sottoporsi ad accertamenti per scoprire se è o meno portatrice della malattia.
Emofilia
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EMOGASANALISI Gasanalysis Analyse des gaz sanguins
Determinazione di pH, PaO2, PaCO2, bicarbonati ed eccesso di basi nel sangue arterioso mediante apposito apparecchio analizzatore. L’analisi dei gas arteriosi fornisce importanti informazioni sulla situazione metabolica e respiratoria e, indirettamente, sul grado di compenso emodinamico. Il pH arterioso esprime lo stato dell’equilibrio acido-base nell’organismo, cui concorrono fattori circolatori, metabolici, renali, tissutali e respiratori. Normalmente esso è compreso tra 7,35 e 7,45, e viene conservato grazie alle variazioni del sistema bicarbonatoacido carbonico, il più importante sistema tampone del compartimento extracellulare. L’acidosi è una condizione che compare per aggiunta di acidi o rimozione di alcali dall’organismo, mentre con il termine “alcalosi” si indica la situazione inversa. L’acidosi e l’alcalosi possono essere classificate in respiratorie o metaboliche, a seconda che l’alterazione primitiva dell’equilibrio acido-base sia rispettivamente a carico dell’acido carbonico (CO2) o dei bicarbonati (HCO3–). A queste alterazioni si sovrappongono nel tempo le risposte dei meccanismi compensatori renali e polmonari.
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EMOGLOBINA Hemoglobin Hémoglobine
Le quattro catene della globina (in blu) raccolgono l’eme (in rosa).
Proteina contenuta nei globuli rossi, cui conferisce il colore caratteristico, preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue. L’emoglobina (Hb) è una molecola comprendente una parte proteica di grandi dimensioni, la globina, a sua volta formata da quattro polipeptidi (lunghe catene di aminoacidi) attaccati gli uni agli altri: due catene α e due β. Ogni catena si avvolge su se stessa formando su un lato una piccola sacca che accoglie l’eme, una sostanza contenente ferro. L’emoglobina viene sintetizzata dai globuli rossi durante la loro formazione nel midollo osseo. Serve a trasportare l’anidride carbonica degli organi (cuore, muscoli) verso i polmoni, ma soprattutto a veicolare l’ossigeno in tutti i tessuti dell’organismo. Ogni molecola di eme fissa una molecola di ossigeno quando il globulo rosso si trova nei polmoni, poi la rilascia all’arrivo in un altro organo. L’emoglobina è un pigmento rosso vivo quando è ossigenata (il colore del sangue arterioso della grande circolazione), blu quando ha perso l’ossigeno (vene della grande circolazione). È anche preposta al trasporto del sodio.
Patologie Molte malattie, dette emoglobinopatie, sono caratterizzate da un’anomalia della sintesi dell’emoglobina, consistente in una produzione insufficiente o in un difetto strutturale della molecola sintetizzata. La molecola può poi subire un cambiamento accidentale (acquisito) della struttura, che ne diminuisce le capacità di trasporto dell’ossigeno. La metemoglobina è una molecola di emoglobina modificata dalla trasformazione del ferro ferroso dell’eme in ferro ferrico, effetto indesiderato di farmaci (dapsone) o conseguenza di un’intossicazione da nitriti. La sulfemoglobina si forma per fissazione dello zolfo per intossicazione (idrogeno solforato, sulfamidici). La carbossiemoglobina si forma per fissazione dell’ossido di carbonio su una molecola di emoglobina in corso di intossicazione con questo gas. Queste patologie acquisite, la cui gravità è fortemente variabile, possono in alcuni casi dare soltanto una cianosi, ma in altri rischiano di mettere a repentaglio la vita del malato.
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EMOGLOBINA GLICOSILATA Glycated hemoglobin Hémoglobine glycosylée
Vedi HbA1c sierica
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EMOGLOBINA PLASMATICA Plasma hemoglobin Hémoglobine plasmatique
Vedi Hb plasmatica
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EMOGLOBINA URINARIA Urinary hemoglobin Hémoglobine urinaire
Vedi Urina, esame dell’
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EMOGLOBINOFORESI (HB PATOLOGICHE) Hemoglobinophoresis (pathologic hemoglobins) Hémoglobinophorèse (hémoglobines pathologiques)
Metodologia analitica che, diversamente dall’elettroforesi standard dell’emoglobina (Hb), viene effettuata a pH acido su acetato di cellulosa, e permette di distinguere la presenza di emoglobine anomale come Hb C e Hb F. La procedura standard, infatti, effettuata a pH alcalino su acetato di cellulosa, consente solo di individuare genericamente la presenza di emoglobine patologiche, ma non di distinguerne il tipo. L’elettroforesi effettuata a pH neutro con soluzione tampone di fosfati è necessaria se l’elettroforesi standard evidenzia la presenza di Hb H o di Hb di Bart. Dopo il riscontro di un’emoglobina anomala con l’elettroforesi standard esistono altri test che permettono di identificarne il tipo. Le Hb anomale sono denominate in ordine di scoperta e alfabetico, anche se la prima (l’emoglobina presente nell’anemia falciforme) fu definita HbS (da Sickle Cells).
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EMOGLOBINOPATIA Hemoglobinopathy Hémoglobinopathie
Malattia relativa all’emoglobina, generalmente di natura ereditaria. Tra le emoglobinopatie, le talassemie (difetto della sintesi di emoglobina) si distinguono dalle emoglobinosi (malattie connesse a un difetto strutturale delle molecole di emoglobina). Gli alleli responsabili di questa categoria di malattie sono importanti per l’effetto protettore che esercitano, spesso persino allo stato eterozigote, contro la malaria. Questo beneficio indiretto ha favorito la loro sopravvivenza per selezione naturale, nonostante i peculiari effetti patologici.
Cause Le talassemie sono imputabili alla carenza di una delle catene polipeptidiche dell’emoglobina, che viene prodotta in minor quantità o è del tutto assente. Una di queste anomalie riguarda la catena β; in questa forma maggiore, detta anemia di Cooley, può tradursi in una grave anemia emolitica. Esistono più di 300 varietà di emoglobinosi, designate con una lettera dell’alfabeto o con il nome della città di residenza della persona in cui sono state osservate per la prima volta. Esse sono in genere il risultato di mutazioni genetiche puntiformi, numerose e di vario tipo, la più frequente delle quali è quella responsabile della drepanocitosi, o emoglobinosi S. La maggior parte delle mutazioni non determina manifestazioni patologiche. Altre possono essere responsabili di un’emolisi patologica (drepanocitosi, emoglobinosi C e D), di un’anomala affinità dell’emoglobina per l’ossigeno, le cui possibili conseguenze sono aumento dei globuli rossi e anemia, oppure di un’incapacità dell’emoglobina di fissare l’ossigeno e di trasportarlo (emoglobina M), che porta a una cianosi congenita.
Diagnosi e trattamento La diagnosi delle anomalie si basa essenzialmente sull’elettroforesi, che permette di individuare le forme di emoglobina anormali. Dal momento che questo esame non può evidenziare tutte le mutazioni, talvolta si rendono necessarie anche prove di stabilità termica dell’emoglobina, test di affinità per l’ossigeno o uno studio diretto del DNA. L’atteggiamento da adottare quando sussiste il rischio di trasmissione di un’emoglobinosi dipende dal tipo di mutazione: alcune forme non richiedono alcun trattamento mentre altre provocano un’anemia di notevole entità, che va affrontata con trasfusioni frequenti. Per le forme gravi, i futuri genitori possono fare ricorso al counselling genetico e allo screening prenatale, che consentono di stimare i rischi cui il bambino andrà incontro.
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EMOGLOBINURIA Hemoglobinuria Hémoglobinurie
Presenza di emoglobina nelle urine. Non va confusa con l’ematuria (presenza di globuli rossi nelle urine) e con la mioglobinuria (presenza di mioglobulina, proteina muscolare marcata con coloranti, nelle urine). È un segno di emolisi (distruzione dei globuli rossi) importante all’interno dei vasi sanguigni (emolisi intravascolare). Quando l’aptoglobulina, elemento tampone del plasma con il compito di fissare l’emoglobina in eccesso, va incontro a saturazione, l’emoglobina si frammenta, attraversa la membrana glomerulare dei reni e passa nelle urine. L’emoglobinuria si manifesta con l’emissione di urine rosso cupo, segno che deve indurre a ricercare la causa dell’emolisi, in genere un’insufficienza renale.
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EMOGRAMMA Hemogram Hémogramme
Conteggio degli elementi figurati del sangue (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine). Per realizzarlo si effettua un prelievo di sangue, venoso nell’adulto, capillare nel bambino piccolo. Comporta due tipi di analisi. Uno, quantitativo, determina il numero di elementi figurati, il livello di emoglobina, la concentrazione media dell’emoglobina nei globuli rossi, il valore dell’ematocrito (percentuale del volume dei globuli rossi rispetto al volume ematico totale) e il valore globulare medio. L’altro, morfologico, descrive l’aspetto delle varie cellule. Questa conta permette di individuare moltissime affezioni (anemie, infiammazioni, reazioni immunitarie ecc.). Oggi gli emogrammi si ottengono con l’ausilio di apparecchiature elettroniche automatizzate: si fa ricorso all’esame microscopico solo in caso queste rilevino anomalie. L’emogramma è l’esame più comunemente effettuato su un prelievo di sangue.
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EMOLISI Hemolysis Hémolyse
Distruzione dei globuli rossi. In condizioni normali i globuli rossi sopravvivono nell’organismo per 120 giorni circa, e l’emolisi viene effettuata dai macrofagi del midollo osseo e del fegato. I vari costituenti del globulo vengono poi riciclati e riutilizzati dall’organismo: la globina è decomposta in aminoacidi, e il nucleo tetrapirolico dell’emoglobina, contenente un atomo di ferro, viene trasformato per azione degli enzimi e liberato nel plasma sotto forma di bilirubina (pigmento giallo-bruno). La bilirubina, captata dal fegato, è poi destinata a passare nella bile e a essere eliminata con le feci. Il ferro, che resta nei macrofagi, partecipa alla formazione di nuovi globuli rossi previo transfert su una proteina portatrice, la siderofillina.
Emolisi patologiche Un’emolisi patologica può far seguito a una particolare anomalia dei globuli rossi (per esempio la drepanocitosi o il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi), a un’aggressione esterna (emolisi meccanica dovuta alla presenza di una protesi cardiaca, malaria) o a una malattia autoimmune. Un’emolisi patologica, che abbrevia la vita dei globuli rossi, può essere dovuta all’azione dei macrofagi (emolisi intratissutale), come accade normalmente, oppure avvenire direttamente nel sangue (emolisi intravascolare). Questa distruzione dà luogo all’aumento dei livelli di bilirubina libera (non coniugata) e alla diminuzione di una glicoproteina plasmatica, l’aptoglobulina, cui si aggiungono, quando l’emolisi è soprattutto intravascolare, livelli elevati di emoglobina plasmatica ed emoglobinuria.
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EMOPERICARDIO Hemopericardium Hémopéricarde
Versamento di sangue all’interno del pericardio (membrana che circonda il cuore).
Cause Le cause sono numerose. Un emopericardio può insorgere in seguito a: un infarto del miocardio complicato da rottura della parete libera del ventricolo sinistro; un tumore maligno; una radioterapia; un intervento di cardiochirurgia (caso in cui la presenza di una piccola quantità di sangue nel pericardio è un fenomeno relativamente banale, che si risolve spontaneamente); un trauma provocato, per esempio, dall’introduzione di una sonda nel cuore (nel qual caso l’emopericardio resta discreto); un affossamento della parete toracica con frattura delle costole, in seguito a un incidente stradale.
Segni Le manifestazioni dell’emopericardio sono dolore toracico, tachicardia e dispnea. All’auscultazione, i rumori cardiaci risultano smorzati. La tolleranza del cuore al fenomeno è variabile e dipende dall’entità del versamento. Se la quantità di sangue versato è notevole, il cuore rischia di trovarsi compresso e il suo funzionamento risulta ostacolato.
Trattamento In caso di versamenti di lieve entità, e quindi ben tollerati, il trattamento si limita al monitoraggio clinico ed ecografico. Se invece la quantità di sangue è importante, si impone un intervento chirurgico di drenaggio pericardico, per evacuare il sangue e permettere al cuore di svolgere la sua attività senza costrizioni. La situazione deve quindi essere tenuta sotto controllo per individuare un’eventuale recidiva o la comparsa di tamponamento cardiaco per ispessimento del pericardio.
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EMOPERITONEO Hemoperitoneum Hémopéritoine
Versamento di sangue nella cavità peritoneale, spazio virtuale delimitato dai due foglietti del peritoneo, la membrana che riveste da una parte la parete dell’addome, dall’altra gli organi addominali.
Cause L’emoperitoneo, segno di una lesione viscerale o vascolare, è in genere dovuto a un trauma violento che provoca la rottura di un organo solido (fegato, milza). Si osserva anche in caso di gravidanza extrauterina con rottura tubarica. È invece raramente legato alla presenza di un tumore nella cavità addominale. Se si verifica la rottura di un aneurisma dell’aorta addominale, si parla di emoretroperitoneo.
Sintomi e segni L’emoperitoneo si manifesta con gonfiore addominale e segni di emorragia interna: polso accelerato, pallore del volto, calo della pressione arteriosa, sete, agitazione, scolorimento delle congiuntive, diminuzione dell’urina. All’esame obiettivo il ventre appare teso e percuotendolo si percepisce un suono sordo. La diagnosi trova conferma nelle radiografie e nelle analisi del sangue, che mettono in evidenza anemia (bassi livelli di emoglobina) e una diminuzione dell’ematocrito (rapporto tra volume di globuli rossi e volume ematico totale). Con la puntura del peritoneo, effettuata in ospedale in anestesia locale, viene inoltre aspirato sangue.
Trattamento È necessario procedere a un intervento chirurgico urgente, per arrestare l’emorragia, in caso di rottura di un vaso o di una tuba. L’operazione è invece meno urgente in caso di sanguinamento persistente o di importanti lesioni a carico del fegato e della milza. Se non viene evacuato chirurgicamente, l’emoperitoneo si riassorbe progressivamente, lasciando aderenze e briglie, causa di un’ulteriore occlusione.
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EMOPESSINA PLASMATICA Plasma hemopexin Hémopexine plasmatique
Glicoproteina sintetizzata dal fegato, che lega il gruppo eme liberato dall’emoglobina in seguito all’ossidazione. In seguito a elettroforesi l’emopessina migra con le betaglobuline. Aumenta in caso di diabete mellito, neoplasie a rapida crescita, distrofia muscolare; si riduce in caso di emolisi intravascolare (in portatori di protesi valvolari cardiache), porfirie, pancreatite emorragica, kwashiorkor, epatopatie, sindrome nefrosica.
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EMOPNEUMOTORACE Hemopneumothorax Hémopneumothorax
Raccolta di sangue e aria nella cavità pleurica. Provocato da un trauma toracico o dalla rottura spontanea di un vaso, è raramente bilaterale. Determina difficoltà respiratorie acute o uno stato di shock (collasso circolatorio) che richiede trasfusioni sanguigne. Il trattamento consiste nel drenaggio della cavità pleurica; se questa misura non vale a colmare la breccia, si pratica una sutura chirurgica, previa toracotomia (apertura del torace).
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EMORRAGIA Hemorrhage, bleeding Hémorragie
Fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni. Si dice esterna se il sangue fluisce direttamente all’esterno, interna se si riversa in una cavità (torace, addome) o in un viscere (stomaco, intestino). Quando il sangue fuoriesce da vie naturali (bocca, ano, uretra) l’emorragia viene detta esteriorizzata secondariamente.
Cause L’emorragia può essere provocata da trauma, lesione di un organo (infiammazione, ulcera, tumore) o anomalia dei vasi (aneurisma, fragilità da ipertensione arteriosa).
Tipi di emorragia Un’emorragia interna cronica può essere di così scarsa entità (stillicidio) da non essere avvertita per molte settimane, se interna; in compenso, la perdita di ferro che comporta è responsabile di un’anemia ferropriva. Un’emorragia importante e rapida (ferita a carico di una grossa arteria) porta alla morte nel giro di pochi minuti per arresto del ritorno venoso, anche quando l’organismo conserva ancora due terzi del suo volume ematico. A un’emorragia importante (per esempio, dell’ordine di 1 l) fanno seguito dapprima ipotensione arteriosa, poi tachicardia e vari segni di scompenso dell’organismo, caratteristici dello stato di shock: sete, malessere, agitazione, capogiri, ronzio auricolare, accelerazione del polso e della respirazione, pallore del volto, delle congiuntive e delle unghie. Se non subentra un’altra emorragia, tutto rientra nella norma: il volume plasmatico viene ricostituito nel giro di qualche ora dai liquidi extravascolari (quelli degli organi). Stimolato dalla mancanza di globuli rossi, il midollo osseo ne aumenta la produzione e compensa il deficit in alcune settimane. Se, al contrario, l’emorragia si ripete dopo qualche ora, il malato entra in stato di shock, con brusco calo di pressione e oliguria (diminuzione delle urine), e in assenza di trasfusione va incontro a decesso. Se praticata troppo tardi, la trasfusione può non avere alcun effetto (shock emorragico irreversibile).
Trattamento Si basa sull’arresto dell’emorragia, in genere con intervento chirurgico. Quando l’emorragia è esterna, conseguente a lesione dei vasi del collo o di un arto, può essere interrotta esercitando una compressione (con la mano o con una fasciatura stretta e voluminosa) sul punto da cui fuoriesce il sangue o lungo il decorso del tronco arterioso che alimenta l’emorragia.
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I punti di compressione
laccio punto di compressione manuale
arteria carotide: punto di compressione per la lingua laccio nell’arto superiore, per l’avambraccio o la mano arteria succlavia: punto di compressione per l’ascella e il braccio arteria radiale: punto di compressione per l’arteria recisa
arteria femorale: punto di compressione per la coscia
laccio nell’arto inferiore, per il ginocchio e la gamba
È anche possibile legare un laccio emostatico alla radice dell’arto o immediatamente a monte del punto sanguinante, ma questa tecnica non è esente da rischi. Occorre inoltre sostituire il volume di sangue perduto, mediante perfusione in vena di soluzioni di riempimento (gelatine, destrani). Queste ultime sono però insufficienti nei casi più gravi, che richiedono il ricorso a trasfusioni sanguigne.
Emorragia
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EMORRAGIA DEI VISCERI ADDOMINALI Abdominal hemorrhage Hémorragie des viscères abdominaux
Fuoriuscita di sangue all’interno dell’addome. In seguito a uno shock traumatico, fegato e milza possono scoppiare e provocare un’emorragia. A seconda dell’evoluzione, monitorata con la TC, si può decidere di tenere l’emorragia sotto sorveglianza, arginarla con un intervento riparatore (sutura vascolare, compressione), o trattarla con ablazione chirurgica dell’organo colpito (epatectomia o splenectomia). Anche una ferita vascolare, traumatica o spontanea, può essere causa di un’emorragia intraddominale.
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EMORRAGIA DIGESTIVA Digestive hemorrhage Hémorragie digestive
SIN. gastrorragia Fuoriuscita di sangue dal tubo digerente.
Emorragia alta Sanguinamento che ha origine nell’esofago, nello stomaco o nel duodeno, e si manifesta con vomito misto a sangue (ematemesi). Cause Può essere dovuta a ulcera gastroduodenale, a un tumore (benigno o maligno), alla rottura di varici esofagee o a una gastrite acuta, in genere provocata da farmaci antinfiammatori. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’endoscopia, praticata per mezzo di un tubo introdotto per bocca nel canale alimentare, che in molti casi permette di procedere contemporaneamente a scleroterapia (iniezione di prodotti sclerosanti nella varice esofagea sanguinante). In caso di emorragia importante o incontrollata, si impone l’intervento chirurgico.
Emorragia bassa Ha origine nell’intestino (intestino tenue, colon o retto), con fuoriuscita di sangue dall’ano. Cause Può essere dovuta alla rottura di emorroidi, a un tumore del retto o del colon, a un’ulcera provocata dall’uso del termometro. Diagnosi e trattamento L’emorragia bassa si evidenzia con l’esame chimico delle feci, che possono contenere sangue rosso o nero (melena). Il trattamento, più o meno urgente, dipende dalla causa e dall’entità del sanguinamento; può essere medico (scleroterapia, elettrocoagulazione) o chirurgico, in caso di importante emorragia. Prevenzione Negli adulti di età superiore ai 50 anni viene praticato in modo sempre più sistematico l’esame delle feci, allo scopo di individuare eventuali polipi o un cancro colorettale allo stadio iniziale. Questo esame è eseguibile a domicilio, utilizzando strisce reattive che cambiano colore quando entrano in contatto con feci contenenti sangue.
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EMORRAGIA GINECOLOGICA Gynecologic hemorrhage Hémorragie gynécologique
Fuoriuscita di sangue dalla vagina. La sua causa più probabile sono le mestruazioni, nelle quali si ha espulsione di sangue proveniente dall’utero. Dalla pubertà alla menopausa, le mestruazioni si ripetono di norma a intervalli regolari (28 giorni), e sono soggette a variazioni individuali, relative sia alle loro caratteristiche, sia alla durata e alla data di inizio.
Cause patologiche e sintomi Nel caso di sangue proveniente dall’utero, l’emorragia ginecologica può essere causata anche da un’endometrite (infezione della mucosa uterina) o da un cancro di quest’organo, che possono insorgere sia prima sia dopo la menopausa. Le menorragie, cicli anormalmente prolungati e spesso imputabili a un mioma (fibroma), si distinguono dalle metrorragie, perdite di sangue al di fuori del ciclo mestruale, che devono far sospettare un cancro dell’utero. L’utero può sanguinare anche durante la gravidanza (emorragia ostetrica). Queste perdite possono preannunciare, nei primi mesi, un aborto spontaneo. Se il sanguinamento interviene in una fase più avanzata della gestazione, può essere indicativo di un problema del feto o della madre. Quando il sangue proviene dal collo uterino, può essere dovuto a ectropion cervicale (tessuto ghiandolare supplementare che circonda il collo uterino); questo tipo di perdita si verifica per lo più dopo un rapporto sessuale. Anche cervicite (infiammazione del collo uterino), polipi e cancro possono manifestarsi con questo sintomo. Il sanguinamento proveniente dalla parete vaginale, meno frequente rispetto a quello del collo e del corpo dell’utero, può essere connesso a una lesione provocata dai rapporti sessuali, soprattutto dopo la menopausa, quando le pareti della vagina si assottigliano e diventano più fragili. Una vaginite grave può in taluni casi causare una perdita di sangue. Un’emorragia vaginale può infine essere provocata da cancro della vagina.
Trattamento Il trattamento è rivolto alla causa. Le infezioni si curano con antibiotici. In caso di pareti uterine particolarmente fragili possono essere utili applicazioni di creme a base di estrogeni
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EMORRAGIA INTRAOCULARE Intraocular hemorrhage Hémorragie intraoculaire
Versamento sanguigno in una parte dell’occhio. A seconda della localizzazione, si distinguono vari tipi di emorragia intraoculare.
Emorragia intravitrea Un’emorragia intravitrea ha di solito origine dalla retina, in quanto il corpo vitreo non è irrorato da vasi sanguigni. Può essere dovuta sia alla lacerazione della retina, sia a un accidente vascolare retinico o a un’emorragia retinica. Sintomi e segni Si manifesta con la percezione di una moltitudine di puntini neri che cadono ed è seguita da una riduzione dell’acuità visiva. Diagnosi e trattamento L’esame del fondo dell’occhio è reso difficoltoso dalla presenza di sangue nel corpo vitreo, e in tal caso può essere necessario praticare un’ecografia, per escludere che sia in atto un distacco della retina. Se non si verifica un riassorbimento spontaneo, si procede all’ablazione chirurgica del corpo vitreo.
Emorragia retinica L’emorragia retinica è una fuoriuscita di sangue che si verifica nella retina. Cause Può essere provocata dall’occlusione di una vena che convoglia il sangue della retina, da ipertensione arteriosa, da diabete o dalla degenerazione della retina, legata all’età avanzata o a una miopia. Segni Si manifesta con un abbassamento della vista solo nei casi in cui l’emorragia è piuttosto rilevante, e interessa il polo posteriore della retina e della macula. Diagnosi Un’emorragia retinica rimanda sempre a una patologia; dal suo aspetto (a macchia più o meno ampia e scura, a fiammelle ecc.) se ne può dedurre la localizzazione nello spessore della retina. Causa una seria alterazione visiva solo nel caso in cui coinvolga la macula (zona centrale di visione fine); emorragie periferiche senza alterazione visiva possono quindi passare inosservate: solamente l’esame del fondo dell’occhio con la lampada a fessura permetterà di evidenziarle. Un’emorragia retinica può provocare un’emorragia intravitrea.
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Emorragia sottocongiuntivale È un versamento di sangue sotto la congiuntiva, membrana trasparente che ricopre la sclera. Cause Può prodursi spontaneamente in seguito a un accesso di tosse, a ripetuti conati di vomito, a un aumento della pressione venosa o nel corso di una crisi di ipertensione arteriosa. Può inoltre essere causata da anomalie della coagulazione. Sintomi e trattamento Compare una macchia color rosso vivo uniforme, più o meno estesa, che si spinge sino al limbo (al confine tra cornea e sclera). Poiché non comporta né dolore né diminuzione dell’acuità visiva, l’emorragia viene spesso scoperta in modo fortuito. Nei casi in cui la macchia appare in seguito a un trauma spesso non è possibile vederne il limite posteriore, ed è quindi importante verificare lo stato delle altre strutture oculari. In entrambi i casi il sangue si riassorbe, senza trattamento, in circa 2 settimane. Episodi ripetuti possono essere indice di una debolezza locale dei vasi congiuntivali o di un’ipertensione arteriosa non diagnosticata.
Emorragia intraoculare
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EMORRAGIA MENINGEA Meningeal hemorrhage Hémorragie méningée
Versamento di sangue nelle meningi, membrane che circondano il cervello.
Cause Un’emorragia meningea è dovuta alla rottura spontanea di un aneurisma arterioso (piccola zona dilatata di un’arteria) o a un trauma cranico. Il sangue si raccoglie tra i due foglietti delle meningi che rivestono l’encefalo, sotto la calotta cranica.
Segni e sintomi All’improvviso, il malato accusa cefalea insopportabile e vomito a getto, non sopporta più la luce (fotofobia) e spesso cade bruscamente in stato di incoscienza. Contrariamente a quanto avviene nelle meningiti, la febbre è assente. Altri segni testimoniano una lesione cerebrale: perdita della parola, paralisi facciale o deficit motorio monolaterale, che possono svilupparsi in pochi minuti o in alcune ore. Una complicanza particolare dell’emorragia meningea è l’idrocefalo.
Diagnosi e trattamento Per formulare la diagnosi occorrono una TC e la puntura lombare, che aspira liquor cerebrospinale misto a sangue. Oggi questi esami sono spesso sostituiti dalla risonanza magnetica, che consente di individuare la presenza di sangue coagulato, fresco o non recente. Il trattamento è rivolto alla causa, e consiste, quando possibile, in un intervento chirurgico. Le emorragie meningee sono accidenti vascolari cerebrali la cui prognosi è riservata.
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EMORRAGIA OSTETRICA Obstetric hemorrhage Hémorragie obstétricale
Fuoriuscita di sangue dalla vagina in corso di gravidanza. Nel caso di una gravidanza extrauterina, lo sviluppo dell’uovo in una tuba di Falloppio finisce per provocare una rottura tubarica, cui fa seguito un’emorragia nel peritoneo che rende indispensabile un intervento chirurgico immediato. Nelle ore successive al parto può verificarsi un’emorragia, dovuta a inerzia uterina (l’utero non si contrae per riprendere il suo volume abituale), o alla ritenzione di una parte della placenta (che resta fissata all’utero). In entrambi i casi, il trattamento consiste nel curettage, eseguito in anestesia: il medico cerca di asportare manualmente il frammento placentare residuo. In caso di inerzia uterina, se il curettage si rivela insufficiente, si praticano iniezioni di ossitocici per ripristinare la contrattilità del muscolo e arrestare l’emorragia. Se non è possibile restituire tonicità alla muscolatura uterina, si deve procedere a embolizzazione delle arterie uterine, sotto controllo radiologico, o a legatura delle arterie ipogastriche, previa apertura della parete addominale. Se l’emorragia è incontrollabile, si pratica la cosiddetta isterectomia di emostasi.
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EMORRAGIA, TEMPO DI Bleeding time Hémorragie, temps d’
Test attraverso il quale si valutano la fase vascolare e quella piastrinica dell’emostasi. Con il metodo di Duke si pratica, con una lancetta sterile, una puntura a circa 3 mm di profondità nel lobo dell’orecchio, e ogni 15 secondi la goccia di sangue viene assorbita su carta bibula. Il metodo di Ivy prevede invece che si pratichino tre piccole incisioni superficiali sulla faccia volare dell’avambraccio, dopo aver applicato al braccio una pressione costante di 40 mmHg mediante sfigmomanometro. Il sangue viene assorbito ogni 30 secondi su carta bibula. Il tempo di emorragia aumenta in caso di piastrinopenia o piastrinopatia, sindrome di Von Willebrand o in corso di terapia antiaggregante (acido acetilsalicilico, ticlopidina ecc.). È maggiore anche in caso di porpora idiopatica (accompagnata o meno da piastrinopenia), di sensibilizzazione autoeritrocitaria, allergica (Schönlein-Henoch), di svariate malattie ereditarie rare e di cause quali infezioni, malattie autoimmuni, farmaci ecc.
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EMORROIDE Hemorrhoid Hémorroïde
Varice a carico delle vene situate intorno all’ano. Le emorroidi, patologia comune e banale nell’adulto, si dividono in interne ed esterne a seconda della localizzazione. La loro comparsa è favorita da predisposizione ereditaria, stipsi e gravidanza, per via dell’ipertensione venosa che questa determina.
Sintomi e segni Talvolta asintomatiche, le emorroidi possono manifestarsi con dolore e sanguinamento. Il dolore può variare da una sensazione di bruciore all’ano, in caso di infiammazione locale, a fitte violente e intollerabili, qualora si abbia lo strangolamento di un prolasso emorroidario (emorroide fuoriuscita e visibile), detto procidenza. Altrettanto dolorose sono le trombosi emorroidarie (tumefazioni bluastre, tondeggianti e dure, causate dalla formazione di coaguli sanguigni), per lo più esterne. La perdita di sangue, o rettorragia emorroidaria, ha origine dalle lesioni della rete capillare adiacenti alla zona emorroidaria interna. Il sangue, di colore rosso vivo, è nella maggior parte dei casi poco abbondante, e compare dopo la defecazione. Comunque, qualunque sanguinamento anale deve essere indagato con un esame rettocolico, per escludere l’ipotesi di un cancro.
Diagnosi La diagnosi è agevole e si basa sull’esame proctologico, che comprende l’esplorazione rettale, l’esame del margine anale e l’anoscopia.
Trattamento Ha inizio con la somministrazione di lassativi non irritanti, l’assunzione di farmaci antinfiammatori o volti a migliorare la circolazione e la tonicità venosa, e l’applicazione locale di antisettici e anestetici. Le emorroidi possono essere trattate con interventi eseguibili per via endoscopica: iniezioni sclerosanti, legatura elastica che stringe alla base l’emorroide, determinandone la necrosi, crioterapia. In caso di fallimento del trattamento medico o di patologia severa, si ricorre all’emorroidectomia.
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EMORROIDECTOMIA Hemorrhoidectomy Hémorroïdectomie
Ablazione chirurgica delle emorroidi. È indicata in presenza di complicanze delle emorroidi (emorragia, dolore, formazione di un coagulo, infiammazione anale) o di fallimento delle terapie mediche (iniezioni sclerosanti, crioterapia, legatura elastica). L’intervento viene praticato in anestesia generale con diverse tecniche; le emorroidi vengono asportate dopo legatura del loro peduncolo vascolare, operazione che è spesso associata alla sezione parziale dello sfintere anale. Poiché i postumi dell’intervento sono molto dolorosi, in questa fase sono necessari uno stretto controllo medico e cure postoperatorie assidue, in particolare una dilatazione anale prudente nei primi 10 giorni. Occorre associare misure dietetiche (assunzione di fibre in maggiori quantità). L’emorroidectomia è l’unico trattamento radicale delle emorroidi.
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EMOSIDERINA URINARIA Urinary hemosiderin Hémosidérine plasmatique
Forma di deposito del ferro nell’organismo umano. Costituita da molecole di ferritina parzialmente denaturate e deproteinizzate, l’emosiderina urinaria è presente prevalentemente nelle cellule del sistema reticolo-istiocitario (midollo osseo, milza, fegato). Normalmente non compare nelle urine, ove può presentarsi in caso di trasfusioni multiple, anemia emolitica cronica, emoglobinuria parossistica notturna ed emocromatosi.
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EMOSIDEROSI Hemosiderosis Hémosidérose
Accumulo nei tessuti di emosiderina, un pigmento proteico contenente un sale ferrico. L’emosiderosi può essere localizzata, provocata da un’emorragia, oppure generalizzata, conseguente a una trasfusione. Quando la sua localizzazione è polmonare, può assumere due forme. L’emosiderosi polmonare primitiva, senza una causa conosciuta, insorge in soggetti giovani e si traduce in difficoltà respiratoria, emottisi (fuoriuscita di sangue dalla bocca) e anemia ipocromica (caratterizzata da mancanza di emoglobina), con depositi di emosiderina negli alveoli polmonari. In alcuni anni evolve verso l’insufficienza cardiocircolatoria. L’emosiderosi polmonare secondaria si osserva in concomitanza con il restringimento (stenosi) della valvola mitrale o in seguito a trasfusioni.
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EMOSPERMIA Hemospermia Hémospermie
SIN. ematospermia Presenza di sangue nello sperma. È per lo più benigna, imputabile a un’infiammazione o a un’infezione delle vescicole seminali. Molto più raramente è legata a un adenoma o a un cancro della prostata. Lo sperma è venato di rosso quando la perdita di sangue è avvenuta da poco, di bruno quando non è recente. L’emospermia può persistere per qualche settimana e poi scomparire spontaneamente.
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EMOSTASI PRIMARIA Primary hemostasis Hémostase primaire
Insieme dei fenomeni fisiologici che permettono l’arresto di un’emorragia mediante formazione di un tappo piastrinico. L’emostasi primaria comincia con la formazione di un tappo piastrinico (aggregato di piastrine a contatto con il vaso danneggiato) e l’arresto della fuoriuscita di sangue, se il vaso è di diametro ridotto. Si articola in varie fasi. Quando un vaso subisce una lesione, si produce una vasocostrizione riflessa, che può ridurne il calibro sino al 30%. Le piastrine si fissano sulle pareti lese e vi si accumulano in 1-2 secondi, grazie a una proteina plasmatica, il fattore di Von Willebrand, che permette il legame tra le proteine piastriniche e il collagene delle pareti danneggiate. Le piastrine così attivate si contraggono e secernono varie sostanze, tra cui la serotonina e l’ADP (acido adenosina-difosforico), che aggrega le piastrine formando il tappo emostatico. Per esaminare questa fase ci si basa sul tempo di sanguinamento e sullo studio dell’aggregazione piastrinica in presenza di vari aggreganti, quali l’ADP e il collagene.
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EMOSTATICO Hemostatic Hémostatique
Farmaco in grado di arrestare le perdite di sangue e le emorragie.
Tipi di emostatico Occorre distinguere gli emostatici da assumere per via generale da quelli per uso locale. Gli emostatici generali vengono somministrati oralmente, mediante iniezione o perfusione, a seconda del prodotto utilizzato e del grado di urgenza. In commercio vi sono molti prodotti, ciascuno con una sua specificità: la vitamina K serve a trattare e a prevenire emorragie connesse alla carenza di vitamina K o ad attenuare il sovradosaggio di antivitamina K (farmaco anticoagulante); la protamina, un inibitore della fibrinolisi (distruzione naturale dei coaguli), viene prescritta per combattere le emorragie dovute a sovradosaggio di eparina; tra i derivati del sangue umano, il fattore VIII è indicato per l’emofilia A, il fattore IX per l’emofilia B, i concentrati di piastrine per alcune trombopenie (deficit di piastrine). Questi prodotti sono controindicati in gravidanza e nei pazienti con tendenza alle reazioni allergiche. Le sostanze di origine animale vengono sottoposte a trattamento per evitare ogni rischio di trasmissione virale (epatite, AIDS). Gli emostatici locali si applicano sulla ferita per bloccare la fuoriuscita di sangue. Le colle biologiche (sostanze simili alla colla) e le garze riassorbibili (distrutte dalle difese immunitarie qualche giorno dopo la loro applicazione) sono utili in caso di intervento chirurgico. Vi sono altri emostatici locali di uso più comune: in particolare l’alginato di calcio, quindi le cellulose, i derivati della vitamina K, l’acqua ossigenata. I prodotti pronti all’uso presenti sul mercato si presentano sotto forma di impacchi, soluzioni, pomate per applicazione locale in caso di ferita cutanea benigna (previa disinfezione) o fuoriuscita di sangue dal naso. L’efficacia di questi prodotti è dubbia, poiché non si sa se attribuire l’arresto della perdita di sangue all’emostatico locale, all’emostasi fisiologica o alla compressione esercitata sulla ferita.
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EMOTORACE Hemothorax Hémothorax
Versamento di sangue nella cavità pleurica. Di solito è causato da un trauma al torace, con o senza frattura delle coste. Più raramente è dovuto a una ferita a carico dei polmoni (per arma bianca) o al sanguinamento di un tumore polmonare o pleurico. Si manifesta con dolore, accentuato dalla tosse, e difficoltà respiratoria, associati a segni di emorragia (ipotensione arteriosa, pallore). La diagnosi si basa sulla radiografia dei polmoni, seguita da puntura. L’emotorace va evacuato mediante un drenaggio, introdotto nella cavità pleurica attraverso la parete toracica. In assenza di trattamento, si forma un ematoma che rischia di provocare infezione o aderenze.
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EMOTTISI Hemoptysis Hémoptysie
Espulsione dalla bocca di sangue proveniente dall’apparato respiratorio. È dovuta alla rottura di un vaso sanguigno a qualsiasi livello dell’albero respiratorio. Non va confusa con l’ematemesi (vomito misto a sangue originato da lesioni dell’apparato digerente), né con la presenza di sangue nella bocca connessa alla perdita di sangue dal naso (epistassi deglutita) o a una lesione orale.
Cause L’emottisi di solito fa seguito a una bronchite cronica infetta, a tubercolosi polmonare, di antica data o recente, a una dilatazione dei bronchi, a embolia polmonare o a cancro bronchiale.
Sintomi e segni Si manifesta con l’espulsione per bocca, durante un colpo di tosse, di sangue in quantità variabile. A seconda dell’entità del fenomeno, si distinguono quattro tipi di emottisi. Nell’emottisi lieve, la più frequente, viene espulso un espettorato nerastro o striato di sangue. Nell’emottisi di media entità, l’espulsione di 10-20 ml di sangue può essere preceduta da un sapore metallico in bocca, da un senso di oppressione nel petto e accompagnarsi a sudorazione copiosa, angoscia o tachicardia. L’emottisi abbondante, caratterizzata dall’emissione improvvisa di una quantità di sangue anche di 100-200 ml, si accompagna a difficoltà respiratoria di grado variabile. Può essere fatale. L’emottisi cospicua è l’espulsione improvvisa di un grandissimo volume ematico; molto rara, talvolta conduce a morte in pochi istanti. Si riscontra nel cancro dei bronchi allo stadio avanzato, con lacerazione dell’arteria polmonare, in concomitanza con la rottura di un aneurisma arterioso dei polmoni o nell’aspergilloma.
Diagnosi e trattamento A prescindere dalla quantità di sangue emessa, l’emottisi è un segnale d’allarme importante e deve indurre a consultare il medico o portare all’immediato ricovero in ospedale. Per precisarne la causa e localizzarne l’origine sono sempre necessarie una radiografia del torace, una broncoscopia e una TC toracica (o un’arteriografia bronchiale).
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Il trattamento della causa ha la priorità. Il riposo, i farmaci antiemorragici e gli ansiolitici sono in genere efficaci. L’emottisi può richiedere l’interruzione di trattamenti che favoriscono il sanguinamento (per esempio con anticoagulanti e acido acetilsalicilico). Se l’emottisi è abbondante o persistente, può rendersi necessaria l’embolizzazione, consistente nell’obliterazione dell’arteria bronchiale, mediante iniezione di particelle sotto controllo radiologico. In rari casi, in presenza di emorragia resistente e localizzata, può essere indicato l’intervento chirurgico.
Emottisi
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EMULSIONE Emulsion Émulsion
Preparato farmaceutico formato da due fasi liquide una delle quali (olio, resina) è insolubile nell’altra, e vi è quindi dispersa sotto forma di goccioline. Per prepararla è necessario agitare le due fasi e per aumentare la stabilità della miscela si possono aggiungere surfattanti (molecole specifiche al contempo idrofile e idrofobiche). Un’emulsione può essere usata da sola o come eccipiente; vi si possono aggiungere molti principi attivi medicamentosi, conservanti, coloranti e dolcificanti. Le emulsioni medicamentose possono essere somministrate per via orale, come nel caso dell’emulsione calmante consigliata nel trattamento della bronchite o della tosse nervosa, oppure per via enterale (sonda) o parenterale (perfusione), come le emulsioni a base di olio di soia utilizzate nella prevenzione e nel trattamento degli stati carenziali, per il loro apporto calorico e il contenuto di acidi grassi essenziali. Molti prodotti medicamentosi o cosmetici presentati sotto forma di latte, lozione, crema e pomata sono emulsioni.
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ENANTEMA Enanthema Énanthème
Eruzione localizzata su una mucosa. Nel morbillo, per esempio, l’enantema precede l’esantema, eruzione di tipo cutaneo. L’enantema è in genere localizzato sulla faccia interna delle guance e in gola.
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ENCEFALINA Enkephalin Enképhaline ou encéphaline
Sostanza presente nelle cellule del sistema nervoso, dalle proprietà analgesiche simili a quelle della morfina. Ha la struttura di un piccolo polipeptide, costituito da una corta catena di aminoacidi. La funzione delle encefaline non è ancora completamente chiarita, anche se paiono fungere da neurotrasmettitori fisiologici dell’analgesia. I recettori di membrana su cui si fissano per esplicare la loro azione sono gli stessi della morfina, da cui la denominazione di “peptidi oppioidi” che le accomuna alle endorfine. Sono localizzate nelle regioni del cervello che giocano un ruolo importante nella ricezione e nello smistamento degli stimoli dolorosi. Esse inibiscono inoltre l’azione della sostanza P, messaggero naturale del dolore nel midollo spinale. Lo studio delle sostanze che attivano le encefaline dell’organismo è una delle strade percorse dalla ricerca terapeutica attuale. Queste sostanze potrebbero infatti consentire di mettere a punto analgesici potenti quanto la morfina, ma dall’azione più mirata e privi dei suoi effetti indesiderati, in particolare sullo stato di coscienza e sulla respirazione.
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ENCEFALITE Encephalitis Encéphalite
Affezione infiammatoria dell’encefalo.
Tipi di encefalite Le encefaliti si classificano in base a vari criteri, il primo dei quali è il tipo di tessuto nervoso cerebrale colpito. Le polioencefaliti, a carico della sostanza grigia, sono spesso necrotizzanti e irreversibili; le leucoencefaliti colpiscono la sostanza bianca, le cui lesioni possono scomparire definitivamente; le panencefaliti interessano sia la sostanza grigia sia quella bianca. Il secondo criterio riguarda l’estensione dell’infiammazione, che può essere diffusa o localizzata: la romboencefalite, per esempio, interessa il tronco cerebrale. L’infiammazione dell’encefalo può essere associata a quella del midollo spinale (encefalomielite) o delle meningi (meningoencefalite).
Cause Le cause dell’encefalite sono soprattutto infettive, in particolare virali. I virus della rabbia e dell’herpes possono provocare la polioencefalite, mentre la leucoencefalite può costituire una complicanza del morbillo, della parotite, di un’influenza e di una mononucleosi infettiva. L’epidemia di encefalite di Von EconomoCruchet, nel 1917, ha fatto seguito alla “spagnola”. Alcune forme dovute ad Arbovirus vengono trasmesse sia dalle zanzare (encefalite giapponese, encefalite da virus di West-Nile), sia dalle zecche (encefalite della taiga).
Sintomi e segni L’encefalite si manifesta con febbre associata a segni neurologici di vario tipo (sonnolenza, confusione, delirio, disturbi del comportamento, cefalee, convulsioni). Alcuni sintomi sono caratteristici, per esempio, in caso di encefalite erpetica, sindrome infettiva franca e segni di localizzazione temporale. In presenza di meningite, di paralisi e di disturbi sensitivi associati a mielite, si osserva rigidezza della nuca. La comparsa di questi sintomi richiede l’ospedalizzazione immediata.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’esame del liquor cerebrospinale prelevato con puntura lombare, su elettroencefalografia (registrazione dell’attività elettrica del cervello), TC cerebrale o, meglio, risonanza magnetica. L’evoluzione permette di distinguere le forme acute da quelle subacute. Le forme acute, dall’evoluzione rapida, si dividono in due gruppi principali: encefaliti virali primitive (per esempio erpetiche),
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le più gravi, e leucoencefaliti perivenose o postinfettive (nel bambino talvolta successive al morbillo), che abitualmente guariscono, con o senza conseguenze. Le forme subacute sono dovute a virus lenti: encefalite da HIV, leucoencefalite multifocale progressiva, panencefalite subacuta sclerosante.
Trattamento Consiste nella rianimazione, per le forme gravi, e nella terapia antivirale, da avviare sollecitamente in caso di encefalite erpetica. La prescrizione di corticosteroidi per la leucoencefalite perivenosa è materia di discussione.
Encefalite
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ENCEFALO Brain Encéphale
Parte superiore del sistema nervoso centrale, costituito dal tronco cerebrale, dal cervelletto e dal cervello, la cui funzione è controllare l’organismo nel suo insieme.
Struttura L’encefalo occupa la scatola cranica e contiene tre elementi. Il tronco cerebrale, che prolunga il midollo spinale, localizzato all’interno della colonna vertebrale, comprende, dal basso verso l’alto, il midollo allungato, la protuberanza anulare e i peduncoli cerebrali. Il cervelletto è una massa rotondeggiante posta dietro il tronco cerebrale. Il cervello, situato sopra il tronco cerebrale, comprende il diencefalo (talamo, ipotalamo, ipofisi) e i due emisferi cerebrali, molto voluminosi, attaccati sui lati del diencefalo.
Composizione L’encefalo è formato da due tipi di tessuto nervoso: la sostanza grigia e la sostanza bianca. La prima, corrispondente ai corpi delle cellule nervose, ricopre gli emisferi e il cervelletto (corteccia), e si trova disseminata sotto forma di nuclei nella sostanza bianca. La seconda, corrispondente alle fibre nervose (assoni e dendriti) ricoperte da una guaina mielinica, è situata al di sotto della corteccia cerebrale e intorno ai nuclei grigi. L’encefalo presenta quattro ventricoli (cavità contenenti il liquor cerebrospinale): un ventricolo laterale per ogni emisfero cerebrale, il terzo ventricolo per il diencefalo e il quarto tra il tronco dell’encefalo e il cervelletto. Intorno all’encefalo si trovano le meningi, membrane di protezione contenenti anch’esse liquor cerebrospinale.
Funzionamento L’encefalo forma, con il midollo spinale, il sistema nervoso centrale, collegato agli organi grazie ai nervi del sistema nervoso periferico. La sostanza bianca assicura le connessioni tra un punto e l’altro dell’encefalo, e tra l’encefalo e il midollo spinale. La sostanza grigia permette la ricezione delle informazioni, la loro analisi e l’elaborazione delle risposte (per esempio una contrazione muscolare). Ogni parte dell’encefalo presenta funzioni specifiche, la cui complessità aumenta procedendo verso l’alto. Il tronco cerebrale contiene alcuni centri di controllo del cuore e della respirazione; il cervelletto coordina i movimenti del corpo; il diencefalo è addetto allo smistamento generale delle informazioni sensoriali (talamo) e al controllo superiore degli ormoni e dei visceri (ipotalamo); gli emisferi sono responsabili delle sensazioni coscienti, della motricità volontaria e delle funzioni superiori (facoltà intellettive, emozioni, comportamenti complessi).
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ENCEFALOMIELITE Encephalomyelitis Encéphalomyélite
Affezione infiammatoria dell’encefalo e del midollo spinale. Le encefalomieliti hanno spesso origine infiammatoria, infettiva (soprattutto virale) o tumorale. In questa patologia si osservano al tempo stesso segni di encefalite (sonnolenza, convulsioni ecc.), mielite (paralisi, scomparsa della sensibilità in una regione del corpo) e meningite (rigidità nucale, mal di testa e febbre). La diagnosi trova conferma grazie a puntura lombare o a TC cerebrale. Il trattamento consiste, a seconda dei casi, nella rianimazione o nell’impiego di farmaci antivirali.
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ENCEFALOPATIA Encephalopathy Encéphalopathie
Interessamento diffuso del cervello legato a un’affezione generale. Le encefalopatie possono essere causate da intossicazioni, squilibri metabolici (carenza di vitamina B1, insufficienza epatica, alcolismo cronico). I segni neurologici sono rallentamento dell’ideazione, agitazione, confusione mentale e, più raramente, convulsioni. Gli esami complementari e il trattamento sono diversi a seconda della malattia in causa.
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ENCEFALOPATIA EPATICA Hepatic encephalopathy Encéphalopathie hépatique
Lesione diffusa dell’encefalo dovuta a una grave malattia del fegato, acuta o cronica.
Cause In caso di insufficienza epatica severa, alcune sostanze, dette neurotossiche, in condizioni normali prodotte dall’intestino e distrutte dal fegato, non vengono più eliminate, ma si riversano nella circolazione sanguigna generale e raggiungono l’encefalo. Questo avviene, in particolare, quando un intervento chirurgico ha creato un’anastomosi porta-cava che bypassa il fegato. L’encefalopatia epatica può insorgere sia in corso di epatite acuta, virale o tossica, di cui costituisce una grave complicanza, sia nel quadro di una cirrosi. In quest’ultimo caso è favorita da un’emorragia digestiva, da un’infezione batterica o dall’assunzione di farmaci (diuretici o sedativi).
Sintomi e diagnosi L’encefalopatia epatica rende necessaria l’ospedalizzazione d’urgenza. Il trattamento, che varia a seconda delle circostanze in cui la malattia si è manifestata, mira a curare l’affezione responsabile e si basa sulla somministrazione di lattulosio e di antibiotici ad ampio spettro. La prognosi dipende dall’evoluzione della malattia epatica.
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ENCEFALOPATIA RESPIRATORIA Respiratory encephalopathy Encéphalopathie respiratoire
Danno diffuso dell’encefalo dovuto a un eccesso di anidride carbonica nel sangue. L’encefalopatia respiratoria ha origine da un’insufficienza respiratoria severa, di cui costituisce una grave complicanza: tutte le malattie respiratorie giunte allo stadio terminale possono avere come esito questa patologia. L’anidride carbonica, che non viene più eliminata dai polmoni, si riversa nel sangue circolante e intossica l’encefalo. L’encefalopatia respiratoria dà luogo sostanzialmente ad alterazioni dello stato di coscienza come sonnolenza, a cui si aggiunge asterissi, che causa ampi tremiti degli arti superiori, simili a un battito d’ali. Richiede il ricovero d’urgenza in ospedale. Il trattamento della causa è associato alla rianimazione (ventilazione assistita).
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ENCEFALOPATIA SPONGIFORME SUBACUTA TRASMISSIBILE Transmissible subacute spongiform encephalopathy Encéphalopathie spongiforme subaigüe transmissible
Malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, trasmissibile da un individuo a un altro, dovuta al prione, un particolare agente infettivo. Sotto la dizione di “encefalopatie spongiformi” si classificano diverse malattie imputabili a un prione, forma anomala di una proteina naturale la cui replicazione nell’organismo non dipende dall’espressione di un gene (via normale della sintesi proteica). Le encefalopatie spongiformi colpiscono i bovini (encefalopatia spongiforme bovina, BSE, detta malattia della mucca pazza), le pecore (scrapie) e i visoni. Nell’uomo, comprendono in particolare la malattia di Creutzfeldt-Jacob e il kuru. Alcuni casi di trasmissione della malattia di Creutzfeldt-Jacob sono stati causati dal trapianto di tessuti infetti (cornea, dura madre) o dalla somministrazione di sostanze farmacologiche (ormone della crescita) prelevate da individui infetti. Una forma particolare della patologia, detta nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob, ha fatto la sua comparsa in Inghilterra, nel 1994, in seguito a un’epidemia di BSE propagatasi negli allevamenti di bovini tramite l’alimentazione (farine animali contaminate). La trasmissione della nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob, che da allora si è estesa ai Paesi vicini (Irlanda, Francia), avviene probabilmente per via alimentare. Le encefalopatie spongiformi sono caratterizzate da grave demenza, dall’evoluzione subacuta (che dura qualche mese). La conferma della diagnosi è spesso possibile solo post mortem, e si basa sull’esame microscopico del cervello, le cui lesioni hanno un aspetto spugnoso (da cui il nome dell’affezione) e non presentano segni di infiammazione. Non esiste ancora un valido trattamento per queste malattie.
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ENCONDROMATOSI Enchondromatosis Enchondromatose
SIN. discondroplasia Malattia genetica che determina la comparsa di numerosi condromi (tumori cartilaginei benigni) sulle ossa delle mani e dei piedi e sulle ossa lunghe degli arti. I condromi, indolori, possono provocare deformazioni e, quando sono voluminosi, rendere fragili le ossa al punto da causare fratture. Non esiste un trattamento specifico per l’encondromatosi. I condromi vanno tenuti sotto controllo radiologico perché sussiste il rischio, per quanto basso, di degenerazione maligna.
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ENCOPRESI Encopresis Encoprésie
Emissione involontaria e ripetuta di materia fecale al di fuori dei luoghi deputati, nel bambino di età superiore ai 4 anni che soffre di malattie organiche. L’encopresi, molto più rara dell’enuresi (emissione involontaria di urina), si osserva solo nello 0,2% dei bambini di 6 anni. Detta primaria se il soggetto non ha mai raggiunto il controllo degli sfinteri, secondaria nel caso contrario, colpisce soprattutto il sesso maschile. La forma secondaria, la più comune, in generale testimonia la persistenza di un comportamento molto infantile e di profonde difficoltà affettive. Quando si manifesta intorno ai 6 anni di età è spesso dovuta a scompensi psicologici connessi all’ingresso nel mondo della scuola.
Sintomi e segni Si possono avere casi molto diversi: da incidenti episodici in assenza di stipsi, facilmente curabili, a forme prolungate e resistenti al trattamento, legate a problemi psicologici di una certa entità.
Diagnosi e trattamento In tutti i casi, occorre rivolgersi al medico per escludere eventuali malattie dell’apparato digerente, cui potrebbero essere legate anomalie della defecazione (malattia di Hirschsprung, anomalie dell’ano, incontinenza connessa ad affezioni neurologiche ecc.). La visita medica permetterà inoltre di affrontare i problemi psicologici suscettibili di influire sul comportamento del bambino, quali difficoltà di relazione con i genitori, depressione e stati d’ansia. I clisteri, spesso praticati durante brevi ricoveri ospedalieri, sono raccomandati durante gli episodi di stipsi. Il transito intestinale può peraltro essere favorito da cambiamenti del regime alimentare (assunzione di fibre). Talvolta si consiglia anche di procedere a una rieducazione alla defecazione, allo scopo di regolarizzarne il ritmo. La correzione si basa sulla presa di coscienza dello stimolo e su incoraggiamenti volti a sottolineare in modo sistematico i progressi compiuti dal bambino. La psicoterapia individuale o familiare si rivela in genere indispensabile per risolvere i casi di encopresi più tenaci.
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ENDARTERIECTOMIA Endarteriectomy Endartériectomie
Ablazione dell’endarteria (tonaca interna dell’arteria formata dall’intima e dalla parte adiacente della media) in presenza di alterazione aterosclerotica.
Indicazioni L’endarteriectomia viene praticata su un’arteria il cui calibro è significativamente ridotto, allo scopo di restituirle una buona portata, di garantire una corretta vascolarizzazione alle zone che irrora, e di scongiurare l’insorgenza di emboli periferici (occlusione di un vaso sanguigno da parte di un coagulo o un frammento di placca ateromatosa trasportati in circolo). L’endarteriectomia riguarda essenzialmente le arterie carotidi (mira a prevenire l’ischemia cerebrale in caso di restringimento di una carotide interna) e quelle degli arti inferiori (in presenza di arterite).
Tecnica Viene praticata in anestesia generale o locoregionale previo bilancio preoperatorio completo, comprendente un’arteriografia, volta a precisare la sede e il tipo di lesione arteriosa. L’intervento, lungo e delicato, consiste nell’isolare dal resto della circolazione la zona arteriosa lesa, mediante clampaggio, per poi incidere il vaso da cui viene asportata, dopo averla separata, l’intima malata insieme con eventuali coaguli. L’incisione viene quindi suturata.
Prognosi I risultati dell’intervento a breve e medio termine sono buoni, perché la parete interna dell’arteria si riforma. La prognosi a lungo termine dipende in larga misura dalla diffusione nell’organismo della malattia ateromatosa e dalla sua evoluzione generale. Perciò, quando possibile, occorre eliminare i fattori di rischio cardiovascolare (ipertensione arteriosa e ipercolesterolemia).
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ENDOCARDIO Endocardium Endocarde
Lat. endocardium. Tonaca interna del cuore, che riveste l’interno del miocardio e delimita le cavità cardiache. L’endocardio dà origine alle valvole cardiache, composte da numerosi lembi. Può essere sede di un’endocardite, infiammazione o infezione batterica.
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ENDOCARDITE Endocarditis Endocardite
Infiammazione dell’endocardio, che può essere di origine infettiva o reumatica.
Endocardite infettiva Questa infiammazione dell’endocardio e delle valvole cardiache è dovuta a un’infezione imputabile a batteri (streptococchi, stafilococchi, germi Gram-negativi) o funghi (Candida albicans) che talvolta fanno parte della flora tipica delle mucose. Al passaggio dei germi nella circolazione sanguigna, che può essere spontaneo (a partire da un focolaio infettivo) o provocato da manovre strumentali, fa seguito la fissazione dei microrganismi sulle valvole cardiache. Nei due terzi dei casi l’endocardite colpisce soggetti con valvole cardiache danneggiate (stenosi o insufficienza aortica, insufficienza mitralica), affetti da cardiopatia congenita o portatori di una protesi valvolare; raramente fa seguito a una manovra a rischio infettivo (cure dentarie, intervento chirurgico). Nei pazienti di età superiore ai 50 anni, il focolaio infettivo è spesso a livello digestivo, e in tal caso l’endocardite può rivelare un tumore, soprattutto del colon. L’endocardite colpisce con una certa frequenza le valvole aortica e mitralica del cuore sinistro, più raramente la tricuspide e la polmonare del cuore destro. In quest’ultimo caso, la causa è da ricercare in un’infezione venosa ripetuta, assai comune nei tossicodipendenti che assumono droghe per via endovenosa. Sintomi e segni Quando i batteri si insediano sulle valvole naturali del malato, l’endocardite può assumere due forme cliniche diverse, a seconda che il soggetto colpito soffrisse già di lesioni alle valvole cardiache oppure no. La forma acuta, meno frequente, che colpisce le valvole sane, si manifesta con brusco rialzo febbrile, accompagnato da brividi, da uno stato setticemico e, spesso, da segni di insufficienza cardiaca sinistra (edema polmonare acuto) per lesioni dell’orifizio aortico (insufficienza aortica acuta). L’endocardite tricuspidale provoca ascessi multipli nei polmoni per embolia. La forma subacuta, o malattia di Osler, più frequente, è un’infezione che sorge in chi già soffre di danni alle valvole cardiache, di origine reumatica, congenita, aterosclerotica o degenerativa. I segni, progressivi, consistono in una febbre tenace e moderata (intorno ai 38 °C), intensa stanchezza, sudore profuso, dimagrimento, dolori articolari e muscolari diffusi, alterazione dei rumori cardiaci all’auscultazione. La palpazione rivela una splenomegalia (aumento di volume della milza). Si osservano anche segni cutanei quali noduli di Osler sui polpastrelli delle dita di mani e piedi, e porpora.
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Complicanze vascolari, cerebrali e renali possono essere determinanti per diagnosticare la malattia. Diagnosi Si basa sull’isolamento e la coltura dei germi mediante emocoltura. I microrganismi più comunemente riscontrati sono gli streptococchi e gli stafilococchi. L’ecocardiografia rivela la presenza sui lembi di molte vegetazioni (escrescenze irregolari, segno di infezione) e permette di apprezzare l’importanza e l’estensione del danno cardiaco. Evoluzione L’endocardite è una malattia grave, per il rischio di complicanze cardiache ed extracardiache che comporta. Trattamento Il trattamento medico si basa su un’associazione di antibiotici attivi sul germe isolato con emocoltura, assunti in forti dosi e somministrati per via endovenosa per 4-6 settimane, allo scopo di evitare le recidive. Il trattamento chirurgico (riparazione o sostituzione con una protesi della valvola lesa) è indicato se si osserva una rapida insorgenza o un aggravamento dell’insufficienza cardiaca, se l’antibioticoterapia non è in grado di tenere sotto controllo l’infezione oppure se è in atto una perdita valvolare importante, poiché il trattamento medico in questi casi è insufficiente. È fondamentale cercare di trattare il focolaio primitivo, per evitare le recidive. Prevenzione La prevenzione consiste in un’antibioticoterapia da praticarsi, per i cardiopatici, ogniqualvolta vengono sottoposti a procedure per loro a rischio, quali estrazione e devitalizzazione dentarie, asportazione del tartaro, tonsillectomia, adenoidectomia, chirurgia ed endoscopia bronchiali, urologiche, ginecologiche e digestive.
Endocardite reumatica Questa infiammazione dell’endocardio e delle valvole cardiache costituisce la complicanza di una malattia specifica, il reumatismo articolare acuto. Ancora frequente in certi Paesi in cui il settore sanitario è arretrato, è invece praticamente scomparsa nei Paesi industrializzati, grazie al trattamento antibiotico di tutte le forme di angina. All’origine della malattia vi è un’angina streptococcica; il danno valvolare non è però di natura infettiva, ma dovuto a un conflitto immunitario a livello tissutale a partire dall’infezione streptococcica localizzata nella faringe. Possono essere colpite tutte le valvole del cuore, e in particolare quelle mitrale e aortica, provocando una stenosi o un’insufficienza valvolare.
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Il trattamento è rivolto alla valvulopatia: inizialmente medico, prevede il ricorso alla chirurgia in caso di aggravamento, con impianto di una protesi valvolare.
Endocardite da lupus eritematoso sistemico Alcuni casi di lupus eritematoso sistemico sono contrassegnati da un’endocardite, detta di Libmann-Sachs, che comporta la formazione di vegetazioni (ipertrofie tissutali), e la cui diagnosi si basa sull’ecocardiografia. Non esiste un trattamento specifico per questa forma.
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ENDOCRINO Endocrine Endocrine
Si dice sia delle secrezioni (ormoni) che passano direttamente nella circolazione sanguigna, sia degli organi e dei tessuti che le producono. Si parla di secrezione endocrina per distinguerla da quella esocrina, in cui il prodotto secreto viene immesso in una cavità naturale dell’organismo o rilasciato all’esterno (succhi digestivi, lacrime ecc.). Le ghiandole del sistema endocrino sono l’ipofisi, l’epifisi, i surreni, la tiroide, le paratiroidi e le gonadi. Il pancreas ha la particolarità di possedere sia cellule esocrine, che secernono enzimi digestivi nel duodeno, sia endocrine (le cellule β), che producono un ormone, l’insulina. Anche alcune pareti dell’apparato digerente (per esempio, quelle gastriche) svolgono una funzione endocrina.
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ENDOCRINOLOGIA Endocrinology Endocrinologie
Scienza che studia la fisiologia e la patologia degli ormoni e degli organi che li producono, le ghiandole endocrine. Si occupa anche del trattamento di tali patologie. Le ricerche in atto nel campo della fisiologia cercano di precisare i meccanismi d’azione degli ormoni, di identificare la struttura dei recettori cellulari ormonali e i sistemi di regolazione fine delle varie secrezioni. Mirano inoltre a individuare i meccanismi molecolari alla base delle malattie ormonali. La patologia endocrina comprende gli stati di ipersecrezione e quelli di insufficienza ormonale, le disfunzioni a carico dei recettori ormonali e le anomalie riguardanti unicamente la morfologia di una ghiandola dall’attività secretoria normale. La diagnosi delle affezioni endocrine si articola in due rami: diagnosi biologica, basata sui dosaggi ormonali nel sangue o nelle urine, e morfologica, che trae profitto dai dati offerti da tecniche di imaging quali radiologia, ecografia, scintigrafia, risonanza magnetica, TC ecc. In certi casi è inoltre possibile stabilire una diagnosi genetica.
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ENDODERMA Endoderma Endoderme
SIN. endoblasto, entoblasto Foglietto interno dell’embrione. Con l’ectoderma e il mesoderma, è uno dei tre foglietti embrionari primitivi. Fa la sua comparsa tra il tredicesimo e il sedicesimo giorno successivo alla fecondazione. Con la sua parte dorsale dà origine all’intestino primitivo, e con quella ventrale alla vescicola vitellina, o ombelicale, dove si formerà il sangue dell’embrione. Dall’endoderma deriva anche il tessuto di rivestimento del tubo digerente, dell’apparato respiratorio, della vescica, dell’uretra, dell’orecchio medio e del condotto uditivo interno. La sua parte anteriore forma il tessuto ghiandolare della tiroide, delle paratiroidi, del timo e delle tonsille, e la sua parte mediana quello del fegato e del pancreas.
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ENDODONZIA Endodontics Endodontie
Disciplina specializzata nello studio e nel trattamento delle malattie della polpa dentale. La necrosi della polpa, dovuta a una carie profonda o a una frattura, fa sì che i microbi possano penetrare nell’osso della mandibola, provocando un ascesso o una cisti. Scopo dell’endodonzia è ripulire e otturare i canali infetti, evitando così l’estrazione del dente. La ricostruzione protesica, mediante inserimento di una corona, restituisce al dente solidità e svolge una funzione estetica.
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ENDOGENO Endogenic Endogène
Qualifica tutto ciò che proviene dall’organismo. Una setticemia, per esempio, è di origine endogena quando insorge dopo un’estrazione dentaria responsabile della disseminazione dei germi locali per via ematica. Il contrario di endogeno è esogeno.
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ENDOMETRIO Endometrium Endomètre
Lat. endometrium. Mucosa che riveste l’interno dell’utero. Nel corso della vita della donna l’endometrio va incontro a modificazioni. Grazie alle secrezioni ormonali, durante il ciclo mestruale l’endometrio si ispessisce, in preparazione dell’eventuale annidamento dell’uovo al quale dovrebbe assicurare il nutrimento. Se la fecondazione non avviene, il suo strato superficiale si sfalda e viene eliminato sotto forma di mestruo. Dopo la menopausa, l’endometrio si atrofizza e il ciclo mestruale cessa.
Patologie L’endometrio può essere sede di un’infiammazione (endometrite), di polipi o di un cancro. La presenza di frammenti di mucosa uterina al di fuori dell’utero caratterizza l’endometriosi.
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ENDOMETRIOSI Endometriosis Endométriose
Affezione ginecologica caratterizzata dalla presenza di frammenti di mucosa uterina (endometrio) al di fuori della sua sede normale. L’endometriosi è frequente soprattutto nelle donne di età compresa tra i 25 e i 40 anni. È un’importante causa di sterilità: il 30-40% delle pazienti che ne soffrono ha problemi d’infertilità, la quale dipende dalla sede dell’affezione (la localizzazione tubarica è la più preoccupante).
Causa Del meccanismo alla base dell’endometriosi si sa poco: è possibile che frammenti di mucosa uterina non eliminati durante il ciclo risalgano lungo le tube di Falloppio, per poi fissarsi su un organo della cavità pelvica, dove formano cisti. Queste sono spesso situate sul muscolo uterino (adenomioma), sulle tube, sull’ovaio e sul setto che separa il retto dalla vagina; è più raro che si riscontrino sul peritoneo, sull’intestino, sulla vescica e sulle cicatrici cutanee. Come accade per l’endometrio normale, anche i frammenti della mucosa si modificano in funzione delle fluttuazioni ormonali durante il ciclo: si sviluppano per influsso degli estrogeni e del progesterone, per poi sanguinare quando i livelli ormonali subiscono una brusca flessione, segnando l’inizio del ciclo.
Sintomi e segni Gonfiandosi, le cisti causano dolore per tutta la durata della mestruazione, e in particolare verso la fine. Questi dolori, che scompaiono nell’intervallo tra due mestruazioni, rappresentano il sintomo principale dell’endometriosi, che può essere responsabile anche di emorragie mestruali abbondanti e di dispareunia (rapporti sessuali dolorosi).
Diagnosi Viene formulata quando una donna in età fertile presenta segni evocatori di endometriosi, associati o meno a sterilità. Talvolta un’endometriosi viene scoperta durante test di valutazione di una sterilità. La diagnosi trova conferma nell’ecografia, che mette in evidenza le cisti ovariche, e soprattutto nella videoendoscopia, che rivela aderenze e lesioni cistiche scure sul peritoneo.
Trattamento Il trattamento dell’endometriosi può essere ormonale o chirurgico. Poiché le lesioni tipiche di questa affezione vengono stimolate dagli estrogeni (ormoni secreti dall’ovaio), l’inibizione dell’attività ovarica ha l’effetto di alleviare i sintomi dell’endometriosi. Mettere a riposo
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l’ovaio significa peraltro sospendere il ciclo ormonale, determinando così la sospensione dell’ovulazione e delle mestruazioni. Tale inibizione, che si produce naturalmente nel corso di una gravidanza e dopo la menopausa, viene indotta utilizzando diversi trattamenti ormonali, per esempio con i contraccettivi orali, o estroprogestinici, che possono però causare, come effetto secondario, perdite di sangue intermittenti. Gli analoghi della GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone, gonadoliberina) e il danazolo inducono una menopausa artificiale, reversibile, i cui effetti secondari più importanti sono vampate di calore e secchezza vaginale, che scompaiono alla sospensione del trattamento. Il costo elevato degli analoghi della GnRH ne limita l’utilizzo. Il danazolo viene somministrato generalmente per 6-9 mesi. Per trattare il dolore cronico e salvaguardare o aumentare le probabilità di una gravidanza può rendersi necessario l’intervento chirurgico. L’operazione in videoendoscopia permette di distruggere le lesioni dell’endometriosi, utilizzando la coagulazione o il laser, e di praticare l’ablazione delle cisti ovariche e lo sbrigliamento degli organi uniti da aderenze. Il trattamento chirurgico di alcune endometriosi importanti può richiedere l’apertura dell’addome. L’isterectomia (ablazione dell’utero) è riservata alle donne che hanno rinunciato ad avere figli e che soffrono di dolori cronici invalidanti. L’ablazione contemporanea dell’ovaio e delle tube di Falloppio può rendersi necessaria in seguito allo sviluppo di aderenze e lesioni a carico di tutti gli organi pelvici, e in alcune endometriosi molto severe. Poiché questo intervento provoca una menopausa precoce, occorre prescrivere un trattamento ormonale sostitutivo.
Endometriosi
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ENDOMETRITE Endometritis Endométrite
Infiammazione dell’endometrio (mucosa uterina) provocata da un’infezione. L’endometrite, che può essere acuta o cronica, è causata da vari germi, tra cui quelli responsabili delle malattie sessualmente trasmesse e i microrganismi dei generi Chlamydia e Mycoplasma. Può fare seguito al parto o a un aborto con ritenzione di residui placentari, oppure essere connessa alla presenza di una spirale contraccettiva. La forma acuta dà luogo a dolori pelvici, perdite vaginali, metrorragie (perdite di sangue al di fuori del ciclo mestruale) e talvolta febbre. Una forma cronica viene alla luce durante esami di valutazione della sterilità, in presenza di disturbi mestruali o infezioni pelviche. I germi coinvolti possono essere quelli responsabili delle endometriti acute.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esame clinico e sull’identificazione del germe, mediante prelievo locale e coltura. A seconda dei casi, le misure che assicurano la guarigione sono un curettage volto a eliminare i residui responsabili dell’infezione, l’asportazione della spirale e la somministrazione di antibiotici.
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ENDORFINA Endorphin Endorphine
Sostanza prodotta da alcune cellule del sistema nervoso centrale, dotata di proprietà analgesiche simili a quelle della morfina. Ha la struttura di un polipeptide costituito da una lunga catena di aminoacidi. La funzione delle endorfine non è ancora del tutto chiara. Esse partecipano all’analgesia fisiologica e agiscono fissandosi sugli stessi recettori di membrana delle cellule nervose su cui si fissa anche la morfina, da cui la denominazione di “peptidi oppioidi”, che hanno in comune con le encefaline. Un’endorfina è quindi una sorta di morfina naturale secreta dal cervello. L’assunzione cronica di morfina provoca l’inibizione della sintesi delle endorfine, lasciando libero un maggior numero di recettori di membrana. Questo spiega i fenomeni di tolleranza (necessità di aumentare le dosi per ottenere gli stessi effetti) e dipendenza fisica (impossibilità di interrompere bruscamente il trattamento) che si osservano con i derivati della morfina, si tratti di farmaci o droghe.
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ENDOSCOPIA Endoscopy Endoscopie
Esplorazione visiva di una cavità, naturale o artificiale, per mezzo di un tubo a fibre ottiche munito di un sistema di illuminazione (endoscopio). Molti sono gli organi che possono essere sottoposti a studio endoscopico: esofago, stomaco, duodeno, vie biliari, colon, retto, trachea, bronchi, vie aeree superiori, uretra, vescica, ureteri, cavità peritoneale, utero, grandi articolazioni ecc. Il termine generico di
L’endoscopia permette di esaminare una cavità (ed eventualmente di effettuare interventi terapeutici) per mezzo di un tubo in essa introdotto, se è possibile, per vie naturali (per stomaco e bronchi, per esempio, lo si fa passare attraverso la bocca). A seconda dei casi, può essere praticata in anestesia locale o generale. In anestesia locale, l’esame, sgradevole, non risulta comunque doloroso. Il suo interesse diagnostico è primario.
L’endoscopia richiede un sistema di illuminazione che permetta, in questo caso, di esaminare la mucosa bronchiale.
“endoscopia” comprende tutte queste diverse forme di esplorazione, che hanno ciascuna un proprio nome, per esempio broncoscopia (per i bronchi), colonscopia (per il colon), laparoscopia (per la cavità addominale), artroscopia (per le articolazioni) ecc. L’endoscopia si pratica abitualmente in anestesia locale, talvolta in anestesia generale. Può essere realizzata a fini diagnostici o operatori.
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L’endoscopia diagnostica permette di esaminare l’organo malato e praticarvi biopsie. In urologia, per esempio, la cistoscopia (esame della vescica) è utile soprattutto per individuare i tumori delle vie urinarie. L’endoscopia operatoria permette di effettuare interventi complessi senza incidere le pareti, per trattare alcune affezioni che nel passato richiedevano l’approccio chirurgico classico: ablazione dei tumori della vescica, di un’ipertrofia prostatica, di polipi gastrici; trattamento della sterilità femminile ecc.
Endoscopia
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ENDOSCOPIO Endoscope Endoscope
Tubo ottico munito di un sistema di illuminazione e utilizzato per praticare un’endoscopia. Se ne distinguono due tipi. – L’endoscopio rigido, utilizzato in particolare per l’esplorazione della vescica e della cavità addominale. È costituito da un tubo metallico di 5-8 mm di diametro, fornito di un’oculare. – L’endoscopio flessibile, o endoscopio a fibre ottiche, di diametro minore. È costituito da fibre di carbonio o vetro in grado di trasmettere la luce proveniente da una fonte di luce “fredda”. Permette l’esplorazione non traumatica di cavità il cui accesso è difficoltoso, come il colon, lo stomaco o i bronchi. Gli endoscopi possono essere dotati di videocamere e accessori chirurgici: pinze (per afferrare o estrarre un corpo estraneo), pinze da biopsia (per prelevare un campione di tessuto), forbici, lacci (per asportare i polipi), strumenti per asportare i calcoli, anse diatermiche (fili metallici intrecciati, utilizzati per la resezione di polipi peduncolati).
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ENDOTELIO Endothelium Endothélium
Sottile strato di cellule che riveste la faccia interna della parete dei vasi sanguigni e linfatici. L’endotelio permette gli scambi di liquidi tra vasi e tessuti interstiziali (tessuti profondi compresi tra gli organi e i vasi). Gioca inoltre un ruolo fondamentale nelle reazioni di vasocostrizione e vasodilatazione, e nel processo di aggregazione piastrinica (primo stadio dell’elaborazione di un coagulo).
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ENDOTOSSINA Endotoxin Endotoxine
Elemento costitutivo della membrana esterna di tutti i bacilli Gramnegativi. Le endotossine sono composte da lipidi e glucidi. Rilasciate in seguito alla distruzione di bacilli nel corso di un’infezione, si diffondono nella circolazione sanguigna e sono responsabili di shock infettivi gravi.
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ENFISEMA POLMONARE Pulmonary emphysema Emphysème pulmonaire
Affezione diffusa dei polmoni caratterizzata da una distensione degli alveoli, con distruzione della loro parete. L’enfisema polmonare può essere di vari tipi: panlobulare, se danneggia gli alveoli e i vasi sanguigni; centrolobulare, se in un primo tempo lede solo gli alveoli; paralesionale, se ogni focolaio di enfisema è a contatto con una cicatrice connessa a una precedente malattia polmonare.
Cause Rimangono in molti casi sconosciute, anche se l’età avanzata rimane un fattore predisponente. Nelle forme che colpiscono soggetti di circa 40 anni, dette “giovanili”, l’enfisema è dovuto a un’anomala quantità di enzimi presenti nei polmoni. L’enfisema centrolobulare è una complicanza della bronchite cronica, a sua volta connessa a un consumo eccessivo di tabacco. La forma paralesionale è provocata da alcune malattie polmonari quali tubercolosi e pneumoconiosi (per esempio sicosi).
Sintomi ed evoluzione Gli enfisemi polmonari si traducono in difficoltà respiratoria talvolta altamente invalidante. Rischiano di evolvere in un’insufficienza respiratoria cronica, che compromette il funzionamento del cuore (insufficienza cardiaca).
Trattamento Se l’enfisema polmonare è legato a una bronchite cronica o a una dilatazione dei bronchi, il suo trattamento consiste innanzitutto nel prevenire l’aggravamento dell’affezione. Si prescrive in questi casi l’eliminazione del tabacco e si provvede al trattamento precoce di qualunque infezione broncopolmonare. Si cerca poi di curare i sintomi con chinesiterapia respiratoria, somministrazione di broncodilatatori, come le teofilline e i β-2-simpaticomimetici, e inalazioni quotidiane di ossigeno. In rari casi è necessario un trapianto di polmoni.
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ENFISEMA SOTTOCUTANEO Subcutaneous emphysema Emphysème sous-cutané
Presenza di aria nei tessuti sottocutanei. Di solito è riconducibile a un trauma del torace o del collo che ha lacerato il tessuto polmonare o la parete di un bronco o della trachea. Di conseguenza, l’aria presente nelle vie aeree si diffonde nei tessuti sottocutanei. L’enfisema sottocutaneo si manifesta con gonfiore del torace o del collo e con crepitio all’atto della palpazione della pelle. Il trattamento dipende dalla causa. Può rendersi necessaria una riparazione chirurgica delle lesioni delle vie aeree, ma nella gran parte dei casi l’enfisema scompare spontaneamente.
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ENOFTALMO Enophtalmos Énophtalmie
Anomalo infossamento dell’occhio nell’orbita.
Tipi di enoftalmo L’enoftalmo traumatico può insorgere in seguito alla lesione del pavimento orbitale. In tal caso tra i suoi sintomi vi sono anche diplopia (visione doppia), ipotropia (spostamento del globo oculare verso il basso) e diminuzione della sensibilità del nervo sottorbitario. L’enoftalmo tipico della sindrome di Claude Bernard-Horner deriva da un danno, all’altezza del collo, della via simpatica diretta all’occhio, in particolare in certe forme di cancro dell’apice polmonare. Questa forma di enoftalmo, discreta e instabile, si accompagna spesso a ptosi (caduta della palpebra superiore) e miosi (restringimento della pupilla).
Sintomi e diagnosi L’infossamento del globo oculare comporta una riduzione della fessura palpebrale, che può disturbare la visione. La diagnosi si rivela difficile in quanto non esistono criteri per definire la posizione dell’occhio in rapporto all’orbita. In caso di enoftalmo monolaterale, la diagnosi si basa sull’asimmetria della posizione dei globi oculari. La TC può mettere in evidenza questa anomalia.
Trattamento Può essere più o meno semplice, a seconda della causa.
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ENOLASI NEURONE-SPECIFICA Neuron-specific enolase Enolase spécifique du neurone
Vedi NSE (enolasi neurone-specifica) sierica
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ENTERICO Enteric Entérique
Concernente l’intestino, sia il tenue sia il colon. Questo termine è usato anche con vari prefissi: una sindrome dissenterica, per esempio, è caratterizzata da evacuazioni rettali frequenti, spesso miste a muco e a sangue, presenti nelle lesioni infettive, infiammatorie o tumorali del rettosigma; un’arteria mesenterica va a irrorare l’intestino.
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ENTERITE Enteritis Entérite
Infiammazione della mucosa dell’intestino tenue, del piloro e della valvola ileocecale.
Cause Possono essere di vario tipo: infiammatorie (malattia di Crohn), infettive (in particolare batteriche, tubercolari, virali, parassitarie), tumorali (linfoma), vascolari (ateroma) e postradioterapiche.
Sintomi e trattamento I sintomi comprendono crampi, che insorgono dopo i pasti, diarrea e, con minor frequenza, emorragie digestive, spesso accompagnate da febbre e denutrizione, dovuta a malassorbimento alimentare. L’esame clinico mette in luce alcuni segni (meteorismo addominale localizzato, ansa intestinale dilatata, massa tumorale) che orientano verso una malattia dell’intestino tenue. Quest’ultima può anche essere improvvisamente rivelata da un’occlusione intestinale, connessa a un ostacolo meccanico o a un’ostruzione funzionale. Il trattamento dipende dalla causa e può essere medico (somministrazione di antinfiammatori e antibiotici) o chirurgico.
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ENTEROBATTERIO Enterobacterium Entérobactérie
Famiglia di bacilli (batteri a forma di bastoncello) Gram-negativi. La famiglia degli enterobatteri comprende una ventina di generi accomunati da alcune caratteristiche biochimiche, oltre che dall’habitat (il tubo digerente dell’uomo o degli animali). Gli esponenti del genere Salmonella (Salmonella enterica) o Shigella sono patogeni per l’uomo e responsabili di malattie di origine digestiva dovute a scarsa igiene (si trasmettono per mezzo dell’acqua, di alimenti contaminati e di animali portatori). I generi Escherichia e Proteus sono i principali batteri aerobi presenti in condizioni normali nel tubo digerente umano, ma possono comportarsi anche come patogeni opportunisti. Infine, gli enterobatteri dei generi Klebsiella, Enterobacter, Hafnia e Serratia, o Morganella e Providencia (di solito presenti nel terreno, nelle acque nere e nel tubo digerente umano in condizioni non patologiche), resistenti agli antibiotici, possono provocare gravi infezioni urinarie, polmonari e setticemiche, soprattutto in ambito ospedaliero.
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ENTEROCITA Enterocyte Entérocyte
La cellula più diffusa nella mucosa dell’intestino tenue. L’enterocita è caratterizzato da un rapido rinnovamento cellulare (sopravvive 3-4 giorni) e dall’importante funzione di assorbimento di vari nutrienti (acqua, elettroliti, glucidi, lipidi, proteine e vitamine liposolubili). I nutrienti assorbiti raggiungono in seguito il sistema venoso portale passando per i vasi linfatici. La superficie di scambio tra enterociti e la cavità intestinale raggiunge la massima estensione grazie all’esistenza, sulla sommità di queste cellule, di microvilli che formano l’“orletto a spazzola” del rivestimento cellulare digestivo. Si calcola che nel suo complesso la superficie di scambio copra 200 m2. Gli enterociti esplicano anche attività enzimatiche importanti, che intervengono nella digestione dei glucidi e delle proteine. Qualunque lesione infiammatoria o infettiva di queste cellule può tradursi in un malassorbimento degli alimenti con steatorrea (feci contenenti grassi di norma assorbiti dall’intestino), responsabile di carenze (anemia, deficit di calcio e proteine).
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ENTEROCOCCO Enterococcus Entérocoque
Genere batterico appartenente alla famiglia degli streptococchi, cocchi Gram-positivi uniti a formare catenelle. Tra le otto specie principali di enterococchi, le due più spesso riscontrate nell’uomo sono l’Enterococcus faecalis e l’Enterococcus faecium. Questi due enterococchi vivono da commensali nel tubo digerente, ma possono essere responsabili di infezioni urinarie (trasmissione del germe attraverso l’uretra, nella donna, durante i rapporti sessuali o un intervento endovescicale), di setticemie e di endocarditi, in concomitanza con un indebolimento delle difese immunitarie o con uno squilibrio nella flora batterica intestinale, soprattutto al termine di un’antibioticoterapia. Gli enterococchi, resistenti ad antibiotici come le cefalosporine di terza generazione e, talvolta, le glicoproteine, sono sempre più spesso responsabili di infezioni ed epidemie nosocomiali.
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ENTEROCOLITE Enterocolitis Entérocolite
Infiammazione contemporanea delle mucose dell’intestino tenue e del colon.
Enterocolite infettiva È un’infiammazione delle mucose dell’intestino tenue e del colon riconducibile a un batterio, un virus o un parassita. Il contagio avviene per ingestione di alimenti infetti o per trasmissione interindividuale. I suoi sintomi sono diarrea acquosa o ematica, crampi addominali e vomito, talvolta associati a febbre. L’enterocolite batterica può essere dovuta a un batterio che distrugge la mucosa (shigellosi, salmonellosi, yersiniosi, Campylobacter jejuni) o a un batterio che produce una tossina responsabile di ipersecrezione idroelettrolitica (colera, intossicazioni alimentari). Il trattamento consiste essenzialmente nella reidratazione e, in caso di malattia severa o prolungata, nella somministrazione di antibiotici. L’enterocolite imputabile a una tubercolosi intestinale, o tubercolosi digestiva, è ancor oggi una causa relativamente frequente di enterocolite infettiva, che colpisce più spesso i pazienti immunodepressi (AIDS). Il trattamento è mirato contro la diarrea (reidratazione, antibiotici) e la tubercolosi. L’enterocolite virale, dovuta in particolare ai rotavirus, colpisce essenzialmente i bambini ed evolve in modo spontaneo verso la guarigione. Il Cytomegalovirus, che infetta i soggetti immunodepressi e i malati di AIDS, può danneggiare anche gravemente colon e retto, con lesioni di tipo ischemico (interruzione della circolazione sanguigna). L’enterocolite parassitaria può avere varia origine. Le parassitosi più frequenti sono l’amebiasi (a carico del colon) e la lambliasi (a carico del digiuno e dell’ileo); l’evoluzione è favorevole se si instaura un trattamento antiparassitario. I malati di AIDS e i soggetti immunodepressi possono incorrere in infestazioni intestinali gravi (criptosporidiosi o anguillulosi).
Enterocolite infiammatoria È un’infiammazione di origine non infettiva della mucosa dell’intestino tenue e del colon. La malattia di Crohn ne rappresenta la forma principale. In questa patologia cronica, la cui origine è ancora sconosciuta, possono essere colpiti tutti i segmenti del tubo digerente, in particolare ileo e colon.
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ENTEROPATIA Enteropathy Entéropathie
Affezione dell’intestino tenue. Il termine enteropatia accomuna numerose malattie di origine infiammatoria, infettiva, tumorale, vascolare ecc. Designa soprattutto tre affezioni: l’enteropatia da glutine, l’enteropatia proteinodisperdente e quella associata a deficit di immunoglobuline. L’enteropatia da glutine, detta anche morbo celiaco, è provocata dall’intolleranza al glutine. L’enteropatia proteinodisperdente è dovuta all’eccessiva perdita, nel tubo digerente, di sostanze (in particolare proteine) normalmente presenti nel sangue, nella linfa e nel liquido intestinale. L’enteropatia associata a deficit di immunoglobuline (in particolare di IgA e gammaglobuline), provoca di solito una diarrea dovuta a malassorbimento, in taluni casi con atrofia della mucosa intestinale.
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ENTERORENALE Enterorenal Entérorénal
Concernente l’intestino e i reni. La sindrome enterorenale, per esempio, associa un’infezione intestinale e una renale o urinaria. Poiché l’infezione urinaria è imputabile ai batteri colici, si ritiene che la contaminazione dell’apparato urinario avvenga attraverso i vasi linfatici che collegano il retto alla vescica e alla prostata.
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ENTEROSTOMIA Enterostomy Entérostomie
Abboccamento di un segmento di intestino tenue o colon alla cute. L’enterostomia, che può essere provvisoria o definitiva, permette l’evacuazione del liquido digestivo o della materia fecale a monte di un ostacolo (di natura tumorale o infettiva), o di una sutura. Più raramente, un’enterostomia provvisoria permette di procedere all’alimentazione artificiale, immettendo le sostanze nutritive direttamente nell’intestino (alimentazione enterale), in caso di grave denutrizione o di impossibilità di assumere alimenti per via orale nei giorni successivi a un intervento chirurgico. La tecnica consiste nell’aprire l’intestino tenue o il colon e nel suturarlo a un’incisione praticata a livello cutaneo. L’enterostomia può essere eseguita sulla seconda porzione dell’intestino tenue (digiunostomia), sulla terza porzione (ileostomia) o sul colon (colostomia). In quest’ultimo caso, permette di mantenere un controllo relativo dell’evacuazione, contrariamente a quanto avviene per l’enterostomia del tenue.
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ENTEROTEST (DUODENAL STRING TEST) Enterotest (duodenal string test) Enterotest (duodenal string test)
Test utilizzato per la diagnosi delle parassitosi del primo tratto dell’intestino tenue (Giardia, Isospora, Cryptosporidium ecc.). La sera prima dell’esame il paziente deve ingerire una capsula di gelatina contenente un filo lungo 140 cm (90 cm nei bambini), all’estremità del quale vi è un peso di gomma al silicone. Nell’ambiente acido dello stomaco la capsula si scioglie, il filo si srotola e, grazie alla peristalsi, raggiunge l’intestino tenue. Gli eventuali parassiti presenti saranno raccolti dall’ultimo tratto del filo, che striscia sulla parete duodenodigiunale. La mattina successiva si estrae il filo, si diluisce il materiale raccolto con soluzione fisiologica o di Lugol e si procede all’analisi microscopica.
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ENTEROTOMIA Enterotomy Entérotomie
Apertura chirurgica dell’intestino tenue, mediante incisione. Permette di esplorare il lume intestinale, realizzare un’anastomosi tra due suoi segmenti, asportare un tumore che protrude nel tubo digerente oppure evacuare il gas o le feci in caso di occlusione.
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ENTEROTOSSINA Enterotoxin Entérotoxine
Tossina che colpisce il tubo digerente, in genere digiuno o colon, provocando diarrea. Le enterotossine sono sostanze patogene per l’uomo, liberate da alcuni batteri a trasmissione orale (e assunte mediante ingestione di acqua o alimenti contaminati) o orofecale (dalle feci alla bocca per mezzo delle mani). Possono essere secrete da varie specie: Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Vibrio cholerae, Bacillus cereus, Clostridium perfringens e Clostridium difficile.
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ENTEROVIRUS Enterovirus Entérovirus
Insieme di virus a RNA, che appartengono alla famiglia delle Picornaviridae. La categoria degli enterovirus comprende in particolare i poliovirus, i virus ECHO, i Coxsackievirus A e B, gli enterovirus 68-72 e il virus dell’epatite A. La trasmissione è orofecale (dalle feci alla bocca per mezzo delle mani). Un gran numero di soggetti infettati non presenta alcun segno apparente (portatori asintomatici, o portatori sani). Gli enterovirus sono responsabili di malattie diverse e di gravità variabile, la più severa delle quali è la poliomielite anteriore acuta, contro cui soltanto la vaccinazione risulta efficace. Sono inoltre responsabili di epatite A, generalmente lieve, e di gastroenteriti virali che colpiscono essenzialmente i bambini piccoli (il 50% delle diarree invernali infantili è di origine virale). Queste gastroenteriti danno luogo a diarrea acuta con emissione di feci liquide, febbre moderata e vomito, ed evolvono spontaneamente verso la guarigione nel giro di 2-5 giorni, senza altro trattamento specifico se non la reidratazione (per via orale o endovenosa, in caso di disidratazione severa). Nei soggetti deboli, e in particolare nei lattanti, la reidratazione va avviata al più presto. Poiché la malattia si risolve spontaneamente, nella maggior parte dei casi non è necessario ricercare il virus nelle feci. La prevenzione si basa sull’abitudine di lavarsi spesso le mani, soprattutto prima dei pasti.
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ENTESI Enthesis Enthèse
Zona di un osso su cui si inserisce un tendine o un legamento.
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ENTESOPATIA Enthesopathy Enthésiopathie ou enthésopathie
Qualunque affezione di un’entesi. Le principali entesopatie sono di origine infiammatoria. Le più frequenti, legate a una spondilartropatia (lesione infiammatoria delle articolazioni vertebrali), colpiscono il tallone, provocando talalgie. Il trattamento consiste nella somministrazione di antinfiammatori, ed eventualmente in infiltrazioni locali per il tallone.
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ENTROPION Entropion Entropion
Rovesciamento del bordo palpebrale verso il globo oculare, che colpisce per lo più la palpebra inferiore. Può essere congenito, e in tal caso è dovuto a ipertrofia della pelle e del muscolo orbicolare sottostante. Nella maggior parte dei casi è però acquisito e dovuto all’età (entropion senile) o alla contrattura spastica del muscolo orbicolare della palpebra, il cui strato fibroso è rilasciato. Talora intermittente, appare solo dopo molti battiti di ciglia. La forma cicatriziale, più rara, è conseguenza di una ferita sulla faccia interna della palpebra.
Sintomi e segni Conseguenza dell’entropion è lo sfregamento delle ciglia sulla cornea, che provoca lesioni superficiali responsabili di dolore, sensibilità alla luce, lacrimazione, spasmo della palpebra e arrossamento oculare. Questi disturbi a loro volta aggravano l’entropion.
Trattamento Il trattamento dell’entropion è unicamente chirurgico, e consiste nel tendere nuovamente la palpebra. Nell’adulto, l’intervento viene praticato in anestesia locale.
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ENUCLEAZIONE Enucleation Énucléation
Ablazione del globo oculare mediante sezione del nervo ottico. Può aver luogo nei soggetti colpiti da una cecità incurabile e dolorosa e in quelli affetti da un tumore oculare maligno. La procedura, che richiede il consenso scritto del diretto interessato o dei suoi tutori legali, si svolge in anestesia generale. Rientra in questa operazione l’inserimento di una protesi intraorbitaria in materiale sintetico (per esempio metacrilato di metile) su cui il chirurgo sutura i muscoli oculomotori, per permetterne la mobilità. I vari piani vengono suturati separatamente e con particolare cura. Qualche settimana dopo l’intervento si può procedere alla posa di una protesi oculare che imita l’occhio mancante.
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ENURESI Enuresis, bedwetting Énurésie
Emissione involontaria e inconscia di urina, in genere notturna, nel bambino di età superiore a quella in cui si acquisisce il controllo degli sfinteri, in assenza di lesioni organiche delle vie urinarie. L’enuresi si distingue dall’incontinenza, condizione nella quale il bambino non controlla l’emissione di urina né di giorno né di notte. Si dice primaria quando il soggetto non è in grado di controllare la vescica nell’età in cui di norma si acquisisce questa facoltà, cioè tra i 2 e i 4 anni; secondaria quando insorge in un soggetto che in precedenza l’aveva acquisita. Il disturbo funzionale relativo al controllo dell’emissione di urina è frequente: sembra eserne colpito il 5-10% dei bambini di 7 anni e lo 0,5-1% di quelli di 8 anni.
Tipi di enuresi L’enuresi notturna isolata, o enuresi vera, si osserva soprattutto nei maschi e presenta spesso un carattere familiare (genitori, fratelli, sorelle). Si manifesta soltanto di notte. L’enuresi dovuta a immaturità vescicale, legata alla persistenza di una vescica di tipo infantile, molto contrattile, è più diffusa tra le femmine. È caratterizzata soprattutto dal frequente e incontrollato bisogno di urinare (più di sei minzioni al giorno) o da fuoriuscite di urina mentre il soggetto ride, tossisce o gioca. Gli esami complementari (ecografia, cistografia, cistomanometria) sono inutili nella maggior parte dei casi.
Cause Il meccanismo dell’enuresi non è ancora del tutto chiaro. Alcuni le attribuiscono un’origine psicologica (difficoltà relazionali o affettive, clima di tensione in famiglia, rigore eccessivo della madre riguardo al controllo degli sfinteri), mentre altri chiamano in causa un meccanismo ormonale (mancata riduzione dell’ormone antidiuretico durante la notte, che condurrebbe a un eccessivo riempimento della vescica, all’origine delle perdite di urina). Queste spiegazioni restano soltanto ipotesi.
Trattamento Richiede la partecipazione attiva del bambino che, per poter meglio controllare la minzione, dovrà ricevere quante più informazioni possibile su anatomia e fisiologia. Si farà in modo di sottolineare i progressi compiuti, eventualmente consigliandogli di tenere un diario. Bisognerà inoltre abolire i pannolini, che mantengono il figlio in stato di regressione e la madre in un ruolo di nutrice prolungata. Ridurre l’apporto di acqua, alla sera, non ha alcun effetto terapeutico
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reale. In tutti i casi, è indispensabile non colpevolizzare il bambino, evitando di rimproverarlo, punirlo o deriderlo. Il trattamento propriamente detto varia a seconda del tipo di enuresi. L’enuresi notturna isolata può essere progressivamente curata, dopo gli 8 anni, con l’ausilio di un apparecchio che, posto sotto le coperte, suona a contatto con le prime gocce di urina. Questo accorgimento determina un risveglio condizionato, ma deve essere il bambino a gestire la situazione. Infatti, i risvegli notturni imposti dai genitori sono nalla maggior parte dei casi estenuanti e inefficaci. Se i disturbi persistono, si può proporre un trattamento ormonale antidiuretico. Nei casi più resistenti, si può tentare con la psicoterapia. L’enuresi per immaturità vescicale è in genere trattata con la rieducazione del bambino alla minzione in un centro di urodinamica. Il paziente impara a gestire consapevolmente la sensazione di urgenza di urinare. È inoltre possibile fare ricorso a trattamenti farmacologici (imipramina), allo scopo di ridurre l’eccessiva contrattilità della muscolatura della vescica.
Enuresi
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ENZIMA Enzyme Enzyme
Proteina che accelera le reazioni chimiche nell’organismo. La funzione generale di un enzima è di catalizzare una reazione chimica, cioè di accelerarla senza modificarne le caratteristiche e senza subire a propria volta alcun cambiamento. L’enzima si fissa su una sostanza, chiamata substrato, e la trasforma. All’interno delle cellule, gli enzimi sono così responsabili sia della sintesi di nuove sostanze costitutive della cellula (anabolismo), sia della degradazione di sostanze utili a produrre energia (catabolismo). Il loro ruolo è fondamentale, in quanto le condizioni fisico-chimiche (temperatura, pH) dell’organismo non consentono alla maggior parte delle reazioni di avvenire alla giusta velocità. Esistono migliaia di enzimi, molti dei quali non sono ancora noti. La loro proprietà più notevole è la doppia specificità: da una parte, infatti, un enzima è specifico di un substrato (per esempio del glucosio), dall’altra, è caratteristico di una reazione. Esso cioè avvia il processo di degradazione del glucosio per la produzione di energia, ma sarà un altro enzima a iniziare il processo di immagazzinamento sotto forma di glicogeno, a seconda dei bisogni dell’organismo. La struttura degli enzimi è uguale a quella delle proteine: si tratta di una lunghissima catena di aminoacidi, che hanno ciascuno una composizione peculiare. Molti contengono in più una parte non proteica (per esempio del rame) detta apoenzima.
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ENZIMA DI CONVERSIONE Converting enzyme Enzyme de conversion
SIN. enzima di conversione dell’angiotensina, ACE, chininasi II Enzima che partecipa alla regolazione della pressione arteriosa. Serve a trasformare nel sangue una sostanza, l’angiotensina I, in angiotensina II, potente vasocostrittore. Questo enzima rientra nel gruppo di sostanze costituenti il sistema renina-angiotensina, che mantiene costante la pressione arteriosa quando essa tende ad abbassarsi. In patologia, l’aumento del livello ematico dell’enzima di conversione si osserva nella sarcoidosi. In ambito terapeutico, si fa uso di farmaci inibitori dell’enzima di conversione per trattare l’ipertensione arteriosa.
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ENZIMA DI RESTRIZIONE Restriction enzyme Enzyme de restriction
Proteina, presente in un batterio, in grado di riconoscere una sequenza specifica in una catena di DNA estraneo, e di tagliarla per proteggere il batterio. Sono stati individuati più di 500 enzimi di restrizione. Avendo la prerogativa di tagliare le catene di DNA in punti ben precisi, vengono sfruttati in laboratorio per isolare e staccare frammenti di DNA, in modo da poterli associare in vitro per dar vita a molecole dette ricombinanti. Gli enzimi di restrizione sono dunque alla base dello sviluppo della biologia molecolare.
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ENZIMOPATIA Enzymopathy Enzymopathie
Qualunque affezione dovuta a uno squilibrio del metabolismo enzimatico. Esistono vari tipi di enzimopatie, di cui sono noti almeno i 200 casi più gravi, che si manifestano molto precocemente. Spesso la loro causa è una mutazione ereditaria del gene che codifica la sintesi di un enzima. Dal momento che gli enzimi hanno la funzione di accelerare le reazioni chimiche dell’organismo mediante trasformazione di una sostanza (il substrato) in un’altra (il prodotto della reazione), i segni di enzimopatia sono tanto l’insufficienza del prodotto, quanto l’accumulo eccessivo del substrato. A seconda dell’enzima in causa, tali patologie assumono varie forme, talvolta molto gravi: la fenilchetonuria (squilibrio dovuto al deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi) si manifesta con una lesione severa del sistema nervoso, con ritardo mentale.
Trattamento Può consistere in una dieta di esclusione (si abolisce dall’alimentazione il substrato, per esempio la fenilalanina, che tende ad accumularsi spontaneamente nell’organismo del malato). Può essere anche sintomatico (combattere non la malattia, ma i suoi sintomi).
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EOSINOFILI Eosinophils Éosinophiles
Vedi Leucociti e formula leucocitaria del sangue
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EOSINOFILIA Eosinophilia Éosinophilie
SIN. ipereosinofilia Aumento del numero dei granulociti eosinofili (un tipo di globuli bianchi) nel sangue. In genere, si parla di eosinofilia a partire da 500 granulociti eosinofili per mm2 di sangue (non è importante il loro numero, bensì la percentuale).
Causa L’eosinofilia, diagnosticata nel corso di una conta degli elementi figurati del sangue, si osserva in circostanze patologiche di vario tipo. Spesso si manifesta in concomitanza con una parassitosi, soprattutto in caso di infestazione da vermi intestinali. L’ossiuriasi è una causa particolarmente frequente di eosinofilia nel bambino. Per contro, i protozoi (responsabili in particolare della malaria) non provocano eosinofilia. Le allergie (asma, eczema, allergia ai farmaci) sono la seconda causa di eosinofilia. L’aumento dei granulociti eosinofili può anche essere legato alla presenza di alcuni tumori maligni (morbo di Hodgkin, forme di cancro profondo) e connettiviti (malattia del collagene), in particolare la periarterite nodosa. In quest’ultimo caso, l’eosinofilia è spesso associata a un’elevata velocità di eritrosedimentazione. Infine, in via eccezionale, è il segno rivelatore di una sindrome mieloproliferativa (forma di leucemia cronica).
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EPARANSOLFATO URINARIO Urinary eparansulphate Héparansulphate urinaire
Vedi Mucopolisaccaridi urinari
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EPARINA Heparin Héparine
Sostanza anticoagulante naturale presente in tutti i tessuti dell’organismo e utilizzata nel trattamento delle trombosi. Per un uso terapeutico, l’eparina standard, non frazionata, viene estratta dai polmoni e dall’intestino di bue o maiale. Le eparine cosiddette di basso peso molecolare contengono solo una particolare frazione dell’eparina naturale. Dal momento che la loro attività biologica è più prevedibile di quella dell’eparina, soprattutto per quanto riguarda la durata d’azione (maggiore), queste molecole si prestano alla somministrazione regolare, a dosi fisse, una o due volte al giorno, per via sottocutanea. L’eparina è indicata, per la sua azione molto rapida, nella trombosi (formazione di coaguli nei vasi sanguigni) sia a basse dosi e per via sottocutanea, allo scopo di prevenire una flebite (per esempio, nei pazienti costretti a letto), sia a dosi più elevate per via sottocutanea o endovenosa, quando la trombosi è già in atto. È controindicata quando il paziente è soggetto a emorragie (malattia della coagulazione) o è allergico a questa sostanza. L’associazione con farmaci dotati a loro volta di un effetto anticoagulante (acido acetilsalicilico, antinfiammatori, antivitamina K) richiede particolari precauzioni. Possono presentarsi alcuni effetti indesiderati: sanguinamento, trombocitopenia (brusca diminuzione delle piastrine ematiche), osteoporosi (fragilità ossea con rischio di fratture spontanee) in occasione di trattamenti prolungati.
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EPATECTOMIA Hepatectomy Hépatectomie
Resezione chirurgica parziale o totale del fegato. Si pratica durante l’ablazione di una neoplasia maligna, più raramente di un tumore benigno o di una cisti parassitaria. Il fegato viene suddiviso in otto segmenti, numerati dal I all’VIII. L’epatectomia destra è l’ablazione dei segmenti dal V al VII, e viene detta allargata se estesa ad altri segmenti. L’epatectomia sinistra asporta i segmenti II, III e IV, e può anch’essa essere estesa. L’epatectomia può asportare sino all’80% della massa del fegato: il tessuto epatico sano ha infatti la capacità di rigenerarsi e di ricostruire, dopo l’ablazione, tutta la propria massa normale. Un’epatectomia totale precede il trapianto di fegato.
Svolgimento Per limitare l’emorragia, si può fare ricorso a clampaggio (compressione vascolare con una pinzetta) del peduncolo epatico, contenente l’arteria epatica e la vena porta, e talvolta dell’arteria cava inferiore. Tale operazione può essere circoscritta o evitata tenendo sotto controllo la fuoriuscita di sangue dai vasi intraepatici, nel corso dell’intervento, grazie al bisturi a ultrasuoni. I piccoli vasi e le vie biliari intraepatiche vengono suturati con cura, o coagulati. L’epatectomia è realizzabile per laparotomia (in tal caso richiede l’incisione dell’addome) o per via videoendoscopica.
Prognosi L’epatectomia è un intervento di una certa importanza, ma se praticata in strutture specializzate non comporta rischi. La sua prognosi dipende dalla malattia in causa.
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EPATICOENTEROSTOMIA Hapatoenterostomy Hépaticoentérostomie
Operazione chirurgica che consiste nel collegare direttamente i dotti biliari alla parete dell’intestino tenue. Si pratica per ovviare a un’ostruzione o una stenosi dei dotti biliari che conducono al fegato, di origine infiammatoria o traumatica, oppure dovuta alla presenza di un tumore. I dotti biliari vengono resecati al di sopra dell’ostacolo e, dopo che si è rimosso l’ostacolo, la loro estremità superiore viene abboccata al tenue, in modo da permettere alla bile di continuare a riversarsi nell’intestino. La prognosi dipende dall’evoluzione della malattia inizialmente in causa.
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EPATITE Hepatitis Hépatite
Infiammazione del fegato, acuta o cronica.
Epatiti acute Possono avere varie cause e la loro evoluzione dura meno di 3 mesi. Epatiti virali Sono le più frequenti. In genere sono causate dai virus A, B e C; agenti più rari sono i virus D ed E, il virus di Epstein-Barr (epatite in corso di mononucleosi infettiva) e il Cytomegalovirus. Epatiti tossiche Possono essere causate dall’assunzione di antibiotici, antitubercolari, paracetamolo e alcuni ormoni. Sostanze velenose come l’amanitina, contenuta nel fungo Amanita phalloides, possono distruggere completamente il fegato. Epatiti acute alcoliche Sono analoghe alle epatiti acute tossiche e, se lo stato d’intossicazione permane, possono portare alla distruzione del tessuto. Costituiscono un passaggio della genesi della cirrosi. Epatiti acute batteriche o parassitarie Derivano da affezioni come tubercolosi, brucellosi, leptospirosi o bilharziosi. Simili a quelli dovuti a questa forma di epatite sono i danni epatici in corso di AIDS, imputabili a germi opportunisti come Cryptococcus neoformans. Sintomi e segni Sono variabili e più o meno importanti. Alcuni sono comuni a tutte le epatiti, per esempio ittero, urine di colore scuro, feci chiare, nausea, fegato sensibile alla palpazione. Altri, invece, dipendono dalla causa: sindrome pseudoinfluenzale in caso di epatite virale (intenso affaticamento, mal di testa, indolenzimento e dolori articolari); fegato duro e ingrossato con segni di intossicazione alcolica (cute fragile, dolori agli arti inferiori, tremori ecc.) in caso di epatite alcolica. Alcune forme, infine, presentano sintomi peculiari. È il caso dell’epatite iperacuta fulminante, molto aggressiva, che provoca una cospicua distruzione del fegato, con emorragie diffuse e confusione mentale (encefalopatia epatica). Nella forma detta colestatica predomina l’ittero, spesso accompagnato da intenso prurito, legato all’accumulo di sali biliari a livello cutaneo. Alcune epatiti virali, infine, soprattutto quelle di tipo A, sono asintomatiche o quasi: molti individui, pur essendo portatori di tracce biologiche (anticorpi anti-virali) che testimoniano il passaggio dell’infezione, non sanno di avere avuto questa malattia.
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Diagnosi È confermata da prelievi di sangue, che mettono in luce una crescita spesso considerevole delle transaminasi (enzimi epatici), prova della distruzione acuta e transitoria delle cellule del fegato, e un aumento della bilirubina coniugata (prodotta dall’emoglobina in seguito all’associazione all’albumina nel fegato) e della fosfatasi alcalina, segno biologico dell’ittero. Nel sangue, e in particolare nei fattori della coagulazione, che sono in gran parte elaborati dal fegato, è anche possibile ricercare segni di insufficienza epatocellulare, da cui dedurre le conseguenze della malattia sulla funzionalità epatica. Lo studio dei prelievi epatici dà inoltre indicazioni circa la causa dell’epatite (per esempio presenza di anticorpi anti-virali). Evoluzione e trattamento L’evoluzione è in gran parte legata alla causa, al terreno immunitario e alle condizioni del fegato prima che la patologia si manifestasse. Le epatiti virali evolvono spontaneamente in modo favorevole nella maggior parte dei casi, senza conseguenze. Non richiedono un trattamento specifico, ma occorre evitare di assumere alcolici o farmaci metabolizzati dal fegato. Alcuni casi possono tuttavia evolvere verso la cronicità (virus B e C). Rari casi di epatite fulminante, che possono condurre rapidamente alla morte, rendono necessario fare ricorso a un importante intervento di rianimazione e talvolta a un trapianto di fegato. Le epatiti alcoliche possono comportare il trasferimento del paziente in rianimazione in presenza di sintomi di insufficienza epatica (emorragie per anomalie della coagulazione sanguigna, encefalopatia); la prognosi è legata alla disintossicazione alcolica. Le epatiti causate dai farmaci regrediscono alla sospensione del trattamento, anche se talvolta piuttosto lentamente. Le epatiti batteriche in genere guariscono rapidamente una volta che si è individuato l’antibiotico adatto.
Epatiti croniche Un’epatite si dice cronica se è presente da più di 6 mesi. Cause Sono le stesse dell’epatite acuta: possono essere di natura virale, soprattutto per le epatiti B e C, oppure farmacologica. Quanto all’epatite cronica autoimmune, a carico delle donne giovani, è legata alla produzione di autoanticorpi diretti contro il tessuto epatico. I sintomi dell’epatite acuta (dolori addominali, ittero, astenia) si ritrovano, più o meno accentuati, nella forma cronica.
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Trattamento ed evoluzione Il trattamento, a prescindere dalla causa, è soprattutto sintomatico (trasfusioni in caso di emorragia digestiva, anastomosi porta-cava in presenza di ipertensione portale) e mira a riequilibrare l’apporto nutrizionale (somministrazione di vitamine e oligoelementi). La gravità delle epatiti croniche dipende dalla possibile insorgenza, con il tempo, di un’insufficienza epatica irreversibile (anomalie della coagulazione sanguigna, encefalopatia epatica, acidosi metabolica) e di un’ipertensione portale (che ostacola la circolazione sanguigna nella vena porta). Tale evoluzione è dovuta all’insorgenza di una cirrosi, ossia di una fibrosi epatica, che viene messa in luce dalla biopsia epatica e si instaura progressivamente per la presenza dell’infiammazione cronica. Le cirrosi possono inoltre evolvere in epatocarcinoma (cancro del fegato). In alcuni casi le epatiti virali croniche guariscono spontaneamente, in altri evolvono verso la cirrosi e il cancro; se non sono presenti metastasi, il trapianto epatico è l’unico trattamento possibile. Anche le epatiti croniche causate da farmaci possono portare alla cirrosi. Le forme gravi autoimmuni spesso evolvono in cirrosi e rendono necessario l’uso di corticosteroidi e immunosoppressori. Anche in questo caso il trapianto costituisce l’unica soluzione a lungo termine.
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EPATITE A, VIRUS DELL’ Hepatitis A virus (HAV) Virus hépatite A (HAV)
Vedi HAV o virus dell’epatite A
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EPATITE B, VIRUS DELL’ Hepatitis B virus (HBV) Virus hépatite B (HBV)
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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EPATITE C, VIRUS DELL’ Hepatitis C virus (HCV) Virus hépatite C (HCV)
Vedi HCV o virus dell’epatite C
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EPATITE δ, VIRUS DELL’ Hepatitis δ virus (HDV) Virus hépatite δ (HDV)
Vedi HDV o virus dell’epatite δ
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EPATITE E, VIRUS DELL’ Hepatitis E virus (HEV) Virus hépatite E (HEV)
Vedi HEV o virus dell’epatite E
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EPATITE VIRALE Viral hepatitis Hépatite virale
Infiammazione del fegato legata a un’infezione virale. Le lesioni epatiche che comporta sono dovute a due tipi di danno congiunti: uno diretto, a opera del virus, e uno indiretto, derivante da una reazione immunitaria, in quanto gli anticorpi prodotti dal malato per difendere l’organismo dal virus attaccano anche il fegato.
Virus responsabili
.Il virus dell’epatite B, di forma tondeggiante, può essere evidenziato grazie all’esame al microscopio elettronico.
Sono implicati due tipi di virus: i virus epatotropi, che colpiscono quasi esclusivamente il fegato, e quelli per cui l’interessamento epatico costituisce soltanto un aspetto della malattia. Tra i primi, si distinguono i virus A, B, C, δ, E e G. Il virus A causa l’epatite A, la forma più lieve, che non si cronicizza. Il contagio avviene per via digestiva, attraverso acqua, materia fecale e consumo di frutti di mare. Si attestano tuttavia rare forme fulminanti, soprattutto in età avanzata. Il virus B è responsabile dell’epatite B, che in genere ha anch’essa un’evoluzione favorevole: la cronicizzazione si osserva solo nel 3-5% dei casi. La modalità di trasmissione è sessuale, ematica (trasfusioni o condivisione di siringhe usate da tossicomani) o fetomaterna (dalla madre al feto). Il virus C, individuato più di recente, è responsabile dell’epatite C, più grave delle forme A e B, in quanto diventa cronica nel 50-80% dei casi. Si trasmette soprattutto attraverso le trasfusioni, ma anche con l’utilizzo di siringhe usate da tossicodipendenti, strumenti contaminati (per esempio quelli usati per tatuaggi e piercing) e materiale chirurgico non sterile. I virus δ, E e G sono stati isolati solo di recente. Per gli altri virus che colpiscono il fegato l’epatite è soltanto uno dei poli infettivi. Si tratta del virus di Epstein-Barr, l’agente che causa la mononucleosi infettiva, e del Cytomegalovirus, che infetta le cellule ematiche. Ulteriori virus (influenza, rosolia o arbovirus) possono causare epatite. Il virus dell’AIDS non è responsabile di lesioni dirette al fegato, ma favorisce l’insorgenza di epatiti da germi opportunisti (Cryptococcus neoformans, micobatteri).
Sintomi e segni Il periodo di incubazione è variabile: da 15 a 45 giorni per l’epatite A e da 45 a 160 giorni per l’epatite B. Il periodo detto di invasione, che dura da 2 a 6 giorni, è caratterizzato da una sindrome pseudoinfluenzale con febbre, dolori articolari e muscolari, a volte eruzioni cutanee e spesso una grande sensazione di stanchezza. La fase detta itterica si traduce nella comparsa di un ittero di intensità variabile, con urine scure e feci chiare, affaticamento persistente, perdita dell’appetito, nausea. Alcune epatiti virali passano del tutto
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inosservate; il rischio, in questi casi, è che il soggetto infetto contagi chi entra in contatto con lui.
Diagnosi La diagnosi si basa sui dosaggi sanguigni. Alcuni segni sono comuni a tutte le epatiti (aumento rilevante delle transaminasi, che testimonia la distruzione delle cellule del fegato, aumento delle fosfatasi alcaline ecc.), altri permettono di orientarsi verso un’infezione virale piuttosto che un’altra (per esempio l’aumento del numero dei linfociti senza un corrispondente aumento di un altro tipo di globuli bianchi, i granulociti). Le sierologie specifiche, poi, permettono di identificare, direttamente o indirettamente, il virus in causa. La scomparsa nel sangue dell’antigene HBs, proteina del virus B, indica la guarigione dell’epatite B. Se la malattia persiste per più di 6 mesi, è necessario eseguire una biopsia per valutare l’entità del danno epatico.
Evoluzione e trattamento La maggior parte delle epatiti virali è benigna, e guarisce completamente e spontaneamente nel giro di 1-2 mesi. Le forme gravi, meno frequenti, possono manifestarsi improvvisamente (rare forme fulminanti), oppure evolvere verso la cronicità (ipotesi più comune), con il rischio di portare a cirrosi e allo sviluppo di un cancro. Normalmente l’inizio della fase di regressione è segnalato da un notevole aumento del volume urinario. Tutti i sintomi scompaiono spontaneamente senza alcuna conseguenza. Il trattamento si basa essenzialmente su misure igieniche e dietetiche (riposo a letto; divieto di consumare alcolici); l’affaticamento generale può tuttavia perdurare per alcuni mesi. Un trattamento precoce con interferone dell’epatite acuta da virus C diminuisce il rischio di cronicizzazione. In 4 casi su 1000 (soprattutto per i virus B e C) le epatiti gravi o fulminanti hanno un’evoluzione negativa, con segni di insufficienza epatica (confusione mentale, encefalopatia, emorragie) che rendono necessario il trasferimento nel reparto di rianimazione o, in caso di totale distruzione dell’organo, il trapianto di fegato d’urgenza. Le epatiti croniche persistenti hanno un’evoluzione più lunga, e i sintomi possono sussistere per più di 6 mesi. Richiedono un monitoraggio particolarmente attento della funzionalità epatica e dei marker virali nel sangue. La guarigione è comunque possibile. Qualunque trattamento è inutile; alcolici e farmaci metabolizzati dal fegato sono vietati. Le epatiti croniche attive rappresentano dal 3 al 10% di tutte le epatiti virali; esse evolvono in più di 6 mesi e sono caratterizzate da segni istologici, soprattutto per i virus B e C. Comportano il rischio che insorga un’insufficienza epatica e che con il tempo si sviluppi un cancro del fegato. Le forme attive dell’epatite cronica C vengono curate con interferone associato a ribavirina. La risposta viene
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valutata dopo 3 mesi di trattamento: se è positiva, la terapia prosegue per circa 1 anno. A lungo termine può rendersi necessario il trapianto.
Prevenzione Sono disponibili i due vaccini contro le epatiti A e B. La vaccinazione contro l’epatite A è raccomandata al personale delle strutture per bambini (asili nido) e giovani handicappati, ai lavoratori che trattano le acque di spurgo e al personale addetto alla preparazione dei cibi nella ristorazione. È inoltre consigliata ai viaggiatori che si recano in Paesi dove vi è scarsa attenzione all’igiene alimentare. La vaccinazione contro l’epatite B è raccomandata nei lattanti, negli adolescenti, in chi è esposto a un rischio di contagio particolarmente elevato, sia per la professione svolta (personale sanitario, studenti di medicina e paramedici ecc.), sia per lo stile di vita (promiscuità sessuale, consumo di droghe per via endovenosa). È inoltre consigliata prima di recarsi in un Paese ritenuto a rischio. Lo screening dell’epatite B è raccomandabile nelle donne al sesto mese di gravidanza, a causa del rischio di trasmissione al bambino; nel caso si potrà provvedere sin dalla nascita alla somministrazione di gammaglobuline specifiche e alla vaccinazione. Per prevenire l’insorgenza delle epatiti virali è necessario anche il rigido rispetto di alcune norme igieniche, quali, per le epatiti A ed E, lavarsi spesso le mani accuratamente e verificare la freschezza dei frutti di mare; per evitare le epatiti B, C e δ si consiglia invece di utilizzare preservativi e siringhe monouso in tutte le situazioni a rischio (in particolare, tossicodipendenza). Infine, il controllo preventivo dei prodotti ematici e la ricerca di anticorpi nei donatori di sangue hanno notevolmente ridotto il rischio di trasmissione sanguigna delle epatiti B e C.
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EPATO-QUICK Epato-quick Epato-quick
Vedi Normotest (o epato-quick)
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EPATOCITA Hepatocyte Hépatocyte
Principale cellula del fegato. Il fegato contiene 300 milioni di epatociti che sono dotati di una grande capacità di rigenerazione. Questa loro prerogativa spiega l’evoluzione per lo più favorevole di una malattia necrotizzante (che distrugge i tessuti) come l’epatite virale. L’epatocita svolge importanti funzioni metaboliche, grazie al suo corredo enzimatico: disintossicazione (dai farmaci), depurazione (dall’urea), sintesi (del colesterolo) e immagazzinamento (del glucosio sotto forma di glicogeno).
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EPATOENTEROSTOMIA Hepatoenterostomy Hépatoentérostomie
Operazione chirurgica che consiste nel collegare direttamente all’intestino tenue i dotti biliari del fegato. Si pratica nei primi mesi di vita in soggetti colpiti da atresia dei dotti biliari (malformazione che impedisce ai dotti extraepatici di svilupparsi e convogliare la bile dal fegato all’intestino tenue). Può essere inoltre effettuata allo scopo di drenare la bile al di fuori della colecisti, quando un tumore non asportabile invade i dotti epatici alla loro uscita dal fegato.
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EPATOMEGALIA Hepatomegalia Hépatomégalie
Aumento di volume del fegato. Si osserva in un gran numero di circostanze: tumori benigni o maligni, malattie infettive o parassitarie del fegato con reazione infiammatoria, cirrosi, insufficienza cardiaca destra (con ristagno anomalo del sangue nel fegato). L’epatomegalia può essere molto dolorosa, tranne che in caso di cirrosi. Per valutare le dimensioni del fegato si può fare ricorso alla palpazione addominale sotto l’arcata costale destra, alla percussione addominale e toracica, e in seguito all’ecografia o alla TC.
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EPATOSPLENOMEGALIA Hepatosplenomegalia Hépatosplénomégalie
Contemporaneo aumento di volume del fegato e della milza. Si osserva generalmente in caso di ipertensione portale, dovuta a un ostacolo nella vena porta e spesso riscontrabile in corso di cirrosi, di malattie infettive e del sangue. L’aumento di volume è dovuto a un ristagno di sangue in questi organi o a un fenomeno infiammatorio. Non sempre è dolorosa.
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EPENDIMA Ependyma Épendyme
Lat. ependyma. Membrana che riveste il canale centrale del midollo spinale, detto canale dell’ependima, e i ventricoli cerebrali. Il canale dell’ependima permette la circolazione del liquor cerebrospinale. L’ependima può essere sede di un tumore, nella maggior parte dei casi benigno: l’ependimoma.
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EPENDIMOMA Ependymoma Épendymome
Tumore, generalmente benigno, del sistema nervoso centrale che si sviluppa a partire dall’ependima. Gli ependimomi possono insorgere a qualunque età, ma sono più frequenti nei bambini e negli adolescenti. Quando colpiscono i ventricoli cerebrali (il quarto ventricolo è la sede più frequente) possono bloccare il flusso del liquor cerebrospinale e causare un idrocefalo. Possono anche essere localizzati sul midollo spinale, e in tal caso sono individuabili grazie a segni di sofferenza midollare (disturbi motori, sensitivi, a volte sindrome siringomielica). Questi tumori, per lo più benigni, possono estendersi nel sistema nervoso. La diagnosi si basa sulla risonanza magnetica. Il trattamento è di tipo neurochirurgico, e consiste nell’ablazione dell’ependimoma.
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EPICANTO Epicanthus Épicanthus
SIN. piega epicantica Plica cutanea verticale situata nell’angolo interno dell’occhio. L’epicanto è congenito, più frequente e più marcato nei bambini asiatici che in quelli di razza bianca. È frequente nella trisomia 21 (mongolismo). Se la piega copre una parte del globo oculare, può simulare uno strabismo (mancanza di parallelismo degli assi oculari). Quando disturba la vista, può essere corretto chirurgicamente.
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EPICONDILALGIA Epicondylalgia Épicondylalgie
Dolore localizzato all’epicondilo. Nella maggior parte dei casi, le epicondilalgie sono riconducibili a un’epicondilite (infiammazione della regione dell’epicondilo), in particolare a carico del gomito. Nella pratica clinica il termine viene talvolta utilizzato al posto di “epicondilite”.
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EPICONDILITE Epicondylitis Épicondylite
Infiammazione dei tendini che si inseriscono sull’epicondilo (apofisi dell’estremità inferiore dell’omero), nella parte interna del gomito. Molti muscoli dell’avambraccio, in particolare quelli preposti all’estensione e alla rotazione della mano, si inseriscono sull’epicondilo. Questi muscoli sono sottoposti a forti sollecitazioni nella pratica di alcuni sport, come il tennis e il golf, e in varie attività tipiche della vita quotidiana e professionale. L’epicondilite, in medicina sportiva chiamata anche “gomito del tennista”, può talvolta insorgere dopo un trauma violento, ma è più spesso dovuta a microtraumi ripetuti, a sovraccarico della regione del gomito o alla ripetizione molto frequente di determinati movimenti. È caratterizzata da dolore alla parte esterna del gomito; le forme più serie rendono impossibili alcuni gesti quotidiani come tenere in mano una bottiglia o aprire una porta.
Trattamento e prevenzione
La xerografia permette di osservare un anomalo ispessimento di tendini e muscoli (ombre a lato dell’osso). Osso e articolazione, invece, appaiono normali.
Il trattamento consiste innanzitutto nel mettere a riposo il gomito, interrompendo l’eventuale attività sportiva per almeno 15 giorni. Comporta inoltre l’applicazione frequente di ghiaccio sulla regione dolorante (crioterapia) e la prescrizione di antinfiammatori da assumere per via orale o da aplicare localmente sotto forma di pomata. I massaggi possono contribuire ad alleviare l’infiammazione. Se il dolore persiste, si rendono necessarie infiltrazioni locali di corticosteroidi. La ripresa dell’attività sportiva dovrà essere graduale. Il trattamento chirurgico è praticato in via eccezionale, e viene preso in considerazione soltanto se l’affezione persiste per più di 18 mesi. Per prevenire il rischio di epicondilite, quando si praticano sport che sottopongono le braccia a forti sollecitazioni, è opportuno rispettare la procedura di riscaldamento, servirsi di strumenti adeguati (nel tennis, per esempio, racchette la cui impugnatura sia adatta alla forza e alla mano di chi la utilizza) e cominciare sotto la guida di un buon allenatore, per evitare errori tecnici e gesti non appropriati.
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EPICONDILO Epicondyle Épicondyle
Lat. epicondylus lateralis. Piccolo rilievo osseo localizzato vicino a un condilo articolare (superficie tondeggiante e sporgente, che in genere va a inserirsi in una cavità per formare un’articolazione). Il termine designa per lo più la protuberanza dell’estremità inferiore dell’omero, sulla parte esterna del gomito, in cui si inserisce l’attacco di molti muscoli dell’avambraccio.
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EPIDEMIA Epidemic, outbreak Épidémie
Sviluppo e propagazione rapida di una malattia infettiva, spesso contagiosa, in una popolazione, di cui vengono colpiti, contemporaneamente e successivamente, molti individui. Un’epidemia può restare localizzata, estendersi a una regione più ampia, e anche assumere proporzioni globali (pandemia). Può insorgere a partire da un’endemia (malattia costantemente presente in una popolazione) o apparire ex novo. In caso di epidemia, le autorità mediche varano misure a livello nazionale o internazionale allo scopo di combattere la malattia contrastandone la propagazione.
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EPIDEMIOLOGIA Epidemiology Épidémiologie
Disciplina che si occupa dei vari fattori associati alla comparsa di una malattia, e che studia dunque la sua frequenza, distribuzione ed evoluzione, valutando i mezzi necessari alla prevenzione. Per realizzare uno studio epidemiologico, si seleziona un gruppo all’interno di una data popolazione, e si definiscono origine etnica, sesso, età, professione, classe sociale e situazione familiare di ciascun membro. Ogni studio mira a determinare l’incidenza di una data patologia (numero di nuovi casi per settimana, mese, anno), la sua prevalenza (numero di soggetti colpiti) ed eventuali relazioni tra un criterio (età, professione ecc.) e una malattia. Le osservazioni si ripetono a intervalli regolari, per rilevare eventuali cambiamenti. I risultati permettono di stilare statistiche. L’epidemiologia comparativa studia due gruppi di individui, uno dei quali presenta una data caratteristica, suscettibile di intervenire nella malattia studiata (per esempio, per un’indagine sul cancro del polmone, uno dei due gruppi può essere quello dei fumatori), e l’altro no. Per il resto i due gruppi devono essere accomunati dalle stesse caratteristiche (età, sesso, ambiente socioprofessionale ecc.). Questo metodo permette di determinare l’incidenza del fattore prescelto (il fatto di fumare) sulla comparsa della malattia. Le relazioni messe in evidenza dall’epidemiologia comparativa non rivelano però uno stretto legame di causa-effetto tra le caratteristiche considerate. Per esempio, la prevalenza delle cardiopatie nei possessori di un’automobile non implica che avere un’autovettura provochi disturbi di cuore, ma che, poiché il fatto di avere un’auto può essere il segno di uno stile di vita piuttosto sedentario, la mancanza di attività fisica aumenta il rischio di sviluppare una patologia cardiaca.
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EPIDERMIDE Epidermis Épiderme
Lat. epidermis. Strato superficiale della pelle. L’epidermide è un epitelio costituito da cheratinociti, le cellule di gran lunga più abbondanti dell’organismo, disposti in strati sovrapposti. La sua funzione essenziale è di frapporre una barriera tra l’organismo e l’ambiente esterno. Lo strato basale, il più profondo, poggia sul derma, localizzato sotto l’epidermide. Gli strati successivi (malpighiano e granuloso) contengono via via più cheratina, la proteina caratteristica dell’epidermide, sino allo strato corneo, superficiale, che ne è estremamente ricco. Le cellule morte dell’epidermide vengono eliminate attraverso un processo di desquamazione. L’epidermide, contenente anche melanociti e cellule di Langerhans, è attraversata da strutture provenienti dal derma, come i condotti delle ghiandole sudoripare e i follicoli piliferi, che comprendono la radice dei peli e fungono da dotti escretori per le ghiandole sebacee. Gli orifizi di ghiandole e follicoli si chiamano pori. I cheratinociti hanno un ciclo vitale del tutto peculiare: compaiono in seguito alla divisione di una cellula dello strato basale dell’epidermide, con il passare del tempo si spostano verso la superficie, secernendo e accumulando cheratina, e quando muoiono si dissolvono nello strato corneo. La cheratina di superficie si sfalda in scaglie sottilissime per lasciare il posto a quella che si forma nella parte sottostante. L’epidermide, impermeabile, resistente e al tempo stesso elastica, aumenta il potere protettivo della pelle. La cheratina la tutela contro l’acqua e le aggressioni fisiche e chimiche, e le cellule di Langerhans contro le lesioni che minacciano l’immunità cellulare.
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EPIDERMITE Epidermitis Épidermite
Lesione infiammatoria a carico dell’epidermide. L’epidermite può essere dovuta a numerose cause infettive. Le paracheratosi infettive (caratterizzate da un ispessimento eccessivo dello strato corneo) possono essere di origine streptococcica o fungina. Gli scollamenti dell’epidermide (vescicole, bolle, pustole) di origine infettiva sono spesso specifici del germe responsabile: varicella, herpes, herpes zoster, impetigine, erisipela, carbonchio.
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EPIDERMOLISI BOLLOSA Epidermolysis bullosa Épidermolyse bulleuse
Affezione cutanea caratterizzata dalla cronica tendenza alla formazione di bolle. Le epidermolisi bollose possono essere acquisite, e manifestarsi quindi nell’adulto, oppure ereditarie, e comparire nel neonato e nel lattante. Danno luogo alla comparsa di bolle contenenti un liquido chiaro e talvolta ematico; localizzate in specifiche regioni del corpo oppure generalizzate, possono colpire il cavo orale. L’evoluzione varia da caso a caso: questa malattia può manifestarsi con la comparsa di poche bolle su mani e piedi, oppure provocare un’eruzione diffusa che se compare alla nascita può mettere in pericolo la sopravvivenza del bambino. Nelle forme acquisite, è necessario ricercare una malattia generale, quale colite, linfoma, disglobulinemia, amiloidosi o connettivite.
Trattamento Non esiste un trattamento davvero efficace per le epidermolisi bollose. È comunque consigliabile adottare alcune misure preventive (astensione da sport violenti) e sintomatiche (disinfezione delle bolle). Si raccomanda ai genitori del piccolo colpito dalla forma ereditaria di rivolgersi a uno specialista per un counselling genetico in caso vogliano avere altri figli.
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EPIDIDIMECTOMIA Epididymectomy Épididymectomie
Ablazione totale o parziale dell’epididimo. Viene praticata in caso di distruzione dell’epididimo a opera di un’infezione cronica, soprattutto nell’epididimite cronica. Quando viene asportato un epididimo, quello restante è in grado di svolgere una funzione riproduttiva normale. L’epididimectomia bilaterale provoca invece sterilità.
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EPIDIDIMITE Epididymitis Épididymite
Infiammazione acuta o cronica dell’epididimo, per lo più di origine infettiva. L’epididimite isolata è eccezionale; la malattia è quasi sempre associata a orchite (infiammazione del testicolo).
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EPIDIDIMO Epididymis Épididyme
Lat. epididymis. Organo cilindrico posto dietro il testicolo, che fa seguito ai tubuli efferenti, provenienti dal testicolo stesso, e si prolunga nel dotto deferente, il quale sbocca nell’uretra. È costituito da un canale microscopico molto lungo, avvolto su se stesso, all’interno del quale le cellule spermatiche prodotte dal testicolo giungono lentamente a maturazione.
Patologie L’epididimo può essere sede di molte affezioni. L’agenesia (sviluppo incompleto), congenita, può provocare sterilità quando colpisce entrambi gli epididimi. L’infiammazione dell’epididimo, o epididimite, è quasi sempre associata a un’infiammazione del testicolo nell’ambito di un’orchiepididimite. Quando entrambi gli epididimi sono colpiti, può verificarsi una ostruzione dei loro canali, che causa sterilità. La cisti dell’epididimo si presenta sotto forma di un nodulo pieno di liquido. Non richiede ablazione chirurgica, a meno che non sia voluminosa o fastidiosa, e non ha alcuna conseguenza sulla fertilità.
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EPIDURITE Epiduritis Épidurite
Infiammazione del tessuto epidurale, situato intorno al midollo spinale, tra la dura madre e il canale rachideo. È spesso imputabile allo Staphylococcus aureus, che colpisce il tessuto epidurale per lo più a partire da una lesione cutanea. La formazione di un ascesso in questo spazio limitato comporta una compressione del midollo spinale, più o meno estesa lungo l’asse rachideo, che provoca una paraplegia o una quadriplegia (paralisi degli arti inferiori o dei quattro arti). Per il trattamento ci si avvale di antibiotici e, eventualmente, di un intervento chirurgico che permetta la decompressione nervosa.
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EPIFENOMENO Epiphenomenon Épiphénomène
Sintomo accessorio che può accompagnare gli altri segni di una malattia, ma che non ne modifica il decorso e in genere non richiede trattamento specifico.
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EPIFISI Epiphysis Épiphyse
EPIFISI corpo calloso
ipofisi
terzo ventricolo
epifisi
1. Lat. epiphisis. Ciascuna delle due estremità di un osso lungo, spesso allargata, dotata di una superficie articolare. È costituita da osso spugnoso e dipende per la sua formazione da un nucleo di ossificazione specifico, diverso da quello della diafisi (corpo dell’osso lungo), da cui è separata da una zona di cartilagine di accrescimento. 2. SIN. ghiandola pineale Lat. corpus pineale. Piccola ghiandola endocrina posta sopra l’estremità posteriore del terzo ventricolo cerebrale. L’epifisi si calcifica nel corso dell’infanzia e diventa visibile sulle lastre radiografiche a partire dai 20 anni. Il processo di calcificazione non incide sul suo funzionamento. È regolata dai recettori β-adrenergici, partecipa al ciclo della riproduzione e contiene un gran numero di sostanze biologicamente attive, di cui la prima a essere isolata fu la melatonina. Quest’ultima inibisce la funzione gonadotropa (azione sulle ghiandole sessuali) dell’ipotalamo (centro della vita vegetativa). L’epifisi può essere sede di un tumore molto raro, il pinealoma.
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EPIFISIOLISI Epiphysiolisis Épiphysiolyse
SIN. coxa vara dell’adolescente Spostamento dell’epifisi superiore del femore, o testa del femore, dovuto a un difetto dell’accrescimento della cartilagine di coniugazione. Finché il femore è in fase di crescita, la sua epifisi è separata dalla parte centrale per mezzo di una zona cartilaginea particolarmente fragile. Un’anomalia in grado di incidere sulla crescita di questa regione può provocare uno scivolamento della testa del femore al di fuori della sua sede. L’epifisiolisi è una malattia rara, che colpisce i bambini tra gli 11 e i 14 anni. Le sue cause, non chiare, sono soprattutto di ordine ormonale. Il malato zoppica e può talvolta lamentare dolore acuto all’inguine. La radiografia mostra chiaramente lo spostamento della testa rispetto al collo del femore. Il trattamento è generalmente chirurgico e consiste nel fissare la testa del femore al collo, di solito con un sistema di viti. Tale intervento deve essere praticato il più rapidamente possibile, perché la patologia può comportare complicanze gravi, quali necrosi della cartilagine con contratture muscolari dolorose, artrosi precoce dell’anca ecc.
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EPIFISITE Epiphysitis Épiphysite
Malattia delle estremità delle ossa. Colpisce bambini e adolescenti ed è localizzata sul nucleo epifisario di alcune ossa. L’eccessiva sollecitazione cui sono sottoposte le zone articolari durante la crescita, in particolare nel caso di un’attività sportiva intensa, è una causa importante di epifisite. La malattia, che si manifesta con dolori persistenti, porta alla necrosi del nucleo osseo colpito, con conseguenze spesso di notevole entità e possibili deformazioni della regione articolare lesa. Si distinguono varie localizzazioni. L’epifisite può colpire il collo del femore; detta in tal caso malattia di Leggs-Perthes-Calvé, provoca deformazioni a loro volta responsabili di un’artrosi assai precoce dell’anca, che si manifesta prima dei 40 anni. Quando è a carico delle vertebre, prende il nome di malattia di Scheuermann e provoca una curvatura eccessiva della colonna vertebrale (cifosi) a livello del torace. Infine, può colpire le ossa del piede (epifisite metatarsale di Köhler) o della tibia (epifisite tibiale superiore deformante, meglio conosciuta come malattia di Blount, o epifisite tibiale anteriore, detta anche malattia di Osgood-Schlatter).
Trattamento Richiede spesso l’immobilizzazione con stecche o gesso per ridurre il rischio di deformazioni; talvolta può rendersi necessario un intervento ortopedico.
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EPIFORA Epiphora Épiphora
Lacrimazione anomala, in cui le lacrime scendono lungo le guance. Deriva da un’ostruzione del dotto lacrimale o da un ectropion della palpebra inferiore. In tal caso le lacrime non defluiscono, come di norma, dalle vie lacrimali verso le fosse nasali, ma traboccano dal bordo palpebrale. L’epifora scompare con il trattamento della sua causa.
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EPIGASTRALGIA Epigastralgia Épigastralgie
Dolore localizzato all’epigastrio, zona superiore e mediana dell’addome. L’epigastralgia è riconducibile per lo più a un’affezione gastroduodenale (gastrite, ulcera), nel qual caso il dolore si manifesta regolarmente tra un pasto e l’altro, ed è alleviato dall’assunzione di farmaci alcalini o di alimenti. Può essere indicativa di malattie biliari, pancreatiche, coliche ed extradigestive (angina, artrosi dorsale).
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EPIGASTRICO Epigastric Épigastrique
Che è riferito all’epigastrio. Un dolore epigastrico può essere indicativo di varie affezioni, per lo più digestive (ulcera gastroduodenale, calcoli biliari, pancreatite acuta ecc.). Tra le patologie di altro tipo che possono causarlo vi sono infarto del miocardio, aneurisma aortico complicato e cedimento vertebrale. La diagnosi si basa sul colloquio con il paziente, che permette di precisare le caratteristiche del dolore e i segni cui si accompagna, sull’esame clinico (addominale, cardiovascolare e reumatologico) e su eventuali esami complementari.
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EPIGASTRIO Epigastrium Épigastre
Lat. epigastrium. Regione mediana superiore dell’addome, generalmente depressa (tranne che negli obesi). L’epigastrio non ha confini ben definiti e corrisponde più a una nozione utile per l’esame clinico del paziente che a una precisa entità anatomica.
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EPIGLOTTIDE Epiglottis Épiglotte
Lat. cartilago epiglottica. Piccola cartilagine della porzione superiore della laringe. È una formazione cartilaginea, ricoperta di mucosa, la cui base è connessa e articolata al resto della laringe. È posta all’estremità superiore della laringe e fa parte della parete anteriore di quest’organo. La base della lingua si trova al di sopra e davanti all’epiglottide, la cui funzione è di proteggere le vie respiratorie durante il passaggio della saliva e degli alimenti verso l’esofago. La deglutizione, infatti, si accompagna a movimenti all’indietro della base della lingua, che viene così a poggiare sull’epiglottide; questa, rovesciandosi a sua volta all’indietro, ostruisce l’imbocco della laringe. Può essere sede di un’epiglottite (infiammazione acuta).
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EPIGLOTTITE Epiglottitis Épiglottite
Infiammazione acuta dell’epiglottide dovuta a un batterio, l’Haemophilus influenzae. È la più grave forma di laringite infantile e i suoi sintomi insorgono bruscamente: febbre elevata, difficoltà respiratoria importante e deglutizione problematica, che dà luogo a un accumulo di saliva. Il bambino assume in genere la posizione seduta e resta chino in avanti, con la bocca aperta, manifestando in tal modo il bisogno di aria. La malattia evolve nel giro di qualche ora con aggravamento dello stato respiratorio, cianosi e sonnolenza. Dopo il trasporto d’urgenza in ospedale, il trattamento consiste nell’intubazione (introduzione di un tubo flessibile nella trachea attraverso il naso) e somministrazione di antibiotici. La prognosi, riservata in assenza di trattamento, è eccellente se questo viene messo in atto con tempestività.
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EPILESSIA Epilepsy Épilepsie
Affezione caratterizzata dal cronico susseguirsi di scariche (brusche attivazioni) delle cellule nervose della corteccia cerebrale. Chiunque può fare esperienza, almeno una volta nella vita, di una crisi epilettica, nota anche come crisi comiziale, che consiste in tal caso nell’attivazione eccessiva e transitoria di una zona corticale. Si parla invece di epilessia, o malattia epilettica, solo quando le crisi si ripetono nel corso dei mesi e degli anni. Le forme che non hanno una causa prendono il nome di epilessie primarie idiopatiche; le altre, provocate soprattutto da un tumore cerebrale o da una patologia cerebrale di origine tossica (assunzione di alcuni antidepressivi o di neurolettici), metabolica (ipoglicemia) o infettiva (encefalite), sono dette secondarie. Si attua una distinzione tra forme generalizzate o parziali, a seconda che la scarica si produca in tutta la corteccia cerebrale o soltanto in una sua regione.
Epilessie generalizzate Brusche attivazioni delle cellule corticali che costituiscono sostanzialmente i cosiddetti grande e piccolo male. Il grande male è caratterizzato da crisi dette tonico-cloniche, con perdita di conoscenza completa e convulsioni, la cui durata è di 5-10 minuti. Dopo un esordio improvviso, annunciato da un grido, e una caduta, spesso traumatica, se il soggetto è in piedi, la crisi attraversa tre fasi: tonica, clonica e della risoluzione. La fase tonica è contraddistinta da una contrazione intensa di tutto il corpo, durante la quale in molti casi il paziente si morde la lingua; la fase clonica corrisponde alle convulsioni, scosse brusche e generalizzate; la fase della risoluzione, caratterizzata da respirazione rumorosa, detta stertorosa, comporta talvolta una perdita delle urine. Il malato non conserva alcun ricordo della crisi. Altre forme generalizzate si riscontrano nelle encefalopatie epilettiche del bambino piccolo (sindrome di West, o spasmi infantili; sindrome di Lennox-Gastaut), malattie in cui l’epilessia si associa a un ritardo mentale.
Epilessie parziali Comportano brusche attivazioni delle cellule di una regione della corteccia cerebrale e sono dette semplici in mancanza di turbe della coscienza. Comprendono manifestazioni motorie (convulsioni limitate a una regione, per esempio al braccio), sensitive (formicolio), sensoriali (allucinazioni). Le epilessie complesse, che si traducono in alterazioni dello stato di coscienza, si manifestano con un’attività psicomotoria che può essere semplice (movimenti masticatori, battito dei piedi) o più complessa (assenza), di cui il soggetto non si
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rende conto; si possono inoltre osservare sintomi psichici (sensazione profondamente sgradevole di estraneità, di déjà-vu e déjà veçu).
Diagnosi Per la diagnosi dell’epilessia si fa ricorso all’elettroencefalografia. La TC cerebrale e la risonanza magnetica permettono in alcuni casi di individuarne la causa.
Trattamento Il trattamento di una crisi di grande male consiste innanzitutto in misure di protezione (adozione della posizione laterale di sicurezza, introduzione di una cannula) e, all’occorrenza, in un’iniezione intramuscolare di benzodiazepine. Il trattamento di fondo si basa sull’assunzione di farmaci antiepilettici per evitare le recidive delle crisi. Le forme secondarie non sempre scompaiono con il trattamento della causa.
Prognosi È difficile stabilire una prognosi generale per l’epilessia, in quanto dipende dall’esistenza o meno di una causa (in particolare, nell’adulto, di un tumore cerebrale), dalla frequenza e dal tipo delle crisi. Nella maggior parte degli epilettici, la malattia può comunque essere controllata dai farmaci, che consentono ai pazienti di condurre un’esistenza praticamente normale. Una buona qualità di vita è ottenibile soltanto grazie all’assunzione rigorosa dei farmaci, e il trattamento deve essere in molti casi continuato indefinitamente. In sé questa malattia non incide minimamente sulla speranza di vita. L’epilessia ha tuttavia ripercussioni sulla sfera privata e professionale dei pazienti, che devono attenersi ad alcune regole: sonno sufficiente e regolare, abolizione del consumo quotidiano di alcol. Solo i soggetti affetti da epilessia fotosensibile (scatenata da stimolazioni luminose intermittenti) devono prendere precauzioni quando guardano la televisione, lavorano al computer o si dedicano ai videogiochi, facendo in modo che l’ambiente sia ben illuminato e rispettando una distanza sufficiente dallo schermo. In tutti i casi vanno evitate le attività sportive in cui una crisi potrebbe mettere a repentaglio la vita del paziente: immersioni subacquee, alpinismo, sport aerei ecc. Si può autorizzare il bagno in acque poco profonde se le crisi sono ben controllate, a condizione che il paziente venga accompagnato. Sono poi sconsigliate, o precluse, alcune professioni quali conducente di mezzi pesanti o di veicoli di trasporto pubblico, pilota di compagnie aeree, attività lavorative in cui ci si trova spesso a lavorare a grandi altezze ecc. Infine, nel bambino epilettico, spesso si riscontrano difficoltà scolastiche, riconducibili a disturbi dell’attenzione connessi al trattamento, assenze frequenti dovute alle crisi, problemi caratteriali ecc.
Epilessia
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EPIPLOITE Epiploitis, omentitis Épiploïte
Infiammazione acuta o cronica del grande omento. Nella sua forma isolata, l’epiploite è un fatto eccezionale. Nella pratica clinica è quasi sempre associata all’infiammazione di un organo addominale (per esempio nell’appendicite). Il suo trattamento consiste nell’ablazione del segmento colpito dalla patologia.
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EPIPLOON Epiploon, omentum Épiploon
SIN. omento Lat. omentum. Piega del peritoneo, la membrana che riveste la parete addominale e avvolge i visceri addominali. Il piccolo omento collega il fegato allo stomaco; contiene, tra due foglietti, la vena porta e le vie biliari. Il grande omento collega lo stomaco al colon trasverso, ricoprendo la superficie dell’intestino. Racchiude importanti riserve di grassi. Può essere colpito da cisti, tumori benigni (fibromi) o maligni (mesoteliomi) oppure, più raramente, da lesioni vascolari (infarto) o infiammatorie (epiploite).
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EPISCLERA Episclera Épisclère
Lat. lamina episcleralis. Membrana fibrosa dell’occhio posta tra la sclera e la congiuntiva.
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EPISCLERITE Episcleritis Épisclérite
Infiammazione dell’episclera (membrana fibrosa dell’occhio posta tra la sclera e la congiuntiva). Insorge per lo più nel giovane adulto e in genere non ha una causa specifica, anche se talvolta è riconducibile a una connettivite o è favorita da un terreno allergico.
Sintomi e segni L’episclerite si traduce in un arrossamento della sclera, cui si accompagna un moderato fastidio, lacrimazione intermittente e lieve sensibilizzazione dell’occhio alla luce. È poco dolorosa. Può assumere due forme: l’episclerite diffusa si manifesta con la dilatazione dei vasi episclerali superficiali, che colpisce tutto il globo oculare o una sua parte, senza modificazioni del suo rilievo; l’episclerite nodulare è caratterizzata da edema localizzato, all’origine di un nodulo con centro chiaro.
Nell’episclerite un arrossamento diffuso invade la sclera, in cui l’irritazione dilata e rende visibili i vasi sanguigni.
Trattamento Si basa sull’impiego di antinfiammatori locali, associati, se necessario, al trattamento della causa.
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EPISIOTOMIA Episiotomy Épisiotomie
Intervento chirurgico che consiste nel sezionare la mucosa vaginale e o muscoli superficiali del perineo, per ingrandire l’orifizio della vulva e facilitare l’espulsione del feto quando il parto lo richiede.
Indicazioni La decisione se praticare o meno l’episiotomia dipende dal giudizio dell’ostetrico: la frequenza di questa procedura dipende quindi dalla struttura in cui si svolge il parto. Non viene effettuata sistematicamente nella primipara (donna che partorisce il suo primo figlio). Se è già stata eseguita una volta, le episiotomie successive verranno praticate nella stessa zona. Le indicazioni più frequenti sono la necessità di far nascere un bambino di grandi dimensioni, la posizione podalica o l’estrazione con il forcipe. Viene inoltre effettuata nelle pazienti con anomalie congenite del perineo o in quelle sottoposte a escissione rituale. Questo intervento permette di prevenire eventuali lacerazioni del perineo e di evitare l’insorgenza a lungo termine di disturbi urinari, tra cui l’incontinenza.
Svolgimento e sorveglianza L’incisione e la sutura vengono eseguite in anestesia locale o peridurale. L’incisione può essere laterale o mediana (diretta verso l’ano). Il trattamento postoperatorio consiste nella disinfezione più volte al giorno, e comporta toilette e asciugatura con aria calda ogni volta che la paziente defeca o urina, sino alla rimozione del filo di sutura, che in genere avviene il quinto giorno. I rapporti sessuali possono riprendere dopo la cicatrizzazione completa, che ha luogo circa 3 settimane dopo il parto.
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EPISPADIA Epispadias Épispadias
Malformazione congenita in cui il meato uretrale (orifizio esterno dell’uretra) è situato sulla faccia dorsale del pene. L’epispadia è una malformazione rara e molto grave, alla quale si associa quasi sempre estrofia vescicale (sviluppo incompleto della vescica e della parete addominale). Il trattamento si basa sulla ricostruzione chirurgica in più tempi della vescica, dello sfintere uretrale, dell’uretra e del pene. Ha frequenti conseguenze (incontinenza urinaria, disturbi sessuali).
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EPISTASSI Epistaxis, nosebleed Épistaxis
SIN. rinorragia Fuoriuscita di sangue dal naso. Le epistassi sono frequenti durante la pubertà, nelle donne durante i primi 6 mesi di gravidanza e negli anziani affetti da ateroma (deposito di colesterolo sulla parete delle arterie). Questa emorragia delle fosse nasali, in genere di origine sconosciuta, può essere dovuta a ipertensione arteriosa, a disturbi della coagulazione (emofilia, consumo eccessivo di acido acetilsalicilico), a un trauma delle fosse nasali o a un’affezione dei seni, che comunicano di norma con le fosse nasali.
Trattamento e prevenzione Nelle forme benigne comuni è necessario dapprima liberare le narici dai coaguli usando un fazzoletto, quindi comprimere a lungo (sino a 15 minuti) le pinne nasali. Il soggetto deve reclinare la testa in avanti, per evitare che il sangue passi nella cavità orale facendo credere, a torto, che l’emorragia nasale si sia arrestata. Se queste misure si dimostrano inefficaci, il medico inserisce nelle fosse nasali un cilindro di garza (talvolta impregnato di un emostatico). Nei casi più gravi si procede a elettrocoagulazione delle arteriole sanguinanti o a legatura arteriosa chirurgica. Quando si ignora la causa esatta dell’epistassi, per prevenire le recidive si può praticare una cauterizzazione chimica (con nitrato d’argento) di un piccolo vaso del setto nasale.
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EPITELIO Epithelium Épithélium
Tessuto che ricopre le superfici dell’organismo, sia verso l’esterno (pelle, mucose degli orifizi naturali) sia verso l’interno (cavità del cuore, del tubo digerente ecc.); può formare ghiandole. L’epitelio è costituito da cellule il cui numero e la cui conformazione variano a seconda del tipo di tessuto cui appartengono. Gli epiteli di rivestimento della pelle (epidermide) e delle mucose hanno una funzione protettiva, e regolano lo scambio di sostanze. Gli epiteli ghiandolari costituiscono la componente attiva, secretrice, delle ghiandole.
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EPITELIOMA Epithelioma Épithélioma
SIN. carcinoma Tumore maligno che si sviluppa a danno dei tessuti epiteliali. Al termine “epitelioma” è preferibile quello di “carcinoma”.
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EPITELIOMA BASOCELLULARE Basal cell epithelioma Épithélioma basocellulaire
Varietà di tumore cutaneo, a bassa malignità. Oggi si preferisce la dicitura “carcinoma basocellulare”. Il carcinoma basocellulare è molto frequente nei soggetti di pelle bianca, soprattutto dopo i 40 anni. I fattori predisponenti sono noti: eccessiva esposizione al sole, esposizione alle radiazioni ionizzanti, cicatrici da ustione. Bisogna prestare attenzione a qualunque lesione cutanea (crosta, ulcerazione, lesione in rilievo) che si cronicizzi e tenda a recidivare. Questo tumore si presenta come una sporgenza arrotondata delle dimensioni di una capocchia di spillo, rosea, traslucida, a carico soprattutto del volto. La diagnosi è confermata dall’esame al microscopio. Questo tumore può estendersi, in superficie o in profondità, ma la sua evoluzione è molto lenta e non produce disseminazione a distanza.
Trattamento e prevenzione Occorre procedere all’ablazione chirurgica del tumore, che si svolge in anestesia locale. Le piccole lesioni allo stadio iniziale, superficiali e non ancora indurite, possono essere distrutte con elettrocoagulazione, azoto liquido o laser all’anidride carbonica. La prevenzione consiste soprattutto nell’evitare l’eccessiva esposizione solare. In questa foto, l’epitelioma basocellulare forma un’ulcerazione circondata da un cuscinetto carnoso.
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EPITELIOMA INTRAEPIDERMICO Intraepidermal epithelioma Épithélioma intraépidermique
Varietà di tumore cutaneo. L’epitelioma intraepidermico, abbastanza raro, può costituire una lesione precancerosa (stadio iniziale del carcinoma basocellulare o spinocellulare) o una banale verruca seborroica dalla forma particolare (tumore benigno). Ha l’aspetto di una lesione rotondeggiante, rosea o brunastra, liscia. Solo l’esame al microscopio permette di stabilire se sia formato da cellule cancerose. Il trattamento dell’epitelioma intraepidermico consiste nella sua ablazione chirurgica.
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EPITELIOMA SPINOCELLULARE Spinocellular epithelioma Épithélioma spinocellulaire
In questa foto, l’epitelioma spinocellulare forma una placca ben delimitata, ispessita, coperta da croste.
Varietà di tumore cutaneo o mucoso di natura maligna, che si sviluppa ai danni dei cheratinociti dell’epidermide. È oggi più frequente la dicitura “carcinoma spinocellulare”. Si osserva soprattutto dopo i 40 anni. Più frequente nell’uomo che nella donna, è favorito da un’eccessiva esposizione al sole, da tabagismo (carcinoma labiale) e da lesioni cutanee preesistenti, dette precancerose: tra queste, le cicatrici da ustione e le lesioni provocate da una malattia cronica (sifilide, ulcera della gamba) o ereditaria (xeroderma pigmentoso), da una paracheratosi, da un’irritazione cronica (leucoplasia). Devono quindi essere mostrate a uno specialista e sottoposte a biopsia tutte le lesioni lievemente vegetanti con aspetto mammellonato, tutte le infiltrazioni profonde circondate da un arrossamento periferico, qualunque piaga o ulcerazione con tendenza al sanguinamento. I segni della forma più tipica, detta ulcerovegetante, sono lesioni rilevate dalla superficie mammellonata, a base dura, circondate da un alone arrossato e caratterizzate al centro da un’ulcerazione che sanguina facilmente. Gli epiteliomi spinocellulari possono però assumere anche la forma di un nodulo, una massa carnosa o una placca superficiale. Le forme mucose possono colpire il labbro inferiore, nei fumatori, o la lingua e le mucose genitali. La diagnosi deve sempre essere confermata da biopsia. Il carcinoma cellulare si estende superficialmente a notevole velocità, e talvolta si propaga sia nei linfonodi vicini sia a distanza (metastasi).
Trattamento e prevenzione Occorre procedere all’ablazione chirurgica del carcinoma spinocellulare, e associarvi la chemioterapia antineoplastica in caso di disseminazione. La prognosi dipende dal grado di estensione del tumore. La prevenzione consiste nell’evitare sin dall’infanzia di esporsi troppo a lungo al sole e nell’asportare chirurgicamente le lesioni precancerose.
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EPITOPO Epitope Épitope
La più piccola parte di una molecola di antigene in grado di associarsi al sito di legame (paratopo) di una molecola che capta gli antigeni (anticorpi, recettori di membrana dei linfociti B e T).
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EPITROCLEA Epitroclea Épitrochlée
Lat. epicondylus medialis humeri. Sporgenza ossea della parte interna del gomito. L’epitroclea è un’apofisi (sporgenza ossea) importante dell’estremità inferiore dell’omero. È localizzata di fianco alla troclea, sorta di puleggia che permette l’articolazione dell’omero con l’ulna. È il punto di inserzione di numerosi muscoli flessori del polso e delle dita con il legamento laterale interno del gomito.
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EPITROCLEITE Epitrocleite Épitrochléite
SIN. epitroclealgia Dolore localizzato all’epitroclea. L’epitrocleite è provocata da un trauma o da superlavoro dell’avambraccio, in genere di origine sportiva. Si manifesta nella parte interna del gomito, alla pressione e durante i movimenti di estensione e rotazione dell’avambraccio. Il trattamento si basa essenzialmente sul riposo del gomito (sospensione dell’attività sportiva) per qualche settimana, talvolta associato all’assunzione di antinfiammatori.
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EPSTEIN-BARR, VIRUS DI Epstein-Barr virus Epstein-Barr, virus d'
SIN. EBV, virus EBV Virus a DNA, del gruppo delle Herpetoviridae, responsabile della mononucleosi infettiva e implicato nell’insorgenza di alcuni tumori. Nel corso della fase acuta della mononucleosi infettiva (infezione virale acuta, caratterizzata da febbre elevata, angina e tumefazione dei linfonodi), il virus di Epstein-Barr è presente nelle secrezioni rinofaringee del malato e vi persiste per molto tempo dopo la convalescenza. È coinvolto anche nella cancerogenesi (trasformazione in cancro) osservata in corso di linfoma di Burkitt e di carcinoma indifferenziato del rinofaringe. Il virus di Epstein-Barr è infatti in grado di trasformare i linfociti B normali, coltivati in laboratorio, in linfoblasti a crescita continua. È inoltre sospettato di contribuire allo sviluppo del morbo di Hodgkin. La diagnosi dell’infezione provocata da questo virus si basa su esami sierologici specifici.
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EPULIDE Epulis Épulis
Pseudotumore infiammatorio delle gengive. L’epulide è una proliferazione anomala in un tessuto di cellule che, a differenza di quelle tumorali, non sono autonome rispetto al loro ambiente. Forma un piccolo rilievo rosso violaceo, spesso compreso nello spazio tra due denti. Alcune forme regrediscono spontaneamente. Negli altri casi, può essere sufficiente un trattamento antinfiammatorio (sciacqui decongestionanti); talvolta occorre far ricorso all’ablazione chirurgica.
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EQUILIBRIO Equilibrium, balance Équilibre
Funzione che permette all’essere umano di aver coscienza della posizione del proprio corpo nello spazio e di controllarla. Il controllo della posizione del corpo è garantito da tre sistemi sensoriali: visivo, propriocettivo e vestibolare.
Sistema visivo Dà al soggetto indicazioni sulla posizione del suo corpo in relazione all’ambiente circostante.
Sistema propriocettivo Si avvale di recettori, gruppi microscopici di cellule specializzate, situati nei muscoli e nei legamenti articolari, che informano il soggetto sullo stato di tensione muscolare e sulla posizione delle articolazioni.
Sistema vestibolare Comprende la parte posteriore dell’orecchio interno, situata in una cavità del tessuto osseo del cranio e formata da una struttura rotondeggiante, il vestibolo, su cui si aprono tre canali semicircolari, e dai canali semicircolari stessi. Il vestibolo fornisce informazioni circa la posizione della testa nello spazio e l’accelerazione lineare cui è sottoposta (in un’auto che parte, in ascensore); i canali semicircolari comunicano invece le accelerazioni angolari della testa (rotazione, flessione, inclinazione laterale). Questi tre sistemi inviano le informazioni a centri nervosi situati nell’encefalo, nel tronco cerebrale e soprattutto nel cervelletto, che le analizzano ed elaborano in risposta una serie di ordini. Il sistema che traduce in atto la risposta è costituito dai muscoli, i quali fanno assumere a ogni parte del corpo la posizione più opportuna. Gli esami e le patologie correlati all’equilibrio sono numerosissimi, il semplice esame clinico permette comunque di orientare la diagnosi. Vertigini, l’errata sensazione di spostamento dello spazio o del corpo sono sintomo di un’affezione vestibolare, come un’infezione o un tumore; una diminuzione della forza muscolare o la scomparsa della sensibilità cutanea associate a un disturbo dell’equilibrio segnalano un’affezione del sistema nervoso (tumore, degenerazione ecc.).
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EQUISETUM ARVENSE Equisetum arvense Equisetum arvense
Pianta della famiglia delle Equisetaceae. La droga è costituita dai cauli (fusti sterili) verdi disseccati. I componenti principali sono minerali (silice e acido silicico 5-8%), glucosidi, flavonoidi, alcaloidi, equisetonina (una saponina). La sua blanda azione diuretica, che si manifesta solo a livello dell’acqua e non degli elettroliti, viene attribuita ai glucosidi flavonici e all’equisetonina. Le vengono riconosciute proprietà cicatrizzanti ed emostatiche. In assenza di studi clinici controllati che ne garantiscano un’assoluta sicurezza d’utilizzo, se ne sconsiglia l’uso in gravidanza e durante l’allattamento.
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ERB, PARALISI DI Erb’s syndrome I Erb, syndrome d’, I
Forma di distrofia muscolare, a ereditarietà autosomica sia recessiva sia dominante, che interessa la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare. Esordisce in prevalenza nell’adolescenza e ha una progressione molto lenta, che comporta soprattutto perdita di forza dei muscoli degli arti e crampi in seguito a sforzo.
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ERB, PARAPLEGIA DI Erb’s IV spastic spinal syphilitic paralysis Erb, paralysie syphilitique spinale spastique d’, IV
SIN. paralisi spinale sifilitica di Erb Paraplegia spastica dovuta a meningomielite che si verifica nello stadio terziario della sifilide. Il quadro clinico comprende parestesie, paralisi dei nervi oculomotori e della laringe, disturbi generalizzati della coordinazione dei movimenti, oppure localizzati agli arti inferiori, al tronco, alla lingua e al volto.
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ERB, SINDROME DI Erb’s syndrome I Erb, syndrome d’, I
Patologia neuromuscolare di origine autoimmune che interessa la regione di contatto tra nervo e muscolo. Anomalie della trasmissione dell’impulso nervoso rendono difficile la contrazione muscolare, in misura maggiore quanto più essa viene ripetuta. In alcuni casi la malattia colpisce i muscoli oculari esterni, determinando ptosi, diplopia e strabismo; in altri interessa quelli del collo, del volto, del tronco e degli arti, compresi i muscoli della deglutizione e della respirazione. I difetti della trasmissione neuromuscolare sono causati dalla formazione di anticorpi che agiscono contro il recettore dell’acetilcolina, situato nella membrana della fibra muscolare.
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ERB-CHARCOT, MALATTIA DI Erb-Charcot syndrome Erb-Charcot, syndrome d’
Vedi Erb, paraplegia di
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ERB-GOLDFLAM, MALATTIA O SINDROME DI Erb-Goldflam disease or syndrome Erb-Goldflam, syndrome ou maladie d’
Vedi Erb, sindrome di
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ERB-HOPPENHEIM-GOLDFLAM, SINDROME DI Erb-Hoppenheim-Goldflam syndrome Erb-Hoppenheim-Goldflam, syndrome d’
Vedi Erb, sindrome di
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ERDHEIM, SINDROME DI Erdheim's syndrome Erdheim, syndrome d’
Degenerazione della tonaca media dell’aorta, spesso all’origine di aneurismi dissecanti.
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EREDITARIETÀ Inheritance Hérédité
Trasmissione dei caratteri genetici dai genitori alla prole.
Cenni storici Le prime leggi dell’ereditarietà furono enunciate dal monaco e botanico austriaco Gregor Mendel nel 1866. Egli dimostrò che i caratteri ereditari si trasmettono indipendentemente gli uni dagli altri, e scoprì l’esistenza di caratteri dominanti e recessivi in un ortaggio, la pianta del pisello. All’inizio del XX sec. lo statunitense Walter Stanborough Sutton (1877-1916) e il tedesco Theodor Boveri (1862-1915) avanzarono l’ipotesi della localizzazione cromosomica dei caratteri ereditari. Nel 1910 il biologo statunitense Thomas Hunt Morgan dimostrò che il sesso è determinato da una coppia di particolari cromosomi. Grazie agli esperimenti compiuti sulla drosofila (moscerino dell’aceto), stabilì che l’informazione genetica è frammentata in migliaia di geni, che possono andare incontro a mutazioni. Nel 1915 pubblicò un’esposizione completa della teoria cromosomica dell’ereditarietà e delle sue leggi.
Autosomi e cromosomi sessuali Nell’essere umano il nucleo di ogni cellula contiene 44 cromosomi omologhi (a coppie), chiamati autosomi, e due cromosomi sessuali: i cromosomi sessuali della donna sono identici e convenzionalmente indicati con le lettere XX, mentre quelli dell’uomo sono tra loro differenti e definiti dalle lettere XY.
La molecola dell’ereditarietà Un cromosoma è costituito da due molecole di DNA a forma di elica, associate a proteine. Il DNA è il supporto dell’ereditarietà. La sua molecola presenta segmenti corrispondenti ciascuno a un carattere ereditario determinato (per esempio il colore degli occhi). L’elemento del cromosoma portatore di un carattere ereditario si chiama gene. Ogni cromosoma ne conterrebbe circa 10.000. Tutte le cellule di uno stesso organismo contengono esattamente gli stessi geni, in quanto derivano dalla medesima cellula, che a sua volta è frutto della fusione di un ovulo e di uno spermatozoo al momento della fecondazione.
Caratteri recessivi e dominanti In base alle leggi dell’ereditarietà, un carattere genetico può essere dominante o recessivo. Un carattere dominante (come quello “occhi scuri”) si manifesta nel bambino anche se è trasmesso da uno solo dei genitori e si esprime anche se esiste un altro carattere (“occhi azzurri”) sul cromosoma omologo.
DIZIONARIO MEDICO
EREDITARIETÀ: TRASMISSIONE DEI CARATTERI DOMINANTI E RECESSIVI caratteri dominanti (sindattilia) genitori
padre
meiosi
madre
sperma
ovulo
prole affetto da sindattilia
affetto
affetto
normale
D: gene dominante che causa la sindattilia; d: gene sano
caratteri dominanti e caratteri recessivi
genitori meiosi
generazione F1 (pisello liscio)
meiosi dalla generazione F1 alla generazione F2 generazione F1 (pisello liscio)
meiosi
generazione F2
pisello liscio
pisello liscio
pisello liscio
ricomparsa del pisello rugoso
L: gene dominante del pisello liscio; r: gene recessivo del pisello rugoso. I geni sono presenti in coppia, perché ogni gene si trova su uno dei due cromosomi di una coppia.
Un carattere recessivo (per esempio “occhi azzurri”) deve essere trasmesso da entrambi i genitori per manifestarsi nel bambino e può esprimersi solo se è trasmesso dai due geni omologhi. L’ibridazione realizzata da Gregor Mendel tra le varietà di pisello illustra questa differenza: gli incroci tra piselli con la buccia liscia e altri con la buccia rugosa produce nella prima generazione (F1) sempre e solo piselli con la buccia liscia. Soltanto nella seconda generazione (F2) il carattere “buccia rugosa” fa la sua ricomparsa. Il carattere “buccia liscia” è dominante, il carattere “buccia rugosa” recessivo.
Ereditarietà
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Ereditarietà e riproduzione delle cellule Le cellule del nostro corpo, come gli esseri viventi più semplici, per esempio i batteri, si riproducono per divisione. Il meccanismo di divisione delle cellule sessuali è diverso da quello di tutte le altre cellule dell’organismo. Una cellula madre non sessuale si divide nel corso di un processo detto mitosi, dando così origine a due cellule figlie che hanno un numero di cromosomi e di geni identico a quello della cellula madre. La cellula sessuale, o gamete, si forma nel corso di un processo di divisione peculiare, detto meiosi. Questa avviene esclusivamente nell’ovaio e nei testicoli, e porta alla formazione di cellule che contengono ciascuna soltanto la metà del materiale genetico presente nelle altre cellule, cioè 23 cromosomi, di cui uno sessuale: X per l’ovulo, X o Y per lo spermatozoo. L’incontro di un ovulo e di uno spermatozoo al momento della fecondazione dà vita a una cellula che contiene di nuovo 46 cromosomi, di cui 23 provengono dal padre e altrettanti dalla madre. I due cromosomi sessuali saranno XX per la femmina e XY per il maschio.
Ereditarietà autosomica ed ereditarietà legata al sesso Alcuni caratteri e alcune malattie possono essere trasmessi dai genitori ai figli attraverso i cromosomi non sessuali, o autosomi (ereditarietà autosomica), oppure attraverso i cromosomi sessuali (ereditarietà legata al sesso). Il principio dell’ereditarietà autosomica di un carattere dominante si manifesta per esempio nella sindattilia, malformazione ereditaria a trasmissione autosomica che dà luogo alla fusione delle dita delle mani o dei piedi. Il gene D portatore del carattere “sindattilia” è dominante. Al momento della fecondazione i cromosomi coinvolti, che dipendono dallo spermatozoo e dall’ovulo presenti e che possono quindi ciascuno essere portatori del gene D o del gene d (recessivo), si combinano in una di queste quattro possibilità: gene D del padre e gene D della madre (DD), gene D del padre e gene d della madre (Dd), gene D della madre e gene d del padre (Dd), gene d della madre e gene d del padre (dd). Solo la prole che presenta l’associazione dd non è portatrice del gene D della malattia. La sindattilia dei genitori si ritrova in tre discendenti su quattro: ciò dimostra che è sufficiente un solo gene D nel cromosoma perché l’anomalia si esprima nell’individuo. Il principio dell’ereditarietà legata al sesso può essere illustrato dall’emofilia. X e Y sono i cromosomi sessuali sani trasmessi a un maschio. Il cromosoma x´ è il cromosoma sessuale portatore del gene recessivo dell’emofilia.
Ereditarietà
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Al momento della fecondazione, i cromosomi sessuali coinvolti formeranno una delle quattro combinazioni seguenti: cromosoma X del padre e cromosoma x´ della madre (Xx´), cromosoma X del padre e cromosoma X della madre (XX), cromosoma x´ della madre e cromosoma Y del padre (x´Y), cromosoma X della madre e cromosoma Y del padre (XY). Solo la prole con cromosoma XX (femmina sana) e XY (maschio sano) non è portatrice della malattia. Il gene dell’emofilia è presente nei discendenti Xx´ e x´Y, che possono trasmetterlo. Tuttavia, a parte rarissime eccezioni, la malattia non si svilupperà nel soggetto Xx´ (femmina portatrice dell’emofilia), perché il cromosoma x´, recessivo e portatore della malattia, non potrà esprimersi in presenza di un cromosoma omologo X, dominante e sano. Per contro, il soggetto x´Y (maschio emofilico) svilupperà la malattia: poiché i due cromosomi omologhi sono cromosomi sessuali non portatori dello stesso carattere, l’uno non può impedire all’altro di esprimersi.
Le malattie ereditarie Le malattie ereditarie sono dovute alla mutazione di un gene, cioè all’alterazione delle informazioni di cui è portatore. Queste informazioni costituiscono le istruzioni che definiscono l’elaborazione e il ruolo di una proteina. Quando il gene muta, la proteina elaborata viene modificata e non è più in grado di svolgere la propria funzione normale, fenomeno che dà luogo a una patologia particolare trasmissibile da una generazione all’altra. Victor Almon Mac Kusick, genetista statunitense nato nel 1923, ha classificato più di 5000 malattie genetiche.
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EREZIONE Erection Érection
Turgore e indurimento di alcuni organi o tessuti (pene, clitoride, capezzolo). L’erezione è spesso scatenata da una stimolazione sessuale o, nel caso dei capezzoli, dal freddo. Il meccanismo dell’erezione peniena è di origine vascolare: l’eccitazione dei nervi erettori del midollo spinale provoca una dilatazione delle arterie del pene, che determina afflusso di sangue nei corpi cavernosi. Finché dura l’erezione, il sangue rimane nei corpi cavernosi, resi turgidi da un meccanismo di vasocostrizione venosa ancora non del tutto chiarito. L’organo ritorna allo stato flaccido quando il sangue che riempiva i corpi cavernosi rifluisce nella circolazione venosa generale. L’impotenza è caratterizzata dall’incapacità di ottenere o conservare l’erezione; quando è totale, i rapporti sessuali sono impossibili.
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ERGOCALCIFEROLO Ergocalciferol Ergocalciférol
Vitamina liposolubile indispensabile per la calcificazione delle ossa, utilizzata nel trattamento del rachitismo.
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ERGOTERAPIA Ergotherapy Ergothérapie
Terapia che utilizza l’attività fisica per la riabilitazione degli handicappati fisici e mentali. Praticata sin dal XIX sec., ha conosciuto grande sviluppo dopo la seconda guerra mondiale, per via del gran numero di feriti e della richiesta urgente di personale in grado di farsi carico dei malati e reinserirli nel loro contesto sociale e professionale. L’ergoterapia è indicata in tutti gli ambiti della rieducazione e del riadattamento sociale e professionale: il suo scopo è di restituire ai malati la loro indipendenza, da una parte permettendo loro di adattarsi al proprio handicap, dall’altra contribuendo a migliorarne le condizioni. Si pratica in ambiente ospedaliero o in strutture alternative quali centri d’accoglienza diurni, case-famiglia, day hospital ecc. Ha numerose indicazioni: malattie mentali, infermità motorie (paralisi, conseguenze post-traumatiche, affezioni reumatologiche, miopatie, ustioni, cardiopatie ecc.). Esiste anche un’ergoterapia preventiva, che mira a evitare l’ospedalizzazione, soprattutto per gli anziani. L’ergoterapia rieducativa e riabilitativa si basa sul lavoro come mezzo per ottenere l’obiettivo prefissato (ricerca di una migliore coordinazione motoria, addestramento all’uso di protesi, riapprendimento delle attività quotidiane ecc.). A questo scopo qualunque occupazione (opere artigianali, come la confezione di canestri o la tessitura; attività di stimolazione o di espressione, scrittura, gioco; riapprendimento dei gesti della vita quotidiana; attività di tipo professionale di tutti i generi ecc.) è considerata valida, poiché può giovare al paziente e adattarsi alle sue possibilità. Intraprendere un’attività permette di osservare e analizzare i problemi suscitati dalla malattia, per i quali medico e paziente potranno cercare soluzioni di comune accordo (per esempio per evitare il dolore nei gesti della vita quotidiana in un paziente che soffre di lombalgia). L’ergoterapeuta mette in atto e segue il progetto di riadattamento alla vita familiare e professionale, proponendo le sue competenze nella sistemazione degli alloggi e nella risoluzione dei problemi legati alle barriere architettoniche. Quando per il paziente è giunto il momento di tornare al lavoro, l’ergoterapeuta contatta l’azienda e analizza le difficoltà connesse al reinserimento. L’ergoterapia preventiva offre consigli al paziente sui gesti quotidiani e sull’organizzazione del suo alloggio, per permettergli di accettare l’handicap o la malattia restando integrato nel proprio ambiente di vita.
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ERGOTISMO Ergotism Ergotisme
Intossicazione provocata dalla segale cornuta, Claviceps purpurea, fungo parassita dei cereali, o dai suoi derivati farmacologici (ergotamina e, soprattutto, diidroergotamina, che trova impiego nel trattamento dell’emicrania). L’ergotismo provoca vasocostrizione (diminuzione del diametro) delle arterie degli arti, responsabile di ischemie alle estremità. È favorito dall’associazione dei farmaci derivati dalla segale cornuta con alcuni macrolidi (antibiotici come l’eritromicina e la troleandomicina) o dal loro sovradosaggio. In passato l’ingestione di segale contaminata dal fungo Claviceps purpurea ha provocato casi di intossicazione. I primi segni dell’ergotismo sono formicolii, dolori, cute pallida e fredda nei piedi e nelle mani. Se non trattata, l’intossicazione può evolvere in un secondo tempo in cancrena delle estremità. L’insorgenza dell’ergotismo impone l’interruzione immediata del farmaco responsabile, sin dalla comparsa dei primi segni, e il ricovero in ospedale se l’intossicazione si accompagna a delirio. Il trattamento dello spasmo arterioso consiste nella somministrazione di nitrito di amile (inalazioni), trinitrina (sublinguale) e papaverina (iniezioni).
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ERISIPELA Erysipelas, wildfire Érysipèle
Particolarmente dolorosa quando è localizzata al volto, la placca infiammatoria, rilevata e calda, si estende molto rapidamente.
Malattia infettiva acuta, caratterizzata da un’infiammazione della pelle. È imputabile a un batterio, lo streptococco, proveniente da un’infezione cutanea o rinofaringea, detta “porta d’ingresso”. L’erisipela del volto, molto acuta e dolorosa, forma una placca rossa, calda e gonfia, che appare in rilievo rispetto alla cute sana e si estende molto rapidamente. L’erisipela della gamba, più frequente, si manifesta con un aumento di volume dell’arto, che si arrossa, associato a dolore, febbre e ingrossamento dei linfonodi inguinali. In assenza di trattamento, l’infezione può estendersi in profondità, portando a sviluppare un’affezione gravissima detta cellulite infettiva, che richiede un trattamento chirurgico d’urgenza (sbrigliamento). In tutti i casi di erisipela, occorre ricercare un terreno favorevole, quale diabete o deficit immunitario. Il trattamento, avviato d’urgenza, è rivolto al focolaio infettivo iniziale, e associato alla somministrazione endovenosa di penicillina. Una terapia precoce assicura in genere la guarigione, ma le recidive sono frequenti e impongono un’antibioticoterapia preventiva. Le eruzioni che simulano l’erisipela vengono definite erisipeloidi.
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ERISIPELOIDE Erysipeloid Érysipéloïde
SIN. erisipeloide di Baker-Rosenbach Dermatite di origine microbica. È imputabile al batterio Erysipelothrix rhusiopathiae, che negli animali provoca la malattia denominata mal rossino del maiale. Quando si manipola la carne di animali contaminati, il germe può penetrare nell’organismo attraverso una ferita. La malattia colpisce con particolare frequenza macellai, salumieri e pescivendoli. Questa dermatite si manifesta come una placca infiammatoria dolente, di colore rosso violaceo, che colpisce una mano o un dito per poi risalire progressivamente lungo il braccio, ed è talvolta associata a febbre, dolori articolari e reazioni linfonodali. Il trattamento si avvale degli antibiotici (penicilline, macrolidi). L’affezione è generalmente locale, ma possono manifestarsi forme gravi associate a uno stato setticemico o a un’endocardite (infiammazione dell’endocardio di origine infettiva).
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ERITEMA Erythema Érythème
Arrossamento della pelle che scompare alla pressione. Occorre distinguere gli eritemi localizzati da quelli generalizzati, a loro volta classificabili in tre categorie in base al loro aspetto: scarlattiniformi (si presentano come vaste aree cutanee di color rosso vinoso, non separate da alcun intervallo di pelle sana), morbilliformi (macchie rosate o rossastre, irregolari, inframmezzate da zone di pelle sana) e roseoliformi (macchioline rosa, a volte appena distinguibili). Gli eritemi sono dovuti a una dilatazione dei vasi sanguigni cutanei. Gli eritemi generalizzati sono causati o da un’allergia ai farmaci, o da una malattia infettiva (scarlattina, morbillo, rosolia, megaloeritema epidemico, sifilide, exanthema subitum). Gli eritemi localizzati possono essere dovuti a una causa fisica (colpo di sole), chimica (dermatite artificiale), farmacologica (eritema pigmentato fisso), infettiva (intertrigine, erisipela, erisipeloide, pasteurellosi, trichinosi) o dermatologica (dermatomiosite, lupus eritematoso sistemico). Dal momento che l’eritema è il segno di una malattia, manifestazioni, evoluzione e trattamento dipendono da quest’ultima.
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ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO Annular centrifugal erythema Érythème annulaire centrifuge
Affezione cutanea caratterizzata da lesioni anulari. In molti casi il meccanismo di insorgenza degli eritemi anulari centrifughi non è noto, anche se talvolta si osserva una causa farmacologica (acido acetilsalicilico, vaccino), infettiva (infezione da streptococco, tubercolosi, influenza, mononucleosi infettiva, tripanosomiasi), o una malattia dermatologica cronica (lupus eritematoso subacuto, pemfigo) o una neoplasia in una zona lontana dalla lesione (cancro del polmone, della prostata, dell’utero; leucemia). Gli eritemi anulari danno luogo a placche, che possono causare prurito e si sviluppano in senso centrifugo a partire da una zona centrale, di aspetto normale, e una piccola area rilevata arrossata ai bordi. La malattia evolve per ondate successive, nel corso di molte settimane o molti mesi. Il trattamento dell’eritema anulare centrifugo è rivolto alla malattia che ne è all’origine, quando è possibile identificarla. Non esiste una cura sintomatica delle lesioni.
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ERITEMA DA PANNOLINO Diaper rash Érythème fessier
Irritazione cutanea del lattante, che colpisce le regioni coperte dal pannolino.
Cause L’eritema da pannolino è estremamente frequente nel lattante. Può avere una causa esterna: sfregamento del pannolino e contatto prolungato con le urine e le feci acide. Può essere dovuto anche ad alcune malattie dermatologiche, quali dermatite seborroica del lattante, psoriasi ecc. La terza causa possibile, isolata o insorta a complicare uno dei casi precedenti, è un’infezione batterica, virale o micotica (dovuta a un fungo microscopico).
Sintomi e segni L’eritema da pannolino si manifesta principalmente con un arrossamento della pelle sulle natiche, sull’addome, sulla parte alta delle cosce e sugli organi genitali esterni. Le pieghe cutanee sono in genere risparmiate. L’aspetto particolare delle lesioni e la loro localizzazione variano a seconda della causa dell’irritazione. Nelle forme severe, l’eritema è complicato da ulcerazioni, che spesso sono indice di una superinfezione.
Trattamento e prevenzione Il trattamento si basa su alcune misure di igiene locale: occorre detergere con una certa frequenza la pelle usando antisettici delicati diluiti e risciacquarla accuratamente; applicare a ogni lavaggio lozioni o gel a base di imidazolo; lasciare scoperta la parte e farle prendere aria il più a lungo possibile, ogni giorno; cambiare spesso il pannolino e controllare che non sia troppo stretto; evitare l’applicazione di sostanze grasse e di pomate, che favoriscono la macerazione. Le infezioni batteriche richiedono in genere un trattamento antibiotico orale. Alcune misure igieniche permettono di evitare l’insorgenza dell’eritema da pannolino: usare un sapone ricco di sostanze grasse, risciacquare abbondante e asciugare tamponando la parte, senza sfregare. L’uso di paste a base di acqua e contenenti zinco, che isolano l’epidermide dalle feci e dall’umidità, sembra più efficace dell’applicazione di sostanze grasse.
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ERITEMA NECROLITICO MIGRANTE Migrating necrolytic erythema Érythème nécrolytique migrateur
SIN. sindrome da glucagonoma Affezione cutanea dovuta a un tumore del pancreas. L’eritema necrolitico migrante, la cui causa è un glucagonoma (raro tumore del pancreas), è caratterizzato da zone cutanee arrossate che inizialmente colpiscono le pieghe (inguine, glutei, ascelle), si associano molto rapidamente a vescicole, bolle, erosioni, croste, e si estendono in direzione centrifuga. Lo stato generale del malato appare molto alterato, con notevole dimagrimento, dolori addominali e diarrea. Il trattamento è volto a correggere le alterazioni dello stato generale (anemia, squilibri elettrolitici, carenze di zinco e aminoacidi) e solo in un secondo tempo a curare il glucagonoma (somatostatina, chemioterapia o ablazione chirurgica).
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ERITEMA NODOSO Erythema nodosum Érythème noueux
Infiammazione acuta dell’ipoderma (strato profondo della pelle). Colpisce soprattutto i giovani adulti ed è per lo più a carico degli arti inferiori. Può essere dovuto a un’infezione (da streptococco o da Yersinia, tubercolosi, mononucleosi infettiva, ornitosi o lebbra), a una malattia generale (sarcoidosi, aftosi), a una colite infiammatoria (malattia di Crohn, rettocolite emorragica) o all’assunzione di farmaci (acido acetilsalicilico, pillola contraccettiva, sulfamidici). Dà luogo a noduli sottocutanei profondi, dolenti, caldi, ricoperti da pelle rosata o rossastra, localizzati per lo più nella faccia anterointerna delle gambe. Ha andamento acuto o subacuto e non lascia cicatrici. Il trattamento è rivolto alla causa, quando viene identificata. In caso contrario, è puramente sintomatico: riposo a letto, talvolta assunzione di antinfiammatori.
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ERITEMA PERNIO Erythema pernio Engorgement
Arrossamento delle estremità (mani, piedi, naso e orecchie) dovuto al freddo. In genere provocato dal gelo e dall’umidità, tende a colpire donne e bambini. Spesso associato ad acrocianosi (disturbo circolatorio responsabile di una cianosi delle estremità), è dovuto sia alla diminuzione del flusso sanguigno nelle arteriole, per un fenomeno di vasocostrizione, sia all’accumulo di sangue nel sistema venoso di ritorno. Assume l’aspetto di placche di colore rosso violaceo, spesse, fredde, molto dolorose (i cosiddetti geloni). A breve termine può complicarsi, dando luogo a fissurazioni, ulcere o bolle che ostacolano il lavoro manuale o la deambulazione. I disturbi cominciano in autunno e scompaiono progressivamente con l’arrivo della primavera.
Trattamento e prevenzione
Le dita dei piedi sono tumefatte, gonfie, molto dolenti e presentano un arrossamento irregolare.
Non esiste un trattamento definitivo per l’eritema pernio: si consigliano bagni caldi e freddi alternati (evitando le temperature estreme), massaggi delicati con alcol canforato, l’applicazione di pomate grasse, l’assunzione di vitamine e vasodilatatori. Durante i mesi freddi è comunque essenziale la prevenzione, che consiste nel proteggersi dal freddo e nell’evitare di indossare indumenti troppo stretti, che rallentano la circolazione sanguigna.
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ERITEMA PIGMENTATO FISSO Fixed pigmented erythema Érythème pigmenté fixe
Affezione cutanea provocata dai farmaci, che si manifesta con placche. Questa forma di eritema può essere dovuta all’assunzione di analgesici (acido acetilsalicilico, paracetamolo), antinfiammatori non steroidei, antibiotici (sulfamidici, tetracicline), antiparassitari, barbiturici, antistaminici, lassativi o contraccettivi orali. È caratterizzato dalla comparsa di placche dapprima rosse, poi brunastre e nerastre, che persistono per settimane o mesi. Ben delimitate, in un dato soggetto insorgono sempre nelle stesse posizioni, in genere su mani, polsi e regione anogenitale. Quando si riprende l’assunzione dei farmaci incriminati, le placche recidivano. L’unico trattamento consiste nel sospendere il farmaco responsabile e proibire il ricorso a medicinali della stessa famiglia chimica, accorgimento che porta alla guarigione definitiva.
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ERITEMA POLIMORFO Polymorphic erythema Érythème polymorphe
SIN. eritema essudante multiforme Affezione cutanea caratterizzata da lesioni a forma di coccarda, indice di uno stato di ipersensibilità. Tra le cause dell’eritema polimorfo figurano essenzialmente le infezioni virali (herpes, herpes zoster, varicella, influenza, mononucleosi infettiva, epatite B), quelle microbiche (tubercolosi, lebbra) o l’assunzione di farmaci (penicilline, tetracicline, sulfamidici, estrogeni, antinfiammatori). Talvolta l’affezione si accompagna a una malattia sistemica (connettivite), oppure a sarcoidosi, colite infiammatoria, linfoma, cancro profondo. La sua origine rimane sconosciuta nel 30-40% dei casi. Tende a colpire più spesso gli uomini giovani e si manifesta con la comparsa, di solito agli arti, di placche rosse che si estendono. Tali placche assumono in genere l’aspetto tipico di una bolla centrale circondata da un anello di cute depressa e bianca e da un secondo anello disseminato di bolle. Alla manifestazione cutanea si associano febbre e dolori articolari. L’eritema polimorfo può anche comportare complicanze quali congiuntivite e cheratite. Il trattamento è rivolto soprattutto all’affezione responsabile, se è nota, cui si aggiunge la disinfezione delle bolle; l’assunzione di corticosteroidi per via orale resta molto discussa. Una varietà particolarmente severa di eritema polimorfo, la sindrome di StevensJohnson, in cui le lesioni colpiscono la mucosa orale rendendo difficile al paziente alimentarsi, può richiedere interventi rianimativi e l’alimentazione artificiale per via endovenosa.
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ERITEMA SOLARE Sunburn Érythème solaire
SIN. colpo di sole Reazione dell’epidermide all’eccessiva esposizione solare. Dopo un’esposizione al sole troppo intensa o troppo prolungata, la pelle diventa eritematosa (rossastra) o si ricopre di bolle, e il paziente accusa un dolore cocente. In un secondo tempo la pelle va incontro a desquamazione a falde e assume una pigmentazione irregolare. L’eritema solare, che corrisponde a un’ustione di primo o secondo grado, colpisce sia le persone dalla pelle chiara, povera di melanina (pigmento che offre protezione contro i raggi del sole), sia coloro che si espongono al sole senza protezione sufficiente. Il trattamento consiste nell’applicare localmente creme contro le ustioni e nell’assumere antalgici (calmanti) per via generale. In caso di colpo di calore associato, è talvolta necessaria la reidratazione in ambito ospedaliero. Per prevenire questa forma di eritema, l’esposizione al sole deve avvenire progressivamente e la pelle deve essere protetta da creme “a schermo totale”, che filtrano i raggi responsabili di ustioni (gli ultravioletti B). L’applicazione va ripetuta ogni 2 ore, soprattutto se si suda o si fa il bagno. L’eccessiva esposizione al sole favorisce inoltre lo sviluppo, a lungo termine, di forme di cancro cutaneo: melanomi maligni per esposizioni con colpi di sole, carcinomi per quelle prolungate durante tutto l’anno (nei marinai e negli agricoltori).
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ERITRASMA Erythrasma Erythrasma
Infezione cutanea batterica localizzata soprattutto alle ascelle e alla faccia interna delle cosce. L’eritrasma è dovuto a un batterio, il Corynebacterium minutissimus; si manifesta con placche rosate simmetriche nettamente delimitate. Il trattamento è a base di antisettici locali: disinfezione con sapone liquido, applicazione di derivati imidazolici o eritromicina in soluzione. Per via generale, l’eritromicina dà abitualmente buoni risultati; sono però possibili recidive.
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ERITROBLASTO Erythroblast Érythroblaste
A differenza del globulo rosso, di cui è il precursore nel midollo osseo, l’eritroblasto è dotato di un nucleo (in viola).
Cellula del midollo osseo, specializzata nella sintesi dell’emoglobina, che dà origine ai globuli rossi. Gli eritroblasti costituiscono il 10-30% delle cellule del midollo osseo. A seconda del grado di maturità, si distinguono in proeritroblasti, eritroblasti basofili, eritroblasti policromatofili ed eritroblasti acidofili, che danno origine agli eritrociti, o globuli rossi. I diversi stadi sono caratterizzati dall’evoluzione del nucleo e del citoplasma della cellula: condensazione ed espulsione del nucleo, arricchimento del citoplasma in emoglobina e riduzione progressiva delle dimensioni delle cellule. In condizioni normali, il sangue contiene solo i globuli rossi maturi: la presenza di cellule a stadi più precoci (eritroblastosi) si osserva in alcune anemie e in certe forme di cancro del sangue.
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ERITROBLASTOPENIA Erythroblastopenia Érythroblastopénie
Anomalia del sangue caratterizzata dalla diminuzione o dalla scomparsa degli eritroblasti (cellule del midollo osseo specializzate nella sintesi dell’emoglobina), che porta all’anemia. L’eritroblastopenia, anomalia rara, non determina la modificazione di altre cellule ematiche, piastrine e globuli bianchi. Si traduce in un’anemia che causa pallore, affanno, affaticamento e vertigini. Se ne distinguono forme acute e croniche.
Forme acute Costituiscono spesso la complicanza di un’anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi), ma insorgono anche in soggetti sani, nei quali non di rado hanno un’origine virale. Il parvovirus umano B19 è in grado di determinare la distruzione degli eritroblasti che infetta. Tra gli altri virus che possono essere responsabili di eritroblastopenia acuta vi sono quello dell’epatite, quello della mononucleosi infettiva o l’HIV (AIDS), soprattutto durante un trattamento con AZT. Si osservano inoltre eritroblastopenie acute transitorie nel bambino (di probabile origine immunologica), e forme tossiche causate da farmaci come il cloramfenicolo e i suoi derivati (antibiotici). Queste forme guariscono nel giro di qualche settimana, spontaneamente o dopo sospensione della sostanza incriminata.
Forme croniche Colpiscono il bambino e l’adulto. Nel bambino, l’eritroblastopenia cronica, o malattia di Blackfan-Diamond, è un’anomalia rara che insorge nei primi mesi di vita. Nell’adulto, l’eritroblastopenia è talvolta associata ad altre patologie quali tumori del timo, miastenia, lupus eritematoso sistemico, leucemia linfoide cronica. Rari casi sono stati osservati in concomitanza col trattamento di un’anemia con eritropoietina ricombinante. In un gran numero di casi, la malattia si presenta isolata e sembra essere di origine immunologica o, più raramente, riconducibile a un’anomalia delle cellule madri del midollo. A parte l’ablazione del timo in caso di tumore, il trattamento di queste forme è in genere costituito dalla somministrazione di immunosoppressori, che danno risultati soddisfacenti.
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ERITROBLASTOSI Erythroblastosis Érythroblastose
Passaggio nel sangue di eritroblasti, cellule del midollo osseo all’origine dei globuli rossi. L’eritroblastosi ematica è considerata patologica se il livello di eritroblasti nel sangue è superiore dell’1% a quello dei globuli bianchi. Indicativa di una grande produzione di globuli rossi, si osserva dopo ablazione della milza o emorragia acuta, nella talassemia (malattia ereditaria della sintesi dell’emoglobina) e in corso di emolisi importante, soprattutto nella malattia emolitica del neonato. Può inoltre essere associata a una mielite (passaggio nel sangue di granulociti immaturi del midollo) e in tal caso spesso è espressione di una lesione primitiva del midollo osseo (leucemia, metastasi midollare del cancro).
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ERITROCHERATODERMIA Erythrokeratodermia Érythrokératodermie
Affezione cutanea ereditaria caratterizzata da placche arrossate. Le eritrocheratodermie sono affezioni a trasmissione autosomica (dovuta a cromosomi non sessuali) dominante (perché il bambino sviluppi la malattia è sufficiente che riceva il gene portatore da uno dei genitori). Comporta la formazione, su tutto il corpo, di placche rosse generalizzate, associate ad aree cheratosiche sugli arti, sui glutei e sul volto. Il trattamento si avvale di cheratolitici locali (pomate o creme a base di urea) e di retinoidi per via orale (acitretina).
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ERITROCIANOSI SOPRAMALLEOLARE Erythrocyanosis Érythrocyanose sus-malléolaire des jeunes filles
Affezione cutanea cronica benigna. Di origine sconosciuta, colpisce esclusivamente le donne ed è nettamente predominante nell’adolescenza. È caratterizzata da una colorazione rosso-bluastra o violacea, simmetrica, che si manifesta nella parte inferiore delle gambe, per scomparire spontaneamente dopo mesi o anni. L’unico inconveniente prodotto dall’eritrocianosi è di ordine estetico. Non si conosce alcun trattamento davvero efficace per questa affezione.
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ERITROCITI Erythrocyte Érythrocyte
Definizione medica Cellule presenti nel sangue, a forma di disco biconcavo e prive di nucleo, che sono prodotte dal midollo osseo a partire dalle cellule staminali totipotenti e hanno dimensioni di 7 × 2,5 μm. I loro stadi di differenziazione e maturazione sono i seguenti: cellula staminale unipotente (orientata), proeritroblasto, eritroblasto basofilo, eritroblasto policromatofilo, eritroblasto ortocromatico, reticolocita, eritrocita. La sopravvivenza media del globulo rosso è di 120 giorni, dopodiché la cellula viene fagocitata, in genere dai macrofagi della milza, del fegato e del midollo osseo. Grazie al contenuto di emoglobina, gli eritrociti trasportano ossigeno e anidride carbonica in tutti i tessuti dell’organismo. Un aumento del contenuto di eritrociti nel sangue umano può essere indicativo di varie patologie, tra cui diverse forme di policitemia (morbo di Vaquez e altri), poliglobulie (da farmaci, disidratazione, shock, stress, ipossia, tumori, malattie renali, endocrine ed ematologiche). Un ridotto numero di eritrociti compare in vari tipi di anemie, alcune delle quali conferiscono al globulo rosso forma e caratteristiche differenti dal normale. Vedi anche Sopravvivenza eritrocitaria
Definizione per il paziente SIN. emazia, globulo rosso Cellule del sangue che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti. L’eritrocita può essere considerata come una sorta di sacchetto che trasporta l’emoglobina, pigmento proteico di colore rosso a sua volta addetto al trasporto dell’ossigeno.
Struttura L’eritrocita è una cellula tondeggiante lievemente rigonfia ai bordi, del diametro di circa 7 μm. Grazie all’elasticità e malleabilità di cui è dotato può deformarsi per passare attraverso i capillari più sottili (3-4 μm) e poi riprendere la forma iniziale. La sua membrana è composta da un doppio strato lipidico in cui si inseriscono delle proteine. Su queste ultime si fissano sostanze, in particolare glucosio e galattosio, che determinano il gruppo sanguigno. Contrariamente a quanto avviene in altre specie, per esempio negli uccelli, nel corpo umano il globulo rosso è privo di nucleo.
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Ciclo vitale Gli eritrociti vengono prodotte dagli eritroblasti, cellule madri del midollo osseo di cui rappresentano la prima tappa di differenziazione. Gli eritroblasti si trasformano in globuli rossi giovani, chiamati reticolociti, che conservano per 48 ore residui filamentosi. Gli eritrociti sopravvivono in media 120 giorni, trascorsi i quali vengono distrutti dai macrofagi del midollo osseo, del fegato e, in misura minore, della milza. Sono composti da elementi chimici semplici, immediatamente utilizzati dalle altre cellule dell’organismo. Solo l’emoglobina, ricca di ferro, segue un ciclo a sé stante; la sua struttura centrale, l’eme, viene trasformata per azione enzimatica e liberata nel plasma sotto forma di bilirubina, pigmento giallo-bruno che passa poi nella bile e viene eliminato con le feci. Il ferro viene invece rimesso in circolo e riutilizzato.
Eritrociti. Un globulo rosso ha la forma di un disco con una depressione al centro.
Patologie Ogni singolo elemento dell’eritrocita può subire modificazioni, costituzionali o acquisite: esistono quindi anomalie dei lipidi e delle proteine della sua membrana, dell’emoglobina e degli enzimi. Alcune modificazioni non hanno conseguenze sulla vita del globulo rosso, altre pregiudicano la sua speranza di vita e sono responsabili di anemie emolitiche.
Eritrociti
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ERITROCITI URINARI Urinary red blood cells Globules rouges urinaires
Vedi Urina, esame dell’
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ERITRODERMIA Erythroderma Érythrodermie
Affezione caratterizzata da un’eruzione cutanea rossastra generalizzata, associata ad alterazione dello stato generale dell’organismo. In più dell’80% dei casi le eritrodermie hanno una causa precisa: una malattia cutanea preesistente (psoriasi, eczema), l’assunzione di farmaci (antibiotici, barbiturici, litio, antinfiammatori, anticoagulanti), un’infezione (stafilococco nel lattante, funghi), una malattia ematologica (micosi fungoide, istiocitosi X del bambino). Nel 15-20% dei casi non emerge alcuna causa.
Sintomi e segni La pelle, colpita da un eritema color rosso vivo, appare secca, desquamante, spessa, e in seguito pigmentata; si ha prurito, più o meno intenso. Ai segni precedenti si aggiungono sintomi generali quali febbre elevata, brividi, freddolosità, dimagrimento, comparsa di numerosi linfonodi e ingrossamento del fegato e della milza. L’eritrodermia può regredire o dar luogo a complicanze come superinfezione cutanea, scompensi cardiaci (soprattutto negli anziani), disidratazione, edemi, brusco calo dei livelli ematici di albumina, sodio e potassio, flebite o escare.
Trattamento Il trattamento, spesso effettuato in ambito ospedaliero, è innanzitutto rivolto ai sintomi e implica riposo a letto, applicazioni e bagni a base di antisettici e sostanze attive contro il prurito. Ogni eventuale complicanza viene trattata a sé (con antibiotici, reidratazione, alimentazione per la via digerente, trattamento cardiovascolare). Il trattamento della malattia responsabile dell’eritrodermia va avviato solo dopo che la reazione cutanea è stata debellata.
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ERITROMELALGIA Erythromelalgia Érythromélalgie
SIN. sindrome di Gerhardt Affezione caratterizzata da sensazione di dolore alle mani e ai piedi, che diventano rossi, gonfi e caldi al tatto. L’eritromelalgia, dovuta alla dilatazione dei vasi delle estremità, può rivelare una anomalia del sangue, per esempio un eccesso di piastrine. In tal caso viene alleviata dall’acido acetilsalicilico e guarisce con il trattamento dell’anomalia del sangue.
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ERITROPOIESI Erythropoiesis Érythropoïèse
Processo di formazione dei globuli rossi nel midollo. È un fenomeno permanente, che ha inizio quando una cellula madre pluripotente del midollo (che può dare origine a qualunque cellula ematica) si trasforma in un proeritroblasto (cellula in grado di differenziarsi unicamente in globulo rosso e non in globulo bianco o piastrina). La frequenza dei proeritroblasti è bassa, in quanto essi costituiscono circa lo 0,1% delle cellule del midollo. L’eritropoiesi si adatta ai bisogni dell’organismo per ovviare rapidamente al deficit di globuli rossi, soprattutto in caso di emorragia acuta o emolisi; la produzione dei globuli rossi avviene essenzialmente sotto il controllo di un ormone specifico, l’eritropoietina. In media, si stima che la produzione di globuli rossi sia pari a 10 miliardi all’ora.
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ERITROPOIETINA (EPO) Erythropoietin (EPO) Érythropoïétine (EPO)
Ormone responsabile della differenziazione e della produzione dei globuli rossi. È prodotta soprattutto dal rene (90%), e in parte dal fegato (10%). A innescarne la sintesi è l’ipossia tissutale (ridotta ossigenazione dei tessuti). Agisce sulle cellule eritroblastiche del midollo osseo, all’origine dei globuli rossi, attraverso un recettore specifico. L’eritropoietina è presente in piccolissime quantità nel sangue del soggetto sano, e aumenta in caso di anemia. Il gene dell’eritropoietina è stato clonato per la prima volta nel 1985.
Patologie In caso di insufficienza renale, l’assenza o la riduzione della sintesi di questo ormone nei reni provoca una diminuzione del numero dei globuli rossi. In certe forme di cancro dei reni, invece, le cellule tumorali secernono in quantità eccessiva l’ormone o sostanze dotate del medesimo effetto. Si osserva quindi una poliglobulia (aumento molto importante del numero dei globuli rossi circolanti) detta secondaria, che scompare con la guarigione del cancro. Una poliglobulia secondaria è presente anche nelle persone che soggiornano per lunghi periodi ad alta quota.
Impiego terapeutico L’eritropoietina ottenuta grazie a metodi di ingegneria genetica, detta eritropoietina umana ricombinante, disponibile dalla fine degli anni ’80 del secolo scorso, trova impiego per trattare l’anemia dei pazienti affetti da insufficienza renale cronica. Il farmaco, iniettato per via endovenosa o sottocutanea due volte alla settimana, consente di evitare le trasfusioni sanguigne e assicura così ai malati uno stile di vita accettabile. Questo trattamento, che richiede una stretta sorveglianza, può essere prescritto solo dal nefrologo. Attualmente vengono trattate con eritropoietina altre forme di anemia, dovute a un cancro, a un mieloma, a una poliartrite reumatoide ecc. Questo ormone è stato inoltre utilizzato nel doping degli atleti.
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ERITROPOIETINA SIERICA E URINARIA Serum and urinary erythropoietin Érythropoïétine sérique et urinaire
Glicoproteina con peso molecolare pari a 32.000 dalton (u), prodotta principalmente dal rene che stimola l’eritropoiesi. Aumenta nel siero in caso di anemia, ipossia, policitemia secondaria, leucemia acuta, rene policistico, feocromocitoma e nelle urine in caso di anemia aplastica e leucemia linfatica acuta. Diminuisce in caso di policitemia vera, morbo di Hodgkin, insufficienza renale cronica.
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ERITROSI Erythrosis Érythrose
Arrossamento del volto dovuto a dilatazione dei vasi, permanente o accessuale. L’eritrosi, di cui la “vampata di calore” rappresenta una forma parossistica, colpisce abitualmente le donne giovani sotto forma di crisi congestizie su guance, naso e zigomi, che insorgono spesso dopo i pasti, a causa di un cambiamento di temperatura, un’emozione o un evento stressante. L’eritrosi rappresenta il primo stadio della rosacea. Il trattamento consiste nell’assunzione di neurosedativi a piccole dosi e nella correzione di eventuali squilibri ormonali. Bisogna inoltre rispettare alcune indicazioni, come mangiare a orari fissi e lentamente, consumando piccoli pasti ed evitando le sostanze eccitanti (spezie, alcol). Alla sera occorre pulire il volto con un latte detergente per pelli secche, e nebulizzare la pelle con soluzioni decongestionanti all’acqua minerale e al siero di zinco (siero fisiologico addizionato con zinco). Al mattino è consigliabile applicare una crema o una lozione decongestionante a base di estratti vegetali (meliloto, amamelide, antociani). Al sole la cute deve essere rigorosamente protetta con una crema a schermo totale; contro il freddo si devono invece usare creme grasse e dense. Anche vari tipi di trattamenti meccanici possono infine apportare un miglioramento: massaggi facciali, applicazione di neve carbonica ecc.
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ERMAFRODITISMO Hermaphroditism Hermaphrodisme
SIN. bisessualità Anomalia caratterizzata dalla presenza, nello stesso individuo, di tessuto ovarico e testicolare. L’ermafroditismo è un’affezione congenita eccezionale, dovuta a un’anomalia dell’embriogenesi. Sono definiti ermafroditi soggetti le cui caratteristiche esteriori possono apparire molto diverse: puramente femminili, ambigue o puramente maschili. Anche se nei neonati l’aspetto degli organi genitali esterni è spesso ambiguo, la presenza di un pene permette di considerare questi bambini appartenenti al sesso maschile. Nella maggior parte dei casi si può comunque constatare la presenza di un utero. Durante la pubertà, sotto lo stimolo degli ormoni sessuali, nella metà dei casi si sviluppa il seno e compare il ciclo mestruale. La produzione di spermatozoi è assai rara, a differenza della comparsa dell’ovulazione. Una gravidanza è possibile quando il cariotipo è quello di una donna normale.
Trattamento L’attitudine terapeutica consiste innanzitutto nello scegliere, d’accordo con i genitori, il sesso più adatto nello specifico caso, tenendo conto dell’aspetto fisico esteriore e delle condizioni degli organi genitali interni. Se non è possibile effettuare una diagnosi alla nascita, bisogna tenere conto dell’educazione data al soggetto. Durante la crescita occorre rafforzare il sesso prescelto con l’ablazione chirurgica degli organi che gli sono estranei e, se necessario, con cure ormonali.
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ERNIA Hernia Hernie
Fuoriuscita di un organo o di una sua parte dalla cavità in cui è normalmente contenuto, attraverso un orifizio naturale o accidentale. Le principali ernie sono a carico del diaframma (ernie diaframmatiche, tra cui l’ernia iatale), del disco compreso tra due vertebre (ernia del disco) e dei visceri addominali (ernia della parete addominale).
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ERNIA DEL DISCO Discal hernia Hernie discale
Fuoriuscita del disco intervertebrale dai suoi limiti normali. L’ernia del disco, leggermente più frequente nell’uomo che nella donna, insorge per lo più tra i 20 e i 30 anni. Colpisce il disco intervertebrale, costituito da due parti: un nucleo gelatinoso centrale (nucleo polposo) e un anello di fibre periferiche che tiene unite le due vertebre. Se l’anello è fissurato, il nucleo vi si insinua e sporge all’esterno della colonna vertebrale, comprimendo di solito una radice nervosa, oppure il midollo spinale. Le ernie si manifestano generalmente a livello lombare, tra la quarta e la quinta vertebra lombare, o tra la quinta lombare e la prima sacrale, mentre le vertebre cervicali sono meno colpite. La distruzione del disco può essere dovuta a un sovraccarico moderato ma ripetuto (lavoratori manuali), al sollevamento di un grande peso o a una brusca torsione del tronco.
Sintomi e diagnosi L’ernia del disco si manifesta con dolore acuto e rigidità della colonna vertebrale. La compressione di una radice nervosa provoca una nevralgia (sciatica, nevralgia cervicobrachiale) associata a formicolii o paralisi. La compressione del midollo spinale provoca paralisi degli arti. Le ernie lombari portano talvolta a una paralisi degli sfinteri. La diagnosi è confermata da TC, risonanza magnetica o, più raramente, da saccoradicolografia.
Trattamento Mira innanzitutto ad attenuare i dolori vertebrali e le nevralgie; si consigliano in genere riposo a letto, assunzione di analgesici e antinfiammatori non steroidei, infiltrazioni peridurali di corticosteroidi al bisogno. Per alleviare i dolori persistenti e limitare le ricadute, si possono prescrivere massaggi, sedute di chinesiterapia o l’adozione di un busto addominale o di un collare cervicale. Qualora nessuna di queste misure desse un risultato, si fa ricorso a chemionucleolisi (distruzione del nucleo del disco tramite iniezione di un enzima, la papaina) oppure alla chirurgia. Le paralisi e in particolare le compressioni del midollo impongono il trattamento chirurgico d’urgenza.
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ERNIA DELLA PARETE ADDOMINALE Abdominal wall hernia Hernie de la paroi abdominale
Fuoriuscita di una piccola parte del contenuto addominale attraverso la parete dell’addome. L’ernia è costituita tanto dal “sacco erniario”, formato dalla porzione del peritoneo che sporge al di fuori dell’addome, la cui base prende il nome di colletto, quanto dal suo contenuto viscerale (frammenti di omento, di intestino, talvolta di colon e in via eccezionale l’appendice o l’ovaio).
Un’ernia ombelicale si manifesta con una sporgenza in molti casi voluminosa, che deforma la parete addominale indebolita.
L’ernia inguinale, più frequente nell’uomo, sporge dalla piega dell’inguine, vicino allo scroto, nel quale può scendere.
Tipi di ernia Le ernie si distinguono in base alla loro localizzazione. Ernia crurale Più frequente nella donna obesa, è caratterizzata da una piccola sporgenza a livello dell’inguine, nella zona sottostante l’arcata in cui l’arteria e la vena femorali passano dall’addome alla coscia.
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Ernia inguinale Frequente soprattutto negli uomini, è localizzata nella regione inguinale, sopra il pube. L’ernia detta diretta o acquisita è imputabile a un indebolimento della parete muscolare, a sua volta dovuto all’età avanzata o alla denutrizione; è favorita dall’obesità e può essere indotta da uno sforzo. L’ernia congenita, detta obliqua esterna, si osserva a tutte le età, anche nei primi mesi di vita, ed è dovuta alla persistenza o all’obliterazione parziale del dotto peritoneo vaginale (estroflessione del peritoneo che ricopre l’interno della cavità addominale), che nel maschio accompagna il testicolo nella sua discesa verso lo scroto e, nella femmina, forma il legamento rotondo dell’utero verso le grandi labbra. Nell’uomo, talvolta l’ernia scende nello scroto, e in tal caso viene detta inguinoscrotale. Ernia ombelicale dell’adulto Frequente nelle donne e nei soggetti obesi, si manifesta con una sporgenza spesso voluminosa a livello dell’ombelico, formata da una porzione di intestino. Nel bambino è in genere piccola e tende a scomparire spontaneamente.
Sintomi e segni L’ernia forma una tumefazione più o meno voluminosa sulla parete dell’addome, nella regione inguinale; può essere appena visibile o sporgere solo in alcuni momenti. Esce o aumenta di volume quando la pressione addominale cresce (per esempio con la tosse); è riducibile, è cioè facile farla rientrare, è morbida al tatto e nella maggior parte dei casi indolore. L’ernia rischia tuttavia di complicarsi all’improvviso a causa di uno strozzamento; se è formata da un frammento di intestino, la compressione di tessuti e vasi a livello del colletto può provocare un’ostruzione intestinale (blocco del transito, vomito, gonfiore). In tal caso l’ernia risulta sporgente in permanenza, dolorosa e non più riducibile, e rimane dura e sensibile alla palpazione, segni cui si aggiungono quelli di un’ostruzione intestinale (vomito degli alimenti, poi di bile verdastra, gonfiore, mancata emissione delle feci).
Trattamento I cinti erniari sono poco o per nulla efficaci. L’intervento chirurgico (erniorrafia) è l’unico trattamento dell’ernia.
Ernia della parete addominale
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ERNIA DIAFRAMMATICA Diaphragmatic hernia Hernie diaphragmatique
Sporgenza nel torace di organi addominali o di loro parti, attraverso un orifizio del diaframma. Ne esistono due tipi, molto diversi per gravità: l’ernia diaframmatica congenita e, nell’adulto, l’ernia iatale.
Ernia diaframmatica congenita Un’ernia diaframmatica congenita è dovuta alla risalita dei visceri addominali, che vanno a comprimere con forza variabile i polmoni e il cuore, attraverso una breccia del diaframma dovuta a una malformazione congenita. Si traduce in un’ipoplasia (insufficiente sviluppo) polmonare e in malformazioni cardiache. L’ecografia permette di diagnosticare un’ernia diaframmatica congenita durante la gravidanza, e di assicurare il miglior trattamento possibile nel periodo postnatale. Alla nascita l’ernia si manifesta con distress respiratorio (insufficienza grave e acuta della respirazione). Il trattamento comporta generalmente la rianimazione immediata, soprattutto respiratoria, seguita dalla sutura chirurgica del diaframma. La prognosi delle forme che vengono diagnosticate solo alla nascita resta tuttavia molto seria.
Ernia iatale L’ernia iatale è dovuta alla risalita della parte inferiore dell’esofago (vicina al cardias) e della parte superiore dello stomaco, attraverso un orifizio del diaframma normalmente riservato all’esofago. La sua causa è sconosciuta, ma l’obesità è un fattore predisponente. L’ernia in sé non dà sintomi, ma può essere una causa del reflusso gastroesofageo, il quale si manifesta in alcuni casi con sensazione di bruciore che risale verso la bocca, quando si è in una posizione inclinata in avanti o distesa, e che rischiano di evolvere in esofagite (infiammazione) o stenosi esofagea. Il quadro può essere complicato da ulcerazioni, responsabili di sanguinamenti acuti o cronici in particolare a livello dell’orifizio esofageo del diaframma, e, più raramente, da disturbi cardiorespiratori. L’esofagite può favorire la comparsa di un cancro. Trattamento Si basa su misure dietetiche che combattono il reflusso, su farmaci antiacidi e sull’uso di fasciature gastriche. L’intervento chirurgico viene preso in considerazione solo in caso di fallimento del trattamento medico e in presenza di complicanze. Consiste nel riportare il basso esofago e lo stomaco nella cavità addominale, per poi inserire un dispositivo antireflusso; l’intervento può essere compiuto per via chirurgica o videoendoscopica.
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ERNIAZIONE CEREBRALE Brain hernia Engagement cérébral
Protrusione di una parte dell’encefalo attraverso un orifizio naturale, membranoso o osseo, che determina una grave compressione del sistema nervoso.
Tipi di erniazione cerebrale Si distinguono vari tipi di erniazione, a seconda dell’apertura coinvolta. L’encefalo può infatti insinuarsi attraverso un orifizio delimitato da una membrana, la falce cerebrale o il tentorio del cervelletto. La falce cerebrale è una membrana verticale localizzata tra i due emisferi, il cui margine superiore è connesso al cranio e quello inferiore descrive un semicerchio verso il basso (erniazione cingolare). Il tentorio del cervelletto è invece una membrana orizzontale situata tra i due emisferi cerebrali di sopra e il cervelletto di sotto, il cui margine posteriore è connesso al cranio, mentre quello anteriore descrive un semicerchio aperto sul davanti (erniazioni diencefalica e temporale). L’encefalo può inoltre insinuarsi in un orifizio osseo del cranio, il foro occipitale, la regione in cui si trova il punto di congiunzione tra l’encefalo e il midollo spinale (erniazione delle amigdale, sporgenze anteroinferiori del cervelletto simili alle tonsille faringee).
Cause L’erniazione cerebrale è provocata da lesioni di un certo volume (tumore, ematoma, in alcuni casi di origine traumatica, ascesso) che ostacolano il flusso del liquor cerebrospinale e ne determinano l’accumulo, inducendo ipertensione intracranica e premendo sulla regione dell’encefalo corrispondente.
