141 problemas de genética: Resueltos paso a paso [1 ed.] 8490772193, 9788490772195

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141 PROBLEMAS DE GENÉTICA Resueltos paso a paso

Proyecto Editorial ciencias biológicas

Coordinador: César Benito Jiménez

141 PROBLEMAS DE GENÉTICA Resueltos paso a paso

César Benito Jiménez

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© César Benito Jiménez

©  EDITORIAL SÍNTESIS, S. A. Vallehermoso, 34 - 28015 Madrid Teléf.: 91 593 20 98 http://www.sintesis.com ISBN: 978-84-9077-219-5 ISBN: 978-84-907775-1-0 Depósito Legal: M. 32.109-2015 Impreso en España - Printed in Spain Reservados todos los derechos. Está prohibido, bajo las sanciones penales y el resarcimiento civil previstos en las leyes, reproducir, registrar o transmitir esta publicación, íntegra o parcialmente, por cualquier sistema de recuperación y por cualquier medio, sea mecánico, electrónico, magnético, electroóptico, por fotocopia o por cualquier otro, sin la autorización previa por escrito de Editorial Síntesis, S. A.

Índice

1. Mendelismo y epistasias ............................................................................................................................. 2. Genética cuantitativa .................................................................................................................................... 3. Mapas meióticos y mitóticos .................................................................................................................... 4. Ligamiento al sexo ........................................................................................................................................ 5. Mapas en hongos ............................................................................................................................................ 6. Mapas en bacterias ........................................................................................................................................ 7. Mapas en virus ................................................................................................................................................ 8. Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos ........................................................................... 9. Replicación del material hereditario ..................................................................................................... 10. Genética bioquímica ..................................................................................................................................... 11. Transcripción .................................................................................................................................................... 12. Código genético .............................................................................................................................................. 13. Mutación génica ............................................................................................................................................. 14. Herencia citoplásmica .................................................................................................................................. 15. Mutaciones cromosómicas ........................................................................................................................ 16. Ingeniería genética y secuenciación ...................................................................................................... 17. Marcadores moleculares ............................................................................................................................. 18. El operón ............................................................................................................................................................ 19. Regulación y desarrollo .............................................................................................................................. 20. Genética de poblaciones ............................................................................................................................. 21. Genética humana ............................................................................................................................................ Bibliografía ................................................................................................................................................................

7 27 33 55 69 79 89 95 101 109 117 121 129 137 141 151 159 171 177 185 205 235

1 Mendelismo y epistasias

1.1. El cruzamiento de una línea pura con flores púrpura por otra línea pura con flores blancas ha dado lugar a una F1 en la que todas las plantas tienen flores púrpura. La autofecundación de las plantas de la F1 ha originado 3.105 plantas con flores púrpura y 1.014 blancas en la F2. a) b) c) d) e)

Indique el carácter dominante. Se cumple el principio de la uniformidad. Se cumple el principio de la segregación. Indique el tipo de segregación para el carácter color de las flores en la F2. Proponga un nuevo cruzamiento que permita comprobar que se cumple el principio de la segregación.

Solución Una línea pura está constituida por individuos idénticos para el carácter analizado. Los des­ cendientes del cruzamiento entre individuos de la misma línea pura o descendientes por auto­ fecundación de dicha línea pura muestran, a su vez, la misma apariencia externa, tienen el mismo fenotipo para el carácter analizado. El mismo resultado se obtiene a lo largo de sucesivas genera­ ciones. Todos los individuos de una línea pura son homocigotos para el carácter estudiado. El principio de la uniformidad descrito por Mendel propone que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren para un carácter determinado, por ejemplo, para el color de las flores, la primera generación filial (F1) es uniforme, todos los individuos son iguales para el carácter analizado y, ade­ más, se parecen a una de las líneas puras parentales. Este resultado es independiente de la dirección del cruzamiento entre los parentales, es decir, es igual en los cruzamientos recíprocos. El carácter que se manifiesta en los individuos de la F1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo. Si cruzamos una línea pura homocigótica AA (fenotipo dominante A) por otra línea pura ho­ mocigótica aa (fenotipo recesivo a) los descendientes o híbridos de la F1 son heterocigóticos Aa y tienen todos el mismo fenotipo dominante A. a) En nuestro caso, el carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 es el púrpura; por tanto, es el dominante. Al fenotipo dominante se le suele designar por una letra mayúscula, para diferenciarlo del recesivo que suele designarse por una letra minúscula. En nuestro caso, para referirnos al feno­ tipo dominante púrpura utilizaremos la letra P y para indicar el fenotipo recesivo blanco la letra p.

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141 problemas de genética

b) En nuestro problema, todos los individuos de la F1 son iguales (uniformes), de fenotipo púrpura (P) e idénticos a una de las líneas puras parentales. Por tanto, se cumple el principio de la unifor­ midad descrito por Mendel. El genotipo de las plantas de flores púrpura sería (PP) y el de plantas de flores blancas (pp). Los heterocigotos Pp de la F1 serían de fenotipo púrpura dominante P. Línea pura Púrpura PP

X ê

Línea pura Blanca pp

F1

Púrpura Pp

(uniforme)

F2

¾ P Púrpura

ê ¼ p Blanco

c) El principio de la segregación descrito por Mendel propone que cuando un híbrido entre dos líneas puras (un heterocigoto) produce los gametos, los alelos del mismo locus segregan o se separan, dando lugar a dos clases de gametos en igual proporción. La segregación de los alelos tiene lugar tanto por el lado masculino (producción de granos de polen) como por el lado femenino (formación de ovocélulas). La línea pura homocigótica dominante púrpura PP solamente produce gametos con el alelo P, y la línea pura homocigótica recesiva pp solamente produce gametos p. Sin embargo, los heterocigotos Pp de la F1 producirían dos clases de gametos en igual proporción, ½ P y ½ p. Cuando se autofecundan las plantas heterocigóticas Pp de la F1, se unen los gametos producidos por el lado masculino con los del lado femenino, y en la F2 se espera que aparezcan ¾ de plantas con flores púrpura (P) y ¼ parte de plantas con flores blancas (p). Por tanto, el principio de la segregación des­ crito por Mendel establece que en la F2 entre dos líneas puras que difieren en un carácter el fenotipo recesivo (blanco) reaparece, de manera que de cada cuatro descendientes uno es recesivo (blanco) y tres son dominantes (púrpuras). En la siguiente tabla se resume el principio de la segregación (los descendientes que poseen flores de color púrpura se han destacado en fondo gris). Gametos femeninos

Gametos masculinos ½ P ½ p

½ P

¼ PP

¼ Pp

½ p

¼ Pp

¼ pp

Para saber si se cumple el principio de la segregación en nuestro caso, debemos compro­ bar si la segregación fenotípica en la F2 se ajusta a la esperada para un solo locus, es decir, si se ajusta a ¾ P y ¼ p. d) En nuestro problema, la segregación fenotípica observada en la F2 ha sido 3.105 plantas de flores púrpura (P) y 1.014 de flores blancas (p). El total de descendientes ha sido 3.105 + 1.014 = 4.119. Si se cumpliera el principio de la segregación, esperaríamos 4.119 × ¾ = 3.089,25 púrpuras y 4.119 × ¼ = 1.029,75 blancas. Estos valores no son iguales a los observados, aunque sí pare­ cidos; sin embargo, para poder afirmar con seguridad si lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis, es necesario emplear una prueba estadística.

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Mendelismo y espistasias

La prueba estadística utilizada habitualmente es el test de la χ al cuadrado, o chi-cuadrado (χ2). El chi-cuadrado se define como el sumatorio de las desviaciones (d) al cuadrado dividido por los valores esperados. La desviación es la diferencia entre los valores observados y espe­ rados (d = observados − esperados). Los valores de chi-cuadrado se convierten en valores de probabilidad que nos permiten decidir si nuestros datos se ajustan a lo esperado. Además, es necesario tener en cuenta los grados de libertad (GL) en las tablas de chi-cuadrado para buscar el valor de probabilidad correspondiente. Los grados de libertad se definen como el número de clases menos uno (GL = Nº de clases − 1). En la tabla inferior se muestran los valores de probabilidad asociados a cada valor de chi-cuadrado según el número de grados de libertad. Si el valor de probabilidad asociado al chi-cuadrado es superior al 5 % (0,05), se admite que los resultados observados se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis, considerán­ dose no significativo. Por el contrario, si el valor de probabilidad obtenido es menor de 0,05, significa que los resultados observados no se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis y que difieren significativamente de lo esperado. En la F2 de nuestro problema tenemos dos fenotipos (clases) distintos de individuos, púrpuras y blancos, por lo que solamente tenemos un grado de libertad (GL = 1). La hipótesis que estamos pro­ bando es que el carácter color de la flor está controlado por un locus con dos alelos, uno dominante (P) y otro recesivo (p), y que los híbridos Pp en su descendencia por autofecundación dan lugar en la F2 a ¾ de plantas dominantes (púrpuras) y ¼ parte de plantas recesivas (blancas). La unión de los gametos masculinos (½ P + ½ p) con los gametos femeninos (½ P + ½ p) de los híbridos Pp da lugar en la F2 a (½ P + ½ p) × (½ P + ½ p) = ¼ PP + ½ Pp + ¼ pp. Las plantas con fenotipo dominante P (¼ PP + ½ Pp) son las ¾ partes y las plantas con fenotipo recesivo p (¼ pp) son ¼ parte. El chi-cuadrado que obtendríamos en nuestro caso se estima de la siguiente manera: χ2 = ∑

(Observados − Esperados )2 (3.105 − 3.089,25)2 (1.014 − 1.029,75)2 = + = 0,32 Esperados 3.089,25 1.029,75

Distribución de χ2 GL

0,95

0,90

0,80

0,70

Probabilidad 0,50 0,30

0,20

0,10

0,05

0,01

 1

0,004

0,02

0,06

0,15

0,46

1,07

1,64

2,71

3,84

6,64 10,83

 2

0,10

0,21

0,45

0,71

1,39

2,41

3,22

4,60

5,99

9,21 12,82

 3

0,35

0,58

1,01

1,42

2,37

3,66

4,64

6,25

7,82 11,34 16,27

 4

0,71

1,06

1,65

2,20

3,36

4,88

5,99

7,78

9,49 13,28 18,47

 5

1,14

1,61

2,34

3,00

4,35

6,06

7,29

9,24 11,07 15,09 20,52

 6

1,63

2,20

3,07

3,83

5,35

7,23

8,56 10,64 12,59 16,81 22,46

 7

2,17

2,83

3,82

4,67

6,35

8,38

9,80 12,02 14,07 18,48 24,32

 8

2,73

3,49

4,59

5,53

7,34

9,52 11,03 13,36 15,51 20,08 26,12

 9

3,32

4,17

5,38

6,39

8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88

10

3,94

4,86

6,18

7,27

9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59

No significativo

0,001

Significativo

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141 problemas de genética

La probabilidad asociada a este valor de chi-cuadrado con un grado de libertad es mayor que 0,05. Por tanto, los resultados de la F2 se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis. La segregación de esta F2 se ajusta a ¾ dominante ¼ recesivo y, por consiguiente, se ajusta al principio de la segregación. e) Para comprobar que el principio de la segregación se cumple, podríamos realizar el mismo tipo de cruzamientos que realizaba Mendel: podemos llevar a cabo un cruzamiento prueba, es decir, cruzar a los híbridos (heterocigotos Pp) de la F1 por la línea pura homocigótica recesiva pp. Este cruzamiento se llama así debido a que permite probar cómo son los gametos que produce un híbrido o individuo heterocigoto. Si el principio de la segregación se cumple, los heterocigotos Pp de la F1 producirán dos clases de gametos en igual proporción (½ P + ½ p). Los homocigotos recesivos pp solamente darán lugar a gametos con el alelo recesivo p. En el cruzamiento prueba Pp × pp espera­ ríamos dos clases de descendientes ½ Pp (fenotipo dominante P) y ½ pp (fenotipo recesivo p). 1.2. Una línea pura de talla normal y flores púrpura se cruzó por otra línea pura de talla enana y flores blancas. Todas las plantas de la F1 fueron de talla normal y con flores púrpura. La autofecundación de las plantas de la F1 dio lugar a una F2 constituida por 324 plantas de ta­ lla normal y flores púrpura, 103 de talla normal y flores blancas, 112 de talla enana y flores púrpura y 34 de talla enana y flores blancas. a) b) c) d)

Indique el número de loci que controlan el carácter talla de la planta. Indique el número de loci que controlan el carácter color de las flores. Se cumple el principio de la combinación independiente. ¿Qué segregación esperaría si las plantas de la F1 se cruzaran por la línea pura de talla enana y flores blancas?

Solución a) La talla normal de la planta es el carácter dominante (A), ya que las plantas de la F1 son uniformes y de talla normal, el carácter que se expresa en los heterocigotos (Aa) de la F1 es el dominante. La talla enana es, por tanto, el carácter recesivo (a). En la descendencia por autofecundación de las plantas de la F1, es decir, en la F2, se observan 324 + 103 = 427 plantas de talla normal (A) y 112 + 34 = 146 plantas de talla enana (a). El total de descendientes en la F2 es 427 + 146 = 573. La segregación observada, 427 A y 146 a se parece bastante a la espe­ rada para un carácter gobernado por un solo locus con herencia dominante (¾ A + ¼ a). Los valores esperados en la F2 suponiendo que un solo locus controla la talla de las plantas serían: 573 × ¾ = 429,75 de talla normal (A) y 573 × ¼ = 143,25 de talla enana (a). Sin embargo, para estar seguros de que los datos observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis, podemos realizar un chi-cuadrado: χ2 = ∑

(Observados − Esperados )2 (427 − 429,25)2 (146 − 143,25)2 = + = 0,07 Esperados 429,25 143,25