Sintomi e segni I sintomi dipendono dal tipo di erniazione. Quella temporale, per esempio, è caratterizzata da midriasi (dilatazione della pupilla), conseguente a una lesione delle strutture che fanno capo all’occhio. L’erniazione delle amigdale provoca accessi di ipotonia (rigidità) delle membra, eventualmente associati a un rallentamento del ritmo cardiaco o ad arresto respiratorio. Le forme minori si segnalano solo con un portamento particolarmente rigido o con la tendenza a inclinare la testa da un lato.
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Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’osservazione di questi sintomi, che induce a praticare d’urgenza una TC. Un’erniazione cerebrale richiede infatti l’immediato ricovero in ospedale: in assenza di trattamento l’evoluzione spesso porta rapidamente alla morte.
Trattamento Consiste in un intervento neurochirurgico per decomprimere il cervello, da praticarsi senza indugio.
Erniazione cerebrale
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ERNIORRAFIA Herniorrhaphy Herniorraphie
Trattamento chirurgico di un’ernia della parete addominale, per la quale rappresenta l’unico rimedio efficace. Si svolge in due tempi. La prima fase consiste nel riportare il contenuto dell’ernia, in genere un piccolo segmento intestinale, nell’addome, e nel procedere all’ablazione del sacco erniario (frammento di peritoneo contemporaneamente fuoriuscito). La seconda fase consiste nel riparare la parete addominale suturando i muscoli rilasciati e, se la breccia è troppo ampia o la parete alterata da un intervento precedente, inserendo una protesi. L’operazione, che si svolge in anestesia locale, locoregionale (peridurale) o generale, è realizzabile a cielo aperto o in videoendoscopia e richiede solo una breve permanenza in ospedale. Il risultato è definitivo nel 95% dei casi; per le recidive si procede a un nuovo intervento.
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EROINA Heroin Héroïne
Prodotto di sintesi ottenuto a partire dalla morfina (a sua volta ricavata dall’oppio) e utilizzato come stupefacente. L’eroina, o diacetilmorfina, è una polvere bianca che, a seconda della modalità scelta dai tossicodipendenti, può essere fumata, inalata oppure sciolta in diluenti di varia tossicità prima di venire iniettata endovena. Agisce sul sistema nervoso centrale provocando, subito dopo l’assunzione, una perdita di contatto con la realtà esterna che si protrae da 2 a 6 ore. Stati confusionali possono accompagnarsi a crisi di delirio e sono seguiti da una fase di torpore. Nel giro di alcune settimane compaiono dipendenza psichica (bisogno compulsivo di ripetere l’assunzione), assuefazione (necessità di aumentare dose e frequenza) e dipendenza fisica (comparsa di una sindrome da astinenza, talvolta grave, in caso di sospensione). All’eroinomania sono spesso legati molti altri problemi: cicatrici nei punti di iniezione, cheratinizzazione della pelle (indurimento a livello delle punture), perdita di peso e impotenza. Le complicanze di ordine sociale sono l’emarginazione e la delinquenza, a causa dell’alto prezzo della sostanza. Nel caso si proceda allo scambio di siringhe usate, è possibile contrarre infezioni quali epatite B e AIDS. L’overdose è quasi sempre fatale. Quando una donna in gravidanza assume eroina, questa sostanza attraversa direttamente la barriera placentare e il feto ne assorbe lo stesso quantitativo della madre. Se dopo la nascita la somministrazione viene sospesa, il piccolo, divenuto tossicomane, incorre nell’astinenza, che dà luogo alla stessa sindrome osservata nell’adulto e richiede l’ospedalizzazione in un reparto specializzato, dove il neonato è sottoposto a monitoraggio attento e agli opportuni trattamenti. Una brusca sospensione produce sintomi quali tremori, crampi addominali, diarrea, vomito, insonnia, agitazione ecc. La disintossicazione è sempre possibile.
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EROSIONE Erosion Érosion
SIN. esulcerazione Perdita di sostanza a livello superficiale da parte della pelle o di una mucosa. L’erosione della pelle, della mucosa genitale, della mucosa digestiva o della cornea corrisponde alla scomparsa degli strati superficiali. Molto meno profonda di un’ulcera, può essere dovuta a un trauma, a un’infiammazione, a un’infezione (sifilide, herpes), a una malattia dermatologica (lichen, malattia bollosa). Il trattamento è quello della malattia responsabile.
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ERUZIONE Insorgenza, per lo più improvvisa e violenta, di lesioni cutanee (esantema) o mucose (enantema). Può essere di origine infettiva, come le eruzioni febbrili contagiose tipiche dell’infanzia (morbillo, scarlattina ecc.), l’erisipela, la varicella
Eruption Éruption
ERUZIONE CUTANEA
Le eruzioni cutanee assumono forme diverse, a volte tipiche di una specifica malattia. In genere sono causate da infezioni batteriche e virali che si contraggono nell’infanzia.
Exanthema subitum (o rosolia infantile).
Morbillo.
Scarlattina.
Varicella.
e l’herpes zoster. Può essere associata a infezioni virali (da enterovirus o arbovirus), a infezioni da rickettsie (febbri esantematiche) e a malattie parassitarie (toxoplasmosi).
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Le eruzioni infettive vanno distinte dalle tossidermie (eruzioni allergiche provocate dai farmaci) e dalle manifestazioni cutanee legate a intolleranza alimentare o a stress improvvisi (lichen planus). Le eruzioni di origine infettiva sono talvolta abbastanza specifiche da suggerire la natura del germe patogeno. L’eruzione del morbillo (macchie distinte) si differenzia quindi da quella della scarlattina (arrossamento diffuso). Si parla di eruzioni morbilliformi o scarlattiniformi quando le manifestazioni cutanee ricordano quelle tipiche di una o dell’altra malattia. Per formulare la diagnosi sono a volte necessari un prelievo batteriologico o una biopsia cutanea
Eruzione febbrile del bambino È generalmente di origine infettiva. L’insorgenza nel bambino spesso induce a rivolgersi al medico. Nella maggior parte dei casi, l’eruzione cutanea rappresenta la manifestazione delle principali malattie infettive tipiche dell’età: rosolia, megaloeritema epidemico, exanthema subitum, varicella, mononucleosi infettiva. Altre eruzioni sono legate ad affezioni infiammatorie, come la malattia di Kawasaki o quella di Still. Diagnosi Si basa sull’esame clinico delle eruzioni; considerando tipo di manifestazione (macule, papule, vescicole ecc.), localizzazione, cronologia (insorgenza unica o a ondate successive) e sintomi associati (febbre, desquamazione, prurito). Trattamento Comprende il trattamento della febbre, l’applicazione, in certi casi, di antisettici cutanei sulle lesioni e la cura specifica della malattia in causa.
Eruzione
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ESAME COPROPARASSITOLOGICO Coproparasitologic examination Analyse bactériologique et parasitologique des selles
Esame utile per dimostrare la presenza di parassiti, larve o uova nelle feci dell’ospite. Poiché la vita media dei trofozoiti è breve, la raccolta e l’esame devono essere ripetuti almeno tre volte e le feci devono essere tenute a temperatura ambiente ed esaminate a fresco; le cisti possono essere evidenziabili anche dopo ore. Interferiscono con la ricerca dei parassiti non solo molti farmaci (contenenti ferro, bismuto, olio minerale ecc.; sino a 1 settimana dalla loro assunzione), ma anche mezzi di contrasto radiologici, antibiotici, antimalarici, antiamebici, sostanze a base di iodio (sino a 3 settimane dalla loro assunzione). L’esame coproparassitologico viene effettuato mediante esame visivo (macroscopico), microscopico, colturale o ricorrendo a scotch test.
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ESANTEMA Exanthem Exanthème
Eruzione cutanea eritematosa e normalmente generalizzata, caratteristica di una malattia infettiva. Il termine “esantema” si utilizza in contrapposizione a “enantema”, che indica un’eruzione delle mucose (in pratica, quella che riveste il cavo orale). Un esantema si osserva in corso di morbillo, scarlattina, tifo, varicella ecc.
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ESANTEMA A FARFALLA Butterfly rash Vespertilio
Eruzione cutanea simmetrica, simile a una maschera, caratteristica del lupus eritematoso cronico o sistemico e della sarcoidosi.
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ESCARA Eschar Escarre
SIN. piaga da decubito Distruzione localizzata della pelle che colpisce i malati costretti a letto. Talvolta le escare possono insorgere qualche ora dopo l’immobilizzazione, soprattutto se il soggetto ha perso la sua mobilità naturale (coma, paralisi) o se è in un cattivo stato generale (denutrizione, disidratazione); in rarissimi casi possono colpire gli arti ingessati. Dovute alla compressione prolungata che si esercita sulle parti sporgenti, interessano soprattutto le zone d’appoggio: talloni, glutei, regione del sacro, talvolta gomiti, scapole o la parte posteriore del cranio.
Sintomi e segni
Nell’escara l’erosione della pelle (in questa foto del tallone) provoca l’infezione dei tessuti sottostanti.
All’inizio si osserva una zona rossa e dolente. In seguito la cute diventa nera, incartapecorita e insensibile al tatto; quindi la pelle necrotica lascia il posto a ulcerazioni che mettono a nudo i tessuti sottostanti (muscoli, tendini, ossa). Finché il paziente resta immobilizzato a letto, le escare non guariscono spontaneamente, ma possono al contrario estendersi e diventare sede di una superinfezione.
Trattamento e prevenzione Il trattamento si basa su cure locali: disinfettare, detergere con pomate alla tripsina, favorire la granulazione comprimendo l’ulcera con bendaggi idrocolloidali. La prevenzione è indispensabile: di norma applicata a tutti i malati costretti a letto, consiste nel far cambiare frequentemente posizione al paziente, nell’effettuare massaggi locali, nell’applicare impacchi freddi e caldi, nel cambiare immediatamente la biancheria sporca, nell’utilizzare un materasso antidecubito, contenente bolle d’aria che si gonfiano e si sgonfiano alternativamente. Occorre sempre verificare che un gesso non sia troppo compressivo. La biancheria deve essere cambiata spesso per evitare la macerazione. Anche la correzione degli squilibri nutrizionali fa parte integrante della prevenzione delle escare.
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ESCHERICHIA COLI Escherichia coli Escherichia coli
Visti al microscopio a scansione, i batteri Escherichia coli hanno la forma di bastoncelli, caratteristica dei bacilli.
SIN. colibacillo Batterio presente nel tubo digerente dell’uomo. L’Escherichia coli, della famiglia delle Enterobacteriaceae, costituisce l’80% della flora aerobia del tubo digerente del soggetto sano, ed è il germe più frequentemente responsabile di infezioni nell’uomo. In particolare è l’agente principale delle infezioni urinarie spontanee o legate a una manipolazione strumentale (per esempio con sonda urinaria). Questo batterio è inoltre all’origine di setticemie, meningiti del lattante e manifestazioni intestinali come la diarrea, variabili a seconda del ceppo in causa. La diarrea dei viaggiatori è provocata da ceppi di Escherichia coli produttori di enterotossine, mentre alcune diarree emorragiche sono complicate talvolta dalla gravissima sindrome emolitico-uremica (distruzione dei globuli rossi e lesioni renali), dovuta alla presenza di ceppi secernenti una potente tossina (verotossina). Il trattamento si basa sull’antibioticoterapia.
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ESCHSCHOLTZIA CALIFORNICA Eschscholtzia californica Eschscholtzia californica
Pianta appartenente alla famiglia delle Papaveraceae. La droga è costituita dalle parti aeree. I componenti principali sono alcaloidi isochinolinici e in particolare pavine (escolzina e californidina), criptopina, protopina, sanguinarina. Contiene anche eterosidi flavonoici, in particolare rutina ed escolziaxantina. La Farmacopea Ufficiale Francese X indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo non inferiore allo 0,35% di alcaloidi totali, espressi come protopina. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che i suoi estratti idroalcolici inibiscono la degradazione enzimatica delle catecolamine e la sintesi dell’adrenalina, l’attività della dopamina β-idrossilasi, della monoaminossidasi tipo B e della diaminossidasi. Il fitocomplesso inibisce parzialmente l’attività degli enzimi che degradano le endorfine, incrementando l’azione delle encefaline e della β-endorfina. Mantenendo elevati i livelli di catecolamine nel cervello, per inibizione delle loro vie cataboliche enzimatiche, esplica azioni sedative, ipnotiche e antidepressive. È indicata nel trattamento dell’insonnia di lieve o media gravità. In assenza di studi clinici controllati che ne garantiscano l’assoluta sicurezza di utilizzo se ne sconsiglia l’uso in gravidanza e durante l’allattamento.
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ESCORIAZIONE CUTANEA Cutaneous (skin) excoriation Excoriation cutanée
Perdita di sostanza della pelle riguardante solo strati molto superficiali. Le escoriazioni cutanee si osservano quando un soggetto con lesioni pruriginose (psoriasi, lichen) si gratta. Possono essere il punto di partenza di piccole superinfezioni, provocate in particolare dagli stafilococchi.
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ESCREATO Sputum Crachat
Sostanza normale (saliva) o patologica (secrezioni di muco purulente o emorragiche) espulsa per bocca, proveniente dalle vie aeree o digestive (bocca, faringe). Nel linguaggio medico specialistico si utilizza il termine “espettorato” per indicare l’escreato proveniente dalle vie aeree inferiori (trachea, bronchi, alveoli polmonari), espulso per mezzo di colpi di tosse. L’escreato perlaceo di Laennec è l’espettorato che talvolta si riscontra nel corso di una crisi d’asma. Deve il nome al suo aspetto bianco, lucente, tondeggiante, simile a una perla.
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ESCREZIONE Excretion Excrétion
Evacuazione dall’organismo, o dalla struttura che li ha elaborati, di secrezioni o scarti inutilizzabili o nocivi. L’escrezione fa immediatamente seguito alla secrezione, come quella del sudore da parte delle ghiandole sudoripare della pelle, oppure è ritardata, come nel caso della bile, dell’urina e della materia fecale. In tal caso, dopo la secrezione il prodotto si accumula in un serbatoio dove può essere trattenuto. Gli organi escretori sono reni (scorie azotate, sali minerali, farmaci), fegato (bile), colon (feci), polmoni (anidride carbonica e vapore acqueo), ghiandole sudoripare (cloruro di sodio e acqua).
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ESOCITOSI Exocytosis Exocytose
1. Invasione dell’epidermide da parte di cellule provenienti dal derma. Si osserva in alcune malattie, come l’eczema o la psoriasi, nel corso delle quali l’epidermide viene invasa da globuli bianchi (linfociti, granulociti) provenienti dal derma sottostante. 2. Processo attraverso cui una cellula diffonde una sostanza (secrezione, scarto) nell’ambiente extracellulare.
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ESOCRINO Exocrine Exocrine
Si dice sia di una ghiandola o di una cellula i cui prodotti vengono escreti in una cavità naturale (per esempio tubo digerente) o all’esterno (pelle) sia della loro secrezione. La secrezione esocrina si differenzia da quella endocrina, che immette il prodotto elaborato nella circolazione sanguigna. Le secrezioni delle cellule esocrine del tubo digerente sono il muco, gli enzimi e varie sostanze, come il fattore intrinseco. Le ghiandole sudoripare e lacrimali sono esocrine. Il pancreas è una ghiandola al tempo stesso endocrina (secerne insulina) ed esocrina (emette enzimi digestivi).
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ESOFAGECTOMIA Esophagectomy Œsophagectomie
Ablazione chirurgica parziale o totale dell’esofago. È indicata in caso di tumore maligno, talvolta di tumore benigno, molto più raramente in seguito al deterioramento dell’esofago dovuto a un’infiammazione o a un’ustione da caustici. Nell’esofagectomia parziale, il chirurgo asporta la parte inferiore dell’esofago e collega quella restante allo stomaco o all’intestino tenue. In caso di esofagectomia totale, lascia in sede soltanto un breve segmento di esofago cervicale e ristabilisce la continuità del tubo digerente, avvalendosi di un segmento del colon, oppure distendendo la parte alta dello stomaco sino a trasformarla in un lungo tubo, o ancora trapiantando un segmento di intestino tenue con la microchirurgia. Solo in via eccezionale si effettua l’esofagectomia totale, collegando direttamente l’estremità superiore dell’esofago alla cute, senza ricostruzione dell’organo. Tale intervento può essere praticato anche in toracoscopia (introduzione, attraverso la parete del torace, di un tubo munito di un apparecchio ottico e di strumenti operatori). L’esofagectomia è un’operazione importante, soprattutto in presenza di un tumore esteso, negli anziani e nei soggetti con insufficienza respiratoria, e spesso richiede una lunga degenza ospedaliera. Dopo l’intervento è necessario far seguire al paziente un regime alimentare adatto, e tenerlo sotto sorveglianza medica. Nel postoperatorio spesso si osserva un dimagrimento.
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ESOFAGITE Esophagitis Œsophagite
Infiammazione della mucosa esofagea che dà luogo a disfagia (deglutizione difficile e dolorosa).
Esofagite da caustici Questa lesione della mucosa esofagea, dovuta all’ingestione accidentale o deliberata di un liquido caustico (soda, acido), provoca gravi distruzioni della parete dell’esofago. Infatti, man mano che la mucosa distrutta si rigenera, l’organo va incontro a sclerosi e il suo lume si restringe. Il trattamento consiste nel praticare dilatazioni ripetute dell’esofago con l’ausilio di dilatatori (sonde, candelette, palloncini), nell’abboccare chirurgicamente l’esofago allo stomaco, o nel sostituirne un tratto con un segmento di colon. Questo tipo di intervento (esofagoplastica) è molto delicato.
Esofagite infettiva Infiammazione della mucosa esofagea che può essere di origine virale (herpesvirus, Cytomegalovirus), micotica (Candida) o, eccezionalmente, batterica. Le prime due cause si osservano in corso di AIDS. Le forme micotiche possono inoltre manifestarsi durante un trattamento con corticosteroidi o in seguito ad antibioticoterapia e sono molto sensibili ai farmaci antifungini. Quelle batteriche (e talvolta anche quelle virali) vengono trattate con antibioticoterapia.
Esofagite peptica o da reflusso Infiammazione dovuta all’aggressione della mucosa esofagea da parte del contenuto acido dello stomaco. In condizioni normali, il cardias (sfintere posto tra l’esofago e lo stomaco) impedisce il reflusso verso l’alto del contenuto gastrico. Se però lo sfintere non svolge la sua funzione, insufficienza che è talvolta associata a un’ernia iatale, l’esofago non è più ermeticamente chiuso e il reflusso acido lo irrita. Il paziente accusa allora un bruciore (pirosi) che dall’esofago risale verso la faringe e si aggrava in certe posizioni, per esempio quando il soggetto è chinato in avanti o disteso supino. Diagnosi ed evoluzione Alla fibroscopia l’esofago appare infiammato e coperto di ulcerazioni. In alcuni casi particolari, la pHmetria, che ne misura il grado di acidità, conferma il reflusso di succhi gastrici. L’evoluzione è caratterizzata dalla recidiva della sensazione di bruciore, che diventa sempre più forte, talvolta da emorragie e da un’eventuale trasformazione maligna.
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Trattamento Occorre smettere di fumare e dormire in posizione semiseduta. Gli impacchi sullo stomaco sono utili per alleviare i sintomi. Gli inibitori della pompa protonica hanno rivoluzionato l’approccio farmacologico al reflusso gastroesofageo, anche se talvolta devono assere assunti permanentemente. Qualora il trattamento farmacologico dovesse fallire, si fa ricorso alla chirurgia per creare un meccanismo antireflusso nel punto di congiunzione tra esofago e stomaco. Questo intervento, di notevole efficacia, può venire praticato in laparotomia (apertura dell’addome) o videoendoscopia (per mezzo di strumenti introdotti attraverso incisioni addominali, sotto controllo video).
Esofagite
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ESOFAGO Lat. œsophagus. Canale muscolomembranoso che collega la faringe allo stomaco.
Esophagus Œsophage
Struttura ESOFAGO
faringe trachea esofago
aorta
L’esofago è un canale flessibile e contrattile che nell’adulto misura 25 cm di lunghezza e 2,5 cm di diametro. Si divide in tre segmenti (cervicale, toracico e addominale) ed è costituito da tre tessuti di rivestimento o tonache (muscolare, sottomucosa e mucosa). L’esofago cervicale costituisce la continuazione della faringe a livello della sesta vertebra cervicale. È in rapporto anteriormente con la trachea, posteriormente con il rachide, lateralmente con gli elementi vascolari giugulocarotidei e i lobi della ghiandola tiroide. L’esofago toracico è percorso per tutta la sua lunghezza dai due nervi pneumogastrici e nella sua parte terminale attraversa il diaframma. L’esofago addominale sbocca nello stomaco all’altezza della dodicesima vertebra dorsale, dopo che l’orifizio esofageo ha attraversato il diaframma.
Funzionamento La progressione degli alimenti nell’esofago è il risultato di un’attività complessa. Quando il bolo alimentare (boccone di cibo masticato mescolato alla saliva) raggiunge il fondo della gola, lo sfintere superiore, o bocca dell’esofago, si apre per un attimo. Il bolo progredisce quindi verso l’addome grazie ai movimenti coordinati della peristalsi. Il suo passaggio nello stomaco è reso possibile dall’apertura dello sfintere inferiore, il cardias. Il sistema nervoso della parete esofagea presiede al funzionamento dell’organo. diaframma
stomaco
Esami L’esofago può essere esplorato sia con la radiografia (radiografia semplice o TC), praticata dopo l’ingestione di un mezzo di contrasto (esofagografia), sia con la fibroscopia, grazie a uno tubo ottico flessibile (esofagoscopia), sia infine con la manometria, procedura che misura la forza e la potenza delle contrazioni esofagee.
Patologie L’esofago può essere sede di molte affezioni. L’esofagite da reflusso o peptica costituisce la principale affezione. Il reflusso gastroesofageo è imputabile a un’insufficienza del muscolo dello sfintere inferiore, che lascia risalire i succhi gastrici dallo stomaco nell’esofago, dove causa bruciori. Questo tipo di esofagite può essere associata a un’ernia iatale.
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L’infiammazione della mucosa esofagea (esofagite) rende la deglutizione difficile e dolorosa. I tumori dell’esofago sono frequenti e nella maggior parte dei casi maligni. Le ustioni da caustici portano a un restringimento del diametro del canale esofageo. I diverticoli esofagei formano tasche laterali in cui si accumulano gli alimenti. Le malformazioni congenite consistono in particolare in fistole esofagotracheali (comunicazione anomala tra esofago e trachea) e atresia dell’esofago (assenza di un segmento esofageo). Le ferite e le rotture traumatiche determinano mediastinite per infezione del mediastino (spazio compreso tra i polmoni). I restringimenti, di origine infiammatoria o tumorale, si manifestano con disfagia (difficoltà a deglutire). Possono essere la conseguenza di un’esofagite o di un tumore, benigno o maligno. I disturbi della motilità comprendono in particolare l’acalasia dell’esofago (perdita della capacità di rilassamento della parte bassa dell’organo).
Esofago
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ESOFAGO, CANCRO DELL’ Esophagus, cancer of the Œsophage, cancer de l'
Tumore maligno che colpisce la mucosa dell’esofago sotto forma di un carcinoma epidermoide (nella parte superiore) o di un adenocarcinoma (nella parte inferiore).
Cause Il cancro dell’esofago, patologia frequente, è dovuto essenzialmente all’intossicazione da alcol e tabacco. In tal caso può associarsi a un cancro della gola (faringe, laringe) o broncopolmonare. È invece più raro che si sviluppi su una lesione preesistente, per esempio un’esofagite peptica (infiammazione dell’esofago causata dal reflusso acido proveniente dallo stomaco), che determina un endobrachiesofago (esofago corto), o come complicanza dell’acalasia (perdita del rilassamento).
Sintomi e segni Il cancro dell’esofago rimane a lungo asintomatico e spesso la malattia comincia a dar segno di sé in uno stadio già avanzato. Il primo sintomo è la disfagia (difficoltà a deglutire), all’inizio intermittente, poi permanente e dolorosa. Il decadimento dello stato generale è rapido.
Diagnosi e trattamento Per formulare la diagnosi si fa ricorso all’endoscopia, che permette di visualizzare il tumore e di praticare una biopsia della mucosa per l’esame al microscopio. Un bilancio dell’estensione locale e generale del tumore e la ricerca di altre patologie concomitanti nel malato (cirrosi, bronchite cronica ecc.) permettono di scegliere il trattamento più adatto. La chirurgia rappresenta la soluzione terapeutica più efficace: ablazione del tumore e dei tratti esofagei superiore e inferiore (esofagectomia). La continuità del tubo digerente viene in genere ristabilita facendo risalire lo stomaco nel torace. La radioterapia permette di alleviare la disfagia e può aumentare l’efficacia dell’intervento chirurgico, riducendo il volume del tumore. La chemioterapia è spesso utile per migliorare i risultati dei due metodi precedenti. Cure palliative sono indicate nei casi di cancro esteso: l’inserimento di un tubo e il trattamento laser permettono di ripristinare il passaggio degli alimenti.
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Prognosi e prevenzione Il cancro dell’esofago resta uno dei più temibili. L’elevata mortalità sembra essere connessa a una diagnosi troppo tardiva. La prevenzione comporta la lotta contro il tabagismo e l’alcolismo, e il monitoraggio endoscopico dei pazienti colpiti da malattie predisponenti (acalasia, esofagite). Infatti, endoscopie regolari permettono di individuare piccole lesioni precancerose contro cui il trattamento è in genere efficace.
Esofago, cancro dell’
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ESOFAGOGRAFIA Esophagography Œsophagographie
Esame radiografico dell’esofago effettuato dopo l’ingestione di bario o di un mezzo di contrasto idrosolubile. L’esofagografia, praticata a digiuno, permette di individuare le lesioni esofagee e in genere rappresenta la prima fase di un transito esofagogastroduodenale (radiografia dello stomaco). Non richiede degenza in ospedale né anestesia, ed è oggi sostituita spesso dall’endoscopia esofago-gastroduodenale.
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ESOFAGOPLASTICA Esophagoplasty Œsophagoplastie
Tecnica chirurgica consistente nel ristabilire, quando l’esofago è ostruito o non è più funzionale, la continuità digestiva tra la faringe e gli organi digestivi sottoesofagei (stomaco o intestino), che è normalmente assicurata dall’esofago stesso. L’esofagoplastica consiste nel sostituire l’esofago dopo la sua ablazione (per tumore, lesioni da caustici o gravi processi infiammatori), oppure nell’escluderlo dal tragitto dal processo digestivo (bypass) quando l’asportazione è impossibile o controindicata. A questo fine, due sono gli organi utilizzabili: lo stomaco, che viene disteso sino a raggiungere il collo dopo avergli conferito una forma tubolare, o il colon, un segmento del quale viene trapiantato al posto dell’esofago. L’abboccamento (anastomosi) superiore avviene sulla faringe o sulla parte alta dell’esofago, che viene conservata. A valle, quando per l’operazione si è utilizzato un segmento colico, l’anastomosi viene praticata sia sullo stomaco sia sull’intestino.
Complicanze ed effetti secondari Il principale rischio dell’esofagite è la cattiva cicatrizzazione delle suture, che si produce nel 10% dei casi. Per tutta la durata della cicatrizzazione, il malato viene nutrito per via endovenosa. Il ripristino del transito intestinale di norma ha luogo a partire dal quinto giorno dopo l’intervento. Il decorso postoperatorio varia da paziente a paziente: in generale, per qualche mese si deve evitare di mangiare in fretta o in quantità eccessive (facendo cinque-sei pasti al giorno). La prognosi dell’esofagoplastica dipende dalla malattia che ha reso necessaria l’ablazione dell’esofago.
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ESOFAGOSCOPIA Esophagoscopy Œsophagoscopie
Esame endoscopico dell’esofago con l’ausilio di un tubo munito di un sistema ottico. Si pratica con un fibroscopio flessibile per cercare corpi estranei nell’esofago (lische di pesce, ossa di coniglio ecc.) e in tutti i casi di disfagia (difficoltà a deglutire), di cui si può in tal modo determinare la causa (esofagite o tumore). Costituisce la prima fase dell’endoscopia esofago-gastroduodenale.
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ESOFAGOSTOMIA Esophagostomy Œsophagostomie
Abboccamento chirurgico, temporaneo o definitivo, dell’esofago alla cute del collo. Si tratta di un intervento molto raro, che si effettua dopo la sezione chirurgica dell’esofago, sia che il chirurgo abbia asportato il segmento sottostante (esofagotomia), per esempio in presenza di un cancro, sia che si voglia impedire il passaggio di saliva a causa delle cattive condizioni del tratto esofageo sottostante (ustioni per ingestione accidentale di un liquido caustico, fistola). L’operazione si svolge in anestesia generale; l’estremità superiore della sezione viene suturata a un piccolo orifizio praticato nella cute del collo, al quale viene fissata una tasca, dove si raccoglie la saliva. Il malato viene alimentato per via endovenosa, oppure si fa ricorso a una gastrostomia (abboccamento dello stomaco alla cute) o a digiunostomia (abboccamento del digiuno, seconda parte dell’intestino tenue, alla cute), interventi che sono talvolta provvisori in attesa di ristabilire la continuità digestiva chirurgicamente mediante esofagoplastica.
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ESOFTALMIA Exophtalmos Exophtalmie
Protrusione del globo oculare fuori dall’orbita.
Cause L’esoftalmia deriva da una modificazione sia del “contenitore” (restringimento dell’orbita), sia del “contenuto” (aumento di volume degli elementi oculari o sviluppo di un tumore locale). Può essere bilaterale o unilaterale. L’esoftalmia bilaterale è per lo più associata a una malattia tiroidea autoimmune (morbo di Basedow, tiroidite di Hashimoto). L’esoftalmia unilaterale può avere varie origini: infettiva (cellulite orbitaria, legata in particolare a una sinusite), vascolare (fistola carotidocavernosa di natura traumatica, angioma orbitario), traumatica (ematoma intraorbitario o enfisema sottocutaneo dopo frattura di un seno nasale), tumorale.
Esoftalmia bilaterale. Gli occhi, che le palpebre non riescono a coprire normalmente, sembrano spalancati a causa di un’emozione.
Sintomi e segni La protrusione dell’occhio è variabile e può essere misurata con l’esoftalmometro di Hertel o con la TC. Può essere associata ad arrossamento della congiuntiva, edema palpebrale, talvolta diplopia con strabismo transitorio.
Diagnosi Si basa sull’esame clinico, che determina se l’esoftalmia è unilaterale o bilaterale, se può essere ridotta (se cioè il globo oculare può essere parzialmente spinto all’indietro), se la protrusione è sull’asse dell’orbita o obliqua, se vi si associano segni vascolari (soffio cardiaco all’auscultazione, battiti pulsatili avvertiti comprimendo il globo oculare).
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Esami complementari come l’ecografia orbitaria e la TC permettono di confermare l’esoftalmia, misurarla e, molto spesso, scoprirne la causa. La risonanza magnetica e altri accertamenti (bilancio della funzione tiroidea, arteriografia) aiutano a ricercare le cause specifiche o a verificare eventuali ripercussioni sul campo visivo, dovute a un danno al nervo ottico.
Trattamento Mira innanzitutto a combattere la causa: è ormonale (eventualmente associato a corticoterapia) per l’esoftalmia legata al morbo di Basedow; antibiotico e antinfiammatorio per le forme infettive; chirurgico, radioterapico o chemioterapico per le esoftalmie tumorali; neurochirurgico o neuroradiologico in caso di anomalie vascolari. Se un’esoftalmia maggiore minaccia il nervo ottico, si può prendere in considerazione una manovra chirurgica di decompressione orbitaria.
Esoftalmia
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ESOGENO Exogenous Exogène
Qualifica ciò che proviene dall’esterno dell’organismo. Esogeno è il contrario di endogeno. Un avvelenamento da monossido di carbonio, per esempio, è un’intossicazione esogena.
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ESONE Exon Exon
Parte del gene che determina la struttura di una proteina. Ogni gene contiene il piano di produzione di una o più proteine. Gli esoni sono regioni del DNA genico che determinano l’ordine in cui gli aminoacidi entrano nella sintesi proteica. Altre regioni del DNA, che non partecipano a questo processo e il cui ruolo non è ancora ben chiaro, prendono il nome di introni.
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ESOSTOSI Exostosis Exostose
Tumore benigno che si sviluppa sulla superficie di un osso. Le esostosi, chiamate anche osteocondromi, hanno origine sconosciuta, anche se la forma a carico del condotto uditivo esterno è più frequente nei soggetti che vengono spesso a contatto con l’acqua (subacquei, surfisti). Quando i tumori sono multipli e a carico di diverse ossa, sono caratteristici di un’affezione ereditaria, la malattia delle esostosi multiple, che esordisce nell’infanzia: le esostosi comprimono nervi o arterie e solo di rado degenerano in cancro. Le forme solitarie insorgono più tardi e danno luogo a un minor numero di complicanze, anche se quelle del condotto uditivo portano alla sordità.
Trattamento Quando provocano disturbi, le esostosi possono essere asportate chirurgicamente. Negli altri casi è sufficiente (e necessario) tenerle sotto controllo clinico e radiologico.
Questa esostosi, tumore osseo benigno, deforma il profilo del femore (in alto a destra).
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ESOTOSSINA Exotoxin Exotoxine
Tossina prodotta da alcuni batteri durante la fase di crescita e secreta nell’organismo. Le principali esotossine sono quelle neurotrope (a carico del sistema nervoso) del tetano, della difterite e del botulismo. Altre, come le enterotossine, sono responsabili dei sintomi digestivi e, in particolare, del colera.
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ESPETTORATO Sputum Expectoration
Esame che consente di ottenere preziose informazioni su numerosi tipi di patologia polmonare. Viene effettuato su materiale ottenuto mediante espettorazione del paziente, prelievo diretto attraverso broncoaspirato in corso di fibrobroncoscopia o mediante catetere transtracheale. Dell’espettorato si esamina il volume nelle 24 ore, la consistenza (sierosa, mucosa, purulenta, mucopurulenta, schiumosa), il colore (giallo, verde, ruggine, rosso vivo), l’odore (solitamente assente, talvolta fetido in caso di malattie broncopolmonari purulente), la presenza di frammenti di tessuto necrotico polmonare (tubercolosi, gangrena polmonare) e di parassiti. Mediante esame microscopico si possono ottenere informazioni sulla presenza di fibre elastiche, spirali di Curschmann, cristalli, miceti, batteri e micobatteri). Un esame colturale dell’espettorato è utile, in caso di infezioni, per rilevare la presenza di particolari germi (batteri, miceti, micobatteri). L’esame citologico è prezioso per la diagnosi di neoplasia polmonare e di altre affezioni.
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ESPETTORAZIONE Expectoration Expectoration
1. Espulsione per mezzo della tosse di secrezioni provenienti dalle vie aeree inferiori (trachea, bronchi, alveoli polmonari). 2. SIN. espettorato Prodotto di questa espulsione. Le espettorazioni sono provocate dall’accumulo di secrezioni, che si verifica in particolare in corso di malattie broncopolmonari quali bronchite acuta e cronica, bronchiectasie, asma, infezione polmonare (polmonite, ascesso polmonare, tubercolosi), alterazioni bronchiali legate al tabagismo. L’espulsione di sangue dalla bocca, o emottisi, è un caso particolare: può essere dovuta a un’affezione broncopolmonare (cancro bronchiale, embolia polmonare, tubercolosi) o cardiaca acuta.
Trattamento Non c’è motivo di impedire direttamente l’espettorazione, che è solo il segno di una malattia e che, evitando l’accumulo delle secrezioni, ha una funzione benefica. Se è cronica e molto fastidiosa, oppure se le secrezioni sono dense e difficili da espellere, si cerca di favorirla con l’ausilio di fluidificanti o di chinesiterapia respiratoria.
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ESPLORAZIONE FUNZIONALE RESPIRATORIA Respiratory functional examinations Exploration fonctionnelle respiratorie (EFR)
Insieme degli esami volti a valutare la funzionalità respiratoria. Le esplorazioni funzionali respiratorie permettono di diagnosticare la maggior parte delle malattie polmonari, valutarne la gravità e controllare l’efficacia del trattamento. Vengono inoltre praticate prima di alcuni interventi chirurgici, per trarne indicazioni sull’operabilità del soggetto e sui rischi di complicanze postoperatorie.
Tipi di esplorazione Spirometria Consiste nel far respirare il soggetto con la bocca (il naso deve essere tappato) in un tubo collegato a un apparecchio di misurazione, facendo prove di respirazione normale, inspirazione forzata ed espirazione forzata. Indica i volumi d’aria contenuti nei polmoni nei vari momenti della respirazione, il flusso d’aria inspirato ed espirato, e permette di tracciare un grafico (curva flusso/volume). La spirometria consente di individuare un’eventuale sindrome ostruttiva, che si traduce in una diminuzione del flusso espiratorio, o restrittiva, che si traduce in una riduzione dei volumi. È la tecnica di esplorazione funzionale respiratoria più semplice, più rapida (pochi minuti) e meno specializzata. I test farmacodinamici, praticati nel corso di una spirometria, consistono nel far inalare al soggetto sostanze broncocostrittrici o broncodilatatrici. Permettono da una parte di ottenere diagnosi più precise che con la spirometria semplice, dall’altra di testare la sensibilità di un soggetto allergico a una data sostanza. Pletismografia Consiste nel porre il soggetto in una capsula chiusa in cui è facile misurare le variazioni del volume del suo torace e le corrispondenti modificazioni subite dalla pressione. Permette uno studio dei volumi polmonari più completo rispetto alla spirometria, oltre a consentire la valutazione della resistenza dei bronchi al passaggio dell’aria. Manometria intraesofagea Consiste nel misurare con una sonda le pressioni all’interno dell’esofago. Permette di valutare l’elasticità dei polmoni e della gabbia toracica.
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Emogasanalisi Ha per oggetto le concentrazioni nel sangue dell’ossigeno e dell’anidride carbonica. Richiede un prelievo di sangue all’altezza del polso, nell’arteria radiale (nel punto in cui si sente battere il polso). Questo esame, molto semplice e rapido, viene praticato soprattutto in situazioni di emergenza, per valutare la gravità di un’affezione respiratoria dal calo della concentrazione di ossigeno nel sangue.
Esplorazione funzionale respiratoria
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ESPRESSIONE Expression Expression
In genetica, traduzione dell’informazione trasmessa da un gene. L’espressione di un gene porta alla formazione della proteina di cui conserva il piano di produzione. Quando un gene va incontro a una mutazione, la proteina di cui permette la sintesi viene modificata, fenomeno che può provocare una malattia, per esempio la drepanocitosi.
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ESSUDATO Exudate Exsudat
1. Fuoriuscita di un liquido, composto da una parte degli elementi del sangue, dalla parete di un vaso. L’essudato, ricco di albumina e leucociti, in genere fa seguito a un’infiammazione delle membrane che circondano un organo; responsabile di un versamento, va a riempire alcune cavità. Il suo carattere infiammatorio lo distingue dal trasudato, versamento di liquido (sieroso o albumina) meramente meccanico. 2. Liquido di un versamento pleurico ricco di proteine. Un livello elevato di proteine testimonia un processo infiammatorio o infettivo. L’aspetto del liquido può orientare la diagnosi: un essudato giallo citrino è indicativo di una pleurite di origine tubercolare, mentre un essudato emorragico, contenente tracce di sangue, fa pensare a una pleurite maligna.
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ESTENSIONE Extension Extension
Azione di allungare un segmento del corpo nella direzione del prolungamento del segmento che gli è adiacente. Per esempio, per estendere l’arto superiore si pone l’avambraccio in estensione sul braccio. Il termine viene utilizzato anche per indicare la posizione di un’articolazione: il ginocchio si trova in estensione quando la gamba è tesa.
Estensione continua Metodo ortopedico che permette il trattamento di fratture mediante trazione, con pesi e un sistema di pulegge e cavi. La trazione sull’osso è esercitata da un chiodo che lo attraversa e da strisce adesive incollate sull’arto. Può essere mantenuta per diverse settimane. Questo metodo viene utilizzato di frequente nei bambini e negli adulti con frattura del bacino.
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ESTERASI LEUCOCITARIA Esterase Estérase
Vedi Marker citochimici
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ESTERE Ester Ester
Sostanza chimica formata dalla combinazione di un alcol e un acido carbossilico. Nell’organismo vi sono numerosi esteri, che appartengono a diverse famiglie chimiche, dalle varie proprietà. Per esempio, l’acetilcolina, un neurotrasmettitore (messaggero del sistema nervoso), è un estere della colina e dell’acido acetico.
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ESTEROCETTIVO Exteroceptive Extéroceptif
Che riceve informazioni dai recettori sensoriali della pelle, stimolati da agenti posti all’esterno dell’organismo. La sensibilità esterocettiva integra quella degli organi sensoriali, che a sua volta può essere enterocettiva (proveniente dai visceri) e propriocettiva (proveniente dai muscoli e dalle articolazioni). La sensibilità esterocettiva è resa possibile dalla presenza, nella cute e nelle mucose, di recettori microscopici, gli esterocettori, che trasmettono alle fibre nervose le informazioni derivanti da una stimolazione meccanica (tatto, forte pressione), termica (freddo, caldo) o dolorosa (irritazione). Il messaggio nervoso può proseguire sino alla corteccia cerebrale, dove diventa cosciente, oppure originare un riflesso esterocettivo. Il riflesso esterocettivo è un riflesso di difesa, consistente per esempio nel ritirare involontariamente e incontrollabilmente un arto, per sottrarlo a una stimolazione cutanea dolorosa. In tal caso il cervello anticipa la reazione dolorosa. Questi riflessi coinvolgono vari tipi di neuroni (cutanei, midollari e motori).
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ESTRADIOLO PLASMATICO Plasmatic oestradiol Œstradiol plasmatique
Principale ormone estrogeno di origine ovarica, sintetizzato e secreto dalle cellule della granulosa ovarica (soprattutto da quelle della teca interna follicolare) e, in misura minore, dal surrene. Nel circolo ematico è trasportato da una globulina (SBP, Sex Binding Protein). A livello epatico l’estradiolo viene catabolizzato o convertito in estriolo, biologicamente meno attivo. La secrezione ormonale è controllata dalle gonadotropine ipofisarie sulle quali agisce con meccanismo di tipo feedback. Aumenta in caso di gravidanza, tumori ovarici tecali, tumori testicolari femminilizzanti, ipercorticosurrenalismo, corionepitelioma, insufficienza epatica. Diminuisce in caso di insufficienza ovarica primitiva o secondaria, insufficienza corticosurrenalica (morbo di Addison), terapia estroprogestinica, sindrome di Turner. Vedi anche Gonadotropine plasmatiche e urinarie (FSH, LH)
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ESTRATTO FLUIDO Fluid extract Extrait fluide
Preparazione liquida di una droga vegetale ottenuta dal contatto della droga con un solvente, in un rapporto estratto:droga di 1:1 (da una parte in peso di droga vegetale si ottiene una parte in peso del prodotto finito). Si ottiene mettendo la droga a macerare in un solvente, generalmente alcol etilico, per un dato periodo di tempo. È un prodotto ricco di principi attivi, perché l’alcol è in grado di estrarre la quasi totalità del fitocomplesso della droga di partenza; ha in genere un grado alcolico compreso tra 20 e 30°, ma può raggiungere anche 60°.
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ESTRATTO SECCO Dry extract Extrait sec
Preparazione solida di una droga vegetale ottenuta per evaporazione totale del solvente a temperatura inferiore a 50 °C. Si prepara solitamente a partire dall’estratto fluido, che viene fatto evaporare, con un processo di nebulizzazione, sino a ottenere una polvere finissima e impalpabile, che costituisce in pratica il fitocomplesso della droga. Le tecniche estrattive sofisticate oggi disponibili permettono di ottenere estratti altamente concentrati e purificati, per i quali è possibile procedere alla titolazione e alla standardizzazione. Per la sua finissima granulometria, l’estratto secco tende a compattarsi in presenza di umidità; perciò è utile aggiungere eccipienti inerti nella misura del 3-5%. Rappresenta la preparazione farmaceutica di riferimento per la fitoterapia moderna.
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ESTRIOLO Oestriol Œstriol
Ormone steroideo, secreto principalmente nella donna, dall’ovaio, dotato di una funzione metabolica ed estrogenica. L’estriolo è uno dei tre estrogeni: più precisamente, è il prodotto della degradazione dell’estradiolo e dell’estrone. La sua attività biologica è debole e transitoria.
Impiego terapeutico L’estriolo di sintesi trova impiego nel trattamento della secchezza vaginale legata alla menopausa. Viene somministrato da solo, per via vaginale, o nell’ambito di un’ormonoterapia di sostituzione, per via orale o percutanea.
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ESTRIOLO URINARIO Urinary oestriol Œstriol urinaire
Ormone prodotto per aromatizzazione extraovarica (soprattutto epatica) dell’estradiolo e dell’estrone. Viene eliminato soprattutto per via urinaria. Al termine della gravidanza rappresenta 1’80% degli estrogeni totali urinari. È secreto a partire dal deidroepiandrosterone di origine materna e fetale e metabolizzato dalla placenta. Poiché il 90% dell’estriolo è sintetizzato a partire da precursori fetali, questo estrogeno rappresenta un valido indice della vitalità fetale. Diminuisce in gravidanza in caso di sofferenza fetale e morte intrauterina, insufficienza placentare, gestosi, gravidanza protratta oltre le 41 settimane, anencefalia, ipoplasia surrenalica congenita, deficit di sulfatasi placentare.
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ESTROFIA VESCICALE Vesical extrophy Exstrophie véscicale
Sviluppo incompleto della vescica e della parete addominale sottostante l’ombelico. Nell’estrofia vescicale la vescica, il cui sviluppo è incompleto, si apre sulla parete addominale, tra l’ombelico e il pube, cosicché l’urina ne fuoriesce direttamente. A questa malformazione congenita ne sono spesso associate altre: epispadia (localizzazione anomala dell’orifizio dell’uretra) nel maschio, schisi del clitoride nella femmina, disgiunzione delle due ossa iliache che formano la sinfisi pubica, aplasia (sviluppo incompleto) dello sfintere uretrale. L’estrofia richiede vari interventi chirurgici, quali ricostruzione della vescica, della parete addominale, dello sfintere uretrale e dell’uretra. Il risultato finale può essere eccellente e ristabilire una buona continenza urinaria e una funzione sessuale normale.
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ESTROGENI URINARI (FENOLSTEROIDI TOTALI) Urinary oestrogens Œstrogènes urinaires
I principali estrogeni dosati nelle urine sono i fenolsteroidi totali e l’estriolo. Le variazioni di fenolsteroidi totali seguono i valori plasmatici di estradiolo. Aumentano in caso di gravidanza, tumori ovarici tecali, tumori testicolari femminilizzanti, corioepitelioma, ipercorticosurrenalismo, insufficienza epatica. Diminuiscono in caso di insufficienza ovarica primitiva o secondaria, insufficienza corticosurrenalica (morbo di Addison), terapia estroprogestinica, sindrome di Turner. Vedi anche Estradiolo plasmatico, Estriolo urinario
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ESTROGENO Oestrogen Œstrogène
Ormone secreto dall’ovaio i cui livelli ematici, aumentando, giocano un ruolo importante nell’ovulazione. Naturalmente presenti nell’organismo, gli estrogeni vengono anche sintetizzati chimicamente e utilizzati come farmaci.
Estrogeni naturali Si tratta di tre ormoni: estradiolo o 17-β-estradiolo, estrone ed estriolo. Gli estrogeni sono secreti soprattutto dall’ovaio (in forma isolata nella prima metà del ciclo mestruale, in associazione con il progesterone nella seconda metà) e dalla placenta durante la gravidanza. Le ghiandole surrenali e i testicoli ne producono piccole quantità. Una volta secreti, passano nel sangue e circolano nell’organismo, per poi essere eliminati con le urine. Gli estrogeni sono responsabili dello sviluppo puberale e della persistenza dei caratteri fisici femminili (organi genitali interni ed esterni, seno). Consentono la proliferazione di una nuova mucosa uterina durante la prima metà del ciclo (dopo l’eliminazione di quella precedente con le mestruazioni, nei primi giorni del ciclo). Svolgono inoltre un’azione generale sull’organismo: hanno la tendenza a causare ritenzione di sodio e acqua, e favoriscono la sintesi delle proteine. In particolare, sono necessari per la formazione e il consolidamento del tessuto osseo in entrambi i sessi.
Estrogeni di sintesi Gli estrogeni di sintesi hanno una struttura chimica derivata da quella degli estrogeni naturali e a essa simile. Sono indicati per correggere un’insufficienza di secrezione, soprattutto dopo la menopausa, e per prevenire l’osteoporosi (fragilità ossea). Nell’ambito dell’ormonoterapia sostitutiva postmenopausa, sono associati ai progestinici (appartenenti alla stessa famiglia del progesterone) e prescritti di preferenza per via percutanea (il prodotto entra in circolo passando attraverso la pelle), in gel o mediante un sistema transdermico (cerotto), ma anche per via orale. La seconda indicazione per frequenza è la contraccezione orale; nella cosiddetta pillola anticoncezionale l’estrogeno è associato a un progestinico. Molto più raramente gli estrogeni vengono somministrati per via iniettiva, durante emorragie uterine gravi, e in forma orale o iniettabile in caso di cancro della prostata nell’uomo. Il trattamento è condotto sotto stretta sorveglianza medica.
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Controindicazioni ed effetti indesiderati Alcune controindicazioni vanno rispettate rigorosamente: gravidanza, cancro del seno o dell’utero, precedenti di trombosi venosa. Alcuni effetti indesiderati (irritabilità, nausea, mal di testa, pesantezza alle gambe, gonfiore del seno e dell’addome, aumento di peso) scompaiono quando si modifica la dose. Seguendo le pazienti sotto trattamento è possibile individuare anomalie cliniche o biologiche che dimostrano un cattivo adattamento alla terapia. L’assunzione di estrogeni, che si tratti della pillola contraccettiva o di un trattamento sostitutivo (insufficienza ovarica, menopausa), va quindi sempre effettuata sotto controllo medico.
Estrogeno
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ESTRONE Oestrone Œstrone
SIN. follicolina Ormone steroideo, secreto principalmente nella donna, dall’ovaio, dotato di un ruolo metabolico ed estrogenico, la cui presenza dopo la menopausa testimonia la conversione degli androgeni. L’estrone è uno dei tre estrogeni: può trasformarsi facilmente in estradiolo e come quest’ultimo viene degradato in estriolo. Sotto l’influenza degli ormoni follicolostimolante e luteinizzante (FSH e LH), è secreto dalla parete dei follicoli ovarici durante la prima metà del ciclo, e diminuisce durante la seconda. Dopo la menopausa, viene prodotto a partire dagli androgeni secreti dalle ghiandole corticosurrenali. Questa sintesi avviene nel tessuto adiposo.
Impiego diagnostico L’estrone viene talvolta dosato nel sangue quando si sospetta uno squilibrio nella secrezione degli estrogeni, poiché il suo tasso è correlato con quello dell’estradiolo.
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ESTROPROGESTINICI, TEST AGLI Oestroprogestogen, test Œstroprogestatifs, test aux
Test endocrinologico utilizzato per valutare la responsività dell’utero agli estrogeni. Si somministrano estrogeni naturali (1,25 mg/die per 20 giorni) e medrossiprogesterone (10 mg dal quindicesimo al ventesimo giorno): il sanguinamento uterino che compare entro 7 giorni dalla sospensione dei farmaci indica una normale responsività dell’utero agli estrogeni (test positivo). Il mancato sanguinamento (test negativo) indica una malattia primitiva dell’utero o della vagina. Vedi anche Clomifene, test di stimolazione di FSH ed LH con
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ETERE Ether Éthér
Ossido di etile, liquido incolore, volatile, ipnotico e anestetico. In passato l’etere veniva utilizzato come anestetico generale (inalato mediante maschera, eventualmente miscelato ad altre sostanze). Meno efficace del cloroformio, oggi è riservato ai piccoli interventi. In seguito convertito dai tossicomani a un uso diverso da quello originario, può essere somministrato solo sotto stretto controllo medico. Essendo altamente infiammabile ed esplosivo, anche a distanza, per via della sua notevole evaporazione, va conservato al riparo della luce, rispettando una serie di norme sottoposte a severa regolamentazione.
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ETEROCROMATINA Heterochromatin Hétérochromatine
Componente del nucleo cellulare particolarmente condensato e in grado di fissare fortemente i coloranti. L’eterocromatina costituzionale, presente in tutte le cellule, rimane sempre in forma condensata. Si trova vicino al centromero (parte centrale del cromosoma) e contiene sequenze di DNA particolari, prive di geni. L’eterocromatina facoltativa, distribuita variamente a seconda dei tipi di cellula, si trova contrapposta all’eucromatina (regione del nucleo che fissa poco i coloranti, corrispondente alle parti poco compatte, zone di localizzazione dei geni funzionali).
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ETEROCROMIA DELL’IRIDE Heterochromia of the iris Hétérochromie de l'iris
Differenza di colore delle due iridi. L’eterocromia, parziale o completa, può essere congenita (occhio discromico) o legata a un’affezione costituzionale come la ciclite eterocromica di Fuchs, caratterizzata da atrofia dell’iride, presenza di fini precipitati sulla cornea, cataratta e glaucoma. Può anche essere acquisita in seguito a un trauma (corpo estraneo metallico nell’occhio) o a un’infiammazione cronica. Il glaucoma e la cataratta della ciclite di Fuchs rispondono bene al trattamento classico di queste affezioni. Nelle forme acquisite di eterocromia, occorre asportare il corpo estraneo o curare l’infiammazione.
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ETEROFORIA Heterophoria Hétérophorie
Deviazione patologica dei globi oculari che si manifesta solo quando la visione dei due occhi è dissociata. A differenza dell’eterotropia o strabismo, non è una deviazione permanente. Può essere divergente (exoforia), convergente (esoforia) o diretta verso l’alto (iperforia). Relativamente frequente, è dovuta all’atonia di uno o più muscoli oculomotori.
Sintomi e diagnosi L’eteroforia può comportare affaticamento visivo (arrossamento dell’occhio, mal di testa) quando si fissa a lungo lo sguardo su un oggetto (per esempio, lavorando al computer). Un bilancio ortottico (che studia i disturbi oculomotori e quelli della visione binoculare) permette di evidenziarla. A tal scopo, si chiede al soggetto si fissare un punto preciso coprendo con una mascherina prima un occhio, poi l’altro. Quando si toglie la maschera, si constata la temporanea deviazione dell’occhio che era coperto, il quale recupera ben presto il suo punto di fissazione.
Trattamento Le eteroforie mal tollerate devono essere sottoposte a rieducazione ortottica.
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ETEROGENEITÀ GENETICA Genetic heterogeneity Hétérogénéité génétique
Caratteristica di una malattia ereditaria per cui diverse anomalie dei frammenti di DNA presenti nei cromosomi possono portare alla stessa patologia. Poiché le malattie genetiche sono causate da mutazioni (modificazioni) dei geni, l’eterogeneità genetica può essere il prodotto di diversi meccanismi: poliallelismo, in cui diverse mutazioni alterano lo stesso gene; non allelismo, in cui una mutazione può colpire diversi geni; multiallelismo, in cui numerosi geni partecipano al processo patologico.
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ETEROTRAPIANTO Xenograft Hétérogreffe
SIN. xenotrapianto Trapianto in cui donatore e ricevente appartengono a due specie diverse. L’eterotrapianto nell’uomo viene eseguito solo per tessuti (per esempio, trapianto di una valvola cardiaca), mai per organi interi. Gli eterotrapianti d’organo potrebbero svilupparsi in futuro, a condizione che siano messe a punto metodiche tali da permettere sia di modificare il comportamento immunologico dell’innesto (manipolazione genetica), sia di impedire il rigetto da parte del sistema immunitario del ricevente (immunosoppressori).
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ETEROZIGOTE Heterozygote Hétérozygote
ETEROZIGOTE E OMOZIGOTE
eterozigote
omozigote
Si dice di un individuo in cui le due copie di uno stesso gene (ciascuna posseduta da uno dei due cromosomi omologhi di una coppia) sono differenti. Nel caso contrario, il soggetto viene detto monozigote per quel gene. Il termine viene utilizzato in particolare per designare una persona affetta da una malattia genetica recessiva, dotata di una sola copia mutata del gene responsabile (e quindi portatrice sana della malattia).
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ETMOIDE Ethmoid Ethmoïde
Lat. os ethmoidale. Piccolo osso mediano facente parte del cranio e del volto. L’etmoide è situato immediatamente dietro il naso, tra le due orbite. Comprende due lamine perpendicolari tra loro, una verticale e l’altra orizzontale. La lamina verticale fa parte del setto mediano delle fosse nasali. Alle due estremità, destra e sinistra, della lamina orizzontale è sospesa una massa laterale, di forma cubica, che contiene piccole cavità piene d’aria, i seni facciali. Dal lato delle fosse nasali presenta lievi sporgenze ossee, i turbinati, mentre dal lato opposto fa parte dell’orbita. Le principali patologie dell’etmoide sono il cancro e l’etmoidite.
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ETMOIDE, CANCRO DELL’ Ethmoid, cancer of the Ethmoïde, cancer de l'
Cancro che interessa l’etmoide sotto forma di un adenocarcinoma (tumore maligno proveniente da un tessuto ghiandolare). Questo tipo di cancro colpisce essenzialmente gli artigiani del legno (ebanisti, falegnami), soprattutto quelli che lavorano con essenze esotiche. È dovuto alla sospensione nell’aria dei tannini contenuti nel legno, che si accumulano sulla mucosa di rivestimento delle fosse nasali. I segni del cancro dell’etmoide sono ostruzione nasale e secrezione di un liquido chiaro o emorragico, poco abbondante ma ripetuta. Si manifestano solo dopo un’esposizione agli agenti tossici frequente e protratta per molti anni. Il trattamento consiste in una combinazione di ablazione chirurgica dell’etmoide, chemioterapia e radioterapia. Nei gruppi a rischio, la prevenzione si basa sull’uso di una maschera e sulla diagnosi precoce della malattia, eseguendo un esame clinico e radiografico una volta all’anno.
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ETMOIDITE Ethmoiditis Ethmoïdite
SIN. sinusite etmoidale Infiammazione acuta dei seni dell’etmoide. Le etmoiditi comprendono vari tipi di affezione a carico dei seni (cavità piene d’aria) situati all’interno dell’osso etmoide. L’etmoide può essere colpito contemporaneamente ai seni di altre ossa facciali (nel qual caso si parla di pansinusite), oppure in forma isolata (etmoidite propriamente detta). Questa patologia, che colpisce soprattutto i bambini dai 2 ai 4 anni, è dovuta a un’infezione rinofaringea che risale lungo i canali che mettono in comunicazione i seni con le fosse nasali. È caratterizzata da grave compromissione dello stato generale (febbre, prostrazione), scolo di pus dal naso e un edema palpebrale progressivo a partire dall’angolo interno dell’occhio. L’infezione rischia di evolvere rapidamente, estendendosi alla zona circostante i globi oculari (minaccia di cecità) o verso le meningi e il cervello. Il bambino deve essere ricoverato d’urgenza in ospedale. Il trattamento si basa sulla somministrazione di antibiotici per via endovenosa.
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EUCALIPTOLO Eucalyptole Eucalyptole
Vedi Eucalyptus globulus
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EUCALYPTUS GLOBULUS Eucalyptus globulus Eucalyptus globulus
Pianta della famiglia delle Myrtaceae. La droga è costituita dalle foglie disseccate di alberi adulti di eucalipto. I componenti principali sono: olio essenziale 1-3% (in cui l’1,8-cineolo, ossia l’eucaliptolo, dovrebbe essere presente in misura non inferiore al 70-80%), una moderata quota di altri monoterpeni tra cui α-pinene, p-cymene, aromandrene, cuminaldeide, globulolo e pinocarveolo o tannini e flavonoidi. La droga è citata nelle monografie dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità). Studi farmacologici sperimentali hanno confermato le proprietà antibatteriche e antimicotiche dei suoi estratti, la cui azione si esplica nei confronti di stafilococchi, streptococchi, pneumococchi, enterococchi e micobatteri. Un estratto acquoso si è dimostrato efficace nell’inibire la replicazione del virus dell’influenza A2 e dell’herpes simplex virus di tipo 2. Alla droga vengono attribuite inoltre attività ipoglicemizzante, balsamica ed espettorante. L’olio essenziale, assorbito per via orale, cutanea e rettale, viene eliminato per via polmonare e renale. Esso accelera il processo di metabolizzazione epatica di sostanze esogene, riducendo l’efficacia di eventuali altri farmaci somministrati. È controindicato in pazienti affetti da malattie dell’apparato gastroenterico, del fegato e delle vie biliari e non andrebbe mai assunto per via generale. L’ingestione di 20-30 ml di olio essenziale di eucalipto può essere mortale per l’uomo. Viene assunto prevalentemente per via inalatoria. Dopo l’assunzione di prodotti a base di eucalipto possono manifestarsi nausea, epigastralgie, vomito, vertigini, astenia spiccata, pallore con estremità fredde e cianotiche, miosi, confusione mentale e, in casi eccezionali, convulsioni tonico-cloniche. La droga viene utilizzata nel trattamento delle malattie infiammatorie delle prime vie aeree. Ne è controindicato l’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica.
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EUGENETICA Eugenetics Eugénisme
Teoria che tenta di operare una selezione nelle comunità umane a partire dalle leggi della genetica. L’eugenetica vide la luce nella seconda metà del XIX sec. per iniziativa dello scienziato britannico sir Francis Galton. La sua strumentalizzazione a fini politici operata dai nazisti e la forzata sterilizzazione di alcune categorie di individui portarono a derive pericolose. La comunità scientifica oggi si adopera a evitare tali eccessi, come testimoniano la moratoria internazionale che nel 1974 ha interrotto per 2 anni le ricerche di ingegneria genetica (Congresso internazionale di Asilomar, California) e l’attuale dibattito sulla legislazione in materia di bioetica (concernente in particolare le tecniche di clonazione).
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EUGENIA CARYOPHILLATA Eugenia caryophillata Eugenia caryophillata
Pianta della famiglia delle Myrtaceae. La droga è costituita dai bottoni floreali e dalle foglie. Il costituente principale è un olio essenziale caratterizzato dalla presenza di eugenolo (60-95%), eugenolo acetato, α e β-cariofillene. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato l’attività antibatterica degli estratti della droga nei confronti di molti germi, soprattutto Gram-positivi e negativi, e di molti ceppi virali. Il 66% dei Gram-negativi, il 71% dei Gram-positivi e il 76% dei miceti testati sono risultati sensibili a questo olio essenziale, con aloni di inibizione superiori ai 20 mm. L’eugenolo previene l’edema indotto dalla carragenina nella zampa del ratto e riduce la febbre in ratti resi iperpirettici con interleuchina-1, sia per via venosa sia per via intragastrica, con un effetto paragonabile a quello del paracetamolo. L’eugenolo inibisce l’attività della ciclossigenasi e della lipossigenasi, la biosintesi delle prostaglandine e del trombossano e l’aggregazione piastrinica. L’attività antiossidante dell’eugenolo e dei flavonoidi è stata dimostrata da un ampio numero di studi in vitro. La droga è indicata nelle malattie infiammatorie delle prime vie aeree, nelle micosi cutanee e mucosali e nelle infezioni del cavo orale. L’eugenolo è utilizzato largamente in odontoiatria, per la sua azione antinfettiva e antidolorifica. Può potenziare gli effetti dei barbiturici, perché ne ostacola l’idrossilazione da parte degli enzimi microsomiali epatici. L’uso in pazienti epatopatici è consigliato solo su indicazione medica. Sono state descritte reazioni di sensibilizzazione a livello cutaneo, particolarmente in pazienti allergici. Se ne sconsiglia l’utilizzo in gravidanza e durante l’allattamento.
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EUGENOLO Eugenol Eugenol
Vedi Eugenia caryophillata
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EUGLOBULINE, TEMPO DI LISI DELLE Euglobulins lysis time Euglobulines, temps de lysis des
Test utilizzato per valutare il sistema fibrinolitico. Viene effettuato misurando il tempo di dissolvimento di un coagulo in assenza di inibitori del sistema fibrinolitico. In caso di ipofibrinogenemia sono possibili falsi positivi. Sono cause di aumento della fibrinolisi: terapia fibrinolitica (uroe streptochinasi), CID (coagulopatia intravascolare disseminata), carcinomi (per es. alla prostata), shock, ustioni, interventi chirurgici (gastroenterici e urogenitali), deficit di α2-antiplasmina.
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EUSTACHIO, TUBA DI Eustachian tube Eustache, trompe d'
Lat. tuba auditiva. Condotto che collega la faringe all’orecchio medio. La tuba di Eustachio ha la forma di un sottile canale la cui parete è costituita da cartilagine fibrosa nel tratto vicino alla faringe e da tessuto osseo nel tratto vicino all’orecchio. Si apre con un orifizio nella parete del rinofaringe, in fondo alle fosse nasali, e con un altro nella cassa timpanica, sede dell’orecchio medio contenente gli ossicini. La tuba di Eustachio ha la funzione di riequilibrare le pressioni che si esercitano sui due lati del timpano, più precisamente la pressione della cassa timpanica (interna) e quella atmosferica (esterna). A ogni deglutizione, il movimento della faringe provoca l’apertura automatica dell’orifizio della tuba di Eustachio, che quindi convoglia l’aria dalla faringe verso l’orecchio, per sostituire quella che viene riassorbita in permanenza dalla mucosa dell’orecchio stesso. Nel bambino, l’ipertrofia delle tonsille faringee, ostruendone gli orifizi, può provocare malfunzionamento di una tuba di Eustachio o di entrambe, oppure un’otite sierosa. In tal caso il trattamento consiste nel praticare un’adenoidectomia (ablazione chirurgica delle tonsille in anestesia generale).
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EUTANASIA Euthanasia Euthanasie
Atto consistente nel procurare una morte priva di sofferenza a un individuo colpito da un’affezione incurabile che gli provoca dolori intollerabili. In alcuni Stati (Paesi Bassi) l’eutanasia è autorizzata, ma in gran parte del mondo è considerata un crimine; infatti, in un campo legislativo così delicato il confine tra eutanasia “agonica” e “utilitaristica” è molto labile. Allo stato attuale delle varie legislazioni in materia, è molto difficile stabilire se il consenso o la richiesta preventiva del malato (in particolare se aderente a qualche associazione proeutanasia) renda più facile o meno la decisione medica. I progressi della medicina hanno suscitato un nuovo problema, quello dell’eutanasia passiva (per i pazienti in coma irreversibile tenuti in vita artificialmente); decidere di sospendere qualunque intervento rianimativo spesso significa assumersi una grave responsabilità, e richiede l’accordo tra familiari del malato e medico, allo scopo di adottare l’atteggiamento migliore.
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EUTIROIDISMO Euthyroidism Euthyroïdie
Stato fisiologico corrispondente a un tasso normale di ormoni tiroidei. L’eutiroidismo è il contrario del distiroidismo, disfunzione della secrezione tiroidea distinguibile in ipertiroidismo (morbo di Basedow) e ipotiroidismo (mixedema). Gli ormoni tiroidei modulano il funzionamento di quasi tutti gli organi del corpo umano, permettendo l’adattamento della funzione di ciascuno di essi alle condizioni esterne, come la termogenesi (produzione di calore da parte dell’organismo), che deve essere commisurata alla temperatura esterna e allo sforzo muscolare.
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EUTOCIA Eutocia Eutocie
Situazione ostetrica favorevole che permette di prevedere un parto normale. L’eutocia è il contrario della distocia, ossia di una situazione ostetrica difficile. Presentazioni eutociche sono, per esempio, quella cefalica (testa del feto in avanti) e, in certi casi, quella podalica (glutei in avanti).
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EVACUAZIONE Evacuation Évacuation
1. Espulsione di materia fecale dall’organismo attraverso le vie naturali. 2. Svuotamento di una raccolta di materiale (per esempio pus di un ascesso) mediante escissione chirurgica.
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EVAGINAZIONE Evagination, outpouching Évagination
Rovesciamento, spontaneo o artificiale, di un organo cavo su se stesso. Nel corso di un prolasso (discesa di un organo) la vagina o il retto possono andare incontro a evaginazione. Il trattamento, quando si rende necessario, per esempio a causa di un’incontinenza rettale, è per lo più chirurgico.
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EVERSIONE Eversion Éversion
Rovesciamento verso l’esterno dei margini di un orifizio, che rivela il rivestimento mucoso della sua faccia interna.
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EVISCERAZIONE Exenteration Éviscération
1. Esteriorizzazione dei visceri attraverso una breccia della parete addominale. Può essere dovuta all’indebolimento della parete addominale dopo chiusura operatoria, legata a un’alterazione preesistente dei tessuti, a un’infezione, a una distensione dei visceri oppure a una complicanza postoperatoria (per esempio, allentamento di una sutura digestiva). Si manifesta 5-10 giorni dopo l’intervento ed è più frequente nei soggetti in cattive condizioni generali o obesi. Il trattamento, chirurgico e applicato d’urgenza, consiste nel riportare l’organo eviscerato (in genere l’intestino) nella cavità addominale, per poi richiudere la parete. 2. SIN. esenterazione Ablazione chirurgica di tutti i tessuti molli contenuti in una cavità naturale. Può rientrare in un piano terapeutico, per lo più in caso di cancro grave. L’eviscerazione del globo oculare è l’ablazione del contenuto dell’occhio in presenza di alcune affezioni oculari non tumorali. Un’eviscerazione può essere praticata anche in corso di alcune autopsie. L’organo asportato viene esaminato e sottoposto a dosaggi biologici o ad analisi al microscopio.
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EWING, SARCOMA DI Ewing's sarcoma Ewing, sarcome d'
SIN. tumore di Ewing Tumore osseo maligno che colpisce in età pediatrica. Aggredisce generalmente la parte centrale delle ossa lunghe, interessando soprattutto quelle del bacino, clavicole, scapole, femore, tibia e vertebre. Caratterizzato da un tessuto di aspetto istologico uniforme, con cellule piccole senza demarcazioni citoplasmatiche distinte, il tumore è molto distruttivo e le invasioni metastatiche ad altri organi piuttosto precoci. Attraverso radiografie si evidenziano numerose aree osteolitiche diffuse, con una reazione periostale a strati sovrapposti. La quasi totalità dei casi si verifica in pazienti con meno di 30 anni, più spesso tra i 10 e i 20 anni.
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EXANTHEMA SUBITUM Exanthema subitum Exanthème subit
SIN. sesta malattia, rosolia infantile Febbre eruttiva della prima infanzia legata a un virus HHV6 (virus dell’herpes umano di tipo 6).
Sintomi e segni L’exanthema subitum si manifesta con una febbre improvvisa che raggiunge rapidamente i 39-40 °C e si mantiene costante per circa 3 giorni; talvolta è complicato da una crisi convulsiva febbrile, in generale lieve. L’eruzione, che compare il terzo o il quarto giorno, accompagna l’abbassamento della febbre. Si manifesta con macchioline superficiali, rosa pallido, che si concentrano sul tronco e si estendono agli arti, risparmiando il volto. Dura soltanto 12-24 ore. La malattia può in alcuni casi assumere la forma di una febbre isolata senza eruzione, oppure di un lieve arrossamento cutaneo localizzato sul tronco, assai fugace e non febbrile.
Trattamento L’exanthema subitum non richiede altro trattamento che quello volto a combattere la febbre.
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EXOFORIA Exophoria Exophorie
Deviazione divergente e latente (che non si manifesta quando l’occhio è a riposo e appare solo in determinate condizioni) degli assi dei globi oculari. L’exoforia si differenzia dall’esotropia (strabismo), deviazione permanente che si accompagna a un disturbo della visione binoculare, e dall’esoforia, in cui la deviazione è convergente. L’exoforia è un disturbo frequente che non ha una causa specifica.
Sintomi e segni Spesso compaiono dopo che si è guardato a lungo da vicino e si traducono in affaticamento oculare. L’exoforia può comportare dolore sordo, pizzicore, sensazione di pesantezza alle palpebre talvolta associata a lacrimazione, arrossamento oculare, visione confusa o doppia (diplopia). Tali sintomi possono accompagnarsi a mal di testa localizzato alla fronte e alla nuca. In molti casi, tuttavia, l’exoforia non presenta nessuno di questi sintomi ed è ben tollerata.
Diagnosi L’exoforia è evidenziabile con il test dello schermo: il soggetto fissa un punto preciso, dopodiché uno schermo si frappone tra il punto e ciascuno dei due occhi, alternativamente. Quando si toglie lo schermo, l’occhio in precedenza coperto volge verso l’esterno. Il bilancio ortottico misura gli angoli di deviazione e le possibilità della visione binoculare.
Trattamento Il trattamento consiste nel portare lenti correttrici (soprattutto in caso di miopia) e nel sottoporsi a rieducazione ortottica, il cui scopo è migliorare la visione binoculare.
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EXOSEROSI Exoserosis Exosérose
Invasione dell’epidermide da parte di liquidi sierosi. Un’exoserosi, osservabile in corso di eczema, dà luogo all’accumulo di sierosità (liquido chiaro) proveniente dai vasi del derma sottostante, che trasuda dall’epidermide.
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EXSANGUINOTRASFUSIONE Exchange transfusion Exsanguinotransfusion
Sostituzione quasi totale del sangue o dei globuli rossi di un malato con sangue o globuli rossi di donatori.
Indicazioni Le principali indicazioni dell’exsanguinotrasfusione sono la malattia emolitica del neonato, le anemie o le intossicazioni gravi, la babesiosi, la drepanocitosi. La malattia emolitica del neonato, causata da un’incompatibilità sanguigna tra feto e madre, determina nel bambino una grave anemia che si manifesta con ittero. Questa patologia insorge quando la madre, appartenente al gruppo sanguigno Rh negativo, ha prodotto anticorpi anti-Rh ed è incinta di un feto Rh positivo. Se lo richiede lo stato di salute del bambino, valutabile in particolare con il dosaggio della bilirubina ematica, si procede a un’exsanguinotrasfusione nei primi giorni di vita. I globuli rossi del sangue trasfuso si sostituiscono a quelli del neonato, portatori degli anticorpi responsabili della malattia, e correggono così l’anemia; la bilirubina, pigmento responsabile dell’ittero, viene eliminata. Oggi l’exsanguinotrasfusione può essere effettuata già durante la gravidanza, sul feto in utero, quando si manifestano gravi segni della malattia emolitica, in particolare un edema generalizzato (anasarca) evidenziabile con l’ecografia. La puntura, seguita da iniezione, viene praticata sotto controllo ecografico nel cordone ombelicale, e può essere ripetuta varie volte prima della nascita. Altre anemie emolitiche gravi possono richiedere questa procedura, in particolare la drepanocitosi (malattia ereditaria del sangue, caratterizzata dalla presenza di un’emoglobina anomala, l’emoglobina S). L’exsanguinotrasfusione, che permette di abbassare il tasso di emoglobina S al di sotto del 40% o anche del 20%, può essere periodicamente ripetuta; è indicata in caso di complicanze severe (infezioni, ictus). Anche le intossicazioni gravi, per esempio l’avvelenamento da idrogeno arseniato o solfato di rame e la babesiosi (malattia parassitaria degli animali trasmessa all’uomo da una zecca), possono rendere necessaria un’exsanguinotrasfusione isolata.
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Tecnica Nel neonato l’exsanguinotrasfusione viene praticata manualmente: un catetere viene introdotto nella vena ombelicale per permettere alternativamente il prelievo del sangue del piccolo e le iniezioni del sangue o dei globuli rossi del donatore. In altri casi (drepanocitosi) si può utilizzare un’apparecchiatura di citoaferesi, grazie alla quale si eliminano i globuli rossi del malato e in seguito gli si reimmettono gli altri elementi del sangue, insieme ai globuli rossi sani. Questa tecnica è più rapida e meno fastidiosa per il paziente del metodo manuale, che consiste nel prelevare il sangue del malato da una vena e iniettare il sangue del donatore in un’altra.
Exsanguinotrasfusione
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EXTRAPERIOSTEO Extraperiostal Extrapériosté
Si riferisce a una tecnica chirurgica che permette di raggiungere un osso staccandolo dalle sue inserzioni muscolari, senza scollare il periostio, membrana di tessuto connettivo aderente all’osso stesso. Un intervento extraperiosteo provoca una perdita di sangue più importante rispetto a uno subperiosteo, che consiste nel mettere a nudo l’osso senza lasciare in sede il periostio; in compenso permette di rispettare la vascolarizzazione dell’osso, assicurata da una miriade di piccoli vasi contenuti appunto nel periostio.
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EXTRAPERITONEIZZAZIONE Extraperitonization Extrapéritonisation
Intervento chirurgico consistente nel porre un organo al di fuori della cavità peritoneale. Si pratica, per esempio, nel corso di una colostomia (operazione che crea un ano artificiale mediante abboccamento del colon alla cute). Consiste nel porre tra il peritoneo (che riveste l’addome) e la parete muscolare dell’addome il segmento colico che rimane subito prima dell’apertura cutanea. Questa tecnica riduce ulteriormente il rischio di prolasso (fuoriuscita del colon dall’addome attraverso l’ano artificiale).
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EXTRASISTOLE Extrasystole, premature beat Extrasystole
Contrazione cardiaca anormale che insorge prematuramente nel corso del ciclo cardiaco.
Tipi di extrasistole Si distinguono, in base al luogo di origine, tre tipi di extrasistole: atriali (che nascono dagli atri), giunzionali o nodali (che si producono alla giunzione atrioventricolare) e ventricolari (che nascono dai ventricoli).
Cause e sintomi Nella gran parte dei casi le extrasistoli sono dovute all’ipereccitabilità elettrica di una zona limitata del miocardio. Possono passare del tutto inavvertite, o al contrario accompagnarsi alla sensazione di colpi nel petto, palpitazioni, malessere o pausa cardiaca.
extrasistole extrasistole
contrazione normale
Il picco formato da un’extrasistole atriale è poco ampio e stretto.
contrazione normale
Nell’elettrocardiogramma, un’extrasistole ventricolare è più alta e larga.
Diagnosi Le extrasistoli possono essere facilmente individuate mediante misurazione del polso e, soprattutto, auscultazione cardiaca prolungata, che rivela l’irregolarità dei battiti cardiaci. La diagnosi è confermata dall’elettrocardiografia. Se il medico lo ritiene necessario, può prescrivere una registrazione elettrocardiografica per 24 ore (Holter), che permette di valutare con maggiore precisione le caratteristiche del fenomeno: sede, numero, ripetizioni casuali o identiche, esistenza e durata di una pausa extrasistolica, variabilità nell’arco delle 24 ore.
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Evoluzione L’evoluzione è strettamente legata al tipo di extrasistole e all’esistenza o meno di una cardiopatia associata. Extrasistoli atriali o giunzionali poco numerose sono benigne nel cuore sano e possono anche non essere curate. Non bisogna invece trascurare le extrasistoli frequenti, soprattutto in caso di cardiopatia soggiacente. Esse possono provocare una fibrillazione atriale, un disturbo del ritmo che può avere un’evoluzione negativa e di cui è quindi necessario individuare le cause, in modo da poter aggiustare il trattamento. Le extrasistoli ventricolari non devono mai essere trascurate, perché di rado si manifestano in un cuore sano, mentre si riscontrano in varie cardiopatie. Nell’infarto del miocardio, per esempio, possono ripetersi frequentemente e determinare la comparsa di una tachicardia ventricolare o di una fibrillazione ventricolare, di per sé mortale senza trattamento d’urgenza (con cardioversione, cioè shock elettrico esterno). Per valutare la potenziale gravità delle extrasistoli ventricolari ci si basa sul loro numero, sulla precocità, sull’esistenza di forme ripetitive e sulla morfologia (da cui si deduce se è presente un unico focolaio di ipereccitabilità ventricolare, o se ve ne sono diversi).
Trattamento Non è sistematico e dipende dal carattere più o meno sintomatico delle extrasistoli, nonché dalla loro sede, frequenza e associazione con una cardiopatia. Per quanto possibile, il trattamento deve essere rivolto alla causa del fenomeno. Talvolta consiste nella somministrazione di antiaritmici.
Extrasistole
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EZIOLOGIA Etiology Étiologie
Studio delle cause delle malattie. Alcuni fattori sono direttamente responsabili di una patologia, come gli agenti patogeni per le malattie infettive, le sostanze tossiche, il freddo, il caldo ecc. Altri, invece, costituiscono soltanto fattori predisponenti: è il caso dell’ereditarietà, dell’età, del sesso, dello stile di vita, delle condizioni di lavoro, del surmenage, dei problemi affettivi. D’altra parte, alcune malattie hanno un’unica causa ben definita (come il meningococco per la meningite cerebrospinale), mentre altre sono riconducibili a molteplici cause distinte: per esempio il cancro può essere imputato a fattori genetici (oncogeni), infettivi (virus) e ambientali. Sono dette malattie idiopatiche quelle la cui causa resta sconosciuta.
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F
FABER, ANEMIA DI Faber’s anaemia Faber, anémie de
SIN. sindrome di Faber Anemia dovuta a una ridotta formazione di emoglobina per carenza marziale. Si associa ad anacidità gastrica.
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FABRY, MALATTIA DI Fabry’s syndrome Fabry, syndrome de
Definizione medica Rara malattia ereditaria del metabolismo a trasmissione recessiva, caratterizzata da un accumulo lipidico nei tessuti. È dovuta a deficit di un enzima lisosomiale, l’α-galattosidasi A. I segni clinici insorgono nell’infanzia, con dolori alle estremità e segni dermatologici (angiocheratomi). Negli anni seguenti si sviluppano sintomi cardiaci (ipertrofia ventricolare sinistra), neurologici, otorinolaringoiatrici (ipoacusia) e renali (proteinuria, insufficienza renale). La morte si verifica in età adulta. La trasmissione della sindrome è legata al cromosoma X, pertanto i maschi sviluppano una forma più grave rispetto alle femmine, nelle quali si riscontra soltanto una forma parziale. Sono state recentemente descritte varianti che causano sintomi soltanto al cuore o ai reni.
Definizione per il paziente Malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo di lipidi negli organi e nei tessuti. Molto rara, è causata dalla carenza di un enzima, l’α-galattosidasi A, che porta all’accumulo degli sfingolipidi (lipidi contenenti un alcol azotato, la sfingosina, o il suo derivato, la diidrosfingosina) nelle cellule della parete vascolare, dei muscoli e dei reni. La trasmissione è recessiva, legata al cromosoma X (le donne trasmettono la malattia, che però colpisce soltanto gli uomini). La malattia di Fabry si manifesta con l’apparizione di angiomi (macchie rosse provocate dalla dilatazione dei vasi) sulla pelle e sulle mucose, con accessi dolorosi a mani, piedi e addome e con crisi viscerali, renali, cardiovascolari, neurologiche e oculari. Sono attualmente in corso ricerche per una terapia, ma purtroppo i tentativi si sono finora dimostrati inefficaci. Il trattamento è pertanto sintomatico, rivolto ai dolori (analgesici) e all’insufficienza renale (dialisi).
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FACCIA Face Visage
Lat. facies. Regione corporea limitata in alto dal cuoio capelluto, ai lati dalle orecchie e in basso dal collo. La faccia comprende la fronte, gli occhi, il naso, la bocca, il mento e le guance.
Struttura e fisiologia La massa ossea facciale comprende la mascella inferiore, formata da un solo osso simmetrico (il mascellare inferiore o mandibola), e la mascella superiore, formata da 13 ossa situate attorno al mascellare superiore (ungueali, palatine, turbinati inferiori, ossa del naso, malare e vomere). La muscolatura della faccia è composta da numerosi muscoli cutanei direttamente in contatto, nelle loro estremità, con l’ipoderma, sul quale si inseriscono. La vascolarizzazione della faccia è garantita dalle diramazioni delle due arterie carotidi esterne: le arterie facciali, le arterie temporali superficiali e le arterie auricolari posteriori. Le vene facciali e temporali superficiali drenano il sangue venoso e si inseriscono nelle vene giugulari. I nervi della faccia sono di due tipi: motori e sensori. I primi si diramano dal nervo facciale, VII nervo cranico. Le diramazioni sensorie provengono dal trigemino, V nervo cranico, e dal plesso nervoso cervicale superficiale. Gli organi della faccia sono preposti alle funzioni dell’apparato respiratorio, dell’olfatto, della digestione, del gusto, della vista e dell’espressione (parola e mimica).
Patologie La lesione unilaterale del nervo facciale può provocare una paralisi che interessa la metà della faccia in senso verticale. Le dismorfie facciali sono malformazioni di natura congenita o acquisita. Le prime sono molto rare (circa 1 caso su 50.000); tra queste, la malattia di Recklinghausen, caratterizzata da tumori cutanei a volte molto importanti; la malattia di Crouzon è invece contraddistinta da una faccia molto larga, occhi eccessivamente distanti tra loro e naso corto. Le dismorfie acquisite dipendono da traumi o incidenti stradali. Le fratture più frequenti a carico della faccia sono quelle delle ossa del naso e della mascella.
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FACCIALE, ARTERIA Facial artery Faciale, artère
Lat. arteria facialis. Arteria che decorre lungo il collo verso la faccia, di cui assicura la vascolarizzazione. Le arterie facciali sono due, destra e sinistra, e si diramano dalle carotidi esterne corrispondenti. Passano attorno alla ghiandola sottomascellare e attraversano la mascella inferiore e il labbro superiore per raggiungere il bordo interno dell’occhio, dove si congiungono alle arterie nasali. Le arterie facciali assicurano l’irrorazione della pelle (guance, mento, labbra, naso ecc.) e dei muscoli del viso, e conducono il sangue alle tonsille, alle ghiandole sottomascellari, alla faringe e al palato.
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FACIES Facies Faciès
Aspetto del volto le cui caratteristiche ed espressioni possono essere associate a determinate malattie.
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FACOMATOSI Phakomatosis Phacomatose
Gruppo di malattie congenite, di solito ereditarie, caratterizzate da malformazioni e da facomi (tumori di piccole dimensioni) che coinvolgono i nervi, gli occhi e la pelle. Le facomatosi raggiungono i tessuti e gli organi derivanti da un tessuto embrionale chiamato ectoderma. Comprendono la malattia di Recklinghausen (tumori cutanei e nervosi multipli), la sclerosi tuberosa di Bourneville (lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale) e la malattia di Sturge-Weber (tumori della pelle, del volto e delle meningi, epilessia). I tumori, anche se benigni, possono sviluppare malignità. Il trattamento si limita all’eliminazione e alla correzione dei sintomi (farmaci antiepilettici).
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FAGOCITA Phagocyte Phagocyte
Cellula in grado di ingerire e distruggere particelle di grandezza variabile, compresi alcuni tipi di cellule. I più numerosi fagociti dell’organismo sono i globuli bianchi chiamati granulociti neutrofili e i macrofagi. Queste cellule sono in grado di sviluppare protuberanze citoplasmatiche, dette pseudopodi, con cui circondano la particella da ingerire, avvolgendola a poco a poco in una sorta di sacco e inglobandola. All’interno di tale sacco, organi specializzati della cellula fagocita, i lisosomi, versano il proprio contenuto, costituito essenzialmente da enzimi litici (sostanze in grado di degradare la materia viva), che distruggono la particella ingerita. I fagociti svolgono un ruolo attivo nella lotta contro le infezioni, soprattutto batteriche.
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FAGOCITOSI Phagocytosis Phagocytose
Cattura, ingestione e distruzione di particelle o altre cellule da parte di una cellula. La fagocitosi è una prerogativa di alcune cellule dette fagociti, per esempio i granulociti neutrofili e i macrofagi.
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FAHR, MALATTIA O SINDROME DI Fahr's disease or syndrome Fahr, maladie ou syndrome de
SIN. calcinosi cerebrale di Fahr Malattia caratterizzata da calcificazione dei vasi cerebrali a opera di depositi proteici. I sintomi e segni più comuni sono agiria, anomala migrazione neuronale, calcificazioni intracraniche, convulsioni ed epilessia, epatomegalia di cui non è nota la causa, dilatazione ventricolare in assenza di idrocefalo, microcefalia, porpora, ritardo della crescita intrauterina, trombocitopenia, anomalie epatiche e biliari, opacizzazione corneale.
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FAHRENHEIT, SCALA Fahrenheit scale Fahrenheit, échelle
Scala di temperatura usata nei Paesi anglosassoni, che deve il suo nome al fisico prussiano Daniel Gabriel Fahrenheit. Secondo la misurazione in gradi Fahrenheit (°F), il punto di fusione del ghiaccio è 32 °F, il punto di ebollizione dell’acqua è 212 °F, la temperatura corporea normale è 98,6 °F. Per convertire la temperatura in gradi Celsius, occorre sottrarre 32 al valore espresso in scala Fahrenheit e poi moltiplicare il risultato per 0,56. Viceversa, per convertire i gradi Celsius in gradi Fahrenheit, si moltiplica la temperatura per 1,8 e si aggiunge 32.
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FAIRBANK, MALATTIA DI Fairbank's disease Fairbank, maladie de
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi, che presentano ritardo di crescita e appaiono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche. Le dita sono corte, grosse e tozze; la statura può essere ridotta a causa delle deformità, con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. I sintomi comprendono dolore e rigidità delle articolazioni durante l’infanzia e l’adolescenza, e sviluppo di artrosi tra la fine dell’infanzia e l’età adulta. Gli individui che ne sono affetti presentano di solito un’altezza lievemente inferiore a quella dei familiari sani, e possono avere dita corte e tozze. Si riscontrano epifisi di dimensioni ridotte in diverse articolazioni, comprese le anche. Le anomalie della colonna vertebrale sono lievi o assenti. Vedi anche Trevor, malattia di
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FAIRBANK-KEATS, SINDROME DI Fairbank-Keats syndrome Fairbank-Keats, syndrome de
Rara forma di displasia ossea caratterizzata da lesioni dello scheletro, nanismo e difetti craniofacciali. Nei neonati si osservano ritardo della crescita e dello sviluppo, craniosinostosi, problemi respiratori, nanismo rizomelico, difetti a livello delle metafisi, deformità vertebrali. I sintomi precoci di ritardo psicomotorio e i problemi di alimentazione sono seguiti da un normale sviluppo intellettivo e nutrizionale.
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FALANGE Phalanx Phalange
Piccolo osso di forma cilindrica che costituisce lo scheletro delle dita della mano e dei piedi. In ogni dito vi sono tre falangi, fatta eccezione per il pollice e l’alluce, che ne hanno due. La prima falange delle dita della mano si articola al metacarpo, quella delle dita del piede al metatarso; le altre falangi si articolano tra loro.
Patologie Le fratture delle falangi sono frequenti. Il trattamento è ortopedico (stecca) o chirurgico, soprattutto in caso di coinvolgimento di nervi e tendini. L’immobilizzazione dura da 4 a 8 settimane e non deve essere prolungata, in quanto può provocare un deficit articolare.
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FALCE CEREBRALE Falx cerebri Faux du cerveau
Lat. falx cerebri. Membrana centrale formata dalle meningi, aderenti alla faccia interna dei due emisferi cerebrali. La falce cerebrale è disposta verticalmente tra i due emisferi. La sua forma evoca la lama di una falce: il bordo superiore, convesso, passa sotto la volta cranica, mentre quello inferiore, concavo, si incurva verso il basso e leggermente in avanti. Questo poggia anteriormente sopra un osso della base del cranio (lamina cribrosa dell’etmoide) e posteriormente sul tentorio del cervelletto, la seconda grande membrana meningea del cranio, interposta tra cervelletto e lobi occipitali.
Esami e patologia La falce cerebrale costituisce un importante punto di riferimento per gli esami radiologici del cranio (TC, risonanza magnetica): sulle immagini orizzontali appare come una linea perfettamente centrale, tesa in senso anteroposteriore. Se in un emisfero è presente una massa (tumore, ascesso), questa esercita una pressione sui tessuti che la circondano, provocando lo spostamento della falce da un lato (segno radiologico detto “effetto massa”). La falce cerebrale può essere sede di un meningioma (tumore benigno a crescita lenta), responsabile del coinvolgimento piramidale degli arti inferiori (paraplegia).
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FALLOPPIO, TUBA DI Salpynx Fallope, trompe de
utero vagina
tuba di Falloppio
SIN. tuba ovarica Lat. tuba uterina. Ciascuno dei due condotti che vanno da un lato dell’utero all’ovaio corrispondente e che terminano con un padiglione bordato di frange (fimbrie). Le tube di Falloppio, che costituiscono con le ovaie gli annessi uterini, sono lunghe 7-8 cm e si prolungano negli infundiboli delle tube uterine. Durante il ciclo mestruale, l’ovulo liberato al momento dell’ovulazione viene captato dal padiglione, grazie alle ciglia che ricoprono la parete interna della tuba, e indirizzato verso l’utero. Nella maggior parte dei casi, l’incontro tra ovulo e spermatozoo si verifica nel terzo esterno della tuba. La legatura chirurgica delle tube, eseguita nella donna che non desidera avere figli, provoca una sterilità irreversibile.
Patologie Le tube di Falloppio sono situate ai lati dell’utero, nell’area inferiore della piccola pelvi. La loro parte terminale circonda le ovaie.
A volte può accadere che un ovulo fecondato si impianti nella tuba e qui inizi il suo sviluppo, dando origine a una gravidanza tubarica, una delle forme possibili di gravidanza extrauterina. Un’infezione dell’utero può provocare l’infiammazione di una o entrambe le tube di Falloppio (salpingite) e la loro otturazione, portando così la paziente alla sterilità. Si può verificare anche l’ostruzione di una o entrambe le tube, dovuta a un restringimento di origine infettiva delle fimbrie. Un accumulo di liquido o pus nella tuba viene detto idrosalpinge o pirosalpinge (ascesso della tuba). Le otturazioni tubariche vengono trattate chirurgicamente.
La tuba accoglie nelle fimbrie del suo padiglione l’ovulo rilasciato dall’ovaio.
In questa immagine endoscopica, in basso a destra è visibile il fondo dell’utero, da cui si dipartono le tube. In bianco, le ovaie.
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FALLOT, PENTALOGIA DI Fallot’s pentalogy Fallot, pentalogie de
Malattia cardiaca che si manifesta con i quattro sintomi della tetralogia di Fallot, cui si aggiunge comunicazione interatriale.
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FALLOT, TETRALOGIA DI Fallot’s tetralogy Fallot, tétralogie de
Definizione medica SIN. sindrome di Fallot, tetrade di Fallot Tipo di malformazione cardiaca congenita cianotica caratterizzata da quattro difetti principali: stenosi infundibolare della valvola polmonare, presenza di un difetto settale intraventricolare, aorta destroposta e ipertrofia ventricolare destra.
Definizione per il paziente Cardiopatia congenita che associa apertura intraventricolare, ipertrofia ventricolare destra, restringimento all’uscita del ventricolo destro (stenosi) verso l’arteria polmonare e malposizionamento dell’aorta. In questa rara cardiopatia, il sangue privo di ossigeno (bluastro) può passare nell’aorta, causando la cianosi delle unghie e delle labbra, fenomeno che giustifica l’appellativo di “morbo blu” con cui è nota questa patologia. La cianosi, progressiva, appare dopo circa 6 mesi, aumenta con lo sforzo e il pianto e può essere accompagnata dalla perdita di conoscenza. L’auscultazione cardiaca permette di scoprire un soffio importante.
Trattamento Di tipo chirurgico, viene eseguito, se possibile, non appena il bambino ha raggiunto il peso di 15 kg. Consiste nella correzione di tutte le malformazioni, cioè nell’apertura del restringimento della via polmonare e nella chiusura dell’apertura intraventricolare.
Prognosi La tetralogia di Fallot è stata una patologia molto grave sino agli anni ’50 del secolo scorso, in quanto il 90% dei pazienti decedevano prima di raggiungere i 20 anni di età. Attualmente la prognosi è nel complesso buona. I risultati dell’intervento chirurgico sono, nell’insieme, soddisfacenti e i malati possono condurre una vita pressoché normale.
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FALLOT, TRILOGIA DI Fallot’s trilogy Fallot, trilogie de
Cardiopatia congenita rara che associa un restringimento valvolare (stenosi) all’origine dell’arteria polmonare e un’apertura intra-atriale. Il sangue privo di ossigeno (bluastro) può passare nella cavità cardiaca di sinistra per poi raggiungere l’aorta tramite l’apertura intra-atriale, provocando cianosi.
Trattamento Di tipo chirurgico, viene eseguito, se possibile, non appena il bambino ha raggiunto il peso di 15 kg. Consiste nell’apertura del restringimento della via polmonare e nella chiusura dell’apertura intra-atriale. Dà buoni risultati a lungo termine.
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FAME Hunger Faim
Necessità fisiologica di mangiare. Bisogna distinguere la fame dal desiderio di mangiare, in quanto il secondo non corrisponde a una necessità fisiologica ma alla voglia di consumare alimenti la cui ingestione procura piacere. La fame, così come la sensazione opposta, cioè la sazietà, è regolata nel sistema nervoso centrale dall’ipotalamo, che riceve informazioni da tutto l’organismo sullo stato delle riserve energetiche e, grazie alla comunicazione con le altre strutture cerebrali, provoca la sensazione di fame. Alcune patologie di origine organica o psicologica possono indurre sia una sensazione continua di fame (bulimia, diabete insulinodipendente, ipertiroidismo), sia una mancanza d’appetito (anoressia).
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FAN (I) FAN (I) FAN (I)
Vedi Autoanticorpi sierici
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FAN (II) FAN (II) FAN (II)
Vedi Fattori antinucleo (FAN, ANA)
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FANCONI, ANEMIA DI (DI TIPO I, II, III) Fanconi’s anaemia (type I, II, III) Fanconi, anémie de, (type I, II, III)
Definizione medica L’anemia di Fanconi è una malattia da instabilità cromosomica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite, suscettibilità allo sviluppo della leucemia mieloide acuta (LAM) e ipersensibilità agli agenti che producono legami interfilamento nel DNA. Questa caratteristica ha stimolato numerosi studi sul meccanismo patogenetico della malattia e ha fornito strumenti diagnostici fondamentali. L’anemia di Fanconi è stata descritta in tutti i gruppi etnici. La sua incidenza è stimata intorno a 1 caso ogni 350.000 nati. È caratterizzata da pancitopenia, anemia progressiva da aplasia midollare, malformazioni multiple e, soprattutto, predisposizione allo sviluppo di LAM. I difetti congeniti comprendono malformazioni scheletriche, iperpigmentazione cutanea, disturbi cardiaci, renali e urogenitali. I segni ematologici secondari al difetto del midollo osseo (trombocitopenia, pancitopenia ingravescente) si manifestano in genere attorno ai 7 anni, in alcuni casi molto più precocemente e talvolta dopo i 40 anni. Il trapianto di midollo osseo è il trattamento di elezione per la pancitopenia. La terapia con cellule staminali in futuro potrebbe essere utilizzata con successo per la cura della patologia.
Definizione per il paziente Affezione congenita caratterizzata da numerose malformazioni, disturbi sanguigni e instabilità cromosomica. Si tratta di una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, non dipendente dai cromosomi X e Y e quindi non legata al sesso: perché si sviluppi è necessario che entrambi i genitori ne trasmettano il gene portatore alla prole.
Sintomi ed evoluzione La malattia associa diverse malformazioni: particolare pigmentazione cutanea, assenza del pollice, bassa statura, rene a ferro di cavallo, anomalie oculari e microcefalia. È inoltre caratterizzata da aplasia midollare (scomparsa delle cellule responsabili della formazione dei globuli sanguigni circolanti) che provoca anemia. È presente fragilità cromosomica. Il rischio di tumori (cutanei, epatici) è maggiore nei soggetti che ne sono affetti rispetto alla popolazione generale.
Trattamento A parte il trapianto di midollo osseo, i trattamenti sono puramente sintomatici (trasfusioni, somministrazione di androgeni a forti dosi) e volti a migliorare la qualità della vita del paziente.
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FANCONI, SINDROME DI Fanconi’s syndrome Fanconi, syndrome de
Definizione medica Condizione congenita o acquisita caratterizzata da difetti nell’assorbimento di glucosio, aminoacidi, fosfato e potassio, causati da disturbi della funzione tubulare renale. Ne conseguono rachitismo, microcefalia, lesioni ossee, cistinosi. La malattia può apparire alla nascita e nella primissima infanzia (in tal caso la morte subentra di solito entro i 10 anni di età) o esordire in età adulta.
Definizione per il paziente SIN. sindrome di De Toni-Debré-Fanconi Patologia dei reni caratterizzata da disturbi della funzione tubulare renale, che provoca una perdita molto importante di sostanze dall’organismo (aminoacidi, glucosio, fosfati, bicarbonato, calcio, potassio ecc.) attraverso le urine. Quando non è causata da un’altra malattia, la sindrome di Fanconi viene detta primitiva; in questo caso può essere ereditaria. Negli altri casi viene detta secondaria e può essere provocata da intossicazione (mercurio, piombo), da una malattia metabolica ereditaria (cistinuria, galattosemia), da un tumore o da una malattia renale (sindrome nefrotica). I sintomi della sindrome di Fanconi sono la conseguenza delle perdite renali: acidosi metabolica (acidificazione dei liquidi organici), disidratazione, diminuzione del tasso di calcio nel sangue, fragilità ossea, rachitismo e ritardo della crescita nel bambino o osteomalacia (rammollimento delle ossa) nell’adulto. Il trattamento della causa, quando questa viene identificata, porta alla guarigione. Negli altri casi ci si limita a contromisure sintomatologiche: reidratazione e apporto di calcio, vitamina D, alcali ecc.
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FANGOTERAPIA Fangotherapy Fangothérapie
Trattamento consistente nell’applicazione di fanghi di origine vulcanica. È una cura specifica per l’artrosi, indipendentemente dalla sua localizzazione.
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FARBER, MALATTIA DI Farber’s disease Farber, maladie de
È una delle più rare patologie lisosomiali. La malattia, a trasmissione autosomica recessiva, è dovuta a deficit dell’attività enzimatica della ceramidasi acida, un’idrolasi lisosomiale che idrolizza il ceramide a sfingosina e acido grasso. Questo deficit è responsabile dell’accumulo intracellulare di ceramide. Clinicamente la patologia si manifesta con diversi quadri e può esordire nel periodo neonatale o molto più tardi. Il decesso può sopraggiungere nel primo anno di vita o, in alcuni casi, in età adulta. I segni più frequenti comprendono noduli sottocutanei periarticolari, contratture (che rendono doloroso l’esame clinico), voce roca, interessamento neurologico e, occasionalmente, epatosplenomegalia. La diagnosi è confermata dal dosaggio della ceramidasi acida o dallo studio del catabolismo del ceramide nei leucociti ematici o nei fibroblasti cutanei in coltura. È possibile effettuare una diagnosi prenatale.
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FARINGE Lat. pharynx. Condotto muscolare e membranoso che va dal fondo della bocca all’ingresso dell’esofago.
Pharynx, throat Pharynx
Struttura FARINGE muscolo costrittore superiore
muscolo stilofaringeo
cavo orale
La faringe, che corrisponde alla gola, comprende tre livelli. Dall’alto verso il basso, si trovano il rinofaringe, l’orofaringe e l’ipofaringe. Il rinofaringe fa parte delle vie respiratorie, mentre nell’orofaringe e nell’ipofaringe avviene l’incrocio tra vie aeree superiori e vie digerenti superiori. I muscoli faringei, sia costrittori sia elevatori, spingono gli alimenti e i liquidi dopo la deglutizione, restringendo ed elevando la faringe.
Patologie faringe laringe trachea esofago
muscolo costrittore inferiore
muscolo costrittore medio
I segni che rivelano una malattia del rinofaringe sono sensazione di ostruzione nasale, rinorrea (perdita di muco dalle fosse nasali), epistassi (sanguinamento dal naso) e, a livello dell’orofaringe e dell’ipofaringe, un fastidio o un dolore connesso alla deglutizione, o la presenza di otalgia (dolore alle orecchie). Le infiammazioni della faringe, o faringiti, coinvolgono in modo isolato o congiunto il naso, il rinofaringe (rinofaringite) e l’orofaringe (angina). Le infiammazioni acute di origine infettiva sono trattate con antibiotici e con cure localizzate (aerosol, collutori ecc.). Se croniche, possono essere causate da svariati fattori, tra i quali l’alcolismo e il tabagismo sono i più frequenti. Il trattamento è in tal caso diretto alla causa, e associato a cure locali. I tumori della faringe sono generalmente maligni (polipi, angioma, fibroma rinofaringeo), quelli del rinofaringe sono causati dal virus di Epstein-Barr, quelli dell’orofaringe e dell’ipofaringe dall’alcol e dal tabacco. Di solito il trattamento prevede l’ablazione chirurgica delle lesioni, associata a chemio- e radioterapia.
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FARINGITE Pharyngitis, sore throat Pharyngite
Infiammazione della faringe. Se ne distinguono due tipi, a seconda che l’evoluzione sia acuta o cronica.
Faringite acuta Si tratta di un’infiammazione acuta dell’orofaringe (parte intermedia della faringe, all’altezza della gola), detta anche angina, causata da un’infezione spesso virale, a volte batterica; in quest’ultimo caso, i germi in causa sono lo streptococco, lo stafilococco o un batterio del genere Haemophilus. Sintomi e segni Il dolore, esacerbato dalla deglutizione, si associa a sintomi generali più o meno marcati (febbre, affaticamento, malessere). Se le tonsille non sono state tolte, l’esame conferma il loro coinvolgimento nell’infiammazione (tonsillite). Trattamento Si basa sull’assunzione di antibiotici, analgesici e colluttori. Inoltre, il malato deve stare a riposo ed evitare di esporsi al freddo.
Faringite cronica Si tratta di un’infiammazione persistente della faringe, causata da numerosi fattori: abuso di tabacco e alcol, rinite o sinusite cronica, diabete, contatto con contaminanti atmosferici (polveri industriali, gas tossici ecc.), reflusso gastroesofageo (risalita anomala del contenuto gastrico acido nell’esofago sino alla faringe, che può esserne irritata) ecc. I sintomi sono dolori intermittenti alla gola e all’atto della deglutizione e una secchezza della faringe che porta di continuo il malato a “raschiarsi la gola”. All’esame, è visibile solamente un arrossamento della faringe. Il trattamento delle faringiti croniche è difficoltoso e consiste nell’eliminazione della causa, quando è possibile determinarla, in cure localizzate (aerosol, collutori ecc.) e cure termali.
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FARINGOPLASTICA Pharyngoplasty Pharyngoplastie
Intervento chirurgico che modifica la forma della volta del palato.
Indicazioni e tecnica La faringoplastica, detta anche uvulopalatoplastica, consiste generalmente nella rimozione di una parte della volta palatina per il trattamento dei pazienti che russano, in presenza o meno della sindrome dell’apnea nel sonno. Più raramente, l’intervento si esegue, in caso di malformazione (per es. labbro leporino), per allungare la volta palatina utilizzando un innesto costituito da mucose della faringe.
Svolgimento ed effetti secondari La faringoplastica viene praticata in anestesia locale, senza ricovero, oppure in anestesia generale, con una degenza ospedaliera di 48 ore. Le sequele postoperatorie sono caratterizzate da dolore che perdura per circa 1 settimana.
Complicanze e risultati La complicanza maggiore della faringoplastica è la comparsa di un reflusso alimentare attraverso il naso, conseguente a un’ablazione eccessiva della volta palatina. Di solito, questo riflusso si associa a rinolalia (alterazione della voce), che impedisce di pronunciare correttamente i suoni occlusivi (b, p, d, t, g). Oltre l’80% delle faringoplastiche effettuate per la correzione del russamento dà buoni risultati; in caso di fallimento, è possibile ripetere l’intervento.
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FARMACOCINETICA Pharmacokinetics Pharmacocinétique
1. Insieme di fenomeni e reazioni che si producono nell’organismo in seguito all’assunzione di un farmaco. La farmacocinetica di una sostanza attiva comporta quattro fasi: l’assorbimento, la distribuzione, le trasformazioni chimiche (metabolismo) e l’eliminazione. L’assorbimento è il passaggio del farmaco dal sito di somministrazione alla circolazione sanguigna generale. Il principio attivo penetra nei fluidi corporei a una velocità e in una quantità che sono funzione della sua natura chimica e della forma nella quale è stato somministrato (compressa o soluzione per os, supposta, fiala iniettabile ecc.). La distribuzione è lo stadio in cui, dopo il passaggio nella circolazione sanguigna, il farmaco si distribuisce nell’organismo. La biodisponibilità di un farmaco corrisponde alla frazione che raggiunge la circolazione. Il principio attivo penetra nei vari tessuti, generalmente in modo non omogeneo, in base al suo legame con le proteine plasmatiche che ne garantiscono il trasporto (la frazione libera raggiunge i tessuti), alla permeabilità delle membrane delle cellule, alla quantità di sangue che irrora ogni tessuto, al volume del flusso sanguigno ecc. Durante questo processo, il farmaco inizia a essere eliminato dall’organismo. Le trasformazioni chimiche (metabolismo) non si verificano per tutti i farmaci, ma sono molto frequenti. La degradazione progressiva viene realizzata soprattutto dagli enzimi presenti nelle cellule del fegato. L’eliminazione del farmaco, eseguita dagli organi deputati alla depurazione del sangue (reni, fegato, intestino, polmoni), avviene tramite le urine, la bile, le feci e, per alcuni farmaci, l’aria espirata dai polmoni. I parametri farmacocinetici subiscono l’influenza di numerosi elementi: età del paziente, peso, fattori ereditari, patologie presenti (soprattutto insufficienza renale o epatica), interazioni con altri farmaci ecc. Questi parametri, oltre al ritmo (numero di assunzioni giornaliere) e alla forma della somministrazione, semplice o a rilascio lento (“retard”), devono essere presi in considerazione per calibrare la posologia di un farmaco. 2. Studio dei fenomeni e delle reazioni che si verificano in seguito all’introduzione nell’organismo di un farmaco.
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FARMACODINAMICA Pharmacodynamics Pharmacodynamie
1. Azione dei farmaci e delle sostanze chimiche sull’organismo. 2. Branca delle scienze mediche che si occupa di questa azione. La farmacodinamica studia le caratteristiche delle sostanze medicamentose (per esempio la proprietà di una sostanza di fissarsi di preferenza su un recettore), i loro siti (cervello, cuore ecc.), i meccanismi di azione ed effetti (contrazione delle cellule muscolari, arresto dello sviluppo delle cellule cancerose, antagonismo di un enzima ecc.). Inoltre, la farmacodinamica studia la farmacocinetica (assorbimento, distribuzione, trasformazione ed eliminazione da parte dell’organismo) dei farmaci e i loro effetti. Questi possono essere di carattere fisiologico (inibizione del sistema nervoso, rallentamento della frequenza cardiaca ecc.), morfologico (accelerazione della crescita), o biochimico (per esempio l’aumento della concentrazione ematica di alcune sostanze).
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FARMACODIPENDENZA Drug addiction Pharmacodépendance
SIN. tossicodipendenza Tendenza a consumare farmaci che diventa sempre meno controllabile con il passare del tempo. La farmacodipendenza è una forma di tossicomania, e i due termini vengono spesso usati in modo intercambiabile. D’abitudine si definisce però farmacodipendenza la tossicomania legata a prodotti medicamentosi (amfetamine, barbiturici, benzodiazepine ecc.) e non la dipendenza da altre sostanze attive sulla sfera psichica, quali l’alcol e le droghe (eroina, cocaina, hashish, LSD ecc.). La farmacodipendenza può essere causa dei seguenti fenomeni.
Dipendenza psichica La tendenza a consumare la sostanza sia perché produce un effetto piacevole sia perché da sollievo a un disturbo, per es. l’ansia.
Dipendenza fisica Corrisponde a un nuovo equilibrio dell’organismo, che esige un apporto regolare della sostanza tossica. In caso di mancanza, lo stato di carenza si manifesta con un malessere, più o meno pronunciato, associato a sensazioni di dolore o angoscia; questi sintomi costituiscono la sindrome di astinenza.
Assuefazione o tolleranza Le dosi abituali perdono con il tempo la loro efficacia e quindi il soggetto deve aumentarle per ottenere l’effetto desiderato.
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FARMACOPEA Pharmacopoeia Pharmacopée
Raccolta (prontuario) ufficiale delle norme e delle informazioni indispensabili al farmacista per poter esercitare la sua professione. La farmacopea comprende la nomenclatura, la descrizione dei principi attivi e gli effetti dei farmaci semplici o composti, delle preparazioni officinali, dei materiali e dei presidi medici o chirurgici. Si aggiungono la descrizione dei metodi di analisi e di controllo dei farmaci e le tabelle dei dosaggi abituali e massimi per l’adulto e il bambino. Oltre alle diverse farmacopee proprie di ogni Paese, esistono una Farmacopea Europea, risultato di una convenzione ratificata dai Paesi membri del Consiglio d’Europa, e una Farmacopea Internazionale, elaborata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
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FARMACOVIGILANZA Pharmacovigilancy Pharmacovigilance
Branca delle scienze mediche preposta a vigilare sugli effetti secondari dei farmaci e a diffondere la conoscenza dei metodi e dei mezzi necessari per implementare tale sorveglianza. La maggior parte degli effetti indesiderati viene scoperta quando i prodotti farmaceutici vengono testati, prima della loro commercializzazione. La farmacovigilanza è stata creata per scoprire gli effetti secondari più rari di un farmaco, che si manifestano solamente quando questo viene utilizzato in una popolazione di pazienti sufficientemente ampia. La raccolta dei dati è affidata a medici curanti e farmacisti, cui viene richiesto di segnalare le anomalie constatate e quelle indicate dai pazienti. Qualunque sospetto, anche minimo, viene comunicato agli specialisti che si occupano di riunire le informazioni, valutarle e calcolarne il valore statistico. Se lo ritengono opportuno, questi specialisti possono dunque intraprendere indagini più o meno vaste e, se necessario, sollecitare le autorità a togliere dal commercio un farmaco rivelatosi nocivo. In tutti i Paesi industrializzati sono attivi enti di farmacovigilanza. Questi sono tra loro autonomi, ma il loro coordinamento è garantito a livello internazionale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
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FASCIA Fascia Fascia
Membrana fibrosa che ricopre i muscoli o una regione del corpo. Le fasce fanno parte delle aponeurosi, membrane fibrose presenti in diverse parti del corpo che rivestono, per esempio, le coste o i muscoli e hanno un ruolo di sostegno e protezione. Alcune, per esempio la fascia lata e quella superficiale, sono molto estese. La fascia lata, ispessimento dell’aponeurosi femorale, si estende in forma di banda sulla faccia esterna della coscia, dal bacino alla tibia. La fascia superficiale forma una membrana situata sotto la pelle che ricopre tutto il corpo. Può essere il sito di un’infiammazione, detta fascite.
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FASCICOLAZIONE Fasciculation Fasciculation
Contrazione localizzata dei fasci muscolari. A volte una fascicolazione è un fenomeno normale. In questo caso è spontanea e si verifica in condizioni di affaticamento, in conseguenza di un urto o un raffreddamento muscolare localizzato. In altri casi, le fascicolazioni sono dovute a una sindrome neurologica periferica (raggiungimento delle cellule nervose) e sono quindi associate ad amiotrofia o diminuzione della forza muscolare. In tal caso indicano un’eccitabilità anomala di alcune unità motorie e sono particolarmente frequenti nella sclerosi laterale amiotrofica o nella malattia di Charcot. Le fascicolazioni consistono in contrazioni molto brevi, che si manifestano come un fremito della superficie della pelle nelle regioni coinvolte. Il trattamento delle fascicolazioni patologiche è diretto alle loro cause.
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FASCIO Bundle Faisceau
Unione di numerose fibre, connettive, muscolari o nervose, legate insieme nel senso della lunghezza. Fibre connettive (collagene, elastina) Unite in fasci, formano lo scheletro del connettivo, tessuto di sostegno e di collegamento per tutto l’organismo. Le fibre muscolari disposte in fasci costituiscono un muscolo lungo. Gli assoni dei neuroni si dispongono in fasci a formare i nervi.
Fascio di His Elemento tissutale nodale (tessuto conduttore dell’impulso elettrico cardiaco), che trasmette l’impulso elettrico dagli atri ai ventricoli.
Fascio piramidale Percorso motorio principale del sistema nervoso centrale, che collega le cellule piramidali dell’encefalo alle fibre motorie del midollo spinale.
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FASCITE Fasciitis Fasciite
Infiammazione della fascia (membrana fibrosa) sottocutanea (fascia superficiale).
Fascite infettiva Si tratta di una cellulite sottocutanea di origine batterica che raggiunge le guaine muscolari e i muscoli, formando una placca rossa e dolorosa. Può complicare un’erisipela e il suo trattamento, molto urgente, consiste in una massiccia terapia antibiotica generale associata alla terapia chirurgica.
Fascite eosinofila È considerata da alcuni una varietà di sclerodermia (malattia caratterizzata dall’ispessimento degli strati profondi della pelle) che si manifesta con ispessimento della cute a placche. Il trattamento si basa sulla somministrazione di corticosteroidi.
Fascite nodulare È un tumore benigno che forma un nodulo di 2-5 cm di diametro sottocute e che spesso assume le sembianze di un tumore a crescita rapida. La guarigione è assicurata dall’ablazione chirurgica.
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FATTORE VIII Factor VIII Facteur VIII
Proteina plasmatica che interviene nel meccanismo della coagulazione sanguigna. Il fattore VIII, associato al fattore di Von Willebrand, forma il complesso VIII. Infatti, a causa della sua instabilità, il fattore VIII deve essere protetto dalla digestione enzimatica da parte del fattore di Von Willebrand, al quale si associa. Il fattore VIII viene sintetizzato nel fegato e in altri tessuti come la milza. È coinvolto nell’attivazione del fattore X, un anello della catena delle reazioni che portano alla formazione di fibrina. L’emofilia A è dovuta a un deficit congenito di questo fattore.
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FATTORE C3 NEFRITICO SIERICO Serum nephritic C3 factor Facteur néphrétique C3 sérique
Autoanticorpo, presente nelle glomerulonefriti membranoproliferative, diretto contro la convertasi-C3, fattore della via alternativa di attivazione del complemento.
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FATTORE DELLA COAGULAZIONE Clotting factor Facteur de la coagulation
Sostanza che interviene nel processo di solidificazione del sangue (formazione di un coagulo). I fattori della coagulazione sono 13, numerati dal I al XIII: fibrinogeno, protrombina, tromboplastina, calcio, proaccelerina, accelerina, proconvertina, fattori antiemofilici A e B, fattore di Stuart, fattore antiemofilico C, fattore Hageman e fattore della stabilizzazione della fibrina.
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FATTORE DI CRESCITA Growth factor Facteur de croissance
Molecola che favorisce o inibisce la moltiplicazione cellulare. Si distinguono, secondo la struttura chimica, diversi tipi di fattori di crescita: proteine (lunghissime catene di aminoacidi), peptidi (catene più corte) e steroidi (sostanze della famiglia del colesterolo). I fattori di crescita agiscono sulle loro cellule bersaglio in diversi modi: possono intervenire sia sulla membrana cellulare sia sul nucleo della cellula. Possono stimolare sia la divisione cellulare che li produce (stimolazione autocrina), sia la crescita della cellula secretrice (stimolazione paracrina), oppure esercitare la loro azione su tutto l’organismo attraverso il sangue (stimolazione endocrina).
Meccanismo d’azione Il fattore di crescita si fissa innanzitutto su una molecola chimica per esso specifica, detta recettore. Dopo essere stato attivato, provoca la sintesi di un’altra molecola chimica, il secondo messaggero (il primo è il fattore di crescita stesso). Successivamente, si attiva una serie di reazioni chimiche il cui scopo è formare una proteina cosiddetta regolatrice (in grado di accelerare o rallentare i fenomeni), che si fissa sui geni coinvolti nella divisione e nella differenziazione della cellula, modificandone il grado di attività. I fattori di crescita favoriscono o limitano, a seconda dei casi, la formazione, la crescita o la riparazione di nuovi tessuti dopo una lesione. Il numero di divisioni determina il volume di tessuto, mentre la differenziazione porta alla comparsa dei caratteri specifici propri delle diverse cellule (cellule sanguigne, ossee, ghiandolari ecc.). I fattori di crescita sono coinvolti anche nello sviluppo o nell’inibizione dei tumori, il cui processo patologico è caratterizzato sia da un’eccessiva divisione cellulare sia da una perdita di differenziazione cellulare.
Impiego terapeutico I fattori di crescita usati come farmaci sono prodotti con metodi di ingegneria genetica. La maggior parte di essi non ha ancora superato la fase sperimentale, tuttavia il loro sviluppo costituisce una delle priorità della ricerca. Sono già disponibili sul mercato tre fattori di crescita, il GM-CSF (Granulocyte Macrophage Colony Stimulating Factor, fattore stimolante le colonie di granulociti e macrofagi), il GCSF (Granulocyte Colony Stimulating Factor, fattore stimolante la colonizzazione dei granulociti) e l’eritropoietina. I primi due stimolano la moltiplicazione dei globuli bianchi, mentre il terzo favorisce la moltiplicazione dei globuli rossi. Il GM-CSF e il GCSF vengono utilizzati per ridurre la durata della leucopenia (abbassamento eccessivo del tasso di globuli bianchi) che si verifica a seguito di chemioterapia antineoplastica, trapianto
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di midollo osseo e nel caso di AIDS, mentre l’eritropoietina si usa nel trattamento di alcuni tipi di anemia, con particolare riferimento a quelle osservabili nei pazienti dializzati con insufficienza renale cronica. La somministrazione di questi fattori di crescita si effettua per iniezione. Il fattore di crescita piastrinico (trombopoietina) è stato identificato nel 1994.
Fattore di crescita
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FATTORE DI NECROSI TUMORALE (TNF) Tumour necrosis factor (TNF) Facteur nécrosant les tumeurs
Definizione medica Citochina infiammatoria prodotta dalle cellule macrofagiche in presenza di infezione acuta, infiammazione o processo neoplastico. Livelli sierici elevati di TNF inducono nel soggetto sopore, anoressia e contribuiscono alla patogenesi della sindrome anoressia-cachessia. Questa citochina deve il suo nome all’azione necrotizzante verso le linee cellulari tumorali. È implicata anche nel meccanismo patogenetico del danno da artrite reumatoide e da malattia di Crohn. Produce iperlipidemia bloccando la lipoproteinlipasi epatica.
Definizione per il paziente Sostanza prodotta dal sistema immunitario, coinvolta nelle reazioni infiammatorie sistemiche e nella lotta contro le cellule tumorali. I fattori di necrosi tumorale fanno parte della famiglia delle citochine. Ne esistono due tipi: il TNF-α (detto anche cachessina, per il suo ruolo nella cachessia legata alle malattie infiammatorie croniche), prodotto da numerosi tipi di cellule immunitarie (monociti, linfociti), e il TNF-β, o linfotossina, prodotto dai linfociti T attivati. Hanno proprietà simili: sono in grado di indurre la necrosi emorragica (morte tissutale con emorragia locale) di un tumore (da cui il loro nome) e, soprattutto, prendono parte alla reazione infiammatoria e alla risposta immunitaria quando intervengono nei meccanismi di difesa contro gli agenti infettivi.
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FATTORE INTRINSECO Intrinsic factor Facteur intrinsèque
Glicoproteina prodotta dallo stomaco, che garantisce la protezione e l’assimilazione della vitamina B12. Il fattore intrinseco, per esempio l’acido idrocloridrico, viene sintetizzato dalle cellule del fondo gastrico. Appena liberato, si lega alla vitamina B12 contenuta negli alimenti e la protegge durante il suo percorso sino all’assorbimento nell’ileo (la parte terminale dell’intestino tenue). Qui il fattore intrinseco si fissa su un recettore specifico e la vitamina B12 transita attraverso le cellule intestinali sino a raggiungere il sangue.
Patologie L’assenza del fattore intrinseco provoca un grave disturbo dell’assorbimento della vitamina B12 e un’anemia megaloblastica (caratterizzata da globuli rossi di grandi dimensioni). La causa più frequente è la malattia di Biermer, che determina la distruzione delle cellule gastriche che producono il fattore intrinseco. L’assenza congenita del recettore del fattore intrinseco provoca il malassorbimento della vitamina B12.
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FATTORE LE LE factor Facteur LE
Vedi Cellule LE
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FATTORE NATRIURETICO ATRIALE Atrial natriuretic factor Facteur natriurétique auriculaire
Ormone peptidico, secreto dal cuore a livello degli atri, che provoca la vasodilatazione e facilita l’eliminazione del sodio. Il fattore natriuretico atriale controbilancia gli effetti vasocostrittori e la ritenzione di acqua e sodio indotta dalle catecolamine (noradrenalina, adrenalina e dopamina) e dal sistema reninaangiotensina-aldosterone. Viene stimolato in caso di ipervolemia (aumento del volume del sangue circolante) o di aumento della pressione sanguigna negli atri cardiaci. Il suo tasso è elevato in caso di insufficienza cardiaca o renale.
Impiego terapeutico Si stanno attualmente valutando le applicazioni terapeutiche del fattore natriuretico atriale, sotto forma di molecola di sintesi.
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FATTORE NATRIURETICO VENTRICOLARE Ventricular natriuretic factor Facteur natriurétique des ventricules
Ormone peptidico secreto dal cuore a livello dei ventricoli. Il tasso di fattore natriuretico ventricolare è elevato in caso di insufficienza cardiaca e viene quindi utilizzato per la diagnosi e la prognosi di questo disturbo.
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FATTORE PREDISPONENTE Predisposing factor Facteur prédisposant
SIN. fattore di rischio Fattore che aumenta il rischio della comparsa di una malattia. Esistono fattori predisponenti ambientali (scarichi, gas di scappamento, prodotti chimici, radioattività, rifiuti industriali, malattie infettive, incidenti domestici, sul lavoro, stradali ecc.) che possono essere responsabili di alcune malattie. Predispongono alle malattie coronariche l’ereditarietà, il tabagismo, soprattutto quando il fumo viene inalato e quando si fumano più di sei sigarette al giorno, l’obesità, l’ipertensione arteriosa, l’iperlipidemia (tasso elevato di lipidi nel sangue), soprattutto l’ipercolesterolemia con bassi contenuti di lipoproteine ad alta densità (HDL), l’iperglicemia (tasso elevato di glucidi nel sangue), il diabete, la sedentarietà, lo stress ecc. L’ipertensione arteriosa è il più importante fattore di rischio di un ictus. Inoltre, l’accumulo dei fattori predisponenti è, di per sé, un fattore di rischio: in questo caso i rischi non vengono semplicemente sommati, bensì moltiplicati.
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FATTORI ANTINUCLEO (FAN, ANA) Antinuclear factors (ANA) Facteurs antinucléaires
La ricerca dei fattori antinucleo si può attuare con il test di immunofluorescenza indiretta, che è idoneo a evidenziare la presenza di autoanticorpi diretti verso diversi gruppi antigenici presenti nel nucleo cellulare. È utile come test di primo impiego nel sospetto di malattia del collagene. I differenti aspetti morfologici che un test positivo può presentare indirizzano verso la natura degli antigeni implicati, e contribuiscono alla definizione diagnostica del tipo di collagenopatia: – una fluorescenza omogenea associata a lupus eritematoso sistemico può indicare artrite reumatoide e lupus farmaco-indotto; – una fluorescenza periferica dovuta ad anticorpi anti-DNA nativo o a doppia elica è indicativa di lupus eritematoso sistemico in fase attiva; – una fluorescenza puntiforme può suggerire sclerodermia, sindrome di Sjögren, connettivite mista ed è presente anche nel lupus; – una fluorescenza nucleare, più spesso associata a sclerodermia e alla polimiosite; si può osservare anche in altre patologie (sindrome di Sjögren, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide). I risultati del test devono essere confermati con la ricerca degli anticorpi anti-DNA e anti-ENA (antigeni nucleari estraibili). Un test a basso titolo può risultare positivo in soggetti normali e negativo in fase di remissione clinica o in seguito a terapia cortisonica.
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FATTORI DELLA COAGULAZIONE Clotting factors Facteurs de la coagulation
Il sistema della coagulazione è costituito da diversi fattori plasmatici, sintetizzati prevalentemente a livello epatico e interagenti tra loro con il modello della cascata multienzimatica, in cui ogni fattore viene attivato dal precedente e attiva il successivo. Il sistema può essere attivato attraverso due vie, denominate sistema estrinseco (fattore tissutale e fattore VII) e sistema intrinseco (fattori XII, XI, IX); a entrambe fa seguito lo stesso sistema (fattore X, protrombinatrombina, fibrinogeno-fibrina, fattore XIII). La presenza dello ione Ca è indispensabile al funzionamento di molte tappe della cascata enzimatica. Il sistema è controbilanciato dalla presenza di fattori anticoagulanti e dal sistema fibrinolitico. La sua funzionalità generale è esplorata dai test della coagulazione. Per diagnosticare specifiche malattie della coagulazione è necessario il dosaggio dei singoli fattori.
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FAVISMO Favism Favisme
Forma particolare di emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) nei soggetti che soffrono di un deficit ereditario della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (o G-6-PD, enzima della degradazione del glucosio) nei globuli rossi. Il favismo si osserva nei Paesi mediterranei in soggetti portatori della mutazione mediterranea detta B-, che altera il metabolismo dei globuli rossi. È provocato da una particolare sensibilità a un tipo di fave, ma il meccanismo biochimico che scatena l’emolisi rimane ancora ignoto. Il trattamento si basa sulle trasfusioni. Le persone a rischio devono astenersi dal consumo di fave, a scopo preventivo.
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FAVO Carbuncle Favus
Infezione del cuoio capelluto provocata da un fungo microscopico della famiglia dei dermatofiti. Il favo, frequente soprattutto nell’Africa settentrionale e in Medio Oriente, è provocato da una varietà di tigna, la Trichophyton schönleinii. Si manifesta con una piccola cupola gialla (crosta che ricopre il pus) dalla quale emerge il capello infettato dal parassita. In assenza di trattamento, il favo provoca la caduta definitiva dei capelli. Il trattamento si basa sull’assunzione di antifungini (terbinafina, ketoconazolo, griseofulvina) per via locale e orale. I bambini infetti non devono frequentare la scuola sino a guarigione avvenuta.
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FAVRE, MALATTIA DI Favre’s disease Favre, maladie de
Vedi Nicolas-Favre, malattia di
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FAVRE-DURAND-NICOLAS, MALATTIA DI Favre-Durand-Nicolas disease Favre-Durand-Nicolas, maladie de
Vedi Nicolas-Favre, malattia di
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FAVRE-RACOUCHOT, SINDROME DI Favre-Racouchot syndrome Favre-Racouchot, syndrome de
Atrofia cutanea degenerativa che si manifesta con cisti follicolari giallastre e comedoni, soprattutto a livello di palpebre, tempie e guance.
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FAZIO-LONDE, ATROFIA DI Fazio-Londe atrophy Fazio-Londe, atrophie de
Forma ereditaria di atrofia muscolare neuropatica, tipica dell’infanzia, che colpisce soprattutto i nervi cranici. Questa patologia può essere correlata con il morbo di Werdnig-Hoffmann.
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FDP SIERICI E URINARI (XDP) Serum and urinary FDP Produits de dégradation du fibrinogène sériques et urinaires
Peptidi solubili derivati dall’idrolisi del fibrinogeno e dalla fibrina a opera della plasmina. Svolgono attività antitrombotica e inibiscono l’attivazione piastrinica, innescando un feedback negativo nei confronti della cascata coagulativa. A differenza di quanto accade per i D-dimeri, che sono sempre secondari a processo trombotico, l’aumento della concentrazione degli FDP nel siero (o la loro comparsa nelle urine, in cui sono normalmente assenti) può avvenire in conseguenza di un processo trombotico o per iperfibrinolisi primaria.
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FEBBRE Fever Fièvre
SIN. piressia Temperatura corporea superiore a 37 °C, misurata in bocca o nel timpano, o superiore a 37,7 °C nel retto.
Cause La febbre è provocata da alcune proteine, dette pirogene, che si liberano nell’organismo quando i globuli bianchi lottano contro i microbi responsabili di un’infezione. Questo aumento della temperatura impedisce la moltiplicazione di alcuni microbi. Inoltre, la febbre può essere presente anche in assenza di infezione (infarto del miocardio, tumore, in particolare del sistema linfatico o di altre sedi, patologie di natura immunoreattiva ecc.).
Sintomi e segni Uno stato febbrile si associa spesso alla sensazione di freddo, sete intensa o brividi e può portare, nel bambino, alle convulsioni o al delirio. Nell’adulto, una febbre moderata può anche non essere percepita o arrecare solamente una sensazione di malessere e freddo. Nell’anziano, una febbre elevata può comportare disturbi del comportamento simili a quelli causati dalla meningite. I segni che si associano più frequentemente (tosse, diarrea, bruciori urinari, perdite nasali ecc.) e l’aspetto della curva termica (curva ottenuta misurando la febbre a intervalli regolari) sono fondamentali per definire il tipo di malattia: febbre irregolare di tipo setticemico; febbre continua (linea piatta) che evoca la febbre tifoidea o alcune reazioni a farmaci; febbre ondulante (brucellosi); febbre terzana o quartana (che sopraggiunge con accessi ogni 3 o 4 giorni), tipica della malaria.
Trattamento È necessario rivolgersi al medico se la febbre isolata (non associata ad altri sintomi) dura per oltre 3 giorni, se il malato è un neonato o un bambino con antecedenti di convulsioni febbrili o anche se il paziente è da poco rientrato da aree di endemia malarica. È possibile somministrare farmaci antipiretici, ma occorre innanzitutto trattare la causa dell’accesso febbrile (per esempio con una terapia antibiotica). Se la febbre persiste per oltre 3 settimane e non si riesce a determinarne la causa, è opportuno procedere a esami approfonditi.
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FEBBRE AFTOSA Aphtous fever Fièvre aphteuse
Malattia infettiva grave, molto contagiosa, di ovini, bovini e suini, che può raramente trasmettersi all’uomo; è causata da un virus della famiglia delle Picornaviridae. L’uomo può essere contagiato per via cutanea (ferita) ed eccezionalmente per via digerente (ingestione di latte crudo infetto); la trasmissione tra umani non è mai stata accertata. La febbre aftosa ha un’incubazione di 3-5 giorni e si manifesta con una stomatite (infiammazione e afte della mucosa orale) accompagnata da febbre elevata e da lesioni cutanee vescicopurulente. L’evoluzione è sempre benigna in assenza di sovrainfezione delle lesioni. La malattia può durare 2-3 giorni. Le forme più gravi raggiungono la glottide e i polmoni e arrecano disturbi respiratori. Non esiste trattamento. Gli animali infetti vengono abbattuti sistematicamente. La trasmissione del virus tra animali può essere causata dalla manipolazione da parte dell’uomo (mani, vestiti e macchinari che sono entrati in contatto con un animale infetto o con la sua carcassa).
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FEBBRE DEI 3 GIORNI Exantema subitum Fièvre des trois jours
SIN. febbre da flebotomi, febbre da pappataci, dengue d’Oriente Malattia infettiva benigna causata da un arbovirus, virus trasmesso da un artropode (insetto). La febbre dei 3 giorni è endemica in Medio Oriente, ma si riscontra anche in Italia. L’infezione provoca febbre accompagnata da dolori articolari ed eritema cutaneo. Pur essendo benigna, la malattia lascia uno stato di affaticamento prolungato. Non esiste una terapia specifica. L’unica prevenzione possibile è la protezione contro le punture d’insetti.
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FEBBRE DELLE MONTAGNE ROCCIOSE Rocky Mountain Spotted fever Fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses
SIN. febbre da zecche Malattia infettiva provocata dal batterio Rickettsia rickettsii, endemica negli Stati Uniti. Trasmessa da alcuni mammiferi (coniglio) all’uomo, mediante il morso di zecche della famiglia delle Ixodidae (Dermacentor andersoni), si manifesta con uno stato febbrile e un esantema (rossore cutaneo), a volte emorragico, che compare verso il sesto giorno. Le lesioni provocate dalla febbre delle Montagne Rocciose sono quelle di una vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni); a volte si associano manifestazioni nervose (encefalite). Questa malattia infettiva viene trattata con la somministrazione di antibiotici. Negli Stati Uniti è stato recentemente messo a punto un vaccino.
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FEBBRE DELLE TRINCEE Trench fever Fièvre des tranchées
SIN. febbre dei 5 giorni, febbre quintana, febbre della Mosella, febbre d’Ucraina Malattia infettiva causata dal batterio Bartonella quintana, della famiglia delle rickettsie. La febbre delle trincee è stata osservata durante la prima guerra mondiale nei soldati in battaglia, da cui prende nome. Viene trasmessa dai pidocchi ed è caratterizzata da uno stato febbrile associato a dolori alle ossa, particolarmente intensi alle tibie. Viene trattata con antibiotici.
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FEBBRE EMORRAGICA VIRALE Viral hemorrhagic fever Fièvre hémorragique virale
Malattia infettiva acuta, febbrile, causata da un virus del gruppo degli arbovirus. Alcuni virus responsabili delle varie febbri emorragiche virali sono presenti in tutti i continenti, altri solo in zone ben delimitate. Il serbatoio di questi virus sono piccoli roditori, che li trasportano nel sangue, nelle urine e nelle feci, ma non contraggono la malattia. Gli arbovirus vengono trasmessi all’uomo tramite la puntura di artropodi (zanzare, zecche) o per contatto con le deiezioni dei roditori. Queste malattie possono causare epidemie più o meno importanti, provocate dall’allentamento delle misure preventive che avevano permesso di controllarle (febbre gialla urbana), oppure dall’estensione di un virus al di là della sua localizzazione d’origine (è il caso della dengue, ormai presente in tutto il mondo), o ancora dalla comparsa di una virosi in una regione dove era allo stato latente, in seguito a un’alterazione dell’ecosistema (che causa uno sviluppo delle specie riserva e vettore del virus) per intervento umano (deforestazione, rimboschimento, urbanizzazione ecc.). Soltanto le febbri emorragiche africane (Ebola, Lassa, Marburg) sono contagiose e quindi suscettibili di provocare epidemie locali importanti, spesso letali.
Sintomi ed evoluzione La malattia esordisce con uno stato febbrile acuto, detto pseudoinfluenzale, seguito il quarto giorno da un’eruzione cutanea rubeoliforme e il sesto giorno da fenomeni emorragici superficiali (epistassi, porpora con petecchie ecc.), genitali (metrorragie) o profondi (ematemesi, emorragia intestinale). A seconda del virus responsabile, possono anche apparire altre manifestazioni acute: epatite, miocardite, encefalite o insufficienza renale. L’evoluzione dura una decina di giorni e può essere fatale. La guarigione è seguita da una lunga convalescenza.
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FEBBRE FLUVIALE DEL GIAPPONE Japanese encephalitis Fièvre fluviale du Japon
SIN. febbre tsutsugamushi, tifo delle foreste Malattia infettiva causata da un batterio, Orientia tsutsugamushi, simile alla Rickettsia. La febbre fluviale viene trasmessa da acari (larve di trombidio) e si osserva in Estremo Oriente. Il serbatoio del virus è un roditore delle foreste. L’incubazione dura 10 giorni. L’infezione si manifesta con febbre e brividi, che precedono la comparsa di un’escara nel punto di inoculo, con adenopatia (infiammazione dei linfonodi) ed esantema maculare (eruzione cutanea diffusa con macchie rosse non in rilievo). Possono anche sopravvenire problemi più gravi (pneumopatia, encefalite, miocardite). Gli antibiotici sono efficaci dopo 36 ore.
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FEBBRE GIALLA Yellow fever Fièvre jaune
Grave malattia infettiva causata da un flavivirus, il virus della febbre gialla, presente nell’Africa centrale e nell’America tropicale (Amazzonia) e meridionale. Esistono due modalità di trasmissione: tra animali (in genere primati) o, casualmente, dall’animale all’uomo (febbre della giungla) attraverso il vettore costituito dalle zanzare del genere Haemagogus o Aedes (Aedes africanus, Aedes simpsoni); da uomo a uomo (febbre gialla urbana) attraverso il vettore Aedes aegypti. Da oltre 10 anni questa malattia sta conoscendo una recrudescenza in Africa e nell’America tropicale, anche nelle zone urbane.
Sintomi e segni Dopo un’incubazione di 3-6 giorni, l’infezione si manifesta con febbre elevata e improvvisa, congestione del viso, che diviene gonfio, e dolori addominali e muscolari. La malattia può regredire spontaneamente dopo 3-4 giorni oppure aggravarsi, portando a uno stato di shock che comporta ipotermia, ittero, emissione di sangue con il vomito, anuria (arresto della produzione di urina), proteinuria massiccia (tasso anormalmente elevato di proteine nelle urine). Questi segni confermano un grave coinvolgimento del fegato e dei reni, che può portare al coma e alla morte.
FEBBRE GIALLA
La febbre gialla è presente in alcune zone equatoriali dell’Africa e dell’America centrale e meridionale.
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Diagnosi e prevenzione La diagnosi si basa su esami sierologici (ricerca di anticorpi nel sangue); non esiste alcuna terapia se non quella sintomatica: reidratazione, dialisi renale, trasfusione ecc. Il vaccino, che rappresenta l’unica contromisura efficace, è obbligatorio nelle zone endemiche e protegge per almeno 10 anni. Nel caso di una prima vaccinazione, questa deve essere eseguita almeno 10 giorni prima della partenza.
Febbre gialla
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FEBBRE PARATIFOIDE Paratyphoid fever Fièvre paratyphoïde
SIN. paratifo Setticemia provocata da un bacillo Gram-negativo della famiglia degli enterobatteri, Salmonella paratyphi A, B o C. La febbre paratifoide è molto simile alla febbre tifoide sia dal punto di vista del modo di propagazione (il germe è trasmesso dall’acqua potabile o da alimenti contaminati da escrementi umani infetti), sia per la ripartizione geografica (principalmente Africa, Asia e America meridionale) e i sintomi clinici (febbre, problemi digestivi e nervosi, diarrea). Le complicanze, però, sono meno frequenti. La diagnosi dipende dall’identificazione del germe per emocoltura e coprocoltura e dalla diagnosi sierologica eseguita durante la seconda settimana di febbre. Il trattamento consiste nella precoce somministrazione di antibiotici; il vaccino TAB, che si somministra in tre iniezioni con un richiamo dopo 1 anno, protegge contro la febbre tifoide e la febbre paratifoide A e B.
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FEBBRE PUERPERALE Puerperal fever Fièvre puerpérale
SIN. infezione puerperale Stato febbrile che insorge nel periodo successivo a un parto o un aborto, prima che si ripresentino le mestruazioni. La febbre puerperale, un tempo importante causa di mortalità nella donna, è diventata rara nei Paesi sviluppati, grazie a un migliore controllo delle partorienti. Si divide in quattro fasi principali: endometrite (infezione dell’utero), flebite uteropelvica o degli arti inferiori, infezione urinaria e infezione mammaria (ingrossamento del seno, linfangite). Di solito, i germi responsabili sono lo streptococco e lo stafilococco. Le complicanze maggiori sono la setticemia (infezione generalizzata) e l’embolia. Il trattamento si basa sull’assunzione di antibiotici.
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FEBBRE Q Q fever Fièvre Q
SIN. febbre Q australiana Malattia infettiva poco frequente, causata da un batterio della famiglia delle rickettsie, Coxiella burnetii. La febbre Q è presente in tutto il mondo. Il suo germe ha come riserva i bovini, gli ovini, i caprini e qualche artropode. Si trasmette all’uomo per ingestione di latte infetto o per via respiratoria, raramente tramite la puntura di zecche. Dopo un’incubazione di 10-30 giorni, la malattia si manifesta con coinvolgimento polmonare, tosse secca accompagnata da cefalea intensa, dolori toracici e febbre elevata. A volte può complicarsi con un’endocardite (infiammazione dello strato che riveste la cavità cardiaca), osservabile se la febbre si prolunga per molte settimane. Il trattamento consiste nella somministrazione prolungata di antibiotici.
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FEBBRE RICORRENTE Relapsing fever Fièvre récurrente
Malattia infettiva caratterizzata da accessi febbrili ricorrenti, causata da batteri del genere Borrelia, trasmessi dalla puntura del pidocchio o delle zanzare. Si distinguono la febbre ricorrente del pidocchio, o cosmopolita, detta anche tifo ricorrente, e la febbre ricorrente delle zecche, o sporadica, di cui esistono forme africane, asiatiche e americane.
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FEBBRE TIFOIDE Typhoid fever Fièvre typhoïde
Setticemia provocata da un batterio Gram-negativo, Salmonella typhi o bacillo di Erberth. La febbre tifoide è endemica in Africa, Asia e America meridionale, ma qualche caso sporadico si presenta anche nei Paesi industrializzati, spesso causato dal consumo di frutti di mare o dall’infezione contratta durante un viaggio. L’agente del tifo viene trasmesso attraverso acqua potabile o alimenti contaminati da escrementi umani infetti; di conseguenza la sua propagazione dipende in gran parte dalle condizioni igieniche. Una volta ingeriti, i bacilli passano attraverso la mucosa intestinale e si moltiplicano nei linfonodi. Ritornano poi nella circolazione sanguigna, innescando la setticemia. La fase di incubazione, che non dà segni e durante la quale avviene la moltiplicazione dei germi, dura da 7 a 15 giorni.
Sintomi e segni Durante la prima settimana di malattia si registrano una febbre che aumenta progressivamente, problemi digestivi e del sistema nervoso (cefalea, insonnia, vertigini). Nella seconda il sintomo predominante è la diarrea, che si associa a una febbre elevata (39-40 °C) e a uno stato di prostrazione e delirio. La gravità della malattia dipende dalla liberazione nel sangue delle endotossine batteriche, responsabili di gravi alterazioni cardiache (miocardite, collasso cardiovascolare), digestive (perforazione ed emorragia intestinale) e neurologiche (encefalite). Altre complicanze, più rare, sono causate dalla proliferazione batterica nel fegato (ascesso) e nella colecisti.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla ricerca del bacillo con emocoltura o coprocoltura (inoculazione in un mezzo di coltura di un campione di sangue o materia fecale). La sieroagglutinazione di Widal e Felix, che si positivizza dopo la seconda settimana dall’inizio della sintomatologia, permette di determinare la malattia. Per evitare la trasmissione è inoltre necessario identificare i portatori sani (coloro che ospitano il bacillo senza sviluppare alcun sintomo) presenti nell’ambiente del malato. Il trattamento si basa su una terapia antibiotica adattata, della durata di 10-15 giorni, cui devono essere associati reidratazione e riposo. La frequenza delle ricadute è del 5% circa.
Prevenzione Si basa su regole di igiene come il lavaggio delle mani e degli alimenti. Il vaccino è efficace e consigliato ai viaggiatori, a chi si occupa di ristorazione o lavora nei laboratori. Sono disponibili due tipi di vaccino: l’uno vivente orale, somministrato in tre dosi, e l’altro inattivato, basato sull’impiego dell’antigene Vi e somministrato per via parenterale in dose unica.
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FECALOMA Fecaloma Fécalome
Voluminosa massa dura composta di materia fecale disidratata, che ristagna nell’ampolla rettale. Il fecaloma in genere si osserva nei pazienti costretti a letto. Può risalire sino al colon sinistro, divenendo simile a un tumore addominale. Provoca una stipsi intensa e dolorosa, oppure, quando le feci fresche scorrono intorno al fecaloma, una falsa diarrea in relazione a incontinenza sfinteriale. Per la diagnosi ci si avvale della palpazione rettale; l’evacuazione del fecaloma richiede clisteri, che possono essere associati alla frammentazione ed estrazione, digitale o strumentale.
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FECALURIA Fecaluria Fécalurie
Presenza di materia fecale nell’urina. È sempre indicativa di una fistola enterovescicale (comunicazione anomala tra la vescica e l’intestino), che può essere localizzata tra la vescica e il colon sinistro o tra la vescica e il retto. Le fistole sono in genere di origine infettiva (rottura all’interno della vescica di un diverticolo sigmoideo infetto), infiammatoria (malattia di Crohn) o tumorale (invasione della vescica da parte di un tumore del colon). La fecaluria si associa a infezioni urinarie ricorrenti e a pneumaturia (emissione di aria durante la minzione). Il suo trattamento è chirurgico (eliminazione della fistola).
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FECONDAZIONE Fecundation Fécondation
Formazione di un uovo (o zigote) grazie all’unione di un ovulo e di uno spermatozoo. La fecondazione naturale, che fa seguito a un rapporto sessuale, spesso si verifica nel terzo esterno della tuba di Falloppio, dove si trova l’ovulo liberato dall’ovaio al momento dell’ovulazione. I milioni di spermatozoi contenuti nello sperma raggiungono il collo uterino, lo percorrono, spinti dal movimento del loro flagello, e risalendo nella cavità uterina entrano nella tuba e circondano l’ovulo. La testa degli spermatozoi secerne una sostanza che apre una breccia nella parete dell’ovulo: non appena la attraversa, lasciando il flagello all’esterno, l’ovulo diventa impermeabile. La testa dello spermatozoo si trasforma rapidamente in un corpuscolo allungato, il pronucleo maschile, che si unisce al nucleo dell’ovulo, il pronucleo femminile. In ogni pronucleo, la cromatina, sostanza granulosa, si condensa in 23 cromosomi che contengono i geni, le basi dell’ereditarietà. I cromosomi maschili e femminili si uniscono a due a due, e in tal modo l’uovo, prima cellula del futuro individuo, ne contiene già tutto il patrimonio genetico. L’uovo passa poi nella cavità uterina, sospinto
Grazie al suo flagello, lo spermatozoo raggiunge l’ovulo. Solamente la testa penetra al suo interno. tuba di Falloppio
uovo fecondato annidamento dell’uovo
tragitto dell’ovulo
utero ovaio
corpo luteo
punto di incontro tra l’ovulo e gli spermatozoi
Per raggiungere l’ovulo (espulso verso la metà del ciclo mestruale, al momento dell’ovulazione, dal follicolo ovarico), gli spermatozoi (circa 30 milioni per millilitro di sperma) devono risalire attraverso l’utero e poi lungo la tuba di Falloppio (in sezione sulla destra).
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Una moltitudine di spermatozoi (verdi) si affolla attorno a un ovulo (marrone), ma solamente uno riuscirà a penetrarlo.
dalle contrazioni della tuba di Falloppio e dalle ciglia che ne rivestono la parete interna. Alcuni giorni più tardi si impianta nella mucosa uterina, dove si annida. Nel caso in cui, per varie ragioni, la fecondazione naturale si rivelasse impraticabile, esistono due metodi alternativi che permettono a una donna di concepire un nuovo individuo: l’inseminazione artificiale e la fecondazione in vitro.
Fecondazione
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FECONDAZIONE IN VITRO Fecundation in vitro (FIV) Fécondation in vitro
SIN. FIVET (Fecondazione In Vitro e Trasferimento dell’Embrione) Metodo di procreazione assistita che consiste nel prelevare un ovulo dalla donna e nel fecondarlo artificialmente in laboratorio, per poi riposizionarlo nella cavità uterina della stessa donna o di un’altra. La fecondazione in vitro, o FIV, ha permesso per la prima volta il concepimento di un bambino nel 1978 in Gran Bretagna. Attualmente, il suo tasso di successo è di circa il 25%.
Indicazioni Il ricorso alla fecondazione in vitro è indicato quando la sterilità di una coppia è dovuta, nella donna, a un problema a livello delle tube di Falloppio (assenti o otturate), il quale impedisce l’incontro tra gli spermatozoi e l’ovulo. Attualmente, altre indicazioni possono beneficiare della tecnica della fecondazione in vitro: sterilità inspiegabile, sterilità immunologica, sterilità maschile.
Tecnica
Nella fecondazione in vitro l’ovulo, al centro con il nucleo ben visibile, viene fecondato da spermatozoi introdotti utilizzando una pipetta.
La procedura, complessa, viene eseguita nei centri specializzati. Si articola in varie fasi e spesso richiede ripetuti tentativi. La prima fase consiste nello stimolare l’ovulazione. Durante la prima settimana del ciclo alla donna vengono praticate iniezioni di ormoni, che attivano la maturazione di numerosi ovuli (normalmente, durante il ciclo fisiologico, solo un ovulo raggiunge la maturità). Questa fase viene tenuta sotto stretto controllo con dosaggi ormonali sanguigni ed ecografie che mostrano, nelle ovaie, lo sviluppo dei follicoli ovarici contenenti gli ovuli. A partire dall’ottavo giorno, i prelievi di sangue e le ecografie vengono effettuati ogni 24-48 ore. La seconda fase è quella della raccolta dei gameti (cellule sessuali). Immediatamente prima dell’ovulazione, innescata dall’iniezione di gonadotropina corionica (hCG), si prelevano gli ovuli, per via addominale o vaginale, sotto controllo ecografico, mediante puntura dei follicoli ovarici. Si raccoglie lo sperma maschile. La terza fase è il congiungimento dei gameti. In laboratorio, si isolano gli ovuli dal liquido follicolare e, 1-6 ore dopo la puntura ovarica, li si insemina con gli spermatozoi e li si pone in un’incubatrice; 24 ore dopo, l’esame microscopico permette di appurare se la fecondazione ha avuto luogo. La quarta fase è quella del posizionamento di uno o più embrioni nella cavità uterina per via vaginale. Questa operazione dura meno di 15 minuti. Si prescrive alla paziente un trattamento progestinico-progestativo il cui scopo è favorire l’impianto di uno o più embrioni; 14 giorni dopo, il dosaggio sanguigno della gonadotropina corionica permette di verificare la gravidanza o il fallimento dell’impianto. Le probabilità di gravidanza aumentano con il numero di embrioni impiantati.
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FEDE, MALATTIA DI Fede’s disease Fede, maladie de
Vedi Riga-Fede, malattia di
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FEGATO Liver Foie
FEGATO: POSIZIONE
Lat. hepar. Ghiandola voluminosa annessa al tubo digerente che svolge molteplici e complesse funzioni di sintesi e trasformazione di diverse sostanze.
Descrizione Il fegato è localizzato nella parte alta dell’addome, sotto la cupola destra del diaframma, che lo separa dal polmone corrispondente. Protetto, sul retro e sul fianco, dalle coste, è in relazione anatomica con numerosi elementi. Superiormente e posteriormente è fissato al diaframma da uno spesso legamento; sotto il lato inferiore è connesso alla colecisti con, alla sua sinistra, il peduncolo epatico, formato dall’arteria epatica (che va dall’aorta verso il fegato), dalla vena porta (che irrora il tubo digerente e si dirige verso il fegato) e dalle vie biliari (che vanno dal fegato verso la colecisti e l’intestino). Il fegato pesa nell’adulto 1,5 kg. Si divide in quattro lobi: il lobo di destra, il lobo di sinistra, il lobo medio e quello di Spiegel, ognuno diviso a sua volta in uno o più segmenti. In tutto il fegato è costituito da otto segmenti, ognuno con la propria vascolarizzazione. Questa
Immagine scintigrafica di un fegato normale.
Il tessuto epatico, solcato da vasi.
segmentazione permette di eseguire, in caso di necessità, interventi di epatectomia parziale, con l’ablazione di uno più segmenti, sino a un massimo di cinque.
Funzionamento Il fegato riceve, dall’arteria epatica e dalla vena porta, sostanze chimiche, che trasforma e trasferisce in parte alla bile. Tali sostanze si dirigono verso la colecisti e l’intestino, e in parte alle vene sottoepatiche, dalle quali passano nella vena cava e poi nel resto
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della circolazione sanguigna. Inoltre, il fegato può sintetizzare alcune sostanze e immagazzinarle; per esempio sintetizza e conserva il glicogeno, funzione che consiste nell’immagazzinare, in caso di deficit, glucosio sotto forma di glicogeno, e poi rilasciarlo per mantenere costante la glicemia (tasso sanguigno di glucosio). Questa attività si applica ai glucidi, ai lipidi, ad alcune proteine (in particolare, il fegato sintetizza numerosi fattori della coagulazione: i fattori I, II, V, VII, VIII e X, i cui tassi diminuiscono in caso di insufficienze epatocellulari), a ormoni, vitamine e ad alcune sostanze tossiche, che vengono trasformate e rese inoffensive. Queste sostanze possono essere di origine interna (provenienti da organi, tessuti) o esterna (alimenti, farmaci). Senza fegato si può sopravvivere soltanto qualche ora. In caso di insufficienza epatica grave e irreversibile, l’unico trattamento possibile è il trapianto.
FEGATO: ANATOMIA legamento epatico
lobo di destra
lobo di sinistra
colecisti arteria epatica coledoco vena cava inferiore vena porta
Esami L’esplorazione funzionale del fegato si basa sui dosaggi ematici. L’insufficienza epatica si manifesta con la diminuzione del tasso di alcune proteine (albumina), evidenziata dall’alterazione dei test di coagulazione (soprattutto il tempo di Quick). La colestasi (insufficienza della secrezione biliare) provoca l’aumento del tasso sanguigno di bilirubina e delle fosfatasi alcaline. La citolisi (distruzione delle cellule epatiche) si associa all’aumento del tasso sanguigno delle transaminasi. Il tasso di γ-glutamil-transferasi sanguigna subisce un rialzo durante tutte le affezioni epatiche. L’agobiopsia epatica, praticata per via transcutanea, permette l’esame istologico di un campione di parenchima epatico. Gli esami radiologici complementari del fegato sono l’ecografia, la TC e la risonanza magnetica.
Fegato
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Patologie Il fegato può essere colpito da un’infiammazione (epatite di origine virale, alcolica, tossica), da un’infezione batterica globale o localizzata (ascesso), parassitaria (amebiasi, cisti idatidea), da una cirrosi, da un tumore benigno o maligno (carcinoma epatocellulare, metastasi), da alcune malattie del sangue (emocromatosi) o da affezioni congenite (anomalie metaboliche, atresia delle vie biliari).
Fegato
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FEGATO, ASCESSO DEL Liver abscess Foie, abcès du
Deposito di pus nel fegato. L’ascesso del fegato è causato da un’infezione localizzata, di origine batterica o parassitaria (ameba), proveniente dall’intestino, dalle vie biliari o dal sangue. Si manifesta con febbre, dimagrimento, affaticamento e a volte dolori intermittenti nella regione sottocostale destra. Il trattamento si basa sull’assunzione di antibiotici o antiamebici. Se ciò non è sufficiente, l’ascesso viene drenato dopo essere stato perforato con una puntura (un ago, guidato con l’ecografia attraverso la parete addominale) o con un intervento chirurgico.
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FEGATO, CANCRO DEL Liver, cancer of the Foie, cancer du
Tumore maligno del fegato. Un cancro del fegato può essere primitivo o secondario (metastasi che provengono da un altro tumore).
Cancro primitivo del fegato È un tumore maligno che si sviluppa a partire sia dalle cellule epatiche (carcinoma epatocellulare) sia dalle cellule delle vie biliari (colangiocarcinoma) o dei vasi (angiosarcoma). Il tumore primitivo del fegato in passato era raro in Europa e in America, ma la sua frequenza aumenta rapidamente; in Africa e in Asia è più frequente. Epatocarcinoma o carcinoma epatocellulare È il tumore epatico più comune; nel 20% dei casi si sviluppa in un fegato sano, più frequentemente in uno già affetto da cirrosi epatica cronica. Il carcinoma epatocellulare è spesso legato ai virus dell’epatite B e C, alla cirrosi alcolica e, a volte, alla contaminazione degli alimenti, soprattutto da aflatossina. Cancro del fegato. Un’immagine del tronco mostra (in arancio, a sinistra) la grande massa del fegato normale.
Colangiocarcinoma Molto più raro, è comune soprattutto nel Sudest asiatico, dove la sua diffusione è imputata ad alcune parassitosi. Angiosarcoma È il più raro dei tumori primitivi del fegato; a volte è la conseguenza di intossicazioni croniche (cloruro di vinile, arsenico). Sintomi e segni Il carcinoma epatocellulare si manifesta con un fegato ingrossato, evidente alla palpazione, e uno stato febbrile pseudoinfettivo. Provoca un dolore moderato, localizzato nella parte superiore dell’addome, che spesso costituisce il primo sintomo della malattia. Si può anche manifestare con il peggioramento di una cirrosi preesistente e viene sempre più spesso rilevato grazie al monitoraggio sistematico di questa patologia.
Qui, la scansione mette in evidenza un tumore (macchia nera in basso a sinistra). Le vertebre (in bianco) fungono da punto di riferimento.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa su ecografia, TC e biopsia epatica guidata dall’ecografia. Il rilevamento dell’α-fetoproteina nel sangue conferma la diagnosi: questa proteina, assente nel siero degli adulti sani o vittime di altre malattie epatiche, è presente nei due terzi dei malati di carcinoma epatocellulare. Il rischio di metastasi, di solito polmonari e ossee, è rilevante. Trattamento Comporta l’ablazione chirurgica del tumore, quando è praticabile, tramite epatectomia parziale. Sempre più di frequente, nei pazienti con cirrosi non avanzata, si effettua un trapianto di fegato. Nelle forme non operabili, il trattamento si basa sulla chemioterapia
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generale o locale (iniezione del prodotto direttamente nel tumore con un catetere introdotto nell’arteria epatica) o sulla distruzione del tumore per alcolizzazione (iniezione locale di etanolo a scopo terapeutico), con sonde a radiofrequenza o sonde laser. Prevenzione e prognosi La prevenzione dei tumori primitivi del fegato si basa sulla lotta contro l’alcolismo, sulla vaccinazione precoce contro il virus dell’epatite B e sul trattamento delle epatiti B e C croniche. La diagnosi precoce dei carcinomi epatocellulari conseguenti a una malattia cirrotica può migliorare la prognosi, che attualmente rimane infausta.
Cancro secondario del fegato Nei Paesi temperati è la forma più comune di cancro al fegato. Può manifestarsi come conseguenza di un tumore in un organo non direttamente correlato, pur essendo spesso secondario a tumori dell’apparato digerente (colon, stomaco, pancreas, vie biliari) e tumori ginecologici (utero, ovaio, mammella). Un tumore secondario del fegato è detto sincrono quando viene scoperto nello stesso momento del tumore primitivo, caso che si verifica con sempre maggiore frequenza, metacrono se si manifesta dopo il trattamento del tumore primitivo. Sintomi e segni Il tumore secondario del fegato può manifestarsi con un’alterazione dello stato generale o con un ittero. L’esame clinico può rilevare, alla palpazione, un grosso fegato nodulare, più o meno dolente. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa su ecografia, TC, risonanza magnetica e biopsia, indispensabile per confermare il coinvolgimento del fegato. Quando possibile, il trattamento è di tipo chirurgico (ablazione del tumore). Nelle forme diffuse si utilizza la chemioterapia generale o locale (iniezione del farmaco o dei farmaci tramite un catetere posto nell’arteria epatica). La prognosi dei tumori secondari rimane riservata.
Fegato, cancro del
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FEGATO, TUMORE BENIGNO DEL Liver, benign tumour of the Foie, tumeur bénigne du
Proliferazione di cellule normali che costituiscono una neoformazione tissutale all’interno del fegato. Esistono vari tipi di tumori benigni del fegato.
Adenoma Si sviluppa a partire dagli epatociti, le cellule del fegato. La sua frequenza è aumentata dall’assunzione della pillola anticoncezionale. Spesso isolato, è voluminoso, suscettibile di degenerazione e deve essere eliminato chirurgicamente.
Iperplasia nodulare focale Si distingue dall’adenoma grazie alla risonanza magnetica. L’ablazione chirurgica è necessaria solo se il tumore è voluminoso e fastidioso.
Emangioma Molto frequente, è un agglomerato di piccoli vasi sanguigni anomali. Spesso multiplo, di solito richiede soltanto un semplice monitoraggio; tuttavia, a causa del suo volume, può essere necessario l’intervento chirurgico.
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FEGATO DA STASI Cardiac liver Foie cardiaque
Serie di alterazioni del fegato conseguenti a un’insufficienza cardiaca.
Cause Nell’insufficienza cardiaca, soprattutto l’insufficienza ventricolare destra, il cuore non riesce a svolgere adeguatamente la sua funzione di pompa e a far circolare il sangue in modo efficiente. La conseguenza è un ristagno della circolazione venosa, che ritorna al cuore, e quindi un accumulo cronico del sangue che affluisce al fegato.
Sintomi e segni Un fegato da stasi può essere latente, senza alcun sintomo, o provocare dolore nella regione sottocostale destra (in alto a destra nell’addome) durante uno sforzo (epatopatia da sforzo). Il dolore diviene più intenso nelle forme acute.
Diagnosi L’ecografia mostra un fegato voluminoso e una pressione manuale esercitata sull’organo provoca un rigonfiamento delle vene giugulari (reflusso epatogiugulare). Gli esami del sangue (tasso di protrombina, transaminasi) possono rilevare un’alterazione delle funzioni epatiche, in particolare una diminuzione dei fattori della coagulazione.
Trattamento Il trattamento del fegato da stasi è quello dell’insufficienza cardiaca. Esso può far scomparire le lesioni o, almeno, far regredire l’epatomegalia (fegato voluminoso) e le anomalie associate.
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FEIL-KLIPPEL, SINDROME DI Feil-Klippel syndrome Feil-Klippel, syndrome de
Vedi Klippel-Feil, sindrome di
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FELTY, SINDROME DI Felty’s syndrome Felty, syndrome de
Forma particolare di artrite reumatoide, caratterizzata dalla presenza di febbre, splenomegalia e leucopenia. Non raramente è presente un’espansione clonare di grossi linfociti granulari. In alcuni casi sono presenti trombocitopenia e anemia.
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FEMORALE, ARTERIA E VENA Femoral, artey and vein Fémoral, artère et veine
Lat. arteria femoralis, vena femoralis. Vaso situato nella regione della coscia.
Arteria femorale ARTERIE E VENE FEMORALI
vena femorale comune arteria circonflessa arteria femorale profonda arteria femorale superficiale
arteria iliaca esterna arteria femorale comune arteria del quadricipite arteria perforante femore arteria poplitea
cerchio perirotuleo
L’arteria femorale comune è l’arteria della coscia che rappresenta la continuazione dell’arteria iliaca esterna a livello dell’arcata crurale, alla piega dell’ansa. Si divide, 2 cm più in basso, in arteria femorale superficiale, che si allunga sino al ginocchio per diventare l’arteria poplitea, che continua verso la tibia, e in arteria femorale profonda, le cui numerose ramificazioni irrorano il quadricipite, muscolo principale della coscia.
Vena femorale Due sono le vene della coscia, la vena femorale profonda e la vena femorale superficiale, che corrono lungo le arterie corrispondenti prima di riunirsi per formare la vena femorale comune. Quest’ultima decorre lungo l’arteria femorale comune e si prolunga nella vena iliaca esterna a livello dell’arcata crurale.
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FEMORE Femur Fémur
FEMORE osso iliaco grande trocantere piccolo trocantere
collo del femore
Lat. femur. Osso lungo che forma lo scheletro della coscia. Il femore si articola in alto con l’osso iliaco e in basso con la tibia. È il luogo di inserimento dei principali muscoli della coscia. La sua estremità superiore comprende una protuberanza articolare arrotondata, chiamata testa del femore, che si articola a una cavità ossea che fa parte dell’osso iliaco, il cotile, per formare l’articolazione dell’anca e due protuberanze rugose, il grande trocantere e il piccolo trocantere. La testa del femore si raccorda ai due trocanteri tramite il collo del femore. Alla sua estremità inferiore, il femore si arrotonda in due masse, i condili, separati da una profonda scanalatura, il solco intercondiloideo.
Patologie diafisi
troclea
tibia
Il femore può essere sede di numerosi tipi di frattura. Fratture del collo del femore Si verificano soprattutto nelle donne anziane in seguito a un trauma minore. Vengono favorite dall’osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo). Il dolore è molto acuto e camminare risulta impossibile. La radiografia permette di classificare questo tipo di fratture in cervicali e non. Nelle fratture cervicali il tratto di frattura è localizzato proprio sotto la testa del femore o a livello del collo, senza raggiungere i due trocanteri. Questo tipo di frattura può coinvolgere la sinoviale posteriore, attraversata dai vasi che irrorano la testa del femore. La lesione di questi vasi, con l’interruzione della vascolarizzazione, provoca la necrosi della testa del femore, cioè una pseudoartrosi della frattura (formazione di una nuova articolazione anomala, dovuta all’assenza del consolidamento osseo). Perciò in caso di leggera scomposizione dei frammenti ossei, o in una persona giovane, la frattura viene ridotta e poi trattata per osteosintesi (i frammenti vengono mantenuti in sede tramite viti o placche); negli anziani invece la testa del femore deve essere sostituita da una protesi. Nelle fratture del tratto a livello dei due trocanteri, i cui i vasi sono risparmiati, l’osteosintesi si realizza per mezzo di un chiodo-placca. Le fratture del collo del femore devono sempre essere operate in modo che la ripresa della deambulazione si verifichi il più precocemente possibile e il paziente non subisca le complicanze di una permanenza a letto troppo prolungata (piaghe, infezione, flebite). L’intervento si effettua in anestesia peridurale o, più raramente, generale. La durata dell’immobilizzazione dipende a volte dalla gravità della frattura e dal tipo di trattamento messo in atto: se la testa del femore viene sostituita con una protesi o la frattura, trattata per osteosintesi, è poco scomposta, il paziente potrà appoggiarsi sull’arto già 2-3 giorni dopo l’intervento; al contrario, se
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la frattura è molto scomposta e trattata per osteosintesi, l’immobilizzazione potrà durare sino a 45 giorni. La rieducazione dipende dalla ripresa della deambulazione, che inizia sempre con l’aiuto di stampelle o di un deambulatore, e dalla fisioterapia. Fratture della testa del femore Molto rare, si associano generalmente a una lussazione traumatica dell’anca. Il trattamento è ortopedico se la frattura è molto scomposta, chirurgico. Fratture isolate del trocantere Vengono trattate con la messa a riposo dell’arto per 6 settimane o, se la frattura è molto scomposta, per via chirurgica; la loro prognosi è eccellente. Fratture della diafisi femorale Si verificano generalmente nell’adulto dopo un trauma violento. La loro gravità dipende dalle perdite di sangue, molto importanti, e dalle lesioni ossee, viscerali o del cranio, cui sono spesso associate (politraumatismo). Vengono ridotte e in seguito consolidate con osteosintesi (posizionamento di chiodi centromidollari o placche avvitate). La loro prognosi è generalmente buona. Le fratture dell’estremità inferiore del femore sono gravi, soprattutto quelle che ledono le superfici articolari. Le fratture di un unico condilo femorale vengono facilmente trattate con le viti, mentre le fratture a Y, più complesse, sono difficili da ridurre e vanno trattate con placcalama o placca-vite. Il risultato può essere una debolezza definitiva del ginocchio, se la rieducazione, per mancanza di un assemblaggio sufficientemente solido, non viene avviata rapidamente oppure se si verifica un’artrosi del ginocchio, nel caso di riduzione imperfetta delle superfici articolari.
Femore
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FENESTRAZIONE Fenestration Fenestration
Creazione chirurgica di un’apertura nella parete di una cavità. La fenestrazione permette di accedere a una cavità per poterne esaminare l’interno con un endoscopio, per prelevare il suo contenuto a scopo di analisi o per evacuarlo. La fenestrazione di una cisti epatica, per esempio, permette di evacuarla attraverso la finestra così creata, impedendo che si riformi.
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FENILALANINA Phenylalanine Phénylalanine
Vedi Aminoacidi plasmatici e urinari
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FENILCHETONURIA Phenylketonuria Phénylcétonurie
Definizione medica SIN. malattia di Fölling Disturbo congenito del metabolismo della fenilalanina, che si accumula nei tessuti e nei liquidi dell’organismo. I bambini che ne sono affetti hanno di solito pelle, capelli e occhi chiari e mostrano evidenti segni di ritardo psicomotorio sin dal primo anno di vita, con difficoltà a parlare, atteggiamenti aggressivi, microcefalia. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.
Definizione per il paziente Malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nell’organismo di un aminoacido, la fenilalanina, e dei suoi derivati (acido fenilpiruvico). La fenilchetonuria è causata dal deficit di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, che normalmente trasforma un aminoacido, la fenilalanina, in un altro, la tirosina. Questa patologia provoca, sin dai primi mesi di vita, una depigmentazione della pelle e un coinvolgimento neurologico che si manifesta con crisi epilettiche e, progressivamente, con ritardo mentale; la presenza di acido fenilpiruvico nell’organismo conferisce alle urine un odore caratteristico. La ricerca sistematica nel neonato viene eseguita tra il quarto e il decimo giorno dopo la nascita (test di Güthrie). Se l’esito è positivo, un adeguato regime alimentare, povero di fenilalanina (contenuta nelle proteine animali), permette di prevenire la comparsa delle manifestazioni cliniche della malattia.
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FENOLSTEROIDI TOTALI Total phenolsteroids Phenolsteroïdes totales
Vedi Estrogeni urinari (fenolsteroidi totali)
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FENOLSULFONFTALEINA, TEST DELLA Phenolsulphonphthalein test Phénolsulphonphtaleine, test à la
La fenolsulfonftaleina (FSF), colorante non tossico indicato anche con l’espressione rosso fenolo, viene completamente eliminata dal rene per secrezione tubulare. Un soggetto normale elimina il 25% della sostanza iniettata endovena dopo 15 minuti e il 55% dopo 1 ora. Valori inferiori sono indicativi di insufficienza renale da deficit tubulare o da ipoperfusione renale.
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FENOTIPO Phenotype Phénotype
Insieme delle caratteristiche esteriori di un organismo. Il fenotipo è l’espressione morfologica di alcuni elementi del genotipo, l’insieme delle caratteristiche inscritte nel patrimonio genetico. Fanno parte del fenotipo il colore degli occhi, dei capelli e della pelle di un individuo.
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FEOCROMOCITOMA Pheochromocytoma Phéochromocytome
Tumore, per lo più benigno, che si sviluppa nella parte midollare di una o entrambe le ghiandole surrenali o, più raramente, nei gangli simpatici para-aortici (lungo l’aorta addominale). Secerne catecolamine (adrenalina, noradrenalina), responsabili di un’ipertensione arteriosa grave e di alterazioni del ritmo cardiaco.
Cause Il feocromocitoma è un tumore raro, quasi sempre isolato. In meno del 10% delle occorrenze ha un’origine ereditaria; in tal caso esso fa parte di una sindrome che colpisce numerosi organi e che può essere all’origine di una neoplasia endocrina multipla, di una neurofibromatosi o della malattia di Von Hippel-Lindau.
Sintomi e segni Il sintomo caratteristico del feocromocitoma è un accesso parossistico che associa cefalee, sudorazione, palpitazioni e attacchi di ipertensione della durata di qualche minuto. Si può inoltre osservare un’ipertensione arteriosa grave permanente e resistente alla terapia classica con farmaci antipertensivi. In altri casi, il feocromocitoma viene scoperto a causa di complicanze acute: edema polmonare, collasso durante un’anestesia o un parto.
Diagnosi Si basa sul dosaggio plasmatico delle catecolamine o su quello urinario delle metanefrine (derivati dell’adrenalina). Il tumore viene localizzato con la TC o la risonanza magnetica. La scintigrafia permette di ricercare eventuali localizzazioni anomale (torace, addome, piccola pelvi) singole o multiple.
Trattamento Il trattamento chirurgico consiste nell’ablazione del tumore e determina la scomparsa dell’ipertensione arteriosa.
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FERITA Wound Plaie
Interruzione discontinua dei tessuti causata da un incidente (taglio, bruciatura) o da un intervento chirurgico. Le ferite accidentali devono essere esaminate attentamente, in quanto possono essere sporche per la presenza di corpi estranei (terra, frammenti di vetro) e, in tal caso, contaminate da agenti infettivi (rischio di tetano). Inoltre, l’esame permette di determinare il tipo di sanguinamento e di non sottovalutare una lesione profonda (per es. un taglio provocato da una lama affilata).
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FERRITINA SIERICA Serum ferritin Ferritine sérique
Gruppo eterogeneo di proteine, alcune di tipo acido altre basico, presenti sia nel siero (15% circa) sia in vari tessuti (fegato, milza, midollo osseo). La concentrazione della ferritina sierica è in equilibrio con quella delle ferritine tissutali, e rappresenta un indice dei depositi di ferro dell’organismo. Valori molto superiori alla norma si riscontrano in caso di siderocromatosi primitiva o secondaria; incrementi sono possibili anche in situazioni infiammatorie croniche, infezioni, neoplasie, cui possono associarsi iposideremia e anemia microcitica da mancato utilizzo del ferro. Valori bassi sono indice di carenza di ferro.
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FERRO Iron Fer
Oligoelemento indispensabile all’organismo, che interviene in numerose reazioni chimiche e che permette, in particolare, il trasporto dell’ossigeno attraverso l’emoglobina dei globuli rossi. L’atomo di ferro (Fe) è presente in numerose proteine, spesso all’interno di una struttura molecolare particolare chiamata eme. Si distinguono le proteine portatrici di eme, o eminiche (come l’emoglobina, la mioglobina, i citocromi, le perossidasi o le catalasi degli enzimi) e le proteine non eminiche (ferritina ed emosiderina). Nell’organismo dell’adulto in genere sono presenti circa 4 g di ferro, essenzialmente contenuti nell’emoglobina e nella mioglobina.
CICLO DEL FERRO ferro nei globuli rossi circolanti: 1,5-3 g incorporazione del ferro nei globuli rossi: 15-30 mg/die
80%
rilascio del ferro dei globuli rossi distrutti: 15-30 mg/die ferro sierico nel plasma sanguigno: da 11 μmol/l (donna), 12,5 (uomo) a 34 μmol/l
20% apporto alimentare: 1 mg/die (donna) 2-3 mg/die (uomo)
riserve diffuse (milza, midollo osseo, fegato): 0,6-1,2 mg
perdite: 1 mg/die (donna) 2-3 mg/die (uomo)
Fisiologia Circa il 60% del ferro contenuto nell’organismo (pari a circa 2,5 g) si trova in associazione all’emoglobina dei globuli rossi. La distruzione permanente dei globuli rossi porta al rilascio del ferro dell’emoglobina, che viene riutilizzato quando l’organismo sintetizza nuovi globuli rossi. Il ferro restante, di riserva (0,6-1,2 g), si trova nei tessuti come la milza, il midollo osseo e il fegato, sia sotto forma di ferritina, rapidamente disponibile in caso di necessità, sia sotto forma di emosiderina, per un rilascio più graduale. Infine, anche il plasma contiene ferro, con una concentrazione di 11-23 μmol/l.
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Le perdite di ferro sono generalmente molto contenute, nell’ordine di 1 mg al giorno, ma divengono più consistenti in caso di emorragia, in quanto 1 l di sangue contiene circa 0,5 g di questo elemento. Nella donna, il periodo delle mestruazioni fa aumentare le perdite quotidiane, che possono arrivare a 3 g. Per compensare queste perdite, l’organismo assume il ferro dall’alimentazione. L’apporto giornaliero consigliato oscilla dagli 8 ai 16 mg, a seconda dell’età e del sesso. Un’alimentazione equilibrata apporta in media 10-25 mg di ferro, dei quali solo il 10-20% viene effettivamente assorbito. Sono alimenti ricchi di ferro le carni rosse (ricche di mioglobina) e il sanguinaccio (ricco di emoglobina) e, in misura minore, le lenticchie, la frutta secca, gli spinaci (che però, contrariamente all’opinione diffusa, non ne contengono molto). L’assorbimento del ferro si verifica principalmente nel duodeno. Dopo aver attraversato le cellule intestinali, si fissa alla trasferrina (o siderofillina), per essere trasportato sino al midollo osseo, dove passa ai globuli rossi. In generale, il tasso di assorbimento dipende dalle necessità dell’organismo: in alcune circostanze si osserva un aumento fisiologico del fabbisogno di ferro, per esempio durante la gravidanza e l’allattamento, nei lattanti e negli adolescenti.
Patologie La carenza di ferro (sideropenia o carenza marziale), provocata da un aumento delle perdite, da un malassorbimento o un difetto dell’apporto, è causa di anemia. Inoltre, durante le reazioni infiammatorie, i macrofagi (cellule di difesa dell’organismo) immagazzinano in modo anomalo il ferro in circolo, provocando una diminuzione della frazione disponibile per i globuli rossi. Questo fenomeno spiega il carattere microcitico (globuli rossi di piccola taglia) delle anemie che accompagnano le infiammazioni croniche (tumore, reumatismo infiammatorio ecc.). Al contrario, si possono notare sovraccarichi di ferro nell’organismo dovuti ad assorbimento eccessivo di origine genetica (emocromatosi primitiva) o a trasfusioni sanguigne ripetute (emocromatosi secondaria). L’agobiopsia del fegato o la risonanza magnetica confermano il sovraccarico.
Impiego terapeutico Il ferro viene usato per il trattamento delle anemie ferroprive e la prevenzione nei soggetti esposti: in caso di sanguinamento, malassorbimento, gravidanze ripetute e nel lattante. In quest’ultimo caso, il ferro contenuto nel latte materno è sufficiente per coprire il fabbisogno sino ai 5-6 mesi; in seguito è necessario un apporto attraverso la diversificazione dell’alimentazione e l’assunzione di latte arricchito di ferro. Il ferro è in commercio sotto forma di preparazioni a base di sali ferrosi (da soli o in associazione) e viene somministrato per via orale o iniettabile. Di solito il trattamento è di lunga durata (4 mesi). Bisogna prendere alcune precauzioni di
Ferro
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impiego in caso di associazione con le tetracicline e alcuni antiacidi, e deve essere rispettato un intervallo di 2 ore tra un’assunzione e l’altra. L’assorbimento del ferro può provocare disturbi digestivi (stipsi, nausea, vomito, colore scuro delle feci), che cessano nelle 24 ore successive all’interruzione del trattamento.
Ferro
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FERRO SIERICO Serum iron Fer sérique
Indica il ferro di trasporto, veicolato nel plasma dalla transferrina (mentre il dosaggio della ferritina è indicativo del ferro di deposito presente nei tessuti). Aumenta in condizioni di emolisi, nell’anemia sideroacrestica, nelle emocromatosi primitive e secondarie. Diminuisce nelle situazioni di carenza di ferro (da perdita ematica, insufficiente apporto alimentare o deficit di assorbimento), ma anche in caso di neoplasie, malattie infettive o infiammatorie croniche, in cui il ferro viene conservato nei tessuti di deposito.
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FERRO URINARIO Urinary iron Fer urinaire
L’interesse nella determinazione del ferro urinario è legato al test alla desferoxamina, impiegato nelle emocromatosi primitive e secondarie e nella malattie con ematopoiesi inefficace.
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FERROCINETICA Ferrokinetics Ferrocinétique
Test messo a punto per studiare, mediante l’impiego di ferro radioattivo (ferro 59), il turnover del ferro e l’attività dei tessuti eritropoietici. In seguito alla somministrazione endovena, la maggior parte dell’isotopo (84% circa) abbandona rapidamente il plasma, per essere incorporato nei tessuti eritropoietici e poi ritornare nel sangue circolante legato all’emoglobina, con un picco tra il decimo e il quattordicesimo giorno. I parametri utilizzati nel test sono: – clearance plasmatica del ferro, che esprime il tempo di dimezzamento del ferro 59 nel plasma; si riduce in caso di eritropoiesi accelerata o sideropenia; – turnover plasmatico del ferro, che misura la quantità di elemento che abbandona il plasma, espressa in mg/100 ml nelle 24 ore; – utilizzazione eritrocitaria del ferro, che indica la percentuale di radioisotopo incorporata negli eritrociti (percentuali ridotte sono tipiche dell’eritropoiesi inefficace); – turnover eritrocitario del ferro, che si calcola moltiplicando il turnover plasmatico per l’utilizzazione eritrocitaria del ferro.
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FERTILITÀ Fertility Fertilité
Capacità di procreare, sia nell’uomo sia nella donna. Entrambi i sessi sono fertili dalla pubertà, ma l’uomo continua a esserlo sino a un’età avanzata, mentre la donna cessa di concepire dopo la menopausa. La fertilità maschile è legata alla secrezione dai testicoli di spermatozoi sani, mobili e in numero sufficiente (almeno 20 milioni/ml) nello sperma, nonché alla qualità dell’erezione e dell’eiaculazione. La fertilità maschile diminuisce con l’età in misura progressiva e parziale. La fertilità femminile dipende dalla capacità dell’ovaio di produrre ovuli e di liberarne, a ogni ciclo mestruale, uno sano che, captato dal padiglione delle tube di Falloppio, ne percorra le ampolle sino a incontrarsi con uno spermatozoo. Tale capacità dipende dall’equilibrio ormonale della donna e dalla facoltà della mucosa uterina di accogliere l’uovo fecondato al momento dell’annidamento.
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FETO Foetus Fœtus
Nell’uomo, prodotto del concepimento dalla fine del secondo mese al termine della gravidanza. Lo stadio di feto segue quello di embrione: i sistemi e gli organi sono già formati; il periodo fetale è contrassegnato soprattutto dalla maturazione e dalla crescita.
Fasi della crescita fetale Terzo mese (nona-tredicesima settimana) Collegato alla placenta tramite il cordone ombelicale, il feto galleggia all’interno di un sacco membranoso che contiene liquido amniotico. Il fegato raggiunge un notevole sviluppo, l’intestino si allunga, i reni sono funzionanti e le urine iniziano a riversarsi nel liquido amniotico. La testa si raddrizza e iniziano a definirsi i tratti del viso: si delineano le labbra e gli occhi, ricoperti dalle palpebre, si avvicinano progressivamente al centro della faccia. Appaiono le corde vocali. Si formano le prime ossa; il feto muove braccia e gambe, ma i suoi movimenti non sono percepiti dalla madre. Lo stetoscopio a ultrasuoni permette di ascoltare il battito cardiaco fetale. Gli organi genitali esterni si differenziano: il sesso del feto è riconoscibile, ma non ancora visibile con l’ecografia. Nella tredicesima settimana hanno inizio i movimenti respiratori: il feto apre e chiude la bocca, compie tentativi di suzione, gira la testa. Misura 12 cm e pesa 65 g. Quarto mese (quattordicesima-diciottesima settimana) La testa e il corpo appaiono meglio proporzionati. Il feto apre e chiude i pugni, si succhia il pollice, ingoia il liquido amniotico. Le sue mani sono completamente formate. La pelle è sottile, rossastra e lascia intravedere i vasi sanguigni. Cominciano a crescere i capelli. Il sistema digestivo entra in funzione: una sostanza nerastra, il meconio, comincia ad accumularsi nell’intestino. Si formano le articolazioni, si sviluppano i muscoli; il feto acquisisce forza e la madre avverte i suoi movimenti (ciò avviene più precocemente per le donne che non sono alla prima gravidanza). I battiti cardiaci (140-160 al minuto) sono percepibili con lo stetoscopio normale. Il sacco amniotico occupa, in questo momento, tutta la cavità uterina. Alla fine del quarto mese il feto misura 20 cm e pesa 250 g. Quinto mese (diciannovesima-ventitreesima settimana) La moltiplicazione delle cellule nervose si completa e il cervello inizia a crescere regolarmente di 90 g al mese. La pelle è meno rossa ma rimane grinzosa; una peluria, chiamata lanugine, inizia a ricoprirla. Crescono le unghie, sono già presenti le impronte digitali e iniziano a svilupparsi le gemme dei denti. La differenziazione sessuale è ormai completa. L’apparato respiratorio continua il suo sviluppo e i movimenti respiratori si moltiplicano. È in questo periodo che
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Decima settimana: il feto misura circa 10 cm. La forma umana è definitivamente abbozzata. Il cordone ombelicale parte dalla placenta.
Tredicesima settimana. Le braccia iniziano a muoversi e anche la testa acquisisce mobilità. Si distinguono le dita, le orecchie, il naso e si delineano le palpebre.
Sesto mese. La cavità amniotica riempie ormai tutto l’utero e la madre sente i movimenti del feto, le cui proporzioni sono simili a quelle del neonato.
Alla fine del settimo mese funzionano tutti gli organi sensoriali. In caso di nascita prematura, il bambino sarebbe molto fragile, ma in grado di sopravvivere.
Al nono mese il funzionamento e la forma degli organi sono ormai completati. Il bambino assume la sua posizione definitiva nell’utero prima della nascita.
l’ecografia ostetrica fornisce le maggiori indicazioni sulla morfologia del bambino. Alla fine del mese il feto misura 30 cm e pesa 650 g.
Feto
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Sesto mese (ventiquattresima-ventisettesima settimana) Il feto si muove molto (da 20 a 60 movimenti ogni mezz’ora nel periodo attivo); questi momenti di attività si alternano a periodi di sonno. Il suo corpo si arrotonda, si formano le ghiandole sudoripare. Il viso si assottiglia, i capelli crescono. L’orecchio definitivo è già al suo posto e il bambino comincia a reagire ai rumori esterni. Si succhia spesso il pollice e a volte ha il singhiozzo. Misura 37 cm e pesa 1000 g. Settimo mese (ventottesima-trentunesima settimana) Lo stomaco e l’intestino sono in grado di funzionare. Il feto percepisce i suoni e i suoi occhi sono completamente aperti. Inizia a sentirsi un po’ stretto nell’utero e quindi limita i propri movimenti. Alla fine del mese misura 42 cm e pesa 1500 g. Ottavo mese (trentaduesima-trentacinquesima settimana) Il feto assume la posizione che manterrà sino al momento del parto: di solito con la testa verso il basso, incuneato nella parte più stretta dell’utero, glutei verso l’alto. Si sviluppano le ossa, si accumula il grasso sottocutaneo, la lanugine cade poco a poco, sostituita da una pellicola protettiva grassa e biancastra, la vernice caseosa, che abbonda soprattutto nelle pieghe cutanee. Il bambino ingoia molto liquido amniotico e urina in proporzione. Alla fine del mese il feto misura 47 cm e pesa 2500 g. Nono mese (trentaseiesima-trentanovesima settimana) I polmoni e il cuore sono pronti per funzionare, ma sono ancora presenti gli orifizi che mettono in comunicazione le cavità cardiache e il canale che collega i grandi vasi (aorta e tronco dell’arteria polmonare). Queste aperture si chiudono dopo la nascita, non appena inizia la respirazione. Nella femmina, l’ovaio ha già trovato la sua collocazione definitiva, mentre nel maschio i testicoli scenderanno nello scroto solo alla nascita. La vernice caseosa si stacca, eccetto nelle pieghe, e galleggia nel liquido amniotico. Ora la pelle è perfettamente liscia. Le ossa del cranio non sono ancora saldate: gli spazi che le separano, le fontanelle, si chiuderanno dopo la nascita. Al termine della gravidanza, il feto pesa circa 3200 g e misura 50 cm. Ha i capelli, le unghie nelle dita delle mani e dei piedi. La lanugine persiste su spalle, ascelle, inguine. Il cuore pesa 18 g, il fegato da 100 a 125 g, ciascun rene 12 g, il cervello 850 g. Gli organi non hanno ancora la loro struttura definitiva: il cervello, in particolare, continuerà a svilupparsi per molti anni.
Attività fetale I movimenti del feto iniziano molto presto, alla dodicesima settimana. All’inizio si tratta di semplici riflessi, che diventano volontari a partire dal quinto mese. Il feto agita le gambe (le ruota, “pedala”), si spinge con i piedi per cambiare posizione, muove le braccia e si mette il pollice in bocca. Verso la fine della gravidanza l’ampiezza dei movimenti diminuisce per mancanza di spazio. Il feto dorme parecchio (sino a 20 ore al giorno) e i cambiamenti nel suo
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ritmo cardiaco permettono di distinguere la fase di veglia da quella del sonno (profondo o leggero).
Percezioni fetali Lo sviluppo del sistema nervoso permette al feto di avere percezioni sensoriali precoci. Il gusto si sviluppa dal quarto mese: il feto ingoia il liquido amniotico e sembra percepire i sapori. Anche il tatto si sviluppa a partire dal quarto mese di gravidanza. Il feto percepisce di essere toccato attraverso il ventre materno. La vista esiste a livello potenziale: il feto sembra distinguere la luce dall’oscurità. Reagisce a un fascio di luce violenta diretto verso la sua testa attraverso l’addome. Sono presenti le sensazioni uditive: dal sesto al settimo mese, il feto sente e reagisce a rumori diversi da quelli interni della madre, ai quali è abituato. I rumori violenti lo fanno sussultare, la musica dolce lo tranquillizza. Dal settimo mese, il feto percepisce il dolore. Si può inoltre ipotizzare che le emozioni della madre vengano trasmesse al feto che sembra reagire a esse (per es. con un’accelerazione del ritmo cardiaco).
Feto
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FETOPATIA Foetopathy Fœtopathie
Malattia che interessa il feto (bambino durante gli ultimi 7 mesi di vita uterina).
Cause Come le embriopatie, che colpiscono l’embrione, le fetopatie possono essere classificate in funzione della loro causa. Fetopatie dovute a un’infezione virale, batterica o parassitaria Producono infezioni massicce su organi già formati. Queste infezioni continuano dopo la nascita e possono provocare lesioni spesso gravi. I principali agenti infettivi responsabili di fetopatie gravi con possibili conseguenze sono il virus della rosolia, il Cytomegalovirus, il Treponema (sifilide), il Toxoplasma. Rosolia Provoca un ritardo della crescita intrauterina, con aumento del volume del fegato, anemia, trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine nel sangue) e, a volte, anomalie ossee. Il Cytomegalovirus provoca ritardo della crescita intrauterina e microcefalia (cranio di piccole dimensioni), a volte responsabile di un ritardo dello sviluppo intellettivo. La sifilide congenita può causare setticemie, che a volte hanno conseguenze su reni, occhi, ossa e cervello. Infine, la toxoplasmosi può provocare lesioni cerebrali e oculari. Fetopatie causate da malattie materne Sono essenzialmente dovute al diabete. Se trascurata durante la gravidanza, questa patologia può provocare una macrosomia fetale (corpo di taglia eccessivamente grande) o una miocardiopatia (coinvolgimento del muscolo cardiaco). Questi segni regrediscono qualche mese dopo la nascita senza conseguenze. Altre fetopatie sono dovute all’assunzione non regolamentata di farmaci quali gli antitiroidei e le antivitamine K (anticoagulanti). I primi possono provocare un’ipotiroidismo transitorio, i secondi emorragie endocraniche.
Trattamento Interventi sul feto sono possibili nei casi in cui la sua vita sia da considerarsi in pericolo, cioè in presenza di ernia diaframmatica voluminosa, malformazione delle vie urinarie ecc.
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FETOSCOPIA Foetoscopy Fœtoscopie
Esame che consente di osservare il feto nell’utero materno attraverso un fibroscopio (tubicino munito di un sistema ottico). La fetoscopia, che può essere praticata dalla diciannovesima settimana sino al termine della gravidanza, consente la diagnosi prenatale di diverse anomalie fetali sia tramite esame diretto, sia tramite i test di laboratorio eseguiti su un campione di pelle prelevato dal feto (biopsia cutanea). I progressi dell’ecografia ne hanno ridotto l’impiego.
Indicazioni La principale indicazione per la fetoscopia è la ricerca di anomalie ereditarie delle estremità o della pelle, quando siano presenti altri casi in famiglia. Inoltre, la fetoscopia consente di eseguire prima del parto alcuni interventi di chirurgia fetale, disciplina attualmente in via di sviluppo.
Tecnica Il fibroscopio viene introdotto nel sacco amniotico attraverso una piccola incisione addominale. L’esame, eseguito in anestesia locale, dura dai 10 ai 20 minuti e comporta un debole rischio di aborto spontaneo, dovuto alla possibile rottura delle membrane.
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FEUERSTEIN-MIMS, SINDROME DI Feuerstein-Mims syndrome Feuerstein-Mims, syndrome de
Vedi Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, sindrome di
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FIBRA ALIMENTARE Dietary fiber Fibre alimentaire
Sostanza residua di origine vegetale non digerita dagli enzimi del tubo digerente. Le fibre alimentari comprendono la cellulosa, l’emicellulosa, le gomme, le mucillagini, la pectina e la lignina. Gli alimenti più ricchi di fibre sono i cereali e i prodotti derivati (crusca di frumento, farina integrale di grano ecc.), alcuni frutti (noci, albicocche, fichi, prugne) e i legumi (fagioli secchi, lenticchie, piselli). Le fibre alimentari hanno un effetto regolatore sul transito intestinale: aumentano il volume e l’idratazione delle feci e diminuiscono la pressione all’interno del colon. Inoltre, modificano l’assorbimento di glucidi, lipidi, proteine e sali minerali. Un’assunzione regolare e ripetuta di fibre apporta grandi benefici in caso di stipsi o di colon spastico. Inoltre, un regolare consumo di fibre riduce i rischi di tumore del colon e permette di controllare meglio il diabete. A volte, l’assunzione di fibre può provocare flatulenza e un’accelerazione del transito, problemi limitati se la loro integrazione nell’alimentazione avviene in modo graduale e progressivo, e se si dà la preferenza a fibre poco irritanti (per esempio verdure verdi, giovani e tenere, meglio se cotte). L’alimentazione dovrebbe apportare 25-35 g di fibra al giorno. Gli alimenti ricchi di fibre sono controindicati solo in caso di lesioni stenosanti (in quanto provocano un restringimento) del tubo digerente o di una malattia di Crohn in evoluzione.
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FIBRA CONNETTIVALE Connective fiber Fibre conjonctive
Fibra del connettivo (tessuto che sostiene gli altri tessuti) costituita da proteine quali il collagene o l’elastina. Le fibre connettivali formano fasci nel tessuto connettivo, conferendogli le sue qualità meccaniche di resistenza ed elasticità.
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FIBRA MUSCOLARE Muscle fiber Fibre musculaire
Cellule cilindriche e striate dello scheletro.
SIN. cellula muscolare Cellula allungata che forma l’elemento essenziale del muscolo. Esistono tre tipi di fibre muscolari: le fibre striate che costituiscono i muscoli scheletrici, quelle che formano il miocardio (il muscolo del cuore) e le fibre lisce, muscolatura dei visceri. Sono tutte formate da miofibrille, elementi in grado di contrarsi provocando un accorciamento della fibra muscolare. Soltanto le fibre striate della muscolatura scheletrica sono soggette a controllo volontario; le altre dipendono tutte dal sistema neurovegetativo. Tra le fibre striate, ve ne sono alcune a contrazione lenta, che danno cioè luogo a contrazioni poco intense ma di lunga durata (sforzi di sopportazione), e altre a contrazione rapida, che permettono contrazioni intense e poco durature (sforzi di resistenza). La proporzione di questi due tipi di fibre varia a seconda del patrimonio genetico di ogni singolo individuo, ma l’allenamento sportivo la può modificare, portando a un aumento delle fibre sollecitate da un tipo specifico di sforzo.
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FIBRA NERVOSA Nervous fiber Fibre nerveuse
Fibra formata da un assone (prolungamento di un neurone), che può essere ricoperta da una guaina di mielina (sostanza lipidica e proteica la cui funzione è accelerare la trasmissione dell’impulso nervoso) e da quella di Schwann (formata da cellule gliali che proteggono e sostengono i neuroni). Alcune fibre nervose sono specializzate nella motricità, altre nella trasmissione di impulsi sensoriali.
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FIBRILLAZIONE Fibrillation Fibrillation
Attività anomala di fibre muscolari isolate la cui membrana è instabile e che si contraggono in assenza di innervazione. Una fibrillazione si produce in caso di denervazione, di origine patologica (degenerazione nervosa) o traumatica (lesione di un nervo periferico, dovuta per esempio a ferita da arma bianca). Questo fenomeno viene messo in evidenza dalla registrazione dell’attività muscolare con l’elettromiografia. Se agli esami successivi le fibrillazioni scompaiono si assiste a un progressivo ritorno alla normale attività, dovuto all’inizio del processo di reinnervazione. Al contrario, la loro persistenza indica che il processo di denervazione non è ancora rientrato.
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FIBRILLAZIONE ATRIALE Atrial fibrillation Fibrillation auriculaire
SIN. aritmia completa Alterazione del ritmo cardiaco caratterizzata dalla scomparsa del normale ritmo sinusale, sostituito da contrazioni degli atri rapide (da 400 a 600 al minuto) e inefficaci, che causano la contrazione irregolare e spesso troppo veloce dei ventricoli.
Cause Sono svariate e comprendono la maggior parte delle patologie cardiovascolari, alcune malattie broncopolmonari che coinvolgono il cuore e squilibri metabolici come l’ipertiroidismo. Può essere inoltre provocata da alcuni farmaci, tra cui quelli che accelerano la frequenza cardiaca.
Sintomi e segni Il malato non sempre avverte la fibrillazione atriale, ma percepisce palpitazioni. Il problema può anche essere associato ad angina pectoris, provocata dall’accelerazione del ritmo cardiaco o da insufficienza cardiaca. Infine, può essere svelato da una complicanza embolica: l’assenza di una contrazione efficace degli atri provoca l’arresto o il rallentamento del sangue in quella zona e il rischio di formazione di emboli o trombi suscettibili di migrare nella circolazione.
Diagnosi Si effettua tramite il rilevamento del polso e, in particolare, con l’auscultazione cardiaca prolungata, che permette di constatare la presenza di battiti irregolari. L’elettrocardiogramma conferma la diagnosi.
Trattamento e prognosi Il trattamento può essere farmacologico, volto a rallentare la cadenza delle contrazioni ventricolari (digitalici, β-bloccanti) o a ripristinare un ritmo regolare (antiaritmici). Una cardioversione può essere utile per regolarizzare le contrazioni cardiache. A volte prima della cardioversione si esegue un’ecografia transesofagea, per verificare che non si siano formati trombi nell’atrio sinistro. I farmaci antiaritmici sono molto utili nella prevenzione delle recidive. Di solito, nella fase acuta, viene temporaneamente associato un trattamento anticoagulante, che può essere prolungato quando la fibrillazione diventa permanente, fenomeno alquanto frequente nel soggetto anziano, per prevenire il rischio di formazione di trombi e di embolia periferica. Se ben controllata, la fibrillazione atriale permette una lunga sopravvivenza. La prognosi dipende dalla cardiopatia soggiacente.
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FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE Ventricular fibrillation Fibrillation ventriculaire
Grave alterazione del ritmo cardiaco, caratterizzata dalla scomparsa di tutte le contrazioni organizzate dei ventricoli, sostituite da un tremito ventricolare (contrazioni localizzate anarchiche e inefficaci).
Cause Si può osservare una fibrillazione ventricolare a seguito di un infarto del miocardio e di un’altra cardiopatia, o come complicanza di un’elettrocuzione.
Sintomi e segni La fibrillazione ventricolare provoca un arresto cardiocircolatorio responsabile della perdita di conoscenza.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi, che dipende dalle condizioni del soggetto, viene confermata dall’elettrocardiogramma praticato con i primi soccorsi. In assenza di trattamento, la fibrillazione ventricolare ha esito mortale.
Trattamento La terapia d’urgenza si basa sulla cardioversione, che serve a regolarizzare le contrazioni cardiache. La prevenzione delle recidive dipende dalla causa del problema e dallo stato del paziente: se non è possibile eliminare la causa, si basa sull’assunzione di farmaci antiaritmici e sull’utilizzo di sistemi di defibrillazione interni (stimolatori cardiaci applicati nel petto, che servono a rilevare gli episodi di fibrillazione ventricolare e reagiscono immediatamente con una stimolazione elettrica).
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FIBRINA Fibrin Fibrine
Proteina insolubile alla base del trombo sanguigno.
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FIBRINOGENO PLASMATICO Plasma fibrinogen Fibrinogène plasmatique
Glicoproteina solubile sintetizzata dal fegato, che interviene nell’ultima tappa della catena coagulativa. Per azione della trombina perde due peptidi (fibrinopeptide A e B) e si trasforma in fibrinamonomero, insolubile e instabile, che per effetto del fattore XIII polimerizza a fibrina stabile.
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FIBRINOGENOPENIA Fibrinogenopenia Fibrinogénopénie
SIN. fibrinopenia Diminuzione del tasso di fibrinogeno plasmatico. Una fibrinopenia può essere congenita (afibrinogenemia) o acquisita, causata dall’eccessivo consumo di fibrinogeno (coagulazione endovascolare diffusa), da fibrinolisi patologica o terapeutica, o dalla diminuzione della produzione di fibrinogeno in caso di insufficienza epatica. La fibrinopenia comporta un rischio di emorragia. Il trattamento consiste nella correzione della causa e nell’apporto, se necessario, di fibrinogeno sotto forma di plasma fresco coagulato.
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FIBRINOLISI Fibrinolysis Fibrinolyse
Processo di distruzione fisiologica dei depositi di fibrina attraverso l’azione di un enzima, la plasmina (forma attiva del plasminogeno, proteina elaborata nel fegato). La fibrinolisi, limitando la quantità di fibrina nel sangue, protegge l’individuo dal rischio di trombosi; in seguito alla cicatrizzazione di una ferita emorragica, provvede allo scioglimento del coagulo divenuto inutile, svolgendo un ruolo inverso e complementare a quello dei fattori della coagulazione. A volte, in presenza di una cirrosi o di un episodio di coagulazione endovascolare, la fibrinolisi può diventare eccessiva e provocare emorragie difficili da controllare. In altri casi può essere provocata a scopo terapeutico, con l’aiuto di farmaci fibrinolitici, al fine di sciogliere un coagulo o un trombo, per esempio nella fase acuta di un infarto miocardico o di un’embolia polmonare.
Prodotti della degradazione della fibrina e del fibrinogeno La plasmina non solo dissolve la fibrina, ma è anche responsabile della degradazione del fibrinogeno. Tra i vari prodotti da questa risultanti, vi sono due frammenti proteici, chiamati D ed E, che hanno un valore diagnostico. Infatti, un aumento del loro tasso sanguigno indica una fibrinolisi patologica (per esempio dovuta a cirrosi). D’altra parte, il rilevamento del frammento D prodotto dalla degradazione della fibrina (il D-dimero) rivela una fibrinolisi associata a ipercoagulazione. Il suo preciso dosaggio (per esempio con il metodo ELISA) può essere utile nell’individuazione di due patologie gravi, la tromboflebite profonda e l’embolia polmonare: valori contenuti del D-dimero consentono di scartare tale possibilità e rendono necessario procedere ad analisi più invasive.
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FIBRINOLITICO Fibrinolytic Fibrinolytique
SIN. trombolitico Farmaco utilizzato per distruggere i coaguli che si formano nella circolazione sanguigna. I vari fibrinolitici (streptochinasi, urochinasi, attivatore tissutale del plasminogeno) agiscono distruggendo la fibrina che forma la trama fibrosa dei coaguli. La loro efficacia è maggiore quando il coagulo è di recente formazione. Si prescrive un fibrinolitico in caso di trombosi (formazione di un coagulo o trombo) verificatasi da meno di 6 ore, soprattutto in un’arteria coronaria (infarto del miocardio) o polmonare (embolia polmonare). La somministrazione di un fibrinolitico per via iniettabile è generalmente riservata ai reparti di terapia intensiva in ambito ospedaliero. Quindi, in caso di infarto del miocardio, la prima iniezione può essere effettuata immediatamente dal rianimatore dell’unità mobile quando giunge al domicilio del malato.
Effetti indesiderati e controindicazioni Un fibrinolitico può provocare un’emorragia (nel punto dell’iniezione o generalizzata), febbre o reazioni allergiche. È controindicato in caso di evento vascolare cerebrale recente, di rischio emorragico, di ipertensione arteriosa, di insufficienza renale o epatica grave.
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FIBROBLASTO Fibroblast, fibrocyte Fibroblaste
Ciascuna delle cellule fusiformi che, disposte in fasci, formano la parte essenziale del tessuto connettivo dell’organismo. I fibroblasti sono responsabili sia della formazione delle fibre di collagene (sostanza intracellulare del tessuto connettivo) sia della produzione della sostanza gelatinosa e amorfa che ricopre i fibroblasti e le fibre di collagene. Il ruolo dei fibroblasti è essenziale nella riparazione delle lesioni traumatiche, infiammatorie e di altro tipo; in queste circostanze diventano mobili e contrattili (miofibroblasti), permettendo la cicatrizzazione delle lesioni o ferite.
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FIBROMA Fibroma Fibrome
Tumore benigno del tessuto connettivale fibroso. Il fibroma è raro e si localizza soprattutto nella pelle. Di solito, la proliferazione fibrosa si associa a quella di altri tessuti: vascolare (angio-istiocitoma), muscolare (fibromioma), cartilaginoso (fibrocondroma) o lipidico (fibrolipoma). L’uso del termine “fibroma” per alcune forme di tumori uterini è improprio, in quanto il cosiddetto fibroma uterino si sviluppa in realtà dalle cellule muscolari lisce.
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FIBROMA UTERINO Uterine fibroma, fibroma uteri Fibrome utérin
SIN. leiomioma uterino, mioma uterino Tumore benigno che si sviluppa a partire dal muscolo uterino. A questa definizione, ormai di uso corrente, si dovrebbe preferire quella di mioma uterino. Il fibroma dell’utero è più frequente nelle donne tra i 40 e i 50 anni e in quelle di colore.
Tipi di fibroma uterino
Leiomioma del fondo dell’utero (massa rotonda centrale). Occupa praticamente tutta la cavità uterina.
Un fibroma può avere sede nel collo, nell’istmo o nel corpo dell’utero. Viene detto sessile quando presenta una base larga e peduncolato se questa è sottile. In base alla localizzazione nel muscolo uterino, si possono distinguere fibromi intramurali, situati nello spessore del muscolo, fibromi sottosierosi, che originano dalla cavità addominale, e fibromi sottomucosi, in rilievo nella cavità uterina. Un fibroma sottomucoso peduncolato è detto anche polipo fibroso.
Sintomi e segni Il tumore si manifesta frequentemente con problemi mestruali: menorragie (mestruazioni molto abbondanti), associate a metrorragie (sanguinamento tra una mestruazione e l’altra). A volte si associano dolori uterini, pesantezza pelvica e aumento di volume dell’addome. Nel 10% dei casi il fibroma non provoca alcun sintomo.
Diagnosi
Fibroma uterino. Nel triangolo bianco dell’utero (centro) visto all’isterografia, una macchia scura (a sinistra) rivela la presenza di un leiomioma.
L’esame ginecologico rivela un aumento di volume dell’utero, che appare duro, fibroso, più o meno irregolare. La grandezza e la localizzazione del fibroma vengono valutati con isterografia (radiografia dell’utero in seguito a iniezione di un mezzo di contrasto opaco) e con ecografia. L’isteroscopia permette di visualizzare i fibromi sottomucosi.
Evoluzione Alcuni fibromi rimangono piccoli e, a seconda della loro localizzazione, non provocano alcun disturbo. Al contrario, altri possono causare complicanze, in particolare emorragie abbondanti, che si osservano principalmente in caso di fibroma sottomucoso e sono resistenti al trattamento medico. Questo tipo può dare origine ad anemia associata ad astenia e palpitazioni cardiache. Le compressioni sono abbastanza comuni: alcuni fibromi del fondo uterino possono diventare molto voluminosi senza portare a una compressione grave, in quanto comprimono i visceri addominali molli; quelli del collo o dell’istmo comprimono invece gli organi confinanti (rete venosa, uretere, vescica, retto) contro le pareti ossee, provocando alterazioni della circolazione sanguigna, problemi
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Leiomioma (al centro, blu scuro) che comprime la vescica (in alto).
urinari o stipsi. Molto rare le altre complicanze, quali la torsione di un fibroma sottosieroso sul proprio peduncolo, che causa dolori lancinanti, la degenerazione e la necrosi del fibroma (necrobiosi asettica). La trasformazione maligna è rarissima. La presenza di un fibroma non costituisce un ostacolo alla gravidanza, ma il rischio che il tumore cresca e diventi molle o le possibili complicanze rendono indispensabile uno stretto controllo medico. Tra le possibili conseguenze vi sono un aborto spontaneo o un parto prematuro. Il parto può essere complicato dall’inerzia dell’utero, da una presentazione fetale non corretta o dalla ritenzione placentare.
Trattamento Un fibroma asintomatico viene semplicemente mantenuto sotto controllo. Il trattamento è indicato nel caso in cui il fibroma arrechi problemi e ciò dipende dal volume, dalla localizzazione e dalla risonanza. Un trattamento ormonale (farmaci progestinici) può rallentare la sua evoluzione. Si può prendere in considerazione l’intervento chirurgico quando il fibroma è sottomucoso, voluminoso o si complica a causa di torsione o necrosi: in questi casi deve essere rimosso. La sua ablazione (miomectomia) può essere eseguita per via addominale (laparoscopia) o per isteroscopia operatoria. L’isterectomia totale (ablazione dell’utero, delle tube e delle ovaie) è presa in considerazione soltanto se la paziente non desidera più avere figli o si avvicina alla menopausa.
Fibroma uterino
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FIBROMATOSI Fibromatosis Fibromatose
Patologia caratterizzata dall’apparizione di fibromi (tumori fibrosi) o di una fibrosi (aumento delle fibre all’interno di un fascio) più o meno sparsi. Le fibromatosi comprendono diversi tipi di malattie, in alcuni casi ereditarie, la cui causa è generalmente ignota, che coinvolgono soprattutto la pelle e i tessuti superficiali, a volte le ossa, le articolazioni e il sistema nervoso. Sulla pelle si manifestano in forma di placche, noduli o bande induriti, di colore bianco, giallo, rosa o bruno. Le principali fibromatosi sono: la retrazione dell’aponeurosi palmare (malattia di Dupuytren); la retrazione dell’aponeurosi della pianta del piede; la fibromatosi del pene; la pachidermodattilia (ispessimento dell’estremità delle dita) e i tumori dermoidi (fibromatosi profonda che si manifesta con placche addominali indurite). La prognosi delle fibromatosi varia moltissimo: a volte il danno è soprattutto estetico; in altri casi la conseguenza dei problemi organici arrecati dalla malattia è molto più infausta. Infine, alcuni fibromi hanno un’evoluzione simile a tumori che recidivano dopo l’ablazione, senza produzione di metastasi.
Trattamento Si basa su immunosoppressori e sull’ablazione chirurgica. Tuttavia, alla luce dei rischi provocati dagli immunosoppressori (aplasia midollare e, a lungo termine, possibile sviluppo di un tumore) e della frequenza delle recidive in caso di ablazione chirurgica, questo tipo di trattamento deve essere deciso e condotto con la massima prudenza.
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FIBROMIALGIA Fibromyalgia Fibromyalgie
SIN. fibrosite Sindrome dolorosa diffusa che affligge soprattutto la donna, di origine sconosciuta e di evoluzione prolungata, raramente invalidante. La malattia è caratterizzata da dolori diffusi percepiti in diverse parti del corpo: l’occipite, il collo, la parete del torace, la natica, il gomito, il ginocchio. Non si riscontrano modificazioni oggettive delle articolazioni, né anomalie radiologiche o biologiche. I dolori si associano ad affaticamento, soprattutto al risveglio, e spesso a disturbi del sonno. Può essere presente una sindrome depressiva. Il trattamento si basa sui farmaci antidolorifici, sugli antidepressivi triciclici e sulla fisioterapia.
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FIBRONECTINA PLASMATICA Plasma fibronectin Fibronéctine plasmatique
Glicoproteina presente nel plasma, nella linfa e nel liquido interstiziale. La sua concentrazione plasmatica si riduce in caso di shock, con valore prognostico. Costituisce un buon indice dello stato di nutrizione a breve termine.
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FIBROSARCOMA Fibrosarcoma Fibrosarcome
Tumore maligno che si sviluppa a spese del tessuto connettivo (tessuto di sostegno presente nella maggior parte degli organi). I fibrosarcomi si localizzano spesso sotto la cute, dove danno luogo a tumefazioni dure che tendono a ingrossarsi, oppure nei muscoli o nelle ossa. I segni e il trattamento dei fibrosarcomi dipendono dall’organo coinvolto. Di solito, la loro crescita è piuttosto rapida e le metastasi sono frequenti. Il trattamento è una combinazione di chirurgia, radioterapia e chemioterapia.
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FIBROSI Fibrosis Fibrose
SIN. sclerosi Aumento patologico del tessuto connettivo contenuto in un organo. Generalmente, la fibrosi costituisce l’ultima fase di un’infiammazione cronica (ascesso cronico, tubercolosi polmonare) o della cicatrizzazione di una ferita. In altri casi appare improvvisamente senza una ragione specifica, per poi evolvere e aggravarsi (fibrosi polmonare primitiva, sclerodermia). Talvolta l’estendersi della fibrosi rispetta l’architettura dell’organo coinvolto, in altri casi ne distrugge completamente la struttura (fibrosi mutilante). I segni e il trattamento della fibrosi dipendono dalla malattia in causa.
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FIBROSI CISTICA Cystic fibrosis Fibrose cystique
SIN. malattia fibrocistica del polmone e del pancreas, mucoviscidosi Malattia ereditaria caratterizzata da un’anomala vischiosità del muco secreto dalle ghiandole pancreatiche e bronchiali.
Frequenza e causa La fibrosi cistica colpisce soprattutto i soggetti di razza caucasica (1 bambino su 2000-2500). Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica (il gene in causa è localizzato sui cromosomi non sessuali) recessiva (perché si sviluppi è necessario che il gene mutato sia trasmesso sia dal padre sia dalla madre). Il gene della fibrosi cistica, isolato nel 1989, si trova sul cromosoma 7.
Sintomi e segni Quando le secrezioni mucose, troppo vischiose, defluiscono a fatica nei condotti naturali, si producono dilatazioni cistiche e, in alcuni casi, ostruzioni. Le manifestazioni possono essere presenti sin dalla nascita: il neonato soffre in tal caso di occlusione intestinale, ritardo dell’evacuazione del meconio, ittero (a causa dell’occlusione delle vie biliari) o di un’ostruzione dei piccoli bronchi che può condurre a distress respiratorio. In genere nel neonato sono i problemi respiratori ad attirare l’attenzione; sono infatti presenti tosse persistente, bronchiti recidivanti ed enfisema, che evolve verso un’insufficienza respiratoria precoce. Qualche anno più tardi compaiono congestione mucopurulenta permanente, con distensione del torace, ippocratismo digitale (unghie allargate e ricurve) e cianosi delle estremità. La gravità delle manifestazioni respiratorie è legata alla sovrainfezione polmonare da parte di differenti germi, quali lo Staphylococcus aureus e lo Pseudomonas aeruginosa. Ai disturbi respiratori si associano manifestazioni digestive: l’85% dei soggetti con fibrosi cistica soffre di insufficienza pancreatica, che determina generalmente una diarrea cronica con emissione di feci grasse. La presenza di diarrea persistente spiega perché nei bambini si osservi una perdita di peso, anche se l’appetito non viene meno e non si verificano episodi infettivi respiratori. Quando la fibrosi pancreatica si estende alle isole del Langerhans (piccoli ammassi di cellule responsabili della secrezione di insulina da parte del pancreas), evento raro, può subentrare un diabete insulinodipendente. Più raramente si osserva un coinvolgimento epatico, che conduce talvolta a una cirrosi biliare (litiasi) o del miocardio. Sono conseguenze frequenti la sterilità negli uomini e l’ipofertilità nelle donne.
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Diagnosi ed evoluzione I disturbi elencati conducono a sospettare la presenza della malattia. Per confermare la diagnosi si esegue il test del sudore, che rivela un tasso anormalmente elevato di cloro e sodio. Il dosaggio deve essere effettuato da un laboratorio molto esperto e prima di porre una diagnosi definitiva sono necessari due test positivi. Questo esame è confermato da un test genetico. La malattia porta più o meno rapidamente a insufficienza respiratoria grave, spesso mortale; solo raramente si hanno forme meno gravi, che evolvono in misura minima.
Trattamento Allo stato attuale delle conoscenze, il trattamento non può che agire sui sintomi. Una stretta collaborazione tra équipe ospedaliera, medico curante, fisioterapisti e infermiere a domicilio permette al bambino di rimanere il più possibile in seno alla famiglia mentre si sottopone alle cure necessarie. Occorre inoltre sforzarsi di facilitare l’inserimento del malato nell’ambiente scolastico e lavorativo. Il primo obiettivo del trattamento è conservare uno stato nutrizionale soddisfacente. La somministrazione di estratti pancreatici, un regime ipercalorico e ipolipidico, e un’alimentazione effettuata attraverso un sondino gastrico o per via endovenosa contribuiscono a supplire alle carenze. L’assunzione di compresse a base di cloro nei periodi di grande caldo evita la disidratazione. La cura comporta anche un trattamento delle alterazioni respiratorie, per drenare le secrezioni con la tosse, in modo che le vie respiratorie conservino la massima pervietà: sedute di fisiochinesiterapia sono utili al bambino per imparare ad avere una tosse efficace e controllata. Anche la terapia con aerosol ha lo scopo di facilitare la respirazione. Nei casi più gravi si può praticare un’ossigenoterapia di lunga durata. Il terzo elemento fondamentale del trattamento è un’antibioticoterapia rigorosamente mirata ai germi responsabili delle sovrainfezioni batteriche, identificati attraverso analisi batteriologiche. Il ricorso a trapianto polmonare (dei polmoni e del blocco cuore-polmone) è una soluzione estrema, riservata ai pazienti con insufficienza respiratoria molto severa.
Identificazione e prospettive Per le coppie che abbiano già dato alla luce un bambino affetto da fibrosi cistica, è oggi possibile identificare precocemente la malattia durante la decima settimana di gravidanza, attraverso biopsie dei villi coriali della placenta. I genitori di un bambino malato hanno infatti 1 possibilità su 4 di avere un altro figlio affetto dalla stessa patologia. I fratelli e le sorelle dei soggetti malati saranno, in 2 casi su 3, portatori di un gene modificato, e quindi suscettibili di dare in seguito
Fibrosi cistica
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alla luce bambini che soffrono dello stesso disturbo se il loro partner ha a sua volta ereditato un gene mutato. I trattamenti altamente specialistici di cui beneficiano oggi i bambini affetti da fibrosi cistica permettono una qualità di vita nettamente migliore che in passato. Inoltre, gli ingenti mezzi finanziari messi a disposizione per la ricerca hanno condotto a progressi considerevoli, e in particolare all’identificazione del gene in causa, fatto che lascia sperare nella possibilità che venga elaborata una terapia genica.