Mendelismo y espistasias

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El número de grados de libertad de este chi-cuadrado es uno (GL = 1), ya que el número total de fenotipos o clases distintas es dos. El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadra­ do en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,8 y 0,7, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos admitir que un solo locus controlaría la talla de las plantas. b) Con respecto al color de las flores, el color púrpura es el dominante (B), ya que es el que se manifiesta en las plantas de la F1, mientras que el color blanco es el recesivo (b). La segrega­ ción observada en la F2 es 324 + 112 = 436 púrpuras y 103 + 34 = 137 blancas. Estos valores se parecen a los esperados suponiendo que el color de las flores esté controlado por un solo locus con herencia dominante. Como en el caso de la talla, con un total de 573 descendientes, los valores esperados en la F2, si se cumple el principio de la segregación, serían 573 × ¾ = 429,75 de color púrpura (B) y 573 × ¼ = 143,25 de color blanco (b). Para tener la certeza de que los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis, empleamos el chi-cuadrado: χ2 = ∑

(Observados − Esperados )2 (436 − 429,25)2 (37 − 143,25)2 = + = 0,36 Esperados 429,25 143,25

El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado en la tabla de probabilidades con un GL = 1 está comprendido entre 0,7 y 0,5, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos admitir que un solo locus controlaría el color de las flores. c) Hemos comprobado que tanto la talla de las plantas como el color de las flores se pueden ex­ plicar con un solo locus cada uno y que la segregación observada se ajusta en ambos casos a ¾ y ¼. Si se cumpliera el principio de la combinación independiente, en la F2 esperaríamos la siguiente segregación: (¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) = 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab; es decir, esperaríamos el producto de lo que le sucede a cada locus por separado. Por tanto, con un total de 573 descendientes esperaríamos 573 × 9/16 = 322,3125 AB, 573 × 3/16 = 107,4375 Ab, 573 × 3/16 = 107,4375 aB y 573 × 1/16 = 35,8125 ab. Estos valores se parecen bastante a los observados; pero, para estar seguros de que la segregación se ajusta al principio de la combi­ nación independiente, lo mejor es realizar un chi-cuadrado: χ2 =

(324 − 322,3125)2 (103 − 107,4375)2 (112 − 107,4375)2 (34 − 35,8125)2 + + + = 0,48 322,3125 107,4375 107,4375 35,8125

El número de grados de libertad en este caso es 3 (GL = 3), ya que tenemos un total de cuatro fenotipos o clases distintas. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de pro­ babilidades, con tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y 0,9, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamen­ te de los esperados en caso de combinación independiente de los dos loci analizados. d) Hemos indicado anteriormente que talla enana (a) y flores blancas (a) son los caracteres re­ cesivos. Por tanto, una línea pura de talla enana y flores blancas tiene un genotipo aabb homocigótico recesivo. El cruzamiento de una planta de la F1 AaBb diheterocigótica por otra planta homocigótica recesiva aabb es un cruzamiento prueba. En un cruzamiento prueba

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141 problemas de genética

(AaBb × aabb), la apariencia externa de los descendientes (el fenotipo) coincide con los ti­ pos de gametos que produce la planta diheterocigótica (AaBb). Un heterocigoto Aa según el principio de la segregación produce dos clases de gametos en igual proporción ½ A y ½ a. Lo mismo sucede en el locus B,b: un heterocigoto Bb origina dos cases de gametos ½ B y ½ b en igual proporción. Si se cumple el principio de la combinación independiente, los alelos de cada locus se combinan de forma independiente para producir los gametos; por ello, tendría­ mos que multiplicar lo que le sucede a cada locus por separado (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ Ab  + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. En la siguiente tabla se indican los gametos que produce un diheterocigoto AaBb y los descendientes en un cruzamiento prueba. Se puede observar que el fenotipo de los descen­ dientes coincide con los gametos producidos por el parental AaBb diheterocigótico de la F1. Gametos producidos por el parental AaBb de la F1 Gametos del parental aabb ab Fenotipo de los descendientes

¼ AB

¼ Ab

¼ aB

¼ ab

¼ AaBb

¼ Aabb

¼ aaBb

¼ aabb

¼ AB

¼ Ab

¼ aB

¼ ab

1.3. Un individuo de pelaje liso de una especie animal se cruza por otro de pelaje rizado fuerte. Todos los descendientes de la F1 mostraron un pelaje con rizado suave. El cruzamiento de dos individuos de la F1 originó una F2 constituida por 23 animales de pelaje liso, 48 de pelaje rizado suave y 19 de rizado fuerte. a) Indique el tipo de interacción entre los alelos del locus que controla el tipo de pelaje. b) Indique el tipo de segregación de este carácter en la F2 . c) Indique la segregación esperada en la descendencia del cruzamiento de un individuo de pelaje rizado suave por otro de pelaje liso. Solución a) El tipo de pelaje de los individuos de la F1 es diferente al de cada uno de los parentales, presentando un aspecto intermedio. Por ello, los alelos del locus que controla este carácter parecen presentar un tipo de herencia denominado dominancia intermedia. Cuando un carác­ ter muestra dominancia intermedia, a cada genotipo le corresponde una apariencia externa o fenotipo distinto. El parental de pelaje rizado fuerte sería AA, el parental de pelaje liso sería aa y el heterocigoto de la F1 tendría genotipo Aa. b) Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos (Aa × Aa) de la F1, en la F2 se espera que apa­ rezcan tres clases de descendientes si se cumple el principio de la segregación. Si los hetero­ cigotos producen dos clases de gametos en igual proporción, ½ A y ½ a, cuando los gametos se unan para originar los descendientes aparecerán los siguientes tipos de individuos: (½ A + ½ a)

Mendelismo y espistasias

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(½ A + ½ a) = ¼ AA (rizado fuerte) + ½ Aa (rizado suave) + ¼ aa (pelaje liso). Los resultados obtenidos en nuestra F2, 23 pelaje liso, 48 rizado suave y 19 rizado fuerte muestran parecido con los valores esperados. Los valores esperados en la F2 para un caso de dominancia inter­ media con un total de (23 + 48 + 19) = 90 descendientes son ¼ × 90 = 22,5 AA, ½ × 90 = 45 Aa y ¼ × 90 = 22,5 aa. Este tipo de segregación se puede indicar de forma abreviada como 1:2:1. Para comprobar que el tipo de pelaje es un carácter con dominancia intermedia controlado por un solo locus, realizamos un chi-cuadrado.

χ2 =

(23 − 22,5)2 (48 − 45)2 (19 − 22,5)2 + + = 0,75 22,5 45 22,5

En la F2 hay tres tipos de descendientes, por lo que el número de grados de libertad es 2 (GL = 2). El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado, con dos grados de libertad (GL = 2), en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,7 y 0,5; al ser superior a 0,05, podemos admitir que los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis. c) Los individuos de pelaje liso tienen genotipo aa y los de rizado suave Aa; por tanto, se trata de un cruzamiento equivalente a un cruzamiento prueba (Aa × aa). En un cruzamiento prueba, la apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos que produce el hetero­ cigoto Aa. Si se cumple el principio de la segregación, los individuos de rizado suave (Aa) producirán mitad de gametos de cada tipo ½ A y ½ a. El parental de pelaje liso (aa) solamente produce gametos de tipo a. Por tanto, cuando se unan los gametos, en la descendencia se es­ pera que aparezcan ½ Aa (rizado suave) y ½ aa (pelaje liso). En la siguiente tabla se indican los gametos producidos por cada uno de los individuos del cruzamiento prueba, el genotipo de los descendientes y el fenotipo. Gametos del heterocigoto de rizado suave Aa Gametos del parental de pelaje liso aa

½ A

½ a

Todos a

½ Aa

½ aa

½ A (suave)

½ a (liso)

Fenotipo descendencia

1.4. Un carácter está controlado por un locus. En dicho locus existen dos alelos codominantes A1 y A2 (A1 = A2). Otro carácter distinto está controlado por otro locus diferente en el que existen dos alelos, de manera que el alelo B es dominante sobre el b (B > b). Ambos loci son independientes a) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb. b) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb.

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141 problemas de genética

Solución Cuando existe codominancia entre los alelos de un locus, los dos alelos presentes en el hetero­ cigoto se expresan y, como consecuencia, la apariencia externa de los heterocigotos es distinta a la de cada uno de los homocigotos. Por tanto, los individuos A1A1, A1A2 y A2A2 poseen fenotipos o apariencias externas diferentes. A cada genotipo le corresponde un fenotipo distinto. Al cruzar dos heterocigotos A1A2 × A1A2 en la descendencia, la segregación esperada es ¼ A1A1, ½ A1A2 y ¼ A2A2. Abreviadamente, la segregación sería 1:2:1. Cuando hay dominancia completa entre los alelos de un locus, los homocigotos para el alelo dominante y los heterocigotos tienen el mismo fenotipo, mientras que los homocigotos para el alelo recesivo muestran otro fenotipo distinto. Al cruzar dos heterocigotos Bb × Bb en la des­ cendencia, la segregación fenotípica esperada sería ¾ B y ¼ b. Abreviadamente, la segregación sería 3:1. a) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb, ambos parentales son diheterocigóticos. En el supuesto de que ambos loci se combinen de forma independiente esperaríamos una segregación feno­ típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado: (¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 3/16 A1A1B + 6/16 A1A2B + 3/16 A2A2B + 1/16 A1A1b + 2/16 A1A2b + 1/16 A2A2b

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1. b) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb, la única diferencia con el anterior es la segregación del locus B,b. En este caso, se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb) y la segregación fenotípi­ ca esperada en la descendencia sería ½ B + ½ b. De forma abreviada sería 1:1. En el supuesto de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación feno­ típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado: (¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(½ B + ½ b); abreviadamente, (1:2:1)(1:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 1/8 A1A1B + 2/8 A1A2B + 1/8 A2A2B + 1/8 A1A1b + 2/8 A1A2b + 1/8 A2A2b

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:2:1:1:2:1. 1.5. Los loci A,a y B,b son independientes. Indique la segregación fenotípica esperada en los siguientes tipos de cruzamientos. a) AaBb × AaBb. El alelo A domina sobre el a (A > a). El alelo B domina sobre b (B > b).

Mendelismo y espistasias

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b) AaBb × Aa Bb. Los alelos A y a son codominantes (A = a). El alelo B domina sobre b (B > b). c) AaBb × Aabb. El alelo A domina sobre el a (A > a). Los alelos B y b son codominantes (B = b). Solución a) En el cruzamiento AaBb × AaBb, ambos loci muestran dominancia completa: la segregación esperada para cada uno de ellos por separado sería ¾ + ¼, de forma abreviada 3:1. En el su­ puesto de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado: (¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (3:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 9:3:3:1. b) En el cruzamiento AaBb × AaBb, igual al anterior, la diferencia es que en el locus A,a los ale­ los A y a son codominantes; por ello, la segregación para este locus sería: ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa; de forma abreviada, 1:2:1. La del locus B,b dado que es el cruzamiento de dos heterocigotos (Bb × Bb) y hay dominancia completa sería ¾ B + ¼ b. En el supuesto de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el pro­ ducto de la esperada para cada locus por separado: (¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 3/16 AAB + 6/16 AaB + 3/16 aaB + 1/16 AAb + 2/16 Aab + 1/16 aab

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1. c) En el cruzamiento AaBb × Aabb, el locus A,a muestra dominancia completa y se cruzan dos heterocigotos (Aa × Aa), por lo que se espera una segregación fenotípica ¾ A + ¼ a. En el locus B,b existe codominancia y se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb), por lo que se espera una segregación fenotípica ½ Bb + ½ bb. En el supuesto de que ambos loci se combinaran de forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado: (¾ A + ¼ a) (½ Bb + ½ bb); abreviadamente, (3:1)(1:1)

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141 problemas de genética

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 3/8 ABb + 3/8 Abb + 1/8 aBb + 1/8 abb

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:3:1:1. 1.6. Un planta heterocigótica en cuatro loci independientes (AaBbCcDd) se autofecunda. In­ dique: El número de gametos distintos que produce. El número de genotipos distintos que se observarán en la descendencia. El número de fenotipos distintos suponiendo dominancia en los cuatro loci. El número de fenotipos distintos suponiendo codominancia en todos los loci. La frecuencia de los descendientes que tienen tres loci en heterocigosis y uno en homo­ cigosis dominante. f) La frecuencia de los descendientes con el siguiente genotipo: AaBBCcdd. a) b) c) d) e)

Solución a) En cada locus se producen dos clases de gametos en igual proporción. Teniendo en cuenta que los cuatro loci son independientes, el número total de gametos genéticamente distintos sería: 2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16. b) En la descendencia por autofecundación de un heterocigoto aparecen individuos con tres ge­ notipos distintos: homocigotos dominantes, heterocigotos y homocigotos recesivos. Al tratar­ se de cuatro loci independientes, el número de genotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81. c) Cuando hay dominancia completa en la descendencia por autofecundación de un heteroci­ goto, aparecen individuos con dos fenotipos distintos: fenotipo dominante y fenotipo recesi­ vo, en proporción ¾ y ¼, respectivamente. Al tratarse de cuatro loci independientes, todos con dominancia completa, el número total de fenotipos distintos sería: 2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16. d) Si hay codominancia, los heterocigotos tienen un fenotipo distinto al de los dos homo­cigotos. En la autofecundación de un heterocigoto aparecen tres fenotipos distintos, uno distinto para cada homocigoto y otro diferente para los heterocigotos. Como los cuatro loci presentan en este caso codominancia, el número de fenotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81. e) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hete­ rocigoto aparezca un heterocigoto es ½, mientras que la probabilidad de que aparezca un homocigoto dominante en la descendencia es ¼. Por tanto, la probabilidad de tres loci en heterocigosis y uno en homocigosis dominante sería: ½ × ½ × ½ × ¼. Pero en esta estimación no hemos tenido en cuenta que el locus que está en homocigosis dominante puede ser cual­ quiera de los cuatro, por lo que tenemos que multiplicar por un número combinatorio que nos diga con un total de cuatro loci de cuántas formas posibles puede haber tres en heterocigosis y uno en homocigosis dominante. Este número combinatorio sería: 4!/(3! × 1!) = 4. Por tanto, la probabilidad final sería la calculada previamente multiplicada por 4: ½ × ½ × ½ × ¼ × 4 = 1/8.