Fibrosi cistica
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FIBROSI EPATICA CONGENITA Congenital hepatic fibrosis Fibrose hépatique congénitale
Rara malformazione del fegato, caratterizzata da una fibrosi importante dell’organo e da dilatazioni microscopiche nei canali biliari. La fibrosi epatica congenita è una malattia a trasmissione autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il gene portatore della malattia sia trasmesso da uno dei genitori perché la malattia si manifesti nel bambino. Si può associare ad altre anomalie: dilatazione delle vie biliari intraepatiche, malformazioni renali (policistosi, malattia di Cacchi-Ricci). La principale conseguenza di questa malformazione è costituita dall’ipertensione del sistema venoso portale, che insorge nell’infanzia o nell’adolescenza e si manifesta con abbondanti emorragie dell’apparato digerente. Il trattamento consiste nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie attraverso la somministrazione di farmaci o un intervento chirurgico. Nelle forme più gravi può essere necessario il trapianto di fegato.
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FIBROSI POLMONARE Pulmonary fibrosis Fibrose pulmonaire
Affezione respiratoria cronica caratterizzata da un ispessimento patologico del tessuto polmonare. Le fibrosi polmonari hanno a volte una causa nota: l’azione di un prodotto tossico (farmaco), di radiazioni (radioterapia), di un microrganismo, di particelle organiche (avicoltura, polmone del contadino) o minerali (ardesia, carbone, silice, amianto). Molto spesso però non è possibile individuare alcuna causa; in questo caso l’affezione viene chiamata fibrosi primaria o fibrosi idiopatica. Queste malattie si manifestano con disturbi all’inizio molto discreti (dispnea da sforzo), con rantoli (rumori anomali) all’auscultazione e a volte con ippocratismo digitale. L’evoluzione è di solito lenta, ma a lungo termine (parecchi anni) la malattia peggiora sino a portare a insufficienza respiratoria, e può avere esito fatale. La terapia si basa innanzitutto sull’eliminazione della causa e sulla somministrazione di corticosteroidi, immunosoppressori e, in caso di insufficienza respiratoria, ossigeno. All’ultimo stadio della malattia le speranze terapeutiche riposano sulla possibilità di un trapianto polmonare.
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FICKLER-WINKLER, SINDROME DI Fickler-Winkler syndrome Fickler-Winkler, syndrome de
Variante autosomica recessiva della sindrome olivopontocerebellare II. Differisce dall’atrofia di Dejerine-Thomas per l’assenza di movimenti involontari.
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FICOMICOSI Phycomycosis Phycomycose
SIN. zigomicosi Infezione causata da funghi quali Zygomycetes (muffe), Mucorales ed Entomophtorales. Le ficomicosi sono caratterizzate dalla presenza nell’organismo di filamenti senza setto.
Mucormicosi Questa ficomicosi è causata dai funghi della classe Mucorales, un tipo particolare di muffa. È presente in tutto il mondo ed è generalmente opportunista, cioè si presenta nei malati immunodepressi o negli organismi già indeboliti da malattie come il diabete. Contaminazione I Mucorales si sviluppano nella frutta, nelle granaglie e nei vegetali in via di decomposizione. Si trasmettono per via rinofaringea e si sviluppano innanzitutto nella mucosa nasale o dei seni, per poi invadere il cervello. A volte raggiungono anche i polmoni, attraverso una disseminazione vascolare. I Mucorales si trasmettono anche per via cutanea, ma più raramente (in caso di sovrainfezione di lesioni preesistenti); ancora più rara è la trasmissione per via intestinale (ingestione di alimenti contaminati, soprattutto frutta). Sintomi e segni I Mucorales provocano infezioni cerebrali, polmonari, intestinali e talvolta cutanee. Una sinusite cronica mascellare o frontale può raggiungere il cervello e dare luogo alla formazione di ascessi intracranici, che possono portare al coma. La forma polmonare si manifesta con bronchite, polmonite e perforazione dei bronchi, causa di emottisi (espettorazione di sangue). Le manifestazioni intestinali arrecano dolori addominali, diarrea, emissione rettale di sangue, in qualche caso peritonite. Trattamento I farmaci più utilizzati per trattare questo tipo di ficomicosi sono i polieni come l’amfotericina B.
Micosi da Entomophtorales Questa ficomicosi tropicale è una malattia cronica di cui sono stati descritti un centinaio di casi. È causata da funghi tropicali, gli Entomophtorales: il soggetto è contaminato attraverso l’inalazione delle spore. Questa ficomicosi è caratterizzata da una lenta deformazione delle fosse nasali, che si otturano. Il malato ha l’impressione di avere il naso tappato. L’infezione può estendersi e deformare in modo molto visibile il viso del malato (labbra tumefatte, gonfiore diffuso). La terapia a base di triazoli dà buoni risultati.
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Basidiobolomicosi Questa rara ficomicosi tropicale è anch’essa causata dagli Entomophtorales e si trasmette probabilmente per puntura da specie vegetali. Si presenta come una tumefazione cronica, voluminosa e indolore del tronco e degli arti. Il trattamento a base di ioduro di potassio si dimostra efficace. Di solito, una basidiobolomicosi non trattata guarisce spontaneamente ma in modo molto lento.
Ficomicosi
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FICUS CARICA Ficus carica Ficus carica
Pianta della famiglia delle Moraceae. La droga è costituita dalle gemme e dai getti giovani; essendo molto ricca di enzimi risente dell’essiccazione; la preparazione farmaceutica migliore è il macerato glicerinato. I componenti principali sono enzimi, in particolare la ficina (enzima proteolitico assai simile alla bromelina) e la papaina. Vi si ritrovano anche altri enzimi, per esempio α-amilasi, β-amilasi, α-glucosidasi (maltasi), β-fruttofuranosidasi (sucrasi) e UDP-glucosio-fruttosio-glucosiltransferasi (sucrosio sintetasi), oltre a enzimi di tipo diastasico e lipasico. Al ficus viene attribuita azione gastroprotettiva, legata a un meccanismo di tipo centrale esplicantesi a livello dei centri nervosi diencefalici che controllano la secrezione acida e la motilità gastrica: la droga è in grado di ridurre i livelli di attività di questi centri e di diminuire la produzione di gastrina e quindi di acido cloridrico. Possiede anche attività antiflogistica, dovuta all’elevato contenuto di enzimi proteolitici. Viene indicata per il trattamento della patologia infiammatoria e ulcerativa dello stomaco e del duodeno e, per uso esterno, per favorire la detersione e la cicatrizzazione delle piaghe e delle ferite. Sono state descritte rare reazioni allergiche cutanee di tipo orticarioide. In assenza di studi clinici controllati che ne garantiscano un’assoluta sicurezza d’utilizzo, se ne sconsiglia l’uso in gravidanza e durante l’allattamento.
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FIEDLER, MALATTIA DI Fiedler’s disease Fiedler, maladie de
SIN. miocardite di Fiedler Grave forma di leptospirosi che si manifesta con febbre bifasica, cefalee, dolori muscolari, tendenza al sanguinamento, dolori gastrointestinali, ittero, azotemia, anemia e disturbi della coscienza causati da un coinvolgimento del rene e del fegato. Può derivare da qualsiasi sierotipo di Leptospira interrogans.
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FIESSINGER-LEROY, SINDROME DI Fiessinger-Leroy syndrome Fiessinger-Leroy, syndrome de
Vedi Reiter, sindrome di
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FIESSINGER-LEROY-REITER, SINDROME DI Fiessinger-Leroy-Reiter syndrome Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
Vedi Reiter, sindrome di
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FIESSINGER-RENDU, SINDROME DI Fiessinger-Rendu syndrome Fiessinger-Rendu, syndrome de
Vedi Stevens-Johnson, sindrome di
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FIGLU URINARIO Urinary FIGLU (formiminoglutamic acid) Acide formiminoglutamique urinaire
Test utilizzato nella diagnostica delle anemie megaloblastiche. Consiste nella somministrazione di istidina per via orale e nella misurazione dell’escrezione urinaria dell’acido formiminoglutamico, suo metabolita. In caso di deficit di vitamina B12 l’escrezione è minore che in caso di deficit di acido folico o disturbi epatici.
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FILARIASI LINFATICA Lymphatic philariasis Filariose lymphatique
Malattia parassitaria dei linfonodi e dei vasi linfatici provocata dall’infestazione da nematodi filaridi. Le filarie sono vermi filiformi lunghi da 4 a 10 cm. La femmina depone microfilarie che circolano nella linfa e nel sangue. I vermi adulti vivono nei linfonodi e nei vasi linfatici. Le filarie vengono trasmesse tramite punture di zanzare infette appartenenti ai generi Culex, Aedes, Anopheles e Mansonia, numerose nei climi caldi e umidi della zona intertropicale. La filaria di Bancroft (Wuchereria bancrofti) è la principale responsabile della filariasi.
Sintomi e segni La filariasi si manifesta con accessi passeggeri di febbre associati a dolori ai linfonodi inguinali. Questi aumentano di volume (adenite) e i vasi linfatici diventano simili a cordoni rossi e gonfi sottocute (linfangite). In altri casi, il malato produce urina lattescente, dovuta a una fistola tra le vie urinarie e i vasi linfatici, che provoca il rilascio di chilo nelle urine (chiluria). Talvolta si riscontra ematuria. Gli accessi di adenite e di linfangite continuano per numerosi anni, e con il tempo la pelle si ispessisce e si raggrinzisce. Si sviluppa, dunque, un’elefantiasi (linfedema caratterizzato da pelle rugosa e gonfiore dei tessuti) specie negli arti inferiori, nei seni o nelle borse, che provoca un fastidio intenso. La chiluria causa dimagrimento e infezione renale.
CICLO DELLA FILARIASI LINFATICA ingestione del sangue con la puntura microfilarie nel sangue
uomo
microfilarie zanzara nello stomaco femmina
verme adulto nel circolo linfatico microfilarie nelle tube
puntura infestante
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Diagnosi Un’analisi del sangue, con prelievo eseguito preferibilmente di notte (momento in cui le microfilarie sono più abbondanti), permette di scoprire i parassiti e porre la diagnosi.
Trattamento Durante gli accessi di febbre, il malato deve rimanere a riposo e assumere farmaci antinfiammatori. Appena la febbre scompare, il medico prescrive un antiparassitario (quale per esempio l’ivermectina). In caso di chiluria, un regime alimentare ricco di lipidi permette di attenuare i sintomi. L’elefantiasi è difficile da trattare chirurgicamente.
Prevenzione L’unica prevenzione consiste nel proteggersi, nei Paesi della zona intertropicale, dalle punture di zanzara con insetticidi e zanzariere, e nel prosciugare i piccoli specchi d’acqua presenti vicino alle abitazioni.
Filariasi linfatica
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FILATOV, MALATTIA DI Filatov’s disease Filatov, maladie de
Forma infettiva di mononucleosi causata dal virus di Epstein-Barr, che in genere colpisce gli adolescenti e i giovani adulti. È caratterizzata da febbre, faringite e linfoadenopatia.
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FILATOV-DUKES, MALATTIA DI Filatov-Dukes disease Filatov-Dukes, maladie de
Vedi Dukes-Filatov, malattia di
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FILTRAZIONE RENALE, FRAZIONE DI Renal filtration fraction Fraction de filtration rénale
Parametro di valutazione utilizzato per distinguere un danno renale glomerulare da uno extraglomerulare. Si calcola dividendo la filtrazione glomerulare per il flusso plasmatico renale. Valori bassi indicano un danno prevalentemente glomerulare.
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FIMOSI Phimosis Phimosis
Restringimento dell’orifizio del prepuzio tale da rendere impossibile il suo scorrimento sul glande. Una fimosi può essere congenita, e quindi venire scoperta nell’infanzia o talvolta soltanto nella pubertà, o essere la conseguenza di una patologia (diabete, infezione, tumore del pene). La fimosi è sempre responsabile di una macerazione locale (ristagno di urina) con infezione; inoltre, rende difficoltosi i rapporti sessuali. In caso di scorrimento forzato, può evolvere in parafimosi (strangolamento della base del glande causata da un anello prepuziale troppo stretto).
Trattamento Se la fimosi non è troppo accentuata, è possibile, previa disinfezione locale, allargare progressivamente l’anello prepuziale attraverso manovre delicate e ripetute di scorrimento. In caso contrario, è indispensabile allargare chirurgicamente l’anello prepuziale oppure praticare una circoncisione o postectomia (ablazione del prepuzio).
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FISHER, SINDROME DI Fisher’s syndrome Fisher, syndrome de
Polineuropatia caratterizzata da oftalmoplegia bilaterale esterna, atassia sensoriale accentuata, assenza di riflessi tendinei e aumento della quantità di proteine nel liquor cerebrospinale. Può rappresentare la conseguenza di un’allergia o di un’infezione. Colpisce i maschi in età adulta.
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FISSAZIONE DEL COMPLEMENTO Complement fixation Fixation du complément
Metodica comunemente impiegata nella diagnostica sierologica per la ricerca di anticorpi specifici. Si basa sulla proprietà del complemento di reagire in presenza di complessi antigene-anticorpo, “fissandovisi”. Il test consiste nell’aggiungere al siero in esame, costituito dal siero del paziente cimentato con un antigene specifico, un siero “rivelatore”, costituito da emazie sensibilizzate con anticorpi che emolizzano in presenza di complemento disponibile. La mancata emolisi indica che il complemento è stato già fissato dal complesso antigene-anticorpo del siero in esame: in tal caso la reazione risulta positiva.
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FISTOLA Fistula Fistule
Canale patologico che forma una comunicazione anomala tra due visceri (fistola interna) o tra un viscere e la pelle (fistola esterna). Le fistole possono essere sia congenite sia acquisite. In questo secondo caso sono imputabili a un trauma, un intervento chirurgico, un’infiammazione, un’infezione (ascesso), un tumore o un calcolo.
Tipi di fistola Tra le diverse varietà di fistole, alcune sono più caratteristiche e più frequenti. Fistole anali Le più comuni, sono causate dall’infezione di una piccola ghiandola della parete del canale anale (porzione del retto che termina con l’ano). Appaiono tra la ghiandola e il margine dell’ano e si manifestano con la secrezione di materiale purulento che arreca prurito. Fistole intestinali Congenite o acquisite, collegano una cavità intestinale (intestino tenue, colon) alla pelle. La fistola più frequente è quella biliare, collocata tra la colecisti e il duodeno, più raramente interna al colon o a un’ansa dell’intestino tenue; di solito è conseguenza di un calcolo biliare. Le fistole intestinali esterne acquisite emettono, tramite un’incisione chirurgica o un orifizio di drenaggio, bile, gas o materia, e sono generalmente dovute a difetto di cicatrizzazione di un’anastomosi. Fistole urinarie Possono essere congenite, e coinvolgere l’uretere o la vescica, oppure acquisite: in questo caso derivano dall’evoluzione di un’infiammazione o di un tumore, oppure sono conseguenza di una ferita operatoria o di un trauma (fistole vescicovaginali, che si instaurano dopo un parto difficile o un’isterectomia). Fistole respiratorie Sono soprattutto tracheoesofagee, legate all’evoluzione di un tumore (di solito all’esofago), e pancreaticopleuriche, causate da una pancreatite cronica.
Sintomi e segni Una fistola può essere asintomatica oppure provocare un transito tra il primo viscere e il secondo o verso l’esterno, attraverso la pelle: per esempio, il passaggio del contenuto del tratto digerente attraverso la pelle o nelle urine. Si può anche notare il passaggio di gas intestinale nelle vie urinarie (pneumaturia) o di urina nella vagina. A volte i segni sono meno evidenti: per esempio, diarrea dovuta a una fistola tra due tratti di intestino. Più raramente, una fistola può alterare il
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funzionamento degli organi coinvolti. Per esempio, una fistola dell’orecchio a volte provoca sordità e vertigini.
Diagnosi Si basa sui segni clinici e sull’esplorazione radiologica degli organi coinvolti. Inoltre, per poter trattare la fistola, è spesso necessario conoscerne il tragitto esatto attraverso i tessuti. La diagnosi di localizzazione viene fatta con l’esplorazione chirurgica o con la fistolografia, grazie a un mezzo di contrasto iodato e idrosolubile che, iniettato nella fistola, la rende visibile nelle radiografie.
Trattamento Può essere medico o chirurgico, ed è più o meno complesso a seconda della natura e della localizzazione della fistola e dei visceri coinvolti.
Fistola
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FISTOLA ARTEROVENOSA Arterovenous fistula Fistule artérioveineuse
1. Canale patologico che mette in comunicazione un’arteria e la vena corrispondente che decorre al suo fianco. Una fistola arterovenosa può essere congenita o acquisita; in questo secondo caso si può formare spontaneamente, a causa della rottura di un aneurisma arterioso nella vena vicina, o essere la conseguenza di un trauma (per esempio ferita da arma da fuoco). Il sangue si dirige dal punto ad alta pressione verso quello a pressione più bassa, cioè passa dall’arteria alla vena. Il cuore compensa questo deficit di circolazione arteriosa aumentando la gittata. Quando interessa i vasi più importanti (per es. aorta e vena cava inferiore), una fistola arterovenosa può, a lungo termine, provocare un’insufficienza cardiaca. Il trattamento consiste nella chiusura chirurgica della fistola. È anche possibile, introducendo un catetere nell’arteria, inserire un palloncino che ostruisce l’orifizio di comunicazione tra l’arteria e la vena. 2. Shunt chirurgico di un’arteria e di una vena periferica. La fistola arterovenosa artificiale permette di eseguire un’emodialisi (tecnica di depurazione del sangue per filtrazione, attraverso una membrana semipermeabile) nel trattamento dell’insufficienza renale avanzata. Questa operazione consiste nel far combaciare chirurgicamente un’arteria con una vena che decorre nelle vicinanze. Le sedute di emodialisi di solito durano 4-5 ore e si devono ripetere 3 volte alla settimana. Il sangue del malato circola in una macchina extracorporea che richiede un’erogazione elevata, 250-400 ml al minuto, ottenibile grazie alla creazione di una fistola arterovenosa o shunt. La vena che riceve direttamente il sangue arterioso si dilata ed è di facile individuazione. La fistola arterovenosa deve essere creata alcune settimane o qualche mese prima dell’inizio del trattamento, in modo da ottenere una dilatazione sufficiente. Se possibile, il chirurgo abbocca l’arteria radiale poco sopra il polso a una grossa vena superficiale dell’avambraccio; in altri casi si crea la fistola nel braccio, tra l’arteria omerale e la vena cefalica. A volte si devono utilizzare vasi in fibre sintetiche. La fistola arterovenosa non ha conseguenze spiacevoli per il paziente, in quanto è appena sotto la cute, ma a volte può costituire un problema estetico, soprattutto se è molto dilatata, in quanto forma un grosso cordone venoso pulsante visibile all’esterno.
Complicanze Una delle possibili complicanze, la formazione di un trombo, richiede l’intervento chirurgico per ovviare all’ostruzione del vaso. In caso di infezione, un trattamento antibiotico immediato permette a volte di evitare la soppressione della fistola.
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FISTOLIZZAZIONE Fistulization Fistulisation
Apertura di una cavità dall’organismo, verso l’esterno o all’interno di un viscere, spontanea (fistolizzazione patologica) o realizzata a scopo terapeutico. I segni di una fistolizzazione variano molto a seconda dell’organo coinvolto e del problema in questione: possono essere impercettibili o molto intensi (fuoriuscita improvvisa e abbondante di pus, causata dalla fistolizzazione di un ascesso polmonare dentro un bronco) e passare attraverso tutti gli stadi intermedi (piccolo gocciolamento più o meno permanente). La fistolizzazione artificiale permette il drenaggio di una cavità patologica, creando una via di comunicazione tra questa e un viscere. Si pratica chirurgicamente o per endoscopia. Per esempio, la fistolizzazione di una cisti pancreatica nell’intestino permette di svuotarla e ne impedisce la riformazione.
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FISTOLOGRAFIA Fistulogram Fistulographie
Atto radiografico che rende visibile il tragitto di una fistola. La fistolografia richiede l’uso di un mezzo di contrasto radiopaco iodato idrosolubile. Nel caso di una fistola che si apre all’esterno sulla pelle (per esempio la fistola anale), questo prodotto viene introdotto attraverso l’orifizio cutaneo, con un piccolo catetere. L’esame di una fistola interna, tra due visceri, è più difficile. Si può opacizzare uno dei due visceri e la fistola viene allora rilevata con la radiografia, che evidenzia il passaggio del mezzo di contrasto nell’altro. Le immagini radiografiche, eventualmente completate da una TC, permettono di visualizzare il tragitto della fistola, i suoi rapporti con gli organi vicini e la presenza di un eventuale ascesso; tutte queste informazioni possono essere utili per stabilire la strategia terapeutica. Di solito, la fistolografia rappresenta un valido esame preoperatorio.
Effetti secondari Dipendono dalla tecnica usata per visualizzare la fistola. Gli esami semplici hanno poche controindicazioni, che dipendono generalmente da un’eventuale allergia allo iodio. Nelle situazioni più complesse, la fistolografia viene sostituita da altri esami (endoscopia, ecografia, TC, risonanza magnetica).
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FITOCOMPLESSO Phytocomplex Phytocomplexe
Insieme dei componenti di una droga vegetale, molti dei quali sono dotati di attività terapeutica, mentre altri, quali per esempio la cellulosa e le lignine, possono essere inerti. È il responsabile delle proprietà terapeutiche di una droga, che talvolta sono diverse da quelle dei suoi componenti presi isolatamente. Ogni droga vegetale svolge un’azione terapeutica considerata prevalente e altre secondarie, talvolta molto diverse dalla principale.
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FITOMEDICINE Phytodrugs Phytomédicaments
Prodotti medicinali finiti, provvisti di etichetta, che contengono come principi attivi esclusivamente delle piante, o delle associazioni di piante, allo stato grezzo o sotto forma di preparati; possono contenere, oltre ai principi attivi, anche eccipienti. Le fitomedicine possono essere considerate come farmaci a tutti gli effetti solo se ne è dimostrata la sicurezza e l’efficacia, se sono fabbricate in ottemperanza alle regole di buona qualità, confezionate ed etichettate secondo le disposizioni vigenti, prescritte e dispensate da operatori sanitari qualificati (medico e farmacista).
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FITOMICRONUTRIENTE Phytomicronutrient Phytomicronutriment
Molecola naturale di origine vegetale che può esercitare un effetto biochimico particolare nell’organismo. I fitomicronutrienti costituiscono un insieme di sostanze eterogenee presenti negli alimenti vegetali: polifenoli, carotenoidi, fitosteroli, fitoestrogeni, glucosinolati ecc. I loro meccanismi d’azione non sono sempre noti. Alcuni fitomicronutrienti sono particolarmente interessanti per la ricerca a causa delle loro proprietà antiossidanti, grazie alle quali proteggerebbero le cellule dall’ossidazione provocata dai radicali liberi.
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FITOTERAPIA Phytotherapy Phytothérapie
Trattamento o prevenzione delle malattie attraverso l’uso delle piante. La fitoterapia fa parte delle medicine alternative. Nella maggior parte dei Paesi, soprattutto in Occidente, soltanto i medici hanno il diritto di praticarla, sotto forma di consulto medico, e solo i farmacisti e gli erboristi sono abilitati a dare consigli al momento dell’acquisto di un prodotto a base di piante.
Cenni storici L’uso di piante a scopo terapeutico risale alla più remota antichità ed è presente in tutte le civiltà. Esistono testi cinesi di fitoterapia che risalgono a molti millenni fa. Altri provengono dall’antica Grecia (testi di Ippocrate o Dioscoride), dal Medioevo arabo (soprattutto studi di Averroè) o dal Medioevo occidentale (testi della scuola di medicina di Salerno). Alcuni di questi antichi trattati di fitoterapia si basano sulle osservazioni fatte sui malati; altri sono ispirati dall’esoterismo (come quelli di Paracelso), dalla magia, dai riti sociali o dalla religione. All’inizio del XX sec., la fitoterapia è caduta sostanzialmente nell’oblio, vittima della concorrenza dei farmaci sintetici ritenuti più efficaci (molti comunque fabbricati a partire dalle piante). La sua rinascita è avvenuta, negli ultimi decenni del secolo scorso, in concomitanza con lo sviluppo dell’agopuntura e dell’omeopatia.
Tipi di fitoterapia Nei Paesi occidentali esistono oggi numerosi ambiti disciplinari, anche combinati tra loro, che usano le piante a scopo medicinale. Erboristeria È il metodo fitoterapico più classico e più antico. Dopo essere caduta in disuso, è oggi nuovamente in auge. In erboristeria ci si serve della pianta fresca o secca, della pianta intera oppure di una sua parte (scorza, fiore, frutta, radice). La preparazione si avvale di metodi semplici, quasi sempre a base di acqua: decotti, infusi, macerazioni. I preparati vengono bevuti o inalati, applicati sulla pelle o aggiunti all’acqua del bagno, ma oggi si possono trovare anche capsule di gelatina da assumere per via orale, che contengono la polvere delle piante essiccate. Questa presentazione ha il vantaggio di conservare i principi attivi, che sono deperibili. Perché un trattamento sia efficace, l’assunzione deve essere prolungata per un periodo variabile da 3 settimane a 3 mesi. Purtroppo i prodotti ottenuti con questo metodo possono non avere la concentrazione in principi attivi necessaria a ottenere una reale efficacia e ad essi è possibile
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attribuire più un effetto di tipo “salutistico” che di tipo terapeutico vero e proprio. Fitoterapia farmaceutica Fa uso dei prodotti di origine vegetale ottenuti da materiale vegetale fresco o essiccato per estrazione con vari solventi. Nei processi di estrazione si cerca di salvaguardare i principi attivi presenti nella pianta medicinale rispettando il “fitocomplesso” (vedi voce dedicata) nella sua interezza. Questi estratti vengono dosati in quantità sufficienti a permettere un’azione efficace. Come qualsiasi altra specialità farmaceutica, si presentano in forma di sciroppo, gocce, supposte, capsule, liofilizzati, nebulizzati (estratti di piante essiccate con il calore) ecc. confezionate in modo tale da garantire sempre la stessa dose di principi attivi a parità di prodotto assunto. Le concentrazioni sono tali da permettere un’azione terapeuticamente efficace e riproducibile. Ogni dose del prodotto deve ottenere lo stesso risultato terapeutico. Omeopatia I criteri di valutazione delle malattie sono differenti da quelli della medicina ufficiale moderna. L’omeopatia non ostacola la malattia che si propone di curare ma ne riproduce anche se in misura minima gli effetti caratteristici. Fa ricorso alle piante in modo preponderante ma non esclusivo: i tre quarti delle matrici sono di origine vegetale, il resto di origine animale e minerale. Il preparato omeopatico viene diluito progressivamente sino ad assumere proprietà differenti da quelle originali. La diluizione può essere così spinta che al termine del processo nel diluente non si ritrova quasi più il principio attivo. Vengono usate piante fresche macerate in alcol. Questi alcolati prendono il nome di tinture madri, ed è a partire da queste che vengono preparate le diluizioni che servono per impregnare i grani di saccarosio e di lattosio (granuli e globuli).
Impiego terapeutico La fitoterapia si attribuisce un campo d’azione che comprende numerose affezioni, a scopo sia preventivo sia curativo, per i casi acuti o per modificare le predisposizioni del soggetto (tendenza generale a sviluppare un certo tipo di malattia). La fitoterapia sostiene di curare la causa del male e non solamente i suoi sintomi. Il suo uso si basa su conoscenze tradizionali, sull’analisi dei principi attivi vegetali e sulla comprensione del loro meccanismo d’azione, oltre che sui risultati constatati sui malati. Tra le varie tipologie descritte solo la fitoterapia farmaceutica può essere considerata una medicina con le stesse basi scientifiche della medicina moderna ufficiale, a cui si affianca come supporto e integrazione. Le altre fanno parte del mondo delle medicine cosiddette “non convenzionali”. La medicina moderna ufficiale è da preferire sempre per problemi importanti o gravi o quando esiste un trattamento farmacologico convenzionale più efficace.
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Effetti indesiderati Sono rari e solitamente benigni per prodotti preparati nel rispetto dei criteri di qualità che vengono indicati dalle autorità sanitarie e assunti, dopo diagnosi medica del problema, in dosi, tempi e modalità adeguate. Negli ultimi anni, soprattutto a carico di prodotti erboristici, sono stati segnalati numerosi problemi tra cui: interazioni tra prodotti "naturali" e terapie che il soggetto sta già assumendo; intossicazione per dosi e tempi di assunzione eccessivi; danni da prescrizioni scorrette; intossicazioni per assunzione di prodotti inquinati o contaminati; danni derivanti da sofisticazioni (prodotti contenenti estratti vegetali a cui vengono aggiunti farmaci di sintesi, senza che sia dichiarato in confezione); automedicazioni scorrette da parte dei pazienti; allergie e intolleranze.
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FITZ, SINDROME DI Fitz’ syndrome Fitz, syndrome de
Pancreatite acuta caratterizzata da forte dolore epigastrico, vomito, prostrazione, timpanismo e leggera febbre.
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FITZ-HUGH E CURTIS, SINDROME DI Fitz-Hugh and Curtis syndrome Fitz-Hugh et Curtis, syndrome de
Associa dolore addominale al quadrante superiore destro, periepatite e infezioni dell’apparato genitale femminile da Neisseria gonorrhoeae o da Chlamydia trachomatis. Molto spesso le pazienti riferiscono dolore acuto di tipo biliare e solo raramente sono presenti i sintomi di un’infezione genitale.
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FLAJANI, MORBO DI Flajani’s disease Flajani, maladie de
Vedi Basedow-Flajani-Graves, morbo di
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FLATAU-SCHILDER, MALATTIA DI Flatau-Schilder disease Flatau-Schilder, maladie de
Vedi Schilder I, malattia di
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FLATULENZA Flatulence Flatulence
Emissione, attraverso l’ano, di gas intestinale. Un adulto espelle da 2 a 20 l di gas al giorno, in gran parte proveniente dall’aria ingerita e, in misura minore, dalla fermentazione intestinale che si verifica nel colon. Si tratta di gas infiammabili ed esplosivi (rischio in caso di utilizzazione di bisturi elettrico). La flatulenza è un fenomeno normale. Alcuni alimenti, che fermentano più degli altri, possono aumentarla: verdura (fagioli bianchi, cavolo, sedano ecc.), cereali (pasta, pane), fibre (crusca), frutta (uva passa, albicocche, agrumi, banane). L’abbondanza o la mancanza di gas e il loro odore più o meno intenso non hanno un significato patologico e non richiedono trattamento.
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FLAVONOIDI Flavonoids Flavonoïdes
Vasta famiglia di composti molto diffusi nel regno vegetale, considerati benefici per la salute dell’uomo. Possono trovarsi nelle piante sia allo stato libero, sia sotto forma di derivati glicosilici; molti hanno un colore giallo o giallastro. I flavonoidi sono principi attivi molto studiati, a cui vengono attribuiti effetti terapeutici differenti: antiallergico, immunomodulante, antivirale, antimutageno ecc. Alcune attività terapeutiche dei flavonoidi sono state dimostrate con studi clinici. L’attività più importante è quella antiossidante, attraverso cui proteggono l’organismo dai radicali liberi. Tale effetto si esplica attraverso differenti meccanismi d’azione: la neutralizzazione diretta del radicale libero, la formazione con esso di un complesso inattivo (azione scavenger) o il potenziamento dei meccanismi di difesa dell’organismo. Si ritrovano in quantità importanti nelle diete ricche di frutta, vegetali, vino, cereali ecc.
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FLEBECTOMIA Phlebectomy Phlébectomie
Ablazione chirurgica di una vena, di solito di un arto inferiore. Le disfunzioni delle vene superficiali degli arti inferiori comportano la comparsa di dilatazioni venose chiamate varici, antiestetiche e causa di diversi disturbi (pesantezza, edema). La flebectomia consiste nella rimozione chirurgica attraverso piccole incisioni di questi segmenti di vena. Si tratta di un intervento semplice, eseguito in anestesia locale o generale, che richiede un breve ricovero. La ripresa della deambulazione è immediata, ma si consiglia di portare fasciature elastiche durante il mese successivo all’intervento.
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FLEBITE Phlebitis Phlébite
SIN. tromboflebite Creazione di un trombo all’interno di una vena, a volte associato all’infiammazione della parete venosa. Una flebite ha come conseguenza l’arresto del flusso sanguigno nella vena ostruita e un’iperpressione vascolare a monte del trombo. Può essere superficiale o profonda: la flebite a livello di una vena situata in profondità negli arti inferiori è la più frequente.
Cause
Sul polpaccio, gonfio e dolorante, si osserva una stria rossastra che rivela il segmento di vena infiammata.
Quando una persona passa troppo tempo a letto o immobile si può formare un trombo: per esempio in seguito a un intervento chirurgico, soprattutto se coinvolge la pelvi o gli arti, o dopo un parto. Può anche sopraggiungere a causa dell’immobilizzazione di un arto con un gesso o in seguito a compressione, prolungata o meno, di una vena (per esempio, nella donna, alla fine della gravidanza o dopo un lungo volo aereo durante il quale il soggetto non si è mai mosso dal proprio posto). Un trauma o un cateterismo cardiaco per via venosa possono causare una stasi (flusso rallentato o arrestato) oppure un’irritazione della parete venosa. A volte all’origine di una flebite vi sono anomalie genetiche o acquisite dell’emostasi (insieme di fenomeni fisiologici che portano all’arresto di un sanguinamento), della coagulazione o della fibrinolisi (disgregazione della fibrina, responsabile dello scioglimento dei trombi). Le possibili anomalie genetiche sono numerose: la più frequente è la resistenza alla proteina C attivata, ma possono aversi anche una carenza di proteina S o C, iperomocistinemia o mutazione del gene della protrombina. La pillola anticoncezionale e il trattamento ormonale sostitutivo della menopausa sono fattori che favoriscono l’insorgenza di una flebite. Ma questa patologia può essere legata anche a una malattia del sangue (leucemia, poliglobulia ecc.) o del cuore, soprattutto se aggravata da un’insufficienza cardiaca, oppure a un tumore.
Sintomi e segni In caso di flebite profonda di un arto inferiore, il soggetto avverte dolori spontanei o indotti dalla palpazione del polpaccio, e percepisce una sensazione locale di calore. La gamba coinvolta si gonfia. A questi segni unilaterali possono associarsi febbre e un aumento del ritmo cardiaco. Più raramente, un trombo può essere presente nelle vene sottocutanee. Se queste si induriscono e si infiammano lungo uno dei loro segmenti, si parla di flebite superficiale. In entrambi i casi, la diagnosi viene confermata con un eco-Doppler venoso o con una flebografia.
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Evoluzione Il trombo può estendersi progressivamente, ostruendo la circolazione sanguigna. Si sviluppa allora una circolazione secondaria, a partire dalle vene secondarie, drenante in modo efficace il sangue che arriva a monte del restringimento. La vena occlusa dal trombo può, in alcuni casi, liberarsi spontaneamente. Il coagulo formatosi può anche frammentarsi per migrare improvvisamente verso la vena cava o le cavità cardiache di destra e bloccarsi in una ramificazione dell’arteria polmonare, provocando un’embolia polmonare. Complicanze di questo tipo sono conseguenza di flebiti profonde non curate o identificate in ritardo. Talvolta, poi, sintomi come edemi, problemi trofici (relativi all’alimentazione dei tessuti), varici (per esempio un’ulcera della gamba) possono rientrare nell’ambito della cosiddetta malattia postflebitica.
Trattamento Le flebiti profonde devono essere trattate d’urgenza con anticoagulanti (eparina, seguita dall’antivitamina K). Dopo che la flebite è guarita, l’arto coinvolto viene avvolto in una fasciatura elastica detta di contenimento, in modo da evitare l’insorgenza di varici. Una flebite superficiale richiede un trattamento antinfiammatorio non urgente.
Prevenzione La prevenzione delle flebiti è essenziale e si basa su misure semplici come eseguire contrazioni muscolari volontarie e ripetute sotto il gesso, limitare il più possibile la durata della degenza a letto (per esempio dopo un parto) e avviare una terapia anticoagulante preventiva in tutte le circostanze a rischio.
Flebite
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FLEBOGRAFIA Venography Phlébographie
Esame radiologico delle vene reso possibile dall’iniezione di un mezzo di contrasto iodato. La flebografia di solito interessa gli arti inferiori e la vena cava inferiore, le localizzazioni più comuni di flebiti e trombosi venose.
Indicazioni La flebografia è indicata, eventualmente dopo un eco-Doppler, quando il medico sospetta una flebite, un’embolia polmonare (ostruzione della ramificazione di un’arteria polmonare da parte di un trombo) o nel caso di esplorazione preoperatoria di un’insufficienza venosa degli arti inferiori (varice).
Tecnica L’esame consiste nell’iniettare nella rete venosa una sostanza radiopaca che rende le vene visibili alle radiografie.
La flebografia viene eseguita in sala di radiologia. Si inietta un mezzo di contrasto iodato radiopaco, per poter visualizzare le vene profonde del polpaccio, della coscia, della pelvi addominale (vene iliache e vena cava inferiore). La lettura delle radiografie permette di scoprire la presenza di un eventuale trombo sanguigno.
Preparazione e svolgimento
La sostanza radiopaca viene iniettata in una vena del dorso del piede attraverso un catetere.
Il paziente deve essere a digiuno. Il medico posiziona lacci emostatici all’altezza della caviglia, del polpaccio e della coscia per evitare di dilatare le vene profonde. Quindi, dopo aver disinfettato la pelle, inietta il mezzo di contrasto nella vena superficiale del dorso del piede. L’iniezione viene eseguita contemporaneamente a destra e a sinistra; l’opacizzazione si estende alle vene superficiali e a quelle profonde. Il medico esegue le radiografie a intervalli regolari senza interrompere l’inoculazione del mezzo di contrasto, e toglie progressivamente i lacci emostatici per studiare, in successione, le vene dei piedi, della gamba e della coscia. L’esame dura 15-30 minuti. Se non si riscontra una flebite, il soggetto può immediatamente riprendere le sue attività normali.
Controindicazioni Sono in genere legate a un’allergia allo iodio contenuto nel mezzo di contrasto. Esistono comunque riserve per la donna in gravidanza.
Risultati Sono immediati. L’esame permette di porre la diagnosi di flebite o di trombosi venosa. Infatti grazie a esso i trombi, che sono segno di una flebite recente, si rendono visibili come vuoti nell’opacità della vena o come assenza di un segmento di vena (segno di occlusione), spesso associati a una rete suppletiva formata da vene secondarie.
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Effetti secondari Può accadere che alcune persone avvertano, al momento dell’iniezione del mezzo di contrasto, nausea o un malessere passeggero. Di solito non si tratta di sintomi gravi, ma devono essere comunicati al medico.
La sostanza si diffonde lentamente nella rete venosa.
Flebografia
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FLEBOLITO Phlebolith Phlébolithe
Concrezione calcarea che si forma in una vena. Un flebolito è spesso scoperto casualmente durante un esame clinico o radiologico. Non è necessaria alcuna terapia.
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FLEBOLOGIA Phlebology Phlébologie
Branca della medicina che studia il sistema venoso e le sue patologie. La flebologia si occupa principalmente dei fenomeni di trombosi (formazione di coaguli all’interno di una vena) all’origine della flebite, e del rischio di embolia polmonare che questa comporta (ambito delle malattie tromboemboliche). Inoltre studia le possibili sequele di una flebite (malattia postflebitica) e i fenomeni di distensione venosa rappresentati dalle varici. Meno gravi delle flebiti e dell’embolia polmonare, le varici arrecano un notevole fastidio funzionale, in quanto l’insufficienza venosa può essere responsabile di problemi trofici (edema cronico, ulcera dalla gamba).
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FLEBOTROMBOSI Phlebothrombosis Phlébothrombose
Occlusione di una vena causata da un trombo.
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FLEISCHER, ANELLO DI Fleischer’s ring Fleischer, anneau de
Vedi Fleischer-Strümpell, anello di
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FLEISCHER, VORTICE DI Fleischer’s dystrophy Dystrophie de Fleischer
Rara anomalia congenita che colpisce la cornea. Si manifesta con la comparsa di linee colorate dalla forma a spirale, causa di opacità corneale.
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FLEISCHER-STRÜMPELL, ANELLO DI Fleischer-Strümpell ring Fleischer-Strümpell, anneau de
Linea corneale superficiale di emosiderina grigio-verde o marrone, dello spessore di 1-3 mm, situata alla base del cono corneale ectasico nel cheratocono.
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FLEMMONE Phlegmon Phlegmon
Infiammazione acuta o subacuta del tessuto connettivo sottocutaneo o profondo. Un flemmone, di origine infettiva, provoca la distruzione dei tessuti e la formazione di pus. Può essere diffuso e continuare a estendersi o trasformarsi in ascesso. Il trattamento si basa sull’assunzione di antibiotici e, in caso di ascesso, sul drenaggio chirurgico.
Flemmone della guaina dei tendini
Flemmone peritonsillare. La tonsilla infiammata (a sinistra) è tumefatta e dolorante.
Infiammazione del tessuto connettivo attorno ai tendini che colpisce, in genere, le guaine dei muscoli flessori del dito. È causato dall’infezione di una ferita da parte di un batterio. Il dito appare caldo, rosso, molto dolorante, e non lo si può flettere. Il trattamento, eseguito d’urgenza, consiste nella rimozione chirurgica, in anestesia generale, dei tessuti morti, nella pulizia della guaina coinvolta e nell’immobilizzazione del dito con una stecca; si associa un trattamento antibiotico adatto al batterio in causa. È necessario procedere alla rieducazione. Il flemmone guarisce in genere in 15 giorni ma, se il trattamento è stato eseguito in ritardo, può accadere che il dito coinvolto perda definitivamente la sua mobilità.
Flemmone peritonsillare Erroneamente detto flemmone delle tonsille, è un’infiammazione del tessuto connettivo su cui è posta la tonsilla palatina (le tonsille comuni). Si tratta di una complicanza frequente di un’angina mal curata e si manifesta con trisma (contrattura muscolare che impedisce di aprire completamente la bocca) e febbre elevata; il malato fatica a deglutire. L’esame clinico rivela un gonfiore dell’ugola e una curvatura del pilastro anteriore della volta palatina, dal lato coinvolto. Il trattamento, che va avviato d’urgenza, consiste nell’incisione e nel drenaggio chirurgico del flemmone, associati all’assunzione di antibiotici per via endovenosa; dopo 2 mesi deve essere praticata una tonsillectomia (rimozione delle tonsille).
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FLESSORE Flexor Fléchisseur
Muscolo o gruppo di muscoli la cui azione provoca la flessione. Per esempio, il muscolo flessore del braccio sull’avambraccio è il bicipite.
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FLORA BATTERICA Bacterial flora Flore bacterique
Flora batterica. Il microscopio rivela una moltitudine di batteri: bacilli, a forma di bastoncelli; cocchi, arrotondati e spesso raggruppati in gruppi di tre o quattro ecc.
SIN. ecosistema batterico L’insieme delle specie batteriche che vivono sulla superficie della pelle o delle mucose di un ospite senza nuocergli. Le flore batteriche del tubo digerente, delle vie genitali, delle vie respiratorie e della pelle sono qualitativamente e quantitativamente diverse, ma relativamente stabili nell’individuo sano. Ognuna di esse è formata da numerose popolazioni batteriche (svariati generi e specie), alcune più numerose di altre. L’insieme, la cui composizione dipende dalla regione del corpo e dal periodo preso in esame, ha sia un equilibrio interno sia un equilibrio rispetto all’organismo. I diversi tipi di flora variano a seconda dei cambiamenti fisiologici (flora vaginale durante il ciclo mestruale, flora orale durante la comparsa o scomparsa dei denti), e subiscono variazioni accidentali (terapia antibiotica, cambiamenti dell’alimentazione). Rivestono un ruolo essenziale nella resistenza alle infezioni, in quanto impediscono ai microrganismi estranei e patogeni di impiantarsi. Alcuni batteri della flora del tubo digerente favoriscono inoltre la digestione e sintetizzano numerose vitamine (vitamina K, acido folico), costituendo un apporto complementare a quello dell’alimentazione.
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FLORA INTESTINALE Intestinal flora Flore intestinale
Insieme di germi che vivono normalmente nell’intestino. Alla nascita il contenuto dell’apparato digerente è sterile, ma molto rapidamente i germi si stabiliscono nel cavo orale, nell’intestino tenue e soprattutto nel colon. L’intestino crasso contiene numerosi ceppi batterici saprofiti (i quali non comportano pericolo per l’organismo), essenzialmente anaerobi, che si alimentano dei prodotti non digeriti presenti nel colon. I vari ceppi batterici instaurano tra loro un equilibrio che impedisce a una specie di predominare su un’altra. La flora intestinale costituisce una barriera viva che permette all’organismo di proteggersi contro lo sviluppo di microbi patogeni.
Patologie L’assunzione di antibiotici ad ampio spettro può alterare gravemente l’equilibrio della flora intestinale. Questo squilibrio temporaneo si manifesta frequentemente con la perdita di odore delle feci e con lo sviluppo di funghi, talvolta con una diarrea benigna che continua per tutta la durata della terapia, in casi eccezionali con una grave forma di colite, l’enterocolite pseudomembranosa causata dal germe Clostridium difficile, che richiede una terapia antibiotica specifica. Quando si interrompe la terapia antibiotica, la flora intestinale progressivamente si riforma. Un’infezione intestinale o una tossinfezione (secrezione di tossine da batteri) possono alterare la flora, che non è in grado di compensare l’azione dei germi patogeni. Il trattamento è quello della causa infettiva.
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FLUORESCEINA Fluorescin Fluorescéine
Colorante giallo-arancio che presenta una fluorescenza verde molto intensa sotto l’effetto della luce blu. La fluoresceina serve, in particolare, per eseguire speciali esami oftalmologici. In forma di collirio da instillare nell’occhio, permette di studiare la superficie della cornea (ricerca di corpi estranei e ulcerazioni, studio di adattabilità delle lenti a contatto) e può essere utilizzata per misurare la pressione oculare. Somministrata per via endovenosa nella piega del gomito, permette di eseguire un’angiografia oculare, e quindi di osservare il fondo dell’occhio (circolazione corioretinica) attraverso la pupilla dilatata. Il prodotto, entrato in circolo, giunge sino all’occhio: è così possibile realizzare radiografie utilizzando filtri appropriati. A parte le rare reazioni allergiche, la fluoresceina è generalmente ben tollerata e non presenta alcuna controindicazione, neppure in gravidanza. Somministrata per via endovenosa, colora leggermente la pelle e le urine di giallo-arancio (per qualche ora).
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FLUORESCENT TREPONEMAL ANTIBODY-ABSORPTION Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption
Vedi FTA-ABS (Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption) test
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FLUORO Fluorine Fluor
Elemento semplice. È molto comune in natura sotto forma di fluoruro di calcio, uno dei componenti dei tessuti duri dell’organismo (cartilagine, ossa, denti ecc.), e di fluoruro di sodio.
Indicazioni e controindicazioni Il fluoro è un utile mezzo di prevenzione attiva contro la carie dentale, e la sua incorporazione nello smalto permette ai denti di resistere all’attacco acido. È controindicato in soggetti che soffrono di insufficienza renale (rischio di intossicazione).
Somministrazione Per prevenire l’insorgenza della carie, a volte il fluoro viene somministrato ai bambini per via orale, sotto forma di soluzione da bere per tutto il periodo della dentizione. L’adolescente e l’adulto possono fare uso di collutori, dentifrici e gomme da masticare al fluoro, prodotti che tuttavia non sono realmente efficaci se non si rispetta un tempo di contatto di almeno 15 minuti. Infine, il fluoro può essere applicato ogni trimestre dal dentista.
Apporto eccessivo Non conviene assumere eccessive quantità di fluoro, in quanto la sua azione è benefica già a dosaggi molto bassi. Inoltre un apporto eccessivo, dovuto all’ingestione di compresse per prevenire la carie o di quantità importanti di acqua minerale contenente fluoro, può provocare una fluorosi (comparsa di macchie sullo smalto dei denti) e dolori alle ossa. Dalle radiografie risulta un’iperopacità dello scheletro con ossificazione di tendini e legamenti.
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FLUOROSI Fluorosis Fluorose
Malattia dovuta a un’intossicazione cronica da fluoro.
Cause Una fluorosi può essere di origine idrotellurica quando l’acqua potabile contiene oltre 2 mg/l di fluoro, come avviene nell’Africa settentrionale, in India, Argentina e Islanda e nelle regioni vulcaniche degli Stati Uniti. Può anche essere provocata da un’intossicazione professionale, rischio riguardante gli operai che maneggiano la creolite (minerale di alluminio).
Sintomi e segni La fluorosi conferisce allo smalto dei denti un aspetto chiazzato. Può trattarsi di semplici macchie bianche, trasparenti, o di marmorizzazioni di colore marrone scuro, che appaiono più marcate se l’intossicazione ha luogo durante il periodo di calcificazione dei denti.
Trattamento Il trattamento della fluorosi consiste nel mascherare le macchie più visibili applicando un materiale (composito, porcellana) che le nasconda. In caso di fluorosi molto estesa, l’unica soluzione è una copertura protesica totale del dente (capsula).
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FLUSH Flush Flush
Accesso di rossore al viso.
Cause Può essere dovuto a un’emozione, a uno sforzo fisico, a un fattore alimentare (pasto abbondante, condimenti, crostacei, ingestione di alcol), a un farmaco (isoniazide, sulfamidici, antidiabetici, disulfiram, acido nicotinico), a un tumore (feocromocitoma, tumore del pancreas), a una malattia endocrina (morbo di Basedow-FlajaniGraves), a un’emicrania. I flush frequenti e improvvisi che interessano la donna in menopausa vengono comunemente chiamati “caldane”.
Sintomi e segni Il soggetto avverte una brusca sensazione di calore associata all’arrossamento del viso e talvolta a malessere. Se le crisi si ripetono più volte al giorno per molti anni, possono apparire lesioni permanenti al volto (piccole dilatazioni dei capillari e delle venule, pigmentazione progressiva delle parti scoperte).
Trattamento Si basa sull’assunzione di farmaci antiemicrania per le crisi e sul trattamento della causa, una volta identificata.
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FLUSSO EMATICO RENALE Renal blood flow Flux sanguin rénal
Si calcola determinando la clearance di sostanze che vengono eliminate totalmente dal sangue attraverso i reni, sia per filtrazione glomerulare sia per secrezione tubulare. Abitualmente viene impiegato il paraminoippurato di sodio, il cui alto indice di estrazione (91%) consente di approssimare il valore di clearance a quello del flusso plasmatico renale. Il flusso ematico si ottiene moltiplicando quello del flusso plasmatico per il valore dell’ematocrito.
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FLUSSO PLASMATICO RENALE Renal plasmatic flow Flux plasmatique rénal
Vedi Clearance renale del PAI e flusso plasmatico renale
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FLUTTER ATRIALE Atrial flutter Flutter auriculaire
Alterazione relativamente benigna del ritmo cardiaco a livello degli atri, che si contraggono in modo regolare e coordinato a una frequenza elevata (circa 300 volte al minuto).
Cause Un flutter atriale può apparire in modo isolato, senza una causa particolare (viene allora definito idiopatico) ma più sovente è associato a numerose cardiopatie. È causato da un circuito ad anello dell’impulso nervoso cardiaco, responsabile di un movimento circolare rapido degli impulsi elettrici cardiaci. Il nodo atrioventricolare, che garantisce la trasmissione degli impulsi elettrici dagli atri ai ventricoli, non conduce più ogni battito, esercitando così un ruolo di filtro e di protezione dei ventricoli rispetto a una cadenza atriale troppo veloce. In tal modo, la risposta ventricolare avviene solamente ogni due, tre o anche quattro contrazioni atriali. Si parla allora, rispettivamente, di flutter atriale 2:1, 3:1 o 4:1.
Sintomi e segni Talvolta asintomatico, il flutter atriale si manifesta spesso con una sensazione di palpitazioni. La velocità del ritmo ventricolare (150 contrazioni al minuto per un flutter atriale 2:1) può peggiorare un’insufficienza cardiaca grave o un’angina pectoris.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’elettrocardiografia. La riduzione del flutter atriale è a volte spontanea, ma di solito è necessario ricorrere alla cardioversione, per ristabilire un ritmo sinusale normale, o a una stimolazione elettrica temporanea degli atri. La maggior parte dei flutter atriali può essere curata. La prevenzione della recidiva dell’aritmia si basa spesso su farmaci antiaritmici.
Prognosi Dipende dalla cardiopatia soggiacente, ma di solito è favorevole.
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FOBIA Phobia Phobie
Paura angosciosa e ingiustificata di una situazione, di un oggetto o di un’azione. Le fobie più comuni sono la paura degli spazi aperti e della folla (agorafobia), dei luoghi chiusi (claustrofobia), di commettere un’azione aggressiva o scioccante, di arrossire (ereutofobia) e il timore, diffuso sia nel bambino sia nell’adulto, di alcuni animali, come i serpenti e i ragni. In altre fobie il soggetto appare ossessionato dal terrore di una degenerazione del proprio stato psicofisico, che può tradursi nella paura delle malattie (nosofobia) o di sviluppare una deformità fisica (dismorfofobia), molto frequente nell’adolescenza. Le fobie sono i sintomi più comuni dei problemi nevrotici, soprattutto in caso di nevrosi fobica. A volte disturbi di questo tipo possono mascherare per un certo periodo l’esordio di un problema psicotico. In psicoanalisi vengono collegati alla repressione della sessualità infantile, a condizionamenti dovuti a un’educazione repressiva o sono considerati alla stregua di conseguenze di traumi psicoaffettivi precoci. Il trattamento di una fobia dipende molto dalla personalità del soggetto. Di solito si basa sulla psicoterapia e sulle terapie comportamentali, molto efficaci in caso di fobia stabile e isolata. Gli ansiolitici e gli antidepressivi possono costituire un valido aiuto.
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FOCOMELIA Phocomelia Phocomélie
Malformazione congenita caratterizzata dall’assenza del segmento prossimale (braccio o coscia) o del segmento medio (avambraccio o gamba) di uno o entrambi gli arti. Nelle forme più gravi, le mani o i piedi sono direttamente attaccati al tronco. Prende il nome dalla somiglianza degli arti di chi ne soffre a quelli della foca. È essenzialmente dovuta all’assunzione, da parte della madre del talidomide (ipnotico e antidepressivo) in gravidanza. Oggi questo farmaco viene prescritto raramente (nel trattamento della malattia di Behçet) e, per le donne in età fertile, solo in concomitanza con una rigorosa terapia anticoncezionale controllata dal medico. Le soluzioni terapeutiche di tipo ortopedico consistono soprattutto nel cercare di favorire i meccanismi di adattamento alla malformazione del bambino.
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FOENICULUM VULGARE (FINOCCHIO) Foeniculum vulgare (fennel) Fœniculum vulgare (fenouil)
Pianta della famiglia delle Apiaceae. La droga è costituita dai frutti maturi essiccati. Contiene il 2-4% di olio essenziale, composto per circa l’80-85% da E-anetolo, per il 5-10% da metilcavicolo (estragolo) e da piccole quantità di altre sostanze. La Farmacopea Ufficiale Italiana X indica per l’estratto secco un titolo in essenza in misura non inferiore a 20 ml/kg, per l’olio essenziale un titolo in anetolo in misura non inferiore all’80%. Studi farmacologici sperimentali attribuiscono alla pianta un’attività antibatterica e antimicotica per azione dell’E-anetolo e del limonene. L’olio essenziale di finocchio si è dimostrato efficace in vitro nell’indurre il rilassamento della muscolatura liscia ileale e, in misura minore, di quella tracheale di ratto. Pare sia anche in grado di potenziare le contrazioni fasiche, ma non quelle toniche, della muscolatura ileale, con un’azione di tipo calcioantagonista a livello della muscolatura liscia viscerale. Alla droga vengono tradizionalmente attribuite proprietà carminative e spasmolitiche, anche se mancano studi clinici controllati che ne confermino l’efficacia in tal senso. La tossicità acuta dell’E-anetolo è stata studiata nel ratto per dosi molto elevate sia assunte nell’arco della giornata sia prolungate nel tempo: non sono stati osservati effetti tossici né si sono riscontrate alterazioni negli organi degli animali sacrificati al termine della sperimentazione. Dopo l’assunzione della droga si sono osservati alcuni casi di glossite e gengivite, accompagnati da prurito e bruciori; in questi soggetti erano presenti anticorpi specifici della classe IgE. L’estratto di finocchio riduce notevolmente, nel ratto, la biodisponibilità della ciprofloxacina, interferendo con l’assorbimento, la distribuzione e l’eliminazione del farmaco. Può essere considerata una valida alternativa alla Chamomilla recutita e alla Mentha piperita se sussistono controindicazioni al loro uso.
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FOIX I, SINDROME DI Foix syndrome I Foix I, syndrome de
Sindrome derivante da una lesione del midollo allungato, caratterizzata da atassia cerebellare, emicorea, ipercinesia, talvolta associate a riduzione della sensibilità tattile e propriocettiva controlaterale.
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FOIX II, SINDROME DI Foix syndrome II Foix II, syndrome de
Disturbo oftalmoplegico conseguenza di un aneurisma intracranico o di una trombosi dei seni cavernosi o laterali, a volte associato a nevralgia trigeminale. Si osserva una paralisi del III, IV, V e VI nervo cranico e del ramo oftalmico del V nervo cranico, associata a edema delle palpebre.
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FOIX-ALAJOUANINE, MALATTIA DI Foix-Alajouanine disease Foix-Alajouanine, maladie de
Rara mielite di tipo progressivo che conduce il paziente a paraplegia, disturbi sensoriali e perdita graduale del controllo degli sfinteri. Può essere associata a cuore polmonare o altre patologie respiratorie croniche. Si osserva un forte aumento del contenuto proteico del liquor cerebrospinale. Insorge tipicamente in individui tra i 20 e i 40 anni. Ha un decorso di 1-2 anni.
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FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI Foix-Chavany-Marie syndrome Foix-Chavany-Marie, syndrome de
Rara condizione neurologica caratterizzata da una paralisi faciofaringoglossomasticatoria con integrità dei movimenti automatico-riflessi, che risparmia generalmente l’oculomozione. I principali segni clinici sono anomalie del pollice, difficoltà della fonazione e del linguaggio, convulsioni, epilessia, disturbi psicomotori.
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FOLLICOLINA Folliculin Folliculine
SIN. estrone Uno dei due ormoni secreti dall’ovaio o dalla placenta.
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FOLLICOLITE Folliculitis Folliculite
Infiammazione dei follicoli pilosebacei. Le follicoliti hanno origine infettiva e vengono classificate secondo l’agente responsabile.
Follicoliti batteriche Sono le più frequenti, provocate da Staphylococcus aureus. Quelle superficiali si manifestano con la formazione di piccole pustole centrate attorno a un pelo della barba, delle braccia, delle cosce; guariscono spontaneamente o diventano croniche. I foruncoli e l’antrace sono follicoliti profonde. Il trattamento consiste nell’applicazione di antisettici; a volte si prescrive la somministrazione di antibiotici per via orale.
Follicoliti micotiche Sono causate da funghi microscopici. Il Pityrosporum provoca piccole lesioni rosse sul tronco. I dermatotrofiti del genere Trichophyton causano placche violacee sugli arti inferiori. La guarigione è assicurata con l’assunzione di farmaci antifungini (terbinafina, chetoconazolo, griseofulvina) per via orale.
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FOLLICOLO Follicle Follicule
Formazione anatomica a forma di sacco che circonda un organo e secerne una sostanza. Alcuni follicoli sono formazioni normali, come i follicoli pilosebacei corrispondenti alla base dei peli, i follicoli tiroidei (sfere vuote che contengono una sorta di gelatina, il colloide) i follicoli linfatici, presenti nello strato esterno dei linfonodi, che costituiscono una rete le cui maglie trattengono alcune cellule del sangue, i linfociti. Alcune malattie infettive (tubercolosi, sifilide) comportano la formazione di cellule particolari che si raggruppano in follicoli (o noduli) detti anche granulomi.
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FOLLICOLO OVARICO Ovarian follicle Follicule ovarien
Cavità dell’ovaio nella quale si sviluppa un ovulo. Sin dalla nascita sono presenti svariati milioni di follicoli ovarici, di cui solo 300-400 giungeranno a maturazione. A partire dalla pubertà, all’inizio di ogni ciclo mestruale (di solito ogni 28 giorni) un follicolo emerge dalla superficie dell’ovaio e aumenta di dimensioni sino a rompersi e liberare un ovulo, il quattordicesimo giorno del ciclo (ovulazione). In seguito il follicolo degenera e si trasforma in un corpo luteo, lasciando una cicatrice sulla superficie dell’ovaio, il corpo albicante. Un follicolo ovarico è provvisto di due rivestimenti, la teca interna e quella esterna. La teca interna secerne ormoni, soprattutto femminili (estrogeni), ma anche maschili (testosterone). Dopo la menopausa l’ovulazione non si verifica più, ma nell’ovaio alcuni follicoli continuano a secernere piccole quantità di ormoni, soprattutto maschili. L’ecografia permette di misurare i follicoli e di verificarne la crescita e il numero, facilitando così il monitoraggio delle terapie ormonali che stimolano l’ovulazione.
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FOLLICOLOSTIMOLANTE, ORMONE Follicle stimulating hormone Folliculostimulante, hormone
SIN. follicolotropina Ormone ipofisario che contribuisce alla maturazione dei follicoli ovarici nella donna e alla formazione degli spermatozoi nell’uomo. L’ormone follicolostimolante (FSH) è una glicoproteina secreta dalle cellule gonadotropiche dell’ipofisi anteriore a causa della stimolazione di un fattore ipotalamico, l’LH-RH (LH-Releasing Hormone). Appartiene alla famiglia delle gonadotropine, come l’ormone luteinizzante (LH). L’ormone follicolostimolante viene rilasciato nel sangue a un ritmo che varia in funzione del periodo del ciclo mestruale: la produzione aumenta progressivamente durante la prima parte e permette di selezionare uno o più follicoli ovarici. Questi riprendono allora il loro sviluppo, che era stato interrotto in utero, acquisendo la capacità di ovulare e secernere estradiolo e androgeni. Nell’uomo, l’ormone follicolostimolante induce le trasformazioni successive degli spermatogoni (cellule sessuali maschili immature) necessarie alla formazione degli spermatozoi fecondanti.
Impiego terapeutico Un ormone di sintesi identico all’ormone follicolostimolante umano viene utilizzato nella donna come induttore dell’ovulazione quando la secrezione fisiologica di ormone follicolostimolante è troppo debole o poco efficace.
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FONDO DELL’OCCHIO Fundus oculi Fond de l’oeil
Parte posteriore dell’interno dell’occhio (papilla ottica, retina e vasi), che si può osservare attraverso la cornea e il cristallino grazie a un apparecchio ottico.
Struttura e aspetto
Fondo dell’occhio. Vasi che convergono verso la pupilla.
Il fondo dell’occhio presenta due parti: il polo posteriore (centro della retina, comprendente la papilla e la macula), direttamente accessibile, e la periferia retinica che, per essere osservata, richiede l’uso di speciali specchi. La retina ha un colore arancio, per la presenza di numerosi vasi nella coroide (membrana sottostante). La papilla, o testa del nervo ottico, forma un disco giallo-arancio più chiaro della retina; da questo punto emergono tutti i vasi che irrorano la retina. Non lontano dalla papilla si trova una regione della retina leggermente più scura e priva di vasi: si tratta della macula, situata esattamente nel polo posteriore dell’occhio, responsabile della visione distinta. L’equatore della retina si riconosce per la presenza di vene dette vorticose, che drenano il sangue delle vene coroidee. La periferia retinica è priva di vasi.
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FONDO DELL’OCCHIO, ESAME DEL Fundus oculi examination Examen du fond de l’oeil
SIN. oftalmoscopia Esame che permette di visualizzare la papilla ottica, la retina e i vasi.
Indicazioni L’esame del fondo dell’occhio, eseguito sistematicamente durante ogni esame oftalmologico completo, è indicato per stabilire la diagnosi delle alterazioni della retina e delle cellule della coroide (membrana associata alla retina). Inoltre permette di osservare la vascolarizzazione retinica, che può essere alterata da numerose patologie.
Esame del fondo dell’occhio. Si esegue correntemente con un oftalmoscopio munito di una lente e una fonte luminosa.
Tecnica L’esame viene effettuato usando due tipi di apparecchi: l’oftalmoscopio, con o senza l’interposizione di una lente fortemente convergente, e il biomicroscopio (lampada a fessura), che richiede l’interposizione davanti all’occhio di una lente a contatto o di una lente da esame (a tre specchi). L’oftalmoscopio serve per l’osservazione del polo posteriore dell’occhio (centro della retina, papilla e macula), mentre la lente a tre specchi viene usata per esaminare la periferia retinica in caso di rischio di distacco della retina. Prima di eseguire l’esame, si può indurre una dilatazione pupillare tramite colliri midriatici, in modo da avere una visione più ampia. La dilatazione pupillare, non necessaria per esaminare il polo
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posteriore dell’occhio, è indispensabile per l’esame della periferia retinica. Il fondo dell’occhio viene diviso idealmente in quattro regioni o quadranti, per facilitare la localizzazione di eventuali anomalie constatate. Quando la dilatazione ha raggiunto un grado sufficente, l’esame non durapiù di 3 minuti per occhio.
Effetti secondari La dilatazione della pupilla, che non viene praticata in caso di glaucoma ad angolo stretto, comporta una messa a fuoco imperfetta che dura qualche ora: si sconsiglia pertanto al paziente di guidare l’automobile subito dopo essersi sottoposto a un esame del fondo dell’occhio.
Fondo dell’occhio, esame del
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FONOCARDIOGRAFIA Phonocardiography Phonocardiographie
Esame volto a registrare i rumori normali o patologici del cuore e a visualizzarli per mezzo di un grafico.
Indicazioni Una fonocardiografia viene prescritta quando il medico percepisce all’auscultazione con lo stetoscopio rumori anomali come un soffio (dovuto a una stenosi o a un’insufficienza valvolare cardiaca), uno scoppio o il raddoppiamento di un rumore (dovuto alla chiusura ritardata di una valvola).
Tecnica La fonocardiografia consiste nel posizionare sul petto del paziente, all’altezza del cuore, un piccolo microfono, amplificare i suoni e trasformarli in corrente elettrica le cui variazioni vengono registrate. L’associazione con l’elettrocardiografia consente di pervenire a una diagnosi più precisa. Altri esami apportano informazioni complementari. Per esempio la carotidografia permette di registrare la velocità e la durata dell’onda di pressione nelle grosse arterie che si diramano dall’arco aortico al momento della contrazione cardiaca.
Svolgimento ed effetti secondari Il paziente è sdraiato sul lettino con il torace scoperto, su cui il medico posiziona un piccolo microfono. Le variazioni delle vibrazioni causate dai rumori e dagli eventuali soffi vengono trasmesse al registratore. L’esame dura 10-20 minuti. La lettura del tracciato è istantanea e i risultati sono quindi immediatamente noti. L’esame non comporta alcun effetto secondario. La fonocardiografia è stata quasi completamente sostituita dall’ecocardiografia e dal Doppler cardiaco, che permettono di visualizzare direttamente le anomalie delle valvole responsabili dei rumori e dei soffi anomali. È comunque utile per precisare i dati dell’auscultazione cardiaca.
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FONTANELLA Fontanel Fontanelle
Spazio membranoso compreso tra le ossa del cranio nel neonato. Nel neonato le ossa del cranio non sono saldate come nell’adulto: le fontanelle, situate sulla linea mediana del cranio, nel luogo dove le varie ossa si fonderanno, consentono la crescita del cervello, molto importante durante i primi 2 anni di vita, e si ossificano soltanto quando sarà ultimata.
Tipi di fontanella Esistono due fontanelle, anteriore e posteriore. La fontanella anteriore, o grande fontanella, è a forma di losanga. Situata tra gli angoli frontali e parietali delle ossa craniche, è quella più facilmente percepibile al tatto, essendo larga da 2 a 3 cm. La sua chiusura avviene tra gli 8 mesi e i 2 anni di età. La fontanella posteriore, o piccola fontanella, di forma triangolare, è larga circa 0,5 cm. È situata tra l’occipite e le ossa parietali e si chiude circa 2 mesi dopo la nascita.
Patologie La fontanella anteriore ha tendenza a gonfiarsi quando il bambino piange. Una tensione costante anche quando il bambino è tranquillo, associata a febbre e ad alterazioni del comportamento, può far pensare a una meningite o a un’ipertensione endocranica che annuncia un idrocefalo. Al contrario, una depressione della fontanella anteriore si manifesta a volte in caso di disidratazione. Nel bambino rachitico, la fontanella anteriore rimane estesa o tarda a chiudersi. Al contrario, una saldatura prematura delle ossa del cranio si produce in caso di craniostenosi e microcefalia.
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FORAME OVALE, PERSISTENZA DEL Foramen ovale, persistence of the Foramen ovale, persistance du
FONTANELLA fontanella anteriore (bregma)
sutura coronale
osso frontale
osso parietale osso occipitale fontanella posteriore (lambda)
sutura sagittale sutura lambdoidea
Persistenza di un piccolo orifizio presente nel feto e situato circa al centro del setto interatriale, che separa l’atrio destro da quello sinistro del cuore. Il forame ovale si chiude normalmente alla nascita, ma rimane pervio in circa il 20-30% dei soggetti adulti. La sua persistenza non comporta alcun sintomo particolare e in alcuni casi non viene mai scoperta. Talvolta tuttavia può essere fonte di complicanze importanti, come in caso di flebite degli arti inferiori. Il trombo formatosi nella vena può migrare nell’atrio destro, per effetto di una pressione anomala (embolia polmonare o sforzo di tosse), e passare nell’atrio sinistro, nell’aorta e nella circolazione sistemica, provocando un’occlusione arteriosa: si parla allora di embolia paradossa. Le arterie cerebrali sono quelle maggiormente a rischio: un ictus può provocare emiplegia o afasia. La diagnosi dell’anomalia viene posta grazie all’ecografia transesofagea.
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FORBES, MALATTIA DI Forbes’ disease Forbes, maladie de
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III. È caratterizzata da deficit di amilo-1,6-transglucosidasi, con accumulo anomalo di glicogeno nei muscoli scheletrici e nel fegato. I sintomi sono cirrosi e ipertensione portale. Il decesso avviene in età infantile per insufficienza epatica.
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FORBES-ALBRIGHT, SINDROME DI Forbes-Albright syndrome Forbes-Albright, syndrome de
Associazione di amenorrea, galattorrea, bassi livelli di gonadotropine e un adenoma dell’ipofisi in una donna non gravida. Vedi anche Chiari-Frommel, sindrome di
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FORDYCE, ANGIOCHERATOMA DI Fordyce’s angiokeratoma Fordyce, angiokératome de
Presenza di piccole papule angiomatose nella zona scrotale. Le papule presentano forma sferica, colorazione da rossastra a nera e diametro non superiore ai 4 mm. Sono molto diffuse nella popolazione anziana.
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FORDYCE, MACCHIE DI Fordyce’s spots Fordyce, taches de
SIN. morbo di Fordyce Ghiandole sebacee presenti nella mucosa orale (generalmente su guance, labbra e lingua) e genitale. Si manifestano come macchie giallastre di 1-2 mm di diametro sotto l’epitelio, che appare leggermente sollevato.
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FORESTIER, MALATTIA DI Forestier’s disease Forestier, maladie de
Disturbo molto comune negli anziani caratterizzato dall’ossificazione dei legamenti dorsali della colonna in sede anterolaterale destra. I cambiamenti osservati nella colonna vertebrale sono in parte simili a quelli causati da una spondilite anchilosante.
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FORMALDEIDE Formaldheide Formaldéhyde
SIN. aldeide formica Sostanza chimica utilizzata come disinfettante o conservante. Si tratta di un liquido incolore, tossico, dall’odore molto forte, irritante per la pelle e le mucose. Serve per disinfettare alcuni locali, generalmente le aree operatorie, e per sterilizzare il materiale medico e chirurgico. Viene inoltre utilizzata per conservare i tessuti e gli organi prelevati durante le biopsie e le autopsie.
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FORMICOLIO Tingling Fourmillement
Sensazione superficiale di pizzicore che può insorgere spontaneamente o in seguito alla compressione di un nervo o di un vaso sanguigno. Un formicolio è spesso benigno quando è dovuto alla compressione meccanica e transitoria di un arto. Può anche segnalare una neuropatia periferica: in tal caso, la sua localizzazione indica il nervo coinvolto.
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FORMULA LEUCOCITARIA DEL SANGUE Blood leukocytary formula Formule leucocytaire
Vedi Leucociti e formula leucocitaria
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FORO DI CONIUGAZIONE Conjugation foramen Trou de conjugaison
Lat. foramen intervertebrale. Orifizio della colonna vertebrale attraverso il quale passa un nervo rachideo che innerva il corpo. Tra due vertebre adiacenti sono presenti un foro di coniugazione destro e uno sinistro. Questi fori comunicano con il canale rachideo presente all’interno delle vertebre, dove si trova il midollo spinale, e dal quale nascono i nervi rachidei. I traumi e le malattie della colonna vertebrale (artrosi) possono provocare il restringimento di uno o più fori di coniugazione. Il risultato è una nevralgia (dolore provocato dall’irritazione del nervo), per esempio una sciatalgia dell’arto inferiore.
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FÖRSTER, COROIDITE DI Förster’s choroiditis Förster, choroïdite de
Infiammazione degenerativa che colpisce il polo posteriore del fondo dell’occhio.
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FÖRSTER, DIPLEGIA DI Förster’s disease Förster, maladie de
Paralisi cerebrale ipotonica infantile. Tra i sintomi ricorrenti vi sono atonia, atassia, movimenti passivi delle articolazioni, anomalie posturali. È frequente il riscontro di ritardo mentale.
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FORUNCOLO Boil Furoncle
Il grumo giallo centrale, pieno di pus, è contornato da una placca infiammata e dolorante.
Infezione acuta di un follicolo pilosebaceo. Un foruncolo è una follicolite causata da un’infezione da Staphylococcus aureus. Tutto il follicolo pilifero va incontro a necrosi e si riempie di pus. Il foruncolo è caratterizzato innanzitutto da un piccolo sollevamento centrale attorno a un pelo, dolorante, caldo, circondato da pelle arrossata e lucida. Dopo qualche giorno si forma il grumo caratteristico del foruncolo: il follicolo viene sostituito da un cono duro e giallo, che, una volta eliminato, lascia il posto a un cratere rosso la cui cicatrice può essere definitiva. Se i foruncoli recidivano o si moltiplicano, possono essere sintomo di un diabete insospettato. Numerosi foruncoli ravvicinati possono costituire un antrace. La manipolazione non tempestiva (pressione per cercare di estrarre il grumo) può provocare una setticemia, in quanto causa il passaggio del microbo nel sangue, ove può quindi disseminarsi. I foruncoli del viso, soprattutto in vicinanza di naso, labbra e occhi, possono complicarsi a causa di un’infezione maligna da stafilococchi: infezione locale grave (grandi placche infiammatorie) e setticemia con rischio di tromboflebite (infiammazione) che può estendersi alle vene endocraniche, mettendo a rischio la vita del soggetto.
Trattamento Il trattamento delle forme comuni di foruncolo si basa sulla semplice applicazione locale di antisettici e antibiotici: in particolare, compresse imbevute di alcol accelerano la suppurazione. Vengono prescritti antibiotici orali o iniettabili in presenza di fattori predisponenti (diabete), di foruncoli multipli o di foruncolosi grave; il sospetto di complicazioni impone il ricovero urgente del paziente per sottoporlo a un trattamento antibiotico per via endovenosa.
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FORUNCOLOSI Furunculosis Furonculose
Recidiva e proliferazione di foruncoli. I foruncoli possono svilupparsi in una zona cutanea limitata o in modo diffuso. La prevenzione si basa sul rispetto di norme igieniche e dietetiche (evitare un’alimentazione troppo ricca di zuccheri di rapida assimilazione). Una foruncolosi può svelare la presenza di diabete che, in presenza di questo segno, deve essere ricercato a fondo.
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FOSFATASI ACIDA PROSTATICA SIERICA Serum prostatic acid phosphatase Phosphatase acide prostatique sérique
Isoenzima del gruppo delle fosfatasi acide, prodotto dalle ghiandole prostatiche e secreto nel liquido seminale. La fosfatasi viene identificata nel siero con metodo radioimmunologico. Aumenta in molte patologie prostatiche benigne (adenoma, prostatite, infarto prostatico) e nel carcinoma prostatico. Un aumento moderato si verifica anche in seguito a manipolazioni prostatiche.
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FOSFATASI ACIDA TOTALE (ACPH) SIERICA Serum total acid phosphatase Phosphatase acide totale sérique
Enzima presente in numerosi tessuti (eritrociti, piastrine, ossa, prostata, fegato, muscoli). La quota plasmatica deriva principalmente da eritrociti e piastrine e in minor misura dalla prostata. Se ne riscontra un aumento in caso di sindromi emolitiche, accelerato turnover osseo (metastasi ossee, morbo di Paget osseo, plasmocitoma) e carcinoma prostatico. L’isoenzima prostatico viene identificato con metodo radioimmunologico.
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FOSFATASI ALCALINA Alkaline phosphatase Phosphatase alcaline
Vedi AlPh (fosfatasi alcalina) sierica
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FOSFATASI ALCALINA LEUCOCITARIA Leukocytary alkaline phosphatase Phosphatase alcaline leucocytaire
Vedi PAL (fosfatasi alcalina leucocitaria)
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FOSFATASI ALCALINA PLACENTARE SIERICA Serum placental alkaline phosphatase Phosphatase alcaline placentaire sérique
Vedi PLAP (fosfatasi alcalina placentare) sierica
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FOSFATI SIERICI Serum phosphates Phosphates sériques
Dosaggio della concentrazione sierica dei sali inorganici del fosforo. Nell’organismo il fosforo si trova principalmente nel tessuto osseo, ma è presente in tutti i tessuti in forma organica, incorporato negli esteri fosforici e nei fosfolipidi. La concentrazione ematica dei fosfati è controllata dal paratormone (PTH) ed è in equilibrio con quella del calcio, cosicché il prodotto tra calcio e fosforo risulta costante. Il fosforo viene eliminato principalmente per via renale (filtrazione glomerulare e parziale riassorbimento tubulare) e in misura minore con le feci. La fosfatemia aumenta in caso di ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, morbo di Paget osseo, osteolisi, terapia con difosfonati, rabdomiolisi. Diminuisce in caso di iperparatiroidismo, ipovitaminosi D, tubulopatie renali primitive e secondarie, ipercorticosurrenalismo, malassorbimento intestinale, alimentazione parenterale protratta o uso prolungato di antiacidi a base di idrossido di alluminio.
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FOSFATI URINARI Urinary phosphates Phosphates urinaires
L’eliminazione dei fosfati plasmatici avviene per filtrazione glomerulare, seguita da un parziale riassorbimento tubulare; quest’ultimo è inibito dal paratormone e, in misura minore, dalla calcitonina, e stimolato dall’ormone somatotropo (GH). La quantità eliminata giornalmente (fosfaturia/24 ore) aumenta in caso di dieta ricca di fosforo, iperparatiroidismo, osteolisi, tubulopatie renali, ipervitaminosi D. Si riduce al contrario durante la crescita e la gravidanza e in caso di dieta carente di fosforo, ipovitaminosi D, ipoparatiroidismo.
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FOSFENE Phosphene Phosphène
Erronea percezione visiva di scintille luminose, bluastre o biancastre, meglio visibili di notte, spesso nello stesso punto. Fenomeni ottici di altro tipo possono essere confusi per fosfeni, per esempio le fotopsie (punti luminosi poco intensi, brillanti e mobili), che segnalano uno scollamento del corpo vitreo, e lo scotoma scintillante (linee interrotte luminose e mobili attorno a una macchia scura o a una frangia luminosa zigzagante e mobile), che insorge spesso all’inizio di un’emicrania oftalmica, annunciando la crisi.
Cause ed evoluzione Un fosfene è causato dalla trazione del corpo vitreo sulla retina. Di solito si verifica negli anziani o nei miopi e talvolta annuncia un distacco della retina che può portare allo scollamento. Alcuni fosfeni sono provocati da un trauma del bulbo oculare o dalla compressione dell’occhio (talora alcuni bambini non vedenti si comprimono ripetutamente gli occhi per poter percepire sensazioni luminose). In genere i fosfeni che si verificano naturalmente o dopo un trauma scompaiono nel giro di qualche giorno. Tuttavia è necessario tenere l’occhio sotto controllo, in quanto potrebbe essersi verificata una lacerazione della retina, soprattutto se il paziente ha avvertito una brusca percezione di miodesopsia (piccoli punti neri che cadono come una pioggia di fuliggine).
Diagnosi e trattamento Un esame del fondo dell’occhio permette di osservare lo stato della retina. Il fosfene scompare con il trattamento della causa.
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FOSFOLIPIDE Phospholipid Phospholipide
Lipide contenente acido fosforico. I principali fosfolipidi (lecitina, cefalina, fosfatidilinositolo ecc.) sono lipidi del gruppo dei trigliceridi che contengono un alcol, il glicerolo, legato a un acido fosforico. Sono i principali componenti delle membrane che ricoprono le cellule dell’organismo, cui conferiscono alcune proprietà, come una maggiore o minore permeabilità alle sostanze chimiche. Anche se i fosfolipidi hanno un ruolo importante nella struttura e nel metabolismo delle lipoproteine, nella pratica corrente il loro dosaggio non apporta informazioni di rilievo a livello diagnostico e nel monitoraggio delle iperlipoproteinemie (quantità eccessiva di lipoproteine nel sangue). La loro concentrazione sanguigna diminuisce in alcune forme di malnutrizione, mentre aumenta nella maggior parte delle alterazioni del metabolismo dei lipidi.
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FOSFOLIPIDI SIERICI Serum phospholipids Phospholipides urinaires
Gruppo di lipidi costituito da lecitine, sfingomieline e cefaline, presenti nel siero come lipoproteine principalmente di tipo HDL e LDL. Consentono di veicolare i lipidi non polari, come i trigliceridi. Aumentano in caso di colestasi, sindrome nefrosica, ipotiroidismo, deficit familiare di lecitina-colesterolo aciltransferasi. Diminuiscono in caso di deficit familiare di lipoproteine ad alta densità (malattia di Tangier), insufficienza epatica, ipertiroidismo.
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FOSFORILASI Phosphorylase Phosphorilase
Enzima che degrada i glucidi complessi (soprattutto il glicogeno), per separare un glucide semplice (glucosio) sul quale si fissa un acido fosforico. Questa reazione ha un ruolo importante nel metabolismo del glucosio a livello epatico e muscolare. Una carenza di fosforilasi epatica, causata da una glicogenosi (anomalia congenita del metabolismo del glicogeno), si manifesta con epatomegalia (aumento di volume del fegato) e ipoglicemia (tasso anormalmente basso di glucosio nel sangue).
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FOSFORO Phosphor Phosphore
Elemento chimico presente nell’organismo in forma di fosfato. Il fosforo (P) viene apportato dall’alimentazione e poi assorbito dall’intestino. Lo si ritrova soprattutto nelle ossa, in forma minerale, e nel sangue, associato a sostanze organiche. È inoltre presente in tutte le cellule e partecipa alla loro attività. Le principali fonti alimentari di fosforo sono i cereali e le carni, il pesce e le uova. Di solito l’apporto alimentare quotidiano è sufficiente a soddisfare le necessità dell’organismo. La fosforemia (tasso di fosforo nel sangue) è regolata da diversi ormoni. Aumenta in caso di insufficienza renale, di insufficienza della ghiandole paratiroidee, di intossicazione da vitamina D; diminuisce in caso di ipersecrezione delle paratiroidi e di carenza di vitamina D.
Carenza e apporto eccessivo Una carenza di fosforo può essere causata da un regime alimentare non equilibrato, da un aumento del fabbisogno dell’organismo (crescita, gravidanza, allattamento), da un malassorbimento digestivo o da un abuso di farmaci antiacidi a base di idrossido di alluminio. Nei casi più gravi si manifesta con demineralizzazione ossea, problemi respiratori, cardiaci o neurologici. Per compensare la carenza si possono prescrivere sali di fosforo. Un apporto eccessivo di fosforo è imputabile a intossicazione da sali di fosforo o a un regime dissociato ricco di fosforo e povero di calcio (alimentazione a base di riso, pesce e farine non abburattate, tipica dei Paesi asiatici). Può provocare un’ipocalcemia grave (bassi livelli di calcio nel sangue).
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FOSTER KENNEDY, SINDROME DI Foster-Kennedy syndrome Foster-Kennedy, syndrome de
Perdita totale o parziale dell’olfatto. Può essere transitoria o permanente. Tipica è l’anosmia da compressione del bulbo olfattivo, causata da tumori frontali o da meningiomi dello sfenoide. In questo caso l’anosmia è spesso associata ad alterazioni pupillari.
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FOTOCOAGULAZIONE Photocoagulation Photocoagulation
Processo terapeutico che consiste nel proiettare sulla retina, sull’iride o sui vasi retinici un fascio luminoso prodotto da un laser, generalmente ad argon.
Indicazioni La fotocoagulazione viene utilizzata nel trattamento delle lacerazioni retiniche e delle altre lesioni che possono provocare il distacco della retina. Il laser provoca una piccola bruciatura, all’origine di un’infiammazione locale; la cicatrizzazione di questo focolaio crea un’aderenza tra la retina e la coroide sottostante. Si tratta di una tecnica di prevenzione del distacco della retina, che tuttavia non ha potenzialità terapeutiche: affinché si produca la bruciatura, infatti, il laser deve essere arrestato dall’epitelio pigmentato, presente in questa zona solamente se la retina non è scollata. Inoltre, la fotocoagulazione viene praticata per trattare le lesioni ischemiche della retina (causate da una diminuzione della sua irrorazione sanguigna), conseguenza sia di un’occlusione dei vasi sia di una retinopatia ischemica, osservabile di solito in caso di diabete. Infine, viene utilizzata anche per l’iridectomia (ablazione di un frammento dell’iride), in caso di glaucoma ad angolo chiuso. In caso di glaucoma ad angolo aperto (ipertensione intraoculare), la fotocoagulazione laser crea piccole bruciature sulla trabecola (filtro situato all’angolo dell’iride e della cornea), che ingrandiscono le maglie in modo da favorire l’evacuazione dell’umor acqueo.
Svolgimento Per sottoporsi a fotocoagulazione a laser non è necessario il ricovero; per i bambini piccoli può però essere indicata l’anestesia generale. In caso di fotocoagulazione retinica si deve procedere in seguito a una buona dilatazione pupillare. Una lente a 3 specchi viene posta sull’occhio in modo da dirigere i raggi sulla zona da trattare; di solito, il fascio di luce non arreca dolore, ma talvolta il paziente avverte un fastidio di breve durata. Nei soggetti diabetici i dolori sono solitamente più intensi. Dopo l’intervento il paziente può tornare a casa e non sono necessarie terapie particolari; si sconsiglia comunque di guidare nelle ore immediatamente successive. I risultati del trattamento si manifestano da 15 giorni a 3 settimane dopo l’intervento. Una lacerazione periferica della retina o un’iridectomia richiedono una sola seduta di fotocoagulazione, mentre per il trattamento della retinopatia ischemica ne sono necessarie almeno quattro.
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FOTODERMATITE Photodermatosis Photodermatose
Malattia cutanea scatenata o aggravata dall’esposizione ai raggi solari.
Tipi di fotodermatite Le fotodermatiti vengono classificate in due grandi classi. Fotosensibilizzazioni Sono dovute a un agente chimico che rende la cute più sensibile ai raggi solari. L’agente può essere esogeno (non proveniente dall’organismo), di tipo esterno (prodotto a contatto con la pelle) o interno (farmaco assunto oralmente, come l’amiodarone), oppure endogeno (sostanza anomala sintetizzata dall’organismo in certe malattie genetiche come la porfiria cutanea). Vi sono poi anomalie genetiche che causano fotosensibilizzazione per l’incapacità della cute di garantire una protezione sufficiente contro i raggi solari (xeroderma pigmentoso, albinismo). A volte l’agente responsabile non viene identificato: si parla allora di fotodermatite idiopatica. Malattie cutanee aggravate dal sole Comprendono il lupus eritematoso, il lichen, il pemfigo, il granuloma anulare. Un’eccessiva esposizione al sole, soprattutto nei soggetti a pelle chiara e nei primi 15 anni di vita, costituisce inoltre un fattore essenziale nella comparsa di un melanoma maligno.
Segni e trattamento I segni di una fotodermatite non sono specifici: rossore, gonfiore dei tessuti cutanei, piccoli foruncoli, vesciche. Il trattamento è quello del problema soggiacente; la prevenzione si basa sulla protezione della cute dai raggi solari con creme a schermo totale.
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FOTODERMATITE PRIMAVERILE GIOVANILE Juvenile spring photodermatosis Photodermatose printanière juvénile
Fotodermatite (malattia cutanea scatenata o aggravata dall’esposizione ai raggi solari) di causa sconosciuta, frequente nei soggetti giovani. La fotodermatite primaverile giovanile colpisce il bambino e il giovane adulto, dai 7 ai 20 anni, ed è più diffusa nel sesso maschile. Di solito si manifesta in primavera, quando il clima è ancora freddo, in forma di eruzione localizzata alle orecchie. Le lesioni, molto pruriginose, sono dapprima edematose, poi vescicolose (piccoli sollevamenti o vescicole piene di siero); a volte, in un secondo tempo, appaiono bolle (sollevamenti più evidenti). La malattia regredisce spontaneamente e senza sequele dopo 2 settimane, ma recidiva ogni anno. Il trattamento si limita all’apertura delle bolle e, in caso di prurito intenso, all’applicazione locale di corticosteroidi. La prevenzione si basa sull’applicazione di una crema a schermo totale per la protezione dai raggi solari.
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FOTOFOBIA Photophobia Photophobie
Sensazione visiva dolorosa prodotta dalla luce.
Cause A seconda dei sintomi che l’accompagnano, una fotofobia può essere causata da un’affezione oculare o neurologica. Se si associa a dolori oculari intensi, a lacrimazione o blefarospasmo (contrazione involontaria della palpebra), si tratta probabilmente di un problema della cornea (infiammazione, fototrauma, ulcerazione, corpo estraneo), a volte di un’iridociclite (infiammazione dell’iride e del corpo ciliare). In quest’ultimo caso è più moderata. Nel caso in cui la fotofobia sia associata a cefalee o a febbre e il soggetto si ripieghi su se stesso per alleviare il dolore, non soffra di alterazioni oculari, ma lamenti mal di testa e nausea, può trattarsi di una sindrome meningea (meningite, emorragia meningea).
Diagnosi e trattamento La diagnosi di una fotofobia si basa sull’esame clinico del paziente. Il trattamento è quello della causa.
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FOTOPROTEZIONE Photoprotection Photoprotection
Protezione naturale o artificiale della cute dai raggi solari, soprattutto dagli ultravioletti.
Fotoprotezione naturale Viene assicurata dal progressivo ispessimento dello strato corneo della pelle e dall’aumento della sua pigmentazione in caso di esposizione frequente e prolungata alla luce solare (l’abbronzatura è legata all’aumento dell’elaborazione della melanina da parte della pelle). Il grado di protezione è misurabile con la determinazione del fototipo, che dipende dalle reazioni della cute sottoposta ai raggi solari.
Fotoprotezione artificiale Può essere assicurata con due tipi di mezzi, esterni o interni. La fotoprotezione esterna, usata per la prevenzione dei colpi di sole, dell’invecchiamento e dei tumori della pelle, comprende l’uso di vestiti coprenti e l’applicazione di prodotti antisolari, cosmetici che contengono due tipi di sostanze protettrici: gli schermi e i filtri. Gli schermi riflettono semplicemente la luce impedendole di penetrare in profondità nella pelle. Sono soprattutto sostanze opache, come il biossido di titanio, che presentano l’inconveniente di conferire alla pelle un aspetto biancastro. I filtri sono sostanze attive che assorbono i raggi e liberano l’energia assorbita tramite uno scambio termico con la pelle. Questi prodotti hanno in genere un nucleo aromatico (formula chimica che comprende strutture cicliche) e possono quindi provocare reazioni allergiche. La maggior parte dei prodotti per la protezione solare associa uno schermo e un filtro. La combinazione di questi due tipi di componenti permette di ottenere un grado di protezione variabile, la cui intensità è indicata da un coefficiente: protezione leggera (coefficiente compreso tra 2 e 4), media (tra 4 e 8), forte (tra 8 e 15) o molto forte, per situazioni di esposizione estreme (coefficiente superiore a 15). La fotoprotezione interna consiste nell’assumere, per via orale, vitamina PP e derivati del carotene, o farmaci antimalarici di sintesi. È indicata in caso di fotodermatosi, affezione della pelle scatenata o peggiorata dall’esposizione ai raggi solari (per esempio orticaria provocata dal sole). La vitamina PP ha il vantaggio di non essere tossica; la protezione che conferisce è assai debole, ma in numerosi casi sufficiente. I derivati del carotene possono conferire alla pelle una colorazione gialloarancio. Presentando, come gli antimalarici, una tossicità per gli occhi, richiedono un attento e regolare monitoraggio. Alcuni farmaci fotoprotettori (l’acido paraminobenzoico, in particolare) possono provocare intolleranze cutanee (di solito allergie).
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FOTOSENSIBILIZZAZIONE Photosensitization Photosensibilisation
Aumento della sensibilità della cute ai raggi solari, soprattutto agli ultravioletti, spesso dovuto a una sostanza chimica o farmaceutica, che si manifesta con un’eruzione cutanea. I casi di fotosensibilizzazione sono sempre più frequenti, soprattutto a causa di un cambiamento nel comportamento (esposizione più frequente al sole, uso di sostanze e di farmaci fotosensibilizzanti).
Cause Una fotosensibilizzazione può essere idiopatica (la cui causa non è nota), provocata da un fattore scatenante esterno, interno o di origine genetica. Fotosensibilizzazioni di origine esterna Si verificano in seguito all’applicazione sulla cute di una sostanza (profumo) o dopo il contatto con varie specie vegetali (ranuncoli, senape ecc.). Fotosensibilizzazioni di origine interna Si verificano dopo l’ingestione di sostanze o farmaci che esercitano un’azione fotosensibilizzante, e che poi si depositano sulla pelle: psoraleni, alcuni antibiotici (soprattutto le tetracicline), amiodarone, chinoloni, alcuni antifungini (soprattutto la griseofulvina) ecc. Fotosensibilizzazioni di origine genetica Sono causate da carenze genetiche specifiche che coinvolgono il sistema di riparazione del DNA (xeroderma pigmentoso) o la distribuzione della melanina (albinismo).
Sintomi e segni Variano in base al tipo di fotosensibilizzazione: placche rosse con piccole vescichette e forte prurito, vesciche o bolle. Le lesioni si presentano su tutta la cute esposta al sole (fotosensibilizzazione di origine interna) o in modo più localizzato (fotosensibilizzazione di origine esterna), circoscritto alla zona in cui è stato applicato l’agente in causa. Le fotosensibilizzazioni di origine genetica si manifestano con una totale assenza di abbronzatura nelle zone sprovviste di pigmenti melaninici o con un eritema seguito da atrofia cutanea (xeroderma pigmentoso).
Trattamento e prevenzione Il trattamento consiste nell’applicazione sulle lesioni di farmaci antisettici, prodotti emollienti o corticosteroidi locali. Nei casi più gravi, si può passare alla somministrazione sistemica di corticosteroidi o antistaminici. La prevenzione si basa sulla protezione della cute (crema a schermo totale) e soprattutto sull’eliminazione dell’agente
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responsabile (farmaco, manipolazione di alcune specie vegetali ecc.). Le fotosensibilizzazioni idiopatiche possono essere evitate con la somministrazione di vitamina PP, di antimalarici di sintesi (nivachina), di carotenoidi o con la PUVA-terapia (esposizione ai raggi ultravioletti A, associata all’assunzione di psoraleni).
Impiego terapeutico La fotosensibilizzazione viene utilizzata nel trattamento di alcune malattie della pelle, in particolare la psoriasi, nel corso della PUVAterapia. L’agente fotosensibilizzante (psoralene) viene somministrato per via orale o locale prima dell’esposizione ai raggi ultravioletti artificiali.
Fotosensibilizzazione
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FOTOTERAPIA Phototherapy Photothérapie
SIN. attinoterapia Metodo terapeutico che sfrutta l’azione della luce sulla cute. La fonte luminosa utilizzata può essere solare (elioterapia) o artificiale. L’elioterapia, base della fototerapia, deve essere condotta con prudenza, in modo da evitare gli inconvenienti connessi a un’esposizione improvvisa e prolungata alla luce solare. Viene usata anche per trattare le lesioni acneiche e favorisce, nella maggior parte dei casi, il trattamento della psoriasi (dermatosi infiammatoria di solito non dolorosa, ma spesso problematica dal punto di vista estetico). Nonostante i raggi infrarossi e quelli ultravioletti non siano raggi luminosi, in genere si considera il loro utilizzo terapeutico come parte della fototerapia.
Raggi infrarossi Agiscono sui dolori e sui problemi circolatori delle estremità, oltre a favorire il processo di cicatrizzazione cutanea.
Raggi ultravioletti Associati a farmaci che sensibilizzano la cute ai loro effetti (psoraleni), vengono utilizzati (PUVA-terapia) nel trattamento della psoriasi, della vitiligine (difetti di pigmentazione della pelle che si manifestano con chiazze bianche), della micosi fungoide (tumore cutaneo eczematoso).
Terapia della luce o fototerapia specifica È un metodo la cui efficacia non è stata ancora completamente dimostrata. Si basa sull’esposizione del paziente a una luce non colorata intensa. Le sedute di esposizione, di durata variabile, iniziano in un centro specializzato per poi proseguire a domicilio sino a quando il paziente non migliora. La terapia della luce trova impiego nel trattamento delle depressioni stagionali (che si manifestano regolarmente in certi periodi dell’anno). Queste depressioni sono più comuni in autunno e in inverno, a causa della riduzione della luce naturale che cambia la secrezione della melatonina (ormone secreto dall’ipofisi, o ghiandola pineale, che interviene nella regolazione del tono dell’umore), dipendente anche dai ritmi circadiani (nelle 24 ore). Nel soggetto depresso si nota una diminuzione dell’ampiezza del ritmo notturno della secrezione di melatonina. L’esposizione alla luce corregge questo fenomeno di variazione.
Esposizione alla luce blu La luce blu, una delle lunghezze d’onda della luce solare, viene usata nel trattamento dell’ittero neonatale.
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FOTOTIPO, DETERMINAZIONE DEL Phototype, assessement of the Détermination du phototype
Serie di metodi diagnostici che permettono di determinare la sensibilità della cute ai raggi solari. La determinazione del fototipo è indicata nei soggetti che soffrono di fotodermatite, malattia cutanea scatenata o aggravata dall’esposizione ai raggi solari. Permette di verificare la reale sensibilità del soggetto al sole e di stabilirne il tipo e il grado. La determinazione del fototipo consiste nell’esecuzione di numerosi test. L’operazione di classificazione del fototipo di una persona inizia con un colloquio volto a raccogliere informazioni circa la capacità del soggetto di abbronzarsi, e con l’esame del colore degli occhi e della pelle. La classificazione del fototipo prevede una serie di categorie, numerate da 0 (albini) a 6 (pelle nera). Segue un test che consiste nell’esposizione di piccole superfici di pelle ai raggi ultravioletti A e nell’annotare la dose di esposizione minima che provoca rossore o un piccolo rigonfiamento. Il fototest consiste nell’esecuzione di svariate prove (per esempio esponendo la pelle a raggi ultravioletti A, poi ultravioletti B e infine a raggi che riproducono la luce del sole), per trovare il tipo di esposizione che provoca nel paziente lesioni cutanee uguali a quelle spontanee. I foto-patch test sono indicati per verificare la responsabilità di un agente chimico (per esempio profumo) nella fotodermatite. Si applica sulla pelle un patch (cerotto) che contiene l’agente, e poi la si espone ai raggi ultravioletti A o B: l’eventuale reazione si produce dopo 2-3 giorni.
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FOURNIER, MALATTIA DI Fournier’s disease Fournier, maladie de
SIN. cancrena di Fournier Malattia rara e potenzialmente mortale caratterizzata da un processo acuto di fascite necrotizzante dei genitali esterni e del perineo. L’infezione in genere è polimicrobica, causata da germi sia aerobi sia anaerobi. Un trattamento chirurgico aggressivo, associato a una valida terapia medica, ne riduce la morbilità e la mortalità.
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FOURNIER, TIBIA DI Fournier’s tibia Fournier, tibia de
Ispessimento del bordo anteriore della tibia provocato dalla neoformazione ossea sottoperiostea o corticale della tibia anteriore. Viene osservata nell’osteite deformante e nella sifilide congenita.
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FOVILLE, SINDROME PEDUNCOLARE DI Foville's peduncular syndrome Foville, syndrome pedonculaire de
Sindrome caratterizzata da paralisi oculare coniugata laterale, associata a emiplegia del lato opposto. È dovuta a una lesione di origine infartuale o tumorale delle fibre del VI e VII nervo cranico.
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FOVILLE-MILLARD-GUBLER, SINDROME DI Foville-Millard-Gubler syndrome Foville-Millard-Gubler, syndrome de
Sindrome da lesione pontina, caratterizzata da paralisi facciale dal lato della lesione e da emiplegia e anestesia controlaterale.
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FOX-FORDYCE, MALATTIA DI Fox-Fordyce disease Fox-Fordyce, maladie de
Patologia che comporta l’eruzione di cisti delle ghiandole sudoripare presenti nelle ascelle. In genere si manifesta con prurito.
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FRAGILITÀ CAPILLARE Capillary fragility Fragilité capillaire
Diminuzione della resistenza dei vasi capillari causata dall’alterazione della loro parete. Una fragilità capillare si osserva negli anziani (porpora senile), nelle malattie croniche (uremia, cirrosi, infezione), nell’insufficienza surrenalica, nel diabete, nella mielosi, nella porpora allergica. Può essere il risultato di una terapia di lungo corso a base di corticosteroidi. Talvolta provoca sanguinamenti di intensità variabile, che vanno dalla porpora benigna all’emorragia oculare o cerebrale. La resistenza capillare si misura in laboratorio, sia con il test del laccio (compressione superficiale che induce un rigonfiamento dei capillari) sia con quello della ventosa (suzione che favorisce l’emorragia capillare). Il trattamento è quello della causa.
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FRALEY, SINDROME DI Fraley’s syndrome Fraley, syndrome de
Ostruzione vascolare intrarenale della parte alta del calice dell’infundibolo, i cui sintomi principali sono ematuria e dolore. Tra le possibili complicanze vi sono infezione del tratto urinario e litiasi renale.
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FRAMBOESIA Framboesia Pian
Malattia infettiva endemica dovuta a una varietà di treponemi, il Treponema pertenue. Si riscontra soprattutto nei Paesi a clima caldo e umido (Africa tropicale, Guyana, Asia). La trasmissione avviene solitamente nell’infanzia, soprattutto per contatto epidermico diretto con la lesione di un soggetto infetto (l’agente responsabile è molto fragile e non può sopravvivere a lungo nell’ambiente). Sono stati riportati casi di contaminazione da insetti vettori (mosche).
Sintomi e segni
Le lesioni cutanee della framboesia, dette framboesiomi, provocano un intenso prurito.
L’evoluzione della framboesia attraversa tre fasi. La prima fase fa seguito a un’incubazione di circa 4 settimane, e coincide con l’insorgenza di papule granulomatose di diametro pari a 1,5-2 cm, concentrate soprattutto negli arti inferiori (framboesioma o framboesia madre). Talvolta si osservano ulcerazioni superficiali nella bocca o sul petto. Possono associarsi dolori ossei, febbre e cefalee. La fase secondaria subentra da 3 a 6 mesi dopo l’apparizione dei primi segni, con lesioni in rilievo di colore rosato, che si rompono facilmente ricoprendosi di una crosta, raggruppate in placche o in forma di anello sugli arti inferiori. Sotto il piede, il framboesioma provoca un ispessimento dell’epidermide, che si ulcera rendendo dolorosa la deambulazione. In un secondo tempo, lesioni secche riunite in placche fanno la loro comparsa su spalle e cosce. In questo stadio è frequente l’insorgenza di osteite o periosteite. Possono inoltre associarsi tumori facciali, necrosi e ulcerazione del rinofaringe. La terza fase subentra dopo anni di latenza e consiste in ulcerazioni o lesioni gommose multiple alle ossa. A differenza della sifilide, la framboesia non provoca manifestazioni viscerali né lesioni nervose.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’individuazione del Treponema nelle lesioni della prima fase e sulla positività delle reazioni sierologiche nelle fasi successive. Da un punto di vista sierologico la distinzione tra framboesia e sifilide risulta tuttavia impossibile, e questo pone al medico seri problemi di interpretazione, in particolar modo nell’adulto. Il trattamento, in genere efficace, consiste nella somministrazione di penicillina a dosi elevate per via intramuscolare. Se la malattia viene trattata all’esordio, è sufficiente una sola iniezione. Nelle forme avanzate è invece necessario continuare il trattamento per almeno 15-20 giorni. Sono possibili sequele di carattere osseo o epidermico.
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FRANCESCHETTI, DISTROFIA DI Franceschetti’s dystrophy Franceschetti, dystrophie de
Reazione corneale ricorrente caratterizzata da un indebolimento della visione centrale che lascia intatte le funzioni retiniche periferiche. Si osservano un’ulcera corneale non dendritica e un edema importante. Al risveglio il paziente prova una sensazione di dolore che diminuisce nel corso della giornata, ed è presente una leggera febbre. Possono essere colpiti entrambi i sessi, soprattutto nell’infanzia; la frequenza degli attacchi diminuisce con l’età, sin quasi a scomparire dopo i 50 anni. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante.
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FRANCESCHETTI, SINDROME DI Franceschetti’s syndrome Franceschetti, syndrome de
Forma incompleta di disostosi mandibolofacciale. Le caratteristiche principali sono anomalie facciali quali malformazioni delle orecchie, ipoplasia degli zigomi, coloboma della parte laterale della palpebra inferiore, ipoplasia mandibolare, palatoschisi e sordità neurosensoriale. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante.
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FRANCESCHETTI-KLEIN, SINDROME DI Franceschetti-Klein syndrome Franceschetti-Klein, syndrome de
Vedi Franceschetti, sindrome di
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FRANÇOIS I, DISTROFIA DI François’ dystrophy I François I, dystrophie de
Distrofia bilaterale parziale della cornea caratterizzata da una piccola macchia grigia che ricopre l’area pupillare. Le lesioni, che non presentano una struttura definita o ben delimitata, diventano più dense, spesse e numerose vicino alla membrana di Descemet, mentre tendono a diradarsi verso la superficie anteriore e la periferia.
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FRANÇOIS I, SINDROME DI François’ syndrome I François I, syndrome de
Sindrome caratterizzata da discefalia, atrofia della pelle, anomalie dentali, nanismo, ipotricosi, microftalmia e cataratta congenita.
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FRANÇOIS II, DISTROFIA DI François’ syndrome II François II, syndrome de
Distrofia corneale congenita e non progressiva caratterizzata da piccole punteggiature opache, visibili con l’ausilio di una lampada, distribuite su tutta la cornea. Le lesioni hanno dimensioni, forma e grado di opacità differenti, anche se i difetti sono identici in entrambi gli occhi. Le membrane anteriori appaiono intatte. La vista è normale e il paziente non avverte dolore. Si osserva a partire dai 2 anni di età. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante.
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FRANÇOIS II, SINDROME DI François’ syndrome II François II, syndrome de
Sindrome a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzata da distrofia corneale, con punteggiature opache in tutti gli strati e una distrofia osteocondrale delle estremità. Il disturbo si manifesta tra il primo e il secondo anno di vita. Si osservano deformazioni osteocondrali alle mani e ai piedi, l’ulna risulta deviata e macromelica, la mano è ad artiglio e il piede cavo. Si osservano piccoli noduli giallastri e duri sulla pelle. Possono manifestarsi nefropatia e proteinuria.
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FRANÇOIS III, SINDROME DI François’ syndrome III François III, syndrome de
Vedi Hallermann-Streiff, sindrome di
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FRASER, SINDROME DI Fraser’s syndrome Fraser, syndrome de
Rara sindrome in cui un criptoftalmo completo e parziale è associato a numerose deformità, quali sindattilia, agenesia renale, anomalie craniofacciali e genitali, sordità dovuta a una malformazione degli ossicini. Le fessure palpebrali, e a volte le ciglia e le sopracciglia, sono assenti. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.
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FRASER-FRANÇOIS, SINDROME DI Fraser-François syndrome Fraser-François, syndrome de
Vedi Fraser, sindrome di
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FRATTURA Fracture Fracture
Rottura di un osso o di una cartilagine dura. In relazione alla causa, le fratture si dividono in tre categorie: le fratture causate da trauma diretto, che si associano alla contusione dei tessuti molli vicini, con il rischio di apertura della sede della frattura; le fratture causate da trauma indiretto, che provoca la torsione, lo stiramento o il cedimento dell’osso; le fratture patologiche, che si verificano su ossa rese fragili da una lesione preesistente, di origine infettiva o tumorale. Inoltre, occorre distinguere le fratture aperte, nelle quali i frammenti ossei hanno attraversato la pelle e la sede della frattura resta esposta (con rischio di infezione) da quelle chiuse, in cui la sede della frattura non comunica con l’esterno.
Sintomi e segni
Frattura della gamba (a sinistra vista frontalmente, a destra di profilo), trasversale per il perone, spirale per la tibia, scomposta.
Dal punto di vista clinico, una frattura si manifesta con dolore acuto, impossibilità di eseguire alcuni movimenti, a volte presenza di deformazione. Il tratto della frattura, individuato dalla radiografia, può avere vari aspetti: trasversale, obliquo, a spirale (tratto elicoidale a volte osservato nelle fratture delle ossa lunghe degli arti), frammentato (tratto che comprende numerosi frammenti ossei) ecc. I frammenti ossei possono essere lontani tra loro (frattura scomposta), accavallarsi o incunearsi. Inoltre, nel bambino, esistono due tipi di fratture specifiche: la frattura a legno verde (l’osso non è rotto su tutta la sua circonferenza) e quella caratterizzata da un cedimento localizzato dell’osso.
Trattamento
La risonanza magnetica permette di scoprire una frattura del piatto tibiale nella testa della tibia (osso in basso, sul lato destro).
L’obiettivo principale è ricollocare l’osso nella posizione corretta con una manovra detta riduzione, manuale o chirurgica. Si tratta di rimettere le estremità ossee in contatto l’una con l’altra, con un allineamento perfetto, in modo che la frattura si consolidi in buona posizione, restituendo all’osso la sua forma originale. Dopo la riduzione, controllata chirurgicamente, l’osso viene immobilizzato: il contenimento può essere ortopedico, con un gesso o una trazione, o chirurgico, con l’ausilio di un materiale esterno (fissatore esterno) o interno (vite, placca avvitata, chiodo, cerchiaggio metallico). Il consolidamento è il processo fisiologico che termina con la saldatura dei due frammenti dell’osso fratturato. In un primo tempo, parti di tessuto connettivo entrano nella cavità midollare, formando un callo provvisorio; si ha quindi a mineralizzazione del callo e infine l’osso si ricostituisce poco a poco. Numerosi fattori intervengono durante il processo di consolidamento di una frattura: l’alimentazione (apporto di calcio e proteine), i tassi di paratormone e di vitamina D, lo stato generale, l’età (il consolidamento avviene più rapidamente in
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un soggetto giovane), il tipo di frattura (le fratture aperte impiegano più tempo a consolidarsi), il trattamento (rieducazione immediata, ristabilimento del contatto tra le estremità ossee, immobilizzazione rigorosa). Al termine del normale tempo di consolidamento, si valuta la solidità dell’osso fratturato, tenuto conto dell’aspetto radiografico del callo osseo; l’assenza di dolore, la mobilità della sede della frattura e, per gli arti inferiori, un appoggio a terra praticamente indolore confermano la diagnosi. A questo punto può iniziare la rieducazione dell’arto (quasi mai necessaria nel bambino): ripresa dei movimenti, tonificazione della muscolatura, uso di un sostegno per poter ricominciare ad appoggiarsi completamente sull’arto. In questa fase si raccomanda grande prudenza poiché, anche se la consolidazione clinica è stata raggiunta, l’osso potrebbe non aver recuperato la solidità originaria. In particolare occorre lasciar trascorrere un po’ di tempo prima di riprendere le attività sportive (si consiglia di aspettare 2-6 mesi dopo la rimozione del gesso).
FRATTURA DELLA DIAFISI OMERALE
Frattura con schegge
Frattura del radio e dell’ulna
Frattura a legno verde
Frattura spirale
Frattura trasversale
Frattura
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FRATTURA DA SFORZO Stress fracture Fracture de fatigue
Frattura che sopravviene su un osso sano, che non ha subito alcun trauma. Una frattura da sforzo si verifica in caso di sovraffaticamento e, soprattutto, di fragilità ossea, come nel caso del soggetto anziano. Nella medicina dello sport, questa frattura colpisce con maggior frequenza gli arti inferiori e si verifica spesso dopo un’intensa o non abituale attività sportiva (marcia prolungata) o a causa di scarpe inadeguate. Oggigiorno, dal momento che la popolazione invecchiando resta comunque molto attiva, si è assistito a un aumento dei casi di fratture da sforzo in varie ossa: bacino, sacro, femore, tibia ecc. Le fratture da sforzo si manifestano con dolore, a volte tale da provocare una zoppia che rende difficoltosa o addirittura impedisce la deambulazione. In genere il loro trattamento corrisponde semplicemente a un periodo di riposo. A volte è consigliabile portare uno stivaletto gessato. Nella medicina dello sport la migliore prevenzione rimane un allenamento progressivo e la scelta di buoni materiali (scarpe ammortizzanti).
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FRATTURA DENTARIA Dental fracture Fracture dentaire
Uno degli incisivi radiografati è rotto orizzontalmente alla base della corona.
Lesione che può rovinare lo smalto e la dentina e, a volte, anche la polpa di un dente. Di origine traumatica, a volte favorite dalla presenza di carie, le fratture dentarie possono essere orizzontali, verticali o oblique. Al contrario di quanto accade per quella ossea, la frattura dentaria non si consolida, in quanto né lo smalto né la dentina sono vascolarizzati. Le fratture orizzontali o oblique sono molto frequenti in età scolare, soprattutto negli incisivi. La frattura può essere superficiale e ledere solo lo smalto, o arrivare sino alla dentina, provocando sensibilità al freddo e agli alimenti dolci. Il dente viene allora ricostruito incollandolo. Se la frattura è profonda e coinvolge la polpa, il dente viene devitalizzato. Tuttavia, in un bambino di meno di 12 anni, è importante mantenere la vitalità del dente sino alla formazione completa della sua radice. Le fratture verticali richiedono l’estrazione del dente.
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FRAXINUS ORNUS Fraxinus ornus Fraxinus ornus
Pianta della famiglia delle Oleaceae. La droga è costituita dal succo ottenuto da incisioni nel tronco della pianta, che solidifica non appena entra in contatto con l’aria, dando origine alla manna. Il principale costituente della manna è un alcol zuccherino, il D-mannitolo (mannite o zucchero di manna), presente per circa il 70%; vi si trova anche una parte fluorescente chiamata frassina, che può conferire alla manna un colore verdastro, e sono infine presenti piccole quantità di mucillagini. Il D-mannitolo è il più abbondante alcol zuccherino presente in natura, dotato di potere dolcificante lievemente inferiore (0,7 volte) a quello del saccarosio. La mannite è inodore, cristallizza in piccoli aghi semitrasparenti di sapore dolce, è solubile in 5 parti di acqua, ha un colore peculiare e un sapore dolciastro che viene sfruttato anche per nascondere il gusto di altri farmaci. Viene indicata come blando lassativo. In genere non provoca fastidi, in quanto la sua azione sull’intestino è molto delicata, ma in qualche caso può causare flatulenza e dolori addominali.
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FREDDO, DERMATOSI CAUSATE DAL Frostbite Froid, dermatose dues au
Affezioni cutanee scatenate o aggravate dall’esposizione al freddo. Il freddo, oltre a costituire un’aggressione diretta all’epidermide, provoca un rallentamento della circolazione nei capillari sanguigni del derma. Alcune reazioni cutanee sono normali e presenti in quasi tutti i soggetti: secchezza della pelle, screpolature, labbra spaccate, peggioramento delle malattie dermatologiche (psoriasi, eczema); i geloni sopravvengono solo in caso di freddo molto intenso, per esempio in montagna. Altre reazioni, invece, sono considerate anomale: problemi vasomotori di vario tipo (geloni, acrocianosi, eritrocianosi, sindrome di Raynaud), orticaria senza spiegazione oppure connessa ad alcune anomalie del sangue (crioglobuline).
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FREI, MALATTIA DI Frei’s disease Frei, maladie de
Vedi Nicolas-Favre, malattia di
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FREIBERG, INFRAZIONE DI Freiberg’s infraction Freiberg, infraction de
Vedi Köhler, malattia di
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FREIBERG-KÖHLER, MALATTIA DI Freiberg-Köhler disease Freiberg-Köhler, maladie de
Vedi Köhler, malattia di
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FREMEREY-DOHNA, SINDROME DI Fremerey-Dohna syndrome Fremerey-Dohna, maladie de
Vedi Hallermann-Streiff, sindrome di
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FREMITO Thrill, fremitus Frisson
Serie di vibrazioni percepite dalla mano appoggiata su una regione del corpo. Il fremito ha di solito origine cardiaca ed è causato da un’anomalia delle valvole cardiache (generalmente una stenosi mitralica). All’auscultazione cardiaca, si percepisce un soffio. Un fremito può anche essere avvertito con la palpazione di una fistola arterovenosa o della tiroide ipervascolarizzata di un soggetto affetto dalla morbo di Basedow-Flajani-Graves.
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FREQUENZA CARDIACA Cardiac frequency Fréquence cardiaque
Numero di cicli cardiaci per unità di tempo (convenzionalmente, al minuto). La frequenza cardiaca a riposo nell’età adulta oscilla, secondo i soggetti, dai 60 ai 100 cicli al minuto. È più elevata nel bambino e diminuisce leggermente nell’anziano. Aumenta con lo sforzo o in caso di stress, sotto l’effetto di una stimolazione del nervo simpatico e l’azione di alcuni ormoni (adrenalina, noradrenalina) sul nodo sinusale. Rallenta con la stimolazione del nervo pneumogastrico (o vago). Viene modulata, soprattutto nel soggetto giovane, dal ritmo respiratorio (accelerando l’inspirazione e diminuendo l’espirazione). Se questo fenomeno è marcato, si parla di aritmia respiratoria. Per misurare la frequenza cardiaca ci si basa sul polso (palpazione a livello di un’arteria periferica dell’onda sistolica, generata dalla contrazione dei ventricoli) o, in modo più preciso, sull’auscultazione prolungata dei rumori cardiaci con uno stetoscopio applicato sul torace. A tale scopo si può utilizzare anche la registrazione elettrocardiografica.
Patologie La frequenza cardiaca a riposo può essere anormalmente lenta (meno di 60 cicli al minuto) o rapida (oltre 100 cicli al minuto): si parla allora, rispettivamente, di bradicardia e di tachicardia. Se essa appare irregolare o anarchica, ci si trova probabilmente in presenza di un problema cardiaco.
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FREY, SINDROME DI Frey’s syndrome Frey, syndrome de
Vedi Frey-Baillarger, sindrome di
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FREY-BAILLARGER, SINDROME DI Frey-Baillarger syndrome Frey-Baillarger, syndrome de
Sindrome caratterizzata dalla sudorazione eccessiva di una guancia e delle tempie scatenata dall’ingestione di cibo, soprattutto speziato e piccante, e a volte da un’emozione. Conseguenza di una lesione del nervo facciale o idiomatica, la condizione è probabilmente dovuta a un problema a livello di innervazione.
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FRIAS, SINDROME DI Frias’ syndrome Frias, syndrome de
Forma specifica di sindrome da pterigo multiplo, con ptosi e anomalie scheletriche. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante.
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FRIDERICHSEN, SINDROME DI Friderichsen’s syndrome Friderichsen, syndrome de
Vedi Waterhouse-Friderichsen, sindrome di
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FRIEDMAN, ANALIZZATORE DI Friedman’s analyzer Friedman, analyseur de
SIN. campimetro di Friedman Apparecchio che permette di eseguire la registrazione del campo visivo. L’analizzatore di Friedman serve soprattutto per studiare il glaucoma (ipertensione endo-oculare), che provoca essenzialmente alterazioni nella parte centrale del campo visivo. Consiste in uno schermo piatto sul quale appaiono punti luminosi di grandezza simile, ma di intensità variabile. Se il paziente, posto di fronte allo schermo, non vede alcuni punti luminosi o percepisce solo quelli di intensità maggiore, questi vengono riportati sotto forma di punti neri o grigi, più o meno intensi, su uno schema, che fornisce in tal modo una sorta di immagine della perdita visiva. Grazie allo schermo piatto, l’analizzatore di Friedman permette di esplorare a fondo i gradi centrali del campo visivo. I metodi che utilizzano una cupola, come il perimetro di Goldman, permettono di esplorare un campo più ampio.
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FRIEDREICH, MALATTIA DI Friedreich’s ataxia Friedreich, maladie de
Definizione medica SIN. atassia di Friedreich, tabe di Friedreich Malattia ereditaria che provoca atassia, dovuta alla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Si manifesta generalmente entro i 25 anni di età, talvolta (in circa il 15% dei casi) più tardivamente. Le prime manifestazioni riguardano difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria. È piuttosto comune l’insorgenza di problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette si sottopongano periodicamente a controlli cardiologici.
Definizione per il paziente Patologia degenerativa del midollo spinale. La malattia di Friedreich, anche se rara, è la degenerazione spinocerebellare (che interessa il midollo spinale e il cervelletto) più comune. Insorge generalmente con la pubertà, nonostante si riscontrino forme tardive (dopo i 30 anni).
Cause La malattia di Friedreich è ereditaria, caratterizzata da lesioni al midollo spinale concernenti sempre le stesse strutture: i cordoni posteriori e i fasci spinocerebellari che conducono al cervello le informazioni sulla posizione delle articolazioni e la tensione dei muscoli, e i fasci piramidali che trasmettono gli ordini della motricità volontaria. Il gene responsabile della malattia di Friedreich e la proteina corrispondente sono stati identificati.
Sintomi ed evoluzione La malattia si manifesta inizialmente con difficoltà della deambulazione e della corsa. La sua evoluzione è progressiva. I sintomi più caratteristici si osservano dopo qualche anno: atassia (movimenti scoordinati), paresi (diminuzione della forza muscolare) predominante negli arti inferiori, abolizione dei riflessi, perdita della sensibilità profonda (a occhi chiusi il soggetto non sa più in quale posizione si trova). A questi segni neurologici si associa una sindrome dismorfica, che si manifesta frequentemente con la perforazione della volta plantare e, meno spesso, con la cifoscoliosi (deformazione della colonna vertebrale). Si riscontrano inoltre alterazioni del ritmo cardiaco. La degradazione progressiva della funzione motoria porta, dopo 15-20 anni, a uno stato di inabilità totale.
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Trattamento e prognosi La prevenzione si basa sul counselling genetico per i futuri genitori appartenenti a famiglie in cui è presente la malattia: oggi è possibile porre una diagnosi prenatale precoce. Alcune forme lievi permettono una vita normale sino a un’età avanzata, ma la prognosi funzionale è il più delle volte infausta. In certi casi può anche essere a rischio la vita, soprattutto a causa dei problemi cardiaci.
Friedreich, malattia di
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FRIEDREICH, PIEDE EQUINO DI Friedreich’s foot Friedreich, pied de
Piede cavo associato ad altre deformità del piede, che si riscontra nella malattia omonima.
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FRIGIDITÀ Frigidity Frigidité
Alterazione della sessualità femminile che consiste nell’assenza di soddisfazione sessuale durante i rapporti. La frigidità può essere completa (assenza totale di desiderio e di piacere sessuale, detta anche anorgasmia) o parziale, se la donna raggiunge l’orgasmo solo raramente, ma le relazioni sessuali rimangono soddisfacenti nel periodo che precede l’orgasmo. In molti casi il problema può dipendere dal partner o dalle circostanze. La frigidità è detta primaria quando la donna non ha mai avuto un orgasmo, secondaria quando si manifesta in una donna che ha precedentemente provato piacere sessuale.
Cause e trattamento Le cause della frigidità sono molteplici. Possono avere origine organica (infezione, squilibrio ormonale, alcolismo, parto difficile, menopausa) o psicologica (paura di concepire un figlio o di contrarre una malattia sessuale, affaticamento, stress, depressione ecc.). È quasi sempre possibile trattare il disturbo efficacemente: per esempio, si può tentare con l’ormonoterapia o con la psicoterapia.
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FRITSCH, SINDROME DI Fritsch’s syndrome Fitsch, syndrome de
Vedi Asherman, sindrome di
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FRIZIONE Friction, rub Friction
Atto che consiste nello sfregare vigorosamente una parte del corpo. Una frizione serve a provocare un’irritazione locale temporanea, in modo da far cessare uno stato congestivo o infiammatorio (influenza, bronchite, pneumopatia). Si pratica a secco, con una spazzola piuttosto morbida, un guanto di crine o, nelle persone costrette a letto, con lozioni sedative (alcol canforato, acqua di Colonia) o un balsamo revulsivo. Dopo una temporanea ondata di calore, il malato prova sollievo e benessere. La frizione può, in un secondo tempo, essere associata all’applicazione di una pomata sedativa o antinfiammatoria.
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FRÖHLICH, SINDROME DI Fröhlich’s syndrome Fröhlich, syndrome de
Obesità e ritardo dello sviluppo sessuale associati a tumori dell’ipotalamo, che causano aumento dell’appetito e inibiscono la secrezione di gonadotropina.
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FROIN, SINDROME DI Froin’s syndrome Froin, syndrome de
Compressione del canale spinale che comporta variazioni del liquor. Al di sotto del blocco il liquor cerebrospinale, ottenuto con puntura lombare, appare giallastro, a elevato contenuto proteico e tende alla coagulazione.
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FROMMEL, MALATTIA DI Frommel’s syndrome Frommel, syndrome de
Vedi Chiari-Frommel, sindrome di
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FRUTTOSAMINA Fructosamine Fructosamine
Proteina del plasma sanguigno cui sono legate numerose molecole di glucosio. Vengono chiamate fruttosamine le proteine del plasma sanguigno (albumina, globulina) dopo che le molecole di glucosio vi si sono fissate in modo spontaneo (senza l’intervento di un enzima) e transitorio. La loro concentrazione riflette quella del glucosio sanguigno nelle 2 settimane precedenti il dosaggio. La fruttosamina viene utilizzata nel monitoraggio del diabete.
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FRUTTOSAMINA SIERICA Serum fructosamine Fructosamine sérique
Proteina glicosilata utilizzata nel monitoraggio del diabete, in quanto fornisce una stima dei livelli medi di glicemia nei 7-15 giorni precedenti il dosaggio. Rispetto al più utilizzato dosaggio dell’emoglobina glicosilata (HbA1c), che fornisce la media delle glicemie degli ultimi 40 giorni circa, la fruttosamina consente di rilevare più rapidamente le variazioni glicemiche e non è influenzata dalla contemporanea presenza di emoglobinopatia.
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FRUTTOSIO Fructose Fructose
SIN. levulosio Zucchero presente nell’organismo e negli alimenti. Il fruttosio fa parte dei glucidi semplici (struttura ciclica a 6 atomi di carbonio). Si trova in forma semplice o in forma di saccarosio, zucchero costituito dall’associazione di una molecola di fruttosio con una di glucosio. Il fruttosio apportato dall’alimentazione si trova nello zucchero da tavola, nella frutta (mele, pere, uva), nel miele. Nell’organismo viene trasformato in glucosio.
Intolleranza al fruttosio È un problema ereditario, provocato da una carenza degli enzimi che trasformano il fruttosio. Si manifesta nel lattante con perdita di appetito, vomito, accessi di ipoglicemia (caduta improvvisa del glucosio sanguigno), ritardo nella crescita. Il trattamento consiste nell’eliminazione del fruttosio dall’alimentazione.
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FSF, TEST DELLA FSF test FSF, test de la
Vedi Fenolsulfonftaleina, test della
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FSH FSH FSH
Vedi Gonadotropine plasmatiche e urinarie (FSH, LH)
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FT3 (TRIIODOTIRONINA LIBERA SIERICA) FT3 (serum free triiodothyronine) FT3 (tri-iodothyronine livre sérique)
Frazione libera, cioè non legata alle proteine di trasporto plasmatico (TBG, TBPA, TBA), dell’ormone tiroideo triiodotironina (T3). Poiché la frazione libera è quella attiva, il dosaggio rispecchia le effettive variazioni dell’attività ormonale tiroidea. La produzione degli ormoni tiroidei (T3 e T4) è regolata dall’ormone ipofisario TSH, con meccanismo a feedback negativo esercitato dalla FT3 sul recettore ipotalamico. Il dosaggio della FT3 risulta aumentato in tutti i casi di ipertiroidismo, primitivo e secondario. È invece ridotto (in misura minore dell’FT4) in caso di ipotiroidismo.
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FT4 (TIROXINA LIBERA SIERICA) FT4 (serum free tiroxine) FT4 (thyroxine livre sérique)
Frazione libera, cioè non legata alle proteine di trasporto plasmatico (TBG, TBPA, TBA) dell’ormone tiroideo tiroxina (T4). Poiché la frazione libera è quella attiva, il dosaggio rispecchia le effettive variazioni dell’attività ormonale tiroidea. La produzione degli ormoni tiroidei (T3 e T4) è regolata dall’ormone ipofisario TSH, con meccanismo a feedback negativo esercitato dalla FT3 sul recettore ipotalamico. In periferia, parte della tiroxina (T4) viene deiodata a triiodotironina (T3), che possiede maggior effetto ormonale. In caso di ipotiroidismo, il livello della FT4 subisce una riduzione maggiore rispetto a quello della FT3. Valori elevati di FT4 si riscontrano nell’ipertiroidismo, primitivo o secondario.
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FTA-ABS (FLUORESCENT TREPONEMAL ANTIBODY-ABSORPTION) TEST FTA-ABS (Fluorescent treponemal antibodyabsorption) test FTA-ABS (Fluorescent treponemal antibodyabsorption) test
Test di immunofluorescenza volto a evidenziare la presenza di anticorpi anti-Treponema, utilizzato nella diagnosi sierologica della sifilide. Consiste nel cimentare il siero in esame con una sospensione di treponemi morti, che in presenza di anticorpi anti-Treponema vengono colorati dalle immunoglobuline. La successiva aggiunta di anticorpi anti-globuline umane, coniugati con fluoresceina, renderà visibili al microscopio a fluorescenza le spirochete ricoperte dalle immunoglobuline. La specificità del test può essere migliorata con la tecnica FTA-ABS, che consiste nel cimentare preventivamente il siero in esame con polvere d’organo e con spirochete non patogene per eliminare eventuali reazioni crociate responsabili di falsi positivi. Il test può essere positivo già pochi giorni dopo la comparsa del sifiloma, mentre nelle forme trattate si negativizza con relativa lentezza. L’uso di antisieri specifici per le IgG e le IgM consente di differenziare le due classi di anticorpi. Le IgM scompaiono o si riducono enormemente dopo la terapia. Il loro dosaggio è utile per verificare un’infezione recente o una recidiva, e per dimostrare l’avvenuto contagio in un neonato.
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FUCHS, CICLITE ETEROCROMICA DI Fuchs’ heterochromic cyclitis Fuchs, cyclite héterochromique de
SIN. sindrome di Fuchs Lieve infiammazione di iride e corpo ciliare, in genere unilaterale, associata a denervazione simpatica, uveite e carenza del pigmento melaninico nell’occhio colpito o in parte di esso. Insorge solitamente dopo i 30 anni.
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FUCHS, COLOBOMA DI Fuchs’ coloboma Fuchs, colobome de
Piccolo difetto congenito a forma di mezzaluna della coroide, a livello del margine inferiore del disco ottico.
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FUCHS, DISTROFIA DI Fuchs’ corneal dystrophy Fuchs, dystrophie cornée de
Degenerazione congenita dell’endotelio corneale, spesso complicata da un glaucoma. Si riscontra nelle persone anziane, anche se è attestata una variante giovanile della malattia. Le donne sono le più colpite.
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FUCHS, FOSSETTE DI Fuchs’ dimples Fuchs, fossette de
Piccole depressioni nella membrana di Descemet che derivano da alterazioni degenerative dell’endotelio corneale.
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FUCUS VESCICULOSUS Fucus vesciculosus Fucus vesciculosus
Pianta appartenente alla famiglia delle Fucaceae, alghe marine brune in grado di sottrarre iodio all’acqua del mare e di concentrarlo sotto diverse forme e con differente biodisponibilità. La droga è costituita dal tallo disseccato. I componenti principali sono: iodio inorganico (0,05%) e proteico, carboidrati (65% circa, soprattutto alginati), mucillagini, polifenoli, acido ascorbico (0,003-0,007%), sali minerali, olio fisso. Il contenuto in iodio varia notevolmente a seconda della zona di provenienza dell’alga. La Farmacopea Ufficiale Italiana X indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in iodio totale in misura non inferiore allo 0,05% e in iodio combinato con le proteine in misura non inferiore allo 0,02%. Alla droga vengono attribuite attività di stimolo della funzionalità tiroidea con aumento dei livelli ormonali e attivazione del metabolismo, azione ipolipemizzante e ipoglicemizzante, ma mancano studi clinici controllati a conferma di queste proprietà. Viene indicata nel trattamento del sovrappeso e della cellulite. L’iperdosaggio può causare ipertiroidismo con tremori, irritabilità, tachicardia, insonnia e ipertensione arteriosa. In rari casi può causare reazioni allergiche anche gravi. Potenzia l’azione di eventuali terapie a base di ormoni tiroidei. È controindicata nei pazienti affetti da malattie tiroidee caratterizzate da iperfunzione ghiandolare, nei cardiopatici, nell’ipertensione arteriosa grave, in gravidanza e durante l’allattamento. Mancano studi clinici che ne confermino la sicurezza d’uso in età pediatrica; per questo motivo si raccomanda prudenza nell’utilizzo, che deve avvenire esclusivamente previa prescrizione medica.
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FUNGHI Fungi, mycetes Champignons
Organismi viventi che possiedono un nucleo cellulare tipico. Sprovvisti di clorofilla, vivono a spese delle materie organiche (funghi saprofiti, che traggono il loro nutrimento da materie inerti, o funghi parassiti dell’uomo, degli animali e delle piante). Si nutrono per assorbimento attraverso la parete cellulare. Esistono oltre 100.000 specie di funghi. Alcuni sono microscopici (lieviti, muffe ecc.), mentre altri, i funghi nel senso comune del termine, possiedono carpofori. Alcuni funghi sono di grande utilità per l’uomo e vengono impiegati nell’industria della fermentazione (birra, vino, pane), nella preparazione dei formaggi, nella produzione di enzimi ecc. In campo medico, il loro interesse risiede nella preparazione di antibiotici, estrogeni, anabolizzanti. Altri funghi sono nocivi e attaccano le piante, alterano le derrate dopo il raccolto, deteriorano i materiali. Numerosi funghi raccolti all’aperto non solo sono commestibili, ma addirittura eccellenti dal punto di vista organolettico; composti al 90% di acqua, sono comunque ricchi di glucidi, proteine, sali minerali e vitamine. Altri sono velenosi e possono provocare intossicazioni gravi, a volte mortali. Alcune specie, che contengono psilocibina, hanno proprietà allucinogene. I funghi possono causare tre tipi di patologie: le micosi (infezioni di tessuti viventi), le allergie (reazione che avviene soltanto in alcuni individui, legata all’inalazione delle spore o al contatto con il fungo) e le micotossicosi (intossicazione causata dall’ingestione di metaboliti fungini tossici).
Intossicazione alimentare causata dai funghi In caso di ingestione di funghi velenosi, l’intossicazione può manifestarsi immediatamente o dopo un periodo di incubazione, variabile a seconda del tipo di fungo ingerito. Vi sono vari tipi di intossicazione, che dipendono dalla tossina responsabile e dall’effetto che questa produce. Per evitare l’avvelenamento da funghi è indispensabile imparare a riconoscere, sulla base delle loro caratteristiche, le specie pericolose, e non consumare alcun esemplare non identificato con certezza.
Tipi di intossicazione Le intossicazioni da falloidina si manifestano in seguito all’ingestione di funghi del genere Amanita (falloide, primaverile o fetida), e sono causate dalle anatossine e dalle fallotossine. I sintomi si manifestano 10-12 ore dopo l’ingestione, con dolori addominali, squilibrio ionico del sangue, crampi muscolari e problemi epatici. Le intossicazioni da parafalloidina, conseguenti all’ingestione di varie specie di lepioti, sono causate dalle amanitine; i sintomi si
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manifestano 5-15 ore dopo l’ingestione in forma di vomito, crampi muscolari dolorosi ed epatite. Le intossicazioni orellaniche, causate dall’ingestione di alcuni funghi cortinari (Cortinarius orellanus), sono provocate dall’orellanina; si manifestano con molto ritardo (3-15 giorni dopo l’ingestione) e provocano gravi lesioni renali (nefropatia acuta con anuria). Le intossicazioni muscariniche fanno seguito all’ingestione di Inocybe patouillardi, di Clitocybe dealbata, di fungo dell’olivo. La tossina responsabile, la muscarina, provoca disturbi digestivi, sudorazione intensa, salivazione e lacrimazione abbondanti; questi segni si manifestano poco dopo l’ingestione. Le intossicazioni psicotrope sono di due tipi. L’ingestione dell’Amanita muscaria e dell’Amanita pantera provoca una rapida insorgenza di disturbi digestivi e una sorta di ubriachezza causata dall’acido ibotenico e dal muscinolo in esse contenuti; l’ingestione di vari tipi di psilocibine induce allucinazioni causate dai loro composti indolici. Le intossicazioni da giromitrina sono causate dall’ingestione di funghi freschi del genere Gyromitra. La sostanza tossica responsabile, la monometilidrazina, provoca tardivamente (6-24 ore dopo l’ingestione) vomito, diarrea, nausea, convulsioni ed emolisi. Le intossicazioni gastrointestinali dovute all’ingestione di entoloma livido o di un tricoloma tigrato possono essere gravi, con effetto purgativo nel caso di ingestione del clavario elegante, irritanti dopo l’ingestione del lattaiolo villoso o del lattaiolo mucoso, limitate a semplici indigestioni per la russola emetica, il boleto satana, la psalliota giallastra. L’eretismo cardiovascolare è causato dall’ingestione del coprino nero inchiostro associato a bevande alcoliche, che provoca anche un arrossamento molto intenso del viso. L’ergotismo, o fuoco di Sant’Antonio, è provocato dalla segale cornuta. L’ergotismo può manifestarsi con cancrena delle estremità o crisi convulsive caratterizzate da crampi, spasmi e disturbi psichici.
Trattamento In presenza di un’intossicazione, si consiglia di avvisare il centro antiveleni più vicino, in modo da scegliere immediatamente il trattamento adeguato.
Funghi
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FUNICOLITE Funiculitis Funiculite
1. Infiammazione di una radice nervosa lungo il suo percorso intravertebrale, conseguente a un trauma vertebrale. 2. Infiammazione del funicolo spermatico testicolare (formato dal dotto deferente, dalle arterie spermatiche deferenti e dalle vene spermatiche). Una funicolite è spesso congiunta con una orchiepididimite (associazione di orchite, infiammazione del testicolo, ed epididimite). Il funicolo spermatico si gonfia, provocando dolore molto intenso. Nel caso di associazione con un’orchite e quando la funicolite coinvolge entrambi i testicoli, esiste il rischio di infertilità. L’infiammazione deve essere trattata prontamente con antibiotici.
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FUNICOLO SPERMATICO Spermatic cord Cordon spermatique
Lat. funiculus spermaticus. Cordone fibroso che collega la cavità addominale all’epididimo e al testicolo. Il funicolo spermatico comprende tutti gli elementi vascolari, nervosi e funzionali destinati all’epididimo e al testicolo: il dotto deferente, i vasi spermatici e deferenti, i fasci nervosi e il legamento di Cloquet.
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FURTO DELLA SUCCLAVIA, SINDROME DEL Subclavian steal syndrome Vol sous-clavier, syndrome de
Problema causato dall’occlusione di una delle due arterie succlavie che irrorano le braccia. La sindrome del furto della succlavia è causata dalla formazione di una placca ateromatosa (deposito di colesterolo sulla parete interna di un’arteria) che ostruisce in modo totale o parziale l’arteria succlavia alla base del collo. Il problema si verifica soltanto se questa placca si trova a monte del punto in cui nasce l’arteria vertebrale, ramificazione della succlavia che decorre lungo il collo verso il cervello.
Sintomi e segni Una parte del sangue normalmente destinato al cervello arriva all’arteria vertebrale dal lato coinvolto, scende in circolo in senso opposto e prosegue nella parte terminale della succlavia, a valle dell’ostruzione. Questo riduce l’irrorazione destinata al cervello. Se il soggetto resta a riposo, questo problema non arreca conseguenze, ma se egli deve compiere uno sforzo importante con il braccio, i muscoli dell’arto necessitano di più sangue e la diminuzione della perfusione cerebrale può provocare un malore, anche una breve sincope.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla diminuzione netta o sull’assenza di polso e su una pressione arteriosa bassa o impossibile da rilevare nel lato coinvolto. Viene confermata con un esame Doppler o un’arteriografia. Il trattamento deve essere avviato senza indugi. L’intervento è di tipo chirurgico e consiste nella rimozione dell’ostruzione ateromatosa, oppure nella creazione di un bypass (impianto di una protesi tra l’aorta, da cui proviene il sangue della succlavia, e un punto di questa situato a valle dell’ostruzione).
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G
G-6-PD (GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) ERITROCITARIA Blood red cell G-6-PD (Glucose6-phosphate-dehydrogenase) Glucose-6-phosphate déshydrogénase erythrocitaire
Enzima indispensabile per il catabolismo del glucosio. Attraverso la via degli esosomonofosfati, esso produce NADPH (NAD fosfato ridotto), a sua volta utilizzato per la creazione di glutatione ridotto. La carenza dell’enzima causa una maggior suscettibilità degli eritrociti agli attacchi ossidanti. Esistono diverse varianti genetiche responsabili di tale carenza, tra cui quella mediterranea (B-), che provoca il favismo, e la variante A-, diffusa tra le popolazioni afroamericane. Dal momento che il carattere genetico è trasmesso dal cromosoma X, la carenza si manifesta con modalità differente nei due sessi: i maschi possono essere sani o malati (emizigote), le femmine sane, portatrici (eterozigote) e, raramente, malate (omozigote).
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GABBIA TORACICA Ribcage Cage thoracique
Lat. thorax. Insieme delle ossa che costituiscono lo scheletro del torace. La gabbia toracica è composta dalle dodici vertebre dorsali, poste nella parte posteriore, dalle coste, nella regione laterale, e dallo sterno, un osso piatto e allungato situato al centro della parte anteriore del torace, che si prolunga in un’appendice chiamata apofisi xifoide. Le ultime due coste, dette fluttuanti, non si inseriscono sullo sterno. La gabbia toracica è delimitata in basso dal diaframma, che svolge un ruolo essenziale nella respirazione; il confine superiore è invece formato da una lamina fibrosa corrispondente al bordo superiore della prima coppia di coste. La gabbia toracica è ricoperta da muscoli intercostali, che collegano tra loro le coste, da muscoli pettorali, nella parte anteriore, e dal grande dentato, che la protegge lateralmente e posteriormente. Contiene il cuore, i grandi vasi (aorta, arteria polmonare), i polmoni e la trachea e, in posizione arretrata, l’esofago. Nel suo insieme la gabbia toracica è molto flessibile, grazie alla struttura cartilaginea, e consente movimenti respiratori di notevole ampiezza.
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GADOLINIO Gadolinium Gadolinium
Elemento chimico (Gd) utilizzato come mezzo di contrasto nella risonanza magnetica.
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GALATTOGRAFIA Galactography Galactographie
Esame radiologico che permette di visualizzare i dotti galattofori (nei quali scorre il latte) della ghiandola mammaria. La galattografia è indicata se si verifica fuoriuscita di sangue da un poro del capezzolo. Permette di visualizzare un’anomalia all’interno del dotto, in particolare un tumore, in genere benigno (papilloma). Consiste nell’iniettare nel poro interessato dal sanguinamento un mezzo di contrasto radiopaco, mediante un mandrino (ago cavo), per poi ottenerne delle radiografie. Si tratta di un esame non doloroso, che non richiede il ricovero in ospedale né il ricorso all’anestesia.
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GALATTORREA Galactorrhoea Galactorrhée
Fuoriuscita di latte dal capezzolo che si verifica indipendentemente dall’allattamento. Può essere unilaterale o bilaterale, e interessare uno o più pori del capezzolo. Può verificarsi in maniera spontanea o avvenire in seguito a una pressione.
Cause La galattorrea è dovuta all’aumento della secrezione di un ormone, la prolattina, da parte dell’ipofisi (ghiandola endocrina situata alla base del cervello). Galattorrea fisiologica Frequente nella donna che allatta, è dovuta a un’eccessiva secrezione di latte e spesso persiste per qualche tempo dopo lo svezzamento. Galattorrea patologica Si manifesta indipendentemente dall’allattamento. In genere è associata ad altri disturbi, per esempio ad amenorrea (assenza delle mestruazioni). Talvolta causata da un tumore benigno (adenoma) dell’ipofisi, può fare seguito a un trattamento con progestinici, fenotiazine o con alcuni farmaci antipertensivi.
Diagnosi La diagnosi si basa sul dosaggio ematico della prolattina, da cui emerge un livello eccessivo dell’ormone. La TC o la risonanza magnetica possono evidenziare la presenza di un tumore ipofisario (adenoma).
Trattamento Moltissime forme di galattorrea non richiedono un trattamento specifico. In caso di tumore ipofisario, si interviene chirurgicamente e si somministra bromocriptina, una sostanza che inibisce la secrezione di prolattina, blocca la produzione di latte e in certi casi può far regredire la neoplasia. In questo modo la galattorrea scompare, e con essa i disturbi che l’accompagnano.
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GALATTOSEMIA CONGENITA Congenital galactosemia Galactosémie congénitale
Deficit ereditario di transferasi, un enzima che partecipa al metabolismo del galattosio. La galattosemia congenita esordisce nel neonato, manifestandosi con ittero, diarrea e vomito. Se non trattata, dà luogo a disturbi mentali, ritardo della crescita, cirrosi e cataratta. Un regime alimentare privo di galattosio impedisce l’insorgenza delle sue varie manifestazioni. Il latte e i suoi derivati devono essere esclusi permanentemente dalla dieta.
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GALATTOSIO Galactose Galactose
Glucide caratteristico del latte. Si tratta di un esoso (glucide semplice a sei atomi di carbonio), che può combinarsi con altri glucidi semplici per formarne di più complessi: per esempio l’associazione di una molecola di galattosio e una di glucosio costituisce il lattosio, un altro glucide tipico del latte. La principale fonte di galattosio è il latte. A seconda del fabbisogno dell’organismo, questo glucide viene ritrasformato in glucosio (fonte di energia) oppure utilizzato per la sintesi dei glucidi complessi (ed entra così a far parte della struttura delle cellule). Il deficit ereditario di un enzima che partecipa alla trasformazione del galattosio, la transferasi, provoca una malattia detta galattosemia congenita.
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GALLIO Gallium Gallium
Metallo con numero atomico 31, che nella classificazione di Mendeleev si trova vicino all’alluminio.
Gallio 67 (67Ga) È il principale isotopo del gallio, utilizzato in medicina nucleare. Iniettato endovena, si fissa su una proteina, la transferrina, di cui esistono numerosi recettori sui tumori. Un’indagine scintigrafica effettuata a 48-72 ore di distanza dall’iniezione consente da una parte di localizzare i tumori maligni evidenziati dal gallio, dall’altra di valutare i rischi di recidiva tumorale in seguito al trattamento. Il gallio viene utilizzato anche per individuare, sempre mediante scintigrafia, focolai infettivi, e per valutare il potenziale evolutivo dei processi infiammatori come la sarcoidosi polmonare o la polmonite da Pneumocystis carinii.
Gallio 68 (68Ga) È un elemento radioattivo utilizzato nella tomografia a emissione di positroni, una procedura di imaging medico grazie alla quale si possono ottenere immagini in sezione della concentrazione assoluta in un organo del radioelemento studiato.
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GALOPPO, RITMO DI Gallop Galop
Ritmo cardiaco a tre tempi che ricorda il galoppo del cavallo. La presenza di un terzo battito che va ad aggiungersi alle due pulsazioni cardiache normali è da considerarsi sempre un fenomeno anomalo, a meno che non compaia nel bambino. Il terzo battito può essere prodotto dal ventricolo sinistro (e in tal caso viene percepito nella punta del cuore), oppure dal ventricolo destro (e in tal caso viene percepito nella regione dell’apofisi xifoide, all’estremità dello sterno). Può essere udito all’auscultazione.
Cause Il galoppo può indicare una diminuzione della contrattilità del cuore nel quadro di un’insufficienza cardiaca, un blocco di branca (ritardo dell’attivazione di un ventricolo), un’insufficienza mitralica o tricuspidale di notevoli proporzioni (difetto di chiusura dalla valvola mitrale o tricuspide).
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GAMBA Lat. crus. Segmento dell’arto inferiore compreso tra il ginocchio e la caviglia. L’ossatura della gamba è formata dalla tibia e dal perone, uniti dalle articolazioni peroneotibiali (superiore e inferiore) e da una membrana interossea. In alto, la gamba è collegata alla coscia tramite il ginocchio, che costituisce l’articolazione femorotibiale; in basso, è connessa al piede grazie alla caviglia, che rappresenta l’articolazione tibiocalcaneare e astragalica. La gamba ha tre facce: anterointerna, la parte della tibia rivolta verso la cute; esterna, occupata dai muscoli peronei; posteriore, comprendente la notevole massa muscolare del polpaccio, che è composta dai muscoli gemelli e soleo e termina nel tendine di Achille.
Leg Jambe
GAMBA: MUSCOLI E TENDINI SUPERFICIALI veduta anteriore
veduta posteriore
tibia gemello esterno
peroneo lungo
gemello interno tibiale anteriore soleo estensore delle dita tendine di Achille
Patologie Insieme alle contusioni, in genere benigne e talvolta seguite dalla formazione di ematomi, le fratture rappresentano i traumi più importanti a carico della gamba. Possono presentarsi a qualunque livello dell’arto e in genere sono causate da incidenti e cadute, soprattutto di origine sportiva. Il trattamento dipende dal tipo di frattura e dalla sua localizzazione: può rendersi necessario
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l’inserimento di una placca munita di viti o di un chiodo nel canale midollare dell’osso fratturato, per favorirne il consolidamento. In genere la gamba deve essere immobilizzata per un periodo compreso tra 45 e 90 giorni. L’arto inferiore è inoltre la sede più frequente di flebiti (obliterazione di una vena profonda da parte di un trombo), che possono insorgere in seguito a un’immobilizzazione prolungata (in particolare con gesso) o a un trauma. In caso di ostruzione delle arterie del piede o della parte inferiore della gamba, oppure di importante perdita di sostanza ossea, muscolare o cutanea, è talvolta necessaria l’amputazione. Una volta che il moncone si è cicatrizzato, si applica alla sua estremità una protesi, che sostituisce la zona amputata consentendo la deambulazione.
Gamba
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GAMETE Gamete Gamète
SIN. cellula sessuale Cellula riproduttiva. I gameti (spermatozoi nell’uomo, ovuli nella donna) vengono prodotti dalle ghiandole sessuali, o gonadi (testicoli nell’uomo, ovaio nella donna), nel corso della meiosi, un tipo particolare di divisione cellulare. Mentre le cellule somatiche (non sessuali) hanno 2n cromosomi, in seguito alla meiosi ciascun gamete ha soltanto un numero n di cromosomi. Durante la fecondazione, la fusione di un gamete maschile con uno femminile porta alla formazione di uno zigote (o uovo) dotato di 2n cromosomi, che rappresenta il punto di partenza per la costituzione di un nuovo individuo.
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GAMMA-ANGIOCARDIOGRAFIA Angiocardioscintigram Gamma-angiocardiographie
Tecnica scintigrafica di imaging medico il cui scopo è studiare la funzione contrattile del cuore. Si effettua con l’ausilio di una gamma camera, previa iniezione in una vena del braccio di un elemento radioattivo (radioelemento) in piccola quantità. Si tratta di un esame rapido (dura circa 1 ora), che non comporta effetti secondari (la dose di radioattività assorbita dall’organismo è molto ridotta).
Indicazioni La gamma-angiocardiografia viene prescritta in caso di coronaropatia, di lesione alle valvole cardiache, di disturbi del ritmo e e per ricercare un danno al muscolo cardiaco in seguito alla somministrazione di alcuni farmaci antineoplastici (antracicline).
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GAMMACAMERA Gamma-camera Gamma-caméra
Apparecchio utilizzato per captare i raggi gamma emessi da elementi radioattivi e fornire così un’immagine della loro distribuzione nell’organismo (scintigrafia). La gammacamera, o camera a scintillazione, è composta da un rilevatore di forma circolare o rettangolare dinanzi al quale si pone il paziente, e di un elaboratore collegato. Grazie alla scintigrafia, che offre una rappresentazione del percorso compiuto nell’organismo da un tracciante radioattivo somministrato precedentemente, la gammacamera fornisce indicazioni sulla morfologia di un organo e sul suo funzionamento. L’immagine scintigrafica che compare sullo schermo del computer, poi inviata al medico curante, è formata da un insieme di punti, detti pixel. In generale, la gradazione di grigio di un pixel indica la concentrazione radioattiva in un punto preciso dell’organo. Per migliorare il contrasto tra le varie zone dell’immagine, la scintigrafia è spesso a colori, e ogni sfumatura corrisponde a un grado diverso di radioattività. A ogni pixel è associato un numero memorizzato dal computer, e ciò consente di calcolare importanti parametri fisiologici, quali la gittata cardiaca, e di misurare il tasso di fissazione, in quanto l’organo capta una parte più o meno rilevante del prodotto. È inoltre possibile ottenere un’immagine formata dalla somma di molte registrazioni successive. In tal caso, il colore di un pixel è attribuito dal computer in funzione della variazione della radioattività entro un dato arco di tempo, e non più in funzione della sua concentrazione in un determinato istante. Le gammacamera hanno di solito dimensioni tali da fornire un’immagine globale della maggior parte degli organi. L’esame di tutto il corpo impone però di muovere il lettino o la camera stessa in modo continuo e regolare. La maggior parte dei modelli attuali è in grado di effettuare anche una rotazione completa intorno al paziente, in modo da realizzare tomoscintigrafie che, grazie ai numerosi piani di sezione, permettono una più precisa localizzazione delle lesioni all’interno di un organo. Le gammacamera sono spesso dotate di più rilevatori, che oltre a rendere l’esame più attendibile, ne riducono la durata. Alcune sono fornite di scanner, volti a migliorare la qualità delle immagini ottenute con i radioelementi.
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Lo stesso strumento può quindi consentire di realizzare vari tipi di scintigrafia: immagine piana classica, studio dinamico, scansione di tutto il corpo e tomoscintigrafia. La gammacamera è inoltre in grado di captare raggi gamma con energie differenti: questa possibilità, unita alla disponibilità di molte molecole radioattive, permette alla medicina nucleare di realizzare l’esplorazione scintigrafica di più di un centinaio di funzioni dell’organismo. Altri tipi di gammacamera sono concepiti appositamente per lo studio di un organo, per esempio il cervello o il cuore, o per un esame particolare, per esempio la tomografia a emissione di positroni.
Gammacamera
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GAMMA-ENCEFALOGRAFIA Encephaloscintigram Gammaencéphalographie
Esame scintigrafico del cervello. Originariamente utilizzata per la ricerca di tumori, oggi la scintigrafia cerebrale si avvale di molecole specifiche del metabolismo cerebrale. Le indicazioni principali sono le demenze (morbo di Alzheimer), gli ictus e l’epilessia parziale. Anche la tomografia a emissione di positroni permette di effettuare numerose indagini cerebrali, tra cui quelle che coinvolgono i recettori a livello delle sinapsi.
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GAMMA-GLUTAMILTRANSPEPTIDASI Gamma-glutamyltranspeptidase Gammaglutamyltranspeptidase
SIN. gamma-glutamiltransferasi Enzima presente in vari organi, in particolare nel fegato, che favorisce il trasferimento transcellulare degli aminoacidi. La concentrazione nel plasma della gamma-glutamiltranspeptidasi, chiamata anche GGT o γ-GT, aumenta nel corso di numerose malattie epatiche e soprattutto in presenza di colestasi o delle complicanze epatiche dell’alcolismo. Un elevato livello di gammaglutamiltranspeptidasi non è però specifico dell’alcolismo: questo enzima può aumentare per effetto dell’obesità o dell’assunzione di alcuni farmaci e subire un rialzo moderato anche nei soggetti sani.
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GAMMAGLOBULINA Gammaglobulin Gammaglobuline
Proteina del plasma sanguigno appartenente alla famiglia delle immunoglobuline (anticorpi). Viene analizzata e dosata nella pratica clinica mediante elettroforesi dei protidi ematici e utilizzata anche in ambito terapeutico, per rafforzare un’immunità carente. Nell’elettroforesi, le gammaglobuline migrano dopo le alfa- e le betaglobuline. I loro livelli normali oscillano tra 6 e 12 g/l. Tale quantità diminuisce in caso di deficit dell’immunità umorale e aumenta negli stati infiammatori o infettivi e nella cirrosi. Talvolta solo una varietà di gammaglobuline risulta elevata (disglobulinemia monoclonale): si tratta di un’anomalia spesso benigna, ma che potrebbe anche indicare la presenza di un mieloma multiplo.
Impiego terapeutico Le gammaglobuline si ottengono mescolando il plasma sanguigno di un gran numero di donatori. Si distinguono due tipi di preparati. Quelli detti “polivalenti” sono ricavati da donatori sani e contengono a titoli variabili immunoglobuline dirette contro le diverse malattie cui sono stati esposti uno o molti donatori. I preparati detti “specifici” racchiudono, oltre alle immunoglobuline contenute nei preparati polivalenti, una notevole quantità di quelle dirette contro una data patologia. Si ottengono da donatori convalescenti da una malattia o sottoposti a vaccinazione e possono essere utilizzati contro la difterite, le infezioni da Cytomegalovirus, l’epatite B, la varicella, l’herpes zoster, la parotite, la rosolia, il tetano, il vaiolo e la pertosse.
Indicazioni La prima indicazione delle gammaglobuline è la prevenzione e il trattamento delle malattie infettive (deficit immunitario congenito, AIDS infantile, leucosi linfoide cronica). La seconda riguarda la regolazione delle reazioni immunitarie, come nel caso della trombocitopenia di origine immunologica.
Effetti secondari Le reazioni allergiche sono di scarsa entità. Uno screening sistematico del sangue dei donatori impedisce la trasmissione accidentale dei virus dell’AIDS e dell’epatite B o C.
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GANDY-GAMNA, MALATTIA DI Gandy-Gamna disease Gandy-Gamma, maladie de
Forma di splenomegalia caratterizzata dalla presenza di calcificazioni a livello perivascolare (corpi di Gandy-Gamna). Può verificarsi in caso di emocromatosi e splenomegalia congestizia.
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GANGLIO NERVOSO Nervous ganglion Ganglion nerveux
Ammasso di cellule che forma un rigonfiamento lungo il percorso dei nervi. Un ganglio nervoso contiene i corpi cellulari dei neuroni (cellule nervose), piccolo centro di comando i cui prolungamenti formano i nervi. Esistono due tipi di gangli nervosi, a seconda che si trovino sui nervi somatici, che presiedono alle relazioni del corpo con l’esterno (sensibilità), o sui nervi vegetativi, responsabili della funzionalità dei visceri (secrezioni, motilità). I gangli somatici, rachidei (o spinali, vicino al midollo spinale) o cranici (vicino all’encefalo), sono unicamente sensitivi e contengono il corpo cellulare dei neuroni che conducono il messaggio dalla pelle al sistema nervoso centrale. I gangli vegetativi, simpatici (che mettono l’organismo in stato di all’erta) o parasimpatici (che lo mettono a riposo), sono esclusivamente motori, e sono disseminati nei pressi della colonna vertebrale o degli organi. Un prolungamento di un neurone pregangliare raggiunge il ganglio e qui forma una sinapsi (connessione) con il corpo di un neurone postgangliare, il quale a sua volta invia un prolungamento verso un organo.
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GANSER, SINDROME DI Ganser’s syndrome Ganser, syndrome de
Disturbo fittizio che consiste nell’imitazione di un comportamento psicotico da parte del paziente. Le manifestazioni principali sono costituite da comportamenti stravaganti, incapacità di rispondere in modo appropriato alle domande anche elementari (risposte approssimative o prive di senso), alterazione dello stato di coscienza, allucinazioni visive e uditive, amnesia di grado variabile. Si tratta di reazioni piuttosto rare, che compaiono in soggetti con personalità premorbosa di tipo isterico, i quali reagiscono a condizioni ambientali stressanti, o vissute con senso di pericolo o inadeguatezza.
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GARCINIA CAMBOGIA Garcinia cambogia Garcinia cambogia
Pianta appartenente alla famiglia delle Hypericaceae (Guttiferae). La droga è costituita dalla buccia dei frutti. Il componente principale è l’acido idrossicitrico, un ossiacido fortemente instabile che con l’essiccamento si trasforma in un lattone assai meno efficace dal punto di vista farmacologico, perché è scarsamente assorbito dall’intestino e penetra con difficoltà nelle cellule. Per questo motivo, nella preparazione degli estratti, si tende a stabilizzarlo mediante salificazione con sali di calcio, trasformandolo in calcio idrossicitrato. Oltre all’acido idrossicitrico, sono presenti piccole quantità di mucillagini, pigmenti, zuccheri e α- e β-guttiferine. La Farmacopea Francese X indica, per l’estratto secco nebulizzato in acido idrossicitrico, un titolo in misura non inferiore al 50%. A parità di titolo, gli estratti più efficaci sono quelli stabilizzati (che dunque contengono calcio idrossicitrato). L’acido idrossicitrico inibisce l’azione della citrato liasi, enzima che interviene nel processo di trasformazione del citrato, prodotto intermedio nella catena di sintesi degli acidi grassi e del colesterolo. La mancata scissione del citrato comporta un abbassamento dei livelli di acetilcoenzima A, e quindi una riduzione della sintesi dei lipidi, un aumento dei livelli epatici di glicogeno e un’attivazione dei glucorecettori epatici. Questi trasmettono al sistema nervoso l’informazione dell’avvenuto aumento dei livelli di glicogeno, determinando l’inibizione del centro della fame. Attraverso tale meccanismo la droga ridurrebbe la produzione di lipidi e indurrebbe un senso di sazietà; mancano però studi clinici controllati a conferma di una sua reale efficacia terapeutica. Essa viene comunque indicata come rimedio per ridurre i livelli di lipidi e la sensazione di fame. Studi tossicologici confermano la sicurezza d’uso degli estratti di garcinia.
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GARDNER-DIAMOND, SINDROME DI Gardner-Diamond syndrome Gardner-Diamond, syndrome de
Comparsa di ecchimosi dolorose e ricorrenti non riconducibili a fattori traumatici. Il disturbo, riscontrato soprattutto nelle donne, è dovuto a ipersensibilità nei confronti di un componente della membrana eritrocitaria.
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GARDNERELLA VAGINALIS Gardnerella vaginalis Gardnerella vaginalis
Bacillo Gram-negativo responsabile di un tipo di infezione vaginale. La Gardnerella vaginalis è un piccolo batterio immobile dalle estremità arrotondate, in grado di sopravvivere in assenza di ossigeno. La sua presenza, associata a uno squilibrio della normale flora batterica vaginale, determina una vaginite (vaginosi batterica), accompagnata da perdite maleodoranti e prurito intenso. Una diagnosi rapida è possibile grazie al test alla potassa (aggiunta di una goccia di potassa nelle secrezioni vaginali) e allo striscio cervicovaginale. È necessario avviare una terapia antibiotica locale (ovuli vaginali) e generale. In caso di recidiva, occorre sottoporre a trattamento anche i partner sessuali della donna colpita.
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GARZA DI DRENAGGIO Gauze for drainage Mèche
Striscia di tessuto o garza inserita in una cavità per drenare una raccolta di liquido organico (ascesso, ematoma). Dopo aver inciso la raccolta ed evacuato il suo contenuto, il chirurgo inserisce la garza di drenaggio, perché assorba per capillarità le secrezioni purulente o il sangue. La garza va tolta al più tardi dopo 8 giorni. Può essere sostituita temporaneamente con una garza più piccola, al fine di evitare una cicatrizzazione troppo rapida dei tessuti.
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GAS MEDICALE Medical gas Gaz médical
Gas impiegato in medicina come anestetico o erogato sotto forma di miscela durante la ventilazione artificiale. I principali gas medicali sono l’ossigeno e l’azoto (miscela respiratoria) e il protossido di azoto o gas esilarante (anestetico). Questi gas possono essere confezionati in cilindri metallici o immagazzinati in centrali di grandi capacità, collegate agli utenti da un sistema di condotti. Le bombole di ossigeno possono essere utilizzate dai medici o, dopo apposito training, dagli stessi malati. In ospedale, ogni gas viene erogato da un circuito indipendente, che fa capo a prese ben distinte, onde evitare la possibilità di errore.
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GASTAUT, MALATTIA DI Gastaut’s disease Gastaut, maladie de
Vedi Lennox-Gastaut, sindrome di
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GASTRALGIA Gastralgia Gastralgie
Dolore di stomaco. Le gastralgie possono essere episodiche e non gravi, oppure essere sintomo di una malattia dello stomaco (ulcera, gastrite, cancro). Talvolta sono imputabili all’assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei. In genere insorgono dopo i pasti e assumono la forma di crampi o bruciori sopraombelicali. Soltanto in caso di dolori intensi o persistenti è necessario eseguire un esame complementare (gastroscopia).
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GASTRECTOMIA Gastrectomy Gastrectomie
Ablazione chirurgica parziale o totale dello stomaco.
Gastrectomia totale È indicata in generale per il cancro a uno stadio avanzato (quella parziale per il cancro a uno stadio precedente) e per ulcera resistente ai farmaci. In seguito alla gastrectomia totale il chirurgo ristabilisce la continuità digestiva, abboccando l’esofago al digiuno (seconda parte dell’intestino tenue), in modo che gli alimenti passino direttamente nell’intestino.
Gastrectomia parziale Detta operazione di Péan, di Polya o di Finsterer, a seconda delle varianti, consiste nell’asportare unicamente l’antro gastrico, oppure i due terzi o i quattro quinti inferiori dello stomaco. Dopo aver ristretto la porzione gastrica destinata al collegamento, per evitare uno svuotamento troppo rapido dello stomaco (dumping syndrome), il chirurgo realizza un’anastomosi tra la parte restante dell’organo e il duodeno (prima parte dell’intestino tenue) o un’ansa del digiuno. Nel trattamento chirurgico delle ulcere, divenuto molto raro grazie ai farmaci attualmente disponibili, la gastrectomia dei due terzi dell’organo ha ceduto il posto a un’altra tecnica chirurgica, la gastrectomia limitata all’antro, associata alla sezione dei nervi pneumogastrici (vagotomia tronculare). In presenza di cancro, la gastrectomia si accompagna al curettage dei linfonodi (celiaci, splenici, epatici). Talvolta l’intervento è esteso agli organi vicini: milza e parte distale del pancreas. Dal momento che la gastrectomia toglie definitivamente allo stomaco la sua funzione di serbatoio, per ovviare a questo problema il paziente deve attenersi a un regime dietetico adatto (frazionamento dei pasti). Poiché lo stomaco interviene nell’assorbimento intestinale della vitamina B12, chi ha subito l’intervento deve assumere per tutta la vita un supplemento di questa vitamina. Alla gastrectomia fa seguito di solito un dimagrimento. La prognosi globale dipende soprattutto dalla malattia d’origine.
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GASTRINA Gastrin Gastrine
Ormone peptidico secreto dalle cellule endocrine dell’antro gastrico (parte inferiore dello stomaco) e delle pareti del duodeno e del digiuno, che prende parte alla digestione degli alimenti. Il suo ruolo principale è stimolare la secrezione di acido cloridrico da parte delle cellule parietali del fondo (parte superiore dello stomaco). La secrezione di gastrina è stimolata dall’arrivo degli alimenti a contatto con la parete dell’antro, e interrotta dall’aumento dell’acidità gastrica. L’ipersecrezione di gastrina, legata a un tumore delle cellule secernenti, determina la formazione di ulcere gastroduodenali multiple e recidivanti, cui si associa diarrea (sindrome di ZollingerEllison).
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GASTRINA SIERICA Serum gastrin Gastrine sérique
Ormone prodotto dalle cellule G dell’antro gastrico, che agisce stimolando la produzione di acido cloridrico (HCl). Aumenta in modo significativo nella sindrome di Zollinger-Ellison (adenoma gastrinosecernente), sia isolata sia inserita nel quadro della neoplasia endocrina multipla (MEN I). In caso di aumenti non particolarmente elevati, nel sospetto di gastrinoma, si può procedere al test di stimolazione con secretina.
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GASTRITE Gastritis Gastrite
Infiammazione acuta o cronica della mucosa dello stomaco.
Gastriti acute Possono avere cause molto diverse: farmaci (soprattutto antinfiammatori), componente allergica, stress, agenti infettivi. Talvolta non si riesce a determinarne l’origine. I sintomi della malattia, che non si manifestano costantemente, sono in genere dolori gastrici (bruciori di stomaco) scatenati o esacerbati dall’assunzione di alimenti. Si può formulare una diagnosi mediante gastroscopia (esame diretto dell’esofago e dello stomaco) con biopsia. Il principale rischio di questa malattia è l’emorragia digestiva, di cui non è possibile prevedere l’entità. Trattamento Si basa su un regime alimentare poco irritante (senza spezie né alcol), e su farmaci che riducono l’acidità gastrica. Le gastriti acute guariscono nel giro di qualche giorno.
Gastriti croniche In caso di gastrite la mucosa dello stomaco, visualizzata con gastroscopia, appare irritata, arrossata e può essere sede di emorragie.
Le infiammazioni croniche della mucosa gastrica sono imputabili ad agenti irritanti, in particolare tabacco e alcol, all’assunzione di farmaci antinfiammatori o a fenomeni di autoimmunità (produzione, da parte dell’organismo, di anticorpi rivolti contro i suoi stessi organi), come la malattia di Biermer. Nella maggior parte dei casi sono dovute alla presenza del germe Helicobacter pylori, che favorisce l’insorgenza di ulcere gastroduodenali e cancro gastrico. La gastrite cronica può manifestarsi con dolori, ma è per lo più asintomatica. La diagnosi si basa sulla gastroscopia, abbinata a diverse biopsie. L’evoluzione della gastrite cronica è lunga e in genere porta all’atrofia della mucosa dello stomaco e alla riduzione della secrezione gastrica. Questo processo non ha conseguenze digestive significative. Sussiste un rischio, per quanto remoto, di evoluzione tumorale. Trattamento Consiste essenzialmente nell’alleviare i sintomi, se presenti (farmaci locali, eliminazione dell’alcol). Nei casi in cui si ha motivo di temere un’evoluzione tumorale è necessario procedere a controlli gastroscopici. Il trattamento della gastrite cronica nella malattia di Biermer consiste nel praticare iniezioni regolari di vitamina B12, il cui assorbimento risulta alterato e dà luogo a deficit.
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GASTRODUODENALE Gastroduodenal Gastroduodénal
Relativo al digiuno e al duodeno. La principale malattia gastroduodenale è l’ulcera, ma non sono rare gastroduodeniti (infiammazioni acute o croniche dello stomaco e del duodeno). Le malattie gastroduodenali si manifestano con dolori che insorgono dopo l’ingestione di alimenti, a cui possono aggiungersi nausea, vomito e sensazione di pesantezza postprandiale. Nel trattamento di queste patologie sono utilizzati farmaci antiacidi e antisecretori.
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GASTRODUODENALE, ARTERIA Gastroduodenal artery Gastroduodénale, artère
Lat. arteria gastro-duodenalis. Arteria dell’addome, che costituisce uno dei tre rami in cui si divide l’arteria epatica. Discende dietro il duodeno, dove dà origine all’arteria pancreaticoduodenale superiore destra, che irrora il pancreas e la parte iniziale dell’intestino. Giunta nella parte bassa del duodeno, l’arteria gastroduodenale si biforca in due branche terminali: arteria pancreaticoduodenale inferiore destra e arteria gastroepiploica destra, che decorre nel grande omento verso lo stomaco, prima di unirsi a un ramo dell’arteria splenica. Queste branche assicurano l’apporto ematico necessario a pancreas, duodeno, grande omento e stomaco.
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GASTROENTERITE Gastroenteritis Gastroentérite
Infiammazione dello stomaco e dell’intestino che provoca disturbi digestivi acuti, in genere passeggeri. Per lo più di origine infettiva, virale (adenovirus, coronavirus, rotavirus, virus di Norwalk) o, più spesso, batterica (salmonelle, shigelle, Escherichia Coli enteropatogena, stafilococchi), si contrae per ingestione di acqua o alimenti contaminati, oppure per trasmissione orofecale (dalle feci alla bocca per mezzo delle mani); simili forme appaiono in modo epidemico in contesti collettivi. Può inoltre essere conseguenza di un’intolleranza ad alimenti o farmaci.
Sintomi e segni La gastroenterite dà luogo a diarrea di intensità variabile, che in genere compare improvvisamente ed è accompagnata da dolori gastrici e addominali e da vomito. Le forme più gravi possono comportare disidratazione.
Trattamento Si basa principalmente sul riposo e sulla somministrazione di una soluzione reidratante, per compensare la perdita di liquidi dovuta al vomito e alla diarrea. Si possono inoltre somministrare al paziente carbone attivo e un antisettico intestinale. Le forme più gravi (soprattutto quando colpiscono i bambini piccoli o gli anziani, più esposti alla disidratazione) possono richiedere reidratazione in ambito ospedaliero. Come regola generale, la prescrizione di antibiotici non è necessaria se non nei soggetti molto debilitati.
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GASTROENTEROLOGIA Gastroenterology Gastroentérologie
SIN. epatogastroenterologia Branca della medicina che si occupa dell’apparato digerente e delle relative malattie. La gastroenterologia studia le patologie di esofago, stomaco, intestino tenue, colon, retto e ano, e le affezioni di alcune ghiandole digestive (fegato, vie biliari e pancreas esocrino, che secernono alcuni enzimi della digestione). L’epatologia costituisce un settore a parte in seno alla gastroenterologia.
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GASTROENTEROSTOMIA Gastroenterostomy Gastroentérostomie
Operazione chirurgica che consiste nel collegare direttamente l’intestino tenue allo stomaco. Se ne distinguono due tipi, a seconda della parte di intestino tenue abboccata allo stomaco: gastroduodenostomia (se si tratta del duodeno) e gastrodigiunostomia (digiuno), praticata più frequentemente. La gastroenterostomia permette di ristabilire la continuità dell’apparato digerente in seguito all’ablazione della parte inferiore dello stomaco (gastrectomia parziale), di assicurare il transito degli alimenti anche in presenza di un disturbo dello svuotamento gastrico o di bypassare una stenosi duodenale dovuta a un tumore o a una cicatrice. La tecnica consiste nell’incidere stomaco e intestino per poi suturarli l’uno all’altro. Si tratta di un’operazione abbastanza comune, il cui risultato può essere eccellente, per quanto la prognosi della malattia in causa resti talvolta riservata.
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GASTROINTESTINAL CANCER ANTIGEN Gastrointestinal Cancer Antigen (GCA) Gastrointestinal Cancer Antigen (GCA)
Vedi GICA sierico (CA 19-9)
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GASTROPARESI Gastroparesis Gastroparésie
Paralisi cronica della muscolatura gastrica che comporta un ritardo nello svuotamento dello stomaco. Si tratta di un fenomeno raro, dovuto a una lesione del sistema nervoso che controlla e coordina i movimenti gastrici. Le sue cause principali sono il diabete e le malattie del sistema nervoso vegetativo. La gastroparesi dà luogo a disturbi della digestione e a una sensazione cronica di pienezza dello stomaco. La diagnosi viene formulata attraverso la gastroscopia, lo studio radiologico o ecografico dello svuotamento gastrico in seguito all’ingestione di un mezzo di contrasto e, più raramente, tramite la misurazione isotopica di questo processo (valutazione della velocità di svuotamento in seguito a ingestione di una sostanza radioattiva). Il trattamento è difficile, e si basa sull’assunzione di farmaci che accelerano l’evacuazione dello stomaco.
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GASTROPLASTICA Gastroplasty Gastroplastie
Trattamento chirurgico di alcune forme gravi di obesità, consistente nel ridurre la capacità gastrica. La gastroplastica è riservata alle forme gravi di obesità, con indice di massa corporea (IMC) superiore a 40, resistenti a qualunque intervento di tipo medico. Consiste nella creazione di una sorta di tasca di ridottissimo volume (circa 15 ml) nella parte alta dello stomaco, che consente una ritenzione provvisoria degli alimenti solidi al momento della loro ingestione, costringendo così il paziente a limitare l’assunzione di cibo. Si distinguono due tipi di gastroplastica: la gastroplastica verticale (chiusura con graffe della parete dello stomaco) e l’anello perigastrico adattabile (bendaggio gastrico). Quest’ultima tecnica consiste nel cerchiaggio dello stomaco per mezzo di un anello di silicone gonfiabile collegato a un serbatoio posizionato nei muscoli della parete addominale: in questo modo si forma una piccola tasca, comunicante con il resto dello stomaco attraverso uno stretto passaggio, che impedisce il regolare transito dei cibi ingeriti causando un senso di sazietà precoce.
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GASTROSCOPIA Gastroscopy Gastroscopie
SIN. fibroscopia gastrica Esame che permette di visualizzare direttamente la mucosa della parte alta del tubo digerente e di eseguire alcuni interventi.
Indicazioni La gastroscopia consente l’esame del tubo digerente dall’esofago al duodeno, l’estrazione di corpi estranei, l’ablazione di piccoli tumori e l’arresto di emorragie per iniezione o coagulazione.
Tecnica e svolgimento La gastroscopia ha tratto vantaggio dalla messa a punto, negli anni ’60 del secolo scorso, di una nuova apparecchiatura a fibre di vetro flessibili, il gastrofibroscopio, che ha reso possibile visualizzare le aree ricurve. Questo strumento è composto da una lunga guaina impermeabile contenente numerosi fasci di fibre di vetro, uno dei quali è volto all’osservazione e gli altri all’illuminazione. Diversi condotti permettono di insufflare aria, iniettare liquido di lavaggio, aspirare aria e fluidi e introdurre gli strumenti necessari per l’esame (pinze bioptiche) o per un intervento terapeutico (ansa diatermica, sonda laser volta all’ablazione di tumori). Il fibroscopio è stato attualmente quasi del tutto sostituito dal videogastroscopio, in cui alle fragili fibre di vetro è subentrato un complesso sistema dotato di una minivideocamera. È inoltre possibile aggiungere a questo strumento un apparecchio per l’ecografia, che consente di analizzare in profondità le lesioni gastriche. Il gastroscopio viene introdotto per bocca e sospinto sino allo stomaco; la sensazione data dal suo passaggio è sgradevole ma non dolorosa. In genere negli adulti la procedura, che dura da 3 a 10 minuti, viene eseguita in anestesia locale. Non è necessario il ricovero in ospedale. Rarissimi sono incidenti quali perforazione dell’esofago, infezione respiratoria dopo l’esame, problemi legati all’anestesia se la gastroscopia viene effettuata in anestesia generale.
Effetti secondari Non è consentito bere o mangiare prima che siano passati gli effetti dell’anestesia locale (1-2 ore), per evitare il rischio che il cibo ostruisca le vie aeree.
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GASTROSTOMIA Gastrostomy Gastrostomie
Operazione chirurgica consistente nel collegare direttamente lo stomaco alla parete addominale attraverso una sonda che permette al paziente di nutrirsi. Viene praticata quando l’alimentazione per via normale è impossibile o pericolosa, a causa di un restringimento dell’esofago provocato da un tumore maligno, oppure quando sussiste il rischio che il cibo non transiti correttamente, per via di disturbi legati allo stimolo della deglutizione riconducibili a un’affezione neurologica a carico dell’encefalo. La gastrostomia consiste nell’inserimento di una sonda che pone in comunicazione lo stomaco con la cute, talvolta per via chirurgica ma più spesso con l’ausilio di un endoscopio (tubo munito di un sistema ottico). Si può quindi procedere all’alimentazione del paziente introducendo nella sonda prodotti nutritivi. Anche se il risultato dell’operazione in sé è soddisfacente, la prognosi della malattia in causa resta in gran parte dei casi riservata.
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GASTRULAZIONE Gastrulation Gastrulation
Parziale ripiegamento della parete dell’uovo fecondato, che si verifica durante la terza settimana di gestazione. La gastrulazione, che costituisce una forma primaria di organizzazione, è una tappa iniziale di fondamentale importanza nel corso dell’embriogenesi. Infatti, è proprio a questo stadio che nell’embrione, accanto ai due foglietti embrionali primari (ectoderma ed endoderma), ne compare un terzo (mesoderma o mesoblasto), a causa dello spostamento delle cellule dell’ectoderma. L’embrione, formato da tre strati germinali, prende allora il nome di gastrula. Durante la gastrulazione, la disposizione dei tre foglietti conferisce all’embrione un asse craniocaudale e un aspetto simmetrico: l’ectoderma forma il tubo neurale, abbozzo del futuro sistema nervoso centrale; il mesoderma evolve assumendo la forma di tubo aperto, affiancato su entrambi i lati da una lamina di tessuto, che nell’embrione si segmenterà da un’estremità all’altra in diversi organi (scheletro, muscoli, tessuto connettivo); l’endoderma è all’origine della maggior parte dei visceri.
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GAUCHER, MALATTIA DI Gaucher’s disease
Definizione medica
Gaucher, maladie de
Malattia autosomica recessiva del metabolismo lipidico dovuta al deficit dell’enzima β-glucosidasi.
Definizione per il paziente Malattia ereditaria dovuta al deficit di un enzima, la β-glucosidasi, coinvolto nel metabolismo lipidico. Colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 30 anni, ma può manifestarsi anche nel lattante o nel bambino di 2-3 anni. Il gene in causa è localizzato su cromosomi non sessuali e occorre averlo ricevuto da entrambi i genitori perché la malattia si sviluppi.
Sintomi e segni La malattia di Gaucher dà luogo a un accumulo di glucocerebrosidi (lipidi legati a glucidi, presenti soprattutto nel cervello) nella milza, nel fegato, nei linfonodi, nel midollo osseo e, in misura minore, nel cervello. Si manifesta con un aumento di volume della milza e del fegato, cui fa seguito la comparsa di una pigmentazione bruna della pelle e della congiuntiva. L’iperattività della milza provoca anemia, diminuzione del numero dei granulociti e delle piastrine, con rischio di emorragie e infezioni. Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione, paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino (convulsioni, rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori).
Diagnosi La diagnosi è confermata dalla presenza, nel midollo osseo, di cellule particolari, dette cellule di Gaucher, e dalla scoperta del deficit di β-glucosidasi nel fegato, nella milza o nei leucociti. Grazie allo studio delle cellule amniotiche o dei villi coriali è possibile effettuare uno screening biochimico prenatale.
Evoluzione e trattamento La malattia di Gaucher evolve molto rapidamente nel bambino e in particolare nel lattante, per il quale risulta spesso mortale. Per contro, nell’adulto la sua evoluzione è molto più lenta, e le principali complicanze cui il malato è esposto sono legate all’aumento di volume della milza. Per la forma che colpisce gli adulti è possibile praticare un trattamento enzimatico sostitutivo.
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GAYET, MALATTIA DI Gayet’s disease Gayet, maladie de
Vedi Wernicke, malattia di
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GEMELLO Twin Jumeau
Ciascuno degli individui nati da un parto gemellare.
Tipi di gemelli I gemelli veri, detti omozigoti, provengono dalla fecondazione di un unico ovulo da parte di un solo spermatozoo. I feti condividono corion e placenta e per questo vengono detti monocoriali. Sempre dello stesso sesso, hanno patrimonio genetico identico e si somigliano molto. Un trapianto tra gemelli omozigoti non rischia alcun rigetto. Gli pseudogemelli, detti dizigoti, provengono dalla fecondazione di due ovuli da parte di altrettanti spermatozoi. Hanno ciascuno un corion e una placenta propri e per questo vengono detti bicoriali. Dello stesso sesso o di sesso diverso, non si somigliano più dei normali fratelli e sorelle.
Gestazione e parto Una gravidanza gemellare si rivela all’ecografia sin dalla sesta o settima settimana. È necessario che la gestante si sottoponga in modo molto regolare a controlli clinici ed ecografici: una volta al mese entro la ventottesima settimana di amenorrea (assenza delle mestruazioni), due volte al mese sino al termine della gestazione, che di norma si colloca intorno alla trentasettesima o trentottesima settimana di amenorrea. Il parto può avvenire per via naturale, in genere in anestesia peridurale (la quale, non distendendo il perineo, accelera e facilita le espulsioni successive) e con monitoraggio cardiaco dei due gemelli. Questi possono presentarsi sia nello stesso senso (entrambi in posizione cefalica o podalica), sia uno di testa e uno di piedi, sia trasversalmente. Se, dopo la nascita del primo gemello, il secondo si presenta trasversalmente, l’ostetrico cerca di orientarlo nella posizione favorevole al disimpegno, con una manovra esterna o interna, prima di estrarlo (dopo la rottura della seconda borsa delle acque, se presente). Dopo un parto gemellare, il rischio di emorragia è più elevato. I neonati in generale sono più piccoli degli altri bambini, ma non devono ricevere cure diverse da quelle consuete.
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GENE Gene Gène
Segmento di DNA che codifica la sintesi di una proteina, e quindi la trasmissione di un determinato carattere ereditario. I geni sono localizzati in punti ben precisi dei cromosomi, che prendono il nome di loci. Tale posizione è sempre la stessa da una generazione alla seguente. L’essere umano possiede circa 35.000 geni differenti, distribuiti sulle 23 coppie di cromosomi; l’insieme dei geni di un individuo costituisce il suo genotipo. L’insieme del materiale genetico, ossia tutte le molecole di DNA di una cellula, è detto genoma. Dal momento che ogni cromosoma ha un suo doppio, ciascuna cellula possiede due versioni dello stesso gene. Solo i geni localizzati sui cromosomi X e Y nell’individuo di sesso maschile sono unici. Le singole varianti di un gene (per esempio di quello “colore degli occhi”) prendono il nome di alleli (allele occhi azzurri, occhi marrone, occhi verdi ecc.). Se l’allele è il medesimo sui due cromosomi, il soggetto viene definito omozigote, mentre se i due alleli sono diversi, è detto eterozigote. Quando ogni allele ha subito una mutazione differente, il soggetto viene chiamato eterozigote. Una malattia ereditaria che si manifesta solamente se entrambi gli alleli del gene in causa sono mutati viene definita a trasmissione recessiva; se al contrario basta un unico allele mutato perché la malattia si presenti, questa è detta a trasmissione dominante.
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GENETICA Genetics Génétique
Scienza che studia l’ereditarietà, normale e patologica. La genetica analizza e permette di prevedere la trasmissione dei caratteri ereditari, la quale obbedisce ad alcune leggi, scoperte alla fine del XIX sec. dal botanico austriaco Gregor Johann Mendel. L’avvento della biologia molecolare, alla fine degli anni ’50 del secolo scorso per i batteri, all’inizio degli anni ’70 per gli eucarioti (esseri viventi, compresi i mammiferi, le cui cellule sono dotate di nucleo), ha permesso di analizzare la struttura molecolare e l’organizzazione dei geni, i meccanismi della loro espressione e le loro alterazioni. Attualmente i genetisti si occupano in particolare dei caratteri complessi (che dipendono da numerosi geni), e le loro ricerche permettono lo studio dei fattori di predisposizione genetica a malattie comuni (per esempio diabete, asma, psoriasi).
I primi passi della genetica Già secoli prima dell’era cristiana, i greci avevano supposto che alcune caratteristiche fisiche degli individui, oggi chiamate caratteri, si trasmettessero dai genitori ai figli. Tuttavia fu necessario attendere la metà del XIX sec. perché, con gli studi di Gregor Mendel (18221884), venissero enunciate le prime leggi che regolano la trasmissione ereditaria (1865). Le scoperte di Mendel Queste ricerche consistevano nell’incrociare piante di pisello di colori e forme diverse e nell’osservare le caratteristiche degli esemplari ottenuti da una generazione all’altra. Dagli esperimenti di Mendel derivano due delle nozioni cardine della genetica: da una parte, i concetti di fenotipo (insieme dei caratteri fisici e biologici di un individuo) e genotipo (insieme dei caratteri scritti nel patrimonio genetico di un individuo, che si traducano o meno nel suo fenotipo); dall’altra, quelli di carattere dominante (che per manifestarsi nel bambino deve essere trasmesso da un solo genitore) e recessivo (che per manifestarsi nel bambino deve essere trasmesso sia dal padre che dalla madre). Tuttavia, le leggi dell’ereditarietà enunciate da Mendel caddero nell’oblio e furono riscoperte solo grazie ai lavori dello statunitense Thomas Morgan (1866-1945).
DNA: 100 anni di storia L’esistenza dei cromosomi (elementi del nucleo della cellula a forma di bastoncello e organizzati in coppie, visibili soltanto durante la divisione cellulare) era nota già dalla fine del XIX sec., ma all’epoca non era stato dimostrato che essi contenessero l’informazione ereditaria. I lavori di Mendel hanno permesso di appurare l’esistenza di elementi che condizionano la trasmissione e la manifestazione dei
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caratteri ereditari: i geni. Alla fine del primo quarto del XX sec., una prima associazione di queste due scoperte fu stabilita da Morgan, che dimostrò la localizzazione dei geni sui cromosomi. L’identificazione del DNA Nel 1944 tre biologi statunitensi, Avery, Mac Leod e Mac Carthy, scoprirono che la molecola responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari era la molecola dell’acido deossiribonucleico (DNA). In realtà, il DNA era già noto, seppure indirettamente, dal 1889, anno in cui una sostanza chiamata acido nucleico fu estratta dal nucleo. La sua composizione fu analizzata nei primi decenni del XX sec., ma i particolari della sua organizzazione furono chiariti solo nel 1953 da due biologi britannici, James Watson e Francis Crick. La struttura del DNA Essi dimostrarono che la molecola di DNA è costituita da due filamenti, ciascuno dei quali è formato da una lunga catena di molecole di acido fosforico e deossiribosio alternati. A ciascuna molecola di deossiribosio è associata una delle quattro sostanze dette basi: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Le due catene sono avvolte a elica l’una intorno all’altra e collegate a livello delle basi. Questo modello spiega non solo come l’informazione venga codificata all’interno dei geni, ma anche come sia possibile trasmettere tale informazione da una generazione all’altra.
L’informazione genetica La molecola di DNA è quindi costituita da una concatenazione di basi. Il principio della codifica dell’informazione è lo stesso delle lingue e l’insieme dei geni di un individuo, detto genoma, può essere paragonato a un romanzo. Il “linguaggio” dei geni è basato sulla combinazione di quattro lettere, le basi ATGC, e il loro ordine forma le “parole”, rappresentate dai geni stessi. Così come un errore di ortografia può cambiare il senso di una parola, e quindi quello del messaggio, allo stesso modo una mutazione può alterare l’informazione di cui il gene è portatore: tale modifica si traduce in una malattia genetica. Il ruolo degli aminoacidi Ogni carattere è dato da una proteina, la concatenazione di piccole molecole dette aminoacidi, di cui esistono 20 tipi. L’informazione necessaria per la costituzione di questa proteina è contenuta nel gene preposto alla sua sintesi, ma l’alfabeto dei geni non coincide con quello delle proteine (formato da 20 “lettere”), ed è quindi necessario effettuare una decodifica dell’informazione contenuta nei geni. Tale operazione viene svolta dalla cellula in due fasi, dette trascrizione e traduzione. Innanzitutto, all’interno del nucleo cellulare si effettuano copie dell’informazione contenuta nel gene. Tali copie sono costituite da
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un acido nucleico che presenta lievissime differenze rispetto al DNA: l’acido ribonucleico (RNA). Questa tappa della duplicazione prende il nome di trascrizione. L’RNA fabbricato, detto RNA messaggero, esce dal nucleo e raggiunge il citoplasma della cellula. Qui l’informazione viene letta e decodificata per la fabbricazione della proteina corrispondente. Questa tappa prende il nome di traduzione. La trasmissione dell’informazione La molecola di DNA, strutturata in due catene complementari, può replicarsi e dare origine a due molecole figlie identiche in tutto e per tutto. Secondo la legge detta “della complementarità”, l’A di un filamento può associarsi solo a una T dell’altro, e lo stesso avviene per la G e la C. La cellula è dotata di un sistema che permette di separare i due filamenti di DNA e di fabbricare filamenti complementari a quelli disciolti, ponendo le A di fronte alle T, e le G di fronte alle C. Questo fenomeno, detto replicazione, dà origine a due molecole del tutto identiche a quella di partenza.
La genetica molecolare, una straordinaria speranza Le leggi della genetica formulate da Mendel permettevano di fare previsioni statistiche riguardo all’insorgenza di una malattia ereditaria in seno a una famiglia, ma non di avanzare previsioni individuali; di determinare un rischio, ma non di dare certezze. Queste si sarebbe ottenute solo con l’esame non già del fenomeno (il soggetto è affetto dalla malattia?), ma del genotipo (la mutazione responsabile della malattia è presente nei suoi cromosomi?). A partire dalla metà degli anni ’70 del secolo scorso lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (clonazione, lettura delle sequenze di basi, modifica e correzione del messaggio genetico ecc.) ha permesso di studiare in dettaglio la molecola di DNA, costitutiva dei geni. L’insieme di queste tecniche va sotto il nome di genetica molecolare. Per alcune malattie ereditarie in cui il gene responsabile è stato isolato, è oggi possibile proporre alle coppie interessate la ricerca nel feto del difetto genetico in causa (diagnosi genotipica prenatale). I progressi della genetica molecolare lasciano sperare che un giorno si arriverà a isolare la totalità dei geni responsabili delle malattie genetiche (più di 5000, secondo i calcoli). Si potrà allora formulare una diagnosi prenatale di tutte queste malattie, e forse ottenerne la guarigione definitiva sostituendo in ogni cellula il gene alterato con la sua copia normale (terapia genica). Primi tentativi di terapia genica L’identificazione del gene coinvolto non è comunque sufficiente perché una malattia si presti a un tentativo di terapia genica. Allo stato attuale della tecnologia, occorre che questa patologia sia conseguenza di un difetto relativo a un unico gene, che questo non sia preposto alla sintesi di una proteina tossica per l’organismo e che siano noti i fattori coinvolti nella sua attività.
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Il primo tentativo di terapia genica, realizzato nel 1990 dagli statunitensi French Anderson e Michael Blaese, ha avuto per oggetto una malattia genetica assai rara, caratterizzata dalla mancata produzione di un enzima, l’adenosina-deaminasi (ADA). Poiché questo fenomeno determina un grave deficit immunitario, il gene mancante è stato introdotto nei linfociti del malato, trasportato da un retrovirus inoffensivo per l’uomo. Un altro tentativo di terapia genica riguarda il trattamento del cancro: negli Stati Uniti, Steven Rosenberg ha sperimentato, in un paziente affetto da melanoma (cancro della pelle), un “vaccino antineoplastico”, costituito da cellule tumorali prelevate dal paziente e coltivate introducendovi un gene, il fattore di necrosi tumorale (TNF, Tumour Necrosis Factor). Queste cellule, una volta reiniettate, provocherebbero una reazione immunitaria di difesa contro le cellule neoplastiche.
Genetica e problemi etici Lo sviluppo della genetica molecolare ha suscitato accesi dibattiti, che vertono in particolare sul rischio di eseguire pratiche di tipo eugenetico. L’aborto terapeutico effettuato in seguito alla scoperta che il feto è affetto da una grave malattia ereditaria, o la decisione di non impiantare in utero (nel corso di una fecondazione in vitro) embrioni portatori di tale malattia devono essere considerati eccessi miranti a migliorare la razza umana eliminando alcuni individui? Se un giorno le terapie geniche si applicassero alle cellule trasmesse alla discendenza, si rischierebbe di deteriorare il patrimonio genetico umano? La possibilità di scoprire assai precocemente una predisposizione a questa o quella patologia rischia di venire sfruttata a danno dell’individuo? Sono tutti interrogativi ai quali la legislazione dei vari Paesi non ha ancora dato una risposta definitiva.
La sfida del genoma umano I progressi della genetica molecolare hanno permesso di redigere la mappa completa del genoma umano, ossia dei geni contenuti in ogni molecola di DNA della specie umana. Questo lavoro, intrapreso dall’équipe del francese Daniel Cohen e portato a termine alla fine del 1993, costituiva un presupposto indispensabile per isolare i geni. Parallelamente negli Stati Uniti è stato varato nel 1986 un vasto programma di ricerca, che mirava a determinare la totalità della sequenza di basi del genoma umano. Questo progetto, terminato nel 2001, ha mostrato che esso contiene circa 35.000 geni. Le ricerche fanno sperare che nei prossimi anni molte malattie genetiche potranno essere individuate e trattate precocemente.
I misteri del genoma Poco dopo aver individuato la struttura della molecola di DNA, i ricercatori scoprirono con stupore che il genoma delle cellule dotate di nucleo contiene materiale 20 volte maggiore del necessario: i geni
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rappresentano infatti solo il 5% di tale molecola. L’esatto ruolo di questo DNA apparentemente inutile, chiamato DNA egoista, rimane in parte ignoto. Si sa soltanto che esso interviene nella costruzione e nel mantenimento della struttura del nucleo. Alla fine degli anni ’70 del secolo scorso i ricercatori hanno constatato che l’informazione utilizzata per la sintesi delle proteine è frammentata all’interno dei diversi geni, i quali sono costituiti da un’alternanza di sequenze codificanti e non codificanti; gli studiosi non sono però stati in grado di fornire una spiegazione di questo fenomeno.
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GENGIVA Gum Gencive
Tessuto della mucosa orale che ricopre le facce interne ed esterne delle ossa mascellari. Le gengive costituiscono una fascia dello spessore di 2-4 mm che circonda i denti. La loro superficie è cheratinizzata e impedisce la penetrazione dei microbi nei punti di congiunzione con i denti. Una gengiva sana appare compatta e di colore rosa pallido.
Patologie Oltre a essere soggette a gengiviti (infiammazioni delle gengive) e parodontiti (infiammazioni dei tessuti di sostegno del dente, che si traducono in una distruzione più o meno estesa dell’osso alveolare), le gengive possono essere sede di tumori benigni o maligni (epulide).
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GENGIVECTOMIA Gingivectomy Gingivectomie
Atto chirurgico consistente nell’incidere e asportare una parte della gengiva che circonda un dente. È indicato in caso di parodontite (infiammazione del tessuto di sostegno del dente), di gonfiore locale dovuto all’assunzione di alcuni farmaci (soprattutto gli antiepilettici), e durante accessi infiammatori imputabili all’eruzione di un dente del giudizio. Questo intervento chirurgico può rendersi necessario anche prima della realizzazione di una corona, quando la frattura o la distruzione per carie hanno intaccato la parte del dente sottostante la gengiva. La gengivectomia rende più agevole la pulizia delle tasche parodontali (tartaro, placca), il curettage delle radici devitalizzate e permette di riapplicare la gengiva sull’osso. Per un certo periodo di tempo dopo l’operazione, la regione intorno al dente risulta sensibile al freddo. Le complicanze dipendono dallo stato di distruzione dell’osso e dal rispetto o meno di un’accurata igiene orale.
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GENGIVITE Gingivitis Gingivite
Infiammazione delle gengive, che appaiono arrossate e gonfie, diventano molto sensibili e sanguinano facilmente, soprattutto durante la pulizia dei denti. Può essere dovuta a un uso scorretto dello spazzolino, che determina un accumulo di placca dentaria e di tartaro, o essere provocata da modificazioni ormonali temporanee, per esempio durante la gravidanza (in tal caso l’infiammazione scompare dopo il parto). Anche l’assunzione di farmaci antidepressivi e antiepilettici può causare gengivite. L’asportazione completa del tartaro, seguita da un’igiene quotidiana molto scrupolosa, può fare scomparire i sintomi in alcuni giorni. In assenza di trattamento, la gengivite può evolvere in parodontite, infiammazione del tessuto di sostegno del dente che provoca un assottigliamento dell’osso in cui esso è inserito. La riduzione dell’osso può determinare la perdita dei denti. La gengivite ulceronecrotica è un’affezione che provoca molto rapidamente distruzioni importanti della gengiva e dell’osso sottostante. La si riscontra tanto negli adolescenti quanto nei pazienti in cui è presente un deficit immunitario. Evolve rapidamente in parodontite acuta.
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GENIOPLASTICA Genioplasty Génioplastie
Operazione chirurgica volta a modificare o ricostruire il mento.
Tipi di genioplastica In base allo scopo che ci si prefigge, si possono distinguere vari tipi di genioplastica. Genioplastica additiva Consiste nell’aumentare il volume del mento. Prevede l’inserimento di protesi al silicone per via endo-orale (nell’interno della bocca) e non comporta complicanze particolari né fenomeni allergici. Può tuttavia prodursi una lieve usura dell’osso a contatto con la protesi. Genioplastica riduttiva È volta ad asportare l’osso in eccesso. Nel corso dell’intervento, il chirurgo deve prestare la massima attenzione a non sezionare i nervi dentari inferiori, vicini alla mandibola, per non provocare un’insensibilità delle labbra e di parte dei denti anteriori. Genioplastica di trasposizione Consiste nel sezionare verticalmente l’osso mandibolare in eccesso, che viene spostato dinanzi al mento, per aumentarne il volume. Il frammento osseo aggiunto viene fissato al mento con fili d’acciaio o viti, che possono restare in sede nell’organismo. Se l’autotrapianto attecchisce bene il risultato dell’operazione è duraturo.
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GENITALE FEMMINILE, APPARATO Female genitourinary system Génital féminin, appareil
Nella donna, insieme degli organi preposti alla riproduzione.
Struttura L’apparato genitale femminile è formato da organi esterni e interni.
tuba di Falloppio
vagina
utero ovaio
vulva
Apparato genitale femminile. L’utero e la vagina sono situati esattamente sulla linea mediana, con ai lati le ovaie e le tube. Questi organi sono localizzati sotto l’intestino.
La cellula precorritrice dell’ovulo sta per dividersi (mitosi), nell’ovaio di un embrione femmina di 7 settimane. Ciascuna di queste cellule viene circondata da altre, a formare, ancora prima della nascita, il follicolo ovarico.
Organi genitali esterni Il loro insieme porta il nome complessivo di vulva. Quest’ultima è formata da due pliche cutanee, dette grandi labbra, che ricoprono due pliche della mucosa, dette piccole labbra, e proteggono un vestibolo in cui si aprono l’uretra davanti e la vagina dietro. Da una parte all’altra del vestibolo sboccano le ghiandole vestibolari di Bartolini. Alla giunzione anteriore delle piccole labbra si trova un piccolo organo, detto clitoride, ricco di terminazioni nervose che gli conferiscono grande sensibilità.
Organi genitali interni Comprendono due ghiandole sessuali, le ovaie, e le vie genitali, costituite dalle tube uterine, dall’utero e dalla vagina. Le ovaie sono ghiandole a forma di mandorla, lunghe 3-4 cm. Sono situate ai lati dell’utero, a cui sono collegate da legamenti. La loro superficie è perlacea e irregolare. Contengono i follicoli ovarici, da cui si sviluppano gli ovuli, le cellule riproduttive femminili. Le tube uterine, dette anche tube di Falloppio o isterosalpingi, sono due condotti lunghi 8-9 cm. La loro estremità libera, a forma di padiglione e frastagliata per la presenza di numerose frange dette fimbrie, si apre di fronte a ciascuna ovaia. La loro parete contiene uno strato consistente di muscolatura liscia, e la loro faccia interna è rivestita di ciglia. L’estremità opposta delle tube sbocca negli angoli uterini superiori. L’utero è un muscolo cavo a forma di pera capovolta, alto 7 cm e largo 5 cm, compreso tra la vescica e il retto. Il suo corpo si restringe in basso, verso l’istmo, e termina nel collo uterino (cervice), che sporge nella vagina. La sua parete è formata da uno strato di muscolatura liscia ed è rivestita all’interno da una mucosa, l’endometrio, ricca di ghiandole e vasi sanguigni. All’esterno, l’utero è ricoperto dal peritoneo e sostenuto da legamenti resistenti. Di norma è inclinato in avanti (antiversione) e forma con la vagina un angolo di circa 90°. La vagina è un condotto muscolomembranoso lungo circa 8 cm, la cui parete è costituita da pliche longitudinali e trasversali. È rivestita da una mucosa ricca di ghiandole secernenti muco, che, misto a cellule provenienti dallo sfaldamento naturale della parete, costituisce le naturali perdite vaginali. Il fondo della vagina è occupato dalla sporgenza cilindrica della cervice uterina, la cui
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APPARATO GENITALE FEMMINILE tuba uterina padiglione della tuba ovaio peritoneo utero collo uterino cavo del Douglas retto vescica sinfisi pubica vagina uretra clitoride piccole labbra grandi labbra
sfintere anale ano
conformazione arcuata dà origine al fornice vaginale. L’orifizio inferiore della vagina è chiuso parzialmente da una membrana, l’imene, che si lacera in occasione del primo rapporto sessuale.
Funzione La funzione genitale femminile ha inizio durante la pubertà e termina con la menopausa. È scandita dai cicli ovarici e dalle mestruazioni che, quando la donna non è in gravidanza, si verificano in media ogni 28 giorni sotto forma di perdite di sangue proveniente dalla parete vascolarizzata dell’utero, misto a materiale di sfaldamento della mucosa uterina. Infatti, a ogni ciclo, un follicolo ovarico giunge a maturazione in una delle due ovaie e si apre, lasciando uscire un ovulo (ovulazione). Quest’ultimo, raccolto dalle fimbrie e dal padiglione della tuba uterina, risale poi verso l’utero. Se durante il tragitto, che dura 4 giorni, viene fecondato da uno spermatozoo, si va a impiantare nella mucosa uterina per dare origine all’embrione. Se invece non viene fecondato, hanno inizio le mestruazioni. Questi fenomeni sono regolati dalla secrezione ormonale ipofisaria (ormoni follicolostimolante e luteinizzante) da cui dipende il ciclo ovarico. Anche le ovaie secernono ormoni (essenzialmente estrogeni e progesterone), che stimolano gli organi sessuali e preparano l’utero a un’eventuale gravidanza. In caso di gravidanza, la cervice uterina si chiude e l’utero a poco a poco si modifica, sino a raggiungere 30 cm di altezza e 20 cm di diametro; infine le pareti della vagina divengono più elastiche, per permettere il parto. Dopo il parto, l’utero si contrae fortemente e riprende gradualmente il proprio volume normale. Devono passare
Genitale femminile, apparato
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6 settimane prima che l’ovaio recuperi la sua funzionalità ciclica, segnata dalla ricomparsa delle mestruazioni, più tardiva se la donna allatta.
Esami L’apparato genitale femminile può essere esaminato utilizzando cinque tecniche diverse: l’esame ginecologico eseguito dal medico; la radiografia con introduzione di un mezzo di contrasto, in caso di isterosalpingografia (radiografia dell’utero e delle tube); l’ecografia; la colposcopia, esame diretto della vagina e della cervice uterina mediante un tubo ottico introdotto per via vaginale; infine l’endoscopia, esame diretto degli organi mediante un tubo ottico introdotto in una piccola incisione addominale. Ai fini della diagnosi precoce del cancro dell’utero, è importante praticare regolarmente lo striscio.
Patologie Oltre alle rare malformazioni congenite (vagina o utero doppi o assenti, imperforazione dell’imene, pseudoermafroditismo), gli spostamenti d’organo (prolassi), le posizioni anomale dell’utero (retroversione) e le gravidanze extrauterine (impianto dell’ovulo fecondato al di fuori dell’utero), l’anatomia patologica dell’apparato genitale femminile comprende numerose affezioni. Se gli squilibri o le insufficienze della secrezione ormonale sono spesso all’origine di un ritardo della pubertà, di disturbi mestruali, di menopausa o sterilità, i disturbi più frequenti sono le infezioni e i tumori. Le infezioni, tra cui le malattie sessualmente trasmesse, sono imputabili a batteri, funghi o virus. Spesso localizzate alla vulva o alla vagina (vulvovaginite, bartolinite), alla cervice uterina (cervicite), all’utero (endometrite) e alle tube (salpingite), provocano perdite vaginali, dolori e talvolta febbre. Nella maggior parte dei casi l’infezione si trasmette al partner. Possono derivarne problemi nei rapporti sessuali e sterilità. I tumori dell’apparato genitale femminile possono essere benigni o maligni. Tra i primi si annoverano innanzitutto le cisti ovariche, i polipi e i fibromi uterini, l’endometriosi e la mola idatidea (proliferazione del tessuto placentare). I tumori maligni sono rappresentati dalle varie forme di cancro, che si sviluppano soprattutto sul collo e sul corpo dell’utero o sull’ovaio. Più rare sono le neoplasie maligne della vulva e della vagina.
Genitale femminile, apparato
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GENITALE MASCHILE, APPARATO Male genitourinary system Génital masculin, appareil
dotto deferente
pene
prostata
glande
testicolo
Apparato genitale maschile. La prostata è situata esattamente sulla linea mediana, sotto la vescica e intorno all’uretra. I testicoli, i dotti deferenti e le vescicole seminali sono localizzati ai lati di questa linea.
Insieme degli organi maschili preposti alla riproduzione.
Struttura Nell’uomo l’apparato genitale, strettamente legato a quello urinario, comprende i testicoli, gli epididimi, i dotti deferenti, le vescicole seminali, la prostata e il pene. I testicoli, posti all’interno delle borse scrotali, hanno forma ovale e sono lunghi circa 4 cm. Producono il testosterone (ormone maschile che agisce sullo sviluppo degli organi genitali e dei caratteri sessuali secondari) e gli spermatozoi. L’epididimo, condotto situato dietro il testicolo, riceve gli spermatozoi e li convoglia verso il dotto deferente. Il dotto deferente attraversa il funicolo spermatico (peduncolo contenente il testicolo e l’epididimo); si tratta di un canale molto sottile che collega l’epididimo alle ampolle del dotto deferente e ai dotti eiaculatori. La sua funzione è di trasportare gli spermatozoi. Le vescicole seminali, due strutture tubulari situate dietro la prostata, producono il liquido seminale che, mescolandosi con le secrezioni prostatiche, forma lo sperma contenente gli spermatozoi. I dotti eiaculatori, che costituiscono la continuazione delle vescicole seminali, espellono lo sperma nell’uretra al momento dell’eiaculazione.
APPARATO GENITALE MASCHILE
retto
Le cellule precorritrici degli spermatozoi (in blu) si dispongono contro la parete dei tubuli seminiferi (in marrone), che formano il testicolo. Dopo la pubertà, migrano verso il centro dei tubuli trasformandosi in spermatozoi.
vescica vescicola seminale sinfisi pubica dotto eiaculatore prostata dotto deferente organo erettile uretra pene epididimo testicolo scroto glande prepuzio
sfintere anale ano
La prostata è una ghiandola del peso di 15-20 g, situata sotto il collo vescicale e tutto intorno all’uretra. Secerne il liquido seminale che, mescolandosi con le secrezioni delle vescicole seminali e gli spermatozoi, forma lo sperma.
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Il pene è costituito dall’uretra, condotto che convoglia l’urina durante la minzione e lo sperma durante l’eiaculazione, e da due organi erettili, detti corpi cavernosi, flaccidi allo stato di riposo, ma che durante l’erezione sono soggetti a un afflusso di sangue che li rende turgidi.
Esami Vari esami consentono di indagare l’apparato genitale maschile: – lo spermiogramma (conta degli spermatozoi e studio della loro forma, motilità, vitalità ecc.) rende possibile diagnosticare l’origine di una sterilità maschile; – i dosaggi ematici di testosterone consentono di studiare l’attività ormonale del testicolo; – l’ecografia visualizza le vescicole seminali, la prostata e i testicoli; – l’eco-Doppler studia la vascolarizzazione dei corpi cavernosi, da cui dipende la qualità dell’erezione.
Patologie Oltre alla sterilità, le principali patologie che possono colpire l’apparato genitale maschile sono: – atrofie ed ectopie (posizione anomala, in genere di origine congenita) del testicolo; – tumori e infezioni del testicolo e dell’epididimo; – disturbi dell’eiaculazione; – tumori, benigni (adenoma) o maligni (cancro), della prostata; – problemi erettili (per esempio impotenza sessuale).
Genitale maschile, apparato
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GENODERMATOSI Genodermatosis Génodermatose
Qualunque affezione cutanea caratterizzata da una modalità di trasmissione genetica ben precisa. Il termine “genodermatosi” è riservato alle malattie la cui trasmissione ereditaria è chiara, indipendentemente dal fatto che essa sia dominante (nel qual caso è sufficiente che il gene portatore venga ricevuto da uno dei due genitori perché il bambino sviluppi la malattia) o recessiva (perché il bambino sviluppi la malattia il gene portatore deve provenire sia dal padre sia dalla madre). Non esiste una classificazione comprensiva di tutte le genodermatosi, che sono molto numerose. È comunque possibile distinguere: – le genodermatosi sostanzialmente caratterizzate da anomalie dell’epidermide (ittiosi, epidermolisi bollosa, cheratoderma congenito); – le genodermatosi sostanzialmente caratterizzate da anomalie del connettivo: anomalie del collagene e del tessuto elastico, come la cutis laxa e la sindrome di Ehlers-Danlos, sindromi di invecchiamento precoce come la sindrome di Werner; – le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche, come la fenilchetonuria (alterazione dell’assorbimento degli aminoacidi); – le genodermatosi caratterizzate da fotosensibilità (eccessiva sensibilità al sole) come lo xeroderma pigmentoso (cancri cutanei multipli); – le genodermatosi associate a una malformazione della cresta neurale, o neurocristopatie: neurofibromatosi di Recklinghausen, sclerosi tuberosa di Bourneville.
Trattamento Il trattamento, quando necessario, è rivolto ai sintomi (cura della pelle, ablazione di tumori). La presenza di un caso di genodermatosi in seno a una famiglia deve indurre a studiarne l’albero genealogico, per far luce sulle modalità di trasmissione dell’anomalia. Le coppie che desiderino avere un figlio devono richiedere un counselling genetico e far ricorso alla diagnosi prenatale non appena insorga un problema di vitalità dell’embrione.
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GENOMA Genoma Génome
La successione delle sequenze di DNA è evidenziata da una marcatura colorata, visibile in queste bande.
Insieme del materiale genetico (ossia delle molecole di DNA) di una cellula. Il genoma è formato dall’insieme dei geni, le sequenze codificanti, e da sequenze dette non codificanti, che costituiscono la maggior parte del DNA cromosomico. Nel 1990 un’équipe di ricercatori francesi ha varato un progetto ambizioso: l’elaborazione della mappa del genoma umano, che è stata completata alla fine del 1993. Grazie a essa diventa possibile conoscere l’insieme dei geni che costituiscono il genoma, conquista che permetterà in futuro di tipizzare tutti quelli all’origine delle 5000 malattie genetiche sinora classificate, di migliorarne la diagnosi e, a lungo termine, di consentirne la cura attraverso una terapia genica (trattamento mediante modificazione dei geni). Il genoma umano, interamente decifrato nel febbraio 2001, conta circa 35.000 geni (soltanto il doppio rispetto a quelli di una mosca). Sono tuttora in corso studi sui genomi di altri organismi (lieviti, topi).
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GENOTIPO Genotype Génotype
Insieme delle caratteristiche genetiche di un essere vivente, che possono tradursi o meno nel suo fenotipo (insieme dei caratteri fisici e biologici di un individuo).
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GENOTIPO HCV HCV genotype Génotype du HCV
Nel mondo sono stati identificati sei ceppi genotipicamente differenti del virus dell’epatite C, suddivisi a loro volta in sottotipi. In Italia il 95% dei casi di epatite C appartiene ai genotipi 1, 2 e 3. Tipi virali differenti parrebbero avere comportamenti diversi quanto alla risposta terapeutica e all’evoluzione prognostica. Per esempio il genotipo 1 sembra più resistente al trattamento antivirale, e in particolare il sottotipo B sembra spesso associato a cirrosi e neoplasia epatica. Il genotipo 2 prevale tra i soggetti con transaminasi normali. Il genotipo 3 è di frequente riscontro nei soggetti giovani, spesso tossicodipendenti.
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GENU RECURVATUM Genu recurvatum Genu recurvatum
SIN. ginocchio ricurvo Deformazione del ginocchio caratterizzata dalla possibilità di estendere eccessivamente in avanti la gamba sulla coscia, in modo da formare un angolo aperto anteriormente all’arto inferiore. Se ne distinguono tre tipi principali.
Genu recurvatum familiare Molto frequente, si manifesta nel bambino sin da quando comincia a muovere i primi passi. Benigno, è dovuto a iperlassità dell’articolazione e in genere scompare in età adulta senza alcun trattamento. Si consigliano comunque semplici esercizi muscolari, come la deambulazione in punta di piedi. Raramente accade che la deformazione persista in età adulta e sia all’origine di artrosi del ginocchio.
Genu recurvatum congenito Più raro e più grave, è sempre associato ad artrogriposi (lussazione congenita del ginocchio per malformazione completa dell’articolazione). Nella maggior parte dei casi è necessario un intervento chirurgico.
Genu recurvatum acquisito È la conseguenza di una frattura a carico della parte inferiore del femore o della parte superiore della tibia, consolidatasi in posizione scorretta, oppure è legato a deficit muscolari dovuti a paralisi, che conferiscono al ginocchio una mobilità anomala. Per prevenire il rischio di artrosi del ginocchio, occorre di solito praticare un’osteotomia, intervento chirurgico consistente nel sezionare l’osso in questione per riportarlo su un asse più corretto.
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GENU VALGUM Genu valgum Genu valgum
Nel genu valgum i piedi sono troppo distanti l’uno dall’altro.
SIN. ginocchio valgo Deviazione della gamba verso l’esterno rispetto all’asse dell’arto inferiore, con rotazione del ginocchio verso l’interno. Se marcato, il genu valgum può costituire un ostacolo alla deambulazione. Poiché le pressioni non si esercitano nei punti normali, spesso questa anomalia costituisce un fattore predisponente alla gonartrosi (artrosi del ginocchio). Nel bambino di età compresa tra i 3 e i 5 anni il genu valgum è comune, e può essere accentuato dal sovrappeso. È dovuto a iperlassità dei legamenti interni del ginocchio o rappresenta la conseguenza di una frattura (della parte inferiore del femore o della parte superiore della tibia) consolidatasi in posizione scorretta, di una malattia ossea dovuta a una carenza (rachitismo) o di una malformazione. Il genu valgum è indolore. Le forme lievi regrediscono spesso con la ginnastica e la crescita. Quelle più accentuate possono essere corrette assumendo vitamina D (contro il rachitismo), indossando calzature ortopediche e portando stecche durante la notte. La chirurgia è riservata alle forme gravi: il chirurgo pratica un’osteotomia (sezione ossea) per riallineare l’osso colpito, che viene poi fissato nella giusta posizione. Nell’adulto il genu valgum può essere dovuto a una forma infantile non trattata, oppure costituire la conseguenza di una frattura del ginocchio consolidatasi in modo scorretto o di una malattia ossea (osteomalacia). Talvolta è all’origine di un’artrosi del ginocchio invalidante. Oltre alla somministrazione di vitamina D (contro l’osteomalacia), il trattamento delle forme gravi è l’osteotomia o, se la deviazione si è instaurata troppo tempo, la sostituzione dell’articolazione del ginocchio con una protesi.
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GENU VARUM Genu varum Genu varum
Nel genu varum le ginocchia sono troppo distanti l’una dall’altra.
SIN. ginocchio varo Deviazione della gamba verso l’interno rispetto all’asse dell’arto inferiore, con rotazione del ginocchio verso l’esterno. Il genu varum può evolvere in un’artrosi del ginocchio (gonartrosi), per un’eccessiva pressione sui punti di norma soggetti a sollecitazioni più lievi. Nei bambini il ginocchio varo è normale sino ai 18 mesi; in quelli più grandi può essere dovuto a una malattia ossea (rachitismo). Il genu varum è indolore. Il trattamento, quando necessario, è di tipo chirurgico e consiste nell’inserimento di una graffa sulla tibia, dal lato esterno della cartilagine di coniugazione (placca cartilaginea situata nelle metafisi, le parti terminali delle ossa, che permette il loro accrescimento). In questo modo le ossa crescono a velocità normale nella parte interna rispetto al ginocchio, più lentamente sull’esterno, il che permette di ottenere una correzione progressiva. Nell’adulto il genu varum può essere dovuto a una forma infantile non trattata, o costituire la sequela di una frattura. Il trattamento delle forme gravi è chirurgico, mediante osteotomia (sezione ossea) seguita dalla correzione dell’asse e dalla fissazione dell’osso interessato.
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GENZIANA LUTEA Genziana lutea Genziana lutea
Pianta appartenente alla famiglia delle Gentianaceae. La droga è costituita dalle radici. I componenti principali sono i secoiridoidi, in particolare genziopicroside, amarogentina, e altri esteri dello sveroside e della sverziamarina. Rappresentano il 2-3% della droga secca e sono responsabili del suo sapore amaro. La pianta contiene anche xantoni, in particolare gentisina, isogentisina e genzioside, che le conferiscono colore giallastro, nonché fitosteroli, acidi fenolici, oligosaccaridi, pectine. La Farmacopea Francese X indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in secoiridoidi totali in misura non inferiore al 2%. A questa sostanza vengono attribuite proprietà digestive, amarotoniche ed eupeptiche: sembrerebbe stimolare la secrezione acida gastrica e favorire i processi digestivi, portando a una riduzione dei tempi di svuotamento gastrico. Svolgerebbe anche un’azione epatoprotettiva contro i danni indotti da numerosi agenti chimici. Viene indicata nei disturbi dispeptici e nella flatulenza, ma mancano studi clinici controllati a conferma di una sua reale efficacia terapeutica. Se ne sconsiglia l’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica.
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GEODE Geode Géode
Cavità ossea patologica che sulle radiografie forma un’immagine radiotrasparente. I geodi hanno cause diverse. Li si può riscontrare in alcune forme di artrosi e poliartrite reumatoide, e in vari tumori ossei (geodi della calotta cranica nel mieloma multiplo).
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GERHARDT, MALATTIA DI Gerhardt’s disease Gerhardt, maladie de
SIN. eritromelalgia Dolore bruciante, con sensazioni di calore e arrossamento della cute, generalmente localizzato alle estremità. Si ritiene possa trattarsi di una forma neuropatica, con disturbi a carico del centro di controllo neurale del tono vascolare.
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GERIATRIA Geriatrics Gériatrie
Disciplina medica che studia le malattie dell’età avanzata. Il notevole allungamento della durata della vita nei Paesi sviluppati ha favorito l’insorgenza di quadri patologici peculiari. Se è vero che le malattie che colpiscono l’anziano sono in genere le stesse che compaiono in soggetti più giovani, la frequenza di alcune affezioni aumenta con l’avanzare dell’età. La riduzione graduale delle difese immunitarie aumenta il rischio di contrarre patologie infettive, quali pneumopatie, tubercolosi, infezioni urinarie. La somma dei diversi fattori di rischio porta alla comparsa di molte malattie maligne (cancro, leucemia, mielomi); aumenta la frequenza di malattie cardiache e vascolari legate a ipertensione arteriosa e aterosclerosi; fanno la loro comparsa malattie neurologiche quali demenza organica; si aggravano i deficit sensoriali (sordità, problemi visivi) e i traumi risultano più frequenti e suscettibili di gravi conseguenze (frattura del collo del femore, cedimento vertebrale). La demineralizzazione ossea e l’usura articolare comportano inoltre dolore e impotenza funzionale. La solitudine e l’indigenza possono favorire i problemi nutrizionali. Gli anziani sono spesso colpiti da svariate patologie concomitanti, che li portano a lamentare disturbi multipli e a rivolgersi al medico con una certa frequenza. Spesso ne deriva l’assunzione congiunta di vari tipi di farmaci, che a sua volta può avere un effetto iatrogeno (causare cioè malattie). Il trattamento di pazienti anziani richiede conoscenze specifiche: per i casi più complessi, riguardanti in particolare persone costrette dalla malattia a vivere in strutture specializzate, occorre rivolgersi al geriatra.
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GERME INFETTIVO Infectious microrganism Germe infectieux
Qualunque microrganismo vivente (batterio, virus, fungo, parassita) fonte di una malattia infettiva.
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GERONTOLOGIA Gerontology Gérontologie
Scienza che studia l’invecchiamento umano. La gerontologia si occupa delle patologie degli anziani a un livello diverso dalla geriatria. Il suo campo di ricerca rientra nell’ambito della biologia molecolare e cellulare. È trasversale a un certo numero di scienze umane: demografia, economia generale, sociologia e psicologia. Nel corso dell’invecchiamento solo alcuni fenomeni, tra cui le modificazioni che interessano la pelle, i capelli (canizie) e l’occhio (cataratta, presbiopia), e alcuni cambiamenti endocrini (menopausa), sono connessi direttamente all’età. Le grandi funzioni dell’organismo (articolare, renale, respiratoria ecc.) vanno incontro soltanto a un rallentamento discreto e progressivo. La maggior parte delle altre condizioni caratteristiche dell’età avanzata è la conseguenza dell’associazione di malattie che hanno ciascuna una propria causa, non strettamente connessa all’età (malattie vascolari, neoplasie maligne ecc.). Probabilmente una migliore conoscenza di questi fenomeni potrebbe modificare o ritardare l’invecchiamento, e l’aumento crescente del numero di anziani conferisce un’importanza sempre maggiore a questo tipo di ricerca. Allo stato attuale sono ancora pochi i dati certi acquisiti riguardo ai meccanismi dell’invecchiamento.
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GERSTMANN, SINDROME DI Gerstmann syndrome Gerstmann, syndrome de
Disturbo neurologico che si manifesta con disgrafia, discalculia, disorientamento destro-sinistro e agnosia tattile. Può insorgere in seguito a un ictus o a lesioni del lobo parietale dominante. A seconda dell’estensione della lesione, i pazienti possono manifestare anche afasia e dislessia.
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GERSTMANN-BADAL, SINDROME DI Gerstmann-Badal syndrome Gerstmann-Badal, syndrome de
Vedi Gerstmann, sindrome di
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GH Growth Hormone (GH) GH (Growth hormone, hormone de la croissance)
Vedi STH plasmatico
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GHEDINI-WEINBERG, REAZIONE DI Ghedini-Weinberg reaction Ghedini-Weinberg réaction de
Test utilizzato nella sierodiagnosi di infestazioni da echinococco, basato su una reazione di fissazione del complemento. La presenza di anticorpi fissanti il complemento è indice di echinococcosi biologicamente attiva, e si normalizza entro 6 mesi dalla morte del parassita o dall’asportazione della cisti. Sono possibili falsi negativi.
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GHIANDOLA Organo preposto alla sintesi e alla secrezione di una sostanza. Una ghiandola è formata da un tipo di tessuto detto epitelio, della stessa natura dello strato superficiale della cute (epidermide) e delle mucose. Trae dal sangue le sostanze elementari di cui si serve per
Gland Glande
GHIANDOLE Epifisi Si ritiene che sia legata alla riproduzione. Ipotalamo Controlla le secrezioni ipofisarie, la temperatura, gli stimoli di fame e sete. Ipofisi Controlla la crescita ossea e l’attività delle altre ghiandole endocrine. Paratiroidi Regolano il livello di calcio nel sangue e nelle ossa. Tiroide Presiede al metabolismo e allo sviluppo corporeo. Timo Nel bambino regola la produzione dei linfociti T (tipo di globuli bianchi). Si atrofizza nell’adulto. Surreni Regolano l’equilibrio di acqua e sali minerali e l’adattamento del corpo alle situazioni di emergenza. Pancreas endocrino Regola il livello ematico di glucosio. Testicoli (o ovaio) Sono deputati allo sviluppo sessuale e alla riproduzione.
adempiere alle funzioni di secrezione (cioè la sintesi e l’evacuazione di una sostanza chimica peculiare, che viene utilizzata da tessuti, organi e dall’organismo nel suo complesso). La secrezione ghiandolare può essere esocrina o endocrina.
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Ghiandole endocrine Si tratta di ghiandole a secrezione interna, che emettono la sostanza prodotta, detta ormone, nel sangue. L’ormone, diffondendosi nell’organismo per via ematica, agisce su uno o più organi. Ipofisi, tiroide, paratiroidi, surreni e ovaio sono ghiandole endocrine.
Ghiandole esocrine Si tratta di ghiandole che emettono la sostanza prodotta all’esterno, sia direttamente (nella superficie della cute), sia indirettamente (nel tubo digerente, nei bronchi, nelle vie genitali o urinarie). Spesso sono munite di un dotto escretore. Le ghiandole salivari, sudoripare e lacrimali sono ghiandole esocrine. Alcune ghiandole sono al tempo stesso endocrine ed esocrine: il pancreas secerne tanto enzimi digestivi, espulsi da un dotto presente nell’intestino, quanto ormoni (tra cui l’insulina), immessi nel sangue.
Ghiandola
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GICA SIERICO (CA 19-9) Serum GICA (CA 19-9) GICA sérique (CA 19-9)
Glicoproteina, identificata per mezzo dell’anticorpo monoclonale 19-9, che non è presente nel sangue dei soggetti sani ma può riscontrarsi in corso di malattie neoplastiche gastrointestinali, in particolare di carcinomi pancreatici (80%). Può essere presente anche nelle pancreatiti acute e croniche, in malattie infiammatorie intestinali, epatopatie acute e croniche, diabete mellito. È utilizzata nel follow-up del carcinoma del pancreas e del colon.
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GIGANTISMO Gigantism, hypersomia Gigantisme
Statura anormalmente elevata rispetto alla media degli individui della stessa età e dello stesso sesso. Più precisamente, si parla di gigantismo quando l’altezza è superiore di due scarti-tipo, o deviazioni standard, in rapporto alla curva della crescita normale, stabilita in base all’età e al sesso. Infatti, le tabelle di accrescimento, elaborate a partire da popolazioni di bambini per ogni età e sesso, indicano un’altezza media e il valore di uno scartotipo.
Tipi di gigantismo Bisogna distinguere il gigantismo costituzionale, quello transitorio e quello realmente patologico. Nella maggior parte dei casi il gigantismo è costituzionale, in quanto non è presente alcuna anomalia ormonale. La crescita risulta accelerata ma regolare. In altri casi (in corso di ipertiroidismo infantile, nelle pubertà precoci e in caso di ipersecrezione di androgeni) si registra un’accelerazione, anomala ma passeggera, della velocità di accrescimento. Il gigantismo è in tal caso transitorio e queste rare situazioni si risolvono in una statura definitiva spesso bassa. Il vero e proprio gigantismo patologico, responsabile di una statura definitiva eccessiva, è riconducibile a un’ipersecrezione ipofisaria dell’ormone somatotropo, o ormone della crescita, che insorge prima della fine della pubertà. Si tratta di un’acromegalia (sviluppo eccessivo delle ossa del volto e delle estremità) prepuberale. È una malattia rarissima, dovuta alla presenza di un adenoma dell’ipofisi, che secerne ormone della crescita in eccesso.
Diagnosi La diagnosi si basa sul confronto tra curva di accrescimento staturale e curva media, sull’evoluzione dello sviluppo puberale, sulla presenza di sintomi che fanno pensare a una patologia endocrina, sulla maturazione ossea, e, se necessario, sul dosaggio ormonale.
Trattamento In caso di alta statura costituzionale, talvolta si può anticipare la pubertà per ridurre di qualche centimetro la statura definitiva. Il trattamento del gigantismo patologico è chirurgico e consiste nell’ablazione dell’adenoma ipofisario.
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GILBERT, SINDROME DI Gilbert’s syndrome Gilbert, syndrome de
SIN. malattia di Gilbert Affezione benigna del fegato, legata alla diminuzione dell’attività della glucoronil-transferasi, che determina un alterato metabolismo della bilirubina plasmatica. Caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata, la sindrome ha una trasmissione a carattere autosomico dominante.
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GILBERT-BEHÇET, SINDROME DI Gilbert-Behçet syndrome Gilbert-Behçet, syndrome de
Vedi Behçet, sindrome di
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GILCHRIST, MALATTIA DI Gilchrist’s disease Gilchrist, maladie de
SIN. blastomicosi, micosi di Gilchrist Patologia infettiva indotta dal fungo Blastomyces dermatitidis. Esordisce solitamente come un’infezione polmonare, con tosse, dolori toracici e febbre, per poi localizzarsi a livello della cute, del tessuto sottocutaneo, delle ossa, della prostata e dell’epididimo. È diffusa soprattutto nella fascia orientale degli Stati Uniti e del Canada e in alcuni Paesi dell’Africa.
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GILLES DE LA TOURETTE, SINDROME DI Gilles de la Tourette syndrome Gilles de la Tourette, syndrome de
Disturbo neurologico caratterizzato da tic facciali, movimenti involontari del corpo, ecolalia e coprolalia. In alcuni casi sono presenti anche vari disturbi comportamentali, come deficit dell’attenzione associato a iperattività e disturbi ossessivo-compulsivi. Tra le cause ipotizzate della sindrome, un metabolismo anormale della dopamina.
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GINECOLOGIA Gynecology Gynécologie
Disciplina medica che studia l’organismo e l’apparato genitale femminili, dal punto di vista fisiologico e patologico. La ginecologia medica si occupa anche della gravidanza allo stadio iniziale, distinguendosi però dall’ostetricia, che si occupa della gravidanza nel suo complesso e delle tecniche di parto. Spesso un unico specialista compendia in sé le figure del ginecologo e dell’ostetrico. La ginecologia-ostetricia ha tratto vantaggio dai progressi dell’imaging, in particolare dell’ecografia (che non comporta rischi per il feto, a differenza dei raggi X) e dell’endoscopia. Fa un largo impiego delle conoscenze maturate nell’ambito dell’endocrinologia, tanto per la diagnosi, quanto per la terapia. Le forme di cancro ginecologico possono oggi essere diagnosticate precocemente e trattate con successo.
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GINECOMASTIA Gynecomastia Gynécomastie
Aumento di volume della ghiandola mammaria in un individuo di sesso maschile. Va distinta dall’adipomastia, molto più frequente, che consiste in un accumulo locale di tessuto adiposo. La ginecomastia colpisce con una certa frequenza soggetti in età prepuberale e uomini anziani. È generalmente benigna, se si eccettua l’eccezionale insorgenza di tumori. Può essere unilaterale o, più spesso, bilaterale.
Cause Possono essere diverse: farmacologiche (assunzione di digitalici e antialdosteronici), metaboliche (insufficienza epatica), ormonali (adenoma da prolattina, lesione testicolare) o meccaniche (irritazione locale). La causa della ginecomastia rimane però spesso ignota. Nel neonato e nell’adolescente può insorgere una ginecomastia transitoria, legata a uno squilibrio ormonale (eccesso di ormoni femminili), ma destinata a scomparire spontaneamente dopo qualche mese.
Diagnosi La diagnosi è clinica, ma spesso deve essere completata da una mammografia o un’ecografia. Questi esami confermano la presenza della ghiandola, la sua omogeneità e il suo contorno. Un bilancio ormonale verifica i livelli di testosterone, estradiolo e ormoni ipofisari.
Trattamento Un trattamento locale (applicazione di androgeni in gel) può ridurre la ginecomastia. Questo tipo di intervento è associato al trattamento della causa.
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GINGEROLI Gingerol Gingembre
Vedi Zingiber officinale
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GINKGO BILOBA Ginkgo biloba Ginkgo biloba
Pianta appartenente alla famiglia delle Ginkgoaceae. La droga è costituita dalle foglie essiccate. I costituenti principali sono flavonoidi, rappresentati da una ventina di eterosidi dei flavonoli; sono presenti anche flavan-3-oli e proantocianidoli. I composti chimici caratteristici di questa pianta sono diterpeni detti ginkgolidi A, B, C, J e M, strutture esacicliche particolari e un sesquiterpene denominato bilobalide; sono presenti anche steroli, alcoli e chetoni alifatici, numerosi acidi organici, zuccheri e polisaccaridi idrosolubili. La droga è compresa nelle monografie OMS, che ne indica come preparazione farmaceutica l’estratto secco, ottenuto dalle foglie essiccate con un solvente acqua-acetone. Questo contiene dal 22 al 27% di glucosidi flavonici determinati, come quercetina e kempferolo, dal 5 al 7% di lattoni terpenici (2,8-3,4% di ginkgolidi A, B, C e 2,6-3,2% di bilobalide). L’estratto di riferimento a livello internazionale è chiamato EGb 761. Studi farmacologici in vitro hanno dimostrato che l’estratto di ginkgo svolge un’azione muscolotropica papaverino-simile: sia i flavonoidi che la papaverina inibiscono l’enzima 3’,5’-GMP ciclico fosfodiesterasi, fenomeno che provoca un rilassamento nell’aorta isolata di coniglio; ha azione di scavenger sui radicali liberi e protegge il tessuto cerebrale dal danno ipossico. Studi in vivo sull’animale provano che la droga protegge il cervello di ratto dall’insulto ischemico, e che gli animali trattati con l’estratto sopravvivono in condizioni di ipossia meglio dei controlli. I costituenti responsabili di questa attività non sono stati ancora precisamente definiti, anche se sono stati chiamati in causa di volta in volta i flavonoidi, i ginkgolidi e il bilobalide. Nel ratto, il ginkgo protegge il cuore dall’insulto da ischemia-riperfusione, e questa prerogativa sembra essere dovuta sia all’azione antiossidante e antiradicalica sia alla capacità del ginkgo di interferire con l’attività fibrinolitica. I ginkgolidi, in particolare quello di tipo B, ma anche gli A, C e J, sono antagonisti del PAF (Platelet Activating Factor), potente induttore di aggregazione piastrinica prodotto dalle piastrine, dai leucociti, dai macrofagi e dalle cellule endoteliali vascolari. Questo mediatore è implicato nei processi di aggregazione piastrinica, degranulazione dei neutrofili, produzione di radicali liberi che inducono un aumento della permeabilità vascolare e bronco-ostruzione. Inibendo il legame del PAF ai leucociti e alle piastrine, i ginkgolidi riducono la chemiotassi leucocitaria e la degranulazione dei polimorfonucleati, ostacolando anche la produzione di radicali liberi e di leucotriene B4. I flavonoidi si sono dimostrati in grado di inibire il rilascio di istamina dai basofili e dai mastociti, in risposta a numerosi antigeni.
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Studi clinici controllati confermano l’efficacia del ginkgo nel trattamento dei sintomi legati a insufficienza cerebrovascolare senile, quali difficoltà di concentrazione, deficit di memoria, confusione mentale, astenia, ansia, vertigini, tinniti, cefalea e umore depresso. Più trial clinici controllati rispetto a placebo ne hanno provato l’efficacia nel trattamento dell’arteriopatia obliterante periferica con claudicazione intermittente. Il ginkgo è stato usato con successo in studi clinici controllati per la terapia di problemi quali perdita dell’udito, vertigini e tinnito, anche se in molto studi i risultati su quest’ultimo sintomo sono ancora contrastanti. È indicato nel trattamento della demenza senile, della claudicazione intermittente, dei disturbi auricolari quali ipoacusia, vertigini e tinniti, e come coadiuvante nella terapia della cardiopatia ischemica, delle allergie cutanee e respiratorie, dell’insufficienza vascolare retinica. Dagli studi effettuati non sono emersi effetti tossici, mutageni o cangerogeni. Raramente e a dosaggi elevati si son presentati cefalea, dolori addominali e reazioni allergiche cutanee. La tossicità in seguito a somministrazioni ripetute a dosaggi elevati per 6 mesi di 500 mg/kg/die di EGb 761 nel ratto risulta praticamente nulla: non compaiono segni clinici, alterazioni ematochimiche o danni organici istologicamente rilevabili. Il ginkgo può potenziare l’azione di antiaggreganti piastrinici e anticoagulanti, pertanto ne è controindicato l’uso in pazienti che assumono questi farmaci. Non va usato (o va sospeso almeno una settimana prima) in pazienti che devono sottoporsi a interventi chirurgici. Se ne sconsiglia l’uso in gravidanza e durante l’allattamento. Poiché mancano studi clinici che ne confermino la sicurezza d’uso in età pediatrica, se ne raccomanda un impiego prudente, previa prescrizione medica.
Ginkgo biloba
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GINKGOLIDE Ginkgolide Ginkgolide
Principio attivo estratto dalle foglie del Ginkgo biloba, albero cinese della famiglia delle Gingkoaceae che trova impiego nell’industria farmaceutica. I gingkolidi sono indicati principalmente per la loro azione vasoprotettrice e contro i dolori dovuti ad arteriopatia obliterante degli arti inferiori (restringimento delle arterie per accumulo di colesterolo). Vengono utilizzati anche per correggere la diminuzione delle facoltà intellettuali negli anziani (disturbi della memoria, confusione ecc.) e i problemi della circolazione venosa, soprattutto in presenza di varici degli arti inferiori (gambe pesanti, formicolii, crampi, edemi) ed emorroidi. Si somministrano per via orale. Hanno rari effetti indesiderati, quali disturbi digestivi o cutanei, cefalee, allergie.
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GINNASTICA RESPIRATORIA Respiratory gymnastics Gymnastique respiratoire
Metodo di chinesiterapia respiratoria consistente nell’insegnare al soggetto a controllare e a far lavorare i muscoli respiratori toracici e addominali. La ginnastica respiratoria è indicata in tutte le malattie croniche che incidono sulla respirazione: bronchite cronica, asma, enfisema, fibrosi cistica ecc. Permette di migliorare la ventilazione polmonare, l’ossigenazione del sangue e, di conseguenza, il lavoro muscolare e le possibilità di sforzo fisico. La chinesiterapia mostra al malato quali movimenti del torace e dell’addome effettuare e quali muscoli devono contrarsi. In particolare, gli insegna a usare l’addome con esercizi di espirazione profonda, ottenuta contraendo i muscoli addominali, cui fa seguito un’inspirazione prima passiva, poi attiva, per rilassare questi stessi muscoli.
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GINOCCHIO Knee Genou
Lat. genu. Regione articolare situata alla giunzione della coscia e della gamba. L’articolazione del ginocchio unisce il femore alla tibia e alla rotula. È composta anteriormente dall’apparato estensore, formato dal muscolo quadricipite, che si inserisce sulla rotula, e dal tendine rotuleo, che si estende dalla punta della rotula all’estremità superiore della tibia (la rotula può quindi essere considerata come un tipo particolare di osso sesamoide); posteriormente, comprende la regione poplitea. L’estremità inferiore del femore presenta, nella parte anteriore, la troclea, superficie articolare a forma di puleggia, articolata con la rotula, e, in basso e dietro, i condili, superfici articolari arrotondate, articolate con l’estremità superiore della tibia. Il perfetto adattamento della superficie articolare del femore con quella della tibia è garantito dall’esistenza di due formazioni fibrocartilaginee, i menischi. Legamenti molto forti garantiscono una perfetta stabilità a questa articolazione. Oltre alle formazioni legamentose laterali, esistono due legamenti nello spazio compreso tra i due condili, chiamati legamenti crociati anteriore e posteriore, che si oppongono ai movimenti di torsione del ginocchio.
Patologie La distorsione del ginocchio è una lesione dei legamenti la cui entità va dal semplice stiramento (forma benigna) alla rottura completa (forma grave). Spesso è dovuta a un movimento di torsione forzata del piede, che si produce mentre si praticano determinati sport, come il calcio e lo sci. Le distorsioni benigne si traducono in dolore e gonfiore dell’articolazione. L’applicazione di un semplice bendaggio o di un gesso, da portare per 3 settimane, permette di calmare il dolore. Distorsioni gravi Sono caratterizzate da un dolore vivo e da emartrosi (sanguinamento nella cavità articolare). Quando è in posizione eretta il paziente ha l’impressione che il ginocchio sia sul punto di piegarsi. Rottura completa di un legamento La rottura di un legamento laterale richiede un’immobilizzazione con gesso della durata di 6 settimane. La rottura di un legamento crociato anteriore non richiede l’immobilizzazione con gesso, a meno che non venga riparata chirurgicamente, mediante sutura o trasposizione dei legamenti (con l’ausilio di un frammento di tendine prelevato dai muscoli vicini o dal tendine rotuleo). Questa riparazione, dolorosa e impegnativa per il paziente, va proposta solo a chi pratica sport ad alto livello. Infatti, una semplice rieducazione, che comunque va presa in considerazione indipendentemente dal tipo di trattamento
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GINOCCHIO E APPARATO ESTENSORE visione anteriore
visione di profilo
muscolo vasto esterno muscolo retto anteriore tendine del quadricipite muscolo vasto interno
muscolo vasto esterno muscolo retto anteriore
rotula tendine del bicipite femorale
bicipite femorale femore liquido sinoviale legamento alare rotuleo esterno legamento esterno
menisco esterno legamento rotuleo
legamento rotuleo
testa del perone
menisco esterno
tibia
perone tibia
intrapreso, dà quasi sempre un eccellente risultato e permette di riprendere la maggior parte delle attività sportive. Lesione dei menischi Frequente in chi pratica sport ad alto livello, consiste generalmente nella lacerazione, e talvolta nella rottura completa, di questa parte dell’articolazione. Il trattamento, chirurgico, consiste nel praticare una sutura o, più spesso, l’ablazione totale del menisco, mediante apertura chirurgica dell’articolazione o artroscopia. Dopo l’intervento, si raccomanda al soggetto di riprendere a camminare il prima possibile. La rieducazione è facoltativa. Lussazione del ginocchio È costituita dalla perdita di contatto tra le superfici articolari del femore e della tibia. Possono verificarsi lesioni dell’arteria poplitea e del nervo sciatico, che passano posteriormente, nella regione poplitea. La lussazione del ginocchio richiede la riparazione chirurgica. Si osservano inoltre altre patologie a carico del ginocchio. Infettandosi per azione di un germe esso può contrarre un’artrite settica, oppure essere sede di una malattia infiammatoria a carico della sinovia (membrana che ricopre l’interno della capsula articolare), come la poliartrite reumatoide, o di una patologia degenerativa che colpisce le cartilagini per usura progressiva, come l’artrosi. I tumori possono svilupparsi a partire dalla sinovia, dalle ossa o dalle parti molli circostanti. Infine, l’idrartrosi del ginocchio è dovuta per lo più a un trauma, ad artrosi o a poliatrite reumatoide.
Ginocchio
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GINSENOSIDI Ginsenoids Ginsenoides
Vedi Panax ginseng
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GIRADITO Felon Panaris
SIN. patereccio Infezione acuta di un dito della mano o, più raramente, del piede. È un’affezione frequente, che deriva dall’inoculazione in un dito di un germe, per lo più uno stafilococco, attraverso una scheggia, una puntura o una ferita, anche minima.
Tipi di giradito A seconda dell’importanza dei tessuti alterati, si distinguono due tipi di giradito. Giradito superficiale Il più comune, colpisce i polpastrelli o la zona circostante l’unghia (da cui il nome), arrivando talvolta all’altezza della prima o della seconda falange. Dà luogo a un’infiammazione che evolve nel giro di alcune ore o pochi giorni, determinando un aumento di volume del dito, arrossamento, rialzo febbrile, dolore in genere lancinante e responsabile di insonnia. Giradito profondo Insorge all’improvviso, dopo inoculazione diretta del germe nella guaina dei flessori delle dita, o rappresenta una complicanza del giradito superficiale. L’infezione può raggiungere l’osso della falange (osteite), un’articolazione tra due falangi (artrite), uno o più tendini delle dita con la relativa guaina (tenosinovite) o tutta la mano (flemmone). Si osserva allora un’infiammazione intensa, eventualmente un’impossibilità di muovere le dita, la quale insorge quando è colpita la guaina del tendine flessore e causa una deformazione dolorosa del dito, che rimane flesso a uncino.
Complicanze In assenza di trattamento, un giradito superficiale può estendersi in profondità, e quello profondo provocare una setticemia (scariche ripetute dei germi e delle loro tossine nella circolazione sanguigna). Ogni scarica provoca un rialzo febbrile accompagnato da brividi; il germe può inoltre penetrare e svilupparsi in un’altra zona del corpo.
Trattamento Un giradito superficiale allo stadio iniziale viene trattato con l’applicazione locale di antisettici, ed eventualmente con la somministrazione di antibiotici per via orale. Il trattamento delle forme profonde e superficiali suppurate è innanzitutto chirurgico: in anestesia locale o generale, il chirurgo asporta d’urgenza il pus e i tessuti necrotici, pratica un piccolo curettage della cavità svuotata e procede alla pulizia della piaga. Si somministrano quindi antibiotici per via generale. La guarigione avviene nel giro di qualche giorno.
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Finché il giradito non è scomparso, si raccomandano alcune precauzioni igieniche (in particolare occorre astenersi dal cucinare), per evitare la disseminazione del germe.
Prevenzione Consiste nell’evitare certi tic (rosicchiarsi le unghie o la pelle circostante), nel portare guanti quando ci si dedica ad attività che espongono al rischio di punture (per esempio giardinaggio) e nel rispettare un’igiene rigorosa durante la manicure.
Giradito
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GITTATA CARDIACA Cardiac output Débit cardiaque
Volume di sangue espulso da ogni ventricolo cardiaco per unità di tempo. La gittata cardiaca è il flusso sanguigno che esce dal cuore passando per l’aorta per poi essere distribuito all’intero organismo. In condizioni normali è uguale a quello del sangue che ritorna al cuore passando per le vene cave. Il suo valore a riposo è pari a circa 5 l al minuto, ma varia in base all’altezza e al peso del soggetto; nel corso di uno sforzo intenso può raggiungere i 40 l al minuto. La gittata cardiaca dipende da due fattori: da una parte la forza contrattile del cuore, dall’altra la resistenza opposta al flusso di sangue dalle piccole arterie dell’organismo, la quale aumenta quando la muscolatura della parete arteriosa si contrae. È misurabile con tecniche specialistiche, tra cui la cosiddetta diluizione. Questo esame consiste nel misurare l’evoluzione nel tempo della concentrazione ematica di una sostanza iniettata nel cuore. La gittata cardiaca diminuisce nell’insufficienza cardiaca, aumenta nell’ipertiroidismo, nella fistola arterovenosa e in alcune anemie.
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GIUGULARE, VENA Lat. vena jugularis. Ciascuna delle grosse vene del collo (quattro per lato). Le vene giugulari si trovano su entrambi i lati del collo: si distinguono in anteriore, esterna, posteriore e interna (quest’ultima è la più voluminosa). Convogliano il sangue dalla testa al petto.
Jugular vein Jugulaire, veine
VENE GIUGULARI
Giugulare interna Raccoglie il sangue proveniente dal cervello, da una parte del volto e dalla zona anteriore del collo. Ha origine alla base del cranio e scende sino alla clavicola, dove si unisce alla vena succlavia a costituire il tronco venoso brachiocefalico. Situata in profondità, di rado viene lesa in occasione di traumi del collo.
giugulare esterna
vena facciale
Giugulare esterna Riceve il sangue che irrora la parete del cranio, le parti profonde del volto e le regioni laterale e posteriore del collo. Ha origine dietro la mandibola e raggiunge la base del collo, dove si immette nella vena succlavia.
vena succlavia
giugulare anteriore giugulare interna
Giugulari anteriore e posteriore Sono vene più piccole. Le patologie delle giugulari sono rare: le trombosi e la compressione esterna rappresentano un fatto eccezionale.
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GIUNTURA Joint Charnière
Regione di articolazione tra due segmenti di organo.
Giuntura cervico-occipitale Unisce l’occipite alle prime due vertebre cervicali (atlante ed epistrofeo). Permette i movimenti della testa in rapporto alla parte cervicale della colonna vertebrale.
Giuntura lombosacrale È l’articolazione della quinta vertebra lombare e del sacro. Sostiene più della metà del peso del corpo. La giuntura rettosigmoidea segna la congiunzione tra sigma, mobile, e retto, fisso.
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GIUSQUIAMO (HYOSCYAMUS NIGER) Hyoscyamus; henbane (Hyoscyamus niger) Jusquiame (Hyoscyamus niger)
Pianta erbacea velenosa della famiglia delle Solanaceae. A causa della sua tossicità, simile a quella della belladonna, le preparazioni a base di giusquiamo vanno assunte sotto rigoroso controllo medico. Dalle foglie si ricava una polvere da cui si ottiene un estratto alcolico, che in seguito viene mescolato ad acqua. Ricco di alcaloidi (atropina, iosciamina, scopolamina), l’estratto idroalcolico trova impiego per la sua azione spasmolitica, ipnotica e analgesica. Il giusquiamo è associato ad altre sostanze nei farmaci contro l’ansia, l’insonnia, gli spasmi, la tosse, le nevralgie. Il sovradosaggio provoca una grave intossicazione e un delirio con agitazione indotto dall’atropina. In composizione con altri principi attivi, l’olio di giusquiamo è utile nelle applicazioni locali contro i dolori reumatici.
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GLANZMANN, MALATTIA DI Glanzmann’s disease Glanzmann, maladie de
SIN. tromboastenia di Glanzmann Sindrome emorragica autosomica recessiva dovuta a una ridotta aggregazione piastrinica, conseguente a una bassa risposta agli agonisti. I sintomi emorragici variano a seconda della gravità clinica, ma generalmente si riscontrano porpora, epistassi, emorragia gengivale e menorragia, mentre meno comuni risultano le emorragie gastrointestinali e l’ematuria.
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GLAUCOMA Glaucoma Glaucome
Malattia dell’occhio caratterizzata da un aumento della pressione intraoculare con danni alla papilla del nervo ottico e alterazione del campo visivo, che può portare alla cecità. Sebbene il termine “glaucoma” indichi vari tipi di patologia, l’aumento della pressione intraoculare (in condizioni normali inferiore a 20 mmHg) è sempre dovuto a un accumulo di umore acqueo nell’occhio. Si distinguono forme primitive, senza una causa particolare (glaucoma primario ad angolo aperto, il più frequente; glaucoma primario ad angolo chiuso e glaucoma congenito), e forme secondarie, che insorgono in corso di determinate affezioni.
Glaucoma primario ad angolo aperto Nel corso di una crisi acuta di glaucoma, la cornea appare torbida e la pupilla dilatata.
Questa forma di aumento della pressione intraoculare, nota anche come glaucoma cronico, colpisce l’1-4% della popolazione, ha spesso carattere familiare e in genere si manifesta dopo i 45 anni. È stato identificato un gene responsabile. Sintomi e diagnosi Al suo esordio questo glaucoma, che colpisce entrambi gli occhi, si traduce in un semplice aumento della pressione intraoculare, asintomatico. In seguito comporta un’alterazione del campo visivo di importanza variabile, irreversibile, e modificazioni della testa del nervo ottico, la papilla ottica (escavazione papillare), che possono sfociare nella cecità. In alcune forme, difficili da diagnosticare, alterazioni del campo visivo appaiono anche se la pressione non è mai stata elevata. La diagnosi di glaucoma ad angolo aperto si basa sulla misurazione della pressione oculare, sulla gonioscopia, che mette in evidenza la larghezza dell’angolo, sull’esame della papilla e del campo visivo.
In questo caso l’intervento (sezione dell’iride) consiste nel decentrare la pupilla.
Trattamento Controlli frequenti della pressione oculare nei soggetti di età superiore ai 45 anni permettono il trattamento di questo problema in una fase precoce, prima che la vista subisca alterazioni. La terapia si prefigge innanzitutto di abbassare la pressione oculare facendo ricorso a colliri β-bloccanti, miotici e adrenergici e, talvolta, di migliorare la circolazione sanguigna a livello della retina e della papilla con farmaci vasodilatatori. Se queste misure si dimostrano insufficienti, si può far defluire l’umore acqueo con la chirurgia (trabeculectomia, incisione della sclera nella parte posteriore dell’occhio) o con l’ausilio del laser ad argon (trabeculoplastica); di questi due tipi di intervento, il primo è il più efficace e garantisce risultati più duraturi. Nelle forme resistenti al trattamento si possono utilizzare gli ultrasuoni.
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Glaucoma primario ad angolo chiuso Forma di glaucoma che colpisce i soggetti con un angolo iridocorneale (tra iride e cornea) particolarmente stretto: in caso di dilatazione pupillare (in seguito a intervento chirurgico, esame oftalmologico, assunzione di farmaci come i derivati dell’atropina), la normale evacuazione dell’umore acqueo può risultare impedita. Sintomi e diagnosi Il glaucoma primario ad angolo chiuso colpisce per lo più un solo occhio e si manifesta con crisi acute di dolore oculare e periorbitario, accompagnate da un abbassamento della vista e talvolta da nausea e vomito. All’esame oftalmologico l’occhio appare arrossato e duro, la cornea torbida e la pupilla dilatata. L’evoluzione può essere rapida e portare alla perdita dell’occhio. Trattamento Il trattamento della crisi consiste nel ridurre rapidamente la pressione oculare (iniezione endovenosa di acetazolamide, farmaco diuretico, e instillazione di appositi colliri). In seguito occorre praticare un piccolo foro nell’iride, per consentire all’umore acqueo di circolare nell’occhio, con il laser (iridotomia) o chirurgicamente (iridectomia). Se si interviene in tempo, non ci sono sequele.
Glaucoma congenito In questo caso l’aumento della pressione intraoculare è dovuto a un’anomalia insorta durante lo sviluppo embrionale dell’angolo iridocorneale, tale da impedire l’evacuazione dell’umore acqueo. In genere colpisce entrambi gli occhi e spesso si manifesta sin dalla nascita: è possibile osservare nel bambino una lacrimazione eccessiva e un’avversione per la luce (fotofobia); la cornea ha grandi dimensioni (megalocornea), talvolta è torbida (edema corneale), e il volume del globo oculare può risultare aumentato (buftalmia). Diagnosi e trattamento L’esame dei globi oculari e l’ecografia oculare permettono la diagnosi del glaucoma congenito già in un bambino di pochi mesi. Il trattamento è innanzitutto chirurgico e va intrapreso quanto prima, per ottenere una stabilizzazione della malattia.
Glaucoma secondario Aumento della pressione intraoculare dovuto a malattie specifiche dell’occhio (infiammazioni, traumi, lesioni del cristallino) o generali (aumento della pressione nelle vene orbitarie) o all’assunzione di alcuni farmaci (corticosteroidi, soprattutto per instillazione oculare). I sintomi, la diagnosi e il trattamento di un glaucoma secondario sono simili a quelli del glaucoma primario ad angolo aperto. Il trattamento mira a ridurre l’eccessiva pressione sul nervo ottico, facendo ricorso ad appositi colliri, alla chirurgia e al laser. È rivolto soprattutto contro la malattia causale.
Glaucoma
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GLDH (GLUTAMMATO DEIDROGENASI) SIERICA Serum GLDH (glutamate dehydrogenase) GLDH (glutamate déshydrogénase) sérique
Enzima epatico e muscolare con comportamento e significato clinici simili a quelli dell’alanina-aminotransferasi.
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GLICEMIA Blood glucose, glycemia Glicémie
Quantità di glucosio circolante nell’organismo. Il glucosio rappresenta il più efficiente dei “carburanti” per i tessuti animali. La combustione di una molecola di glucosio all’interno della cellula dà origine a una grande quantità di energia, immagazzinata sotto forma di prodotti fosforati (ATP). Il tessuto nervoso centrale necessita, per i suoi fabbisogni energetici, di un flusso costante di glucosio, che è garantito da un complesso di fenomeni deputati al mantenimento di valori relativamente stabili di glicemia anche in condizioni di digiuno protratto. In assenza di apporto di nutrienti esterni, è principalmente il fegato che garantisce il necessario flusso di glucosio, grazie alle attività di glicogenolisi e gluconeogenesi. La normale alimentazione consente di introdurre nell’organismo i nutrienti (glucosio e acidi grassi liberi); l’esubero rispetto alle necessità energetiche effettive viene accumulato sotto forma di glicogeno a livello epatico e muscolare (glicogenosintesi). I valori di glicemia sono regolati da un complesso sistema ormonale: l’insulina ha un effetto ipoglicemizzante; glucagone, glucocorticoidi, ormone somatotropo e catecolamine svolgono invece un’azione iperglicemizzante. L’equilibrio tra queste secrezioni ormonali consente di mantenere i valori di glicemia in un range compreso tra i 70 e i 120 mg/dl. Il dosaggio della glicemia a digiuno e postprandiale è tuttora il parametro essenziale nella valutazione del metabolismo del glucosio e nella diagnosi di diabete mellito. Valori di glicemia a digiuno su plasma venoso superiori a 126 mg/dl sono diagnostici per diabete mellito. La glicemia può anche essere testata su sangue capillare, mediante fotometri portatili. Questo metodo risulta molto pratico per il monitoraggio metabolico nei soggetti diabetici, ma non deve essere utilizzato in fase diagnostica.
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GLICERIDE Glyceride Glycéride
Estere formato dall’associazione di un alcol, il glicerolo, e di uno o più acidi grassi. Si definiscono gliceridi tre tipi di sostanze differenti, che possono contenere uno (monogliceridi), due (digliceridi) o tre (trigliceridi) acidi grassi. I trigliceridi sono i principali costituenti dei grassi alimentari. Circolano nel sangue associati ad altri lipidi (colesterolo) e a proteine, a formare le lipoproteine dette VLDL (Very Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassissima densità) e i chilomicroni. Nell’intestino un enzima, la lipoproteinlipasi, agisce sui trigliceridi per liberare prima uno, poi due acidi grassi, trasformandoli così in digliceridi e monogliceridi. Questi ultimi raggiungono il fegato e la circolazione sanguigna, per poi penetrare nelle cellule dei tessuti, dove subiscono due tipi di reazioni: nel tessuto adiposo vengono riconvertiti in trigliceridi, che rappresentano vere e proprie riserve energetiche; negli altri tessuti subiscono una degradazione che fornisce energia.
Squilibri del metabolismo dei gliceridi Le ipertrigliceridemie (aumento della concentrazione ematica di trigliceridi) fanno parte delle iperlipidemie (aumento dei lipidi). Predisponendo all’aterosclerosi (riduzione del diametro delle arterie per deposito di lipidi), rendono necessarie l’adozione di un regime dietetico (perdita del peso in eccesso, eliminazione dell’alcol e dello zucchero) e, talvolta, l’assunzione di farmaci ipoglicemizzanti.
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GLICEROLO Glycerol Glycérol
Alcol presente nell’organismo, costituente dei lipidi e fonte di energia. Si osserva in forma libera o esterificata, cioè in combinazione con uno o più acidi, a formare acido glicerofosforico (associato all’acido fosforico) o gliceride (associato ad acidi grassi). Nell’organismo deriva sia dall’alimentazione sia dalla degradazione interna del glucosio e dei gliceridi. A seconda delle esigenze dell’organismo, il glicerolo può trasformarsi nuovamente in gliceridi, e costituire così una riserva energetica, o al contrario trasformarsi in acido glicerofosforico, e subire una degradazione che produce energia.
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GLICINA Glycine Glycine
SIN. glicocolla Aminoacido che prende parte alla sintesi del glucosio. La glicina è presente negli alimenti, ma non è indispensabile assumerla, perché l’organismo è in grado di sintetizzarla. Oltre a intervenire nella formazione del glucosio, serve per la coniugazione epatica delle sostanze tossiche: le cellule del fegato la fissano su di esse, che diventano così solubili e facilmente eliminabili nelle urine.
Squilibri del metabolismo della glicina Gli squilibri del metabolismo della glicina sono ereditari, ma molto rari. L’iperglicinemia, che consiste in un aumento dei livelli ematici di questo aminoacido, può provocare problemi neurologici (paralisi) e un ritardo dello sviluppo nel bambino. L’unico trattamento possibile è quello dei sintomi.
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GLICIRRIZICO, ACIDO Glycyrrhizic acid Acide glycyrrhizique
Vedi Glycyrrhiza glabra
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GLICOGENO Glycogen Glycogène
Glucide costituito da lunghissime catene ramificate di molecole di glucosio; rappresenta la principale riserva di glucosio dell’organismo. La sintesi del glicogeno, o glicogenogenesi, ha luogo nel fegato e nei muscoli, a partire soprattutto dal glucosio, ma anche da altri glucidi. La sua degradazione, o glicogenolisi, è l’operazione inversa, che si conclude con la liberazione del glucosio di cui i muscoli si servono per produrre l’energia necessaria alla loro contrazione. Il fegato a sua volta rilascia il glucosio nel sangue, mettendolo così a disposizione di tutti gli organi, che lo captano e lo consumano in base al loro fabbisogno energetico.
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GLICOGENOSI Glycogenosis, glycogen storage disease Glycogénose
Qualunque malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei tessuti. Le glicogenosi, di raro riscontro, si trasmettono con modalità autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) recessiva (il gene in causa deve essere ricevuto da entrambi i genitori perché la malattia si sviluppi). Sono dovute al deficit di uno degli enzimi responsabili del metabolismo del glicogeno, che quindi si accumula nel cuore, nei reni, nei muscoli e non fornisce più il glucosio di cui le cellule hanno bisogno. A seconda dell’enzima carente, si distinguono vari tipi di glicogenosi.
Glicogenosi di tipo I o malattia di Von Gierke Dovuta a un deficit della glucosio-6-fosfatasi, è la glicogenosi meno rara. Dà luogo a un progressivo accumulo di glicogeno nel fegato, ipoglicemia, ritardo della crescita e della pubertà.
Glicogenosi di tipo II Si manifesta qualche mese dopo la nascita ed è caratterizzata da ipotonia (debolezza muscolare), ingrossamento del cuore, aumento di volume del fegato, macroglossia (ingrossamento della lingua); è possibile effettuare una diagnosi prenatale. Altre forme dell’affezione tendono a localizzarsi nei muscoli.
Glicogenosi di tipo III e IV Sono rare e colpiscono soprattutto il fegato. Il trattamento, nel complesso poco soddisfacente, è rivolto ai sintomi (crisi ipoglicemiche); alcune forme di glicogenosi sono inoltre sensibili a un controllo degli apporti alimentari di glucidi.
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GLICOLIPIDE Glycolipid Glycolipide
Lipide la cui molecola contiene glucidi. I glicolipidi sono un gruppo di sostanze caratteristiche delle membrane cellulari. Nell’uomo, sono presenti nelle membrane delle cellule nervose e dei globuli rossi.
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GLICOLISI Glycolysis Glycolyse
Degradazione del glucosio a opera delle cellule dell’organismo. La glicolisi è una complessa sequenza di reazioni chimiche, ciascuna regolata da un enzima particolare. Il glucosio viene trasformato in acido piruvico e l’energia così prodotta è utilizzabile dalla cellula. Se la glicolisi è aerobica (avviene cioè in presenza di ossigeno) l’acido piruvico viene trasformato in acetilcoenzima A, il quale a sua volta subisce una serie di reazioni, il ciclo di Krebs, che produce un’ingente quantità di energia sotto forma di molecole di adenosina-trifosfato (ATP). Se la cellula si trova invece in condizione di anaerobiosi (insufficiente quantità di ossigeno disponibile), come accade durante uno sforzo troppo intenso o prolungato, l’acido piruvico viene trasformato in acido lattico, inutilizzabile ai fini della produzione di energia.
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GLICOPROTEINA Glycoprotein Glycoprotéine
Sostanza formata da una proteina legata a un glucide. Le glicoproteine sono molto diffuse nei tessuti animali e vegetali. Nell’uomo, comprendono tutte le proteine del plasma sanguigno (tranne l’albumina), quelle delle secrezioni mucose, alcuni ormoni, enzimi, costituenti delle membrane cellulari (soprattutto quelli che nei globuli rossi definiscono i gruppi sanguigni) ecc. I glucidi, in particolare l’acido sialico, rendono le glicoproteine più solubili in acqua e le proteggono dagli agenti chimici e dalle infezioni.
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GLICOREGOLAZIONE Glycoregulation Glycorégulation
Insieme dei meccanismi fisiologici che permettono di mantenere stabile la glicemia (concentrazione di glucosio nel sangue). La glicoregolazione si basa essenzialmente sull’azione antagonista di ormoni quali l’insulina (secreta dalle cellule β del pancreas), che abbassa la glicemia facendo penetrare il glucosio nelle cellule, il glucagone (secreto anch’esso dal pancreas), che stimola la degradazione in glucosio del glicogeno contenuto nel fegato e nei muscoli, l’ormone della crescita, le catecolamine e i glucocorticosteroidi.
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GLICORRACHIA Glycorrhachia Glycorrhachie
Vedi Lange, reazione di (liquor cerebrospinale)
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GLICOSURIA Glycosuria Glycosurie
Presenza di glucosio nelle urine. In condizioni normali, le urine contengono solo minime quantità di glucosio. La glicosuria è tipica, ma non specifica, del diabete mellito. È segno di un’iperglicemia (aumento dei livelli di glucosio nel sangue) non trattata, o il cui trattamento ha avuto un’efficacia solo parziale: infatti, quando l’iperglicemia raggiunge un certo livello, detto soglia renale del glucosio, i reni non sono più in grado di impedire la perdita di glucosio con le urine. Nel diabetico, la misurazione del glucosio nelle 24 ore (quantità di glucosio contenuta nelle urine raccolte nell’arco di 24 ore) permette di tenere sotto controllo l’equilibrio del diabete: tale equilibrio è effettivo quando la glicosuria è nulla. Se però un’insufficienza renale ha complicato il diabete, la soglia renale del glucosio si alza e di conseguenza la glicosuria si manifesta per livelli di glicemia nettamente più elevati: in tal caso il controllo della glucosuria non rappresenta uno strumento di sorveglianza affidabile.
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GLIOBLASTOMA Glyoblastoma Glioblastome
Tumore maligno del sistema nervoso centrale. Il glioblastoma è un glioma, e rappresenta il 50% dei casi di questa tipologia di tumori. Può essere primitivo (non legato a un’altra affezione) o imputabile alla trasformazione maligna di un altro glioma, l’astrocitoma.
Sintomi e segni Questo tumore, che generalmente si sviluppa in uno dei due emisferi cerebrali, aumenta rapidamente di volume e si accompagna a un edema cerebrale importante. Si traduce in segni neurologici, dovuti alla lesione delle cellule nervose (paralisi, disturbi sensitivi), e in segni di ipertensione intracranica provocati dall’aumento della pressione intracerebrale (cefalea, vomito). La TC e la risonanza magnetica cerebrale confermano la diagnosi e permettono una precisa localizzazione del tumore.
Trattamento e prognosi Glioblastoma. La TC rivela il voluminoso tumore (in bianco) che invade il lobo parietale di un emisfero cerebrale.
Il trattamento si basa sull’ablazione chirurgica del tumore e sulla radioterapia. L’associazione della chemioterapia alla chirurgia permette, in certe forme di glioblastoma infantile, di ritardare o evitare la radioterapia. Tuttavia il glioblastoma, tumore infiltrante e non ben delimitato, in genere recidiva; la prognosi rimane negativa.
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GLIOMA Glioma Gliome
Tumore del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) che si sviluppa ai danni delle cellule gliali (cellule che assicurano la protezione e la nutrizione delle cellule nervose). Tra i tumori primitivi del sistema nervoso centrale dell’adulto, i gliomi sono i più frequenti. Sotto questa denominazione si raggruppano diversi tipi di tumori cerebrali, benigni (astrocitoma, oligodendroglioma) o maligni (glioblastoma).
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GLISSON, CIRROSI DI Glissonian cirrhosis Glisson, cirrhose de
Stato infiammatorio della capsula del fegato o del connettivo dell’ilo epatico, correlato a peritonite o ascite.
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GLISSON, MALATTIA DI Glisson’s disease Glisson, maladie de
SIN. rachitismo Inadeguata calcificazione della cartilagine durante il processo di ossificazione, dovuta a carenza di vitamina D. Tipica della prima infanzia, si manifesta con uno sviluppo scheletrico più lento del normale, deformazione del cranio, delle ossa lunghe e del torace, fratture e chiusura ritardata delle fontanelle.
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GLOBO VESCICALE Distended bladder Globe vésical
Vescica distesa per ritenzione di urina. Il globo vescicale è più frequente nell’uomo che nella donna. Molto spesso è dovuto a un ostacolo presente nelle vie urinarie (in genere un adenoma prostatico), a un restringimento dell’uretra e, più raramente, a una disfunzione neurologica della vescica (per esempio atonia del muscolo vescicale). Nella donna è di solito provocato da una compressione pelvica dell’apparato urinario conseguente a un voluminoso fecaloma (massa dura di materia fecale accumulatasi nell’intestino crasso), o da una lunga permanenza a letto. Il globo vescicale si manifesta con sensazione di urgenza della minzione, frustrata e molto dolorosa. La ritenzione può essere completa o incompleta. Per evitare il blocco della funzionalità renale, occorre evacuare rapidamente l’urina con un drenaggio, ottenuto sia inserendo una sonda nell’uretra, sia pungendo la vescica attraverso la parete addominale e posizionando un catetere sovrapubico. In seguito è necessario trattare la causa del globo vescicale.
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GLOBULI BIANCHI White blood cells, leucocytes Globules blanches
Vedi Leucociti e formula leucocitaria
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GLOBULI ROSSI Red blood cells Globules rouges
Vedi Eritrociti
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GLOBULINA Globulin Globuline
Proteina di peso molecolare molto elevato. Le globuline, come le altre proteine, sono costituite da una lunga catena di aminoacidi. Quelle del sangue comprendono le lipoproteine (proteine che trasportano i lipidi come il colesterolo), le sieroglobuline (sottogruppo di proteine talvolta chiamate erroneamente globuline), il fibrinogeno (costituente delle fibre dei coaguli sanguigni): L’albumina non rientra in questa classificazione. Il dosaggio per elettroforesi (metodo di laboratorio utile per separare, per mezzo di un campo elettrico, i vari componenti di una soluzione) permette di studiare le globuline del sangue, che grazie a questa tecnica possono essere raggruppate in quattro grandi famiglie: alfa-1-globuline, alfa-2-globuline, betaglobuline e gammaglobuline, che rappresentano rispettivamente l’1-4%, il 6-10%, l’8-12% e il 12-19% di tutte le proteine. Le gammaglobuline comprendono la maggior parte degli anticorpi. Spesso accade che una malattia modifichi la percentuale di ogni famiglia di globuline. Le reazioni infiammatorie, per esempio, sono caratterizzate da un incremento delle alfa-1-globuline e delle alfa-2-globuline. Nella cirrosi epatica si osserva un aumento delle gammaglobuline. Le gammopatie monoclonali, invece, sono malattie in cui si registra l’aumento isolato di una proteina specifica appartenente alla famiglia delle alfa-2-globuline, delle betaglobuline o delle gammaglobuline (e non un aumento globale di una di queste famiglie), associato alla diminuzione di altre proteine.
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GLOBULINA LEGANTE L’ORMONE SESSUALE (SHBG) Sex Hormone Binding Globulin (SHBG) Sex Hormone Binding Globulin (SHBG)
Glicoproteina sintetizzata dal fegato, presente nel plasma con funzione di trasporto degli ormoni sessuali, mediante un sito di legame specifico per estradiolo e testosterone. Nel maschio il testosterone è legato alla proteina per il 44%, nelle donne per il 66%. L’estradiolo è legato per il 37% nelle donne, per il 20% nei maschi. Concentrazioni ridotte di SHBG (Sex Hormone-Binding Globuline) si trovano in donne con manifestazioni di iperandrogenismo, ovaio micropolicistico, sindrome di Cushing. Il rapporto testosterone:SHBG (indice androgenico libero) è utile nella valutazione dello stato androgenico femminile.
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GLOBULINE PLASMATICHE Plasma globulins Globulines plasmatiques
Vedi Proteine plasmatiche e quadro proteico elettroforetico
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GLOMERULO Glomerule Glomérule
Nella sezione istologica di un glomerulo i capillari (in rosa) , circondati dalla camera urinaria (bianca).
L’immagine al microscopio mostra che intorno ai capillari si è sviluppato un tessuto anomalo (in verde), responsabile di una glomerulosclerosi.
Prima parte del nefrone (unità anatomica e funzionale del rene) in cui ha luogo la formazione della preurina, elaborata a partire dal sangue. Ogni rene contiene circa 1 milione di glomeruli, situati nella corteccia renale (parte superficiale del tessuto renale). Si tratta di piccole sfere di 150-200 μm di diametro, composte da un involucro, la capsula di Bowman, e da un sistema di capillari. Questi, separati da tessuto di sostegno (mesangio), nascono dall’arteriola detta afferente (ramo terminale dell’arteria renale) e terminano in un’altra arteriola, detta efferente. Il sangue viene filtrato attraverso la parete dei capillari e dà luogo alla preurina, che si raccoglie nello spazio compreso tra il flocculo e la capsula di Bowman, chiamato camera urinaria, per poi scorrere nel tubo prossimale (primo tratto del tubo urinifero).
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GLOMERULONEFRITE Glomerulonephritis Glomérulonéphrite
SIN. glomerulite, glomerulopatia, nefropatia glomerulare Qualunque malattia renale caratterizzata da un danno ai glomeruli (unità di filtrazione dei reni). Le glomerulonefriti possono essere acute o croniche; nel secondo caso sono irreversibili, in quanto alterano in modo definitivo i glomeruli. Le glomerulonefriti vengono dette primitive o idiopatiche quando sono circoscritte ai reni e non comportano un intessamento extrarenale, secondarie quando il danno glomerulare è la conseguenza o la localizzazione di una malattia generale, per esempio il diabete mellito.
Glomerulonefriti acute In genere sono di origine infettiva (dovute a uno streptococco), nella maggior parte dei casi conseguenti a un’angina non trattata, più raramente a un’infezione cutanea come l’impetigine. Sintomi e segni Le glomerulonefriti acute si manifestano con una sindrome nefritica, caratterizzata da un danno renale che insorge 10-15 giorni dopo l’angina; si sviluppano molto rapidamente edemi alle palpebre, nella regione lombare e alle caviglie; le urine, scure e poco abbondanti, contengono sangue e proteine; compare ipertensione arteriosa e talvolta insorge un’insufficienza renale moderata. Trattamento Il trattamento è rivolto ai sintomi: limitazione degli apporti di acqua e sodio, assunzione di diuretici per far regredire gli edemi. È necessario assumere farmaci ipotensori. La guarigione avviene quasi sempre nel giro di 10-15 giorni, senza sequele.
Glomerulonefriti croniche Possono essere primitive, senza una causa conosciuta, o secondarie, conseguenti a malattie come il lupus eritematoso sistemico, la porpora reumatoide, l’amilosi, il diabete, la malaria, all’eroinomania o all’azione di alcuni farmaci come i sali d’oro e la D-penicillamina. Sintomi e segni Le glomerulonefriti croniche danno luogo a proteinuria (presenza di proteine nell’urina), ematuria (presenza di sangue nell’urina) ed edemi. L’ipertensione arteriosa è frequente. Talvolta la proteinuria è molto abbondante e provoca una sindrome nefrosica la quale, nella sua forma più grave, determina anasarca ed edema generalizzato, cui si aggiungono versamenti pleurici e ascite (accumulo di liquido tra i due foglietti del peritoneo).
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In grado variabile, tutte le glomerulonefriti croniche sono suscettibili di evolvere verso l’insufficienza renale cronica.
Trattamento Quando si manifestano con una semplice anomalia urinaria, le glomerulonefriti croniche non richiedono alcun trattamento, ma soltanto una sorveglianza regolare. In alcune varietà più gravi dell’affezione vengono impiegati soprattutto farmaci corticosteroidi, da soli o associati a immunosoppressori. Il trattamento dei sintomi si rivela spesso necessario e consiste nel seguire una dieta rigorosamente priva di sale, nel trattare l’ipertensione arteriosa, nell’affidarsi a una struttura specializzata in caso di insufficienza renale cronica. A uno stadio molto avanzato, le glomerulonefriti croniche rendono necessaria la dialisi e, eventualmente, un trapianto renale.
Glomerulonefrite
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GLOMERULOSCLEROSI Glomerulosclerosis Glomérulosclérose
Lesione aspecifica che colpisce il glomerulo e lo distrugge progressivamente. La glomerulosclerosi, il cui meccanismo d’insorgenza non è ancora chiaro, può essere la conseguenza di una qualunque malattia renale cronica, indipendentemente dalla sua causa (per esempio diabete mellito). Dà luogo a un danno irreversibile dei capillari glomerulari e all’invasione della camera urinaria a opera di un tessuto fibroso, che può portare alla scomparsa totale del glomerulo. Se a essere colpito è l’insieme dei glomeruli, ne consegue un’insufficienza renale che impone la dialisi.
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GLOMO CAROTIDEO Carotid glomus Glomus carotidien
Lat. glomus caroticum. Ammasso di tessuto vascolare e nervoso simile a un piccolo gomitolo, situato alla biforcazione della carotide comune. Il glomo carotideo regola la concentrazione di ossigeno nel sangue. Può essere sede di un tumore come l’angioma.
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GLOSSECTOMIA Glossectomy Glossectomie
Ablazione chirurgica parziale o totale della lingua, colpita da un cancro. Questo intervento, praticato in anestesia generale, consiste nell’asportare sia la parte mobile della lingua, passando per la bocca, sia la sua base, fissata al pavimento orale, praticando un’incisione nel collo. Quando la parte asportata è notevole, la glossectomia può comportare sequele relative alla fonazione e alla digestione che possono essere invalidanti. In alcuni casi è possibile ricostruire parzialmente la lingua mediante trapianto.
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GLOSSITE Glossitis Glossite
Infiammazione della lingua. La glossite si manifesta con una modificazione dell’aspetto e del colore della lingua, che diventa rossa e dolente, e con atrofia delle papille. L’affezione può essere acuta o cronica.
Glossiti acute Possono essere generalizzate a tutta la lingua (scarlattina, intossicazione da farmaci) o localizzate (ferita provocata da un dente o da una protesi, ustione).
Glossiti croniche
Infiammazione della mucosa di rivestimento della lingua, che appare rossa, dolente e ingrossata.
Possono essere indice di anemia per carenza di una vitamina del gruppo B (malattia di Biermer), di ferro (anemia ferropriva) o di zinco. Costituiscono talvolta uno dei segni di xerostomia (secchezza orale) nella sindrome di Sjögren o nella sifilide terziaria (al terzo stadio evolutivo); in tal caso, sono generalizzate. Le forme localizzate comprendono le piccole erosioni con superinfezione della sifilide secondaria e due affezioni particolari, di origine sconosciuta: – la glossite areata esfoliativa, caratterizzata dalla comparsa di placche rosse la cui forma cambia da un giorno all’altro; – la glossite romboide mediana, che si manifesta con una placca rossa la cui distribuzione è pressoché simmetrica.
Trattamento È rivolto alla malattia in causa, se nota. Si raccomandano una buona igiene dentale e sciacqui orali. Per la glossite areata esfoliativa non esiste un trattamento specifico; per la glossite romboide mediana la cura consiste in sciacqui antisettici e somministrazione di vitamina PP.
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GLOSSODINIA Glossodynia Glossodynie
Sensazione anomala percepita lungo i bordi o sulla punta della lingua. La glossodinia può essere dovuta a una glossite o a un’irritazione della lingua causata da denti in cattivo stato; molto spesso è legata a un fattore psicologico. Talvolta si traduce in vero e proprio dolore; negli altri casi, in sensazioni di punture, bruciore o fastidio. Il trattamento dipende dall’affezione in causa.
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GLOSSOLALIA Glossolalia Glossolalie
SIN. verbigerazione Eloquio disordinato, inframmezzato da parole o strutture grammaticali inventate dal malato. Si osserva nelle demenze e in alcune forme di afasia (perdita della parola o della comprensione del linguaggio), oltre che nei deliri cronici (discorsi senza fine del paranoico megalomane), nella schizofrenia o nel disturbo maniacale.
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GLOSSOPLEGIA Glossoplegia Glossoplégie
Paralisi della lingua. La glossoplegia dimostra un danno nervoso a carico del bulbo rachidiano o dei fasci piramidali che terminano nei nuclei dei nervi grandi ipoglossi. Le sue cause più frequenti sono la sclerosi laterale amiotrofica e lo stato lacunare (malattia cerebrovascolare dovuta all’ipertensione arteriosa). Abitualmente si associa a una lesione della faringe, con disturbi della deglutizione, e della laringe, con modificazioni della voce.
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GLOSSOPTOSI Glossoptosis Glossoptôse
Caduta della lingua all’indietro nel soggetto in posizione supina. La glossoptosi si verifica per lo più nei malati in coma o sotto anestesia. Eccezionalmente è dovuta a una malformazione congenita del volto. Ostruendo la glottide (ingresso della laringe), influisce negativamente sulla pervietà delle vie respiratorie e rischia di provocare asfissia. Prevenzione e trattamento consistono nel tirare la mandibola del soggetto in avanti, in modo che nello spostamento porti con sé anche la lingua, oppure, meglio ancora, nell’introdurre in bocca una cannula volta a mantenere la lingua al suo posto. Nel neonato la glossoptosi congenita richiede il trattamento chirurgico. Nell’adulto può essere responsabile delle apnee nel sonno, che possono provocare piccole lesioni cerebrali per difetto di ossigenazione. Il trattamento fa ricorso alla ventilazione assistita (maschera) o alla chirurgia.
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GLOTTIDE Glottis Glotte
Lat. glottis. Regione della laringe compresa tra le corde vocali. La glottide rappresenta la porzione mediana della laringe, situata tra il vestibolo laringeo (soprastante) e la regione sottoglottica (sottostante). È affiancata su entrambi i lati da una delle corde vocali, lamine biancastre orizzontali, costituite da muscoli e ricoperte da una mucosa sottile. Durante la respirazione normale, l’aria che viene espirata non produce alcun suono quando oltrepassa la glottide. Nel corso della fonazione, invece, il suono viene emesso grazie alla vibrazione delle corde vocali (suono laringeo) e alle cavità orobuccali soprastanti.
Patologie Le malattie della glottide danno luogo a cambiamenti del timbro della voce (disfonia) e sono spesso dovute al tabacco, che rappresenta un fattore patogeno importante. La glottide può essere colpita da una paralisi laringea, che la immobilizza, e da anomalie della mucosa quali tumori benigni o maligni e laringiti croniche.
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GLUCAGONE Glucagon Glucagon
Ormone secreto dal pancreas che aumenta la concentrazione di glucosio nel sangue (glicemia). Si tratta di un polipeptide formato da una catena di 29 aminoacidi. Viene secreto dalle cellule α, un tipo di cellule endocrine del pancreas. Quando la glicemia (livelli ematici di glucosio) diminuisce, la secrezione di glucagone viene stimolata. Questo agisce sulle cellule epatiche, favorendo la liberazione del glucosio depositato nel fegato sotto forma di glicogeno. È proprio l’apporto di glucosio a far aumentare il livello di glicemia, che viene mantenuto costante grazie all’azione antagonista dell’insulina, ormone ipoglicemizzante anch’esso secreto dal pancreas.
Impiego terapeutico Il glucagone è indicato nel diabetico in caso di ipoglicemia (calo del glucosio ematico) dovuta a un sovradosaggio di insulina che ha causato malessere o coma. Si somministra per via sottocutanea, intramuscolare o endovenosa. L’iniezione provoca il rapido risveglio del paziente, a cui si può quindi somministrare zucchero o un liquido zuccherato. Non ha effetti indesiderati degni di nota.
Controindicazioni La somministrazione di glucagone è controindicata quando l’ipoglicemia è riconducibile a un insulinoma (tumore delle cellule pancreatiche che secernono insulina) o al consumo di alcol, e nei soggetti affetti da feocromocitoma (tumore benigno delle cellule secernenti adrenalina e noradrenalina).
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GLUCAGONE, TEST (DI INDUZIONE) AL Glucagon induction test Glucagon, test de induction au
Test impiegato per valutare la funzionalità pancreatica residua. Si pratica in particolare nei soggetti diabetici con sospetto di “fallimento secondario” (secondary failure) alla terapia con ipoglicemizzanti orali, o in quelli con sospetto diabete di tipo 1 autoimmune a insorgenza in età adulta (LADA o NIDAR). La somministrazione di glucagone endovena (1-2 mg) induce infatti nel soggetto normale un rapido incremento dei valori di insulinemia, cosa che non si verifica nel diabete di tipo 1 o nel diabete tipo 2 in caso di fallimento secondario.
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GLUCAGONE PANCREATICO PLASMATICO Plasma pancreatic glucagon Glucagon pancréatique plasmatique
Ormone antagonista dell’insulina prodotto dalle cellule α del pancreas con effetto iperglicemizzante. Viene in parte eliminato per via renale e in parte metabolizzato a livello epatico. Valori elevati di glucagone si riscontrano in caso di glucagonoma. Da un punto di vista farmacologico il glucagone viene comunemente impiegato in contesto extraospedaliero come terapia d’urgenza per l’ipoglicemia grave, quando questa comporti un’alterazione dello stato di coscienza. Si somministra in un’unica iniezione sottocutanea o intramuscolare, e deve essere seguito dall’assunzione di saccarosio per bocca dopo il recupero completo dello stato di coscienza.
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GLUCAGONOMA Glucagonoma Glucagonome
Tumore maligno delle cellule α del pancreas, che secernono un ormone chiamato glucagone. Il glucagonoma è un tumore rarissimo, a evoluzione lenta. Si manifesta con l’eruzione cutanea di placche rosse, la cui caratteristica principale è di migrare, con stomatite e glossite dolorosa. Frequentemente si verificano anche perdita di peso, diabete e anemia. La diagnosi si basa sul dosaggio del glucagone ematico, che presenta valori elevati, e su TC o risonanza magnetica, che evidenziano la presenza del tumore quando ha raggiunto un certo volume. Il trattamento del glucagonoma consiste nell’ablazione chirurgica. In caso di recidiva o metastasi epatica, si avvia un trattamento con derivati della somatostatina.
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GLUCIDE Glucide Glucide
SIN. carboidrato, zucchero Sostanza composta da carbonio, idrogeno e ossigeno, di origine essenzialmente vegetale. Insieme alle proteine e ai lipidi, i glucidi costituiscono i principali macronutrienti assunti con l’alimentazione. Il fabbisogno giornaliero si aggira intorno ai 5 g/kg di peso corporeo; queste sostanze devono rappresentare il 50-55% della razione calorica quotidiana. Sono una fonte di energia rapidamente disponibile e il loro apporto calorico medio è di 4 kcal/g. In base alla lunghezza e alla complessità della loro molecola, si dividono in due categorie.
Glucidi semplici Comprendono i monosaccaridi (glucosio, mannosio, galattosio, fruttosio, sorbitolo), costituiti da una sola molecola di glucide, e i disaccaridi (saccarosio, lattosio), formati da due molecole di glucide. Sono detti anche zuccheri “rapidi”, per la facilità con cui vengono assorbiti dalla mucosa digestiva, e hanno sapore dolce. Si trovano in molti alimenti, in varie quantità, ma sono particolarmente abbondanti nella frutta, nelle confetture, nelle caramelle, nei prodotti di pasticceria ecc. I latticini apportano glucidi sotto forma di lattosio (10 g per 200 ml di latte), contenuto nel siero di latte; i formaggi stagionati ne sono invece privi.
Glucidi complessi Sono polisaccaridi, costituiti dall’unione di moltissime molecole glucidiche in catene più o meno ramificate. In genere non hanno sapore dolce. I polisaccaridi idrolizzabili possono essere ridotti in monosaccaridi a opera di un enzima, che ne permette così l’assorbimento da parte della mucosa digestiva. Sono rappresentati essenzialmente dall’amido, costituente principale dei cereali, delle radici e dei tuberi, e dal glicogeno, presente soprattutto nel fegato degli animali. I polisaccaridi non idrolizzabili costituiscono la maggior parte delle fibre vegetali introdotte con l’alimentazione (cellulosa). Per un’alimentazione equilibrata, si consiglia di introdurre una razione in glucidi pari al 50-60% degli alimenti ingeriti, composta per un terzo da glucidi semplici e per due terzi da glucidi complessi. Il principale squilibrio del metabolismo glucidico è il diabete.
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GLUCOMANNANO Glucomannane Glucomannane
Vedi Amorphophallus konjac
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GLUCOSIDI Glucosides Glucosides
Sostanze organiche complesse molto diffuse nel regno vegetale, derivanti dalla combinazione di uno zucchero con una molecola non zuccherina (aglicone o genina). Generalmente devono la loro azione terapeutica all’aglicone, che si libera per idrolisi insieme a uno o più zuccheri. La parte glucidica influenza la solubilità, l’assorbimento e la biodisponibilità del principio attivo e modula la farmacocinetica della molecola. A scopo terapeutico si utilizzano vari agliconi, appartenenti a diversi gruppi glucosidici. I glucosidi cardioattivi esercitano un’azione specifica e altamente efficace sul muscolo cardiaco, aumentando la forza della contrazione sistolica. Sono contenuti in numerose piante, quali Digitalis purpurea, Digitalis lanata, Convallaria majalis ecc. Il più conosciuto dei glucosidi fenolici è l’arbutina, il principio attivo dell’Arctostaphylos uva-ursi (uva ursina) che possiede attività antisettiche sulle vie urinarie. I glucosidi salicilici sono presenti nella corteccia dei salici e in particolare di Salix alba e Salix purpurea; il più noto di questi glucosidi è la salicina, dotata di azione antipiretica e antireumatica. I glucosidi saponinici o saponine abbassano la tensione superficiale di soluzioni acquose e in combinazione con l’acqua formano soluzioni colloidali; per il loro potere schiumogeno vengono usati come emulsionanti nell’industria cosmetica. Svolgono attività antiflogistica e cicatrizzante oltre che espettorante e bechica.
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GLUCOSIO Glucose Glucose
SIN. destrosio Glucide presente nel regno animale e vegetale, principale fonte di energia per l’organismo. Il glucosio è un glucide semplice (non è ulteriormente scomponibile in altri glucidi) la cui molecola comprende 6 atomi di carbonio (esoso). Si ricava dagli alimenti, i quali lo contengono o in forma libera (uva) o, molto più spesso, incluso in glucidi più complessi (per esempio maltosio o amido) soggetti all’azione degli enzimi presenti nel tubo digerente, che li trasformano in glucosio. Il glucosio può anche essere sintetizzato nel corso della gluconeogenesi epatica, sequenza di reazioni chimiche che compiono la conversione degli acidi grassi (tratti dai lipidi) o degli aminoacidi (di origine proteica) in glucosio. Questo a sua volta si trasforma in glicogeno, polimero del glucosio (catena ramificata di molecole di glucosio) che funge da riserva. Il glicogeno si forma nei muscoli, che lo utilizzano per i propri bisogni, e nel fegato, che se ne serve per soddisfare le esigenze di tutto l’organismo. In caso di necessità (tra un pasto e l’altro, in situazioni di stress o freddo intenso), il fegato libera il glucosio dal glicogeno e lo lascia passare nel sangue perché si renda disponibile per tutti gli organi. Il livello di glucosio nel sangue (glicemia) viene mantenuto costante grazie a una serie di sistemi regolatori messi in atto dall’organismo. La degradazione del glucosio, a opera di enzimi, culmina nella sintesi dell’adenosina-trifosfato (ATP), che le cellule dell’organismo sono in grado di utilizzare direttamente per soddisfare i propri fabbisogni energetici.
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GLUCOSIO URINARIO TOTALE E FRAZIONATO Total and fractioned Urinary glucose Glucose urinaire total et fractionné
In condizioni normali il glucosio filtrato a livello glomerulare viene totalmente riassorbito dal tubulo renale. Solo per glicemie superiori ai 180 mg/dl il riassorbimento tubulare diviene insufficiente a recuperare completamente il glucosio, che di conseguenza compare nelle urine. Il valore soglia può comunque variare da un soggetto all’altro ed è influenzato da condizioni fisiologiche (gravidanza) e patologiche (diabete renale), per cui la presenza di glucosio nelle urine non può essere utilizzata come criterio diagnostico per il diabete mellito. È invece utile per il controllo nel tempo dell’equilibrio metabolico del paziente diabetico, sia misurato sulle urine delle 24 ore, sia frazionando le urine in base agli intervalli tra i pasti. Con la diffusione degli apparecchi per la misurazione domiciliare della glicemia e con il dosaggio dell’emoglobina glicata, il test ha perso parte della sua importanza.
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GLUTAMINA Glutamine Glutamine
Aminoacido che permette all’organismo di neutralizzare l’azione tossica dell’ammoniaca combinandosi con essa. La glutamina si forma nei tessuti in seguito alla fissazione di una molecola di ammoniaca su una di acido glutamico: è proprio durante questa reazione chimica che l’ammoniaca perde la sua tossicità. In base alle esigenze dell’organismo, la glutamina può essere utilizzata in due modi. Nel primo caso invia l’ammoniaca ai reni, che la eliminano, o al fegato, che se ne serve per sintetizzare l’urea, destinata a venire eliminata dai reni. Nel secondo caso l’azoto contenuto nell’ammoniaca viene riutilizzato per sintetizzare le sostanze azotate di cui l’organismo ha bisogno, come le proteine o le basi puriniche e pirimidiniche (costituenti del DNA e dell’RNA).
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GLUTAMMATO DEIDROGENASI Glutamate dehydrogenase Glutamate déshydrogénase
Vedi GLDH (glutammato deidrogenasi) sierica
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GLUTATIONE Glutathion Glutathion
Sostanza dell’organismo di natura peptidica (costituita da aminoacidi) che serve al trasporto dell’idrogeno. Il glutatione, presente in tutti i tessuti dell’organismo, viene sintetizzato da un enzima, la glutatione sintetasi, a partire da tre aminoacidi: l’acido glutamico, la cisteina e la glicina. Un altro enzima, la glutatione reduttasi, lo trasforma in glutatione ridotto. Il glutatione ridotto protegge le cellule dall’ossidazione, per esempio dall’azione tossica dei radicali liberi come il perossido di idrogeno. Nel caso dei globuli rossi, impedisce all’emoglobina di venire ossidata in metemoglobina, che non è in grado di trasportare l’ossigeno. Un deficit ereditario di glutatione sintetasi provoca un’acidosi cronica. Un deficit ereditario di glutatione reduttasi determina un’anemia emolitica (tendenza alla distruzione dei globuli rossi connessa a una loro anomalia).
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GLUTEO Lat. natis o clunis. Regione situata nella parte posteriore dell’anca, sopra e dietro la cresta iliaca. Il gluteo ha forma convessa, per effetto dei muscoli glutei. Le sue dimensioni variano a seconda della pinguedine e della muscolatura del soggetto.
Buttock Fesse
GLUTEO
aponeurosi glutea muscolo medio gluteo
muscolo grande gluteo
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GLUTEO, MUSCOLO Gluteus Fessier, muscle
Lat. musculus gluteus. Importante muscolo della regione glutea che, con il suo volume, determina l’aspetto del gluteo. È formato da tre strati muscolari successivi: il grande, il medio e il piccolo gluteo. Nella parte superiore questi tre muscoli si inseriscono sulla faccia esterna dell’osso iliaco. Nella parte terminale si separano per fissarsi all’estremità superiore del femore: il piccolo e medio gluteo sulla faccia esterna della tuberosità glutea, il grande gluteo dietro l’estremità superiore dell’osso. A livello dello strato profondo dei tre muscoli glutei decorre un nervo voluminoso, il nervo ischiatico. Il muscolo gluteo gioca un ruolo importante nei movimenti di abduzione, rotazione interna ed esterna della coscia. D’altra parte, quando si appoggia sulle inserzioni femorali, questo muscolo esercita un’azione sul bacino.
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GLUTINE Gluten Gluten
Proteina presente in alcuni cereali (frumento, orzo, segale).
Squilibri del metabolismo del glutine In alcuni soggetti, l’ingestione di glutine provoca una serie di disturbi, rappresentati essenzialmente dalla celiachia. Noto anche come intolleranza al glutine, esso insorge soprattutto nell’infanzia, spesso qualche mese dopo l’introduzione del glutine nell’alimentazione. Nei soggetti che ne sono affetti, l’organismo sviluppa anticorpi contro la gliadina, uno dei componenti del glutine. Sono proprio questi anticorpi a indurre l’intolleranza alla proteina, in genere danneggiando i villi dell’intestino tenue. Possono conseguirne diarrea cronica e un malassorbimento dei nutrienti che causa anemia, ritardo della crescita, carenza di vitamine, turbe del metabolismo del fosfato di calcio ecc. Esistono anche forme caratterizzate da pochi sintomi o asintomatiche, che vengono diagnosticate in età adulta. Il trattamento consiste nella definitiva eliminazione dalla dieta degli alimenti contenenti glutine.
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GLYCINE MAX (SOIA) Glycine max (soy or soya) Glycine max (soja)
Pianta appartenente alla famiglia delle Fabaceae. La droga è costituita dal frutto. I principali glicosidi presenti nella soia sono la daidzina, la genistina e l’ononina, i cui agliconi corrispondenti sono rispettivamente la daidzeina, la genisteina e la formononetina (isoflavoni). Sono presenti anche lignani, in particolare matairesinolo e secoisolariciresinolo, che la flora batterica intestinale trasforma rispettivamente in enterodiolo ed enterolattone, e piccole quantità di cumestani, in particolare cumestrolo. Le proteine isolate e concentrate ottenute con estrazione acquosa sono la forma più attiva. Un valido effetto si può ottenere anche con l’estratto secco nebulizzato, titolato in isoflavoni al 20% e in saponine al 30%, o con l’estratto secco ricco in isoflavoni purificati (almeno il 40%). L’interesse per i componenti di questa droga, in particolare per la genisteina, deriva dall’osservazione epidemiologica che le donne orientali presentano in menopausa un’incidenza più bassa di osteoporosi rispetto alle coetanee occidentali. Anche l’incidenza di malattie cardiovascolari e di alcuni tumori è nettamente ridotta nelle donne orientali, e sembra essere inversamente correlata al livello di escrezione urinaria di derivati degli isoflavoni della soia. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che la genisteina antagonizza la perdita di densità ossea nel femore di ratti femmina ovariectomizzati, e riduce in modo significativo il calo della massa ossea e del volume dell’osso trabecolare, aumentando insieme i livelli plasmatici di osteocalcina e il numero di osteoblasti nella tibia, senza ridurre la quantità di osteoclasti. La sua azione sugli osteoblasti del ratto in vitro è simile a quella dell’estradiolo, con netto aumento della fosfatasi alcalina. Uno studio clinico controllato in doppio cieco su donne con osteoporosi menopausale ha dimostrato che il trattamento per 6 mesi con una dieta contenente 40 g di soia, arricchita con 90 mg/die di genisteina e daidzeina, può determinare un significativo rallentamento dell’osteoporosi e un aumento della mineralizzazione ossea. In passato il meccanismo d’azione degli isoflavoni veniva attribuito a un legame con i recettori nucleari degli estrogeni. Si ipotizzava che in fase premenopausale, in presenza di una normale produzione di estrogeni, essi si comportassero come antagonisti degli estrogeni, attenuando la loro stimolazione di tessuti particolari, quali mammella ed endometrio, e in fase postmenopausale come agonisti estrogenici attenuati, determinando effetti positivi sull’osteoporosi e sui disturbi della menopausa. L’ipotesi dell’attività estrogeno-simile è stata ridimensionata dalla dimostrazione che gli isoflavoni hanno una bassa affinità per i recettori degli estrogeni e un’attività intrinseca molto inferiore a
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quella degli estrogeni naturali e sintetici. Per questo motivo, e poiché essi possiedono anche un’attività diretta sulle cellule deputate al rimodellamento osseo, attualmente si ritiene che l’esatto meccanismo con cui gli isoflavoni della soia inibiscono la demineralizzazione ossea in età menopausale sia ancora da definire. Pur in presenza di importanti evidenze epidemiologiche, non esistono certezze derivanti da studi clinici controllati in merito all’effetto protettivo degli isoflavoni sulle malattie cardiovascolari, e ancor meno sulla prevenzione del tumore della mammella in età postmenopausale.
Glycine max (soia)
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GLYCYRRHIZA GLABRA (LIQUIRIZIA) Glycyrrhiza glabra (licorice) Glycyrrhiza glabra (réglisse)
Pianta appartenente alla famiglia delle Fabaceae. La droga è costituita dai rizomi, dalle radici e dal succo. I principali componenti sono saponosidi rappresentati soprattutto dalla glicirrizina monodesmoside, che per idrolisi libera acido D-glucuronico e acido glicirretico. Contiene anche il 25-30% di amidi, il 3-10% di D-glucosio e di saccarosio, e cumarine, triterpenoidi, steroli e flavonoidi, soprattutto flavanoni, calconi, isoflavoni e isoflavonoli. È presente nelle monografie OMS. La Farmacopea Italiana Ufficiale indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in acido glicirrizico in misura non inferiore al 4%. Studi farmacologici sperimentali in vitro e in vivo nel ratto hanno confermato l’attività antiulcera della droga. Sia la glicirrizina sia il suo aglicone, l’acido glicirretico, sono dotati di proprietà antiflogistiche e aumentano la produzione di muco a livello della mucosa gastrica. Questo avviene attraverso l’accelerazione della secrezione di mucina e l’aumento della sintesi delle glicoproteine da parte della mucosa gastrica. L’attività spasmolitica, ben dimostrata nell’animale da laboratorio, sembra dovuta ai flavonoidi. L’attività antiflogistica e antiallergica pare essere legata all’attività corticosteroido-simile dovuta a un potenziamento indiretto dell’attività dei glucocorticoidi da parte della glicirrizina e dell’acido glicirretico. Infatti in vitro l’acido glicirretico inibisce la δ-4,5-β-reduttasi, enzima responsabile dell’inattivazione degli ormoni steroidei e dell’11-b-idrossisteroidodeidrogenasi, enzima che disattiva il cortisolo. La droga ha un’azione antiradicali liberi, inibisce il rilascio di istamina dalle mastcellule, previene il danno da tetracloruro di carbonio nel fegato del ratto e la citotossicità mediata dai macrofagi. L’acido glicirretico può provocare sintomi simili a quelli dell’iperaldosteronismo, quali ritenzione di sodio, di cloro e di acqua, perdita di potassio, riduzione della diuresi e ipertensione arteriosa. Mancano studi clinici controllati a conferma della reale efficacia terapeutica di questa droga. La liquirizia può potenziare l’attività di ibuprofene, warfarin, salicilati, acido desossicolico, digossina. Non va mai associata a trattamenti con steroidi, spironolattone e amiloride. Ne è controindicata l’assunzione in pazienti affetti da ipertensione arteriosa, cirrosi epatica, colestasi, ipokaliemia e insufficienza renale cronica. Non può essere assunta durante la gravidanza e l’allattamento. In età pediatrica se ne consiglia l’uso solo dopo i 12 anni ed esclusivamente su prescrizione medica.
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GN-DESAMETASONE, TEST DI STIMOLAZIONE TESTICOLARE CON Gn-dexamethasone testicular stimulation test Test de stimulation testiculaire par Gn-dexaméthasone
Test impiegato in caso di sospetta insufficienza ormonale del testicolo, mascherata da un’elevata produzione di ormoni surrenalici. Dopo inibizione della surrenale mediante somministrazione di desametasone, si valuta la risposta ormonale del testicolo a distanza di 5-8 giorni dalla stimolazione con LH.
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GNATOSTOMIASI Gnathostomiasis Gnathostomiase ou gnathostomose
Malattia parassitaria provocata dall’infestazione di un nematode, il Gnatostoma spinigerum. Si tratta di un piccolo verme lungo 2-3 cm, parassita dello stomaco dei carnivori piscivori (mangiatori di pesce), in particolare del cane, del gatto e dell’uomo. Si riscontra soprattutto in Estremo Oriente e, più raramente, nel Vicino Oriente, in Messico e in Australia.
Modalità di contagio e sintomi Le larve si sviluppano nei pesci d’acqua dolce o nei crostacei. L’infestazione è provocata dall’ingestione di questi animali crudi, ma il parassita resta allo stadio larvale nell’organismo umano. La larva di Gnatostoma spinigerum si sposta sottocute provocando manifestazioni patologiche: edema o pseudotumore cutaneo, ascesso o dermatite foruncolosa ecc. Le cellule eosinofile (leucociti che presentano affinità per un colorante acido, l’eosina) si moltiplicano nel sangue. La larva può anche migrare dallo stomaco al fegato, all’addome, all’occhio e al cervello. In quest’ultimo caso provoca talvolta una meningoencefalite (infiammazione delle meningi e dell’encefalo) da eosinofili. Tale migrazione può durare parecchi anni.
Trattamento e prevenzione Solo l’estrazione chirurgica della larva permette di curare il paziente. È possibile prevenire l’infestazione evitando di consumare pesci e crostacei crudi in tutte le regioni endemiche e, in particolare, nei Paesi del Sudest asiatico.
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GOLDENHAR, SINDROME DI Goldenhar’s syndrome Goldenhar, syndrome de
SIN. displasia oculoauricolovertebrale Patologia polimalformativa che comporta dermolipoma epibulbare, anomalie auricolari e displasia vertebrale. In molti casi si associano asimmetria facciale, malformazioni displastiche maxillomandibolari e cardiache. Tra i fattori eziologici possono rientrare un’alterazione delle strutture vascolari e la formazione di ematomi durante il periodo endouterino o un’alterazione a livello delle cellule della cresta neurale tra il trentesimo e il quarantacinquesimo giorno di gestazione. In genere sporadica, può talvolta essere familiare; in tal caso la modalità di trasmissione è compatibile con un’ereditarietà autosomica dominante.
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GOLDMANN, PERIMETRO DI Goldmann’s perimeter Goldmann, périmètre de
Apparecchio che permette lo studio del campo visivo, soprattutto periferico. Il perimetro di Goldmann viene utilizzato per la diagnosi dei deficit oculari di tipo neurologico, riguardanti soprattutto il campo visivo periferico, come le emianopsie (perdita della vista che colpisce metà del campo visivo). Con la sua forma emisferica, permette infatti di valutare un campo molto più ampio in periferia rispetto ai metodi che fanno uso di uno schermo piatto, come l’analizzatore di Friedman. Con questo metodo però il campo visivo centrale viene analizzato in modo meno preciso. L’apparecchio si presenta come una cupola emisferica; il soggetto vi infila la testa e con un occhio fissa un punto al centro. L’esaminatore accende punti luminosi sulla superficie della cupola, e il soggetto segnala quando li vede. Per ciascun punto percepito viene tracciato su un foglio un piccolo segno di riferimento; tali segni possono poi venire uniti così da delineare una curva, detta isottera, che dà la misura della perdita visiva del paziente.
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GOLDSTEIN, SINDROME DI Goldstein’s syndrome Goldstein, syndrome de
Vedi Rendu-Osler-Weber, sindrome di
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GOLTZ, SINDROME DI Goltz’ syndrome Goltz, syndrome de
SIN. ipoplasia focale dermica Malattia genetica della cute caratterizzata da ipoplasia del derma, erniazione adiposa e malformazioni delle mani. Possono inoltre essere presenti papillomi delle labbra, del cavo orale e dell’area anogenitale, associati ad anomalie dentali e colobomi dell’iride o corioretinici. La modalità di trasmissione è probabilmente legata al cromosoma X. La sindrome provoca morte intrauterina precoce nei maschi.
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GOMITO Elbow Coude
GOMITO muscolo tricipite brachiale muscolo bicipite brachiale muscolo brachiale anteriore omero legamento radio
Lat. regio cubiti. Articolazione posta nel punto di congiunzione del braccio e dell’avambraccio. Il gomito è costituito dalla giustapposizione di tre articolazioni: omeroradiale, omeroulnare e radioulnare, ma da una sola cavità articolare, una sola sinovia, una capsula e un apparato legamentario unici. Anteriormente, comprende la regione della piega del gomito, attraversata da molti muscoli (bicipite brachiale anteriore, muscoli epitrocleari ed epicondilei). Questi delimitano la doccia bicipitale (depressione allungata del bicipite) interna, solcata dalle arterie omerale, radiale, ulnare e dal nervo mediano, e la doccia bicipitale esterna, attraversata dal nervo muscolocutaneo e dal nervo radiale. Posteriormente, il gomito comprende la regione olecranica, per la quale passa il nervo ulnare.
Fisiologia olecrano testa del radio
ulna
L’articolazione dell’omero con l’ulna e il radio permette i movimenti di flessione ed estensione dell’avambraccio sul braccio; le articolazioni omeroradiale e radioulnare permettono i movimenti di pronazione (rotazione verso l’interno) e supinazione (rotazione verso l’esterno).
Patologie La lussazione del gomito consiste nella fuoriuscita dell’ossatura dell’avambraccio rispetto all’omero. La lussazione posteriore, la più frequente, si osserva nell’adulto in seguito a una caduta sul palmo della mano. Immediatamente dopo il trauma la faccia posteriore del gomito è sede di una depressione caratteristica, che ben presto lascia il posto a un gonfiore diffuso. Questa lussazione, messa in evidenza dalle indagini radiografiche, può essere associata a varie fratture (apofisi coronoide, testa del radio). Alla riduzione deve far seguito l’immobilizzazione; talvolta occorre riparare chirurgicamente gli elementi capsulolegamentari. La sindrome della pronazione dolorosa insorge nel bambino intorno ai 3 anni di età, quando l’adulto tenendolo per mano gli tira il braccio verso l’alto. Il bambino lamenta dolore al gomito e l’avambraccio inerte resta in pronazione. La riduzione si ottiene realizzando un movimento di flessione del gomito e di supinazione dell’avambraccio. La frattura dell’olecrano rende necessaria l’ingessatura, che va portata per circa 1 mese. Se l’osso si è spostato, si effettua una riparazione ossea con cerchiaggio o per mezzo di una vite.
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GOMMA Gumma Gomme
Gomma. Questa lesione cutanea ha prodotto un’ulcerazione superficiale.
Lesione patologica di natura infettiva, ben delimitata, simile a una tumefazione. Le gomme, estremamente rare, sono riconducibili a tre tipi di causa, a seconda dell’agente infettivo. Le gomme sifilitiche sono una manifestazione della sifilide terziaria (dopo parecchi anni senza trattamento); in questo caso i noduli sono localizzati sotto la pelle o sotto le mucose, nei visceri o nelle ossa. Le gomme tubercolotiche colpiscono mani, piedi e tronco. Le altre forme, molto meno caratteristiche, sono dovute allo stafilococco o a un fungo microscopico. La gomma evolve dapprima verso il rammollimento, poi verso l’ulcerazione. Il trattamento (con antibiotici, antimicotici ecc.) è rivolto all’infezione responsabile.
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GOMORI Gomori, stain Gomori, coloration de
Vedi Colorazioni - Preparati a fresco
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GONADE Gonad Gonade
Ghiandola sessuale, maschile o femminile (testicolo o ovaio), produttrice di cellule germinali (cellule che dividendosi e maturando danno origine alle cellule sessuali o gameti). I testicoli secernono gli spermatozoi e gli ormoni maschili (principalmente testosterone) mentre l’ovaio produce gli ovociti (da cui derivano gli ovuli) e gli ormoni femminili (estrogeni e progesterone). L’attività delle gonadi è governata dall’ipofisi. Nonostante il sesso dell’embrione sia determinato sin dalla fecondazione, all’inizio sussiste una componente bisessuale e le gonadi non sono differenziate: questo stadio degli organi riproduttivi viene detto indifferenziato o primitivo. Le gonadi acquisiscono le loro caratteristiche maschili o femminili solo durante la settima settimana di sviluppo.
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GONADOTROPINA Gonadotropin Gonadotrophine
SIN. gonadostimolina, ormone gonadotropo Ormone secreto dall’ipofisi (ghiandola endocrina situata alla base del cervello), che stimola l’attività e la secrezione ormonale delle gonadi (ovaio e testicolo). Esistono due gonadotropine: l’ormone luteinizzante, altrimenti detto luteotropina o LH, e l’ormone follicolostimolante, chiamato anche follicolotropina o FSH. Identiche nell’uomo e nella donna, le gonadotropine possiedono una parte comune (subunità α) e una specifica (subunità β). La secrezione delle gonadotropine comincia con la pubertà. La loro produzione da parte dell’ipofisi è strettamente connessa a quella di gonadoliberina (GnRH o LHRH) da parte della regione cerebrale dell’ipotalamo. Le gonadotropine agiscono stimolando le gonadi a secernere ormoni sessuali (testosterone nel maschio, estradiolo nella femmina), che a loro volta esplicano il loro effetto su ipofisi e ipotalamo, frenando la secrezione di gonadotropine e LHRH e regolandone così la produzione con una forma di controllo retroattivo. Nella donna, le gonadotropine sono indispensabili per il normale svolgimento dell’ovulazione durante il ciclo mestruale, la maturazione dei follicoli ovarici e la produzione di una quantità adeguata di estradiolo e progesterone, ormoni che preparano la mucosa uterina all’eventuale impianto di un ovulo fecondato. Con la menopausa i livelli degli ormoni follicolostimolante e luteinizzante subiscono un considerevole aumento (pari a 20 volte per il primo e a 3-5 volte per il secondo), in conseguenza della cessata produzione di estradiolo da parte dell’ovario, la cui riserva follicolare si è ormai esaurita. Nell’uomo, a partire dalla pubertà, le gonadotropine stimolano la produzione degli androgeni e degli spermatozoi, destinata a protrarsi per tutta la vita.
Impiego terapeutico L’ormone follicolostimolante e quello luteinizzante trovano impiego per stimolare l’ovulazione nella donna in amenorrea (assenza delle mestruazioni) e la produzione di spermatozoi nell’uomo con un deficit di gonadotropine. Questi ormoni possono essere ricavati per purificazione delle urine delle donne in menopausa o prodotti con tecniche di ingegneria genetica. L’ormone luteinizzante può essere sostituito dalla gonadotropina corionica, in virtù della loro grande somiglianza.
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GONADOTROPINA CORIONICA UMANA Human Chorionic Gonadotropin (HCG) Gonadotrophine chorionique gonadotrophique, hormone
Vedi HCG (gonadotropina corionica umana) plasmatica
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GONADOTROPINE PLASMATICHE E URINARIE (FSH, LH) Plasma gonadotropins (FSH, LH) Gonadotrophines (FSH-LH) plasmatiques
Gli ormoni follicolostimolante (FSH) e luteinizzante (LH) sono ormoni glicoproteici prodotti dall’adenoipofisi. Nei due sessi l’FSH induce la maturazione delle cellule germinali. L’LH stimola la steroidogenesi nelle cellule tecali e nel corpo luteo dell’ovaio (estrogeni e progesterone) e nelle cellule interstiziali del testicolo (testosterone). La secrezione di FSH e LH dipende dal rilascio di GnRH ipotalamico. Gli ormoni steroidei prodotti dalle gonadi, a loro volta, possono esercitare un feedback negativo o positivo sull’asse ipotalamo-ipofisi, a seconda della fase e del livello ematico. Le gonadotropine sono metabolizzate principalmente dal fegato e, in misura minore, dai reni. Nel maschio adulto i livelli di FSH sono costanti, mentre quelli di LH si riducono nel pomeriggio, poco prima della diminuzione dei livelli di testosterone. Nella donna i livelli di FSH e LH variano a seconda della fase del ciclo mestruale. Nella fase preovulatoria o follicolare, di durata variabile, un lieve aumento della secrezione di FSH promuove la crescita e lo sviluppo di un gruppo di follicoli, mentre i livelli di LH aumentano progressivamente. Nella fase ovulatoria si assiste al picco di LH, che favorirebbe il rilascio dell’uovo da parte del follicolo maturo. Nella fase postovulatoria o luteale, di durata costante (14 giorni), i livelli di FSH e di LH diminuiscono progressivamente per poi mantenersi bassi. Il dosaggio di FSH e LH nel maschio è utile per differenziare l’origine testicolare o ipotalamo-ipofisaria di un ipogonadismo. Un aumento è indicativo di ipogonadismo primitivo (testicolare) a cariotipo normale o alterato (sindrome di Klinefelter, di Ulrich, di Turner maschile) o di pubertà precoce. Si osserva diminuzione (associata a elevati livelli di androgeni) in caso di ipogonadismo secondario (ipotalamoipofisario) di origine ipotalamica, ipofisaria o da iperprolattinemia. Nella femmina il dosaggio di FSH e LH permette di stabilire l’origine ipotalamo-ipofisaria o ovarica dell’amenorrea. Poiché l’LH è secreto in modo pulsatile, sono necessari dosaggi seriati, non richiesti per l’FSH, la cui secrezione è più costante. I livelli di FSH e di LH devono inoltre essere rapportati a quelli di estrogeni quali l’estradiolo: valori di FSH ed LH inferiori alla norma sono patologici se corrispondono a valori bassi di estradiolo. Un aumento è indicativo di insufficienza ovarica primitiva, congenita (sindrome di Turner, Morris o pseudoermafroditismi) o acquisita, o di pubertà precoce. Una diminuzione è indicativa di insufficienza ovarica secondaria a malattia ipofisaria, alterazione ipotalamica, malattie sistemiche.
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GONALGIA Gonalgia Gonalgie
Qualunque dolore al ginocchio, indipendentemente dalla sua causa. Una gonalgia può essere un segno di molte malattie o di traumi a carico del ginocchio, per esempio di artrosi, artriti, lesioni del menisco o delle cartilagini, sindrome rotulea (insieme di sintomi legati a un danno delle cartilagini della rotula e del femore, talvolta associati a una deviazione della rotula dal suo asse), condrocalcinosi (malattia reumatica caratterizzata da una deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio nella cartilagine articolare), distorsione, frattura della rotula o delle fosse glenoidee (estremità superiore della tibia) ecc. Le affezioni dell’anca possono provocare dolori al ginocchio anche quando quest’ultimo è intatto. Al contrario, alcune artropatie nervose causano deformazioni del ginocchio di notevole entità, ma indolori.
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GONARTROSI Gonarthritis Gonarthrose
Artrosi del ginocchio. È la causa più frequente di dolore al ginocchio nei soggetti di età superiore ai 45 anni.
Cause La gonartrosi è spesso favorita da una difettosa conformazione dell’articolazione (come nel genu varum, in cui l’asse della gamba è deviato verso l’interno rispetto all’asse della coscia), che provoca un sovraccarico del peso sulla parte interna del ginocchio. Può inoltre essere dovuta a una posizione scorretta della rotula. Cause favorenti importanti sono l’obesità e i traumatismi.
Sintomi e segni Il dolore è localizzato nell’articolazione e non si irradia. A seconda della zona di cartilagine colpita, può essere più intenso nella parte anteriore o posteriore del ginocchio, oppure nella sua faccia interna. Aumenta quando il soggetto rimane a lungo in piedi, cammina, sale o scende le scale, mentre si placa a riposo. Come le altre forme di artrosi, la gonartrosi è caratterizzata da episodi evolutivi infiammatori, durante i quali il ginocchio appare gonfio e il dolore è permanente.
Trattamento Quando l’artrosi causata dal genu varum colpisce la parte interna del ginocchio, si pratica un intervento chirurgico di osteotomia, allo scopo di riportare la gamba su un asse corretto. Per quanto riguarda l’artrosi della parte esterna del ginocchio e della rotula, a un trattamento farmacologico si associa rieducazione; di rado è necessario praticare la chirurgia correttiva, assai delicata. Il trattamento medico prevede l’utilizzo di FANS, analgesici e antiartrosici. Importante la prevenzione: combattere l’obesità ed evitare i traumatismi. Durante gli episodi flogistici possono essere utili anche infiltrazioni con steroidi e lavaggi articolari. Se le manifestazioni artrosiche sono molto avanzate e la deambulazione risulta molto difficoltosa, con impossibilità a percorrere una distanza inferiore a 100 m, l’intervento chirurgico di artroprotesi può restituire al soggetto una buona autonomia.
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GONIOSCOPIA Gonioscopy Gonioscopie
Esame diretto dell’angolo iridocorneale, formato dalla faccia anteriore, piana, della base dell’iride e dalla faccia posteriore, convessa, della periferia della cornea. La gonioscopia riveste un’importanza fondamentale nello studio del glaucoma (aumento eccessivo della pressione intraoculare), di cui permette di distinguere le varie forme, soprattutto quelle ad angolo aperto e ad angolo chiuso. L’esame consiste nel porre sull’occhio del paziente una lente a contatto conica, contenente uno specchio inclinato che permette di vedere l’interno dell’angolo iridocorneale, inaccessibile dall’esterno per via dell’opacizzazione progressiva della cornea nel punto in cui si congiunge con la sclera.
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GONIOSINECHIA Knee synechia Goniosynéchie
Congiungimento patologico della circonferenza dell’iride e della faccia interna della cornea.
Sintomi e segni La goniosinechia viene spesso scoperta accidentalmente durante una gonioscopia (esame diretto dell’angolo iridocorneale). Si presenta sotto forma di spicole (punte) dell’iride più o meno numerose ed estese. Quando è limitata rappresenta un’anomalia benigna che non richiede trattamento. Invece nei casi più gravi, quando le spicole coprono tutta la circonferenza dell’angolo iridocorneale (goniosinechia anulare), esse possono causare ipertonia oculare (glaucoma), impedendo l’evacuazione dell’umore acqueo.
Trattamento Il trattamento, generalmente preventivo, è lo stesso per tutte le infiammazioni intraoculari e gli accessi di glaucoma acuto e consiste nell’instillazione di un collirio antinfiammatorio e nell’intervento chirurgico (iridectomia periferica).
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GONIOTOMIA Goniotomy Goniotomie
Intervento chirurgico praticato talvolta nel trattamento del glaucoma congenito. La goniotomia consiste nel sezionare, con una lama speciale, la membrana embrionaria anormalmente persistente che ostruisce l’angolo iridocorneale e determina un aumento della pressione intraoculare, nel corso del glaucoma congenito.
Svolgimento Questo intervento, praticato su bambini in tenera età, viene sempre effettuato in anestesia generale; si svolge sotto controllo di una lente speciale posta sulla cornea, accorgimento che permette una buona visualizzazione dell’angolo iridocorneale durante la procedura. Per poter procedere alla goniotomia è necessario che la cornea sia trasparente; in caso contrario, per renderla più limpida si instilla una goccia di glicerina.
Evoluzione Può accadere che dalla camera interiore dell’occhio si produca una piccola perdita di sangue, che abitualmente si riassorbe nel giro di 24-48 ore. Dopo l’operazione, occorre instillare più volte al giorno colliri antibiotici e antinfiammatori steroidei. La pressione intraoculare viene sottoposta a un ulteriore controllo e, qualora il risultato sia insoddisfacente, è possibile procedere a un nuovo intervento.
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GONOCOCCEMIA Gonococcemia Gonococcémie
Setticemia (stato infettivo generalizzato) da gonococco. La gonococcemia, forma grave dell’infezione da gonococco, che si sviluppa a partire da un focolaio infettivo originario, si verifica oggi soltanto in casi eccezionali e può accompagnarsi a endocardite o a meningite. La diagnosi si effettua individuando i gonococchi nel sangue (con emocoltura). Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici, che sono assai efficaci nel debellare questa infezione.
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GONOMETRIA Gonometry Gonométrie
Misurazione dell’allineamento del femore e della tibia, per mezzo di radiografie del ginocchio. La goniometria permette di misurare l’angolo formato dalle due ossa, che in condizioni normali è minimo, e di individuare e quantificare le deviazioni del ginocchio verso l’interno (genu valgum) e l’esterno (genu varum). Consente inoltre di valutare se la rieducazione è stata efficace o di prevedere eventuali correzioni chirurgiche. L’esame viene praticato principalmente in ambito ortopedico, reumatologico e pediatrico.
Svolgimento e risultati Durante l’esecuzione delle radiografie (di faccia e di profilo), il paziente, in piedi con le gambe nude, deve cercare di restare immobile. I risultati vengono resi noti 20-30 minuti dopo l’esame.
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GOODPASTURE, SINDROME DI Goodpasture’s syndrome Goodpasture, syndrome de
Sindrome autoimmune a carico di reni e polmoni, che si manifesta con una nefrite glomerulare a rapida progressione, comunemente accompagnata da emorragia polmonare. Si tratta di una patologia dovuta alla presenza di anticorpi antimembrana basale glomerulare, e in particolare di anticorpi diretti contro la porzione C-terminale della catena α-3 del collagene di tipo IV. I principali sintomi clinici comprendono emottisi, infiltrazioni polmonari, anemia e glomerulonefrite extracapillare rapidamente progressiva, che porta a insufficienza renale.
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GOPALAN, SINDROME DI Gopalan’s syndrome Gopalan, syndrome de
SIN. sindrome dei piedi brucianti Sindrome caratterizzata da bruciore, dolore e senso di pulsazione ai piedi, iperestesia ed elevata temperatura cutanea. Prevalente tra le donne, con un esordio clinico tra i 20 e i 40 anni di età, la sindrome può insorgere a causa di carenza di proteine e vitamine del gruppo B, compressione dei nervi periferici o malattie come ipotiroidismo, diabete e artrite reumatoide. Nei casi familiari la modalità di trasmissione sembra essere autosomica dominante.
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GORDON, SINDROME DI Gordon’s syndrome Gordon, syndrome de
Rara forma di ipertensione a ereditarietà autosomica dominante. È associata a bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone, iperkaliemia, acidosi metabolica e ipercloremia; gli indici di filtrazione glomerulare risultano invece normali. La malattia è dovuta a un difetto di riassorbimento del sodio a livello dei tubuli renali.
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GORLIN, SINDROME DI Gorlin’s syndrome Gorlin, syndrome de
Vedi Gorlin-Goltz, sindrome di
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GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI Gorlin-Goltz syndrome Gorlin-Goltz, syndrome de
SIN. carcinoma delle cellule basali, sindrome del nevo a cellule basali Malattia ereditaria, trasmessa con modalità autosomica dominante, a penetranza completa ed espressività variabile, che comporta una notevole predisposizione a carcinomi multipli delle cellule basali. Tra le altre manifestazioni cliniche vi sono nevi basocellulari, anomalie scheletriche, calcificazioni ectopiche, discheratosi palmare e cheratocisti odontogeniche.
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GORLIN-PSAUME, SINDROME DI Gorlin-Psaume syndrome Gorlin-Psaume, syndrome de
Sindrome congenita a ereditarietà dominante, legata al cromosoma X, caratterizzata da anomalie orofaciodigitali. In particolare sono presenti palato- e glossoschisi, microcefalia, malformazione dell’angolo palpebrale, sindattilia, larghe coane nasali e assenza degli incisivi laterali.
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GOT GOT GOT
Vedi Transaminasi sieriche
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GOTTA Gout Goutte
Malattia metabolica causata da un eccesso di acido urico nell’organismo.
Cause La gotta colpisce di solito i soggetti di sesso maschile in età matura. La malattia è secondaria a iperuricemia dovuta a un eccesso di produzione di acido urico da parte dell’organismo o a una riduzione di escrezione urinaria del medesimo. Può essere secondaria ad alcune malattie, in particolare ematologiche, o all’assunzione di farmaci, ma nella maggior parte dei casi è legata all’obesità o a un’alimentazione sregolata. Esiste anche una predisposizione genetica a produrre troppo acido urico.
Gotta. Cristalli di acido urico al microscopio.
Gotta. Voluminoso tofo localizzato sull’indice.
L’alluce durante un accesso di gotta.
Sintomi e segni L’acido urico, presente in quantità eccessiva nell’organismo, precipita formando cristalli nelle articolazioni (per lo più alla base dell’alluce, ma anche alle caviglie, alle ginocchia e talvolta ai polsi o alle dita); ne conseguono crisi acute di dolore vivissimo (crisi di gotta) che possono impedire al paziente di appoggiare il piede a terra. Questa artrite microcristallina acuta tipica guarisce senza lasciare sequele. In assenza di trattamento, le articolazioni prima si deformano, quindi, dopo qualche anno di evoluzione, vanno incontro a distruzione. L’accumulo di acido urico sottocute determina la comparsa di tumefazioni (tofi) a livello di orecchi, tendini e tessuti molli. La sovrapproduzione di acido urico, inoltre, può causare la formazione di calcoli renali, la cui eliminazione provoca coliche, e, nei casi estremi, porta a insufficienza renale.
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Diagnosi e trattamento La diagnosi, essenzialmente clinica, è supportata dal dosaggio ematico dell’acido urico, i cui livelli appaiono spesso elevati. Viene confermata dal riscontro di cristalli di acido urico nel liquido sinoviale durante gli episodi acuti. La crisi di gotta viene trattata con la somministrazione di colchicina o di antinfiammatori non steroidei. Il trattamento dell’eccesso di acido urico dipende dalla sua origine. Un difetto di eliminazione viene affrontato con un uricosurico (stimolante dell’eliminazione urinaria dell’acido urico). Un’iperproduzione imputabile a eccessi alimentari o a un consumo smodato di alcol impone un regime ipocalorico e l’abolizione delle bevande alcoliche. I soggetti geneticamente predisposti vengono curati con allopurinolo, che inibisce parzialmente la sintesi di acido urico: l’uso di questo farmaco ha praticamente segnato la scomparsa dei casi di gotta cronica con deformazione e distruzione articolari e delle insufficienze renali croniche di origine gottosa.
Gotta
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GOTTRON, SINDROME DI Gottron’s syndrome Gottron, syndrome de
SIN. eritrocheratoderma verrucoso progressivo simmetrico Ipercheratosi con sviluppo di placche eritematose ben definite e distribuite in modo simmetrico sulle estremità. Le placche compaiono subito dopo la nascita, progrediscono lentamente durante i primi anni e possono andare incontro a regressione nel corso della pubertà. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile.
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GOUGEROT-CARTEAUD, SINDROME DI Gougerot-Carteaud syndrome Gougerot-Carteaud, syndrome de
Rara dermatosi caratterizzata dalla presenza di papule verrucose grigio-brunastre, tendenti a confluire in placche di aspetto reticolato a livello della linea mediana del torace e del dorso. Si riscontra solitamente nelle donne dopo la pubertà. L’eziologia è ancora sconosciuta, ma si ipotizza una risposta abnorme dell’organismo a infezioni da miceti o un difetto della cheratinizzazione.
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GOWERS, SINDROME DI Gowers’ syndrome Gowers, syndrome de
Sindrome che si manifesta con parestesia, dispnea, rallentamento delle pulsazioni, pallore, angoscia precordiale e sensazione di morte imminente. Si tratta di attacchi di origine sincopale o emozionale, che colpiscono prevalentemente donne con storie familiari di emicrania o epilessia.
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GOZZO Goiter Goitre
Aumento di volume, spesso visibile, della ghiandola tiroide. Il gozzo è un’affezione estremamente frequente: ne sono affette, secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa 200 milioni di persone nel mondo (6 milioni in Italia). Questa malattia è spesso familiare e la sua incidenza aumenta con l’età. Tende a colpire più le donne che gli uomini. In alcune aree geografiche è particolarmente diffusa (in Italia, in Trentino-Alto Adige, a causa della carenza di iodio).
Cause Vari tipi di anomalie possono favorire l’insorgenza del gozzo. Un deficit di iodio, costituente indispensabile degli ormoni tiroidei, determina una forma da carenza di iodio. La sintesi degli ormoni tiroidei può avvenire in modo imperfetto a causa di un deficit enzimatico congenito. Anche alcune malattie tiroidee sono responsabili del gozzo: il morbo di Basedow, la tiroidite di Hashimoto e altre tiroiditi.
Sintomi e segni Di solito di piccole dimensioni, la tiroide assume un volume simile soltanto in assenza di trattamento.
Il gozzo si manifesta con un gonfiore nella regione anteriore del collo, nella maggior parte dei casi isolato. Talvolta è accompagnato da disturbi conseguenti a un eccesso di ormoni tiroidei (dimagrimento, tachicardia, tremori nel morbo di Basedow), oppure da patologie dovute a un’insufficienza di questi stessi ormoni in alcune forme di tiroidite (ispessimento cutaneo, stipsi, sensibilità al freddo). La diagnosi si basa sulla palpazione del collo. Durante l’esame, si valuta la grandezza del gozzo e il carattere vasculare nodulare, più o meno spiccato, ma soprattutto si cercano segni di compressione degli organi limitrofi, ossia disfagia (difficoltà a deglutire), disfonia (modificazioni della voce) o dispnea (difficoltà respiratoria). Talvolta si fa ricorso a un’ecografia cervicale che visualizza i lobi tiroidei e i noduli, precisandone le dimensioni e l’aspetto, che può essere liquido (cisti) o solido. La scintigrafia tiroidea può rivelarsi necessaria per studiare il funzionamento della ghiandola. Talvolta si procede anche a uno studio citologico dei noduli, mediante agoaspirazione. Infine, il dosaggio degli ormoni tiroidei rivela una loro eventuale variazione.
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Evoluzione e trattamento Se non trattato, il gozzo può restare di dimensioni contenute o crescere in modo regolare, causando segni di compressione. Può inoltre diventare tossico (secernendo quantità eccessive di ormoni tiroidei) e provocare un ipertiroidismo. Il trattamento tiene conto di questa evoluzione e della causa della malattia; si procede dunque a un apporto di iodio esogeno in caso di carenza, a somministrazione di ormoni tiroidei se la sintesi è insufficiente o a tiroidectomia (ablazione della tiroide) parziale in presenza di malattia tiroidea.
Gozzo
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GPT GPT GPT
Vedi Transaminasi sieriche
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GRADENIGO, SINDROME DI Gradenigo’s syndrome Gradenigo, syndrome de
Sindrome caratterizzata da otite media, paralisi del VI nervo cranico e dolore nella regione innervata dal trigemino. Attribuita solitamente all’infiammazione della rocca petrosa dell’osso temporale a seguito di mastoidite, è stata descritta anche in associazione ad ascesso extradurale, pachimeningite e flebite del seno laterale.
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GRADENIGO-LANNOIS, SINDROME DI Gradenico-Lannois syndrome Gradenico-Lannois, syndrome de
Vedi Gradenigo, sindrome di
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GRAEFE, MALATTIA DI Graefe’ disease Graefe, maladie de
SIN. oftalmoplegia progressiva Paralisi a progressione lenta dei muscoli oculari esterni. Comporta ptosi bilaterale e impossibilità di movimento degli occhi. Associata in alcuni casi a una miopatia scheletrica, che coinvolge generalmente i muscoli assiali e prossimali, la malattia deriva da degenerazione nucleare o miopatia progressiva dei muscoli oculari esterni.
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GRAM, COLORAZIONE DI Gram stain Gram, coloration de
I batteri Gram-positivi, a contatto con il violetto di genziana, assumono un colore violetto resistente all’alcol.
I batteri Gram-negativi perdono il colore violetto nell’alcol e si tingono di rosa per azione della fucsina.
Tecnica di colorazione utilizzata in batteriologia per visualizzare i batteri durante l’esame al microscopio. Si articola in varie tappe, in quanto i batteri vengono prima colorati con violetto di genziana e lugol, poi posti in un bagno di alcol e infine colorati con fucsina. I germi che alla prima colorazione resistono all’alcol, e che quindi restano violetti, prendono il nome di Gram-positivi; gli altri, che diventano rosa, sono detti Gram-negativi. Questa tecnica permette di evidenziare le differenze strutturali della parete dei batteri, correlate a differenze di sensibilità agli antibiotici: la colorazione di Gram, associata all’analisi della forma dei batteri e della loro specifica disposizione, consente di identificare il germe, e quindi orienta nella scelta del trattamento antibiotico.
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GRANULOCITI Granulocytes Granulocytes
Vedi Leucociti e formula leucocitaria
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GRANULOCITOPOIESI Granulocytopoiesis Granulopoïèse
Formazione di granulociti, detti anche polimorfonucleati (globuli bianchi contenuti nel sangue), da parte del midollo osseo. La granulocitopoiesi, fenomeno permanente, porta alla sintesi di 20-30 miliardi di granulociti al giorno. La durata totale del processo di formazione dei globuli bianchi è di circa 12 giorni. Durante questo periodo essi attraversano gli stadi successivi di emoblasto, mieloblasto, promielocita, mielocita, metamielocita e granulocita. Nel loro insieme rappresentano il 50-70% della totalità delle cellule del midollo osseo. Di norma, solo il granulocita maturo passa nella circolazione sanguigna.
Patologie In caso di necessità (per esempio in corso di infezione), il midollo osseo è in grado di aumentare il ritmo di produzione, fenomeno che dà origine a una polinucleosi (aumento del numero di granulociti nel sangue). Al contrario, un’insufficienza midollare parziale, che incide solo sulla granulocitopoiesi (agranulocitosi, aplasia midollare), e l’assunzione di alcuni farmaci (per esempio antineoplastici) determinano una neutropenia (diminuzione del numero dei granulociti neutrofili) che rende il malato estremamente vulnerabile alle infezioni. La granulocitopoiesi può anche comportare alterazioni maligne dei meccanismi regolatori, osservabili nel corso di sindromi mieloproliferative (leucemia mieloide cronica), che portano alla proliferazione indiscriminata dei granulociti.
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GRANULOMA Granuloma Granulome
Massa infiammatoria di piccole dimensioni dovuta alla proliferazione in un tessuto di un certo numero di cellule: cellule di difesa derivate dai globuli bianchi di tipo monocitico (macrofagi, cellule epitelioidi, cellule giganti) circondate da una corona di globuli bianchi di tipo linfocitico. In genere un granuloma è il risultato di una reazione localizzata scatenata dalla presenza di un agente infettivo o di un corpo estraneo, ma può formarsi anche in assenza di una causa ben definita. La sua individuazione richiede l’esame istologico di un prelievo bioptico (dalla cute, dalla mucosa bronchiale, dal fegato ecc.). Pur non essendo specifico di una malattia, ha grande valore diagnostico, perché lo si riscontra solo in un novero ristretto di affezioni, dette granulomatosi, di cui le più frequenti sono la tubercolosi e la sarcoidosi. L’interesse diagnostico dei granulomi varia a seconda del tessuto colpito: quando sono localizzati nella pleura, sono quasi sempre imputabili a tubercolosi, mentre se si trovano nel polmone rivelano generalmente una tubercolosi o una sarcoidosi. Se molto diffuso, il granuloma può provocare una fibrosi dell’organo o del tessuto colpito.
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GRANULOMA ANULARE Annular granuloma Granuloma annulaire
Spesso il granuloma anulare è localizzato sulle articolazioni delle mani o sul dorso dei piedi.
Affezione cutanea benigna, caratterizzata da piccoli noduli che tendono a disporsi ad anello. Si tratta di una patologia frequente, di cui si ignora la causa. Colpisce soggetti giovani, preferibilmente di sesso femminile. Talvolta si associa a diabete insulinodipendente o a una malattia in grado di provocare fenomeni di anergia (calo delle difese immunitarie): sarcoidosi, morbo di Hodgkin, infezione da HIV. Il granuloma anulare si manifesta con la comparsa di noduletti lisci, duri, che non provocano dolore né prurito ed evolvono in modo centrifugo (dal centro verso l’esterno), formando un anello con depressione centrale e zona periferica più rilevata. Esistono forme generalizzate, che comportano vari tipi di lesione. In generale il trattamento delle forme poco estese si limita all’applicazione locale di dermocorticosteroidi; nelle forme generalizzate, si può prendere in considerazione l’uso di sulfoni, retinoidi, ioduro di potassio e la PUVA-terapia.
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GRANULOMA DELLE CORDE VOCALI Vocal cord granuloma Granulome des cordes vocales
Piccola massa infiammatoria, complicanza frequente dell’intubazione. La tecnica dell’intubazione, praticata in anestesia e in rianimazione, consiste nell’inserire un tubo nella trachea del paziente, allo scopo di mantenere la pervietà delle vie aeree. L’attrito può provocare piccole ulcerazioni (perdite di sostanza, erosione della mucosa) che lasciano il posto a un granuloma. Nell’adulto un granuloma delle corde vocali in genere determina solo un’alterazione della voce, che può risolversi spontaneamente oppure richiedere una terapia rieducativa (ortofonia) o un intervento chirurgico. Nel bambino esso rischia di ostruire la laringe, impedendo così la rimozione del tubo. In tal caso occorre procedere all’ablazione del granuloma in endoscopia.
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GRANULOMA DENTARIO Dental granuloma Granulome dentaire
SIN. granuloma apicale Reazione infiammatoria all’estremità della radice di un dente. Il granuloma dentario fa seguito alla perdita di vitalità del dente, a causa di una carie o di una frattura. È imputabile alla reazione dei tessuti di sostegno del dente all’invasione dei microbi e delle loro tossine, che provengono dal canale radicolare e infettano il nervo. La pulizia accurata e l’otturazione del canale portano alla scomparsa del granuloma.
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GRANULOMA EOSINOFILO FACCIALE Facial eosinophilic granuloma Granulome éosinophile facial
Affezione cutanea caratterizzata dalla comparsa di una placca rossa sul volto. Questa rara patologia colpisce soprattutto soggetti maschi, di età compresa tra i 20 e i 60 anni. Di origine sconosciuta, si manifesta con una placca rosso-brunastra lievemente rilevata, pressoché simmetrica, la cui superficie ha un aspetto simile alla buccia d’arancia (essendo disseminata di follicoli piliferi dilatati). Il trattamento si basa sull’assunzione di dermocorticosteroidi e sulfoni, o sulla distruzione con laser all’anidride carbonica o con crioterapia. Il granuloma eosinofilo facciale è un’affezione benigna, ma tende a recidivare e a lasciare cicatrici.
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GRANULOMA SILICOTICO Silicotic granuloma Granulome silicotique
Lesione cutanea dovuta alla presenza di silice sottocute. Il granuloma silicotico è una reazione infiammatoria a particelle di silice penetrate sotto la pelle attraverso una ferita, talvolta risalente a decine di anni prima. Spesso associato a sarcoidosi (malattia la cui causa è sconosciuta, che dà luogo a infiammazione dei linfonodi e di altri tessuti), forma una o più piccole sfere con gradi variabili di rilievo, color rosa giallastro, elastiche o molli, in corrispondenza di cicatrici. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica.
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GRANULOMATOSI Granulomatosis Granulomatose
Qualunque malattia infiammatoria cronica caratterizzata dalla comparsa di granulomi (piccole masse infiammatorie), disseminati negli organi e nei tessuti. Le principali granulomatosi sono la tubercolosi e la sarcoidosi, ma anche la lebbra e la granulomatosi di Wegener sono espressioni della stessa patologia. Nel corso di un’affezione, la presenza di granulomi in un prelievo di organo orienta la diagnosi verso un numero ristretto di malattie, che in genere non hanno alcuna relazione per quanto riguarda la causa, i segni clinici o il trattamento.
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GRAVES, MALATTIA DI Graves’ disease Graves, maladie de ou Basedow, maladie de
Vedi Basedow-Flajani-Graves, morbo di
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GRAVIDANZA Pregnancy Grossesse
Un’ecografia realizzata al terzo mese di gravidanza.
SIN. gestazione Insieme dei fenomeni che si verificano tra la fecondazione e il parto, durante i quali prima l’embrione poi il feto si sviluppano nell’utero materno. La gravidanza dura in media 9 mesi (convenzionalmente divisi in 3 trimestri), ovvero 273 giorni a partire dalla data della fecondazione. Dal momento che, nella maggior parte dei casi, questa è di difficile valutazione, eccetto che nella fecondazione artificiale (in vitro), per il calcolo gli ostetrici si basano spesso sulle settimane di amenorrea, ossia di assenza del ciclo mestruale. L’inizio della gravidanza viene quindi fissato al primo giorno delle ultime mestruazioni, e la durata totale corrisponde a 41 settimane di amenorrea. Si tratta in realtà di un calcolo solo indicativo: il 17% delle donne partorisce nel corso della quarantunesima settimana, il 25% tra la fine della trentottesima e la fine della quarantesima, e il 29% durante la quarantaduesima settimana. Esistono peraltro differenze di carattere etnico: le donne nere partoriscono 1-2 settimane dopo le altre. Il parto che si verifica prima delle 37 settimane di amenorrea è considerato prematuro; dopo 41 settimane e 3 giorni, si parla di gravidanza protratta.
Svolgimento della gravidanza Di seguito si delineano le caratteristiche del periodo di gravidanza, raggruppandone le tappe in trimestri. Segni precoci Uno dei primi segni è la mancata comparsa delle mestruazioni alla data prevista. Anche se di solito i cicli mestruali sono irregolari, e se problemi di salute o uno shock emotivo giustificano in molti casi un ritardo, la donna deve tener conto di questo segnale perché, se è davvero incinta, la sua gravidanza è già alla quarta settimana. La donna che controlla la propria curva della temperatura mattutina, per motivi contraccettivi o per individuare il momento più propizio per il concepimento, può rilevare un plateau termico (ossia un rialzo della temperatura, che si mantiene superiore ai 37 °C) della durata di più di 16 giorni, quando invece, in condizioni normali, alla vigilia delle mestruazioni la curva scende sotto i 37 °C. Contemporaneamente appaiono segni quali accentuata emotività, irritabilità, nausee mattutine, particolari desideri o avversioni in fatto di alimenti, gonfiore e sensibilità del seno, frequente impulso alla minzione, senso di pesantezza alle gambe, sapore metallico in bocca. Di fronte a questi segni, la donna deve consultare il medico per ottenere la conferma o la smentita dei suoi sospetti.
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Primo trimestre L’utero risulta più voluminoso e più morbido all’esame ginecologico, la cervice uterina violacea e il muco cervicale assente. Grazie a questi segni, che si accentuano con il passare del tempo, all’ottava settimana di amenorrea è possibile diagnosticare la gravidanza, conferma che si può ottenere più precocemente mediante dosaggio della gonadotropina corionica (hCG), presente nell’urina e nel plasma sanguigno della donna gravida. I test di gravidanza si vendono senza ricetta in farmacia: basati su una reazione immunologica, rivelano la presenza nelle urine di una forma di hCG, la β-hCG, sin dal primo giorno di ritardo del ciclo. La loro affidabilità non è però totale e i dosaggi di hCG nel plasma sanguigno eseguiti in laboratorio sono molto più attendibili. La presenza dell’ormone può essere rilevata non appena il ciclo ritarda: i suoi livelli raddoppiano ogni 48 ore per raggiungere il picco all’inizio del terzo mese di gravidanza. Alla quinta settimana di amenorrea, l’ecografia permette di visualizzare il sacco ovulare, alla sesta settimana di vedere l’embrione. Dopo 7 settimane è possibile percepire l’attività cardiaca dell’embrione e all’ottava può essere verificata l’eventuale presenza di più embrioni (gravidanza multipla). Tra l’ottava e la dodicesima settimana di amenorrea è possibile stabilire con la maggiore precisione, mediante ecografia, l’inizio e il termine della gravidanza, ossia l’età gestazionale e la data prevista per il parto. L’indice craniocaudale (dalla sommità della testa alla parte bassa della colonna vertebrale) dell’embrione consente di stabilire il termine con uno scarto di 3 giorni. Più tardi, tra la dodicesima e la quindicesima settimana, si prende a riferimento la misura del cranio (diametro biparietale), ma la precisione di questa misurazione è minore. Nel corso di questo trimestre, l’utero aumenta progressivamente di volume. A partire dal secondo mese, cresce di 4 cm al mese. L’altezza uterina si misura ponendo un metro a nastro sull’addome, dall’arcata pubica al fondo dell’utero. A 3 mesi il fondo oltrepassa di poco il pube. I segni si moltiplicano. Talvolta la donna accusa stipsi, nervosismo, vertigini, disturbi del sonno (insonnia o accessi di sonnolenza), sensibilità addominale, salivazione eccessiva. Può acquistare peso (1-2 kg) o al contrario, se nausea e vomito le impediscono di alimentarsi, andare incontro a dimagrimento. Secondo trimestre Dopo la dodicesima settimana, la nausea si attenua, per poi scomparire. L’utero cresce, l’addome si gonfia e la gravidanza diventa visibile. I movimenti del feto sono percepibili tra la ventesima e la ventiduesima settimana di amenorrea per il primo figlio, tra la diciottesima e la ventesima settimana negli altri casi. Il seno si ingrossa e si appesantisce. La pigmentazione della pelle si accentua: sull’addome compare una linea verticale scura e talvolta si formano macchie sul volto (maschera gravidica) e sulla faccia interna delle cosce. La pelle dell’addome si assottiglia, e talvolta appare segnata da
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smagliature, dovute alla rottura delle fibre elastiche cutanee; i denti e le gengive divengono fragili. Il peso aumenta (da 5 a 7 kg). A 4 mesi e mezzo, il fondo dell’utero raggiunge l’ombelico. Al sesto mese l’altezza uterina è di 24 cm.
All’ottavo mese è visibile la testa.
Terzo trimestre Al settimo mese l’altezza uterina è di circa 26 cm, all’ottavo raggiunge i 30 cm e al nono i 32-33 cm. L’utero grava sulla vescica, al punto che la tosse, gli starnuti e il riso possono provocare incontinenza urinaria. Preme inoltre sullo stomaco, causando bruciori, e spinge verso l’alto il diaframma causando un senso di soffocamento. L’addome si distende, le articolazioni del bacino sono dolenti. Il corpo si appesantisce, l’affaticamento si accentua; si riscontra una crescita ponderale di altri 4 kg, cosicché l’aumento complessivo raggiunge i 9-13 kg. Le ghiandole mammarie secernono colostro. Nel corso dell’ottavo mese il feto assume di norma la posizione con la testa verso il basso. Durante il nono mese la testa impegna il piccolo bacino, allentando la pressione sul diaframma: le difficoltà respiratorie si attenuano, ma in compenso aumenta il senso di pesantezza pelvica. Si manifestano contrazioni uterine intermittenti e non dolorose. Infine, a preannunciare il termine della gravidanza insorgono contrazioni uterine sempre più forti, ravvicinate e regolari, che accompagnano la dilatazione della cervice uterina e segnano l’inizio del travaglio, prima fase del parto.
Sorveglianza medica prenatale La sorveglianza medica della gravidanza è compito del ginecologo o di una levatrice, che operano in ambulatorio o presso una struttura ospedaliera. Essa consiste in una serie di esami, alcuni dei quali sono obbligatori. Una serie di controlli preventivi e continuativi consente oggi di scongiurare eventuali incidenti. Primo esame prenatale La sorveglianza medica della gravidanza comprende un esame cardiovascolare e polmonare, un esame del seno e uno ginecologico (utero, ovaio), e uno striscio, per la diagnosi precoce, se quello precedente è stato effettuato più di un anno prima. Il medico può richiedere esami complementari, tra i quali la determinazione del gruppo sanguigno, nel caso in cui la futura madre non sia in possesso di una documentazione completa al riguardo (AB0, Rhesus e Kell), oltre alla ricerca degli anticorpi della rosolia, se la donna non è certa di aver già avuto questa malattia, di quelli della sifilide, della toxoplasmosi, della drepanocitosi per le donne africane e della talassemia per quelle asiatiche o mediorientali. Può proporre inoltre un accertamento riguardo a un’eventuale sieropositività al virus dell’AIDS. A cadenza mensile si procede alla ricerca di proteinuria, per evidenziare un danno renale, e di glicosuria, per la diagnosi precoce del diabete. Questi esami permettono di individuare le
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GRAVIDANZA
placenta cordone ombelicale
feto
utero
gravidanze a rischio e di valutare l’opportunità di un consulto specialistico. In base ai risultati è possibile proporre le seguenti procedure: il cerchiaggio della cervice uterina, se essa rimane aperta; un’indagine genetica, se in famiglia è presente una malattia ereditaria; un’amniocentesi per scoprire un’anomalia cromosomica, se la donna ha più di 38 anni. Un test precoce, il tritest, proposto alle pazienti tra la quattordicesima e la diciassettesima settimana di amenorrea, permette di valutare il rischio di anomalie cromosomiche (trisomia) e di malformazioni del sistema nervoso. I risultati di tale indagine, compiuta su un prelievo di sangue materno, sono disponibili entro 10 giorni. Occorre procedere ad accertamenti più approfonditi solo se il tritest evidenzia un grado di rischio superiore a 1 su 250 (0,4%). Ciò peraltro non implica che il feto presenti necessariamente una malformazione, ma indica che potrebbe essere opportuno praticare un’amniocentesi per stabilire il cariotipo del feto, ossia la sua mappa cromosomica. Solo il 5% delle future madri (senza distinzione di età) viene sottoposto ad amniocentesi, che nel 97% dei casi mostra un cariotipo del feto normale.
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Visite successive Se la gravidanza procede in modo normale, vanno effettuate a cadenza mensile. Nel corso delle visite, le misure dell’altezza uterina vengono annotate su una curva, e si tengono sotto controllo lo sviluppo e la vitalità del feto. Il ritmo cardiaco fetale, percepito prima con l’ecografia, poi con l’auscultazione, è di norma regolare (120-160 pulsazioni al minuto). Si prende nota anche del peso della gestante, e si misura la sua pressione arteriosa. Con la palpazione vaginale si esplora la cervice uterina. Se la sierologia era risultata negativa al primo esame, alcune analisi sanguigne vengono ripetute regolarmente: la toxoplasmosi viene effettuata tutti i mesi, la ricerca di anticorpi della rosolia una volta al mese sino al compimento del terzo mese di gravidanza. Se la donna ha gruppo sanguigno Rh negativo, poiché il bambino rischia di essere Rh positivo e questa incompatibilità può comportare conseguenze gravi, è necessario procedere alla ricerca mensile delle agglutinine. Al settimo mese di gravidanza si effettua la ricerca dei marcatori dell’epatite B. L’ecografia praticata tra la ventesima e la ventiduesima settimana di amenorrea permette di indagare eventuali anomalie morfologiche, di studiare la crescita del feto e, nella maggior parte dei casi, di determinarne il sesso. L’ultima ecografia, eseguita alla trentatreesima settimana, verifica la posizione del feto, la sua crescita, la sua morfologia, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione della placenta. Ultimo esame prenatale La visita del nono mese, di norma l’ultima prima del parto, permette di verificare la vitalità del feto e il tipo di presentazione (cefalica, podalica ecc.). Se il bambino si presenta con la spalla o il posteriore (podice), il medico tenta talvolta di girarlo manualmente (rivolgimento fetale con manovra esterna). In base alle circostanze, alle condizioni del cervice uterina e delle parti molli (eventuale presenza di tessuto cicatriziale che potrebbe ostacolare le contrazioni o la fase espulsiva), l’ostetrico prevede in che modo si svolgerà il parto (naturale o cesareo). Se ritiene opportuno praticare l’anestesia (peridurale o generale), o se è la paziente stessa a richiederla, prescrive gli esami necessari e consulta l’anestesista. È sempre nel corso di quest’ultimo esame che, se necessario, si decide di indurre artificialmente il parto. La gestante viene istruita affinché sappia valutare quando è giunto il momento di recarsi al reparto maternità. Infine, si programma un incontro, alla quarantunesima settimana di amenorrea, per la registrazione dei rumori cardiaci fetali e per l’amnioscopia, se a questa data il parto non si è ancora verificato.
Aspetti psicoaffettivi della gravidanza I progressi compiuti dalla medicina e il nuovo ruolo sociale assunto dalla donna hanno trasformato la percezione della gravidanza, che sempre più spesso rappresenta una scelta consapevole. Questa
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esperienza resta tuttavia ammantata da oscuri timori. Alcuni sono psicologici, legati al riaccendersi di conflitti infantili (scoperta della sessualità, conflitti edipici); altri sono connessi alle circostanze (per esempio cambiamento del ritmo di vita, atteggiamento del futuro padre, inquietudine professionale, problemi materiali e morali posti dalla nascita). All’inizio della gravidanza la donna si sente più vulnerabile sul piano affettivo; ne derivano bisogno di protezione, ricerca di gratificazione, dipendenza dalla cerchia dei parenti, “voglie” alimentari. Questo stato psicologico si aggiunge ai disturbi tipici del primo trimestre (nausea, vomito, vertigini, nervosismo, affaticamento, insonnia), forme di espressione emotiva che in genere scompaiono quando il bambino comincia a muoversi. Tali segni possono però in alcuni casi persistere o aggravarsi (vomito incoercibile), provocando disidratazione e dimagrimento, che talvolta rendono necessario un trattamento medico e psicologico o il ricovero in ospedale. La gravidanza può indurre manifestazioni ansiose (fobie, ossessioni, psicastenia), da cui emerge una tendenza alla nevrosi e un bisogno di aiuto psicologico. Gli episodi psicotici (delirio, crisi maniacali o malinconiche) sono rari. Vanno trattati in ambito specializzato, ma non costituiscono un ostacolo al normale decorso della gravidanza. Una buona evoluzione della gravidanza dipende anche dal legame della coppia. Contrariamente a quanto temono molte donne incinte, la trasformazione cui il loro corpo va incontro non diminuisce la loro attrattiva sessuale. A partire dal settimo mese, però, i rapporti intimi esigono una certa prudenza, se non, a seconda del parere del medico, la completa astensione. Gli ostetrici raccomandano al futuro padre di partecipare alle sedute di preparazione al parto, per essere più informato e coinvolto, insieme alla compagna, nella nascita del bambino. Alcuni reparti di maternità organizzano riunioni informative rivolte alle coppie.
Gravidanza patologica Qualunque evento comporti un rischio per la madre o il bambino viene considerato patologico. Inoltre, la gravidanza è a rischio quando la paziente è affetta da una malattia preesistente e suscettibile di aggravarsi con la gestazione, di complicare il parto o di influire sullo stato di salute del feto. Le gravidanze condotte in queste condizioni sono seguite con particolare attenzione e possono richiedere il ricovero in ospedale. Tra le malattie che possono aggravarsi o riattivarsi con la gravidanza, vi sono il diabete, il lupus eritematoso sistemico, l’AIDS, la drepanocitosi, alcune forme di cancro, affezioni cardiache come la stenosi mitralica e le cardiopatie congenite, e patologie polmonari (asma), endocrine (ipertiroidismo, ipotiroidismo), neurologiche (epilessia, sclerosi multipla). Nella donna in passato sottoposta a trapianto (di rene, fegato, cuore) la gravidanza è ad alto rischio. Tra gli altri fattori da considerare vi sono obesità, forte consumo di alcol,
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tossicodipendenze, tabagismo ed età della gestante (meno di 17 anni, più di 38). Nella valutazione medica di una gravidanza occorre tener conto delle anomalie anatomiche ossee o uterine e della presenza di ipertensione arteriosa. È noto che malaria cronica, rickettsiosi, epatite virale (soprattutto B) spesso determinano un aborto spontaneo, pertanto le donne incinte affette da queste malattie vanno sottoposte ad attenta sorveglianza. Anche una gravidanza multipla viene considerata a rischio, perché può concludersi in un parto prematuro. Primo trimestre Durante il primo trimestre, le patologie più importanti sono le minacce di aborto, le gravidanze extrauterine e le gestazioni complicate da vomito incoercibile. Le minacce di aborto si manifestano con dolori pelvici ed emorragie vaginali. Se l’ecografia non evidenzia danni irreversibili all’uovo (arresto dello sviluppo, scollamento, “uovo chiaro”), un trattamento ormonale a base di progesterone, associato al riposo, talvolta permette di proseguire la gravidanza. All’inizio della gestazione, la gravidanza extrauterina, in cui l’ovulo si impianta al di fuori dell’utero, presenta una gravità notevole per il rischio di rottura tubarica; il trattamento è per lo più chirurgico e consiste nell’ablazione dell’uovo e talvolta della tuba compromessa. Anche il vomito incoercibile, dovuto alle variazioni ormonali, può caratterizzare il primo trimestre. Nella maggior parte dei casi si rivelano efficaci il riposo, un trattamento antiemetico, il digiuno (seguito dalla ripresa graduale dell’alimentazione). Può rendersi necessario il ricovero in ospedale. Infine, se rosolia e toxoplasmosi incidono ben poco sullo stato di salute della madre nel corso del trimestre, possono essere molto gravi per il feto. Secondo trimestre La minaccia di parto prematuro rappresenta la principale patologia del secondo trimestre, e si prolunga anche nel terzo. Dà luogo a contrazioni uterine indolori, che modificano progressivamente la cervice uterina. Il miglior trattamento è il riposo, accompagnato, se necessario, da una terapia volta a diminuire o a far cessare le contrazioni uterine. Il parto si dice prematuro se si verifica prima della trentasettesima settimana di amenorrea. Nel corso del secondo trimestre accade talvolta che l’insorgenza delle contrazioni porti alla scoperta di una cervice uterina aperta: in tal caso, tra la dodicesima e la ventunesima settimana, si procede al cerchiaggio. Questo intervento, associato al riposo e talvolta al mantenimento della posizione distesa, è spesso sufficiente a scongiurare la minaccia di aborto, e permette in genere di portare avanti la gravidanza sino al suo termine normale, in ogni caso sino a una data tale da consentire la sopravvivenza del feto, dopo la ventottesima settimana.
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In gravidanza il corpo della madre si trasforma per adattarsi allo sviluppo del bambino.
Terzo trimestre Nel corso del terzo trimestre, la gravidanza può essere complicata da varie patologie materne, per esempio anemia, ipertensione arteriosa, tossiemia gravidica, infezioni urinarie e renali. Possono intervenire anche cause legate al feto: uno sviluppo eccessivo (macrosomia fetale) o un ritardo della crescita intrauterina, un eccesso di liquido amniotico (idramnios) o la sua insufficienza (oligoidramnios). Anche anomale inserzioni della placenta, per esempio la placenta previa, possono costituire fattori di rischio per le emorragie cui danno luogo. Infine, se viene accertata la presenza di malformazioni fetali compatibili con la vita, e tali da permettere la prosecuzione della gravidanza, è necessaria una sorveglianza maggiore e occorre programmare la nascita nel momento più favorevole, in un centro specializzato da cui si possa avere accesso a un’unità di chirurgia pediatrica. Talvolta vengono tentati interventi chirurgici sul feto ancora in utero, per esempio nel trattamento di alcune ernie diaframmatiche.
Le ecografie Primo trimestre L’ecografia del primo trimestre permette di risalire con precisione alla data della fecondazione (quindi di prevedere il termine della gravidanza), e di vedere quanti feti sono presenti in utero.
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Secondo trimestre L’ecografia del secondo trimestre ha lo scopo di verificare la morfologia del feto e studiarne la crescita. Terzo trimestre L’ecografia del terzo trimestre offre indicazioni sulla presentazione del feto (di testa, posteriore o spalla), permette di controllare i suoi indici e quelli della madre e di verificare la posizione della placenta.
Gravidanza e vita quotidiana L’alimentazione della donna in gravidanza deve essere equilibrata: un apporto sufficiente di vitamina C è assicurato dai legumi e dalla frutta fresca. Il calcio può essere assunto attraverso i latticini. Talvolta si rende necessario un supplemento di ferro e acido folico. Per evitare una contaminazione da toxoplasmosi o listeriosi, malattie pericolose per il feto, occorre consumare carne cotta, lavare accuratamente legumi e frutta, bandire il latte crudo e i prodotti derivati. La quantità di cibo deve essere controllata, per far sì che l’aumento di peso non superi i 12-13 kg (anche se idealmente dovrebbe aggirarsi sui 9-10 kg). Il peso in più è così ripartito: feto, 3 kg; placenta, 1 kg; liquido amniotico, 1 kg; utero, 1 kg; aumento del volume ematico, 1 kg; aumento del volume del seno, 1 kg. Al totale così ottenuto, pari a 8 kg, va aggiunto un peso supplementare, tenendo conto dei grassi e dell’acqua. È consigliato praticare attività fisica, escludendo gli sport a rischio traumi (sci, equitazione) o che richiedono sforzi intensi (sport agonistici, maratona, aerobica, pesistica). Nei primi 2 mesi le modificazioni ormonali hanno effetti positivi sulle capacità fisiche. In seguito, si raccomanda moderazione: nuoto, passeggiate, ginnastica, danza ritmica aiutano a mantenere il tono muscolare e a limitare l’aumento di peso; dopo il parto, il ritorno alla forma fisica precedente sarà più rapido nella donna sportiva. La ginnastica prenatale nell’ambito della preparazione al parto è consigliata a tutte le gestanti, e possono essere utili anche sedute di ginnastica in acqua e di yoga: tutte queste tecniche, infatti, abbinano esercizi respiratori a movimenti che rendono il corpo più agile e inducono rilassamento. L’igiene corporea deve essere scrupolosissima, perché in gravidanza sono frequenti problemi dermatologici. Tuttavia, sono da evitare le docce con acqua bollente, i lunghi bagni molto caldi e le lavande vaginali. Si raccomanda di massaggiare seno, addome, cosce e glutei con una crema rassodante, e di indossare un reggiseno resistente. Le gengive, indebolite, si gonfiano e sanguinano facilmente. Per quanto non si riscontri comunemente uno sviluppo della carie, durante la gravidanza è consigliato sottoporsi a un controllo dentistico. I viaggi in treno o in aereo non sono proibiti, salvo diverso parere medico. La gestante deve inoltre evitare i lunghi viaggi in auto, perché le vibrazioni del mezzo potrebbero scatenare le contrazioni.
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I farmaci in gravidanza Il feto è molto sensibile ai farmaci e alle droghe assunte dalla madre: il rischio di un danno fetale è elevato, al punto che l’assunzione di farmaci non essenziali deve costituire in gravidanza un fatto eccezionale. Per questo motivo la gestante non può prendere farmaci se non sotto controllo medico. I principali farmaci teratogeni (che, allo stadio embrionale, inducono malformazioni congenite) sono gli antineoplastici, gli antidiabetici orali, alcuni antiepilettici, il litio, gli ormoni sessuali di sintesi, i vaccini viventi attenuati (morbillo, parotite, rosolia, febbre gialla e vaccino antipolio di Sabin), alcuni antibiotici (tetracicline) e antimalarici. I principali farmaci tossici per il feto sono i sulfamidici in forma retard, gli aminoglicosidi, i digitalici, alcuni anticoagulanti (antivitamine K), l’acido acetilsalicilico nel corso del terzo trimestre. Gli oppiacei e i neurolettici agiscono sui centri nervosi del feto ed esplicano la loro tossicità soprattutto durante il parto, per via delle difficoltà respiratorie e dell’eccessiva sonnolenza che inducono. L’assunzione di LSD, cocaina o amfetamine comporta il rischio di parto prematuro, di insufficienza ponderale nel feto, di malformazioni congenite e di ritardo mentale e fisico. Se la madre è eroinomane, il bambino non solo presenta alla nascita un peso troppo basso, ma è a sua volta tossicodipendente, e la sua disintossicazione richiede 6 settimane. Se la madre è alcolista, il rischio di aborto aumenta; il bambino potrà presentare malformazioni facciali o cardiache, un ritardo di crescita e talvolta ritardo mentale. Infine, un consumo smodato di tabacco è responsabile di peso insufficiente alla nascita, di debolezza e di predisposizione alle infezioni e alle malattie dell’apparato respiratorio.
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GRAVIDANZA EXTRAUTERINA Extrauterine pregnancy Grossesse extra-utérine
tuba di Falloppio embrione
SIN. gravidanza ectopica Gravidanza che si sviluppa al di fuori della cavità uterina. Le gravidanze extrauterine rappresentano il 2% circa del totale, ma la frequenza di questo fenomeno varia da un Paese all’altro (1 caso su 28 nascite in Giamaica, 1 su 65 negli Stati Uniti, 1 su 60 in Canada). Le gravidanze extrauterine sono triplicate nel corso degli ultimi 10 anni e rappresentano ancora il 4-10% delle cause di decesso nelle gestanti.
Tipi di gravidanza extrauterina ovaio
utero
Nel 96% dei casi, l’uovo si impianta nella tuba di Falloppio (gravidanza tubarica). Le altre localizzazioni, più rare, sono tuboovarica, ovarica o peritoneale (nella cavità addominale). Inoltre, pur essendo sempre extrauterina, a volte la sede può essere all’imbocco della tuba (gravidanza angolare) o nella cervice uterina (gravidanza cervicale). Nella tuba di Falloppio, l’uovo può attecchire in un punto qualsiasi: in ordine di frequenza decrescente, si insedia nell’ampolla tubarica, spazio compreso tra il padiglione e la tuba (gravidanza ampollare), nella parte più stretta della tuba (gravidanza istmica), nel padiglione stesso (gravidanza infundibolare) o nella parete uterina, nel punto in cui è attraversata da una tuba (gravidanza interstiziale).
Fattori di rischio Gravidanza extrauterina. L’embrione può svilupparsi nell’istmo della tuba, proprio davanti all’utero.
I fattori di rischio che spiegano l’aumento di frequenza delle gravidanze extrauterine si dividono in diverse categorie. L’aumento delle malattie sessualmente trasmesse è in questo senso importante: un antecedente infettivo (salpingite) moltiplica per 6 il rischio di una gravidanza extrauterina, per distruzione delle ciglia che in condizioni normali rivestono le tube e favoriscono lo spostamento dell’ovulo. Se la salpingite legata a tubercolosi è ormai rara in Europa, le infezioni da Chlamydia o gonococchi sono al contrario frequenti. La spirale, di provata efficacia come contraccettivo, triplica tuttavia il rischio di gravidanza extrauterina rispetto agli anticoncezionali orali. Inoltre i dispositivi contenenti progesterone moltiplicano la percentuale di rischio per 6 o 7. Tale probabilità aumenta con gli anni di utilizzo della spirale ma è reversibile quando il dispositivo viene tolto. Per contro, questo metodo anticoncezionale non aumenta la frequenza delle gravidanze extrauterine rispetto alla popolazione femminile che non fa ricorso a contraccezione. Anche il tabacco è un fattore di rischio: le grandi fumatrici sono quelle che corrono il rischio maggiore. Una gravidanza extrauterina su 5 sarebbe legata direttamente alle sigarette.
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Anche l’età della madre ha il suo peso: il rischio risulta raddoppiato nelle donne dai 35 ai 39 anni e quasi quadruplicato in quelle di età superiore ai 40 anni. Gli interventi chirurgici per combattere la sterilità, pur ristabilendo la pervietà delle tube, lasciano sempre cicatrici e non riparano lesioni preesistenti della mucosa. La procreazione assistita, ossia la fecondazione in vitro e il transfert intratubarico dei gameti (consistente nell’introdurre gli spermatozoi e l’ovulo in una tuba) raddoppiano il rischio di gravidanza extrauterina rispetto alle donne che hanno sviluppato spontaneamente questa anomalia. Altri fattori in gioco comprendono le minipillole (contraccettivi orali a basso dosaggio) e un danno in utero conseguente a un trattamento con dietilstilbestrolo, in quanto questo farmaco altera l’anatomia delle tube. Inoltre, il rischio di gravidanza extrauterina è maggiore nelle donne che hanno già presentato questa anomalia in passato.
Sintomi e segni Una gravidanza extrauterina si manifesta con dolori addominali ed emorragie uterine che insorgono in genere dopo un ritardo delle mestruazioni di 3-6 settimane. Infatti l’uovo si sviluppa in un tessuto che non è adatto ad accoglierlo e ne provoca la distensione. Una volta che l’uovo si è annidato nell’ampolla tubarica, la gravidanza può proseguire per lungo tempo, e l’embrione continuare a svilupparsi nell’addome.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi precoce è resa possibile da due esami, spesso associati, praticati in ambito ospedaliero. Il dosaggio, nell’urina o nel plasma sanguigno, della gonadotropina corionica (hCG), un ormone specifico della gravidanza secreto dal corion e poi dalla placenta (ossia dagli organi che nutrono l’uovo), indica in generale un tasso inferiore a quello atteso per l’età gestazionale. La scomparsa di questo ormone dal sangue è peraltro necessaria per dichiarare l’avvenuta guarigione, spontanea o conseguente al trattamento. L’ecografia può evidenziare un’attività cardiaca embrionaria al di fuori dell’utero. Oltre a questo segno diretto, può rivelare un ingrossamento dell’utero, un vuoto uterino non corrispondente all’età gestazionale, un ematocele (versamento di sangue nel cavo del Douglas, il punto più basso della cavità peritoneale), un’immagine anomala delle tube e dell’ovaio e talvolta una raccolta ematica nella tuba e assenza dell’embrione. La gravidanza extrauterina è pericolosa perché può comportare rottura della tuba, che a sua volta determina un’emorragia uterina, di varia entità, ed è all’origine di lesioni irreversibili. Questa complicanza, che costituisce un’emergenza chirurgica, è comunque diventata un’evenienza eccezionale.
Gravidanza extrauterina
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Trattamento e prognosi
Gravidanza extrauterina. L’indagine endoscopica rivela una tuba dilatata dalla presenza dell’uovo.
Una gravidanza extrauterina in via di regressione spontanea va sottoposta a stretta sorveglianza per via dei rischi di rottura della tuba. Il trattamento, generalmente chirurgico, può essere radicale (ablazione della tuba) o conservativo (salvaguardia della tuba), a seconda dei casi. L’apertura dell’addome è indicata quando una grave emorragia interna fa seguito all’improvvisa rottura della tuba, o quando un versamento di sangue si incista e provoca aderenze. Le gravidanze interstiziale, ovarica e addominale costituiscono le sue indicazioni. In altri casi la chirurgia addominale permette di intervenire senza praticare incisioni estese. Infatti gli strumenti chirurgici vengono introdotti attraverso una minuscola apertura: un endoscopio (tubo munito di un sistema ottico) assicura il controllo visivo. Alcune gravidanze extrauterine possono venire trattate con puntura eseguita sotto controllo ecografico, associata all’iniezione locale di un antimitotico, il metotrexato, che distrugge le cellule anomale. Questo farmaco può essere somministrato anche per via intramuscolare.
Gravidanza extrauterina
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GRAVIDANZA MULTIPLA Multiple pregnancy Grossesse multiple
Sviluppo contemporaneo di molti feti nell’utero. L’espressione “gravidanza multipla” si applica a una gravidanza gemellare, indipendentemente dal fatto che i feti siano due, tre o più. Si è osservato un solo caso di gravidanza nonupla, nel 1976, ma nessuno dei nove feti è sopravvissuto. La gravidanza gemellare è abbastanza frequente (1 caso su 89 in Europa): le percentuali variano a seconda dell’etnia (più frequente in Asia, la gravidanza multipla costituisce il 5% dei casi in alcuni Paesi africani), dell’ambiente, dei fattori familiari (i gemelli hanno una probabilità doppia rispetto al resto della popolazione di andare incontro a una gravidanza gemellare), dell’età della donna e del numero dei figli già avuti (tutte condizioni che aumentano la probabilità di una gravidanza multipla). Le tecniche di procreazione assistita (induzione dell’ovulazione, fecondazione in vitro) spesso determinano gravidanze gemellari. Pare che la fecondazione in vitro provochi un 14% di gravidanze gemellari in seguito al transfert di tre embrioni, e quintuplichi la percentuale di gravidanze triple o quadruple.
L’ecografia è molto utile nella diagnosi e nello studio della gravidanza multipla. Qui si distinguono due gemelli, uno a destra e l’altro a sinistra.
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Tipi di gravidanza multipla Vi sono due tipi di gravidanza multipla, quella monozigote (un unico uovo) e quella dizigote (due uova); quest’ultima rappresenta il 30% delle gravidanze gemellari, corrispondente a circa 3 nascite su 1000. Nella gravidanza dizigote, o pluriovulare, i bambini hanno origine dalla fecondazione di due o più ovuli da parte di spermatozoi diversi; essi non si assomigliano più dei normali fratelli. I feti hanno ciascuno la loro membrana (corion e amnios), mentre la placenta può essere unica. Nella gravidanza monozigote, o monovulare, i bambini nascono dalla fecondazione da parte di uno spermatozoo di un unico ovulo, che si divide. Sono dello stesso sesso, identici dal punto di vista morfologico, fisiologico e genetico; il loro sangue presenta le stesse caratteristiche. La divisione dell’uovo in due (o più) ha luogo nei 14 giorni che seguono la fecondazione. Nel 30% dei casi avviene prima dello stadio della morula (16 divisioni cellulari) quando l’uovo sta ancora migrando dalla tuba nell’utero; ogni embrione sarà quindi immerso nel suo sacco membranoso, rivestito dall’amnios e dal corion nutritizio, come gli embrioni dizigoti. Nel 70% dei casi la separazione si verifica tra il sesto e il nono giorno, e gli embrioni hanno lo stesso corion.
Sorveglianza La percentuale di parti prematuri e di mortalità perinatale è più elevata in caso di gravidanza multipla. Questo rischio si riduce se ci si rivolge precocemente a un centro specializzato. Oltre a una maggiore sorveglianza, sono necessari il riposo e la precoce sospensione del lavoro, anche se i feti sono solo due. L’ecografia permette di diagnosticare con notevole anticipo il carattere monozigote o bizigote degli embrioni, e di seguirne lo sviluppo. Alla nascita i bambini hanno in genere un peso inferiore a quello dei soggetti nati da una gravidanza unica, e devono essere oggetto di un’attenta sorveglianza nelle prime settimane di vita.
Gravidanza multipla
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GRAVIDANZA, TEST DI Pregnancy test Grossesse, test de
Test effettuato mettendo a contatto le urine di una donna che si suppone essere in gravidanza con uno speciale reagente contenente anticorpi anti-hCG (gonadotropina corionica umana). Il test è positivo se le urine in esame contengono hCG. In questo caso, entro 2 ore si osserva una precipitazione ad anello nel fondo della provetta. Se le urine non contengono hCG o ne contengono soltanto piccole quantità, il precipitato ad anello non si forma e il test è negativo. Il test è sensibile a dosi molto basse di hCG (sino a 250 UI/l di urina). Se un test risulta negativo, occorre ripeterlo dopo alcuni giorni per poter escludere con certezza uno stato di gravidanza. L’indagine può dare risultati falsi positivi, ma se due test consecutivi risultano positivi la possibilità di errore è praticamente nulla. Una positività è presente anche in caso di mola vescicolare o coriocarcinoma. Un test falso negativo può essere dovuto a urine diluite, gravidanza ectopica, morte fetale, aborto, oppure semplicemente al fatto di essere stato eseguito troppo precocemente. Un falso positivo può essere dovuto a batteriuria, proteinuria, ematuria, presenza di metadone nelle urine.
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GREIG I, SINDROME DI Greig’s syndrome I Greig I, syndrome de
SIN. ipertelorismo orbitale Condizione caratterizzata da eccessiva distanza interoculare e ampiezza dell’osso sfenoide, spesso associata a disostosi craniofacciale e cleidocranica.
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GREIG II, SINDROME DI Greig’s syndrome II Greig II, syndrome de
Malattia ereditaria autosomica dominante che interessa lo sviluppo craniofacciale e gli arti. I segni clinici facciali sono rappresentati da macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, ponte nasale piatto e pieghe epicantiche. Le anomalie digitali sono rappresentate da polidattilia delle mani, generalmente postassiale, e polisindattilia dei piedi, prevalentemente preassiale.
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GREITHER, SINDROME DI Greither’s keratosis Greither, kératose de
Cheratoderma palmoplantare, a ereditarietà autosomica dominante, con esordio nella prima infanzia. Le lesioni, rappresentate da squamosità ed eritemi, tendono a interessare gradualmente anche altre zone del corpo (caviglie, ginocchia e gomiti).
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GROENOUW, DISTROFIA DI (TIPO I) Groenouw’s cornea dystrophy Groenouw, dystrophie granuleuse de
Degenerazione corneale, trasmessa con modalità autosomica dominante, che appare nella prima decade di vita. Si manifesta con lesioni costituite da macchie, derivate da depositi ialini, di forma puntiforme, bianche e nettamente demarcate. Esse sono circoscritte alla porzione assiale della cornea e hanno origine nella parte superficiale dello stroma.
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GROENOUW, DISTROFIA DI (TIPO II) Groenouw’s dystrophy II Groenouw II, dystrophie de
Degenerazione corneale, a ereditarietà autosomica recessiva, che esordisce nella prima decade di vita e porta al progressivo deterioramento della vista. È caratterizzata dalla presenza di macchie bianche con margini mal definiti e da un’opacizzazione diffusa dello stroma. Le lesioni, che nei pazienti giovani sono assiali e localizzate negli strati superficiali della cornea, con il passare del tempo si avvicinano alla periferia e si estendono all’intero spessore stromale.
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GRÖNBLAD-STRANDBERG, SINDROME DI Grönblad-Strandberg syndrome Grönblad-Strandberg, syndrome de
Malattia ereditaria del tessuto connettivo, che colpisce soprattutto il tessuto elastico della cute, della retina e delle pareti arteriose. Compare dopo la pubertà, manifestandosi con piccole papule gialle nelle aree di maggior mobilità della cute, strie vascolari retiniche e tendenza a emorragie e insufficienza arteriosa. Nella maggior parte dei casi la trasmissione genetica è autosomica recessiva, ma sono state descritte anche forme dominanti.
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GRUBER, SINDROME DI Gruber’s syndrome Gruber, syndrome de
Vedi Meckel, sindrome di
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GRUBER-MECKEL, SINDROME DI Gruber-Meckel syndrome Gruber-Meckel, syndrome de
Vedi Meckel, sindrome di
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GRUPPI SANGUIGNI (AB0, RH) Blood groups (AB0, Rh) Groupes sanguins (AB0, Rh)
Definizione medica I gruppi sanguigni sono determinati da antigeni presenti sulla membrana eritrocitaria. Gli antigeni dei gruppi sanguigni sono trasmessi come caratteri autosomici dominanti, a eccezione dell’antigene Xga, la cui trasmissione è legata al cromosoma X. Gli antigeni eritrocitari sino a oggi identificati sono almeno 300, e la maggior parte di essi è classificata in 21 sistemi, che costituiscono il gruppo sanguigno di ciascun individuo. I principali sistemi antigenici dei gruppi sanguigni possono essere raggruppati in base alla capacità di produrre anticorpi naturali o immuni. Gli anticorpi naturali, presenti nel siero in condizioni fisiologiche, non sono indotti da uno stimolo antigenico noto; si tratta di immunoglobuline della classe IgM, che fissano il complemento e non attraversano la barriera placentare. Sistemi di gruppi sanguigni basati sugli anticorpi naturali sono il sistema AB0, il sistema Lewis, il sistema P, il sistema I e il sistema MNSs. Gli anticorpi immuni, invece, vengono prodotti in risposta a stimoli antigenici, come le trasfusioni di sangue incompatibile o il passaggio transplacentare di globuli rossi durante la gravidanza. Sono IgM o, più spesso, IgG non fissanti il complemento. La prima immunizzazione induce la produzione di IgM, mentre la persistenza dello stimolo antigenico o ripetute immunizzazioni determinano la produzione di anticorpi IgG. Esempi di sistemi di gruppi sanguigni con anticorpi immuni sono il sistema Rh, il sistema Kell, il sistema Kidd e il sistema Duffy. La determinazione del gruppo sanguigno, che permette di prevenire la trasfusione di globuli rossi incompatibili, prevede: caratterizzazione del gruppo AB0, caratterizzazione del fattore Rh, screening per gli anticorpi irregolari. Il sistema AB0 è controllato da quattro geni allelici (A1, A2, B e 0) dalla cui combinazione possono derivare diversi fenotipi. Di norma, il sangue del donatore deve essere dello stesso gruppo AB0 del ricevente. Il sangue di gruppo 0 (zero), però, può essere trasfuso in pazienti con qualunque gruppo AB0. In base alla presenza o meno del fattore Rh si distinguono i soggetti Rh positivi e Rh negativi. I soggetti Rh negativi devono ricevere sempre sangue Rh negativo (a meno che non sia disponibile in casi urgenti che comportano pericolo di vita), mentre i soggetti Rh positivi possono ricevere sangue Rh positivo o negativo. In alcuni casi i globuli rossi reagiscono alla determinazione Rh standard: questi soggetti (fenotipo Du) sono considerati Rh positivi come donatori, perché i loro eritrociti stimolano la produzione di anticorpi anti-D in soggetti Rh negativi, mentre come riceventi sono considerati Rh negativi, poiché in alcuni casi possono formare anticorpi anti-D se trasfusi con sangue Rh positivo.
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Una variante del sistema Rh è il fenotipo Rh null. Gli eritrociti Rh null non reagiscono con alcun anticorpo specifico per gli antigeni del sistema Rh, né con gli autoanticorpi presenti nelle anemie immunoemolitiche da anticorpi caldi. I portatori di questo fenotipo hanno emazie con un difetto intrinseco della membrana, che comporta stomatocitosi, sferocitosi, aumento della fragilità osmotica e anemia emolitica. Gli anticorpi irregolari (Kell, Duffy ecc.) vengono ricercati in modo sistematico mediante test di Coombs indiretto sul sangue materno e sui campioni ematici pretrasfusionali nel periodo prenatale, poiché possono causare l’insorgenza di malattia emolitica del neonato e gravi reazioni trasfusionali.
donatore A ricevente A
B
AB
0
B
AB
Definizione per il paziente Insieme delle proprietà antigeniche del sangue, che permette di classificare gli individui e di assicurare la compatibilità della trasfusione sanguigna tra donatori e riceventi. Queste proprietà antigeniche caratterizzano molte cellule ematiche (globuli rossi, piastrine, granulociti) e ciò permette di distinguere vari tipi di gruppi sanguigni. Il gruppo sanguigno (AB0, HLA ecc.) è uno degli elementi che determinano l’identità di ciascun individuo.
Gruppi sanguigni eritrocitari
0 compatibile
incompatibile
Tabella di compatibilità sistema AB0. I gruppi sanguigni più importanti, su cui si effettua sistematicamente la ricerca prima di ogni trasfusione, sono quelli dei sistemi AB0 e Rh. Per determinarli si fa agire un sierotest sui globuli rossi, e per confermare il risultato ottenuto si mette in contatto il siero del soggetto con i globuli rossi che fungono da test. Oggi a un ricevente si prescrive soltanto il sangue del suo stesso gruppo.
Si distinguono in base ad antigeni presenti sulla superficie dei globuli rossi. Sono circa una ventina.
SIEROTEST Anti-B
GLOBULI ROSSI TEST Anti-A
Anti-AB
A
B
Gruppo A
Gruppo 0
Gruppo B
Gruppo AB
Le agglutinazioni (granulazioni fini) permettono di stabilire in quale gruppo sanguigno rientra il soggetto.
Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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Sistema AB0 Il più importante, scoperto nel 1900 dal medico tedesco Karl Landsteiner, deve essere rispettato in tutte le trasfusioni. È definito innanzitutto dalla presenza di antigeni A, B e AB per i gruppi A, B e AB, oppure dall’assenza di antigeni per il gruppo 0. Quindi occorre valutare la presenza di anticorpi nel siero: rispettivamente anti-A, anti-B e anti-AB nei soggetti B, A e 0. I soggetti 0 sono detti donatori universali, i soggetti AB riceventi universali. A seconda del gruppo, il sangue è quindi agglutinato da un sierotest particolare: sierotest contenente anticorpi anti-B o anti-AB per il sangue del gruppo A; sierotest anti-A o anti-AB per il sangue del gruppo B; sierotest anti-A o anti-B per il sangue del gruppo AB. Il sangue del gruppo 0 non agglutina nessun sierotest. La determinazione dei gruppi AB0 avviene tenendo conto di queste regole di compatibilità, facendo agire sierotest anti-A, anti-B e anti-AB sul sangue del soggetto oppure, in base allo stesso principio, facendo reagire il siero del soggetto sui globuli rossi che fungono da test. Sistema Rh Scoperto nel 1940 dallo stesso medico tedesco del sistema AB0, aggiunge un’informazione supplementare alla classificazione basata sui gruppi sanguigni eritrocitari. Distingue cinque tipi di antigeni: D, C, c, E, e. La presenza dell’antigene D definisce il gruppo Rh positivo e la sua assenza il gruppo Rh negativo, mentre gli altri antigeni sono presenti in entrambi i casi. Gli anticorpi corrispondenti all’antigene D non esistono in natura, ma possono comparire in seguito a immunizzazione, per esempio durante una trasfusione o una gravidanza. Gli altri sistemi rilevanti in materia di trasfusioni sono i sistemi Kell, Duffy, Kidd e MNS. Il più importante, il sistema Kell, che viene determinato nelle donne in gravidanza e nelle politrasfusioni, considera due antigeni il più frequente dei quali, l’antigene K, stimola una forte produzione di anticorpi.
Altri gruppi sanguigni Ulteriori classificazioni rinviano ad altre cellule ematiche: gli antigeni propri delle piastrine (essenzialmente PLA 1 e PLA 2) hanno scarso interesse in campo trasfusionale; alcuni sono tipici dei granulociti. Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen, antigene leucocitario umano) si basa sulla classificazione di antigeni esistenti su tutte le cellule del sangue, tranne che sui globuli rossi; è importante per le trasfusioni e occorre tenerne conto anche nel trapianto del midollo osseo e di organi.
Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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GUANINA Guanine Guanine
Base purinica facente parte della struttura degli acidi nucleici (DNA e RNA). Può combinarsi con un glucide, il ribosio, per formare un nucleoside, la guanosina. Quest’ultima a sua volta dà vita a nucleotidi combinandosi con uno, due o tre acidi fosforici, fenomeno che produce rispettivamente la guanosina-monofosfato (GMP), la guanosinadifosfato (GDP) e la guanosina-trifosfato (GTP). Questi nucleotidi sono coinvolti in importanti reazioni chimiche, che permettono la trasmissione, attraverso la membrana citoplasmatica, di uno stimolo ormonale al metabolismo cellulare.
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GUARANÀ Guarana Guarana
Vedi Paullinia cupana
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GUBLER, EMIPLEGIA O PARALISI DI Gubler’s hemiplegia or paralysis Gubler, hémiplégie ou paralysie de
Vedi Millard-Gubler, sindrome di
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GUBLER, TUMORE DI Gubler’s tumour Gubler, tumeur de
Tumore che si manifesta con la tumefazione delle guaine sinoviali del polso e del dorso della mano, associata a paralisi muscolare e intossicazione cronica da piombo.
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GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI Guillain-Barré syndrome Guillain-Barré, syndrome de
Rara neuropatia immunomediata a insorgenza acuta e rapida progressione, che colpisce i nervi periferici. Caratterizzata da un aumento delle proteine nel liquor cerebrospinale, esordisce con astenia muscolare degli arti, accompagnata da disestesia e parestesia di mani e piedi, e può evolvere in paralisi di grado variabile e insufficienza respiratoria. In fase acuta può essere necessaria la ventilazione meccanica, per favorire la respirazione. Nella maggior parte dei casi si ha un recupero spontaneo nell’arco di 2 mesi e remissione quasi completa della sintomatologia nell’anno successivo.
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GUILLAIN-BARRÉ-STROHL, SINDROME DI Guillain-Barré syndrome Guillain-Barré, syndrome de
Vedi Guillain-Barré, sindrome di
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GUNN, SINDROME DI Guillain-Barré-Strohl syndrome Guillain-Barré-Strohl, syndrome de
Vedi Marcus Gunn, sindrome di
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GUSTO Taste Goût
AREE DEL GUSTO
orifizio laringeo
tonsilla palatina
amaro acido
salato dolce
papilla gustativa
La lingua è ricoperta di papille che permettono di identificare i quattro sapori fondamentali: salato, dolce, amaro e acido.
Ogni papilla è circondata da un solco profondo (in giallo chiaro) delimitato da pareti che racchiudono i minuscoli bottoni gustativi, sovrapposti.
Uno dei cinque sensi, che fornisce indicazioni sul sapore e sulla composizione degli alimenti. Responsabili delle sensazioni connesse al gusto sono i bottoni gustativi, recettori sensoriali disseminati nella mucosa della lingua, nel velo palatino e nelle pareti laterali e posteriori della gola. Ogni bottone è costituito da un gruppo di cellule sensoriali, la cui base è ricoperta da terminazioni delle fibre nervose e il cui sottile apice raccoglie gli stimoli gustativi. Se stimolata, la cellula sensoriale trasmette alle fibre nervose informazioni che vengono poi convogliate da diversi nervi cranici sino al talamo e alla corteccia temporale degli emisferi cerebrali. Si distinguono quattro tipi di bottone gustativo, sensibili ai quattro sapori fondamentali (dolce, salato, acido, amaro) che mescolandosi formano tutti i sapori. Il gusto infatti deriva dall’integrazione di stimoli sensoriali provenienti dal sistema gustativo e da quello olfattivo: durante l’espirazione, una parte delle particelle ingerite viene espulsa dal naso e stimola i recettori olfattivi con le sue componenti odorose.
Patologie L’ageusia (perdita del gusto) può essere dovuta alla perdita dell’olfatto, a una malattia orale (infezione, cancro) o ormonale (ipotiroidismo, diabete). Questa anomalia incide sul comportamento alimentare e talvolta ha ripercussioni anche sulla sfera psichica, sino al punto di portare alla depressione. Se insorge un’alterazione del gusto si deve consultare il medico.
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GUTHRIE, TEST DI Guthrie test Guthrie, test de
Test di diagnosi neonatale della fenilchetonuria. Praticato sistematicamente nel neonato, ha il fine di diagnosticare la fenilchetonuria, malattia ereditaria dovuta a un accumulo di fenilalanina che, in assenza di trattamento, provoca ritardo mentale. Il test, di solito praticato tra l’ottavo e il quattordicesimo giorno di vita, consiste nel dosare la fenilalanina utilizzando poche gocce di sangue del bambino, raccolte su un filtro di carta e poi poste a contatto con una coltura batterica la cui crescita è stimolata da questa sostanza. Lo sviluppo batterico è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue: se il risultato è positivo (concentrazione superiore a 20 mg/ml), la diagnosi viene confermata da altri esami più precisi, che permettono di adottare senza indugio un regime alimentare povero di fenilalanina (restrizione protidica), necessario al trattamento della malattia.
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GYMNEMA SILVESTRE Gymnema silvestre Gymnema silvestre
Pianta appartenente alla famiglia delle Asclepiadaceae. La droga è costituita dalle foglie essiccate e il componente principale è l’acido gimnemico, presente nelle foglie come sale di potassio (gymnemina). Recentemente sono stati isolati dei glicosidi triterpenici, gli acidi gimnemici a, b, c, d, e ed f, anch’essi in grado di esercitare un’azione ipoglicemizzante. La Farmacopea Francese X indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in acidi gimnemici totali calcolati come acido gimnemico A1 in misura non inferiore al 25%. Gli acidi gimnemici inibiscono in maniera reversibile il recettore per il glucosio a livello delle papille gustative e dell’intestino. Alla droga viene attribuita la capacità di ridurre la glicemia basale e postprandiale attraverso due differenti meccanismi: inibizione dell’assorbimento degli zuccheri a livello intestinale e aumento della trasformazione metabolica del glucosio a livello cellulare. Viene indicata per il trattamento del diabete mellito non insulinodipendente, del sovrappeso e dell’obesità. Mancano però studi farmacologici sperimentali e clinici controllati che ne confermino le proprietà terapeutiche.
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H
HABITUS Habitus Habitus
Insieme dei caratteri che determinano l’aspetto esteriore di una persona. Con il termine, utilizzato soprattutto in psichiatria e psicofisiologia, si indicano l’espressione del volto, la postura a riposo, i gesti e il modo di camminare. L’habitus fornisce indicazioni utili alla diagnosi e alla prognosi di una malattia, e può rispecchiare uno stato di benessere o di sofferenza.
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HAEMOPHILUS Haemophilus Haemophilus
SIN. emofilo Genere di bacilli Gram-negativi che per svilupparsi hanno bisogno di fattori ematici quali l’emina, o fattore X, e il nicotinamide adeninadinucleotide (NAD) o fattore V. Gli emofili più frequentemente riscontrati nella patologia umana sono gli Haemophilus influenzae (bacillo di Pfeiffer) e parainfluenzae, responsabili di infezioni respiratorie, otiti o meningiti, Haemophilus aegyptius, all’origine delle epidemie stagionali di congiuntivite nei Paesi caldi, e Haemophilus ducreyi (bacillo di Ducrey), agente responsabile dell’ulcera molle.
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HAILEY-HAILEY, MALATTIA DI Hailey-Hailey disease Hailey-Hailey, maladie de
Forma cronica familiare e benigna di pemfigo, caratterizzata da papule eritematose, erosioni e vescicole ricorrenti, che interessano le zone maggiormente sottoposte a frizione (collo, ascelle e inguine). È causata da un’alterata adesione dei cheratinociti dell’epidermide. Si trasmette con modalità autosomica dominante ed esordisce generalmente tra i 30 e i 40 anni.
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HALL-PALLISTER, SINDROME DI Hall-Pallister syndrome Hall-Pallister, syndrome de
Vedi Pallister-Hall, sindrome di
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HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI Hallermann-Streiff syndrome Hallermann-Streiff, syndrome de
Sindrome costituita da un insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi. Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.
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HALLERMANN-STREIFF-FRANÇOIS, SINDROME DI Hallermann-Streiff-François syndrome Hallermann-Streiff-François, syndrome de
Vedi Hallermann-Streiff, sindrome di
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HALLERVORDEN-SPATZ, MALATTIA DI Hallervorden-Spatz disease Hallervorden-Spatz, maladie de
SIN. sindrome di Hallervorden-Spatz Malattia neurodegenerativa, a carattere autosomico recessivo, che associa disturbi extrapiramidali, deterioramento cognitivo e accumulo cerebrale di ferro. Alle manifestazioni distoniche e alla rigidità a carico dei muscoli delle gambe, delle braccia e facciali fanno seguito coreoatetosi e demenza. Circa la metà dei pazienti presenta mutazioni nel gene PANK2, che codifica per l’enzima pantotenatochinasi 2.
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HALLGREN, SINDROME DI Hallgren’s syndrome Hallgren, syndrome de
Sindrome ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Associa sintomi quali retinite pigmentosa, sordità congenita e atassia spinocerebellare, in alcuni casi accompagnati da ritardo mentale e disturbi neurologici.
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HALLOPEAU, ACRODERMATITE CONTINUA DI Hallopeau’s disease Hallopeau, maladie de
Forma di dermatite caratterizzata da lesioni pustolose recidivanti alle falangi distali delle dita di mani e piedi. Esordisce con pustole peri- o sottoungueali, confluenti in piccole chiazze che evolvono verso la desquamazione, con distruzione della lamina ungueale. Può estendersi prossimalmente, in alcuni casi associarsi a psoriasi o evolvere in una forma pustolosa generalizzata.
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HALLOPEAU-SIEMENS, SINDROME DI Hallopeau-Siemens syndrome Hallopeau-Siemens, syndrome de
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, caratterizzata da lesioni mucocutanee presenti alla nascita. Le vescicole interessano soprattutto bocca, mani, piedi, esofago e altri organi dotati di un epitelio squamoso stratificato. Di conseguenza i pazienti affetti da questa patologia presentano sintomi extracutanei che colpiscono il tratto gastrointestinale, urogenitale, respiratorio, l’occhio e il cavo orale. È in genere coinvolto anche l’esofago. La progressione di bolle, erosioni, ulcere, cicatrici e stenosi comporta l’insorgenza di disfagia.
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HAM, TEST DI HAM test HAM test
Test che consiste nell’incubare i globuli rossi a 37 °C, in ambiente acido, con un siero normale compatibile e contenente complemento. Dopo 1 ora si valuta la percentuale di cellule emolizzate. Questa procedura permette di testare la sensibilità dei globuli rossi al complemento in ambiente acido, per la diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna.
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HAMMAN, MALATTIA DI Hamman’s disease Hamman, maladie de
SIN. sindrome di Hamman Enfisema spontaneo interstiziale del polmone. Sintomo caratteristico di questa patologia sono rumori crepitanti, sincronizzati con le pulsazioni cardiache (segno di Hamman). È attribuibile a traumi, ad aumento della pressione intrapolmonare o a rottura spontanea degli alveoli.
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HAMMAN-RICH, SINDROME DI Hamman-Rich syndrome Hamman-Rich, syndrome de
Forma acuta di fibrosi polmonare interstiziale diffusa. Esordisce in modo improvviso con sintomi simili a quelli di un’infezione respiratoria. In seguito possono comparire dispnea, cianosi e progressiva insufficienza respiratoria.
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HAMMOND, MALATTIA DI Hammond’s disease Hammond, maladie de
SIN. atetosi di Hammond, sindrome di Hammond Atetosi della prima infanzia, che insorge durante lo sviluppo motorio e coinvolge tutti e quattro gli arti. È causata, nella maggior parte dei casi, da lesioni cerebrali, localizzate generalmente a livello del corpo striato e conseguenza di encefalopatie prenatali o perinatali.
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HAND, SINDROME DI Hand’s syndrome Hand, syndrome de
Vedi Hand-Schüller-Christian, malattia di
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HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN, MALATTIA DI Hand-Schüller-Christian disease Hand-Schüller-Christian, maladie de
Istiocitosi cronica a evoluzione variabile, localizzata prevalentemente a livello di tessuto osseo, tessuti molli, cute e ipotalamo. Caratterizzata da lesioni osteolitiche, esoftalmo e diabete insipido per coinvolgimento della sella turcica, può presentarsi sia in associazione a granuloma eosinofilo osseo, sia in associazione a linfomi maligni e carcinomi.
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HANDICAP Handicap Handicap
Deficit o incapacità mentale, fisico o sensoriale, parziale o completo, temporaneo o definitivo, causato dall’alterazione delle strutture o delle funzioni psicologiche, fisiologiche o anatomiche. Si traduce in uno svantaggio sociale. I vari tipi di handicap si distinguono in base al periodo di insorgenza (forme congenite o acquisite), alla causa e alle conseguenze. Talvolta più deficit di diverso tipo si trovano associati in soggetti plurihandicappati (per esempio sordomuti) o polihandicappati (i casi più gravi, in cui un ritardo mentale importante coesiste con problemi motori).
Frequenza I dati variano da una statistica all’altra, poiché dipendono dalla definizione di handicap adottata e dai metodi di valutazione seguiti, e vanno quindi interpretati con estrema prudenza. Secondo uno studio svolto in occasione dell’Anno internazionale degli handicappati (1981), cui hanno partecipato numerosi Paesi, il 10% della popolazione, senza distinzione di età, soffre di difficoltà funzionali di vario grado.
Handicap mentali e psicoaffettivi Consistono in difficoltà mentali o psichiche ad affrontare le situazioni della vita quotidiana. Riguardano circa 1 persona su 100 e sono al primo posto nella classifica degli handicap gravi che colpiscono bambini e adolescenti. Cause La maggior parte degli handicap mentali con ritardo dello sviluppo intellettivo è legata a patologie della gravidanza o del parto, di origine infettiva o vascolare, oppure, più frequentemente, a patologie non accidentali (aberrazioni cromosomiche, malformazioni del sistema nervoso centrale, sindromi polimalformative, anomalie metaboliche), che sono responsabili di circa il 70% dei ritardi mentali profondi. Questi rimangono comunque senza spiegazione in un terzo dei casi. Adolescenti e anziani sono particolarmente esposti ai disturbi psicoaffettivi, che non devono essere sottovalutati e per i quali occorre trovare un trattamento adeguato. Trattamento e prevenzione Soltanto alcuni degli handicap neurologici che causano un deficit intellettivo sono curabili. Non sempre la gravità della lesione organica determina l’entità del ritardo mentale, in quanto la precocità del trattamento incide sul miglioramento delle capacità del soggetto.
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Gli handicap motori Colpiscono gli arti, il tronco o la testa e sono caratterizzati da alterazione o riduzione delle facoltà motorie (assenza di mobilità, movimenti parassiti). Occupano il secondo posto nelle classifiche degli handicap gravi in soggetti giovani. Cause Nel bambino, gli handicap motori possono derivare da una malformazione congenita oppure essere dovuti a una lesione cerebrale o del midollo spinale, verificatasi prima, durante o dopo la nascita. Possono consistere nell’assenza parziale o totale di un arto (agenesia), nella perdita parziale o totale della mobilità per un danno muscolare (miopatia) o nervoso, in movimenti anormali o in problemi articolari. Handicap motori possono essere acquisiti da bambini e adulti in una fase più tardiva, come conseguenza di infortuni o malattie. Nei Paesi industrializzati gli incidenti stradali, in cui sono frequentemente coinvolti soggetti in giovane età, sono responsabili di amputazioni, paralisi, handicap gravi dovuti a fratture multiple, che possono essere associate a lesioni viscerali. Il cervello o il midollo spinale possono riportare danni e le lesioni lungo il tragitto del nervo sciatico, tra midollo spinale e muscoli, possono provocare una sciatica paralizzante. Anche le patologie articolari (poliartrite, artrosi) possono portare a deficit motori. Trattamento Consiste nel ripristinare l’integrità fisica del paziente con un intervento chirurgico, nel porre in atto la rieducazione motoria volta a ridurre i movimenti anomali e nel compensare l’assenza di un arto con una protesi (che lo sostituisce completamente) oppure un’ortesi (che si adatta all’arto mutilato). Negli ultimi decenni lo sviluppo della tecnologia, grazie alle ricerche compiute nel campo della domotica e alla costruzione di robot appositi, ha reso più agevole anche per i portatori di handicap la gestione dell’ambiente domestico.
Gli handicap sensoriali Circa 70 milioni di individui in tutto il mondo soffrono di handicap della vista e dell’udito. I deficit visivi riguardano in particolare l’acuità visiva (sua diminuzione o perdita completa), le riduzioni del campo visivo e le lesioni delle palpebre e dei muscoli oculomotori. I deficit uditivi corrispondono a un’insufficiente capacità uditiva. Cause Le cause degli handicap sensoriali possono essere numerose: incidenti, infezioni, lesioni congenite o molto precoci ecc. Nella loro genesi possono inoltre intervenire fattori più specifici. La fame, la mancanza di igiene e le epidemie, tipiche dei Paesi in via di sviluppo, causano handicap visivi gravi: l’80% dei ciechi, infatti, si concentra in
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queste aree. Quanto alla sordità e all’ipoacusia, possono essere legate alla tossicità di alcuni farmaci, all’esposizione a rumori eccessivi, a barotraumi o all’invecchiamento. Trattamento È sempre rivolto alla causa, ma in genere si tenta di compensare il deficit utilizzando protesi uditive o visive (occhiali e apparecchi acustici), impianti cocleari, supporti tecnologici (utilizzo di microcomputer in grado di tradurre la scrittura in alfabeto Braille o di effettuarne la sintesi vocale, trasmissioni televisive con sottotitoli ecc.).
Prevenzione e screening dell’handicap nel bambino Gli atti di prevenzione e screening degli handicap possono essere intrapresi in momenti diversi della vita. Prima del concepimento È possibile ridurre i rischi vaccinando la futura madre contro varie malattie infettive, tra cui la rosolia. Inoltre, si raccomanda di richiedere un counselling genetico qualora la gravidanza presenti particolari rischi. È il caso di coppie che hanno già figli handicappati o i cui parenti siano portatori di una malattia o una malformazione accertata, di coniugi uniti da legami di parentela, di future madri di età superiore ai 40 anni. Le attuali conoscenze nel campo della genetica e della biologia molecolare permettono di valutare le probabilità di dare alla luce un figlio handicappato e aiutano le coppie a prendere una decisione. Durante la gravidanza La diagnosi precoce degli handicap presuppone che si segua lo sviluppo dell’embrione e del feto mediante visite regolari, ecografie e analisi biologiche. Questi esami permettono di scoprire problemi dello sviluppo, anomalie anatomiche cardiache, renali o a carico degli arti, spina bifida o segni di sofferenza fetale. In caso di gravidanza a rischio, si possono praticare ulteriori esami: puntura del trofoblasto (tessuto di origine placentare), amniocentesi, studio del cariotipo, dosaggi biologici. Durante il parto (e talvolta prima) un monitor (apparecchio di registrazione) permette di tenere sotto controllo il ritmo cardiaco del feto e di individuare un’eventuale condizione di sofferenza. Dopo la nascita Esami pediatrici specialistici, eseguiti a intervalli regolari (alla nascita, l’ottavo giorno, il ventiquattresimo mese e oltre), consentono di verificare l’esistenza di eventuali problemi nel bambino e di mettere in atto le misure terapeutiche più indicate. Lo screening sistematico dell’ipotiroidismo o della fenilchetonuria alla nascita, per esempio, consente di scongiurare l’eventualità di un ritardo mentale. L’assenza delle normali acquisizioni psicomotorie nel lattante e la
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successiva presenza di difficoltà notevoli in ambito scolastico possono essere indicative di handicap neurologici importanti, e rendono quindi necessaria una valutazione approfondita del livello di autonomia presente e futura del bambino. Un riadattamento ha più possibilità di avere successo se intrapreso tempestivamente, in quanto il suo obiettivo principale rimane l’elaborazione di un progetto pedagogico atto a permettere al soggetto l’acquisizione dell’autonomia e, in un secondo tempo, la progressiva socializzazione.
Handicap
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HANHART I, SINDROME DI Hanhart’s syndrome I Hanhart, syndrome de, I
Nanismo da insufficienza ipofisaria, caratterizzato da carenza dell’ormone della crescita e di gonadotropine. I soggetti che ne sono affetti, pur essendo di costituzione proporzionata, presentano limitato sviluppo staturale, associato a riduzione dell’età ossea. La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.
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HANHART II, SINDROME DI Hanhart’s syndrome II Hanhart, syndrome de, II
SIN. sindrome aglossia-adattilia Sindrome congenita che associa anomalie craniofacciali (ipoplasia o agenesia della lingua, micrognazia, palatoschisi, ipodonzia, asimmetria facciale) e difetti degli arti di grado variabile (assenza delle falangi distali di uno o più arti). È generalmente sporadica, ma sono stati descritti anche casi con ereditarietà autosomica dominante.
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HANOT, CIRROSI DI Hanot’s cirrhosis Hanot, cirrhose de
SIN. cirrosi ipertrofica di Hanot, malattia di Hanot, sindrome di Hanot, cirrosi biliare primitiva Malattia cronica del fegato, la cui eziologia è sconosciuta, caratterizzata dalla distruzione infiammatoria dei dotti biliari intraepatici, con aumento della bilirubina e degli enzimi indice di colestasi (fosfatasi alcalina e γ-GT) e conseguente insorgenza di colestasi cronica, fibrosi portale e cirrosi. La malattia, che interessa soprattutto donne nel periodo menopausale, è causata da fenomeni autoimmunitari.
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HANSEN, MALATTIA DI Hansen’s disease Hansen, maladie de
SIN. lebbra Infezione granulomatosa cronica causata dal Mycobacterium leprae. Dopo un periodo di incubazione talvolta molto lungo, le lesioni granulomatose colpiscono prima il sistema nervoso periferico e in seguito la cute, le mucose e altri tessuti. Le espressioni cliniche della malattia sono dovute alla reattività immunologica e al danno neurologico periferico: ai due estremi dello spettro clinico si collocano la lebbra lepromatosa e la lebbra tubercoloide. La prima, che colpisce soggetti con ridotta immunità cellulomediata verso il Mycobacterium, è caratterizzata dalla significativa diffusione bacillare nei tessuti, mentre la seconda colpisce pazienti dotati di buona immunità cellulare, con conseguente localizzazione della malattia a pochi siti e significativa compromissione neurologica causata dall’infiltrato linfocitario.
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HANTAAN, VIRUS DI Hantavirus Hantaan, virus de
Virus a RNA della famiglia delle Bunyaviridae, responsabile della febbre emorragica di Corea, la quale provoca insufficienza renale.
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HARADA, SINDROME DI Harada’s disease Harada, maladie de
Vedi Vogt-Koyanagi, sindrome di
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HARDY-WEINBERG, LEGGE DI Hardy-Weininger law Hardy-Weinberg, loi de
Legge della genetica che indica, per un determinato gene, la percentuale dei vari genotipi nell’ambito di una popolazione.
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HARE, SINDROME DI Hare’s syndrome Hare, syndrome de
Vedi Pancoast, sindrome di
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HARPAGOPHYTUM PROCUMBENS Harpagophytum procumbens Harpagophytum procumbens
Pianta appartenente alla famiglia delle Pedaliaceae, comunemente nota come arpagofito. La droga è costituita dalle radici secondarie essiccate. Ricco di sostanze iridoidi (gli iridoidi sono glucosidi che vengono idrolizzati nel tratto gastrointestinale, per idrolisi acida o enzimatica), ha come componente principale l’arpagoside, unito a procumbide e procumboside. Contiene molti zuccheri, semplici e complessi, e triterpeni, esteri eterosidici fenilpropanici, acidi fenolici, fitosteroli liberi ed esterificati, flavonoidi, grassi e cere. La Farmacopea Italiana X indica per l’estratto secco un titolo in arpagoside in misura non inferiore all’1,2%. Alla droga vengono attribuite attività antinfiammatoria, analgesica e antispastica. Studi farmacologici sperimentali sembrano confermare una debole attività antinfiammatoria nel ratto, anche se i risultati sono talora contrastanti. Non è stata accertata un’azione del fitocomplesso dell’arpagofito sulla ciclo- e sulla lipossigenasi, e si pensa che la sua attività biologica possa essere legata all’analogia strutturale degli iridoidi con le prostaglandine. Gli studi clinici sinora effettuati non permettono di confermarne l’efficacia come antinfiammatorio e analgesico. Viene indicato nel trattamento delle affezioni degenerative osteoarticolari. È controindicato in soggetti affetti da gastrite acuta e ulcera peptica. Se ne sconsiglia l’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica.
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HARTMANN, OPERAZIONE DI Hartmann’s operation Hartmann, opération de
Intervento chirurgico consistente nell’ablazione del colon sinistro con colostomia (abboccamento del colon alla cute per consentire l’evacuazione delle feci). Viene praticata sia come misura di emergenza, in caso di occlusione intestinale, sia nei malati in cui non è possibile provvedere all’immediato ristabilimento della continuità intestinale. È generalmente indicata nei pazienti colpiti da cancro del colon sinistro e da affezioni benigne come la sigmoidite diverticolare complessa o recidivante. L’intervento consiste nel suturare il segmento inferiore del colon, previa ablazione del sigma (sua parte terminale), e nel realizzare una colostomia (definitiva o temporanea) con il segmento superiore. Si tratta di un’operazione piuttosto impegnativa, effettuata in ambito ospedaliero in anestesia generale. La fase postoperatoria è favorevole, ma la prognosi dipende essenzialmente dalla malattia originaria.
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HARTNUP, MALATTIA DI Hartnup’s disease Hartnup, maladie de
Malattia metabolica ereditaria, a carattere autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto renale e intestinale di un gruppo di aminoacidi neutri. Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare il triptofano).
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HASHIMOTO, TIROIDITE DI Hashimoto’s thyroiditis Hashimoto, thyroïdite de
SIN. malattia di Hashimoto, sindrome di Hashimoto, struma di Hashimoto Patologia cronica della tiroide, su base autoimmunitaria, caratterizzata dal progressivo sviluppo di gozzo. Istologicamente si riscontra una diffusa infiltrazione linfocitaria. La progressiva sostituzione del tessuto fibrosclerotico con quello parenchimale determina a lungo termine un quadro clinico di ipotiroidismo. Si riscontra più comunemente nelle donne di età compresa tra i 30 e i 50 anni.
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HATCHING Hatching Hatching
Tecnica di procreazione assistita consistente nel sottoporre un embrione ottenuto con fecondazione in vitro a un trattamento inteso a favorirne l’impianto in utero. L’hatching consiste nell’assottigliare artificialmente la zona pellucida sino a praticarvi un passaggio, allo scopo di aumentare le chance di annidamento dell’embrione. La zona pellucida è la membrana che circonda l’uovo nelle primissime fasi del suo sviluppo. In seguito essa si assottiglia spontaneamente sino a lasciare il posto, il quinto giorno dopo la fecondazione, a un’apertura, che permette all’embrione di annidarsi nella mucosa uterina. L’hatching, la cui efficacia è controversa, è in genere praticato nelle pazienti che si sono ripetutamente sottoposte a fecondazione in vitro senza successo, a quelle i cui embrioni hanno poche possibilità di impiantarsi naturalmente e alle donne di età superiore ai 38 anni.
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HAV O VIRUS DELL’EPATITE A HAV (Hepatitis A virus) HAV (Virus de l’hépatite A)
La diagnosi di epatite A si basa sulla ricerca degli anticorpi antivirus epatite A (HAV-Ab). La ricerca dell’antigene dell’epatite A (HAV-Ag) nelle feci dei pazienti che si sospettano affetti da questo virus può dare un esito falsamente negativo, poiché l’antigene virale è presente nelle feci per un arco di tempo relativamente breve, e potrebbe essere già scomparso quando il paziente si rivolge al medico. Gli anticorpi anti-HAV (IgM e IgG) possono essere ricercati mediante test di fissazione del complemento o test di immunoaderenza. Il secondo sembra essere più sensibile, più specifico e più semplice rispetto al primo. La sua sensibilità è stata ulteriormente aumentata grazie alla messa a punto di un test radioimmunologico per gli anticorpi anti-HAV (tecnica RIA, Radio-Immuno Assay). Con questa metodica gli anticorpi anti-HAV compaiono precocemente, in genere già all’esordio della sintomatologia; il titolo anticorpale aumenta poi lentamente per raggiungere un picco dopo 3-4 mesi e persistere per anni. Con la tecnica di immunoaderenza, invece, gli anticorpi antiHAV compaiono più tardivamente, intorno alla terza o quarta settimana dopo l’esordio clinico (con un picco a 8-10 settimane), e possono essere presenti sino a 10 anni dall’esordio. Le IgM anti-HAV compaiono entro una settimana dall’inizio della malattia e si riducono dopo 60-80 giorni, mentre le IgG anti-HAV raggiungono il picco dopo circa 80 giorni. Gli anticorpi anti-HAV possono essere presenti anche nei neonati, per trasmissione passiva dalla madre con pregressa infezione (positività sino a 6-8 mesi dalla nascita), e in soggetti che hanno ricevuto trasfusioni da donatori anti-HAV positivi. In presenza di anticorpi IgM anti-HAV con IgG anti-HAV assenti si può pensare a un paziente in periodo di incubazione o in fase acuta iniziale di malattia. Se IgM e IgG anti-HAV sono presenti, potrebbe trattarsi di un’epatite acuta o di una fase di guarigione iniziale. L’assenza di IgM anti-HAV in presenza di IgG anti-HAV è indicativa di uno stato immune da infezione pregressa.
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HAWKINS, CHELOIDE DI Hawkins’ cheloid Hawkins, chéloïde de
Vedi Alibert, cheloide di
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HB A Hemoglobin A (Hb A) Hémoglobine A (Hb A)
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB A1C SIERICA Serum HbA1c HbA1c sérique
L’emoglobina presente all’interno del globulo rosso, esposta a diverse concentrazioni di glucosio, va incontro a un processo di glicazione (o glicosilazione) non enzimatica, indipendente dalla presenza dell’insulina. La percentuale di emoglobina glicosilata (Hb A1c) è quindi direttamente proporzionale alla quantità di glucosio cui è stato esposto il globulo rosso per tutto il tempo della sua sopravvivenza. Dopo la glicosilazione, l’emoglobina rimane in tale forma per tutta la vita dell’emazia. Calcolando che la vita media dei globuli rossi è di circa 120 giorni, la percentuale di emoglobina glicosilata nei soggetti con glicemia normale non supera in genere il 6% circa, mentre in quelli iperglicemici può raggiungere o superare valori intorno al 10-17%. La concentrazione di emoglobina glicosilata rappresenta quindi un indice dei valori glicemici presenti nei giorni e nelle settimane precedenti il dosaggio, ed è utilizzata per la valutazione del compenso glucidico a medio e lungo termine. Un aumento dei valori può essere dovuto, oltre che all’iperglicemia cronica, alla presenza di emoglobine patologiche (Hb F, Hb G), a postumi di splenectomia, ad anemia ipocromica, all’assunzione di farmaci (antibiotici, acido acetilsalicilico, oppiacei) e di alcol, a insufficienza renale cronica, a ipertrigliceridemia. False diminuzioni, a parte quelle dovute a errori tecnici (diminuzione di temperatura e di pH), possono essere secondarie alla presenza di emoglobine patologiche (Hb S, Hb C), a emolisi, emotrasfusioni recenti, eritropoiesi aumentata, sferocitosi, gravidanza. Il controllo periodico e costante dei valori di HbA1c nel paziente affetto da diabete mellito è di estrema importanza, essendo stato dimostrato come essi siano direttamente proporzionali all’incidenza delle complicanze croniche micro- e macroangiopatiche della malattia diabetica. Le linee guida internazionali indicano come obiettivo fondamentale il raggiungimento di valori di HbA1c nel diabetico inferiori al 6,5% e la loro stabilizzazione.
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HB AZ Hb Az Hb Az
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB C Hemoglobin C (Hb C) Hémoglobine C (Hb C)
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB DI BART Bart’s hemoglobin Hémoglobine de Bart
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB F Hemoglobin F (Hb F) Hémoglobine F (Hb F)
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB LEPORE Lepore’s hemoglobin Hémoglobine de Lepore
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB PLASMATICA Plasma Hb Hb plasmatique
L’emoglobina è una proteina tetramerica, costituita da due coppie di catene polipeptidiche collegate a quattro radicali eme. Ogni catena globinica è legata a un gruppo eme, costituito da un atomo di ferro bivalente al centro di una protoporfirina e responsabile del trasporto e dello scambio di ossigeno. L’emoglobina contenuta nel globulo rosso viene fagocitata e catabolizzata dai macrofagi, che la scindono nei singoli componenti: il ferro è riutilizzato dall’eritrone, mentre il nucleo tetrapirrolico della protoporfirina è trasformato in bilirubina. In condizioni normali, il 97-98% dell’emoglobina dell’adulto è costituito da Hb A (2 catene α e 2 catene β), il 2-3% da Hb A2 (2 catene α e 2 catene δ), 1’1% da Hb F (emoglobina fetale, 2 catene α e 2 catene γ). Quest’ultima, prevalente nel neonato e nel feto, viene poi gradualmente sostituita dall’Hb A. Un aumento della concentrazione plasmatica di emoglobina è indicativo di policitemia e poliglobulia, escluse le forme secondarie a emoglobinopatie (sindromi talassemiche). Una diminuzione è indicativa di stato anemico.
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HB S Hemoglobin S (Hb S) Hémoglobine S (Hb S)
Vedi Emoglobinoforesi (Hb patologiche)
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HB S, TEST DI SOLUBILITÀ DELL’ Hb S solubility testH Hb S, test de solubilité de l’
Test utile per individuare l’emoglobina S e differenziare i soggetti portatori (eterozigoti) da quelli affetti da anemia falciforme (omozigoti). Sono possibili falsi positivi (Hb C-Harlem, Hb instabile, iperlipidemia, iperglobulinemia) e falsi negativi (in presenza di livelli bassissimi di Hb S e nei bambini).
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HB URINARIA Urinary Hb Hb urinaire
Vedi Urina, esame dell’
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HBCAG HBc antigen Antigène HBc
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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HBCO (CARBOSSIEMOGLOBINA) PLASMATICA Plasma carboxyhemoglobin (HbCO) Carboxyhémoglobine plasmatique (HbCO)
La carbossiemoglobina è frutto del legame tra emoglobina e monossido di carbonio (CO). Tale gas tossico, frutto della combustione incompleta di materie contenenti carbonio, una volta inalato si lega all’emoglobina, fenomeno che provoca un'immediata riduzione dell'apporto di ossigeno all'organismo. La quantità di HbCO nel sangue dipende dal catabolismo dell’emoglobina, dalla concentrazione atmosferica di monossido di carbonio e da fattori ambientali come il fumo di sigaretta e l’inquinamento atmosferico. L’intossicazione acuta da CO inizia a manifestarsi quando la concentrazione della carbossiemoglobina nell’organismo rappresenta il 10% dell’emoglobina totale.
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HBEAG HBe antigen Antigène Hbe
Vedi HBV o virus dell’epatite B
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HBV O VIRUS DELL’EPATITE B Hepatitis B virus (HBV) Virus de l’hépatite B (HBV)
La diagnosi di epatite B si basa sull’identificazione di alcuni marcatori sierologici: HBsAg, Ab anti-HBs, HBcAg, Ab anti-HBc, HBeAg, Ab anti-HBe, DNA-polimerasi e HBV-DNA.
HbsAg Si tratta di un antigene di superficie del virus dell’epatite B, identificabile nel sangue con metodo radioimmunologico o nel citoplasma epatocitario mediante immunofluorescenza. Compare da 1 a 4 settimane dopo il contagio e persiste nel siero per 2-5 mesi prima di scomparire. La presenza di HBsAg identifica i soggetti con infezione in atto, senza fornire informazioni sulla replicazione virale. La persistenza di HBsAg per oltre 6 mesi definisce lo stato di portatore cronico (il 5-10% dei soggetti infetti da HBV).
Ab anti-HBs Sono anticorpi neutralizzanti l’antigene di superficie. Compaiono tardivamente e persistono per molto tempo, in genere per tutta la vita. La positività attesta una pregressa esposizione al virus B ed è protettiva in caso di reinfezione. La comparsa precoce deve far temere un’epatite fulminante. La persistenza di anti-HBs è molto variabile ma solitamente è attestata per un lungo periodo dopo l’esaurirsi dell’infezione. Per valutare il livello di anticorpi è possibile associare la titolazione.
HBcAg È l’antigene centrale (core) del virus dell’epatite B, individuabile nel nucleo e nel citoplasma degli epatociti.
Ab anti-HBc È un anticorpo specifico, non neutralizzante, diretto contro l’HBcAg. È il primo anticorpo che compare durante la fase clinica della malattia. La presenza di un titolo elevato con prevalenza di IgM è indice di infezione recente. Se invece prevalgono le IgG e Ab anti-HBc è associato a HBsAg, questo indica lo stato di portatore cronico. Bassi titoli con prevalenza di IgG possono persistere per lungo tempo ed essere indicativi di pregressa infezione. La persistenza di IgG anti-HBc in assenza di HBsAg e di anti-HBs è indice di avvenuta infezione, non di guarigione. La positività all’anti-HBc e la negatività degli altri marker non escludono la replicazione virale.
HBeAg È un antigene correlato alla replicazione del virus B, che compare transitoriamente durante la fase di incubazione della malattia e
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scompare con la presenza degli Ab anti-HBe. La sua persistenza è correlata allo sviluppo di epatopatia cronica e a una maggiore infettività. L’assenza dell’antigene non esclude l’infettività del soggetto, mentre la presenza degli Ab anti-HBe indica ridotta infettività.
Ab anti-HBe Anticorpo specifico contro l’HBeAg. Nell’epatite acuta compare subito dopo la negativizzazione di HBeAg. La sua presenza costituisce un fattore prognostico favorevole, anche se può essere associato a un processo di cronicizzazione. Nel portatore cronico di HBsAg, la sua presenza indica generalmente ridotta contagiosità.
DNA-polimerasi È un enzima che compare nel siero durante il periodo di incubazione ed è presente transitoriamente, per un periodo compreso tra pochi giorni e qualche settimana, dopo la comparsa dell’HBsAg. Sparisce prima dell’aumento delle transaminasi. Rappresenta un indice di replicazione dell’HBV a livello epatico, della presenza di particelle di Dane in circolo e, di conseguenza, di infettività del siero. La persistenza della DNA-polimerasi è tipica dei portatori cronici di HBsAg, con o senza danno epatico.
HBV o virus dell’epatite B
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HBV-DNA SIERICO Serum HBV-DNA HBV-DNA sérique
Costituisce il genoma virale del virus dell’epatite B e il marker più sensibile di replicazione virale attiva e di infettività. Di norma nell’infezione acuta da virus B, l’HBV-DNA è presente nei primi giorni di malattia e sparisce prima o contemporaneamente alla scomparsa di HBeAg. I livelli di HBV-DNA non sembrano correlati alla gravità della malattia. L’HBV-DNA e l’HBeAg non sempre sono connessi: l’HBV-DNA indica la presenza di virioni, mentre il riscontro di HBeAg dipende dall’eccesso di antigene rispetto al relativo anticorpo al momento della determinazione. Nell’infezione cronica, il periodo tra la scomparsa dell’HBV-DNA e dell’HBeAg è molto variabile (da pochi giorni a 20 mesi) e si può osservare la contemporanea presenza di Ab anti-HBe e HBV-DNA. Questa situazione è indicativa di modesta riattivazione della replicazione virale (spesso transitoria e con prognosi favorevole) o di grave epatite cronica (in cui spesso si riscontra HBcAg intraepatico). Il virus dell’epatite d inibisce la sintesi del virus B stesso, per cui in caso di coinfezione l’HBV-DNA può essere negativo.
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HCG (GONADOTROPINA CORIONICA UMANA) PLASMATICA Plasma HCG (Human chorionic gonadotropin) Gonadotrophine chorionique humaine (HCG) plasmatique
Glicoproteina prodotta esclusivamente dalla placenta. Si riscontra in piccole quantità 8-10 giorni dopo la fecondazione, raggiunge il picco a 60-80 giorni e quindi diminuisce rapidamente, per poi mantenersi su valori minimi dal centocinquantesimo giorno di gravidanza a 8-10 giorni dopo il parto. All’inizio della gravidanza la hCG prolunga la vita del corpo luteo. Un aumento può essere indicativo di gravidanza multipla, diabete mellito, isoimmunizzazione Rh associata a idrope fetoplacentare, gestosi, corioepitelioma, mola vescicolare, teratoma (mediastinico, ovarico o testicolare), neoplasia secernente hCG, carcinoma gastrico, renale, del tenue, del colon, del pancreas e della mammella. Una diminuzione può avere luogo in caso di gravidanza anormale, aborto ritenuto, mola vescicolare in regressione, tumore trofoblastico (se dopo il terzo mese di gravidanza si osserva una marcata diminuzione). Un falso aumento può essere dovuto a esiti di orchiectomia o ad assunzione di marijuana.
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HCG, TEST DI STIMOLAZIONE TESTICOLARE CON HCG testicular stimulation test Test de stimulation testiculaire par HCG
Test che consiste nel dosaggio dei 17-chetosteroidi e dei fenolsteroidi nelle urine, o del testosterone plasmatico, in seguito a iniezione intramuscolare di gonadotropina corionica e nel successivo confronto con i valori basali. È controindicato nell’ipogonadismo con elevati valori di FSH ed LH. La risposta risulta aumentata in caso di ipogonadismo secondario (ipofisario), mentre i valori restano invariati rispetto a quelli basali in caso di ipogonadismo primitivo.
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HCG-DESAMETASONE, TEST DI STIMOLAZIONE OVARICA CON HCG-dexamethasone ovarian stimulation test Test de stimulation ovarique par HCG-dexaméthasone
Test di esplorazione della funzione luteinica ovarica che consiste nella stimolazione del corpo luteo, mediante gonadotropina corionica, al terzo giorno dell’incremento termico. Si effettua in presenza di inibizione surrenalica con desametasone, previo dosaggio degli estrogeni e dei fenolsteroidi urinari. Il test è normale se si riscontra un aumento dei valori ormonali; una risposta scarsa o assente si verifica in caso di insufficienza ovarica o amenorrea primaria. Una risposta ridotta è indicativa di insufficienza ipotalamoipofisaria.
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HCMV HCMV HCMV
Vedi Anticorpi sierici anti-HCMV (Cytomegalovirus)
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HCV O VIRUS DELL’EPATITE C Hepatitis C virus (HCV) Virus de l’hépatite C (HCV)
Il virus dell’epatite C è un flavivirus a RNA a singola elica, di cui circa un terzo codifica per proteine strutturali, quali nucleocapside (C, p21), envelope 1 (E1, gp31) ed envelope 2 (E2, gp70), e proteine non strutturali, quali NS2, NS3, NS4a, NS4b, NS5a e NS5b. Come molti virus a RNA, l’HCV possiede un elevato tasso intrinseco di mutazione, che determina una notevole eterogeneità di tutto il suo genoma. Vedi anche HCV-RNA sierico (viremia HCV), Genotipo HCV
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HCV-RNA SIERICO (VIREMIA HCV) Serum HCV-RNA (HCV viremia) HCV-RNA sérique (virémie HCV)
La valutazione della presenza di HCV-RNA nel siero mediante tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction, reazione a catena polimerasica) è indicativa di viremia HCV (virus dell’epatite C) e verosimilmente di replicazione virale. La determinazione può essere qualitativa (se fornisce esclusivamente indicazioni sulla presenza o assenza di RNA virale) o quantitativa (se stabilisce il numero di copie di RNA virale nel campione). La determinazione qualitativa può essere utile in alcune categorie di pazienti.
Pazienti anti-HCV negativi – Immunodepressi, con aumento delle transaminasi ed esclusione di altre cause di epatopatia; in questi casi gli Ab anti-HCV possono comparire tardivamente o non comparire affatto, perciò la valutazione dell’RNA è l’unico elemento per evidenziare l’infezione virale; – pazienti con crioglobulinemia mista essenziale, una patologia frequentemente associata all’epatite C, in cui gli anticorpi possono essere concentrati nel crioprecipitato e non essere rilevabili; – pazienti con epatite acuta da causa sconosciuta, nelle fasi precoci dell’infezione, quando la presenza di anticorpi anti-HCV non è ancora dimostrabile. L’introduzione del test ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) di terza generazione permette comunque di superare tale ostacolo.
Pazienti anti-HCV positivi – Pazienti con transaminasi persistentemente normali, nei quali la valutazione è utile per distinguere le infezioni in atto (HCV-RNA positivo) da quelle pregresse (HCV-RNA persistentemente negativo); – figli di madre con infezione da HCV nel corso del primo anno di vita; – soggetti trattati con interferone e con transaminasi costantemente normali per oltre 1 anno dopo la terapia (valutazione della remissione biochimica e della negativizzazione della viremia).
Soggetti con profilo sierologico dubbio – In caso di positività di tipo indeterminato con i test di immunoblotting (positività isolate per anticorpi diretti contro un singolo antigene); – in presenza di risultati discordanti ai test ELISA. La determinazione quantitativa può essere indicata per una valutazione della sensibilità al trattamento antivirale, il monitoraggio della sua efficacia e la personalizzazione di tale cura. Una viremia elevata è correlabile a elevata transaminasemia, ad attività istolesiva grave e a una minore risposta alla terapia antivirale: i livelli di viremia sembrano associati alla gravità del quadro
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istologico epatico più di quanto non lo siano i valori delle transaminasi. Una precoce negativizzazione della viremia in corso di terapia antivirale è in genere associata a una risposta completa e stabile dopo la sospensione della terapia stessa; la normalizzazione degli enzimi epatici associata a presenza di HCV-RNA è invece frequentemente predittiva di recidiva in seguito alla terapia.
HCV-RNA sierico (viremia HCV)
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HDL High density lipoprotein (HDL) Lipoprotéines HDL
Definizione medica Vedi Lipoproteine plasmatiche (lipidogramma)
Definizione per il paziente Frazione del colesterolo ematico trasportato dalle lipoproteine (sostanze formate da lipidi e proteine) di tipo HDL (High Density Lipoproteins, lipoproteine ad alta densità). La misurazione dei livelli ematici di HDL (il cosiddetto “colesterolo buono”) ha maggior valore di quella del colesterolo totale nella stima del rischio di malattie cardiovascolari dovute alla formazione di un ateroma sulla parete venosa. La quantità di HDL non deve essere inferiore a 40 mg/dl; più tale valore è elevato, più remoto diventa il rischio di malattie coronariche (angina, infarto).
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HDV O VIRUS DELL’EPATITE δ Hepatitis D virus (HDV) Virus de l’hépatitis D (HDV)
Il virus δ è un virus a RNA difettivo che si può replicare solo in presenza di HBV. L’epatite δ si verifica come coinfezione di epatite B acuta o come superinfezione di epatite B cronica. Nel caso si tratti di una coinfezione si registrano: – comparsa precoce dell’HDAg e degli Ab anti-HBc-IgM, con rapida sieroconversione per HBV-DNA e per anti-HBe; gli anticorpi anti-HD-IgM compaiono tardivamente (2-3 settimane dopo l’esordio clinico); con la negativizzazione degli anti-HBc-IgM e degli anti-HD-IgM si osserva l’evoluzione verso la guarigione (3-4 mesi); – andamento difasico delle transaminasi, comparsa tardiva dell’antigene HD e della relativa risposta anticorpale specifica; interessa con maggiore frequenza i tossicodipendenti; – precoce scomparsa dell’HBV-DNA e di HBeAg con modesta e tardiva risposta anti-HBc-IgM, cui segue un secondo episodio epatitico con possibile presenza nel siero di HBV-DNA. In caso di superinfezione, invece, la diagnosi può essere difficile se l’andamento clinico è sfumato con lievi aumenti della transaminasi. Differenze rispetto alla coinfezione consistono nella negatività dell’anti-HBc-IgM nella fase iniziale della malattia, nella costante presenza dell’antigene δ nel siero e nella comparsa dell’anti-HD-IgM in coincidenza con l’aumento massimo delle transaminasi (può mancare negli immunodepressi). L’infezione δ inibisce la replicazione virale dell’HBV nei soggetti che si trovano in fase viremica e ciò può determinare la scomparsa anche solo transitoria dal siero dell’HBsAg, dell’HBeAg e dell’HBV-DNA. In terzo luogo, qualora si abbia un’infezione cronica, il quadro sierologico dei marcatori dell’HDV si sovrappone a quello dell’infezione cronica da HBV. Sono indicativi: la costante positività delle IgM o delle IgG anti-HDV, la positività dell’HDV-RNA, i segni di attiva replicazione dell’HBV (HBeAg e HBV-DNA sierici positivi) o HBsAg con positività di anti-HBe.
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HDV-RNA SIERICO Serum HDV-RNA HDV-RNA sérique
In caso di coinfezione con HBV, l’HDV-RNA è indeterminabile, o determinabile per un tempo molto breve dopo l’esordio clinico. In caso di sovrainfezione non evolutiva è presente soltanto durante la fase acuta; nella sovrainfezione evolutiva, invece, persiste anche dopo il superamento della fase acuta (epatite cronica δ).
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HEAD-HOLMES, SINDROME DI Head-Holmes syndrome Head-Holmes, syndrome de
Anomalia della sensibilità dovute a lesioni della corteccia cerebrale. Sono presenti danni a livello del talamo, delimitati e unilaterali, che provocano disturbi del senso del gusto e del tatto nel lato opposto a quello della lesione.
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HEBERDEN, NODULO DI Heberden’s nodule Heberden, nodosité d’
Ispessimento osseo in prossimità di un’articolazione interfalangea distale (la più vicina all’unghia), che conferisce al dito un aspetto nodoso. Il nodulo di Heberden, che può colpire più dita, è dovuto a escrescenze ossee, i cosiddetti osteofiti, caratteristiche dell’artrosi. Durante la sua formazione, corrispondente alla fase congestizia dell’artrosi, l’articolazione è dolente; in seguito però il dolore si attenua o sparisce. Il trattamento è lo stesso dell’artrosi soggiacente.