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f) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hetero­ cigoto aparezca un heterocigoto es ½, la probabilidad de que aparezca un homocigoto domi­ nante es ¼ y la probabilidad de un homocigoto recesivo es ¼. Por ello, la probabilidad de un individuo AaBBCcdd sería: ½ × ¼ × ½ × ¼ = 1/128. En este caso, no es necesario multiplicar por ningún número combinatorio ya que nos han indicado una combinación concreta, nos han indicado qué loci están en heterocigosis (AaCc) y qué loci están en homocigosis (BBdd). 1.7. Dos animales de la misma especie heterocigóticos en tres loci independientes se cruzan. Indique: a) Segregación fenotípica esperada suponiendo que existe dominancia completa en los tres loci. b) Segregación fenotípica esperada en un cruzamiento AaBbCc × aabbcc suponiendo do­ minancia completa. Solución a) Cuando existe dominancia completa en el cruzamiento de dos heterocigotos (Aa × Aa), aparecen individuos de apariencia externa (fenotipo) dominante A en un proporción de ¾, y de fenotipo rece­ sivo a, en una proporción de ¼. Lo mismo sucedería con los otros dos loci, el B,b y el C,c. Si además tenemos en cuenta que los tres loci son independientes, la segregación esperada en el cruzamiento AaBbCc × AaBbCc se puede obtener multiplicando lo que le sucede a cada locus por separado. (¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) (¾ C + ¼ c); abreviadamente, (3:1)(3:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 27:9:9:9:3:3:3:1. b) En un cruzamiento prueba, la segregación de un locus (Aa × aa) origina individuos de apariencia externa dominante A en una proporción de, ½, y de apariencia externa recesiva a, en una pro­ porción de ½. Para los otros dos loci (B,b y C,c), sería una situación semejante, ya que también se trata de cruzamientos prueba. Teniendo en cuenta que los tres loci son independientes, la segregación esperada se puede obtener multiplicando la segregación de cada locus por separado: (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) (½ C + ½ c); abreviadamente, (1:1)(1:1)(1:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada: 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:1:1:1:1:1:1:1.

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141 problemas de genética

1.8. En un locus existen cinco alelos distintos codominantes (A1, A2, A3, A4 y A5). Indique: a) La segregación genotípica esperada en el cruzamiento A1A2 × A2A5. b) El número de genotipos distintos que podrían observarse en este locus en la población. c) El número de genotipos heterocigóticos diferentes que podrían existir en este locus. Solución a) Cuando existe codominancia entre los alelos del mismo locus, en los heterocigotos se están expresando al mismo tiempo los dos alelos que poseen y, por tanto, su fenotipo es diferente al de los homocigotos. En el cruzamiento A1A2 × A2 A5, el parental A1A2 produce dos clases de gametos en igual proporción ½ A1 y ½ A2. El otro parental, A2A5, también produce otros dos tipos de gametos en igual cantidad ½ A2 y ½ A5. Por tanto, los descendientes del cruzamiento se obtienen multiplicando los tipos de gametos producidos por cada parental. En la siguiente tabla se indican los gametos de cada parental y las frecuencias de los distintos tipos de des­ cendientes. Gametos de A1A2 Gametos de A2A5

½ A1

½ A2

½ A2

¼ A1A2

¼ A2A2

½ A5

¼ A1A5

¼ A2A5

Como se puede observar en la tabla anterior, aparecen cuatro clases de descendientes en igual proporción (¼). b) El número de genotipos distintos que podrían encontrarse en diferentes individuos de la po­ blación en este locus, teniendo en cuenta que hay cinco alelos diferentes, sería combinaciones con repetición de cinco alelos distintos, tomados de dos en dos. Los individuos de una especie diploide en el mismo locus tienen dos alelos, uno procedente del padre y otro de la madre, motivo por el cual hay que tomar los alelos de dos en dos. Además, puede haber genotipos ho­ mocigotos, en los que ambos alelos son iguales, por lo que hay que estimar las combinaciones con repetición. La forma de estimar las combinaciones con repetición de n elementos (n = 5 alelos) tomados de dos en dos es la siguiente:

CRn,2 =

n( n + 1) 5×6 ; CR5,2 = = 15 2 2

Por tanto, el número de genotipos distintos es 15. c) De estos 15 genotipos distintos, cinco son genotipos homocigóticos (tantos como alelos di­ ferentes) y los 10 restantes son genotipos heterocigóticos. Otra manera de estimar el número

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de genotipos heterocigóticos sería considerar el número de combinaciones de alelos (n = 5) tomados de dos en dos pero sin repetición, ya que se trata de heterocigotos. C n,2 =

n( n − 1) 5× 4 ; C5,2 = = 10 2 2

El resultado al que se llega es el mismo que habíamos obtenido previamente. 1.9. La línea frontal del pelo en forma de pico o “pico de viuda” presenta herencia monogénica autosómica dominante en la especie humana. Una unión entre individuos heterocigóticos con “pico de viuda” tiene cinco descendientes. Indique las probabilidades de las siguientes descendencias o familias. a) b) c) d) e)

Los cinco tienen “pico de viuda”. Solamente uno tiene “pico de viuda”. Al menos uno tiene “pico de viuda”. Tres con pico de viuda y dos sin él. Los tres mayores, con “pico de viuda”, y los dos menores, sin él.

Solución Cada descendiente de una unión o familia es un suceso independiente del anterior o del siguien­ te descendiente, ya que cada hijo procede de la unión de un óvulo y un espermatozoide distintos. a) En una unión entre heterocigotos (Aa × Aa), la probabilidad de que aparezca un descendiente do­ minante con “pico de viuda” es ¾ A, y la probabilidad de que aparezca un descendiente sin “pico de viuda” homocigoto recesivo (aa) es ¼. Por tanto, la probabilidad de que los cinco descen­ dientes tengan “pico de viuda”, es decir, fenotipo dominante A, sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¾ × ¾ = (¾)5. b) La probabilidad de una familia o descendencia en la que solamente uno de ellos tenga pico de viuda” sería la de una familia en la que los otros cuatro hermanos no tienen “pico de viuda”. Dicha probabilidad sería ¾ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = ¾ (¼)4. Sin embargo, esta probabilidad no es correcta, ya que no hemos considerado que el descendiente con “pico de viuda” podría ser el hermano mayor, el segundo hermano, el tercero, el cuarto o el quinto. Es decir, en lo que se refiere a los órdenes de nacimiento hay cinco familias distintas en las que habría un descen­ diente con “pico de viuda” y cuatro sin este carácter. Por tanto, la probabilidad anterior habría que multiplicarla por cinco: 5 × ¾ (¼)4. c) Una familia en la que al menos uno tenga “pico de viuda” incluye varios casos o familias diferentes: por ejemplo, incluye una familia con un descendiente de fenotipo dominante A (“pico de viuda”) y cuatro de fenotipo recesivo a; también incluye una familia con dos do­ minantes A y tres recesivos a, una descendencia con tres dominantes A y dos recesivos a, familias con 4 dominantes A y un recesivo a e, incluso, familias con los cinco descendientes dominantes A. Habría que estimar las probabilidades de todas estas familias y sumarlas. Este

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proceso es un poco largo; pero, si nos fijamos, podemos observar que están todas las familias posibles excepto una: la única que no cumple la condición es la familia en la que los cinco descendientes (todos) carecen de “pico de viuda”, en la que todos son de fenotipo recesivo a. La suma de las probabilidades de todas las familias posibles es uno. Por ello, es más rápido estimar al probabilidad de una familia con los cinco descendientes de fenotipo recesivo a y restar este valor a uno. La probabilidad de una familia con los cinco descendientes recesivos sería ¼ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = (¼)5. Como solución a la pregunta, la probabilidad de una familia en la que al menos un descendiente tenga “pico de viuda” sería 1 − (¼)5. d) La probabilidad de que un descendiente cualquiera tenga “pico de viuda” (fenotipo dominan­ te A) es ¾ y la que tenga fenotipo recesivo a es ¼. Por ello, la probabilidad de una familia en la que tres tienen “pico de viuda” y dos no sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2. Sin embargo, esta estimación no es del todo correcta, ya que con un total de cinco descendientes existen distintos órdenes de nacimiento (diferentes familias) con tres descendientes dominantes A y dos recesivos a. Por ello, hay que multiplicar el valor anterior por un número combinatorio que nos diga de cuántas formas diferentes con un total de cinco descendientes tres son domi­ nantes A y dos son recesivos a. Este número combinatorio es 5!/(3! × 2!) = 10. Hay 10 familias posibles con tres A y dos a; por tanto, la probabilidad correcta es 10 × (¾)3 (¼)2. e) La diferencia de esta familia con las del caso anterior es que ahora nos han indicado un orden concreto de nacimientos, por lo que no es necesario multiplicar por el número combinatorio. Por ello, la probabilidad de una familia en la que los tres hermanos mayores son de fenotipo dominante A y los dos menores de fenotipo recesivo a sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2. 1.10. El cruzamiento de una línea pura de pimientos de color verde por otra de pimientos de color rojo dio lugar a una F1 en la que todas las plantas tenían pimientos rojos. El cruza­ miento de plantas con pimientos rojos de la F1 originó una F2 constituida por 221 plantas de pimientos rojos, 72 marrones, 68 amarillos y 25 verdes. a) ¿Cuántos loci controlan el carácter color de los pimientos? b) Explique los resultados obtenidos. Solución a) En el supuesto de que el carácter color de los pimientos estuviera controlado por un solo locus (A,a), la segregación fenotípica que esperaríamos obtener en la F2 sería ¾ A y ¼ a. En la F2 hay cuatro clases de descendientes, luego no puede estar controlado el color de los pimientos por un locus con dominancia completa. En caso de codominancia, la segregación esperada en F2 sería ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa, por lo que tampoco se ajusta a esta situación. No puede tratarse de un caso de dominancia intermedia ya que el fenotipo de la F1 (rojo) coincide con el de uno de los paren­ tales. Por consiguiente, el color de los pimientos debe estar controlado por más de un locus. Cuando dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) influyen sobre el mismo carácter, tienen lugar interacciones entre los alelos de los dos loci, existiendo interacciones epistáticas. Existen dife­ rentes tipos de epistasias. Uno de los tipos es aquel en el que la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB:

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1 ab de la F2 no se modifica. En otras situaciones hay epistasias de tipo simple que modifican la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab y la convierten en 12:3:1 (epistasia simple dominante) o en 9:3:4 (epistasia simple recesiva). En otros casos se producen epistasias dobles en las que la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab se convierte en 9:7 (epistasia doble recesiva o de genes complementarios), 15:1 (epistasia doble dominante o de genes duplicados) y 13:3 (epistasia doble dominante-recesiva). b) En la F2 del cruzamiento entre la línea pura de color verde y la roja se han obtenido cuatro clases de descendientes y las proporciones se parecen bastante a 9:3:3:1, por lo que lo más probable es que se trate de un tipo de epistasia en el que no se modifica la segregación 9:3:3:1 de la F2. El total de descendientes obtenidos en la F2 es: 221 + 72 + 68 + 25 = 386. Los valo­ res esperados en el supuesto de que se trate de dos loci cuyas interacciones no modifican la segregación 9:3:3:1 serían: 9/16 × 386 = 217,125, 3/16 × 386 = 72,375, 3/16 × 368 = 72,375 y 1/16 × 368 = 24,125. Para comprobar nuestra hipótesis, realizamos un chi-cuadrado: χ2 =

(221 − 217,125)2 (72 − 72,375)2 (68 − 72,375)2 (25 − 24,125)2 + + + = 0,3673 217,125 72,375 72,375 24,125

El número de grados de libertad es 3 (GL = 3), ya que tenemos cuatro fenotipos o clases distintas en la F2. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y 0,9, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados en caso de combinación independiente suponiendo que dos loci controlan el carácter color de los pimientos. Por consiguiente, siempre que estén los alelos A y B (A-B-) se tiene color rojo; cuando faltan ambos alelos dominantes (aabb), se tiene color verde; cuando se posee el alelo domi­ nante A y falta el dominante B (A-bb), el color de los pimientos es marrón; y cuando falta el alelo dominante A y se tiene el dominante B (aaB-), el color es amarillo. 1.11. Al cruzar una línea pura de calabazas de color verde por otra de calabazas de color blan­ co, se obtuvo una F1 en la que todas las calabazas tenían color blanco. El cruzamiento de plantas de calabaza de color blanco de la F1 originó una F2 formada por 530 calabazas blancas, 130 de color naranja y 45 verdes. a) ¿Cuántos loci controlan el carácter color de las calabazas? b) Explique los resultados obtenidos. Solución a) Suponiendo que un solo locus controlara el color de las calabazas, la segregación fenotípica esperada en la F2 sería 3:1 (dominancia completa) o bien 1:2:1 (dominancia intermedia o co­ dominancia). La segregación obtenida en la F2 no se parece a ninguna de estas dos situaciones. Si fuera un locus con dominancia completa, por los resultados de la F1 el carácter dominante