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HECHT, POLMONITE DI Hecht’s pneumonia Hecht, pneumonie de
Rara complicanza del morbillo che si manifesta con una forma cronica o subacuta di polmonite interstiziale. Istologicamente si riscontra negli alveoli la presenza di corpi di inclusione a cellule giganti multinucleate.
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HECHT-BEALS, SINDROME DI Hecht-Beals syndrome Hecht-Beals, syndrome de
Malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da scarsa apertura della bocca e da brevità dei tendini dei muscoli flessori delle dita e delle gambe, fenomeno che a sua volta dà origine a diverse malformazioni del piede.
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HEGGLIN, ANOMALIA DI Hegglin’s anomaly Hegglin, anomalie de
Vedi May-Hegglin, anomalia di
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HEIMLICH, MANOVRA DI Heimlich manoeuver Heimlich, manœuvre de
Tecnica di soccorso impiegata per liberare le vie aeree da un corpo estraneo (frammento di cibo ecc.) che causa asfissia. Consiste nel comprimere bruscamente la base del torace e la parte alta dell’addome, provocando così l’improvvisa risalita del diaframma e un aumento della pressione nelle vie aeree. Il soccorritore, in piedi dietro il soggetto che rischia l’asfissia, lo cinge con le braccia, ponendo le mani sopra l’ombelico, e compie un brusco movimento di compressione verso l’alto. La manovra può essere praticata anche sul paziente supino; in tal caso il soccorritore esercita con entrambe le mani una spinta ascendente forte e rapida sulla parte alta dell’addome.
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HEINE-MEDIN, MALATTIA DI Heine-Medin disease Heine-Medin, maladie de
SIN. poliomielite anteriore acuta Malattia virale provocata da Poliovirus homini, appartenenti al genere Enterovirus. Il virus, che si distingue in tre tipi immunologicamente differenti, viene eliminato con le feci, si trasmette prevalentemente per via orofecale, e colpisce principalmente le cellule del corno anteriore del midollo spinale e i nuclei motori del tronco cerebrale. La maggior parte delle infezioni presenta solo lievi sintomi sistemici, con febbre elevata, faringite e gastroenterite (poliomielite abortiva), oppure si manifesta con cefalea e sintomi simili alla meningite, ma senza paralisi muscolare (poliomielite non paralitica). Solo in caso di coinvolgimento del sistema nervoso si verifica la paralisi flaccida di un singolo muscolo o di piccoli gruppi di muscoli. Nei casi più gravi subentra la paralisi dei muscoli respiratori.
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HEINZ, ANEMIA CON CORPI DI Heinz’ body anaemia Heinz, anémie avec corps de
Anemia emolitica dell’infanzia in cui sono presenti corpi di Heinz negli eritrociti.
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HEINZ, CORPI DI Heinz’ bodies Heinz, corps de
Inclusioni intraeritrocitarie che derivano dalla precipitazione di Hb denaturata da agenti ossidanti. Possono essere presenti spontaneamente o in seguito a trattamento in vitro con acetilfenilidrazina (test di provocazione). La loro presenza può essere indicativa di emoglobina instabile, deficit enzimatico del ciclo dei pentosi (per es. G6PD), deficit del sistema redox del glutatione, emoglobina H (di Bart), postsplenectomia, conseguenza dell’assunzione di farmaci ossidanti (fenilidrazina, idrossilamina, nitrofurantoina, acido aminosalicilico, fenacetina).
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HELICOBACTER PYLORI Helicobacter pylori Helicobacter pylori
Batterio responsabile di gastrite e ulcera. È di frequente riscontro nei pazienti affetti da ulcera duodenale.
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HELLER, OPERAZIONE DI Heller’s operation Heller, opération de
SIN. esofagocardiotomia extramucosa Intervento chirurgico consistente nell’incidere lo strato muscolare dell’esofago sino alla mucosa. Indicata in caso di megaesofago o acalasia (notevole dilatazione dell’esofago dovuta a uno spasmo dei muscoli della sua estremità inferiore), consiste nel praticare una cardiotomia (incisione dello strato muscolare del cardias, zona di confine tra l’esofago e lo stomaco, risparmiando la mucosa) di 10-12 cm verso l’alto. L’angolo compreso tra esofago e stomaco (angolo di His) viene in seguito ricostruito per impedire il reflusso degli alimenti. L’operazione di Heller può essere eseguita per via chirurgica o videoendoscopica.
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HELLER-DÖHLE, MALATTIA DI Heller-Döhle disease Heller-Döhle, maladie de
SIN. aortite sifilitica Aortite conseguente alla sifilide terziaria, che si manifesta in genere in una fase avanzata di questa patologia. È talvolta complicata da insufficienza della valvola aortica, stenosi degli osti coronarici e aneurisma dell’aorta. Colpisce entrambi i sessi, ma prevale nei maschi di età compresa tra i 35 e i 55 anni.
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HELLER-ZIMMERMAN, CELLULE DI Heller-Zimmerman cell Heller-Zimmerman, cellule de
Vedi Cellule LE
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HENLE, ANSA DI Henle’s loop Henle, anse de
Parte del tubo renale, posta tra il tubulo prossimale e quello distale, che con il glomerulo forma il nefrone (unità funzionale del rene). L’ansa di Henle descrive una curva a U che penetra piuttosto in profondità nella parte midollare (parte interna del tessuto renale). Svolge un ruolo fondamentale nei fenomeni di concentrazione (soprattutto del sodio) e diluizione delle urine.
Patologie Alcuni diuretici, come la furosemide, agiscono sull’ansa di Henle bloccando il passaggio di sodio dall’urina nel sangue, e quindi determinando una perdita di questo minerale (e di acqua) con le urine. Tali farmaci prendono il nome di “diuretici dell’ansa”.
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HENNEBERG, MALATTIA DI Henneberg disease Henneberg, maladie de
Spasticità bilaterale a carico dei muscoli della fonazione e della deglutizione che comporta disartria, disfagia e iperreflessia degli arti. Dovuta a lesione bilaterale delle fibre corticobulbari, è spesso associata a demenza, episodi patologici di pianto e riso, deambulazione lenta e difficoltosa.
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HENOCH-SCHÖNLEIN, PORPORA DI Henoch-Schönlein purpura Henoch-Schönlein, purpura de
Vasculite tipica dell’età pediatrica a carico dei piccoli vasi sanguigni di cute, intestino e reni. Nei soggetti colpiti si riscontra la comparsa di rash cutaneo, porpora su glutei e arti inferiori, artralgia o artrite di breve durata, dolore addominale dovuto a infiammazione dei vasi intestinali e, in qualche caso, ematuria e proteinuria. Nella maggior parte dei casi la prognosi è favorevole, sebbene si riscontri una tendenza alle recidive. Il riscontro di depositi di IgA nelle lesioni suggerisce un’anomala risposta del sistema immunitario con deposito di immunocomplessi a livello dei capillari della cute, delle articolazioni, del tratto intestinale e dei reni.
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HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI Hermansky-Pudlak syndrome Hermansky-Pudlak, syndrome de
Patologia genetica, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica, fibrosi polmonare e sviluppo di colite granulomatosa, che si manifesta con dolore addominale e diarrea ematica.
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HERPES Herpes (coldsore) Herpès
Malattia infettiva, contagiosa e ricorrente, dovuta al virus dell’herpes simplex (HSV). Quest’ultimo appartiene alla famiglia delle Herpetoviridae, come il virus della varicella e dell’herpes zoster, il virus di Epstein-Barr (agente della mononucleosi infettiva), il Cytomegalovirus, talvolta responsabile di una grave malattia del bambino e dell’adulto, e l’herpesvirus 6, agente di una malattia infantile, l’exanthema subitum. L’herpesvirus 6 umano (HHV6 o Herpesvirus SK) è presente nel sarcoma di Kaposi. L’herpes simplex colpisce la cute e le mucose da una parte, il sistema nervoso dall’altra. L’herpesvirus può essere di due tipi: l’HSV1, normalmente responsabile della forma labiale, e l’HSV2, più spesso responsabile di quella genitale.
Contagio
Manifestazione ricorrente del virus HSV1: l’eruzione sul volto dura meno di 10 giorni.
Il virus si trasmette per contatto diretto con le lesioni. L’infezione primaria, ossia il primo contatto con il microrganismo, suscita reazioni infiammatorie (arrossamento seguito dalla comparsa di vescicole). Il virus in seguito si annida nelle radici nervose, determinando così la ricomparsa della malattia, sempre nello stesso punto. Questo herpes ricorrente può recidivare in diverse occasioni: durante il ciclo mestruale o la gravidanza nella donna, in concomitanza con l’esposizione al sole, una malattia infettiva, uno shock emotivo ecc.
Herpes labiale Malattia infettiva normalmente imputabile all’herpes simplex virus 1. Il primo contagio avviene di solito nell’infanzia. Sintomi e segni L’infezione primaria rimane in genere asintomatica, ma può tradursi in un senso di bruciore, seguito da arrossamento che lascia il posto a una fioritura di vescicole dolorose, piene di liquido trasparente. Questa eruzione si localizza generalmente intorno alle labbra e al naso (la cosiddetta “febbre”), ma può colpire anche le guance e le dita (giradito erpetico). Quando le vescicole si rompono si forma una crosta giallastra, che scompare in meno di una settimana senza lasciare cicatrici. Gli episodi ricorrenti danno sempre luogo a manifestazioni visibili, che però sono meno evidenti di quelle dell’infezione primaria. Infine, si può osservare un’infezione primaria a carico delle sole mucose (gengivostomatite erpetica). Trattamento Consiste innanzitutto nell’applicazione, due volte al giorno, di antisettici locali che asciugano l’eruzione. L’applicazione di aciclovir alle prime avvisaglie dell’eruzione può abbreviarne il decorso.
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Herpes genitale Malattia infettiva a trasmissione sessuale, dovuta in genere all’herpes simplex virus 2. La sua frequenza è in aumento in tutto il mondo. L’infezione primaria, che rappresenta l’episodio più intenso, si manifesta con l’insorgenza, sugli organi genitali e talvolta sulla regione anorettale, di un senso di bruciore, seguito dall’eruzione di vescicole che si aprono lasciando posto a ulcerazioni: il dolore è intenso, esacerbato dal contatto con l’urina. Non solo il liquido che ne trasuda è molto contagioso, ma le ulcerazioni costituiscono un varco per tutte le malattie sessualmente trasmesse. Per questo motivo è consigliabile astenersi dai rapporti sessuali durante una recidiva dell’herpes. La prima crisi dura 2-3 settimane, gli episodi seguenti sono più brevi e meno intensi.
La forma ricorrente del virus HSV2 colpisce invece gli organi genitali, in entrambi i sessi.
Complicanze L’herpes genitale e, in misura minore, quello labiale sono temibili soprattutto nei soggetti immunodepressi, per esempio bambini che presentano alla nascita una carenza immunitaria, oppure malati il cui sistema immunitario è indebolito da un trattamento immunosoppressore (in seguito a trapianto di organo) o dalla patologia di cui soffrono (alcune forme di cancro, AIDS). In questi casi l’herpes genitale si manifesta con vescicole a gruppi estesi, che causano distruzione dei tessuti, e con emorragie a carico dell’apparato digerente e respiratorio. Può inoltre cronicizzarsi e associarsi a ulcere labiali, genitali e anali o alla disseminazione di vescicole su tutto il corpo. In tal caso può risultare molto utile un trattamento antivirale. Al momento del parto l’herpes genitale contratto dalla madre è pericoloso per il bambino, che potrebbe essere contaminato in questa occasione. Più l’infezione è importante, più aumenta il rischio di un coinvolgimento del feto: per questo motivo un’infezione primaria erpetica o un episodio intenso di herpes ricorrente nei giorni prossimi alla nascita possono giustificare la pianificazione di un parto cesareo. L’herpes neonatale, contratto al momento del parto, può essere di estrema gravità, in quanto provoca eruzione generalizzata, encefalite, ittero e coagulazione intravascolare. Il trattamento consiste nella somministrazione endovenosa di aciclovir. Il neonato colpito da eczema esteso può sviluppare una grave forma di herpes cutaneo: l’eruzione varicelliforme di Kaposi. Diagnosi ed evoluzione La diagnosi dell’herpes genitale si basa sull’esame clinico del paziente e, quando necessario, sull’isolamento del virus prelevato dalle vescicole con coltura speciale. La ricerca degli anticorpi antivirali specifici nel siero ha solo un valore secondario.
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Trattamento Le cure locali a base di antisettici sono sufficienti ad asciugare le lesioni di minima entità e a evitare le superinfezioni; tuttavia, se le recidive si ripetono con una certa frequenza in sede genitale e anorettale, si può prescrivere un trattamento antivirale.
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HERPES CIRCINATO Circinate herpes Herpès circiné
Micosi cutanea dovuta a un fungo del genere Trichophyton. Si manifesta con macchie arrossate, dai bordi netti, circolari e ricoperte di squame, che si estendono rapidamente.
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HERPES GESTAZIONALE Gestational herpes Herpès gestationis
Dermatosi bollosa che colpisce le donne in stato di gravidanza. L’affezione, di natura immunologica, insorge intorno al quarto o quinto mese di gravidanza e si manifesta con un prurito spesso molto intenso, soprattutto intorno all’ombelico. In seguito appare l’eruzione, sotto forma di grosse placche arrossate e in rilievo, ben delimitate e disseminate di vescicole nella zona periferica. Talvolta le vescicole sono isolate.
Trattamento e prognosi Il trattamento, basato sull’assunzione orale di corticosteroidi, viene intensificato via via che ci si avvicina al parto, per poi essere ridotto progressivamente. La malattia può recidivare in occasione di gravidanze successive. Talvolta il neonato stesso presenta lesioni vescicolobollose, destinate a regredire spontaneamente. Il rischio, per quanto remoto, di parto prematuro o di morte in utero rende necessaria una sorveglianza attenta durante la gestazione.
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HERRICK, ANEMIA DI Herrick’s anaemia Herrick, anémie de
SIN. anemia a cellule falciformi Malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di un’emoglobina dalla struttura anomala (emoglobina S), che determina un’alterazione morfologica dei globuli rossi, i quali assumono una forma caratteristica a mezzaluna. Tale condizione comporta l’insorgenza di anemia (perciò detta a cellule falciformi) e favorisce lo sviluppo di ostruzioni e stasi circolatorie. Le complicanze principali sono costituite da infezioni polmonari, ictus, disfunzione renale e splenica, sintomi articolari e ossei, ulcere ischemiche, colecistite e disfunzione epatica associata a colelitiasi.
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HERXHEIMER, REAZIONE DI Herxheimer’s reaction Herxheimer, réaction de
Insieme di anomalie provocate talvolta dal trattamento della sifilide. La reazione di Herxheimer sarebbe imputabile alla liberazione, nell’organismo del malato, del contenuto dei germi distrutti dagli antibiotici in seguito alla somministrazione di penicillina, che darebbe luogo a fenomeni tossici o immunologici. Oltre che in una reazione generale (febbre, dolori muscolari), il fenomeno si traduce in un’esacerbazione dei sintomi della sifilide (lesioni cutanee o viscerali). La prognosi può essere negativa per le forme di sifilide non recenti. In tal caso, è possibile prevenire i disturbi aumentando progressivamente le dosi di antibiotici, associati a corticosteroidi. Per estensione, talvolta si parla di reazione di Herxheimer per indicare lesioni simili, provocate dal trattamento specifico di un’infezione batterica o parassitaria.
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HEUBNER-HERTER, MALATTIA DI Heubner-Herter disease Heubner-Herter, maladie de
Vedi Gee, malattia di
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HEUBNER-SCHILDER, MALATTIA DI Heubner-Schilder disease Heubner-Schilder, maladie de
Vedi Schilder I, malattia di
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HEV-RNA SIERICO (VIREMIA HEV) Serum HEV-RNA (HEV viremia) HEV-RNA sérique (virémie HEV)
Il virus HEV (virus dell’epatite E) è un virus a RNA a singolo filamento, responsabile di epidemie di epatite acuta, soprattutto in Asia e Africa, e di casi sporadici, in turisti provenienti da tali zone. La ricerca del virus HEV nel sangue e nelle feci è possibile mediante PCR e RT-PCR, ma di rado è positiva, in quanto effettuata in genere troppo tardi. L’RT-PCR si positivizza prima della comparsa degli Ab anti-HEV, e può restare positiva a distanza di giorni o persino settimane dalla sieroconversione. Vedi anche Anticorpi sierici anti-HEV
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HGV-RNA SIERICO (VIREMIA HGV) Serum HGV-RNA (HGV viremia) HGV-RNA sérique (virémie HGV)
Il virus dell’epatite G (HGV/GBV-C ) è un virus a RNA appartenente al genere dei Flavivirus. Le metodiche di diagnosi diretta (HGV-RNA) sono basate su PCR (Polymerase Chain Reaction), LCR (Ligase Chain Reaction) e bDNA (branched DNA).
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HIPPEL, MALATTIA O SINDROME DI Hippel’s disease or syndrome Hippel, maladie ou syndrome de
Vedi Von Hippel-Lindau, sindrome di
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HIPPEL-LINDAU, MALATTIA O TUMORE DI Hippel -Lindau disease or tumor Hippel -Lindau, maladie ou tumeur
Vedi Von Hippel-Lindau, sindrome di
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HIRSCHSPRUNG, MORBO DI Hirschprung’s disease Hirschsprung, maladie de
SIN. megacolon congenito Condizione patologica caratterizzata dall’anomala dilatazione del colon distale che termina in un segmento ristretto in cui mancano le cellule gangliari responsabili dell’innervazione delle fibre muscolari. La mancanza o l’alterazione della motilità intestinale del tratto interessato, solitamente quello rettosigmoideo, comporta una stipsi ostinata associata a gonfiore addominale ed encopresi. Causata da un’anomalia dello sviluppo del sistema nervoso enterico, la malattia è generalmente di natura sporadica.
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HIS, FASCIO DI His’ bundle His, faisceau de
Gruppo di fibre miocardiche differenziate posto nel setto interventricolare del cuore.
Struttura Il fascio di His, che deve il suo nome all’anatomista svizzero Wilhelm His (1863-1934), è un elemento essenziale del tessuto nodale cardiaco. Esso ha origine dal nodo atrioventricolare di Aschoff e Tawara e si prolunga dividendosi in due branche, una per ventricolo.
Funzionamento Le fibre del fascio di His conducono rapidamente all’interno dei ventricoli l’impulso elettrico eccitatorio, responsabile della contrazione cardiaca.
Esami L’elettrocardiografia endocavitaria (effettuata con una sonda endovenosa) permette l’accurata esplorazione del fascio di His.
Patologie Un’interruzione (anatomica o funzionale) di questo fascio determina un rallentamento o un arresto della conduzione dell’impulso nervoso, con conseguenti blocco atrioventricolare o blocco di branca di gravità variabile.
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HIV1 AG (P 24 AG) SIERICO Serum HIV 1 antigen (p 24 Ag) Antigène VIH 1 sérique (p 24 Ag)
Il virus HIV1 è un retrovirus a RNA del genere Lentivirus 1, costituito da un involucro glicoproteico (envelope) e da un nucleo centrale proteico (core), contenente il genoma, i cui geni principali, denominati GAG, POL, BNV, codificano per proteine con diverse funzioni. L’HIV ha un particolare tropismo per i linfociti OKT4/ LEU3+, che presentano sulla membrana la molecola CD4, recettore ad alta affinità per il virus, il quale, replicandosi all’interno della cellula ospite, ne provoca la morte. L’individuazione dell’antigene (in genere la proteina p24) mediante metodica ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) è utile nella fase finestra. Si tratta infatti del primo marcatore a presentarsi, circa 2 settimane dopo il contagio, e tende a scomparire con l’apparizione degli anticorpi. La sua ricomparsa in circolo nelle fasi successive della malattia e l’assenza dell’anticorpo anti-core (anti-p24) sono fattori prognostici negativi tipici dell’AIDS conclamato. La ricerca dell’Ag p24 è positiva in caso di infezione acuta da HIV1, evoluzione in ARC, AIDS, AIDS conclamato; è invece negativa nello stadio asintomatico dell’infezione da HIV1, LAS, ARC. Attualmente il test è stato sostituito dalla ricerca dell’HIV-RNA (PCR). L’isolamento virale richiede tempi lunghi di esecuzione, per cui non è un test applicato di routine.
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HIV2 Human immunodeficiency virus 2 (HIV2) VIH (VIH 1, 2, 3)
Il virus HIV2 è un retrovirus a RNA, strettamente correlato al virus STLV III (Simmian T-Lymphotropic Virus type III) e inizialmente isolato in pazienti provenienti dall’Africa occidentale. Come l’HIV1, è costituito da un involucro glicoproteico (envelope), da un nucleo (core) contenente il genoma (i cui geni principali sono GAG, POL, ENV), dagli enzimi transcriptasi inversa e integrasi. HIV2 e HIV1 infettano le stesse popolazioni di cellule (CD4+, macrofagi), ma il loro genoma e le loro proteine sono diversi.
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HIV-RNA SIERICO Serum HIV-RNA VIH-RNA sérique
La determinazione dell’HIV-RNA è utile per la valutazione del paziente e il monitoraggio della terapia antiretrovirale. La fase acuta dell’infezione è caratterizzata da livelli elevati di HIV-RNA, che diminuiscono bruscamente con la risposta immune. Dopo circa 6 mesi si stabilisce uno stato di equilibrio, che rimane relativamente invariato per anni in assenza di terapia antiretrovirale. I livelli di HIVRNA sono direttamente proporzionali alla velocità di progressione clinica, valutata in base alla diminuzione dei CD4, al tempo intercorso prima di una complicanza dell’AIDS conclamato e alla sopravvivenza. Ciononostante, l’HIV-RNA non sembra correlato all’infettività del virus.
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HLA (COMPLESSO DI ISTOCOMPATIBILITÀ) HLA (Human leucocyte antigen) HLA, système
Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen) è costituito da loci genici multiallelici localizzati sul braccio corto del cromosoma 6, quattro dei quali sono stati identificati e denominati HLA-A, -B, -C, -D. I prodotti genici sono rappresentati da antigeni di trapianto e prodotti associati alla risposta immune, per cui il sistema HLA svolge un ruolo significativo nei trapianti nel meccanismo di rigetto ed eiezione, e nella correlazione tra determinati HLA e particolari malattie. Si distinguono: – antigeni di classe I, prodotti da geni HLA-A, -B, -C, presenti in tutte le cellule dell’organismo e costituenti il bersaglio per gli agenti citotossici in caso di rigetto di un trapianto; – antigeni di classe II, prodotti dai geni HLA-D e HLA-DR, presenti su macrofagi, linfociti B attivati, spermatozoi, cellule dendritiche e cellule di Langerhans. Intervengono nei fenomeni di cooperazione linfociti T-B e linfociti T macrofagi, e in quello di soppressione; – antigeni di classe III, prodotti dei geni compresi tra HLA-B e -D; corrispondono alle componenti C2, C4, B2 (proattivatore di C3) del complemento.
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HODGKIN, MORBO DI Hodgkin’s granuloma Hodgkin, maladie de
Definizione medica SIN. linfogranulomatosi di Hodgkin, linfoma di Hodgkin Tumore maligno del tessuto linfatico, la cui eziologia è sconosciuta. La malattia si manifesta generalmente con linfoadenomegalia asintomatica, associata a febbre, sudorazione notturna, perdita di peso. Le stazioni linfonodali superficiali interessate sono in genere quelle cervicali, ascellari e, più raramente, inguinali; quelle profonde sono soprattutto ilo-mediastiniche, lomboaortiche, iliache, dell’ilo epatico e splenico. Il riscontro istologico più significativo è rappresentato dalla presenza di cellule di Sternberg, insieme a infiltrazione di linfociti, plasmacellule, eosinofili e fibroblasti. I fattori causali della malattia, che presenta due picchi di incidenza (tra i 20 e i 30 anni e dopo i 50 anni), sono ancora sconosciuti, ma si ipotizza un fattore di rischio correlato a infezione virale.
Definizione per il paziente Morbo di Hodgkin. Linfonodi aumentati di volume (in bianco) al di sopra del cuore.
SIN. linfogranulomatosi maligna Affezione tumorale che colpisce essenzialmente i linfonodi e gli altri organi linfoidi (milza, fegato) sotto forma di linfoma. Il morbo di Hodgkin, raro nel bambino, in genere si manifesta in soggetti di età inferiore ai 30 anni o superiore ai 60. A tutt’oggi non se ne conoscono le cause: molti sottolineano l’importanza del virus di Epstein-Barr, responsabile anche della mononucleosi infettiva, ma con ogni probabilità sono coinvolti altri elementi.
Sintomi e segni
Nei linfonodi proliferano cellule giganti come quelle qui presenti (al centro), circondate da linfociti.
L’affezione colpisce inizialmente i linfonodi di collo, ascelle, inguine, mediastino (spazio tra i polmoni), che aumentano di volume (adenopatie) e presentano una proliferazione di cellule giganti a nuclei multipli caratteristiche di questa malattia, le cosiddette “cellule di Sternberg”. L’affezione si estende in seguito alle catene linfonodali e alla milza, che appare ingrossata. Più tardi si osserva il coinvolgimento di altri organi, come fegato, polmoni o midollo osseo. La malattia, soprattutto se in stadio avanzato, si accompagna a segni generali tra cui febbre, prurito e dimagrimento, e a segni biologici di infiammazione (aumento della velocità di eritrosedimentazione, VES).
Diagnosi Si basa esclusivamente sull’esame microscopico di un linfonodo prelevato chirurgicamente, che evidenzia il completo sovvertimento dell’architettura tissutale e la presenza delle cellule di Sternberg. Questo studio deve permettere di distinguere il morbo di Hodgkin da
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altri linfomi detti non Hodgkin. Una volta posta la diagnosi, occorre giudicare il grado di estensione della malattia, da cui dipende la gestione del trattamento. L’entità del coinvolgimento dei linfonodi superficiali viene valutata con l’esame clinico, mentre per i linfonodi profondi ci si avvale dell’ecografia o della TC. Si distinguono quattro stadi: la presenza di segni generali permette di individuare le varie forme evolutive.
Trattamento Si basa su polichemioterapia e radioterapia. Sono possibili vari protocolli chemioterapici, il più utilizzato dei quali è l’ABVD (adriblastina, bleomicina, vinblastina e dacarbazina). Di solito la radioterapia è riservata ai linfonodi appena colpiti, individuati al momento della diagnosi (collo, ascelle, addome, mediastino, inguine). In alcune forme localizzate ci si avvale talvolta della sola radioterapia. Nei rari casi in cui il trattamento non dà risultati, o nelle recidive, si fa ricorso all’autotrapianto: dopo aver prelevato cellule madri ematopoietiche dal malato, spesso dopo una chemioterapia intensiva, si somministra un secondo ciclo chemioterapico, molto forte, e infine si procede al trapianto delle cellule madri, così da permettere la ricostituzione di tessuti ematopoietici sani. La diagnosi precoce, che assicura la guarigione nella maggior parte dei casi, consiste nell’eseguire accertamenti se si nota qualunque linfonodo superficiale sospetto e una radiografia del torace in caso di sintomi respiratori persistenti.
Prognosi Costantemente mortale fino all’inizio degli anni ’60 del secolo scorso, il morbo di Hodgkin è una delle forme di cancro che hanno tratto maggiori benefici dall’introduzione della polichemioterapia, grazie alla quale gran parte dei pazienti ottiene la guarigione.
Hodgkin, morbo di
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HOLMES, DEGENERAZIONE DI Holmes’ degeneration Holmes, dégénération de
Degenerazione cerebellare dell’età adulta, con atassia lentamente progressiva nella deambulazione, nistagmo, disartria, instabilità del tronco, tremore della testa e degli arti. La malattia, che interessa la corteccia cerebrale e il nucleo olivare inferiore, è secondo alcuni compatibile con il quadro clinico tipico di atassia cerebellare progressiva, mentre per altri deve essere considerata un’entità patologica distinta.
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HOLMES-ADIE, SINDROME DI Holmes-Adie syndrome Holmes-Adie, syndrome de
Vedi Adie, sindrome di
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HOLTER, REGISTRAZIONE Holter monitoring Holter, enregistrement
Registrazione dell’attività cardiaca di un soggetto per 24 o 48 ore, mentre conduce le sue mansioni quotidiane. Il paziente non è costretto a letto, né ricoverato in ospedale, e ha la possibilità di spostarsi dedicandosi alle occupazioni consuete.
Indicazioni La registrazione Holter analizza i cicli del ritmo cardiaco e la propagazione dell’impulso nervoso nell’apparato cardiovascolare nell’arco di una giornata, alla ricerca di un’eventuale anomalia. Indicata per il monitoraggio del battito cardiaco nei portatori di pacemaker o in soggetti in trattamento, soprattutto per aritmia (irregolarità del ritmo cardiaco) o angina, permette inoltre di individuare un’anomalia del nodo del seno (regione del miocardio da cui traggono origine gli impulsi che provocano le contrazioni del cuore), un blocco atrioventricolare (rallentamento o interruzione della propagazione dell’impulso nervoso tra atri e ventricoli) o un’insufficienza coronarica (cattiva irrorazione del miocardio).
Preparazione e svolgimento L’esame si effettua mediante un registratore a cassette delle dimensioni e del peso di un walkman. Sul petto del paziente vengono applicati elettrodi che captano i battiti cardiaci e l’attività elettrica del cuore, e trasmettono i dati via cavo al registratore, legato in vita con una cintura. La registrazione su nastro magnetico avviene a una velocità molto bassa. Un sistema di lettura accelerato del nastro, che contiene circa 100.000 complessi cardiaci (un complesso corrisponde a un battito), permette di individuare rapidamente i passaggi anomali sul tracciato. Il malato deve annotare su una scheda gli avvenimenti della giornata (ore dei pasti, attività svolte, assunzione di farmaci, sigarette fumate ecc.), con particolare attenzione a quelli che potrebbero modificare il ritmo cardiaco (emozioni, sforzi ecc.). Confrontando queste informazioni con le anomalie registrate su nastro, il medico giunge a una diagnosi precisa. Una tecnica identica permette di monitorare l’ipertensione. In tal caso la pressione arteriosa viene misurata a intervalli regolari nell’arco delle 24 ore.
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HOPPE-GOLDFLAM, SINDROME DI Hoppe-Goldflam syndrome Hoppe-Goldflam, syndrome de
Vedi Erb, sindrome di
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HORNER, SINDROME DI Horner’s syndrome Horner, syndrome de
Sindrome che associa miosi, ptosi, enoftalmo e anidrosi del lato della faccia colpito da lesione, del centro ciliospinale dell’ortosimpatico o delle fibre da esso provenienti.
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HORNER-BERNARD, SINDROME DI Horner-Bernard syndrome Horner-Bernard, syndrome de
Vedi Horner, sindrome di
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HORTON, ARTERITE DI Horton’s arteritis Horton, artérite de
Vasculite che coinvolge soprattutto le arterie di grosso calibro, caratteristicamente quelle temporali. L’arterite può interessare anche altri distretti arteriosi, determinando una varietà di manifestazioni cliniche quali cefalea temporale, disturbi visivi, paralisi dei nervi oculomotori, ictus, infarti del miocardio, ischemie intestinale e parestesie del cuoio capelluto. Spesso associata alla polimialgia reumatica, si riscontra prevalentemente in soggetti anziani, in particolare donne.
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HORTON, CEFALEA VASCOLARE DI Horton’s headache Horton, migraine de
SIN. nevralgia emicranica, emicrania di Horton Cefalea generalmente monolaterale localizzata intorno all’occhio. È caratterizzata da attacchi lancinanti e raggruppati in periodi di varie settimane, separati da mesi o anni di remissione. Le crisi, che durano dai 15 minuti alle 2 ore, possono verificarsi una o due volte nell’arco delle 24 ore, ma sono stati descritti casi con più di 10 crisi al giorno. Questo tipo di cefalea, che colpisce prevalentemente gli uomini, è in genere associata a lacrimazione e irritazione della congiuntiva, congestione nasale, arrossamento e gonfiore intorno all’occhio interessato, restringimento della pupilla.
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HOUSSAY, SINDROME DI Houssay’s syndrome Houssay, syndrome de
Remissione spontanea del diabete mellito in pazienti con lesioni destruenti dell’ipofisi anteriore.
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HOUSSAY-BIASOTTI, SINDROME DI Houssay-Biasotti syndrome Houssay-Biasotti, syndrome de
Vedi Houssay, sindrome di
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HOWELL, TEMPO DI Howell’s time Howell, temps de
Definizione medica Test di valutazione globale del tempo di coagulazione, che dipende dai fattori plasmatici (esclusi i fattori VII e XIII) e dalle piastrine. Un aumento del tempo di Howell compare in caso di emofilia e pseudoemofilie (emofilia B, C, malattia di Von Willebrand), ipofibrinogenemia, terapia eparinica (calcica). Il tempo di coagulazione è più rapido nel neonato.
Definizione per il paziente Misurazione del tempo di coagulazione del sangue. Il tempo di Howell si può determinare facilmente: si pone una piccola quantità di plasma in una provetta contenente citrato con aggiunta di calcio. Alle condizioni stabilite per questo test, il tempo di coagulazione è di norma compreso tra 1 minuto e 30 secondi e 2 minuti e 30 secondi. Questo metodo, poco sensibile, valuta soltanto la coagulazione globale. Permette di individuare un’anomalia della coagulazione di notevole entità ed è utile nel monitoraggio dei pazienti in trattamento con eparina (farmaco anticoagulante). Tuttavia, si tende a preferire misurazioni più precise, quali il tempo di cefalina o il dosaggio cromogeno dell’eparina.
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HOWELL-JOLLY, CORPI DI Howell-Jolly bodies Howell-Jolly, corps de
Vedi Eritrociti
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HOWSHIP-ROMBERG, SEGNO DI Howship-Romberg sign Howship-Romberg, signe de
Vedi Romberg-Howship, segno di
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HPL (ORMONE LATTOGENO PLACENTARE) SIERICO Serum human placental lactogen (HPL) hormone Hormone lactogène placentaire (HPL) sérique
È una sostanza prodotta dal sinciziotrofoblasto, simile all’ormone somatotropo, rilevabile nel siero e nell’urina della gestante a partire dalla sesta settimana. Aumenta progressivamente durante la gravidanza e diminuisce rapidamente dopo il parto. Presenta attività lattogenica, luteotrofica e metabolica (stimolazione della lipolisi e azione diabetogena con risparmio di glucidi a favore del feto). Aumenta in caso di gravidanza, unica o gemellare, macrosomia fetale, isoimmunizzazione Rh con idrope fetoplacentare. I valori diminuiscono in caso di ipertensione arteriosa, diabete mellito con complicanze vascolari, gestosi, aborto, ridotta crescita fetale (bassi livelli di estrogeni), mola vescicolare (elevati livelli di hCG).
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HTLV HTLV, HTLV1 leukemia HTLV,HTLV1 leucémie
Oncovirus a RNA della famiglia delle Retroviridae, responsabile di leucemia a cellule capellute (tricoleucemia), linfomi cutanei e mielopatie, ossia paralisi degli arti con contratture muscolari, a evoluzione lenta (paralisi spastica tropicale). L’HTLV (Human T-cells Leukemia/Lymphoma Virus) infetta i linfociti e ne modifica il metabolismo. La sua distribuzione geografica è estremamente variabile, ma sembra avere un peso maggiore presso alcune popolazioni del Giappone, nei Caraibi e in Africa. La trasmissione avviene per via ematica e sessuale, sempre e solo da uomo a donna.
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HUGHES, SINDROME DI Hughes’ syndrome Hughes, syndrome de
Disordine autoimmune che si manifesta con trombosi, piastrinopenia e aborti ricorrenti in soggetti con positività per anticorpi antifosfolipidi. Può presentarsi in forma primitiva o associata ad altre malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, connettivite mista, artrite reumatoide). Più frequente nelle donne (colpite in media tre volte più spesso rispetto agli uomini), insorge prevalentemente nei soggetti giovani.
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HUHNER, TEST POSTCOITALE DI Huhner test Huhner, test postcoïtal de
Esame del muco cervicale, prelevato dalla cervice uterina dopo un rapporto sessuale per analizzarne la composizione e valutare numero e motilità degli spermatozoi presenti. Il test di Huhner è complementare allo spermiogramma (analisi dello sperma) nella determinazione delle cause della sterilità. Infatti, il muco cervicale permette agli spermatozoi di risalire progressivamente verso l’ovulo e di fecondarlo. Il momento ottimale per eseguire il test è il quattordicesimo o il quindicesimo giorno di un ciclo mestruale naturale o di un trattamento atto a stimolare l’ovulazione. Il prelievo viene effettuato 8 ore dopo il rapporto sessuale, nell’ambulatorio ginecologico o in ambito ospedaliero, con l’ausilio di uno speculum e di una pipetta. La procedura richiede solo qualche minuto e non comporta effetti secondari. I risultati vengono resi noti nel giro di 1-2 giorni.
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HUNT, SINDROME STRIATALE DEL PARKINSONISMO GIOVANILE DI Hunt’s corpus striatumjuvenile parkinsonism syndrome Hunt, corpus striatum de syndrome parkinsonienne juvénile
Vedi Ramsay Hunt, paralisi di
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HUNT I, ATASSIA O SINDROME DI Hunt’s syndrome I Hunt, syndrome de, I
Vedi Ramsay Hunt I, sindrome di
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HUNT II, PARALISI O SINDROME DI Hunt’s syndrome II Hunt, syndrome de, II
Vedi Ramsay Hunt, paralisi di
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HUNTER, GLOSSITE DI Hunter’s glossitis Hunter, glossite de
Infiammazione della lingua, che si presenta rossa e priva di papille, riscontrabile nell’anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12 e folati.
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HUNTER, SINDROME DI Hunter’s syndrome Hunter, maladie de
SIN. malattia di Hunter Difetto congenito del metabolismo dei mucopolisaccaridi causato da deficit di iduronato-2-solfatasi, responsabile dell’accumulo, nei lisosomi di differenti tessuti, di dermatan solfato (DS) ed eparan solfato (HS). Da un punto di vista clinico è paragonabile alla sindrome di Hurler, da cui si distingue per la mancanza di opacità corneale, per la più lenta regressione neuromotoria e psichica e per il coinvolgimento del solo sesso maschile (l’ereditarietà è di tipo recessivo, legata al cromosoma X). La malattia compare tra i 2 e i 4 anni, manifestandosi con ritardo mentale, cardiopatia, disostosi multipla ed epatosplenomegalia. Ne esiste una forma benigna, caratterizzata da manifestazioni cliniche meno gravi, con decorso più lento e assenza di ritardo mentale.
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HUNTINGTON, COREA DI Huntington’s chorea Huntington, chorée de
Definizione medica Patologia ereditaria, a carattere autosomico dominante, causata dalla degenerazione di cellule cerebrali, localizzate soprattutto a livello dei nuclei grigi centrali (nuclei caudati e putamen) e della corteccia cerebrale. Esordisce generalmente in età adulta, con disturbi motori, movimenti coreici, disartria, disfagia e alterazioni dell’umore (irritabilità, ansia, depressione e scoppi di aggressività), associati a riduzione delle capacità cognitive e demenza progressiva. In circa il 10% dei casi la malattia colpisce bambini o adolescenti: i sintomi iniziali implicano generalmente lentezza, rigidità, deambulazione difficoltosa, disartria e talvolta crisi epilettiche. Il decorso della variante giovanile può essere più severo di quello dell’adulto. Il gene collegato alla malattia è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 4 e la sua mutazione consiste nell’espansione di un trinucleotide CAG ripetuto.
Definizione per il paziente Affezione neurologica ereditaria dell’adulto, caratterizzata dall’associazione di movimenti anomali (corea), disturbi mentali e deterioramento delle facoltà intellettive. Si tratta di una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante. Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 4 ed è sufficiente che a trasmetterlo sia uno dei genitori perché la patologia si sviluppi.
Sintomi e segni Un soggetto colpito da corea di Huntington compie movimenti involontari, ampi, rapidi e a scatti. Disturbi psichici di grado severo (ansia, irritabilità, depressione) si accompagnano a un deterioramento mentale che progredisce fino alla demenza. Le prime manifestazioni compaiono tra i 35 e i 50 anni. Data l’insorgenza tardiva dei sintomi, una persona affetta da corea di Huntington può avere figli senza considerare l’eventualità della trasmissione della patologia.
Diagnosi Sino a pochi anni fa la diagnosi si basava sullo studio dei precedenti familiari; dal febbraio 1993 è possibile formularla analizzando la mappa genetica dell’individuo.
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Evoluzione La malattia va incontro a un aggravamento progressivo per circa 20 anni, sino alla perdita totale dell’autonomia. In alcune forme attenuate, la speranza di vita può essere molto più lunga.
Trattamento La prescrizione di neurolettici può migliorare la coordinazione motoria. Trapianti di cellule nervose di origine fetale consentono di attenuare la sintomatologia.
Huntington, corea di
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HURLER, MALATTIA PSEUDOHurler-like syndrome Pseudo-Hurler, maladie
Malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi, sfingolipidi o glicolipidi nelle cellule mesenchimali e viscerali. Costituisce una forma meno grave rispetto alla sindrome di Hurler e alla mucolipidosi II, di cui condivide il difetto di base, rappresentato dal deficit di UDP-N-acetilglucosamina, l’enzima lisosomiale N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi, che lega gruppi di zuccheri agli enzimi accumulati nei lisosomi. Le manifestazioni cliniche principali sono costituite da alterazioni a carico dello scheletro.
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HURLER, SINDROME DI Hurler’s syndrome Hurler, maladie de
SIN. mucopolisaccaridosi I H Patologia congenita da accumulo lisosomiale, causata dal deficit di α-L-iduronidasi. Le principali manifestazioni cliniche sono costituite da disostosi multipla, ritardo dello sviluppo motorio e mentale, rigidità articolare, epatosplenomegalia, opacità corneale, infezioni ricorrenti respiratorie e nasali, ernia inguinale e ombelicale. L’esito è fatale entro i 10 anni di età, per l’insorgenza di complicanze polmonari e cardiache. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.
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HURLER-SCHEIE, SINDROME DI Hurler-Scheie syndrome Hurler-Scheie, syndrome de
SIN. mucopolisaccaridosi I H/S Difetto congenito del metabolismo dei mucopolisaccaridi causato dal deficit di iduronato-2-solfatasi. Rappresenta un fenotipo intermedio tra quello della sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi I H) e quello della sindrome di Scheie (mucopolisaccaridosi I S). La sindrome, caratterizzata da lieve insufficienza mentale, ha esito fatale entro i 30-40 anni di età, a causa dell’insorgenza di complicanze polmonari.
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HURST, MALATTIA DI Hurst’s disease Hurst, maladie de
SIN. leucoencefalite emorragica acuta Forma iperacuta di leucoencefalite emorragica acuta, che si manifesta in persone sane di età compresa tra i 30 e i 40 anni. Può essere preceduta da infezioni del tratto respiratorio, e in seguito a un decorso fulminante il paziente entra in coma. La patologia porta in genere al decesso in pochi giorni, oppure lascia importanti danni neurologici.
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HÜRTHLE, ADENOMA A CELLULE DI Hürthle cell adenoma Hürthle, adénome à cellules de
Adenoma della tiroide caratterizzato da ipercellularità con predominanza di oncociti. Ha raramente carattere maligno.
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HÜRTHLE, TUMORE A CELLULE DI Hürthle cell tumor Hürthle, tumeur à cellules de
Tumore tiroideo, che può essere benigno o maligno, composto da cellule con citoplasma ampio e disteso, a causa dell’abbondante presenza di mitocondri, e da un nucleo ampio e ipercromatico, caratterizzato da un nucleolo prominente. I tumori sono detti a cellule di Hürthle se presentano più del 50% di oncociti.
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HUTCHINSON, EFELIDE MELANOCITICA DI Melanotic freckle (Hutchinson) Hutchinson, éphélide mélanique de
Lesione pigmentata che colpisce con maggiore frequenza soggetti anziani e interessa in particolare le zone del corpo cronicamente esposte al sole (regione malare di guance e tempie, collo e dorso delle mani). Caratterizzata dalla comparsa di melanociti anomali nell’epidermide, può evolvere in melanoma maligno.
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HUTCHINSON, MALATTIA DI Hutchinson’s disease Hutchinson, maladie de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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HUTCHINSON, PRURIGO AESTIVALIS DI Hutchinson’s prurigo aestivalis Hutchinson, prurigo aestivalis de
Eruzione di lesioni papulose escoriate, intensamente pruriginose, distribuite in particolare nelle aree esposte al sole. Compare in genere in primavera e regredisce spontaneamente in autunno.
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HUTCHINSON, TRIADE DI Hutchinson’s triad Hutchinson, triade de
Complesso di sintomi della sifilide congenita tardiva, costituito da cheratite interstiziale, denti di Hutchinson e labirintite dovuta a lesioni dell’VIII nervo cranico.
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HUTCHINSON-BOECK, MALATTIA DI Hutchinson-Boeck disease Hutchinson-Boeck, maladie de
Vedi Besnier-Boeck, sarcoidosi di
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HUTCHINSON-GILFORD, PROGERIE DI Hutchinson-Gilford progeria Hutchinson-Gilford progeria
Rara malattia genetica caratterizzata da invecchiamento precoce, ritardo della crescita, alopecia, osteolisi, tipica conformazione del viso con occhi prominenti, ipoplasia mandibolare e riduzione del deposito adiposo sottocutaneo. I pazienti presentano inoltre i problemi di salute di norma associati alla vecchiaia e la morte sopraggiunge entro i 15 anni di età, spesso per aterosclerosi grave. La malattia è causata da mutazioni sporadiche nel gene LMNA, contenente informazioni basilari per la costruzione e il mantenimento di due proteine, le lamine A e C, implicate nei processi di crescita e di maturazione delle cellule.
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HUTCHINSON-HORTON, SINDROME DI Hutchinson-Horton syndrome Hutchinson-Horton, syndrome de
Vedi Horton, arterite di
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HVA (ACIDO OMOVANILICO) URINARIO Urinary homovanyllic acid (HVA) Acide homovanillique urinaire (HVA)
È il principale catabolita della dopamina, per azione della monoamino-ossidasi (MAO) e della catecol-O-metiltransferasi (COMT). Aumenta in caso di neuroblastoma maligno, feocromocitoma, ganglioblastoma.
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HYPERICUM PERFORATUM (IPERICO) Hypericum perforatum (Hypericum) Hypericum perforatum (Hypericum)
Pianta appartenente alla famiglia delle Ipericaceae. La droga è costituita dai fiori e dalle foglie essiccate. I componenti principali sono composti fenolici, in particolare acido clorogenico e acido caffeico, epicatecolo, iperforina (un derivato prenilato del fluoroglucinolo) e adiperforina. I flavonoidi sono abbondanti e rappresentati in particolare da rutina, quercetina, iperoside, isoquercitroside, kempferolo e biflavonoidi, olio essenziale, tannino catechico e procianidine. I costituenti responsabili della colorazione giallo-aranciata del succo sono dei naftodiantroni, biogeneticamente derivati dall'emodol-antrone, e sono essenzialmente l'ipericina, la pseudoipericina, la protoipericina e la protopseudoipericina. L’iperforina e i suoi derivati sembrano essere le sostanze più dotate di attività antidepressiva. La droga è presente nelle monografie OMS; la Commissione E Tedesca indica per l’estratto secco nebulizzato un titolo in ipericina non inferiore allo 0,2%. Studi farmacologici sperimentali hanno dimostrato che l’iperforina è un potente inibitore del reuptake della serotonina, della dopamina, della noradrenalina, del GABA e dell’acido glutamico. Un estratto idroalcolico di droga fresca ha dimostrato una specifica affinità per i recettori del GABA, della serotonina e delle benzodiazepine, un’affinità non specifica per i recettori dell’adenosina e un’attività inibitoria per la MAO di tipo A e B. Il meccanismo che causa l’effetto antidepressivo dell’iperico non è ancora completamente chiarito. I primi studi hanno focalizzato l’attenzione sull’inibizione della MAO e della catecol-O-metiltransferasi (COMT), enzimi responsabili del catabolismo della serotonina e di altre amine, il che spiega in parte l'aumento delle amine cerebrali (noradrenalina, dopamina e serotonina) indotto dall'Iperico. Un altro possibile meccanismo è rappresentato dalla capacità della droga di modulare la produzione dei mediatori dell’infiammazione come le citochine, in particolare l’interleukina 6, coinvolta nella modulazione dell’asse ipotalamoipofisi-surrene. I risultati di numerosi studi clinici controllati e di varie metanalisi di trial clinici controllati hanno confermato che l’efficacia dell’iperico nel trattamento della depressione di grado medio o moderato è pari a quella dei classici trattamenti farmacologici (imipramina o maprotilina). Questo a fronte della maggiore sicurezza d’uso e degli scarsi effetti collaterali. Solo raramente e per dosaggi elevati sono stati osservati fenomeni di fotosensibilizzazione, oltre a modesti disturbi gastrointestinali, reazioni allergiche, affaticabilità e astenia. L’estratto di iperico riduce i livelli sierici della teofillina, della digossina, della ciclosporina, del warfarin, dell’antiretrovirale
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indinavir. L’associazione con altri antidepressivi triciclici o fluoxetina è sconsigliata senza prescrizione medica. Mancano studi clinici che ne confermino la sicurezza d’uso in gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica, per cui si raccomanda prudenza nell’utilizzo, che deve avvenire esclusivamente su prescrizione medica.
Hypericum perforatum (iperico)
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I
IALINO Hyaline Hyalin
Aspetto omogeneo e vetroso che può essere assunto da una cellula o un tessuto. Una cellula subisce una trasformazione ialina quando nel suo citoplasma appaiono inclusioni omogenee: ne sono esempi, nelle cellule del fegato, l’accumulo di virus in caso di epatite, o di particelle voluminose (corpi di Mallory) nell’alcolismo cronico. Nel corso della malattia delle membrane ialine, essudati ricchi di fibrina fanno la loro comparsa sulla superficie dell’epitelio respiratorio.
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IALINOSI FOCALE E SEGMENTARIA Focal and segmentary hyalinosis Hyalinose focale et segmentaire
Malattia renale caratterizzata da una degenerazione cronica dei glomeruli. La ialinosi focale e segmentaria non ha causa conosciuta e colpisce soggetti di tutte le età, ma è più frequente nei bambini. Si manifesta in forma di sindrome nefrosica caratterizzata da edemi, da una presenza molto abbondante di proteine nelle urine e da un tasso anomalo, estremamente basso, di albumina nel sangue. La diagnosi si basa sulla biopsia renale. Il trattamento consiste principalmente nella somministrazione di corticosteroidi, talvolta associati a farmaci immunosoppressori. Nei casi più fortunati, i sintomi scompaiono entro qualche settimana, anche se sono possibili delle ricadute. Tuttavia, in molti casi i sintomi persistono e la malattia decorre inesorabilmente verso un’insufficienza renale cronica, per la quale è necessario prima il trattamento di emodialisi e poi un trapianto di rene. La malattia può recidivare anche sul rene trapiantato.
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IALINOSI VASCOLARE Vascular hyalinosis Hyalinose vasculaire
Particolare forma di sclerosi dei vasi sanguigni, correlata solitamente a ipertensione arteriosa o a diabete.
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IALURONIDASI Hyaluronidase Hyaluronidase
Enzima che diminuisce la viscosità degli ambienti ricchi di acido ialuronico. La ialuronidasi è presente nei veleni, nello sperma e in alcuni batteri (pneumococchi, streptococchi). La sua funzione è distruggere l’acido ialuronico, un costituente del tessuto connettivo, permettendo così ai batteri e ad altri agenti estranei di penetrarvi più facilmente. L’enzima trova impiego in alcuni tipi di trattamento, per facilitare la diffusione di determinati principi attivi nella cute e nel tessuto connettivo.
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IATROGENO Iatrogenic Iatrogène
È detto di una malattia o un disturbo provocato da agenti medicinali o manovre terapeutiche. I farmaci utilizzati attualmente sono molto efficaci, ma alcuni possono essere responsabili di effetti collaterali indesiderati. Per esempio, gli antinfiammatori non steroidei, prescritti frequentemente nelle affezioni reumatiche, possono causare disturbi della digestione, eruzioni cutanee, problemi ematici. Analogamente, un’infiltrazione intra-articolare effettuata con un derivato cortisonico può complicarsi con un’infezione dell’articolazione (artrite settica) se non vengono rispettate le condizioni di asepsi, possibilità aggravata dal fatto che la zona delle articolazioni è per natura completamente asettica. A numerosi farmaci vengono spesso imputati a torto effetti nocivi, mentre in realtà non provocano né disturbi né lesioni. Un eventuale stato di debilitazione è di solito provocato dalla malattia, non dagli antibiotici che la combattono.
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IBRIDAZIONE CELLULARE Cell hybridation Hybridation cellulaire
Formazione di un’unica cellula (ibrido) a partire dalla fusione di due cellule provenienti da specie diverse.
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IBRIDAZIONE IN SITU Hybridation in situ Hybridation in situ
Metodo di indagine che ricerca sequenze specifiche di acidi nucleici, utilizzato sia in virologia (DNA virale) sia in genetica (localizzazione di un gene su un cromosoma, nel nucleo di una cellula, in un batterio ecc.). La tecnica si basa sulla possibilità di realizzare un’ibridazione tra due filamenti di acidi nucleici. Il loro appaiamento indica infatti che le sequenze delle basi dei due frammenti sono complementari, e cioè che la sequenza delle basi di una delle due catene determina esattamente la sequenza delle basi dell’altra. Questo fenomeno costituisce il presupposto del metodo di ibridazione in situ, che permette di localizzare i geni e pertanto di studiarne l’espressione, per esempio nel corso dell’embriogenesi, o di correggere (per mezzo della citogenetica) eventuali alterazioni responsabili di diverse patologie ereditarie.
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IBRIDAZIONE MOLECOLARE Molecular hybridation Hybridation moléculaire
Appaiamento di due molecole. In particolare, con quest’espressione si designa l’appaiamento di due catene di acidi nucleici (DNA o RNA) le cui sequenze sono complementari. Nel corso di questo processo le basi, sostanze chimiche fissate a ciascun elemento della catena, si associano a due a due secondo regole precise.
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ICDH (ISOCITRATO DEIDROGENASI) SIERICA Serum ICDH (isocitrate dehydrogenase) Isocitrate déshydrogénase (ICDH) sérique
L’isocitrato deidrogenasi comprende isoenzimi di origine epatica e miocardica. Si comporta in modo simile alle transaminasi. Un aumento si riscontra in caso di epatite virale, epatiti da virus minori, metastasi epatiche, cirrosi epatica, ostruzione delle vie biliari extraepatiche, atresia delle vie biliari, malnutrizione proteica, degenerazione placentare (infarto, preeclampsia). Una diminuzione compare in caso di epatite fulminante.
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IBRIDOMA Ibridoma Hybridome
Entità biologica composta da tutte le cellule (cloni) provenienti da fusione sperimentale, stimolata da un determinato antigene di una cellula mielomatosa (cellula tumorale sviluppatasi dal midollo osseo) e di un linfocita B (cellula del sangue che possiede un solo nucleo e produce anticorpi). Un ibridoma, che produce un anticorpo specifico (detto monoclonale), è dotato della capacità di divisione e moltiplicazione propria della cellula tumorale, e della facoltà, tipica dei linfociti B, di produrre un anticorpo specifico contro un antigene specifico. Gli ibridomi producono in grande quantità anticorpi monoclonali, utilizzati come reagenti nella ricerca e nella diagnostica. In futuro questi anticorpi potrebbero essere impiegati in alcune terapie, per esempio nel trattamento oncologico, per aiutare l’organismo a lottare contro la proliferazione delle cellule tumorali, o nella cura di alcune infezioni.
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ICTUS Ictus, stroke Accident vasculaire cérébral
SIN. accidente cerebrovascolare Accidente neurologico localizzato, di durata superiore alle 24 ore, causato da una lesione cerebrovascolare.
Frequenza Pur restando la terza causa di mortalità nei Paesi industrializzati, gli ictus sono nettamente diminuiti durante gli ultimi 15-20 anni. Il rischio di un attacco aumenta rapidamente con l’età: il 75% delle persone colpite ha oltre 65 anni di età.
Tipi di ictus L’ictus di tipo ischemico, detto anche infarto cerebrale, rappresenta l’80% degli accidenti cerebrovascolari. Di solito è la conseguenza di un trombo (coagulo che si forma in un’arteria), di un embolo (corpo estraneo, generalmente un trombo che, trascinato dalla circolazione, va a ostruire l’arteria) oppure di un restringimento dell’arteria favorito dall’aterosclerosi (ispessimento del rivestimento interno della parete arteriosa). Quest’ultima è la causa principale degli ictus ischemici (50-60% dei casi). L’ictus emorragico (che rappresenta il 20% degli accidenti cerebrovascolari) è dovuto a un versamento di sangue nel tessuto cerebrale. In genere è causato dall’ipertensione arteriosa, più raramente da malformazioni vascolari (angioma, aneurisma) e da problemi legati alla coagulazione o alle complicanze di un trattamento anticoagulante.
Sintomi e diagnosi Ictus. La TC in basso mostra chiaramente la zona priva di circolazione sanguigna (macchia arancio). Il tessuto nervoso appare in verde, in blu il liquor cerebrospinale.
Le persone colpite da ictus subiscono un deficit neurologico improvviso e acuto della durata di alcuni secondi, qualche minuto o anche diverse ore. I sintomi osservabili (emiplegia, alterazione della sensibilità e del campo visivo, paralisi di uno o più nervi cranici, afasia ecc.) possono essere isolati o associati in vari modi, a seconda della localizzazione e dell’estensione dell’ictus stesso. È indispensabile procedere a una TC cerebrale per confermare la diagnosi e precisare la natura ischemica o emorragica dell’accidente. Altri esami, quali analisi del sangue, ecografia cardiaca, esplorazione delle arterie che alimentano il cervello tramite arteriografia o Doppler, permettono di individuarne la causa. Può essere necessario effettuare una puntura lombare per attenuare l’emorragia meningea associata.
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Trattamento e prevenzione
L’arteriografia in basso mostra l’ostruzione dell’arteria cerebrale mediana. In alto il cervello in assenza di patologia.
I principali obiettivi del trattamento dell’ictus, peraltro di efficacia limitata, sono assicurare le funzioni vitali del paziente ed evitare l’estensione delle lesioni cerebrali. I progressi compiuti nel trattamento delle trombosi arteriose responsabili di ictus sono pochi. Se il paziente viene trasportato velocemente in un centro specializzato in neurologia vascolare e se le sue condizioni lo permettono, gli si può comunque somministrare, per via venosa o arteriosa, un prodotto destinato a sciogliere il trombo che ostruisce il vaso. Questo metodo, chiamato trombolisi, consente di preservare una parte del tessuto cerebrale sofferente, e quindi di migliorare le probabilità di sopravvivenza del paziente, riducendo i rischi di sequele ed eventualmente attenuandone la gravità. Dal momento che comporta il rischio di emorragia, la trombolisi rimane però una terapia eseguita soltanto sotto stretto controllo in centri altamente specializzati nel trattamento delle malattie vascolari. In alcuni casi è necessario ricorrere a un intervento di chirurgia vascolare, per eliminare una malformazione vascolare e ridurre il rischio di un successivo ictus. Poiché il soggetto è totalmente o parzialmente privo di conoscenza al momento del ricovero, occorre fare in modo che le sue vie respiratorie restino libere e allestire un sistema di alimentazione tramite perfusione endovenosa o sondino nasogastrico. La fase acuta è seguita da un periodo di recupero, progressivo e spesso non completo, supportato da una rieducazione volta a trattare i deficit motori e sensori e a far regredire le difficoltà di linguaggio. Molti pazienti colpiti da paralisi ritornano a camminare grazie a un’adeguata rieducazione. Purtroppo, i deficit intellettivi sono talvolta irreversibili. La prevenzione delle recidive si basa sulla correzione dei fattori di rischio: trattamento dell’ipertensione arteriosa, dell’ipercolesterolemia e del diabete, associato all’eliminazione del consumo di tabacco. Se l’ictus è causato da un’embolia, il malato può essere sottoposto a un trattamento antiaggregante piastrinico (acido acetilsalicilico) o anticoagulante. Questa cura può essere prescritta a vita.
Ictus
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ICTUS AMNESICO Amnesic ictus Ictus amnésique
Amnesia (perdita della memoria) improvvisa, breve e transitoria. L’ictus amnesico è la più frequente delle amnesie transitorie. La causa e il meccanismo sono sconosciuti e i sintomi si manifestano in modo repentino, nel 75% dei casi in persone di età compresa tra i 50 e i 75 anni. Si tratta di un’amnesia di tipo anterogrado, i disturbi della memoria riguardano cioè avvenimenti verificatisi dopo l’inizio della malattia: il malato dimentica le cose che accadono, ripete una domanda di cui gli è appena stata data la risposta, non riesce a tenere a mente la data e l’orario. In genere non si riscontrano altri tipi di disturbo e chi è colpito da ictus amnesico può per esempio parlare, scrivere normalmente e guidare l’auto. L’amnesia scompare spontaneamente entro qualche ora, dopodiché permane un vuoto di memoria connesso esclusivamente al periodo dell’ictus. Le recidive sono rare e la prognosi è eccellente.
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IDENTIFICAZIONE Identification Identification
In psicoanalisi, processo mediante il quale il soggetto costruisce la propria identità e personalità, a partire dall’infanzia sino all’età adulta. Le prime relazioni infantili svolgono un ruolo fondamentale nell’identificazione. Tra i 10 e i 20 mesi si colloca una tappa decisiva: il cosiddetto stadio dello specchio, corrispondente al momento in cui il bambino prende per la prima volta coscienza della propria identità, distinguendo la sua immagine riflessa nello specchio da quella di qualcun altro. Sul piano patologico, l’identificazione inconscia con un modello adulto disadattato (genitore onnipotente o malato, aggressivo ecc.) è alla base di numerosi stati nevrotici.
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IDIOPATICO Idiopathic Idiopathique
SIN. criptogenetico, criptogenico Detto di una malattia o di un sintomo la cui causa è sconosciuta.
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IDIOSINCRASIA Idiosyncrasy Idiosyncrasie
Particolare predisposizione dell’organismo a reagire a un farmaco o a una sostanza in maniera anomala. Le reazioni idiosincrasiche sono diverse da quelle dovute a sovradosaggio o a effetti collaterali dei farmaci, che si manifestano con regolarità. Alcune sono dovute a un meccanismo allergico e in particolare al fenomeno dell’anafilassi (ipersensibilità immediata a un antigene al quale si era già stati esposti in precedenza). Altre reazioni sono legate a un’anomalia enzimatica di origine genetica presente nel malato, che disturba il metabolismo del farmaco in questione. L’idiosincrasia, indipendentemente dal suo meccanismo, si manifesta con reazioni allergiche di vario tipo (eczema, orticaria, raffreddore da fieno ecc.).
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IDRAMNIOS Hydramnios Hydramnios
Aumento anomalo della quantità di liquido amniotico.
Cause Un idramnios, riscontrabile nello 0,5% delle gravidanze singole e nel 10% di quelle multiple, può essere dovuto a cattiva circolazione sanguigna tra il feto e la placenta, a diabete della madre o a una malformazione fetale (anencefalia, idrocefalia, spina bifida, atresia esofagea). La causa di un idramnios non è sempre identificabile.
Sintomi e segni Nella maggior parte dei casi, l’idramnios compare a poco a poco durante la seconda metà della gravidanza, manifestandosi con eccesso di volume e tensione del ventre, sofferenza addominale, talvolta dispnea e gonfiore delle caviglie. Il rischio principale è un parto prematuro. L’idramnios acuto, che insorge repentinamente e provoca un aumento molto rapido del volume addominale, è molto più grave in quanto, oltre a un più elevato rischio di parto prematuro, comporta spesso conseguenze di maggiore gravità per la madre, tra cui difficoltà respiratorie ed edemi delle gambe. Questi rappresentano l’effetto della compressione dell’utero sulla vena cava inferiore.
Diagnosi e trattamento L’esame clinico è completato dall’ecografia e dall’amniocentesi, mirata a stabilire il cariotipo (mappa cromosomica) del feto, allo scopo di ricercare un’eventuale anomalia. Il trattamento si limita solitamente al riposo e alla sorveglianza medica. Possono essere prescritti alcuni antinfiammatori. L’aspirazione di una parte del liquido amniotico può dar sollievo alla paziente, ma comporta il rischio di indurre un parto prematuro.
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IDRARGIRISMO Hydrargyrism Hydrargyrisme
SIN. idrargiria Intossicazione da mercurio. L’idrargirismo è sostanzialmente una malattia professionale (colpisce operai impiegati nell’estrazione e nella metallurgia del mercurio, nella fabbricazione di esplosivi ecc.), contratta mediante assorbimento, inalazione, iniezione o applicazione cutanea di mercurio. Le manifestazioni sono principalmente di tipo neurologico (turbe psichiche, danni al cervelletto, tremori, deterioramento intellettuale) e renale (insufficienza renale), talvolta digestivi e a carico del sangue (anemia). La causa della contaminazione deve essere ricercata e rimossa; successivamente, in ospedale o in un centro anti-veleni, il medico somministra mediante iniezione un antidoto (dimercaprolo, D-penicillamina), o un farmaco che capta ed elimina il mercurio.
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IDRARTROSI Hydrarthrosis Hydarthrose
Versamento di liquido sieroso all’interno di un’articolazione. Il liquido sieroso, secreto dalla membrana sinoviale (che riveste la faccia interna di una capsula articolare), serve a lubrificare l’interno dell’articolazione. L’idrartrosi, impropriamente detta versamento della sinovia, può essere conseguenza di una lesione traumatica precedente di alcuni giorni (frattura dell’articolazione, distorsione grave, lesione del menisco), di un’artrosi o di una malattia infiammatoria dell’articolazione (poliartrite reumatoide, spondilartrite anchilosante, condrocalcinosi articolare ecc.). L’idrartrosi del ginocchio, la più frequente, si manifesta con un gonfiore dell’articolazione e, alla palpazione, una sensazione di resistenza elastica al di sotto della rotula. Il paziente prova un senso di fastidio, talvolta dolore. La percussione della rotula provoca inoltre, in risposta, una sensazione tattile di shock secco e rapido, detta “shock della rotula”. La radiografia del ginocchio completa l’esame per evidenziare l’eziologia, anche se il versamento viene meglio valutato con altre altre metodiche (ecografia articolare). A volte sono necessarie più sofisticate tecniche di indagine di imaging. Un’aspirazione del contenuto dell’articolazione permette di dare sollievo al paziente e definire la natura del versamento (meccanico, infiammatorio). Una volta determinata la causa dell’idrartrosi (anche attraverso l’analisi del liquido sieroso prelevato), è possibile prescrivere il trattamento.
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IDRATAZIONE Hydration Hydratation
Introduzione terapeutica di acqua nell’organismo, per via orale o mediante perfusione endovenosa, allo scopo di prevenire o correggere una disidratazione, mantenendo o ristabilendo il normale equilibrio idrico.
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IDRATAZIONE CUTANEA Cutaneous hydration Hydratation cutanée
Mantenimento o aumento della quantità di acqua nella cute grazie all’impiego di prodotti cosmetici. L’idratazione cutanea è uno degli strumenti di lotta all’invecchiamento cutaneo, ma la sua reale efficacia (da diversi anni oggetto di studio) non può essere quantificata. I prodotti cosmetici con effetto sull’idratazione cutanea contengono diversi tipi di sostanze, dotate di varie proprietà. Gli agenti in grado di contrastare la perspirazione (la normale evaporazione di acqua dal corpo, senza sudore) sono grassi che si presentano in forma di emulsione. Gli agenti umettanti, quali l’acido pirrolidon-carbossilico, l’acido lattico o l’urea, hanno proprietà igroscopiche (trattengono l’acqua). Gli agenti rinforzanti la coesione reciproca delle cellule sono a base di lipidi epidermici naturali, come le ceramidi.
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IDROA VACCINIFORME Hydroa vacciniforme Hydroa vacciniforme
Idroa vacciniforme. Lesioni disseminate sul dorso di una mano. Alcune vesciche si sono rotte.
Lesione estesa sulla fronte. L’aspetto crostoso può essere predominante, in particolare sul viso.
Fotodermatosi (affezione cutanea favorita dalla luce) del bambino. L’idroa vacciniforme, estremamente rara, si manifesta con un’eruzione di vescicole che in un secondo tempo si ricoprono di una crosta, per lasciare infine il posto a una cicatrice depressa di colore biancastro, soprattutto sul viso (naso, guance, orecchie), sul dorso delle mani e sugli avambracci. È talvolta associata a congiuntivite. La malattia compare in genere prima dei 10 anni di età, poi evolve con accessi, scatenati dall’esposizione al sole. Guarisce spontaneamente nel giro di qualche anno. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi con l’ausilio di antisettici. La prevenzione degli accessi si basa sulla protezione dal sole; nelle forme gravi si ricorre alla somministrazione di antimalarici di sintesi.
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IDROCEFALO Hydrocephalus Hydrocéphalie
Aumento della quantità di liquor cerebrospinale, che provoca una dilatazione delle cavità dell’encefalo.
Tipi di idrocefalo L’idrocefalo è quasi sempre interno e provoca un aumento di volume dei ventricoli (le cavità situate nella profondità dell’encefalo). Ne esiste anche una forma esterna, nel lattante, che dilata lo spazio subaracnoideo situato tra i foglietti meningei che separano l’encefalo dal cranio. È generalmente originato da un ostacolo, spesso un tumore, che impedisce al liquor dei ventricoli di defluire normalmente e di riversarsi nelle meningi (idrocefalo non comunicante). Più raramente, l’idrocefalo è dovuto a un’ipersecrezione dei ventricoli o a un difetto del riassorbimento da parte delle meningi (idrocefalo comunicante). L’idrocefalo si differenzia a seconda della fase di sviluppo o dell’età del soggetto. Un’ecografia fetale mostra un eccesso di liquido (in nero) all’interno del cerchio chiaro del cranio.
Periodo prenatale L’idrocefalo è associato ad altri elementi patologici: malformazioni, anomalie cromosomiche o infezioni (toxoplasmosi). L’ecografia permette di individuarlo sin dalla sedicesima settimana di gravidanza. La conferma della diagnosi si ottiene tra la ventesima e la ventiduesima settimana. Neonato L’idrocefalo è dovuto a un’anomalia nella formazione dell’embrione, a un’emorragia cerebromeningea o a una meningite neonatale. La macrocefalia (aumento del volume della testa) e la bombatura della fontanella che ne consegue consentono di formulare una diagnosi immediata. Lattante L’idrocefalo può essere dovuto a un’infezione, per esempio una meningite (causata da Haemophilus influenzae o da pneumococco), a una malformazione, a un tumore o a un’emorragia. Una crescita troppo rapida del perimetro del cranio (normalmente di 1 cm al mese nel corso del primo anno di vita) consente di individuarlo. La diagnosi è certa se la fontanella assume un aspetto bombato, la pelle del cranio diviene tesa e lucida ed è percorsa da vene dilatate e se le suture tra le ossa craniche appaiono disgiunte e palpabili. Gli occhi sono socchiusi (inclinati verso il basso; è visibile soltanto la parte superiore dell’iride). Il lattante rifiuta di alimentarsi, presenta disturbi del comportamento e ipotonia (rilassamento muscolare) degli arti. Le tecniche di imaging (ecografia, TC, risonanza magnetica) permettono di confermare la diagnosi e aiutano a ricercare la causa della patologia.
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TC di cervello normale (a sinistra) e di idrocefalo (a destra): il liquor dilata i ventricoli (in blu), comprime gli emisferi (in verde) e deforma l’osso (in rosa).
L’idrocefalo esterno del lattante rappresenta un caso a parte. Di evoluzione benigna, generalmente non minaccia lo sviluppo psicomotorio del bambino e non necessita di trattamento. Tra i 2 e i 15 anni L’idrocefalo è spesso dovuto a un tumore. L’ipertensione intracranica (aumento della pressione all’interno dell’encefalo) permette di formulare la diagnosi. La condizione si manifesta con cefalea e vomito. Adulto La causa dell’idrocefalo può essere tumorale, emorragica o traumatica, e l’ipertensione intracranica ne costituisce anche in questo caso la complicanza. Oltre i 60 anni Si verifica una forma particolare di idrocefalo, di causa sconosciuta: l’idrocefalo con pressione normale. Si manifesta con disturbi della deambulazione, problemi intellettivi e incontinenza degli sfinteri.
Trattamento Il primo trattamento, in caso di urgenza, riguarda i sintomi e consiste in una derivazione ventricolare chirurgica: un catetere pone in comunicazione i ventricoli cerebrali con il torace o l’addome, consentendo così al liquido di defluire verso regioni del corpo dove verrà riassorbito. Il trattamento della causa, se possibile, viene effettuato in un secondo tempo (e consiste per esempio nell’asportazione di un tumore).
Idrocefalo
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IDROCELE Hydrocele Hydrocèle vaginale
Versamento del liquido sieroso situato tra i due foglietti della tunica vaginale del testicolo. Un idrocele si produce solitamente senza una causa individuabile. Tuttavia, in casi rarissimi, può rivelare un tumore dei testicoli. Indolore, si traduce in un aumento unilaterale di volume dello scroto.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’ecografia dello scroto. Un idrocele di questo tipo non viene trattato, a meno che non sia voluminoso o doloroso. La guarigione si ottiene mediante escissione chirurgica della tunica vaginale del testicolo, che secerne il liquido sieroso. Dopo l’intervento, lo scroto riacquista il suo volume e la sua tonicità in 2-3 mesi.
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IDROCOLECISTI Hydrocholecystis Hydrocholécyste
Distensione acuta della colecisti, dovuta a un’ostruzione del dotto cistico (canale che collega la colecisti alle vie biliari). Spesso dovuta a un calcolo, si manifesta con un forte dolore sotto le coste, a destra. Se l’ostacolo non viene eliminato, la colecisti può infettarsi (colecistite acuta). La terapia dell’idrocolecisti associa analgesici, antispastici e antibiotici. Le complicanze infettive e le recidive richiedono un trattamento chirurgico, consistente nella colecistectomia (asportazione della colecisti e del dotto cistico).
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IDROCUZIONE Hydrocution Hydrocution
SIN. shock termico, colpo d’acqua Sincope riflessa provocata da un’immersione improvvisa nell’acqua fredda. Questo riflesso si produce in seguito al contatto della pelle con l’acqua fredda, che provoca una vasocostrizione (diminuzione del diametro dei vasi sanguigni) nel midollo allungato. Se tale fenomeno avviene troppo rapidamente, si può verificare un arresto della circolazione cerebrale associato a sincope. Il soggetto colpito da questa condizione sprofonda nell’acqua e annega per asfissia.
Trattamento Se il soggetto viene estratto dall’acqua entro un intervallo di tempo molto breve, la respirazione bocca a bocca, unita eventualmente a un massaggio cardiaco effettuato immediatamente, consente di solito di ripristinare i movimenti respiratori e cardiaci. Se invece il soggetto ha inalato acqua, occorre tentare la respirazione artificiale prolungata, come in tutti i casi di annegamento.
Prevenzione È preferibile evitare di fare il bagno dopo un pasto abbondante e dopo aver bevuto alcolici, in quanto la digestione utilizza una parte delle risorse energetiche dell’organismo. È fortemente sconsigliato fare più bagni consecutivi. I meccanismi di termoregolazione dell’organismo, infatti, si attivano molto rapidamente (5 minuti circa dopo la fine del bagno), ma ristabiliscono l’equilibrio tra la temperatura esterna e quella dell’organismo solo in circa 1 ora. Sino a che questo equilibrio non viene raggiunto, il rischio di idrocuzione è più elevato. È necessario evitare di immergersi velocemente nell’acqua fredda, in particolare dopo un’esposizione al sole o uno sforzo fisico notevole, ed è opportuno aspergere con un po’ d’acqua la nuca e la parte anteriore del torace, per preparare il corpo al bagno.
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IDROFILIA Hydrophilia Hydrophilie
Affinità chimica con l’acqua. L’idrofilia caratterizza una sostanza che attira o trattiene l’acqua, oppure ne è attirata. Questa proprietà viene sfruttata nella tecnica farmaceutica per produrre farmaci detti idrofili, che liberano le loro sostanze nell’acqua dell’organismo, al contrario dei farmaci lipofili (con affinità per i lipidi), che si diffondono attraverso i grassi.
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IDROFOBIA Hydrophobia Hydrophobie
Paura morbosa dell’acqua, uno dei primi sintomi della rabbia. Questo panico è conseguente a uno spasmo laringofaringeo riflesso, estremamente violento e doloroso, che rende vano qualsiasi tentativo di bere nei soggetti colpiti dalla rabbia. È accompagnato da dolore respiratorio intenso e da angoscia estrema. Il rumore dell’acqua e quello di un soffio d’aria hanno sul paziente lo stesso effetto.
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IDROLISI Hydrolysis Hydrolyse
Distruzione di una sostanza chimica per opera dell’acqua. L’idrolisi è una reazione chimica in cui una sostanza (reagente) viene scissa in due componenti più semplici, su ciascuno dei quali si fissa una parte della molecola d’acqua. Nell’organismo, questa reazione è molto comune e viene catalizzata da enzimi detti idrolasi che, riducendo le dimensioni delle grosse molecole costituenti gli alimenti (zuccheri, grassi, proteine), ne facilitano l’assimilazione.
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IDRONEFROSI Hydronephrosis Hydronéphrose
Dilatazione acuta o cronica dei calici (condotti renali che raccolgono l’urina primitiva dal rene) e del bacinetto (segmento collettore, formato dalla riunione dei calici, che si prolunga nell’uretere). L’idronefrosi è la conseguenza di una ritenzione di urina dovuta a stenosi (restringimento) o a ostruzione dell’uretere (il condotto che porta l’urina sino alla vescica). La stenosi può avere origine da una malformazione congenita della giunzione tra bacinetto e uretere, mentre l’ostruzione può essere dovuta a una malattia ostruttiva urinaria (tubercolosi, calcolo, tumore dell’uretere). L’idronefrosi si manifesta con dolori al rene o con una colica renale.
Diagnosi e trattamento Un’ecografia del rene e un’urografia endovenosa permettono di visualizzare sia la dilatazione sia la sede e la natura dell’ostacolo. Il trattamento dell’idronefrosi è di tipo chirurgico e si basa sull’eliminazione dell’ostacolo responsabile della ritenzione di urina. In caso di idronefrosi congenita, si procede all’ablazione del segmento di uretere malformato e si collega al bacinetto la parte residua mediante chirurgia convenzionale. Anche la chirurgia endoscopica consente di eliminare una stenosi congenita, con la semplice incisione o dilatazione. Dopo il trattamento di un’anomalia congenita, viene lasciata in situ per qualche settimana una sonda uretrale di calibrazione.
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IDROPNEUMOTORACE Hydropneumothorax Hydropneumothorax
Versamento simultaneo di aria e liquido sieroso, purulento o meno, nella cavità pleurica. L’idropneumotorace è l’associazione di uno pneumotorace e una pleurite. È quasi sempre dovuto a un trauma, talvolta a un’infezione da stafilococco. Questa affezione è chiaramente visibile all’esame radiologico; si presenta in modo caratteristico come un’opacità (corrispondente alla presenza di liquido), delimitata da una linea orizzontale nella regione inferiore del polmone a cui è sovrapposta una zona particolarmente chiara tra la parete esterna e il polmone, che appare retratto. Il trattamento dell’idropneumotorace consiste generalmente nel drenaggio della cavità pleurica, con l’ausilio di un catetere collocato in situ per via intercostale, associato all’assunzione di antibiotici.
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IDRORREA Hydrorrhoea Hydrorrhée
Abbondante flusso di un liquido acquoso attraverso un orifizio corporeo. Si distinguono due tipi principali di idrorrea: nasale e della gravidanza.
Idrorrea nasale Detta anche rinorrea acquosa, consiste nell’escrezione attraverso le narici di un liquido chiaro, simile ad acqua, che proviene sia dalle fosse sia dai seni nasali. Nelle riniti allergiche il disturbo è particolarmente accentuato. In casi eccezionali l’idrorrea nasale può avere origine meningea: in seguito a un trauma che abbia provocato una frattura della lamina cribrosa dell’etmoide e una ferita delle meningi, una certa quantità di liquor cerebrospinale defluisce attraverso le narici. Può accadere che esso coli negli orifizi posteriori delle fosse nasali verso la faringe, e venga quindi deglutito. In questo caso, il trauma rischia di passare inosservato e la breccia nelle meningi può anche favorire la comparsa di una meningite. Il trattamento di un’idrorrea nasale è lo stesso della malattia che ne è all’origine.
Idrorrea della gravidanza Si tratta di un deflusso, attraverso la vagina, di liquido amniotico o extra-amniotico (in entrambi i casi con perdite acquose trasparenti) nel corso della gravidanza. Può essere anche molto abbondante.
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IDROSALPINGE Hydrosalpinx Hydrosalpinx
Raccolta di liquido sieroso in una o in entrambe le tube di Falloppio, le cui pareti sono accollate. Un’idrosalpinge è una complicanza di una salpingite (infezione di una o entrambe le tube) non trattata. Quando è bilaterale, provoca sterilità. Un’idrosalpinge, talvolta asintomatica, può manifestarsi con dolori legati alla distensione della tuba. È visibile tramite ecografia; un’endoscopia (esame degli organi genitali mediante un tubo ottico, introdotto attraverso un’incisione ombelicale) conferma la diagnosi. Il trattamento è di tipo chirurgico e consiste nell’apertura della raccolta di liquido tubarico e nel suo drenaggio mediante endoscopia. Tuttavia, nei casi in cui l’idrosalpinge abbia alterato in modo severo la mucosa tubarica, si rende necessaria l’asportazione delle tube, effettuata per endoscopia.
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17-IDROSSICORTICOSTEROIDI URINARI (17-OH-CS) Urinary 17-ketosteroids 17-cétosteroïdes urinaires
I corticosteroidi comprendono un gruppo di sostanze steroidee di origine surrenale, cataboliti del cortisolo e del corticosterone. Se ne registra un aumento in caso di sindrome di Cushing (tumore surrenale, sindrome paraneoplastica), morbo di Cushing (scarso aumento), acromegalia, ipertiroidismo. Si riscontra invece una diminuzione dei valori in caso di insufficienza corticosurrenale (malattia di Addison), ipotiroidismo, ipopituitarismo.
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17-IDROSSIPROGESTERONE 17-Hydroxiprogesterone Hydroxyprogestérone (17-)
Ormone steroideo sintetizzato dalle corticali del surrene, che partecipa al metabolismo di glucidi, lipidi e proteine. Il 17-idrossiprogesterone, o 17-OH-progesterone, è uno dei prodotti intermedi tra colesterolo e ormoni steroidei finali (cortisolo, aldosterone, androgeni). La sua struttura molecolare ne fa il precursore di androgeni e cortisolo. Quando uno degli enzimi deputati alla trasformazione di 17-idrossiprogesterone in un ormone finale funziona male, viene favorita la sintesi di ormoni di altra categoria. Nel blocco enzimatico surrenale si riscontra spesso un deficit di 21-idrossilasi, l’enzima che interviene nella trasformazione del 17-idrossiprogesterone in cortisolo. Ne risulta un aumento significativo del 17-idrossiprogesterone e degli androgeni (testosterone, deidroepiandrostenedione), a scapito della quantità di cortisolo. Dosaggi ormonali del sangue permettono di diagnosticare questo disturbo e di seguirne l’evoluzione sotto trattamento.
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17-IDROSSIPROGESTERONE PLASMATICO Plasma 17-hydroxprogesterone Hydroxyprogestérone (17-) plasmatique
Precursore del cortisolo che si accumula in caso di deficit di 21-idrossilasi surrenale e si riduce in seguito a terapia sostitutiva con cortisolo.
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IDROSSIPROLINA Hydroxiproline Hydroxyproline
Aminoacido presente in abbondanza nel tessuto collagene. L’idrossiprolina è un aminoacido non essenziale: ciò significa che l’organismo è in grado di sintetizzarlo, producendolo a partire da un altro aminoacido, la prolina. L’idrossiprolinuria (livello di idrossiprolina nelle urine) aumenta nel corso di affezioni delle ossa quali la malattia ossea di Paget, l’osteomalacia e il rachitismo, oltre che nell’ipertiroidismo, e consente in tal modo di confermarne la diagnosi.
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IDROSSIPROLINA PLASMATICA Plasma hydroxiproline Hydroxyproline plasmatique
Aminoacido che entra nella costituzione della struttura del collagene dei vari tessuti (soprattutto ossa). Un aumento si può verificare in caso di stati infiammatori, febbrili o di neoplasie (linfomi).
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IDROSSIPROLINA URINARIA Urinary hydroxiproline Hydroxyproline urinaire
L’idrossiprolina è un aminoacido che entra nella costituzione della struttura del collagene dei vari tessuti (soprattutto ossa). L’escrezione di idrossiprolina è un segno del ricambio del collagene. Se ne registra un aumento in caso di morbo di Paget, osteoporosi e osteomalacia, osteite e osteomielite, displasia ossea fibrosa, neoplasie ossee primitive e secondarie, iperparatiroidismo, ipertiroidismo, acromegalia, collagenopatie (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico ecc.), sindrome di Marfan, fratture, sarcoidosi. Una diminuzione dei valori può indicare ipopituitarismo, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo.
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IDROTERAPIA Hydrotherapy Hydrothérapie
Terapia effettuata per mezzo dell’acqua. L’idroterapia assume forme molto diverse: docce (per distorsioni, tendiniti, idrartrosi articolari o tendinee), impacchi umidi freddi (malattie infiammatorie) o caldi (ascessi), bagni sedativi (nevralgie, reumatismi), antisettici (piaghe infette), emollienti (psoriasi), antipruriginosi ecc. Infine, i bagni in piscina facilitano la rieducazione di alcuni malati (chinebalneoterapia).
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IFD/I Immunofluorescence, direct/ indirect (IFD/I) Immunofluorescence directe ou indirecte
Vedi Immunofluorescenza diretta e indiretta (IFD/I)
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IFEMA Hyphema Hyphéma
Versamento di sangue nella camera anteriore dell’occhio, tra cornea e iride. Gli ifemi sono dovuti essenzialmente a contusioni oculari con sanguinamento dell’iride, la quale può essere lesa alla base o a livello dello sfintere che ne controlla la dilatazione o la contrazione. Inoltre, talvolta gli ifemi sono associati a uveiti di origine virale (con infiammazione della tonaca vascolare dell’occhio, posta tra la coroide e l’iride), come quelle dovute a herpes zoster. L’ifema si manifesta sotto forma di una linea orizzontale di sangue, visibile attraverso la cornea. Se il versamento ricopre anche la pupilla, provoca disturbi visivi. La diagnosi viene effettuata mediante esame clinico. Le complicanze, rare, possono consistere in un’infiltrazione di sangue nella cornea.
Trattamento Ifema. La macchia scura, nella parte bassa dell’iride, si forma per deposito di sangue.
Di solito un ifema si riassorbe spontaneamente. Il ricorso all’intervento chirurgico è del tutto eccezionale.
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IGIENE OSPEDALIERA Hospital hygiene Hygiène hospitalière
Disciplina il cui oggetto è la prevenzione delle malattie infettive negli ospedali e nelle case di cura. L’igiene ospedaliera fa parte integrante dell’attività e della qualità delle cure di un ospedale. In particolare, essa è mirata alla prevenzione e alla lotta delle infezioni nosocomiali (contratte in ambiente ospedaliero).
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IK IK IK
Vedi VES
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ILEITE Ileitis Iléite
Infiammazione della parte terminale dell’intestino tenue, l’ileo. Un’ileite può essere acuta o cronica. Ileiti acute Dovute a malattie acute, di origine batterica o virale, si manifestano con sintomi molto simili a quelli di un attacco di appendicite: dolori addominali nella parte inferiore destra dell’addome. Ileiti croniche Sono principalmente rappresentate dalla malattia di Crohn. Anche la tubercolosi e numerose infezioni opportuniste (che colpiscono solamente soggetti immunodepressi) associate all’AIDS possono determinare un’affezione cronica dell’ileo e manifestarsi con dolore nella stessa sede di quello tipico dell’ileite acuta, associato a diarrea.
Diagnosi e trattamento La diagnosi di ileite si basa sulla radiografia con bario dell’intestino tenue. Anche la colonscopia consente l’esplorazione degli ultimi centimetri dell’intestino tenue. Il trattamento, molto variabile, dipende dalla malattia in causa; numerose ileiti acute guariscono spontaneamente.
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ILEO Ileum Iléon
ILEO
ileo
Lat. ileum. Parte terminale dell’intestino tenue, posta tra il digiuno e il cieco (parte iniziale del colon). L’ileo assicura l’assorbimento dell’acqua, degli elettroliti, della vitamina B12 e dei sali biliari. In caso di asportazione del digiuno, può supplire alla sua funzione. L’ileo può essere esplorato tramite radiografia con bario, enteroscopia, biopsia. Gli ultimi centimetri possono essere osservati anche mediante colonscopia. L’anatomia patologica di questo tratto intestinale comprende ileiti (infiammazioni), tumori primitivi (tumori che si sviluppano a spese delle cellule della mucosa dell’ileo) e linfomi. È possibile vivere senza ileo, purché il digiuno sia integro.
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ILEO PARALITICO Ileus Iléus paralytique
Occlusione intestinale dovuta a una paralisi transitoria dell’intestino tenue. Un ileo paralitico è provocato dalla ripercussione, sui nervi o sui vasi dell’intestino tenue, di una patologia vicina: una distensione acuta delle vie urinarie (colica renale), un ascesso intra-addominale, i postumi di un intervento chirurgico ecc. I sintomi principali sono dolori addominali, nausea e vomito, associati a distensione dell’addome. L’esame radiologico mostra una dilatazione globale dell’intestino in assenza di un ostacolo meccanico (tumore, volvolo ecc.). La diagnosi viene confermata dall’identificazione della causa e la terapia dipende essenzialmente da quest’ultima. L’alimentazione e le bevande sono sostituite in via provvisoria da perfusioni endovenose. Può essere necessaria un’aspirazione temporanea del contenuto gastrico.
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ILEOCISTOPLASTICA Ileocystoplasty Iléocystoplastie
Intervento chirurgico consistente nella sostituzione della vescica con una porzione dell’ileo (parte terminale dell’intestino tenue). L’ileocistoplastica, praticata dopo un’ablazione della vescica, consiste nel prelevare una porzione dell’ileo con successiva sutura dei due segmenti restanti, allo scopo di ricavarne un serbatoio in grado di raccogliere l’urina in sostituzione della vescica originaria. La nuova vescica, collegata a monte ai due ureteri provenienti dai reni, a valle può essere connessa a un orifizio praticato nella pelle (in tal caso le urine vengono raccolte in una sacca) o al retto. L’ileocistoplastica è un’operazione piuttosto complessa, che dà solitamente risultati soddisfacenti, a seconda dell’affezione in causa (quasi sempre un tumore).
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ILEOCOLOSTOMIA Ileocolostomy Iléocolostomie
Intervento chirurgico consistente nel collegare l’ileo (porzione terminale dell’intestino tenue) al colon. L’ileocolostomia permette di ristabilire la continuità digestiva in seguito a una colectomia parziale (asportazione di una parte del colon) del colon destro (la parte iniziale del colon, situata subito dopo l’ileo). Dopo l’ablazione della porzione malata del colon, il segmento di ileo viene collegato alla parte restante dell’organo mediante sutura manuale con filo o graffe.
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ILEORETTOCOLOPLASTICA Ileorectoplasty Iléorectocoloplastie
Intervento chirurgico consistente nella sostituzione del retto con una porzione dell’ileo. L’ileorettocoloplastica fa seguito a un’ablazione del retto, e viene preferita a un abboccamento diretto del colon o dell’intestino tenue all’ano, che provoca evacuazioni molto frequenti. Un frammento di intestino viene prelevato dall’ileo (la cui continuità è successivamente ristabilita mediante sutura) e trasformato in un “neoretto”, collocato tra la parte terminale dell’intestino e l’ano, e costituente un serbatoio per la materia fecale. Allo scopo di promuovere la cicatrizzazione delle anastomosi createsi a monte e a valle del neoretto, viene spesso eseguita un’ileostomia temporanea, che permette il deflusso delle feci verso un orifizio praticato nella parete addominale. I risultati di questa operazione sono buoni e dopo un periodo di adattamento il paziente recupera una soddisfacente capacità di ritenzione delle feci.
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ILEOSTOMIA Ileostomy Iléostomie
Intervento chirurgico consistente nel far sfociare l’ileo all’esterno dell’addome, attraverso un orifizio praticato nella parete addominale. L’ileostomia viene praticata dopo una colectomia (ablazione di tutto il colon o di una sua parte), quando la patologia del colon è troppo severa perché si possa conservare l’organo, o quando il chirurgo non può ripristinare immediatamente la continuità digestiva (suturando i due segmenti residui), per esempio a causa di una peritonite. L’intervento permette allora la fuoriuscita della materia fecale, che va a raccogliersi in una sacca incollata alla pelle (ano artificiale). Nella maggior parte dei casi, si tratta di una soluzione provvisoria e la continuità digestiva viene ristabilita in un secondo tempo mediante il raccordo dell’ileo al tratto rimanente del colon (ileocolostomia), al retto o all’ano. Poiché il materiale contenuto nell’ileo è semiliquido, esso rischia di irritare la cute e causare eccessive perdite di acqua e sali minerali. Pertanto è necessario prevedere cure cutanee particolarmente regolari e attente, nonché apporti significativi di acqua e sali minerali.
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ILIACA, ARTERIA O VENA Vaso sanguigno della parte superiore dell’osso del bacino.
Iliac artery and vein Iliaque, artère and veine
Arteria iliaca L’arteria iliaca ha origine dalla biforcazione dell’aorta, la quale si divide in due arterie iliache comuni, destra e sinistra. L’arteria iliaca comune raggiunge la fossa iliaca; qui si divide in arteria iliaca esterna, che discende sino alla piega inguinale per poi prolungarsi nell’arteria femorale, e arteria iliaca interna, che si divide nel piccolo bacino e lo irrora.
Vena iliaca La vena iliaca esterna, che scorre in senso inverso all’arteria iliaca e rappresenta il prolungamento della vena femorale comune, e la vena iliaca interna, che drena il sangue del bacino, si congiungono per formare la vena iliaca comune. Quest’ultima, riunendosi con la vena del lato opposto, forma la vena cava inferiore, che risale lungo l’aorta.
ARTERIE E VENE ILIACHE
uretere
aorta arteria iliaca primitiva
arteria iliaca interna arteria iliaca esterna arteria femorale comune
vena iliaca colon sigmoideo arcata crurale o femorale
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ILO Hilum Hile
Lat. hilus. Zona di un organo che costituisce il punto di entrata o di uscita dei suoi vasi sanguigni e linfatici e dei suoi nervi. In particolare esiste un ilo del fegato, posto nella sua faccia inferiore; del rene, nella sua faccia interna, sul lato rivolto alla colonna vertebrale; del polmone, nella faccia interna, verso il cuore.
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IMAGING Imaging Imagerie médicale
Disciplina medica consistente nella produzione, nell’interpretazione e nell’impiego a fini diagnostici o terapeutici di immagini del corpo umano vivente. La visualizzazione per imaging permette la definizione di una diagnosi e la messa in opera di una terapia (imaging interventivo). L’imaging medico è basato sulla radiologia, che utilizza i raggi X, sull’ecografia, che impiega gli ultrasuoni, sulla risonanza magnetica (RM), che sfrutta le diverse reazioni dei nuclei a un campo magnetico, e sulla medicina nucleare, che fa uso degli isotopi radioattivi.
Radiologia La radiologia si basa sull’impiego dei raggi X. Viene utilizzata per la diagnostica e per il trattamento delle malattie, secondo diverse modalità tecniche.
Nel 1895 Wilhelm Röntgen realizzava la prima radiografia, un’immagine della mano di sua moglie.
Questa radiografia semplice del cranio mostra la volta che sormonta la base, le prime vertebre (in basso), le cavità della faccia (a sinistra, in nero).
L’arteriografia cerebrale mostra l’arteria carotide interna e i suoi rami (in rosso), le ossa del cranio (in arancione).
Radiografia Registra l’immagine di una regione anatomica su una pellicola radiografica. Si pratica senza preparazione (radiografie semplici o standard, ossa, polmoni, addome) o in seguito alla somministrazione di un mezzo di contrasto (arteriografia, artrografia, colangiografia, mielografia, flebografia, transito esofagogastroduodenale, urografia endovenosa ecc.). Le prime radiografie sono state realizzate dal fisico tedesco Wilhelm Conrad Röntgen (premio Nobel per la fisica nel 1901) a partire dal 20 novembre 1895.
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Radioscopia Consente di osservare gli organi in movimento su uno schermo fosforescente. Attualmente l’esame viene praticato utilizzando un amplificatore intermedio di luminosità e un canale televisivo (radioscopia televisiva). L’amplificatore di luminosità (apparecchio che trasforma un’immagine ottica in elettronica) consente di ridurre nettamente la dose di radiazione somministrata al paziente.
Tomografia Si tratta di una tecnica di radiografia per sezioni: consente di ottenere dettagli di immagini che apparirebbero indistinte su una radiografia d’insieme, eliminando la sovrapposizione degli strati sovra- e sottostanti. Unendo una serie di sezioni, è possibile ricostruire il contorno di un organo che, su una pellicola standard, risulterebbe nascosto da altre strutture. La tomografia è stata inventata nel 1917 dal medico francese André Bocage. Oggi tende a essere sostituita dalla TC.
Tomodensitometria
Sezione verticale della testa con TC. Sono visibili, dall’alto in basso (in blu e in verde) le circonvoluzioni cerebrali, i corpi callosi e, davanti al cervelletto, il tronco cerebrale, che si prolunga nel midollo spinale.
Questo esame, realizzato con un apparecchio a raggi X, è centinaia di volte più sensibile della radiografia convenzionale. In pratica, la pellicola radiografica è sostituita da rivelatori e un computer ricostruisce l’immagine punto per punto. La rotazione dell’apparecchio intorno all’oggetto esaminato e l’orientamento del fascio di raggi X forniscono un’immagine in sezione assiale (perpendicolare all’asse del corpo), da cui il nome dato (nel 1972) al sistema dal suo inventore, l’ingegnere britannico Godfrey Newbold Hounsfield: computed axial tomography (tomografia assiale computerizzata). L’inventore condivide il premio Nobel 1979 per la fisiologia e la medicina con il fisico americano Allan MacLeod Cormack. Questa tecnica ha permesso di ottenere immagini in sezione di organi sino a quel momento inaccessibili, come il cervello, il midollo e il rachide, il pancreas, i polmoni, la milza, i reni, la vescica.
Radiologia computerizzata Consiste nel trattamento informatico delle immagini radiologiche.
Radiologia interventiva Utilizzo dell’imaging a scopo terapeutico, per guidare i movimenti durante gli interventi chirurgici. Il suo impiego si sta sempre più estendendo.
Ecografia L’ecografia è stata introdotta in medicina negli anni ’50 del secolo scorso. Questo metodo, che utilizza l’emissione e la riflessione degli ultrasuoni, è impiegato per lo studio di tutti gli organi pieni
Imaging
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dell’addome, del cuore e degli organi non nascosti dallo scheletro (globo oculare, cervello nel neonato). Ha completamente rivoluzionato il monitoraggio del feto nel corso della gravidanza. L’applicazione dell’effetto Doppler, che misura la variazione tra la frequenza di un fascio di ultrasuoni emessi da una sonda e quella del fascio riflesso dal sangue circolante (captato dalla medesima sonda), le conferisce una notevole efficacia in ambito circolatorio. Questa tecnica è completamente priva di rischi.
Imaging con risonanza magnetica
Ricostruzione computerizzata del cervello in tre dimensioni, a partire dalle immagini ottenute mediante risonanza magnetica.
L’imaging con risonanza magnetica (RM) è basato sul fenomeno della risonanza magnetica nucleare (RMN), scoperto nel 1946 dai fisici americani Edward Mills Purcell e Felix Bloch (premio Nobel per la fisica nel 1952). Questa tecnica permette l’acquisizione di immagini in sezione, in tutti i piani dello spazio, di rappresentazioni tridimensionali. L’applicazione di programmi per la scansione radiografica ha premesso di ricostruire immagini a partire dal fenomeno di risonanza magnetica nucleare. Le prime immagini in sezione del corpo umano si sono ottenute nel 1973. Questo metodo sfrutta la proprietà dei protoni contenuti nel corpo umano di risuonare a frequenze diverse se posti all’interno di un campo magnetico molto intenso. Gli organi sottoposti a tale campo magnetico producono così la propria immagine. I dati raccolti sono di due tipi: informazioni anatomiche (confrontabili con quelle ottenute mediante TC) e informazioni di segnale, il cui valore diagnostico è incomparabilmente superiore a quello di qualunque altra tecnica di imaging. Le immagini del cervello sono di una qualità stupefacente: la risonanza magnetica permette di distinguere la sostanza grigia (corteccia, o nuclei grigi) dalla sostanza bianca (fibre nervose ricoperte di mielina). L’elevato contrasto che presentano le immagini dei tessuti contenenti grasso consente l’applicazione della tecnica allo studio dell’anatomia del corpo umano, attraverso la realizzazione di sezioni in tutti i piani dello spazio. La risonanza magnetica non comporta alcun rischio per il paziente né per l’operatore. La tecnica permette infine di realizzare esplorazioni degli organi in movimento (cine-RM), angiografie mediante risonanza magnetica (angio-RM), di misurare i parametri della circolazione sanguigna ecc. L’applicazione di programmi di ricostruzione delle immagini consente di ricomporre l’immagine tridimensionale dell’organo esaminato, della testa in particolare, per effettuare simulazioni neurochirurgiche.
Medicina nucleare La medicina nucleare (o isotopica) è frutto della scoperta della radioattività, nel 1896, per opera del fisico francese Henri Becquerel, i cui lavori scientifici furono ripresi da Pierre e Marie Curie (tutti e tre premi Nobel per la fisica nel 1903). L’introduzione di un isotopo
Imaging
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dotato di breve emivita, fissato su una molecola il cui percorso nell’organismo sia noto, permette la marcatura selettiva di un tessuto. Questa radioattività temporanea viene captata da un’apparecchiatura specializzata.
Scintigrafia Si tratta di una sorta di cartografia isotopica, che raccoglie le radiazioni emesse da sostanze radioattive (isotopi dello iodio, del tecnezio ecc.) scelte in funzione dell’organo da visualizzare e introdotte nell’organismo per vie diverse (endovenosa, respiratoria). Permette di diagnosticare precocemente eventuali anomalie funzionali di un organo (polmoni, ossa, tiroide). Esplorazioni di questo tipo espongono il paziente a un’irradiazione molto debole, paragonabile a quella ricevuta nel corso di una radiografia classica.
Tomoscintigrafia Completa la scintigrafia, fornendo immagini in sezione della distribuzione del tracciante nell’organismo.
Tomografia a emissione di positroni (PET)
La tomoscintigrafia consente di esaminare non solo l’anatomia, ma anche il funzionamento del cervello.
Consiste nell’osservare come si ripartisce e viene utilizzata nei tessuti una molecola (per esempio quella del glucosio) opportunamente marcata con un isotopo radioattivo (detto emettitore di positroni). Somministrata al paziente, questa molecola permette di ottenere un’immagine degli organi e di studiarne l’attività. A lungo limitata all’esplorazione del funzionamento del cervello, questa tecnica di imaging, di altissimo valore predittivo, è oggi largamente impiegata per la diagnosi e la valutazione dell’estensione di numerosi tipi di tumori (del polmone, del colon, neoplasie di pertinenza otorinolaringoiatrica, linfomi, melanomi).
Imaging
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IMAGING CON RISONANZA MAGNETICA Magnetic resonance imaging Imagerie par résonance magnétique
Tecnica di imaging radiologico che utilizza le proprietà di risonanza magnetica (RM) dei componenti del corpo umano (i protoni, in particolare quelli dell’acqua).
Indicazioni
Imaging con risonanza magnetica. Evidenzia gli stessi elementi della TC, ma con contorni più netti. In particolare fornisce maggiori dettagli sulla struttura interna degli organi e dei tessuti.
La RM, che si presta all’esplorazione di tutto il corpo, viene spesso eseguita dopo un altro esame (radiologia convenzionale, ecografia, TC). È principalmente indicata nella diagnosi delle malattie del sistema nervoso centrale: le immagini sono più precise di quelle ottenute con la TC, soprattutto in zone come il midollo spinale, o per patologie come la sclerosi multipla. Attualmente la RM fornisce, nei Paesi sviluppati, il 70% delle immagini neurologiche, sia a complemento della TC, sia come prima indicazione. È utile per la diagnosi delle malattie ossee e articolari, in particolare di quelle che colpiscono contemporaneamente lo scheletro e il sistema nervoso, come l’ernia del disco (affezione della colonna vertebrale). Tra gli sviluppi più recenti di questa tecnica, vanno citati l’angio-RM e l’imaging funzionale del cervello. L’angio-RM permette di ottenere immagini dei vasi sanguigni. La RM è parimenti utilizzata in cardiologia, per osservare l’attività contrattile del miocardio e valutarne la perfusione (irrorazione sanguigna del muscolo), nonché la composizione dei tessuti (tessuto adiposo, muscolare, fibroso).
Principio
Sezione verticale dell’addome (le ossa appaiono in verde, i reni in violetto).
Al momento dell’esame, i tessuti del corpo umano sono sottoposti a un potente campo magnetico, e tutti i protoni in essi contenuti si orientano nella stessa direzione. In un secondo tempo i protoni, sottoposti a un’onda elettromagnetica del tipo delle onde radio, entrano in risonanza con questa e oscillano tutti insieme secondo lo stesso angolo. Quando infine l’onda radio viene improvvisamente interrotta, i protoni ritornano nella loro posizione di partenza (tempo di rilassamento) emettendo un’onda elettromagnetica, detta di risonanza, che viene captata da appositi ricevitori e registrata. L’analisi computerizzata delle onde così captate permette di ricostruire un’immagine, in cui la densità di ciascun punto è funzione delle onde ricevute, e quindi della densità protonica del tessuto in quella zona. L’intero procedimento dura alcuni millisecondi.
Procedura La RM non richiede preparazione, ospedalizzazione, riposo prolungato o digiuno preparatorio. Non si devono indossare oggetti metallici, né applicare sul corpo cosmetici, per non alterare l’esame.
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Il paziente si sdraia su un piano che viene fatto scivolare all’interno di un tunnel aperto alle due estremità, posto al centro di un elettromagnete (una sorta di cilindro di 50-60 cm di diametro per 2 m circa di lunghezza), al cui interno è attivo un potente campo magnetico. Il paziente non prova alcuna sensazione fisica, ma sente un rumore ripetuto piuttosto forte, che corrisponde all’emissione delle onde radio; mantiene il contatto con il medico attraverso un microfono. L’esame richiede che il paziente rimanga perfettamente immobile; a tal fine viene somministrato un sedativo ai soggetti claustrofobici e ai bambini. Può essere necessario migliorare la qualità delle immagini mediante un’iniezione endovenosa di gadolinio, sostanza che non contiene iodio e non causa effetti collaterali, ma in via precauzionale non è somministrata alle gestanti. L’esame dura normalmente 30-45 minuti.
Il soggetto è collocato in un elettromagnete cilindrico, fonte di un intenso campo magnetico. L’esame, indolore, non comporta rischi né effetti collaterali noti ed è particolarmente utile nella diagnosi delle malattie cerebrali, ossee e articolari.
Risultati La RM è la sola tecnica in grado di fornire immagini in sezione su piani orizzontali, verticali e obliqui. Le realizzazione delle sezioni nelle tre dimensioni permette di definire al meglio i rapporti e le dimensioni di una lesione. Le immagini vengono da subito elaborate su una console computerizzata. I risultati vengono comunicati sotto forma di riproduzioni su pellicole radiografiche, accompagnate da un rapporto.
Imaging con risonanza magnetica
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Controindicazioni ed effetti secondari La RM è espressamente controindicata in caso di presenza nel corpo di oggetti in metallo magnetizzabile: frammenti penetrati accidentalmente, protesi metalliche vascolari o intracraniche, stimolatori cardiaci. Questi oggetti, la cui presenza non è sempre nota al paziente, vengono evidenziati da una radiografia preliminare. L’esame non può essere realizzato nemmeno in pazienti particolarmente corpulenti. In compenso, è compatibile con la presenza di protesi d’anca, viti utilizzate in ortopedia e materiale di uso odontoiatrico. La RM, esame del tutto indolore, non comporta alcuna irradiazione. A tutt’oggi, non è noto alcun rischio associato al campo magnetico, nemmeno per le donne in gravidanza. Malgrado la sua innocuità e l’elevata qualità delle immagini, la sua prescrizione è limitata dalla scarsa disponibilità di apparecchiature e dal costo elevato dell’esame.
Imaging con risonanza magnetica
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IMAGING CON RISONANZA MAGNETICA FUNZIONALE Functional magnetic resonance imaging
Tecnica recente di esplorazione funzionale basata sull’imaging con risonanza magnetica (RM).
Imagerie par résonance magnétique fonctionnelle
Principio Questa esplorazione sfrutta particolari tecniche di RM in grado di evidenziare in tempo reale le minime variazioni nell’irrorazione sanguigna di un organo o di un tessuto. Queste variazioni riflettono una modificazione del consumo di ossigeno da parte del tessuto, e cioè del suo metabolismo o della sua attività. La RM funzionale permette così di studiare, per confronto con una situazione di riposo, il coinvolgimento di un organo in una determinata funzione. Può altresì fornire informazioni sulla vitalità di un tessuto.
Indicazioni La RM funzionale ha come principale impiego l’identificazione delle zone del cervello coinvolte nelle diverse funzioni specializzate, quali la visione, l’udito o la produzione del linguaggio. Utilizzata a complemento di un esame di imaging classico, è utile per preparare un intervento chirurgico su una lesione cerebrale. In tal caso permette anche di seguire lo sviluppo dei circuiti neuronali “supplenti”, grazie ai quali il soggetto può recuperare interamente o in parte la funzione lesa (fenomeno della plasticità cerebrale, che si suppone maggiore nel bambino). Per altri organi, come il cuore, il fegato o il rene, la RM funzionale può fornire informazioni sui danni provocati, per esempio, da un infarto.
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IMENE Hymen Hymen
IMENE clitoride
piccole labbra
meato uretrale o urinario
grandi labbra
orifizio vaginale
perineo imene
ano
Membrana che separa la vagina dalla vulva e che si lacera in occasione dei primi rapporti sessuali. L’imene è normalmente perforato al centro, per permettere il passaggio del sangue mestruale. Tuttavia, a volte è di forma diversa: limitato a un collarino, spaccato o coperto da piccoli orifizi. Si tratta di una membrana molto flessibile che si distende con facilità; per questo il suo valore come segno di verginità è relativo. Lacerato al momento dei primi rapporti sessuali (deflorazione), l’imene si ritrae e forma piccole escrescenze all’ingresso della vagina, i lobuli imenali. Dopo il primo parto, questi si modificano e prendono il nome di caruncole. L’assenza di perforazione dell’imene (imene imperforato) determina un accumulo di sangue mestruale nella vagina, detto ematocolpo, che richiede la perforazione chirurgica della membrana per far defluire liberamente il sangue.
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IMERSLUND, MALATTIA DI Imerslund’s disease Imerslund, maladie d’
Malattia ereditaria caratterizzata da un assorbimento insufficiente di vitamina B12. Molto rara, è legata a una mutazione del recettore intestinale del fattore intrinseco. Si manifesta a partire dall’età di 2 anni, sotto forma di grave anemia megaloblastica (dovuta al deficit di vitamina B12) associata a una presenza eccessiva di proteine nelle urine.
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IMMERSIONE, TRAUMA DA Diving injury Plongée, accident de
Complicanza organica legata alle variazioni di pressione che si verificano in caso di immersione in acqua. Esistono diverse modalità di immersione: in apnea (senza bombola, con sospensione della respirazione), con equipaggiamento subacqueo autonomo (tuta e bombole d’aria compressa), con bombole di ossigeno, a una profondità massima di 7 m. I traumi da immersione possono essere classificati in tre gruppi.
Barotraumi Interessano le cavità dell’organismo che contengono aria. Cause I barotraumi sono dovuti alla differenza tra pressione atmosferica e subacquea, più elevata: sott’acqua, il volume dell’aria diminuisce con la profondità, ma la sua pressione aumenta. Nel corso della risalita, il volume dell’aria aumenta mentre la sua pressione diminuisce. Sintomi e segni I barotraumi possono riguardare diversi organi. Nel corso dell’immersione può essere colpito l’orecchio. Infatti, se la tuba di Eustachio non è permeabile, il volume d’aria contenuto nell’orecchio medio diminuisce durante la discesa e non compensa più la pressione esercitata dall’acqua. Questo fenomeno può provocare una rottura o un’alterazione del timpano, che si manifesta immediatamente con un dolore improvviso e corrisponde talvolta a un’ulteriore diminuzione della capacità uditiva. La differenza di pressione tra le due orecchie, in caso di coinvolgimento unilaterale, o l’infiltrazione di acqua nell’orecchio medio, in caso di rottura di un timpano, possono causare disturbi dell’equilibrio durante l’immersione e nelle ore immediatamente successive alla risalita in superficie. Anche le cavità sinusali possono essere danneggiate dalle variazioni del volume d’aria che contengono. Questa lesione si manifesta con dolori acuti, che in generale spariscono al momento della risalita senza provocare lesioni irreversibili. Otturazioni dentarie mal eseguite, su cui si esercita la pressione dell’aria, possono provocare violenti dolori delle radici e sensibilità del dente; talvolta possono anche rompersi. Il polmone può essere leso al momento della risalita in superficie. L’aumento eccessivo del volume d’aria contenuto negli alveoli polmonari, definito ancora come incidente da sovrapressione, può bloccare l’espirazione e, se il sacco alveolare è troppo disteso, provocare una lacerazione polmonare. Alla difficoltà respiratoria si aggiungono allora un’emorragia intrapolmonare (dovuta alla rottura degli alveoli) e un rischio di
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embolia, nel caso di incontro tra il sangue dei vasi e l’aria contenuta negli alveoli. Il rischio di barotrauma è maggiore se il sommozzatore non espira sufficientemente durante la risalita. Questo incidente può essere mortale. Trattamento La cura dei barotraumi delle orecchie e dei seni nasali è basata soprattutto sulla somministrazione di decongestionanti e analgesici. Un incidente da iperpressione polmonare impone un trattamento d’urgenza in un centro specializzato, dove si procede a rianimazione; l’entità dell’intervento dipende dalla gravità del caso. Prevenzione Questi incidenti possono essere evitati se il sommozzatore rispetta le regole per una corretta immersione.
Effetti biochimici Sono dovuti alla presenza nell’organismo di un’eccessiva quantità di gas (azoto, anidride carbonica). Cause L’azoto contenuto nell’aria si scioglie progressivamente nel corso dell’immersione e diventa tossico a partire da una certa percentuale di soluzione, che di solito si raggiunge intorno ai 40 m di profondità. L’anidride carbonica viene prodotta in eccesso quando si compiono sforzi fisici, e la sua eliminazione tramite la respirazione può risultare insufficiente. Sintomi e segni L’azoto provoca, a grandi profondità, l’insorgenza di disturbi del comportamento, euforia e alterazione delle capacità di ragionamento (narcosi delle profondità). L’anidride carbonica, quando non eliminata a sufficienza, provoca affanno. Trattamento Disturbi di questo genere sono transitori e scompaiono al momento della risalita in superficie.
Incidenti da decompressione Gli incidenti da decompressione si verificano al momento della risalita in superficie. Cause Sono dovuti al mancato rispetto degli stadi di decompressione, variabili a seconda della profondità a cui è sceso il sommozzatore e della durata dell’immersione, oppure della velocità di risalita (10 m al minuto).
Immersione, trauma da
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Sintomi e segni Quando la risalita è troppo rapida, nei tessuti e nei vasi dell’organismo si formano bolle d’aria responsabili di diverse manifestazioni: enfisema (infiltrazione gassosa) sottocutaneo, prurito, violenti dolori articolari, disturbi del sistema nervoso. Trattamento Il trasferimento del soggetto in un centro specializzato, dove possa essere sottoposto a ricompressione in camera iperbarica, costituisce la terapia più frequente. In attesa dei soccorsi, il sommozzatore viene steso, liberato della tuta, riscaldato, reidratato e ossigenato.
Come evitare gli incidenti da immersione La prevenzione consiste nel rispetto delle regole di sicurezza e nell’interruzione dell’immersione al minimo segno di anomalia (per esempio dolore alle orecchie). Occorre evitare di immergersi quando si è raffreddati. Inoltre, per un buon svolgimento dell’immersione, occorre osservare alcune precauzioni: – seguire corsi di immersione per apprendere il codice di comunicazione tra sommozzatori, acquisire la conoscenza delle regole di sicurezza, imparare a nuotare con il materiale da immersione; – sottoporsi a visite mediche regolari; – evitare di immergersi da soli; – effettuare le immersioni a debita distanza di tempo (al massimo due al giorno, con un intervallo di 6 ore tra l’una e l’altra); – controllare il proprio ritmo respiratorio per evitare l’affanno durante l’immersione; – al momento della risalita, espirare per evitare l’iperpressione polmonare, rispettare i livelli e non superare mai la velocità di 10 m al minuto; per vedere gli eventuali ostacoli, il sommozzatore deve risalire ruotando su se stesso e fissando la superficie dell’acqua; – segnalare la propria presenza con una boa, in caso di immersione in apnea; con una bandiera detta “di segnalazione”, fissata sulla barca che accompagna i sommozzatori, in caso di immersione con bombole. Anche l’immersione in apnea richiede appositi corsi in strutture specializzate ed esige da parte del sub una grande prudenza e una buona conoscenza delle proprie capacità e dei propri limiti. L’iperventilazione praticata da alcuni sub in apnea, consistente nel respirare profondamente più volte di seguito, è pericolosa, perché modifica le condizioni in cui scatta il riflesso respiratorio.
Immersione, trauma da
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IMMOBILIZZAZIONE Immobilization Immobilisation
Procedura terapeutica consistente nell’immobilizzare tutto il corpo o una sua parte malata o traumatizzata. La maggior parte delle fratture viene curata con l’immobilizzazione, mediante apparecchi ortopedici o stecche, o per osteosintesi (riassemblaggio di frammenti ossei utilizzando viti, chiodi, stecche o altri mezzi meccanici).
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IMMORTALIZZAZIONE Immortalization Immortalisation
Processo attraverso il quale una cellula si divide all’infinito, producendo così una linea di cellule tutte identiche tra loro, dette cloni. L’immortalizzazione è una delle caratteristiche della trasformazione maligna di una cellula in caso di tumore. Può essere inoltre riprodotta in laboratorio per ottenere colture cellulari, di solito su linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi del sangue e della linfa, in grado di difendere l’organismo dagli agenti infettivi); a tale scopo, questi vengono infettati con il virus di Epstein-Barr, che conferisce loro la proprietà di dividersi all’infinito.
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IMMUNITÀ Immunity Immunité
Insieme dei meccanismi che un organismo mette in atto per difendersi da elementi estranei, in particolare agenti infettivi (virus, batteri o parassiti), o cellule o molecole anomale. Un prima linea di difesa dell’organismo è rappresentata dall’immunità cosiddetta aspecifica. In seguito, secondo le necessità, si instaurano meccanismi di immunità specifica. Quest’ultima impiega due strategie difensive diverse contro gli agenti estranei: l’immunità umorale e cellulo-mediata. Nell’immunità umorale (per via ematica) i linfociti B, un tipo di globuli bianchi, si trasformano in plasmacellule, le quali a loro volta producono gli anticorpi. Nell’immunità cellulo-mediata intervengono globuli bianchi di un altro tipo, i linfociti T, secernendo diverse proteine, le citochine, e manifestando le loro proprietà citotossiche. I due sistemi, umorale e cellulo-mediato, collaborano strettamente.
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IMMUNIZZAZIONE Immunization Immunisation
Insieme delle circostanze o dei processi che scatenano nell’individuo una reazione immunitaria, per permettere all’organismo di difendersi da un elemento estraneo (sostanza, microrganismo), detto antigene. L’immunizzazione conferisce di solito la protezione (immunità) verso un corpo estraneo particolare, che è acquisita grazie alla produzione di anticorpi specifici (risposta immunitaria a mediazione umorale) e di cellule di difesa specializzate, essenzialmente i linfociti T (risposta cellulo-mediata); i due meccanismi sono responsabili dell’eliminazione dell’antigene. L’immunizzazione può essere naturale, quando l’organismo viene spontaneamente in contatto con agenti ambientali che vi penetrano per ingestione, inalazione o attraverso la cute o le mucose, oppure acquisita artificialmente, come nel caso delle vaccinazioni, in cui si somministrano all’individuo gli agenti infettivi, inattivati o uccisi, o alcuni loro costituenti scelti in base al potere immunogeno. L’immunizzazione artificiale consente di difendersi in modo mirato dagli agenti patogeni. La vaccinazione differisce dalla sieroterapia (iniezione di siero), nella quale si somministrano al malato direttamente i prodotti dell’immunizzazione (anticorpi). In questo caso la protezione è solo temporanea. Un’isoimmunizzazione si produce tra individui della medesima specie, per esempio per un’incompatibilità Rh tra madre e figlio, o in caso di rigetto di un trapianto. In certi casi può verificarsi un’autoimmunizzazione, quando un individuo sviluppa reazioni di difesa contro elementi del proprio organismo. Questo meccanismo provoca le malattie cosiddette autoimmuni.
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IMMUNOBLOTTING Immunoblotting Immunoblotting
Vedi Western blot
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IMMUNOCITA Immunocyte Immunocyte
Cellula deputata al funzionamento del sistema immunitario. Gli immunociti comprendono essenzialmente due categorie di globuli bianchi: i linfociti, che possiedono strutture di membrana dette recettori, in grado di riconoscere gli antigeni, e i macrofagi, il cui ruolo è catturare e degradare l’antigene, e presentarne poi i frammenti ai linfociti. La stretta collaborazione tra queste due categorie cellulari, dette immunocompetenti, è all’origine della specificità e dell’efficacia della risposta immunitaria, sempre diretta contro un determinato antigene. I leucociti polinucleati non sono immunociti, perché, pur partecipando in modo molto attivo all’eliminazione degli agenti patogeni, il loro meccanismo d’azione (la fagocitosi) non è specifico verso uno di essi.
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IMMUNOCOMPLESSI CIRCOLANTI SIERICI Circulating immune complexes Complexes immuns circulants
Combinazioni di antigene e anticorpo presenti in circolo, la cui eliminazione avviene per opera del sistema mononucleatomacrofagico. È possibile che gli immunocomplessi in eccesso di antigene e anticorpo scarsamente fissanti il complemento sfuggono più facilmente, e tendono a localizzarsi a livello delle strutture vascolari di diversi organi (rene, cute ecc.), ove determinano un danno tissutale attraverso l’intervento di fattori cellulari (piastrine, leucociti, macrofagi) e umorali (complemento, fattori della coagulazione e della fibrinolisi, sistema delle chinine ecc.). La presenza di immunocomplessi circolanti non è prova certa di malattia, mentre la loro assenza non esclude la possibilità di patologie. La presenza è significativa se persiste nel tempo. Per confermare il ruolo patogenetico degli immunocomplessi occorre verificare i segni di attivazione del complemento. Gli immunocomplessi possono essere presenti anche in condizioni fisiologiche particolari (gravidanza, dopo pasti abbondanti). Tra le numerose malattie associate a immunocomplessi vi sono le seguenti.
Malattie con antigeni endogeni Antigeni Ig (artrite reumatoide, crioglobulinemia mista, porpora ipergammaglobulinemica); antigeni nucleari (lupus eritematoso sistemico); antigeni specifici cellulari (tumori, malattie autoimmuni).
Malattie con antigeni esogeni Antigeni ambientali (antigeni inalati: alveoliti allergiche estrinseche; antigeni iatrogeni (malattia da siero, allergia da farmaci); antigeni ingeriti: dermatite erpetiforme); antigeni da organismi infettanti e infestanti (virali: epatiti, febbre emorragica, dengue o DHF; batterici: glomerulonefrite poststreptococcica; protozoari: tripanosomiasi, malaria; elmintici: schistosomiasi, oncocercosi).
Malattie con antigeni sconosciuti Glomerulonefriti croniche da immunocomplessi, vasculiti con o senza eosinofilia, infezione da HIV1.
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IMMUNODEFICIENZA Immunodeficiency Immunodéficience
Diminuzione congenita o acquisita dello stato di immunità dell’organismo. Quando è marcata e duratura, l’immunodeficienza rende il malato particolarmente sensibile alle infezioni opportuniste (causate da germi normalmente inoffensivi, che colpiscono soltanto gli organismi le cui difese sono indebolite).
Immunodeficienze congenite Possono coinvolgere diversi anelli della risposta immunitaria. Allorché il deficit immunitario riguarda i linfociti, la prognosi è spesso sfavorevole. Tuttavia alcune forme, tra cui l’agammaglobulinemia congenita di Bruton, possono essere trattate con iniezioni di gammaglobuline. Altre immunodeficienze, come il deficit di immunoglobuline di classe A (IgA), sono relativamente frequenti (colpiscono 1 soggetto su 400) e, nella maggior parte dei casi, ben tollerate. Le anomalie del complemento (insieme specifico di proteine partecipanti alla distruzione degli antigeni) favoriscono, a seconda dei casi, le infezioni o le malattie autoimmuni.
Immunodeficienze acquisite Molto frequenti, sono dovute in primo luogo alla malnutrizione. Altre cause sono più rare: la sindrome nefrosica (una forma di glomerulonefrite) provoca un’ipogammaglobulinemia (diminuzione della quantità di gammaglobuline nel sangue), favorendo così le infezioni. La chemioterapia e la radioterapia, usata nel trattamento dei tumori, la corticoterapia, utilizzata in quello delle malattie infiammatorie, e gli immunosoppressori, per la prevenzione del rigetto nei trapianti, inducono deficit immunitari di varia entità. Anche numerosi virus sono in grado di provocare deficit immunitari, quasi sempre transitori. L’HIV (il virus dell’AIDS) determina invece un’immunodeficienza profonda e irreversibile.
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IMMUNOFLUORESCENZA Immunofluorescence Immunofluorescence
Visibili al microscopio, gli anticorpi fluorescenti (in verde) rimangono fissati sull’antigene corrispondente.
Metodo di laboratorio che utilizza anticorpi resi fluorescenti per rilevare la presenza di diverse sostanze. L’immunofluorescenza viene utilizzata per cercare e identificare anticorpi sierici (immunofluorescenza indiretta) o depositi di antigeni e anticorpi caratteristici di una malattia (immunofluorescenza diretta) in un prelievo umorale (sangue, liquor cerebrospinale ecc.) o tissutale. La tecnica consiste nell’utilizzare un reagente di laboratorio contenente un anticorpo in grado di fissarsi in modo specifico sulla sostanza cercata. Si accoppia l’anticorpo del reagente a una sostanza fluorescente, di solito isotiocianato di fluoresceina visibile, per esempio, al microscopio con luce ultravioletta. Si deposita il reagente sul prelievo eseguito sul paziente, poi si sciacqua il vetrino del microscopio, in modo da eliminare tutte le sostanze che non si sono fissate. Se il campione prelevato non contiene l’antigene, non si vede nulla. In caso contrario si può osservare la fluorescenza, la cui forma e localizzazione (piccole macchie, bastoncelli, inclusioni intracellulari o extracellulari) dipendono dalla struttura dell’antigene così rilevato.
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IMMUNOFLUORESCENZA DIRETTA E INDIRETTA (IFD/I) Direct immunofluorescence and indirect immunofluorescence (IFD/I) Immunofluorescence directe et indirecte (IFD/I)
L’immunofluorescenza diretta consiste nell’utilizzo di anticorpi resi fluorescenti da isocianato di fluoresceina e applicati ai tessuti nei quali si voglia ricercare un antigene batterico o virale. Nel metodo indiretto gli anticorpi diretti contro antigeni tissutali vengono applicati su sezioni di tessuto, e visualizzati dopo il trattamento con un siero anti-immunoglobuline coniugato con fluorocromi.
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IMMUNOGLOBULINA Immunoglobulin Immunoglobuline
SIN. anticorpo Proteina sierica secreta dalle plasmacellule, prodotti dai linfociti (globuli bianchi che intervengono nell’immunità cellulare) di tipo B per reazione all’introduzione nell’organismo di una sostanza estranea (antigene). Alla nascita, il neonato possiede alcune delle immunoglobuline della madre, che hanno attraversato la placenta durante la gravidanza e che restano attive per qualche mese. Il latte materno ne apporta altre. In seguito, il neonato si crea la propria immunità attraverso il contatto con gli antigeni.
Tipi di immunoglobulina Un’immunoglobulina è costituita da quattro catene di aminoacidi (o polipeptidi), due dette leggere e due pesanti. In ogni immunoglobulina, le catene pesanti e quelle leggere sono identiche tra loro. La struttura delle catene pesanti definisce cinque classi di immunoglobuline: le immunoglobuline di tipo G, o IgG (12 g/l di sangue), le IgA (2 g/l), le IgM (1 g/l), le IgD (0,2 g/l) e le IgE (meno di 250 ng/l). Le IgA svolgono un ruolo importante nella lotta contro i batteri e i virus nelle mucose (per esempio vie respiratorie e digestive). Le IgD intervengono nella maturazione dei linfociti. Le IgE hanno un ruolo chiave nella difesa contro i parassiti e nel meccanismo dell’allergia. Infatti, vengono secrete contro gli allergeni e provocano nell’organismo la secrezione di istamina, sostanza responsabile della comparsa dei sintomi allergici (per esempio l’asma). Le IgG sono prodotte in seguito a contatto prolungato con un antigene o quando esso risulta presente nell’organismo per la seconda volta. Questo meccanismo, detto risposta anamnestica, è alla base dell’immunità acquisita e dei vaccini. Le IgM sono immunoglobuline secrete al primo contatto dell’organismo con un antigene.
Funzione Un’immunoglobulina in grado di fissarsi in modo specifico sull’antigene che provoca la sua sintesi, e soltanto su di esso, prende il nome di anticorpo. Perciò un’immunoglobulina prodotta contro il virus della rosolia non potrà riconoscere quello della poliomielite. Le immunoglobuline neutralizzano gli antigeni e ne inducono la distruzione a opera del complemento (sistema enzimatico) o delle cellule fagocite (macrofagi, linfociti T, granulociti neutrofili, monociti) che a loro volta vengono a fissarsi sulle immunoglobuline. La struttura che associa un antigene e uno o più anticorpi diretti contro di esso viene chiamata complesso immune o immunocomplesso.
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Impiego terapeutico Le immunoglobuline, di origine animale o umana, vengono utilizzate come farmaci nell’immunoterapia. Sono indicate nella prevenzione e nel trattamento delle malattie infettive (pertosse, epatite A e B, parotite, rabbia, rosolia, tetano, varicella, herpes zoster; in questo caso, vengono estratte dal siero di un soggetto convalescente), per i deficit immunitari globali (immunoglobuline non specifiche, provenienti da un grande numero di donatori) e nella prevenzione dell’incompatibilità Rh. Somministrate per via sottocutanea, intramuscolare o endovenosa lenta, le immunoglobuline offrono una protezione veloce ma di durata limitata. Contribuiscono inoltre al trattamento di alcune malattie autoimmuni.
Immunoglobulina
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IMMUNOGLOBULINA MONOCLONALE Monoclonal immunoglobulin Immunoglobuline monoclonale
Anticorpo proveniente da un unico ceppo di cellule (clone), spesso in grandi quantità, la cui natura è del tutto omogenea. Le immunoglobuline monoclonali vengono evidenziate per elettroforesi (tecnica che permette di separare varie sostanze in funzione del diverso grado di mobilità). Si riscontrano nel mieloma multiplo, nella malattia di Waldenström, nelle emopatie linfoidi, nella malattia delle catene pesanti, tutti casi in cui contribuiscono a porre la diagnosi. Si possono riscontrare anche in forma isolata, in particolare nell’anziano, come testimonianza di una gammopatia monoclonale di origine indeterminata. Questa malattia, asintomatica, richiede controlli regolari in quanto, pur potendo rimanere stabile o scomparire, talvolta precede di svariati anni la comparsa di un mieloma multiplo.
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IMMUNOGLOBULINE SIERICHE Serum immunoglobulins Immunoglobulines sériques
Le immunoglobuline (Ig) sono proteine prodotte dai linfociti B (plasmacellule), in risposta a uno stimolo antigenico, che costituiscono i fattori dell’immunità umorale. Sottoposte a elettroforesi migrano prevalentemente nella regione delle gammaglobuline e in misura minore nelle regioni beta (IgM) e alfa-2 (IgA). Sono formate da quattro subunità polipeptidiche, due catene pesanti e due catene leggere collegate tra loro mediante legame disolfuro. Le catene pesanti sono di cinque tipi principali, cui corrispondono altrettante classi di Ig (G, M, D, A, E), alcune delle quali (IgG e IgA) sono suddivisibili in sottoclassi (IgG1, G2, G3, G4; IgA1, A2) in base alla sequenza aminoacidica. Le catene leggere sono di due tipi, κ o λ, ma ciascuna Ig è formata da una sola di esse. In ogni catena polipeptidica (pesante o leggera) la porzione N-terminale è costante e la porzione C-terminale è variabile. La parte costante delle catene pesanti è responsabile dell’attivazione del complemento e dell’interazione cellulare. Le parti variabili delle catene leggere e pesanti sono responsabili del legame con l’antigene. L’aumento delle Ig può interessare diffusamente le varie classi (gammopatia policlonale) o prevalentemente una singola classe (gammopatia monoclonale). Nella gammopatia monoclonale l’immunoelettroforesi consente di eseguire la caratterizzazione immunochimica della proteina: mediante antisieri selettivi si identificano le varie classi di Ig, le proteine di Bence-Jones sieriche e urinarie di tipo κ o λ. L’immunoelettroforesi è perciò indispensabile per la diagnosi di mieloma (IgA, IgD, IgE) e di morbo di Waldenström (IgM). L’aumento dei valori può indicare: – IgG: epatopatie croniche (infettive, autoimmuni, tossiche ecc.), infezioni croniche (tubercolosi, endocardite ecc.), collagenopatie, gammopatia monoclonale benigna IgG, mieloma IgG; – IgA: epatopatie croniche, infezioni croniche, collagenopatie, malattia di Berger, celiachia, sindrome di Wiskott-Aldrich, mieloma IgA, gammopatia monoclonale benigna IgA; – IgM: neonato con complesso ToRCH, infezioni croniche (endocardite, tripanosomiasi), malattie infettive in fase acuta, epatopatie acute e croniche, cirrosi biliare primitiva, collagenopatie, morbo di Waldenström, gammopatia monoclonale benigna IgM; – IgD: collagenopatie, infezioni croniche, epatopatia cronica, mieloma IgD; – IgE: allergia atopica, parassitosi, farmaci (oro), asma, mieloma IgE, periartrite nodosa, morbo di Hodgkin avanzato, pemfigoide, infezione da HIVl. La diminuzione dei valori può indicare: – deficit globale di Ig: agammaglobulinemia congenita (malattia di Bruton), ustioni estese, tireotossicosi, aplasia midollare, linfoma non
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Hodgkin di tipo B, malattie autoimmuni avanzate, malnutrizione, terapia immunosoppressiva; – IgG: ipogammaglobulinemia transitoria (infanzia) o selettiva, sindrome nefrosica, enteropatia protidodisperdente, mieloma di altra classe Ig, linfoma non Hodgkin di tipo B, ustioni; – IgA: ipogammaglobulinemia selettiva o transitoria, atassia teleangectasica, enteropatia protidodisperdente, ustioni; – IgM: ipogammaglobulinemia selettiva o transitoria, enteropatia protidodisperdente, mieloma non IgM, linfoma non Hodgkin di tipo B; – IgE: neoplasie, atassia-teleangectasia; – IgD: morbo di Wilson, infanzia.
Immunoglobuline sieriche
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IMMUNOISTOCHIMICA Immunohistochemistry Immunohistochimie
SIN. immunocitochimica Tecnica istologica (studio della morfologia delle cellule) volta a evidenziare alcuni costituenti cellulari e tissutali con proprietà antigeniche (che contribuiscono alla formazione di anticorpi). Gli anticorpi, ottenuti tramite l’immunizzazione di un animale o con la tecnica degli ibridomi (fusione di cellule geneticamente differenti), vengono marcati con un tracciante fluorescente e poi osservati alla luce ultravioletta oppure marcati con un enzima, la perossidasi, rilevato con l’aggiunta di un substrato colorato durante l’osservazione.
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IMMUNOLOGIA Immunology Immunologie
Disciplina biologica e medica che studia i meccanismi di difesa dell’organismo contro gli antigeni (agenti patogeni esterni) e le malattie risultanti dalla disfunzione di tali meccanismi di difesa. L’immunologia è nata dal lavoro del medico inglese Edward Jenner che, nel 1796, realizzò i primi vaccini contro il virus del vaiolo. La disciplina ha poi conosciuto sviluppi importanti grazie al chimico francese Louis Pasteur e alle sue ricerche sugli agenti infettivi e sulla vaccinazione. Questa scienza si basa sulla doppia constatazione che ogni essere vivente è in grado di riconoscere e tollerare ciò che gli appartiene e di riconoscere e rigettare ciò che gli è estraneo. Il riconoscimento, la tolleranza e il rigetto si basano su meccanismi complessi in cui sono coinvolti organi (timo, midollo osseo), cellule (linfociti, macrofagi) e molecole (citochine, anticorpi). L’obiettivo dell’immunologia è lo studio di questi organi, delle cellule e molecole da cui dipende il normale funzionamento del sistema immunitario, e lo studio delle sue alterazioni.
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IMMUNOSOPPRESSORE Immunosuppressant Immunosuppresseur
SIN. immunodepressore Farmaco che attenua o sopprime le reazioni immunitarie dell’organismo. Gli immunosoppressori si prescrivono essenzialmente in caso di trapianto, allo scopo di limitare il fenomeno del rigetto, e nelle malattie autoimmuni. Trattamento del rigetto di un trapianto I fenomeni di rigetto sono causati dagli antigeni del gruppo HLA (Human Leukocyte Antigen, antigene leucocitario umano), detti anche antigeni di istocompatibilità. I corticosteroidi sono stati i primi immunosoppressori impiegati e sono indispensabili nel trattamento del rigetto. L’azatioprina è attualmente l’immunosoppressore più utilizzato. Ha l’effetto di ridurre la proliferazione delle cellule responsabili del fenomeno di rigetto (soprattutto i linfociti T). La ciclosporina A, il più potente degli immunosoppressori, viene usata in caso di rigetto acuto del trapianto e nel trattamento di mantenimento. Gli antilinfociti sierici distruggono i linfociti T direttamente nel sangue. La loro efficacia è variabile. Gli anticorpi monoclonali, di uso recente, hanno un’azione molto selettiva. Si oppongono a una famiglia specifica di linfociti, dei quali bloccano una funzione ben determinata. Gli immunosoppressori si somministrano il giorno stesso del trapianto, in dosaggi inizialmente importanti che poi vanno decrescendo. In seguito, devono essere prescritti per tutta la vita, a basso dosaggio, allo scopo di proteggere il trapiantato. Trattamento delle malattie autoimmuni Le malattie autoimmuni sono affezioni scatenate dagli anticorpi del malato. Tra le più frequenti il lupus eritematoso acuto (affezione generale grave), la miastenia (malattia neuromuscolare) e alcune glomerulonefriti (affezioni caratterizzate dal coinvolgimento dei glomeruli renali). Gli immunosoppressori utilizzati sono i corticosteroidi e, più raramente, l’azatioprina e la ciclosporina A. Si prescrivono soltanto nelle forme più gravi di queste malattie autoimmuni, per periodi limitati, in associazione ad altri farmaci.
Effetti indesiderati Riducendo le risposte immunitarie dell’organismo, gli immunosoppressori lo espongono a complicanze infettive virali o batteriche e, a lungo termine, allo sviluppo di patologie maligne (soprattutto linfomi).
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I corticosteroidi sono responsabili di effetti indesiderati gravi: infezioni batteriche o fungine, osteonecrosi asettica (morte di una zona limitata di tessuto osseo), ipertensione arteriosa. L’azatioprina favorisce le infezioni virali e l’insufficienza del midollo osseo e a lungo termine aumenta il rischio di tumore. La ciclosporina A provoca lesioni ai reni con rischio di insufficienza renale, ipertensione arteriosa, sviluppo eccessivo del sistema pilifero, ipertrofia gengivale, iperkaliemia (eccesso di potassio nel sangue) ecc. I sieri antilinfocitari e gli anticorpi monoclonali scatenano, in particolare, febbre e accessi di dolori articolari. È pertanto indispensabile controllare in modo molto regolare i malati trattati con immunosoppressori. Nel caso di effetti indesiderati si possono ridurre le dosi, trattare l’affezione in corso in quel momento oppure cambiare immunosoppressore.
Immunosoppressore
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IMMUNOSTIMOLANTE Immunostimulant Immunostimulant
Sostanza che stimola il sistema immunitario, garanzia della difesa dell’organismo. Gli immunostimolanti specifici sono i vaccini. Gli immunostimolanti non specifici comprendono sostanze identiche a quelle prodotte dall’organismo (interleuchine, interferoni) e sostanze di origine batterica o varia (levamisolo). Utilizzate per trattare i tumori, le infezioni (respiratorie ecc.), i deficit immunitari, le malattie autoimmuni (nelle quali il sistema immunitario attacca l’organismo stesso), le sostanze immunostimolanti contribuiscono al rafforzamento globale delle difese, ma hanno spesso efficacia parziale.
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IMMUNOTERAPIA Immunotherapy Immunothérapie
Trattamento inteso a modificare l’attività del sistema immunitario. In caso di deficit immunitario e di malattie infettive, può accadere che il sistema immunitario reagisca troppo debolmente, o viceversa, che la sua reazione risulti troppo intensa, come nel caso dei rigetti di trapianto d’organo o negli stati di ipersensibilità (allergia). Nelle malattie autoimmuni l’azione del sistema immunitario risulta addirittura dannosa, essendo diretta contro l’organismo stesso. L’immunoterapia consiste dunque sia nello stimolare la risposta immunitaria quando è insufficiente (immunostimolazione), sia nell’inibirla quando produce effetti eccessivi o indesiderati (immunosoppressione). I trattamenti utilizzati possono essere generici, cioè volti a correggere il sistema immunitario nella sua totalità, o specifici, cioè diretti contro un dato gruppo di antigeni (sostanze estranee all’organismo) o contro le difese immunitarie corrispondenti (globuli bianchi, anticorpi). Attualmente, la tendenza è quella di ricorrere a metodi sempre più specifici.
Immunostimolazione La stimolazione di un sistema immunitario carente o “sovraccarico” è indicata nel trattamento dei deficit immunitari, delle infezioni e dei tumori. Metodi aspecifici Il trapianto di midollo osseo è indicato nel trattamento dei deficit ereditari dell’immunità cellulare (linfociti T) e umorale (linfociti B). Il trattamento di alcune malattie autoimmuni tramite trapianto di midollo osseo, eventualità ancora eccezionale, è in fase di sviluppo. Le cellule staminali provenienti dal midollo osseo di un donatore compatibile vengono iniettate per via venosa e si stabiliscono nel midollo del malato che ne è sprovvisto (a causa della malattia o di un trattamento immunosoppressore). Il trapianto di fegato fetale, che contiene cellule staminali linfoidi sino alla nascita, può essere praticato nei bambini provvisti di midollo osseo ma privi del timo. L’iniezione di gammaglobuline polivalenti (attive su molti antigeni), per via intramuscolare o endovenosa, è indicata nel trattamento di un’immunodeficienza molto rara: l’agammaglobulinemia di Bruton. Questa terapia deve essere protratta per tutta la vita. La somministrazione di antigeni prodotti a partire dai batteri allo scopo di stimolare le difese immunitarie è stata sperimentata nel trattamento di sostegno dei deficit immunitari benigni. Si sta attualmente discutendo la sua efficacia nelle infezioni bronchiali croniche e in età pediatrica.
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Metodi poco specifici Questi metodi sono ancora allo stadio sperimentale. La somministrazione di citochine (sostanze che hanno un ruolo nell’immunomodulazione), ottenute grazie a strumenti di ingegneria genetica, è indicata nel trattamento di alcune forme tumorali e delle malattie autoimmuni. L’interferone, antivirale e antitumorale, e l’interleuchina-2 sono le sostanze più utilizzate. Metodi aspecifici La vaccinazione è il procedimento più classico di immunostimolazione specifica nei confronti di un batterio, un virus o un parassita, a titolo preventivo, poiché stimola la risposta anamnestica dei linfociti, efficace contro l’aggressione di un germe patogeno. La sieroterapia viene utilizzata in situazioni di emergenza. Si tratta di supplire temporaneamente alla carenza nel paziente di anticorpi contro un agente infettivo specifico. L’effetto del siero è più rapido rispetto a quello del vaccino corrispondente, ma meno prolungato. Esistono anticorpi attivi contro la pertosse, il Cytomegalovirus, l’epatite B, la parotite, la rabbia, la rosolia, il tetano (siero antitetanico), la varicella e l’herpes zoster.
Immunosoppressione Detta anche immunodepressione, questa inibizione delle reazioni eccessive o anomale del sistema immunitario è indicata nelle allergie, nei tumori, nelle malattie autoimmuni (caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che attacca l’organismo del paziente stesso) e nel rigetto dei trapianti. Metodi aspecifici I metodi chimici comprendono la somministrazione di farmaci detti immunosoppressori, che si dividono in tre categorie: corticosteroidi, antimetaboliti (azatioprina, metotrexato) e alchilanti (ciclofosfamide, clorambucil, melfalan). I corticosteroidi vengono prescritti per le loro proprietà antinfiammatorie, nelle allergie e nelle malattie autoimmuni o, per le loro proprietà immunosoppressive, per impedire il rigetto di un trapianto o, eventualmente, nella lotta contro un tumore. I metodi fisici comprendono l’irradiazione degli organi linfoidi (midollo osseo, linfonodi) e la plasmaferesi. Utilizzata con frequenza, questa consiste nel prelevare il sangue del malato, separare le cellule (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) dal plasma, che contiene gli anticorpi anomali, e reintrodurre le cellule con un plasma sostitutivo. La radioterapia è indicata nel trattamento dei tumori e la plasmaferesi nelle forme gravi di malattie autoimmuni (per esempio accessi acuti di lupus eritematoso sistemico o di miastenia). I metodi chirurgici consistono nel praticare l’ablazione del timo nella miastenia (malattia autoimmune che si associa spesso all’ipertrofia del timo) o della milza nella porpora trombopenica, in quanto l’organo affetto da questa malattia provoca la distruzione di un eccessivo numero di piastrine.
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Metodi poco specifici La somministrazione di ciclosporina A, farmaco immunosoppressore estratto da un fungo, ha permesso di ridurre notevolmente il numero di rigetti di trapianto, neutralizzando i linfociti T helper e riducendo la secrezione di interleuchina-2. Questo trattamento comporta effetti secondari renali. Le altre molecole della stessa famiglia, come il tacrolimo, sono efficaci a dosi meno tossiche. La somministrazione di anticorpi monoclonali poco specifici, prodotti con metodi di ingegneria genetica e ottenuti a partire da un ceppo cellulare unico, chiamato clone, sostituisce attualmente l’iniezione dei sieri antilinfociti T, creati immunizzando cavalli e conigli contro i linfociti T umani. Gli anticorpi monoclonali agiscono contro alcuni linfociti T e B attivati o contro alcune citochine. Gli anticorpi anti-CD3 vengono prescritti durante i trapianti; gli anticorpi anti-CD4 in alcuni casi nel corso di malattie autoimmuni, in particolare la poliartrite reumatoide. Il trattamento di questa malattia tramite anticorpi monoclonali diretti contro il TNF (fattore di necrosi tumorale) è molto efficace, ma i suoi effetti collaterali non sono ancora del tutto noti. Metodi specifici Alcuni di questi metodi sono ancora in fase sperimentale. La somministrazione di anticorpi monoclonali specifici, che cioè riconoscono soltanto una piccolissima porzione di linfociti, quelli patogeni, è in via di sperimentazione e sarà probabilmente una terapia molto utilizzata in futuro. La vaccinazione del malato contro i propri linfociti patogeni è stata sperimentata, senza successo, soprattutto nel trattamento della poliartrite reumatoide. La desensibilizzazione costituisce un caso a parte. Questo trattamento cerca di rendere chi soffre di allergie tollerante all’antigene che abitualmente scatena le manifestazioni allergiche, attraverso l’iniezione regolare di dosi infinitesimali, ma crescenti, di antigene. Il meccanismo grazie al quale gli anticorpi “normali” (IgG) vanno a sostituire quelli “anomali” (IgE) resta, per il momento, sconosciuto. Questo metodo ha mostrato la sua massima efficacia nell’allergia al veleno degli insetti.
Immunoterapia
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IMMUNOTERAPIA ANTINEOPLASTICA Antineoplastic immunotherapy Immunothérapie anticancéreuse
Trattamento di un tumore tramite la stimolazione del sistema immunitario. L’immunoterapia antineoplastica, oggetto di studio da oltre un secolo, rimane ancora oggi in fase sperimentale. Ciononostante, è stata protagonista di numerosi tentativi terapeutici in tutto il mondo e costituisce indubbiamente una delle grandi possibilità future per trattare e guarire le forme tumorali. Attualmente, sono noti due tipi principali di terapia: la somministrazione di citochine e l’immunoterapia cellulare.
Somministrazione di citochine Le citochine utilizzate a livello terapeutico vengono prodotte artificialmente in laboratorio, con tecniche di ingegneria genetica. L’interleuchina-2, la prima citochina scoperta, è attiva contro tre classi di cellule killer (globuli bianchi che uccidono le cellule tumorali): i linfociti T citotossici, i linfociti NK (natural killers) e i macrofagi. Si sono ottenuti risultati nel trattamento dei tumori renali, del melanoma maligno metastatizzato (tumore della pelle che si è esteso ad altri organi) e del tumore al colon, delle leucemie e dei linfomi. L’attività dell’interleuchina-2 ha carattere variabile e transitorio e comporta effetti indesiderati importanti: febbre, nausea, diarrea, confusione mentale, eruzioni cutanee, caduta della pressione arteriosa. Per tentare di aumentarne l’efficacia, la si associa ad altre citochine, come gli interferoni, che hanno un’azione sia immunostimolante sia direttamente antitumorale. Inoltre, le interleuchine possono essere associate a una chemioterapia o a un’immunoterapia cellulare.
Immunoterapia cellulare Questa stimolazione del sistema immunitario consiste nel prelevare i globuli bianchi del malato e nel sottoporli a trasformazione in laboratorio prima di reiniettarli. La trasformazione eseguita consiste in un’attivazione tramite le citochine e in una terapia genica. L’attivazione tramite le citochine rimane, per il momento, il metodo di riferimento. Infatti, può produrre tre categorie di cellule killer reiniettabili, più efficaci delle cellule originali: le LAK (Lymphocyte Activated Killer, linfocita killer attivato), le MAK (Macrophage Activated Killer, macrofago killer attivato), e le TIL (Tumor Infiltrating Lymphocyte, linfocita che infiltra il tumore). Le TIL vengono prelevate direttamente da un frammento tumorale proveniente dal malato, in quanto sono presenti allo stato naturale nelle cellule cancerose, in cui si infiltrano cercando di eliminarle. Dopo l’attivazione e la reiniezione, queste cellule hanno la particolarità di concentrarsi nel tumore originario. Comunque, l’uso delle TIL richiede un intervento
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per prelevare il tumore, oltre alla coltura in laboratorio, di lunga durata (almeno 1 mese) e molto costosa. La terapia genica si basa sul tentativo di modificare il genoma (insieme di geni portati dai cromosomi) di cellule che vengono poi somministrate al malato. In caso di immunoterapia antineoplastica si stanno attualmente studiando diversi approcci: si preleva un frammento del tumore e poi, in laboratorio, vi si introduce un gene di citochina (per esempio l’IL-2) in modo che le cellule tumorali così modificate stimolino il sistema immunitario quando vengono reiniettate nel malato. Un altro approccio consiste nel “vaccinare” i pazienti con un virus modificato contenente il gene di un antigene tumorale, quando è noto, a condizione che il virus abbia un’efficacia riconosciuta per il tessuto e che non sia patogeno.
Immunoterapia antineoplastica
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IMPEDENZIOMETRIA Impedentiometry Impédancemétrie
Studio e misura della flessibilità del timpano e degli ossicini dell’orecchio medio. L’impedenza del timpano caratterizza il suo grado di rigidità: più il timpano è flessibile, migliori sono le sue prestazioni. La sua rigidità dipende da tre fattori: la pressione nell’orecchio medio, che deve essere uguale a quella atmosferica se la tuba di Eustachio funziona bene; il contenuto dell’orecchio medio, che contiene liquido nel corso di otiti; il funzionamento degli ossicini situati dietro al timpano. Se questi tre fattori sono normali, l’orecchio medio è sano.
Tecnica e svolgimento Si pone nel condotto uditivo una sorta di imbuto, collegato a tre piccole sonde: una induce variazioni della pressione che agisce sul timpano; una produce suoni che lo stimolino; l’ultima registra i suoni riflessi dal timpano (che riflette i suoni se è rigido, li assorbe se è flessibile). Le sonde sono collegate a un registratore. Si può praticare un’impedenziometria secondo due tecniche. La timpanometria consiste nell’aumentare progressivamente la pressione e nel registrare i suoni riflessi a ciascun livello, per valutare la flessibilità del timpano. In condizioni normali l’apparecchio traccia una curva a triangolo, il cui vertice superiore rappresenta il grado massimo di flessibilità quando si applica sul timpano una pressione uguale a quella dell’orecchio medio. Se il vertice rispecchia valori bassi di pressione, è presente un’anomalia della tuba di Eustachio, se invece è smussato (a forma di collina e non di tetto), si è in presenza di un’otite secretoria. Lo studio del riflesso stapediale consiste nel verificare la capacità degli ossicini e del timpano di irrigidirsi quando viene emesso un suono troppo forte. Se il riflesso manca, è presente un’anomalia degli ossicini (otospongiosi). Se invece il riflesso compare in corrispondenza di suoni troppo deboli, è presente una lesione dell’orecchio interno.
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IMPEGNO DEL FETO Engagement of the foetus Engagement du fœetus
Inizio della discesa del feto nel bacino materno, alla fine della gravidanza o durante il parto. L’impegno è il superamento, da parte della testa o del podice del feto, del limite superiore del bacino, detto stretto superiore. Si verifica intorno alla trentasettesima settimana nella prima gravidanza, all’inizio del travaglio in quelle successive. La diagnosi di impegno è posta tramite esplorazione vaginale, combinata con la palpazione dell’addome; ciò permette di precisare la modalità di presentazione fetale. L’assenza di impegno del feto nel corso del parto (neonato troppo voluminoso, placenta previa) richiede che venga praticato un taglio cesareo, anche se la dilatazione è completa.
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IMPERFORAZIONE Atresia, imperforation Imperforation
Malformazione caratterizzata dalla chiusura anomala di un canale naturale. Le imperforazioni riguardano le vie respiratorie o digestive. Alla nascita si ricercano, con una piccola sonda, tre tipi di malformazioni: l’imperforazione delle coane (orifizi posteriori delle fosse nasali, che si aprono sulla faringe), quella del canale anale (tra il retto e l’ano) e quella dell’esofago. La terapia consiste nella correzione chirurgica della malformazione, con intervento d’urgenza.
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IMPETIGINE Impetigo Impétigo
Infezione cutanea purulenta e contagiosa, di origine batterica. L’impetigine è una malattia frequente, che si osserva soprattutto nei bambini di età inferiore ai 10 anni, talvolta sotto forma di piccole epidemie che contagiano una scuola o una famiglia. I germi responsabili sono lo stafilococco aureo e talvolta lo streptococco, che possono penetrare attraverso la pelle in corrispondenza di un taglio o di lesioni dovute a un herpes o a un eczema. Quando l’infezione si sviluppa su una malattia cutanea preesistente, come l’herpes o l’eczema, si parla di impetiginizzazione.
Sintomi e segni
Solitamente localizzata intorno al naso o alla bocca, l’impetigine forma caratteristiche croste giallastre.
Le prime manifestazioni sono rappresentate da una piccola placca rossastra sulla quale compaiono vescicole (bollicine piene di liquido chiaro) che si riempiono di pus. Ben presto le lesioni, molto fragili, lasciano il posto a una crosta giallastra (color miele), che ricopre una patina purulenta. Le zone infettate sono di solito il contorno delle narici, della bocca o degli occhi e talvolta i genitali. L’infezione può essere accompagnata da una febbre moderata. In alcuni casi si assiste alla moltiplicazione delle lesioni, poiché una manipolazione impropria delle croste può favorire il trasporto dei microbi in altre zone del corpo, oltre a indurre la persistenza di cicatrici talvolta definitive.
Trattamento La terapia consiste nell’assunzione, per via orale e per almeno 10 giorni, di antibiotici contro stafilococchi e streptococchi. Sono inoltre molto importanti le cure prestate a livello cutaneo, per ammorbidire le croste (applicazione di antisettici due volte al giorno, pulizia con un sapone antisettico, bendaggio delle ferite). Per quanto possibile, le federe, i tovaglioli e gli asciugamani utilizzati dal paziente devono essere lavati separatamente e disinfettati. Nei bambini, che non devono recarsi a scuola sino alla completa guarigione (8-10 giorni), si raccomanda di tagliare le unghie, detergere le lesioni due volte al giorno e ricoprirle con una garza.
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IMPETIGINE ERPETIFORME Herpetiform impetigo Impétigo herpétiforme
Affezione caratterizzata da un’eruzione cutanea acuta con febbre, che colpisce essenzialmente le gestanti a partire dal sesto mese di gravidanza. L’impetigine erpetiforme è una malattia molto rara, la cui causa e il cui meccanismo sono sconosciuti, senza alcun rapporto con l’impetigine né con l’herpes. Si manifesta con placche rosse estese, ricoperte da pustole, sulle grandi pieghe del tronco, associate a febbre molto elevata, disturbi digestivi (vomito, diarrea) e neuromuscolari (convulsioni, dolori muscolari), e a ipocalcemia (diminuzione della concentrazione di calcio nel sangue). I disturbi scompaiono al momento del parto. Questa patologia richiede un ricovero immediato. Viene curata con la somministrazione di corticosteroidi per via orale e, in caso di forte ipocalcemia, con iniezioni di gonadotropina, vitamina D e calcio. La prognosi della madre è favorevole, quella del feto riservata. Le lesioni cutanee possono lasciare cicatrici, soprattutto se sono state grattate.
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IMPIANTO Implant Implant
Qualsiasi materiale naturale o artificiale inserito nell’organismo. Gli impianti sono finalizzati a sostituire un organo malato o a migliorarne il funzionamento, a curare alcune malattie, a diffondere farmaci o ormoni e in certi casi a rimodellare la figura. Un impianto può essere costituito da un apparecchio, talvolta miniaturizzato, da un farmaco o da un tessuto sintetico.
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IMPIANTO COCLEARE Elettrodi collocati chirurgicamente all’interno della coclea, nell’orecchio interno. L’inserimento di un impianto cocleare è indicata solamente nei casi in cui le protesi acustiche non siano efficaci e nelle forme di sordità grave, sia di origine congenita, sia causate da intossicazioni a carico dell’orecchio interno. Si tratta di una tecnica di microchirurgia introdotta recentemente, ancora poco utilizzata.
Cochlear implant Implant cochléaire
IMPIANTO COCLEARE
cuoio capelluto
muscolo temporale
trasmettitore osso temporale impianto
microfono amplificatore e analizzatore
coclea
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IMPIANTO DEL CRISTALLINO Lens implant Implant cristallinien
Lente in plastica che sostituisce il cristallino all’interno dell’occhio. Composto di materiale sintetico (polimetilmetacrilato), un impianto del cristallino è costituito da una lente trasparente circondata da piccole anse che servono a sorreggerla. L’inserimento di un impianto del cristallino è indicato dopo l’estrazione del cristallino, in generale in caso di cataratta. Si tratta di un intervento comune e di breve durata. L’impianto è posizionato in anestesia locale, dopo l’ablazione del cristallino malato, anteriormente o, più spesso, posteriormente all’iride, e viene mantenuto in sede dalle sue piccole anse. L’inserzione dietro l’iride (impianto in camera posteriore), più complesso, dà la migliore correzione ottica, poiché l’impianto è collocato sullo stesso piano del cristallino, permettendo di conservare un campo visivo normale. Dopo l’intervento, il paziente deve indossare per alcuni giorni una benda protettiva sull’occhio. L’impianto dura per tutta la vita. Le complicanze locali sono estremamente rare e i risultati sulla vista sono, in genere, eccellenti. Possono essere prescritte lenti debolmente correttive, per perfezionare la visione da lontano e consentire quella da vicino.
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IMPIANTO DENTARIO Dental implant Implant dentaire
Piccolo cilindro di metallo (titanio), fissato chirurgicamente all’osso mascellare per sostituire la radice di un dente mancante e sostenere una protesi.
Indicazioni L’inserimento di uno o più impianti dentari è indicato nei soggetti che, in seguito a carie o a scollamento gengivale, abbiano perso uno, alcuni o tutti i denti, e ai quali risulti sgradito portare una dentiera.
IMPIANTO DENTARIO gengiva gengiva ripiegata e suturata
impianto osso mascellare
protesi dentaria
falso moncone raccordo
falso moncone gengiva raccordo
Una volta che si è integrato sotto la gengiva, l’impianto viene fissato a un supporto.
Sui supporti viene fissato un apparecchio dentale simile a un ponte.
La radice di un dente mancante può essere sostituita da un impianto dentario che, fissato chirurgicamente nell’osso mascellare, consente l’inserimento di una protesi.
Tecnica In anestesia locale, il chirurgo incide la gengiva e ne scolla un lembo, quindi crea una cavità nell’osso e vi inserisce l’impianto. Infine, ripiega il lembo di gengiva e lo sutura. Questa operazione viene praticata per impianti singoli o plurimi. Nella settimana successiva, il paziente può provare dolore, dovuto alla cicatrizzazione dei tessuti. Gli impianti vengono lasciati in sede per circa 6 mesi senza compiere ulteriori manovre, per favorirne l’integrazione. Trascorso questo periodo, il chirurgo predispone gli impianti in modo che possano fungere da supporto alla protesi. Varie settimane dopo, si esegue un’impronta della mascella o delle mascelle, al fine di realizzare un apparecchio dentale (protesi), simile a un ponte. Questo viene quindi
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fissato (per mezzo di viti, chiavette o perni) sui supporti, in precedenza collocati sugli impianti dentari. A seconda del metodo costruttivo, alcune protesi possono essere tolte solo dal dentista (protesi fisse), altre anche dal paziente (protesi mobili).
Risultati Questa tecnica ha il vantaggio di eliminare definitivamente qualsiasi fenomeno di rigetto e di evitare al paziente di portare una dentiera. La prognosi (durata di vita dell’impianto) è migliore per gli impianti collocati sulla mascella superiore rispetto a quelli collocati su quella inferiore.
Impianto dentario
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IMPOTENZA Impotence Impuissance
Incapacità dell’uomo di raggiungere o mantenere l’erezione, e quindi di avere un rapporto sessuale soddisfacente. Il termine “impotenza” è inoltre utilizzato, in modo improprio, per indicare disturbi quali l’eiaculazione precoce o ritardata. Non si deve confondere l’impotenza con la sterilità o l’anorgasmia (impossibilità di raggiungere l’orgasmo); quest’ultima nell’uomo è piuttosto rara, ma non eccezionale.
Cause L’impotenza, che può verificarsi a tutte le età nel maschio adulto, è provocata da disturbi di natura organica o psicologica. L’impotenza organica può essere dovuta a disturbi vascolari, neurologici o endocrini, che si ripercuotono sugli organi responsabili dell’erezione, in particolare su nervi, vasi sanguigni e corpi cavernosi del pene: diabete, arteriosclerosi, arterite, alterazione delle vene peniene, insufficienza renale, malattia di La Peyronie, alcolismo, tabagismo, tossicomania (soprattutto da oppiacei). L’impotenza può insorgere anche in seguito a un intervento chirurgico (asportazione della prostata, della vescica o del retto) o a una lesione del midollo spinale che abbia provocato l’interruzione dei plessi nervosi del bacino. Sono talvolta responsabili di impotenza anche i farmaci utilizzati contro l’ipertensione arteriosa e quelli psicotropi. L’impotenza di origine psicologica fa quasi sempre seguito a uno o più insuccessi di ordine sessuale, percepiti dal soggetto come umiliazioni che lo sviliscono agli occhi della partner, oppure a un’angoscia eccessiva legata al momento del rapporto sessuale. In alcuni casi, si osserva un’impotenza selettiva (solo con una determinata partner o in occasione di un certo tipo di atto sessuale). In altri, l’incapacità sessuale va a complicare un problema affettivo più profondo.
Trattamento Il trattamento dell’impotenza organica consiste per prima cosa nel curare l’affezione che ne è alla base. Qualora ciò non fosse sufficiente, per esempio in caso di arterite, si ricorre a iniezioni di papaverina o di prostaglandine nei corpi cavernosi (sostanze che inducono un’erezione temporanea), oppure si applica una protesi peniena, che consente di ottenere un’erezione artificiale. Il trattamento dell’impotenza di origine psicologica si basa su psicoterapia, tecniche di rilassamento e terapia comportamentale. La presenza della partner durante le sedute di terapia dà spesso buoni risultati. Si possono anche utilizzare farmaci psicotropi (ansiolitici, antidepressivi), per breve tempo. Se curata
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correttamente, l’impotenza di origine psicologica guarisce spesso completamente. Indipendentemente dalla causa dell’impotenza, il sildenafil per via orale è efficace nel 70% dei casi. È assolutamente controindicato nelle insufficienze coronariche trattate con nitroderivati. L’impotenza può essere curata anche con il cloridrato di apomorfina.
Impotenza
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IMPRONTA DENTARIA Dental cast Empreinte dentaire
Calco dei denti, del profilo della mascella e dei suoi tessuti di rivestimento. Grazie alle impronte dentarie è possibile studiare la posizione dei denti e delle strutture della bocca, allo scopo di realizzare apparecchi ortodontici o protesi (dentiere, ponti). Il calco viene realizzato utilizzando un materiale plastico, che si indurisce rapidamente dopo la posa. Nell’impronta così realizzata si cola del gesso, ottenendo una riproduzione fedele dei denti, delle gengive e, talvolta, del palato.
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IMPRONTA GENETICA Genetic imprinting Empreinte génétique
SIN. carta d’identità genetica Particolare configurazione delle sequenze del DNA di un individuo, che è specifica di questi e di nessun altro. Analogamente alle impronte digitali, quelle genetiche sono peculiari di ciascun individuo: fatta eccezione per i gemelli, la probabilità che due persone le abbiano identiche è praticamente nulla. Vengono rilevate utilizzando una piccola quantità di materiale biologico (sangue, sperma, capelli, frammento epiteliare ecc.), in particolare per gli accertamenti di paternità e le inchieste giudiziarie.
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IMPRONTA PARENTALE Parental imprinting Empreinte parentale
Caratteristica di un gene la cui espressione dipende dal genitore da cui proviene. Per ciascun gene esistono di solito due copie equivalenti, una ereditata dal padre, una dalla madre. L’espressione dei geni sottoposti a impronta parentale dipende invece dal genitore che li ha trasmessi: per esempio per un determinato gene può essere attiva solo la copia ereditata dal padre. I geni sottoposti a impronta parentale sono rari (circa il 2% nell’uomo), ma spesso fortemente implicati nella crescita fetale e nello sviluppo cerebrale dell’individuo. Molte malattie sono causate dall’anomalia di un gene sottoposto a impronta parentale e le loro manifestazioni sono diverse a seconda del genitore da cui è stato ereditato.
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IMPULSO Drive, impulse Impulsion
Necessità irresistibile di compiere un atto assurdo o antisociale. Esiste una differenza tra impulsi riflessi, che sono automatici (ritardo mentale, epilessia, confusione), e comportamento impulsivo, del quale il soggetto è cosciente. Nel secondo caso egli può cercare di compiere l’atto (delirio passionale, suicidio) e contemporaneamente lottare contro questo stimolo. Si parla allora di compulsione, stato che si riscontra anche in soggetti normali in situazione di crisi.
Trattamento Nei casi acuti la somministrazione di neurolettici e il ricovero mirano a inibire le scariche pulsionali. Nei casi non pericolosi, la psicoterapia riesce a ridurre i carichi emozionali troppo intensi o anche a risolvere una situazione di conflitto inconscio.
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IN SITU In situ In situ
Termine latino che significa “sul posto”. Un tumore in situ è diagnosticato al suo stadio iniziale e circoscritto al tessuto nel quale si è sviluppato, senza alcun segno di invasione di altri tessuti né di estensione (per es. il tumore del collo dell’utero).
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IN VITRO In vitro In vitro
È detto delle reazioni chimiche, fisiche, immunologiche, o di tutti gli esperimenti e le ricerche realizzati in laboratorio, non praticati su un organismo vivente. Si effettuano in vitro colture di tessuti, sintesi di ormoni ecc.
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IN VIVO In vivo In vivo
Detto delle reazioni chimiche e fisiche e degli interventi praticati sull’essere vivente, sia a scopo di esperimento o ricerca, sia in ambito diagnostico o terapeutico. Un’intradermoreazione alla tubercolina è un test effettuato in vivo.
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INADATTABILITÀ Maladjustment Inadaptation
Impossibilità per un soggetto di assumere un ruolo normale all’interno della società. L’inadattabilità può essere dovuta a un’anomalia fisica (infermità motoria), a un deficit intellettuale e a uno squilibrio affettivo. A seconda del contesto in cui si manifesta, si parla di inadattabilità familiare, scolare, professionale, sociale ecc.
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INALAZIONE Inhalation Inhalation
Assunzione di farmaci attraverso le vie respiratorie.
Tipi di inalazione L’inalazione tramite aerosol permette l’assorbimento di una sostanza terapeutica in forma di particelle liquide, insufflate direttamente nel naso e nella parte posteriore della bocca. L’inalazione per fumigazione consiste nel respirare il vapore emanato da un decotto di piante come l’eucalipto o da una miscela di acqua bollente ed essenza balsamica. Le essenze balsamiche più comunemente utilizzate e dotate di maggiore efficacia sono il mentolo e il benzoino.
Indicazioni Un’inalazione permette la disinfezione e la decongestione del naso e dei seni nasali in caso di raffreddore e di sinusite. Nella laringite, l’inalazione di un antisettico completa una terapia antinfiammatoria.
Modalità di somministrazione L’inalazione si esegue utilizzando un inalatore o un recipiente ricoperto da un cono forato, di metallo smaltato o di carta, nel quale il soggetto introduce il naso e la bocca. Si raccomanda di non coprirsi il capo con un asciugamano, per evitare una congestione del volto.
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INASPORTABILITÀ Unresectability Inextirpabilité
Caratteristica di un organo o di un tessuto (per esempio un tumore) che non può essere asportato chirurgicamente a causa della sua aderenza a organi vitali o della sua eccessiva estensione.
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INCIDENZA Incidence Incidence
Numero di nuovi casi di una malattia osservati in un determinato periodo di tempo e su una data popolazione. (Definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.)
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INCISIONE Incision Incision
Rescissione chirurgica di un tessuto, realizzata con l’ausilio di uno strumento da taglio (bisturi o bisturi elettrico).
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INCISIVO Incisor Incisive
Dente dal bordo appiattito e tagliente, situato nella parte anteriore di entrambe le mascelle. Gli incisivi, quattro per ciascuna mascella, permettono di afferrare e tagliare gli alimenti.
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INCISTAMENTO Encystment Enkystement
Formazione di un rivestimento fibroso intorno a una lesione, allo scopo di isolarla dal resto dell’organismo. La maggior parte delle lesioni che si sviluppano in un organo (ascesso, infarto, tumore) provocano una reazione di difesa, inizialmente infiammatoria e poi fibrosa, da parte del tessuto sano circostante. Se la lesione non guarisce rapidamente, viene ricoperta da una capsula di tessuto collageno di spessore variabile, simile a una cisti, che ne arresta l’estensione. Nel caso di un ascesso, questa formazione impedisce agli antibiotici di penetrare sino alla lesione. Gli ascessi polmonari, le caverne tubercolari e le pleuriti purulente vanno spesso soggette a incistamento. Il trattamento prevede l’ablazione chirurgica della lesione o la decorticazione del polmone (asportazione del suo involucro fibroso).
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INCLUSIONI CITOMEGALICHE, MALATTIA DELLE Cytomegalic inclusion disease Inclusions cytomégaliques, maladie des
Malattia causata dal Cytomegalovirus, virus della famiglia delle Herpetoviridae. La malattia delle inclusioni citomegaliche colpisce soprattutto i neonati, che la contraggono dalla madre durante la gravidanza. Può manifestarsi in forma di anemia emolitica, porpora trombocitopenica (emorragia cutanea dovuta a un insufficiente numero di piastrine), splenomegalia (aumento del volume della milza), microcefalia (dimensioni ridotte del cranio), corioretinite (infiammazione della retina e della coroide) e determinare complicanze a livello cerebrale. Nell’adulto sano, la malattia può essere contratta mediante trasfusione e provoca soltanto una febbre prolungata. Nel soggetto immunodepresso è molto frequente e più grave. L’infezione viene curata con farmaci antivirali.
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INCOMPATIBILITÀ RH Rh incompatibility Incompatibilité Rh
Conflitto tra il sangue di una donna incinta e quello del feto, o tra il sangue di un trasfuso e quello del donatore, dovuto a uno degli antigeni del sistema Rh. La mescolanza tra sangue Rh+ e Rh- può provocare, nel sangue del soggetto Rh-, la formazione di anticorpi anti-Rh. Pertanto, il sangue trasfuso deve essere compatibile, nell’ambito del sistema Rh standard e cioè D. In caso di trasfusioni ripetute, la compatibilità deve essere estesa agli altri antigeni del sistema Rh (C, c, E, e) per evitare che compaiano anticorpi anti-Rh e si verifichino incidenti in occasione di ulteriori trasfusioni o che si instauri un’incompatibilità tra il feto e la madre. Una donna Rh– e un uomo Rh+ possono avere un bambino Rh– e in questo caso non c’è alcun problema di incompatibilità Rh, o Rh+ (la probabilità è la stessa). In tal caso, durante la gravidanza, ogni passaggio di globuli rossi fetali nel sangue materno scatenerà nella donna la formazione di anticorpi anti-Rh. Normalmente non si verifica alcun contatto tra il sangue della madre e quello del feto, ma può aversi in occasione di fenomeni patologici durante la gravidanza (emorragia, gravidanza extrauterina, placenta previa), di esami diagnostici prenatali (prelievo di sangue fetale, amniocentesi), o anche durante il parto.
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INCOMPATIBILITÀ TRASFUSIONALE Blood incompatibility Incompatibilité transfusionnelle
Impossibilità di effettuare una trasfusione di sangue da un individuo a un altro a causa di un conflitto tra gli antigeni del donatore e gli anticorpi del ricevente. La forma più frequente è quella in cui i globuli rossi del donatore vengono distrutti da quelli del ricevente perché portatori di antigeni riconosciuti come estranei: questo fenomeno è responsabile delle incompatibilità tra individui di gruppi sanguigni diversi all’interno del sistema AB0. Gli anticorpi responsabili possono essere fisiologici (sistema AB0) o acquisiti (agglutinine irregolari). Un altro fenomeno, più raro ma comunque possibile, si verifica in certi casi di incompatibilità trasfusionale, nella quale gli anticorpi del donatore, per esempio gli anti-A e anti-B emolitici, possono provocare la distruzione dei globuli rossi nel ricevente. Queste incompatibilità creano problemi di gravità variabile: inefficacia della trasfusione, febbre, brividi, malessere, ittero, insufficienza renale, stato di shock.
Prevenzione La prevenzione dei problemi legati all’incompatibilità trasfusionale si basa sul rigoroso rispetto delle regole. I gruppi sanguigni AB0 e Rh devono essere sistematicamente determinati e, come norma generale, il gruppo AB0 del donatore deve essere lo stesso del ricevente. L’identificazione di tale gruppo deve essere sempre effettuata due volte, da due tecnici di laboratorio diversi, per eliminare il rischio di errore. La ricerca di eventuali agglutinine irregolari è obbligatoria. Infine, i gruppi del ricevente e del donatore dovrebbero essere controllati un’ultima volta prima della trasfusione.
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INCONTINENZA FECALE Fecal incontinence Incontinence fécale
Perdita di controllo dello sfintere anale, che non è più in grado di trattenere le feci. Può avere cause assai diverse, alcune meccaniche (distruzione dello sfintere anale conseguente a un’infezione, un tumore, una ferita), altre nervose (sezione dei nervi che controllano lo sfintere durante un intervento per cancro rettale, paralisi, malattia cerebrale). La rieducazione al controllo delle feci, pur difficile, in alcuni casi (indebolimento dell’apparato sfinterico) può portare a un miglioramento.
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INCONTINENZA URINARIA Urinary incontinence Incontinence urinaire
Perdita involontaria delle urine, che può essere permanente o insorgere in seguito a uno sforzo. Non va confusa con l’enuresi (perdita involontaria delle urine durante il sonno) né con l’urgenza minzionale (minzione involontaria quando lo stimolo diviene troppo pressante).
Incontinenza urinaria permanente È dovuta a debolezza dello sfintere vescicale e uretrale, provocata da una malattia neurologica o da un trauma, che altera la trasmissione degli impulsi nervosi alla vescica e agli sfinteri, per esempio spina bifida (malformazione della colonna vertebrale), sclerosi multipla, frattura della colonna vertebrale con lesione del midollo spinale. Può insorgere anche in seguito a una frattura del bacino accompagnata da rottura dell’uretra o a un intervento chirurgico sulla prostata. L’incontinenza urinaria permanente si manifesta con un flusso incontrollabile delle urine. Il trattamento si basa sulla rieducazione dello sfintere e dei muscoli del perineo mediante un’apposita ginnastica o con l’ausilio di stimolatori muscolari, piccole sonde elettriche indolori che, introdotte nel retto attraverso l’ano, sottopongono i muscoli a stimolazione artificiale. In mancanza di risultati, si può prendere in esame l’opportunità di un intervento chirurgico correttore, atto a rinforzare il perineo e a sostenere il collo della vescica, oppure inserire uno sfintere artificiale.
Incontinenza urinaria da sforzo Colpisce soprattutto le donne anziane e quelle con una storia di parti numerosi o traumatici. La sua causa può essere un’atrofia dei muscoli perineali che sostengono la vescica, la discesa del collo vescicale oppure una debolezza dello sfintere. La perdita delle urine si verifica in seguito a brusche contrazioni dei muscoli addominali dovute, per esempio, al trasporto di carichi pesanti, a uno scoppio di risa, a un accesso di tosse o a starnuti che, comprimendo la vescica, provocano una fuoriuscita di urina talvolta di notevole entità. Il trattamento si basa sulla rieducazione dello sfintere e dei muscoli del perineo. Se questa fallisce, il trattamento chirurgico dà buoni risultati. L’intervento di TVT (Tension-free Vaginal Tape) consiste nell’introduzione per via vaginale, sotto l’uretra, di una striscia in materiale sintetico che sostenga e comprima l’uretra sotto sforzo.
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INCUBATRICE Incubator Incubateur
Apparecchiatura a forma di culla chiusa, volta a isolare il neonato e a mantenere condizioni ambientali simili a quelle del grembo materno, al tempo stesso consentendo al personale medico di prestare le cure necessarie. È particolarmente indicata nei prematuri e nei neonati di basso peso alla nascita. Protegge il bambino dalle variazioni della temperatura esterna e, soprattutto, dagli agenti infettivi. La temperatura interna è mantenuta costante e abbastanza elevata da mettere l’organismo del piccolo in condizione di limitare al massimo il dispendio energetico. L’incubatrice consente di monitorare anche il tasso di umidità nell’aria e la concentrazione di ossigeno. L’abitacolo è munito di aperture per il passaggio dei tubi di ventilazione e di sonde per l’alimentazione. Oblò forniti di manicotti permettono la manipolazione del neonato. Le pareti di plastica trasparente consentono di tenere sotto controllo il piccolo. Il personale dei reparti di neonatologia prende le dovute precauzioni per evitare aggressioni sonore e luminose e si sforza di rispettare il ritmo sonno-veglia del neonato, coprendo e scoprendo la parte alta dell’incubatrice all’altezza degli occhi. Quando il bambino viene tolto dall’incubatrice occorre porlo a contatto con la madre, per far sì che si instauri da subito un rapporto tra i due.
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INCUBAZIONE Incubation Incubation
Periodo che trascorre tra il contagio dell’organismo a opera di un agente patogeno infettivo e la comparsa dei primi segni della malattia. La durata è variabile in base alla natura dell’affezione. Conoscere i periodi di incubazione tipici delle varie patologie permette di risalire alla data in cui è avvenuto il contagio oppure, al contrario, di prevedere la possibile data di insorgenza dei primi sintomi (fase dell’invasione) dopo un contatto potenzialmente patogeno. Molte malattie, come la varicella e il morbillo, sono contagiose già durante il periodo d’incubazione.
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INCUDINE Anvil, incus Enclume
Lat. incus. Uno degli ossicini dell’orecchio medio. L’incudine è costituita da una testa voluminosa, su cui poggia il martello, e da un peduncolo terminante in una piccola estensione ossea orizzontale, che si articola con la staffa. Con quest’ultima e con il martello forma la catena dei tre ossicini dell’orecchio medio, che trasmette le vibrazioni sonore del timpano all’orecchio interno. L’incudine entra in vibrazione sotto l’azione del martello, e a sua volta comunica il movimento alla staffa.
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INDIGESTIONE Indigestion Indigestion
Indisposizione caratterizzata da dolori addominali, nausea e vomito. Il termine, tipico del linguaggio corrente, può designare un’intossicazione alimentare o le conseguenze di un pasto troppo calorico e abbondante. Poiché gli stessi sintomi possono essere la manifestazione di malattie addominali o toraciche (infarto del miocardio), devono indurre a consultare il medico. La guarigione da un’indigestione dovuta a eccessi alimentari avviene spontaneamente, favorita dalla dieta e dal riposo.
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INDIO Indium Indium
Metallo i cui due isotopi, l’indio 113m (113mIn) e l’indio 111m (111mIn), trovano impiego nella medicina nucleare. L’indio 111 viene utilizzato come tracciante radioattivo per visualizzare i focolai infettivi o infiammatori (ascesso profondo, infezione ossea). Una volta effettuato un prelievo di sangue, i leucociti del paziente vengono marcati con uno di questi isotopi e reiniettati nell’organismo, dove permettono di localizzare i focolai patologici. Lo stesso principio scintigrafico, applicato alle piastrine, consente di evidenziare i coaguli sanguigni. L’indio 111 può inoltre essere associato a molecole biologiche, come la pentetreotide (111In-pentetreotide), per l’individuazione di neoplasie endocrine multiple, o ad anticorpi monoclonali. Questi si fissano nell’organismo su molecole caratteristiche di determinate malattie, in particolare alcuni tipi di cancro (colorettale, ovarico) permettendone così la visualizzazione. Tale tecnica si rivela particolarmente utile per scoprire le recidive.
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INDUTTORE DELL’OVULAZIONE Inductor of ovulation Inducteur de l’ovulation
Farmaco utilizzato per provocare l’ovulazione nella donna (espulsione di un ovulo dall’ovaio verso la tuba uterina). Gli induttori dell’ovulazione si suddividono in tre gruppi: clomifene; gonadotropine umane, prelevate dalle urine delle donne in menopausa (gonadotropina umana della menopausa) o gravide (gonadotropina corionica o hCG); analoghi dell’LHRH o GnRH (ormone prodotto dall’ipotalamo), tra cui buserelina e leuprorelina, che agiscono come il fattore di rilascio LH secernendo ormone luteinizzante. Questi prodotti, che stimolano l’ovaio o i suoi centri di controllo cerebrali (ipotalamo, ipofisi), sono indicati nel trattamento della sterilità femminile, e sono utilizzati per produrre un ovulo in vista della fecondazione in vitro (fecondazione artificiale). Inoltre, per la loro prerogativa di stimolare la produzione di spermatozoi nel testicolo, sono indicati nel trattamento della sterilità maschile. Possono essere somministrati per via orale o iniettati. In seguito alla loro assunzione, molto spesso l’ovaio espelle più ovuli contemporaneamente, fenomeno responsabile di gravidanze multiple. Gli induttori dell’ovulazione sono controindicati in caso di gravidanza e di tumori dell’apparato genitale o del cervello.
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INDUTTORE ENZIMATICO Enzymatic inductor Inducteur enzymatique
Sostanza, farmacologica o meno, con effetto stimolante sull’attività degli enzimi epatici che partecipano al metabolismo (degradazione) di altre sostanze farmacologiche. Gli induttori enzimatici possono essere farmaci (fenobarbital, fenitoina, rifampicina ecc.) o prodotti di varia origine (alcol, tabacco ecc.).
Effetti indesiderati Stimolando l’attività degli enzimi epatici, queste sostanze riducono l’efficacia di un farmaco somministrato in contemporanea, in quanto ne accelerano il metabolismo. Possono altresì potenziarne la tossicità e gli effetti indesiderati, accelerando e aumentando la formazione dei prodotti di scarto (metaboliti), che a volte sono molto più nocivi del farmaco stesso. Questi fenomeni costituiscono quindi una forma di interazione farmacologica. Per esempio l’azione contraccettiva della pillola può essere attenuata dalla contemporanea assunzione di barbiturici (fenobarbital ecc.), per cui tale associazione è controindicata. Il metabolismo della digossina viene accelerato dai barbiturici e da altri induttori enzimatici. Se un paziente che assume insieme fenobarbital e un anticoagulante a dosi potenziate (per via di questa associazione) interrompe bruscamente il fenobarbital, può andare incontro a emorragie. È quindi indispensabile che l’assunzione di induttori enzimatici sia effettuata sotto stretto controllo medico.
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INDUZIONE Induction Induction
Periodo iniziale di un’anestesia generale, durante il quale il paziente comincia ad addormentarsi. Si ottiene sia per inalazione, sia per iniezione di una sostanza anestetica. La prima tecnica, adottata per i bambini, consiste nel far respirare al soggetto un gas della famiglia degli alogenati, che in breve tempo provoca l’addormentamento. L’induzione per iniezione consiste nel somministrare in perfusione endovenosa un ipnotico della famiglia dei barbiturici, attivo in meno di 30 secondi. Spesso si associa un analgesico della famiglia della morfina, un ansiolitico delle benzodiazepine e un curarizzante.
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INFARTO Infarction Infarctus
Necrosi (morte dei tessuti) in una regione di un organo causata dalla brusca interruzione della circolazione arteriosa.
Cause Un infarto può essere dovuto all’ostruzione dell’arteria che irrora la regione colpita da necrosi, a una trombosi (formazione di un coagulo sanguigno), a un’embolia (migrazione di un coagulo o di un frammento ateromatoso proveniente da un’altra zona), a uno spasmo dello strato muscolare della parete arteriosa, che riduce il calibro del vaso. La lesione colpisce con particolare frequenza miocardio, cervello e polmoni, ma si osserva anche in altri organi (reni, ossa, milza, intestino). Se ne distinguono due tipi, in base alle caratteristiche anatomiche della circolazione arteriosa a livello dell’organo colpito. Quando la circolazione è terminale e il tessuto viene irrorato da un’unica arteria (come avviene per il cuore, i reni e il cervello), l’infarto viene detto bianco o anemico, per la totale assenza di sangue. Quando la circolazione coinvolge due reti arteriose, come nel caso dei polmoni, o una rete arteriosa ricca di anastomosi (comunicazioni tra i vasi sanguigni), come nell’intestino, la regione che va incontro a necrosi viene invasa dal sangue proveniente dalle anastomosi o dalla seconda circolazione (infarto rosso o emorragico).
Sintomi e diagnosi I sintomi dipendono dall’organo interessato, dalle dimensioni dell’infarto (e quindi da quelle dell’arteria responsabile) e dal precedente stato di salute del soggetto. Tuttavia, si osservano alcune caratteristiche comuni, quali violento dolore e alterazione della funzionalità dell’organo. La diagnosi si basa su elettrocardiografia (per l’infarto del miocardio), accertamenti radiografici, TC e, soprattutto, arteriografia.
Trattamento e prognosi Per il trattamento si fa ricorso ai farmaci trombolitici e anticoagulanti o a un intervento chirurgico, consistente nella disostruzione dell’arteria e nell’ablazione della zona necrotica. In mancanza di trattamento l’infarto intestinale evolve sempre verso il decesso, mentre quello del miocardio può guarire spontaneamente lasciando una cicatrice o rimanere asintomatico (infarto silente): dal punto di vista della prognosi tutte le soluzioni intermedie sono possibili.
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INFARTO CEREBRALE Cerebral infarction, ictus, stroke Infarctus cérébral
Necrosi di una parte più o meno estesa dell’encefalo, legata all’ostruzione di una delle arterie che lo irrorano. Si tratta della forma più grave di ischemia cerebrale (diminuzione dell’afflusso di sangue arterioso al cervello). La causa più frequente è una trombosi (ostruzione a opera di un coagulo, o trombo), favorita dalla presenza, all’interno dell’arteria, di un ateroma (deposito di colesterolo). Una seconda causa possibile è l’embolia, migrazione di un frammento di trombo o di ateroma situato a monte su un’arteria (carotide o aorta toracica) o nel cuore.
Sintomi e segni Dipendono dal territorio cerebrale colpito da necrosi, e quindi dall’arteria interessata. L’ostruzione di un ramo della carotide interna provoca emiplegia, talvolta afasia (disturbo del linguaggio). L’ostruzione di un ramo del tronco basilare (arteria formata dalla congiunzione delle due arterie vertebrali, diretta verso la parte posteriore del cervello) provoca sia disturbi visivi complessi (perdita parziale del campo visivo, difficoltà di riconoscimento visivo), sia una sindrome alterna (emiplegia da un lato, paralisi del volto dal lato opposto) o una sindrome cerebellare e vestibolare (problemi della coordinazione motoria, vertigini).
Diagnosi e trattamento La diagnosi si avvale della TC. Altri esami (ecocardiografia, Doppler delle carotidi) mirano alla ricerca della causa dell’infarto. Il trattamento, nella fase acuta, è rivolto soprattutto ai sintomi: il suo scopo è mantenere le funzioni vitali ed evitare che la lesione si estenda e che insorgano complicanze legate alla permanenza del malato a letto. A lungo termine, i farmaci anticoagulanti o antiaggreganti impediscono le recidive. L’evoluzione comporta in genere o un recupero progressivo o deficit neurologici (funzione motoria, linguaggio); una rieducazione può essere d’aiuto.
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INFARTO DEL MIOCARDIO Infarction of myocardium Infarctus du myocarde
Necrosi di una parte più o meno estesa del miocardio (muscolo cardiaco) conseguente all’ostruzione improvvisa di un’arteria coronaria. Nell’infarto del miocardio viene meno l’irrorazione di una parte del cuore; le cellule del miocardio private di sangue e ossigeno muoiono, liberando enzimi cardiaci che distruggono il tessuto circostante. Si tratta di un’affezione frequente, che colpisce soprattutto gli uomini (almeno due volte più delle donne), spesso prima dei 60 anni di età.
Cause L’ostruzione dell’arteria coronaria è quasi sempre dovuta alla formazione di un trombo (coagulo) su una placca ateromatosa, costituita da depositi di colesterolo. Questa ricopre la parete arteriosa interna che si presenta già alterata (rotta o solcata da fessure), talvolta dopo una fase di angina instabile. Quest’affezione insorge più spesso in pazienti che presentano fattori di rischio come tabagismo, ipertensione arteriosa, un livello di colesterolo superiore ai 240 mg/ dl, diabete, abitudini di vita sedentarie, eccessive pressioni in campo professionale.
Sintomi e segni In circa la metà dei casi l’infarto del miocardio si manifesta dopo un periodo più o meno lungo durante il quale il soggetto soffre di angina pectoris, crisi dolorose scatenate sia dalla deambulazione, soprattutto al freddo e al vento, sia a riposo, di preferenza la notte. Questi dolori (urenti, accompagnati da un senso di oppressione e costrizione) sono localizzati dietro lo sterno e possono irradiarsi al braccio sinistro, verso la mandibola e talvolta alla schiena; scompaiono dopo 2-3 minuti. Nella metà dei casi l’infarto non è preceduto da alcuna manifestazione dolorosa che permetta di prevederne l’insorgenza. Altrimenti si annuncia con un violento dolore di tipo anginoso, ma in genere più intenso e prolungato (da più di 30 minuti a molte ore), che spesso si irradia nel petto tra le braccia, verso la mandibola e la schiena. In alcuni casi si associa a un innalzamento della pressione arteriosa, seguito da un calo persistente. In un arco di tempo variabile da 24 a 36 ore fa la sua comparsa una febbre di media intensità, che diminuisce progressivamente. Alcune forme di infarto, dette silenti, non danno luogo ad alcun segno clinico e vengono diagnosticate per caso, in occasione di un elettrocardiogramma.
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L’ostruzione di un’arteria coronaria, che irrora il cuore, provoca un infarto, ossia la distruzione di una regione del muscolo cardiaco (miocardio). DANNO RIPORTATO DAL MIOCARDIO IN SEGUITO A INFARTO ateroma trombo
arco aortico
Ostruzione del lume dell’arteria coronaria a opera di un trombo. arteria polmonare
arteria coronaria sinistra obliterata
lesione miocardica ventricolo sinistro
Diagnosi È possibile sin dalle prime ore, grazie a due esami complementari: da una parte il dosaggio ematico degli enzimi cardiaci, che mette in luce un aumento della creatinchinasi, enzima secreto dalle cellule del miocardio quando vanno incontro a distruzione; dall’altra l’elettrocardiogramma, che rivela segni di sofferenza acuta del miocardio (onde Q di necrosi) in concomitanza con l’arresto del flusso sanguigno in un’arteria coronaria. Se sussiste qualche dubbio, si può praticare d’urgenza una coronarografia (radiografia delle arterie coronarie), che permette di visualizzare, tramite una sonda endovascolare, l’occlusione dell’arteria, alla cui disostruzione spesso si procede nel momento stesso in cui si svolge l’indagine.
Trattamento Sono stati compiuti notevoli progressi nel corso degli ultimi 15 anni. Non appena insorge il sospetto che si tratti di un infarto, il paziente, ricoverato d’urgenza in ospedale, deve essere sottoposto a monitoraggio elettrocardiografico permanente, a un trattamento
Infarto del miocardio
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In blu, le regioni del miocardio in cui affluisce poco sangue. In rosso, quelle molto irrorate, che appaiono notevolmente ridotte in caso d’infarto (scintigrafia a destra).
trombolitico (iniezione di una sostanza in grado di distruggere il coagulo, come la streptochinasi) o, meglio ancora, a un’angiografia. In seguito vengono associati altri farmaci (β-bloccanti, acido acetilsalicilico, eparina, a volte nitroglicerina) per diminuire la richiesta di ossigeno da parte del muscolo cardiaco e prevenire una recidiva dovuta alla formazione di un nuovo trombo. Nel trattamento dell’infarto è fondamentale intervenire precocemente, in quanto l’arteria deve essere liberata il prima possibile (entro 6 ore). Un’indagine radiografica delle arterie coronarie (coronarografia) permette di valutare la disostruzione dell’arteria, che si effettua mediante angioplastica transcutanea: un catetere a palloncino, introdotto attraverso la pelle, viene sospinto nella circolazione arteriosa sino a raggiungere la coronaria, che si dilata quando il palloncino si gonfia. La coronarografia presenta inoltre il vantaggio di permettere una valutazione globale delle lesioni: se sono emerse lesioni multiple (varie arterie colpite da stenosi) si può prendere in esame l’ipotesi di procedere a un bypass aortocoronarico, consistente nel trapianto di un segmento di vena o arteria tra l’aorta e l’arteria coronaria, a valle dell’ostruzione. La ricostruzione delle zone lese del miocardio, con autotrapianto di cellule prelevate dalla muscolatura scheletrica, è una tecnica tuttora in fase di sviluppo. In caso di infarto la degenza in ospedale può durare, a seconda della gravità, dai 5 ai 10 giorni, ed essere seguita da un soggiorno in una struttura specializzata nel recupero. La ripresa delle attività è di solito possibile dopo 2 settimane (per i casi più lievi) o 1 mese (in caso di infarto complicato).
Evoluzione Dipende moltissimo dall’estensione del danno: la morte improvvisa si verifica soprattutto nelle prime ore che seguono la crisi, cosa che rende necessario il ricovero in ospedale più rapido possibile. Talvolta
Infarto del miocardio
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nei primi giorni si manifestano complicanze: insufficienza cardiaca, disturbi del ritmo cardiaco, rottura di una delle due cuspidi della valvola mitrale o, evenienza molto più rara, perforazione della parete cardiaca in necrosi. Tuttavia, l’evoluzione dell’infarto del miocardio è generalmente favorevole (la mortalità non supera il 10% dei casi).
Prevenzione La prevenzione consiste essenzialmente nell’eliminare i fattori di rischio: abolizione del fumo di sigaretta, trattamento dell’ipertensione arteriosa, del diabete o dell’ipercolesterolemia. Inoltre presuppone l’immediato trattamento di un’eventuale angina pectoris mediante somministrazione di β-bloccanti, nitroderivati, acido acetilsalicilico ed eventualmente un calcioantagonista. L’angina cosiddetta “instabile”, che si manifesta con dolori frequenti e persistenti, rappresenta una seria minaccia e richiede una coronarografia, che permetterà di predisporre i necessari accertamenti clinici.
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INFARTO MESENTERICO Mesenteric infarction Infarctus mésentérique
Necrosi dell’intestino dovuta a un’ostruzione vascolare. Può avere origine arteriosa (embolia, trombosi di un’arteria) o venosa (trombosi di una vena), a seconda del punto in cui si trova l’ostacolo. In alcuni casi (insufficienza cardiaca, spasmo molto importante dei vasi sanguigni, eccessiva viscosità ematica) il flusso sanguigno non è interrotto, ma ha un volume ridotto. I sintomi comprendono dolori addominali violenti, vomito, talvolta diarrea e stato di shock. La diagnosi si basa essenzialmente sugli esami radiologici (TC, arteriografia). Il trattamento è chirurgico: resezione dei segmenti di intestino che sono andati incontro a necrosi, ristabilimento della permeabilità arteriosa. La degenza in ospedale nel reparto di rianimazione chirurgica è indispensabile. La prognosi, relativamente severa, dipende da quanto tempo è passato dall’infarto e dalla sua entità, dalla resezione, dalla sua causa e dalle condizioni generali del paziente.
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INFARTO OSSEO Osseous infarction Infarctus osseux
Lesione del tessuto osseo dovuta a un’ostruzione dell’arteria che irrora la zona colpita. Tutte le cause di trombosi arteriosa (formazione di un trombo) possono essere all’origine di un infarto osseo, il quale meno frequentemente è imputabile a embolia gassosa, malattia a cellule falciformi o ipertrigliceridemia (aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue), familiare o provocata dall’abuso di alcol. L’infarto osseo può non dare alcun disturbo se il danno è limitato a un settore non esteso, e in tal caso viene individuato accidentalmente dalle radiografie, sotto forma di un addensamento di aspetto nebuloso a livello della zona ossea colpita. Quando si verifica in prossimità di un’articolazione, per esempio sulla testa o sul condilo del femore, determina invece un’osteonecrosi che deforma l’articolazione stessa, causando un’artrosi. Può rendersi necessario l’inserimento di una protesi articolare.
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INFARTO POLMONARE Pulmonary infarction Infarctus pulmonaire
Necrosi di una parte più o meno estesa del parenchima (tessuto funzionale) del polmone, legata all’improvvisa ostruzione di un ramo dell’arteria polmonare. Insorge nel 10% circa dei casi di embolia polmonare, di cui costituisce una complicanza. Può essere provocato sia da un trombo sia da un embolo (trombo migrato da un altro vaso sanguigno). I segni caratteristici sono dolore toracico, difficoltà respiratoria ed emottisi (emissione di un escreato misto a sangue), associati a febbre. Il trattamento consiste nella somministrazione di farmaci anticoagulanti.
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INFETTIVOLOGIA Infectivology Infectiologie
Insieme delle discipline mediche che si occupano delle malattie infettive. Ne fanno parte l’epidemiologia (studio della frequenza, della distribuzione e delle modalità di contagio delle malattie infettive, i sintomi e l’evoluzione delle infezioni), l’immunologia (studio del rapporto ospite-agente infettivo), la terapia e la prevenzione delle infezioni, i farmaci specifici e le norme igieniche. La scoperta dei vaccini prima e in seguito degli antibiotici non ha ridotto il campo d’azione dell’infettivologia: il miglioramento delle tecniche diagnostiche ha permesso la scoperta di nuovi agenti infettivi (epatite C); molti batteri hanno sviluppato resistenza agli antibiotici e numerosi virus hanno continuato a diffondersi in assenza di vaccinazione o in mancanza di un trattamento specifico e, forse, a causa dello squilibrio venutosi a creare con la regressione di alcune patologie batteriche. Inoltre, hanno fatto la loro comparsa nuove epidemie, legate al cambiamento degli stili di vita: sovvertimento degli equilibri ecologici, aumento dei viaggi intercontinentali, contatto con animali domestici, impiego di nuovi materiali per la costruzione delle condutture idriche, uso di assorbenti igienici. Infine, ad ampliare il raggio d’azione di questa branca della medicina hanno contribuito le infezioni nosocomiali (contratte in ospedale) e i trattamenti volti a distruggere deliberatamente le difese immunitarie (trapianti d’organo, chemioe radioterapia antineoplastiche, corticoterapia prolungata), i quali determinano l’insorgenza di infezioni opportuniste (causate da germi che attecchiscono solo su organismi con difese immunitarie indebolite). Il rinnovamento di questa disciplina passa attraverso l’adozione di tecniche come la biologia molecolare, che permette di analizzare in maniera approfondita la struttura dei geni degli agenti infettivi e di mettere a punto farmaci immunoregolatori o nuovi vaccini, basati su molecole o virus ricombinanti.
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INFEZIONE Infection Infection
Invasione di un organismo vivente a opera di microrganismi normalmente non presenti in quello specifico organo o sistema (batteri, virus, funghi, parassiti), che possono esplicare la loro azione moltiplicandosi (virulenza) ed eventualmente secernendo tossine. Un’infezione può essere locale o generalizzata, esogena (provocata da germi provenienti dall’ambiente esterno) o endogena (germi provenienti dal malato stesso), decorrere in maniera silente oppure provocare segni e sintomi di malattia infettiva.
Cause Un’infezione si sviluppa quando le difese naturali dell’organismo non sono in grado di impedirlo. A determinare la comparsa o meno di una malattia infettiva è il rapporto tra la qualità delle difese immunitarie, compromesse in diversa misura per un periodo di tempo variabile, il potere patogeno, più o meno spiccato, del germe e l’inoculo (numero di germi infettanti). Un’infezione si dice opportunistica quando è dovuta a un microrganismo che non ha effetto su un individuo in buona salute, ma diventa patogeno nei soggetti immunodepressi (il cui sistema immunitario è indebolito).
Sintomi e segni Un’infezione generalizzata si manifesta con febbre più o meno elevata, brividi e alterazione dello stato complessivo. Un’infezione locale produce un’infiammazione della regione colpita, con arrossamento, edema, formazione di un ascesso contenente pus (infezione da germi piogeni), talvolta aumento della temperatura corporea.
Trattamento e prevenzione Alla terapia specifica (antibatterica, antivirale ecc.) contro i microrganismi coinvolti, si affianca il trattamento dei sintomi (febbre, dolori); nelle forme gravi può rendersi necessaria la rianimazione in ambito ospedaliero. La prevenzione si basa su una buona igiene (importante per combattere batteri, funghi ecc.) e sulla vaccinazione contro determinati microrganismi (batteri, virus).
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INFEZIONE LATENTE Latent infection Infection latente
Infezione che non produce sintomi. Una fase di latenza caratterizza tutte le infezioni al loro esordio, ovvero durante il periodo di incubazione; tale stato può prolungarsi (infezione inapparente), come avviene per esempio nell’infezione da HIV (AIDS), da Cytomegalovirus e da virus di Epstein-Barr (famiglia delle Herpetoviridae). Questo fenomeno, cui si contrappone l’infezione acuta risolutiva (destinata a scomparire definitivamente), è caratterizzato da uno stato di infezione persistente, nel corso del quale il virus si moltiplica attivamente e vanifica le reazioni immunitarie dell’ospite, che si rivela così incapace di eliminare l’agente infettante. In tal caso si riscontrano anticorpi non neutralizzanti che, secondo alcune ipotesi, provocherebbero la formazione di immunocomplessi circolanti, fonti a loro volta di lesioni di tipo autoimmune. Ne è un esempio l’epatite B cronica attiva. Periodi di latenza si osservano nel corso di alcune infezioni virali, in particolare herpes, oltre che nelle infezioni da varicella-zoster e papillomavirus (verruche, condilomi). Le ondate infettive apparenti (accompagnate da sintomi) sarebbero in tal caso scatenate da modificazioni locali dell’immunità.
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INFEZIONE NOSOCOMIALE Nosocomial infection Infection nosocomiale
SIN. infezione ospedaliera Infezione contratta durante una degenza ospedaliera, che si manifesta dopo le prime 48 ore di ricovero. Un’infezione nosocomiale si osserva in circa il 5% dei malati ricoverati in ospedale. Sotto questa definizione rientrano casi molto differenti, dalla presenza di germi constatata durante prelievi batteriologici (semplice contaminazione) a stati infettivi localizzati (per esempio all’apparato urinario o ai polmoni) o, in via eccezionale, generalizzati (setticemia). La fonte dell’infezione in ambiente ospedaliero non è sempre di facile individuazione. I principali criteri da considerare sono l’insorgenza in uno stesso reparto di infezioni dovute al medesimo germe, la scoperta di una fonte di contagio ben precisa (materiale di medicazione, perfusione ecc.) e la natura del germe responsabile. Alcune caratteristiche sono infatti fortemente evocatrici di un’infezione nosocomiale, in particolare un alto grado di resistenza agli antibiotici da parte del batterio in causa, in quanto l’impiego intensivo di questi farmaci favorisce l’emergenza di batteri a essi resistenti. I germi responsabili possono provenire o dal malato stesso (infezione endogena), a partire da un serbatoio naturale (intestino, pelle ecc.), o dall’esterno (infezione esogena o crociata).
Cause I fattori di infezione nosocomiale sono multipli e in costante evoluzione. Oggi negli ospedali ci si prende cura di malati molto fragili, si eseguono interventi chirurgici sempre più arditi e si utilizzano tecniche terapeutiche pesanti e invasive, che fungono perciò da porta d’ingresso per i germi (cateteri vescicali e vascolari, ventilazione artificiale ecc.). L’insorgenza di queste infezioni presenta così una frequenza assai variabile, in relazione alle cure prodigate (è più elevata nei reparti di terapia intensiva e rianimazione), alla durata del ricovero (maggiore nei reparti di lungodegenza e nei centri di rieducazione funzionale, per la presenza di fattori favorenti quali piaghe da decubito o cateteri vescicali a dimora) e, infine, alla vulnerabilità dei soggetti: malattie acute gravi, organismi debilitati di anziani o bambini, cancro, alcolismo cronico, immunodepressione dovuta all’AIDS, alla chemioterapia antineoplastica e ai trapianti d’organo.
Prevenzione In tutti i casi è importante garantire il controllo e il monitoraggio delle infezioni nosocomiali, per ridurne il più possibile l’incidenza, compatibilmente con i vari settori di attività. Questo dato è un segnale rivelatore della qualità e della sicurezza delle cure e dell’igiene assicurate da una struttura ospedaliera. Una buona
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formazione del personale paramedico, una strategia di prevenzione e controllo, il rispetto delle norme igieniche ospedaliere previste per le varie procedure (asepsi) sono i capisaldi della lotta contro le infezioni nosocomiali, sotto l’egida di comitati appositi e la supervisione di igienisti e medici specializzati.
Infezione nosocomiale
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INFEZIONE PNEUMOCOCCICA Pneumococcal infection Pneumococcie
Infezione da pneumococco, o Streptococcus pneumoniae, batterio Gram-positivo particolarmente virulento e patogeno. Le infezioni pneumococciche sono molto diffuse, e in particolare rappresentano le più frequenti polmoniti di origine batterica. La frequenza delle forme gravi (infezioni respiratorie, otiti e meningiti purulente) aumenta nei soggetti cosiddetti a rischio (bambini di età inferiore ai 2 anni, anziani) e negli immunodepressi. La mortalità, nel caso delle meningiti da pneumococco, è piuttosto elevata.
Sintomi e segni Le prime avvisaglie di un’infezione pneumococcica grave variano a seconda della localizzazione del batterio: febbre, brividi, difficoltà respiratorie e dolore toracico per la polmonite; cefalee e alterazione dello stato di coscienza per la meningite. Tutte queste manifestazioni sono caratterizzate da un esordio improvviso e intenso, soprattutto per la polmonite lobare franca acuta e la meningite purulenta.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è resa possibile dall’isolamento del germe in un prelievo (sangue, pus in caso di otite o bronchite, liquor cerebrospinale) e dalla sua coltura. Il trattamento fa ricorso ad antibiotici attivi contro il germe in causa, somministrati per una quindicina di giorni, per via endovenosa nelle forme gravi. Ai soggetti immunodepressi o in età avanzata si può proporre il vaccino, efficace nell’80% delle infezioni pneumococciche.
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INFEZIONE PRIMARIA Primary infection Primo-infection
Primo contatto dell’organismo con un dato agente infettivo. L’espressione in genere sta a indicare l’infezione primaria tubercolare, imputabile al bacillo di Koch.
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INFEZIONE TUBERCOLARE PRIMARIA Primary tubercolar infection Primo-infection tuberculeuse
SIN. tubercolosi primaria Penetrazione del bacillo di Koch in un organismo non ancora colpito da infezione tubercolare. Un tempo più frequente nei bambini e negli adolescenti, nel mondo occidentale industrializzato l’infezione primaria oggi si verifica più raramente, considerato che la tubercolosi colpisce sempre più di rado in modo permanente. La contaminazione avviene di norma per via aerea (inalazione di goccioline di saliva espulse, con la tosse o gli starnuti, da un individuo affetto da tubercolosi polmonare e contagioso), più di rado per via digestiva o mucocutanea.
Sintomi e segni L’infezione primaria si traduce in una lesione polmonare e in un ingrossamento dei linfonodi del mediastino (zona del torace che divide le facce interne dei polmoni). A livello polmonare, nel punto di penetrazione del bacillo di Koch, si forma una lesione, ricca di bacilli, che va incontro a necrosi caseosa; in un secondo tempo la sua parete si calcifica. Nel 90% dei casi l’infezione è latente, non comporta alterazioni dello stato di salute generale e regredisce spontaneamente. In meno del 10% dei casi, circa 2 mesi dopo l’incubazione si sviluppa una sindrome infettiva di grado moderato (affaticamento, tosse, febbre lieve, perdita dell’appetito). Talvolta le manifestazioni sono più imponenti: febbre a esordio improvviso, eritema nodoso (eruzione di noduli rosso-violacei sugli arti), cheratocongiuntivite (infiammazione oculare), disturbi digestivi. A volte l’infezione è complicata dalla fistolizzazione della lesione bronchiale, dalla compressione dei bronchi o dalla diffusione del bacillo ad altri organi attraverso il sangue circolante.
Diagnosi L’infezione primaria viene rivelata dall’intradermoreazione alla tubercolina (il paziente infetto presenta una cutireazione positiva). È evidenziabile anche mediante radiografia polmonare.
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Trattamento ed evoluzione Nella maggior parte dei casi il test alla tubercolina positivo rimane l’unica prova dell’avvenuto contagio, in quanto l’infezione primaria regredisce spontaneamente. In casi specifici è necessario intraprendere una chemioprofilassi preventiva dell’evoluzione dell’infezione a malattia tubercolare. In ogni caso, se si ha pregressione dei sintomi è necessario procedere al trattamento, avvalendosi della somministrazione a lungo termine di farmaci antitubercolari (isoniazide, rifampicina, etambutolo, pirazinamide, streptomicina). La prevenzione si basa sulla vaccinazione (BCG), sebbene l’efficacia del vaccino sia limitata.
Infezione tubercolare primaria
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INFEZIONE URINARIA Urinary tract infection (UTI) Infection urinaire
Presenza di germi e pus nelle vie urinarie. Le infezioni urinarie sono estremamente frequenti. Nel bambino sono spesso riconducibili ad anomalie congenite (stenosi uretrale, megauretere, reflusso vescicoureterale).
Sintomi e segni Tutti gli organi genitourinari possono essere colpiti: testicolo ed epididimo (orchiepididimite), prostata (prostatite), uretra (uretrite), vescica (cistite), pelvi (pielonefrite) ecc. I sintomi dipendono dall’organo coinvolto, ma nella maggior parte dei casi consistono in anomalie della minzione: bruciore, dolore, minzioni frequenti o, in caso di infezione di un tessuto (prostata, vescica, reni) o di ritenzione di urina infetta (nella vescica, nei reni), febbre elevata, talvolta associata a brividi.
Diagnosi Si basa sull’esame citobatteriologico delle urine, che mette in evidenza il germe responsabile, nella maggior parte dei casi Gramnegativo (per esempio Escherichia coli) e associato a molti leucociti alterati (pus), e ne permette la conta; il numero di germi deve essere superiore o uguale a 100.000/ml di urina perché si possa affermare che un’infezione è realmente in atto. La realizzazione sistematica dell’antibiogramma rende possibile conoscere gli antibiotici efficaci contro il germe in causa. La ricerca della sede dell’infezione e di eventuali fattori predisponenti richiede esami radiologici complementari, scelti in base ai sintomi: ecografia renale, vescicale, prostatica, testicolare, urografia endovenosa ecc.
Complicanze Se l’infezione non viene trattata con sufficiente tempestività o efficacia, talvolta si presentano complicanze: ascesso del testicolo o della prostata nell’uomo, ascesso dei reni, pionefrosi (suppurazione del tessuto renale e delle vie urinarie adiacenti), flemmone perinefritico. Inoltre, l’infezione può essere aggravata da uno stato patologico preesistente come diabete o immunodepressione (AIDS).
Trattamento Comporta un’antibioticoterapia scelta in funzione dei risultati dell’antibiogramma, oltre al trattamento di un eventuale fattore predisponente, per evitare una recidiva dell’infezione urinaria. In caso di cistiti recidivanti è possibile seguire un’antibioticoterapia preventiva assumendo quotidianamente, o ogni 2-3 giorni, antibiotici a basso dosaggio, per un periodo di molte settimane o di mesi.
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INFIAMMAZIONE Inflammation Inflammation
Reazione localizzata in un tessuto, in conseguenza di un’aggressione. Si manifesta con quattro segni principali: arrossamento, calore, tumefazione (gonfiore) e dolore. Quando un tessuto subisce un’aggressione, cellule specializzate dette mastociti secernono istamina e serotonina, che stimolano la vasodilatazione nella parte colpita, responsabile di arrossamento e calore. I capillari (piccoli vasi sanguigni), sottoposti a sovraccarico, emettono un liquido che si infiltra nei tessuti, provocandone il gonfiore e causando una sensazione di dolore imputabile alla stimolazione delle terminazioni nervose locali. In genere l’infiammazione si accompagna a un accumulo di globuli bianchi, che contribuisce alla guarigione e al ripristino del tessuto danneggiato, rappresentando quindi una reazione di difesa che l’organismo mette in atto contro le aggressioni. Quando l’infiammazione è troppo imponente per regredire spontaneamente, viene combattuta con corticosteroidi o antinfiammatori non steroidei.
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INFIBULAZIONE Infibulation Infibulation
Mutilazione sessuale effettuata sul clitoride e sulle labbra della vulva nella donna, sul glande nell’uomo. L’infibulazione femminile è una pratica rituale di cui sono vittime le bambine presso alcune etnie (Sudan, Somalia); dopo l’escissione del clitoride e delle piccole labbra, viene praticata una lacerazione delle grandi labbra per farne sanguinare il bordo interno. Le superfici vengono poi unite con una sutura o con un sistema di graffe (per esempio spine d’acacia), destinati a essere eliminati in vista del matrimonio con un oggetto tagliente (selce, coltello). Questa mutilazione ha conseguenze nefaste sulla vita sessuale della donna e comporta complicanze ostetriche di notevole gravità. Anche le ripercussioni psicologiche sono profonde. L’infibulazione maschile consiste nel cucire la base del glande o nel trapassare il prepuzio riportato sul glande con un anello di metallo, così da rendere impossibile l’erezione. L’infibulazione è una pratica illegale, oggetto di repressione in molti Paesi.
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INFILTRATO Infiltrate Infiltrat
Accumulo di cellule o sostanze anomale in un organo (si parla per esempio di infiltrati edematosi o infiammatori). Con analogo significato si usa anche il termine “infiltrazione”.
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INFILTRATO RADIOLOGICO Radiological infiltrate Infiltrat radiologique
Opacità visibile in corso di radiografia polmonare. L’infiltrato di Assmann è un’opacità ovale o rotondeggiante dai bordi più o meno netti, osservabile nei pazienti affetti da tubercolosi polmonare all’esordio della malattia. L’infiltrato labile del polmone è un’opacità transitoria e mobile che si riscontra nel corso di diverse affezioni (connettiviti, parassitosi, virosi ecc.).
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INFILTRAZIONE Infiltration Infiltration
1. SIN. infiltrato Accumulo anomalo di liquido o cellule in un organo o tessuto. 2. Estensione di un tumore maligno al di fuori del tessuto in cui ha avuto origine. L’infiltrazione di una determinata regione da parte di cellule neoplastiche testimonia il carattere aggressivo della proliferazione tumorale.
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INFILTRAZIONE LINFOCITARIA CUTANEA Cutaneous lymphocytic infiltration Infiltration lymphocytaire cutanée
Affezione caratterizzata dalla presenza nella cute, in una o più zone, di ammassi di linfociti (varietà di globuli bianchi). Le infiltrazioni linfocitarie cutanee hanno aspetto simile a quello dei linfomi (ammassi maligni di linfociti) e talvolta la diagnosi è difficoltosa, anche con l’ausilio del microscopio. Si tratta di affezioni rare, di cui si distinguono tre tipi.
Infiltrazione linfocitaria di Jessner-Kanof Forma macchioline in leggero rilievo, di colore rosa o rossastro, che tendono a ingrandirsi, sul volto e sul tronco.
Infiltrazione linfocitaria da puntura di insetto Forma una placca rossa più o meno infiltrata (la pelle si ispessisce e perde elasticità) e pruriginosa che talvolta persiste per mesi.
Linfocitoma cutaneo benigno o sarcoide di Spiegler-Fendt Consiste nella comparsa di un nodulo di 1-5 cm di diametro, isolato o multiplo, rossastro o brunastro, su naso, orecchie, mammelle o scroto. Il primo tipo richiede un trattamento con talidomide (controindicato nelle donne in gravidanza o in quelle che non fanno uso di contraccettivi), gli altri due con corticosteroidi locali.
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INFILTRAZIONE TERAPEUTICA Therapeutic infiltration Infiltration thérapeutique
Iniezione di una sostanza medicamentosa o anestetica in una struttura anatomica ben delimitata. Il suo scopo è rendere il prodotto, che si concentra nella regione da trattare, più efficace che se fosse somministrato per via generale. Alcuni prodotti, come l’acido osmico o le sostanze radioattive utilizzate per distruggere una membrana sinoviale malata, non possono venire somministrati in altro modo. L’infiltrazione anestetica è un’anestesia locale consistente nell’iniezione di procaina nelle vicinanze di uno o più tronchi nervosi. Ne è un esempio l’anestesia peridurale. L’infiltrazione intrarticolare di antinfiammatori (corticosteroidi) è indicata in caso di reumatismo. Questo trattamento è più utile quando il numero delle articolazioni dolenti è ridotto. Si tratta di procedure di facile esecuzione quando l’accesso all’articolazione in causa è agevole (ginocchio, gomito, tunnel carpale ecc.). In generale non sono dolorose. Un’infiltrazione nell’articolazione dell’anca o nei dischi intervertebrali, più difficili da raggiungere, può richiedere un controllo radiologico che permette di seguire la progressione dell’ago su uno schermo.
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INFLUENZA Influenza (flu) Grippe
Malattia infettiva molto contagiosa, causata da un virus a RNA, il Myxovirus influenzae A e B, appartenente alla famiglia delle Orthomyxoviridae. L’influenza, che si trasmette a breve distanza attraverso le vie aeree, colpisce in tutto il mondo ed è responsabile di epidemie annuali, la cui diffusione è concentrata in genere nel periodo invernale. A intervalli più lunghi (di alcuni anni o decenni) possono manifestarsi epidemie di gravità ed estensione maggiori, come la pandemia del 1919, che provocò 20 milioni di morti in Europa.
Sintomi e segni L’influenza dà luogo a uno stato febbrile acuto con indolenzimento, che dura parecchi giorni e regredisce spontaneamente. Questi sintomi sono comuni a molte malattie infettive (stati influenzali), ma l’interessamento della mucosa respiratoria da parte del virus provoca un’infiammazione caratteristica delle vie aeree superiori (naso, gola, trachea) e inferiori (bronchi, polmoni). In occasione di epidemie si possono riscontrare forme severe, soprattutto respiratorie (edema acuto influenzale dei polmoni). La malattia può assumere carattere di gravità anche negli anziani (disturbi cardiaci, superinfezioni batteriche broncopolmonari) e in chi soffre di bronchite cronica o insufficienza cardiaca.
Trattamento e prevenzione Il trattamento è rivolto ai sintomi (febbre, dolori); in alcuni casi si può fare ricorso all’antibioticoterapia. La prevenzione mediante vaccino antinfluenzale (virus inattivato), somministrato in un’unica iniezione, è consigliata nei soggetti debilitati, anziani, cardiopatici o colpiti da insufficienza respiratoria. La vaccinazione deve essere ripetuta a frequenza annuale, secondo le raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), perché in genere il virus responsabile presenta caratteristiche differenti da un anno all’altro. Sono disponibili inoltre farmaci antivirali (amantadina, rimantadina), somministrabili come misura preventiva per qualche giorno, per esempio dopo che un soggetto a rischio è venuto in contatto con una persona contagiosa. Lo zanamivir, somministrato per inalazione, può ridurre la durata dei sintomi.
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INFRAROSSO Infrared Infrarouge
Radiazione elettromagnetica collocata, sullo spettro luminoso, immediatamente dopo la banda rossa. La frequenza della radiazione infrarossa è inferiore a quella della luce rossa visibile (la sua lunghezza d’onda, inversa rispetto alla frequenza, è di conseguenza più elevata). I raggi infrarossi hanno lunghezza d’onda compresa tra 0,8 (limite della luce visibile) e 343 μm (limite delle onde hertziane); quelli utilizzati in medicina vanno da 0,8 a 4 μm.
Trattamento con gli infrarossi Se ne sfrutta l’azione termogenica nel trattamento di appoggio di alcune affezioni: alleviano i dolori reumatici, le lombalgie e i dolori intercostali, attivano la circolazione, apportano un miglioramento nei disturbi cutanei di origine circolatoria e favoriscono il processo di cicatrizzazione.
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INGEGNERIA GENETICA Genetic engineering Génie génétique
SIN. manipolazione genetica, tecniche di biologia molecolare Insieme delle tecniche che consentono la manipolazione degli acidi nucleici (DNA, RNA) in laboratorio. L’ingegneria genetica consente di isolare un gene e di produrlo in grandi quantità. Tale gene può essere utilizzato per diagnosticare una malattia ereditaria (per esempio nel feto). Questa scienza studia inoltre i meccanismi che presiedono all’espressione del gene nelle cellule. Una volta isolato il gene, si può produrre in grandi quantità anche la proteina sulla cui sintesi influisce, in vista dell’impiego terapeutico. In questo modo è possibile ottenere insulina umana per trattare i diabetici, o fattore VIII per i soggetti che soffrono di emofilia A. Le proteine così prodotte sono più sicure di quelle estratte da campioni umani, che rischiano di essere contaminate da virus. Si auspica che in tempi brevi si possa mettere a punto la tecnica necessaria per impiegare questi geni isolati nel trattamento definitivo delle malattie genetiche.
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INGESSATURA Plaster Plâtre
Applicazione di un bendaggio con fasce gessate per immobilizzare un arto, un suo segmento o un’articolazione, in caso di frattura ossea o lesioni osteoarticolari.
Tipi di ingessatura L’ingessatura tradizionale consiste abitualmente nell’impiego di rotoli di garza su cui è stato applicato un gesso secco che una volta inumidito diviene pronto all’uso: il materiale fa presa nel giro di qualche minuto, ma la solidità definitiva si ottiene solo dopo 48 ore. Il principale vantaggio di questa tecnica è di adattarsi perfettamente all’arto fratturato. L’ingessatura con materiali compositi, per lo più in resina, è sempre più utilizzata per la leggerezza e la resistenza all’acqua. Il principale inconveniente consiste nel fatto che questi gessi, meno malleabili di quelli tradizionali, non garantiscono un’immobizzazione altrettanto rigorosa.
Controllo e complicanze L’ingessatura presenta alcuni rischi: spostamento delle ossa, compressione eccessiva del muscolo all’interno di un involucro gessato troppo stretto (in tal caso si parla di sindrome compartimentale per gli arti inferiori e sindrome di Volkmann per quelli superiori). Occorre consultare d’urgenza un medico o un chirurgo in caso di perdita di calore e sensibilità oppure di dolore importante alle estremità nei giorni successivi all’ingessatura.
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INGUINALE Inguinal Inguinal
Relativo all’inguine, regione anatomica compresa tra l’addome e la coscia. Le principali patologie inguinali sono le ernie, congenite o acquisite. Un dolore inguinale a riposo o durante la deambulazione può essere legato a una lesione tanto del testicolo quanto dell’epididimo: se insorge solo durante la deambulazione può indicare una malattia dell’anca. Un’adenopatia (ingrossamento dei linfonodi) di lieve entità in questa regione, senza indurimento o infiammazione, è comune e non ha significato clinico; se più importante può essere un segno di varie patologie: infezione o tumore degli arti inferiori o degli organi genitali, morbo di Hodgkin ecc.
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INGUINE Lat. inguen. Regione compresa nell’area in cui le cosce s’inseriscono nel tronco, in entrambi i lati del corpo. Può essere sede di tumefazioni dovute a ernie, a una dilatazione dei vasi sanguigni o a un ingrossamento dei linfonodi (adenopatia inguinale). Inoltre, come le ascelle, può andare soggetto a idrosoadenite (infezione cronica delle ghiandole sudoripare).
Groin Aine
INGUINE: PRINCIPALI COSTITUENTI
arcata crurale
nervo crurale linfonodi inguinali
muscolo ilio psoas
arteria femorale vena femorale
muscolo pettineo
safena interna
piccolo adduttore adduttore medio muscolo sartorio
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INIBITORE DELLA COAGULAZIONE Clotting inhibitor Inhibiteur de la coagulation
Sostanza naturale o farmacologica suscettibile di arrestare o rallentare il processo della coagulazione. La coagulazione è un fenomeno instabile, in cui entrano in gioco sostanze procoagulanti e anticoagulanti.
Tipi di inibitori della coagulazione Tra le molecole anticoagulanti fisiologiche si trovano l’antitrombina, le proteine C e S e l’inibitore fisiologico della via estrinseca, il cui deficit provoca la formazione di coaguli nel sistema venoso (embolia polmonare, flebite) e talvolta anche in quello arterioso. L’antitrombina, la cui azione risulta potenziata dall’eparina, inibisce l’attivazione della serina proteasi. Il suo deficit può essere congenito o acquisito, come nell’insufficienza epatica, nella coagulazione intravascolare disseminata e nella sindrome nefrosica. Le proteine C e S sono gli inibitori naturali dei fattori V e VIII della coagulazione. Il loro deficit, congenito o acquisito, induce uno stato di ipercoagulazione. L’inibitore della via estrinseca è una proteina prodotta dalla parete vascolare, che inibisce il fattore VII della via estrinseca della coagulazione. Gli inibitori di natura farmacologica comprendono tra gli altri l’acido acetilsalicilico, l’eparina e le antivitamine K, tutte sostanze che impediscono la formazione di trombi nei pazienti a rischio (flebite, immobilizzazione prolungata, presenza di protesi valvolari cardiache).
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INIBITORE DELLA COLINESTERASI Cholinesterase inhibitor Inhibiteur de la cholinestérase
Sostanza naturale o farmacologica in grado di ridurre l’azione della colinesterasi (enzima che degrada l’acetilcolina). Poiché la colinesterasi agisce a livello delle sinapsi tra due cellule nervose, per limitare gli effetti dell’acetilcolina (neurotrasmettitore), l’inibizione della sua attività comporta un prolungamento dell’effetto dell’acetilcolina: in questo modo l’impulso nervoso non subisce più un arresto e i muscoli rimangono a lungo contratti. Tra gli inibitori della colinesterasi si trovano soprattutto prodotti organofosforici utilizzati come insetticidi, in grado di provocare gravi intossicazioni.
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INIBITORE DELLA MONOAMINO-OSSIDASI Monoamino-oxidase inhibitor Inhibiteur de la monoamine oxydase
Farmaco impiegato sia come antidepressivo, sia come antiparkinsoniano.
Forme principali e meccanismo d’azione Gli inibitori della monoamino-ossidasi (IMAO) sono rappresentati principalmente da iproniazide, nialamide e toloxatone. La monoamino-ossidasi, di cui bloccano la sintesi, è un enzima che impedisce la degradazione delle catecolamine nel cervello e nel sistema simpatico (adrenalina, noradrenalina, serotonina, feniletilamina).
Tipi di inibitori della monoamino-ossidasi Vi sono due tipi di monoamino-ossidasi (MAO), la A e la B. L’inibizione della MAO A impedisce la degradazione della noradrenalina e della serotonina, mentre quella della MAO B si oppone alla degradazione della feniletilamina. Gli IMAO selettivi della MAO A (toloxatone) e quelli non selettivi (iproniazide, nialamide) sono antidepressivi che stimolano l’attività cerebrale, mentre gli IMAO selettivi della MAO B (selegilina) sono antiparkinsoniani. La loro somministrazione avviene per via orale.
Indicazioni e controindicazioni Gli inibitori della monoamino-ossidasi sono indicati nel trattamento delle depressioni resistenti agli antidepressivi imipraminici, detti triciclici (IMAO A e non selettivi) e in quello del morbo di Parkinson e delle sindromi parkinsoniane (IMAO B). Sono controindicati in caso di delirio, stato maniacale, antecedenti vascolari cerebrali (soprattutto negli anziani), danno epatico grave, anestesia generale.
Effetti indesiderati Si può osservare ipotensione arteriosa in ortostatismo (senso di stordimento nel passaggio dalla posizione distesa a quella eretta), ma anche crisi ipertensive, disturbi neurologici (iperreflessia, polineurite, convulsioni), insonnia o persino una forma grave di epatite, detta fulminante.
Interazioni e precauzioni d’uso In linea di principio gli inibitori della monoamino-ossidasi, soprattutto quelli di tipo non selettivo (triciclici), non andrebbero associati ad altri farmaci. In particolare, non devono essere
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somministrati con le amfetamine e i loro derivati, gli anestetici volatili alogenati (alotano), gli antidepressivi imipraminici, i farmaci con effetto depressore sul sistema nervoso centrale (barbiturici, benzodiazepine, neurolettici), i bechici centrali, l’adrenalina, gli α-simpaticomimetici, la fluoxetina, l’eptaminolo, la levodopa, la reserpina e sostanze consimili. In caso di terapia con monoaminoossidasi, le bevande alcoliche e gli alimenti contenenti amine biogene (formaggi fermentati, banane, fegato di volatili, vino rosso ecc.) devono essere eliminati dalla dieta, in quanto espongono al rischio di ipertensione.
Inibitore della monoamino-ossidasi
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INIBITORE DELLA SINTESI DELL’ACIDO URICO Uric acid synthesis inhibitor Inhibiteur de la synthèse de l’acide urique
Farmaco ipouricemizzante che riduce la sintesi di acido urico nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale.
Forme principali e meccanismo d’azione Gli inibitori dell’acido urico sono l’allopurinolo e il tiopurinolo. L’allopurinolo è un inibitore della xantina ossidasi, enzima che permette la trasformazione delle basi puriniche (sostanze azotate), e in particolare la conversione dell’ipoxantina prima in xantina, poi in acido urico. Una volta metabolizzato, il tiopurinolo esercita un effetto inibitore retroattivo sui precursori dell’ipoxantina. Entrambi i farmaci si somministrano per via orale.
Indicazioni e controindicazioni Gli inibitori della sintesi dell’acido urico sono indicati nel trattamento di base della gotta e di alcuni casi di iperuricemia. Sono controindicati in gravidanza.
Effetti indesiderati e precauzioni d’uso Possono insorgere litiasi urinaria (eventualità rara), reazioni allergiche cutanee, disturbi digestivi, cefalea, vertigini, ginecomastia (sviluppo delle ghiandole mammarie nell’uomo). La somministrazione di colchicina permette di prevenire gli accessi di gotta all’inizio del trattamento.
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INIBITORE ENZIMATICO Enzymatic inhibitor Inhibiteur enzymatique
Sostanza, farmacologica o meno, in grado di ridurre l’attività degli enzimi epatici che partecipano al metabolismo (degradazione) di altri farmaci. In ambito terapeutico alcuni inibitori enzimatici trovano impiego per esempio nelle pancreatiti acute, per ridurre la secrezione pancreatica.
Effetti indesiderati Rallentando l’azione degli enzimi epatici, queste sostanze aumentano l’attività di un secondo farmaco assunto in contemporanea e possono potenziarne la tossicità, determinando una forma particolare di interazione farmacologica. Avviene così che la cimetidina aumenti l’attività delle benzodiazepine e della teofillina, mentre l’eritromicina attiva la teofillina e i derivati dell’ergotamina. L’associazione è quindi controindicata, o è comunque necessario ridurre la posologia del farmaco associato.
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INIEZIONE ENDOVENOSA Intravenous injection Injection intraveineuse
vena
Introduzione di un liquido in vena tramite puntura.
Indicazioni Un’iniezione endovenosa, immettendo il farmaco direttamente nella circolazione sanguigna, permette un’azione terapeutica diffusa in tutto l’organismo, che risulta più intensa e rapida di quella ottenibile per altre vie. Vi si fa ricorso anche quando i prodotti prescritti sono irritanti, e quindi poco adatti all’iniezione intramuscolare.
Preparazione e svolgimento
Iniezione endovenosa. È utile per somministrare soluzioni farmacologiche dall’effetto terapeutico rapido e intenso.
Un’iniezione endovenosa richiede conoscenze anatomiche ben precise (capacità di distinguere una vena da un’arteria, di individuare le vene ecc.) e può essere praticata solo da personale specializzato, medici e infermieri diplomati. Prima di procedere si disinfetta il punto scelto per l’iniezione (nella maggior parte dei casi la piega del gomito, in cui le vene sono più visibili, ma sono adatti allo scopo anche l’avambraccio o la parte superiore della mano). Per far affiorare la vena è necessario applicare un laccio emostatico, che deve essere tolto subito dopo la penetrazione dell’ago, testimoniata dalla presenza di sangue nella siringa. L’iniezione endovenosa va praticata molto lentamente utilizzando siringhe da 5-10 ml e aghi lunghi 4-5 cm, con bisello corto. Una volta estratto l’ago, al termine della procedura, è bene esercitare per 3-4 minuti una pressione nel punto d’iniezione, per evitare che si formi un’ecchimosi.
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INIEZIONE INTRACITOPLASMATICA DI SPERMATOZOI Intracytoplasmic injection of sperms Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes
Tecnica di fecondazione in vitro consistente nell’iniettare uno spermatozoo all’interno di un ovulo. Questo metodo, praticato dal 1992, rende più facile l’ingresso dello spermatozoo nel citoplasma del nucleo, risparmiandogli le prime fasi dell’interazione tra gameti, e in particolare l’attraversamento della zona pellucida che circonda l’ovulo e della membrana citoplasmatica. Lo spermatozoo che viene iniettato può essere estratto da sperma fresco o congelato, ottenuto per eiaculazione, prelievo dall’epididimo o biopsia testicolare. L’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi consente di evitare molti fallimenti della fecondazione in vitro legati al deficit, qualitativo o quantitativo, di spermatozoi; ha quindi notevolmente migliorato la prognosi della sterilità maschile.
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INIEZIONE INTRADERMICA Intradermal injection Injection intradermique
Introduzione, mediante puntura con ago, di un liquido (farmaco, vaccino, allergene ecc.) nel derma.
Indicazioni L’iniezione intradermica permette di praticare vaccinazioni (per esempio BCG antitubercolare), scoprire un’allergia mediante test di sensibilità agli allergeni, procedere a intradermoreazioni utili nella diagnosi di malattie come la tubercolosi, la brucellosi, la lebbra, la tularemia ecc.
Preparazione e svolgimento
L’iniezione intradermica trova impiego nella diagnosi di alcune malattie: tubercolosi, brucellosi, lebbra ecc.
A tutela dell’asepsi, la procedura richiede precauzioni come il lavaggio delle mani e la disinfezione del punto d’iniezione con etere etilico o alcol. La puntura viene praticata con una siringa monouso nella faccia anteriore dell’avambraccio, tendendo la pelle del paziente e introducendovi l’ago senza superare il derma. Trattandosi di una tecnica piuttosto delicata, deve essere eseguita da personale specializzato (medici o infermieri). Il prodotto va iniettato lentamente utilizzando una siringa da 1-2 ml, con ago corto dal bisello lungo. Se l’iniezione è stata eseguita correttamente, la cute si solleva a formare una papula e assume un aspetto a buccia d’arancia.
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INIEZIONE INTRAMUSCOLARE Intramuscular injection Injection intramusculaire
Introduzione, mediante puntura, di un farmaco liquido nello spessore di un muscolo.
Indicazioni L’iniezione intramuscolare, utilizzata soprattutto per somministrare prodotti come le soluzioni oleose (relativamente dolorose), permette un’azione del principio attivo più rapida e mirata rispetto alla somministrazione orale, meno rispetto all’iniezione endovenosa.
Preparazione e svolgimento L’iniezione intramuscolare esige il rispetto delle precauzioni di asepsi: lavaggio delle mani e disinfezione del punto d’iniezione. Si pratica in una regione caratterizzata da muscolatura spessa, esclusa dal tragitto dei grossi vasi e di nervi importanti (di solito i glutei). Per evitare il nervo sciatico, la puntura deve essere eseguita nel quadrante superiore esterno della natica. Si utilizzano siringhe da 5-10 ml. Gli aghi, lunghi 6-8 cm (anche oltre per le soluzioni oleose), sono sottili e con bisello lungo.
epidermide derma superficiale vaso sanguigno
ghiandola sudoripara
derma profondo tessuto adiposo sottocutaneo aponeurosi muscolo
I farmaci iniettati per via intramuscolare agiscono più in fretta di quelli assunti oralmente.
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L’ago viene inserito perpendicolarmente, con un movimento secco, per non provocare dolore. È importante verificare che dal punto di iniezione non fuoriesca sangue e quindi che l’ago non sia penetrato in un vaso sanguigno. È buona norma effettuare le iniezioni alternativamente nel lato destro e sinistro, per limitare il rischio che si formino ematomi o piccoli indurimenti. Qualora durante un lungo ciclo di iniezioni questi problemi si manifestino, vanno trattati con l’applicazione di impacchi caldi più volte al giorno. Le iniezioni intramuscolari non devono essere eseguite su pazienti in trattamento anticoagulante, in quanto comportano il rischio di ematomi.
Iniezione intramuscolare
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INIEZIONE OCULARE Ocular injection Injection oculaire
Introduzione di un prodotto attivo in forma liquida nei tessuti che circondano l’occhio, utilizzando un ago sottile. Le iniezioni oculari non danno dolore una volta svanito l’effetto del prodotto anestetico, e non sono seguite da disturbi della vista. Si classificano in base alla regione prescelta per l’introduzione del liquido.
Iniezione sottocongiuntivale Si introduce un liquido sotto la congiuntiva bulbare (mucosa che ricopre la faccia posteriore delle palpebre e la faccia anteriore della sclera). Preparazione e svolgimento Si pratica in anestesia locale, indotta da un collirio anestetico di contatto, utilizzando un piccolo ago molto sottile. L’ago penetra sotto la congiuntiva, attraverso la quale rimane visibile, con il bisello rivolto verso la superficie dell’occhio, per non rischiare di pungere la sclera (membrana esterna del globo oculare, corrispondente alla zona bianca). A seconda dell’indicazione, il prodotto viene iniettato a dosi più o meno elevate e forma sotto la congiuntiva una bolla che persiste per qualche minuto. La procedura è poco dolorosa ed esente da rischi. Indicazioni Le indicazioni variano: il prodotto iniettato può essere un anestetico (soprattutto prima di un intervento chirurgico sulla congiuntiva) o avere un valore terapeutico (antinfiammatorio o antibiotico). Le sostanze così somministrate agiscono più a lungo che se fossero applicate sotto forma di collirio.
Iniezione peribulbare Si pratica nelle regioni situate sotto o sopra il globo oculare. Preparazione e svolgimento Talvolta si procede in due tempi, previa instillazione di un collirio anestetico, utilizzando un ago sottile, abbastanza lungo da raggiungere la regione posteriore del globo oculare. Si effettua una prima iniezione sotto il globo, lungo il margine inferiore dell’orbita (cavità ossea contenente l’occhio). Una seconda iniezione della stessa sostanza può essere praticata al di sopra del globo oculare, lungo il margine superiore dell’orbita. Per favorire la diffusione del prodotto è indispensabile una compressione del globo oculare (talvolta manuale, ma più spesso ottenuta con un apposito apparecchio), che deve essere mantenuta in media per 15 minuti. Questa procedura è esente da rischi: gli incidenti da perforazione
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del bulbo oculare sono teoricamente impossibili quando la traiettoria dell’ago non si allontana dalla parete dell’orbita. Indicazioni Questa tecnica viene utilizzata per l’anestesia del bulbo oculare nel corso di interventi chirurgici.
Iniezione retrobulbare Permette l’introduzione del prodotto posteriormente al bulbo oculare. Preparazione e svolgimento Anch’essa praticata previa instillazione di un collirio anestetico, questa tecnica richiede l’uso di un ago un po’ più lungo. Il paziente guarda dritto davanti a sé mentre l’ago viene orientato dapprima orizzontalmente, per un tratto di circa 1 cm, poi obliquamente. Indicazioni Con questa particolare tecnica di iniezione si effettua l’anestesia prima di un intervento chirurgico. Sussistono rischi di perforazione del globo oculare o del nervo ottico, perché il tragitto compiuto dall’ago passa molto vicino ad alcune strutture oculari. Per questo motivo oggi i chirurghi preferiscono l’iniezione peribulbare. L’iniezione retrobulbare di una miscela di anestetico e alcol permette di raggiungere e distruggere i gangli nervosi responsabili della sensibilità di un bulbo oculare non vedente, che duole. È indicata inoltre per introdurre prodotti vasodilatatori durante l’obliterazione dell’arteria centrale della retina.
Iniezione oculare
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INIEZIONE SOTTOCUTANEA Subcutaneous injection Injection sous-cutanée
SIN. iniezione ipodermica Introduzione mediante puntura di un liquido sotto la cute.
Indicazioni La vaccinazione antitetanica o antinfluenzale, l’iniezione di insulina, di un anticoagulante o di un anestetico locale vengono tutte eseguite con questa tecnica, che permette una diffusione graduale del prodotto.
Preparazione e svolgimento
L’iniezione sottocutanea consente la somministrazione di insulina o eparina. Il paziente la può praticare da solo.
L’iniezione sottocutanea richiede determinate precauzioni ai fini dell’asepsi (lavaggio delle mani, disinfezione del punto d’iniezione). Può essere effettuata anche da chi non fa parte dell’ambiente medico e persino dal paziente stesso. In via preliminare ci si accerta che non vi sia aria all’interno della siringa, facendo fuoriuscire qualche goccia di prodotto. Il liquido deve essere iniettato lentamente, con una siringa monouso da 2-10 ml dotata di un ago di 2-5 cm, con bisello lungo. Una volta effettuata l’iniezione, l’ago va estratto rapidamente. In caso di trattamenti prolungati (per esempio somministrazione di insulina ai diabetici) si scelgono di volta in volta punti d’iniezione diversi per evitare complicanze locali (per es. lipodistrofie, bolle di grasso sottocutaneo). Sono in commercio appositi strumenti per togliere l’ago dalla siringa senza pungersi e particolari apparecchi a forma di stilo che permettono di regolare in modo facile e preciso la dose da iniettare. Il farmaco (per esempio insulina o interferone) è confezionato in cartucce pronte per l’uso, e quindi non deve essere prelevato da un flacone. L’ago va cambiato a ogni utilizzo.
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INLAY Inlay Inlay dentaire
Blocco che si inserisce perfettamente in una cavità dentaria ripulita e trapanata (per esempio una zona cariata) per ricostruire la forma anatomica del dente. L’inlay permette di consolidare un dente o di restaurarlo quando è in cattivo stato. Il dentista crea una cavità e ne prende l’impronta. L’inlay viene realizzato in laboratorio, utilizzando metallo (oro, nichel, cromo) o un materiale dello stesso colore del dente (resine composite, ceramica). Dopo una prova, viene incollato o saldato al dente.
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INNERVAZIONE Innervation Innervation
Insieme dei nervi relativi a un organo, un gruppo di organi o una regione del corpo. L’innervazione consta di nervi formati da assoni (prolungamenti delle cellule nervose). Le fibre dirette a un organo o a un tessuto (muscolo, ghiandola), con funzione motoria, vengono dette afferenti, mentre quelle che si dipartono da queste, con funzione sensitiva, vengono dette efferenti. Un nervo può presentare fibre sia afferenti sia efferenti, e in tal caso viene definito misto.
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INNESTO OSSEO Bone grafting Butée
Segmento osseo impiantato chirurgicamente accanto a un’articolazione, allo scopo di aumentarne la superficie. L’innesto, di solito prelevato dal paziente stesso, può essere impiantato nell’anca per trattare una displasia (malformazione o anomalia dello sviluppo), aumentare la superficie portante di un’articolazione e rallentare l’insorgenza dell’artrosi. In tal caso è spesso associato a un’osteotomia (correzione chirurgica) del femore, volta ad allinearne la testa con un’articolazione ingrandita dall’innesto. In caso di artroplastica totale d’anca (sostituzione dell’articolazione con una protesi) si può procedere a un innesto nella cavità articolare, per assicurare alla protesi una maggiore tenuta a lungo termine. L’impianto può inoltre essere eseguito alla spalla quando la cavità articolare della scapola è deteriorata da lussazioni ripetute: se oltre a procedere all’innesto osseo si pone di nuovo sotto tensione la capsula articolare, è possibile prevenire altre lussazioni.
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INOCULAZIONE Inoculation Inoculation
Introduzione di un agente infettivo nell’organismo. Punto di partenza della propagazione di una malattia, può prodursi per contatto diretto con la cute o le mucose (puntura di insetto, ulcere nelle malattie sessualmente trasmesse, morso, trasfusione o iniezione di sangue contaminato). Un individuo può anche disseminare il germe sul proprio corpo, per esempio grattandosi (impetigine): in tal caso si parla di autoinoculazione. In laboratorio, l’inoculazione ad animali (cavie, topi) di liquidi corporei prelevati da un malato (sangue, urina, saliva) permette, se questi sviluppano la malattia infettiva sospettata, di formulare o di confermare una diagnosi. L’inoculazione viene praticata anche con l’intento di stimolare il sistema immunitario a produrre anticorpi contro la sostanza introdotta: è questo il principio su cui si basa, per esempio, la vaccinazione.
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INOPERABILITÀ Inoperability Inopérabilité
Impossibilità di praticare un intervento chirurgico in presenza di un determinato stato patologico. L’inoperabilità può dipendere sia dalle condizioni del malato, quando una debolezza viscerale (insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria) aumenta il rischio dell’anestesia o dell’operazione, sia dalla malattia stessa, quando ha raggiunto uno stadio talmente avanzato che l’atto chirurgico è sicuramente destinato all’insuccesso.
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INQUINAMENTO Pollution Pollution
Degrado dell’ambiente, che può essere dovuto all’azione umana, a sostanze chimiche, scarti industriali, esalazioni nocive, oppure a contaminazione insalubri dell’ambiente a opera di microrganismi patogeni.
Tipi di inquinamento L’inquinamento assume diverse forme, distinte in base alla loro origine. Inquinamento di origine agricola È dovuto essenzialmente all’impiego di pesticidi (insetticidi, erbicidi, fungicidi ecc.) e fertilizzanti azotati. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), “un’eccessiva esposizione ai pesticidi [...] causa la morte di molte migliaia di persone ogni anno”. Queste sostanze contribuiscono inoltre alla distruzione della flora e della fauna. L’azoto, trasformato in nitrati (fertilizzanti), favorisce la crescita delle piante, ma provoca l’inquinamento dell’acqua di ruscellamento e delle falde freatiche. La presenza di nitrati in eccesso nell’acqua potabile può incidere negativamente sull’ossigenazione del sangue, per trasformazione dell’emoglobina in metemoglobina (metemoglobinemia), fonte di complicanze nel lattante, soprattutto quando la qualità batteriologica dell’acqua è scarsa (riduzione dei nitrati in nitriti). Infine, la trasformazione nell’organismo dei nitrati in nitrosamine può provocare forme di cancro del tubo digerente. Inquinamento atmosferico Di origine industriale, può danneggiare l’ambiente attraverso la combustione delle risorse energetiche di natura fossile (vari tipi di carbone, petrolio, gas naturale), in ambito domestico e industriale e nel settore dei trasporti, a causa dell’immissione nell’aria di particelle di carbonio, biossido di zolfo, ossido di azoto, destinate a trasformarsi negli acidi solforico e nitrico. Ma esiste anche una forma di inquinamento imputabile alla trasformazione, in presenza di idrocarburi e per azione dei raggi ultravioletti del sole, degli ossidi di azoto emessi dai motori a scoppio alimentati a benzina in ozono e derivati organici ossidanti. I processi inquinanti sono inoltre legati all’emissione di metalli (cadmio, ferro, mercurio, piombo) e metalloidi come l’arsenico. L’inquinamento atmosferico è all’origine di diversi fenomeni: piogge acide ed eccesso di ozono nella troposfera, conseguenza dell’effetto serra (imputabile all’aumento dei livelli di ossido di carbonio, metano, protossido di azoto, ozono troposferico, clorofluorocarburi) e buco dell’ozono nella stratosfera, per effetto dei clorofluorocarburi (utilizzati nei frigoriferi o nei propellenti per aerosol), dei solventi e delle materie plastiche espanse.
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Inquinamento dei mari Si verifica durante il trasporto di prodotti petroliferi per via marittima e dà luogo al fenomeno delle maree nere, con conseguenze catastrofiche per la flora e la fauna marine. Inquinamento di natura radioattiva Può essere conseguenza di incidenti nucleari, come quello verificatosi a Chernobyl (Ucraina) nel 1986, o di una cattiva gestione delle scorie nucleari. I prodotti radioattivi possono causare due tipi di danni. Gli effetti cosiddetti deterministici, che compaiono solo in presenza di una massiccia dose di radiazioni, si manifestano in modo inevitabile e assai rapido, con ustioni e con la morte del soggetto irradiato. Al contrario, gli effetti cosiddetti probabilistici sono solo eventuali (il rischio che si manifestino è basso) e insorgono tardivamente (a vari anni di distanza dall’esposizione): si tratta in particolare di neoplasie maligne (leucemia, cancro della tiroide). Inquinamento di origine biologica È provocato dallo smaltimento, da parte di ospedali e industrie, di microrganismi patogeni, che si diffondono nell’aria, nell’acqua destinata all’utilizzo domestico o negli alimenti. Si manifesta con casi isolati di malattia o epidemie. I batteri sono responsabili di intossicazioni alimentari acute (per esempio salmonellosi) o patologie infettive come la listeriosi o malattia dei legionari, infezione dovuta a un batterio talvolta presente nelle condutture idriche e negli impianti di condizionamento dell’aria. Inquinamento urbano e industriale Colpisce i polmoni ed è suscettibile di produrre malattie respiratorie croniche, forse di aumentare il rischio di cancro polmonare. L’insorgenza di crisi asmatiche può essere legata a picchi transitori di inquinamento. Alcuni allergeni presenti negli ambienti domestici e professionali, responsabili di malattie allergiche come la rinite o l’asma, rappresentano un’ulteriore forma di inquinamento: acari della polvere, forfora e deiezioni di animali domestici, sostanze chimiche industriali ecc. La loro identificazione è indispensabile per eradicarli dall’ambiente dei soggetti allergici.
Prevenzione La prevenzione, che rappresenta la contromisura principale, passa attraverso la regolamentazione dell’uso di fertilizzanti e pesticidi, il controllo dei livelli di sostanze tossiche nell’acqua e nell’aria, lo smaltimento o il trattamento degli scarti industriali, la limitazione della circolazione automobilistica nelle grandi città, misure di sicurezza e ispezione dei circuiti (sino alla chiusura di intere unità, se necessario) nelle centrali nucleari, il controllo veterinario delle derrate alimentari, rispetto delle norme di igiene ospedaliera ecc.
Inquinamento
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INR (INTERNATIONAL NORMALIZED RATIO) INR (International normalized ratio) INR (International normalized ratio)
Metodo di misurazione e standardizzazione del tempo di protrombina (TP). La formula impiegata per il calcolo del rapporto INR è INR = (TP paziente/TP controllo) × ISI (Indice di Sensibilità Internazionale). Grazie al sistema INR, il range terapeutico standard del TP risulta compreso, per la maggior parte delle indicazioni cliniche, tra 2,0 e 3,0.
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INSEMINAZIONE ARTIFICIALE Artificial insemination Insémination artificielle
Tecnica di procreazione assistita cui si fa ricorso in alcuni casi di sterilità di coppia.
Tipi di inseminazione artificiale L’inseminazione artificiale è praticabile solo se l’apparato riproduttivo della donna (cavità uterina, tube di Falloppio, ovaio) non presenta anomalie. Prerequisito fondamentale è la permeabilità delle tube. Questa tecnica di procreazione, che viene adottata in molti Paesi industrializzati, si effettua utilizzando lo sperma del compagno oppure di un donatore. L’inseminazione con lo sperma del compagno della donna è indicata in due casi: quando il difetto risiede nel muco cervicale (che è assente o ha una composizione nociva per gli spermatozoi) o quando la sterilità è dovuta a un’anomalia dello sperma (scarsa mobilità o numero insufficiente di spermatozoi). Lo sperma raccolto viene utilizzato fresco o congelato. Diverse tecniche permettono di migliorarne la qualità, se necessario, selezionando le frazioni più mobili e normali da vari eiaculati, che in seguito vengono mescolate in vista dell’inseminazione. In alcuni casi, lo sperma congelato proviene da un uomo in procinto di sottoporsi a sterilizzazione (vasectomia), radioterapia o chemioterapia antineoplastica, tutte procedure che inducono sterilità. L’inseminazione con il seme di un donatore è indicata in presenza di un’alterazione irreversibile della produzione di spermatozoi, oppure in caso di malattia genetica o trasmissibile. Si impiega sperma congelato fornito da una banca dello sperma e proveniente da un soggetto scelto in base a criteri di compatibilità sanguigna con la donna. I donatori, il cui anonimato è assoluto in alcuni Paesi o non ancora regolamentato in altri, devono rispondere a determinati requisiti di età, buona condizione fisica e qualità dello sperma. Lo sperma così ottenuto è sottoposto a un test di resistenza al congelamento, in quanto dopo questa procedura nel 40% dei casi il seme normale diventa inutilizzabile.
Tecnica Consiste nell’iniettare o nel deporre il seme fresco o congelato con un apposito strumento o con un catetere a livello dell’orifizio interno del collo uterino, nel muco cervicale (inseminazione intracervicale), oppure nella cavità uterina (inseminazione intracorporea), durante il periodo del ciclo mestruale più favorevole alla fecondazione. Il ciclo può essere naturale o stimolato da iniezioni ormonali: in questo secondo caso le probabilità di riuscita aumentano, e con esse la possibilità di gravidanza multipla. L’inseminazione artificiale viene
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praticata in centri specializzati, ambulatorialmente e senza ricovero in ospedale.
Risultati Le probabilità di ottenere una gravidanza nei 6 mesi successivi all’inseminazione, compiendo un tentativo al mese, sono pari al 65% con lo sperma fresco, e al 55% con quello congelato.
Inseminazione artificiale
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INSERZIONE Insertion Insertion
Superficie in corrispondenza della quale un organo si connette o si fissa a un altro. Per esempio, il tendine d’Achille si inserisce sulla faccia posteriore del calcagno (osso del tallone).
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INSETTICIDA Insecticide Insecticide
Prodotto di origine sintetica o vegetale utilizzato per uccidere gli insetti. Gli insetticidi di sintesi comprendono i cloroderivati (diclorodifeniltricloroetano o DDT), i fosforganici (malathion) e i carbammati. Quelli di origine vegetale sono rappresentati soprattutto dai nicotinici, piretrinici (derivati dalle piante del genere Chrysanthemum) e rotenoidi. Questi prodotti possono essere responsabili di gravi intossicazioni in seguito a ingestione accidentale, inalazione o contatto.
Sintomi e segni Variano a seconda della famiglia di insetticidi in causa: possono essere digestivi (vomito, diarrea, dolore addominale), cardiaci (accelerazione o rallentamento del battito cardiaco, irregolarità del ritmo), respiratori (tosse, difficoltà respiratoria), neurologici (movimenti anomali, convulsioni).
Trattamento e prevenzione In attesa del medico, non bisogna somministrare bevande al malato, né tentare di provocargli il vomito. Dopo il lavaggio della pelle e degli occhi con acqua corrente, o dopo la lavanda gastrica, il trattamento è rivolto ai sintomi (assistenza respiratoria, anticonvulsivanti) in quanto gli antidoti hanno efficacia relativa (atropina e pralidossima contro i fosforganici). La prevenzione consiste nel conservare i prodotti pericolosi fuori dalla portata dei bambini e nell’attenersi scrupolosamente alle modalità di impiego indicate in etichetta.
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INSOLAZIONE Sunstroke Insolation
Stato patologico conseguente a un’esposizione al sole troppo prolungata. Si manifesta con bruciore della pelle (colpo di sole) e degli occhi e con sintomi dovuti all’aumento della temperatura nei centri nervosi (colpo di calore). Il colpo di calore, nelle sue forme benigne, dà luogo a prostrazione, difficoltà respiratoria, febbre piuttosto elevata, arrossamento o, al contrario, pallore del volto. In casi più gravi la temperatura elevata e il polso rapido (tachicardia) si accompagnano a cefalea e dolore al ventre, vertigini, nausea, vomito e obnubilamento mentale. Possono insorgere delirio, convulsioni e persino il coma. L’estensione delle ustioni cutanee, di primo o secondo grado, determina la gravità del colpo di sole. Le lesioni oculari possono andare da una congiuntivite ad alterazioni della retina talvolta irreversibili.
Trattamento Il paziente va disteso in un ambiente fresco e gli si deve somministrare, se è cosciente, una soluzione di acqua e sale (mezzo cucchiaino da caffè di sale per litro di acqua fredda). Se ha perso conoscenza, deve essere sistemato in decubito laterale di sicurezza, in attesa di sottoporlo alle cure mediche. L’evoluzione in genere porta al recupero completo nel giro di qualche ora.
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INSPIRAZIONE Inspiration Inspiration
Fase della respirazione durante la quale l’aria atmosferica, ricca di ossigeno, fa ingresso nei polmoni. L’inspirazione è un fenomeno neuromuscolare attivo dovuto all’attività dei muscoli respiratori, in particolare del diaframma, che contraendosi si abbassa, aumentando così l’espansione dei polmoni e dei muscoli intercostali. In un ciclo respiratorio normale, la fase inspiratoria è più lunga di quella espiratoria. In caso di difficoltà respiratoria o durante uno sforzo intenso, si contraggono pure alcuni muscoli inspiratori accessori, come lo sternocleidomastoideo; tale fenomeno costituisce un segno diagnostico consistente in rientramenti (affossamenti) di alcune aree del torace.
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INSTILLAZIONE Instillation Instillation
Metodo terapeutico consistente nell’introdurre goccia a goccia una soluzione medicamentosa in un condotto naturale (orecchio, naso, trachea, uretra) o in una cavità dell’organismo (vescica) per detergere, disinfettare e trattare tale condotto o cavità. L’instillazione oculare consiste nel deporre una o due gocce di collirio sulla congiuntiva, nell’angolo esterno della palpebra inferiore.
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INSUFFICIENZA AORTICA Aortic insufficiency Insuffisance aortique
Difetto di chiusura della valvola aortica in diastole, che si traduce in un ritorno del sangue dall’aorta al ventricolo sinistro.
Cause Le cause di insufficienza aortica sono molteplici: oltre a essere conseguenza di un reumatismo articolare acuto (soprattutto nei Paesi in via di sviluppo, mentre nella società industrializzata questa forma sta diventando sempre più rara), può essere dovuta a endocardite batterica (infezione microbica che colpisce direttamente la valvola), sindrome di Marfan (malattia congenita del connettivo), dissecazione aortica (penetrazione anomala del sangue nello spessore della parete aortica), aneurisma dell’aorta in fase iniziale o, meno di frequente, spondiloartrite anchilosante o aortite sifilitica. L’insufficienza associata a stenosi dell’aorta prende il nome di malattia aortica.
Sintomi e segni L’insufficienza aortica può restare asintomatica; talvolta, durante una visita di routine, il medico percepisce un soffio diastolico (rumore anomalo avvertibile durante la diastole, nella fase di rilassamento, dopo il secondo rumore cardiaco). Il cuore compensa il ritorno del sangue nel ventricolo sinistro lavorando più intensamente. Diventa ipertrofico e si dilata ma, quando tale sforzo supera le sue possibilità di adattamento, la sua capacità contrattile si riduce e appaiono segni di insufficienza cardiaca sinistra.
Diagnosi È posta mediante l’auscultazione del cuore, che permette di percepire il soffio diastolico. Inoltre, la radiografia toracica mostra un aumento di volume del muscolo cardiaco con dilatazione dell’aorta, e talvolta calcificazioni nella regione dell’orifizio aortico. Abitualmente si prescrive anche un’ecocardiografia, per valutare la struttura e il diametro dell’orifizio valvolare, come pure l’ispessimento e la dilatazione del ventricolo sinistro. L’ecocardiografia Doppler evidenzia l’anomalo ritorno del sangue attraverso l’orifizio aortico in diastole. Infine, il cateterismo cardiaco (inserimento di un tubo flessibile di piccolo calibro nel cuore per via vascolare) permette di determinare il grado dell’insufficienza valvolare: in quest’occasione si inietta un prodotto radiopaco nella radice dell’aorta per osservare il reflusso nel ventricolo sinistro.
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Trattamento Quando l’insufficienza aortica è minima o moderata e non dà sintomi, non è necessario alcun trattamento, ma si richiede un semplice controllo cardiologico. Quando è invece importante, sintomatica o evolutiva, s’impone la sostituzione della porzione patologica della radice aortica con una valvola meccanica o una protesi.
Prevenzione Tutti i malati con insufficienza aortica richiedono un controllo più stretto, in caso di intervento su un focolaio settico o di cure dentarie, per prevenire l’endocardite batterica mediante un trattamento antibiotico breve, prima e dopo l’intervento chirurgico.
Insufficienza aortica
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INSUFFICIENZA ARTERIOSA MESENTERICA Mesenteric arterial insufficiency Insuffisance artérielle mésentérique
Deficit dell’apporto sanguigno alle arterie celiaca e mesenteriche che irrorano l’intestino tenue e il colon. Il tubo digerente è irrorato da tre grosse arterie: da una parte l’arteria celiaca con i suoi rami, dall’altra le arterie mesenteriche superiore e inferiore, che insieme forniscono un apporto sanguigno notevole (1 l/minuto) e sarebbero in grado di supplire a una scarsa gittata sanguigna qualora una di esse andasse incontro a ostruzione. L’insufficienza arteriosa mesenterica, poco frequente, si manifesta solo in caso di ostruzione di due delle tre arterie ed è dovuta essenzialmente alla presenza di placche ateromatose sulla loro parete. Nell’intestino tenue l’insufficienza arteriosa si manifesta con dolori addominali intensi legati alla digestione, che in breve tempo costringono il paziente a ridurre l’assunzione di cibo. Può inoltre insorgere malassorbimento degli elementi nutritivi. In alcuni casi l’insufficienza esordisce improvvisamente con un infarto mesenterico (necrosi della parete intestinale). L’arteriografia delle arterie addominali rende possibile la diagnosi. Il trattamento consiste nel ristabilire chirurgicamente il calibro vascolare mediante angioplastica o intervento diretto sull’arteria. Nel colon l’insufficienza vascolare si traduce in dolori addominali accompagnati da diarrea con emissione di sangue. Può trattarsi di una colite ischemica (lesione della mucosa) o di una necrosi colica (lesione della parete in tutto il suo spessore). La diagnosi si basa sull’esame radiologico e sulla colonscopia. In genere l’evoluzione della colite ischemica in assenza di trattamento è favorevole; la necrosi colica al contrario richiede un intervento d’urgenza (resezione chirurgica del segmento danneggiato).
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INSUFFICIENZA CARDIACA Heart failure Insuffisance cardiaque
Incapacità del cuore di compiere la propria funzione di pompa e di propulsione del sangue.
Cause Si tratta della complicanza di una malattia cardiaca e può colpire il cuore destro, quello sinistro o entrambi. L’insufficienza cardiaca (o ventricolare) sinistra può essere conseguente a ipertensione arteriosa, lesione valvolare (stenosi, insufficienza aortica o mitralica), cardiopatia congenita come la coartazione dell’aorta (restringimento dell’istmo), cardiopatia ischemica (rallentamento o arresto della circolazione sanguigna in una o più arterie del cuore), miocardiopatia (malattia del muscolo cardiaco). In un primo tempo si osservano spesso tentativi di adattamento, con dilatazione delle cavità cardiache sinistre (essenzialmente il ventricolo), ispessimento delle loro pareti muscolari o accelerazione del ritmo. Nel momento in cui questi meccanismi compensatori superano un certo limite, si instaura l’insufficienza. Anche un disturbo del ritmo, un’anemia profonda, un ipertiroidismo possono favorirne l’insorgenza. L’insufficienza cardiaca sinistra determina una stasi di sangue nei polmoni (edema polmonare), a sua volta responsabile di dispnea anche spiccata, dapprima sotto sforzo, poi anche a riposo. L’insufficienza cardiaca (o ventricolare) destra è in genere legata a ipertensione arteriosa polmonare, a sua volta causata da una patologia dei polmoni (bronchite cronica con enfisema, embolia polmonare), ma può essere dovuta anche a una cardiopatia congenita (comunicazione interventricolare o interatriale, stenosi polmonare). L’insufficienza cardiaca sinistra può essere complicata da un’insufficienza ventricolare destra, configurando così un quadro di insufficienza cardiaca globale.
Sintomi e segni L’insufficienza cardiaca sinistra provoca difficoltà respiratoria, che inizialmente si osserva solo durante o dopo un’attività fisica (dispnea da sforzo), ma in seguito s’intensifica al punto da persistere anche a riposo. Il malato dorme seduto sul letto per respirare meglio (dispnea da decubito o ortopnea). Durante la notte, il suo sonno può essere interrotto da crisi di edema polmonare acuto (brusca inondazione degli alveoli e del tessuto interstiziale dei polmoni da parte del plasma sanguigno) con dispnea acuta, respiro rumoroso, sudorazione profusa ed espettorato schiumoso. Tale crisi rende necessario un trattamento d’urgenza.
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L’insufficienza cardiaca destra produce una pressione eccessiva nel sistema venoso, responsabile di una dilatazione delle vene giugulari del collo, di un ingrossamento epatico (fegato da stasi), di edemi alle caviglie e alle gambe, talvolta di senso di pesantezza addominale e disturbi digestivi.
Trattamento Il trattamento è rivolto ai sintomi e, se possibile, alla causa. Comprende il riposo a letto in posizione seduta e il rigoroso rispetto di un regime alimentare iposodico. Il malato assume diuretici, per attenuare la ritenzione di liquidi e sodio e ridurre il volume del sangue circolante. In alcuni casi si somministrano vasodilatatori, che alleviano il lavoro cardiaco e portano a un netto miglioramento nel giro di qualche ora. Una volta che l’insufficienza cardiaca è sotto controllo, occorre rivolgere l’attenzione alla sua causa. Una valvulopatia può essere corretta chirurgicamente, una cardiopatia ischemica trattata con bypass aortocoronarico o angioplastica. Molte altre cause sono passibili di trattamento: l’ipertensione arteriosa e le aritmie traggono giovamento dalla terapia farmacologica, mentre le comunicazioni interatriali e interventricolari vengono richiuse con un intervento chirurgico a cuore aperto. La prevenzione, essenziale, consiste nel sorvegliare il decorso di qualunque cardiopatia prima che insorga l’insufficienza e nel trattare quest’ultima quando è ancora allo stadio iniziale. Tuttavia, quando l’insufficienza cardiaca è imputabile a una malattia del miocardio in atto da molto tempo (miocardiopatia) o a una patologia polmonare cronica, la prognosi è generalmente meno favorevole.
Insufficienza cardiaca
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INSUFFICIENZA CORONARICA Coronary insufficiency Insuffisance coronarienne
SIN. cardiopatia ischemica, malattia coronarica Incapacità delle arterie coronarie di fornire un apporto di sangue ossigenato adeguato alle esigenze del cuore.
Tipi di insufficienza coronarica Lo squilibrio che si viene a creare tra fabbisogno e apporto di sangue ossigenato può essere il risultato di due diversi meccanismi. Un’insufficienza coronarica primaria (la cui causa è sconosciuta) si traduce in una riduzione del flusso sanguigno nelle arterie coronarie. Un’insufficienza coronarica secondaria (di cui si conosce la causa) corrisponde a un aumento della richiesta di ossigeno, per esempio nel corso di uno sforzo fisico, e all’impossibilità da parte del cuore di apportare tale supplemento di ossigeno.
Frequenza Nei Paesi industrializzati, questa patologia è estremamente diffusa. In un gran numero di casi insorge improvvisamente in uomini e donne di mezza età, in buone condizioni di salute, ma i più colpiti sono gli anziani di età superiore ai 65 anni. Nel corso degli ultimi 25 anni, il numero di decessi e invalidità legati all’insufficienza coronarica è diminuito. La ragione di questo calo potrebbe consistere da una parte in un miglior controllo dell’ipertensione arteriosa, che ne è una delle cause principali, dall’altra nei progressi tecnici compiuti nel campo dell’angioplastica e del bypass aortocoronarico. Inoltre, il trattamento dell’infarto del miocardio in fase acuta è diventato più efficace da quando sono state potenziate le strutture d’urgenza, mobili e ospedaliere, ed è stato introdotto l’utilizzo precoce dei trombolitici.
Cause L’origine più comune di un’insufficienza coronarica è l’aterosclerosi: le coronarie vanno incontro a progressiva ostruzione via via che sulle loro pareti si depositano placche costituite da una sostanza grassa ricca di colesterolo, l’ateroma. Un trombo (coagulo sanguigno), formatosi a contatto con la superficie rugosa di queste placche, può in seguito aggravare la stenosi delle coronarie sino a determinarne l’occlusione. Le cause dell’aterosclerosi sono molteplici e connesse tra loro. I principali fattori di rischio sono la predisposizione genetica, malattie come il diabete mellito, l’ipertensione arteriosa o determinate abitudini di vita (tabagismo, mancanza di attività fisica, sovrappeso e un’alimentazione ricca di latticini e grassi animali, che provoca un aumento eccessivo della colesterolemia). Un aumento dei livelli
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ematici di omocisteina (un aminoacido) e fibrinogeno è un ulteriore fattore di rischio. L’influenza della personalità, del comportamento e dello stress è ancora controversa. Alcuni medici pensano che l’infarto del miocardio sia più frequente nei soggetti con una personalità “di tipo A”, attivi e intraprendenti (eternamente sotto pressione, sempre con l’occhio all’orologio, individui che non sopportano i ritardi e interrompono di continuo l’interlocutore). Si sa inoltre che l’infarto tende a colpire chi cade vittima della depressione, per esempio in seguito alla morte di un parente stretto o alla perdita del lavoro. Altri meccanismi riducono l’afflusso di ossigeno al cuore: una lesione dei piccoli vasi coronarici (microangiopatia), come nel diabete, un ispessimento della parete cardiaca, una riduzione dell’ossigeno nel sangue o l’incapacità del muscolo cardiaco di utilizzarlo.
Sintomi e segni L’ateroma delle coronarie, che peraltro rimane a lungo asintomatico, può manifestarsi sia con angina pectoris, sia con infarto del miocardio. L’angina pectoris è caratterizzata da oppressione o dolore toracico, che nella sua manifestazione classica vengono scatenati da uno sforzo e si attenuano a riposo. Può trattarsi di un dolore sordo al centro del petto oppure di una sensazione di costrizione che si propaga al collo o scende lungo il braccio (più spesso quello sinistro). In alcuni casi il dolore rimane localizzato al collo o al braccio. Il dolore causato dall’angina pectoris è tipico: spesso insorge dopo sforzi fisici della stessa intensità (per esempio dopo aver fatto una rampa di scale) e scompare dopo 1-2 minuti di riposo. L’angina pectoris subentra quando il miocardio è costretto a compiere un lavoro più intenso, ma non riceve abbastanza sangue per farvi fronte. Se, per esempio, l’irrorazione di una regione del miocardio è completamente interrotta dalla presenza di un trombo, nella zona in questione si verifica un infarto (trombosi coronarica o “crisi cardiaca”). Il suo sintomo principale è un dolore intenso simile a quello dell’angina pectoris, ma che a differenza di quest’ultimo non si attenua a riposo e non necessariamente si esacerba sotto sforzo. Il malato può sentire freddo, sudare, accusare nausea e debolezza, talvolta perdere conoscenza. L’angina pectoris e l’insufficienza coronarica possono determinare disturbi della conduzione cardiaca o del ritmo, come l’aritmia (irregolarità del battito cardiaco) la cui intensità va dalle extrasistoli (contrazioni premature) alla tachicardia (accelerazione), sino alla fibrillazione ventricolare (contrazione irregolare e inefficace del miocardio). Quest’ultima porta rapidamente alla perdita di coscienza e alla morte se non si risolve grazie a una defibrillazione elettrica (interruzione delle contrazioni anormali, non coordinate e continue del cuore applicando uno shock elettrico al torace).
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Diagnosi ed esami L’insufficienza coronarica può tradursi in una serie di sintomi tipici, che non lasciano dubbi riguardo alla diagnosi. Quest’ultima è poi confermata da alcuni esami complementari: elettrocardiografia, se si sospetta un infarto del miocardio, misurazione dei livelli ematici di creatinchinasi e delle transaminasi ALT e AST (enzimi prodotti dalla zona del miocardio colpita da necrosi). Un malato soggetto a crisi intermittenti di angina pectoris deve essere tenuto sotto controllo con esami elettrocardiografici, praticati sia a riposo sia durante attività fisica (prove da sforzo alla cyclette o al tapis roulant). Se l’angina pectoris è frequente e invalidante, se le sue caratteristiche si modificano nel tempo o se è di recente insorgenza, lo stato del paziente può essere valutato con l’imaging cardiaco: l’angiografia coronarica o coronarografia (radiografia previa iniezione di una sostanza radiopaca nelle coronarie) fornisce dati precisi e dettagliati riguardo alla sede delle stenosi (restringimenti o occlusioni) coronariche e alle eventuali lesioni miocardiche associate. Questi dati permettono di scegliere il miglior trattamento, medico o chirurgico.
Trattamento L’angina pectoris trae beneficio da tutta la gamma dei farmaci che migliorano la circolazione coronarica o riducono il lavoro del cuore durante l’attività fisica: tra questi, la nitroglicerina e altri nitroderivati, i β-bloccanti, i vasodilatatori e i calcioantagonisti. In caso di insufficienza cardiaca, i vasodilatatori (ACE-inibitori) possono ottimizzare le performance cardiache. Se il trattamento medico non dà risultati o in caso di lesioni molto gravi delle arterie coronarie, si può migliorare l’irrorazione del miocardio con un bypass aortocoronarico o un’angioplastica transluminale percutanea (dilatazione mediante palloncino della coronaria stenotica). L’infarto del miocardio è un’emergenza da affrontare in ambiente ospedaliero, somministrando trombolitici nel tentativo di sciogliere i trombi o, di preferenza, dilatando l’arteria responsabile con l’angioplastica.
Prevenzione L’insufficienza coronarica è una malattia dell’età matura e della vecchiaia, ma i suoi presupposti insorgono già durante l’adolescenza e la giovinezza. È possibile ridurre notevolmente i rischi modificando lo stile di vita. Non fumare, praticare regolarmente attività fisica, mantenere sotto controllo il peso e la pressione arteriosa, seguire un’alimentazione sana sono tutti accorgimenti che permettono di ridurre il rischio di coronaropatia sino a un’età avanzata.
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Prognosi Una volta che i sintomi si sono instaurati, il trattamento può fare molto per evitare che si aggravino. Dalle statistiche relative ai pazienti sottoposti a bypass aortocoronarico emerge che l’80-90% è ancora vivo 5 anni dopo l’intervento. Il tasso di sopravvivenza è anche migliore quando la malattia è in fase iniziale, perché in tal caso è richiesto solo un trattamento medico, e risulta nettamente più elevato nei pazienti che smettono di fumare.
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INSUFFICIENZA EPATOCELLULARE Hepatocellular failure Insuffisance hépatocellulaire
Insieme delle manifestazioni cliniche e biologiche dovute a un’importante diminuzione della massa delle cellule epatiche. Nel linguaggio comune, si parla di insufficienza epatica per indicare disturbi che in realtà non hanno alcuna relazione con il fegato: emicranie, difficoltà digestive, eruzioni cutanee.
Cause L’insufficienza epatocellulare può avere varie cause: epatiti acute o croniche, cirrosi, tumori con effetti distruttivi sul fegato. Perché il deficit si manifesti le lesioni devono essere estese.
Sintomi e segni Se moderata, l’insufficienza epatocellulare si traduce in segni poco specifici: astenia, affaticabilità, sonnolenza, perdita di peso, abnorme sensibilità ai farmaci. Sul piano biologico è caratterizzata da anomalie del sangue, le più importanti delle quali sono aumento della bilirubina (pigmento della bile), brusco calo della sieroalbumina (proteina del sangue), riduzione dei fattori della coagulazione (diminuzione dei valori di protrombina e fattore V). A uno stadio più avanzato insorgono molteplici disturbi: ittero, squilibri dell’emostasi (piccole emorragie), problemi nervosi che vanno dalla sonnolenza al coma (encefalopatia epatica) con un tremore di tipo particolare, l’asterissi. Si manifestano anche problemi endocrini: perdita dei capelli e dei peli, calo della libido, sterilità. Il palmo delle mani appare arrossato (eritema palmare) e compaiono piccoli angiomi stellati (macchie rosse a forma di stella). Gli squilibri della funzionalità renale si traducono nella ritenzione di sodio e in anomalie della diuresi. L’interessamento dell’apparato circolatorio si manifesta con accelerazione del polso e aumento della gittata cardiaca. Nella sua forma più severa, l’insufficienza epatocellulare comporta alterazioni dello stato di coscienza, che possono evolvere sino al coma, e una sindrome emorragica (sanguinamenti diffusi). Nei casi più gravi subentra anche ipoglicemia.
Trattamento e prognosi Il trattamento, anche quello sintomatico, è difficoltoso e poco efficace. Non è possibile avvalersi dei mezzi artificiali suppletivi che invece sono disponibili per i reni (dialisi): laddove è possibile, solo il trapianto di fegato può guarire il paziente. La prognosi dell’insufficienza epatocellulare dipende dalla malattia soggiacente: se questa è reversibile (epatite guaribile), può essere favorevole, mentre in caso contrario è severa.
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INSUFFICIENZA MITRALICA Mitralic insufficiency Insuffisance mitrale
Difetto di chiusura della valvola mitrale (tra l’atrio e il ventricolo sinistri) in sistole, che determina un ritorno del sangue dal ventricolo all’atrio sinistro. Talvolta è associata a una stenosi mitralica, nel qual caso si parla di malattia mitralica. Nell’insufficienza mitralica il cuore deve lavorare più intensamente per espellere il sangue rifluito nell’atrio. A lungo termine finisce per instaurarsi un’insufficienza cardiaca sinistra, e l’accumulo del sangue a monte del cuore sinistro può provocare edema polmonare. Inoltre, un’insufficienza cardiaca destra può aggiungersi a quella sinistra, configurando così il quadro di un’insufficienza cardiaca globale.
Cause e frequenza L’insufficienza mitralica si osserva in soggetti giovani, generalmente di sesso maschile. Può essere dovuta a reumatismo articolare acuto, patologia assai frequente nei Paesi in via di sviluppo, sempre più rara in quelli industrializzati. Tra le altre cause, il prolasso della valvola mitrale, una lesione delle cuspidi (perdita di tono e tendenza allo scollamento delle valvole mitraliche) provocata da un infarto del miocardio, una dilatazione dell’anello valvolare, determinata da un aumento di volume del ventricolo sinistro per miocardiopatia dilatativa. È più raro che l’affezione sia presente alla nascita o imputabile alla sindrome di Marfan (malattia congenita del tessuto connettivo).
Sintomi e segni L’insufficienza mitralica rimane a lungo asintomatica, ma talvolta la sua evoluzione è caratterizzata da dispnea da sforzo, senso di affaticamento o palpitazioni. In assenza di trattamento, subentrano segni di insufficienza cardiaca dapprima sinistra, poi destra (edemi agli arti inferiori). Una possibile complicanza è l’endocardite.
Diagnosi La diagnosi si basa sugli antecedenti medici del malato, sull’auscultazione con lo stetoscopio, che permette di percepire un soffio sistolico caratteristico, e sull’eco-Doppler cardiaco. Se è in programma un intervento chirurgico, si potrà procedere a una coronarografia preoperatoria, alla ricerca di un eventuale danno coronarico associato. Dall’elettrocardiogramma emergono segni di sovraccarico atriale e ventricolare sinistro.
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Trattamento Il trattamento consiste in un regime povero di sodio in caso di insufficienza cardiaca, associato alla limitazione dell’attività fisica e dei farmaci. In caso di dispnea, viene prescritto un diuretico per combattere il sovraccarico vascolare (ingorgo sanguigno) a livello polmonare e gli edemi. Si somministrano digitalici per rafforzare le contrazioni cardiache e regolarizzare il ritmo; talvolta anche coagulanti, per prevenire la formazione di trombi. Prima di qualunque intervento su un focolaio settico (chirurgia dentale o di altro genere), un malato con insufficienza mitralica deve sottoporsi a un trattamento antibiotico, contro qualunque rischio di diffusione batterica nel sangue, che potrebbe essere causa di endocardite. La chirurgia della valvola mitralica (plastica della mitrale o inserimento di una protesi) viene presa in considerazione solo in presenza di dispnea da sforzo o quando il ventricolo sinistro appare nettamente dilatato.
Prognosi L’insufficienza mitralica pura può essere tollerata per decine di anni senza che si producano sintomi davvero invalidanti. La prognosi è buona se il malato è seguito regolarmente e trattato prima che si instauri un’alterazione irreversibile della funzione ventricolare sinistra. Una volta che questa si è manifestata, la speranza di vita rischia di ridursi ad alcuni anni.
Insufficienza mitralica
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INSUFFICIENZA PANCREATICA Pancreatic insufficiency Insuffisance pancréatique
Deficit relativo a una o entrambe le funzioni secretrici del pancreas. Riguarda la funzione esocrina (secrezione nell’intestino di enzimi che rendono possibile la digestione di proteine, lipidi e glucidi), quella endocrina (secrezione nel sangue di ormoni, il principale dei quali è l’insulina) o entrambe contemporaneamente.
Insufficienza pancreatica esocrina È dovuta tanto alla distruzione del pancreas (pancreatite, cancro ecc.), quanto all’ostruzione del dotto di Wirsung che convoglia le secrezioni pancreatiche verso il duodeno (cancro). Si segnala con la presenza di grassi nelle feci. Nelle forme severe, insorge una diarrea indolore, grassa (steatorrea), accompagnata da dimagrimento. L’analisi delle feci rivela un eccesso di lipidi e proteine. Il trattamento, oltre a essere rivolto alla causa, comprende, se possibile, la somministrazione orale di estratti pancreatici per supplire agli enzimi mancanti.
Insufficienza pancreatica endocrina Corrisponde a un deficit di insulina, provocato per lo più da una lesione, con ogni probabilità immunologica, delle isole di Langerhans, responsabili della secrezione di questo ormone. Tale deficit è all’origine del diabete mellito.
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INSUFFICIENZA POLMONARE Pulmonary insufficiency Insuffisance pulmonaire
Stato patologico, congenito o acquisito, caratterizzato da scarsa tenuta della valvola polmonare del cuore (tra ventricolo destro e tronco dell’arteria polmonare), che provoca un riflusso del sangue arterioso proveniente dai polmoni verso il ventricolo destro e può determinarne la dilatazione. L’insufficienza della valvola polmonare si osserva in corso di ipertensione arteriosa polmonare, indipendentemente dal fatto che essa sia primitiva, che complichi una patologia polmonare cronica o che sia la conseguenza di una cardiopatia congenita con shunt destro-sinistro (in cui il sangue arterioso si mescola con quello venoso). Si tratta di un’insufficienza polmonare funzionale, che si traduce in un soffio cardiaco in diastole. La diagnosi trova facile conferma nell’ecografia. Tenuto conto dell’ottima tolleranza, nella maggior parte dei casi non è necessario procedere alla sostituzione chirurgica della valvola polmonare.
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INSUFFICIENZA RENALE Renal failure Insuffisance rénale
Diminuzione della capacità dei reni di filtrare ed eliminare i prodotti di scarto contenuti nel sangue, controllare l’equilibrio di acqua e sali e regolarizzare la pressione sanguigna. È la conseguenza di patologie a carico dei reni, caratterizzate dalla diminuzione del numero dei nefroni, unità funzionali il cui elemento principale è il glomerulo, piccola sfera in cui avviene la filtrazione del sangue e si elabora l’urina primaria. Dà luogo a un aumento dei livelli ematici di creatinina e urea.
Insufficienza renale cronica È il risultato di una malattia renale, a prescindere dalla sua causa. Cause Quasi tutte le malattie che colpiscono i reni possono evolvere in insufficienza renale cronica: patologie del tessuto renale propriamente dette, che colpiscono solo il rene o anche altri organi (per esempio il diabete), o affezioni delle vie escretrici (calici, pelvi, uretere, vescica), congenite (malformazioni) e acquisite. Anche le infezioni croniche o l’effetto tossico di alcuni farmaci, se non trattati, possono causare un’insufficienza renale cronica. Sintomi e segni Le insufficienze renali croniche di grado minimo o moderato in generale danno pochi segni. Spesso vengono diagnosticate per caso, per esempio in occasione di esami per l’ipertensione arteriosa, la proteinuria (presenza di proteine nelle urine) o l’ematuria (presenza di sangue nelle urine), oppure durante controlli effettuati per altre patologie, complicate dall’insufficienza renale. Le forme più avanzate, al contrario, hanno conseguenze cliniche e biologiche importanti e complesse. L’insufficienza renale cronica è quasi sempre complicata da un’anemia legata alla ridotta secrezione di eritropoietina (ormone che stimola la produzione dei globuli rossi da parte del midollo osseo) nel rene, la quale provoca affaticamento, affanno e difficoltà a compiere sforzi fisici. Frequente è anche la presenza di ipertensione arteriosa; complicanze ossee, che vanno sotto il nome di “osteodistrofia renale”, provocano una perdita di minerali da parte delle ossa, oltre a complicanze nervose consistenti in disturbi sensitivi o paralisi motoria; una ritenzione di sodio è all’origine di conseguenze cardiache come l’insufficienza cardiaca destra, che si annuncia con un edema polmonare acuto; un aumento dei livelli di potassio nel sangue è talvolta responsabile di alterazioni del ritmo cardiaco. Spesso l’ecografia mostra una riduzione del volume dei reni.
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Diagnosi La diagnosi si basa sul riscontro di una minore filtrazione glomerulare, imputabile all’aumento dei livelli ematici di creatinina. L’esame consiste nel misurare la clearance della creatinina, i millilitri di plasma che i glomeruli sono in grado di depurare in un secondo da questa sostanza di origine muscolare. Il valore normale è 130 ml/minuto. Verificandolo con regolarità è inoltre possibile tenere sotto controllo l’evoluzione di un’insufficienza renale sotto trattamento. Trattamento Mira a prevenire le complicanze dell’insufficienza renale cronica. Il soggetto deve seguire una dieta povera di proteine e talvolta di sodio (sale da cucina); gli alimenti ricchi di potassio (frutta, cioccolato) devono essere evitati il più possibile o addirittura banditi. Il trattamento farmacologico combatte i sintomi: antipertensivi, derivati della vitamina D, calcio, farmaci volti ad abbassare i livelli di fosforo e potassio nel sangue. La dialisi diventa indispensabile quando la clearance della creatinina risulta inferiore a 10 ml/minuto. Se ne distinguono due tipi: l’emodialisi (rene artificiale), nella quale la depurazione del sangue avviene al di fuori dell’organismo, attraverso una membrana artificiale, e la dialisi peritoneale, che sfrutta il peritoneo del malato come membrana di filtrazione. Il trapianto di reni è il solo trattamento definitivo dell’insufficienza renale. Attualmente molto diffuso, è riservato a pazienti relativamente giovani (sino ai 60 anni, in media) e la cui malattia non è suscettibile di riprodursi sull’organo trapiantato.
Insufficienza renale acuta In questa forma di insufficienza renale la perdita della funzionalità dell’organo è improvvisa, ma generalmente reversibile. Cause A seconda del meccanismo soggiacente, se ne distinguono tre tipi. Forma funzionale È dovuta a ipovolemia (diminuzione del volume di sangue circolante, che comporta una riduzione del flusso sanguigno nei reni) e può quindi dipendere sia da un calo della pressione arteriosa (provocato da un’emorragia, un’insufficienza cardiaca o uno stato di shock), sia da una notevole disidratazione, legata a diarrea o vomito abbondanti. La forma funzionale non dà luogo a lesioni del tessuto renale e scompare insieme con il disturbo che l’ha determinata. Forma organica È dovuta ad alterazioni anatomiche dei tubuli (necrosi tubulare acuta), del tessuto interstiziale (nefrite interstiziale acuta), dei glomeruli (glomerulonefriti) o dei vasi sanguigni renali (nefropatia vascolare). Queste lesioni sono riconducibili a intossicazione
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(farmaci, prodotti iodati impiegati per gli esami radiografici), reazione allergica, processo infettivo o immunologico ecc. Forma ostruttiva È legata alla presenza di un ostacolo (calcolo, tumore) nelle vie escretrici (pelvi renale, ureteri, vescica). Sintomi e segni Il segno clinico più rivelatore è l’anuria (mancata produzione di urina da parte del rene). Se invece il volume urinario risulta soltanto diminuito o si mantiene normale, si parla di insufficienza renale acuta con diuresi conservata. Possono inoltre presentarsi manifestazioni di particolare gravità: iperkaliemia (talvolta responsabile di disturbi cardiaci severi), edema polmonare acuto, acidosi, iponatriemia. Diagnosi Si basa sul riscontro di una diminuzione della filtrazione glomerulare, reso possibile dalla misurazione dei livelli ematici di creatinina, che risultano aumentati in pazienti in cui in precedenza erano normali. In caso di insufficienza renale acuta ostruttiva, si preferisce fare ricorso a urografia endovenosa, ecografia e TC, per visualizzare la dilatazione delle cavità renali e talvolta l’ostacolo. La diagnosi della forma funzionale può richiedere un’agoaspirazione seguita da biopsia. Trattamento La forma funzionale scompare rapidamente dopo il trattamento della causa con trasfusioni in caso di emorragia, perfusione di siero salino in caso di disidratazione ecc. Tuttavia, se non si interviene con sufficiente tempestività, può trasformarsi nella forma organica, più severa. La forma organica richiede il trattamento dell’affezione in causa, da cui peraltro dipende anche la prognosi. Talvolta si rendono necessarie sedute di emodialisi, per molti giorni o settimane, sino al ristabilimento della funzione renale. La forma ostruttiva è in genere rapidamente reversibile in seguito a un intervento chirurgico, volto a rimuovere l’ostacolo o a derivare le urine in modo da consentire la ripresa della funzione renale. Tuttavia, in alcuni malati gli squilibri conseguenti a un’insufficienza renale che si creano a livello ematico sono tali da rendere necessaria, prima di qualunque intervento chirurgico, una depurazione del sangue mediante emodialisi.
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INSUFFICIENZA RESPIRATORIA Respiratory failure Insuffisance respiratoire
Incapacità acuta o cronica dei polmoni di svolgere la loro funzione, che si traduce in una diminuzione della concentrazione di ossigeno e talvolta in un aumento della concentrazione di anidride carbonica nel sangue. L’insufficienza respiratoria può essere acuta o cronica.
Insufficienza respiratoria acuta Insorge quando la funzione respiratoria viene meno in modo improvviso e severo: ne risultano compromessi gli scambi gassosi tra l’aria e il sangue, e può subentrare il decesso. Cause L’insufficienza respiratoria acuta è imputabile a vari meccanismi. La forma ipoventilatoria può essere provocata dall’ostruzione delle vie aeree (broncopneumopatia cronica ostruttiva di grado severo, asma, tumore bronchiale), da un trauma toracico, da importanti deformazioni del rachide (cifoscoliosi) o da un danno neurologico, centrale (coma) o periferico (poliomielite). L’insufficienza respiratoria acuta conseguente ad anomalie della circolazione polmonare è dovuta a un apporto di sangue insufficiente rispetto alla quantità di aria immessa (insufficienza cardiaca, embolia polmonare) o eccessivo rispetto alla quantità di ossigeno disponibile (pneumopatia acuta). L’insufficienza respiratoria acuta legata ad alterazione della membrana alveolocapillare (dove hanno luogo gli scambi gassosi aria-sangue) può essere provocata dall’inalazione di gas soffocanti, da una pneumopatia virale, da un’insufficienza ventricolare sinistra. L’insufficienza respiratoria acuta da scompenso di una forma cronica è per lo più di origine infettiva. Sintomi e diagnosi I segni comuni a tutte le forme di insufficienza respiratoria acuta derivano dall’alterazione degli scambi gassosi: disturbi del ritmo respiratorio, cianosi, tachicardia con ipertensione arteriosa, disturbi neuropsichiatrici di vario tipo, sino al coma. L’assenza di alcuni segni, per esempio quelli di grave difficoltà respiratoria, non deve necessariamente rassicurare. La diagnosi è clinica e impone il ricovero d’urgenza in un reparto di rianimazione, dove l’emogasanalisi permetterà di quantificare il calo della pressione arteriosa dell’ossigeno e l’aumento di quella dell’anidride carbonica. Trattamento e prognosi Il trattamento, che va sempre intrapreso d’urgenza, consiste nel supplire alla funzione respiratoria insufficiente e, se possibile, nel trattare al tempo stesso la causa (per esempio con antibiotici). Può andare dalla semplice ossigenoterapia (arricchimento in ossigeno dell’aria inspirata) all’assistenza ventilatoria parziale
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o completa mediante respiratori artificiali, cui il malato è collegato tramite una sonda di intubazione endotracheale o una tracheotomia. La prognosi, una volta trattata la fase acuta, dipende dalla situazione respiratoria all’origine dell’insufficienza.
Insufficienza respiratoria cronica Si tratta di un’insufficienza respiratoria permanente, che trae origine dall’evoluzione di numerose affezioni respiratorie. Cause Nella maggior parte dei casi è imputabile a un’ostruzione delle vie aeree legata a bronchite cronica, asma o enfisema (forma ostruttiva). La forma detta restrittiva è dovuta alla diminuzione dei volumi respiratori legata a problemi neuromuscolari (poliomielite, sclerosi laterale amiotrofica, miopatia), ossei (cifoscoliosi grave, spondiloartrite anchilosante), polmonari (pneumectomia o lobectomia per cancro, tubercolosi e sue sequele, fibrosi polmonare). Sintomi, diagnosi ed evoluzione L’insufficienza respiratoria cronica dà luogo a dispnea con distensione toracica, infossamento degli spazi intercostali all’espirazione e cianosi. Può inoltre determinare un’insufficienza ventricolare destra, che comporta tachicardia, aumento di volume del fegato, turgore delle giugulari, edema agli arti inferiori. Le insufficienze respiratorie croniche hanno evoluzione lenta e sono aggravate dalle crisi acute. I ricoveri in reparto di rianimazione si susseguono a intervalli sempre più ravvicinati. Man mano che la dispnea si aggrava, l’autonomia del malato si riduce; nei casi più gravi, si è costretti a praticare una tracheotomia definitiva. La diagnosi si basa sull’emogasanalisi, da cui emerge ipossia con ipercapnia. La radiografia toracica indica con maggiore precisione l’entità del danno polmonare. Trattamento, prognosi e prevenzione Il trattamento consiste nell’associazione di ossigenoterapia, praticata a domicilio per molte ore al giorno con un estrattore di ossigeno, broncodilatatori (teofillina), antibiotici (contro la superinfezione bronchiale), talvolta corticosteroidi, aerosol e chinesiterapia respiratoria. È necessario che il paziente smetta di fumare e si sottoponga a profilassi antinfettiva. La prevenzione, rivolta essenzialmente alle broncopatie croniche, consiste nell’eliminazione del fumo e nel trattamento antibiotico di qualunque superinfezione.
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INSUFFICIENZA SURRENALICA CRONICA Chronic adrenal insufficiency Insuffisance surrénalienne chronique
SIN. insufficienza surrenalica lenta, malattia di Addison Insufficiente secrezione delle corticali del surrene che determina un deficit di ormoni glucocorticosteroidi e mineralcorticoidi.
Cause L’insufficienza surrenale cronica può essere dovuta a una lesione delle ghiandole surrenali (malattia di Addison) o a insufficiente secrezione di un ormone prodotto dall’ipofisi, l’ACTH, che in condizioni normali stimola di continuo la corteccia surrenale (insufficienza corticotropa). Quando questa stimolazione viene a mancare, i surreni si atrofizzano e cessano di funzionare. Malattia di Addison È rara e generalmente di natura autoimmune. Altre cause, altrettanto rare, sono: tubercolosi, emorragia bilaterale delle ghiandole surrenali, deficit enzimatico nel metabolismo degli acidi grassi. Insufficienza corticotropa Può essere successiva a una corticoterapia prolungata o, più raramente, a una malattia ipofisaria (adenoma, necrosi, sequele di una radioterapia, sindrome di Sheehan). Spesso vi si associano sintomi di insufficienza ipofisaria globale (affaticamento, cute bianca e sottile, perdita dei capelli e dei peli, ipotensione arteriosa).
Sintomi e segni I principali sintomi dell’insufficienza surrenalica cronica sono indebolimento fisico e psichico (stanchezza, difficoltà di concentrazione, diminuzione della capacità di lavoro), che si aggrava nel corso della giornata e dopo uno sforzo. Spesso si associano anoressia, perdita di peso, ipotensione arteriosa e una tendenza all’ipoglicemia a digiuno. Una colorazione brunastra della pelle in corrispondenza delle pieghe di flessione e un’intensificazione di quella delle zone di norma pigmentate (per esempio capezzoli) sono caratteristiche della malattia di Addison, mentre non si manifestano nel corso dell’insufficienza corticotropa.
Diagnosi Si basa sul dosaggio plasmatico del cortisolo e dell’aldosterone, i cui livelli risultano bassi e non aumentano neppure in seguito a stimolazione con corticotropina.
Complicanze La principale complicanza è l’insufficienza surrenalica acuta. Responsabile di disidratazione severa, disturbi digestivi e alterazioni
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dello stato di coscienza (apatia, coma), insorge con la sospensione del trattamento dell’insufficienza surrenalica cronica o in conseguenza di uno stress (infezione, intervento chirurgico). Il trattamento (corticosteroidi iniettabili, reidratazione) va intrapreso d’urgenza e si rivela straordinariamente efficace.
Trattamento Il trattamento, che ripristina l’equilibrio fisiologico, si basa sulla somministrazione orale di idrocortisone e 9-α-fluoroidrocortisone. Va seguito a vita e il paziente stesso può decidere di aumentare le dosi in caso di stress.
Insufficienza surrenalica cronica
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INSUFFICIENZA TRICUSPIDALE Tricuspidal insufficiency Insuffisance tricuspidienne
Difetto di chiusura della valvola tricuspide (tra atrio e ventricolo destri) che determina un ritorno di sangue dal ventricolo destro nell’atrio destro, durante la sistole. L’incontinenza della valvola tricuspide può incidere negativamente sulla funzionalità cardiaca.
Cause L’insufficienza tricuspidale, per lo più funzionale, è dovuta a un sovraccarico imposto al cuore destro da un’ipertensione arteriosa polmonare, che determina una dilatazione del ventricolo destro e dell’anello tricuspidale su cui si inserisce la valvola. È invece più raro che essa sia imputabile a reumatismo articolare acuto o, nei tossicodipendenti che fanno uso di siringhe, a un’endocardite (infiammazione dell’endocardio) di natura infettiva.
Sintomi e segni L’insufficienza tricuspidale può dar luogo a segni di insufficienza cardiaca destra, con edema (accumulo di liquido con gonfiore) delle caviglie e dell’addome, aumento di volume e ipersensibilità del fegato, dilatazione delle vene del collo.
Diagnosi Si basa sull’osservazione dei sintomi, sull’auscultazione con lo stetoscopio (soffio sistolico caratteristico), sull’ecocardiografia o, meno spesso, sul cateterismo cardiaco (introduzione di un tubicino flessibile nel cuore per via valvolare), eseguito in ambito ospedaliero.
Trattamento Diuretici e inibitori dell’enzima di conversione spesso eliminano i sintomi. Se questi persistono, si può programmare un intervento di chirurgia valvolare per riparare o sostituire la valvola insufficiente (inserimento di una protesi); questa soluzione si rende raramente necessaria.
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INSUFFICIENZA VALVOLARE Valvular insufficiency Insuffisance valvulaire
Anomalo funzionamento delle valvole cardiache in conseguenza del quale il sangue rifluisce nella cavità cardiaca subito dopo esserne uscito. L’insufficienza valvolare può colpire, in ordine di frequenza decrescente, la valvola mitrale, aortica, tricuspide o polmonare.
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INSUFFLAZIONE Insufflation Insufflation
Introduzione di gas in una cavità dell’organismo. L’insufflazione peritoneale è la prima fase dell’endoscopia (esame della cavità addominale mediante un tubo a fibre ottiche inserito attraverso una minuscola incisione) e degli interventi di chirurgia addominale. In genere, l’insufflazione di 3 l di anidride carbonica è sufficiente a permettere l’introduzione degli strumenti chirurgici e la loro manipolazione in assoluta sicurezza.
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INSULINA Insulin Insuline
La molecola di insulina è un filamento formato da una lunga sequenza di aminoacidi.
Ormone proteico ipoglicemizzante (in grado di diminuire i livelli di glucosio nel sangue) secreto dal pancreas, la cui insufficienza provoca il diabete. L’insulina viene prodotta dal pancreas, in particolare dalle cellule beta delle isole di Langerhans, sotto forma di proinsulina, una forma parzialmente inattiva di ormone. Non appena secreta, la proinsulina si divide in due parti: peptide C e insulina. Dopo essere stata immessa nel sangue, quest’ultima si fissa su recettori specifici presenti sulle membrane cellulari, nel fegato, nei muscoli e nel tessuto adiposo. L’insulina è il solo ormone dell’organismo ad azione ipoglicemizzante: permette l’ingresso del glucosio ematico all’interno delle cellule che lo utilizzano per la produzione immediata di energia o lo immagazzinano sotto forma di glicogeno. Essa favorisce inoltre la sintesi delle proteine e impedisce la distruzione dei lipidi. La regolazione della secrezione di insulina avviene in modo diretto: l’iperglicemia (aumento dei livelli ematici di glucosio) ne stimola la sintesi.
Anomalie del metabolismo insulinico Un’insufficienza assoluta o relativa della secrezione di insulina provoca il diabete mellito, che si manifesta con iperglicemia.
Impiego terapeutico L’insulina terapeutica, oggi prodotta con tecniche di ingegneria genetica, ha esattamente la stessa composizione di quella umana. In base alla durata d’azione se ne distinguono tre forme: regolare (da 6 a 8 ore), intermedia (12 ore), lenta (più di 24 ore). Di recente sono stati prodotti composti simili all’insulina umana, ma leggermente modificati nella loro composizione aminoacidica, detti “analoghi”. Le modificazioni consentono di ottenere azioni farmacologiche estremamente rapide (aspart e lyspro), oppure prolungate nel tempo, con una curva di attività “piatta” per la durata di circa 24 ore (glargine, detemir). L’insulina viene prescritta in caso di diabete, obbligatoriamente nel diabete di tipo 1, e in un’elevata percentuale di casi di diabete di tipo 2, quando la durata della malattia è stata tale da indurre una progressiva perdita della capacità secretoria pancreatica. Il soggetto con diabete impara a praticarsi da solo le iniezioni sottocutanee, generalmente più volte al giorno. Nelle emergenze (iperglicemia maggiore, chetoacidosi diabetica), il medico può far uso di insulina regolare per via sottocutanea o endovenosa (al bisogno, con l’ausilio di una pompa elettrica che garantisce una perfusione endovenosa continua). A tutt’oggi non esistono altre vie di somministrazione oltre a quella sottocutanea, ma sta per entrare in commercio una formulazione di insulina ad azione rapida somministrabile per via bronchiale, sotto forma di aerosol.
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INSULINA, TEST DI STIMOLAZIONE DI STH (GH) CON GH insulin stimulation test Test de stimulation de l’hormone de croissance par insuline
Test impiegato per valutare la funzionalità ipofisaria relativamente alla secrezione di ormone somatotropo (STH). Questo, infatti, svolge attività “controinsulare” ed è stimolato dall’ipoglicemia indotta dalla somministrazione di insulina rapida (0,1 unità/kg circa). Risposta scarsa o assente si ha nell’ipopituitarismo, ma anche nel 10% circa dei soggetti normali.
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INSULINA, TEST DI TOLLERANZA ALL’ Insulin tolerance test Insuline, test de tolérance a l’
Si effettua iniettando 0,1 unità/kg di insulina rapida e dosando, ogni 10-15 minuti per 2 ore, glicemia, cortisolemia, STH, acidi grassi liberi e catecolamine. Casi di tolleranza aumentata sono la sindrome di Cushing, l’acromegalia, il diabete mellito di tipo 2; tolleranza ridotta si ha nell’insufficienza surrenalica e nell’ipotiroidismo.
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INSULINA PLASMATICA Plasma insulin Insuline plasmatique
Ormone prodotto dalle cellule beta del pancreas con effetto ipoglicemizzante. Sintetizzata in forma di proinsulina, viene attivata dal distacco di un polipeptide (peptide C), che connette tra loro le due catene A e B dell’insulina. L’insulina esplica diversi effetti metabolici. I più importanti sono l’attivazione della penetrazione del glucosio nelle cellule, l’attivazione della glicolisi, la stimolazione della glicogenosintesi e l’inibizione della neoglucogenesi. Viene metabolizzata a livello epatico e renale. Il suo ritmo circadiano presenta una secrezione basale e picchi secretivi in relazione ai pasti. La valutazione della produzione insulinica endogena si basa sul dosaggio del peptide C, che non risente della somministrazione di insulina esogena. Il dosaggio dell’insulina viene inserito in condizioni particolari nella valutazione della curva da carico orale di glucosio.
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INSULINOMA Insulinoma Insulinome
Tumore del pancreas, generalmente benigno, secernente insulina. L’insulina, l’ormone che induce la captazione del glucosio ematico da parte delle cellule, viene secreta di continuo dal tumore in modo autonomo, indipendentemente dalle variazioni della glicemia. Tale produzione determina una diminuzione patologica della glicemia: quando quest’ultima scende al di sotto di una certa soglia (circa 0,40 g/l), il cervello non riceve più una quantità di glucosio sufficiente per svolgere le sue normali funzioni.
Sintomi e segni Sono variabili da individuo a individuo. Di frequente riscontro sono sensazione di fame, sudorazione profusa, tremori, diplopia (percezione visiva sdoppiata), stanchezza e alterazioni psichiche (irritabilità, euforia, sonnolenza). Tutti questi disturbi hanno la particolarità di insorgere regolarmente lontano dai pasti (la mattina a digiuno), in forma acuta, e di regredire in modo rapido e completo non appena il soggetto assume dello zucchero.
Diagnosi e trattamento La diagnosi di insulinoma spesso richiede una prova a digiuno sotto controllo ospedaliero, allo scopo di misurare il rapporto tra insulinemia e glicemia. Il tumore pancreatico, spesso di piccole dimensioni, viene visualizzato mediante TC, ecoendoscopia o, in alcuni casi, cateterismo venoso. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica del tumore.
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INTEGRATORE VITAMINICO Vitamin supplement Supplément vitaminique
Farmaco che apporta un supplemento vitaminico in caso di alimentazione insufficiente, per soddisfare il fabbisogno nutrizionale. La sua assunzione è consigliabile soprattutto in caso di restrizioni alimentari (a scopo dimagrante) o di diete non equilibrate, quando il fabbisogno dell’organismo è più elevato (gravidanze multiple o ravvicinate, prima infanzia, vecchiaia ecc.) o nel corso di alcune patologie (alcolismo cronico, anoressia, denutrizione, gravidanza a rischio di malformazioni fetali ecc.). In tutti i casi, la prescrizione di integratori vitaminici rimane di competenza medica, tenuto conto anche della potenziale tossicità di alcune vitamine (A e D) e delle possibili interazioni delle vitamine tra loro o con alcune sostanze farmacologiche (per esempio vitamina B6 e levodopa, vitamina B9 e anticonvulsivanti).
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INTEGRAZIONE Integration Intégration
Introduzione di una sequenza di DNA nel DNA di un cromosoma. Rappresenta il normale meccanismo con cui numerosi virus (tra cui quello dell’AIDS) infettano una cellula. Se l’integrazione di una sequenza di DNA avviene nel cromosoma di un gamete (cellula sessuale), questa si trasmette da una generazione all’altra e modifica il patrimonio ereditario della cellula, motivo per cui vige il divieto di sperimentare tale procedura sui gameti umani. La terapia genica sfrutta questo fenomeno per modificare i cromosomi delle cellule somatiche (non sessuali): introducendo al loro interno una copia sana del gene mancante, è possibile correggere il difetto provocato da una malattia ereditaria.
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INTERAZIONE TRA FARMACI Drug interaction Interaction médicamenteuse
Modificazione degli effetti di un farmaco a opera di un altro farmaco o di una determinata sostanza. In molti casi l’effetto è favorevole e i medici se ne servono per aumentare l’efficacia di un trattamento. Inoltre, un farmaco può essere utilizzato come antidoto di un altro in caso di intossicazione. Altre volte l’effetto è negativo e può andare dal semplice annullamento del beneficio a una reazione che mette a repentaglio la vita del paziente (per esempio shock anafilattico). Di conseguenza, l’associazione tra due farmaci o tra un farmaco e una sostanza determinata (in genere alcol) può essere controindicata (divieto d’uso), sconsigliata (il beneficio atteso deve essere superiore al rischio corso) o richiedere precauzioni di impiego (controlli più attenti). Due farmaci assunti contemporaneamente possono agire in sinergia (nello stesso senso), e in tal caso gli effetti (positivi o negativi) si sommano o risultano potenziati (effetto congiunto maggiore della somma dei singoli effetti), ma anche agire in antagonismo (in senso contrario), diminuendo o annullando l’uno l’azione dell’altro.
Meccanismi d’azione Dopo l’assunzione, il farmaco o la sostanza si diffonde nell’organismo (farmacocinetica) passando nella circolazione sanguigna e nei tessuti, dove si fissa temporaneamente ed esplica un effetto farmacologico (reazione chimica). Se si tratta di un antiacido, un lassativo, un antispastico, un antibiotico, oppure di magnesio, alluminio, calcio o carbone vegetale, l’azione di un altro principio attivo introdotto per via orale risulterà attenuata, perché queste sostanze riducono l’assorbimento degli altri farmaci a livello intestinale. Per questo motivo è preferibile assumere un farmaco soltanto con acqua (il latte, per esempio, contiene calcio). Le reazioni chimiche dell’organismo possono venire rallentate da inibitori enzimatici o, al contrario, essere attivate da induttori enzimatici. Narcotici, anticonvulsivanti, rifampicina, alcol, tabacco (induttori enzimatici) o latte stimolano la secrezione di enzimi epatici, riducendo l’efficacia di un farmaco somministrato in contemporanea (anticoagulanti orali, β-bloccanti, contraccettivi orali). Alcuni medicinali influiscono sull’escrezione urinaria. Un principio attivo come il probenecid può ridurre la capacità escretiva dei reni nei confronti di un altro farmaco e, inducendo un aumento dei livelli ematici di quest’ultimo, accrescerne l’effetto. Ma vi sono anche medicinali che esplicano l’azione contraria: aumentano nei reni l’escrezione di un altro farmaco riducendone i livelli ematici e quindi l’efficacia. Così, gli alcalinizzanti urinari
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aumentano l’escrezione urinaria dell’acido acetilsalicilico e dei barbiturici. Farmaci dagli effetti analoghi possono venire prescritti in contemporanea, accorgimento che permette di ridurre le dosi e quindi anche gli effetti indesiderati. Si tratta di una pratica corrente nel trattamento dell’ipertensione arteriosa, delle forme di cancro, del dolore. Se a essere somministrati simultaneamente sono due antibiotici, è meno probabile che i microrganismi infettanti sviluppino resistenza. L’associazione di più farmaci deve essere sempre prescritta dal medico per evitare i rischi di interazione.
Interazione tra farmaci
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INTERCOSTALE Intercostal Intercostal
Che è localizzato tra due coste adiacenti. Ogni spazio intercostale contiene tre muscoli intercostali, esterno, medio e interno, che collegano le coste sopra- e sottostanti ed entrano in gioco nella respirazione. Tra questi muscoli decorrono un’arteria, una vena e un nervo intercostali. Un dolore si dice intercostale quando segue il tragitto di un nervo intercostale; può essere conseguenza di un trauma (frattura delle coste) o di origine reumatica.
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INTERFERONE Interferon Interféron
Sostanza prodotta dall’organismo, dotata di proprietà antivirali, antineoplastiche e modulatrici delle difese immunitarie. Gli interferoni fanno parte delle citochine, piccole proteine secrete da diversi tipi di cellule, che esplicano un’azione regolatrice e stimolante del sistema immunitario. Ve ne sono di tre tipi: l’interferone α, prodotto dai monociti e dai linfociti T, l’interferone β, dai fibroblasti, e l’interferone γ, dai linfociti T attivati. Tutti agiscono inibendo la sintesi delle proteine e degli acidi nucleici che permettono la moltiplicazione dei virus. In caso di malattia virale, le cellule infette producono rapidamente interferoni di tipo α e β, che inibiscono la sintesi dei costituenti, e quindi la moltiplicazione dei virus. L’interferone γ esercita un’azione modulatrice sul sistema immunitario, oltre a essere in grado di contrastare lo sviluppo dei tumori maligni.
Impiego terapeutico Gli interferoni, ottenuti con metodi di ingegneria genetica, trovano impiego nel trattamento del sarcoma di Kaposi in corso di AIDS, dell’epatite C acuta e cronica, dell’epatite B, di alcune forme di cancro (tricoleucemia, melanoma maligno, carcinoma epatocellulare) e della sclerosi multipla. Vengono somministrati per via sottocutanea o intramuscolare. I loro effetti indesiderati dipendono dalla dose assorbita, ma sono comunque reversibili: sindrome pseudoinfluenzale, disturbi digestivi, neurologici, cardiovascolari e cutanei, aumento delle transaminasi, presenza di proteine e sangue nelle urine. L’interferone γ è sino a 300 volte più efficace degli altri, ma riduce la produzione di anticorpi da parte dell’organismo, favorendo così le superinfezioni. Tutti gli interferoni stimolano la formazione di autoanticorpi (anticorpi diretti contro lo stesso organismo che li ha prodotti).
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INTERLEUCHINA Interleukin Interleukine
Molecola secreta dai linfociti o dai macrofagi, che funge da messaggero tra le cellule del sistema immunitario. Le interleuchine fanno parte delle citochine, piccole proteine secrete da diversi tipi di cellule, che esplicano un’azione regolatrice e stimolante su molti sistemi, tra cui quello immunitario. Nella nomenclatura internazionale, sono indicate con la sigla IL seguita da un numero dall’1 al 21. La più conosciuta, l’interleuchina-2 (IL-2), è una sostanza secreta da alcuni linfociti T helper e dotata della proprietà di stimolare la crescita dei linfociti T e l’attività delle cellule natural killer.
Impiego terapeutico La maggior parte delle interleuchine è disponibile in grandi quantità grazie alle tecniche di ingegneria genetica. Le loro proprietà immunostimolanti vengono sfruttate nel trattamento di alcune forme di cancro. L’interleuchina-2 viene somministrata per via endovenosa in base a protocolli rigorosi. Tuttavia, per la loro spiccata tossicità, la prescrizione delle interleuchine resta limitata alle forme di cancro generalizzato (melanoma, carcinoma renale) o viene prevista a basso dosaggio in associazione con gli interferoni.
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INTERNATIONAL NORMALIZED RATIO International normalized ratio (INR) International normalized ratio (INR)
Vedi INR (International Normalized Ratio)
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INTEROSSEO Interosseous Interosseux
Si dice di qualunque struttura anatomica localizzata tra due ossa. Per esempio, i muscoli interossei palmari e dorsali della mano sono situati tra i metacarpi.
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INTERRUZIONE VOLONTARIA DI GRAVIDANZA Voluntary pregnancy interruption (VPI) Interruption volontaire de grossesse (IVG)
Aborto provocato nelle primissime fasi della gravidanza per ragioni di ordine non esclusivamente medico. Un aborto praticato per motivi medici prende il nome di aborto terapeutico. L’interruzione volontaria di gravidanza obbedisce a una legislazione diversa da un Paese all’altro. In genere è autorizzata, ma deve rispondere a una serie di requisiti ben precisi (data di gestazione, validi motivi).
Tecnica Si pratica in genere l’aspirazione endouterina, o metodo di Karman, eseguita in anestesia locale o generale. Dopo aver dilatato il collo uterino con metodo meccanico (inserimento di candelette), si introduce un catetere, di dimensioni diverse a seconda dello stadio della gestazione, nella cavità uterina attraverso il canale cervicale. Il catetere viene poi collegato a una pompa che aspira il contenuto uterino. In seguito, un curettage garantisce il completo svuotamento dell’utero. L’intervento, indolore, dura ai 3 ai 5 minuti e in genere la paziente può far ritorno a casa in giornata. Nella maggior parte dei Paesi l’interruzione volontaria di gravidanza non è autorizzata oltre il novantottesimo giorno di amenorrea.
Sorveglianza ed effetti collaterali Dopo questo intervento è normale una perdita di sangue di minima entità che dura qualche giorno, con una recrudescenza il terzo giorno, ma non devono verificarsi né perdite vaginali anomale, né vomito, né febbre, e l’indolenzimento addominale deve attenuarsi progressivamente. Il riposo e l’astensione da sforzi fisici intensi consentono alla paziente di ristabilirsi nel giro di una dozzina di giorni. Bagni e tamponi vaginali sono sconsigliati. Da 8 a 15 giorni dopo l’interruzione volontaria di gravidanza si raccomanda una visita presso il centro dove è stata praticata. I rischi di mortalità legati a questo tipo di intervento sono molto bassi, dell’ordine di 1 caso su 100.000. Le conseguenze della procedura, minime sul piano fisico, sono talvolta notevoli a livello psicologico, nonostante la precocità dell’intervento e il carattere volontario della decisione. Alcune donne hanno bisogno di molte settimane, o addirittura di mesi, per riprendersi: talvolta si dimostra utile un aiuto psicologico. I rapporti sessuali possono riprendere nella settimana successiva all’intervento, ma la donna deve assolutamente adottare un metodo contraccettivo.
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INTERSTIZIALE Interstitial Interstitiel
Si dice del tessuto di sostegno localizzato negli interstizi di un organo. Il tessuto interstiziale, in genere formato da vasi sanguigni e connettivo, può contenere cellule epiteliali, come avviene nei testicoli (cellule di Leydig). Circonda, sostiene e nutre gli elementi del tessuto funzionale di un organo. Nei reni, per esempio, è disseminato tra i nefroni, unità funzionali elementari. Nei polmoni, si trova sotto la pleura, tra i lobuli, e circonda bronchi, vasi sanguigni e alveoli polmonari. Alcune malattie sono tipiche del tessuto interstiziale, per esempio la nefrite interstiziale, a carico dei reni, o la sindrome interstiziale polmonare. Le lesioni infiammatorie e la sclerosi sono le affezioni interstiziali più frequenti a livello dei visceri.
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INTERTRIGINE Intertrigo Intertrigo
L’ntertrigine in genere si manifesta tra le dita delle mani o dei piedi con la comparsa di placche rosse e umide, molto pruriginose, aggravate dalla traspirazione.
Infezione della pelle localizzata nelle pliche cutanee (inguine, ascelle, spazi interdigitali, ombelico). Le varie forme di intertrigine non hanno sempre la stessa natura. Alcune sono micosi, causate da funghi microscopici, dermatofiti o Candida albicans, mentre altre sono imputabili a batteri quali streptococco, stafilococco, talvolta colibacillo o Corynebacterium. Quest’ultimo dà luogo a un’intertrigine di tipo specifico, l’eritrasma. Alcune affezioni dermatologiche, come psoriasi, dermatite atopica, pemfigo familiare, possono indurre in errore perché presentano le medesime manifestazioni. I segni dell’intertrigine sono grandi placche rossastre secernenti, più o meno simmetriche, pruriginose e, se di origine fungina, circondate da un orletto biancastro. Il trattamento consiste nell’applicazione di antifungini locali (in caso di micosi) o antibiotici (contro i batteri), oltre che di antisettici.
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INTERVENTO CHIRURGICO Operation Intervention chirurgicale
Trattamento di un malato mediante chirurgia, in sala operatoria e sotto anestesia. L’intervento chirurgico obbedisce agli stessi principi legislativi e deontologici degli altri atti medici. In particolare, è necessario ottenere l’autorizzazione del malato, dei familiari o del tutore per un minore o un soggetto dichiarato incapace di intendere e di volere. Tale autorizzazione ha valore legale solo se il malato o i suoi rappresentanti hanno ricevuto informazioni obiettive e comprensibili, nell’ambito di una procedura chiamata consenso informato. Tuttavia, in alcune circostanze (per esempio nel caso di pazienti in coma) è consentito procedere d’ufficio a un intervento d’emergenza.
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INTESTINO Bowel, intestine Intestin
Lungo segmento del tubo digerente costituito, nell’ordine, da duodeno, digiuno, ileo, cieco, colon e retto. La funzione dell’intestino è di portare a termine la digestione iniziata con la masticazione e proseguita nello stomaco. La sua parete esterna è formata da due strati di muscolatura liscia, uno longitudinale e l’altro trasversale. La parete interna, la mucosa intestinale, è ricoperta da epitelio e presenta nel suo spessore ghiandole che secernono i succhi digestivi. In base alle diverse funzioni svolte si distinguono due segmenti intestinali principali: intestino tenue e colon. L’intestino tenue, lungo circa 7 m, comprende nell’ordine duodeno, digiuno e ileo. Digiuno e ileo formano 15 o 16 grandi pieghe, dette anse, disposte liberamente all’interno della cavità intestinale. La mucosa del tenue è rivestita dai villi, responsabili dell’assorbimento dei principi nutritivi. Durante la vita fetale, l’intestino tenue è collegato al cordone ombelicale, di cui talvolta rimane una traccia nell’adulto: il diverticolo di Meckel. Il colon, o intestino crasso, lungo circa 1,40 m, è abboccato all’ileo mediante la sua porzione iniziale, il cieco. La sua funzione principale è di assorbire acqua ed elettroliti concentrando le materie non digeribili. L’accumulo di questi scarti (feci) nell’ultima parte del colon, il retto, innesca al bisogno l’impulso della defecazione.
Esami e patologie Per l’esplorazione dell’intestino ci si avvale sia della radiografia, in particolare clisma opaco o a doppio contrasto, e più recentemente TC colografia (cosiddetta colonscopia virtuale), sia dell’endoscopia: enteroscopia (digiuno e ileo), colonscopia (colon), rettoscopia (retto), che permettono di effettuare biopsie. Le patologie intestinali includono malattie infettive, parassitarie, infiammatorie (malattia di Crohn, rettocolite emorragica), occlusioni, perforazioni, sindromi da malassorbimento, tumori benigni e maligni, ulcere.
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INTESTINO: DESCRIZIONE ANATOMICA
colon trasverso duodeno
colon ascendente
digiuno
intestino tenue ileo colon discendente cieco
Intestino
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INTESTINO, CANCRO DELL’ Bowel, cancer of the Intestin, cancer de l’
La radiografia rivela la presenza di un tumore (in nero) che ostacola il transito del bario (in bianco) nell’intestino.
Tumore maligno localizzato nell’intestino tenue o nel colon.
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INTESTINO TENUE, CANCRO DELL’ Small bowel, cancer of the Intestin grêle, cancer de l’
Tumore maligno dell’intestino tenue (duodeno, digiuno e ileo) che nella maggior parte dei casi assume la forma di un adenocarcinoma. Le neoplasie maligne dell’intestino tenue sono rare. Quando non sono legate alla degenerazione di un adenoma (tumore benigno) o all’esistenza di un morbo celiaco (intolleranza al glutine), la loro causa è sconosciuta. Oltre agli adenocarcinomi, che si sviluppano a partire dalle ghiandole della mucosa intestinale, sono possibili altri tipi di cancro, come leiomiosarcomi (che nascono dal tessuto muscolare) o carcinoidi (a carico delle cellule endocrine). L’intestino tenue può essere colpito anche dal sarcoma di Kaposi, associato all’AIDS, o da forme maligne secondarie (soprattutto metastasi di melanosarcomi).
Sintomi e segni Il cancro dell’intestino tenue, che rimane a lungo asintomatico, può manifestarsi con melena (emissione di sangue nelle feci), che può essere o meno occulta e col tempo provoca anemia. A uno stadio tardivo compaiono dolore e segni di ostruzione intestinale.
Diagnosi e trattamento La diagnosi è difficoltosa, in quanto l’endoscopia di questo tratto intestinale è una procedura delicata e poco praticata; la radiografia con bario produce immagini caratteristiche. Il trattamento è essenzialmente chirurgico (resezione di tutta la parte di intestino invasa dal tumore). La prognosi dipende dal tipo di tumore e dalla precocità della diagnosi.
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INTOLLERANZA ALIMENTARE Food intolerance Intolérance alimentaire
Reazione patologica scatenata dall’assunzione di certi alimenti. Deve essere distinta dall’intolleranza alimentare assoluta, consistente nell’incapacità di ingerire qualunque alimento nel corso di alcuni stati patologici acuti (per esempio crisi di appendicite), caratterizzata da nausea e vomito. Sotto l’espressione generica “intolleranza alimentare” si classifica un certo numero di reazioni patologiche, come le intolleranze ad alcuni alimenti per deficit enzimatico dell’apparato digerente o disturbi metabolici. L’intolleranza al glutine, presente nel frumento, nella segale e nell’orzo, è responsabile del morbo celiaco, che si manifesta con dimagrimento e diarrea. Il trattamento, consistente in una dieta priva di glutine, è efficace. L’intolleranza al lattosio è dovuta al deficit, congenito o acquisito, di un enzima specifico della mucosa intestinale, la lattasi, necessaria per l’idrolisi del lattosio, il principale glucide del latte. Si manifesta con diarrea liquida e dolori addominali che fanno seguito all’ingestione di latte o prodotti contenenti lattosio. Il trattamento si basa sull’eliminazione del lattosio dall’alimentazione.
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INTORPIDIMENTO Torpidity Engrènement
Pesantezza, insensibilità, formicolio e impotenza funzionale, generalmente a carico di un arto. Può essere causato da una circolazione insufficiente o da una lesione del sistema nervoso, come nella sclerosi multipla. Quando a essere danneggiati sono i gangli nervosi, l’estensione della zona colpita fornisce indicazioni utili sul sito e sul meccanismo della lesione. Il mantenimento prolungato della stessa postura o un’anestesia locale sono possibili cause di intorpidimento, che scompare spontaneamente quando si cambia posizione o viene meno l’effetto anestetico.
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INTOSSICAZIONE Intoxication Intoxication
Insieme dei disturbi dovuti all’introduzione nell’organismo, volontaria o involontaria, di una o più sostanze tossiche (veleni). Le intossicazioni rappresentano un importante problema di salute pubblica in quanto la loro frequenza aumenta regolarmente.
Cause Le sostanze tossiche penetrano nell’organismo mediante ingestione, inalazione, iniezione oppure assorbimento attraverso la cute e le mucose. Le intossicazioni acute costituiscono la causa di una percentuale elevata di ricoveri ospedalieri, siano esse accidentali (in ambito domestico o professionale) o volontarie (tossicomania, tentato suicidio). Quelle da farmaci, le più frequenti, rappresentano l’80% delle intossicazioni che richiedono il ricovero d’urgenza. In genere sono provocate dall’associazione di vari farmaci (65% dei casi nell’adulto). In ordine di frequenza decrescente, ne sono responsabili benzodiazepine, analgesici, antidepressivi, neurolettici, carbamati, barbiturici e altri psicotropi, e per ultimi i farmaci attivi contro i disturbi cardiaci. Altri tossici sono i prodotti di impiego industriale (solventi) e domestico (detergenti), l’alcol e gli stupefacenti, l’ossido di carbonio, le piante, i funghi, alcune alghe velenose (assunte con i frutti di mare), oltre ai prodotti utilizzati in agricoltura (fertilizzanti, fungicidi, diserbanti, insetticidi, topicidi). Le intossicazioni croniche sono più specificamente legate ad attività professionali (soprattutto nel settore industriale) e all’inquinamento ambientale. La gravità dell’intossicazione dipende da vari fattori: tossicità del prodotto in causa, modalità di assunzione, dose assorbita, resistenza ed età del soggetto. Considerata la difficoltà di prevederne le conseguenze, è sempre necessario interpellare il medico. La mortalità ascrivibile alle intossicazioni è attualmente inferiore all’1% nell’adulto e allo 0,5% nel bambino.
Sintomi Dipendono dalle sostanze tossiche in causa. Tenuto conto della loro varietà, possono essere colpiti quasi tutte le funzioni e tutti gli organi. Tuttavia, in caso di intossicazione acuta, una preoccupazione comune è individuare segni che testimonino un rischio immediato per la vita: distress respiratorio (dispnea, movimenti toracici di ampiezza eccessiva o insufficiente, troppo rapidi o troppo lenti), distress circolatorio (stato di shock con malessere, pallore, agitazione, polso debole o accelerato, brusco calo della pressione arteriosa), convulsioni (contrazioni muscolari generalizzate con
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rigidità o movimenti a scatti), coma (la vittima, in stato di incoscienza, non si muove, non parla, non risponde ai richiami).
Trattamento Dopo aver contattato i servizi medici (centro antiveleni locale), i familiari devono astenersi da qualunque intervento: in particolare è necessario non muovere la vittima, non farle bere nulla (neppure latte), non indurle il vomito. Il medico, una volta giunto sul posto e poi, se necessario, in ospedale, effettua un certo numero di gesti e verifiche. La ricerca di un rischio immediato per la vita, basata sui sintomi, permette di intraprendere il trattamento, il quale consiste nel fornire assistenza respiratoria e perfusione endovenosa, ponendo il malato in decubito laterale di sicurezza (disteso su un fianco) in caso di coma, per evitare che un eventuale conato di vomito ostruisca i bronchi. La raccolta di informazioni è fondamentale per valutare l’entità del rischio, che dipende dalla natura del prodotto, ma anche dalla tempestività dell’intervento e dalle dosi assunte. L’eliminazione della sostanza può avvenire applicando diverse metodiche: lavaggio con acqua abbondante qualora prodotti caustici siano venuti in contatto con gli occhi, oppure lavanda gastrica o induzione del vomito, categoricamente controindicata per alcune sostanze (irritanti e caustici) e in presenza di alterazioni dello stato di coscienza (sonnolenza, coma), soprattutto per il rischio che il tossico passi nei bronchi. La somministrazione orale di carbone attivo impedisce l’assorbimento a livello intestinale. In alcuni casi è utile la diuresi forzata (accelerazione dell’eliminazione urinaria) o una depurazione extrarenale del sangue. Di particolare importanza è la somministrazione dell’antidoto, che però esiste o è disponibile soltanto in una piccola percentuale di casi. I prelievi ematici e urinari hanno lo scopo di cercare la sostanza, individuarla, dosarla e seguire l’evoluzione dell’avvelenamento. È necessario rivolgersi a uno specialista della rianimazione se sussiste un rischio per la vita immediato o a breve termine. Frequente è il ricovero in ospedale, talvolta in reparto di rianimazione.
Prevenzione I farmaci devono essere conservati fuori della portata dei bambini. In caso di avvelenamento deliberato, si raccomanda di consultare uno psichiatra. Per ciò che riguarda l’alimentazione, organismi ufficiali assicurano un controllo regolare dei vari prodotti commestibili.
Intossicazione
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INTOSSICAZIONE DA ACQUA, SINDROME DA Water intoxication syndrome Intoxication par l’eau, syndrome d’
Accumulo nell’organismo di una quantità eccessiva di acqua. Il fenomeno si osserva nella sindrome di Schwartz-Bartter, provocata dall’aumento della secrezione dell’ormone antidiuretico (che impedisce ai reni di eliminare l’acqua). Tale sindrome, dal meccanismo ancora in gran parte oscuro, è talvolta causata da un cancro (appartiene quindi al gruppo delle sindromi paraneoplastiche), spesso localizzato nei bronchi. L’intossicazione da acqua provoca disturbi digestivi (nausea) e alterazioni dello stato di coscienza, legate a edema cerebrale, con obnubilamento e (di rado) convulsioni e coma. La cura consiste nel ridurre l’assunzione di bevande e nel trattare la causa dell’ipersecrezione dell’ormone antidiuretico.
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INTOSSICAZIONE INFANTILE Intoxication of the infant Intoxication de l’enfant
Insieme di disturbi riscontrabili in un bambino in seguito all’assunzione di una sostanza tossica. Le intossicazioni occupano il secondo posto nella classifica degli incidenti domestici nell’infanzia, dopo i traumi, e rappresentano la causa di circa un quarto dei ricoveri in pediatria, generalmente in bambini di età inferiore ai 5 anni. Sono dovute tanto all’ingestione di prodotti tossici, domestici o industriali per uso domestico (35% dei casi), quanto all’assunzione di farmaci destinati agli adulti e quindi somministrati a dosaggi troppo elevati (55% dei casi).
Sintomi e segni L’insorgenza improvvisa di determinati sintomi in un bambino sino a quel momento in buona salute deve immediatamente mettere in allarme i genitori: disturbi neurologici associati a deambulazione incerta, sonnolenza, convulsioni senza febbre, problemi respiratori, brusco calo della temperatura, coma.
Trattamento Se l’ipotesi di un’intossicazione accidentale appare verosimile, occorre contattare d’urgenza un centro antiveleni o il pronto soccorso pediatrico più vicino. Per quanto possibile, si devono indicare la natura della sostanza tossica o del farmaco trovato vicino al bambino, la quantità ingerita, l’ora presunta dell’ingestione, quando è avvenuto l’ultimo pasto, l’età e il peso del paziente, il suo stato di coscienza. Le indicazioni fornite permetteranno di valutare la gravità dell’intossicazione e la natura delle misure terapeutiche da mettere in atto. In attesa dei soccorsi, è controindicato nella maniera più assoluta dar da bere o da mangiare al bambino. Contrariamente a un’opinione piuttosto diffusa, non si deve somministrare latte. Analogamente non si deve cercare di provocare il vomito. Qualunque sospetta intossicazione richiede il ricovero in ospedale, dove si potranno effettuare tentativi di evacuazione del contenuto gastrico tramite somministrazione di farmaci o lavanda gastrica. Se il bambino ha ingerito caustici (per esempio detergenti per lavastoviglie, anticalcare, prodotti per sturare i lavandini) occorre ricoverarlo d’urgenza nel reparto di otorinolaringoiatria e ricercare eventuali lesioni dello stomaco o dell’esofago. L’inalazione di derivati del petrolio è particolarmente pericolosa perché può danneggiare i polmoni. In tal caso s’impone il monitoraggio in un ospedale dotato di reparto di rianimazione.
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Prevenzione Al medico spetta il compito di informare le famiglie sui potenziali pericoli legati all’abuso delle sostanze da lui prescritte. Inoltre, l’immissione sul mercato di nuove confezioni a prova di bambino, per i prodotti pericolosi e i farmaci, dovrebbe ridurre il numero di intossicazioni infantili.
Intossicazione infantile
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INTRADERMOREAZIONE Intradermoreaction Intradermoréaction
Iniezione intradermica di una sostanza in piccola quantità per studiare il grado di sensibilità a essa di un soggetto. L’intradermoreazione alla tubercolina, messa a punto da Charles Mantoux negli anni ’40 del secolo scorso, è quella di più frequente impiego. Consistente in un test di sensibilizzazione al bacillo di Koch (agente della tubercolosi), grazie alla maggiore precisione ha sostituito la cutireazione praticata in passato (mediante scarificazione). L’intradermoreazione di Mantoux consiste nell’iniettare per via intradermica 0,1 ml di tubercolina sulla faccia anteriore dell’avambraccio (nel prolungamento del palmo della mano). Nel soggetto non sensibilizzato, che cioè non è mai venuto in contatto con il bacillo di Koch o in cui la vaccinazione non è stata efficace, non si osserva alcuna reazione nei giorni successivi all’iniezione. Al contrario, nell’individuo sensibilizzato compariranno, dopo circa 10 ore, un arrossamento e un gonfiore dell’epidermide nel punto di iniezione. La lettura del test avviene dopo 2-3 giorni dall’iniezione. L’intensità della reazione viene valutata misurando il diametro di queste manifestazioni cutanee: il test è considerato positivo se la loro estensione è superiore ai 6 mm. In individui particolarmente sensibili, la lesione può evolvere in una piccola ulcera cutanea. Questa procedura permette anche di stabilire il grado di immunità di un paziente verso vari agenti infettivi utilizzando antigeni diversi (difterico, streptococcico). L’intradermoreazione di Kveim, utilizzata in passato per la diagnosi della sarcoidosi, è oggi caduta in disuso.
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INTRADERMOREAZIONE ALLA LEPROMINA Intradermoreaction, lepromin Intradermoréaction à la lépromine
SIN. reazione di Mitsuda, reazione di Fernandez Iniezione intradermica di una sospensione purificata di Mycobacterium leprae, storicamente utilizzata per determinare la reattività immunitaria alla lebbra e differenziarne i vari tipi, in base alla risposta precoce (reazione di Fernandez) o tardiva (dopo 150-300 giorni, reazione di Mitsuda).
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INTRADERMOREAZIONE ALLA TUBERCOLINA Intradermoreaction, tubercolin Intradermoréaction à la tuberculine
SIN. test di Mantoux-Tine Test utilizzato nello screening per individuare i soggetti che non sono mai entrati in contatto con il bacillo tubercolare, eventualmente da sottoporre a vaccinazione. Il Tine test consiste nell’introduzione nel derma, mediante apposito applicatore a quattro punte, di un liquido ottenuto da colture di Mycobacterium tuberculosis, purificato mediante ultrafiltrazione (tubercolina PPD, Purified Protein Derivative). L’eventuale reazione positiva si manifesta dopo 48-72 ore con un infiltrato di diametro proporzionale alla reattività. Nella reazione di Mantoux, più sensibile della precedente, la tubercolina viene iniettata nel derma utilizzando una siringa, eventualmente in dose scalare. Se il test è positivo si forma una papula del diametro di almeno 6 mm entro 48-72 ore. Il test può essere negativo in soggetti in stato di immunodepressione, indipendentemente dal contatto precedente o in atto con il Mycobacterium.
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INTRADERMOREAZIONE DI CASONI Casoni’s intradermoreaction Intradermoréaction de Casoni
Test impiegato nella diagnosi di infestazione da echinococco, consistente nell’iniezione intradermica di liquido idatideo. La reazione è positiva se dopo 2-3 ore compare nel derma un infiltrato che persiste per 24-48 ore (sensibilità del 90%).
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INTRAEPITELIALE Intraepithelial Intraépithélial
Si dice di un carcinoma (epitelioma) le cui anomalie tissutali sono rigorosamente circoscritte all’epitelio, senza invasione dei tessuti vicini.
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INTRONE Intron Intron
Frazione di DNA presente in un gene, alternata agli esoni (altri elementi del gene), sprovvista di informazioni relative alla sintesi di una proteina e la cui funzione non è nota. Il gene è interamente trascritto in RNA-premessaggero (prima copia del messaggio ereditario), che in seguito va incontro a un processo di maturazione durante il quale gli introni vengono eliminati, mentre l’RNA-premessaggero si trasforma in RNA-messaggero, ossia in una copia del messaggio ereditario incaricata di trasportare l’informazione nel nucleo del citoplasma cellulare per indurvi la sintesi della proteina corrispondente.
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INTUBAZIONE TRACHEALE Tracheal intubation Intubation trachéale
Introduzione nella trachea, attraverso il cavo orale o una narice, di un tubo il cui diametro interno è di 6-8 mm per l’adulto, 2,5-6 mm per il bambino. Il tubo tracheale può essere inserito con l’ausilio di un laringoscopio, apparecchio che permette di reclinare la lingua e visualizzare la glottide, orifizio superiore della laringe, la quale a sua volta è la parte iniziale delle vie aeree posta sopra la trachea. Tale sonda è abitualmente provvista all’estremità di un palloncino esterno che, una volta gonfiato, aderisce alla parete tracheale assicurando una chiusura perfetta tra il tubo stesso e le vie aeree; con questo accorgimento, da una parte si evita l’inalazione bronchiale del liquido proveniente dall’apparato digerente, dall’altra si procede alla ventilazione artificiale insufflando periodicamente, in modo manuale o meccanico, una miscela gassosa attraverso il tubo. L’intubazione tracheale permette inoltre di mantenere la trachea in comunicazione con l’aria esterna, perché la via naturale può essere ostruita dalla lingua che in alcune circostanze, per esempio negli stati comatosi, ricade all’indietro. In anestesia, l’intubazione tracheale viene sfruttata per proteggere le vie aeree del paziente e somministrargli la ventilazione artificiale. Tolta la sonda tracheale, talvolta si manifestano dolori alla laringe, che scompaiono spontaneamente nel giro di qualche giorno. Anche in rianimazione l’intubazione tracheale è utilizzata nella pratica corrente per erogare una ventilazione artificiale al fine di trattare l’insufficienza respiratoria legata a una compromissione del controllo del respiro (coma) o a un’alterazione dell’apparato respiratorio stesso (edema polmonare, broncopneumopatia ecc.). Tuttavia, quando occorre praticare la respirazione artificiale per lunghi periodi, l’intubazione tracheale può essere sostituita da una tracheostomia (apertura della trachea mediante incisione del collo, per metterla in comunicazione con l’esterno attraverso una cannula). La principale complicanza dell’intubazione tracheale è la stenosi della trachea, imputabile all’insorgenza di granulomi (piccoli tumori di natura infiammatoria) o a una fibrosi (formazione patologica di tessuto fibroso). Nel primo caso il trattamento è semplice e si basa sull’ablazione con il laser dei granulomi; nel secondo consiste nel praticare un’ablazione della porzione di trachea colpita da fibrosi, per poi abboccare i due segmenti rimasti.
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INULINA Inulin Inuline
Glucide simile all’amido, ottenuto a partire dai tuberi di dalia e utilizzato per saggiare la funzionalità renale. Si somministra per via endovenosa. Dopo ripetute misurazioni della sua concentrazione nel sangue e nelle urine, se ne stabilisce la clearance (velocità con cui i reni estraggono l’inulina dal sangue): in caso di insufficienza renale, questo valore diminuisce. Si tratta tuttavia di un test assai specialistico, che nella pratica medica corrente è sostituito dalla misurazione della clearance della creatinina.
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INULINA, CLEARANCE RENALE DELLA Inulin, renal clearance of Clearance rénale de l’inuline
Test impiegato per la valutazione del filtrato glomerulare, essendo l’inulina una sostanza eliminata dal rene esclusivamente per filtrazione, senza fenomeni di secrezione o riassorbimento tubulare. Il valore della clearance si riduce in caso di ridotto flusso plasmatico renale o ridotta filtrazione glomerulare.
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INVAGINAZIONE INTESTINALE Intussusception Invagination intestinale
Penetrazione patologica di un segmento di intestino nel tratto sottostante, come il dito di un guanto rivoltato, che provoca un’occlusione intestinale.
Invaginazione intestinale del lattante La forma acuta è quella più frequente. Insorge inaspettatamente, di solito a un’età compresa tra i 3 mesi e 1 anno, in lattanti sino a quel momento in buona salute, con maggiore frequenza nei maschi. Cause Talvolta è dovuta a un’infiammazione acuta dei linfonodi addominali in occasione di una malattia virale, alla presenza di un grosso polipo o a un’infiammazione del diverticolo di Meckel. Sintomi e segni L’invaginazione intestinale acuta si manifesta bruscamente con grida, pianto e agitazione, che durano qualche minuto e poi si placano per riapparire di lì a poco; questi segni si accompagnano al totale rifiuto del cibo. Più tardi può apparire sangue, puro o mescolato alle feci. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’ecografia o sul clisma opaco; quest’ultimo esame permette anche il trattamento precoce dell’invaginazione: il segmento invaginato viene riportato nella sua posizione normale gradualmente aumentando la pressione di introduzione del clistere. Tuttavia, nelle ore che seguono il trattamento occorre mantenere uno stretto monitoraggio, anche se il bambino sembra stare meglio, per individuare un’invaginazione persistente. L’invaginazione va trattata d’urgenza. Se persiste, conduce infatti alla necrosi dell’intestino invaginato, i cui vasi sanguigni risultano compressi, con possibile evoluzione verso la peritonite o l’occlusione intestinale. Nel caso il clisma o un intervento effettuato troppo tardi non dessero alcun risultato, potrebbe rivelarsi necessario un intervento chirurgico (resezione della parte invaginata con successivo ripristino della continuità intestinale).
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Invaginazione intestinale nel bambino e nell’adulto È rara e in genere dovuta a un tumore (polipo benigno o neoplasia maligna). Dà luogo a segni di ostruzione intestinale (dolore addominale, blocco del transito di feci e gas) e può assumere carattere cronico (invaginazione incompleta, che può andare incontro a regressione spontanea o manifestarsi in forma episodica). La diagnosi si basa sul clisma opaco ed eventualmente sull’ecografia. L’intervento chirurgico (resezione della porzione d’intestino invasa dal tumore) è inevitabile, ma non necessariamente va praticato d’urgenza.
Invaginazione intestinale
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INVASIONE Invasion Invasion
Periodo che fa seguito alla fase di incubazione di una malattia infettiva e ne segna l’esordio apparente. Nelle malattie contagiose, l’invasione corrisponde al periodo in cui la contagiosità è più alta ed è seguita da una fase stazionaria.
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INVECCHIAMENTO Aging Vieillissement
SIN. senescenza Naturale indebolimento delle facoltà fisiche e psichiche imputabile all’età. Invecchiamento fisico È un processo continuo, in atto sin dall’inizio dell’esistenza e comune a tutti gli esseri viventi. Coinvolge tutte le strutture dell’organismo: molecole, cellule, tessuti e organi specializzati. Con ogni probabilità l’invecchiamento fisico è determinato da fattori genetici e influenzato da fattori esterni. Al riguardo esistono due approcci teorici diversi. Le teorie dette stocastiche partono dal presupposto che il meccanismo dell’invecchiamento sia legato al caso. Tra queste, si distinguono in particolare la teoria delle quote (ogni organismo sarebbe dotato alla nascita di una riserva di energia da sfruttare e morirebbe dopo averla esaurita), quella dei radicali liberi (l’invecchiamento sarebbe dovuto all’effetto nocivo dei radicali liberi, sostanze tossiche elaborate nel corso del metabolismo cellulare normale), quella degli errori catastrofici (che spiegano l’invecchiamento come un accumulo di errori successivi nella sintesi proteica, che determina la morte delle cellule) e quella degli orologi biologici (basata sull’idea di una senescenza degli organi sotto il controllo del sistema ormonale o immunitario). Ciononostante, a tutt’oggi nessuna di queste ipotesi ha ricevuto conferma. Le teorie genetiche presuppongono l’esistenza di geni della longevità che condizionano la durata massima della vita in una data specie (120 anni nell’uomo). Nonostante di recente siano stati identificati due geni di questo tipo, il profilo genetico della longevità umana è ancora ben lontano dall’essere definito: i meccanismi dell’invecchiamento biologico restano in gran parte misteriosi. Invecchiamento naturale e patologico Il dogma del declino ineluttabile delle grandi funzioni dell’organismo legato all’età (gittata cardiaca, facoltà mentali ecc.) oggi è stato rimesso in discussione: il calo delle performance fisiologiche osservato negli anziani non dipende esclusivamente dal normale processo di senescenza, ma anche da patologie che vi si sovrappongono (invecchiamento patologico o senilità). Così, per un dato organo, gli studi di popolazione (condotti su un gruppo di anziani che non include alcun individuo sospettato di essere portatore di patologie a carico dell’organo oggetto di studio) rivelano che il calo delle prestazioni con l’età non è una costante. Le ricerche del National Institute of Aging (Bethesda, Stati Uniti), in particolare, hanno dimostrato che la gittata cardiaca degli anziani indenni da cardiopatie non è inferiore a quella dei giovani adulti, anche se i
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meccanismi che mantengono normale questa funzione variano con l’età. Invecchiamento psicologico I cambiamenti del corpo e dell’ambiente familiare, e la perdita dell’identità sociale imposti dal pensionamento rendono vulnerabile l’anziano, che deve elaborare il suo nuovo ruolo e nel contempo trovare la forza di investire su nuovi interessi. Ogni nuova difficoltà che sorga in questo contesto (decesso di un congiunto, problemi finanziari, malattia) può portare a un notevole indebolimento psicofisico.
Prevenzione dell’invecchiamento Se si eccettua il trattamento ormonale della menopausa, che contrasta efficacemente il deterioramento osseo, non è possibile interrompere il processo di invecchiamento: né l’utilizzo di sostanze contro i radicali liberi (soprattutto vitamina E), né l’assunzione di vitamine e oligoelementi, né l’attività fisica, né l’adozione di un regime dietetico ipocalorico hanno un’efficacia scientificamente dimostrata. La prevenzione, che deve cominciare prima possibile, consiste innanzitutto nel correggere i fattori di rischio riconosciuti colpevoli di accelerare l’invecchiamento: imparare a difendersi dallo stress, limitare il consumo di alcol e tabacco, evitare l’eccessiva esposizione ai raggi solari ecc.
Invecchiamento
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INVECCHIAMENTO PRECOCE, SINDROME DA Early aging syndrome Vieillissement précoce, syndrome de
Qualunque affezione caratterizzata da manifestazioni di invecchiamento cutaneo che insorgono molto precocemente nell’arco dell’esistenza.
Tipi di invecchiamento precoce Le sindromi da invecchiamento precoce sono assai rare e per lo più di origine ereditaria. Se ne distinguono tre tipi. Acrogeria o malattia di Gottron Colpisce essenzialmente il sesso femminile sin dalla più tenera età: il segno caratteristico è una cute atrofica, con teleangectasie e iperpigmentazione. Pangeria o sindrome di Werner Si trasmette con modalità autosomica recessiva: il gene responsabile deve essere trasmesso da entrambi i genitori perché il bambino che lo riceve sviluppi la malattia. Esordisce durante la pubertà con incanutimento dei capelli associato ad arresto della crescita; in un secondo tempo insorgono atrofia cutanea diffusa, accompagnata da sclerosi delle estremità, cheratosi e iperpigmentazione, raucedine e cataratta a entrambi gli occhi. Progeria o malattia di Hutchinson-Gilford È simile alla pangeria ma a esordio più precoce: dà luogo a un ritardo della crescita osservabile sin dai primi anni di vita, associato a malformazioni del cranio, del volto e delle unghie, alla perdita dei capelli dall’età di 2 anni e a una cute secca, pigmentata e scleroatrofica.
Trattamento Non esiste trattamento per queste affezioni, a parte quello rivolto alle loro complicanze (ulcerazioni frequenti).
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INVERSIONE Inversion Inversion
1. In anatomia, anomalia per la quale alcuni organi sono notevolmente deviati dalla loro posizione normale o hanno una localizzazione inversa rispetto al piano di simmetria dell’organismo. Nell’inversione viscerale, chiamata anche situs inversus, gli organi si trovano sul lato opposto rispetto a quello che occupano normalmente: il cuore a destra, il fegato e l’appendice a sinistra. Quest’anomalia non ha conseguenze fisiologiche. 2. Torsione di un organo cavo su se stesso. Per esempio, nell’inversione dell’utero, l’organo si invagina su se stesso come un dito di guanto rivoltato. Questo fenomeno, peraltro molto raro, si verifica di solito dopo un parto e richiede un riposizionamento manuale dell’utero, praticato in anestesia generale.
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INVOLUZIONE Involution Involution
1. Diminuzione spontanea o indotta di un tessuto, un organo o un tumore. L’involuzione tumorale è la riduzione di un tumore in seguito a trattamento chemio- o radioterapico. L’involuzione uterina è la diminuzione di volume cui l’utero va incontro dopo un parto. Nel giro di 12-15 giorni quest’organo recupera un volume quasi uguale a quello che aveva prima della gravidanza. Devono però passare 2-3 mesi perché ritorni alle sue dimensioni originarie. 2. Regressione di una funzione dell’organismo. L’involuzione senile è la regressione delle funzioni superiori dell’organismo per effetto dell’invecchiamento. Si manifesta con un progressivo indebolimento psichico, alterazione delle funzioni intellettive e anomalie della condotta sociale. 3. Regressione con ritorno a uno stato anteriore. L’involuzione psichica è un processo psicologico nel quale interviene un degrado della personalità per regressione, degenerazione ecc.
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IODIO Iodine Iode
Elemento chimico di cui la tiroide ha bisogno per la sintesi degli ormoni e che trova varie applicazioni in medicina, soprattutto come antisettico. L’organismo assume lo iodio (I) di cui necessita sotto forma di sali minerali (ioduri) che ricava dagli alimenti (acqua, prodotti ittici, sale). La tiroide capta gli ioduri e li utilizza per sintetizzare gli ormoni tiroidei. Le carenze di iodio sono quasi del tutto scomparse nei Paesi industrializzati per la natura stessa degli apporti alimentari e l’arricchimento artificiale del sale da tavola (iodato). Tuttavia, si osservano ancora nelle regioni montuose lontane dal mare, dove si manifestano con gozzo (aumento di volume della tiroide) o ipotiroidismo (attività ridotta della ghiandola), comportando il rischio di ritardo mentale nel bambino.
Impiego terapeutico e controindicazioni Lo iodio per uso esterno è essenzialmente rappresentato dal polividone iodato, disponibile sotto forma di soluzioni, pomate, ovuli ginecologici e una soluzione alcolica officinale (impropriamente detta “tintura di iodio”), più irritante e di più difficile conservazione. Attivo su batteri e funghi, è indicato per la disinfezione del materiale medico, l’asepsi delle ferite cutanee o della pelle prima di un’iniezione, il trattamento di infiammazioni e infezioni delle mucose. È controindicato nei lattanti, in gravidanza e in associazione con antisettici mercuriali. Gli effetti indesiderati dello iodio sono allergie, colorazione anomala della cute (giallo-bruna) ed effetto caustico. Applicazioni troppo estese o ripetute possono provocare un’anomalia della funzionalità tiroidea (distiroidismo) per sovraccarico di iodio. Lo iodio per uso interno trova impiego in radiologia sotto forma di mezzi di contrasto iodato, per rendere radiopache strutture come le vie urinarie. La soluzione di Lugol (iodo-iodurata) viene prescritta nel trattamento di alcune forme gravi di ipertiroidismo. Infine, lo iodio entra nella composizione di alcuni farmaci, come l’amiodarone. Oltre al rischio di distiroidismo, i prodotti contenenti iodio possono scatenare reazioni allergiche, talvolta sino allo shock anafilattico. Dosi più massicce possono provocare disturbi digestivi acuti e l’insorgenza di anuria (arresto dell’escrezione urinaria), che può essere fatale. L’insufficienza renale è un fattore di rischio. Prima dell’esame il medico deve quindi informarsi circa gli antecedenti del soggetto e, al bisogno, prescrivere un trattamento antiallergico.
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IODIO RADIOATTIVO Radioactive iodine Iode radioactif
Isotopo radioattivo dello iodio.
Impiego diagnostico e terapeutico L’imaging medico si avvale di molte molecole marcate con iodio 123 o 131: traccianti come il norcolesterolo, utili per visualizzare tumori delle ghiandole surrenali; acidi grassi e ippurano, impiegati rispettivamente per studiare la funzionalità cardiaca e renale; anticorpi monoclonali specifici, impiegati nello screening di alcuni tumori. La radioterapia interna utilizza principalmente lo iodio 131, le cui radiazioni beta distruggono le cellule che l’hanno fissato. Questo trattamento permette di ridurre l’attività della tiroide o dei suoi noduli in caso di ipertiroidismo, di completare un’ablazione chirurgica della ghiandola in caso di cancro o di diagnosticare la comparsa di metastasi di un cancro tiroideo. Il trattamento con molecole marcate con iodio 131 è inoltre indicato per distruggere alcuni tumori, surrenalici ed epatici, o almeno per ridurne il volume. La scintigrafia tiroidea studia il meccanismo di concentrazione elettiva dello iodio radioattivo e della produzione di ormoni iodati da parte della ghiandola tiroide. Previa iniezione o ingestione di iodio 123, una gammacamera fornisce l’immagine della tiroide una volta che ha captato questo radioelemento. La quantità di radiazioni emesse è proporzionale alla funzionalità di ogni parte della ghiandola. La scintigrafia tiroidea, oltre a permettere la diagnosi di anomalie morfologiche della tiroide (gozzo o nodulo), indica se i noduli sono unici o multipli, freddi (che non fissano lo iodio), caldi (che lo fissano in eccesso) o estintivi (che impediscono allo iodio di fissarsi sul resto della ghiandola). Fornisce inoltre indicazioni sulle anomalie della funzionalità tiroidea, mettendo in luce le cause di un ipertiroidismo (concentrazione troppo elevata di ormoni tiroidei): morbo di Basedow-Flajani-Graves, distruzione parziale e transitoria del tessuto tiroideo per tiroidite subacuta, eccessiva assunzione di iodio o ormoni tiroidei. Meno indicata nelle forme di ipotiroidismo, è tuttavia utile per diagnosticare l’assenza congenita della tiroide nel bambino.
Incidenti nucleari Lo iodio 131 è un prodotto della fissione di metalli appartenenti alla famiglia dell’uranio. In caso di incidente nucleare, essendo molto volatile, si sprigiona nell’atmosfera e può contaminare il terreno su un’ampia superficie. Che venga inalato direttamente o ingerito con gli alimenti, si concentra sempre nella tiroide. Le conseguenze di un’irradiazione di breve durata (qualche settimana) dipendono strettamente dalla quantità di iodio radioattivo fissato: quando questa
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è importante, può determinare ipotiroidismo o addirittura un cancro. La prevenzione di tali rischi consiste nell’assumere compresse di iodio stabile (non radioattivo), che satura la tiroide, mettendola in condizione di captare solo quantità trascurabili dell’elemento radioattivo. Tuttavia, questa prevenzione non risulta efficace che nelle primissime ore successive all’incidente e deve essere intrapresa dietro prescrizione medica e sotto stretto controllo.
Iodio radioattivo
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IODIO SIERICO Serum iodine Iode sérique
Test un tempo impiegato per una valutazione approssimativa degli ormoni tiroidei totali circolanti. Può essere valutato con due differenti metodiche: iodio legato alle proteine sieriche (PBI, Protein-Bound Iodine) e iodio estraibile mediante butanolo (BEI, Butanol-Extractable Iodine). Oggi il test è stato sostituito dalla valutazione diretta degli ormoni tiroidei.
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IONE Ion Ion
Atomo o molecola (aggregato di atomi) caricato elettricamente. Gli ioni si dividono in cationi, dotati di una o più cariche positive che corrispondono ciascuna alla perdita di un elettrone, e anioni, dotati di una o più cariche negative che corrispondono ciascuna alla cattura di un elettrone.
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IONIZZAZIONE Ionization Ionisation
Formazione di ioni a partire da sostanze elettricamente neutre. Le sostanze dette elettroliti, come il cloruro di sodio (sale da cucina), si dissociano spontaneamente in uno ione positivo e uno negativo, quando sono in soluzione nell’acqua. L’elettrolisi consiste nel provocare lo stesso fenomeno, nell’accelerarlo o nell’amplificarlo, sottoponendo la soluzione a una corrente elettrica. Questo metodo prende il nome di ionoforesi se la soluzione contiene una sostanza medicamentosa e la corrente è applicata alla pelle. Le radiazioni ionizzanti, come i raggi beta (fasci di elettroni), X e gamma, ionizzano le sostanze che colpiscono: questo è il principio su cui si basa la radioterapia. Tali radiazioni sono utili anche per trattare determinati alimenti: per esempio, impediscono ai legumi (patate, cipolle) di germinare, liberano i cereali e la frutta dagli insetti e ne preservano la freschezza.
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IONOFORESI Ionophoresis Ionophorèse
Metodo terapeutico consistente nel far penetrare alcune sostanze medicamentose nella pelle sfruttando l’azione della corrente elettrica. Due sono le sue indicazioni principali: l’iperidrosi (eccessiva sudorazione) e i traumi, soprattutto in medicina dello sport (distorsioni, tendiniti, contusioni, ematomi, incidenti a carico dei muscoli). Il principio su cui si basa la ionoforesi è la penetrazione attraverso la cute di sostanze che sommano i propri effetti a quelli della corrente. La procedura prevede di spennellare sulla pelle una sostanza ionizzata in soluzione acquosa (analgesico, antinfiammatorio ecc.) prima di applicare un piccolo elettrodo. In caso di iperidrosi delle mani e dei piedi, si immergono le estremità in catini pieni d’acqua in cui passa la corrente. La corrente impiegata è galvanica (a bassa frequenza) e di debole intensità. Il soggetto avverte solo piccole punture più o meno sgradevoli. In via preliminare, deve togliere tutti gli oggetti metallici che indossa, perché la corrente potrebbe causare ustioni entrando in contatto con essi; questa terapia è controindicata per i portatori di stimolatori cardiaci e protesi metalliche. Le sedute durano da 15 a 30 minuti e si tengono in un centro specializzato, nell’ambulatorio del medico o a domicilio. Un ciclo di cura richiede in media 5-6 sedute, seguite da un trattamento di mantenimento a cadenza variabile. I risultati, nella fase d’attacco, sono eccellenti (90-95% di successi).
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IONOGRAMMA Ionogram Ionogramme
Elenco degli ioni contenuti in un liquido organico (sangue, urina) e della loro rispettiva concentrazione in millimoli per litro. Comprende il dosaggio degli ioni positivi (sodio, potassio, calcio, magnesio) e negativi (cloro, bicarbonati, proteine, fosfati, solfati, acidi organici) contenuti nel prelievo sottoposto ad analisi. Può venire prescritto per diagnosticare malattie che incidono sull’equilibrio elettrolitico (composizione in ioni e acqua) dei liquidi organici (diarrea, edemi, insufficienza renale, disidratazione, iperidratazione ecc.), per valutarne la gravità e seguirne l’evoluzione, ma anche per assicurarsi che un trattamento in atto (per esempio con corticosteroidi o diuretici) rispetti questo equilibrio. Spesso in concomitanza con uno ionogramma ematico si prescrive un esame urinario, per indagare sulla funzionalità di reni o surreni.
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IPERACUSIA Hyperacousia Hyperacousie
Rara alterazione del senso dell’udito, caratterizzata da una percezione esacerbata dei suoni. L’iperacusia, la cui causa è ignota, provoca dolore quando si percepiscono determinati suoni, soprattutto se di notevole intensità. Fenomeno episodico, non richiede trattamento ma costringe chi ne è colpito a evitare l’esposizione a rumori troppo forti.
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IPERALDOSTERONISMO Hyperaldosteronism Hyperaldostéronisme
Secrezione anormalmente elevata di aldosterone, ormone (secreto dalla corticale del surrene) che regola la quantità di sodio e potassio nell’organismo e tiene sotto controllo la volemia (volume del sangue circolante). Se ne distinguono una forma primaria e una secondaria.
Iperaldosteronismo primario L’iperaldosteronismo primario, o sindrome di Conn, è relativamente raro. È imputabile allo sviluppo di un adenoma su uno dei due surreni o, meno di frequente, all’aumento di volume di queste ghiandole. Comporta ipertensione arteriosa con diminuzione dei valori di potassio ematico e renina plasmatica (enzima di origine renale). Il trattamento si basa sull’ablazione chirurgica della ghiandola surrenale sede dell’adenoma. Al contrario, se la causa è un aumento di volume dei surreni, l’intervento non è indicato e per il trattamento si fa ricorso a un farmaco antagonista dell’aldosterone, lo spironolattone.
Iperaldosteronismo secondario Insorge in seguito a numerose situazioni patologiche che hanno in comune l’ipovolemia (diminuzione del volume del sangue circolante): disidratazione, emorragia acuta, cirrosi epatica, sindrome nefrosica, complicanza di un trattamento con diuretici. Si traduce in una brusca riduzione dell’eliminazione di sodio con le urine e in un aumento dei livelli plasmatici di renina e aldosterone. Il trattamento è innanzitutto rivolto alla malattia in causa.
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IPERAZOTEMIA Hyperazotemia Hyperazotémie
Anomalo aumento dell’azotemia (livelli ematici di sostanze azotate non proteiche, tra cui in particolare l’urea). Il concetto di iperazotemia non ha applicazioni pratiche perché, per valutare la funzionalità renale, il dosaggio dell’urea è stato ormai soppiantato da quello della creatinina ematica.
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IPERBILIRUBINEMIA Hyperbilirubinemia Hyperbilirubinémie
Aumento dei livelli ematici di bilirubina (pigmento giallo-bruno proveniente dalla degradazione dell’emoglobina). L’iperbilirubinemia può essere accertata nel corso di un esame del sangue o dar luogo a un ittero quando i livelli del pigmento sono più che raddoppiati rispetto ai valori normali. Può riguardare la forma coniugata (bilirubina associata a una proteina di trasporto) o non coniugata (bilirubina libera). Nel primo caso, è dovuta a una malattia epatica con colestasi (diminuzione o arresto del flusso biliare). Nel secondo, si osserva in corso di iperemolisi (massiccia distruzione dei globuli rossi) e nei difetti di coniugazione della bilirubina, costituzionali (sindrome di Gilbert) o acquisiti.
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IPERCALCEMIA Hypercalcemia Hypercalcémie
Anomalo aumento della calcemia (livelli ematici di calcio) oltre il valore di 2,6 mmol (104 mg)/l. Nella maggior parte dei casi l’ipercalcemia è dovuta a un aumento della secrezione della ghiandola paratiroide, a sua volta legato a un adenoma paratiroideo, ma può anche essere imputabile a un cancro (bronchiale, urinario, mammario con metastasi ossee, mieloma multiplo, linfoma), a un’intossicazione da vitamina A o D, a un’insufficienza surrenale o a un’immobilizzazione prolungata. Può manifestarsi con faticabilità, sete intensa, dolori addominali accompagnati da nausea e stipsi, depressione. L’evoluzione dell’ipercalcemia può essere acuta o cronica. Se acuta, rischia di essere complicata da alterazioni dello stato di coscienza e del ritmo, sino all’arresto cardiaco; se cronica, rimane a lungo asintomatica, ma in seguito provoca osteoporosi o complicanze renali quali nefrocalcinosi (depositi di microcristalli di calcio multipli nel parenchima renale) e calcoli delle vie urinarie, che talvolta culminano nell’insufficienza renale.
Trattamento È rivolto alla causa. Consiste per lo più nell’ablazione chirurgica di un adenoma paratiroideo; negli altri casi prevede un regime alimentare povero di calcio e, eventualmente, l’assunzione di farmaci (calcitonina, corticosteroidi, difosfonati). Le forme gravi richiedono un ricovero urgente in ospedale.
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IPERCALCEMIA CON CORTISONE, TEST DELL’ Cortisone hypercalcemia test Hypercalcémie avec cortisone, test de l’
Test impiegato per differenziare l’ipercalcemia dovuta a iperparatiroidismo da altre forme di ipercalcemia. Si basa sull’effetto di inibizione dell’assorbimento intestinale di calcio e di stimolo alla sua eliminazione renale prodotto nel soggetto normale dalla somministrazione di cortisonici.
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IPERCALCIURIA Hypercalciuria Hypercalciurie
Anomalo aumento della quantità di calcio eliminato con le urine. L’ipercalciuria, che corrisponde nell’adulto a un’escrezione superiore a 7,5 mmol (0,30 g) nelle 24 ore, può essere dovuta ad anomalo aumento dei livelli ematici di calcio o a una patologia renale.
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IPERCAPNIA Hypercapnia Hypercapnie
Aumento della concentrazione di anidride carbonica nel sangue. Si tratta di un segno di ipoventilazione alveolare (diminuzione dell’aria che entra ed esce dagli alveoli polmonari). L’ipoventilazione si osserva in caso di insufficienza respiratoria e in genere si associa a una diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue e a un’acidosi respiratoria (maggiore acidità del sangue). Per la diagnosi si parte da un campione di sangue arterioso, su cui si effettua un’emogasanalisi, misurando la pressione parziale di ossigeno nelle arterie e di anidride carbonica, oltre al pH sanguigno. Si parla di ipercapnia quando dal dosaggio emerge una pressione parziale di anidride carbonica nelle arterie superiore a 5,6 kPa (42 mm di mercurio), a una pressione atmosferica normale.
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IPERCHERATOSI Hyperkeratosis Hyperkératose
Nell’ipercheratosi la pelle appare ispessita, dura, secca, grigia o giallastra, e attraversata da solchi, talvolta soltanto a livello delle mani e dei piedi.
SIN. cheratosi Anomalo ispessimento dello strato corneo (il più superficiale) dell’epidermide. L’ipercheratosi viene detta ortocheratosica se lo strato corneo, a parte lo spessore eccessivo, ha un aspetto normale (non vi sono nuclei all’interno delle cellule). Prende invece il nome di paracheratosi quando lo strato corneo è ispessito e i nuclei cellulari persistono. Le ipercheratosi si osservano nel corso di alcune affezioni: calli, duroni, verruche, psoriasi. Cause, sintomi e trattamento sono diversi da un caso all’altro.
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IPERCLORIDRIA Hyperchlorhydria Hyperchlorhydrie
Eccessiva secrezione di acido cloridrico da parte della mucosa dello stomaco. La secrezione di acido cloridrico in condizioni normali aumenta in corrispondenza dei pasti, per il ruolo che esso riveste nella digestione degli alimenti. L’ipercloridria è uno dei principali fattori responsabili di ulcera gastroduodenale, che viene trattata con farmaci appositi, detti antisecretori, in quanto inibiscono la secrezione gastrica. I soggetti che producono acido cloridrico in eccesso si individuano grazie allo studio quantitativo delle loro secrezioni (misurazione del pH dei succhi gastrici prelevati mediante intubazione).
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IPERCOLESTEROLEMIA Hypercholesterolemia Hypercholestérolémie
Anomalo aumento della colesterolemia (livelli di colesterolo nel sangue). Insieme con l’ipertrigliceridemia (aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue), fa parte delle iperlipidemie (affezioni caratterizzate da un aumento dei lipidi ematici). Anche se a breve termine non dà sintomi, nel corso degli anni l’ipercolesterolemia è complicata da un’aterosclerosi (ispessimento della parete arteriosa). Per stabilire la diagnosi, occorre effettuare almeno due dosaggi del colesterolo ematico a un mese di distanza l’uno dall’altro. Si parla di ipercolesterolemia a partire da 6,5 mmol (2,5 g)/l. Per valori superiori a questo limite si stima il rischio cardiovascolare prendendo in esame i fattori di rischio associati (sesso maschile, ipertensione arteriosa, tabagismo, diabete, antecedenti familiari, bassi livelli di colesterolo HDL). La valutazione tiene conto di un aumento normale della colesterolemia legato all’età: 0,26 mmol (0,1 g)/l, ogni 12 anni, a partire dai 30 anni. Nei casi limite, si dosano separatamente le due varietà di colesterolo: l’HDL, che protegge dalle coronaropatie, e l’LDL, che al contrario ne aumenta l’incidenza e il cui valore costituisce, di conseguenza, il più attendibile indicatore di rischio cardiovascolare (e della necessità di instaurare un trattamento).
Trattamento Consiste nel ridurre il consumo, o addirittura nell’eliminare dalla dieta, gli alimenti ricchi di colesterolo: uova (soprattutto il tuorlo), frattaglie, carni grasse, salumi e burro. Inoltre, occorre limitare il consumo di acidi grassi saturi di origine animale e preferire gli acidi grassi insaturi, contenuti nell’olio d’oliva, di girasole, di mais, di arachidi e nel pesce. Se, dopo una dieta di 3 mesi, la colesterolemia permane troppo alta, si prescrivono farmaci, in genere fibrati o statine (che inibiscono l’enzima HMG-CoA reduttasi), che però possono avere effetto tossico sui muscoli.
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IPERCORTICALISMO Hypercorticism Hypercorticisme
Affezione caratterizzata da un’eccessiva secrezione di cortisolo (principale ormone glucocorticosteroide) da parte delle corticali del surrene. Si tratta di una malattia rara, spesso provocata dalla presenza di un adenoma sull’ipofisi (malattia di Cushing). Può essere legata all’assunzione prolungata di corticosteroidi a forti dosaggi. Sintomi e segni L’ipercorticalismo si manifesta con l’insorgenza più o meno rapida di una sindrome di Cushing di intensità variabile, caratterizzata da un progressivo aumento di peso a carico soprattutto del volto e del tronco. L’accumulo di adipe sulla nuca forma una protuberanza, il volto diviene rotondo, arrossato e gonfio, mentre gli arti si assottigliano, per atrofia dei muscoli delle spalle e delle anche, che provoca una diminuzione della forza muscolare. La cute diventa fragile e sottile e denota una maggiore tendenza alle petecchie (ecchimosi) e all’acne. Talvolta si manifestano micosi della pelle o delle unghie. Intorno alla vita, sulle spalle e sulle cosce appaiono smagliature verticali, color porpora. Il soggetto lamenta spesso affaticamento e può presentare disturbi psichici (depressione, delirio). Inoltre, nel bambino si osserva un arresto o rallentamento della crescita, nella donna amenorrea (assenza del ciclo mestruale) congiunta a ipertricosi, nell’uomo impotenza. L’ipercorticalismo può infine accompagnarsi a ipertensione arteriosa, diabete mellito o osteoporosi. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa su esami biologici, come la misurazione del cortisolo libero nelle urine delle 24 ore, e su un test ormonale dinamico (consistente nel somministrare sostanze che contribuiscono a regolarizzare la secrezione di cortisolo), che indica l’origine ipofisaria del disturbo. Altri esami ormonali e radiologici si rendono necessari per determinare la causa della malattia. Il trattamento della sindrome di Cushing è essenzialmente chirurgico e consiste nell’ablazione del tumore; si può inoltre fare ricorso alla somministrazione di anticortisolici. Il trattamento dell’ipercorticalismo dovuto all’assunzione di corticosteroidi si basa sulla riduzione della corticoterapia.
Ipercorticalismo androgenetico Quest’affezione è caratterizzata da un’eccessiva secrezione di androgeni da parte delle corticali del surrene, legata a un blocco enzimatico o a un tumore delle ghiandole surrenali.
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Sintomi e diagnosi Si manifesta, esclusivamente nella donna, con segni di virilismo (ipertricosi, voce roca). La diagnosi si basa sui livelli di androgeni nel sangue, con l’aggiunta di un esame radiologico complementare, alla ricerca di un eventuale tumore. Trattamento Consiste nell’ablazione del tumore o nel trattamento del blocco enzimatico.
Ipercorticalismo
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IPEREMESI Hyperemesis Hyperémèse
Vomito continuo. Un’iperemesi si osserva soprattutto nel primo trimestre di gestazione, come conseguenza della secrezione di grandi quantità dell’ormone della gravidanza (gonadotropina corionica) da parte della placenta. Dal momento che può incidere rapidamente sullo stato generale, richiede il ricovero della paziente in ospedale, dove si procede alla reidratazione e al trattamento del vomito.
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IPERESTROGENIA Hyperoestrogenemia Hyperœstrogénie
Secrezione massiccia di estrogeni, che ne determina l’eccesso nell’organismo. In passato era nota come iperfollicolinismo. Gli estrogeni (estradiolo, estriolo, estrone) sono ormoni secreti dall’ovaio, dalla placenta e dalle ghiandole surrenali. Il loro equilibrio con il progesterone assicura il corretto svolgimento del ciclo mestruale. La forma di iperestrogenia più frequente viene detta relativa, perché la secrezione di estrogeni è normale o elevata, quella di progesterone scarsa. Si manifesta con dolori al seno e perdite di sangue dalla vagina. Questo squilibrio ormonale è un fattore di rischio per il cancro del seno o dell’utero.
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IPERGLICEMIA Hyperglycemia Hyperglycémie
Anomalo aumento della glicemia (livelli di glucosio nel sangue), che risulta superiore a 1,1 g (6 mmol)/l. Un’iperglicemia a digiuno superiore a 1,26 g (7 mmol)/l è indicativa di diabete mellito. Se i valori sono compresi tra 1,1 e 1,26 g/l si parla di intolleranza ai carboidrati. L’iperglicemia può essere totalmente asintomatica. Tuttavia, quando supera i 2,5 g/l, spesso determina poliuria (aumento della quantità delle urine emesse nelle 24 ore), e di conseguenza sete intensa e perdita di peso. A lungo termine, la forma cronica è responsabile di complicanze oftalmiche, renali, neurologiche e vascolari. L’iperglicemia provocata per via orale è un test consistente nel somministrare una precisa quantità di glucosio e nel misurare la glicemia 1-2 ore più tardi. Il test trova impiego nello screening del diabete gestazionale. Risulta invece abbastanza inutile ai fini della diagnosi di diabete.
Trattamento Si basa su un regime alimentare che limita il consumo di glucidi e mira a correggere un eventuale sovrappeso e, in alcuni casi, sulla somministrazione di farmaci ipoglicemizzanti o sull’iniezione di insulina.
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IPERGLICEMIZZANTE Hyperglycemic Hyperglycémiant
Sostanza in grado di aumentare la glicemia (livelli di glucosio nel sangue). Il pancreas secerne naturalmente glucagone, una sostanza dall’effetto iperglicemizzante che viene estratta anche dal pancreas bovino e suino, quindi purificata e diluita, per essere utilizzata in ambito terapeutico nel trattamento delle ipoglicemie accidentali nei diabetici. Alcuni farmaci (corticosteroidi, diuretici, pillola contraccettiva) hanno un effetto iperglicemizzante che occorre limitare adattando le dosi e attuando un controllo biologico della glicemia.
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IPERICO Hypericum Hypericum
Vedi Hypericum perforatum (iperico)
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IPERIDROSI Hyperhydrose Hyperhidrose
Anomalo aumento della secrezione di sudore da parte della cute. Le iperidrosi possono essere generalizzate o localizzate. Le forme generalizzate di solito non hanno una causa nota. Tuttavia, sono talvolta segno di una malattia ormonale (ipertiroidismo, diabete) o infettiva (tubercolosi, brucellosi) o di una lesione dell’ipotalamo. Le forme localizzate sono favorite dallo stress e dal calore: l’iperidrosi delle ascelle colpisce soprattutto le donne; quella palmoplantare, a carico del palmo delle mani e della pianta dei piedi, esordisce con la pubertà e si attenua dopo i 40 anni.
Trattamento Il trattamento dell’iperidrosi è innanzitutto rivolto a un’eventuale causa. Gli altri casi, se sono benigni, richiedono solo spennellature locali di sali d’alluminio e di preparati a base di formolo, che tuttavia a lungo termine possono causare irritazione. Il trattamento delle forme più fastidiose consiste nella ionoforesi (tecnica consistente nell’immergere mani e piedi in acqua attraversata da una speciale corrente che determina la diffusione di ioni attraverso la cute), praticata 3 volte alla settimana per 2-3 settimane e poi protratta, distanziando le sedute, per qualche settimana o alcuni mesi. È possibile proseguire il trattamento al domicilio del paziente. In caso di iperidrosi delle ascelle, si può procedere all’abrasione chirurgica delle ghiandole sudoripare. Esistono altri metodi, di efficacia variabile e fonte di effetti indesiderati, quali la somministrazione di farmaci anticolinergici e l’ablazione chirurgica dei nervi simpatici responsabili della sudorazione eccessiva.
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IPERKALIEMIA Hyperkaliemia Hyperkaliémie
Anomalo aumento della kaliemia (livelli di potassio nel plasma), che risulta superiore a 5 mmol/l. La principale causa è l’insufficienza renale, acuta o cronica, ma l’iperkaliemia può essere dovuta anche all’assunzione di alcuni farmaci (diuretici o antipertensivi iperkaliemizzanti), a un’insufficienza surrenale, a un’acidosi (acidificazione dei liquidi organici), alla distruzione delle cellule muscolari (rabdomiolisi), ematiche (emolisi) o tumorali (lisi tumorale) o all’assunzione di sali dietetici (con il potassio al posto del sodio) senza prescrizione e controllo medico. Le forme importanti sono fonti di complicanze muscolari (affaticamento o paralisi) e cardiache (disturbi del ritmo o arresto cardiaco). L’iperkaliemia deve essere trattata senza indugio, e richiede un monitoraggio cardiologico (ECG). Nelle forme molto gravi, soltanto un’emodialisi (filtrazione del sangue attraverso una membrana semipermeabile), praticata d’urgenza, permette di eliminare rapidamente una grande quantità di potassio plasmatico. Nel soggetto che soffre di insufficienza renale cronica, la prevenzione dell’iperkaliemia si basa sul controllo degli apporti alimentari di potassio (legumi e frutta secca o fresca, carne e pollame, cioccolato), associato, al bisogno, a farmaci ipokaliemizzanti.
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IPERLIPIDEMIA Hyperlipidemia Hyperlipidémie
SIN. iperlipoproteinemia Anomalo aumento dei livelli di lipidi nel sangue. Tra le classificazioni delle iperlipidemie, la più usata è quella di De Gennes, che tiene conto solo dell’aumento dei livelli ematici di colesterolo (ipercolesterolemie) e trigliceridi (ipertrigliceridemie) e comprende tre gruppi di affezioni: le ipercolesterolemie, ereditarie o acquisite; le ipertrigliceridemie, favorite dall’abuso di alcol e dall’assunzione eccessiva di glucidi e calorie (sovrappeso); le iperlipidemie miste, che consistono nell’associazione delle due patologie precedenti. Un’iperlipidemia può anche essere dovuta a un’altra affezione (diabete mellito, malattie della ghiandola tiroide, nefropatie, malattie epatobiliari) o all’assunzione della pillola contraccettiva. Solo le forme più gravi danno luogo a sintomi percepibili dal paziente. Il colesterolo può provocare xantomi (macchie cutanee giallastre), i trigliceridi possono essere causa di una pancreatite acuta (infiammazione acuta del pancreas). A lungo termine, anche nelle forme benigne, sussiste il rischio di aterosclerosi (ispessimento della parete interna delle arterie da parte di ateromi, che ne restringono il lume).
Trattamento Consiste in un regime alimentare povero di colesterolo e trigliceridi, che qualora si dimostri inefficace deve essere affiancato da farmaci ipolipemizzanti. Se l’iperlipidemia è la conseguenza di una malattia, quest’ultima deve essere trattata.
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IPERLISINEMIA Hyperlysinemia Hyperlysinémie
Malattia ereditaria in cui si osserva un accumulo di lisina nell’organismo. Di riscontro eccezionale, è probabilmente dovuta al deficit di un enzima, la lisina chetoglutarato reduttasi, che partecipa alla trasformazione della lisina, aminoacido indispensabile per la crescita. Si manifesta sin dall’infanzia con un ritardo della crescita e dello sviluppo psicomotorio. A tutt’oggi per questa malattia non esiste trattamento.
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IPERLORDOSI Hyperlordosis Hyperlordose
Esagerata lordosi (curvatura fisiologica della colonna vertebrale) a livello della regione lombare, che determina un eccessivo inarcamento della regione lombare. Si tratta spesso di una curva “di compensazione” conseguente a cifosi dorsale (deformazione della colonna vertebrale, che risulta anormalmente convessa verso la parte posteriore). È particolarmente marcata in caso di spondilolistesi (scivolamento in avanti di una vertebra rispetto a quella sottostante). Nella donna, tuttavia, è spesso naturale. L’iperlordosi, che non è dolorosa in sé, può diventarlo a causa dei disturbi che favorisce (artrosi). Per il suo trattamento ci si avvale della chinesiterapia.
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IPERMELANOSI Hypermelanosis Hypermélanose
Accentuazione anomala della pigmentazione cutanea, localizzata o generalizzata, dovuta all’aumento della quantità di melanina contenuta nella pelle. Le ipermelanosi sono riconducibili ad anomalie dei melanociti, cellule epidermiche che sintetizzano la melanina. Se questa si deposita in uno strato molto superficiale, si parla di melanodermia, che conferisce alla pelle un colorito bruno scuro; se invece si deposita in profondità, dà luogo alla ceruleodermia, il cui colorito tipico è grigio ardesia.
Tipi di ipermelanosi Ipermelanosi con fattori genetici Sono le lentiggini, macchioline brunastre che tendono ad apparire durante l’infanzia e possono localizzarsi in ogni parte del corpo; la macchia mongolica, frequente negli asiatici, di colore grigio bluastro, localizzata nella parte bassa della schiena; le efelidi, che diventano più evidenti con l’esposizione al sole. Ipermelanosi senza fattori genetici Possono essere dovute ad affezioni ormonali come la malattia di Addison (insufficienza surrenalica cronica) o l’ipertiroidismo, ad affezioni legate a una carenza nutrizionale (pellagra, malattia di Biermer) o a un’insufficienza epatica. Altre hanno invece un’origine esterna: farmaci (pillola contraccettiva, antibiotici del gruppo delle tetracicline, antimalarici, fenotiazine), agenti infettivi (malaria, amebiasi, pityriasis versicolor), esposizione al sole. Un’ipermelanosi può essere dovuta anche a una malattia cutanea: melanoma maligno, sequele della psoriasi o dell’eczema. Infine il cloasma (maschera gravidica) provoca la formazione di macchie brune sul volto.
Trattamento e prevenzione Il trattamento è rivolto innanzitutto alla causa, se nota. Negli altri casi, è sempre delicato, in quanto gli agenti depigmentanti (corticosteroidi, vitamina A acida, idrochinone) rischiano di provocare depigmentazioni inopportune. Per evitare che l’anomalia si aggravi, occorre proteggere la pelle con filtri solari.
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IPERMETROPIA Hypermetropy, farsightedness Hypermétropie
Anomalia della rifrazione oculare che si traduce in una difficoltà della visione da vicino. Nell’ipermetropia l’occhio è “troppo corto”: l’immagine si forma cioè dietro la retina. Se il disturbo è lieve, l’accomodazione del cristallino può essere sufficiente a ricondurre l’immagine sulla retina, ripristinando la visione corretta. Tuttavia, la visione da vicino comporta uno sforzo di accomodazione supplementare, che non sempre è possibile. L’ipermetropia è assai frequente nei bambini piccoli a causa delle ridotte dimensioni dei loro occhi: in tal caso, un eccessivo sforzo di accomodazione può produrre uno strabismo detto appunto “da accomodazione”.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esame oftalmologico e sulla prova di varie lenti convergenti per determinare l’entità dell’ipermetropia e scoprire quante diottrie occorrono per correggerla. Nella maggior parte dei casi la cosiddetta “ipermetropia fisiologica” si risolve spontaneamente man mano che l’occhio cresce, e viene trattata soltanto quando comporta uno sforzo di accomodazione eccessivo. L’ipermetropia si corregge con lenti che fanno convergere i raggi luminosi sulla retina (lenti convergenti o positive). Nell’adulto si possono impiegare lenti a contatto, ma i risultati sono meno soddisfacenti di quelli ottenuti nella correzione della miopia.
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IPERNATRIEMIA Hypernatremia Hypernatrémie
Aumento della natriemia (livelli di sodio nel plasma sanguigno), che risulta superiore a 145 mmol/l. È un segno di disidratazione, a sua volta dovuta a un apporto idrico insufficiente oppure a una perdita a livello renale (per esempio diabete insipido) o cutaneo (traspirazione abbondante, ustioni estese). Di norma compensata dall’assunzione di liquidi, si osserva solo nei soggetti che non possono soddisfare autonomamente lo stimolo della sete (bambini molto piccoli, soggetti con trauma cranico o deficit mentale). Comporta disturbi neurologici: confusione o obnubilamento mentale, irritabilità neuromuscolare (scosse neuromuscolari o convulsioni), coma. L’ipernatriemia si corregge con l’apporto di acqua, che deve essere progressivo, perché in caso contrario si rischia di provocare lesioni neurologiche da edema cerebrale (rigonfiamento delle cellule cerebrali).
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IPEROSTOSI Hyperostosis Hyperostose
Produzione eccessiva, localizzata o diffusa, di tessuto osseo. Le iperostosi presentano cause multiple, dallo sviluppo di un callo osseo esuberante in seguito a frattura sino alle forme generalizzate di origine genetica. Dal momento che l’osso è tessuto vivente, le iperostosi possono essere definitive o transitorie e riguardare lo scheletro nel suo complesso, alcune sue parti (ossa piatte come quelle del cranio o del bacino, ossa lunghe come femore e perone) o anche determinate regioni ossee, per esempio la diafisi (parte centrale) di un osso lungo.
Iperostosi diffuse L’iperostosi corticale infantile, o malattia di Caffey, di causa ignota, ma con ogni probabilità genetica, si manifesta nei primi 6 mesi di vita con un ispessimento delle ossa degli arti e del mascellare inferiore, che si traduce in dolori muscolari e ossei. Guarisce senza lasciare sequele, spontaneamente, nel giro di qualche mese. La malattia ossea di Paget, la cui causa è sconosciuta, si traduce nella comparsa di tessuto osseo di cattiva qualità nella colonna vertebrale e nel cranio: l’osso aumenta di volume, si rammollisce e si deforma. L’osteopetrosi è una patologia genetica a trasmissione autosomica (da parte di cromosomi non sessuali) per lo più recessiva (entrambi i genitori devono trasmettere il gene portatore perché il bambino sviluppi l’affezione). Alla radiografia le ossa appaiono completamente opache, pur essendo fragili e soggette a fratture. Questa forma di iperostosi spesso si associa ad anemia e splenomegalia.
Iperostosi localizzate Le esostosi, di origine genetica, sono tumori benigni che colpiscono le ossa degli arti nella loro parte centrale. Si manifestano nell’infanzia e il loro sviluppo si arresta alla fine della crescita. L’iperostosi frontale interna, di causa ignota, colpisce con maggiore frequenza le donne. Caratterizzata dal progressivo ispessimento delle due ossa frontali, in genere non dà luogo a sintomi, ma talvolta si associa a obesità o diabete. L’iperostosi che insorge in corso di artrosi è dovuta a usura delle cartilagini, che può determinare ispessimento osseo in prossimità delle articolazioni. L’iperostosi vertebrale anchilosante è caratterizzata dalla comparsa di nuclei di ossificazione tra le vertebre dorsali inferiori e dallo sviluppo di escrescenze ossee a forma di becco, gli osteofiti, a livello delle vertebre lombari. Inizialmente non dà luogo ad alcun sintomo, ma finisce per bloccare progressivamente la colonna vertebrale.
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IPERPARATIROIDISMO Hyperparathyroidism Hyperparathyroïdie
Malattia caratterizzata da secrezione eccessiva di paratormone (ormone che aumenta i livelli ematici di calcio, favorendone l’assorbimento intestinale) da parte di una o più ghiandole paratiroidi.
Tipi di iperparatiroidismo La forma primaria è legata allo squilibrio di una o più ghiandole paratiroidi (adenoma paratiroideo, unico o multiplo, benigno nel 95% dei casi, o sviluppo anormale delle quattro paratiroidi). Si tratta di una patologia molto frequente, soprattutto nelle donne che hanno superato i 50 anni. La forma secondaria è dovuta a ipocalcemia (diminuzione dei livelli di calcio nel sangue) o a iperfosforemia (aumento dei livelli ematici di fosforo). Nella maggior parte dei casi costituisce una complicanza dell’insufficienza renale severa.
Sintomi e segni L’iperparatiroidismo determina un aumento dei livelli di calcio nel sangue, che a lungo termine può causare calcoli renali e complicanze ossee (soprattutto demineralizzazione, in via eccezionale fratture o cisti ossee). La forma acuta richiede un trattamento d’urgenza.
Diagnosi Porre la diagnosi di iperparatiroidismo primario è oggi relativamente facile, grazie al dosaggio radioimmunologico del paratormone nel sangue, abbinato a quello del calcio. Una volta raggiunta la certezza diagnostica, l’ecografia cervicale e la scintigrafia ossea permettono, in un certo numero di casi, di localizzare uno o più adenomi paratiroidei.
Trattamento Il trattamento della forma primaria è chirurgico e consiste nell’ablazione dell’adenoma, cui fa seguito la guarigione definitiva. In presenza di un unico adenoma, l’intervento chirurgico può venire praticato in anestesia locale. Il trattamento della forma secondaria è innanzitutto preventivo e si basa sulla somministrazione precoce di derivati della vitamina D e di farmaci atti a diminuire i livelli di fosfati (derivati del fosforo) in corso di insufficienza renale.
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IPERPLASIA Hyperplasia Hyperplasie
Aumento benigno del volume di un tessuto per moltiplicazione delle cellule che lo costituiscono. È una delle cause dell’ipertrofia (aumento di volume di un tessuto o un organo).
Iperplasia fisiologica L’aumento di volume di un tessuto può essere un fenomeno fisiologico inteso a riparare una perdita tissutale conseguente a una distruzione o a una ferita. Per esempio, in caso di riduzione chirurgica del volume del fegato (epatectomia parziale), si verifica un’iperplasia della parte restante di fegato, che a poco a poco ripara la perdita. L’iperplasia dell’endometrio è un fenomeno ciclico consistente nel rigonfiamento della mucosa uterina poco prima del ciclo mestruale.
Iperplasia patologica L’aumento di volume di un tessuto può essere anche la risposta a una stimolazione patologica, di origine ormonale, infettiva o infiammatoria. Le ghiandole surrenali e la tiroide sono soggette a iperplasia in caso di forte stimolazione, rispettivamente a opera della corticotropina e della tireostimolina. I fattori di crescita che presiedono all’incremento cellulare determinano iperplasia in caso di eccessiva proliferazione. La sovrapproduzione di ormone della crescita causa iperplasia delle mucose, della pelle e delle ossa (acromegalia). L’iperplasia infiammatoria della mucosa colica può condurre alla formazione di polipi. A livello dentale può verificarsi un gonfiore infiammatorio delle gengive, dovuto a una gravidanza o all’assunzione di certi farmaci antidepressivi o antiepilettici. La tonsillite è un’iperplasia delle tonsille di origine infettiva.
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IPERPROLATTINEMIA Hyperprolactinemia Hyperprolactinémie
Affezione caratterizzata da un aumento dei livelli ematici di prolattina (ormone secreto dall’ipofisi anteriore, che entra in gioco nella lattazione, nella riproduzione e nella crescita).
Cause La secrezione di prolattina può aumentare in varie circostanze. In genere ciò avviene quando si assumono metoclopramide, neurolettici, alcuni antistaminici di tipo H2, estrogeni. In questi casi, l’iperprolattinemia scompare alla sospensione del farmaco. Essa può essere inoltre dovuta a un’anomalia metabolica (insufficienza renale cronica, ipertiroidismo). Infine, l’ipofisi può essere sede di un adenoma o di un tumore. Se il tumore comprime contemporaneamente ipotalamo e ipofisi, l’iperprolattinemia è moderata e imputabile al venir meno del controllo esercitato in condizioni normali dall’ipotalamo sulla secrezione di prolattina da parte dell’ipofisi. Può inoltre essere presente un adenoma ipofisario secernente questo ormone in eccesso.
Sintomi e segni L’aumento dei livelli ematici di prolattina riduce in misura variabile la secrezione di gonadotropine (ormoni che stimolano le cellule sessuali). Nella donna questo fenomeno causa assenza delle mestruazioni e fuoriuscita di latte dal capezzolo, oltre a un’eventuale sterilità. Nell’uomo porta all’impotenza con calo del desiderio sessuale. In tutti i casi, la compressione locale delle strutture adiacenti da parte dell’adenoma può provocare cefalea, riduzione del campo visivo, ipopituitarismo (deficit di ormoni ipofisari) completo o dissociato, che si traduce in pallore, astenia, perdita dei capelli e dei peli.
Diagnosi Si basa sul dosaggio ematico della prolattina. Un valore superiore a 200 ng/ml è indicativo di un adenoma ipofisario; un valore inferiore a 50 ng/ml induce a sospettare un’origine farmacologica. In caso di dubbio, la risonanza magnetica mette in evidenza un adenoma, generalmente di piccole dimensioni. Si deve inoltre procedere a dosaggi ormonali complementari e ad appositi esami oftalmologici.
Trattamento È prevalentemente medico: sospensione dei farmaci incriminati, trattamento dell’ipertiroidismo, assunzione di farmaci che riducono i livelli di prolattina e le dimensioni dell’adenoma. All’occorrenza si può ricorrere all’ablazione chirurgica dell’adenoma.
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IPERPROTEINEMIA Hyperproteinemia Hyperprotéinémie
Anomalo aumento della proteinemia (livelli di proteine nel sangue), che risulta superiore agli 80 g/l. Può essere dovuta a disidratazione (apporto d’acqua insufficiente, diarrea, vomito, ustioni) o alla produzione, da parte dell’organismo, di quantità eccessive di immunoglobuline anomale, evenienza che si osserva nel corso di alcune patologie (mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenström). Il trattamento è rivolto alla malattia in causa.
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IPERSCIALORREA Hypersialorrhoea Hypersialorrhée
SIN. ptialismo, ipersialorrea Eccessiva secrezione di saliva. Le sue cause sono numerose: lesioni della bocca e della faringe, angina, stomatite, affezioni dell’esofago (in particolare tumori), malattie neurologiche (morbo di Parkinson, nevralgia facciale ecc.). Il meccanismo alla base dell’eccessiva salivazione durante la gravidanza non è del tutto chiaro. L’iperscialorrea si manifesta con un flusso di saliva molto intenso associato ad affaticamento dei muscoli faringei, causato dal continuo bisogno di deglutire. All’esame clinico si osserva una secrezione abbondante da parte delle ghiandole salivari. Il trattamento dipende dalla causa e consiste nella somministrazione di atropinici (che inducono secchezza delle mucose), di un antiemetico (metoclopramide), talvolta di neurolettici.
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IPERSENSIBILITÀ Hypersensibility Hypersensibilité
Reazione immunitaria eccessiva responsabile di disturbi e lesioni nell’individuo sensibilizzato a un antigene. L’ipersensibilità è una reazione di difesa sproporzionata messa in atto contro un antigene specifico, riconosciuto dagli anticorpi per il fatto di essere già venuto in contatto con l’organismo una prima volta.
Tipi di ipersensibilità Secondo la classificazione di Gell e Coombs, si distinguono quattro tipi di reazione di ipersensibilità. Tipo I, detto anafilassi o ipersensibilità immediata, insorge alcuni minuti dopo il contatto con l’antigene, sotto forma di orticaria, asma, edema di Quincke o shock anafilattico. Tipo II, o ipersensibilità citotossica, corrisponde alla distruzione delle cellule dell’organismo per effetto di meccanismi autoimmuni o particolari trattamenti (alcuni antibiotici, antimalarici o antipertensivi). Tipo III, o ipersensibilità semiritardata, è caratterizzato dalla deposizione di anticorpi, associati ai loro antigeni, sulla parete dei vasi, dove creano lesioni (per esempio alveolite allergica). Tipo IV, o ipersensibilità ritardata, provoca reazioni infiammatorie imponenti (eczema da contatto, allergie microbiche, per es. alla tubercolina).
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IPERSPLENISMO Hypersplenism Hypersplénisme
Malattia in cui la milza trattiene e distrugge quantità eccessive di cellule ematiche, provocandone una diminuzione nel sangue. Si osserva in presenza di importante splenomegalia (aumento di volume della milza), di origine infettiva, ematologica, tumorale o congestizia (legata a ipertensione portale). Dà luogo alla diminuzione di alcuni tipi di globuli bianchi, i granulociti neutrofili, e delle piastrine, mentre il valore dell’emoglobina resta normale. Infatti, la milza ha la funzione di depurare e immagazzinare le cellule ematiche; quando aumenta di volume, queste funzioni risultano potenziate e quindi piastrine e granulociti vengono captati in gran numero. Il trattamento dell’ipersplenismo coincide con quello della malattia in causa.
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IPERTENSIONE ARTERIOSA Arterial hypertension Hypertension artérielle
Anomalo aumento, permanente o parossistico, della pressione arteriosa a riposo. La pressione sanguigna subisce un rialzo normale come risposta all’attività fisica. Si parla di ipertensione arteriosa per valori oltre i 140 mmHg per la pressione massima, o sistolica, e gli 85 mmHg per la pressione minima, o diastolica. Quando la minima è inferiore a 85 mmHg non si ha mai ipertensione: le ipertensioni puramente sistoliche sono di origine emotiva e legate allo stress. Per contro, queste soglie possono essere superate nel soggetto anziano, perché la pressione sanguigna subisce un rialzo con l’età. Al contrario, i valori sono inferiori nel bambino.
Cause Nella maggior parte degli individui ipertesi non è possibile individuare alcuna causa evidente. L’ipertensione detta essenziale potrebbe essere dovuta a una vasocostrizione (riduzione di calibro dei vasi sanguigni) funzionale, fonte di ischemia renale (insufficienza da apporto ematico al rene). Ne deriverebbe un’eccessiva liberazione nel sangue di una sostanza chiamata renina, responsabile della conversione dell’angiotensinogeno (sostanza plasmatica di origine epatica) in angiotensina, che produrrebbe ipertensione. In alcuni soggetti l’eccesso di sodio nell’alimentazione gioca un ruolo importante: si osserva un aumento della contrazione delle arteriole che crea una resistenza al flusso di sangue. L’ipertensione arteriosa potrebbe essere inoltre legata a fattori genetici. Nel 10% dei pazienti, tuttavia, questa patologia ha una causa, è cioè secondaria. In tal caso, può essere dovuta a una malattia renale, a una patologia delle ghiandole surrenali o alla stenosi di una o entrambe le arterie renali. In occasione della prima gravidanza (soprattutto se gemellare), alcune giovani donne presentano un rialzo della pressione, in genere transitorio, detto ipertensione arteriosa gravidica. Questo fenomeno è sempre preceduto da ritenzione di acqua e sodio, che comporta un notevole aumento di peso e rientra tra i sintomi della tossiemia gravidica, scompare dopo il parto e non si ripresenta in occasione di gravidanze successive. Tuttavia, sono soprattutto il tabagismo e l’obesità ad aumentare il rischio di ipertensione arteriosa, osservata talvolta nelle donne che assumono contraccettivi orali.
Sintomi e segni I sintomi maggiormente rivelatori sono quelli cerebrali: cefalea, soprattutto nella seconda metà della notte e al risveglio, mancanza di equilibrio durante la stazione eretta o la deambulazione, perdita della memoria, dispnea, disturbi oculari (visione offuscata, perdita
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transitoria della vista ecc.). I sintomi cardiaci (difficoltà respiratoria, angina pectoris) o renali, come la poliuria (secrezione di urina in quantità abbondante) o la pollachiuria (frequenza eccessiva delle minzioni), sono meno frequenti. Tuttavia, capita molto spesso che l’ipertensione arteriosa non dia alcun segno e venga alla luce nel corso di un esame di routine. La scoperta di quest’anomalia impone la ricerca delle sue ripercussioni cardiache, renali, cerebrali e oculari. Infatti, tra le complicanze dell’ipertensione non trattata figurano ictus cerebrale, emorragia meningea, insufficienza cardiaca, lesioni renali e retinopatia. Una severa crisi ipertensiva può determinare confusione mentale e convulsioni.
Trattamento Il trattamento deve essere rivolto, quando possibile, alla causa. L’intervento chirurgico è efficace in alcune forme di origine ben precisa: stenosi delle arterie renali (trattata con angioplastica), malattia di uno o entrambi i reni, tumori della ghiandola surrenale. Tra le ipertensioni curabili con approccio medico, figurano quella da nefrite acuta e quella gravidica. In tutti i casi, si impone un regime di vita rigoroso: è importante bandire il lavoro pesante e gli sforzi eccessivi, combattere lo stress, all’occorrenza seguire una dieta dimagrante, smettere di fumare. Queste prescrizioni devono essere più rigorose in caso di ipertensione grave in un paziente giovane. Nelle forme ipertensive severe e in caso di fenomeni evolutivi (emorragia meningea, emiplegia), si rende necessario il riposo. In genere è indicato un regime alimentare iposodico. Attualmente si possono tenere sotto controllo tutte le forme di ipertensione, ma i trattamenti sono efficaci solo nel periodo in cui sono seguiti: non appena vengono sospesi, l’ipertensione torna a manifestarsi. I β-bloccanti, oltre a possedere proprietà ipotensive, hanno la prerogativa di rallentare il battito cardiaco. Sono controindicati in caso di bradicardia (frequenza cardiaca inferiore a 50 battiti al minuto) e asma. I diuretici eliminano il sodio e l’acqua, ma i loro effetti sul potassio (kaliemia) richiedono il controllo medico. I calcioantagonisti hanno un’azione vasodilatatrice sulle arterie. Gli ACE-inibitori, che impediscono la formazione di angiotensina e inibiscono la secrezione di aldosterone, possono venire associati ai diuretici. Questi farmaci bloccano l’azione dell’angiotensina sui suoi recettori arteriosi. Gli antidepressivi centrali, come la clonidina, agiscono sul tronco dell’encefalo (dove ha sede il centro regolatore della pressione arteriosa) e favoriscono il sonno. I vasodilatatori periferici aumentano il calibro dei vasi sanguigni, la gittata cardiaca e renale. Tutti questi farmaci vengono prescritti sia separatamente, se l’ipertensione è di grado moderato, sia variamente associati. È importante che il trattamento prosegua regolarmente perché una sospensione inopportuna espone il paziente a un brusco aumento della pressione arteriosa (fenomeno di rimbalzo) e, eventualmente, a problemi cardiaci, cerebrali, renali ecc.
Ipertensione arteriosa
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Prevenzione Per prevenire l’ipertensione arteriosa si raccomanda, oltre a una condotta di vita sana e una dieta equilibrata (riduzione di grassi, tabacco, alcol e sale), di dedicarsi a una o più attività fisiche: camminare, correre, andare in bicicletta, nuotare o fare ginnastica. In caso di ipertensione arteriosa moderata, per la quale sia stato o meno prescritto un trattamento, la pratica regolare e moderata di sport di resistenza può contribuire a una normalizzazione dei valori.
Ipertensione arteriosa
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IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE Pulmonary arterial hypertension Hypertension artérielle pulmonaire
Aumento della pressione sanguigna nell’arteria polmonare. La pressione sanguigna normale nell’arteria polmonare corrisponde a 25-30 mmHg al momento della sistole (contrazione cardiaca) e 13 mmHg al momento della diastole. Si dice che un soggetto soffre di ipertensione arteriosa polmonare quando tali valori risultano superiori. Quest’anomalia, di frequente riscontro nelle affezioni cardiache, può assumere tre forme.
Ipertensione arteriosa polmonare secondaria postcapillare È la forma più frequente, causata da un’altra anomalia, di origine cardiaca.
Cause Spesso è dovuta a un’anomalia del cuore sinistro, consistente in una stenosi mitralica, una cardiopatia ischemica (diminuzione dell’afflusso di sangue al muscolo cardiaco), una miocardiopatia (patologia del miocardio) ecc. In questi casi, l’aumento della pressione sanguigna nell’atrio sinistro si ripercuote a monte, sulle vene e sui capillari polmonari, con conseguente ipertensione arteriosa polmonare.
Sintomi e diagnosi I sintomi sono quelli della malattia responsabile. Il malato lamenta spesso dispnea, prima da sforzo e in seguito anche a riposo. La diagnosi si basa sull’eco-Doppler, che permette di valutare la pressione polmonare.
Trattamento Questa forma di ipertensione arteriosa polmonare regredisce completamente o parzialmente quando se ne elimina la causa; per esempio, se è dovuta a stenosi della mitrale, dopo un intervento chirurgico, oppure, se è legata a un’insufficienza del ventricolo sinistro, in seguito a trattamento medico.
Ipertensione arteriosa polmonare secondaria precapillare È dovuta a un’ostruzione (coagulo, ispessimento della parete ecc.) localizzata nei rami dell’arteria polmonare o nelle arteriole polmonari. Rispetto all’ipertensione postcapillare risulta meno frequente.
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Cause L’ostruzione vascolare in causa può essere la conseguenza di una malformazione cardiaca congenita, come nel caso della comunicazione interatriale (presenza anomala di un orifizio tra i due atri) o interventricolare (anormale persistenza di uno o più orifizi tra i due ventricoli), o della persistenza del dotto arterioso, che di norma si chiude alla nascita. Patologie cardiache di questo tipo possono essere complicate da una malattia ostruttiva a carico delle arteriole polmonari. Di più frequente riscontro è un’origine non congenita dell’ostruzione: insufficienza respiratoria cronica o embolie polmonari ripetute possono determinare ostruzioni, che a loro volta provocano ipertrofia del ventricolo destro e danno luogo al cosiddetto cuore polmonare.
Sintomi e diagnosi I sintomi sono quelli della malattia in causa. Spesso il malato accusa dispnea. La diagnosi si basa principalmente sull’eco-Doppler.
Trattamento È rivolto alla causa. Tuttavia è raro che la rimozione dell’ostacolo faccia regredire un’ipertensione arteriosa polmonare precapillare.
Ipertensione arteriosa polmonare primitiva Rara forma di aumento della pressione arteriosa polmonare, a riposo e sotto sforzo, la cui causa non è nota. È più frequente tra i 20 e i 40 anni, con predominanza nei soggetti di sesso femminile. Sono stati segnalati casi familiari. Alcune forme di ipertensione polmonare, in apparenza primitive, sono in realtà provocate dall’assunzione di farmaci anoressizzanti.
Sintomi e diagnosi Una dispnea più o meno intensa si associa ad affaticamento progressivo, e talora a dolori che insorgono sotto sforzo. La diagnosi si basa sull’assenza di una causa apparente e può trovare conferma tramite emogasanalisi o ecocardiografia, esami dai quali emergono rispettivamente una discreta ipossia (minore ossigenazione del sangue) e disturbi a carico del cuore destro.
Trattamento e prognosi A causa della cattiva prognosi a brevissimo termine, questa anomalia rende necessario il trapianto polmonare.
Ipertensione arteriosa polmonare
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IPERTENSIONE INTRACRANICA Intracranial hypertension Hypertension intracrânienne
Anomalo aumento della pressione nel cranio, all’interno dell’encefalo.
Cause A scatenare l’ipertensione intracranica possono essere un edema cerebrale (infiltrazione diffusa di liquido proveniente dal plasma sanguigno), un’ipertensione arteriosa grave, una crisi di eclampsia (convulsioni associate a ipertensione arteriosa) durante la gravidanza, un’ischemia (rallentamento della circolazione sanguigna), un ematoma cerebrale, un’encefalite erpetica (infezione dell’encefalo dovuta a un herpesvirus) o un tumore. L’aumento della pressione determina compressione dei tessuti vicini (che a sua volta favorisce la formazione di un edema cerebrale), rappresenta un ostacolo alla libera circolazione del liquor cerebrospinale e provoca un idrocefalo (aumento del liquor nelle cavità intracerebrali): si stabilisce così un circolo vizioso estremamente pericoloso. Inoltre, l’ipertensione intracranica può causare l’erniazione del tessuto cerebrale nel foro occipitale, col rischio di compressione bulbare. Esiste una forma particolare di ipertensione intracranica, detta benigna o idiopatica, che colpisce di preferenza le donne giovani e in sovrappeso e la cui causa è ignota.
Sintomi e segni I segni caratteristici principali sono cefalea e vomito. Le cefalee sono inizialmente intermittenti: insorgono al mattino o provocano il risveglio del paziente nella seconda parte della notte. Il vomito, di norma associato a cefalea ma talvolta anche isolato, si scatena con facilità. L’esame del fondo dell’occhio (studio della retina attraverso la pupilla) evidenzia edema (gonfiore) della papilla ottica (piccola macchia corrispondente all’origine del nervo ottico).
Evoluzione A poco a poco si manifestano alterazioni dello stato di coscienza (sonnolenza e coma), oltre a brevi periodi di eclissi visiva, eventualmente associati a una diminuzione della capacità visiva e a un’alterazione del campo visivo.
Trattamento Se possibile, è rivolto alla causa (farmaci, ablazione di un tumore). Per il trattamento dell’edema cerebrale sono indicati corticosteroidi e mannitolo.
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L’ipertensione intracranica benigna si combatte con cicli di punture lombari, che sono invece controindicate negli altri casi. L’assunzione di alcuni farmaci per molti mesi o per anni, associata a una dieta dimagrante, può portare alla guarigione definitiva. In rari casi è anche possibile ricorrere a una derivazione permanente (drenaggio con cateterismo) del liquor cerebrospinale.
Ipertensione intracranica
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IPERTENSIONE PORTALE Portal hypertension Hypertension portale
Aumento della pressione sanguigna nel sistema venoso portale. La vena porta convoglia verso il fegato il sangue venoso proveniente dalla porzione sottodiaframmatica del tubo digerente (stomaco, intestino tenue, colon), dalla milza e dal pancreas. Una volta depurato dal fegato, questo sangue viene ricondotto al cuore dalla vena cava inferiore.
Cause L’ipertensione portale può essere segno di numerose malattie, di origine ematologica, tumorale o infettiva. La causa più frequente è la cirrosi, ma possono essere responsabili anche le compressioni esterne (cancro del pancreas), le invasioni tumorali (cancro primitivo del fegato), le trombosi della vena porta (sindrome mieloproliferativa, focolaio infettivo locale) o patologie rare (sindrome di Budd-Chiari, occlusione delle vene epatiche).
Sintomi e segni L’ipertensione portale causa un’anomala visibilità delle vene sottocutanee nella regione superiore dell’addome o in quella toracica inferiore. Queste vene corrispondono a un circolo collaterale creatosi a partire dalle vie di derivazione naturali, che di norma non sono funzionali o lo sono molto poco, ma che si dilatano in presenza di un ostacolo lungo la circolazione portale: questo fenomeno provoca un’anastomosi porta-cava (comunicazione tra i due sistemi) spontanea. Si formano inoltre varici esofagee o, meno frequentemente, gastriche (tumefazioni bluastre più o meno voluminose nella parte bassa dell’esofago e nello stomaco), le quali non determinano alcun disturbo funzionale. Inoltre, nel 30-40% dei casi di ipertensione portale si osserva un ingrossamento della milza, dovuto a ristagno di sangue al suo interno e talvolta accompagnato da distruzione di una quantità eccessiva di cellule ematiche, responsabile di trombocitopenia e neutropenia. Infine, può verificarsi un’ascite (versamento di liquido sieroso nella cavità peritoneale) per ritenzione di acqua e sodio, soprattutto nei soggetti cirrotici, riconducibile a insufficienza epatica che provoca distensione addominale.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’endoscopia gastrica, che mette in evidenza le varici esofagee. Il rischio evolutivo è che le varici si rompano, provocando un’abbondante emorragia digestiva che richiede il ricovero d’urgenza.
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Trattamento e prevenzione Il trattamento è rivolto alla causa. La rottura delle varici esofagee rende necessaria la rianimazione d’urgenza, con trasfusioni, compressione locale mediante catetere a palloncino e scleroterapia (iniezione endoscopica di liquido sclerosante) o, meglio ancora, legatura delle varici. Qualora queste misure non diano i risultati sperati, si impone un intervento chirurgico d’urgenza per arginare l’emorragia. Tre sono le procedure che permettono di prevenire la rottura delle varici esofagee o gastriche: somministrazione di β-bloccanti, che alleviano la pressione portale; legatura ripetuta sino alla scomparsa completa dei cordoni varicosi; anastomosi chirurgiche porta-cava di vario tipo e TIPSS (shunt porto-sistemico transgiugulare), che consentono la prevenzione di recidive emorragiche, ma comporta spesso, nel paziente con cirrosi severa, un aggravamento dell’insufficienza epatica e un aumentato rischio di encefalopatia.
Ipertensione portale
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IPERTENSIONE RENOVASCOLARE Renovascular hypertension Hypertension rénovasculaire
Ipertensione arteriosa conseguente a una riduzione del flusso arterioso renale. È riconducibile a stenosi dell’arteria renale, in genere causata dalla formazione di ateromi (depositi lipidici) sulla parete interna dell’arteria stessa, e colpisce con maggiore frequenza gli uomini di età superiore ai 50 anni. Più raramente questa stenosi può essere dovuta a displasia fibromuscolare (anomalia della parete arteriosa), nel qual caso tende a colpire con maggior frequenza le donne. Oltre a scatenare un’ipertensione arteriosa nella maggior parte dei casi severa, la stenosi dell’arteria renale, se interrompe l’afflusso di sangue arterioso al rene, determina la perdita funzionale di quest’organo.
Trattamento Consiste nel correggere la stenosi, chirurgicamente o mediante angioplastica endoluminale, ossia dilatando l’arteria renale con l’ausilio di un catetere a palloncino, introdotto sotto controllo radiografico. Se questi interventi risultano impraticabili (anziani o soggetti inoperabili), si fa ricorso a farmaci come gli ACE-inibitori, che bloccano la formazione di angiotensina all’origine dell’ipertensione arteriosa.
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IPERTIROIDISMO Hyperthyroidism Hyperthyroïdie
Malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di ormone tiroideo. Le cause più frequenti di questo disturbo sono il morbo di BasedowFlajani-Graves, di origine autoimmune, un sovraccarico di iodio, in genere di origine farmacologica, un nodulo tiroideo o un gozzo (fase iniziale di una tiroidite subacuta). Molto più raramente l’ipertiroidismo può essere dovuto a un’anomalia congenita (sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei), a un adenoma ipofisario secernente tireostimolina oppure all’assunzione di tiroxina (ormone tiroideo) a scopo terapeutico. I sintomi comprendono tremori alle estremità, tachicardia, sensazione di calore eccessivo e perdita di peso. La diagnosi si basa sul dosaggio degli ormoni tiroidei e dei loro precursori nel sangue, integrati da esami diversi a seconda della causa sospettata (scintigrafia, ecografia, dosaggio degli anticorpi antitiroidei). Il trattamento dipende essenzialmente dalla causa e può consistere in un intervento chirurgico (ablazione parziale della tiroide) o nella somministrazione di antitiroidei di sintesi e iodio 131.
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IPERTONIA MUSCOLARE Muscular hypertonia Hypertonie musculaire
Aumento eccessivo e permanente del tono muscolare (grado di resistenza di un muscolo striato a riposo), di origine neurologica. È imputabile a una lesione del sistema nervoso centrale, di diversa causa (tumorale, vascolare, degenerativa). Può assumere due forme.
Tipi di ipertonia Ipertonia piramidale, detta anche ipertonia spastica o spasticità È dovuta a una lesione della via piramidale (fascio di fibre nervose preposte ai movimenti volontari). È accompagnata da altri segni (emiplegia ecc.) che configurano la sindrome piramidale. Si tratta di un’ipertonia elastica: se il medico tenta, per esempio, di piegare il gomito del paziente, s’instaura una resistenza che aumenta progressivamente, e l’avambraccio ritorna nella posizione di partenza non appena lo si rilascia.
pertonia extrapiramidale o ipertonia plastica IÈ dovuta a un malfunzionamento del sistema nervoso centrale, da cui dipendono il tono muscolare e il controllo posturale del corpo. Fa parte di un insieme di sintomi chiamato sindrome extrapiramidale, la cui causa tipica è il morbo di Parkinson. Si tratta di un’ipertonia di tipo plastico: se il medico tenta di piegare il gomito del paziente, la resistenza opposta dal braccio si esercita con una forza costante e non si osserva il ritorno dell’avambraccio alla posizione di partenza.
Trattamento È rivolto alla malattia di cui l’ipertonia è segno. Se si rivela insufficiente o impraticabile, è possibile, in caso di ipertonia piramidale, alleviare il disturbo tramite miorilassanti (dantrolene). Anche la chinesiterapia può portare a un miglioramento. A volte l’iniezione di tossina botulinica può dare risultati interessanti, ma i benefici ottenuti scompaiono nel giro di 2-4 mesi.
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IPERTONICO Hypertonic Hypertonique
Si dice di una soluzione che esercita una pressione osmotica superiore rispetto a quella di un’altra soluzione. Una soluzione ipertonica ha un’alta concentrazione totale di sostanze chimiche disciolte. Attira per osmosi l’acqua di un’altra soluzione, meno concentrata, quando le due sono poste in comunicazione attraverso una membrana semipermeabile (permeabile soltanto all’acqua e non alle sostanze chimiche). Per estensione, si definisce ipertonica una soluzione che esercita una pressione osmotica superiore a quella del plasma sanguigno normale. Tali soluzioni vanno iniettate lentamente e in volume limitato per evitare che gli ambienti intra- ed extracellulari dell’organismo subiscano variazioni di composizione.
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IPERTRICOSI Hypertrichosis Hypertrichose
Aumento localizzato o generalizzato dei peli del corpo. Si distingue dall’irsutismo in quanto interessa zone del corpo di norma glabre. Le ipertricosi possono essere congenite o acquisite. Le forme congenite, talvolta ereditarie, si manifestano nell’infanzia, mentre quelle acquisite sono imputabili a farmaci (minoxidil, ciclosporina, idantoine), a stati carenziali, a neoplasie maligne o a malattie metaboliche (porfirie). Il trattamento è, se possibile, quello della malattia responsabile, eventualmente associato alla depilazione con il laser.
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IPERTRIGLICERIDEMIA Hypertriglyceridemia Hypertriglycéridémie
Aumento dei livelli di trigliceridi sierici, che risultano superiori a 2,2 mmol (1,8 g)/l. I trigliceridi circolano nel siero ematico sempre accoppiati a due tipi di lipoproteine specifiche: i chilomicroni e le VLDL (Very-Low-Density Lipoproteins, lipoproteine a bassissima densità). L’ipertrigliceridemia quindi si accompagna sempre a un aumento dei livelli sierici sia dei chilomicroni (iperchilomicronemia), sia delle VLDL. Può essere isolata o associata ad aumento dei livelli sierici di colesterolo.
Cause L’ipertrigliceridemia può essere primitiva, dovuta a un’alterazione della sintesi o della degradazione delle lipoproteine. È questo il caso della forma familiare, piuttosto frequente, caratterizzata in genere da diabete, obesità, ipertensione e rischio aumentato di aterosclerosi (depositi lipidici nelle arterie). Il deficit familiare di proteinlipasi (enzima che degrada i chilomicroni e le VLDL), molto più raro, aumenta le probabilità di infiammazione acuta del pancreas, xantomi eruttivi (depositi lipidici sotto forma di placche e noduli cutanei giallastri), ingrossamento del fegato e della milza, ma non comporta il rischio di aterosclerosi. L’ipertrigliceridemia può inoltre essere la conseguenza di un’altra malattia (diabete mellito, insufficienza renale, sindrome nefrosica, alcolismo ecc.).
Trattamento È innanzitutto dietetico: è necessaria l’adozione di un regime alimentare normolipidico, che inoltre preveda la riduzione dell’apporto di alcuni zuccheri rapidi e di alcol. In caso di sovrappeso si impone una dieta ipocalorica. Nella maggior parte dei casi si consiglia di praticare un’attività fisica regolare e progressiva. Un’eventuale malattia soggiacente (diabete ecc.) deve essere curata. Fatta eccezione per certe forme primitive (per esempio iperchilomicronemia), che vanno comunque trattate, una terapia farmacologica a base di ipolipemizzanti (fibrati, olio di pesce) è da prendere in considerazione soltanto dopo che l’adozione di un regime alimentare correttamente seguito non si è dimostrata efficace.
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IPERTROFIA Hypertrophia Hypertrophie
Aumento di volume di un tessuto o di un organo, dovuto a una crescita delle singole cellule che lo costituiscono o alla loro moltiplicazione (iperplasia). L’ipertrofia muscolare può essere legata ad attività fisiche intense; quella di un linfonodo è spesso causata da una malattia infettiva o da un’invasione da parte di cellule neoplastiche (metastasi).
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IPERTROFIA PROSTATICA Prostatic hypertrophia Hypertrophie prostatique
Aumento di volume della prostata, generalmente legato a un adenoma.
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IPERURICEMIA Hyperuricemia Hyperuricémie
Aumento dei livelli di acido urico nel sangue. L’iperuricemia è imputabile a un’alterazione spesso ereditaria del metabolismo delle basi puriniche (sostanze azotate che entrano nella composizione dei nucleotidi, elementi costitutivi del DNA) o a un regime alimentare troppo ricco di purine, da cui deriva l’acido urico (animelle di vitello, fegato, rognoni, cervella, acciughe, sardine, aringhe). Determina la formazione, nelle articolazioni, nei reni e nel tessuto sottocutaneo, di depositi di urati (sali dell’acido urico), responsabili di calcolosi renale e gotta. Il trattamento si basa da una parte su un regime alimentare privo di purine, dall’altra sull’assunzione di farmaci ipouricemizzanti.
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IPERVENTILAZIONE Hyperventilation Hyperventilation
Aumento della quantità d’aria che circola nei polmoni. Le sue cause sono estremamente varie: attività fisica intensa, accessi d’ansia, febbre, ipossia (diminuito apporto di ossigeno ematico ai tessuti) ecc. Può tradursi in aumento della frequenza o dell’ampiezza dei movimenti respiratori, ipocapnia (diminuzione del tasso di anidride carbonica nel sangue), alcalosi (eccesso di alcalinità sanguigna). In alcuni soggetti può rappresentare un fattore scatenante per un episodio di spasmofilia. Il trattamento è quello dell’affezione in causa.
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IPERVITAMINOSI Hypervitaminosis Hypervitaminose
Qualunque affezione legata alla presenza in eccesso di alcune vitamine nell’organismo. Le principali ipervitaminosi riguardano le vitamine A e D, e sono dovute a intossicazioni di origine farmacologica. Non è quindi vero che tutte le vitamine senza eccezione “fanno comunque bene”, e di conseguenza non è consigliabile assumere di propria iniziativa un composto polivitaminico quando si accusa affaticamento. L’ipervitaminosi A corrisponde a un’assunzione di vitamina A superiore ai 3 mg al giorno per 1-3 mesi nel lattante, ai 10 mg per 612 mesi nell’adulto. Si manifesta con segni di ipertensione intracranica: cefalea, vomito, torpore. A lungo termine, può dar luogo a ossificazione precoce delle ossa lunghe e delle epifisi nel lattante, oltre a determinare malformazioni nel feto. Il trattamento consiste nel sospendere l’assunzione di integratori vitaminici. L’ipervitaminosi D si manifesta a partire da dosi di vitamina D pari a 0,5 mg nel lattante, a 1 mg nell’adulto, assunte per un tempo prolungato. I segni sono legati all’ipercalcemia (anomalo aumento dei livelli di calcio nel sangue) che essa provoca: faticabilità, sete intensa, dolori addominali, calcificazione dei tessuti molli (vasi sanguigni, reni). Una forma severa può provocare alterazioni dello stato di veglia sino al coma. Il trattamento consiste nel sospendere l’assunzione di integratori vitaminici e curare i sintomi dell’ipercalcemia.
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IPERVOLEMIA Hypervolemia Hypervolémie
Aumento della quantità di sangue circolante. Se ne distinguono due forme principali, entrambe rare. La prima, a evoluzione cronica, insorge in concomitanza con alcune malattie, come il mieloma multiplo, nelle quali una proteina anomala è presente nel sangue in quantità così elevata che il volume ematico ne risulta aumentato. La seconda, a evoluzione acuta, è dovuta a un’eccessiva perfusione di liquido nelle vene, quale si verifica talvolta in corso di trattamento dell’ipovolemia. L’accresciuto volume ematico aggrava il lavoro del cuore, che deve far circolare una quantità supplementare di liquido: questo fenomeno può comportare un’insufficienza cardiaca (accelerazione del ritmo cardiaco, difficoltà respiratoria o edema polmonare). Infine, se si accompagna ad anuria (arresto della secrezione di urina) o se il soggetto salta una o più sedute di emodialisi, un’insufficienza renale cronica può dare luogo a un’ipervolemia acuta. Il trattamento consiste nella cura della malattia in causa o nel rallentamento della perfusione.
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IPNOSI Hypnosis Hypnose
Tecnica in grado di indurre uno stato di sonno parziale. Lo stato di ipnosi è caratterizzato da un distacco dalla realtà esterna e una “paralisi della volontà” (Sigmund Freud), che però lascia inalterate alcune facoltà di relazione, come dimostra in particolare il fatto che permanga una comunicazione tra ipnotizzatore e paziente. Il termine “ipnosi”, derivato dalla parola greca hypnos, “sonno”, fu coniato dal medico britannico James Braid, che nel 1843 utilizzò questa tecnica per anestetizzare i malati. Alla fine del XIX sec. questo fenomeno fu studiato, in relazione all’isteria, dai neurologi francesi Jean-Martin Charcot e Hippolyte Bernheim. Fu proprio osservando un soggetto sotto ipnosi che Sigmund Freud scoprì l’importanza dell’inconscio. Dopo un periodo di oblio (tranne che negli Stati Uniti), la tecnica dell’ipnosi sta oggi tornando in auge per favorire il rilassamento e contrastare stati di dolore e di ansia. Se ne sta inoltre diffondendo l’uso in anestesia, soprattutto nei campi dell’ostetricia e della chirurgia dentaria.
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IPNOTICO Hypnotic Hypnotique
SIN. sonnifero Sostanza farmacologica in grado di indurre il sonno. Gli ipnotici di impiego più diffuso sono le benzodiazepine (conosciute anche per la loro azione ansiolitica). Anche alcuni estratti vegetali (biancospino, passiflora, tiglio ecc.) hanno una funzione ipnotica, più moderata ma molto meno nociva. Nel bambino si preferisce il ricorso ad antistaminici H1, come l’alimemazina, il cui impiego deve rimanere una misura eccezionale. I barbiturici come il fenobarbital non andrebbero più somministrati a causa dell’elevata tossicità. Si consiglia di riservare l’uso degli ipnotici alle insonnie realmente debilitanti per il soggetto e di limitarne l’assunzione a un periodo il più breve possibile (non oltre le 4 settimane). La posologia iniziale deve prevedere piccole dosi, che andranno aumentate soltanto in caso di bisogno, in funzione dei risultati clinici.
Effetti indesiderati Ogni ipnotico ha effetti indesiderati peculiari, ma alcuni rischi sono comuni. La sonnolenza da essi indotta può causare incidenti durante la guida di veicoli. I pericoli legati all’assunzione di farmaci di questo tipo sono maggiori in caso di affezioni respiratorie (depressione respiratoria) e negli anziani, particolarmente sensibili agli ipnotici (eccitazione paradossa, confusione mentale). Possono inoltre insorgere assuefazione e dipendenza, sino alla tossicomania, soprattutto per l’utilizzo di barbiturici e benzodiazepine. Un sovradosaggio può portare al coma e al decesso. Gli ipnotici non vanno assolutamente somministrati ai bambini piccoli, in quanto se ne sospetta la responsabilità in alcuni casi di morte improvvisa del neonato.
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IPOACUSIA Hypoacousia Hypoacousie
Diminuzione dell’acuità uditiva. Quando la funzione uditiva peggiora notevolmente o viene meno, si parla di sordità. L’organo dell’udito si compone di due parti: un apparato di percezione e uno di trasmissione. A seconda della zona colpita si distinguono due tipi di ipoacusia.
Ipoacusia di percezione È causata da una lesione della coclea (organo posto nell’orecchio interno) oppure da un danno delle fibre nervose del nervo uditivo o delle vie uditive centrali (che collegano l’orecchio interno all’encefalo). Una lesione della coclea può essere dovuta a presbiacusia (ipoacusia senile), a una frattura della rocca petrosa (parte interna dell’osso temporale) o alla malattia di Menière, i cui sintomi più evidenti sono fischi e vertigini. Può essere inoltre provocata da rumori oltre i 90 dB (traumi sonori), farmaci ototossici (aminoglicosidi, acido acetilsalicilico, diuretici). Quando a essere colpite sono le fibre nervose del nervo acustico o delle vie uditive centrali, occorre ricercare un neurinoma (tumore benigno) del nervo acustico, un’infezione (meningite cerebrospinale) o un problema vascolare (trombosi arteriosa o spasmo).
Diagnosi Si basa su un’attenta anamnesi, che permette di discernere le possibili cause, e sull’audiogramma (valutazione della perdita uditiva in decibel). L’esame audiometrico, condotto in cabina silente, richiede la diretta partecipazione del paziente e consente la valutazione della soglia uditiva a differenti frequenze del campo tonale. Le tecniche di audiometria sopraliminare (che prevedono l’esecuzione di vari test, tra cui quello del riflesso stapediale) permettono di distinguere le lesioni della coclea da quelle del nervo acustico. Un’ulteriore valutazione della capacità uditiva del soggetto, utile per una possibile identificazione della sede della lesione, è la registrazione dei potenziali evocati acustici del tronco dell’encefalo. In questo esame non è richiesta la partecipazione diretta del paziente, poiché si esegue una registrazione di onde encefaliche elicitate da stimolazioni sonore.
Trattamento Se l’ipoacusia di percezione è dovuta a un neurinoma, occorre procedere all’ablazione chirurgica del tumore che preme contro il tronco dell’encefalo. In caso di frattura della rocca petrosa, si può intervenire per via chirurgica qualora si abbiano paralisi facciale o comunicazione tra le meningi e l’orecchio. Quanto all’assunzione di sostanze ototossiche, è fondamentale la prevenzione, basata
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sull’impiego corretto e controllato di questi farmaci. Qualora l’ipoacusia di percezione diventi invalidante per lo svolgimento di una normale vita sociale (perdita uditiva superiore ai 30 dB) si può far ricorso a una protesi acustica che amplifichi i suoni. La malattia di Menière, le infezioni e i problemi vascolari vengono trattati con i farmaci. Quando l’ipoacusia di percezione è provocata da uno spasmo vascolare acuto dell’arteria uditiva interna, insorge bruscamente e richiede un trattamento urgente mediante perfusione.
Ipoacusia di trasmissione Consiste in una diminuzione della capacità uditiva in seguito a una lesione dell’orecchio esterno o dell’orecchio medio (contenente la catena ossiculare).
Cause e sintomi Le cause più comuni sono infiammazioni dell’orecchio medio (otiti acute o croniche), che possono interessare il timpano, determinandone talora una perforazione, e gli ossicini, che a causa dell’infiammazione e infezione possono risultare amputati, con una conseguente riduzione della capacità di trasmissione dell’onda sonora. In caso di ipoacusia di trasmissione indotta da otospongiosi, il danno risulta indotto da una minore possibilità di vibrazione di uno degli ossicini, la staffa. La causa di questa ridotta mobilità è il formarsi di un eccesso di tessuto osseo intorno all’ossicino. Le otiti acute colpiscono soprattutto i bambini, mentre le otospongiosi sono più frequenti nelle donne.
Diagnosi La diagnosi di ipoacusia di trasmissione richiede un esame acustico di percezione della voce o del diapason (test di Rinne), seguito da otoscopia (ispezione del condotto uditivo e della membrana timpanica mediante un piccolo apparecchio, fornito di una lente d’ingrandimento, e una fonte luminosa), timpanometria (misurazione dell’elasticità timpanica) e audiogramma. Quest’ultimo permette di valutare il grado di ipoacusia.
Trattamento In caso di otite acuta, si basa sull’antibioticoterapia, talvolta associata a paracentesi. In presenza di un’otite media acuta recidivante è possibile procedere all’ablazione delle adenoidi (adenoidectomia) o all’inserimento di un drenaggio transtimpanico. Negli altri casi il trattamento è spesso chirurgico e consiste nella timpanoplastica (riparazione o ricostruzione del timpano e degli ossicini) per le otiti croniche, o, per l’otospongiosi, nella sostituzione della staffa con una protesi, eseguita in anestesia generale e con l’ausilio di un microscopio (microchirurgia).
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IPOALDOSTERONISMO Hyperaldosteronism Hypoaldostéronisme
Affezione caratterizzata da un’insufficiente secrezione di aldosterone (ormone prodotto dalle corticali del surrene a partire dal progesterone, la cui funzione è di regolare il metabolismo del sodio mantenendo costante il volume del sangue circolante). L’ipoaldosteronismo primitivo, il più frequente, è legato a un danno diretto a carico della zona glomerulare delle ghiandole corticosurrenali (tipico della malattia di Addison). È responsabile di una perdita di sodio nelle urine e di un’anomala ritenzione di potassio nei tessuti, causa di disidratazione e abbassamento della pressione arteriosa. Si osservano iponatriemia (diminuzione dei livelli di sodio nel plasma) e iperkaliemia (aumento dei livelli di potassio nel plasma). La diagnosi si basa sul dosaggio dell’aldosterone nel sangue e nelle urine, da cui emergono valori molto bassi, in contrasto con gli elevati livelli ematici di renina (ormone prodotto dai reni, che stimola la secrezione di aldosterone). Il trattamento consiste nella somministrazione di 9-α-fluoroidrocortisone. L’ipoaldosteronismo secondario è dovuto a scarsa stimolazione della secrezione di aldosterone da parte della renina. Tale fenomeno si può osservare in corso di trattamento con eparina o antinfiammatori non steroidei, nelle pielonefriti croniche, nelle neuropatie diabetiche o gottose. In questi casi si produce un’iperkaliemia (aumento del potassio nel sangue), associata a bassissimi livelli ematici di aldosterone e renina. I sintomi sono disidratazione, vomito e abbassamento della pressione arteriosa, cui si aggiungono gli effetti dell’iperkaliemia (anomalie del ritmo cardiaco). Il trattamento si basa sulla limitazione degli apporti alimentari di potassio, oltre che sull’uso di resine a scambio ionico (farmaci che fissano ed eliminano il potassio in eccesso) e di analoghi del testosterone a piccole dosi (sostanze chimicamente simili all’aldosterone, dotate degli stessi effetti).
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IPOCALCEMIA Hypocalcemia Hypocalcémie
Anomala diminuzione della calcemia (livelli di calcio nel sangue), che scende sotto le 2,26 mmol (90 mg)/l nell’adulto, e sotto le 1,75 mmol (70 mg)/l nel neonato. L’ipocalcemia nell’adulto è dovuta a malattie digestive con malassorbimento (intolleranza al glutine), alla carenza di vitamina D, a un’insufficienza renale cronica; nel bambino è connessa a rachitismo da carenza di vitamina D. Talvolta è imputabile a ipoparatiroidismo (insufficiente secrezione di paratormone a opera delle ghiandole paratiroidi). Le ipocalcemie lievi rimangono asintomatiche. Quando sono di maggiore entità, si manifestano con crisi tetaniche: punture o formicolio su mani, dita e intorno alla bocca, crampi e accessi di contratture muscolari, talvolta complicate da convulsioni e laringospasmo (spasmo della laringe con difficoltà respiratoria), soprattutto nel bambino. A lungo termine, l’ipocalcemia dà luogo a disturbi neurologici (tremori), cataratta precoce, anomalie dentarie. Il trattamento, che comprende l’assunzione orale di calcio e vitamina D, richiede un controllo regolare dei livelli di calcio nel sangue e nelle urine. Nelle forme severe occorre praticare con urgenza un’iniezione di calcio.
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IPOCALCIURIA Hypocalciuria Hypocalciurie
Diminuzione anomala della quantità di calcio eliminata con le urine. L’ipocalciuria corrisponde a un’escrezione di calcio nelle urine anche molto ridotta, pari a 0,1 mmol (4 mg) nelle 24 ore, contro un valore normale di 3,75-7,5 mmol (150-300 mg). Si osserva in caso di steatorrea (presenza eccessiva di materie grasse nelle feci), ipoparatiroidismo (insufficiente secrezione delle ghiandole paratiroidi), malattie renali croniche e, nel bambino, di rachitismo. Il trattamento è rivolto alla malattia responsabile.
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IPOCAPNIA Hypocapnia Hypocapnie
Diminuzione della concentrazione di anidride carbonica nel sangue. È dovuta all’eccessiva eliminazione di anidride carbonica, segno di iperventilazione alveolare (aumento del ricambio d’aria negli alveoli polmonari), la quale a sua volta può essere provocata da attività fisica intensa, da alcune malattie (in particolare embolie e infezioni polmonari), ma anche da fenomeni nervosi o legati al comportamento e all’emotività. Quando insorge bruscamente, l’ipocapnia è responsabile di alcalosi respiratoria (eccessiva alcalinità del sangue). In casi eccezionali può inoltre determinare un rallentamento o addirittura un arresto respiratorio. Il trattamento dipende dalla causa.
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IPOCONDRIA Hypocondria Hypocondrie
Preoccupazione eccessiva riguardo alla propria salute, con timore ossessivo di essere malati. Si tratta di una sindrome molto diffusa che si riscontra, in grado variabile, negli ansiosi, nei depressi, negli psicoastenici. Nelle forme gravi assume un carattere delirante e allucinatorio. Il trattamento, generalmente difficile, dipende dalla struttura psicologica del soggetto. Nella maggior parte dei casi si basa sull’assunzione di sedativi, associata a misure igieniche (rilassamento, attività fisica) e a psicoterapia.