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141 problemas de genética

sería el blanco y en la F2 se esperaría ¾ dominante ¼ recesivo, y, sin embargo, aparecen tres fenotipos distintos. Si fuera un locus con dominancia intermedia o con codominancia, el feno­ tipo blanco de la F1 no se podría explicar, no es intermedio entre el de los parentales y, ade­ más, la segregación esperada en la F2 sería ¼ + ½ + ¼. La segregación que se ha obtenido no se parece a la citada anteriormente. Por tanto, lo más probable es que el color de las calabazas esté determinado por más de un locus (al menos, por dos). Si dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) controlan el mismo carácter, tienen lugar interaccio­ nes epistáticas entre los alelos de los distintos loci: hay epistasias que no modifican la segrega­ ción 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab de la F2; hay epistasias simples que modifican la segregación y la convierten en 12:3:1 (simple dominante) o en 9:3:4 (simple recesiva); y hay epistasias dobles en las que la segregación se modifica en 9:7 (doble recesiva), 15:1 (doble dominante) y 13:3 (doble dominante-recesiva). b) En la F2 entre calabazas verdes y blancas, el número total de descendientes es: 530 + 130 + 45 = 705. Teniendo en cuenta que solamente aparecen tres fenotipos diferentes en la F2, lo más probable es que se trate de una epistasia simple. De las dos que hemos mencionado, la epistasia simple dominante que modifica la segregación convirtiéndola en 12:3 1 es la más parecida a los re­ sultados observados. La epistasia simple recesiva con segregación 9:3:4 no parece ajustarse a lo observado. Para asegurarnos de que se trata de una epistasia simple dominante en la que el alelo dominante A de un locus impide la expresión de los alelos del otro locus (B y b), realiza­ mos un chi-cuadrado. Los valores esperados en nuestra F2 si suponemos una epistasia simple dominante serían: 705 × 12/16 = 528,75, 3/16 × 705 = 132,1875 y 1/16 × 705 = 44,0625. χ2 =

(530 − 528,75)2 (130 − 132,1875)2 (45 − 44,0625)2 + + = 0,059 528,75 132,1875 44,0625

El número de grados de libertad es 2 (GL = 2), ya que tenemos tres fenotipos o clases dis­ tintas en la F2. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con dos grados de libertad (GL = 2), una probabilidad mayor que 0,95, que a su vez es mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados en caso de combinación independiente suponiendo que entre los dos loci que controlan el carácter color de las calabazas existe una epistasia simple dominante. Para entender mejor esta situación, podemos imaginar que el alelo dominante A del locus A,a es un inhibidor de la pigmentación, mientras que el alelo recesivo a permite la pigmenta­ ción. El alelo dominante B produce pigmento naranja, y el alelo recesivo b, pigmento verde. Por ello, las calabazas con genotipos 9/16 A-B- y 3/16 A-bb (en total 12/16) carecerían de color (son blancas), ya que el alelo A impide la pigmentación, mientras que las calabazas de geno­ tipo 3/16 aaB- y 1/16 aabb tendrían colores naranja y verde, respectivamente, ya que el alelo re­ cesivo a permite la pigmentación, el dominante B da color naranja, y el recesivo b, color verde. 1.12. La Capsella bursa-pastoris, o “zurrón de pastor”, es una crucífera. Cuando se cruza una planta homocigótica con frutos de forma acorazonada por otra planta homocigótica con frutos de forma alargada, todas las plantas descendientes de la F1 poseen frutos acorazo­ nados. La autofecundación de las plantas de la F1 originó una F2 en la que había 140 plan­

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tas con frutos acorazonadas y 110 con frutos alargados. Al cruzar dos plantas de fruto alargado de la F2, se obtuvieron 120 con frutos acorazonados. a) Explique el tipo de herencia de la forma del fruto. b) Indique el genotipo de las plantas con fruto alargado de la F2 que por cruzamiento han dado lugar a 120 descendientes con frutos acorazonados. c) Una de estas 120 plantas se autofecunda. Indique la probabilidad de obtener una descendencia constituida por 22 acorazonadas y 15 alargadas. Solución a) Si la forma del fruto estuviera controlada por un solo locus, la forma acorazonada sería domi­ nante, ya que es el carácter que se manifiesta en la F1 y coincide con el de uno de los parentales y en la F2 esperaríamos una segregación ¾ acorazonada y ¼ alargada. La segregación observada en F2 no se ajusta a la esperada con un solo locus con herencia dominante. Si la forma del fruto estuviera controlada por un solo locus con herencia intermedia o con codominancia, en la F1 esperaríamos un fenotipo diferente al observado en los parentales y en la F2 la segregación sería ¼ + ½ + ¼. Como puede apreciarse, los resultados de la F1 y la F2 no se ajustan a esta última situación. Por tanto, lo más probable es que la forma del fruto esté controlada por más de un locus, al menos por dos loci, y que entre los alelos de esos dos loci se produzcan interacciones epistáticas. La segregación observada en la F2 ha sido 140 con frutos acorazonados y 110 con frutos alargados. En las epistasias simples en la F2 se observan tres fenotipos distintos (segrega­ ción 12:3:1 o segregación 9:3:4). En este caso, solamente tenemos dos fenotipos diferentes en la F2, por lo que probablemente se trate de una epistasia doble. De los tipos de epistasias dobles, la doble recesiva (genes complementarios) muestra una segregación 9:7, que es la más parecida a nuestros resultados. En este tipo de epistasia se necesitaría simultáneamente la presencia de los alelos dominantes de ambos loci A y B para conseguir la forma acorazonada; basta la ausencia de uno cualquiera de ambos alelos dominantes para que el fruto sea alargado. Los alelos dominan­ tes A y B complementan su función. Los individuos de la F2 con genotipo A-B- (9/16) tendrían frutos acorazonados, mientras que los de genotipo A-bb (3/16), de genotipo aaB- (3/16) y aabb (1/16) tendrían todos fruto alargado. Para comprobar que nuestra hipótesis es correcta, podemos realizar un chi-cuadrado. El total de descendientes de nuestra F2 es 140 + 110 = 250. Los valores esperados en caso de epistasia doble recesiva serían 9/16 × 250 = 140,625 y 7/16 × 250 = 109,375. Con estos valores esperados podemos estimar el chi-cuadrado: χ2 = ∑

(Observados − Esperados )2 (140 − 140,625)2 (110 − 109,375)2 + = 0,006 Esperados 140,625 109,375

El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado en la tabla de probabilidades con un grado de libertad (GL = 1) está comprendido entre 0,95 y 0,9, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos admitir que la forma de los frutos estaría controlada por dos loci independientes entre los cuales existe una epistasia doble recesiva.