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IPOCONDRIO Hypochondrium Hypocondre
Lat. hypocondrium. Regione addominale anterolaterale, situata sotto le coste. L’ipocondrio destro corrisponde al fegato e alla colecisti, quello sinistro alla milza, allo stomaco e all’angolo sinistro del colon.
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IPODERMITE Hypodermitis Hypodermite
Infiammazione acuta dell’ipoderma. Le ipodermiti colpiscono principalmente i vasi sanguigni del tessuto adiposo sottocutaneo, a differenza delle pannicoliti, che riguardano solo gli adipociti (cellule adipose). Possono essere dovute a sarcoidosi o a una malattia infettiva (tubercolosi, infezione streptococcica, yersiniosi, mononucleosi infettiva, lebbra, micosi). Si manifestano con la comparsa di noduli sottocutanei dolorosi, rosati, spesso simmetrici sulle gambe. Il trattamento della causa si associa al riposo a letto e alla somministrazione di antinfiammatori.
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IPODERMOSI Hypodermosis Hypodermose
Affezione sottocutanea caratterizzata dalla comparsa di foruncoli o tumori mobili in seguito a ingestione di uova di mosca presenti sulla pelle. Colpisce soprattutto gli erbivori e solo di rado l’uomo. L’ipodermosi, forma particolare di miasi, è presente soprattutto nelle regioni dove si pratica l’allevamento di bovini, ovini e cavalli. Le mosche responsabili (diverse specie di Hypoderma) depongono sul pelo degli animali le uova, le quali vengono inghiottite e si schiudono nell’intestino, lasciando fuoriuscire larve che circolano nell’organismo per molti mesi prima di perforare la pelle. Inizialmente l’ipodermosi provoca febbre, faticabilità, dimagrimento, episodi di orticaria e, seppure di rado, disturbi nervosi o oculari, oltre a un aumento importante del numero di eosinofili ematici (marcati in rosso dai coloranti acidi come l’eosina). Quando le larve si localizzano sottocute, pronte a uscire, provocano la comparsa di tumefazioni mobili e dolorose o di pseudoforuncoli. Contro la migrazione delle larve nell’organismo non esiste un trattamento medico realmente efficace. È possibile soltanto estrarle quando si trovano sottocute e formano tumefazioni. Un anestetico locale calma il dolore. La guarigione avviene quando le larve abbandonano l’organismo. Non esistono misure preventive di reale efficacia.
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IPOFARINGE Hypopharynx Hypopharynx
Parte inferiore della faringe. Compreso tra orofaringe (in fondo al cavo orale), in alto, ed esofago in basso, l’ipofaringe è localizzato posteriormente rispetto alla faringe. Presenta due parti laterali, chiamate seni piriformi, e una zona centrale.
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IPOFISECTOMIA Hypophysectomy Hypophysectomie
Intervento neurochirurgico consistente nell’ablazione chirurgica dell’ipofisi. Indicata nei tumori dell’ipofisi (ghiandola endocrina alla base del cervello), viene praticata sia per via cranica (in genere mediante lembo frontale destro), sia per via nasale. Ha conseguenze di tipo endocrino: il malato, colpito da ipopituitarismo (insufficiente secrezione degli ormoni ipofisari), deve sottoporsi per tutta la vita a un trattamento sostitutivo (glucocorticosteroidi, ormoni tiroidei, estrogeni nella donna e androgeni nell’uomo).
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IPOFISI Hypophysis, pituitary Hypophyse
SIN. ghiandola pituitaria Lat. hypophysis. Piccola ghiandola endocrina (secernente ormoni) connessa alla parte posteriore del cervello.
Descrizione
IPOFISI ipotalamo
L’ipofisi anteriore è posta sotto l’ipotalamo, al quale è collegata mediante un piccolo peduncolo, detto infundibolo dell’ipotalamo. È contenuta nella sella turcica (piccola cavità centrale dell’osso sfenoide). Sopra e davanti all’ipofisi si trova il chiasma ottico, che contiene fibre nervose provenienti da entrambe le retine. La struttura interna dell’ipofisi è articolata in due porzioni separate, che funzionano indipendentemente l’una dall’altra: l’ipofisi anteriore e l’ipofisi posteriore.
Funzione
ipofisi
L’ipofisi anteriore produce cinque ormoni, detti stimoline: la tireotropina o TSH, la corticotropina (ACTH), le gonadotropine (FSH e LH) e la somatotropina o STH (responsabile della crescita nel bambino). Queste secrezioni sono a loro volta controllate dagli ormoni ipotalamici. L’ipofisi anteriore secerne anche la prolattina, responsabile della lattazione nella donna. L’ipofisi posteriore funge da luogo di raccolta provvisorio di due ormoni ipotalamici, l’ormone antidiuretico o ADH (che impedisce l’eliminazione dell’acqua da parte dei reni quando il suo quantitativo nell’organismo è insufficiente) e l’ossitocina (che stimola le contrazioni uterine durante il parto).
Esami Per studiare l’ipofisi ci si avvale dei dosaggi ematici di ormoni e delle indagini radiologiche (TC, risonanza magnetica). Una radiografia cranica può mettere in evidenza un ingrandimento della sella turcica, indicativo di tumore.
Patologie L’ipofisi può essere sede di tumori, in genere benigni (adenoma, craniofaringioma). Un tumore ipofisario può secernere quantità eccessive di ormoni (iperprolattinemia con fuoriuscita di latte dalle ghiandole mammarie, acromegalia dovuta alla somatotropina con ipertrofia degli organi). Per contro, un tumore non secernente (adenoma cromofobo) può provocare una diminuzione delle normali secrezioni della ghiandola (ipopituitarismo) o un’insufficienza dell’ipofisi anteriore, causa di ritardo della crescita e di deficit degli ormoni sessuali. Quando è sede di una neoplasia, l’ipofisi può
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comprimere il chiasma ottico e provocare emianopsia bitemporale: il soggetto perde il campo visivo laterale, come se indossasse dei paraocchi. Il trattamento dei tumori ipofisari consiste nell’ipofisectomia (ablazione dell’ipofisi), per via transcranica o transnasale, e nella radioterapia.
Ipofisi
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IPOGASTRIO Hypogastrium Hypogastre
Lat. regio pubica. Zona centrale del basso ventre, posta sotto l’ombelico e circondata dalle fosse iliache. L’ipogastrio racchiude essenzialmente l’intestino tenue. Vi si può palpare l’utero a partire dalla seconda metà della gravidanza, nonché la vescica quando è piena, soprattutto in caso di ritenzione acuta di urina. Dolori localizzati all’ipogastrio si riscontrano in corso di malattie ginecologiche (salpingite) o della vescica (ritenzione urinaria).
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IPOGLICEMIA Hypoglycemia Hypoglycémie
Anomala e importante diminuzione della glicemia (livelli di glucosio nel sangue), che scende sotto le 3,2 mmol (0,6 g)/l.
Cause In particolare l’ipoglicemia può insorgere nel diabetico come complicanza dell’insulinoterapia (in seguito all’iniezione di quantità eccessive di insulina, a un’attività fisica non pianificata o a un apporto insufficiente di lipidi) o di un trattamento ipoglicemizzante per via orale. Le ipoglicemie connesse a una lesione d’organo sono più rare; la loro causa può essere un’insufficienza surrenalica, un’ipersecrezione di insulina dovuta ad alcuni tumori pancreatici (insulinomi) o, nel bambino, a un deficit dell’ormone della crescita. Una forma particolare, detta funzionale, consiste nell’insorgenza dei sintomi tipici dell’ipoglicemia, spesso lontano dall’ultimo pasto, mentre la glicemia, per quanto bassa, rientra nei valori normali.
Sintomi e segni Variano da soggetto a soggetto. I più frequenti sono sudorazione profusa, pallore, tremori, disturbi del comportamento (nervosismo, irritabilità, difficoltà di concentrazione), problemi visivi, palpitazioni. L’ipoglicemia, se non trattata, può talvolta provocare perdita di conoscenza o addirittura portare al coma.
Trattamento e prevenzione La crisi ipoglicemica si risolve rapidamente con l’assunzione orale di zucchero. Se il soggetto ha perso conoscenza si rende necessaria la somministrazione di glucosio per via endovenosa. La prevenzione si basa sul frazionamento dei pasti nell’arco della giornata. Nei casi legati al diabete, occorre inoltre regolare le iniezioni di insulina e gli apporti alimentari, adattandoli alle attività che si prevede di svolgere. La prevenzione dell’ipoglicemia funzionale richiede, oltre all’assunzione frazionata di cibo, l’eliminazione degli alimenti contenenti zucchero a favore dei farinacei.
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IPOGLICEMIZZANTE Hypoglicemic Hypoglycémiant
Sostanza in grado di abbassare i livelli di glucosio nel sangue (glicemia). Un’azione ipoglicemizzante è spesso l’effetto indesiderato di una sostanza assunta (principalmente alcol). Per contro, farmaci ipoglicemizzanti come l’insulina e gli antidiabetici orali vengono utilizzati nel trattamento del diabete (malattia che comporta un aumento della glicemia). Gli antidiabetici orali, che comprendono sulfanilamidi ipoglicemizzanti (glibenclamide, glibornuride, gliclazide ecc.) e biguanidi (metformina), sono indicati nel diabete non insulinodipendente, quando il solo controllo del regime alimentare non è sufficiente. Presentano numerose controindicazioni, diverse a seconda del prodotto (insufficienza renale, epatica, cardiaca o respiratoria; alcolismo; gravidanza) e interazioni (alcol, antinfiammatori ecc.). L’assunzione orale di antidiabetici impone uno stretto controllo medico a causa degli effetti indesiderati, che possono essere gravi: ipoglicemia con le sulfanilamidi, acidosi lattica con le biguanidi. L’insulina, che si somministra tramite iniezione sottocutanea, trova indicazione principalmente nel diabete insulinodipendente, in cui è d’importanza vitale.
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IPOGONADISMO Hypogonadism Hypogonadisme
Affezione caratterizzata da un’attività insufficiente delle gonadi (testicoli nell’uomo, ovaio nella donna).
Tipi di ipogonadismo L’ipogonadismo può essere congenito o acquisito. Inoltre, il deficit ormonale può consistere in un difetto della produzione ipotalamica di LHRH, della produzione ipofisaria di gonadotropine (ormone follicolostimolante e luteinizzante), o della produzione gonadica di estrogeni, progesterone e testosterone. Le forme congenite sono molto rare. L’ipogonadismo ipogonadotropico congenito (sindrome di Kallman) è dovuto a un deficit di LHRH (GnRH). L’entrata nella pubertà è ritardata; l’assenza di ormoni sessuali (estradiolo o testosterone) impedisce la comparsa dei caratteri sessuali secondari (seno, peli, modificazioni della voce) e determina sterilità. L’ipogonadismo ipergonadotropico (con aumento delle gonadotropine) è riconducibile a un’anomalia delle gonadi. I casi più frequenti sono le sindromi di Turner e Klinefelter, in cui le gonadotropine ipofisarie (ormone follicolostimolante e luteinizzante) aumentano normalmente nel corso della pubertà e stimolano le gonadi, ma l’ovaio o i testicoli non producono ormoni sessuali. Le forme acquisite, che possono essere conseguenza di un tumore (adenoma), di una malattia (iperprolattinemia) o di un’irradiazione della zona ipotalamo-ipofisaria, comportano perdita dei caratteri sessuali secondari e sterilità.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sul bilancio ormonale con dosaggio nel sangue degli ormoni sessuali e ipofisari (follicolostimolante e luteinizzante, prolattina). Il trattamento è sostitutivo delle secrezioni fisiologiche, ma in genere non può ripristinare la fertilità del paziente. Nella donna, estrogeni e derivati del progesterone vengono somministrati in cicli, per via orale o percutanea. Nell’uomo, la sostituzione del testosterone avviene per via iniettiva, orale o percutanea. Il trattamento della sterilità è possibile solo in caso di ipogonadismo ipogonadotropico congenito, mediante somministrazione di LHRH, gonadotropine o ormoni sessuali, a seconda della localizzazione del deficit.
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IPOKALIEMIA Hypokaliemia Hypokaliémie
Diminuzione dei livelli di kaliemia (tasso di potassio nel plasma) a meno di 3,5 mmol/l. È dovuta per lo più a perdite di potassio per via digestiva, imputabili a diarrea, vomito cronico o abuso di lassativi irritanti, ma può anche essere il risultato di perdite urinarie dovute all’assunzione di diuretici ipokaliemizzanti, a una malattia ormonale (iperaldosteronismo, ipercorticismo), alcalosi (eccessiva alcalinità dei liquidi organici) o tubulopatia. L’ipokaliemia si manifesta soprattutto con disturbi neuromuscolari, crampi, debolezza (o paralisi) muscolare, oltre a tradursi in anomalie del ritmo cardiaco (extrasistoli ventricolari) che possono portare alla perdita di coscienza o persino all’arresto cardiaco. Il trattamento consiste in un’alimentazione ricca di potassio (legumi, frutta, carne), al bisogno integrata da potassio in capsule o sciroppo, e dalla perfusione con sali di potassio. Le ipokaliemie di una certa gravità vanno tenute sotto controllo.
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IPOKALIEMIZZANTE Hypokaliemic Hypokaliémiant
Sostanza in grado di diminuire la kaliemia (livelli di potassio nel sangue). Gli ipokaliemizzanti sono utili per trattare le iperkaliemie (aumento della concentrazione di potassio nel sangue). In caso di iperkaliemia moderata, si somministrano per via orale resine a scambio ionico (polistireni), che nell’intestino scambiano i loro ioni calcio o sodio con uno ione potassio, impedendo così l’assorbimento del potassio da parte dell’organismo. Nelle forme severe, le soluzioni saline (basiche) come il bicarbonato di sodio sono indicate e somministrate in perfusione nei reparti ospedalieri di rianimazione. Le resine ipokaliemizzanti, molto ben tollerate, possono talvolta indurre stipsi e, in caso di sovradosaggio, ipokaliemia. Alcuni diuretici, soprattutto tiazidici, esplicano un effetto ipokaliemizzante, aumentando l’eliminazione urinaria di potassio.
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IPOLIPEMIZZANTE Hypolipidemic Hypolipémiant
SIN. ipocolesterolemizzante, normolipemizzante Farmaco in grado di ridurre l’iperlipidemia (aumento dei livelli di lipidi nel sangue). Tutti i farmaci ipolipemizzanti sono attivi, indipendentemente dall’età del paziente, contro livelli di colesterolo troppo elevati, e alcuni di essi risultano efficaci anche contro l’aumento eccessivo dei trigliceridi (inibitori dell’HMG-CoA reduttasi, fibrati, tiadenolo). Si assumono per via orale.
Tipi di ipolipemizzanti Questi prodotti possono essere suddivisi in quattro gruppi, a seconda della loro modalità d’azione. I fibrati (ciprofibrato, clofibrato, fenofibrato, gemfibrozil) stimolano la distruzione dei lipidi nei vasi sanguigni o inibiscono la sintesi del colesterolo nel fegato. Sono incompatibili con gli anticoagulanti del gruppo delle antivitamine K, in quanto possono potenziarne l’azione. Controindicati in gravidanza e in caso di insufficienza epatica, provocano talvolta l’insorgenza di calcoli biliari, ma nell’insieme sono ben tollerati. Gli inibitori dell’HMG-CoA reduttasi (pravastatina, simvastatina) bloccano l’azione di un enzima che partecipa alla sintesi del colesterolo a partire da una sostanza chiamata acetil-coenzima A (o acetil-CoA). Sono ben tollerati. Le resine a scambio anionico (colestiramina) impediscono il passaggio nel sangue degli acidi biliari a livello della parete intestinale. Gli acidi biliari contengono colesterolo in grande quantità: una riduzione della loro concentrazione nel sangue stimola il fegato a trasformare in acidi biliari una maggior quantità di colesterolo, determinando così una riduzione del colesterolo ematico. Le resine, oltre a provocare stipsi, sono incompatibili con numerosi farmaci ad assunzione orale (acido acetilsalicilico, antivitamina K, digitalici, fenobarbital ecc.), in quanto ne impediscono l’assorbimento nel sangue. Probucolo e tiadenolo hanno un meccanismo d’azione non è ancora del tutto chiaro; queste sostanze sono inoltre meno attive dei prodotti elencati in precedenza. Il probucolo è controindicato in gravidanza e il tiadenolo in caso di insufficienza renale o epatica. Con la sola eccezione di alcune iperlipidemie maggiori o familiari, in cui vengono prescritti subito, gli ipoglicemizzanti vanno impiegati solo dopo che il tentativo di regolarizzare la situazione con un regime alimentare povero di lipidi si è dimostrato infruttuoso. Anche dopo l’adozione del trattamento farmacologico, il regime dietetico deve essere comunque mantenuto.
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IPOMANIA Hypomania Hypomanie
Stato di eccitazione, passeggera o duratura, che si manifesta con iperattività, umore esuberante e logorrea. Si riscontra nei soggetti inclini alla socializzazione. Come manifestazione transitoria può corrispondere alla fase espansiva della ciclotimia, oppure rappresentare una forma attenuata della fase maniacale tipica della psicosi maniacodepressiva. Infine, può essere riconducibile ad alcune forme di intossicazione (alcol, psicostimolanti, corticosteroidi).
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IPOMELANOSI Hypomelanosis Hypomélanose
Diminuzione anomala, locale o generalizzata, della pigmentazione cutanea, conseguente a una diminuzione della quantità di melanina contenuta nella pelle. Le ipomelanosi sono talvolta di origine genetica, come l’albinismo o il piebaldismo (ciocca di capelli bianchi sulla fronte), ma possono anche essere acquisite, causate da aggressione dovuta a calore, freddo o una sostanza chimica, da affezione cutanea (psoriasi, eczema), infezione (lebbra, sifilide, pityriasis versicolor), malattia ormonale (diabete), carenza alimentare. L’unico trattamento è quello della causa, quando possibile.
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IPOMELANOSI IDIOPATICA GUTTATA Idiopathic guttate hypomelanosis Hypomélanose idiopathique en gouttes
Depigmentazione cutanea dell’adulto, di causa ignota, che colpisce soprattutto le donne di età compresa tra i 30 e i 40 anni. Affezione benigna, dà luogo alla comparsa di macchie bianche del diametro di alcuni millimetri su avambracci e gambe. Sembra essere la conseguenza di esposizioni multiple al sole e quindi richiede un trattamento preventivo molto rigoroso, che presuppone la protezione della pelle con crema solare a schermo totale.
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IPONATRIEMIA Hyponatremia Hyponatrémie
Diminuzione della natriemia (livelli di sodio nel plasma), che scende al di sotto delle 135 mmol/l. È segno di disidratazione, a sua volta riconducibile a ritenzione idrica (insufficienza renale o cardiaca, cirrosi epatica, ipersecrezione dell’ormone antidiuretico) o a perdite di sodio (perdite digestive dovute a vomito e diarrea, perdite cutanee per ustioni o insufficienza surrenale, anomalie dei tubuli renali). Iperlipidemie e iperproteinemie severe, responsabili di un aumento importante del volume plasmatico, possono indurre una pseudoiponatriemia. L’iponatriemia può provocare disturbi digestivi (avversione per l’acqua, cui fanno seguito nausea e vomito) e, soprattutto, neurologici (cefalea, confusione, crisi convulsive o coma). Il trattamento, che dipende dall’affezione in causa, si basa sulla limitazione delle bevande o sull’apporto integrativo di sodio.
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IPOPARATIROIDISMO Hypoparathyroidism Hypoparathyroïdie
Affezione caratterizzata da un deficit di paratormone (ormone secreto dalle ghiandole paratiroidi, che aumenta i livelli di calcio nel sangue favorendone l’assorbimento intestinale).
Cause La causa più frequente è la chirurgia tiroidea. Le quattro ghiandole paratiroidi sono connesse alla faccia posteriore della tiroide e talvolta sono addirittura incluse nella sua parete: in caso di ablazione totale della tiroide, l’asportazione accidentale o la devascolarizzazione delle paratiroidi può comportare un deficit totale permanente di paratormone. È invece più raro che un intervento chirurgico volto a correggere un’iperparatiroidismo provochi il disturbo contrario. Inoltre, l’ipoparatiroidismo può essere dovuto a un deficit di magnesio, a sua volta causato da malassorbimento o scarso apporto di questa sostanza. Molto più rara è la forma idiopatica (senza causa conosciuta), per la quale si ipotizza un meccanismo autoimmune.
Sintomi e segni Il deficit di paratormone comporta una diminuzione del calcio e un aumento del fosforo nel sangue. L’ipoparatiroidismo è caratterizzato da crisi tetaniche, insorgenza progressiva di cataratta e alterazioni cutanee (xerodermia). Nella forma idiopatica i sintomi si manifestano nell’infanzia. La patologia può essere associata a malattia di Addison, ipotiroidismo, ipogonadismo, diabete mellito o malattia di Biermer, anch’esse affezioni autoimmuni.
Trattamento L’ipoparatiroidismo richiede un trattamento a vita, che si basa sull’assunzione di vitamina D e calcio. La forma dovuta a deficit di magnesio è correggibile con l’apporto integrativo di questo minerale.
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IPOPION Hypopyon Hypopion
Suppurazione della camera anteriore dell’occhio, tra cornea e iride. È una manifestazione localizzata di endoftalmia (suppurazione intraoculare), qualunque sia la sua origine. Si riscontra anche nel corso di uveite (infiammazione della tonaca vascolare dell’occhio, compresa tra la coroide e l’iride), in particolare nella malattia di Behçet, mentre è più raro che accompagni un tumore oculare come il retinoblastoma. L’ipopion si presenta come una stria orizzontale bianco-giallastra, visibile attraverso l’occhio. Se il versamento ricopre la pupilla, si produce un disturbo visivo. La diagnosi è clinica. Un agoaspirato prelevato dalla camera anteriore dell’occhio conferma la diagnosi e fornisce indicazioni sul germe in causa. Il trattamento consiste nella somministrazione generale o locale di antibiotici.
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IPOPITUITARISMO Hypopituitarism Hypopituitarisme
SIN. insufficienza ipofisaria Affezione caratterizzata da un deficit globale di ormoni ipofisari, essenzialmente quelli prodotti dall’ipofisi anteriore (corticotropina, tireostimolina, ormone della crescita, gonadotropine e prolattina). Questo deficit può colpire le secrezioni dell’ipofisi complessivamente (panipopituitarismo) o soltanto alcune di esse (ipopituitarismo dissociato). Si tratta di una malattia rara, riconducibile a varie cause.
Cause Nella maggior parte dei casi si tratta di forme acquisite, che di solito fanno seguito a un tumore o all’irradiazione dell’ipotalamo o dell’ipofisi, a emocromatosi (accumulo di ferro nell’organismo) o a sindrome di Sheehan (necrosi dell’ipofisi anteriore, di origine vascolare). La forma congenita è rarissima, spesso caratterizzata da un deficit isolato di ormone della crescita e di causa ignota.
Sintomi e segni Poiché i segni insorgono in modo molto progressivo, talvolta la diagnosi richiede molto tempo. Il soggetto è pallido e si affatica facilmente. Le zone che in condizioni normali sono pigmentate (capezzolo, organi genitali) vanno incontro a progressiva decolorazione. La pelle diventa sottile e segnata da rughe, fredda al tatto e secca. I capelli assumono un aspetto fine e setoso; l’apparato pilifero si riduce, con scomparsa della barba nell’uomo, del pelo pubico e ascellare in entrambi i sessi. Nel bambino si osserva una brusca frattura nella curva della crescita con arresto o assenza di sviluppo puberale. Nella donna l’ipopituitarismo è responsabile di amenorrea (assenza del ciclo mestruale). Sul piano psichico insorgono rallentamento intellettivo (spesso), disturbi della memoria (talvolta), scomparsa della libido (sempre). L’ipopituitarismo si accompagna a ipotensione arteriosa e a un rallentamento del ritmo cardiaco.
Diagnosi ed evoluzione Dagli esami biologici emergono anemia (diminuzione della quantità di emoglobina nel sangue) e ipoglicemia (riduzione dei livelli ematici di glucosio). Gli esami ormonali rivelano un deficit degli ormoni secreti dall’ipofisi anteriore associato a una carenza di ormoni tiroidei, corticosurrenali e gonadici, la cui produzione non viene più stimolata. Si rendono necessari indagini radiologiche e lo studio del campo visivo per ricercare i segni di una compressione delle vie ottiche a opera di un tumore.
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Se non trattato, l’ipopituitarismo può aggravarsi all’improvviso in seguito a uno stress (infezione, atto chirurgico). La fase acuta è contraddistinta da ipoglicemia, ipotensione arteriosa, diminuzione della temperatura corporea e alterazione dello stato di coscienza sino al coma profondo.
Trattamento Consiste nel sostituire gli ormoni mancanti con i farmaci: tiroxina, idrocortisone, 9-α-fluoroidrocortisone e ormoni sessuali (estroprogestinici o progesterone) o gonadotropine (ormone follicolostimolante e luteinizzante). Un tumore ipofisario va operato o sottoposto a radioterapia.
Ipopituitarismo
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IPOPLASIA Hypoplasia Hypoplasie
Sviluppo insufficiente di un tessuto o di un organo. Un’ipoplasia, spesso di origine congenita, si traduce in particolare nella riduzione delle dimensioni, del peso e del volume di un organo, osservabile per esempio nell’ipoplasia renale, che può colpire entrambi i reni. L’ipoplasia dentale insorge in seguito alla calcificazione dei tessuti dentari e si traduce nella carenza di dentina o smalto.
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IPOPLASIA CARDIACA Cardiac hypoplasia Hypoplasie cardiaque
Sviluppo insufficiente, nel cuore, di un atrio o di un ventricolo o di entrambi.
Cause La sua origine è una malformazione fetale, quasi sempre un’atrofia, dell’atrio o del ventricolo di destra. In genere è associata ad atresia mitralica (assenza di comunicazione tra atrio e ventricolo di destra).
Sintomi e diagnosi Se la gestazione prosegue, pochi giorni dopo la nascita s’instaura una grave insufficienza cardiaca e circolatoria. In utero, l’ipoplasia cardiaca è evidenziabile dall’ecografia.
Evoluzione e trattamento La sopravvivenza del neonato è possibile solo se il sangue arterioso, che affluisce all’atrio sinistro passando per le vene polmonari, può raggiungere l’atrio destro attraverso l’auricola (prolungamento dell’atrio) e mescolarsi con il sangue venoso, proveniente dalle vene cave. Purtroppo però si tratta di un fenomeno eccezionale e l’ipoplasia cardiaca (come l’atresia mitralica) porta quasi sempre alla morte nel giro di qualche giorno. Per quanto i tentativi di correzione chirurgica abbiano permesso di salvare alcuni neonati, il trapianto cardiaco è allo stato attuale l’unico trattamento realmente risolutivo (ma ancora non si conoscono gli esiti a lungo termine di questi interventi eseguiti su neonati).
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IPOPROTEINEMIA Hypoproteinemia Hypoprotéinémie
Anomala diminuzione della proteinemia (livelli di proteine nel sangue), che risulta in tal modo inferiore a 60 g/l. Può essere dovuta a uno scarso apporto alimentare di proteine (kwashiorkor), a una malattia dell’apparato digerente che riduce l’assorbimento (intolleranza al glutine), a un’insufficienza della sintesi proteica (insufficienza epatica severa) o a una perdita di proteine, provocata da emorragie, ustioni estese, abuso di lassativi irritanti o conseguente a una sindrome nefrosica. Si manifesta con perdita di tessuto muscolare e comparsa di edemi. Il trattamento è rivolto alla malattia in causa.
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IPOSPADIA Hypospadia Hypospadias
Malformazione congenita nel maschio in cui il meato uretrale (orifizio esterno dell’uretra) risulta localizzato sulla faccia inferiore del pene. Si osserva quasi sempre associata a una malformazione del prepuzio, che risulta assente nella sua parte anteriore. In base alla diversa altezza dell’uretra alla quale si apre il meato uretrale si parla di ipospadia balanica (glande), peniena (parte centrale del pene) e penoscrotale (angolo tra pene e scroto). Il trattamento consiste nella ricostruzione chirurgica dell’uretra utilizzando la pelle del prepuzio, del pene o dello scroto, per spostare il meato uretrale il più possibile vicino al glande. Questa operazione, praticata di preferenza prima dell’età scolare, può articolarsi in più fasi. La malformazione è tanto più grave e difficile da trattare quanto più il meato uretrale è spostato verso la vescica.
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IPOSSIA Hypoxia Hypoxie
Riduzione della concentrazione di ossigeno nel sangue. È un segno che permette di valutare la gravità dello stato di un paziente. Indica un’insufficienza respiratoria, ma si osserva anche nelle cardiopatie in fase avanzata. Si parla di ipossia quando l’emogasanalisi (che permette di valutare il livello di ossigeno e anidride carbonica nelle arterie) rivela una pressione parziale di ossigeno (PaO2) inferiore a 80 mmHg (unità tradizionale) o a 10,6 kPa (unità del Sistema Internazionale). La sua conseguenza è una diminuzione dell’afflusso di ossigeno alle cellule dell’organismo, talvolta definita ipossia cellulare, che oltre a dar luogo a dispnea e dolore toracico, può incidere sulla funzionalità cerebrale, cardiaca e renale. Il trattamento, rivolto alla malattia soggiacente, può essere affiancato dalla somministrazione di ossigeno.
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IPOTALAMO Lat. hypothalamus. Regione centrale del diencefalo, localizzata alla base del cervello, sotto il talamo e sopra l’ipofisi, a cui è connessa dal cosiddetto infundibolo dell’ipotalamo. Svolge una duplice funzione di controllo sulle secrezioni ormonali ipofisarie e sull’attività del sistema nervoso vegetativo.
Hypothalamus Hypothalamus
IPOTALAMO ipotalamo
ipofisi
Funzione L’ipotalamo secerne due ormoni che si accumulano nell’ipofisi prima di venire immessi nel sangue: l’ormone antidiuretico, o vasopressina, che impedisce un’eccessiva perdita d’acqua nelle urine, e l’ossitocina, che stimola le contrazioni uterine durante il parto. Produce inoltre le cosiddette liberine, ormoni che regolano le secrezioni dell’ipofisi anteriore: CRF (Corticotrophin Releasing Factor, fattore di liberazione della corticotropina), che agisce sulla secrezione di corticotropina; TRH (Thyrotrophin Releasing Hormone, ormone di liberazione della tireotropina), che influisce sulla secrezione di tireotropina; GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone, ormone di liberazione delle gonadotropine) o LHRH (Luteinizing HormoneReleasing Hormone, fattore di liberazione dell’ormone luteinizzante), che ha effetto sulla secrezione di gonadotropine; GH-RH (Growth Hormone-Releasing Hormone, fattore di liberazione dell’ormone della crescita) e GH-RIH (Growth Hormone-Releasing Inhibiting Hormone, fattore che inibisce la liberazione dell’ormone della crescita), attive sulla secrezione dell’ormone della crescita. Infine, la dopamina, prodotta in parte dell’ipotalamo, regola la secrezione di prolattina e catecolamine (adrenalina, noradrenalina), di cui è il precursore. La produzione degli ormoni ipotalamici sottostà a un fenomeno di controllo retroattivo (feedback), esercitato dagli ormoni ipofisari corrispondenti. L’altra funzione dell’ipotalamo è quella di influire sul funzionamento dei visceri (via vegetativa), per esempio intervenendo nel ritmo cardiaco o respiratorio. L’ipotalamo controlla anche lo stimolo della fame e la sensazione di sazietà (quindi l’assunzione di cibo), oltre a essere preposto alla termoregolazione (insieme dei sistemi che mantengono nella norma la temperatura corporea).
Patologie Le patologie a carico dell’ipotalamo sono legate a quelle dell’ipofisi e possono tradursi in vari disturbi della funzionalità ormonale. La presenza di un tumore o l’irradiazione terapeutica determinano l’arresto delle secrezioni ipotalamiche prima, ipofisarie poi, con la sola eccezione della prolattina. Quest’ultima infatti è sempre inibita dalla dopamina ipotalamica; quando il freno dopaminergico viene meno, si osserva moderata iperprolattinemia.
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I sintomi rivelatori dell’assenza di secrezioni ipotalamiche dipendono dall’estensione del tumore (cefalea, disturbi del campo visivo, deficit neurologico) o dall’entità del deficit ormonale (sintomi di insufficienza ipofisaria quali pallore, astenia, amenorrea, perdita dei capelli e dei peli). Per precisare l’origine dei disturbi si rendono necessari dosaggi ormonali ed esami radiologici (TC o risonanza magnetica). Il trattamento, quando l’ipotalamo è gravemente danneggiato, è più farmacologico o radioterapico che chirurgico. In tutti i casi un’ormonoterapia sostitutiva si rivela necessaria per correggere l’ipopituitarismo.
Ipotalamo
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IPOTENAR Hypothenar Hypothénar
Eminenza localizzata nella parte interna del palmo della mano, contenente i muscoli che assicurano i movimenti del mignolo.
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IPOTENSIONE ARTERIOSA Arterial hypotension Hypotension artérielle
Diminuzione della pressione arteriosa. Si configura con una riduzione della pressione sistolica al di sotto dei 100 mmHg. Alcuni soggetti, pur dotati di un sistema cardiovascolare normale, hanno una pressione arteriosa più bassa della media (sempre in relazione alle varie età della vita). L’espressione “ipotensione arteriosa” in genere viene usata solo per indicare i casi in cui la pressione arteriosa diminuisce al punto da provocare sintomi come vertigini, capogiro e svenimento. Cause L’ipotensione arteriosa si osserva spesso nei malati gravi che hanno subito un forte dimagrimento, relegati a letto o non più abituati ad affrontare sforzi. Una forma acuta (a insorgenza improvvisa) può essere dovuta a emorragia interna con perdita massiva di sangue, che provoca una riduzione del volume ematico circolante, o anche a disidratazione di una certa entità, intossicazione acuta (alcol), stato di shock. Possono inoltre esserne responsabili un infarto del miocardio, una malattia infettiva, un’allergia maggiore (puntura d’insetto, morso di serpente, farmaci). Una causa più rara è l’insufficienza surrenalica acuta. Molti sono i farmaci che possono favorire l’ipotensione. Infine, quest’ultima si osserva spesso in concomitanza con reazioni vagali.
Ipotensione ortostatica È una sindrome clinica caratterizzata da senso di vertigine e annebbiamento della vista, seguiti talvolta da sincope e accompagnati da un brusco calo della pressione arteriosa, che scende sotto i 20 mmHg con il passaggio dalla posizione distesa a quella eretta. Il disturbo viene attribuito a un difetto di regolazione della pressione arteriosa, funzionale o organico. L’ipotensione ortostatica è spesso secondaria a un trattamento con antidepressivi o antipertensivi, ma si riscontra anche nei diabetici con lesioni del sistema nervoso autonomo tali da influire negativamente sui riflessi preposti al controllo della pressione sanguigna. Infine, può trattarsi di un’affezione autonoma di origine sconosciuta, la malattia di Shy-Drager, che di solito insorge dopo i 50 anni e colpisce più frequentemente gli uomini. Se l’ipotensione è scatenata dall’assunzione di farmaci, spesso per correggerla è sufficiente modificare il dosaggio. Se invece la causa è una malattia, per esempio il diabete mellito, il trattamento dipenderà da quest’ultima. Nelle forme severe si può impiegare la midodrina, che tuttavia non è esente da effetti secondari (ipertensione). In caso di ipotensione ortostatica al risveglio, si consiglia di rimanere seduti per 5-10 secondi prima di alzarsi in piedi.
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IPOTERMIA Hypothermia Hypothermie
1. Abbassamento della temperatura corporea al di sotto dei 35 °C. Se ne distinguono forme moderate (da 35 a 32 °C), gravi (da 32 a 26 °C) e profonde (sotto i 26 °C). L’ipotermia deriva da un difetto dei sistemi fisiologici con cui l’organismo cerca di contrastare il freddo; tale difetto è osservabile nei soggetti vulnerabili (bambini, anziani che vivono in case mal riscaldate) oppure conseguente a un’esposizione al freddo prolungata sino all’esaurimento dei meccanismi di difesa (elevata altitudine, naufragio, annegamento, soggetti senza fissa dimora durante l’inverno ecc.). Si può riscontrare anche in caso di intossicazione (da barbiturici o alcol), che inibisce i meccanismi di difesa dal freddo. In corso di infezione, un’ipotermia può subentrare a un’ipertermia acuta o persino prenderne il posto; questo fenomeno è un indice di gravità che richiede il controllo della pressione arteriosa.
Sintomi e segni Le ipotermie accidentali moderate sono accompagnate da brividi intensi, che costituiscono il sistema di difesa messo in atto dall’organismo per produrre calore. Nel corso delle forme profonde, l’abbassamento della temperatura provoca alterazioni dello stato di coscienza o coma, depressione respiratoria, rallentamento della frequenza cardiaca e progressivo calo della pressione arteriosa, con riduzione della gittata cardiaca. I casi più gravi simulano la morte (assenza totale di reazioni, arresto della respirazione, ritmo cardiaco estremamente rallentato). Alcuni casi di ipotermia (vittime di valanghe o di annegamento in acque molto fredde) possono configurare uno stato di morte apparente: le manovre rianimatorie (somministrazione di ossigeno, massaggio cardiaco ecc.) vanno quindi prolungate per molte ore.
Trattamento Oltre ad affrontare la causa eventuale o ad adottare misure rivolte ai sintomi (somministrazione di ossigeno, ventilazione artificiale in caso di coma e di ipotermia severa, perfusioni ecc.), è importante infondere calore dall’esterno (coperte) o dall’interno (riscaldamento dell’aria erogata con il respiratore, perfusioni tiepide ecc.), provvedimenti che però necessitano di particolare prudenza se l’ipotermia è stata profonda e prolungata.
Prevenzione A titolo preventivo, la temperatura delle abitazioni dove vivono persone anziane non deve scendere sotto i 18 °C e il soggetto deve consumare pasti caldi. Quando fa freddo i bambini devono stare coperti e non vanno mai lasciati immobili ed esposti al freddo.
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2. Abbassamento indotto della temperatura corporea al di sotto del suo valore normale in occasione di alcuni interventi chirurgici. Nella chirurgia a cuore aperto e nella chirurgia cerebrale l’ipotermia consente, durante l’anestesia, di ridurre il fabbisogno di ossigeno e di interrompere momentaneamente la circolazione sanguigna.
Ipotermia
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IPOTIROIDISMO Hypothyroidism Hypothyroïdie
Affezione caratterizzata da un deficit di ormoni tiroidei (tiroxina e triiodotironina). Piuttosto frequente negli adulti di una certa età, colpisce in prevalenza le donne.
Cause Tre sono le sue cause principali. Innanzitutto, può insorgere un deficit di tessuto tiroideo (per ablazione della ghiandola o, assai di rado, per sua assenza congenita) o la ghiandola può divenire improduttiva in seguito a irradiazione del collo; più spesso si tratta di una tiroidite di Hashimoto. In secondo luogo, il tessuto tiroideo normale può non essere sufficientemente stimolato dalla tireostimolina (TSH, ormone ipofisario che promuove la secrezione di ormoni tiroidei), a causa di una lesione dell’ipotalamo o dell’ipofisi. Infine, il tessuto tiroideo può non essere abbastanza produttivo per deficit di alimenti iodati, un deficit diffuso in tutto il mondo, o per blocco enzimatico tiroideo (assenza di un enzima che impedisce la produzione di ormoni tiroidei).
Sintomi e segni Da quando nei Paesi sviluppati si procede allo screening sistematico alla nascita e il deficit tiroideo viene trattato prima che si instauri un ritardo psicomotorio, l’ipotiroidismo del neonato è stato ormai debellato. Nell’adulto l’ipotiroidismo, o mixedema, si instaura progressivamente: ispessimento della cute del volto e del collo, colorito cereo, palmo delle mani spesso caratterizzato da una sfumatura arancione. La pelle è secca e fredda al tatto (ipotermia all’origine di una certa freddolosità), i capelli sono secchi e tendono a spezzarsi, come pure le sopracciglia, che appaiono rade. Questi segni si accompagnano ad aumento di peso variabile, stipsi, ispessimento delle mucose responsabile di raucedine e diminuzione della capacità uditiva. L’ipotiroidismo può determinare l’insorgenza del gozzo. Sul piano psichico si manifestano rallentamento intellettivo, disturbi della memoria e, in certi casi, una profonda depressione. Altri segni sono rallentamento del ritmo cardiaco, angina pectoris, anomalie del ciclo mestruale e calo della libido nella donna.
Diagnosi Si basa sulla diminuzione dei livelli ematici di tiroxina e triiodotironina. Per contro, i livelli di tireostimolina sono molto elevati, tranne che nei casi di origine ipofisaria. Si osservano inoltre un rialzo della colesterolemia e, spesso, anemia (diminuzione della quantità di emoglobina nel sangue).
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Trattamento Il trattamento sostitutivo con L-tiroxina, somministrata oralmente, va proseguito per tutta la vita. Nell’anziano questo va instaurato partendo da dosi bassissime, da aumentarsi in modo molto graduale e sotto monitoraggio cardiaco, per il rischio di scatenare insufficienza coronarica.
Ipotiroidismo
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IPOTONIA Hypotonia Hypotonie
1. In neurologia, diminuzione del tono muscolare, responsabile di un rilassamento dei muscoli. Si osserva all’esordio di un’emiplegia o in seguito all’iniezione di alcune sostanze (anestetici, curaro ecc.). 2. In biochimica, stato di una soluzione in cui la concentrazione di sostanze chimiche (per esempio ioni) è inferiore a quella del plasma sanguigno. Così definita, l’ipotonia si contrappone all’isotonia e all’ipertonia. 3. In oftalmologia, anomala diminuzione della pressione intraoculare, che può insorgere in caso di uveite, distacco della retina, atrofia oculare, dopo un intervento chirurgico per glaucoma o a causa di una ferita del globo oculare. Il trattamento è diverso da caso a caso.
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IPOTRICOSI Hypotrichosis Hypotrichose
Diminuzione o arresto dello sviluppo dell’apparato pilifero. Nella maggior parte dei casi rientra nel quadro di sindromi rarissime, spesso di natura ereditaria. Si manifesta con diradamento dei capelli, spesso crespi e facili a spezzarsi, e può essere associata a malformazioni (ritardo mentale dovuto a malformazione dell’encefalo ecc.). La diagnosi, estremamente specialistica, richiede un esame completo della cute e del cuoio capelluto; al bisogno, si ricostruisce un albero genealogico che indichi i casi familiari della malattia. A tutt’oggi non esiste trattamento.
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IPOTRIGLICERIDEMIA Hypotriglyceridemia Hypotriglycéridémie
Livelli anormalmente bassi di trigliceridi nel sangue. Eccezionalmente l’ipotrigliceridemia è legata sia a un apporto alimentare carente di trigliceridi, sia a un’abetalipoproteinemia (livelli anormalmente bassi di lipoproteine beta nel sangue). Si manifesta con disturbi neurologici, infiammazione della retina e malassorbimento dei lipidi. Il trattamento si basa sulla prescrizione di vitamina E, somministrata per via orale.
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IPOURICEMIA Hypouricemia Hypo-uricémie
Diminuzione dei livelli di acido urico nel sangue. Può essere dovuta sia a una diminuzione della sintesi di acido urico, a sua volta connessa a insufficienza epatica grave o a xantinuria (malattia ereditaria imputabile al deficit di un enzima specifico), sia a una maggiore escrezione urinaria di acido urico, che si osserva nella sindrome di Fanconi, nella malattia di Wilson o in alcune forme di cancro. Oltre agli ipouricemizzanti impiegati nel trattamento delle iperuricemie, anche altri farmaci hanno un’azione di questo tipo: fenilbutazone e salicilati (assunti a forti dosi) ecc. L’ipouricemia non ha conseguenze sul piano clinico e quindi non richiede alcun trattamento specifico.
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IPOURICEMIZZANTE Hypouricemic Hypo-uricémiant
Farmaco in grado di diminuire i livelli di acido urico nel sangue (uricemia). Si classificano in tre gruppi. Gli inibitori della sintesi dell’acido urico (allopurinolo), assunti oralmente, sono indicati nel trattamento di base (a lungo termine) della gotta e controindicati durante la gravidanza e l’allattamento. L’assunzione degli ipouricemizzanti subito dopo i pasti permette di attenuare i disturbi digestivi di cui sono responsabili. Se ne sconsiglia l’associazione con un antibiotico in particolare, l’ampicillina. Gli uricosurici (probenecid, benzbromarone) aumentano l’eliminazione urinaria di acido urico. Sono indicati nel trattamento delle iperuricemie (concentrazione eccessiva di acido urico nel sangue) indotte dai farmaci (diuretici, acido acetilsalicilico). Si assumono per via orale e sono controindicati nei soggetti che soffrono di insufficienza renale. Possono provocare la formazione di calcoli urinari. Se ne sconsiglia l’associazione con salicilati e anticoagulanti orali. Gli uricolitici (urato ossidasi) distruggono l’acido urico e sono indicati nelle iperuricemie severe, controindicati in gravidanza e in presenza di un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Si somministrano per via parenterale o mediante iniezione; possono provocare reazioni allergiche.
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IPOVENTILAZIONE Hypoventilation Hypoventilation
Diminuzione della quantità d’aria che circola nei polmoni. Di norma è imputabile a una malattia polmonare, a uno stadio relativamente grave di insufficienza respiratoria o ad asfissia. Può dar luogo a diminuzione della frequenza o dell’ampiezza dei movimenti respiratori, a ipercapnia (aumento dei livelli di anidride carbonica) e ad acidosi (eccessiva acidità del sangue). Il trattamento è rivolto alla malattia in causa.
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IPOVOLEMIA Hypovolemia Hypovolémie
Diminuzione del volume ematico circolante, ossia della quantità di sangue fisiologicamente necessaria al mantenimento di una funzione circolatoria normale. Se ne distinguono due tipi. L’ipovolemia vera è dovuta a emorragie (acute, interne o esterne) o a disidratazione (perdite di plasma o elettroliti provocate da ustioni estese, diarrea, vomito ecc.). Nell’ipovolemia relativa, la riduzione del ritorno venoso è dovuta a un calo del tono vascolare (che determina dilatazione dei vasi) e a un aumento della capacitanza venosa (volume di sangue che il comparto venoso è in grado di contenere), provocati da uno stato infettivo severo, dall’impiego di anestetici, dall’assunzione di vasodilatatori o da un’intossicazione da farmaci psicotropi.
Sintomi e diagnosi Molto spesso i segni dell’ipovolemia si mescolano a quelli della condizione che l’ha provocata. L’ipovolemia si manifesta sempre con diminuzione del volume delle urine, che appaiono concentrate, insufficienza renale e tachicardia (ritmo cardiaco accelerato), in genere associate a ipotensione arteriosa. Le vene superficiali sono appiattite, la pelle è fredda e marmorizzata; il soggetto, se cosciente, ha sete. Spesso si riscontra anche un respiro accelerato. L’ipovolemia provoca un difetto di riempimento vascolare, con diminuzione del ritorno venoso al cuore e quindi della gittata cardiaca. Il cateterismo cardiaco rivela un calo delle pressioni di riempimento, una gittata cardiaca molto bassa e, salvo stati infettivi molto gravi, un aumento delle resistenze arteriose sistemiche (resistenza opposta al flusso di sangue dai vasi del circolo arterioso sinistro). Quando i meccanismi di adattamento all’ipovolemia (soprattutto accelerazione del ritmo per ristabilire una gittata cardiaca normale) non sono più efficaci, insorge uno shock ipovolemico (insufficienza circolatoria acuta).
Trattamento A prescindere dal trattamento della causa, si procede al riempimento vascolare con perfusioni atte a ripristinare la volemia: sangue, acqua ed elettroliti o sostituti del plasma, in via eccezionale albumina, e plasma soltanto in caso di grave anomalia della coagulazione concomitante. Alcuni farmaci (dopamina) favoriscono il ritorno venoso al cuore.
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IPPOCASTANO Horse-chestnut Marronier d’Inde
Vedi Aesculus hippocastanum
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IPPOCRATISMO DIGITALE Clubbed fingers Hippocratisme digital
Deformazione dell’estremità delle dita delle mani e (talvolta) dei piedi. Anche se può essere ereditario, l’ippocratismo digitale insorge per lo più in seguito a una malattia cronica, polmonare (dilatazione dei bronchi o bronchiectasia, tubercolosi, fibrosi, cancro) o cardiaca (endocardite, malformazione). Le unghie assumono una curvatura accentuata e i tessuti sottostanti vanno incontro a ipertrofia; le dita, che talvolta sono dolenti, prendono una forma a “bacchetta di tamburo” o a spatola. Talvolta si osserva un ispessimento delle ossa delle mani e dei piedi (osteoartropatia ipertrofica). Non esiste trattamento dell’ippocratismo digitale, a parte, nelle forme non ereditarie, quello della malattia in causa, se presente.
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IRIDE Iris Iris
IRIDE camera posteriore
camera anteriore
iride
Lat. iris. Membrana circolare contrattile, posta verticalmente davanti al cristallino e caratterizzata al centro dal foro della pupilla. L’iride delimita due spazi nel segmento anteriore dell’occhio: la camera anteriore, estesa sino alla cornea, e la camera posteriore, estesa sino al cristallino. La sua circonferenza esterna, o base, si inserisce subito dietro il punto di congiunzione della cornea con la sclera. Costituisce una sorta di diaframma che, grazie alla sua facoltà di dilatarsi e contrarsi, regola la quantità di luce destinata a penetrare all’interno dell’occhio. Quando la luce è viva, la pupilla si contrae (miosi), quando è debole si dilata (midriasi) per far sì che la massima quantità di luce penetri nell’occhio. La sua colorazione dipende dalla quantità di pigmento che contiene.
Patologie
cristallino pupilla
cornea
Le malformazioni dell’iride comprendono i colobomi (tacche o fenditure), l’albinismo (assenza di pigmento), le anomalie della pupilla e l’assenza totale (aniridia). Altre patologie a suo carico possono essere di natura infiammatoria (irite, iridociclite), tumorale (cisti, melanoma) o traumatica (ferite, corpi estranei, erniazione dell’iride attraverso una soluzione di continuità della cornea).
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IRIDECTOMIA Iridectomy Iridectomie
Ablazione chirurgica di un frammento di iride. Si pratica in caso di glaucoma ad angolo chiuso per permettere la circolazione dell’umore acqueo nell’occhio ed evitare così l’aumento della pressione intraoculare per accumulo di liquido dietro l’iride. È indicata anche nell’ernia dell’iride o dopo alcune estrazioni del cristallino, per evitare che la pupilla resti bloccata dal corpo vitreo.
Tecnica L’iridectomia consiste in una piccola incisione, praticata alla periferia della cornea, attraverso la quale l’iride viene estratta con una pinza. Una volta asportata la parte con piccole forbici, l’iride è ricollocata in sede. Talvolta ci si limita a praticare un semplice foro nell’iride con l’ausilio del laser (iridotomia). Questo tipo di intervento non richiede ricovero in ospedale né anestesia, mentre l’iridectomia chirurgica si pratica in anestesia locale.
In questa iridectomia è stato estratto un frammento di iride (triangolino in alto a destra).
Effetti secondari L’iridectomia causa un’infiammazione intraoculare lieve e transitoria. La parte incisa dell’iride assume l’aspetto di un minuscolo incavo nero.
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IRIDOCICLITE Iridocyclitis Iridocyclite
SIN. uveite anteriore Infiammazione oculare a carico dell’iride e del corpo ciliare. Si tratta di un’affezione relativamente frequente, che spesso colpisce entrambi gli occhi in forma acuta o cronica e ha la tendenza a recidivare.
Cause Sono multiple e talvolta difficili da determinare. Un’iridociclite spesso fa seguito a un’infezione batterica (sinusite, ascesso dentale, infezione urinaria, tubercolosi, sifilide, brucellosi ecc.), virale (soprattutto herpes zoster) o parassitaria (leptospirosi), ma può anche essere dovuta a una malattia reumatica (spondiloartrite anchilosante nell’adulto, malattia di Still nel bambino) o a un’affezione sistemica, alla malattia di Behçet o a una localizzazione della sarcoidosi.
Sintomi e diagnosi L’iridociclite si manifesta con dolore oculare sordo e moderato e diminuzione dell’acuità visiva di grado variabile, in genere contenuta. L’esame rivela un arrossamento dell’occhio, proteine infiammatorie nell’umore acqueo (fenomeno di Tyndall), alcuni “precipitati” nella faccia posteriore della cornea, aderenze (sinechie) tra il bordo della pupilla e il cristallino.
Trattamento È rivolto tanto alla causa, se si riesce a individuarla, quanto al sintomo infiammatorio, e consiste nell’uso di colliri midriatici che dilatano la pupilla, per evitare le sinechie e, talvolta, in una corticoterapia per via generale.
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IRIDOLOGIA Iridology Iridologie
Metodo che si propone di diagnosticare disturbi funzionali a partire dall’esame dell’iride. L’iridologia si basa sul presupposto che le reazioni del sistema neurovegetativo a una lesione o a uno squilibrio si riflettano sull’iride, modificandone forma, rilievo, colore ecc. Tuttavia, si discute se questa teoria abbia o meno un fondamento scientifico.
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IRITE Iritis s
Iritis
Infiammazione dell’iride. Di rado costituisce un fenomeno isolato; al contrario, tende ad associarsi a una lesione del corpo ciliare (in tal caso configura il quadro di un’iridociclite).
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IRRADIAZIONE Irradiation Irradiation
Esposizione dell’organismo a radiazioni, a prescindere dalla loro natura. Può avere origine naturale (raggi del sole), accidentale (inquinamento, incidente nucleare), terapeutica (radioterapia) o diagnostica (radiologia). Quando la fonte di un’irradiazione accidentale è una sostanza radioattiva e l’esposizione riguarda il corpo umano si parla di contaminazione esterna (cutanea) o interna (penetrazione attraverso la cute nei tessuti, nel tubo digerente, nelle vie respiratorie).
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IRRIDUCIBILITÀ Irreducibility Irréductibilité
Impossibilità di ottenere la riduzione di una frattura (ossia di riavvicinare e allineare perfettamente due estremità ossee fratturate) mediante manipolazione oppure di riportare alla normalità il rapporto tra i capi articolari in caso di lussazione. L’irriducibilità può essere dovuta sia all’interposizione di tessuto muscolare tra i frammenti ossei, sia a uno spostamento eccessivo di questi ultimi. Il medico deve quindi effettuare una riduzione chirurgica “a cielo aperto” mettendo a nudo la zona da trattare; questa tecnica però può rivelarsi impraticabile quando la perdita di sostanza ossea è troppo importante o quando i frammenti ossei sono in numero troppo elevato. In tal caso si procede all’inserimento di una protesi o a un trapianto.
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IRRIGAZIONE Irrigation, lavage Irrigation
Atto di versare una soluzione medicamentosa su una parte malata, una ferita secernente o all’interno di una cavità a scopo detergente o disinfettante. In chirurgia si fa ricorso a irrigazione con soluzione antisettica per distruggere i germi presenti nelle piaghe purulente e necrotiche. Per un’irrigazione continuativa si utilizza un apparecchio formato da un serbatoio e un tubo di caucciù, mentre per un’irrigazione discontinua è sufficiente una semplice siringa.
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IRSUTISMO Irsutism Hirsutisme
Nella donna, sviluppo eccessivo dei peli, che presentano una distribuzione di tipo maschile. Spesso è legato a fattori genetici, ma può anche essere connesso all’assunzione di farmaci steroidi anabolizzanti o di ormoni dall’effetto androgenico. In altri casi, il fenomeno è indicativo di secrezione eccessiva di androgeni da parte dell’ovaio (distrofia policistica, tumore) o della corticale del surrene (iperplasia surrenale congenita, tumore). L’irsutismo esordisce spesso sin dalla comparsa delle mestruazioni, accentuandosi con il tempo. Si manifesta con peli duri, lunghi, spessi e pigmentati, in localizzazioni insolite per le donne: mento, guance, labbro superiore, areola mammaria, solco tra i seni, linea mediana dell’addome, parte alta dell’addome. Possono associarsi altri segni di un eccesso di ormoni androgeni, che talvolta configurano il quadro di una virilizzazione vera a propria: acne, caduta dei capelli, irregolarità del ciclo, voce maschile, ipertrofia dei muscoli e del clitoride. Tutti questi elementi distinguono l’irsutismo dall’ipertricosi, che spesso consiste in un eccesso di peli generalizzato, per lo più di origine familiare.
Trattamento L’irsutismo può essere indice di una malattia, che occorre quindi diagnosticare e trattare. In caso contrario, si somministrano ormoni antiandrogeni (ciproterone acetato), integrati da cure cosmetiche (epilazione elettrica o al laser).
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ISCHEMIA Ischemia Ischémie
Diminuzione o arresto della circolazione arteriosa in una regione più o meno estesa di un organo o di un tessuto. Si traduce in uno scarso apporto di ossigeno e in un’alterazione del metabolismo. Un’ischemia moderata, a carico di un muscolo, può manifestarsi soltanto sotto sforzo, quando le richieste di ossigeno della muscolatura aumentano. Nelle forme di lieve entità o transitorie le conseguenze sono reversibili, ma una forma grave e persistente può dar luogo a distruzione dei tessuti, che a seconda dei casi prende il nome di infarto o cancrena. Si preferisce il primo termine quando a essere colpiti sono i visceri, il secondo quando è coinvolta la cute.
Tipi di ischemia Un’ischemia del miocardio (muscolo cardiaco) provoca angina sia spontanea sia, più spesso, legata a uno sforzo, all’esposizione al freddo, alla digestione. L’angina può insorgere anche in presenza di altri fattori che aumentano il consumo di ossigeno da parte del miocardio: stato febbrile, tachicardia, ipertiroidismo. Quando è silente, ovvero non segnalata da alcun disturbo, l’ischemia viene alla luce nel corso di un esame elettrocardiografico, soprattutto durante la registrazione delle 24 ore (Holter). Un’ischemia cerebrale insorge quando la pressione arteriosa cerebrale scende al di sotto di una certa soglia, non permettendo più ai meccanismi autoregolatori della circolazione cerebrale di fornire ai neuroni un apporto di ossigeno sufficiente. Ne possono derivare alterazioni metaboliche, che danno luogo a varie manifestazioni (emiplegia, disturbi del linguaggio) e una necrosi tissutale detta infarto cerebrale. Un’ischemia degli arti inferiori rivela un’arteriopatia, eventualmente responsabile di claudicazione intermittente (dolore alle gambe durante la deambulazione). Per il trattamento si fa ricorso ai farmaci vasodilatatori.
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ISCHEMIA TRANSITORIA Transient ischemia Ischémie transitoire
SIN. attacco ischemico transitorio, TIA Stato di sofferenza neurologica localizzata, di durata inferiore alle 24 ore, provocato dall’interruzione o dalla diminuzione della circolazione sanguigna nell’arteria che irrora il cervello o la retina.
Cause L’ischemia transitoria è generalmente causata da un trombo (coagulo formatosi in un’arteria), un embolo (corpo estraneo, in genere un trombo, che, trasportato dalla circolazione, va a ostruire un’arteria) o una stenosi arteriosa favorita dall’aterosclerosi (ispessimento del rivestimento interno della parete arteriosa). Si tratta di un fenomeno passeggero, che nella maggior parte dei casi dura soltanto qualche minuto e scompare completamente nel giro di 24 ore. Qualunque manifestazione ischemica che si prolunghi oltre le 24 ore viene classificata come accidente vascolare cerebrale (ictus).
Sintomi e diagnosi I sintomi dell’ischemia transitoria insorgono all’improvviso e possono essere molto variabili: perdita della vista da un occhio, paralisi o intorpidimento di una metà del corpo, afasia (disturbo del linguaggio) ecc. La diagnosi è resa possibile essenzialmente dall’esame clinico del paziente. La TC cerebrale permette di eliminare ogni sospetto di tumore cerebrale o ematoma sottodurale (versamento di sangue sotto la dura madre). L’ischemia transitoria può preannunciare un ictus. Occorre quindi procedere alla valutazione delle cause sospettate, in particolare ricercare un’aterosclerosi mediante ecoDoppler dei vasi encefalici o arteriografia. Si può inoltre prescrivere un esame cardiovascolare, alla ricerca di un’eventuale cardiopatia che possa essere all’origine di embolie (anomalie del ritmo, lesione della valvola mitrale, trombo nella cavità cardiaca).
Trattamento e prevenzione Il trattamento ha lo scopo di prevenire l’ictus, che può manifestarsi nei 5 anni successivi a un’ischemia transitoria nel 25-35% dei soggetti colpiti. Consiste nel trattamento o monitoraggio di ipertensione arteriosa, diabete, ipercolesterolemia, e nell’eliminazione del consumo di tabacco. La somministrazione di farmaci anticoagulanti o antiaggreganti piastrinici (acido acetilsalicilico) si è dimostrata efficace.
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ISCHIOCRURALE, MUSCOLO Ischiocruralis Ischiojambier, muscle
Muscolo flessore del ginocchio localizzato nella parte posteriore della coscia, che prende inserzione in alto dal bacino, in basso dalla tibia e dal perone. Il corpo umano comprende tre muscoli ischiocrurali: il bicipite, il semitendineo e il semimembranoso. Le lesioni di questi muscoli, molto frequenti, insorgono in genere durante attività sportive intense e ripetute, intraprese senza un riscaldamento adeguato. Vanno dal semplice stiramento alla rottura completa, passando per lo strappo muscolare parziale, e si manifestano con dolore improvviso e tumefazione localizzata. Il trattamento consiste nel mettere a riposo l’arto colpito. La guarigione determina la formazione di un callo fibroso che può incidere sulle proprietà elastiche del muscolo.
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ISO-KIKUCHI, SINDROME DI Iso-Kikuchi syndrome Iso-Kikuchi, syndrome d’
Sindrome caratterizzata da un’anomalia della mano, anonichia, micronichia o macronichia del dito indice. Non sono disponibili informazioni sull’ereditarietà.
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ISOCITRATO DEIDROGENASI Isocitrate dehydrogenase Isocitrate déshydrogénase
Vedi ICDH (isocitrato deidrogenasi) sierica
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ISOENZIMA Isoenzyme Isoenzyme
Ognuna delle numerose forme che può assumere un enzima. Gli isoenzimi si distinguono l’uno dall’altro per variazioni della struttura chimica. Responsabili della stessa reazione chimica nell’organismo, sono caratterizzati ciascuno da proprietà fisicochimiche diverse (affinità per il substrato, termostabilità ecc.) e soprattutto si localizzano in organi differenti. Questa localizzazione, insieme all’aumento della loro concentrazione nel plasma, può essere sfruttata a fini diagnostici. Per esempio, il dosaggio degli isoenzimi cardiaci della creatinchinasi permette di confermare la diagnosi di infarto del miocardio.
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ISOLAMENTO Isolation Isolement
Separazione di un individuo (o di un gruppo di individui) dagli altri membri della società. In patologia infettiva, l’isolamento dei malati contagiosi (in passato detto quarantena) ha lo scopo di evitare o arginare la propagazione di un’infezione. Alcune malattie gravi (febbri emorragiche africane Ebola, Marburg o Lassa) richiedono un isolamento rigoroso. In tal caso il malato viene confinato in una stanza singola, se possibile dotata di un portello a tenuta stagna, e il personale ospedaliero è tenuto a indossare maschera, occhiali, indumenti protettivi e guanti, che in seguito verranno distrutti o sterilizzati. Queste misure sono inutili se esiste un antibiotico efficace (come per la peste). Nel caso in cui la malattia dia luogo a un contagio meno esteso (pertosse, impetigine, rosolia) l’isolamento è solo parziale e consiste in misure di protezione elementari, universali o adattate alla malattia in causa: adozione di una maschera (contagio per via aerea), trattamento particolare delle deiezioni dell’apparato digerente, soprattutto feci (contagio orofecale), prevenzione della trasmissione indiretta, tramite le mani, grazie all’uso di guanti o a lavaggi frequenti, prevenzione del contatto accidentale con sangue infetto da parte del personale sanitario ecc. Inoltre, rientra tra le forme di isolamento l’accorgimento di tenere lontani dall’ambiente scolastico, finché sono contagiosi, i bambini malati o convalescenti. In caso di epidemia (colera), può essere utile un isolamento collettivo, il cui scopo è di tenere sotto controllo la disseminazione del germe (vibrione del colera) attraverso le feci. Alcuni malati le cui difese immunitarie sono molto indebolite devono essere tenuti in isolamento, dal momento che in soggetti così vulnerabili infezioni abitualmente benigne (varicella, herpes) assumono un’insolita gravità. Queste misure protettive possono giungere alla filtrazione dell’aria o allo spostamento del malato in una camera sterile o sotto un’apposita tenda.
Isolamento psichiatrico L’isolamento dei malati mentali, nel caso in cui siano pericolosi per se stessi, ha lo scopo di sottrarli all’ambiente che ha provocato o che può perpetuare il loro stato. In certi casi, serve a proteggere la società e il malato stesso dai rischi eventualmente connessi al suo stato mentale. L’isolamento psichiatrico richiede un protocollo di sorveglianza speciale.
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ISOPRENALINA Isoprenalin Isoprénaline
Sostanza derivata dall’adrenalina e dotata di analoghe proprietà. Si tratta di un β-stimolante, che riproduce alcune azioni del sistema nervoso vegetativo simpatico. In virtù del suo potere vasodilatatore, dilata le vie aeree rendendo più agevole il passaggio dell’aria e alleviando le difficoltà respiratorie. Trova impiego come decongestionante nelle malattie polmonari (asma, bronchite cronica, enfisema). Se viene assunta per via sublinguale, parenterale o mediante aerosol (asma, bronchite), comporta un rischio di aggravamento dei disturbi quando se ne interrompe la somministrazione. Per la sua azione inotropa positiva sul cuore (aumento della contrattilità muscolare), l’isoprenalina è utilizzata anche nel trattamento d’urgenza del blocco atrioventricolare (anomalo rallentamento delle pulsazioni cardiache) prima dell’inserimento di uno stimolatore. Il suo impiego per via endovenosa è riservato allo specialista, in un reparto di rianimazione, con monitoraggio permanente, a causa degli effetti indesiderati (irregolarità cardiache, infarto, brusco calo della pressione arteriosa, allergia acuta).
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ISOTONICO Isotonic Isotonique
Detto di una soluzione che esercita la stessa pressione osmotica di un’altra. Due soluzioni isotoniche, separate da una membrana porosa particolare, detta semipermeabile, non danno luogo ad alcun movimento d’acqua per osmosi. Per estensione, l’aggettivo “isotonico” qualifica qualunque soluzione eserciti la stessa pressione osmotica del plasma sanguigno normale (per esempio siero fisiologico). Nell’organismo, tutti i liquidi extracellulari sono isotonici rispetto ai liquidi intracellulari. Esclusi casi particolari, le soluzioni iniettate nel corpo umano devono essere isotoniche rispetto al plasma, per evitare movimenti d’acqua attraverso la membrana dei globuli rossi, che avrebbero come conseguenza la loro distruzione.
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ISOTOPO Isotope Isotope
Ciascuna delle varie forme dello stesso tipo di atomo (ferro, idrogeno, ossigeno ecc.), che differiscono per la massa del loro nucleo. Un atomo è formato da un nucleo, costituito da protoni e neutroni, intorno al quale orbitano gli elettroni. Ogni atomo di un dato elemento contiene un numero caratteristico di protoni e un numero variabile di neutroni. Diverse forme di questo atomo, la cui formula comprende un numero diverso di neutroni, prendono appunto il nome di isotopi. Alcuni isotopi sono stabili, mentre altri sono instabili e si disintegrano emettendo radiazioni: in tal caso sono detti isotopi radioattivi o radioisotopi. Alcuni di essi, come lo iodio 123 e 131, trovano impiego in campo diagnostico (dosaggi o esami scintigrafici) o terapeutico (radioterapia), nei reparti di medicina nucleare. Anche gli isotopi stabili (non radioattivi) di un elemento possono essere utili per analisi o dosaggi effettuati mediante apparecchiature speciali, gli spettrografi di massa.
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ISTAMINA Histamin Histamine
Amina proveniente dalla trasformazione di un aminoacido, l’istidina. Si fissa sui recettori presenti sulla superficie cellulare e funge da mediatore chimico in molti fenomeni: aumento della secrezione gastrica, trasmissione dei messaggi nervosi a livello cerebrale, vasodilatazione, allergia, shock anafilattico. Molti farmaci antistaminici sono utilizzati nel trattamento delle affezioni allergiche.
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ISTERECTOMIA Hysterectomy Hystérectomie
Ablazione chirurgica dell’utero.
Indicazioni Questo intervento si esegue in presenza di sanguinamenti resistenti al trattamento medico, quando un fibroma uterino provoca sintomi molto fastidiosi (emorragie ripetute, compressione degli organi pelvici, dolori al basso ventre), in caso di cancro uterino o dopo il parto, se si instaura una perdita di sangue impossibile da controllare.
Tipi di isterectomia Due sono i tipi di intervento possibili, praticati in anestesia generale. L’isterectomia totale comprende l’ablazione totale dell’utero, corpo e collo. Si pratica anche per via addominale (chirurgia classica), ma soprattutto, quando possibile, per via vaginale, metodica che comporta vantaggi quali minor rischio operatorio, assenza di cicatrici, convalescenza più rapida. L’isterectomia subtotale, praticabile solo per via addominale, consiste nell’asportazione del corpo dell’utero lasciando in sede soltanto la cervice. Tale intervento consente di conservare tutta la profondità della vagina, ma viene sempre meno praticato per il rischio (peraltro non connesso all’operazione) che si sviluppi un cancro sulla parte restante.
Convalescenza e prognosi Dopo una degenza ospedaliera di una dozzina di giorni, in caso di isterectomia per via addominale, di 3-5 giorni per l’approccio vaginale, e 6 settimane di convalescenza, la paziente può ricominciare a condurre una vita normale. Non avrà più il ciclo mestruale e non sarà più in grado di concepire, ma potrà riprendere la vita sessuale già 1 mese dopo l’intervento. Se l’isterectomia è stata praticata insieme all’ablazione dell’ovaio, un trattamento sostitutivo permette di evitare gli effetti legati all’assenza di secrezione ormonale (osteoporosi, vampate di calore, secchezza vaginale).
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ISTERIA Hysteria Hystérie
Disturbo nevrotico caratterizzato dalla conversione somatica di un conflitto psichico. L’isteria deve il suo nome alla parola greca hystera, “utero”, in quanto nell’antichità si credeva che tale organo giocasse un ruolo particolare nello sviluppo di quest’affezione. Gli studi dedicati all’argomento da Jean Martin Charcot, Josef Breuer e Sigmund Freud sono stati di capitale importanza per la comprensione della sessualità e l’elaborazione della prima teoria psicoanalitica. Secondo la psicoanalisi, l’isteria deriverebbe dalla rimozione di un conflitto edipico irrisolto. La personalità isterica è assai influenzabile, nonostante la freddezza apparente: si rifugia nell’immaginario (tendenza alla teatralità e alla mitomania), soffre di insoddisfazione sessuale e mette in scena un gioco ambiguo di seduzione e rifiuto. Le crisi isteriche, che spesso insorgono in pubblico, possono assumere forme assai diverse: crisi di nervi, perdita di conoscenza, paralisi, convulsioni, edema, disturbi circolatori ecc., tutte manifestazioni prive di una causa organica, perché in realtà fanno parte di un “linguaggio corporeo” con cui l’isterico esprime i suoi conflitti inconsci. Si tratta di una patologia di natura complessa, destinata a persistere diventando ben presto invalidante.
Trattamento Ansiolitici o antidepressivi possono attenuare i disturbi, ma il trattamento si basa soprattutto sulla psicoterapia, in particolare di indirizzo psicoanalitico.
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ISTEROGRAFIA Hysterography Hystérographie
Esame radiologico dell’utero, che oggi tende a essere sostituito nelle sue indicazioni da TC, risonanza magnetica o endoscopia.
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ISTEROMETRIA Hysterometry Hystérométrie
Misurazione della profondità della cavità uterina. È indicata in tutte le malattie che implicano una modificazione delle dimensioni dell’utero (fibroma o cancro) e prima di alcuni interventi intrauterini, come l’inserimento della spirale contraccettiva o l’impianto di un embrione durante la fecondazione in vitro. È sempre controindicata quando si sospetta una gravidanza in atto. Si effettua mediante uno strumento graduato, l’isterometro, di metallo o plastica, che viene introdotto in profondità nell’utero passando attraverso la cervice. La misurazione viene effettuata a partire dal fondo della cavità sino all’orifizio esterno della cervice.
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ISTEROPESSIA Hysteropexia Hystéropexie
Fissazione chirurgica dell’utero. Serve a correggere i vizi di posizione dell’utero (prolasso, retroflessione, retroversione) e consiste nel fissare quest’organo a un elemento stabile del piccolo bacino, utilizzando due metodi: la promontofissazione, o fissazione a un legamento della prima vertebra sacrale, e la legamentopessi, consistente nell’accorciare i legamenti rotondi che sostengono l’utero. La legamentopessi è un atto di chirurgia addominale sotto controllo endoscopico, che si effettua introducendo gli strumenti chirurgici attraverso piccole incisioni praticate nell’addome.
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ISTEROPTOSI Hysteroptosis Hystéroptose
SIN. prolasso dell’utero Anomala discesa dell’utero nel piccolo bacino, dovuta al rilasciamento dell’apparato di fissazione. Dipende da un’insufficienza congenita dei legamenti di sostegno dell’utero o da traumi ostetrici. Nel prolasso genitale è solitamente associata a un colpocele anteriore o posteriore (discesa di una parete vaginale), e si manifesta con un senso di pesantezza pelvica e incontinenza urinaria. Il trattamento è chirurgico (per esempio isteropessia) e in genere integra quello del prolasso genitale (perineorrafia, miorrafia dei muscoli elevatori). Di solito l’isteropessia si pratica soltanto dopo l’ultimo parto, per il rischio che il prolasso recidivi a ogni nuova gravidanza.
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ISTEROSALPINGOGRAFIA Hysterosalpingography Hystérosalpingographie
Esame radiologico classico eseguito su utero, tube di Falloppio e ovaio.
Indicazioni Di solito il medico prescrive un’isterosalpingografia quando la paziente soffre di disturbi mestruali, perdite di sangue anomale o sterilità, o in caso di aborto spontaneo. Questo esame permette di individuare nell’utero anomalie come fibromi, polipi, displasie (alterazioni dello sviluppo di un tessuto o un organo), di osservare aderenze formatesi in seguito a curettage e di valutare la forma e la pervietà delle tube, di cui mette in evidenza eventuali restringimenti, ostruzioni e lesioni, possibili conseguenze di infezioni pregresse passate inosservate.
Tecnica L’isterosalpingografia consiste nella visualizzazione dell’utero e delle tube mediante radiografia previa iniezione di un mezzo di contrasto radiopaco.
Preparazione e svolgimento Nei 3 giorni precedenti l’esame, la paziente applica antisettici locali sulla vulva, per evitare qualunque rischio di infezione. Il giorno dell’esame e quello precedente assume antispastici e un calmante per ridurre le contrazioni uterine durante l’iniezione del mezzo di contrasto. L’esame viene praticato, in un centro radiologico, tra l’ottavo e il dodicesimo giorno successivo al ciclo mestruale, previo svuotamento della vescica. La paziente è distesa sul tavolo radiologico in posizione ginecologica (ginocchia piegate e distanziate). Il radiologo si serve dello speculum per visualizzare il collo uterino e introdurvi la cannula da isterografia, con la quale effettuerà l’iniezione, indolore, del mezzo di contrasto (4-10 cm3 di liquido) che opacizza progressivamente il collo uterino, la cavità dell’organo e le tube di Falloppio. Vengono effettuate sei radiografie, tre di fronte, una di profilo, la quinta della parte interna del collo uterino dopo il ritiro della cannula e l’ultima, detta tardiva, 15-20 minuti dopo l’evacuazione del mezzo di contrasto. L’esame dura 25-30 minuti, trascorsi i quali la paziente può tornare alle attività consuete. I risultati sono noti immediatamente e vengono in genere comunicati all’interessata dal medico che ha prescritto l’accertamento.
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Effetti secondari L’isterosalpingografia è un esame delicato, che può rivelarsi doloroso. Talvolta nelle ore successive la paziente può avvertire dolore al basso ventre, accompagnato da un rialzo febbrile: si tratta di una reazione locale al mezzo di contrasto, che scompare rapidamente. In alcuni casi si riscontrano segni di allergia allo iodio (prurito, orticaria in tutto il corpo). Lo shock anafilattico (reazione di sensibilità al mezzo di contrasto) è un’evenienza eccezionale. Un trattamento con corticosteroidi o antistaminici può essere utile per prevenire queste reazioni nei soggetti predisposti alle allergie.
Controindicazioni L’isterosalpingografia non va eseguita in presenza di emorragie (menorragie o metrorragie) o di infezioni genitali. È possibile praticarla sulle bambine utilizzando un’apparecchiatura adatta. L’esame è controindicato in caso di allergia allo iodio, gravidanza o infezione della vagina e delle tube uterine (salpingite), in quanto rischierebbe di disseminare l’infezione nel piccolo bacino (pelviperitonite).
Isterosalpingografia
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ISTEROSCOPIA Hysteroscopy Hystéroscopie
Esame che permette l’esplorazione della cavità uterina mediante isteroscopio (tubo in fibre ottiche) e il trattamento delle lesioni eventualmente riscontrate. L’isteroscopia è indicata nella ricerca di anomalie della mucosa uterina (sinechie, polipi, fibromi, cancro).
Tipi di isteroscopia L’indagine può essere effettuata tanto per fornire basi più sicure alla diagnosi dopo un esame radiografico dell’utero (isteroscopia diagnostica), quanto per effettuare alcuni interventi chirurgici (isteroscopia operatoria). Isteroscopia diagnostica Si serve di un isteroscopio lungo e sottile, del diametro di 2 mm, che trasmette l’immagine captata sia direttamente all’occhio dell’osservatore, sia a uno schermo, per mezzo di una telecamera. Dopo l’inserimento dello speculum e la disinfezione della cavità uterina, lo strumento viene fatto passare attraverso l’orifizio della cervice e sospinto nell’utero, sotto controllo visivo. L’insufflazione di anidride carbonica distende la cavità e ne facilita l’esplorazione. Nella donna ancora fertile l’esame viene praticato tra il decimo e il quattordicesimo giorno del ciclo, ossia prima dell’ovulazione. Si tratta di un’indagine indolore, che dura qualche minuto e può essere effettuata in ambulatorio, durante una visita ginecologica. Isteroscopia operatoria Si avvale di un isteroscopio circondato da una guaina in cui vengono fatti scorrere gli strumenti chirurgici. Richiede l’anestesia, che può essere generale o regionale (rachianestesia, per iniezione dell’anestetico nel canale rachideo). Il chirurgo asporta la lesione uterina, polipo o fibroma, per le vie naturali. L’intervento non dura mai più di 1 ora e in genere si svolge in day hospital.
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ISTEROSCOPIO Hysteroscope Hystéroscope
Fibroscopio (tubo in fibre ottiche) utilizzato per l’esplorazione dell’utero.
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ISTEROTOMIA Hysterotomy Hystérotomie
Apertura chirurgica dell’utero. L’isterotomia, previa apertura dell’addome, è indicata essenzialmente nel parto cesareo, che permette di estrarre il neonato se l’espulsione per via naturale risulta impossibile. Un’altra indicazione è la miomectomia (ablazione di un fibroma uterino). Due sono le tecniche in uso: verticale e trasversale. Può essere praticata in anestesia locoregionale (peridurale) o generale.
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ISTIDINA Histidine Histidine
Aminoacido essenziale, componente importante della carnosina (costituente dei muscoli). Si trasforma in acido glutammico (un altro aminoacido) e, soprattutto, in istamina (mediatore chimico). Vedi anche Aminoacidi plasmatici e urinari
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ISTIOCITA Histiocyte Histiocyte
SIN. fagocita Cellula dotata della prerogativa di inglobare nel suo citoplasma germi e scarti e di digerirli. Gli istiociti, che hanno origine dal midollo osseo ed entrano in circolo nel sangue, svolgono un ruolo molto importante, soprattutto nel corso dei processi infiammatori. In particolare, partecipano alla distruzione degli scarti esogeni (introdotti accidentalmente nell’organismo) ed endogeni (detriti cellulari, focolai di necrosi). Inoltre contribuiscono a scatenare e a modulare la risposta immunitaria, trasmettendo l’informazione antigenica ai linfociti e secernendo varie citochine. In quanto agenti di fagocitosi, gli istiociti prendono il nome di macrofagi.
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ISTIOCITOFIBROMA Histiocytofibroma Histiocytofibrome
Istiocitofibroma. Compare sulla pelle sotto forma di una pallina dura, rosata, indolore, talvolta antiestetica.
SIN. dermatofibroma Tumore benigno della pelle. Molto frequente, ha l’aspetto di un nodulo di 2 cm di diametro, mobile, di consistenza dura e colore rosato o brunastro, localizzato soprattutto nella faccia anteriore degli arti inferiori. Ne esistono anche forme pigmentate (nerastre), giganti o multiple. Il trattamento, consistente nella distruzione del nodulo con la crioterapia (impiego terapeutico del freddo) o nell’asportazione chirurgica, non è indispensabile, poiché il tumore è benigno e l’intervento rischia di lasciare antiestetiche cicatrici.
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ISTIOCITOSI Histiocytosis Histiocytose
Affezione localizzata o diffusa, caratterizzata dalla proliferazione benigna o maligna di cellule derivate dai globuli bianchi. Si tratta di una malattia degli istiociti, cellule prodotte dalla trasformazione dei monociti (tipo di globuli bianchi) che si disseminano nei tessuti di cui assicurano la difesa. Tali cellule possono assumere diverse denominazioni: cellule di Langerhans nell’epidermide, istiociti nel tessuto connettivo. Molte varietà di istiocitosi si manifestano in soggetti di età inferiore all’anno, sotto forma di eruzione cutanea, localizzata in prevalenza al volto. Sono benigne e scompaiono spontaneamente in un lasso di tempo compreso tra qualche mese e 5 anni.
Istiocitosi delle cellule di Langerhans Dette in passato istiocitosi X, consistono in tre affezioni. La malattia di Letterer-Siwe, acuta, colpisce i bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 2 anni, manifestandosi con eruzione cutanea, febbre, dimagrimento e lesioni viscerali (polmoni, fegato, sistema nervoso, tubo digerente). Il trattamento si basa sulla corticoterapia generale e sulla chiemioterapia, ma non impedisce le recidive, la cui prognosi è grave. La malattia di Hand-Schüller-Christian, o xantomatosi cranioipofisaria, colpisce i bambini di età compresa tra i 2 e i 6 anni, manifestandosi con eruzione cutanea, lacune nelle ossa craniche e disturbi ormonali (diabete insipido). Il trattamento, a base di corticosteroidi, è efficace. Le istiocitosi localizzate colpiscono sia la pelle, sia un solo organo (granuloma eosinofilo delle ossa). Il trattamento consiste, quando possibile, nell’ablazione del tumore e nella radioterapia.
Istiocitosi maligna È una patologia dell’adulto che provoca eruzione cutanea, febbre, dimagrimento e lesioni viscerali multiple. La chemioterapia antineoplastica consente solo una remissione transitoria.
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ISTOCHIMICA Histochemistry Histochimie
Identificazione delle varie reazioni chimiche cui vanno incontro i costituenti della cellula. L’istochimica è un’integrazione delle tecniche istologiche semplici.
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ISTOCOMPATIBILITÀ Histocompatibility Histocompatibilité
SIN. sistema HLA Compatibilità di tessuti di origine differente in base a caratteristiche antigeniche, da cui dipende il successo di un trapianto. I fondamenti dell’istocompatibilità sono stati scoperti nel 1958 dal medico francese Jean Dausset (premio Nobel per la medicina 1980), che dimostrò l’esistenza di particolari antigeni sui globuli bianchi del sangue e su tutte le cellule dell’organismo dotate di nucleo. Questi antigeni hanno la peculiarità di variare da un gruppo di individui all’altro, al punto da costituire un contrassegno d’identità biologica (allotipo). In un primo tempo sono stati chiamati antigeni di trapianto, perché da essi dipende il rigetto o l’attecchimento di un trapianto, ma successivamente hanno assunto la denominazione di “antigeni di istocompatibilità”.
Tipi di antigene I geni che controllano la sintesi di questi antigeni sono localizzati sul cromosoma 6 e sono noti col nome collettivo di complesso maggiore di istocompatibilità o sistema HLA (Human Leucocyte Antigens). I geni del sistema HLA si suddividono in due classi: quelli di classe I codificano gli antigeni di istocompatibilità presenti su tutte le cellule dotate di nucleo dell’organismo, e si suddividono in tre gruppi (A, B e C); quelli di classe II sono responsabili della sintesi di antigeni presenti solo su alcune cellule del sistema immunitario (monociti, macrofagi, linfociti B e linfociti C attivati) e si suddividono anch’essi in tre gruppi (DR, DQ e DP). A tutt’oggi si conoscono più di 800 alleli diversi per i geni del sistema HLA.
Applicazioni in medicina Ogni individuo possiede vari gruppi HLA. Ciascun genitore trasmette la metà dei suoi geni HLA ai figli. Due fratelli possono aver ereditato gli stessi geni, sia dal padre sia dalla madre (in tal caso sono HLA identici) oppure aver ereditato gli stessi geni solo da uno dei due genitori, e quindi avere in comune soltanto la metà dei geni HLA (HLA semi-identici). Rapporti analoghi possono venire a crearsi tra tutti i membri di una stessa famiglia. Per quanto riguarda due soggetti senza legami di parentela, la probabilità che abbiano in comune tutti i gruppi HLA è piuttosto remota. La riuscita di un trapianto dipende in gran parte dal sistema di istocompatibilità. Maggiori sono le differenze HLA, più intense saranno le reazioni di rigetto. Inoltre, quando un soggetto entra in contatto con antigeni di istocompatibilità di cui è sprovvisto, per esempio durante una trasfusione sanguigna, un trapianto precedente o una gravidanza, può sviluppare anticorpi linfocitotossici, diretti
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contro gli antigeni che gli sono estranei: è la cosiddetta immunizzazione anti-HLA. La presenza di tali anticorpi rende ancor più difficile la riuscita del trapianto. Per evitare un rigetto acuto, il tessuto o l’organo trapiantati devono assolutamente essere privati degli antigeni del sistema HLA contro cui sono diretti gli anticorpi del ricevente. Il sistema HLA è stato associato ad alcune malattie. Il legame più forte che si conosca è quello dell’allele HLA B27 con la spondiloartrite anchilosante, patologia cui è associato nel 90% dei casi (corrispondente all’8-9% della popolazione europea). Tuttavia, il 98% dei portatori di HLA B27 non contrae la malattia.
Istocompatibilità
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ISTOLOGIA Histology Histologie
Studio microscopico dei tessuti viventi. L’istologia permette di conoscere la struttura dei tessuti, di comprenderne il funzionamento e di scoprirne eventuali anomalie (istopatologia).
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ISTOPATOLOGIA Histopathology Histopathologie
Utilizzo delle tecniche dell’istologia (studio al microscopio dei tessuti viventi) per studiare campioni prelevati mediante biopsia, pezzi operatori o tessuti ottenuti in corso di autopsia. L’istopatologia identifica le lesioni delle cellule e dei tessuti e consente di stabilire diagnosi precise, indispensabili prima di mettere in atto determinati trattamenti (chirurgia, radioterapia, chemioterapia). È necessaria per stabilire la natura maligna di una lesione, in quanto permette di scoprirne il tipo esatto e di formulare una prognosi evolutiva. È utile anche in caso di lesioni non tumorali, per esempio malformative o infiammatorie.
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ISTOPLASMOSI Histoplasmosis Histoplasmose
Malattia infettiva provocata da due funghi, Histoplasma capsulatum e Histoplasma duboisii. Ne esistono quindi due forme, che si distinguono per aree di diffusione geografica e sintomi.
Istoplasmosi americana Nota anche come istoplasmosi a piccole forme, è imputabile all’Histoplasma capsulatum, fungo che infetta molti animali, domestici e selvatici, presente nei tessuti sotto forma di lievito, nel terreno o in coltura in forma filamentosa. L’istoplasmosi americana colpisce coloro che vivono nelle città degli Stati Uniti e dell’America meridionale. Alcuni casi sono stati segnalati in Africa, Asia ed Europa. Contaminazione L’uomo contrae l’infezione per via polmonare, inalando le spore del fungo contenute nella polvere, nelle fattorie e nelle colombaie, o nelle grotte umide in cui sono presenti deiezioni animali (pipistrelli, uccelli). Nell’organismo il fungo si moltiplica all’interno delle cellule del sistema reticoloendoteliale (cellule in grado di assorbire particelle estranee come i lieviti). Sintomi e segni L’istoplasmosi americana può assumere tre forme: una di infezione primaria, di gran lunga la più comune, che non dà luogo a particolari sintomi nel 90% dei casi oppure si presenta come uno stato influenzale; una polmonare cronica (pseudotubercolosi); una generalizzata grave, frequente nei malati di AIDS. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla ricerca e sull’identificazione del fungo nelle secrezioni, nel pus, nelle biopsie d’organo (bronchi, fegato, polmoni). I nuovi farmaci triazolici (antimicotici) portano a una rapida guarigione.
Istoplasmosi africana È dovuta al fungo Histoplasma duboisii, presente allo stato di lievito nei tessuti umani, e sotto forma filamentosa, in coltura, nei laboratori di micologia. Questa patologia si manifesta in modo sporadico nell’Africa subsahariana intertropicale. Contaminazione e sintomi La modalità di trasmissione (tramite le mucose o la cute) non è ancora stata chiarita. Questa micosi colpisce soprattutto la pelle, le ossa e i linfonodi, in cui produce noduli, ascessi e ulcerazioni. Le forme disseminate sono rare ma di estrema gravità.
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Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sulla ricerca del fungo nelle lesioni. Il trattamento con antimicotici è in genere efficace, ma la guarigione è più lenta che nell’istoplasmosi americana. Nei casi gravi non trattati, la malattia può essere mortale.
Istoplasmosi
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ITANO, TEST DI Itano test Itano, test d’
Vedi Hb S, test di solubilità dell’
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ITSENKO-CUSHING, SINDROME DI Itsenko-Cushing syndrome Itsenko-Cushing, syndrome d’
Vedi Cushing, sindrome di
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ITTERO Jaundice Ictère
Dovuto in genere a una malattia del fegato (epatite) o delle vie biliari (litiasi), l’ittero dà luogo a una colorazione giallastra della cute.
Colorazione gialla della cute, della sclera e delle mucose, dovuta all’accumulo nel sangue di bilirubina (pigmento derivato dall’emoglobina). Vi sono due tipi di bilirubina. La forma detta libera o non coniugata, derivante dalla distruzione dei globuli rossi, è insolubile in acqua e non passa nelle urine. Nel fegato si trasforma in bilirubina coniugata, che è solubile in acqua e viene escreta nelle urine. Di conseguenza si distinguono due grandi tipi di ittero, a seconda della bilirubina in causa: il primo, legato alla ritenzione della forma libera, è dovuto alla distruzione massiva di globuli rossi (anemia emolitica) o a un deficit enzimatico ereditario delle cellule epatiche (sindrome di Gilbert); il secondo, causato dalla presenza di bilirubina coniugata, si manifesta in concomitanza con malattie del fegato e delle vie biliari (epatite virale o tossica, infezione batterica, parassitosi, cirrosi, tumore maligno, litiasi infetta). In presenza di un ittero, si sospetta una malattia del sangue se le urine sono chiare; se le urine hanno una colorazione scura è probabile una malattia del fegato o delle vie biliari (agente infettivo o tossico, ostacolo meccanico lungo le vie biliari). Una volta formulata la diagnosi, il trattamento è rivolto alla causa.
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ITTERO NEONATALE Jaundice of the newborn Ictère du nouveau-né
Colorazione gialla della pelle e delle mucose del neonato, dovuta all’accumulo nel sangue di bilirubina (pigmento derivato dall’emoglobina). Si osserva con notevole frequenza nel neonato, per varie ragioni: produzione elevata di bilirubina, che risulta doppia rispetto a quella dell’adulto; immaturità delle cellule epatiche, che effettuano in maniera ancora imperfetta la coniugazione e l’eliminazione della bilirubina; aumento della bilirubina libera nel fegato prima della trasformazione; anomala liberazione di bilirubina, che si distacca dall’albumina, favorita in questa fase della vita dall’ipotermia, dall’ipoglicemia e da alcuni farmaci. Si distinguono gli itteri da bilirubina libera, caratterizzati da un aumento del pigmento nel sangue prima della trasformazione chimica (che avviene nel fegato), e quelli da bilirubina coniugata. In ogni caso entrambi danno luogo a una colorazione gialla della pelle, delle mucose e della sclera, che diventa visibile a partire da livelli di bilirubina superiori alle 70 μmol/l.
Itteri da bilirubina libera Si tratta della forma più frequente dell’incremento dei livelli del pigmento biliare nel sangue. Ittero semplice del neonato Detto fisiologico, è frequente, soprattutto nei prematuri, imputabile all’immaturità del fegato e ai livelli di albumina più bassi nei bambini. In genere di intensità ridotta, si manifesta intorno al secondo giorno di vita per poi scomparire spontaneamente prima del decimo giorno. La sua scomparsa è preceduta da una caratteristica colorazione delle urine. Ittero da latte materno È dovuto alla presenza nel latte materno di una sostanza ancora non ben identificata, che impedisce la coniugazione della bilirubina. Questo disturbo, benigno, fa la sua comparsa nei primi giorni dopo la nascita e spesso tende a scomparire spontaneamente. Non impedisce l’allattamento. Ittero emolitico del neonato È una forma precoce, che si manifesta nelle prime 24 ore di vita. Insorge rapidamente e si accompagna in genere a emolisi (distruzione dei globuli rossi con anemia) e aumento di volume del fegato e della milza, a testimonianza dell’accelerata produzione di globuli rossi. Dovuto soprattutto a incompatibilità Rh, è diventato più raro da quando a titolo preventivo si pratica l’iniezione di gammaglobuline anti-Rh (anti-D) nelle donne Rh– che danno alla luce per la prima volta un bambino Rh+. Le emolisi costituzionali,
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come pure le infezioni batteriche e virali, sono cause più rare di ittero emolitico. Diagnosi L’ittero neonatale va controllato con un dosaggio ematico, che determina la natura della bilirubina. Precocità (insorgenza prima delle 24 ore di vita), durata (più di 10 giorni), presenza di feci depigmentate, associazione con segni clinici (pallore, ingrossamento del fegato o della milza) costituiscono altrettanti indici di uno stato potenzialmente patologico. Evoluzione e trattamento L’ittero da bilirubina libera può danneggiare il cervello per distruzione dei nuclei grigi centrali (ittero nucleare). Un monitoraggio rigoroso del neonato con ittero, mediante dosaggi ematici ripetuti della bilirubina, permette di evitare la comparsa di simili lesioni. Il trattamento sintomatico di queste forme di ittero prevede essenzialmente misure semplici: fototerapia (esposizione del piccolo alla luce blu o bianca, nell’incubatrice), perfusioni di albumina per “legare” la bilirubina, exsanguinotrasfusione nelle forme più severe.
Itteri da bilirubina coniugata Forme meno frequenti di aumento dei livelli del pigmento biliare nel sangue possono essere correlate a epatiti infettive (colibacillo) o virali (Cytomegalovirus, herpesvirus). Molto raramente sono dovute a un ostacolo lungo le vie biliari, nel fegato o all’esterno (atresia delle vie biliari extraepatiche): in tal caso si osservano ingrossamento del fegato e feci depigmentate, bianche. Infine alcune malattie rarissime, di origine metabolica (tirosinemia, galattosemia) o genetica (per es. fibrosi cistica), sono suscettibili di causare ittero da bilirubina coniugata. Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’ecografia epatica, completata dalle indagini metaboliche appropriate a seconda della causa sospettata. Quando possibile il trattamento è rivolto alla causa. In caso di ostacolo lungo le vie biliari, un intervento chirurgico permette di rimuoverlo.
Ittero neonatale
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ITTIOSI Ichtyosis Ichtyose
Malattia cutanea cronica caratterizzata da secchezza, ispessimento e ruvidezza della pelle, che ricorda all’aspetto quella dei pesci. Le ittiosi, che corrispondono a un ispessimento dello strato corneo dell’epidermide, sono dovute a un’insufficiente eliminazione dello strato corneo normale (ittiosi da ritenzione cornea) o a un’accelerazione del rinnovamento dell’epidermide e dello strato corneo (ittiosi proliferativa).
Tipi di ittiosi Le forme ereditarie si estendono su tutta la cute, con la sola eccezione delle grandi pieghe cutanee. L’ittiosi volgare, la più frequente (1 caso su 250 ogni 1000 nascite), colpisce entrambi i sessi in ugual misura e si manifesta alla nascita o nella prima infanzia; non provoca prurito. Molti casi sono di lieve entità e hanno come unica manifestazione una cute lievemente secca, che tende a desquamarsi, soprattutto nella faccia esterna delle braccia e delle gambe. L’evoluzione è cronica, con un miglioramento nel periodo estivo, legato all’esposizione al sole, e un peggioramento in inverno. Esistono moltissime altre forme ereditarie, più rare (ittiosi a trasmissione recessiva legata al sesso, eritrodermia congenita ittiosiforme) o addirittura eccezionali. Alcune sono associate ad anomalie delle ossa o del tessuto adiposo. Le forme acquisite, generalizzate o localizzate, si manifestano nell’adulto con la presenza di pelle sottile, secca e rugosa, non pruriginosa, disseminata di lamelle cornee più o meno aderenti. La comparsa di un’ittiosi acquisita può essere legata alla presenza di un tumore maligno (cancro viscerale, linfoma, disglobulinemia), a malnutrizione, sarcoidosi o lupus eritematoso sistemico.
Trattamento A parte quello della malattia in causa, nelle forme acquisite, il trattamento è unicamente sintomatico. Consiste nell’applicazione di prodotti cheratolitici a base di urea e acido salicilico e, soprattutto nelle forme severe di eritrodermia congenita ittiosiforme, nella somministrazione di retinoidi per via generale. Nel bambino, il trattamento a base di acido acetilsalicilico esige controlli rigorosi, per evitare un’intossicazione legata all’assorbimento cutaneo di una quantità eccessiva di questa sostanza.
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ITTRIO Yttrium Yttrium
Elemento chimico (Y), di numero atomico 39, utilizzato nella sua forma stabile (non radioattiva) in alcuni tipi di laser, chiamati YAG (laser a base di granato di ittrio e alluminio), in oftalmologia, pneumologia e gastroenterologia. Nella forma radioattiva (ittrio 90) trova impiego in reumatologia, per praticare la sinoviortosi, e in medicina nucleare, come marcatore molecolare nell’ambito di una radioterapia interna.
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IVERMECTINA Ivermectin Ivermectine
Farmaco antiparassitario utilizzato contro l’oncocercosi, filariosi tropicale dovuta all’Onchocerca volvulus, parassita che si trasmette con la puntura di insetti del genere Simulium (mosche nere) e può causare gravi lesioni oculari, che evolvono verso la cecità. L’ivermectina, assunta per via orale in dose unica, ha talvolta effetti indesiderati sugli occhi: reazioni di ipersensibilità che si traducono in edema palpebrale, infiammazione dell’iride e del corpo ciliare, della congiuntiva, della cornea o della coroide e della retina. Può anche indurre sonnolenza.
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J
JACCOUD, ARTRITE DI Jaccoud arthritis Jaccoud, arthrite de
Artropatia progressiva e deformante delle mani e dei piedi che colpisce i giovani adulti. Si osserva come complicanza tardiva del reumatismo articolare acuto in corso di lupus eritematoso sistemico. L’artrite di Jaccoud è un disturbo doloroso, che comporta perdita del movimento e deviazione in senso ulnare a livello dell’articolazione metacarpofalangea senza lesioni erosive articolari.
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JACCOUD, FEBBRE DISSOCIATA DI Jaccoud’s dissociated fever Jaccoud, fièvre dissocié de
Meningite e febbre associate a bradicardia e a turbe del ritmo cardiaco.
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JACKSON, PARALISI O SINDROME DI Jackson’s paralysis or syndrome Jackson’s paralysie ou syndrome de
Vedi Jackson-MacKenzie, sindrome di
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JACKSON-MACKENZIE, SINDROME DI Jackson-MacKenzie syndrome Jackson-MacKenzie, syndrome de
Rara sindrome del tronco dell’encefalo, solitamente conseguente a infarto e causata da un danno compressivo dei nuclei del IX, X, XI e XII nervo cranico su un lato del midollo spinale. Dà origine a una paralisi unilaterale dei muscoli faringei, laringei e del palato molle, dei muscoli sternocleidomastoideo e trapezio e della lingua. A questi sintomi si aggiunge un disturbo controlaterale motorio e sensitivo del tronco e degli arti, causato dall’involuzione delle branche ascendenti e discendenti.
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JACKSONIANA, EPILESSIA Jacksonian epilepsy Jackson, épilepsie de
Scosse cloniche che interessano un gruppo muscolare di un lato del corpo. A volte viene colpita l’area del linguaggio, con conseguente impossibilità di pronunciare le parole. Questa forma di crisi epilettica parziale è dovuta a una scarica di impulsi nervosi in una regione più o meno estesa del cervello (focolaio epilettogeno), in genere situata in una zona della corteccia cerebrale responsabile del controllo del movimento.
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JACQUET, ERITEMA DI Jacquet’s erythema Jacquet, érythème de
Forma di intertrigine caratterizzata da papule erose o ulcerate.
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JADASSOHN, ATROFIA MACULARE DI Jadassohn disease I Jadassohn I, maladie de
Atrofia maculare che compare dopo un eritema maculare del tronco, degli arti superiori e delle cosce.
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JADASSOHN, NEVO SEBACEO DI Jadassohn naevus sebaceous Jadassohn, nævus sébacé de
Tumore spesso congenito, localizzato in genere nel cuoio capelluto o sul volto. Si manifesta alla nascita o durante l’infanzia, con una chiazza alopecica rosea, leggermente rilevata, il cui asse maggiore misura 2-3 cm. A partire dalla pubertà la superficie si fa mammellonata, verrucosa o comedonica. Nell’età adulta in un terzo dei casi si sviluppano tumori benigni o molto raramente maligni (basaliomi). Vedi anche Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, sindrome di
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JADASSOHN-LEWANDOWSKY I, SINDROME DI Jadassohn-Lewandowsky syndrome I Jadassohn-Lewandowsky I, syndrome de
SIN. pachionichia congenita Patologia dell’ectoderma a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un eccessivo ispessimento delle unghie sin dalla nascita. Sono presenti bolle sulla pianta dei piedi e ipercheratosi palmare e plantare. A causa di un’atrofia papillare, la lingua assume un aspetto smerigliato. Sull’epidermide si osservano verruche e steatomi.
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JADASSOHN-LEWANDOWSKY II, SINDROME DI Jadassohn-Lewandowsky syndrome II Jadassohn-Lewandowsky II, syndrome de
SIN. cheratoderma palmoplantare Ispessimento dello strato corneo dell’epidermide del palmo della mano e della pianta dei piedi.
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JADASSOHN-TIÈCHE, NEVO DI Jadassohn-Tièche nevus Jadassohn-Tièche, nævus de
SIN. nevo blu Tumore benigno formato da melanociti fibrosi molto pigmentati oppure da melanociti dendritici localizzati nel derma reticolare. Questo piccolo nodulo (che può misurare tra i 2 e i 15 mm di diametro) è duro al tatto, di colore blu scuro e coperto da un sottile strato di pelle. Si trova comunemente sul viso, sulle braccia, sulle mani e occasionalmente nel cavo orale, e si manifesta in genere in persone dalla carnagione scura. L’eziologia è sconosciuta.
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JAFFE, SINDROME DI Jaffe’s syndrome Jaffe, syndrome de
Vedi Jaffe-Lichtenstein, displasia fibrosa di
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JAFFE-CAMPANACCI, SINDROME DI Jaffe-Campanacci syndrome Jaffe-Campanacci, syndrome de
Fibromatosi multipla non ossificante dall’eziologia sconosciuta. Comporta anomalie extrascheletriche congenite, come macchie color caffelatte, ritardo mentale, ipogonadismo o criptorchidismo e malformazioni oculari o cardiovascolari.
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JAFFE-LICHTENSTEIN, DISPLASIA FIBROSA DI Jaffe-Lichtenstein fibrous dysplasia Jaffe-Lichtenstein, dysplasie fibreuse de
SIN. sindrome di Jaffe-Lichtenstein Anomalia del tessuto mesenchimale che determina un’eccessiva proliferazione di tessuto fibroso nelle ossa, in particolare in quelle lunghe. Le sue possibili conseguenze sono deformazioni ossee o fratture croniche, zoppia, sviluppo asimmetrico del cranio, scoliosi, lordosi e vari tipi di deformità. Compare generalmente entro i 20 anni di età. L’eziologia è sconosciuta. La malattia si presenta generalmente in maniera sporadica; i casi familiari sono rari. Vedi anche McCune-Albright, sindrome di
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JAFFE-LICHTENSTEIN-UEHLINGER, SINDROME DI Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger syndrome Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger, syndrome de
Vedi Jaffe-Lichtenstein, displasia fibrosa di
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JAHNKE, SINDROME DI Jahnke syndrome (variant without glaucoma) Jahnke, syndrome de (variante sans glaucome)
Vedi Sturge-Weber, sindrome di
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JACOB, PSEUDOSCLEROSI DI Jakob’s pseudosclerosis Jakob, pseudosclérose de
Vedi Creutzfeldt-Jacob, malattia di
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JACOB-CREUTZFELDT, MALATTIA DI Jakob-Creutzfeldt disease Jakob-Creutzfeldt, maladie de
Vedi Creutzfeldt-Jacob, malattia di
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JAKSCH, ANEMIA DI Jaksch’ anaemia Jaksch, anémie de
Anemia cronica che colpisce i bambini al di sotto dei 3 anni. Si manifesta con anemia emolitica acuta, epatosplenomegalia e varie infezioni associate a disturbi cronici quali tubercolosi, sifilide congenita, disordini gastrointestinali e malnutrizione. Sono presenti in genere stanchezza, apatia, problemi intestinali.
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JANET, MALATTIA DI Janet’s disease Janet, maladie de
Nevrosi secondo la definizione di Pierre Janet, che considera i disturbi fobici e ansiosi come una patologia dovuta a cause psicogene non costituzionali.
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JANSKY-BIELSCHOWSKY, IDIOZIA AMAUROTICA FAMILIARE DI Jansky-Bielschowsky amaurotic idiocy Jansky-Bielschowsky, idiotie amaurotique de
SIN. sindrome di Jansky-Bielschowsky Forma rara e grave di patologia del sistema nervoso, dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale esosaminidasi A, che provoca l’accumulo e il deposito di gangliosidi GM2 nelle cellule cerebrali, nel cervelletto e negli assoni dei neuroni. Colpisce i bambini tra i 4 e i 6 mesi, comportando arresto e poi declino dello sviluppo psicomotorio, irritabilità, iperacusia, progressione verso la spasticità, convulsioni, rigidità da decerebrazione. In genere porta alla morte entro i 3 anni.
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JANZ, SINDROME DI Janz’ syndrome Janz, syndrome de
Epilessia mioclonica giovanile, costituita dall’associazione di numerose mioclonie e crisi di grande male al risveglio. Esordisce tra i 5 e i 16 anni, ed è una forma tipicamente farmacodipendente, che richiede cioè un trattamento per tutta la vita: alla sospensione dei farmaci, infatti, fa quasi sempre seguito la ricomparsa delle crisi.
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JAYLE, TEST DI Jayle test Jayle, test de
Vedi HCG-desametasone, test di stimolazione ovarica con
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JEFFERSON, FRATTURA DI Jefferson’s fracture Jefferson, fracture de
Frattura da compressione dell’anello osseo della vertebra I (C1), caratterizzata da una separazione delle masse laterali e da rottura del legamento traverso.
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JEFFERSON, SINDROME DI Jefferson’s syndrome Jefferson, syndrome de
Sindrome neurologica che si verifica in caso di aneurisma dell’arteria carotide interna nell’area del forame vertebrale. Comporta una paralisi dei nervi cranici II, IV e VI, cui conseguono disturbi della sensibilità nell’area di distribuzione della prima e seconda branca del nervo trigemino.
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JEGHERS, SINDROME DI Jeghers syndrome Jeghers, syndrome de
Vedi Peutz-Jeghers, sindrome di
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JENSEN, COROIDITE DI Jensen’s chorioiditis Jensen, chorioidite de
SIN. malattia di Jensen Coroidite e retinite caratterizzata da un edema della retina, con macchie bianche dai bordi sfrangiati nell’area interessata e piccoli depositi lipoidi. Talvolta all’oftalmoscopio sono visibili emorragie. A causa della vicinanza alla pupilla, la coroidite è associata a un calo della vista e a un restringimento del campo visivo, dovuti all’interruzione delle fibre nervose.
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JESSNER-KANOF, SINDROME DI Jessner-Kanof Lymphocytic Infiltrate Jessner-Kanof, infiltrate lymphocytaire de
SIN. infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner-Kanof Infiltrazione linfocitica cutanea caratteristica del viso e del collo, solo occasionalmente di altre parti del corpo (in particolare il torace). Si presenta sotto forma di piccole papule rosse, lisce e non dolorose, che fanno la loro apparizione ai bordi e gradualmente si allargano; talvolta il loro centro resta più chiaro. Scompaiono spontaneamente senza lasciare cicatrici. La sindrome può manifestarsi a qualunque età, in particolare nei maschi. L’esposizione al sole può irritare o aggravare le lesioni.
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JET-LAG, SINDROME DA Jet-lag syndrome Décalage horaire, symptômes du
Modificazione del ciclo biologico delle 24 ore, provocato dal cambiamento del fuso orario in seguito a un viaggio in aereo. I principali sintomi della sindrome da jet-lag sono: disturbi del sonno, legati a uno squilibrio della secrezione di melatonina, più gravi dopo un volo verso est (che porta ad avere una giornata più breve); disturbi relativi al transito intestinale, alla digestione ecc.; disordini psichici e fisici provocati da uno squilibrio della secrezione di cortisolo (ormone prodotto dalle ghiandole surrenali), abitualmente 2-3 volte maggiore al mattino che nel tardo pomeriggio. L’adattamento dell’organismo a un nuovo fuso orario richiede spesso vari giorni. I bambini molto piccoli sono più sensibili a questa sindrome, e hanno bisogno di un periodo di adattamento più lungo.
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JOLLY, CORPI DI Jolly’s bodies Jolly, corps de
Vedi Eritrociti
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JONSTON, ALOPECIA DI Jonston’s alopecia Jonston, alopécie de
Caduta dei capelli a chiazze, detta anche alopecia areata. È la forma più comune di alopecia non cicatriziale.
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JOSEPH-DIAMOND-BLACKFAN, ANEMIA DI Joseph-Diamond-Blackfan syndrome Joseph-Diamond-Blackfan, syndrome de
Vedi Diamond-Blackfan, anemia di
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JOUBERT, SINDROME DI Joubert syndrome Joubert, syndrome de
Sindrome ereditaria che si manifesta nell’infanzia con movimenti oculari a scatti. È caratterizzata da atassia cerebellare, ritardo mentale spesso grave, iperpnea episodica con iperventilazione, dovuti a malformazioni cerebrali, e agenesia del verme cerebellare. Sono presenti anche ptosi, retinopatia, nistagmo e apnea nei neonati. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica recessiva, la cui eziologia è sconosciuta.
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JOUBERT-BOLTSHAUSER, SINDROME DI Joubert-Boltshauser syndrome Joubert-Boltshauser, syndrome de
Vedi Joubert, sindrome di
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JOULE Joule Joule
Unità di misura dell’energia (lavoro, quantità di calore ecc.) del Sistema Internazionale delle unità di misura, equivalente al lavoro prodotto da una forza di 1 N (newton), il cui punto di applicazione si sposta di 1 m nella direzione della forza. In medicina, nel campo nutrizionale e dietetico, si esprime in joule (J) l’energia utilizzata dall’organismo o contenuta negli alimenti. Dal 1° gennaio 1978, infatti, questa unità di misura ha ufficialmente sostituito la caloria (cal, quantità di calore necessaria per aumentare di 1 °C la temperatura di 1 g d’acqua a 15 °C, a una pressione atmosferica normale). Tuttavia quest’ultima e il suo multiplo, la kilocaloria (kcal), sono ancora usate correntemente per esprimere la quantità di energia assorbita sotto forma di alimenti. Un joule corrisponde a 0,239 cal.
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JÜNGLING, MALATTIA DI Jüngling disease Jüngling, maladie de
Particolare manifestazione della sarcoidosi di Boeck. Consiste in una forma lenta e progressiva di osteite policistica che coinvolge anche i tessuti molli. Inizialmente osservata nelle dita della mani e dei piedi e nel setto nasale; pare sia attribuibile al Mycobacterium tuberculosis.
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K
KAHLBAUM, SINDROME DI Kahlbaum syndrome Kahlbaum, syndrome de
SIN. stupore catatonico Diminuzione dell’attività psicomotoria, associata a catalessi e negativismo, che compare nella schizofrenia.
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KAHLER, MALATTIA DI Kahler disease Kahler, maladie de
Neoplasia dei linfociti B caratterizzata dall’infiltrazione nel midollo osseo di plasmacellule monoclonali, il cui accumulo determina un caratteristico “picco monoclonale” nel siero o nelle urine. Il sintomo tipico è rappresentato da dolore osseo, frequentemente associato alla presenza di una frattura patologica, dovuta all’indebolimento localizzato dell’osso. La riduzione delle immunoglobuline normali comporta inoltre un quadro clinico di immunodepressione e insufficienza midollare con anemia, leucopenia e piastrinopenia. La patologia interessa prevalentemente soggetti adulti e anziani: l’età media di insorgenza è di circa 60 anni.
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KAHLER-BOZZOLO, MALATTIA DI Kahler-Bozzolo disease Kahler-Bozzolo, maladie de
Vedi Kahler, malattia di
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KALIEMIA Kaliemia Kaliémie
Quantità di potassio nel plasma sanguigno. Di norma compresa tra 3,5 e 5 mmol/l, il suo valore si mantiene costante grazie all’azione dell’aldosterone, ormone che regola l’equilibrio tra sodio e potassio modulandone l’escrezione da parte dei reni. Un aumento o una diminuzione anomali del potassio ematico (detti rispettivamente iperkaliemia e ipokaliemia) possono provocare complicanze cardiache.
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KALISHER, SINDROME DI Kalisher’s syndrome Kalisher, syndrome de
Vedi Sturge-Weber, sindrome di
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KALIURIA Kaliuria Kaliurie
Quantità di potassio nelle urine. Di norma compresa tra 35 e 80 mmol nelle 24 ore, diminuisce in caso di insufficienza renale severa o quando si assumono diuretici antagonisti dell’aldosterone, ormone che regola l’equilibrio tra sodio e potassio modulandone l’escrezione da parte dei reni. Aumenta in caso di iperaldosteronismo (maggiore secrezione di aldosterone) o quando si assumono diuretici ipokaliemizzanti.
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KALLMANN, SINDROME DI Kallmann’s syndrome Kallmann, syndrome de
SIN. displasia genitale olfattoria Malattia ereditaria che associa ipogonadismo ipogonadotropo da deficit degli ormoni per il rilascio di gonadotropine e anosmia o iposmia con agenesia dei lobi olfattori. Causata da un difetto di sintesi o secrezione di LH-RH da parte dell’ipotalamo, la sindrome comporta anche criptorchidismo, assenza di pubertà spontanea, sterilità o ipofertilità. Nelle forme familiari sono state descritte tre varianti: recessiva legata al cromosoma X, autosomica recessiva e autosomica dominante. La sindrome interessa maggiormente i soggetti di sesso maschile: la variante femminile, ereditata con tratto recessivo legato al cromosoma X, è caratterizzata da anosmia, infantilismo sessuale, amenorrea, aspetto eunucoide ma con cariotipo femminile normale.
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KALLMANN-DE MORSIER, SINDROME DI Kallmann-De Morsier syndrome Kallmann-De Morsier, syndrome de
Vedi Kallmann, sindrome di
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KANDINSKY, COMPLESSO DI Kandinsky-Clérambault complex Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Vedi Clérambault-Kandinsky, sindrome di
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KANDINSKY-CLÉRAMBAULT, COMPLESSO O SINDROME DI Kandinsky-Clérambault complex Clérambault-Kandinsky, syndrome de
Vedi Clérambault-Kandinsky, sindrome di
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KANNER, AUTISMO DI Kanner’s autism Kanner, autisme de
Patologia autistica dell’età infantile, che insorge entro i 3 anni di età, caratterizzata da disturbi della comunicazione e dell’interazione sociale. In particolare si riscontrano l’uso di un linguaggio anomalo, ecolalico e non funzionale, lo scarso interesse per qualsiasi stimolo uditivo o visivo offerto dall’ambiente, la restrizione del repertorio di attività e interessi e la comparsa di manierismi di tipo ritualistico (come camminare in punta di piedi oppure avere un particolare attaccamento a determinati oggetti e giochi). Vedi anche Asperger, sindrome di
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KAPOSI, ERUZIONE VARICELLIFORME DI Kaposi’s varicelliform eruption Kaposi, éruption varicelliforme de
Complicanza della dermatite atopica, caratterizzata da eruzione cutanea di elementi vescicolosi di grandi dimensioni, ombelicati, che evolvono verso la formazione di pustole. Queste lasciano in seguito posto a superfici erose, talora necrotiche, con compromissione dello stato generale. La trasmissione avviene direttamente, attraverso il contatto intimo con portatori di lesioni erpetiche attive.
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KAPOSI, SARCOMA DI Kaposi sarcoma Kaposi, sarcome de
Definizione medica Tumore del tessuto vascolare che colpisce la pelle e talvolta gli organi interni. È caratterizzato dalla comparsa di placche angiomatose rossastre o bluastre su cute o mucose. Da un punto di vista istopatologico comporta la formazione di spazi capillari e la presenza di cellule fusiformi di origine endoteliale nel derma medio. Si riscontra in particolare in alcune regioni dell’Africa e in soggetti trapiantati sottoposti a una terapia con farmaci immunosoppressori. Ne esiste una forma particolarmente aggressiva che colpisce circa un terzo dei pazienti affetti da sindrome da immunodeficienza acquisita.
Definizione per il paziente
Le placche cutanee del sarcoma di Kaposi, di colore violaceo, compaiono dapprima su piedi e caviglie, per poi estendersi alle gambe e a tutto il corpo.
Proliferazione maligna del tessuto connettivo, che si sviluppa dalle cellule endoteliali dei vasi sanguigni, oltre che di alcune cellule del derma, i fibroblasti. Identificato nel 1872 dal dermatologo austriaco Moritz John Kaposi, il sarcoma si è a lungo presentato in due varianti: sporadica cutanea (sarcoma di Kaposi classico) ed epidemica nell’Africa centrale (sarcoma di Kaposi africano). Oggi la patologia interessa anche i malati di AIDS, nei quali rappresenta un’affezione molto aggressiva, che in breve tempo determina l’estensione dei tumori. La si può incontrare anche nei soggetti immunodepressi non colpiti dal virus dell’AIDS. L’herpesvirus 8 umano (HHV8 o herpesvirus SK), individuato nelle lesioni, sembra essere coinvolto nell’insorgenza della malattia.
Tipi di sarcoma di Kaposi La forma classica colpisce anziani originari dell’Europa centrale o del bacino mediterraneo, per lo più di sesso maschile. Si manifesta con grandi placche angiomatose (proliferazione di piccoli vasi sanguigni) rossastre che, dalla forma iniziale di macchie alle estremità dei piedi, delle dita e delle orecchie, infiltrano a poco a poco la pelle assumendo una tinta violacea, brunastra, circondata da un alone ecchimotico. Su questa base angiomatosa si instaurano molto lentamente lesioni cutanee in rilievo, di natura tumorale. Tutte queste lesioni, indolori e non pruriginose, si estendono a poco a poco verso il tronco. Si associano a un edema duro al tatto, indolore, a carico soprattutto degli arti inferiori. Il sarcoma di Kaposi africano, endemico nello Zaire e in Uganda, interessa soggetti più giovani di quelli colpiti dalla forma classica. La malattia si manifesta con lesioni cutanee in rilievo che invadono rapidamente i tessuti, ulcerandosi ed estendendosi in profondità fino a raggiungere ossa, linfonodi e organi dell’apparato digerente.
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Ne esistono forme generalizzate, che conducono al decesso nel giro di pochi mesi, e altre con interessamento linfonodale multiplo nei bambini di età inferiore ai 10 anni. Il sarcoma di Kaposi da AIDS esordisce con piccoli elementi rosati o brunastri, ben delimitati, non pruriginosi, che possono apparire in qualunque parte del corpo, in particolare su volto e tronco. Le lesioni sono indolori, ma infiltrano progressivamente la pelle e si diffondono con rapidità assumendo aspetto variabile (estensione o moltiplicazione delle lesioni). Molto spesso sono coinvolte le mucose (velo palatino, mucose anogenitali). Con altrettanta frequenza i tumori si localizzano negli organi, in particolare nell’apparato digerente, scatenando emorragie digestive, e nei polmoni, causando un’insufficienza respiratoria. Il sarcoma di Kaposi nei soggetti immunodepressi non colpiti da AIDS insorge soprattutto dopo un trapianto di rene, a distanza di 1 anno dall’inizio del trattamento immunosoppressore, dopo una terapia prolungata (più di 1 anno) con corticosteroidi orali o immunosoppressori e in seguito a leucemia e cancro viscerale. Si manifesta con lesioni tipiche a carico di cute e mucose e con un danno multiviscerale, in particolare degli organi digestivi, spesso molto grave. Macchie di colore violaceo o brunastro possono apparire sul tronco improvvisamente, oppure far seguito ad altre lesioni cutanee.
Diagnosi Si basa sull’esame clinico delle lesioni e sulla biopsia cutanea, che all’indagine al microscopio rivela un’infiltrazione tumorale dei tessuti, a danno da una parte dei vasi sanguigni, con formazione di molte cavità vascolari, dall’altra dei fibroblasti del derma, che si dispongono in modo caratteristico, “a vortice”. È indispensabile un bilancio dell’estensione della malattia, attuato esaminando con cura i linfonodi e i visceri nel loro insieme, oltre a un esame del sangue.
Trattamento Dipende dall’evoluzione della malattia. Nelle forme poco evolutive consiste nell’ablazione chirurgica delle lesioni, se sono localizzate, o nella radioterapia. In quelle proliferanti si fa ricorso alla chemioterapia antineoplastica, semplice o complessa (associazione di varie sostanze); è inoltre possibile la somministrazione di interferoni (citochine), ottenuti con l’ingegneria genetica. Nei casi più gravi può rendersi necessaria una chemioterapia più intensa. Nei malati di AIDS è possibile associare la chemioterapia con farmaci antivirali, a condizione che il paziente sia in grado di sopportare la cura sotto il profilo ematologico, in quanto un doppio trattamento può comportare una notevole diminuzione delle piastrine, dei globuli rossi e dei globuli bianchi.
Prognosi Le lesioni cutanee legate al sarcoma di Kaposi rappresentano un danno essenzialmente estetico. In genere scompaiono qualche
Kaposi, sarcoma di
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settimana dopo l’inizio del trattamento. Per le parti esposte (volto, estremità) si propone il ricorso a cosmetici coprenti. Tuttavia, lesioni che si moltiplicano e tendono a espandersi ad altre zone possono far sospettare l’esistenza di danni viscerali; richiedono quindi ulteriori indagini e, al bisogno, l’adozione di un trattamento appropriato. In caso di localizzazione viscerale del sarcoma, la prognosi permane riservata.
Kaposi, sarcoma di
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KAPOSI, XERODERMA DI Kaposi’s dermatitis Kaposi, dermatite de
Malattia ereditaria, trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da estrema fotosensibilità che determina severi e precoci danni della cute e degli occhi. Il quadro clinico comprende lesioni atrofiche, alterazioni pigmentarie, secchezza della cute e predisposizione ai tumori cutanei. È determinata da un difetto del meccanismo di riparazione dei danni al DNA causati dall’esposizione ai raggi solari. A livello oculare si determinano congiuntivite, fotofobia, cheratite e opacità corneali, sino alla comparsa di neoformazioni, talvolta di natura tumorale.
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KAPOSI-JULIUSBERG, DERMATITE DI Kaposi-Juliusberg dermatitis Kaposi-Juliusberg, dermatite de
Vedi Kaposi, eruzione varicelliforme di
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KARMAN, METODO DI Karman’s method Karman, méthode de
Metodo di aspirazione del contenuto uterino. In uso dagli anni ’60 del secolo scorso, è indicato per svuotare l’utero in caso di interruzione volontaria di gravidanza o di aborto spontaneo incompleto. Si avvale di uno strumento speciale, la cosiddetta sonda di Karman, che viene introdotta attraverso la cervice nella cavità uterina e collegata a un aspiratore. L’intervento, che dura 3-5 minuti, sicuro e poco invasivo, ha sostituito il curettage, più traumatico. Il metodo di Karman, che richiede un giorno di ricovero in ospedale, si pratica in anestesia locale o generale. Determina una perdita di sangue dalla vagina della durata di alcuni giorni e non ha conseguenze su una successiva gravidanza.
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KARTAGENER, SINDROME DI Kartagener’s syndrome Kartagener, syndrome de
Sindrome genetica, a trasmissione autosomica recessiva, che associa anomalie della lateralizzazione (dalla destrocardia al situs inversus viscerum totalis), infezioni respiratorie ricorrenti (bronchiectasia e sinusite) e sterilità o fertilità ridotta in entrambi i sessi. Il difetto di base consiste nell’immobilità delle cilia vibratili.
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KAST, SINDROME DI Kast’ syndrome Kast, syndrome de
Vedi Maffucci, sindrome di
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KAWA KAWA Kawa kawa Kawa kawa
Vedi Piper methysticum
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KAWASAKI, MALATTIA DI Kawasaki’s disease Kawasaki, maladie de
Vasculite acuta dell’età infantile. Il quadro clinico comprende febbre elevata resistente al trattamento antibiotico, eruzioni cutanee, congestione congiuntivale bilaterale, arrossamento delle mani e della pianta dei piedi con successiva desquamazione, alterazioni delle labbra e della mucosa orale, linfoadenopatia cervicale acuta non purulenta. In una piccola percentuale di pazienti la malattia può provocare aneurismi delle coronarie. I fattori eziologici della patologia, che tende generalmente alla guarigione spontanea, sono sconosciuti, ma l’andamento acuto e le caratteristiche epidemiologiche sono compatibili con una causa infettiva.
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KAYSER-FLEISCHER, ANELLO DI Kayser-Fleischer ring Kayser-Fleischer, anneau de
Deposito corneale iridescente dovuto ad accumulo di rame nella camera anteriore dell’occhio. Si tratta di un sintomo specifico della degenerazione epatolenticolare (malattia di Wilson).
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KAZNELSON, SINDROME DI Kaznelson’s syndrome Kaznelson, syndrome de
Vedi Faber, anemia di
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KEARNS, SINDROME DI Kearns’ syndrome Kearns, syndrome de
Vedi Kearns-Sayre, sindrome di
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KEARNS-SAYRE, SINDROME DI Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre, syndrome de
Malattia sporadica, che compare prima dei 20 anni, caratterizzata da oftalmoplegia con ptosi bilaterale e retinite pigmentosa. Altri segni, frequenti ma non specifici, consistono in alterazioni del ritmo cardiaco, patologie endocrine (diabete, sterilità, ipoparatiroidismo), atassia cerebellare e ipoacusia neurosensoriale. La maggior parte dei pazienti affetti presenta una delezione eteroplasmica del DNA mitocondriale.
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KEHR, DRENAGGIO DI Kehr’s drainage Kehr, drain de
Tubo volto a drenare le vie biliari. Trova impiego negli interventi chirurgici sulla via biliare principale, che in condizioni normali permette il deflusso della bile dalla colecisti all’intestino tenue. Il drenaggio, morbido e a forma di T, viene inserito al termine dell’intervento, con il braccio orizzontale nella via biliare e il gambo della T che sbocca esternamente attraverso la cute. Per il tempo in cui rimane in sede (qualche giorno), il tubo convoglia all’esterno del corpo la bile, che si va a raccogliere in una sacca, permettendo così alla via biliare, ancora fragile, di riprendere la propria funzionalità in modo progressivo. Iniettando nel drenaggio un mezzo di contrasto radiopaco, si può praticare una colangiografia (radiografia delle vie biliari) per verificare che, per esempio, non sia stato dimenticato un calcolo.
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KEHRER-ADIE, SINDROME DI Kehrer-Adie syndrome Kehrer-Adie, syndrome de
Vedi Adie, sindrome di
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KEITH-FLACK, NODO SENOATRIALE DI Keith-Flack, sinoatrial node of Keith et Flack, nœud sinusal de
Lat. nodus sinuatrialis. Piccola zona del miocardio in corrispondenza dell’atrio destro, che regola il ritmo cardiaco. Deve il suo nome a due studiosi britannici, l’anatomista sir Arthur Keith (1866-1955) e il fisiologo Martin Flack (1882-1931).
Struttura Il nodo senoatriale di Keith-Flack è un ammasso di cellule muscolari specializzate, poste nella parete dell’atrio destro. A forma di mezzaluna, è vascolarizzato dall’arteria coronaria destra e costituisce il punto da cui si propagano gli impulsi elettrici.
Funzionamento Il nodo senoatriale di Keith-Flack emette, al ritmo di 100 al minuto (ridotti a circa 70 per azione del nervo vago), gli impulsi elettrici che innescano le contrazioni cardiache. Oltre ad attivare un fenomeno che diviene automatico (l’impulso si propaga spontaneamente e in modo regolare), queste cellule hanno la prerogativa di condurre l’eccitazione alle cellule atriali vicine, soprattutto in direzione del nodo di Aschoff e Tawara e del fascio di His. Gli ormoni e l’attività del sistema nervoso vegetativo possono influire su di esse, modificando la frequenza degli impulsi e di conseguenza rallentando o accelerando il ritmo cardiaco.
Patologie Un cattivo funzionamento del nodo di Keith-Flack può essere responsabile di tachicardia sopraventricolare (accelerazione del ritmo cardiaco), extrasistoli atriali (contrazioni premature degli atri) o bradicardia sopraventricolare (rallentamento del ritmo cardiaco).
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KELL Kell Kell
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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KERION Kerion Kérion
Nel kerion il cuoio capelluto infettato appare rosso e tumefatto. Grazie al trattamento, l’infezione si risolve in 6-8 settimane.
SIN. kerion di Celso, tigna suppurativa Infezione suppurativa del cuoio capelluto imputabile a un fungo microscopico. Si tratta di una forma di tigna, che si manifesta con una grossa placca rotondeggiante, spessa e compatta, dalla superficie crostosa, disseminata di orifizi follicolari da cui fuoriescono pus e sangue; i capelli colpiti dal parassita si spezzano facilmente. Il trattamento si basa sull’applicazione locale e sulla somministrazione orale di antimicotici come la griseofulvina e il ketoconazolo. Dopo il trattamento, i capelli caduti ricrescono in un lasso di tempo variabile dai 6 mesi all’anno. L’affezione può tuttavia comportare esiti cicatriziali e un diradamento della capigliatura.
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KERLEY, LINEE DI Kerley’s lines Kerley, lignes de
Alla radiografia toracica, presenza anomala di piccole strie bianche orizzontali alla base dei polmoni. Le linee di Kerley sono un reperto radiologico caratteristico della sindrome interstiziale polmonare. Si osservano soprattutto in caso di edema polmonare legato a insufficienza cardiaca del ventricolo sinistro.
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KERNOHAN, SINDROME DI Kernohan’s syndrome Kernohan, syndrome de
Emiparesi falsamente ipsilaterale nella quale il lembo libero del tentorio del cervelletto comprime la crus cerebri controlaterale. È dovuta a un tumore che porta all’erniazione del lobo temporale attraverso la parte libera del tentorio.
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KIDD Kidd Kidd
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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KIENBÖCK, LUSSAZIONE DI Kienböck’s luxation Kienböck, luxation de
Lussazione isolata dell’osso semilunare del carpo.
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KIENBÖCK, MALATTIA O MORBO DI Kienböck’s disease Kienböck, maladie de
Decalcificazione dell’osso semilunare del carpo dovuta a traumi ripetuti dell’articolazione radiocarpica (lussazione di Kienböck).
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KILLIAN, POLIPO DI Killian’s polyp Killian, polype de
Tumore benigno che si sviluppa in un seno nasale e nella fossa nasale corrispondente. Di origine infiammatoria, colpisce i soggetti giovani. Si sviluppa sulla mucosa del seno mascellare per poi estendersi alla fossa nasale omolaterale, passando per il meato medio (orifizio sinusale): viene così a formare due rigonfiamenti laterali, separati da una strozzatura.
Sintomi e segni Il polipo di Killian dà luogo a un senso di ostruzione nasale, come nel raffreddore, ma limitato a un solo lato. Talvolta il paziente ha l’impressione di avere nel naso una valvola che si apre e si chiude in concomitanza con gli spostamenti del polipo.
Diagnosi Si basa sulla rinoscopia, esame diretto delle fosse nasali praticato con lo specchio di Clar, uno speculum dilatatore della narice e un sistema di illuminazione. È inoltre confermata dalle radiografie del naso. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica delle due parti del polipo.
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KILLIAN, SINDROME DI Killian’s syndrome Killian, syndrome de
Vedi Pallister-Killian, sindrome di
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KILLIAN-PALLISTER, SINDROME DI Killian-Pallister syndrome Killian-Pallister, syndrome de
Vedi Pallister-Killian, sindrome di
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KILOCALORIA Kilocalorie Kilocalorie
Unità di misura della quantità di calore, equivalente a 1000 calorie. La kilocaloria (kcal) non rientra nel Sistema Internazionale delle unità di misura, in cui si adotta il joule, corrispondente a 0,239 calorie. Questa unità trova tuttavia ancora impiego in medicina, nella scienza dell’alimentazione e in dietetica, per misurare il valore energetico degli alimenti, il dispendio e il fabbisogno energetico dell’organismo. In campo dietetico, viene spesso chiamata “grande caloria” o semplicemente Caloria (Cal), con la C maiuscola, per distinguerla dall’unità semplice, la caloria (cal).
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KILOH-NEVIN, SINDROME DI Kiloh-Nevin syndrome Kiloh-Nevin, syndrome de
SIN. miopatia oculare Distrofia muscolare, circoscritta ai muscoli oculari esterni, caratterizzata da ptosi palpebrale e riduzione della motilità oculare. Esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza.
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KILOJOULE Kilojoule Kilojoule
Unità di misura dell’energia (lavoro, quantità di calore) equivalente a 1000 joule. In medicina, nella scienza dell’alimentazione e in dietetica, l’energia utilizzata dall’organismo o fornita dagli alimenti si esprime in joule (J) o in kilojoule (kJ). Una kilocaloria, altra unità di misura dell’energia, corrisponde a 4,185 kJ. Dal 1978 il joule ha sostituito la caloria nel Sistema Internazionale delle unità di misura.
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KIMMELSTIEL-WILSON, SINDROME DI Kimmelstiel-Wilson syndrome Kimmelstiel-Wilson, syndrome de
SIN. glomerulosclerosi diabetica Grave complicanza del diabete mellito. Si manifesta con proteinuria di grado severo, edemi diffusi, retinopatia, insufficienza renale e ipertensione arteriosa grave. È causata da un ispessimento diffuso della membrana basale, cui conseguono lesioni nodulari, caratterizzate da masse ialine rotondeggianti, PAS-positive, situate al centro di un lobulo periferico del glomerulo, e dalla presenza di lesioni essudative. La patologia rappresenta una microangiopatia generalizzata.
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KINNIER WILSON, MALATTIA DI Kinnier-Wilson disease Kinnier-Wilson, maladie de
Vedi Wilson, malattia di
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KINYOUN Kinyoun, stain Kinyoun, coloration
Vedi Colorazioni - Preparati a fresco
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KLAUDER, SINDROME DI Klauder’s syndrome Klauder, syndrome de
Vedi Stevens-Johnson, sindrome di
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KLEBS-LÖFFLER, BACILLO DI Klebs-Löffler bacillus Klebs-Löffler, bacille de
Lat. Corynebacterium diphtheriae. Bacillo Gram-positivo, agente causale della difterite.
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KLEBSIELLA Klebsiella Klebsiella
Genere batterico formato da bacilli Gram-negativi della famiglia delle Enterobacteriaceae. La specie che viene isolata più spesso nell’uomo, la Klebsiella pneumoniae o bacillo di Friedländer, è responsabile di polmoniti in soggetti debilitati (diabetici, alcolisti, anziani). Negli ultimi anni questo batterio si è rivelato l’ospite privilegiato di alcuni plasmidi (elementi genetici formati da un frammento di DNA indipendente dal cromosoma), che gli hanno conferito la resistenza a vari antibiotici, tra cui le cefalosporine di terza generazione e gli aminoglicosidi più recenti. Per questo motivo, la Klebsiella pneumoniae è un germe multiresistente, responsabile di epidemie infettive (infezioni urinarie, polmonari o setticemie) acquisite in ambito ospedaliero (le cosiddette infezioni nosocomiali) nei reparti a rischio (rianimazione, chirurgia, lungodegenti ecc.). Per arginare tali epidemie si fa ricorso a un trattamento con antibiotici, scelti sulla base dell’antibiogramma, e al potenziamento delle misure igieniche.
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KLEINE-LEVIN, SINDROME DI Kleine-Levin syndrome Kleine-Levin, syndrome de
Disturbo del sonno caratterizzato da ricorrenti episodi di sonnolenza anomala, associati a polifagia compulsiva e comportamenti inusuali (iperattività sessuale, irritabilità o apatia, incoerenza del linguaggio). L’età di insorgenza della sindrome, che colpisce solitamente soggetti di sesso maschile, è compresa tra i 10 e i 20 anni, e la durata degli episodi può variare da alcuni giorni ad alcune settimane. Si risolve gradualmente e spontaneamente.
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KLINEFELTER, SINDROME DI Klinefelter’s syndrome Klinefelter, syndrome de
Anomalia della differenziazione sessuale, caratterizzata dall’eccedenza di uno o più cromosomi X nelle cellule di individui di sesso maschile. Si manifesta dopo la pubertà con la presenza di testicoli piccoli e duri, ialinizzazione dei tubuli seminiferi, azoospermia, ginecomastia, scarsa virilizzazione, aspetto eunucoide e aumento delle gonadotropine in maschi con due o più cromosomi X. La maggior parte dei pazienti manifesta un comportamento psicosessuale di tipo maschile e una funzione sessuale spesso normale. Il cariotipo più frequente è il 47, XXY (forma classica); in casi più rari è presente un mosaicismo (46, XY/47, XXY), che comporta un quadro clinico meno grave.
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KLINGER, SINDROME DI Klinger’s syndrome Klinger, syndrome de
Vedi Wegener, granulomatosi di
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KLINGER-WEGENER, SINDROME DI Klinger-Wegener syndrome Klinger-Wegener, syndrome de
Vedi Wegener, granulomatosi di
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KLIPPEL-FEIL, SINDROME DI Klippel-Feil syndrome Klippel-Feil, syndrome de
Deformità congenita del tratto cervicale. I soggetti affetti presentano collo corto, a causa della presenza di emivertebre o di fusioni vertebrali, spalle strette o cascanti, attaccatura dei capelli molto bassa sulla nuca; presentano inoltre pterigium colli e torcicollo congenito. La malattia si trasmette in genere con modalità autosomica dominante.
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KLIPPEL-TRÉNAUNAY, SINDROME DI Klippel-Trénaunay syndrome Klippel-Trénaunay, syndrome de
Vedi Klippel-Trénaunay-Weber, sindrome di
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KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER, SINDROME DI Klippel-Trénaunay-Weber syndrome Klippel-Trénaunay-Weber, syndrome de
Malformazione cutanea vascolare caratterizzata da teleangectasie superficiali (quali nevus flammeus, vene varicose, ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli) cui si associano, in alcuni casi, fistole arterovenose. Presenti alla nascita, le alterazioni interessano generalmente un arto inferiore, ma possono estendersi anche a porzioni del tronco o del volto.
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KNIEST, SINDROME DI Kniest’s syndrome Kniest, syndrome de
Forma congenita di condrodistrofia caratterizzata da nanismo e cifoscoliosi. Alla nascita, i bambini presentano faccia appiattita con occhi sporgenti, braccia e gambe corte con tumefazione e rigidità delle articolazioni. Successivamente i corpi vertebrali si appiattiscono, portando alla scoliosi, e le articolazioni alle estremità di tutte le ossa lunghe si ingrossano. Tra le altre manifestazioni cliniche si riscontrano miopia, degenerazione del vitreo e distacco della retina.
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KÖBNER, FENOMENO DI Köbner’s phenomenon Köbner, phénomène de
Localizzazione di una malattia cutanea in corrispondenza di una zona traumatizzata. Il fenomeno di Köbner si osserva con una certa frequenza nel corso di psoriasi o lichen planus, che si sviluppano in un punto in precedenza colpito da un trauma, per esempio sulla cicatrice di un intervento chirurgico o di una vaccinazione, suscitando un intenso prurito. Poiché tale fenomeno rappresenta la prima manifestazione della malattia, è rilevante dal punto di vista diagnostico. Il trattamento è rivolto all’affezione cutanea in causa.
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KOCH, BACILLO DI Koch’s bacillus Koch, bacille de
SIN. Mycobacterium tuberculosis Batterio responsabile della tubercolosi. Appartiene alla famiglia delle Mycobacteriaceae, comprendente bacilli alcol- e acidoresistenti (la cui colorazione cioè resiste all’azione dell’alcol e degli acidi). Penetra nell’organismo per via aerea (attraverso tosse e starnuti) e lo si ricerca nelle secrezioni bronchiali (espettorato o prelievi), nel liquor cerebrospinale (in caso di meningite) e nelle urine. Poiché la sua positività non è sistematica, l’esame diretto deve sempre essere completato da coltura nel mezzo di Löwenstein-Jensen, con incubazione di 1-2 mesi.
Il bacillo provoca una distruzione dei tessuti, detta necrosi caseosa; la lesione (al centro) è circondata da globuli bianchi.
Nel mezzo di Lowenstein-Jensen ogni area in rilievo costituisce una colonia formata dalla moltiplicazione di un bacillo
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KOCHER-DEBRÉ-SEMÉLAIGNE, SINDROME DI Kocher-Debré-Semélaigne syndrome Kocher-Debré-Semélaigne, syndrome de
Vedi Debré-Semélaigne, sindrome di
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KÖENEN, TUMORE DI Köenen’s tumor Köenen, tumeur de
Neoplasia benigna della cute, tipica della sclerosi tuberosa di Bourneville, malattia ereditaria che comporta la formazione di tumori di origine cutanea e nervosa. Questi, che sono in genere multipli e indolori, formano minuscoli rilievi, del colore della pelle, nelle dita dei piedi ai lati dell’unghia. Non richiedono trattamento, ma consentono di confermare la diagnosi della malattia.
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KÖHLER, MALATTIA DI Köhler’s disease I Köhler I, maladie de
Osteocondrosi dello scafoide del tarso che interessa il nucleo di ossificazione dello scafoide. Si manifesta all’età di 3-8 anni. Può essere asintomatica o provocare dolori locali al momento del carico, con progressivo appiattimento della volta longitudinale del piede.
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KÖHLER-FREIBERG, MALATTIA DI Köhler-Freiberg disease Köhler-Freiberg, maladie de
Vedi Köhler, malattia di
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KÖHLER-PELLEGRINI-STIEDA, MALATTIA DI Köhler-Pellegrini-Stieda syndrome Köhler-Pellegrini-Stieda, syndrome de
Vedi Pellegrini-Stieda, malattia di
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KOLLER, TEST DI Koller’s test Koller, test de
Test impiegato per differenziare una carente produzione epatica di fattori della coagulazione per insufficienza epatocellulare da un deficit di assorbimento della vitamina K. Si controlla il valore del tempo di Quick basale, dopo 3 giorni di trattamento con 10 mg/die intramuscolo di vitamina K. La mancata modificazione del tempo di Quick indica incapacità da parte dell’epatocita di sintetizzare i fattori della coagulazione anche in presenza di vitamina K.
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KÖNIG, MALATTIA DI König’s disease König, maladie de
Distacco di piccoli frammenti di cartilagine articolare, dovuto generalmente a trauma o sofferenza vascolare, che interessa più frequentemente i condili femorali mediali, ma che può riguardare anche le superfici articolari convesse dell’anca e del gomito. La malattia si manifesta in genere a 10-12 anni.
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KOPLIK, MACCHIE DI Koplik’s spots Koplik, taches de
Piccole macchie rossastre, la cui parte centrale è di colore grigio bluastro, che compaiono all’interno della bocca, sulla faccia interna delle guance, nel periodo di incubazione del morbillo.
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KOPLICK, SEGNO DI Koplik’s sign Koplik, signe de
Segno che preannuncia il morbillo. Compare intorno alla trentaseiesima ora della fase invasiva, prima che si manifestino i sintomi caratteristici della malattia. Consiste in una spruzzata di macchie bianco-bluastre, sparse su un fondo eritematoso (rossore del tegumento), che compaiono nella faccia interna delle guance, a livello dei premolari. Questo segno, associato a secrezioni nelle prime vie respiratorie con tosse, precede l’eruzione caratteristica del morbillo.
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KORSAKOFF, PSICOSI DI Korsakoff’s psychosis and syndrome Korsakoff, psychose et syndrome de
Disturbo del sistema nervoso, generalmente riscontrabile negli etilisti, caratterizzato da deficit delle funzioni mnesiche. Si tratta di un’amnesia retrograda di gravità variabile, associata a confabulazione e ad amnesia anterograda, con incapacità di registrare e ritenere nuove informazioni. La psicosi è, nella maggior parte dei casi, la sequela di un pregresso episodio di malattia di Wernicke.
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KOZHEVNIKOV, EPILESSIA DI Kozhevnikov’s epilepsy Kozhevnikov, épilepsie de
Epilessia caratterizzata da spasmi muscolari continui e ritmici che interessano zone limitate del corpo per periodi di durata variabile.
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KRABBE, MALATTIA DI Krabbe’s disease Krabbe, maladie de
Malattia degenerativa, trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da un deficit dell’enzima lisosomiale galattocerebrosidasi. Determina demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico, con presenza di cellule globoidi nella sostanza bianca cerebrale e nei nervi periferici. I sintomi si manifestano generalmente verso i 4-6 mesi di vita, ma sono descritte anche una forma più tardiva, con esordio tra i 6 e i 18 mesi, e una giovanile, più rara, che compare verso i 13 anni. Le manifestazioni cliniche principali sono costituite da irritabilità progressiva, ritardo psicomotorio, spasticità muscolare e crisi ipertoniche con opistotono. Successivamente insorgono cecità, sordità e paralisi. La morte sopraggiunge entro alcuni anni dall’esordio dei sintomi.
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KRASKE, OPERAZIONE DI Kraske’s operation Kraske, opération de
Intervento chirurgico che permette l’accesso al retto mediante ablazione delle ultime vertebre sacrali e del coccige. È indicata nell’asportazione di tumori benigni localizzati nella parte intermedia della parete dell’ampolla rettale, inaccessibili per via endoscopica. Praticata in anestesia generale, richiede una degenza ospedaliera di una decina di giorni. Si tratta di un intervento di media gravità, il cui rischio principale consiste in una cattiva cicatrizzazione cutanea.
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KREBS, CICLO DI Krebs’ cycle Krebs, cycle de
Sequenza di reazioni chimiche che avvengono nella cellula e il cui fine è la produzione di energia a partire dai glucidi. Il ciclo di Krebs, scoperto nel 1937 dal biochimico britannico sir H.A. Krebs, è noto anche come ciclo dell’acido citrico o ciclo degli acidi tricarbossilici. Fa seguito alla glicolisi (prima fase della degradazione del glucosio). Inizia con la combinazione di due sostanze, l’acido acetico e l’ossalacetato, che formano acido citrico. Quest’ultimo subisce poi una serie di reazioni chimiche, che danno luogo alla formazione di citrullina. Durante il ciclo di Krebs si liberano da una parte atomi di idrogeno (inizialmente presenti nell’acido citrico), dall’altra due atomi di carbonio. Mentre i primi si legano a sostanze dette citocromi, durante la nuova serie di reazioni produttrici di energia, i secondi si trasformano ciascuno in una molecola di anidride carbonica.
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KRETSCHMER, SINDROME DI Kretschmer’s syndrome Kretschmer, syndrome de
Sindrome neurologica cronica, che fa seguito a uno stato di coma vigile prolungato, riscontrabile in pazienti mantenuti in vita anche per lunghi periodi grazie alle tecniche di rianimazione. I soggetti sono inerti e hanno gli occhi aperti ma non fissano né seguono con lo sguardo le persone che si avvicinano. Presentano inoltre mutismo acinetico e caratteristici movimenti automatici di suzione e masticazione. Non si tratta di una condizione necessariamente irreversibile: può durare diversi mesi, ma in questo periodo il paziente può mostrare i primi segni di un recupero del contatto con l’ambiente esterno.
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KRUKENBERG, FUSO DI Krukenberg’s spindle Krukenberg, fuseau de
Deposizione in senso verticale di granuli di pigmento da parte dell’epitelio pigmentato dell’iride sulla superficie posteriore della cornea, che determina un aumento della pressione endo-oculare.
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KRUKENBERG, TUMORE DI Krukenberg’s tumour
Definizione medica
Krukenberg, tumeur de
Tumore ovarico con cavità cistiche e infarcimenti emorragici che origina da un tumore gastrico primitivo.
Definizione per il paziente Tumore maligno dell’ovaio che costituisce la metastasi di un cancro dello stomaco. Molto raro (1-2% dei casi di cancro ovarico), colpisce le donne tra i 35 e i 50 anni. Nella maggior parte dei casi asintomatico, viene individuato all’esame clinico o ecografico dopo la scoperta di un cancro dello stomaco.
Trattamento e prognosi Il trattamento è chirurgico e consiste nell’isterectomia totale (ablazione dell’utero) con annessiectomia bilaterale (ablazione delle tube di Falloppio e dell’ovaio). Per contro, se una neoplasia dell’ovaio si rivela un tumore di Krukenberg, occorre ricercare un cancro gastrico mediante endoscopia del tubo digerente con biopsia. Al trattamento chirurgico può far seguito una chemioterapia. La prognosi rimane riservata.
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17-KS (17-CHETOSTEROIDI URINARI) Urinary 17-ketosteroids (17-KS) 17-cétostéroïdes urinaires
Sostanze ormonali derivanti dal metabolismo del testosterone e del progesterone. Nell’uomo vengono prodotti per il 50% dalle gonadi e per il 50% dalla corteccia surrenale, nella donna per il 90% dal surrene. Il dosaggio urinario aumenta in caso di tumore surrenalico virilizzante, iperplasia surrenalica congenita, tumore ovarico virilizzante, tumore del testicolo, sindrome di Stein-Leventhal. Aumenti fisiologici si riscontrano durante la pubertà e la gravidanza.
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KUFS, MALATTIA DI Kufs’ disease Kufs, maladie de
Forma adulta di lipofuscinosi ceroide caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, eccessivo accumulo di lipofuscina nelle cellule del sistema nervoso centrale e demenza a decorso progressivo. All’atassia cerebellare e ai segni extrapiramidali, diversamente dalle altre forme di lipofuscinosi ceroide, non si associano la degenerazione retinica e la cecità.
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KUNKEL, SINDROME DI Kunkel’s syndrome Kunkel, syndrome de
Malattia infiammatoria cronica del fegato ad andamento progressivo, caratterizzata istologicamente da un’epatite periportale, con necrosi della lamina limitante, e dalla presenza in circolo di anticorpi antinucleo. Colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile che presentano un aumento di gammaglobuline nel sangue e sintomi quali dolore addominale, amenorrea, acne del viso, nevi a stella ed epatomegalia.
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KUPFFER, CELLULA DI Kupffer’s cell Kupffer, cellule de
Cellula fagocitaria del fegato in grado di inglobare particelle patogene o estranee. Le cellule di Kupffer rappresentano il 30% di tutte le cellule epatiche. Disseminate lungo il decorso dei sinusoidi (capillari che diffondono il sangue nel fegato), fanno parte delle cosiddette cellule reticoloendoteliali, che fungono da macrofagi, ovvero assorbono principi nutritivi. Le cellule di Kupffer possono subire lesioni nel quadro di malattie da sovraccarico come l’emocromatosi.
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KURU Kuru Kuru
Malattia del sistema nervoso, della famiglia delle encefalopatie spongiformi subacute, causata da un prione. Si tratta di un’infezione del cervello, progressiva e mortale, che colpiva in passato alcune popolazioni antropofaghe della Nuova Guinea.
Casi Il kuru è dovuto a un prione, agente infettivo detto non convenzionale (non è batterio né virus), che contagia il cervello. La trasmissione da un individuo all’altro avviene mangiando cervelli umani infetti. Può essere contratto anche dagli scimpanzé.
Sintomi e segni Dopo la contaminazione alimentare, la malattia non si manifesta in alcun modo per mesi o anni: l’incubazione può durare fino a 30 anni. L’esordio avviene con una sindrome cerebellare (lesione del cervelletto), anomalie della deambulazione, disturbi della coordinazione, tremori di tutto il corpo e, allo stadio terminale, demenza. L’evoluzione conduce alla morte nel giro di qualche mese.
Trattamento e prospettive Non si conosce alcun trattamento per questa malattia, che peraltro è pressoché scomparsa da quando è caduta in disuso la pratica rituale del consumo di cervelli umani.
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KUSSMAUL, RESPIRO DI Kussmaul’s respiration Kussmaul, respiration de
SIN. respirazione di Kussmaul Iperpnea caratterizzata da respiri profondi e rumorosi, breve apnea inspiratoria e pausa espiratoria prolungata, tipica della chetoacidosi diabetica.
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KUSSMAUL-MAIER, MALATTIA DI Kussmaul-Maier disease Kussmaul-Maier, maladie de
Infiammazione e necrosi di brevi tratti della parete dei vasi arteriosi di piccolo e medio calibro che irrorano l’intestino, i reni, i muscoli, i nervi periferici, la cute e il cuore. Le sindromi cliniche che ne derivano sono di gravità variabile e possono manifestarsi con sintomi sistemici (febbre, astenia, calo ponderale), artralgie, mialgie e manifestazioni cutanee. Meno frequente è l’insorgenza di neuropatia periferica e di segni di interessamento a carico dei reni (nefropatia vascolare e ipertensione renovascolare) e dell’intestino.
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KVEIM, INTRADERMOREAZIONE DI Kveim’s intradermoreaction Kveim, intradermoréaction de
Definizione medica Test impiegato in caso di sospetto diagnostico di sarcoidosi. Consiste nell’iniezione intradermica di materiale derivato da tessuto linfonodale di un soggetto sarcoidotico. Il test è positivo se dopo 5-6 settimane compare nella sede di iniezione una papula, che all’esame istologico presenta le caratteristiche di una reazione sarcoidosimile. Il test può essere negativo nel 25% dei soggetti sarcoidotici e dare falsi positivi in presenza di tubercolosi, brucellosi, mononucleosi, malattia infiammatoria intestinale, artrite reumatoide.
Definizione per il paziente Test che trova impiego nella diagnosi della sarcoidosi, malattia caratterizzata dalla disseminazione di granulomi (microscopici ammassi infiammatori) nell’organismo. L’intradermoreazione di Kveim consiste nell’iniettare nel soggetto, per via sottocutanea, una sostanza proveniente da organi di un malato di sarcoidosi. A 5 settimane di distanza, si pratica una biopsia della cute nel punto di iniezione, per ricercarvi i granulomi caratteristici. Questa procedura ha un’affidabilità soltanto relativa.
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KWASHIORKOR Kwashiorkor Kwashiorkor
Forma di malnutrizione infantile dovuta a un’alimentazione povera di proteine, mentre i bisogni calorici complessivi sono in alcuni casi soddisfatti. Il kwashiorkor, diffuso in tutti i paesi in via di sviluppo, in particolare nell’Africa tropicale ed equatoriale, colpisce i bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 3 anni, in concomitanza con lo svezzamento. Infatti, il latte materno rappresenta un alimento equilibrato e ricco di proteine: quando il piccolo comincia ad alimentarsi come gli adulti la sua dieta consiste essenzialmente di vegetali (farinata di cereali, tuberi o banane) e di cibi poco proteici, proprio in una fase della vita in cui invece è notevole il fabbisogno di proteine, necessarie per la crescita e lo sviluppo muscolare. Spesso il kwashiorkor si associa a un deficit di alcuni minerali (ferro, zinco) e vitamine.
Sintomi e diagnosi Si manifesta con apatia e anoressia, pallore, edema agli arti inferiori, ritardo della crescita, perdita del tessuto muscolare, gonfiore addominale, aumento di volume del fegato dovuto a steatosi (accumulo di lipidi), disturbi psicomotori e lesioni cutanee. La diagnosi si basa sull’esame clinico del bambino; dai dosaggi ematici emergono anemia e carenza di albumina.
Evoluzione e trattamento In assenza di trattamento, la malattia può essere mortale, e rende inoltre il soggetto particolarmente vulnerabile alle infezioni (malaria, tubercolosi, diarrea infettiva). Il trattamento consiste nella reintroduzione graduale delle proteine nell’alimentazione, tenendo il paziente sotto controllo medico. Tuttavia, la mortalità dei bambini colpiti dalle forme avanzate della malattia è rilevante.
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KYASANUR, MALATTIA DELLA FORESTA DI Kyasanur forest disease Kyasanur, maladie de la forêt de
Malattia infettiva catalogata tra le arbovirosi, trasmessa da un flavivirus (famiglia delle Flaviviridae) e osservata nell’India meridionale. Si tratta di una febbre emorragica trasmessa all’uomo da una zecca, che provoca uno stato influenzale e può causare encefalite o assumere forma emorragica (ematomi, epistassi, vomito ematico, emorragie digestive). Non esiste trattamento, all’infuori di quello dei sintomi (trasfusione). La prognosi è severa.
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L
L-DOPA, TEST DI STIMOLAZIONE DI STH CON L-Dopa GH stimulation test Test de stimulation du GH avec L-Dopa
La levodopa (L-dopa), somministrata per via orale, viene convertita nel cervello in dopamina, che stimola l’ipotalamo a indurre la liberazione di STH o GH ipofisario. Il test, che prevede dosaggi ormonali ogni 30 minuti per 3 ore dopo la somministrazione di 0,5 g di L-dopa, valuta la riserva di STH o GH ipofisario.
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LABBRA Lip Lèvres
1. Lat. labium maius pudendi, labium minus pudendi. Le quattro pieghe cutanee (grandi e piccole labbra) del sesso femminile.
Grandi labbra Le due pieghe cutanee più esterne della vulva (organo genitale esterno nella donna), che si uniscono anteriormente sulla sporgenza mediana della parte inferiore dell’addome, il monte di Venere, e posteriormente poco prima del perineo, per formare la commessura posteriore. Lunghe e spesse, racchiudono il clitoride e le piccole labbra.
Piccole labbra Le due sottili pieghe cutanee poste all’interno delle grandi labbra, da entrambi i lati del vestibolo vulvare. Si uniscono anteriormente a formare il cappuccio che ricopre il clitoride, mentre posteriormente confluiscono nella commessura posteriore; delimitano il meato uretrale e l’orifizio della vagina. Durante l’eccitazione sessuale le piccole labbra, dotate di sensibilità propria, vanno incontro a modificazioni, si riempiono di sangue ed esercitano una stimolazione sul clitoride, contribuendo all’orgasmo. Per una tradizione avulsa da qualunque dettame religioso, presso alcune etnie è costume praticare mutilazioni sessuali su grandi e piccole labbra (infibulazione, escissione). 2. Lat. labium. Le due parti carnose che delimitano, in alto e in basso, l’orifizio esterno della cavità orale.
Struttura Labbro superiore e inferiore si uniscono a entrambi i lati della bocca, formando un angolo chiamato commessura. Le labbra, ricoperte di pelle e mucosa (di colore rosso), contengono due muscoli costrittori, di cui il principale è l’orbicolare, e molti muscoli dilatatori, il più importante dei quali è il buccinatore. Sotto la mucosa, il tessuto connettivo è composto dalle ghiandole labiali, piccolissime ghiandole salivari percepibili appoggiando la punta della lingua alla faccia interna delle labbra.
Patologie Il labbro superiore può essere sede di una malformazione, la schisi labiale mediana (detta comunemente labbro leporino). Tra le altre patologie a carico delle labbra rientrano cheiliti (infiammazioni) e tumori benigni o maligni, che si osservano essenzialmente nei grandi fumatori.
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LABIRINTITE Labyrinthite Labyrinthite
Infiammazione di una cavità dell’orecchio interno, il labirinto.
Cause È generalmente dovuta a un’infezione virale (parotite, morbillo, influenza o mononucleosi infettiva) o batterica (otite non adeguatamente trattata) e la sede di insorgenza è di solito l’orecchio medio (otite media acuta o cronica). L’infezione può estendersi anche all’orecchio interno per via ematica. Più raramente la labirintite può costituire la complicanza di un trauma cranico con coinvolgimento post-traumatico dell’orecchio interno (la linea di frattura interessa la rocca petrosa, sede anatomica dell’orecchio interno).
Segni e sintomi La labirintite provoca soprattutto vertigini a carattere oggettivo (il paziente percepisce una rotazione più o meno vorticosa dell’ambiente circostante), in quanto l’orecchio interno è preposto all’equilibrio. Può manifestarsi anche con nausea, movimenti involontari dei globi oculari, sibili e ronzii auricolari, diminuzione dell’udito, in genere dallo stesso lato della lesione. In base alla sede della linea di frattura può presentarsi, come segno secondario, una paralisi del nervo facciale, dovuta a una sua lesione post-traumatica.
Trattamento La labirintite virale può guarire spontaneamente, anche se i suoi sintomi si attenuano curando la causa. La forma batterica richiede un trattamento medico rapido ed energico (antibiotici) o chirurgico, perché in caso contrario potrebbero insorgere gravi complicanze (sordità definitiva, meningite, paralisi periferica del VII nervo cranico).
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LABIRINTO Labyrinth Labyrinthe
Lat. labyrinthus. Insieme delle cavità situate nello spessore della rocca petrosa (parte profonda dell’osso temporale), che costituiscono l’orecchio interno. Il labirinto comprende il vestibolo, organo dell’equilibrio, e la coclea, organo dell’udito.
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LAC (LUPUS ANTICOAGULANT) LAC (Lupus Anticoagulant) LAC (Lupus Anticoagulant)
Autoanticorpo presente in soggetti affetti da connettivopatie, diretto verso fosfolipidi plasmatici e piastrinici. Provoca un allungamento del tempo di tromboplastina tissutale attivata (aPTT); spesso è associato a manifestazioni di tromboembolismo arterioso e venoso, piastrinopenia e aborto.
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LACCIO, PROVA DEL Tourniquet test Tourniquet, test du
Definizione medica Il test consiste nel valutare la comparsa di petecchie sulla superficie flessoria dell’avambraccio in seguito all’applicazione, per 5 minuti, di uno sfigmomanometro, gonfiato a pressione intermedia tra i valori di diastolica e sistolica. Il test è positivo (comparsa di più di cinque petecchie) nelle piastrinopenie e piastrinopatie, nelle sindromi emorragiche da difetto vascolare e nell’8% dei soggetti sani.
Definizione per il paziente Esame che permette di valutare la resistenza o la fragilità dei capillari sanguigni. Consiste nell’applicare una pressione di 100 mmHg al livello del braccio, per 5 minuti, con l’ausilio di uno sfigmomanometro (strumento di misurazione della pressione arteriosa), bloccando la circolazione venosa senza però impedire quella arteriosa. L’accumulo di sangue che ne deriva (stasi ematica) provoca la comparsa di petecchie (macchioline rosse) che dimostrano il versamento dei globuli rossi al di fuori dei vasi, conseguente all’aumento della pressione intravascolare. Contando le petecchie formatesi sulla piega del gomito, sull’avambraccio e sulla mano, si valuta il grado di fragilità capillare. Un numero elevato può essere segno di una fragilità capillare anomala o indicare una diminuzione delle piastrine.
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LACRIMA Tear Larme
Secrezione acquosa e salata prodotta dalle ghiandole lacrimali.
Funzione Le lacrime servono a umidificare in permanenza la congiuntiva e la cornea, alle quali permettono di conservare flessibilità e trasparenza. La loro secrezione diminuisce di notte. Giocano inoltre un ruolo protettivo, espellendo i piccoli corpi estranei e la polvere che penetrano nell’occhio. Infine, esercitano un’azione battericida grazie alle proteine che contengono (lattotransferrina e lisozima).
Patologie La secrezione lacrimale diminuisce con l’età, fenomeno che rende conto della frequenza, nelle persone anziane, delle cheratocongiuntiviti secche (infiammazione della cornea e della congiuntiva dovuta alla loro mancata lubrificazione). In tal caso si ovvia alla mancanza delle lacrime con l’instillazione regolare di un collirio apposito (lacrime artificiali). Una lacrimazione permanente può essere provocata sia da un’irritazione corneale o congiuntivale, sia dall’ostruzione del dotto che permette il deflusso delle lacrime nelle fosse nasali.
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LACRIMALE, APPARATO Lachrimal tract Lacrymal, appareil
Insieme degli organi deputati alla secrezione e all’escrezione delle lacrime e del film lacrimale.
Struttura L’apparato lacrimale secretore è formato dalla ghiandola lacrimale principale e dalle ghiandole accessorie. La ghiandola lacrimale, situata dietro il bordo superiore dell’orbita, nell’angolo esterno, assicura la secrezione lacrimale riflessa (lacrime) provocata da un’intensa emozione o da un’irritazione locale (vento, luce eccessiva). Le ghiandole accessorie, poste nella congiuntiva, prendono parte all’elaborazione del film lacrimale destinato a nutrire la cornea. Le ghiandole lacrimali secernono lacrime e film lacrimale a partire dal sangue che le alimenta. Il film lacrimale che riveste la cornea è composto da tre strati: uno superficiale lipidico, prodotto dalle ghiandole di Meibomio, situate nello spessore delle palpebre, che previene l’evaporazione; uno medio acquoso, che trasporta l’ossigeno e gli elementi nutritivi secreti dalle ghiandole lacrimali accessorie; uno profondo di muco, emesso dalle ghiandole della congiuntiva, che distribuisce uniformemente il film lacrimale. L’apparato escretore comprende i punti lacrimali, piccoli orifizi situati sul bordo libero delle palpebre, alla sua estremità interna, e i canalicoli lacrimali che da essi si dipartono. Questi si dirigono poi all’interno, verso il sacco lacrimale, localizzato tra l’angolo interno dell’occhio e la parete nasale, e collegato alla cavità nasale dal dotto nasolacrimale.
Funzionamento Le lacrime proteggono la cornea apportandole gli elementi indispensabili per la nutrizione e per l’eliminazione dei corpi estranei. Lubrificandola, ne impediscono l’ulcerazione. Il battito delle palpebre, che distribuisce il film lacrimale su tutto l’occhio, ha la funzione di umidificare anche le congiuntive.
Esami È possibile esplorare l’apparato lacrimale in molti modi. L’esame al biomicroscopio permette di osservare i due punti lacrimali e di scoprire un’anomalia al loro livello (imperforazione, occlusione, malposizione). Per verificare la permeabilità delle vie lacrimali si fa ricorso al test alla fluoresceina (applicazione di alcune gocce di colorante nel fornice congiuntivale) e al cateterismo lacrimale (iniezione di siero fisiologico nei punti lacrimali attraverso una cannula). Il test di Schirmer (che misura la lunghezza del tratto inumidito di una cartina di carta filtro la cui estremità è posta a contatto con la congiuntiva) serve a determinare il grado di umidità
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della cornea e della congiuntiva. Infine, si può calcolare dopo quanto tempo il film lacrimale sulla cornea si rompe quando il paziente non batte le palpebre.
Patologie L’apparato lacrimale va incontro ad alterazioni con l’età, quando la secrezione lacrimale diminuisce, effetto prodotto anche da alcuni farmaci atropinici (soprattutto le benzodiazepine), dall’ipertiroidismo o da una malattia sistemica. Una diminuzione della secrezione lacrimale si osserva pure nelle malattie autoimmuni (sindrome di Sjögren) e nell’eversione del punto lacrimale per un’anomala posizione della palpebra inferiore o per un ostacolo nelle vie lacrimali, di origine congenita (dotto nasolacrimale imperforato), traumatica (stenosi cicatriziale, ustione), tumorale o infiammatoria (dacriocistite).
APPARATO LACRIMALE
ghiandola lacrimale (porzione orbitaria) ghiandola lacrimale (porzione palpebrale)
sacco lacrimale condotto lacrimale dotto nasolacrimale
Lacrimale, apparato
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LACRIMAZIONE Lacrimation, watering Larmoiement
Fuoriuscita di lacrime dagli occhi, provocata da un’irritazione oculare o da un ostacolo meccanico alla loro evacuazione.
Cause La secrezione lacrimale è una reazione riflessa volta a proteggere la cornea irritata (corpi estranei, ulcere). Anche alcuni disturbi di origine non oculare, per esempio una rinite allergica (febbre da fieno), si manifestano con un’intensa lacrimazione. Quest’ultima può inoltre prodursi quando il dotto nasolacrimale non adempie alla propria funzione o risulta ostruito. Per esempio, in caso di ectropion (eversione della palpebra verso l’esterno), il punto lacrimale inferiore non è più in grado di “pompare” le lacrime. Nel neonato, una sottile membrana di origine embrionale può creare un ostacolo nelle vie lacrimali e, se non si riassorbe naturalmente, provocare una superinfezione. Nell’adulto, un trauma o un’infezione a carico del sacco lacrimale (dacriocistite) possono provocare la rottura del dotto nasolacrimale. Anche una paralisi può essere all’origine di una lacrimazione eccessiva, chiamata nel linguaggio comune “lacrime di coccodrillo”, che si manifesta quando il soggetto è impegnato nella masticazione.
Sintomi e diagnosi La lacrimazione eccessiva ascrivibile a un’irritazione della cornea provoca dolore, fotofobia, difficoltà ad aprire le palpebre. Se è causata da un impedimento all’evacuazione delle lacrime, in genere il liquido emesso appare limpido, ma le superinfezioni, di frequente riscontro, possono dar luogo a secrezioni purulente che incollano le palpebre tra loro al risveglio. In assenza di superinfezione, la lacrimazione non è dolorosa.
Trattamento Dipende dalla causa della lacrimazione. In caso di ectropion, il lavaggio delle vie lacrimali permette di far defluire senza difficoltà il liquido nelle fosse nasali. Nel lattante di 3-6 mesi, il medico asporta la membrana introducendo una sonda nelle vie lacrimali, se necessario in anestesia generale, per prevenire i movimenti intempestivi del bambino. In caso di rottura traumatica del dotto nasolacrimale, un intervento chirurgico permette di ristabilirne la continuità.
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LACUNA CEREBRALE Cerebral lacune Lacune cérébrale
Piccola zona di tessuto nervoso distrutta, all’interno del cervello. Ha l’aspetto di una cavità, di diametro inferiore ai 15 mm, situata nelle regioni profonde del cervello.
Cause Una lacuna cerebrale è la conseguenza di un ictus. Si produce in seguito a un infarto cerebrale (distruzione del tessuto cerebrale per interruzione della circolazione arteriosa). La causa principale è l’ipertensione arteriosa non trattata o mal controllata dalla terapia. Un’altra causa possibile è l’embolia, migrazione di un frammento di trombo proveniente dal cuore o di placca ateromatosa proveniente da un’arteria diretta al cervello.
Sintomi e segni Una lacuna cerebrale passa spesso inosservata. Se provoca disturbi, come la diminuzione della forza muscolare in una metà del corpo o una sensazione di intorpidimento, si parla di sindrome lacunare. Se le lacune si moltiplicano, configurano il cosiddetto stato lacunare, che dà luogo a un insieme di sintomi chiamato sindrome pseudobulbare: il malato cammina a piccoli passi, soffoca mangiando, soffre di incontinenza, scoppia a piangere o a ridere senza motivo. A tale sindrome possono associarsi rigidità muscolare, riflessi esagerati, paralisi a carico di alcuni muscoli, caratteristiche della sindrome piramidale. In seguito si può osservare un decadimento delle funzioni intellettive, che preannuncia la demenza.
Diagnosi Si basa sulla TC cerebrale o, se possibile, sulla risonanza magnetica, in cui le lacune si presentano come immagini ipodense (buchi neri).
Trattamento Una volta localizzate le lacune, il trattamento è rivolto unicamente ai sintomi (riabilitazione in caso di paralisi ecc.), ma la sua efficacia resta limitata. Per contro, se la diagnosi è stata precoce, un trattamento con antipertensivi (o con antiaggreganti in caso di embolia di origine carotidea) può prevenire la comparsa di nuove lacune cerebrali.
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LACUNA METAFISARIA Metaphysary lacune Lacune métaphysaire
Zona di tonalità anormalmente chiara, più o meno delimitata, che appare sull’immagine radiologica delle ossa lunghe nel punto di congiunzione (metafisi) tra il corpo dell’osso e uno dei suoi rigonfiamenti articolari, da cui si deduce la presenza di un fibroma osseo (tumore benigno frequente nell’adolescente).
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LAËNNEC, CIRROSI DI Laënnec’s cirrhosis Laënnec, cirrhose de
SIN. malattia di Laënnec Cirrosi causata dall’abuso di bevande alcoliche e caratterizzata da fenomeni fibrotici e formazione di noduli.
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LAFORA, MALATTIA O SINDROME DI Lafora’s disease or syndrome Lafora, maladie ou syndrome de
Vedi Unverricht, malattia di
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LAMBERT-EATON, SINDROME DI Lambert-Eaton syndrome Lambert-Eaton, syndrome de
Malattia neuromuscolare immunomediata, caratterizzata da dispnea e affaticamento muscolare, in particolare a livello del cingolo pelvico, delle estremità degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Frequentemente associata al carcinoma polmonare a piccole cellule, è causata da una riduzione della quantità di acetilcolina rilasciata a livello della placca neuromuscolare, a seguito dell’azione di autoanticorpi diretti contro i canali presinaptici del calcio.
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LAMBLIASI Lambliasis Lambliase
SIN. giardiasi Malattia parassitaria provocata dalla presenza nell’intestino tenue di un protozoo flagellato, la Giardia lamblia.
Frequenza La lambliasi (o giardiasi) si manifesta in tutto il mondo.
Contaminazione Il parassita, presente sotto forma di cisti (ossia protetto da un involucro) nel terreno, nell’acqua e negli alimenti o sulle mani sporche, si trasmette in questa forma da un individuo malato a uno sano. La lambliasi si propaga facilmente, per esempio durante i pasti comuni in una famiglia o in un gruppo, tra persone ricoverate in istituti, bambini che frequentano l’asilo ecc. Sotto forma di cisti il parassita resiste più facilmente alle aggressioni esterne, (per es. pioggia). Nell’intestino sopravvive in due forme: una cistica e una vegetativa mobile, in grado di secernere un involucro protettivo in cui poi incistarsi.
Sintomi e segni La maggior parte dei malati non presenta sintomi particolari. Quando si manifestano, compaiono 1-3 giorni dopo la penetrazione del parassita nell’organismo: il malato soffre allora di scariche diarroiche dall’odore fetido, frequenti e schiumose, accompagnate da produzione di gas intestinale e bruciori di stomaco; si osserva inoltre un dimagrimento, più frequente nei bambini.
Diagnosi Il parassita, che si riproduce per divisione, riveste la mucosa dell’intestino tenue nella forma vegetativa mobile, ed è presente nell’intestino nella forma cistica. La Giardia lamblia viene eliminata in entrambe le forme con la materia fecale, e può quindi essere identificata mediante l’esame microscopico di un campione di feci. In rari casi, se provoca disturbi di una certa entità o se il trattamento si rivela poco efficace, si può praticare una biopsia del digiuno (prelievo di un frammento di tessuto dal tratto intestinale successivo al duodeno), per confermare la diagnosi.
Trattamento La lambliasi acuta guarisce generalmente senza trattamento, in quanto il parassita viene eliminato con le feci. Farmaci come i nitroimidazoli possono comunque portare alla rapida scomparsa dei sintomi impedendo la propagazione dell’infezione. Tutti coloro che vivono accanto a persone contaminate devono essere sottoposti
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a trattamento. È importante verificare l’avvenuta guarigione dopo qualche settimana, eseguendo un nuovo esame parassitologico delle feci.
Prevenzione È possibile prevenire l’infezione evitando il contatto con acqua o alimenti contaminati e lavandosi scrupolosamente le mani prima dei pasti.
Lambliasi
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LAMINECTOMIA Laminectomy Laminectomie
Ablazione chirurgica parziale di una lamina vertebrale. Una vertebra presenta due lamine, le quali congiungendosi formano l’arco vertebrale, regione posteriore della vertebra, che racchiude posteriormente il canale spinale, in cui si trova il midollo spinale.
Indicazioni La laminectomia viene indicata quando il canale spinale è troppo stretto. Asportando parte di una o più vertebre è possibile ottenere un calibro soddisfacente. Questa tecnica permette al chirurgo di avere accesso al midollo spinale, per esempio per asportarne un tumore, oppure per ovviare a una compressione midollare (da parte di un tumore osseo, un’artrosi vertebrale ecc.).
Tecnica Il chirurgo pratica in anestesia generale un’incisione nella schiena, quindi asporta parte di una o entrambe le lamine di una o varie vertebre, su uno o più livelli del rachide, principalmente a livello cervicale o lombare della colonna vertebrale. Le vertebre vengono immobilizzate con chiodi metallici o trapianti ossei e in seguito l’apertura viene richiusa. L’operazione dura qualche ora. Si tratta di un intervento praticato comunemente ma piuttosto delicato, perché le radici nervose devono essere ben protette.
Convalescenza e prognosi Si prevede una convalescenza della durata di 1-2 mesi. Non sempre è necessario che il paziente indossi un busto. In genere, col passare del tempo egli non accusa più dolore e recupera le proprie capacità fisiche. Tuttavia, si consiglia prudenza nella scelta delle attività sportive da praticare.
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LAMY-MAROTEAUX, SINDROME DI Lamy-Maroteaux syndrome Lamy-Maroteaux, syndrome de
Vedi Burgio, nanismo pseudodiastrofico di tipo
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LANCASTER, TEST DI Lancaster’s test Lancaster, test de
SIN. test di Hess-Lancaster Esame che ha lo scopo di studiare il funzionamento dei sei muscoli detti oculomotori, preposti al movimento del globo oculare.
Indicazioni Il test di Lancaster permette di determinare l’origine di una paralisi, anche parziale, o di una mancanza di coordinazione motoria dei globi oculari.
Tecnica Il soggetto viene posto alla distanza di 1 m da uno schermo quadrettato, con il mento poggiato su un apposito sostegno. Indossa occhiali con la lente destra rossa e quella sinistra verde. L’esaminatore dispone di una torcia elettrica che emette luce rossa e ne consegna al paziente una che emette luce verde, quindi proietta il fascio luminoso rosso in diverse posizioni, sulle linee dello schermo quadrettato. Il paziente deve sovrapporre il raggio verde emesso dalla sua torcia alla proiezione della luce rossa. Il suo occhio destro, coperto dalla lente rossa, vede la macchia rossa proiettata della torcia del medico, mentre l’occhio sinistro, coperto dalla lente verde, vede la macchia verde della luce della sua torcia. In seguito il medico ripete l’esame invertendo le torce, per poter studiare prima un occhio, poi l’altro. Al tempo stesso, traccia un grafico che rappresenta le posizioni di ciascun tratto proiettato.
Risultati In caso di visione normale il rilevamento grafico produce un quadrato regolare, sovrapposto a quello dello schermo quadrettato, di forma e dimensioni identiche per entrambi gli occhi. In caso di paralisi dei muscoli oculomotori, i tracciati ottenuti per i due occhi sono differenti. Il più piccolo indica quale lato è stato colpito dalla paralisi e, all’interno del tracciato, il quadrato minore indica quale muscolo è paralizzato. Se invece il tracciato del quadrato corrispondente all’occhio sano è troppo grande, ciò significa che esso “compensa” con un’ampiezza muscolare eccessiva.
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LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI Landau-Kleffner syndrome Landau-Kleffner, syndrome de
Rara forma di epilessia, con età d’insorgenza tra i 3 e i 7 anni, che associa anomalie elettroencefalografiche parossistiche, afasia acquisita, disturbi del comportamento, regressione cognitiva e occasionali attacchi generalizzati o parziali di epilessia. Al risveglio del paziente, l’EEG mostra punte parossistiche focali e onde anomale, mentre durante il sonno leggero le punte-onda si generalizzano e risultano pressoché continue. Le anomalie elettroencefalografiche, le crisi epilettiche e le disfunzioni del linguaggio tendono a risolversi entro la pubertà.
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LANDOUZY-DÉJERINE, DISTROFIA DI Landouzy-Déjerine dystrophy Landouzy-Déjerine, syndrome de
Distrofia muscolare degenerativa a ereditarietà dominante. Si manifesta con progressiva perdita di forza dei muscoli facciali (che conferisce al volto il tipico aspetto inespressivo) e del cingolo scapolare, con interessamento, in alcuni casi, dei muscoli tibiale e peroneale anteriore. L’esordio dei sintomi avviene generalmente verso la prima o seconda decade di vita. L’anomalia molecolare alla base della malattia consiste in delezioni di misura variabile all’estremità del braccio lungo del cromosoma 4.
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LANDRY, PARALISI DI Landry’s paralysis Landry, paralysie de
SIN. sindrome di Landry Paralisi flaccida che esordisce inizialmente a livello dei muscoli degli arti inferiori, per poi estendersi a quelli del tronco e degli arti superiori. In alcuni casi può coinvolgere anche i muscoli respiratori, della deglutizione e bulbari. È stata osservata in corso di poliomielite, mielite trasversa e patologie nervose (per es. sindrome di GuillainBarré).
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LANGE, REAZIONE DI (LIQUOR CEREBROSPINALE) Lange’s reaction (liquor) Lange, réaction de
Prelevato mediante puntura lombare a scopo diagnostico, il liquor può essere sottoposto ad analisi macroscopica, microscopicocitologica, chimico-immunologica e batteriologica. L’aspetto (limpido, opalescente, torbido) è il primo parametro esaminato. La valutazione del contenuto proteico e l’analisi elettroforetica forniscono dati di fondamentale importanza clinica. Con l’immunoelettroforesi è possibile evidenziare la presenza di immunoglobuline IgG, IgA, IgM e, confrontando questi dati con quelli ricavati dal plasma, capire se la presenza di immunoglobuline è dovuta a produzione all’interno del sistema nervoso centrale o a passaggio dal plasma attraverso la barriera ematoencefalica. Si possono eseguire test sierologici, per evidenziare la presenza di anticorpi specifici, e ricerche batteriologiche e virologiche, dirette e colturali.
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LANGERHANS, CELLULA DI Langerhans’ cell Langerhans, cellule de
Cellula cutanea con funzioni di difesa immunitaria. Le cellule di Langerhans, frammiste ad altre cellule dell’epidermide (cheratinociti), sono in grado di svolgere la fagocitosi (ingestione e distruzione delle particelle estranee e dei microrganismi penetrati nella pelle). Il loro funzionamento rientra nel quadro più vasto del sistema immunitario: vengono attivate dagli anticorpi e a loro volta attivano un tipo determinato di globuli bianchi (i linfociti T helper), importanti dal punto di vista immunitario. Hanno inoltre un ruolo nelle reazioni allergiche cutanee.
Patologie I raggi ultravioletti e alcuni farmaci a uso dermatologico (corticosteroidi in pomata) inibiscono l’azione delle cellule di Langerhans e, di conseguenza, le difese immunitarie cutanee. Tale alterazione può ingenerare un certo numero di malattie, dette istiocitosi X, comprendenti il granuloma eosinofilo (lacuna ossea), la malattia di Hand-Schüller-Christian (diabete insipido, esoftalmia, xantomi cutanei e lesioni ossee) e la malattia di Letterer-Siwe (lesioni della pelle, dei polmoni, della milza e del fegato).
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LANGERHANS, ISOLE DI Langerhans’ islets Langerhans, îlots de
Parte endocrina del pancreas secernente insulina (ormone che regola il livello di glucosio nel sangue). Le cellule secretrici di insulina, chiamate cellule beta, si riuniscono in piccoli ammassi o isole, disseminate nel pancreas. L’insulina prodotta si riversa nella circolazione sanguigna per esercitare il suo effetto endocrino.
Patologie Il diabete mellito insulinodipendente è dovuto a un’insufficiente secrezione di insulina da parte delle isole di Langerhans; con ogni probabilità si tratta di una patologia di origine autoimmune.
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LANNOIS-GRADENIGO, SINDROME DI Lannois-Gradenigo syndrome Lannois-Gradenigo, syndrome de
Vedi Gradenigo, sindrome di
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LAP (LEUCINA AMINOPEPTIDASI) SIERICA Serum LAP (leucine aminopeptidase) LAP (leucine aminopeptidase) sérique
Enzima contenuto nella mucosa intestinale e nel pancreas. Viene eliminato per via biliare e rappresenta un indice di colestasi sia intraepatica sia extraepatica più specifico della fosfatasi alcalina.
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LAPAROSCOPIA Laparoscopy Laparoscopie
Esame o intervento praticato in endoscopia sulla cavità addominale e sul suo contenuto. Si tratta di un metodo diagnostico in passato molto utilizzato dai gastroenterologi (videoendoscopia) e dai ginecologi (diagnosi delle patologie del piccolo bacino), ma che ha perso di interesse dopo l’introduzione della TC e dell’ecografia. Per contro, la laparoscopia operatoria (chirurgia addominale) ha conosciuto un grande sviluppo grazie al perfezionamento dei materiali e della tecnica: è oggi utilizzata per quasi tutti gli interventi addominali, esclusi i più complessi, poiché permette di evitare ampie incisioni della parete e di semplificare il decorso postoperatorio.
Tecnica La laparoscopia viene abitualmente effettuata in anestesia generale. Un apparecchio rigido munito di un sistema ottico, il laparoscopio, viene introdotto nella cavità peritoneale attraverso un’incisione praticata nella parete addominale, previa insufflazione mediante un ago di un gas inerte (anidride carbonica o protossido di azoto), che permette di allontanare le pareti dei visceri. In questo modo è possibile esaminare diversi organi (fegato, colecisti, milza, organi genitali femminili), e introdurre strumenti (sonde, pinze, bisturi) attraverso altre incisioni cutanee, per poter effettuare prelievi della membrana peritoneale a fini diagnostici. Gli interventi di chirurgia addominale necessitano di un’apparecchiatura specifica.
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LAPAROTOMIA Laparotomy Laparotomie
SIN. celiotomia Apertura chirurgica dell’addome per incisione della sua parete.
Indicazioni La laparotomia rappresenta la fase preliminare di tutti gli interventi chirurgici addominali. Nella maggior parte di essi è possibile scegliere tra laparotomia e videoendoscopia, metodiche caratterizzate ciascuna da indicazioni specifiche.
Tecnica La laparotomia consiste nell’incisione di differenti piani anatomici che ricoprono la cavità addominale (pelle, aponeurosi, muscoli e peritoneo) e nel loro allontanamento, così da permettere l’accesso alla zona da operare. Il sito, l’orientamento e la lunghezza dell’incisione dipendono da una parte dall’organo interessato, dall’altra dal tipo di operazione che occorre effettuare. L’incisione può essere verticale (detta mediana, se segue la linea mediana dell’addome, situata sopra o sotto l’ombelico) o orizzontale (altrimenti detta trasversa o arciforme). La penetrazione nell’addome è agevole se in precedenza non sono stati praticati altri interventi. In caso contrario può essere ostacolata da aderenze (presenza di tessuto fibroso cicatriziale che unisce organi di norma indipendenti). Dopo la laparotomia, l’addome viene richiuso un piano alla volta, riavvicinando minuziosamente i lembi, salvo casi eccezionali (per esempio peritonite).
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LARINGE Lat. larynx. Organo della fonazione, situato nel collo, tra faringe e trachea.
Larynx Larynx
Struttura LARINGE epiglottide
faringe osso ioide cartilagine cricoidea trachea
cartilagine tiroidea
All’esterno la laringe si presenta come una sorta di cilindro cavo, posto davanti all’ipofaringe (parte inferiore della faringe) e connesso agli organi vicini tramite muscoli. La forma caratteristica e la rigidità le sono conferite da 11 cartilagini, cinque delle quali principali. La cartilagine tiroidea, la più voluminosa, è costituita da due lamine simmetriche, a forma di quadrilatero, che anteriormente si uniscono a formare un angolo sporgente, visibile sotto la cute, comunemente chiamato pomo d’Adamo. L’epiglottide è una lamella di cartilagine elastica pressoché verticale, situata sopra la cartilagine tiroidea, dietro la lingua. La cartilagine cricoidea ha la forma di un anello con castone, stretto anteriormente e più largo posteriormente. Le aritenoidi sono due piccole cartilagini mobili sovrapposte alla cricoidea, una a destra, l’altra a sinistra, a formare una piccola massa triangolare, su cui si inseriscono, posteriormente, le due pieghe delle corde vocali, anch’esse parte della laringe. La laringe comprende all’interno tre segmenti: quello superiore, o sopraglottico, è situato all’altezza dell’epiglottide, e la sua cavità prende il nome di vestibolo della laringe. La regione centrale si trova a livello della glottide (cavità tra le corde vocali). Il segmento inferiore è rivestito da muscoli ricoperti da una sottile mucosa.
Funzionamento Durante la fonazione l’aria espirata dalla trachea fa vibrare le corde vocali producendo un suono laringeo: le cavità di risonanza del naso e della laringe ne permettono la modulazione. Al momento della deglutizione le due corde vocali si chiudono e l’epiglottide si abbassa sull’adito laringeo, ostruendo l’accesso alla trachea, per far sì che il cibo passi dalla cavità orale all’esofago senza penetrare nelle vie aeree. Durante la respirazione, le corde vocali si allontanano e la cartilagine epiglottide si solleva, consentendo il passaggio dell’aria inspirata nei bronchi e dell’aria espirata prima verso la faringe, poi verso le fosse nasali o il cavo orale. I movimenti della faringe sono resi possibili da muscoli posti sotto il controllo del nervo laringeo inferiore, o nervo ricorrente. La sua sensibilità dipende dal nervo laringeo superiore.
Esami La laringoscopia, indiretta (con specchio) e diretta, e la fibroscopia (per la quale ci si avvale di un cavo a fibre ottiche introdotto in una narice) permettono di visualizzare la laringe durante la visita
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medica. Talvolta si praticano altri esami complementari, quali la TC o la risonanza magnetica.
Patologie Le patologie della laringe sono frequenti. In genere si manifestano con raucedine, disfonia, tipica dei disturbi funzionali delle corde vocali, dolore (faringodinia) e talora otalgia riflessa (dolore irradiato all’orecchio durante la deglutizione), difficoltà respiratoria (dispnea) e tosse. La laringe può essere sede di malattie infettive o virali (essenzialmente laringite), paralisi (causata sia da una patologia neurologica, sia da compressione o infiltrazione dei nervi a opera di un tumore) o malattie croniche. Queste ultime, generalmente imputabili a tumori, possono essere benigne (polipi, cisti, noduli formatisi nelle corde vocali ecc.) o maligne (cancro della laringe).
Laringe
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LARINGE, CANCRO DELLA Larynx, cancer of the Larynx, cancer du
Neoplasia maligna che insorge sulla superficie del lume laringeo.
Cause e frequenza Il cancro della laringe è tipico dei fumatori. Ha origine in un’intossicazione prolungata da tabacco, fattore cancerogeno diretto. Si è calcolato che le persone che ne sono colpite abbiano fumato, nel corso della loro vita, circa 380 kg di tabacco. Se il soggetto consuma anche dosi massicce di alcol, il rischio risulta notevolmente aumentato. Gli uomini sono colpiti da cancro della laringe molto più spesso delle donne. Esso si manifesta in genere in un’età compresa tra i 40 e i 60 anni.
Sintomi e diagnosi La sintomatologia dipende dalla sede di insorgenza della neoplasia. In caso interessi la corda vocale, il sintomo iniziale e tipico risulta la disfonia, un’alterazione della voce, che suona flebile o rauca. In seguito possono comparire difficoltà respiratorie e, se la neoplasia insorge in prima istanza oppure evolve successivamente a carico della parte superiore della laringe (organo deputato alla protezione durante il processo di deglutizione), può manifestarsi dolore al momento della deglutizione (odinofagia). La storia clinica delle neoplasie è complicata da invasione metastatica in uno o più linfonodi del collo. Il cancro viene talvolta scoperto nel corso di una visita effettuata per una laringite cronica: il sospetto diagnostico, suscitato dalla persistenza dei sintomi, induce a praticare una laringoscopia indiretta (esame della laringe con uno specchietto oppure con fibroscopio rigido o, più agevolmente, con nasofaringoscopio flessibile), e trova conferma nelle biopsie effettuate mediante laringoscopia diretta, da eseguire in anestesia.
Trattamento Dipende dalla sede del tumore, dalle sue dimensioni e dall’eventuale interessamento linfonodale. Si impiegano in genere tre tipi di trattamento, singolarmente o in associazione: chirurgia, radioterapia e, nei tumori più avanzati, chemioterapia. L’intervento chirurgico consiste nella laringectomia (asportazione della laringe), parziale o totale, in genere fonte di problemi di fonazione che possono essere recuperati mediante adeguata rieducazione logopedica oppure impianto di protesi fonatoria, portando a un buon recupero della capacità di comunicazione. Negli ultimi 25 anni si è assistito a una riduzione del numero degli interventi demolitivi e all’aumento progressivo di quelli di tipo conservativo, che non alterano la possibilità di comunicazione vocale. La sorveglianza va protratta per una decina di anni dopo il trattamento.
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Prognosi È generalmente buona quando la diagnosi di cancro della laringe viene posta con tempestività. Qualunque alterazione persistente della voce deve indurre a consultare il medico e a sottoporsi a un esame specialistico di competenza dell’otorinolaringoiatra.
Laringe, cancro della
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LARINGECTOMIA Laryngectomy Laryngectomie
Ablazione chirurgica di una parte o di tutta la laringe, indicata soprattutto nel cancro della laringe o dell’ipofaringe (area di giunzione tra l’orofaringe e la bocca dell’esofago, posteriore alla laringe). Si distinguono due tipi di laringectomia: totale e parziale.
Laringectomia totale Si tratta di un’operazione chirurgica praticata quando il cancro è a uno stadio avanzato. Tecnica L’intervento viene eseguito in anestesia generale; il chirurgo pratica un’ampia incisione nel collo, asporta la laringe e richiude la ferita. La trachea viene abboccata a un piccolo orifizio creato nella pelle, all’esterno, alla base del collo (tracheotomia) e da questo momento la respirazione avviene attraverso di esso. L’operazione lascia un avvallamento nella faccia anteriore del collo; in particolare, si nota la mancanza del pomo d’Adamo. Grazie alla rieducazione, il paziente riacquisisce le capacità fonatorie: apprende ad articolare e a modulare i suoni, anche se la sua voce non riacquista in genere il timbro che aveva in precedenza, essendo ora di origine esofagea. Il paziente può trarre beneficio anche da protesi fonatorie, inserite nel corso della laringectomia o in un secondo momento, che permettono di controllare l’aria proveniente dai polmoni e, di conseguenza, di ottenere sonorità più naturali di quelle prodotte con la “voce esofagea”. Il soggetto continua ad alimentarsi normalmente per bocca; il cibo passa dalla faringe all’esofago. Convalescenza e prognosi Durante la convalescenza, che dura almeno 1 mese, il paziente non prova sofferenza fisica. La velocità del recupero dipende dalle condizioni del soggetto e dalle cure complementari cui deve essere sottoposto (radioterapia ecc.). Per chi subisce una laringectomia totale, oltre all’aiuto dei familiari, può essere utile un sostegno psicologico, in quanto la perdita della propria voce è talvolta difficile da accettare. La prognosi dipende dallo stadio della malattia e può variare notevolmente da un paziente all’altro.
Laringectomia parziale o conservativa Questa operazione chirurgica consiste nell’asportazione della porzione malata di una laringe interessata solo in parte. Indicazioni Viene praticata quando il cancro è diagnosticato precocemente o quando resta limitato, e permette quindi di conservare la laringe.
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Tecnica Esistono più di 20 tecniche diverse di laringectomia parziale. L’operazione si svolge in anestesia generale, praticando un’apertura ampia quanto quella della laringectomia totale. A seconda dell’importanza della porzione asportata e della sua localizzazione, può formarsi una depressione sotto la cicatrice. Il paziente si alimenta normalmente. Dopo una lunga rieducazione, riprende a respirare per le vie naturali. Parla con disturbi della fonazione più o meno accentuati, ma conserva parzialmente la voce. Convalescenza e prognosi Il decorso della convalescenza varia moltissimo da un paziente all’altro; la durata dipende dalla capacità di recuperare la deglutizione per via naturale. Il soggetto può essere sottoposto a radioterapia. Anche la prognosi può presentare variazioni notevoli in base allo stadio evolutivo e al tipo di cancro.
Laringectomia
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LARINGITE Laryngitis Laryngite
Infiammazione della laringe. Le laringiti comprendono forme acute e croniche, e una forma specifica, la laringite tubercolare.
Laringite acuta Infiammazione e restringimento delle vie aeree, molto frequente nei bambini di età inferiore ai 5 anni, nei quali può causare difficoltà respiratoria o anche asfissia ostruttiva. La malattia presenta gravità minore nell’adulto, le cui vie aeree, più ampie, non vanno incontro a ostruzione. Si distinguono la laringite ipoglottica, la più frequente, e l’epiglottite.
Laringite. Alcuni casi sono complicati da un edema, che gonfia la parete della laringe ostacolando in modo più o meno grave il passaggio dell’aria.
Laringite ipoglottica È un’infiammazione della regione delle corde vocali. Di origine virale, compare in genere in occasione di una rinofaringite (associazione di rinite e infiammazione della faringe). Il respiro risulta rumoroso, e il bambino, la cui voce è roca, lamenta dolore al momento dell’inspirazione e tosse rauca. La maggior parte dei casi è benigna e la guarigione subentra in tempi brevi. I genitori devono rassicurare il bambino e, se possibile, fargli respirare aria umidificata (per esempio in bagno, lasciando scorrere acqua calda dalla doccia). Qualunque disturbo respiratorio del bambino deve comunque essere considerato un’emergenza medica. Appena giunto sul posto, il medico inietta corticosteroidi e tiene sotto osservazione il malato finché non ha recuperato una respirazione normale. Se la difficoltà respiratoria persiste, è prescritto il ricovero in ospedale. Nelle forme che destano immediato allarme o in cui si registra un peggioramento, il bambino deve essere portato d’urgenza in ospedale, dove viene posto sotto la tenda a ossigeno. Quando la difficoltà respiratoria è grave, si può giungere all’intubazione. In questo caso, come nel precedente, il trattamento può in genere essere interrotto nel giro di 24 ore. Il paziente guarisce in qualche giorno. Epiglottite È un’infiammazione dell’epiglottide. Di origine batterica, è più grave rispetto alla laringite acuta: il bambino non riesce a inghiottire la saliva, che gli cola dalla bocca. La febbre è elevata e l’intensa difficoltà respiratoria costringe il paziente ad assumere una posizione particolare, inclinata in avanti, che occorre rispettare (facendolo distendere si rischia di provocare un arresto respiratorio). Occorre accompagnare immediatamente il paziente in ospedale, dove verrà ricoverato in rianimazione e posto sotto il controllo di uno specialista. Il trattamento consiste nell’intubazione e nell’iniezione endovenosa di antibiotici, che determinano una rapida guarigione.
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Laringite cronica
Nella laringite cronica un rivestimento biancastro ricopre la mucosa delle corde vocali (a forma di V capovolta).
Si tratta di un’infiammazione della mucosa laringea molto frequente nell’adulto. Insorge in seguito a uno sforzo eccessivo della voce (spesso professionale, in cantanti, insegnanti ecc.), un’infezione locale (angina, infezione dentaria, rinofaringite, sinusite ecc.), ma è più spesso legata al tabagismo. Alcune forme rappresentano stati precancerosi. La laringite cronica si manifesta con voce roca, sorda, troppo acuta o troppo grave, talvolta strascicata. La diagnosi si basa sulla laringoscopia indiretta (esame che permette di visualizzare la laringe con l’aiuto di uno specchietto e di una lampada). Il trattamento è rivolto alla causa e consiste nella somministrazione di farmaci per combattere l’infezione, nella rieducazione della voce in caso di sforzi eccessivi e nella disintossicazione per il tabagismo. Occorre tenere sotto controllo regolare una laringite cronica, per diagnosticare quanto prima l’eventuale comparsa di un cancro della laringe.
Laringite tubercolare È una patologia rara, sempre associata a tubercolosi polmonare. Si manifesta con alterazione della voce o difficoltà respiratoria. Per stabilire la diagnosi, il medico pratica una laringoscopia indiretta e prescrive la ricerca del bacillo di Koch nella saliva, nell’espettorato o nelle urine. Può essere individuata anche tramite radiografia toracica. Il trattamento consiste nell’assunzione di farmaci contro la tubercolosi.
Laringite
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LARINGOCELE Laryngocele Laryngocèle
Ernia della laringe. Un laringocele è una piccola sacca piena d’aria. Può derivare da una deformazione della parete laringea, che sporge in alcuni casi all’interno della laringe, in altri verso l’esterno, sottocute, oppure può essere dovuta a una malformazione congenita. Non provoca dolore né fastidio. A causa della particolare forma della sacca, gli alimenti vi ristagnano e l’alito può dunque divenire fetido; è inoltre possibile che insorga un rigurgito. Il laringocele viene spesso scoperto per caso, durante un esame, e resta senza trattamento. Le forme molto voluminose sono operabili.
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LARINGOSCOPIA Laringoscopy Laryngoscopie
Esame che permette di visualizzare la laringe.
Indicazioni Viene praticata in caso di disfonia (modificazione anomala del timbro di voce, che diventa roca, flebile ecc.), disturbi della deglutizione, dolori alla faringe o difficoltà respiratoria.
Tecniche Esistono due tipi di laringoscopia: indiretta e diretta.
La laringoscopia indiretta si esegue con l’ausilio di uno specchietto introdotto nel fondo del cavo orale. La laringoscopia diretta consiste invece nell’introdurre nella gola del paziente un laringoscopio, tubo semirigido munito di un sistema ottico e talvolta di strumenti chirurgici, dotazione che permette, se il caso lo richiede, di procedere immediatamente a un intervento.
Laringoscopia indiretta È la tecnica di visualizzazione della laringe più semplice, eseguita durante la visita medica. Il medico, con una lampada sulla fronte, si pone di fronte al paziente seduto e gli fa aprire la bocca e mostrare la lingua. Quindi introduce uno specchietto nel fondo del cavo orale, per osservare la base della lingua, la faringe, l’epiglottide, le corde vocali e i primi anelli della trachea. Chiede poi al paziente di pronunciare una vocale, per far vibrare le corde vocali. Le stesse manovre possono essere eseguite utilizzando fibre ottiche rigide o flessibili, tecnica che risulta meglio accettata dal paziente, perché non induce
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una sensazione di vomito, facilmente evocabile con la manovra sopra descritta. Laringoscopia diretta È una tecnica di visualizzazione della laringe molto più complessa, che richiede l’anestesia generale. Attraverso la bocca viene introdotto nella laringe il laringoscopio, un tubo contenente un sistema ottico e un dispositivo d’illuminazione mediante il quale, se l’esame ne mette in luce la necessità, è possibile operare immediatamente il paziente, grazie alla presenza di strumenti miniaturizzati o di un raggio laser alla sua estremità. Se l’apparecchio è fissato a un tavolo, in modo da lasciare libere le mani dell’esaminatore o del chirurgo, si parla di laringoscopia in sospensione.
Laringoscopia diretta. Praticata in anestesia generale, permette l’osservazione delle corde vocali (a forma di V capovolta, di colore rosa) e della parte superiore della mucosa laringea circostante (in rosso).
Laringoscopia
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LARINGOSPASMO Laringospasm Laryngospasme
SIN. spasmo laringeo Brusca contrazione dei muscoli della laringe, che ne provoca l’occlusione per congiungimento delle corde vocali. Un laringospasmo può insorgere nel corso di una patologia della laringe (laringite) o di una crisi tetanica, in particolare nel bambino piccolo. È responsabile di difficoltà respiratoria acuta, che talvolta sfocia nel coma. In attesa che giungano il medico o i primi soccorsi, i genitori devono ventilare il bambino praticandogli la respirazione bocca a bocca, con il piccolo paziente in posizione supina, il capo in iperestensione. Il trattamento d’emergenza è rivolto ai sintomi (ossigenoterapia, assistenza respiratoria) e associato a quello causale. Vista la gravità del laringospasmo, occorre ricercare la malattia otorinolaringoiatrica che può averlo provocato e intraprenderne la cura.
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LARINGOTOMIA Laringotomy Laryngotomie
SIN. tirotomia Apertura chirurgica della laringe, parziale o per tutta la sua altezza. Praticata in anestesia generale, permette di esplorare la laringe e di porre la diagnosi. Spesso rappresenta la prima fase di un’operazione chirurgica più complessa sulla laringe (ablazione di un tumore ecc.).
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LARON, NANISMO DI Laron’s dwarfism Laron, nanisme de
SIN. nanismo pituitario di Laron, sindrome di Laron Nanismo da resistenza all’ormone della crescita, caratterizzato da normali concentrazioni plasmatiche di GH e deficit della produzione di somatomedina.
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LARREY, MALATTIA DI Larrey’s disease Larrey, maladie de
Vedi Weil, morbo di
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LARSEN, SINDROME DI Larsen’s syndrome Larsen, syndrome de
Osteocondrodisplasia caratterizzata da lussazioni multiple delle grandi articolazioni, alterazioni della morfologia di vari segmenti ossei (falangi distali delle mani corte e displastiche, metacarpi ridotti), dismorfismi e anomalie facciali (volto appiattito, ipoplasia malare, ipertelorismo orbitale, fronte bombata). Se ne sono osservate forme a trasmissione sia dominante sia recessiva.
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LARVA MIGRANS CUTANEA Cutaneous larva migrans Larva migrans cutané
Malattia parassitaria provocata dall’infestazione da parte delle larve di nematode (verme cilindrico) che si insinuano nell’organismo attraverso la cute, sotto la quale migrano lentamente nell’arco di molte settimane.
Sintomi e diagnosi Lo spostamento delle larve sottocute determina la comparsa di cordoni serpiginosi, rossastri, e provoca prurito intenso. Le larve nell’uomo non raggiungono mai lo stadio adulto (i parassiti adulti vivono nell’intestino di cani e gatti) e muoiono dopo qualche settimana sotto la pelle. La malattia parassitaria dura al massimo 2 mesi. Le lesioni sono localizzate ai piedi, ai glutei e sul dorso, più raramente in altre zone.
Trattamento Il medico prescrive generalmente una pomata per calmare il prurito. Il trattamento a base di ivermectina per via orale o eventualmente di tiabendazolo (mal tollerato dall’organismo) si può praticare solo in ambito ospedaliero. Come regola generale, queste sostanze uccidono le larve. La malattia, non trattata, dura al massimo qualche settimana, si conclude con la morte delle larve e non recidiva, a meno che non si introducano nell’organismo nuove larve.
Prevenzione La principale misura preventiva consiste nell’evitare di camminare a piedi nudi sulle spiagge tropicali.
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LARVA MIGRANS VISCERALE Visceral larva migrans Larva migrans viscérale
SIN. nematodiasi ostruita Malattia parassitaria provocata dall’infestazione da larve di ascaride (verme parassita dell’intestino tenue) trasmesse dal cane o dal gatto. Dopo che l’uovo si è schiuso nell’intestino, la larva migra verso fegato, polmoni, talvolta cervello e occhi. Sopravvive dai 18 mesi ai 2 anni, ma nell’uomo non può evolvere allo stadio adulto: infatti, i vermi adulti sopravvivono solo nell’intestino tenue di cani e gatti. La distribuzione geografica della malattia, che colpisce soprattutto le regioni a clima caldo-umido, è molto ampia.
Contaminazione e prevenzione La larva migrans viscerale si contrae ingerendo uova di ascaridi che, presenti negli escrementi di animali, contaminano l’ambiente circostante: acqua, anche potabile, nei Paesi in via di sviluppo, frutta e legumi non lavati ecc. Occorre quindi somministrare vermifughi ai cani giovani e raccomandare ai bambini di lavarsi le mani prima dei pasti.
Sintomi La larva migrans viscerale colpisce più spesso il bambino che l’adulto. È caratterizzata da febbre, dispnea, tosse, asma, orticaria, diarrea, ingrossamento del fegato che provoca dolori diffusi e, talvolta, convulsioni. In via eccezionale, la larva si stabilisce nell’occhio, portando in rari casi alla cecità.
Diagnosi La diagnosi si basa sulla conta delle cellule ematiche, che segnala la presenza di un numero elevatissimo di granulociti neutrofili (tipo di globuli bianchi), e sulla ricerca di anticorpi specifici nel siero del malato.
Trattamento Poiché il trattamento ha scarsa efficacia, nella maggior parte dei casi i malati vengono seguiti regolarmente per 2 anni o più (infatti, possono sorgere problemi alla morte delle larve) e sono sottoposti ad alcuni esami, in particolare conta ematica e controllo degli occhi. Il trattamento, somministrato in ambito ospedaliero, si basa sulla somministrazione di dietilcarbamazina (una sostanza che, in certi casi, sembra arrestare la migrazione delle larve) o tiabendazolo. Quest’ultimo, mal tollerato dall’organismo, non può essere assunto per più di 2 giorni.
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LASER Laser Laser
Apparecchiatura che produce un fascio sottile di raggi luminosi coerenti nello spazio e nel tempo. Il nome deriva dall’acronimo di Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation (amplificazione della luce mediante emissione stimolata di radiazioni). Le radiazioni elettromagnetiche (emissione di fotoni) si ottengono stimolando atomi di gas (CO2, argon) o terre rare in soluzione (ittrio).
In oftalmologia: riparazione delle aree retiniche che presentano degenerazioni o lacerazioni, allo scopo di prevenire il distacco della retina.
In otorinolaringoiatria: ablazione di un tumore maligno delle corde vocali in laringoscopia.
In dermatologia: trattamento delle anomalie cutanee tra cui gli angiomi piani o, come in questa foto, coagulazione dei piccoli vasi dilatati dovuti alla couperose.
Laser all’anidride carbonica o laser CO2 Vaporizza i tessuti su cui viene applicato. Può agire sulle lesioni in due modi: vaporizzandole per effetto termico o incidendole con estrema precisione, come la lama di un bisturi; in quest’ultimo caso, si lascia che la cicatrizzazione avvenga spontaneamente oppure si procede a una sutura. La rapidità del trattamento e l’assenza di emorragia sono i principali vantaggi offerti da questo tipo di laser.
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Laser ad argon Agisce per fotocoagulazione producendo piccole ustioni localizzate. Emette una luce rossa che viene assorbita dalle strutture vascolari della pelle. Molto utilizzato in dermatologia per il trattamento degli angiomi piani, di quelli stellati, della couperose e delle teleangectasie, trova impiego anche in oftalmologia (prevenzione del distacco della retina, glaucoma cronico ad angolo aperto, degenerazioni maculari). Il laser ad argon presenta scarsa potenza, caratteristica che ne limita l’uso. Laser YAG Di tipo ablativo, emette impulsi molto brevi (inferiori al miliardesimo di secondo) producendo poco calore ma ottenendo lo stesso effetto meccanico di un bisturi. Si utilizza in oftalmologia, nella chirurgia della cataratta (per le opacizzazioni secondarie), in pneumologia e in gastroenterologia (per distruggere i tumori ostruenti). Laser a eccimeri Di tipo fotoablativo, trova impiego nel trattamento della miopia e di alcune forme superficiali di opacità corneali.
Indicazioni Le applicazioni del laser sono molteplici. In dermatologia, serve a distruggere alcuni tumori cutanei e le macchie pigmentate. In gastroenterologia, viene utilizzato per frantumare i calcoli del coledoco, per aprire un varco, ristabilendo la continuità digestiva nei tumori in fase avanzata dell’esofago e del retto, e per coagulare i vasi sanguinanti all’interno del tubo digerente (ulcere, angiomi). In ginecologia, serve a distruggere le lesioni precancerose della cervice uterina. In oftalmologia, il laser viene utilizzato innanzitutto nella prevenzione e nel trattamento del distacco della retina, per far aderire la retina e le membrane sottostanti a livello delle lacerazioni o delle lesioni degenerative; in seguito, per distruggere le piccole lesioni retiniche; infine, per fotocoagulare i microaneurismi retinici dovuti al diabete e nel trattamento della miopia. In otorinolaringoiatria, permette di trattare alcune lesioni delle corde vocali e della laringe.
Laser
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In pneumologia, il laser distrugge i tumori che ostruiscono i grossi bronchi, rappresentando un ostacolo alla respirazione, oltre a consentire di rimuovere gli ostacoli di natura non tumorale, come le stenosi formatesi a causa di una cicatrice successiva a intubazione e tracheotomia. In caso di tumore maligno, il laser può rendere meno difficoltosa la respirazione del paziente. Attualmente sono in fase di studio nuove indicazioni: distruzione delle placche ateromatose sulle pareti delle arterie, tumori prostatici ecc.
Laser
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LASSA, FEBBRE DI Lassa fever Lassa, fièvre de
Grave malattia infettiva, estremamente contagiosa, dovuta al virus Lassa (genere Arenavirus, virus a RNA). La febbre di Lassa, appartenente al gruppo delle febbri emorragiche africane, si è manifestata per la prima volta nel 1969 in Nigeria, per poi estendersi all’Africa occidentale, dove è endemica (Sierra Leone, Liberia, Mali, Costa d’Avorio). Il serbatoio del virus è un topo, il Mastomys natalensis, e la contaminazione dell’uomo avviene attraverso le urine e le feci di questo roditore; è possibile la trasmissione interumana, per via ematica o aerea (inalazione di goccioline di saliva, soprattutto se emorragica, emessa da un soggetto infestato).
Sintomi e segni L’incubazione dura 10 giorni, trascorsi i quali insorge uno stato influenzale, con dolori muscolari e cefalea, talvolta angina e dolori addominali. Segni più gravi, che possono essere accompagnati da un’eruzione cutanea, si manifestano verso il sesto giorno di malattia: emorragie cutanee e digestive, stato di shock, miocardite (infiammazione del miocardio), diarrea severa e vomito. Una guarigione spontanea, possibile in una quindicina di giorni, lascia il malato in uno stato di grande prostrazione e dimagrimento. In assenza di trattamento la mortalità è elevata (30-40% dei casi nell’epidemia del 1969-1972).
Diagnosi e trattamento La diagnosi della febbre di Lassa è resa possibile da analisi del sangue che richiedono grandi precauzioni (identificazione del virus in laboratorio di alta sicurezza, classificato P4). I soggetti infetti vanno isolati e trattati con ribavirina, farmaco antivirale tanto più efficace quanto più il trattamento è precoce. Nei prossimi anni dovrebbe essere messo a punto un vaccino.
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LASSATIVO Cathartic, laxative Laxatif
Farmaco utilizzato nel trattamento della stipsi. Un regime alimentare ricco di fibre (legumi verdi, crusca ecc.), l’assunzione di acqua in quantità sufficiente, pasti regolari e ginnastica addominale in genere alleviano la stipsi. Nei casi più ostinati, il medico può prescrivere lassativi, che comprendono molti tipi di farmaci, classificati in vari gruppi in base alle modalità di impiego e al meccanismo d’azione.
Lassativi orali Lassativi di massa (mucillagini, crusca) Vanno ingeriti con molta acqua, in modo che, gonfiandosi, aumentino il volume e la consistenza del contenuto intestinale. Le feci diventano più molli e quindi la loro evacuazione risulta più agevole. Ciononostante, queste sostanze provocano gonfiore addominale e l’effetto è visibile solo dopo alcuni giorni di trattamento. Lassativi lubrificanti (olio di paraffina) Ammorbidiscono le feci, facilitandone il transito. Agiscono nel giro di 8-24 ore. In caso di sovradosaggio possono ricoprire la parete intestinale e impedire l’assorbimento di vitamine; sono inoltre possibili perdite oleose anali. Lassativi osmotici (sorbitolo, lattulosio, mannitolo) Trattengono l’acqua nell’intestino, aumentando così il volume e l’idratazione delle feci. Agiscono nel giro di 8-24 ore. Possono provocare crampi intestinali o flatulenza. Lassativi stimolanti Agiscono irritando l’intestino (in particolare quelli di origine vegetale, per es. aloe, boldo, frangola, senna), di cui possono stimolare i movimenti e le secrezioni. Le feci rimangono così meno a contatto con l’intestino e hanno una consistenza più morbida, grazie a una maggiore idratazione. Per l’effetto irritante di questi lassativi (assimilabili ai purganti per intensità d’azione), si consiglia di limitarsi a un utilizzo episodico e in cicli di cura molto brevi perché, anche quando vengono assunti sotto forma di tisana, il loro utilizzo regolare può provocare dolore, infiammazione intestinale e assuefazione.
Lassativi rettali Quando i lassativi orali non hanno effetto o quando la stipsi riguarda il tratto terminale del transito (parte terminale del colon, ampolla rettale), si fa ricorso a enteroclismi e a supposte (glicerina). A seconda della loro composizione, questi agiscono per osmosi (attirano l’acqua presente nell’organismo) oppure irritano la mucosa in modo da
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stimolare movimenti e secrezioni intestinali. Provocano una rapida evacuazione delle feci, esplicando la loro azione nel giro di qualche minuto. Se ne sconsiglia l’utilizzo prolungato. L’impiego di lassativi, per via orale o rettale, deve essere sospeso non appena viene ristabilito il normale transito intestinale, per evitare l’insorgenza di diarrea o di disturbi più gravi.
Lassativo
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LASSITÀ Laxity Laxité
Possibilità per un’articolazione di effettuare movimenti di ampiezza anomala oppure innaturali. Può essere costituzionale, cioè presente sin dalla nascita (in tal caso si preferisce parlare di iperlassità), dovuta a malattie del tessuto connettivo (come la malattia di Marfan) o post-traumatica, quando insorge in seguito a una distorsione con rottura dei legamenti. Può comportare importanti alterazioni della meccanica articolare e, di conseguenza, dolore e una sensazione di instabilità dell’articolazione colpita. Ciononostante, un’articolazione lassa non presenta necessariamente segni d’instabilità.
Trattamento La lassità costituzionale, che di rado causa problemi funzionali, non richiede alcun trattamento; soltanto i casi che provocano un’effettiva instabilità rendono necessario un intervento chirurgico (distensione dei legamenti). Per contro, tutte le distorsioni gravi di un’articolazione determinano una lassità immediata, che di norma scompare dopo un trattamento appropriato e un periodo di riabilitazione. Se la lassità persiste, occorre procedere alla rieducazione dei muscoli che circondano l’articolazione, iniziare un trattamento ortopedico con ingessatura o prendere in considerazione la possibilità di intervenire chirurgicamente.
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LATENZA Latency Latence
Stato di ciò che esiste in forma non manifesta, ma che in qualunque momento può insorgere dando luogo a sintomi. In caso di intossicazione da funghi, per esempio, il tempo di latenza, che separa il momento dell’ingestione dalla comparsa dei primi sintomi, è assai variabile e dipende dalla specie di fungo ingerita. In psicologia, il periodo di latenza indica il lasso di tempo che intercorre tra lo stimolo e la reazione da questo suscitata. In psicoanalisi, il periodo di latenza è invece la fase dello sviluppo del bambino che segue quella edipica: va dai 5 anni di età alla pubertà ed è caratterizzato da investimenti sociali, morali e intellettuali, oltre che dal disinteresse per la sessualità.
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LATERALITÀ Laterality Latéralité
Tendenza a utilizzare di preferenza una metà del corpo (destra o sinistra). La lateralità si manifesta in particolare nell’uso delle mani: la maggior parte degli individui preferisce servirsi della destra. Tuttavia, il fenomeno si riscontra anche nell’uso preferenziale di un piede, di un orecchio o di un occhio. La lateralità è la diretta espressione della predominanza di un emisfero cerebrale sull’altro: l’emisfero sinistro in quelli che utilizzano la mano destra e quello destro nei mancini. Tale asimmetria prende il nome di lateralizzazione.
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LATERALITÀ, MOVIMENTI OCULARI DI Laterality, eye movements Latéralité, mouvement oculaire de
Movimenti sincroni degli occhi verso destra o verso sinistra. Rappresentano una funzione complessa degli occhi e dell’encefalo. In particolare, comportano l’intervento della corteccia cerebrale e dei centri nervosi preposti all’equilibrio. La paralisi dei movimenti oculari di lateralità è dovuta, in genere, a ictus cerebrale con danno di uno o entrambi gli emisferi e del tronco dell’encefalo (sindrome di Foville). Il soggetto non è più in grado di girare volontariamente uno o entrambi gli occhi verso destra o sinistra. Il trattamento di questa paralisi è lo stesso dell’ictus. Talvolta la ginnastica oculare, praticata nell’ambito di sedute riabilitative, può migliorare le condizioni del soggetto.
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LATEX TEST Latex test Latex, test au
Vedi Reuma test
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LATTASI Lactase Lactase
SIN. galattosidasi Enzima secreto dalla mucosa intestinale, che permette l’assimilazione del lattosio. La lattasi scompone il lattosio (zucchero del latte) in glucosio e galattosio. La sua attività varia nel corso della vita dell’individuo: è massima alla nascita e diminuisce progressivamente durante l’infanzia per poi scomparire quasi del tutto nell’adulto. Tuttavia, alcuni adulti conservano un’attività enzimatica sufficiente a permettere la digestione del lattosio contenuto negli alimenti, se consumato in piccole quantità (per esempio non più di un quarto di litro di latte alla volta).
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LATTATO Lactate Lactate
Prodotto dal metabolismo glucidico in anaerobiosi per idrogenazione del piruvato, catalizzato dal fegato e dal rene. Responsabile dell’acidosi metabolica nel coma lattacidemico, può aumentare in certe malattie genetiche, scompenso cardiaco acuto e cronico, insufficienza renale ed epatica, diabete mellito in trattamento con biguanidi, sforzo muscolare intenso.
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LATTATO DEIDROGENASI Lactate dehydrogenase Lactate déshydrogénase
Vedi LDH (lattato deidrogenasi) sierica
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LATTAZIONE Lactation Lactation
Secrezione o escrezione del latte nella donna. La lattazione è un fenomeno fisiologico sotto controllo ormonale. La montata lattea, che si accompagna a dolore e a una congestione delle mammelle, si produce circa 3 giorni dopo il parto e fa seguito alla secrezione di colostro, innescata poco prima del parto da due ormoni, l’ossitocina e la prolattina. La lattazione, influenzata dalla secrezione di prolattina da parte dell’ipofisi, viene stimolata dalla suzione del neonato. Il latte, prodotto dalla ghiandola mammaria, fuoriesce dal capezzolo passando per i dotti galattofori. Il fenomeno può protrarsi per parecchi mesi ed essere contrassegnato da vari incidenti: assenza di secrezione, peraltro rara (agalattia), insufficienza del latte secreto (ipogalattia) o, al contrario, ingorgo mammario, frequente nei primi giorni, che viene trattato svuotando completamente il seno dopo la poppata e decongestionandolo con un getto di acqua calda. Gli incidenti infettivi sono rari: una linfangite (infezione dei vasi) del seno trascurata può dar luogo a un ascesso, che rende necessario un trattamento antibiotico e chirurgico. Quando la madre non intende allattare, un trattamento ormonale per via generale fa sì che la lattazione si esaurisca. Sono possibili due modalità di azione: si può inibire la produzione di prolattina oppure impedire che questo ormone stimoli la ghiandola mammaria (estrogeni). La lattazione mantiene elevati i livelli di prolattina, fenomeno che inibisce l’attività dell’ovaio: una donna che allatta è quindi in linea teorica meno fertile, ma ciò non significa che l’allattamento costituisca un metodo contraccettivo affidabile.
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LATTE MATERNO Breast milk Lait maternel
Liquido secreto dalle ghiandole mammarie della puerpera, la cui produzione inizia circa 3 giorni dopo il parto. Il latte materno ha un contenuto di proteine, glucidi, lipidi e sali minerali particolarmente adatto ai bisogni del lattante, per il quale costituisce un alimento completo sino all’età di 3-4 mesi. Contiene all’incirca lo stesso quantitativo di lipidi del latte vaccino, ma quasi il doppio di lattosio e la metà delle proteine. Ricco di anticorpi, protegge il bambino dalle infezioni nelle prime settimane di vita, combatte le allergie e ha un’alta digeribilità: il ferro in esso contenuto è più facilmente assimilabile dall’intestino del lattante di quello del latte vaccino.
Controindicazioni all’allattamento Un certo numero di sostanze tossiche (alcol, tabacco, eroina, cocaina, piombo, mercurio ecc.) e farmacologiche suscettibili di passare nel latte materno, oltre ad alcune patologie locali (per esempio ascesso) o generali (AIDS), possono rappresentare controindicazioni all’allattamento. In casi dubbi (assunzione di farmaci, malattia infettiva ecc.), è necessario chiedere il parere del medico prima di allattare il bambino al seno.
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LATTE PER LATTANTI Milk for newborn (formula) Lait pour nourrisson
SIN. latte formulato Alimento latteo dietetico utilizzato in sostituzione del latte materno nel primo anno di vita del lattante.
Tipi di latte per lattanti Occorre introdurre una distinzione tra le preparazioni per lattanti nei primi 5 o 6 mesi di vita, utilizzabili dalla nascita al quarto mese, e quelle dette di proseguimento, per i mesi successivi. La composizione delle varie formulazioni artificiali, ottenute a partire dal latte vaccino, tende a essere quanto più simile a quella del latte materno e ad adattarsi alla fisiologia del bambino. Questi prodotti, soggetti a una severa regolamentazione (norme ESPGHAN), presentano varianti nella loro composizione, ma sono tutti caratterizzati da un’aggiunta di vitamina D, da un minor contenuto di proteine rispetto al latte di mucca, da modificazioni relative alla natura delle proteine stesse, a quella degli acidi grassi che compongono i lipidi, e al tenore in minerali (in particolare, nel latte di proseguimento, diminuzione del sodio e aggiunta di ferro). In alcuni viene modificata anche la quantità di glucidi presenti. Il contenuto di oligoelementi e vitamine (salvo casi particolari per la vitamina D) è uguale a quello del latte materno. Possono essere aggiunti anche acidi grassi della serie ω3-ω6 e probiotici.
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LATTOFERRINA SIERICA Serum lactoferrin Lactoferrine sérique
Polipeptide proveniente dai granulociti neutrofili in grado di legare due atomi di ferro (Fe++); è presente nel latte e nel secreto di numerose ghiandole esocrine. Durante l’allattamento contribuisce all’assorbimento del ferro nel lattante. In corso di infiammazione cronica, la lattoferrina liberata dai granulociti preleva il ferro legato alla transferrina e lo trasferisce ai macrofagi, causando iposideremia.
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LATTOSIO Lactose Lactose
Glucide caratteristico del latte. Il lattosio è un disaccaride (associazione di due zuccheri semplici) formato dall’unione di una molecola di glucosio e una di galattosio. Il latte umano ne contiene un po’ di più (6,5%) rispetto al latte vaccino (5%). Le cellule della mucosa dell’intestino tenue contengono un enzima, la lattasi o galattosidasi, che decompone il lattosio in glucosio e galattosio, destinati a passare nel sangue.
Intolleranza al lattosio Esistono vari tipi di intolleranza al lattosio. Molto rara è quella a carattere ereditario, dovuta a un deficit congenito di lattasi, che si manifesta sin dalla nascita con diarrea e vomito, scatenati dall’ingestione di latte. Questa intolleranza è permanente e il suo trattamento consiste nell’escludere il latte dall’alimentazione, sostituendolo con speciali prodotti industriali, privi di lattosio. Un’intolleranza al lattosio può manifestarsi anche più tardi, verso i 5 anni di età. In tal caso, essa è imputabile a una diminuzione o alla scomparsa dell’attività lattasica, ma in genere non impone l’esclusione definitiva né dello yogurt né del latte, perfettamente tollerato in piccole quantità (meno di un quarto di litro). Infine, un’intolleranza al lattosio può essere transitoria, legata a una patologia dell’apparato digerente, di solito una diarrea acuta infettiva: in tal caso è destinata a scomparire con la guarigione della malattia. La reintroduzione del latte avviene progressivamente, in 4-5 giorni.
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LATTOTRANSFERRINA Lactotransferrin Lactotransferrine
Proteina contenuta nelle lacrime, il cui ruolo è di proteggere l’occhio. Con il lisozima, la lattotransferrina è la proteina più importante contenuta nelle lacrime. Protegge l’occhio dall’aggressione dei microbi, sottraendo ferro ai batteri e impedendone così la crescita. Il suo dosaggio si effettua attraverso l’elettroforesi delle lacrime (tecnica che permette di separare le sostanze, utilizzando un campo elettrico, in funzione della loro diversa mobilità). Infatti, il livello di lattotransferrina è meno elevato nei casi di cheratocongiuntivite secca (infiammazione della cornea e della congiuntiva) e consente di confermare la diagnosi di questa patologia.
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LAUDANO Laudanum Laudanum
Preparazione medicinale liquida a base di oppio, utilizzata in passato per le sue proprietà calmanti e analgesiche (contro il dolore), oltre che nel trattamento della diarrea.
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LAUNOIS, SINDROME DI Launois’ syndrome Launois, syndrome de
Gigantismo dell’età prepuberale, causato da iperattività dell’ipofisi anteriore, che produce quantità eccessive di ormone della crescita. È generalmente determinata da un tumore o da iperplasia delle cellule alfa.
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LAUNOIS-BENSAUDE, MALATTIA DI Launois-Bensaude disease Launois-Bensaud, maladie de
Patologia caratterizzata dall’accumulo progressivo di voluminose masse lipomatose non capsulate, disseminate simmetricamente e localizzate nel collo, nelle spalle, nel tronco e negli arti. In alcuni casi sono presenti lesioni vertebrali e neurologiche (compressioni radicolari, degenerazione midollare, mielopatia cervicale). Ne sono state osservate una forma familiare, il cui meccanismo di trasmissione non è conosciuto, e una forma sporadica, frequentemente legata all’abuso di alcol.
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LAUNOIS-CLÉRET, SINDROME DI Launois-Cléret syndrome Launois-Cléret, syndrome de
Vedi Babinski-Fröhlich, sindrome di
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LAVAGGIO ARTICOLARE Joint lavage/irrigation Lavage articulaire
SIN. artroclisi Lavaggio di un’articolazione in seguito ad artrocentesi (puntura dell’articolazione). Viene effettuato per eliminare cristalli o corpi estranei presenti nell’articolazione o per ripulirla dopo averla svuotata del pus prodotto da un’artrite settica.
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LAVAGGIO AURICOLARE Auricula lavage/irrigation Lavage auriculaire
Introduzione di acqua bollita o di soluzione fisiologica nel condotto uditivo esterno, allo scopo di pulirlo.
Tecnica Il medico raddrizza il condotto uditivo esterno esercitando una trazione sul padiglione dell’orecchio. In seguito introduce l’estremità di un’apposita siringa nel condotto e vi inietta il liquido, staccando così il corpo estraneo o il tappo di cerume presente, per poi evacuare il tutto. Il lavaggio auricolare deve essere eseguito da un medico o da un infermiere, al fine di evitare manovre pericolose per il timpano. L’acqua o la soluzione fisiologica introdotta deve avere la stessa temperatura del corpo (37 °C) per ridurre il rischio di vertigini.
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LAVAGGIO BRONCOALVEOLARE Bronchoalveolar lavage Lavage bronchioloalvéolaire
Tecnica che permette di raccogliere e analizzare, con l’ausilio di una soluzione, gli elementi contenuti nei bronchioli e negli alveoli polmonari. Il liquido (soluzione fisiologica o siero bicarbonato), portato alla stessa temperatura del corpo (37 °C), viene introdotto nei bronchioli e negli alveoli, quindi aspirato. L’analisi al microscopio degli elementi in esso contenuti serve per la diagnosi di malattie infettive, parassitarie, infiammatorie, sistemiche e di patologie da sovraccarico. Tra questi elementi si trovano cellule delle mucosa respiratoria e, eventualmente, particelle minerali (per esempio silice nei minatori, fibre di amianto negli operai addetti alla posa della lana di vetro), agenti infettivi (parassiti come Pneumocystis carinii nei malati di AIDS) o globuli bianchi, anomali per quantità o distribuzione, in caso di alveolite (sarcoidosi, fibrosi, allergia).
Tecnica Il lavaggio broncoalveolare ha luogo in ospedale, ambulatorialmente, o, più spesso, durante il ricovero. L’iniezione e l’aspirazione sono praticati mediante un fibroscopio bronchiale (strumento flessibile che permette non solo di osservare i bronchi, ma anche di effettuare prelievi), introdotto per via orale o nasale. La metodica è generalmente ben tollerata e solo di rado induce una reazione febbrile, peraltro transitoria.
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LAVAGGIO VESCICALE Bladder lavage/irrigation Lavage vésical
Introduzione di un farmaco o di una soluzione fisiologica nella vescica a scopo preventivo, terapeutico o per l’evacuazione di coaguli sanguigni.
Tecnica Di comune impiego in urologia, il lavaggio vescicale consiste nell’introduzione di una sonda nella vescica attraverso il condotto uretrale. Il canale della sonda è alimentato da un liquido che fuoriesce da una siringa o da una sacca da perfusione. Il liquido iniettato viene poi eliminato sia attraverso lo stesso canale della sonda, sia nel corso della minzione.
Tipi di lavaggio vescicale L’instillazione nella vescica di un farmaco ha lo scopo di evitare le recidive di un tumore o di un’infiammazione: iniezione di un farmaco chemioterapico, per esempio, per prevenire le recidive neoplastiche, o di nitrato di argento contro la recidiva di una cistite. Le perfusioni vescicali continue di soluzione fisiologica impediscono la formazione di coaguli ematici nella vescica dopo un intervento sulla prostata (per esempio resezione endoscopica) o di un tumore vescicale (ablazione endoscopica di frammenti di tessuto tumorale, passando per la via naturale, l’uretra). I lavaggi vescicali tramite siringa consentono di evacuare coaguli di sangue o frammenti litiasici (calcoli).
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LAVANDA GASTRICA Gastric lavage Lavage gastrique
Pulizia dello stomaco. È indicata per eliminare sostanze tossiche non caustiche (farmaci) dal sangue (prima di praticare un’endoscopia alta) oppure per svuotare lo stomaco del suo contenuto (residui alimentari) in caso di stenosi del piloro. La lavanda gastrica si pratica introducendo nello stomaco una sonda di grosso calibro, che in un primo tempo permette di immettere nell’organo svariati litri di acqua tiepida salata, evacuando successivamente tutto il contenuto. Le vie aeree vanno protette per evitare l’inalazione del vomito; se il soggetto è cosciente è lui stesso a “inghiottire” la sonda, altrimenti si procede a intubare la trachea (vi si introduce cioè un tubo che permette al paziente di respirare e previene l’ingresso di corpi estranei nelle vie aeree). La lavanda gastrica non è dolorosa, anche se può provocare fastidio. Non richiede ricovero in ospedale e non induce effetti secondari.
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LDH (LATTATO DEIDROGENASI) LDH (lactate dehydrogenase) LDH (lacticodéshydrogénase)
SIN. deidrogenasi lattica Enzima che partecipa alla degradazione del glucosio. La lattato deidrogenasi (LDH), sintetizzata dalle cellule, è presente negli organi e nel siero ematico. Ne esistono cinque isoenzimi (varianti chimiche) numerati dall’1 al 5: gli isoenzimi 1 e 2 sono presenti soprattutto nel cuore, nei reni e nei globuli rossi, il 3 nelle piastrine, il 4 e il 5 nel fegato e nella muscolatura scheletrica. L’aumento della concentrazione ematica di un isoenzima rivela una distruzione delle cellule del tessuto corrispondente; nella pratica, ci si avvale soprattutto della LDH 1, nella diagnosi dell’infarto del miocardio.
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LDH (LATTATO DEIDROGENASI) SIERICA Serum LDH (lactate dehydrogenase) LDH (lacticodéshydrogénase) sérique
Enzima presente in molti tessuti (apparato muscoloscheletrico, miocardio, cervello, fegato, eritrociti), che consente la trasformazione del lattato in piruvato. Se ne conoscono cinque isoenzimi variamente distribuiti nei tessuti. In particolare, nel miocardio sono presenti gli isoenzimi 1 e 2. In corso di infarto miocardico l’LDH aumenta 12 ore dopo l’inizio della sintomatologia e resta elevato per 7-10 giorni. Aumenta anche in corso di emopatie, epatopatie, miositi, nefropatie, infarto polmonare, ipotiroidismo.
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LDL, COLESTEROLO LDL cholesterol Cholestérol LDL
Definizione medica Vedi Lipoproteine plasmatiche (lipidogramma)
Definizione per il paziente Frazione del colesterolo ematico trasportato dalle lipoproteine (molecole formate dall’associazione di lipidi e protidi) di tipo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità). Il livello ematico di colesterolo LDL, comunemente detto “colesterolo cattivo”, è un indicatore del rischio di malattia coronarica più preciso rispetto al colesterolo totale. Valori superiori a 1,6 g/l corrispondono a un aumento del rischio coronarico.
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LE TEST LE test LE, test
Vedi Cellule LE
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LEBBRA Leprosy Lèpre
SIN. malattia di Hansen Malattia infettiva cronica che colpisce la pelle, le mucose e i nervi. La lebbra, ancora frequente nelle regioni tropicali di Africa, Asia, Oceania e America latina, affligge oggi 10-12 milioni di persone, di cui la metà non ha accesso a un sistema sanitario adeguato. In queste aree è una malattia endemica, mentre è quasi del tutto scomparsa nell’Europa occidentale dalla fine del XIX sec. Nei casi recentemente osservati nei Paesi sviluppati, la contaminazione ha sempre luogo nel corso di un soggiorno prolungato in una zona dove la patologia è ancora diffusa.
Cause
Lebbra. Le macchie possono moltiplicarsi, provocando lo scolorimento di intere zone della pelle.
La patologia è dovuta a un batterio a forma di bastoncello, il bacillo di Hansen o Mycobacterium leprae. Il contagio, possibile solo in alcune forme di lebbra (lebbra lepromatosa), avviene a partire dalle secrezioni nasali o dalle piaghe cutanee di un malato, che contaminano la pelle (piante dei piedi nudi) o le mucose (mucosa respiratoria) di un soggetto sano. Il bacillo è relativamente debole, o addirittura trascurabile, nei Paesi sviluppati, ma nelle aree tropicali la sua resistenza è favorita dalle cattive condizioni igieniche e dal caldo.
Sintomi e segni L’evoluzione della lebbra, assai lenta, avviene nell’arco di molti anni. Dopo un’incubazione la cui durata varia da 1 a 5 anni, la malattia esordisce in forma cosiddetta indeterminata. Si manifesta con piccole lesioni dalla forma di macchioline depigmentate, in genere bianche, di qualche millimetro di diametro, in corrispondenza delle quali la pelle è insensibile e non soggetta a traspirazione. In seguito la malattia può assumere la forma tubercoloide, quella lepromatosa o una forma intermedia.
La comparsa di piccole macchie depigmentate permette la diagnosi precoce della lebbra.
Lebbra tubercoloide La più frequente, si riscontra nei soggetti con difese immunitarie relativamente efficaci. Lede soprattutto i nervi, che aumentano di volume, in particolare nelle regioni del gomito, della gamba e del collo, e al tatto possono essere percepiti come grossi cordoni, regolari o disseminati di rigonfiamenti e strozzature. Man mano che la malattia evolve, si assiste a un’estensione delle lesioni, al progressivo disseccamento della pelle, ad alterazioni dei muscoli e dei nervi; questi sintomi causano ulcerazioni plantari, retrazione dei tendini e aponeurosi dei piedi e delle mani.
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Lebbra lepromatosa La più grave, si riscontra nei soggetti le cui difese immunitarie sono molto indebolite. Dà luogo alla comparsa di lepromi, noduli dolenti di colore rosso bruno, in rilievo sottocute, abbastanza numerosi e voluminosi da risultare mutilanti; il volto colpito da tali lesioni assume un aspetto caratteristico, detto “facies leonina”. Ai lepromi si associano rinite infiammatoria molto contagiosa, che può causare distruzione delle cartilagini, danni agli occhi, alla bocca e ai visceri, febbre e un notevole affaticamento generale.
Diagnosi Nei soggetti colpiti da lebbra tubercoloide, l’infezione è evidenziata da una cutireazione specifica (alla lepromina), la reazione di Mitsuda, mentre la forma lepromatosa è diagnosticata mediante biopsia delle lesioni cutanee o esame dello striscio nasale, che rivelano numerosi bacilli di Hansen.
Trattamento Le forme avanzate di lebbra si traducono in deformazioni e mutilazioni delle dita.
La lebbra viene trattata con somministrazione di sulfoni; tuttavia, poiché negli ultimi anni si sono manifestate varie forme di resistenza a questi farmaci, attualmente si fa ricorso ad altri prodotti (sulfamidici, rifampicina, clofazimina). Il trattamento, che va continuato per un periodo variabile da 6 mesi a 2 anni o, in casi molto avanzati, anche più a lungo, è in grado di guarire la malattia allo stadio iniziale e bloccare l’evoluzione delle forme gravi.
Evoluzione La lebbra è una malattia gravemente mutilante, che dopo la guarigione può lasciare molte sequele. La chirurgia ortopedica permette di ridurre le deformazioni deturpanti. Per trattare le nevriti acute ci si avvale di interventi chirurgici di decompressione nervosa.
Lebbra
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LEBER, AMAUROSI CONGENITA DI Leber’s congenital amaurosis Leber, amaurose congénite de
SIN. malattia di Leber Distrofia retinicocoroidale ereditaria, provocata da un disturbo funzionale dell’epitelio pigmentato retinico, con conseguente perdita delle funzioni della retina e degenerazione della coroide. Si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita, ed è una delle cause più frequenti di cecità infantile. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione ereditaria ha carattere autosomico recessivo.
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LEBER, ATROFIA OTTICA DI Leber’s optic atrophy Leber, atrophie optique de
SIN. atrofia di Leber, atrofia ottica ereditaria di Leber, neuropatia ottica acuta di Leber Neuropatia ottica ereditaria, con esordio in età giovanile e netta prevalenza nel sesso maschile, dovuta a disfunzione del nervo ottico a seguito di mutazioni nel DNA mitocondriale. Comporta atrofia ottica bilaterale e perdita rapida o progressiva della vista.
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LECITINA Lecithin Lécithine
SIN. fosfatidilcolina Lipide complesso presente nell’organismo (cervello, fegato, pancreas, sangue). La lecitina è un fosfolipide (lipide comprendente un acido fosforico) che contiene un aminoalcol, la colina. Si trova negli alimenti, in particolare nel tuorlo d’uovo, nel fegato e nell’olio di soia; viene inoltre utilizzata nell’industria alimentare come emulsionante e stabilizzatore dei grassi (margarina, materie grasse, cioccolato). Nell’organismo, prende parte alla costituzione delle lipoproteine e delle membrane biologiche.
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LEGAMENTO Ligament Ligament
Lat. ligamentum. Banda di tessuto connettivo biancastro, molto resistente, lievemente elastico, che circonda le articolazioni. Un’articolazione spesso comprende numerosi legamenti; alcuni sono distinguibili l’uno dall’altro e indipendenti, come i legamenti crociati del ginocchio, mentre altri sono semplici rinforzi di una capsula articolare. Mantengono in contatto le superfici articolari ed esercitano un controllo sui movimenti delle articolazioni.
Patologie Le lesioni a carico dei legamenti, rottura e distensione, rientrano tra le distorsioni. Una distorsione viene considerata benigna se il legamento è solo disteso, grave se risulta lacerato o rotto. Le distorsioni sono per lo più conseguenti a un incidente o a un movimento forzato. Certi legamenti sono in grado di cicatrizzare senza alcun intervento, ma richiedono comunque un’immobilizzazione, con fasciatura o gesso, di durata variabile da 15 giorni (dito) a 6 settimane (ginocchio) circa. Altri, come i legamenti crociati del ginocchio, non hanno alcuna possibilità di cicatrizzare: nella maggior parte dei casi si preferisce non operare quelli rotti se restano asintomatici o danno pochi sintomi. Tuttavia, se insorge instabilità, è possibile una ricostruzione chirurgica del legamento, per esempio utilizzando la parte mediana del tendine rotuleo.
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LEGAMENTOPESSI Ligamentopexy Ligamentopexie
Intervento chirurgico consistente nel riportare l’utero nella sua posizione normale, inclinato in avanti (antiversione). La legamentopessi, accorciando i legamenti rotondi che mantengono in sede l’utero, mira a correggere l’inclinazione all’indietro dell’organo (retroversione), talvolta responsabile di dolori alla parte bassa del bacino, soprattutto durante il ciclo mestruale o i rapporti sessuali, o all’origine di una sterilità. L’intervento può essere eseguito in videoendoscopia, scelta che permette di evitare l’incisione dell’addome e cicatrici di grandi dimensioni. In tal caso l’operazione è praticata in anestesia generale e richiede una breve permanenza in ospedale (2-3 giorni circa). Gli strumenti e il tubo ottico vengono introdotti nella cavità addominale tramite piccole incisioni sottoombelicali, e le fasi dell’intervento sono seguite su uno schermo.
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LEGATURA Ligation Ligature
Operazione chirurgica consistente nell’occludere un vaso sanguigno o linfatico, o un condotto, mediante un filo annodato. I fili di legatura sono oggi in materiale sintetico, a superficie liscia o intrecciata, e presentano diametri differenti. Quando sono riassorbibili, spariscono in un lasso di tempo variabile da 3 settimane a 2 mesi. Anche i fili non riassorbibili, più solidi, in passato di crine, seta o lino, sono di vario tipo.
Tipi di legatura Legatura di un vaso, di un canale o di un condotto digestivo o respiratorio Può essere realizzata secondo diverse modalità. Si dice semplice se il filo è annodato unicamente intorno alla struttura da obliterare; si dice invece per apposizione quando il filo viene fatto passare attraverso la parete di questa struttura prima di essere annodato, fissando così il nodo nella sua posizione. Legatura delle tube uterine È un intervento ginecologico destinato a rendere la donna sterile senza incidere sul suo ciclo ormonale, perché l’ovaio viene conservato. È una procedura di sterilizzazione abitualmente irreversibile, che consiste nel sezionare le tube o nel posizionare pinze o anelli, in modo da occludere le cavità tubariche. Spesso viene praticata in videoendoscopia, introducendo quindi gli strumenti nell’addome attraverso piccole incisioni e manipolandoli sotto controllo video. Legatura e sezione dei dotti deferenti o vasectomia Rappresenta la procedura di sterilizzazione maschile. È un intervento minore ma irreversibile, che richiede una permanenza in ospedale di 2-3 giorni e un’anestesia generale o locoregionale.
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LEGG, MALATTIA DI Legg’s disease Legg, maladie de
Vedi Perthes, malattia di
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LEGG-CALVÉ-PERTHES, MALATTIA DI Legg-Calvé-Perthes disease Legg-Calvé-Perthes, maladie de
Vedi Perthes, malattia di
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LEGIONARI, MALATTIA DEI Legionellosis Légionnaires, maladie des
SIN. legionellosi Grave pneumopatia acuta dovuta a un bacillo Gram-negativo, la Legionella pneumophila. La malattia dei legionari è stata osservata nel 1976 nei partecipanti a un congresso di reduci dell’American Legion, da cui il nome. La Legionella pneumophila sopravvive in acqua, soprattutto nelle acque di condensa dei condizionatori d’aria e in quelle della rete idrica urbana. L’infezione insorge in seguito all’inalazione di goccioline altamente contaminate dal batterio.
Sintomi e segni Dopo un’incubazione che può durare dai 2 ai 10 giorni, la malattia si manifesta sotto forma di sindrome pseudoinfluenzale, caratterizzata da cefalea, dolori muscolari e addominali, diarrea, tosse secca, febbricola e sensazione di malessere generale. Nel giro di qualche giorno si verifica un rialzo febbrile e i dolori muscolari si intensificano. Subentra quindi una polmonite, che si manifesta con dolore toracico, difficoltà respiratoria e tosse con scarso espettorato. Questa fase dura circa 1 settimana, dopodiché la malattia può evolvere sia verso la guarigione, sia verso un aggravamento dei disturbi respiratori, rapido in assenza di trattamento.
Diagnosi e trattamento La ricerca della Legionella pneumophila viene eseguita sull’espettorato o sul liquido raccolto grazie all’endoscopia bronchiale. Un’antibioticoterapia mirata e precoce, generalmente somministrata per via endovenosa, permette un’evoluzione favorevole e nella maggior parte dei casi porta a una rapida guarigione. Il trattamento deve essere però prolungato da 15 giorni sino a 3 settimane. Nelle forme gravi può rendersi necessaria la respirazione assistita.
Prognosi Nei malati giovani non immunodepressi in genere la guarigione è completa.
Prevenzione Le misure di prevenzione più efficaci sono generalmente la sorveglianza regolare e, al bisogno, la disinfezione degli impianti di condizionamento dell’aria e di distribuzione dell’acqua potabile.
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LEGIONELLA Legionella Legionella
Vedi Anticorpi sierici anti-Legionella
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LEIGH, MALATTIA DI Leigh’s disease Leigh, maladie de
Disturbo neurometabolico, a ereditarietà autosomica recessiva, dovuto ad alterazioni del DNA mitocondriale, con degenerazione spongiforme, demielinizzazione, gliosi e necrosi a carico del tronco dell’encefalo, dei nuclei della base e del midollo spinale. I segni clinici compaiono nei primi mesi di vita e sono estremamente variabili: progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, oftalmoplegia, nistagmo, epilessia, anomalie del ritmo del respiro, atassia truncale, disturbi della coordinazione, ipotonia e marcata acidosi lattica.
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LEINER, MALATTIA DI Leiner’s syndrome Leiner, maladie de
Definizione medica Malattia infantile caratterizzata da eritrodermia generalizzata esfoliativa, associata a linfoadenopatia, disturbi intestinali e infezioni batteriche ricorrenti. Probabilmente correlata a un’immunodeficienza primitiva, può durare diversi mesi prima di regredire. In alcuni casi può portare a morte per complicanze nefritiche o broncopolmonari.
Definizione per il paziente
Malattia di Leiner. L’eruzione inizia sul cuoio capelluto e sui glutei, per poi estendersi rapidamente in tutto il corpo.
SIN. dermatite seborroica del lattante, eritrodermia desquamativa Patologia dermatologica benigna del lattante, localizzata essenzialmente al volto e ai glutei. La malattia di Leiner insorge di solito precocemente, nel bambino tra i 2 e i 4 mesi di vita. La causa è sconosciuta; in alcuni casi, si sospetta una micosi. L’eruzione esordisce di solito con un arrossamento delle pieghe e zone convesse di glutei e organi genitali, associata a una lesione del cuoio capelluto, che assume l’aspetto di una desquamazione grassa, spessa, giallastra o brunastra sulla cute arrossata (crosta lattea). In seguito le lesioni si propagano rapidamente a tutto il corpo, che si ricopre di scaglie.
Evoluzione e trattamento Nelle forme secondarie si procede al trattamento della patologia causale. Negli altri casi il trattamento si basa principalmente sulla disinfezione locale, volta ad alleviare il prurito: bagni di permanganato di potassio o di antisettici non clorati, diluiti in soluzione acquosa, che devono essere seguiti dall’applicazione di lozioni o pomate antimicotiche, e di vaselina sul cuoio capelluto. Un trattamento antimicotico generale è utile solo in caso di localizzazione digestiva della micosi, emersa dall’esame delle feci.
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LEINER-MOUSSOUS, MALATTIA DI Leiner-Moussous disease Leiner-Moussous, maladie de
Vedi Leiner, malattia di
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LEIOMIOMA Leiomyoma Léiomyome
Varietà di tumore benigno che si sviluppa ai danni delle fibre muscolari lisce. Di origine sconosciuta, è localizzato di preferenza nella parete dell’utero e nella cute, ma anche a livello del tratto gastroenterico. Il leiomioma uterino, impropriamente detto fibroma o fibromioma, può provocare perdite ematiche; il trattamento, al bisogno, si basa sulla somministrazione di ormoni o sull’ablazione chirurgica. I leiomiomi cutanei formano piccoli noduli più o meno rilevati, unici o disseminati in tutto il corpo, di colore variabile (bianchi, giallastri, rosati, bluastri). Possono essere curati con l’elettrocoagulazione, il laser, l’ablazione chirurgica.
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LEIOMIOSARCOMA Leiomyosarcoma Léiomyosarcome
Raro tumore maligno che si sviluppa a partire dalla muscolatura liscia. I leiomiosarcomi compaiono essenzialmente su tubo digerente, stomaco e intestino tenue, di rado sul colon. I sintomi sono quelli di tutti i tumori digestivi: dolori, disturbi del transito intestinale (stipsi, diarrea) ed emorragie. La diagnosi si basa su radiografia ed endoscopia e trova conferma nello studio al microscopio del tumore previa ablazione chirurgica. A quest’ultima, nelle forme estese, può far seguito la chemioterapia. La prognosi dipende dall’estensione del tumore e dalla sua evoluzione (metastasi linfonodali e polmonari).
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LEISHMANIOSI CUTANEA Cutaneous leishmaniosis Leishmaniose cutanée
SIN. bottone di Aleppo, bottone di Baghdad, bottone di Biskra, bottone di Delhi, bottone di Gerico, bottone d’Oriente Malattia parassitaria provocata dall’infestazione delle cellule cutanee da diverse specie di protozoi flagellati del genere Leishmania.
Frequenza La malattia è diffusa in Africa settentrionale e orientale, nell’America tropicale, in India e nel bacino mediterraneo, dove ogni anno colpisce, con le leishmaniosi mucocutanee, circa 12 milioni di individui. Si contano 1-1,5 milioni di nuovi casi l’anno.
Contaminazione Cani e roditori sono gli ospiti intermedi del parassita, che si trasmette attraverso piccoli insetti, i flebotomi (dei generi Phlebotomus o Lutzomiya), le cui femmine pungono sia l’uomo, sia i roditori selvatici, i formichieri, le marmotte e i cani.
Sintomi La leishmaniosi cutanea si manifesta con una o più ulcere di diametro variabile da alcuni millimetri a 1 cm, localizzate sulla cute delle parti del corpo non coperte dai vestiti, in particolare volto e arti. Queste ulcere non sono dolenti e cicatrizzano nel giro di qualche mese. In alcuni casi di leishmaniosi cutanea documentata nell’America tropicale, l’ulcerazione può essere più estesa.
Trattamento La leishmaniosi cutanea guarisce spontaneamente, ma in modo molto lento. È quindi preferibile prescrivere al malato farmaci (antimoniato di meglumina, pentamidina, amfotericina B) iniettabili direttamente nelle ulcere e in grado di accelerare la guarigione. Con ogni probabilità, queste sostanze impediscono la moltiplicazione batterica e permettono alle cellule ematiche di fagocitare (inglobare) i parassiti, ma è difficile determinare esattamente il loro effetto sull’organismo.
Prevenzione L’utilizzo di abiti coprenti e di insetticidi, da spruzzare sulle zanzariere, protegge dalle punture d’insetto, che però all’esterno è difficile evitare, per via delle piccole dimensioni e del volo silenzioso dei flebotomi.
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LEISHMANIOSI MUCOCUTANEA Mucocutaneous leishmaniosis Leishmaniose cutanéomuqueuse
SIN. bottone di Bahia, espundia, leishmaniosi brasiliana Malattia parassitaria dovuta all’infestazione delle cellule della pelle e delle mucose (in particolare del volto) da parte del protozoo flagellato Leishmania.
Frequenza Le leishmaniosi mucocutanee sono diffuse soprattutto in America centrale e meridionale e ogni anno colpiscono, con le forme cutanee, circa 12 milioni di persone. Si stimano migliaia di nuovi casi di questo tipo di leishmaniosi ogni anno.
Contaminazione Gli animali sono gli ospiti intermedi di questo parassita, che misura alcuni micron di diametro e si trasmette, in America tropicale e in particolare nella foresta amazzonica, attraverso la puntura di piccoli insetti dei generi Phlebotomus o Lutzomiya, non solo all’uomo ma anche ai roditori selvatici, ai formichieri, alle marmotte, ai cani e a molti marsupiali (mammiferi con tasca ventrale). La puntura, da parte delle femmine (i maschi non pungono), è dolorosa.
Sintomi Le leishmaniosi mucocutanee si manifestano con ulcerazioni del volto (con interessamento anche del naso e della bocca), che possono lasciare cicatrici o anche mutilazioni di una certa entità. L’evoluzione della malattia ha durata variabile e può prolungarsi per diversi anni.
Diagnosi Per formulare la diagnosi ci si basa sullo studio e sull’identificazione al microscopio dei parassiti presenti nei prelievi ottenuti grattando un’ulcera o estraendo con il bisturi frammenti della sua parete.
Trattamento L’iniezione diretta nell’ulcera del malato di farmaci come l’antimoniato di meglumina, la pentamidina, l’amfotericina B e lo stibogluconato di meglumina accelera la guarigione. Se l’efficacia di tali sostanze è riconosciuta, il loro meccanismo d’azione nell’organismo è difficilmente descrivibile: il loro effetto consiste probabilmente nell’impedire la moltiplicazione delle leishmanie e nel permettere alle cellule ematiche di fagocitare i parassiti.
Prevenzione Il rischio di infezione si riduce indossando abiti che proteggano dalle punture dei flebotomi e spruzzando insetticidi sulle zanzariere.
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LEISHMANIOSI VISCERALE Visceral leishmaniosis Leishmaniose viscérale
SIN. febbre epidemica di Assam, kala-azar Malattia parassitaria dell’uomo e del cane, provocata dall’infestazione da parte di un protozoo flagellato del genere Leishmania. Le leishmanie vivono e si moltiplicano in alcune cellule del sangue e del midollo osseo, distruggendole.
Frequenza La leishmaniosi viscerale, frequente nelle regioni tropicali e mediterranee, colpisce più spesso i bambini che gli adulti. Si stima che vi siano 500.000 nuovi casi ogni anno.
Contaminazione
La Leishmania è un protozoo dotato di flagello.
La leishmaniosi viscerale si trasmette all’uomo e al cane attraverso la puntura di piccoli insetti, i flebotomi. Questi, dopo aver punto l’uomo o l’animale malato, divengono portatori del parassita, che si sviluppa e si moltiplica nel loro organismo. La contaminazione avviene attraverso il cane domestico.
Sintomi
La forma cutanea della leishmaniosi viscerale dà luogo all’apparizione di un’ulcera.
L’incubazione ha durata assai variabile, da alcune settimane a qualche mese, o persino molti anni, a seconda dello stato immunitario del portatore. I sintomi appaiono progressivamente: dimagrimento, affaticamento, pallore, affanno e soprattutto febbre irregolare e persistente con, nella stessa giornata, picchi di febbre di 40-41 °C e cadute della temperatura più o meno rapide. Le dimensioni del fegato e della milza aumentano; talvolta nella regione del collo e delle ascelle divengono visibili linfonodi ingrossati. Il malato accusa anche diarrea e, a uno stadio avanzato della malattia, si formano macchie scure sulla pelle.
Diagnosi Le analisi del sangue rivelano una diminuzione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. La velocità di eritrosedimentazione aumenta; la quantità di proteine nel siero (ricco di anticorpi specifici) cresce considerevolmente. La puntura del midollo osseo o del fegato permette di identificare il parassita, evitando di confondere la malattia con la leucemia acuta.
Trattamento Si basa sulla somministrazione di pentamidina, antimoniato, stibogluconato di meglumina e amfotericina B, sostanze che impediscono la moltiplicazione delle leishmanie e permettono alle cellule ematiche di fagocitare i parassiti. Di recente è stata dimostrata
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l’efficacia anti-leishmania anche della miltefosina. Il trattamento è in genere efficace, escluso il caso dei pazienti affetti da AIDS, e deve essere assolutamente intrapreso, perché una leishmaniosi viscerale non curata può risultare mortale. Il cane contagioso deve essere soppresso.
LEISHMANIOSI VISCERALE
Ciclo del parassita uomo
Talvolta la leishmaniosi viscerale esordisce con una papula di colore rosso scuro. parassita nel sangue inoculazione del parassita tramite la puntura del flebotomo
contaminazione dell’uomo per contatto diretto con il cane
inoculazione del parassita tramite la puntura del flebotomo
parassita nel tubo digerente
puntura e ingestione del sangue da parte del flebotomo
flebotomo
parassita nel tubo digerente
puntura e ingestione del sangue da parte del flebotomo
parassita nel sangue
cane
Prevenzione Nei climi caldi e umidi, si raccomanda di utilizzare insetticidi per uccidere i flebotomi e di dormire sotto una zanzariera impregnata di queste sostanze (gli insetti di piccole dimensioni, infatti, passano facilmente attraverso le maglie). In tutte le regioni a rischio, ai cani deve essere somministrato il vaccino contro la leishmaniosi viscerale, per evitare la diffusione del contagio.
Leishmaniosi viscerale
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LEMBO MUSCOLOCUTANEO Muscolocutaneous flap Lambeau musculocutané
Frammento composto da pelle, tessuto cellulare sottocutaneo e muscolo, trasferito da una zona intatta dell’organismo a una zona lesa, da ricoprire. Alcuni lembi, detti compositi, presentano anche un segmento osseo e un frammento di periostio (membrana connettiva che circonda l’osso). In questo modo, un lembo formato da un segmento di perone (osso della gamba), dal muscolo soleo (muscolo della faccia posteriore della gamba) e dalla pelle della faccia esterna della gamba può servire a riparare una parte lesa dell’altra gamba.
Indicazioni Lembi muscolocutanei trovano impiego nella chirurgia riparatrice per ovviare alle perdite di sostanza complesse: permettono, per esempio, di riparare i danni prodotti dallo scoppio di una bomba o da un incidente stradale in una gamba lesa in profondità. Per molte delle ferite oggi riparate con lembi muscolocutanei si sarebbe in passato fatto ricorso all’amputazione dell’arto.
Tecnica Per preservare i vasi nutritizi, la pelle viene prelevata (con il muscolo cui è attaccata) da una parte intatta dell’organismo (inguine, parte laterale del dorso, ascella), quindi richiusa chirurgicamente. La scelta delle zone del prelievo tiene conto della superficie del muscolo che è necessario lasciare sul sito donatore ed è studiata in modo da non creare deficit funzionali. Il lembo prelevato viene poi applicato sulla parte ferita. Se la parte del corpo interessata dal prelievo è vicina a quella mutilata che deve ricevere il trapianto, il lembo rimane attaccato al suo impianto di origine mediante un peduncolo vascolarizzato (formato da un’arteria, da vene e da nervi), che funge da perno. Se la zona da curare è lontana dal sito donatore, il peduncolo viene resecato e l’applicazione del lembo richiede tecniche di microchirurgia. Questa seconda procedura è di impiego meno frequente.
Evoluzione La cicatrizzazione avviene in una quindicina di giorni e il lembo si integra con la zona cutanea che l’ha ricevuto in circa 3 settimane.
Prognosi Il tasso di riuscita dell’operazione è dell’ordine del 90%: in questi casi il lembo trapiantato sopravvive e attecchisce nella zona d’impianto. Tuttavia, una necrosi o un’infezione, peraltro rare, possono provocare inestetiche sequele sul sito ricevente o su quello donatore. Se il lembo non sopravvive, l’intervento va ripetuto.
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LENDINE Nit Lente
Uovo di pidocchio. Le lendini si presentano sotto forma di minuscole masserelle tondeggianti, grigie, aderenti ai capelli o ai peli per tutta la loro lunghezza. Per eliminarle, occorre seguire le modalità d’impiego del prodotto trattante. Come regola generale, bisogna procedere a una seconda applicazione qualche giorno dopo la prima, effettuare lavaggi ripetuti con shampoo speciali e soprattutto passare accuratamente un pettine con denti molto fitti sulla capigliatura dopo l’applicazione del prodotto. Pettini e spazzole vanno puliti dopo l’utilizzo.
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LENNOX, SINDROME DI Lennox’ syndrome Lennox, syndrome de
Vedi Lennox-Gastaut, sindrome di
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LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI Lennox-Gastaut syndrome Lennox-Gastaut, syndrome de
Encefalopatia epilettica dell’età infantile caratterizzata da crisi polimorfe (crisi toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise). Durante la veglia, l’elettroencefalogramma registra complessi puntaonda lenti (meno di 3 Hz) diffusi, mentre nel sonno è tipico il riscontro di scariche di polipunte o ritmi rapidi a 10-20 Hz. La maggior parte dei pazienti presenta lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.
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LENTE A CONTATTO Contact lens Lentille de contact
Protesi ottica trasparente, molto sottile e dalla forma concava, che si pone sulla cornea dell’occhio per correggere i difetti della vista.
Indicazioni Le lenti a contatto modificano il potere della cornea ricoprendone la superficie con un rivestimento di plastica. Possono correggere la miopia, con risultati migliori di quelli ottenibili con gli occhiali, ma anche l’ipermetropia, l’astigmatismo, alcuni casi di presbiopia e l’afachia (assenza del cristallino). La decisione di portarle deriva spesso da considerazioni di carattere estetico o pratico. Contrariamente agli occhiali, le lenti a contatto non scivolano, non cadono, non si appannano e non si velano di pioggia. Tuttavia, richiedono un adattamento che deve avvenire in modo progressivo, sotto controllo medico, per poter valutare la tolleranza della cornea.
Tipi di lente a contatto Ne esistono due tipi, che si distinguono in base al materiale di cui sono fatte: le lenti morbide e quelle flessibili o rigide. Le lenti morbide, o idrofile, di materiale sintetico, richiedono una buona umidificazione della cornea da parte del film lacrimale. Si piegano facilmente, si adattano alla curvatura della cornea e sconfinano nella circonferenza congiuntivale. Vengono prescritte solo ai pazienti dotati di una buona secrezione lacrimale e che non presentano patologie congiuntivali croniche. Correggono la miopia, l’ipermetropia e la presbiopia, mentre sono meno adatte per l’astigmatismo. Sin dall’inizio ben tollerate, possono essere portate per gran parte della giornata e sono ideali per un uso occasionale ( per esempio nel corso di un’attività sportiva). Richiedono una manutenzione rigorosa. Alcune lenti morbide, sottilissime, possono essere indossate per intervalli di tempo più lunghi, per esempio per molte settimane, giorno e notte. Sono necessari controlli medici regolari per evitare il rischio di infezione. Le lenti flessibili, dette anche rigide o semirigide, sono in materiale sintetico permeabile all’aria, caratteristica che permette una buona ossigenazione della cornea. Sono indicate per correggere l’astigmatismo e le altre ametropie (miopia, ipermetropia). La loro manutenzione è più facile di quella delle lenti morbide e possono essere indossate per tempi più lunghi, anche se all’inizio la tolleranza è mediocre (causano fastidio per i primi 15 giorni circa).
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Effetti secondari Le lenti a contatto possono provocare, in alcune persone, ulcerazioni, infiammazioni superficiali della cornea e congiuntiviti allergiche, talvolta imputabili ai prodotti utilizzati per la pulizia. Un’insufficiente secrezione lacrimale, più frequente negli anziani, determina irritazione locale nei portatori di lenti a contatto. Infine, se l’occhio si arrossa e si infetta, se la vista si annebbia o se la lente provoca dolore, se ne deve assolutamente sospendere l’uso.
Lente a contatto
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LENTIGGINE Freckle, lentigo Lentigo
Macchiolina cutanea. Le lentiggini corrispondono a un aumento del numero dei melanociti, cellule responsabili della pigmentazione cutanea. Formano macchie di colore bruno, arrotondate, di alcuni millimetri di diametro. Una lentiggine può essere difficilmente distinguibile da altri tipi di macchia pigmentata, quali il nevo nevocellulare (piccola malformazione cutanea che può richiedere l’ablazione chirurgica) o le efelidi. Talvolta, solo l’esame al microscopio permette di chiarire il dubbio.
Tipi di lentiggine Ne esistono due forme. Lentiggine senile Forma macchie brune del diametro di alcuni centimetri sul dorso delle mani dei soggetti anziani. È priva di significato patologico e si tratta con la crioterapia (neve carbonica o azoto liquido). Lentiggine. Una macchia bruna, spesso piuttosto estesa, appare sul viso di un soggetto anziano. Può essere una lesione precancerosa.
Lentiggine maligna o melanosi di Dubreuilh Si manifesta nei soggetti anziani sotto forma di una macchia di colore brunastro, che talvolta misura molti centimetri di diametro, localizzata su guance, fronte, palpebre, dorso delle mani e faccia posteriore delle gambe. Si tratta di una lesione precancerosa, dalla prognosi piuttosto favorevole, che viene trattata con l’ablazione chirurgica.
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LENTIGGINOSI Lentiginosis Lentiginose
Malattia genetica caratterizzata da eruzione profusa di lentiggini (macchioline cutanee brune). Le lentigginosi possono essere isolate o associarsi a lesioni viscerali o a malformazioni che riuniscono diverse patologie, i cui sintomi compaiono nell’infanzia.
Lentigginosi periorifiziale o sindrome di Peutz-Jeghers Di solito si manifesta intorno ai 15 anni di età, con lentiggini nella regione delle labbra, dell’ano e degli organi genitali e con polipi intestinali, localizzati per lo più nell’intestino tenue. Questi ultimi possono essere responsabili di occlusione o emorragie, e quindi richiedono un intervento chirurgico. Inoltre, comportano un lieve rischio di trasformazione maligna, e vanno pertanto asportati per via endoscopica man mano che compaiono. Lentigginosi. La sindrome delle lentiggini multiple si manifesta con un’eruzione di macchioline brune (lentiggini) nella parte alta del corpo.
Lentigginosi centrofacciale neurodistrofica Provoca lentiggini localizzate nella parte centrale del volto e malformazioni del sistema nervoso con ritardo mentale. Non esiste trattamento, al di fuori di quello delle malformazioni associate.
Sindrome delle lentiggini multiple Alla lentigginosi nella parte alta del corpo si associano bassa statura e malformazioni cardiache, oculari e nervose con ritardo mentale. Alcune di queste forme si prestano al trattamento (correzione chirurgica di una malformazione).
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LENTIVIRUS Lentivirus Lentivirus
Genere di virus a RNA appartenenti alla famiglia dei retrovirus (Retroviridae). I lentivirus sono responsabili di malattie lentamente evolutive che colpiscono il sistema nervoso centrale (encefaliti subacute) e il sistema immunitario, e che non hanno carattere neoplastico, a differenza delle malattie provocate dagli oncovirus (altri retrovirus). Nell’uomo, a tutt’oggi sono stati identificati due lentivirus: l’HIV1 e l’HIV2, responsabili dell’AIDS.
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LENZ, DISPLASIA DI Lenz’ dysplasia Lens, dysplasie de
SIN. blefarofimosi sinostosi radioulnare Sindrome caratterizzata da microftalmia o anoftalmia, anomalie dentarie, dei metacarpi, cardiache e del sistema urogenitale. Vi sono associati numerosi disturbi muscoloscheletrici, tra cui clinodattilia e campodattilia, duplicazione del pollice, bassa statura, torace cilindrico, genu valgum. I pazienti possono presentare ritardo mentale. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.
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LENZ-MAJEWSKI, NANISMO DI Lenz-Majewski dwarfism Lenz-Majewsk, nanisme de
Rarissima sindrome che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi. È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello smalto dentale.
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LÉPINE-FROIN, SINDROME DI Lépine-Froin syndrome Lépine-Froin, syndrome de
Vedi Froin, sindrome di
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LEPROMA Leproma Léprome
Tumore nodulare caratteristico di una forma di lebbra, detta appunto lepromatosa. I lepromi sono noduli di dimensioni variabili, in rilievo rispetto ai piani cutanei, poco mobili e di consistenza dura. Si localizzano di preferenza sul volto, ma anche sugli arti e sul tronco. Nelle forme avanzate della malattia, in cui la pelle presenta infiltrazioni, i noduli cutanei contribuiscono a conferire la tipica facies leonina al soggetto colpito. Il trattamento è quello della lebbra lepromatosa (somministrazione di dapsone, rifampicina o clofazimina).
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LEPTINA Leptin Leptine
Proteina codificata da un gene (il gene Ob) che influisce sullo sviluppo dell’obesità. Alcune ricerche dimostrano che, nel topo, una mutazione del gene Ob sopprime la produzione di leptina e causa un’obesità maggiore. Molto efficace è il trattamento dei topi obesi con la leptina secreta dagli adipociti (cellule produttrici di grassi), che induce sazietà. Al contrario, nell’uomo, l’obesità è associata a elevati livelli di leptina, fenomeno che induce a supporre un’eventuale resistenza, una diminuzione del passaggio di questa proteina del sangue al cervello o un’anomalia del recettore cerebrale della leptina.
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LEPTOCITOSI Leptocytosis Leptocytose
Vedi Eritrociti
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LEPTOSPIRA Leptospira Leptospira
Vedi Anticorpi sierici anti-Leptospira
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LEPTOSPIROSI Leptospirosis Leptospirose
Rara malattia infettiva provocata da un batterio a spirale del genere Leptospira. Il batterio, i cui ospiti intermedi sono gli animali selvatici, roditori (ratti) o carnivori, e alcuni animali domestici (cani), viene eliminato nelle urine. L’uomo si contamina per via transcutanea (escoriazioni della pelle) quando fa il bagno in acqua dolce (fiumi, laghi) o, più raramente, per contatto diretto (morsi). La leptospirosi colpisce determinate categorie professionali (malattia degli addetti alle fognature, che vengono contaminati dai ratti).
Sintomi e segni La leptospirosi di norma si manifesta con casi sporadici. L’incubazione dura una decina di giorni, in seguito insorge una febbre elevata, accompagnata da brividi, forti dolori muscolari e cefalee pulsanti. Un ittero intenso, una sindrome meningea (nausea, rigidità nucale), emorragie renali e poliviscerali possono insorgere a 48 ore di distanza dall’inizio delle manifestazioni. La febbre regredisce nel giro di 4-10 giorni, mentre i segni clinici migliorano. Tra il decimo e il quindicesimo giorno successivo all’esordio dei segni si assiste a una recrudescenza della febbre, che si mantiene elevata per circa 2 giorni.
Diagnosi, trattamento e prevenzione La diagnosi si basa sulla ricerca del batterio nel sangue (emocoltura), nel liquor cerebrospinale o nelle urine. Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici per 2 settimane. Un vaccino efficace contro la Leptospira ictero-haemorrhagiae viene proposto ai lavoratori più esposti.
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LÉRI, MALATTIA DI Léri’s disease Léri, maladie de
Anomalia dello sviluppo a carico delle ossa lunghe, che mostrano un ispessimento peculiare delle corticali, con aspetto a “colata di cera di candela”. Nello scheletro immaturo comporta deformità e compromissione della crescita, mentre nell’adulto provoca dolore, deformità lieve e limitazione funzionale delle articolazioni.
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LÉRI-WEIL, DISCONDROSTEOSI DI Léri-Weill dyschondrosteosis Léri-Weill, dyschondrosteose de
SIN. nanismo mesomelico di Léri-Weil, sindrome di Léri-Weil Forma di discondroplasia caratterizzata da deformazione del radio, dell’ulna e da anomalie dei metacarpi, associate a bassa statura prevalentemente mesomelica. L’esame radiografico evidenzia, in particolare, il sovvertimento dei rapporti articolari dell’articolazione radiocarpica, la lussazione volare dell’epifisi distale dell’ulna e l’agenesia del capitello radiale con assenza dell’articolazione radioulnare prossimale.
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LERICHE, MALATTIA DI Leriche’s disease Leriche, maladie de
Vedi Sudeck, distrofia di
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LERICHE, SINDROME DI Leriche’s syndrome Leriche, syndrome de
Ostruzione trombotica della biforcazione aortica che comporta dolore e claudicazione dell’anca e della coscia, assenza o diminuzione dei polsi femorali e disfunzione erettile.
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LERMOYEZ, SINDROME DI Lermoyez’s syndrome Lermoyez, syndrome de
Variante della malattia di Menière caratterizzata dalla comparsa di attacchi di sordità e tinnito seguiti da crisi di vertigini con recupero dell’udito al termine dell’accesso. Vedi anche Menière, malattia di
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LESCH-NYHAN, SINDROME DI Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan, syndrome de
SIN. malattia di Lesch-Nyhan Malattia genetica, ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, dovuta alla carenza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT) e caratterizzata da iperuricemia, ritardo mentale, comportamento autoaggressivo con automutilazioni compulsive, coreoatetosi e ipertonia muscolare. I pazienti con mancanza totale del–l’enzima presentano la forma classica della malattia, con iperproduzione di acido urico e il caratteristico fenotipo neurocomportamentale. In rapporto alle residue attività enzimatiche, sono state descritte altre varianti, che si manifestano con sintomi neurologici variabili, in assenza di fenomeni di autolesionismo.
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LETALE Lethal Létal
Che porta alla morte. Si dice letale la dose di un farmaco o di una sostanza tossica che causa il decesso. Quando si sperimenta un nuovo farmaco sull’animale, si determina la dose letale 50 (DL50), ossia quella che provoca la morte in metà delle cavie. La dose letale 50 permette di definire le soglie di tossicità di un medicinale e il divario tra dosi terapeutiche e dosi tossiche, prima di autorizzarne la somministrazione all’uomo. Inoltre, la dose letale 50 viene utilizzata per classificare le sostanze chimiche in varie categorie e serve come punto di riferimento in molte legislazioni. In campo genetico si definisce letale un’anomalia che determina la morte dell’embrione o del feto e un gene che ha subito una grave mutazione, in grado di causare la morte dell’embrione o del feto.
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LETARGIA Lethargy Léthargie
1. Stato patologico di sonno profondo e prolungato, senza febbre né infezione, caratterizzato dal fatto che il paziente, se risvegliato, è in grado di parlare, ma dimentica ben presto i suoi propositi e si riaddormenta subito dopo. Questo stato rappresenta un sintomo dell’isteria. 2. Stato di torpore, apatia ed estrema debolezza.
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LETTERER-SIWE, MALATTIA DI Letterer-Siwe disease Letterer-Siwe, maladie de
Forma di istiocitosi a cellule di Langerhans, che insorge generalmente tra il terzo e il diciottesimo mese di vita. Comporta lesioni cutanee papulo-erosive, caratteristicamente distribuite in sedi seborroiche e, nei casi più gravi, coinvolgimento di tessuto osseo, midollo, fegato, milza, polmoni e linfonodi, con gravi disfunzioni d’organo. Le forme esclusivamente cutanee sono in genere autorisolutive, mentre quelle multisistemiche possono avere esito fatale in poche settimane. Vedi anche Hand-Schüller-Christian, malattia di
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LEUCAFERESI Leukapheresis Leucaphérèse
Tecnica che permette di sottrarre globuli bianchi dal sangue. Permette di trasfondere globuli bianchi prelevati da un soggetto in buona salute a riceventi con deficit di leucociti o con un’infezione grave. In associazione con la chemioterapia, la leucaferesi viene praticata anche per sopprimere cellule in sovrannumero nei malati di leucemia con iperleucocitosi (superproduzione dei globuli bianchi). In corso di sindrome di Sézary, serve a ridurre il numero di linfociti patologici. La linfaferesi (prelievo di un solo tipo di leucociti, i linfociti) permette, in alcuni malati, di conservare le cellule madri ematiche in previsione di un autotrapianto.
Tecnica Il sangue prelevato da un braccio del paziente passa in un circuito di separazione. Una volta privato dei globuli bianchi, viene iniettato nell’altro braccio.
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LEUCEMIA Leukemia Leucémie
SIN. leucosi Proliferazione neoplastica incontrollata dei precursori (blasti) dei globuli bianchi normali nel midollo osseo e nel sangue. Il termine “leucemia” è contrapposto a “linfoma”, che sta a indicare l’invasione dei linfonodi. Tuttavia, questa distinzione è solo teorica, in quanto le forme avanzate di leucemia possono colpire tutti gli organi del corpo umano. In base alle statistiche, ogni anno si manifestano circa 8 nuovi casi di leucemia su 100.000 individui.
Tipi di leucemia
Leucemia. Nella forma mieloblastica acuta, i precursori dei globuli bianchi, il cui nucleo è a malapena visibile, si riempiono di granulazioni.
Occorre introdurre una distinzione tra forme croniche, in cui la proliferazione non si accompagna a un arresto della maturazione dei precursori presenti nel midollo, e forme acute, in cui alla proliferazione di tali precursori si aggiunge un blocco della loro maturazione, fenomeno che ha come conseguenze da una parte un eccesso di cellule immature, dall’altra l’assenza di globuli bianchi maturi. Inoltre, la leucemia può svilupparsi a partire sia dai precursori delle cellule polinucleate (mieloblasti), sia dai precursori dei linfociti (linfoblasti). Questi criteri portano a classificare in quattro grandi tipi le varie forme che la malattia può assumere: leucemia mieloide cronica (LMC), leucemia mieloide acuta (LMA), leucemia linfoide cronica (LLC), la più frequente nei soggetti di età superiore ai 40 anni, e leucemia linfoide acuta (LLA), la più diffusa nei bambini. All’interno di ciascuna categoria, si distinguono inoltre sottotipi in funzione del tipo di cellula in causa (per esempio leucemia linfoide a cellule B o a cellule T).
Cause
Leucemia mieloide cronica. Il nucleo dei globuli bianchi forma una piccola macchia rosa scuro a ferro di cavallo.
L’esposizione professionale intensiva a determinate sostanze chimiche (benzene), alle radiazioni e a certe chemioterapie o radioterapie utilizzate nel trattamento del cancro può causare leucemie acute e leucemie mieloidi croniche. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la causa di questa patologia rimane sconosciuta. Soltanto il meccanismo di sviluppo comincia ad apparire più chiaro, soprattutto laddove sono presenti anomalie cromosomiche, che rientrino nell’ambito di una malattia congenita (trisomia 21) o che si osservino solo nelle cellule leucemiche. Infatti, tali anomalie comportano l’attivazione di oncogeni (geni tumorali) che è probabile intervengano nello sviluppo della leucemia, oppure la perdita di alcuni geni, detti oncosoppressori. L’identificazione delle anomalie cromosomiche a carico delle cellule leucemiche spesso riveste un valore diagnostico e prognostico. Così,
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la presenza dell’anomalia nota come cromosoma Philadelphia (trasferimento di un segmento del cromosoma 9 sul cromosoma 22) orienta la diagnosi verso la leucemia mieloide cronica. Alcune anomalie cromosomiche sono peraltro associate a una particolare sensibilità (spiccata o, al contrario, minima) della malattia al trattamento. Infine, l’ulteriore decorso di queste anomalie permette di valutare l’evoluzione della leucemia in risposta al trattamento (malattia residuale).
Sintomi
Leucemia linfoide cronica. I globuli bianchi hanno un nucleo di forma tondeggiante, molto regolare (in rosa scuro).
Sono in genere poco caratteristici e provocati dalla carenza di elementi maturi nel sangue (polimorfonucleati, globuli rossi e piastrine), oltre che dall’invasione dei vari organi da parte dei globuli bianchi. La diminuzione dei globuli rossi determina anemia con pallore e palpitazioni. L’assenza di piastrine provoca fenomeni emorragici (sanguinamento delle gengive, ecchimosi). Infine, la riduzione dei polimorfonucleati espone a infezioni gravi (setticemie) o ad angina severa. L’invasione riguarda soprattutto la milza e i linfonodi, che aumentano di volume, più raramente la cute (nel qual caso dà luogo alla comparsa di leucemidi, grosse papule rosso-brune) o il sistema nervoso, provocando mal di testa, meningite, paralisi facciale o alterazioni della coscienza.
Diagnosi Si basa sull’analisi del sangue e del midollo. Il sangue risulta anormalmente povero di globuli rossi e piastrine e contiene leucociti di aspetto normale, ma in numero eccessivo (leucemia cronica), oppure anormalmente immaturi (leucemia acuta). Il mielogramma (puntura del midollo osseo) mostra un’invasione di blasti (leucemia acuta) o di globuli bianchi più maturi, linfociti o precursori dei polimorfonucleati in numero eccessivo (leucemia cronica).
Trattamento Dipende dall’età del paziente e dal tipo di leucemia. È generalmente meno intensivo nei pazienti di età superiore ai 65 anni. Il trapianto di midollo osseo spesso viene preso in esame solo per i soggetti di età inferiore ai 55-60 anni. Il trattamento delle leucemie acute, mieloidi e linfoidi, si basa sulla chemioterapia intensiva antimitotica (inibente la divisione cellulare), utilizzando un gran numero di sostanze in associazione. Tuttavia questa terapia distrugge non solo le cellule tumorali, ma anche quelle normali del midollo. Ha quindi come conseguenza una scomparsa transitoria ma marcata delle cellule mieloidi; di conseguenza, per un certo periodo il paziente è particolarmente soggetto a infezioni, emorragie e anemia, per la mancanza rispettivamente di polimorfonucleati, piastrine e globuli rossi. La cura richiede una prolungata ospedalizzazione. Nella maggior parte dei casi i blasti
Leucemia
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scompaiono nel corso del trattamento. Una terapia di mantenimento, anch’essa basata sulla chemioterapia, viene quindi somministrata sia in cicli ripetuti e meno intensivi, sia 1-2 volte, ma in modo molto più intensivo. Il ritmo, quanto mai variabile, viene stabilito in base al tipo di leucemia e alla risposta dell’organismo al trattamento d’attacco. Si può prendere in considerazione anche l’eventualità di un trapianto di midollo (allotrapianto o autotrapianto). Il trattamento della leucemia mieloide cronica, che ha compiuto sensibili passi avanti nel corso degli ultimi anni, si avvale di farmaci suscettibili di distruggere selettivamente le cellule portatrici del cromosoma Philadelphia. L’interferone, associato alla chemioterapia (citarabina) a basso dosaggio, agisce in tal senso. L’effetto di un trattamento con STI-571, più recente, è maggiormente specifico sulle cellule leucemiche. Un allotrapianto di midollo osseo, se è disponibile un donatore, resta tuttavia in molti casi necessario. Il trattamento della leucemia linfoide cronica è nella maggior parte dei casi inutile, perché questa malattia non dà sintomi e ha evoluzione assai lenta. Se necessario, si somministra una chemioterapia leggera (clorambucil), per ridurre il numero dei globuli bianchi nel sangue e diminuire le dimensioni dei linfonodi e della milza, o una chemioterapia più intensiva (fludarabina).
Evoluzione e prevenzione In caso di leucemia acuta, sussiste il rischio di ricadute, specie nei 3 anni successivi alla malattia. Tale rischio è scarso nelle leucemie linfoidi acute infantili, maggiore nelle altre forme acute. La prevenzione delle leucemie è possibile solo nei casi, eccezionali, in cui si conosce la causa: in particolare per le persone frequentemente esposte alle radiazioni per motivi professionali (personale delle centrali nucleari, radiologi, radioterapeuti ecc.).
Leucemia
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LEUCEMOIDE Leukemoid Leucémoïde
Aggettivo che qualifica un’anomalia della formula sanguigna simile a quella di una leucemia, ma dovuta a un’altra patologia. Una reazione leucemoide può riscontrarsi nel rachitismo, in alcune infezioni e nelle metastasi del cancro del midollo osseo. Si osserva inoltre in modo transitorio nei soggetti colpiti da trisomia 21.
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LEUCINA Leucine Leucine
Vedi Aminoacidi plasmatici e urinari
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LEUCINA AMINOPEPTIDASI Leucine aminopeptidase Leucine aminopéptidase
Vedi LAP (leucina aminopeptidasi) sierica
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LEUCINOSI Leucinosis Leucinose
SIN. malattia delle urine a sciroppo d’acero Malattia ereditaria dovuta alla carenza di un enzima che prende parte al metabolismo di aminoacidi come leucina e valina. La leucinosi, molto rara, si traduce in un aumento del tasso sanguigno e urinario di leucina e valina. Sin dalla nascita insorgono disturbi neurologici (movimenti anomali del corpo e dei globi oculari, stati alterati di coscienza che possono sfociare nel coma) e ritardo mentale. Il trattamento consiste in una dieta molto specializzata, che esclude o limita per tutta la vita i cibi contenenti gli aminoacidi in causa (prodotti animali). Se tale misura viene adottata in tempi abbastanza tempestivi, i risultati sono relativamente soddisfacenti.
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LEUCOBLASTO Leukoblast Leucoblaste
Cellula immatura ematopoietica (che prende parte alla formazione dei globuli bianchi del sangue), a prescindere dalla sua origine. Con “leucoblasto” si designa sia una cellula linfoide (linfoblasto), sia una cellula mieloide (mieloblasto); utilizzato soprattutto per indicare le cellule delle leucemie acute, viene sempre più sostituito dal termine generico “blasto”.
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LEUCOCHERATOSI Leucokeratosis Leucokératose
Lesione biancastra, talvolta cheratosica (con ipertrofia dello strato corneo), che si sviluppa ai danni di una mucosa. Le leucocheratosi sono lesioni benigne che si osservano sotto forma di placche, soprattutto nel cavo orale, all’interno delle guance o delle labbra e sulla lingua. Possono essere tanto congenite quanto acquisite. In quest’ultimo caso, se ne deve indagare l’eventuale causa: tic di mordicchiarsi l’interno della bocca, protesi dentarie o otturazioni inadatte, tabagismo, malattia dermatologica (lichen), eventualmente sifilide. L’esame al microscopio di un prelievo dalla lesione è necessario per assicurarsi che non si tratti di una leucoplasia (lesione dello stesso aspetto, ma precancerosa). Il trattamento consiste innanzitutto nell’eliminare la causa, dopo averla identificata (tabacco, alimenti troppo caldi, traumi cronici conseguenti a cure dentarie), quando è possibile, misura che talvolta si rivela sufficiente. È possibile eliminare la lesione per elettrocoagulazione o con laser all’anidride carbonica.
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LEUCOCITA Leucocyte Leucocyte
SIN. globulo bianco Cellula del sangue e dei fluidi tissutali, provvista di nucleo, le cui varianti giocano per la maggior parte un ruolo di difesa contro gli agenti estranei all’organismo.
Al microscopio elettronico, il nucleo di questo linfocita (in giallo, verde e rosso) è molto voluminoso, mentre il suo citoplasma (in rosa e blu) è ridotto.
Il monocita, la più grande cellula del sangue, ha un nucleo voluminoso (in rosa scuro), a forma di rene.
Il nucleo (in viola) di questo linfocita ha forma arrotondata, molto regolare.
Il microscopio elettronico permette di studiare le fini granulazioni che caratterizzano il citoplasma (in rosa e blu) di questo granulocita. Alcuni granulociti sono detti basofili perché il loro citoplasma attira i coloranti basici.
I granulociti hanno un nucleo dal contorno estremamente irregolare.
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I leucociti si distinguono dalle emazie (globuli rossi) per il citoplasma più pallido, sprovvisto di emoglobina, e per la presenza di un nucleo. Inoltre, sono più grandi (sino a 15 μm di diametro) e meno numerosi (da 4000 a 10.000/mm3 di sangue). Si distinguono i granulociti o polimorfonucleati (dotati di un nucleo a più lobi) neutrofili, basofili ed eosinofili, e le cellule dette mononucleate (monociti e linfociti).
Alcuni granulociti sono detti eosinofili perché fissano i coloranti acidi come l’eosina.
Leucocita
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LEUCOCITI E FORMULA LEUCOCITARIA Leukocytes and leukocitary formula Leucocytes et formule leucocytaire
Con il termine “leucociti” si indica un gruppo eterogeneo di cellule, originate dalla cellula staminale totipotente del midollo, che si differenziano secondo tre linee di maturazione: linea dei monociti, granulociti neutrofili e basofili; linea dei granulociti eosinofili; linea dei linfociti. La concentrazione nel sangue periferico dei vari gruppi di leucociti viene definita formula leucocitaria. Può essere espressa sia come percentuale della concentrazione totale di leucociti sia in termini assoluti; nel soggetto normale ha la seguente composizione: granulociti neutrofili 2500-7500/mm3 (40-75%), linfociti 1500-3500/ mm3 (20-45%), monociti 200-600/mm3 (3-7%), granulociti eosinofili 50-400/mm3 (1-5%), granulociti basofili 0-100/mm3 (0-1%).
Granulociti neutrofili Cellule dotate di proprietà fagocitarie con funzione di difesa, in particolare da infezioni batteriche. Nel sangue permangono per 5-10 ore; nei tessuti possono sopravvivere sino a 5 giorni. I granulociti presenti nel sangue periferico possono essere differenziati in base all’età, in base alla frammentazione del nucleo (formula di Arneth).
Granulociti eosinofili Leggermente più grandi dei neutrofili, si distinguono per la colorazione rosa dei granuli citoplasmatici dovuta all’assunzione di eosina. Aumentano principalmente in relazione a fenomeni di ipersensibilità allergica.
Granulociti basofili Morfologicamente simili agli eosinofili, si distinguono per la colorazione blu intenso dei granuli, che contengono principalmente istamina. Intervengono nelle reazioni di ipersensibilità immediata.
Monociti Dotati di attività macrofagica, si trasformano in macrofagi migrando nei tessuti; svolgono una funzione fondamentale nell’iniziare la risposta immune attivando i linfociti.
Linfociti Responsabili della riposta immunitaria umorale, se ne distinguono tre sottopopolazioni (linfociti T, B, NK), a loro volta ulteriormente suddivise mediante tecniche di immunoistochimica (tipizzazione linfocitaria). I linfociti T svolgono differenti compiti: funzione citotossica (linfociti killer), funzione helper o suppressor verso i
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linfociti B, produzione di citochine solubili. I linfociti B sono destinati alla sintesi delle immunoglobuline attraverso la trasformazione in plasmacellule, regolata dai linfociti T helper e suppressor. I natural killer possiedono attività citotossica naturale, in particolare verso cellule neoplastiche e batteriche. Intervengono, insieme ai neutrofili e ai monociti, nelle prime fasi della difesa immunitaria.
Leucociti e formula leucocitaria
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LEUCOCITI URINARI Urinary leucocytes Leucocytes urinaires
Vedi Urina, esame dell’
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LEUCODERMIA Leukoderma Leucodermie
Leucodermia. Può colpire qualunque regione del corpo.
La depigmentazione di una placca cutanea più o meno estesa, che non è più soggetta a traspirazione, può essere dovuta alla vitiligine.
SIN. acromia, depigmentazione Diminuzione, perdita o assenza della normale pigmentazione cutanea. Corrisponde quasi sempre a una diminuzione della melanina (pigmento della pelle). Si osserva in corso di malattie congenite, presenti sin dalla nascita in forma generalizzata (albinismo) o localizzata (nevo acromico) o, più spesso, di malattie acquisite, tra cui la psoriasi, la lebbra, la sifilide, la pityriasis versicolor (infezione fungina) e soprattutto la vitiligine (comparsa di macchie bianche, di origine sconosciuta); inoltre, la leucodermia insorge spesso in corrispondenza di una cicatrice. Il trattamento, quando possibile, è rivolto soprattutto alla malattia in causa (per esempio si utilizzano gli antibiotici contro la sifilide). Alcuni trattamenti locali (crioterapia con azoto liquido, trapianto cutaneo) vengono proposti a titolo sperimentale.
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LEUCODISTROFIA Leukodystrophy Leucodystrophie
Patologia caratterizzata dalla distruzione progressiva di una sostanza del sistema nervoso, la mielina. Le leucodistrofie sono rare malattie ereditarie, che spesso rientrano nelle lipidosi, patologie a carico dei lipidi (grassi) dell’organismo. Danneggiano la mielina, ricca di lipidi, nel sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e talvolta anche nei nervi.
Cause Alcune leucodistrofie, come la malattia di Palizaeus-Merzbacher, sono causate da mutazioni di un gene implicato nella sintesi della mielina. Altre, come la leucodistrofia metacromatica, sono imputabili al deficit di un enzima, l’arilsolfatasi, che in questo caso non è più in grado di svolgere la sua funzione nelle trasformazioni chimiche dei lipidi.
Sintomi e trattamento Le leucodistrofie possono provocare disturbi del linguaggio, perdita di coordinazione dei movimenti, cecità, sordità, paralisi, crisi di epilessia, demenza. Nel bambino, vanno progressivamente perdute le competenze psichiche e motorie acquisite. Non esiste ancora trattamento.
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LEUCOENCEFALITE Leukencephalitis Leucoencéphalite
Infiammazione della mielina (sostanza bianca del cervello). Di solito fa seguito a un’infezione virale (per esempio morbillo), ma talvolta insorge dopo una vaccinazione (in particolare contro la rabbia e la febbre gialla), per una reazione eccessiva all’antigene contenuto nel vaccino; tuttavia quest’ultimo caso sta diventando sempre più raro, grazie ai progressi tecnologici introdotti nella produzione dei vaccini. I segni della leucoencefalite sono febbre e alterazioni dello stato di coscienza. Le lesioni, che è possibile visualizzare con notevole chiarezza mediante risonanza magnetica, appaiono sotto forma di strisce nei punti in cui la sostanza bianca è interessata. Non esiste un trattamento specifico. Si potrebbe prendere in esame la corticoterapia. La durata e l’evoluzione della malattia sono molto variabili. Tuttavia, spesso si verifica una guarigione senza sequele, in quanto la demielinizzazione è un processo reversibile e la patologia non altera la sostanza grigia (neuroni) del cervello, la cui perdita sarebbe invece irreparabile.
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LEUCOENCEFALITE MULTIFOCALE PROGRESSIVA Progressive multifocal leukencephalitis Leucoencéphalite multifocale progressive (LEMP)
Encefalite demielinizzante a insorgenza lenta, attribuibile all’infezione da parte del poliomavirus, virus della famiglia delle Papovaviridae, che tende a colpire i malati di AIDS. La leucoencefalite multifocale progressiva colpisce il 4% dei pazienti con AIDS. Pare sia dovuta alla riattivazione di un’infezione latente (patologia inapparente di antica data, nei soggetti sani). Nel 30% dei casi le lesioni sono imputabili all’azione congiunta del virus dell’AIDS e del poliomavirus. Le lesioni della sostanza bianca cerebrale si traducono in un deficit neurologico: problemi motori, visivi, sensitivi, disturbi del linguaggio e della comprensione. L’evoluzione della malattia è subacuta e rapidamente progressiva, o, in rari casi, cronica. La diagnosi si basa sulla risonanza magnetica. A tutt’oggi non esiste un trattamento efficace.
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LEUCONICHIA Leukonychia Leuconychie
Decolorazione di una o più unghie. Le leuconichie hanno molteplici cause: malattie organiche (cirrosi, insufficienza renale, infarto del miocardio, gotta, infezioni, cancro), patologie cutanee (eritema polimorfo, alopecia, vitiligine), carenze di zinco o vitamina PP, intossicazioni (da arsenico, sulfamidici, tallio), micosi (infezioni fungine), traumi fisici o chimici dell’unghia (per esempio manicure, contatto con cibi conservati sotto sale da parte di macellai e salumieri). A seconda dei casi, la leuconichia colpisce una o più unghie, in tutto o in parte, oppure forma strisce o linee bianche longitudinali dalla base verso il bordo libero. Fatto salvo il caso di infezione fungina, in cui si ricorre all’applicazione di lozioni antimicotiche, il trattamento della leuconichia in sé è pressoché inutile: occorre curare direttamente la malattia in causa.
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LEUCOPENIA Leukopenia Leucopénie
Diminuzione dei globuli bianchi nel sangue, il cui numero è inferiore a 4000/mm3. La leucopenia consiste nella rarefazione sia dei granulociti neutrofili (neutropenia, agranulocitosi), sia dei linfociti (linfopenia).
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LEUCOPLACHIA Leukoplakia Leucoplasie
Placca o macchia bianca comparsa sulla mucosa orale o genitale.
Leucoplachia orale È una placca bianca che si sviluppa sulle mucose della bocca, soprattutto sulle commessure labiali e all’interno delle guance, più raramente su lingua, palato e gengive. La sua origine va ricercata nell’intossicazione da tabacco. Talvolta le lesioni sono contaminate da lieviti del genere Candida albicans. Soltanto un’evoluzione senza trattamento antimicotico può rivelare se la patologia è imputabile a funghi (in caso di scomparsa completa delle lesioni in seguito a trattamento) o se si è stabilita su una lesione preesistente. Trattamento Si basa sull’eliminazione dei fattori scatenanti (tabacco). In caso di superinfezione da Candida albicans, si prescrivono sciacqui orali alcalini a base di bicarbonato di sodio e antimicotici locali. Le lesioni residue possono essere distrutte anche con un intervento chirurgico o laser all’anidride carbonica (è necessaria un’unica seduta), per evitarne l’evoluzione neoplastica.
Leucoplachia vulvare Placca bianca che compare sulla vulva. L’espressione, oggi in disuso, designava un tempo lesioni di origine non sempre chiara (infezione da papillomavirus, reazione della mucosa a diversi agenti ecc.). Può trattarsi di lichen scleroso (placche bianche, atrofiche e caseose), di displasia iperplastica (lesioni in rilievo) o di distrofia mista (associazione di zone atrofiche e ipertrofiche).
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LEUCORREA Leukorrhoea Leucorrhée
SIN. perdita bianca, perdita vaginale Perdite vaginali non ematiche.
Descrizione La leucorrea si manifesta con eccessive secrezioni genitali, che possono essere più o meno abbondanti, fluide o dense (granulose, schiumose), bianche o colorate (grigiastre, giallastre, verdastre), talvolta di odore sgradevole. Spesso si accompagnano a irritazione locale, bruciori, prurito e dolore durante il rapporto sessuale.
Cause Nella maggior parte dei casi sono di origine infettiva: infezioni della vulva (vulvite), della vagina (vaginite), della cervice uterina (cervicite), dell’utero (endometrite), delle tube di Falloppio (salpingite). Gli agenti responsabili sono soprattutto funghi (Candida albicans), parassiti (Trichomonas vaginalis), batteri (Gardnerella vaginalis, gonococco, micoplasma), clamidie, virus (herpes). Talvolta si riscontra un’associazione di diversi germi, che si trasmettono per via sessuale. I fattori che predispongono alle infezioni fungine sono lavaggi con sapone acido, biancheria aderente di tessuto sintetico, pantaloni attillati, gravidanza, diabete, ma anche i trattamenti contraccettivi che impediscono l’ovulazione, e le modificazioni dell’equilibrio ormonale che incidono sulla composizione della flora vaginale.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sullo striscio (esame al microscopio dei campioni prelevati in punti diversi dell’apparato genitale e posti su un vetrino). Quando sono colpiti vagina o cervice uterina, la presenza della spirale favorisce l’estensione dell’infezione alle tube, motivo per cui il dispositivo intrauterino a volte deve essere rimosso. Nella gestante la leucorrea può trasmettere al bambino, in particolare durante il parto, infezioni da Chlamydia, micoplasma, gonococco, responsabili soprattutto di congiuntivite; il trattamento è delicato, perché alcuni farmaci non vanno somministrati durante la gravidanza.
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Trattamento e prognosi Il trattamento antibiotico, diverso a seconda dell’agente infettivo, deve essere abbastanza prolungato, e talvolta va ripetuto. Per la Candida albicans è per lo più locale, mentre per il Trichomonas deve essere generale. Il partner sessuale deve sottoporsi a controlli ed eventualmente intraprendere il trattamento. La leucorrea è sensibile al trattamento, ma tende a recidivare. Se trascurate, le infezioni genitali, soprattutto le salpingiti, possono causare sterilità.
Leucorrea
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LEWANDOWSKY-LUTZ, MALATTIA DI Lewandowsky-Lutz disease Lewandoswsy-Lutz, maladie de
SIN. displasia verruciforme di Lewandowsky-Lutz Infezione cutanea diffusa e cronica da papillomavirus umano HPV5 e HPV8, che si manifesta con lesioni a carattere papuloso, a superficie ipercheratosica, di aspetto verrucoso, frammiste a lesioni maculose pigmentate, di colorito brunastro, diffuse generalmente al volto, al dorso delle mani, agli avambracci e al tronco.
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LEWIS Lewis (blood group) Lewis (groupe sanguin)
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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LEYDIG, TUMORE A CELLULE DI Leydig cells tumor Leydig, tumeur à cellules de
Vedi Sertoli-Leydig, tumore a cellule di
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LH LH LH
Vedi Gonadotropine plasmatiche e urinarie (FSH, LH)
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LHRH (LH-RELEASING HORMONE) LHRH (LH-Releasing Hormone) LH-RH (LH-Releasing Hormone)
SIN. GnRH Ormone ipotalamico che stimola la secrezione ipofisaria delle due gonadotropine (LH e FSH).
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LHRH (LH-RELEASING HORMONE), ANALOGO DELL’ LHRH (LH-Releasing Hormone), analogue LHRH (LH-Releasing Hormone), analogue du
SIN. analogo della GnRH Sostanza farmaceutica di sintesi la cui struttura è simile a quella dell’LHRH (LH-Releasing Hormone, ormone ipotalamico che agisce sull’ipofisi stimolando la sintesi delle gonadotropine, le quali a loro volta stimolano le ghiandole genitali). Gli analoghi della GnRH o dell’LHRH trovano impiego per impedire la formazione delle gonadotropine, soprattutto in caso di pubertà precoce, cancro della prostata ed endometriosi, e nel trattamento di alcune forme di sterilità (fecondazione in vitro). Sono di due tipi: gli antagonisti si oppongono alle gonadotropine prendendone il posto sui recettori ipofisari, mentre gli agonisti ne stimolano transitoriamente la secrezione, per poi annullarla. La somministrazione avviene per iniezione.
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LHRH (LH-RELEASING HORMONE), TEST ALL’ LHRH (LH-Releasing Hormone) test LHRH (LH-Releasing Hormone) test
Utilizzato nello studio della funzionalità dell’asse ipotalamo-ipofisigonadi per differenziare un deficit di origine ipofisaria da un deficit ipotalamico, è utile in particolare nella diagnosi delle amenorree. Il test si effettua dosando le gonadotropine FSH e LH ogni 30 minuti per 2 ore in seguito a somministrazione di LHRH. Una risposta normale è indice di integrità ipofisaria, mentre una risposta scarsa o assente si osserva negli ipopituitarismi.
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LHERMITTE-DUCLOS, MALATTIA O SINDROME DI Lhermitte-Duclos disease Lhermitte-Duclos, maladie de
Amartomatosi cerebellare causata da un difetto congenito di differenziazione cellulare. Si manifesta con megaencefalia, atassia, deficit mentale e convulsioni. Associata in alcuni casi a polidattilia, volta palatina elevata, ipoplasia mandibolare e del palato molle, facies adenoidea e cifoscoliosi, la sindrome è causata da mutazioni costitutive nel gene PTEN.
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LI-FRAUMENI, SINDROME DI Li-Fraumeni syndrome Li-Fraumeni, syndrome de
Disturbo a trasmissione autosomica dominante che predispone allo sviluppo di tumori multipli in età infantile e giovanile. La condizione rende i pazienti facilmente soggetti a sarcoma dei tessuti molli e dell’osso, carcinoma mammario, tumore cerebrale, leucemia e carcinoma corticosurrenale.
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LIBC LIBC LIBC
Vedi Capacità ferro-legante latente (LIBC o UIBC)
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LIBMAN, ENDOCARDITE DI Libman’s endocarditis Libman, endocardite de
Vedi Libman-Sacks, endocardite di
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LIBMAN-SACKS, ENDOCARDITE DI Libman-Sacks endocarditis Libman-Sachs, endocardite de
SIN. malattia di Libman-Sacks Endocardite non batterica, consistente in formazioni verrucose localizzate sui lembi valvolari e, meno frequentemente, su corde tendinee ed endocardio di atri e ventricoli.
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LICHEN Lichen Lichen
Nome con cui un tempo si indicavano varie malattie dermatologiche tra loro simili all’esame clinico. Questa classificazione comprende in particolare il lichen planus e quello scleroatrofico, malattie di cui oggi si conoscono le differenti nature. Attualmente il termine “lichen” è usato come sinonimo di lichen planus.
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LICHEN PLANUS Lichen planus Lichen plan
Malattia dermatologica caratterizzata dalla comparsa di piccole macchie in rilievo. Si osserva soprattutto tra i 30 e i 60 anni.
Cause Sono generalmente sconosciute, anche se pare esistere un terreno psicologico predisponente (stress, trauma affettivo). In certi casi, la malattia è associata a diabete, ipertensione arteriosa o alcune patologie del colon (coliti croniche). Altri casi sono legati all’assunzione di farmaci quali sulfamidici e sali d’oro.
Sintomi e segni Le lesioni tipiche del lichen planus sono papule di colore violaceo, solcate da un fine reticolo biancastro. Queste lesioni pruriginose appaiono simmetricamente nella faccia interna del polso (nel prolungamento del palmo), sul dorso delle mani e sull’avambraccio, talvolta anche sulla schiena e sulle caviglie. In alcuni casi le papule si raggruppano a formare strisce o anelli.
All’esordio del lichen planus, le lesioni assumono la Talvolta si osserva una scomparsa degli strati superficiali della mucosa della lingua. La zona erosa, forma di bottoncini rossi o violacei, molto più o meno estesa, è priva di papille. pruriginosi.
Il lichen planus può colpire il cuoio capelluto, le unghie e le mucose dell’interno delle guance. In quest’ultimo caso assume l’aspetto di una rete di linee bianche o, talvolta, di una spessa placca bianca.
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Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa essenzialmente sull’esame clinico delle lesioni. Nei casi dubbi, si procede a una biopsia. La malattia di solito viene trattata con applicazioni locali, per molte settimane, di corticosteroidi, spesso associati ad ansiolitici orali. Trattamenti più potenti, come una corticoterapia generale (per via orale) o la PUVA-terapia (utilizzo congiunto di una sostanza che stimola la pigmentazione, lo psoralene, e di raggi ultravioletti A), sono riservati alle forme estese.
Lichen planus
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LICHEN SCLEROATROFICO Scleroatrophic lichen Lichen scléro-atrophique
Malattia cronica della pelle e delle mucose, di origine sconosciuta, principalmente a carico delle zone genitali.
Tipi di lichen scleroatrofico Lichen scleroatrofico della vulva o craurosi vulvare Colpisce la donna a partire dai 50 anni. Dà luogo a prurito vulvare, bruciori alla minzione e dolori durante il rapporto sessuale, sintomi cui si associa una decolorazione della vulva, che diventa di un bianco perlaceo o avorio. Lichen scleroatrofico maschile Si traduce in lesioni biancastre che possono interessare il glande, il meato (determinando stenosi uretrale) o il solco balanoprepuziale (posto tra il glande e il prepuzio); in tal caso le lesioni formano degli anelli, che provocano un restringimento patologico, e talvolta una fimosi. Lichen scleroatrofico cutaneo Si manifesta con piccole papule di un bianco perlaceo, isolate o confluenti in placche, a carico di collo, dorso e radice degli arti. Queste lesioni possono associarsi a un lichen scleroatrofico genitale.
Diagnosi e trattamento La diagnosi si basa sull’esame al microscopio di un prelievo dalle lesioni, il trattamento sull’applicazione locale di corticosteroidi o di androgeni (ormoni maschili), che è tuttavia controindicata nel bambino e nella donna in gravidanza. Nel lichen scleroatrofico maschile si può prendere in considerazione l’ipotesi di un intervento chirurgico (circoncisione).
Evoluzione Le lesioni dovute al lichen scleroatrofico in alcuni casi degenerano in tumore maligno. Questa evoluzione è segnalata dalla comparsa di indurimenti e piccole perdite ematiche. Di conseguenza, è indispensabile una sorveglianza regolare. Nei casi dubbi si procede a una biopsia, seguita, se necessario, dall’ablazione chirurgica delle lesioni.
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LICHENIFICAZIONE Lichenification Lichénification
Processo di trasformazione della pelle, il cui aspetto ricorda alcune forme di lichen. Le lichenificazioni primitive, o neurodermiti, sono malattie a carattere spesso psicosomatico, che si manifestano con placche di cute ispessita e percorsa da un grossolano reticolo di solchi, localizzate sulla nuca, sulla parte bassa della schiena e sulle caviglie. Le lichenificazioni secondarie sono lesioni provocate dal grattamento prolungato e ripetuto delle placche eczematose o della psoriasi, che si trasformano in piastroni di colore violaceo, non ben delimitati, spesso pruriginosi. Per il trattamento si fa ricorso soprattutto alle applicazioni locali di corticosteroidi, eventualmente associati ad ansiolitici orali.
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LIEVITO Yeast Levure
Microrganismo che permette la fermentazione di alcuni alimenti (birra, pane ecc.). Tra le numerose varietà di lievito, le più conosciute sono i saccaromiceti, dotati della proprietà di trasformare lo zucchero in alcol (lievito di birra, lievito per la panificazione). Viene venduto in farmacia, nei supermercati, in panetteria o nei negozi specializzati in prodotti dietetici. I lieviti secchi possono essere consumati come integratori di vitamine B1, B2, B9, B12 e PP, di cui sono ricchissimi. La loro intensa attività fermentativa ne limita tuttavia l’utilizzo a due cucchiai al giorno.
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LIFTING Lifting Lifting
Intervento chirurgico atto a correggere gli effetti dell’invecchiamento su viso e collo, “stirando” le strutture cutanee rilassate.
Tipi di lifting Il lifting cervicofacciale è volto a correggere il cedimento delle guance e a eliminare il doppio mento. Il lifting frontale fa scomparire le rughe della fronte e quelle tra le sopracciglia. L’eccesso di pelle o di grasso sulle palpebre può inoltre essere eliminato con una blefaroplastica.
Preparazione e svolgimento Le indicazioni operatorie vanno rigorosamente selezionate, secondo criteri fisici e psicologici, tenendo nel dovuto conto i fattori di rischio (tabagismo).
Il chirurgo elimina le rughe del volto e corregge il cedimento delle guance “stirando” la pelle e i tessuti più profondi.
Le prime visite dal chirurgo estetico permettono di indagare le motivazioni del paziente, che viene messo al corrente dei rischi che l’operazione presenta e delle eventuali difficoltà psicologiche (per esempio delusione) legate al mutamento dei tratti del suo volto.
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Le fotografie preoperatorie permettono di determinare i difetti estetici suscettibili di correzione: asimmetria del volto, guance cadenti, eccesso di pelle o di grasso su palpebre, mento ecc. L’operazione si divide in varie fasi: disinfezione sistematica del cuoio capelluto, cui segue in alcuni casi liposuzione del collo e delle guance, quindi incisione lungo un tracciato che attraversa il cuoio capelluto e gira intorno all’orecchio, scollamento e “stiramento” della pelle e dei tessuti più profondi, evitando di irrigidire i tratti del volto. Il frammento di pelle in eccesso viene tolto alla fine dell’intervento. Il perfetto controllo delle emorragie è fondamentale per prevenire gli ematomi.
Evoluzione Il volto rimane gonfio per una decina di giorni e conserva un aspetto triste, poco espressivo, per 3 settimane. La sensibilità della pelle scollata si riattiva nel giro di 4-6 mesi. Le cicatrici, nascoste tra i capelli e dietro i lobi delle orecchie, scompaiono nel corso dell’anno successivo all’intervento. I risultati estetici di un lifting riuscito permangono per 7-10 anni, e una buona igiene di vita contribuisce alla loro stabilità. A tal fine si raccomanda di evitare il fumo, che peggiora le rughe, l’alcol, che provoca la comparsa di couperose, e le esposizioni prolungate al sole, che danneggiano le fibre cutanee. Lo stesso paziente può sottoporsi a tre o quattro lifting nel corso della sua vita.
Complicanze Un volto dai tratti irrigiditi è la conseguenza di una cattiva tecnica operatoria e sta a indicare che il chirurgo ha tirato troppo i tessuti verso le orecchie anziché verso l’alto. Le cicatrici ipertrofiche (gonfie, rosse, soggette a prurito) sono un’evenienza eccezionale. Può sopraggiungere una necrosi (distruzione progressiva), dovuta all’assenza di vascolarizzazione di un tessuto. Nella maggior parte dei casi è favorita dal tabagismo o legata a un errore tecnico. Le infezioni, che si producono in meno dell’1% dei casi, richiedono la pulizia della ferita, l’inserimento di un drenaggio e un trattamento antibiotico. Talvolta si verifica un degrado precoce del risultato, sia per un danno congenito delle fibre elastiche, sia per il fumo di sigaretta o un’esposizione eccessiva al sole. Paralisi parziali del nervo facciale, del nervo spinale (che permette l’elevazione della spalla) o di tutta la zona operata restano evenienze eccezionali, imputabili a un errore tecnico del chirurgo.
Lifting
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LINFA Lymph Lymphe
Liquido organico traslucido che gioca un ruolo importante nel sistema immunitario. La sua composizione è simile a quella del plasma (proteine, lipidi); in più, presenta cellule che sono normalmente piccoli linfociti, soprattutto linfociti T. La linfa, che deriva dal sangue, si accumula nel compartimento interstiziale (compartimento intermedio tra tessuti e capillari sanguigni) per poi circolare nei vasi linfatici verso il dotto toracico.
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LINFANGIECTASIA Limphangectasy Lymphangiectasie
Dilatazione localizzata, congenita o acquisita, dei vasi linfatici.
Cause La linfangiectasia può essere congenita, connessa a un’anomalia dei vasi linfatici, nel qual caso colpisce soprattutto gli arti. Più spesso tuttavia è acquisita, causata da un ostacolo, presente in uno dei grossi dotti linfatici, che crea una dilatazione a monte dei piccoli vasi linfatici. Questa ostruzione può essere dovuta a un’infiammazione cronica dei vasi stessi, a una trombosi venosa (formazione di un coagulo in una vena), alla compressione esercitata da un tumore maligno (metastasi) e, in alcuni Paesi, spesso tropicali, a parassiti (filarie) che circolano nella rete linfatica.
Sintomi e segni Se la linfangiectasia è congenita, appaiono edemi duri, talvolta di notevole entità, che rendono difficile la deambulazione. L’ispessimento della pelle (elefantiasi congenita) può a sua volta complicarsi con una superinfezione e una linfangite (infiammazione dei vasi linfatici). Se invece è acquisita, e più in particolare se interessa i vasi linfatici intestinali, provoca dolori, diarrea e malassorbimento dei lipidi, che si traduce in steatorrea (feci grasse).
Trattamento È rivolto alla causa e ai sintomi e consiste nel favorire il ritorno della linfa con una chinesiterapia detta drenaggio linfatico (drenaggio manuale della linfa dal basso verso l’alto). Inoltre, si consiglia di indossare fasce contenitive o calze a compressione graduata per aumentare la tonicità dei vasi.
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LINFANGIOLEIOMIOMATOSI Limphangioleiomyomatosis Lymphangioléiomyomatose
Malattia diffusa dei polmoni che colpisce le donne giovani. La causa di questa malattia molto rara, non ancora ben determinata, parrebbe legata agli ormoni femminili della famiglia degli estrogeni. Dovuta alla proliferazione delle cellule muscolari lisce nei polmoni e nei linfonodi vicini, la linfangioleiomiomatosi si manifesta soprattutto con dispnea, pneumotorace (penetrazione improvvisa di aria nella cavità pleurica), oppure con un chilotorace (versamento di liquido linfatico nella pleura), che hanno tendenza a recidivare. Nella maggior parte dei casi la patologia sfocia, dopo una decina di anni, in un’insufficienza respiratoria cronica, ma esistono forme dall’evoluzione più lenta.
Trattamento Si basa sulla pleurectomia (ablazione parziale della pleura) o sulla sinfisi pleurica (iniezione nella cavità pleurica di una sostanza irritante, di solito talco, che provoca un’infiammazione e quindi l’adesione dei due foglietti pleurici), allo scopo di impedire le recidive di pneumotorace e chilotorace. Per quanto riguarda il trattamento della malattia in sé, sono in fase di studio farmaci antiestrogeni. Nei casi più gravi può essere necessario il trapianto di polmone o di cuore-polmone.
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LINFANGIOMA Lymphangioma Lymphangiome
Tumore benigno della rete vascolare linfatica. Il linfangioma, che rientra tra gli angiomi (tumori benigni), in genere dipende da una malformazione, è presente sin dalla nascita e aumenta di volume durante l’infanzia. Un linfangioma forma una piccola massa molle, di 1-2 cm di diametro, localizzata soprattutto sottocute, nelle regioni della testa, del collo e delle ascelle; più di rado in profondità, negli o tra gli organi. In alcune forme rare, dette cavernose, il tumore è molto più grande e rischia di comprimere i tessuti. I linfangiomi cavernosi della lingua sono spesso sede di accessi infiammatori che possono essere pericolosi nel bambino, comportando il rischio di asfissia. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica del tumore.
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LINFANGITE Lymphangitis Lymphangite
L’infiammazione provoca gonfiore, arrossamento e dolore.
Infiammazione dei vasi linfatici, conseguente a un processo meccanico, infettivo o tumorale. La linfangite reticolare è caratterizzata da un indurimento eritematoso della pelle che circonda una lesione (strie rosse). Durante l’allattamento, una mammella può essere colpita da questa malattia, benigna ma dolorosa, accompagnata da febbre che un trattamento antipiretico non riesce ad abbassare. L’allattamento, per quanto doloroso, non è controindicato. La linfangite a carico dei vasi linfatici di grosso calibro è caratterizzata da un indurimento eritematoso che forma un piastrone rosso, più esteso in lunghezza che in larghezza. Tale indurimento si propaga dalla lesione primitiva al linfonodo più vicino, che contagiandosi si ingrandisce e diventa sensibile. Una ferita infetta a una mano, per esempio, può essere responsabile di una linfangite di tutto l’arto superiore, accompagnata da un rigonfiamento doloroso dei linfonodi ascellari. La linfangite dura in media 8-10 giorni. L’infezione in genere comporta febbre e una sensazione di malessere. Si impone un trattamento d’emergenza con antibiotici, per far scomparire rapidamente la malattia ed evitare complicanze.
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LINFEDEMA Lymphoedema Lymphœdème
Accumulo anomalo di linfa nei tessuti. Un linfedema, che provoca gonfiore di un arto, può essere moderato, per esempio il gonfiore dei piedi dopo che si è rimasti a lungo in posizione eretta, o grave e deturpante (elefantiasi), per esempio in caso di filariosi, quando l’arto è infettato da un verme parassita.
Frequenza I linfedemi riguardano con maggior frequenza gli arti inferiori e tendono a colpire in particolare i soggetti di sesso femminile.
Tipi di linfedema I linfedemi primitivi, di origine sconosciuta, consistono in tre forme: congeniti, che rappresentano il 10% dei casi; precoci, che sono più frequenti e insorgono prima dei 35 anni, spesso al momento della pubertà; tardivi, che si manifestano dopo i 35 anni. È molto difficile che si riassorbano. I linfedemi secondari sono connessi ad altre patologie: tubercolosi, sarcoidosi, cancro, ostruzione delle vie linfatiche dovuta ad accumulo di cellule cancerose o imputabile a un verme parassita (filaria), infezione legata a un’erisipela recidivante (malattia cutanea). Possono inoltre essere conseguenti a distruzione della rete linfatica in seguito a interventi chirurgici, in oncologia, ortopedia o dopo un’operazione di chirurgia vascolare. Il 10% delle donne sottoposte a mastectomia (ablazione parziale o totale di una mammella) con curettage linfatico o a radioterapia per cancro del seno vedono svilupparsi un linfedema al braccio del lato operato.
Trattamento Se l’entità del linfedema lo richiede, il trattamento comporta il drenaggio linfatico, manuale o pneumatico (cioè eseguito grazie a testine pneumatiche che esercitano una compressione). I massaggi, l’applicazione di bendaggi, l’impiego di calze o collant contenitivi (elastici), l’assunzione di diuretici e l’esercizio fisico sono indicati per evitare le recidive. Si raccomanda di coricarsi tenendo le gambe sollevate. Gli aggravamenti, dovuti a superinfezione batterica, possono essere prevenuti con una terapia antisettica locale. Quando per il suo volume l’edema è invalidante (per esempio in caso di elefantiasi), si può prendere in considerazione un trattamento chirurgico atto a ridurlo: per esempio un bypass tra sistema linfatico e sistema venoso.
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LINFOADENECTOMIA Lymphadenectomy Lymphadénectomie
Ablazione chirurgica di una piccola parte del sistema linfatico. Si pratica generalmente in caso di cancro di un organo (per esempio del seno) per asportare le metastasi linfonodali. Consiste nell’asportare sia i linfonodi e i vasi linfatici che irrorano l’organo, sia il tessuto adiposo circostante. L’operazione viene praticata isolatamente oppure insieme all’ablazione dell’organo. In caso di cancro dell’utero il chirurgo potrà dunque realizzare un’ablazione dell’organo e, contemporaneamente, una linfoadenectomia dei vasi linfatici del bacino, che lo irrorano. La linfoadenectomia può determinare un accumulo di linfa a monte dell’intervento, provocando edemi (per esempio un edema del braccio in seguito all’asportazione dei linfonodi ascellari).
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LINFOADENOPATIA ANGIOIMMUNOBLASTICA Lymphoadenopathy, angioimmunoblastic Lymphadénopathie angioimmuno-blastique
Localizzazione cutanea di una forma di cancro, il linfoma a cellule T. Malattia rara, si osserva soprattutto dopo i 60 anni. È caratterizzata da un aumento di volume, talvolta di notevole entità, dei linfonodi di tutto il corpo, compresi quelli profondi del mediastino e dell’addome, che si induriscono pur restando indolori. A questo segno si associano febbre, stanchezza, dimagrimento, prurito e lesioni cutanee localizzate o generalizzate (macchie rosse, spesse placche violacee). La diagnosi si basa sulla biopsia cutanea e linfonodale; il trattamento consiste nella somministrazione di corticosteroidi per via orale o nella chemioterapia antineoplastica. La prognosi è riservata, in quanto la patologia ha tendenza a recidivare.
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LINFOBLASTO Lymphoblast Lymphoblaste
Cellula della linea linfoide (all’origine di linfociti, globuli bianchi mononucleati di piccole dimensioni), avente le caratteristiche di una cellula immatura. Il linfoblasto è una cellula di circa 15 μm di diametro, che costituisce una tappa del normale processo di differenziazione della linea linfoide. Tale tappa fa seguito all’attivazione di piccoli linfociti da parte di un antigene, che si riscontra nei linfonodi stimolati da un’aggressione. I linfoblasti possono essere anche cellule maligne: in tal caso, si accumulano nel midollo o nei linfonodi in corso di leucemie o linfomi, che sono quindi detti linfoblastici.
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LINFOCHINE Lymphokins Lymphokines
Vedi Leucociti e formula leucocitaria
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LINFOCITA Lymphocyte Lymphocyte
Cellula del sistema immunitario, responsabile delle reazioni difensive dell’organismo contro le sostanze che riconosce come estranee. I linfociti appartengono alla famiglia dei leucociti (globuli bianchi) e rappresentano circa il 20-30% di quelli presenti nel sangue. Morfologicamente, si distinguono per le piccole dimensioni (7-9 μm di diametro), per il nucleo arrotondato o ovale, e per il citoplasma, poco abbondante e povero di granulazioni. Esistono vari tipi di linfociti, distinti di volta in volta in base alla loro funzione o ai loro marcatori di membrana, designati secondo la nomenclatura CD (Cluster of Differentiation, gruppo di differenziazione) seguita da un numero. Tali marcatori sono molecole che caratterizzano gruppi di linfociti dotati di proprietà comuni. Questi tipi differenti derivano dagli stessi precursori, le cellule madri linfoidi del midollo osseo ematopoietico.
Linfociti B Queste cellule del sistema immunitario rappresentano circa il 10% dei linfociti circolanti nel sangue e si sviluppano nel midollo osseo (in inglese bone marrow, da cui il loro nome). I linfociti B sono responsabili della risposta immunitaria umorale: sono specializzati nella produzione di anticorpi, che secernono dopo essersi trasformati in plasmociti e che diffondono negli umori (fluidi) dell’organismo. La loro attivazione avviene in più tappe: i linfociti B portano sulla loro membrana citoplasmatica delle immunoglobuline (o recettori antigenici) e ogni linfocita possiede un suo tipo di immunoglobulina. Quando uno di essi incontra un antigene circolante, complementare alla sua immunoglobulina, interpreta questo fatto come un segnale per produrre anticorpi (immunoglobuline identiche a quelle della sua membrana, ma in forma solubile) che si oppongano a questo antigene estraneo. Tutti i linfociti nati dalla divisione di tale linfocita B formano un gruppo chiamato clone e sono dotati della stessa specificità e della stessa funzione della cellula madre.
Linfociti T Si tratta di cellule del sistema immunitario, la cui maturazione avviene nel midollo osseo e poi nel timo (da cui il nome), ghiandola situata nella parte alta del petto, dietro lo sterno. I linfociti T si dividono in due popolazioni responsabili della risposta immunitaria di tipo cellulare. Linfociti T CD4 helper Detti anche T4, sono specializzati nella secrezione di citochine (tra cui le interleuchine), molecole che permettono loro di cooperare con altre cellule, incaricate dell’eliminazione dell’antigene.
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Linfociti T CD8 Comprendono due tipi di cellule: i linfociti citotossici, in grado di uccidere le cellule estranee cancerose o quelle infettate da un virus, e i linfociti T suppressor, il cui compito è controllare le risposte immunitarie. Come i linfociti B, i linfociti T possiedono molecole di membrana (recettori antigenici) atte a riconoscere l’antigene da combattere. Quest’ultimo tuttavia deve essere presentato da una cellula specializzata, come un macrofago, che degrada l’antigene e ne associa i residui alle molecole del complesso maggiore di istocompatibilità (Major Histocompatibility Complex, MHC). È da queste molecole, variabili da un individuo all’altro, che dipende anche la possibilità di trapianto tra due soggetti. Cellule natural killer (NK) Sono affini ai linfociti T, con cui condividono alcuni marcatori di membrana. Sono dotate di un’attività citotossica naturale, che esercitano in modo spontaneo per distruggere cellule infettate da virus o neoplastiche. Le loro proprietà possono essere potenziate da interleuchine secrete dai linfociti T; si parla allora di cellule LAK (Lymphokine-Activated Killer, killer attivate dalle linfochine). L’utilizzo di queste cellule nel trattamento di alcune forme di cancro è ancora allo stadio sperimentale.
Indagini I linfociti vengono sottoposti a indagini quantitative mediante conta della formula ematica: lo studio dei vari gruppi di differenziazione si basa sull’esistenza di molecole di membrana, messe in evidenza da tecniche di immunofluorescenza. Esistono inoltre metodi di indagine più complessi, che permettono in particolare di studiare la capacità di risposta dei linfociti a segnali di attivazione.
Patologie I linfociti possono proliferare (leucemia), diminuire di numero o presentare anomalie funzionali (deficit immunitario congenito o acquisito). Inoltre, esistono numerose malattie legate a diverse disfunzioni dei linfociti, come le malattie autoimmuni (sclerosi a placche, diabete insulinodipendente, lupus eritematoso sistemico ecc.) o allergiche (asma, febbre da fieno).
Linfocita
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LINFOCITI Lymphocytes Lymphocytes
Vedi Leucociti e formula leucocitaria
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LINFOCITI HELPER Helper T-cell, helper T lymphocytes Lymphocytes "helper"
Vedi Tipizzazione linfocitaria
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LINFOCITI SUPPRESSOR Suppressor T lymphocytes Lymphocytes "suppressor"
Vedi Tipizzazione linfocitaria
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LINFOCITOSI Lymphocytosis Lymphocytose
Aumento dei linfociti ematici di morfologia normale, che superano le 4500 unità/mm3. La linfocitosi è il fenomeno contrario alla linfopenia (diminuzione del numero dei linfociti). Può essere acuta o cronica: nel primo caso si osserva nel corso di infezioni virali (parotite, varicella, epatite, rosolia, infezione da HIV ecc.) e di un’infezione batterica, la pertosse. Nel secondo caso (durata superiore ai 2 mesi) costituisce in genere un segno di una malattia primitiva del midollo osseo, la leucemia linfoide cronica.
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LINFOGRAFIA Lymphography Lymphographie
Esame radiologico dei vasi linfatici e dei linfonodi dell’addome previa iniezione di un mezzo di contrasto iodato.
Indicazioni Ideata da Kinmonth nel 1952, questa tecnica è stata a lungo l’unico metodo di indagine radiologica del sistema linfatico. Oggi è stata sostituita da metodiche più dirette, come la TC e la risonanza magnetica, anch’esse in grado di evidenziare i linfonodi anomali. La linfografia resta indicata per alcuni tipi di cancro (testicoli, cervice uterina) o alcune emopatie maligne (linfomi, morbo di Hodgkin, leucemie), per pianificare un trattamento e seguire la regressione della malattia, dal momento che i linfonodi hanno la peculiarità di trattenere le cellule neoplastiche.
Preparazione e svolgimento
Alla linfografia i vasi linfatici del bacino e dell’addome appaiono come una sottile rete bianca disseminata di macchioline dello stesso colore (i linfonodi).
La linfografia si svolge nell’arco di 2 giorni. Non è necessario che il paziente sia a digiuno. Il primo giorno, il radiologo inietta con un piccolo ago, in entrambi i piedi e in uno degli spazi interdigitali, un colorante blu che si diffonde rapidamente nei sottili vasi linfatici, in genere invisibili, del piede stesso. In seguito il radiologo pratica un’anestesia locale e sceglie, per entrambi i piedi, quello tra i vasi linfatici resi visibili che più si presta all’introduzione di un piccolo catetere. Quest’ultimo viene in seguito collegato a un sottile tubo a Y e a un sistema di iniezione lenta e uniforme, che diffonde un mezzo di contrasto spesso oleoso nelle vie linfatiche delle gambe, nell’inguine e nell’addome. Le vie linfatiche delle gambe divengono visibili dopo 15 minuti, quelle delle cosce dopo 30; sono necessarie circa 2 ore per opacizzare il dotto toracico. Man mano che il colorante si fa strada nella rete linfatica, il radiologo esegue una serie di radiografie all’altezza del bacino e della radice degli arti inferiori, poi dell’addome e del torace, sotto diverse angolazioni. Queste radiografie, dette del primo giorno, permettono di visualizzare la rete dei dotti linfatici e di individuare eventuali vie formatesi per aggirare un ostacolo. Una volta sfilato il catetere, l’incisione viene suturata. Il secondo giorno, il medico effettua nuove radiografie dell’addome e del torace in diverse angolazioni. Queste, dette tardive, sono spesso più leggibili di quelle del giorno precedente, in quanto parziali evacuazioni hanno fatto scomparire eventuali sovrapposizioni, e l’immagine risulta più chiara. Tutta la procedura è atta soprattutto a mostrare i linfonodi profondi e il loro grado di opacizzazione. La linfografia viene praticata talvolta nel braccio, per mettere in evidenza i linfonodi della parte superiore del corpo.
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Controindicazioni L’iniezione del mezzo di contrasto iodato può provocare in alcuni soggetti una reazione allergica (nausea, vomito, eruzioni cutanee). Prima di procedere all’esame, il medico si accerta che il paziente non abbia mai presentato allergie (asma, eczema, intolleranza allo iodio ecc.). In caso contrario, prescrive un trattamento antiallergico da seguire per qualche giorno prima dell’esame e dedica al soggetto un’attenzione particolare durante e dopo la linfografia. La linfografia è controindicata anche nei soggetti che soffrono di insufficienza respiratoria grave o in quelli con edemi agli arti inferiori, che rendono difficile individuare i dotti linfatici.
Risultati Le radiografie, in genere disponibili subito dopo la linfografia, vengono sottoposte al medico che ha prescritto l’esame.
Effetti secondari
In questa immagine l’ostruzione di un dotto linfatico della gamba determina una dilatazione dei dotti a monte.
Può accadere che alcuni pazienti provino dolore durante l’iniezione del mezzo di contrasto iodato. In genere, la procedura si accompagna a un senso di calore in tutto il corpo. Nei giorni successivi all’esame, il colorante, diffondendosi nell’organismo, può modificare il colorito del paziente. Viene eliminato poco a poco con le urine, che appaiono bluastre.
Linfografia
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LINFOGRANULOMATOSI Lymphogranulomatosis Lymphogranulomatose
Malattia caratterizzata dalla proliferazione di vari tipi di globuli bianchi linfoidi (all’origine dei linfociti), dei granulociti neutrofili e dei macrofagi. È osservabile tanto nelle patologie benigne (linfogranulomatosi venerea) quanto in quelle a carattere maligno (morbo di Hodgkin).
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LINFOGRANULOMATOSI VENEREA Venereal lymphogranulomatosis Lymphogranulomatose vénérienne
SIN. malattia di Nicolas-Favre Malattia sessualmente trasmessa dovuta a un batterio del genere Chlamydia. Dopo un’incubazione che dura in media 3 settimane, appare una papula sul solco alla base del glande nell’uomo, sulla parte posteriore della vulva nella donna, sull’ano (con ulteriore propagazione al retto) negli omosessuali; questa lesione è costituita da una macula del diametro di qualche millimetro che va rapidamente incontro a ulcerazione. Parallelamente, i linfonodi inguinali aumentano di volume e danno origine a fistole multiple, che conferiscono alla pelle un aspetto bucherellato e da cui fuoriesce pus (denso, giallo o verdastro) misto a sangue. Sono possibili complicanze articolari, nervose e cutanee. La diagnosi è confermata dalla presenza della Chlamydia nei prelievi e dalla scoperta di alcuni anticorpi nel sangue mediante sierodiagnosi. Il trattamento con antibiotici, soprattutto tetracicline, è risolutivo, tuttavia le lesioni impiegano molto tempo a guarire e lasciano cicatrici antiestetiche.
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LINFOMA Lymphoma Lymphome
Proliferazione neoplastica che prende origine dal tessuto linfoide e, in particolare, dai linfonodi. Questo termine è sempre più utilizzato al posto dell’espressione “linfoma maligno”. Tra i linfomi maligni, si distinguono il morbo di Hodgkin, caratterizzato dalla presenza di cellule anomale (cellule di Sternberg), e i linfomi non Hodgkin, che a loro volta riuniscono tutte le altre patologie maligne del tessuto linfoide, che si sviluppino o meno nel linfonodo.
Linfoma addominale. Alla TC, su una sezione orizzontale dell’addome, il linfoma appare in rosa, mentre i corpi vertebrali sono in giallo.
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LINFOMA CUTANEO Cutaneous lymphoma Lymphome cutané
Tumore maligno che si sviluppa a partire dal tessuto linfoide e si manifesta sulla cute. I linfomi formano placche rosse, spesse, lisce, oppure noduli di diversa grandezza, più o meno rilevati, rossi, violacei o bruni; queste lesioni predominano sul volto, sul cuoio capelluto e sul torace. Si classificano in due gruppi in base alla loro tendenza più o meno spiccata a invadere l’epidermide. I linfomi epidermotropi sono rappresentati dalla sindrome di Sézary e dalla micosi fungoide. I linfomi non epidermotropi sono più spesso tumorali e dovuti, a seconda dei casi, a una proliferazione dei linfociti T o B. La diagnosi si basa sull’esame istologico dei tessuti con immunomarcatori; è indispensabile un bilancio dell’estensione della malattia, soprattutto mediante ecografia addominale e prelievi, per verificare che le cellule cancerose non abbiano invaso il sangue o gli organi. Il trattamento dei linfomi si basa su radioterapia, chemioterapia o semplice ablazione chirurgica per le forme molto localizzate. Possono persistere delle cicatrici. La prognosi e l’evoluzione dipendono dal grado di malignità del linfoma.
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LINFOMA MALIGNO NON HODGKIN Malignant non-Hodgkin lymphoma
Qualunque proliferazione neoplastica diversa dal morbo di Hodgkin che prende origine dal tessuto linfoide e, in particolare, dai linfonodi.
Lymphome malin non hodgkinien
Tipi di linfoma maligno non Hodgkin L’espressione “linfoma maligno non Hodgkin” comprende malattie molto eterogenee quanto a meccanismo di trasformazione maligna, morfologia delle cellule maligne, evoluzione e prognosi. Molte classificazioni, proposte con l’intento di identificare le forme similari per trattamento e prognosi, si basano su caratteristiche quali dimensioni, maturità delle cellule, aspetto del nucleo, natura originaria di queste cellule (linfociti T, B o cellule NK) e carattere (nodulare o diffuso) dell’invasione dei linfonodi. I gruppi così costituiti sono a loro volta suddivisi in linfomi di scarsa o spiccata malignità. In assenza di trattamento, i linfomi a piccole cellule si sviluppano generalmente in modo lento nell’arco di molti anni, mentre le forme a grandi cellule hanno un’evoluzione più rapida, che dura qualche mese.
Cause I linfomi maligni non Hodgkin sono proliferazioni maligne che originano dai linfociti T e B, più raramente dalle cellule NK. Le cellule proliferanti in genere derivano da un’unica cellula e formano quindi dei cloni. La causa dei linfomi è ancora sconosciuta, ma alcuni fattori hanno un ruolo evidente nello sviluppo del tumore. Il virus di Epstein-Barr contribuisce alla comparsa del linfoma di Burkitt, che colpisce i bambini nell’Africa equatoriale. Anche i deficit immunitari congeniti, le malattie autoimmuni, i trattamenti immunosoppressori, la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) possono favorire la comparsa di un linfoma non Hodgkin.
Sintomi e segni La malattia si manifesta generalmente con la tumefazione dolorosa di uno o più linfonodi superficiali. A differenza del morbo di Hodgkin, un linfoma non Hodgkin si rivela abbastanza spesso con una localizzazione predominante extralinfatica, per esempio nella tiroide, nello stomaco, nel mesentere, nel colon, nel retto, nel rene, nelle ossa, nell’occhio o nel sistema nervoso centrale. Nella parte colpita, o sulla sua superficie, si forma allora un tumore. La malattia può manifestarsi anche con febbre e alterazione dello stato generale: segno di un interessamento dei linfonodi addominali. Alcuni linfomi a scarsa malignità si rivelano o si complicano con il passaggio in circolo di cellule neoplastiche; altri provocano la secrezione nel sangue di immunoglobuline anomale o in eccesso.
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Diagnosi Si basa sulla biopsia di un linfonodo colpito o dell’organo malato. Le classificazioni moderne richiedono tecniche sofisticate (marcatura con anticorpi), che presuppongono il rapido invio del tessuto prelevato a un laboratorio specializzato. Per valutare l’estensione del linfoma si fa ricorso alla tomografia con emissione di positroni (Positron Emission Tomography, PET), esame che permette di tenere sotto controllo l’evoluzione della malattia in risposta al trattamento e di verificare l’assenza di recidive.
Trattamento e prognosi Il trattamento, basato sulla chemioterapia, dipende dal tipo di linfoma e dalla sua estensione. Le forme localizzate, anche se aggressive, hanno buone probabilità di guarigione. Per le forme estese poco aggressive la speranza di vita è di molti anni e il trattamento diventa indispensabile solo quando la malattia progredisce; in tal caso si fa ricorso alla polichemioterapia. La prognosi delle forme estese e aggressive è stata rivoluzionata dalla chemioterapia moderna, che in molti casi dà motivo di sperare in una guarigione duratura.
Linfoma maligno non Hodgkin
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LINFORETICOLOSI BENIGNA Benign lymphoreticulosis Lymphoréticulose bénigne d’inoculation
SIN. malattia da graffio di gatto Malattia infettiva che insorge in seguito al graffio o al morso di un gatto. La linforeticolosi benigna, il cui agente causale è il batterio Bartonella henselae, si manifesta con una tumefazione dei linfonodi nella zona del graffio, con tendenza alla suppurazione. Possono sopraggiungere rare complicanze nervose o ossee. Per formulare la diagnosi si può far ricorso all’intradermoreazione con un antigene specifico, ricavato dal pus delle lesioni linfonodali, e a un esame sierodiagnostico (individuazione di determinati anticorpi nel sangue), oggi sempre più diffuso. Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici (macrolidi). Per accelerare la guarigione sono talvolta necessari la puntura o il drenaggio dell’adenopatia.
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LINFORRAGIA Lymphorrhoea Lymphorragie
Fuoriuscita della linfa dai vasi linfatici. Può fare seguito a un trauma, a un intervento chirurgico praticato su una regione ricca di vasi linfatici (ascella, inguine) o a una linfadenectomia (ablazione chirurgica dei vasi linfatici). Dà luogo sia a un versamento sottocutaneo di linfa, sia a uno stravaso in corrispondenza dell’incisione. In linea generale una linforragia si esaurisce spontaneamente col tempo.
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LINFOSARCOMA Lymphosarcoma Lymphosarcome
Tumore maligno dei linfociti del tessuto linfoide. Il termine “linfosarcoma” è stato oggi abbandonato a favore dell’espressione “linfoma non Hodgkin”.
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LINGUA Organo muscolare ricoperto di mucosa, situato nel cavo orale e nella faringe.
Tongue Langue
Struttura LINGUA pilastro del velo palatino tonsilla palatina orifizio laringeo
La lingua è formata da due parti, la base, nell’orofaringe (parte intermedia della faringe, nel fondo della bocca), e la parte mobile, nel cavo orale, separate dalla V linguale (solco a forma di V), con apice posteriore. Lungo la V linguale si osservano i rilievi delle papille contenenti i bottoni gustativi. La lingua è collegata al pavimento orale da una piega, il frenulo. È costituita da molti muscoli avvolti da una sottile mucosa e innervati dal nervo ipoglosso e dal V, VII e IX nervo cranico.
Funzioni parte faringea solco terminale parte orale punta della lingua
epiglottide papilla caliciforme papilla fungiforme
La lingua è l’organo del gusto; la percezione dei sapori è possibile grazie alle papille gustative, poste sulla sua faccia dorsale. Interviene anche nella deglutizione, spingendo gli alimenti solidi e i liquidi verso la parte posteriore della bocca perché penetrino nella faringe. Inoltre, muovendosi all’interno del cavo orale, gioca un ruolo essenziale nella produzione dei suoni, insieme con la faringe, la laringe, le corde vocali e le fosse nasali.
Esami L’esame clinico della lingua consiste nell’ispezione e nella palpazione. L’ispezione della base della lingua (per mezzo di uno specchietto dotato di manico, posto nella faringe) permette di verificare le condizioni e il colore della mucosa. La palpazione, con un dito rivestito da un guanto di gomma, permette la ricerca di un tumore maligno, che si rivela duro e talvolta sanguinante al tatto.
Patologie Le glossiti (lesioni infiammatorie), che rendono la lingua arrossata e dolente, possono essere la conseguenza di un’infezione dell’apparato digerente. Le paralisi della lingua, o glossoplegie, nella maggior parte dei casi monolaterali, determinano disturbi della pronuncia e una deviazione verso il lato paralizzato. Un frenulo troppo corto può provocare un’anchiloglossia (aderenza della lingua, che appare piegata verso il basso). Molto più frequenti sono le micosi, che si manifestano con una patina biancastra su tutta la lingua. Spesso insorgono dopo un trattamento antibiotico. I tumori benigni (cisti, lipomi, papillomi) sono rari, quelli maligni (cancro) più frequenti.
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LINGUA, ADERENZA DELLA Tongue, adherence of the Langue, adhérence de la
SIN. anchiloglossia Malformazione minore nel cavo orale, consistente in un attacco troppo corto del frenulo della lingua, che comporta una limitata mobilità dell’organo. L’aderenza della lingua viene scoperta poco dopo la nascita se il bambino incontra difficoltà durante la poppata. La diagnosi si basa sull’esame della lingua. Per restituirle una buona mobilità è sufficiente sezionare il frenulo nel lattante, senza anestesia. Questo intervento, molto rapido, non comporta perdita di sangue.
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LINGUA, CANCRO DELLA Tongue, cancer of the Langue, cancer de la
Tumore maligno della lingua.
Cause e frequenza Il tabagismo e l’alcolismo sono fattori predisponenti per il cancro della lingua, che si riscontra soprattutto in uomini di età compresa tra i 45 e i 65 anni. Può essere dovuto, anche se accade piuttosto raramente, a una patologia dermatologica (lichen, malattia di Bowen).
Sintomi e segni Spesso trascurati da parte del malato per un lungo periodo di tempo, i segni comprendono difficoltà della deglutizione, dolore, perdite di sangue, alito fetido, gonfiore dei linfonodi sotto la mandibola o nella parte alta del collo, ulcerazione del corpo della lingua (perdita di sostanza) dai margini irregolari, che può sanguinare. Dopo un periodo di latenza abbastanza prolungato, il cancro della lingua si manifesta con dolore e sanguinamento.
Diagnosi L’ispezione visiva e la palpazione della lingua possono permettere di localizzare il tumore. La diagnosi di cancro trova conferma in una biopsia (prelievo effettuato per lo studio dei tessuti).
Trattamento Dipende dalla localizzazione anatomica del tumore, dalle sue dimensioni e dall’estensione alla rete linfatica. Sono possibili tre tipi di trattamento, singolarmente o in associazione: intervento chirurgico (ablazione del tumore o della lingua, asportazione dei linfonodi), radioterapia e chemioterapia. L’asportazione della lingua causa al malato problemi di deglutizione e fonazione.
Evoluzione Dopo il trattamento è necessario provvedere a una sorveglianza del paziente per una decina d’anni, al fine di porre una diagnosi precoce di eventuali recidive.
Prevenzione L’astensione dal tabacco e dall’alcol permette di ridurre notevolmente i rischi di cancro della lingua. Qualunque lesione della lingua, anche minima, che non guarisca spontaneamente nel giro di 15 giorni deve essere mostrata all’otorinolaringoiatra.
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LINGUA NERA VILLOSA Hairy tongue Langue noire
Stato patologico della lingua, che assume un colorito brunoverdastro. Può derivare dall’assunzione di farmaci (soprattutto antibiotici), dal tabagismo, da una micosi da Candida albicans, dall’utilizzo di collutori a base di acqua ossigenata o di dentifrici ossidanti; alcuni casi sono di origine sconosciuta. I segni sono una colorazione anomala e un aumento di volume di alcune papille gustative, le papille filiformi poste nella parte anteriore della V linguale. Il trattamento consiste in risciacqui orali a base di bicarbonato o borato di sodio, spennellature di vitamina A acida o retinoidi e, contro le micosi, antimicotici locali o generali.
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LINGUAGGIO, DISTURBO DEL Language, disturbances of the Langage, troubles du
Modificazione anomala della parola, della voce e della comunicazione. Il linguaggio esprime l’attività psichica attraverso un sistema verbale (le parole) e i suoi componenti (intonazione, ritmo, flusso, coerenza). In base alla loro causa, si distinguono tre tipi di disturbi del linguaggio.
Disturbi neurologici Derivano da una lesione organica e possono tradursi in afasia (difficoltà di parola), logorrea (flusso inesauribile di parole), incoerenza del discorso ecc.
Disturbi psicobiologici Hanno una causa insieme psicologica e organica: balbuzie, disfonia ecc.
Disturbi psicopatologici Sono imputabili a una malattia mentale (mania, psicosi, schizofrenia ecc.). Possono assumere molteplici manifestazioni: logorrea, mutismo, coprolalia (tendenza a pronunciare parole scurrili), glossolalia (uso di vocaboli inventati e incomprensibili), blocco verbale ecc.
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LIPASI Lipase Lipase
Qualunque enzima partecipante alle trasformazioni chimiche dei lipidi. Le lipasi, di struttura proteica, agiscono sui trigliceridi, scindendoli in sostanze dette acidi grassi. Il più importante di questi enzimi viene sintetizzato dalle cellule del pancreas e immesso nell’intestino tenue, dove partecipa alla digestione dei lipidi alimentari. I livelli ematici delle lipasi sono compresi di norma tra 0,2 e 1,5 UI/l. La concentrazione sanguigna di lipasi aumenta in caso di pancreatite (infiammazione del pancreas) acuta, ma anche di ostruzione del dotto pancreatico (dotto di Wirsung) a opera di un calcolo o di un tumore maligno. Questo valore permette quindi di seguire l’evoluzione di tali malattie.
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LIPASI SIERICA Serum lipase Lipase sérique
Enzima digestivo, sintetizzato dal pancreas e secreto nel lume intestinale, ove catalizza la scissione dei trigliceridi in acidi grassi e glicerolo. La concentrazione sierica della lipasi aumenta in caso di pancreatite acuta, tumore pancreatico, ostruzione del dotto pancreatico. Può aumentare anche in seguito a somministrazione di oppioidi o farmaci colinergici per spasmo dello sfintere di Oddi. In caso di pancreatite i valori della lipasi rimangono elevati più a lungo rispetto a quelli dell’amilasi.
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LIPIDE Lipid Lipide
Sostanza contenente acidi grassi. I lipidi del siero ematico comprendono acidi grassi liberi, esteri del glicerolo o gliceridi (dotati di uno o più acidi grassi fissati ciascuno su un gruppo alcolico), colesterolo, libero o esterificato, e fosfolipidi, lipidi complessi contenenti acido fosforico e trigliceridi. L’organismo ricava i lipidi dagli alimenti, ma può anche sintetizzarli, in particolare trasformando i glucidi in eccesso. Costituisce riserve energetiche sotto forma di trigliceridi, accumulati negli adipociti. I lipidi vengono degradati da enzimi chiamati lipasi; un grammo di lipidi fornisce circa 38 kJ, ossia 9 kcal di energia. Vi sono inoltre lipidi circolanti nel sangue, sotto due forme principali: colesterolo e trigliceridi, il cui aumento può rappresentare un fattore di rischio di malattia coronarica. Alcuni alimenti contengono lipidi “visibili” (burro, panna, olio), altri invece lipidi “invisibili” (carne, pesce); questi ultimi consentono l’assorbimento di vitamine liposolubili (A, D, E e K). In un’alimentazione equilibrata, l’energia fornita dai lipidi deve rappresentare al massimo il 35% di quella totale, con un apporto bilanciato di acidi grassi saturi, monoinsaturi e polinsaturi. Per questo, si raccomanda la maggiore varietà possibile: l’olio d’oliva è infatti particolarmente ricco di acidi grassi monoinsaturi, ma contiene anche acidi grassi polinsaturi e saturi; i latticini contengono acidi grassi saturi ma anche una percentuale importante (un terzo degli acidi grassi totali) di monoinsaturi ecc.
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LIPIDOGRAMMA Lipidogram Lipidogramme
Vedi Lipoproteine plasmatiche (lipidogramma)
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LIPOATROFIA Lipoatrophy Lipoatrophie
Assottigliamento o scomparsa del tessuto adiposo sottocutaneo. Le lipoatrofie sono una forma di lipodistrofia. Alcune sono localizzate e formano depressioni a conca che possono raggiungere un diametro di molti centimetri. Spesso sono imputabili a iniezioni ripetute di farmaci (insulina, corticosteroidi) o a precedenti infiammazioni cutanee. Altre colpiscono gran parte del corpo o la sua totalità; la sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata da una lipoatrofia limitata alla parte superiore del corpo. Nella sindrome di La–wrence la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo è completa e associata a una crescita eccessiva di materia ossea. Il trattamento, riservato alle forme localizzate, consiste nell’inserire sotto la cute materiali sintetici mediante intervento chirurgico.
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LIPODISTROFIA Lipodystrophy Lipodystrophie
Anomalia della distribuzione del tessuto adiposo nell’organismo.
Tipi di lipodistrofia Esistono due forme opposte di lipodistrofia, che possono essere o meno associate: la lipoatrofia, che consiste in una rarefazione del tessuto adiposo, per lo più sottocutaneo, e la lipoipertrofia, un eccesso preferenzialmente a carico del tessuto adiposo profondo. Le forme familiari, genetiche, sono di raro riscontro, mentre più frequenti sono quelle acquisite. La dipodistrofia farmacologica, indotta dagli antiretrovirali utilizzati contro l’HIV, è un effetto secondario frequente in questi trattamenti. Spesso è associata ad alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico. La lipoipertrofia del tessuto adiposo addominale è associata alla sindrome metabolica, o insulinoresistenza, che favorisce il diabete, l’ipertensione arteriosa e l’iperlipidemia. Può determinare un’obesità detta androide. La lipodistrofia localizzata del diabetico curato con l’insulina è causata da iniezioni ripetute nello stesso sito. Comporta una cattiva distribuzione dell’insulina iniettata, fonte di squilibri glicemici; si previene cambiando regolarmente il sito d’iniezione.
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LIPOFILIA Lipophilia Lipophilie
Affinità chimica con i lipidi. La lipofilia caratterizza in generale sostanze organiche (non minerali) prive di carica elettrica: le vitamine A, D, E e K sono lipofile, a differenza delle vitamine del gruppo B e della vitamina C, che sono idrofile (attirano l’acqua).
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LIPOMA Lipoma Lipome
Il lipoma è una massa molle e indolore, in genere localizzata sulla schiena, sulle spalle o, come in questo caso, sul collo.
Tumore benigno che si sviluppa ai danni degli adipociti. I lipomi, che colpiscono gli adulti tra i 30 e i 60 anni, sono frequenti soprattutto sul collo, sulle spalle, nella parte alta della schiena, nella faccia interna delle braccia, sui glutei e alla radice delle cosce. Formano masse molli più o meno sporgenti, di solito indolori, mobili, ricoperte da pelle normale. Sono unici o multipli, e di dimensioni variabili. L’asportazione non è necessaria; quando si decide comunque di intervenire, si procede, a seconda dei casi, alla lipoaspirazione o all’incisione chirurgica.
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LIPOMATOSI Lipomatosis Lipomatose
Malattia caratterizzata dalla presenza di lipomi (tumori benigni derivati dal tessuto adiposo), numerosi e disseminati sottocute. La malattia di Launois-Bensaude, la cui causa esatta non è stata ancora chiarita, ne rappresenta la forma più frequente e caratteristica: colpisce soprattutto gli alcolisti di sesso maschile intorno ai 50 anni di età. I lipomi, relativamente simmetrici, compaiono sul collo, deformando la nuca a “gobba di bisonte”, sopra e sotto le clavicole, per poi estendersi al petto, all’addome e alle cosce. Può accadere che un lipoma comprima gli organi o i tessuti vicini, provocando problemi respiratori, difficoltà alla deglutizione, paralisi. L’unico trattamento possibile è quello chirurgico, peraltro difficile a causa dell’imprecisa delimitazione dei lipomi.
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LIPOPROTEINA Lipoprotein Lipoprotéine
Sostanza formata dall’associazione di proteine (dette apolipoproteine) e lipidi (colesterolo, trigliceridi). Le lipoproteine assicurano il trasporto dei lipidi nel sangue; ne esistono quattro categorie. I chilomicroni sono costituiti essenzialmente da trigliceridi. Rappresentano una forma transitoria di lipidi ematici. Le VLDL (Very Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassissima densità) sono ricche di trigliceridi. Le LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità) sono le più ricche di colesterolo, che trasportano nelle cellule della parete arteriosa, aumentando così il rischio di aterosclerosi (deposito lipidico sulla parete delle arterie). Il colesterolo legato alle LDL viene definito “cattivo”. Le HDL (High Density Lipoproteins, lipoproteine ad alta densità) rappresentano la via di eliminazione del colesterolo ematico; per questo motivo il colesterolo legato alle HDL viene definito “buono”.
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LIPOPROTEINA (A) PLASMATICA Plasma lipoprotein (a) Lipoprotéine (a) plasmatique
Particella lipoproteica, appartenente alle LDL, costituita dall’apolipoproteina B-100 legata all’apolipoproteina A. Elevati livelli di lipoproteina (a) plasmatica non correlati con quelli delle altre lipoproteine sono stati collegati a un alto rischio di malattie cardiovascolari, e potrebbero spiegarne l’insorgenza precoce in soggetti con profilo lipidico normale all’esame standard. La presenza di lipoproteina (a) plasmatica è un carattere genetico, che comporta concentrazioni estremamente variabili da individuo a individuo. Il dosaggio è indicato in pazienti con storia personale o familiare di coronaropatia precoce, specie se in assenza di altre alterazioni delle lipoproteine.
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LIPOPROTEINA X PLASMATICA Plasma lipoprotein X Lipoprotein X plasmatique
Lipoproteina formata da apolipoproteina C e albumina, che veicolano fosfolipidi, colesterolo libero e trigliceridi. Viene utilizzata come indice di colestasi intraepatica (cirrosi biliare) ed extraepatica.
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LIPOPROTEINE PLASMATICHE (LIPIDOGRAMMA) Plasma lipoproteins (lipidogram) Lipoprotéines plasmatiques (lipidogramme)
I lipidi sono veicolati nel sangue per mezzo di un rivestimento proteico che ne isola le strutture idrofobiche dal plasma c; si producono in questo modo le lipoproteine, la cui componente proteica è detta apolipoproteina. In base alla migrazione elettroforetica (lipidogramma) e alla densità in seguito a ultracentrifugazione, le lipoproteine vengono suddivise in diverse classi: chilomicroni, pre-β-lipoproteine o VLDL (Very Low Density Lipoproteins), β-lipoproteine o LDL (Low Density Lipoproteins), α-lipoproteine o HDL (High Density Lipoproteins). I chilomicroni sono costituiti principalmente dai trigliceridi introdotti con l’alimentazione. Le VLDL sono costituite principalmente da trigliceridi (65%), colesterolo (13%) e fosfolipidi (12%). Le LDL sono costituite principalmente da colesterolo (43%), fosfolipidi (22%), trigliceridi (10%), apolipoproteina B. Le HDL contengono fosfolipidi (30%) colesterolo 18%, trigliceridi (2%), apolipoproteina A. Le iperlipoproteinemie vengono abitualmente suddivise (classificazione di Fredrickson), sulla base del lipidogramma, in cinque tipi principali (il tipo II è ulteriormente suddiviso in IIa e IIb).
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LIPOSARCOMA Liposarcoma Liposarcome
Tumore maligno del tessuto adiposo, che può assumere forme diversissime ed è generalmente situato in profondità, nell’addome, nelle cosce o sulle spalle. Alla palpazione, rappresenta una massa consistente; può raggiungere un peso di svariati chili. La diagnosi è talvolta difficile, perché un liposarcoma può essere confuso con un lipoma (tumore benigno dovuto a ipertrofia locale del tessuto adiposo). La conferma della diagnosi è quindi affidata ai risultati di una biopsia. I liposarcomi invadono progressivamente i tessuti limitrofi e possono dare luogo a metastasi. Il trattamento consiste nell’ablazione chirurgica, eventualmente associata a chemioterapia. In seguito è necessaria una sorveglianza, per evitare le recidive.
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LIPOSOMA Liposome Liposome
Sfera artificiale del diametro di qualche micrometro, la cui parete è formata da lipidi e che all’interno racchiude una sostanza attiva in soluzione, per esempio un corticosteroide o un antifungino (attivo contro le micosi). Questa forma particolare di preparazione farmaceutica si somministra per applicazione cutanea. La parete circostante protegge la sostanza attiva e funge da mezzo di trasporto. Giunto a contatto con una cellula, il liposoma libera al suo interno la sostanza attiva.
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LIPOSUZIONE Liposuction Liposuccion
Aspirazione chirurgica, mediante una piccola incisione, del grasso sottocutaneo, superficiale o profondo. La liposuzione è l’operazione più frequente in chirurgia estetica. Se è di minima entità, non richiede il ricovero in ospedale; se invece è di notevoli proporzioni (asportazione di più di 1 kg di grasso) richiede un’ospedalizzazione di 48 ore.
Indicazioni La liposuzione si pratica quando un accumulo adiposo resiste a un trattamento dimagrante o a tecniche di distruzione dei grassi alimentari nell’organismo. Non rappresenta un trattamento efficace dell’obesità, in quanto elimina l’accumulo dei grassi localizzati, di origine genetica o dovuti a tumori benigni acquisiti, i lipomi. Si pratica per lo più su alcune parti del corpo: anche e parte alta delle cosce per la donna, ventre o lato interno del ginocchio nei soggetti di entrambi i sessi. La liposuzione si presta a essere eseguita su parti del corpo come il collo, la faccia posteriore delle braccia, il ventre, la faccia esterna delle cosce, i fianchi, la vita e il lato interno del ginocchio, mentre l’aspirazione è più difficoltosa nella faccia interna delle cosce, nelle caviglie, nei polpacci e nelle guance.
Tecnica L’intervento si esegue in anestesia generale o locale, a seconda dell’importanza della liposuzione. Una volta infiltrate soluzioni che liquefanno i grassi, delle cannule, collegate a un aspiratore e introdotte nella parte adiposa attraverso una piccola incisione cutanea, eliminano i depositi adiposi.
Evoluzione Immediatamente dopo l’operazione compaiono ematomi importanti e dolori uniti a edema delle zone sottoposte ad aspirazione. Se la liposuzione è stata di minima entità, il paziente può condurre una vita attiva sin dal giorno successivo all’intervento. In caso di interventi più impegnativi, è necessario un riposo di 8-10 giorni prima della ripresa delle normali attività. Dopo il quindicesimo giorno i risultati diventano visibili. Per evitare recidive e ritocchi, i pazienti devono seguire un regime postoperatorio e sottoporsi a massaggi che livellano la superficie cutanea e correggono le irregolarità dovute alla ritrazione cicatriziale.
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Complicanze La possibilità di infezione è estremamente rara (circa 1 caso su 1000, secondo le stime). Cuscinetti e aderenze profonde, legati a difficoltà di cicatrizzazione, sono difficili da trattare.
Liposuzione
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LIPOTIMIA Lipothymia Lipothymie
Sensazione di imminente perdita di conoscenza.
Cause La lipotimia si osserva in particolare nei soggetti ipersensibili, in occasione di un’emozione o un contrasto, quando il nervo pneumogastrico, che rallenta i battiti del cuore, viene stimolato (reazione vagale). Può insorgere a causa di un dolore improvviso, di un prelievo di sangue, di un pasto copioso consumato in un ambiente chiuso o quando il seno carotideo, sede dei barorecettori, viene compresso (per esempio da un colletto della camicia troppo stretto).
Sintomi e segni La lipotimia è un malessere progressivo durante il quale il soggetto accusa un’impressione di testa vuota, annebbiamento della vista, e avverte il bisogno o la necessità di distendersi. Soffre inoltre di alterazioni passeggere della coscienza, è pallido e sudato.
Diagnosi L’esame si orienta verso la ricerca di una patologia cardiaca, che nella maggior parte dei casi non sussiste. Il colloquio con il paziente e con i familiari spesso fa emergere antecedenti di sintomi analoghi.
Evoluzione In genere nel giro di pochi minuti il soggetto recupera lo stato normale, accusando un semplice senso di stanchezza. In alcuni casi alla lipotimia può far seguito una sincope (perdita di conoscenza). Generalmente, si tratta di un disturbo benigno.
Trattamento e prevenzione Occorre distendere il soggetto, non somministrargli alcolici e allontanarlo per quanto possibile dalle circostanze che hanno scatenato l’episodio lipotimico. Se i malesseri si ripresentano, è preferibile consultare il medico.
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LIPSCHÜTZ, MALATTIA DI Lipschütz disease Lipschütz, maladie de
Ulcera vulvare semplice e acuta, di origine non venerea, che provoca lesioni superficiali singole o a grappoli.
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LIQUIDO AMNIOTICO Amniotic fluid Liquide amniotique
L’esame del liquido amniotico può fornire utili indicazioni circa la maturità fetale e la presenza di alcune patologie. I parametri abitualmente studiati sono: – α-fetoproteina: aumenta in caso di malformazioni del sistema nervoso e digerente; – creatinina: indice di funzionalità renale e di sviluppo della massa muscolare del feto, può variare in funzione della creatininemia materna; – rapporto lecitine-sfingomieline: è un indice di maturità polmonare fetale utile nella valutazione del rischio di malattia delle membrane ialine; – bilirubina: un aumento della bilirubina indiretta si verifica in caso di incompatibilità materno-fetale o di malformazioni del tubo digerente; – indice di meconio: la presenza di meconio nel liquido amniotico indica sofferenza fetale.
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LIQUIDO ASCITICO Ascitic fluid Liquide ascitique
Esame del liquido sieroso che si trova nella cavità peritoneale in corso di ascite. Si preleva mediante paracentesi e fornisce dati necessari per l’inquadramento diagnostico del versamento. Le indagini effettuate sul liquido prelevato sono solitamente: dosaggio del contenuto proteico, per differenziare i trasudati (proteine inferiori a 2,5 g/100 g) dagli essudati (proteine superiori a 2,5 g/100 g); esame citologico, per valutare la quantità di eritrociti e leucociti, in particolare neutrofili, e per evidenziare eventuali cellule neoplastiche; esame batteriologico colturale.
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LIQUIDO PERICARDICO Pericardial fluid Liquide péricardique
In caso di versamento, il liquido pericardico può essere prelevato mediante pericardiocentesi diagnostica; l’analisi delle caratteristiche chimico-fisiche del liquido fornisce indicazioni sulla causa del versamento. Scompenso cardiaco congestizio, stato anasarcatico da ipoalbuminemia e pericarditi virali producono un versamento sieroso; la pericardite uremica o neoplastica si accompagna a versamento sieroematico, mentre le pericarditi tubercolari, batteriche o da lupus eritematoso sistemico causano versamento sierofibrinoso. Un versamento emorragico si può verificare per traumi o, più raramente, tumori pericardici; un versamento chiloso può essere idiopatico o secondario a intervento chirurgico o a ostruzione dei dotti linfatici.
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LIQUIDO PLEURICO Pleural fluid Liquide pleurique
Prelevato mediante toracentesi in caso di versamento pleurico, il liquido pleurico può fornire utili indicazioni sulla causa del problema. Dal punto di vista macroscopico il liquido prelevato può avere aspetto citrino più o meno limpido, tipico dei trasudati o degli essudati non purulenti; siero-emorragico, presente più spesso nelle forme tubercolari o neoplastiche o nelle forme secondarie a emopatia o terapia anticoagulante; francamente emorragico, in conseguenza di traumi o emopneumotorace; lattescente, nelle pleuriti colesteriniche (tubercolari), chiliformi e nel chilotorace; purulento, nelle pleuriti batteriche. Dal punto di vista chimico, l’analisi del contenuto proteico può differenziare gli essudati (proteine inferiori a 2,5 g/100 g) dai trasudati, e lo studio elettroforetico può fornire altre importanti informazioni. L’esame citologico consente di evidenziare la presenza di leucociti (granulociti, linfociti), cellule mesoteliali, cellule del sistema reticoloistiocitario e soprattutto cellule neoplastiche.
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LIQUIDO SEMINALE Seminal fluid Liquide séminal
L’esame del liquido seminale viene effettuato in caso di sospetta infertilità maschile o di sospetta infezione delle vie seminali. I parametri considerati sono l’analisi del pH, della viscosità, la ricerca di leucociti, di eritrociti e, soprattutto, l’analisi del numero, della morfologia e della mobilità degli spermatozoi. Su questi ultimi si basa la valutazione dell’indice di fertilità (per es. indice di Page-Houlding). In caso di sospetta infezione è possibile eseguire una spermocoltura per evidenziare la presenza di batteri, batteri intracellulari e miceti.
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LIQUIDO SINOVIALE Synovial fluid Liquide synovial
Normalmente presente nella cavità articolare con funzioni di lubrificazione e nutrimento, il liquido articolare può aumentare in seguito a patologie infiammatorie, infettive o traumatiche. Il prelievo mediante artrocentesi permette di valutarne l’aspetto, la concentrazione di granulociti ed eritrociti, la presenza di microcristalli (urati, pirofosfato di calcio). La presenza di batteri può essere evidenziata dall’esame microscopico diretto o dall’esame colturale.
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LIQUIRIZIA Licorice Réglisse
Vedi Glycyrrhiza glabra (liquirizia)
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LISI Lysis Lyse
Frammentazione o disintegrazione della struttura molecolare dei tessuti o delle cellule batteriche, esercitata da agenti fisici, chimici o biologici. La lisi microbica, che disgrega la struttura molecolare delle cellule batteriche, può essere dovuta all’azione di un antibiotico ad attività battericida. Quando ad andare distrutte sono cellule dell’organismo (lisi cellulare o citolisi) e l’agente è un virus, si parla invece di lisi virale. È un fenomeno di questo tipo che, nel corso delle epatiti virali, colpisce le cellule del fegato (epatociti) contenenti i virus, determinando un aumento dei livelli ematici di transaminasi (enzimi della cellula epatica).
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LISI DELLE EUGLOBULINE Lysis of euglobulins Lyse des euglobulines
Vedi Euglobuline, tempo di lisi delle
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LISINA Lysine Lysine
Aminoacido essenziale (che non può venire sintetizzato dall’organismo ed è quindi ricavato dagli alimenti, principalmente dalle proteine animali).
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LISINA-VASOPRESSINA, TEST DELLA Lysine-vasopressine test Lysine-vasopressine, test de
Test impiegato per lo studio della funzione corticostimolante dell’asse ipotalamo-ipofisi in caso di ipocorticosurrenalismo secondario. Si basa sull’analogia strutturale tra la lisina-vasopressina e il fattore di rilascio della corticotropina (Corticotropin-Releasing Factor, CRF). Somministrando lisina-vasopressina in perfusione endovenosa (4 UI in 2 ore), se la funzionalità ipofisaria è integra, si osserva un raddoppio della cortisolemia rispetto ai valori di base.
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LISOSOMA Lysosome Lysosome
Elemento sferico contenuto nel citoplasma di una cellula, circondato da una membrana e contenente enzimi (soprattutto idrolasi). Prende parte al metabolismo cellulare. I lisosomi sono piccole vescicole prodotte da un altro elemento cellulare, l’apparato di Golgi. Si distinguono in primari, formati su una delle facce dell’apparato di Golgi, e secondari, da quelli primari. Assicurano la distruzione (lisi) dei microrganismi catturati dalla cellula (fagocitosi) e inglobati in una vescicola del citoplasma, detta fagosoma. I lisosomi si fondono con il fagosoma e vi riversano i loro enzimi, dando luogo alla lisi del suo contenuto. I lisosomi partecipano anche al metabolismo della cellula, degradando diversi nutrienti o scarti cellulari.
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LISOTIPIA Lysotype Lysotypie
Tecnica di laboratorio che permette di differenziare i ceppi batterici della stessa specie in funzione della loro sensibilità particolare ad alcuni batteriofagi virulenti (virus in grado di fissarsi sul batterio, penetrare nel suo citoplasma e qui moltiplicarsi, causando la distruzione della cellula batterica). Durante gli studi epidemiologici, il confronto della lisotipia dei ceppi isolati nelle vittime di un’epidemia con quella dei ceppi riscontrati nella fonte presunta dell’epidemia stessa (acqua, aria, alimento contaminato, portatore sano) permette di stabilire l’origine della malattia e di eliminarne la causa. Sistemi di lisotipia sono stati messi a punto per numerose specie batteriche, in particolare Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Listeria monocytogenes e alcuni sierotipi di Salmonella enterica.
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LISOZIMA Lysozyme Lysozyme
SIN. muramidasi Enzima presente nelle lacrime, nelle secrezioni nasali, nel muco, nella saliva, nel siero ematico e nel latte materno, che attacca i batteri distruggendone la parete. Il lisozima è una proteina sintetizzata dai globuli bianchi, che partecipa alla difesa dell’organismo con la sua attività proteolitica (si tratta infatti di una proteasi, enzima di degradazione delle proteine), la quale gli permette di attaccare le pareti batteriche. Il dosaggio dei livelli di lisozima nel sangue, per quanto praticato di rado, permette di valutare l’efficacia del trattamento di alcune leucemie; inoltre, questa misura è utile nella diagnosi di alcune malattie renali o nella prevenzione del rigetto in seguito a trapianto d’organo.
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LISOZIMA SIERICO E URINARIO Urinary and serum lysozyme Lysozyme sérique et urinaire
Enzima prodotto da globuli bianchi e macrofagi, filtrato a livello glomerulare, ma quasi interamente riassorbito dal tubulo renale. La concentrazione sierica aumenta in caso di malattie mieloproliferative, sarcoidosi, infezione tubercolare. Si riduce in caso di granulocitopenia.
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LISTERIOSI Listeriosis Listériose
Malattia infettiva il cui agente causale è un bacillo Gram-positivo, la Listeria monocytogenes, responsabile di aborti e infezioni neuromeningee. La listeriosi è frequente negli animali (bovini, suini, volatili) e molto più rara nell’uomo, che in genere viene contagiato per via digestiva consumando alimenti contenenti il bacillo (latte crudo, formaggi prodotti con latte crudo, carne cruda o poco cotta, vegetali crudi, salumi). Le donne possono trasmettere il bacillo al bambino durante la gravidanza, attraverso la placenta, o al momento del parto.
Sintomi e segni Nell’adulto la listeriosi si manifesta con febbre e dolori generalizzati. Può assumere anche una forma più grave, in particolare in soggetti dalle difese immunitarie indebolite, e provocare meningite, meningoencefalite (listeriosi neuromeningea) o setticemia. I neonati colpiti dalla malattia soffrono di una grave setticemia associata a meningite, lesione epatica o polmonite. La contaminazione del feto da parte della madre nel secondo o terzo trimestre di gravidanza può causare un parto prematuro, la morte del feto in utero o sofferenza fetale. L’agente responsabile della listeriosi, la Listeria monocytogenes, è un batterio a forma di bastoncello (bacillo).
Diagnosi Si basa sull’identificazione del bacillo nel sangue, nel liquor cerebrospinale, nel pus o nei lochi prelevati dalla vagina in caso di aborto. Dopo il parto, l’esame della placenta, che rivela piccoli ascessi giallastri, costituisce un elemento importante per la diagnosi; i prelievi vengono sottoposti a coltura.
Trattamento e prevenzione La listeriosi viene trattata con somministrazione di antibiotici, tra cui la penicillina, per 3 settimane. Alcune precauzioni alimentari, imperative in caso di gravidanza, permettono di evitare l’infezione: occorre bandire i legumi crudi o poco cotti, preferire i salumi preconfezionati a quelli venduti al taglio, ricuocere i cibi conservati in frigo, non consumare la crosta dei formaggi a pasta molle, bollire il latte prima dell’utilizzo. Si consiglia inoltre di lavare le mani e gli utensili da cucina dopo aver manipolato cibi crudi, e di pulire e disinfettare regolarmente il frigorifero (2 volte al mese), assicurandosi che funzioni correttamente. Qualora in una donna in gravidanza insorga una febbre non accompagnata da altri sintomi, si consiglia di tenere il fenomeno sotto controllo, effettuando prelievi sistematici.
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LITECTOMIA Lithectomy Lithectomie
Estrazione di un calcolo. La litectomia è indicata in caso di litiasi (formazione di calcoli) del coledoco, dotto originato dal dotto cistico, proveniente dalla colecisti, e dal dotto epatico, che convoglia la bile al duodeno. Inoltre viene spesso praticata in caso di litiasi del dotto di Wirsung, che collega il pancreas al duodeno. Non è invece indicata per la litiasi della colecisti, a causa del suo carattere recidivante; in questo caso è necessaria l’ablazione dell’organo. La litectomia si effettua in anestesia generale, sia per estrazione chirurgica, previa apertura dell’addome, sia mediante cateterismo retrogrado. Nel secondo caso, si introduce una sonda nel canale con l’ausilio di un endoscopio, passando dalla bocca, dallo stomaco e dal duodeno. Talvolta, per permetterne l’estrazione, il calcolo viene frantumato (litotripsia).
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LITIASI Lithiasis Lithiase
Malattia caratterizzata dalla presenza di calcoli in un organo o in un condotto escretore. Colpisce soprattutto la colecisti o le vie biliari, i reni e le vie urinarie.
Litiasi biliare Si tratta di calcoli che si formano nella colecisti (serbatoio della bile, sotto il fegato) e possono migrare nelle vie escretrici biliari (i dotti che si dipartono dalla colecisti e dal fegato e si riuniscono per formare il coledoco).
Calcolo urinario di fosfato di calcio (in alto) e calcolo della colecisti (in basso).
Cause In seguito a variazioni della composizione chimica della bile, cristalli di materia organica si uniscono e si aggregano a costituire i calcoli, “sassolini” di diametro variabile da 1 a 25 mm. Sono composti in genere da colesterolo più o meno calcificato, più raramente da bilirubina. I fattori ereditari, l’età avanzata, le gravidanze multiple, l’obesità, il diabete, alcuni farmaci (pillola contraccettiva, ipolipemizzanti) sono tutti fattori che ne favoriscono la comparsa. Le donne soffrono più spesso degli uomini di litiasi biliare. Sintomi e diagnosi Anche se le litiasi biliari nella maggior parte dei casi non danno alcun sintomo, talvolta causano dolori sottocostali, nella parte in alto destra dell’addome. Spesso vengono alla luce durante un esame di routine. La diagnosi si basa sull’ecografia. Trattamento Se rimane asintomatica, la litiasi della colecisti non va trattata, perché le terapie possono essere fonte di complicanze, come una colecistite acuta, una colica epatica (dolore intenso con blocco di un calcolo nel coledoco), un’angiocolite (infezione del coledoco, nel tratto soprastante un calcolo bloccato). In caso di dolore e colecistite, il trattamento consiste nella colecistectomia (ablazione della colecisti); i farmaci e la litotripsia danno risultati limitati. I calcoli del coledoco richiedono l’asportazione con intervento chirurgico o per via endoscopica (un endoscopio viene introdotto per bocca e sospinto sino all’imbocco del dotto).
Litiasi salivare Si tratta di un calcolo che si forma in un dotto escretore o all’interno di una ghiandola salivare. La litiasi della parotide è la meno frequente. Cause La mucina (glicoproteina), abbondante nella saliva, blocca il flusso salivare e provoca una tumefazione della ghiandola a monte dell’ostacolo. Quando la salivazione si fa più intensa, durante i pasti,
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il gonfiore si accentua. Un calcolo situato in un dotto escretore può essere molto doloroso. Trattamento Se il calcolo non si riassorbe spontaneamente, è necessario un intervento chirurgico in anestesia locale, consistente nell’asportazione del calcolo, se quest’ultimo è situato nel dotto, o nell’escissione della ghiandola salivare.
Litiasi urinaria Si tratta di calcoli che si formano nei reni e possono migrare negli ureteri e nella vescica. Derivano dall’aggregazione di sostanze presenti in soluzione nelle urine, e sono composti in genere da ossalato di calcio, mentre solo una piccola parte è costituita da acido urico.
Un calcolo (a sinistra, in marrone scuro) si trova bloccato nel calice di un rene.
Cause Ammesso che si riesca a risalire alla causa, spesso si tratta di un ostacolo al flusso delle urine (malformazione, adenoma prostatico) o di un’infezione urinaria. In altri casi, è presente uno squilibrio metabolico dell’organismo: ipercalciuria, iperuricemia (gotta) o una malattia ormonale (per esempio iperparatiroidismo). Sintomi e diagnosi Può accadere che i calcoli non diano alcun sintomo, pur essendo talvolta dolorosi o fonte di complicanze: coliche renali (dolore intenso per blocco di un calcolo nell’uretere), ematuria (sangue nelle urine), grave infezione dei reni, insufficienza renale. La diagnosi è possibile grazie alla radiologia (ecografia, urografia endovenosa).
Litiasi
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Trattamento I calcoli con un diametro inferiore ai 5 mm vengono eliminati spontaneamente attraverso le vie naturali. I calcoli di acido urico di grandi dimensioni vengono sciolti da acque minerali alcaline o farmaci che rendono le urine alcaline (basiche). Per gli altri calcoli, si hanno a disposizione vari metodi: l’ablazione chirurgica è poco impiegata; la litotripsia extracorporea frantuma il calcolo con onde d’urto prodotte da un apparecchio esterno (litotritore); l’endoscopia (che si avvale di un tubo munito di un sistema ottico, introdotto nell’uretra attraverso la cute) permette di asportarlo in blocco o di praticare una litotripsia. La prevenzione delle recidive comprende il trattamento di un’eventuale causa. Si raccomanda di bere in abbondanza, tranne in caso di colica renale. Si può prescrivere una dieta con esclusione delle sostanze presenti nei calcoli del malato (per esempio gli alimenti ricchi di calcio in caso di litiasi calcica).
Litiasi
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LITICO Lytic Lytique
Che provoca la lisi, ossia la distruzione di un tessuto. Gli enzimi contenuti nei lisosomi (idrolasi) esercitano un’azione litica sui microrganismi che la cellula ha inglobato per fagocitosi. Un cocktail litico è una miscela di sostanze (analgesici centrali, antistaminici, neurolettici) utilizzata in anestesia per provocare perdita di conoscenza e sospendere la sensibilità del paziente.
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LITIO Lithium Lithium
Metallo (Li) i cui sali trovano impiego nel trattamento dei disturbi psichici. Il gluconato e il carbonato di litio sono infatti psicotropi (sostanze attive sulla sfera psichica), regolatori dell’umore. Somministrati per via orale, sono indicati in un disturbo psichiatrico, la psicosi maniacodepressiva, caratterizzata dall’alternanza di accessi di depressione ed esaltazione euforica. Il trattamento si prolunga per molti anni e richiede una stretta sorveglianza delle condizioni del malato. Inoltre, si prescrivono prelievi ematici regolari, al fine di verificare che la concentrazione ematica di litio (litiemia) si mantenga nel range terapeutico. I sali di litio sono controindicati in caso di insufficienza renale e in gravidanza. L’associazione con diuretici e antinfiammatori non steroidei è sconsigliata, in quanto rischia di aumentare la litiemia. Gli effetti indesiderati sono numerosi, rappresentati soprattutto da nausea, tremori, disturbi dell’equilibrio e sensazione di sete.
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LITOTOMIA Lithotomy Lithotomie
Estrazione chirurgica di un calcolo delle vie urinarie. A seconda della posizione del calcolo, nell’uretra, nei reni o nella pelvi renale, si parla rispettivamente di ureterolitotomia, nefrolitotomia e pielolitotomia.
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LITOTRIPSIA Lithotripsy Lithotripsie
Operazione consistente nel frantumare calcoli urinari, i cui frammenti vengono poi eliminati per via naturale nelle urine. Per raggiungere i calcoli si utilizza il controllo endoscopico (introduzione attraverso l’uretra di un tubo munito di un sistema ottico). La frantumazione dei calcoli può avvenire per mezzo di una pinza (litotripsia meccanica), degli ultrasuoni (litotripsia a ultrasuoni), di onde d’urto ripetute (litotripsia elettroidraulica) o del laser (litotripsia laser). Inoltre, oggi si fa ricorso sempre più spesso a una tecnica che permette di sminuzzare i calcoli a distanza, senza alcun intervento chirurgico (litotripsia extracorporea) e, nella maggior parte dei casi, senza ricovero in ospedale o anestesia generale. Essa consiste nell’individuare il calcolo con un esame radioscopico o ecografico, per poi frammentarlo per mezzo di onde elettroidrauliche, piezoelettriche o elettromagnetiche; la sabbia così ottenuta viene in seguito eliminata spontaneamente nelle urine. Talvolta tale evacuazione si accompagna a dolori simili a quelli causati dalla migrazione di un calcolo. Oggi l’impiego di questa tecnica è stato esteso ai calcoli renali, vescicali e del coledoco, ma i risultati migliori si ottengono per i calcoli renali di diametro inferiore ai 2 cm. Calcoli voluminosi o molto duri possono richiedere più di una seduta.
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LIVEDO Livedo Livedo
Anomalia localizzata della circolazione sanguigna cutanea. La livedo si traduce in un’anomala visibilità delle venule superficiali, che delineano, solitamente negli arti inferiori, un reticolo violaceo o rosso, dalle maglie più o meno regolari. Nel neonato, nell’adolescente o nella donna giovane si osserva talvolta una livedo fisiologica, che scompare spontaneamente nel giro di qualche settimana. La livedo patologica è dovuta a una malattia delle arterie (periarterite nodosa, arteriopatia degli arti inferiori), a un’accresciuta viscosità del sangue (crioglobulinemia, poliglobulia), ad alcuni farmaci (antinfiammatori, antiparkinsoniani). Quando l’anomalia compare all’improvviso nell’anziano, spesso dipende da emboli di colesterolo, che si producono soprattutto in caso di aterosclerosi. L’insorgenza improvvisa nella donna in giovane età indica disturbi vascolari e deve indurre a ipotizzare l’assunzione di contraccettivi orali per un lungo periodo di tempo o alcune anomalie del sangue (presenza di anticorpi antifosfolipidi). Il trattamento della livedo è rivolto alla malattia responsabile.
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LOBECTOMIA Lobectomy Lobectomie
Ablazione chirurgica del lobo di un viscere. Si esegue solo su visceri composti da più lobi, ossia da varie porzioni nettamente separate le une dalle altre: la ghiandola tiroide, i polmoni e il fegato. Può essere totale o parziale, a seconda che il chirurgo asporti il lobo intero o soltanto una sua parte, e non ha conseguenze sul funzionamento del viscere. Il fegato può essere sottoposto a lobectomia (epatectomia) destra o sinistra, a seconda della parte asportata. La lobectomia della tiroide (costituita da due lobi simmetrici) può essere unilaterale o bilaterale, subtotale (parziale) o totale. La lobectomia polmonare viene praticata con intervento chirurgico convenzionale, previa apertura della pleura, o, eccezionalmente, per via endoscopica (pleuroscopia). In seguito occorre inserire un drenaggio, da mantenere in sede per 48 ore allo scopo di evacuare il liquido pleurico. Questo intervento, che richiede una permanenza in ospedale di una decina di giorni, deve essere seguito da sedute di chinesiterapia respiratoria.
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LOBO Lobe Lobe
Lat. lobus. Parte ben definita di un organo. Solo alcuni organi sono dotati di lobi: polmoni, cervello, fegato, ghiandola tiroide ecc. Lobi di organi diversi sono molto differenti per anatomia e funzione. I lobi polmonari (due per il polmone sinistro, tre per il destro), posti l’uno di fianco all’altro, sono separati da solchi molto profondi, pur avendo tutti la stessa funzione. I lobi epatici sono quattro: sinistro, destro e, al centro, il lobo quadrato e il lobo di Spiegel. Hanno le medesime funzioni. I lobi della tiroide sono due, destro e sinistro, collegati tramite l’istmo tiroideo, e hanno funzioni identiche. I lobi degli emisferi cerebrali sono numerosi: frontale, parietale, temporale e occipitale. Quest’ultimo ha una funzione particolare ed è responsabile della visione, sebbene sia poco distinto dai lobi limitrofi. All’interno di ciascun lobo si individuano aree corticali corrispondenti a zone funzionali ben distinte. Per un organo, la ripartizione in vari lobi ha diverse conseguenze: quando una malattia (tumore, infezione ecc.) colpisce una parte dell’organo, può sì estendersi a un intero lobo, ma, almeno inizialmente, risparmia quelli vicini. In caso di necessità, ciò permette un’ablazione isolata; per limitare la malattia, il chirurgo asporta il lobo colpito (lobectomia) e l’intervento è tanto più facile quanto più i lobi sono distinti gli uni dagli altri, grazie ai solchi interstiziali, detti “scissure”, che li separano.
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LOBSTEIN, SINDROME DI Lobstein’s syndrome Lobstein, syndrome de
Definizione medica Forma tardiva e relativamente lieve di osteogenesi imperfetta, caratterizzata, oltre che dalla tipica fragilità ossea (con insorgenza delle fratture dopo la nascita), da colorazione bluastra delle sclere (a causa della ridotta quantità di collagene, che lascia trasparire il colorito nero della coroide sottostante), lassità legamentosa, statura leggermente inferiore alla media e, in alcuni casi, perdita dell’udito in età avanzata.
Definizione per il paziente SIN. fragilità ossea congenita, malattia dell’uomo di vetro, malattia delle ossa di vetro, osteopsatirosi Malattia ereditaria caratterizzata da fragilità ossea. Si tratta di una forma di osteogenesi imperfetta: ciò significa che il tessuto osseo è di cattiva qualità, a causa di un’anomalia nella struttura del collagene. La trasmissione è generalmente di tipo autosomico dominante: è sufficiente che il gene responsabile sia trasmesso da uno dei genitori perché il bambino sviluppi la malattia. Quest’ultima si manifesta abitualmente con fratture, che si instaurano non appena il piccolo comincia a muovere i primi passi, ma esistono anche forme a espressione più tardiva. Si osservano inoltre una colorazione bluastra della sclera e, in alcuni casi, perdita dell’udito in età avanzata. Il trattamento si basa sulla somministrazione di bifosfonati, oltre che sulla correzione chirurgica delle deformità ossee, sull’inserimento di chiodi intraossei ecc.
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LOCHIAZIONE Lochia Lochies
Perdita vaginale (lochi) che si verifica di norma dopo il parto. I lochi sono formati da coaguli di sangue provenienti dal punto di inserzione della placenta, da detriti delle membrane (decidua uterina) e da materiale trasudante dalle lesioni della vagina e della cervice uterina. Nei primi giorni si hanno perdite ematiche che in seguito diminuiscono, diventando rosate alla fine della prima settimana, per poi cominciare a esaurirsi a partire dal quindicesimo giorno, talvolta dopo una breve recrudescenza di 24-48 ore. Quando la donna allatta al seno, le perdite si estinguono più rapidamente. In caso di sovrainfezione, i lochi diventano maleodoranti.
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LOCOMOTORE, APPARATO Musculoskeletal system Locomoteur, appareil
Insieme degli organi che permettono il movimento. L’apparato locomotore comprende le ossa e le articolazioni degli arti e della colonna vertebrale, i legamenti, i muscoli e i tendini che li uniscono o li mettono in azione. La locomozione, che rappresenta una funzione complessa, comporta anche l’intervento di organi sensoriali (occhio, orecchio) e di recettori sensitivi (organi microscopici), che raccolgono informazioni sull’ambiente, sulla posizione del corpo nel suo complesso e sulla tensione muscolare. Anche il sistema nervoso è coinvolto: analizza queste informazioni e trasmette ordini ai muscoli, che mettono in movimento ossa e articolazioni grazie a contrazioni successive e coordinate.
Le cellule muscolari (in rosa) sono disposte in fasci.
MECCANISMO DELLA LOCOMOZIONE
doppio appoggio
appoggio su un solo piede
quadricipite femorale
ischiotibiale
tibiale anteriore
tricipite surale
quadricipite femorale ischiotibiale
tibiale anteriore tricipite surale
impulso
ritorno al suolo
oscillazione
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LOCULAZIONE Loculation Cloisonnement
Divisione patologica di una cavità in più setti o loculi. Per esempio le loculazioni dell’utero e della vagina, spesso associate, sono malformazioni congenite che possono comportare aborti tardivi. La loculazione vaginale è messa in evidenza da un esame ginecologico, quella uterina da un’isterografia o un’isteroscopia. Il trattamento consiste nell’eliminare il setto intervenendo attraverso le vie naturali grazie all’isteroscopia.
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LÖFFLER, ENDOCARDITE DI Löffler’s endocarditis Löffler, endocardite de
SIN. endomiocardite di Löffler, endocardite fibroplastica di Löffler Endocardite associata alla sindrome di Löffler, caratterizzata da ispessimento dell’endocardio e presenza di un elevato numero di granulociti eosinofili nel sangue. Nella forma acuta si può configurare un quadro clinico di miocardiopatia restrittiva obliterante, con formazione di lesioni che si estendono a livello del miocardio e dei muscoli papillari delle corde tendinee.
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LÖFFLER, MALATTIA O SINDROME DI Löffler’s disease or syndrome Löffler, maladie ou syndrome de
SIN. eosinofilia di Löffler, polmonite di Löffler Condizione caratterizzata da infiltrazioni eosinofile benigne a livello polmonare, con tosse, dispnea, febbre e, in alcuni casi, versamento pleurico. Alla base del disturbo si ipotizza un processo immunologico.
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LOGORREA Logorrhoea Logorrhée
Disturbo del linguaggio consistente nel pronunciare con rapidità eccessiva un gran numero di parole organizzate in lunghi periodi. La logorrea è in particolare un segno caratteristico di un disturbo psichiatrico, la mania o crisi maniacale. Il malato salta da un’idea all’altra e usa giochi di parole. La sua attenzione si disperde, continuamente distratta dalle sollecitazioni esterne, atteggiamento che rende impossibile riflessione e sintesi. Possono essere presenti motivi deliranti. La logorrea si osserva anche nell’afasia di Wernicke, patologia neurologica della corteccia di un emisfero cerebrale che si traduce in una perdita della comprensione del linguaggio e del senso delle parole. In tal caso il malato storpia le parole e ne confonde l’uso. Talvolta il linguaggio si trasforma in un’incomprensibile accozzaglia di suoni, senza che il paziente ne abbia coscienza.
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LOIASI Loiasis Loase
SIN. filariasi da Loa loa Malattia parassitaria africana dovuta all’infestazione da parte di una filaria, la Loa loa. La loiasi è presente solo in alcune regioni dell’Africa tropicale: nella parte meridionale di Nigeria e Camerun, nella Repubblica centrafricana, in Gabon, in Congo e nell’area settentrionale di Zaire e Angola.
Contaminazione La malattia si trasmette attraverso la puntura, difficile da evitare, di un tafano del genere Chrysops, presente sulle rive dei fiumi nelle regioni coperte di foreste, che quando si nutre preleva larve dette microfilarie dal sangue dei soggetti malati. Le microfilarie crescono nell’organismo sino a diventare vermi lunghi da 2 a 8 cm, che migrano continuamente sottocute, dove sono visibili, e sotto la congiuntiva.
CICLO DELLA LOIASI puntura di tafano microfilarie (larve) nel sangue
uomo
microfilarie tafano (genere nello stomaco Chrysops) dell’insetto
verme adulto sottocute
microfilarie nella tromba puntura infestante
Sintomi e segni Spostandosi all’interno dell’organismo, i vermi provocano edemi infiammatori soprattutto su torace, mano e avambraccio, detti edemi di Calabar. Il malato lamenta prurito intenso e gonfiore transitorio di braccio, avambraccio, volto e torace. Il passaggio del verme sotto la congiuntiva causa un edema doloroso ma benigno.
Diagnosi e trattamento Un esame microscopico del sangue permette di identificare facilmente le microfilarie. Il trattamento, necessario quando si manifestano i
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sintomi debilitanti della malattia e soprattutto nelle persone non più esposte a una nuova infezione, deve comunque essere praticato in ospedale, per i rischi che comporta. Il medico prescrive in linea generale dietilcarbamazina o ivermectina in dosi via via crescenti. Queste sostanze uccidono le microfilarie ma vanno somministrate con una certa precauzione, perché possono scatenare reazioni allergiche anche gravi.
Loiasi
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LOMBAGGINE Backache, backpain Lumbago
Dolore lombare acuto, che insorge bruscamente dopo un movimento sbagliato, anche come conseguenza di un microtrauma a carico di un disco intervertebrale. Ogni disco intervertebrale è formato da una parte periferica, l’anello (anulus fibrosus), solido reticolo di fibre che assicura stabilità alla colonna vertebrale, e da una parte centrale, il nucleo polposo, che assorbe gli shock e li distribuisce su tutta la struttura. La lombaggine, detta nel linguaggio comune “colpo della strega”, è provocata dal formarsi nell’anello di una lesione, attraverso la quale s’infiltra parte del nucleo polposo. In caso di lombaggine, i movimenti del rachide risultano molto limitati, spesso in un’unica direzione, e il blocco fa sì che per qualche giorno il soggetto assuma un portamento scorretto, chiamato postura antalgica. La guarigione avviene nel giro di qualche giorno. Il riposo a letto, la chinesiterapia, l’assunzione di analgesici e di antinfiammatori permettono di abbreviare la durata del dolore.
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LOMBALGIA Backache, backpain Lombalgie
Dolore della regione lombare. Nel linguaggio medico il termine “lombalgia” è riservato ai dolori della regione che ha per asse le cinque vertebre lombari. Per il tratto superiore si parla di dorsalgia, per quello inferiore di sacralgia.
Tipi di lombalgia Una lombalgia può essere dovuta ad alterazioni muscoloscheletriche del rachide lombare o, più spesso, a patologie a carico dei visceri addominali. Lombalgie di origine muscoloscheletrica Possono avere natura infiammatoria o meccanica. Lombalgia infiammatoria Dovuta a una malattia infiammatoria vertebrale (spondiloentesoartrite), compare più frequentemente in soggetti giovani di sesso maschile prima dei 45 anni. Il dolore è intenso soprattutto di notte e al risveglio sono necessari più di 30 minuti perché il paziente recuperi un certo agio nel muoversi. Lombalgia meccanica È dovuta di norma a un’artrosi delle apofisi articolari posteriori delle vertebre o alla degenerazione di uno o più dischi intervertebrali, a sua volta provocata da un trauma, da una serie di microtraumi, da un’epifisite (infiammazione di un’epifisi) di accrescimento per le forme precoci. Spesso ne è responsabile l’invecchiamento, perché con gli anni i dischi intervertebrali perdono flessibilità e si usurano. Il dolore si manifesta nel corso della giornata; aggravato da sforzi (sollevamento di carichi pesanti) o da una stazione eretta prolungata, è alleviato dal riposo in posizione distesa. La lombalgia meccanica può essere acuta (la più frequente è la lombaggine), recidivante, quando i periodi dolorosi si alternano alle remissioni, o cronica. Talvolta si accompagnano a dolori che si irradiano agli arti inferiori. A seconda del tragitto del dolore, si parla di lombocruralgia o di lombosciatalgia.
Altri tipi di lombalgia La lombalgia può essere secondaria a cedimento vertebrale (frattura da osteoporosi). In questo caso si osserva più frequentemente nei soggetti anziani, in particolare di sesso femminile. Altre volte può essere dovuta a patologia infettiva (spondilodisciti e osteiti) o neoplastica (metastasi ossea o tumore primitivo, benigno o maligno). La lombalgia può essere inoltre sintomatica di patologie viscerali di tipo renale, urinario o genitale, a una lesione dell’aorta o delle
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meningi del midollo spinale (meningoradiculite, neurinoma, aracnoidite ecc.).
Diagnosi Per classificare la lombalgia in una categoria precisa, il medico basa la diagnosi, oltre che sul colloquio minuzioso con il paziente, su un’analisi clinica approfondita e su esami complementari: TC, risonanza magnetica, radiografia, scintigrafia delle vertebre ecc.
Trattamento Dipende dalla natura della lombalgia. Nella lombalgia di natura meccanica si basa essenzialmente sull’assunzione di analgesici e antinfiammatori, la chinesiterapia e la riduzione per un breve periodo dell’attività fisica. Il trattamento delle lombalgie croniche deve essere rivolto al disturbo funzionale che comportano e alle lesioni la cui diagnosi sia stata confermata. Le lombalgie croniche dovute a un’unica lesione discale possono risolversi con un’artrodesi lombare (intervento consistente nel saldare due vertebre eliminando il movimento articolare). Quando invece la degenerazione ha colpito più dischi, il successo dell’intervento diventa più aleatorio.
Lombalgia
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LOMBARE Lumbar Lombaire
Relativo ai lombi. La regione lombare, situata nella parte bassa della schiena, corrisponde alla zona delle cinque vertebre lombari e delle masse muscolari limitrofe. Costituisce la parete addominale posteriore ed è localizzata, a livello della colonna vertebrale, tra la dodicesima costa e la cresta iliaca. Oltre alle vertebre lombari, che sopportano gran parte del peso corporeo, comprende una parte interna, formata dalle potenti masse muscolari vertebrali laterali, e una parte esterna, costituita dalle masse muscolari della parete addominale posteriore.
Patologie La regione lombare è spesso sede di dolore, che può essere di origine vertebrale (lesioni del rachide lombare, delle articolazioni sacroiliache, dei dischi intervertebrali), renale (litiasi renale o uretrale, nefrite cronica) o addominale.
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LOMBARIZZAZIONE Lumbarization Lombalisation
Anomalia della prima vertebra sacrale che, anziché essere saldata alle altre a formare il sacro, ne è separata del tutto o in parte. La lombarizzazione, in genere latente, può essere scoperta per caso durante un esame radiografico, ma può anche manifestarsi con dolore. Il trattamento fa ricorso alla ginnastica correttiva o, più raramente, all’adozione di un busto ortopedico.
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LOMBOARTROSI Lumboarthrosis Lombarthrose
Artrosi del rachide lombare. La lomboartrosi colpisce soprattutto gli anziani, ma anche coloro che per motivi professionali sottopongono la regione lombare a un sovraffaticamento (per esempio sollevando pesi). Dà luogo a lesioni degenerative, soprattutto a carico delle apofisi posteriori delle articolazioni interapofisarie posteriori comprese tra la quarta e la quinta vertebra lombare, e di quelle poste tra la quinta lombare e la prima sacrale. La lomboartrosi si manifesta sia in modo acuto (scatenata da uno sforzo compiuto sollevando un peso o da una torsione del rachide), sia in modo più cronico, in conseguenza di sforzi, carichi pesanti, stazione seduta prolungata. Il dolore lombare si attenua con il riposo in posizione distesa. La diagnosi trova conferma nella radiografia semplice del rachide, se necessario nella TC a raggi X o nella risonanza magnetica.
Trattamento Si avvale di analgesici, antinfiammatori e chinesiterapia. L’uso temporaneo di un busto in resina può attenuare il dolore.
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LOMBOSACRALE Lumbosacral Lombosacré
Relativo alla regione tra il rachide lombare (quarta e quinta lombare) e il sacro. La regione lombosacrale è spesso sede di patologie vertebrali. L’articolazione tra l’ultima vertebra lombare e la prima sacrale, inoltre, fa parte di una zona cerniera (cerniera lombosacrale, dorsolombare ecc.), particolarmente mobile e fragile, sottoposta a forti sollecitazioni meccaniche.
Malformazioni delle aree di transizione Comprendono la lombarizzazione della prima vertebra sacrale (la quale non è più saldata alla seconda vertebra sacrale) e la sacralizzazione della quinta vertebra lombare (la quale risulta saldata alla prima vertebra sacrale). Talvolta si manifestano dolori, che scompaiono con la terapia riabilitativa.
Spina bifida È una malformazione caratterizzata da assenza di chiusura posteriore delle vertebre, talvolta complicata da dolore o paralisi. Il trattamento consiste in genere nella terapia riabilitativa.
Spondilodisciti Sono infezioni di due vertebre e del disco interposto, che vengono trattate d’urgenza con antibiotici.
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LOMBOTOMIA Lombotomy Lombotomie
Incisione chirurgica della parete addominale all’altezza della regione lombare. Viene praticata per accedere agli organi che si trovano dietro il peritoneo, membrana che avvolge con le sue pieghe il tubo digerente. Il chirurgo può così trattare le malattie dei reni e degli ureteri (ablazione di calcoli o di un tumore) oppure asportare uno di questi organi, per esempio il rene. La tecnica consiste nell’effettuare un’incisione obliqua della parete addominale posteriore, parallela alle ultime coste; talvolta è necessaria l’asportazione dell’undicesima o della dodicesima costa. Dopo l’intervento possono insorgere dolori intercostali persistenti nella zona dell’incisione.
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LONGILINEO Longilineal Longiligne
SIN. ectomorfo, leptosomico Aggettivo che qualifica il tipo morfologico degli individui di alta statura, con arti allungati e sottili e scarso tessuto adiposo. Gli individui longilinei sembrano predisposti allo pneumotorace spontaneo.
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LOOSER-MILKMAN, STRIE DI Looser-Milkman striae Looser-Milkman, stries de
Fessure multiple delle ossa, in genere disposte in modo simmetrico (localizzate per lo più nel basso bacino), corrispondenti a una zona di tessuto osseo demineralizzato. Le strie di Looser-Milkman si osservano nelle radiografie sotto forma di linee chiare trasversali. Compaiono negli individui affetti da osteomalacia (malattia ossea che determina decalcificazione in conseguenza di un deficit di vitamina D).
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LORDOSI Lordosis Lordose
La lieve curvatura fisiologica della parte inferiore del rachide (rachide lombare) è visibile alla radiografia.
Curvatura fisiologica della colonna vertebrale, che descrive una concavità posteriore. In ogni soggetto si osservano di norma due moderate lordosi: la lordosi cervicale, all’altezza del collo, e quella della regione lombare, più importante nella donna che nell’uomo. Le due lordosi vengono controbilanciate da una normale curvatura inversa (cifosi) del rachide dorsale. La lordosi lombare, quando eccessiva, prende il nome di iperlordosi. Nella maggior parte dei casi è dovuta a una cifosi dorsale (deformazione del rachide dorsale, che presenta una convessità posteriore anomala).
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LOUIS-BAR, SINDROME DI Louis-Bar syndrome Louis-Bar, syndrome de
Malattia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare, teleangectasia oculocutanea, immunodeficienza. L’incidenza di leucemie e tumori è notevole, la prognosi della malattia è grave e la morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita. Il gene responsabile della sindrome è stato localizzato nel cromosoma 11.
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LÖWENSTEIN-JENSEN, TERRENO DI COLTURA DI Löwenstein-Jensen, culture medium of Löwenstein-Jensen, milieu de culture de
Terreno di coltura solido specifico per i micobatteri (in particolare il bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi), costituito da uovo, verde malachite (antisettico) e glicerina. In questo terreno vengono posti in coltura prelievi che si presumono sterili (liquor cerebrospinale, liquido pleurico, puntura linfatica ecc.). Per i prelievi broncopolmonari, contaminati dalla flora batterica della bocca e della faringe, si procede preventivamente all’eradicazione di tutti i germi all’infuori del micobatterio. Il lasso di tempo necessario per la comparsa delle colonie su questo terreno, il loro aspetto (colonie lisce o rugose), l’eventuale pigmentazione (alla luce o al buio) permettono l’identificazione presuntiva del ceppo, confermata poi dalle caratteristiche biochimiche o genotipiche (utilizzo di sonde specifiche).
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LP (A) Lp (a) Lp (a)
Vedi Lipoproteina (a) plasmatica
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LSD LSD LSD
SIN. dietilamide dell’acido lisergico, lisergide Sostanza allucinogena utilizzata dai tossicomani. L’LSD provoca un’alterazione delle percezioni sensoriali, allucinazioni visive, uno stato simile al sogno e al delirio. Due sono le complicanze frequenti: il trip (angoscia intollerabile, panico, atti violenti, tentativo di suicidio, nausea, vertigini ecc.) e l’insorgenza, a lungo termine, di una psicosi. È estremamente pericoloso, in quanto provoca un’alterazione dei cromosomi.
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LUCIANI-WENCKENBACH, BLOCCO O FENOMENO DI Luciani-Wenckenbach block or phenomenon Luciani-Wenckenbach, bloc de ou phenomenon de
Vedi Wenckenbach, blocco di
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LUDER-SHELDON, SINDROME DI Luder-Sheldon syndrome Luder-Sheldon, syndrome de
Disfunzione dei tubuli renali con alterato riassorbimento di glucosio e aminoacidi. Si tratta di una variante della sindrome di Fanconi, a ereditarietà autosomica dominante, che si manifesta con glicosuria, aminoaciduria, osteomalacia e rachitismo.
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LUDOTERAPIA Ludotherapy Ludothérapie
Metodo di trattamento di alcune patologie mentali e psichiche attraverso il gioco. L’importanza del gioco è riconosciuta non solo nelle attività sociali e culturali dell’adulto, ma anche nello sviluppo del bambino. Secondo la psicoanalista austriaca Melanie Klein (18821960), pioniera della psicoanalisi infantile, il gioco serve a dominare le situazioni di inquietudine e ansia ricreando simbolicamente le condizioni di un trauma o di un conflitto. Oggi la ludoterapia è alla base di qualunque indagine e psicoterapia condotta sui bambini. Mira a far uscire il soggetto dal suo isolamento aiutandolo a prendere coscienza dei propri conflitti interiori. Le tecniche possono essere individuali o collettive (spettacoli, attività sportive, psicodrammi).
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LUDWIG, ANGINA DI Ludwig’s angina Ludwig, angine de
Infezione virulenta del pavimento del cavo orale con interessamento degli spazi sottolinguali, sottomascellari e parafaringei. I principali sintomi clinici sono costituiti da rigonfiamento della lingua e del pavimento della bocca, spesso in associazione con edema sottoglottideo, che può determinare difficoltà respiratorie.
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LUPUS ANTICOAGULANT Lupus anticoagulant Lupus anticoagulant
Vedi LAC (Lupus Anticoagulant)
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LUPUS ERITEMATOSO CRONICO Chronic lupus erythematosus Lupus érythémateux chronique
SIN. lupus discoide Dermatosi cronica caratterizzata da un’eruzione cutanea caratteristica, che forma una maschera sul volto. Si tratta della localizzazione cutanea del lupus eritematoso sistemico, malattia infiammatoria di origine autoimmune. In alcuni casi costituisce la prima lesione cui questa patologia dà luogo. Colpisce l’adulto, soprattutto di sesso femminile, in seguito a esposizioni solari ripetute.
Sintomi e segni Il lupus forma lesioni cutanee rosse coperte di croste che provocano intenso prurito. Tali lesioni, che all’inizio sono semplici placche di estensione limitata, talvolta solcate da piccoli vasi dilatati, in seguito diventano sede di un’ipercheratosi (eccessivo aumento dello strato corneo della pelle) di entità variabile. Le lesioni si sviluppano in modo relativamente simmetrico su naso, guance, orecchie, fronte e mento. Possono inoltre estendersi al cuoio capelluto, provocando la caduta dei capelli, e alle mucose orali. In quest’ultimo caso, la malattia si manifesta con un bordo biancastro sulle labbra e placche rosse all’interno delle guance.
Diagnosi ed evoluzione La diagnosi si basa sull’esame clinico delle lesioni. Un esame istologico (al microscopio) dei tessuti (previa biopsia cutanea) mette in evidenza alterazioni cellulari tra derma ed epidermide. La malattia evolve per ondate successive, spesso scatenate da una nuova esposizione al sole. In alcune forme il lupus può raggiungere notevole estensione, provocando lesioni antiestetiche.
Trattamento e prevenzione Il trattamento fa ricorso a dermocorticosteroidi ad azione locale, applicati massaggiando la zona o con bendaggi. Le lesioni fortemente cheratinizzate possono essere eliminate con la criochirurgia o il laser ad anidride carbonica. In molto casi è però necessario procedere a un trattamento generale: somministrazione orale di antimalarici o, se questi ultimi si rivelano inefficaci, di sulfoni, retinoidi e talidomide. La prevenzione del lupus eritematoso cronico consiste nell’evitare il sole e nel proteggere la pelle con creme solari a schermo totale.
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LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Disseminated lupus erythematosus Lupus érythémateux disséminé
Malattia infiammatoria di origine autoimmune che colpisce un gran numero di organi. Il lupus eritematoso sistemico (LES) fa parte delle malattie sistemiche (in passato chiamate connettiviti o collagenosi). È una malattia a forte predominanza femminile (8 donne ogni 2 uomini), soprattutto in persone tra i 20 e i 30 anni. Si stima che ogni anno compaiano da 2 a 5 nuovi casi su 100.000 donne. Questa patologia autoimmune, non specifica di un solo organo, è probabilmente causata da numerosi fattori, il più importante dei quali è senz’altro la predisposizione genetica. È infatti più frequente nelle persone portatrici degli alleli HLA (Human-Leucocyte Antigen, antigene leucocitario umano) DR2 e DR3 e nei soggetti affetti da deficit congenito delle frazioni C2 o C4 del complemento (sistema enzimatico che prende parte alla risposta immunitaria contribuendo alla distruzione degli antigeni).
Sintomi e segni Le lesioni del lupus eritematoso sistemico si sviluppano su guance, orecchie, fronte, mento e alla radice del naso.
Variano molto da un malato all’altro. I segni generali, presenti durante le crisi della malattia, consistono in febbre, perdita dell’appetito e dimagrimento. Nel 90% dei malati si osservano manifestazioni articolari (artrite acuta, subacuta o cronica, oppure semplici dolori articolari). Nel 5% dei casi si sviluppa osteonecrosi (necrosi ossea). Le manifestazioni cutanee sono molteplici: eritema del volto a farfalla o a maschera (a coprire la parte superiore del viso), lesioni tipiche del lupus eritematoso cronico (placche rosse con croste), vasculite, orticaria, sensibilità alla luce, caduta dei capelli, lesioni tipo eritema pernio, aumento o diminuzione della pigmentazione. Le manifestazioni renali (glomerulonefriti) si osservano in circa il 50% dei pazienti e a volte evolvono verso l’insufficienza renale. La biopsia renale è spesso utile per chiarire il tipo e la gravità dell’impegno renale. Anche il sistema nervoso può essere coinvolto con numerose e proteiformi manifestazioni: con crisi convulsive, psicosi, paralisi, emicrania, disturbi del comportamento. Inoltre si possono osservare anche disturbi cardiovascolari (pericardite, miocardite, endocardite, trombosi arteriosa o venosa, ipertensione), respiratori (pleurite) ed ematologici (leucopenia, trombocitopenia, anemia emolitica o ipertrofia dei linfonodi, aumento di volume della milza). La gravidanza e il periodo successivo al parto favoriscono gli accessi della malattia. Gli aborti spontanei sono frequenti.
Diagnosi ed evoluzione Per porre la diagnosi di LES ci si basa sull’associazione di manifestazioni cliniche (estremamente variabili: possono andare da alcune lesioni cutanee a un coinvolgimento severo e generalizzato)
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e di anomalie bioimmunologiche, come la presenza di anticorpi antinucleo (diretti contro il nucleo cellulare), di anticorpi anti-DNA o ridotti livelli plasmatici delle frazioni C3 e C4 del complemento. Talvolta si riscontrano anticorpi (antifosfolipidi) diretti contro i fattori della coagulazione, che predispongono alle trombosi e agli aborti spontanei. Si utilizzano anche la biopsia delle lesioni cutanee e su cute sana, e biopsia renale. L’evoluzione è lenta, in gran parte dei casi imprevedibile, e può durare anche 20-30 anni. Procede spontaneamente con attacchi inframmezzati da periodi di remissione completa, di durata variabile (da molti mesi a molti anni).
Trattamento e prognosi In seguito a una diagnosi di LES il malato si deve sottoporre immediatamente a trattamento. Durante gli attacchi della malattia è utile il riposo, controindicata l’esposizione al sole. Le indicazioni terapeutiche variano a seconda dei sintomi. Le forme benigne (essenzialmente cutanee, articolari e pleuriche) vengono trattate con antinfiammatori non steroidei o con acido acetilsalicilico, associati ad antimalarici di sintesi. Talvolta è necessaria una breve corticoterapia. Le forme più severe (che colpiscono gravemente il sistema nervoso centrale o i reni) vengono trattate con forti dosi di corticosteroidi, a volte associati a immunosoppressori. Alcune lesioni a carico dei reni evolvono in insufficienza renale e obbligano al trattamento con emodialisi o persino a un trapianto dei reni. La gravidanza in una donna con LES richiede sempre una sorveglianza particolare. I progressi compiuti in ambito terapeutico permettono un costante aumento della speranza di vita.
Lupus eritematoso sistemico
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LUPUS TUBERCOLARE Tubercular lupus Lupus tuberculeux
Localizzazione cutanea della tubercolosi. Il lupus tubercolare è diventato molto raro da quando si pratica in modo sistematico la vaccinazione con il vaccino BCG. Ha un’evoluzione lenta ed è poco contagioso.
Sintomi e segni Il lupus tubercolare è caratterizzato da lesioni cutanee ben delimitate, di colore rosso violaceo, la cui superficie è disseminata di squame e il cui centro presenta una dilatazione dei piccoli vasi. La vitropressione (esame della pelle attuato esercitando una forte pressione con una piastrina di vetro) rivela i lupomi, granelli giallastri caratteristici dell’patologia. Le lesioni, generalmente localizzate al volto, ma talvolta osservabili in altre regioni del corpo, possono presentare diverse varianti morfologiche. Il lupus pernio è caratterizzato da un semplice piastrone rossogiallastro, non desquamante, localizzato sulla punta del naso. Il lupus mixomatoso tende a colpire le orecchie con lesioni gialle di consistenza molle. Il lupus ulceroso si manifesta nella parte centrale del volto sotto forma di un’ulcerazione. Sono possibili anche lesioni alle mucose, con perforazione del setto nasale e danno di gengive, occhio e interno delle guance.
Diagnosi Si basa sull’aspetto clinico delle lesioni; la biopsia cutanea rivela l’esistenza di follicoli tubercolari caratteristici. Tuttavia, la ricerca nelle lesioni del bacillo di Koch, responsabile della tubercolosi, è il più delle volte negativa, in quanto questo stadio della malattia non corrisponde a una fase di diffusione del bacillo.
Trattamento Si basa sull’associazione di tre farmaci attivi contro la tubercolosi (isoniazide, rifampicina, etambutolo) per 3 mesi, cui fa seguito l’associazione di due di essi per altri 9 mesi. Le lesioni spesso lasciano vistose cicatrici.
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LUSSAZIONE Dislocation Luxation
Spostamento delle due estremità ossee di un’articolazione, che porta alla perdita del normale contatto delle due superfici articolari.
Cause Le articolazioni più spesso colpite sono quelle degli arti superiori (spalla, gomito, dita), tuttavia anche il ginocchio, le vertebre e l’anca possono lussarsi in seguito a un incidente violento. La lussazione è imputabile a uno shock o a un movimento forzato, molto più raramente a una malformazione (lussazione congenita dell’anca). Si parla di lussazione parziale, o sublussazione, quando l’osso uscito di sede scivola lateralmente, conservando tuttavia un certo contatto con il secondo osso dell’articolazione. Si parla invece di lussazione completa se le due ossa hanno perso ogni contatto. Quando lo spostamento è di notevole entità, alcuni legamenti vicini alla capsula articolare possono risultare lesi.
Sintomi e segni
Nella lussazione della spalla, la testa dell’omero si sposta e fuoriesce dalla cavità glenoidea della scapola.
I sintomi di una lussazione sono caratteristici: dolore, deformazione dell’articolazione e impossibilità di muoverla. Le indagini radiografiche permettono di confermare la diagnosi. Una lussazione può essere associata alla frattura di una delle due ossa. Può inoltre complicarsi a breve termine, dando luogo a compressione delle arterie e dei nervi vicini o, nel caso delle vertebre, del midollo spinale. Una lussazione di vecchia data può tornare a manifestarsi in occasione di traumi o di una riduzione progressiva dei movimenti: in tal caso si parla di lussazione recidivante.
Trattamento Si basa sulla riduzione (riposizionamento in sede) delle due ossa, eseguita d’urgenza in ospedale; questa operazione può essere ortopedica (con manovre esterne) o, talvolta, chirurgica. In seguito l’articolazione viene immobilizzata, per dare alle capsule e ai legamenti il tempo di cicatrizzare: 2-3 settimane per una piccola articolazione, 1 mese per la lussazione dell’anca, la quale peraltro richiede la messa in trazione della gamba. Molto più grave e rara, la lussazione del ginocchio, che determina la rottura di tutti i legamenti dell’articolazione, richiede la riparazione chirurgica e l’immobilizzazione dell’arto inferiore per circa 6 settimane. Trascorso questo periodo, il paziente può riprendere a camminare, dapprima con il sostegno di grucce, poi, a distanza di circa 2 mesi dall’incidente, senza appoggio. Sequele di frequente riscontro sono la rigidità o, al contrario, l’instabilità del ginocchio.
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LUSSAZIONE CONGENITA DELL’ANCA Congenital hip dislocation Luxation congénitale de la hanche
Malformazione dell’articolazione coxofemorale per cui la cavità cotiloidea dell’osso iliaco, che di norma alloggia la testa del femore, la accoglie solo parzialmente. La lussazione congenita dell’anca è una malattia ereditaria, di più frequente riscontro nelle bambine e spesso bilaterale. L’articolazione può avere una semplice tendenza alla lussazione oppure essere lussata in permanenza, fenomeno che si manifesta con una certa lassità o instabilità dell’anca.
Sintomi e segni La ricerca della lussazione congenita dell’anca deve far parte dell’esame clinico cui vengono sottoposti tutti i neonati. Le moderne tecniche di imaging facilitano moltissimo la diagnosi nei casi difficili. L’ecografia delle anche, che permette di visualizzare la morfologia dell’articolazione, si pratica in modo sistematico quando viene alla luce un’anomalia dell’esame clinico o un fattore predisponente, come un parto podalico.
Trattamento La lussazione congenita dell’anca è dovuta a uno spostamento della testa del femore fuori dalla cavità articolare dell’osso iliaco, che la ricopre in maniera incompleta.
L’individuazione sempre più precoce della malformazione ha permesso di limitare i casi che richiedono il trattamento chirurgico. Quando la lussazione viene individuata alla nascita, una particolare tecnica di fasciatura è sufficiente a rimettere definitivamente l’anca in sede. Il trattamento può inoltre far ricorso ad apparecchi (apparecchio gessato pelvipodalico, maglia tubolare adesiva, cuscino divaricante da applicare nella zona inguinale) che permettono prima di ridurre la lussazione, poi di stabilizzare progressivamente l’anca. La prescrizione, che spetta al chirurgo specialista in ortopedia, richiede controlli clinici, ecografici o radiografici molto regolari per verificare l’efficacia degli apparecchi applicati. Se si osservano sequele, una valutazione effettuata dopo che il bambino ha cominciato a camminare permette di prendere in esame la correzione chirurgica a completamento dei risultati ottenuti. Alcune lussazioni non trattate durante l’infanzia sono causa di una claudicazione importante in età adulta. A questo stadio si è ormai creata una nuova articolazione, più o meno alta nell’ala iliaca, e l’unico trattamento possibile è quello chirurgico, con inserimento di una protesi dell’anca.
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LUSSAZIONE DENTARIA Dental dislocation Luxation dentaire
Anormale spostamento dei denti nel loro alveolo. La lussazione dentaria è imputabile a una lesione del legamento dentoalveolare provocata da uno shock. Si traduce in una mobilità anomala, talvolta associata a spostamento del dente, che si infossa nell’alveolo o al contrario sporge eccessivamente. Il trattamento, praticato d’urgenza, consiste nel ricondurre il dente in sede, per poi fissarlo temporaneamente ai denti vicini con un apparecchio. In caso di spostamento, il medico, dopo avere riposizionato manualmente il dente, lo devitalizza e inietta nel canale radicolare un prodotto alcalino a base di idrossido di calcio, per prevenire il riassorbimento della radice.
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LUSSAZIONE TEMPOROMANDIBOLARE Temporomandibular dislocation Luxation temporomandibulaire
Spostamento in avanti della mandibola nel punto in cui si articola con l’osso temporale. Questa forma di lussazione può colpire una sola o entrambe le articolazioni temporomandibolari: nel primo caso di solito è dovuta a uno shock il cui punto d’impatto si trova nella parte bassa della guancia, nel secondo può essere provocata da uno sbadiglio o da un’apertura forzata della bocca (per esempio dal dentista). Particolarmente predisposti sono i soggetti con iperlassità dei legamenti (eccessiva elasticità, di natura costituzionale, che si riscontra spesso nelle donne). Infine, una prima lussazione ha spesso tendenza a recidivare.
Sintomi e segni Il soggetto avverte uno scricchiolio davanti all’orecchio, a cui rapidamente si associa dolore, e non è più in grado di chiudere completamente la bocca.
Trattamento È manuale e consiste nel tentativo di riportare la mandibola nella posizione corretta. A tale scopo il medico si pone di fronte al paziente e ne prende la mandibola tra pollice e indice, imprimendole una lieve pressione verso il basso (la bocca tende ad aprirsi ancora di più) e poi all’indietro (la bocca si chiude); questa manovra ha l’effetto di ridurre la lussazione.
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LUTEINIZZANTE, ORMONE Luteinizing hormone Lutéinisante, hormone
SIN. luteotropina Ormone ipofisario che prende parte all’ovulazione e alla sintesi degli androgeni ovarici nella donna, alla sintesi del testosterone nell’uomo. L’ormone luteinizzante (LH) è, con l’ormone follicolostimolante (FSH), una gonadotropina ipofisaria, che stimola le ghiandole genitali (ovaio e testicoli). La sua presenza nel sangue dipende dalla secrezione di un ormone ipotalamico specifico (GnRH o LHRH). Nella donna, la produzione di ormone luteinizzante subisce variazioni nel corso del ciclo mestruale: il suo aumento, rapido e transitorio ma di notevole entità, rilevabile con un esame delle urine, provoca l’ovulazione nella fase intermedia del ciclo. Il livello di LHRH aumenta anche durante la menopausa, per poi mantenersi elevato. Nell’uomo, la secrezione avviene con picchi regolari. L’ormone stimola le cellule del testicolo, che di conseguenza secernono testosterone.
Patologie Livelli ematici anomali di ormone luteinizzante sono patologici solo nel contesto di un dosaggio ormonale al di fuori della norma. L’aumento degli ormoni luteinizzante e follicolostimolante, associato a bassi livelli di steroidi sessuali (testosterone, estradiolo), fa sospettare un’insufficienza gonadica (dei testicoli o dell’ovaio), responsabile di sterilità. La diminuzione simultanea di gonadotropine e steroidi sessuali in un soggetto pubere evoca una lesione dell’ipotalamo o dell’ipofisi (adenoma ipofisario, sindrome di Kallmann-De Morsier). Il deficit di ormone luteinizzante può essere compensato dalla somministrazione intramuscolare di gonadotropina corionica (hCG).
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LUTEMBACHER, MALATTIA O SINDROME DI Lutembacher’s disease or syndrome Lutembacher, maladie ou syndrome de
SIN. complesso di Lutembacher Stenosi mitralica associata a un difetto congenito del setto interatriale.
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LUTHERAN Lutheran (blood group) Lutheran (groupe sanguin)
Vedi Gruppi sanguigni (AB0, Rh)
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LUTZ-SPLENDORE-ALMEIDA, MALATTIA DI Lutz-Splendore-Almeida disease Lutz-Splendore-Almeida, syndrome de
Blastomicosi causata dal fungo Paracoccidioides brasiliensis, che si riscontra in molti Paesi sudamericani. È caratterizzata da un processo ulcerativo granulomatoso, inizialmente a carico dei polmoni, che in seguito può interessare la mucosa orale e nasale, la cute e altri organi. Solitamente sono associate linfoadenopatia, lesioni nodulari viscerali, dispnea e tosse.
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LYELL, MALATTIA DI Lyell’s disease Lyell, maladie de
Epidermolisi necrotizzante di natura idiopatica o indotta da intossicazione da farmaci. È caratterizzata da eritema della cute e delle mucose, con formazione di ampie aree di scollamento dermoepidermico. Le lesioni sono frequentemente precedute da manifestazioni prodromiche, quali febbre e comparsa di esantema. La prognosi è in rapporto all’entità del distacco dermoepidermico, ma la mortalità in genere arrivare a raggiungere il 30-40%. Nei casi a evoluzione favorevole, si riscontra la ricrescita dell’epidermide con residue conseguenze soprattutto a livello oculare e genitale (metaplasia squamosa del bordo della congiuntiva palpebrale, trichiasi, simblefaron, cheratite punctata, fimosi e sinechie vaginali).
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LYME, MALATTIA DI Lyme disease
Definizione medica
Lyme, maladie de
Malattia infettiva articolare, neurologica e cardiaca, causata da una spirocheta, la Borrelia burgdorferi, e trasmessa all’uomo dalla zecca.
Definizione per il paziente SIN. borreliosi di Lyme Malattia infettiva articolare, neurologica e cardiaca, il cui agente causale è un batterio della famiglia delle spirochete, la Borrelia burgdorferi, trasmessa all’uomo dal morso di una zecca. Vari mammiferi, tra cui i daini, rappresentano serbatoi del batterio. La malattia di Lyme colpisce soprattutto in Europa, America e Australia.
Fasi evolutive della malattia
Malattia di Lyme. L’arrossamento si allarga in cerchi concentrici intorno al punto di inoculo (eritema cronico migrante).
La malattia di Lyme nella sua evoluzione attraversa tre fasi. La fase primaria si manifesta con una lesione detta eritema cronico migrante, che insorge da 3 giorni a 1 mese dopo il morso della zecca. Consiste in un arrossamento cutaneo, inizialmente papuloso e infiammatorio, che si sviluppa intorno al punto di inoculo, per poi estendersi in modo concentrico, formando un anello. Si accompagna a febbricola, dolori articolari e muscolari. La lesione cutanea scompare nel giro di 3 settimane. La fase secondaria dà luogo ad accessi di eritema, disturbi neurologici (radiculite, meningite), manifestazioni cardiache (sincope, dolore toracico) e dolori articolari di origine infiammatoria. Dura da qualche settimana a molti mesi. La fase terziaria spesso insorge vari anni dopo il morso; è caratterizzata da acrodermatite cronica atrofizzante (eritema associato a progressiva atrofia cutanea), pseudolinfoma (linfoma cutaneo benigno), reumatismi cronici a carico di una o più articolazioni e danni del sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale).
Diagnosi e trattamento
L’agente della malattia di Lyme, la Borrelia burgdorferi, è un batterio a spirale (spirocheta). Qui è circondato da globuli rossi.
L’isolamento batteriologico è difficoltoso. L’esame sierologico mediante immunofluorescenza indiretta o con la tecnica ELISA conferma la diagnosi clinica negli stadi secondario e terziario. Il trattamento si basa sull’antibioticoterapia, che cura le manifestazioni cliniche agli esordi e previene il coinvolgimento neurologico tardivo. La malattia di Lyme può lasciare sequele di varia natura, specie neurologiche (paralisi facciale periferica) o cutanee (atrofia). Alcune lesioni possono persistere dopo la guarigione e cronicizzare.
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M
MACERATO GLICERINATO Glycerine macerate Macération glycérine
Si ottiene per azione del solvente, una miscela di acqua (20%), alcol (30%) e glicerina (50%), sulle parti più giovani della pianta: gemme, giovani germogli non più lunghi di 5 cm e talvolta giovani radici. La diluizione richiesta è la prima decimale hahnemanniana (1 DH): una parte del preparato di base viene diluita con 9 parti di una miscela contenente il 50% di glicerina, il 30% di alcol e il 20% di acqua. È una preparazione di 30° alcolici, la cui efficacia e sicurezza d’uso non sono provate.
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MACKENZIE, SINDROME DI MacKenzie’s syndrome Mackenzie, syndrome de
Vedi Jackson-MacKenzie, sindrome di
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MACROAMILASI SIERICA Serum macroamylase Macroamylase sérique
Vedi Amilasi sierica
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MACROCEFALIA Macrocephalia Macrocéphalie
Crescita anomala del volume del capo in rapporto alle dimensioni standard per gli individui della stessa età e dello stesso sesso. Più precisamente si parla di macrocefalia quando il perimetro cranico è maggiore del terzo quartile del valore della curva di crescita normale stabilita in funzione dell’età e del sesso.
Cause Una macrocefalia può essere la conseguenza di più malattie o anomalie: idrocefalia, ematoma sottodurale, megaloencefalia, disturbi ipofisari o malattie metaboliche. L’ecografia della fontanella e la TC permettono di distinguere l’idrocefalia dalle altre cause. Idrocefalia È una dilatazione dei ventricoli cerebrali legata a un aumento della pressione del liquor cerebrospinale. Ematoma sottodurale È un versamento di sangue tra la dura madre (la meninge più vicina all’osso) e l’aracnoide (meninge soggiacente), di origine generalmente traumatica. Megaloencefalia È un aumento di volume del cervello, che ha spesso origine ereditaria. Le altre cause di macrocefalia sono i versamenti pericerebrali del neonato, cioè l’accumulo di liquor cerebrospinale negli spazi subaracnoidei. La loro causa è sconosciuta. In caso di macrocefalia moderata, questi versamenti regrediscono spontaneamente tra i 2 e i 3 anni e il perimetro del cranio si stabilizza intorno a +2 deviazioni standard. Anche alcune malattie metaboliche come le mucopolisaccaridosi (disturbo ereditario del metabolismo di una varietà di glicoproteine) possono portare a macrocefalia.
Prognosi La gravità della macrocefalia si può valutare essenzialmente sulla base di due criteri: la rapidità dell’insorgenza e l’eventuale associazione con altre malformazioni. Se infatti la macrocefalia è stabile oppure ha un’evoluzione lenta, o talvolta se è familiare, la sua prognosi è in molti casi favorevole. Viceversa, quando è di origine traumatica o tumorale e la sua evoluzione appare rapida, la prognosi risulta peggiore. Analogamente, quando la macrocefalia non è accompagnata da alcun sintomo la prognosi è generalmente buona; è invece grave se associata a ipertensione endocranica (vene superficiali del cranio o della retina dilatate, vomito mattutino, fontanella bombata, talvolta anche convulsioni).
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MACROCHEILIA Macrocheilia Macrochéilite
Aumento di volume di uno o di entrambe le labbra. Le macrocheilie possono essere di origine infettiva (infezione di un dente, della gola, delle fosse nasali, dei seni paranasali) o ghiandolare (dilatazione delle ghiandole salivari). A volte la loro causa rimane sconosciuta. Dapprima soltanto gonfie, le labbra appaiono in seguito deformate da un edema che scopre la mucosa; sono a volte sede di erosioni, screpolature e infiammazioni. Le macrocheilie comportano una sensazione di fastidio e di tensione, ma non sono propriamente dolorose. Il trattamento, spesso poco efficace, si basa sull’assunzione di antibiotici per via generale nelle forme infettive, oppure sulla corticoterapia generale. Si può anche procedere a un’ablazione chirurgica della zona ipertrofica, incidendo il labbro dall’interno, in modo da evitare cicatrici visibili.
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MACROCITA Macrocyte Macrocyte
Eritrocita (globulo rosso) di dimensioni superiori alla norma. È possibile valutare le dimensioni di un macrocita mediante un campione ematico, confrontando i valori ottenuti con quelli standard. Attualmente la misurazione è attuata automaticamente per mezzo di uno strumento che indica il volume globulare medio: si parla di macrocitosi (presenza di macrociti) quando il volume dei globuli rossi è superiore a 98 μm2. L’esistenza di macrociti si osserva soprattutto in caso di carenza di vitamina B12 o di folati e nel corso di tutte le malattie dei tessuti mieloidi. Una macrocitosi può anche essere dovuta all’effetto tossico sul midollo osseo di alcuni farmaci, in particolare quelli utilizzati nella chemioterapia antineoplastica e immunosoppressiva. Può inoltre essere segno di una massiccia rigenerazione degli eritrociti in corso.
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MACROCITOSI Macrocytosis Macrocytose
Vedi Eritrociti
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MACRODONZIA Macrodontie Macrodontie
Presenza di denti anormalmente grandi in una o entrambe le mascelle. Si tratta di un’anomalia ereditaria che, a differenza della microdonzia (denti troppo piccoli rispetto alla media), riguarda tutti i tipi di denti (canini, incisivi, molari, premolari). La macrodonzia provoca l’errato posizionamento e l’accavallamento dei denti, rendendo la pulizia difficoltosa: di conseguenza è spesso complicata da carie e infiammazioni gengivali. Il trattamento consiste nel far portare al paziente un apparecchio ortodontico, per un periodo variabile da 1 a 3 anni e dopo aver liberato lo spazio necessario estraendo i quattro premolari, al fine di correggere la posizione dei denti.
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MACROFAGO Macrophage Macrophage
Grande cellula che ha la funzione di distruggere grosse particelle (cellule anomale o invecchiate, elementi estranei, batteri) fagocitandole. I macrofagi costituiscono, con i granulociti polimorfonucleati, il primo meccanismo di difesa cellulare contro gli agenti infettivi. Si trovano in tutti i tessuti, in particolare nel timo, nella milza, nei linfonodi, nelle mucose. A seconda della loro localizzazione sono detti istiociti (tessuto connettivo), cellule di Kupfer (fegato), osteoclasti (tessuto osseo) ecc.
Origine e funzione
Macrofago. Grazie ai suoi prolungamenti (gli pseudopodi), la cellula (in rosso-arancio) cattura i batteri (in verde).
I macrofagi hanno origine dalle stesse cellule staminali del midollo osseo da cui si formano i granulociti polimorfonucleati, anch’essi dotati di proprietà fagocitiche. Le stesse cellule staminali sono all’origine anche dei monociti del sangue, che nei tessuti si trasformano in macrofagi. I macrofagi sono dotati di una grandissima mobilità: quando è necessario si muovono verso i siti in cui sono localizzati gli agenti estranei, grazie all’effetto di particolari citochine dette chemiochine. Come i granulociti polimorfonucleati, partecipano alla reazione infiammatoria, che consiste nel ripulire e ricostruire i tessuti alterati dai germi (risposta immunitaria aspecifica). La cattura di questi germi è facilitata da molecole chiamate opsonine (anticorpi o complemento). I macrofagi svolgono inoltre un ruolo essenziale nello sviluppo immunitario dell’organismo: esponendo sulla propria superficie le proteine estranee precedentemente digerite, presentano ai linfociti T gli antigeni contro i quali essi devono innescare la risposta immunitaria specifica.
Patologie Sotto l’influenza di agenti nocivi esterni o interni, i macrofagi possono essere all’origine di varie patologie. Per esempio, nell’enfisema conseguente all’inalazione del fumo di tabacco, il numero di macrofagi alveolari aumenta e la loro funzione viene modificata: questo processo porta alla distruzione del tessuto funzionale del polmone. All’opposto, una diminuzione dell’attività dei macrofagi, legata a un’anomalia metabolica congenita, riduce le difese dell’organismo e lo espone alle infezioni.
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MACROGLOBULINA Macroglobulin Macroglobuline
Anticorpo appartenente alla categoria delle immunoglobuline monoclonali (elaborate da cellule che hanno tutte origine da una stessa cellula madre, e sono dunque identiche tra loro) di tipo IgM. La presenza di macroglobuline nel sangue rivela l’esistenza di un processo patologico più o meno maligno in corso. Le macroglobuline possono apparire nel sangue in forma isolata (immunoglobulina monoclonale di origine indeterminata) o essere associate a una patologia delle linee linfocitarie del sangue, in particolare la malattia di Waldenström. In quest’ultimo caso, il loro tasso ematico, spesso molto elevato (superiore a 5 g/l), è responsabile dell’aumento della viscosità sanguigna, che può causare cefalee e disturbi visivi. Il trattamento è la chemioterapia.
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MACROGLOBULINA SIERICA Serum macroglobulin Macroglobuline sérique
Vedi α-2-macroglobulina sierica
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MACROGLOSSIA Macroglossia Macroglossie
Aumento di volume della lingua.
Macroglossia congenita Corrisponde a una malformazione dei vasi sanguigni o linfatici, a una cisti o a un’ectopia della tiroide (anomala dislocazione di un frammento della ghiandola tiroidea all’interno della lingua). Può accompagnarsi ad aberrazioni cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down). La macroglossia congenita, che si manifesta sin dalla nascita, provoca difficoltà di deglutizione, masticazione, respirazione e problemi dell’emissione vocale. Può comportare una crescita anomala della mandibola (prognatismo) e della relativa arcata dentaria. Una biopsia permette di confermare la diagnosi e di determinare la causa dell’anomalia. Il trattamento consiste in una glossectomia parzial