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b) La única forma de conseguir que todos los descendientes (los 120) tengan fruto acorazonado, cruzando dos plantas de la F2 de fruto alargado, sería que las plantas de la F2 de fruto alargado tuvieran los siguientes genotipos AAbb y aaBB. Estas plantas tienen fruto alargado ya que no poseen simultáneamente los alelos A y B, son homocigóticas y todos sus descendientes son iguales de genotipo AaBb y tienen los frutos acorazonados, ya que poseen simultáneamente los alelos A y B. Cualquier otro cruzamiento entre plantas de fenotipo alargado de la F2 podría dar lugar a descendientes de dos tipos distintos. c) Todos los descendientes (120) del cruzamiento AAbb × aaBB anterior son diheterocigotos AaBb. La probabilidad de que al autofecundar una planta AaBb obtengamos una descendencia con 22 plantas de frutos acorazonados y 15 de frutos alargados se puede estimar mediante el cálculo de la probabilidad de una familia. La probabilidad de que una planta de la descendencia tenga frutos acorazonados es 9/16, y la de que tenga fruto alargado, 7/16. Teniendo en cuenta que cada descendiente es un suceso independiente del anterior, ya que procede de la unión de un grano de polen y un óvulo distintos, la probabilidad de esta descendencia sería: (9/16)22 (7/16)15. Esta es­ timación sigue sin ser totalmente correcta, ya que existen muchas descendencias diferentes que con un total de 37 individuos pueden ser 22 acorazonados y 15 alargados. Todas estas descen­ dencias se diferencian en los distintos órdenes de los individuos. Por ello, para estimar de forma correcta y más precisa la probabilidad que nos piden tendríamos que multiplicar la estimación anterior por un número combinatorio que nos diga de cuántas formas posibles con un total de 35 puede haber 22 de un tipo y 15 de otro. Este número combinatorio sería: 35!/(22!15!). Por tanto, la probabilidad solicitada sería el siguiente producto: 35!/(22!15!) (9/16)22 (7/16)15. 1.13. Los loci A,a y B,b son independientes. Suponga que ambos loci controlan el mismo ca­ rácter o rasgo fenotípico. Indique la segregación esperada en el cruzamiento prueba de un diheterocigoto (AaBb × aabb) cuando los tipos de interacciones entre los alelos de los dos loci que controlan el carácter son los siguientes: a) b) c) d) e) f)

Sin modificación de la segregación 9:3:3:1. Simple dominante. Simple recesiva. Doble dominante. Doble recesiva. Doble dominante-recesiva.

Solución La segregación fenotípica de dos loci (A,a y B,b) independientes que controlan distintos rasgos o características en una F2 es: 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab. Sin embargo, cuando dos loci independientes in­ fluyen en el mismo rasgo o carácter, se producen interacciones entre los alelos de los dos loci y, como consecuencia, la segregación fenotípica de la F2 puede alterarse o no según el tipo de interacción. En algunos casos, la interacción entre los alelos de los dos loci no modifica la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab (sin modificación de la segregación). En otros casos, esta segregación

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Mendelismo y espistasias

cambia; por ejemplo, en la epistasia simple dominante se convierte en 12:3:1. Ello se debe a que el alelo domiante A impide la expresión de los alelos B y b del otro locus. Los individuos (9 AB + 3 Ab) = 12 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia simble recesiva, el alelo recesivo a impide la expresión de los alelos B y b del otro locus. Por esta causa, los individuos (3 aB + 1 ab) = 4 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante (o de genes duplicados) basta la presencia de uno cualquiera de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A o del alelo B, para tener el mismo fenotipo; por ello, los individuos (9 AB + 3 Ab + 3 aB) = 15 tienen la misma apariencia ex­ terna. Cuando se trata de una epistasia doble recesiva (o de genes complementarios), se necesita la presencia simultánea de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A y del alelo B, para conseguir el producto final y un fenotipo. Por tanto, cuando falta uno cualquiera de los dos alelos dominantes se tiene la misma apariencia externa, de manera que los individuos (3 Ab + 3 aB + 1 ab) = 7 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante-recesiva, el alelo dominante A impide la expresión de los alelos B y b del otro locus, mientras que el alelo recesivo b impide la expresión de los alelos A y a del locus A,a. Por ello, los individuos (9 AB + 3 aB + 1 ab) = 13 tienen el mismo fenotipo. En una F2, cada locus por separado muestra una segregación fenotípica ¾ dominante + ¼ rece­ sivo (3:1). Sin embargo, en un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) la segregación para cada locus es: (½ A + ½ a) y (½ B + ½ b). Si se trata de dos loci independientes que controlan diferentes carac­ teres, la segregación fenotípica combinada esperada para ambos loci sería el producto de lo que le sucede a cada locus por separado, es decir: (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab. Si, además, ambos loci controlan el mismo carácter, se producen epistasias debido a las inter­acciones entre los alelos de los dos loci, y dichas interacciones pueden o no modifcar al segregación 1:1:1:1. En la siguiente tabla se indican las segregaciones en una F2 (descendencia del cruzamiento de dos diheterocigotos AaBb × AaBb) y en un cruzamiento prueba (descendencia del cruzamiento AaBb × aabb) en los distintos tipos de epistasias anteriormente analizados. Sin modificación de la segregación F2

9 AB

3 Ab

3 aB

1 ab



1 AB

1 Ab

1 aB

1 ab

12 (AB + Ab)

3 aB

1 ab

2 (AB + Ab)

1 aB

I ab

a) Sin modificación de la segregación c. prueba

Epistasia simple dominante F2

b) Epistasia simple dominante c. prueba

Epistasia simple secesiva F2

9 AB



1 AB

c) Epistasia simple recesiva c. prueba

Espitasia doble dominante F2

d) Espitasia doble dominante c. prueba

3 Ab

4 (aB + ab)

1 Ab

2 (aB + ab)

15 (AB + Ab + aB)

1 ab

3 (AB + Ab + aB)

1 ab

Epistasia doble recesiva F2

9 AB

7 (Ab + aB + ab)



1 AB

3 (Ab + aB + ab)

e) Epistasia doble recesiva c. prueba

Epistasia doble dominante-recesiva F2

f) Epistasia doble dominante-recesiva c. prueba

13 (AB + aB + ab)

3 Ab

3 (AB + aB + ab)

1 Ab

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141 problemas de genética

1.14. Las mascotas albinas son muy apreciadas por las personas que compran animales de compañía. En una determinada especie animal, el albinismo se produce por la presencia de un gen en homocigosis recesiva. Una persona lleva a cabo un cruzamiento entre dos animales heterocigóticos. Indique el número de descendientes que tendría que conseguir en este cruzamiento para tener una fiabilidad del 99,5 % de que al menos un descendiente será albino. Solución Se trata de estimar el tamaño mínimo que debe tener una descendencia entre dos individuos heterocigóticos Aa × Aa para conseguir con una fiabilidad del 99,5 % que al menos uno de los des­ cendientes sea homocigoto recesivo (aa) con fenotipo albino. La probabilidad de un descendiente de tipo albino es ¼. Para realizar esta estimación, tenemos que conseguir que la probabilidad de una familia o descendencia en la que ninguno de los individuos sea albino tiene que ser menor que el error permitido. El error que nos permitimos es uno menos la fiabilidad (error = 1 − 0,95 = 0,05). La probabilidad de que un individuo cualquiera de la descendencia no sea albino es ¾. La proba­ bilidad de que ninguno de los descendientes sea albino sería (¾)N, siendo N el número de descen­ dientes. Por tanto, la probabilidad de esta familia deber ser menor que el error permitido: (¾)N